Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.109581391_109581547delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAACA2062464978MVKc.-92+7518_-92+7674delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA (n.-92+7518_-92+7674delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA)
c.372-4_524delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA
n.79-4631_79-4475delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA
c.*136-4_*288delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA
c.65-4631_65-4475delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA
c.220-4_372delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA
c.371+1445_371+1601delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA (n.371+1445_371+1601delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA)
c.227-4631_227-4475delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA (n.227-4631_227-4475delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA)
n.472-4631_472-4475delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA
12g.109581396_109581551delCA149819MVKc.-92+7523_-92+7678del (n.-92+7523_-92+7678del)
c.373_527+1del
n.79-4626_79-4471del
c.*137_*291+1del
c.65-4626_65-4471del
c.221_375+1del
c.371+1450_371+1605del (n.371+1450_371+1605del)
c.227-4626_227-4471del (n.227-4626_227-4471del)
n.472-4626_472-4471del
 ClinVar dbSNP
12g.109581449C>ACA481713644MVKc.-92+7576C>A (n.-92+7576C>A)
c.426C>A (p.Gly142=)
n.79-4573C>A
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.65-4573C>A
c.274C>A
c.371+1503C>A (n.371+1503C>A)
c.227-4573C>A (n.227-4573C>A)
n.472-4573C>A
 ClinVar
12g.109581449C>GCA481713645MVKc.-92+7576C>G (n.-92+7576C>G)
c.426C>G (p.Gly142=)
n.79-4573C>G
c.*190C>G (n.*190C>G)
c.65-4573C>G
c.274C>G
c.371+1503C>G (n.371+1503C>G)
c.227-4573C>G (n.227-4573C>G)
n.472-4573C>G
 gnomAD v4
12g.109581449C>TCA481713646MVKc.-92+7576C>T (n.-92+7576C>T)
c.426C>T (p.Gly142=)
n.79-4573C>T
c.*190C>T (n.*190C>T)
c.65-4573C>T
c.274C>T
c.371+1503C>T (n.371+1503C>T)
c.227-4573C>T (n.227-4573C>T)
n.472-4573C>T
12g.109581450T>ACA386646135MVKc.-92+7577T>A (n.-92+7577T>A)
c.427T>A (p.Leu143Met)
n.79-4572T>A
c.*191T>A (n.*191T>A)
c.65-4572T>A
c.275T>A
c.371+1504T>A (n.371+1504T>A)
c.227-4572T>A (n.227-4572T>A)
n.472-4572T>A
12g.109581450T>CCA481713647MVKc.-92+7577T>C (n.-92+7577T>C)
c.427T>C (p.Leu143=)
n.79-4572T>C
c.*191T>C (n.*191T>C)
c.65-4572T>C
c.275T>C
c.371+1504T>C (n.371+1504T>C)
c.227-4572T>C (n.227-4572T>C)
n.472-4572T>C
 dbSNP
12g.109581450T>GCA386646137MVKc.-92+7577T>G (n.-92+7577T>G)
c.427T>G (p.Leu143Val)
n.79-4572T>G
c.*191T>G (n.*191T>G)
c.65-4572T>G
c.275T>G
c.371+1504T>G (n.371+1504T>G)
c.227-4572T>G (n.227-4572T>G)
n.472-4572T>G
12g.109581450T=CA2062431862MVKc.-92+7577T= (n.-92+7577T=)
c.427T= (p.Leu143=)
n.79-4572T=
c.*191T= (n.*191T=)
c.65-4572T=
c.275T=
c.371+1504T= (n.371+1504T=)
c.227-4572T= (n.227-4572T=)
n.472-4572T=
12g.109581451T>ACA386646139MVKc.-92+7578T>A (n.-92+7578T>A)
c.428T>A (p.Leu143Ter)
n.79-4571T>A
c.*192T>A (n.*192T>A)
c.65-4571T>A
c.276T>A
c.371+1505T>A (n.371+1505T>A)
c.227-4571T>A (n.227-4571T>A)
n.472-4571T>A
12g.109581451T>CCA386646142MVKc.-92+7578T>C (n.-92+7578T>C)
c.428T>C (p.Leu143Ser)
n.79-4571T>C
c.*192T>C (n.*192T>C)
c.65-4571T>C
c.276T>C
c.371+1505T>C (n.371+1505T>C)
c.227-4571T>C (n.227-4571T>C)
n.472-4571T>C
 gnomAD v4
12g.109581451T>GCA386646140MVKc.-92+7578T>G (n.-92+7578T>G)
c.428T>G (p.Leu143Trp)
n.79-4571T>G
c.*192T>G (n.*192T>G)
c.65-4571T>G
c.276T>G
c.371+1505T>G (n.371+1505T>G)
c.227-4571T>G (n.227-4571T>G)
n.472-4571T>G
12g.109581452G>ACA481713648MVKc.-92+7579G>A (n.-92+7579G>A)
c.429G>A (p.Leu143=)
n.79-4570G>A
c.*193G>A (n.*193G>A)
c.65-4570G>A
c.277G>A
c.371+1506G>A (n.371+1506G>A)
c.227-4570G>A (n.227-4570G>A)
n.472-4570G>A
12g.109581452G>CCA386646144MVKc.-92+7579G>C (n.-92+7579G>C)
c.429G>C (p.Leu143Phe)
n.79-4570G>C
c.*193G>C (n.*193G>C)
c.65-4570G>C
c.277G>C
c.371+1506G>C (n.371+1506G>C)
c.227-4570G>C (n.227-4570G>C)
n.472-4570G>C
12g.109581452G>TCA386646146MVKc.-92+7579G>T (n.-92+7579G>T)
c.429G>T (p.Leu143Phe)
n.79-4570G>T
c.*193G>T (n.*193G>T)
c.65-4570G>T
c.277G>T
c.371+1506G>T (n.371+1506G>T)
c.227-4570G>T (n.227-4570G>T)
n.472-4570G>T
12g.109581453G>ACA386646148MVKc.-92+7580G>A (n.-92+7580G>A)
c.430G>A (p.Gly144Ser)
n.79-4569G>A
c.*194G>A (n.*194G>A)
c.65-4569G>A
c.278G>A
c.371+1507G>A (n.371+1507G>A)
c.227-4569G>A (n.227-4569G>A)
n.472-4569G>A
12g.109581453G>CCA386646150MVKc.-92+7580G>C (n.-92+7580G>C)
c.430G>C (p.Gly144Arg)
n.79-4569G>C
c.*194G>C (n.*194G>C)
c.65-4569G>C
c.278G>C
c.371+1507G>C (n.371+1507G>C)
c.227-4569G>C (n.227-4569G>C)
n.472-4569G>C
12g.109581453G>TCA386646152MVKc.-92+7580G>T (n.-92+7580G>T)
c.430G>T (p.Gly144Cys)
n.79-4569G>T
c.*194G>T (n.*194G>T)
c.65-4569G>T
c.278G>T
c.371+1507G>T (n.371+1507G>T)
c.227-4569G>T (n.227-4569G>T)
n.472-4569G>T
12g.109581454G>ACA386646158MVKc.-92+7581G>A (n.-92+7581G>A)
c.431G>A (p.Gly144Asp)
n.79-4568G>A
c.*195G>A (n.*195G>A)
c.65-4568G>A
c.279G>A
c.371+1508G>A (n.371+1508G>A)
c.227-4568G>A (n.227-4568G>A)
n.472-4568G>A
12g.109581454G>CCA386646156MVKc.-92+7581G>C (n.-92+7581G>C)
c.431G>C (p.Gly144Ala)
n.79-4568G>C
c.*195G>C (n.*195G>C)
c.65-4568G>C
c.279G>C
c.371+1508G>C (n.371+1508G>C)
c.227-4568G>C (n.227-4568G>C)
n.472-4568G>C
12g.109581454G=CA2062431867MVKc.-92+7581G= (n.-92+7581G=)
c.431G= (p.Gly144=)
n.79-4568G=
c.*195G= (n.*195G=)
c.65-4568G=
c.279G=
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c.227-4568G= (n.227-4568G=)
n.472-4568G=
12g.109581454G>TCA386646154MVKc.-92+7581G>T (n.-92+7581G>T)
c.431G>T (p.Gly144Val)
n.79-4568G>T
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.65-4568G>T
c.279G>T
c.371+1508G>T (n.371+1508G>T)
c.227-4568G>T (n.227-4568G>T)
n.472-4568G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109581455C>ACA481713649MVKc.-92+7582C>A (n.-92+7582C>A)
c.432C>A (p.Gly144=)
n.79-4567C>A
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.65-4567C>A
c.280C>A
c.371+1509C>A (n.371+1509C>A)
c.227-4567C>A (n.227-4567C>A)
n.472-4567C>A
12g.109581455C>GCA481713650MVKc.-92+7582C>G (n.-92+7582C>G)
c.432C>G (p.Gly144=)
n.79-4567C>G
c.*196C>G (n.*196C>G)
c.65-4567C>G
c.280C>G
c.371+1509C>G (n.371+1509C>G)
c.227-4567C>G (n.227-4567C>G)
n.472-4567C>G
12g.109581455C>TCA481713651MVKc.-92+7582C>T (n.-92+7582C>T)
c.432C>T (p.Gly144=)
n.79-4567C>T
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.65-4567C>T
c.280C>T
c.371+1509C>T (n.371+1509C>T)
c.227-4567C>T (n.227-4567C>T)
n.472-4567C>T
12g.109581456T>ACA386646160MVKc.-92+7583T>A (n.-92+7583T>A)
c.433T>A (p.Ser145Thr)
n.79-4566T>A
c.*197T>A (n.*197T>A)
c.65-4566T>A
c.281T>A
c.371+1510T>A (n.371+1510T>A)
c.227-4566T>A (n.227-4566T>A)
n.472-4566T>A
12g.109581456T>CCA386646162MVKc.-92+7583T>C (n.-92+7583T>C)
c.433T>C (p.Ser145Pro)
n.79-4566T>C
c.*197T>C (n.*197T>C)
c.65-4566T>C
c.281T>C
c.371+1510T>C (n.371+1510T>C)
c.227-4566T>C (n.227-4566T>C)
n.472-4566T>C
12g.109581456T>GCA386646164MVKc.-92+7583T>G (n.-92+7583T>G)
c.433T>G (p.Ser145Ala)
n.79-4566T>G
c.*197T>G (n.*197T>G)
c.65-4566T>G
c.281T>G
c.371+1510T>G (n.371+1510T>G)
c.227-4566T>G (n.227-4566T>G)
n.472-4566T>G
12g.109581457C>ACA386646166MVKc.-92+7584C>A (n.-92+7584C>A)
c.434C>A (p.Ser145Tyr)
n.79-4565C>A
c.*198C>A (n.*198C>A)
c.65-4565C>A
c.282C>A
c.371+1511C>A (n.371+1511C>A)
c.227-4565C>A (n.227-4565C>A)
n.472-4565C>A
12g.109581457C=CA2062431873MVKc.-92+7584C= (n.-92+7584C=)
c.434C= (p.Ser145=)
n.79-4565C=
c.*198C= (n.*198C=)
c.65-4565C=
c.282C=
c.371+1511C= (n.371+1511C=)
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n.472-4565C=
12g.109581457C>GCA386646167MVKc.-92+7584C>G (n.-92+7584C>G)
c.434C>G (p.Ser145Cys)
n.79-4565C>G
c.*198C>G (n.*198C>G)
c.65-4565C>G
c.282C>G
c.371+1511C>G (n.371+1511C>G)
c.227-4565C>G (n.227-4565C>G)
n.472-4565C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.109581457C>TCA386646169MVKc.-92+7584C>T (n.-92+7584C>T)
c.434C>T (p.Ser145Phe)
n.79-4565C>T
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.65-4565C>T
c.282C>T
c.371+1511C>T (n.371+1511C>T)
c.227-4565C>T (n.227-4565C>T)
n.472-4565C>T
12g.109581458C>ACA481713652MVKc.-92+7585C>A (n.-92+7585C>A)
c.435C>A (p.Ser145=)
n.79-4564C>A
c.*199C>A (n.*199C>A)
c.65-4564C>A
c.283C>A
c.371+1512C>A (n.371+1512C>A)
c.227-4564C>A (n.227-4564C>A)
n.472-4564C>A
12g.109581458C=CA2062431879MVKc.-92+7585C= (n.-92+7585C=)
c.435C= (p.Ser145=)
n.79-4564C=
c.*199C= (n.*199C=)
c.65-4564C=
c.283C=
c.371+1512C= (n.371+1512C=)
c.227-4564C= (n.227-4564C=)
n.472-4564C=
12g.109581458C>GCA481713653MVKc.-92+7585C>G (n.-92+7585C>G)
c.435C>G (p.Ser145=)
n.79-4564C>G
c.*199C>G (n.*199C>G)
c.65-4564C>G
c.283C>G
c.371+1512C>G (n.371+1512C>G)
c.227-4564C>G (n.227-4564C>G)
n.472-4564C>G
12g.109581458C>TCA243454657MVKc.-92+7585C>T (n.-92+7585C>T)
c.435C>T (p.Ser145=)
n.79-4564C>T
c.*199C>T (n.*199C>T)
c.65-4564C>T
c.283C>T
c.371+1512C>T (n.371+1512C>T)
c.227-4564C>T (n.227-4564C>T)
n.472-4564C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109581459A=CA2062431883MVKc.-92+7586A= (n.-92+7586A=)
c.436A= (p.Ser146=)
n.79-4563A=
c.*200A= (n.*200A=)
c.65-4563A=
c.284A=
c.371+1513A= (n.371+1513A=)
c.227-4563A= (n.227-4563A=)
n.472-4563A=
12g.109581459A>CCA386646172MVKc.-92+7586A>C (n.-92+7586A>C)
c.436A>C (p.Ser146Arg)
n.79-4563A>C
c.*200A>C (n.*200A>C)
c.65-4563A>C
c.284A>C
c.371+1513A>C (n.371+1513A>C)
c.227-4563A>C (n.227-4563A>C)
n.472-4563A>C
12g.109581459A>GCA386646176MVKc.-92+7586A>G (n.-92+7586A>G)
c.436A>G (p.Ser146Gly)
n.79-4563A>G
c.*200A>G (n.*200A>G)
c.65-4563A>G
c.284A>G
c.371+1513A>G (n.371+1513A>G)
c.227-4563A>G (n.227-4563A>G)
n.472-4563A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109581459A>TCA386646174MVKc.-92+7586A>T (n.-92+7586A>T)
c.436A>T (p.Ser146Cys)
n.79-4563A>T
c.*200A>T (n.*200A>T)
c.65-4563A>T
c.284A>T
c.371+1513A>T (n.371+1513A>T)
c.227-4563A>T (n.227-4563A>T)
n.472-4563A>T
12g.109581460G>ACA386646177MVKc.-92+7587G>A (n.-92+7587G>A)
c.437G>A (p.Ser146Asn)
n.79-4562G>A
c.*201G>A (n.*201G>A)
c.65-4562G>A
c.285G>A
c.371+1514G>A (n.371+1514G>A)
c.227-4562G>A (n.227-4562G>A)
n.472-4562G>A
12g.109581460G>CCA243454660MVKc.-92+7587G>C (n.-92+7587G>C)
c.437G>C (p.Ser146Thr)
n.79-4562G>C
c.*201G>C (n.*201G>C)
c.65-4562G>C
c.285G>C
c.371+1514G>C (n.371+1514G>C)
c.227-4562G>C (n.227-4562G>C)
n.472-4562G>C
 dbSNP
12g.109581460G=CA2062431913MVKc.-92+7587G= (n.-92+7587G=)
c.437G= (p.Ser146=)
n.79-4562G=
c.*201G= (n.*201G=)
c.65-4562G=
c.285G=
c.371+1514G= (n.371+1514G=)
c.227-4562G= (n.227-4562G=)
n.472-4562G=
12g.109581460G>TCA386646179MVKc.-92+7587G>T (n.-92+7587G>T)
c.437G>T (p.Ser146Ile)
n.79-4562G>T
c.*201G>T (n.*201G>T)
c.65-4562G>T
c.285G>T
c.371+1514G>T (n.371+1514G>T)
c.227-4562G>T (n.227-4562G>T)
n.472-4562G>T
12g.109581461C>ACA386646182MVKc.-92+7588C>A (n.-92+7588C>A)
c.438C>A (p.Ser146Arg)
n.79-4561C>A
c.*202C>A (n.*202C>A)
c.65-4561C>A
c.286C>A
c.371+1515C>A (n.371+1515C>A)
c.227-4561C>A (n.227-4561C>A)
n.472-4561C>A
12g.109581461C=CA2062431916MVKc.-92+7588C= (n.-92+7588C=)
c.438C= (p.Ser146=)
n.79-4561C=
c.*202C= (n.*202C=)
c.65-4561C=
c.286C=
c.371+1515C= (n.371+1515C=)
c.227-4561C= (n.227-4561C=)
n.472-4561C=
12g.109581461C>GCA386646183MVKc.-92+7588C>G (n.-92+7588C>G)
c.438C>G (p.Ser146Arg)
n.79-4561C>G
c.*202C>G (n.*202C>G)
c.65-4561C>G
c.286C>G
c.371+1515C>G (n.371+1515C>G)
c.227-4561C>G (n.227-4561C>G)
n.472-4561C>G
12g.109581461C>TCA6779259MVKc.-92+7588C>T (n.-92+7588C>T)
c.438C>T (p.Ser146=)
n.79-4561C>T
c.*202C>T (n.*202C>T)
c.65-4561C>T
c.286C>T
c.371+1515C>T (n.371+1515C>T)
c.227-4561C>T (n.227-4561C>T)
n.472-4561C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.109581462G>ACA149831MVKc.-92+7589G>A (n.-92+7589G>A)
c.439G>A (p.Ala147Thr)
n.79-4560G>A
c.*203G>A (n.*203G>A)
c.65-4560G>A
c.287G>A
c.371+1516G>A (n.371+1516G>A)
c.227-4560G>A (n.227-4560G>A)
n.472-4560G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109581462G>CCA386646186MVKc.-92+7589G>C (n.-92+7589G>C)
c.439G>C (p.Ala147Pro)
n.79-4560G>C
c.*203G>C (n.*203G>C)
c.65-4560G>C
c.287G>C
c.371+1516G>C (n.371+1516G>C)
c.227-4560G>C (n.227-4560G>C)
n.472-4560G>C
12g.109581462G=CA2062431925MVKc.-92+7589G= (n.-92+7589G=)
c.439G= (p.Ala147=)
n.79-4560G=
c.*203G= (n.*203G=)
c.65-4560G=
c.287G=
c.371+1516G= (n.371+1516G=)
c.227-4560G= (n.227-4560G=)
n.472-4560G=
12g.109581462G>TCA386646188MVKc.-92+7589G>T (n.-92+7589G>T)
c.439G>T (p.Ala147Ser)
n.79-4560G>T
c.*203G>T (n.*203G>T)
c.65-4560G>T
c.287G>T
c.371+1516G>T (n.371+1516G>T)
c.227-4560G>T (n.227-4560G>T)
n.472-4560G>T
12g.109581463C>ACA386646191MVKc.-92+7590C>A (n.-92+7590C>A)
c.440C>A (p.Ala147Asp)
n.79-4559C>A
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.65-4559C>A
c.288C>A
c.371+1517C>A (n.371+1517C>A)
c.227-4559C>A (n.227-4559C>A)
n.472-4559C>A
12g.109581463C>GCA386646193MVKc.-92+7590C>G (n.-92+7590C>G)
c.440C>G (p.Ala147Gly)
n.79-4559C>G
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.65-4559C>G
c.288C>G
c.371+1517C>G (n.371+1517C>G)
c.227-4559C>G (n.227-4559C>G)
n.472-4559C>G
12g.109581463C>TCA386646195MVKc.-92+7590C>T (n.-92+7590C>T)
c.440C>T (p.Ala147Val)
n.79-4559C>T
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.65-4559C>T
c.288C>T
c.371+1517C>T (n.371+1517C>T)
c.227-4559C>T (n.227-4559C>T)
n.472-4559C>T
 gnomAD v4
12g.109581464C>ACA481713654MVKc.-92+7591C>A (n.-92+7591C>A)
c.441C>A (p.Ala147=)
n.79-4558C>A
c.*205C>A (n.*205C>A)
c.65-4558C>A
c.289C>A
c.371+1518C>A (n.371+1518C>A)
c.227-4558C>A (n.227-4558C>A)
n.472-4558C>A
 ClinVar dbSNP
12g.109581464C=CA2062431935MVKc.-92+7591C= (n.-92+7591C=)
c.441C= (p.Ala147=)
n.79-4558C=
c.*205C= (n.*205C=)
c.65-4558C=
c.289C=
c.371+1518C= (n.371+1518C=)
c.227-4558C= (n.227-4558C=)
n.472-4558C=
12g.109581464C>GCA481713655MVKc.-92+7591C>G (n.-92+7591C>G)
c.441C>G (p.Ala147=)
n.79-4558C>G
c.*205C>G (n.*205C>G)
c.65-4558C>G
c.289C>G
c.371+1518C>G (n.371+1518C>G)
c.227-4558C>G (n.227-4558C>G)
n.472-4558C>G
12g.109581464C>TCA292256MVKc.-92+7591C>T (n.-92+7591C>T)
c.441C>T (p.Ala147=)
n.79-4558C>T
c.*205C>T (n.*205C>T)
c.65-4558C>T
c.289C>T
c.371+1518C>T (n.371+1518C>T)
c.227-4558C>T (n.227-4558C>T)
n.472-4558C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109581465_109581470dupCA2695217247MVKc.-92+7592_-92+7597dup (n.-92+7592_-92+7597dup)
c.442_447dup (p.Tyr149_Ser150insAlaTyr)
n.79-4557_79-4552dup
c.*206_*211dup (n.*206_*211dup)
c.65-4557_65-4552dup
c.290_295dup
c.371+1519_371+1524dup (n.371+1519_371+1524dup)
c.227-4557_227-4552dup (n.227-4557_227-4552dup)
n.472-4557_472-4552dup
12g.109581464_109581465insAAACACACA2797413308MVKc.-92+7591_-92+7592insAAACACA (n.-92+7591_-92+7592insAAACACA)
c.441_442insAAACACA (p.Ala148LysfsTer?)
