UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109579922A= | CA2062463932 | MVK | c.-92+6049A= (n.-92+6049A=) c.347A= (p.Tyr116=) n.78+5022A= c.*111A= (n.*111A=) c.64+5022A= c.220-1473A= c.226+3777A= (n.226+3777A=) n.471+3777A= | |
| 12 | g.109579922A>C | CA386645671 | MVK | c.-92+6049A>C (n.-92+6049A>C) c.347A>C (p.Tyr116Ser) n.78+5022A>C c.*111A>C (n.*111A>C) c.64+5022A>C c.220-1473A>C c.226+3777A>C (n.226+3777A>C) n.471+3777A>C | |
| 12 | g.109579922A>G | CA6779222 | MVK | c.-92+6049A>G (n.-92+6049A>G) c.347A>G (p.Tyr116Cys) n.78+5022A>G c.*111A>G (n.*111A>G) c.64+5022A>G c.220-1473A>G c.226+3777A>G (n.226+3777A>G) n.471+3777A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.109579922A>T | CA386645673 | MVK | c.-92+6049A>T (n.-92+6049A>T) c.347A>T (p.Tyr116Phe) n.78+5022A>T c.*111A>T (n.*111A>T) c.64+5022A>T c.220-1473A>T c.226+3777A>T (n.226+3777A>T) n.471+3777A>T | |
| 12 | g.109579922_109579923delinsAC | CA2062463934 | MVK | c.-92+6049_-92+6050delinsAC (n.-92+6049_-92+6050delinsAC) c.347_348delinsAC (p.Tyr116=) n.78+5022_78+5023delinsAC c.*111_*112delinsAC (n.*111_*112delinsAC) c.64+5022_64+5023delinsAC c.220-1473_220-1472delinsAC c.226+3777_226+3778delinsAC (n.226+3777_226+3778delinsAC) n.471+3777_471+3778delinsAC | |
| 12 | g.109579923C>A | CA386645675 | MVK | c.-92+6050C>A (n.-92+6050C>A) c.348C>A (p.Tyr116Ter) n.78+5023C>A c.*112C>A (n.*112C>A) c.64+5023C>A c.220-1472C>A c.226+3778C>A (n.226+3778C>A) n.471+3778C>A | |
| 12 | g.109579923C>G | CA386645677 | MVK | c.-92+6050C>G (n.-92+6050C>G) c.348C>G (p.Tyr116Ter) n.78+5023C>G c.*112C>G (n.*112C>G) c.64+5023C>G c.220-1472C>G c.226+3778C>G (n.226+3778C>G) n.471+3778C>G | |
| 12 | g.109579923C>T | CA481713459 | MVK | c.-92+6050C>T (n.-92+6050C>T) c.348C>T (p.Tyr116=) n.78+5023C>T c.*112C>T (n.*112C>T) c.64+5023C>T c.220-1472C>T c.226+3778C>T (n.226+3778C>T) n.471+3778C>T | |
| 12 | g.109579924del | CA2062463936 | MVK | c.-92+6051del (n.-92+6051del) c.349del (p.Leu117CysfsTer16) n.78+5024del c.*113del (n.*113del) c.64+5024del c.220-1471del c.226+3779del (n.226+3779del) n.471+3779del | dbSNP |
| 12 | g.109579923_109579925delinsCCT | CA2062463938 | MVK | c.-92+6050_-92+6052delinsCCT (n.-92+6050_-92+6052delinsCCT) c.348_350delinsCCT (p.Tyr116=) n.78+5023_78+5025delinsCCT c.*112_*114delinsCCT (n.*112_*114delinsCCT) c.64+5023_64+5025delinsCCT c.220-1472_220-1470delinsCCT c.226+3778_226+3780delinsCCT (n.226+3778_226+3780delinsCCT) n.471+3778_471+3780delinsCCT | |
| 12 | g.109579924C>A | CA386645681 | MVK | c.-92+6051C>A (n.-92+6051C>A) c.349C>A (p.Leu117Met) n.78+5024C>A c.*113C>A (n.*113C>A) c.64+5024C>A c.220-1471C>A c.226+3779C>A (n.226+3779C>A) n.471+3779C>A | |
| 12 | g.109579924C= | CA2062463943 | MVK | c.-92+6051C= (n.-92+6051C=) c.349C= (p.Leu117=) n.78+5024C= c.*113C= (n.*113C=) c.64+5024C= c.220-1471C= c.226+3779C= (n.226+3779C=) n.471+3779C= | |
