UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109590852G>A | CA481714824 | MVK | c.-85G>A (n.-85G>A) c.759G>A (p.Arg253=) n.398G>A c.*523G>A (n.*523G>A) c.847G>A (p.Ala283Thr) n.2409G>A c.384G>A c.607G>A c.603G>A (p.Arg201=) c.*206G>A (n.*206G>A) c.*442-389G>A (n.*442-389G>A) n.2992G>A | |
| 12 | g.109590852G>C | CA386649127 | MVK | c.-85G>C (n.-85G>C) c.759G>C (p.Arg253Ser) n.398G>C c.*523G>C (n.*523G>C) c.847G>C (p.Ala283Pro) n.2409G>C c.384G>C c.607G>C c.603G>C (p.Arg201Ser) c.*206G>C (n.*206G>C) c.*442-389G>C (n.*442-389G>C) n.2992G>C | |
| 12 | g.109590852G>T | CA386649128 | MVK | c.-85G>T (n.-85G>T) c.759G>T (p.Arg253Ser) n.398G>T c.*523G>T (n.*523G>T) c.847G>T (p.Ala283Ser) n.2409G>T c.384G>T c.607G>T c.603G>T (p.Arg201Ser) c.*206G>T (n.*206G>T) c.*442-389G>T (n.*442-389G>T) n.2992G>T | |
| 12 | g.109590853C>A | CA386649129 | MVK | c.-84C>A (n.-84C>A) c.760C>A (p.Leu254Met) n.399C>A c.*524C>A (n.*524C>A) c.848C>A (p.Ala283Asp) n.2410C>A c.385C>A c.608C>A c.604C>A (p.Leu202Met) c.*207C>A (n.*207C>A) c.*442-388C>A (n.*442-388C>A) n.2993C>A | |
| 12 | g.109590853C= | CA2062443738 | MVK | c.-84C= (n.-84C=) c.760C= (p.Leu254=) n.399C= c.*524C= (n.*524C=) c.848C= (p.Ala283=) n.2410C= c.385C= c.608C= c.604C= (p.Leu202=) c.*207C= (n.*207C=) c.*442-388C= (n.*442-388C=) n.2993C= | |
| 12 | g.109590853C>G | CA386649130 | MVK | c.-84C>G (n.-84C>G) c.760C>G (p.Leu254Val) n.399C>G c.*524C>G (n.*524C>G) c.848C>G (p.Ala283Gly) n.2410C>G c.385C>G c.608C>G c.604C>G (p.Leu202Val) c.*207C>G (n.*207C>G) c.*442-388C>G (n.*442-388C>G) n.2993C>G | |
| 12 | g.109590853C>T | CA481714829 | MVK | c.-84C>T (n.-84C>T) c.760C>T (p.Leu254=) n.399C>T c.*524C>T (n.*524C>T) c.848C>T (p.Ala283Val) n.2410C>T c.385C>T c.608C>T c.604C>T (p.Leu202=) c.*207C>T (n.*207C>T) c.*442-388C>T (n.*442-388C>T) n.2993C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109590854T>A | CA386649132 | MVK | c.-83T>A (n.-83T>A) c.761T>A (p.Leu254Gln) n.400T>A c.*525T>A (n.*525T>A) c.849T>A (p.Ala283=) n.2411T>A c.386T>A c.609T>A c.605T>A (p.Leu202Gln) c.*208T>A (n.*208T>A) c.*442-387T>A (n.*442-387T>A) n.2994T>A | |
| 12 | g.109590854T>C | CA386649133 | MVK | c.-83T>C (n.-83T>C) c.761T>C (p.Leu254Pro) n.400T>C c.*525T>C (n.*525T>C) c.849T>C (p.Ala283=) n.2411T>C c.386T>C c.609T>C c.605T>C (p.Leu202Pro) c.*208T>C (n.*208T>C) c.*442-387T>C (n.*442-387T>C) n.2994T>C | |
| 12 | g.109590854T>G | CA386649131 | MVK | c.-83T>G (n.-83T>G) c.761T>G (p.Leu254Arg) n.400T>G c.*525T>G (n.*525T>G) c.849T>G (p.Ala283=) n.2411T>G c.386T>G c.609T>G c.605T>G (p.Leu202Arg) c.*208T>G (n.*208T>G) c.*442-387T>G (n.*442-387T>G) n.2994T>G | |
| 12 | g.109590855G>A | CA6779359 | MVK | c.-82G>A (n.-82G>A) c.762G>A (p.Leu254=) n.401G>A c.*526G>A (n.*526G>A) c.850G>A (p.Ala284Thr) n.2412G>A c.387G>A c.610G>A c.606G>A (p.Leu202=) c.*209G>A (n.*209G>A) c.*442-386G>A (n.*442-386G>A) n.2995G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590855G>C | CA481714830 | MVK | c.-82G>C (n.-82G>C) c.762G>C (p.Leu254=) n.401G>C c.*526G>C (n.*526G>C) c.850G>C (p.Ala284Pro) n.2412G>C c.387G>C c.610G>C c.606G>C (p.Leu202=) c.*209G>C (n.*209G>C) c.*442-386G>C (n.*442-386G>C) n.2995G>C | |
| 12 | g.109590855G= | CA2062443742 | MVK | c.-82G= (n.-82G=) c.762G= (p.Leu254=) n.401G= c.*526G= (n.*526G=) c.850G= (p.Ala284=) n.2412G= c.387G= c.610G= c.606G= (p.Leu202=) c.*209G= (n.*209G=) c.*442-386G= (n.*442-386G=) n.2995G= | |
| 12 | g.109590855G>T | CA481714831 | MVK | c.-82G>T (n.-82G>T) c.762G>T (p.Leu254=) n.401G>T c.*526G>T (n.*526G>T) c.850G>T (p.Ala284Ser) n.2412G>T c.387G>T c.610G>T c.606G>T (p.Leu202=) c.*209G>T (n.*209G>T) c.*442-386G>T (n.*442-386G>T) n.2995G>T | |
| 12 | g.109590856C>A | CA386649134 | MVK | c.-81C>A (n.-81C>A) c.763C>A (p.Leu255Ile) n.402C>A c.*527C>A (n.*527C>A) c.851C>A (p.Ala284Asp) n.2413C>A c.388C>A c.611C>A c.607C>A (p.Leu203Ile) c.*210C>A (n.*210C>A) c.*442-385C>A (n.*442-385C>A) n.2996C>A | |
| 12 | g.109590856C>G | CA386649135 | MVK | c.-81C>G (n.-81C>G) c.763C>G (p.Leu255Val) n.402C>G c.*527C>G (n.*527C>G) c.851C>G (p.Ala284Gly) n.2413C>G c.388C>G c.611C>G c.607C>G (p.Leu203Val) c.*210C>G (n.*210C>G) c.*442-385C>G (n.*442-385C>G) n.2996C>G | |
| 12 | g.109590856C>T | CA386649136 | MVK | c.-81C>T (n.-81C>T) c.763C>T (p.Leu255Phe) n.402C>T c.*527C>T (n.*527C>T) c.851C>T (p.Ala284Val) n.2413C>T c.388C>T c.611C>T c.607C>T (p.Leu203Phe) c.*210C>T (n.*210C>T) c.*442-385C>T (n.*442-385C>T) n.2996C>T | |
| 12 | g.109590857T>A | CA386649137 | MVK | c.-80T>A (n.-80T>A) c.764T>A (p.Leu255His) n.403T>A c.*528T>A (n.*528T>A) c.852T>A (p.Ala284=) n.2414T>A c.389T>A c.612T>A c.608T>A (p.Leu203His) c.*211T>A (n.*211T>A) c.*442-384T>A (n.*442-384T>A) n.2997T>A | |
| 12 | g.109590857T>C | CA130485 | MVK | c.-80T>C (n.-80T>C) c.764T>C (p.Leu255Pro) n.403T>C c.*528T>C (n.*528T>C) c.852T>C (p.Ala284=) n.2414T>C c.389T>C c.612T>C c.608T>C (p.Leu203Pro) c.*211T>C (n.*211T>C) c.*442-384T>C (n.*442-384T>C) n.2997T>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109590857T>G | CA386649138 | MVK | c.-80T>G (n.-80T>G) c.764T>G (p.Leu255Arg) n.403T>G c.*528T>G (n.*528T>G) c.852T>G (p.Ala284=) n.2414T>G c.389T>G c.612T>G c.608T>G (p.Leu203Arg) c.*211T>G (n.*211T>G) c.*442-384T>G (n.*442-384T>G) n.2997T>G | |
| 12 | g.109590857T= | CA2062443746 | MVK | c.-80T= (n.-80T=) c.764T= (p.Leu255=) n.403T= c.*528T= (n.*528T=) c.852T= (p.Ala284=) n.2414T= c.389T= c.612T= c.608T= (p.Leu203=) c.*211T= (n.*211T=) c.*442-384T= (n.*442-384T=) n.2997T= | |
| 12 | g.109590858C>A | CA481714834 | MVK | c.-79C>A (n.-79C>A) c.765C>A (p.Leu255=) n.404C>A c.*529C>A (n.*529C>A) c.853C>A (p.Gln285Lys) n.2415C>A c.390C>A c.613C>A c.609C>A (p.Leu203=) c.*212C>A (n.*212C>A) c.*442-383C>A (n.*442-383C>A) n.2998C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590858C= | CA2062443754 | MVK | c.-79C= (n.-79C=) c.765C= (p.Leu255=) n.404C= c.*529C= (n.*529C=) c.853C= (p.Gln285=) n.2415C= c.390C= c.613C= c.609C= (p.Leu203=) c.*212C= (n.*212C=) c.*442-383C= (n.*442-383C=) n.2998C= | |
| 12 | g.109590858C>G | CA481714835 | MVK | c.-79C>G (n.-79C>G) c.765C>G (p.Leu255=) n.404C>G c.*529C>G (n.*529C>G) c.853C>G (p.Gln285Glu) n.2415C>G c.390C>G c.613C>G c.609C>G (p.Leu203=) c.*212C>G (n.*212C>G) c.*442-383C>G (n.*442-383C>G) n.2998C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590858C>T | CA481714836 | MVK | c.-79C>T (n.-79C>T) c.765C>T (p.Leu255=) n.404C>T c.*529C>T (n.*529C>T) c.853C>T (p.Gln285Ter) n.2415C>T c.390C>T c.613C>T c.609C>T (p.Leu203=) c.*212C>T (n.*212C>T) c.*442-383C>T (n.*442-383C>T) n.2998C>T | |
| 12 | g.109590859A= | CA2062443758 | MVK | c.-78A= (n.-78A=) c.766A= (p.Lys256=) n.405A= c.*530A= (n.*530A=) c.854A= (p.Gln285=) n.2416A= c.391A= c.614A= c.610A= (p.Lys204=) c.*213A= (n.*213A=) c.*442-382A= (n.*442-382A=) n.2999A= | |
| 12 | g.109590859A>C | CA386649141 | MVK | c.-78A>C (n.-78A>C) c.766A>C (p.Lys256Gln) n.405A>C c.*530A>C (n.*530A>C) c.854A>C (p.Gln285Pro) n.2416A>C c.391A>C c.614A>C c.610A>C (p.Lys204Gln) c.*213A>C (n.*213A>C) c.*442-382A>C (n.*442-382A>C) n.2999A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590859A>G | CA386649139 | MVK | c.-78A>G (n.-78A>G) c.766A>G (p.Lys256Glu) n.405A>G c.*530A>G (n.*530A>G) c.854A>G (p.Gln285Arg) n.2416A>G c.391A>G c.614A>G c.610A>G (p.Lys204Glu) c.*213A>G (n.*213A>G) c.*442-382A>G (n.*442-382A>G) n.2999A>G | dbSNP |
| 12 | g.109590859A>T | CA386649140 | MVK | c.-78A>T (n.-78A>T) c.766A>T (p.Lys256Ter) n.405A>T c.*530A>T (n.*530A>T) c.854A>T (p.Gln285Leu) n.2416A>T c.391A>T c.614A>T c.610A>T (p.Lys204Ter) c.*213A>T (n.*213A>T) c.*442-382A>T (n.*442-382A>T) n.2999A>T | |
| 12 | g.109590860A>C | CA386649142 | MVK | c.-77A>C (n.-77A>C) c.767A>C (p.Lys256Thr) n.406A>C c.*531A>C (n.*531A>C) c.855A>C (p.Gln285His) n.2417A>C c.392A>C c.615A>C c.611A>C (p.Lys204Thr) c.*214A>C (n.*214A>C) c.*442-381A>C (n.*442-381A>C) n.3000A>C | |
| 12 | g.109590860A>G | CA386649143 | MVK | c.-77A>G (n.-77A>G) c.767A>G (p.Lys256Arg) n.406A>G c.*531A>G (n.*531A>G) c.855A>G (p.Gln285=) n.2417A>G c.392A>G c.615A>G c.611A>G (p.Lys204Arg) c.*214A>G (n.*214A>G) c.*442-381A>G (n.*442-381A>G) n.3000A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590860A>T | CA386649144 | MVK | c.-77A>T (n.-77A>T) c.767A>T (p.Lys256Met) n.406A>T c.*531A>T (n.*531A>T) c.855A>T (p.Gln285His) n.2417A>T c.392A>T c.615A>T c.611A>T (p.Lys204Met) c.*214A>T (n.*214A>T) c.*442-381A>T (n.*442-381A>T) n.3000A>T | |
| 12 | g.109590861G>A | CA481714840 | MVK | c.-76G>A (n.-76G>A) c.768G>A (p.Lys256=) n.407G>A c.*532G>A (n.*532G>A) c.856G>A (p.Val286Ile) n.2418G>A c.393G>A c.616G>A c.612G>A (p.Lys204=) c.*215G>A (n.*215G>A) c.*442-380G>A (n.*442-380G>A) n.3001G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590861G>C | CA386649145 | MVK | c.-76G>C (n.-76G>C) c.768G>C (p.Lys256Asn) n.407G>C c.*532G>C (n.*532G>C) c.856G>C (p.Val286Leu) n.2418G>C c.393G>C c.616G>C c.612G>C (p.Lys204Asn) c.*215G>C (n.*215G>C) c.*442-380G>C (n.*442-380G>C) n.3001G>C | COSMIC |
