UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109591266T>A | CA386649295 | MVK | c.-50T>A (n.-50T>A) c.794T>A (p.Leu265Gln) n.433T>A c.*558T>A (n.*558T>A) c.882T>A (p.Pro294=) n.2823T>A c.419T>A c.642T>A c.638T>A (p.Leu213Gln) c.*241T>A (n.*241T>A) c.*467T>A (n.*467T>A) n.3027T>A | |
| 12 | g.109591266T>C | CA149901 | MVK | c.-50T>C (n.-50T>C) c.794T>C (p.Leu265Pro) n.433T>C c.*558T>C (n.*558T>C) c.882T>C (p.Pro294=) n.2823T>C c.419T>C c.642T>C c.638T>C (p.Leu213Pro) c.*241T>C (n.*241T>C) c.*467T>C (n.*467T>C) n.3027T>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109591266T>G | CA149903 | MVK | c.-50T>G (n.-50T>G) c.794T>G (p.Leu265Arg) n.433T>G c.*558T>G (n.*558T>G) c.882T>G (p.Pro294=) n.2823T>G c.419T>G c.642T>G c.638T>G (p.Leu213Arg) c.*241T>G (n.*241T>G) c.*467T>G (n.*467T>G) n.3027T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109591266T= | CA2062444365 | MVK | c.-50T= (n.-50T=) c.794T= (p.Leu265=) n.433T= c.*558T= (n.*558T=) c.882T= (p.Pro294=) n.2823T= c.419T= c.642T= c.638T= (p.Leu213=) c.*241T= (n.*241T=) c.*467T= (n.*467T=) n.3027T= | |
| 12 | g.109591267G>A | CA243459871 | MVK | c.-49G>A (n.-49G>A) c.795G>A (p.Leu265=) n.434G>A c.*559G>A (n.*559G>A) c.883G>A (p.Asp295Asn) n.2824G>A c.420G>A c.643G>A c.639G>A (p.Leu213=) c.*242G>A (n.*242G>A) c.*468G>A (n.*468G>A) n.3028G>A | dbSNP |
| 12 | g.109591267G>C | CA481714879 | MVK | c.-49G>C (n.-49G>C) c.795G>C (p.Leu265=) n.434G>C c.*559G>C (n.*559G>C) c.883G>C (p.Asp295His) n.2824G>C c.420G>C c.643G>C c.639G>C (p.Leu213=) c.*242G>C (n.*242G>C) c.*468G>C (n.*468G>C) n.3028G>C | |
| 12 | g.109591267G= | CA2062444375 | MVK | c.-49G= (n.-49G=) c.795G= (p.Leu265=) n.434G= c.*559G= (n.*559G=) c.883G= (p.Asp295=) n.2824G= c.420G= c.643G= c.639G= (p.Leu213=) c.*242G= (n.*242G=) c.*468G= (n.*468G=) n.3028G= | |
| 12 | g.109591267G>T | CA481714880 | MVK | c.-49G>T (n.-49G>T) c.795G>T (p.Leu265=) n.434G>T c.*559G>T (n.*559G>T) c.883G>T (p.Asp295Tyr) n.2824G>T c.420G>T c.643G>T c.639G>T (p.Leu213=) c.*242G>T (n.*242G>T) c.*468G>T (n.*468G>T) n.3028G>T | |
| 12 | g.109591268A>C | CA386649300 | MVK | c.-48A>C (n.-48A>C) c.796A>C (p.Thr266Pro) n.435A>C c.*560A>C (n.*560A>C) c.884A>C (p.Asp295Ala) n.2825A>C c.421A>C c.644A>C c.640A>C (p.Thr214Pro) c.*243A>C (n.*243A>C) c.*469A>C (n.*469A>C) n.3029A>C | |
| 12 | g.109591268A>G | CA386649302 | MVK | c.-48A>G (n.-48A>G) c.796A>G (p.Thr266Ala) n.435A>G c.*560A>G (n.*560A>G) c.884A>G (p.Asp295Gly) n.2825A>G c.421A>G c.644A>G c.640A>G (p.Thr214Ala) c.*243A>G (n.*243A>G) c.*469A>G (n.*469A>G) n.3029A>G | |
| 12 | g.109591268A>T | CA386649304 | MVK | c.-48A>T (n.-48A>T) c.796A>T (p.Thr266Ser) n.435A>T c.*560A>T (n.*560A>T) c.884A>T (p.Asp295Val) n.2825A>T c.421A>T c.644A>T c.640A>T (p.Thr214Ser) c.*243A>T (n.*243A>T) c.*469A>T (n.*469A>T) n.3029A>T | |
| 12 | g.109591269C>A | CA386649310 | MVK | c.-47C>A (n.-47C>A) c.797C>A (p.Thr266Asn) n.436C>A c.*561C>A (n.*561C>A) c.885C>A (p.Asp295Glu) n.2826C>A c.422C>A c.645C>A c.641C>A (p.Thr214Asn) c.*244C>A (n.*244C>A) c.*470C>A (n.*470C>A) n.3030C>A | |
| 12 | g.109591269C>G | CA386649308 | MVK | c.-47C>G (n.-47C>G) c.797C>G (p.Thr266Ser) n.436C>G c.*561C>G (n.*561C>G) c.885C>G (p.Asp295Glu) n.2826C>G c.422C>G c.645C>G c.641C>G (p.Thr214Ser) c.*244C>G (n.*244C>G) c.*470C>G (n.*470C>G) n.3030C>G | |
| 12 | g.109591269C>T | CA386649306 | MVK | c.-47C>T (n.-47C>T) c.797C>T (p.Thr266Ile) n.436C>T c.*561C>T (n.*561C>T) c.885C>T (p.Asp295=) n.2826C>T c.422C>T c.645C>T c.641C>T (p.Thr214Ile) c.*244C>T (n.*244C>T) c.*470C>T (n.*470C>T) n.3030C>T | |
| 12 | g.109591270C>A | CA481714881 | MVK | c.-46C>A (n.-46C>A) c.798C>A (p.Thr266=) n.437C>A c.*562C>A (n.*562C>A) c.886C>A (p.Leu296Ile) n.2827C>A c.423C>A c.646C>A c.642C>A (p.Thr214=) c.*245C>A (n.*245C>A) c.*471C>A (n.*471C>A) n.3031C>A | |
| 12 | g.109591270C>G | CA481714882 | MVK | c.-46C>G (n.-46C>G) c.798C>G (p.Thr266=) n.437C>G c.*562C>G (n.*562C>G) c.886C>G (p.Leu296Val) n.2827C>G c.423C>G c.646C>G c.642C>G (p.Thr214=) c.*245C>G (n.*245C>G) c.*471C>G (n.*471C>G) n.3031C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109591270C>T | CA481714883 | MVK | c.-46C>T (n.-46C>T) c.798C>T (p.Thr266=) n.437C>T c.*562C>T (n.*562C>T) c.886C>T (p.Leu296Phe) n.2827C>T c.423C>T c.646C>T c.642C>T (p.Thr214=) c.*245C>T (n.*245C>T) c.*471C>T (n.*471C>T) n.3031C>T | |
| 12 | g.109591271T>A | CA386649312 | MVK | c.-45T>A (n.-45T>A) c.799T>A (p.Ser267Thr) n.438T>A c.*563T>A (n.*563T>A) c.887T>A (p.Leu296His) n.2828T>A c.424T>A c.647T>A c.643T>A (p.Ser215Thr) c.*246T>A (n.*246T>A) c.*472T>A (n.*472T>A) n.3032T>A | |
| 12 | g.109591271T>C | CA386649314 | MVK | c.-45T>C (n.-45T>C) c.799T>C (p.Ser267Pro) n.438T>C c.*563T>C (n.*563T>C) c.887T>C (p.Leu296Pro) n.2828T>C c.424T>C c.647T>C c.643T>C (p.Ser215Pro) c.*246T>C (n.*246T>C) c.*472T>C (n.*472T>C) n.3032T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109591271T>G | CA386649315 | MVK | c.-45T>G (n.-45T>G) c.799T>G (p.Ser267Ala) n.438T>G c.*563T>G (n.*563T>G) c.887T>G (p.Leu296Arg) n.2828T>G c.424T>G c.647T>G c.643T>G (p.Ser215Ala) c.*246T>G (n.*246T>G) c.*472T>G (n.*472T>G) n.3032T>G | |
| 12 | g.109591271T= | CA2062444378 | MVK | c.-45T= (n.-45T=) c.799T= (p.Ser267=) n.438T= c.*563T= (n.*563T=) c.887T= (p.Leu296=) n.2828T= c.424T= c.647T= c.643T= (p.Ser215=) c.*246T= (n.*246T=) c.*472T= (n.*472T=) n.3032T= | |
| 12 | g.109591272C>A | CA386649316 | MVK | c.-44C>A (n.-44C>A) c.800C>A (p.Ser267Ter) n.439C>A c.*564C>A (n.*564C>A) c.888C>A (p.Leu296=) n.2829C>A c.425C>A c.648C>A c.644C>A (p.Ser215Ter) c.*247C>A (n.*247C>A) c.*473C>A (n.*473C>A) n.3033C>A | |
| 12 | g.109591272C>G | CA386649317 | MVK | c.-44C>G (n.-44C>G) c.800C>G (p.Ser267Ter) n.439C>G c.*564C>G (n.*564C>G) c.888C>G (p.Leu296=) n.2829C>G c.425C>G c.648C>G c.644C>G (p.Ser215Ter) c.*247C>G (n.*247C>G) c.*473C>G (n.*473C>G) n.3033C>G | COSMIC |
| 12 | g.109591272C>T | CA386649319 | MVK | c.-44C>T (n.-44C>T) c.800C>T (p.Ser267Leu) n.439C>T c.*564C>T (n.*564C>T) c.888C>T (p.Leu296=) n.2829C>T c.425C>T c.648C>T c.644C>T (p.Ser215Leu) c.*247C>T (n.*247C>T) c.*473C>T (n.*473C>T) n.3033C>T | |
| 12 | g.109591273A>C | CA481714884 | MVK | c.-43A>C (n.-43A>C) c.801A>C (p.Ser267=) n.440A>C c.*565A>C (n.*565A>C) c.889A>C (p.Asn297His) n.2830A>C c.426A>C c.649A>C c.645A>C (p.Ser215=) c.*248A>C (n.*248A>C) c.*474A>C (n.*474A>C) n.3034A>C | |
| 12 | g.109591273A>G | CA481714885 | MVK | c.-43A>G (n.-43A>G) c.801A>G (p.Ser267=) n.440A>G c.*565A>G (n.*565A>G) c.889A>G (p.Asn297Asp) n.2830A>G c.426A>G c.649A>G c.645A>G (p.Ser215=) c.*248A>G (n.*248A>G) c.*474A>G (n.*474A>G) n.3034A>G | |
| 12 | g.109591273A>T | CA481714886 | MVK | c.-43A>T (n.-43A>T) c.801A>T (p.Ser267=) n.440A>T c.*565A>T (n.*565A>T) c.889A>T (p.Asn297Tyr) n.2830A>T c.426A>T c.649A>T c.645A>T (p.Ser215=) c.*248A>T (n.*248A>T) c.*474A>T (n.*474A>T) n.3034A>T | |
| 12 | g.109591274A= | CA2062444383 | MVK | c.-42A= (n.-42A=) c.802A= (p.Ile268=) n.441A= c.*566A= (n.*566A=) c.890A= (p.Asn297=) n.2831A= c.427A= c.650A= c.646A= (p.Ile216=) c.*249A= (n.*249A=) c.*475A= (n.*475A=) n.3035A= | |
| 12 | g.109591274A>C | CA386649321 | MVK | c.-42A>C (n.-42A>C) c.802A>C (p.Ile268Leu) n.441A>C c.*566A>C (n.*566A>C) c.890A>C (p.Asn297Thr) n.2831A>C c.427A>C c.650A>C c.646A>C (p.Ile216Leu) c.*249A>C (n.*249A>C) c.*475A>C (n.*475A>C) n.3035A>C | |
| 12 | g.109591274A>G | CA6779384 | MVK | c.-42A>G (n.-42A>G) c.802A>G (p.Ile268Val) n.441A>G c.*566A>G (n.*566A>G) c.890A>G (p.Asn297Ser) n.2831A>G c.427A>G c.650A>G c.646A>G (p.Ile216Val) c.*249A>G (n.*249A>G) c.*475A>G (n.*475A>G) n.3035A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109591274A>T | CA386649325 | MVK | c.-42A>T (n.-42A>T) c.802A>T (p.Ile268Leu) n.441A>T c.*566A>T (n.*566A>T) c.890A>T (p.Asn297Ile) n.2831A>T c.427A>T c.650A>T c.646A>T (p.Ile216Leu) c.*249A>T (n.*249A>T) c.*475A>T (n.*475A>T) n.3035A>T | |
| 12 | g.109591275T>A | CA386649326 | MVK | c.-41T>A (n.-41T>A) c.803T>A (p.Ile268Lys) n.442T>A c.*567T>A (n.*567T>A) c.891T>A (p.Asn297Lys) n.2832T>A c.428T>A c.651T>A c.647T>A (p.Ile216Lys) c.*250T>A (n.*250T>A) c.*476T>A (n.*476T>A) n.3036T>A | |
| 12 | g.109591275T>C | CA121782 | MVK | c.-41T>C (n.-41T>C) c.803T>C (p.Ile268Thr) n.442T>C c.*567T>C (n.*567T>C) c.891T>C (p.Asn297=) n.2832T>C c.428T>C c.651T>C c.647T>C (p.Ile216Thr) c.*250T>C (n.*250T>C) c.*476T>C (n.*476T>C) n.3036T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109591275T>G | CA386649328 | MVK | c.-41T>G (n.-41T>G) c.803T>G (p.Ile268Arg) n.442T>G c.*567T>G (n.*567T>G) c.891T>G (p.Asn297Lys) n.2832T>G c.428T>G c.651T>G c.647T>G (p.Ile216Arg) c.*250T>G (n.*250T>G) c.*476T>G (n.*476T>G) n.3036T>G | |
| 12 | g.109591275T= | CA2062444390 | MVK | c.-41T= (n.-41T=) c.803T= (p.Ile268=) n.442T= c.*567T= (n.*567T=) c.891T= (p.Asn297=) n.2832T= c.428T= c.651T= c.647T= (p.Ile216=) c.*250T= (n.*250T=) c.*476T= (n.*476T=) n.3036T= | |
| 12 | g.109591276A>C | CA481714887 | MVK | c.-40A>C (n.-40A>C) c.804A>C (p.Ile268=) n.443A>C c.*568A>C (n.*568A>C) c.892A>C (p.Arg298=) n.2833A>C c.429A>C c.652A>C c.648A>C (p.Ile216=) c.*251A>C (n.*251A>C) c.*477A>C (n.*477A>C) n.3037A>C | |
| 12 | g.109591276A>G | CA386649331 | MVK | c.-40A>G (n.-40A>G) c.804A>G (p.Ile268Met) n.443A>G c.*568A>G (n.*568A>G) c.892A>G (p.Arg298Gly) n.2833A>G c.429A>G c.652A>G c.648A>G (p.Ile216Met) c.*251A>G (n.*251A>G) c.*477A>G (n.*477A>G) n.3037A>G | |
| 12 | g.109591276A>T | CA481714888 | MVK | c.-40A>T (n.-40A>T) c.804A>T (p.Ile268=) n.443A>T c.*568A>T (n.*568A>T) c.892A>T (p.Arg298Ter) n.2833A>T c.429A>T c.652A>T c.648A>T (p.Ile216=) c.*251A>T (n.*251A>T) c.*477A>T (n.*477A>T) n.3037A>T | |
| 12 | g.109591277G>A | CA6779385 | MVK | c.-39G>A (n.-39G>A) c.805G>A (p.Asp269Asn) n.444G>A c.*569G>A (n.*569G>A) c.893G>A (p.Arg298Lys) n.2834G>A c.430G>A c.653G>A c.649G>A (p.Asp217Asn) c.*252G>A (n.*252G>A) c.*478G>A (n.*478G>A) n.3038G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109591277G>C | CA386649336 | MVK | c.-39G>C (n.-39G>C) c.805G>C (p.Asp269His) n.444G>C c.*569G>C (n.*569G>C) c.893G>C (p.Arg298Thr) n.2834G>C c.430G>C c.653G>C c.649G>C (p.Asp217His) c.*252G>C (n.*252G>C) c.*478G>C (n.*478G>C) n.3038G>C | |
| 12 | g.109591277G= | CA2062444395 | MVK | c.-39G= (n.-39G=) c.805G= (p.Asp269=) n.444G= c.*569G= (n.*569G=) c.893G= (p.Arg298=) n.2834G= c.430G= c.653G= c.649G= (p.Asp217=) c.*252G= (n.*252G=) c.*478G= (n.*478G=) n.3038G= | |
| 12 | g.109591277G>T | CA386649333 | MVK | c.-39G>T (n.-39G>T) c.805G>T (p.Asp269Tyr) n.444G>T c.*569G>T (n.*569G>T) c.893G>T (p.Arg298Ile) n.2834G>T c.430G>T c.653G>T c.649G>T (p.Asp217Tyr) c.*252G>T (n.*252G>T) c.*478G>T (n.*478G>T) n.3038G>T | |
| 12 | g.109591278A= | CA2062444398 | MVK | c.-38A= (n.-38A=) c.806A= (p.Asp269=) n.445A= c.*570A= (n.*570A=) c.894A= (p.Arg298=) n.2835A= c.431A= c.654A= c.650A= (p.Asp217=) c.*253A= (n.*253A=) c.*479A= (n.*479A=) n.3039A= | |
| 12 | g.109591278A>C | CA386649337 | MVK | c.-38A>C (n.-38A>C) c.806A>C (p.Asp269Ala) n.445A>C c.*570A>C (n.*570A>C) c.894A>C (p.Arg298Ser) n.2835A>C c.431A>C c.654A>C c.650A>C (p.Asp217Ala) c.*253A>C (n.*253A>C) c.*479A>C (n.*479A>C) n.3039A>C | |
