UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109586336_109586585del | CA2797414061 | MVK | c.-91-4510_-91-4261del (n.-91-4510_-91-4261del) c.631+211_632-169del (n.631+211_632-169del) n.182+211_183-169del c.*395+211_*396-169del (n.*395+211_*396-169del) c.168+211_169-169del c.479+211_480-169del c.475+211_476-169del (n.475+211_476-169del) c.*78+211_*79-169del (n.*78+211_*79-169del) n.176+211_177-169del | |
| 12 | g.109586446_109586563del | CA2797414068 | MVK | c.-91-4400_-91-4283del (n.-91-4400_-91-4283del) c.632-308_632-191del (n.632-308_632-191del) n.183-308_183-191del c.*396-308_*396-191del (n.*396-308_*396-191del) c.169-308_169-191del c.480-308_480-191del c.476-308_476-191del (n.476-308_476-191del) c.*79-308_*79-191del (n.*79-308_*79-191del) n.177-308_177-191del | |
| 12 | g.109586523T>A | CA2062438665 | MVK | c.-91-4323T>A (n.-91-4323T>A) c.632-231T>A (n.632-231T>A) n.183-231T>A c.*396-231T>A (n.*396-231T>A) c.169-231T>A c.480-231T>A c.476-231T>A (n.476-231T>A) c.*79-231T>A (n.*79-231T>A) n.177-231T>A | dbSNP |
| 12 | g.109586523T= | CA2062438664 | MVK | c.-91-4323T= (n.-91-4323T=) c.632-231T= (n.632-231T=) n.183-231T= c.*396-231T= (n.*396-231T=) c.169-231T= c.480-231T= c.476-231T= (n.476-231T=) c.*79-231T= (n.*79-231T=) n.177-231T= | |
| 12 | g.109586527G= | CA2062438666 | MVK | c.-91-4319G= (n.-91-4319G=) c.632-227G= (n.632-227G=) n.183-227G= c.*396-227G= (n.*396-227G=) c.169-227G= c.480-227G= c.476-227G= (n.476-227G=) c.*79-227G= (n.*79-227G=) n.177-227G= | |
| 12 | g.109586527G>T | CA2062438667 | MVK | c.-91-4319G>T (n.-91-4319G>T) c.632-227G>T (n.632-227G>T) n.183-227G>T c.*396-227G>T (n.*396-227G>T) c.169-227G>T c.480-227G>T c.476-227G>T (n.476-227G>T) c.*79-227G>T (n.*79-227G>T) n.177-227G>T | dbSNP |
| 12 | g.109586528A= | CA2062438670 | MVK | c.-91-4318A= (n.-91-4318A=) c.632-226A= (n.632-226A=) n.183-226A= c.*396-226A= (n.*396-226A=) c.169-226A= c.480-226A= c.476-226A= (n.476-226A=) c.*79-226A= (n.*79-226A=) n.177-226A= | |
| 12 | g.109586528A>G | CA2062438671 | MVK | c.-91-4318A>G (n.-91-4318A>G) c.632-226A>G (n.632-226A>G) n.183-226A>G c.*396-226A>G (n.*396-226A>G) c.169-226A>G c.480-226A>G c.476-226A>G (n.476-226A>G) c.*79-226A>G (n.*79-226A>G) n.177-226A>G | dbSNP |
| 12 | g.109586530G= | CA2062438673 | MVK | c.-91-4316G= (n.-91-4316G=) c.632-224G= (n.632-224G=) n.183-224G= c.*396-224G= (n.*396-224G=) c.169-224G= c.480-224G= c.476-224G= (n.476-224G=) c.*79-224G= (n.*79-224G=) n.177-224G= | |
| 12 | g.109586530G>T | CA243456777 | MVK | c.-91-4316G>T (n.-91-4316G>T) c.632-224G>T (n.632-224G>T) n.183-224G>T c.*396-224G>T (n.*396-224G>T) c.169-224G>T c.480-224G>T c.476-224G>T (n.476-224G>T) c.*79-224G>T (n.*79-224G>T) n.177-224G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586532A= | CA2062438677 | MVK | c.-91-4314A= (n.-91-4314A=) c.632-222A= (n.632-222A=) n.183-222A= c.*396-222A= (n.*396-222A=) c.169-222A= c.480-222A= c.476-222A= (n.476-222A=) c.*79-222A= (n.*79-222A=) n.177-222A= | |
| 12 | g.109586532A>G | CA2062438678 | MVK | c.-91-4314A>G (n.-91-4314A>G) c.632-222A>G (n.632-222A>G) n.183-222A>G c.*396-222A>G (n.*396-222A>G) c.169-222A>G c.480-222A>G c.476-222A>G (n.476-222A>G) c.*79-222A>G (n.*79-222A>G) n.177-222A>G | dbSNP |
