OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109590531_109590711del | CA2797399217 | MVK | c.-91-315_-91-135del (n.-91-315_-91-135del) c.678-240_678-60del (n.678-240_678-60del) n.229-152_257del c.*442-240_*442-60del (n.*442-240_*442-60del) c.678-152_706del n.2088_2268del c.215-152_243del c.526-240_526-60del c.522-240_522-60del (n.522-240_522-60del) c.*125-240_*125-60del (n.*125-240_*125-60del) c.*442-710_*442-530del (n.*442-710_*442-530del) n.2671_2851del | |
| 12 | g.109590665_109590756del | CA2797399224 | MVK | c.-91-181_-91-90del (n.-91-181_-91-90del) c.678-106_678-15del (n.678-106_678-15del) n.229-18_302del c.*442-106_*442-15del (n.*442-106_*442-15del) c.678-18_751del n.2222_2313del c.215-18_288del c.526-106_526-15del c.522-106_522-15del (n.522-106_522-15del) c.*125-106_*125-15del (n.*125-106_*125-15del) c.*442-576_*442-485del (n.*442-576_*442-485del) n.2805_2896del | |
| 12 | g.109590677T>C | CA2620818107 | MVK | c.-91-169T>C (n.-91-169T>C) c.678-94T>C (n.678-94T>C) n.229-6T>C c.*442-94T>C (n.*442-94T>C) c.678-6T>C (n.678-6T>C) n.2234T>C c.215-6T>C c.526-94T>C c.522-94T>C (n.522-94T>C) c.*125-94T>C (n.*125-94T>C) c.*442-564T>C (n.*442-564T>C) n.2817T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590677T>G | CA2620818108 | MVK | c.-91-169T>G (n.-91-169T>G) c.678-94T>G (n.678-94T>G) n.229-6T>G c.*442-94T>G (n.*442-94T>G) c.678-6T>G (n.678-6T>G) n.2234T>G c.215-6T>G c.526-94T>G c.522-94T>G (n.522-94T>G) c.*125-94T>G (n.*125-94T>G) c.*442-564T>G (n.*442-564T>G) n.2817T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590678A= | CA2062443324 | MVK | c.-91-168A= (n.-91-168A=) c.678-93A= (n.678-93A=) n.229-5A= c.*442-93A= (n.*442-93A=) c.678-5A= (n.678-5A=) n.2235A= c.215-5A= c.526-93A= c.522-93A= (n.522-93A=) c.*125-93A= (n.*125-93A=) c.*442-563A= (n.*442-563A=) n.2818A= | |
| 12 | g.109590678A>C | CA2620818109 | MVK | c.-91-168A>C (n.-91-168A>C) c.678-93A>C (n.678-93A>C) n.229-5A>C c.*442-93A>C (n.*442-93A>C) c.678-5A>C (n.678-5A>C) n.2235A>C c.215-5A>C c.526-93A>C c.522-93A>C (n.522-93A>C) c.*125-93A>C (n.*125-93A>C) c.*442-563A>C (n.*442-563A>C) n.2818A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590678A>G | CA607288623 | MVK | c.-91-168A>G (n.-91-168A>G) c.678-93A>G (n.678-93A>G) n.229-5A>G c.*442-93A>G (n.*442-93A>G) c.678-5A>G (n.678-5A>G) n.2235A>G c.215-5A>G c.526-93A>G c.522-93A>G (n.522-93A>G) c.*125-93A>G (n.*125-93A>G) c.*442-563A>G (n.*442-563A>G) n.2818A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590680C= | CA2062443326 | MVK | c.-91-166C= (n.-91-166C=) c.678-91C= (n.678-91C=) n.229-3C= c.*442-91C= (n.*442-91C=) c.678-3C= (n.678-3C=) n.2237C= c.215-3C= c.526-91C= c.522-91C= (n.522-91C=) c.*125-91C= (n.*125-91C=) c.*442-561C= (n.*442-561C=) n.2820C= | |
| 12 | g.109590680C>G | CA2062443328 | MVK | c.-91-166C>G (n.-91-166C>G) c.678-91C>G (n.678-91C>G) n.229-3C>G c.*442-91C>G (n.*442-91C>G) c.678-3C>G (n.678-3C>G) n.2237C>G c.215-3C>G c.526-91C>G c.522-91C>G (n.522-91C>G) c.*125-91C>G (n.*125-91C>G) c.*442-561C>G (n.*442-561C>G) n.2820C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109590681A>G | CA2620818111 | MVK | c.-91-165A>G (n.-91-165A>G) c.678-90A>G (n.678-90A>G) n.229-2A>G c.*442-90A>G (n.*442-90A>G) c.678-2A>G (n.678-2A>G) n.2238A>G c.215-2A>G c.526-90A>G c.522-90A>G (n.522-90A>G) c.*125-90A>G (n.*125-90A>G) c.*442-560A>G (n.*442-560A>G) n.2821A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590681A>T | CA2620818110 | MVK | c.-91-165A>T (n.-91-165A>T) c.678-90A>T (n.678-90A>T) n.229-2A>T c.*442-90A>T (n.*442-90A>T) c.678-2A>T (n.678-2A>T) n.2238A>T c.215-2A>T c.526-90A>T c.522-90A>T (n.522-90A>T) c.*125-90A>T (n.*125-90A>T) c.*442-560A>T (n.*442-560A>T) n.2821A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590681_109590682del | CA2575285854 | MVK | c.-91-165_-91-164del (n.-91-165_-91-164del) c.678-90_678-89del (n.678-90_678-89del) n.229-2_229-1del c.*442-90_*442-89del (n.*442-90_*442-89del) c.678-2_678-1del (n.678-2_678-1del) n.2238_2239del c.215-2_215-1del c.526-90_526-89del c.522-90_522-89del (n.522-90_522-89del) c.*125-90_*125-89del (n.*125-90_*125-89del) c.*442-560_*442-559del (n.*442-560_*442-559del) n.2821_2822del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590682G>C | CA243459375 | MVK | c.-91-164G>C (n.-91-164G>C) c.678-89G>C (n.678-89G>C) n.229-1G>C c.*442-89G>C (n.*442-89G>C) c.678-1G>C (n.678-1G>C) n.2239G>C c.215-1G>C c.526-89G>C c.522-89G>C (n.522-89G>C) c.*125-89G>C (n.*125-89G>C) c.*442-559G>C (n.*442-559G>C) n.2822G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109590682G= | CA2062443331 | MVK | c.-91-164G= (n.-91-164G=) c.678-89G= (n.678-89G=) n.229-1G= c.*442-89G= (n.*442-89G=) c.678-1G= (n.678-1G=) n.2239G= c.215-1G= c.526-89G= c.522-89G= (n.522-89G=) c.*125-89G= (n.*125-89G=) c.*442-559G= (n.*442-559G=) n.2822G= | |
| 12 | g.109590682G>T | CA2620818116 | MVK | c.-91-164G>T (n.-91-164G>T) c.678-89G>T (n.678-89G>T) n.229-1G>T c.*442-89G>T (n.*442-89G>T) c.678-1G>T (n.678-1G>T) n.2239G>T c.215-1G>T c.526-89G>T c.522-89G>T (n.522-89G>T) c.*125-89G>T (n.*125-89G>T) c.*442-559G>T (n.*442-559G>T) n.2822G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590683G>A | CA2620818118 | MVK | c.-91-163G>A (n.-91-163G>A) c.678-88G>A (n.678-88G>A) n.229G>A c.*442-88G>A (n.*442-88G>A) c.678G>A (p.Arg226=) n.2240G>A c.215G>A c.526-88G>A c.522-88G>A (n.522-88G>A) c.*125-88G>A (n.*125-88G>A) c.*442-558G>A (n.*442-558G>A) n.2823G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590683G= | CA2062443333 | MVK | c.-91-163G= (n.-91-163G=) c.678-88G= (n.678-88G=) n.229G= c.*442-88G= (n.*442-88G=) c.678G= (p.Arg226=) n.2240G= c.215G= c.526-88G= c.522-88G= (n.522-88G=) c.*125-88G= (n.*125-88G=) c.*442-558G= (n.*442-558G=) n.2823G= | |
| 12 | g.109590683G>T | CA2062443335 | MVK | c.-91-163G>T (n.-91-163G>T) c.678-88G>T (n.678-88G>T) n.229G>T c.*442-88G>T (n.*442-88G>T) c.678G>T (p.Arg226Ser) n.2240G>T c.215G>T c.526-88G>T c.522-88G>T (n.522-88G>T) c.*125-88G>T (n.*125-88G>T) c.*442-558G>T (n.*442-558G>T) n.2823G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109590684G>T | CA2620818120 | MVK | c.-91-162G>T (n.-91-162G>T) c.678-87G>T (n.678-87G>T) n.230G>T c.*442-87G>T (n.*442-87G>T) c.679G>T (p.Val227Leu) n.2241G>T c.216G>T c.526-87G>T c.522-87G>T (n.522-87G>T) c.*125-87G>T (n.*125-87G>T) c.*442-557G>T (n.*442-557G>T) n.2824G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590684_109590685delinsGT | CA2062443337 | MVK | c.-91-162_-91-161delinsGT (n.-91-162_-91-161delinsGT) c.678-87_678-86delinsGT (n.678-87_678-86delinsGT) n.230_231delinsGT c.*442-87_*442-86delinsGT (n.*442-87_*442-86delinsGT) c.679_680delinsGT (p.Val227=) n.2241_2242delinsGT c.216_217delinsGT c.526-87_526-86delinsGT c.522-87_522-86delinsGT (n.522-87_522-86delinsGT) c.*125-87_*125-86delinsGT (n.*125-87_*125-86delinsGT) c.*442-557_*442-556delinsGT (n.*442-557_*442-556delinsGT) n.2824_2825delinsGT | |
