OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109590777A= | CA2062443530 | MVK | c.-91-69A= (n.-91-69A=) c.684A= (p.Pro228=) n.323A= c.*448A= (n.*448A=) c.772A= (p.Ser258=) n.2334A= c.309A= c.532A= c.528A= (p.Pro176=) c.*131A= (n.*131A=) c.*442-464A= (n.*442-464A=) n.2917A= | |
| 12 | g.109590777A>C | CA481714714 | MVK | c.-91-69A>C (n.-91-69A>C) c.684A>C (p.Pro228=) n.323A>C c.*448A>C (n.*448A>C) c.772A>C (p.Ser258Arg) n.2334A>C c.309A>C c.532A>C c.528A>C (p.Pro176=) c.*131A>C (n.*131A>C) c.*442-464A>C (n.*442-464A>C) n.2917A>C | |
| 12 | g.109590777A>G | CA149873 | MVK | c.-91-69A>G (n.-91-69A>G) c.684A>G (p.Pro228=) n.323A>G c.*448A>G (n.*448A>G) c.772A>G (p.Ser258Gly) n.2334A>G c.309A>G c.532A>G c.528A>G (p.Pro176=) c.*131A>G (n.*131A>G) c.*442-464A>G (n.*442-464A>G) n.2917A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109590777A>T | CA481714715 | MVK | c.-91-69A>T (n.-91-69A>T) c.684A>T (p.Pro228=) n.323A>T c.*448A>T (n.*448A>T) c.772A>T (p.Ser258Cys) n.2334A>T c.309A>T c.532A>T c.528A>T (p.Pro176=) c.*131A>T (n.*131A>T) c.*442-464A>T (n.*442-464A>T) n.2917A>T | |
| 12 | g.109590778G>A | CA386648979 | MVK | c.-91-68G>A (n.-91-68G>A) c.685G>A (p.Ala229Thr) n.324G>A c.*449G>A (n.*449G>A) c.773G>A (p.Ser258Asn) n.2335G>A c.310G>A c.533G>A c.529G>A (p.Ala177Thr) c.*132G>A (n.*132G>A) c.*442-463G>A (n.*442-463G>A) n.2918G>A | dbSNP |
| 12 | g.109590778G>C | CA386648980 | MVK | c.-91-68G>C (n.-91-68G>C) c.685G>C (p.Ala229Pro) n.324G>C c.*449G>C (n.*449G>C) c.773G>C (p.Ser258Thr) n.2335G>C c.310G>C c.533G>C c.529G>C (p.Ala177Pro) c.*132G>C (n.*132G>C) c.*442-463G>C (n.*442-463G>C) n.2918G>C | |
| 12 | g.109590778G>T | CA386648981 | MVK | c.-91-68G>T (n.-91-68G>T) c.685G>T (p.Ala229Ser) n.324G>T c.*449G>T (n.*449G>T) c.773G>T (p.Ser258Ile) n.2335G>T c.310G>T c.533G>T c.529G>T (p.Ala177Ser) c.*132G>T (n.*132G>T) c.*442-463G>T (n.*442-463G>T) n.2918G>T | |
| 12 | g.109590778_109590780delinsGCT | CA2062443538 | MVK | c.-91-68_-91-66delinsGCT (n.-91-68_-91-66delinsGCT) c.685_687delinsGCT (p.Ala229=) n.324_326delinsGCT c.*449_*451delinsGCT (n.*449_*451delinsGCT) c.773_775delinsGCT (p.Ser258=) n.2335_2337delinsGCT c.310_312delinsGCT c.533_535delinsGCT c.529_531delinsGCT (p.Ala177=) c.*132_*134delinsGCT (n.*132_*134delinsGCT) c.*442-463_*442-461delinsGCT (n.*442-463_*442-461delinsGCT) n.2918_2920delinsGCT | |
| 12 | g.109590779C>A | CA386648982 | MVK | c.-91-67C>A (n.-91-67C>A) c.686C>A (p.Ala229Asp) n.325C>A c.*450C>A (n.*450C>A) c.774C>A (p.Ser258Arg) n.2336C>A c.311C>A c.534C>A c.530C>A (p.Ala177Asp) c.*133C>A (n.*133C>A) c.*442-462C>A (n.*442-462C>A) n.2919C>A | |
| 12 | g.109590779C>G | CA386648983 | MVK | c.-91-67C>G (n.-91-67C>G) c.686C>G (p.Ala229Gly) n.325C>G c.*450C>G (n.*450C>G) c.774C>G (p.Ser258Arg) n.2336C>G c.311C>G c.534C>G c.530C>G (p.Ala177Gly) c.*133C>G (n.*133C>G) c.*442-462C>G (n.*442-462C>G) n.2919C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590779C>T | CA386648984 | MVK | c.-91-67C>T (n.-91-67C>T) c.686C>T (p.Ala229Val) n.325C>T c.*450C>T (n.*450C>T) c.774C>T (p.Ser258=) n.2336C>T c.311C>T c.534C>T c.530C>T (p.Ala177Val) c.*133C>T (n.*133C>T) c.*442-462C>T (n.*442-462C>T) n.2919C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590782_109590783del | CA915946714 | MVK | c.-91-64_-91-63del (n.-91-64_-91-63del) c.689_690del (p.Leu230ProfsTer?) n.328_329del c.*453_*454del (n.*453_*454del) c.777_778del (p.Pro260ArgfsTer4) n.2339_2340del c.314_315del c.537_538del c.533_534del (p.Leu178ProfsTer?) c.*136_*137del (n.*136_*137del) c.*442-459_*442-458del (n.*442-459_*442-458del) n.2922_2923del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109590780T>A | CA481714716 | MVK | c.-91-66T>A (n.-91-66T>A) c.687T>A (p.Ala229=) n.326T>A c.*451T>A (n.*451T>A) c.775T>A (p.Ser259Thr) n.2337T>A c.312T>A c.535T>A c.531T>A (p.Ala177=) c.*134T>A (n.*134T>A) c.*442-461T>A (n.*442-461T>A) n.2920T>A | |
| 12 | g.109590780T>C | CA481714717 | MVK | c.-91-66T>C (n.-91-66T>C) c.687T>C (p.Ala229=) n.326T>C c.*451T>C (n.*451T>C) c.775T>C (p.Ser259Pro) n.2337T>C c.312T>C c.535T>C c.531T>C (p.Ala177=) c.*134T>C (n.*134T>C) c.*442-461T>C (n.*442-461T>C) n.2920T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590780T>G | CA481714718 | MVK | c.-91-66T>G (n.-91-66T>G) c.687T>G (p.Ala229=) n.326T>G c.*451T>G (n.*451T>G) c.775T>G (p.Ser259Ala) n.2337T>G c.312T>G c.535T>G c.531T>G (p.Ala177=) c.*134T>G (n.*134T>G) c.*442-461T>G (n.*442-461T>G) n.2920T>G | |
| 12 | g.109590781C>A | CA386648985 | MVK | c.-91-65C>A (n.-91-65C>A) c.688C>A (p.Leu230Ile) n.327C>A c.*452C>A (n.*452C>A) c.776C>A (p.Ser259Tyr) n.2338C>A c.313C>A c.536C>A c.532C>A (p.Leu178Ile) c.*135C>A (n.*135C>A) c.*442-460C>A (n.*442-460C>A) n.2921C>A | |
| 12 | g.109590781C>G | CA386648987 | MVK | c.-91-65C>G (n.-91-65C>G) c.688C>G (p.Leu230Val) n.327C>G c.*452C>G (n.*452C>G) c.776C>G (p.Ser259Cys) n.2338C>G c.313C>G c.536C>G c.532C>G (p.Leu178Val) c.*135C>G (n.*135C>G) c.*442-460C>G (n.*442-460C>G) n.2921C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590781C>T | CA386648986 | MVK | c.-91-65C>T (n.-91-65C>T) c.688C>T (p.Leu230Phe) n.327C>T c.*452C>T (n.*452C>T) c.776C>T (p.Ser259Phe) n.2338C>T c.313C>T c.536C>T c.532C>T (p.Leu178Phe) c.*135C>T (n.*135C>T) c.*442-460C>T (n.*442-460C>T) n.2921C>T | |
| 12 | g.109590782T>A | CA386648988 | MVK | c.-91-64T>A (n.-91-64T>A) c.689T>A (p.Leu230His) n.328T>A c.*453T>A (n.*453T>A) c.777T>A (p.Ser259=) n.2339T>A c.314T>A c.537T>A c.533T>A (p.Leu178His) c.*136T>A (n.*136T>A) c.*442-459T>A (n.*442-459T>A) n.2922T>A | |
| 12 | g.109590782T>C | CA386648989 | MVK | c.-91-64T>C (n.-91-64T>C) c.689T>C (p.Leu230Pro) n.328T>C c.*453T>C (n.*453T>C) c.777T>C (p.Ser259=) n.2339T>C c.314T>C c.537T>C c.533T>C (p.Leu178Pro) c.*136T>C (n.*136T>C) c.*442-459T>C (n.*442-459T>C) n.2922T>C | |
| 12 | g.109590782T>G | CA386648990 | MVK | c.-91-64T>G (n.-91-64T>G) c.689T>G (p.Leu230Arg) n.328T>G c.*453T>G (n.*453T>G) c.777T>G (p.Ser259=) n.2339T>G c.314T>G c.537T>G c.533T>G (p.Leu178Arg) c.*136T>G (n.*136T>G) c.*442-459T>G (n.*442-459T>G) n.2922T>G | |
| 12 | g.109590783C>A | CA481714723 | MVK | c.-91-63C>A (n.-91-63C>A) c.690C>A (p.Leu230=) n.329C>A c.*454C>A (n.*454C>A) c.778C>A (p.Pro260Thr) n.2340C>A c.315C>A c.538C>A c.534C>A (p.Leu178=) c.*137C>A (n.*137C>A) c.*442-458C>A (n.*442-458C>A) n.2923C>A | |
| 12 | g.109590783C= | CA2062443550 | MVK | c.-91-63C= (n.-91-63C=) c.690C= (p.Leu230=) n.329C= c.*454C= (n.*454C=) c.778C= (p.Pro260=) n.2340C= c.315C= c.538C= c.534C= (p.Leu178=) c.*137C= (n.*137C=) c.*442-458C= (n.*442-458C=) n.2923C= | |
| 12 | g.109590783C>G | CA6779347 | MVK | c.-91-63C>G (n.-91-63C>G) c.690C>G (p.Leu230=) n.329C>G c.*454C>G (n.*454C>G) c.778C>G (p.Pro260Ala) n.2340C>G c.315C>G c.538C>G c.534C>G (p.Leu178=) c.*137C>G (n.*137C>G) c.*442-458C>G (n.*442-458C>G) n.2923C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590783C>T | CA481714725 | MVK | c.-91-63C>T (n.-91-63C>T) c.690C>T (p.Leu230=) n.329C>T c.*454C>T (n.*454C>T) c.778C>T (p.Pro260Ser) n.2340C>T c.315C>T c.538C>T c.534C>T (p.Leu178=) c.*137C>T (n.*137C>T) c.*442-458C>T (n.*442-458C>T) n.2923C>T | |
| 12 | g.109590784C>A | CA386648991 | MVK | c.-91-62C>A (n.-91-62C>A) c.691C>A (p.Gln231Lys) n.330C>A c.*455C>A (n.*455C>A) c.779C>A (p.Pro260Gln) n.2341C>A c.316C>A c.539C>A c.535C>A (p.Gln179Lys) c.*138C>A (n.*138C>A) c.*442-457C>A (n.*442-457C>A) n.2924C>A | |
| 12 | g.109590784C>G | CA386648993 | MVK | c.-91-62C>G (n.-91-62C>G) c.691C>G (p.Gln231Glu) n.330C>G c.*455C>G (n.*455C>G) c.779C>G (p.Pro260Arg) n.2341C>G c.316C>G c.539C>G c.535C>G (p.Gln179Glu) c.*138C>G (n.*138C>G) c.*442-457C>G (n.*442-457C>G) n.2924C>G | |
| 12 | g.109590784C>T | CA386648992 | MVK | c.-91-62C>T (n.-91-62C>T) c.691C>T (p.Gln231Ter) n.330C>T c.*455C>T (n.*455C>T) c.779C>T (p.Pro260Leu) n.2341C>T c.316C>T c.539C>T c.535C>T (p.Gln179Ter) c.*138C>T (n.*138C>T) c.*442-457C>T (n.*442-457C>T) n.2924C>T | |
| 12 | g.109590785A>C | CA386648994 | MVK | c.-91-61A>C (n.-91-61A>C) c.692A>C (p.Gln231Pro) n.331A>C c.*456A>C (n.*456A>C) c.780A>C (p.Pro260=) n.2342A>C c.317A>C c.540A>C c.536A>C (p.Gln179Pro) c.*139A>C (n.*139A>C) c.*442-456A>C (n.*442-456A>C) n.2925A>C | |
| 12 | g.109590785A>G | CA386648996 | MVK | c.-91-61A>G (n.-91-61A>G) c.692A>G (p.Gln231Arg) n.331A>G c.*456A>G (n.*456A>G) c.780A>G (p.Pro260=) n.2342A>G c.317A>G c.540A>G c.536A>G (p.Gln179Arg) c.*139A>G (n.*139A>G) c.*442-456A>G (n.*442-456A>G) n.2925A>G | |
| 12 | g.109590785A>T | CA386648995 | MVK | c.-91-61A>T (n.-91-61A>T) c.692A>T (p.Gln231Leu) n.331A>T c.*456A>T (n.*456A>T) c.780A>T (p.Pro260=) n.2342A>T c.317A>T c.540A>T c.536A>T (p.Gln179Leu) c.*139A>T (n.*139A>T) c.*442-456A>T (n.*442-456A>T) n.2925A>T | |
| 12 | g.109590786G>A | CA481714728 | MVK | c.-91-60G>A (n.-91-60G>A) c.693G>A (p.Gln231=) n.332G>A c.*457G>A (n.*457G>A) c.781G>A (p.Asp261Asn) n.2343G>A c.318G>A c.541G>A c.537G>A (p.Gln179=) c.*140G>A (n.*140G>A) c.*442-455G>A (n.*442-455G>A) n.2926G>A | |
| 12 | g.109590786G>C | CA386648997 | MVK | c.-91-60G>C (n.-91-60G>C) c.693G>C (p.Gln231His) n.332G>C c.*457G>C (n.*457G>C) c.781G>C (p.Asp261His) n.2343G>C c.318G>C c.541G>C c.537G>C (p.Gln179His) c.*140G>C (n.*140G>C) c.*442-455G>C (n.*442-455G>C) n.2926G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590786G>T | CA386648998 | MVK | c.-91-60G>T (n.-91-60G>T) c.693G>T (p.Gln231His) n.332G>T c.*457G>T (n.*457G>T) c.781G>T (p.Asp261Tyr) n.2343G>T c.318G>T c.541G>T c.537G>T (p.Gln179His) c.*140G>T (n.*140G>T) c.*442-455G>T (n.*442-455G>T) n.2926G>T | |
| 12 | g.109590787A>C | CA386648999 | MVK | c.-91-59A>C (n.-91-59A>C) c.694A>C (p.Ile232Leu) n.333A>C c.*458A>C (n.*458A>C) c.782A>C (p.Asp261Ala) n.2344A>C c.319A>C c.542A>C c.538A>C (p.Ile180Leu) c.*141A>C (n.*141A>C) c.*442-454A>C (n.*442-454A>C) n.2927A>C | |
| 12 | g.109590787A>G | CA386649000 | MVK | c.-91-59A>G (n.-91-59A>G) c.694A>G (p.Ile232Val) n.333A>G c.*458A>G (n.*458A>G) c.782A>G (p.Asp261Gly) n.2344A>G c.319A>G c.542A>G c.538A>G (p.Ile180Val) c.*141A>G (n.*141A>G) c.*442-454A>G (n.*442-454A>G) n.2927A>G | |
| 12 | g.109590787A>T | CA386649001 | MVK | c.-91-59A>T (n.-91-59A>T) c.694A>T (p.Ile232Phe) n.333A>T c.*458A>T (n.*458A>T) c.782A>T (p.Asp261Val) n.2344A>T c.319A>T c.542A>T c.538A>T (p.Ile180Phe) c.*141A>T (n.*141A>T) c.*442-454A>T (n.*442-454A>T) n.2927A>T | |
| 12 | g.109590788T>A | CA386649002 | MVK | c.-91-58T>A (n.-91-58T>A) c.695T>A (p.Ile232Asn) n.334T>A c.*459T>A (n.*459T>A) c.783T>A (p.Asp261Glu) n.2345T>A c.320T>A c.543T>A c.539T>A (p.Ile180Asn) c.*142T>A (n.*142T>A) c.*442-453T>A (n.*442-453T>A) n.2928T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590788T>C | CA386649003 | MVK | c.-91-58T>C (n.-91-58T>C) c.695T>C (p.Ile232Thr) n.334T>C c.*459T>C (n.*459T>C) c.783T>C (p.Asp261=) n.2345T>C c.320T>C c.543T>C c.539T>C (p.Ile180Thr) c.*142T>C (n.*142T>C) c.*442-453T>C (n.*442-453T>C) n.2928T>C | |