| 12 | g.109586533G>A | CA951678305 | MVK | c.-91-4313G>A (n.-91-4313G>A) c.632-221G>A (n.632-221G>A) n.183-221G>A c.*396-221G>A (n.*396-221G>A) c.169-221G>A c.480-221G>A c.476-221G>A (n.476-221G>A) c.*79-221G>A (n.*79-221G>A) n.177-221G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586533G= | CA2062438680 | MVK | c.-91-4313G= (n.-91-4313G=) c.632-221G= (n.632-221G=) n.183-221G= c.*396-221G= (n.*396-221G=) c.169-221G= c.480-221G= c.476-221G= (n.476-221G=) c.*79-221G= (n.*79-221G=) n.177-221G= | |
| 12 | g.109586534G>A | CA607288032 | MVK | c.-91-4312G>A (n.-91-4312G>A) c.632-220G>A (n.632-220G>A) n.183-220G>A c.*396-220G>A (n.*396-220G>A) c.169-220G>A c.480-220G>A c.476-220G>A (n.476-220G>A) c.*79-220G>A (n.*79-220G>A) n.177-220G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586534G= | CA2062438685 | MVK | c.-91-4312G= (n.-91-4312G=) c.632-220G= (n.632-220G=) n.183-220G= c.*396-220G= (n.*396-220G=) c.169-220G= c.480-220G= c.476-220G= (n.476-220G=) c.*79-220G= (n.*79-220G=) n.177-220G= | |
| 12 | g.109586534G>T | CA243456779 | MVK | c.-91-4312G>T (n.-91-4312G>T) c.632-220G>T (n.632-220G>T) n.183-220G>T c.*396-220G>T (n.*396-220G>T) c.169-220G>T c.480-220G>T c.476-220G>T (n.476-220G>T) c.*79-220G>T (n.*79-220G>T) n.177-220G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586535G>A | CA683452308 | MVK | c.-91-4311G>A (n.-91-4311G>A) c.632-219G>A (n.632-219G>A) n.183-219G>A c.*396-219G>A (n.*396-219G>A) c.169-219G>A c.480-219G>A c.476-219G>A (n.476-219G>A) c.*79-219G>A (n.*79-219G>A) n.177-219G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586535G= | CA2062438689 | MVK | c.-91-4311G= (n.-91-4311G=) c.632-219G= (n.632-219G=) n.183-219G= c.*396-219G= (n.*396-219G=) c.169-219G= c.480-219G= c.476-219G= (n.476-219G=) c.*79-219G= (n.*79-219G=) n.177-219G= | |
| 12 | g.109586536G>A | CA243456782 | MVK | c.-91-4310G>A (n.-91-4310G>A) c.632-218G>A (n.632-218G>A) n.183-218G>A c.*396-218G>A (n.*396-218G>A) c.169-218G>A c.480-218G>A c.476-218G>A (n.476-218G>A) c.*79-218G>A (n.*79-218G>A) n.177-218G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586536G= | CA2062438695 | MVK | c.-91-4310G= (n.-91-4310G=) c.632-218G= (n.632-218G=) n.183-218G= c.*396-218G= (n.*396-218G=) c.169-218G= c.480-218G= c.476-218G= (n.476-218G=) c.*79-218G= (n.*79-218G=) n.177-218G= | |
| 12 | g.109586537G>T | CA2526237243 | MVK | c.-91-4309G>T (n.-91-4309G>T) c.632-217G>T (n.632-217G>T) n.183-217G>T c.*396-217G>T (n.*396-217G>T) c.169-217G>T c.480-217G>T c.476-217G>T (n.476-217G>T) c.*79-217G>T (n.*79-217G>T) n.177-217G>T | |
| 12 | g.109586547T>C | CA951678335 | MVK | c.-91-4299T>C (n.-91-4299T>C) c.632-207T>C (n.632-207T>C) n.183-207T>C c.*396-207T>C (n.*396-207T>C) c.169-207T>C c.480-207T>C c.476-207T>C (n.476-207T>C) c.*79-207T>C (n.*79-207T>C) n.177-207T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586547T= | CA2062438698 | MVK | c.-91-4299T= (n.-91-4299T=) c.632-207T= (n.632-207T=) n.183-207T= c.*396-207T= (n.*396-207T=) c.169-207T= c.480-207T= c.476-207T= (n.476-207T=) c.*79-207T= (n.*79-207T=) n.177-207T= | |
| 12 | g.109586548C= | CA2062438700 | MVK | c.-91-4298C= (n.-91-4298C=) c.632-206C= (n.632-206C=) n.183-206C= c.*396-206C= (n.*396-206C=) c.169-206C= c.480-206C= c.476-206C= (n.476-206C=) c.*79-206C= (n.*79-206C=) n.177-206C= | |