| 12 | g.109590861G= | CA2062443764 | MVK | c.-76G= (n.-76G=) c.768G= (p.Lys256=) n.407G= c.*532G= (n.*532G=) c.856G= (p.Val286=) n.2418G= c.393G= c.616G= c.612G= (p.Lys204=) c.*215G= (n.*215G=) c.*442-380G= (n.*442-380G=) n.3001G= | |
| 12 | g.109590861G>T | CA386649146 | MVK | c.-76G>T (n.-76G>T) c.768G>T (p.Lys256Asn) n.407G>T c.*532G>T (n.*532G>T) c.856G>T (p.Val286Phe) n.2418G>T c.393G>T c.616G>T c.612G>T (p.Lys204Asn) c.*215G>T (n.*215G>T) c.*442-380G>T (n.*442-380G>T) n.3001G>T | |
| 12 | g.109590862G>A | CA386649147 | MVK | c.-76+1G>A (n.-76+1G>A) c.768+1G>A (n.768+1G>A) n.407+1G>A c.*532+1G>A (n.*532+1G>A) c.856+1G>A (n.856+1G>A) n.2419G>A c.393+1G>A c.616+1G>A c.612+1G>A (n.612+1G>A) c.*215+1G>A (n.*215+1G>A) c.*442-379G>A (n.*442-379G>A) n.3001+1G>A | |
| 12 | g.109590862G>C | CA386649149 | MVK | c.-76+1G>C (n.-76+1G>C) c.768+1G>C (n.768+1G>C) n.407+1G>C c.*532+1G>C (n.*532+1G>C) c.856+1G>C (n.856+1G>C) n.2419G>C c.393+1G>C c.616+1G>C c.612+1G>C (n.612+1G>C) c.*215+1G>C (n.*215+1G>C) c.*442-379G>C (n.*442-379G>C) n.3001+1G>C | |
| 12 | g.109590862G>T | CA386649148 | MVK | c.-76+1G>T (n.-76+1G>T) c.768+1G>T (n.768+1G>T) n.407+1G>T c.*532+1G>T (n.*532+1G>T) c.856+1G>T (n.856+1G>T) n.2419G>T c.393+1G>T c.616+1G>T c.612+1G>T (n.612+1G>T) c.*215+1G>T (n.*215+1G>T) c.*442-379G>T (n.*442-379G>T) n.3001+1G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590863T>A | CA386649150 | MVK | c.-76+2T>A (n.-76+2T>A) c.768+2T>A (n.768+2T>A) n.407+2T>A c.*532+2T>A (n.*532+2T>A) c.856+2T>A (n.856+2T>A) n.2420T>A c.393+2T>A c.616+2T>A c.612+2T>A (n.612+2T>A) c.*215+2T>A (n.*215+2T>A) c.*442-378T>A (n.*442-378T>A) n.3001+2T>A | |
| 12 | g.109590863T>C | CA386649151 | MVK | c.-76+2T>C (n.-76+2T>C) c.768+2T>C (n.768+2T>C) n.407+2T>C c.*532+2T>C (n.*532+2T>C) c.856+2T>C (n.856+2T>C) n.2420T>C c.393+2T>C c.616+2T>C c.612+2T>C (n.612+2T>C) c.*215+2T>C (n.*215+2T>C) c.*442-378T>C (n.*442-378T>C) n.3001+2T>C | |
| 12 | g.109590863T>G | CA386649152 | MVK | c.-76+2T>G (n.-76+2T>G) c.768+2T>G (n.768+2T>G) n.407+2T>G c.*532+2T>G (n.*532+2T>G) c.856+2T>G (n.856+2T>G) n.2420T>G c.393+2T>G c.616+2T>G c.612+2T>G (n.612+2T>G) c.*215+2T>G (n.*215+2T>G) c.*442-378T>G (n.*442-378T>G) n.3001+2T>G | |
| 12 | g.109590865A= | CA2062443771 | MVK | c.-76+4A= (n.-76+4A=) c.768+4A= (n.768+4A=) n.407+4A= c.*532+4A= (n.*532+4A=) c.856+4A= (n.856+4A=) n.2422A= c.393+4A= c.616+4A= c.612+4A= (n.612+4A=) c.*215+4A= (n.*215+4A=) c.*442-376A= (n.*442-376A=) n.3001+4A= | |
| 12 | g.109590865A>G | CA658683791 | MVK | c.-76+4A>G (n.-76+4A>G) c.768+4A>G (n.768+4A>G) n.407+4A>G c.*532+4A>G (n.*532+4A>G) c.856+4A>G (n.856+4A>G) n.2422A>G c.393+4A>G c.616+4A>G c.612+4A>G (n.612+4A>G) c.*215+4A>G (n.*215+4A>G) c.*442-376A>G (n.*442-376A>G) n.3001+4A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109590865A>T | CA683456149 | MVK | c.-76+4A>T (n.-76+4A>T) c.768+4A>T (n.768+4A>T) n.407+4A>T c.*532+4A>T (n.*532+4A>T) c.856+4A>T (n.856+4A>T) n.2422A>T c.393+4A>T c.616+4A>T c.612+4A>T (n.612+4A>T) c.*215+4A>T (n.*215+4A>T) c.*442-376A>T (n.*442-376A>T) n.3001+4A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590867T>C | CA2620818271 | MVK | c.-76+6T>C (n.-76+6T>C) c.768+6T>C (n.768+6T>C) n.407+6T>C c.*532+6T>C (n.*532+6T>C) c.856+6T>C (n.856+6T>C) n.2424T>C c.393+6T>C c.616+6T>C c.612+6T>C (n.612+6T>C) c.*215+6T>C (n.*215+6T>C) c.*442-374T>C (n.*442-374T>C) n.3001+6T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590867T>G | CA607288809 | MVK | c.-76+6T>G (n.-76+6T>G) c.768+6T>G (n.768+6T>G) n.407+6T>G c.*532+6T>G (n.*532+6T>G) c.856+6T>G (n.856+6T>G) n.2424T>G c.393+6T>G c.616+6T>G c.612+6T>G (n.612+6T>G) c.*215+6T>G (n.*215+6T>G) c.*442-374T>G (n.*442-374T>G) n.3001+6T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590867T= | CA2062443776 | MVK | c.-76+6T= (n.-76+6T=) c.768+6T= (n.768+6T=) n.407+6T= c.*532+6T= (n.*532+6T=) c.856+6T= (n.856+6T=) n.2424T= c.393+6T= c.616+6T= c.612+6T= (n.612+6T=) c.*215+6T= (n.*215+6T=) c.*442-374T= (n.*442-374T=) n.3001+6T= | |
| 12 | g.109590872_109590882del | CA2575285870 | MVK | c.-76+11_-76+21del (n.-76+11_-76+21del) c.768+11_768+21del (n.768+11_768+21del) n.407+11_407+21del c.*532+11_*532+21del (n.*532+11_*532+21del) c.856+11_856+21del (n.856+11_856+21del) n.2429_2439del c.393+11_393+21del c.616+11_616+21del c.612+11_612+21del (n.612+11_612+21del) c.*215+11_*215+21del (n.*215+11_*215+21del) c.*442-369_*442-359del (n.*442-369_*442-359del) n.3001+11_3001+21del | |
| 12 | g.109590868del | CA2575285871 | MVK | c.-76+7del (n.-76+7del) c.768+7del (n.768+7del) n.407+7del c.*532+7del (n.*532+7del) c.856+7del (n.856+7del) n.2425del c.393+7del c.616+7del c.612+7del (n.612+7del) c.*215+7del (n.*215+7del) c.*442-373del (n.*442-373del) n.3001+7del | |
| 12 | g.109590869T>A | CA2575285872 | MVK | c.-76+8T>A (n.-76+8T>A) c.768+8T>A (n.768+8T>A) n.407+8T>A c.*532+8T>A (n.*532+8T>A) c.856+8T>A (n.856+8T>A) n.2426T>A c.393+8T>A c.616+8T>A c.612+8T>A (n.612+8T>A) c.*215+8T>A (n.*215+8T>A) c.*442-372T>A (n.*442-372T>A) n.3001+8T>A | |
| 12 | g.109590869T>C | CA2620818272 | MVK | c.-76+8T>C (n.-76+8T>C) c.768+8T>C (n.768+8T>C) n.407+8T>C c.*532+8T>C (n.*532+8T>C) c.856+8T>C (n.856+8T>C) n.2426T>C c.393+8T>C c.616+8T>C c.612+8T>C (n.612+8T>C) c.*215+8T>C (n.*215+8T>C) c.*442-372T>C (n.*442-372T>C) n.3001+8T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590871G>C | CA481714844 | MVK | c.-76+10G>C (n.-76+10G>C) c.768+10G>C (n.768+10G>C) n.407+10G>C c.*532+10G>C (n.*532+10G>C) c.856+10G>C (n.856+10G>C) n.2428G>C c.393+10G>C c.616+10G>C c.612+10G>C (n.612+10G>C) c.*215+10G>C (n.*215+10G>C) c.*442-370G>C (n.*442-370G>C) n.3001+10G>C | |
| 12 | g.109590871G>T | CA2620818273 | MVK | c.-76+10G>T (n.-76+10G>T) c.768+10G>T (n.768+10G>T) n.407+10G>T c.*532+10G>T (n.*532+10G>T) c.856+10G>T (n.856+10G>T) n.2428G>T c.393+10G>T c.616+10G>T c.612+10G>T (n.612+10G>T) c.*215+10G>T (n.*215+10G>T) c.*442-370G>T (n.*442-370G>T) n.3001+10G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590873T>G | CA2499221436 | MVK | c.-76+12T>G (n.-76+12T>G) c.768+12T>G (n.768+12T>G) n.407+12T>G c.*532+12T>G (n.*532+12T>G) c.856+12T>G (n.856+12T>G) n.2430T>G c.393+12T>G c.616+12T>G c.612+12T>G (n.612+12T>G) c.*215+12T>G (n.*215+12T>G) c.*442-368T>G (n.*442-368T>G) n.3001+12T>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109590875C= | CA2062443779 | MVK | c.-76+14C= (n.-76+14C=) c.768+14C= (n.768+14C=) n.407+14C= c.*532+14C= (n.*532+14C=) c.856+14C= (n.856+14C=) n.2432C= c.393+14C= c.616+14C= c.612+14C= (n.612+14C=) c.*215+14C= (n.*215+14C=) c.*442-366C= (n.*442-366C=) n.3001+14C= | |
| 12 | g.109590875C>G | CA6779360 | MVK | c.-76+14C>G (n.-76+14C>G) c.768+14C>G (n.768+14C>G) n.407+14C>G c.*532+14C>G (n.*532+14C>G) c.856+14C>G (n.856+14C>G) n.2432C>G c.393+14C>G c.616+14C>G c.612+14C>G (n.612+14C>G) c.*215+14C>G (n.*215+14C>G) c.*442-366C>G (n.*442-366C>G) n.3001+14C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590875C>T | CA2797399226 | MVK | c.-76+14C>T (n.-76+14C>T) c.768+14C>T (n.768+14C>T) n.407+14C>T c.*532+14C>T (n.*532+14C>T) c.856+14C>T (n.856+14C>T) n.2432C>T c.393+14C>T c.616+14C>T c.612+14C>T (n.612+14C>T) c.*215+14C>T (n.*215+14C>T) c.*442-366C>T (n.*442-366C>T) n.3001+14C>T | |
| 12 | g.109590876C>A | CA2797399227 | MVK | c.-76+15C>A (n.-76+15C>A) c.768+15C>A (n.768+15C>A) n.407+15C>A c.*532+15C>A (n.*532+15C>A) c.856+15C>A (n.856+15C>A) n.2433C>A c.393+15C>A c.616+15C>A c.612+15C>A (n.612+15C>A) c.*215+15C>A (n.*215+15C>A) c.*442-365C>A (n.*442-365C>A) n.3001+15C>A | |
| 12 | g.109590877T>C | CA6779361 | MVK | c.-76+16T>C (n.-76+16T>C) c.768+16T>C (n.768+16T>C) n.407+16T>C c.*532+16T>C (n.*532+16T>C) c.856+16T>C (n.856+16T>C) n.2434T>C c.393+16T>C c.616+16T>C c.612+16T>C (n.612+16T>C) c.*215+16T>C (n.*215+16T>C) c.*442-364T>C (n.*442-364T>C) n.3001+16T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590877T= | CA2062443783 | MVK | c.-76+16T= (n.-76+16T=) c.768+16T= (n.768+16T=) n.407+16T= c.*532+16T= (n.*532+16T=) c.856+16T= (n.856+16T=) n.2434T= c.393+16T= c.616+16T= c.612+16T= (n.612+16T=) c.*215+16T= (n.*215+16T=) c.*442-364T= (n.*442-364T=) n.3001+16T= | |
| 12 | g.109590878T>G | CA607288811 | MVK | c.-76+17T>G (n.-76+17T>G) c.768+17T>G (n.768+17T>G) n.407+17T>G c.*532+17T>G (n.*532+17T>G) c.856+17T>G (n.856+17T>G) n.2435T>G c.393+17T>G c.616+17T>G c.612+17T>G (n.612+17T>G) c.*215+17T>G (n.*215+17T>G) c.*442-363T>G (n.*442-363T>G) n.3001+17T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590878T= | CA2062443787 | MVK | c.-76+17T= (n.-76+17T=) c.768+17T= (n.768+17T=) n.407+17T= c.*532+17T= (n.*532+17T=) c.856+17T= (n.856+17T=) n.2435T= c.393+17T= c.616+17T= c.612+17T= (n.612+17T=) c.*215+17T= (n.*215+17T=) c.*442-363T= (n.*442-363T=) n.3001+17T= | |
