Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.109590665_109590756delCA2797399224MVKc.-91-181_-91-90del (n.-91-181_-91-90del)
c.678-106_678-15del (n.678-106_678-15del)
n.229-18_302del
c.*442-106_*442-15del (n.*442-106_*442-15del)
c.678-18_751del
n.2222_2313del
c.215-18_288del
c.526-106_526-15del
c.522-106_522-15del (n.522-106_522-15del)
c.*125-106_*125-15del (n.*125-106_*125-15del)
c.*442-576_*442-485del (n.*442-576_*442-485del)
n.2805_2896del
12g.109590751_109590754delinsGCCTCA2062443427MVKc.-91-95_-91-92delinsGCCT (n.-91-95_-91-92delinsGCCT)
c.678-20_678-17delinsGCCT (n.678-20_678-17delinsGCCT)
n.297_300delinsGCCT
c.*442-20_*442-17delinsGCCT (n.*442-20_*442-17delinsGCCT)
c.746_749delinsGCCT (p.Cys249=)
n.2308_2311delinsGCCT
c.283_286delinsGCCT
c.526-20_526-17delinsGCCT
c.522-20_522-17delinsGCCT (n.522-20_522-17delinsGCCT)
c.*125-20_*125-17delinsGCCT (n.*125-20_*125-17delinsGCCT)
c.*442-490_*442-487delinsGCCT (n.*442-490_*442-487delinsGCCT)
n.2891_2894delinsGCCT
12g.109590752C=CA2062443429MVKc.-91-94C= (n.-91-94C=)
c.678-19C= (n.678-19C=)
n.298C=
c.*442-19C= (n.*442-19C=)
c.747C= (p.Cys249=)
n.2309C=
c.284C=
c.526-19C=
c.522-19C= (n.522-19C=)
c.*125-19C= (n.*125-19C=)
c.*442-489C= (n.*442-489C=)
n.2892C=
12g.109590752C>TCA2062443431MVKc.-91-94C>T (n.-91-94C>T)
c.678-19C>T (n.678-19C>T)
n.298C>T
c.*442-19C>T (n.*442-19C>T)
c.747C>T (p.Cys249=)
n.2309C>T
c.284C>T
c.526-19C>T
c.522-19C>T (n.522-19C>T)
c.*125-19C>T (n.*125-19C>T)
c.*442-489C>T (n.*442-489C>T)
n.2892C>T
 dbSNP
12g.109590756_109590758delCA607288628MVKc.-91-90_-91-88del (n.-91-90_-91-88del)
c.678-15_678-13del (n.678-15_678-13del)
n.302_304del
c.*442-15_*442-13del (n.*442-15_*442-13del)
c.751_753del (p.Leu251del)
n.2313_2315del
c.288_290del
c.526-15_526-13del
c.522-15_522-13del (n.522-15_522-13del)
c.*125-15_*125-13del (n.*125-15_*125-13del)
c.*442-485_*442-483del (n.*442-485_*442-483del)
n.2896_2898del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109590754T>GCA243459404MVKc.-91-92T>G (n.-91-92T>G)
c.678-17T>G (n.678-17T>G)
n.300T>G
c.*442-17T>G (n.*442-17T>G)
c.749T>G (p.Leu250Arg)
n.2311T>G
c.286T>G
c.526-17T>G
c.522-17T>G (n.522-17T>G)
c.*125-17T>G (n.*125-17T>G)
c.*442-487T>G (n.*442-487T>G)
n.2894T>G
 dbSNP
12g.109590754T=CA2062443432MVKc.-91-92T= (n.-91-92T=)
c.678-17T= (n.678-17T=)
n.300T=
c.*442-17T= (n.*442-17T=)
c.749T= (p.Leu250=)
n.2311T=
c.286T=
c.526-17T=
c.522-17T= (n.522-17T=)
c.*125-17T= (n.*125-17T=)
c.*442-487T= (n.*442-487T=)
n.2894T=
12g.109590755C=CA2062443437MVKc.-91-91C= (n.-91-91C=)
c.678-16C= (n.678-16C=)
n.301C=
c.*442-16C= (n.*442-16C=)
c.750C= (p.Leu250=)
n.2312C=
c.287C=
c.526-16C=
c.522-16C= (n.522-16C=)
c.*125-16C= (n.*125-16C=)
c.*442-486C= (n.*442-486C=)
n.2895C=
12g.109590755C>GCA6779342MVKc.-91-91C>G (n.-91-91C>G)
c.678-16C>G (n.678-16C>G)
n.301C>G
c.*442-16C>G (n.*442-16C>G)
c.750C>G (p.Leu250=)
n.2312C>G
c.287C>G
c.526-16C>G
c.522-16C>G (n.522-16C>G)
c.*125-16C>G (n.*125-16C>G)
c.*442-486C>G (n.*442-486C>G)
n.2895C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109590755C>TCA6779343MVKc.-91-91C>T (n.-91-91C>T)
c.678-16C>T (n.678-16C>T)
n.301C>T
c.*442-16C>T (n.*442-16C>T)
c.750C>T (p.Leu250=)
n.2312C>T
c.287C>T
c.526-16C>T
c.522-16C>T (n.522-16C>T)
c.*125-16C>T (n.*125-16C>T)
c.*442-486C>T (n.*442-486C>T)
n.2895C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109590755_109590757delinsCCTCA2062443435MVKc.-91-91_-91-89delinsCCT (n.-91-91_-91-89delinsCCT)
c.678-16_678-14delinsCCT (n.678-16_678-14delinsCCT)
n.301_303delinsCCT
c.*442-16_*442-14delinsCCT (n.*442-16_*442-14delinsCCT)
c.750_752delinsCCT (p.Leu250=)
n.2312_2314delinsCCT
c.287_289delinsCCT
c.526-16_526-14delinsCCT
c.522-16_522-14delinsCCT (n.522-16_522-14delinsCCT)
c.*125-16_*125-14delinsCCT (n.*125-16_*125-14delinsCCT)
c.*442-486_*442-484delinsCCT (n.*442-486_*442-484delinsCCT)
n.2895_2897delinsCCT
12g.109590758_109590759delCA2062443439MVKc.-91-88_-91-87del (n.-91-88_-91-87del)
c.678-13_678-12del (n.678-13_678-12del)
n.304_305del
c.*442-13_*442-12del (n.*442-13_*442-12del)
c.753_754del (p.Phe252HisfsTer12)
n.2315_2316del
c.290_291del
c.526-13_526-12del
c.522-13_522-12del (n.522-13_522-12del)
c.*125-13_*125-12del (n.*125-13_*125-12del)
c.*442-483_*442-482del (n.*442-483_*442-482del)
n.2898_2899del
 dbSNP
12g.109590758C=CA2062443443MVKc.-91-88C= (n.-91-88C=)
c.678-13C= (n.678-13C=)
n.304C=
c.*442-13C= (n.*442-13C=)
c.753C= (p.Leu251=)
n.2315C=
c.290C=
c.526-13C=
c.522-13C= (n.522-13C=)
c.*125-13C= (n.*125-13C=)
c.*442-483C= (n.*442-483C=)
n.2898C=
12g.109590758C>TCA607288631MVKc.-91-88C>T (n.-91-88C>T)
c.678-13C>T (n.678-13C>T)
n.304C>T
c.*442-13C>T (n.*442-13C>T)
c.753C>T (p.Leu251=)
n.2315C>T
c.290C>T
c.526-13C>T
c.522-13C>T (n.522-13C>T)
c.*125-13C>T (n.*125-13C>T)
c.*442-483C>T (n.*442-483C>T)
n.2898C>T
 dbSNP gnomAD v2
12g.109590760T>ACA2575285869MVKc.-91-86T>A (n.-91-86T>A)
c.678-11T>A (n.678-11T>A)
n.306T>A
c.*442-11T>A (n.*442-11T>A)
c.755T>A (p.Phe252Tyr)
n.2317T>A
c.292T>A
c.526-11T>A
c.522-11T>A (n.522-11T>A)
c.*125-11T>A (n.*125-11T>A)
c.*442-481T>A (n.*442-481T>A)
n.2900T>A
12g.109590762A>GCA2620818189MVKc.-91-84A>G (n.-91-84A>G)
c.678-9A>G (n.678-9A>G)
n.308A>G
c.*442-9A>G (n.*442-9A>G)
c.757A>G (p.Thr253Ala)
n.2319A>G
c.294A>G
c.526-9A>G
c.522-9A>G (n.522-9A>G)
c.*125-9A>G (n.*125-9A>G)
c.*442-479A>G (n.*442-479A>G)
n.2902A>G
 gnomAD v4
12g.109590763C>ACA915946713MVKc.-91-83C>A (n.-91-83C>A)
c.678-8C>A (n.678-8C>A)
n.309C>A
c.*442-8C>A (n.*442-8C>A)
c.758C>A (p.Thr253Asn)
n.2320C>A
c.295C>A
c.526-8C>A
c.522-8C>A (n.522-8C>A)
c.*125-8C>A (n.*125-8C>A)
c.*442-478C>A (n.*442-478C>A)
n.2903C>A
 ClinVar dbSNP
12g.109590763C=CA2062443450MVKc.-91-83C= (n.-91-83C=)
c.678-8C= (n.678-8C=)
n.309C=
c.*442-8C= (n.*442-8C=)
c.758C= (p.Thr253=)
n.2320C=
c.295C=
c.526-8C=
c.522-8C= (n.522-8C=)
c.*125-8C= (n.*125-8C=)
c.*442-478C= (n.*442-478C=)
n.2903C=
12g.109590763C>TCA607288633MVKc.-91-83C>T (n.-91-83C>T)
c.678-8C>T (n.678-8C>T)
n.309C>T
c.*442-8C>T (n.*442-8C>T)
c.758C>T (p.Thr253Ile)
n.2320C>T
c.295C>T
c.526-8C>T
c.522-8C>T (n.522-8C>T)
c.*125-8C>T (n.*125-8C>T)
c.*442-478C>T (n.*442-478C>T)
n.2903C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109590764C>ACA2499221435MVKc.-91-82C>A (n.-91-82C>A)
c.678-7C>A (n.678-7C>A)
n.310C>A
c.*442-7C>A (n.*442-7C>A)
c.759C>A (p.Thr253=)
n.2321C>A
c.296C>A
c.526-7C>A
c.522-7C>A (n.522-7C>A)
c.*125-7C>A (n.*125-7C>A)
c.*442-477C>A (n.*442-477C>A)
n.2904C>A
 ClinVar dbSNP
12g.109590767G>ACA6779344MVKc.-91-79G>A (n.-91-79G>A)
c.678-4G>A (n.678-4G>A)
n.313G>A
c.*442-4G>A (n.*442-4G>A)
c.762G>A (p.Leu254=)
n.2324G>A
c.299G>A
c.526-4G>A
c.522-4G>A (n.522-4G>A)
c.*125-4G>A (n.*125-4G>A)
c.*442-474G>A (n.*442-474G>A)
n.2907G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109590767G=CA2062443455MVKc.-91-79G= (n.-91-79G=)
c.678-4G= (n.678-4G=)
n.313G=
c.*442-4G= (n.*442-4G=)
c.762G= (p.Leu254=)
n.2324G=
c.299G=
c.526-4G=
c.522-4G= (n.522-4G=)
c.*125-4G= (n.*125-4G=)
c.*442-474G= (n.*442-474G=)
n.2907G=
12g.109590768C>ACA1139662851MVKc.-91-78C>A (n.-91-78C>A)
c.678-3C>A (n.678-3C>A)
n.314C>A
c.*442-3C>A (n.*442-3C>A)
c.763C>A (p.Gln255Lys)
n.2325C>A
c.300C>A
c.526-3C>A
c.522-3C>A (n.522-3C>A)
c.*125-3C>A (n.*125-3C>A)
c.*442-473C>A (n.*442-473C>A)
n.2908C>A
 ClinVar dbSNP
12g.109590768C=CA2062443460MVKc.-91-78C= (n.-91-78C=)
c.678-3C= (n.678-3C=)
n.314C=
c.*442-3C= (n.*442-3C=)
c.763C= (p.Gln255=)
n.2325C=
c.300C=
c.526-3C=
c.522-3C= (n.522-3C=)
c.*125-3C= (n.*125-3C=)
c.*442-473C= (n.*442-473C=)
n.2908C=
12g.109590769A>CCA386648962MVKc.-91-77A>C (n.-91-77A>C)
c.678-2A>C (n.678-2A>C)
n.315A>C
c.*442-2A>C (n.*442-2A>C)
c.764A>C (p.Gln255Pro)
n.2326A>C
c.301A>C
c.526-2A>C
c.522-2A>C (n.522-2A>C)
c.*125-2A>C (n.*125-2A>C)
c.*442-472A>C (n.*442-472A>C)
n.2909A>C
12g.109590769A>GCA386648964MVKc.-91-77A>G (n.-91-77A>G)
c.678-2A>G (n.678-2A>G)
n.315A>G
c.*442-2A>G (n.*442-2A>G)
c.764A>G (p.Gln255Arg)
n.2326A>G
c.301A>G
c.526-2A>G
c.522-2A>G (n.522-2A>G)
c.*125-2A>G (n.*125-2A>G)
c.*442-472A>G (n.*442-472A>G)
n.2909A>G
12g.109590769A>TCA386648963MVKc.-91-77A>T (n.-91-77A>T)
c.678-2A>T (n.678-2A>T)
n.315A>T
c.*442-2A>T (n.*442-2A>T)
c.764A>T (p.Gln255Leu)
n.2326A>T
c.301A>T
c.526-2A>T
c.522-2A>T (n.522-2A>T)
c.*125-2A>T (n.*125-2A>T)
c.*442-472A>T (n.*442-472A>T)
n.2909A>T
12g.109590770G>ACA386648965MVKc.-91-76G>A (n.-91-76G>A)
c.678-1G>A (n.678-1G>A)
n.316G>A
c.*442-1G>A (n.*442-1G>A)
c.765G>A (p.Gln255=)
n.2327G>A
c.302G>A
c.526-1G>A
c.522-1G>A (n.522-1G>A)
c.*125-1G>A (n.*125-1G>A)
c.*442-471G>A (n.*442-471G>A)
n.2910G>A
 gnomAD v4
12g.109590770G>CCA149872MVKc.-91-76G>C (n.-91-76G>C)
c.678-1G>C (n.678-1G>C)
n.316G>C
c.*442-1G>C (n.*442-1G>C)
c.765G>C (p.Gln255His)
n.2327G>C
c.302G>C
c.526-1G>C
c.522-1G>C (n.522-1G>C)
c.*125-1G>C (n.*125-1G>C)
c.*442-471G>C (n.*442-471G>C)
n.2910G>C
 ClinVar dbSNP
12g.109590770G=CA2062443469MVKc.-91-76G= (n.-91-76G=)
c.678-1G= (n.678-1G=)
n.316G=
c.*442-1G= (n.*442-1G=)
c.765G= (p.Gln255=)
n.2327G=
c.302G=
c.526-1G=
c.522-1G= (n.522-1G=)
c.*125-1G= (n.*125-1G=)
c.*442-471G= (n.*442-471G=)
n.2910G=
12g.109590770G>TCA386648966MVKc.-91-76G>T (n.-91-76G>T)
c.678-1G>T (n.678-1G>T)
n.316G>T
c.*442-1G>T (n.*442-1G>T)
c.765G>T (p.Gln255His)
n.2327G>T