n.79-4558_79-4557insAAACACA
c.*205_*206insAAACACA (n.*205_*206insAAACACA)
c.65-4558_65-4557insAAACACA
c.289_290insAAACACA
c.371+1518_371+1519insAAACACA (n.371+1518_371+1519insAAACACA)
c.227-4558_227-4557insAAACACA (n.227-4558_227-4557insAAACACA)
n.472-4558_472-4557insAAACACA
12g.109581465G>ACA149834MVKc.-92+7592G>A (n.-92+7592G>A)
c.442G>A (p.Ala148Thr)
n.79-4557G>A
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.65-4557G>A
c.290G>A
c.371+1519G>A (n.371+1519G>A)
c.227-4557G>A (n.227-4557G>A)
n.472-4557G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109581465G>CCA386646198MVKc.-92+7592G>C (n.-92+7592G>C)
c.442G>C (p.Ala148Pro)
n.79-4557G>C
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.65-4557G>C
c.290G>C
c.371+1519G>C (n.371+1519G>C)
c.227-4557G>C (n.227-4557G>C)
n.472-4557G>C
12g.109581465G=CA2062431939MVKc.-92+7592G= (n.-92+7592G=)
c.442G= (p.Ala148=)
n.79-4557G=
c.*206G= (n.*206G=)
c.65-4557G=
c.290G=
c.371+1519G= (n.371+1519G=)
c.227-4557G= (n.227-4557G=)
n.472-4557G=
12g.109581465G>TCA386646200MVKc.-92+7592G>T (n.-92+7592G>T)
c.442G>T (p.Ala148Ser)
n.79-4557G>T
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.65-4557G>T
c.290G>T
c.371+1519G>T (n.371+1519G>T)
c.227-4557G>T (n.227-4557G>T)
n.472-4557G>T
12g.109581466C>ACA386646203MVKc.-92+7593C>A (n.-92+7593C>A)
c.443C>A (p.Ala148Asp)
n.79-4556C>A
c.*207C>A (n.*207C>A)
c.65-4556C>A
c.291C>A
c.371+1520C>A (n.371+1520C>A)
c.227-4556C>A (n.227-4556C>A)
n.472-4556C>A
12g.109581466C=CA2062431943MVKc.-92+7593C= (n.-92+7593C=)
c.443C= (p.Ala148=)
n.79-4556C=
c.*207C= (n.*207C=)
c.65-4556C=
c.291C=
c.371+1520C= (n.371+1520C=)
c.227-4556C= (n.227-4556C=)
n.472-4556C=
12g.109581466C>GCA386646205MVKc.-92+7593C>G (n.-92+7593C>G)
c.443C>G (p.Ala148Gly)
n.79-4556C>G
c.*207C>G (n.*207C>G)
c.65-4556C>G
c.291C>G
c.371+1520C>G (n.371+1520C>G)
c.227-4556C>G (n.227-4556C>G)
n.472-4556C>G
12g.109581466C>TCA386646208MVKc.-92+7593C>T (n.-92+7593C>T)
c.443C>T (p.Ala148Val)
n.79-4556C>T
c.*207C>T (n.*207C>T)
c.65-4556C>T
c.291C>T
c.371+1520C>T (n.371+1520C>T)
c.227-4556C>T (n.227-4556C>T)
n.472-4556C>T
 dbSNP
12g.109581467C>ACA481713656MVKc.-92+7594C>A (n.-92+7594C>A)
c.444C>A (p.Ala148=)
n.79-4555C>A
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.65-4555C>A
c.292C>A
c.371+1521C>A (n.371+1521C>A)
c.227-4555C>A (n.227-4555C>A)
n.472-4555C>A
12g.109581467C>GCA481713657MVKc.-92+7594C>G (n.-92+7594C>G)
c.444C>G (p.Ala148=)
n.79-4555C>G
c.*208C>G (n.*208C>G)
c.65-4555C>G
c.292C>G
c.371+1521C>G (n.371+1521C>G)
c.227-4555C>G (n.227-4555C>G)
n.472-4555C>G
12g.109581467C>TCA481713658MVKc.-92+7594C>T (n.-92+7594C>T)
c.444C>T (p.Ala148=)
n.79-4555C>T
c.*208C>T (n.*208C>T)
c.65-4555C>T
c.292C>T
c.371+1521C>T (n.371+1521C>T)
c.227-4555C>T (n.227-4555C>T)
n.472-4555C>T
12g.109581468T>ACA386646211MVKc.-92+7595T>A (n.-92+7595T>A)
c.445T>A (p.Tyr149Asn)
n.79-4554T>A
c.*209T>A (n.*209T>A)
c.65-4554T>A
c.293T>A
c.371+1522T>A (n.371+1522T>A)
c.227-4554T>A (n.227-4554T>A)
n.472-4554T>A
12g.109581468T>CCA386646212MVKc.-92+7595T>C (n.-92+7595T>C)
c.445T>C (p.Tyr149His)
n.79-4554T>C
c.*209T>C (n.*209T>C)
c.65-4554T>C
c.293T>C
c.371+1522T>C (n.371+1522T>C)
c.227-4554T>C (n.227-4554T>C)
n.472-4554T>C
12g.109581468T>GCA386646214MVKc.-92+7595T>G (n.-92+7595T>G)
c.445T>G (p.Tyr149Asp)
n.79-4554T>G
c.*209T>G (n.*209T>G)
c.65-4554T>G
c.293T>G
c.371+1522T>G (n.371+1522T>G)
c.227-4554T>G (n.227-4554T>G)
n.472-4554T>G
12g.109581469A>CCA386646216MVKc.-92+7596A>C (n.-92+7596A>C)
c.446A>C (p.Tyr149Ser)
n.79-4553A>C
c.*210A>C (n.*210A>C)
c.65-4553A>C
c.294A>C
c.371+1523A>C (n.371+1523A>C)
c.227-4553A>C (n.227-4553A>C)
n.472-4553A>C
12g.109581469A>GCA386646217MVKc.-92+7596A>G (n.-92+7596A>G)
c.446A>G (p.Tyr149Cys)
n.79-4553A>G
c.*210A>G (n.*210A>G)
c.65-4553A>G
c.294A>G
c.371+1523A>G (n.371+1523A>G)
c.227-4553A>G (n.227-4553A>G)
n.472-4553A>G
12g.109581469A>TCA386646219MVKc.-92+7596A>T (n.-92+7596A>T)
c.446A>T (p.Tyr149Phe)
n.79-4553A>T
c.*210A>T (n.*210A>T)
c.65-4553A>T
c.294A>T
c.371+1523A>T (n.371+1523A>T)
c.227-4553A>T (n.227-4553A>T)
n.472-4553A>T
12g.109581470C>ACA386646221MVKc.-92+7597C>A (n.-92+7597C>A)
c.447C>A (p.Tyr149Ter)
n.79-4552C>A
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.65-4552C>A
c.295C>A
c.371+1524C>A (n.371+1524C>A)
c.227-4552C>A (n.227-4552C>A)
n.472-4552C>A
12g.109581470C=CA2062431946MVKc.-92+7597C= (n.-92+7597C=)
c.447C= (p.Tyr149=)
n.79-4552C=
c.*211C= (n.*211C=)
c.65-4552C=
c.295C=
c.371+1524C= (n.371+1524C=)
c.227-4552C= (n.227-4552C=)
n.472-4552C=
12g.109581470C>GCA149836MVKc.-92+7597C>G (n.-92+7597C>G)
c.447C>G (p.Tyr149Ter)
n.79-4552C>G
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.65-4552C>G
c.295C>G
c.371+1524C>G (n.371+1524C>G)
c.227-4552C>G (n.227-4552C>G)
n.472-4552C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109581470C>TCA481713659MVKc.-92+7597C>T (n.-92+7597C>T)
c.447C>T (p.Tyr149=)
n.79-4552C>T
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.65-4552C>T
c.295C>T
c.371+1524C>T (n.371+1524C>T)
c.227-4552C>T (n.227-4552C>T)
n.472-4552C>T
 gnomAD v4
12g.109581471T>ACA386646226MVKc.-92+7598T>A (n.-92+7598T>A)
c.448T>A (p.Ser150Thr)
n.79-4551T>A
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.65-4551T>A
c.296T>A
c.371+1525T>A (n.371+1525T>A)
c.227-4551T>A (n.227-4551T>A)
n.472-4551T>A
12g.109581471T>CCA386646228MVKc.-92+7598T>C (n.-92+7598T>C)
c.448T>C (p.Ser150Pro)
n.79-4551T>C
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.65-4551T>C
c.296T>C
c.371+1525T>C (n.371+1525T>C)
c.227-4551T>C (n.227-4551T>C)
n.472-4551T>C
12g.109581471T>GCA386646224MVKc.-92+7598T>G (n.-92+7598T>G)
c.448T>G (p.Ser150Ala)
n.79-4551T>G
c.*212T>G (n.*212T>G)
c.65-4551T>G
c.296T>G
c.371+1525T>G (n.371+1525T>G)
c.227-4551T>G (n.227-4551T>G)
n.472-4551T>G
12g.109581472C>ACA386646230MVKc.-92+7599C>A (n.-92+7599C>A)
c.449C>A (p.Ser150Ter)
n.79-4550C>A
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.65-4550C>A
c.297C>A
c.371+1526C>A (n.371+1526C>A)
c.227-4550C>A (n.227-4550C>A)
n.472-4550C>A
12g.109581472C=CA2062431958MVKc.-92+7599C= (n.-92+7599C=)
c.449C= (p.Ser150=)
n.79-4550C=
c.*213C= (n.*213C=)
c.65-4550C=
c.297C=
c.371+1526C= (n.371+1526C=)
c.227-4550C= (n.227-4550C=)
n.472-4550C=
12g.109581472C>GCA386646232MVKc.-92+7599C>G (n.-92+7599C>G)
c.449C>G (p.Ser150Trp)
n.79-4550C>G
c.*213C>G (n.*213C>G)
c.65-4550C>G
c.297C>G
c.371+1526C>G (n.371+1526C>G)
c.227-4550C>G (n.227-4550C>G)
n.472-4550C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.109581472C>TCA6779260MVKc.-92+7599C>T (n.-92+7599C>T)
c.449C>T (p.Ser150Leu)
n.79-4550C>T
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.65-4550C>T
c.297C>T
c.371+1526C>T (n.371+1526C>T)
c.227-4550C>T (n.227-4550C>T)
n.472-4550C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.109581472_109581476delinsCGGTGCA2062431965MVKc.-92+7599_-92+7603delinsCGGTG (n.-92+7599_-92+7603delinsCGGTG)
c.449_453delinsCGGTG (p.Ser150=)
n.79-4550_79-4546delinsCGGTG
c.*213_*217delinsCGGTG (n.*213_*217delinsCGGTG)
c.65-4550_65-4546delinsCGGTG
c.297_301delinsCGGTG
c.371+1526_371+1530delinsCGGTG (n.371+1526_371+1530delinsCGGTG)
c.227-4550_227-4546delinsCGGTG (n.227-4550_227-4546delinsCGGTG)
n.472-4550_472-4546delinsCGGTG
12g.109581473G>ACA6779262MVKc.-92+7600G>A (n.-92+7600G>A)
c.450G>A (p.Ser150=)
n.79-4549G>A
c.*214G>A (n.*214G>A)
c.65-4549G>A
c.298G>A
c.371+1527G>A (n.371+1527G>A)
c.227-4549G>A (n.227-4549G>A)
n.472-4549G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109581473G>CCA6779261MVKc.-92+7600G>C (n.-92+7600G>C)
c.450G>C (p.Ser150=)
n.79-4549G>C
c.*214G>C (n.*214G>C)
c.65-4549G>C
c.298G>C
c.371+1527G>C (n.371+1527G>C)
c.227-4549G>C (n.227-4549G>C)
n.472-4549G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109581473G=CA2062431974MVKc.-92+7600G= (n.-92+7600G=)
c.450G= (p.Ser150=)
n.79-4549G=
c.*214G= (n.*214G=)
c.65-4549G=
c.298G=
c.371+1527G= (n.371+1527G=)
c.227-4549G= (n.227-4549G=)
n.472-4549G=
12g.109581473G>TCA481713660MVKc.-92+7600G>T (n.-92+7600G>T)
c.450G>T (p.Ser150=)
n.79-4549G>T
c.*214G>T (n.*214G>T)
c.65-4549G>T
c.298G>T
c.371+1527G>T (n.371+1527G>T)
c.227-4549G>T (n.227-4549G>T)
n.472-4549G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.109581473_109581476delCA607601848MVKc.-92+7600_-92+7603del (n.-92+7600_-92+7603del)
c.450_453del (p.Cys152TrpfsTer6)
n.79-4549_79-4546del
c.*214_*217del (n.*214_*217del)
c.65-4549_65-4546del
c.298_301del
c.371+1527_371+1530del (n.371+1527_371+1530del)
c.227-4549_227-4546del (n.227-4549_227-4546del)
n.472-4549_472-4546del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109581474G>ACA386646240MVKc.-92+7601G>A (n.-92+7601G>A)
c.451G>A (p.Val151Met)
n.79-4548G>A
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.65-4548G>A
c.299G>A
c.371+1528G>A (n.371+1528G>A)
c.227-4548G>A (n.227-4548G>A)
n.472-4548G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.109581474G>CCA386646238MVKc.-92+7601G>C (n.-92+7601G>C)
c.451G>C (p.Val151Leu)
n.79-4548G>C
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.65-4548G>C
c.299G>C
c.371+1528G>C (n.371+1528G>C)
c.227-4548G>C (n.227-4548G>C)
n.472-4548G>C
 gnomAD v4
12g.109581474G=CA2062431986MVKc.-92+7601G= (n.-92+7601G=)
c.451G= (p.Val151=)
n.79-4548G=
c.*215G= (n.*215G=)
c.65-4548G=
c.299G=
c.371+1528G= (n.371+1528G=)
c.227-4548G= (n.227-4548G=)
n.472-4548G=
12g.109581474G>TCA386646237MVKc.-92+7601G>T (n.-92+7601G>T)
c.451G>T (p.Val151Leu)
n.79-4548G>T
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.65-4548G>T
c.299G>T
c.371+1528G>T (n.371+1528G>T)
c.227-4548G>T (n.227-4548G>T)
n.472-4548G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.109581475T>ACA386646242MVKc.-92+7602T>A (n.-92+7602T>A)
c.452T>A (p.Val151Glu)
n.79-4547T>A
c.*216T>A (n.*216T>A)
c.65-4547T>A
c.300T>A
c.371+1529T>A (n.371+1529T>A)
c.227-4547T>A (n.227-4547T>A)
n.472-4547T>A
12g.109581475T>CCA386646244MVKc.-92+7602T>C (n.-92+7602T>C)
c.452T>C (p.Val151Ala)
n.79-4547T>C
c.*216T>C (n.*216T>C)
c.65-4547T>C
c.300T>C
c.371+1529T>C (n.371+1529T>C)
c.227-4547T>C (n.227-4547T>C)
n.472-4547T>C
12g.109581475T>GCA386646246MVKc.-92+7602T>G (n.-92+7602T>G)
c.452T>G (p.Val151Gly)
n.79-4547T>G
c.*216T>G (n.*216T>G)
c.65-4547T>G
c.300T>G
c.371+1529T>G (n.371+1529T>G)
c.227-4547T>G (n.227-4547T>G)
n.472-4547T>G