| 12 | g.109590788T>G | CA386649004 | MVK | c.-91-58T>G (n.-91-58T>G) c.695T>G (p.Ile232Ser) n.334T>G c.*459T>G (n.*459T>G) c.783T>G (p.Asp261Glu) n.2345T>G c.320T>G c.543T>G c.539T>G (p.Ile180Ser) c.*142T>G (n.*142T>G) c.*442-453T>G (n.*442-453T>G) n.2928T>G | |
| 12 | g.109590789C>A | CA481714734 | MVK | c.-91-57C>A (n.-91-57C>A) c.696C>A (p.Ile232=) n.335C>A c.*460C>A (n.*460C>A) c.784C>A (p.Pro262Thr) n.2346C>A c.321C>A c.544C>A c.540C>A (p.Ile180=) c.*143C>A (n.*143C>A) c.*442-452C>A (n.*442-452C>A) n.2929C>A | |
| 12 | g.109590789C>G | CA386649005 | MVK | c.-91-57C>G (n.-91-57C>G) c.696C>G (p.Ile232Met) n.335C>G c.*460C>G (n.*460C>G) c.784C>G (p.Pro262Ala) n.2346C>G c.321C>G c.544C>G c.540C>G (p.Ile180Met) c.*143C>G (n.*143C>G) c.*442-452C>G (n.*442-452C>G) n.2929C>G | |
| 12 | g.109590789C>T | CA481714731 | MVK | c.-91-57C>T (n.-91-57C>T) c.696C>T (p.Ile232=) n.335C>T c.*460C>T (n.*460C>T) c.784C>T (p.Pro262Ser) n.2346C>T c.321C>T c.544C>T c.540C>T (p.Ile180=) c.*143C>T (n.*143C>T) c.*442-452C>T (n.*442-452C>T) n.2929C>T | |
| 12 | g.109590790C>A | CA386649006 | MVK | c.-91-56C>A (n.-91-56C>A) c.697C>A (p.Leu233Met) n.336C>A c.*461C>A (n.*461C>A) c.785C>A (p.Pro262His) n.2347C>A c.322C>A c.545C>A c.541C>A (p.Leu181Met) c.*144C>A (n.*144C>A) c.*442-451C>A (n.*442-451C>A) n.2930C>A | |
| 12 | g.109590790C>G | CA386649007 | MVK | c.-91-56C>G (n.-91-56C>G) c.697C>G (p.Leu233Val) n.336C>G c.*461C>G (n.*461C>G) c.785C>G (p.Pro262Arg) n.2347C>G c.322C>G c.545C>G c.541C>G (p.Leu181Val) c.*144C>G (n.*144C>G) c.*442-451C>G (n.*442-451C>G) n.2930C>G | |
| 12 | g.109590790C>T | CA481714735 | MVK | c.-91-56C>T (n.-91-56C>T) c.697C>T (p.Leu233=) n.336C>T c.*461C>T (n.*461C>T) c.785C>T (p.Pro262Leu) n.2347C>T c.322C>T c.545C>T c.541C>T (p.Leu181=) c.*144C>T (n.*144C>T) c.*442-451C>T (n.*442-451C>T) n.2930C>T | |
| 12 | g.109590791T>A | CA386649010 | MVK | c.-91-55T>A (n.-91-55T>A) c.698T>A (p.Leu233Gln) n.337T>A c.*462T>A (n.*462T>A) c.786T>A (p.Pro262=) n.2348T>A c.323T>A c.546T>A c.542T>A (p.Leu181Gln) c.*145T>A (n.*145T>A) c.*442-450T>A (n.*442-450T>A) n.2931T>A | |
| 12 | g.109590791T>C | CA386649009 | MVK | c.-91-55T>C (n.-91-55T>C) c.698T>C (p.Leu233Pro) n.337T>C c.*462T>C (n.*462T>C) c.786T>C (p.Pro262=) n.2348T>C c.323T>C c.546T>C c.542T>C (p.Leu181Pro) c.*145T>C (n.*145T>C) c.*442-450T>C (n.*442-450T>C) n.2931T>C | |
| 12 | g.109590791T>G | CA386649008 | MVK | c.-91-55T>G (n.-91-55T>G) c.698T>G (p.Leu233Arg) n.337T>G c.*462T>G (n.*462T>G) c.786T>G (p.Pro262=) n.2348T>G c.323T>G c.546T>G c.542T>G (p.Leu181Arg) c.*145T>G (n.*145T>G) c.*442-450T>G (n.*442-450T>G) n.2931T>G | |
| 12 | g.109590792G>A | CA481714737 | MVK | c.-91-54G>A (n.-91-54G>A) c.699G>A (p.Leu233=) n.338G>A c.*463G>A (n.*463G>A) c.787G>A (p.Ala263Thr) n.2349G>A c.324G>A c.547G>A c.543G>A (p.Leu181=) c.*146G>A (n.*146G>A) c.*442-449G>A (n.*442-449G>A) n.2932G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590792G>C | CA481714740 | MVK | c.-91-54G>C (n.-91-54G>C) c.699G>C (p.Leu233=) n.338G>C c.*463G>C (n.*463G>C) c.787G>C (p.Ala263Pro) n.2349G>C c.324G>C c.547G>C c.543G>C (p.Leu181=) c.*146G>C (n.*146G>C) c.*442-449G>C (n.*442-449G>C) n.2932G>C | |
| 12 | g.109590792G= | CA2062443558 | MVK | c.-91-54G= (n.-91-54G=) c.699G= (p.Leu233=) n.338G= c.*463G= (n.*463G=) c.787G= (p.Ala263=) n.2349G= c.324G= c.547G= c.543G= (p.Leu181=) c.*146G= (n.*146G=) c.*442-449G= (n.*442-449G=) n.2932G= | |
| 12 | g.109590792G>T | CA481714739 | MVK | c.-91-54G>T (n.-91-54G>T) c.699G>T (p.Leu233=) n.338G>T c.*463G>T (n.*463G>T) c.787G>T (p.Ala263Ser) n.2349G>T c.324G>T c.547G>T c.543G>T (p.Leu181=) c.*146G>T (n.*146G>T) c.*442-449G>T (n.*442-449G>T) n.2932G>T | |
| 12 | g.109590793C>A | CA386649011 | MVK | c.-91-53C>A (n.-91-53C>A) c.700C>A (p.Leu234Met) n.339C>A c.*464C>A (n.*464C>A) c.788C>A (p.Ala263Asp) n.2350C>A c.325C>A c.548C>A c.544C>A (p.Leu182Met) c.*147C>A (n.*147C>A) c.*442-448C>A (n.*442-448C>A) n.2933C>A | |
| 12 | g.109590793C= | CA2062443574 | MVK | c.-91-53C= (n.-91-53C=) c.700C= (p.Leu234=) n.339C= c.*464C= (n.*464C=) c.788C= (p.Ala263=) n.2350C= c.325C= c.548C= c.544C= (p.Leu182=) c.*147C= (n.*147C=) c.*442-448C= (n.*442-448C=) n.2933C= | |
| 12 | g.109590793C>G | CA386649012 | MVK | c.-91-53C>G (n.-91-53C>G) c.700C>G (p.Leu234Val) n.339C>G c.*464C>G (n.*464C>G) c.788C>G (p.Ala263Gly) n.2350C>G c.325C>G c.548C>G c.544C>G (p.Leu182Val) c.*147C>G (n.*147C>G) c.*442-448C>G (n.*442-448C>G) n.2933C>G | |
| 12 | g.109590793C>T | CA6779348 | MVK | c.-91-53C>T (n.-91-53C>T) c.700C>T (p.Leu234=) n.339C>T c.*464C>T (n.*464C>T) c.788C>T (p.Ala263Val) n.2350C>T c.325C>T c.548C>T c.544C>T (p.Leu182=) c.*147C>T (n.*147C>T) c.*442-448C>T (n.*442-448C>T) n.2933C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590794T>A | CA386649013 | MVK | c.-91-52T>A (n.-91-52T>A) c.701T>A (p.Leu234Gln) n.340T>A c.*465T>A (n.*465T>A) c.789T>A (p.Ala263=) n.2351T>A c.326T>A c.549T>A c.545T>A (p.Leu182Gln) c.*148T>A (n.*148T>A) c.*442-447T>A (n.*442-447T>A) n.2934T>A | |
| 12 | g.109590794T>C | CA149876 | MVK | c.-91-52T>C (n.-91-52T>C) c.701T>C (p.Leu234Pro) n.340T>C c.*465T>C (n.*465T>C) c.789T>C (p.Ala263=) n.2351T>C c.326T>C c.549T>C c.545T>C (p.Leu182Pro) c.*148T>C (n.*148T>C) c.*442-447T>C (n.*442-447T>C) n.2934T>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109590794T>G | CA386649014 | MVK | c.-91-52T>G (n.-91-52T>G) c.701T>G (p.Leu234Arg) n.340T>G c.*465T>G (n.*465T>G) c.789T>G (p.Ala263=) n.2351T>G c.326T>G c.549T>G c.545T>G (p.Leu182Arg) c.*148T>G (n.*148T>G) c.*442-447T>G (n.*442-447T>G) n.2934T>G | |
| 12 | g.109590794T= | CA2062443588 | MVK | c.-91-52T= (n.-91-52T=) c.701T= (p.Leu234=) n.340T= c.*465T= (n.*465T=) c.789T= (p.Ala263=) n.2351T= c.326T= c.549T= c.545T= (p.Leu182=) c.*148T= (n.*148T=) c.*442-447T= (n.*442-447T=) n.2934T= | |
| 12 | g.109590795G>A | CA481714744 | MVK | c.-91-51G>A (n.-91-51G>A) c.702G>A (p.Leu234=) n.341G>A c.*466G>A (n.*466G>A) c.790G>A (p.Asp264Asn) n.2352G>A c.327G>A c.550G>A c.546G>A (p.Leu182=) c.*149G>A (n.*149G>A) c.*442-446G>A (n.*442-446G>A) n.2935G>A | |
| 12 | g.109590795G>C | CA481714746 | MVK | c.-91-51G>C (n.-91-51G>C) c.702G>C (p.Leu234=) n.341G>C c.*466G>C (n.*466G>C) c.790G>C (p.Asp264His) n.2352G>C c.327G>C c.550G>C c.546G>C (p.Leu182=) c.*149G>C (n.*149G>C) c.*442-446G>C (n.*442-446G>C) n.2935G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590795G>T | CA481714748 | MVK | c.-91-51G>T (n.-91-51G>T) c.702G>T (p.Leu234=) n.341G>T c.*466G>T (n.*466G>T) c.790G>T (p.Asp264Tyr) n.2352G>T c.327G>T c.550G>T c.546G>T (p.Leu182=) c.*149G>T (n.*149G>T) c.*442-446G>T (n.*442-446G>T) n.2935G>T | |
| 12 | g.109590796A>C | CA386649015 | MVK | c.-91-50A>C (n.-91-50A>C) c.703A>C (p.Thr235Pro) n.342A>C c.*467A>C (n.*467A>C) c.791A>C (p.Asp264Ala) n.2353A>C c.328A>C c.551A>C c.547A>C (p.Thr183Pro) c.*150A>C (n.*150A>C) c.*442-445A>C (n.*442-445A>C) n.2936A>C | |
| 12 | g.109590796A>G | CA386649016 | MVK | c.-91-50A>G (n.-91-50A>G) c.703A>G (p.Thr235Ala) n.342A>G c.*467A>G (n.*467A>G) c.791A>G (p.Asp264Gly) n.2353A>G c.328A>G c.551A>G c.547A>G (p.Thr183Ala) c.*150A>G (n.*150A>G) c.*442-445A>G (n.*442-445A>G) n.2936A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590796A>T | CA386649017 | MVK | c.-91-50A>T (n.-91-50A>T) c.703A>T (p.Thr235Ser) n.342A>T c.*467A>T (n.*467A>T) c.791A>T (p.Asp264Val) n.2353A>T c.328A>T c.551A>T c.547A>T (p.Thr183Ser) c.*150A>T (n.*150A>T) c.*442-445A>T (n.*442-445A>T) n.2936A>T | |
| 12 | g.109590797C>A | CA386649018 | MVK | c.-91-49C>A (n.-91-49C>A) c.704C>A (p.Thr235Asn) n.343C>A c.*468C>A (n.*468C>A) c.792C>A (p.Asp264Glu) n.2354C>A c.329C>A c.552C>A c.548C>A (p.Thr183Asn) c.*151C>A (n.*151C>A) c.*442-444C>A (n.*442-444C>A) n.2937C>A | |
| 12 | g.109590797C>G | CA386649019 | MVK | c.-91-49C>G (n.-91-49C>G) c.704C>G (p.Thr235Ser) n.343C>G c.*468C>G (n.*468C>G) c.792C>G (p.Asp264Glu) n.2354C>G c.329C>G c.552C>G c.548C>G (p.Thr183Ser) c.*151C>G (n.*151C>G) c.*442-444C>G (n.*442-444C>G) n.2937C>G | |
| 12 | g.109590797C>T | CA386649020 | MVK | c.-91-49C>T (n.-91-49C>T) c.704C>T (p.Thr235Ile) n.343C>T c.*468C>T (n.*468C>T) c.792C>T (p.Asp264=) n.2354C>T c.329C>T c.552C>T c.548C>T (p.Thr183Ile) c.*151C>T (n.*151C>T) c.*442-444C>T (n.*442-444C>T) n.2937C>T | |
| 12 | g.109590798C>A | CA481714751 | MVK | c.-91-48C>A (n.-91-48C>A) c.705C>A (p.Thr235=) n.344C>A c.*469C>A (n.*469C>A) c.793C>A (p.Gln265Lys) n.2355C>A c.330C>A c.553C>A c.549C>A (p.Thr183=) c.*152C>A (n.*152C>A) c.*442-443C>A (n.*442-443C>A) n.2938C>A | |
| 12 | g.109590798C>G | CA481714752 | MVK | c.-91-48C>G (n.-91-48C>G) c.705C>G (p.Thr235=) n.344C>G c.*469C>G (n.*469C>G) c.793C>G (p.Gln265Glu) n.2355C>G c.330C>G c.553C>G c.549C>G (p.Thr183=) c.*152C>G (n.*152C>G) c.*442-443C>G (n.*442-443C>G) n.2938C>G | |
| 12 | g.109590798C>T | CA481714753 | MVK | c.-91-48C>T (n.-91-48C>T) c.705C>T (p.Thr235=) n.344C>T c.*469C>T (n.*469C>T) c.793C>T (p.Gln265Ter) n.2355C>T c.330C>T c.553C>T c.549C>T (p.Thr183=) c.*152C>T (n.*152C>T) c.*442-443C>T (n.*442-443C>T) n.2938C>T | ClinVar COSMIC |
| 12 | g.109590799A>C | CA386649021 | MVK | c.-91-47A>C (n.-91-47A>C) c.706A>C (p.Asn236His) n.345A>C c.*470A>C (n.*470A>C) c.794A>C (p.Gln265Pro) n.2356A>C c.331A>C c.554A>C c.550A>C (p.Asn184His) c.*153A>C (n.*153A>C) c.*442-442A>C (n.*442-442A>C) n.2939A>C | |
| 12 | g.109590799A>G | CA386649023 | MVK | c.-91-47A>G (n.-91-47A>G) c.706A>G (p.Asn236Asp) n.345A>G c.*470A>G (n.*470A>G) c.794A>G (p.Gln265Arg) n.2356A>G c.331A>G c.554A>G c.550A>G (p.Asn184Asp) c.*153A>G (n.*153A>G) c.*442-442A>G (n.*442-442A>G) n.2939A>G | |
| 12 | g.109590799A>T | CA386649022 | MVK | c.-91-47A>T (n.-91-47A>T) c.706A>T (p.Asn236Tyr) n.345A>T c.*470A>T (n.*470A>T) c.794A>T (p.Gln265Leu) n.2356A>T c.331A>T c.554A>T c.550A>T (p.Asn184Tyr) c.*153A>T (n.*153A>T) c.*442-442A>T (n.*442-442A>T) n.2939A>T | |
| 12 | g.109590800A>C | CA386649024 | MVK | c.-91-46A>C (n.-91-46A>C) c.707A>C (p.Asn236Thr) n.346A>C c.*471A>C (n.*471A>C) c.795A>C (p.Gln265His) n.2357A>C c.332A>C c.555A>C c.551A>C (p.Asn184Thr) c.*154A>C (n.*154A>C) c.*442-441A>C (n.*442-441A>C) n.2940A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590800A>G | CA386649026 | MVK | c.-91-46A>G (n.-91-46A>G) c.707A>G (p.Asn236Ser) n.346A>G c.*471A>G (n.*471A>G) c.795A>G (p.Gln265=) n.2357A>G c.332A>G c.555A>G c.551A>G (p.Asn184Ser) c.*154A>G (n.*154A>G) c.*442-441A>G (n.*442-441A>G) n.2940A>G | |
| 12 | g.109590800A>T | CA386649025 | MVK | c.-91-46A>T (n.-91-46A>T) c.707A>T (p.Asn236Ile) n.346A>T c.*471A>T (n.*471A>T) c.795A>T (p.Gln265His) n.2357A>T c.332A>T c.555A>T c.551A>T (p.Asn184Ile) c.*154A>T (n.*154A>T) c.*442-441A>T (n.*442-441A>T) n.2940A>T | |
| 12 | g.109590801C>A | CA386649027 | MVK | c.-91-45C>A (n.-91-45C>A) c.708C>A (p.Asn236Lys) n.347C>A c.*472C>A (n.*472C>A) c.796C>A (p.His266Asn) n.2358C>A c.333C>A c.556C>A c.552C>A (p.Asn184Lys) c.*155C>A (n.*155C>A) c.*442-440C>A (n.*442-440C>A) n.2941C>A | |