c.302G>T
c.526-1G>T
c.522-1G>T (n.522-1G>T)
c.*125-1G>T (n.*125-1G>T)
c.*442-471G>T (n.*442-471G>T)
n.2910G>T
12g.109590771G>ACA481714709MVKc.-91-75G>A (n.-91-75G>A)
c.678G>A (p.Arg226=)
n.317G>A
c.*442G>A (n.*442G>A)
c.766G>A (p.Val256Ile)
n.2328G>A
c.303G>A
c.526G>A
c.522G>A (p.Arg174=)
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.*442-470G>A (n.*442-470G>A)
n.2911G>A
 dbSNP
12g.109590771G>CCA386648967MVKc.-91-75G>C (n.-91-75G>C)
c.678G>C (p.Arg226Ser)
n.317G>C
c.*442G>C (n.*442G>C)
c.766G>C (p.Val256Leu)
n.2328G>C
c.303G>C
c.526G>C
c.522G>C (p.Arg174Ser)
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.*442-470G>C (n.*442-470G>C)
n.2911G>C
12g.109590771G=CA2062443480MVKc.-91-75G= (n.-91-75G=)
c.678G= (p.Arg226=)
n.317G=
c.*442G= (n.*442G=)
c.766G= (p.Val256=)
n.2328G=
c.303G=
c.526G=
c.522G= (p.Arg174=)
c.*125G= (n.*125G=)
c.*442-470G= (n.*442-470G=)
n.2911G=
12g.109590771G>TCA386648968MVKc.-91-75G>T (n.-91-75G>T)
c.678G>T (p.Arg226Ser)
n.317G>T
c.*442G>T (n.*442G>T)
c.766G>T (p.Val256Phe)
n.2328G>T
c.303G>T
c.526G>T
c.522G>T (p.Arg174Ser)
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.*442-470G>T (n.*442-470G>T)
n.2911G>T
 gnomAD v4
12g.109590772T>ACA386648969MVKc.-91-74T>A (n.-91-74T>A)
c.679T>A (p.Ser227Thr)
n.318T>A
c.*443T>A (n.*443T>A)
c.767T>A (p.Val256Asp)
n.2329T>A
c.304T>A
c.527T>A
c.523T>A (p.Ser175Thr)
c.*126T>A (n.*126T>A)
c.*442-469T>A (n.*442-469T>A)
n.2912T>A
12g.109590772T>CCA386648970MVKc.-91-74T>C (n.-91-74T>C)
c.679T>C (p.Ser227Pro)
n.318T>C
c.*443T>C (n.*443T>C)
c.767T>C (p.Val256Ala)
n.2329T>C
c.304T>C
c.527T>C
c.523T>C (p.Ser175Pro)
c.*126T>C (n.*126T>C)
c.*442-469T>C (n.*442-469T>C)
n.2912T>C
12g.109590772T>GCA386648971MVKc.-91-74T>G (n.-91-74T>G)
c.679T>G (p.Ser227Ala)
n.318T>G
c.*443T>G (n.*443T>G)
c.767T>G (p.Val256Gly)
n.2329T>G
c.304T>G
c.527T>G
c.523T>G (p.Ser175Ala)
c.*126T>G (n.*126T>G)
c.*442-469T>G (n.*442-469T>G)
n.2912T>G
12g.109590773C>ACA386648972MVKc.-91-73C>A (n.-91-73C>A)
c.680C>A (p.Ser227Ter)
n.319C>A
c.*444C>A (n.*444C>A)
c.768C>A (p.Val256=)
n.2330C>A
c.305C>A
c.528C>A
c.524C>A (p.Ser175Ter)
c.*127C>A (n.*127C>A)
c.*442-468C>A (n.*442-468C>A)
n.2913C>A
12g.109590773C=CA2062443486MVKc.-91-73C= (n.-91-73C=)
c.680C= (p.Ser227=)
n.319C=
c.*444C= (n.*444C=)
c.768C= (p.Val256=)
n.2330C=
c.305C=
c.528C=
c.524C= (p.Ser175=)
c.*127C= (n.*127C=)
c.*442-468C= (n.*442-468C=)
n.2913C=
12g.109590773C>GCA386648973MVKc.-91-73C>G (n.-91-73C>G)
c.680C>G (p.Ser227Trp)
n.319C>G
c.*444C>G (n.*444C>G)
c.768C>G (p.Val256=)
n.2330C>G
c.305C>G
c.528C>G
c.524C>G (p.Ser175Trp)
c.*127C>G (n.*127C>G)
c.*442-468C>G (n.*442-468C>G)
n.2913C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109590773C>TCA6779345MVKc.-91-73C>T (n.-91-73C>T)
c.680C>T (p.Ser227Leu)
n.319C>T
c.*444C>T (n.*444C>T)
c.768C>T (p.Val256=)
n.2330C>T
c.305C>T
c.528C>T
c.524C>T (p.Ser175Leu)
c.*127C>T (n.*127C>T)
c.*442-468C>T (n.*442-468C>T)
n.2913C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.109590774G>ACA6779346MVKc.-91-72G>A (n.-91-72G>A)
c.681G>A (p.Ser227=)
n.320G>A
c.*445G>A (n.*445G>A)
c.769G>A (p.Ala257Thr)
n.2331G>A
c.306G>A
c.529G>A
c.525G>A (p.Ser175=)
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.*442-467G>A (n.*442-467G>A)
n.2914G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109590774G>CCA481714712MVKc.-91-72G>C (n.-91-72G>C)
c.681G>C (p.Ser227=)
n.320G>C
c.*445G>C (n.*445G>C)
c.769G>C (p.Ala257Pro)
n.2331G>C
c.306G>C
c.529G>C
c.525G>C (p.Ser175=)
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.*442-467G>C (n.*442-467G>C)
n.2914G>C
12g.109590774G=CA2062443501MVKc.-91-72G= (n.-91-72G=)
c.681G= (p.Ser227=)
n.320G=
c.*445G= (n.*445G=)
c.769G= (p.Ala257=)
n.2331G=
c.306G=
c.529G=
c.525G= (p.Ser175=)
c.*128G= (n.*128G=)
c.*442-467G= (n.*442-467G=)
n.2914G=
12g.109590774G>TCA481714711MVKc.-91-72G>T (n.-91-72G>T)
c.681G>T (p.Ser227=)
n.320G>T
c.*445G>T (n.*445G>T)
c.769G>T (p.Ala257Ser)
n.2331G>T
c.306G>T
c.529G>T
c.525G>T (p.Ser175=)
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.*442-467G>T (n.*442-467G>T)
n.2914G>T
12g.109590775C>ACA386648974MVKc.-91-71C>A (n.-91-71C>A)
c.682C>A (p.Pro228Thr)
n.321C>A
c.*446C>A (n.*446C>A)
c.770C>A (p.Ala257Asp)
n.2332C>A
c.307C>A
c.530C>A
c.526C>A (p.Pro176Thr)
c.*129C>A (n.*129C>A)
c.*442-466C>A (n.*442-466C>A)
n.2915C>A
12g.109590775C=CA2062443514MVKc.-91-71C= (n.-91-71C=)
c.682C= (p.Pro228=)
n.321C=
c.*446C= (n.*446C=)
c.770C= (p.Ala257=)
n.2332C=
c.307C=
c.530C=
c.526C= (p.Pro176=)
c.*129C= (n.*129C=)
c.*442-466C= (n.*442-466C=)
n.2915C=
12g.109590775C>GCA386648975MVKc.-91-71C>G (n.-91-71C>G)
c.682C>G (p.Pro228Ala)
n.321C>G
c.*446C>G (n.*446C>G)
c.770C>G (p.Ala257Gly)
n.2332C>G
c.307C>G
c.530C>G
c.526C>G (p.Pro176Ala)
c.*129C>G (n.*129C>G)
c.*442-466C>G (n.*442-466C>G)
n.2915C>G
12g.109590775C>TCA386648976MVKc.-91-71C>T (n.-91-71C>T)
c.682C>T (p.Pro228Ser)
n.321C>T
c.*446C>T (n.*446C>T)
c.770C>T (p.Ala257Val)
n.2332C>T
c.307C>T
c.530C>T
c.526C>T (p.Pro176Ser)
c.*129C>T (n.*129C>T)
c.*442-466C>T (n.*442-466C>T)
n.2915C>T
 dbSNP gnomAD v2
12g.109590776C>ACA386648978MVKc.-91-70C>A (n.-91-70C>A)
c.683C>A (p.Pro228Gln)
n.322C>A
c.*447C>A (n.*447C>A)
c.771C>A (p.Ala257=)
n.2333C>A
c.308C>A
c.531C>A
c.527C>A (p.Pro176Gln)
c.*130C>A (n.*130C>A)
c.*442-465C>A (n.*442-465C>A)
n.2916C>A
12g.109590776C=CA2062443523MVKc.-91-70C= (n.-91-70C=)
c.683C= (p.Pro228=)
n.322C=
c.*447C= (n.*447C=)
c.771C= (p.Ala257=)
n.2333C=
c.308C=
c.531C=
c.527C= (p.Pro176=)
c.*130C= (n.*130C=)
c.*442-465C= (n.*442-465C=)
n.2916C=
12g.109590776C>GCA243459426MVKc.-91-70C>G (n.-91-70C>G)
c.683C>G (p.Pro228Arg)
n.322C>G
c.*447C>G (n.*447C>G)
c.771C>G (p.Ala257=)
n.2333C>G
c.308C>G
c.531C>G
c.527C>G (p.Pro176Arg)
c.*130C>G (n.*130C>G)
c.*442-465C>G (n.*442-465C>G)
n.2916C>G
 dbSNP
12g.109590776C>TCA386648977MVKc.-91-70C>T (n.-91-70C>T)
c.683C>T (p.Pro228Leu)
n.322C>T
c.*447C>T (n.*447C>T)
c.771C>T (p.Ala257=)
n.2333C>T
c.308C>T
c.531C>T
c.527C>T (p.Pro176Leu)
c.*130C>T (n.*130C>T)
c.*442-465C>T (n.*442-465C>T)
n.2916C>T
12g.109590777A=CA2062443530MVKc.-91-69A= (n.-91-69A=)
c.684A= (p.Pro228=)
n.323A=
c.*448A= (n.*448A=)
c.772A= (p.Ser258=)
n.2334A=
c.309A=
c.532A=
c.528A= (p.Pro176=)
c.*131A= (n.*131A=)
c.*442-464A= (n.*442-464A=)
n.2917A=
12g.109590777A>CCA481714714MVKc.-91-69A>C (n.-91-69A>C)
c.684A>C (p.Pro228=)
n.323A>C
c.*448A>C (n.*448A>C)
c.772A>C (p.Ser258Arg)
n.2334A>C
c.309A>C
c.532A>C
c.528A>C (p.Pro176=)
c.*131A>C (n.*131A>C)
c.*442-464A>C (n.*442-464A>C)
n.2917A>C
12g.109590777A>GCA149873MVKc.-91-69A>G (n.-91-69A>G)
c.684A>G (p.Pro228=)
n.323A>G
c.*448A>G (n.*448A>G)
c.772A>G (p.Ser258Gly)
n.2334A>G
c.309A>G
c.532A>G
c.528A>G (p.Pro176=)
c.*131A>G (n.*131A>G)
c.*442-464A>G (n.*442-464A>G)
n.2917A>G
 ClinVar dbSNP
12g.109590777A>TCA481714715MVKc.-91-69A>T (n.-91-69A>T)
c.684A>T (p.Pro228=)
n.323A>T
c.*448A>T (n.*448A>T)
c.772A>T (p.Ser258Cys)
n.2334A>T
c.309A>T
c.532A>T
c.528A>T (p.Pro176=)
c.*131A>T (n.*131A>T)
c.*442-464A>T (n.*442-464A>T)
n.2917A>T
12g.109590778G>ACA386648979MVKc.-91-68G>A (n.-91-68G>A)
c.685G>A (p.Ala229Thr)
n.324G>A
c.*449G>A (n.*449G>A)
c.773G>A (p.Ser258Asn)
n.2335G>A
c.310G>A
c.533G>A
c.529G>A (p.Ala177Thr)
c.*132G>A (n.*132G>A)
c.*442-463G>A (n.*442-463G>A)
n.2918G>A
 dbSNP
12g.109590778G>CCA386648980MVKc.-91-68G>C (n.-91-68G>C)
c.685G>C (p.Ala229Pro)
n.324G>C
c.*449G>C (n.*449G>C)
c.773G>C (p.Ser258Thr)
n.2335G>C
c.310G>C
c.533G>C
c.529G>C (p.Ala177Pro)
c.*132G>C (n.*132G>C)
c.*442-463G>C (n.*442-463G>C)
n.2918G>C
12g.109590778G>TCA386648981MVKc.-91-68G>T (n.-91-68G>T)
c.685G>T (p.Ala229Ser)
n.324G>T
c.*449G>T (n.*449G>T)
c.773G>T (p.Ser258Ile)
n.2335G>T
c.310G>T
c.533G>T
c.529G>T (p.Ala177Ser)
c.*132G>T (n.*132G>T)
c.*442-463G>T (n.*442-463G>T)
n.2918G>T
12g.109590778_109590780delinsGCTCA2062443538MVKc.-91-68_-91-66delinsGCT (n.-91-68_-91-66delinsGCT)
c.685_687delinsGCT (p.Ala229=)
n.324_326delinsGCT
c.*449_*451delinsGCT (n.*449_*451delinsGCT)
c.773_775delinsGCT (p.Ser258=)
n.2335_2337delinsGCT
c.310_312delinsGCT
c.533_535delinsGCT
c.529_531delinsGCT (p.Ala177=)
c.*132_*134delinsGCT (n.*132_*134delinsGCT)
c.*442-463_*442-461delinsGCT (n.*442-463_*442-461delinsGCT)
n.2918_2920delinsGCT
12g.109590779C>ACA386648982MVKc.-91-67C>A (n.-91-67C>A)
c.686C>A (p.Ala229Asp)
n.325C>A
c.*450C>A (n.*450C>A)
c.774C>A (p.Ser258Arg)
n.2336C>A
c.311C>A
c.534C>A
c.530C>A (p.Ala177Asp)
c.*133C>A (n.*133C>A)
c.*442-462C>A (n.*442-462C>A)
n.2919C>A
12g.109590779C>GCA386648983MVKc.-91-67C>G (n.-91-67C>G)
c.686C>G (p.Ala229Gly)
n.325C>G
c.*450C>G (n.*450C>G)
c.774C>G (p.Ser258Arg)
n.2336C>G
c.311C>G
c.534C>G
c.530C>G (p.Ala177Gly)
c.*133C>G (n.*133C>G)
c.*442-462C>G (n.*442-462C>G)
n.2919C>G
 gnomAD v4
12g.109590779C>TCA386648984MVKc.-91-67C>T (n.-91-67C>T)
c.686C>T (p.Ala229Val)
n.325C>T
c.*450C>T (n.*450C>T)
c.774C>T (p.Ser258=)
n.2336C>T
c.311C>T
c.534C>T
c.530C>T (p.Ala177Val)
c.*133C>T (n.*133C>T)
c.*442-462C>T (n.*442-462C>T)
n.2919C>T
 gnomAD v4
12g.109590782_109590783delCA915946714MVKc.-91-64_-91-63del (n.-91-64_-91-63del)
c.689_690del (p.Leu230ProfsTer?)
n.328_329del
c.*453_*454del (n.*453_*454del)
c.777_778del (p.Pro260ArgfsTer4)
n.2339_2340del
c.314_315del
c.537_538del
c.533_534del (p.Leu178ProfsTer?)