| 12 | g.109579924C>G | CA386645680 | MVK | c.-92+6051C>G (n.-92+6051C>G) c.349C>G (p.Leu117Val) n.78+5024C>G c.*113C>G (n.*113C>G) c.64+5024C>G c.220-1471C>G c.226+3779C>G (n.226+3779C>G) n.471+3779C>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109579924C>T | CA6779223 | MVK | c.-92+6051C>T (n.-92+6051C>T) c.349C>T (p.Leu117=) n.78+5024C>T c.*113C>T (n.*113C>T) c.64+5024C>T c.220-1471C>T c.226+3779C>T (n.226+3779C>T) n.471+3779C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109579924_109579925del | CA915946697 | MVK | c.-92+6051_-92+6052del (n.-92+6051_-92+6052del) c.349_350del (p.Leu117ValfsTer?) n.78+5024_78+5025del c.*113_*114del (n.*113_*114del) c.64+5024_64+5025del c.220-1471_220-1470del c.349_350del (p.Leu117ValfsTer17) c.226+3779_226+3780del (n.226+3779_226+3780del) n.471+3779_471+3780del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109579925T>A | CA386645684 | MVK | c.-92+6052T>A (n.-92+6052T>A) c.350T>A (p.Leu117Gln) n.78+5025T>A c.*114T>A (n.*114T>A) c.64+5025T>A c.220-1470T>A c.226+3780T>A (n.226+3780T>A) n.471+3780T>A | |
| 12 | g.109579925T>C | CA386645686 | MVK | c.-92+6052T>C (n.-92+6052T>C) c.350T>C (p.Leu117Pro) n.78+5025T>C c.*114T>C (n.*114T>C) c.64+5025T>C c.220-1470T>C c.226+3780T>C (n.226+3780T>C) n.471+3780T>C | ClinVar |
| 12 | g.109579925T>G | CA6779224 | MVK | c.-92+6052T>G (n.-92+6052T>G) c.350T>G (p.Leu117Arg) n.78+5025T>G c.*114T>G (n.*114T>G) c.64+5025T>G c.220-1470T>G c.226+3780T>G (n.226+3780T>G) n.471+3780T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109579925T= | CA2062463949 | MVK | c.-92+6052T= (n.-92+6052T=) c.350T= (p.Leu117=) n.78+5025T= c.*114T= (n.*114T=) c.64+5025T= c.220-1470T= c.226+3780T= (n.226+3780T=) n.471+3780T= | |
| 12 | g.109579926G>A | CA481713460 | MVK | c.-92+6053G>A (n.-92+6053G>A) c.351G>A (p.Leu117=) n.78+5026G>A c.*115G>A (n.*115G>A) c.64+5026G>A c.220-1469G>A c.226+3781G>A (n.226+3781G>A) n.471+3781G>A | dbSNP |
| 12 | g.109579926G>C | CA481713462 | MVK | c.-92+6053G>C (n.-92+6053G>C) c.351G>C (p.Leu117=) n.78+5026G>C c.*115G>C (n.*115G>C) c.64+5026G>C c.220-1469G>C c.226+3781G>C (n.226+3781G>C) n.471+3781G>C | |
| 12 | g.109579926G= | CA2062463952 | MVK | c.-92+6053G= (n.-92+6053G=) c.351G= (p.Leu117=) n.78+5026G= c.*115G= (n.*115G=) c.64+5026G= c.220-1469G= c.226+3781G= (n.226+3781G=) n.471+3781G= | |
| 12 | g.109579926G>T | CA481713461 | MVK | c.-92+6053G>T (n.-92+6053G>T) c.351G>T (p.Leu117=) n.78+5026G>T c.*115G>T (n.*115G>T) c.64+5026G>T c.220-1469G>T c.226+3781G>T (n.226+3781G>T) n.471+3781G>T | |
| 12 | g.109579927T>A | CA386645689 | MVK | c.-92+6054T>A (n.-92+6054T>A) c.352T>A (p.Ser118Thr) n.78+5027T>A c.*116T>A (n.*116T>A) c.64+5027T>A c.220-1468T>A c.226+3782T>A (n.226+3782T>A) n.471+3782T>A | |
| 12 | g.109579927T>C | CA386645690 | MVK | c.-92+6054T>C (n.-92+6054T>C) c.352T>C (p.Ser118Pro) n.78+5027T>C c.*116T>C (n.*116T>C) c.64+5027T>C c.220-1468T>C c.226+3782T>C (n.226+3782T>C) n.471+3782T>C | |
| 12 | g.109579927T>G | CA386645692 | MVK | c.-92+6054T>G (n.-92+6054T>G) c.352T>G (p.Ser118Ala) n.78+5027T>G c.*116T>G (n.*116T>G) c.64+5027T>G c.220-1468T>G c.226+3782T>G (n.226+3782T>G) n.471+3782T>G | |
