UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109586002A= | CA2062437891 | MVK | c.-91-4844A= (n.-91-4844A=) c.528-20A= (n.528-20A=) n.79-20A= c.*292-20A= (n.*292-20A=) c.65-20A= c.376-20A= c.372-20A= (n.372-20A=) c.227-20A= (n.227-20A=) n.472-20A= n.73-20A= | |
| 12 | g.109586002A>G | CA243456462 | MVK | c.-91-4844A>G (n.-91-4844A>G) c.528-20A>G (n.528-20A>G) n.79-20A>G c.*292-20A>G (n.*292-20A>G) c.65-20A>G c.376-20A>G c.372-20A>G (n.372-20A>G) c.227-20A>G (n.227-20A>G) n.472-20A>G n.73-20A>G | dbSNP |
| 12 | g.109586002A>T | CA607287985 | MVK | c.-91-4844A>T (n.-91-4844A>T) c.528-20A>T (n.528-20A>T) n.79-20A>T c.*292-20A>T (n.*292-20A>T) c.65-20A>T c.376-20A>T c.372-20A>T (n.372-20A>T) c.227-20A>T (n.227-20A>T) n.472-20A>T n.73-20A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586004G>A | CA2499221430 | MVK | c.-91-4842G>A (n.-91-4842G>A) c.528-18G>A (n.528-18G>A) n.79-18G>A c.*292-18G>A (n.*292-18G>A) c.65-18G>A c.376-18G>A c.372-18G>A (n.372-18G>A) c.227-18G>A (n.227-18G>A) n.472-18G>A n.73-18G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109586004G= | CA2062437895 | MVK | c.-91-4842G= (n.-91-4842G=) c.528-18G= (n.528-18G=) n.79-18G= c.*292-18G= (n.*292-18G=) c.65-18G= c.376-18G= c.372-18G= (n.372-18G=) c.227-18G= (n.227-18G=) n.472-18G= n.73-18G= | |
| 12 | g.109586004G>T | CA2062437896 | MVK | c.-91-4842G>T (n.-91-4842G>T) c.528-18G>T (n.528-18G>T) n.79-18G>T c.*292-18G>T (n.*292-18G>T) c.65-18G>T c.376-18G>T c.372-18G>T (n.372-18G>T) c.227-18G>T (n.227-18G>T) n.472-18G>T n.73-18G>T | dbSNP |
| 12 | g.109586005A= | CA2062437897 | MVK | c.-91-4841A= (n.-91-4841A=) c.528-17A= (n.528-17A=) n.79-17A= c.*292-17A= (n.*292-17A=) c.65-17A= c.376-17A= c.372-17A= (n.372-17A=) c.227-17A= (n.227-17A=) n.472-17A= n.73-17A= | |
| 12 | g.109586005A>G | CA2062437898 | MVK | c.-91-4841A>G (n.-91-4841A>G) c.528-17A>G (n.528-17A>G) n.79-17A>G c.*292-17A>G (n.*292-17A>G) c.65-17A>G c.376-17A>G c.372-17A>G (n.372-17A>G) c.227-17A>G (n.227-17A>G) n.472-17A>G n.73-17A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109586007C= | CA2062437900 | MVK | c.-91-4839C= (n.-91-4839C=) c.528-15C= (n.528-15C=) n.79-15C= c.*292-15C= (n.*292-15C=) c.65-15C= c.376-15C= c.372-15C= (n.372-15C=) c.227-15C= (n.227-15C=) n.472-15C= n.73-15C= | |
| 12 | g.109586007C>T | CA243456463 | MVK | c.-91-4839C>T (n.-91-4839C>T) c.528-15C>T (n.528-15C>T) n.79-15C>T c.*292-15C>T (n.*292-15C>T) c.65-15C>T c.376-15C>T c.372-15C>T (n.372-15C>T) c.227-15C>T (n.227-15C>T) n.472-15C>T n.73-15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586008A= | CA2062437902 | MVK | c.-91-4838A= (n.-91-4838A=) c.528-14A= (n.528-14A=) n.79-14A= c.*292-14A= (n.*292-14A=) c.65-14A= c.376-14A= c.372-14A= (n.372-14A=) c.227-14A= (n.227-14A=) n.472-14A= n.73-14A= | |
| 12 | g.109586008A>G | CA6779296 | MVK | c.-91-4838A>G (n.-91-4838A>G) c.528-14A>G (n.528-14A>G) n.79-14A>G c.*292-14A>G (n.*292-14A>G) c.65-14A>G c.376-14A>G c.372-14A>G (n.372-14A>G) c.227-14A>G (n.227-14A>G) n.472-14A>G n.73-14A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586008A>T | CA2620817611 | MVK | c.-91-4838A>T (n.-91-4838A>T) c.528-14A>T (n.528-14A>T) n.79-14A>T c.*292-14A>T (n.*292-14A>T) c.65-14A>T c.376-14A>T c.372-14A>T (n.372-14A>T) c.227-14A>T (n.227-14A>T) n.472-14A>T n.73-14A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586010C= | CA2062437906 | MVK | c.-91-4836C= (n.-91-4836C=) c.528-12C= (n.528-12C=) n.79-12C= c.*292-12C= (n.*292-12C=) c.65-12C= c.376-12C= c.372-12C= (n.372-12C=) c.227-12C= (n.227-12C=) n.472-12C= n.73-12C= | |
| 12 | g.109586010C>T | CA607287988 | MVK | c.-91-4836C>T (n.-91-4836C>T) c.528-12C>T (n.528-12C>T) n.79-12C>T c.*292-12C>T (n.*292-12C>T) c.65-12C>T c.376-12C>T c.372-12C>T (n.372-12C>T) c.227-12C>T (n.227-12C>T) n.472-12C>T n.73-12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586010_109586014delinsCTGTG | CA2062437907 | MVK | c.-91-4836_-91-4832delinsCTGTG (n.-91-4836_-91-4832delinsCTGTG) c.528-12_528-8delinsCTGTG (n.528-12_528-8delinsCTGTG) n.79-12_79-8delinsCTGTG c.*292-12_*292-8delinsCTGTG (n.*292-12_*292-8delinsCTGTG) c.65-12_65-8delinsCTGTG c.376-12_376-8delinsCTGTG c.372-12_372-8delinsCTGTG (n.372-12_372-8delinsCTGTG) c.227-12_227-8delinsCTGTG (n.227-12_227-8delinsCTGTG) n.472-12_472-8delinsCTGTG n.73-12_73-8delinsCTGTG | |
| 12 | g.109586011T>G | CA2727263470 | MVK | c.-91-4835T>G (n.-91-4835T>G) c.528-11T>G (n.528-11T>G) n.79-11T>G c.*292-11T>G (n.*292-11T>G) c.65-11T>G c.376-11T>G c.372-11T>G (n.372-11T>G) c.227-11T>G (n.227-11T>G) n.472-11T>G n.73-11T>G | dbSNP |
| 12 | g.109586012_109586015del | CA2062437910 | MVK | c.-91-4834_-91-4831del (n.-91-4834_-91-4831del) c.528-10_528-7del (n.528-10_528-7del) n.79-10_79-7del c.*292-10_*292-7del (n.*292-10_*292-7del) c.65-10_65-7del c.376-10_376-7del c.372-10_372-7del (n.372-10_372-7del) c.227-10_227-7del (n.227-10_227-7del) n.472-10_472-7del n.73-10_73-7del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109586012G>A | CA2620817612 | MVK | c.-91-4834G>A (n.-91-4834G>A) c.528-10G>A (n.528-10G>A) n.79-10G>A c.*292-10G>A (n.*292-10G>A) c.65-10G>A c.376-10G>A c.372-10G>A (n.372-10G>A) c.227-10G>A (n.227-10G>A) n.472-10G>A n.73-10G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586012G>C | CA607287989 | MVK | c.-91-4834G>C (n.-91-4834G>C) c.528-10G>C (n.528-10G>C) n.79-10G>C c.*292-10G>C (n.*292-10G>C) c.65-10G>C c.376-10G>C c.372-10G>C (n.372-10G>C) c.227-10G>C (n.227-10G>C) n.472-10G>C n.73-10G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586012G= | CA2062437911 | MVK | c.-91-4834G= (n.-91-4834G=) c.528-10G= (n.528-10G=) n.79-10G= c.*292-10G= (n.*292-10G=) c.65-10G= c.376-10G= c.372-10G= (n.372-10G=) c.227-10G= (n.227-10G=) n.472-10G= n.73-10G= | |
| 12 | g.109586012G>T | CA2575285818 | MVK | c.-91-4834G>T (n.-91-4834G>T) c.528-10G>T (n.528-10G>T) n.79-10G>T c.*292-10G>T (n.*292-10G>T) c.65-10G>T c.376-10G>T c.372-10G>T (n.372-10G>T) c.227-10G>T (n.227-10G>T) n.472-10G>T n.73-10G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.109586013T>C | CA243456464 | MVK | c.-91-4833T>C (n.-91-4833T>C) c.528-9T>C (n.528-9T>C) n.79-9T>C c.*292-9T>C (n.*292-9T>C) c.65-9T>C c.376-9T>C c.372-9T>C (n.372-9T>C) c.227-9T>C (n.227-9T>C) n.472-9T>C n.73-9T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586013T>G | CA951678071 | MVK | c.-91-4833T>G (n.-91-4833T>G) c.528-9T>G (n.528-9T>G) n.79-9T>G c.*292-9T>G (n.*292-9T>G) c.65-9T>G c.376-9T>G c.372-9T>G (n.372-9T>G) c.227-9T>G (n.227-9T>G) n.472-9T>G n.73-9T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586013T= | CA2062437916 | MVK | c.-91-4833T= (n.-91-4833T=) c.528-9T= (n.528-9T=) n.79-9T= c.*292-9T= (n.*292-9T=) c.65-9T= c.376-9T= c.372-9T= (n.372-9T=) c.227-9T= (n.227-9T=) n.472-9T= n.73-9T= | |
| 12 | g.109586014G>A | CA6779297 | MVK | c.-91-4832G>A (n.-91-4832G>A) c.528-8G>A (n.528-8G>A) n.79-8G>A c.*292-8G>A (n.*292-8G>A) c.65-8G>A c.376-8G>A c.372-8G>A (n.372-8G>A) c.227-8G>A (n.227-8G>A) n.472-8G>A n.73-8G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586014G= | CA2062437920 | MVK | c.-91-4832G= (n.-91-4832G=) c.528-8G= (n.528-8G=) n.79-8G= c.*292-8G= (n.*292-8G=) c.65-8G= c.376-8G= c.372-8G= (n.372-8G=) c.227-8G= (n.227-8G=) n.472-8G= n.73-8G= | |
| 12 | g.109586015T>C | CA243456467 | MVK | c.-91-4831T>C (n.-91-4831T>C) c.528-7T>C (n.528-7T>C) n.79-7T>C c.*292-7T>C (n.*292-7T>C) c.65-7T>C c.376-7T>C c.372-7T>C (n.372-7T>C) c.227-7T>C (n.227-7T>C) n.472-7T>C n.73-7T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109586015T= | CA2062437925 | MVK | c.-91-4831T= (n.-91-4831T=) c.528-7T= (n.528-7T=) n.79-7T= c.*292-7T= (n.*292-7T=) c.65-7T= c.376-7T= c.372-7T= (n.372-7T=) c.227-7T= (n.227-7T=) n.472-7T= n.73-7T= | |
| 12 | g.109586016C= | CA2062437929 | MVK | c.-91-4830C= (n.-91-4830C=) c.528-6C= (n.528-6C=) n.79-6C= c.*292-6C= (n.*292-6C=) c.65-6C= c.376-6C= c.372-6C= (n.372-6C=) c.227-6C= (n.227-6C=) n.472-6C= n.73-6C= | |
| 12 | g.109586016C>T | CA951678074 | MVK | c.-91-4830C>T (n.-91-4830C>T) c.528-6C>T (n.528-6C>T) n.79-6C>T c.*292-6C>T (n.*292-6C>T) c.65-6C>T c.376-6C>T c.372-6C>T (n.372-6C>T) c.227-6C>T (n.227-6C>T) n.472-6C>T n.73-6C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586017T>C | CA243456471 | MVK | c.-91-4829T>C (n.-91-4829T>C) c.528-5T>C (n.528-5T>C) n.79-5T>C c.*292-5T>C (n.*292-5T>C) c.65-5T>C c.376-5T>C c.372-5T>C (n.372-5T>C) c.227-5T>C (n.227-5T>C) n.472-5T>C n.73-5T>C | dbSNP |
| 12 | g.109586017T= | CA2062437939 | MVK | c.-91-4829T= (n.-91-4829T=) c.528-5T= (n.528-5T=) n.79-5T= c.*292-5T= (n.*292-5T=) c.65-5T= c.376-5T= c.372-5T= (n.372-5T=) c.227-5T= (n.227-5T=) n.472-5T= n.73-5T= | |
