OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109581317_109581318delinsTG | CA2062464910 | MVK | c.-92+7444_-92+7445delinsTG (n.-92+7444_-92+7445delinsTG) c.372-78_372-77delinsTG (n.372-78_372-77delinsTG) n.79-4705_79-4704delinsTG c.*136-78_*136-77delinsTG (n.*136-78_*136-77delinsTG) c.65-4705_65-4704delinsTG c.220-78_220-77delinsTG c.371+1371_371+1372delinsTG (n.371+1371_371+1372delinsTG) c.227-4705_227-4704delinsTG (n.227-4705_227-4704delinsTG) n.472-4705_472-4704delinsTG | |
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| 12 | g.109581318G>T | CA2564324837 | MVK | c.-92+7445G>T (n.-92+7445G>T) c.372-77G>T (n.372-77G>T) n.79-4704G>T c.*136-77G>T (n.*136-77G>T) c.65-4704G>T c.220-77G>T c.371+1372G>T (n.371+1372G>T) c.227-4704G>T (n.227-4704G>T) n.472-4704G>T | gnomAD v4 |
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| 12 | g.109581320del | CA2062464917 | MVK | c.-92+7447del (n.-92+7447del) c.372-75del (n.372-75del) n.79-4702del c.*136-75del (n.*136-75del) c.65-4702del c.220-75del c.371+1374del (n.371+1374del) c.227-4702del (n.227-4702del) n.472-4702del | dbSNP gnomAD v4 |
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| 12 | g.109581320G>A | CA243454609 | MVK | c.-92+7447G>A (n.-92+7447G>A) c.372-75G>A (n.372-75G>A) n.79-4702G>A c.*136-75G>A (n.*136-75G>A) c.65-4702G>A c.220-75G>A c.371+1374G>A (n.371+1374G>A) c.227-4702G>A (n.227-4702G>A) n.472-4702G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109581320G= | CA2062464920 | MVK | c.-92+7447G= (n.-92+7447G=) c.372-75G= (n.372-75G=) n.79-4702G= c.*136-75G= (n.*136-75G=) c.65-4702G= c.220-75G= c.371+1374G= (n.371+1374G=) c.227-4702G= (n.227-4702G=) n.472-4702G= | |
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| 12 | g.109581323_109581328dup | CA2620816375 | MVK | c.-92+7450_-92+7455dup (n.-92+7450_-92+7455dup) c.372-72_372-67dup (n.372-72_372-67dup) n.79-4699_79-4694dup c.*136-72_*136-67dup (n.*136-72_*136-67dup) c.65-4699_65-4694dup c.220-72_220-67dup c.371+1377_371+1382dup (n.371+1377_371+1382dup) c.227-4699_227-4694dup (n.227-4699_227-4694dup) n.472-4699_472-4694dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581322C>A | CA2620816376 | MVK | c.-92+7449C>A (n.-92+7449C>A) c.372-73C>A (n.372-73C>A) n.79-4700C>A c.*136-73C>A (n.*136-73C>A) c.65-4700C>A c.220-73C>A c.371+1376C>A (n.371+1376C>A) c.227-4700C>A (n.227-4700C>A) n.472-4700C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581322C>T | CA2620816378 | MVK | c.-92+7449C>T (n.-92+7449C>T) c.372-73C>T (n.372-73C>T) n.79-4700C>T c.*136-73C>T (n.*136-73C>T) c.65-4700C>T c.220-73C>T c.371+1376C>T (n.371+1376C>T) c.227-4700C>T (n.227-4700C>T) n.472-4700C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581324G>A | CA683449301 | MVK | c.-92+7451G>A (n.-92+7451G>A) c.372-71G>A (n.372-71G>A) n.79-4698G>A c.*136-71G>A (n.*136-71G>A) c.65-4698G>A c.220-71G>A c.371+1378G>A (n.371+1378G>A) c.227-4698G>A (n.227-4698G>A) n.472-4698G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109581324G= | CA2062464922 | MVK | c.-92+7451G= (n.-92+7451G=) c.372-71G= (n.372-71G=) n.79-4698G= c.*136-71G= (n.*136-71G=) c.65-4698G= c.220-71G= c.371+1378G= (n.371+1378G=) c.227-4698G= (n.227-4698G=) n.472-4698G= | |
| 12 | g.109581325G>A | CA2575285771 | MVK | c.-92+7452G>A (n.-92+7452G>A) c.372-70G>A (n.372-70G>A) n.79-4697G>A c.*136-70G>A (n.*136-70G>A) c.65-4697G>A c.220-70G>A c.371+1379G>A (n.371+1379G>A) c.227-4697G>A (n.227-4697G>A) n.472-4697G>A | gnomAD v4 |
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| 12 | g.109581327C>A | CA2620816387 | MVK | c.-92+7454C>A (n.-92+7454C>A) c.372-68C>A (n.372-68C>A) n.79-4695C>A c.*136-68C>A (n.*136-68C>A) c.65-4695C>A c.220-68C>A c.371+1381C>A (n.371+1381C>A) c.227-4695C>A (n.227-4695C>A) n.472-4695C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581327C>T | CA2620816389 | MVK | c.-92+7454C>T (n.-92+7454C>T) c.372-68C>T (n.372-68C>T) n.79-4695C>T c.*136-68C>T (n.*136-68C>T) c.65-4695C>T c.220-68C>T c.371+1381C>T (n.371+1381C>T) c.227-4695C>T (n.227-4695C>T) n.472-4695C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581328C>T | CA2620816390 | MVK | c.-92+7455C>T (n.-92+7455C>T) c.372-67C>T (n.372-67C>T) n.79-4694C>T c.*136-67C>T (n.*136-67C>T) c.65-4694C>T c.220-67C>T c.371+1382C>T (n.371+1382C>T) c.227-4694C>T (n.227-4694C>T) n.472-4694C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581329C>G | CA2620816391 | MVK | c.-92+7456C>G (n.-92+7456C>G) c.372-66C>G (n.372-66C>G) n.79-4693C>G c.*136-66C>G (n.*136-66C>G) c.65-4693C>G c.220-66C>G c.371+1383C>G (n.371+1383C>G) c.227-4693C>G (n.227-4693C>G) n.472-4693C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581331G>A | CA2062464925 | MVK | c.-92+7458G>A (n.-92+7458G>A) c.372-64G>A (n.372-64G>A) n.79-4691G>A c.*136-64G>A (n.*136-64G>A) c.65-4691G>A c.220-64G>A c.371+1385G>A (n.371+1385G>A) c.227-4691G>A (n.227-4691G>A) n.472-4691G>A | dbSNP |
| 12 | g.109581331G= | CA2062464923 | MVK | c.-92+7458G= (n.-92+7458G=) c.372-64G= (n.372-64G=) n.79-4691G= c.*136-64G= (n.*136-64G=) c.65-4691G= c.220-64G= c.371+1385G= (n.371+1385G=) c.227-4691G= (n.227-4691G=) n.472-4691G= | |
| 12 | g.109581332G>A | CA2575285772 | MVK | c.-92+7459G>A (n.-92+7459G>A) c.372-63G>A (n.372-63G>A) n.79-4690G>A c.*136-63G>A (n.*136-63G>A) c.65-4690G>A c.220-63G>A c.371+1386G>A (n.371+1386G>A) c.227-4690G>A (n.227-4690G>A) n.472-4690G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581332G>T | CA2620816394 | MVK | c.-92+7459G>T (n.-92+7459G>T) c.372-63G>T (n.372-63G>T) n.79-4690G>T c.*136-63G>T (n.*136-63G>T) c.65-4690G>T c.220-63G>T c.371+1386G>T (n.371+1386G>T) c.227-4690G>T (n.227-4690G>T) n.472-4690G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581333T>C | CA2062464927 | MVK | c.-92+7460T>C (n.-92+7460T>C) c.372-62T>C (n.372-62T>C) n.79-4689T>C c.*136-62T>C (n.*136-62T>C) c.65-4689T>C c.220-62T>C c.371+1387T>C (n.371+1387T>C) c.227-4689T>C (n.227-4689T>C) n.472-4689T>C | dbSNP |
| 12 | g.109581333T= | CA2062464926 | MVK | c.-92+7460T= (n.-92+7460T=) c.372-62T= (n.372-62T=) n.79-4689T= c.*136-62T= (n.*136-62T=) c.65-4689T= c.220-62T= c.371+1387T= (n.371+1387T=) c.227-4689T= (n.227-4689T=) n.472-4689T= | |
| 12 | g.109581335C>G | CA2620816396 | MVK | c.-92+7462C>G (n.-92+7462C>G) c.372-60C>G (n.372-60C>G) n.79-4687C>G c.*136-60C>G (n.*136-60C>G) c.65-4687C>G c.220-60C>G c.371+1389C>G (n.371+1389C>G) c.227-4687C>G (n.227-4687C>G) n.472-4687C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581335C>T | CA2575285773 | MVK | c.-92+7462C>T (n.-92+7462C>T) c.372-60C>T (n.372-60C>T) n.79-4687C>T c.*136-60C>T (n.*136-60C>T) c.65-4687C>T c.220-60C>T c.371+1389C>T (n.371+1389C>T) c.227-4687C>T (n.227-4687C>T) n.472-4687C>T | |