| 12 | g.109591278A>G | CA386649338 | MVK | c.-38A>G (n.-38A>G) c.806A>G (p.Asp269Gly) n.445A>G c.*570A>G (n.*570A>G) c.894A>G (p.Arg298=) n.2835A>G c.431A>G c.654A>G c.650A>G (p.Asp217Gly) c.*253A>G (n.*253A>G) c.*479A>G (n.*479A>G) n.3039A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109591278A>T | CA386649340 | MVK | c.-38A>T (n.-38A>T) c.806A>T (p.Asp269Val) n.445A>T c.*570A>T (n.*570A>T) c.894A>T (p.Arg298Ser) n.2835A>T c.431A>T c.654A>T c.650A>T (p.Asp217Val) c.*253A>T (n.*253A>T) c.*479A>T (n.*479A>T) n.3039A>T | |
| 12 | g.109591279T>A | CA386649343 | MVK | c.-37T>A (n.-37T>A) c.807T>A (p.Asp269Glu) n.446T>A c.*571T>A (n.*571T>A) c.895T>A (p.Cys299Ser) n.2836T>A c.432T>A c.655T>A c.651T>A (p.Asp217Glu) c.*254T>A (n.*254T>A) c.*480T>A (n.*480T>A) n.3040T>A | |
| 12 | g.109591279T>C | CA481714889 | MVK | c.-37T>C (n.-37T>C) c.807T>C (p.Asp269=) n.446T>C c.*571T>C (n.*571T>C) c.895T>C (p.Cys299Arg) n.2836T>C c.432T>C c.655T>C c.651T>C (p.Asp217=) c.*254T>C (n.*254T>C) c.*480T>C (n.*480T>C) n.3040T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109591279T>G | CA386649344 | MVK | c.-37T>G (n.-37T>G) c.807T>G (p.Asp269Glu) n.446T>G c.*571T>G (n.*571T>G) c.895T>G (p.Cys299Gly) n.2836T>G c.432T>G c.655T>G c.651T>G (p.Asp217Glu) c.*254T>G (n.*254T>G) c.*480T>G (n.*480T>G) n.3040T>G | |
| 12 | g.109591279T= | CA2062444403 | MVK | c.-37T= (n.-37T=) c.807T= (p.Asp269=) n.446T= c.*571T= (n.*571T=) c.895T= (p.Cys299=) n.2836T= c.432T= c.655T= c.651T= (p.Asp217=) c.*254T= (n.*254T=) c.*480T= (n.*480T=) n.3040T= | |
| 12 | g.109591280G>A | CA6779386 | MVK | c.-36G>A (n.-36G>A) c.808G>A (p.Ala270Thr) n.447G>A c.*572G>A (n.*572G>A) c.896G>A (p.Cys299Tyr) n.2837G>A c.433G>A c.656G>A c.652G>A (p.Ala218Thr) c.*255G>A (n.*255G>A) c.*481G>A (n.*481G>A) n.3041G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109591280G>C | CA386649347 | MVK | c.-36G>C (n.-36G>C) c.808G>C (p.Ala270Pro) n.447G>C c.*572G>C (n.*572G>C) c.896G>C (p.Cys299Ser) n.2837G>C c.433G>C c.656G>C c.652G>C (p.Ala218Pro) c.*255G>C (n.*255G>C) c.*481G>C (n.*481G>C) n.3041G>C | |
| 12 | g.109591280G= | CA2062444412 | MVK | c.-36G= (n.-36G=) c.808G= (p.Ala270=) n.447G= c.*572G= (n.*572G=) c.896G= (p.Cys299=) n.2837G= c.433G= c.656G= c.652G= (p.Ala218=) c.*255G= (n.*255G=) c.*481G= (n.*481G=) n.3041G= | |
| 12 | g.109591280G>T | CA386649349 | MVK | c.-36G>T (n.-36G>T) c.808G>T (p.Ala270Ser) n.447G>T c.*572G>T (n.*572G>T) c.896G>T (p.Cys299Phe) n.2837G>T c.433G>T c.656G>T c.652G>T (p.Ala218Ser) c.*255G>T (n.*255G>T) c.*481G>T (n.*481G>T) n.3041G>T | |
| 12 | g.109591281C>A | CA386649350 | MVK | c.-35C>A (n.-35C>A) c.809C>A (p.Ala270Asp) n.448C>A c.*573C>A (n.*573C>A) c.897C>A (p.Cys299Ter) n.2838C>A c.434C>A c.657C>A c.653C>A (p.Ala218Asp) c.*256C>A (n.*256C>A) c.*482C>A (n.*482C>A) n.3042C>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109591281C= | CA2062444415 | MVK | c.-35C= (n.-35C=) c.809C= (p.Ala270=) n.448C= c.*573C= (n.*573C=) c.897C= (p.Cys299=) n.2838C= c.434C= c.657C= c.653C= (p.Ala218=) c.*256C= (n.*256C=) c.*482C= (n.*482C=) n.3042C= | |
| 12 | g.109591281C>G | CA386649351 | MVK | c.-35C>G (n.-35C>G) c.809C>G (p.Ala270Gly) n.448C>G c.*573C>G (n.*573C>G) c.897C>G (p.Cys299Trp) n.2838C>G c.434C>G c.657C>G c.653C>G (p.Ala218Gly) c.*256C>G (n.*256C>G) c.*482C>G (n.*482C>G) n.3042C>G | |
| 12 | g.109591281C>T | CA243459890 | MVK | c.-35C>T (n.-35C>T) c.809C>T (p.Ala270Val) n.448C>T c.*573C>T (n.*573C>T) c.897C>T (p.Cys299=) n.2838C>T c.434C>T c.657C>T c.653C>T (p.Ala218Val) c.*256C>T (n.*256C>T) c.*482C>T (n.*482C>T) n.3042C>T | dbSNP |
| 12 | g.109591282C>A | CA481714891 | MVK | c.-34C>A (n.-34C>A) c.810C>A (p.Ala270=) n.449C>A c.*574C>A (n.*574C>A) c.898C>A (p.His300Asn) n.2839C>A c.435C>A c.658C>A c.654C>A (p.Ala218=) c.*257C>A (n.*257C>A) c.*483C>A (n.*483C>A) n.3043C>A | |
| 12 | g.109591282C>G | CA481714892 | MVK | c.-34C>G (n.-34C>G) c.810C>G (p.Ala270=) n.449C>G c.*574C>G (n.*574C>G) c.898C>G (p.His300Asp) n.2839C>G c.435C>G c.658C>G c.654C>G (p.Ala218=) c.*257C>G (n.*257C>G) c.*483C>G (n.*483C>G) n.3043C>G | |
| 12 | g.109591282C>T | CA481714893 | MVK | c.-34C>T (n.-34C>T) c.810C>T (p.Ala270=) n.449C>T c.*574C>T (n.*574C>T) c.898C>T (p.His300Tyr) n.2839C>T c.435C>T c.658C>T c.654C>T (p.Ala218=) c.*257C>T (n.*257C>T) c.*483C>T (n.*483C>T) n.3043C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109591283A>C | CA386649352 | MVK | c.-33A>C (n.-33A>C) c.811A>C (p.Ile271Leu) n.450A>C c.*575A>C (n.*575A>C) c.899A>C (p.His300Pro) n.2840A>C c.436A>C c.659A>C c.655A>C (p.Ile219Leu) c.*258A>C (n.*258A>C) c.*484A>C (n.*484A>C) n.3044A>C | |
| 12 | g.109591283A>G | CA386649353 | MVK | c.-33A>G (n.-33A>G) c.811A>G (p.Ile271Val) n.450A>G c.*575A>G (n.*575A>G) c.899A>G (p.His300Arg) n.2840A>G c.436A>G c.659A>G c.655A>G (p.Ile219Val) c.*258A>G (n.*258A>G) c.*484A>G (n.*484A>G) n.3044A>G | |
| 12 | g.109591283A>T | CA386649354 | MVK | c.-33A>T (n.-33A>T) c.811A>T (p.Ile271Phe) n.450A>T c.*575A>T (n.*575A>T) c.899A>T (p.His300Leu) n.2840A>T c.436A>T c.659A>T c.655A>T (p.Ile219Phe) c.*258A>T (n.*258A>T) c.*484A>T (n.*484A>T) n.3044A>T | |
| 12 | g.109591284T>A | CA386649356 | MVK | c.-32T>A (n.-32T>A) c.812T>A (p.Ile271Asn) n.451T>A c.*576T>A (n.*576T>A) c.900T>A (p.His300Gln) n.2841T>A c.437T>A c.660T>A c.656T>A (p.Ile219Asn) c.*259T>A (n.*259T>A) c.*485T>A (n.*485T>A) n.3045T>A | |
| 12 | g.109591284T>C | CA386649358 | MVK | c.-32T>C (n.-32T>C) c.812T>C (p.Ile271Thr) n.451T>C c.*576T>C (n.*576T>C) c.900T>C (p.His300=) n.2841T>C c.437T>C c.660T>C c.656T>C (p.Ile219Thr) c.*259T>C (n.*259T>C) c.*485T>C (n.*485T>C) n.3045T>C | |
| 12 | g.109591284T>G | CA386649355 | MVK | c.-32T>G (n.-32T>G) c.812T>G (p.Ile271Ser) n.451T>G c.*576T>G (n.*576T>G) c.900T>G (p.His300Gln) n.2841T>G c.437T>G c.660T>G c.656T>G (p.Ile219Ser) c.*259T>G (n.*259T>G) c.*485T>G (n.*485T>G) n.3045T>G | |
| 12 | g.109591285C>A | CA481714894 | MVK | c.-31C>A (n.-31C>A) c.813C>A (p.Ile271=) n.452C>A c.*577C>A (n.*577C>A) c.901C>A (p.Leu301Ile) n.2842C>A c.438C>A c.661C>A c.657C>A (p.Ile219=) c.*260C>A (n.*260C>A) c.*486C>A (n.*486C>A) n.3046C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109591285C>G | CA386649361 | MVK | c.-31C>G (n.-31C>G) c.813C>G (p.Ile271Met) n.452C>G c.*577C>G (n.*577C>G) c.901C>G (p.Leu301Val) n.2842C>G c.438C>G c.661C>G c.657C>G (p.Ile219Met) c.*260C>G (n.*260C>G) c.*486C>G (n.*486C>G) n.3046C>G | |
| 12 | g.109591285C>T | CA481714895 | MVK | c.-31C>T (n.-31C>T) c.813C>T (p.Ile271=) n.452C>T c.*577C>T (n.*577C>T) c.901C>T (p.Leu301Phe) n.2842C>T c.438C>T c.661C>T c.657C>T (p.Ile219=) c.*260C>T (n.*260C>T) c.*486C>T (n.*486C>T) n.3046C>T | |
| 12 | g.109591286T>A | CA386649363 | MVK | c.-30T>A (n.-30T>A) c.814T>A (p.Ser272Thr) n.453T>A c.*578T>A (n.*578T>A) c.902T>A (p.Leu301His) n.2843T>A c.439T>A c.662T>A c.658T>A (p.Ser220Thr) c.*261T>A (n.*261T>A) c.*487T>A (n.*487T>A) n.3047T>A | |
| 12 | g.109591286T>C | CA386649365 | MVK | c.-30T>C (n.-30T>C) c.814T>C (p.Ser272Pro) n.453T>C c.*578T>C (n.*578T>C) c.902T>C (p.Leu301Pro) n.2843T>C c.439T>C c.662T>C c.658T>C (p.Ser220Pro) c.*261T>C (n.*261T>C) c.*487T>C (n.*487T>C) n.3047T>C | |
| 12 | g.109591286T>G | CA386649367 | MVK | c.-30T>G (n.-30T>G) c.814T>G (p.Ser272Ala) n.453T>G c.*578T>G (n.*578T>G) c.902T>G (p.Leu301Arg) n.2843T>G c.439T>G c.662T>G c.658T>G (p.Ser220Ala) c.*261T>G (n.*261T>G) c.*487T>G (n.*487T>G) n.3047T>G | |
| 12 | g.109591287C>A | CA386649369 | MVK | c.-29C>A (n.-29C>A) c.815C>A (p.Ser272Tyr) n.454C>A c.*579C>A (n.*579C>A) c.903C>A (p.Leu301=) n.2844C>A c.440C>A c.663C>A c.659C>A (p.Ser220Tyr) c.*262C>A (n.*262C>A) c.*488C>A (n.*488C>A) n.3048C>A | |
| 12 | g.109591287C= | CA2062444422 | MVK | c.-29C= (n.-29C=) c.815C= (p.Ser272=) n.454C= c.*579C= (n.*579C=) c.903C= (p.Leu301=) n.2844C= c.440C= c.663C= c.659C= (p.Ser220=) c.*262C= (n.*262C=) c.*488C= (n.*488C=) n.3048C= | |
| 12 | g.109591287C>G | CA386649371 | MVK | c.-29C>G (n.-29C>G) c.815C>G (p.Ser272Cys) n.454C>G c.*579C>G (n.*579C>G) c.903C>G (p.Leu301=) n.2844C>G c.440C>G c.663C>G c.659C>G (p.Ser220Cys) c.*262C>G (n.*262C>G) c.*488C>G (n.*488C>G) n.3048C>G | |
| 12 | g.109591287C>T | CA149906 | MVK | c.-29C>T (n.-29C>T) c.815C>T (p.Ser272Phe) n.454C>T c.*579C>T (n.*579C>T) c.903C>T (p.Leu301=) n.2844C>T c.440C>T c.663C>T c.659C>T (p.Ser220Phe) c.*262C>T (n.*262C>T) c.*488C>T (n.*488C>T) n.3048C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109591288C>A | CA481714896 | MVK | c.-28C>A (n.-28C>A) c.816C>A (p.Ser272=) n.455C>A c.*580C>A (n.*580C>A) c.904C>A (p.Pro302Thr) n.2845C>A c.441C>A c.664C>A c.660C>A (p.Ser220=) c.*263C>A (n.*263C>A) c.*489C>A (n.*489C>A) n.3049C>A | |
| 12 | g.109591288C>G | CA481714897 | MVK | c.-28C>G (n.-28C>G) c.816C>G (p.Ser272=) n.455C>G c.*580C>G (n.*580C>G) c.904C>G (p.Pro302Ala) n.2845C>G c.441C>G c.664C>G c.660C>G (p.Ser220=) c.*263C>G (n.*263C>G) c.*489C>G (n.*489C>G) n.3049C>G | |
| 12 | g.109591288C>T | CA481714898 | MVK | c.-28C>T (n.-28C>T) c.816C>T (p.Ser272=) n.455C>T c.*580C>T (n.*580C>T) c.904C>T (p.Pro302Ser) n.2845C>T c.441C>T c.664C>T c.660C>T (p.Ser220=) c.*263C>T (n.*263C>T) c.*489C>T (n.*489C>T) n.3049C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109591289C>A | CA386649374 | MVK | c.-27C>A (n.-27C>A) c.817C>A (p.Leu273Met) n.456C>A c.*581C>A (n.*581C>A) c.905C>A (p.Pro302His) n.2846C>A c.442C>A c.665C>A c.661C>A (p.Leu221Met) c.*264C>A (n.*264C>A) c.*490C>A (n.*490C>A) n.3050C>A | |
| 12 | g.109591289C>G | CA386649376 | MVK | c.-27C>G (n.-27C>G) c.817C>G (p.Leu273Val) n.456C>G c.*581C>G (n.*581C>G) c.905C>G (p.Pro302Arg) n.2846C>G c.442C>G c.665C>G c.661C>G (p.Leu221Val) c.*264C>G (n.*264C>G) c.*490C>G (n.*490C>G) n.3050C>G | |
| 12 | g.109591289C>T | CA481714899 | MVK | c.-27C>T (n.-27C>T) c.817C>T (p.Leu273=) n.456C>T c.*581C>T (n.*581C>T) c.905C>T (p.Pro302Leu) n.2846C>T c.442C>T c.665C>T c.661C>T (p.Leu221=) c.*264C>T (n.*264C>T) c.*490C>T (n.*490C>T) n.3050C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109591290T>A | CA386649378 | MVK | c.-26T>A (n.-26T>A) c.818T>A (p.Leu273Gln) n.457T>A c.*582T>A (n.*582T>A) c.906T>A (p.Pro302=) n.2847T>A c.443T>A c.666T>A c.662T>A (p.Leu221Gln) c.*265T>A (n.*265T>A) c.*491T>A (n.*491T>A) n.3051T>A | |
| 12 | g.109591290T>C | CA386649379 | MVK | c.-26T>C (n.-26T>C) c.818T>C (p.Leu273Pro) n.457T>C c.*582T>C (n.*582T>C) c.906T>C (p.Pro302=) n.2847T>C c.443T>C c.666T>C c.662T>C (p.Leu221Pro) c.*265T>C (n.*265T>C) c.*491T>C (n.*491T>C) n.3051T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109591290T>G | CA386649381 | MVK | c.-26T>G (n.-26T>G) c.818T>G (p.Leu273Arg) n.457T>G c.*582T>G (n.*582T>G) c.906T>G (p.Pro302=) n.2847T>G c.443T>G c.666T>G c.662T>G (p.Leu221Arg) c.*265T>G (n.*265T>G) c.*491T>G (n.*491T>G) n.3051T>G | |