12g.109581476G>ACA481713661MVKc.-92+7603G>A (n.-92+7603G>A)
c.453G>A (p.Val151=)
n.79-4546G>A
c.*217G>A (n.*217G>A)
c.65-4546G>A
c.301G>A
c.371+1530G>A (n.371+1530G>A)
c.227-4546G>A (n.227-4546G>A)
n.472-4546G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109581476G>CCA481713663MVKc.-92+7603G>C (n.-92+7603G>C)
c.453G>C (p.Val151=)
n.79-4546G>C
c.*217G>C (n.*217G>C)
c.65-4546G>C
c.301G>C
c.371+1530G>C (n.371+1530G>C)
c.227-4546G>C (n.227-4546G>C)
n.472-4546G>C
12g.109581476G=CA2062431989MVKc.-92+7603G= (n.-92+7603G=)
c.453G= (p.Val151=)
n.79-4546G=
c.*217G= (n.*217G=)
c.65-4546G=
c.301G=
c.371+1530G= (n.371+1530G=)
c.227-4546G= (n.227-4546G=)
n.472-4546G=
12g.109581476G>TCA481713662MVKc.-92+7603G>T (n.-92+7603G>T)
c.453G>T (p.Val151=)
n.79-4546G>T
c.*217G>T (n.*217G>T)
c.65-4546G>T
c.301G>T
c.371+1530G>T (n.371+1530G>T)
c.227-4546G>T (n.227-4546G>T)
n.472-4546G>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.109581477T>ACA386646249MVKc.-92+7604T>A (n.-92+7604T>A)
c.454T>A (p.Cys152Ser)
n.79-4545T>A
c.*218T>A (n.*218T>A)
c.65-4545T>A
c.302T>A
c.371+1531T>A (n.371+1531T>A)
c.227-4545T>A (n.227-4545T>A)
n.472-4545T>A
12g.109581477T>CCA386646250MVKc.-92+7604T>C (n.-92+7604T>C)
c.454T>C (p.Cys152Arg)
n.79-4545T>C
c.*218T>C (n.*218T>C)
c.65-4545T>C
c.302T>C
c.371+1531T>C (n.371+1531T>C)
c.227-4545T>C (n.227-4545T>C)
n.472-4545T>C
12g.109581477T>GCA386646253MVKc.-92+7604T>G (n.-92+7604T>G)
c.454T>G (p.Cys152Gly)
n.79-4545T>G
c.*218T>G (n.*218T>G)
c.65-4545T>G
c.302T>G
c.371+1531T>G (n.371+1531T>G)
c.227-4545T>G (n.227-4545T>G)
n.472-4545T>G
12g.109581478G>ACA386646256MVKc.-92+7605G>A (n.-92+7605G>A)
c.455G>A (p.Cys152Tyr)
n.79-4544G>A
c.*219G>A (n.*219G>A)
c.65-4544G>A
c.303G>A
c.371+1532G>A (n.371+1532G>A)
c.227-4544G>A (n.227-4544G>A)
n.472-4544G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109581478G>CCA386646260MVKc.-92+7605G>C (n.-92+7605G>C)
c.455G>C (p.Cys152Ser)
n.79-4544G>C
c.*219G>C (n.*219G>C)
c.65-4544G>C
c.303G>C
c.371+1532G>C (n.371+1532G>C)
c.227-4544G>C (n.227-4544G>C)
n.472-4544G>C
12g.109581478G=CA2062431992MVKc.-92+7605G= (n.-92+7605G=)
c.455G= (p.Cys152=)
n.79-4544G=
c.*219G= (n.*219G=)
c.65-4544G=
c.303G=
c.371+1532G= (n.371+1532G=)
c.227-4544G= (n.227-4544G=)
n.472-4544G=
12g.109581478G>TCA386646258MVKc.-92+7605G>T (n.-92+7605G>T)
c.455G>T (p.Cys152Phe)
n.79-4544G>T
c.*219G>T (n.*219G>T)
c.65-4544G>T
c.303G>T
c.371+1532G>T (n.371+1532G>T)
c.227-4544G>T (n.227-4544G>T)
n.472-4544G>T
12g.109581479T>ACA386646261MVKc.-92+7606T>A (n.-92+7606T>A)
c.456T>A (p.Cys152Ter)
n.79-4543T>A
c.*220T>A (n.*220T>A)
c.65-4543T>A
c.304T>A
c.371+1533T>A (n.371+1533T>A)
c.227-4543T>A (n.227-4543T>A)
n.472-4543T>A
n.1T>A
12g.109581479T>CCA481713664MVKc.-92+7606T>C (n.-92+7606T>C)
c.456T>C (p.Cys152=)
n.79-4543T>C
c.*220T>C (n.*220T>C)
c.65-4543T>C
c.304T>C
c.371+1533T>C (n.371+1533T>C)
c.227-4543T>C (n.227-4543T>C)
n.472-4543T>C
n.1T>C
12g.109581479T>GCA386646263MVKc.-92+7606T>G (n.-92+7606T>G)
c.456T>G (p.Cys152Trp)
n.79-4543T>G
c.*220T>G (n.*220T>G)
c.65-4543T>G
c.304T>G
c.371+1533T>G (n.371+1533T>G)
c.227-4543T>G (n.227-4543T>G)
n.472-4543T>G
n.1T>G
12g.109581480C>ACA386646264MVKc.-92+7607C>A (n.-92+7607C>A)
c.457C>A (p.Leu153Met)
n.79-4542C>A
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.65-4542C>A
c.305C>A
c.371+1534C>A (n.371+1534C>A)
c.227-4542C>A (n.227-4542C>A)
n.472-4542C>A
n.2C>A
 gnomAD v4
12g.109581480C>GCA386646266MVKc.-92+7607C>G (n.-92+7607C>G)
c.457C>G (p.Leu153Val)
n.79-4542C>G
c.*221C>G (n.*221C>G)
c.65-4542C>G
c.305C>G
c.371+1534C>G (n.371+1534C>G)
c.227-4542C>G (n.227-4542C>G)
n.472-4542C>G
n.2C>G
12g.109581480C>TCA481713665MVKc.-92+7607C>T (n.-92+7607C>T)
c.457C>T (p.Leu153=)
n.79-4542C>T
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.65-4542C>T
c.305C>T
c.371+1534C>T (n.371+1534C>T)
c.227-4542C>T (n.227-4542C>T)
n.472-4542C>T
n.2C>T
 ClinVar
12g.109581481T>ACA386646268MVKc.-92+7608T>A (n.-92+7608T>A)
c.458T>A (p.Leu153Gln)
n.79-4541T>A
c.*222T>A (n.*222T>A)
c.65-4541T>A
c.306T>A
c.371+1535T>A (n.371+1535T>A)
c.227-4541T>A (n.227-4541T>A)
n.472-4541T>A
n.3T>A
12g.109581481T>CCA6779263MVKc.-92+7608T>C (n.-92+7608T>C)
c.458T>C (p.Leu153Pro)
n.79-4541T>C
c.*222T>C (n.*222T>C)
c.65-4541T>C
c.306T>C
c.371+1535T>C (n.371+1535T>C)
c.227-4541T>C (n.227-4541T>C)
n.472-4541T>C
n.3T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109581481T>GCA386646271MVKc.-92+7608T>G (n.-92+7608T>G)
c.458T>G (p.Leu153Arg)
n.79-4541T>G
c.*222T>G (n.*222T>G)
c.65-4541T>G
c.306T>G
c.371+1535T>G (n.371+1535T>G)
c.227-4541T>G (n.227-4541T>G)
n.472-4541T>G
n.3T>G
12g.109581481T=CA2062431997MVKc.-92+7608T= (n.-92+7608T=)
c.458T= (p.Leu153=)
n.79-4541T=
c.*222T= (n.*222T=)
c.65-4541T=
c.306T=
c.371+1535T= (n.371+1535T=)
c.227-4541T= (n.227-4541T=)
n.472-4541T=
n.3T=
12g.109581481_109581482delCA2620816821MVKc.-92+7608_-92+7609del (n.-92+7608_-92+7609del)
c.458_459del (p.Leu153ArgfsTer?)
n.79-4541_79-4540del
c.*222_*223del (n.*222_*223del)
c.65-4541_65-4540del
c.306_307del
c.371+1535_371+1536del (n.371+1535_371+1536del)
c.227-4541_227-4540del (n.227-4541_227-4540del)
n.472-4541_472-4540del
n.3_4del
 gnomAD v4
12g.109581482G>ACA481713668MVKc.-92+7609G>A (n.-92+7609G>A)
c.459G>A (p.Leu153=)
n.79-4540G>A
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.65-4540G>A
c.307G>A
c.371+1536G>A (n.371+1536G>A)
c.227-4540G>A (n.227-4540G>A)
n.472-4540G>A
n.4G>A
 ClinVar gnomAD v4
12g.109581482G>CCA481713667MVKc.-92+7609G>C (n.-92+7609G>C)
c.459G>C (p.Leu153=)
n.79-4540G>C
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.65-4540G>C
c.307G>C
c.371+1536G>C (n.371+1536G>C)
c.227-4540G>C (n.227-4540G>C)
n.472-4540G>C
n.4G>C
12g.109581482G>TCA481713666MVKc.-92+7609G>T (n.-92+7609G>T)
c.459G>T (p.Leu153=)
n.79-4540G>T
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.65-4540G>T
c.307G>T
c.371+1536G>T (n.371+1536G>T)
c.227-4540G>T (n.227-4540G>T)
n.472-4540G>T
n.4G>T
12g.109581483G>ACA386646277MVKc.-92+7610G>A (n.-92+7610G>A)
c.460G>A (p.Ala154Thr)
n.79-4539G>A
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.65-4539G>A
c.308G>A
c.371+1537G>A (n.371+1537G>A)
c.227-4539G>A (n.227-4539G>A)
n.472-4539G>A
n.5G>A
12g.109581483G>CCA386646273MVKc.-92+7610G>C (n.-92+7610G>C)
c.460G>C (p.Ala154Pro)
n.79-4539G>C
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.65-4539G>C
c.308G>C
c.371+1537G>C (n.371+1537G>C)
c.227-4539G>C (n.227-4539G>C)
n.472-4539G>C
n.5G>C
12g.109581483G>TCA386646275MVKc.-92+7610G>T (n.-92+7610G>T)
c.460G>T (p.Ala154Ser)
n.79-4539G>T
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.65-4539G>T
c.308G>T
c.371+1537G>T (n.371+1537G>T)
c.227-4539G>T (n.227-4539G>T)
n.472-4539G>T
n.5G>T
12g.109581488_109581490delCA2620816839MVKc.-92+7615_-92+7617del (n.-92+7615_-92+7617del)
c.465_467del (p.Ala156del)
n.79-4534_79-4532del
c.*229_*231del (n.*229_*231del)
c.65-4534_65-4532del
c.313_315del
c.371+1542_371+1544del (n.371+1542_371+1544del)
c.227-4534_227-4532del (n.227-4534_227-4532del)
n.472-4534_472-4532del
n.10_12del
 gnomAD v4
12g.109581484delCA2727261783MVKc.-92+7611del (n.-92+7611del)
c.461del (p.Ala154GlufsTer5)
n.79-4538del
c.*225del (n.*225del)
c.65-4538del
c.309del
c.371+1538del (n.371+1538del)
c.227-4538del (n.227-4538del)
n.472-4538del
n.6del
 dbSNP
12g.109581484C>ACA386646279MVKc.-92+7611C>A (n.-92+7611C>A)
c.461C>A (p.Ala154Glu)
n.79-4538C>A
c.*225C>A (n.*225C>A)
c.65-4538C>A
c.309C>A
c.371+1538C>A (n.371+1538C>A)
c.227-4538C>A (n.227-4538C>A)
n.472-4538C>A
n.6C>A
 gnomAD v4
12g.109581484C>GCA386646280MVKc.-92+7611C>G (n.-92+7611C>G)
c.461C>G (p.Ala154Gly)
n.79-4538C>G
c.*225C>G (n.*225C>G)
c.65-4538C>G
c.309C>G
c.371+1538C>G (n.371+1538C>G)
c.227-4538C>G (n.227-4538C>G)
n.472-4538C>G
n.6C>G
12g.109581484C>TCA386646282MVKc.-92+7611C>T (n.-92+7611C>T)
c.461C>T (p.Ala154Val)
n.79-4538C>T
c.*225C>T (n.*225C>T)
c.65-4538C>T
c.309C>T
c.371+1538C>T (n.371+1538C>T)
c.227-4538C>T (n.227-4538C>T)
n.472-4538C>T
n.6C>T
12g.109581485A>CCA481713669MVKc.-92+7612A>C (n.-92+7612A>C)
c.462A>C (p.Ala154=)
n.79-4537A>C
c.*226A>C (n.*226A>C)
c.65-4537A>C
c.310A>C
c.371+1539A>C (n.371+1539A>C)
c.227-4537A>C (n.227-4537A>C)
n.472-4537A>C
n.7A>C
12g.109581485A>GCA481713670MVKc.-92+7612A>G (n.-92+7612A>G)
c.462A>G (p.Ala154=)
n.79-4537A>G
c.*226A>G (n.*226A>G)
c.65-4537A>G
c.310A>G
c.371+1539A>G (n.371+1539A>G)
c.227-4537A>G (n.227-4537A>G)
n.472-4537A>G
n.7A>G
 gnomAD v4
12g.109581485A>TCA481713671MVKc.-92+7612A>T (n.-92+7612A>T)
c.462A>T (p.Ala154=)
n.79-4537A>T
c.*226A>T (n.*226A>T)
c.65-4537A>T
c.310A>T
c.371+1539A>T (n.371+1539A>T)
c.227-4537A>T (n.227-4537A>T)
n.472-4537A>T
n.7A>T
12g.109581486G>ACA386646284MVKc.-92+7613G>A (n.-92+7613G>A)
c.463G>A (p.Ala155Thr)
n.79-4536G>A
c.*227G>A (n.*227G>A)
c.65-4536G>A
c.311G>A
c.371+1540G>A (n.371+1540G>A)
c.227-4536G>A (n.227-4536G>A)
n.472-4536G>A
n.8G>A
12g.109581486G>CCA386646286MVKc.-92+7613G>C (n.-92+7613G>C)
c.463G>C (p.Ala155Pro)
n.79-4536G>C
c.*227G>C (n.*227G>C)
c.65-4536G>C
c.311G>C
c.371+1540G>C (n.371+1540G>C)
c.227-4536G>C (n.227-4536G>C)
n.472-4536G>C
n.8G>C
12g.109581486G=CA2062432003MVKc.-92+7613G= (n.-92+7613G=)
c.463G= (p.Ala155=)
n.79-4536G=
c.*227G= (n.*227G=)
c.65-4536G=
c.311G=
c.371+1540G= (n.371+1540G=)
c.227-4536G= (n.227-4536G=)
n.472-4536G=
n.8G=
12g.109581486G>TCA386646287MVKc.-92+7613G>T (n.-92+7613G>T)
c.463G>T (p.Ala155Ser)
n.79-4536G>T
c.*227G>T (n.*227G>T)
c.65-4536G>T
c.311G>T
c.371+1540G>T (n.371+1540G>T)
c.227-4536G>T (n.227-4536G>T)
n.472-4536G>T
n.8G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.109581487C>ACA386646288MVKc.-92+7614C>A (n.-92+7614C>A)
c.464C>A (p.Ala155Glu)
n.79-4535C>A
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.65-4535C>A
c.312C>A
c.371+1541C>A (n.371+1541C>A)
c.227-4535C>A (n.227-4535C>A)
n.472-4535C>A
n.9C>A
12g.109581487C>GCA386646292MVKc.-92+7614C>G (n.-92+7614C>G)
c.464C>G (p.Ala155Gly)
n.79-4535C>G
c.*228C>G (n.*228C>G)
c.65-4535C>G
c.312C>G
c.371+1541C>G (n.371+1541C>G)
c.227-4535C>G (n.227-4535C>G)
n.472-4535C>G
n.9C>G
12g.109581487C>TCA386646290MVKc.-92+7614C>T (n.-92+7614C>T)
c.464C>T (p.Ala155Val)
n.79-4535C>T
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.65-4535C>T
c.312C>T
c.371+1541C>T (n.371+1541C>T)
c.227-4535C>T (n.227-4535C>T)
n.472-4535C>T
n.9C>T
12g.109581488A>CCA481713672MVKc.-92+7615A>C (n.-92+7615A>C)