| 12 | g.109581337G>A | CA607601844 | MVK | c.-92+7464G>A (n.-92+7464G>A) c.372-58G>A (n.372-58G>A) n.79-4685G>A c.*136-58G>A (n.*136-58G>A) c.65-4685G>A c.220-58G>A c.371+1391G>A (n.371+1391G>A) c.227-4685G>A (n.227-4685G>A) n.472-4685G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109581337G= | CA2062464928 | MVK | c.-92+7464G= (n.-92+7464G=) c.372-58G= (n.372-58G=) n.79-4685G= c.*136-58G= (n.*136-58G=) c.65-4685G= c.220-58G= c.371+1391G= (n.371+1391G=) c.227-4685G= (n.227-4685G=) n.472-4685G= | |
| 12 | g.109581338T>C | CA2575285774 | MVK | c.-92+7465T>C (n.-92+7465T>C) c.372-57T>C (n.372-57T>C) n.79-4684T>C c.*136-57T>C (n.*136-57T>C) c.65-4684T>C c.220-57T>C c.371+1392T>C (n.371+1392T>C) c.227-4684T>C (n.227-4684T>C) n.472-4684T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581339G>A | CA2575285775 | MVK | c.-92+7466G>A (n.-92+7466G>A) c.372-56G>A (n.372-56G>A) n.79-4683G>A c.*136-56G>A (n.*136-56G>A) c.65-4683G>A c.220-56G>A c.371+1393G>A (n.371+1393G>A) c.227-4683G>A (n.227-4683G>A) n.472-4683G>A | |
| 12 | g.109581340C>A | CA2620816401 | MVK | c.-92+7467C>A (n.-92+7467C>A) c.372-55C>A (n.372-55C>A) n.79-4682C>A c.*136-55C>A (n.*136-55C>A) c.65-4682C>A c.220-55C>A c.371+1394C>A (n.371+1394C>A) c.227-4682C>A (n.227-4682C>A) n.472-4682C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581340C= | CA2062464931 | MVK | c.-92+7467C= (n.-92+7467C=) c.372-55C= (n.372-55C=) n.79-4682C= c.*136-55C= (n.*136-55C=) c.65-4682C= c.220-55C= c.371+1394C= (n.371+1394C=) c.227-4682C= (n.227-4682C=) n.472-4682C= | |
| 12 | g.109581340C>G | CA951675846 | MVK | c.-92+7467C>G (n.-92+7467C>G) c.372-55C>G (n.372-55C>G) n.79-4682C>G c.*136-55C>G (n.*136-55C>G) c.65-4682C>G c.220-55C>G c.371+1394C>G (n.371+1394C>G) c.227-4682C>G (n.227-4682C>G) n.472-4682C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109581341T>C | CA2620816403 | MVK | c.-92+7468T>C (n.-92+7468T>C) c.372-54T>C (n.372-54T>C) n.79-4681T>C c.*136-54T>C (n.*136-54T>C) c.65-4681T>C c.220-54T>C c.371+1395T>C (n.371+1395T>C) c.227-4681T>C (n.227-4681T>C) n.472-4681T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581342G>A | CA2620816405 | MVK | c.-92+7469G>A (n.-92+7469G>A) c.372-53G>A (n.372-53G>A) n.79-4680G>A c.*136-53G>A (n.*136-53G>A) c.65-4680G>A c.220-53G>A c.371+1396G>A (n.371+1396G>A) c.227-4680G>A (n.227-4680G>A) n.472-4680G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581342G>T | CA2575285776 | MVK | c.-92+7469G>T (n.-92+7469G>T) c.372-53G>T (n.372-53G>T) n.79-4680G>T c.*136-53G>T (n.*136-53G>T) c.65-4680G>T c.220-53G>T c.371+1396G>T (n.371+1396G>T) c.227-4680G>T (n.227-4680G>T) n.472-4680G>T | |
| 12 | g.109581343G>A | CA2620816407 | MVK | c.-92+7470G>A (n.-92+7470G>A) c.372-52G>A (n.372-52G>A) n.79-4679G>A c.*136-52G>A (n.*136-52G>A) c.65-4679G>A c.220-52G>A c.371+1397G>A (n.371+1397G>A) c.227-4679G>A (n.227-4679G>A) n.472-4679G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581343G>T | CA2575285777 | MVK | c.-92+7470G>T (n.-92+7470G>T) c.372-52G>T (n.372-52G>T) n.79-4679G>T c.*136-52G>T (n.*136-52G>T) c.65-4679G>T c.220-52G>T c.371+1397G>T (n.371+1397G>T) c.227-4679G>T (n.227-4679G>T) n.472-4679G>T | |
| 12 | g.109581345A= | CA2062464934 | MVK | c.-92+7472A= (n.-92+7472A=) c.372-50A= (n.372-50A=) n.79-4677A= c.*136-50A= (n.*136-50A=) c.65-4677A= c.220-50A= c.371+1399A= (n.371+1399A=) c.227-4677A= (n.227-4677A=) n.472-4677A= | |
| 12 | g.109581345A>C | CA2062464935 | MVK | c.-92+7472A>C (n.-92+7472A>C) c.372-50A>C (n.372-50A>C) n.79-4677A>C c.*136-50A>C (n.*136-50A>C) c.65-4677A>C c.220-50A>C c.371+1399A>C (n.371+1399A>C) c.227-4677A>C (n.227-4677A>C) n.472-4677A>C | dbSNP |
| 12 | g.109581346C= | CA2062464937 | MVK | c.-92+7473C= (n.-92+7473C=) c.372-49C= (n.372-49C=) n.79-4676C= c.*136-49C= (n.*136-49C=) c.65-4676C= c.220-49C= c.371+1400C= (n.371+1400C=) c.227-4676C= (n.227-4676C=) n.472-4676C= | |
| 12 | g.109581346C>T | CA6779235 | MVK | c.-92+7473C>T (n.-92+7473C>T) c.372-49C>T (n.372-49C>T) n.79-4676C>T c.*136-49C>T (n.*136-49C>T) c.65-4676C>T c.220-49C>T c.371+1400C>T (n.371+1400C>T) c.227-4676C>T (n.227-4676C>T) n.472-4676C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109581349del | CA2620816408 | MVK | c.-92+7476del (n.-92+7476del) c.372-46del (n.372-46del) n.79-4673del c.*136-46del (n.*136-46del) c.65-4673del c.220-46del c.371+1403del (n.371+1403del) c.227-4673del (n.227-4673del) n.472-4673del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581348C>A | CA2620816409 | MVK | c.-92+7475C>A (n.-92+7475C>A) c.372-47C>A (n.372-47C>A) n.79-4674C>A c.*136-47C>A (n.*136-47C>A) c.65-4674C>A c.220-47C>A c.371+1402C>A (n.371+1402C>A) c.227-4674C>A (n.227-4674C>A) n.472-4674C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581348C= | CA2062464938 | MVK | c.-92+7475C= (n.-92+7475C=) c.372-47C= (n.372-47C=) n.79-4674C= c.*136-47C= (n.*136-47C=) c.65-4674C= c.220-47C= c.371+1402C= (n.371+1402C=) c.227-4674C= (n.227-4674C=) n.472-4674C= | |
| 12 | g.109581348C>T | CA6779236 | MVK | c.-92+7475C>T (n.-92+7475C>T) c.372-47C>T (n.372-47C>T) n.79-4674C>T c.*136-47C>T (n.*136-47C>T) c.65-4674C>T c.220-47C>T c.371+1402C>T (n.371+1402C>T) c.227-4674C>T (n.227-4674C>T) n.472-4674C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109581349C>T | CA2727261713 | MVK | c.-92+7476C>T (n.-92+7476C>T) c.372-46C>T (n.372-46C>T) n.79-4673C>T c.*136-46C>T (n.*136-46C>T) c.65-4673C>T c.220-46C>T c.371+1403C>T (n.371+1403C>T) c.227-4673C>T (n.227-4673C>T) n.472-4673C>T | dbSNP |
| 12 | g.109581354C= | CA2062464941 | MVK | c.-92+7481C= (n.-92+7481C=) c.372-41C= (n.372-41C=) n.79-4668C= c.*136-41C= (n.*136-41C=) c.65-4668C= c.220-41C= c.371+1408C= (n.371+1408C=) c.227-4668C= (n.227-4668C=) n.472-4668C= | |