| 12 | g.109579928C>A | CA386645694 | MVK | c.-92+6055C>A (n.-92+6055C>A) c.353C>A (p.Ser118Tyr) n.78+5028C>A c.*117C>A (n.*117C>A) c.64+5028C>A c.220-1467C>A c.226+3783C>A (n.226+3783C>A) n.471+3783C>A | |
| 12 | g.109579928C>G | CA386645695 | MVK | c.-92+6055C>G (n.-92+6055C>G) c.353C>G (p.Ser118Cys) n.78+5028C>G c.*117C>G (n.*117C>G) c.64+5028C>G c.220-1467C>G c.226+3783C>G (n.226+3783C>G) n.471+3783C>G | |
| 12 | g.109579928C>T | CA386645698 | MVK | c.-92+6055C>T (n.-92+6055C>T) c.353C>T (p.Ser118Phe) n.78+5028C>T c.*117C>T (n.*117C>T) c.64+5028C>T c.220-1467C>T c.226+3783C>T (n.226+3783C>T) n.471+3783C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109579929C>A | CA481713463 | MVK | c.-92+6056C>A (n.-92+6056C>A) c.354C>A (p.Ser118=) n.78+5029C>A c.*118C>A (n.*118C>A) c.64+5029C>A c.220-1466C>A c.226+3784C>A (n.226+3784C>A) n.471+3784C>A | |
| 12 | g.109579929C>G | CA481713464 | MVK | c.-92+6056C>G (n.-92+6056C>G) c.354C>G (p.Ser118=) n.78+5029C>G c.*118C>G (n.*118C>G) c.64+5029C>G c.220-1466C>G c.226+3784C>G (n.226+3784C>G) n.471+3784C>G | |
| 12 | g.109579929C>T | CA481713465 | MVK | c.-92+6056C>T (n.-92+6056C>T) c.354C>T (p.Ser118=) n.78+5029C>T c.*118C>T (n.*118C>T) c.64+5029C>T c.220-1466C>T c.226+3784C>T (n.226+3784C>T) n.471+3784C>T | |
| 12 | g.109579930A>C | CA386645700 | MVK | c.-92+6057A>C (n.-92+6057A>C) c.355A>C (p.Ile119Leu) n.78+5030A>C c.*119A>C (n.*119A>C) c.64+5030A>C c.220-1465A>C c.226+3785A>C (n.226+3785A>C) n.471+3785A>C | |
| 12 | g.109579930A>G | CA386645702 | MVK | c.-92+6057A>G (n.-92+6057A>G) c.355A>G (p.Ile119Val) n.78+5030A>G c.*119A>G (n.*119A>G) c.64+5030A>G c.220-1465A>G c.226+3785A>G (n.226+3785A>G) n.471+3785A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109579930A>T | CA386645704 | MVK | c.-92+6057A>T (n.-92+6057A>T) c.355A>T (p.Ile119Phe) n.78+5030A>T c.*119A>T (n.*119A>T) c.64+5030A>T c.220-1465A>T c.226+3785A>T (n.226+3785A>T) n.471+3785A>T | |
| 12 | g.109579931T>A | CA386645710 | MVK | c.-92+6058T>A (n.-92+6058T>A) c.356T>A (p.Ile119Asn) n.78+5031T>A c.*120T>A (n.*120T>A) c.64+5031T>A c.220-1464T>A c.226+3786T>A (n.226+3786T>A) n.471+3786T>A | |
| 12 | g.109579931T>C | CA386645706 | MVK | c.-92+6058T>C (n.-92+6058T>C) c.356T>C (p.Ile119Thr) n.78+5031T>C c.*120T>C (n.*120T>C) c.64+5031T>C c.220-1464T>C c.226+3786T>C (n.226+3786T>C) n.471+3786T>C | |
| 12 | g.109579931T>G | CA386645708 | MVK | c.-92+6058T>G (n.-92+6058T>G) c.356T>G (p.Ile119Ser) n.78+5031T>G c.*120T>G (n.*120T>G) c.64+5031T>G c.220-1464T>G c.226+3786T>G (n.226+3786T>G) n.471+3786T>G | |
| 12 | g.109579932C>A | CA481713466 | MVK | c.-92+6059C>A (n.-92+6059C>A) c.357C>A (p.Ile119=) n.78+5032C>A c.*121C>A (n.*121C>A) c.64+5032C>A c.220-1463C>A c.226+3787C>A (n.226+3787C>A) n.471+3787C>A | |
| 12 | g.109579932C= | CA2062463956 | MVK | c.-92+6059C= (n.-92+6059C=) c.357C= (p.Ile119=) n.78+5032C= c.*121C= (n.*121C=) c.64+5032C= c.220-1463C= c.226+3787C= (n.226+3787C=) n.471+3787C= | |