c.465A>C (p.Ala155=)
n.79-4534A>C
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.65-4534A>C
c.313A>C
c.371+1542A>C (n.371+1542A>C)
c.227-4534A>C (n.227-4534A>C)
n.472-4534A>C
n.10A>C
12g.109581488A>GCA481713673MVKc.-92+7615A>G (n.-92+7615A>G)
c.465A>G (p.Ala155=)
n.79-4534A>G
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.65-4534A>G
c.313A>G
c.371+1542A>G (n.371+1542A>G)
c.227-4534A>G (n.227-4534A>G)
n.472-4534A>G
n.10A>G
12g.109581488A>TCA481713674MVKc.-92+7615A>T (n.-92+7615A>T)
c.465A>T (p.Ala155=)
n.79-4534A>T
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.65-4534A>T
c.313A>T
c.371+1542A>T (n.371+1542A>T)
c.227-4534A>T (n.227-4534A>T)
n.472-4534A>T
n.10A>T
12g.109581489G>ACA386646295MVKc.-92+7616G>A (n.-92+7616G>A)
c.466G>A (p.Ala156Thr)
n.79-4533G>A
c.*230G>A (n.*230G>A)
c.65-4533G>A
c.314G>A
c.371+1543G>A (n.371+1543G>A)
c.227-4533G>A (n.227-4533G>A)
n.472-4533G>A
n.11G>A
12g.109581489G>CCA386646297MVKc.-92+7616G>C (n.-92+7616G>C)
c.466G>C (p.Ala156Pro)
n.79-4533G>C
c.*230G>C (n.*230G>C)
c.65-4533G>C
c.314G>C
c.371+1543G>C (n.371+1543G>C)
c.227-4533G>C (n.227-4533G>C)
n.472-4533G>C
n.11G>C
12g.109581489G>TCA386646298MVKc.-92+7616G>T (n.-92+7616G>T)
c.466G>T (p.Ala156Ser)
n.79-4533G>T
c.*230G>T (n.*230G>T)
c.65-4533G>T
c.314G>T
c.371+1543G>T (n.371+1543G>T)
c.227-4533G>T (n.227-4533G>T)
n.472-4533G>T
n.11G>T
12g.109581490C>ACA386646300MVKc.-92+7617C>A (n.-92+7617C>A)
c.467C>A (p.Ala156Asp)
n.79-4532C>A
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.65-4532C>A
c.315C>A
c.371+1544C>A (n.371+1544C>A)
c.227-4532C>A (n.227-4532C>A)
n.472-4532C>A
n.12C>A
 gnomAD v4
12g.109581490C>GCA386646302MVKc.-92+7617C>G (n.-92+7617C>G)
c.467C>G (p.Ala156Gly)
n.79-4532C>G
c.*231C>G (n.*231C>G)
c.65-4532C>G
c.315C>G
c.371+1544C>G (n.371+1544C>G)
c.227-4532C>G (n.227-4532C>G)
n.472-4532C>G
n.12C>G
12g.109581490C>TCA386646305MVKc.-92+7617C>T (n.-92+7617C>T)
c.467C>T (p.Ala156Val)
n.79-4532C>T
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.65-4532C>T
c.315C>T
c.371+1544C>T (n.371+1544C>T)
c.227-4532C>T (n.227-4532C>T)
n.472-4532C>T
n.12C>T
12g.109581491C>ACA481713675MVKc.-92+7618C>A (n.-92+7618C>A)
c.468C>A (p.Ala156=)
n.79-4531C>A
c.*232C>A (n.*232C>A)
c.65-4531C>A
c.316C>A
c.371+1545C>A (n.371+1545C>A)
c.227-4531C>A (n.227-4531C>A)
n.472-4531C>A
n.13C>A
12g.109581491C>GCA481713676MVKc.-92+7618C>G (n.-92+7618C>G)
c.468C>G (p.Ala156=)
n.79-4531C>G
c.*232C>G (n.*232C>G)
c.65-4531C>G
c.316C>G
c.371+1545C>G (n.371+1545C>G)
c.227-4531C>G (n.227-4531C>G)
n.472-4531C>G
n.13C>G
12g.109581491C>TCA481713677MVKc.-92+7618C>T (n.-92+7618C>T)
c.468C>T (p.Ala156=)
n.79-4531C>T
c.*232C>T (n.*232C>T)
c.65-4531C>T
c.316C>T
c.371+1545C>T (n.371+1545C>T)
c.227-4531C>T (n.227-4531C>T)
n.472-4531C>T
n.13C>T
12g.109581492C>ACA386646307MVKc.-92+7619C>A (n.-92+7619C>A)
c.469C>A (p.Leu157Ile)
n.79-4530C>A
c.*233C>A (n.*233C>A)
c.65-4530C>A
c.317C>A
c.371+1546C>A (n.371+1546C>A)
c.227-4530C>A (n.227-4530C>A)
n.472-4530C>A
n.14C>A
12g.109581492C>GCA386646308MVKc.-92+7619C>G (n.-92+7619C>G)
c.469C>G (p.Leu157Val)
n.79-4530C>G
c.*233C>G (n.*233C>G)
c.65-4530C>G
c.317C>G
c.371+1546C>G (n.371+1546C>G)
c.227-4530C>G (n.227-4530C>G)
n.472-4530C>G
n.14C>G
 gnomAD v4
12g.109581492C>TCA386646310MVKc.-92+7619C>T (n.-92+7619C>T)
c.469C>T (p.Leu157Phe)
n.79-4530C>T
c.*233C>T (n.*233C>T)
c.65-4530C>T
c.317C>T
c.371+1546C>T (n.371+1546C>T)
c.227-4530C>T (n.227-4530C>T)
n.472-4530C>T
n.14C>T
12g.109581493T>ACA386646312MVKc.-92+7620T>A (n.-92+7620T>A)
c.470T>A (p.Leu157His)
n.79-4529T>A
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.65-4529T>A
c.318T>A
c.371+1547T>A (n.371+1547T>A)
c.227-4529T>A (n.227-4529T>A)
n.472-4529T>A
n.15T>A
12g.109581493T>CCA386646314MVKc.-92+7620T>C (n.-92+7620T>C)
c.470T>C (p.Leu157Pro)
n.79-4529T>C
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.65-4529T>C
c.318T>C
c.371+1547T>C (n.371+1547T>C)
c.227-4529T>C (n.227-4529T>C)
n.472-4529T>C
n.15T>C
12g.109581493T>GCA386646316MVKc.-92+7620T>G (n.-92+7620T>G)
c.470T>G (p.Leu157Arg)
n.79-4529T>G
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.65-4529T>G
c.318T>G
c.371+1547T>G (n.371+1547T>G)
c.227-4529T>G (n.227-4529T>G)
n.472-4529T>G
n.15T>G
12g.109581494C>ACA481713678MVKc.-92+7621C>A (n.-92+7621C>A)
c.471C>A (p.Leu157=)
n.79-4528C>A
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.65-4528C>A
c.319C>A
c.371+1548C>A (n.371+1548C>A)
c.227-4528C>A (n.227-4528C>A)
n.472-4528C>A
n.16C>A
12g.109581494C>GCA481713679MVKc.-92+7621C>G (n.-92+7621C>G)
c.471C>G (p.Leu157=)
n.79-4528C>G
c.*235C>G (n.*235C>G)
c.65-4528C>G
c.319C>G
c.371+1548C>G (n.371+1548C>G)
c.227-4528C>G (n.227-4528C>G)
n.472-4528C>G
n.16C>G
 gnomAD v4
12g.109581494C>TCA481713680MVKc.-92+7621C>T (n.-92+7621C>T)
c.471C>T (p.Leu157=)
n.79-4528C>T
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.65-4528C>T
c.319C>T
c.371+1548C>T (n.371+1548C>T)
c.227-4528C>T (n.227-4528C>T)
n.472-4528C>T
n.16C>T
12g.109581494_109581498delinsCCTGACA2062432009MVKc.-92+7621_-92+7625delinsCCTGA (n.-92+7621_-92+7625delinsCCTGA)
c.471_475delinsCCTGA (p.Leu157=)
n.79-4528_79-4524delinsCCTGA
c.*235_*239delinsCCTGA (n.*235_*239delinsCCTGA)
c.65-4528_65-4524delinsCCTGA
c.319_323delinsCCTGA
c.371+1548_371+1552delinsCCTGA (n.371+1548_371+1552delinsCCTGA)
c.227-4528_227-4524delinsCCTGA (n.227-4528_227-4524delinsCCTGA)
n.472-4528_472-4524delinsCCTGA
n.16_20delinsCCTGA
12g.109581495C>ACA386646318MVKc.-92+7622C>A (n.-92+7622C>A)
c.472C>A (p.Leu158Met)
n.79-4527C>A
c.*236C>A (n.*236C>A)
c.65-4527C>A
c.320C>A
c.371+1549C>A (n.371+1549C>A)
c.227-4527C>A (n.227-4527C>A)
n.472-4527C>A
n.17C>A
12g.109581495C>GCA386646321MVKc.-92+7622C>G (n.-92+7622C>G)
c.472C>G (p.Leu158Val)
n.79-4527C>G
c.*236C>G (n.*236C>G)
c.65-4527C>G
c.320C>G
c.371+1549C>G (n.371+1549C>G)
c.227-4527C>G (n.227-4527C>G)
n.472-4527C>G
n.17C>G
 gnomAD v4
12g.109581495C>TCA481713681MVKc.-92+7622C>T (n.-92+7622C>T)
c.472C>T (p.Leu158=)
n.79-4527C>T
c.*236C>T (n.*236C>T)
c.65-4527C>T
c.320C>T
c.371+1549C>T (n.371+1549C>T)
c.227-4527C>T (n.227-4527C>T)
n.472-4527C>T
n.17C>T
12g.109581498_109581501delCA6779264MVKc.-92+7625_-92+7628del (n.-92+7625_-92+7628del)
c.475_478del (p.Thr159CysfsTer9)
n.79-4524_79-4521del
c.*239_*242del (n.*239_*242del)
c.65-4524_65-4521del
c.323_326del
c.371+1552_371+1555del (n.371+1552_371+1555del)
c.227-4524_227-4521del (n.227-4524_227-4521del)
n.472-4524_472-4521del
n.20_23del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109581496T>ACA386646323MVKc.-92+7623T>A (n.-92+7623T>A)
c.473T>A (p.Leu158Gln)
n.79-4526T>A
c.*237T>A (n.*237T>A)
c.65-4526T>A
c.321T>A
c.371+1550T>A (n.371+1550T>A)
c.227-4526T>A (n.227-4526T>A)
n.472-4526T>A
n.18T>A
12g.109581496T>CCA386646325MVKc.-92+7623T>C (n.-92+7623T>C)
c.473T>C (p.Leu158Pro)
n.79-4526T>C
c.*237T>C (n.*237T>C)
c.65-4526T>C
c.321T>C
c.371+1550T>C (n.371+1550T>C)
c.227-4526T>C (n.227-4526T>C)
n.472-4526T>C
n.18T>C
12g.109581496T>GCA386646327MVKc.-92+7623T>G (n.-92+7623T>G)
c.473T>G (p.Leu158Arg)
n.79-4526T>G
c.*237T>G (n.*237T>G)
c.65-4526T>G
c.321T>G
c.371+1550T>G (n.371+1550T>G)
c.227-4526T>G (n.227-4526T>G)
n.472-4526T>G
n.18T>G
12g.109581497G>ACA481713684MVKc.-92+7624G>A (n.-92+7624G>A)
c.474G>A (p.Leu158=)
n.79-4525G>A
c.*238G>A (n.*238G>A)
c.65-4525G>A
c.322G>A
c.371+1551G>A (n.371+1551G>A)
c.227-4525G>A (n.227-4525G>A)
n.472-4525G>A
n.19G>A
 gnomAD v4
12g.109581497G>CCA481713682MVKc.-92+7624G>C (n.-92+7624G>C)
c.474G>C (p.Leu158=)
n.79-4525G>C
c.*238G>C (n.*238G>C)
c.65-4525G>C
c.322G>C
c.371+1551G>C (n.371+1551G>C)
c.227-4525G>C (n.227-4525G>C)
n.472-4525G>C
n.19G>C
12g.109581497G>TCA481713683MVKc.-92+7624G>T (n.-92+7624G>T)
c.474G>T (p.Leu158=)
n.79-4525G>T
c.*238G>T (n.*238G>T)
c.65-4525G>T
c.322G>T
c.371+1551G>T (n.371+1551G>T)
c.227-4525G>T (n.227-4525G>T)
n.472-4525G>T
n.19G>T
12g.109581498A>CCA386646330MVKc.-92+7625A>C (n.-92+7625A>C)
c.475A>C (p.Thr159Pro)
n.79-4524A>C
c.*239A>C (n.*239A>C)
c.65-4524A>C
c.323A>C
c.371+1552A>C (n.371+1552A>C)
c.227-4524A>C (n.227-4524A>C)
n.472-4524A>C
n.20A>C
12g.109581498A>GCA386646331MVKc.-92+7625A>G (n.-92+7625A>G)
c.475A>G (p.Thr159Ala)
n.79-4524A>G
c.*239A>G (n.*239A>G)
c.65-4524A>G
c.323A>G
c.371+1552A>G (n.371+1552A>G)
c.227-4524A>G (n.227-4524A>G)
n.472-4524A>G
n.20A>G
12g.109581498A>TCA386646333MVKc.-92+7625A>T (n.-92+7625A>T)
c.475A>T (p.Thr159Ser)
n.79-4524A>T
c.*239A>T (n.*239A>T)
c.65-4524A>T
c.323A>T
c.371+1552A>T (n.371+1552A>T)
c.227-4524A>T (n.227-4524A>T)
n.472-4524A>T
n.20A>T
12g.109581499C>ACA386646336MVKc.-92+7626C>A (n.-92+7626C>A)
c.476C>A (p.Thr159Asn)
n.79-4523C>A
c.*240C>A (n.*240C>A)
c.65-4523C>A
c.324C>A
c.371+1553C>A (n.371+1553C>A)
c.227-4523C>A (n.227-4523C>A)
n.472-4523C>A
n.21C>A
12g.109581499C>GCA386646337MVKc.-92+7626C>G (n.-92+7626C>G)
c.476C>G (p.Thr159Ser)
n.79-4523C>G
c.*240C>G (n.*240C>G)
c.65-4523C>G
c.324C>G
c.371+1553C>G (n.371+1553C>G)
c.227-4523C>G (n.227-4523C>G)
n.472-4523C>G
n.21C>G
12g.109581499C>TCA386646339MVKc.-92+7626C>T (n.-92+7626C>T)
c.476C>T (p.Thr159Ile)
n.79-4523C>T
c.*240C>T (n.*240C>T)
c.65-4523C>T
c.324C>T
c.371+1553C>T (n.371+1553C>T)
c.227-4523C>T (n.227-4523C>T)
n.472-4523C>T
n.21C>T
12g.109581500T>ACA481713685MVKc.-92+7627T>A (n.-92+7627T>A)
c.477T>A (p.Thr159=)
n.79-4522T>A
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.65-4522T>A
c.325T>A
c.371+1554T>A (n.371+1554T>A)
c.227-4522T>A (n.227-4522T>A)
n.472-4522T>A
n.22T>A
 ClinVar
12g.109581500T>CCA481713686MVKc.-92+7627T>C (n.-92+7627T>C)
c.477T>C (p.Thr159=)
n.79-4522T>C
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.65-4522T>C
c.325T>C
c.371+1554T>C (n.371+1554T>C)
c.227-4522T>C (n.227-4522T>C)
n.472-4522T>C
n.22T>C
12g.109581500T>GCA481713687MVKc.-92+7627T>G (n.-92+7627T>G)
c.477T>G (p.Thr159=)
n.79-4522T>G
c.*241T>G (n.*241T>G)
c.65-4522T>G
c.325T>G
c.371+1554T>G (n.371+1554T>G)
c.227-4522T>G (n.227-4522T>G)
n.472-4522T>G
n.22T>G
12g.109581504_109581505delCA2580614552MVKc.-92+7631_-92+7632del (n.-92+7631_-92+7632del)
c.481_482del (p.Cys161ArgfsTer25)
n.79-4518_79-4517del
c.*245_*246del (n.*245_*246del)
c.65-4518_65-4517del
c.329_330del
c.371+1558_371+1559del (n.371+1558_371+1559del)
c.227-4518_227-4517del (n.227-4518_227-4517del)
n.472-4518_472-4517del
c.481_482del (p.Cys161ArgfsTer?)