c.*136_*137del (n.*136_*137del)
c.*442-459_*442-458del (n.*442-459_*442-458del)
n.2922_2923del
 ClinVar dbSNP
12g.109590780T>ACA481714716MVKc.-91-66T>A (n.-91-66T>A)
c.687T>A (p.Ala229=)
n.326T>A
c.*451T>A (n.*451T>A)
c.775T>A (p.Ser259Thr)
n.2337T>A
c.312T>A
c.535T>A
c.531T>A (p.Ala177=)
c.*134T>A (n.*134T>A)
c.*442-461T>A (n.*442-461T>A)
n.2920T>A
12g.109590780T>CCA481714717MVKc.-91-66T>C (n.-91-66T>C)
c.687T>C (p.Ala229=)
n.326T>C
c.*451T>C (n.*451T>C)
c.775T>C (p.Ser259Pro)
n.2337T>C
c.312T>C
c.535T>C
c.531T>C (p.Ala177=)
c.*134T>C (n.*134T>C)
c.*442-461T>C (n.*442-461T>C)
n.2920T>C
 gnomAD v4
12g.109590780T>GCA481714718MVKc.-91-66T>G (n.-91-66T>G)
c.687T>G (p.Ala229=)
n.326T>G
c.*451T>G (n.*451T>G)
c.775T>G (p.Ser259Ala)
n.2337T>G
c.312T>G
c.535T>G
c.531T>G (p.Ala177=)
c.*134T>G (n.*134T>G)
c.*442-461T>G (n.*442-461T>G)
n.2920T>G
12g.109590781C>ACA386648985MVKc.-91-65C>A (n.-91-65C>A)
c.688C>A (p.Leu230Ile)
n.327C>A
c.*452C>A (n.*452C>A)
c.776C>A (p.Ser259Tyr)
n.2338C>A
c.313C>A
c.536C>A
c.532C>A (p.Leu178Ile)
c.*135C>A (n.*135C>A)
c.*442-460C>A (n.*442-460C>A)
n.2921C>A
12g.109590781C>GCA386648987MVKc.-91-65C>G (n.-91-65C>G)
c.688C>G (p.Leu230Val)
n.327C>G
c.*452C>G (n.*452C>G)
c.776C>G (p.Ser259Cys)
n.2338C>G
c.313C>G
c.536C>G
c.532C>G (p.Leu178Val)
c.*135C>G (n.*135C>G)
c.*442-460C>G (n.*442-460C>G)
n.2921C>G
 gnomAD v4
12g.109590781C>TCA386648986MVKc.-91-65C>T (n.-91-65C>T)
c.688C>T (p.Leu230Phe)
n.327C>T
c.*452C>T (n.*452C>T)
c.776C>T (p.Ser259Phe)
n.2338C>T
c.313C>T
c.536C>T
c.532C>T (p.Leu178Phe)
c.*135C>T (n.*135C>T)
c.*442-460C>T (n.*442-460C>T)
n.2921C>T
12g.109590782T>ACA386648988MVKc.-91-64T>A (n.-91-64T>A)
c.689T>A (p.Leu230His)
n.328T>A
c.*453T>A (n.*453T>A)
c.777T>A (p.Ser259=)
n.2339T>A
c.314T>A
c.537T>A
c.533T>A (p.Leu178His)
c.*136T>A (n.*136T>A)
c.*442-459T>A (n.*442-459T>A)
n.2922T>A
12g.109590782T>CCA386648989MVKc.-91-64T>C (n.-91-64T>C)
c.689T>C (p.Leu230Pro)
n.328T>C
c.*453T>C (n.*453T>C)
c.777T>C (p.Ser259=)
n.2339T>C
c.314T>C
c.537T>C
c.533T>C (p.Leu178Pro)
c.*136T>C (n.*136T>C)
c.*442-459T>C (n.*442-459T>C)
n.2922T>C
12g.109590782T>GCA386648990MVKc.-91-64T>G (n.-91-64T>G)
c.689T>G (p.Leu230Arg)
n.328T>G
c.*453T>G (n.*453T>G)
c.777T>G (p.Ser259=)
n.2339T>G
c.314T>G
c.537T>G
c.533T>G (p.Leu178Arg)
c.*136T>G (n.*136T>G)
c.*442-459T>G (n.*442-459T>G)
n.2922T>G
12g.109590783C>ACA481714723MVKc.-91-63C>A (n.-91-63C>A)
c.690C>A (p.Leu230=)
n.329C>A
c.*454C>A (n.*454C>A)
c.778C>A (p.Pro260Thr)
n.2340C>A
c.315C>A
c.538C>A
c.534C>A (p.Leu178=)
c.*137C>A (n.*137C>A)
c.*442-458C>A (n.*442-458C>A)
n.2923C>A
12g.109590783C=CA2062443550MVKc.-91-63C= (n.-91-63C=)
c.690C= (p.Leu230=)
n.329C=
c.*454C= (n.*454C=)
c.778C= (p.Pro260=)
n.2340C=
c.315C=
c.538C=
c.534C= (p.Leu178=)
c.*137C= (n.*137C=)
c.*442-458C= (n.*442-458C=)
n.2923C=
12g.109590783C>GCA6779347MVKc.-91-63C>G (n.-91-63C>G)
c.690C>G (p.Leu230=)
n.329C>G
c.*454C>G (n.*454C>G)
c.778C>G (p.Pro260Ala)
n.2340C>G
c.315C>G
c.538C>G
c.534C>G (p.Leu178=)
c.*137C>G (n.*137C>G)
c.*442-458C>G (n.*442-458C>G)
n.2923C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109590783C>TCA481714725MVKc.-91-63C>T (n.-91-63C>T)
c.690C>T (p.Leu230=)
n.329C>T
c.*454C>T (n.*454C>T)
c.778C>T (p.Pro260Ser)
n.2340C>T
c.315C>T
c.538C>T
c.534C>T (p.Leu178=)
c.*137C>T (n.*137C>T)
c.*442-458C>T (n.*442-458C>T)
n.2923C>T
12g.109590784C>ACA386648991MVKc.-91-62C>A (n.-91-62C>A)
c.691C>A (p.Gln231Lys)
n.330C>A
c.*455C>A (n.*455C>A)
c.779C>A (p.Pro260Gln)
n.2341C>A
c.316C>A
c.539C>A
c.535C>A (p.Gln179Lys)
c.*138C>A (n.*138C>A)
c.*442-457C>A (n.*442-457C>A)
n.2924C>A
12g.109590784C>GCA386648993MVKc.-91-62C>G (n.-91-62C>G)
c.691C>G (p.Gln231Glu)
n.330C>G
c.*455C>G (n.*455C>G)
c.779C>G (p.Pro260Arg)
n.2341C>G
c.316C>G
c.539C>G
c.535C>G (p.Gln179Glu)
c.*138C>G (n.*138C>G)
c.*442-457C>G (n.*442-457C>G)
n.2924C>G
12g.109590784C>TCA386648992MVKc.-91-62C>T (n.-91-62C>T)
c.691C>T (p.Gln231Ter)
n.330C>T
c.*455C>T (n.*455C>T)
c.779C>T (p.Pro260Leu)
n.2341C>T
c.316C>T
c.539C>T
c.535C>T (p.Gln179Ter)
c.*138C>T (n.*138C>T)
c.*442-457C>T (n.*442-457C>T)
n.2924C>T
12g.109590785A>CCA386648994MVKc.-91-61A>C (n.-91-61A>C)
c.692A>C (p.Gln231Pro)
n.331A>C
c.*456A>C (n.*456A>C)
c.780A>C (p.Pro260=)
n.2342A>C
c.317A>C
c.540A>C
c.536A>C (p.Gln179Pro)
c.*139A>C (n.*139A>C)
c.*442-456A>C (n.*442-456A>C)
n.2925A>C
12g.109590785A>GCA386648996MVKc.-91-61A>G (n.-91-61A>G)
c.692A>G (p.Gln231Arg)
n.331A>G
c.*456A>G (n.*456A>G)
c.780A>G (p.Pro260=)
n.2342A>G
c.317A>G
c.540A>G
c.536A>G (p.Gln179Arg)
c.*139A>G (n.*139A>G)
c.*442-456A>G (n.*442-456A>G)
n.2925A>G
12g.109590785A>TCA386648995MVKc.-91-61A>T (n.-91-61A>T)
c.692A>T (p.Gln231Leu)
n.331A>T
c.*456A>T (n.*456A>T)
c.780A>T (p.Pro260=)
n.2342A>T
c.317A>T
c.540A>T
c.536A>T (p.Gln179Leu)
c.*139A>T (n.*139A>T)
c.*442-456A>T (n.*442-456A>T)
n.2925A>T
12g.109590786G>ACA481714728MVKc.-91-60G>A (n.-91-60G>A)
c.693G>A (p.Gln231=)
n.332G>A
c.*457G>A (n.*457G>A)
c.781G>A (p.Asp261Asn)
n.2343G>A
c.318G>A
c.541G>A
c.537G>A (p.Gln179=)
c.*140G>A (n.*140G>A)
c.*442-455G>A (n.*442-455G>A)
n.2926G>A
12g.109590786G>CCA386648997MVKc.-91-60G>C (n.-91-60G>C)
c.693G>C (p.Gln231His)
n.332G>C
c.*457G>C (n.*457G>C)
c.781G>C (p.Asp261His)
n.2343G>C
c.318G>C
c.541G>C
c.537G>C (p.Gln179His)
c.*140G>C (n.*140G>C)
c.*442-455G>C (n.*442-455G>C)
n.2926G>C
 gnomAD v4
12g.109590786G>TCA386648998MVKc.-91-60G>T (n.-91-60G>T)
c.693G>T (p.Gln231His)
n.332G>T
c.*457G>T (n.*457G>T)
c.781G>T (p.Asp261Tyr)
n.2343G>T
c.318G>T
c.541G>T
c.537G>T (p.Gln179His)
c.*140G>T (n.*140G>T)
c.*442-455G>T (n.*442-455G>T)
n.2926G>T
12g.109590787A>CCA386648999MVKc.-91-59A>C (n.-91-59A>C)
c.694A>C (p.Ile232Leu)
n.333A>C
c.*458A>C (n.*458A>C)
c.782A>C (p.Asp261Ala)
n.2344A>C
c.319A>C
c.542A>C
c.538A>C (p.Ile180Leu)
c.*141A>C (n.*141A>C)
c.*442-454A>C (n.*442-454A>C)
n.2927A>C
12g.109590787A>GCA386649000MVKc.-91-59A>G (n.-91-59A>G)
c.694A>G (p.Ile232Val)
n.333A>G
c.*458A>G (n.*458A>G)
c.782A>G (p.Asp261Gly)
n.2344A>G
c.319A>G
c.542A>G
c.538A>G (p.Ile180Val)
c.*141A>G (n.*141A>G)
c.*442-454A>G (n.*442-454A>G)
n.2927A>G
12g.109590787A>TCA386649001MVKc.-91-59A>T (n.-91-59A>T)
c.694A>T (p.Ile232Phe)
n.333A>T
c.*458A>T (n.*458A>T)
c.782A>T (p.Asp261Val)
n.2344A>T
c.319A>T
c.542A>T
c.538A>T (p.Ile180Phe)
c.*141A>T (n.*141A>T)
c.*442-454A>T (n.*442-454A>T)
n.2927A>T
12g.109590788T>ACA386649002MVKc.-91-58T>A (n.-91-58T>A)
c.695T>A (p.Ile232Asn)
n.334T>A
c.*459T>A (n.*459T>A)
c.783T>A (p.Asp261Glu)
n.2345T>A
c.320T>A
c.543T>A
c.539T>A (p.Ile180Asn)
c.*142T>A (n.*142T>A)
c.*442-453T>A (n.*442-453T>A)
n.2928T>A
 gnomAD v4
12g.109590788T>CCA386649003MVKc.-91-58T>C (n.-91-58T>C)
c.695T>C (p.Ile232Thr)
n.334T>C
c.*459T>C (n.*459T>C)
c.783T>C (p.Asp261=)
n.2345T>C
c.320T>C
c.543T>C
c.539T>C (p.Ile180Thr)
c.*142T>C (n.*142T>C)
c.*442-453T>C (n.*442-453T>C)
n.2928T>C
12g.109590788T>GCA386649004MVKc.-91-58T>G (n.-91-58T>G)
c.695T>G (p.Ile232Ser)
n.334T>G
c.*459T>G (n.*459T>G)
c.783T>G (p.Asp261Glu)
n.2345T>G
c.320T>G
c.543T>G
c.539T>G (p.Ile180Ser)
c.*142T>G (n.*142T>G)
c.*442-453T>G (n.*442-453T>G)
n.2928T>G
12g.109590789C>ACA481714734MVKc.-91-57C>A (n.-91-57C>A)
c.696C>A (p.Ile232=)
n.335C>A
c.*460C>A (n.*460C>A)
c.784C>A (p.Pro262Thr)
n.2346C>A
c.321C>A
c.544C>A
c.540C>A (p.Ile180=)
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.*442-452C>A (n.*442-452C>A)
n.2929C>A
12g.109590789C>GCA386649005MVKc.-91-57C>G (n.-91-57C>G)
c.696C>G (p.Ile232Met)
n.335C>G
c.*460C>G (n.*460C>G)
c.784C>G (p.Pro262Ala)
n.2346C>G
c.321C>G
c.544C>G
c.540C>G (p.Ile180Met)
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.*442-452C>G (n.*442-452C>G)
n.2929C>G
12g.109590789C>TCA481714731MVKc.-91-57C>T (n.-91-57C>T)
c.696C>T (p.Ile232=)
n.335C>T
c.*460C>T (n.*460C>T)
c.784C>T (p.Pro262Ser)
n.2346C>T
c.321C>T
c.544C>T
c.540C>T (p.Ile180=)
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.*442-452C>T (n.*442-452C>T)
n.2929C>T
12g.109590790C>ACA386649006MVKc.-91-56C>A (n.-91-56C>A)
c.697C>A (p.Leu233Met)
n.336C>A
c.*461C>A (n.*461C>A)
c.785C>A (p.Pro262His)
n.2347C>A
c.322C>A
c.545C>A
c.541C>A (p.Leu181Met)
c.*144C>A (n.*144C>A)
c.*442-451C>A (n.*442-451C>A)
n.2930C>A
12g.109590790C>GCA386649007MVKc.-91-56C>G (n.-91-56C>G)
c.697C>G (p.Leu233Val)
n.336C>G
c.*461C>G (n.*461C>G)
c.785C>G (p.Pro262Arg)
n.2347C>G
c.322C>G
c.545C>G
c.541C>G (p.Leu181Val)
c.*144C>G (n.*144C>G)
c.*442-451C>G (n.*442-451C>G)
n.2930C>G
12g.109590790C>TCA481714735MVKc.-91-56C>T (n.-91-56C>T)
c.697C>T (p.Leu233=)
n.336C>T
c.*461C>T (n.*461C>T)
c.785C>T (p.Pro262Leu)
n.2347C>T
c.322C>T
c.545C>T
c.541C>T (p.Leu181=)
c.*144C>T (n.*144C>T)
c.*442-451C>T (n.*442-451C>T)
n.2930C>T
12g.109590791T>ACA386649010MVKc.-91-55T>A (n.-91-55T>A)
c.698T>A (p.Leu233Gln)
n.337T>A
c.*462T>A (n.*462T>A)
c.786T>A (p.Pro262=)
n.2348T>A
c.323T>A
c.546T>A
c.542T>A (p.Leu181Gln)
c.*145T>A (n.*145T>A)
c.*442-450T>A (n.*442-450T>A)
n.2931T>A
12g.109590791T>CCA386649009MVKc.-91-55T>C (n.-91-55T>C)
c.698T>C (p.Leu233Pro)
n.337T>C
c.*462T>C (n.*462T>C)
c.786T>C (p.Pro262=)
n.2348T>C
c.323T>C
c.546T>C
c.542T>C (p.Leu181Pro)
c.*145T>C (n.*145T>C)
c.*442-450T>C (n.*442-450T>C)
n.2931T>C
12g.109590791T>GCA386649008MVKc.-91-55T>G (n.-91-55T>G)
c.698T>G (p.Leu233Arg)
n.337T>G
c.*462T>G (n.*462T>G)
c.786T>G (p.Pro262=)
n.2348T>G
c.323T>G
c.546T>G
c.542T>G (p.Leu181Arg)
c.*145T>G (n.*145T>G)
c.*442-450T>G (n.*442-450T>G)
n.2931T>G
12g.109590792G>ACA481714737MVKc.-91-54G>A (n.-91-54G>A)
c.699G>A (p.Leu233=)
n.338G>A
c.*463G>A (n.*463G>A)
c.787G>A (p.Ala263Thr)
n.2349G>A
c.324G>A
c.547G>A
c.543G>A (p.Leu181=)
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.*442-449G>A (n.*442-449G>A)
n.2932G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109590792G>CCA481714740MVKc.-91-54G>C (n.-91-54G>C)
c.699G>C (p.Leu233=)
n.338G>C
c.*463G>C (n.*463G>C)
c.787G>C (p.Ala263Pro)
n.2349G>C
c.324G>C
c.547G>C
c.543G>C (p.Leu181=)
c.*146G>C (n.*146G>C)
c.*442-449G>C (n.*442-449G>C)
n.2932G>C
12g.109590792G=CA2062443558MVKc.-91-54G= (n.-91-54G=)
c.699G= (p.Leu233=)
n.338G=
c.*463G= (n.*463G=)
c.787G= (p.Ala263=)
n.2349G=
c.324G=
c.547G=
c.543G= (p.Leu181=)
c.*146G= (n.*146G=)
c.*442-449G= (n.*442-449G=)
n.2932G=
12g.109590792G>TCA481714739MVKc.-91-54G>T (n.-91-54G>T)
c.699G>T (p.Leu233=)
n.338G>T
c.*463G>T (n.*463G>T)
c.787G>T (p.Ala263Ser)
n.2349G>T
c.324G>T
c.547G>T
c.543G>T (p.Leu181=)
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.*442-449G>T (n.*442-449G>T)
n.2932G>T
12g.109590793C>ACA386649011MVKc.-91-53C>A (n.-91-53C>A)
c.700C>A (p.Leu234Met)
n.339C>A
c.*464C>A (n.*464C>A)
c.788C>A (p.Ala263Asp)
n.2350C>A
c.325C>A
c.548C>A
c.544C>A (p.Leu182Met)
c.*147C>A (n.*147C>A)
c.*442-448C>A (n.*442-448C>A)
n.2933C>A
12g.109590793C=CA2062443574MVKc.-91-53C= (n.-91-53C=)
c.700C= (p.Leu234=)
n.339C=
c.*464C= (n.*464C=)
c.788C= (p.Ala263=)
n.2350C=
c.325C=
c.548C=
c.544C= (p.Leu182=)
c.*147C= (n.*147C=)
c.*442-448C= (n.*442-448C=)
n.2933C=
12g.109590793C>GCA386649012MVKc.-91-53C>G (n.-91-53C>G)
c.700C>G (p.Leu234Val)
n.339C>G
c.*464C>G (n.*464C>G)
c.788C>G (p.Ala263Gly)
n.2350C>G
c.325C>G
c.548C>G
c.544C>G (p.Leu182Val)
c.*147C>G (n.*147C>G)
c.*442-448C>G (n.*442-448C>G)
n.2933C>G
12g.109590793C>TCA6779348MVKc.-91-53C>T (n.-91-53C>T)
c.700C>T (p.Leu234=)
n.339C>T
c.*464C>T (n.*464C>T)
c.788C>T (p.Ala263Val)
n.2350C>T
c.325C>T
c.548C>T
c.544C>T (p.Leu182=)
c.*147C>T (n.*147C>T)
c.*442-448C>T (n.*442-448C>T)
n.2933C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109590794T>ACA386649013MVKc.-91-52T>A (n.-91-52T>A)