| 12 | g.109581354C>T | CA6779237 | MVK | c.-92+7481C>T (n.-92+7481C>T) c.372-41C>T (n.372-41C>T) n.79-4668C>T c.*136-41C>T (n.*136-41C>T) c.65-4668C>T c.220-41C>T c.371+1408C>T (n.371+1408C>T) c.227-4668C>T (n.227-4668C>T) n.472-4668C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109581355C>T | CA2620816416 | MVK | c.-92+7482C>T (n.-92+7482C>T) c.372-40C>T (n.372-40C>T) n.79-4667C>T c.*136-40C>T (n.*136-40C>T) c.65-4667C>T c.220-40C>T c.371+1409C>T (n.371+1409C>T) c.227-4667C>T (n.227-4667C>T) n.472-4667C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581357T>A | CA6779238 | MVK | c.-92+7484T>A (n.-92+7484T>A) c.372-38T>A (n.372-38T>A) n.79-4665T>A c.*136-38T>A (n.*136-38T>A) c.65-4665T>A c.220-38T>A c.371+1411T>A (n.371+1411T>A) c.227-4665T>A (n.227-4665T>A) n.472-4665T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.109581357T>C | CA683449312 | MVK | c.-92+7484T>C (n.-92+7484T>C) c.372-38T>C (n.372-38T>C) n.79-4665T>C c.*136-38T>C (n.*136-38T>C) c.65-4665T>C c.220-38T>C c.371+1411T>C (n.371+1411T>C) c.227-4665T>C (n.227-4665T>C) n.472-4665T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109581357T>G | CA2620816418 | MVK | c.-92+7484T>G (n.-92+7484T>G) c.372-38T>G (n.372-38T>G) n.79-4665T>G c.*136-38T>G (n.*136-38T>G) c.65-4665T>G c.220-38T>G c.371+1411T>G (n.371+1411T>G) c.227-4665T>G (n.227-4665T>G) n.472-4665T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581357T= | CA2062464944 | MVK | c.-92+7484T= (n.-92+7484T=) c.372-38T= (n.372-38T=) n.79-4665T= c.*136-38T= (n.*136-38T=) c.65-4665T= c.220-38T= c.371+1411T= (n.371+1411T=) c.227-4665T= (n.227-4665T=) n.472-4665T= | |
| 12 | g.109581359C= | CA2062464948 | MVK | c.-92+7486C= (n.-92+7486C=) c.372-36C= (n.372-36C=) n.79-4663C= c.*136-36C= (n.*136-36C=) c.65-4663C= c.220-36C= c.371+1413C= (n.371+1413C=) c.227-4663C= (n.227-4663C=) n.472-4663C= | |
| 12 | g.109581359C>T | CA243454616 | MVK | c.-92+7486C>T (n.-92+7486C>T) c.372-36C>T (n.372-36C>T) n.79-4663C>T c.*136-36C>T (n.*136-36C>T) c.65-4663C>T c.220-36C>T c.371+1413C>T (n.371+1413C>T) c.227-4663C>T (n.227-4663C>T) n.472-4663C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109581359_109581360delinsCG | CA2062464947 | MVK | c.-92+7486_-92+7487delinsCG (n.-92+7486_-92+7487delinsCG) c.372-36_372-35delinsCG (n.372-36_372-35delinsCG) n.79-4663_79-4662delinsCG c.*136-36_*136-35delinsCG (n.*136-36_*136-35delinsCG) c.65-4663_65-4662delinsCG c.220-36_220-35delinsCG c.371+1413_371+1414delinsCG (n.371+1413_371+1414delinsCG) c.227-4663_227-4662delinsCG (n.227-4663_227-4662delinsCG) n.472-4663_472-4662delinsCG | |
| 12 | g.109581360G>A | CA6779240 | MVK | c.-92+7487G>A (n.-92+7487G>A) c.372-35G>A (n.372-35G>A) n.79-4662G>A c.*136-35G>A (n.*136-35G>A) c.65-4662G>A c.220-35G>A c.371+1414G>A (n.371+1414G>A) c.227-4662G>A (n.227-4662G>A) n.472-4662G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109581360G= | CA2062464951 | MVK | c.-92+7487G= (n.-92+7487G=) c.372-35G= (n.372-35G=) n.79-4662G= c.*136-35G= (n.*136-35G=) c.65-4662G= c.220-35G= c.371+1414G= (n.371+1414G=) c.227-4662G= (n.227-4662G=) n.472-4662G= | |
| 12 | g.109581360G>T | CA2620816427 | MVK | c.-92+7487G>T (n.-92+7487G>T) c.372-35G>T (n.372-35G>T) n.79-4662G>T c.*136-35G>T (n.*136-35G>T) c.65-4662G>T c.220-35G>T c.371+1414G>T (n.371+1414G>T) c.227-4662G>T (n.227-4662G>T) n.472-4662G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581362del | CA6779239 | MVK | c.-92+7489del (n.-92+7489del) c.372-33del (n.372-33del) n.79-4660del c.*136-33del (n.*136-33del) c.65-4660del c.220-33del c.371+1416del (n.371+1416del) c.227-4660del (n.227-4660del) n.472-4660del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109581361G>A | CA6779241 | MVK | c.-92+7488G>A (n.-92+7488G>A) c.372-34G>A (n.372-34G>A) n.79-4661G>A c.*136-34G>A (n.*136-34G>A) c.65-4661G>A c.220-34G>A c.371+1415G>A (n.371+1415G>A) c.227-4661G>A (n.227-4661G>A) n.472-4661G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109581361G= | CA2062464953 | MVK | c.-92+7488G= (n.-92+7488G=) c.372-34G= (n.372-34G=) n.79-4661G= c.*136-34G= (n.*136-34G=) c.65-4661G= c.220-34G= c.371+1415G= (n.371+1415G=) c.227-4661G= (n.227-4661G=) n.472-4661G= | |
| 12 | g.109581361G>T | CA2575285778 | MVK | c.-92+7488G>T (n.-92+7488G>T) c.372-34G>T (n.372-34G>T) n.79-4661G>T c.*136-34G>T (n.*136-34G>T) c.65-4661G>T c.220-34G>T c.371+1415G>T (n.371+1415G>T) c.227-4661G>T (n.227-4661G>T) n.472-4661G>T | |
| 12 | g.109581362G>A | CA2062464954 | MVK | c.-92+7489G>A (n.-92+7489G>A) c.372-33G>A (n.372-33G>A) n.79-4660G>A c.*136-33G>A (n.*136-33G>A) c.65-4660G>A c.220-33G>A c.371+1416G>A (n.371+1416G>A) c.227-4660G>A (n.227-4660G>A) n.472-4660G>A | dbSNP |
| 12 | g.109581362G= | CA2062464955 | MVK | c.-92+7489G= (n.-92+7489G=) c.372-33G= (n.372-33G=) n.79-4660G= c.*136-33G= (n.*136-33G=) c.65-4660G= c.220-33G= c.371+1416G= (n.371+1416G=) c.227-4660G= (n.227-4660G=) n.472-4660G= | |
| 12 | g.109581364G>A | CA683449324 | MVK | c.-92+7491G>A (n.-92+7491G>A) c.372-31G>A (n.372-31G>A) n.79-4658G>A c.*136-31G>A (n.*136-31G>A) c.65-4658G>A c.220-31G>A c.371+1418G>A (n.371+1418G>A) c.227-4658G>A (n.227-4658G>A) n.472-4658G>A | dbSNP |
| 12 | g.109581364G= | CA2062464956 | MVK | c.-92+7491G= (n.-92+7491G=) c.372-31G= (n.372-31G=) n.79-4658G= c.*136-31G= (n.*136-31G=) c.65-4658G= c.220-31G= c.371+1418G= (n.371+1418G=) c.227-4658G= (n.227-4658G=) n.472-4658G= | |
| 12 | g.109581366G>A | CA6779242 | MVK | c.-92+7493G>A (n.-92+7493G>A) c.372-29G>A (n.372-29G>A) n.79-4656G>A c.*136-29G>A (n.*136-29G>A) c.65-4656G>A c.220-29G>A c.371+1420G>A (n.371+1420G>A) c.227-4656G>A (n.227-4656G>A) n.472-4656G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.109581366G= | CA2062464958 | MVK | c.-92+7493G= (n.-92+7493G=) c.372-29G= (n.372-29G=) n.79-4656G= c.*136-29G= (n.*136-29G=) c.65-4656G= c.220-29G= c.371+1420G= (n.371+1420G=) c.227-4656G= (n.227-4656G=) n.472-4656G= | |
| 12 | g.109581370C>A | CA2620816431 | MVK | c.-92+7497C>A (n.-92+7497C>A) c.372-25C>A (n.372-25C>A) n.79-4652C>A c.*136-25C>A (n.*136-25C>A) c.65-4652C>A c.220-25C>A c.371+1424C>A (n.371+1424C>A) c.227-4652C>A (n.227-4652C>A) n.472-4652C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581370C= | CA2062464960 | MVK | c.-92+7497C= (n.-92+7497C=) c.372-25C= (n.372-25C=) n.79-4652C= c.*136-25C= (n.*136-25C=) c.65-4652C= c.220-25C= c.371+1424C= (n.371+1424C=) c.227-4652C= (n.227-4652C=) n.472-4652C= | |
| 12 | g.109581370C>T | CA6779243 | MVK | c.-92+7497C>T (n.-92+7497C>T) c.372-25C>T (n.372-25C>T) n.79-4652C>T c.*136-25C>T (n.*136-25C>T) c.65-4652C>T c.220-25C>T c.371+1424C>T (n.371+1424C>T) c.227-4652C>T (n.227-4652C>T) n.472-4652C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109581371G>A | CA6779244 | MVK | c.-92+7498G>A (n.-92+7498G>A) c.372-24G>A (n.372-24G>A) n.79-4651G>A c.*136-24G>A (n.*136-24G>A) c.65-4651G>A c.220-24G>A c.371+1425G>A (n.371+1425G>A) c.227-4651G>A (n.227-4651G>A) n.472-4651G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109581371G= | CA2062464962 | MVK | c.-92+7498G= (n.-92+7498G=) c.372-24G= (n.372-24G=) n.79-4651G= c.*136-24G= (n.*136-24G=) c.65-4651G= c.220-24G= c.371+1425G= (n.371+1425G=) c.227-4651G= (n.227-4651G=) n.472-4651G= | |