n.26_27del
 ClinVar gnomAD v4
12g.109581501G>ACA6779265MVKc.-92+7628G>A (n.-92+7628G>A)
c.478G>A (p.Val160Met)
n.79-4521G>A
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.65-4521G>A
c.326G>A
c.371+1555G>A (n.371+1555G>A)
c.227-4521G>A (n.227-4521G>A)
n.472-4521G>A
n.23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109581501G>CCA243454678MVKc.-92+7628G>C (n.-92+7628G>C)
c.478G>C (p.Val160Leu)
n.79-4521G>C
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.65-4521G>C
c.326G>C
c.371+1555G>C (n.371+1555G>C)
c.227-4521G>C (n.227-4521G>C)
n.472-4521G>C
n.23G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.109581501G=CA2062432019MVKc.-92+7628G= (n.-92+7628G=)
c.478G= (p.Val160=)
n.79-4521G=
c.*242G= (n.*242G=)
c.65-4521G=
c.326G=
c.371+1555G= (n.371+1555G=)
c.227-4521G= (n.227-4521G=)
n.472-4521G=
n.23G=
12g.109581501G>TCA386646343MVKc.-92+7628G>T (n.-92+7628G>T)
c.478G>T (p.Val160Leu)
n.79-4521G>T
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.65-4521G>T
c.326G>T
c.371+1555G>T (n.371+1555G>T)
c.227-4521G>T (n.227-4521G>T)
n.472-4521G>T
n.23G>T
12g.109581502T>ACA386646349MVKc.-92+7629T>A (n.-92+7629T>A)
c.479T>A (p.Val160Glu)
n.79-4520T>A
c.*243T>A (n.*243T>A)
c.65-4520T>A
c.327T>A
c.371+1556T>A (n.371+1556T>A)
c.227-4520T>A (n.227-4520T>A)
n.472-4520T>A
n.24T>A
 ClinVar gnomAD v4
12g.109581502T>CCA386646347MVKc.-92+7629T>C (n.-92+7629T>C)
c.479T>C (p.Val160Ala)
n.79-4520T>C
c.*243T>C (n.*243T>C)
c.65-4520T>C
c.327T>C
c.371+1556T>C (n.371+1556T>C)
c.227-4520T>C (n.227-4520T>C)
n.472-4520T>C
n.24T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109581502T>GCA386646346MVKc.-92+7629T>G (n.-92+7629T>G)
c.479T>G (p.Val160Gly)
n.79-4520T>G
c.*243T>G (n.*243T>G)
c.65-4520T>G
c.327T>G
c.371+1556T>G (n.371+1556T>G)
c.227-4520T>G (n.227-4520T>G)
n.472-4520T>G
n.24T>G
12g.109581502T=CA2062432030MVKc.-92+7629T= (n.-92+7629T=)
c.479T= (p.Val160=)
n.79-4520T=
c.*243T= (n.*243T=)
c.65-4520T=
c.327T=
c.371+1556T= (n.371+1556T=)
c.227-4520T= (n.227-4520T=)
n.472-4520T=
n.24T=
12g.109581503G>ACA481713688MVKc.-92+7630G>A (n.-92+7630G>A)
c.480G>A (p.Val160=)
n.79-4519G>A
c.*244G>A (n.*244G>A)
c.65-4519G>A
c.328G>A
c.371+1557G>A (n.371+1557G>A)
c.227-4519G>A (n.227-4519G>A)
n.472-4519G>A
n.25G>A
12g.109581503G>CCA481713689MVKc.-92+7630G>C (n.-92+7630G>C)
c.480G>C (p.Val160=)
n.79-4519G>C
c.*244G>C (n.*244G>C)
c.65-4519G>C
c.328G>C
c.371+1557G>C (n.371+1557G>C)
c.227-4519G>C (n.227-4519G>C)
n.472-4519G>C
n.25G>C
12g.109581503G>TCA481713690MVKc.-92+7630G>T (n.-92+7630G>T)
c.480G>T (p.Val160=)
n.79-4519G>T
c.*244G>T (n.*244G>T)
c.65-4519G>T
c.328G>T
c.371+1557G>T (n.371+1557G>T)
c.227-4519G>T (n.227-4519G>T)
n.472-4519G>T
n.25G>T
12g.109581505_109581552delCA2695217248MVKc.-92+7632_-92+7679del (n.-92+7632_-92+7679del)
c.482_527+2del
n.79-4517_79-4470del
c.*246_*291+2del
c.65-4517_65-4470del
c.330_375+2del
c.371+1559_371+1606del (n.371+1559_371+1606del)
c.227-4517_227-4470del (n.227-4517_227-4470del)
n.472-4517_472-4470del
n.27_72+2del
12g.109581504T>ACA386646351MVKc.-92+7631T>A (n.-92+7631T>A)
c.481T>A (p.Cys161Ser)
n.79-4518T>A
c.*245T>A (n.*245T>A)
c.65-4518T>A
c.329T>A
c.371+1558T>A (n.371+1558T>A)
c.227-4518T>A (n.227-4518T>A)
n.472-4518T>A
n.26T>A
12g.109581504T>CCA386646352MVKc.-92+7631T>C (n.-92+7631T>C)
c.481T>C (p.Cys161Arg)
n.79-4518T>C
c.*245T>C (n.*245T>C)
c.65-4518T>C
c.329T>C
c.371+1558T>C (n.371+1558T>C)
c.227-4518T>C (n.227-4518T>C)
n.472-4518T>C
n.26T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.109581504T>GCA386646354MVKc.-92+7631T>G (n.-92+7631T>G)
c.481T>G (p.Cys161Gly)
n.79-4518T>G
c.*245T>G (n.*245T>G)
c.65-4518T>G
c.329T>G
c.371+1558T>G (n.371+1558T>G)
c.227-4518T>G (n.227-4518T>G)
n.472-4518T>G
n.26T>G
12g.109581504T=CA2062432038MVKc.-92+7631T= (n.-92+7631T=)
c.481T= (p.Cys161=)
n.79-4518T=
c.*245T= (n.*245T=)
c.65-4518T=
c.329T=
c.371+1558T= (n.371+1558T=)
c.227-4518T= (n.227-4518T=)
n.472-4518T=
n.26T=
12g.109581505G>ACA386646356MVKc.-92+7632G>A (n.-92+7632G>A)
c.482G>A (p.Cys161Tyr)
n.79-4517G>A
c.*246G>A (n.*246G>A)
c.65-4517G>A
c.330G>A
c.371+1559G>A (n.371+1559G>A)
c.227-4517G>A (n.227-4517G>A)
n.472-4517G>A
n.27G>A
 gnomAD v4
12g.109581505G>CCA386646357MVKc.-92+7632G>C (n.-92+7632G>C)
c.482G>C (p.Cys161Ser)
n.79-4517G>C
c.*246G>C (n.*246G>C)
c.65-4517G>C
c.330G>C
c.371+1559G>C (n.371+1559G>C)
c.227-4517G>C (n.227-4517G>C)
n.472-4517G>C
n.27G>C
12g.109581505G>TCA386646359MVKc.-92+7632G>T (n.-92+7632G>T)
c.482G>T (p.Cys161Phe)
n.79-4517G>T
c.*246G>T (n.*246G>T)
c.65-4517G>T
c.330G>T
c.371+1559G>T (n.371+1559G>T)
c.227-4517G>T (n.227-4517G>T)
n.472-4517G>T
n.27G>T
12g.109581506C>ACA386646362MVKc.-92+7633C>A (n.-92+7633C>A)
c.483C>A (p.Cys161Ter)
n.79-4516C>A
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.65-4516C>A
c.331C>A
c.371+1560C>A (n.371+1560C>A)
c.227-4516C>A (n.227-4516C>A)
n.472-4516C>A
n.28C>A
12g.109581506C=CA2062432041MVKc.-92+7633C= (n.-92+7633C=)
c.483C= (p.Cys161=)
n.79-4516C=
c.*247C= (n.*247C=)
c.65-4516C=
c.331C=
c.371+1560C= (n.371+1560C=)
c.227-4516C= (n.227-4516C=)
n.472-4516C=
n.28C=
12g.109581506C>GCA386646364MVKc.-92+7633C>G (n.-92+7633C>G)
c.483C>G (p.Cys161Trp)
n.79-4516C>G
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.65-4516C>G
c.331C>G
c.371+1560C>G (n.371+1560C>G)
c.227-4516C>G (n.227-4516C>G)
n.472-4516C>G
n.28C>G
12g.109581506C>TCA243454681MVKc.-92+7633C>T (n.-92+7633C>T)
c.483C>T (p.Cys161=)
n.79-4516C>T
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.65-4516C>T
c.331C>T
c.371+1560C>T (n.371+1560C>T)
c.227-4516C>T (n.227-4516C>T)
n.472-4516C>T
n.28C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109581507G>ACA6779266MVKc.-92+7634G>A (n.-92+7634G>A)
c.484G>A (p.Glu162Lys)
n.79-4515G>A
c.*248G>A (n.*248G>A)
c.65-4515G>A
c.332G>A
c.371+1561G>A (n.371+1561G>A)
c.227-4515G>A (n.227-4515G>A)
n.472-4515G>A
n.29G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109581507G>CCA386646367MVKc.-92+7634G>C (n.-92+7634G>C)
c.484G>C (p.Glu162Gln)
n.79-4515G>C
c.*248G>C (n.*248G>C)
c.65-4515G>C
c.332G>C
c.371+1561G>C (n.371+1561G>C)
c.227-4515G>C (n.227-4515G>C)
n.472-4515G>C
n.29G>C
12g.109581507G=CA2062432047MVKc.-92+7634G= (n.-92+7634G=)
c.484G= (p.Glu162=)
n.79-4515G=
c.*248G= (n.*248G=)
c.65-4515G=
c.332G=
c.371+1561G= (n.371+1561G=)
c.227-4515G= (n.227-4515G=)
n.472-4515G=
n.29G=
12g.109581507G>TCA386646369MVKc.-92+7634G>T (n.-92+7634G>T)
c.484G>T (p.Glu162Ter)
n.79-4515G>T
c.*248G>T (n.*248G>T)
c.65-4515G>T
c.332G>T
c.371+1561G>T (n.371+1561G>T)
c.227-4515G>T (n.227-4515G>T)
n.472-4515G>T
n.29G>T
12g.109581508A>CCA386646371MVKc.-92+7635A>C (n.-92+7635A>C)
c.485A>C (p.Glu162Ala)
n.79-4514A>C
c.*249A>C (n.*249A>C)
c.65-4514A>C
c.333A>C
c.371+1562A>C (n.371+1562A>C)
c.227-4514A>C (n.227-4514A>C)
n.472-4514A>C
n.30A>C
12g.109581508A>GCA386646375MVKc.-92+7635A>G (n.-92+7635A>G)
c.485A>G (p.Glu162Gly)
n.79-4514A>G
c.*249A>G (n.*249A>G)
c.65-4514A>G
c.333A>G
c.371+1562A>G (n.371+1562A>G)
c.227-4514A>G (n.227-4514A>G)
n.472-4514A>G
n.30A>G
 gnomAD v4
12g.109581508A>TCA386646373MVKc.-92+7635A>T (n.-92+7635A>T)
c.485A>T (p.Glu162Val)
n.79-4514A>T
c.*249A>T (n.*249A>T)
c.65-4514A>T
c.333A>T
c.371+1562A>T (n.371+1562A>T)
c.227-4514A>T (n.227-4514A>T)
n.472-4514A>T
n.30A>T
12g.109581509G>ACA481713691MVKc.-92+7636G>A (n.-92+7636G>A)
c.486G>A (p.Glu162=)
n.79-4513G>A
c.*250G>A (n.*250G>A)
c.65-4513G>A
c.334G>A
c.371+1563G>A (n.371+1563G>A)
c.227-4513G>A (n.227-4513G>A)
n.472-4513G>A
n.31G>A
 ClinVar
12g.109581509G>CCA386646377MVKc.-92+7636G>C (n.-92+7636G>C)
c.486G>C (p.Glu162Asp)
n.79-4513G>C
c.*250G>C (n.*250G>C)
c.65-4513G>C
c.334G>C
c.371+1563G>C (n.371+1563G>C)
c.227-4513G>C (n.227-4513G>C)
n.472-4513G>C
n.31G>C
12g.109581509G>TCA386646379MVKc.-92+7636G>T (n.-92+7636G>T)
c.486G>T (p.Glu162Asp)
n.79-4513G>T
c.*250G>T (n.*250G>T)
c.65-4513G>T
c.334G>T
c.371+1563G>T (n.371+1563G>T)
c.227-4513G>T (n.227-4513G>T)
n.472-4513G>T
n.31G>T
12g.109581510G>ACA386646381MVKc.-92+7637G>A (n.-92+7637G>A)
c.487G>A (p.Glu163Lys)
n.79-4512G>A
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.65-4512G>A
c.335G>A
c.371+1564G>A (n.371+1564G>A)
c.227-4512G>A (n.227-4512G>A)
n.472-4512G>A
n.32G>A
12g.109581510G>CCA386646385MVKc.-92+7637G>C (n.-92+7637G>C)
c.487G>C (p.Glu163Gln)
n.79-4512G>C
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.65-4512G>C
c.335G>C
c.371+1564G>C (n.371+1564G>C)
c.227-4512G>C (n.227-4512G>C)
n.472-4512G>C
n.32G>C
12g.109581510G>TCA386646383MVKc.-92+7637G>T (n.-92+7637G>T)
c.487G>T (p.Glu163Ter)
n.79-4512G>T
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.65-4512G>T
c.335G>T
c.371+1564G>T (n.371+1564G>T)
c.227-4512G>T (n.227-4512G>T)
n.472-4512G>T
n.32G>T
12g.109581511A>CCA386646387MVKc.-92+7638A>C (n.-92+7638A>C)
c.488A>C (p.Glu163Ala)
n.79-4511A>C
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.65-4511A>C
c.336A>C
c.371+1565A>C (n.371+1565A>C)
c.227-4511A>C (n.227-4511A>C)
n.472-4511A>C
n.33A>C
 gnomAD v4
12g.109581511A>GCA386646391MVKc.-92+7638A>G (n.-92+7638A>G)
c.488A>G (p.Glu163Gly)
n.79-4511A>G
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.65-4511A>G
c.336A>G
c.371+1565A>G (n.371+1565A>G)
c.227-4511A>G (n.227-4511A>G)
n.472-4511A>G
n.33A>G
12g.109581511A>TCA386646389MVKc.-92+7638A>T (n.-92+7638A>T)
c.488A>T (p.Glu163Val)
n.79-4511A>T
c.*252A>T (n.*252A>T)
c.65-4511A>T
c.336A>T
c.371+1565A>T (n.371+1565A>T)
c.227-4511A>T (n.227-4511A>T)
n.472-4511A>T
n.33A>T
 gnomAD v4
12g.109581512G>ACA243454685MVKc.-92+7639G>A (n.-92+7639G>A)
c.489G>A (p.Glu163=)
n.79-4510G>A
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.65-4510G>A
c.337G>A
c.371+1566G>A (n.371+1566G>A)
c.227-4510G>A (n.227-4510G>A)
n.472-4510G>A
n.34G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109581512G>CCA386646393MVKc.-92+7639G>C (n.-92+7639G>C)
c.489G>C (p.Glu163Asp)
n.79-4510G>C
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.65-4510G>C
c.337G>C
c.371+1566G>C (n.371+1566G>C)
c.227-4510G>C (n.227-4510G>C)
n.472-4510G>C
n.34G>C
12g.109581512G=CA2062432054MVKc.-92+7639G= (n.-92+7639G=)
c.489G= (p.Glu163=)
n.79-4510G=
c.*253G= (n.*253G=)
c.65-4510G=
c.337G=
c.371+1566G= (n.371+1566G=)
c.227-4510G= (n.227-4510G=)
n.472-4510G=
n.34G=
12g.109581512G>TCA386646395MVKc.-92+7639G>T (n.-92+7639G>T)
c.489G>T (p.Glu163Asp)
n.79-4510G>T
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.65-4510G>T
c.337G>T
c.371+1566G>T (n.371+1566G>T)
c.227-4510G>T (n.227-4510G>T)
n.472-4510G>T
n.34G>T
12g.109581513A>CCA386646397MVKc.-92+7640A>C (n.-92+7640A>C)
c.490A>C (p.Ile164Leu)
n.79-4509A>C
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.65-4509A>C
c.338A>C
c.371+1567A>C (n.371+1567A>C)
c.227-4509A>C (n.227-4509A>C)
n.472-4509A>C
n.35A>C
12g.109581513A>GCA386646399MVKc.-92+7640A>G (n.-92+7640A>G)
c.490A>G (p.Ile164Val)
n.79-4509A>G
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.65-4509A>G
c.338A>G
c.371+1567A>G (n.371+1567A>G)
c.227-4509A>G (n.227-4509A>G)
n.472-4509A>G
n.35A>G
12g.109581513A>TCA386646401MVKc.-92+7640A>T (n.-92+7640A>T)
c.490A>T (p.Ile164Phe)
n.79-4509A>T
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.65-4509A>T
c.338A>T
c.371+1567A>T (n.371+1567A>T)
c.227-4509A>T (n.227-4509A>T)
n.472-4509A>T
n.35A>T
12g.109581514T>ACA386646403MVKc.-92+7641T>A (n.-92+7641T>A)
c.491T>A (p.Ile164Asn)
n.79-4508T>A
c.*255T>A (n.*255T>A)
c.65-4508T>A
c.339T>A
c.371+1568T>A (n.371+1568T>A)
c.227-4508T>A (n.227-4508T>A)
n.472-4508T>A
n.36T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.109581514T>CCA386646405MVKc.-92+7641T>C (n.-92+7641T>C)
c.491T>C (p.Ile164Thr)
n.79-4508T>C
c.*255T>C (n.*255T>C)
c.65-4508T>C
c.339T>C
c.371+1568T>C (n.371+1568T>C)
c.227-4508T>C (n.227-4508T>C)
n.472-4508T>C
n.36T>C
12g.109581514T>GCA386646407MVKc.-92+7641T>G (n.-92+7641T>G)
c.491T>G (p.Ile164Ser)
n.79-4508T>G
c.*255T>G (n.*255T>G)
c.65-4508T>G
c.339T>G
c.371+1568T>G (n.371+1568T>G)
c.227-4508T>G (n.227-4508T>G)
n.472-4508T>G
n.36T>G
12g.109581514T=CA2062432060MVKc.-92+7641T= (n.-92+7641T=)
c.491T= (p.Ile164=)
n.79-4508T=
c.*255T= (n.*255T=)
c.65-4508T=
c.339T=
c.371+1568T= (n.371+1568T=)
c.227-4508T= (n.227-4508T=)