| 12 | g.109590685del | CA2062443338 | MVK | c.-91-161del (n.-91-161del) c.678-86del (n.678-86del) n.231del c.*442-86del (n.*442-86del) c.680del (p.Val227GlyfsTer17) n.2242del c.217del c.526-86del c.522-86del (n.522-86del) c.*125-86del (n.*125-86del) c.*442-556del (n.*442-556del) n.2825del | dbSNP |
| 12 | g.109590686G>A | CA2620818122 | MVK | c.-91-160G>A (n.-91-160G>A) c.678-85G>A (n.678-85G>A) n.232G>A c.*442-85G>A (n.*442-85G>A) c.681G>A (p.Val227=) n.2243G>A c.218G>A c.526-85G>A c.522-85G>A (n.522-85G>A) c.*125-85G>A (n.*125-85G>A) c.*442-555G>A (n.*442-555G>A) n.2826G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590686G>T | CA2575285856 | MVK | c.-91-160G>T (n.-91-160G>T) c.678-85G>T (n.678-85G>T) n.232G>T c.*442-85G>T (n.*442-85G>T) c.681G>T (p.Val227=) n.2243G>T c.218G>T c.526-85G>T c.522-85G>T (n.522-85G>T) c.*125-85G>T (n.*125-85G>T) c.*442-555G>T (n.*442-555G>T) n.2826G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590688del | CA2575285855 | MVK | c.-91-158del (n.-91-158del) c.678-83del (n.678-83del) n.234del c.*442-83del (n.*442-83del) c.683del (p.Gly228AlafsTer16) n.2245del c.220del c.526-83del c.522-83del (n.522-83del) c.*125-83del (n.*125-83del) c.*442-553del (n.*442-553del) n.2828del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590687G= | CA2062443340 | MVK | c.-91-159G= (n.-91-159G=) c.678-84G= (n.678-84G=) n.233G= c.*442-84G= (n.*442-84G=) c.682G= (p.Gly228=) n.2244G= c.219G= c.526-84G= c.522-84G= (n.522-84G=) c.*125-84G= (n.*125-84G=) c.*442-554G= (n.*442-554G=) n.2827G= | |
| 12 | g.109590687G>T | CA2062443339 | MVK | c.-91-159G>T (n.-91-159G>T) c.678-84G>T (n.678-84G>T) n.233G>T c.*442-84G>T (n.*442-84G>T) c.682G>T (p.Gly228Cys) n.2244G>T c.219G>T c.526-84G>T c.522-84G>T (n.522-84G>T) c.*125-84G>T (n.*125-84G>T) c.*442-554G>T (n.*442-554G>T) n.2827G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109590688G>A | CA2062443343 | MVK | c.-91-158G>A (n.-91-158G>A) c.678-83G>A (n.678-83G>A) n.234G>A c.*442-83G>A (n.*442-83G>A) c.683G>A (p.Gly228Asp) n.2245G>A c.220G>A c.526-83G>A c.522-83G>A (n.522-83G>A) c.*125-83G>A (n.*125-83G>A) c.*442-553G>A (n.*442-553G>A) n.2828G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109590688G= | CA2062443342 | MVK | c.-91-158G= (n.-91-158G=) c.678-83G= (n.678-83G=) n.234G= c.*442-83G= (n.*442-83G=) c.683G= (p.Gly228=) n.2245G= c.220G= c.526-83G= c.522-83G= (n.522-83G=) c.*125-83G= (n.*125-83G=) c.*442-553G= (n.*442-553G=) n.2828G= | |
| 12 | g.109590689C>A | CA2575285857 | MVK | c.-91-157C>A (n.-91-157C>A) c.678-82C>A (n.678-82C>A) n.235C>A c.*442-82C>A (n.*442-82C>A) c.684C>A (p.Gly228=) n.2246C>A c.221C>A c.526-82C>A c.522-82C>A (n.522-82C>A) c.*125-82C>A (n.*125-82C>A) c.*442-552C>A (n.*442-552C>A) n.2829C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590689C= | CA2062443345 | MVK | c.-91-157C= (n.-91-157C=) c.678-82C= (n.678-82C=) n.235C= c.*442-82C= (n.*442-82C=) c.684C= (p.Gly228=) n.2246C= c.221C= c.526-82C= c.522-82C= (n.522-82C=) c.*125-82C= (n.*125-82C=) c.*442-552C= (n.*442-552C=) n.2829C= | |
| 12 | g.109590689C>T | CA243459381 | MVK | c.-91-157C>T (n.-91-157C>T) c.678-82C>T (n.678-82C>T) n.235C>T c.*442-82C>T (n.*442-82C>T) c.684C>T (p.Gly228=) n.2246C>T c.221C>T c.526-82C>T c.522-82C>T (n.522-82C>T) c.*125-82C>T (n.*125-82C>T) c.*442-552C>T (n.*442-552C>T) n.2829C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590690G>A | CA243459384 | MVK | c.-91-156G>A (n.-91-156G>A) c.678-81G>A (n.678-81G>A) n.236G>A c.*442-81G>A (n.*442-81G>A) c.685G>A (p.Gly229Ser) n.2247G>A c.222G>A c.526-81G>A c.522-81G>A (n.522-81G>A) c.*125-81G>A (n.*125-81G>A) c.*442-551G>A (n.*442-551G>A) n.2830G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590690G= | CA2062443347 | MVK | c.-91-156G= (n.-91-156G=) c.678-81G= (n.678-81G=) n.236G= c.*442-81G= (n.*442-81G=) c.685G= (p.Gly229=) n.2247G= c.222G= c.526-81G= c.522-81G= (n.522-81G=) c.*125-81G= (n.*125-81G=) c.*442-551G= (n.*442-551G=) n.2830G= | |
| 12 | g.109590691G>A | CA2575285858 | MVK | c.-91-155G>A (n.-91-155G>A) c.678-80G>A (n.678-80G>A) n.237G>A c.*442-80G>A (n.*442-80G>A) c.686G>A (p.Gly229Asp) n.2248G>A c.223G>A c.526-80G>A c.522-80G>A (n.522-80G>A) c.*125-80G>A (n.*125-80G>A) c.*442-550G>A (n.*442-550G>A) n.2831G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590692C>A | CA2620818128 | MVK | c.-91-154C>A (n.-91-154C>A) c.678-79C>A (n.678-79C>A) n.238C>A c.*442-79C>A (n.*442-79C>A) c.687C>A (p.Gly229=) n.2249C>A c.224C>A c.526-79C>A c.522-79C>A (n.522-79C>A) c.*125-79C>A (n.*125-79C>A) c.*442-549C>A (n.*442-549C>A) n.2832C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590696C>A | CA2062443350 | MVK | c.-91-150C>A (n.-91-150C>A) c.678-75C>A (n.678-75C>A) n.242C>A c.*442-75C>A (n.*442-75C>A) c.691C>A (p.Pro231Thr) n.2253C>A c.228C>A c.526-75C>A c.522-75C>A (n.522-75C>A) c.*125-75C>A (n.*125-75C>A) c.*442-545C>A (n.*442-545C>A) n.2836C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109590696C= | CA2062443348 | MVK | c.-91-150C= (n.-91-150C=) c.678-75C= (n.678-75C=) n.242C= c.*442-75C= (n.*442-75C=) c.691C= (p.Pro231=) n.2253C= c.228C= c.526-75C= c.522-75C= (n.522-75C=) c.*125-75C= (n.*125-75C=) c.*442-545C= (n.*442-545C=) n.2836C= | |
| 12 | g.109590697C>A | CA2062443352 | MVK | c.-91-149C>A (n.-91-149C>A) c.678-74C>A (n.678-74C>A) n.243C>A c.*442-74C>A (n.*442-74C>A) c.692C>A (p.Pro231Gln) n.2254C>A c.229C>A c.526-74C>A c.522-74C>A (n.522-74C>A) c.*125-74C>A (n.*125-74C>A) c.*442-544C>A (n.*442-544C>A) n.2837C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109590697C= | CA2062443351 | MVK | c.-91-149C= (n.-91-149C=) c.678-74C= (n.678-74C=) n.243C= c.*442-74C= (n.*442-74C=) c.692C= (p.Pro231=) n.2254C= c.229C= c.526-74C= c.522-74C= (n.522-74C=) c.*125-74C= (n.*125-74C=) c.*442-544C= (n.*442-544C=) n.2837C= | |
| 12 | g.109590697C>T | CA243459386 | MVK | c.-91-149C>T (n.-91-149C>T) c.678-74C>T (n.678-74C>T) n.243C>T c.*442-74C>T (n.*442-74C>T) c.692C>T (p.Pro231Leu) n.2254C>T c.229C>T c.526-74C>T c.522-74C>T (n.522-74C>T) c.*125-74C>T (n.*125-74C>T) c.*442-544C>T (n.*442-544C>T) n.2837C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590698G>A | CA243459390 | MVK | c.-91-148G>A (n.-91-148G>A) c.678-73G>A (n.678-73G>A) n.244G>A c.*442-73G>A (n.*442-73G>A) c.693G>A (p.Pro231=) n.2255G>A c.230G>A c.526-73G>A c.522-73G>A (n.522-73G>A) c.*125-73G>A (n.*125-73G>A) c.*442-543G>A (n.*442-543G>A) n.2838G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590698G= | CA2062443358 | MVK | c.-91-148G= (n.-91-148G=) c.678-73G= (n.678-73G=) n.244G= c.*442-73G= (n.*442-73G=) c.693G= (p.Pro231=) n.2255G= c.230G= c.526-73G= c.522-73G= (n.522-73G=) c.*125-73G= (n.*125-73G=) c.*442-543G= (n.*442-543G=) n.2838G= | |
