OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109581263del | CA2620816292 | MVK | c.-92+7390del (n.-92+7390del) c.372-132del (n.372-132del) n.79-4759del c.*136-132del (n.*136-132del) c.65-4759del c.220-132del c.371+1317del (n.371+1317del) c.227-4759del (n.227-4759del) n.472-4759del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581262G>A | CA683449284 | MVK | c.-92+7389G>A (n.-92+7389G>A) c.372-133G>A (n.372-133G>A) n.79-4760G>A c.*136-133G>A (n.*136-133G>A) c.65-4760G>A c.220-133G>A c.371+1316G>A (n.371+1316G>A) c.227-4760G>A (n.227-4760G>A) n.472-4760G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109581262G= | CA2062464884 | MVK | c.-92+7389G= (n.-92+7389G=) c.372-133G= (n.372-133G=) n.79-4760G= c.*136-133G= (n.*136-133G=) c.65-4760G= c.220-133G= c.371+1316G= (n.371+1316G=) c.227-4760G= (n.227-4760G=) n.472-4760G= | |
| 12 | g.109581262G>T | CA2620816298 | MVK | c.-92+7389G>T (n.-92+7389G>T) c.372-133G>T (n.372-133G>T) n.79-4760G>T c.*136-133G>T (n.*136-133G>T) c.65-4760G>T c.220-133G>T c.371+1316G>T (n.371+1316G>T) c.227-4760G>T (n.227-4760G>T) n.472-4760G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581263G>T | CA2727261710 | MVK | c.-92+7390G>T (n.-92+7390G>T) c.372-132G>T (n.372-132G>T) n.79-4759G>T c.*136-132G>T (n.*136-132G>T) c.65-4759G>T c.220-132G>T c.371+1317G>T (n.371+1317G>T) c.227-4759G>T (n.227-4759G>T) n.472-4759G>T | dbSNP |
| 12 | g.109581265C>A | CA2620816300 | MVK | c.-92+7392C>A (n.-92+7392C>A) c.372-130C>A (n.372-130C>A) n.79-4757C>A c.*136-130C>A (n.*136-130C>A) c.65-4757C>A c.220-130C>A c.371+1319C>A (n.371+1319C>A) c.227-4757C>A (n.227-4757C>A) n.472-4757C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581265C>T | CA2620816302 | MVK | c.-92+7392C>T (n.-92+7392C>T) c.372-130C>T (n.372-130C>T) n.79-4757C>T c.*136-130C>T (n.*136-130C>T) c.65-4757C>T c.220-130C>T c.371+1319C>T (n.371+1319C>T) c.227-4757C>T (n.227-4757C>T) n.472-4757C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581266A>C | CA2620816303 | MVK | c.-92+7393A>C (n.-92+7393A>C) c.372-129A>C (n.372-129A>C) n.79-4756A>C c.*136-129A>C (n.*136-129A>C) c.65-4756A>C c.220-129A>C c.371+1320A>C (n.371+1320A>C) c.227-4756A>C (n.227-4756A>C) n.472-4756A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581266A>G | CA2620816304 | MVK | c.-92+7393A>G (n.-92+7393A>G) c.372-129A>G (n.372-129A>G) n.79-4756A>G c.*136-129A>G (n.*136-129A>G) c.65-4756A>G c.220-129A>G c.371+1320A>G (n.371+1320A>G) c.227-4756A>G (n.227-4756A>G) n.472-4756A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581268G>A | CA2620816305 | MVK | c.-92+7395G>A (n.-92+7395G>A) c.372-127G>A (n.372-127G>A) n.79-4754G>A c.*136-127G>A (n.*136-127G>A) c.65-4754G>A c.220-127G>A c.371+1322G>A (n.371+1322G>A) c.227-4754G>A (n.227-4754G>A) n.472-4754G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581268G>T | CA2620816306 | MVK | c.-92+7395G>T (n.-92+7395G>T) c.372-127G>T (n.372-127G>T) n.79-4754G>T c.*136-127G>T (n.*136-127G>T) c.65-4754G>T c.220-127G>T c.371+1322G>T (n.371+1322G>T) c.227-4754G>T (n.227-4754G>T) n.472-4754G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581269A>T | CA2620816307 | MVK | c.-92+7396A>T (n.-92+7396A>T) c.372-126A>T (n.372-126A>T) n.79-4753A>T c.*136-126A>T (n.*136-126A>T) c.65-4753A>T c.220-126A>T c.371+1323A>T (n.371+1323A>T) c.227-4753A>T (n.227-4753A>T) n.472-4753A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581270A>G | CA2620816308 | MVK | c.-92+7397A>G (n.-92+7397A>G) c.372-125A>G (n.372-125A>G) n.79-4752A>G c.*136-125A>G (n.*136-125A>G) c.65-4752A>G c.220-125A>G c.371+1324A>G (n.371+1324A>G) c.227-4752A>G (n.227-4752A>G) n.472-4752A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581273C>A | CA2620816309 | MVK | c.-92+7400C>A (n.-92+7400C>A) c.372-122C>A (n.372-122C>A) n.79-4749C>A c.*136-122C>A (n.*136-122C>A) c.65-4749C>A c.220-122C>A c.371+1327C>A (n.371+1327C>A) c.227-4749C>A (n.227-4749C>A) n.472-4749C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581274T>C | CA683449288 | MVK | c.-92+7401T>C (n.-92+7401T>C) c.372-121T>C (n.372-121T>C) n.79-4748T>C c.*136-121T>C (n.*136-121T>C) c.65-4748T>C c.220-121T>C c.371+1328T>C (n.371+1328T>C) c.227-4748T>C (n.227-4748T>C) n.472-4748T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109581274T= | CA2062464885 | MVK | c.-92+7401T= (n.-92+7401T=) c.372-121T= (n.372-121T=) n.79-4748T= c.*136-121T= (n.*136-121T=) c.65-4748T= c.220-121T= c.371+1328T= (n.371+1328T=) c.227-4748T= (n.227-4748T=) n.472-4748T= | |
| 12 | g.109581275C>A | CA2620816311 | MVK | c.-92+7402C>A (n.-92+7402C>A) c.372-120C>A (n.372-120C>A) n.79-4747C>A c.*136-120C>A (n.*136-120C>A) c.65-4747C>A c.220-120C>A c.371+1329C>A (n.371+1329C>A) c.227-4747C>A (n.227-4747C>A) n.472-4747C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581275C= | CA2062464886 | MVK | c.-92+7402C= (n.-92+7402C=) c.372-120C= (n.372-120C=) n.79-4747C= c.*136-120C= (n.*136-120C=) c.65-4747C= c.220-120C= c.371+1329C= (n.371+1329C=) c.227-4747C= (n.227-4747C=) n.472-4747C= | |