| 12 | g.109586018T>A | CA2620817616 | MVK | c.-91-4828T>A (n.-91-4828T>A) c.528-4T>A (n.528-4T>A) n.79-4T>A c.*292-4T>A (n.*292-4T>A) c.65-4T>A c.376-4T>A c.372-4T>A (n.372-4T>A) c.227-4T>A (n.227-4T>A) n.472-4T>A n.73-4T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586019C>A | CA2620817618 | MVK | c.-91-4827C>A (n.-91-4827C>A) c.528-3C>A (n.528-3C>A) n.79-3C>A c.*292-3C>A (n.*292-3C>A) c.65-3C>A c.376-3C>A c.372-3C>A (n.372-3C>A) c.227-3C>A (n.227-3C>A) n.472-3C>A n.73-3C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586019C= | CA2062437940 | MVK | c.-91-4827C= (n.-91-4827C=) c.528-3C= (n.528-3C=) n.79-3C= c.*292-3C= (n.*292-3C=) c.65-3C= c.376-3C= c.372-3C= (n.372-3C=) c.227-3C= (n.227-3C=) n.472-3C= n.73-3C= | |
| 12 | g.109586019C>T | CA607287992 | MVK | c.-91-4827C>T (n.-91-4827C>T) c.528-3C>T (n.528-3C>T) n.79-3C>T c.*292-3C>T (n.*292-3C>T) c.65-3C>T c.376-3C>T c.372-3C>T (n.372-3C>T) c.227-3C>T (n.227-3C>T) n.472-3C>T n.73-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586020A>C | CA386647397 | MVK | c.-91-4826A>C (n.-91-4826A>C) c.528-2A>C (n.528-2A>C) n.79-2A>C c.*292-2A>C (n.*292-2A>C) c.65-2A>C c.376-2A>C c.372-2A>C (n.372-2A>C) c.227-2A>C (n.227-2A>C) n.472-2A>C n.73-2A>C | |
| 12 | g.109586020A>G | CA386647391 | MVK | c.-91-4826A>G (n.-91-4826A>G) c.528-2A>G (n.528-2A>G) n.79-2A>G c.*292-2A>G (n.*292-2A>G) c.65-2A>G c.376-2A>G c.372-2A>G (n.372-2A>G) c.227-2A>G (n.227-2A>G) n.472-2A>G n.73-2A>G | |
| 12 | g.109586020A>T | CA386647393 | MVK | c.-91-4826A>T (n.-91-4826A>T) c.528-2A>T (n.528-2A>T) n.79-2A>T c.*292-2A>T (n.*292-2A>T) c.65-2A>T c.376-2A>T c.372-2A>T (n.372-2A>T) c.227-2A>T (n.227-2A>T) n.472-2A>T n.73-2A>T | |
| 12 | g.109586021G>A | CA386647400 | MVK | c.-91-4825G>A (n.-91-4825G>A) c.528-1G>A (n.528-1G>A) n.79-1G>A c.*292-1G>A (n.*292-1G>A) c.65-1G>A c.376-1G>A c.372-1G>A (n.372-1G>A) c.227-1G>A (n.227-1G>A) n.472-1G>A n.73-1G>A | |
| 12 | g.109586021G>C | CA386647402 | MVK | c.-91-4825G>C (n.-91-4825G>C) c.528-1G>C (n.528-1G>C) n.79-1G>C c.*292-1G>C (n.*292-1G>C) c.65-1G>C c.376-1G>C c.372-1G>C (n.372-1G>C) c.227-1G>C (n.227-1G>C) n.472-1G>C n.73-1G>C | |
| 12 | g.109586021G>T | CA386647405 | MVK | c.-91-4825G>T (n.-91-4825G>T) c.528-1G>T (n.528-1G>T) n.79-1G>T c.*292-1G>T (n.*292-1G>T) c.65-1G>T c.376-1G>T c.372-1G>T (n.372-1G>T) c.227-1G>T (n.227-1G>T) n.472-1G>T n.73-1G>T | |
| 12 | g.109586022G>A | CA386647407 | MVK | c.-91-4824G>A (n.-91-4824G>A) c.528G>A (p.Arg176=) n.79G>A c.*292G>A (n.*292G>A) c.65G>A c.376G>A c.372G>A (p.Arg124=) c.227G>A (p.Gly76Asp) n.472G>A n.73G>A | |
| 12 | g.109586022G>C | CA386647409 | MVK | c.-91-4824G>C (n.-91-4824G>C) c.528G>C (p.Arg176Ser) n.79G>C c.*292G>C (n.*292G>C) c.65G>C c.376G>C c.372G>C (p.Arg124Ser) c.227G>C (p.Gly76Ala) n.472G>C n.73G>C | |
| 12 | g.109586022G>T | CA386647411 | MVK | c.-91-4824G>T (n.-91-4824G>T) c.528G>T (p.Arg176Ser) n.79G>T c.*292G>T (n.*292G>T) c.65G>T c.376G>T c.372G>T (p.Arg124Ser) c.227G>T (p.Gly76Val) n.472G>T n.73G>T | |
| 12 | g.109586023T>A | CA386647412 | MVK | c.-91-4823T>A (n.-91-4823T>A) c.529T>A (p.Trp177Arg) n.80T>A c.*293T>A (n.*293T>A) c.66T>A c.377T>A c.373T>A (p.Trp125Arg) c.228T>A (p.Gly76=) n.473T>A n.74T>A | |
| 12 | g.109586023T>C | CA386647414 | MVK | c.-91-4823T>C (n.-91-4823T>C) c.529T>C (p.Trp177Arg) n.80T>C c.*293T>C (n.*293T>C) c.66T>C c.377T>C c.373T>C (p.Trp125Arg) c.228T>C (p.Gly76=) n.473T>C n.74T>C | |
| 12 | g.109586023T>G | CA386647415 | MVK | c.-91-4823T>G (n.-91-4823T>G) c.529T>G (p.Trp177Gly) n.80T>G c.*293T>G (n.*293T>G) c.66T>G c.377T>G c.373T>G (p.Trp125Gly) c.228T>G (p.Gly76=) n.473T>G n.74T>G | |
| 12 | g.109586024G>A | CA386647417 | MVK | c.-91-4822G>A (n.-91-4822G>A) c.530G>A (p.Trp177Ter) n.81G>A c.*294G>A (n.*294G>A) c.67G>A c.378G>A c.374G>A (p.Trp125Ter) c.229G>A (p.Gly77Arg) n.474G>A n.75G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586024G>C | CA386647419 | MVK | c.-91-4822G>C (n.-91-4822G>C) c.530G>C (p.Trp177Ser) n.81G>C c.*294G>C (n.*294G>C) c.67G>C c.378G>C c.374G>C (p.Trp125Ser) c.229G>C (p.Gly77Arg) n.474G>C n.75G>C | |
| 12 | g.109586024G>T | CA386647421 | MVK | c.-91-4822G>T (n.-91-4822G>T) c.530G>T (p.Trp177Leu) n.81G>T c.*294G>T (n.*294G>T) c.67G>T c.378G>T c.374G>T (p.Trp125Leu) c.229G>T (p.Gly77Ter) n.474G>T n.75G>T | |
| 12 | g.109586024_109586026del | CA2575285819 | MVK | c.-91-4822_-91-4820del (n.-91-4822_-91-4820del) c.530_532del (p.Trp177_Thr178delinsSer) n.81_83del c.*294_*296del (n.*294_*296del) c.67_69del c.378_380del c.374_376del (p.Trp125_Thr126delinsSer) c.229_231del (p.Gly77del) n.474_476del n.75_77del | |
| 12 | g.109586025G>A | CA386647423 | MVK | c.-91-4821G>A (n.-91-4821G>A) c.531G>A (p.Trp177Ter) n.82G>A c.*295G>A (n.*295G>A) c.68G>A c.379G>A c.375G>A (p.Trp125Ter) c.230G>A (p.Gly77Glu) n.475G>A n.76G>A | COSMIC |
| 12 | g.109586025G>C | CA386647427 | MVK | c.-91-4821G>C (n.-91-4821G>C) c.531G>C (p.Trp177Cys) n.82G>C c.*295G>C (n.*295G>C) c.68G>C c.379G>C c.375G>C (p.Trp125Cys) c.230G>C (p.Gly77Ala) n.475G>C n.76G>C | |
| 12 | g.109586025G= | CA2062437942 | MVK | c.-91-4821G= (n.-91-4821G=) c.531G= (p.Trp177=) n.82G= c.*295G= (n.*295G=) c.68G= c.379G= c.375G= (p.Trp125=) c.230G= (p.Gly77=) n.475G= n.76G= | |
| 12 | g.109586025G>T | CA386647425 | MVK | c.-91-4821G>T (n.-91-4821G>T) c.531G>T (p.Trp177Cys) n.82G>T c.*295G>T (n.*295G>T) c.68G>T c.379G>T c.375G>T (p.Trp125Cys) c.230G>T (p.Gly77Val) n.475G>T n.76G>T | dbSNP COSMIC |
| 12 | g.109586026A>C | CA386647429 | MVK | c.-91-4820A>C (n.-91-4820A>C) c.532A>C (p.Thr178Pro) n.83A>C c.*296A>C (n.*296A>C) c.69A>C c.380A>C c.376A>C (p.Thr126Pro) c.231A>C (p.Gly77=) n.476A>C n.77A>C | |
| 12 | g.109586026A>G | CA386647430 | MVK | c.-91-4820A>G (n.-91-4820A>G) c.532A>G (p.Thr178Ala) n.83A>G c.*296A>G (n.*296A>G) c.69A>G c.380A>G c.376A>G (p.Thr126Ala) c.231A>G (p.Gly77=) n.476A>G n.77A>G | |
| 12 | g.109586026A>T | CA386647431 | MVK | c.-91-4820A>T (n.-91-4820A>T) c.532A>T (p.Thr178Ser) n.83A>T c.*296A>T (n.*296A>T) c.69A>T c.380A>T c.376A>T (p.Thr126Ser) c.231A>T (p.Gly77=) n.476A>T n.77A>T | |
| 12 | g.109586027C>A | CA386647432 | MVK | c.-91-4819C>A (n.-91-4819C>A) c.533C>A (p.Thr178Asn) n.84C>A c.*297C>A (n.*297C>A) c.70C>A c.381C>A c.377C>A (p.Thr126Asn) c.232C>A (p.Pro78Thr) n.477C>A n.78C>A | |
| 12 | g.109586027C>G | CA386647433 | MVK | c.-91-4819C>G (n.-91-4819C>G) c.533C>G (p.Thr178Ser) n.84C>G c.*297C>G (n.*297C>G) c.70C>G c.381C>G c.377C>G (p.Thr126Ser) c.232C>G (p.Pro78Ala) n.477C>G n.78C>G | |
| 12 | g.109586027C>T | CA386647434 | MVK | c.-91-4819C>T (n.-91-4819C>T) c.533C>T (p.Thr178Ile) n.84C>T c.*297C>T (n.*297C>T) c.70C>T c.381C>T c.377C>T (p.Thr126Ile) c.232C>T (p.Pro78Ser) n.477C>T n.78C>T | ClinVar |
| 12 | g.109586028C>A | CA6779299 | MVK | c.-91-4818C>A (n.-91-4818C>A) c.534C>A (p.Thr178=) n.85C>A c.*298C>A (n.*298C>A) c.71C>A c.382C>A c.378C>A (p.Thr126=) c.233C>A (p.Pro78Gln) n.478C>A n.79C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586028C= | CA2062437948 | MVK | c.-91-4818C= (n.-91-4818C=) c.534C= (p.Thr178=) n.85C= c.*298C= (n.*298C=) c.71C= c.382C= c.378C= (p.Thr126=) c.233C= (p.Pro78=) n.478C= n.79C= | |
| 12 | g.109586028C>G | CA6779298 | MVK | c.-91-4818C>G (n.-91-4818C>G) c.534C>G (p.Thr178=) n.85C>G c.*298C>G (n.*298C>G) c.71C>G c.382C>G c.378C>G (p.Thr126=) c.233C>G (p.Pro78Arg) n.478C>G n.79C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586028C>T | CA386647435 | MVK | c.-91-4818C>T (n.-91-4818C>T) c.534C>T (p.Thr178=) n.85C>T c.*298C>T (n.*298C>T) c.71C>T c.382C>T c.378C>T (p.Thr126=) c.233C>T (p.Pro78Leu) n.478C>T n.79C>T | dbSNP |
| 12 | g.109586029A>C | CA386647436 | MVK | c.-91-4817A>C (n.-91-4817A>C) c.535A>C (p.Lys179Gln) n.86A>C c.*299A>C (n.*299A>C) c.72A>C c.383A>C c.379A>C (p.Lys127Gln) c.234A>C (p.Pro78=) n.479A>C n.80A>C | |
| 12 | g.109586029A>G | CA386647437 | MVK | c.-91-4817A>G (n.-91-4817A>G) c.535A>G (p.Lys179Glu) n.86A>G c.*299A>G (n.*299A>G) c.72A>G c.383A>G c.379A>G (p.Lys127Glu) c.234A>G (p.Pro78=) n.479A>G n.80A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.109586029A>T | CA386647438 | MVK | c.-91-4817A>T (n.-91-4817A>T) c.535A>T (p.Lys179Ter) n.86A>T c.*299A>T (n.*299A>T) c.72A>T c.383A>T c.379A>T (p.Lys127Ter) c.234A>T (p.Pro78=) n.479A>T n.80A>T | |
| 12 | g.109586030A>C | CA386647441 | MVK | c.-91-4816A>C (n.-91-4816A>C) c.536A>C (p.Lys179Thr) n.87A>C c.*300A>C (n.*300A>C) c.73A>C c.384A>C c.380A>C (p.Lys127Thr) c.235A>C (p.Arg79=) n.480A>C n.81A>C | |
| 12 | g.109586030A>G | CA386647439 | MVK | c.-91-4816A>G (n.-91-4816A>G) c.536A>G (p.Lys179Arg) n.87A>G c.*300A>G (n.*300A>G) c.73A>G c.384A>G c.380A>G (p.Lys127Arg) c.235A>G (p.Arg79Gly) n.480A>G n.81A>G | |
| 12 | g.109586030A>T | CA386647440 | MVK | c.-91-4816A>T (n.-91-4816A>T) c.536A>T (p.Lys179Met) n.87A>T c.*300A>T (n.*300A>T) c.73A>T c.384A>T c.380A>T (p.Lys127Met) c.235A>T (p.Arg79Trp) n.480A>T n.81A>T | |
| 12 | g.109586031G>A | CA386647442 | MVK | c.-91-4815G>A (n.-91-4815G>A) c.537G>A (p.Lys179=) n.88G>A c.*301G>A (n.*301G>A) c.74G>A c.385G>A c.381G>A (p.Lys127=) c.236G>A (p.Arg79Lys) n.481G>A n.82G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586031G>C | CA386647443 | MVK | c.-91-4815G>C (n.-91-4815G>C) c.537G>C (p.Lys179Asn) n.88G>C c.*301G>C (n.*301G>C) c.74G>C c.385G>C c.381G>C (p.Lys127Asn) c.236G>C (p.Arg79Thr) n.481G>C n.82G>C | |
