Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.109581391_109581547delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAACA2062464978MVKc.-92+7518_-92+7674delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA (n.-92+7518_-92+7674delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA)
c.372-4_524delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA
n.79-4631_79-4475delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA
c.*136-4_*288delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA
c.65-4631_65-4475delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA
c.220-4_372delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA
c.371+1445_371+1601delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA (n.371+1445_371+1601delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA)
c.227-4631_227-4475delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA (n.227-4631_227-4475delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA)
n.472-4631_472-4475delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA
12g.109581396_109581551delCA149819MVKc.-92+7523_-92+7678del (n.-92+7523_-92+7678del)
c.373_527+1del
n.79-4626_79-4471del
c.*137_*291+1del
c.65-4626_65-4471del
c.221_375+1del
c.371+1450_371+1605del (n.371+1450_371+1605del)
c.227-4626_227-4471del (n.227-4626_227-4471del)
n.472-4626_472-4471del
 ClinVar dbSNP
12g.109581398_109581432delCA2620816473MVKc.-92+7525_-92+7559del (n.-92+7525_-92+7559del)
c.375_409del (p.Leu126AlafsTer?)
n.79-4624_79-4590del
c.*139_*173del (n.*139_*173del)
c.65-4624_65-4590del
c.223_257del
c.371+1452_371+1486del (n.371+1452_371+1486del)
c.227-4624_227-4590del (n.227-4624_227-4590del)
n.472-4624_472-4590del
 gnomAD v4
12g.109581409_109581445delCA2740092600MVKc.-92+7536_-92+7572del (n.-92+7536_-92+7572del)
c.386_422del (p.Leu129ArgfsTer18)
n.79-4613_79-4577del
c.*150_*186del (n.*150_*186del)
c.65-4613_65-4577del
c.234_270del
c.371+1463_371+1499del (n.371+1463_371+1499del)
c.227-4613_227-4577del (n.227-4613_227-4577del)
n.472-4613_472-4577del
 ClinVar
12g.109581422G>ACA481713623MVKc.-92+7549G>A (n.-92+7549G>A)
c.399G>A (p.Val133=)
n.79-4600G>A
c.*163G>A (n.*163G>A)
c.65-4600G>A
c.247G>A
c.371+1476G>A (n.371+1476G>A)
c.227-4600G>A (n.227-4600G>A)
n.472-4600G>A
12g.109581422G>CCA481713624MVKc.-92+7549G>C (n.-92+7549G>C)
c.399G>C (p.Val133=)
n.79-4600G>C
c.*163G>C (n.*163G>C)
c.65-4600G>C
c.247G>C
c.371+1476G>C (n.371+1476G>C)
c.227-4600G>C (n.227-4600G>C)
n.472-4600G>C
12g.109581422G>TCA481713625MVKc.-92+7549G>T (n.-92+7549G>T)
c.399G>T (p.Val133=)
n.79-4600G>T
c.*163G>T (n.*163G>T)
c.65-4600G>T
c.247G>T
c.371+1476G>T (n.371+1476G>T)
c.227-4600G>T (n.227-4600G>T)
n.472-4600G>T
12g.109581423T>ACA386646048MVKc.-92+7550T>A (n.-92+7550T>A)
c.400T>A (p.Trp134Arg)
n.79-4599T>A
c.*164T>A (n.*164T>A)
c.65-4599T>A
c.248T>A
c.371+1477T>A (n.371+1477T>A)
c.227-4599T>A (n.227-4599T>A)
n.472-4599T>A
12g.109581423T>CCA386646046MVKc.-92+7550T>C (n.-92+7550T>C)
c.400T>C (p.Trp134Arg)
n.79-4599T>C
c.*164T>C (n.*164T>C)
c.65-4599T>C
c.248T>C
c.371+1477T>C (n.371+1477T>C)
c.227-4599T>C (n.227-4599T>C)
n.472-4599T>C
12g.109581423T>GCA386646047MVKc.-92+7550T>G (n.-92+7550T>G)
c.400T>G (p.Trp134Gly)
n.79-4599T>G
c.*164T>G (n.*164T>G)
c.65-4599T>G
c.248T>G
c.371+1477T>G (n.371+1477T>G)
c.227-4599T>G (n.227-4599T>G)
n.472-4599T>G
12g.109581424G>ACA386646049MVKc.-92+7551G>A (n.-92+7551G>A)
c.401G>A (p.Trp134Ter)
n.79-4598G>A
c.*165G>A (n.*165G>A)
c.65-4598G>A
c.249G>A
c.371+1478G>A (n.371+1478G>A)
c.227-4598G>A (n.227-4598G>A)
n.472-4598G>A
12g.109581424G>CCA386646050MVKc.-92+7551G>C (n.-92+7551G>C)
c.401G>C (p.Trp134Ser)
n.79-4598G>C
c.*165G>C (n.*165G>C)
c.65-4598G>C
c.249G>C
c.371+1478G>C (n.371+1478G>C)
c.227-4598G>C (n.227-4598G>C)
n.472-4598G>C
12g.109581424G>TCA386646051MVKc.-92+7551G>T (n.-92+7551G>T)
c.401G>T (p.Trp134Leu)
n.79-4598G>T
c.*165G>T (n.*165G>T)
c.65-4598G>T
c.249G>T
c.371+1478G>T (n.371+1478G>T)
c.227-4598G>T (n.227-4598G>T)
n.472-4598G>T
12g.109581425G>ACA386646052MVKc.-92+7552G>A (n.-92+7552G>A)
c.402G>A (p.Trp134Ter)
n.79-4597G>A
c.*166G>A (n.*166G>A)
c.65-4597G>A
c.250G>A
c.371+1479G>A (n.371+1479G>A)
c.227-4597G>A (n.227-4597G>A)
n.472-4597G>A
 COSMIC
12g.109581425G>CCA386646053MVKc.-92+7552G>C (n.-92+7552G>C)
c.402G>C (p.Trp134Cys)
n.79-4597G>C
c.*166G>C (n.*166G>C)
c.65-4597G>C
c.250G>C
c.371+1479G>C (n.371+1479G>C)
c.227-4597G>C (n.227-4597G>C)
n.472-4597G>C
 gnomAD v4
12g.109581425G>TCA386646054MVKc.-92+7552G>T (n.-92+7552G>T)
c.402G>T (p.Trp134Cys)
n.79-4597G>T
c.*166G>T (n.*166G>T)
c.65-4597G>T
c.250G>T
c.371+1479G>T (n.371+1479G>T)
c.227-4597G>T (n.227-4597G>T)
n.472-4597G>T
12g.109581426T>ACA386646055MVKc.-92+7553T>A (n.-92+7553T>A)
c.403T>A (p.Ser135Thr)
n.79-4596T>A
c.*167T>A (n.*167T>A)
c.65-4596T>A
c.251T>A
c.371+1480T>A (n.371+1480T>A)
c.227-4596T>A (n.227-4596T>A)
n.472-4596T>A
12g.109581426T>CCA386646056MVKc.-92+7553T>C (n.-92+7553T>C)
c.403T>C (p.Ser135Pro)
n.79-4596T>C
c.*167T>C (n.*167T>C)
c.65-4596T>C
c.251T>C
c.371+1480T>C (n.371+1480T>C)
c.227-4596T>C (n.227-4596T>C)
n.472-4596T>C
 gnomAD v4
12g.109581426T>GCA386646057MVKc.-92+7553T>G (n.-92+7553T>G)
c.403T>G (p.Ser135Ala)
n.79-4596T>G
c.*167T>G (n.*167T>G)
c.65-4596T>G
c.251T>G
c.371+1480T>G (n.371+1480T>G)
c.227-4596T>G (n.227-4596T>G)
n.472-4596T>G
12g.109581427C>ACA386646058MVKc.-92+7554C>A (n.-92+7554C>A)
c.404C>A (p.Ser135Ter)
n.79-4595C>A
c.*168C>A (n.*168C>A)
c.65-4595C>A
c.252C>A
c.371+1481C>A (n.371+1481C>A)
c.227-4595C>A (n.227-4595C>A)
n.472-4595C>A
 gnomAD v4
12g.109581427C=CA2062431761MVKc.-92+7554C= (n.-92+7554C=)
c.404C= (p.Ser135=)
n.79-4595C=
c.*168C= (n.*168C=)
c.65-4595C=
c.252C=
c.371+1481C= (n.371+1481C=)
c.227-4595C= (n.227-4595C=)
n.472-4595C=
12g.109581427C>GCA386646059MVKc.-92+7554C>G (n.-92+7554C>G)
c.404C>G (p.Ser135Trp)
n.79-4595C>G
c.*168C>G (n.*168C>G)
c.65-4595C>G
c.252C>G
c.371+1481C>G (n.371+1481C>G)
c.227-4595C>G (n.227-4595C>G)
n.472-4595C>G
 gnomAD v4
12g.109581427C>TCA149827MVKc.-92+7554C>T (n.-92+7554C>T)
c.404C>T (p.Ser135Leu)
n.79-4595C>T
c.*168C>T (n.*168C>T)
c.65-4595C>T
c.252C>T
c.371+1481C>T (n.371+1481C>T)
c.227-4595C>T (n.227-4595C>T)
n.472-4595C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
12g.109581428G>ACA153754MVKc.-92+7555G>A (n.-92+7555G>A)
c.405G>A (p.Ser135=)
n.79-4594G>A
c.*169G>A (n.*169G>A)
c.65-4594G>A
c.253G>A
c.371+1482G>A (n.371+1482G>A)
c.227-4594G>A (n.227-4594G>A)
n.472-4594G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109581428G>CCA481713626MVKc.-92+7555G>C (n.-92+7555G>C)
c.405G>C (p.Ser135=)
n.79-4594G>C
c.*169G>C (n.*169G>C)
c.65-4594G>C
c.253G>C
c.371+1482G>C (n.371+1482G>C)
c.227-4594G>C (n.227-4594G>C)
n.472-4594G>C
12g.109581428G=CA2062431771MVKc.-92+7555G= (n.-92+7555G=)
c.405G= (p.Ser135=)
n.79-4594G=
c.*169G= (n.*169G=)
c.65-4594G=
c.253G=
c.371+1482G= (n.371+1482G=)
c.227-4594G= (n.227-4594G=)
n.472-4594G=
12g.109581428G>TCA481713627MVKc.-92+7555G>T (n.-92+7555G>T)
c.405G>T (p.Ser135=)
n.79-4594G>T
c.*169G>T (n.*169G>T)
c.65-4594G>T
c.253G>T
c.371+1482G>T (n.371+1482G>T)
c.227-4594G>T (n.227-4594G>T)
n.472-4594G>T
12g.109581429G>ACA386646060MVKc.-92+7556G>A (n.-92+7556G>A)
c.406G>A (p.Glu136Lys)
n.79-4593G>A
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.65-4593G>A
c.254G>A
c.371+1483G>A (n.371+1483G>A)
c.227-4593G>A (n.227-4593G>A)
n.472-4593G>A
 gnomAD v4
12g.109581429G>CCA386646061MVKc.-92+7556G>C (n.-92+7556G>C)
c.406G>C (p.Glu136Gln)
n.79-4593G>C
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.65-4593G>C
c.254G>C
c.371+1483G>C (n.371+1483G>C)
c.227-4593G>C (n.227-4593G>C)
n.472-4593G>C
12g.109581429G>TCA386646062MVKc.-92+7556G>T (n.-92+7556G>T)
c.406G>T (p.Glu136Ter)
n.79-4593G>T
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.65-4593G>T
c.254G>T
c.371+1483G>T (n.371+1483G>T)
c.227-4593G>T (n.227-4593G>T)
n.472-4593G>T
12g.109581430A>CCA386646063MVKc.-92+7557A>C (n.-92+7557A>C)
c.407A>C (p.Glu136Ala)
n.79-4592A>C
c.*171A>C (n.*171A>C)
c.65-4592A>C
c.255A>C
c.371+1484A>C (n.371+1484A>C)
c.227-4592A>C (n.227-4592A>C)
n.472-4592A>C
 gnomAD v4
12g.109581430A>GCA386646064MVKc.-92+7557A>G (n.-92+7557A>G)
c.407A>G (p.Glu136Gly)
n.79-4592A>G
c.*171A>G (n.*171A>G)
c.65-4592A>G
c.255A>G
c.371+1484A>G (n.371+1484A>G)
c.227-4592A>G (n.227-4592A>G)
n.472-4592A>G
12g.109581430A>TCA386646065MVKc.-92+7557A>T (n.-92+7557A>T)
c.407A>T (p.Glu136Val)
n.79-4592A>T
c.*171A>T (n.*171A>T)
c.65-4592A>T
c.255A>T
c.371+1484A>T (n.371+1484A>T)
c.227-4592A>T (n.227-4592A>T)
n.472-4592A>T
12g.109581431G>ACA481713628MVKc.-92+7558G>A (n.-92+7558G>A)
c.408G>A (p.Glu136=)
n.79-4591G>A
c.*172G>A (n.*172G>A)
c.65-4591G>A
c.256G>A
c.371+1485G>A (n.371+1485G>A)
c.227-4591G>A (n.227-4591G>A)
n.472-4591G>A
12g.109581431G>CCA386646066MVKc.-92+7558G>C (n.-92+7558G>C)
c.408G>C (p.Glu136Asp)
n.79-4591G>C
c.*172G>C (n.*172G>C)
c.65-4591G>C
c.256G>C
c.371+1485G>C (n.371+1485G>C)
c.227-4591G>C (n.227-4591G>C)
n.472-4591G>C
12g.109581431G>TCA386646067MVKc.-92+7558G>T (n.-92+7558G>T)
c.408G>T (p.Glu136Asp)
n.79-4591G>T
c.*172G>T (n.*172G>T)
c.65-4591G>T
c.256G>T
c.371+1485G>T (n.371+1485G>T)
c.227-4591G>T (n.227-4591G>T)
n.472-4591G>T
12g.109581432C>ACA386646068MVKc.-92+7559C>A (n.-92+7559C>A)
c.409C>A (p.Leu137Met)
n.79-4590C>A
c.*173C>A (n.*173C>A)
c.65-4590C>A
c.257C>A
c.371+1486C>A (n.371+1486C>A)
c.227-4590C>A (n.227-4590C>A)
n.472-4590C>A
12g.109581432C>GCA386646069MVKc.-92+7559C>G (n.-92+7559C>G)
c.409C>G (p.Leu137Val)
n.79-4590C>G
c.*173C>G (n.*173C>G)
c.65-4590C>G
c.257C>G
c.371+1486C>G (n.371+1486C>G)
c.227-4590C>G (n.227-4590C>G)
n.472-4590C>G
12g.109581432C>TCA481713629MVKc.-92+7559C>T (n.-92+7559C>T)
c.409C>T (p.Leu137=)
n.79-4590C>T
c.*173C>T (n.*173C>T)
c.65-4590C>T
c.257C>T
c.371+1486C>T (n.371+1486C>T)
c.227-4590C>T (n.227-4590C>T)
n.472-4590C>T
12g.109581433T>ACA386646070MVKc.-92+7560T>A (n.-92+7560T>A)
c.410T>A (p.Leu137Gln)
n.79-4589T>A
c.*174T>A (n.*174T>A)
c.65-4589T>A
c.258T>A
c.371+1487T>A (n.371+1487T>A)
c.227-4589T>A (n.227-4589T>A)
n.472-4589T>A
12g.109581433T>CCA6779254MVKc.-92+7560T>C (n.-92+7560T>C)
c.410T>C (p.Leu137Pro)
n.79-4589T>C
c.*174T>C (n.*174T>C)
c.65-4589T>C
c.258T>C
c.371+1487T>C (n.371+1487T>C)
c.227-4589T>C (n.227-4589T>C)
n.472-4589T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109581433T>GCA386646071MVKc.-92+7560T>G (n.-92+7560T>G)
c.410T>G (p.Leu137Arg)
n.79-4589T>G
c.*174T>G (n.*174T>G)
c.65-4589T>G
c.258T>G
c.371+1487T>G (n.371+1487T>G)
c.227-4589T>G (n.227-4589T>G)
n.472-4589T>G
12g.109581433T=CA2062431775MVKc.-92+7560T= (n.-92+7560T=)
c.410T= (p.Leu137=)
n.79-4589T=
c.*174T= (n.*174T=)
c.65-4589T=
c.258T=
c.371+1487T= (n.371+1487T=)
c.227-4589T= (n.227-4589T=)
n.472-4589T=
12g.109581434G>ACA481713632MVKc.-92+7561G>A (n.-92+7561G>A)
c.411G>A (p.Leu137=)
n.79-4588G>A
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.65-4588G>A
c.259G>A
c.371+1488G>A (n.371+1488G>A)
c.227-4588G>A (n.227-4588G>A)
n.472-4588G>A
12g.109581434G>CCA481713631MVKc.-92+7561G>C (n.-92+7561G>C)
c.411G>C (p.Leu137=)
n.79-4588G>C
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.65-4588G>C
c.259G>C
c.371+1488G>C (n.371+1488G>C)
c.227-4588G>C (n.227-4588G>C)
n.472-4588G>C
12g.109581434G>TCA481713630MVKc.-92+7561G>T (n.-92+7561G>T)
c.411G>T (p.Leu137=)
n.79-4588G>T
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.65-4588G>T
c.259G>T
c.371+1488G>T (n.371+1488G>T)
c.227-4588G>T (n.227-4588G>T)
n.472-4588G>T
12g.109581434_109581435delinsGCCA2062431780MVKc.-92+7561_-92+7562delinsGC (n.-92+7561_-92+7562delinsGC)
c.411_412delinsGC (p.Leu137=)
n.79-4588_79-4587delinsGC
c.*175_*176delinsGC (n.*175_*176delinsGC)
c.65-4588_65-4587delinsGC
c.259_260delinsGC
c.371+1488_371+1489delinsGC (n.371+1488_371+1489delinsGC)
c.227-4588_227-4587delinsGC (n.227-4588_227-4587delinsGC)
n.472-4588_472-4587delinsGC
12g.109581435C>ACA386646077MVKc.-92+7562C>A (n.-92+7562C>A)
c.412C>A (p.Pro138Thr)
n.79-4587C>A
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.65-4587C>A
c.260C>A
c.371+1489C>A (n.371+1489C>A)
c.227-4587C>A (n.227-4587C>A)
n.472-4587C>A
12g.109581435C>GCA386646074MVKc.-92+7562C>G (n.-92+7562C>G)
c.412C>G (p.Pro138Ala)
n.79-4587C>G
c.*176C>G (n.*176C>G)
c.65-4587C>G
c.260C>G
c.371+1489C>G (n.371+1489C>G)
c.227-4587C>G (n.227-4587C>G)
n.472-4587C>G
12g.109581435C>TCA386646072MVKc.-92+7562C>T (n.-92+7562C>T)
c.412C>T (p.Pro138Ser)
n.79-4587C>T
c.*176C>T (n.*176C>T)
c.65-4587C>T
c.260C>T
c.371+1489C>T (n.371+1489C>T)
c.227-4587C>T (n.227-4587C>T)
n.472-4587C>T
12g.109581440dupCA130492MVKc.-92+7567dup (n.-92+7567dup)
c.417dup (p.Gly140ArgfsTer?)