| 12 | g.109591291G>A | CA10577434 | MVK | c.-25G>A (n.-25G>A) c.819G>A (p.Leu273=) n.458G>A c.*583G>A (n.*583G>A) c.907G>A (p.Gly303Arg) n.2848G>A c.444G>A c.667G>A c.663G>A (p.Leu221=) c.*266G>A (n.*266G>A) c.*492G>A (n.*492G>A) n.3052G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109591291G>C | CA481714900 | MVK | c.-25G>C (n.-25G>C) c.819G>C (p.Leu273=) n.458G>C c.*583G>C (n.*583G>C) c.907G>C (p.Gly303Arg) n.2848G>C c.444G>C c.667G>C c.663G>C (p.Leu221=) c.*266G>C (n.*266G>C) c.*492G>C (n.*492G>C) n.3052G>C | |
| 12 | g.109591291G= | CA2062444431 | MVK | c.-25G= (n.-25G=) c.819G= (p.Leu273=) n.458G= c.*583G= (n.*583G=) c.907G= (p.Gly303=) n.2848G= c.444G= c.667G= c.663G= (p.Leu221=) c.*266G= (n.*266G=) c.*492G= (n.*492G=) n.3052G= | |
| 12 | g.109591291G>T | CA481714901 | MVK | c.-25G>T (n.-25G>T) c.819G>T (p.Leu273=) n.458G>T c.*583G>T (n.*583G>T) c.907G>T (p.Gly303Ter) n.2848G>T c.444G>T c.667G>T c.663G>T (p.Leu221=) c.*266G>T (n.*266G>T) c.*492G>T (n.*492G>T) n.3052G>T | |
| 12 | g.109591292G>A | CA386649388 | MVK | c.-24G>A (n.-24G>A) c.820G>A (p.Glu274Lys) n.459G>A c.*584G>A (n.*584G>A) c.908G>A (p.Gly303Glu) n.2849G>A c.445G>A c.668G>A c.664G>A (p.Glu222Lys) c.*267G>A (n.*267G>A) c.*493G>A (n.*493G>A) n.3053G>A | |
| 12 | g.109591292G>C | CA386649393 | MVK | c.-24G>C (n.-24G>C) c.820G>C (p.Glu274Gln) n.459G>C c.*584G>C (n.*584G>C) c.908G>C (p.Gly303Ala) n.2849G>C c.445G>C c.668G>C c.664G>C (p.Glu222Gln) c.*267G>C (n.*267G>C) c.*493G>C (n.*493G>C) n.3053G>C | |
| 12 | g.109591292G>T | CA386649390 | MVK | c.-24G>T (n.-24G>T) c.820G>T (p.Glu274Ter) n.459G>T c.*584G>T (n.*584G>T) c.908G>T (p.Gly303Val) n.2849G>T c.445G>T c.668G>T c.664G>T (p.Glu222Ter) c.*267G>T (n.*267G>T) c.*493G>T (n.*493G>T) n.3053G>T | |
| 12 | g.109591293A>C | CA386649395 | MVK | c.-23A>C (n.-23A>C) c.821A>C (p.Glu274Ala) n.460A>C c.*585A>C (n.*585A>C) c.909A>C (p.Gly303=) n.2850A>C c.446A>C c.669A>C c.665A>C (p.Glu222Ala) c.*268A>C (n.*268A>C) c.*494A>C (n.*494A>C) n.3054A>C | |
| 12 | g.109591293A>G | CA386649397 | MVK | c.-23A>G (n.-23A>G) c.821A>G (p.Glu274Gly) n.460A>G c.*585A>G (n.*585A>G) c.909A>G (p.Gly303=) n.2850A>G c.446A>G c.669A>G c.665A>G (p.Glu222Gly) c.*268A>G (n.*268A>G) c.*494A>G (n.*494A>G) n.3054A>G | |
| 12 | g.109591293A>T | CA386649399 | MVK | c.-23A>T (n.-23A>T) c.821A>T (p.Glu274Val) n.460A>T c.*585A>T (n.*585A>T) c.909A>T (p.Gly303=) n.2850A>T c.446A>T c.669A>T c.665A>T (p.Glu222Val) c.*268A>T (n.*268A>T) c.*494A>T (n.*494A>T) n.3054A>T | |
| 12 | g.109591294G>A | CA481714902 | MVK | c.-22G>A (n.-22G>A) c.822G>A (p.Glu274=) n.461G>A c.*586G>A (n.*586G>A) c.910G>A (p.Val304Met) n.2851G>A c.447G>A c.670G>A c.666G>A (p.Glu222=) c.*269G>A (n.*269G>A) c.*495G>A (n.*495G>A) n.3055G>A | |
| 12 | g.109591294G>C | CA386649401 | MVK | c.-22G>C (n.-22G>C) c.822G>C (p.Glu274Asp) n.461G>C c.*586G>C (n.*586G>C) c.910G>C (p.Val304Leu) n.2851G>C c.447G>C c.670G>C c.666G>C (p.Glu222Asp) c.*269G>C (n.*269G>C) c.*495G>C (n.*495G>C) n.3055G>C | |
| 12 | g.109591294G>T | CA386649402 | MVK | c.-22G>T (n.-22G>T) c.822G>T (p.Glu274Asp) n.461G>T c.*586G>T (n.*586G>T) c.910G>T (p.Val304Leu) n.2851G>T c.447G>T c.670G>T c.666G>T (p.Glu222Asp) c.*269G>T (n.*269G>T) c.*495G>T (n.*495G>T) n.3055G>T | |
| 12 | g.109591295T>A | CA386649404 | MVK | c.-21T>A (n.-21T>A) c.823T>A (p.Cys275Ser) n.462T>A c.*587T>A (n.*587T>A) c.911T>A (p.Val304Glu) n.2852T>A c.448T>A c.671T>A c.667T>A (p.Cys223Ser) c.*270T>A (n.*270T>A) c.*496T>A (n.*496T>A) n.3056T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109591295T>C | CA386649407 | MVK | c.-21T>C (n.-21T>C) c.823T>C (p.Cys275Arg) n.462T>C c.*587T>C (n.*587T>C) c.911T>C (p.Val304Ala) n.2852T>C c.448T>C c.671T>C c.667T>C (p.Cys223Arg) c.*270T>C (n.*270T>C) c.*496T>C (n.*496T>C) n.3056T>C | |
| 12 | g.109591295T>G | CA386649409 | MVK | c.-21T>G (n.-21T>G) c.823T>G (p.Cys275Gly) n.462T>G c.*587T>G (n.*587T>G) c.911T>G (p.Val304Gly) n.2852T>G c.448T>G c.671T>G c.667T>G (p.Cys223Gly) c.*270T>G (n.*270T>G) c.*496T>G (n.*496T>G) n.3056T>G | |
| 12 | g.109591296G>A | CA386649411 | MVK | c.-20G>A (n.-20G>A) c.824G>A (p.Cys275Tyr) n.463G>A c.*588G>A (n.*588G>A) c.912G>A (p.Val304=) n.2853G>A c.449G>A c.672G>A c.668G>A (p.Cys223Tyr) c.*271G>A (n.*271G>A) c.*497G>A (n.*497G>A) n.3057G>A | ClinVar COSMIC |
| 12 | g.109591296G>C | CA386649412 | MVK | c.-20G>C (n.-20G>C) c.824G>C (p.Cys275Ser) n.463G>C c.*588G>C (n.*588G>C) c.912G>C (p.Val304=) n.2853G>C c.449G>C c.672G>C c.668G>C (p.Cys223Ser) c.*271G>C (n.*271G>C) c.*497G>C (n.*497G>C) n.3057G>C | |
| 12 | g.109591296G>T | CA386649413 | MVK | c.-20G>T (n.-20G>T) c.824G>T (p.Cys275Phe) n.463G>T c.*588G>T (n.*588G>T) c.912G>T (p.Val304=) n.2853G>T c.449G>T c.672G>T c.668G>T (p.Cys223Phe) c.*271G>T (n.*271G>T) c.*497G>T (n.*497G>T) n.3057G>T | |
| 12 | g.109591297T>A | CA386649414 | MVK | c.-19T>A (n.-19T>A) c.825T>A (p.Cys275Ter) n.464T>A c.*589T>A (n.*589T>A) c.913T>A (p.Ter305Arg) n.2854T>A c.450T>A c.673T>A c.669T>A (p.Cys223Ter) c.*272T>A (n.*272T>A) c.*498T>A (n.*498T>A) n.3058T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109591297T>C | CA481714903 | MVK | c.-19T>C (n.-19T>C) c.825T>C (p.Cys275=) n.464T>C c.*589T>C (n.*589T>C) c.913T>C (p.Ter305Arg) n.2854T>C c.450T>C c.673T>C c.669T>C (p.Cys223=) c.*272T>C (n.*272T>C) c.*498T>C (n.*498T>C) n.3058T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109591297T>G | CA386649415 | MVK | c.-19T>G (n.-19T>G) c.825T>G (p.Cys275Trp) n.464T>G c.*589T>G (n.*589T>G) c.913T>G (p.Ter305Gly) n.2854T>G c.450T>G c.673T>G c.669T>G (p.Cys223Trp) c.*272T>G (n.*272T>G) c.*498T>G (n.*498T>G) n.3058T>G | |
| 12 | g.109591297T= | CA2062444444 | MVK | c.-19T= (n.-19T=) c.825T= (p.Cys275=) n.464T= c.*589T= (n.*589T=) c.913T= (p.Ter305=) n.2854T= c.450T= c.673T= c.669T= (p.Cys223=) c.*272T= (n.*272T=) c.*498T= (n.*498T=) n.3058T= | |
| 12 | g.109591298G>A | CA386649418 | MVK | c.-18G>A (n.-18G>A) c.826G>A (p.Glu276Lys) n.465G>A c.*590G>A (n.*590G>A) c.914G>A (p.Ter305=) n.2855G>A c.451G>A c.674G>A c.670G>A (p.Glu224Lys) c.*273G>A (n.*273G>A) c.*499G>A (n.*499G>A) n.3059G>A | |
| 12 | g.109591298G>C | CA386649421 | MVK | c.-18G>C (n.-18G>C) c.826G>C (p.Glu276Gln) n.465G>C c.*590G>C (n.*590G>C) c.914G>C (p.Ter305Ser) n.2855G>C c.451G>C c.674G>C c.670G>C (p.Glu224Gln) c.*273G>C (n.*273G>C) c.*499G>C (n.*499G>C) n.3059G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109591298G>T | CA386649420 | MVK | c.-18G>T (n.-18G>T) c.826G>T (p.Glu276Ter) n.465G>T c.*590G>T (n.*590G>T) c.914G>T (p.Ter305Leu) n.2855G>T c.451G>T c.674G>T c.670G>T (p.Glu224Ter) c.*273G>T (n.*273G>T) c.*499G>T (n.*499G>T) n.3059G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109591299A>C | CA386649422 | MVK | c.-17A>C (n.-17A>C) c.827A>C (p.Glu276Ala) n.466A>C c.*591A>C (n.*591A>C) c.915A>C (p.Ter305Cys) n.2856A>C c.452A>C c.675A>C c.671A>C (p.Glu224Ala) c.*274A>C (n.*274A>C) c.*500A>C (n.*500A>C) n.3060A>C | |
| 12 | g.109591299A>G | CA386649425 | MVK | c.-17A>G (n.-17A>G) c.827A>G (p.Glu276Gly) n.466A>G c.*591A>G (n.*591A>G) c.915A>G (p.Ter305Trp) n.2856A>G c.452A>G c.675A>G c.671A>G (p.Glu224Gly) c.*274A>G (n.*274A>G) c.*500A>G (n.*500A>G) n.3060A>G | |
| 12 | g.109591299A>T | CA386649424 | MVK | c.-17A>T (n.-17A>T) c.827A>T (p.Glu276Val) n.466A>T c.*591A>T (n.*591A>T) c.915A>T (p.Ter305Cys) n.2856A>T c.452A>T c.675A>T c.671A>T (p.Glu224Val) c.*274A>T (n.*274A>T) c.*500A>T (n.*500A>T) n.3060A>T | |
| 12 | g.109591300G>A | CA481714904 | MVK | c.-16G>A (n.-16G>A) c.828G>A (p.Glu276=) n.467G>A c.*592G>A (n.*592G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) n.2857G>A c.453G>A c.676G>A c.672G>A (p.Glu224=) c.*275G>A (n.*275G>A) c.*501G>A (n.*501G>A) n.3061G>A | COSMIC |
| 12 | g.109591300G>C | CA386649426 | MVK | c.-16G>C (n.-16G>C) c.828G>C (p.Glu276Asp) n.467G>C c.*592G>C (n.*592G>C) c.*1G>C (n.*1G>C) n.2857G>C c.453G>C c.676G>C c.672G>C (p.Glu224Asp) c.*275G>C (n.*275G>C) c.*501G>C (n.*501G>C) n.3061G>C | |
| 12 | g.109591300G>T | CA386649428 | MVK | c.-16G>T (n.-16G>T) c.828G>T (p.Glu276Asp) n.467G>T c.*592G>T (n.*592G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) n.2857G>T c.453G>T c.676G>T c.672G>T (p.Glu224Asp) c.*275G>T (n.*275G>T) c.*501G>T (n.*501G>T) n.3061G>T | |
| 12 | g.109591301C>A | CA386649429 | MVK | c.-15C>A (n.-15C>A) c.829C>A (p.Arg277Ser) n.468C>A c.*593C>A (n.*593C>A) c.*2C>A (n.*2C>A) n.2858C>A c.454C>A c.677C>A c.673C>A (p.Arg225Ser) c.*276C>A (n.*276C>A) c.*502C>A (n.*502C>A) n.3062C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109591301C= | CA2062444451 | MVK | c.-15C= (n.-15C=) c.829C= (p.Arg277=) n.468C= c.*593C= (n.*593C=) c.*2C= (n.*2C=) n.2858C= c.454C= c.677C= c.673C= (p.Arg225=) c.*276C= (n.*276C=) c.*502C= (n.*502C=) n.3062C= | |
| 12 | g.109591301C>G | CA386649431 | MVK | c.-15C>G (n.-15C>G) c.829C>G (p.Arg277Gly) n.468C>G c.*593C>G (n.*593C>G) c.*2C>G (n.*2C>G) n.2858C>G c.454C>G c.677C>G c.673C>G (p.Arg225Gly) c.*276C>G (n.*276C>G) c.*502C>G (n.*502C>G) n.3062C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.109591301C>T | CA149909 | MVK | c.-15C>T (n.-15C>T) c.829C>T (p.Arg277Cys) n.468C>T c.*593C>T (n.*593C>T) c.*2C>T (n.*2C>T) n.2858C>T c.454C>T c.677C>T c.673C>T (p.Arg225Cys) c.*276C>T (n.*276C>T) c.*502C>T (n.*502C>T) n.3062C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109591302G>A | CA149912 | MVK | c.-14G>A (n.-14G>A) c.830G>A (p.Arg277His) n.469G>A c.*594G>A (n.*594G>A) c.*3G>A (n.*3G>A) n.2859G>A c.455G>A c.678G>A c.674G>A (p.Arg225His) c.*277G>A (n.*277G>A) c.*503G>A (n.*503G>A) n.3063G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109591302G>C | CA386649432 | MVK | c.-14G>C (n.-14G>C) c.830G>C (p.Arg277Pro) n.469G>C c.*594G>C (n.*594G>C) c.*3G>C (n.*3G>C) n.2859G>C c.455G>C c.678G>C c.674G>C (p.Arg225Pro) c.*277G>C (n.*277G>C) c.*503G>C (n.*503G>C) n.3063G>C | |
| 12 | g.109591302G= | CA2062444463 | MVK | c.-14G= (n.-14G=) c.830G= (p.Arg277=) n.469G= c.*594G= (n.*594G=) c.*3G= (n.*3G=) n.2859G= c.455G= c.678G= c.674G= (p.Arg225=) c.*277G= (n.*277G=) c.*503G= (n.*503G=) n.3063G= | |
| 12 | g.109591302G>T | CA386649434 | MVK | c.-14G>T (n.-14G>T) c.830G>T (p.Arg277Leu) n.469G>T c.*594G>T (n.*594G>T) c.*3G>T (n.*3G>T) n.2859G>T c.455G>T c.678G>T c.674G>T (p.Arg225Leu) c.*277G>T (n.*277G>T) c.*503G>T (n.*503G>T) n.3063G>T | |
| 12 | g.109591303C>A | CA481714905 | MVK | c.-13C>A (n.-13C>A) c.831C>A (p.Arg277=) n.470C>A c.*595C>A (n.*595C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) n.2860C>A c.456C>A c.679C>A c.675C>A (p.Arg225=) c.*278C>A (n.*278C>A) c.*504C>A (n.*504C>A) n.3064C>A | |
| 12 | g.109591303C= | CA2062444471 | MVK | c.-13C= (n.-13C=) c.831C= (p.Arg277=) n.470C= c.*595C= (n.*595C=) c.*4C= (n.*4C=) n.2860C= c.456C= c.679C= c.675C= (p.Arg225=) c.*278C= (n.*278C=) c.*504C= (n.*504C=) n.3064C= | |
| 12 | g.109591303C>G | CA481714906 | MVK | c.-13C>G (n.-13C>G) c.831C>G (p.Arg277=) n.470C>G c.*595C>G (n.*595C>G) c.*4C>G (n.*4C>G) n.2860C>G c.456C>G c.679C>G c.675C>G (p.Arg225=) c.*278C>G (n.*278C>G) c.*504C>G (n.*504C>G) n.3064C>G | |