| 12 | g.109586548C>G | CA683452310 | MVK | c.-91-4298C>G (n.-91-4298C>G) c.632-206C>G (n.632-206C>G) n.183-206C>G c.*396-206C>G (n.*396-206C>G) c.169-206C>G c.480-206C>G c.476-206C>G (n.476-206C>G) c.*79-206C>G (n.*79-206C>G) n.177-206C>G | dbSNP |
| 12 | g.109586548C>T | CA683452316 | MVK | c.-91-4298C>T (n.-91-4298C>T) c.632-206C>T (n.632-206C>T) n.183-206C>T c.*396-206C>T (n.*396-206C>T) c.169-206C>T c.480-206C>T c.476-206C>T (n.476-206C>T) c.*79-206C>T (n.*79-206C>T) n.177-206C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586551A= | CA2062438703 | MVK | c.-91-4295A= (n.-91-4295A=) c.632-203A= (n.632-203A=) n.183-203A= c.*396-203A= (n.*396-203A=) c.169-203A= c.480-203A= c.476-203A= (n.476-203A=) c.*79-203A= (n.*79-203A=) n.177-203A= | |
| 12 | g.109586551A>G | CA243456786 | MVK | c.-91-4295A>G (n.-91-4295A>G) c.632-203A>G (n.632-203A>G) n.183-203A>G c.*396-203A>G (n.*396-203A>G) c.169-203A>G c.480-203A>G c.476-203A>G (n.476-203A>G) c.*79-203A>G (n.*79-203A>G) n.177-203A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586551A>T | CA2741287766 | MVK | c.-91-4295A>T (n.-91-4295A>T) c.632-203A>T (n.632-203A>T) n.183-203A>T c.*396-203A>T (n.*396-203A>T) c.169-203A>T c.480-203A>T c.476-203A>T (n.476-203A>T) c.*79-203A>T (n.*79-203A>T) n.177-203A>T | |
| 12 | g.109586552G>A | CA243456789 | MVK | c.-91-4294G>A (n.-91-4294G>A) c.632-202G>A (n.632-202G>A) n.183-202G>A c.*396-202G>A (n.*396-202G>A) c.169-202G>A c.480-202G>A c.476-202G>A (n.476-202G>A) c.*79-202G>A (n.*79-202G>A) n.177-202G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586552G>C | CA2581122264 | MVK | c.-91-4294G>C (n.-91-4294G>C) c.632-202G>C (n.632-202G>C) n.183-202G>C c.*396-202G>C (n.*396-202G>C) c.169-202G>C c.480-202G>C c.476-202G>C (n.476-202G>C) c.*79-202G>C (n.*79-202G>C) n.177-202G>C | |
| 12 | g.109586552G= | CA2062438712 | MVK | c.-91-4294G= (n.-91-4294G=) c.632-202G= (n.632-202G=) n.183-202G= c.*396-202G= (n.*396-202G=) c.169-202G= c.480-202G= c.476-202G= (n.476-202G=) c.*79-202G= (n.*79-202G=) n.177-202G= | |
| 12 | g.109586552G>T | CA2581122265 | MVK | c.-91-4294G>T (n.-91-4294G>T) c.632-202G>T (n.632-202G>T) n.183-202G>T c.*396-202G>T (n.*396-202G>T) c.169-202G>T c.480-202G>T c.476-202G>T (n.476-202G>T) c.*79-202G>T (n.*79-202G>T) n.177-202G>T | |
| 12 | g.109586558G>A | CA683452321 | MVK | c.-91-4288G>A (n.-91-4288G>A) c.632-196G>A (n.632-196G>A) n.183-196G>A c.*396-196G>A (n.*396-196G>A) c.169-196G>A c.480-196G>A c.476-196G>A (n.476-196G>A) c.*79-196G>A (n.*79-196G>A) n.177-196G>A | dbSNP |
| 12 | g.109586558G= | CA2062438713 | MVK | c.-91-4288G= (n.-91-4288G=) c.632-196G= (n.632-196G=) n.183-196G= c.*396-196G= (n.*396-196G=) c.169-196G= c.480-196G= c.476-196G= (n.476-196G=) c.*79-196G= (n.*79-196G=) n.177-196G= | |
| 12 | g.109586559C>A | CA243456793 | MVK | c.-91-4287C>A (n.-91-4287C>A) c.632-195C>A (n.632-195C>A) n.183-195C>A c.*396-195C>A (n.*396-195C>A) c.169-195C>A c.480-195C>A c.476-195C>A (n.476-195C>A) c.*79-195C>A (n.*79-195C>A) n.177-195C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586559C= | CA2062438714 | MVK | c.-91-4287C= (n.-91-4287C=) c.632-195C= (n.632-195C=) n.183-195C= c.*396-195C= (n.*396-195C=) c.169-195C= c.480-195C= c.476-195C= (n.476-195C=) c.*79-195C= (n.*79-195C=) n.177-195C= | |
| 12 | g.109586561A= | CA2062438715 | MVK | c.-91-4285A= (n.-91-4285A=) c.632-193A= (n.632-193A=) n.183-193A= c.*396-193A= (n.*396-193A=) c.169-193A= c.480-193A= c.476-193A= (n.476-193A=) c.*79-193A= (n.*79-193A=) n.177-193A= | |