| 12 | g.109579932C>G | CA149815 | MVK | c.-92+6059C>G (n.-92+6059C>G) c.357C>G (p.Ile119Met) n.78+5032C>G c.*121C>G (n.*121C>G) c.64+5032C>G c.220-1463C>G c.226+3787C>G (n.226+3787C>G) n.471+3787C>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109579932C>T | CA481713467 | MVK | c.-92+6059C>T (n.-92+6059C>T) c.357C>T (p.Ile119=) n.78+5032C>T c.*121C>T (n.*121C>T) c.64+5032C>T c.220-1463C>T c.226+3787C>T (n.226+3787C>T) n.471+3787C>T | |
| 12 | g.109579933T>A | CA386645713 | MVK | c.-92+6060T>A (n.-92+6060T>A) c.358T>A (p.Cys120Ser) n.78+5033T>A c.*122T>A (n.*122T>A) c.64+5033T>A c.220-1462T>A c.226+3788T>A (n.226+3788T>A) n.471+3788T>A | |
| 12 | g.109579933T>C | CA386645715 | MVK | c.-92+6060T>C (n.-92+6060T>C) c.358T>C (p.Cys120Arg) n.78+5033T>C c.*122T>C (n.*122T>C) c.64+5033T>C c.220-1462T>C c.226+3788T>C (n.226+3788T>C) n.471+3788T>C | |
| 12 | g.109579933T>G | CA386645716 | MVK | c.-92+6060T>G (n.-92+6060T>G) c.358T>G (p.Cys120Gly) n.78+5033T>G c.*122T>G (n.*122T>G) c.64+5033T>G c.220-1462T>G c.226+3788T>G (n.226+3788T>G) n.471+3788T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109579934G>A | CA386645720 | MVK | c.-92+6061G>A (n.-92+6061G>A) c.359G>A (p.Cys120Tyr) n.78+5034G>A c.*123G>A (n.*123G>A) c.64+5034G>A c.220-1461G>A c.226+3789G>A (n.226+3789G>A) n.471+3789G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109579934G>C | CA386645721 | MVK | c.-92+6061G>C (n.-92+6061G>C) c.359G>C (p.Cys120Ser) n.78+5034G>C c.*123G>C (n.*123G>C) c.64+5034G>C c.220-1461G>C c.226+3789G>C (n.226+3789G>C) n.471+3789G>C | |
| 12 | g.109579934G= | CA2062463958 | MVK | c.-92+6061G= (n.-92+6061G=) c.359G= (p.Cys120=) n.78+5034G= c.*123G= (n.*123G=) c.64+5034G= c.220-1461G= c.226+3789G= (n.226+3789G=) n.471+3789G= | |
| 12 | g.109579934G>T | CA386645723 | MVK | c.-92+6061G>T (n.-92+6061G>T) c.359G>T (p.Cys120Phe) n.78+5034G>T c.*123G>T (n.*123G>T) c.64+5034G>T c.220-1461G>T c.226+3789G>T (n.226+3789G>T) n.471+3789G>T | |
| 12 | g.109579935C>A | CA386645724 | MVK | c.-92+6062C>A (n.-92+6062C>A) c.360C>A (p.Cys120Ter) n.78+5035C>A c.*124C>A (n.*124C>A) c.64+5035C>A c.220-1460C>A c.226+3790C>A (n.226+3790C>A) n.471+3790C>A | |
| 12 | g.109579935C>G | CA386645725 | MVK | c.-92+6062C>G (n.-92+6062C>G) c.360C>G (p.Cys120Trp) n.78+5035C>G c.*124C>G (n.*124C>G) c.64+5035C>G c.220-1460C>G c.226+3790C>G (n.226+3790C>G) n.471+3790C>G | |
| 12 | g.109579935C>T | CA481713468 | MVK | c.-92+6062C>T (n.-92+6062C>T) c.360C>T (p.Cys120=) n.78+5035C>T c.*124C>T (n.*124C>T) c.64+5035C>T c.220-1460C>T c.226+3790C>T (n.226+3790C>T) n.471+3790C>T | |
| 12 | g.109579936C>A | CA481713469 | MVK | c.-92+6063C>A (n.-92+6063C>A) c.361C>A (p.Arg121=) n.78+5036C>A c.*125C>A (n.*125C>A) c.64+5036C>A c.220-1459C>A c.226+3791C>A (n.226+3791C>A) n.471+3791C>A | |
| 12 | g.109579936C= | CA2062463960 | MVK | c.-92+6063C= (n.-92+6063C=) c.361C= (p.Arg121=) n.78+5036C= c.*125C= (n.*125C=) c.64+5036C= c.220-1459C= c.226+3791C= (n.226+3791C=) n.471+3791C= | |
| 12 | g.109579936C>G | CA386645728 | MVK | c.-92+6063C>G (n.-92+6063C>G) c.361C>G (p.Arg121Gly) n.78+5036C>G c.*125C>G (n.*125C>G) c.64+5036C>G c.220-1459C>G c.226+3791C>G (n.226+3791C>G) n.471+3791C>G | |