n.79-4582dup
c.*181dup (n.*181dup)
c.65-4582dup
c.265dup
c.371+1494dup (n.371+1494dup)
c.227-4582dup (n.227-4582dup)
n.472-4582dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109581440delCA481713633MVKc.-92+7567del (n.-92+7567del)
c.417del (p.Ala141ArgfsTer18)
n.79-4582del
c.*181del (n.*181del)
c.65-4582del
c.265del
c.371+1494del (n.371+1494del)
c.227-4582del (n.227-4582del)
n.472-4582del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.109581436C>ACA386646080MVKc.-92+7563C>A (n.-92+7563C>A)
c.413C>A (p.Pro138His)
n.79-4586C>A
c.*177C>A (n.*177C>A)
c.65-4586C>A
c.261C>A
c.371+1490C>A (n.371+1490C>A)
c.227-4586C>A (n.227-4586C>A)
n.472-4586C>A
12g.109581436C=CA2062431796MVKc.-92+7563C= (n.-92+7563C=)
c.413C= (p.Pro138=)
n.79-4586C=
c.*177C= (n.*177C=)
c.65-4586C=
c.261C=
c.371+1490C= (n.371+1490C=)
c.227-4586C= (n.227-4586C=)
n.472-4586C=
12g.109581436C>GCA386646084MVKc.-92+7563C>G (n.-92+7563C>G)
c.413C>G (p.Pro138Arg)
n.79-4586C>G
c.*177C>G (n.*177C>G)
c.65-4586C>G
c.261C>G
c.371+1490C>G (n.371+1490C>G)
c.227-4586C>G (n.227-4586C>G)
n.472-4586C>G
12g.109581436C>TCA386646086MVKc.-92+7563C>T (n.-92+7563C>T)
c.413C>T (p.Pro138Leu)
n.79-4586C>T
c.*177C>T (n.*177C>T)
c.65-4586C>T
c.261C>T
c.371+1490C>T (n.371+1490C>T)
c.227-4586C>T (n.227-4586C>T)
n.472-4586C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.109581437C>ACA481713634MVKc.-92+7564C>A (n.-92+7564C>A)
c.414C>A (p.Pro138=)
n.79-4585C>A
c.*178C>A (n.*178C>A)
c.65-4585C>A
c.262C>A
c.371+1491C>A (n.371+1491C>A)
c.227-4585C>A (n.227-4585C>A)
n.472-4585C>A
12g.109581437C>GCA481713635MVKc.-92+7564C>G (n.-92+7564C>G)
c.414C>G (p.Pro138=)
n.79-4585C>G
c.*178C>G (n.*178C>G)
c.65-4585C>G
c.262C>G
c.371+1491C>G (n.371+1491C>G)
c.227-4585C>G (n.227-4585C>G)
n.472-4585C>G
12g.109581437C>TCA481713636MVKc.-92+7564C>T (n.-92+7564C>T)
c.414C>T (p.Pro138=)
n.79-4585C>T
c.*178C>T (n.*178C>T)
c.65-4585C>T
c.262C>T
c.371+1491C>T (n.371+1491C>T)
c.227-4585C>T (n.227-4585C>T)
n.472-4585C>T
12g.109581438C>ACA386646087MVKc.-92+7565C>A (n.-92+7565C>A)
c.415C>A (p.Pro139Thr)
n.79-4584C>A
c.*179C>A (n.*179C>A)
c.65-4584C>A
c.263C>A
c.371+1492C>A (n.371+1492C>A)
c.227-4584C>A (n.227-4584C>A)
n.472-4584C>A
12g.109581438C=CA2062431805MVKc.-92+7565C= (n.-92+7565C=)
c.415C= (p.Pro139=)
n.79-4584C=
c.*179C= (n.*179C=)
c.65-4584C=
c.263C=
c.371+1492C= (n.371+1492C=)
c.227-4584C= (n.227-4584C=)
n.472-4584C=
12g.109581438C>GCA386646089MVKc.-92+7565C>G (n.-92+7565C>G)
c.415C>G (p.Pro139Ala)
n.79-4584C>G
c.*179C>G (n.*179C>G)
c.65-4584C>G
c.263C>G
c.371+1492C>G (n.371+1492C>G)
c.227-4584C>G (n.227-4584C>G)
n.472-4584C>G
 dbSNP
12g.109581438C>TCA386646091MVKc.-92+7565C>T (n.-92+7565C>T)
c.415C>T (p.Pro139Ser)
n.79-4584C>T
c.*179C>T (n.*179C>T)
c.65-4584C>T
c.263C>T
c.371+1492C>T (n.371+1492C>T)
c.227-4584C>T (n.227-4584C>T)
n.472-4584C>T
12g.109581439C>ACA386646094MVKc.-92+7566C>A (n.-92+7566C>A)
c.416C>A (p.Pro139His)
n.79-4583C>A
c.*180C>A (n.*180C>A)
c.65-4583C>A
c.264C>A
c.371+1493C>A (n.371+1493C>A)
c.227-4583C>A (n.227-4583C>A)
n.472-4583C>A
12g.109581439C>GCA386646096MVKc.-92+7566C>G (n.-92+7566C>G)
c.416C>G (p.Pro139Arg)
n.79-4583C>G
c.*180C>G (n.*180C>G)
c.65-4583C>G
c.264C>G
c.371+1493C>G (n.371+1493C>G)
c.227-4583C>G (n.227-4583C>G)
n.472-4583C>G
12g.109581439C>TCA386646099MVKc.-92+7566C>T (n.-92+7566C>T)
c.416C>T (p.Pro139Leu)
n.79-4583C>T
c.*180C>T (n.*180C>T)
c.65-4583C>T
c.264C>T
c.371+1493C>T (n.371+1493C>T)
c.227-4583C>T (n.227-4583C>T)
n.472-4583C>T
12g.109581440C>ACA481713637MVKc.-92+7567C>A (n.-92+7567C>A)
c.417C>A (p.Pro139=)
n.79-4582C>A
c.*181C>A (n.*181C>A)
c.65-4582C>A
c.265C>A
c.371+1494C>A (n.371+1494C>A)
c.227-4582C>A (n.227-4582C>A)
n.472-4582C>A
12g.109581440C=CA2062431812MVKc.-92+7567C= (n.-92+7567C=)
c.417C= (p.Pro139=)
n.79-4582C=
c.*181C= (n.*181C=)
c.65-4582C=
c.265C=
c.371+1494C= (n.371+1494C=)
c.227-4582C= (n.227-4582C=)
n.472-4582C=
12g.109581440C>GCA6779255MVKc.-92+7567C>G (n.-92+7567C>G)
c.417C>G (p.Pro139=)
n.79-4582C>G
c.*181C>G (n.*181C>G)
c.65-4582C>G
c.265C>G
c.371+1494C>G (n.371+1494C>G)
c.227-4582C>G (n.227-4582C>G)
n.472-4582C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.109581440C>TCA481713638MVKc.-92+7567C>T (n.-92+7567C>T)
c.417C>T (p.Pro139=)
n.79-4582C>T
c.*181C>T (n.*181C>T)
c.65-4582C>T
c.265C>T
c.371+1494C>T (n.371+1494C>T)
c.227-4582C>T (n.227-4582C>T)
n.472-4582C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.109581440_109581441delinsCGCA2062431811MVKc.-92+7567_-92+7568delinsCG (n.-92+7567_-92+7568delinsCG)
c.417_418delinsCG (p.Pro139=)
n.79-4582_79-4581delinsCG
c.*181_*182delinsCG (n.*181_*182delinsCG)
c.65-4582_65-4581delinsCG
c.265_266delinsCG
c.371+1494_371+1495delinsCG (n.371+1494_371+1495delinsCG)
c.227-4582_227-4581delinsCG (n.227-4582_227-4581delinsCG)
n.472-4582_472-4581delinsCG
12g.109581441G>ACA6779256MVKc.-92+7568G>A (n.-92+7568G>A)
c.418G>A (p.Gly140Arg)
n.79-4581G>A
c.*182G>A (n.*182G>A)
c.65-4581G>A
c.266G>A
c.371+1495G>A (n.371+1495G>A)
c.227-4581G>A (n.227-4581G>A)
n.472-4581G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.109581441G>CCA386646103MVKc.-92+7568G>C (n.-92+7568G>C)
c.418G>C (p.Gly140Arg)
n.79-4581G>C
c.*182G>C (n.*182G>C)
c.65-4581G>C
c.266G>C
c.371+1495G>C (n.371+1495G>C)
c.227-4581G>C (n.227-4581G>C)
n.472-4581G>C
 gnomAD v4
12g.109581441G=CA2062431820MVKc.-92+7568G= (n.-92+7568G=)
c.418G= (p.Gly140=)
n.79-4581G=
c.*182G= (n.*182G=)
c.65-4581G=
c.266G=
c.371+1495G= (n.371+1495G=)
c.227-4581G= (n.227-4581G=)
n.472-4581G=
12g.109581441G>TCA386646105MVKc.-92+7568G>T (n.-92+7568G>T)
c.418G>T (p.Gly140Trp)
n.79-4581G>T
c.*182G>T (n.*182G>T)
c.65-4581G>T
c.266G>T
c.371+1495G>T (n.371+1495G>T)
c.227-4581G>T (n.227-4581G>T)
n.472-4581G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.109581444dupCA149830MVKc.-92+7571dup (n.-92+7571dup)
c.421dup (p.Ala141GlyfsTer?)
n.79-4578dup
c.*185dup (n.*185dup)
c.65-4578dup
c.269dup
c.371+1498dup (n.371+1498dup)
c.227-4578dup (n.227-4578dup)
n.472-4578dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.109581444delCA149829MVKc.-92+7571del (n.-92+7571del)
c.421del (p.Ala141ArgfsTer18)
n.79-4578del
c.*185del (n.*185del)
c.65-4578del
c.269del
c.371+1498del (n.371+1498del)
c.227-4578del (n.227-4578del)
n.472-4578del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109581442G>ACA386646111MVKc.-92+7569G>A (n.-92+7569G>A)
c.419G>A (p.Gly140Glu)
n.79-4580G>A
c.*183G>A (n.*183G>A)
c.65-4580G>A
c.267G>A
c.371+1496G>A (n.371+1496G>A)
c.227-4580G>A (n.227-4580G>A)
n.472-4580G>A
12g.109581442G>CCA6779257MVKc.-92+7569G>C (n.-92+7569G>C)
c.419G>C (p.Gly140Ala)
n.79-4580G>C
c.*183G>C (n.*183G>C)
c.65-4580G>C
c.267G>C
c.371+1496G>C (n.371+1496G>C)
c.227-4580G>C (n.227-4580G>C)
n.472-4580G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.109581442G=CA2062431837MVKc.-92+7569G= (n.-92+7569G=)
c.419G= (p.Gly140=)
n.79-4580G=
c.*183G= (n.*183G=)
c.65-4580G=
c.267G=
c.371+1496G= (n.371+1496G=)
c.227-4580G= (n.227-4580G=)
n.472-4580G=
12g.109581442G>TCA386646109MVKc.-92+7569G>T (n.-92+7569G>T)
c.419G>T (p.Gly140Val)
n.79-4580G>T
c.*183G>T (n.*183G>T)
c.65-4580G>T
c.267G>T
c.371+1496G>T (n.371+1496G>T)
c.227-4580G>T (n.227-4580G>T)
n.472-4580G>T
 ClinVar dbSNP
12g.109581443G>ACA481713639MVKc.-92+7570G>A (n.-92+7570G>A)
c.420G>A (p.Gly140=)
n.79-4579G>A
c.*184G>A (n.*184G>A)
c.65-4579G>A
c.268G>A
c.371+1497G>A (n.371+1497G>A)
c.227-4579G>A (n.227-4579G>A)
n.472-4579G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.109581443G>CCA481713640MVKc.-92+7570G>C (n.-92+7570G>C)
c.420G>C (p.Gly140=)
n.79-4579G>C
c.*184G>C (n.*184G>C)
c.65-4579G>C
c.268G>C
c.371+1497G>C (n.371+1497G>C)
c.227-4579G>C (n.227-4579G>C)
n.472-4579G>C
12g.109581443G>TCA481713641MVKc.-92+7570G>T (n.-92+7570G>T)
c.420G>T (p.Gly140=)
n.79-4579G>T
c.*184G>T (n.*184G>T)
c.65-4579G>T
c.268G>T
c.371+1497G>T (n.371+1497G>T)
c.227-4579G>T (n.227-4579G>T)
n.472-4579G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109581444G>ACA386646114MVKc.-92+7571G>A (n.-92+7571G>A)
c.421G>A (p.Ala141Thr)
n.79-4578G>A
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.65-4578G>A
c.269G>A
c.371+1498G>A (n.371+1498G>A)
c.227-4578G>A (n.227-4578G>A)
n.472-4578G>A
 dbSNP
12g.109581444G>CCA386646115MVKc.-92+7571G>C (n.-92+7571G>C)
c.421G>C (p.Ala141Pro)
n.79-4578G>C
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.65-4578G>C
c.269G>C
c.371+1498G>C (n.371+1498G>C)
c.227-4578G>C (n.227-4578G>C)
n.472-4578G>C
12g.109581444G=CA2062431844MVKc.-92+7571G= (n.-92+7571G=)
c.421G= (p.Ala141=)
n.79-4578G=
c.*185G= (n.*185G=)
c.65-4578G=
c.269G=
c.371+1498G= (n.371+1498G=)
c.227-4578G= (n.227-4578G=)
n.472-4578G=
12g.109581444G>TCA386646116MVKc.-92+7571G>T (n.-92+7571G>T)
c.421G>T (p.Ala141Ser)
n.79-4578G>T
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.65-4578G>T
c.269G>T
c.371+1498G>T (n.371+1498G>T)
c.227-4578G>T (n.227-4578G>T)
n.472-4578G>T
12g.109581445delCA2620816660MVKc.-92+7572del (n.-92+7572del)
c.422del (p.Ala141GlyfsTer18)
n.79-4577del
c.*186del (n.*186del)
c.65-4577del
c.270del
c.371+1499del (n.371+1499del)
c.227-4577del (n.227-4577del)
n.472-4577del
 gnomAD v4
12g.109581445C>ACA386646119MVKc.-92+7572C>A (n.-92+7572C>A)
c.422C>A (p.Ala141Glu)
n.79-4577C>A
c.*186C>A (n.*186C>A)
c.65-4577C>A
c.270C>A
c.371+1499C>A (n.371+1499C>A)
c.227-4577C>A (n.227-4577C>A)
n.472-4577C>A
12g.109581445C=CA2062431848MVKc.-92+7572C= (n.-92+7572C=)
c.422C= (p.Ala141=)
n.79-4577C=
c.*186C= (n.*186C=)
c.65-4577C=
c.270C=
c.371+1499C= (n.371+1499C=)
c.227-4577C= (n.227-4577C=)
n.472-4577C=
12g.109581445C>GCA386646120MVKc.-92+7572C>G (n.-92+7572C>G)
c.422C>G (p.Ala141Gly)
n.79-4577C>G
c.*186C>G (n.*186C>G)
c.65-4577C>G
c.270C>G
c.371+1499C>G (n.371+1499C>G)
c.227-4577C>G (n.227-4577C>G)
n.472-4577C>G
12g.109581445C>TCA386646121MVKc.-92+7572C>T (n.-92+7572C>T)
c.422C>T (p.Ala141Val)
n.79-4577C>T
c.*186C>T (n.*186C>T)
c.65-4577C>T
c.270C>T
c.371+1499C>T (n.371+1499C>T)
c.227-4577C>T (n.227-4577C>T)
n.472-4577C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109581446G>ACA6779258MVKc.-92+7573G>A (n.-92+7573G>A)
c.423G>A (p.Ala141=)
n.79-4576G>A
c.*187G>A (n.*187G>A)
c.65-4576G>A
c.271G>A
c.371+1500G>A (n.371+1500G>A)
c.227-4576G>A (n.227-4576G>A)