| 12 | g.109586031G>T | CA386647444 | MVK | c.-91-4815G>T (n.-91-4815G>T) c.537G>T (p.Lys179Asn) n.88G>T c.*301G>T (n.*301G>T) c.74G>T c.385G>T c.381G>T (p.Lys127Asn) c.236G>T (p.Arg79Met) n.481G>T n.82G>T | |
| 12 | g.109586032G>A | CA386647445 | MVK | c.-91-4814G>A (n.-91-4814G>A) c.538G>A (p.Glu180Lys) n.89G>A c.*302G>A (n.*302G>A) c.75G>A c.386G>A c.382G>A (p.Glu128Lys) c.237G>A (p.Arg79=) n.482G>A n.83G>A | |
| 12 | g.109586032G>C | CA386647446 | MVK | c.-91-4814G>C (n.-91-4814G>C) c.538G>C (p.Glu180Gln) n.89G>C c.*302G>C (n.*302G>C) c.75G>C c.386G>C c.382G>C (p.Glu128Gln) c.237G>C (p.Arg79Ser) n.482G>C n.83G>C | |
| 12 | g.109586032G>T | CA386647447 | MVK | c.-91-4814G>T (n.-91-4814G>T) c.538G>T (p.Glu180Ter) n.89G>T c.*302G>T (n.*302G>T) c.75G>T c.386G>T c.382G>T (p.Glu128Ter) c.237G>T (p.Arg79Ser) n.482G>T n.83G>T | |
| 12 | g.109586033A>C | CA386647448 | MVK | c.-91-4813A>C (n.-91-4813A>C) c.539A>C (p.Glu180Ala) n.90A>C c.*303A>C (n.*303A>C) c.76A>C c.387A>C c.383A>C (p.Glu128Ala) c.238A>C (p.Arg80=) n.483A>C n.84A>C | |
| 12 | g.109586033A>G | CA386647449 | MVK | c.-91-4813A>G (n.-91-4813A>G) c.539A>G (p.Glu180Gly) n.90A>G c.*303A>G (n.*303A>G) c.76A>G c.387A>G c.383A>G (p.Glu128Gly) c.238A>G (p.Arg80Gly) n.483A>G n.84A>G | |
| 12 | g.109586033A>T | CA386647450 | MVK | c.-91-4813A>T (n.-91-4813A>T) c.539A>T (p.Glu180Val) n.90A>T c.*303A>T (n.*303A>T) c.76A>T c.387A>T c.383A>T (p.Glu128Val) c.238A>T (p.Arg80Trp) n.483A>T n.84A>T | |
| 12 | g.109586034G>A | CA386647451 | MVK | c.-91-4812G>A (n.-91-4812G>A) c.540G>A (p.Glu180=) n.91G>A c.*304G>A (n.*304G>A) c.77G>A c.388G>A c.384G>A (p.Glu128=) c.239G>A (p.Arg80Lys) n.484G>A n.85G>A | |
| 12 | g.109586034G>C | CA386647452 | MVK | c.-91-4812G>C (n.-91-4812G>C) c.540G>C (p.Glu180Asp) n.91G>C c.*304G>C (n.*304G>C) c.77G>C c.388G>C c.384G>C (p.Glu128Asp) c.239G>C (p.Arg80Thr) n.484G>C n.85G>C | |
| 12 | g.109586034G>T | CA386647453 | MVK | c.-91-4812G>T (n.-91-4812G>T) c.540G>T (p.Glu180Asp) n.91G>T c.*304G>T (n.*304G>T) c.77G>T c.388G>T c.384G>T (p.Glu128Asp) c.239G>T (p.Arg80Met) n.484G>T n.85G>T | |
| 12 | g.109586035G>A | CA386647455 | MVK | c.-91-4811G>A (n.-91-4811G>A) c.541G>A (p.Asp181Asn) n.92G>A c.*305G>A (n.*305G>A) c.78G>A c.389G>A c.385G>A (p.Asp129Asn) c.240G>A (p.Arg80=) n.485G>A n.86G>A | |
| 12 | g.109586035G>C | CA386647456 | MVK | c.-91-4811G>C (n.-91-4811G>C) c.541G>C (p.Asp181His) n.92G>C c.*305G>C (n.*305G>C) c.78G>C c.389G>C c.385G>C (p.Asp129His) c.240G>C (p.Arg80Ser) n.485G>C n.86G>C | |
| 12 | g.109586035G>T | CA386647454 | MVK | c.-91-4811G>T (n.-91-4811G>T) c.541G>T (p.Asp181Tyr) n.92G>T c.*305G>T (n.*305G>T) c.78G>T c.389G>T c.385G>T (p.Asp129Tyr) c.240G>T (p.Arg80Ser) n.485G>T n.86G>T | |
| 12 | g.109586036A= | CA2062437952 | MVK | c.-91-4810A= (n.-91-4810A=) c.542A= (p.Asp181=) n.93A= c.*306A= (n.*306A=) c.79A= c.390A= c.386A= (p.Asp129=) c.241A= (p.Ile81=) n.486A= n.87A= | |
| 12 | g.109586036A>C | CA386647457 | MVK | c.-91-4810A>C (n.-91-4810A>C) c.542A>C (p.Asp181Ala) n.93A>C c.*306A>C (n.*306A>C) c.79A>C c.390A>C c.386A>C (p.Asp129Ala) c.241A>C (p.Ile81Leu) n.486A>C n.87A>C | |
| 12 | g.109586036A>G | CA386647458 | MVK | c.-91-4810A>G (n.-91-4810A>G) c.542A>G (p.Asp181Gly) n.93A>G c.*306A>G (n.*306A>G) c.79A>G c.390A>G c.386A>G (p.Asp129Gly) c.241A>G (p.Ile81Val) n.486A>G n.87A>G | dbSNP |
| 12 | g.109586036A>T | CA386647459 | MVK | c.-91-4810A>T (n.-91-4810A>T) c.542A>T (p.Asp181Val) n.93A>T c.*306A>T (n.*306A>T) c.79A>T c.390A>T c.386A>T (p.Asp129Val) c.241A>T (p.Ile81Phe) n.486A>T n.87A>T | |
| 12 | g.109586037T>A | CA386647460 | MVK | c.-91-4809T>A (n.-91-4809T>A) c.543T>A (p.Asp181Glu) n.94T>A c.*307T>A (n.*307T>A) c.80T>A c.391T>A c.387T>A (p.Asp129Glu) c.242T>A (p.Ile81Asn) n.487T>A n.88T>A | |
| 12 | g.109586037T>C | CA386647461 | MVK | c.-91-4809T>C (n.-91-4809T>C) c.543T>C (p.Asp181=) n.94T>C c.*307T>C (n.*307T>C) c.80T>C c.391T>C c.387T>C (p.Asp129=) c.242T>C (p.Ile81Thr) n.487T>C n.88T>C | |
| 12 | g.109586037T>G | CA386647462 | MVK | c.-91-4809T>G (n.-91-4809T>G) c.543T>G (p.Asp181Glu) n.94T>G c.*307T>G (n.*307T>G) c.80T>G c.391T>G c.387T>G (p.Asp129Glu) c.242T>G (p.Ile81Ser) n.487T>G n.88T>G | |
| 12 | g.109586038T>A | CA386647463 | MVK | c.-91-4808T>A (n.-91-4808T>A) c.544T>A (p.Leu182Met) n.95T>A c.*308T>A (n.*308T>A) c.81T>A c.392T>A c.388T>A (p.Leu130Met) c.243T>A (p.Ile81=) n.488T>A n.89T>A | |
| 12 | g.109586038T>C | CA481713784 | MVK | c.-91-4808T>C (n.-91-4808T>C) c.544T>C (p.Leu182=) n.95T>C c.*308T>C (n.*308T>C) c.81T>C c.392T>C c.388T>C (p.Leu130=) c.243T>C (p.Ile81=) n.488T>C n.89T>C | |
| 12 | g.109586038T>G | CA6779300 | MVK | c.-91-4808T>G (n.-91-4808T>G) c.544T>G (p.Leu182Val) n.95T>G c.*308T>G (n.*308T>G) c.81T>G c.392T>G c.388T>G (p.Leu130Val) c.243T>G (p.Ile81Met) n.488T>G n.89T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586038T= | CA2062437955 | MVK | c.-91-4808T= (n.-91-4808T=) c.544T= (p.Leu182=) n.95T= c.*308T= (n.*308T=) c.81T= c.392T= c.388T= (p.Leu130=) c.243T= (p.Ile81=) n.488T= n.89T= | |
| 12 | g.109586039T>A | CA386647464 | MVK | c.-91-4807T>A (n.-91-4807T>A) c.545T>A (p.Leu182Ter) n.96T>A c.*309T>A (n.*309T>A) c.82T>A c.393T>A c.389T>A (p.Leu130Ter) c.244T>A (p.Trp82Arg) n.489T>A n.90T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109586039T>C | CA386647466 | MVK | c.-91-4807T>C (n.-91-4807T>C) c.545T>C (p.Leu182Ser) n.96T>C c.*309T>C (n.*309T>C) c.82T>C c.393T>C c.389T>C (p.Leu130Ser) c.244T>C (p.Trp82Arg) n.489T>C n.90T>C | |
| 12 | g.109586039T>G | CA386647472 | MVK | c.-91-4807T>G (n.-91-4807T>G) c.545T>G (p.Leu182Trp) n.96T>G c.*309T>G (n.*309T>G) c.82T>G c.393T>G c.389T>G (p.Leu130Trp) c.244T>G (p.Trp82Gly) n.489T>G n.90T>G | |
| 12 | g.109586039T= | CA2062437960 | MVK | c.-91-4807T= (n.-91-4807T=) c.545T= (p.Leu182=) n.96T= c.*309T= (n.*309T=) c.82T= c.393T= c.389T= (p.Leu130=) c.244T= (p.Trp82=) n.489T= n.90T= | |
| 12 | g.109586040G>A | CA386647475 | MVK | c.-91-4806G>A (n.-91-4806G>A) c.546G>A (p.Leu182=) n.97G>A c.*310G>A (n.*310G>A) c.83G>A c.394G>A c.390G>A (p.Leu130=) c.245G>A (p.Trp82Ter) n.490G>A n.91G>A | |
| 12 | g.109586040G>C | CA386647477 | MVK | c.-91-4806G>C (n.-91-4806G>C) c.546G>C (p.Leu182Phe) n.97G>C c.*310G>C (n.*310G>C) c.83G>C c.394G>C c.390G>C (p.Leu130Phe) c.245G>C (p.Trp82Ser) n.490G>C n.91G>C | |
| 12 | g.109586040G= | CA2062437969 | MVK | c.-91-4806G= (n.-91-4806G=) c.546G= (p.Leu182=) n.97G= c.*310G= (n.*310G=) c.83G= c.394G= c.390G= (p.Leu130=) c.245G= (p.Trp82=) n.490G= n.91G= | |
| 12 | g.109586040G>T | CA6779301 | MVK | c.-91-4806G>T (n.-91-4806G>T) c.546G>T (p.Leu182Phe) n.97G>T c.*310G>T (n.*310G>T) c.83G>T c.394G>T c.390G>T (p.Leu130Phe) c.245G>T (p.Trp82Leu) n.490G>T n.91G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586041G>A | CA386647481 | MVK | c.-91-4805G>A (n.-91-4805G>A) c.547G>A (p.Glu183Lys) n.98G>A c.*311G>A (n.*311G>A) c.84G>A c.395G>A c.391G>A (p.Glu131Lys) c.246G>A (p.Trp82Ter) n.491G>A n.92G>A | |
| 12 | g.109586041G>C | CA386647478 | MVK | c.-91-4805G>C (n.-91-4805G>C) c.547G>C (p.Glu183Gln) n.98G>C c.*311G>C (n.*311G>C) c.84G>C c.395G>C c.391G>C (p.Glu131Gln) c.246G>C (p.Trp82Cys) n.491G>C n.92G>C | |
| 12 | g.109586041G>T | CA386647480 | MVK | c.-91-4805G>T (n.-91-4805G>T) c.547G>T (p.Glu183Ter) n.98G>T c.*311G>T (n.*311G>T) c.84G>T c.395G>T c.391G>T (p.Glu131Ter) c.246G>T (p.Trp82Cys) n.491G>T n.92G>T | |
| 12 | g.109586042A>C | CA386647483 | MVK | c.-91-4804A>C (n.-91-4804A>C) c.548A>C (p.Glu183Ala) n.99A>C c.*312A>C (n.*312A>C) c.85A>C c.396A>C c.392A>C (p.Glu131Ala) c.247A>C (p.Ser83Arg) n.492A>C n.93A>C | |
| 12 | g.109586042A>G | CA386647485 | MVK | c.-91-4804A>G (n.-91-4804A>G) c.548A>G (p.Glu183Gly) n.99A>G c.*312A>G (n.*312A>G) c.85A>G c.396A>G c.392A>G (p.Glu131Gly) c.247A>G (p.Ser83Gly) n.492A>G n.93A>G | |
| 12 | g.109586042A>T | CA386647487 | MVK | c.-91-4804A>T (n.-91-4804A>T) c.548A>T (p.Glu183Val) n.99A>T c.*312A>T (n.*312A>T) c.85A>T c.396A>T c.392A>T (p.Glu131Val) c.247A>T (p.Ser83Cys) n.492A>T n.93A>T | |
| 12 | g.109586043G>A | CA386647489 | MVK | c.-91-4803G>A (n.-91-4803G>A) c.549G>A (p.Glu183=) n.100G>A c.*313G>A (n.*313G>A) c.86G>A c.397G>A c.393G>A (p.Glu131=) c.248G>A (p.Ser83Asn) n.493G>A n.94G>A | ClinVar |
| 12 | g.109586043G>C | CA386647490 | MVK | c.-91-4803G>C (n.-91-4803G>C) c.549G>C (p.Glu183Asp) n.100G>C c.*313G>C (n.*313G>C) c.86G>C c.397G>C c.393G>C (p.Glu131Asp) c.248G>C (p.Ser83Thr) n.493G>C n.94G>C | |
| 12 | g.109586043G>T | CA386647493 | MVK | c.-91-4803G>T (n.-91-4803G>T) c.549G>T (p.Glu183Asp) n.100G>T c.*313G>T (n.*313G>T) c.86G>T c.397G>T c.393G>T (p.Glu131Asp) c.248G>T (p.Ser83Ile) n.493G>T n.94G>T | |