| 12 | g.109579936C>T | CA6779225 | MVK | c.-92+6063C>T (n.-92+6063C>T) c.361C>T (p.Arg121Trp) n.78+5036C>T c.*125C>T (n.*125C>T) c.64+5036C>T c.220-1459C>T c.226+3791C>T (n.226+3791C>T) n.471+3791C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109579937G>A | CA6779226 | MVK | c.-92+6064G>A (n.-92+6064G>A) c.362G>A (p.Arg121Gln) n.78+5037G>A c.*126G>A (n.*126G>A) c.64+5037G>A c.220-1458G>A c.226+3792G>A (n.226+3792G>A) n.471+3792G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109579937G>C | CA386645733 | MVK | c.-92+6064G>C (n.-92+6064G>C) c.362G>C (p.Arg121Pro) n.78+5037G>C c.*126G>C (n.*126G>C) c.64+5037G>C c.220-1458G>C c.226+3792G>C (n.226+3792G>C) n.471+3792G>C | |
| 12 | g.109579937G= | CA2062463964 | MVK | c.-92+6064G= (n.-92+6064G=) c.362G= (p.Arg121=) n.78+5037G= c.*126G= (n.*126G=) c.64+5037G= c.220-1458G= c.226+3792G= (n.226+3792G=) n.471+3792G= | |
| 12 | g.109579937G>T | CA386645731 | MVK | c.-92+6064G>T (n.-92+6064G>T) c.362G>T (p.Arg121Leu) n.78+5037G>T c.*126G>T (n.*126G>T) c.64+5037G>T c.220-1458G>T c.226+3792G>T (n.226+3792G>T) n.471+3792G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109579938G>A | CA481713470 | MVK | c.-92+6065G>A (n.-92+6065G>A) c.363G>A (p.Arg121=) n.78+5038G>A c.*127G>A (n.*127G>A) c.64+5038G>A c.220-1457G>A c.226+3793G>A (n.226+3793G>A) n.471+3793G>A | |
| 12 | g.109579938G>C | CA481713472 | MVK | c.-92+6065G>C (n.-92+6065G>C) c.363G>C (p.Arg121=) n.78+5038G>C c.*127G>C (n.*127G>C) c.64+5038G>C c.220-1457G>C c.226+3793G>C (n.226+3793G>C) n.471+3793G>C | |
| 12 | g.109579938G>T | CA481713471 | MVK | c.-92+6065G>T (n.-92+6065G>T) c.363G>T (p.Arg121=) n.78+5038G>T c.*127G>T (n.*127G>T) c.64+5038G>T c.220-1457G>T c.226+3793G>T (n.226+3793G>T) n.471+3793G>T | |
| 12 | g.109579939A>C | CA386645736 | MVK | c.-92+6066A>C (n.-92+6066A>C) c.364A>C (p.Lys122Gln) n.78+5039A>C c.*128A>C (n.*128A>C) c.64+5039A>C c.220-1456A>C c.226+3794A>C (n.226+3794A>C) n.471+3794A>C | |
| 12 | g.109579939A>G | CA386645739 | MVK | c.-92+6066A>G (n.-92+6066A>G) c.364A>G (p.Lys122Glu) n.78+5039A>G c.*128A>G (n.*128A>G) c.64+5039A>G c.220-1456A>G c.226+3794A>G (n.226+3794A>G) n.471+3794A>G | |
| 12 | g.109579939A>T | CA386645738 | MVK | c.-92+6066A>T (n.-92+6066A>T) c.364A>T (p.Lys122Ter) n.78+5039A>T c.*128A>T (n.*128A>T) c.64+5039A>T c.220-1456A>T c.226+3794A>T (n.226+3794A>T) n.471+3794A>T | |
| 12 | g.109579940A>C | CA386645742 | MVK | c.-92+6067A>C (n.-92+6067A>C) c.365A>C (p.Lys122Thr) n.78+5040A>C c.*129A>C (n.*129A>C) c.64+5040A>C c.220-1455A>C c.226+3795A>C (n.226+3795A>C) n.471+3795A>C | |
| 12 | g.109579940A>G | CA386645746 | MVK | c.-92+6067A>G (n.-92+6067A>G) c.365A>G (p.Lys122Arg) n.78+5040A>G c.*129A>G (n.*129A>G) c.64+5040A>G c.220-1455A>G c.226+3795A>G (n.226+3795A>G) n.471+3795A>G | |
| 12 | g.109579940A>T | CA386645744 | MVK | c.-92+6067A>T (n.-92+6067A>T) c.365A>T (p.Lys122Met) n.78+5040A>T c.*129A>T (n.*129A>T) c.64+5040A>T c.220-1455A>T c.226+3795A>T (n.226+3795A>T) n.471+3795A>T | |