| 12 | g.109590698G>T | CA2575285859 | MVK | c.-91-148G>T (n.-91-148G>T) c.678-73G>T (n.678-73G>T) n.244G>T c.*442-73G>T (n.*442-73G>T) c.693G>T (p.Pro231=) n.2255G>T c.230G>T c.526-73G>T c.522-73G>T (n.522-73G>T) c.*125-73G>T (n.*125-73G>T) c.*442-543G>T (n.*442-543G>T) n.2838G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590701C>A | CA2620818131 | MVK | c.-91-145C>A (n.-91-145C>A) c.678-70C>A (n.678-70C>A) n.247C>A c.*442-70C>A (n.*442-70C>A) c.696C>A (p.Asp232Glu) n.2258C>A c.233C>A c.526-70C>A c.522-70C>A (n.522-70C>A) c.*125-70C>A (n.*125-70C>A) c.*442-540C>A (n.*442-540C>A) n.2841C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590701C>T | CA2575285860 | MVK | c.-91-145C>T (n.-91-145C>T) c.678-70C>T (n.678-70C>T) n.247C>T c.*442-70C>T (n.*442-70C>T) c.696C>T (p.Asp232=) n.2258C>T c.233C>T c.526-70C>T c.522-70C>T (n.522-70C>T) c.*125-70C>T (n.*125-70C>T) c.*442-540C>T (n.*442-540C>T) n.2841C>T | |
| 12 | g.109590702T>C | CA951680568 | MVK | c.-91-144T>C (n.-91-144T>C) c.678-69T>C (n.678-69T>C) n.248T>C c.*442-69T>C (n.*442-69T>C) c.697T>C (p.Cys233Arg) n.2259T>C c.234T>C c.526-69T>C c.522-69T>C (n.522-69T>C) c.*125-69T>C (n.*125-69T>C) c.*442-539T>C (n.*442-539T>C) n.2842T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590702T>G | CA683455837 | MVK | c.-91-144T>G (n.-91-144T>G) c.678-69T>G (n.678-69T>G) n.248T>G c.*442-69T>G (n.*442-69T>G) c.697T>G (p.Cys233Gly) n.2259T>G c.234T>G c.526-69T>G c.522-69T>G (n.522-69T>G) c.*125-69T>G (n.*125-69T>G) c.*442-539T>G (n.*442-539T>G) n.2842T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109590702T= | CA2062443360 | MVK | c.-91-144T= (n.-91-144T=) c.678-69T= (n.678-69T=) n.248T= c.*442-69T= (n.*442-69T=) c.697T= (p.Cys233=) n.2259T= c.234T= c.526-69T= c.522-69T= (n.522-69T=) c.*125-69T= (n.*125-69T=) c.*442-539T= (n.*442-539T=) n.2842T= | |
| 12 | g.109590703G>T | CA2620818133 | MVK | c.-91-143G>T (n.-91-143G>T) c.678-68G>T (n.678-68G>T) n.249G>T c.*442-68G>T (n.*442-68G>T) c.698G>T (p.Cys233Phe) n.2260G>T c.235G>T c.526-68G>T c.522-68G>T (n.522-68G>T) c.*125-68G>T (n.*125-68G>T) c.*442-538G>T (n.*442-538G>T) n.2843G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590704C= | CA2062443363 | MVK | c.-91-142C= (n.-91-142C=) c.678-67C= (n.678-67C=) n.250C= c.*442-67C= (n.*442-67C=) c.699C= (p.Cys233=) n.2261C= c.236C= c.526-67C= c.522-67C= (n.522-67C=) c.*125-67C= (n.*125-67C=) c.*442-537C= (n.*442-537C=) n.2844C= | |
| 12 | g.109590704C>T | CA2062443365 | MVK | c.-91-142C>T (n.-91-142C>T) c.678-67C>T (n.678-67C>T) n.250C>T c.*442-67C>T (n.*442-67C>T) c.699C>T (p.Cys233=) n.2261C>T c.236C>T c.526-67C>T c.522-67C>T (n.522-67C>T) c.*125-67C>T (n.*125-67C>T) c.*442-537C>T (n.*442-537C>T) n.2844C>T | dbSNP |
| 12 | g.109590706C>T | CA2575285861 | MVK | c.-91-140C>T (n.-91-140C>T) c.678-65C>T (n.678-65C>T) n.252C>T c.*442-65C>T (n.*442-65C>T) c.701C>T (p.Ser234Phe) n.2263C>T c.238C>T c.526-65C>T c.522-65C>T (n.522-65C>T) c.*125-65C>T (n.*125-65C>T) c.*442-535C>T (n.*442-535C>T) n.2846C>T | dbSNP |
| 12 | g.109590708del | CA2620818135 | MVK | c.-91-138del (n.-91-138del) c.678-63del (n.678-63del) n.254del c.*442-63del (n.*442-63del) c.703del (p.Gln235SerfsTer9) n.2265del c.240del c.526-63del c.522-63del (n.522-63del) c.*125-63del (n.*125-63del) c.*442-533del (n.*442-533del) n.2848del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590707C>G | CA2620818136 | MVK | c.-91-139C>G (n.-91-139C>G) c.678-64C>G (n.678-64C>G) n.253C>G c.*442-64C>G (n.*442-64C>G) c.702C>G (p.Ser234=) n.2264C>G c.239C>G c.526-64C>G c.522-64C>G (n.522-64C>G) c.*125-64C>G (n.*125-64C>G) c.*442-534C>G (n.*442-534C>G) n.2847C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590707C>T | CA2575285862 | MVK | c.-91-139C>T (n.-91-139C>T) c.678-64C>T (n.678-64C>T) n.253C>T c.*442-64C>T (n.*442-64C>T) c.702C>T (p.Ser234=) n.2264C>T c.239C>T c.526-64C>T c.522-64C>T (n.522-64C>T) c.*125-64C>T (n.*125-64C>T) c.*442-534C>T (n.*442-534C>T) n.2847C>T | |
| 12 | g.109590708C= | CA2062443366 | MVK | c.-91-138C= (n.-91-138C=) c.678-63C= (n.678-63C=) n.254C= c.*442-63C= (n.*442-63C=) c.703C= (p.Gln235=) n.2265C= c.240C= c.526-63C= c.522-63C= (n.522-63C=) c.*125-63C= (n.*125-63C=) c.*442-533C= (n.*442-533C=) n.2848C= | |
| 12 | g.109590708C>T | CA2062443367 | MVK | c.-91-138C>T (n.-91-138C>T) c.678-63C>T (n.678-63C>T) n.254C>T c.*442-63C>T (n.*442-63C>T) c.703C>T (p.Gln235Ter) n.2265C>T c.240C>T c.526-63C>T c.522-63C>T (n.522-63C>T) c.*125-63C>T (n.*125-63C>T) c.*442-533C>T (n.*442-533C>T) n.2848C>T | dbSNP |
| 12 | g.109590710G>C | CA2620818138 | MVK | c.-91-136G>C (n.-91-136G>C) c.678-61G>C (n.678-61G>C) n.256G>C c.*442-61G>C (n.*442-61G>C) c.705G>C (p.Gln235His) n.2267G>C c.242G>C c.526-61G>C c.522-61G>C (n.522-61G>C) c.*125-61G>C (n.*125-61G>C) c.*442-531G>C (n.*442-531G>C) n.2850G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590710G= | CA2062443370 | MVK | c.-91-136G= (n.-91-136G=) c.678-61G= (n.678-61G=) n.256G= c.*442-61G= (n.*442-61G=) c.705G= (p.Gln235=) n.2267G= c.242G= c.526-61G= c.522-61G= (n.522-61G=) c.*125-61G= (n.*125-61G=) c.*442-531G= (n.*442-531G=) n.2850G= | |
| 12 | g.109590710G>T | CA683455838 | MVK | c.-91-136G>T (n.-91-136G>T) c.678-61G>T (n.678-61G>T) n.256G>T c.*442-61G>T (n.*442-61G>T) c.705G>T (p.Gln235His) n.2267G>T c.242G>T c.526-61G>T c.522-61G>T (n.522-61G>T) c.*125-61G>T (n.*125-61G>T) c.*442-531G>T (n.*442-531G>T) n.2850G>T | dbSNP |
| 12 | g.109590711dup | CA2620818139 | MVK | c.-91-135dup (n.-91-135dup) c.678-60dup (n.678-60dup) n.257dup c.*442-60dup (n.*442-60dup) c.706dup (p.Ser236PhefsTer29) n.2268dup c.243dup c.526-60dup c.522-60dup (n.522-60dup) c.*125-60dup (n.*125-60dup) c.*442-530dup (n.*442-530dup) n.2851dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590712C>A | CA2620818140 | MVK | c.-91-134C>A (n.-91-134C>A) c.678-59C>A (n.678-59C>A) n.258C>A c.*442-59C>A (n.*442-59C>A) c.707C>A (p.Ser236Tyr) n.2269C>A c.244C>A c.526-59C>A c.522-59C>A (n.522-59C>A) c.*125-59C>A (n.*125-59C>A) c.*442-529C>A (n.*442-529C>A) n.2852C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590712C>T | CA2620818141 | MVK | c.-91-134C>T (n.-91-134C>T) c.678-59C>T (n.678-59C>T) n.258C>T c.*442-59C>T (n.*442-59C>T) c.707C>T (p.Ser236Phe) n.2269C>T c.244C>T c.526-59C>T c.522-59C>T (n.522-59C>T) c.*125-59C>T (n.*125-59C>T) c.*442-529C>T (n.*442-529C>T) n.2852C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590713C= | CA2062443371 | MVK | c.-91-133C= (n.-91-133C=) c.678-58C= (n.678-58C=) n.259C= c.*442-58C= (n.*442-58C=) c.708C= (p.Ser236=) n.2270C= c.245C= c.526-58C= c.522-58C= (n.522-58C=) c.*125-58C= (n.*125-58C=) c.*442-528C= (n.*442-528C=) n.2853C= | |