| 12 | g.109586044C>A | CA243456486 | MVK | c.-91-4802C>A (n.-91-4802C>A) c.550C>A (p.Leu184Ile) n.101C>A c.*314C>A (n.*314C>A) c.87C>A c.398C>A c.394C>A (p.Leu132Ile) c.249C>A (p.Ser83Arg) n.494C>A n.95C>A | dbSNP |
| 12 | g.109586044C= | CA2062437970 | MVK | c.-91-4802C= (n.-91-4802C=) c.550C= (p.Leu184=) n.101C= c.*314C= (n.*314C=) c.87C= c.398C= c.394C= (p.Leu132=) c.249C= (p.Ser83=) n.494C= n.95C= | |
| 12 | g.109586044C>G | CA386647496 | MVK | c.-91-4802C>G (n.-91-4802C>G) c.550C>G (p.Leu184Val) n.101C>G c.*314C>G (n.*314C>G) c.87C>G c.398C>G c.394C>G (p.Leu132Val) c.249C>G (p.Ser83Arg) n.494C>G n.95C>G | |
| 12 | g.109586044C>T | CA481713789 | MVK | c.-91-4802C>T (n.-91-4802C>T) c.550C>T (p.Leu184=) n.101C>T c.*314C>T (n.*314C>T) c.87C>T c.398C>T c.394C>T (p.Leu132=) c.249C>T (p.Ser83=) n.494C>T n.95C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586045T>A | CA386647498 | MVK | c.-91-4801T>A (n.-91-4801T>A) c.551T>A (p.Leu184Gln) n.102T>A c.*315T>A (n.*315T>A) c.88T>A c.399T>A c.395T>A (p.Leu132Gln) c.250T>A (p.Ter84Lys) n.495T>A n.96T>A | |
| 12 | g.109586045T>C | CA386647500 | MVK | c.-91-4801T>C (n.-91-4801T>C) c.551T>C (p.Leu184Pro) n.102T>C c.*315T>C (n.*315T>C) c.88T>C c.399T>C c.395T>C (p.Leu132Pro) c.250T>C (p.Ter84Gln) n.495T>C n.96T>C | |
| 12 | g.109586045T>G | CA386647502 | MVK | c.-91-4801T>G (n.-91-4801T>G) c.551T>G (p.Leu184Arg) n.102T>G c.*315T>G (n.*315T>G) c.88T>G c.399T>G c.395T>G (p.Leu132Arg) c.250T>G (p.Ter84Glu) n.495T>G n.96T>G | |
| 12 | g.109586046A>C | CA386647504 | MVK | c.-91-4800A>C (n.-91-4800A>C) c.552A>C (p.Leu184=) n.103A>C c.*316A>C (n.*316A>C) c.89A>C c.400A>C c.396A>C (p.Leu132=) c.251A>C (p.Ter84Ser) n.496A>C n.97A>C | |
| 12 | g.109586046A>G | CA481713791 | MVK | c.-91-4800A>G (n.-91-4800A>G) c.552A>G (p.Leu184=) n.103A>G c.*316A>G (n.*316A>G) c.89A>G c.400A>G c.396A>G (p.Leu132=) c.251A>G (p.Ter84=) n.496A>G n.97A>G | |
| 12 | g.109586046A>T | CA386647506 | MVK | c.-91-4800A>T (n.-91-4800A>T) c.552A>T (p.Leu184=) n.103A>T c.*316A>T (n.*316A>T) c.89A>T c.400A>T c.396A>T (p.Leu132=) c.251A>T (p.Ter84Leu) n.496A>T n.97A>T | |
| 12 | g.109586047A= | CA2062437974 | MVK | c.-91-4799A= (n.-91-4799A=) c.553A= (p.Ile185=) n.104A= c.*317A= (n.*317A=) c.90A= c.401A= c.397A= (p.Ile133=) c.252A= (p.Ter84=) n.497A= n.98A= | |
| 12 | g.109586047A>C | CA386647512 | MVK | c.-91-4799A>C (n.-91-4799A>C) c.553A>C (p.Ile185Leu) n.104A>C c.*317A>C (n.*317A>C) c.90A>C c.401A>C c.397A>C (p.Ile133Leu) c.252A>C (p.Ter84Tyr) n.497A>C n.98A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586047A>G | CA386647508 | MVK | c.-91-4799A>G (n.-91-4799A>G) c.553A>G (p.Ile185Val) n.104A>G c.*317A>G (n.*317A>G) c.90A>G c.401A>G c.397A>G (p.Ile133Val) c.252A>G (p.Ter84=) n.497A>G n.98A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586047A>T | CA386647510 | MVK | c.-91-4799A>T (n.-91-4799A>T) c.553A>T (p.Ile185Phe) n.104A>T c.*317A>T (n.*317A>T) c.90A>T c.401A>T c.397A>T (p.Ile133Phe) c.252A>T (p.Ter84Tyr) n.497A>T n.98A>T | |
| 12 | g.109586048T>A | CA386647514 | MVK | c.-91-4798T>A (n.-91-4798T>A) c.554T>A (p.Ile185Asn) n.105T>A c.*318T>A (n.*318T>A) c.91T>A c.402T>A c.398T>A (p.Ile133Asn) c.*1T>A (n.*1T>A) n.498T>A n.99T>A | |
| 12 | g.109586048T>C | CA386647517 | MVK | c.-91-4798T>C (n.-91-4798T>C) c.554T>C (p.Ile185Thr) n.105T>C c.*318T>C (n.*318T>C) c.91T>C c.402T>C c.398T>C (p.Ile133Thr) c.*1T>C (n.*1T>C) n.498T>C n.99T>C | |
| 12 | g.109586048T>G | CA386647519 | MVK | c.-91-4798T>G (n.-91-4798T>G) c.554T>G (p.Ile185Ser) n.105T>G c.*318T>G (n.*318T>G) c.91T>G c.402T>G c.398T>G (p.Ile133Ser) c.*1T>G (n.*1T>G) n.498T>G n.99T>G | |
| 12 | g.109586049T>A | CA481713792 | MVK | c.-91-4797T>A (n.-91-4797T>A) c.555T>A (p.Ile185=) n.106T>A c.*319T>A (n.*319T>A) c.92T>A c.403T>A c.399T>A (p.Ile133=) c.*2T>A (n.*2T>A) n.499T>A n.100T>A | |
| 12 | g.109586049T>C | CA481713794 | MVK | c.-91-4797T>C (n.-91-4797T>C) c.555T>C (p.Ile185=) n.106T>C c.*319T>C (n.*319T>C) c.92T>C c.403T>C c.399T>C (p.Ile133=) c.*2T>C (n.*2T>C) n.499T>C n.100T>C | |
| 12 | g.109586049T>G | CA386647522 | MVK | c.-91-4797T>G (n.-91-4797T>G) c.555T>G (p.Ile185Met) n.106T>G c.*319T>G (n.*319T>G) c.92T>G c.403T>G c.399T>G (p.Ile133Met) c.*2T>G (n.*2T>G) n.499T>G n.100T>G | |
| 12 | g.109586050A>C | CA386647524 | MVK | c.-91-4796A>C (n.-91-4796A>C) c.556A>C (p.Asn186His) n.107A>C c.*320A>C (n.*320A>C) c.93A>C c.404A>C c.400A>C (p.Asn134His) c.*3A>C (n.*3A>C) n.500A>C n.101A>C | |
| 12 | g.109586050A>G | CA386647526 | MVK | c.-91-4796A>G (n.-91-4796A>G) c.556A>G (p.Asn186Asp) n.107A>G c.*320A>G (n.*320A>G) c.93A>G c.404A>G c.400A>G (p.Asn134Asp) c.*3A>G (n.*3A>G) n.500A>G n.101A>G | |
| 12 | g.109586050A>T | CA386647528 | MVK | c.-91-4796A>T (n.-91-4796A>T) c.556A>T (p.Asn186Tyr) n.107A>T c.*320A>T (n.*320A>T) c.93A>T c.404A>T c.400A>T (p.Asn134Tyr) c.*3A>T (n.*3A>T) n.500A>T n.101A>T | |
| 12 | g.109586051A>C | CA386647534 | MVK | c.-91-4795A>C (n.-91-4795A>C) c.557A>C (p.Asn186Thr) n.108A>C c.*321A>C (n.*321A>C) c.94A>C c.405A>C c.401A>C (p.Asn134Thr) c.*4A>C (n.*4A>C) n.501A>C n.102A>C | |
| 12 | g.109586051A>G | CA386647530 | MVK | c.-91-4795A>G (n.-91-4795A>G) c.557A>G (p.Asn186Ser) n.108A>G c.*321A>G (n.*321A>G) c.94A>G c.405A>G c.401A>G (p.Asn134Ser) c.*4A>G (n.*4A>G) n.501A>G n.102A>G | |
| 12 | g.109586051A>T | CA386647532 | MVK | c.-91-4795A>T (n.-91-4795A>T) c.557A>T (p.Asn186Ile) n.108A>T c.*321A>T (n.*321A>T) c.94A>T c.405A>T c.401A>T (p.Asn134Ile) c.*4A>T (n.*4A>T) n.501A>T n.102A>T | |
| 12 | g.109586052C>A | CA386647536 | MVK | c.-91-4794C>A (n.-91-4794C>A) c.558C>A (p.Asn186Lys) n.109C>A c.*322C>A (n.*322C>A) c.95C>A c.406C>A c.402C>A (p.Asn134Lys) c.*5C>A (n.*5C>A) n.502C>A n.103C>A | |
| 12 | g.109586052C>G | CA386647538 | MVK | c.-91-4794C>G (n.-91-4794C>G) c.558C>G (p.Asn186Lys) n.109C>G c.*322C>G (n.*322C>G) c.95C>G c.406C>G c.402C>G (p.Asn134Lys) c.*5C>G (n.*5C>G) n.502C>G n.103C>G | |
| 12 | g.109586052C>T | CA481713798 | MVK | c.-91-4794C>T (n.-91-4794C>T) c.558C>T (p.Asn186=) n.109C>T c.*322C>T (n.*322C>T) c.95C>T c.406C>T c.402C>T (p.Asn134=) c.*5C>T (n.*5C>T) n.502C>T n.103C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.109586053A>C | CA386647539 | MVK | c.-91-4793A>C (n.-91-4793A>C) c.559A>C (p.Lys187Gln) n.110A>C c.*323A>C (n.*323A>C) c.96A>C c.407A>C c.403A>C (p.Lys135Gln) c.*6A>C (n.*6A>C) n.503A>C n.104A>C | |
| 12 | g.109586053A>G | CA386647541 | MVK | c.-91-4793A>G (n.-91-4793A>G) c.559A>G (p.Lys187Glu) n.110A>G c.*323A>G (n.*323A>G) c.96A>G c.407A>G c.403A>G (p.Lys135Glu) c.*6A>G (n.*6A>G) n.503A>G n.104A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586053A>T | CA386647543 | MVK | c.-91-4793A>T (n.-91-4793A>T) c.559A>T (p.Lys187Ter) n.110A>T c.*323A>T (n.*323A>T) c.96A>T c.407A>T c.403A>T (p.Lys135Ter) c.*6A>T (n.*6A>T) n.503A>T n.104A>T | |
| 12 | g.109586053_109586055delinsAAG | CA2062437977 | MVK | c.-91-4793_-91-4791delinsAAG (n.-91-4793_-91-4791delinsAAG) c.559_561delinsAAG (p.Lys187=) n.110_112delinsAAG c.*323_*325delinsAAG (n.*323_*325delinsAAG) c.96_98delinsAAG c.407_409delinsAAG c.403_405delinsAAG (p.Lys135=) c.*6_*8delinsAAG (n.*6_*8delinsAAG) n.503_505delinsAAG n.104_106delinsAAG | |
| 12 | g.109586054A>C | CA386647545 | MVK | c.-91-4792A>C (n.-91-4792A>C) c.560A>C (p.Lys187Thr) n.111A>C c.*324A>C (n.*324A>C) c.97A>C c.408A>C c.404A>C (p.Lys135Thr) c.*7A>C (n.*7A>C) n.504A>C n.105A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586054A>G | CA386647549 | MVK | c.-91-4792A>G (n.-91-4792A>G) c.560A>G (p.Lys187Arg) n.111A>G c.*324A>G (n.*324A>G) c.97A>G c.408A>G c.404A>G (p.Lys135Arg) c.*7A>G (n.*7A>G) n.504A>G n.105A>G | |
| 12 | g.109586054A>T | CA386647547 | MVK | c.-91-4792A>T (n.-91-4792A>T) c.560A>T (p.Lys187Met) n.111A>T c.*324A>T (n.*324A>T) c.97A>T c.408A>T c.404A>T (p.Lys135Met) c.*7A>T (n.*7A>T) n.504A>T n.105A>T | |
| 12 | g.109586054_109586055del | CA951678081 | MVK | c.-91-4792_-91-4791del (n.-91-4792_-91-4791del) c.560_561del (p.Lys187MetfsTer?) n.111_112del c.*324_*325del (n.*324_*325del) c.97_98del c.408_409del c.404_405del (p.Lys135MetfsTer?) c.*7_*8del (n.*7_*8del) n.504_505del n.105_106del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586055G>A | CA481713801 | MVK | c.-91-4791G>A (n.-91-4791G>A) c.561G>A (p.Lys187=) n.112G>A c.*325G>A (n.*325G>A) c.98G>A c.409G>A c.405G>A (p.Lys135=) c.*8G>A (n.*8G>A) n.505G>A n.106G>A | |
| 12 | g.109586055G>C | CA386647551 | MVK | c.-91-4791G>C (n.-91-4791G>C) c.561G>C (p.Lys187Asn) n.112G>C c.*325G>C (n.*325G>C) c.98G>C c.409G>C c.405G>C (p.Lys135Asn) c.*8G>C (n.*8G>C) n.505G>C n.106G>C | |
| 12 | g.109586055G>T | CA386647553 | MVK | c.-91-4791G>T (n.-91-4791G>T) c.561G>T (p.Lys187Asn) n.112G>T c.*325G>T (n.*325G>T) c.98G>T c.409G>T c.405G>T (p.Lys135Asn) c.*8G>T (n.*8G>T) n.505G>T n.106G>T | |
| 12 | g.109586056T>A | CA386647554 | MVK | c.-91-4790T>A (n.-91-4790T>A) c.562T>A (p.Trp188Arg) n.113T>A c.*326T>A (n.*326T>A) c.99T>A c.410T>A c.406T>A (p.Trp136Arg) c.*9T>A (n.*9T>A) n.506T>A n.107T>A | |