c.701T>A (p.Leu234Gln)
n.340T>A
c.*465T>A (n.*465T>A)
c.789T>A (p.Ala263=)
n.2351T>A
c.326T>A
c.549T>A
c.545T>A (p.Leu182Gln)
c.*148T>A (n.*148T>A)
c.*442-447T>A (n.*442-447T>A)
n.2934T>A
12g.109590794T>CCA149876MVKc.-91-52T>C (n.-91-52T>C)
c.701T>C (p.Leu234Pro)
n.340T>C
c.*465T>C (n.*465T>C)
c.789T>C (p.Ala263=)
n.2351T>C
c.326T>C
c.549T>C
c.545T>C (p.Leu182Pro)
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.*442-447T>C (n.*442-447T>C)
n.2934T>C
 ClinVar dbSNP
12g.109590794T>GCA386649014MVKc.-91-52T>G (n.-91-52T>G)
c.701T>G (p.Leu234Arg)
n.340T>G
c.*465T>G (n.*465T>G)
c.789T>G (p.Ala263=)
n.2351T>G
c.326T>G
c.549T>G
c.545T>G (p.Leu182Arg)
c.*148T>G (n.*148T>G)
c.*442-447T>G (n.*442-447T>G)
n.2934T>G
12g.109590794T=CA2062443588MVKc.-91-52T= (n.-91-52T=)
c.701T= (p.Leu234=)
n.340T=
c.*465T= (n.*465T=)
c.789T= (p.Ala263=)
n.2351T=
c.326T=
c.549T=
c.545T= (p.Leu182=)
c.*148T= (n.*148T=)
c.*442-447T= (n.*442-447T=)
n.2934T=
12g.109590795G>ACA481714744MVKc.-91-51G>A (n.-91-51G>A)
c.702G>A (p.Leu234=)
n.341G>A
c.*466G>A (n.*466G>A)
c.790G>A (p.Asp264Asn)
n.2352G>A
c.327G>A
c.550G>A
c.546G>A (p.Leu182=)
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.*442-446G>A (n.*442-446G>A)
n.2935G>A
12g.109590795G>CCA481714746MVKc.-91-51G>C (n.-91-51G>C)
c.702G>C (p.Leu234=)
n.341G>C
c.*466G>C (n.*466G>C)
c.790G>C (p.Asp264His)
n.2352G>C
c.327G>C
c.550G>C
c.546G>C (p.Leu182=)
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.*442-446G>C (n.*442-446G>C)
n.2935G>C
 gnomAD v4
12g.109590795G>TCA481714748MVKc.-91-51G>T (n.-91-51G>T)
c.702G>T (p.Leu234=)
n.341G>T
c.*466G>T (n.*466G>T)
c.790G>T (p.Asp264Tyr)
n.2352G>T
c.327G>T
c.550G>T
c.546G>T (p.Leu182=)
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.*442-446G>T (n.*442-446G>T)
n.2935G>T
12g.109590796A>CCA386649015MVKc.-91-50A>C (n.-91-50A>C)
c.703A>C (p.Thr235Pro)
n.342A>C
c.*467A>C (n.*467A>C)
c.791A>C (p.Asp264Ala)
n.2353A>C
c.328A>C
c.551A>C
c.547A>C (p.Thr183Pro)
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.*442-445A>C (n.*442-445A>C)
n.2936A>C
12g.109590796A>GCA386649016MVKc.-91-50A>G (n.-91-50A>G)
c.703A>G (p.Thr235Ala)
n.342A>G
c.*467A>G (n.*467A>G)
c.791A>G (p.Asp264Gly)
n.2353A>G
c.328A>G
c.551A>G
c.547A>G (p.Thr183Ala)
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.*442-445A>G (n.*442-445A>G)
n.2936A>G
 gnomAD v4
12g.109590796A>TCA386649017MVKc.-91-50A>T (n.-91-50A>T)
c.703A>T (p.Thr235Ser)
n.342A>T
c.*467A>T (n.*467A>T)
c.791A>T (p.Asp264Val)
n.2353A>T
c.328A>T
c.551A>T
c.547A>T (p.Thr183Ser)
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.*442-445A>T (n.*442-445A>T)
n.2936A>T
12g.109590797C>ACA386649018MVKc.-91-49C>A (n.-91-49C>A)
c.704C>A (p.Thr235Asn)
n.343C>A
c.*468C>A (n.*468C>A)
c.792C>A (p.Asp264Glu)
n.2354C>A
c.329C>A
c.552C>A
c.548C>A (p.Thr183Asn)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.*442-444C>A (n.*442-444C>A)
n.2937C>A
12g.109590797C>GCA386649019MVKc.-91-49C>G (n.-91-49C>G)
c.704C>G (p.Thr235Ser)
n.343C>G
c.*468C>G (n.*468C>G)
c.792C>G (p.Asp264Glu)
n.2354C>G
c.329C>G
c.552C>G
c.548C>G (p.Thr183Ser)
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.*442-444C>G (n.*442-444C>G)
n.2937C>G
12g.109590797C>TCA386649020MVKc.-91-49C>T (n.-91-49C>T)
c.704C>T (p.Thr235Ile)
n.343C>T
c.*468C>T (n.*468C>T)
c.792C>T (p.Asp264=)
n.2354C>T
c.329C>T
c.552C>T
c.548C>T (p.Thr183Ile)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.*442-444C>T (n.*442-444C>T)
n.2937C>T
12g.109590798C>ACA481714751MVKc.-91-48C>A (n.-91-48C>A)
c.705C>A (p.Thr235=)
n.344C>A
c.*469C>A (n.*469C>A)
c.793C>A (p.Gln265Lys)
n.2355C>A
c.330C>A
c.553C>A
c.549C>A (p.Thr183=)
c.*152C>A (n.*152C>A)
c.*442-443C>A (n.*442-443C>A)
n.2938C>A
12g.109590798C>GCA481714752MVKc.-91-48C>G (n.-91-48C>G)
c.705C>G (p.Thr235=)
n.344C>G
c.*469C>G (n.*469C>G)
c.793C>G (p.Gln265Glu)
n.2355C>G
c.330C>G
c.553C>G
c.549C>G (p.Thr183=)
c.*152C>G (n.*152C>G)
c.*442-443C>G (n.*442-443C>G)
n.2938C>G
12g.109590798C>TCA481714753MVKc.-91-48C>T (n.-91-48C>T)
c.705C>T (p.Thr235=)
n.344C>T
c.*469C>T (n.*469C>T)
c.793C>T (p.Gln265Ter)
n.2355C>T
c.330C>T
c.553C>T
c.549C>T (p.Thr183=)
c.*152C>T (n.*152C>T)
c.*442-443C>T (n.*442-443C>T)
n.2938C>T
 ClinVar COSMIC
12g.109590799A>CCA386649021MVKc.-91-47A>C (n.-91-47A>C)
c.706A>C (p.Asn236His)
n.345A>C
c.*470A>C (n.*470A>C)
c.794A>C (p.Gln265Pro)
n.2356A>C
c.331A>C
c.554A>C
c.550A>C (p.Asn184His)
c.*153A>C (n.*153A>C)
c.*442-442A>C (n.*442-442A>C)
n.2939A>C
12g.109590799A>GCA386649023MVKc.-91-47A>G (n.-91-47A>G)
c.706A>G (p.Asn236Asp)
n.345A>G
c.*470A>G (n.*470A>G)
c.794A>G (p.Gln265Arg)
n.2356A>G
c.331A>G
c.554A>G
c.550A>G (p.Asn184Asp)
c.*153A>G (n.*153A>G)
c.*442-442A>G (n.*442-442A>G)
n.2939A>G
12g.109590799A>TCA386649022MVKc.-91-47A>T (n.-91-47A>T)
c.706A>T (p.Asn236Tyr)
n.345A>T
c.*470A>T (n.*470A>T)
c.794A>T (p.Gln265Leu)
n.2356A>T
c.331A>T
c.554A>T
c.550A>T (p.Asn184Tyr)
c.*153A>T (n.*153A>T)
c.*442-442A>T (n.*442-442A>T)
n.2939A>T
12g.109590800A>CCA386649024MVKc.-91-46A>C (n.-91-46A>C)
c.707A>C (p.Asn236Thr)
n.346A>C
c.*471A>C (n.*471A>C)
c.795A>C (p.Gln265His)
n.2357A>C
c.332A>C
c.555A>C
c.551A>C (p.Asn184Thr)
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.*442-441A>C (n.*442-441A>C)
n.2940A>C
 gnomAD v4
12g.109590800A>GCA386649026MVKc.-91-46A>G (n.-91-46A>G)
c.707A>G (p.Asn236Ser)
n.346A>G
c.*471A>G (n.*471A>G)
c.795A>G (p.Gln265=)
n.2357A>G
c.332A>G
c.555A>G
c.551A>G (p.Asn184Ser)
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.*442-441A>G (n.*442-441A>G)
n.2940A>G
12g.109590800A>TCA386649025MVKc.-91-46A>T (n.-91-46A>T)
c.707A>T (p.Asn236Ile)
n.346A>T
c.*471A>T (n.*471A>T)
c.795A>T (p.Gln265His)
n.2357A>T
c.332A>T
c.555A>T
c.551A>T (p.Asn184Ile)
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.*442-441A>T (n.*442-441A>T)
n.2940A>T
12g.109590801C>ACA386649027MVKc.-91-45C>A (n.-91-45C>A)
c.708C>A (p.Asn236Lys)
n.347C>A
c.*472C>A (n.*472C>A)
c.796C>A (p.His266Asn)
n.2358C>A
c.333C>A
c.556C>A
c.552C>A (p.Asn184Lys)
c.*155C>A (n.*155C>A)
c.*442-440C>A (n.*442-440C>A)
n.2941C>A
12g.109590801C>GCA386649028MVKc.-91-45C>G (n.-91-45C>G)
c.708C>G (p.Asn236Lys)
n.347C>G
c.*472C>G (n.*472C>G)
c.796C>G (p.His266Asp)
n.2358C>G
c.333C>G
c.556C>G
c.552C>G (p.Asn184Lys)
c.*155C>G (n.*155C>G)
c.*442-440C>G (n.*442-440C>G)
n.2941C>G
12g.109590801C>TCA481714756MVKc.-91-45C>T (n.-91-45C>T)
c.708C>T (p.Asn236=)
n.347C>T
c.*472C>T (n.*472C>T)
c.796C>T (p.His266Tyr)
n.2358C>T
c.333C>T
c.556C>T
c.552C>T (p.Asn184=)
c.*155C>T (n.*155C>T)
c.*442-440C>T (n.*442-440C>T)
n.2941C>T
12g.109590802A=CA2062443599MVKc.-91-44A= (n.-91-44A=)
c.709A= (p.Thr237=)
n.348A=
c.*473A= (n.*473A=)
c.797A= (p.His266=)
n.2359A=
c.334A=
c.557A=
c.553A= (p.Thr185=)
c.*156A= (n.*156A=)
c.*442-439A= (n.*442-439A=)
n.2942A=
12g.109590802A>CCA386649029MVKc.-91-44A>C (n.-91-44A>C)
c.709A>C (p.Thr237Pro)
n.348A>C
c.*473A>C (n.*473A>C)
c.797A>C (p.His266Pro)
n.2359A>C
c.334A>C
c.557A>C
c.553A>C (p.Thr185Pro)
c.*156A>C (n.*156A>C)
c.*442-439A>C (n.*442-439A>C)
n.2942A>C
12g.109590802A>GCA386649030MVKc.-91-44A>G (n.-91-44A>G)
c.709A>G (p.Thr237Ala)
n.348A>G
c.*473A>G (n.*473A>G)
c.797A>G (p.His266Arg)
n.2359A>G
c.334A>G
c.557A>G
c.553A>G (p.Thr185Ala)
c.*156A>G (n.*156A>G)
c.*442-439A>G (n.*442-439A>G)
n.2942A>G
 ClinVar gnomAD v4
12g.109590802A>TCA149879MVKc.-91-44A>T (n.-91-44A>T)
c.709A>T (p.Thr237Ser)
n.348A>T
c.*473A>T (n.*473A>T)
c.797A>T (p.His266Leu)
n.2359A>T
c.334A>T
c.557A>T
c.553A>T (p.Thr185Ser)
c.*156A>T (n.*156A>T)
c.*442-439A>T (n.*442-439A>T)
n.2942A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109590803C>ACA386649031MVKc.-91-43C>A (n.-91-43C>A)
c.710C>A (p.Thr237Asn)
n.349C>A
c.*474C>A (n.*474C>A)
c.798C>A (p.His266Gln)
n.2360C>A
c.335C>A
c.558C>A
c.554C>A (p.Thr185Asn)
c.*157C>A (n.*157C>A)
c.*442-438C>A (n.*442-438C>A)
n.2943C>A
12g.109590803C>GCA386649032MVKc.-91-43C>G (n.-91-43C>G)
c.710C>G (p.Thr237Ser)
n.349C>G
c.*474C>G (n.*474C>G)
c.798C>G (p.His266Gln)
n.2360C>G
c.335C>G
c.558C>G
c.554C>G (p.Thr185Ser)
c.*157C>G (n.*157C>G)
c.*442-438C>G (n.*442-438C>G)
n.2943C>G
12g.109590803C>TCA386649033MVKc.-91-43C>T (n.-91-43C>T)
c.710C>T (p.Thr237Ile)
n.349C>T
c.*474C>T (n.*474C>T)
c.798C>T (p.His266=)
n.2360C>T
c.335C>T
c.558C>T
c.554C>T (p.Thr185Ile)
c.*157C>T (n.*157C>T)
c.*442-438C>T (n.*442-438C>T)
n.2943C>T
12g.109590804C>ACA481714759MVKc.-91-42C>A (n.-91-42C>A)
c.711C>A (p.Thr237=)
n.350C>A
c.*475C>A (n.*475C>A)
c.799C>A (p.Gln267Lys)
n.2361C>A
c.336C>A
c.559C>A
c.555C>A (p.Thr185=)
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.*442-437C>A (n.*442-437C>A)
n.2944C>A
12g.109590804C>GCA481714760MVKc.-91-42C>G (n.-91-42C>G)
c.711C>G (p.Thr237=)
n.350C>G
c.*475C>G (n.*475C>G)
c.799C>G (p.Gln267Glu)
n.2361C>G
c.336C>G
c.559C>G
c.555C>G (p.Thr185=)
c.*158C>G (n.*158C>G)
c.*442-437C>G (n.*442-437C>G)
n.2944C>G
 gnomAD v4
12g.109590804C>TCA481714761MVKc.-91-42C>T (n.-91-42C>T)
c.711C>T (p.Thr237=)
n.350C>T
c.*475C>T (n.*475C>T)
c.799C>T (p.Gln267Ter)
n.2361C>T
c.336C>T
c.559C>T
c.555C>T (p.Thr185=)
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.*442-437C>T (n.*442-437C>T)
n.2944C>T
12g.109590805A=CA2062443610MVKc.-91-41A= (n.-91-41A=)
c.712A= (p.Lys238=)
n.351A=
c.*476A= (n.*476A=)
c.800A= (p.Gln267=)
n.2362A=
c.337A=
c.560A=
c.556A= (p.Lys186=)
c.*159A= (n.*159A=)
c.*442-436A= (n.*442-436A=)
n.2945A=
12g.109590805A>CCA386649034MVKc.-91-41A>C (n.-91-41A>C)
c.712A>C (p.Lys238Gln)
n.351A>C
c.*476A>C (n.*476A>C)
c.800A>C (p.Gln267Pro)
n.2362A>C
c.337A>C
c.560A>C
c.556A>C (p.Lys186Gln)
c.*159A>C (n.*159A>C)
c.*442-436A>C (n.*442-436A>C)
n.2945A>C
12g.109590805A>GCA386649035MVKc.-91-41A>G (n.-91-41A>G)
c.712A>G (p.Lys238Glu)
n.351A>G
c.*476A>G (n.*476A>G)
c.800A>G (p.Gln267Arg)
n.2362A>G
c.337A>G
c.560A>G
c.556A>G (p.Lys186Glu)
c.*159A>G (n.*159A>G)
c.*442-436A>G (n.*442-436A>G)
n.2945A>G
 dbSNP
12g.109590805A>TCA386649036MVKc.-91-41A>T (n.-91-41A>T)
c.712A>T (p.Lys238Ter)
n.351A>T
c.*476A>T (n.*476A>T)
c.800A>T (p.Gln267Leu)
n.2362A>T
c.337A>T
c.560A>T
c.556A>T (p.Lys186Ter)
c.*159A>T (n.*159A>T)
c.*442-436A>T (n.*442-436A>T)
n.2945A>T
 ClinVar
12g.109590806A>CCA386649039MVKc.-91-40A>C (n.-91-40A>C)
c.713A>C (p.Lys238Thr)
n.352A>C
c.*477A>C (n.*477A>C)
c.801A>C (p.Gln267His)
n.2363A>C
c.338A>C
c.561A>C
c.557A>C (p.Lys186Thr)
c.*160A>C (n.*160A>C)
c.*442-435A>C (n.*442-435A>C)
n.2946A>C
 COSMIC
12g.109590806A>GCA386649037MVKc.-91-40A>G (n.-91-40A>G)
c.713A>G (p.Lys238Arg)
n.352A>G
c.*477A>G (n.*477A>G)
c.801A>G (p.Gln267=)
n.2363A>G
c.338A>G
c.561A>G
c.557A>G (p.Lys186Arg)
c.*160A>G (n.*160A>G)
c.*442-435A>G (n.*442-435A>G)
n.2946A>G
12g.109590806A>TCA386649038MVKc.-91-40A>T (n.-91-40A>T)
c.713A>T (p.Lys238Ile)
n.352A>T
c.*477A>T (n.*477A>T)
c.801A>T (p.Gln267His)
n.2363A>T
c.338A>T
c.561A>T
c.557A>T (p.Lys186Ile)
c.*160A>T (n.*160A>T)
c.*442-435A>T (n.*442-435A>T)
n.2946A>T
12g.109590807A>CCA386649040MVKc.-91-39A>C (n.-91-39A>C)
c.714A>C (p.Lys238Asn)
n.353A>C
c.*478A>C (n.*478A>C)
c.802A>C (p.Ser268Arg)
n.2364A>C
c.339A>C
c.562A>C
c.558A>C (p.Lys186Asn)
c.*161A>C (n.*161A>C)
c.*442-434A>C (n.*442-434A>C)
n.2947A>C
12g.109590807A>GCA481714765MVKc.-91-39A>G (n.-91-39A>G)
c.714A>G (p.Lys238=)
n.353A>G
c.*478A>G (n.*478A>G)
c.802A>G (p.Ser268Gly)
n.2364A>G
c.339A>G
c.562A>G
c.558A>G (p.Lys186=)
c.*161A>G (n.*161A>G)
c.*442-434A>G (n.*442-434A>G)
n.2947A>G
 gnomAD v4
12g.109590807A>TCA386649041MVKc.-91-39A>T (n.-91-39A>T)
c.714A>T (p.Lys238Asn)
n.353A>T
c.*478A>T (n.*478A>T)