| 12 | g.109590713C>G | CA2062443373 | MVK | c.-91-133C>G (n.-91-133C>G) c.678-58C>G (n.678-58C>G) n.259C>G c.*442-58C>G (n.*442-58C>G) c.708C>G (p.Ser236=) n.2270C>G c.245C>G c.526-58C>G c.522-58C>G (n.522-58C>G) c.*125-58C>G (n.*125-58C>G) c.*442-528C>G (n.*442-528C>G) n.2853C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109590713C>T | CA2620818143 | MVK | c.-91-133C>T (n.-91-133C>T) c.678-58C>T (n.678-58C>T) n.259C>T c.*442-58C>T (n.*442-58C>T) c.708C>T (p.Ser236=) n.2270C>T c.245C>T c.526-58C>T c.522-58C>T (n.522-58C>T) c.*125-58C>T (n.*125-58C>T) c.*442-528C>T (n.*442-528C>T) n.2853C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590714T>C | CA683455839 | MVK | c.-91-132T>C (n.-91-132T>C) c.678-57T>C (n.678-57T>C) n.260T>C c.*442-57T>C (n.*442-57T>C) c.709T>C (p.Cys237Arg) n.2271T>C c.246T>C c.526-57T>C c.522-57T>C (n.522-57T>C) c.*125-57T>C (n.*125-57T>C) c.*442-527T>C (n.*442-527T>C) n.2854T>C | dbSNP |
| 12 | g.109590714T>G | CA2620818146 | MVK | c.-91-132T>G (n.-91-132T>G) c.678-57T>G (n.678-57T>G) n.260T>G c.*442-57T>G (n.*442-57T>G) c.709T>G (p.Cys237Gly) n.2271T>G c.246T>G c.526-57T>G c.522-57T>G (n.522-57T>G) c.*125-57T>G (n.*125-57T>G) c.*442-527T>G (n.*442-527T>G) n.2854T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590714T= | CA2062443375 | MVK | c.-91-132T= (n.-91-132T=) c.678-57T= (n.678-57T=) n.260T= c.*442-57T= (n.*442-57T=) c.709T= (p.Cys237=) n.2271T= c.246T= c.526-57T= c.522-57T= (n.522-57T=) c.*125-57T= (n.*125-57T=) c.*442-527T= (n.*442-527T=) n.2854T= | |
| 12 | g.109590715G>C | CA2575285863 | MVK | c.-91-131G>C (n.-91-131G>C) c.678-56G>C (n.678-56G>C) n.261G>C c.*442-56G>C (n.*442-56G>C) c.710G>C (p.Cys237Ser) n.2272G>C c.247G>C c.526-56G>C c.522-56G>C (n.522-56G>C) c.*125-56G>C (n.*125-56G>C) c.*442-526G>C (n.*442-526G>C) n.2855G>C | |
| 12 | g.109590716T>A | CA243459394 | MVK | c.-91-130T>A (n.-91-130T>A) c.678-55T>A (n.678-55T>A) n.262T>A c.*442-55T>A (n.*442-55T>A) c.711T>A (p.Cys237Ter) n.2273T>A c.248T>A c.526-55T>A c.522-55T>A (n.522-55T>A) c.*125-55T>A (n.*125-55T>A) c.*442-525T>A (n.*442-525T>A) n.2856T>A | dbSNP |
| 12 | g.109590716T= | CA2062443377 | MVK | c.-91-130T= (n.-91-130T=) c.678-55T= (n.678-55T=) n.262T= c.*442-55T= (n.*442-55T=) c.711T= (p.Cys237=) n.2273T= c.248T= c.526-55T= c.522-55T= (n.522-55T=) c.*125-55T= (n.*125-55T=) c.*442-525T= (n.*442-525T=) n.2856T= | |
| 12 | g.109590717C>A | CA2620818147 | MVK | c.-91-129C>A (n.-91-129C>A) c.678-54C>A (n.678-54C>A) n.263C>A c.*442-54C>A (n.*442-54C>A) c.712C>A (p.Pro238Thr) n.2274C>A c.249C>A c.526-54C>A c.522-54C>A (n.522-54C>A) c.*125-54C>A (n.*125-54C>A) c.*442-524C>A (n.*442-524C>A) n.2857C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590719C>A | CA683455844 | MVK | c.-91-127C>A (n.-91-127C>A) c.678-52C>A (n.678-52C>A) n.265C>A c.*442-52C>A (n.*442-52C>A) c.714C>A (p.Pro238=) n.2276C>A c.251C>A c.526-52C>A c.522-52C>A (n.522-52C>A) c.*125-52C>A (n.*125-52C>A) c.*442-522C>A (n.*442-522C>A) n.2859C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109590719C= | CA2062443381 | MVK | c.-91-127C= (n.-91-127C=) c.678-52C= (n.678-52C=) n.265C= c.*442-52C= (n.*442-52C=) c.714C= (p.Pro238=) n.2276C= c.251C= c.526-52C= c.522-52C= (n.522-52C=) c.*125-52C= (n.*125-52C=) c.*442-522C= (n.*442-522C=) n.2859C= | |
| 12 | g.109590719C>T | CA2062443384 | MVK | c.-91-127C>T (n.-91-127C>T) c.678-52C>T (n.678-52C>T) n.265C>T c.*442-52C>T (n.*442-52C>T) c.714C>T (p.Pro238=) n.2276C>T c.251C>T c.526-52C>T c.522-52C>T (n.522-52C>T) c.*125-52C>T (n.*125-52C>T) c.*442-522C>T (n.*442-522C>T) n.2859C>T | dbSNP |
| 12 | g.109590720A= | CA2062443386 | MVK | c.-91-126A= (n.-91-126A=) c.678-51A= (n.678-51A=) n.266A= c.*442-51A= (n.*442-51A=) c.715A= (p.Ser239=) n.2277A= c.252A= c.526-51A= c.522-51A= (n.522-51A=) c.*125-51A= (n.*125-51A=) c.*442-521A= (n.*442-521A=) n.2860A= | |
| 12 | g.109590720A>G | CA607288624 | MVK | c.-91-126A>G (n.-91-126A>G) c.678-51A>G (n.678-51A>G) n.266A>G c.*442-51A>G (n.*442-51A>G) c.715A>G (p.Ser239Gly) n.2277A>G c.252A>G c.526-51A>G c.522-51A>G (n.522-51A>G) c.*125-51A>G (n.*125-51A>G) c.*442-521A>G (n.*442-521A>G) n.2860A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590721G>A | CA2062443389 | MVK | c.-91-125G>A (n.-91-125G>A) c.678-50G>A (n.678-50G>A) n.267G>A c.*442-50G>A (n.*442-50G>A) c.716G>A (p.Ser239Asn) n.2278G>A c.253G>A c.526-50G>A c.522-50G>A (n.522-50G>A) c.*125-50G>A (n.*125-50G>A) c.*442-520G>A (n.*442-520G>A) n.2861G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109590721G= | CA2062443388 | MVK | c.-91-125G= (n.-91-125G=) c.678-50G= (n.678-50G=) n.267G= c.*442-50G= (n.*442-50G=) c.716G= (p.Ser239=) n.2278G= c.253G= c.526-50G= c.522-50G= (n.522-50G=) c.*125-50G= (n.*125-50G=) c.*442-520G= (n.*442-520G=) n.2861G= | |
| 12 | g.109590722C>A | CA2620818149 | MVK | c.-91-124C>A (n.-91-124C>A) c.678-49C>A (n.678-49C>A) n.268C>A c.*442-49C>A (n.*442-49C>A) c.717C>A (p.Ser239Arg) n.2279C>A c.254C>A c.526-49C>A c.522-49C>A (n.522-49C>A) c.*125-49C>A (n.*125-49C>A) c.*442-519C>A (n.*442-519C>A) n.2862C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590722C= | CA2062443391 | MVK | c.-91-124C= (n.-91-124C=) c.678-49C= (n.678-49C=) n.268C= c.*442-49C= (n.*442-49C=) c.717C= (p.Ser239=) n.2279C= c.254C= c.526-49C= c.522-49C= (n.522-49C=) c.*125-49C= (n.*125-49C=) c.*442-519C= (n.*442-519C=) n.2862C= | |
| 12 | g.109590722C>T | CA683455855 | MVK | c.-91-124C>T (n.-91-124C>T) c.678-49C>T (n.678-49C>T) n.268C>T c.*442-49C>T (n.*442-49C>T) c.717C>T (p.Ser239=) n.2279C>T c.254C>T c.526-49C>T c.522-49C>T (n.522-49C>T) c.*125-49C>T (n.*125-49C>T) c.*442-519C>T (n.*442-519C>T) n.2862C>T | dbSNP |
| 12 | g.109590724C= | CA2062443394 | MVK | c.-91-122C= (n.-91-122C=) c.678-47C= (n.678-47C=) n.270C= c.*442-47C= (n.*442-47C=) c.719C= (p.Ser240=) n.2281C= c.256C= c.526-47C= c.522-47C= (n.522-47C=) c.*125-47C= (n.*125-47C=) c.*442-517C= (n.*442-517C=) n.2864C= | |
| 12 | g.109590724C>T | CA6779339 | MVK | c.-91-122C>T (n.-91-122C>T) c.678-47C>T (n.678-47C>T) n.270C>T c.*442-47C>T (n.*442-47C>T) c.719C>T (p.Ser240Phe) n.2281C>T c.256C>T c.526-47C>T c.522-47C>T (n.522-47C>T) c.*125-47C>T (n.*125-47C>T) c.*442-517C>T (n.*442-517C>T) n.2864C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590725C= | CA2062443396 | MVK | c.-91-121C= (n.-91-121C=) c.678-46C= (n.678-46C=) n.271C= c.*442-46C= (n.*442-46C=) c.720C= (p.Ser240=) n.2282C= c.257C= c.526-46C= c.522-46C= (n.522-46C=) c.*125-46C= (n.*125-46C=) c.*442-516C= (n.*442-516C=) n.2865C= | |