| 12 | g.109586561A>G | CA683452326 | MVK | c.-91-4285A>G (n.-91-4285A>G) c.632-193A>G (n.632-193A>G) n.183-193A>G c.*396-193A>G (n.*396-193A>G) c.169-193A>G c.480-193A>G c.476-193A>G (n.476-193A>G) c.*79-193A>G (n.*79-193A>G) n.177-193A>G | dbSNP |
| 12 | g.109586564G>A | CA243456801 | MVK | c.-91-4282G>A (n.-91-4282G>A) c.632-190G>A (n.632-190G>A) n.183-190G>A c.*396-190G>A (n.*396-190G>A) c.169-190G>A c.480-190G>A c.476-190G>A (n.476-190G>A) c.*79-190G>A (n.*79-190G>A) n.177-190G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586564G= | CA2062438718 | MVK | c.-91-4282G= (n.-91-4282G=) c.632-190G= (n.632-190G=) n.183-190G= c.*396-190G= (n.*396-190G=) c.169-190G= c.480-190G= c.476-190G= (n.476-190G=) c.*79-190G= (n.*79-190G=) n.177-190G= | |
| 12 | g.109586568C>A | CA2797414069 | MVK | c.-91-4278C>A (n.-91-4278C>A) c.632-186C>A (n.632-186C>A) n.183-186C>A c.*396-186C>A (n.*396-186C>A) c.169-186C>A c.480-186C>A c.476-186C>A (n.476-186C>A) c.*79-186C>A (n.*79-186C>A) n.177-186C>A | |
| 12 | g.109586571G>A | CA2797414070 | MVK | c.-91-4275G>A (n.-91-4275G>A) c.632-183G>A (n.632-183G>A) n.183-183G>A c.*396-183G>A (n.*396-183G>A) c.169-183G>A c.480-183G>A c.476-183G>A (n.476-183G>A) c.*79-183G>A (n.*79-183G>A) n.177-183G>A | |
| 12 | g.109586572G= | CA2062438721 | MVK | c.-91-4274G= (n.-91-4274G=) c.632-182G= (n.632-182G=) n.183-182G= c.*396-182G= (n.*396-182G=) c.169-182G= c.480-182G= c.476-182G= (n.476-182G=) c.*79-182G= (n.*79-182G=) n.177-182G= | |
| 12 | g.109586572G>T | CA243456806 | MVK | c.-91-4274G>T (n.-91-4274G>T) c.632-182G>T (n.632-182G>T) n.183-182G>T c.*396-182G>T (n.*396-182G>T) c.169-182G>T c.480-182G>T c.476-182G>T (n.476-182G>T) c.*79-182G>T (n.*79-182G>T) n.177-182G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586574G>A | CA2062438724 | MVK | c.-91-4272G>A (n.-91-4272G>A) c.632-180G>A (n.632-180G>A) n.183-180G>A c.*396-180G>A (n.*396-180G>A) c.169-180G>A c.480-180G>A c.476-180G>A (n.476-180G>A) c.*79-180G>A (n.*79-180G>A) n.177-180G>A | dbSNP |
| 12 | g.109586574G>C | CA683452329 | MVK | c.-91-4272G>C (n.-91-4272G>C) c.632-180G>C (n.632-180G>C) n.183-180G>C c.*396-180G>C (n.*396-180G>C) c.169-180G>C c.480-180G>C c.476-180G>C (n.476-180G>C) c.*79-180G>C (n.*79-180G>C) n.177-180G>C | dbSNP |
| 12 | g.109586574G= | CA2062438726 | MVK | c.-91-4272G= (n.-91-4272G=) c.632-180G= (n.632-180G=) n.183-180G= c.*396-180G= (n.*396-180G=) c.169-180G= c.480-180G= c.476-180G= (n.476-180G=) c.*79-180G= (n.*79-180G=) n.177-180G= | |
| 12 | g.109586578C= | CA2062438727 | MVK | c.-91-4268C= (n.-91-4268C=) c.632-176C= (n.632-176C=) n.183-176C= c.*396-176C= (n.*396-176C=) c.169-176C= c.480-176C= c.476-176C= (n.476-176C=) c.*79-176C= (n.*79-176C=) n.177-176C= | |
| 12 | g.109586578C>T | CA2062438732 | MVK | c.-91-4268C>T (n.-91-4268C>T) c.632-176C>T (n.632-176C>T) n.183-176C>T c.*396-176C>T (n.*396-176C>T) c.169-176C>T c.480-176C>T c.476-176C>T (n.476-176C>T) c.*79-176C>T (n.*79-176C>T) n.177-176C>T | dbSNP |
| 12 | g.109586581C= | CA2062438736 | MVK | c.-91-4265C= (n.-91-4265C=) c.632-173C= (n.632-173C=) n.183-173C= c.*396-173C= (n.*396-173C=) c.169-173C= c.480-173C= c.476-173C= (n.476-173C=) c.*79-173C= (n.*79-173C=) n.177-173C= | |