| 12 | g.109590879C= | CA2062443789 | MVK | c.-76+18C= (n.-76+18C=) c.768+18C= (n.768+18C=) n.407+18C= c.*532+18C= (n.*532+18C=) c.856+18C= (n.856+18C=) n.2436C= c.393+18C= c.616+18C= c.612+18C= (n.612+18C=) c.*215+18C= (n.*215+18C=) c.*442-362C= (n.*442-362C=) n.3001+18C= | |
| 12 | g.109590879C>T | CA2062443791 | MVK | c.-76+18C>T (n.-76+18C>T) c.768+18C>T (n.768+18C>T) n.407+18C>T c.*532+18C>T (n.*532+18C>T) c.856+18C>T (n.856+18C>T) n.2436C>T c.393+18C>T c.616+18C>T c.612+18C>T (n.612+18C>T) c.*215+18C>T (n.*215+18C>T) c.*442-362C>T (n.*442-362C>T) n.3001+18C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109590880T>C | CA2620818274 | MVK | c.-76+19T>C (n.-76+19T>C) c.768+19T>C (n.768+19T>C) n.407+19T>C c.*532+19T>C (n.*532+19T>C) c.856+19T>C (n.856+19T>C) n.2437T>C c.393+19T>C c.616+19T>C c.612+19T>C (n.612+19T>C) c.*215+19T>C (n.*215+19T>C) c.*442-361T>C (n.*442-361T>C) n.3001+19T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590880_109590881insACA | CA2797399228 | MVK | c.-76+19_-76+20insACA (n.-76+19_-76+20insACA) c.768+19_768+20insACA (n.768+19_768+20insACA) n.407+19_407+20insACA c.*532+19_*532+20insACA (n.*532+19_*532+20insACA) c.856+19_856+20insACA (n.856+19_856+20insACA) n.2437_2438insACA c.393+19_393+20insACA c.616+19_616+20insACA c.612+19_612+20insACA (n.612+19_612+20insACA) c.*215+19_*215+20insACA (n.*215+19_*215+20insACA) c.*442-361_*442-360insACA (n.*442-361_*442-360insACA) n.3001+19_3001+20insACA | |
| 12 | g.109590881T>G | CA2620818275 | MVK | c.-76+20T>G (n.-76+20T>G) c.768+20T>G (n.768+20T>G) n.407+20T>G c.*532+20T>G (n.*532+20T>G) c.856+20T>G (n.856+20T>G) n.2438T>G c.393+20T>G c.616+20T>G c.612+20T>G (n.612+20T>G) c.*215+20T>G (n.*215+20T>G) c.*442-360T>G (n.*442-360T>G) n.3001+20T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590882G>A | CA2727261053 | MVK | c.-76+21G>A (n.-76+21G>A) c.768+21G>A (n.768+21G>A) n.407+21G>A c.*532+21G>A (n.*532+21G>A) c.856+21G>A (n.856+21G>A) n.2439G>A c.393+21G>A c.616+21G>A c.612+21G>A (n.612+21G>A) c.*215+21G>A (n.*215+21G>A) c.*442-359G>A (n.*442-359G>A) n.3001+21G>A | dbSNP |
| 12 | g.109590882G>T | CA2602459122 | MVK | c.-76+21G>T (n.-76+21G>T) c.768+21G>T (n.768+21G>T) n.407+21G>T c.*532+21G>T (n.*532+21G>T) c.856+21G>T (n.856+21G>T) n.2439G>T c.393+21G>T c.616+21G>T c.612+21G>T (n.612+21G>T) c.*215+21G>T (n.*215+21G>T) c.*442-359G>T (n.*442-359G>T) n.3001+21G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590884G>A | CA2581122280 | MVK | c.-76+23G>A (n.-76+23G>A) c.768+23G>A (n.768+23G>A) n.407+23G>A c.*532+23G>A (n.*532+23G>A) c.856+23G>A (n.856+23G>A) n.2441G>A c.393+23G>A c.616+23G>A c.612+23G>A (n.612+23G>A) c.*215+23G>A (n.*215+23G>A) c.*442-357G>A (n.*442-357G>A) n.3001+23G>A | |
| 12 | g.109590884G>C | CA149892 | MVK | c.-76+23G>C (n.-76+23G>C) c.768+23G>C (n.768+23G>C) n.407+23G>C c.*532+23G>C (n.*532+23G>C) c.856+23G>C (n.856+23G>C) n.2441G>C c.393+23G>C c.616+23G>C c.612+23G>C (n.612+23G>C) c.*215+23G>C (n.*215+23G>C) c.*442-357G>C (n.*442-357G>C) n.3001+23G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590884G= | CA2062443797 | MVK | c.-76+23G= (n.-76+23G=) c.768+23G= (n.768+23G=) n.407+23G= c.*532+23G= (n.*532+23G=) c.856+23G= (n.856+23G=) n.2441G= c.393+23G= c.616+23G= c.612+23G= (n.612+23G=) c.*215+23G= (n.*215+23G=) c.*442-357G= (n.*442-357G=) n.3001+23G= | |
| 12 | g.109590884G>T | CA2581122281 | MVK | c.-76+23G>T (n.-76+23G>T) c.768+23G>T (n.768+23G>T) n.407+23G>T c.*532+23G>T (n.*532+23G>T) c.856+23G>T (n.856+23G>T) n.2441G>T c.393+23G>T c.616+23G>T c.612+23G>T (n.612+23G>T) c.*215+23G>T (n.*215+23G>T) c.*442-357G>T (n.*442-357G>T) n.3001+23G>T | |
| 12 | g.109590885C= | CA2062443799 | MVK | c.-76+24C= (n.-76+24C=) c.768+24C= (n.768+24C=) n.407+24C= c.*532+24C= (n.*532+24C=) c.856+24C= (n.856+24C=) n.2442C= c.393+24C= c.616+24C= c.612+24C= (n.612+24C=) c.*215+24C= (n.*215+24C=) c.*442-356C= (n.*442-356C=) n.3001+24C= | |
| 12 | g.109590885C>T | CA607288816 | MVK | c.-76+24C>T (n.-76+24C>T) c.768+24C>T (n.768+24C>T) n.407+24C>T c.*532+24C>T (n.*532+24C>T) c.856+24C>T (n.856+24C>T) n.2442C>T c.393+24C>T c.616+24C>T c.612+24C>T (n.612+24C>T) c.*215+24C>T (n.*215+24C>T) c.*442-356C>T (n.*442-356C>T) n.3001+24C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590886A= | CA2062443801 | MVK | c.-76+25A= (n.-76+25A=) c.768+25A= (n.768+25A=) n.407+25A= c.*532+25A= (n.*532+25A=) c.856+25A= (n.856+25A=) n.2443A= c.393+25A= c.616+25A= c.612+25A= (n.612+25A=) c.*215+25A= (n.*215+25A=) c.*442-355A= (n.*442-355A=) n.3001+25A= | |
| 12 | g.109590886A>C | CA607288817 | MVK | c.-76+25A>C (n.-76+25A>C) c.768+25A>C (n.768+25A>C) n.407+25A>C c.*532+25A>C (n.*532+25A>C) c.856+25A>C (n.856+25A>C) n.2443A>C c.393+25A>C c.616+25A>C c.612+25A>C (n.612+25A>C) c.*215+25A>C (n.*215+25A>C) c.*442-355A>C (n.*442-355A>C) n.3001+25A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590887G>A | CA2797399229 | MVK | c.-76+26G>A (n.-76+26G>A) c.768+26G>A (n.768+26G>A) n.407+26G>A c.*532+26G>A (n.*532+26G>A) c.856+26G>A (n.856+26G>A) n.2444G>A c.393+26G>A c.616+26G>A c.612+26G>A (n.612+26G>A) c.*215+26G>A (n.*215+26G>A) c.*442-354G>A (n.*442-354G>A) n.3001+26G>A | |
| 12 | g.109590887G>C | CA6779362 | MVK | c.-76+26G>C (n.-76+26G>C) c.768+26G>C (n.768+26G>C) n.407+26G>C c.*532+26G>C (n.*532+26G>C) c.856+26G>C (n.856+26G>C) n.2444G>C c.393+26G>C c.616+26G>C c.612+26G>C (n.612+26G>C) c.*215+26G>C (n.*215+26G>C) c.*442-354G>C (n.*442-354G>C) n.3001+26G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590887G= | CA2062443804 | MVK | c.-76+26G= (n.-76+26G=) c.768+26G= (n.768+26G=) n.407+26G= c.*532+26G= (n.*532+26G=) c.856+26G= (n.856+26G=) n.2444G= c.393+26G= c.616+26G= c.612+26G= (n.612+26G=) c.*215+26G= (n.*215+26G=) c.*442-354G= (n.*442-354G=) n.3001+26G= | |
| 12 | g.109590889T>A | CA607288820 | MVK | c.-76+28T>A (n.-76+28T>A) c.768+28T>A (n.768+28T>A) n.407+28T>A c.*532+28T>A (n.*532+28T>A) c.856+28T>A (n.856+28T>A) n.2446T>A c.393+28T>A c.616+28T>A c.612+28T>A (n.612+28T>A) c.*215+28T>A (n.*215+28T>A) c.*442-352T>A (n.*442-352T>A) n.3001+28T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590889T= | CA2062443809 | MVK | c.-76+28T= (n.-76+28T=) c.768+28T= (n.768+28T=) n.407+28T= c.*532+28T= (n.*532+28T=) c.856+28T= (n.856+28T=) n.2446T= c.393+28T= c.616+28T= c.612+28T= (n.612+28T=) c.*215+28T= (n.*215+28T=) c.*442-352T= (n.*442-352T=) n.3001+28T= | |
| 12 | g.109590890T>A | CA683456215 | MVK | c.-76+29T>A (n.-76+29T>A) c.768+29T>A (n.768+29T>A) n.407+29T>A c.*532+29T>A (n.*532+29T>A) c.856+29T>A (n.856+29T>A) n.2447T>A c.393+29T>A c.616+29T>A c.612+29T>A (n.612+29T>A) c.*215+29T>A (n.*215+29T>A) c.*442-351T>A (n.*442-351T>A) n.3001+29T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109590890T>G | CA2620818276 | MVK | c.-76+29T>G (n.-76+29T>G) c.768+29T>G (n.768+29T>G) n.407+29T>G c.*532+29T>G (n.*532+29T>G) c.856+29T>G (n.856+29T>G) n.2447T>G c.393+29T>G c.616+29T>G c.612+29T>G (n.612+29T>G) c.*215+29T>G (n.*215+29T>G) c.*442-351T>G (n.*442-351T>G) n.3001+29T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590890T= | CA2062443812 | MVK | c.-76+29T= (n.-76+29T=) c.768+29T= (n.768+29T=) n.407+29T= c.*532+29T= (n.*532+29T=) c.856+29T= (n.856+29T=) n.2447T= c.393+29T= c.616+29T= c.612+29T= (n.612+29T=) c.*215+29T= (n.*215+29T=) c.*442-351T= (n.*442-351T=) n.3001+29T= | |
| 12 | g.109590892C>T | CA2620818277 | MVK | c.-76+31C>T (n.-76+31C>T) c.768+31C>T (n.768+31C>T) n.407+31C>T c.*532+31C>T (n.*532+31C>T) c.856+31C>T (n.856+31C>T) n.2449C>T c.393+31C>T c.616+31C>T c.612+31C>T (n.612+31C>T) c.*215+31C>T (n.*215+31C>T) c.*442-349C>T (n.*442-349C>T) n.3001+31C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590893A= | CA2062443817 | MVK | c.-76+32A= (n.-76+32A=) c.768+32A= (n.768+32A=) n.407+32A= c.*532+32A= (n.*532+32A=) c.856+32A= (n.856+32A=) n.2450A= c.393+32A= c.616+32A= c.612+32A= (n.612+32A=) c.*215+32A= (n.*215+32A=) c.*442-348A= (n.*442-348A=) n.3001+32A= | |
| 12 | g.109590893A>G | CA2062443819 | MVK | c.-76+32A>G (n.-76+32A>G) c.768+32A>G (n.768+32A>G) n.407+32A>G c.*532+32A>G (n.*532+32A>G) c.856+32A>G (n.856+32A>G) n.2450A>G c.393+32A>G c.616+32A>G c.612+32A>G (n.612+32A>G) c.*215+32A>G (n.*215+32A>G) c.*442-348A>G (n.*442-348A>G) n.3001+32A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109590894_109590912del | CA2797399230 | MVK | c.-76+33_-76+51del (n.-76+33_-76+51del) c.768+33_768+51del (n.768+33_768+51del) n.407+33_407+51del c.*532+33_*532+51del (n.*532+33_*532+51del) c.856+33_856+51del (n.856+33_856+51del) n.2451_2469del c.393+33_393+51del c.616+33_616+51del c.612+33_612+51del (n.612+33_612+51del) c.*215+33_*215+51del (n.*215+33_*215+51del) c.*442-347_*442-329del (n.*442-347_*442-329del) n.3001+33_3001+51del | |