| 12 | g.109590725C>T | CA6779340 | MVK | c.-91-121C>T (n.-91-121C>T) c.678-46C>T (n.678-46C>T) n.271C>T c.*442-46C>T (n.*442-46C>T) c.720C>T (p.Ser240=) n.2282C>T c.257C>T c.526-46C>T c.522-46C>T (n.522-46C>T) c.*125-46C>T (n.*125-46C>T) c.*442-516C>T (n.*442-516C>T) n.2865C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590727C>T | CA2575285864 | MVK | c.-91-119C>T (n.-91-119C>T) c.678-44C>T (n.678-44C>T) n.273C>T c.*442-44C>T (n.*442-44C>T) c.722C>T (p.Ser241Phe) n.2284C>T c.259C>T c.526-44C>T c.522-44C>T (n.522-44C>T) c.*125-44C>T (n.*125-44C>T) c.*442-514C>T (n.*442-514C>T) n.2867C>T | |
| 12 | g.109590728C>T | CA2575285865 | MVK | c.-91-118C>T (n.-91-118C>T) c.678-43C>T (n.678-43C>T) n.274C>T c.*442-43C>T (n.*442-43C>T) c.723C>T (p.Ser241=) n.2285C>T c.260C>T c.526-43C>T c.522-43C>T (n.522-43C>T) c.*125-43C>T (n.*125-43C>T) c.*442-513C>T (n.*442-513C>T) n.2868C>T | |
| 12 | g.109590729A= | CA2062443398 | MVK | c.-91-117A= (n.-91-117A=) c.678-42A= (n.678-42A=) n.275A= c.*442-42A= (n.*442-42A=) c.724A= (p.Ile242=) n.2286A= c.261A= c.526-42A= c.522-42A= (n.522-42A=) c.*125-42A= (n.*125-42A=) c.*442-512A= (n.*442-512A=) n.2869A= | |
| 12 | g.109590729A>G | CA6779341 | MVK | c.-91-117A>G (n.-91-117A>G) c.678-42A>G (n.678-42A>G) n.275A>G c.*442-42A>G (n.*442-42A>G) c.724A>G (p.Ile242Val) n.2286A>G c.261A>G c.526-42A>G c.522-42A>G (n.522-42A>G) c.*125-42A>G (n.*125-42A>G) c.*442-512A>G (n.*442-512A>G) n.2869A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590729A>T | CA2575285866 | MVK | c.-91-117A>T (n.-91-117A>T) c.678-42A>T (n.678-42A>T) n.275A>T c.*442-42A>T (n.*442-42A>T) c.724A>T (p.Ile242Phe) n.2286A>T c.261A>T c.526-42A>T c.522-42A>T (n.522-42A>T) c.*125-42A>T (n.*125-42A>T) c.*442-512A>T (n.*442-512A>T) n.2869A>T | |
| 12 | g.109590730T>A | CA2620818150 | MVK | c.-91-116T>A (n.-91-116T>A) c.678-41T>A (n.678-41T>A) n.276T>A c.*442-41T>A (n.*442-41T>A) c.725T>A (p.Ile242Asn) n.2287T>A c.262T>A c.526-41T>A c.522-41T>A (n.522-41T>A) c.*125-41T>A (n.*125-41T>A) c.*442-511T>A (n.*442-511T>A) n.2870T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590731C>T | CA2797399225 | MVK | c.-91-115C>T (n.-91-115C>T) c.678-40C>T (n.678-40C>T) n.277C>T c.*442-40C>T (n.*442-40C>T) c.726C>T (p.Ile242=) n.2288C>T c.263C>T c.526-40C>T c.522-40C>T (n.522-40C>T) c.*125-40C>T (n.*125-40C>T) c.*442-510C>T (n.*442-510C>T) n.2871C>T | |
| 12 | g.109590732T>C | CA2620818152 | MVK | c.-91-114T>C (n.-91-114T>C) c.678-39T>C (n.678-39T>C) n.278T>C c.*442-39T>C (n.*442-39T>C) c.727T>C (p.Leu243=) n.2289T>C c.264T>C c.526-39T>C c.522-39T>C (n.522-39T>C) c.*125-39T>C (n.*125-39T>C) c.*442-509T>C (n.*442-509T>C) n.2872T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590733T>C | CA2499221434 | MVK | c.-91-113T>C (n.-91-113T>C) c.678-38T>C (n.678-38T>C) n.279T>C c.*442-38T>C (n.*442-38T>C) c.728T>C (p.Leu243Ser) n.2290T>C c.265T>C c.526-38T>C c.522-38T>C (n.522-38T>C) c.*125-38T>C (n.*125-38T>C) c.*442-508T>C (n.*442-508T>C) n.2873T>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109590733T>G | CA2620818157 | MVK | c.-91-113T>G (n.-91-113T>G) c.678-38T>G (n.678-38T>G) n.279T>G c.*442-38T>G (n.*442-38T>G) c.728T>G (p.Leu243Trp) n.2290T>G c.265T>G c.526-38T>G c.522-38T>G (n.522-38T>G) c.*125-38T>G (n.*125-38T>G) c.*442-508T>G (n.*442-508T>G) n.2873T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590734_109590743del | CA2620818159 | MVK | c.-91-112_-91-103del (n.-91-112_-91-103del) c.678-37_678-28del (n.678-37_678-28del) n.280_289del c.*442-37_*442-28del (n.*442-37_*442-28del) c.729_738del (p.Leu243PhefsTer?) n.2291_2300del c.266_275del c.526-37_526-28del c.522-37_522-28del (n.522-37_522-28del) c.*125-37_*125-28del (n.*125-37_*125-28del) c.*442-507_*442-498del (n.*442-507_*442-498del) n.2874_2883del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590736G>A | CA243459400 | MVK | c.-91-110G>A (n.-91-110G>A) c.678-35G>A (n.678-35G>A) n.282G>A c.*442-35G>A (n.*442-35G>A) c.731G>A (p.Ser244Asn) n.2293G>A c.268G>A c.526-35G>A c.522-35G>A (n.522-35G>A) c.*125-35G>A (n.*125-35G>A) c.*442-505G>A (n.*442-505G>A) n.2876G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590736G= | CA2062443400 | MVK | c.-91-110G= (n.-91-110G=) c.678-35G= (n.678-35G=) n.282G= c.*442-35G= (n.*442-35G=) c.731G= (p.Ser244=) n.2293G= c.268G= c.526-35G= c.522-35G= (n.522-35G=) c.*125-35G= (n.*125-35G=) c.*442-505G= (n.*442-505G=) n.2876G= | |
| 12 | g.109590739C>A | CA2620818162 | MVK | c.-91-107C>A (n.-91-107C>A) c.678-32C>A (n.678-32C>A) n.285C>A c.*442-32C>A (n.*442-32C>A) c.734C>A (p.Ser245Ter) n.2296C>A c.271C>A c.526-32C>A c.522-32C>A (n.522-32C>A) c.*125-32C>A (n.*125-32C>A) c.*442-502C>A (n.*442-502C>A) n.2879C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590740A>C | CA2620818163 | MVK | c.-91-106A>C (n.-91-106A>C) c.678-31A>C (n.678-31A>C) n.286A>C c.*442-31A>C (n.*442-31A>C) c.735A>C (p.Ser245=) n.2297A>C c.272A>C c.526-31A>C c.522-31A>C (n.522-31A>C) c.*125-31A>C (n.*125-31A>C) c.*442-501A>C (n.*442-501A>C) n.2880A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590742T>C | CA2620818164 | MVK | c.-91-104T>C (n.-91-104T>C) c.678-29T>C (n.678-29T>C) n.288T>C c.*442-29T>C (n.*442-29T>C) c.737T>C (p.Val246Ala) n.2299T>C c.274T>C c.526-29T>C c.522-29T>C (n.522-29T>C) c.*125-29T>C (n.*125-29T>C) c.*442-499T>C (n.*442-499T>C) n.2882T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590742T>G | CA2062443405 | MVK | c.-91-104T>G (n.-91-104T>G) c.678-29T>G (n.678-29T>G) n.288T>G c.*442-29T>G (n.*442-29T>G) c.737T>G (p.Val246Gly) n.2299T>G c.274T>G c.526-29T>G c.522-29T>G (n.522-29T>G) c.*125-29T>G (n.*125-29T>G) c.*442-499T>G (n.*442-499T>G) n.2882T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109590742T= | CA2062443404 | MVK | c.-91-104T= (n.-91-104T=) c.678-29T= (n.678-29T=) n.288T= c.*442-29T= (n.*442-29T=) c.737T= (p.Val246=) n.2299T= c.274T= c.526-29T= c.522-29T= (n.522-29T=) c.*125-29T= (n.*125-29T=) c.*442-499T= (n.*442-499T=) n.2882T= | |
| 12 | g.109590743G>A | CA951680573 | MVK | c.-91-103G>A (n.-91-103G>A) c.678-28G>A (n.678-28G>A) n.289G>A c.*442-28G>A (n.*442-28G>A) c.738G>A (p.Val246=) n.2300G>A c.275G>A c.526-28G>A c.522-28G>A (n.522-28G>A) c.*125-28G>A (n.*125-28G>A) c.*442-498G>A (n.*442-498G>A) n.2883G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590743G= | CA2062443408 | MVK | c.-91-103G= (n.-91-103G=) c.678-28G= (n.678-28G=) n.289G= c.*442-28G= (n.*442-28G=) c.738G= (p.Val246=) n.2300G= c.275G= c.526-28G= c.522-28G= (n.522-28G=) c.*125-28G= (n.*125-28G=) c.*442-498G= (n.*442-498G=) n.2883G= | |
| 12 | g.109590747A= | CA2062443410 | MVK | c.-91-99A= (n.-91-99A=) c.678-24A= (n.678-24A=) n.293A= c.*442-24A= (n.*442-24A=) c.742A= (p.Thr248=) n.2304A= c.279A= c.526-24A= c.522-24A= (n.522-24A=) c.*125-24A= (n.*125-24A=) c.*442-494A= (n.*442-494A=) n.2887A= | |