| 12 | g.109591303C>T | CA149915 | MVK | c.-13C>T (n.-13C>T) c.831C>T (p.Arg277=) n.470C>T c.*595C>T (n.*595C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) n.2860C>T c.456C>T c.679C>T c.675C>T (p.Arg225=) c.*278C>T (n.*278C>T) c.*504C>T (n.*504C>T) n.3064C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109591304G>A | CA6779388 | MVK | c.-12G>A (n.-12G>A) c.832G>A (p.Val278Met) n.471G>A c.*596G>A (n.*596G>A) c.*5G>A (n.*5G>A) n.2861G>A c.457G>A c.680G>A c.676G>A (p.Val226Met) c.*279G>A (n.*279G>A) c.*505G>A (n.*505G>A) n.3065G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109591304G>C | CA386649438 | MVK | c.-12G>C (n.-12G>C) c.832G>C (p.Val278Leu) n.471G>C c.*596G>C (n.*596G>C) c.*5G>C (n.*5G>C) n.2861G>C c.457G>C c.680G>C c.676G>C (p.Val226Leu) c.*279G>C (n.*279G>C) c.*505G>C (n.*505G>C) n.3065G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109591304G= | CA2062444476 | MVK | c.-12G= (n.-12G=) c.832G= (p.Val278=) n.471G= c.*596G= (n.*596G=) c.*5G= (n.*5G=) n.2861G= c.457G= c.680G= c.676G= (p.Val226=) c.*279G= (n.*279G=) c.*505G= (n.*505G=) n.3065G= | |
| 12 | g.109591304G>T | CA6779387 | MVK | c.-12G>T (n.-12G>T) c.832G>T (p.Val278Leu) n.471G>T c.*596G>T (n.*596G>T) c.*5G>T (n.*5G>T) n.2861G>T c.457G>T c.680G>T c.676G>T (p.Val226Leu) c.*279G>T (n.*279G>T) c.*505G>T (n.*505G>T) n.3065G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109591305T>A | CA386649441 | MVK | c.-11T>A (n.-11T>A) c.833T>A (p.Val278Glu) n.472T>A c.*597T>A (n.*597T>A) c.*6T>A (n.*6T>A) n.2862T>A c.458T>A c.681T>A c.677T>A (p.Val226Glu) c.*280T>A (n.*280T>A) c.*506T>A (n.*506T>A) n.3066T>A | |
| 12 | g.109591305T>C | CA386649444 | MVK | c.-11T>C (n.-11T>C) c.833T>C (p.Val278Ala) n.472T>C c.*597T>C (n.*597T>C) c.*6T>C (n.*6T>C) n.2862T>C c.458T>C c.681T>C c.677T>C (p.Val226Ala) c.*280T>C (n.*280T>C) c.*506T>C (n.*506T>C) n.3066T>C | dbSNP |
| 12 | g.109591305T>G | CA386649442 | MVK | c.-11T>G (n.-11T>G) c.833T>G (p.Val278Gly) n.472T>G c.*597T>G (n.*597T>G) c.*6T>G (n.*6T>G) n.2862T>G c.458T>G c.681T>G c.677T>G (p.Val226Gly) c.*280T>G (n.*280T>G) c.*506T>G (n.*506T>G) n.3066T>G | |
| 12 | g.109591305T= | CA2062444486 | MVK | c.-11T= (n.-11T=) c.833T= (p.Val278=) n.472T= c.*597T= (n.*597T=) c.*6T= (n.*6T=) n.2862T= c.458T= c.681T= c.677T= (p.Val226=) c.*280T= (n.*280T=) c.*506T= (n.*506T=) n.3066T= | |
| 12 | g.109591306G>A | CA481714909 | MVK | c.-10G>A (n.-10G>A) c.834G>A (p.Val278=) n.473G>A c.*598G>A (n.*598G>A) c.*7G>A (n.*7G>A) n.2863G>A c.459G>A c.682G>A c.678G>A (p.Val226=) c.*281G>A (n.*281G>A) c.*507G>A (n.*507G>A) n.3067G>A | |
| 12 | g.109591306G>C | CA481714908 | MVK | c.-10G>C (n.-10G>C) c.834G>C (p.Val278=) n.473G>C c.*598G>C (n.*598G>C) c.*7G>C (n.*7G>C) n.2863G>C c.459G>C c.682G>C c.678G>C (p.Val226=) c.*281G>C (n.*281G>C) c.*507G>C (n.*507G>C) n.3067G>C | |
| 12 | g.109591306G>T | CA481714907 | MVK | c.-10G>T (n.-10G>T) c.834G>T (p.Val278=) n.473G>T c.*598G>T (n.*598G>T) c.*7G>T (n.*7G>T) n.2863G>T c.459G>T c.682G>T c.678G>T (p.Val226=) c.*281G>T (n.*281G>T) c.*507G>T (n.*507G>T) n.3067G>T | |
| 12 | g.109591307C>A | CA386649445 | MVK | c.-9C>A (n.-9C>A) c.835C>A (p.Leu279Met) n.474C>A c.*599C>A (n.*599C>A) c.*8C>A (n.*8C>A) n.2864C>A c.460C>A c.683C>A c.679C>A (p.Leu227Met) c.*282C>A (n.*282C>A) c.*508C>A (n.*508C>A) n.3068C>A | |
| 12 | g.109591307C>G | CA386649447 | MVK | c.-9C>G (n.-9C>G) c.835C>G (p.Leu279Val) n.474C>G c.*599C>G (n.*599C>G) c.*8C>G (n.*8C>G) n.2864C>G c.460C>G c.683C>G c.679C>G (p.Leu227Val) c.*282C>G (n.*282C>G) c.*508C>G (n.*508C>G) n.3068C>G | |
| 12 | g.109591307C>T | CA481714910 | MVK | c.-9C>T (n.-9C>T) c.835C>T (p.Leu279=) n.474C>T c.*599C>T (n.*599C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) n.2864C>T c.460C>T c.683C>T c.679C>T (p.Leu227=) c.*282C>T (n.*282C>T) c.*508C>T (n.*508C>T) n.3068C>T | |
| 12 | g.109591308T>A | CA386649449 | MVK | c.-8T>A (n.-8T>A) c.836T>A (p.Leu279Gln) n.475T>A c.*600T>A (n.*600T>A) c.*9T>A (n.*9T>A) n.2865T>A c.461T>A c.684T>A c.680T>A (p.Leu227Gln) c.*283T>A (n.*283T>A) c.*509T>A (n.*509T>A) n.3069T>A | |
| 12 | g.109591308T>C | CA386649452 | MVK | c.-8T>C (n.-8T>C) c.836T>C (p.Leu279Pro) n.475T>C c.*600T>C (n.*600T>C) c.*9T>C (n.*9T>C) n.2865T>C c.461T>C c.684T>C c.680T>C (p.Leu227Pro) c.*283T>C (n.*283T>C) c.*509T>C (n.*509T>C) n.3069T>C | |
| 12 | g.109591308T>G | CA386649454 | MVK | c.-8T>G (n.-8T>G) c.836T>G (p.Leu279Arg) n.475T>G c.*600T>G (n.*600T>G) c.*9T>G (n.*9T>G) n.2865T>G c.461T>G c.684T>G c.680T>G (p.Leu227Arg) c.*283T>G (n.*283T>G) c.*509T>G (n.*509T>G) n.3069T>G | |
| 12 | g.109591309G>A | CA243459901 | MVK | c.-7G>A (n.-7G>A) c.837G>A (p.Leu279=) n.476G>A c.*601G>A (n.*601G>A) c.*10G>A (n.*10G>A) n.2866G>A c.462G>A c.685G>A c.681G>A (p.Leu227=) c.*284G>A (n.*284G>A) c.*510G>A (n.*510G>A) n.3070G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109591309G>C | CA481714912 | MVK | c.-7G>C (n.-7G>C) c.837G>C (p.Leu279=) n.476G>C c.*601G>C (n.*601G>C) c.*10G>C (n.*10G>C) n.2866G>C c.462G>C c.685G>C c.681G>C (p.Leu227=) c.*284G>C (n.*284G>C) c.*510G>C (n.*510G>C) n.3070G>C | |
| 12 | g.109591309G= | CA2062444494 | MVK | c.-7G= (n.-7G=) c.837G= (p.Leu279=) n.476G= c.*601G= (n.*601G=) c.*10G= (n.*10G=) n.2866G= c.462G= c.685G= c.681G= (p.Leu227=) c.*284G= (n.*284G=) c.*510G= (n.*510G=) n.3070G= | |
| 12 | g.109591309G>T | CA481714911 | MVK | c.-7G>T (n.-7G>T) c.837G>T (p.Leu279=) n.476G>T c.*601G>T (n.*601G>T) c.*10G>T (n.*10G>T) n.2866G>T c.462G>T c.685G>T c.681G>T (p.Leu227=) c.*284G>T (n.*284G>T) c.*510G>T (n.*510G>T) n.3070G>T | |
| 12 | g.109591310G>A | CA386649457 | MVK | c.-6G>A (n.-6G>A) c.838G>A (p.Gly280Arg) n.477G>A c.*602G>A (n.*602G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) n.2867G>A c.463G>A c.686G>A c.682G>A (p.Gly228Arg) c.*285G>A (n.*285G>A) c.*511G>A (n.*511G>A) n.3071G>A | |
| 12 | g.109591310G>C | CA386649458 | MVK | c.-6G>C (n.-6G>C) c.838G>C (p.Gly280Arg) n.477G>C c.*602G>C (n.*602G>C) c.*11G>C (n.*11G>C) n.2867G>C c.463G>C c.686G>C c.682G>C (p.Gly228Arg) c.*285G>C (n.*285G>C) c.*511G>C (n.*511G>C) n.3071G>C | |
| 12 | g.109591310G>T | CA386649461 | MVK | c.-6G>T (n.-6G>T) c.838G>T (p.Gly280Ter) n.477G>T c.*602G>T (n.*602G>T) c.*11G>T (n.*11G>T) n.2867G>T c.463G>T c.686G>T c.682G>T (p.Gly228Ter) c.*285G>T (n.*285G>T) c.*511G>T (n.*511G>T) n.3071G>T | |
| 12 | g.109591311G>A | CA386649467 | MVK | c.-5G>A (n.-5G>A) c.839G>A (p.Gly280Glu) n.478G>A c.*603G>A (n.*603G>A) c.*12G>A (n.*12G>A) n.2868G>A c.464G>A c.687G>A c.683G>A (p.Gly228Glu) c.*286G>A (n.*286G>A) c.*512G>A (n.*512G>A) n.3072G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109591311G>C | CA386649465 | MVK | c.-5G>C (n.-5G>C) c.839G>C (p.Gly280Ala) n.478G>C c.*603G>C (n.*603G>C) c.*12G>C (n.*12G>C) n.2868G>C c.464G>C c.687G>C c.683G>C (p.Gly228Ala) c.*286G>C (n.*286G>C) c.*512G>C (n.*512G>C) n.3072G>C | |
| 12 | g.109591311G= | CA2062444498 | MVK | c.-5G= (n.-5G=) c.839G= (p.Gly280=) n.478G= c.*603G= (n.*603G=) c.*12G= (n.*12G=) n.2868G= c.464G= c.687G= c.683G= (p.Gly228=) c.*286G= (n.*286G=) c.*512G= (n.*512G=) n.3072G= | |
| 12 | g.109591311G>T | CA386649463 | MVK | c.-5G>T (n.-5G>T) c.839G>T (p.Gly280Val) n.478G>T c.*603G>T (n.*603G>T) c.*12G>T (n.*12G>T) n.2868G>T c.464G>T c.687G>T c.683G>T (p.Gly228Val) c.*286G>T (n.*286G>T) c.*512G>T (n.*512G>T) n.3072G>T | |
| 12 | g.109591312A>C | CA481714913 | MVK | c.-4A>C (n.-4A>C) c.840A>C (p.Gly280=) n.479A>C c.*604A>C (n.*604A>C) c.*13A>C (n.*13A>C) n.2869A>C c.465A>C c.688A>C c.684A>C (p.Gly228=) c.*287A>C (n.*287A>C) c.*513A>C (n.*513A>C) n.3073A>C | |
| 12 | g.109591312A>G | CA481714915 | MVK | c.-4A>G (n.-4A>G) c.840A>G (p.Gly280=) n.479A>G c.*604A>G (n.*604A>G) c.*13A>G (n.*13A>G) n.2869A>G c.465A>G c.688A>G c.684A>G (p.Gly228=) c.*287A>G (n.*287A>G) c.*513A>G (n.*513A>G) n.3073A>G | |
| 12 | g.109591312A>T | CA481714914 | MVK | c.-4A>T (n.-4A>T) c.840A>T (p.Gly280=) n.479A>T c.*604A>T (n.*604A>T) c.*13A>T (n.*13A>T) n.2869A>T c.465A>T c.688A>T c.684A>T (p.Gly228=) c.*287A>T (n.*287A>T) c.*513A>T (n.*513A>T) n.3073A>T | |
| 12 | g.109591313G>A | CA386649470 | MVK | c.-3G>A (n.-3G>A) c.841G>A (p.Glu281Lys) n.480G>A c.*605G>A (n.*605G>A) c.*14G>A (n.*14G>A) n.2870G>A c.466G>A c.689G>A c.685G>A (p.Glu229Lys) c.*288G>A (n.*288G>A) c.*514G>A (n.*514G>A) n.3074G>A | |
| 12 | g.109591313G>C | CA386649472 | MVK | c.-3G>C (n.-3G>C) c.841G>C (p.Glu281Gln) n.480G>C c.*605G>C (n.*605G>C) c.*14G>C (n.*14G>C) n.2870G>C c.466G>C c.689G>C c.685G>C (p.Glu229Gln) c.*288G>C (n.*288G>C) c.*514G>C (n.*514G>C) n.3074G>C | |
| 12 | g.109591313G>T | CA386649473 | MVK | c.-3G>T (n.-3G>T) c.841G>T (p.Glu281Ter) n.480G>T c.*605G>T (n.*605G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) n.2870G>T c.466G>T c.689G>T c.685G>T (p.Glu229Ter) c.*288G>T (n.*288G>T) c.*514G>T (n.*514G>T) n.3074G>T | |
| 12 | g.109591314A>C | CA386649476 | MVK | c.-2A>C (n.-2A>C) c.842A>C (p.Glu281Ala) n.481A>C c.*606A>C (n.*606A>C) c.*15A>C (n.*15A>C) n.2871A>C c.467A>C c.690A>C c.686A>C (p.Glu229Ala) c.*289A>C (n.*289A>C) c.*515A>C (n.*515A>C) n.3075A>C | |
| 12 | g.109591314A>G | CA386649477 | MVK | c.-2A>G (n.-2A>G) c.842A>G (p.Glu281Gly) n.481A>G c.*606A>G (n.*606A>G) c.*15A>G (n.*15A>G) n.2871A>G c.467A>G c.690A>G c.686A>G (p.Glu229Gly) c.*289A>G (n.*289A>G) c.*515A>G (n.*515A>G) n.3075A>G | |
| 12 | g.109591314A>T | CA386649479 | MVK | c.-2A>T (n.-2A>T) c.842A>T (p.Glu281Val) n.481A>T c.*606A>T (n.*606A>T) c.*15A>T (n.*15A>T) n.2871A>T c.467A>T c.690A>T c.686A>T (p.Glu229Val) c.*289A>T (n.*289A>T) c.*515A>T (n.*515A>T) n.3075A>T | |
| 12 | g.109591315G>A | CA6779389 | MVK | c.-1G>A (n.-1G>A) c.843G>A (p.Glu281=) n.482G>A c.*607G>A (n.*607G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) n.2872G>A c.468G>A c.691G>A c.687G>A (p.Glu229=) c.*290G>A (n.*290G>A) c.*516G>A (n.*516G>A) n.3076G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109591315G>C | CA386649482 | MVK | c.-1G>C (n.-1G>C) c.843G>C (p.Glu281Asp) n.482G>C c.*607G>C (n.*607G>C) c.*16G>C (n.*16G>C) n.2872G>C c.468G>C c.691G>C c.687G>C (p.Glu229Asp) c.*290G>C (n.*290G>C) c.*516G>C (n.*516G>C) n.3076G>C | ClinVar |
| 12 | g.109591315G= | CA2062444503 | MVK | c.-1G= (n.-1G=) c.843G= (p.Glu281=) n.482G= c.*607G= (n.*607G=) c.*16G= (n.*16G=) n.2872G= c.468G= c.691G= c.687G= (p.Glu229=) c.*290G= (n.*290G=) c.*516G= (n.*516G=) n.3076G= | |
| 12 | g.109591315G>T | CA6779390 | MVK | c.-1G>T (n.-1G>T) c.843G>T (p.Glu281Asp) n.482G>T c.*607G>T (n.*607G>T) c.*16G>T (n.*16G>T) n.2872G>T c.468G>T c.691G>T c.687G>T (p.Glu229Asp) c.*290G>T (n.*290G>T) c.*516G>T (n.*516G>T) n.3076G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109591316A>C | CA386649485 | MVK | c.1A>C (p.Met1Leu) c.844A>C (p.Met282Leu) n.483A>C c.*608A>C (n.*608A>C) c.*17A>C (n.*17A>C) n.2873A>C c.469A>C c.692A>C c.688A>C (p.Met230Leu) c.*291A>C (n.*291A>C) c.*517A>C (n.*517A>C) n.3077A>C | |
| 12 | g.109591316A>G | CA386649487 | MVK | c.1A>G (p.Met1Val) c.844A>G (p.Met282Val) n.483A>G c.*608A>G (n.*608A>G) c.*17A>G (n.*17A>G) n.2873A>G c.469A>G c.692A>G c.688A>G (p.Met230Val) c.*291A>G (n.*291A>G) c.*517A>G (n.*517A>G) n.3077A>G | |