| 12 | g.109586056T>C | CA386647556 | MVK | c.-91-4790T>C (n.-91-4790T>C) c.562T>C (p.Trp188Arg) n.113T>C c.*326T>C (n.*326T>C) c.99T>C c.410T>C c.406T>C (p.Trp136Arg) c.*9T>C (n.*9T>C) n.506T>C n.107T>C | ClinVar |
| 12 | g.109586056T>G | CA386647557 | MVK | c.-91-4790T>G (n.-91-4790T>G) c.562T>G (p.Trp188Gly) n.113T>G c.*326T>G (n.*326T>G) c.99T>G c.410T>G c.406T>G (p.Trp136Gly) c.*9T>G (n.*9T>G) n.506T>G n.107T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586057G>A | CA386647559 | MVK | c.-91-4789G>A (n.-91-4789G>A) c.563G>A (p.Trp188Ter) n.114G>A c.*327G>A (n.*327G>A) c.100G>A c.411G>A c.407G>A (p.Trp136Ter) c.*10G>A (n.*10G>A) n.507G>A n.108G>A | |
| 12 | g.109586057G>C | CA386647560 | MVK | c.-91-4789G>C (n.-91-4789G>C) c.563G>C (p.Trp188Ser) n.114G>C c.*327G>C (n.*327G>C) c.100G>C c.411G>C c.407G>C (p.Trp136Ser) c.*10G>C (n.*10G>C) n.507G>C n.108G>C | |
| 12 | g.109586057G>T | CA386647562 | MVK | c.-91-4789G>T (n.-91-4789G>T) c.563G>T (p.Trp188Leu) n.114G>T c.*327G>T (n.*327G>T) c.100G>T c.411G>T c.407G>T (p.Trp136Leu) c.*10G>T (n.*10G>T) n.507G>T n.108G>T | |
| 12 | g.109586058G>A | CA149845 | MVK | c.-91-4788G>A (n.-91-4788G>A) c.564G>A (p.Trp188Ter) n.115G>A c.*328G>A (n.*328G>A) c.101G>A c.412G>A c.408G>A (p.Trp136Ter) c.*11G>A (n.*11G>A) n.508G>A n.109G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586058G>C | CA386647566 | MVK | c.-91-4788G>C (n.-91-4788G>C) c.564G>C (p.Trp188Cys) n.115G>C c.*328G>C (n.*328G>C) c.101G>C c.412G>C c.408G>C (p.Trp136Cys) c.*11G>C (n.*11G>C) n.508G>C n.109G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109586058G= | CA2062437985 | MVK | c.-91-4788G= (n.-91-4788G=) c.564G= (p.Trp188=) n.115G= c.*328G= (n.*328G=) c.101G= c.412G= c.408G= (p.Trp136=) c.*11G= (n.*11G=) n.508G= n.109G= | |
| 12 | g.109586058G>T | CA386647567 | MVK | c.-91-4788G>T (n.-91-4788G>T) c.564G>T (p.Trp188Cys) n.115G>T c.*328G>T (n.*328G>T) c.101G>T c.412G>T c.408G>T (p.Trp136Cys) c.*11G>T (n.*11G>T) n.508G>T n.109G>T | |
| 12 | g.109586059G>A | CA386647570 | MVK | c.-91-4787G>A (n.-91-4787G>A) c.565G>A (p.Ala189Thr) n.116G>A c.*329G>A (n.*329G>A) c.102G>A c.413G>A c.409G>A (p.Ala137Thr) c.*12G>A (n.*12G>A) n.509G>A n.110G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586059G>C | CA386647573 | MVK | c.-91-4787G>C (n.-91-4787G>C) c.565G>C (p.Ala189Pro) n.116G>C c.*329G>C (n.*329G>C) c.102G>C c.413G>C c.409G>C (p.Ala137Pro) c.*12G>C (n.*12G>C) n.509G>C n.110G>C | |
| 12 | g.109586059G= | CA2062437995 | MVK | c.-91-4787G= (n.-91-4787G=) c.565G= (p.Ala189=) n.116G= c.*329G= (n.*329G=) c.102G= c.413G= c.409G= (p.Ala137=) c.*12G= (n.*12G=) n.509G= n.110G= | |
| 12 | g.109586059G>T | CA386647571 | MVK | c.-91-4787G>T (n.-91-4787G>T) c.565G>T (p.Ala189Ser) n.116G>T c.*329G>T (n.*329G>T) c.102G>T c.413G>T c.409G>T (p.Ala137Ser) c.*12G>T (n.*12G>T) n.509G>T n.110G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586060C>A | CA386647575 | MVK | c.-91-4786C>A (n.-91-4786C>A) c.566C>A (p.Ala189Asp) n.117C>A c.*330C>A (n.*330C>A) c.103C>A c.414C>A c.410C>A (p.Ala137Asp) c.*13C>A (n.*13C>A) n.510C>A n.111C>A | |
| 12 | g.109586060C>G | CA386647579 | MVK | c.-91-4786C>G (n.-91-4786C>G) c.566C>G (p.Ala189Gly) n.117C>G c.*330C>G (n.*330C>G) c.103C>G c.414C>G c.410C>G (p.Ala137Gly) c.*13C>G (n.*13C>G) n.510C>G n.111C>G | |
| 12 | g.109586060C>T | CA386647577 | MVK | c.-91-4786C>T (n.-91-4786C>T) c.566C>T (p.Ala189Val) n.117C>T c.*330C>T (n.*330C>T) c.103C>T c.414C>T c.410C>T (p.Ala137Val) c.*13C>T (n.*13C>T) n.510C>T n.111C>T | |
| 12 | g.109586061C>A | CA481713806 | MVK | c.-91-4785C>A (n.-91-4785C>A) c.567C>A (p.Ala189=) n.118C>A c.*331C>A (n.*331C>A) c.104C>A c.415C>A c.411C>A (p.Ala137=) c.*14C>A (n.*14C>A) n.511C>A n.112C>A | |
| 12 | g.109586061C>G | CA481713807 | MVK | c.-91-4785C>G (n.-91-4785C>G) c.567C>G (p.Ala189=) n.118C>G c.*331C>G (n.*331C>G) c.104C>G c.415C>G c.411C>G (p.Ala137=) c.*14C>G (n.*14C>G) n.511C>G n.112C>G | |
| 12 | g.109586061C>T | CA481713808 | MVK | c.-91-4785C>T (n.-91-4785C>T) c.567C>T (p.Ala189=) n.118C>T c.*331C>T (n.*331C>T) c.104C>T c.415C>T c.411C>T (p.Ala137=) c.*14C>T (n.*14C>T) n.511C>T n.112C>T | |
| 12 | g.109586062T>A | CA386647581 | MVK | c.-91-4784T>A (n.-91-4784T>A) c.568T>A (p.Phe190Ile) n.119T>A c.*332T>A (n.*332T>A) c.105T>A c.416T>A c.412T>A (p.Phe138Ile) c.*15T>A (n.*15T>A) n.512T>A n.113T>A | |
| 12 | g.109586062T>C | CA386647583 | MVK | c.-91-4784T>C (n.-91-4784T>C) c.568T>C (p.Phe190Leu) n.119T>C c.*332T>C (n.*332T>C) c.105T>C c.416T>C c.412T>C (p.Phe138Leu) c.*15T>C (n.*15T>C) n.512T>C n.113T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586062T>G | CA386647585 | MVK | c.-91-4784T>G (n.-91-4784T>G) c.568T>G (p.Phe190Val) n.119T>G c.*332T>G (n.*332T>G) c.105T>G c.416T>G c.412T>G (p.Phe138Val) c.*15T>G (n.*15T>G) n.512T>G n.113T>G | |
| 12 | g.109586062T= | CA2062438001 | MVK | c.-91-4784T= (n.-91-4784T=) c.568T= (p.Phe190=) n.119T= c.*332T= (n.*332T=) c.105T= c.416T= c.412T= (p.Phe138=) c.*15T= (n.*15T=) n.512T= n.113T= | |
| 12 | g.109586063T>A | CA386647587 | MVK | c.-91-4783T>A (n.-91-4783T>A) c.569T>A (p.Phe190Tyr) n.120T>A c.*333T>A (n.*333T>A) c.106T>A c.417T>A c.413T>A (p.Phe138Tyr) c.*16T>A (n.*16T>A) n.513T>A n.114T>A | |
| 12 | g.109586063T>C | CA386647588 | MVK | c.-91-4783T>C (n.-91-4783T>C) c.569T>C (p.Phe190Ser) n.120T>C c.*333T>C (n.*333T>C) c.106T>C c.417T>C c.413T>C (p.Phe138Ser) c.*16T>C (n.*16T>C) n.513T>C n.114T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.109586063T>G | CA386647589 | MVK | c.-91-4783T>G (n.-91-4783T>G) c.569T>G (p.Phe190Cys) n.120T>G c.*333T>G (n.*333T>G) c.106T>G c.417T>G c.413T>G (p.Phe138Cys) c.*16T>G (n.*16T>G) n.513T>G n.114T>G | |
| 12 | g.109586063T= | CA2062438007 | MVK | c.-91-4783T= (n.-91-4783T=) c.569T= (p.Phe190=) n.120T= c.*333T= (n.*333T=) c.106T= c.417T= c.413T= (p.Phe138=) c.*16T= (n.*16T=) n.513T= n.114T= | |
| 12 | g.109586063_109586064delinsTC | CA2062438006 | MVK | c.-91-4783_-91-4782delinsTC (n.-91-4783_-91-4782delinsTC) c.569_570delinsTC (p.Phe190=) n.120_121delinsTC c.*333_*334delinsTC (n.*333_*334delinsTC) c.106_107delinsTC c.417_418delinsTC c.413_414delinsTC (p.Phe138=) c.*16_*17delinsTC (n.*16_*17delinsTC) n.513_514delinsTC n.114_115delinsTC | |
| 12 | g.109586064C>A | CA386647591 | MVK | c.-91-4782C>A (n.-91-4782C>A) c.570C>A (p.Phe190Leu) n.121C>A c.*334C>A (n.*334C>A) c.107C>A c.418C>A c.414C>A (p.Phe138Leu) c.*17C>A (n.*17C>A) n.514C>A n.115C>A | |
| 12 | g.109586064C>G | CA386647593 | MVK | c.-91-4782C>G (n.-91-4782C>G) c.570C>G (p.Phe190Leu) n.121C>G c.*334C>G (n.*334C>G) c.107C>G c.418C>G c.414C>G (p.Phe138Leu) c.*17C>G (n.*17C>G) n.514C>G n.115C>G | |
| 12 | g.109586064C>T | CA481713809 | MVK | c.-91-4782C>T (n.-91-4782C>T) c.570C>T (p.Phe190=) n.121C>T c.*334C>T (n.*334C>T) c.107C>T c.418C>T c.414C>T (p.Phe138=) c.*17C>T (n.*17C>T) n.514C>T n.115C>T | |
| 12 | g.109586065del | CA149848 | MVK | c.-91-4781del (n.-91-4781del) c.571del (p.Gln191LysfsTer5) n.122del c.*335del (n.*335del) c.108del c.419del c.415del (p.Gln139LysfsTer5) c.*18del (n.*18del) n.515del n.116del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109586065C>A | CA386647596 | MVK | c.-91-4781C>A (n.-91-4781C>A) c.571C>A (p.Gln191Lys) n.122C>A c.*335C>A (n.*335C>A) c.108C>A c.419C>A c.415C>A (p.Gln139Lys) c.*18C>A (n.*18C>A) n.515C>A n.116C>A | |
| 12 | g.109586065C>G | CA386647598 | MVK | c.-91-4781C>G (n.-91-4781C>G) c.571C>G (p.Gln191Glu) n.122C>G c.*335C>G (n.*335C>G) c.108C>G c.419C>G c.415C>G (p.Gln139Glu) c.*18C>G (n.*18C>G) n.515C>G n.116C>G | |
| 12 | g.109586065C>T | CA386647599 | MVK | c.-91-4781C>T (n.-91-4781C>T) c.571C>T (p.Gln191Ter) n.122C>T c.*335C>T (n.*335C>T) c.108C>T c.419C>T c.415C>T (p.Gln139Ter) c.*18C>T (n.*18C>T) n.515C>T n.116C>T | |
| 12 | g.109586066A>C | CA386647607 | MVK | c.-91-4780A>C (n.-91-4780A>C) c.572A>C (p.Gln191Pro) n.123A>C c.*336A>C (n.*336A>C) c.109A>C c.420A>C c.416A>C (p.Gln139Pro) c.*19A>C (n.*19A>C) n.516A>C n.117A>C | |
| 12 | g.109586066A>G | CA386647603 | MVK | c.-91-4780A>G (n.-91-4780A>G) c.572A>G (p.Gln191Arg) n.123A>G c.*336A>G (n.*336A>G) c.109A>G c.420A>G c.416A>G (p.Gln139Arg) c.*19A>G (n.*19A>G) n.516A>G n.117A>G | |
| 12 | g.109586066A>T | CA386647605 | MVK | c.-91-4780A>T (n.-91-4780A>T) c.572A>T (p.Gln191Leu) n.123A>T c.*336A>T (n.*336A>T) c.109A>T c.420A>T c.416A>T (p.Gln139Leu) c.*19A>T (n.*19A>T) n.516A>T n.117A>T | |
| 12 | g.109586067A= | CA2062438017 | MVK | c.-91-4779A= (n.-91-4779A=) c.573A= (p.Gln191=) n.124A= c.*337A= (n.*337A=) c.110A= c.421A= c.417A= (p.Gln139=) c.*20A= (n.*20A=) n.517A= n.118A= | |
| 12 | g.109586067A>C | CA386647608 | MVK | c.-91-4779A>C (n.-91-4779A>C) c.573A>C (p.Gln191His) n.124A>C c.*337A>C (n.*337A>C) c.110A>C c.421A>C c.417A>C (p.Gln139His) c.*20A>C (n.*20A>C) n.517A>C n.118A>C | |