n.472-4576G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109581446G>CCA481713642MVKc.-92+7573G>C (n.-92+7573G>C)
c.423G>C (p.Ala141=)
n.79-4576G>C
c.*187G>C (n.*187G>C)
c.65-4576G>C
c.271G>C
c.371+1500G>C (n.371+1500G>C)
c.227-4576G>C (n.227-4576G>C)
n.472-4576G>C
 ClinVar dbSNP
12g.109581446G=CA2062431852MVKc.-92+7573G= (n.-92+7573G=)
c.423G= (p.Ala141=)
n.79-4576G=
c.*187G= (n.*187G=)
c.65-4576G=
c.271G=
c.371+1500G= (n.371+1500G=)
c.227-4576G= (n.227-4576G=)
n.472-4576G=
12g.109581446G>TCA481713643MVKc.-92+7573G>T (n.-92+7573G>T)
c.423G>T (p.Ala141=)
n.79-4576G>T
c.*187G>T (n.*187G>T)
c.65-4576G>T
c.271G>T
c.371+1500G>T (n.371+1500G>T)
c.227-4576G>T (n.227-4576G>T)
n.472-4576G>T
12g.109581447G>ACA386646123MVKc.-92+7574G>A (n.-92+7574G>A)
c.424G>A (p.Gly142Ser)
n.79-4575G>A
c.*188G>A (n.*188G>A)
c.65-4575G>A
c.272G>A
c.371+1501G>A (n.371+1501G>A)
c.227-4575G>A (n.227-4575G>A)
n.472-4575G>A
 gnomAD v4
12g.109581447G>CCA386646125MVKc.-92+7574G>C (n.-92+7574G>C)
c.424G>C (p.Gly142Arg)
n.79-4575G>C
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.65-4575G>C
c.272G>C
c.371+1501G>C (n.371+1501G>C)
c.227-4575G>C (n.227-4575G>C)
n.472-4575G>C
12g.109581447G>TCA386646127MVKc.-92+7574G>T (n.-92+7574G>T)
c.424G>T (p.Gly142Cys)
n.79-4575G>T
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.65-4575G>T
c.272G>T
c.371+1501G>T (n.371+1501G>T)
c.227-4575G>T (n.227-4575G>T)
n.472-4575G>T
12g.109581448G>ACA386646129MVKc.-92+7575G>A (n.-92+7575G>A)
c.425G>A (p.Gly142Asp)
n.79-4574G>A
c.*189G>A (n.*189G>A)
c.65-4574G>A
c.273G>A
c.371+1502G>A (n.371+1502G>A)
c.227-4574G>A (n.227-4574G>A)
n.472-4574G>A
12g.109581448G>CCA386646131MVKc.-92+7575G>C (n.-92+7575G>C)
c.425G>C (p.Gly142Ala)
n.79-4574G>C
c.*189G>C (n.*189G>C)
c.65-4574G>C
c.273G>C
c.371+1502G>C (n.371+1502G>C)
c.227-4574G>C (n.227-4574G>C)
n.472-4574G>C
12g.109581448G=CA2062431859MVKc.-92+7575G= (n.-92+7575G=)
c.425G= (p.Gly142=)
n.79-4574G=
c.*189G= (n.*189G=)
c.65-4574G=
c.273G=
c.371+1502G= (n.371+1502G=)
c.227-4574G= (n.227-4574G=)
n.472-4574G=
12g.109581448G>TCA386646133MVKc.-92+7575G>T (n.-92+7575G>T)
c.425G>T (p.Gly142Val)
n.79-4574G>T
c.*189G>T (n.*189G>T)
c.65-4574G>T
c.273G>T
c.371+1502G>T (n.371+1502G>T)
c.227-4574G>T (n.227-4574G>T)
n.472-4574G>T
 dbSNP gnomAD v2
12g.109581449C>ACA481713644MVKc.-92+7576C>A (n.-92+7576C>A)
c.426C>A (p.Gly142=)
n.79-4573C>A
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.65-4573C>A
c.274C>A
c.371+1503C>A (n.371+1503C>A)
c.227-4573C>A (n.227-4573C>A)
n.472-4573C>A
 ClinVar
12g.109581449C>GCA481713645MVKc.-92+7576C>G (n.-92+7576C>G)
c.426C>G (p.Gly142=)
n.79-4573C>G
c.*190C>G (n.*190C>G)
c.65-4573C>G
c.274C>G
c.371+1503C>G (n.371+1503C>G)
c.227-4573C>G (n.227-4573C>G)
n.472-4573C>G
 gnomAD v4
12g.109581449C>TCA481713646MVKc.-92+7576C>T (n.-92+7576C>T)
c.426C>T (p.Gly142=)
n.79-4573C>T
c.*190C>T (n.*190C>T)
c.65-4573C>T
c.274C>T
c.371+1503C>T (n.371+1503C>T)
c.227-4573C>T (n.227-4573C>T)
n.472-4573C>T
12g.109581450T>ACA386646135MVKc.-92+7577T>A (n.-92+7577T>A)
c.427T>A (p.Leu143Met)
n.79-4572T>A
c.*191T>A (n.*191T>A)
c.65-4572T>A
c.275T>A
c.371+1504T>A (n.371+1504T>A)
c.227-4572T>A (n.227-4572T>A)
n.472-4572T>A
12g.109581450T>CCA481713647MVKc.-92+7577T>C (n.-92+7577T>C)
c.427T>C (p.Leu143=)
n.79-4572T>C
c.*191T>C (n.*191T>C)
c.65-4572T>C
c.275T>C
c.371+1504T>C (n.371+1504T>C)
c.227-4572T>C (n.227-4572T>C)
n.472-4572T>C
 dbSNP
12g.109581450T>GCA386646137MVKc.-92+7577T>G (n.-92+7577T>G)
c.427T>G (p.Leu143Val)
n.79-4572T>G
c.*191T>G (n.*191T>G)
c.65-4572T>G
c.275T>G
c.371+1504T>G (n.371+1504T>G)
c.227-4572T>G (n.227-4572T>G)
n.472-4572T>G
12g.109581450T=CA2062431862MVKc.-92+7577T= (n.-92+7577T=)
c.427T= (p.Leu143=)
n.79-4572T=
c.*191T= (n.*191T=)
c.65-4572T=
c.275T=
c.371+1504T= (n.371+1504T=)
c.227-4572T= (n.227-4572T=)
n.472-4572T=
12g.109581451T>ACA386646139MVKc.-92+7578T>A (n.-92+7578T>A)
c.428T>A (p.Leu143Ter)
n.79-4571T>A
c.*192T>A (n.*192T>A)
c.65-4571T>A
c.276T>A
c.371+1505T>A (n.371+1505T>A)
c.227-4571T>A (n.227-4571T>A)
n.472-4571T>A
12g.109581451T>CCA386646142MVKc.-92+7578T>C (n.-92+7578T>C)
c.428T>C (p.Leu143Ser)
n.79-4571T>C
c.*192T>C (n.*192T>C)
c.65-4571T>C
c.276T>C
c.371+1505T>C (n.371+1505T>C)
c.227-4571T>C (n.227-4571T>C)
n.472-4571T>C
 gnomAD v4
12g.109581451T>GCA386646140MVKc.-92+7578T>G (n.-92+7578T>G)
c.428T>G (p.Leu143Trp)
n.79-4571T>G
c.*192T>G (n.*192T>G)
c.65-4571T>G
c.276T>G
c.371+1505T>G (n.371+1505T>G)
c.227-4571T>G (n.227-4571T>G)
n.472-4571T>G
12g.109581452G>ACA481713648MVKc.-92+7579G>A (n.-92+7579G>A)
c.429G>A (p.Leu143=)
n.79-4570G>A
c.*193G>A (n.*193G>A)
c.65-4570G>A
c.277G>A
c.371+1506G>A (n.371+1506G>A)
c.227-4570G>A (n.227-4570G>A)
n.472-4570G>A
12g.109581452G>CCA386646144MVKc.-92+7579G>C (n.-92+7579G>C)
c.429G>C (p.Leu143Phe)
n.79-4570G>C
c.*193G>C (n.*193G>C)
c.65-4570G>C
c.277G>C
c.371+1506G>C (n.371+1506G>C)
c.227-4570G>C (n.227-4570G>C)
n.472-4570G>C
12g.109581452G>TCA386646146MVKc.-92+7579G>T (n.-92+7579G>T)
c.429G>T (p.Leu143Phe)
n.79-4570G>T
c.*193G>T (n.*193G>T)
c.65-4570G>T
c.277G>T
c.371+1506G>T (n.371+1506G>T)
c.227-4570G>T (n.227-4570G>T)
n.472-4570G>T
12g.109581453G>ACA386646148MVKc.-92+7580G>A (n.-92+7580G>A)
c.430G>A (p.Gly144Ser)
n.79-4569G>A
c.*194G>A (n.*194G>A)
c.65-4569G>A
c.278G>A
c.371+1507G>A (n.371+1507G>A)
c.227-4569G>A (n.227-4569G>A)
n.472-4569G>A
12g.109581453G>CCA386646150MVKc.-92+7580G>C (n.-92+7580G>C)
c.430G>C (p.Gly144Arg)
n.79-4569G>C
c.*194G>C (n.*194G>C)
c.65-4569G>C
c.278G>C
c.371+1507G>C (n.371+1507G>C)
c.227-4569G>C (n.227-4569G>C)
n.472-4569G>C
12g.109581453G>TCA386646152MVKc.-92+7580G>T (n.-92+7580G>T)
c.430G>T (p.Gly144Cys)
n.79-4569G>T
c.*194G>T (n.*194G>T)
c.65-4569G>T
c.278G>T
c.371+1507G>T (n.371+1507G>T)
c.227-4569G>T (n.227-4569G>T)
n.472-4569G>T
12g.109581454G>ACA386646158MVKc.-92+7581G>A (n.-92+7581G>A)
c.431G>A (p.Gly144Asp)
n.79-4568G>A
c.*195G>A (n.*195G>A)
c.65-4568G>A
c.279G>A
c.371+1508G>A (n.371+1508G>A)
c.227-4568G>A (n.227-4568G>A)
n.472-4568G>A
12g.109581454G>CCA386646156MVKc.-92+7581G>C (n.-92+7581G>C)
c.431G>C (p.Gly144Ala)
n.79-4568G>C
c.*195G>C (n.*195G>C)
c.65-4568G>C
c.279G>C
c.371+1508G>C (n.371+1508G>C)
c.227-4568G>C (n.227-4568G>C)
n.472-4568G>C
12g.109581454G=CA2062431867MVKc.-92+7581G= (n.-92+7581G=)
c.431G= (p.Gly144=)
n.79-4568G=
c.*195G= (n.*195G=)
c.65-4568G=
c.279G=
c.371+1508G= (n.371+1508G=)
c.227-4568G= (n.227-4568G=)
n.472-4568G=
12g.109581454G>TCA386646154MVKc.-92+7581G>T (n.-92+7581G>T)
c.431G>T (p.Gly144Val)
n.79-4568G>T
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.65-4568G>T
c.279G>T
c.371+1508G>T (n.371+1508G>T)
c.227-4568G>T (n.227-4568G>T)
n.472-4568G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109581455C>ACA481713649MVKc.-92+7582C>A (n.-92+7582C>A)
c.432C>A (p.Gly144=)
n.79-4567C>A
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.65-4567C>A
c.280C>A
c.371+1509C>A (n.371+1509C>A)
c.227-4567C>A (n.227-4567C>A)
n.472-4567C>A
12g.109581455C>GCA481713650MVKc.-92+7582C>G (n.-92+7582C>G)
c.432C>G (p.Gly144=)
n.79-4567C>G
c.*196C>G (n.*196C>G)
c.65-4567C>G
c.280C>G
c.371+1509C>G (n.371+1509C>G)
c.227-4567C>G (n.227-4567C>G)
n.472-4567C>G
12g.109581455C>TCA481713651MVKc.-92+7582C>T (n.-92+7582C>T)
c.432C>T (p.Gly144=)
n.79-4567C>T
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.65-4567C>T
c.280C>T
c.371+1509C>T (n.371+1509C>T)
c.227-4567C>T (n.227-4567C>T)
n.472-4567C>T
12g.109581456T>ACA386646160MVKc.-92+7583T>A (n.-92+7583T>A)
c.433T>A (p.Ser145Thr)
n.79-4566T>A
c.*197T>A (n.*197T>A)
c.65-4566T>A
c.281T>A
c.371+1510T>A (n.371+1510T>A)
c.227-4566T>A (n.227-4566T>A)
n.472-4566T>A
12g.109581456T>CCA386646162MVKc.-92+7583T>C (n.-92+7583T>C)
c.433T>C (p.Ser145Pro)
n.79-4566T>C
c.*197T>C (n.*197T>C)
c.65-4566T>C
c.281T>C
c.371+1510T>C (n.371+1510T>C)
c.227-4566T>C (n.227-4566T>C)
n.472-4566T>C
12g.109581456T>GCA386646164MVKc.-92+7583T>G (n.-92+7583T>G)
c.433T>G (p.Ser145Ala)
n.79-4566T>G
c.*197T>G (n.*197T>G)
c.65-4566T>G
c.281T>G
c.371+1510T>G (n.371+1510T>G)
c.227-4566T>G (n.227-4566T>G)
n.472-4566T>G
12g.109581457C>ACA386646166MVKc.-92+7584C>A (n.-92+7584C>A)
c.434C>A (p.Ser145Tyr)
n.79-4565C>A
c.*198C>A (n.*198C>A)
c.65-4565C>A
c.282C>A
c.371+1511C>A (n.371+1511C>A)
c.227-4565C>A (n.227-4565C>A)
n.472-4565C>A
12g.109581457C=CA2062431873MVKc.-92+7584C= (n.-92+7584C=)
c.434C= (p.Ser145=)
n.79-4565C=
c.*198C= (n.*198C=)
c.65-4565C=
c.282C=
c.371+1511C= (n.371+1511C=)
c.227-4565C= (n.227-4565C=)
n.472-4565C=
12g.109581457C>GCA386646167MVKc.-92+7584C>G (n.-92+7584C>G)
c.434C>G (p.Ser145Cys)
n.79-4565C>G
c.*198C>G (n.*198C>G)
c.65-4565C>G
c.282C>G
c.371+1511C>G (n.371+1511C>G)
c.227-4565C>G (n.227-4565C>G)
n.472-4565C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.109581457C>TCA386646169MVKc.-92+7584C>T (n.-92+7584C>T)
c.434C>T (p.Ser145Phe)
n.79-4565C>T
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.65-4565C>T
c.282C>T
c.371+1511C>T (n.371+1511C>T)
c.227-4565C>T (n.227-4565C>T)
n.472-4565C>T
12g.109581458C>ACA481713652MVKc.-92+7585C>A (n.-92+7585C>A)
c.435C>A (p.Ser145=)
n.79-4564C>A
c.*199C>A (n.*199C>A)
c.65-4564C>A
c.283C>A
c.371+1512C>A (n.371+1512C>A)
c.227-4564C>A (n.227-4564C>A)
n.472-4564C>A
12g.109581458C=CA2062431879MVKc.-92+7585C= (n.-92+7585C=)
c.435C= (p.Ser145=)
n.79-4564C=
c.*199C= (n.*199C=)
c.65-4564C=
c.283C=
c.371+1512C= (n.371+1512C=)
c.227-4564C= (n.227-4564C=)
n.472-4564C=
12g.109581458C>GCA481713653MVKc.-92+7585C>G (n.-92+7585C>G)
c.435C>G (p.Ser145=)
n.79-4564C>G
c.*199C>G (n.*199C>G)
c.65-4564C>G
c.283C>G
c.371+1512C>G (n.371+1512C>G)
c.227-4564C>G (n.227-4564C>G)
n.472-4564C>G
12g.109581458C>TCA243454657MVKc.-92+7585C>T (n.-92+7585C>T)
c.435C>T (p.Ser145=)
n.79-4564C>T
c.*199C>T (n.*199C>T)
c.65-4564C>T
c.283C>T
c.371+1512C>T (n.371+1512C>T)
c.227-4564C>T (n.227-4564C>T)
n.472-4564C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109581459A=CA2062431883MVKc.-92+7586A= (n.-92+7586A=)
c.436A= (p.Ser146=)
n.79-4563A=
c.*200A= (n.*200A=)
c.65-4563A=
c.284A=
c.371+1513A= (n.371+1513A=)
c.227-4563A= (n.227-4563A=)
n.472-4563A=
12g.109581459A>CCA386646172MVKc.-92+7586A>C (n.-92+7586A>C)
c.436A>C (p.Ser146Arg)
n.79-4563A>C
c.*200A>C (n.*200A>C)
c.65-4563A>C
c.284A>C
c.371+1513A>C (n.371+1513A>C)
c.227-4563A>C (n.227-4563A>C)