| 12 | g.109591316A>T | CA386649489 | MVK | c.1A>T (p.Met1Leu) c.844A>T (p.Met282Leu) n.483A>T c.*608A>T (n.*608A>T) c.*17A>T (n.*17A>T) n.2873A>T c.469A>T c.692A>T c.688A>T (p.Met230Leu) c.*291A>T (n.*291A>T) c.*517A>T (n.*517A>T) n.3077A>T | |
| 12 | g.109591317T>A | CA386649495 | MVK | c.2T>A (p.Met1Lys) c.845T>A (p.Met282Lys) n.484T>A c.*609T>A (n.*609T>A) c.*18T>A (n.*18T>A) n.2874T>A c.470T>A c.693T>A c.689T>A (p.Met230Lys) c.*292T>A (n.*292T>A) c.*518T>A (n.*518T>A) n.3078T>A | |
| 12 | g.109591317T>C | CA386649491 | MVK | c.2T>C (p.Met1Thr) c.845T>C (p.Met282Thr) n.484T>C c.*609T>C (n.*609T>C) c.*18T>C (n.*18T>C) n.2874T>C c.470T>C c.693T>C c.689T>C (p.Met230Thr) c.*292T>C (n.*292T>C) c.*518T>C (n.*518T>C) n.3078T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109591317T>G | CA386649493 | MVK | c.2T>G (p.Met1Arg) c.845T>G (p.Met282Arg) n.484T>G c.*609T>G (n.*609T>G) c.*18T>G (n.*18T>G) n.2874T>G c.470T>G c.693T>G c.689T>G (p.Met230Arg) c.*292T>G (n.*292T>G) c.*518T>G (n.*518T>G) n.3078T>G | |
| 12 | g.109591317T= | CA2062444507 | MVK | c.2T= (p.Met1=) c.845T= (p.Met282=) n.484T= c.*609T= (n.*609T=) c.*18T= (n.*18T=) n.2874T= c.470T= c.693T= c.689T= (p.Met230=) c.*292T= (n.*292T=) c.*518T= (n.*518T=) n.3078T= | |
| 12 | g.109591317_109591318delinsTG | CA2062444510 | MVK | c.2_3delinsTG (p.Met1=) c.845_846delinsTG (p.Met282=) n.484_485delinsTG c.*609_*610delinsTG (n.*609_*610delinsTG) c.*18_*19delinsTG (n.*18_*19delinsTG) n.2874_2875delinsTG c.470_471delinsTG c.693_694delinsTG c.689_690delinsTG (p.Met230=) c.*292_*293delinsTG (n.*292_*293delinsTG) c.*518_*519delinsTG (n.*518_*519delinsTG) n.3078_3079delinsTG | |
| 12 | g.109591318G>A | CA386649496 | MVK | c.3G>A (p.Met1Ile) c.846G>A (p.Met282Ile) n.485G>A c.*610G>A (n.*610G>A) c.*19G>A (n.*19G>A) n.2875G>A c.471G>A c.694G>A c.690G>A (p.Met230Ile) c.*293G>A (n.*293G>A) c.*519G>A (n.*519G>A) n.3079G>A | |
| 12 | g.109591318G>C | CA386649498 | MVK | c.3G>C (p.Met1Ile) c.846G>C (p.Met282Ile) n.485G>C c.*610G>C (n.*610G>C) c.*19G>C (n.*19G>C) n.2875G>C c.471G>C c.694G>C c.690G>C (p.Met230Ile) c.*293G>C (n.*293G>C) c.*519G>C (n.*519G>C) n.3079G>C | |
| 12 | g.109591318G= | CA2062444519 | MVK | c.3G= (p.Met1=) c.846G= (p.Met282=) n.485G= c.*610G= (n.*610G=) c.*19G= (n.*19G=) n.2875G= c.471G= c.694G= c.690G= (p.Met230=) c.*293G= (n.*293G=) c.*519G= (n.*519G=) n.3079G= | |
| 12 | g.109591318G>T | CA386649499 | MVK | c.3G>T (p.Met1Ile) c.846G>T (p.Met282Ile) n.485G>T c.*610G>T (n.*610G>T) c.*19G>T (n.*19G>T) n.2875G>T c.471G>T c.694G>T c.690G>T (p.Met230Ile) c.*293G>T (n.*293G>T) c.*519G>T (n.*519G>T) n.3079G>T | dbSNP |
| 12 | g.109591322del | CA645587881 | MVK | c.7del (p.Glu3LysfsTer17) c.850del (p.Glu284LysfsTer17) n.489del c.*614del (n.*614del) c.*23del (n.*23del) n.2879del c.475del c.698del c.694del (p.Glu232LysfsTer17) c.*297del (n.*297del) c.*523del (n.*523del) n.3083del c.850del (p.Glu284LysfsTer13) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.109591319G>A | CA386649501 | MVK | c.4G>A (p.Gly2Arg) c.847G>A (p.Gly283Arg) n.486G>A c.*611G>A (n.*611G>A) c.*20G>A (n.*20G>A) n.2876G>A c.472G>A c.695G>A c.691G>A (p.Gly231Arg) c.*294G>A (n.*294G>A) c.*520G>A (n.*520G>A) n.3080G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109591319G>C | CA386649503 | MVK | c.4G>C (p.Gly2Arg) c.847G>C (p.Gly283Arg) n.486G>C c.*611G>C (n.*611G>C) c.*20G>C (n.*20G>C) n.2876G>C c.472G>C c.695G>C c.691G>C (p.Gly231Arg) c.*294G>C (n.*294G>C) c.*520G>C (n.*520G>C) n.3080G>C | |
| 12 | g.109591319G= | CA2062444524 | MVK | c.4G= (p.Gly2=) c.847G= (p.Gly283=) n.486G= c.*611G= (n.*611G=) c.*20G= (n.*20G=) n.2876G= c.472G= c.695G= c.691G= (p.Gly231=) c.*294G= (n.*294G=) c.*520G= (n.*520G=) n.3080G= | |
| 12 | g.109591319G>T | CA386649505 | MVK | c.4G>T (p.Gly2Trp) c.847G>T (p.Gly283Trp) n.486G>T c.*611G>T (n.*611G>T) c.*20G>T (n.*20G>T) n.2876G>T c.472G>T c.695G>T c.691G>T (p.Gly231Trp) c.*294G>T (n.*294G>T) c.*520G>T (n.*520G>T) n.3080G>T | |
| 12 | g.109591320G>A | CA386649507 | MVK | c.5G>A (p.Gly2Glu) c.848G>A (p.Gly283Glu) n.487G>A c.*612G>A (n.*612G>A) c.*21G>A (n.*21G>A) n.2877G>A c.473G>A c.696G>A c.692G>A (p.Gly231Glu) c.*295G>A (n.*295G>A) c.*521G>A (n.*521G>A) n.3081G>A | |
| 12 | g.109591320G>C | CA6779391 | MVK | c.5G>C (p.Gly2Ala) c.848G>C (p.Gly283Ala) n.487G>C c.*612G>C (n.*612G>C) c.*21G>C (n.*21G>C) n.2877G>C c.473G>C c.696G>C c.692G>C (p.Gly231Ala) c.*295G>C (n.*295G>C) c.*521G>C (n.*521G>C) n.3081G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109591320G= | CA2062444529 | MVK | c.5G= (p.Gly2=) c.848G= (p.Gly283=) n.487G= c.*612G= (n.*612G=) c.*21G= (n.*21G=) n.2877G= c.473G= c.696G= c.692G= (p.Gly231=) c.*295G= (n.*295G=) c.*521G= (n.*521G=) n.3081G= | |
| 12 | g.109591320G>T | CA386649510 | MVK | c.5G>T (p.Gly2Val) c.848G>T (p.Gly283Val) n.487G>T c.*612G>T (n.*612G>T) c.*21G>T (n.*21G>T) n.2877G>T c.473G>T c.696G>T c.692G>T (p.Gly231Val) c.*295G>T (n.*295G>T) c.*521G>T (n.*521G>T) n.3081G>T | |
| 12 | g.109591321G>A | CA481714916 | MVK | c.6G>A (p.Gly2=) c.849G>A (p.Gly283=) n.488G>A c.*613G>A (n.*613G>A) c.*22G>A (n.*22G>A) n.2878G>A c.474G>A c.697G>A c.693G>A (p.Gly231=) c.*296G>A (n.*296G>A) c.*522G>A (n.*522G>A) n.3082G>A | |
| 12 | g.109591321G>C | CA481714918 | MVK | c.6G>C (p.Gly2=) c.849G>C (p.Gly283=) n.488G>C c.*613G>C (n.*613G>C) c.*22G>C (n.*22G>C) n.2878G>C c.474G>C c.697G>C c.693G>C (p.Gly231=) c.*296G>C (n.*296G>C) c.*522G>C (n.*522G>C) n.3082G>C | |
| 12 | g.109591321G>T | CA481714917 | MVK | c.6G>T (p.Gly2=) c.849G>T (p.Gly283=) n.488G>T c.*613G>T (n.*613G>T) c.*22G>T (n.*22G>T) n.2878G>T c.474G>T c.697G>T c.693G>T (p.Gly231=) c.*296G>T (n.*296G>T) c.*522G>T (n.*522G>T) n.3082G>T | |
| 12 | g.109591322G>A | CA386649513 | MVK | c.7G>A (p.Glu3Lys) c.850G>A (p.Glu284Lys) n.489G>A c.*614G>A (n.*614G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) n.2879G>A c.475G>A c.698G>A c.694G>A (p.Glu232Lys) c.*297G>A (n.*297G>A) c.*523G>A (n.*523G>A) n.3083G>A | COSMIC |
| 12 | g.109591322G>C | CA386649515 | MVK | c.7G>C (p.Glu3Gln) c.850G>C (p.Glu284Gln) n.489G>C c.*614G>C (n.*614G>C) c.*23G>C (n.*23G>C) n.2879G>C c.475G>C c.698G>C c.694G>C (p.Glu232Gln) c.*297G>C (n.*297G>C) c.*523G>C (n.*523G>C) n.3083G>C | |
| 12 | g.109591322G>T | CA386649517 | MVK | c.7G>T (p.Glu3Ter) c.850G>T (p.Glu284Ter) n.489G>T c.*614G>T (n.*614G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) n.2879G>T c.475G>T c.698G>T c.694G>T (p.Glu232Ter) c.*297G>T (n.*297G>T) c.*523G>T (n.*523G>T) n.3083G>T | |
| 12 | g.109591323A= | CA2062444533 | MVK | c.8A= (p.Glu3=) c.851A= (p.Glu284=) n.490A= c.*615A= (n.*615A=) c.*24A= (n.*24A=) n.2880A= c.476A= c.699A= c.695A= (p.Glu232=) c.*298A= (n.*298A=) c.*524A= (n.*524A=) n.3084A= | |
| 12 | g.109591323A>C | CA386649519 | MVK | c.8A>C (p.Glu3Ala) c.851A>C (p.Glu284Ala) n.490A>C c.*615A>C (n.*615A>C) c.*24A>C (n.*24A>C) n.2880A>C c.476A>C c.699A>C c.695A>C (p.Glu232Ala) c.*298A>C (n.*298A>C) c.*524A>C (n.*524A>C) n.3084A>C | |
| 12 | g.109591323A>G | CA386649521 | MVK | c.8A>G (p.Glu3Gly) c.851A>G (p.Glu284Gly) n.490A>G c.*615A>G (n.*615A>G) c.*24A>G (n.*24A>G) n.2880A>G c.476A>G c.699A>G c.695A>G (p.Glu232Gly) c.*298A>G (n.*298A>G) c.*524A>G (n.*524A>G) n.3084A>G | dbSNP |
| 12 | g.109591323A>T | CA386649518 | MVK | c.8A>T (p.Glu3Val) c.851A>T (p.Glu284Val) n.490A>T c.*615A>T (n.*615A>T) c.*24A>T (n.*24A>T) n.2880A>T c.476A>T c.699A>T c.695A>T (p.Glu232Val) c.*298A>T (n.*298A>T) c.*524A>T (n.*524A>T) n.3084A>T | |
| 12 | g.109591324dup | CA2695217355 | MVK | c.9dup (p.Ala4SerfsTer15) c.852dup (p.Ala285SerfsTer15) n.491dup c.*616dup (n.*616dup) c.*25dup (n.*25dup) n.2881dup c.477dup c.700dup c.696dup (p.Ala233SerfsTer15) c.*299dup (n.*299dup) c.*525dup (n.*525dup) n.3085dup c.852dup (p.Ala285SerfsTer?) | |
| 12 | g.109591324A= | CA2062444539 | MVK | c.9A= (p.Glu3=) c.852A= (p.Glu284=) n.491A= c.*616A= (n.*616A=) c.*25A= (n.*25A=) n.2881A= c.477A= c.700A= c.696A= (p.Glu232=) c.*299A= (n.*299A=) c.*525A= (n.*525A=) n.3085A= | |
| 12 | g.109591324A>C | CA386649524 | MVK | c.9A>C (p.Glu3Asp) c.852A>C (p.Glu284Asp) n.491A>C c.*616A>C (n.*616A>C) c.*25A>C (n.*25A>C) n.2881A>C c.477A>C c.700A>C c.696A>C (p.Glu232Asp) c.*299A>C (n.*299A>C) c.*525A>C (n.*525A>C) n.3085A>C | |
| 12 | g.109591324A>G | CA481714919 | MVK | c.9A>G (p.Glu3=) c.852A>G (p.Glu284=) n.491A>G c.*616A>G (n.*616A>G) c.*25A>G (n.*25A>G) n.2881A>G c.477A>G c.700A>G c.696A>G (p.Glu232=) c.*299A>G (n.*299A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) n.3085A>G | |
| 12 | g.109591324A>T | CA6779392 | MVK | c.9A>T (p.Glu3Asp) c.852A>T (p.Glu284Asp) n.491A>T c.*616A>T (n.*616A>T) c.*25A>T (n.*25A>T) n.2881A>T c.477A>T c.700A>T c.696A>T (p.Glu232Asp) c.*299A>T (n.*299A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) n.3085A>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109591325G>A | CA386649526 | MVK | c.10G>A (p.Ala4Thr) c.853G>A (p.Ala285Thr) n.492G>A c.*617G>A (n.*617G>A) c.*26G>A (n.*26G>A) n.2882G>A c.478G>A c.701G>A c.697G>A (p.Ala233Thr) c.*300G>A (n.*300G>A) c.*526G>A (n.*526G>A) n.3086G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.109591325G>C | CA386649528 | MVK | c.10G>C (p.Ala4Pro) c.853G>C (p.Ala285Pro) n.492G>C c.*617G>C (n.*617G>C) c.*26G>C (n.*26G>C) n.2882G>C c.478G>C c.701G>C c.697G>C (p.Ala233Pro) c.*300G>C (n.*300G>C) c.*526G>C (n.*526G>C) n.3086G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109591325G= | CA2062444547 | MVK | c.10G= (p.Ala4=) c.853G= (p.Ala285=) n.492G= c.*617G= (n.*617G=) c.*26G= (n.*26G=) n.2882G= c.478G= c.701G= c.697G= (p.Ala233=) c.*300G= (n.*300G=) c.*526G= (n.*526G=) n.3086G= | |
| 12 | g.109591325G>T | CA386649530 | MVK | c.10G>T (p.Ala4Ser) c.853G>T (p.Ala285Ser) n.492G>T c.*617G>T (n.*617G>T) c.*26G>T (n.*26G>T) n.2882G>T c.478G>T c.701G>T c.697G>T (p.Ala233Ser) c.*300G>T (n.*300G>T) c.*526G>T (n.*526G>T) n.3086G>T | |
| 12 | g.109591326C>A | CA386649533 | MVK | c.11C>A (p.Ala4Asp) c.854C>A (p.Ala285Asp) n.493C>A c.*618C>A (n.*618C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) n.2883C>A c.479C>A c.702C>A c.698C>A (p.Ala233Asp) c.*301C>A (n.*301C>A) c.*527C>A (n.*527C>A) n.3087C>A | |
| 12 | g.109591326C= | CA2062444555 | MVK | c.11C= (p.Ala4=) c.854C= (p.Ala285=) n.493C= c.*618C= (n.*618C=) c.*27C= (n.*27C=) n.2883C= c.479C= c.702C= c.698C= (p.Ala233=) c.*301C= (n.*301C=) c.*527C= (n.*527C=) n.3087C= | |
| 12 | g.109591326C>G | CA386649534 | MVK | c.11C>G (p.Ala4Gly) c.854C>G (p.Ala285Gly) n.493C>G c.*618C>G (n.*618C>G) c.*27C>G (n.*27C>G) n.2883C>G c.479C>G c.702C>G c.698C>G (p.Ala233Gly) c.*301C>G (n.*301C>G) c.*527C>G (n.*527C>G) n.3087C>G | |