| 12 | g.109586067A>G | CA481713814 | MVK | c.-91-4779A>G (n.-91-4779A>G) c.573A>G (p.Gln191=) n.124A>G c.*337A>G (n.*337A>G) c.110A>G c.421A>G c.417A>G (p.Gln139=) c.*20A>G (n.*20A>G) n.517A>G n.118A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109586067A>T | CA386647610 | MVK | c.-91-4779A>T (n.-91-4779A>T) c.573A>T (p.Gln191His) n.124A>T c.*337A>T (n.*337A>T) c.110A>T c.421A>T c.417A>T (p.Gln139His) c.*20A>T (n.*20A>T) n.517A>T n.118A>T | |
| 12 | g.109586068G>A | CA6779302 | MVK | c.-91-4778G>A (n.-91-4778G>A) c.574G>A (p.Gly192Arg) n.125G>A c.*338G>A (n.*338G>A) c.111G>A c.422G>A c.418G>A (p.Gly140Arg) c.*21G>A (n.*21G>A) n.518G>A n.119G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586068G>C | CA386647614 | MVK | c.-91-4778G>C (n.-91-4778G>C) c.574G>C (p.Gly192Arg) n.125G>C c.*338G>C (n.*338G>C) c.111G>C c.422G>C c.418G>C (p.Gly140Arg) c.*21G>C (n.*21G>C) n.518G>C n.119G>C | |
| 12 | g.109586068G= | CA2062438021 | MVK | c.-91-4778G= (n.-91-4778G=) c.574G= (p.Gly192=) n.125G= c.*338G= (n.*338G=) c.111G= c.422G= c.418G= (p.Gly140=) c.*21G= (n.*21G=) n.518G= n.119G= | |
| 12 | g.109586068G>T | CA386647616 | MVK | c.-91-4778G>T (n.-91-4778G>T) c.574G>T (p.Gly192Trp) n.125G>T c.*338G>T (n.*338G>T) c.111G>T c.422G>T c.418G>T (p.Gly140Trp) c.*21G>T (n.*21G>T) n.518G>T n.119G>T | |
| 12 | g.109586069G>A | CA386647617 | MVK | c.-91-4777G>A (n.-91-4777G>A) c.575G>A (p.Gly192Glu) n.126G>A c.*339G>A (n.*339G>A) c.112G>A c.423G>A c.419G>A (p.Gly140Glu) c.*22G>A (n.*22G>A) n.519G>A n.120G>A | |
| 12 | g.109586069G>C | CA386647618 | MVK | c.-91-4777G>C (n.-91-4777G>C) c.575G>C (p.Gly192Ala) n.126G>C c.*339G>C (n.*339G>C) c.112G>C c.423G>C c.419G>C (p.Gly140Ala) c.*22G>C (n.*22G>C) n.519G>C n.120G>C | |
| 12 | g.109586069G>T | CA386647621 | MVK | c.-91-4777G>T (n.-91-4777G>T) c.575G>T (p.Gly192Val) n.126G>T c.*339G>T (n.*339G>T) c.112G>T c.423G>T c.419G>T (p.Gly140Val) c.*22G>T (n.*22G>T) n.519G>T n.120G>T | |
| 12 | g.109586070G>A | CA481713816 | MVK | c.-91-4776G>A (n.-91-4776G>A) c.576G>A (p.Gly192=) n.127G>A c.*340G>A (n.*340G>A) c.113G>A c.424G>A c.420G>A (p.Gly140=) c.*23G>A (n.*23G>A) n.520G>A n.121G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586070G>C | CA481713817 | MVK | c.-91-4776G>C (n.-91-4776G>C) c.576G>C (p.Gly192=) n.127G>C c.*340G>C (n.*340G>C) c.113G>C c.424G>C c.420G>C (p.Gly140=) c.*23G>C (n.*23G>C) n.520G>C n.121G>C | |
| 12 | g.109586070G>T | CA481713819 | MVK | c.-91-4776G>T (n.-91-4776G>T) c.576G>T (p.Gly192=) n.127G>T c.*340G>T (n.*340G>T) c.113G>T c.424G>T c.420G>T (p.Gly140=) c.*23G>T (n.*23G>T) n.520G>T n.121G>T | |
| 12 | g.109586071G>A | CA386647623 | MVK | c.-91-4775G>A (n.-91-4775G>A) c.577G>A (p.Glu193Lys) n.128G>A c.*341G>A (n.*341G>A) c.114G>A c.425G>A c.421G>A (p.Glu141Lys) c.*24G>A (n.*24G>A) n.521G>A n.122G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586071G>C | CA386647626 | MVK | c.-91-4775G>C (n.-91-4775G>C) c.577G>C (p.Glu193Gln) n.128G>C c.*341G>C (n.*341G>C) c.114G>C c.425G>C c.421G>C (p.Glu141Gln) c.*24G>C (n.*24G>C) n.521G>C n.122G>C | |
| 12 | g.109586071G= | CA2062438025 | MVK | c.-91-4775G= (n.-91-4775G=) c.577G= (p.Glu193=) n.128G= c.*341G= (n.*341G=) c.114G= c.425G= c.421G= (p.Glu141=) c.*24G= (n.*24G=) n.521G= n.122G= | |
| 12 | g.109586071G>T | CA386647628 | MVK | c.-91-4775G>T (n.-91-4775G>T) c.577G>T (p.Glu193Ter) n.128G>T c.*341G>T (n.*341G>T) c.114G>T c.425G>T c.421G>T (p.Glu141Ter) c.*24G>T (n.*24G>T) n.521G>T n.122G>T | |
| 12 | g.109586072A>C | CA386647634 | MVK | c.-91-4774A>C (n.-91-4774A>C) c.578A>C (p.Glu193Ala) n.129A>C c.*342A>C (n.*342A>C) c.115A>C c.426A>C c.422A>C (p.Glu141Ala) c.*25A>C (n.*25A>C) n.522A>C n.123A>C | |
| 12 | g.109586072A>G | CA386647633 | MVK | c.-91-4774A>G (n.-91-4774A>G) c.578A>G (p.Glu193Gly) n.129A>G c.*342A>G (n.*342A>G) c.115A>G c.426A>G c.422A>G (p.Glu141Gly) c.*25A>G (n.*25A>G) n.522A>G n.123A>G | |
| 12 | g.109586072A>T | CA386647631 | MVK | c.-91-4774A>T (n.-91-4774A>T) c.578A>T (p.Glu193Val) n.129A>T c.*342A>T (n.*342A>T) c.115A>T c.426A>T c.422A>T (p.Glu141Val) c.*25A>T (n.*25A>T) n.522A>T n.123A>T | |
| 12 | g.109586073G>A | CA481713823 | MVK | c.-91-4773G>A (n.-91-4773G>A) c.579G>A (p.Glu193=) n.130G>A c.*343G>A (n.*343G>A) c.116G>A c.427G>A c.423G>A (p.Glu141=) c.*26G>A (n.*26G>A) n.523G>A n.124G>A | |
| 12 | g.109586073G>C | CA386647637 | MVK | c.-91-4773G>C (n.-91-4773G>C) c.579G>C (p.Glu193Asp) n.130G>C c.*343G>C (n.*343G>C) c.116G>C c.427G>C c.423G>C (p.Glu141Asp) c.*26G>C (n.*26G>C) n.523G>C n.124G>C | |
| 12 | g.109586073G>T | CA386647639 | MVK | c.-91-4773G>T (n.-91-4773G>T) c.579G>T (p.Glu193Asp) n.130G>T c.*343G>T (n.*343G>T) c.116G>T c.427G>T c.423G>T (p.Glu141Asp) c.*26G>T (n.*26G>T) n.523G>T n.124G>T | |
| 12 | g.109586074A>C | CA481713824 | MVK | c.-91-4772A>C (n.-91-4772A>C) c.580A>C (p.Arg194=) n.131A>C c.*344A>C (n.*344A>C) c.117A>C c.428A>C c.424A>C (p.Arg142=) c.*27A>C (n.*27A>C) n.524A>C n.125A>C | |
| 12 | g.109586074A>G | CA386647641 | MVK | c.-91-4772A>G (n.-91-4772A>G) c.580A>G (p.Arg194Gly) n.131A>G c.*344A>G (n.*344A>G) c.117A>G c.428A>G c.424A>G (p.Arg142Gly) c.*27A>G (n.*27A>G) n.524A>G n.125A>G | |
| 12 | g.109586074A>T | CA386647643 | MVK | c.-91-4772A>T (n.-91-4772A>T) c.580A>T (p.Arg194Ter) n.131A>T c.*344A>T (n.*344A>T) c.117A>T c.428A>T c.424A>T (p.Arg142Ter) c.*27A>T (n.*27A>T) n.524A>T n.125A>T | |
| 12 | g.109586075G>A | CA386647646 | MVK | c.-91-4771G>A (n.-91-4771G>A) c.581G>A (p.Arg194Lys) n.132G>A c.*345G>A (n.*345G>A) c.118G>A c.429G>A c.425G>A (p.Arg142Lys) c.*28G>A (n.*28G>A) n.525G>A n.126G>A | |
| 12 | g.109586075G>C | CA386647648 | MVK | c.-91-4771G>C (n.-91-4771G>C) c.581G>C (p.Arg194Thr) n.132G>C c.*345G>C (n.*345G>C) c.118G>C c.429G>C c.425G>C (p.Arg142Thr) c.*28G>C (n.*28G>C) n.525G>C n.126G>C | |
| 12 | g.109586075G>T | CA386647650 | MVK | c.-91-4771G>T (n.-91-4771G>T) c.581G>T (p.Arg194Ile) n.132G>T c.*345G>T (n.*345G>T) c.118G>T c.429G>T c.425G>T (p.Arg142Ile) c.*28G>T (n.*28G>T) n.525G>T n.126G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.109586076A>C | CA386647651 | MVK | c.-91-4770A>C (n.-91-4770A>C) c.582A>C (p.Arg194Ser) n.133A>C c.*346A>C (n.*346A>C) c.119A>C c.430A>C c.426A>C (p.Arg142Ser) c.*29A>C (n.*29A>C) n.526A>C n.127A>C | |
| 12 | g.109586076A>G | CA481713826 | MVK | c.-91-4770A>G (n.-91-4770A>G) c.582A>G (p.Arg194=) n.133A>G c.*346A>G (n.*346A>G) c.119A>G c.430A>G c.426A>G (p.Arg142=) c.*29A>G (n.*29A>G) n.526A>G n.127A>G | |
| 12 | g.109586076A>T | CA386647653 | MVK | c.-91-4770A>T (n.-91-4770A>T) c.582A>T (p.Arg194Ser) n.133A>T c.*346A>T (n.*346A>T) c.119A>T c.430A>T c.426A>T (p.Arg142Ser) c.*29A>T (n.*29A>T) n.526A>T n.127A>T | |
| 12 | g.109586077A>C | CA386647657 | MVK | c.-91-4769A>C (n.-91-4769A>C) c.583A>C (p.Met195Leu) n.134A>C c.*347A>C (n.*347A>C) c.120A>C c.431A>C c.427A>C (p.Met143Leu) c.*30A>C (n.*30A>C) n.527A>C n.128A>C | |
| 12 | g.109586077A>G | CA386647658 | MVK | c.-91-4769A>G (n.-91-4769A>G) c.583A>G (p.Met195Val) n.134A>G c.*347A>G (n.*347A>G) c.120A>G c.431A>G c.427A>G (p.Met143Val) c.*30A>G (n.*30A>G) n.527A>G n.128A>G | |
| 12 | g.109586077A>T | CA386647660 | MVK | c.-91-4769A>T (n.-91-4769A>T) c.583A>T (p.Met195Leu) n.134A>T c.*347A>T (n.*347A>T) c.120A>T c.431A>T c.427A>T (p.Met143Leu) c.*30A>T (n.*30A>T) n.527A>T n.128A>T | |
| 12 | g.109586078T>A | CA386647666 | MVK | c.-91-4768T>A (n.-91-4768T>A) c.584T>A (p.Met195Lys) n.135T>A c.*348T>A (n.*348T>A) c.121T>A c.432T>A c.428T>A (p.Met143Lys) c.*31T>A (n.*31T>A) n.528T>A n.129T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586078T>C | CA386647664 | MVK | c.-91-4768T>C (n.-91-4768T>C) c.584T>C (p.Met195Thr) n.135T>C c.*348T>C (n.*348T>C) c.121T>C c.432T>C c.428T>C (p.Met143Thr) c.*31T>C (n.*31T>C) n.528T>C n.129T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109586078T>G | CA386647662 | MVK | c.-91-4768T>G (n.-91-4768T>G) c.584T>G (p.Met195Arg) n.135T>G c.*348T>G (n.*348T>G) c.121T>G c.432T>G c.428T>G (p.Met143Arg) c.*31T>G (n.*31T>G) n.528T>G n.129T>G | |
| 12 | g.109586078T= | CA2062438030 | MVK | c.-91-4768T= (n.-91-4768T=) c.584T= (p.Met195=) n.135T= c.*348T= (n.*348T=) c.121T= c.432T= c.428T= (p.Met143=) c.*31T= (n.*31T=) n.528T= n.129T= | |
| 12 | g.109586079G>A | CA386647669 | MVK | c.-91-4767G>A (n.-91-4767G>A) c.585G>A (p.Met195Ile) n.136G>A c.*349G>A (n.*349G>A) c.122G>A c.433G>A c.429G>A (p.Met143Ile) c.*32G>A (n.*32G>A) n.529G>A n.130G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586079G>C | CA386647670 | MVK | c.-91-4767G>C (n.-91-4767G>C) c.585G>C (p.Met195Ile) n.136G>C c.*349G>C (n.*349G>C) c.122G>C c.433G>C c.429G>C (p.Met143Ile) c.*32G>C (n.*32G>C) n.529G>C n.130G>C | |
| 12 | g.109586079G>T | CA386647672 | MVK | c.-91-4767G>T (n.-91-4767G>T) c.585G>T (p.Met195Ile) n.136G>T c.*349G>T (n.*349G>T) c.122G>T c.433G>T c.429G>T (p.Met143Ile) c.*32G>T (n.*32G>T) n.529G>T n.130G>T | |
| 12 | g.109586080A>C | CA386647674 | MVK | c.-91-4766A>C (n.-91-4766A>C) c.586A>C (p.Ile196Leu) n.137A>C c.*350A>C (n.*350A>C) c.123A>C c.434A>C c.430A>C (p.Ile144Leu) c.*33A>C (n.*33A>C) n.530A>C n.131A>C | |