c.802A>T (p.Ser268Cys)
n.2364A>T
c.339A>T
c.562A>T
c.558A>T (p.Lys186Asn)
c.*161A>T (n.*161A>T)
c.*442-434A>T (n.*442-434A>T)
n.2947A>T
12g.109590808G>ACA386649042MVKc.-91-38G>A (n.-91-38G>A)
c.715G>A (p.Val239Ile)
n.354G>A
c.*479G>A (n.*479G>A)
c.803G>A (p.Ser268Asn)
n.2365G>A
c.340G>A
c.563G>A
c.559G>A (p.Val187Ile)
c.*162G>A (n.*162G>A)
c.*442-433G>A (n.*442-433G>A)
n.2948G>A
12g.109590808G>CCA386649043MVKc.-91-38G>C (n.-91-38G>C)
c.715G>C (p.Val239Leu)
n.354G>C
c.*479G>C (n.*479G>C)
c.803G>C (p.Ser268Thr)
n.2365G>C
c.340G>C
c.563G>C
c.559G>C (p.Val187Leu)
c.*162G>C (n.*162G>C)
c.*442-433G>C (n.*442-433G>C)
n.2948G>C
12g.109590808G>TCA386649044MVKc.-91-38G>T (n.-91-38G>T)
c.715G>T (p.Val239Phe)
n.354G>T
c.*479G>T (n.*479G>T)
c.803G>T (p.Ser268Ile)
n.2365G>T
c.340G>T
c.563G>T
c.559G>T (p.Val187Phe)
c.*162G>T (n.*162G>T)
c.*442-433G>T (n.*442-433G>T)
n.2948G>T
12g.109590809T>ACA386649045MVKc.-91-37T>A (n.-91-37T>A)
c.716T>A (p.Val239Asp)
n.355T>A
c.*480T>A (n.*480T>A)
c.804T>A (p.Ser268Arg)
n.2366T>A
c.341T>A
c.564T>A
c.560T>A (p.Val187Asp)
c.*163T>A (n.*163T>A)
c.*442-432T>A (n.*442-432T>A)
n.2949T>A
12g.109590809T>CCA386649046MVKc.-91-37T>C (n.-91-37T>C)
c.716T>C (p.Val239Ala)
n.355T>C
c.*480T>C (n.*480T>C)
c.804T>C (p.Ser268=)
n.2366T>C
c.341T>C
c.564T>C
c.560T>C (p.Val187Ala)
c.*163T>C (n.*163T>C)
c.*442-432T>C (n.*442-432T>C)
n.2949T>C
12g.109590809T>GCA6779349MVKc.-91-37T>G (n.-91-37T>G)
c.716T>G (p.Val239Gly)
n.355T>G
c.*480T>G (n.*480T>G)
c.804T>G (p.Ser268Arg)
n.2366T>G
c.341T>G
c.564T>G
c.560T>G (p.Val187Gly)
c.*163T>G (n.*163T>G)
c.*442-432T>G (n.*442-432T>G)
n.2949T>G
 dbSNP ExAC
12g.109590809T=CA2062443612MVKc.-91-37T= (n.-91-37T=)
c.716T= (p.Val239=)
n.355T=
c.*480T= (n.*480T=)
c.804T= (p.Ser268=)
n.2366T=
c.341T=
c.564T=
c.560T= (p.Val187=)
c.*163T= (n.*163T=)
c.*442-432T= (n.*442-432T=)
n.2949T=
12g.109590810C>ACA481714767MVKc.-91-36C>A (n.-91-36C>A)
c.717C>A (p.Val239=)
n.356C>A
c.*481C>A (n.*481C>A)
c.805C>A (p.Pro269Thr)
n.2367C>A
c.342C>A
c.565C>A
c.561C>A (p.Val187=)
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.*442-431C>A (n.*442-431C>A)
n.2950C>A
12g.109590810C=CA2062443622MVKc.-91-36C= (n.-91-36C=)
c.717C= (p.Val239=)
n.356C=
c.*481C= (n.*481C=)
c.805C= (p.Pro269=)
n.2367C=
c.342C=
c.565C=
c.561C= (p.Val187=)
c.*164C= (n.*164C=)
c.*442-431C= (n.*442-431C=)
n.2950C=
12g.109590810C>GCA481714768MVKc.-91-36C>G (n.-91-36C>G)
c.717C>G (p.Val239=)
n.356C>G
c.*481C>G (n.*481C>G)
c.805C>G (p.Pro269Ala)
n.2367C>G
c.342C>G
c.565C>G
c.561C>G (p.Val187=)
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.*442-431C>G (n.*442-431C>G)
n.2950C>G
12g.109590810C>TCA481714769MVKc.-91-36C>T (n.-91-36C>T)
c.717C>T (p.Val239=)
n.356C>T
c.*481C>T (n.*481C>T)
c.805C>T (p.Pro269Ser)
n.2367C>T
c.342C>T
c.565C>T
c.561C>T (p.Val187=)
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.*442-431C>T (n.*442-431C>T)
n.2950C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
12g.109590811C>ACA6779350MVKc.-91-35C>A (n.-91-35C>A)
c.718C>A (p.Pro240Thr)
n.357C>A
c.*482C>A (n.*482C>A)
c.806C>A (p.Pro269His)
n.2368C>A
c.343C>A
c.566C>A
c.562C>A (p.Pro188Thr)
c.*165C>A (n.*165C>A)
c.*442-430C>A (n.*442-430C>A)
n.2951C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109590811C=CA2062443626MVKc.-91-35C= (n.-91-35C=)
c.718C= (p.Pro240=)
n.357C=
c.*482C= (n.*482C=)
c.806C= (p.Pro269=)
n.2368C=
c.343C=
c.566C=
c.562C= (p.Pro188=)
c.*165C= (n.*165C=)
c.*442-430C= (n.*442-430C=)
n.2951C=
12g.109590811C>GCA386649047MVKc.-91-35C>G (n.-91-35C>G)
c.718C>G (p.Pro240Ala)
n.357C>G
c.*482C>G (n.*482C>G)
c.806C>G (p.Pro269Arg)
n.2368C>G
c.343C>G
c.566C>G
c.562C>G (p.Pro188Ala)
c.*165C>G (n.*165C>G)
c.*442-430C>G (n.*442-430C>G)
n.2951C>G
12g.109590811C>TCA243459446MVKc.-91-35C>T (n.-91-35C>T)
c.718C>T (p.Pro240Ser)
n.357C>T
c.*482C>T (n.*482C>T)
c.806C>T (p.Pro269Leu)
n.2368C>T
c.343C>T
c.566C>T
c.562C>T (p.Pro188Ser)
c.*165C>T (n.*165C>T)
c.*442-430C>T (n.*442-430C>T)
n.2951C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109590812C>ACA386649049MVKc.-91-34C>A (n.-91-34C>A)
c.719C>A (p.Pro240His)
n.358C>A
c.*483C>A (n.*483C>A)
c.807C>A (p.Pro269=)
n.2369C>A
c.344C>A
c.567C>A
c.563C>A (p.Pro188His)
c.*166C>A (n.*166C>A)
c.*442-429C>A (n.*442-429C>A)
n.2952C>A
12g.109590812C=CA2062443633MVKc.-91-34C= (n.-91-34C=)
c.719C= (p.Pro240=)
n.358C=
c.*483C= (n.*483C=)
c.807C= (p.Pro269=)
n.2369C=
c.344C=
c.567C=
c.563C= (p.Pro188=)
c.*166C= (n.*166C=)
c.*442-429C= (n.*442-429C=)
n.2952C=
12g.109590812C>GCA386649050MVKc.-91-34C>G (n.-91-34C>G)
c.719C>G (p.Pro240Arg)
n.358C>G
c.*483C>G (n.*483C>G)
c.807C>G (p.Pro269=)
n.2369C>G
c.344C>G
c.567C>G
c.563C>G (p.Pro188Arg)
c.*166C>G (n.*166C>G)
c.*442-429C>G (n.*442-429C>G)
n.2952C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
12g.109590812C>TCA386649048MVKc.-91-34C>T (n.-91-34C>T)
c.719C>T (p.Pro240Leu)
n.358C>T
c.*483C>T (n.*483C>T)
c.807C>T (p.Pro269=)
n.2369C>T
c.344C>T
c.567C>T
c.563C>T (p.Pro188Leu)
c.*166C>T (n.*166C>T)
c.*442-429C>T (n.*442-429C>T)
n.2952C>T
12g.109590813T>ACA481714771MVKc.-91-33T>A (n.-91-33T>A)
c.720T>A (p.Pro240=)
n.359T>A
c.*484T>A (n.*484T>A)
c.808T>A (p.Ser270Thr)
n.2370T>A
c.345T>A
c.568T>A
c.564T>A (p.Pro188=)
c.*167T>A (n.*167T>A)
c.*442-428T>A (n.*442-428T>A)
n.2953T>A
12g.109590813T>CCA481714773MVKc.-91-33T>C (n.-91-33T>C)
c.720T>C (p.Pro240=)
n.359T>C
c.*484T>C (n.*484T>C)
c.808T>C (p.Ser270Pro)
n.2370T>C
c.345T>C
c.568T>C
c.564T>C (p.Pro188=)
c.*167T>C (n.*167T>C)
c.*442-428T>C (n.*442-428T>C)
n.2953T>C
12g.109590813T>GCA481714772MVKc.-91-33T>G (n.-91-33T>G)
c.720T>G (p.Pro240=)
n.359T>G
c.*484T>G (n.*484T>G)
c.808T>G (p.Ser270Ala)
n.2370T>G
c.345T>G
c.568T>G
c.564T>G (p.Pro188=)
c.*167T>G (n.*167T>G)
c.*442-428T>G (n.*442-428T>G)
n.2953T>G
12g.109590814C>ACA386649051MVKc.-91-32C>A (n.-91-32C>A)
c.721C>A (p.Arg241Ser)
n.360C>A
c.*485C>A (n.*485C>A)
c.809C>A (p.Ser270Ter)
n.2371C>A
c.346C>A
c.569C>A
c.565C>A (p.Arg189Ser)
c.*168C>A (n.*168C>A)
c.*442-427C>A (n.*442-427C>A)
n.2954C>A
12g.109590814C=CA2062443639MVKc.-91-32C= (n.-91-32C=)
c.721C= (p.Arg241=)
n.360C=
c.*485C= (n.*485C=)
c.809C= (p.Ser270=)
n.2371C=
c.346C=
c.569C=
c.565C= (p.Arg189=)
c.*168C= (n.*168C=)
c.*442-427C= (n.*442-427C=)
n.2954C=
12g.109590814C>GCA386649052MVKc.-91-32C>G (n.-91-32C>G)
c.721C>G (p.Arg241Gly)
n.360C>G
c.*485C>G (n.*485C>G)
c.809C>G (p.Ser270Trp)
n.2371C>G
c.346C>G
c.569C>G
c.565C>G (p.Arg189Gly)
c.*168C>G (n.*168C>G)
c.*442-427C>G (n.*442-427C>G)
n.2954C>G
 gnomAD v4
12g.109590814C>TCA243459448MVKc.-91-32C>T (n.-91-32C>T)
c.721C>T (p.Arg241Cys)
n.360C>T
c.*485C>T (n.*485C>T)
c.809C>T (p.Ser270Leu)
n.2371C>T
c.346C>T
c.569C>T
c.565C>T (p.Arg189Cys)
c.*168C>T (n.*168C>T)
c.*442-427C>T (n.*442-427C>T)
n.2954C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109590815G>ACA6779351MVKc.-91-31G>A (n.-91-31G>A)
c.722G>A (p.Arg241His)
n.361G>A
c.*486G>A (n.*486G>A)
c.810G>A (p.Ser270=)
n.2372G>A
c.347G>A
c.570G>A
c.566G>A (p.Arg189His)
c.*169G>A (n.*169G>A)
c.*442-426G>A (n.*442-426G>A)
n.2955G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109590815G>CCA386649053MVKc.-91-31G>C (n.-91-31G>C)
c.722G>C (p.Arg241Pro)
n.361G>C
c.*486G>C (n.*486G>C)
c.810G>C (p.Ser270=)
n.2372G>C
c.347G>C
c.570G>C
c.566G>C (p.Arg189Pro)
c.*169G>C (n.*169G>C)
c.*442-426G>C (n.*442-426G>C)
n.2955G>C
12g.109590815G=CA2062443644MVKc.-91-31G= (n.-91-31G=)
c.722G= (p.Arg241=)
n.361G=
c.*486G= (n.*486G=)
c.810G= (p.Ser270=)
n.2372G=
c.347G=
c.570G=
c.566G= (p.Arg189=)
c.*169G= (n.*169G=)
c.*442-426G= (n.*442-426G=)
n.2955G=
12g.109590815G>TCA386649054MVKc.-91-31G>T (n.-91-31G>T)
c.722G>T (p.Arg241Leu)
n.361G>T
c.*486G>T (n.*486G>T)
c.810G>T (p.Ser270=)
n.2372G>T
c.347G>T
c.570G>T
c.566G>T (p.Arg189Leu)
c.*169G>T (n.*169G>T)
c.*442-426G>T (n.*442-426G>T)
n.2955G>T
12g.109590816C>ACA481714777MVKc.-91-30C>A (n.-91-30C>A)
c.723C>A (p.Arg241=)
n.362C>A
c.*487C>A (n.*487C>A)
c.811C>A (p.Gln271Lys)
n.2373C>A
c.348C>A
c.571C>A
c.567C>A (p.Arg189=)
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.*442-425C>A (n.*442-425C>A)
n.2956C>A
12g.109590816C=CA2062443649MVKc.-91-30C= (n.-91-30C=)
c.723C= (p.Arg241=)
n.362C=
c.*487C= (n.*487C=)
c.811C= (p.Gln271=)
n.2373C=
c.348C=
c.571C=
c.567C= (p.Arg189=)
c.*170C= (n.*170C=)
c.*442-425C= (n.*442-425C=)
n.2956C=
12g.109590816C>GCA481714778MVKc.-91-30C>G (n.-91-30C>G)
c.723C>G (p.Arg241=)
n.362C>G
c.*487C>G (n.*487C>G)
c.811C>G (p.Gln271Glu)
n.2373C>G
c.348C>G
c.571C>G
c.567C>G (p.Arg189=)
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.*442-425C>G (n.*442-425C>G)
n.2956C>G
12g.109590816C>TCA6779352MVKc.-91-30C>T (n.-91-30C>T)
c.723C>T (p.Arg241=)
n.362C>T
c.*487C>T (n.*487C>T)
c.811C>T (p.Gln271Ter)
n.2373C>T
c.348C>T
c.571C>T
c.567C>T (p.Arg189=)
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.*442-425C>T (n.*442-425C>T)
n.2956C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109590817A=CA2062443652MVKc.-91-29A= (n.-91-29A=)
c.724A= (p.Asn242=)
n.363A=
c.*488A= (n.*488A=)
c.812A= (p.Gln271=)
n.2374A=
c.349A=
c.572A=
c.568A= (p.Asn190=)
c.*171A= (n.*171A=)
c.*442-424A= (n.*442-424A=)
n.2957A=
12g.109590817A>CCA386649055MVKc.-91-29A>C (n.-91-29A>C)
c.724A>C (p.Asn242His)
n.363A>C
c.*488A>C (n.*488A>C)
c.812A>C (p.Gln271Pro)
n.2374A>C
c.349A>C
c.572A>C
c.568A>C (p.Asn190His)
c.*171A>C (n.*171A>C)
c.*442-424A>C (n.*442-424A>C)
n.2957A>C
12g.109590817A>GCA386649056MVKc.-91-29A>G (n.-91-29A>G)
c.724A>G (p.Asn242Asp)
n.363A>G
c.*488A>G (n.*488A>G)
c.812A>G (p.Gln271Arg)
n.2374A>G
c.349A>G
c.572A>G
c.568A>G (p.Asn190Asp)
c.*171A>G (n.*171A>G)
c.*442-424A>G (n.*442-424A>G)
n.2957A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.109590817A>TCA386649057MVKc.-91-29A>T (n.-91-29A>T)
c.724A>T (p.Asn242Tyr)
n.363A>T
c.*488A>T (n.*488A>T)
c.812A>T (p.Gln271Leu)
n.2374A>T
c.349A>T
c.572A>T
c.568A>T (p.Asn190Tyr)
c.*171A>T (n.*171A>T)
c.*442-424A>T (n.*442-424A>T)
n.2957A>T
12g.109590818A>CCA386649058MVKc.-91-28A>C (n.-91-28A>C)
c.725A>C (p.Asn242Thr)
n.364A>C
c.*489A>C (n.*489A>C)
c.813A>C (p.Gln271His)
n.2375A>C
c.350A>C
c.573A>C
c.569A>C (p.Asn190Thr)
c.*172A>C (n.*172A>C)
c.*442-423A>C (n.*442-423A>C)
n.2958A>C
12g.109590818A>GCA386649059MVKc.-91-28A>G (n.-91-28A>G)
c.725A>G (p.Asn242Ser)
n.364A>G
c.*489A>G (n.*489A>G)
c.813A>G (p.Gln271=)
n.2375A>G
c.350A>G
c.573A>G
c.569A>G (p.Asn190Ser)
c.*172A>G (n.*172A>G)
c.*442-423A>G (n.*442-423A>G)
n.2958A>G
 gnomAD v4
12g.109590818A>TCA386649060MVKc.-91-28A>T (n.-91-28A>T)
c.725A>T (p.Asn242Ile)
n.364A>T
c.*489A>T (n.*489A>T)
c.813A>T (p.Gln271His)
n.2375A>T
c.350A>T
c.573A>T
c.569A>T (p.Asn190Ile)
c.*172A>T (n.*172A>T)
c.*442-423A>T (n.*442-423A>T)
n.2958A>T
12g.109590819T>ACA386649062MVKc.-91-27T>A (n.-91-27T>A)
c.726T>A (p.Asn242Lys)
n.365T>A
c.*490T>A (n.*490T>A)
c.814T>A (p.Tyr272Asn)
n.2376T>A
c.351T>A
c.574T>A
c.570T>A (p.Asn190Lys)
c.*173T>A (n.*173T>A)
c.*442-422T>A (n.*442-422T>A)
n.2959T>A
12g.109590819T>CCA481714782MVKc.-91-27T>C (n.-91-27T>C)
c.726T>C (p.Asn242=)
n.365T>C
c.*490T>C (n.*490T>C)
c.814T>C (p.Tyr272His)
n.2376T>C
c.351T>C
c.574T>C
c.570T>C (p.Asn190=)
c.*173T>C (n.*173T>C)
c.*442-422T>C (n.*442-422T>C)
n.2959T>C
12g.109590819T>GCA386649061MVKc.-91-27T>G (n.-91-27T>G)
c.726T>G (p.Asn242Lys)
n.365T>G
c.*490T>G (n.*490T>G)
c.814T>G (p.Tyr272Asp)
n.2376T>G
c.351T>G
c.574T>G
c.570T>G (p.Asn190Lys)
c.*173T>G (n.*173T>G)
c.*442-422T>G (n.*442-422T>G)
n.2959T>G
12g.109590819dupCA2695217354MVKc.-91-27dup (n.-91-27dup)
c.726dup (p.Thr243TyrfsTer?)