| 12 | g.109590897A= | CA2062443824 | MVK | c.-76+36A= (n.-76+36A=) c.768+36A= (n.768+36A=) n.407+36A= c.*532+36A= (n.*532+36A=) c.856+36A= (n.856+36A=) n.2454A= c.393+36A= c.616+36A= c.612+36A= (n.612+36A=) c.*215+36A= (n.*215+36A=) c.*442-344A= (n.*442-344A=) n.3001+36A= | |
| 12 | g.109590897A>G | CA6779363 | MVK | c.-76+36A>G (n.-76+36A>G) c.768+36A>G (n.768+36A>G) n.407+36A>G c.*532+36A>G (n.*532+36A>G) c.856+36A>G (n.856+36A>G) n.2454A>G c.393+36A>G c.616+36A>G c.612+36A>G (n.612+36A>G) c.*215+36A>G (n.*215+36A>G) c.*442-344A>G (n.*442-344A>G) n.3001+36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590898G>A | CA607288822 | MVK | c.-76+37G>A (n.-76+37G>A) c.768+37G>A (n.768+37G>A) n.407+37G>A c.*532+37G>A (n.*532+37G>A) c.856+37G>A (n.856+37G>A) n.2455G>A c.393+37G>A c.616+37G>A c.612+37G>A (n.612+37G>A) c.*215+37G>A (n.*215+37G>A) c.*442-343G>A (n.*442-343G>A) n.3001+37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590898G= | CA2062443828 | MVK | c.-76+37G= (n.-76+37G=) c.768+37G= (n.768+37G=) n.407+37G= c.*532+37G= (n.*532+37G=) c.856+37G= (n.856+37G=) n.2455G= c.393+37G= c.616+37G= c.612+37G= (n.612+37G=) c.*215+37G= (n.*215+37G=) c.*442-343G= (n.*442-343G=) n.3001+37G= | |
| 12 | g.109590899G= | CA2062443831 | MVK | c.-76+38G= (n.-76+38G=) c.768+38G= (n.768+38G=) n.407+38G= c.*532+38G= (n.*532+38G=) c.856+38G= (n.856+38G=) n.2456G= c.393+38G= c.616+38G= c.612+38G= (n.612+38G=) c.*215+38G= (n.*215+38G=) c.*442-342G= (n.*442-342G=) n.3001+38G= | |
| 12 | g.109590899G>T | CA6779364 | MVK | c.-76+38G>T (n.-76+38G>T) c.768+38G>T (n.768+38G>T) n.407+38G>T c.*532+38G>T (n.*532+38G>T) c.856+38G>T (n.856+38G>T) n.2456G>T c.393+38G>T c.616+38G>T c.612+38G>T (n.612+38G>T) c.*215+38G>T (n.*215+38G>T) c.*442-342G>T (n.*442-342G>T) n.3001+38G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590900C= | CA2062443833 | MVK | c.-76+39C= (n.-76+39C=) c.768+39C= (n.768+39C=) n.407+39C= c.*532+39C= (n.*532+39C=) c.856+39C= (n.856+39C=) n.2457C= c.393+39C= c.616+39C= c.612+39C= (n.612+39C=) c.*215+39C= (n.*215+39C=) c.*442-341C= (n.*442-341C=) n.3001+39C= | |
| 12 | g.109590900C>T | CA2062443834 | MVK | c.-76+39C>T (n.-76+39C>T) c.768+39C>T (n.768+39C>T) n.407+39C>T c.*532+39C>T (n.*532+39C>T) c.856+39C>T (n.856+39C>T) n.2457C>T c.393+39C>T c.616+39C>T c.612+39C>T (n.612+39C>T) c.*215+39C>T (n.*215+39C>T) c.*442-341C>T (n.*442-341C>T) n.3001+39C>T | dbSNP |
| 12 | g.109590901C>T | CA2575285873 | MVK | c.-76+40C>T (n.-76+40C>T) c.768+40C>T (n.768+40C>T) n.407+40C>T c.*532+40C>T (n.*532+40C>T) c.856+40C>T (n.856+40C>T) n.2458C>T c.393+40C>T c.616+40C>T c.612+40C>T (n.612+40C>T) c.*215+40C>T (n.*215+40C>T) c.*442-340C>T (n.*442-340C>T) n.3001+40C>T | |
| 12 | g.109590902A= | CA2062443836 | MVK | c.-76+41A= (n.-76+41A=) c.768+41A= (n.768+41A=) n.407+41A= c.*532+41A= (n.*532+41A=) c.856+41A= (n.856+41A=) n.2459A= c.393+41A= c.616+41A= c.612+41A= (n.612+41A=) c.*215+41A= (n.*215+41A=) c.*442-339A= (n.*442-339A=) n.3001+41A= | |
| 12 | g.109590902A>G | CA6779365 | MVK | c.-76+41A>G (n.-76+41A>G) c.768+41A>G (n.768+41A>G) n.407+41A>G c.*532+41A>G (n.*532+41A>G) c.856+41A>G (n.856+41A>G) n.2459A>G c.393+41A>G c.616+41A>G c.612+41A>G (n.612+41A>G) c.*215+41A>G (n.*215+41A>G) c.*442-339A>G (n.*442-339A>G) n.3001+41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590903G>A | CA6779366 | MVK | c.-76+42G>A (n.-76+42G>A) c.768+42G>A (n.768+42G>A) n.407+42G>A c.*532+42G>A (n.*532+42G>A) c.856+42G>A (n.856+42G>A) n.2460G>A c.393+42G>A c.616+42G>A c.612+42G>A (n.612+42G>A) c.*215+42G>A (n.*215+42G>A) c.*442-338G>A (n.*442-338G>A) n.3001+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590903G= | CA2062443842 | MVK | c.-76+42G= (n.-76+42G=) c.768+42G= (n.768+42G=) n.407+42G= c.*532+42G= (n.*532+42G=) c.856+42G= (n.856+42G=) n.2460G= c.393+42G= c.616+42G= c.612+42G= (n.612+42G=) c.*215+42G= (n.*215+42G=) c.*442-338G= (n.*442-338G=) n.3001+42G= | |
| 12 | g.109590904G>A | CA6779367 | MVK | c.-76+43G>A (n.-76+43G>A) c.768+43G>A (n.768+43G>A) n.407+43G>A c.*532+43G>A (n.*532+43G>A) c.856+43G>A (n.856+43G>A) n.2461G>A c.393+43G>A c.616+43G>A c.612+43G>A (n.612+43G>A) c.*215+43G>A (n.*215+43G>A) c.*442-337G>A (n.*442-337G>A) n.3001+43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590904G= | CA2062443845 | MVK | c.-76+43G= (n.-76+43G=) c.768+43G= (n.768+43G=) n.407+43G= c.*532+43G= (n.*532+43G=) c.856+43G= (n.856+43G=) n.2461G= c.393+43G= c.616+43G= c.612+43G= (n.612+43G=) c.*215+43G= (n.*215+43G=) c.*442-337G= (n.*442-337G=) n.3001+43G= | |
| 12 | g.109590905A>G | CA2620818278 | MVK | c.-76+44A>G (n.-76+44A>G) c.768+44A>G (n.768+44A>G) n.407+44A>G c.*532+44A>G (n.*532+44A>G) c.856+44A>G (n.856+44A>G) n.2462A>G c.393+44A>G c.616+44A>G c.612+44A>G (n.612+44A>G) c.*215+44A>G (n.*215+44A>G) c.*442-336A>G (n.*442-336A>G) n.3001+44A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590906C>A | CA2620818279 | MVK | c.-76+45C>A (n.-76+45C>A) c.768+45C>A (n.768+45C>A) n.407+45C>A c.*532+45C>A (n.*532+45C>A) c.856+45C>A (n.856+45C>A) n.2463C>A c.393+45C>A c.616+45C>A c.612+45C>A (n.612+45C>A) c.*215+45C>A (n.*215+45C>A) c.*442-335C>A (n.*442-335C>A) n.3001+45C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590906C= | CA2062443849 | MVK | c.-76+45C= (n.-76+45C=) c.768+45C= (n.768+45C=) n.407+45C= c.*532+45C= (n.*532+45C=) c.856+45C= (n.856+45C=) n.2463C= c.393+45C= c.616+45C= c.612+45C= (n.612+45C=) c.*215+45C= (n.*215+45C=) c.*442-335C= (n.*442-335C=) n.3001+45C= | |
| 12 | g.109590906C>T | CA951680650 | MVK | c.-76+45C>T (n.-76+45C>T) c.768+45C>T (n.768+45C>T) n.407+45C>T c.*532+45C>T (n.*532+45C>T) c.856+45C>T (n.856+45C>T) n.2463C>T c.393+45C>T c.616+45C>T c.612+45C>T (n.612+45C>T) c.*215+45C>T (n.*215+45C>T) c.*442-335C>T (n.*442-335C>T) n.3001+45C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590908C>A | CA2062443853 | MVK | c.-76+47C>A (n.-76+47C>A) c.768+47C>A (n.768+47C>A) n.407+47C>A c.*532+47C>A (n.*532+47C>A) c.856+47C>A (n.856+47C>A) n.2465C>A c.393+47C>A c.616+47C>A c.612+47C>A (n.612+47C>A) c.*215+47C>A (n.*215+47C>A) c.*442-333C>A (n.*442-333C>A) n.3001+47C>A | dbSNP |
| 12 | g.109590908C= | CA2062443851 | MVK | c.-76+47C= (n.-76+47C=) c.768+47C= (n.768+47C=) n.407+47C= c.*532+47C= (n.*532+47C=) c.856+47C= (n.856+47C=) n.2465C= c.393+47C= c.616+47C= c.612+47C= (n.612+47C=) c.*215+47C= (n.*215+47C=) c.*442-333C= (n.*442-333C=) n.3001+47C= | |
| 12 | g.109590908C>T | CA2620818280 | MVK | c.-76+47C>T (n.-76+47C>T) c.768+47C>T (n.768+47C>T) n.407+47C>T c.*532+47C>T (n.*532+47C>T) c.856+47C>T (n.856+47C>T) n.2465C>T c.393+47C>T c.616+47C>T c.612+47C>T (n.612+47C>T) c.*215+47C>T (n.*215+47C>T) c.*442-333C>T (n.*442-333C>T) n.3001+47C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590910A>T | CA2797399231 | MVK | c.-76+49A>T (n.-76+49A>T) c.768+49A>T (n.768+49A>T) n.407+49A>T c.*532+49A>T (n.*532+49A>T) c.856+49A>T (n.856+49A>T) n.2467A>T c.393+49A>T c.616+49A>T c.612+49A>T (n.612+49A>T) c.*215+49A>T (n.*215+49A>T) c.*442-331A>T (n.*442-331A>T) n.3001+49A>T | |
| 12 | g.109590911T>A | CA2620818281 | MVK | c.-76+50T>A (n.-76+50T>A) c.768+50T>A (n.768+50T>A) n.407+50T>A c.*532+50T>A (n.*532+50T>A) c.856+50T>A (n.856+50T>A) n.2468T>A c.393+50T>A c.616+50T>A c.612+50T>A (n.612+50T>A) c.*215+50T>A (n.*215+50T>A) c.*442-330T>A (n.*442-330T>A) n.3001+50T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590912del | CA2797399232 | MVK | c.-76+51del (n.-76+51del) c.768+51del (n.768+51del) n.407+51del c.*532+51del (n.*532+51del) c.856+51del (n.856+51del) n.2469del c.393+51del c.616+51del c.612+51del (n.612+51del) c.*215+51del (n.*215+51del) c.*442-329del (n.*442-329del) n.3001+51del | |
| 12 | g.109590912T>A | CA2575285874 | MVK | c.-76+51T>A (n.-76+51T>A) c.768+51T>A (n.768+51T>A) n.407+51T>A c.*532+51T>A (n.*532+51T>A) c.856+51T>A (n.856+51T>A) n.2469T>A c.393+51T>A c.616+51T>A c.612+51T>A (n.612+51T>A) c.*215+51T>A (n.*215+51T>A) c.*442-329T>A (n.*442-329T>A) n.3001+51T>A | |
| 12 | g.109590914C>A | CA2575285875 | MVK | c.-76+53C>A (n.-76+53C>A) c.768+53C>A (n.768+53C>A) n.407+53C>A c.*532+53C>A (n.*532+53C>A) c.856+53C>A (n.856+53C>A) n.2471C>A c.393+53C>A c.616+53C>A c.612+53C>A (n.612+53C>A) c.*215+53C>A (n.*215+53C>A) c.*442-327C>A (n.*442-327C>A) n.3001+53C>A | |