| 12 | g.109579941G>A | CA481713473 | MVK | c.-92+6068G>A (n.-92+6068G>A) c.366G>A (p.Lys122=) n.78+5041G>A c.*130G>A (n.*130G>A) c.64+5041G>A c.220-1454G>A c.226+3796G>A (n.226+3796G>A) n.471+3796G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109579941G>C | CA386645748 | MVK | c.-92+6068G>C (n.-92+6068G>C) c.366G>C (p.Lys122Asn) n.78+5041G>C c.*130G>C (n.*130G>C) c.64+5041G>C c.220-1454G>C c.226+3796G>C (n.226+3796G>C) n.471+3796G>C | |
| 12 | g.109579941G= | CA2062463968 | MVK | c.-92+6068G= (n.-92+6068G=) c.366G= (p.Lys122=) n.78+5041G= c.*130G= (n.*130G=) c.64+5041G= c.220-1454G= c.226+3796G= (n.226+3796G=) n.471+3796G= | |
| 12 | g.109579941G>T | CA386645750 | MVK | c.-92+6068G>T (n.-92+6068G>T) c.366G>T (p.Lys122Asn) n.78+5041G>T c.*130G>T (n.*130G>T) c.64+5041G>T c.220-1454G>T c.226+3796G>T (n.226+3796G>T) n.471+3796G>T | |
| 12 | g.109579942C>A | CA386645753 | MVK | c.-92+6069C>A (n.-92+6069C>A) c.367C>A (p.Gln123Lys) n.78+5042C>A c.*131C>A (n.*131C>A) c.64+5042C>A c.220-1453C>A c.226+3797C>A (n.226+3797C>A) n.471+3797C>A | |
| 12 | g.109579942C>G | CA386645754 | MVK | c.-92+6069C>G (n.-92+6069C>G) c.367C>G (p.Gln123Glu) n.78+5042C>G c.*131C>G (n.*131C>G) c.64+5042C>G c.220-1453C>G c.226+3797C>G (n.226+3797C>G) n.471+3797C>G | |
| 12 | g.109579942C>T | CA386645756 | MVK | c.-92+6069C>T (n.-92+6069C>T) c.367C>T (p.Gln123Ter) n.78+5042C>T c.*131C>T (n.*131C>T) c.64+5042C>T c.220-1453C>T c.226+3797C>T (n.226+3797C>T) n.471+3797C>T | |
| 12 | g.109579943A= | CA2062463970 | MVK | c.-92+6070A= (n.-92+6070A=) c.368A= (p.Gln123=) n.78+5043A= c.*132A= (n.*132A=) c.64+5043A= c.220-1452A= c.226+3798A= (n.226+3798A=) n.471+3798A= | |
| 12 | g.109579943A>C | CA386645757 | MVK | c.-92+6070A>C (n.-92+6070A>C) c.368A>C (p.Gln123Pro) n.78+5043A>C c.*132A>C (n.*132A>C) c.64+5043A>C c.220-1452A>C c.226+3798A>C (n.226+3798A>C) n.471+3798A>C | |
| 12 | g.109579943A>G | CA386645759 | MVK | c.-92+6070A>G (n.-92+6070A>G) c.368A>G (p.Gln123Arg) n.78+5043A>G c.*132A>G (n.*132A>G) c.64+5043A>G c.220-1452A>G c.226+3798A>G (n.226+3798A>G) n.471+3798A>G | |
| 12 | g.109579943A>T | CA243453038 | MVK | c.-92+6070A>T (n.-92+6070A>T) c.368A>T (p.Gln123Leu) n.78+5043A>T c.*132A>T (n.*132A>T) c.64+5043A>T c.220-1452A>T c.226+3798A>T (n.226+3798A>T) n.471+3798A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109579944G>A | CA481713474 | MVK | c.-92+6071G>A (n.-92+6071G>A) c.369G>A (p.Gln123=) n.78+5044G>A c.*133G>A (n.*133G>A) c.64+5044G>A c.220-1451G>A c.226+3799G>A (n.226+3799G>A) n.471+3799G>A | |
| 12 | g.109579944G>C | CA386645762 | MVK | c.-92+6071G>C (n.-92+6071G>C) c.369G>C (p.Gln123His) n.78+5044G>C c.*133G>C (n.*133G>C) c.64+5044G>C c.220-1451G>C c.226+3799G>C (n.226+3799G>C) n.471+3799G>C | |
| 12 | g.109579944G>T | CA386645764 | MVK | c.-92+6071G>T (n.-92+6071G>T) c.369G>T (p.Gln123His) n.78+5044G>T c.*133G>T (n.*133G>T) c.64+5044G>T c.220-1451G>T c.226+3799G>T (n.226+3799G>T) n.471+3799G>T | |
| 12 | g.109579945A>C | CA481713475 | MVK | c.-92+6072A>C (n.-92+6072A>C) c.370A>C (p.Arg124=) n.78+5045A>C c.*134A>C (n.*134A>C) c.64+5045A>C c.220-1450A>C c.226+3800A>C (n.226+3800A>C) n.471+3800A>C | |