| 12 | g.109590801C>G | CA386649028 | MVK | c.-91-45C>G (n.-91-45C>G) c.708C>G (p.Asn236Lys) n.347C>G c.*472C>G (n.*472C>G) c.796C>G (p.His266Asp) n.2358C>G c.333C>G c.556C>G c.552C>G (p.Asn184Lys) c.*155C>G (n.*155C>G) c.*442-440C>G (n.*442-440C>G) n.2941C>G | |
| 12 | g.109590801C>T | CA481714756 | MVK | c.-91-45C>T (n.-91-45C>T) c.708C>T (p.Asn236=) n.347C>T c.*472C>T (n.*472C>T) c.796C>T (p.His266Tyr) n.2358C>T c.333C>T c.556C>T c.552C>T (p.Asn184=) c.*155C>T (n.*155C>T) c.*442-440C>T (n.*442-440C>T) n.2941C>T | |
| 12 | g.109590802A= | CA2062443599 | MVK | c.-91-44A= (n.-91-44A=) c.709A= (p.Thr237=) n.348A= c.*473A= (n.*473A=) c.797A= (p.His266=) n.2359A= c.334A= c.557A= c.553A= (p.Thr185=) c.*156A= (n.*156A=) c.*442-439A= (n.*442-439A=) n.2942A= | |
| 12 | g.109590802A>C | CA386649029 | MVK | c.-91-44A>C (n.-91-44A>C) c.709A>C (p.Thr237Pro) n.348A>C c.*473A>C (n.*473A>C) c.797A>C (p.His266Pro) n.2359A>C c.334A>C c.557A>C c.553A>C (p.Thr185Pro) c.*156A>C (n.*156A>C) c.*442-439A>C (n.*442-439A>C) n.2942A>C | |
| 12 | g.109590802A>G | CA386649030 | MVK | c.-91-44A>G (n.-91-44A>G) c.709A>G (p.Thr237Ala) n.348A>G c.*473A>G (n.*473A>G) c.797A>G (p.His266Arg) n.2359A>G c.334A>G c.557A>G c.553A>G (p.Thr185Ala) c.*156A>G (n.*156A>G) c.*442-439A>G (n.*442-439A>G) n.2942A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.109590802A>T | CA149879 | MVK | c.-91-44A>T (n.-91-44A>T) c.709A>T (p.Thr237Ser) n.348A>T c.*473A>T (n.*473A>T) c.797A>T (p.His266Leu) n.2359A>T c.334A>T c.557A>T c.553A>T (p.Thr185Ser) c.*156A>T (n.*156A>T) c.*442-439A>T (n.*442-439A>T) n.2942A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590803C>A | CA386649031 | MVK | c.-91-43C>A (n.-91-43C>A) c.710C>A (p.Thr237Asn) n.349C>A c.*474C>A (n.*474C>A) c.798C>A (p.His266Gln) n.2360C>A c.335C>A c.558C>A c.554C>A (p.Thr185Asn) c.*157C>A (n.*157C>A) c.*442-438C>A (n.*442-438C>A) n.2943C>A | |
| 12 | g.109590803C>G | CA386649032 | MVK | c.-91-43C>G (n.-91-43C>G) c.710C>G (p.Thr237Ser) n.349C>G c.*474C>G (n.*474C>G) c.798C>G (p.His266Gln) n.2360C>G c.335C>G c.558C>G c.554C>G (p.Thr185Ser) c.*157C>G (n.*157C>G) c.*442-438C>G (n.*442-438C>G) n.2943C>G | |
| 12 | g.109590803C>T | CA386649033 | MVK | c.-91-43C>T (n.-91-43C>T) c.710C>T (p.Thr237Ile) n.349C>T c.*474C>T (n.*474C>T) c.798C>T (p.His266=) n.2360C>T c.335C>T c.558C>T c.554C>T (p.Thr185Ile) c.*157C>T (n.*157C>T) c.*442-438C>T (n.*442-438C>T) n.2943C>T | |
| 12 | g.109590804C>A | CA481714759 | MVK | c.-91-42C>A (n.-91-42C>A) c.711C>A (p.Thr237=) n.350C>A c.*475C>A (n.*475C>A) c.799C>A (p.Gln267Lys) n.2361C>A c.336C>A c.559C>A c.555C>A (p.Thr185=) c.*158C>A (n.*158C>A) c.*442-437C>A (n.*442-437C>A) n.2944C>A | |
| 12 | g.109590804C>G | CA481714760 | MVK | c.-91-42C>G (n.-91-42C>G) c.711C>G (p.Thr237=) n.350C>G c.*475C>G (n.*475C>G) c.799C>G (p.Gln267Glu) n.2361C>G c.336C>G c.559C>G c.555C>G (p.Thr185=) c.*158C>G (n.*158C>G) c.*442-437C>G (n.*442-437C>G) n.2944C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590804C>T | CA481714761 | MVK | c.-91-42C>T (n.-91-42C>T) c.711C>T (p.Thr237=) n.350C>T c.*475C>T (n.*475C>T) c.799C>T (p.Gln267Ter) n.2361C>T c.336C>T c.559C>T c.555C>T (p.Thr185=) c.*158C>T (n.*158C>T) c.*442-437C>T (n.*442-437C>T) n.2944C>T | |
| 12 | g.109590805A= | CA2062443610 | MVK | c.-91-41A= (n.-91-41A=) c.712A= (p.Lys238=) n.351A= c.*476A= (n.*476A=) c.800A= (p.Gln267=) n.2362A= c.337A= c.560A= c.556A= (p.Lys186=) c.*159A= (n.*159A=) c.*442-436A= (n.*442-436A=) n.2945A= | |
| 12 | g.109590805A>C | CA386649034 | MVK | c.-91-41A>C (n.-91-41A>C) c.712A>C (p.Lys238Gln) n.351A>C c.*476A>C (n.*476A>C) c.800A>C (p.Gln267Pro) n.2362A>C c.337A>C c.560A>C c.556A>C (p.Lys186Gln) c.*159A>C (n.*159A>C) c.*442-436A>C (n.*442-436A>C) n.2945A>C | |
| 12 | g.109590805A>G | CA386649035 | MVK | c.-91-41A>G (n.-91-41A>G) c.712A>G (p.Lys238Glu) n.351A>G c.*476A>G (n.*476A>G) c.800A>G (p.Gln267Arg) n.2362A>G c.337A>G c.560A>G c.556A>G (p.Lys186Glu) c.*159A>G (n.*159A>G) c.*442-436A>G (n.*442-436A>G) n.2945A>G | dbSNP |
| 12 | g.109590805A>T | CA386649036 | MVK | c.-91-41A>T (n.-91-41A>T) c.712A>T (p.Lys238Ter) n.351A>T c.*476A>T (n.*476A>T) c.800A>T (p.Gln267Leu) n.2362A>T c.337A>T c.560A>T c.556A>T (p.Lys186Ter) c.*159A>T (n.*159A>T) c.*442-436A>T (n.*442-436A>T) n.2945A>T | ClinVar |
| 12 | g.109590806A>C | CA386649039 | MVK | c.-91-40A>C (n.-91-40A>C) c.713A>C (p.Lys238Thr) n.352A>C c.*477A>C (n.*477A>C) c.801A>C (p.Gln267His) n.2363A>C c.338A>C c.561A>C c.557A>C (p.Lys186Thr) c.*160A>C (n.*160A>C) c.*442-435A>C (n.*442-435A>C) n.2946A>C | COSMIC |
| 12 | g.109590806A>G | CA386649037 | MVK | c.-91-40A>G (n.-91-40A>G) c.713A>G (p.Lys238Arg) n.352A>G c.*477A>G (n.*477A>G) c.801A>G (p.Gln267=) n.2363A>G c.338A>G c.561A>G c.557A>G (p.Lys186Arg) c.*160A>G (n.*160A>G) c.*442-435A>G (n.*442-435A>G) n.2946A>G | |
| 12 | g.109590806A>T | CA386649038 | MVK | c.-91-40A>T (n.-91-40A>T) c.713A>T (p.Lys238Ile) n.352A>T c.*477A>T (n.*477A>T) c.801A>T (p.Gln267His) n.2363A>T c.338A>T c.561A>T c.557A>T (p.Lys186Ile) c.*160A>T (n.*160A>T) c.*442-435A>T (n.*442-435A>T) n.2946A>T | |
| 12 | g.109590807A>C | CA386649040 | MVK | c.-91-39A>C (n.-91-39A>C) c.714A>C (p.Lys238Asn) n.353A>C c.*478A>C (n.*478A>C) c.802A>C (p.Ser268Arg) n.2364A>C c.339A>C c.562A>C c.558A>C (p.Lys186Asn) c.*161A>C (n.*161A>C) c.*442-434A>C (n.*442-434A>C) n.2947A>C | |
| 12 | g.109590807A>G | CA481714765 | MVK | c.-91-39A>G (n.-91-39A>G) c.714A>G (p.Lys238=) n.353A>G c.*478A>G (n.*478A>G) c.802A>G (p.Ser268Gly) n.2364A>G c.339A>G c.562A>G c.558A>G (p.Lys186=) c.*161A>G (n.*161A>G) c.*442-434A>G (n.*442-434A>G) n.2947A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590807A>T | CA386649041 | MVK | c.-91-39A>T (n.-91-39A>T) c.714A>T (p.Lys238Asn) n.353A>T c.*478A>T (n.*478A>T) c.802A>T (p.Ser268Cys) n.2364A>T c.339A>T c.562A>T c.558A>T (p.Lys186Asn) c.*161A>T (n.*161A>T) c.*442-434A>T (n.*442-434A>T) n.2947A>T | |
| 12 | g.109590808G>A | CA386649042 | MVK | c.-91-38G>A (n.-91-38G>A) c.715G>A (p.Val239Ile) n.354G>A c.*479G>A (n.*479G>A) c.803G>A (p.Ser268Asn) n.2365G>A c.340G>A c.563G>A c.559G>A (p.Val187Ile) c.*162G>A (n.*162G>A) c.*442-433G>A (n.*442-433G>A) n.2948G>A | |
| 12 | g.109590808G>C | CA386649043 | MVK | c.-91-38G>C (n.-91-38G>C) c.715G>C (p.Val239Leu) n.354G>C c.*479G>C (n.*479G>C) c.803G>C (p.Ser268Thr) n.2365G>C c.340G>C c.563G>C c.559G>C (p.Val187Leu) c.*162G>C (n.*162G>C) c.*442-433G>C (n.*442-433G>C) n.2948G>C | |
| 12 | g.109590808G>T | CA386649044 | MVK | c.-91-38G>T (n.-91-38G>T) c.715G>T (p.Val239Phe) n.354G>T c.*479G>T (n.*479G>T) c.803G>T (p.Ser268Ile) n.2365G>T c.340G>T c.563G>T c.559G>T (p.Val187Phe) c.*162G>T (n.*162G>T) c.*442-433G>T (n.*442-433G>T) n.2948G>T | |
| 12 | g.109590809T>A | CA386649045 | MVK | c.-91-37T>A (n.-91-37T>A) c.716T>A (p.Val239Asp) n.355T>A c.*480T>A (n.*480T>A) c.804T>A (p.Ser268Arg) n.2366T>A c.341T>A c.564T>A c.560T>A (p.Val187Asp) c.*163T>A (n.*163T>A) c.*442-432T>A (n.*442-432T>A) n.2949T>A | |
| 12 | g.109590809T>C | CA386649046 | MVK | c.-91-37T>C (n.-91-37T>C) c.716T>C (p.Val239Ala) n.355T>C c.*480T>C (n.*480T>C) c.804T>C (p.Ser268=) n.2366T>C c.341T>C c.564T>C c.560T>C (p.Val187Ala) c.*163T>C (n.*163T>C) c.*442-432T>C (n.*442-432T>C) n.2949T>C | |
| 12 | g.109590809T>G | CA6779349 | MVK | c.-91-37T>G (n.-91-37T>G) c.716T>G (p.Val239Gly) n.355T>G c.*480T>G (n.*480T>G) c.804T>G (p.Ser268Arg) n.2366T>G c.341T>G c.564T>G c.560T>G (p.Val187Gly) c.*163T>G (n.*163T>G) c.*442-432T>G (n.*442-432T>G) n.2949T>G | dbSNP ExAC |
| 12 | g.109590809T= | CA2062443612 | MVK | c.-91-37T= (n.-91-37T=) c.716T= (p.Val239=) n.355T= c.*480T= (n.*480T=) c.804T= (p.Ser268=) n.2366T= c.341T= c.564T= c.560T= (p.Val187=) c.*163T= (n.*163T=) c.*442-432T= (n.*442-432T=) n.2949T= | |
| 12 | g.109590810C>A | CA481714767 | MVK | c.-91-36C>A (n.-91-36C>A) c.717C>A (p.Val239=) n.356C>A c.*481C>A (n.*481C>A) c.805C>A (p.Pro269Thr) n.2367C>A c.342C>A c.565C>A c.561C>A (p.Val187=) c.*164C>A (n.*164C>A) c.*442-431C>A (n.*442-431C>A) n.2950C>A | |
| 12 | g.109590810C= | CA2062443622 | MVK | c.-91-36C= (n.-91-36C=) c.717C= (p.Val239=) n.356C= c.*481C= (n.*481C=) c.805C= (p.Pro269=) n.2367C= c.342C= c.565C= c.561C= (p.Val187=) c.*164C= (n.*164C=) c.*442-431C= (n.*442-431C=) n.2950C= | |
| 12 | g.109590810C>G | CA481714768 | MVK | c.-91-36C>G (n.-91-36C>G) c.717C>G (p.Val239=) n.356C>G c.*481C>G (n.*481C>G) c.805C>G (p.Pro269Ala) n.2367C>G c.342C>G c.565C>G c.561C>G (p.Val187=) c.*164C>G (n.*164C>G) c.*442-431C>G (n.*442-431C>G) n.2950C>G | |
| 12 | g.109590810C>T | CA481714769 | MVK | c.-91-36C>T (n.-91-36C>T) c.717C>T (p.Val239=) n.356C>T c.*481C>T (n.*481C>T) c.805C>T (p.Pro269Ser) n.2367C>T c.342C>T c.565C>T c.561C>T (p.Val187=) c.*164C>T (n.*164C>T) c.*442-431C>T (n.*442-431C>T) n.2950C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.109590811C>A | CA6779350 | MVK | c.-91-35C>A (n.-91-35C>A) c.718C>A (p.Pro240Thr) n.357C>A c.*482C>A (n.*482C>A) c.806C>A (p.Pro269His) n.2368C>A c.343C>A c.566C>A c.562C>A (p.Pro188Thr) c.*165C>A (n.*165C>A) c.*442-430C>A (n.*442-430C>A) n.2951C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590811C= | CA2062443626 | MVK | c.-91-35C= (n.-91-35C=) c.718C= (p.Pro240=) n.357C= c.*482C= (n.*482C=) c.806C= (p.Pro269=) n.2368C= c.343C= c.566C= c.562C= (p.Pro188=) c.*165C= (n.*165C=) c.*442-430C= (n.*442-430C=) n.2951C= | |
| 12 | g.109590811C>G | CA386649047 | MVK | c.-91-35C>G (n.-91-35C>G) c.718C>G (p.Pro240Ala) n.357C>G c.*482C>G (n.*482C>G) c.806C>G (p.Pro269Arg) n.2368C>G c.343C>G c.566C>G c.562C>G (p.Pro188Ala) c.*165C>G (n.*165C>G) c.*442-430C>G (n.*442-430C>G) n.2951C>G | |
| 12 | g.109590811C>T | CA243459446 | MVK | c.-91-35C>T (n.-91-35C>T) c.718C>T (p.Pro240Ser) n.357C>T c.*482C>T (n.*482C>T) c.806C>T (p.Pro269Leu) n.2368C>T c.343C>T c.566C>T c.562C>T (p.Pro188Ser) c.*165C>T (n.*165C>T) c.*442-430C>T (n.*442-430C>T) n.2951C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590812C>A | CA386649049 | MVK | c.-91-34C>A (n.-91-34C>A) c.719C>A (p.Pro240His) n.358C>A c.*483C>A (n.*483C>A) c.807C>A (p.Pro269=) n.2369C>A c.344C>A c.567C>A c.563C>A (p.Pro188His) c.*166C>A (n.*166C>A) c.*442-429C>A (n.*442-429C>A) n.2952C>A | |
| 12 | g.109590812C= | CA2062443633 | MVK | c.-91-34C= (n.-91-34C=) c.719C= (p.Pro240=) n.358C= c.*483C= (n.*483C=) c.807C= (p.Pro269=) n.2369C= c.344C= c.567C= c.563C= (p.Pro188=) c.*166C= (n.*166C=) c.*442-429C= (n.*442-429C=) n.2952C= | |
| 12 | g.109590812C>G | CA386649050 | MVK | c.-91-34C>G (n.-91-34C>G) c.719C>G (p.Pro240Arg) n.358C>G c.*483C>G (n.*483C>G) c.807C>G (p.Pro269=) n.2369C>G c.344C>G c.567C>G c.563C>G (p.Pro188Arg) c.*166C>G (n.*166C>G) c.*442-429C>G (n.*442-429C>G) n.2952C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.109590812C>T | CA386649048 | MVK | c.-91-34C>T (n.-91-34C>T) c.719C>T (p.Pro240Leu) n.358C>T c.*483C>T (n.*483C>T) c.807C>T (p.Pro269=) n.2369C>T c.344C>T c.567C>T c.563C>T (p.Pro188Leu) c.*166C>T (n.*166C>T) c.*442-429C>T (n.*442-429C>T) n.2952C>T | |