| 12 | g.109591326C>T | CA386649536 | MVK | c.11C>T (p.Ala4Val) c.854C>T (p.Ala285Val) n.493C>T c.*618C>T (n.*618C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) n.2883C>T c.479C>T c.702C>T c.698C>T (p.Ala233Val) c.*301C>T (n.*301C>T) c.*527C>T (n.*527C>T) n.3087C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.109591328_109591329dup | CA951680883 | MVK | c.13_14dup (p.Ala6GlnfsTer15) c.856_857dup (p.Ala287GlnfsTer15) n.495_496dup c.*620_*621dup (n.*620_*621dup) c.*29_*30dup (n.*29_*30dup) n.2885_2886dup c.481_482dup c.704_705dup c.700_701dup (p.Ala235GlnfsTer15) c.*303_*304dup (n.*303_*304dup) c.*529_*530dup (n.*529_*530dup) n.3089_3090dup c.856_857dup (p.Ala287GlnfsTer11) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109591329del | CA2620818480 | MVK | c.14del (p.Pro5GlnfsTer15) c.857del (p.Pro286GlnfsTer15) n.496del c.*621del (n.*621del) c.*30del (n.*30del) n.2886del c.482del c.705del c.701del (p.Pro234GlnfsTer15) c.*304del (n.*304del) c.*530del (n.*530del) n.3090del c.857del (p.Pro286GlnfsTer11) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109591327C>A | CA481714920 | MVK | c.12C>A (p.Ala4=) c.855C>A (p.Ala285=) n.494C>A c.*619C>A (n.*619C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) n.2884C>A c.480C>A c.703C>A c.699C>A (p.Ala233=) c.*302C>A (n.*302C>A) c.*528C>A (n.*528C>A) n.3088C>A | |
| 12 | g.109591327C= | CA2062444560 | MVK | c.12C= (p.Ala4=) c.855C= (p.Ala285=) n.494C= c.*619C= (n.*619C=) c.*28C= (n.*28C=) n.2884C= c.480C= c.703C= c.699C= (p.Ala233=) c.*302C= (n.*302C=) c.*528C= (n.*528C=) n.3088C= | |
| 12 | g.109591327C>G | CA481714921 | MVK | c.12C>G (p.Ala4=) c.855C>G (p.Ala285=) n.494C>G c.*619C>G (n.*619C>G) c.*28C>G (n.*28C>G) n.2884C>G c.480C>G c.703C>G c.699C>G (p.Ala233=) c.*302C>G (n.*302C>G) c.*528C>G (n.*528C>G) n.3088C>G | |
| 12 | g.109591327C>T | CA6779393 | MVK | c.12C>T (p.Ala4=) c.855C>T (p.Ala285=) n.494C>T c.*619C>T (n.*619C>T) c.*28C>T (n.*28C>T) n.2884C>T c.480C>T c.703C>T c.699C>T (p.Ala233=) c.*302C>T (n.*302C>T) c.*528C>T (n.*528C>T) n.3088C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109591328C>A | CA386649539 | MVK | c.13C>A (p.Pro5Thr) c.856C>A (p.Pro286Thr) n.495C>A c.*620C>A (n.*620C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) n.2885C>A c.481C>A c.704C>A c.700C>A (p.Pro234Thr) c.*303C>A (n.*303C>A) c.*529C>A (n.*529C>A) n.3089C>A | |
| 12 | g.109591328C>G | CA386649540 | MVK | c.13C>G (p.Pro5Ala) c.856C>G (p.Pro286Ala) n.495C>G c.*620C>G (n.*620C>G) c.*29C>G (n.*29C>G) n.2885C>G c.481C>G c.704C>G c.700C>G (p.Pro234Ala) c.*303C>G (n.*303C>G) c.*529C>G (n.*529C>G) n.3089C>G | |
| 12 | g.109591328C>T | CA386649543 | MVK | c.13C>T (p.Pro5Ser) c.856C>T (p.Pro286Ser) n.495C>T c.*620C>T (n.*620C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) n.2885C>T c.481C>T c.704C>T c.700C>T (p.Pro234Ser) c.*303C>T (n.*303C>T) c.*529C>T (n.*529C>T) n.3089C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109591329C>A | CA386649545 | MVK | c.14C>A (p.Pro5Gln) c.857C>A (p.Pro286Gln) n.496C>A c.*621C>A (n.*621C>A) c.*30C>A (n.*30C>A) n.2886C>A c.482C>A c.705C>A c.701C>A (p.Pro234Gln) c.*304C>A (n.*304C>A) c.*530C>A (n.*530C>A) n.3090C>A | |
| 12 | g.109591329C= | CA2062444564 | MVK | c.14C= (p.Pro5=) c.857C= (p.Pro286=) n.496C= c.*621C= (n.*621C=) c.*30C= (n.*30C=) n.2886C= c.482C= c.705C= c.701C= (p.Pro234=) c.*304C= (n.*304C=) c.*530C= (n.*530C=) n.3090C= | |
| 12 | g.109591329C>G | CA386649547 | MVK | c.14C>G (p.Pro5Arg) c.857C>G (p.Pro286Arg) n.496C>G c.*621C>G (n.*621C>G) c.*30C>G (n.*30C>G) n.2886C>G c.482C>G c.705C>G c.701C>G (p.Pro234Arg) c.*304C>G (n.*304C>G) c.*530C>G (n.*530C>G) n.3090C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109591329C>T | CA149918 | MVK | c.14C>T (p.Pro5Leu) c.857C>T (p.Pro286Leu) n.496C>T c.*621C>T (n.*621C>T) c.*30C>T (n.*30C>T) n.2886C>T c.482C>T c.705C>T c.701C>T (p.Pro234Leu) c.*304C>T (n.*304C>T) c.*530C>T (n.*530C>T) n.3090C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109591330A>C | CA481714922 | MVK | c.15A>C (p.Pro5=) c.858A>C (p.Pro286=) n.497A>C c.*622A>C (n.*622A>C) c.*31A>C (n.*31A>C) n.2887A>C c.483A>C c.706A>C c.702A>C (p.Pro234=) c.*305A>C (n.*305A>C) c.*531A>C (n.*531A>C) n.3091A>C | |
| 12 | g.109591330A>G | CA481714923 | MVK | c.15A>G (p.Pro5=) c.858A>G (p.Pro286=) n.497A>G c.*622A>G (n.*622A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) n.2887A>G c.483A>G c.706A>G c.702A>G (p.Pro234=) c.*305A>G (n.*305A>G) c.*531A>G (n.*531A>G) n.3091A>G | |
| 12 | g.109591330A>T | CA481714924 | MVK | c.15A>T (p.Pro5=) c.858A>T (p.Pro286=) n.497A>T c.*622A>T (n.*622A>T) c.*31A>T (n.*31A>T) n.2887A>T c.483A>T c.706A>T c.702A>T (p.Pro234=) c.*305A>T (n.*305A>T) c.*531A>T (n.*531A>T) n.3091A>T | |
| 12 | g.109591331G>A | CA386649550 | MVK | c.16G>A (p.Ala6Thr) c.859G>A (p.Ala287Thr) n.498G>A c.*623G>A (n.*623G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) n.2888G>A c.484G>A c.707G>A c.703G>A (p.Ala235Thr) c.*306G>A (n.*306G>A) c.*532G>A (n.*532G>A) n.3092G>A | |
| 12 | g.109591331G>C | CA386649554 | MVK | c.16G>C (p.Ala6Pro) c.859G>C (p.Ala287Pro) n.498G>C c.*623G>C (n.*623G>C) c.*32G>C (n.*32G>C) n.2888G>C c.484G>C c.707G>C c.703G>C (p.Ala235Pro) c.*306G>C (n.*306G>C) c.*532G>C (n.*532G>C) n.3092G>C | |
| 12 | g.109591331G>T | CA386649552 | MVK | c.16G>T (p.Ala6Ser) c.859G>T (p.Ala287Ser) n.498G>T c.*623G>T (n.*623G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) n.2888G>T c.484G>T c.707G>T c.703G>T (p.Ala235Ser) c.*306G>T (n.*306G>T) c.*532G>T (n.*532G>T) n.3092G>T | |
| 12 | g.109591332C>A | CA386649556 | MVK | c.17C>A (p.Ala6Asp) c.860C>A (p.Ala287Asp) n.499C>A c.*624C>A (n.*624C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) n.2889C>A c.485C>A c.708C>A c.704C>A (p.Ala235Asp) c.*307C>A (n.*307C>A) c.*533C>A (n.*533C>A) n.3093C>A | |
| 12 | g.109591332C= | CA2062444572 | MVK | c.17C= (p.Ala6=) c.860C= (p.Ala287=) n.499C= c.*624C= (n.*624C=) c.*33C= (n.*33C=) n.2889C= c.485C= c.708C= c.704C= (p.Ala235=) c.*307C= (n.*307C=) c.*533C= (n.*533C=) n.3093C= | |
| 12 | g.109591332C>G | CA386649557 | MVK | c.17C>G (p.Ala6Gly) c.860C>G (p.Ala287Gly) n.499C>G c.*624C>G (n.*624C>G) c.*33C>G (n.*33C>G) n.2889C>G c.485C>G c.708C>G c.704C>G (p.Ala235Gly) c.*307C>G (n.*307C>G) c.*533C>G (n.*533C>G) n.3093C>G | ClinVar |
| 12 | g.109591332C>T | CA6779394 | MVK | c.17C>T (p.Ala6Val) c.860C>T (p.Ala287Val) n.499C>T c.*624C>T (n.*624C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) n.2889C>T c.485C>T c.708C>T c.704C>T (p.Ala235Val) c.*307C>T (n.*307C>T) c.*533C>T (n.*533C>T) n.3093C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109591333C>A | CA6779395 | MVK | c.18C>A (p.Ala6=) c.861C>A (p.Ala287=) n.500C>A c.*625C>A (n.*625C>A) c.*34C>A (n.*34C>A) n.2890C>A c.486C>A c.709C>A c.705C>A (p.Ala235=) c.*308C>A (n.*308C>A) c.*534C>A (n.*534C>A) n.3094C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109591333C= | CA2062444580 | MVK | c.18C= (p.Ala6=) c.861C= (p.Ala287=) n.500C= c.*625C= (n.*625C=) c.*34C= (n.*34C=) n.2890C= c.486C= c.709C= c.705C= (p.Ala235=) c.*308C= (n.*308C=) c.*534C= (n.*534C=) n.3094C= | |
| 12 | g.109591333C>G | CA481714925 | MVK | c.18C>G (p.Ala6=) c.861C>G (p.Ala287=) n.500C>G c.*625C>G (n.*625C>G) c.*34C>G (n.*34C>G) n.2890C>G c.486C>G c.709C>G c.705C>G (p.Ala235=) c.*308C>G (n.*308C>G) c.*534C>G (n.*534C>G) n.3094C>G | |
| 12 | g.109591333C>T | CA481714926 | MVK | c.18C>T (p.Ala6=) c.861C>T (p.Ala287=) n.500C>T c.*625C>T (n.*625C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) n.2890C>T c.486C>T c.709C>T c.705C>T (p.Ala235=) c.*308C>T (n.*308C>T) c.*534C>T (n.*534C>T) n.3094C>T | |
| 12 | g.109591334C>A | CA386649561 | MVK | c.19C>A (p.Pro7Thr) c.862C>A (p.Pro288Thr) n.501C>A c.*626C>A (n.*626C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) n.2891C>A c.487C>A c.710C>A c.706C>A (p.Pro236Thr) c.*309C>A (n.*309C>A) c.*535C>A (n.*535C>A) n.3095C>A | |
| 12 | g.109591334C= | CA2062444587 | MVK | c.19C= (p.Pro7=) c.862C= (p.Pro288=) n.501C= c.*626C= (n.*626C=) c.*35C= (n.*35C=) n.2891C= c.487C= c.710C= c.706C= (p.Pro236=) c.*309C= (n.*309C=) c.*535C= (n.*535C=) n.3095C= | |
| 12 | g.109591334C>G | CA386649562 | MVK | c.19C>G (p.Pro7Ala) c.862C>G (p.Pro288Ala) n.501C>G c.*626C>G (n.*626C>G) c.*35C>G (n.*35C>G) n.2891C>G c.487C>G c.710C>G c.706C>G (p.Pro236Ala) c.*309C>G (n.*309C>G) c.*535C>G (n.*535C>G) n.3095C>G | |
| 12 | g.109591334C>T | CA243459943 | MVK | c.19C>T (p.Pro7Ser) c.862C>T (p.Pro288Ser) n.501C>T c.*626C>T (n.*626C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) n.2891C>T c.487C>T c.710C>T c.706C>T (p.Pro236Ser) c.*309C>T (n.*309C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) n.3095C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109591335C>A | CA386649564 | MVK | c.20C>A (p.Pro7Gln) c.863C>A (p.Pro288Gln) n.502C>A c.*627C>A (n.*627C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) n.2892C>A c.488C>A c.711C>A c.707C>A (p.Pro236Gln) c.*310C>A (n.*310C>A) c.*536C>A (n.*536C>A) n.3096C>A | |
| 12 | g.109591335C= | CA2062444595 | MVK | c.20C= (p.Pro7=) c.863C= (p.Pro288=) n.502C= c.*627C= (n.*627C=) c.*36C= (n.*36C=) n.2892C= c.488C= c.711C= c.707C= (p.Pro236=) c.*310C= (n.*310C=) c.*536C= (n.*536C=) n.3096C= | |
| 12 | g.109591335C>G | CA386649565 | MVK | c.20C>G (p.Pro7Arg) c.863C>G (p.Pro288Arg) n.502C>G c.*627C>G (n.*627C>G) c.*36C>G (n.*36C>G) n.2892C>G c.488C>G c.711C>G c.707C>G (p.Pro236Arg) c.*310C>G (n.*310C>G) c.*536C>G (n.*536C>G) n.3096C>G | |
| 12 | g.109591335C>T | CA149921 | MVK | c.20C>T (p.Pro7Leu) c.863C>T (p.Pro288Leu) n.502C>T c.*627C>T (n.*627C>T) c.*36C>T (n.*36C>T) n.2892C>T c.488C>T c.711C>T c.707C>T (p.Pro236Leu) c.*310C>T (n.*310C>T) c.*536C>T (n.*536C>T) n.3096C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109591336G>A | CA6779396 | MVK | c.21G>A (p.Pro7=) c.864G>A (p.Pro288=) n.503G>A c.*628G>A (n.*628G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) n.2893G>A c.489G>A c.712G>A c.708G>A (p.Pro236=) c.*311G>A (n.*311G>A) c.*537G>A (n.*537G>A) n.3097G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109591336G>C | CA481714927 | MVK | c.21G>C (p.Pro7=) c.864G>C (p.Pro288=) n.503G>C c.*628G>C (n.*628G>C) c.*37G>C (n.*37G>C) n.2893G>C c.489G>C c.712G>C c.708G>C (p.Pro236=) c.*311G>C (n.*311G>C) c.*537G>C (n.*537G>C) n.3097G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109591336G= | CA2062444612 | MVK | c.21G= (p.Pro7=) c.864G= (p.Pro288=) n.503G= c.*628G= (n.*628G=) c.*37G= (n.*37G=) n.2893G= c.489G= c.712G= c.708G= (p.Pro236=) c.*311G= (n.*311G=) c.*537G= (n.*537G=) n.3097G= | |
| 12 | g.109591336G>T | CA481714928 | MVK | c.21G>T (p.Pro7=) c.864G>T (p.Pro288=) n.503G>T c.*628G>T (n.*628G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) n.2893G>T c.489G>T c.712G>T c.708G>T (p.Pro236=) c.*311G>T (n.*311G>T) c.*537G>T (n.*537G>T) n.3097G>T | |
| 12 | g.109591337G>A | CA386649573 | MVK | c.22G>A (p.Glu8Lys) c.865G>A (p.Glu289Lys) n.504G>A c.*629G>A (n.*629G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) n.2894G>A c.490G>A c.713G>A c.709G>A (p.Glu237Lys) c.*312G>A (n.*312G>A) c.*538G>A (n.*538G>A) n.3098G>A | |
| 12 | g.109591337G>C | CA386649572 | MVK | c.22G>C (p.Glu8Gln) c.865G>C (p.Glu289Gln) n.504G>C c.*629G>C (n.*629G>C) c.*38G>C (n.*38G>C) n.2894G>C c.490G>C c.713G>C c.709G>C (p.Glu237Gln) c.*312G>C (n.*312G>C) c.*538G>C (n.*538G>C) n.3098G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109591337G= | CA2062444618 | MVK | c.22G= (p.Glu8=) c.865G= (p.Glu289=) n.504G= c.*629G= (n.*629G=) c.*38G= (n.*38G=) n.2894G= c.490G= c.713G= c.709G= (p.Glu237=) c.*312G= (n.*312G=) c.*538G= (n.*538G=) n.3098G= | |