| 12 | g.109581275C>T | CA243454590 | MVK | c.-92+7402C>T (n.-92+7402C>T) c.372-120C>T (n.372-120C>T) n.79-4747C>T c.*136-120C>T (n.*136-120C>T) c.65-4747C>T c.220-120C>T c.371+1329C>T (n.371+1329C>T) c.227-4747C>T (n.227-4747C>T) n.472-4747C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109581279del | CA2620816313 | MVK | c.-92+7406del (n.-92+7406del) c.372-116del (n.372-116del) n.79-4743del c.*136-116del (n.*136-116del) c.65-4743del c.220-116del c.371+1333del (n.371+1333del) c.227-4743del (n.227-4743del) n.472-4743del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581276C>A | CA2620816317 | MVK | c.-92+7403C>A (n.-92+7403C>A) c.372-119C>A (n.372-119C>A) n.79-4746C>A c.*136-119C>A (n.*136-119C>A) c.65-4746C>A c.220-119C>A c.371+1330C>A (n.371+1330C>A) c.227-4746C>A (n.227-4746C>A) n.472-4746C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581276C= | CA2062464888 | MVK | c.-92+7403C= (n.-92+7403C=) c.372-119C= (n.372-119C=) n.79-4746C= c.*136-119C= (n.*136-119C=) c.65-4746C= c.220-119C= c.371+1330C= (n.371+1330C=) c.227-4746C= (n.227-4746C=) n.472-4746C= | |
| 12 | g.109581276C>G | CA2620816318 | MVK | c.-92+7403C>G (n.-92+7403C>G) c.372-119C>G (n.372-119C>G) n.79-4746C>G c.*136-119C>G (n.*136-119C>G) c.65-4746C>G c.220-119C>G c.371+1330C>G (n.371+1330C>G) c.227-4746C>G (n.227-4746C>G) n.472-4746C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581276C>T | CA683449290 | MVK | c.-92+7403C>T (n.-92+7403C>T) c.372-119C>T (n.372-119C>T) n.79-4746C>T c.*136-119C>T (n.*136-119C>T) c.65-4746C>T c.220-119C>T c.371+1330C>T (n.371+1330C>T) c.227-4746C>T (n.227-4746C>T) n.472-4746C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109581277C>A | CA2620816319 | MVK | c.-92+7404C>A (n.-92+7404C>A) c.372-118C>A (n.372-118C>A) n.79-4745C>A c.*136-118C>A (n.*136-118C>A) c.65-4745C>A c.220-118C>A c.371+1331C>A (n.371+1331C>A) c.227-4745C>A (n.227-4745C>A) n.472-4745C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581277C>G | CA2620816320 | MVK | c.-92+7404C>G (n.-92+7404C>G) c.372-118C>G (n.372-118C>G) n.79-4745C>G c.*136-118C>G (n.*136-118C>G) c.65-4745C>G c.220-118C>G c.371+1331C>G (n.371+1331C>G) c.227-4745C>G (n.227-4745C>G) n.472-4745C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581277C>T | CA2620816321 | MVK | c.-92+7404C>T (n.-92+7404C>T) c.372-118C>T (n.372-118C>T) n.79-4745C>T c.*136-118C>T (n.*136-118C>T) c.65-4745C>T c.220-118C>T c.371+1331C>T (n.371+1331C>T) c.227-4745C>T (n.227-4745C>T) n.472-4745C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581278C>A | CA2620816322 | MVK | c.-92+7405C>A (n.-92+7405C>A) c.372-117C>A (n.372-117C>A) n.79-4744C>A c.*136-117C>A (n.*136-117C>A) c.65-4744C>A c.220-117C>A c.371+1332C>A (n.371+1332C>A) c.227-4744C>A (n.227-4744C>A) n.472-4744C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581279C>A | CA2620816323 | MVK | c.-92+7406C>A (n.-92+7406C>A) c.372-116C>A (n.372-116C>A) n.79-4743C>A c.*136-116C>A (n.*136-116C>A) c.65-4743C>A c.220-116C>A c.371+1333C>A (n.371+1333C>A) c.227-4743C>A (n.227-4743C>A) n.472-4743C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581279C= | CA2062464890 | MVK | c.-92+7406C= (n.-92+7406C=) c.372-116C= (n.372-116C=) n.79-4743C= c.*136-116C= (n.*136-116C=) c.65-4743C= c.220-116C= c.371+1333C= (n.371+1333C=) c.227-4743C= (n.227-4743C=) n.472-4743C= | |
| 12 | g.109581279C>G | CA243454593 | MVK | c.-92+7406C>G (n.-92+7406C>G) c.372-116C>G (n.372-116C>G) n.79-4743C>G c.*136-116C>G (n.*136-116C>G) c.65-4743C>G c.220-116C>G c.371+1333C>G (n.371+1333C>G) c.227-4743C>G (n.227-4743C>G) n.472-4743C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109581279C>T | CA951675826 | MVK | c.-92+7406C>T (n.-92+7406C>T) c.372-116C>T (n.372-116C>T) n.79-4743C>T c.*136-116C>T (n.*136-116C>T) c.65-4743C>T c.220-116C>T c.371+1333C>T (n.371+1333C>T) c.227-4743C>T (n.227-4743C>T) n.472-4743C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109581280A= | CA2062464892 | MVK | c.-92+7407A= (n.-92+7407A=) c.372-115A= (n.372-115A=) n.79-4742A= c.*136-115A= (n.*136-115A=) c.65-4742A= c.220-115A= c.371+1334A= (n.371+1334A=) c.227-4742A= (n.227-4742A=) n.472-4742A= | |
| 12 | g.109581280A>C | CA951675829 | MVK | c.-92+7407A>C (n.-92+7407A>C) c.372-115A>C (n.372-115A>C) n.79-4742A>C c.*136-115A>C (n.*136-115A>C) c.65-4742A>C c.220-115A>C c.371+1334A>C (n.371+1334A>C) c.227-4742A>C (n.227-4742A>C) n.472-4742A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109581280A>T | CA2620816326 | MVK | c.-92+7407A>T (n.-92+7407A>T) c.372-115A>T (n.372-115A>T) n.79-4742A>T c.*136-115A>T (n.*136-115A>T) c.65-4742A>T c.220-115A>T c.371+1334A>T (n.371+1334A>T) c.227-4742A>T (n.227-4742A>T) n.472-4742A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581281G>A | CA2727261712 | MVK | c.-92+7408G>A (n.-92+7408G>A) c.372-114G>A (n.372-114G>A) n.79-4741G>A c.*136-114G>A (n.*136-114G>A) c.65-4741G>A c.220-114G>A c.371+1335G>A (n.371+1335G>A) c.227-4741G>A (n.227-4741G>A) n.472-4741G>A | dbSNP |