| 12 | g.109590813T>A | CA481714771 | MVK | c.-91-33T>A (n.-91-33T>A) c.720T>A (p.Pro240=) n.359T>A c.*484T>A (n.*484T>A) c.808T>A (p.Ser270Thr) n.2370T>A c.345T>A c.568T>A c.564T>A (p.Pro188=) c.*167T>A (n.*167T>A) c.*442-428T>A (n.*442-428T>A) n.2953T>A | |
| 12 | g.109590813T>C | CA481714773 | MVK | c.-91-33T>C (n.-91-33T>C) c.720T>C (p.Pro240=) n.359T>C c.*484T>C (n.*484T>C) c.808T>C (p.Ser270Pro) n.2370T>C c.345T>C c.568T>C c.564T>C (p.Pro188=) c.*167T>C (n.*167T>C) c.*442-428T>C (n.*442-428T>C) n.2953T>C | |
| 12 | g.109590813T>G | CA481714772 | MVK | c.-91-33T>G (n.-91-33T>G) c.720T>G (p.Pro240=) n.359T>G c.*484T>G (n.*484T>G) c.808T>G (p.Ser270Ala) n.2370T>G c.345T>G c.568T>G c.564T>G (p.Pro188=) c.*167T>G (n.*167T>G) c.*442-428T>G (n.*442-428T>G) n.2953T>G | |
| 12 | g.109590814C>A | CA386649051 | MVK | c.-91-32C>A (n.-91-32C>A) c.721C>A (p.Arg241Ser) n.360C>A c.*485C>A (n.*485C>A) c.809C>A (p.Ser270Ter) n.2371C>A c.346C>A c.569C>A c.565C>A (p.Arg189Ser) c.*168C>A (n.*168C>A) c.*442-427C>A (n.*442-427C>A) n.2954C>A | |
| 12 | g.109590814C= | CA2062443639 | MVK | c.-91-32C= (n.-91-32C=) c.721C= (p.Arg241=) n.360C= c.*485C= (n.*485C=) c.809C= (p.Ser270=) n.2371C= c.346C= c.569C= c.565C= (p.Arg189=) c.*168C= (n.*168C=) c.*442-427C= (n.*442-427C=) n.2954C= | |
| 12 | g.109590814C>G | CA386649052 | MVK | c.-91-32C>G (n.-91-32C>G) c.721C>G (p.Arg241Gly) n.360C>G c.*485C>G (n.*485C>G) c.809C>G (p.Ser270Trp) n.2371C>G c.346C>G c.569C>G c.565C>G (p.Arg189Gly) c.*168C>G (n.*168C>G) c.*442-427C>G (n.*442-427C>G) n.2954C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590814C>T | CA243459448 | MVK | c.-91-32C>T (n.-91-32C>T) c.721C>T (p.Arg241Cys) n.360C>T c.*485C>T (n.*485C>T) c.809C>T (p.Ser270Leu) n.2371C>T c.346C>T c.569C>T c.565C>T (p.Arg189Cys) c.*168C>T (n.*168C>T) c.*442-427C>T (n.*442-427C>T) n.2954C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590815G>A | CA6779351 | MVK | c.-91-31G>A (n.-91-31G>A) c.722G>A (p.Arg241His) n.361G>A c.*486G>A (n.*486G>A) c.810G>A (p.Ser270=) n.2372G>A c.347G>A c.570G>A c.566G>A (p.Arg189His) c.*169G>A (n.*169G>A) c.*442-426G>A (n.*442-426G>A) n.2955G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590815G>C | CA386649053 | MVK | c.-91-31G>C (n.-91-31G>C) c.722G>C (p.Arg241Pro) n.361G>C c.*486G>C (n.*486G>C) c.810G>C (p.Ser270=) n.2372G>C c.347G>C c.570G>C c.566G>C (p.Arg189Pro) c.*169G>C (n.*169G>C) c.*442-426G>C (n.*442-426G>C) n.2955G>C | |
| 12 | g.109590815G= | CA2062443644 | MVK | c.-91-31G= (n.-91-31G=) c.722G= (p.Arg241=) n.361G= c.*486G= (n.*486G=) c.810G= (p.Ser270=) n.2372G= c.347G= c.570G= c.566G= (p.Arg189=) c.*169G= (n.*169G=) c.*442-426G= (n.*442-426G=) n.2955G= | |
| 12 | g.109590815G>T | CA386649054 | MVK | c.-91-31G>T (n.-91-31G>T) c.722G>T (p.Arg241Leu) n.361G>T c.*486G>T (n.*486G>T) c.810G>T (p.Ser270=) n.2372G>T c.347G>T c.570G>T c.566G>T (p.Arg189Leu) c.*169G>T (n.*169G>T) c.*442-426G>T (n.*442-426G>T) n.2955G>T | |
| 12 | g.109590816C>A | CA481714777 | MVK | c.-91-30C>A (n.-91-30C>A) c.723C>A (p.Arg241=) n.362C>A c.*487C>A (n.*487C>A) c.811C>A (p.Gln271Lys) n.2373C>A c.348C>A c.571C>A c.567C>A (p.Arg189=) c.*170C>A (n.*170C>A) c.*442-425C>A (n.*442-425C>A) n.2956C>A | |
| 12 | g.109590816C= | CA2062443649 | MVK | c.-91-30C= (n.-91-30C=) c.723C= (p.Arg241=) n.362C= c.*487C= (n.*487C=) c.811C= (p.Gln271=) n.2373C= c.348C= c.571C= c.567C= (p.Arg189=) c.*170C= (n.*170C=) c.*442-425C= (n.*442-425C=) n.2956C= | |
| 12 | g.109590816C>G | CA481714778 | MVK | c.-91-30C>G (n.-91-30C>G) c.723C>G (p.Arg241=) n.362C>G c.*487C>G (n.*487C>G) c.811C>G (p.Gln271Glu) n.2373C>G c.348C>G c.571C>G c.567C>G (p.Arg189=) c.*170C>G (n.*170C>G) c.*442-425C>G (n.*442-425C>G) n.2956C>G | |
| 12 | g.109590816C>T | CA6779352 | MVK | c.-91-30C>T (n.-91-30C>T) c.723C>T (p.Arg241=) n.362C>T c.*487C>T (n.*487C>T) c.811C>T (p.Gln271Ter) n.2373C>T c.348C>T c.571C>T c.567C>T (p.Arg189=) c.*170C>T (n.*170C>T) c.*442-425C>T (n.*442-425C>T) n.2956C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590817A= | CA2062443652 | MVK | c.-91-29A= (n.-91-29A=) c.724A= (p.Asn242=) n.363A= c.*488A= (n.*488A=) c.812A= (p.Gln271=) n.2374A= c.349A= c.572A= c.568A= (p.Asn190=) c.*171A= (n.*171A=) c.*442-424A= (n.*442-424A=) n.2957A= | |
| 12 | g.109590817A>C | CA386649055 | MVK | c.-91-29A>C (n.-91-29A>C) c.724A>C (p.Asn242His) n.363A>C c.*488A>C (n.*488A>C) c.812A>C (p.Gln271Pro) n.2374A>C c.349A>C c.572A>C c.568A>C (p.Asn190His) c.*171A>C (n.*171A>C) c.*442-424A>C (n.*442-424A>C) n.2957A>C | |
| 12 | g.109590817A>G | CA386649056 | MVK | c.-91-29A>G (n.-91-29A>G) c.724A>G (p.Asn242Asp) n.363A>G c.*488A>G (n.*488A>G) c.812A>G (p.Gln271Arg) n.2374A>G c.349A>G c.572A>G c.568A>G (p.Asn190Asp) c.*171A>G (n.*171A>G) c.*442-424A>G (n.*442-424A>G) n.2957A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109590817A>T | CA386649057 | MVK | c.-91-29A>T (n.-91-29A>T) c.724A>T (p.Asn242Tyr) n.363A>T c.*488A>T (n.*488A>T) c.812A>T (p.Gln271Leu) n.2374A>T c.349A>T c.572A>T c.568A>T (p.Asn190Tyr) c.*171A>T (n.*171A>T) c.*442-424A>T (n.*442-424A>T) n.2957A>T | |
| 12 | g.109590818A>C | CA386649058 | MVK | c.-91-28A>C (n.-91-28A>C) c.725A>C (p.Asn242Thr) n.364A>C c.*489A>C (n.*489A>C) c.813A>C (p.Gln271His) n.2375A>C c.350A>C c.573A>C c.569A>C (p.Asn190Thr) c.*172A>C (n.*172A>C) c.*442-423A>C (n.*442-423A>C) n.2958A>C | |
| 12 | g.109590818A>G | CA386649059 | MVK | c.-91-28A>G (n.-91-28A>G) c.725A>G (p.Asn242Ser) n.364A>G c.*489A>G (n.*489A>G) c.813A>G (p.Gln271=) n.2375A>G c.350A>G c.573A>G c.569A>G (p.Asn190Ser) c.*172A>G (n.*172A>G) c.*442-423A>G (n.*442-423A>G) n.2958A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590818A>T | CA386649060 | MVK | c.-91-28A>T (n.-91-28A>T) c.725A>T (p.Asn242Ile) n.364A>T c.*489A>T (n.*489A>T) c.813A>T (p.Gln271His) n.2375A>T c.350A>T c.573A>T c.569A>T (p.Asn190Ile) c.*172A>T (n.*172A>T) c.*442-423A>T (n.*442-423A>T) n.2958A>T | |
| 12 | g.109590819T>A | CA386649062 | MVK | c.-91-27T>A (n.-91-27T>A) c.726T>A (p.Asn242Lys) n.365T>A c.*490T>A (n.*490T>A) c.814T>A (p.Tyr272Asn) n.2376T>A c.351T>A c.574T>A c.570T>A (p.Asn190Lys) c.*173T>A (n.*173T>A) c.*442-422T>A (n.*442-422T>A) n.2959T>A | |
| 12 | g.109590819T>C | CA481714782 | MVK | c.-91-27T>C (n.-91-27T>C) c.726T>C (p.Asn242=) n.365T>C c.*490T>C (n.*490T>C) c.814T>C (p.Tyr272His) n.2376T>C c.351T>C c.574T>C c.570T>C (p.Asn190=) c.*173T>C (n.*173T>C) c.*442-422T>C (n.*442-422T>C) n.2959T>C | |
| 12 | g.109590819T>G | CA386649061 | MVK | c.-91-27T>G (n.-91-27T>G) c.726T>G (p.Asn242Lys) n.365T>G c.*490T>G (n.*490T>G) c.814T>G (p.Tyr272Asp) n.2376T>G c.351T>G c.574T>G c.570T>G (p.Asn190Lys) c.*173T>G (n.*173T>G) c.*442-422T>G (n.*442-422T>G) n.2959T>G | |
| 12 | g.109590819dup | CA2695217354 | MVK | c.-91-27dup (n.-91-27dup) c.726dup (p.Thr243TyrfsTer?) n.365dup c.*490dup (n.*490dup) c.814dup (p.Tyr272LeufsTer24) n.2376dup c.351dup c.574dup c.570dup (p.Thr191TyrfsTer?) c.*173dup (n.*173dup) c.*442-422dup (n.*442-422dup) n.2959dup | |
| 12 | g.109590820A>C | CA386649063 | MVK | c.-91-26A>C (n.-91-26A>C) c.727A>C (p.Thr243Pro) n.366A>C c.*491A>C (n.*491A>C) c.815A>C (p.Tyr272Ser) n.2377A>C c.352A>C c.575A>C c.571A>C (p.Thr191Pro) c.*174A>C (n.*174A>C) c.*442-421A>C (n.*442-421A>C) n.2960A>C | |
| 12 | g.109590820A>G | CA386649064 | MVK | c.-91-26A>G (n.-91-26A>G) c.727A>G (p.Thr243Ala) n.366A>G c.*491A>G (n.*491A>G) c.815A>G (p.Tyr272Cys) n.2377A>G c.352A>G c.575A>G c.571A>G (p.Thr191Ala) c.*174A>G (n.*174A>G) c.*442-421A>G (n.*442-421A>G) n.2960A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590820A>T | CA386649065 | MVK | c.-91-26A>T (n.-91-26A>T) c.727A>T (p.Thr243Ser) n.366A>T c.*491A>T (n.*491A>T) c.815A>T (p.Tyr272Phe) n.2377A>T c.352A>T c.575A>T c.571A>T (p.Thr191Ser) c.*174A>T (n.*174A>T) c.*442-421A>T (n.*442-421A>T) n.2960A>T | |
| 12 | g.109590821C>A | CA386649066 | MVK | c.-91-25C>A (n.-91-25C>A) c.728C>A (p.Thr243Asn) n.367C>A c.*492C>A (n.*492C>A) c.816C>A (p.Tyr272Ter) n.2378C>A c.353C>A c.576C>A c.572C>A (p.Thr191Asn) c.*175C>A (n.*175C>A) c.*442-420C>A (n.*442-420C>A) n.2961C>A | |
| 12 | g.109590821C= | CA2062443656 | MVK | c.-91-25C= (n.-91-25C=) c.728C= (p.Thr243=) n.367C= c.*492C= (n.*492C=) c.816C= (p.Tyr272=) n.2378C= c.353C= c.576C= c.572C= (p.Thr191=) c.*175C= (n.*175C=) c.*442-420C= (n.*442-420C=) n.2961C= | |
| 12 | g.109590821C>G | CA386649067 | MVK | c.-91-25C>G (n.-91-25C>G) c.728C>G (p.Thr243Ser) n.367C>G c.*492C>G (n.*492C>G) c.816C>G (p.Tyr272Ter) n.2378C>G c.353C>G c.576C>G c.572C>G (p.Thr191Ser) c.*175C>G (n.*175C>G) c.*442-420C>G (n.*442-420C>G) n.2961C>G | |
| 12 | g.109590821C>T | CA149882 | MVK | c.-91-25C>T (n.-91-25C>T) c.728C>T (p.Thr243Ile) n.367C>T c.*492C>T (n.*492C>T) c.816C>T (p.Tyr272=) n.2378C>T c.353C>T c.576C>T c.572C>T (p.Thr191Ile) c.*175C>T (n.*175C>T) c.*442-420C>T (n.*442-420C>T) n.2961C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109590822C>A | CA481714784 | MVK | c.-91-24C>A (n.-91-24C>A) c.729C>A (p.Thr243=) n.368C>A c.*493C>A (n.*493C>A) c.817C>A (p.Gln273Lys) n.2379C>A c.354C>A c.577C>A c.573C>A (p.Thr191=) c.*176C>A (n.*176C>A) c.*442-419C>A (n.*442-419C>A) n.2962C>A | |
| 12 | g.109590822C= | CA2062443660 | MVK | c.-91-24C= (n.-91-24C=) c.729C= (p.Thr243=) n.368C= c.*493C= (n.*493C=) c.817C= (p.Gln273=) n.2379C= c.354C= c.577C= c.573C= (p.Thr191=) c.*176C= (n.*176C=) c.*442-419C= (n.*442-419C=) n.2962C= | |
| 12 | g.109590822C>G | CA6779353 | MVK | c.-91-24C>G (n.-91-24C>G) c.729C>G (p.Thr243=) n.368C>G c.*493C>G (n.*493C>G) c.817C>G (p.Gln273Glu) n.2379C>G c.354C>G c.577C>G c.573C>G (p.Thr191=) c.*176C>G (n.*176C>G) c.*442-419C>G (n.*442-419C>G) n.2962C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590822C>T | CA481714783 | MVK | c.-91-24C>T (n.-91-24C>T) c.729C>T (p.Thr243=) n.368C>T c.*493C>T (n.*493C>T) c.817C>T (p.Gln273Ter) n.2379C>T c.354C>T c.577C>T c.573C>T (p.Thr191=) c.*176C>T (n.*176C>T) c.*442-419C>T (n.*442-419C>T) n.2962C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590823A>C | CA481714786 | MVK | c.-91-23A>C (n.-91-23A>C) c.730A>C (p.Arg244=) n.369A>C c.*494A>C (n.*494A>C) c.818A>C (p.Gln273Pro) n.2380A>C c.355A>C c.578A>C c.574A>C (p.Arg192=) c.*177A>C (n.*177A>C) c.*442-418A>C (n.*442-418A>C) n.2963A>C | |
| 12 | g.109590823A>G | CA386649068 | MVK | c.-91-23A>G (n.-91-23A>G) c.730A>G (p.Arg244Gly) n.369A>G c.*494A>G (n.*494A>G) c.818A>G (p.Gln273Arg) n.2380A>G c.355A>G c.578A>G c.574A>G (p.Arg192Gly) c.*177A>G (n.*177A>G) c.*442-418A>G (n.*442-418A>G) n.2963A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590823A>T | CA386649069 | MVK | c.-91-23A>T (n.-91-23A>T) c.730A>T (p.Arg244Trp) n.369A>T c.*494A>T (n.*494A>T) c.818A>T (p.Gln273Leu) n.2380A>T c.355A>T c.578A>T c.574A>T (p.Arg192Trp) c.*177A>T (n.*177A>T) c.*442-418A>T (n.*442-418A>T) n.2963A>T | |