| 12 | g.109591337G>T | CA386649570 | MVK | c.22G>T (p.Glu8Ter) c.865G>T (p.Glu289Ter) n.504G>T c.*629G>T (n.*629G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) n.2894G>T c.490G>T c.713G>T c.709G>T (p.Glu237Ter) c.*312G>T (n.*312G>T) c.*538G>T (n.*538G>T) n.3098G>T | |
| 12 | g.109591338A= | CA2062444621 | MVK | c.23A= (p.Glu8=) c.866A= (p.Glu289=) n.505A= c.*630A= (n.*630A=) c.*39A= (n.*39A=) n.2895A= c.491A= c.714A= c.710A= (p.Glu237=) c.*313A= (n.*313A=) c.*539A= (n.*539A=) n.3099A= | |
| 12 | g.109591338A>C | CA386649576 | MVK | c.23A>C (p.Glu8Ala) c.866A>C (p.Glu289Ala) n.505A>C c.*630A>C (n.*630A>C) c.*39A>C (n.*39A>C) n.2895A>C c.491A>C c.714A>C c.710A>C (p.Glu237Ala) c.*313A>C (n.*313A>C) c.*539A>C (n.*539A>C) n.3099A>C | |
| 12 | g.109591338A>G | CA386649578 | MVK | c.23A>G (p.Glu8Gly) c.866A>G (p.Glu289Gly) n.505A>G c.*630A>G (n.*630A>G) c.*39A>G (n.*39A>G) n.2895A>G c.491A>G c.714A>G c.710A>G (p.Glu237Gly) c.*313A>G (n.*313A>G) c.*539A>G (n.*539A>G) n.3099A>G | dbSNP |
| 12 | g.109591338A>T | CA386649580 | MVK | c.23A>T (p.Glu8Val) c.866A>T (p.Glu289Val) n.505A>T c.*630A>T (n.*630A>T) c.*39A>T (n.*39A>T) n.2895A>T c.491A>T c.714A>T c.710A>T (p.Glu237Val) c.*313A>T (n.*313A>T) c.*539A>T (n.*539A>T) n.3099A>T | |
| 12 | g.109591339G>A | CA481714929 | MVK | c.24G>A (p.Glu8=) c.867G>A (p.Glu289=) n.506G>A c.*631G>A (n.*631G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) n.2896G>A c.492G>A c.715G>A c.711G>A (p.Glu237=) c.*314G>A (n.*314G>A) c.*540G>A (n.*540G>A) n.3100G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109591339G>C | CA386649583 | MVK | c.24G>C (p.Glu8Asp) c.867G>C (p.Glu289Asp) n.506G>C c.*631G>C (n.*631G>C) c.*40G>C (n.*40G>C) n.2896G>C c.492G>C c.715G>C c.711G>C (p.Glu237Asp) c.*314G>C (n.*314G>C) c.*540G>C (n.*540G>C) n.3100G>C | |
| 12 | g.109591339G>T | CA386649584 | MVK | c.24G>T (p.Glu8Asp) c.867G>T (p.Glu289Asp) n.506G>T c.*631G>T (n.*631G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) n.2896G>T c.492G>T c.715G>T c.711G>T (p.Glu237Asp) c.*314G>T (n.*314G>T) c.*540G>T (n.*540G>T) n.3100G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109591340C>A | CA386649586 | MVK | c.25C>A (p.Gln9Lys) c.868C>A (p.Gln290Lys) n.507C>A c.*632C>A (n.*632C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) n.2897C>A c.493C>A c.716C>A c.712C>A (p.Gln238Lys) c.*315C>A (n.*315C>A) c.*541C>A (n.*541C>A) n.3101C>A | |
| 12 | g.109591340C>G | CA386649588 | MVK | c.25C>G (p.Gln9Glu) c.868C>G (p.Gln290Glu) n.507C>G c.*632C>G (n.*632C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) n.2897C>G c.493C>G c.716C>G c.712C>G (p.Gln238Glu) c.*315C>G (n.*315C>G) c.*541C>G (n.*541C>G) n.3101C>G | |
| 12 | g.109591340C>T | CA386649589 | MVK | c.25C>T (p.Gln9Ter) c.868C>T (p.Gln290Ter) n.507C>T c.*632C>T (n.*632C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) n.2897C>T c.493C>T c.716C>T c.712C>T (p.Gln238Ter) c.*315C>T (n.*315C>T) c.*541C>T (n.*541C>T) n.3101C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109591341A= | CA2062444624 | MVK | c.26A= (p.Gln9=) c.869A= (p.Gln290=) n.508A= c.*633A= (n.*633A=) c.*42A= (n.*42A=) n.2898A= c.494A= c.717A= c.713A= (p.Gln238=) c.*316A= (n.*316A=) c.*542A= (n.*542A=) n.3102A= | |
| 12 | g.109591341A>C | CA386649591 | MVK | c.26A>C (p.Gln9Pro) c.869A>C (p.Gln290Pro) n.508A>C c.*633A>C (n.*633A>C) c.*42A>C (n.*42A>C) n.2898A>C c.494A>C c.717A>C c.713A>C (p.Gln238Pro) c.*316A>C (n.*316A>C) c.*542A>C (n.*542A>C) n.3102A>C | dbSNP |
| 12 | g.109591341A>G | CA386649593 | MVK | c.26A>G (p.Gln9Arg) c.869A>G (p.Gln290Arg) n.508A>G c.*633A>G (n.*633A>G) c.*42A>G (n.*42A>G) n.2898A>G c.494A>G c.717A>G c.713A>G (p.Gln238Arg) c.*316A>G (n.*316A>G) c.*542A>G (n.*542A>G) n.3102A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109591341A>T | CA386649594 | MVK | c.26A>T (p.Gln9Leu) c.869A>T (p.Gln290Leu) n.508A>T c.*633A>T (n.*633A>T) c.*42A>T (n.*42A>T) n.2898A>T c.494A>T c.717A>T c.713A>T (p.Gln238Leu) c.*316A>T (n.*316A>T) c.*542A>T (n.*542A>T) n.3102A>T | |
| 12 | g.109591342G>A | CA481714930 | MVK | c.27G>A (p.Gln9=) c.870G>A (p.Gln290=) n.509G>A c.*634G>A (n.*634G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) n.2899G>A c.495G>A c.718G>A c.714G>A (p.Gln238=) c.*317G>A (n.*317G>A) c.*543G>A (n.*543G>A) n.3103G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109591342G>C | CA386649596 | MVK | c.27G>C (p.Gln9His) c.870G>C (p.Gln290His) n.509G>C c.*634G>C (n.*634G>C) c.*43G>C (n.*43G>C) n.2899G>C c.495G>C c.718G>C c.714G>C (p.Gln238His) c.*317G>C (n.*317G>C) c.*543G>C (n.*543G>C) n.3103G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109591342G= | CA2062444631 | MVK | c.27G= (p.Gln9=) c.870G= (p.Gln290=) n.509G= c.*634G= (n.*634G=) c.*43G= (n.*43G=) n.2899G= c.495G= c.718G= c.714G= (p.Gln238=) c.*317G= (n.*317G=) c.*543G= (n.*543G=) n.3103G= | |
| 12 | g.109591342G>T | CA6779397 | MVK | c.27G>T (p.Gln9His) c.870G>T (p.Gln290His) n.509G>T c.*634G>T (n.*634G>T) c.*43G>T (n.*43G>T) n.2899G>T c.495G>T c.718G>T c.714G>T (p.Gln238His) c.*317G>T (n.*317G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) n.3103G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109591343T>A | CA386649602 | MVK | c.28T>A (p.Tyr10Asn) c.871T>A (p.Tyr291Asn) n.510T>A c.*635T>A (n.*635T>A) c.*44T>A (n.*44T>A) n.2900T>A c.496T>A c.719T>A c.715T>A (p.Tyr239Asn) c.*318T>A (n.*318T>A) c.*544T>A (n.*544T>A) n.3104T>A | |
| 12 | g.109591343T>C | CA386649599 | MVK | c.28T>C (p.Tyr10His) c.871T>C (p.Tyr291His) n.510T>C c.*635T>C (n.*635T>C) c.*44T>C (n.*44T>C) n.2900T>C c.496T>C c.719T>C c.715T>C (p.Tyr239His) c.*318T>C (n.*318T>C) c.*544T>C (n.*544T>C) n.3104T>C | |
| 12 | g.109591343T>G | CA386649600 | MVK | c.28T>G (p.Tyr10Asp) c.871T>G (p.Tyr291Asp) n.510T>G c.*635T>G (n.*635T>G) c.*44T>G (n.*44T>G) n.2900T>G c.496T>G c.719T>G c.715T>G (p.Tyr239Asp) c.*318T>G (n.*318T>G) c.*544T>G (n.*544T>G) n.3104T>G | |
| 12 | g.109591344A>C | CA386649605 | MVK | c.29A>C (p.Tyr10Ser) c.872A>C (p.Tyr291Ser) n.511A>C c.*636A>C (n.*636A>C) c.*45A>C (n.*45A>C) n.2901A>C c.497A>C c.720A>C c.716A>C (p.Tyr239Ser) c.*319A>C (n.*319A>C) c.*545A>C (n.*545A>C) n.3105A>C | |
| 12 | g.109591344A>G | CA386649606 | MVK | c.29A>G (p.Tyr10Cys) c.872A>G (p.Tyr291Cys) n.511A>G c.*636A>G (n.*636A>G) c.*45A>G (n.*45A>G) n.2901A>G c.497A>G c.720A>G c.716A>G (p.Tyr239Cys) c.*319A>G (n.*319A>G) c.*545A>G (n.*545A>G) n.3105A>G | |
| 12 | g.109591344A>T | CA386649607 | MVK | c.29A>T (p.Tyr10Phe) c.872A>T (p.Tyr291Phe) n.511A>T c.*636A>T (n.*636A>T) c.*45A>T (n.*45A>T) n.2901A>T c.497A>T c.720A>T c.716A>T (p.Tyr239Phe) c.*319A>T (n.*319A>T) c.*545A>T (n.*545A>T) n.3105A>T | |
| 12 | g.109591345C>A | CA386649608 | MVK | c.30C>A (p.Tyr10Ter) c.873C>A (p.Tyr291Ter) n.512C>A c.*637C>A (n.*637C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) n.2902C>A c.498C>A c.721C>A c.717C>A (p.Tyr239Ter) c.*320C>A (n.*320C>A) c.*546C>A (n.*546C>A) n.3106C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109591345C= | CA2062444642 | MVK | c.30C= (p.Tyr10=) c.873C= (p.Tyr291=) n.512C= c.*637C= (n.*637C=) c.*46C= (n.*46C=) n.2902C= c.498C= c.721C= c.717C= (p.Tyr239=) c.*320C= (n.*320C=) c.*546C= (n.*546C=) n.3106C= | |
| 12 | g.109591345C>G | CA386649610 | MVK | c.30C>G (p.Tyr10Ter) c.873C>G (p.Tyr291Ter) n.512C>G c.*637C>G (n.*637C>G) c.*46C>G (n.*46C>G) n.2902C>G c.498C>G c.721C>G c.717C>G (p.Tyr239Ter) c.*320C>G (n.*320C>G) c.*546C>G (n.*546C>G) n.3106C>G | |
| 12 | g.109591345C>T | CA481714931 | MVK | c.30C>T (p.Tyr10=) c.873C>T (p.Tyr291=) n.512C>T c.*637C>T (n.*637C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) n.2902C>T c.498C>T c.721C>T c.717C>T (p.Tyr239=) c.*320C>T (n.*320C>T) c.*546C>T (n.*546C>T) n.3106C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109591346C>A | CA386649612 | MVK | c.31C>A (p.Leu11Ile) c.874C>A (p.Leu292Ile) n.513C>A c.*638C>A (n.*638C>A) c.*47C>A (n.*47C>A) n.2903C>A c.499C>A c.722C>A c.718C>A (p.Leu240Ile) c.*321C>A (n.*321C>A) c.*547C>A (n.*547C>A) n.3107C>A | |
| 12 | g.109591346C= | CA2062444651 | MVK | c.31C= (p.Leu11=) c.874C= (p.Leu292=) n.513C= c.*638C= (n.*638C=) c.*47C= (n.*47C=) n.2903C= c.499C= c.722C= c.718C= (p.Leu240=) c.*321C= (n.*321C=) c.*547C= (n.*547C=) n.3107C= | |
| 12 | g.109591346C>G | CA386649614 | MVK | c.31C>G (p.Leu11Val) c.874C>G (p.Leu292Val) n.513C>G c.*638C>G (n.*638C>G) c.*47C>G (n.*47C>G) n.2903C>G c.499C>G c.722C>G c.718C>G (p.Leu240Val) c.*321C>G (n.*321C>G) c.*547C>G (n.*547C>G) n.3107C>G | dbSNP |
| 12 | g.109591346C>T | CA6779398 | MVK | c.31C>T (p.Leu11Phe) c.874C>T (p.Leu292Phe) n.513C>T c.*638C>T (n.*638C>T) c.*47C>T (n.*47C>T) n.2903C>T c.499C>T c.722C>T c.718C>T (p.Leu240Phe) c.*321C>T (n.*321C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) n.3107C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109591347T>A | CA386649617 | MVK | c.32T>A (p.Leu11His) c.875T>A (p.Leu292His) n.514T>A c.*639T>A (n.*639T>A) c.*48T>A (n.*48T>A) n.2904T>A c.500T>A c.723T>A c.719T>A (p.Leu240His) c.*322T>A (n.*322T>A) c.*548T>A (n.*548T>A) n.3108T>A | |
| 12 | g.109591347T>C | CA386649619 | MVK | c.32T>C (p.Leu11Pro) c.875T>C (p.Leu292Pro) n.514T>C c.*639T>C (n.*639T>C) c.*48T>C (n.*48T>C) n.2904T>C c.500T>C c.723T>C c.719T>C (p.Leu240Pro) c.*322T>C (n.*322T>C) c.*548T>C (n.*548T>C) n.3108T>C | ClinVar |
| 12 | g.109591347T>G | CA386649620 | MVK | c.32T>G (p.Leu11Arg) c.875T>G (p.Leu292Arg) n.514T>G c.*639T>G (n.*639T>G) c.*48T>G (n.*48T>G) n.2904T>G c.500T>G c.723T>G c.719T>G (p.Leu240Arg) c.*322T>G (n.*322T>G) c.*548T>G (n.*548T>G) n.3108T>G | |
| 12 | g.109591348C>A | CA481714932 | MVK | c.33C>A (p.Leu11=) c.876C>A (p.Leu292=) n.515C>A c.*640C>A (n.*640C>A) c.*49C>A (n.*49C>A) n.2905C>A c.501C>A c.724C>A c.720C>A (p.Leu240=) c.*323C>A (n.*323C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) n.3109C>A | |
| 12 | g.109591348C= | CA2062444664 | MVK | c.33C= (p.Leu11=) c.876C= (p.Leu292=) n.515C= c.*640C= (n.*640C=) c.*49C= (n.*49C=) n.2905C= c.501C= c.724C= c.720C= (p.Leu240=) c.*323C= (n.*323C=) c.*549C= (n.*549C=) n.3109C= | |
| 12 | g.109591348C>G | CA481714933 | MVK | c.33C>G (p.Leu11=) c.876C>G (p.Leu292=) n.515C>G c.*640C>G (n.*640C>G) c.*49C>G (n.*49C>G) n.2905C>G c.501C>G c.724C>G c.720C>G (p.Leu240=) c.*323C>G (n.*323C>G) c.*549C>G (n.*549C>G) n.3109C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109591348C>T | CA6779399 | MVK | c.33C>T (p.Leu11=) c.876C>T (p.Leu292=) n.515C>T c.*640C>T (n.*640C>T) c.*49C>T (n.*49C>T) n.2905C>T c.501C>T c.724C>T c.720C>T (p.Leu240=) c.*323C>T (n.*323C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) n.3109C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109591349G>A | CA149925 | MVK | c.34G>A (p.Val12Met) c.877G>A (p.Val293Met) n.516G>A c.*641G>A (n.*641G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) n.2906G>A c.502G>A c.725G>A c.721G>A (p.Val241Met) c.*324G>A (n.*324G>A) c.*550G>A (n.*550G>A) n.3110G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.109591349G>C | CA386649628 | MVK | c.34G>C (p.Val12Leu) c.877G>C (p.Val293Leu) n.516G>C c.*641G>C (n.*641G>C) c.*50G>C (n.*50G>C) n.2906G>C c.502G>C c.725G>C c.721G>C (p.Val241Leu) c.*324G>C (n.*324G>C) c.*550G>C (n.*550G>C) n.3110G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109591349G= | CA2062444675 | MVK | c.34G= (p.Val12=) c.877G= (p.Val293=) n.516G= c.*641G= (n.*641G=) c.*50G= (n.*50G=) n.2906G= c.502G= c.725G= c.721G= (p.Val241=) c.*324G= (n.*324G=) c.*550G= (n.*550G=) n.3110G= | |