| 12 | g.109581283T>G | CA2620816328 | MVK | c.-92+7410T>G (n.-92+7410T>G) c.372-112T>G (n.372-112T>G) n.79-4739T>G c.*136-112T>G (n.*136-112T>G) c.65-4739T>G c.220-112T>G c.371+1337T>G (n.371+1337T>G) c.227-4739T>G (n.227-4739T>G) n.472-4739T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581284G>T | CA2620816330 | MVK | c.-92+7411G>T (n.-92+7411G>T) c.372-111G>T (n.372-111G>T) n.79-4738G>T c.*136-111G>T (n.*136-111G>T) c.65-4738G>T c.220-111G>T c.371+1338G>T (n.371+1338G>T) c.227-4738G>T (n.227-4738G>T) n.472-4738G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581287A>G | CA2797413280 | MVK | c.-92+7414A>G (n.-92+7414A>G) c.372-108A>G (n.372-108A>G) n.79-4735A>G c.*136-108A>G (n.*136-108A>G) c.65-4735A>G c.220-108A>G c.371+1341A>G (n.371+1341A>G) c.227-4735A>G (n.227-4735A>G) n.472-4735A>G | |
| 12 | g.109581291C>T | CA2620816331 | MVK | c.-92+7418C>T (n.-92+7418C>T) c.372-104C>T (n.372-104C>T) n.79-4731C>T c.*136-104C>T (n.*136-104C>T) c.65-4731C>T c.220-104C>T c.371+1345C>T (n.371+1345C>T) c.227-4731C>T (n.227-4731C>T) n.472-4731C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581293G>A | CA243454594 | MVK | c.-92+7420G>A (n.-92+7420G>A) c.372-102G>A (n.372-102G>A) n.79-4729G>A c.*136-102G>A (n.*136-102G>A) c.65-4729G>A c.220-102G>A c.371+1347G>A (n.371+1347G>A) c.227-4729G>A (n.227-4729G>A) n.472-4729G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109581293G= | CA2062464893 | MVK | c.-92+7420G= (n.-92+7420G=) c.372-102G= (n.372-102G=) n.79-4729G= c.*136-102G= (n.*136-102G=) c.65-4729G= c.220-102G= c.371+1347G= (n.371+1347G=) c.227-4729G= (n.227-4729G=) n.472-4729G= | |
| 12 | g.109581293G>T | CA2620816333 | MVK | c.-92+7420G>T (n.-92+7420G>T) c.372-102G>T (n.372-102G>T) n.79-4729G>T c.*136-102G>T (n.*136-102G>T) c.65-4729G>T c.220-102G>T c.371+1347G>T (n.371+1347G>T) c.227-4729G>T (n.227-4729G>T) n.472-4729G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581294G>A | CA243454596 | MVK | c.-92+7421G>A (n.-92+7421G>A) c.372-101G>A (n.372-101G>A) n.79-4728G>A c.*136-101G>A (n.*136-101G>A) c.65-4728G>A c.220-101G>A c.371+1348G>A (n.371+1348G>A) c.227-4728G>A (n.227-4728G>A) n.472-4728G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109581294G>C | CA2620816337 | MVK | c.-92+7421G>C (n.-92+7421G>C) c.372-101G>C (n.372-101G>C) n.79-4728G>C c.*136-101G>C (n.*136-101G>C) c.65-4728G>C c.220-101G>C c.371+1348G>C (n.371+1348G>C) c.227-4728G>C (n.227-4728G>C) n.472-4728G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581294G= | CA2062464895 | MVK | c.-92+7421G= (n.-92+7421G=) c.372-101G= (n.372-101G=) n.79-4728G= c.*136-101G= (n.*136-101G=) c.65-4728G= c.220-101G= c.371+1348G= (n.371+1348G=) c.227-4728G= (n.227-4728G=) n.472-4728G= | |
| 12 | g.109581295A>G | CA2575285764 | MVK | c.-92+7422A>G (n.-92+7422A>G) c.372-100A>G (n.372-100A>G) n.79-4727A>G c.*136-100A>G (n.*136-100A>G) c.65-4727A>G c.220-100A>G c.371+1349A>G (n.371+1349A>G) c.227-4727A>G (n.227-4727A>G) n.472-4727A>G | |
| 12 | g.109581295A>T | CA2797413281 | MVK | c.-92+7422A>T (n.-92+7422A>T) c.372-100A>T (n.372-100A>T) n.79-4727A>T c.*136-100A>T (n.*136-100A>T) c.65-4727A>T c.220-100A>T c.371+1349A>T (n.371+1349A>T) c.227-4727A>T (n.227-4727A>T) n.472-4727A>T | |
| 12 | g.109581296C>A | CA2620816339 | MVK | c.-92+7423C>A (n.-92+7423C>A) c.372-99C>A (n.372-99C>A) n.79-4726C>A c.*136-99C>A (n.*136-99C>A) c.65-4726C>A c.220-99C>A c.371+1350C>A (n.371+1350C>A) c.227-4726C>A (n.227-4726C>A) n.472-4726C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581299G>T | CA2620816340 | MVK | c.-92+7426G>T (n.-92+7426G>T) c.372-96G>T (n.372-96G>T) n.79-4723G>T c.*136-96G>T (n.*136-96G>T) c.65-4723G>T c.220-96G>T c.371+1353G>T (n.371+1353G>T) c.227-4723G>T (n.227-4723G>T) n.472-4723G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581300A= | CA2062464896 | MVK | c.-92+7427A= (n.-92+7427A=) c.372-95A= (n.372-95A=) n.79-4722A= c.*136-95A= (n.*136-95A=) c.65-4722A= c.220-95A= c.371+1354A= (n.371+1354A=) c.227-4722A= (n.227-4722A=) n.472-4722A= | |
| 12 | g.109581300A>G | CA243454599 | MVK | c.-92+7427A>G (n.-92+7427A>G) c.372-95A>G (n.372-95A>G) n.79-4722A>G c.*136-95A>G (n.*136-95A>G) c.65-4722A>G c.220-95A>G c.371+1354A>G (n.371+1354A>G) c.227-4722A>G (n.227-4722A>G) n.472-4722A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109581301T>C | CA2575285765 | MVK | c.-92+7428T>C (n.-92+7428T>C) c.372-94T>C (n.372-94T>C) n.79-4721T>C c.*136-94T>C (n.*136-94T>C) c.65-4721T>C c.220-94T>C c.371+1355T>C (n.371+1355T>C) c.227-4721T>C (n.227-4721T>C) n.472-4721T>C | |
| 12 | g.109581301T= | CA2062464898 | MVK | c.-92+7428T= (n.-92+7428T=) c.372-94T= (n.372-94T=) n.79-4721T= c.*136-94T= (n.*136-94T=) c.65-4721T= c.220-94T= c.371+1355T= (n.371+1355T=) c.227-4721T= (n.227-4721T=) n.472-4721T= | |