| 12 | g.109590824G>A | CA386649070 | MVK | c.-91-22G>A (n.-91-22G>A) c.731G>A (p.Arg244Lys) n.370G>A c.*495G>A (n.*495G>A) c.819G>A (p.Gln273=) n.2381G>A c.356G>A c.579G>A c.575G>A (p.Arg192Lys) c.*178G>A (n.*178G>A) c.*442-417G>A (n.*442-417G>A) n.2964G>A | |
| 12 | g.109590824G>C | CA386649071 | MVK | c.-91-22G>C (n.-91-22G>C) c.731G>C (p.Arg244Thr) n.370G>C c.*495G>C (n.*495G>C) c.819G>C (p.Gln273His) n.2381G>C c.356G>C c.579G>C c.575G>C (p.Arg192Thr) c.*178G>C (n.*178G>C) c.*442-417G>C (n.*442-417G>C) n.2964G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590824G= | CA2062443666 | MVK | c.-91-22G= (n.-91-22G=) c.731G= (p.Arg244=) n.370G= c.*495G= (n.*495G=) c.819G= (p.Gln273=) n.2381G= c.356G= c.579G= c.575G= (p.Arg192=) c.*178G= (n.*178G=) c.*442-417G= (n.*442-417G=) n.2964G= | |
| 12 | g.109590824G>T | CA386649072 | MVK | c.-91-22G>T (n.-91-22G>T) c.731G>T (p.Arg244Met) n.370G>T c.*495G>T (n.*495G>T) c.819G>T (p.Gln273His) n.2381G>T c.356G>T c.579G>T c.575G>T (p.Arg192Met) c.*178G>T (n.*178G>T) c.*442-417G>T (n.*442-417G>T) n.2964G>T | |
| 12 | g.109590825G>A | CA481714788 | MVK | c.-91-21G>A (n.-91-21G>A) c.732G>A (p.Arg244=) n.371G>A c.*496G>A (n.*496G>A) c.820G>A (p.Gly274Ser) n.2382G>A c.357G>A c.580G>A c.576G>A (p.Arg192=) c.*179G>A (n.*179G>A) c.*442-416G>A (n.*442-416G>A) n.2965G>A | dbSNP |
| 12 | g.109590825G>C | CA386649073 | MVK | c.-91-21G>C (n.-91-21G>C) c.732G>C (p.Arg244Ser) n.371G>C c.*496G>C (n.*496G>C) c.820G>C (p.Gly274Arg) n.2382G>C c.357G>C c.580G>C c.576G>C (p.Arg192Ser) c.*179G>C (n.*179G>C) c.*442-416G>C (n.*442-416G>C) n.2965G>C | |
| 12 | g.109590825G= | CA2062443669 | MVK | c.-91-21G= (n.-91-21G=) c.732G= (p.Arg244=) n.371G= c.*496G= (n.*496G=) c.820G= (p.Gly274=) n.2382G= c.357G= c.580G= c.576G= (p.Arg192=) c.*179G= (n.*179G=) c.*442-416G= (n.*442-416G=) n.2965G= | |
| 12 | g.109590825G>T | CA386649074 | MVK | c.-91-21G>T (n.-91-21G>T) c.732G>T (p.Arg244Ser) n.371G>T c.*496G>T (n.*496G>T) c.820G>T (p.Gly274Cys) n.2382G>T c.357G>T c.580G>T c.576G>T (p.Arg192Ser) c.*179G>T (n.*179G>T) c.*442-416G>T (n.*442-416G>T) n.2965G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590826G>A | CA386649075 | MVK | c.-91-20G>A (n.-91-20G>A) c.733G>A (p.Ala245Thr) n.372G>A c.*497G>A (n.*497G>A) c.821G>A (p.Gly274Asp) n.2383G>A c.358G>A c.581G>A c.577G>A (p.Ala193Thr) c.*180G>A (n.*180G>A) c.*442-415G>A (n.*442-415G>A) n.2966G>A | |
| 12 | g.109590826G>C | CA386649077 | MVK | c.-91-20G>C (n.-91-20G>C) c.733G>C (p.Ala245Pro) n.372G>C c.*497G>C (n.*497G>C) c.821G>C (p.Gly274Ala) n.2383G>C c.358G>C c.581G>C c.577G>C (p.Ala193Pro) c.*180G>C (n.*180G>C) c.*442-415G>C (n.*442-415G>C) n.2966G>C | |
| 12 | g.109590826G>T | CA386649076 | MVK | c.-91-20G>T (n.-91-20G>T) c.733G>T (p.Ala245Ser) n.372G>T c.*497G>T (n.*497G>T) c.821G>T (p.Gly274Val) n.2383G>T c.358G>T c.581G>T c.577G>T (p.Ala193Ser) c.*180G>T (n.*180G>T) c.*442-415G>T (n.*442-415G>T) n.2966G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109590827C>A | CA386649078 | MVK | c.-91-19C>A (n.-91-19C>A) c.734C>A (p.Ala245Asp) n.373C>A c.*498C>A (n.*498C>A) c.822C>A (p.Gly274=) n.2384C>A c.359C>A c.582C>A c.578C>A (p.Ala193Asp) c.*181C>A (n.*181C>A) c.*442-414C>A (n.*442-414C>A) n.2967C>A | |
| 12 | g.109590827C= | CA2062443673 | MVK | c.-91-19C= (n.-91-19C=) c.734C= (p.Ala245=) n.373C= c.*498C= (n.*498C=) c.822C= (p.Gly274=) n.2384C= c.359C= c.582C= c.578C= (p.Ala193=) c.*181C= (n.*181C=) c.*442-414C= (n.*442-414C=) n.2967C= | |
| 12 | g.109590827C>G | CA386649079 | MVK | c.-91-19C>G (n.-91-19C>G) c.734C>G (p.Ala245Gly) n.373C>G c.*498C>G (n.*498C>G) c.822C>G (p.Gly274=) n.2384C>G c.359C>G c.582C>G c.578C>G (p.Ala193Gly) c.*181C>G (n.*181C>G) c.*442-414C>G (n.*442-414C>G) n.2967C>G | |
| 12 | g.109590827C>T | CA6779354 | MVK | c.-91-19C>T (n.-91-19C>T) c.734C>T (p.Ala245Val) n.373C>T c.*498C>T (n.*498C>T) c.822C>T (p.Gly274=) n.2384C>T c.359C>T c.582C>T c.578C>T (p.Ala193Val) c.*181C>T (n.*181C>T) c.*442-414C>T (n.*442-414C>T) n.2967C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590828C>A | CA481714790 | MVK | c.-91-18C>A (n.-91-18C>A) c.735C>A (p.Ala245=) n.374C>A c.*499C>A (n.*499C>A) c.823C>A (p.Pro275Thr) n.2385C>A c.360C>A c.583C>A c.579C>A (p.Ala193=) c.*182C>A (n.*182C>A) c.*442-413C>A (n.*442-413C>A) n.2968C>A | |
| 12 | g.109590828C= | CA2062443680 | MVK | c.-91-18C= (n.-91-18C=) c.735C= (p.Ala245=) n.374C= c.*499C= (n.*499C=) c.823C= (p.Pro275=) n.2385C= c.360C= c.583C= c.579C= (p.Ala193=) c.*182C= (n.*182C=) c.*442-413C= (n.*442-413C=) n.2968C= | |
| 12 | g.109590828C>G | CA481714789 | MVK | c.-91-18C>G (n.-91-18C>G) c.735C>G (p.Ala245=) n.374C>G c.*499C>G (n.*499C>G) c.823C>G (p.Pro275Ala) n.2385C>G c.360C>G c.583C>G c.579C>G (p.Ala193=) c.*182C>G (n.*182C>G) c.*442-413C>G (n.*442-413C>G) n.2968C>G | |
| 12 | g.109590828C>T | CA6779355 | MVK | c.-91-18C>T (n.-91-18C>T) c.735C>T (p.Ala245=) n.374C>T c.*499C>T (n.*499C>T) c.823C>T (p.Pro275Ser) n.2385C>T c.360C>T c.583C>T c.579C>T (p.Ala193=) c.*182C>T (n.*182C>T) c.*442-413C>T (n.*442-413C>T) n.2968C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590829C>A | CA386649082 | MVK | c.-91-17C>A (n.-91-17C>A) c.736C>A (p.Leu246Ile) n.375C>A c.*500C>A (n.*500C>A) c.824C>A (p.Pro275His) n.2386C>A c.361C>A c.584C>A c.580C>A (p.Leu194Ile) c.*183C>A (n.*183C>A) c.*442-412C>A (n.*442-412C>A) n.2969C>A | |
| 12 | g.109590829C= | CA2062443686 | MVK | c.-91-17C= (n.-91-17C=) c.736C= (p.Leu246=) n.375C= c.*500C= (n.*500C=) c.824C= (p.Pro275=) n.2386C= c.361C= c.584C= c.580C= (p.Leu194=) c.*183C= (n.*183C=) c.*442-412C= (n.*442-412C=) n.2969C= | |
| 12 | g.109590829C>G | CA386649080 | MVK | c.-91-17C>G (n.-91-17C>G) c.736C>G (p.Leu246Val) n.375C>G c.*500C>G (n.*500C>G) c.824C>G (p.Pro275Arg) n.2386C>G c.361C>G c.584C>G c.580C>G (p.Leu194Val) c.*183C>G (n.*183C>G) c.*442-412C>G (n.*442-412C>G) n.2969C>G | |
| 12 | g.109590829C>T | CA386649081 | MVK | c.-91-17C>T (n.-91-17C>T) c.736C>T (p.Leu246Phe) n.375C>T c.*500C>T (n.*500C>T) c.824C>T (p.Pro275Leu) n.2386C>T c.361C>T c.584C>T c.580C>T (p.Leu194Phe) c.*183C>T (n.*183C>T) c.*442-412C>T (n.*442-412C>T) n.2969C>T | |
| 12 | g.109590830T>A | CA386649083 | MVK | c.-91-16T>A (n.-91-16T>A) c.737T>A (p.Leu246His) n.376T>A c.*501T>A (n.*501T>A) c.825T>A (p.Pro275=) n.2387T>A c.362T>A c.585T>A c.581T>A (p.Leu194His) c.*184T>A (n.*184T>A) c.*442-411T>A (n.*442-411T>A) n.2970T>A | |
| 12 | g.109590830T>C | CA149884 | MVK | c.-91-16T>C (n.-91-16T>C) c.737T>C (p.Leu246Pro) n.376T>C c.*501T>C (n.*501T>C) c.825T>C (p.Pro275=) n.2387T>C c.362T>C c.585T>C c.581T>C (p.Leu194Pro) c.*184T>C (n.*184T>C) c.*442-411T>C (n.*442-411T>C) n.2970T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590830T>G | CA386649084 | MVK | c.-91-16T>G (n.-91-16T>G) c.737T>G (p.Leu246Arg) n.376T>G c.*501T>G (n.*501T>G) c.825T>G (p.Pro275=) n.2387T>G c.362T>G c.585T>G c.581T>G (p.Leu194Arg) c.*184T>G (n.*184T>G) c.*442-411T>G (n.*442-411T>G) n.2970T>G | |
| 12 | g.109590830T= | CA2062443692 | MVK | c.-91-16T= (n.-91-16T=) c.737T= (p.Leu246=) n.376T= c.*501T= (n.*501T=) c.825T= (p.Pro275=) n.2387T= c.362T= c.585T= c.581T= (p.Leu194=) c.*184T= (n.*184T=) c.*442-411T= (n.*442-411T=) n.2970T= | |
| 12 | g.109590831dup | CA607288800 | MVK | c.-91-15dup (n.-91-15dup) c.738dup (p.Val247CysfsTer30) n.377dup c.*502dup (n.*502dup) c.826dup (p.Cys276LeufsTer20) n.2388dup c.363dup c.586dup c.582dup (p.Val195CysfsTer30) c.*185dup (n.*185dup) c.*442-410dup (n.*442-410dup) n.2971dup | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.109590831T>A | CA481714794 | MVK | c.-91-15T>A (n.-91-15T>A) c.738T>A (p.Leu246=) n.377T>A c.*502T>A (n.*502T>A) c.826T>A (p.Cys276Ser) n.2388T>A c.363T>A c.586T>A c.582T>A (p.Leu194=) c.*185T>A (n.*185T>A) c.*442-410T>A (n.*442-410T>A) n.2971T>A | ClinVar |
| 12 | g.109590831T>C | CA481714795 | MVK | c.-91-15T>C (n.-91-15T>C) c.738T>C (p.Leu246=) n.377T>C c.*502T>C (n.*502T>C) c.826T>C (p.Cys276Arg) n.2388T>C c.363T>C c.586T>C c.582T>C (p.Leu194=) c.*185T>C (n.*185T>C) c.*442-410T>C (n.*442-410T>C) n.2971T>C | |
| 12 | g.109590831T>G | CA481714796 | MVK | c.-91-15T>G (n.-91-15T>G) c.738T>G (p.Leu246=) n.377T>G c.*502T>G (n.*502T>G) c.826T>G (p.Cys276Gly) n.2388T>G c.363T>G c.586T>G c.582T>G (p.Leu194=) c.*185T>G (n.*185T>G) c.*442-410T>G (n.*442-410T>G) n.2971T>G | |
| 12 | g.109590832G>A | CA386649085 | MVK | c.-91-14G>A (n.-91-14G>A) c.739G>A (p.Val247Met) n.378G>A c.*503G>A (n.*503G>A) c.827G>A (p.Cys276Tyr) n.2389G>A c.364G>A c.587G>A c.583G>A (p.Val195Met) c.*186G>A (n.*186G>A) c.*442-409G>A (n.*442-409G>A) n.2972G>A | dbSNP |
| 12 | g.109590832G>C | CA386649086 | MVK | c.-91-14G>C (n.-91-14G>C) c.739G>C (p.Val247Leu) n.378G>C c.*503G>C (n.*503G>C) c.827G>C (p.Cys276Ser) n.2389G>C c.364G>C c.587G>C c.583G>C (p.Val195Leu) c.*186G>C (n.*186G>C) c.*442-409G>C (n.*442-409G>C) n.2972G>C | |
| 12 | g.109590832G= | CA2062443695 | MVK | c.-91-14G= (n.-91-14G=) c.739G= (p.Val247=) n.378G= c.*503G= (n.*503G=) c.827G= (p.Cys276=) n.2389G= c.364G= c.587G= c.583G= (p.Val195=) c.*186G= (n.*186G=) c.*442-409G= (n.*442-409G=) n.2972G= | |
| 12 | g.109590832G>T | CA386649087 | MVK | c.-91-14G>T (n.-91-14G>T) c.739G>T (p.Val247Leu) n.378G>T c.*503G>T (n.*503G>T) c.827G>T (p.Cys276Phe) n.2389G>T c.364G>T c.587G>T c.583G>T (p.Val195Leu) c.*186G>T (n.*186G>T) c.*442-409G>T (n.*442-409G>T) n.2972G>T | |
| 12 | g.109590833T>A | CA386649088 | MVK | c.-91-13T>A (n.-91-13T>A) c.740T>A (p.Val247Glu) n.379T>A c.*504T>A (n.*504T>A) c.828T>A (p.Cys276Ter) n.2390T>A c.365T>A c.588T>A c.584T>A (p.Val195Glu) c.*187T>A (n.*187T>A) c.*442-408T>A (n.*442-408T>A) n.2973T>A | |
| 12 | g.109590833T>C | CA386649089 | MVK | c.-91-13T>C (n.-91-13T>C) c.740T>C (p.Val247Ala) n.379T>C c.*504T>C (n.*504T>C) c.828T>C (p.Cys276=) n.2390T>C c.365T>C c.588T>C c.584T>C (p.Val195Ala) c.*187T>C (n.*187T>C) c.*442-408T>C (n.*442-408T>C) n.2973T>C | |
| 12 | g.109590833T>G | CA386649090 | MVK | c.-91-13T>G (n.-91-13T>G) c.740T>G (p.Val247Gly) n.379T>G c.*504T>G (n.*504T>G) c.828T>G (p.Cys276Trp) n.2390T>G c.365T>G c.588T>G c.584T>G (p.Val195Gly) c.*187T>G (n.*187T>G) c.*442-408T>G (n.*442-408T>G) n.2973T>G | |
| 12 | g.109590834G>A | CA481714797 | MVK | c.-91-12G>A (n.-91-12G>A) c.741G>A (p.Val247=) n.380G>A c.*505G>A (n.*505G>A) c.829G>A (p.Gly277Ser) n.2391G>A c.366G>A c.589G>A c.585G>A (p.Val195=) c.*188G>A (n.*188G>A) c.*442-407G>A (n.*442-407G>A) n.2974G>A | |
| 12 | g.109590834G>C | CA481714798 | MVK | c.-91-12G>C (n.-91-12G>C) c.741G>C (p.Val247=) n.380G>C c.*505G>C (n.*505G>C) c.829G>C (p.Gly277Arg) n.2391G>C c.366G>C c.589G>C c.585G>C (p.Val195=) c.*188G>C (n.*188G>C) c.*442-407G>C (n.*442-407G>C) n.2974G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590834G>T | CA481714799 | MVK | c.-91-12G>T (n.-91-12G>T) c.741G>T (p.Val247=) n.380G>T c.*505G>T (n.*505G>T) c.829G>T (p.Gly277Cys) n.2391G>T c.366G>T c.589G>T c.585G>T (p.Val195=) c.*188G>T (n.*188G>T) c.*442-407G>T (n.*442-407G>T) n.2974G>T | |