| 12 | g.109581371_109581373dup | CA2620816433 | MVK | c.-92+7498_-92+7500dup (n.-92+7498_-92+7500dup) c.372-24_372-22dup (n.372-24_372-22dup) n.79-4651_79-4649dup c.*136-24_*136-22dup (n.*136-24_*136-22dup) c.65-4651_65-4649dup c.220-24_220-22dup c.371+1425_371+1427dup (n.371+1425_371+1427dup) c.227-4651_227-4649dup (n.227-4651_227-4649dup) n.472-4651_472-4649dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581373T>G | CA6779245 | MVK | c.-92+7500T>G (n.-92+7500T>G) c.372-22T>G (n.372-22T>G) n.79-4649T>G c.*136-22T>G (n.*136-22T>G) c.65-4649T>G c.220-22T>G c.371+1427T>G (n.371+1427T>G) c.227-4649T>G (n.227-4649T>G) n.472-4649T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109581373T= | CA2062464964 | MVK | c.-92+7500T= (n.-92+7500T=) c.372-22T= (n.372-22T=) n.79-4649T= c.*136-22T= (n.*136-22T=) c.65-4649T= c.220-22T= c.371+1427T= (n.371+1427T=) c.227-4649T= (n.227-4649T=) n.472-4649T= | |
| 12 | g.109581377C>T | CA2575285779 | MVK | c.-92+7504C>T (n.-92+7504C>T) c.372-18C>T (n.372-18C>T) n.79-4645C>T c.*136-18C>T (n.*136-18C>T) c.65-4645C>T c.220-18C>T c.371+1431C>T (n.371+1431C>T) c.227-4645C>T (n.227-4645C>T) n.472-4645C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.109581378A= | CA2062464965 | MVK | c.-92+7505A= (n.-92+7505A=) c.372-17A= (n.372-17A=) n.79-4644A= c.*136-17A= (n.*136-17A=) c.65-4644A= c.220-17A= c.371+1432A= (n.371+1432A=) c.227-4644A= (n.227-4644A=) n.472-4644A= | |
| 12 | g.109581378A>C | CA2062464966 | MVK | c.-92+7505A>C (n.-92+7505A>C) c.372-17A>C (n.372-17A>C) n.79-4644A>C c.*136-17A>C (n.*136-17A>C) c.65-4644A>C c.220-17A>C c.371+1432A>C (n.371+1432A>C) c.227-4644A>C (n.227-4644A>C) n.472-4644A>C | dbSNP |
| 12 | g.109581379C>A | CA2740092599 | MVK | c.-92+7506C>A (n.-92+7506C>A) c.372-16C>A (n.372-16C>A) n.79-4643C>A c.*136-16C>A (n.*136-16C>A) c.65-4643C>A c.220-16C>A c.371+1433C>A (n.371+1433C>A) c.227-4643C>A (n.227-4643C>A) n.472-4643C>A | ClinVar |
| 12 | g.109581379C>G | CA2620816441 | MVK | c.-92+7506C>G (n.-92+7506C>G) c.372-16C>G (n.372-16C>G) n.79-4643C>G c.*136-16C>G (n.*136-16C>G) c.65-4643C>G c.220-16C>G c.371+1433C>G (n.371+1433C>G) c.227-4643C>G (n.227-4643C>G) n.472-4643C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.109581380C= | CA2062464967 | MVK | c.-92+7507C= (n.-92+7507C=) c.372-15C= (n.372-15C=) n.79-4642C= c.*136-15C= (n.*136-15C=) c.65-4642C= c.220-15C= c.371+1434C= (n.371+1434C=) c.227-4642C= (n.227-4642C=) n.472-4642C= | |
| 12 | g.109581380C>G | CA607601845 | MVK | c.-92+7507C>G (n.-92+7507C>G) c.372-15C>G (n.372-15C>G) n.79-4642C>G c.*136-15C>G (n.*136-15C>G) c.65-4642C>G c.220-15C>G c.371+1434C>G (n.371+1434C>G) c.227-4642C>G (n.227-4642C>G) n.472-4642C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.109581380C>T | CA2620816445 | MVK | c.-92+7507C>T (n.-92+7507C>T) c.372-15C>T (n.372-15C>T) n.79-4642C>T c.*136-15C>T (n.*136-15C>T) c.65-4642C>T c.220-15C>T c.371+1434C>T (n.371+1434C>T) c.227-4642C>T (n.227-4642C>T) n.472-4642C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.109581381C>A | CA2575285780 | MVK | c.-92+7508C>A (n.-92+7508C>A) c.372-14C>A (n.372-14C>A) n.79-4641C>A c.*136-14C>A (n.*136-14C>A) c.65-4641C>A c.220-14C>A c.371+1435C>A (n.371+1435C>A) c.227-4641C>A (n.227-4641C>A) n.472-4641C>A | |
| 12 | g.109581381C= | CA2062464968 | MVK | c.-92+7508C= (n.-92+7508C=) c.372-14C= (n.372-14C=) n.79-4641C= c.*136-14C= (n.*136-14C=) c.65-4641C= c.220-14C= c.371+1435C= (n.371+1435C=) c.227-4641C= (n.227-4641C=) n.472-4641C= | |
| 12 | g.109581381C>T | CA6779246 | MVK | c.-92+7508C>T (n.-92+7508C>T) c.372-14C>T (n.372-14C>T) n.79-4641C>T c.*136-14C>T (n.*136-14C>T) c.65-4641C>T c.220-14C>T c.371+1435C>T (n.371+1435C>T) c.227-4641C>T (n.227-4641C>T) n.472-4641C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109581382T>G | CA2575285781 | MVK | c.-92+7509T>G (n.-92+7509T>G) c.372-13T>G (n.372-13T>G) n.79-4640T>G c.*136-13T>G (n.*136-13T>G) c.65-4640T>G c.220-13T>G c.371+1436T>G (n.371+1436T>G) c.227-4640T>G (n.227-4640T>G) n.472-4640T>G | |
| 12 | g.109581383G>C | CA607601846 | MVK | c.-92+7510G>C (n.-92+7510G>C) c.372-12G>C (n.372-12G>C) n.79-4639G>C c.*136-12G>C (n.*136-12G>C) c.65-4639G>C c.220-12G>C c.371+1437G>C (n.371+1437G>C) c.227-4639G>C (n.227-4639G>C) n.472-4639G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109581383G= | CA2062464970 | MVK | c.-92+7510G= (n.-92+7510G=) c.372-12G= (n.372-12G=) n.79-4639G= c.*136-12G= (n.*136-12G=) c.65-4639G= c.220-12G= c.371+1437G= (n.371+1437G=) c.227-4639G= (n.227-4639G=) n.472-4639G= | |
| 12 | g.109581385T>C | CA2620816449 | MVK | c.-92+7512T>C (n.-92+7512T>C) c.372-10T>C (n.372-10T>C) n.79-4637T>C c.*136-10T>C (n.*136-10T>C) c.65-4637T>C c.220-10T>C c.371+1439T>C (n.371+1439T>C) c.227-4637T>C (n.227-4637T>C) n.472-4637T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581386G>A | CA607601847 | MVK | c.-92+7513G>A (n.-92+7513G>A) c.372-9G>A (n.372-9G>A) n.79-4636G>A c.*136-9G>A (n.*136-9G>A) c.65-4636G>A c.220-9G>A c.371+1440G>A (n.371+1440G>A) c.227-4636G>A (n.227-4636G>A) n.472-4636G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109581386G= | CA2062464973 | MVK | c.-92+7513G= (n.-92+7513G=) c.372-9G= (n.372-9G=) n.79-4636G= c.*136-9G= (n.*136-9G=) c.65-4636G= c.220-9G= c.371+1440G= (n.371+1440G=) c.227-4636G= (n.227-4636G=) n.472-4636G= | |
| 12 | g.109581387T>C | CA2620816457 | MVK | c.-92+7514T>C (n.-92+7514T>C) c.372-8T>C (n.372-8T>C) n.79-4635T>C c.*136-8T>C (n.*136-8T>C) c.65-4635T>C c.220-8T>C c.371+1441T>C (n.371+1441T>C) c.227-4635T>C (n.227-4635T>C) n.472-4635T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581388G>A | CA6779247 | MVK | c.-92+7515G>A (n.-92+7515G>A) c.372-7G>A (n.372-7G>A) n.79-4634G>A c.*136-7G>A (n.*136-7G>A) c.65-4634G>A c.220-7G>A c.371+1442G>A (n.371+1442G>A) c.227-4634G>A (n.227-4634G>A) n.472-4634G>A | dbSNP ExAC |
| 12 | g.109581388G= | CA2062464976 | MVK | c.-92+7515G= (n.-92+7515G=) c.372-7G= (n.372-7G=) n.79-4634G= c.*136-7G= (n.*136-7G=) c.65-4634G= c.220-7G= c.371+1442G= (n.371+1442G=) c.227-4634G= (n.227-4634G=) n.472-4634G= | |
| 12 | g.109581389T>C | CA2695217246 | MVK | c.-92+7516T>C (n.-92+7516T>C) c.372-6T>C (n.372-6T>C) n.79-4633T>C c.*136-6T>C (n.*136-6T>C) c.65-4633T>C c.220-6T>C c.371+1443T>C (n.371+1443T>C) c.227-4633T>C (n.227-4633T>C) n.472-4633T>C | |