| 12 | g.109581302_109581309dup | CA607601843 | MVK | c.-92+7429_-92+7436dup (n.-92+7429_-92+7436dup) c.372-93_372-86dup (n.372-93_372-86dup) n.79-4720_79-4713dup c.*136-93_*136-86dup (n.*136-93_*136-86dup) c.65-4720_65-4713dup c.220-93_220-86dup c.371+1356_371+1363dup (n.371+1356_371+1363dup) c.227-4720_227-4713dup (n.227-4720_227-4713dup) n.472-4720_472-4713dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109581303C>A | CA2620816342 | MVK | c.-92+7430C>A (n.-92+7430C>A) c.372-92C>A (n.372-92C>A) n.79-4719C>A c.*136-92C>A (n.*136-92C>A) c.65-4719C>A c.220-92C>A c.371+1357C>A (n.371+1357C>A) c.227-4719C>A (n.227-4719C>A) n.472-4719C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581304T>A | CA243454602 | MVK | c.-92+7431T>A (n.-92+7431T>A) c.372-91T>A (n.372-91T>A) n.79-4718T>A c.*136-91T>A (n.*136-91T>A) c.65-4718T>A c.220-91T>A c.371+1358T>A (n.371+1358T>A) c.227-4718T>A (n.227-4718T>A) n.472-4718T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109581304T= | CA2062464902 | MVK | c.-92+7431T= (n.-92+7431T=) c.372-91T= (n.372-91T=) n.79-4718T= c.*136-91T= (n.*136-91T=) c.65-4718T= c.220-91T= c.371+1358T= (n.371+1358T=) c.227-4718T= (n.227-4718T=) n.472-4718T= | |
| 12 | g.109581306G>A | CA2575285766 | MVK | c.-92+7433G>A (n.-92+7433G>A) c.372-89G>A (n.372-89G>A) n.79-4716G>A c.*136-89G>A (n.*136-89G>A) c.65-4716G>A c.220-89G>A c.371+1360G>A (n.371+1360G>A) c.227-4716G>A (n.227-4716G>A) n.472-4716G>A | |
| 12 | g.109581306G>T | CA2620816344 | MVK | c.-92+7433G>T (n.-92+7433G>T) c.372-89G>T (n.372-89G>T) n.79-4716G>T c.*136-89G>T (n.*136-89G>T) c.65-4716G>T c.220-89G>T c.371+1360G>T (n.371+1360G>T) c.227-4716G>T (n.227-4716G>T) n.472-4716G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581307G>A | CA2797413284 | MVK | c.-92+7434G>A (n.-92+7434G>A) c.372-88G>A (n.372-88G>A) n.79-4715G>A c.*136-88G>A (n.*136-88G>A) c.65-4715G>A c.220-88G>A c.371+1361G>A (n.371+1361G>A) c.227-4715G>A (n.227-4715G>A) n.472-4715G>A | |
| 12 | g.109581307G>C | CA2620816346 | MVK | c.-92+7434G>C (n.-92+7434G>C) c.372-88G>C (n.372-88G>C) n.79-4715G>C c.*136-88G>C (n.*136-88G>C) c.65-4715G>C c.220-88G>C c.371+1361G>C (n.371+1361G>C) c.227-4715G>C (n.227-4715G>C) n.472-4715G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581307G>T | CA2620816347 | MVK | c.-92+7434G>T (n.-92+7434G>T) c.372-88G>T (n.372-88G>T) n.79-4715G>T c.*136-88G>T (n.*136-88G>T) c.65-4715G>T c.220-88G>T c.371+1361G>T (n.371+1361G>T) c.227-4715G>T (n.227-4715G>T) n.472-4715G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581309G>A | CA2620816348 | MVK | c.-92+7436G>A (n.-92+7436G>A) c.372-86G>A (n.372-86G>A) n.79-4713G>A c.*136-86G>A (n.*136-86G>A) c.65-4713G>A c.220-86G>A c.371+1363G>A (n.371+1363G>A) c.227-4713G>A (n.227-4713G>A) n.472-4713G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581309G>C | CA2620816349 | MVK | c.-92+7436G>C (n.-92+7436G>C) c.372-86G>C (n.372-86G>C) n.79-4713G>C c.*136-86G>C (n.*136-86G>C) c.65-4713G>C c.220-86G>C c.371+1363G>C (n.371+1363G>C) c.227-4713G>C (n.227-4713G>C) n.472-4713G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581309G= | CA2062464904 | MVK | c.-92+7436G= (n.-92+7436G=) c.372-86G= (n.372-86G=) n.79-4713G= c.*136-86G= (n.*136-86G=) c.65-4713G= c.220-86G= c.371+1363G= (n.371+1363G=) c.227-4713G= (n.227-4713G=) n.472-4713G= | |
| 12 | g.109581309G>T | CA2062464906 | MVK | c.-92+7436G>T (n.-92+7436G>T) c.372-86G>T (n.372-86G>T) n.79-4713G>T c.*136-86G>T (n.*136-86G>T) c.65-4713G>T c.220-86G>T c.371+1363G>T (n.371+1363G>T) c.227-4713G>T (n.227-4713G>T) n.472-4713G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109581310T>A | CA2620816351 | MVK | c.-92+7437T>A (n.-92+7437T>A) c.372-85T>A (n.372-85T>A) n.79-4712T>A c.*136-85T>A (n.*136-85T>A) c.65-4712T>A c.220-85T>A c.371+1364T>A (n.371+1364T>A) c.227-4712T>A (n.227-4712T>A) n.472-4712T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581311C>A | CA2620816357 | MVK | c.-92+7438C>A (n.-92+7438C>A) c.372-84C>A (n.372-84C>A) n.79-4711C>A c.*136-84C>A (n.*136-84C>A) c.65-4711C>A c.220-84C>A c.371+1365C>A (n.371+1365C>A) c.227-4711C>A (n.227-4711C>A) n.472-4711C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581311C= | CA2062464908 | MVK | c.-92+7438C= (n.-92+7438C=) c.372-84C= (n.372-84C=) n.79-4711C= c.*136-84C= (n.*136-84C=) c.65-4711C= c.220-84C= c.371+1365C= (n.371+1365C=) c.227-4711C= (n.227-4711C=) n.472-4711C= | |
| 12 | g.109581311C>T | CA243454605 | MVK | c.-92+7438C>T (n.-92+7438C>T) c.372-84C>T (n.372-84C>T) n.79-4711C>T c.*136-84C>T (n.*136-84C>T) c.65-4711C>T c.220-84C>T c.371+1365C>T (n.371+1365C>T) c.227-4711C>T (n.227-4711C>T) n.472-4711C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109581312A>C | CA2620816359 | MVK | c.-92+7439A>C (n.-92+7439A>C) c.372-83A>C (n.372-83A>C) n.79-4710A>C c.*136-83A>C (n.*136-83A>C) c.65-4710A>C c.220-83A>C c.371+1366A>C (n.371+1366A>C) c.227-4710A>C (n.227-4710A>C) n.472-4710A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581313G>T | CA2575285767 | MVK | c.-92+7440G>T (n.-92+7440G>T) c.372-82G>T (n.372-82G>T) n.79-4709G>T c.*136-82G>T (n.*136-82G>T) c.65-4709G>T c.220-82G>T c.371+1367G>T (n.371+1367G>T) c.227-4709G>T (n.227-4709G>T) n.472-4709G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581314G>C | CA2797413287 | MVK | c.-92+7441G>C (n.-92+7441G>C) c.372-81G>C (n.372-81G>C) n.79-4708G>C c.*136-81G>C (n.*136-81G>C) c.65-4708G>C c.220-81G>C c.371+1368G>C (n.371+1368G>C) c.227-4708G>C (n.227-4708G>C) n.472-4708G>C | |