n.472-4563A>C
12g.109581459A>GCA386646176MVKc.-92+7586A>G (n.-92+7586A>G)
c.436A>G (p.Ser146Gly)
n.79-4563A>G
c.*200A>G (n.*200A>G)
c.65-4563A>G
c.284A>G
c.371+1513A>G (n.371+1513A>G)
c.227-4563A>G (n.227-4563A>G)
n.472-4563A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109581459A>TCA386646174MVKc.-92+7586A>T (n.-92+7586A>T)
c.436A>T (p.Ser146Cys)
n.79-4563A>T
c.*200A>T (n.*200A>T)
c.65-4563A>T
c.284A>T
c.371+1513A>T (n.371+1513A>T)
c.227-4563A>T (n.227-4563A>T)
n.472-4563A>T
12g.109581460G>ACA386646177MVKc.-92+7587G>A (n.-92+7587G>A)
c.437G>A (p.Ser146Asn)
n.79-4562G>A
c.*201G>A (n.*201G>A)
c.65-4562G>A
c.285G>A
c.371+1514G>A (n.371+1514G>A)
c.227-4562G>A (n.227-4562G>A)
n.472-4562G>A
12g.109581460G>CCA243454660MVKc.-92+7587G>C (n.-92+7587G>C)
c.437G>C (p.Ser146Thr)
n.79-4562G>C
c.*201G>C (n.*201G>C)
c.65-4562G>C
c.285G>C
c.371+1514G>C (n.371+1514G>C)
c.227-4562G>C (n.227-4562G>C)
n.472-4562G>C
 dbSNP
12g.109581460G=CA2062431913MVKc.-92+7587G= (n.-92+7587G=)
c.437G= (p.Ser146=)
n.79-4562G=
c.*201G= (n.*201G=)
c.65-4562G=
c.285G=
c.371+1514G= (n.371+1514G=)
c.227-4562G= (n.227-4562G=)
n.472-4562G=
12g.109581460G>TCA386646179MVKc.-92+7587G>T (n.-92+7587G>T)
c.437G>T (p.Ser146Ile)
n.79-4562G>T
c.*201G>T (n.*201G>T)
c.65-4562G>T
c.285G>T
c.371+1514G>T (n.371+1514G>T)
c.227-4562G>T (n.227-4562G>T)
n.472-4562G>T
12g.109581461C>ACA386646182MVKc.-92+7588C>A (n.-92+7588C>A)
c.438C>A (p.Ser146Arg)
n.79-4561C>A
c.*202C>A (n.*202C>A)
c.65-4561C>A
c.286C>A
c.371+1515C>A (n.371+1515C>A)
c.227-4561C>A (n.227-4561C>A)
n.472-4561C>A
12g.109581461C=CA2062431916MVKc.-92+7588C= (n.-92+7588C=)
c.438C= (p.Ser146=)
n.79-4561C=
c.*202C= (n.*202C=)
c.65-4561C=
c.286C=
c.371+1515C= (n.371+1515C=)
c.227-4561C= (n.227-4561C=)
n.472-4561C=
12g.109581461C>GCA386646183MVKc.-92+7588C>G (n.-92+7588C>G)
c.438C>G (p.Ser146Arg)
n.79-4561C>G
c.*202C>G (n.*202C>G)
c.65-4561C>G
c.286C>G
c.371+1515C>G (n.371+1515C>G)
c.227-4561C>G (n.227-4561C>G)
n.472-4561C>G
12g.109581461C>TCA6779259MVKc.-92+7588C>T (n.-92+7588C>T)
c.438C>T (p.Ser146=)
n.79-4561C>T
c.*202C>T (n.*202C>T)
c.65-4561C>T
c.286C>T
c.371+1515C>T (n.371+1515C>T)
c.227-4561C>T (n.227-4561C>T)
n.472-4561C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.109581462G>ACA149831MVKc.-92+7589G>A (n.-92+7589G>A)
c.439G>A (p.Ala147Thr)
n.79-4560G>A
c.*203G>A (n.*203G>A)
c.65-4560G>A
c.287G>A
c.371+1516G>A (n.371+1516G>A)
c.227-4560G>A (n.227-4560G>A)
n.472-4560G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109581462G>CCA386646186MVKc.-92+7589G>C (n.-92+7589G>C)
c.439G>C (p.Ala147Pro)
n.79-4560G>C
c.*203G>C (n.*203G>C)
c.65-4560G>C
c.287G>C
c.371+1516G>C (n.371+1516G>C)
c.227-4560G>C (n.227-4560G>C)
n.472-4560G>C
12g.109581462G=CA2062431925MVKc.-92+7589G= (n.-92+7589G=)
c.439G= (p.Ala147=)
n.79-4560G=
c.*203G= (n.*203G=)
c.65-4560G=
c.287G=
c.371+1516G= (n.371+1516G=)
c.227-4560G= (n.227-4560G=)
n.472-4560G=
12g.109581462G>TCA386646188MVKc.-92+7589G>T (n.-92+7589G>T)
c.439G>T (p.Ala147Ser)
n.79-4560G>T
c.*203G>T (n.*203G>T)
c.65-4560G>T
c.287G>T
c.371+1516G>T (n.371+1516G>T)
c.227-4560G>T (n.227-4560G>T)
n.472-4560G>T
12g.109581463C>ACA386646191MVKc.-92+7590C>A (n.-92+7590C>A)
c.440C>A (p.Ala147Asp)
n.79-4559C>A
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.65-4559C>A
c.288C>A
c.371+1517C>A (n.371+1517C>A)
c.227-4559C>A (n.227-4559C>A)
n.472-4559C>A
12g.109581463C>GCA386646193MVKc.-92+7590C>G (n.-92+7590C>G)
c.440C>G (p.Ala147Gly)
n.79-4559C>G
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.65-4559C>G
c.288C>G
c.371+1517C>G (n.371+1517C>G)
c.227-4559C>G (n.227-4559C>G)
n.472-4559C>G
12g.109581463C>TCA386646195MVKc.-92+7590C>T (n.-92+7590C>T)
c.440C>T (p.Ala147Val)
n.79-4559C>T
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.65-4559C>T
c.288C>T
c.371+1517C>T (n.371+1517C>T)
c.227-4559C>T (n.227-4559C>T)
n.472-4559C>T
 gnomAD v4
12g.109581464C>ACA481713654MVKc.-92+7591C>A (n.-92+7591C>A)
c.441C>A (p.Ala147=)
n.79-4558C>A
c.*205C>A (n.*205C>A)
c.65-4558C>A
c.289C>A
c.371+1518C>A (n.371+1518C>A)
c.227-4558C>A (n.227-4558C>A)
n.472-4558C>A
 ClinVar dbSNP
12g.109581464C=CA2062431935MVKc.-92+7591C= (n.-92+7591C=)
c.441C= (p.Ala147=)
n.79-4558C=
c.*205C= (n.*205C=)
c.65-4558C=
c.289C=
c.371+1518C= (n.371+1518C=)
c.227-4558C= (n.227-4558C=)
n.472-4558C=
12g.109581464C>GCA481713655MVKc.-92+7591C>G (n.-92+7591C>G)
c.441C>G (p.Ala147=)
n.79-4558C>G
c.*205C>G (n.*205C>G)
c.65-4558C>G
c.289C>G
c.371+1518C>G (n.371+1518C>G)
c.227-4558C>G (n.227-4558C>G)
n.472-4558C>G
12g.109581464C>TCA292256MVKc.-92+7591C>T (n.-92+7591C>T)
c.441C>T (p.Ala147=)
n.79-4558C>T
c.*205C>T (n.*205C>T)
c.65-4558C>T
c.289C>T
c.371+1518C>T (n.371+1518C>T)
c.227-4558C>T (n.227-4558C>T)
n.472-4558C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109581465_109581470dupCA2695217247MVKc.-92+7592_-92+7597dup (n.-92+7592_-92+7597dup)
c.442_447dup (p.Tyr149_Ser150insAlaTyr)
n.79-4557_79-4552dup
c.*206_*211dup (n.*206_*211dup)
c.65-4557_65-4552dup
c.290_295dup
c.371+1519_371+1524dup (n.371+1519_371+1524dup)
c.227-4557_227-4552dup (n.227-4557_227-4552dup)
n.472-4557_472-4552dup
12g.109581464_109581465insAAACACACA2797413308MVKc.-92+7591_-92+7592insAAACACA (n.-92+7591_-92+7592insAAACACA)
c.441_442insAAACACA (p.Ala148LysfsTer?)
n.79-4558_79-4557insAAACACA
c.*205_*206insAAACACA (n.*205_*206insAAACACA)
c.65-4558_65-4557insAAACACA
c.289_290insAAACACA
c.371+1518_371+1519insAAACACA (n.371+1518_371+1519insAAACACA)
c.227-4558_227-4557insAAACACA (n.227-4558_227-4557insAAACACA)
n.472-4558_472-4557insAAACACA
12g.109581465G>ACA149834MVKc.-92+7592G>A (n.-92+7592G>A)
c.442G>A (p.Ala148Thr)
n.79-4557G>A
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.65-4557G>A
c.290G>A
c.371+1519G>A (n.371+1519G>A)
c.227-4557G>A (n.227-4557G>A)
n.472-4557G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109581465G>CCA386646198MVKc.-92+7592G>C (n.-92+7592G>C)
c.442G>C (p.Ala148Pro)
n.79-4557G>C
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.65-4557G>C
c.290G>C
c.371+1519G>C (n.371+1519G>C)
c.227-4557G>C (n.227-4557G>C)
n.472-4557G>C
12g.109581465G=CA2062431939MVKc.-92+7592G= (n.-92+7592G=)
c.442G= (p.Ala148=)
n.79-4557G=
c.*206G= (n.*206G=)
c.65-4557G=
c.290G=
c.371+1519G= (n.371+1519G=)
c.227-4557G= (n.227-4557G=)
n.472-4557G=
12g.109581465G>TCA386646200MVKc.-92+7592G>T (n.-92+7592G>T)
c.442G>T (p.Ala148Ser)
n.79-4557G>T
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.65-4557G>T
c.290G>T
c.371+1519G>T (n.371+1519G>T)
c.227-4557G>T (n.227-4557G>T)
n.472-4557G>T
12g.109581466C>ACA386646203MVKc.-92+7593C>A (n.-92+7593C>A)
c.443C>A (p.Ala148Asp)
n.79-4556C>A
c.*207C>A (n.*207C>A)
c.65-4556C>A
c.291C>A
c.371+1520C>A (n.371+1520C>A)
c.227-4556C>A (n.227-4556C>A)
n.472-4556C>A
12g.109581466C=CA2062431943MVKc.-92+7593C= (n.-92+7593C=)
c.443C= (p.Ala148=)
n.79-4556C=
c.*207C= (n.*207C=)
c.65-4556C=
c.291C=
c.371+1520C= (n.371+1520C=)
c.227-4556C= (n.227-4556C=)
n.472-4556C=
12g.109581466C>GCA386646205MVKc.-92+7593C>G (n.-92+7593C>G)
c.443C>G (p.Ala148Gly)
n.79-4556C>G
c.*207C>G (n.*207C>G)
c.65-4556C>G
c.291C>G
c.371+1520C>G (n.371+1520C>G)
c.227-4556C>G (n.227-4556C>G)
n.472-4556C>G
12g.109581466C>TCA386646208MVKc.-92+7593C>T (n.-92+7593C>T)
c.443C>T (p.Ala148Val)
n.79-4556C>T
c.*207C>T (n.*207C>T)
c.65-4556C>T
c.291C>T
c.371+1520C>T (n.371+1520C>T)
c.227-4556C>T (n.227-4556C>T)
n.472-4556C>T
 dbSNP
12g.109581467C>ACA481713656MVKc.-92+7594C>A (n.-92+7594C>A)
c.444C>A (p.Ala148=)
n.79-4555C>A
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.65-4555C>A
c.292C>A
c.371+1521C>A (n.371+1521C>A)
c.227-4555C>A (n.227-4555C>A)
n.472-4555C>A
12g.109581467C>GCA481713657MVKc.-92+7594C>G (n.-92+7594C>G)
c.444C>G (p.Ala148=)
n.79-4555C>G
c.*208C>G (n.*208C>G)
c.65-4555C>G
c.292C>G
c.371+1521C>G (n.371+1521C>G)
c.227-4555C>G (n.227-4555C>G)
n.472-4555C>G
12g.109581467C>TCA481713658MVKc.-92+7594C>T (n.-92+7594C>T)
c.444C>T (p.Ala148=)
n.79-4555C>T
c.*208C>T (n.*208C>T)
c.65-4555C>T
c.292C>T
c.371+1521C>T (n.371+1521C>T)
c.227-4555C>T (n.227-4555C>T)
n.472-4555C>T
12g.109581468T>ACA386646211MVKc.-92+7595T>A (n.-92+7595T>A)
c.445T>A (p.Tyr149Asn)
n.79-4554T>A
c.*209T>A (n.*209T>A)
c.65-4554T>A
c.293T>A
c.371+1522T>A (n.371+1522T>A)
c.227-4554T>A (n.227-4554T>A)
n.472-4554T>A
12g.109581468T>CCA386646212MVKc.-92+7595T>C (n.-92+7595T>C)
c.445T>C (p.Tyr149His)
n.79-4554T>C
c.*209T>C (n.*209T>C)
c.65-4554T>C
c.293T>C
c.371+1522T>C (n.371+1522T>C)
c.227-4554T>C (n.227-4554T>C)
n.472-4554T>C
12g.109581468T>GCA386646214MVKc.-92+7595T>G (n.-92+7595T>G)
c.445T>G (p.Tyr149Asp)
n.79-4554T>G
c.*209T>G (n.*209T>G)
c.65-4554T>G
c.293T>G
c.371+1522T>G (n.371+1522T>G)
c.227-4554T>G (n.227-4554T>G)
n.472-4554T>G
12g.109581469A>CCA386646216MVKc.-92+7596A>C (n.-92+7596A>C)
c.446A>C (p.Tyr149Ser)
n.79-4553A>C
c.*210A>C (n.*210A>C)
c.65-4553A>C
c.294A>C
c.371+1523A>C (n.371+1523A>C)
c.227-4553A>C (n.227-4553A>C)
n.472-4553A>C
12g.109581469A>GCA386646217MVKc.-92+7596A>G (n.-92+7596A>G)
c.446A>G (p.Tyr149Cys)
n.79-4553A>G
c.*210A>G (n.*210A>G)
c.65-4553A>G
c.294A>G
c.371+1523A>G (n.371+1523A>G)
c.227-4553A>G (n.227-4553A>G)
n.472-4553A>G
12g.109581469A>TCA386646219MVKc.-92+7596A>T (n.-92+7596A>T)
c.446A>T (p.Tyr149Phe)
n.79-4553A>T
c.*210A>T (n.*210A>T)
c.65-4553A>T
c.294A>T
c.371+1523A>T (n.371+1523A>T)
c.227-4553A>T (n.227-4553A>T)
n.472-4553A>T
12g.109581470C>ACA386646221MVKc.-92+7597C>A (n.-92+7597C>A)
c.447C>A (p.Tyr149Ter)
n.79-4552C>A
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.65-4552C>A
c.295C>A
c.371+1524C>A (n.371+1524C>A)
c.227-4552C>A (n.227-4552C>A)
n.472-4552C>A
12g.109581470C=CA2062431946MVKc.-92+7597C= (n.-92+7597C=)
c.447C= (p.Tyr149=)
n.79-4552C=
c.*211C= (n.*211C=)
c.65-4552C=
c.295C=
c.371+1524C= (n.371+1524C=)
c.227-4552C= (n.227-4552C=)
n.472-4552C=
12g.109581470C>GCA149836MVKc.-92+7597C>G (n.-92+7597C>G)
c.447C>G (p.Tyr149Ter)
n.79-4552C>G
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.65-4552C>G
c.295C>G
c.371+1524C>G (n.371+1524C>G)
c.227-4552C>G (n.227-4552C>G)
n.472-4552C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109581470C>TCA481713659MVKc.-92+7597C>T (n.-92+7597C>T)
c.447C>T (p.Tyr149=)
n.79-4552C>T
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.65-4552C>T