n.472-4508T=
n.36T=
12g.109581515C>ACA481713692MVKc.-92+7642C>A (n.-92+7642C>A)
c.492C>A (p.Ile164=)
n.79-4507C>A
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.65-4507C>A
c.340C>A
c.371+1569C>A (n.371+1569C>A)
c.227-4507C>A (n.227-4507C>A)
n.472-4507C>A
n.37C>A
12g.109581515C>GCA386646409MVKc.-92+7642C>G (n.-92+7642C>G)
c.492C>G (p.Ile164Met)
n.79-4507C>G
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.65-4507C>G
c.340C>G
c.371+1569C>G (n.371+1569C>G)
c.227-4507C>G (n.227-4507C>G)
n.472-4507C>G
n.37C>G
12g.109581515C>TCA481713693MVKc.-92+7642C>T (n.-92+7642C>T)
c.492C>T (p.Ile164=)
n.79-4507C>T
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.65-4507C>T
c.340C>T
c.371+1569C>T (n.371+1569C>T)
c.227-4507C>T (n.227-4507C>T)
n.472-4507C>T
n.37C>T
 gnomAD v4
12g.109581516C>ACA386646411MVKc.-92+7643C>A (n.-92+7643C>A)
c.493C>A (p.Pro165Thr)
n.79-4506C>A
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.65-4506C>A
c.341C>A
c.371+1570C>A (n.371+1570C>A)
c.227-4506C>A (n.227-4506C>A)
n.472-4506C>A
n.38C>A
12g.109581516C=CA2062432066MVKc.-92+7643C= (n.-92+7643C=)
c.493C= (p.Pro165=)
n.79-4506C=
c.*257C= (n.*257C=)
c.65-4506C=
c.341C=
c.371+1570C= (n.371+1570C=)
c.227-4506C= (n.227-4506C=)
n.472-4506C=
n.38C=
12g.109581516C>GCA386646413MVKc.-92+7643C>G (n.-92+7643C>G)
c.493C>G (p.Pro165Ala)
n.79-4506C>G
c.*257C>G (n.*257C>G)
c.65-4506C>G
c.341C>G
c.371+1570C>G (n.371+1570C>G)
c.227-4506C>G (n.227-4506C>G)
n.472-4506C>G
n.38C>G
12g.109581516C>TCA386646415MVKc.-92+7643C>T (n.-92+7643C>T)
c.493C>T (p.Pro165Ser)
n.79-4506C>T
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.65-4506C>T
c.341C>T
c.371+1570C>T (n.371+1570C>T)
c.227-4506C>T (n.227-4506C>T)
n.472-4506C>T
n.38C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109581517C>ACA386646417MVKc.-92+7644C>A (n.-92+7644C>A)
c.494C>A (p.Pro165Gln)
n.79-4505C>A
c.*258C>A (n.*258C>A)
c.65-4505C>A
c.342C>A
c.371+1571C>A (n.371+1571C>A)
c.227-4505C>A (n.227-4505C>A)
n.472-4505C>A
n.39C>A
12g.109581517C=CA2062432069MVKc.-92+7644C= (n.-92+7644C=)
c.494C= (p.Pro165=)
n.79-4505C=
c.*258C= (n.*258C=)
c.65-4505C=
c.342C=
c.371+1571C= (n.371+1571C=)
c.227-4505C= (n.227-4505C=)
n.472-4505C=
n.39C=
12g.109581517C>GCA386646419MVKc.-92+7644C>G (n.-92+7644C>G)
c.494C>G (p.Pro165Arg)
n.79-4505C>G
c.*258C>G (n.*258C>G)
c.65-4505C>G
c.342C>G
c.371+1571C>G (n.371+1571C>G)
c.227-4505C>G (n.227-4505C>G)
n.472-4505C>G
n.39C>G
12g.109581517C>TCA121784MVKc.-92+7644C>T (n.-92+7644C>T)
c.494C>T (p.Pro165Leu)
n.79-4505C>T
c.*258C>T (n.*258C>T)
c.65-4505C>T
c.342C>T
c.371+1571C>T (n.371+1571C>T)
c.227-4505C>T (n.227-4505C>T)
n.472-4505C>T
n.39C>T
 ClinVar dbSNP
12g.109581518A>CCA481713696MVKc.-92+7645A>C (n.-92+7645A>C)
c.495A>C (p.Pro165=)
n.79-4504A>C
c.*259A>C (n.*259A>C)
c.65-4504A>C
c.343A>C
c.371+1572A>C (n.371+1572A>C)
c.227-4504A>C (n.227-4504A>C)
n.472-4504A>C
n.40A>C
12g.109581518A>GCA481713694MVKc.-92+7645A>G (n.-92+7645A>G)
c.495A>G (p.Pro165=)
n.79-4504A>G
c.*259A>G (n.*259A>G)
c.65-4504A>G
c.343A>G
c.371+1572A>G (n.371+1572A>G)
c.227-4504A>G (n.227-4504A>G)
n.472-4504A>G
n.40A>G
12g.109581518A>TCA481713695MVKc.-92+7645A>T (n.-92+7645A>T)
c.495A>T (p.Pro165=)
n.79-4504A>T
c.*259A>T (n.*259A>T)
c.65-4504A>T
c.343A>T
c.371+1572A>T (n.371+1572A>T)
c.227-4504A>T (n.227-4504A>T)
n.472-4504A>T
n.40A>T
12g.109581519A>CCA386646420MVKc.-92+7646A>C (n.-92+7646A>C)
c.496A>C (p.Asn166His)
n.79-4503A>C
c.*260A>C (n.*260A>C)
c.65-4503A>C
c.344A>C
c.371+1573A>C (n.371+1573A>C)
c.227-4503A>C (n.227-4503A>C)
n.472-4503A>C
n.41A>C
12g.109581519A>GCA386646422MVKc.-92+7646A>G (n.-92+7646A>G)
c.496A>G (p.Asn166Asp)
n.79-4503A>G
c.*260A>G (n.*260A>G)
c.65-4503A>G
c.344A>G
c.371+1573A>G (n.371+1573A>G)
c.227-4503A>G (n.227-4503A>G)
n.472-4503A>G
n.41A>G
 gnomAD v4
12g.109581519A>TCA386646421MVKc.-92+7646A>T (n.-92+7646A>T)
c.496A>T (p.Asn166Tyr)
n.79-4503A>T
c.*260A>T (n.*260A>T)
c.65-4503A>T
c.344A>T
c.371+1573A>T (n.371+1573A>T)
c.227-4503A>T (n.227-4503A>T)
n.472-4503A>T
n.41A>T
12g.109581520A=CA2062432072MVKc.-92+7647A= (n.-92+7647A=)
c.497A= (p.Asn166=)
n.79-4502A=
c.*261A= (n.*261A=)
c.65-4502A=
c.345A=
c.371+1574A= (n.371+1574A=)
c.227-4502A= (n.227-4502A=)
n.472-4502A=
n.42A=
12g.109581520A>CCA386646424MVKc.-92+7647A>C (n.-92+7647A>C)
c.497A>C (p.Asn166Thr)
n.79-4502A>C
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.65-4502A>C
c.345A>C
c.371+1574A>C (n.371+1574A>C)
c.227-4502A>C (n.227-4502A>C)
n.472-4502A>C
n.42A>C
12g.109581520A>GCA386646426MVKc.-92+7647A>G (n.-92+7647A>G)
c.497A>G (p.Asn166Ser)
n.79-4502A>G
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.65-4502A>G
c.345A>G
c.371+1574A>G (n.371+1574A>G)
c.227-4502A>G (n.227-4502A>G)
n.472-4502A>G
n.42A>G
12g.109581520A>TCA6779267MVKc.-92+7647A>T (n.-92+7647A>T)
c.497A>T (p.Asn166Ile)
n.79-4502A>T
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.65-4502A>T
c.345A>T
c.371+1574A>T (n.371+1574A>T)
c.227-4502A>T (n.227-4502A>T)
n.472-4502A>T
n.42A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109581521C>ACA6779268MVKc.-92+7648C>A (n.-92+7648C>A)
c.498C>A (p.Asn166Lys)
n.79-4501C>A
c.*262C>A (n.*262C>A)
c.65-4501C>A
c.346C>A
c.371+1575C>A (n.371+1575C>A)
c.227-4501C>A (n.227-4501C>A)
n.472-4501C>A
n.43C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109581521C=CA2062432083MVKc.-92+7648C= (n.-92+7648C=)
c.498C= (p.Asn166=)
n.79-4501C=
c.*262C= (n.*262C=)
c.65-4501C=
c.346C=
c.371+1575C= (n.371+1575C=)
c.227-4501C= (n.227-4501C=)
n.472-4501C=
n.43C=
12g.109581521C>GCA386646428MVKc.-92+7648C>G (n.-92+7648C>G)
c.498C>G (p.Asn166Lys)
n.79-4501C>G
c.*262C>G (n.*262C>G)
c.65-4501C>G
c.346C>G
c.371+1575C>G (n.371+1575C>G)
c.227-4501C>G (n.227-4501C>G)
n.472-4501C>G
n.43C>G
12g.109581521C>TCA481713697MVKc.-92+7648C>T (n.-92+7648C>T)
c.498C>T (p.Asn166=)
n.79-4501C>T
c.*262C>T (n.*262C>T)
c.65-4501C>T
c.346C>T
c.371+1575C>T (n.371+1575C>T)
c.227-4501C>T (n.227-4501C>T)
n.472-4501C>T
n.43C>T
12g.109581522C>ACA386646431MVKc.-92+7649C>A (n.-92+7649C>A)
c.499C>A (p.Pro167Thr)
n.79-4500C>A
c.*263C>A (n.*263C>A)
c.65-4500C>A
c.347C>A
c.371+1576C>A (n.371+1576C>A)
c.227-4500C>A (n.227-4500C>A)
n.472-4500C>A
n.44C>A
12g.109581522C>GCA386646432MVKc.-92+7649C>G (n.-92+7649C>G)
c.499C>G (p.Pro167Ala)
n.79-4500C>G
c.*263C>G (n.*263C>G)
c.65-4500C>G
c.347C>G
c.371+1576C>G (n.371+1576C>G)
c.227-4500C>G (n.227-4500C>G)
n.472-4500C>G
n.44C>G
12g.109581522C>TCA386646435MVKc.-92+7649C>T (n.-92+7649C>T)
c.499C>T (p.Pro167Ser)
n.79-4500C>T
c.*263C>T (n.*263C>T)
c.65-4500C>T
c.347C>T
c.371+1576C>T (n.371+1576C>T)
c.227-4500C>T (n.227-4500C>T)
n.472-4500C>T
n.44C>T
12g.109581522_109581523delinsTTCA645587880MVKc.-92+7649_-92+7650delinsTT (n.-92+7649_-92+7650delinsTT)
c.499_500delinsTT (p.Pro167Leu)
n.79-4500_79-4499delinsTT
c.*263_*264delinsTT (n.*263_*264delinsTT)
c.65-4500_65-4499delinsTT
c.347_348delinsTT
c.371+1576_371+1577delinsTT (n.371+1576_371+1577delinsTT)
c.227-4500_227-4499delinsTT (n.227-4500_227-4499delinsTT)
n.472-4500_472-4499delinsTT
n.44_45delinsTT
 COSMIC
12g.109581523C>ACA386646437MVKc.-92+7650C>A (n.-92+7650C>A)
c.500C>A (p.Pro167Gln)
n.79-4499C>A
c.*264C>A (n.*264C>A)
c.65-4499C>A
c.348C>A
c.371+1577C>A (n.371+1577C>A)
c.227-4499C>A (n.227-4499C>A)
n.472-4499C>A
n.45C>A
 ClinVar
12g.109581523C=CA2062432100MVKc.-92+7650C= (n.-92+7650C=)
c.500C= (p.Pro167=)
n.79-4499C=
c.*264C= (n.*264C=)
c.65-4499C=
c.348C=
c.371+1577C= (n.371+1577C=)
c.227-4499C= (n.227-4499C=)
n.472-4499C=
n.45C=
12g.109581523C>GCA386646439MVKc.-92+7650C>G (n.-92+7650C>G)
c.500C>G (p.Pro167Arg)
n.79-4499C>G
c.*264C>G (n.*264C>G)
c.65-4499C>G
c.348C>G
c.371+1577C>G (n.371+1577C>G)
c.227-4499C>G (n.227-4499C>G)
n.472-4499C>G
n.45C>G
12g.109581523C>TCA130488MVKc.-92+7650C>T (n.-92+7650C>T)
c.500C>T (p.Pro167Leu)
n.79-4499C>T
c.*264C>T (n.*264C>T)
c.65-4499C>T
c.348C>T
c.371+1577C>T (n.371+1577C>T)
c.227-4499C>T (n.227-4499C>T)
n.472-4499C>T
n.45C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109581524G>ACA6779269MVKc.-92+7651G>A (n.-92+7651G>A)
c.501G>A (p.Pro167=)
n.79-4498G>A
c.*265G>A (n.*265G>A)
c.65-4498G>A
c.349G>A
c.371+1578G>A (n.371+1578G>A)
c.227-4498G>A (n.227-4498G>A)
n.472-4498G>A
n.46G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109581524G>CCA481713698MVKc.-92+7651G>C (n.-92+7651G>C)
c.501G>C (p.Pro167=)
n.79-4498G>C
c.*265G>C (n.*265G>C)
c.65-4498G>C
c.349G>C
c.371+1578G>C (n.371+1578G>C)
c.227-4498G>C (n.227-4498G>C)
n.472-4498G>C
n.46G>C
12g.109581524G=CA2062432104MVKc.-92+7651G= (n.-92+7651G=)
c.501G= (p.Pro167=)
n.79-4498G=
c.*265G= (n.*265G=)
c.65-4498G=
c.349G=
c.371+1578G= (n.371+1578G=)
c.227-4498G= (n.227-4498G=)
n.472-4498G=
n.46G=
12g.109581524G>TCA481713699MVKc.-92+7651G>T (n.-92+7651G>T)
c.501G>T (p.Pro167=)
n.79-4498G>T
c.*265G>T (n.*265G>T)
c.65-4498G>T
c.349G>T
c.371+1578G>T (n.371+1578G>T)
c.227-4498G>T (n.227-4498G>T)
n.472-4498G>T
n.46G>T
12g.109581525C>ACA386646444MVKc.-92+7652C>A (n.-92+7652C>A)
c.502C>A (p.Leu168Met)
n.79-4497C>A
c.*266C>A (n.*266C>A)
c.65-4497C>A
c.350C>A
c.371+1579C>A (n.371+1579C>A)
c.227-4497C>A (n.227-4497C>A)
n.472-4497C>A
n.47C>A
12g.109581525C>GCA386646443MVKc.-92+7652C>G (n.-92+7652C>G)
c.502C>G (p.Leu168Val)
n.79-4497C>G
c.*266C>G (n.*266C>G)
c.65-4497C>G
c.350C>G
c.371+1579C>G (n.371+1579C>G)
c.227-4497C>G (n.227-4497C>G)
n.472-4497C>G
n.47C>G
 gnomAD v4
12g.109581525C>TCA481713700MVKc.-92+7652C>T (n.-92+7652C>T)
c.502C>T (p.Leu168=)
n.79-4497C>T
c.*266C>T (n.*266C>T)
c.65-4497C>T
c.350C>T
c.371+1579C>T (n.371+1579C>T)
c.227-4497C>T (n.227-4497C>T)
n.472-4497C>T
n.47C>T
12g.109581525_109581531delinsCTGAAGGCA2062432111MVKc.-92+7652_-92+7658delinsCTGAAGG (n.-92+7652_-92+7658delinsCTGAAGG)
c.502_508delinsCTGAAGG (p.Leu168=)
n.79-4497_79-4491delinsCTGAAGG
c.*266_*272delinsCTGAAGG (n.*266_*272delinsCTGAAGG)
c.65-4497_65-4491delinsCTGAAGG
c.350_356delinsCTGAAGG
c.371+1579_371+1585delinsCTGAAGG (n.371+1579_371+1585delinsCTGAAGG)
c.227-4497_227-4491delinsCTGAAGG (n.227-4497_227-4491delinsCTGAAGG)
n.472-4497_472-4491delinsCTGAAGG
n.47_53delinsCTGAAGG
12g.109581525_109581535delinsCTGAAGGACGGCA2062432109MVKc.-92+7652_-92+7662delinsCTGAAGGACGG (n.-92+7652_-92+7662delinsCTGAAGGACGG)
c.502_512delinsCTGAAGGACGG (p.Leu168=)
n.79-4497_79-4487delinsCTGAAGGACGG
c.*266_*276delinsCTGAAGGACGG (n.*266_*276delinsCTGAAGGACGG)
c.65-4497_65-4487delinsCTGAAGGACGG
c.350_360delinsCTGAAGGACGG
c.371+1579_371+1589delinsCTGAAGGACGG (n.371+1579_371+1589delinsCTGAAGGACGG)
c.227-4497_227-4487delinsCTGAAGGACGG (n.227-4497_227-4487delinsCTGAAGGACGG)
n.472-4497_472-4487delinsCTGAAGGACGG
n.47_57delinsCTGAAGGACGG
12g.109581526T>ACA386646446MVKc.-92+7653T>A (n.-92+7653T>A)
c.503T>A (p.Leu168Gln)
n.79-4496T>A
c.*267T>A (n.*267T>A)
c.65-4496T>A
c.351T>A
c.371+1580T>A (n.371+1580T>A)
c.227-4496T>A (n.227-4496T>A)
n.472-4496T>A
n.48T>A
12g.109581526T>CCA386646448MVKc.-92+7653T>C (n.-92+7653T>C)
c.503T>C (p.Leu168Pro)
n.79-4496T>C
c.*267T>C (n.*267T>C)
c.65-4496T>C
c.351T>C
c.371+1580T>C (n.371+1580T>C)
c.227-4496T>C (n.227-4496T>C)
n.472-4496T>C
n.48T>C
12g.109581526T>GCA386646449MVKc.-92+7653T>G (n.-92+7653T>G)
c.503T>G (p.Leu168Arg)
n.79-4496T>G
c.*267T>G (n.*267T>G)
c.65-4496T>G
c.351T>G
c.371+1580T>G (n.371+1580T>G)
c.227-4496T>G (n.227-4496T>G)
n.472-4496T>G
n.48T>G
12g.109581526_109581531delCA1139662849MVKc.-92+7653_-92+7658del (n.-92+7653_-92+7658del)
c.503_508del (p.Leu168_Asp170delinsHis)
n.79-4496_79-4491del
c.*267_*272del (n.*267_*272del)
c.65-4496_65-4491del
c.351_356del
c.371+1580_371+1585del (n.371+1580_371+1585del)
c.227-4496_227-4491del (n.227-4496_227-4491del)
n.472-4496_472-4491del
n.48_53del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.109581526_109581535delinsACCA149839MVKc.-92+7653_-92+7662delinsAC (n.-92+7653_-92+7662delinsAC)
c.503_512delinsAC (p.Leu168HisfsTer16)
n.79-4496_79-4487delinsAC
c.*267_*276delinsAC (n.*267_*276delinsAC)
c.65-4496_65-4487delinsAC
c.351_360delinsAC
c.371+1580_371+1589delinsAC (n.371+1580_371+1589delinsAC)
c.227-4496_227-4487delinsAC (n.227-4496_227-4487delinsAC)
n.472-4496_472-4487delinsAC
c.503_512delinsAC (p.Leu168HisfsTer?)