| 12 | g.109590747A>C | CA2062443411 | MVK | c.-91-99A>C (n.-91-99A>C) c.678-24A>C (n.678-24A>C) n.293A>C c.*442-24A>C (n.*442-24A>C) c.742A>C (p.Thr248Pro) n.2304A>C c.279A>C c.526-24A>C c.522-24A>C (n.522-24A>C) c.*125-24A>C (n.*125-24A>C) c.*442-494A>C (n.*442-494A>C) n.2887A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109590747A>G | CA655219045 | MVK | c.-91-99A>G (n.-91-99A>G) c.678-24A>G (n.678-24A>G) n.293A>G c.*442-24A>G (n.*442-24A>G) c.742A>G (p.Thr248Ala) n.2304A>G c.279A>G c.526-24A>G c.522-24A>G (n.522-24A>G) c.*125-24A>G (n.*125-24A>G) c.*442-494A>G (n.*442-494A>G) n.2887A>G | COSMIC |
| 12 | g.109590748C>A | CA2620818176 | MVK | c.-91-98C>A (n.-91-98C>A) c.678-23C>A (n.678-23C>A) n.294C>A c.*442-23C>A (n.*442-23C>A) c.743C>A (p.Thr248Asn) n.2305C>A c.280C>A c.526-23C>A c.522-23C>A (n.522-23C>A) c.*125-23C>A (n.*125-23C>A) c.*442-493C>A (n.*442-493C>A) n.2888C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590749del | CA2620818174 | MVK | c.-91-97del (n.-91-97del) c.678-22del (n.678-22del) n.295del c.*442-22del (n.*442-22del) c.744del (p.Cys249AlafsTer?) n.2306del c.281del c.526-22del c.522-22del (n.522-22del) c.*125-22del (n.*125-22del) c.*442-492del (n.*442-492del) n.2889del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590749C>A | CA2575285868 | MVK | c.-91-97C>A (n.-91-97C>A) c.678-22C>A (n.678-22C>A) n.295C>A c.*442-22C>A (n.*442-22C>A) c.744C>A (p.Thr248=) n.2306C>A c.281C>A c.526-22C>A c.522-22C>A (n.522-22C>A) c.*125-22C>A (n.*125-22C>A) c.*442-492C>A (n.*442-492C>A) n.2889C>A | |
| 12 | g.109590749C= | CA2062443414 | MVK | c.-91-97C= (n.-91-97C=) c.678-22C= (n.678-22C=) n.295C= c.*442-22C= (n.*442-22C=) c.744C= (p.Thr248=) n.2306C= c.281C= c.526-22C= c.522-22C= (n.522-22C=) c.*125-22C= (n.*125-22C=) c.*442-492C= (n.*442-492C=) n.2889C= | |
| 12 | g.109590749C>G | CA2575285867 | MVK | c.-91-97C>G (n.-91-97C>G) c.678-22C>G (n.678-22C>G) n.295C>G c.*442-22C>G (n.*442-22C>G) c.744C>G (p.Thr248=) n.2306C>G c.281C>G c.526-22C>G c.522-22C>G (n.522-22C>G) c.*125-22C>G (n.*125-22C>G) c.*442-492C>G (n.*442-492C>G) n.2889C>G | |
| 12 | g.109590749C>T | CA2062443416 | MVK | c.-91-97C>T (n.-91-97C>T) c.678-22C>T (n.678-22C>T) n.295C>T c.*442-22C>T (n.*442-22C>T) c.744C>T (p.Thr248=) n.2306C>T c.281C>T c.526-22C>T c.522-22C>T (n.522-22C>T) c.*125-22C>T (n.*125-22C>T) c.*442-492C>T (n.*442-492C>T) n.2889C>T | dbSNP |
| 12 | g.109590750T>G | CA607288626 | MVK | c.-91-96T>G (n.-91-96T>G) c.678-21T>G (n.678-21T>G) n.296T>G c.*442-21T>G (n.*442-21T>G) c.745T>G (p.Cys249Gly) n.2307T>G c.282T>G c.526-21T>G c.522-21T>G (n.522-21T>G) c.*125-21T>G (n.*125-21T>G) c.*442-491T>G (n.*442-491T>G) n.2890T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590750T= | CA2062443421 | MVK | c.-91-96T= (n.-91-96T=) c.678-21T= (n.678-21T=) n.296T= c.*442-21T= (n.*442-21T=) c.745T= (p.Cys249=) n.2307T= c.282T= c.526-21T= c.522-21T= (n.522-21T=) c.*125-21T= (n.*125-21T=) c.*442-491T= (n.*442-491T=) n.2890T= | |
| 12 | g.109590751G= | CA2062443425 | MVK | c.-91-95G= (n.-91-95G=) c.678-20G= (n.678-20G=) n.297G= c.*442-20G= (n.*442-20G=) c.746G= (p.Cys249=) n.2308G= c.283G= c.526-20G= c.522-20G= (n.522-20G=) c.*125-20G= (n.*125-20G=) c.*442-490G= (n.*442-490G=) n.2891G= | |
| 12 | g.109590751G>T | CA243459401 | MVK | c.-91-95G>T (n.-91-95G>T) c.678-20G>T (n.678-20G>T) n.297G>T c.*442-20G>T (n.*442-20G>T) c.746G>T (p.Cys249Phe) n.2308G>T c.283G>T c.526-20G>T c.522-20G>T (n.522-20G>T) c.*125-20G>T (n.*125-20G>T) c.*442-490G>T (n.*442-490G>T) n.2891G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590751_109590754delinsGCCT | CA2062443427 | MVK | c.-91-95_-91-92delinsGCCT (n.-91-95_-91-92delinsGCCT) c.678-20_678-17delinsGCCT (n.678-20_678-17delinsGCCT) n.297_300delinsGCCT c.*442-20_*442-17delinsGCCT (n.*442-20_*442-17delinsGCCT) c.746_749delinsGCCT (p.Cys249=) n.2308_2311delinsGCCT c.283_286delinsGCCT c.526-20_526-17delinsGCCT c.522-20_522-17delinsGCCT (n.522-20_522-17delinsGCCT) c.*125-20_*125-17delinsGCCT (n.*125-20_*125-17delinsGCCT) c.*442-490_*442-487delinsGCCT (n.*442-490_*442-487delinsGCCT) n.2891_2894delinsGCCT | |
| 12 | g.109590752C= | CA2062443429 | MVK | c.-91-94C= (n.-91-94C=) c.678-19C= (n.678-19C=) n.298C= c.*442-19C= (n.*442-19C=) c.747C= (p.Cys249=) n.2309C= c.284C= c.526-19C= c.522-19C= (n.522-19C=) c.*125-19C= (n.*125-19C=) c.*442-489C= (n.*442-489C=) n.2892C= | |
| 12 | g.109590752C>T | CA2062443431 | MVK | c.-91-94C>T (n.-91-94C>T) c.678-19C>T (n.678-19C>T) n.298C>T c.*442-19C>T (n.*442-19C>T) c.747C>T (p.Cys249=) n.2309C>T c.284C>T c.526-19C>T c.522-19C>T (n.522-19C>T) c.*125-19C>T (n.*125-19C>T) c.*442-489C>T (n.*442-489C>T) n.2892C>T | dbSNP |
| 12 | g.109590756_109590758del | CA607288628 | MVK | c.-91-90_-91-88del (n.-91-90_-91-88del) c.678-15_678-13del (n.678-15_678-13del) n.302_304del c.*442-15_*442-13del (n.*442-15_*442-13del) c.751_753del (p.Leu251del) n.2313_2315del c.288_290del c.526-15_526-13del c.522-15_522-13del (n.522-15_522-13del) c.*125-15_*125-13del (n.*125-15_*125-13del) c.*442-485_*442-483del (n.*442-485_*442-483del) n.2896_2898del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590754T>G | CA243459404 | MVK | c.-91-92T>G (n.-91-92T>G) c.678-17T>G (n.678-17T>G) n.300T>G c.*442-17T>G (n.*442-17T>G) c.749T>G (p.Leu250Arg) n.2311T>G c.286T>G c.526-17T>G c.522-17T>G (n.522-17T>G) c.*125-17T>G (n.*125-17T>G) c.*442-487T>G (n.*442-487T>G) n.2894T>G | dbSNP |
| 12 | g.109590754T= | CA2062443432 | MVK | c.-91-92T= (n.-91-92T=) c.678-17T= (n.678-17T=) n.300T= c.*442-17T= (n.*442-17T=) c.749T= (p.Leu250=) n.2311T= c.286T= c.526-17T= c.522-17T= (n.522-17T=) c.*125-17T= (n.*125-17T=) c.*442-487T= (n.*442-487T=) n.2894T= | |
| 12 | g.109590755C= | CA2062443437 | MVK | c.-91-91C= (n.-91-91C=) c.678-16C= (n.678-16C=) n.301C= c.*442-16C= (n.*442-16C=) c.750C= (p.Leu250=) n.2312C= c.287C= c.526-16C= c.522-16C= (n.522-16C=) c.*125-16C= (n.*125-16C=) c.*442-486C= (n.*442-486C=) n.2895C= | |
| 12 | g.109590755C>G | CA6779342 | MVK | c.-91-91C>G (n.-91-91C>G) c.678-16C>G (n.678-16C>G) n.301C>G c.*442-16C>G (n.*442-16C>G) c.750C>G (p.Leu250=) n.2312C>G c.287C>G c.526-16C>G c.522-16C>G (n.522-16C>G) c.*125-16C>G (n.*125-16C>G) c.*442-486C>G (n.*442-486C>G) n.2895C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590755C>T | CA6779343 | MVK | c.-91-91C>T (n.-91-91C>T) c.678-16C>T (n.678-16C>T) n.301C>T c.*442-16C>T (n.*442-16C>T) c.750C>T (p.Leu250=) n.2312C>T c.287C>T c.526-16C>T c.522-16C>T (n.522-16C>T) c.*125-16C>T (n.*125-16C>T) c.*442-486C>T (n.*442-486C>T) n.2895C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590755_109590757delinsCCT | CA2062443435 | MVK | c.-91-91_-91-89delinsCCT (n.-91-91_-91-89delinsCCT) c.678-16_678-14delinsCCT (n.678-16_678-14delinsCCT) n.301_303delinsCCT c.*442-16_*442-14delinsCCT (n.*442-16_*442-14delinsCCT) c.750_752delinsCCT (p.Leu250=) n.2312_2314delinsCCT c.287_289delinsCCT c.526-16_526-14delinsCCT c.522-16_522-14delinsCCT (n.522-16_522-14delinsCCT) c.*125-16_*125-14delinsCCT (n.*125-16_*125-14delinsCCT) c.*442-486_*442-484delinsCCT (n.*442-486_*442-484delinsCCT) n.2895_2897delinsCCT | |