| 12 | g.109581314G>T | CA2620816364 | MVK | c.-92+7441G>T (n.-92+7441G>T) c.372-81G>T (n.372-81G>T) n.79-4708G>T c.*136-81G>T (n.*136-81G>T) c.65-4708G>T c.220-81G>T c.371+1368G>T (n.371+1368G>T) c.227-4708G>T (n.227-4708G>T) n.472-4708G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581315C>T | CA2620816366 | MVK | c.-92+7442C>T (n.-92+7442C>T) c.372-80C>T (n.372-80C>T) n.79-4707C>T c.*136-80C>T (n.*136-80C>T) c.65-4707C>T c.220-80C>T c.371+1369C>T (n.371+1369C>T) c.227-4707C>T (n.227-4707C>T) n.472-4707C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581316C>T | CA2620816367 | MVK | c.-92+7443C>T (n.-92+7443C>T) c.372-79C>T (n.372-79C>T) n.79-4706C>T c.*136-79C>T (n.*136-79C>T) c.65-4706C>T c.220-79C>T c.371+1370C>T (n.371+1370C>T) c.227-4706C>T (n.227-4706C>T) n.472-4706C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581317T>C | CA2575285768 | MVK | c.-92+7444T>C (n.-92+7444T>C) c.372-78T>C (n.372-78T>C) n.79-4705T>C c.*136-78T>C (n.*136-78T>C) c.65-4705T>C c.220-78T>C c.371+1371T>C (n.371+1371T>C) c.227-4705T>C (n.227-4705T>C) n.472-4705T>C | |
| 12 | g.109581317_109581318delinsTG | CA2062464910 | MVK | c.-92+7444_-92+7445delinsTG (n.-92+7444_-92+7445delinsTG) c.372-78_372-77delinsTG (n.372-78_372-77delinsTG) n.79-4705_79-4704delinsTG c.*136-78_*136-77delinsTG (n.*136-78_*136-77delinsTG) c.65-4705_65-4704delinsTG c.220-78_220-77delinsTG c.371+1371_371+1372delinsTG (n.371+1371_371+1372delinsTG) c.227-4705_227-4704delinsTG (n.227-4705_227-4704delinsTG) n.472-4705_472-4704delinsTG | |
| 12 | g.109581318G>A | CA2575285769 | MVK | c.-92+7445G>A (n.-92+7445G>A) c.372-77G>A (n.372-77G>A) n.79-4704G>A c.*136-77G>A (n.*136-77G>A) c.65-4704G>A c.220-77G>A c.371+1372G>A (n.371+1372G>A) c.227-4704G>A (n.227-4704G>A) n.472-4704G>A | |
| 12 | g.109581318G>C | CA2062464913 | MVK | c.-92+7445G>C (n.-92+7445G>C) c.372-77G>C (n.372-77G>C) n.79-4704G>C c.*136-77G>C (n.*136-77G>C) c.65-4704G>C c.220-77G>C c.371+1372G>C (n.371+1372G>C) c.227-4704G>C (n.227-4704G>C) n.472-4704G>C | dbSNP |
| 12 | g.109581318G= | CA2062464915 | MVK | c.-92+7445G= (n.-92+7445G=) c.372-77G= (n.372-77G=) n.79-4704G= c.*136-77G= (n.*136-77G=) c.65-4704G= c.220-77G= c.371+1372G= (n.371+1372G=) c.227-4704G= (n.227-4704G=) n.472-4704G= | |
| 12 | g.109581318G>T | CA2564324837 | MVK | c.-92+7445G>T (n.-92+7445G>T) c.372-77G>T (n.372-77G>T) n.79-4704G>T c.*136-77G>T (n.*136-77G>T) c.65-4704G>T c.220-77G>T c.371+1372G>T (n.371+1372G>T) c.227-4704G>T (n.227-4704G>T) n.472-4704G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581320dup | CA243454607 | MVK | c.-92+7447dup (n.-92+7447dup) c.372-75dup (n.372-75dup) n.79-4702dup c.*136-75dup (n.*136-75dup) c.65-4702dup c.220-75dup c.371+1374dup (n.371+1374dup) c.227-4702dup (n.227-4702dup) n.472-4702dup | dbSNP |
| 12 | g.109581320del | CA2062464917 | MVK | c.-92+7447del (n.-92+7447del) c.372-75del (n.372-75del) n.79-4702del c.*136-75del (n.*136-75del) c.65-4702del c.220-75del c.371+1374del (n.371+1374del) c.227-4702del (n.227-4702del) n.472-4702del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109581319G>T | CA2620816371 | MVK | c.-92+7446G>T (n.-92+7446G>T) c.372-76G>T (n.372-76G>T) n.79-4703G>T c.*136-76G>T (n.*136-76G>T) c.65-4703G>T c.220-76G>T c.371+1373G>T (n.371+1373G>T) c.227-4703G>T (n.227-4703G>T) n.472-4703G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581320G>A | CA243454609 | MVK | c.-92+7447G>A (n.-92+7447G>A) c.372-75G>A (n.372-75G>A) n.79-4702G>A c.*136-75G>A (n.*136-75G>A) c.65-4702G>A c.220-75G>A c.371+1374G>A (n.371+1374G>A) c.227-4702G>A (n.227-4702G>A) n.472-4702G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109581320G= | CA2062464920 | MVK | c.-92+7447G= (n.-92+7447G=) c.372-75G= (n.372-75G=) n.79-4702G= c.*136-75G= (n.*136-75G=) c.65-4702G= c.220-75G= c.371+1374G= (n.371+1374G=) c.227-4702G= (n.227-4702G=) n.472-4702G= | |
| 12 | g.109581321C>A | CA2575285770 | MVK | c.-92+7448C>A (n.-92+7448C>A) c.372-74C>A (n.372-74C>A) n.79-4701C>A c.*136-74C>A (n.*136-74C>A) c.65-4701C>A c.220-74C>A c.371+1375C>A (n.371+1375C>A) c.227-4701C>A (n.227-4701C>A) n.472-4701C>A | |
| 12 | g.109581323_109581328dup | CA2620816375 | MVK | c.-92+7450_-92+7455dup (n.-92+7450_-92+7455dup) c.372-72_372-67dup (n.372-72_372-67dup) n.79-4699_79-4694dup c.*136-72_*136-67dup (n.*136-72_*136-67dup) c.65-4699_65-4694dup c.220-72_220-67dup c.371+1377_371+1382dup (n.371+1377_371+1382dup) c.227-4699_227-4694dup (n.227-4699_227-4694dup) n.472-4699_472-4694dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581322C>A | CA2620816376 | MVK | c.-92+7449C>A (n.-92+7449C>A) c.372-73C>A (n.372-73C>A) n.79-4700C>A c.*136-73C>A (n.*136-73C>A) c.65-4700C>A c.220-73C>A c.371+1376C>A (n.371+1376C>A) c.227-4700C>A (n.227-4700C>A) n.472-4700C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581322C>T | CA2620816378 | MVK | c.-92+7449C>T (n.-92+7449C>T) c.372-73C>T (n.372-73C>T) n.79-4700C>T c.*136-73C>T (n.*136-73C>T) c.65-4700C>T c.220-73C>T c.371+1376C>T (n.371+1376C>T) c.227-4700C>T (n.227-4700C>T) n.472-4700C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581324G>A | CA683449301 | MVK | c.-92+7451G>A (n.-92+7451G>A) c.372-71G>A (n.372-71G>A) n.79-4698G>A c.*136-71G>A (n.*136-71G>A) c.65-4698G>A c.220-71G>A c.371+1378G>A (n.371+1378G>A) c.227-4698G>A (n.227-4698G>A) n.472-4698G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109581324G= | CA2062464922 | MVK | c.-92+7451G= (n.-92+7451G=) c.372-71G= (n.372-71G=) n.79-4698G= c.*136-71G= (n.*136-71G=) c.65-4698G= c.220-71G= c.371+1378G= (n.371+1378G=) c.227-4698G= (n.227-4698G=) n.472-4698G= | |