n.365dup
c.*490dup (n.*490dup)
c.814dup (p.Tyr272LeufsTer24)
n.2376dup
c.351dup
c.574dup
c.570dup (p.Thr191TyrfsTer?)
c.*173dup (n.*173dup)
c.*442-422dup (n.*442-422dup)
n.2959dup
12g.109590820A>CCA386649063MVKc.-91-26A>C (n.-91-26A>C)
c.727A>C (p.Thr243Pro)
n.366A>C
c.*491A>C (n.*491A>C)
c.815A>C (p.Tyr272Ser)
n.2377A>C
c.352A>C
c.575A>C
c.571A>C (p.Thr191Pro)
c.*174A>C (n.*174A>C)
c.*442-421A>C (n.*442-421A>C)
n.2960A>C
12g.109590820A>GCA386649064MVKc.-91-26A>G (n.-91-26A>G)
c.727A>G (p.Thr243Ala)
n.366A>G
c.*491A>G (n.*491A>G)
c.815A>G (p.Tyr272Cys)
n.2377A>G
c.352A>G
c.575A>G
c.571A>G (p.Thr191Ala)
c.*174A>G (n.*174A>G)
c.*442-421A>G (n.*442-421A>G)
n.2960A>G
 gnomAD v4
12g.109590820A>TCA386649065MVKc.-91-26A>T (n.-91-26A>T)
c.727A>T (p.Thr243Ser)
n.366A>T
c.*491A>T (n.*491A>T)
c.815A>T (p.Tyr272Phe)
n.2377A>T
c.352A>T
c.575A>T
c.571A>T (p.Thr191Ser)
c.*174A>T (n.*174A>T)
c.*442-421A>T (n.*442-421A>T)
n.2960A>T
12g.109590821C>ACA386649066MVKc.-91-25C>A (n.-91-25C>A)
c.728C>A (p.Thr243Asn)
n.367C>A
c.*492C>A (n.*492C>A)
c.816C>A (p.Tyr272Ter)
n.2378C>A
c.353C>A
c.576C>A
c.572C>A (p.Thr191Asn)
c.*175C>A (n.*175C>A)
c.*442-420C>A (n.*442-420C>A)
n.2961C>A
12g.109590821C=CA2062443656MVKc.-91-25C= (n.-91-25C=)
c.728C= (p.Thr243=)
n.367C=
c.*492C= (n.*492C=)
c.816C= (p.Tyr272=)
n.2378C=
c.353C=
c.576C=
c.572C= (p.Thr191=)
c.*175C= (n.*175C=)
c.*442-420C= (n.*442-420C=)
n.2961C=
12g.109590821C>GCA386649067MVKc.-91-25C>G (n.-91-25C>G)
c.728C>G (p.Thr243Ser)
n.367C>G
c.*492C>G (n.*492C>G)
c.816C>G (p.Tyr272Ter)
n.2378C>G
c.353C>G
c.576C>G
c.572C>G (p.Thr191Ser)
c.*175C>G (n.*175C>G)
c.*442-420C>G (n.*442-420C>G)
n.2961C>G
12g.109590821C>TCA149882MVKc.-91-25C>T (n.-91-25C>T)
c.728C>T (p.Thr243Ile)
n.367C>T
c.*492C>T (n.*492C>T)
c.816C>T (p.Tyr272=)
n.2378C>T
c.353C>T
c.576C>T
c.572C>T (p.Thr191Ile)
c.*175C>T (n.*175C>T)
c.*442-420C>T (n.*442-420C>T)
n.2961C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.109590822C>ACA481714784MVKc.-91-24C>A (n.-91-24C>A)
c.729C>A (p.Thr243=)
n.368C>A
c.*493C>A (n.*493C>A)
c.817C>A (p.Gln273Lys)
n.2379C>A
c.354C>A
c.577C>A
c.573C>A (p.Thr191=)
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.*442-419C>A (n.*442-419C>A)
n.2962C>A
12g.109590822C=CA2062443660MVKc.-91-24C= (n.-91-24C=)
c.729C= (p.Thr243=)
n.368C=
c.*493C= (n.*493C=)
c.817C= (p.Gln273=)
n.2379C=
c.354C=
c.577C=
c.573C= (p.Thr191=)
c.*176C= (n.*176C=)
c.*442-419C= (n.*442-419C=)
n.2962C=
12g.109590822C>GCA6779353MVKc.-91-24C>G (n.-91-24C>G)
c.729C>G (p.Thr243=)
n.368C>G
c.*493C>G (n.*493C>G)
c.817C>G (p.Gln273Glu)
n.2379C>G
c.354C>G
c.577C>G
c.573C>G (p.Thr191=)
c.*176C>G (n.*176C>G)
c.*442-419C>G (n.*442-419C>G)
n.2962C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109590822C>TCA481714783MVKc.-91-24C>T (n.-91-24C>T)
c.729C>T (p.Thr243=)
n.368C>T
c.*493C>T (n.*493C>T)
c.817C>T (p.Gln273Ter)
n.2379C>T
c.354C>T
c.577C>T
c.573C>T (p.Thr191=)
c.*176C>T (n.*176C>T)
c.*442-419C>T (n.*442-419C>T)
n.2962C>T
 gnomAD v4
12g.109590823A>CCA481714786MVKc.-91-23A>C (n.-91-23A>C)
c.730A>C (p.Arg244=)
n.369A>C
c.*494A>C (n.*494A>C)
c.818A>C (p.Gln273Pro)
n.2380A>C
c.355A>C
c.578A>C
c.574A>C (p.Arg192=)
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.*442-418A>C (n.*442-418A>C)
n.2963A>C
12g.109590823A>GCA386649068MVKc.-91-23A>G (n.-91-23A>G)
c.730A>G (p.Arg244Gly)
n.369A>G
c.*494A>G (n.*494A>G)
c.818A>G (p.Gln273Arg)
n.2380A>G
c.355A>G
c.578A>G
c.574A>G (p.Arg192Gly)
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.*442-418A>G (n.*442-418A>G)
n.2963A>G
 gnomAD v4
12g.109590823A>TCA386649069MVKc.-91-23A>T (n.-91-23A>T)
c.730A>T (p.Arg244Trp)
n.369A>T
c.*494A>T (n.*494A>T)
c.818A>T (p.Gln273Leu)
n.2380A>T
c.355A>T
c.578A>T
c.574A>T (p.Arg192Trp)
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.*442-418A>T (n.*442-418A>T)
n.2963A>T
12g.109590824G>ACA386649070MVKc.-91-22G>A (n.-91-22G>A)
c.731G>A (p.Arg244Lys)
n.370G>A
c.*495G>A (n.*495G>A)
c.819G>A (p.Gln273=)
n.2381G>A
c.356G>A
c.579G>A
c.575G>A (p.Arg192Lys)
c.*178G>A (n.*178G>A)
c.*442-417G>A (n.*442-417G>A)
n.2964G>A
12g.109590824G>CCA386649071MVKc.-91-22G>C (n.-91-22G>C)
c.731G>C (p.Arg244Thr)
n.370G>C
c.*495G>C (n.*495G>C)
c.819G>C (p.Gln273His)
n.2381G>C
c.356G>C
c.579G>C
c.575G>C (p.Arg192Thr)
c.*178G>C (n.*178G>C)
c.*442-417G>C (n.*442-417G>C)
n.2964G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109590824G=CA2062443666MVKc.-91-22G= (n.-91-22G=)
c.731G= (p.Arg244=)
n.370G=
c.*495G= (n.*495G=)
c.819G= (p.Gln273=)
n.2381G=
c.356G=
c.579G=
c.575G= (p.Arg192=)
c.*178G= (n.*178G=)
c.*442-417G= (n.*442-417G=)
n.2964G=
12g.109590824G>TCA386649072MVKc.-91-22G>T (n.-91-22G>T)
c.731G>T (p.Arg244Met)
n.370G>T
c.*495G>T (n.*495G>T)
c.819G>T (p.Gln273His)
n.2381G>T
c.356G>T
c.579G>T
c.575G>T (p.Arg192Met)
c.*178G>T (n.*178G>T)
c.*442-417G>T (n.*442-417G>T)
n.2964G>T
12g.109590825G>ACA481714788MVKc.-91-21G>A (n.-91-21G>A)
c.732G>A (p.Arg244=)
n.371G>A
c.*496G>A (n.*496G>A)
c.820G>A (p.Gly274Ser)
n.2382G>A
c.357G>A
c.580G>A
c.576G>A (p.Arg192=)
c.*179G>A (n.*179G>A)
c.*442-416G>A (n.*442-416G>A)
n.2965G>A
 dbSNP
12g.109590825G>CCA386649073MVKc.-91-21G>C (n.-91-21G>C)
c.732G>C (p.Arg244Ser)
n.371G>C
c.*496G>C (n.*496G>C)
c.820G>C (p.Gly274Arg)
n.2382G>C
c.357G>C
c.580G>C
c.576G>C (p.Arg192Ser)
c.*179G>C (n.*179G>C)
c.*442-416G>C (n.*442-416G>C)
n.2965G>C
12g.109590825G=CA2062443669MVKc.-91-21G= (n.-91-21G=)
c.732G= (p.Arg244=)
n.371G=
c.*496G= (n.*496G=)
c.820G= (p.Gly274=)
n.2382G=
c.357G=
c.580G=
c.576G= (p.Arg192=)
c.*179G= (n.*179G=)
c.*442-416G= (n.*442-416G=)
n.2965G=
12g.109590825G>TCA386649074MVKc.-91-21G>T (n.-91-21G>T)
c.732G>T (p.Arg244Ser)
n.371G>T
c.*496G>T (n.*496G>T)
c.820G>T (p.Gly274Cys)
n.2382G>T
c.357G>T
c.580G>T
c.576G>T (p.Arg192Ser)
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.*442-416G>T (n.*442-416G>T)
n.2965G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109590826G>ACA386649075MVKc.-91-20G>A (n.-91-20G>A)
c.733G>A (p.Ala245Thr)
n.372G>A
c.*497G>A (n.*497G>A)
c.821G>A (p.Gly274Asp)
n.2383G>A
c.358G>A
c.581G>A
c.577G>A (p.Ala193Thr)
c.*180G>A (n.*180G>A)
c.*442-415G>A (n.*442-415G>A)
n.2966G>A
12g.109590826G>CCA386649077MVKc.-91-20G>C (n.-91-20G>C)
c.733G>C (p.Ala245Pro)
n.372G>C
c.*497G>C (n.*497G>C)
c.821G>C (p.Gly274Ala)
n.2383G>C
c.358G>C
c.581G>C
c.577G>C (p.Ala193Pro)
c.*180G>C (n.*180G>C)
c.*442-415G>C (n.*442-415G>C)
n.2966G>C
12g.109590826G>TCA386649076MVKc.-91-20G>T (n.-91-20G>T)
c.733G>T (p.Ala245Ser)
n.372G>T
c.*497G>T (n.*497G>T)
c.821G>T (p.Gly274Val)
n.2383G>T
c.358G>T
c.581G>T
c.577G>T (p.Ala193Ser)
c.*180G>T (n.*180G>T)
c.*442-415G>T (n.*442-415G>T)
n.2966G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.109590827C>ACA386649078MVKc.-91-19C>A (n.-91-19C>A)
c.734C>A (p.Ala245Asp)
n.373C>A
c.*498C>A (n.*498C>A)
c.822C>A (p.Gly274=)
n.2384C>A
c.359C>A
c.582C>A
c.578C>A (p.Ala193Asp)
c.*181C>A (n.*181C>A)
c.*442-414C>A (n.*442-414C>A)
n.2967C>A
12g.109590827C=CA2062443673MVKc.-91-19C= (n.-91-19C=)
c.734C= (p.Ala245=)
n.373C=
c.*498C= (n.*498C=)
c.822C= (p.Gly274=)
n.2384C=
c.359C=
c.582C=
c.578C= (p.Ala193=)
c.*181C= (n.*181C=)
c.*442-414C= (n.*442-414C=)
n.2967C=
12g.109590827C>GCA386649079MVKc.-91-19C>G (n.-91-19C>G)
c.734C>G (p.Ala245Gly)
n.373C>G
c.*498C>G (n.*498C>G)
c.822C>G (p.Gly274=)
n.2384C>G
c.359C>G
c.582C>G
c.578C>G (p.Ala193Gly)
c.*181C>G (n.*181C>G)
c.*442-414C>G (n.*442-414C>G)
n.2967C>G
12g.109590827C>TCA6779354MVKc.-91-19C>T (n.-91-19C>T)
c.734C>T (p.Ala245Val)
n.373C>T
c.*498C>T (n.*498C>T)
c.822C>T (p.Gly274=)
n.2384C>T
c.359C>T
c.582C>T
c.578C>T (p.Ala193Val)
c.*181C>T (n.*181C>T)
c.*442-414C>T (n.*442-414C>T)
n.2967C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109590828C>ACA481714790MVKc.-91-18C>A (n.-91-18C>A)
c.735C>A (p.Ala245=)
n.374C>A
c.*499C>A (n.*499C>A)
c.823C>A (p.Pro275Thr)
n.2385C>A
c.360C>A
c.583C>A
c.579C>A (p.Ala193=)
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.*442-413C>A (n.*442-413C>A)
n.2968C>A
12g.109590828C=CA2062443680MVKc.-91-18C= (n.-91-18C=)
c.735C= (p.Ala245=)
n.374C=
c.*499C= (n.*499C=)
c.823C= (p.Pro275=)
n.2385C=
c.360C=
c.583C=
c.579C= (p.Ala193=)
c.*182C= (n.*182C=)
c.*442-413C= (n.*442-413C=)
n.2968C=
12g.109590828C>GCA481714789MVKc.-91-18C>G (n.-91-18C>G)
c.735C>G (p.Ala245=)
n.374C>G
c.*499C>G (n.*499C>G)
c.823C>G (p.Pro275Ala)
n.2385C>G
c.360C>G
c.583C>G
c.579C>G (p.Ala193=)
c.*182C>G (n.*182C>G)
c.*442-413C>G (n.*442-413C>G)
n.2968C>G
12g.109590828C>TCA6779355MVKc.-91-18C>T (n.-91-18C>T)
c.735C>T (p.Ala245=)
n.374C>T
c.*499C>T (n.*499C>T)
c.823C>T (p.Pro275Ser)
n.2385C>T
c.360C>T
c.583C>T
c.579C>T (p.Ala193=)
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.*442-413C>T (n.*442-413C>T)
n.2968C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109590829C>ACA386649082MVKc.-91-17C>A (n.-91-17C>A)
c.736C>A (p.Leu246Ile)
n.375C>A
c.*500C>A (n.*500C>A)
c.824C>A (p.Pro275His)
n.2386C>A
c.361C>A
c.584C>A
c.580C>A (p.Leu194Ile)
c.*183C>A (n.*183C>A)
c.*442-412C>A (n.*442-412C>A)
n.2969C>A
12g.109590829C=CA2062443686MVKc.-91-17C= (n.-91-17C=)
c.736C= (p.Leu246=)
n.375C=
c.*500C= (n.*500C=)
c.824C= (p.Pro275=)
n.2386C=
c.361C=
c.584C=
c.580C= (p.Leu194=)
c.*183C= (n.*183C=)
c.*442-412C= (n.*442-412C=)
n.2969C=
12g.109590829C>GCA386649080MVKc.-91-17C>G (n.-91-17C>G)
c.736C>G (p.Leu246Val)
n.375C>G
c.*500C>G (n.*500C>G)
c.824C>G (p.Pro275Arg)
n.2386C>G
c.361C>G
c.584C>G
c.580C>G (p.Leu194Val)
c.*183C>G (n.*183C>G)
c.*442-412C>G (n.*442-412C>G)
n.2969C>G
12g.109590829C>TCA386649081MVKc.-91-17C>T (n.-91-17C>T)
c.736C>T (p.Leu246Phe)
n.375C>T
c.*500C>T (n.*500C>T)
c.824C>T (p.Pro275Leu)
n.2386C>T
c.361C>T
c.584C>T
c.580C>T (p.Leu194Phe)
c.*183C>T (n.*183C>T)
c.*442-412C>T (n.*442-412C>T)
n.2969C>T
12g.109590830T>ACA386649083MVKc.-91-16T>A (n.-91-16T>A)
c.737T>A (p.Leu246His)
n.376T>A
c.*501T>A (n.*501T>A)
c.825T>A (p.Pro275=)
n.2387T>A
c.362T>A
c.585T>A
c.581T>A (p.Leu194His)
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.*442-411T>A (n.*442-411T>A)
n.2970T>A