| 12 | g.109591349G>T | CA386649625 | MVK | c.34G>T (p.Val12Leu) c.877G>T (p.Val293Leu) n.516G>T c.*641G>T (n.*641G>T) c.*50G>T (n.*50G>T) n.2906G>T c.502G>T c.725G>T c.721G>T (p.Val241Leu) c.*324G>T (n.*324G>T) c.*550G>T (n.*550G>T) n.3110G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109591350T>A | CA386649629 | MVK | c.35T>A (p.Val12Glu) c.878T>A (p.Val293Glu) n.517T>A c.*642T>A (n.*642T>A) c.*51T>A (n.*51T>A) n.2907T>A c.503T>A c.726T>A c.722T>A (p.Val241Glu) c.*325T>A (n.*325T>A) c.*551T>A (n.*551T>A) n.3111T>A | |
| 12 | g.109591350T>C | CA386649632 | MVK | c.35T>C (p.Val12Ala) c.878T>C (p.Val293Ala) n.517T>C c.*642T>C (n.*642T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) n.2907T>C c.503T>C c.726T>C c.722T>C (p.Val241Ala) c.*325T>C (n.*325T>C) c.*551T>C (n.*551T>C) n.3111T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109591350T>G | CA386649630 | MVK | c.35T>G (p.Val12Gly) c.878T>G (p.Val293Gly) n.517T>G c.*642T>G (n.*642T>G) c.*51T>G (n.*51T>G) n.2907T>G c.503T>G c.726T>G c.722T>G (p.Val241Gly) c.*325T>G (n.*325T>G) c.*551T>G (n.*551T>G) n.3111T>G | |
| 12 | g.109591351G>A | CA481714934 | MVK | c.36G>A (p.Val12=) c.879G>A (p.Val293=) n.518G>A c.*643G>A (n.*643G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) n.2908G>A c.504G>A c.727G>A c.723G>A (p.Val241=) c.*326G>A (n.*326G>A) c.*552G>A (n.*552G>A) n.3112G>A | |
| 12 | g.109591351G>C | CA481714935 | MVK | c.36G>C (p.Val12=) c.879G>C (p.Val293=) n.518G>C c.*643G>C (n.*643G>C) c.*52G>C (n.*52G>C) n.2908G>C c.504G>C c.727G>C c.723G>C (p.Val241=) c.*326G>C (n.*326G>C) c.*552G>C (n.*552G>C) n.3112G>C | |
| 12 | g.109591351G>T | CA481714936 | MVK | c.36G>T (p.Val12=) c.879G>T (p.Val293=) n.518G>T c.*643G>T (n.*643G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) n.2908G>T c.504G>T c.727G>T c.723G>T (p.Val241=) c.*326G>T (n.*326G>T) c.*552G>T (n.*552G>T) n.3112G>T | |
| 12 | g.109591352C>A | CA386649634 | MVK | c.37C>A (p.Leu13Met) c.880C>A (p.Leu294Met) n.519C>A c.*644C>A (n.*644C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) n.2909C>A c.505C>A c.728C>A c.724C>A (p.Leu242Met) c.*327C>A (n.*327C>A) c.*553C>A (n.*553C>A) n.3113C>A | |
| 12 | g.109591352C>G | CA386649635 | MVK | c.37C>G (p.Leu13Val) c.880C>G (p.Leu294Val) n.519C>G c.*644C>G (n.*644C>G) c.*53C>G (n.*53C>G) n.2909C>G c.505C>G c.728C>G c.724C>G (p.Leu242Val) c.*327C>G (n.*327C>G) c.*553C>G (n.*553C>G) n.3113C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109591352C>T | CA481714937 | MVK | c.37C>T (p.Leu13=) c.880C>T (p.Leu294=) n.519C>T c.*644C>T (n.*644C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) n.2909C>T c.505C>T c.728C>T c.724C>T (p.Leu242=) c.*327C>T (n.*327C>T) c.*553C>T (n.*553C>T) n.3113C>T | dbSNP |
| 12 | g.109591353T>A | CA386649637 | MVK | c.38T>A (p.Leu13Gln) c.881T>A (p.Leu294Gln) n.520T>A c.*645T>A (n.*645T>A) c.*54T>A (n.*54T>A) n.2910T>A c.506T>A c.729T>A c.725T>A (p.Leu242Gln) c.*328T>A (n.*328T>A) c.*554T>A (n.*554T>A) n.3114T>A | |
| 12 | g.109591353T>C | CA386649641 | MVK | c.38T>C (p.Leu13Pro) c.881T>C (p.Leu294Pro) n.520T>C c.*645T>C (n.*645T>C) c.*54T>C (n.*54T>C) n.2910T>C c.506T>C c.729T>C c.725T>C (p.Leu242Pro) c.*328T>C (n.*328T>C) c.*554T>C (n.*554T>C) n.3114T>C | |
| 12 | g.109591353T>G | CA386649639 | MVK | c.38T>G (p.Leu13Arg) c.881T>G (p.Leu294Arg) n.520T>G c.*645T>G (n.*645T>G) c.*54T>G (n.*54T>G) n.2910T>G c.506T>G c.729T>G c.725T>G (p.Leu242Arg) c.*328T>G (n.*328T>G) c.*554T>G (n.*554T>G) n.3114T>G | |
| 12 | g.109591354G>A | CA481714938 | MVK | c.39G>A (p.Leu13=) c.882G>A (p.Leu294=) n.521G>A c.*646G>A (n.*646G>A) c.*55G>A (n.*55G>A) n.2911G>A c.507G>A c.730G>A c.726G>A (p.Leu242=) c.*329G>A (n.*329G>A) c.*555G>A (n.*555G>A) n.3115G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109591354G>C | CA481714939 | MVK | c.39G>C (p.Leu13=) c.882G>C (p.Leu294=) n.521G>C c.*646G>C (n.*646G>C) c.*55G>C (n.*55G>C) n.2911G>C c.507G>C c.730G>C c.726G>C (p.Leu242=) c.*329G>C (n.*329G>C) c.*555G>C (n.*555G>C) n.3115G>C | |
| 12 | g.109591354G= | CA2062444684 | MVK | c.39G= (p.Leu13=) c.882G= (p.Leu294=) n.521G= c.*646G= (n.*646G=) c.*55G= (n.*55G=) n.2911G= c.507G= c.730G= c.726G= (p.Leu242=) c.*329G= (n.*329G=) c.*555G= (n.*555G=) n.3115G= | |
| 12 | g.109591354G>T | CA481714940 | MVK | c.39G>T (p.Leu13=) c.882G>T (p.Leu294=) n.521G>T c.*646G>T (n.*646G>T) c.*55G>T (n.*55G>T) n.2911G>T c.507G>T c.730G>T c.726G>T (p.Leu242=) c.*329G>T (n.*329G>T) c.*555G>T (n.*555G>T) n.3115G>T | |
| 12 | g.109591355G>A | CA386649643 | MVK | c.40G>A (p.Glu14Lys) c.883G>A (p.Glu295Lys) n.522G>A c.*647G>A (n.*647G>A) c.*56G>A (n.*56G>A) n.2912G>A c.508G>A c.731G>A c.727G>A (p.Glu243Lys) c.*330G>A (n.*330G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) n.3116G>A | |
| 12 | g.109591355G>C | CA386649647 | MVK | c.40G>C (p.Glu14Gln) c.883G>C (p.Glu295Gln) n.522G>C c.*647G>C (n.*647G>C) c.*56G>C (n.*56G>C) n.2912G>C c.508G>C c.731G>C c.727G>C (p.Glu243Gln) c.*330G>C (n.*330G>C) c.*556G>C (n.*556G>C) n.3116G>C | |
| 12 | g.109591355G>T | CA386649645 | MVK | c.40G>T (p.Glu14Ter) c.883G>T (p.Glu295Ter) n.522G>T c.*647G>T (n.*647G>T) c.*56G>T (n.*56G>T) n.2912G>T c.508G>T c.731G>T c.727G>T (p.Glu243Ter) c.*330G>T (n.*330G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) n.3116G>T | |
| 12 | g.109591356A>C | CA386649649 | MVK | c.41A>C (p.Glu14Ala) c.884A>C (p.Glu295Ala) n.523A>C c.*648A>C (n.*648A>C) c.*57A>C (n.*57A>C) n.2913A>C c.509A>C c.732A>C c.728A>C (p.Glu243Ala) c.*331A>C (n.*331A>C) c.*557A>C (n.*557A>C) n.3117A>C | |
| 12 | g.109591356A>G | CA386649653 | MVK | c.41A>G (p.Glu14Gly) c.884A>G (p.Glu295Gly) n.523A>G c.*648A>G (n.*648A>G) c.*57A>G (n.*57A>G) n.2913A>G c.509A>G c.732A>G c.728A>G (p.Glu243Gly) c.*331A>G (n.*331A>G) c.*557A>G (n.*557A>G) n.3117A>G | |
| 12 | g.109591356A>T | CA386649651 | MVK | c.41A>T (p.Glu14Val) c.884A>T (p.Glu295Val) n.523A>T c.*648A>T (n.*648A>T) c.*57A>T (n.*57A>T) n.2913A>T c.509A>T c.732A>T c.728A>T (p.Glu243Val) c.*331A>T (n.*331A>T) c.*557A>T (n.*557A>T) n.3117A>T | |
| 12 | g.109591357A>C | CA386649655 | MVK | c.42A>C (p.Glu14Asp) c.885A>C (p.Glu295Asp) n.524A>C c.*649A>C (n.*649A>C) c.*58A>C (n.*58A>C) n.2914A>C c.510A>C c.733A>C c.729A>C (p.Glu243Asp) c.*332A>C (n.*332A>C) c.*558A>C (n.*558A>C) n.3118A>C | |
| 12 | g.109591357A>G | CA481714941 | MVK | c.42A>G (p.Glu14=) c.885A>G (p.Glu295=) n.524A>G c.*649A>G (n.*649A>G) c.*58A>G (n.*58A>G) n.2914A>G c.510A>G c.733A>G c.729A>G (p.Glu243=) c.*332A>G (n.*332A>G) c.*558A>G (n.*558A>G) n.3118A>G | |
| 12 | g.109591357A>T | CA386649656 | MVK | c.42A>T (p.Glu14Asp) c.885A>T (p.Glu295Asp) n.524A>T c.*649A>T (n.*649A>T) c.*58A>T (n.*58A>T) n.2914A>T c.510A>T c.733A>T c.729A>T (p.Glu243Asp) c.*332A>T (n.*332A>T) c.*558A>T (n.*558A>T) n.3118A>T | |
| 12 | g.109591358G>A | CA386649658 | MVK | c.42+1G>A (n.42+1G>A) c.885+1G>A (n.885+1G>A) n.524+1G>A c.*649+1G>A (n.*649+1G>A) c.*58+1G>A (n.*58+1G>A) n.2914+1G>A c.510+1G>A c.733+1G>A c.729+1G>A (n.729+1G>A) c.*332+1G>A (n.*332+1G>A) c.*558+1G>A (n.*558+1G>A) n.3118+1G>A c.886G>A (p.Val296Ile) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109591358G>C | CA386649660 | MVK | c.42+1G>C (n.42+1G>C) c.885+1G>C (n.885+1G>C) n.524+1G>C c.*649+1G>C (n.*649+1G>C) c.*58+1G>C (n.*58+1G>C) n.2914+1G>C c.510+1G>C c.733+1G>C c.729+1G>C (n.729+1G>C) c.*332+1G>C (n.*332+1G>C) c.*558+1G>C (n.*558+1G>C) n.3118+1G>C c.886G>C (p.Val296Leu) | |
| 12 | g.109591358G>T | CA386649661 | MVK | c.42+1G>T (n.42+1G>T) c.885+1G>T (n.885+1G>T) n.524+1G>T c.*649+1G>T (n.*649+1G>T) c.*58+1G>T (n.*58+1G>T) n.2914+1G>T c.510+1G>T c.733+1G>T c.729+1G>T (n.729+1G>T) c.*332+1G>T (n.*332+1G>T) c.*558+1G>T (n.*558+1G>T) n.3118+1G>T c.886G>T (p.Val296Leu) | |
| 12 | g.109591359T>A | CA386649665 | MVK | c.42+2T>A (n.42+2T>A) c.885+2T>A (n.885+2T>A) n.524+2T>A c.*649+2T>A (n.*649+2T>A) c.*58+2T>A (n.*58+2T>A) n.2914+2T>A c.510+2T>A c.733+2T>A c.729+2T>A (n.729+2T>A) c.*332+2T>A (n.*332+2T>A) c.*558+2T>A (n.*558+2T>A) n.3118+2T>A c.887T>A (p.Val296Glu) | |
| 12 | g.109591359T>C | CA386649666 | MVK | c.42+2T>C (n.42+2T>C) c.885+2T>C (n.885+2T>C) n.524+2T>C c.*649+2T>C (n.*649+2T>C) c.*58+2T>C (n.*58+2T>C) n.2914+2T>C c.510+2T>C c.733+2T>C c.729+2T>C (n.729+2T>C) c.*332+2T>C (n.*332+2T>C) c.*558+2T>C (n.*558+2T>C) n.3118+2T>C c.887T>C (p.Val296Ala) | |
| 12 | g.109591359T>G | CA386649667 | MVK | c.42+2T>G (n.42+2T>G) c.885+2T>G (n.885+2T>G) n.524+2T>G c.*649+2T>G (n.*649+2T>G) c.*58+2T>G (n.*58+2T>G) n.2914+2T>G c.510+2T>G c.733+2T>G c.729+2T>G (n.729+2T>G) c.*332+2T>G (n.*332+2T>G) c.*558+2T>G (n.*558+2T>G) n.3118+2T>G c.887T>G (p.Val296Gly) | |
| 12 | g.109591360A>G | CA2620818481 | MVK | c.42+3A>G (n.42+3A>G) c.885+3A>G (n.885+3A>G) n.524+3A>G c.*649+3A>G (n.*649+3A>G) c.*58+3A>G (n.*58+3A>G) n.2914+3A>G c.510+3A>G c.733+3A>G c.729+3A>G (n.729+3A>G) c.*332+3A>G (n.*332+3A>G) c.*558+3A>G (n.*558+3A>G) n.3118+3A>G c.888A>G (p.Val296=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109591365C>A | CA2620818482 | MVK | c.42+8C>A (n.42+8C>A) c.885+8C>A (n.885+8C>A) n.524+8C>A c.*649+8C>A (n.*649+8C>A) c.*58+8C>A (n.*58+8C>A) n.2914+8C>A c.510+8C>A c.733+8C>A c.729+8C>A (n.729+8C>A) c.*332+8C>A (n.*332+8C>A) c.*558+8C>A (n.*558+8C>A) n.3118+8C>A c.893C>A (p.Ala298Asp) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109591365C= | CA2062444688 | MVK | c.42+8C= (n.42+8C=) c.885+8C= (n.885+8C=) n.524+8C= c.*649+8C= (n.*649+8C=) c.*58+8C= (n.*58+8C=) n.2914+8C= c.510+8C= c.733+8C= c.729+8C= (n.729+8C=) c.*332+8C= (n.*332+8C=) c.*558+8C= (n.*558+8C=) n.3118+8C= c.893C= (p.Ala298=) | |
| 12 | g.109591365C>G | CA683456803 | MVK | c.42+8C>G (n.42+8C>G) c.885+8C>G (n.885+8C>G) n.524+8C>G c.*649+8C>G (n.*649+8C>G) c.*58+8C>G (n.*58+8C>G) n.2914+8C>G c.510+8C>G c.733+8C>G c.729+8C>G (n.729+8C>G) c.*332+8C>G (n.*332+8C>G) c.*558+8C>G (n.*558+8C>G) n.3118+8C>G c.893C>G (p.Ala298Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109591365C>T | CA2620818483 | MVK | c.42+8C>T (n.42+8C>T) c.885+8C>T (n.885+8C>T) n.524+8C>T c.*649+8C>T (n.*649+8C>T) c.*58+8C>T (n.*58+8C>T) n.2914+8C>T c.510+8C>T c.733+8C>T c.729+8C>T (n.729+8C>T) c.*332+8C>T (n.*332+8C>T) c.*558+8C>T (n.*558+8C>T) n.3118+8C>T c.893C>T (p.Ala298Val) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.109591366C>A | CA2620818484 | MVK | c.42+9C>A (n.42+9C>A) c.885+9C>A (n.885+9C>A) n.524+9C>A c.*649+9C>A (n.*649+9C>A) c.*58+9C>A (n.*58+9C>A) n.2914+9C>A c.510+9C>A c.733+9C>A c.729+9C>A (n.729+9C>A) c.*332+9C>A (n.*332+9C>A) c.*558+9C>A (n.*558+9C>A) n.3118+9C>A c.894C>A (p.Ala298=) | gnomAD v4 |