| 12 | g.109581325G>A | CA2575285771 | MVK | c.-92+7452G>A (n.-92+7452G>A) c.372-70G>A (n.372-70G>A) n.79-4697G>A c.*136-70G>A (n.*136-70G>A) c.65-4697G>A c.220-70G>A c.371+1379G>A (n.371+1379G>A) c.227-4697G>A (n.227-4697G>A) n.472-4697G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581325G>T | CA2620816384 | MVK | c.-92+7452G>T (n.-92+7452G>T) c.372-70G>T (n.372-70G>T) n.79-4697G>T c.*136-70G>T (n.*136-70G>T) c.65-4697G>T c.220-70G>T c.371+1379G>T (n.371+1379G>T) c.227-4697G>T (n.227-4697G>T) n.472-4697G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581326C>T | CA2797413289 | MVK | c.-92+7453C>T (n.-92+7453C>T) c.372-69C>T (n.372-69C>T) n.79-4696C>T c.*136-69C>T (n.*136-69C>T) c.65-4696C>T c.220-69C>T c.371+1380C>T (n.371+1380C>T) c.227-4696C>T (n.227-4696C>T) n.472-4696C>T | |
| 12 | g.109581327C>A | CA2620816387 | MVK | c.-92+7454C>A (n.-92+7454C>A) c.372-68C>A (n.372-68C>A) n.79-4695C>A c.*136-68C>A (n.*136-68C>A) c.65-4695C>A c.220-68C>A c.371+1381C>A (n.371+1381C>A) c.227-4695C>A (n.227-4695C>A) n.472-4695C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581327C>T | CA2620816389 | MVK | c.-92+7454C>T (n.-92+7454C>T) c.372-68C>T (n.372-68C>T) n.79-4695C>T c.*136-68C>T (n.*136-68C>T) c.65-4695C>T c.220-68C>T c.371+1381C>T (n.371+1381C>T) c.227-4695C>T (n.227-4695C>T) n.472-4695C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581328C>T | CA2620816390 | MVK | c.-92+7455C>T (n.-92+7455C>T) c.372-67C>T (n.372-67C>T) n.79-4694C>T c.*136-67C>T (n.*136-67C>T) c.65-4694C>T c.220-67C>T c.371+1382C>T (n.371+1382C>T) c.227-4694C>T (n.227-4694C>T) n.472-4694C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581329C>G | CA2620816391 | MVK | c.-92+7456C>G (n.-92+7456C>G) c.372-66C>G (n.372-66C>G) n.79-4693C>G c.*136-66C>G (n.*136-66C>G) c.65-4693C>G c.220-66C>G c.371+1383C>G (n.371+1383C>G) c.227-4693C>G (n.227-4693C>G) n.472-4693C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581331G>A | CA2062464925 | MVK | c.-92+7458G>A (n.-92+7458G>A) c.372-64G>A (n.372-64G>A) n.79-4691G>A c.*136-64G>A (n.*136-64G>A) c.65-4691G>A c.220-64G>A c.371+1385G>A (n.371+1385G>A) c.227-4691G>A (n.227-4691G>A) n.472-4691G>A | dbSNP |
| 12 | g.109581331G= | CA2062464923 | MVK | c.-92+7458G= (n.-92+7458G=) c.372-64G= (n.372-64G=) n.79-4691G= c.*136-64G= (n.*136-64G=) c.65-4691G= c.220-64G= c.371+1385G= (n.371+1385G=) c.227-4691G= (n.227-4691G=) n.472-4691G= | |
| 12 | g.109581332G>A | CA2575285772 | MVK | c.-92+7459G>A (n.-92+7459G>A) c.372-63G>A (n.372-63G>A) n.79-4690G>A c.*136-63G>A (n.*136-63G>A) c.65-4690G>A c.220-63G>A c.371+1386G>A (n.371+1386G>A) c.227-4690G>A (n.227-4690G>A) n.472-4690G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581332G>T | CA2620816394 | MVK | c.-92+7459G>T (n.-92+7459G>T) c.372-63G>T (n.372-63G>T) n.79-4690G>T c.*136-63G>T (n.*136-63G>T) c.65-4690G>T c.220-63G>T c.371+1386G>T (n.371+1386G>T) c.227-4690G>T (n.227-4690G>T) n.472-4690G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581333T>C | CA2062464927 | MVK | c.-92+7460T>C (n.-92+7460T>C) c.372-62T>C (n.372-62T>C) n.79-4689T>C c.*136-62T>C (n.*136-62T>C) c.65-4689T>C c.220-62T>C c.371+1387T>C (n.371+1387T>C) c.227-4689T>C (n.227-4689T>C) n.472-4689T>C | dbSNP |
| 12 | g.109581333T= | CA2062464926 | MVK | c.-92+7460T= (n.-92+7460T=) c.372-62T= (n.372-62T=) n.79-4689T= c.*136-62T= (n.*136-62T=) c.65-4689T= c.220-62T= c.371+1387T= (n.371+1387T=) c.227-4689T= (n.227-4689T=) n.472-4689T= | |
| 12 | g.109581335C>G | CA2620816396 | MVK | c.-92+7462C>G (n.-92+7462C>G) c.372-60C>G (n.372-60C>G) n.79-4687C>G c.*136-60C>G (n.*136-60C>G) c.65-4687C>G c.220-60C>G c.371+1389C>G (n.371+1389C>G) c.227-4687C>G (n.227-4687C>G) n.472-4687C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581335C>T | CA2575285773 | MVK | c.-92+7462C>T (n.-92+7462C>T) c.372-60C>T (n.372-60C>T) n.79-4687C>T c.*136-60C>T (n.*136-60C>T) c.65-4687C>T c.220-60C>T c.371+1389C>T (n.371+1389C>T) c.227-4687C>T (n.227-4687C>T) n.472-4687C>T | |
| 12 | g.109581337G>A | CA607601844 | MVK | c.-92+7464G>A (n.-92+7464G>A) c.372-58G>A (n.372-58G>A) n.79-4685G>A c.*136-58G>A (n.*136-58G>A) c.65-4685G>A c.220-58G>A c.371+1391G>A (n.371+1391G>A) c.227-4685G>A (n.227-4685G>A) n.472-4685G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109581337G= | CA2062464928 | MVK | c.-92+7464G= (n.-92+7464G=) c.372-58G= (n.372-58G=) n.79-4685G= c.*136-58G= (n.*136-58G=) c.65-4685G= c.220-58G= c.371+1391G= (n.371+1391G=) c.227-4685G= (n.227-4685G=) n.472-4685G= | |