| 12 | g.109581391dup | CA2620816459 | MVK | c.-92+7518dup (n.-92+7518dup) c.372-4dup (n.372-4dup) n.79-4631dup c.*136-4dup (n.*136-4dup) c.65-4631dup c.220-4dup c.371+1445dup (n.371+1445dup) c.227-4631dup (n.227-4631dup) n.472-4631dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581391_109581547delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA | CA2062464978 | MVK | c.-92+7518_-92+7674delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA (n.-92+7518_-92+7674delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA) c.372-4_524delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA n.79-4631_79-4475delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA c.*136-4_*288delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA c.65-4631_65-4475delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA c.220-4_372delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA c.371+1445_371+1601delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA (n.371+1445_371+1601delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA) c.227-4631_227-4475delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA (n.227-4631_227-4475delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA) n.472-4631_472-4475delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA | |
| 12 | g.109581392C= | CA2062464985 | MVK | c.-92+7519C= (n.-92+7519C=) c.372-3C= (n.372-3C=) n.79-4630C= c.*136-3C= (n.*136-3C=) c.65-4630C= c.220-3C= c.371+1446C= (n.371+1446C=) c.227-4630C= (n.227-4630C=) n.472-4630C= | |
| 12 | g.109581392C>T | CA149818 | MVK | c.-92+7519C>T (n.-92+7519C>T) c.372-3C>T (n.372-3C>T) n.79-4630C>T c.*136-3C>T (n.*136-3C>T) c.65-4630C>T c.220-3C>T c.371+1446C>T (n.371+1446C>T) c.227-4630C>T (n.227-4630C>T) n.472-4630C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109581396_109581551del | CA149819 | MVK | c.-92+7523_-92+7678del (n.-92+7523_-92+7678del) c.373_527+1del n.79-4626_79-4471del c.*137_*291+1del c.65-4626_65-4471del c.221_375+1del c.371+1450_371+1605del (n.371+1450_371+1605del) c.227-4626_227-4471del (n.227-4626_227-4471del) n.472-4626_472-4471del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109581393A>C | CA386645987 | MVK | c.-92+7520A>C (n.-92+7520A>C) c.372-2A>C (n.372-2A>C) n.79-4629A>C c.*136-2A>C (n.*136-2A>C) c.65-4629A>C c.220-2A>C c.371+1447A>C (n.371+1447A>C) c.227-4629A>C (n.227-4629A>C) n.472-4629A>C | |
| 12 | g.109581393A>G | CA386645986 | MVK | c.-92+7520A>G (n.-92+7520A>G) c.372-2A>G (n.372-2A>G) n.79-4629A>G c.*136-2A>G (n.*136-2A>G) c.65-4629A>G c.220-2A>G c.371+1447A>G (n.371+1447A>G) c.227-4629A>G (n.227-4629A>G) n.472-4629A>G | |
| 12 | g.109581393A>T | CA386645988 | MVK | c.-92+7520A>T (n.-92+7520A>T) c.372-2A>T (n.372-2A>T) n.79-4629A>T c.*136-2A>T (n.*136-2A>T) c.65-4629A>T c.220-2A>T c.371+1447A>T (n.371+1447A>T) c.227-4629A>T (n.227-4629A>T) n.472-4629A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581394G>A | CA386645990 | MVK | c.-92+7521G>A (n.-92+7521G>A) c.372-1G>A (n.372-1G>A) n.79-4628G>A c.*136-1G>A (n.*136-1G>A) c.65-4628G>A c.220-1G>A c.371+1448G>A (n.371+1448G>A) c.227-4628G>A (n.227-4628G>A) n.472-4628G>A | |
| 12 | g.109581394G>C | CA386645989 | MVK | c.-92+7521G>C (n.-92+7521G>C) c.372-1G>C (n.372-1G>C) n.79-4628G>C c.*136-1G>C (n.*136-1G>C) c.65-4628G>C c.220-1G>C c.371+1448G>C (n.371+1448G>C) c.227-4628G>C (n.227-4628G>C) n.472-4628G>C | |
| 12 | g.109581394G>T | CA386645991 | MVK | c.-92+7521G>T (n.-92+7521G>T) c.372-1G>T (n.372-1G>T) n.79-4628G>T c.*136-1G>T (n.*136-1G>T) c.65-4628G>T c.220-1G>T c.371+1448G>T (n.371+1448G>T) c.227-4628G>T (n.227-4628G>T) n.472-4628G>T | |
| 12 | g.109581395G>A | CA481713598 | MVK | c.-92+7522G>A (n.-92+7522G>A) c.372G>A (p.Arg124=) n.79-4627G>A c.*136G>A (n.*136G>A) c.65-4627G>A c.220G>A c.371+1449G>A (n.371+1449G>A) c.227-4627G>A (n.227-4627G>A) n.472-4627G>A | |
| 12 | g.109581395G>C | CA386645993 | MVK | c.-92+7522G>C (n.-92+7522G>C) c.372G>C (p.Arg124Ser) n.79-4627G>C c.*136G>C (n.*136G>C) c.65-4627G>C c.220G>C c.371+1449G>C (n.371+1449G>C) c.227-4627G>C (n.227-4627G>C) n.472-4627G>C | |
| 12 | g.109581395G>T | CA386645992 | MVK | c.-92+7522G>T (n.-92+7522G>T) c.372G>T (p.Arg124Ser) n.79-4627G>T c.*136G>T (n.*136G>T) c.65-4627G>T c.220G>T c.371+1449G>T (n.371+1449G>T) c.227-4627G>T (n.227-4627G>T) n.472-4627G>T | COSMIC |
| 12 | g.109581396G>A | CA386645996 | MVK | c.-92+7523G>A (n.-92+7523G>A) c.373G>A (p.Ala125Thr) n.79-4626G>A c.*137G>A (n.*137G>A) c.65-4626G>A c.221G>A c.371+1450G>A (n.371+1450G>A) c.227-4626G>A (n.227-4626G>A) n.472-4626G>A | |
| 12 | g.109581396G>C | CA386645994 | MVK | c.-92+7523G>C (n.-92+7523G>C) c.373G>C (p.Ala125Pro) n.79-4626G>C c.*137G>C (n.*137G>C) c.65-4626G>C c.221G>C c.371+1450G>C (n.371+1450G>C) c.227-4626G>C (n.227-4626G>C) n.472-4626G>C | |
| 12 | g.109581396G>T | CA386645995 | MVK | c.-92+7523G>T (n.-92+7523G>T) c.373G>T (p.Ala125Ser) n.79-4626G>T c.*137G>T (n.*137G>T) c.65-4626G>T c.221G>T c.371+1450G>T (n.371+1450G>T) c.227-4626G>T (n.227-4626G>T) n.472-4626G>T | |
| 12 | g.109581396_109581397delinsGC | CA2062464993 | MVK | c.-92+7523_-92+7524delinsGC (n.-92+7523_-92+7524delinsGC) c.373_374delinsGC (p.Ala125=) n.79-4626_79-4625delinsGC c.*137_*138delinsGC (n.*137_*138delinsGC) c.65-4626_65-4625delinsGC c.221_222delinsGC c.371+1450_371+1451delinsGC (n.371+1450_371+1451delinsGC) c.227-4626_227-4625delinsGC (n.227-4626_227-4625delinsGC) n.472-4626_472-4625delinsGC | |
| 12 | g.109581398_109581432del | CA2620816473 | MVK | c.-92+7525_-92+7559del (n.-92+7525_-92+7559del) c.375_409del (p.Leu126AlafsTer?) n.79-4624_79-4590del c.*139_*173del (n.*139_*173del) c.65-4624_65-4590del c.223_257del c.371+1452_371+1486del (n.371+1452_371+1486del) c.227-4624_227-4590del (n.227-4624_227-4590del) n.472-4624_472-4590del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581397C>A | CA386645997 | MVK | c.-92+7524C>A (n.-92+7524C>A) c.374C>A (p.Ala125Asp) n.79-4625C>A c.*138C>A (n.*138C>A) c.65-4625C>A c.222C>A c.371+1451C>A (n.371+1451C>A) c.227-4625C>A (n.227-4625C>A) n.472-4625C>A | |
| 12 | g.109581397C>G | CA386645998 | MVK | c.-92+7524C>G (n.-92+7524C>G) c.374C>G (p.Ala125Gly) n.79-4625C>G c.*138C>G (n.*138C>G) c.65-4625C>G c.222C>G c.371+1451C>G (n.371+1451C>G) c.227-4625C>G (n.227-4625C>G) n.472-4625C>G | |
| 12 | g.109581397C>T | CA386645999 | MVK | c.-92+7524C>T (n.-92+7524C>T) c.374C>T (p.Ala125Val) n.79-4625C>T c.*138C>T (n.*138C>T) c.65-4625C>T c.222C>T c.371+1451C>T (n.371+1451C>T) c.227-4625C>T (n.227-4625C>T) n.472-4625C>T | |