c.295C>T
c.371+1524C>T (n.371+1524C>T)
c.227-4552C>T (n.227-4552C>T)
n.472-4552C>T
 gnomAD v4
12g.109581471T>ACA386646226MVKc.-92+7598T>A (n.-92+7598T>A)
c.448T>A (p.Ser150Thr)
n.79-4551T>A
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.65-4551T>A
c.296T>A
c.371+1525T>A (n.371+1525T>A)
c.227-4551T>A (n.227-4551T>A)
n.472-4551T>A
12g.109581471T>CCA386646228MVKc.-92+7598T>C (n.-92+7598T>C)
c.448T>C (p.Ser150Pro)
n.79-4551T>C
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.65-4551T>C
c.296T>C
c.371+1525T>C (n.371+1525T>C)
c.227-4551T>C (n.227-4551T>C)
n.472-4551T>C
12g.109581471T>GCA386646224MVKc.-92+7598T>G (n.-92+7598T>G)
c.448T>G (p.Ser150Ala)
n.79-4551T>G
c.*212T>G (n.*212T>G)
c.65-4551T>G
c.296T>G
c.371+1525T>G (n.371+1525T>G)
c.227-4551T>G (n.227-4551T>G)
n.472-4551T>G
12g.109581472C>ACA386646230MVKc.-92+7599C>A (n.-92+7599C>A)
c.449C>A (p.Ser150Ter)
n.79-4550C>A
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.65-4550C>A
c.297C>A
c.371+1526C>A (n.371+1526C>A)
c.227-4550C>A (n.227-4550C>A)
n.472-4550C>A
12g.109581472C=CA2062431958MVKc.-92+7599C= (n.-92+7599C=)
c.449C= (p.Ser150=)
n.79-4550C=
c.*213C= (n.*213C=)
c.65-4550C=
c.297C=
c.371+1526C= (n.371+1526C=)
c.227-4550C= (n.227-4550C=)
n.472-4550C=
12g.109581472C>GCA386646232MVKc.-92+7599C>G (n.-92+7599C>G)
c.449C>G (p.Ser150Trp)
n.79-4550C>G
c.*213C>G (n.*213C>G)
c.65-4550C>G
c.297C>G
c.371+1526C>G (n.371+1526C>G)
c.227-4550C>G (n.227-4550C>G)
n.472-4550C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.109581472C>TCA6779260MVKc.-92+7599C>T (n.-92+7599C>T)
c.449C>T (p.Ser150Leu)
n.79-4550C>T
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.65-4550C>T
c.297C>T
c.371+1526C>T (n.371+1526C>T)
c.227-4550C>T (n.227-4550C>T)
n.472-4550C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.109581472_109581476delinsCGGTGCA2062431965MVKc.-92+7599_-92+7603delinsCGGTG (n.-92+7599_-92+7603delinsCGGTG)
c.449_453delinsCGGTG (p.Ser150=)
n.79-4550_79-4546delinsCGGTG
c.*213_*217delinsCGGTG (n.*213_*217delinsCGGTG)
c.65-4550_65-4546delinsCGGTG
c.297_301delinsCGGTG
c.371+1526_371+1530delinsCGGTG (n.371+1526_371+1530delinsCGGTG)
c.227-4550_227-4546delinsCGGTG (n.227-4550_227-4546delinsCGGTG)
n.472-4550_472-4546delinsCGGTG
12g.109581473G>ACA6779262MVKc.-92+7600G>A (n.-92+7600G>A)
c.450G>A (p.Ser150=)
n.79-4549G>A
c.*214G>A (n.*214G>A)
c.65-4549G>A
c.298G>A
c.371+1527G>A (n.371+1527G>A)
c.227-4549G>A (n.227-4549G>A)
n.472-4549G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109581473G>CCA6779261MVKc.-92+7600G>C (n.-92+7600G>C)
c.450G>C (p.Ser150=)
n.79-4549G>C
c.*214G>C (n.*214G>C)
c.65-4549G>C
c.298G>C
c.371+1527G>C (n.371+1527G>C)
c.227-4549G>C (n.227-4549G>C)
n.472-4549G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109581473G=CA2062431974MVKc.-92+7600G= (n.-92+7600G=)
c.450G= (p.Ser150=)
n.79-4549G=
c.*214G= (n.*214G=)
c.65-4549G=
c.298G=
c.371+1527G= (n.371+1527G=)
c.227-4549G= (n.227-4549G=)
n.472-4549G=
12g.109581473G>TCA481713660MVKc.-92+7600G>T (n.-92+7600G>T)
c.450G>T (p.Ser150=)
n.79-4549G>T
c.*214G>T (n.*214G>T)
c.65-4549G>T
c.298G>T
c.371+1527G>T (n.371+1527G>T)
c.227-4549G>T (n.227-4549G>T)
n.472-4549G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.109581473_109581476delCA607601848MVKc.-92+7600_-92+7603del (n.-92+7600_-92+7603del)
c.450_453del (p.Cys152TrpfsTer6)
n.79-4549_79-4546del
c.*214_*217del (n.*214_*217del)
c.65-4549_65-4546del
c.298_301del
c.371+1527_371+1530del (n.371+1527_371+1530del)
c.227-4549_227-4546del (n.227-4549_227-4546del)
n.472-4549_472-4546del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109581474G>ACA386646240MVKc.-92+7601G>A (n.-92+7601G>A)
c.451G>A (p.Val151Met)
n.79-4548G>A
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.65-4548G>A
c.299G>A
c.371+1528G>A (n.371+1528G>A)
c.227-4548G>A (n.227-4548G>A)
n.472-4548G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.109581474G>CCA386646238MVKc.-92+7601G>C (n.-92+7601G>C)
c.451G>C (p.Val151Leu)
n.79-4548G>C
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.65-4548G>C
c.299G>C
c.371+1528G>C (n.371+1528G>C)
c.227-4548G>C (n.227-4548G>C)
n.472-4548G>C
 gnomAD v4
12g.109581474G=CA2062431986MVKc.-92+7601G= (n.-92+7601G=)
c.451G= (p.Val151=)
n.79-4548G=
c.*215G= (n.*215G=)
c.65-4548G=
c.299G=
c.371+1528G= (n.371+1528G=)
c.227-4548G= (n.227-4548G=)
n.472-4548G=
12g.109581474G>TCA386646237MVKc.-92+7601G>T (n.-92+7601G>T)
c.451G>T (p.Val151Leu)
n.79-4548G>T
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.65-4548G>T
c.299G>T
c.371+1528G>T (n.371+1528G>T)
c.227-4548G>T (n.227-4548G>T)
n.472-4548G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.109581475T>ACA386646242MVKc.-92+7602T>A (n.-92+7602T>A)
c.452T>A (p.Val151Glu)
n.79-4547T>A
c.*216T>A (n.*216T>A)
c.65-4547T>A
c.300T>A
c.371+1529T>A (n.371+1529T>A)
c.227-4547T>A (n.227-4547T>A)
n.472-4547T>A
12g.109581475T>CCA386646244MVKc.-92+7602T>C (n.-92+7602T>C)
c.452T>C (p.Val151Ala)
n.79-4547T>C
c.*216T>C (n.*216T>C)
c.65-4547T>C
c.300T>C
c.371+1529T>C (n.371+1529T>C)
c.227-4547T>C (n.227-4547T>C)
n.472-4547T>C
12g.109581475T>GCA386646246MVKc.-92+7602T>G (n.-92+7602T>G)
c.452T>G (p.Val151Gly)
n.79-4547T>G
c.*216T>G (n.*216T>G)
c.65-4547T>G
c.300T>G
c.371+1529T>G (n.371+1529T>G)
c.227-4547T>G (n.227-4547T>G)
n.472-4547T>G
12g.109581476G>ACA481713661MVKc.-92+7603G>A (n.-92+7603G>A)
c.453G>A (p.Val151=)
n.79-4546G>A
c.*217G>A (n.*217G>A)
c.65-4546G>A
c.301G>A
c.371+1530G>A (n.371+1530G>A)
c.227-4546G>A (n.227-4546G>A)
n.472-4546G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109581476G>CCA481713663MVKc.-92+7603G>C (n.-92+7603G>C)
c.453G>C (p.Val151=)
n.79-4546G>C
c.*217G>C (n.*217G>C)
c.65-4546G>C
c.301G>C
c.371+1530G>C (n.371+1530G>C)
c.227-4546G>C (n.227-4546G>C)
n.472-4546G>C
12g.109581476G=CA2062431989MVKc.-92+7603G= (n.-92+7603G=)
c.453G= (p.Val151=)
n.79-4546G=
c.*217G= (n.*217G=)
c.65-4546G=
c.301G=
c.371+1530G= (n.371+1530G=)
c.227-4546G= (n.227-4546G=)
n.472-4546G=
12g.109581476G>TCA481713662MVKc.-92+7603G>T (n.-92+7603G>T)
c.453G>T (p.Val151=)
n.79-4546G>T
c.*217G>T (n.*217G>T)
c.65-4546G>T
c.301G>T
c.371+1530G>T (n.371+1530G>T)
c.227-4546G>T (n.227-4546G>T)
n.472-4546G>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.109581477T>ACA386646249MVKc.-92+7604T>A (n.-92+7604T>A)
c.454T>A (p.Cys152Ser)
n.79-4545T>A
c.*218T>A (n.*218T>A)
c.65-4545T>A
c.302T>A
c.371+1531T>A (n.371+1531T>A)
c.227-4545T>A (n.227-4545T>A)
n.472-4545T>A
12g.109581477T>CCA386646250MVKc.-92+7604T>C (n.-92+7604T>C)
c.454T>C (p.Cys152Arg)
n.79-4545T>C
c.*218T>C (n.*218T>C)
c.65-4545T>C
c.302T>C
c.371+1531T>C (n.371+1531T>C)
c.227-4545T>C (n.227-4545T>C)
n.472-4545T>C
12g.109581477T>GCA386646253MVKc.-92+7604T>G (n.-92+7604T>G)
c.454T>G (p.Cys152Gly)
n.79-4545T>G
c.*218T>G (n.*218T>G)
c.65-4545T>G
c.302T>G
c.371+1531T>G (n.371+1531T>G)
c.227-4545T>G (n.227-4545T>G)
n.472-4545T>G
12g.109581478G>ACA386646256MVKc.-92+7605G>A (n.-92+7605G>A)
c.455G>A (p.Cys152Tyr)
n.79-4544G>A
c.*219G>A (n.*219G>A)
c.65-4544G>A
c.303G>A
c.371+1532G>A (n.371+1532G>A)
c.227-4544G>A (n.227-4544G>A)
n.472-4544G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109581478G>CCA386646260MVKc.-92+7605G>C (n.-92+7605G>C)
c.455G>C (p.Cys152Ser)
n.79-4544G>C
c.*219G>C (n.*219G>C)
c.65-4544G>C
c.303G>C
c.371+1532G>C (n.371+1532G>C)
c.227-4544G>C (n.227-4544G>C)
n.472-4544G>C
12g.109581478G=CA2062431992MVKc.-92+7605G= (n.-92+7605G=)
c.455G= (p.Cys152=)
n.79-4544G=
c.*219G= (n.*219G=)
c.65-4544G=
c.303G=
c.371+1532G= (n.371+1532G=)
c.227-4544G= (n.227-4544G=)
n.472-4544G=
12g.109581478G>TCA386646258MVKc.-92+7605G>T (n.-92+7605G>T)
c.455G>T (p.Cys152Phe)
n.79-4544G>T
c.*219G>T (n.*219G>T)
c.65-4544G>T
c.303G>T
c.371+1532G>T (n.371+1532G>T)
c.227-4544G>T (n.227-4544G>T)
n.472-4544G>T
12g.109581479T>ACA386646261MVKc.-92+7606T>A (n.-92+7606T>A)
c.456T>A (p.Cys152Ter)
n.79-4543T>A
c.*220T>A (n.*220T>A)
c.65-4543T>A
c.304T>A
c.371+1533T>A (n.371+1533T>A)
c.227-4543T>A (n.227-4543T>A)
n.472-4543T>A
n.1T>A
12g.109581479T>CCA481713664MVKc.-92+7606T>C (n.-92+7606T>C)
c.456T>C (p.Cys152=)
n.79-4543T>C
c.*220T>C (n.*220T>C)
c.65-4543T>C
c.304T>C
c.371+1533T>C (n.371+1533T>C)
c.227-4543T>C (n.227-4543T>C)
n.472-4543T>C
n.1T>C
12g.109581479T>GCA386646263MVKc.-92+7606T>G (n.-92+7606T>G)
c.456T>G (p.Cys152Trp)
n.79-4543T>G
c.*220T>G (n.*220T>G)
c.65-4543T>G
c.304T>G
c.371+1533T>G (n.371+1533T>G)
c.227-4543T>G (n.227-4543T>G)
n.472-4543T>G
n.1T>G
12g.109581480C>ACA386646264MVKc.-92+7607C>A (n.-92+7607C>A)
c.457C>A (p.Leu153Met)
n.79-4542C>A
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.65-4542C>A
c.305C>A
c.371+1534C>A (n.371+1534C>A)
c.227-4542C>A (n.227-4542C>A)
n.472-4542C>A
n.2C>A
 gnomAD v4
12g.109581480C>GCA386646266MVKc.-92+7607C>G (n.-92+7607C>G)
c.457C>G (p.Leu153Val)
n.79-4542C>G
c.*221C>G (n.*221C>G)
c.65-4542C>G
c.305C>G
c.371+1534C>G (n.371+1534C>G)
c.227-4542C>G (n.227-4542C>G)
n.472-4542C>G
n.2C>G
12g.109581480C>TCA481713665MVKc.-92+7607C>T (n.-92+7607C>T)
c.457C>T (p.Leu153=)
n.79-4542C>T
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.65-4542C>T
c.305C>T
c.371+1534C>T (n.371+1534C>T)
c.227-4542C>T (n.227-4542C>T)
n.472-4542C>T
n.2C>T
 ClinVar
12g.109581481T>ACA386646268MVKc.-92+7608T>A (n.-92+7608T>A)
c.458T>A (p.Leu153Gln)
n.79-4541T>A
c.*222T>A (n.*222T>A)
c.65-4541T>A
c.306T>A
c.371+1535T>A (n.371+1535T>A)
c.227-4541T>A (n.227-4541T>A)
n.472-4541T>A
n.3T>A
12g.109581481T>CCA6779263MVKc.-92+7608T>C (n.-92+7608T>C)
c.458T>C (p.Leu153Pro)
n.79-4541T>C
c.*222T>C (n.*222T>C)
c.65-4541T>C
c.306T>C
c.371+1535T>C (n.371+1535T>C)
c.227-4541T>C (n.227-4541T>C)
n.472-4541T>C
n.3T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109581481T>GCA386646271MVKc.-92+7608T>G (n.-92+7608T>G)
c.458T>G (p.Leu153Arg)
n.79-4541T>G
c.*222T>G (n.*222T>G)
c.65-4541T>G
c.306T>G
c.371+1535T>G (n.371+1535T>G)
c.227-4541T>G (n.227-4541T>G)
n.472-4541T>G
n.3T>G
12g.109581481T=CA2062431997MVKc.-92+7608T= (n.-92+7608T=)
c.458T= (p.Leu153=)
n.79-4541T=
c.*222T= (n.*222T=)
c.65-4541T=
c.306T=
c.371+1535T= (n.371+1535T=)
c.227-4541T= (n.227-4541T=)
n.472-4541T=
n.3T=
12g.109581481_109581482delCA2620816821MVKc.-92+7608_-92+7609del (n.-92+7608_-92+7609del)
c.458_459del (p.Leu153ArgfsTer?)