| 12 | g.109590835G>A | CA386649093 | MVK | c.-91-11G>A (n.-91-11G>A) c.742G>A (p.Ala248Thr) n.381G>A c.*506G>A (n.*506G>A) c.830G>A (p.Gly277Asp) n.2392G>A c.367G>A c.590G>A c.586G>A (p.Ala196Thr) c.*189G>A (n.*189G>A) c.*442-406G>A (n.*442-406G>A) n.2975G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590835G>C | CA386649092 | MVK | c.-91-11G>C (n.-91-11G>C) c.742G>C (p.Ala248Pro) n.381G>C c.*506G>C (n.*506G>C) c.830G>C (p.Gly277Ala) n.2392G>C c.367G>C c.590G>C c.586G>C (p.Ala196Pro) c.*189G>C (n.*189G>C) c.*442-406G>C (n.*442-406G>C) n.2975G>C | |
| 12 | g.109590835G>T | CA386649091 | MVK | c.-91-11G>T (n.-91-11G>T) c.742G>T (p.Ala248Ser) n.381G>T c.*506G>T (n.*506G>T) c.830G>T (p.Gly277Val) n.2392G>T c.367G>T c.590G>T c.586G>T (p.Ala196Ser) c.*189G>T (n.*189G>T) c.*442-406G>T (n.*442-406G>T) n.2975G>T | |
| 12 | g.109590836C>A | CA386649094 | MVK | c.-91-10C>A (n.-91-10C>A) c.743C>A (p.Ala248Asp) n.382C>A c.*507C>A (n.*507C>A) c.831C>A (p.Gly277=) n.2393C>A c.368C>A c.591C>A c.587C>A (p.Ala196Asp) c.*190C>A (n.*190C>A) c.*442-405C>A (n.*442-405C>A) n.2976C>A | |
| 12 | g.109590836C>G | CA386649095 | MVK | c.-91-10C>G (n.-91-10C>G) c.743C>G (p.Ala248Gly) n.382C>G c.*507C>G (n.*507C>G) c.831C>G (p.Gly277=) n.2393C>G c.368C>G c.591C>G c.587C>G (p.Ala196Gly) c.*190C>G (n.*190C>G) c.*442-405C>G (n.*442-405C>G) n.2976C>G | |
| 12 | g.109590836C>T | CA386649096 | MVK | c.-91-10C>T (n.-91-10C>T) c.743C>T (p.Ala248Val) n.382C>T c.*507C>T (n.*507C>T) c.831C>T (p.Gly277=) n.2393C>T c.368C>T c.591C>T c.587C>T (p.Ala196Val) c.*190C>T (n.*190C>T) c.*442-405C>T (n.*442-405C>T) n.2976C>T | |
| 12 | g.109590837T>A | CA481714803 | MVK | c.-91-9T>A (n.-91-9T>A) c.744T>A (p.Ala248=) n.383T>A c.*508T>A (n.*508T>A) c.832T>A (p.Trp278Arg) n.2394T>A c.369T>A c.592T>A c.588T>A (p.Ala196=) c.*191T>A (n.*191T>A) c.*442-404T>A (n.*442-404T>A) n.2977T>A | |
| 12 | g.109590837T>C | CA481714804 | MVK | c.-91-9T>C (n.-91-9T>C) c.744T>C (p.Ala248=) n.383T>C c.*508T>C (n.*508T>C) c.832T>C (p.Trp278Arg) n.2394T>C c.369T>C c.592T>C c.588T>C (p.Ala196=) c.*191T>C (n.*191T>C) c.*442-404T>C (n.*442-404T>C) n.2977T>C | |
| 12 | g.109590837T>G | CA481714805 | MVK | c.-91-9T>G (n.-91-9T>G) c.744T>G (p.Ala248=) n.383T>G c.*508T>G (n.*508T>G) c.832T>G (p.Trp278Gly) n.2394T>G c.369T>G c.592T>G c.588T>G (p.Ala196=) c.*191T>G (n.*191T>G) c.*442-404T>G (n.*442-404T>G) n.2977T>G | |
| 12 | g.109590838G>A | CA386649097 | MVK | c.-91-8G>A (n.-91-8G>A) c.745G>A (p.Gly249Ser) n.384G>A c.*509G>A (n.*509G>A) c.833G>A (p.Trp278Ter) n.2395G>A c.370G>A c.593G>A c.589G>A (p.Gly197Ser) c.*192G>A (n.*192G>A) c.*442-403G>A (n.*442-403G>A) n.2978G>A | |
| 12 | g.109590838G>C | CA386649098 | MVK | c.-91-8G>C (n.-91-8G>C) c.745G>C (p.Gly249Arg) n.384G>C c.*509G>C (n.*509G>C) c.833G>C (p.Trp278Ser) n.2395G>C c.370G>C c.593G>C c.589G>C (p.Gly197Arg) c.*192G>C (n.*192G>C) c.*442-403G>C (n.*442-403G>C) n.2978G>C | |
| 12 | g.109590838G>T | CA386649099 | MVK | c.-91-8G>T (n.-91-8G>T) c.745G>T (p.Gly249Cys) n.384G>T c.*509G>T (n.*509G>T) c.833G>T (p.Trp278Leu) n.2395G>T c.370G>T c.593G>T c.589G>T (p.Gly197Cys) c.*192G>T (n.*192G>T) c.*442-403G>T (n.*442-403G>T) n.2978G>T | |
| 12 | g.109590839G>A | CA386649100 | MVK | c.-91-7G>A (n.-91-7G>A) c.746G>A (p.Gly249Asp) n.385G>A c.*510G>A (n.*510G>A) c.834G>A (p.Trp278Ter) n.2396G>A c.371G>A c.594G>A c.590G>A (p.Gly197Asp) c.*193G>A (n.*193G>A) c.*442-402G>A (n.*442-402G>A) n.2979G>A | |
| 12 | g.109590839G>C | CA386649101 | MVK | c.-91-7G>C (n.-91-7G>C) c.746G>C (p.Gly249Ala) n.385G>C c.*510G>C (n.*510G>C) c.834G>C (p.Trp278Cys) n.2396G>C c.371G>C c.594G>C c.590G>C (p.Gly197Ala) c.*193G>C (n.*193G>C) c.*442-402G>C (n.*442-402G>C) n.2979G>C | |
| 12 | g.109590839G>T | CA386649102 | MVK | c.-91-7G>T (n.-91-7G>T) c.746G>T (p.Gly249Val) n.385G>T c.*510G>T (n.*510G>T) c.834G>T (p.Trp278Cys) n.2396G>T c.371G>T c.594G>T c.590G>T (p.Gly197Val) c.*193G>T (n.*193G>T) c.*442-402G>T (n.*442-402G>T) n.2979G>T | |
| 12 | g.109590840C>A | CA243459468 | MVK | c.-91-6C>A (n.-91-6C>A) c.747C>A (p.Gly249=) n.386C>A c.*511C>A (n.*511C>A) c.835C>A (p.Arg279Ser) n.2397C>A c.372C>A c.595C>A c.591C>A (p.Gly197=) c.*194C>A (n.*194C>A) c.*442-401C>A (n.*442-401C>A) n.2980C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590840C= | CA2062443699 | MVK | c.-91-6C= (n.-91-6C=) c.747C= (p.Gly249=) n.386C= c.*511C= (n.*511C=) c.835C= (p.Arg279=) n.2397C= c.372C= c.595C= c.591C= (p.Gly197=) c.*194C= (n.*194C=) c.*442-401C= (n.*442-401C=) n.2980C= | |
| 12 | g.109590840C>G | CA481714810 | MVK | c.-91-6C>G (n.-91-6C>G) c.747C>G (p.Gly249=) n.386C>G c.*511C>G (n.*511C>G) c.835C>G (p.Arg279Gly) n.2397C>G c.372C>G c.595C>G c.591C>G (p.Gly197=) c.*194C>G (n.*194C>G) c.*442-401C>G (n.*442-401C>G) n.2980C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.109590840C>T | CA6779356 | MVK | c.-91-6C>T (n.-91-6C>T) c.747C>T (p.Gly249=) n.386C>T c.*511C>T (n.*511C>T) c.835C>T (p.Arg279Cys) n.2397C>T c.372C>T c.595C>T c.591C>T (p.Gly197=) c.*194C>T (n.*194C>T) c.*442-401C>T (n.*442-401C>T) n.2980C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590841G>A | CA149887 | MVK | c.-91-5G>A (n.-91-5G>A) c.748G>A (p.Val250Ile) n.387G>A c.*512G>A (n.*512G>A) c.836G>A (p.Arg279His) n.2398G>A c.373G>A c.596G>A c.592G>A (p.Val198Ile) c.*195G>A (n.*195G>A) c.*442-400G>A (n.*442-400G>A) n.2981G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590841G>C | CA386649104 | MVK | c.-91-5G>C (n.-91-5G>C) c.748G>C (p.Val250Leu) n.387G>C c.*512G>C (n.*512G>C) c.836G>C (p.Arg279Pro) n.2398G>C c.373G>C c.596G>C c.592G>C (p.Val198Leu) c.*195G>C (n.*195G>C) c.*442-400G>C (n.*442-400G>C) n.2981G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590841G= | CA2062443705 | MVK | c.-91-5G= (n.-91-5G=) c.748G= (p.Val250=) n.387G= c.*512G= (n.*512G=) c.836G= (p.Arg279=) n.2398G= c.373G= c.596G= c.592G= (p.Val198=) c.*195G= (n.*195G=) c.*442-400G= (n.*442-400G=) n.2981G= | |
| 12 | g.109590841G>T | CA386649103 | MVK | c.-91-5G>T (n.-91-5G>T) c.748G>T (p.Val250Phe) n.387G>T c.*512G>T (n.*512G>T) c.836G>T (p.Arg279Leu) n.2398G>T c.373G>T c.596G>T c.592G>T (p.Val198Phe) c.*195G>T (n.*195G>T) c.*442-400G>T (n.*442-400G>T) n.2981G>T | |
| 12 | g.109590842T>A | CA386649105 | MVK | c.-91-4T>A (n.-91-4T>A) c.749T>A (p.Val250Asp) n.388T>A c.*513T>A (n.*513T>A) c.837T>A (p.Arg279=) n.2399T>A c.374T>A c.597T>A c.593T>A (p.Val198Asp) c.*196T>A (n.*196T>A) c.*442-399T>A (n.*442-399T>A) n.2982T>A | |
| 12 | g.109590842T>C | CA386649106 | MVK | c.-91-4T>C (n.-91-4T>C) c.749T>C (p.Val250Ala) n.388T>C c.*513T>C (n.*513T>C) c.837T>C (p.Arg279=) n.2399T>C c.374T>C c.597T>C c.593T>C (p.Val198Ala) c.*196T>C (n.*196T>C) c.*442-399T>C (n.*442-399T>C) n.2982T>C | |
| 12 | g.109590842T>G | CA386649107 | MVK | c.-91-4T>G (n.-91-4T>G) c.749T>G (p.Val250Gly) n.388T>G c.*513T>G (n.*513T>G) c.837T>G (p.Arg279=) n.2399T>G c.374T>G c.597T>G c.593T>G (p.Val198Gly) c.*196T>G (n.*196T>G) c.*442-399T>G (n.*442-399T>G) n.2982T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.109590842T= | CA2062443709 | MVK | c.-91-4T= (n.-91-4T=) c.749T= (p.Val250=) n.388T= c.*513T= (n.*513T=) c.837T= (p.Arg279=) n.2399T= c.374T= c.597T= c.593T= (p.Val198=) c.*196T= (n.*196T=) c.*442-399T= (n.*442-399T=) n.2982T= | |
| 12 | g.109590843C>A | CA481714814 | MVK | c.-91-3C>A (n.-91-3C>A) c.750C>A (p.Val250=) n.389C>A c.*514C>A (n.*514C>A) c.838C>A (p.Gln280Lys) n.2400C>A c.375C>A c.598C>A c.594C>A (p.Val198=) c.*197C>A (n.*197C>A) c.*442-398C>A (n.*442-398C>A) n.2983C>A | |
| 12 | g.109590843C>G | CA481714812 | MVK | c.-91-3C>G (n.-91-3C>G) c.750C>G (p.Val250=) n.389C>G c.*514C>G (n.*514C>G) c.838C>G (p.Gln280Glu) n.2400C>G c.375C>G c.598C>G c.594C>G (p.Val198=) c.*197C>G (n.*197C>G) c.*442-398C>G (n.*442-398C>G) n.2983C>G | |
| 12 | g.109590843C>T | CA481714813 | MVK | c.-91-3C>T (n.-91-3C>T) c.750C>T (p.Val250=) n.389C>T c.*514C>T (n.*514C>T) c.838C>T (p.Gln280Ter) n.2400C>T c.375C>T c.598C>T c.594C>T (p.Val198=) c.*197C>T (n.*197C>T) c.*442-398C>T (n.*442-398C>T) n.2983C>T | |
| 12 | g.109590844A>C | CA481714815 | MVK | c.-91-2A>C (n.-91-2A>C) c.751A>C (p.Arg251=) n.390A>C c.*515A>C (n.*515A>C) c.839A>C (p.Gln280Pro) n.2401A>C c.376A>C c.599A>C c.595A>C (p.Arg199=) c.*198A>C (n.*198A>C) c.*442-397A>C (n.*442-397A>C) n.2984A>C | |
| 12 | g.109590844A>G | CA386649108 | MVK | c.-91-2A>G (n.-91-2A>G) c.751A>G (p.Arg251Gly) n.390A>G c.*515A>G (n.*515A>G) c.839A>G (p.Gln280Arg) n.2401A>G c.376A>G c.599A>G c.595A>G (p.Arg199Gly) c.*198A>G (n.*198A>G) c.*442-397A>G (n.*442-397A>G) n.2984A>G | |
| 12 | g.109590844A>T | CA386649109 | MVK | c.-91-2A>T (n.-91-2A>T) c.751A>T (p.Arg251Ter) n.390A>T c.*515A>T (n.*515A>T) c.839A>T (p.Gln280Leu) n.2401A>T c.376A>T c.599A>T c.595A>T (p.Arg199Ter) c.*198A>T (n.*198A>T) c.*442-397A>T (n.*442-397A>T) n.2984A>T | |
| 12 | g.109590845G>A | CA386649110 | MVK | c.-91-1G>A (n.-91-1G>A) c.752G>A (p.Arg251Lys) n.391G>A c.*516G>A (n.*516G>A) c.840G>A (p.Gln280=) n.2402G>A c.377G>A c.600G>A c.596G>A (p.Arg199Lys) c.*199G>A (n.*199G>A) c.*442-396G>A (n.*442-396G>A) n.2985G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109590845G>C | CA386649111 | MVK | c.-91-1G>C (n.-91-1G>C) c.752G>C (p.Arg251Thr) n.391G>C c.*516G>C (n.*516G>C) c.840G>C (p.Gln280His) n.2402G>C c.377G>C c.600G>C c.596G>C (p.Arg199Thr) c.*199G>C (n.*199G>C) c.*442-396G>C (n.*442-396G>C) n.2985G>C | |
| 12 | g.109590845G= | CA2062443713 | MVK | c.-91-1G= (n.-91-1G=) c.752G= (p.Arg251=) n.391G= c.*516G= (n.*516G=) c.840G= (p.Gln280=) n.2402G= c.377G= c.600G= c.596G= (p.Arg199=) c.*199G= (n.*199G=) c.*442-396G= (n.*442-396G=) n.2985G= | |
| 12 | g.109590845G>T | CA386649112 | MVK | c.-91-1G>T (n.-91-1G>T) c.752G>T (p.Arg251Ile) n.391G>T c.*516G>T (n.*516G>T) c.840G>T (p.Gln280His) n.2402G>T c.377G>T c.600G>T c.596G>T (p.Arg199Ile) c.*199G>T (n.*199G>T) c.*442-396G>T (n.*442-396G>T) n.2985G>T | |
| 12 | g.109590846A= | CA2062443717 | MVK | c.-91A= (n.-91A=) c.753A= (p.Arg251=) n.392A= c.*517A= (n.*517A=) c.841A= (p.Lys281=) n.2403A= c.378A= c.601A= c.597A= (p.Arg199=) c.*200A= (n.*200A=) c.*442-395A= (n.*442-395A=) n.2986A= | |
| 12 | g.109590846A>C | CA386649113 | MVK | c.-91A>C (n.-91A>C) c.753A>C (p.Arg251Ser) n.392A>C c.*517A>C (n.*517A>C) c.841A>C (p.Lys281Gln) n.2403A>C c.378A>C c.601A>C c.597A>C (p.Arg199Ser) c.*200A>C (n.*200A>C) c.*442-395A>C (n.*442-395A>C) n.2986A>C | |
| 12 | g.109590846A>G | CA481714818 | MVK | c.-91A>G (n.-91A>G) c.753A>G (p.Arg251=) n.392A>G c.*517A>G (n.*517A>G) c.841A>G (p.Lys281Glu) n.2403A>G c.378A>G c.601A>G c.597A>G (p.Arg199=) c.*200A>G (n.*200A>G) c.*442-395A>G (n.*442-395A>G) n.2986A>G | |