| 12 | g.109590914C>T | CA2620818282 | MVK | c.-76+53C>T (n.-76+53C>T) c.768+53C>T (n.768+53C>T) n.407+53C>T c.*532+53C>T (n.*532+53C>T) c.856+53C>T (n.856+53C>T) n.2471C>T c.393+53C>T c.616+53C>T c.612+53C>T (n.612+53C>T) c.*215+53C>T (n.*215+53C>T) c.*442-327C>T (n.*442-327C>T) n.3001+53C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590915_109590917del | CA2797399233 | MVK | c.-76+54_-76+56del (n.-76+54_-76+56del) c.768+54_768+56del (n.768+54_768+56del) n.407+54_407+56del c.*532+54_*532+56del (n.*532+54_*532+56del) c.856+54_856+56del (n.856+54_856+56del) n.2472_2474del c.393+54_393+56del c.616+54_616+56del c.612+54_612+56del (n.612+54_612+56del) c.*215+54_*215+56del (n.*215+54_*215+56del) c.*442-326_*442-324del (n.*442-326_*442-324del) n.3001+54_3001+56del | |
| 12 | g.109590915A>G | CA2620818283 | MVK | c.-76+54A>G (n.-76+54A>G) c.768+54A>G (n.768+54A>G) n.407+54A>G c.*532+54A>G (n.*532+54A>G) c.856+54A>G (n.856+54A>G) n.2472A>G c.393+54A>G c.616+54A>G c.612+54A>G (n.612+54A>G) c.*215+54A>G (n.*215+54A>G) c.*442-326A>G (n.*442-326A>G) n.3001+54A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590915_109590916insCAG | CA2797399234 | MVK | c.-76+54_-76+55insCAG (n.-76+54_-76+55insCAG) c.768+54_768+55insCAG (n.768+54_768+55insCAG) n.407+54_407+55insCAG c.*532+54_*532+55insCAG (n.*532+54_*532+55insCAG) c.856+54_856+55insCAG (n.856+54_856+55insCAG) n.2472_2473insCAG c.393+54_393+55insCAG c.616+54_616+55insCAG c.612+54_612+55insCAG (n.612+54_612+55insCAG) c.*215+54_*215+55insCAG (n.*215+54_*215+55insCAG) c.*442-326_*442-325insCAG (n.*442-326_*442-325insCAG) n.3001+54_3001+55insCAG | |
| 12 | g.109590916T>C | CA2062443855 | MVK | c.-76+55T>C (n.-76+55T>C) c.768+55T>C (n.768+55T>C) n.407+55T>C c.*532+55T>C (n.*532+55T>C) c.856+55T>C (n.856+55T>C) n.2473T>C c.393+55T>C c.616+55T>C c.612+55T>C (n.612+55T>C) c.*215+55T>C (n.*215+55T>C) c.*442-325T>C (n.*442-325T>C) n.3001+55T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109590916T= | CA2062443854 | MVK | c.-76+55T= (n.-76+55T=) c.768+55T= (n.768+55T=) n.407+55T= c.*532+55T= (n.*532+55T=) c.856+55T= (n.856+55T=) n.2473T= c.393+55T= c.616+55T= c.612+55T= (n.612+55T=) c.*215+55T= (n.*215+55T=) c.*442-325T= (n.*442-325T=) n.3001+55T= | |
| 12 | g.109590916_109590917insACAC | CA2797399235 | MVK | c.-76+55_-76+56insACAC (n.-76+55_-76+56insACAC) c.768+55_768+56insACAC (n.768+55_768+56insACAC) n.407+55_407+56insACAC c.*532+55_*532+56insACAC (n.*532+55_*532+56insACAC) c.856+55_856+56insACAC (n.856+55_856+56insACAC) n.2473_2474insACAC c.393+55_393+56insACAC c.616+55_616+56insACAC c.612+55_612+56insACAC (n.612+55_612+56insACAC) c.*215+55_*215+56insACAC (n.*215+55_*215+56insACAC) c.*442-325_*442-324insACAC (n.*442-325_*442-324insACAC) n.3001+55_3001+56insACAC | |
| 12 | g.109590917C>A | CA2062443860 | MVK | c.-76+56C>A (n.-76+56C>A) c.768+56C>A (n.768+56C>A) n.407+56C>A c.*532+56C>A (n.*532+56C>A) c.856+56C>A (n.856+56C>A) n.2474C>A c.393+56C>A c.616+56C>A c.612+56C>A (n.612+56C>A) c.*215+56C>A (n.*215+56C>A) c.*442-324C>A (n.*442-324C>A) n.3001+56C>A | dbSNP |
| 12 | g.109590917C= | CA2062443857 | MVK | c.-76+56C= (n.-76+56C=) c.768+56C= (n.768+56C=) n.407+56C= c.*532+56C= (n.*532+56C=) c.856+56C= (n.856+56C=) n.2474C= c.393+56C= c.616+56C= c.612+56C= (n.612+56C=) c.*215+56C= (n.*215+56C=) c.*442-324C= (n.*442-324C=) n.3001+56C= | |
| 12 | g.109590917C>G | CA2620818284 | MVK | c.-76+56C>G (n.-76+56C>G) c.768+56C>G (n.768+56C>G) n.407+56C>G c.*532+56C>G (n.*532+56C>G) c.856+56C>G (n.856+56C>G) n.2474C>G c.393+56C>G c.616+56C>G c.612+56C>G (n.612+56C>G) c.*215+56C>G (n.*215+56C>G) c.*442-324C>G (n.*442-324C>G) n.3001+56C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590917_109590918insACG | CA2797399239 | MVK | c.-76+56_-76+57insACG (n.-76+56_-76+57insACG) c.768+56_768+57insACG (n.768+56_768+57insACG) n.407+56_407+57insACG c.*532+56_*532+57insACG (n.*532+56_*532+57insACG) c.856+56_856+57insACG (n.856+56_856+57insACG) n.2474_2475insACG c.393+56_393+57insACG c.616+56_616+57insACG c.612+56_612+57insACG (n.612+56_612+57insACG) c.*215+56_*215+57insACG (n.*215+56_*215+57insACG) c.*442-324_*442-323insACG (n.*442-324_*442-323insACG) n.3001+56_3001+57insACG | |
| 12 | g.109590918del | CA2797399238 | MVK | c.-76+57del (n.-76+57del) c.768+57del (n.768+57del) n.407+57del c.*532+57del (n.*532+57del) c.856+57del (n.856+57del) n.2475del c.393+57del c.616+57del c.612+57del (n.612+57del) c.*215+57del (n.*215+57del) c.*442-323del (n.*442-323del) n.3001+57del | |
| 12 | g.109590918T>C | CA2797399237 | MVK | c.-76+57T>C (n.-76+57T>C) c.768+57T>C (n.768+57T>C) n.407+57T>C c.*532+57T>C (n.*532+57T>C) c.856+57T>C (n.856+57T>C) n.2475T>C c.393+57T>C c.616+57T>C c.612+57T>C (n.612+57T>C) c.*215+57T>C (n.*215+57T>C) c.*442-323T>C (n.*442-323T>C) n.3001+57T>C | |
| 12 | g.109590918_109590920del | CA2797399236 | MVK | c.-76+57_-76+59del (n.-76+57_-76+59del) c.768+57_768+59del (n.768+57_768+59del) n.407+57_407+59del c.*532+57_*532+59del (n.*532+57_*532+59del) c.856+57_856+59del (n.856+57_856+59del) n.2475_2477del c.393+57_393+59del c.616+57_616+59del c.612+57_612+59del (n.612+57_612+59del) c.*215+57_*215+59del (n.*215+57_*215+59del) c.*442-323_*442-321del (n.*442-323_*442-321del) n.3001+57_3001+59del | |
| 12 | g.109590919G>A | CA2620818285 | MVK | c.-76+58G>A (n.-76+58G>A) c.768+58G>A (n.768+58G>A) n.407+58G>A c.*532+58G>A (n.*532+58G>A) c.856+58G>A (n.856+58G>A) n.2476G>A c.393+58G>A c.616+58G>A c.612+58G>A (n.612+58G>A) c.*215+58G>A (n.*215+58G>A) c.*442-322G>A (n.*442-322G>A) n.3001+58G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590920G>A | CA243459526 | MVK | c.-76+59G>A (n.-76+59G>A) c.768+59G>A (n.768+59G>A) n.407+59G>A c.*532+59G>A (n.*532+59G>A) c.856+59G>A (n.856+59G>A) n.2477G>A c.393+59G>A c.616+59G>A c.612+59G>A (n.612+59G>A) c.*215+59G>A (n.*215+59G>A) c.*442-321G>A (n.*442-321G>A) n.3001+59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590920G= | CA2062443863 | MVK | c.-76+59G= (n.-76+59G=) c.768+59G= (n.768+59G=) n.407+59G= c.*532+59G= (n.*532+59G=) c.856+59G= (n.856+59G=) n.2477G= c.393+59G= c.616+59G= c.612+59G= (n.612+59G=) c.*215+59G= (n.*215+59G=) c.*442-321G= (n.*442-321G=) n.3001+59G= | |
| 12 | g.109590922T>G | CA2797399240 | MVK | c.-76+61T>G (n.-76+61T>G) c.768+61T>G (n.768+61T>G) n.407+61T>G c.*532+61T>G (n.*532+61T>G) c.856+61T>G (n.856+61T>G) n.2479T>G c.393+61T>G c.616+61T>G c.612+61T>G (n.612+61T>G) c.*215+61T>G (n.*215+61T>G) c.*442-319T>G (n.*442-319T>G) n.3001+61T>G | |
| 12 | g.109590924_109590927del | CA2797399241 | MVK | c.-76+63_-76+66del (n.-76+63_-76+66del) c.768+63_768+66del (n.768+63_768+66del) n.407+63_407+66del c.*532+63_*532+66del (n.*532+63_*532+66del) c.856+63_856+66del (n.856+63_856+66del) n.2481_2484del c.393+63_393+66del c.616+63_616+66del c.612+63_612+66del (n.612+63_612+66del) c.*215+63_*215+66del (n.*215+63_*215+66del) c.*442-317_*442-314del (n.*442-317_*442-314del) n.3001+63_3001+66del | |
| 12 | g.109590924_109590925insACA | CA2797399242 | MVK | c.-76+63_-76+64insACA (n.-76+63_-76+64insACA) c.768+63_768+64insACA (n.768+63_768+64insACA) n.407+63_407+64insACA c.*532+63_*532+64insACA (n.*532+63_*532+64insACA) c.856+63_856+64insACA (n.856+63_856+64insACA) n.2481_2482insACA c.393+63_393+64insACA c.616+63_616+64insACA c.612+63_612+64insACA (n.612+63_612+64insACA) c.*215+63_*215+64insACA (n.*215+63_*215+64insACA) c.*442-317_*442-316insACA (n.*442-317_*442-316insACA) n.3001+63_3001+64insACA | |
| 12 | g.109590925T>C | CA2620818286 | MVK | c.-76+64T>C (n.-76+64T>C) c.768+64T>C (n.768+64T>C) n.407+64T>C c.*532+64T>C (n.*532+64T>C) c.856+64T>C (n.856+64T>C) n.2482T>C c.393+64T>C c.616+64T>C c.612+64T>C (n.612+64T>C) c.*215+64T>C (n.*215+64T>C) c.*442-316T>C (n.*442-316T>C) n.3001+64T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590925_109590927del | CA2797399243 | MVK | c.-76+64_-76+66del (n.-76+64_-76+66del) c.768+64_768+66del (n.768+64_768+66del) n.407+64_407+66del c.*532+64_*532+66del (n.*532+64_*532+66del) c.856+64_856+66del (n.856+64_856+66del) n.2482_2484del c.393+64_393+66del c.616+64_616+66del c.612+64_612+66del (n.612+64_612+66del) c.*215+64_*215+66del (n.*215+64_*215+66del) c.*442-316_*442-314del (n.*442-316_*442-314del) n.3001+64_3001+66del | |
| 12 | g.109590926C= | CA2062443867 | MVK | c.-76+65C= (n.-76+65C=) c.768+65C= (n.768+65C=) n.407+65C= c.*532+65C= (n.*532+65C=) c.856+65C= (n.856+65C=) n.2483C= c.393+65C= c.616+65C= c.612+65C= (n.612+65C=) c.*215+65C= (n.*215+65C=) c.*442-315C= (n.*442-315C=) n.3001+65C= | |