| 12 | g.109586581C>T | CA243456807 | MVK | c.-91-4265C>T (n.-91-4265C>T) c.632-173C>T (n.632-173C>T) n.183-173C>T c.*396-173C>T (n.*396-173C>T) c.169-173C>T c.480-173C>T c.476-173C>T (n.476-173C>T) c.*79-173C>T (n.*79-173C>T) n.177-173C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586581_109586582delinsCG | CA2062438740 | MVK | c.-91-4265_-91-4264delinsCG (n.-91-4265_-91-4264delinsCG) c.632-173_632-172delinsCG (n.632-173_632-172delinsCG) n.183-173_183-172delinsCG c.*396-173_*396-172delinsCG (n.*396-173_*396-172delinsCG) c.169-173_169-172delinsCG c.480-173_480-172delinsCG c.476-173_476-172delinsCG (n.476-173_476-172delinsCG) c.*79-173_*79-172delinsCG (n.*79-173_*79-172delinsCG) n.177-173_177-172delinsCG | |
| 12 | g.109586582G>A | CA243456809 | MVK | c.-91-4264G>A (n.-91-4264G>A) c.632-172G>A (n.632-172G>A) n.183-172G>A c.*396-172G>A (n.*396-172G>A) c.169-172G>A c.480-172G>A c.476-172G>A (n.476-172G>A) c.*79-172G>A (n.*79-172G>A) n.177-172G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586582G= | CA2062438746 | MVK | c.-91-4264G= (n.-91-4264G=) c.632-172G= (n.632-172G=) n.183-172G= c.*396-172G= (n.*396-172G=) c.169-172G= c.480-172G= c.476-172G= (n.476-172G=) c.*79-172G= (n.*79-172G=) n.177-172G= | |
| 12 | g.109586582G>T | CA2062438747 | MVK | c.-91-4264G>T (n.-91-4264G>T) c.632-172G>T (n.632-172G>T) n.183-172G>T c.*396-172G>T (n.*396-172G>T) c.169-172G>T c.480-172G>T c.476-172G>T (n.476-172G>T) c.*79-172G>T (n.*79-172G>T) n.177-172G>T | dbSNP |
| 12 | g.109586585del | CA243456808 | MVK | c.-91-4261del (n.-91-4261del) c.632-169del (n.632-169del) n.183-169del c.*396-169del (n.*396-169del) c.169-169del c.480-169del c.476-169del (n.476-169del) c.*79-169del (n.*79-169del) n.177-169del | dbSNP |
| 12 | g.109586583G>A | CA2727168159 | MVK | c.-91-4263G>A (n.-91-4263G>A) c.632-171G>A (n.632-171G>A) n.183-171G>A c.*396-171G>A (n.*396-171G>A) c.169-171G>A c.480-171G>A c.476-171G>A (n.476-171G>A) c.*79-171G>A (n.*79-171G>A) n.177-171G>A | dbSNP |
| 12 | g.109586583G>C | CA951678359 | MVK | c.-91-4263G>C (n.-91-4263G>C) c.632-171G>C (n.632-171G>C) n.183-171G>C c.*396-171G>C (n.*396-171G>C) c.169-171G>C c.480-171G>C c.476-171G>C (n.476-171G>C) c.*79-171G>C (n.*79-171G>C) n.177-171G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586583G= | CA2062438748 | MVK | c.-91-4263G= (n.-91-4263G=) c.632-171G= (n.632-171G=) n.183-171G= c.*396-171G= (n.*396-171G=) c.169-171G= c.480-171G= c.476-171G= (n.476-171G=) c.*79-171G= (n.*79-171G=) n.177-171G= | |
| 12 | g.109586587C>A | CA243456810 | MVK | c.-91-4259C>A (n.-91-4259C>A) c.632-167C>A (n.632-167C>A) n.183-167C>A c.*396-167C>A (n.*396-167C>A) c.169-167C>A c.480-167C>A c.476-167C>A (n.476-167C>A) c.*79-167C>A (n.*79-167C>A) n.177-167C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586587C= | CA2062438750 | MVK | c.-91-4259C= (n.-91-4259C=) c.632-167C= (n.632-167C=) n.183-167C= c.*396-167C= (n.*396-167C=) c.169-167C= c.480-167C= c.476-167C= (n.476-167C=) c.*79-167C= (n.*79-167C=) n.177-167C= | |
| 12 | g.109586587C>T | CA607288039 | MVK | c.-91-4259C>T (n.-91-4259C>T) c.632-167C>T (n.632-167C>T) n.183-167C>T c.*396-167C>T (n.*396-167C>T) c.169-167C>T c.480-167C>T c.476-167C>T (n.476-167C>T) c.*79-167C>T (n.*79-167C>T) n.177-167C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586588C= | CA2062438755 | MVK | c.-91-4258C= (n.-91-4258C=) c.632-166C= (n.632-166C=) n.183-166C= c.*396-166C= (n.*396-166C=) c.169-166C= c.480-166C= c.476-166C= (n.476-166C=) c.*79-166C= (n.*79-166C=) n.177-166C= | |