| 12 | g.109590758_109590759del | CA2062443439 | MVK | c.-91-88_-91-87del (n.-91-88_-91-87del) c.678-13_678-12del (n.678-13_678-12del) n.304_305del c.*442-13_*442-12del (n.*442-13_*442-12del) c.753_754del (p.Phe252HisfsTer12) n.2315_2316del c.290_291del c.526-13_526-12del c.522-13_522-12del (n.522-13_522-12del) c.*125-13_*125-12del (n.*125-13_*125-12del) c.*442-483_*442-482del (n.*442-483_*442-482del) n.2898_2899del | dbSNP |
| 12 | g.109590758C= | CA2062443443 | MVK | c.-91-88C= (n.-91-88C=) c.678-13C= (n.678-13C=) n.304C= c.*442-13C= (n.*442-13C=) c.753C= (p.Leu251=) n.2315C= c.290C= c.526-13C= c.522-13C= (n.522-13C=) c.*125-13C= (n.*125-13C=) c.*442-483C= (n.*442-483C=) n.2898C= | |
| 12 | g.109590758C>T | CA607288631 | MVK | c.-91-88C>T (n.-91-88C>T) c.678-13C>T (n.678-13C>T) n.304C>T c.*442-13C>T (n.*442-13C>T) c.753C>T (p.Leu251=) n.2315C>T c.290C>T c.526-13C>T c.522-13C>T (n.522-13C>T) c.*125-13C>T (n.*125-13C>T) c.*442-483C>T (n.*442-483C>T) n.2898C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.109590760T>A | CA2575285869 | MVK | c.-91-86T>A (n.-91-86T>A) c.678-11T>A (n.678-11T>A) n.306T>A c.*442-11T>A (n.*442-11T>A) c.755T>A (p.Phe252Tyr) n.2317T>A c.292T>A c.526-11T>A c.522-11T>A (n.522-11T>A) c.*125-11T>A (n.*125-11T>A) c.*442-481T>A (n.*442-481T>A) n.2900T>A | |
| 12 | g.109590762A>G | CA2620818189 | MVK | c.-91-84A>G (n.-91-84A>G) c.678-9A>G (n.678-9A>G) n.308A>G c.*442-9A>G (n.*442-9A>G) c.757A>G (p.Thr253Ala) n.2319A>G c.294A>G c.526-9A>G c.522-9A>G (n.522-9A>G) c.*125-9A>G (n.*125-9A>G) c.*442-479A>G (n.*442-479A>G) n.2902A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590763C>A | CA915946713 | MVK | c.-91-83C>A (n.-91-83C>A) c.678-8C>A (n.678-8C>A) n.309C>A c.*442-8C>A (n.*442-8C>A) c.758C>A (p.Thr253Asn) n.2320C>A c.295C>A c.526-8C>A c.522-8C>A (n.522-8C>A) c.*125-8C>A (n.*125-8C>A) c.*442-478C>A (n.*442-478C>A) n.2903C>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109590763C= | CA2062443450 | MVK | c.-91-83C= (n.-91-83C=) c.678-8C= (n.678-8C=) n.309C= c.*442-8C= (n.*442-8C=) c.758C= (p.Thr253=) n.2320C= c.295C= c.526-8C= c.522-8C= (n.522-8C=) c.*125-8C= (n.*125-8C=) c.*442-478C= (n.*442-478C=) n.2903C= | |
| 12 | g.109590763C>T | CA607288633 | MVK | c.-91-83C>T (n.-91-83C>T) c.678-8C>T (n.678-8C>T) n.309C>T c.*442-8C>T (n.*442-8C>T) c.758C>T (p.Thr253Ile) n.2320C>T c.295C>T c.526-8C>T c.522-8C>T (n.522-8C>T) c.*125-8C>T (n.*125-8C>T) c.*442-478C>T (n.*442-478C>T) n.2903C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590764C>A | CA2499221435 | MVK | c.-91-82C>A (n.-91-82C>A) c.678-7C>A (n.678-7C>A) n.310C>A c.*442-7C>A (n.*442-7C>A) c.759C>A (p.Thr253=) n.2321C>A c.296C>A c.526-7C>A c.522-7C>A (n.522-7C>A) c.*125-7C>A (n.*125-7C>A) c.*442-477C>A (n.*442-477C>A) n.2904C>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109590767G>A | CA6779344 | MVK | c.-91-79G>A (n.-91-79G>A) c.678-4G>A (n.678-4G>A) n.313G>A c.*442-4G>A (n.*442-4G>A) c.762G>A (p.Leu254=) n.2324G>A c.299G>A c.526-4G>A c.522-4G>A (n.522-4G>A) c.*125-4G>A (n.*125-4G>A) c.*442-474G>A (n.*442-474G>A) n.2907G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590767G= | CA2062443455 | MVK | c.-91-79G= (n.-91-79G=) c.678-4G= (n.678-4G=) n.313G= c.*442-4G= (n.*442-4G=) c.762G= (p.Leu254=) n.2324G= c.299G= c.526-4G= c.522-4G= (n.522-4G=) c.*125-4G= (n.*125-4G=) c.*442-474G= (n.*442-474G=) n.2907G= | |
| 12 | g.109590768C>A | CA1139662851 | MVK | c.-91-78C>A (n.-91-78C>A) c.678-3C>A (n.678-3C>A) n.314C>A c.*442-3C>A (n.*442-3C>A) c.763C>A (p.Gln255Lys) n.2325C>A c.300C>A c.526-3C>A c.522-3C>A (n.522-3C>A) c.*125-3C>A (n.*125-3C>A) c.*442-473C>A (n.*442-473C>A) n.2908C>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109590768C= | CA2062443460 | MVK | c.-91-78C= (n.-91-78C=) c.678-3C= (n.678-3C=) n.314C= c.*442-3C= (n.*442-3C=) c.763C= (p.Gln255=) n.2325C= c.300C= c.526-3C= c.522-3C= (n.522-3C=) c.*125-3C= (n.*125-3C=) c.*442-473C= (n.*442-473C=) n.2908C= | |
| 12 | g.109590769A>C | CA386648962 | MVK | c.-91-77A>C (n.-91-77A>C) c.678-2A>C (n.678-2A>C) n.315A>C c.*442-2A>C (n.*442-2A>C) c.764A>C (p.Gln255Pro) n.2326A>C c.301A>C c.526-2A>C c.522-2A>C (n.522-2A>C) c.*125-2A>C (n.*125-2A>C) c.*442-472A>C (n.*442-472A>C) n.2909A>C | |
| 12 | g.109590769A>G | CA386648964 | MVK | c.-91-77A>G (n.-91-77A>G) c.678-2A>G (n.678-2A>G) n.315A>G c.*442-2A>G (n.*442-2A>G) c.764A>G (p.Gln255Arg) n.2326A>G c.301A>G c.526-2A>G c.522-2A>G (n.522-2A>G) c.*125-2A>G (n.*125-2A>G) c.*442-472A>G (n.*442-472A>G) n.2909A>G | |
| 12 | g.109590769A>T | CA386648963 | MVK | c.-91-77A>T (n.-91-77A>T) c.678-2A>T (n.678-2A>T) n.315A>T c.*442-2A>T (n.*442-2A>T) c.764A>T (p.Gln255Leu) n.2326A>T c.301A>T c.526-2A>T c.522-2A>T (n.522-2A>T) c.*125-2A>T (n.*125-2A>T) c.*442-472A>T (n.*442-472A>T) n.2909A>T | |
| 12 | g.109590770G>A | CA386648965 | MVK | c.-91-76G>A (n.-91-76G>A) c.678-1G>A (n.678-1G>A) n.316G>A c.*442-1G>A (n.*442-1G>A) c.765G>A (p.Gln255=) n.2327G>A c.302G>A c.526-1G>A c.522-1G>A (n.522-1G>A) c.*125-1G>A (n.*125-1G>A) c.*442-471G>A (n.*442-471G>A) n.2910G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590770G>C | CA149872 | MVK | c.-91-76G>C (n.-91-76G>C) c.678-1G>C (n.678-1G>C) n.316G>C c.*442-1G>C (n.*442-1G>C) c.765G>C (p.Gln255His) n.2327G>C c.302G>C c.526-1G>C c.522-1G>C (n.522-1G>C) c.*125-1G>C (n.*125-1G>C) c.*442-471G>C (n.*442-471G>C) n.2910G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109590770G= | CA2062443469 | MVK | c.-91-76G= (n.-91-76G=) c.678-1G= (n.678-1G=) n.316G= c.*442-1G= (n.*442-1G=) c.765G= (p.Gln255=) n.2327G= c.302G= c.526-1G= c.522-1G= (n.522-1G=) c.*125-1G= (n.*125-1G=) c.*442-471G= (n.*442-471G=) n.2910G= | |
| 12 | g.109590770G>T | CA386648966 | MVK | c.-91-76G>T (n.-91-76G>T) c.678-1G>T (n.678-1G>T) n.316G>T c.*442-1G>T (n.*442-1G>T) c.765G>T (p.Gln255His) n.2327G>T c.302G>T c.526-1G>T c.522-1G>T (n.522-1G>T) c.*125-1G>T (n.*125-1G>T) c.*442-471G>T (n.*442-471G>T) n.2910G>T | |
| 12 | g.109590771G>A | CA481714709 | MVK | c.-91-75G>A (n.-91-75G>A) c.678G>A (p.Arg226=) n.317G>A c.*442G>A (n.*442G>A) c.766G>A (p.Val256Ile) n.2328G>A c.303G>A c.526G>A c.522G>A (p.Arg174=) c.*125G>A (n.*125G>A) c.*442-470G>A (n.*442-470G>A) n.2911G>A | dbSNP |
| 12 | g.109590771G>C | CA386648967 | MVK | c.-91-75G>C (n.-91-75G>C) c.678G>C (p.Arg226Ser) n.317G>C c.*442G>C (n.*442G>C) c.766G>C (p.Val256Leu) n.2328G>C c.303G>C c.526G>C c.522G>C (p.Arg174Ser) c.*125G>C (n.*125G>C) c.*442-470G>C (n.*442-470G>C) n.2911G>C | |