n.79-4541_79-4540del
c.*222_*223del (n.*222_*223del)
c.65-4541_65-4540del
c.306_307del
c.371+1535_371+1536del (n.371+1535_371+1536del)
c.227-4541_227-4540del (n.227-4541_227-4540del)
n.472-4541_472-4540del
n.3_4del
 gnomAD v4
12g.109581482G>ACA481713668MVKc.-92+7609G>A (n.-92+7609G>A)
c.459G>A (p.Leu153=)
n.79-4540G>A
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.65-4540G>A
c.307G>A
c.371+1536G>A (n.371+1536G>A)
c.227-4540G>A (n.227-4540G>A)
n.472-4540G>A
n.4G>A
 ClinVar gnomAD v4
12g.109581482G>CCA481713667MVKc.-92+7609G>C (n.-92+7609G>C)
c.459G>C (p.Leu153=)
n.79-4540G>C
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.65-4540G>C
c.307G>C
c.371+1536G>C (n.371+1536G>C)
c.227-4540G>C (n.227-4540G>C)
n.472-4540G>C
n.4G>C
12g.109581482G>TCA481713666MVKc.-92+7609G>T (n.-92+7609G>T)
c.459G>T (p.Leu153=)
n.79-4540G>T
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.65-4540G>T
c.307G>T
c.371+1536G>T (n.371+1536G>T)
c.227-4540G>T (n.227-4540G>T)
n.472-4540G>T
n.4G>T
12g.109581483G>ACA386646277MVKc.-92+7610G>A (n.-92+7610G>A)
c.460G>A (p.Ala154Thr)
n.79-4539G>A
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.65-4539G>A
c.308G>A
c.371+1537G>A (n.371+1537G>A)
c.227-4539G>A (n.227-4539G>A)
n.472-4539G>A
n.5G>A
12g.109581483G>CCA386646273MVKc.-92+7610G>C (n.-92+7610G>C)
c.460G>C (p.Ala154Pro)
n.79-4539G>C
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.65-4539G>C
c.308G>C
c.371+1537G>C (n.371+1537G>C)
c.227-4539G>C (n.227-4539G>C)
n.472-4539G>C
n.5G>C
12g.109581483G>TCA386646275MVKc.-92+7610G>T (n.-92+7610G>T)
c.460G>T (p.Ala154Ser)
n.79-4539G>T
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.65-4539G>T
c.308G>T
c.371+1537G>T (n.371+1537G>T)
c.227-4539G>T (n.227-4539G>T)
n.472-4539G>T
n.5G>T
12g.109581488_109581490delCA2620816839MVKc.-92+7615_-92+7617del (n.-92+7615_-92+7617del)
c.465_467del (p.Ala156del)
n.79-4534_79-4532del
c.*229_*231del (n.*229_*231del)
c.65-4534_65-4532del
c.313_315del
c.371+1542_371+1544del (n.371+1542_371+1544del)
c.227-4534_227-4532del (n.227-4534_227-4532del)
n.472-4534_472-4532del
n.10_12del
 gnomAD v4
12g.109581484delCA2727261783MVKc.-92+7611del (n.-92+7611del)
c.461del (p.Ala154GlufsTer5)
n.79-4538del
c.*225del (n.*225del)
c.65-4538del
c.309del
c.371+1538del (n.371+1538del)
c.227-4538del (n.227-4538del)
n.472-4538del
n.6del
 dbSNP
12g.109581484C>ACA386646279MVKc.-92+7611C>A (n.-92+7611C>A)
c.461C>A (p.Ala154Glu)
n.79-4538C>A
c.*225C>A (n.*225C>A)
c.65-4538C>A
c.309C>A
c.371+1538C>A (n.371+1538C>A)
c.227-4538C>A (n.227-4538C>A)
n.472-4538C>A
n.6C>A
 gnomAD v4
12g.109581484C>GCA386646280MVKc.-92+7611C>G (n.-92+7611C>G)
c.461C>G (p.Ala154Gly)
n.79-4538C>G
c.*225C>G (n.*225C>G)
c.65-4538C>G
c.309C>G
c.371+1538C>G (n.371+1538C>G)
c.227-4538C>G (n.227-4538C>G)
n.472-4538C>G
n.6C>G
12g.109581484C>TCA386646282MVKc.-92+7611C>T (n.-92+7611C>T)
c.461C>T (p.Ala154Val)
n.79-4538C>T
c.*225C>T (n.*225C>T)
c.65-4538C>T
c.309C>T
c.371+1538C>T (n.371+1538C>T)
c.227-4538C>T (n.227-4538C>T)
n.472-4538C>T
n.6C>T
12g.109581485A>CCA481713669MVKc.-92+7612A>C (n.-92+7612A>C)
c.462A>C (p.Ala154=)
n.79-4537A>C
c.*226A>C (n.*226A>C)
c.65-4537A>C
c.310A>C
c.371+1539A>C (n.371+1539A>C)
c.227-4537A>C (n.227-4537A>C)
n.472-4537A>C
n.7A>C
12g.109581485A>GCA481713670MVKc.-92+7612A>G (n.-92+7612A>G)
c.462A>G (p.Ala154=)
n.79-4537A>G
c.*226A>G (n.*226A>G)
c.65-4537A>G
c.310A>G
c.371+1539A>G (n.371+1539A>G)
c.227-4537A>G (n.227-4537A>G)
n.472-4537A>G
n.7A>G
 gnomAD v4
12g.109581485A>TCA481713671MVKc.-92+7612A>T (n.-92+7612A>T)
c.462A>T (p.Ala154=)
n.79-4537A>T
c.*226A>T (n.*226A>T)
c.65-4537A>T
c.310A>T
c.371+1539A>T (n.371+1539A>T)
c.227-4537A>T (n.227-4537A>T)
n.472-4537A>T
n.7A>T
12g.109581486G>ACA386646284MVKc.-92+7613G>A (n.-92+7613G>A)
c.463G>A (p.Ala155Thr)
n.79-4536G>A
c.*227G>A (n.*227G>A)
c.65-4536G>A
c.311G>A
c.371+1540G>A (n.371+1540G>A)
c.227-4536G>A (n.227-4536G>A)
n.472-4536G>A
n.8G>A
12g.109581486G>CCA386646286MVKc.-92+7613G>C (n.-92+7613G>C)
c.463G>C (p.Ala155Pro)
n.79-4536G>C
c.*227G>C (n.*227G>C)
c.65-4536G>C
c.311G>C
c.371+1540G>C (n.371+1540G>C)
c.227-4536G>C (n.227-4536G>C)
n.472-4536G>C
n.8G>C
12g.109581486G=CA2062432003MVKc.-92+7613G= (n.-92+7613G=)
c.463G= (p.Ala155=)
n.79-4536G=
c.*227G= (n.*227G=)
c.65-4536G=
c.311G=
c.371+1540G= (n.371+1540G=)
c.227-4536G= (n.227-4536G=)
n.472-4536G=
n.8G=
12g.109581486G>TCA386646287MVKc.-92+7613G>T (n.-92+7613G>T)
c.463G>T (p.Ala155Ser)
n.79-4536G>T
c.*227G>T (n.*227G>T)
c.65-4536G>T
c.311G>T
c.371+1540G>T (n.371+1540G>T)
c.227-4536G>T (n.227-4536G>T)
n.472-4536G>T
n.8G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.109581487C>ACA386646288MVKc.-92+7614C>A (n.-92+7614C>A)
c.464C>A (p.Ala155Glu)
n.79-4535C>A
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.65-4535C>A
c.312C>A
c.371+1541C>A (n.371+1541C>A)
c.227-4535C>A (n.227-4535C>A)
n.472-4535C>A
n.9C>A
12g.109581487C>GCA386646292MVKc.-92+7614C>G (n.-92+7614C>G)
c.464C>G (p.Ala155Gly)
n.79-4535C>G
c.*228C>G (n.*228C>G)
c.65-4535C>G
c.312C>G
c.371+1541C>G (n.371+1541C>G)
c.227-4535C>G (n.227-4535C>G)
n.472-4535C>G
n.9C>G
12g.109581487C>TCA386646290MVKc.-92+7614C>T (n.-92+7614C>T)
c.464C>T (p.Ala155Val)
n.79-4535C>T
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.65-4535C>T
c.312C>T
c.371+1541C>T (n.371+1541C>T)
c.227-4535C>T (n.227-4535C>T)
n.472-4535C>T
n.9C>T
12g.109581488A>CCA481713672MVKc.-92+7615A>C (n.-92+7615A>C)
c.465A>C (p.Ala155=)
n.79-4534A>C
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.65-4534A>C
c.313A>C
c.371+1542A>C (n.371+1542A>C)
c.227-4534A>C (n.227-4534A>C)
n.472-4534A>C
n.10A>C
12g.109581488A>GCA481713673MVKc.-92+7615A>G (n.-92+7615A>G)
c.465A>G (p.Ala155=)
n.79-4534A>G
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.65-4534A>G
c.313A>G
c.371+1542A>G (n.371+1542A>G)
c.227-4534A>G (n.227-4534A>G)
n.472-4534A>G
n.10A>G
12g.109581488A>TCA481713674MVKc.-92+7615A>T (n.-92+7615A>T)
c.465A>T (p.Ala155=)
n.79-4534A>T
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.65-4534A>T
c.313A>T
c.371+1542A>T (n.371+1542A>T)
c.227-4534A>T (n.227-4534A>T)
n.472-4534A>T
n.10A>T
12g.109581489G>ACA386646295MVKc.-92+7616G>A (n.-92+7616G>A)
c.466G>A (p.Ala156Thr)
n.79-4533G>A
c.*230G>A (n.*230G>A)
c.65-4533G>A
c.314G>A
c.371+1543G>A (n.371+1543G>A)
c.227-4533G>A (n.227-4533G>A)
n.472-4533G>A
n.11G>A
12g.109581489G>CCA386646297MVKc.-92+7616G>C (n.-92+7616G>C)
c.466G>C (p.Ala156Pro)
n.79-4533G>C
c.*230G>C (n.*230G>C)
c.65-4533G>C
c.314G>C
c.371+1543G>C (n.371+1543G>C)
c.227-4533G>C (n.227-4533G>C)
n.472-4533G>C
n.11G>C
12g.109581489G>TCA386646298MVKc.-92+7616G>T (n.-92+7616G>T)
c.466G>T (p.Ala156Ser)
n.79-4533G>T
c.*230G>T (n.*230G>T)
c.65-4533G>T
c.314G>T
c.371+1543G>T (n.371+1543G>T)
c.227-4533G>T (n.227-4533G>T)
n.472-4533G>T
n.11G>T
12g.109581490C>ACA386646300MVKc.-92+7617C>A (n.-92+7617C>A)
c.467C>A (p.Ala156Asp)
n.79-4532C>A
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.65-4532C>A
c.315C>A
c.371+1544C>A (n.371+1544C>A)
c.227-4532C>A (n.227-4532C>A)
n.472-4532C>A
n.12C>A
 gnomAD v4
12g.109581490C>GCA386646302MVKc.-92+7617C>G (n.-92+7617C>G)
c.467C>G (p.Ala156Gly)
n.79-4532C>G
c.*231C>G (n.*231C>G)
c.65-4532C>G
c.315C>G
c.371+1544C>G (n.371+1544C>G)
c.227-4532C>G (n.227-4532C>G)
n.472-4532C>G
n.12C>G
12g.109581490C>TCA386646305MVKc.-92+7617C>T (n.-92+7617C>T)
c.467C>T (p.Ala156Val)
n.79-4532C>T
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.65-4532C>T
c.315C>T
c.371+1544C>T (n.371+1544C>T)
c.227-4532C>T (n.227-4532C>T)
n.472-4532C>T
n.12C>T
12g.109581491C>ACA481713675MVKc.-92+7618C>A (n.-92+7618C>A)
c.468C>A (p.Ala156=)
n.79-4531C>A
c.*232C>A (n.*232C>A)
c.65-4531C>A
c.316C>A
c.371+1545C>A (n.371+1545C>A)
c.227-4531C>A (n.227-4531C>A)
n.472-4531C>A
n.13C>A
12g.109581491C>GCA481713676MVKc.-92+7618C>G (n.-92+7618C>G)
c.468C>G (p.Ala156=)
n.79-4531C>G
c.*232C>G (n.*232C>G)
c.65-4531C>G
c.316C>G
c.371+1545C>G (n.371+1545C>G)
c.227-4531C>G (n.227-4531C>G)
n.472-4531C>G
n.13C>G
12g.109581491C>TCA481713677MVKc.-92+7618C>T (n.-92+7618C>T)
c.468C>T (p.Ala156=)
n.79-4531C>T
c.*232C>T (n.*232C>T)
c.65-4531C>T
c.316C>T
c.371+1545C>T (n.371+1545C>T)
c.227-4531C>T (n.227-4531C>T)
n.472-4531C>T
n.13C>T
12g.109581492C>ACA386646307MVKc.-92+7619C>A (n.-92+7619C>A)
c.469C>A (p.Leu157Ile)
n.79-4530C>A
c.*233C>A (n.*233C>A)
c.65-4530C>A
c.317C>A
c.371+1546C>A (n.371+1546C>A)
c.227-4530C>A (n.227-4530C>A)
n.472-4530C>A
n.14C>A
12g.109581492C>GCA386646308MVKc.-92+7619C>G (n.-92+7619C>G)
c.469C>G (p.Leu157Val)
n.79-4530C>G
c.*233C>G (n.*233C>G)
c.65-4530C>G
c.317C>G
c.371+1546C>G (n.371+1546C>G)
c.227-4530C>G (n.227-4530C>G)
n.472-4530C>G
n.14C>G
 gnomAD v4
12g.109581492C>TCA386646310MVKc.-92+7619C>T (n.-92+7619C>T)
c.469C>T (p.Leu157Phe)
n.79-4530C>T
c.*233C>T (n.*233C>T)
c.65-4530C>T
c.317C>T
c.371+1546C>T (n.371+1546C>T)
c.227-4530C>T (n.227-4530C>T)
n.472-4530C>T
n.14C>T
12g.109581493T>ACA386646312MVKc.-92+7620T>A (n.-92+7620T>A)
c.470T>A (p.Leu157His)
n.79-4529T>A
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.65-4529T>A
c.318T>A
c.371+1547T>A (n.371+1547T>A)
c.227-4529T>A (n.227-4529T>A)
n.472-4529T>A
n.15T>A
12g.109581493T>CCA386646314MVKc.-92+7620T>C (n.-92+7620T>C)
c.470T>C (p.Leu157Pro)
n.79-4529T>C
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.65-4529T>C
c.318T>C
c.371+1547T>C (n.371+1547T>C)
c.227-4529T>C (n.227-4529T>C)
n.472-4529T>C
n.15T>C
12g.109581493T>GCA386646316MVKc.-92+7620T>G (n.-92+7620T>G)
c.470T>G (p.Leu157Arg)
n.79-4529T>G
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.65-4529T>G
c.318T>G
c.371+1547T>G (n.371+1547T>G)
c.227-4529T>G (n.227-4529T>G)
n.472-4529T>G
n.15T>G
12g.109581494C>ACA481713678MVKc.-92+7621C>A (n.-92+7621C>A)
c.471C>A (p.Leu157=)
n.79-4528C>A
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.65-4528C>A
c.319C>A
c.371+1548C>A (n.371+1548C>A)
c.227-4528C>A (n.227-4528C>A)
n.472-4528C>A
n.16C>A
12g.109581494C>GCA481713679MVKc.-92+7621C>G (n.-92+7621C>G)
c.471C>G (p.Leu157=)
n.79-4528C>G
c.*235C>G (n.*235C>G)
c.65-4528C>G
c.319C>G
c.371+1548C>G (n.371+1548C>G)
c.227-4528C>G (n.227-4528C>G)
n.472-4528C>G
n.16C>G
 gnomAD v4
12g.109581494C>TCA481713680MVKc.-92+7621C>T (n.-92+7621C>T)
c.471C>T (p.Leu157=)
n.79-4528C>T
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.65-4528C>T
c.319C>T
c.371+1548C>T (n.371+1548C>T)
c.227-4528C>T (n.227-4528C>T)
n.472-4528C>T
n.16C>T
12g.109581494_109581498delinsCCTGACA2062432009MVKc.-92+7621_-92+7625delinsCCTGA (n.-92+7621_-92+7625delinsCCTGA)
c.471_475delinsCCTGA (p.Leu157=)
n.79-4528_79-4524delinsCCTGA
c.*235_*239delinsCCTGA (n.*235_*239delinsCCTGA)
c.65-4528_65-4524delinsCCTGA
c.319_323delinsCCTGA
c.371+1548_371+1552delinsCCTGA (n.371+1548_371+1552delinsCCTGA)
c.227-4528_227-4524delinsCCTGA (n.227-4528_227-4524delinsCCTGA)
n.472-4528_472-4524delinsCCTGA
n.16_20delinsCCTGA
12g.109581495C>ACA386646318MVKc.-92+7622C>A (n.-92+7622C>A)
c.472C>A (p.Leu158Met)
n.79-4527C>A
c.*236C>A (n.*236C>A)
c.65-4527C>A
c.320C>A
c.371+1549C>A (n.371+1549C>A)
c.227-4527C>A (n.227-4527C>A)
n.472-4527C>A
n.17C>A
12g.109581495C>GCA386646321MVKc.-92+7622C>G (n.-92+7622C>G)
c.472C>G (p.Leu158Val)
n.79-4527C>G
c.*236C>G (n.*236C>G)
c.65-4527C>G
c.320C>G
c.371+1549C>G (n.371+1549C>G)
c.227-4527C>G (n.227-4527C>G)
n.472-4527C>G
n.17C>G
 gnomAD v4
12g.109581495C>TCA481713681MVKc.-92+7622C>T (n.-92+7622C>T)
c.472C>T (p.Leu158=)
n.79-4527C>T
c.*236C>T (n.*236C>T)
c.65-4527C>T
c.320C>T
c.371+1549C>T (n.371+1549C>T)
c.227-4527C>T (n.227-4527C>T)
n.472-4527C>T
n.17C>T
12g.109581498_109581501delCA6779264MVKc.-92+7625_-92+7628del (n.-92+7625_-92+7628del)
c.475_478del (p.Thr159CysfsTer9)
n.79-4524_79-4521del
c.*239_*242del (n.*239_*242del)
c.65-4524_65-4521del
c.323_326del
c.371+1552_371+1555del (n.371+1552_371+1555del)
c.227-4524_227-4521del (n.227-4524_227-4521del)
n.472-4524_472-4521del
n.20_23del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109581496T>ACA386646323MVKc.-92+7623T>A (n.-92+7623T>A)
c.473T>A (p.Leu158Gln)
n.79-4526T>A
c.*237T>A (n.*237T>A)
c.65-4526T>A
c.321T>A
c.371+1550T>A (n.371+1550T>A)
c.227-4526T>A (n.227-4526T>A)
n.472-4526T>A
n.18T>A
12g.109581496T>CCA386646325MVKc.-92+7623T>C (n.-92+7623T>C)
c.473T>C (p.Leu158Pro)
n.79-4526T>C
c.*237T>C (n.*237T>C)
c.65-4526T>C
c.321T>C
c.371+1550T>C (n.371+1550T>C)
c.227-4526T>C (n.227-4526T>C)
n.472-4526T>C
n.18T>C
12g.109581496T>GCA386646327MVKc.-92+7623T>G (n.-92+7623T>G)
c.473T>G (p.Leu158Arg)
n.79-4526T>G
c.*237T>G (n.*237T>G)
c.65-4526T>G
c.321T>G
c.371+1550T>G (n.371+1550T>G)
c.227-4526T>G (n.227-4526T>G)
n.472-4526T>G
n.18T>G
12g.109581497G>ACA481713684MVKc.-92+7624G>A (n.-92+7624G>A)
c.474G>A (p.Leu158=)
n.79-4525G>A
c.*238G>A (n.*238G>A)
c.65-4525G>A
c.322G>A
c.371+1551G>A (n.371+1551G>A)
c.227-4525G>A (n.227-4525G>A)
n.472-4525G>A
n.19G>A
 gnomAD v4
12g.109581497G>CCA481713682MVKc.-92+7624G>C (n.-92+7624G>C)
c.474G>C (p.Leu158=)
n.79-4525G>C
c.*238G>C (n.*238G>C)
c.65-4525G>C
c.322G>C
c.371+1551G>C (n.371+1551G>C)
c.227-4525G>C (n.227-4525G>C)
n.472-4525G>C
n.19G>C
12g.109581497G>TCA481713683MVKc.-92+7624G>T (n.-92+7624G>T)
c.474G>T (p.Leu158=)
n.79-4525G>T
c.*238G>T (n.*238G>T)
c.65-4525G>T
c.322G>T
c.371+1551G>T (n.371+1551G>T)
c.227-4525G>T (n.227-4525G>T)
n.472-4525G>T
n.19G>T
12g.109581498A>CCA386646330MVKc.-92+7625A>C (n.-92+7625A>C)
c.475A>C (p.Thr159Pro)
n.79-4524A>C
c.*239A>C (n.*239A>C)
c.65-4524A>C
c.323A>C
c.371+1552A>C (n.371+1552A>C)
c.227-4524A>C (n.227-4524A>C)
n.472-4524A>C
n.20A>C
12g.109581498A>GCA386646331MVKc.-92+7625A>G (n.-92+7625A>G)
c.475A>G (p.Thr159Ala)
n.79-4524A>G
c.*239A>G (n.*239A>G)
c.65-4524A>G
c.323A>G
c.371+1552A>G (n.371+1552A>G)
c.227-4524A>G (n.227-4524A>G)
n.472-4524A>G
n.20A>G
12g.109581498A>TCA386646333MVKc.-92+7625A>T (n.-92+7625A>T)
c.475A>T (p.Thr159Ser)
n.79-4524A>T
c.*239A>T (n.*239A>T)
c.65-4524A>T
c.323A>T
c.371+1552A>T (n.371+1552A>T)
c.227-4524A>T (n.227-4524A>T)
n.472-4524A>T
n.20A>T
12g.109581499C>ACA386646336MVKc.-92+7626C>A (n.-92+7626C>A)
c.476C>A (p.Thr159Asn)
n.79-4523C>A
c.*240C>A (n.*240C>A)
c.65-4523C>A
c.324C>A
c.371+1553C>A (n.371+1553C>A)
c.227-4523C>A (n.227-4523C>A)
n.472-4523C>A
n.21C>A
12g.109581499C>GCA386646337MVKc.-92+7626C>G (n.-92+7626C>G)
c.476C>G (p.Thr159Ser)
n.79-4523C>G
c.*240C>G (n.*240C>G)
c.65-4523C>G
c.324C>G
c.371+1553C>G (n.371+1553C>G)
c.227-4523C>G (n.227-4523C>G)
n.472-4523C>G
n.21C>G
12g.109581499C>TCA386646339MVKc.-92+7626C>T (n.-92+7626C>T)
c.476C>T (p.Thr159Ile)
n.79-4523C>T
c.*240C>T (n.*240C>T)
c.65-4523C>T
c.324C>T
c.371+1553C>T (n.371+1553C>T)
c.227-4523C>T (n.227-4523C>T)
n.472-4523C>T
n.21C>T
12g.109581500T>ACA481713685MVKc.-92+7627T>A (n.-92+7627T>A)
c.477T>A (p.Thr159=)
n.79-4522T>A
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.65-4522T>A
c.325T>A
c.371+1554T>A (n.371+1554T>A)
c.227-4522T>A (n.227-4522T>A)
n.472-4522T>A
n.22T>A
 ClinVar
12g.109581500T>CCA481713686MVKc.-92+7627T>C (n.-92+7627T>C)
c.477T>C (p.Thr159=)
n.79-4522T>C
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.65-4522T>C
c.325T>C
c.371+1554T>C (n.371+1554T>C)
c.227-4522T>C (n.227-4522T>C)
n.472-4522T>C
n.22T>C
12g.109581500T>GCA481713687MVKc.-92+7627T>G (n.-92+7627T>G)
c.477T>G (p.Thr159=)
n.79-4522T>G
c.*241T>G (n.*241T>G)
c.65-4522T>G
c.325T>G
c.371+1554T>G (n.371+1554T>G)
c.227-4522T>G (n.227-4522T>G)
n.472-4522T>G
n.22T>G
12g.109581504_109581505delCA2580614552MVKc.-92+7631_-92+7632del (n.-92+7631_-92+7632del)
c.481_482del (p.Cys161ArgfsTer25)
n.79-4518_79-4517del
c.*245_*246del (n.*245_*246del)
c.65-4518_65-4517del
c.329_330del
c.371+1558_371+1559del (n.371+1558_371+1559del)
c.227-4518_227-4517del (n.227-4518_227-4517del)
n.472-4518_472-4517del
c.481_482del (p.Cys161ArgfsTer?)