12g.109590830T>CCA149884MVKc.-91-16T>C (n.-91-16T>C)
c.737T>C (p.Leu246Pro)
n.376T>C
c.*501T>C (n.*501T>C)
c.825T>C (p.Pro275=)
n.2387T>C
c.362T>C
c.585T>C
c.581T>C (p.Leu194Pro)
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.*442-411T>C (n.*442-411T>C)
n.2970T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109590830T>GCA386649084MVKc.-91-16T>G (n.-91-16T>G)
c.737T>G (p.Leu246Arg)
n.376T>G
c.*501T>G (n.*501T>G)
c.825T>G (p.Pro275=)
n.2387T>G
c.362T>G
c.585T>G
c.581T>G (p.Leu194Arg)
c.*184T>G (n.*184T>G)
c.*442-411T>G (n.*442-411T>G)
n.2970T>G
12g.109590830T=CA2062443692MVKc.-91-16T= (n.-91-16T=)
c.737T= (p.Leu246=)
n.376T=
c.*501T= (n.*501T=)
c.825T= (p.Pro275=)
n.2387T=
c.362T=
c.585T=
c.581T= (p.Leu194=)
c.*184T= (n.*184T=)
c.*442-411T= (n.*442-411T=)
n.2970T=
12g.109590831dupCA607288800MVKc.-91-15dup (n.-91-15dup)
c.738dup (p.Val247CysfsTer30)
n.377dup
c.*502dup (n.*502dup)
c.826dup (p.Cys276LeufsTer20)
n.2388dup
c.363dup
c.586dup
c.582dup (p.Val195CysfsTer30)
c.*185dup (n.*185dup)
c.*442-410dup (n.*442-410dup)
n.2971dup
 dbSNP gnomAD v2
12g.109590831T>ACA481714794MVKc.-91-15T>A (n.-91-15T>A)
c.738T>A (p.Leu246=)
n.377T>A
c.*502T>A (n.*502T>A)
c.826T>A (p.Cys276Ser)
n.2388T>A
c.363T>A
c.586T>A
c.582T>A (p.Leu194=)
c.*185T>A (n.*185T>A)
c.*442-410T>A (n.*442-410T>A)
n.2971T>A
 ClinVar
12g.109590831T>CCA481714795MVKc.-91-15T>C (n.-91-15T>C)
c.738T>C (p.Leu246=)
n.377T>C
c.*502T>C (n.*502T>C)
c.826T>C (p.Cys276Arg)
n.2388T>C
c.363T>C
c.586T>C
c.582T>C (p.Leu194=)
c.*185T>C (n.*185T>C)
c.*442-410T>C (n.*442-410T>C)
n.2971T>C
12g.109590831T>GCA481714796MVKc.-91-15T>G (n.-91-15T>G)
c.738T>G (p.Leu246=)
n.377T>G
c.*502T>G (n.*502T>G)
c.826T>G (p.Cys276Gly)
n.2388T>G
c.363T>G
c.586T>G
c.582T>G (p.Leu194=)
c.*185T>G (n.*185T>G)
c.*442-410T>G (n.*442-410T>G)
n.2971T>G
12g.109590832G>ACA386649085MVKc.-91-14G>A (n.-91-14G>A)
c.739G>A (p.Val247Met)
n.378G>A
c.*503G>A (n.*503G>A)
c.827G>A (p.Cys276Tyr)
n.2389G>A
c.364G>A
c.587G>A
c.583G>A (p.Val195Met)
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.*442-409G>A (n.*442-409G>A)
n.2972G>A
 dbSNP
12g.109590832G>CCA386649086MVKc.-91-14G>C (n.-91-14G>C)
c.739G>C (p.Val247Leu)
n.378G>C
c.*503G>C (n.*503G>C)
c.827G>C (p.Cys276Ser)
n.2389G>C
c.364G>C
c.587G>C
c.583G>C (p.Val195Leu)
c.*186G>C (n.*186G>C)
c.*442-409G>C (n.*442-409G>C)
n.2972G>C
12g.109590832G=CA2062443695MVKc.-91-14G= (n.-91-14G=)
c.739G= (p.Val247=)
n.378G=
c.*503G= (n.*503G=)
c.827G= (p.Cys276=)
n.2389G=
c.364G=
c.587G=
c.583G= (p.Val195=)
c.*186G= (n.*186G=)
c.*442-409G= (n.*442-409G=)
n.2972G=
12g.109590832G>TCA386649087MVKc.-91-14G>T (n.-91-14G>T)
c.739G>T (p.Val247Leu)
n.378G>T
c.*503G>T (n.*503G>T)
c.827G>T (p.Cys276Phe)
n.2389G>T
c.364G>T
c.587G>T
c.583G>T (p.Val195Leu)
c.*186G>T (n.*186G>T)
c.*442-409G>T (n.*442-409G>T)
n.2972G>T
12g.109590833T>ACA386649088MVKc.-91-13T>A (n.-91-13T>A)
c.740T>A (p.Val247Glu)
n.379T>A
c.*504T>A (n.*504T>A)
c.828T>A (p.Cys276Ter)
n.2390T>A
c.365T>A
c.588T>A
c.584T>A (p.Val195Glu)
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.*442-408T>A (n.*442-408T>A)
n.2973T>A
12g.109590833T>CCA386649089MVKc.-91-13T>C (n.-91-13T>C)
c.740T>C (p.Val247Ala)
n.379T>C
c.*504T>C (n.*504T>C)
c.828T>C (p.Cys276=)
n.2390T>C
c.365T>C
c.588T>C
c.584T>C (p.Val195Ala)
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.*442-408T>C (n.*442-408T>C)
n.2973T>C
12g.109590833T>GCA386649090MVKc.-91-13T>G (n.-91-13T>G)
c.740T>G (p.Val247Gly)
n.379T>G
c.*504T>G (n.*504T>G)
c.828T>G (p.Cys276Trp)
n.2390T>G
c.365T>G
c.588T>G
c.584T>G (p.Val195Gly)
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.*442-408T>G (n.*442-408T>G)
n.2973T>G
12g.109590834G>ACA481714797MVKc.-91-12G>A (n.-91-12G>A)
c.741G>A (p.Val247=)
n.380G>A
c.*505G>A (n.*505G>A)
c.829G>A (p.Gly277Ser)
n.2391G>A
c.366G>A
c.589G>A
c.585G>A (p.Val195=)
c.*188G>A (n.*188G>A)
c.*442-407G>A (n.*442-407G>A)
n.2974G>A
12g.109590834G>CCA481714798MVKc.-91-12G>C (n.-91-12G>C)
c.741G>C (p.Val247=)
n.380G>C
c.*505G>C (n.*505G>C)
c.829G>C (p.Gly277Arg)
n.2391G>C
c.366G>C
c.589G>C
c.585G>C (p.Val195=)
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.*442-407G>C (n.*442-407G>C)
n.2974G>C
 gnomAD v4
12g.109590834G>TCA481714799MVKc.-91-12G>T (n.-91-12G>T)
c.741G>T (p.Val247=)
n.380G>T
c.*505G>T (n.*505G>T)
c.829G>T (p.Gly277Cys)
n.2391G>T
c.366G>T
c.589G>T
c.585G>T (p.Val195=)
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.*442-407G>T (n.*442-407G>T)
n.2974G>T
12g.109590835G>ACA386649093MVKc.-91-11G>A (n.-91-11G>A)
c.742G>A (p.Ala248Thr)
n.381G>A
c.*506G>A (n.*506G>A)
c.830G>A (p.Gly277Asp)
n.2392G>A
c.367G>A
c.590G>A
c.586G>A (p.Ala196Thr)
c.*189G>A (n.*189G>A)
c.*442-406G>A (n.*442-406G>A)
n.2975G>A
 gnomAD v4
12g.109590835G>CCA386649092MVKc.-91-11G>C (n.-91-11G>C)
c.742G>C (p.Ala248Pro)
n.381G>C
c.*506G>C (n.*506G>C)
c.830G>C (p.Gly277Ala)
n.2392G>C
c.367G>C
c.590G>C
c.586G>C (p.Ala196Pro)
c.*189G>C (n.*189G>C)
c.*442-406G>C (n.*442-406G>C)
n.2975G>C
12g.109590835G>TCA386649091MVKc.-91-11G>T (n.-91-11G>T)
c.742G>T (p.Ala248Ser)
n.381G>T
c.*506G>T (n.*506G>T)
c.830G>T (p.Gly277Val)
n.2392G>T
c.367G>T
c.590G>T
c.586G>T (p.Ala196Ser)
c.*189G>T (n.*189G>T)
c.*442-406G>T (n.*442-406G>T)
n.2975G>T
12g.109590836C>ACA386649094MVKc.-91-10C>A (n.-91-10C>A)
c.743C>A (p.Ala248Asp)
n.382C>A
c.*507C>A (n.*507C>A)
c.831C>A (p.Gly277=)
n.2393C>A
c.368C>A
c.591C>A
c.587C>A (p.Ala196Asp)
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.*442-405C>A (n.*442-405C>A)
n.2976C>A
12g.109590836C>GCA386649095MVKc.-91-10C>G (n.-91-10C>G)
c.743C>G (p.Ala248Gly)
n.382C>G
c.*507C>G (n.*507C>G)
c.831C>G (p.Gly277=)
n.2393C>G
c.368C>G
c.591C>G
c.587C>G (p.Ala196Gly)
c.*190C>G (n.*190C>G)
c.*442-405C>G (n.*442-405C>G)
n.2976C>G
12g.109590836C>TCA386649096MVKc.-91-10C>T (n.-91-10C>T)
c.743C>T (p.Ala248Val)
n.382C>T
c.*507C>T (n.*507C>T)
c.831C>T (p.Gly277=)
n.2393C>T
c.368C>T
c.591C>T
c.587C>T (p.Ala196Val)
c.*190C>T (n.*190C>T)
c.*442-405C>T (n.*442-405C>T)
n.2976C>T
12g.109590837T>ACA481714803MVKc.-91-9T>A (n.-91-9T>A)
c.744T>A (p.Ala248=)
n.383T>A
c.*508T>A (n.*508T>A)
c.832T>A (p.Trp278Arg)
n.2394T>A
c.369T>A
c.592T>A
c.588T>A (p.Ala196=)
c.*191T>A (n.*191T>A)
c.*442-404T>A (n.*442-404T>A)
n.2977T>A
12g.109590837T>CCA481714804MVKc.-91-9T>C (n.-91-9T>C)
c.744T>C (p.Ala248=)
n.383T>C
c.*508T>C (n.*508T>C)
c.832T>C (p.Trp278Arg)
n.2394T>C
c.369T>C
c.592T>C
c.588T>C (p.Ala196=)
c.*191T>C (n.*191T>C)
c.*442-404T>C (n.*442-404T>C)
n.2977T>C
12g.109590837T>GCA481714805MVKc.-91-9T>G (n.-91-9T>G)
c.744T>G (p.Ala248=)
n.383T>G
c.*508T>G (n.*508T>G)
c.832T>G (p.Trp278Gly)
n.2394T>G
c.369T>G
c.592T>G
c.588T>G (p.Ala196=)
c.*191T>G (n.*191T>G)
c.*442-404T>G (n.*442-404T>G)
n.2977T>G
12g.109590838G>ACA386649097MVKc.-91-8G>A (n.-91-8G>A)
c.745G>A (p.Gly249Ser)
n.384G>A
c.*509G>A (n.*509G>A)
c.833G>A (p.Trp278Ter)
n.2395G>A
c.370G>A
c.593G>A
c.589G>A (p.Gly197Ser)
c.*192G>A (n.*192G>A)
c.*442-403G>A (n.*442-403G>A)
n.2978G>A
12g.109590838G>CCA386649098MVKc.-91-8G>C (n.-91-8G>C)
c.745G>C (p.Gly249Arg)
n.384G>C
c.*509G>C (n.*509G>C)
c.833G>C (p.Trp278Ser)
n.2395G>C
c.370G>C
c.593G>C
c.589G>C (p.Gly197Arg)
c.*192G>C (n.*192G>C)
c.*442-403G>C (n.*442-403G>C)
n.2978G>C
12g.109590838G>TCA386649099MVKc.-91-8G>T (n.-91-8G>T)
c.745G>T (p.Gly249Cys)
n.384G>T
c.*509G>T (n.*509G>T)
c.833G>T (p.Trp278Leu)
n.2395G>T
c.370G>T
c.593G>T
c.589G>T (p.Gly197Cys)
c.*192G>T (n.*192G>T)
c.*442-403G>T (n.*442-403G>T)
n.2978G>T
12g.109590839G>ACA386649100MVKc.-91-7G>A (n.-91-7G>A)
c.746G>A (p.Gly249Asp)
n.385G>A
c.*510G>A (n.*510G>A)
c.834G>A (p.Trp278Ter)
n.2396G>A
c.371G>A
c.594G>A
c.590G>A (p.Gly197Asp)
c.*193G>A (n.*193G>A)
c.*442-402G>A (n.*442-402G>A)
n.2979G>A
12g.109590839G>CCA386649101MVKc.-91-7G>C (n.-91-7G>C)
c.746G>C (p.Gly249Ala)
n.385G>C
c.*510G>C (n.*510G>C)
c.834G>C (p.Trp278Cys)
n.2396G>C
c.371G>C
c.594G>C
c.590G>C (p.Gly197Ala)
c.*193G>C (n.*193G>C)
c.*442-402G>C (n.*442-402G>C)
n.2979G>C
12g.109590839G>TCA386649102MVKc.-91-7G>T (n.-91-7G>T)
c.746G>T (p.Gly249Val)
n.385G>T
c.*510G>T (n.*510G>T)
c.834G>T (p.Trp278Cys)
n.2396G>T
c.371G>T
c.594G>T
c.590G>T (p.Gly197Val)
c.*193G>T (n.*193G>T)
c.*442-402G>T (n.*442-402G>T)
n.2979G>T
12g.109590840C>ACA243459468MVKc.-91-6C>A (n.-91-6C>A)
c.747C>A (p.Gly249=)
n.386C>A
c.*511C>A (n.*511C>A)
c.835C>A (p.Arg279Ser)
n.2397C>A
c.372C>A
c.595C>A
c.591C>A (p.Gly197=)
c.*194C>A (n.*194C>A)
c.*442-401C>A (n.*442-401C>A)
n.2980C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109590840C=CA2062443699MVKc.-91-6C= (n.-91-6C=)
c.747C= (p.Gly249=)
n.386C=
c.*511C= (n.*511C=)
c.835C= (p.Arg279=)
n.2397C=
c.372C=
c.595C=
c.591C= (p.Gly197=)
c.*194C= (n.*194C=)
c.*442-401C= (n.*442-401C=)
n.2980C=
12g.109590840C>GCA481714810MVKc.-91-6C>G (n.-91-6C>G)
c.747C>G (p.Gly249=)
n.386C>G
c.*511C>G (n.*511C>G)
c.835C>G (p.Arg279Gly)
n.2397C>G
c.372C>G
c.595C>G
c.591C>G (p.Gly197=)
c.*194C>G (n.*194C>G)
c.*442-401C>G (n.*442-401C>G)
n.2980C>G
 dbSNP gnomAD v2
12g.109590840C>TCA6779356MVKc.-91-6C>T (n.-91-6C>T)
c.747C>T (p.Gly249=)
n.386C>T
c.*511C>T (n.*511C>T)
c.835C>T (p.Arg279Cys)
n.2397C>T
c.372C>T
c.595C>T
c.591C>T (p.Gly197=)
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.*442-401C>T (n.*442-401C>T)
n.2980C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109590841G>ACA149887MVKc.-91-5G>A (n.-91-5G>A)
c.748G>A (p.Val250Ile)
n.387G>A
c.*512G>A (n.*512G>A)
c.836G>A (p.Arg279His)
n.2398G>A
c.373G>A
c.596G>A
c.592G>A (p.Val198Ile)
c.*195G>A (n.*195G>A)
c.*442-400G>A (n.*442-400G>A)
n.2981G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109590841G>CCA386649104MVKc.-91-5G>C (n.-91-5G>C)
c.748G>C (p.Val250Leu)
n.387G>C
c.*512G>C (n.*512G>C)
c.836G>C (p.Arg279Pro)
n.2398G>C
c.373G>C
c.596G>C
c.592G>C (p.Val198Leu)
c.*195G>C (n.*195G>C)
c.*442-400G>C (n.*442-400G>C)
n.2981G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109590841G=CA2062443705MVKc.-91-5G= (n.-91-5G=)
c.748G= (p.Val250=)
n.387G=
c.*512G= (n.*512G=)
c.836G= (p.Arg279=)
n.2398G=
c.373G=
c.596G=
c.592G= (p.Val198=)
c.*195G= (n.*195G=)