| 12 | g.109579945A>G | CA386645767 | MVK | c.-92+6072A>G (n.-92+6072A>G) c.370A>G (p.Arg124Gly) n.78+5045A>G c.*134A>G (n.*134A>G) c.64+5045A>G c.220-1450A>G c.226+3800A>G (n.226+3800A>G) n.471+3800A>G | |
| 12 | g.109579945A>T | CA386645768 | MVK | c.-92+6072A>T (n.-92+6072A>T) c.370A>T (p.Arg124Trp) n.78+5045A>T c.*134A>T (n.*134A>T) c.64+5045A>T c.220-1450A>T c.226+3800A>T (n.226+3800A>T) n.471+3800A>T | |
| 12 | g.109579946G>A | CA386645770 | MVK | c.-92+6073G>A (n.-92+6073G>A) c.371G>A (p.Arg124Lys) n.78+5046G>A c.*135G>A (n.*135G>A) c.64+5046G>A c.220-1449G>A c.226+3801G>A (n.226+3801G>A) n.471+3801G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109579946G>C | CA386645774 | MVK | c.-92+6073G>C (n.-92+6073G>C) c.371G>C (p.Arg124Thr) n.78+5046G>C c.*135G>C (n.*135G>C) c.64+5046G>C c.220-1449G>C c.226+3801G>C (n.226+3801G>C) n.471+3801G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109579946G= | CA2062463972 | MVK | c.-92+6073G= (n.-92+6073G=) c.371G= (p.Arg124=) n.78+5046G= c.*135G= (n.*135G=) c.64+5046G= c.220-1449G= c.226+3801G= (n.226+3801G=) n.471+3801G= | |
| 12 | g.109579946G>T | CA386645772 | MVK | c.-92+6073G>T (n.-92+6073G>T) c.371G>T (p.Arg124Met) n.78+5046G>T c.*135G>T (n.*135G>T) c.64+5046G>T c.220-1449G>T c.226+3801G>T (n.226+3801G>T) n.471+3801G>T | |
| 12 | g.109579947G>A | CA386645776 | MVK | c.-92+6074G>A (n.-92+6074G>A) c.371+1G>A (n.371+1G>A) n.78+5047G>A c.*135+1G>A (n.*135+1G>A) c.64+5047G>A c.220-1448G>A c.226+3802G>A (n.226+3802G>A) n.471+3802G>A | |
| 12 | g.109579947G>C | CA386645778 | MVK | c.-92+6074G>C (n.-92+6074G>C) c.371+1G>C (n.371+1G>C) n.78+5047G>C c.*135+1G>C (n.*135+1G>C) c.64+5047G>C c.220-1448G>C c.226+3802G>C (n.226+3802G>C) n.471+3802G>C | |
| 12 | g.109579947G>T | CA386645780 | MVK | c.-92+6074G>T (n.-92+6074G>T) c.371+1G>T (n.371+1G>T) n.78+5047G>T c.*135+1G>T (n.*135+1G>T) c.64+5047G>T c.220-1448G>T c.226+3802G>T (n.226+3802G>T) n.471+3802G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109579952_109579953dup | CA607287461 | MVK | c.-92+6079_-92+6080dup (n.-92+6079_-92+6080dup) c.371+6_371+7dup (n.371+6_371+7dup) n.78+5052_78+5053dup c.*135+6_*135+7dup (n.*135+6_*135+7dup) c.64+5052_64+5053dup c.220-1443_220-1442dup c.226+3807_226+3808dup (n.226+3807_226+3808dup) n.471+3807_471+3808dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109579948T>A | CA386645782 | MVK | c.-92+6075T>A (n.-92+6075T>A) c.371+2T>A (n.371+2T>A) n.78+5048T>A c.*135+2T>A (n.*135+2T>A) c.64+5048T>A c.220-1447T>A c.226+3803T>A (n.226+3803T>A) n.471+3803T>A | |
| 12 | g.109579948T>C | CA386645784 | MVK | c.-92+6075T>C (n.-92+6075T>C) c.371+2T>C (n.371+2T>C) n.78+5048T>C c.*135+2T>C (n.*135+2T>C) c.64+5048T>C c.220-1447T>C c.226+3803T>C (n.226+3803T>C) n.471+3803T>C | |
| 12 | g.109579948T>G | CA386645786 | MVK | c.-92+6075T>G (n.-92+6075T>G) c.371+2T>G (n.371+2T>G) n.78+5048T>G c.*135+2T>G (n.*135+2T>G) c.64+5048T>G c.220-1447T>G c.226+3803T>G (n.226+3803T>G) n.471+3803T>G | |