| 12 | g.109581338T>C | CA2575285774 | MVK | c.-92+7465T>C (n.-92+7465T>C) c.372-57T>C (n.372-57T>C) n.79-4684T>C c.*136-57T>C (n.*136-57T>C) c.65-4684T>C c.220-57T>C c.371+1392T>C (n.371+1392T>C) c.227-4684T>C (n.227-4684T>C) n.472-4684T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581339G>A | CA2575285775 | MVK | c.-92+7466G>A (n.-92+7466G>A) c.372-56G>A (n.372-56G>A) n.79-4683G>A c.*136-56G>A (n.*136-56G>A) c.65-4683G>A c.220-56G>A c.371+1393G>A (n.371+1393G>A) c.227-4683G>A (n.227-4683G>A) n.472-4683G>A | |
| 12 | g.109581340C>A | CA2620816401 | MVK | c.-92+7467C>A (n.-92+7467C>A) c.372-55C>A (n.372-55C>A) n.79-4682C>A c.*136-55C>A (n.*136-55C>A) c.65-4682C>A c.220-55C>A c.371+1394C>A (n.371+1394C>A) c.227-4682C>A (n.227-4682C>A) n.472-4682C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581340C= | CA2062464931 | MVK | c.-92+7467C= (n.-92+7467C=) c.372-55C= (n.372-55C=) n.79-4682C= c.*136-55C= (n.*136-55C=) c.65-4682C= c.220-55C= c.371+1394C= (n.371+1394C=) c.227-4682C= (n.227-4682C=) n.472-4682C= | |
| 12 | g.109581340C>G | CA951675846 | MVK | c.-92+7467C>G (n.-92+7467C>G) c.372-55C>G (n.372-55C>G) n.79-4682C>G c.*136-55C>G (n.*136-55C>G) c.65-4682C>G c.220-55C>G c.371+1394C>G (n.371+1394C>G) c.227-4682C>G (n.227-4682C>G) n.472-4682C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109581341T>C | CA2620816403 | MVK | c.-92+7468T>C (n.-92+7468T>C) c.372-54T>C (n.372-54T>C) n.79-4681T>C c.*136-54T>C (n.*136-54T>C) c.65-4681T>C c.220-54T>C c.371+1395T>C (n.371+1395T>C) c.227-4681T>C (n.227-4681T>C) n.472-4681T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581342G>A | CA2620816405 | MVK | c.-92+7469G>A (n.-92+7469G>A) c.372-53G>A (n.372-53G>A) n.79-4680G>A c.*136-53G>A (n.*136-53G>A) c.65-4680G>A c.220-53G>A c.371+1396G>A (n.371+1396G>A) c.227-4680G>A (n.227-4680G>A) n.472-4680G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581342G>T | CA2575285776 | MVK | c.-92+7469G>T (n.-92+7469G>T) c.372-53G>T (n.372-53G>T) n.79-4680G>T c.*136-53G>T (n.*136-53G>T) c.65-4680G>T c.220-53G>T c.371+1396G>T (n.371+1396G>T) c.227-4680G>T (n.227-4680G>T) n.472-4680G>T | |
| 12 | g.109581343G>A | CA2620816407 | MVK | c.-92+7470G>A (n.-92+7470G>A) c.372-52G>A (n.372-52G>A) n.79-4679G>A c.*136-52G>A (n.*136-52G>A) c.65-4679G>A c.220-52G>A c.371+1397G>A (n.371+1397G>A) c.227-4679G>A (n.227-4679G>A) n.472-4679G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581343G>T | CA2575285777 | MVK | c.-92+7470G>T (n.-92+7470G>T) c.372-52G>T (n.372-52G>T) n.79-4679G>T c.*136-52G>T (n.*136-52G>T) c.65-4679G>T c.220-52G>T c.371+1397G>T (n.371+1397G>T) c.227-4679G>T (n.227-4679G>T) n.472-4679G>T | |
| 12 | g.109581345A= | CA2062464934 | MVK | c.-92+7472A= (n.-92+7472A=) c.372-50A= (n.372-50A=) n.79-4677A= c.*136-50A= (n.*136-50A=) c.65-4677A= c.220-50A= c.371+1399A= (n.371+1399A=) c.227-4677A= (n.227-4677A=) n.472-4677A= | |
| 12 | g.109581345A>C | CA2062464935 | MVK | c.-92+7472A>C (n.-92+7472A>C) c.372-50A>C (n.372-50A>C) n.79-4677A>C c.*136-50A>C (n.*136-50A>C) c.65-4677A>C c.220-50A>C c.371+1399A>C (n.371+1399A>C) c.227-4677A>C (n.227-4677A>C) n.472-4677A>C | dbSNP |
| 12 | g.109581346C= | CA2062464937 | MVK | c.-92+7473C= (n.-92+7473C=) c.372-49C= (n.372-49C=) n.79-4676C= c.*136-49C= (n.*136-49C=) c.65-4676C= c.220-49C= c.371+1400C= (n.371+1400C=) c.227-4676C= (n.227-4676C=) n.472-4676C= | |
| 12 | g.109581346C>T | CA6779235 | MVK | c.-92+7473C>T (n.-92+7473C>T) c.372-49C>T (n.372-49C>T) n.79-4676C>T c.*136-49C>T (n.*136-49C>T) c.65-4676C>T c.220-49C>T c.371+1400C>T (n.371+1400C>T) c.227-4676C>T (n.227-4676C>T) n.472-4676C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109581349del | CA2620816408 | MVK | c.-92+7476del (n.-92+7476del) c.372-46del (n.372-46del) n.79-4673del c.*136-46del (n.*136-46del) c.65-4673del c.220-46del c.371+1403del (n.371+1403del) c.227-4673del (n.227-4673del) n.472-4673del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581348C>A | CA2620816409 | MVK | c.-92+7475C>A (n.-92+7475C>A) c.372-47C>A (n.372-47C>A) n.79-4674C>A c.*136-47C>A (n.*136-47C>A) c.65-4674C>A c.220-47C>A c.371+1402C>A (n.371+1402C>A) c.227-4674C>A (n.227-4674C>A) n.472-4674C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581348C= | CA2062464938 | MVK | c.-92+7475C= (n.-92+7475C=) c.372-47C= (n.372-47C=) n.79-4674C= c.*136-47C= (n.*136-47C=) c.65-4674C= c.220-47C= c.371+1402C= (n.371+1402C=) c.227-4674C= (n.227-4674C=) n.472-4674C= | |
| 12 | g.109581348C>T | CA6779236 | MVK | c.-92+7475C>T (n.-92+7475C>T) c.372-47C>T (n.372-47C>T) n.79-4674C>T c.*136-47C>T (n.*136-47C>T) c.65-4674C>T c.220-47C>T c.371+1402C>T (n.371+1402C>T) c.227-4674C>T (n.227-4674C>T) n.472-4674C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109581349C>T | CA2727261713 | MVK | c.-92+7476C>T (n.-92+7476C>T) c.372-46C>T (n.372-46C>T) n.79-4673C>T c.*136-46C>T (n.*136-46C>T) c.65-4673C>T c.220-46C>T c.371+1403C>T (n.371+1403C>T) c.227-4673C>T (n.227-4673C>T) n.472-4673C>T | dbSNP |