| 12 | g.109590771G= | CA2062443480 | MVK | c.-91-75G= (n.-91-75G=) c.678G= (p.Arg226=) n.317G= c.*442G= (n.*442G=) c.766G= (p.Val256=) n.2328G= c.303G= c.526G= c.522G= (p.Arg174=) c.*125G= (n.*125G=) c.*442-470G= (n.*442-470G=) n.2911G= | |
| 12 | g.109590771G>T | CA386648968 | MVK | c.-91-75G>T (n.-91-75G>T) c.678G>T (p.Arg226Ser) n.317G>T c.*442G>T (n.*442G>T) c.766G>T (p.Val256Phe) n.2328G>T c.303G>T c.526G>T c.522G>T (p.Arg174Ser) c.*125G>T (n.*125G>T) c.*442-470G>T (n.*442-470G>T) n.2911G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109590772T>A | CA386648969 | MVK | c.-91-74T>A (n.-91-74T>A) c.679T>A (p.Ser227Thr) n.318T>A c.*443T>A (n.*443T>A) c.767T>A (p.Val256Asp) n.2329T>A c.304T>A c.527T>A c.523T>A (p.Ser175Thr) c.*126T>A (n.*126T>A) c.*442-469T>A (n.*442-469T>A) n.2912T>A | |
| 12 | g.109590772T>C | CA386648970 | MVK | c.-91-74T>C (n.-91-74T>C) c.679T>C (p.Ser227Pro) n.318T>C c.*443T>C (n.*443T>C) c.767T>C (p.Val256Ala) n.2329T>C c.304T>C c.527T>C c.523T>C (p.Ser175Pro) c.*126T>C (n.*126T>C) c.*442-469T>C (n.*442-469T>C) n.2912T>C | |
| 12 | g.109590772T>G | CA386648971 | MVK | c.-91-74T>G (n.-91-74T>G) c.679T>G (p.Ser227Ala) n.318T>G c.*443T>G (n.*443T>G) c.767T>G (p.Val256Gly) n.2329T>G c.304T>G c.527T>G c.523T>G (p.Ser175Ala) c.*126T>G (n.*126T>G) c.*442-469T>G (n.*442-469T>G) n.2912T>G | |
| 12 | g.109590773C>A | CA386648972 | MVK | c.-91-73C>A (n.-91-73C>A) c.680C>A (p.Ser227Ter) n.319C>A c.*444C>A (n.*444C>A) c.768C>A (p.Val256=) n.2330C>A c.305C>A c.528C>A c.524C>A (p.Ser175Ter) c.*127C>A (n.*127C>A) c.*442-468C>A (n.*442-468C>A) n.2913C>A | |
| 12 | g.109590773C= | CA2062443486 | MVK | c.-91-73C= (n.-91-73C=) c.680C= (p.Ser227=) n.319C= c.*444C= (n.*444C=) c.768C= (p.Val256=) n.2330C= c.305C= c.528C= c.524C= (p.Ser175=) c.*127C= (n.*127C=) c.*442-468C= (n.*442-468C=) n.2913C= | |
| 12 | g.109590773C>G | CA386648973 | MVK | c.-91-73C>G (n.-91-73C>G) c.680C>G (p.Ser227Trp) n.319C>G c.*444C>G (n.*444C>G) c.768C>G (p.Val256=) n.2330C>G c.305C>G c.528C>G c.524C>G (p.Ser175Trp) c.*127C>G (n.*127C>G) c.*442-468C>G (n.*442-468C>G) n.2913C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590773C>T | CA6779345 | MVK | c.-91-73C>T (n.-91-73C>T) c.680C>T (p.Ser227Leu) n.319C>T c.*444C>T (n.*444C>T) c.768C>T (p.Val256=) n.2330C>T c.305C>T c.528C>T c.524C>T (p.Ser175Leu) c.*127C>T (n.*127C>T) c.*442-468C>T (n.*442-468C>T) n.2913C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.109590774G>A | CA6779346 | MVK | c.-91-72G>A (n.-91-72G>A) c.681G>A (p.Ser227=) n.320G>A c.*445G>A (n.*445G>A) c.769G>A (p.Ala257Thr) n.2331G>A c.306G>A c.529G>A c.525G>A (p.Ser175=) c.*128G>A (n.*128G>A) c.*442-467G>A (n.*442-467G>A) n.2914G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109590774G>C | CA481714712 | MVK | c.-91-72G>C (n.-91-72G>C) c.681G>C (p.Ser227=) n.320G>C c.*445G>C (n.*445G>C) c.769G>C (p.Ala257Pro) n.2331G>C c.306G>C c.529G>C c.525G>C (p.Ser175=) c.*128G>C (n.*128G>C) c.*442-467G>C (n.*442-467G>C) n.2914G>C | |
| 12 | g.109590774G= | CA2062443501 | MVK | c.-91-72G= (n.-91-72G=) c.681G= (p.Ser227=) n.320G= c.*445G= (n.*445G=) c.769G= (p.Ala257=) n.2331G= c.306G= c.529G= c.525G= (p.Ser175=) c.*128G= (n.*128G=) c.*442-467G= (n.*442-467G=) n.2914G= | |
| 12 | g.109590774G>T | CA481714711 | MVK | c.-91-72G>T (n.-91-72G>T) c.681G>T (p.Ser227=) n.320G>T c.*445G>T (n.*445G>T) c.769G>T (p.Ala257Ser) n.2331G>T c.306G>T c.529G>T c.525G>T (p.Ser175=) c.*128G>T (n.*128G>T) c.*442-467G>T (n.*442-467G>T) n.2914G>T | |
| 12 | g.109590775C>A | CA386648974 | MVK | c.-91-71C>A (n.-91-71C>A) c.682C>A (p.Pro228Thr) n.321C>A c.*446C>A (n.*446C>A) c.770C>A (p.Ala257Asp) n.2332C>A c.307C>A c.530C>A c.526C>A (p.Pro176Thr) c.*129C>A (n.*129C>A) c.*442-466C>A (n.*442-466C>A) n.2915C>A | |
| 12 | g.109590775C= | CA2062443514 | MVK | c.-91-71C= (n.-91-71C=) c.682C= (p.Pro228=) n.321C= c.*446C= (n.*446C=) c.770C= (p.Ala257=) n.2332C= c.307C= c.530C= c.526C= (p.Pro176=) c.*129C= (n.*129C=) c.*442-466C= (n.*442-466C=) n.2915C= | |
| 12 | g.109590775C>G | CA386648975 | MVK | c.-91-71C>G (n.-91-71C>G) c.682C>G (p.Pro228Ala) n.321C>G c.*446C>G (n.*446C>G) c.770C>G (p.Ala257Gly) n.2332C>G c.307C>G c.530C>G c.526C>G (p.Pro176Ala) c.*129C>G (n.*129C>G) c.*442-466C>G (n.*442-466C>G) n.2915C>G | |
| 12 | g.109590775C>T | CA386648976 | MVK | c.-91-71C>T (n.-91-71C>T) c.682C>T (p.Pro228Ser) n.321C>T c.*446C>T (n.*446C>T) c.770C>T (p.Ala257Val) n.2332C>T c.307C>T c.530C>T c.526C>T (p.Pro176Ser) c.*129C>T (n.*129C>T) c.*442-466C>T (n.*442-466C>T) n.2915C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.109590776C>A | CA386648978 | MVK | c.-91-70C>A (n.-91-70C>A) c.683C>A (p.Pro228Gln) n.322C>A c.*447C>A (n.*447C>A) c.771C>A (p.Ala257=) n.2333C>A c.308C>A c.531C>A c.527C>A (p.Pro176Gln) c.*130C>A (n.*130C>A) c.*442-465C>A (n.*442-465C>A) n.2916C>A | |
| 12 | g.109590776C= | CA2062443523 | MVK | c.-91-70C= (n.-91-70C=) c.683C= (p.Pro228=) n.322C= c.*447C= (n.*447C=) c.771C= (p.Ala257=) n.2333C= c.308C= c.531C= c.527C= (p.Pro176=) c.*130C= (n.*130C=) c.*442-465C= (n.*442-465C=) n.2916C= | |
| 12 | g.109590776C>G | CA243459426 | MVK | c.-91-70C>G (n.-91-70C>G) c.683C>G (p.Pro228Arg) n.322C>G c.*447C>G (n.*447C>G) c.771C>G (p.Ala257=) n.2333C>G c.308C>G c.531C>G c.527C>G (p.Pro176Arg) c.*130C>G (n.*130C>G) c.*442-465C>G (n.*442-465C>G) n.2916C>G | dbSNP |
| 12 | g.109590776C>T | CA386648977 | MVK | c.-91-70C>T (n.-91-70C>T) c.683C>T (p.Pro228Leu) n.322C>T c.*447C>T (n.*447C>T) c.771C>T (p.Ala257=) n.2333C>T c.308C>T c.531C>T c.527C>T (p.Pro176Leu) c.*130C>T (n.*130C>T) c.*442-465C>T (n.*442-465C>T) n.2916C>T | |
| 12 | g.109590777A= | CA2062443530 | MVK | c.-91-69A= (n.-91-69A=) c.684A= (p.Pro228=) n.323A= c.*448A= (n.*448A=) c.772A= (p.Ser258=) n.2334A= c.309A= c.532A= c.528A= (p.Pro176=) c.*131A= (n.*131A=) c.*442-464A= (n.*442-464A=) n.2917A= | |
| 12 | g.109590777A>C | CA481714714 | MVK | c.-91-69A>C (n.-91-69A>C) c.684A>C (p.Pro228=) n.323A>C c.*448A>C (n.*448A>C) c.772A>C (p.Ser258Arg) n.2334A>C c.309A>C c.532A>C c.528A>C (p.Pro176=) c.*131A>C (n.*131A>C) c.*442-464A>C (n.*442-464A>C) n.2917A>C | |
| 12 | g.109590777A>G | CA149873 | MVK | c.-91-69A>G (n.-91-69A>G) c.684A>G (p.Pro228=) n.323A>G c.*448A>G (n.*448A>G) c.772A>G (p.Ser258Gly) n.2334A>G c.309A>G c.532A>G c.528A>G (p.Pro176=) c.*131A>G (n.*131A>G) c.*442-464A>G (n.*442-464A>G) n.2917A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109590777A>T | CA481714715 | MVK | c.-91-69A>T (n.-91-69A>T) c.684A>T (p.Pro228=) n.323A>T c.*448A>T (n.*448A>T) c.772A>T (p.Ser258Cys) n.2334A>T c.309A>T c.532A>T c.528A>T (p.Pro176=) c.*131A>T (n.*131A>T) c.*442-464A>T (n.*442-464A>T) n.2917A>T |