| 12 | g.109586080A>G | CA386647679 | MVK | c.-91-4766A>G (n.-91-4766A>G) c.586A>G (p.Ile196Val) n.137A>G c.*350A>G (n.*350A>G) c.123A>G c.434A>G c.430A>G (p.Ile144Val) c.*33A>G (n.*33A>G) n.530A>G n.131A>G | COSMIC |
| 12 | g.109586080A>T | CA386647681 | MVK | c.-91-4766A>T (n.-91-4766A>T) c.586A>T (p.Ile196Phe) n.137A>T c.*350A>T (n.*350A>T) c.123A>T c.434A>T c.430A>T (p.Ile144Phe) c.*33A>T (n.*33A>T) n.530A>T n.131A>T | |
| 12 | g.109586081T>A | CA386647684 | MVK | c.-91-4765T>A (n.-91-4765T>A) c.587T>A (p.Ile196Asn) n.138T>A c.*351T>A (n.*351T>A) c.124T>A c.435T>A c.431T>A (p.Ile144Asn) c.*34T>A (n.*34T>A) n.531T>A n.132T>A | COSMIC |
| 12 | g.109586081T>C | CA386647685 | MVK | c.-91-4765T>C (n.-91-4765T>C) c.587T>C (p.Ile196Thr) n.138T>C c.*351T>C (n.*351T>C) c.124T>C c.435T>C c.431T>C (p.Ile144Thr) c.*34T>C (n.*34T>C) n.531T>C n.132T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586081T>G | CA386647688 | MVK | c.-91-4765T>G (n.-91-4765T>G) c.587T>G (p.Ile196Ser) n.138T>G c.*351T>G (n.*351T>G) c.124T>G c.435T>G c.431T>G (p.Ile144Ser) c.*34T>G (n.*34T>G) n.531T>G n.132T>G | |
| 12 | g.109586082T>A | CA481713834 | MVK | c.-91-4764T>A (n.-91-4764T>A) c.588T>A (p.Ile196=) n.139T>A c.*352T>A (n.*352T>A) c.125T>A c.436T>A c.432T>A (p.Ile144=) c.*35T>A (n.*35T>A) n.532T>A n.133T>A | |
| 12 | g.109586082T>C | CA481713835 | MVK | c.-91-4764T>C (n.-91-4764T>C) c.588T>C (p.Ile196=) n.139T>C c.*352T>C (n.*352T>C) c.125T>C c.436T>C c.432T>C (p.Ile144=) c.*35T>C (n.*35T>C) n.532T>C n.133T>C | |
| 12 | g.109586082T>G | CA386647690 | MVK | c.-91-4764T>G (n.-91-4764T>G) c.588T>G (p.Ile196Met) n.139T>G c.*352T>G (n.*352T>G) c.125T>G c.436T>G c.432T>G (p.Ile144Met) c.*35T>G (n.*35T>G) n.532T>G n.133T>G | |
| 12 | g.109586083C>A | CA386647692 | MVK | c.-91-4763C>A (n.-91-4763C>A) c.589C>A (p.His197Asn) n.140C>A c.*353C>A (n.*353C>A) c.126C>A c.437C>A c.433C>A (p.His145Asn) c.*36C>A (n.*36C>A) n.533C>A n.134C>A | |
| 12 | g.109586083C>G | CA386647693 | MVK | c.-91-4763C>G (n.-91-4763C>G) c.589C>G (p.His197Asp) n.140C>G c.*353C>G (n.*353C>G) c.126C>G c.437C>G c.433C>G (p.His145Asp) c.*36C>G (n.*36C>G) n.533C>G n.134C>G | |
| 12 | g.109586083C>T | CA386647696 | MVK | c.-91-4763C>T (n.-91-4763C>T) c.589C>T (p.His197Tyr) n.140C>T c.*353C>T (n.*353C>T) c.126C>T c.437C>T c.433C>T (p.His145Tyr) c.*36C>T (n.*36C>T) n.533C>T n.134C>T | |
| 12 | g.109586084A>C | CA386647700 | MVK | c.-91-4762A>C (n.-91-4762A>C) c.590A>C (p.His197Pro) n.141A>C c.*354A>C (n.*354A>C) c.127A>C c.438A>C c.434A>C (p.His145Pro) c.*37A>C (n.*37A>C) n.534A>C n.135A>C | |
| 12 | g.109586084A>G | CA386647702 | MVK | c.-91-4762A>G (n.-91-4762A>G) c.590A>G (p.His197Arg) n.141A>G c.*354A>G (n.*354A>G) c.127A>G c.438A>G c.434A>G (p.His145Arg) c.*37A>G (n.*37A>G) n.534A>G n.135A>G | |
| 12 | g.109586084A>T | CA386647698 | MVK | c.-91-4762A>T (n.-91-4762A>T) c.590A>T (p.His197Leu) n.141A>T c.*354A>T (n.*354A>T) c.127A>T c.438A>T c.434A>T (p.His145Leu) c.*37A>T (n.*37A>T) n.534A>T n.135A>T | |
| 12 | g.109586085C>A | CA386647709 | MVK | c.-91-4761C>A (n.-91-4761C>A) c.591C>A (p.His197Gln) n.142C>A c.*355C>A (n.*355C>A) c.128C>A c.439C>A c.435C>A (p.His145Gln) c.*38C>A (n.*38C>A) n.535C>A n.136C>A | |
| 12 | g.109586085C= | CA2062438034 | MVK | c.-91-4761C= (n.-91-4761C=) c.591C= (p.His197=) n.142C= c.*355C= (n.*355C=) c.128C= c.439C= c.435C= (p.His145=) c.*38C= (n.*38C=) n.535C= n.136C= | |
| 12 | g.109586085C>G | CA386647707 | MVK | c.-91-4761C>G (n.-91-4761C>G) c.591C>G (p.His197Gln) n.142C>G c.*355C>G (n.*355C>G) c.128C>G c.439C>G c.435C>G (p.His145Gln) c.*38C>G (n.*38C>G) n.535C>G n.136C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586085C>T | CA149849 | MVK | c.-91-4761C>T (n.-91-4761C>T) c.591C>T (p.His197=) n.142C>T c.*355C>T (n.*355C>T) c.128C>T c.439C>T c.435C>T (p.His145=) c.*38C>T (n.*38C>T) n.535C>T n.136C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586086G>A | CA6779303 | MVK | c.-91-4760G>A (n.-91-4760G>A) c.592G>A (p.Gly198Arg) n.143G>A c.*356G>A (n.*356G>A) c.129G>A c.440G>A c.436G>A (p.Gly146Arg) c.*39G>A (n.*39G>A) n.536G>A n.137G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586086G>C | CA6779304 | MVK | c.-91-4760G>C (n.-91-4760G>C) c.592G>C (p.Gly198Arg) n.143G>C c.*356G>C (n.*356G>C) c.129G>C c.440G>C c.436G>C (p.Gly146Arg) c.*39G>C (n.*39G>C) n.536G>C n.137G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586086G= | CA2062438045 | MVK | c.-91-4760G= (n.-91-4760G=) c.592G= (p.Gly198=) n.143G= c.*356G= (n.*356G=) c.129G= c.440G= c.436G= (p.Gly146=) c.*39G= (n.*39G=) n.536G= n.137G= | |
| 12 | g.109586086G>T | CA386647714 | MVK | c.-91-4760G>T (n.-91-4760G>T) c.592G>T (p.Gly198Trp) n.143G>T c.*356G>T (n.*356G>T) c.129G>T c.440G>T c.436G>T (p.Gly146Trp) c.*39G>T (n.*39G>T) n.536G>T n.137G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586087G>A | CA386647717 | MVK | c.-91-4759G>A (n.-91-4759G>A) c.593G>A (p.Gly198Glu) n.144G>A c.*357G>A (n.*357G>A) c.130G>A c.441G>A c.437G>A (p.Gly146Glu) c.*40G>A (n.*40G>A) n.537G>A n.138G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586087G>C | CA386647719 | MVK | c.-91-4759G>C (n.-91-4759G>C) c.593G>C (p.Gly198Ala) n.144G>C c.*357G>C (n.*357G>C) c.130G>C c.441G>C c.437G>C (p.Gly146Ala) c.*40G>C (n.*40G>C) n.537G>C n.138G>C | |
| 12 | g.109586087G>T | CA386647721 | MVK | c.-91-4759G>T (n.-91-4759G>T) c.593G>T (p.Gly198Val) n.144G>T c.*357G>T (n.*357G>T) c.130G>T c.441G>T c.437G>T (p.Gly146Val) c.*40G>T (n.*40G>T) n.537G>T n.138G>T | |
| 12 | g.109586088G>A | CA481713843 | MVK | c.-91-4758G>A (n.-91-4758G>A) c.594G>A (p.Gly198=) n.145G>A c.*358G>A (n.*358G>A) c.131G>A c.442G>A c.438G>A (p.Gly146=) c.*41G>A (n.*41G>A) n.538G>A n.139G>A | |
| 12 | g.109586088G>C | CA481713844 | MVK | c.-91-4758G>C (n.-91-4758G>C) c.594G>C (p.Gly198=) n.145G>C c.*358G>C (n.*358G>C) c.131G>C c.442G>C c.438G>C (p.Gly146=) c.*41G>C (n.*41G>C) n.538G>C n.139G>C | |
| 12 | g.109586088G>T | CA481713845 | MVK | c.-91-4758G>T (n.-91-4758G>T) c.594G>T (p.Gly198=) n.145G>T c.*358G>T (n.*358G>T) c.131G>T c.442G>T c.438G>T (p.Gly146=) c.*41G>T (n.*41G>T) n.538G>T n.139G>T | |
| 12 | g.109586089A= | CA2062438053 | MVK | c.-91-4757A= (n.-91-4757A=) c.595A= (p.Asn199=) n.146A= c.*359A= (n.*359A=) c.132A= c.443A= c.439A= (p.Asn147=) c.*42A= (n.*42A=) n.539A= n.140A= | |
| 12 | g.109586089A>C | CA386647723 | MVK | c.-91-4757A>C (n.-91-4757A>C) c.595A>C (p.Asn199His) n.146A>C c.*359A>C (n.*359A>C) c.132A>C c.443A>C c.439A>C (p.Asn147His) c.*42A>C (n.*42A>C) n.539A>C n.140A>C | |
| 12 | g.109586089A>G | CA386647725 | MVK | c.-91-4757A>G (n.-91-4757A>G) c.595A>G (p.Asn199Asp) n.146A>G c.*359A>G (n.*359A>G) c.132A>G c.443A>G c.439A>G (p.Asn147Asp) c.*42A>G (n.*42A>G) n.539A>G n.140A>G | |
| 12 | g.109586089A>T | CA386647727 | MVK | c.-91-4757A>T (n.-91-4757A>T) c.595A>T (p.Asn199Tyr) n.146A>T c.*359A>T (n.*359A>T) c.132A>T c.443A>T c.439A>T (p.Asn147Tyr) c.*42A>T (n.*42A>T) n.539A>T n.140A>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109586090A>C | CA386647732 | MVK | c.-91-4756A>C (n.-91-4756A>C) c.596A>C (p.Asn199Thr) n.147A>C c.*360A>C (n.*360A>C) c.133A>C c.444A>C c.440A>C (p.Asn147Thr) c.*43A>C (n.*43A>C) n.540A>C n.141A>C | |
| 12 | g.109586090A>G | CA386647730 | MVK | c.-91-4756A>G (n.-91-4756A>G) c.596A>G (p.Asn199Ser) n.147A>G c.*360A>G (n.*360A>G) c.133A>G c.444A>G c.440A>G (p.Asn147Ser) c.*43A>G (n.*43A>G) n.540A>G n.141A>G | |
| 12 | g.109586090A>T | CA386647729 | MVK | c.-91-4756A>T (n.-91-4756A>T) c.596A>T (p.Asn199Ile) n.147A>T c.*360A>T (n.*360A>T) c.133A>T c.444A>T c.440A>T (p.Asn147Ile) c.*43A>T (n.*43A>T) n.540A>T n.141A>T | |
| 12 | g.109586091C>A | CA386647735 | MVK | c.-91-4755C>A (n.-91-4755C>A) c.597C>A (p.Asn199Lys) n.148C>A c.*361C>A (n.*361C>A) c.134C>A c.445C>A c.441C>A (p.Asn147Lys) c.*44C>A (n.*44C>A) n.541C>A n.142C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586091C= | CA2062438057 | MVK | c.-91-4755C= (n.-91-4755C=) c.597C= (p.Asn199=) n.148C= c.*361C= (n.*361C=) c.134C= c.445C= c.441C= (p.Asn147=) c.*44C= (n.*44C=) n.541C= n.142C= | |
| 12 | g.109586091C>G | CA386647736 | MVK | c.-91-4755C>G (n.-91-4755C>G) c.597C>G (p.Asn199Lys) n.148C>G c.*361C>G (n.*361C>G) c.134C>G c.445C>G c.441C>G (p.Asn147Lys) c.*44C>G (n.*44C>G) n.541C>G n.142C>G | |
| 12 | g.109586091C>T | CA6779305 | MVK | c.-91-4755C>T (n.-91-4755C>T) c.597C>T (p.Asn199=) n.148C>T c.*361C>T (n.*361C>T) c.134C>T c.445C>T c.441C>T (p.Asn147=) c.*44C>T (n.*44C>T) n.541C>T n.142C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586092C>A | CA386647740 | MVK | c.-91-4754C>A (n.-91-4754C>A) c.598C>A (p.Pro200Thr) n.149C>A c.*362C>A (n.*362C>A) c.135C>A c.446C>A c.442C>A (p.Pro148Thr) c.*45C>A (n.*45C>A) n.542C>A n.143C>A | |