| 12 | g.109581399del | CA2062464995 | MVK | c.-92+7526del (n.-92+7526del) c.376del (p.Leu126CysfsTer7) n.79-4623del c.*140del (n.*140del) c.65-4623del c.224del c.371+1453del (n.371+1453del) c.227-4623del (n.227-4623del) n.472-4623del | dbSNP |
| 12 | g.109581398_109581403del | CA2620816475 | MVK | c.-92+7525_-92+7530del (n.-92+7525_-92+7530del) c.375_380del (p.Leu126_Pro127del) n.79-4624_79-4619del c.*139_*144del (n.*139_*144del) c.65-4624_65-4619del c.223_228del c.371+1452_371+1457del (n.371+1452_371+1457del) c.227-4624_227-4619del (n.227-4624_227-4619del) n.472-4624_472-4619del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581398C>A | CA481713601 | MVK | c.-92+7525C>A (n.-92+7525C>A) c.375C>A (p.Ala125=) n.79-4624C>A c.*139C>A (n.*139C>A) c.65-4624C>A c.223C>A c.371+1452C>A (n.371+1452C>A) c.227-4624C>A (n.227-4624C>A) n.472-4624C>A | |
| 12 | g.109581398C= | CA2062464998 | MVK | c.-92+7525C= (n.-92+7525C=) c.375C= (p.Ala125=) n.79-4624C= c.*139C= (n.*139C=) c.65-4624C= c.223C= c.371+1452C= (n.371+1452C=) c.227-4624C= (n.227-4624C=) n.472-4624C= | |
| 12 | g.109581398C>G | CA481713603 | MVK | c.-92+7525C>G (n.-92+7525C>G) c.375C>G (p.Ala125=) n.79-4624C>G c.*139C>G (n.*139C>G) c.65-4624C>G c.223C>G c.371+1452C>G (n.371+1452C>G) c.227-4624C>G (n.227-4624C>G) n.472-4624C>G | |
| 12 | g.109581398C>T | CA481713604 | MVK | c.-92+7525C>T (n.-92+7525C>T) c.375C>T (p.Ala125=) n.79-4624C>T c.*139C>T (n.*139C>T) c.65-4624C>T c.223C>T c.371+1452C>T (n.371+1452C>T) c.227-4624C>T (n.227-4624C>T) n.472-4624C>T | dbSNP |
| 12 | g.109581399C>A | CA386646000 | MVK | c.-92+7526C>A (n.-92+7526C>A) c.376C>A (p.Leu126Met) n.79-4623C>A c.*140C>A (n.*140C>A) c.65-4623C>A c.224C>A c.371+1453C>A (n.371+1453C>A) c.227-4623C>A (n.227-4623C>A) n.472-4623C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581399C>G | CA386646001 | MVK | c.-92+7526C>G (n.-92+7526C>G) c.376C>G (p.Leu126Val) n.79-4623C>G c.*140C>G (n.*140C>G) c.65-4623C>G c.224C>G c.371+1453C>G (n.371+1453C>G) c.227-4623C>G (n.227-4623C>G) n.472-4623C>G | |
| 12 | g.109581399C>T | CA481713605 | MVK | c.-92+7526C>T (n.-92+7526C>T) c.376C>T (p.Leu126=) n.79-4623C>T c.*140C>T (n.*140C>T) c.65-4623C>T c.224C>T c.371+1453C>T (n.371+1453C>T) c.227-4623C>T (n.227-4623C>T) n.472-4623C>T | |
| 12 | g.109581400T>A | CA386646002 | MVK | c.-92+7527T>A (n.-92+7527T>A) c.377T>A (p.Leu126Gln) n.79-4622T>A c.*141T>A (n.*141T>A) c.65-4622T>A c.225T>A c.371+1454T>A (n.371+1454T>A) c.227-4622T>A (n.227-4622T>A) n.472-4622T>A | |
| 12 | g.109581400T>C | CA386646003 | MVK | c.-92+7527T>C (n.-92+7527T>C) c.377T>C (p.Leu126Pro) n.79-4622T>C c.*141T>C (n.*141T>C) c.65-4622T>C c.225T>C c.371+1454T>C (n.371+1454T>C) c.227-4622T>C (n.227-4622T>C) n.472-4622T>C | |
| 12 | g.109581400T>G | CA386646004 | MVK | c.-92+7527T>G (n.-92+7527T>G) c.377T>G (p.Leu126Arg) n.79-4622T>G c.*141T>G (n.*141T>G) c.65-4622T>G c.225T>G c.371+1454T>G (n.371+1454T>G) c.227-4622T>G (n.227-4622T>G) n.472-4622T>G | |
| 12 | g.109581401G>A | CA481713608 | MVK | c.-92+7528G>A (n.-92+7528G>A) c.378G>A (p.Leu126=) n.79-4621G>A c.*142G>A (n.*142G>A) c.65-4621G>A c.226G>A c.371+1455G>A (n.371+1455G>A) c.227-4621G>A (n.227-4621G>A) n.472-4621G>A | ClinVar |
| 12 | g.109581401G>C | CA481713609 | MVK | c.-92+7528G>C (n.-92+7528G>C) c.378G>C (p.Leu126=) n.79-4621G>C c.*142G>C (n.*142G>C) c.65-4621G>C c.226G>C c.371+1455G>C (n.371+1455G>C) c.227-4621G>C (n.227-4621G>C) n.472-4621G>C | |
| 12 | g.109581401G>T | CA481713611 | MVK | c.-92+7528G>T (n.-92+7528G>T) c.378G>T (p.Leu126=) n.79-4621G>T c.*142G>T (n.*142G>T) c.65-4621G>T c.226G>T c.371+1455G>T (n.371+1455G>T) c.227-4621G>T (n.227-4621G>T) n.472-4621G>T | |
| 12 | g.109581402C>A | CA386646007 | MVK | c.-92+7529C>A (n.-92+7529C>A) c.379C>A (p.Pro127Thr) n.79-4620C>A c.*143C>A (n.*143C>A) c.65-4620C>A c.227C>A c.371+1456C>A (n.371+1456C>A) c.227-4620C>A (n.227-4620C>A) n.472-4620C>A | dbSNP |
| 12 | g.109581402C= | CA2062465002 | MVK | c.-92+7529C= (n.-92+7529C=) c.379C= (p.Pro127=) n.79-4620C= c.*143C= (n.*143C=) c.65-4620C= c.227C= c.371+1456C= (n.371+1456C=) c.227-4620C= (n.227-4620C=) n.472-4620C= | |
| 12 | g.109581402C>G | CA386646006 | MVK | c.-92+7529C>G (n.-92+7529C>G) c.379C>G (p.Pro127Ala) n.79-4620C>G c.*143C>G (n.*143C>G) c.65-4620C>G c.227C>G c.371+1456C>G (n.371+1456C>G) c.227-4620C>G (n.227-4620C>G) n.472-4620C>G | |
| 12 | g.109581402C>T | CA386646005 | MVK | c.-92+7529C>T (n.-92+7529C>T) c.379C>T (p.Pro127Ser) n.79-4620C>T c.*143C>T (n.*143C>T) c.65-4620C>T c.227C>T c.371+1456C>T (n.371+1456C>T) c.227-4620C>T (n.227-4620C>T) n.472-4620C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109581403C>A | CA386646008 | MVK | c.-92+7530C>A (n.-92+7530C>A) c.380C>A (p.Pro127Gln) n.79-4619C>A c.*144C>A (n.*144C>A) c.65-4619C>A c.228C>A c.371+1457C>A (n.371+1457C>A) c.227-4619C>A (n.227-4619C>A) n.472-4619C>A | |
| 12 | g.109581403C= | CA2062431697 | MVK | c.-92+7530C= (n.-92+7530C=) c.380C= (p.Pro127=) n.79-4619C= c.*144C= (n.*144C=) c.65-4619C= c.228C= c.371+1457C= (n.371+1457C=) c.227-4619C= (n.227-4619C=) n.472-4619C= | |
| 12 | g.109581403C>G | CA6779249 | MVK | c.-92+7530C>G (n.-92+7530C>G) c.380C>G (p.Pro127Arg) n.79-4619C>G c.*144C>G (n.*144C>G) c.65-4619C>G c.228C>G c.371+1457C>G (n.371+1457C>G) c.227-4619C>G (n.227-4619C>G) n.472-4619C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.109581403C>T | CA6779248 | MVK | c.-92+7530C>T (n.-92+7530C>T) c.380C>T (p.Pro127Leu) n.79-4619C>T c.*144C>T (n.*144C>T) c.65-4619C>T c.228C>T c.371+1457C>T (n.371+1457C>T) c.227-4619C>T (n.227-4619C>T) n.472-4619C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109581404G>A | CA292253 | MVK | c.-92+7531G>A (n.-92+7531G>A) c.381G>A (p.Pro127=) n.79-4618G>A c.*145G>A (n.*145G>A) c.65-4618G>A c.229G>A c.371+1458G>A (n.371+1458G>A) c.227-4618G>A (n.227-4618G>A) n.472-4618G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.109581404G>C | CA481713612 | MVK | c.-92+7531G>C (n.-92+7531G>C) c.381G>C (p.Pro127=) n.79-4618G>C c.*145G>C (n.*145G>C) c.65-4618G>C c.229G>C c.371+1458G>C (n.371+1458G>C) c.227-4618G>C (n.227-4618G>C) n.472-4618G>C | |
| 12 | g.109581404G= | CA2062431713 | MVK | c.-92+7531G= (n.-92+7531G=) c.381G= (p.Pro127=) n.79-4618G= c.*145G= (n.*145G=) c.65-4618G= c.229G= c.371+1458G= (n.371+1458G=) c.227-4618G= (n.227-4618G=) n.472-4618G= | |