| 12 | g.109590926C>G | CA2620818287 | MVK | c.-76+65C>G (n.-76+65C>G) c.768+65C>G (n.768+65C>G) n.407+65C>G c.*532+65C>G (n.*532+65C>G) c.856+65C>G (n.856+65C>G) n.2483C>G c.393+65C>G c.616+65C>G c.612+65C>G (n.612+65C>G) c.*215+65C>G (n.*215+65C>G) c.*442-315C>G (n.*442-315C>G) n.3001+65C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590926C>T | CA243459529 | MVK | c.-76+65C>T (n.-76+65C>T) c.768+65C>T (n.768+65C>T) n.407+65C>T c.*532+65C>T (n.*532+65C>T) c.856+65C>T (n.856+65C>T) n.2483C>T c.393+65C>T c.616+65C>T c.612+65C>T (n.612+65C>T) c.*215+65C>T (n.*215+65C>T) c.*442-315C>T (n.*442-315C>T) n.3001+65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590927G>A | CA913776803 | MVK | c.-76+66G>A (n.-76+66G>A) c.768+66G>A (n.768+66G>A) n.407+66G>A c.*532+66G>A (n.*532+66G>A) c.856+66G>A (n.856+66G>A) n.2484G>A c.393+66G>A c.616+66G>A c.612+66G>A (n.612+66G>A) c.*215+66G>A (n.*215+66G>A) c.*442-314G>A (n.*442-314G>A) n.3001+66G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590927G>C | CA2620818288 | MVK | c.-76+66G>C (n.-76+66G>C) c.768+66G>C (n.768+66G>C) n.407+66G>C c.*532+66G>C (n.*532+66G>C) c.856+66G>C (n.856+66G>C) n.2484G>C c.393+66G>C c.616+66G>C c.612+66G>C (n.612+66G>C) c.*215+66G>C (n.*215+66G>C) c.*442-314G>C (n.*442-314G>C) n.3001+66G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590927G= | CA2062443871 | MVK | c.-76+66G= (n.-76+66G=) c.768+66G= (n.768+66G=) n.407+66G= c.*532+66G= (n.*532+66G=) c.856+66G= (n.856+66G=) n.2484G= c.393+66G= c.616+66G= c.612+66G= (n.612+66G=) c.*215+66G= (n.*215+66G=) c.*442-314G= (n.*442-314G=) n.3001+66G= | |
| 12 | g.109590927G>T | CA2620818289 | MVK | c.-76+66G>T (n.-76+66G>T) c.768+66G>T (n.768+66G>T) n.407+66G>T c.*532+66G>T (n.*532+66G>T) c.856+66G>T (n.856+66G>T) n.2484G>T c.393+66G>T c.616+66G>T c.612+66G>T (n.612+66G>T) c.*215+66G>T (n.*215+66G>T) c.*442-314G>T (n.*442-314G>T) n.3001+66G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590928A>G | CA2575285876 | MVK | c.-76+67A>G (n.-76+67A>G) c.768+67A>G (n.768+67A>G) n.407+67A>G c.*532+67A>G (n.*532+67A>G) c.856+67A>G (n.856+67A>G) n.2485A>G c.393+67A>G c.616+67A>G c.612+67A>G (n.612+67A>G) c.*215+67A>G (n.*215+67A>G) c.*442-313A>G (n.*442-313A>G) n.3001+67A>G | |
| 12 | g.109590928A>T | CA2620818290 | MVK | c.-76+67A>T (n.-76+67A>T) c.768+67A>T (n.768+67A>T) n.407+67A>T c.*532+67A>T (n.*532+67A>T) c.856+67A>T (n.856+67A>T) n.2485A>T c.393+67A>T c.616+67A>T c.612+67A>T (n.612+67A>T) c.*215+67A>T (n.*215+67A>T) c.*442-313A>T (n.*442-313A>T) n.3001+67A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590930G>A | CA243459554 | MVK | c.-76+69G>A (n.-76+69G>A) c.768+69G>A (n.768+69G>A) n.407+69G>A c.*532+69G>A (n.*532+69G>A) c.856+69G>A (n.856+69G>A) n.2487G>A c.393+69G>A c.616+69G>A c.612+69G>A (n.612+69G>A) c.*215+69G>A (n.*215+69G>A) c.*442-311G>A (n.*442-311G>A) n.3001+69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590930G= | CA2062443876 | MVK | c.-76+69G= (n.-76+69G=) c.768+69G= (n.768+69G=) n.407+69G= c.*532+69G= (n.*532+69G=) c.856+69G= (n.856+69G=) n.2487G= c.393+69G= c.616+69G= c.612+69G= (n.612+69G=) c.*215+69G= (n.*215+69G=) c.*442-311G= (n.*442-311G=) n.3001+69G= | |
| 12 | g.109590930G>T | CA951680664 | MVK | c.-76+69G>T (n.-76+69G>T) c.768+69G>T (n.768+69G>T) n.407+69G>T c.*532+69G>T (n.*532+69G>T) c.856+69G>T (n.856+69G>T) n.2487G>T c.393+69G>T c.616+69G>T c.612+69G>T (n.612+69G>T) c.*215+69G>T (n.*215+69G>T) c.*442-311G>T (n.*442-311G>T) n.3001+69G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590931T>A | CA2062443881 | MVK | c.-76+70T>A (n.-76+70T>A) c.768+70T>A (n.768+70T>A) n.407+70T>A c.*532+70T>A (n.*532+70T>A) c.856+70T>A (n.856+70T>A) n.2488T>A c.393+70T>A c.616+70T>A c.612+70T>A (n.612+70T>A) c.*215+70T>A (n.*215+70T>A) c.*442-310T>A (n.*442-310T>A) n.3001+70T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109590931T= | CA2062443880 | MVK | c.-76+70T= (n.-76+70T=) c.768+70T= (n.768+70T=) n.407+70T= c.*532+70T= (n.*532+70T=) c.856+70T= (n.856+70T=) n.2488T= c.393+70T= c.616+70T= c.612+70T= (n.612+70T=) c.*215+70T= (n.*215+70T=) c.*442-310T= (n.*442-310T=) n.3001+70T= | |
| 12 | g.109590931_109590932insACA | CA2797399244 | MVK | c.-76+70_-76+71insACA (n.-76+70_-76+71insACA) c.768+70_768+71insACA (n.768+70_768+71insACA) n.407+70_407+71insACA c.*532+70_*532+71insACA (n.*532+70_*532+71insACA) c.856+70_856+71insACA (n.856+70_856+71insACA) n.2488_2489insACA c.393+70_393+71insACA c.616+70_616+71insACA c.612+70_612+71insACA (n.612+70_612+71insACA) c.*215+70_*215+71insACA (n.*215+70_*215+71insACA) c.*442-310_*442-309insACA (n.*442-310_*442-309insACA) n.3001+70_3001+71insACA | |
| 12 | g.109590932C>A | CA607288826 | MVK | c.-76+71C>A (n.-76+71C>A) c.768+71C>A (n.768+71C>A) n.407+71C>A c.*532+71C>A (n.*532+71C>A) c.856+71C>A (n.856+71C>A) n.2489C>A c.393+71C>A c.616+71C>A c.612+71C>A (n.612+71C>A) c.*215+71C>A (n.*215+71C>A) c.*442-309C>A (n.*442-309C>A) n.3001+71C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590932C= | CA2062443883 | MVK | c.-76+71C= (n.-76+71C=) c.768+71C= (n.768+71C=) n.407+71C= c.*532+71C= (n.*532+71C=) c.856+71C= (n.856+71C=) n.2489C= c.393+71C= c.616+71C= c.612+71C= (n.612+71C=) c.*215+71C= (n.*215+71C=) c.*442-309C= (n.*442-309C=) n.3001+71C= | |
| 12 | g.109590932_109590933insACA | CA2797399245 | MVK | c.-76+71_-76+72insACA (n.-76+71_-76+72insACA) c.768+71_768+72insACA (n.768+71_768+72insACA) n.407+71_407+72insACA c.*532+71_*532+72insACA (n.*532+71_*532+72insACA) c.856+71_856+72insACA (n.856+71_856+72insACA) n.2489_2490insACA c.393+71_393+72insACA c.616+71_616+72insACA c.612+71_612+72insACA (n.612+71_612+72insACA) c.*215+71_*215+72insACA (n.*215+71_*215+72insACA) c.*442-309_*442-308insACA (n.*442-309_*442-308insACA) n.3001+71_3001+72insACA | |
| 12 | g.109590933T>C | CA2620818291 | MVK | c.-76+72T>C (n.-76+72T>C) c.768+72T>C (n.768+72T>C) n.407+72T>C c.*532+72T>C (n.*532+72T>C) c.856+72T>C (n.856+72T>C) n.2490T>C c.393+72T>C c.616+72T>C c.612+72T>C (n.612+72T>C) c.*215+72T>C (n.*215+72T>C) c.*442-308T>C (n.*442-308T>C) n.3001+72T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590934C>A | CA2575285877 | MVK | c.-76+73C>A (n.-76+73C>A) c.768+73C>A (n.768+73C>A) n.407+73C>A c.*532+73C>A (n.*532+73C>A) c.856+73C>A (n.856+73C>A) n.2491C>A c.393+73C>A c.616+73C>A c.612+73C>A (n.612+73C>A) c.*215+73C>A (n.*215+73C>A) c.*442-307C>A (n.*442-307C>A) n.3001+73C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590934C= | CA2062443886 | MVK | c.-76+73C= (n.-76+73C=) c.768+73C= (n.768+73C=) n.407+73C= c.*532+73C= (n.*532+73C=) c.856+73C= (n.856+73C=) n.2491C= c.393+73C= c.616+73C= c.612+73C= (n.612+73C=) c.*215+73C= (n.*215+73C=) c.*442-307C= (n.*442-307C=) n.3001+73C= | |
| 12 | g.109590934C>T | CA2062443887 | MVK | c.-76+73C>T (n.-76+73C>T) c.768+73C>T (n.768+73C>T) n.407+73C>T c.*532+73C>T (n.*532+73C>T) c.856+73C>T (n.856+73C>T) n.2491C>T c.393+73C>T c.616+73C>T c.612+73C>T (n.612+73C>T) c.*215+73C>T (n.*215+73C>T) c.*442-307C>T (n.*442-307C>T) n.3001+73C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109590934_109590935insA | CA2797399246 | MVK | c.-76+73_-76+74insA (n.-76+73_-76+74insA) c.768+73_768+74insA (n.768+73_768+74insA) n.407+73_407+74insA c.*532+73_*532+74insA (n.*532+73_*532+74insA) c.856+73_856+74insA (n.856+73_856+74insA) n.2491_2492insA c.393+73_393+74insA c.616+73_616+74insA c.612+73_612+74insA (n.612+73_612+74insA) c.*215+73_*215+74insA (n.*215+73_*215+74insA) c.*442-307_*442-306insA (n.*442-307_*442-306insA) n.3001+73_3001+74insA | |
| 12 | g.109590935C>A | CA2575285878 | MVK | c.-76+74C>A (n.-76+74C>A) c.768+74C>A (n.768+74C>A) n.407+74C>A c.*532+74C>A (n.*532+74C>A) c.856+74C>A (n.856+74C>A) n.2492C>A c.393+74C>A c.616+74C>A c.612+74C>A (n.612+74C>A) c.*215+74C>A (n.*215+74C>A) c.*442-306C>A (n.*442-306C>A) n.3001+74C>A | |
| 12 | g.109590935C= | CA2062443892 | MVK | c.-76+74C= (n.-76+74C=) c.768+74C= (n.768+74C=) n.407+74C= c.*532+74C= (n.*532+74C=) c.856+74C= (n.856+74C=) n.2492C= c.393+74C= c.616+74C= c.612+74C= (n.612+74C=) c.*215+74C= (n.*215+74C=) c.*442-306C= (n.*442-306C=) n.3001+74C= | |
| 12 | g.109590935C>T | CA243459558 | MVK | c.-76+74C>T (n.-76+74C>T) c.768+74C>T (n.768+74C>T) n.407+74C>T c.*532+74C>T (n.*532+74C>T) c.856+74C>T (n.856+74C>T) n.2492C>T c.393+74C>T c.616+74C>T c.612+74C>T (n.612+74C>T) c.*215+74C>T (n.*215+74C>T) c.*442-306C>T (n.*442-306C>T) n.3001+74C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590935_109590936insACA | CA2797399247 | MVK | c.-76+74_-76+75insACA (n.-76+74_-76+75insACA) c.768+74_768+75insACA (n.768+74_768+75insACA) n.407+74_407+75insACA c.*532+74_*532+75insACA (n.*532+74_*532+75insACA) c.856+74_856+75insACA (n.856+74_856+75insACA) n.2492_2493insACA c.393+74_393+75insACA c.616+74_616+75insACA c.612+74_612+75insACA (n.612+74_612+75insACA) c.*215+74_*215+75insACA (n.*215+74_*215+75insACA) c.*442-306_*442-305insACA (n.*442-306_*442-305insACA) n.3001+74_3001+75insACA | |
| 12 | g.109590935_109590936insAGT | CA2797399249 | MVK | c.-76+74_-76+75insAGT (n.-76+74_-76+75insAGT) c.768+74_768+75insAGT (n.768+74_768+75insAGT) n.407+74_407+75insAGT c.*532+74_*532+75insAGT (n.*532+74_*532+75insAGT) c.856+74_856+75insAGT (n.856+74_856+75insAGT) n.2492_2493insAGT c.393+74_393+75insAGT c.616+74_616+75insAGT c.612+74_612+75insAGT (n.612+74_612+75insAGT) c.*215+74_*215+75insAGT (n.*215+74_*215+75insAGT) c.*442-306_*442-305insAGT (n.*442-306_*442-305insAGT) n.3001+74_3001+75insAGT | |