| 12 | g.109590846A>T | CA6779357 | MVK | c.-91A>T (n.-91A>T) c.753A>T (p.Arg251Ser) n.392A>T c.*517A>T (n.*517A>T) c.841A>T (p.Lys281Ter) n.2403A>T c.378A>T c.601A>T c.597A>T (p.Arg199Ser) c.*200A>T (n.*200A>T) c.*442-395A>T (n.*442-395A>T) n.2986A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590847A>C | CA386649114 | MVK | c.-90A>C (n.-90A>C) c.754A>C (p.Asn252His) n.393A>C c.*518A>C (n.*518A>C) c.842A>C (p.Lys281Thr) n.2404A>C c.379A>C c.602A>C c.598A>C (p.Asn200His) c.*201A>C (n.*201A>C) c.*442-394A>C (n.*442-394A>C) n.2987A>C | |
| 12 | g.109590847A>G | CA386649115 | MVK | c.-90A>G (n.-90A>G) c.754A>G (p.Asn252Asp) n.393A>G c.*518A>G (n.*518A>G) c.842A>G (p.Lys281Arg) n.2404A>G c.379A>G c.602A>G c.598A>G (p.Asn200Asp) c.*201A>G (n.*201A>G) c.*442-394A>G (n.*442-394A>G) n.2987A>G | |
| 12 | g.109590847A>T | CA386649116 | MVK | c.-90A>T (n.-90A>T) c.754A>T (p.Asn252Tyr) n.393A>T c.*518A>T (n.*518A>T) c.842A>T (p.Lys281Ile) n.2404A>T c.379A>T c.602A>T c.598A>T (p.Asn200Tyr) c.*201A>T (n.*201A>T) c.*442-394A>T (n.*442-394A>T) n.2987A>T | |
| 12 | g.109590848A= | CA2062443724 | MVK | c.-89A= (n.-89A=) c.755A= (p.Asn252=) n.394A= c.*519A= (n.*519A=) c.843A= (p.Lys281=) n.2405A= c.380A= c.603A= c.599A= (p.Asn200=) c.*202A= (n.*202A=) c.*442-393A= (n.*442-393A=) n.2988A= | |
| 12 | g.109590848A>C | CA386649118 | MVK | c.-89A>C (n.-89A>C) c.755A>C (p.Asn252Thr) n.394A>C c.*519A>C (n.*519A>C) c.843A>C (p.Lys281Asn) n.2405A>C c.380A>C c.603A>C c.599A>C (p.Asn200Thr) c.*202A>C (n.*202A>C) c.*442-393A>C (n.*442-393A>C) n.2988A>C | |
| 12 | g.109590848A>G | CA243459481 | MVK | c.-89A>G (n.-89A>G) c.755A>G (p.Asn252Ser) n.394A>G c.*519A>G (n.*519A>G) c.843A>G (p.Lys281=) n.2405A>G c.380A>G c.603A>G c.599A>G (p.Asn200Ser) c.*202A>G (n.*202A>G) c.*442-393A>G (n.*442-393A>G) n.2988A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590848A>T | CA386649120 | MVK | c.-89A>T (n.-89A>T) c.755A>T (p.Asn252Ile) n.394A>T c.*519A>T (n.*519A>T) c.843A>T (p.Lys281Asn) n.2405A>T c.380A>T c.603A>T c.599A>T (p.Asn200Ile) c.*202A>T (n.*202A>T) c.*442-393A>T (n.*442-393A>T) n.2988A>T | |
| 12 | g.109590849C>A | CA386649121 | MVK | c.-88C>A (n.-88C>A) c.756C>A (p.Asn252Lys) n.395C>A c.*520C>A (n.*520C>A) c.844C>A (p.Gln282Lys) n.2406C>A c.381C>A c.604C>A c.600C>A (p.Asn200Lys) c.*203C>A (n.*203C>A) c.*442-392C>A (n.*442-392C>A) n.2989C>A | |
| 12 | g.109590849C= | CA2062443732 | MVK | c.-88C= (n.-88C=) c.756C= (p.Asn252=) n.395C= c.*520C= (n.*520C=) c.844C= (p.Gln282=) n.2406C= c.381C= c.604C= c.600C= (p.Asn200=) c.*203C= (n.*203C=) c.*442-392C= (n.*442-392C=) n.2989C= | |
| 12 | g.109590849C>G | CA386649122 | MVK | c.-88C>G (n.-88C>G) c.756C>G (p.Asn252Lys) n.395C>G c.*520C>G (n.*520C>G) c.844C>G (p.Gln282Glu) n.2406C>G c.381C>G c.604C>G c.600C>G (p.Asn200Lys) c.*203C>G (n.*203C>G) c.*442-392C>G (n.*442-392C>G) n.2989C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590849C>T | CA481714822 | MVK | c.-88C>T (n.-88C>T) c.756C>T (p.Asn252=) n.395C>T c.*520C>T (n.*520C>T) c.844C>T (p.Gln282Ter) n.2406C>T c.381C>T c.604C>T c.600C>T (p.Asn200=) c.*203C>T (n.*203C>T) c.*442-392C>T (n.*442-392C>T) n.2989C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590850A= | CA2062443735 | MVK | c.-87A= (n.-87A=) c.757A= (p.Arg253=) n.396A= c.*521A= (n.*521A=) c.845A= (p.Gln282=) n.2407A= c.382A= c.605A= c.601A= (p.Arg201=) c.*204A= (n.*204A=) c.*442-391A= (n.*442-391A=) n.2990A= | |
| 12 | g.109590850A>C | CA481714823 | MVK | c.-87A>C (n.-87A>C) c.757A>C (p.Arg253=) n.396A>C c.*521A>C (n.*521A>C) c.845A>C (p.Gln282Pro) n.2407A>C c.382A>C c.605A>C c.601A>C (p.Arg201=) c.*204A>C (n.*204A>C) c.*442-391A>C (n.*442-391A>C) n.2990A>C | |
| 12 | g.109590850A>G | CA386649123 | MVK | c.-87A>G (n.-87A>G) c.757A>G (p.Arg253Gly) n.396A>G c.*521A>G (n.*521A>G) c.845A>G (p.Gln282Arg) n.2407A>G c.382A>G c.605A>G c.601A>G (p.Arg201Gly) c.*204A>G (n.*204A>G) c.*442-391A>G (n.*442-391A>G) n.2990A>G | |
| 12 | g.109590850A>T | CA6779358 | MVK | c.-87A>T (n.-87A>T) c.757A>T (p.Arg253Trp) n.396A>T c.*521A>T (n.*521A>T) c.845A>T (p.Gln282Leu) n.2407A>T c.382A>T c.605A>T c.601A>T (p.Arg201Trp) c.*204A>T (n.*204A>T) c.*442-391A>T (n.*442-391A>T) n.2990A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590851G>A | CA386649124 | MVK | c.-86G>A (n.-86G>A) c.758G>A (p.Arg253Lys) n.397G>A c.*522G>A (n.*522G>A) c.846G>A (p.Gln282=) n.2408G>A c.383G>A c.606G>A c.602G>A (p.Arg201Lys) c.*205G>A (n.*205G>A) c.*442-390G>A (n.*442-390G>A) n.2991G>A | |
| 12 | g.109590851G>C | CA386649125 | MVK | c.-86G>C (n.-86G>C) c.758G>C (p.Arg253Thr) n.397G>C c.*522G>C (n.*522G>C) c.846G>C (p.Gln282His) n.2408G>C c.383G>C c.606G>C c.602G>C (p.Arg201Thr) c.*205G>C (n.*205G>C) c.*442-390G>C (n.*442-390G>C) n.2991G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590851G>T | CA386649126 | MVK | c.-86G>T (n.-86G>T) c.758G>T (p.Arg253Met) n.397G>T c.*522G>T (n.*522G>T) c.846G>T (p.Gln282His) n.2408G>T c.383G>T c.606G>T c.602G>T (p.Arg201Met) c.*205G>T (n.*205G>T) c.*442-390G>T (n.*442-390G>T) n.2991G>T | |
| 12 | g.109590852G>A | CA481714824 | MVK | c.-85G>A (n.-85G>A) c.759G>A (p.Arg253=) n.398G>A c.*523G>A (n.*523G>A) c.847G>A (p.Ala283Thr) n.2409G>A c.384G>A c.607G>A c.603G>A (p.Arg201=) c.*206G>A (n.*206G>A) c.*442-389G>A (n.*442-389G>A) n.2992G>A | |
| 12 | g.109590852G>C | CA386649127 | MVK | c.-85G>C (n.-85G>C) c.759G>C (p.Arg253Ser) n.398G>C c.*523G>C (n.*523G>C) c.847G>C (p.Ala283Pro) n.2409G>C c.384G>C c.607G>C c.603G>C (p.Arg201Ser) c.*206G>C (n.*206G>C) c.*442-389G>C (n.*442-389G>C) n.2992G>C | |
| 12 | g.109590852G>T | CA386649128 | MVK | c.-85G>T (n.-85G>T) c.759G>T (p.Arg253Ser) n.398G>T c.*523G>T (n.*523G>T) c.847G>T (p.Ala283Ser) n.2409G>T c.384G>T c.607G>T c.603G>T (p.Arg201Ser) c.*206G>T (n.*206G>T) c.*442-389G>T (n.*442-389G>T) n.2992G>T | |
| 12 | g.109590853C>A | CA386649129 | MVK | c.-84C>A (n.-84C>A) c.760C>A (p.Leu254Met) n.399C>A c.*524C>A (n.*524C>A) c.848C>A (p.Ala283Asp) n.2410C>A c.385C>A c.608C>A c.604C>A (p.Leu202Met) c.*207C>A (n.*207C>A) c.*442-388C>A (n.*442-388C>A) n.2993C>A | |
| 12 | g.109590853C= | CA2062443738 | MVK | c.-84C= (n.-84C=) c.760C= (p.Leu254=) n.399C= c.*524C= (n.*524C=) c.848C= (p.Ala283=) n.2410C= c.385C= c.608C= c.604C= (p.Leu202=) c.*207C= (n.*207C=) c.*442-388C= (n.*442-388C=) n.2993C= | |
| 12 | g.109590853C>G | CA386649130 | MVK | c.-84C>G (n.-84C>G) c.760C>G (p.Leu254Val) n.399C>G c.*524C>G (n.*524C>G) c.848C>G (p.Ala283Gly) n.2410C>G c.385C>G c.608C>G c.604C>G (p.Leu202Val) c.*207C>G (n.*207C>G) c.*442-388C>G (n.*442-388C>G) n.2993C>G | |
| 12 | g.109590853C>T | CA481714829 | MVK | c.-84C>T (n.-84C>T) c.760C>T (p.Leu254=) n.399C>T c.*524C>T (n.*524C>T) c.848C>T (p.Ala283Val) n.2410C>T c.385C>T c.608C>T c.604C>T (p.Leu202=) c.*207C>T (n.*207C>T) c.*442-388C>T (n.*442-388C>T) n.2993C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109590854T>A | CA386649132 | MVK | c.-83T>A (n.-83T>A) c.761T>A (p.Leu254Gln) n.400T>A c.*525T>A (n.*525T>A) c.849T>A (p.Ala283=) n.2411T>A c.386T>A c.609T>A c.605T>A (p.Leu202Gln) c.*208T>A (n.*208T>A) c.*442-387T>A (n.*442-387T>A) n.2994T>A | |
| 12 | g.109590854T>C | CA386649133 | MVK | c.-83T>C (n.-83T>C) c.761T>C (p.Leu254Pro) n.400T>C c.*525T>C (n.*525T>C) c.849T>C (p.Ala283=) n.2411T>C c.386T>C c.609T>C c.605T>C (p.Leu202Pro) c.*208T>C (n.*208T>C) c.*442-387T>C (n.*442-387T>C) n.2994T>C | |
| 12 | g.109590854T>G | CA386649131 | MVK | c.-83T>G (n.-83T>G) c.761T>G (p.Leu254Arg) n.400T>G c.*525T>G (n.*525T>G) c.849T>G (p.Ala283=) n.2411T>G c.386T>G c.609T>G c.605T>G (p.Leu202Arg) c.*208T>G (n.*208T>G) c.*442-387T>G (n.*442-387T>G) n.2994T>G | |
| 12 | g.109590855G>A | CA6779359 | MVK | c.-82G>A (n.-82G>A) c.762G>A (p.Leu254=) n.401G>A c.*526G>A (n.*526G>A) c.850G>A (p.Ala284Thr) n.2412G>A c.387G>A c.610G>A c.606G>A (p.Leu202=) c.*209G>A (n.*209G>A) c.*442-386G>A (n.*442-386G>A) n.2995G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590855G>C | CA481714830 | MVK | c.-82G>C (n.-82G>C) c.762G>C (p.Leu254=) n.401G>C c.*526G>C (n.*526G>C) c.850G>C (p.Ala284Pro) n.2412G>C c.387G>C c.610G>C c.606G>C (p.Leu202=) c.*209G>C (n.*209G>C) c.*442-386G>C (n.*442-386G>C) n.2995G>C | |
| 12 | g.109590855G= | CA2062443742 | MVK | c.-82G= (n.-82G=) c.762G= (p.Leu254=) n.401G= c.*526G= (n.*526G=) c.850G= (p.Ala284=) n.2412G= c.387G= c.610G= c.606G= (p.Leu202=) c.*209G= (n.*209G=) c.*442-386G= (n.*442-386G=) n.2995G= | |
| 12 | g.109590855G>T | CA481714831 | MVK | c.-82G>T (n.-82G>T) c.762G>T (p.Leu254=) n.401G>T c.*526G>T (n.*526G>T) c.850G>T (p.Ala284Ser) n.2412G>T c.387G>T c.610G>T c.606G>T (p.Leu202=) c.*209G>T (n.*209G>T) c.*442-386G>T (n.*442-386G>T) n.2995G>T | |
| 12 | g.109590856C>A | CA386649134 | MVK | c.-81C>A (n.-81C>A) c.763C>A (p.Leu255Ile) n.402C>A c.*527C>A (n.*527C>A) c.851C>A (p.Ala284Asp) n.2413C>A c.388C>A c.611C>A c.607C>A (p.Leu203Ile) c.*210C>A (n.*210C>A) c.*442-385C>A (n.*442-385C>A) n.2996C>A | |
| 12 | g.109590856C>G | CA386649135 | MVK | c.-81C>G (n.-81C>G) c.763C>G (p.Leu255Val) n.402C>G c.*527C>G (n.*527C>G) c.851C>G (p.Ala284Gly) n.2413C>G c.388C>G c.611C>G c.607C>G (p.Leu203Val) c.*210C>G (n.*210C>G) c.*442-385C>G (n.*442-385C>G) n.2996C>G | |
| 12 | g.109590856C>T | CA386649136 | MVK | c.-81C>T (n.-81C>T) c.763C>T (p.Leu255Phe) n.402C>T c.*527C>T (n.*527C>T) c.851C>T (p.Ala284Val) n.2413C>T c.388C>T c.611C>T c.607C>T (p.Leu203Phe) c.*210C>T (n.*210C>T) c.*442-385C>T (n.*442-385C>T) n.2996C>T | |
| 12 | g.109590857T>A | CA386649137 | MVK | c.-80T>A (n.-80T>A) c.764T>A (p.Leu255His) n.403T>A c.*528T>A (n.*528T>A) c.852T>A (p.Ala284=) n.2414T>A c.389T>A c.612T>A c.608T>A (p.Leu203His) c.*211T>A (n.*211T>A) c.*442-384T>A (n.*442-384T>A) n.2997T>A | |
| 12 | g.109590857T>C | CA130485 | MVK | c.-80T>C (n.-80T>C) c.764T>C (p.Leu255Pro) n.403T>C c.*528T>C (n.*528T>C) c.852T>C (p.Ala284=) n.2414T>C c.389T>C c.612T>C c.608T>C (p.Leu203Pro) c.*211T>C (n.*211T>C) c.*442-384T>C (n.*442-384T>C) n.2997T>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109590857T>G | CA386649138 | MVK | c.-80T>G (n.-80T>G) c.764T>G (p.Leu255Arg) n.403T>G c.*528T>G (n.*528T>G) c.852T>G (p.Ala284=) n.2414T>G c.389T>G c.612T>G c.608T>G (p.Leu203Arg) c.*211T>G (n.*211T>G) c.*442-384T>G (n.*442-384T>G) n.2997T>G | |
| 12 | g.109590857T= | CA2062443746 | MVK | c.-80T= (n.-80T=) c.764T= (p.Leu255=) n.403T= c.*528T= (n.*528T=) c.852T= (p.Ala284=) n.2414T= c.389T= c.612T= c.608T= (p.Leu203=) c.*211T= (n.*211T=) c.*442-384T= (n.*442-384T=) n.2997T= | |
| 12 | g.109590858C>A | CA481714834 | MVK | c.-79C>A (n.-79C>A) c.765C>A (p.Leu255=) n.404C>A c.*529C>A (n.*529C>A) c.853C>A (p.Gln285Lys) n.2415C>A c.390C>A c.613C>A c.609C>A (p.Leu203=) c.*212C>A (n.*212C>A) c.*442-383C>A (n.*442-383C>A) n.2998C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590858C= | CA2062443754 | MVK | c.-79C= (n.-79C=) c.765C= (p.Leu255=) n.404C= c.*529C= (n.*529C=) c.853C= (p.Gln285=) n.2415C= c.390C= c.613C= c.609C= (p.Leu203=) c.*212C= (n.*212C=) c.*442-383C= (n.*442-383C=) n.2998C= | |