| 12 | g.109581404G>T | CA481713613 | MVK | c.-92+7531G>T (n.-92+7531G>T) c.381G>T (p.Pro127=) n.79-4618G>T c.*145G>T (n.*145G>T) c.65-4618G>T c.229G>T c.371+1458G>T (n.371+1458G>T) c.227-4618G>T (n.227-4618G>T) n.472-4618G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581405A>C | CA386646009 | MVK | c.-92+7532A>C (n.-92+7532A>C) c.382A>C (p.Ser128Arg) n.79-4617A>C c.*146A>C (n.*146A>C) c.65-4617A>C c.230A>C c.371+1459A>C (n.371+1459A>C) c.227-4617A>C (n.227-4617A>C) n.472-4617A>C | |
| 12 | g.109581405A>G | CA386646010 | MVK | c.-92+7532A>G (n.-92+7532A>G) c.382A>G (p.Ser128Gly) n.79-4617A>G c.*146A>G (n.*146A>G) c.65-4617A>G c.230A>G c.371+1459A>G (n.371+1459A>G) c.227-4617A>G (n.227-4617A>G) n.472-4617A>G | |
| 12 | g.109581405A>T | CA386646011 | MVK | c.-92+7532A>T (n.-92+7532A>T) c.382A>T (p.Ser128Cys) n.79-4617A>T c.*146A>T (n.*146A>T) c.65-4617A>T c.230A>T c.371+1459A>T (n.371+1459A>T) c.227-4617A>T (n.227-4617A>T) n.472-4617A>T | |
| 12 | g.109581406G>A | CA386646012 | MVK | c.-92+7533G>A (n.-92+7533G>A) c.383G>A (p.Ser128Asn) n.79-4616G>A c.*147G>A (n.*147G>A) c.65-4616G>A c.231G>A c.371+1460G>A (n.371+1460G>A) c.227-4616G>A (n.227-4616G>A) n.472-4616G>A | COSMIC |
| 12 | g.109581406G>C | CA386646013 | MVK | c.-92+7533G>C (n.-92+7533G>C) c.383G>C (p.Ser128Thr) n.79-4616G>C c.*147G>C (n.*147G>C) c.65-4616G>C c.231G>C c.371+1460G>C (n.371+1460G>C) c.227-4616G>C (n.227-4616G>C) n.472-4616G>C | |
| 12 | g.109581406G>T | CA386646014 | MVK | c.-92+7533G>T (n.-92+7533G>T) c.383G>T (p.Ser128Ile) n.79-4616G>T c.*147G>T (n.*147G>T) c.65-4616G>T c.231G>T c.371+1460G>T (n.371+1460G>T) c.227-4616G>T (n.227-4616G>T) n.472-4616G>T | |
| 12 | g.109581407C>A | CA386646015 | MVK | c.-92+7534C>A (n.-92+7534C>A) c.384C>A (p.Ser128Arg) n.79-4615C>A c.*148C>A (n.*148C>A) c.65-4615C>A c.232C>A c.371+1461C>A (n.371+1461C>A) c.227-4615C>A (n.227-4615C>A) n.472-4615C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581407C= | CA2062431722 | MVK | c.-92+7534C= (n.-92+7534C=) c.384C= (p.Ser128=) n.79-4615C= c.*148C= (n.*148C=) c.65-4615C= c.232C= c.371+1461C= (n.371+1461C=) c.227-4615C= (n.227-4615C=) n.472-4615C= | |
| 12 | g.109581407C>G | CA386646016 | MVK | c.-92+7534C>G (n.-92+7534C>G) c.384C>G (p.Ser128Arg) n.79-4615C>G c.*148C>G (n.*148C>G) c.65-4615C>G c.232C>G c.371+1461C>G (n.371+1461C>G) c.227-4615C>G (n.227-4615C>G) n.472-4615C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109581407C>T | CA243454646 | MVK | c.-92+7534C>T (n.-92+7534C>T) c.384C>T (p.Ser128=) n.79-4615C>T c.*148C>T (n.*148C>T) c.65-4615C>T c.232C>T c.371+1461C>T (n.371+1461C>T) c.227-4615C>T (n.227-4615C>T) n.472-4615C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109581408C>A | CA386646018 | MVK | c.-92+7535C>A (n.-92+7535C>A) c.385C>A (p.Leu129Met) n.79-4614C>A c.*149C>A (n.*149C>A) c.65-4614C>A c.233C>A c.371+1462C>A (n.371+1462C>A) c.227-4614C>A (n.227-4614C>A) n.472-4614C>A | |
| 12 | g.109581408C>G | CA386646017 | MVK | c.-92+7535C>G (n.-92+7535C>G) c.385C>G (p.Leu129Val) n.79-4614C>G c.*149C>G (n.*149C>G) c.65-4614C>G c.233C>G c.371+1462C>G (n.371+1462C>G) c.227-4614C>G (n.227-4614C>G) n.472-4614C>G | |
| 12 | g.109581408C>T | CA481713614 | MVK | c.-92+7535C>T (n.-92+7535C>T) c.385C>T (p.Leu129=) n.79-4614C>T c.*149C>T (n.*149C>T) c.65-4614C>T c.233C>T c.371+1462C>T (n.371+1462C>T) c.227-4614C>T (n.227-4614C>T) n.472-4614C>T | |
| 12 | g.109581409_109581445del | CA2740092600 | MVK | c.-92+7536_-92+7572del (n.-92+7536_-92+7572del) c.386_422del (p.Leu129ArgfsTer18) n.79-4613_79-4577del c.*150_*186del (n.*150_*186del) c.65-4613_65-4577del c.234_270del c.371+1463_371+1499del (n.371+1463_371+1499del) c.227-4613_227-4577del (n.227-4613_227-4577del) n.472-4613_472-4577del | ClinVar |
| 12 | g.109581409T>A | CA386646019 | MVK | c.-92+7536T>A (n.-92+7536T>A) c.386T>A (p.Leu129Gln) n.79-4613T>A c.*150T>A (n.*150T>A) c.65-4613T>A c.234T>A c.371+1463T>A (n.371+1463T>A) c.227-4613T>A (n.227-4613T>A) n.472-4613T>A | |
| 12 | g.109581409T>C | CA386646020 | MVK | c.-92+7536T>C (n.-92+7536T>C) c.386T>C (p.Leu129Pro) n.79-4613T>C c.*150T>C (n.*150T>C) c.65-4613T>C c.234T>C c.371+1463T>C (n.371+1463T>C) c.227-4613T>C (n.227-4613T>C) n.472-4613T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109581409T>G | CA386646021 | MVK | c.-92+7536T>G (n.-92+7536T>G) c.386T>G (p.Leu129Arg) n.79-4613T>G c.*150T>G (n.*150T>G) c.65-4613T>G c.234T>G c.371+1463T>G (n.371+1463T>G) c.227-4613T>G (n.227-4613T>G) n.472-4613T>G | |
| 12 | g.109581409T= | CA2062431729 | MVK | c.-92+7536T= (n.-92+7536T=) c.386T= (p.Leu129=) n.79-4613T= c.*150T= (n.*150T=) c.65-4613T= c.234T= c.371+1463T= (n.371+1463T=) c.227-4613T= (n.227-4613T=) n.472-4613T= | |
| 12 | g.109581410G>A | CA481713615 | MVK | c.-92+7537G>A (n.-92+7537G>A) c.387G>A (p.Leu129=) n.79-4612G>A c.*151G>A (n.*151G>A) c.65-4612G>A c.235G>A c.371+1464G>A (n.371+1464G>A) c.227-4612G>A (n.227-4612G>A) n.472-4612G>A | ClinVar |
| 12 | g.109581410G>C | CA481713616 | MVK | c.-92+7537G>C (n.-92+7537G>C) c.387G>C (p.Leu129=) n.79-4612G>C c.*151G>C (n.*151G>C) c.65-4612G>C c.235G>C c.371+1464G>C (n.371+1464G>C) c.227-4612G>C (n.227-4612G>C) n.472-4612G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109581410G= | CA2062431733 | MVK | c.-92+7537G= (n.-92+7537G=) c.387G= (p.Leu129=) n.79-4612G= c.*151G= (n.*151G=) c.65-4612G= c.235G= c.371+1464G= (n.371+1464G=) c.227-4612G= (n.227-4612G=) n.472-4612G= | |
| 12 | g.109581410G>T | CA481713617 | MVK | c.-92+7537G>T (n.-92+7537G>T) c.387G>T (p.Leu129=) n.79-4612G>T c.*151G>T (n.*151G>T) c.65-4612G>T c.235G>T c.371+1464G>T (n.371+1464G>T) c.227-4612G>T (n.227-4612G>T) n.472-4612G>T | |
| 12 | g.109581411G>A | CA386646022 | MVK | c.-92+7538G>A (n.-92+7538G>A) c.388G>A (p.Asp130Asn) n.79-4611G>A c.*152G>A (n.*152G>A) c.65-4611G>A c.236G>A c.371+1465G>A (n.371+1465G>A) c.227-4611G>A (n.227-4611G>A) n.472-4611G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109581411G>C | CA386646023 | MVK | c.-92+7538G>C (n.-92+7538G>C) c.388G>C (p.Asp130His) n.79-4611G>C c.*152G>C (n.*152G>C) c.65-4611G>C c.236G>C c.371+1465G>C (n.371+1465G>C) c.227-4611G>C (n.227-4611G>C) n.472-4611G>C | |
| 12 | g.109581411G= | CA2062431736 | MVK | c.-92+7538G= (n.-92+7538G=) c.388G= (p.Asp130=) n.79-4611G= c.*152G= (n.*152G=) c.65-4611G= c.236G= c.371+1465G= (n.371+1465G=) c.227-4611G= (n.227-4611G=) n.472-4611G= | |
| 12 | g.109581411G>T | CA386646024 | MVK | c.-92+7538G>T (n.-92+7538G>T) c.388G>T (p.Asp130Tyr) n.79-4611G>T c.*152G>T (n.*152G>T) c.65-4611G>T c.236G>T c.371+1465G>T (n.371+1465G>T) c.227-4611G>T (n.227-4611G>T) n.472-4611G>T | |