| 12 | g.109590936C>A | CA2620818292 | MVK | c.-76+75C>A (n.-76+75C>A) c.768+75C>A (n.768+75C>A) n.407+75C>A c.*532+75C>A (n.*532+75C>A) c.856+75C>A (n.856+75C>A) n.2493C>A c.393+75C>A c.616+75C>A c.612+75C>A (n.612+75C>A) c.*215+75C>A (n.*215+75C>A) c.*442-305C>A (n.*442-305C>A) n.3001+75C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590936C>G | CA2620818293 | MVK | c.-76+75C>G (n.-76+75C>G) c.768+75C>G (n.768+75C>G) n.407+75C>G c.*532+75C>G (n.*532+75C>G) c.856+75C>G (n.856+75C>G) n.2493C>G c.393+75C>G c.616+75C>G c.612+75C>G (n.612+75C>G) c.*215+75C>G (n.*215+75C>G) c.*442-305C>G (n.*442-305C>G) n.3001+75C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590936C>T | CA2797399248 | MVK | c.-76+75C>T (n.-76+75C>T) c.768+75C>T (n.768+75C>T) n.407+75C>T c.*532+75C>T (n.*532+75C>T) c.856+75C>T (n.856+75C>T) n.2493C>T c.393+75C>T c.616+75C>T c.612+75C>T (n.612+75C>T) c.*215+75C>T (n.*215+75C>T) c.*442-305C>T (n.*442-305C>T) n.3001+75C>T | |
| 12 | g.109590936_109590937insACA | CA2797399250 | MVK | c.-76+75_-76+76insACA (n.-76+75_-76+76insACA) c.768+75_768+76insACA (n.768+75_768+76insACA) n.407+75_407+76insACA c.*532+75_*532+76insACA (n.*532+75_*532+76insACA) c.856+75_856+76insACA (n.856+75_856+76insACA) n.2493_2494insACA c.393+75_393+76insACA c.616+75_616+76insACA c.612+75_612+76insACA (n.612+75_612+76insACA) c.*215+75_*215+76insACA (n.*215+75_*215+76insACA) c.*442-305_*442-304insACA (n.*442-305_*442-304insACA) n.3001+75_3001+76insACA | |
| 12 | g.109590936_109590937insAGA | CA2797399251 | MVK | c.-76+75_-76+76insAGA (n.-76+75_-76+76insAGA) c.768+75_768+76insAGA (n.768+75_768+76insAGA) n.407+75_407+76insAGA c.*532+75_*532+76insAGA (n.*532+75_*532+76insAGA) c.856+75_856+76insAGA (n.856+75_856+76insAGA) n.2493_2494insAGA c.393+75_393+76insAGA c.616+75_616+76insAGA c.612+75_612+76insAGA (n.612+75_612+76insAGA) c.*215+75_*215+76insAGA (n.*215+75_*215+76insAGA) c.*442-305_*442-304insAGA (n.*442-305_*442-304insAGA) n.3001+75_3001+76insAGA | |
| 12 | g.109590938C= | CA2062443895 | MVK | c.-76+77C= (n.-76+77C=) c.768+77C= (n.768+77C=) n.407+77C= c.*532+77C= (n.*532+77C=) c.856+77C= (n.856+77C=) n.2495C= c.393+77C= c.616+77C= c.612+77C= (n.612+77C=) c.*215+77C= (n.*215+77C=) c.*442-303C= (n.*442-303C=) n.3001+77C= | |
| 12 | g.109590938C>T | CA951680672 | MVK | c.-76+77C>T (n.-76+77C>T) c.768+77C>T (n.768+77C>T) n.407+77C>T c.*532+77C>T (n.*532+77C>T) c.856+77C>T (n.856+77C>T) n.2495C>T c.393+77C>T c.616+77C>T c.612+77C>T (n.612+77C>T) c.*215+77C>T (n.*215+77C>T) c.*442-303C>T (n.*442-303C>T) n.3001+77C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590938_109590939insACT | CA2797399253 | MVK | c.-76+77_-76+78insACT (n.-76+77_-76+78insACT) c.768+77_768+78insACT (n.768+77_768+78insACT) n.407+77_407+78insACT c.*532+77_*532+78insACT (n.*532+77_*532+78insACT) c.856+77_856+78insACT (n.856+77_856+78insACT) n.2495_2496insACT c.393+77_393+78insACT c.616+77_616+78insACT c.612+77_612+78insACT (n.612+77_612+78insACT) c.*215+77_*215+78insACT (n.*215+77_*215+78insACT) c.*442-303_*442-302insACT (n.*442-303_*442-302insACT) n.3001+77_3001+78insACT | |
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| 12 | g.109590940G>T | CA2620818295 | MVK | c.-76+79G>T (n.-76+79G>T) c.768+79G>T (n.768+79G>T) n.407+79G>T c.*532+79G>T (n.*532+79G>T) c.856+79G>T (n.856+79G>T) n.2497G>T c.393+79G>T c.616+79G>T c.612+79G>T (n.612+79G>T) c.*215+79G>T (n.*215+79G>T) c.*442-301G>T (n.*442-301G>T) n.3001+79G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590941G>A | CA2620818296 | MVK | c.-76+80G>A (n.-76+80G>A) c.768+80G>A (n.768+80G>A) n.407+80G>A c.*532+80G>A (n.*532+80G>A) c.856+80G>A (n.856+80G>A) n.2498G>A c.393+80G>A c.616+80G>A c.612+80G>A (n.612+80G>A) c.*215+80G>A (n.*215+80G>A) c.*442-300G>A (n.*442-300G>A) n.3001+80G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590941G>C | CA2797399258 | MVK | c.-76+80G>C (n.-76+80G>C) c.768+80G>C (n.768+80G>C) n.407+80G>C c.*532+80G>C (n.*532+80G>C) c.856+80G>C (n.856+80G>C) n.2498G>C c.393+80G>C c.616+80G>C c.612+80G>C (n.612+80G>C) c.*215+80G>C (n.*215+80G>C) c.*442-300G>C (n.*442-300G>C) n.3001+80G>C | |
| 12 | g.109590941_109590942insA | CA2797399259 | MVK | c.-76+80_-76+81insA (n.-76+80_-76+81insA) c.768+80_768+81insA (n.768+80_768+81insA) n.407+80_407+81insA c.*532+80_*532+81insA (n.*532+80_*532+81insA) c.856+80_856+81insA (n.856+80_856+81insA) n.2498_2499insA c.393+80_393+81insA c.616+80_616+81insA c.612+80_612+81insA (n.612+80_612+81insA) c.*215+80_*215+81insA (n.*215+80_*215+81insA) c.*442-300_*442-299insA (n.*442-300_*442-299insA) n.3001+80_3001+81insA | |
| 12 | g.109590941_109590942insAGA | CA2797399262 | MVK | c.-76+80_-76+81insAGA (n.-76+80_-76+81insAGA) c.768+80_768+81insAGA (n.768+80_768+81insAGA) n.407+80_407+81insAGA c.*532+80_*532+81insAGA (n.*532+80_*532+81insAGA) c.856+80_856+81insAGA (n.856+80_856+81insAGA) n.2498_2499insAGA c.393+80_393+81insAGA c.616+80_616+81insAGA c.612+80_612+81insAGA (n.612+80_612+81insAGA) c.*215+80_*215+81insAGA (n.*215+80_*215+81insAGA) c.*442-300_*442-299insAGA (n.*442-300_*442-299insAGA) n.3001+80_3001+81insAGA | |
| 12 | g.109590941_109590942insACAA | CA2797399260 | MVK | c.-76+80_-76+81insACAA (n.-76+80_-76+81insACAA) c.768+80_768+81insACAA (n.768+80_768+81insACAA) n.407+80_407+81insACAA c.*532+80_*532+81insACAA (n.*532+80_*532+81insACAA) c.856+80_856+81insACAA (n.856+80_856+81insACAA) n.2498_2499insACAA c.393+80_393+81insACAA c.616+80_616+81insACAA c.612+80_612+81insACAA (n.612+80_612+81insACAA) c.*215+80_*215+81insACAA (n.*215+80_*215+81insACAA) c.*442-300_*442-299insACAA (n.*442-300_*442-299insACAA) n.3001+80_3001+81insACAA | |
| 12 | g.109590941_109590942insACTC | CA2797399261 | MVK | c.-76+80_-76+81insACTC (n.-76+80_-76+81insACTC) c.768+80_768+81insACTC (n.768+80_768+81insACTC) n.407+80_407+81insACTC c.*532+80_*532+81insACTC (n.*532+80_*532+81insACTC) c.856+80_856+81insACTC (n.856+80_856+81insACTC) n.2498_2499insACTC c.393+80_393+81insACTC c.616+80_616+81insACTC c.612+80_612+81insACTC (n.612+80_612+81insACTC) c.*215+80_*215+81insACTC (n.*215+80_*215+81insACTC) c.*442-300_*442-299insACTC (n.*442-300_*442-299insACTC) n.3001+80_3001+81insACTC | |
| 12 | g.109590942C>A | CA607288828 | MVK | c.-76+81C>A (n.-76+81C>A) c.768+81C>A (n.768+81C>A) n.407+81C>A c.*532+81C>A (n.*532+81C>A) c.856+81C>A (n.856+81C>A) n.2499C>A c.393+81C>A c.616+81C>A c.612+81C>A (n.612+81C>A) c.*215+81C>A (n.*215+81C>A) c.*442-299C>A (n.*442-299C>A) n.3001+81C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590942C= | CA2062443899 | MVK | c.-76+81C= (n.-76+81C=) c.768+81C= (n.768+81C=) n.407+81C= c.*532+81C= (n.*532+81C=) c.856+81C= (n.856+81C=) n.2499C= c.393+81C= c.616+81C= c.612+81C= (n.612+81C=) c.*215+81C= (n.*215+81C=) c.*442-299C= (n.*442-299C=) n.3001+81C= | |
| 12 | g.109590942C>G | CA2797399264 | MVK | c.-76+81C>G (n.-76+81C>G) c.768+81C>G (n.768+81C>G) n.407+81C>G c.*532+81C>G (n.*532+81C>G) c.856+81C>G (n.856+81C>G) n.2499C>G c.393+81C>G c.616+81C>G c.612+81C>G (n.612+81C>G) c.*215+81C>G (n.*215+81C>G) c.*442-299C>G (n.*442-299C>G) n.3001+81C>G | |
| 12 | g.109590942C>T | CA2620818297 | MVK | c.-76+81C>T (n.-76+81C>T) c.768+81C>T (n.768+81C>T) n.407+81C>T c.*532+81C>T (n.*532+81C>T) c.856+81C>T (n.856+81C>T) n.2499C>T c.393+81C>T c.616+81C>T c.612+81C>T (n.612+81C>T) c.*215+81C>T (n.*215+81C>T) c.*442-299C>T (n.*442-299C>T) n.3001+81C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590942_109590943insAT | CA2797399268 | MVK | c.-76+81_-76+82insAT (n.-76+81_-76+82insAT) c.768+81_768+82insAT (n.768+81_768+82insAT) n.407+81_407+82insAT c.*532+81_*532+82insAT (n.*532+81_*532+82insAT) c.856+81_856+82insAT (n.856+81_856+82insAT) n.2499_2500insAT c.393+81_393+82insAT c.616+81_616+82insAT c.612+81_612+82insAT (n.612+81_612+82insAT) c.*215+81_*215+82insAT (n.*215+81_*215+82insAT) c.*442-299_*442-298insAT (n.*442-299_*442-298insAT) n.3001+81_3001+82insAT | |
| 12 | g.109590942_109590943insACTT | CA2797399269 | MVK | c.-76+81_-76+82insACTT (n.-76+81_-76+82insACTT) c.768+81_768+82insACTT (n.768+81_768+82insACTT) n.407+81_407+82insACTT c.*532+81_*532+82insACTT (n.*532+81_*532+82insACTT) c.856+81_856+82insACTT (n.856+81_856+82insACTT) n.2499_2500insACTT c.393+81_393+82insACTT c.616+81_616+82insACTT c.612+81_612+82insACTT (n.612+81_612+82insACTT) c.*215+81_*215+82insACTT (n.*215+81_*215+82insACTT) c.*442-299_*442-298insACTT (n.*442-299_*442-298insACTT) n.3001+81_3001+82insACTT | |
| 12 | g.109590943T>A | CA2797399267 | MVK | c.-76+82T>A (n.-76+82T>A) c.768+82T>A (n.768+82T>A) n.407+82T>A c.*532+82T>A (n.*532+82T>A) c.856+82T>A (n.856+82T>A) n.2500T>A c.393+82T>A c.616+82T>A c.612+82T>A (n.612+82T>A) c.*215+82T>A (n.*215+82T>A) c.*442-298T>A (n.*442-298T>A) n.3001+82T>A | |