| 12 | g.109586588C>T | CA683452334 | MVK | c.-91-4258C>T (n.-91-4258C>T) c.632-166C>T (n.632-166C>T) n.183-166C>T c.*396-166C>T (n.*396-166C>T) c.169-166C>T c.480-166C>T c.476-166C>T (n.476-166C>T) c.*79-166C>T (n.*79-166C>T) n.177-166C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586593G>A | CA2062438760 | MVK | c.-91-4253G>A (n.-91-4253G>A) c.632-161G>A (n.632-161G>A) n.183-161G>A c.*396-161G>A (n.*396-161G>A) c.169-161G>A c.480-161G>A c.476-161G>A (n.476-161G>A) c.*79-161G>A (n.*79-161G>A) n.177-161G>A | dbSNP |
| 12 | g.109586593G= | CA2062438759 | MVK | c.-91-4253G= (n.-91-4253G=) c.632-161G= (n.632-161G=) n.183-161G= c.*396-161G= (n.*396-161G=) c.169-161G= c.480-161G= c.476-161G= (n.476-161G=) c.*79-161G= (n.*79-161G=) n.177-161G= | |
| 12 | g.109586596C= | CA2062438761 | MVK | c.-91-4250C= (n.-91-4250C=) c.632-158C= (n.632-158C=) n.183-158C= c.*396-158C= (n.*396-158C=) c.169-158C= c.480-158C= c.476-158C= (n.476-158C=) c.*79-158C= (n.*79-158C=) n.177-158C= | |
| 12 | g.109586596C>T | CA2062438762 | MVK | c.-91-4250C>T (n.-91-4250C>T) c.632-158C>T (n.632-158C>T) n.183-158C>T c.*396-158C>T (n.*396-158C>T) c.169-158C>T c.480-158C>T c.476-158C>T (n.476-158C>T) c.*79-158C>T (n.*79-158C>T) n.177-158C>T | dbSNP |
| 12 | g.109586602C>A | CA2620817994 | MVK | c.-91-4244C>A (n.-91-4244C>A) c.632-152C>A (n.632-152C>A) n.183-152C>A c.*396-152C>A (n.*396-152C>A) c.169-152C>A c.480-152C>A c.476-152C>A (n.476-152C>A) c.*79-152C>A (n.*79-152C>A) n.177-152C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586602C>T | CA2620817996 | MVK | c.-91-4244C>T (n.-91-4244C>T) c.632-152C>T (n.632-152C>T) n.183-152C>T c.*396-152C>T (n.*396-152C>T) c.169-152C>T c.480-152C>T c.476-152C>T (n.476-152C>T) c.*79-152C>T (n.*79-152C>T) n.177-152C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586603A= | CA2062438763 | MVK | c.-91-4243A= (n.-91-4243A=) c.632-151A= (n.632-151A=) n.183-151A= c.*396-151A= (n.*396-151A=) c.169-151A= c.480-151A= c.476-151A= (n.476-151A=) c.*79-151A= (n.*79-151A=) n.177-151A= | |
| 12 | g.109586603A>G | CA243456814 | MVK | c.-91-4243A>G (n.-91-4243A>G) c.632-151A>G (n.632-151A>G) n.183-151A>G c.*396-151A>G (n.*396-151A>G) c.169-151A>G c.480-151A>G c.476-151A>G (n.476-151A>G) c.*79-151A>G (n.*79-151A>G) n.177-151A>G | dbSNP |
| 12 | g.109586604C>A | CA2602459023 | MVK | c.-91-4242C>A (n.-91-4242C>A) c.632-150C>A (n.632-150C>A) n.183-150C>A c.*396-150C>A (n.*396-150C>A) c.169-150C>A c.480-150C>A c.476-150C>A (n.476-150C>A) c.*79-150C>A (n.*79-150C>A) n.177-150C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586605C>A | CA2620817998 | MVK | c.-91-4241C>A (n.-91-4241C>A) c.632-149C>A (n.632-149C>A) n.183-149C>A c.*396-149C>A (n.*396-149C>A) c.169-149C>A c.480-149C>A c.476-149C>A (n.476-149C>A) c.*79-149C>A (n.*79-149C>A) n.177-149C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586605C>T | CA2797414071 | MVK | c.-91-4241C>T (n.-91-4241C>T) c.632-149C>T (n.632-149C>T) n.183-149C>T c.*396-149C>T (n.*396-149C>T) c.169-149C>T c.480-149C>T c.476-149C>T (n.476-149C>T) c.*79-149C>T (n.*79-149C>T) n.177-149C>T | |