n.48_57delinsAC
 ClinVar dbSNP
12g.109581527G>ACA6779270MVKc.-92+7654G>A (n.-92+7654G>A)
c.504G>A (p.Leu168=)
n.79-4495G>A
c.*268G>A (n.*268G>A)
c.65-4495G>A
c.352G>A
c.371+1581G>A (n.371+1581G>A)
c.227-4495G>A (n.227-4495G>A)
n.472-4495G>A
n.49G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109581527G>CCA481713701MVKc.-92+7654G>C (n.-92+7654G>C)
c.504G>C (p.Leu168=)
n.79-4495G>C
c.*268G>C (n.*268G>C)
c.65-4495G>C
c.352G>C
c.371+1581G>C (n.371+1581G>C)
c.227-4495G>C (n.227-4495G>C)
n.472-4495G>C
n.49G>C
12g.109581527G=CA2062432131MVKc.-92+7654G= (n.-92+7654G=)
c.504G= (p.Leu168=)
n.79-4495G=
c.*268G= (n.*268G=)
c.65-4495G=
c.352G=
c.371+1581G= (n.371+1581G=)
c.227-4495G= (n.227-4495G=)
n.472-4495G=
n.49G=
12g.109581527G>TCA481713702MVKc.-92+7654G>T (n.-92+7654G>T)
c.504G>T (p.Leu168=)
n.79-4495G>T
c.*268G>T (n.*268G>T)
c.65-4495G>T
c.352G>T
c.371+1581G>T (n.371+1581G>T)
c.227-4495G>T (n.227-4495G>T)
n.472-4495G>T
n.49G>T
12g.109581528A>CCA386646453MVKc.-92+7655A>C (n.-92+7655A>C)
c.505A>C (p.Lys169Gln)
n.79-4494A>C
c.*269A>C (n.*269A>C)
c.65-4494A>C
c.353A>C
c.371+1582A>C (n.371+1582A>C)
c.227-4494A>C (n.227-4494A>C)
n.472-4494A>C
n.50A>C
12g.109581528A>GCA386646455MVKc.-92+7655A>G (n.-92+7655A>G)
c.505A>G (p.Lys169Glu)
n.79-4494A>G
c.*269A>G (n.*269A>G)
c.65-4494A>G
c.353A>G
c.371+1582A>G (n.371+1582A>G)
c.227-4494A>G (n.227-4494A>G)
n.472-4494A>G
n.50A>G
12g.109581528A>TCA386646457MVKc.-92+7655A>T (n.-92+7655A>T)
c.505A>T (p.Lys169Ter)
n.79-4494A>T
c.*269A>T (n.*269A>T)
c.65-4494A>T
c.353A>T
c.371+1582A>T (n.371+1582A>T)
c.227-4494A>T (n.227-4494A>T)
n.472-4494A>T
n.50A>T
12g.109581529A=CA2062432139MVKc.-92+7656A= (n.-92+7656A=)
c.506A= (p.Lys169=)
n.79-4493A=
c.*270A= (n.*270A=)
c.65-4493A=
c.354A=
c.371+1583A= (n.371+1583A=)
c.227-4493A= (n.227-4493A=)
n.472-4493A=
n.51A=
12g.109581529A>CCA386646460MVKc.-92+7656A>C (n.-92+7656A>C)
c.506A>C (p.Lys169Thr)
n.79-4493A>C
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.65-4493A>C
c.354A>C
c.371+1583A>C (n.371+1583A>C)
c.227-4493A>C (n.227-4493A>C)
n.472-4493A>C
n.51A>C
12g.109581529A>GCA6779271MVKc.-92+7656A>G (n.-92+7656A>G)
c.506A>G (p.Lys169Arg)
n.79-4493A>G
c.*270A>G (n.*270A>G)
c.65-4493A>G
c.354A>G
c.371+1583A>G (n.371+1583A>G)
c.227-4493A>G (n.227-4493A>G)
n.472-4493A>G
n.51A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.109581529A>TCA386646461MVKc.-92+7656A>T (n.-92+7656A>T)
c.506A>T (p.Lys169Met)
n.79-4493A>T
c.*270A>T (n.*270A>T)
c.65-4493A>T
c.354A>T
c.371+1583A>T (n.371+1583A>T)
c.227-4493A>T (n.227-4493A>T)
n.472-4493A>T
n.51A>T
12g.109581530G>ACA243454704MVKc.-92+7657G>A (n.-92+7657G>A)
c.507G>A (p.Lys169=)
n.79-4492G>A
c.*271G>A (n.*271G>A)
c.65-4492G>A
c.355G>A
c.371+1584G>A (n.371+1584G>A)
c.227-4492G>A (n.227-4492G>A)
n.472-4492G>A
n.52G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.109581530G>CCA386646465MVKc.-92+7657G>C (n.-92+7657G>C)
c.507G>C (p.Lys169Asn)
n.79-4492G>C
c.*271G>C (n.*271G>C)
c.65-4492G>C
c.355G>C
c.371+1584G>C (n.371+1584G>C)
c.227-4492G>C (n.227-4492G>C)
n.472-4492G>C
n.52G>C
12g.109581530G=CA2062432176MVKc.-92+7657G= (n.-92+7657G=)
c.507G= (p.Lys169=)
n.79-4492G=
c.*271G= (n.*271G=)
c.65-4492G=
c.355G=
c.371+1584G= (n.371+1584G=)
c.227-4492G= (n.227-4492G=)
n.472-4492G=
n.52G=
12g.109581530G>TCA386646463MVKc.-92+7657G>T (n.-92+7657G>T)
c.507G>T (p.Lys169Asn)
n.79-4492G>T
c.*271G>T (n.*271G>T)
c.65-4492G>T
c.355G>T
c.371+1584G>T (n.371+1584G>T)
c.227-4492G>T (n.227-4492G>T)
n.472-4492G>T
n.52G>T
12g.109581531G>ACA386646467MVKc.-92+7658G>A (n.-92+7658G>A)
c.508G>A (p.Asp170Asn)
n.79-4491G>A
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.65-4491G>A
c.356G>A
c.371+1585G>A (n.371+1585G>A)
c.227-4491G>A (n.227-4491G>A)
n.472-4491G>A
n.53G>A
12g.109581531G>CCA386646468MVKc.-92+7658G>C (n.-92+7658G>C)
c.508G>C (p.Asp170His)
n.79-4491G>C
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.65-4491G>C
c.356G>C
c.371+1585G>C (n.371+1585G>C)
c.227-4491G>C (n.227-4491G>C)
n.472-4491G>C
n.53G>C
12g.109581531G>TCA386646470MVKc.-92+7658G>T (n.-92+7658G>T)
c.508G>T (p.Asp170Tyr)
n.79-4491G>T
c.*272G>T (n.*272G>T)
c.65-4491G>T
c.356G>T
c.371+1585G>T (n.371+1585G>T)
c.227-4491G>T (n.227-4491G>T)
n.472-4491G>T
n.53G>T
12g.109581532A>CCA386646472MVKc.-92+7659A>C (n.-92+7659A>C)
c.509A>C (p.Asp170Ala)
n.79-4490A>C
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.65-4490A>C
c.357A>C
c.371+1586A>C (n.371+1586A>C)
c.227-4490A>C (n.227-4490A>C)
n.472-4490A>C
n.54A>C
12g.109581532A>GCA386646474MVKc.-92+7659A>G (n.-92+7659A>G)
c.509A>G (p.Asp170Gly)
n.79-4490A>G
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.65-4490A>G
c.357A>G
c.371+1586A>G (n.371+1586A>G)
c.227-4490A>G (n.227-4490A>G)
n.472-4490A>G
n.54A>G
12g.109581532A>TCA386646476MVKc.-92+7659A>T (n.-92+7659A>T)
c.509A>T (p.Asp170Val)
n.79-4490A>T
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.65-4490A>T
c.357A>T
c.371+1586A>T (n.371+1586A>T)
c.227-4490A>T (n.227-4490A>T)
n.472-4490A>T
n.54A>T
12g.109581533C>ACA386646478MVKc.-92+7660C>A (n.-92+7660C>A)
c.510C>A (p.Asp170Glu)
n.79-4489C>A
c.*274C>A (n.*274C>A)
c.65-4489C>A
c.358C>A
c.371+1587C>A (n.371+1587C>A)
c.227-4489C>A (n.227-4489C>A)
n.472-4489C>A
n.55C>A
 gnomAD v4
12g.109581533C=CA2062432183MVKc.-92+7660C= (n.-92+7660C=)
c.510C= (p.Asp170=)
n.79-4489C=
c.*274C= (n.*274C=)
c.65-4489C=
c.358C=
c.371+1587C= (n.371+1587C=)
c.227-4489C= (n.227-4489C=)
n.472-4489C=
n.55C=
12g.109581533C>GCA386646480MVKc.-92+7660C>G (n.-92+7660C>G)
c.510C>G (p.Asp170Glu)
n.79-4489C>G
c.*274C>G (n.*274C>G)
c.65-4489C>G
c.358C>G
c.371+1587C>G (n.371+1587C>G)
c.227-4489C>G (n.227-4489C>G)
n.472-4489C>G
n.55C>G
12g.109581533C>TCA153757MVKc.-92+7660C>T (n.-92+7660C>T)
c.510C>T (p.Asp170=)
n.79-4489C>T
c.*274C>T (n.*274C>T)
c.65-4489C>T
c.358C>T
c.371+1587C>T (n.371+1587C>T)
c.227-4489C>T (n.227-4489C>T)
n.472-4489C>T
n.55C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109581534G>ACA149840MVKc.-92+7661G>A (n.-92+7661G>A)
c.511G>A (p.Gly171Arg)
n.79-4488G>A
c.*275G>A (n.*275G>A)
c.65-4488G>A
c.359G>A
c.371+1588G>A (n.371+1588G>A)
c.227-4488G>A (n.227-4488G>A)
n.472-4488G>A
c.511G>A
n.56G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109581534G>CCA386646484MVKc.-92+7661G>C (n.-92+7661G>C)
c.511G>C (p.Gly171Arg)
n.79-4488G>C
c.*275G>C (n.*275G>C)
c.65-4488G>C
c.359G>C
c.371+1588G>C (n.371+1588G>C)
c.227-4488G>C (n.227-4488G>C)
n.472-4488G>C
c.511G>C
n.56G>C
12g.109581534G=CA2062432190MVKc.-92+7661G= (n.-92+7661G=)
c.511G= (p.Gly171=)
n.79-4488G=
c.*275G= (n.*275G=)
c.65-4488G=
c.359G=
c.371+1588G= (n.371+1588G=)
c.227-4488G= (n.227-4488G=)
n.472-4488G=
c.511G=
n.56G=
12g.109581534G>TCA386646486MVKc.-92+7661G>T (n.-92+7661G>T)
c.511G>T (p.Gly171Trp)
n.79-4488G>T
c.*275G>T (n.*275G>T)
c.65-4488G>T
c.359G>T
c.371+1588G>T (n.371+1588G>T)
c.227-4488G>T (n.227-4488G>T)
n.472-4488G>T
c.511G>T
n.56G>T
 gnomAD v4
12g.109581536_109581537delCA2620817012MVKc.-92+7663_-92+7664del (n.-92+7663_-92+7664del)
c.513_514del (p.Asp172LeufsTer14)
n.79-4486_79-4485del
c.*277_*278del (n.*277_*278del)
c.65-4486_65-4485del
c.361_362del
c.371+1590_371+1591del (n.371+1590_371+1591del)
c.227-4486_227-4485del (n.227-4486_227-4485del)
n.472-4486_472-4485del
n.58_59del
 gnomAD v4
12g.109581535G>ACA6779272MVKc.-92+7662G>A (n.-92+7662G>A)
c.512G>A (p.Gly171Glu)
n.79-4487G>A
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.65-4487G>A
c.360G>A
c.371+1589G>A (n.371+1589G>A)
c.227-4487G>A (n.227-4487G>A)
n.472-4487G>A
c.512G>A
n.57G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109581535G>CCA386646491MVKc.-92+7662G>C (n.-92+7662G>C)
c.512G>C (p.Gly171Ala)
n.79-4487G>C
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.65-4487G>C
c.360G>C
c.371+1589G>C (n.371+1589G>C)
c.227-4487G>C (n.227-4487G>C)
n.472-4487G>C
c.512G>C
n.57G>C
12g.109581535G=CA2062432195MVKc.-92+7662G= (n.-92+7662G=)
c.512G= (p.Gly171=)
n.79-4487G=
c.*276G= (n.*276G=)
c.65-4487G=
c.360G=
c.371+1589G= (n.371+1589G=)
c.227-4487G= (n.227-4487G=)
n.472-4487G=
c.512G=
n.57G=
12g.109581535G>TCA386646489MVKc.-92+7662G>T (n.-92+7662G>T)
c.512G>T (p.Gly171Val)
n.79-4487G>T
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.65-4487G>T
c.360G>T
c.371+1589G>T (n.371+1589G>T)
c.227-4487G>T (n.227-4487G>T)
n.472-4487G>T
c.512G>T
n.57G>T
12g.109581536G>ACA481713703MVKc.-92+7663G>A (n.-92+7663G>A)
c.513G>A (p.Gly171=)
n.79-4486G>A
c.*277G>A (n.*277G>A)
c.65-4486G>A
c.361G>A
c.371+1590G>A (n.371+1590G>A)
c.227-4486G>A (n.227-4486G>A)
n.472-4486G>A
n.58G>A
 ClinVar gnomAD v4
12g.109581536G>CCA481713704MVKc.-92+7663G>C (n.-92+7663G>C)
c.513G>C (p.Gly171=)
n.79-4486G>C
c.*277G>C (n.*277G>C)
c.65-4486G>C
c.361G>C
c.371+1590G>C (n.371+1590G>C)
c.227-4486G>C (n.227-4486G>C)
n.472-4486G>C
n.58G>C
12g.109581536G=CA2062432199MVKc.-92+7663G= (n.-92+7663G=)
c.513G= (p.Gly171=)
n.79-4486G=
c.*277G= (n.*277G=)
c.65-4486G=
c.361G=
c.371+1590G= (n.371+1590G=)
c.227-4486G= (n.227-4486G=)
n.472-4486G=
n.58G=
12g.109581536G>TCA481713705MVKc.-92+7663G>T (n.-92+7663G>T)
c.513G>T (p.Gly171=)
n.79-4486G>T
c.*277G>T (n.*277G>T)
c.65-4486G>T
c.361G>T
c.371+1590G>T (n.371+1590G>T)
c.227-4486G>T (n.227-4486G>T)
n.472-4486G>T
n.58G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109581537G>ACA386646494MVKc.-92+7664G>A (n.-92+7664G>A)
c.514G>A (p.Asp172Asn)
n.79-4485G>A
c.*278G>A (n.*278G>A)
c.65-4485G>A
c.362G>A
c.371+1591G>A (n.371+1591G>A)
c.227-4485G>A (n.227-4485G>A)
n.472-4485G>A
n.59G>A
12g.109581537G>CCA386646497MVKc.-92+7664G>C (n.-92+7664G>C)
c.514G>C (p.Asp172His)
n.79-4485G>C
c.*278G>C (n.*278G>C)
c.65-4485G>C
c.362G>C
c.371+1591G>C (n.371+1591G>C)
c.227-4485G>C (n.227-4485G>C)
n.472-4485G>C
n.59G>C
12g.109581537G>TCA386646495MVKc.-92+7664G>T (n.-92+7664G>T)
c.514G>T (p.Asp172Tyr)
n.79-4485G>T
c.*278G>T (n.*278G>T)
c.65-4485G>T
c.362G>T
c.371+1591G>T (n.371+1591G>T)
c.227-4485G>T (n.227-4485G>T)
n.472-4485G>T
n.59G>T
12g.109581538A=CA2062432203MVKc.-92+7665A= (n.-92+7665A=)
c.515A= (p.Asp172=)
n.79-4484A=
c.*279A= (n.*279A=)
c.65-4484A=
c.363A=
c.371+1592A= (n.371+1592A=)