| 12 | g.109581412A= | CA2062431739 | MVK | c.-92+7539A= (n.-92+7539A=) c.389A= (p.Asp130=) n.79-4610A= c.*153A= (n.*153A=) c.65-4610A= c.237A= c.371+1466A= (n.371+1466A=) c.227-4610A= (n.227-4610A=) n.472-4610A= | |
| 12 | g.109581412A>C | CA386646026 | MVK | c.-92+7539A>C (n.-92+7539A>C) c.389A>C (p.Asp130Ala) n.79-4610A>C c.*153A>C (n.*153A>C) c.65-4610A>C c.237A>C c.371+1466A>C (n.371+1466A>C) c.227-4610A>C (n.227-4610A>C) n.472-4610A>C | |
| 12 | g.109581412A>G | CA6779250 | MVK | c.-92+7539A>G (n.-92+7539A>G) c.389A>G (p.Asp130Gly) n.79-4610A>G c.*153A>G (n.*153A>G) c.65-4610A>G c.237A>G c.371+1466A>G (n.371+1466A>G) c.227-4610A>G (n.227-4610A>G) n.472-4610A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109581412A>T | CA386646025 | MVK | c.-92+7539A>T (n.-92+7539A>T) c.389A>T (p.Asp130Val) n.79-4610A>T c.*153A>T (n.*153A>T) c.65-4610A>T c.237A>T c.371+1466A>T (n.371+1466A>T) c.227-4610A>T (n.227-4610A>T) n.472-4610A>T | |
| 12 | g.109581413T>A | CA386646027 | MVK | c.-92+7540T>A (n.-92+7540T>A) c.390T>A (p.Asp130Glu) n.79-4609T>A c.*154T>A (n.*154T>A) c.65-4609T>A c.238T>A c.371+1467T>A (n.371+1467T>A) c.227-4609T>A (n.227-4609T>A) n.472-4609T>A | |
| 12 | g.109581413T>C | CA481713618 | MVK | c.-92+7540T>C (n.-92+7540T>C) c.390T>C (p.Asp130=) n.79-4609T>C c.*154T>C (n.*154T>C) c.65-4609T>C c.238T>C c.371+1467T>C (n.371+1467T>C) c.227-4609T>C (n.227-4609T>C) n.472-4609T>C | |
| 12 | g.109581413T>G | CA386646028 | MVK | c.-92+7540T>G (n.-92+7540T>G) c.390T>G (p.Asp130Glu) n.79-4609T>G c.*154T>G (n.*154T>G) c.65-4609T>G c.238T>G c.371+1467T>G (n.371+1467T>G) c.227-4609T>G (n.227-4609T>G) n.472-4609T>G | |
| 12 | g.109581414A>C | CA386646029 | MVK | c.-92+7541A>C (n.-92+7541A>C) c.391A>C (p.Ile131Leu) n.79-4608A>C c.*155A>C (n.*155A>C) c.65-4608A>C c.239A>C c.371+1468A>C (n.371+1468A>C) c.227-4608A>C (n.227-4608A>C) n.472-4608A>C | |
| 12 | g.109581414A>G | CA386646030 | MVK | c.-92+7541A>G (n.-92+7541A>G) c.391A>G (p.Ile131Val) n.79-4608A>G c.*155A>G (n.*155A>G) c.65-4608A>G c.239A>G c.371+1468A>G (n.371+1468A>G) c.227-4608A>G (n.227-4608A>G) n.472-4608A>G | |
| 12 | g.109581414A>T | CA386646031 | MVK | c.-92+7541A>T (n.-92+7541A>T) c.391A>T (p.Ile131Phe) n.79-4608A>T c.*155A>T (n.*155A>T) c.65-4608A>T c.239A>T c.371+1468A>T (n.371+1468A>T) c.227-4608A>T (n.227-4608A>T) n.472-4608A>T | |
| 12 | g.109581415T>A | CA386646032 | MVK | c.-92+7542T>A (n.-92+7542T>A) c.392T>A (p.Ile131Asn) n.79-4607T>A c.*156T>A (n.*156T>A) c.65-4607T>A c.240T>A c.371+1469T>A (n.371+1469T>A) c.227-4607T>A (n.227-4607T>A) n.472-4607T>A | |
| 12 | g.109581415T>C | CA386646034 | MVK | c.-92+7542T>C (n.-92+7542T>C) c.392T>C (p.Ile131Thr) n.79-4607T>C c.*156T>C (n.*156T>C) c.65-4607T>C c.240T>C c.371+1469T>C (n.371+1469T>C) c.227-4607T>C (n.227-4607T>C) n.472-4607T>C | |
| 12 | g.109581415T>G | CA386646033 | MVK | c.-92+7542T>G (n.-92+7542T>G) c.392T>G (p.Ile131Ser) n.79-4607T>G c.*156T>G (n.*156T>G) c.65-4607T>G c.240T>G c.371+1469T>G (n.371+1469T>G) c.227-4607T>G (n.227-4607T>G) n.472-4607T>G | |
| 12 | g.109581416_109581418del | CA2620816499 | MVK | c.-92+7543_-92+7545del (n.-92+7543_-92+7545del) c.393_395del (p.Val132del) n.79-4606_79-4604del c.*157_*159del (n.*157_*159del) c.65-4606_65-4604del c.241_243del c.371+1470_371+1472del (n.371+1470_371+1472del) c.227-4606_227-4604del (n.227-4606_227-4604del) n.472-4606_472-4604del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581416C>A | CA481713620 | MVK | c.-92+7543C>A (n.-92+7543C>A) c.393C>A (p.Ile131=) n.79-4606C>A c.*157C>A (n.*157C>A) c.65-4606C>A c.241C>A c.371+1470C>A (n.371+1470C>A) c.227-4606C>A (n.227-4606C>A) n.472-4606C>A | |
| 12 | g.109581416C= | CA2062431747 | MVK | c.-92+7543C= (n.-92+7543C=) c.393C= (p.Ile131=) n.79-4606C= c.*157C= (n.*157C=) c.65-4606C= c.241C= c.371+1470C= (n.371+1470C=) c.227-4606C= (n.227-4606C=) n.472-4606C= | |
| 12 | g.109581416C>G | CA386646035 | MVK | c.-92+7543C>G (n.-92+7543C>G) c.393C>G (p.Ile131Met) n.79-4606C>G c.*157C>G (n.*157C>G) c.65-4606C>G c.241C>G c.371+1470C>G (n.371+1470C>G) c.227-4606C>G (n.227-4606C>G) n.472-4606C>G | |
| 12 | g.109581416C>T | CA6779251 | MVK | c.-92+7543C>T (n.-92+7543C>T) c.393C>T (p.Ile131=) n.79-4606C>T c.*157C>T (n.*157C>T) c.65-4606C>T c.241C>T c.371+1470C>T (n.371+1470C>T) c.227-4606C>T (n.227-4606C>T) n.472-4606C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.109581417G>A | CA149825 | MVK | c.-92+7544G>A (n.-92+7544G>A) c.394G>A (p.Val132Ile) n.79-4605G>A c.*158G>A (n.*158G>A) c.65-4605G>A c.242G>A c.371+1471G>A (n.371+1471G>A) c.227-4605G>A (n.227-4605G>A) n.472-4605G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.109581417G>C | CA386646036 | MVK | c.-92+7544G>C (n.-92+7544G>C) c.394G>C (p.Val132Leu) n.79-4605G>C c.*158G>C (n.*158G>C) c.65-4605G>C c.242G>C c.371+1471G>C (n.371+1471G>C) c.227-4605G>C (n.227-4605G>C) n.472-4605G>C | |
| 12 | g.109581417G= | CA2062431751 | MVK | c.-92+7544G= (n.-92+7544G=) c.394G= (p.Val132=) n.79-4605G= c.*158G= (n.*158G=) c.65-4605G= c.242G= c.371+1471G= (n.371+1471G=) c.227-4605G= (n.227-4605G=) n.472-4605G= | |
| 12 | g.109581417G>T | CA386646037 | MVK | c.-92+7544G>T (n.-92+7544G>T) c.394G>T (p.Val132Leu) n.79-4605G>T c.*158G>T (n.*158G>T) c.65-4605G>T c.242G>T c.371+1471G>T (n.371+1471G>T) c.227-4605G>T (n.227-4605G>T) n.472-4605G>T | |
| 12 | g.109581418del | CA2620816523 | MVK | c.-92+7545del (n.-92+7545del) c.395del (p.Val132GlufsTer27) n.79-4604del c.*159del (n.*159del) c.65-4604del c.243del c.371+1472del (n.371+1472del) c.227-4604del (n.227-4604del) n.472-4604del | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.109581418T>A | CA386646038 | MVK | c.-92+7545T>A (n.-92+7545T>A) c.395T>A (p.Val132Glu) n.79-4604T>A c.*159T>A (n.*159T>A) c.65-4604T>A c.243T>A c.371+1472T>A (n.371+1472T>A) c.227-4604T>A (n.227-4604T>A) n.472-4604T>A | |
| 12 | g.109581418T>C | CA386646039 | MVK | c.-92+7545T>C (n.-92+7545T>C) c.395T>C (p.Val132Ala) n.79-4604T>C c.*159T>C (n.*159T>C) c.65-4604T>C c.243T>C c.371+1472T>C (n.371+1472T>C) c.227-4604T>C (n.227-4604T>C) n.472-4604T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109581418T>G | CA386646040 | MVK | c.-92+7545T>G (n.-92+7545T>G) c.395T>G (p.Val132Gly) n.79-4604T>G c.*159T>G (n.*159T>G) c.65-4604T>G c.243T>G c.371+1472T>G (n.371+1472T>G) c.227-4604T>G (n.227-4604T>G) n.472-4604T>G | |
| 12 | g.109581418T= | CA2062431755 | MVK | c.-92+7545T= (n.-92+7545T=) c.395T= (p.Val132=) n.79-4604T= c.*159T= (n.*159T=) c.65-4604T= c.243T= c.371+1472T= (n.371+1472T=) c.227-4604T= (n.227-4604T=) n.472-4604T= |