| 12 | g.109586092C= | CA2062438066 | MVK | c.-91-4754C= (n.-91-4754C=) c.598C= (p.Pro200=) n.149C= c.*362C= (n.*362C=) c.135C= c.446C= c.442C= (p.Pro148=) c.*45C= (n.*45C=) n.542C= n.143C= | |
| 12 | g.109586092C>G | CA386647742 | MVK | c.-91-4754C>G (n.-91-4754C>G) c.598C>G (p.Pro200Ala) n.149C>G c.*362C>G (n.*362C>G) c.135C>G c.446C>G c.442C>G (p.Pro148Ala) c.*45C>G (n.*45C>G) n.542C>G n.143C>G | |
| 12 | g.109586092C>T | CA10636415 | MVK | c.-91-4754C>T (n.-91-4754C>T) c.598C>T (p.Pro200Ser) n.149C>T c.*362C>T (n.*362C>T) c.135C>T c.446C>T c.442C>T (p.Pro148Ser) c.*45C>T (n.*45C>T) n.542C>T n.143C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109586093C>A | CA386647749 | MVK | c.-91-4753C>A (n.-91-4753C>A) c.599C>A (p.Pro200His) n.150C>A c.*363C>A (n.*363C>A) c.136C>A c.447C>A c.443C>A (p.Pro148His) c.*46C>A (n.*46C>A) n.543C>A n.144C>A | |
| 12 | g.109586093C= | CA2062438070 | MVK | c.-91-4753C= (n.-91-4753C=) c.599C= (p.Pro200=) n.150C= c.*363C= (n.*363C=) c.136C= c.447C= c.443C= (p.Pro148=) c.*46C= (n.*46C=) n.543C= n.144C= | |
| 12 | g.109586093C>G | CA6779306 | MVK | c.-91-4753C>G (n.-91-4753C>G) c.599C>G (p.Pro200Arg) n.150C>G c.*363C>G (n.*363C>G) c.136C>G c.447C>G c.443C>G (p.Pro148Arg) c.*46C>G (n.*46C>G) n.543C>G n.144C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586093C>T | CA386647746 | MVK | c.-91-4753C>T (n.-91-4753C>T) c.599C>T (p.Pro200Leu) n.150C>T c.*363C>T (n.*363C>T) c.136C>T c.447C>T c.443C>T (p.Pro148Leu) c.*46C>T (n.*46C>T) n.543C>T n.144C>T | |
| 12 | g.109586094C>A | CA481713853 | MVK | c.-91-4752C>A (n.-91-4752C>A) c.600C>A (p.Pro200=) n.151C>A c.*364C>A (n.*364C>A) c.137C>A c.448C>A c.444C>A (p.Pro148=) c.*47C>A (n.*47C>A) n.544C>A n.145C>A | |
| 12 | g.109586094C>G | CA481713854 | MVK | c.-91-4752C>G (n.-91-4752C>G) c.600C>G (p.Pro200=) n.151C>G c.*364C>G (n.*364C>G) c.137C>G c.448C>G c.444C>G (p.Pro148=) c.*47C>G (n.*47C>G) n.544C>G n.145C>G | |
| 12 | g.109586094C>T | CA481713855 | MVK | c.-91-4752C>T (n.-91-4752C>T) c.600C>T (p.Pro200=) n.151C>T c.*364C>T (n.*364C>T) c.137C>T c.448C>T c.444C>T (p.Pro148=) c.*47C>T (n.*47C>T) n.544C>T n.145C>T | |
| 12 | g.109586095T>A | CA386647751 | MVK | c.-91-4751T>A (n.-91-4751T>A) c.601T>A (p.Ser201Thr) n.152T>A c.*365T>A (n.*365T>A) c.138T>A c.449T>A c.445T>A (p.Ser149Thr) c.*48T>A (n.*48T>A) n.545T>A n.146T>A c.601T>A | |
| 12 | g.109586095T>C | CA386647753 | MVK | c.-91-4751T>C (n.-91-4751T>C) c.601T>C (p.Ser201Pro) n.152T>C c.*365T>C (n.*365T>C) c.138T>C c.449T>C c.445T>C (p.Ser149Pro) c.*48T>C (n.*48T>C) n.545T>C n.146T>C c.601T>C | |
| 12 | g.109586095T>G | CA386647754 | MVK | c.-91-4751T>G (n.-91-4751T>G) c.601T>G (p.Ser201Ala) n.152T>G c.*365T>G (n.*365T>G) c.138T>G c.449T>G c.445T>G (p.Ser149Ala) c.*48T>G (n.*48T>G) n.545T>G n.146T>G c.601T>G | |
| 12 | g.109586096C>A | CA386647757 | MVK | c.-91-4750C>A (n.-91-4750C>A) c.602C>A (p.Ser201Tyr) n.153C>A c.*366C>A (n.*366C>A) c.139C>A c.450C>A c.446C>A (p.Ser149Tyr) c.*49C>A (n.*49C>A) n.546C>A n.147C>A c.602C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586096C= | CA2062438076 | MVK | c.-91-4750C= (n.-91-4750C=) c.602C= (p.Ser201=) n.153C= c.*366C= (n.*366C=) c.139C= c.450C= c.446C= (p.Ser149=) c.*49C= (n.*49C=) n.546C= n.147C= c.602C= | |
| 12 | g.109586096C>G | CA386647758 | MVK | c.-91-4750C>G (n.-91-4750C>G) c.602C>G (p.Ser201Cys) n.153C>G c.*366C>G (n.*366C>G) c.139C>G c.450C>G c.446C>G (p.Ser149Cys) c.*49C>G (n.*49C>G) n.546C>G n.147C>G c.602C>G | |
| 12 | g.109586096C>T | CA386647760 | MVK | c.-91-4750C>T (n.-91-4750C>T) c.602C>T (p.Ser201Phe) n.153C>T c.*366C>T (n.*366C>T) c.139C>T c.450C>T c.446C>T (p.Ser149Phe) c.*49C>T (n.*49C>T) n.546C>T n.147C>T c.602C>T | |
| 12 | g.109586097C>A | CA481713857 | MVK | c.-91-4749C>A (n.-91-4749C>A) c.603C>A (p.Ser201=) n.154C>A c.*367C>A (n.*367C>A) c.140C>A c.451C>A c.447C>A (p.Ser149=) c.*50C>A (n.*50C>A) n.547C>A n.148C>A | |
| 12 | g.109586097C= | CA2062438081 | MVK | c.-91-4749C= (n.-91-4749C=) c.603C= (p.Ser201=) n.154C= c.*367C= (n.*367C=) c.140C= c.451C= c.447C= (p.Ser149=) c.*50C= (n.*50C=) n.547C= n.148C= | |
| 12 | g.109586097C>G | CA481713858 | MVK | c.-91-4749C>G (n.-91-4749C>G) c.603C>G (p.Ser201=) n.154C>G c.*367C>G (n.*367C>G) c.140C>G c.451C>G c.447C>G (p.Ser149=) c.*50C>G (n.*50C>G) n.547C>G n.148C>G | |
| 12 | g.109586097C>T | CA243456526 | MVK | c.-91-4749C>T (n.-91-4749C>T) c.603C>T (p.Ser201=) n.154C>T c.*367C>T (n.*367C>T) c.140C>T c.451C>T c.447C>T (p.Ser149=) c.*50C>T (n.*50C>T) n.547C>T n.148C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586098G>A | CA130490 | MVK | c.-91-4748G>A (n.-91-4748G>A) c.604G>A (p.Gly202Arg) n.155G>A c.*368G>A (n.*368G>A) c.141G>A c.452G>A c.448G>A (p.Gly150Arg) c.*51G>A (n.*51G>A) n.548G>A n.149G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586098G>C | CA386647765 | MVK | c.-91-4748G>C (n.-91-4748G>C) c.604G>C (p.Gly202Arg) n.155G>C c.*368G>C (n.*368G>C) c.141G>C c.452G>C c.448G>C (p.Gly150Arg) c.*51G>C (n.*51G>C) n.548G>C n.149G>C | |
| 12 | g.109586098G= | CA2062438085 | MVK | c.-91-4748G= (n.-91-4748G=) c.604G= (p.Gly202=) n.155G= c.*368G= (n.*368G=) c.141G= c.452G= c.448G= (p.Gly150=) c.*51G= (n.*51G=) n.548G= n.149G= | |
| 12 | g.109586098G>T | CA386647767 | MVK | c.-91-4748G>T (n.-91-4748G>T) c.604G>T (p.Gly202Ter) n.155G>T c.*368G>T (n.*368G>T) c.141G>T c.452G>T c.448G>T (p.Gly150Ter) c.*51G>T (n.*51G>T) n.548G>T n.149G>T | |
| 12 | g.109586099dup | CA2499221431 | MVK | c.-91-4747dup (n.-91-4747dup) c.605dup (p.Val203SerfsTer?) n.156dup c.*369dup (n.*369dup) c.142dup c.453dup c.449dup (p.Val151SerfsTer?) c.*52dup (n.*52dup) n.150dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109586099G>A | CA6779307 | MVK | c.-91-4747G>A (n.-91-4747G>A) c.605G>A (p.Gly202Glu) n.156G>A c.*369G>A (n.*369G>A) c.142G>A c.453G>A c.449G>A (p.Gly150Glu) c.*52G>A (n.*52G>A) n.150G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.109586099G>C | CA386647770 | MVK | c.-91-4747G>C (n.-91-4747G>C) c.605G>C (p.Gly202Ala) n.156G>C c.*369G>C (n.*369G>C) c.142G>C c.453G>C c.449G>C (p.Gly150Ala) c.*52G>C (n.*52G>C) n.150G>C | |
| 12 | g.109586099G= | CA2062438091 | MVK | c.-91-4747G= (n.-91-4747G=) c.605G= (p.Gly202=) n.156G= c.*369G= (n.*369G=) c.142G= c.453G= c.449G= (p.Gly150=) c.*52G= (n.*52G=) n.150G= | |
| 12 | g.109586099G>T | CA386647771 | MVK | c.-91-4747G>T (n.-91-4747G>T) c.605G>T (p.Gly202Val) n.156G>T c.*369G>T (n.*369G>T) c.142G>T c.453G>T c.449G>T (p.Gly150Val) c.*52G>T (n.*52G>T) n.150G>T | |
| 12 | g.109586100A= | CA2062438094 | MVK | c.-91-4746A= (n.-91-4746A=) c.606A= (p.Gly202=) n.157A= c.*370A= (n.*370A=) c.143A= c.454A= c.450A= (p.Gly150=) c.*53A= (n.*53A=) n.151A= | |
| 12 | g.109586100A>C | CA481713863 | MVK | c.-91-4746A>C (n.-91-4746A>C) c.606A>C (p.Gly202=) n.157A>C c.*370A>C (n.*370A>C) c.143A>C c.454A>C c.450A>C (p.Gly150=) c.*53A>C (n.*53A>C) n.151A>C | |
| 12 | g.109586100A>G | CA481713864 | MVK | c.-91-4746A>G (n.-91-4746A>G) c.606A>G (p.Gly202=) n.157A>G c.*370A>G (n.*370A>G) c.143A>G c.454A>G c.450A>G (p.Gly150=) c.*53A>G (n.*53A>G) n.151A>G | |
| 12 | g.109586100A>T | CA481713862 | MVK | c.-91-4746A>T (n.-91-4746A>T) c.606A>T (p.Gly202=) n.157A>T c.*370A>T (n.*370A>T) c.143A>T c.454A>T c.450A>T (p.Gly150=) c.*53A>T (n.*53A>T) n.151A>T | |
| 12 | g.109586101G>A | CA386647776 | MVK | c.-91-4745G>A (n.-91-4745G>A) c.607G>A (p.Val203Met) n.158G>A c.*371G>A (n.*371G>A) c.144G>A c.455G>A c.451G>A (p.Val151Met) c.*54G>A (n.*54G>A) n.152G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586101G>C | CA386647777 | MVK | c.-91-4745G>C (n.-91-4745G>C) c.607G>C (p.Val203Leu) n.158G>C c.*371G>C (n.*371G>C) c.144G>C c.455G>C c.451G>C (p.Val151Leu) c.*54G>C (n.*54G>C) n.152G>C | |
| 12 | g.109586101G>T | CA386647774 | MVK | c.-91-4745G>T (n.-91-4745G>T) c.607G>T (p.Val203Leu) n.158G>T c.*371G>T (n.*371G>T) c.144G>T c.455G>T c.451G>T (p.Val151Leu) c.*54G>T (n.*54G>T) n.152G>T | |
| 12 | g.109586101dup | CA149852 | MVK | c.-91-4745dup (n.-91-4745dup) c.607dup (p.Val203GlyfsTer?) n.158dup c.*371dup (n.*371dup) c.144dup c.455dup c.451dup (p.Val151GlyfsTer?) c.*54dup (n.*54dup) n.152dup | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109586102T>A | CA386647780 | MVK | c.-91-4744T>A (n.-91-4744T>A) c.608T>A (p.Val203Glu) n.159T>A c.*372T>A (n.*372T>A) c.145T>A c.456T>A c.452T>A (p.Val151Glu) c.*55T>A (n.*55T>A) n.153T>A | |
| 12 | g.109586102T>C | CA149853 | MVK | c.-91-4744T>C (n.-91-4744T>C) c.608T>C (p.Val203Ala) n.159T>C c.*372T>C (n.*372T>C) c.145T>C c.456T>C c.452T>C (p.Val151Ala) c.*55T>C (n.*55T>C) n.153T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586102T>G | CA386647783 | MVK | c.-91-4744T>G (n.-91-4744T>G) c.608T>G (p.Val203Gly) n.159T>G c.*372T>G (n.*372T>G) c.145T>G c.456T>G c.452T>G (p.Val151Gly) c.*55T>G (n.*55T>G) n.153T>G | |
| 12 | g.109586102T= | CA2062438105 | MVK | c.-91-4744T= (n.-91-4744T=) c.608T= (p.Val203=) n.159T= c.*372T= (n.*372T=) c.145T= c.456T= c.452T= (p.Val151=) c.*55T= (n.*55T=) n.153T= |