| 12 | g.109590943_109590944insA | CA2797399270 | MVK | c.-76+82_-76+83insA (n.-76+82_-76+83insA) c.768+82_768+83insA (n.768+82_768+83insA) n.407+82_407+83insA c.*532+82_*532+83insA (n.*532+82_*532+83insA) c.856+82_856+83insA (n.856+82_856+83insA) n.2500_2501insA c.393+82_393+83insA c.616+82_616+83insA c.612+82_612+83insA (n.612+82_612+83insA) c.*215+82_*215+83insA (n.*215+82_*215+83insA) c.*442-298_*442-297insA (n.*442-298_*442-297insA) n.3001+82_3001+83insA | |
| 12 | g.109590944G>A | CA2620818298 | MVK | c.-76+83G>A (n.-76+83G>A) c.768+83G>A (n.768+83G>A) n.407+83G>A c.*532+83G>A (n.*532+83G>A) c.856+83G>A (n.856+83G>A) n.2501G>A c.393+83G>A c.616+83G>A c.612+83G>A (n.612+83G>A) c.*215+83G>A (n.*215+83G>A) c.*442-297G>A (n.*442-297G>A) n.3001+83G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590944G>C | CA2620818299 | MVK | c.-76+83G>C (n.-76+83G>C) c.768+83G>C (n.768+83G>C) n.407+83G>C c.*532+83G>C (n.*532+83G>C) c.856+83G>C (n.856+83G>C) n.2501G>C c.393+83G>C c.616+83G>C c.612+83G>C (n.612+83G>C) c.*215+83G>C (n.*215+83G>C) c.*442-297G>C (n.*442-297G>C) n.3001+83G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590944G>T | CA2620818300 | MVK | c.-76+83G>T (n.-76+83G>T) c.768+83G>T (n.768+83G>T) n.407+83G>T c.*532+83G>T (n.*532+83G>T) c.856+83G>T (n.856+83G>T) n.2501G>T c.393+83G>T c.616+83G>T c.612+83G>T (n.612+83G>T) c.*215+83G>T (n.*215+83G>T) c.*442-297G>T (n.*442-297G>T) n.3001+83G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590945A>T | CA2575285881 | MVK | c.-76+84A>T (n.-76+84A>T) c.768+84A>T (n.768+84A>T) n.407+84A>T c.*532+84A>T (n.*532+84A>T) c.856+84A>T (n.856+84A>T) n.2502A>T c.393+84A>T c.616+84A>T c.612+84A>T (n.612+84A>T) c.*215+84A>T (n.*215+84A>T) c.*442-296A>T (n.*442-296A>T) n.3001+84A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590946T>G | CA2575285882 | MVK | c.-76+85T>G (n.-76+85T>G) c.768+85T>G (n.768+85T>G) n.407+85T>G c.*532+85T>G (n.*532+85T>G) c.856+85T>G (n.856+85T>G) n.2503T>G c.393+85T>G c.616+85T>G c.612+85T>G (n.612+85T>G) c.*215+85T>G (n.*215+85T>G) c.*442-295T>G (n.*442-295T>G) n.3001+85T>G | |
| 12 | g.109590946_109590948del | CA2797399271 | MVK | c.-76+85_-76+87del (n.-76+85_-76+87del) c.768+85_768+87del (n.768+85_768+87del) n.407+85_407+87del c.*532+85_*532+87del (n.*532+85_*532+87del) c.856+85_856+87del (n.856+85_856+87del) n.2503_2505del c.393+85_393+87del c.616+85_616+87del c.612+85_612+87del (n.612+85_612+87del) c.*215+85_*215+87del (n.*215+85_*215+87del) c.*442-295_*442-293del (n.*442-295_*442-293del) n.3001+85_3001+87del | |
| 12 | g.109590946_109590947insACA | CA2797399273 | MVK | c.-76+85_-76+86insACA (n.-76+85_-76+86insACA) c.768+85_768+86insACA (n.768+85_768+86insACA) n.407+85_407+86insACA c.*532+85_*532+86insACA (n.*532+85_*532+86insACA) c.856+85_856+86insACA (n.856+85_856+86insACA) n.2503_2504insACA c.393+85_393+86insACA c.616+85_616+86insACA c.612+85_612+86insACA (n.612+85_612+86insACA) c.*215+85_*215+86insACA (n.*215+85_*215+86insACA) c.*442-295_*442-294insACA (n.*442-295_*442-294insACA) n.3001+85_3001+86insACA | |
| 12 | g.109590946_109590947insAGAA | CA2797399274 | MVK | c.-76+85_-76+86insAGAA (n.-76+85_-76+86insAGAA) c.768+85_768+86insAGAA (n.768+85_768+86insAGAA) n.407+85_407+86insAGAA c.*532+85_*532+86insAGAA (n.*532+85_*532+86insAGAA) c.856+85_856+86insAGAA (n.856+85_856+86insAGAA) n.2503_2504insAGAA c.393+85_393+86insAGAA c.616+85_616+86insAGAA c.612+85_612+86insAGAA (n.612+85_612+86insAGAA) c.*215+85_*215+86insAGAA (n.*215+85_*215+86insAGAA) c.*442-295_*442-294insAGAA (n.*442-295_*442-294insAGAA) n.3001+85_3001+86insAGAA | |
| 12 | g.109590947G>C | CA243459559 | MVK | c.-76+86G>C (n.-76+86G>C) c.768+86G>C (n.768+86G>C) n.407+86G>C c.*532+86G>C (n.*532+86G>C) c.856+86G>C (n.856+86G>C) n.2504G>C c.393+86G>C c.616+86G>C c.612+86G>C (n.612+86G>C) c.*215+86G>C (n.*215+86G>C) c.*442-294G>C (n.*442-294G>C) n.3001+86G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590947G= | CA2062443903 | MVK | c.-76+86G= (n.-76+86G=) c.768+86G= (n.768+86G=) n.407+86G= c.*532+86G= (n.*532+86G=) c.856+86G= (n.856+86G=) n.2504G= c.393+86G= c.616+86G= c.612+86G= (n.612+86G=) c.*215+86G= (n.*215+86G=) c.*442-294G= (n.*442-294G=) n.3001+86G= | |
| 12 | g.109590947_109590948insACA | CA2797399275 | MVK | c.-76+86_-76+87insACA (n.-76+86_-76+87insACA) c.768+86_768+87insACA (n.768+86_768+87insACA) n.407+86_407+87insACA c.*532+86_*532+87insACA (n.*532+86_*532+87insACA) c.856+86_856+87insACA (n.856+86_856+87insACA) n.2504_2505insACA c.393+86_393+87insACA c.616+86_616+87insACA c.612+86_612+87insACA (n.612+86_612+87insACA) c.*215+86_*215+87insACA (n.*215+86_*215+87insACA) c.*442-294_*442-293insACA (n.*442-294_*442-293insACA) n.3001+86_3001+87insACA | |
| 12 | g.109590947_109590948insACT | CA2797399276 | MVK | c.-76+86_-76+87insACT (n.-76+86_-76+87insACT) c.768+86_768+87insACT (n.768+86_768+87insACT) n.407+86_407+87insACT c.*532+86_*532+87insACT (n.*532+86_*532+87insACT) c.856+86_856+87insACT (n.856+86_856+87insACT) n.2504_2505insACT c.393+86_393+87insACT c.616+86_616+87insACT c.612+86_612+87insACT (n.612+86_612+87insACT) c.*215+86_*215+87insACT (n.*215+86_*215+87insACT) c.*442-294_*442-293insACT (n.*442-294_*442-293insACT) n.3001+86_3001+87insACT | |
| 12 | g.109590947_109590948insAGA | CA2797399277 | MVK | c.-76+86_-76+87insAGA (n.-76+86_-76+87insAGA) c.768+86_768+87insAGA (n.768+86_768+87insAGA) n.407+86_407+87insAGA c.*532+86_*532+87insAGA (n.*532+86_*532+87insAGA) c.856+86_856+87insAGA (n.856+86_856+87insAGA) n.2504_2505insAGA c.393+86_393+87insAGA c.616+86_616+87insAGA c.612+86_612+87insAGA (n.612+86_612+87insAGA) c.*215+86_*215+87insAGA (n.*215+86_*215+87insAGA) c.*442-294_*442-293insAGA (n.*442-294_*442-293insAGA) n.3001+86_3001+87insAGA | |
| 12 | g.109590948G>T | CA2620818301 | MVK | c.-76+87G>T (n.-76+87G>T) c.768+87G>T (n.768+87G>T) n.407+87G>T c.*532+87G>T (n.*532+87G>T) c.856+87G>T (n.856+87G>T) n.2505G>T c.393+87G>T c.616+87G>T c.612+87G>T (n.612+87G>T) c.*215+87G>T (n.*215+87G>T) c.*442-293G>T (n.*442-293G>T) n.3001+87G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590948_109590949insA | CA2797399278 | MVK | c.-76+87_-76+88insA (n.-76+87_-76+88insA) c.768+87_768+88insA (n.768+87_768+88insA) n.407+87_407+88insA c.*532+87_*532+88insA (n.*532+87_*532+88insA) c.856+87_856+88insA (n.856+87_856+88insA) n.2505_2506insA c.393+87_393+88insA c.616+87_616+88insA c.612+87_612+88insA (n.612+87_612+88insA) c.*215+87_*215+88insA (n.*215+87_*215+88insA) c.*442-293_*442-292insA (n.*442-293_*442-292insA) n.3001+87_3001+88insA | |
| 12 | g.109590949G>A | CA2575285883 | MVK | c.-76+88G>A (n.-76+88G>A) c.768+88G>A (n.768+88G>A) n.407+88G>A c.*532+88G>A (n.*532+88G>A) c.856+88G>A (n.856+88G>A) n.2506G>A c.393+88G>A c.616+88G>A c.612+88G>A (n.612+88G>A) c.*215+88G>A (n.*215+88G>A) c.*442-292G>A (n.*442-292G>A) n.3001+88G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590949G>T | CA2620818302 | MVK | c.-76+88G>T (n.-76+88G>T) c.768+88G>T (n.768+88G>T) n.407+88G>T c.*532+88G>T (n.*532+88G>T) c.856+88G>T (n.856+88G>T) n.2506G>T c.393+88G>T c.616+88G>T c.612+88G>T (n.612+88G>T) c.*215+88G>T (n.*215+88G>T) c.*442-292G>T (n.*442-292G>T) n.3001+88G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590949_109590951del | CA2797399279 | MVK | c.-76+88_-76+90del (n.-76+88_-76+90del) c.768+88_768+90del (n.768+88_768+90del) n.407+88_407+90del c.*532+88_*532+90del (n.*532+88_*532+90del) c.856+88_856+90del (n.856+88_856+90del) n.2506_2508del c.393+88_393+90del c.616+88_616+90del c.612+88_612+90del (n.612+88_612+90del) c.*215+88_*215+90del (n.*215+88_*215+90del) c.*442-292_*442-290del (n.*442-292_*442-290del) n.3001+88_3001+90del | |
| 12 | g.109590949_109590950insAC | CA2797399280 | MVK | c.-76+88_-76+89insAC (n.-76+88_-76+89insAC) c.768+88_768+89insAC (n.768+88_768+89insAC) n.407+88_407+89insAC c.*532+88_*532+89insAC (n.*532+88_*532+89insAC) c.856+88_856+89insAC (n.856+88_856+89insAC) n.2506_2507insAC c.393+88_393+89insAC c.616+88_616+89insAC c.612+88_612+89insAC (n.612+88_612+89insAC) c.*215+88_*215+89insAC (n.*215+88_*215+89insAC) c.*442-292_*442-291insAC (n.*442-292_*442-291insAC) n.3001+88_3001+89insAC | |
| 12 | g.109590949_109590950insACT | CA2797399281 | MVK | c.-76+88_-76+89insACT (n.-76+88_-76+89insACT) c.768+88_768+89insACT (n.768+88_768+89insACT) n.407+88_407+89insACT c.*532+88_*532+89insACT (n.*532+88_*532+89insACT) c.856+88_856+89insACT (n.856+88_856+89insACT) n.2506_2507insACT c.393+88_393+89insACT c.616+88_616+89insACT c.612+88_612+89insACT (n.612+88_612+89insACT) c.*215+88_*215+89insACT (n.*215+88_*215+89insACT) c.*442-292_*442-291insACT (n.*442-292_*442-291insACT) n.3001+88_3001+89insACT | |
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