| 12 | g.109581354C= | CA2062464941 | MVK | c.-92+7481C= (n.-92+7481C=) c.372-41C= (n.372-41C=) n.79-4668C= c.*136-41C= (n.*136-41C=) c.65-4668C= c.220-41C= c.371+1408C= (n.371+1408C=) c.227-4668C= (n.227-4668C=) n.472-4668C= | |
| 12 | g.109581354C>T | CA6779237 | MVK | c.-92+7481C>T (n.-92+7481C>T) c.372-41C>T (n.372-41C>T) n.79-4668C>T c.*136-41C>T (n.*136-41C>T) c.65-4668C>T c.220-41C>T c.371+1408C>T (n.371+1408C>T) c.227-4668C>T (n.227-4668C>T) n.472-4668C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109581355C>T | CA2620816416 | MVK | c.-92+7482C>T (n.-92+7482C>T) c.372-40C>T (n.372-40C>T) n.79-4667C>T c.*136-40C>T (n.*136-40C>T) c.65-4667C>T c.220-40C>T c.371+1409C>T (n.371+1409C>T) c.227-4667C>T (n.227-4667C>T) n.472-4667C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581357T>A | CA6779238 | MVK | c.-92+7484T>A (n.-92+7484T>A) c.372-38T>A (n.372-38T>A) n.79-4665T>A c.*136-38T>A (n.*136-38T>A) c.65-4665T>A c.220-38T>A c.371+1411T>A (n.371+1411T>A) c.227-4665T>A (n.227-4665T>A) n.472-4665T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.109581357T>C | CA683449312 | MVK | c.-92+7484T>C (n.-92+7484T>C) c.372-38T>C (n.372-38T>C) n.79-4665T>C c.*136-38T>C (n.*136-38T>C) c.65-4665T>C c.220-38T>C c.371+1411T>C (n.371+1411T>C) c.227-4665T>C (n.227-4665T>C) n.472-4665T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109581357T>G | CA2620816418 | MVK | c.-92+7484T>G (n.-92+7484T>G) c.372-38T>G (n.372-38T>G) n.79-4665T>G c.*136-38T>G (n.*136-38T>G) c.65-4665T>G c.220-38T>G c.371+1411T>G (n.371+1411T>G) c.227-4665T>G (n.227-4665T>G) n.472-4665T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581357T= | CA2062464944 | MVK | c.-92+7484T= (n.-92+7484T=) c.372-38T= (n.372-38T=) n.79-4665T= c.*136-38T= (n.*136-38T=) c.65-4665T= c.220-38T= c.371+1411T= (n.371+1411T=) c.227-4665T= (n.227-4665T=) n.472-4665T= | |
| 12 | g.109581359C= | CA2062464948 | MVK | c.-92+7486C= (n.-92+7486C=) c.372-36C= (n.372-36C=) n.79-4663C= c.*136-36C= (n.*136-36C=) c.65-4663C= c.220-36C= c.371+1413C= (n.371+1413C=) c.227-4663C= (n.227-4663C=) n.472-4663C= | |
| 12 | g.109581359C>T | CA243454616 | MVK | c.-92+7486C>T (n.-92+7486C>T) c.372-36C>T (n.372-36C>T) n.79-4663C>T c.*136-36C>T (n.*136-36C>T) c.65-4663C>T c.220-36C>T c.371+1413C>T (n.371+1413C>T) c.227-4663C>T (n.227-4663C>T) n.472-4663C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109581359_109581360delinsCG | CA2062464947 | MVK | c.-92+7486_-92+7487delinsCG (n.-92+7486_-92+7487delinsCG) c.372-36_372-35delinsCG (n.372-36_372-35delinsCG) n.79-4663_79-4662delinsCG c.*136-36_*136-35delinsCG (n.*136-36_*136-35delinsCG) c.65-4663_65-4662delinsCG c.220-36_220-35delinsCG c.371+1413_371+1414delinsCG (n.371+1413_371+1414delinsCG) c.227-4663_227-4662delinsCG (n.227-4663_227-4662delinsCG) n.472-4663_472-4662delinsCG | |
| 12 | g.109581360G>A | CA6779240 | MVK | c.-92+7487G>A (n.-92+7487G>A) c.372-35G>A (n.372-35G>A) n.79-4662G>A c.*136-35G>A (n.*136-35G>A) c.65-4662G>A c.220-35G>A c.371+1414G>A (n.371+1414G>A) c.227-4662G>A (n.227-4662G>A) n.472-4662G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109581360G= | CA2062464951 | MVK | c.-92+7487G= (n.-92+7487G=) c.372-35G= (n.372-35G=) n.79-4662G= c.*136-35G= (n.*136-35G=) c.65-4662G= c.220-35G= c.371+1414G= (n.371+1414G=) c.227-4662G= (n.227-4662G=) n.472-4662G= | |
| 12 | g.109581360G>T | CA2620816427 | MVK | c.-92+7487G>T (n.-92+7487G>T) c.372-35G>T (n.372-35G>T) n.79-4662G>T c.*136-35G>T (n.*136-35G>T) c.65-4662G>T c.220-35G>T c.371+1414G>T (n.371+1414G>T) c.227-4662G>T (n.227-4662G>T) n.472-4662G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581362del | CA6779239 | MVK | c.-92+7489del (n.-92+7489del) c.372-33del (n.372-33del) n.79-4660del c.*136-33del (n.*136-33del) c.65-4660del c.220-33del c.371+1416del (n.371+1416del) c.227-4660del (n.227-4660del) n.472-4660del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109581361G>A | CA6779241 | MVK | c.-92+7488G>A (n.-92+7488G>A) c.372-34G>A (n.372-34G>A) n.79-4661G>A c.*136-34G>A (n.*136-34G>A) c.65-4661G>A c.220-34G>A c.371+1415G>A (n.371+1415G>A) c.227-4661G>A (n.227-4661G>A) n.472-4661G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109581361G= | CA2062464953 | MVK | c.-92+7488G= (n.-92+7488G=) c.372-34G= (n.372-34G=) n.79-4661G= c.*136-34G= (n.*136-34G=) c.65-4661G= c.220-34G= c.371+1415G= (n.371+1415G=) c.227-4661G= (n.227-4661G=) n.472-4661G= | |
| 12 | g.109581361G>T | CA2575285778 | MVK | c.-92+7488G>T (n.-92+7488G>T) c.372-34G>T (n.372-34G>T) n.79-4661G>T c.*136-34G>T (n.*136-34G>T) c.65-4661G>T c.220-34G>T c.371+1415G>T (n.371+1415G>T) c.227-4661G>T (n.227-4661G>T) n.472-4661G>T | |
| 12 | g.109581362G>A | CA2062464954 | MVK | c.-92+7489G>A (n.-92+7489G>A) c.372-33G>A (n.372-33G>A) n.79-4660G>A c.*136-33G>A (n.*136-33G>A) c.65-4660G>A c.220-33G>A c.371+1416G>A (n.371+1416G>A) c.227-4660G>A (n.227-4660G>A) n.472-4660G>A | dbSNP |
| 12 | g.109581362G= | CA2062464955 | MVK | c.-92+7489G= (n.-92+7489G=) c.372-33G= (n.372-33G=) n.79-4660G= c.*136-33G= (n.*136-33G=) c.65-4660G= c.220-33G= c.371+1416G= (n.371+1416G=) c.227-4660G= (n.227-4660G=) n.472-4660G= |