| 12 | g.109586606T>C | CA2620818000 | MVK | c.-91-4240T>C (n.-91-4240T>C) c.632-148T>C (n.632-148T>C) n.183-148T>C c.*396-148T>C (n.*396-148T>C) c.169-148T>C c.480-148T>C c.476-148T>C (n.476-148T>C) c.*79-148T>C (n.*79-148T>C) n.177-148T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586609del | CA2620818001 | MVK | c.-91-4237del (n.-91-4237del) c.632-145del (n.632-145del) n.183-145del c.*396-145del (n.*396-145del) c.169-145del c.480-145del c.476-145del (n.476-145del) c.*79-145del (n.*79-145del) n.177-145del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586607T>G | CA2620818002 | MVK | c.-91-4239T>G (n.-91-4239T>G) c.632-147T>G (n.632-147T>G) n.183-147T>G c.*396-147T>G (n.*396-147T>G) c.169-147T>G c.480-147T>G c.476-147T>G (n.476-147T>G) c.*79-147T>G (n.*79-147T>G) n.177-147T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586609T>C | CA2062438768 | MVK | c.-91-4237T>C (n.-91-4237T>C) c.632-145T>C (n.632-145T>C) n.183-145T>C c.*396-145T>C (n.*396-145T>C) c.169-145T>C c.480-145T>C c.476-145T>C (n.476-145T>C) c.*79-145T>C (n.*79-145T>C) n.177-145T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109586609T= | CA2062438767 | MVK | c.-91-4237T= (n.-91-4237T=) c.632-145T= (n.632-145T=) n.183-145T= c.*396-145T= (n.*396-145T=) c.169-145T= c.480-145T= c.476-145T= (n.476-145T=) c.*79-145T= (n.*79-145T=) n.177-145T= | |
| 12 | g.109586613A>G | CA2620818005 | MVK | c.-91-4233A>G (n.-91-4233A>G) c.632-141A>G (n.632-141A>G) n.183-141A>G c.*396-141A>G (n.*396-141A>G) c.169-141A>G c.480-141A>G c.476-141A>G (n.476-141A>G) c.*79-141A>G (n.*79-141A>G) n.177-141A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586614C>A | CA2620818006 | MVK | c.-91-4232C>A (n.-91-4232C>A) c.632-140C>A (n.632-140C>A) n.183-140C>A c.*396-140C>A (n.*396-140C>A) c.169-140C>A c.480-140C>A c.476-140C>A (n.476-140C>A) c.*79-140C>A (n.*79-140C>A) n.177-140C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586615T>C | CA2620818007 | MVK | c.-91-4231T>C (n.-91-4231T>C) c.632-139T>C (n.632-139T>C) n.183-139T>C c.*396-139T>C (n.*396-139T>C) c.169-139T>C c.480-139T>C c.476-139T>C (n.476-139T>C) c.*79-139T>C (n.*79-139T>C) n.177-139T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586616G>A | CA2620818008 | MVK | c.-91-4230G>A (n.-91-4230G>A) c.632-138G>A (n.632-138G>A) n.183-138G>A c.*396-138G>A (n.*396-138G>A) c.169-138G>A c.480-138G>A c.476-138G>A (n.476-138G>A) c.*79-138G>A (n.*79-138G>A) n.177-138G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586617A= | CA2062438770 | MVK | c.-91-4229A= (n.-91-4229A=) c.632-137A= (n.632-137A=) n.183-137A= c.*396-137A= (n.*396-137A=) c.169-137A= c.480-137A= c.476-137A= (n.476-137A=) c.*79-137A= (n.*79-137A=) n.177-137A= | |
| 12 | g.109586617A>C | CA951678370 | MVK | c.-91-4229A>C (n.-91-4229A>C) c.632-137A>C (n.632-137A>C) n.183-137A>C c.*396-137A>C (n.*396-137A>C) c.169-137A>C c.480-137A>C c.476-137A>C (n.476-137A>C) c.*79-137A>C (n.*79-137A>C) n.177-137A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586618A>G | CA2620818009 | MVK | c.-91-4228A>G (n.-91-4228A>G) c.632-136A>G (n.632-136A>G) n.183-136A>G c.*396-136A>G (n.*396-136A>G) c.169-136A>G c.480-136A>G c.476-136A>G (n.476-136A>G) c.*79-136A>G (n.*79-136A>G) n.177-136A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586619G>A | CA2062438776 | MVK | c.-91-4227G>A (n.-91-4227G>A) c.632-135G>A (n.632-135G>A) n.183-135G>A c.*396-135G>A (n.*396-135G>A) c.169-135G>A c.480-135G>A c.476-135G>A (n.476-135G>A) c.*79-135G>A (n.*79-135G>A) n.177-135G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109586619G= | CA2062438775 | MVK | c.-91-4227G= (n.-91-4227G=) c.632-135G= (n.632-135G=) n.183-135G= c.*396-135G= (n.*396-135G=) c.169-135G= c.480-135G= c.476-135G= (n.476-135G=) c.*79-135G= (n.*79-135G=) n.177-135G= | |