c.*442-400G= (n.*442-400G=)
n.2981G=
12g.109590841G>TCA386649103MVKc.-91-5G>T (n.-91-5G>T)
c.748G>T (p.Val250Phe)
n.387G>T
c.*512G>T (n.*512G>T)
c.836G>T (p.Arg279Leu)
n.2398G>T
c.373G>T
c.596G>T
c.592G>T (p.Val198Phe)
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.*442-400G>T (n.*442-400G>T)
n.2981G>T
12g.109590842T>ACA386649105MVKc.-91-4T>A (n.-91-4T>A)
c.749T>A (p.Val250Asp)
n.388T>A
c.*513T>A (n.*513T>A)
c.837T>A (p.Arg279=)
n.2399T>A
c.374T>A
c.597T>A
c.593T>A (p.Val198Asp)
c.*196T>A (n.*196T>A)
c.*442-399T>A (n.*442-399T>A)
n.2982T>A
12g.109590842T>CCA386649106MVKc.-91-4T>C (n.-91-4T>C)
c.749T>C (p.Val250Ala)
n.388T>C
c.*513T>C (n.*513T>C)
c.837T>C (p.Arg279=)
n.2399T>C
c.374T>C
c.597T>C
c.593T>C (p.Val198Ala)
c.*196T>C (n.*196T>C)
c.*442-399T>C (n.*442-399T>C)
n.2982T>C
12g.109590842T>GCA386649107MVKc.-91-4T>G (n.-91-4T>G)
c.749T>G (p.Val250Gly)
n.388T>G
c.*513T>G (n.*513T>G)
c.837T>G (p.Arg279=)
n.2399T>G
c.374T>G
c.597T>G
c.593T>G (p.Val198Gly)
c.*196T>G (n.*196T>G)
c.*442-399T>G (n.*442-399T>G)
n.2982T>G
 dbSNP gnomAD v2
12g.109590842T=CA2062443709MVKc.-91-4T= (n.-91-4T=)
c.749T= (p.Val250=)
n.388T=
c.*513T= (n.*513T=)
c.837T= (p.Arg279=)
n.2399T=
c.374T=
c.597T=
c.593T= (p.Val198=)
c.*196T= (n.*196T=)
c.*442-399T= (n.*442-399T=)
n.2982T=
12g.109590843C>ACA481714814MVKc.-91-3C>A (n.-91-3C>A)
c.750C>A (p.Val250=)
n.389C>A
c.*514C>A (n.*514C>A)
c.838C>A (p.Gln280Lys)
n.2400C>A
c.375C>A
c.598C>A
c.594C>A (p.Val198=)
c.*197C>A (n.*197C>A)
c.*442-398C>A (n.*442-398C>A)
n.2983C>A
12g.109590843C>GCA481714812MVKc.-91-3C>G (n.-91-3C>G)
c.750C>G (p.Val250=)
n.389C>G
c.*514C>G (n.*514C>G)
c.838C>G (p.Gln280Glu)
n.2400C>G
c.375C>G
c.598C>G
c.594C>G (p.Val198=)
c.*197C>G (n.*197C>G)
c.*442-398C>G (n.*442-398C>G)
n.2983C>G
12g.109590843C>TCA481714813MVKc.-91-3C>T (n.-91-3C>T)
c.750C>T (p.Val250=)
n.389C>T
c.*514C>T (n.*514C>T)
c.838C>T (p.Gln280Ter)
n.2400C>T
c.375C>T
c.598C>T
c.594C>T (p.Val198=)
c.*197C>T (n.*197C>T)
c.*442-398C>T (n.*442-398C>T)
n.2983C>T
12g.109590844A>CCA481714815MVKc.-91-2A>C (n.-91-2A>C)
c.751A>C (p.Arg251=)
n.390A>C
c.*515A>C (n.*515A>C)
c.839A>C (p.Gln280Pro)
n.2401A>C
c.376A>C
c.599A>C
c.595A>C (p.Arg199=)
c.*198A>C (n.*198A>C)
c.*442-397A>C (n.*442-397A>C)
n.2984A>C
12g.109590844A>GCA386649108MVKc.-91-2A>G (n.-91-2A>G)
c.751A>G (p.Arg251Gly)
n.390A>G
c.*515A>G (n.*515A>G)
c.839A>G (p.Gln280Arg)
n.2401A>G
c.376A>G
c.599A>G
c.595A>G (p.Arg199Gly)
c.*198A>G (n.*198A>G)
c.*442-397A>G (n.*442-397A>G)
n.2984A>G
12g.109590844A>TCA386649109MVKc.-91-2A>T (n.-91-2A>T)
c.751A>T (p.Arg251Ter)
n.390A>T
c.*515A>T (n.*515A>T)
c.839A>T (p.Gln280Leu)
n.2401A>T
c.376A>T
c.599A>T
c.595A>T (p.Arg199Ter)
c.*198A>T (n.*198A>T)
c.*442-397A>T (n.*442-397A>T)
n.2984A>T
12g.109590845G>ACA386649110MVKc.-91-1G>A (n.-91-1G>A)
c.752G>A (p.Arg251Lys)
n.391G>A
c.*516G>A (n.*516G>A)
c.840G>A (p.Gln280=)
n.2402G>A
c.377G>A
c.600G>A
c.596G>A (p.Arg199Lys)
c.*199G>A (n.*199G>A)
c.*442-396G>A (n.*442-396G>A)
n.2985G>A
 ClinVar dbSNP
12g.109590845G>CCA386649111MVKc.-91-1G>C (n.-91-1G>C)
c.752G>C (p.Arg251Thr)
n.391G>C
c.*516G>C (n.*516G>C)
c.840G>C (p.Gln280His)
n.2402G>C
c.377G>C
c.600G>C
c.596G>C (p.Arg199Thr)
c.*199G>C (n.*199G>C)
c.*442-396G>C (n.*442-396G>C)
n.2985G>C
12g.109590845G=CA2062443713MVKc.-91-1G= (n.-91-1G=)
c.752G= (p.Arg251=)
n.391G=
c.*516G= (n.*516G=)
c.840G= (p.Gln280=)
n.2402G=
c.377G=
c.600G=
c.596G= (p.Arg199=)
c.*199G= (n.*199G=)
c.*442-396G= (n.*442-396G=)
n.2985G=
12g.109590845G>TCA386649112MVKc.-91-1G>T (n.-91-1G>T)
c.752G>T (p.Arg251Ile)
n.391G>T
c.*516G>T (n.*516G>T)
c.840G>T (p.Gln280His)
n.2402G>T
c.377G>T
c.600G>T
c.596G>T (p.Arg199Ile)
c.*199G>T (n.*199G>T)
c.*442-396G>T (n.*442-396G>T)
n.2985G>T
12g.109590846A=CA2062443717MVKc.-91A= (n.-91A=)
c.753A= (p.Arg251=)
n.392A=
c.*517A= (n.*517A=)
c.841A= (p.Lys281=)
n.2403A=
c.378A=
c.601A=
c.597A= (p.Arg199=)
c.*200A= (n.*200A=)
c.*442-395A= (n.*442-395A=)
n.2986A=
12g.109590846A>CCA386649113MVKc.-91A>C (n.-91A>C)
c.753A>C (p.Arg251Ser)
n.392A>C
c.*517A>C (n.*517A>C)
c.841A>C (p.Lys281Gln)
n.2403A>C
c.378A>C
c.601A>C
c.597A>C (p.Arg199Ser)
c.*200A>C (n.*200A>C)
c.*442-395A>C (n.*442-395A>C)
n.2986A>C
12g.109590846A>GCA481714818MVKc.-91A>G (n.-91A>G)
c.753A>G (p.Arg251=)
n.392A>G
c.*517A>G (n.*517A>G)
c.841A>G (p.Lys281Glu)
n.2403A>G
c.378A>G
c.601A>G
c.597A>G (p.Arg199=)
c.*200A>G (n.*200A>G)
c.*442-395A>G (n.*442-395A>G)
n.2986A>G
12g.109590846A>TCA6779357MVKc.-91A>T (n.-91A>T)
c.753A>T (p.Arg251Ser)
n.392A>T
c.*517A>T (n.*517A>T)
c.841A>T (p.Lys281Ter)
n.2403A>T
c.378A>T
c.601A>T
c.597A>T (p.Arg199Ser)
c.*200A>T (n.*200A>T)
c.*442-395A>T (n.*442-395A>T)
n.2986A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109590847A>CCA386649114MVKc.-90A>C (n.-90A>C)
c.754A>C (p.Asn252His)
n.393A>C
c.*518A>C (n.*518A>C)
c.842A>C (p.Lys281Thr)
n.2404A>C
c.379A>C
c.602A>C
c.598A>C (p.Asn200His)
c.*201A>C (n.*201A>C)
c.*442-394A>C (n.*442-394A>C)
n.2987A>C
12g.109590847A>GCA386649115MVKc.-90A>G (n.-90A>G)
c.754A>G (p.Asn252Asp)
n.393A>G
c.*518A>G (n.*518A>G)
c.842A>G (p.Lys281Arg)
n.2404A>G
c.379A>G
c.602A>G
c.598A>G (p.Asn200Asp)
c.*201A>G (n.*201A>G)
c.*442-394A>G (n.*442-394A>G)
n.2987A>G
12g.109590847A>TCA386649116MVKc.-90A>T (n.-90A>T)
c.754A>T (p.Asn252Tyr)
n.393A>T
c.*518A>T (n.*518A>T)
c.842A>T (p.Lys281Ile)
n.2404A>T
c.379A>T
c.602A>T
c.598A>T (p.Asn200Tyr)
c.*201A>T (n.*201A>T)
c.*442-394A>T (n.*442-394A>T)
n.2987A>T
12g.109590848A=CA2062443724MVKc.-89A= (n.-89A=)
c.755A= (p.Asn252=)
n.394A=
c.*519A= (n.*519A=)
c.843A= (p.Lys281=)
n.2405A=
c.380A=
c.603A=
c.599A= (p.Asn200=)
c.*202A= (n.*202A=)
c.*442-393A= (n.*442-393A=)
n.2988A=
12g.109590848A>CCA386649118MVKc.-89A>C (n.-89A>C)
c.755A>C (p.Asn252Thr)
n.394A>C
c.*519A>C (n.*519A>C)
c.843A>C (p.Lys281Asn)
n.2405A>C
c.380A>C
c.603A>C
c.599A>C (p.Asn200Thr)
c.*202A>C (n.*202A>C)
c.*442-393A>C (n.*442-393A>C)
n.2988A>C
12g.109590848A>GCA243459481MVKc.-89A>G (n.-89A>G)
c.755A>G (p.Asn252Ser)
n.394A>G
c.*519A>G (n.*519A>G)
c.843A>G (p.Lys281=)
n.2405A>G
c.380A>G
c.603A>G
c.599A>G (p.Asn200Ser)
c.*202A>G (n.*202A>G)
c.*442-393A>G (n.*442-393A>G)
n.2988A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109590848A>TCA386649120MVKc.-89A>T (n.-89A>T)
c.755A>T (p.Asn252Ile)
n.394A>T
c.*519A>T (n.*519A>T)
c.843A>T (p.Lys281Asn)
n.2405A>T
c.380A>T
c.603A>T
c.599A>T (p.Asn200Ile)
c.*202A>T (n.*202A>T)
c.*442-393A>T (n.*442-393A>T)
n.2988A>T
12g.109590849C>ACA386649121MVKc.-88C>A (n.-88C>A)
c.756C>A (p.Asn252Lys)
n.395C>A
c.*520C>A (n.*520C>A)
c.844C>A (p.Gln282Lys)
n.2406C>A
c.381C>A
c.604C>A
c.600C>A (p.Asn200Lys)
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.*442-392C>A (n.*442-392C>A)
n.2989C>A
12g.109590849C=CA2062443732MVKc.-88C= (n.-88C=)
c.756C= (p.Asn252=)
n.395C=
c.*520C= (n.*520C=)
c.844C= (p.Gln282=)
n.2406C=
c.381C=
c.604C=
c.600C= (p.Asn200=)
c.*203C= (n.*203C=)
c.*442-392C= (n.*442-392C=)
n.2989C=
12g.109590849C>GCA386649122MVKc.-88C>G (n.-88C>G)
c.756C>G (p.Asn252Lys)
n.395C>G
c.*520C>G (n.*520C>G)
c.844C>G (p.Gln282Glu)
n.2406C>G
c.381C>G
c.604C>G
c.600C>G (p.Asn200Lys)
c.*203C>G (n.*203C>G)
c.*442-392C>G (n.*442-392C>G)
n.2989C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109590849C>TCA481714822MVKc.-88C>T (n.-88C>T)
c.756C>T (p.Asn252=)
n.395C>T
c.*520C>T (n.*520C>T)
c.844C>T (p.Gln282Ter)
n.2406C>T
c.381C>T
c.604C>T
c.600C>T (p.Asn200=)
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.*442-392C>T (n.*442-392C>T)
n.2989C>T
 gnomAD v4
12g.109590850A=CA2062443735MVKc.-87A= (n.-87A=)
c.757A= (p.Arg253=)
n.396A=
c.*521A= (n.*521A=)
c.845A= (p.Gln282=)
n.2407A=
c.382A=
c.605A=
c.601A= (p.Arg201=)
c.*204A= (n.*204A=)
c.*442-391A= (n.*442-391A=)
n.2990A=
12g.109590850A>CCA481714823MVKc.-87A>C (n.-87A>C)
c.757A>C (p.Arg253=)
n.396A>C
c.*521A>C (n.*521A>C)
c.845A>C (p.Gln282Pro)
n.2407A>C
c.382A>C
c.605A>C
c.601A>C (p.Arg201=)
c.*204A>C (n.*204A>C)
c.*442-391A>C (n.*442-391A>C)
n.2990A>C
12g.109590850A>GCA386649123MVKc.-87A>G (n.-87A>G)
c.757A>G (p.Arg253Gly)
n.396A>G
c.*521A>G (n.*521A>G)
c.845A>G (p.Gln282Arg)
n.2407A>G
c.382A>G
c.605A>G
c.601A>G (p.Arg201Gly)
c.*204A>G (n.*204A>G)
c.*442-391A>G (n.*442-391A>G)
n.2990A>G
12g.109590850A>TCA6779358MVKc.-87A>T (n.-87A>T)
c.757A>T (p.Arg253Trp)
n.396A>T
c.*521A>T (n.*521A>T)
c.845A>T (p.Gln282Leu)
n.2407A>T
c.382A>T
c.605A>T
c.601A>T (p.Arg201Trp)
c.*204A>T (n.*204A>T)
c.*442-391A>T (n.*442-391A>T)
n.2990A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109590851G>ACA386649124MVKc.-86G>A (n.-86G>A)
c.758G>A (p.Arg253Lys)
n.397G>A
c.*522G>A (n.*522G>A)
c.846G>A (p.Gln282=)
n.2408G>A
c.383G>A
c.606G>A
c.602G>A (p.Arg201Lys)
c.*205G>A (n.*205G>A)
c.*442-390G>A (n.*442-390G>A)
n.2991G>A
12g.109590851G>CCA386649125MVKc.-86G>C (n.-86G>C)
c.758G>C (p.Arg253Thr)
n.397G>C
c.*522G>C (n.*522G>C)
c.846G>C (p.Gln282His)
n.2408G>C
c.383G>C
c.606G>C
c.602G>C (p.Arg201Thr)
c.*205G>C (n.*205G>C)
c.*442-390G>C (n.*442-390G>C)
n.2991G>C
 gnomAD v4
12g.109590851G>TCA386649126MVKc.-86G>T (n.-86G>T)
c.758G>T (p.Arg253Met)
n.397G>T
c.*522G>T (n.*522G>T)
c.846G>T (p.Gln282His)
n.2408G>T
c.383G>T
c.606G>T
c.602G>T (p.Arg201Met)
c.*205G>T (n.*205G>T)
c.*442-390G>T (n.*442-390G>T)
n.2991G>T
12g.109590852G>ACA481714824MVKc.-85G>A (n.-85G>A)
c.759G>A (p.Arg253=)
n.398G>A
c.*523G>A (n.*523G>A)
c.847G>A (p.Ala283Thr)
n.2409G>A
c.384G>A
c.607G>A
c.603G>A (p.Arg201=)
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.*442-389G>A (n.*442-389G>A)
n.2992G>A
12g.109590852G>CCA386649127MVKc.-85G>C (n.-85G>C)
c.759G>C (p.Arg253Ser)
n.398G>C
c.*523G>C (n.*523G>C)
c.847G>C (p.Ala283Pro)
n.2409G>C
c.384G>C
c.607G>C
c.603G>C (p.Arg201Ser)
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.*442-389G>C (n.*442-389G>C)
n.2992G>C
12g.109590852G>TCA386649128MVKc.-85G>T (n.-85G>T)
c.759G>T (p.Arg253Ser)
n.398G>T
c.*523G>T (n.*523G>T)
c.847G>T (p.Ala283Ser)
n.2409G>T
c.384G>T
c.607G>T
c.603G>T (p.Arg201Ser)
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.*442-389G>T (n.*442-389G>T)
n.2992G>T

Number of alleles fetched