n.26_27del
 ClinVar gnomAD v4
12g.109581501G>ACA6779265MVKc.-92+7628G>A (n.-92+7628G>A)
c.478G>A (p.Val160Met)
n.79-4521G>A
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.65-4521G>A
c.326G>A
c.371+1555G>A (n.371+1555G>A)
c.227-4521G>A (n.227-4521G>A)
n.472-4521G>A
n.23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109581501G>CCA243454678MVKc.-92+7628G>C (n.-92+7628G>C)
c.478G>C (p.Val160Leu)
n.79-4521G>C
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.65-4521G>C
c.326G>C
c.371+1555G>C (n.371+1555G>C)
c.227-4521G>C (n.227-4521G>C)
n.472-4521G>C
n.23G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.109581501G=CA2062432019MVKc.-92+7628G= (n.-92+7628G=)
c.478G= (p.Val160=)
n.79-4521G=
c.*242G= (n.*242G=)
c.65-4521G=
c.326G=
c.371+1555G= (n.371+1555G=)
c.227-4521G= (n.227-4521G=)
n.472-4521G=
n.23G=
12g.109581501G>TCA386646343MVKc.-92+7628G>T (n.-92+7628G>T)
c.478G>T (p.Val160Leu)
n.79-4521G>T
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.65-4521G>T
c.326G>T
c.371+1555G>T (n.371+1555G>T)
c.227-4521G>T (n.227-4521G>T)
n.472-4521G>T
n.23G>T
12g.109581502T>ACA386646349MVKc.-92+7629T>A (n.-92+7629T>A)
c.479T>A (p.Val160Glu)
n.79-4520T>A
c.*243T>A (n.*243T>A)
c.65-4520T>A
c.327T>A
c.371+1556T>A (n.371+1556T>A)
c.227-4520T>A (n.227-4520T>A)
n.472-4520T>A
n.24T>A
 ClinVar gnomAD v4
12g.109581502T>CCA386646347MVKc.-92+7629T>C (n.-92+7629T>C)
c.479T>C (p.Val160Ala)
n.79-4520T>C
c.*243T>C (n.*243T>C)
c.65-4520T>C
c.327T>C
c.371+1556T>C (n.371+1556T>C)
c.227-4520T>C (n.227-4520T>C)
n.472-4520T>C
n.24T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109581502T>GCA386646346MVKc.-92+7629T>G (n.-92+7629T>G)
c.479T>G (p.Val160Gly)
n.79-4520T>G
c.*243T>G (n.*243T>G)
c.65-4520T>G
c.327T>G
c.371+1556T>G (n.371+1556T>G)
c.227-4520T>G (n.227-4520T>G)
n.472-4520T>G
n.24T>G
12g.109581502T=CA2062432030MVKc.-92+7629T= (n.-92+7629T=)
c.479T= (p.Val160=)
n.79-4520T=
c.*243T= (n.*243T=)
c.65-4520T=
c.327T=
c.371+1556T= (n.371+1556T=)
c.227-4520T= (n.227-4520T=)
n.472-4520T=
n.24T=
12g.109581503G>ACA481713688MVKc.-92+7630G>A (n.-92+7630G>A)
c.480G>A (p.Val160=)
n.79-4519G>A
c.*244G>A (n.*244G>A)
c.65-4519G>A
c.328G>A
c.371+1557G>A (n.371+1557G>A)
c.227-4519G>A (n.227-4519G>A)
n.472-4519G>A
n.25G>A
12g.109581503G>CCA481713689MVKc.-92+7630G>C (n.-92+7630G>C)
c.480G>C (p.Val160=)
n.79-4519G>C
c.*244G>C (n.*244G>C)
c.65-4519G>C
c.328G>C
c.371+1557G>C (n.371+1557G>C)
c.227-4519G>C (n.227-4519G>C)
n.472-4519G>C
n.25G>C
12g.109581503G>TCA481713690MVKc.-92+7630G>T (n.-92+7630G>T)
c.480G>T (p.Val160=)
n.79-4519G>T
c.*244G>T (n.*244G>T)
c.65-4519G>T
c.328G>T
c.371+1557G>T (n.371+1557G>T)
c.227-4519G>T (n.227-4519G>T)
n.472-4519G>T
n.25G>T
12g.109581505_109581552delCA2695217248MVKc.-92+7632_-92+7679del (n.-92+7632_-92+7679del)
c.482_527+2del
n.79-4517_79-4470del
c.*246_*291+2del
c.65-4517_65-4470del
c.330_375+2del
c.371+1559_371+1606del (n.371+1559_371+1606del)
c.227-4517_227-4470del (n.227-4517_227-4470del)
n.472-4517_472-4470del
n.27_72+2del
12g.109581504T>ACA386646351MVKc.-92+7631T>A (n.-92+7631T>A)
c.481T>A (p.Cys161Ser)
n.79-4518T>A
c.*245T>A (n.*245T>A)
c.65-4518T>A
c.329T>A
c.371+1558T>A (n.371+1558T>A)
c.227-4518T>A (n.227-4518T>A)
n.472-4518T>A
n.26T>A
12g.109581504T>CCA386646352MVKc.-92+7631T>C (n.-92+7631T>C)
c.481T>C (p.Cys161Arg)
n.79-4518T>C
c.*245T>C (n.*245T>C)
c.65-4518T>C
c.329T>C
c.371+1558T>C (n.371+1558T>C)
c.227-4518T>C (n.227-4518T>C)
n.472-4518T>C
n.26T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.109581504T>GCA386646354MVKc.-92+7631T>G (n.-92+7631T>G)
c.481T>G (p.Cys161Gly)
n.79-4518T>G
c.*245T>G (n.*245T>G)
c.65-4518T>G
c.329T>G
c.371+1558T>G (n.371+1558T>G)
c.227-4518T>G (n.227-4518T>G)
n.472-4518T>G
n.26T>G
12g.109581504T=CA2062432038MVKc.-92+7631T= (n.-92+7631T=)
c.481T= (p.Cys161=)
n.79-4518T=
c.*245T= (n.*245T=)
c.65-4518T=
c.329T=
c.371+1558T= (n.371+1558T=)
c.227-4518T= (n.227-4518T=)
n.472-4518T=
n.26T=
12g.109581505G>ACA386646356MVKc.-92+7632G>A (n.-92+7632G>A)
c.482G>A (p.Cys161Tyr)
n.79-4517G>A
c.*246G>A (n.*246G>A)
c.65-4517G>A
c.330G>A
c.371+1559G>A (n.371+1559G>A)
c.227-4517G>A (n.227-4517G>A)
n.472-4517G>A
n.27G>A
 gnomAD v4
12g.109581505G>CCA386646357MVKc.-92+7632G>C (n.-92+7632G>C)
c.482G>C (p.Cys161Ser)
n.79-4517G>C
c.*246G>C (n.*246G>C)
c.65-4517G>C
c.330G>C
c.371+1559G>C (n.371+1559G>C)
c.227-4517G>C (n.227-4517G>C)
n.472-4517G>C
n.27G>C
12g.109581505G>TCA386646359MVKc.-92+7632G>T (n.-92+7632G>T)
c.482G>T (p.Cys161Phe)
n.79-4517G>T
c.*246G>T (n.*246G>T)
c.65-4517G>T
c.330G>T
c.371+1559G>T (n.371+1559G>T)
c.227-4517G>T (n.227-4517G>T)
n.472-4517G>T
n.27G>T
12g.109581506C>ACA386646362MVKc.-92+7633C>A (n.-92+7633C>A)
c.483C>A (p.Cys161Ter)
n.79-4516C>A
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.65-4516C>A
c.331C>A
c.371+1560C>A (n.371+1560C>A)
c.227-4516C>A (n.227-4516C>A)
n.472-4516C>A
n.28C>A
12g.109581506C=CA2062432041MVKc.-92+7633C= (n.-92+7633C=)
c.483C= (p.Cys161=)
n.79-4516C=
c.*247C= (n.*247C=)
c.65-4516C=
c.331C=
c.371+1560C= (n.371+1560C=)
c.227-4516C= (n.227-4516C=)
n.472-4516C=
n.28C=
12g.109581506C>GCA386646364MVKc.-92+7633C>G (n.-92+7633C>G)
c.483C>G (p.Cys161Trp)
n.79-4516C>G
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.65-4516C>G
c.331C>G
c.371+1560C>G (n.371+1560C>G)
c.227-4516C>G (n.227-4516C>G)
n.472-4516C>G
n.28C>G
12g.109581506C>TCA243454681MVKc.-92+7633C>T (n.-92+7633C>T)
c.483C>T (p.Cys161=)
n.79-4516C>T
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.65-4516C>T
c.331C>T
c.371+1560C>T (n.371+1560C>T)
c.227-4516C>T (n.227-4516C>T)
n.472-4516C>T
n.28C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109581507G>ACA6779266MVKc.-92+7634G>A (n.-92+7634G>A)
c.484G>A (p.Glu162Lys)
n.79-4515G>A
c.*248G>A (n.*248G>A)
c.65-4515G>A
c.332G>A
c.371+1561G>A (n.371+1561G>A)
c.227-4515G>A (n.227-4515G>A)
n.472-4515G>A
n.29G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109581507G>CCA386646367MVKc.-92+7634G>C (n.-92+7634G>C)
c.484G>C (p.Glu162Gln)
n.79-4515G>C
c.*248G>C (n.*248G>C)
c.65-4515G>C
c.332G>C
c.371+1561G>C (n.371+1561G>C)
c.227-4515G>C (n.227-4515G>C)
n.472-4515G>C
n.29G>C
12g.109581507G=CA2062432047MVKc.-92+7634G= (n.-92+7634G=)
c.484G= (p.Glu162=)
n.79-4515G=
c.*248G= (n.*248G=)
c.65-4515G=
c.332G=
c.371+1561G= (n.371+1561G=)
c.227-4515G= (n.227-4515G=)
n.472-4515G=
n.29G=
12g.109581507G>TCA386646369MVKc.-92+7634G>T (n.-92+7634G>T)
c.484G>T (p.Glu162Ter)
n.79-4515G>T
c.*248G>T (n.*248G>T)
c.65-4515G>T
c.332G>T
c.371+1561G>T (n.371+1561G>T)
c.227-4515G>T (n.227-4515G>T)
n.472-4515G>T
n.29G>T
12g.109581508A>CCA386646371MVKc.-92+7635A>C (n.-92+7635A>C)
c.485A>C (p.Glu162Ala)
n.79-4514A>C
c.*249A>C (n.*249A>C)
c.65-4514A>C
c.333A>C
c.371+1562A>C (n.371+1562A>C)
c.227-4514A>C (n.227-4514A>C)
n.472-4514A>C
n.30A>C
12g.109581508A>GCA386646375MVKc.-92+7635A>G (n.-92+7635A>G)
c.485A>G (p.Glu162Gly)
n.79-4514A>G
c.*249A>G (n.*249A>G)
c.65-4514A>G
c.333A>G
c.371+1562A>G (n.371+1562A>G)
c.227-4514A>G (n.227-4514A>G)
n.472-4514A>G
n.30A>G
 gnomAD v4
12g.109581508A>TCA386646373MVKc.-92+7635A>T (n.-92+7635A>T)
c.485A>T (p.Glu162Val)
n.79-4514A>T
c.*249A>T (n.*249A>T)
c.65-4514A>T
c.333A>T
c.371+1562A>T (n.371+1562A>T)
c.227-4514A>T (n.227-4514A>T)
n.472-4514A>T
n.30A>T
12g.109581509G>ACA481713691MVKc.-92+7636G>A (n.-92+7636G>A)
c.486G>A (p.Glu162=)
n.79-4513G>A
c.*250G>A (n.*250G>A)
c.65-4513G>A
c.334G>A
c.371+1563G>A (n.371+1563G>A)
c.227-4513G>A (n.227-4513G>A)
n.472-4513G>A
n.31G>A
 ClinVar
12g.109581509G>CCA386646377MVKc.-92+7636G>C (n.-92+7636G>C)
c.486G>C (p.Glu162Asp)
n.79-4513G>C
c.*250G>C (n.*250G>C)
c.65-4513G>C
c.334G>C
c.371+1563G>C (n.371+1563G>C)
c.227-4513G>C (n.227-4513G>C)
n.472-4513G>C
n.31G>C
12g.109581509G>TCA386646379MVKc.-92+7636G>T (n.-92+7636G>T)
c.486G>T (p.Glu162Asp)
n.79-4513G>T
c.*250G>T (n.*250G>T)
c.65-4513G>T
c.334G>T
c.371+1563G>T (n.371+1563G>T)
c.227-4513G>T (n.227-4513G>T)
n.472-4513G>T
n.31G>T
12g.109581510G>ACA386646381MVKc.-92+7637G>A (n.-92+7637G>A)
c.487G>A (p.Glu163Lys)
n.79-4512G>A
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.65-4512G>A
c.335G>A
c.371+1564G>A (n.371+1564G>A)
c.227-4512G>A (n.227-4512G>A)
n.472-4512G>A
n.32G>A
12g.109581510G>CCA386646385MVKc.-92+7637G>C (n.-92+7637G>C)
c.487G>C (p.Glu163Gln)
n.79-4512G>C
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.65-4512G>C
c.335G>C
c.371+1564G>C (n.371+1564G>C)
c.227-4512G>C (n.227-4512G>C)
n.472-4512G>C
n.32G>C
12g.109581510G>TCA386646383MVKc.-92+7637G>T (n.-92+7637G>T)
c.487G>T (p.Glu163Ter)
n.79-4512G>T
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.65-4512G>T
c.335G>T
c.371+1564G>T (n.371+1564G>T)
c.227-4512G>T (n.227-4512G>T)
n.472-4512G>T
n.32G>T
12g.109581511A>CCA386646387MVKc.-92+7638A>C (n.-92+7638A>C)
c.488A>C (p.Glu163Ala)
n.79-4511A>C
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.65-4511A>C
c.336A>C
c.371+1565A>C (n.371+1565A>C)
c.227-4511A>C (n.227-4511A>C)
n.472-4511A>C
n.33A>C
 gnomAD v4
12g.109581511A>GCA386646391MVKc.-92+7638A>G (n.-92+7638A>G)
c.488A>G (p.Glu163Gly)
n.79-4511A>G
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.65-4511A>G
c.336A>G
c.371+1565A>G (n.371+1565A>G)
c.227-4511A>G (n.227-4511A>G)
n.472-4511A>G
n.33A>G
12g.109581511A>TCA386646389MVKc.-92+7638A>T (n.-92+7638A>T)
c.488A>T (p.Glu163Val)
n.79-4511A>T
c.*252A>T (n.*252A>T)
c.65-4511A>T
c.336A>T
c.371+1565A>T (n.371+1565A>T)
c.227-4511A>T (n.227-4511A>T)
n.472-4511A>T
n.33A>T
 gnomAD v4
12g.109581512G>ACA243454685MVKc.-92+7639G>A (n.-92+7639G>A)
c.489G>A (p.Glu163=)
n.79-4510G>A
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.65-4510G>A