| 12 | g.109586619G>T | CA2620818011 | MVK | c.-91-4227G>T (n.-91-4227G>T) c.632-135G>T (n.632-135G>T) n.183-135G>T c.*396-135G>T (n.*396-135G>T) c.169-135G>T c.480-135G>T c.476-135G>T (n.476-135G>T) c.*79-135G>T (n.*79-135G>T) n.177-135G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586619_109586620delinsGC | CA2062438774 | MVK | c.-91-4227_-91-4226delinsGC (n.-91-4227_-91-4226delinsGC) c.632-135_632-134delinsGC (n.632-135_632-134delinsGC) n.183-135_183-134delinsGC c.*396-135_*396-134delinsGC (n.*396-135_*396-134delinsGC) c.169-135_169-134delinsGC c.480-135_480-134delinsGC c.476-135_476-134delinsGC (n.476-135_476-134delinsGC) c.*79-135_*79-134delinsGC (n.*79-135_*79-134delinsGC) n.177-135_177-134delinsGC | |
| 12 | g.109586620del | CA2062438777 | MVK | c.-91-4226del (n.-91-4226del) c.632-134del (n.632-134del) n.183-134del c.*396-134del (n.*396-134del) c.169-134del c.480-134del c.476-134del (n.476-134del) c.*79-134del (n.*79-134del) n.177-134del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109586620C>A | CA2620818015 | MVK | c.-91-4226C>A (n.-91-4226C>A) c.632-134C>A (n.632-134C>A) n.183-134C>A c.*396-134C>A (n.*396-134C>A) c.169-134C>A c.480-134C>A c.476-134C>A (n.476-134C>A) c.*79-134C>A (n.*79-134C>A) n.177-134C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586621T>A | CA2620818016 | MVK | c.-91-4225T>A (n.-91-4225T>A) c.632-133T>A (n.632-133T>A) n.183-133T>A c.*396-133T>A (n.*396-133T>A) c.169-133T>A c.480-133T>A c.476-133T>A (n.476-133T>A) c.*79-133T>A (n.*79-133T>A) n.177-133T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586622G>T | CA2620818019 | MVK | c.-91-4224G>T (n.-91-4224G>T) c.632-132G>T (n.632-132G>T) n.183-132G>T c.*396-132G>T (n.*396-132G>T) c.169-132G>T c.480-132G>T c.476-132G>T (n.476-132G>T) c.*79-132G>T (n.*79-132G>T) n.177-132G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586624del | CA2620818018 | MVK | c.-91-4222del (n.-91-4222del) c.632-130del (n.632-130del) n.183-130del c.*396-130del (n.*396-130del) c.169-130del c.480-130del c.476-130del (n.476-130del) c.*79-130del (n.*79-130del) n.177-130del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586623G>A | CA243456819 | MVK | c.-91-4223G>A (n.-91-4223G>A) c.632-131G>A (n.632-131G>A) n.183-131G>A c.*396-131G>A (n.*396-131G>A) c.169-131G>A c.480-131G>A c.476-131G>A (n.476-131G>A) c.*79-131G>A (n.*79-131G>A) n.177-131G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586623G= | CA2062438780 | MVK | c.-91-4223G= (n.-91-4223G=) c.632-131G= (n.632-131G=) n.183-131G= c.*396-131G= (n.*396-131G=) c.169-131G= c.480-131G= c.476-131G= (n.476-131G=) c.*79-131G= (n.*79-131G=) n.177-131G= | |
| 12 | g.109586623G>T | CA2620818021 | MVK | c.-91-4223G>T (n.-91-4223G>T) c.632-131G>T (n.632-131G>T) n.183-131G>T c.*396-131G>T (n.*396-131G>T) c.169-131G>T c.480-131G>T c.476-131G>T (n.476-131G>T) c.*79-131G>T (n.*79-131G>T) n.177-131G>T | gnomAD v4 |