c.227-4484A= (n.227-4484A=)
n.472-4484A=
n.60A=
12g.109581538A>CCA386646499MVKc.-92+7665A>C (n.-92+7665A>C)
c.515A>C (p.Asp172Ala)
n.79-4484A>C
c.*279A>C (n.*279A>C)
c.65-4484A>C
c.363A>C
c.371+1592A>C (n.371+1592A>C)
c.227-4484A>C (n.227-4484A>C)
n.472-4484A>C
n.60A>C
12g.109581538A>GCA386646501MVKc.-92+7665A>G (n.-92+7665A>G)
c.515A>G (p.Asp172Gly)
n.79-4484A>G
c.*279A>G (n.*279A>G)
c.65-4484A>G
c.363A>G
c.371+1592A>G (n.371+1592A>G)
c.227-4484A>G (n.227-4484A>G)
n.472-4484A>G
n.60A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.109581538A>TCA386646503MVKc.-92+7665A>T (n.-92+7665A>T)
c.515A>T (p.Asp172Val)
n.79-4484A>T
c.*279A>T (n.*279A>T)
c.65-4484A>T
c.363A>T
c.371+1592A>T (n.371+1592A>T)
c.227-4484A>T (n.227-4484A>T)
n.472-4484A>T
n.60A>T
12g.109581539T>ACA386646505MVKc.-92+7666T>A (n.-92+7666T>A)
c.516T>A (p.Asp172Glu)
n.79-4483T>A
c.*280T>A (n.*280T>A)
c.65-4483T>A
c.364T>A
c.371+1593T>A (n.371+1593T>A)
c.227-4483T>A (n.227-4483T>A)
n.472-4483T>A
n.61T>A
12g.109581539T>CCA149842MVKc.-92+7666T>C (n.-92+7666T>C)
c.516T>C (p.Asp172=)
n.79-4483T>C
c.*280T>C (n.*280T>C)
c.65-4483T>C
c.364T>C
c.371+1593T>C (n.371+1593T>C)
c.227-4483T>C (n.227-4483T>C)
n.472-4483T>C
n.61T>C
 ClinVar dbSNP
12g.109581539T>GCA386646508MVKc.-92+7666T>G (n.-92+7666T>G)
c.516T>G (p.Asp172Glu)
n.79-4483T>G
c.*280T>G (n.*280T>G)
c.65-4483T>G
c.364T>G
c.371+1593T>G (n.371+1593T>G)
c.227-4483T>G (n.227-4483T>G)
n.472-4483T>G
n.61T>G
12g.109581539T=CA2062432221MVKc.-92+7666T= (n.-92+7666T=)
c.516T= (p.Asp172=)
n.79-4483T=
c.*280T= (n.*280T=)
c.65-4483T=
c.364T=
c.371+1593T= (n.371+1593T=)
c.227-4483T= (n.227-4483T=)
n.472-4483T=
n.61T=
12g.109581540T>ACA386646510MVKc.-92+7667T>A (n.-92+7667T>A)
c.517T>A (p.Cys173Ser)
n.79-4482T>A
c.*281T>A (n.*281T>A)
c.65-4482T>A
c.365T>A
c.371+1594T>A (n.371+1594T>A)
c.227-4482T>A (n.227-4482T>A)
n.472-4482T>A
n.62T>A
12g.109581540T>CCA386646511MVKc.-92+7667T>C (n.-92+7667T>C)
c.517T>C (p.Cys173Arg)
n.79-4482T>C
c.*281T>C (n.*281T>C)
c.65-4482T>C
c.365T>C
c.371+1594T>C (n.371+1594T>C)
c.227-4482T>C (n.227-4482T>C)
n.472-4482T>C
n.62T>C
12g.109581540T>GCA386646513MVKc.-92+7667T>G (n.-92+7667T>G)
c.517T>G (p.Cys173Gly)
n.79-4482T>G
c.*281T>G (n.*281T>G)
c.65-4482T>G
c.365T>G
c.371+1594T>G (n.371+1594T>G)
c.227-4482T>G (n.227-4482T>G)
n.472-4482T>G
n.62T>G
12g.109581541G>ACA386646515MVKc.-92+7668G>A (n.-92+7668G>A)
c.518G>A (p.Cys173Tyr)
n.79-4481G>A
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.65-4481G>A
c.366G>A
c.371+1595G>A (n.371+1595G>A)
c.227-4481G>A (n.227-4481G>A)
n.472-4481G>A
n.63G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109581541G>CCA386646516MVKc.-92+7668G>C (n.-92+7668G>C)
c.518G>C (p.Cys173Ser)
n.79-4481G>C
c.*282G>C (n.*282G>C)
c.65-4481G>C
c.366G>C
c.371+1595G>C (n.371+1595G>C)
c.227-4481G>C (n.227-4481G>C)
n.472-4481G>C
n.63G>C
12g.109581541G=CA2062432229MVKc.-92+7668G= (n.-92+7668G=)
c.518G= (p.Cys173=)
n.79-4481G=
c.*282G= (n.*282G=)
c.65-4481G=
c.366G=
c.371+1595G= (n.371+1595G=)
c.227-4481G= (n.227-4481G=)
n.472-4481G=
n.63G=
12g.109581541G>TCA386646518MVKc.-92+7668G>T (n.-92+7668G>T)
c.518G>T (p.Cys173Phe)
n.79-4481G>T
c.*282G>T (n.*282G>T)
c.65-4481G>T
c.366G>T
c.371+1595G>T (n.371+1595G>T)
c.227-4481G>T (n.227-4481G>T)
n.472-4481G>T
n.63G>T
12g.109581542C>ACA386646524MVKc.-92+7669C>A (n.-92+7669C>A)
c.519C>A (p.Cys173Ter)
n.79-4480C>A
c.*283C>A (n.*283C>A)
c.65-4480C>A
c.367C>A
c.371+1596C>A (n.371+1596C>A)
c.227-4480C>A (n.227-4480C>A)
n.472-4480C>A
n.64C>A
12g.109581542C=CA2062432235MVKc.-92+7669C= (n.-92+7669C=)
c.519C= (p.Cys173=)
n.79-4480C=
c.*283C= (n.*283C=)
c.65-4480C=
c.367C=
c.371+1596C= (n.371+1596C=)
c.227-4480C= (n.227-4480C=)
n.472-4480C=
n.64C=
12g.109581542C>GCA386646521MVKc.-92+7669C>G (n.-92+7669C>G)
c.519C>G (p.Cys173Trp)
n.79-4480C>G
c.*283C>G (n.*283C>G)
c.65-4480C>G
c.367C>G
c.371+1596C>G (n.371+1596C>G)
c.227-4480C>G (n.227-4480C>G)
n.472-4480C>G
n.64C>G
 gnomAD v4
12g.109581542C>TCA6779273MVKc.-92+7669C>T (n.-92+7669C>T)
c.519C>T (p.Cys173=)
n.79-4480C>T
c.*283C>T (n.*283C>T)
c.65-4480C>T
c.367C>T
c.371+1596C>T (n.371+1596C>T)
c.227-4480C>T (n.227-4480C>T)
n.472-4480C>T
n.64C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.109581543G>ACA6779274MVKc.-92+7670G>A (n.-92+7670G>A)
c.520G>A (p.Val174Ile)
n.79-4479G>A
c.*284G>A (n.*284G>A)
c.65-4479G>A
c.368G>A
c.371+1597G>A (n.371+1597G>A)
c.227-4479G>A (n.227-4479G>A)
n.472-4479G>A
n.65G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.109581543G>CCA386646527MVKc.-92+7670G>C (n.-92+7670G>C)
c.520G>C (p.Val174Leu)
n.79-4479G>C
c.*284G>C (n.*284G>C)
c.65-4479G>C
c.368G>C
c.371+1597G>C (n.371+1597G>C)
c.227-4479G>C (n.227-4479G>C)
n.472-4479G>C
n.65G>C
 gnomAD v4
12g.109581543G=CA2062432247MVKc.-92+7670G= (n.-92+7670G=)
c.520G= (p.Val174=)
n.79-4479G=
c.*284G= (n.*284G=)
c.65-4479G=
c.368G=
c.371+1597G= (n.371+1597G=)
c.227-4479G= (n.227-4479G=)
n.472-4479G=
n.65G=
12g.109581543G>TCA386646529MVKc.-92+7670G>T (n.-92+7670G>T)
c.520G>T (p.Val174Phe)
n.79-4479G>T
c.*284G>T (n.*284G>T)
c.65-4479G>T
c.368G>T
c.371+1597G>T (n.371+1597G>T)
c.227-4479G>T (n.227-4479G>T)
n.472-4479G>T
n.65G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109581544T>ACA386646530MVKc.-92+7671T>A (n.-92+7671T>A)
c.521T>A (p.Val174Asp)
n.79-4478T>A
c.*285T>A (n.*285T>A)
c.65-4478T>A
c.369T>A
c.371+1598T>A (n.371+1598T>A)
c.227-4478T>A (n.227-4478T>A)
n.472-4478T>A
n.66T>A
12g.109581544T>CCA386646532MVKc.-92+7671T>C (n.-92+7671T>C)
c.521T>C (p.Val174Ala)
n.79-4478T>C
c.*285T>C (n.*285T>C)
c.65-4478T>C
c.369T>C
c.371+1598T>C (n.371+1598T>C)
c.227-4478T>C (n.227-4478T>C)
n.472-4478T>C
n.66T>C
12g.109581544T>GCA386646534MVKc.-92+7671T>G (n.-92+7671T>G)
c.521T>G (p.Val174Gly)
n.79-4478T>G
c.*285T>G (n.*285T>G)
c.65-4478T>G
c.369T>G
c.371+1598T>G (n.371+1598T>G)
c.227-4478T>G (n.227-4478T>G)
n.472-4478T>G
n.66T>G
12g.109581545C>ACA481713708MVKc.-92+7672C>A (n.-92+7672C>A)
c.522C>A (p.Val174=)
n.79-4477C>A
c.*286C>A (n.*286C>A)
c.65-4477C>A
c.370C>A
c.371+1599C>A (n.371+1599C>A)
c.227-4477C>A (n.227-4477C>A)
n.472-4477C>A
n.67C>A
12g.109581545C=CA2062432250MVKc.-92+7672C= (n.-92+7672C=)
c.522C= (p.Val174=)
n.79-4477C=
c.*286C= (n.*286C=)
c.65-4477C=
c.370C=
c.371+1599C= (n.371+1599C=)
c.227-4477C= (n.227-4477C=)
n.472-4477C=
n.67C=
12g.109581545C>GCA6779275MVKc.-92+7672C>G (n.-92+7672C>G)
c.522C>G (p.Val174=)
n.79-4477C>G
c.*286C>G (n.*286C>G)
c.65-4477C>G
c.370C>G
c.371+1599C>G (n.371+1599C>G)
c.227-4477C>G (n.227-4477C>G)
n.472-4477C>G
n.67C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109581545C>TCA481713709MVKc.-92+7672C>T (n.-92+7672C>T)
c.522C>T (p.Val174=)
n.79-4477C>T
c.*286C>T (n.*286C>T)
c.65-4477C>T
c.370C>T
c.371+1599C>T (n.371+1599C>T)
c.227-4477C>T (n.227-4477C>T)
n.472-4477C>T
n.67C>T
12g.109581546A>CCA386646538MVKc.-92+7673A>C (n.-92+7673A>C)
c.523A>C (p.Asn175His)
n.79-4476A>C
c.*287A>C (n.*287A>C)
c.65-4476A>C
c.371A>C
c.371+1600A>C (n.371+1600A>C)
c.227-4476A>C (n.227-4476A>C)
n.472-4476A>C
n.68A>C
12g.109581546A>GCA386646540MVKc.-92+7673A>G (n.-92+7673A>G)
c.523A>G (p.Asn175Asp)
n.79-4476A>G
c.*287A>G (n.*287A>G)
c.65-4476A>G
c.371A>G
c.371+1600A>G (n.371+1600A>G)
c.227-4476A>G (n.227-4476A>G)
n.472-4476A>G
n.68A>G
12g.109581546A>TCA386646542MVKc.-92+7673A>T (n.-92+7673A>T)
c.523A>T (p.Asn175Tyr)
n.79-4476A>T
c.*287A>T (n.*287A>T)
c.65-4476A>T
c.371A>T
c.371+1600A>T (n.371+1600A>T)
c.227-4476A>T (n.227-4476A>T)
n.472-4476A>T
n.68A>T
12g.109581547A=CA2062432255MVKc.-92+7674A= (n.-92+7674A=)
c.524A= (p.Asn175=)
n.79-4475A=
c.*288A= (n.*288A=)
c.65-4475A=
c.372A=
c.371+1601A= (n.371+1601A=)
c.227-4475A= (n.227-4475A=)
n.472-4475A=
n.69A=
12g.109581547A>CCA386646547MVKc.-92+7674A>C (n.-92+7674A>C)
c.524A>C (p.Asn175Thr)
n.79-4475A>C
c.*288A>C (n.*288A>C)
c.65-4475A>C
c.372A>C
c.371+1601A>C (n.371+1601A>C)
c.227-4475A>C (n.227-4475A>C)
n.472-4475A>C
n.69A>C
12g.109581547A>GCA6779276MVKc.-92+7674A>G (n.-92+7674A>G)
c.524A>G (p.Asn175Ser)
n.79-4475A>G
c.*288A>G (n.*288A>G)
c.65-4475A>G
c.372A>G
c.371+1601A>G (n.371+1601A>G)
c.227-4475A>G (n.227-4475A>G)
n.472-4475A>G
n.69A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109581547A>TCA386646544MVKc.-92+7674A>T (n.-92+7674A>T)
c.524A>T (p.Asn175Ile)
n.79-4475A>T
c.*288A>T (n.*288A>T)
c.65-4475A>T
c.372A>T
c.371+1601A>T (n.371+1601A>T)
c.227-4475A>T (n.227-4475A>T)
n.472-4475A>T
n.69A>T
12g.109581548C>ACA386646549MVKc.-92+7675C>A (n.-92+7675C>A)
c.525C>A (p.Asn175Lys)
n.79-4474C>A
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.65-4474C>A
c.373C>A
c.371+1602C>A (n.371+1602C>A)
c.227-4474C>A (n.227-4474C>A)
n.472-4474C>A
n.70C>A
12g.109581548C=CA2062432261MVKc.-92+7675C= (n.-92+7675C=)
c.525C= (p.Asn175=)
n.79-4474C=
c.*289C= (n.*289C=)
c.65-4474C=
c.373C=
c.371+1602C= (n.371+1602C=)
c.227-4474C= (n.227-4474C=)
n.472-4474C=
n.70C=
12g.109581548C>GCA386646550MVKc.-92+7675C>G (n.-92+7675C>G)
c.525C>G (p.Asn175Lys)
n.79-4474C>G
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.65-4474C>G
c.373C>G
c.371+1602C>G (n.371+1602C>G)
c.227-4474C>G (n.227-4474C>G)
n.472-4474C>G
n.70C>G
12g.109581548C>TCA6779277MVKc.-92+7675C>T (n.-92+7675C>T)
c.525C>T (p.Asn175=)
n.79-4474C>T
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.65-4474C>T
c.373C>T
c.371+1602C>T (n.371+1602C>T)
c.227-4474C>T (n.227-4474C>T)
n.472-4474C>T
n.70C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109581549A>CCA481713710MVKc.-92+7676A>C (n.-92+7676A>C)
c.526A>C (p.Arg176=)
n.79-4473A>C
c.*290A>C (n.*290A>C)
c.65-4473A>C
c.374A>C
c.371+1603A>C (n.371+1603A>C)
c.227-4473A>C (n.227-4473A>C)
n.472-4473A>C
n.71A>C
12g.109581549A>GCA386646552MVKc.-92+7676A>G (n.-92+7676A>G)
c.526A>G (p.Arg176Gly)
n.79-4473A>G
c.*290A>G (n.*290A>G)
c.65-4473A>G
c.374A>G
c.371+1603A>G (n.371+1603A>G)
c.227-4473A>G (n.227-4473A>G)
n.472-4473A>G
n.71A>G
12g.109581549A>TCA386646554MVKc.-92+7676A>T (n.-92+7676A>T)
c.526A>T (p.Arg176Trp)
n.79-4473A>T
c.*290A>T (n.*290A>T)
c.65-4473A>T
c.374A>T
c.371+1603A>T (n.371+1603A>T)
c.227-4473A>T (n.227-4473A>T)
n.472-4473A>T
n.71A>T

Number of alleles fetched