c.337G>A
c.371+1566G>A (n.371+1566G>A)
c.227-4510G>A (n.227-4510G>A)
n.472-4510G>A
n.34G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109581512G>CCA386646393MVKc.-92+7639G>C (n.-92+7639G>C)
c.489G>C (p.Glu163Asp)
n.79-4510G>C
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.65-4510G>C
c.337G>C
c.371+1566G>C (n.371+1566G>C)
c.227-4510G>C (n.227-4510G>C)
n.472-4510G>C
n.34G>C
12g.109581512G=CA2062432054MVKc.-92+7639G= (n.-92+7639G=)
c.489G= (p.Glu163=)
n.79-4510G=
c.*253G= (n.*253G=)
c.65-4510G=
c.337G=
c.371+1566G= (n.371+1566G=)
c.227-4510G= (n.227-4510G=)
n.472-4510G=
n.34G=
12g.109581512G>TCA386646395MVKc.-92+7639G>T (n.-92+7639G>T)
c.489G>T (p.Glu163Asp)
n.79-4510G>T
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.65-4510G>T
c.337G>T
c.371+1566G>T (n.371+1566G>T)
c.227-4510G>T (n.227-4510G>T)
n.472-4510G>T
n.34G>T
12g.109581513A>CCA386646397MVKc.-92+7640A>C (n.-92+7640A>C)
c.490A>C (p.Ile164Leu)
n.79-4509A>C
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.65-4509A>C
c.338A>C
c.371+1567A>C (n.371+1567A>C)
c.227-4509A>C (n.227-4509A>C)
n.472-4509A>C
n.35A>C
12g.109581513A>GCA386646399MVKc.-92+7640A>G (n.-92+7640A>G)
c.490A>G (p.Ile164Val)
n.79-4509A>G
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.65-4509A>G
c.338A>G
c.371+1567A>G (n.371+1567A>G)
c.227-4509A>G (n.227-4509A>G)
n.472-4509A>G
n.35A>G
12g.109581513A>TCA386646401MVKc.-92+7640A>T (n.-92+7640A>T)
c.490A>T (p.Ile164Phe)
n.79-4509A>T
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.65-4509A>T
c.338A>T
c.371+1567A>T (n.371+1567A>T)
c.227-4509A>T (n.227-4509A>T)
n.472-4509A>T
n.35A>T
12g.109581514T>ACA386646403MVKc.-92+7641T>A (n.-92+7641T>A)
c.491T>A (p.Ile164Asn)
n.79-4508T>A
c.*255T>A (n.*255T>A)
c.65-4508T>A
c.339T>A
c.371+1568T>A (n.371+1568T>A)
c.227-4508T>A (n.227-4508T>A)
n.472-4508T>A
n.36T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.109581514T>CCA386646405MVKc.-92+7641T>C (n.-92+7641T>C)
c.491T>C (p.Ile164Thr)
n.79-4508T>C
c.*255T>C (n.*255T>C)
c.65-4508T>C
c.339T>C
c.371+1568T>C (n.371+1568T>C)
c.227-4508T>C (n.227-4508T>C)
n.472-4508T>C
n.36T>C
12g.109581514T>GCA386646407MVKc.-92+7641T>G (n.-92+7641T>G)
c.491T>G (p.Ile164Ser)
n.79-4508T>G
c.*255T>G (n.*255T>G)
c.65-4508T>G
c.339T>G
c.371+1568T>G (n.371+1568T>G)
c.227-4508T>G (n.227-4508T>G)
n.472-4508T>G
n.36T>G
12g.109581514T=CA2062432060MVKc.-92+7641T= (n.-92+7641T=)
c.491T= (p.Ile164=)
n.79-4508T=
c.*255T= (n.*255T=)
c.65-4508T=
c.339T=
c.371+1568T= (n.371+1568T=)
c.227-4508T= (n.227-4508T=)
n.472-4508T=
n.36T=
12g.109581515C>ACA481713692MVKc.-92+7642C>A (n.-92+7642C>A)
c.492C>A (p.Ile164=)
n.79-4507C>A
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.65-4507C>A
c.340C>A
c.371+1569C>A (n.371+1569C>A)
c.227-4507C>A (n.227-4507C>A)
n.472-4507C>A
n.37C>A
12g.109581515C>GCA386646409MVKc.-92+7642C>G (n.-92+7642C>G)
c.492C>G (p.Ile164Met)
n.79-4507C>G
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.65-4507C>G
c.340C>G
c.371+1569C>G (n.371+1569C>G)
c.227-4507C>G (n.227-4507C>G)
n.472-4507C>G
n.37C>G
12g.109581515C>TCA481713693MVKc.-92+7642C>T (n.-92+7642C>T)
c.492C>T (p.Ile164=)
n.79-4507C>T
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.65-4507C>T
c.340C>T
c.371+1569C>T (n.371+1569C>T)
c.227-4507C>T (n.227-4507C>T)
n.472-4507C>T
n.37C>T
 gnomAD v4
12g.109581516C>ACA386646411MVKc.-92+7643C>A (n.-92+7643C>A)
c.493C>A (p.Pro165Thr)
n.79-4506C>A
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.65-4506C>A
c.341C>A
c.371+1570C>A (n.371+1570C>A)
c.227-4506C>A (n.227-4506C>A)
n.472-4506C>A
n.38C>A
12g.109581516C=CA2062432066MVKc.-92+7643C= (n.-92+7643C=)
c.493C= (p.Pro165=)
n.79-4506C=
c.*257C= (n.*257C=)
c.65-4506C=
c.341C=
c.371+1570C= (n.371+1570C=)
c.227-4506C= (n.227-4506C=)
n.472-4506C=
n.38C=
12g.109581516C>GCA386646413MVKc.-92+7643C>G (n.-92+7643C>G)
c.493C>G (p.Pro165Ala)
n.79-4506C>G
c.*257C>G (n.*257C>G)
c.65-4506C>G
c.341C>G
c.371+1570C>G (n.371+1570C>G)
c.227-4506C>G (n.227-4506C>G)
n.472-4506C>G
n.38C>G
12g.109581516C>TCA386646415MVKc.-92+7643C>T (n.-92+7643C>T)
c.493C>T (p.Pro165Ser)
n.79-4506C>T
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.65-4506C>T
c.341C>T
c.371+1570C>T (n.371+1570C>T)
c.227-4506C>T (n.227-4506C>T)
n.472-4506C>T
n.38C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109581517C>ACA386646417MVKc.-92+7644C>A (n.-92+7644C>A)
c.494C>A (p.Pro165Gln)
n.79-4505C>A
c.*258C>A (n.*258C>A)
c.65-4505C>A
c.342C>A
c.371+1571C>A (n.371+1571C>A)
c.227-4505C>A (n.227-4505C>A)
n.472-4505C>A
n.39C>A
12g.109581517C=CA2062432069MVKc.-92+7644C= (n.-92+7644C=)
c.494C= (p.Pro165=)
n.79-4505C=
c.*258C= (n.*258C=)
c.65-4505C=
c.342C=
c.371+1571C= (n.371+1571C=)
c.227-4505C= (n.227-4505C=)
n.472-4505C=
n.39C=
12g.109581517C>GCA386646419MVKc.-92+7644C>G (n.-92+7644C>G)
c.494C>G (p.Pro165Arg)
n.79-4505C>G
c.*258C>G (n.*258C>G)
c.65-4505C>G
c.342C>G
c.371+1571C>G (n.371+1571C>G)
c.227-4505C>G (n.227-4505C>G)
n.472-4505C>G
n.39C>G
12g.109581517C>TCA121784MVKc.-92+7644C>T (n.-92+7644C>T)
c.494C>T (p.Pro165Leu)
n.79-4505C>T
c.*258C>T (n.*258C>T)
c.65-4505C>T
c.342C>T
c.371+1571C>T (n.371+1571C>T)
c.227-4505C>T (n.227-4505C>T)
n.472-4505C>T
n.39C>T
 ClinVar dbSNP
12g.109581518A>CCA481713696MVKc.-92+7645A>C (n.-92+7645A>C)
c.495A>C (p.Pro165=)
n.79-4504A>C
c.*259A>C (n.*259A>C)
c.65-4504A>C
c.343A>C
c.371+1572A>C (n.371+1572A>C)
c.227-4504A>C (n.227-4504A>C)
n.472-4504A>C
n.40A>C
12g.109581518A>GCA481713694MVKc.-92+7645A>G (n.-92+7645A>G)
c.495A>G (p.Pro165=)
n.79-4504A>G
c.*259A>G (n.*259A>G)
c.65-4504A>G
c.343A>G
c.371+1572A>G (n.371+1572A>G)
c.227-4504A>G (n.227-4504A>G)
n.472-4504A>G
n.40A>G
12g.109581518A>TCA481713695MVKc.-92+7645A>T (n.-92+7645A>T)
c.495A>T (p.Pro165=)
n.79-4504A>T
c.*259A>T (n.*259A>T)
c.65-4504A>T
c.343A>T
c.371+1572A>T (n.371+1572A>T)
c.227-4504A>T (n.227-4504A>T)
n.472-4504A>T
n.40A>T
12g.109581519A>CCA386646420MVKc.-92+7646A>C (n.-92+7646A>C)
c.496A>C (p.Asn166His)
n.79-4503A>C
c.*260A>C (n.*260A>C)
c.65-4503A>C
c.344A>C
c.371+1573A>C (n.371+1573A>C)
c.227-4503A>C (n.227-4503A>C)
n.472-4503A>C
n.41A>C
12g.109581519A>GCA386646422MVKc.-92+7646A>G (n.-92+7646A>G)
c.496A>G (p.Asn166Asp)
n.79-4503A>G
c.*260A>G (n.*260A>G)
c.65-4503A>G
c.344A>G
c.371+1573A>G (n.371+1573A>G)
c.227-4503A>G (n.227-4503A>G)
n.472-4503A>G
n.41A>G
 gnomAD v4
12g.109581519A>TCA386646421MVKc.-92+7646A>T (n.-92+7646A>T)
c.496A>T (p.Asn166Tyr)
n.79-4503A>T
c.*260A>T (n.*260A>T)
c.65-4503A>T
c.344A>T
c.371+1573A>T (n.371+1573A>T)
c.227-4503A>T (n.227-4503A>T)
n.472-4503A>T
n.41A>T
12g.109581520A=CA2062432072MVKc.-92+7647A= (n.-92+7647A=)
c.497A= (p.Asn166=)
n.79-4502A=
c.*261A= (n.*261A=)
c.65-4502A=
c.345A=
c.371+1574A= (n.371+1574A=)
c.227-4502A= (n.227-4502A=)
n.472-4502A=
n.42A=
12g.109581520A>CCA386646424MVKc.-92+7647A>C (n.-92+7647A>C)
c.497A>C (p.Asn166Thr)
n.79-4502A>C
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.65-4502A>C
c.345A>C
c.371+1574A>C (n.371+1574A>C)
c.227-4502A>C (n.227-4502A>C)
n.472-4502A>C
n.42A>C
12g.109581520A>GCA386646426MVKc.-92+7647A>G (n.-92+7647A>G)
c.497A>G (p.Asn166Ser)
n.79-4502A>G
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.65-4502A>G
c.345A>G
c.371+1574A>G (n.371+1574A>G)
c.227-4502A>G (n.227-4502A>G)
n.472-4502A>G
n.42A>G
12g.109581520A>TCA6779267MVKc.-92+7647A>T (n.-92+7647A>T)
c.497A>T (p.Asn166Ile)
n.79-4502A>T
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.65-4502A>T
c.345A>T
c.371+1574A>T (n.371+1574A>T)
c.227-4502A>T (n.227-4502A>T)
n.472-4502A>T
n.42A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109581521C>ACA6779268MVKc.-92+7648C>A (n.-92+7648C>A)
c.498C>A (p.Asn166Lys)
n.79-4501C>A
c.*262C>A (n.*262C>A)
c.65-4501C>A
c.346C>A
c.371+1575C>A (n.371+1575C>A)
c.227-4501C>A (n.227-4501C>A)
n.472-4501C>A
n.43C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109581521C=CA2062432083MVKc.-92+7648C= (n.-92+7648C=)
c.498C= (p.Asn166=)
n.79-4501C=
c.*262C= (n.*262C=)
c.65-4501C=
c.346C=
c.371+1575C= (n.371+1575C=)
c.227-4501C= (n.227-4501C=)
n.472-4501C=
n.43C=
12g.109581521C>GCA386646428MVKc.-92+7648C>G (n.-92+7648C>G)
c.498C>G (p.Asn166Lys)
n.79-4501C>G
c.*262C>G (n.*262C>G)
c.65-4501C>G
c.346C>G
c.371+1575C>G (n.371+1575C>G)
c.227-4501C>G (n.227-4501C>G)
n.472-4501C>G
n.43C>G
12g.109581521C>TCA481713697MVKc.-92+7648C>T (n.-92+7648C>T)
c.498C>T (p.Asn166=)
n.79-4501C>T
c.*262C>T (n.*262C>T)
c.65-4501C>T
c.346C>T
c.371+1575C>T (n.371+1575C>T)
c.227-4501C>T (n.227-4501C>T)
n.472-4501C>T
n.43C>T
12g.109581522C>ACA386646431MVKc.-92+7649C>A (n.-92+7649C>A)
c.499C>A (p.Pro167Thr)
n.79-4500C>A
c.*263C>A (n.*263C>A)
c.65-4500C>A
c.347C>A
c.371+1576C>A (n.371+1576C>A)
c.227-4500C>A (n.227-4500C>A)
n.472-4500C>A
n.44C>A
12g.109581522C>GCA386646432MVKc.-92+7649C>G (n.-92+7649C>G)
c.499C>G (p.Pro167Ala)
n.79-4500C>G
c.*263C>G (n.*263C>G)
c.65-4500C>G
c.347C>G
c.371+1576C>G (n.371+1576C>G)
c.227-4500C>G (n.227-4500C>G)
n.472-4500C>G
n.44C>G
12g.109581522C>TCA386646435MVKc.-92+7649C>T (n.-92+7649C>T)
c.499C>T (p.Pro167Ser)
n.79-4500C>T
c.*263C>T (n.*263C>T)
c.65-4500C>T
c.347C>T
c.371+1576C>T (n.371+1576C>T)
c.227-4500C>T (n.227-4500C>T)
n.472-4500C>T
n.44C>T
12g.109581522_109581523delinsTTCA645587880MVKc.-92+7649_-92+7650delinsTT (n.-92+7649_-92+7650delinsTT)
c.499_500delinsTT (p.Pro167Leu)
n.79-4500_79-4499delinsTT
c.*263_*264delinsTT (n.*263_*264delinsTT)
c.65-4500_65-4499delinsTT
c.347_348delinsTT
c.371+1576_371+1577delinsTT (n.371+1576_371+1577delinsTT)
c.227-4500_227-4499delinsTT (n.227-4500_227-4499delinsTT)
n.472-4500_472-4499delinsTT
n.44_45delinsTT
 COSMIC

Number of alleles fetched