| 12 | g.109590858C>G | CA481714835 | MVK | c.-79C>G (n.-79C>G) c.765C>G (p.Leu255=) n.404C>G c.*529C>G (n.*529C>G) c.853C>G (p.Gln285Glu) n.2415C>G c.390C>G c.613C>G c.609C>G (p.Leu203=) c.*212C>G (n.*212C>G) c.*442-383C>G (n.*442-383C>G) n.2998C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590858C>T | CA481714836 | MVK | c.-79C>T (n.-79C>T) c.765C>T (p.Leu255=) n.404C>T c.*529C>T (n.*529C>T) c.853C>T (p.Gln285Ter) n.2415C>T c.390C>T c.613C>T c.609C>T (p.Leu203=) c.*212C>T (n.*212C>T) c.*442-383C>T (n.*442-383C>T) n.2998C>T | |
| 12 | g.109590859A= | CA2062443758 | MVK | c.-78A= (n.-78A=) c.766A= (p.Lys256=) n.405A= c.*530A= (n.*530A=) c.854A= (p.Gln285=) n.2416A= c.391A= c.614A= c.610A= (p.Lys204=) c.*213A= (n.*213A=) c.*442-382A= (n.*442-382A=) n.2999A= | |
| 12 | g.109590859A>C | CA386649141 | MVK | c.-78A>C (n.-78A>C) c.766A>C (p.Lys256Gln) n.405A>C c.*530A>C (n.*530A>C) c.854A>C (p.Gln285Pro) n.2416A>C c.391A>C c.614A>C c.610A>C (p.Lys204Gln) c.*213A>C (n.*213A>C) c.*442-382A>C (n.*442-382A>C) n.2999A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590859A>G | CA386649139 | MVK | c.-78A>G (n.-78A>G) c.766A>G (p.Lys256Glu) n.405A>G c.*530A>G (n.*530A>G) c.854A>G (p.Gln285Arg) n.2416A>G c.391A>G c.614A>G c.610A>G (p.Lys204Glu) c.*213A>G (n.*213A>G) c.*442-382A>G (n.*442-382A>G) n.2999A>G | dbSNP |
| 12 | g.109590859A>T | CA386649140 | MVK | c.-78A>T (n.-78A>T) c.766A>T (p.Lys256Ter) n.405A>T c.*530A>T (n.*530A>T) c.854A>T (p.Gln285Leu) n.2416A>T c.391A>T c.614A>T c.610A>T (p.Lys204Ter) c.*213A>T (n.*213A>T) c.*442-382A>T (n.*442-382A>T) n.2999A>T | |
| 12 | g.109590860A>C | CA386649142 | MVK | c.-77A>C (n.-77A>C) c.767A>C (p.Lys256Thr) n.406A>C c.*531A>C (n.*531A>C) c.855A>C (p.Gln285His) n.2417A>C c.392A>C c.615A>C c.611A>C (p.Lys204Thr) c.*214A>C (n.*214A>C) c.*442-381A>C (n.*442-381A>C) n.3000A>C | |
| 12 | g.109590860A>G | CA386649143 | MVK | c.-77A>G (n.-77A>G) c.767A>G (p.Lys256Arg) n.406A>G c.*531A>G (n.*531A>G) c.855A>G (p.Gln285=) n.2417A>G c.392A>G c.615A>G c.611A>G (p.Lys204Arg) c.*214A>G (n.*214A>G) c.*442-381A>G (n.*442-381A>G) n.3000A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590860A>T | CA386649144 | MVK | c.-77A>T (n.-77A>T) c.767A>T (p.Lys256Met) n.406A>T c.*531A>T (n.*531A>T) c.855A>T (p.Gln285His) n.2417A>T c.392A>T c.615A>T c.611A>T (p.Lys204Met) c.*214A>T (n.*214A>T) c.*442-381A>T (n.*442-381A>T) n.3000A>T | |
| 12 | g.109590861G>A | CA481714840 | MVK | c.-76G>A (n.-76G>A) c.768G>A (p.Lys256=) n.407G>A c.*532G>A (n.*532G>A) c.856G>A (p.Val286Ile) n.2418G>A c.393G>A c.616G>A c.612G>A (p.Lys204=) c.*215G>A (n.*215G>A) c.*442-380G>A (n.*442-380G>A) n.3001G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590861G>C | CA386649145 | MVK | c.-76G>C (n.-76G>C) c.768G>C (p.Lys256Asn) n.407G>C c.*532G>C (n.*532G>C) c.856G>C (p.Val286Leu) n.2418G>C c.393G>C c.616G>C c.612G>C (p.Lys204Asn) c.*215G>C (n.*215G>C) c.*442-380G>C (n.*442-380G>C) n.3001G>C | COSMIC |
| 12 | g.109590861G= | CA2062443764 | MVK | c.-76G= (n.-76G=) c.768G= (p.Lys256=) n.407G= c.*532G= (n.*532G=) c.856G= (p.Val286=) n.2418G= c.393G= c.616G= c.612G= (p.Lys204=) c.*215G= (n.*215G=) c.*442-380G= (n.*442-380G=) n.3001G= | |
| 12 | g.109590861G>T | CA386649146 | MVK | c.-76G>T (n.-76G>T) c.768G>T (p.Lys256Asn) n.407G>T c.*532G>T (n.*532G>T) c.856G>T (p.Val286Phe) n.2418G>T c.393G>T c.616G>T c.612G>T (p.Lys204Asn) c.*215G>T (n.*215G>T) c.*442-380G>T (n.*442-380G>T) n.3001G>T | |
| 12 | g.109590862G>A | CA386649147 | MVK | c.-76+1G>A (n.-76+1G>A) c.768+1G>A (n.768+1G>A) n.407+1G>A c.*532+1G>A (n.*532+1G>A) c.856+1G>A (n.856+1G>A) n.2419G>A c.393+1G>A c.616+1G>A c.612+1G>A (n.612+1G>A) c.*215+1G>A (n.*215+1G>A) c.*442-379G>A (n.*442-379G>A) n.3001+1G>A | |
| 12 | g.109590862G>C | CA386649149 | MVK | c.-76+1G>C (n.-76+1G>C) c.768+1G>C (n.768+1G>C) n.407+1G>C c.*532+1G>C (n.*532+1G>C) c.856+1G>C (n.856+1G>C) n.2419G>C c.393+1G>C c.616+1G>C c.612+1G>C (n.612+1G>C) c.*215+1G>C (n.*215+1G>C) c.*442-379G>C (n.*442-379G>C) n.3001+1G>C | |
| 12 | g.109590862G>T | CA386649148 | MVK | c.-76+1G>T (n.-76+1G>T) c.768+1G>T (n.768+1G>T) n.407+1G>T c.*532+1G>T (n.*532+1G>T) c.856+1G>T (n.856+1G>T) n.2419G>T c.393+1G>T c.616+1G>T c.612+1G>T (n.612+1G>T) c.*215+1G>T (n.*215+1G>T) c.*442-379G>T (n.*442-379G>T) n.3001+1G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590863T>A | CA386649150 | MVK | c.-76+2T>A (n.-76+2T>A) c.768+2T>A (n.768+2T>A) n.407+2T>A c.*532+2T>A (n.*532+2T>A) c.856+2T>A (n.856+2T>A) n.2420T>A c.393+2T>A c.616+2T>A c.612+2T>A (n.612+2T>A) c.*215+2T>A (n.*215+2T>A) c.*442-378T>A (n.*442-378T>A) n.3001+2T>A | |
| 12 | g.109590863T>C | CA386649151 | MVK | c.-76+2T>C (n.-76+2T>C) c.768+2T>C (n.768+2T>C) n.407+2T>C c.*532+2T>C (n.*532+2T>C) c.856+2T>C (n.856+2T>C) n.2420T>C c.393+2T>C c.616+2T>C c.612+2T>C (n.612+2T>C) c.*215+2T>C (n.*215+2T>C) c.*442-378T>C (n.*442-378T>C) n.3001+2T>C | |
| 12 | g.109590863T>G | CA386649152 | MVK | c.-76+2T>G (n.-76+2T>G) c.768+2T>G (n.768+2T>G) n.407+2T>G c.*532+2T>G (n.*532+2T>G) c.856+2T>G (n.856+2T>G) n.2420T>G c.393+2T>G c.616+2T>G c.612+2T>G (n.612+2T>G) c.*215+2T>G (n.*215+2T>G) c.*442-378T>G (n.*442-378T>G) n.3001+2T>G | |
| 12 | g.109590865A= | CA2062443771 | MVK | c.-76+4A= (n.-76+4A=) c.768+4A= (n.768+4A=) n.407+4A= c.*532+4A= (n.*532+4A=) c.856+4A= (n.856+4A=) n.2422A= c.393+4A= c.616+4A= c.612+4A= (n.612+4A=) c.*215+4A= (n.*215+4A=) c.*442-376A= (n.*442-376A=) n.3001+4A= | |
| 12 | g.109590865A>G | CA658683791 | MVK | c.-76+4A>G (n.-76+4A>G) c.768+4A>G (n.768+4A>G) n.407+4A>G c.*532+4A>G (n.*532+4A>G) c.856+4A>G (n.856+4A>G) n.2422A>G c.393+4A>G c.616+4A>G c.612+4A>G (n.612+4A>G) c.*215+4A>G (n.*215+4A>G) c.*442-376A>G (n.*442-376A>G) n.3001+4A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109590865A>T | CA683456149 | MVK | c.-76+4A>T (n.-76+4A>T) c.768+4A>T (n.768+4A>T) n.407+4A>T c.*532+4A>T (n.*532+4A>T) c.856+4A>T (n.856+4A>T) n.2422A>T c.393+4A>T c.616+4A>T c.612+4A>T (n.612+4A>T) c.*215+4A>T (n.*215+4A>T) c.*442-376A>T (n.*442-376A>T) n.3001+4A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590867T>C | CA2620818271 | MVK | c.-76+6T>C (n.-76+6T>C) c.768+6T>C (n.768+6T>C) n.407+6T>C c.*532+6T>C (n.*532+6T>C) c.856+6T>C (n.856+6T>C) n.2424T>C c.393+6T>C c.616+6T>C c.612+6T>C (n.612+6T>C) c.*215+6T>C (n.*215+6T>C) c.*442-374T>C (n.*442-374T>C) n.3001+6T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590867T>G | CA607288809 | MVK | c.-76+6T>G (n.-76+6T>G) c.768+6T>G (n.768+6T>G) n.407+6T>G c.*532+6T>G (n.*532+6T>G) c.856+6T>G (n.856+6T>G) n.2424T>G c.393+6T>G c.616+6T>G c.612+6T>G (n.612+6T>G) c.*215+6T>G (n.*215+6T>G) c.*442-374T>G (n.*442-374T>G) n.3001+6T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590867T= | CA2062443776 | MVK | c.-76+6T= (n.-76+6T=) c.768+6T= (n.768+6T=) n.407+6T= c.*532+6T= (n.*532+6T=) c.856+6T= (n.856+6T=) n.2424T= c.393+6T= c.616+6T= c.612+6T= (n.612+6T=) c.*215+6T= (n.*215+6T=) c.*442-374T= (n.*442-374T=) n.3001+6T= | |
| 12 | g.109590872_109590882del | CA2575285870 | MVK | c.-76+11_-76+21del (n.-76+11_-76+21del) c.768+11_768+21del (n.768+11_768+21del) n.407+11_407+21del c.*532+11_*532+21del (n.*532+11_*532+21del) c.856+11_856+21del (n.856+11_856+21del) n.2429_2439del c.393+11_393+21del c.616+11_616+21del c.612+11_612+21del (n.612+11_612+21del) c.*215+11_*215+21del (n.*215+11_*215+21del) c.*442-369_*442-359del (n.*442-369_*442-359del) n.3001+11_3001+21del | |
| 12 | g.109590868del | CA2575285871 | MVK | c.-76+7del (n.-76+7del) c.768+7del (n.768+7del) n.407+7del c.*532+7del (n.*532+7del) c.856+7del (n.856+7del) n.2425del c.393+7del c.616+7del c.612+7del (n.612+7del) c.*215+7del (n.*215+7del) c.*442-373del (n.*442-373del) n.3001+7del | |
| 12 | g.109590869T>A | CA2575285872 | MVK | c.-76+8T>A (n.-76+8T>A) c.768+8T>A (n.768+8T>A) n.407+8T>A c.*532+8T>A (n.*532+8T>A) c.856+8T>A (n.856+8T>A) n.2426T>A c.393+8T>A c.616+8T>A c.612+8T>A (n.612+8T>A) c.*215+8T>A (n.*215+8T>A) c.*442-372T>A (n.*442-372T>A) n.3001+8T>A | |
| 12 | g.109590869T>C | CA2620818272 | MVK | c.-76+8T>C (n.-76+8T>C) c.768+8T>C (n.768+8T>C) n.407+8T>C c.*532+8T>C (n.*532+8T>C) c.856+8T>C (n.856+8T>C) n.2426T>C c.393+8T>C c.616+8T>C c.612+8T>C (n.612+8T>C) c.*215+8T>C (n.*215+8T>C) c.*442-372T>C (n.*442-372T>C) n.3001+8T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590871G>C | CA481714844 | MVK | c.-76+10G>C (n.-76+10G>C) c.768+10G>C (n.768+10G>C) n.407+10G>C c.*532+10G>C (n.*532+10G>C) c.856+10G>C (n.856+10G>C) n.2428G>C c.393+10G>C c.616+10G>C c.612+10G>C (n.612+10G>C) c.*215+10G>C (n.*215+10G>C) c.*442-370G>C (n.*442-370G>C) n.3001+10G>C | |
| 12 | g.109590871G>T | CA2620818273 | MVK | c.-76+10G>T (n.-76+10G>T) c.768+10G>T (n.768+10G>T) n.407+10G>T c.*532+10G>T (n.*532+10G>T) c.856+10G>T (n.856+10G>T) n.2428G>T c.393+10G>T c.616+10G>T c.612+10G>T (n.612+10G>T) c.*215+10G>T (n.*215+10G>T) c.*442-370G>T (n.*442-370G>T) n.3001+10G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590873T>G | CA2499221436 | MVK | c.-76+12T>G (n.-76+12T>G) c.768+12T>G (n.768+12T>G) n.407+12T>G c.*532+12T>G (n.*532+12T>G) c.856+12T>G (n.856+12T>G) n.2430T>G c.393+12T>G c.616+12T>G c.612+12T>G (n.612+12T>G) c.*215+12T>G (n.*215+12T>G) c.*442-368T>G (n.*442-368T>G) n.3001+12T>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109590875C= | CA2062443779 | MVK | c.-76+14C= (n.-76+14C=) c.768+14C= (n.768+14C=) n.407+14C= c.*532+14C= (n.*532+14C=) c.856+14C= (n.856+14C=) n.2432C= c.393+14C= c.616+14C= c.612+14C= (n.612+14C=) c.*215+14C= (n.*215+14C=) c.*442-366C= (n.*442-366C=) n.3001+14C= | |
| 12 | g.109590875C>G | CA6779360 | MVK | c.-76+14C>G (n.-76+14C>G) c.768+14C>G (n.768+14C>G) n.407+14C>G c.*532+14C>G (n.*532+14C>G) c.856+14C>G (n.856+14C>G) n.2432C>G c.393+14C>G c.616+14C>G c.612+14C>G (n.612+14C>G) c.*215+14C>G (n.*215+14C>G) c.*442-366C>G (n.*442-366C>G) n.3001+14C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590875C>T | CA2797399226 | MVK | c.-76+14C>T (n.-76+14C>T) c.768+14C>T (n.768+14C>T) n.407+14C>T c.*532+14C>T (n.*532+14C>T) c.856+14C>T (n.856+14C>T) n.2432C>T c.393+14C>T c.616+14C>T c.612+14C>T (n.612+14C>T) c.*215+14C>T (n.*215+14C>T) c.*442-366C>T (n.*442-366C>T) n.3001+14C>T | |
| 12 | g.109590876C>A | CA2797399227 | MVK | c.-76+15C>A (n.-76+15C>A) c.768+15C>A (n.768+15C>A) n.407+15C>A c.*532+15C>A (n.*532+15C>A) c.856+15C>A (n.856+15C>A) n.2433C>A c.393+15C>A c.616+15C>A c.612+15C>A (n.612+15C>A) c.*215+15C>A (n.*215+15C>A) c.*442-365C>A (n.*442-365C>A) n.3001+15C>A | |
| 12 | g.109590877T>C | CA6779361 | MVK | c.-76+16T>C (n.-76+16T>C) c.768+16T>C (n.768+16T>C) n.407+16T>C c.*532+16T>C (n.*532+16T>C) c.856+16T>C (n.856+16T>C) n.2434T>C c.393+16T>C c.616+16T>C c.612+16T>C (n.612+16T>C) c.*215+16T>C (n.*215+16T>C) c.*442-364T>C (n.*442-364T>C) n.3001+16T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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