| 12 | g.109579949G>A | CA2620815982 | MVK | c.-92+6076G>A (n.-92+6076G>A) c.371+3G>A (n.371+3G>A) n.78+5049G>A c.*135+3G>A (n.*135+3G>A) c.64+5049G>A c.220-1446G>A c.226+3804G>A (n.226+3804G>A) n.471+3804G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109579950T>C | CA1139662878 | MVK | c.-92+6077T>C (n.-92+6077T>C) c.371+4T>C (n.371+4T>C) n.78+5050T>C c.*135+4T>C (n.*135+4T>C) c.64+5050T>C c.220-1445T>C c.226+3805T>C (n.226+3805T>C) n.471+3805T>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109579950T= | CA2062463980 | MVK | c.-92+6077T= (n.-92+6077T=) c.371+4T= (n.371+4T=) n.78+5050T= c.*135+4T= (n.*135+4T=) c.64+5050T= c.220-1445T= c.226+3805T= (n.226+3805T=) n.471+3805T= | |
| 12 | g.109579953G>A | CA2062463983 | MVK | c.-92+6080G>A (n.-92+6080G>A) c.371+7G>A (n.371+7G>A) n.78+5053G>A c.*135+7G>A (n.*135+7G>A) c.64+5053G>A c.220-1442G>A c.226+3808G>A (n.226+3808G>A) n.471+3808G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109579953G= | CA2062463982 | MVK | c.-92+6080G= (n.-92+6080G=) c.371+7G= (n.371+7G=) n.78+5053G= c.*135+7G= (n.*135+7G=) c.64+5053G= c.220-1442G= c.226+3808G= (n.226+3808G=) n.471+3808G= | |
| 12 | g.109579954_109579955del | CA2620815984 | MVK | c.-92+6081_-92+6082del (n.-92+6081_-92+6082del) c.371+8_371+9del (n.371+8_371+9del) n.78+5054_78+5055del c.*135+8_*135+9del (n.*135+8_*135+9del) c.64+5054_64+5055del c.220-1441_220-1440del c.226+3809_226+3810del (n.226+3809_226+3810del) n.471+3809_471+3810del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109579954C>A | CA6779228 | MVK | c.-92+6081C>A (n.-92+6081C>A) c.371+8C>A (n.371+8C>A) n.78+5054C>A c.*135+8C>A (n.*135+8C>A) c.64+5054C>A c.220-1441C>A c.226+3809C>A (n.226+3809C>A) n.471+3809C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109579954C= | CA1630855773 | MVK | c.-92+6081C= (n.-92+6081C=) c.371+8C= (n.371+8C=) n.78+5054C= c.*135+8C= (n.*135+8C=) c.64+5054C= c.220-1441C= c.226+3809C= (n.226+3809C=) n.471+3809C= | |
| 12 | g.109579954C>G | CA2581114248 | MVK | c.-92+6081C>G (n.-92+6081C>G) c.371+8C>G (n.371+8C>G) n.78+5054C>G c.*135+8C>G (n.*135+8C>G) c.64+5054C>G c.220-1441C>G c.226+3809C>G (n.226+3809C>G) n.471+3809C>G | |
| 12 | g.109579954C>T | CA6779227 | MVK | c.-92+6081C>T (n.-92+6081C>T) c.371+8C>T (n.371+8C>T) n.78+5054C>T c.*135+8C>T (n.*135+8C>T) c.64+5054C>T c.220-1441C>T c.226+3809C>T (n.226+3809C>T) n.471+3809C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109579955G>A | CA6779229 | MVK | c.-92+6082G>A (n.-92+6082G>A) c.371+9G>A (n.371+9G>A) n.78+5055G>A c.*135+9G>A (n.*135+9G>A) c.64+5055G>A c.220-1440G>A c.226+3810G>A (n.226+3810G>A) n.471+3810G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109579955G>C | CA2620815994 | MVK | c.-92+6082G>C (n.-92+6082G>C) c.371+9G>C (n.371+9G>C) n.78+5055G>C c.*135+9G>C (n.*135+9G>C) c.64+5055G>C c.220-1440G>C c.226+3810G>C (n.226+3810G>C) n.471+3810G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109579955G= | CA2062463989 | MVK | c.-92+6082G= (n.-92+6082G=) c.371+9G= (n.371+9G=) n.78+5055G= c.*135+9G= (n.*135+9G=) c.64+5055G= c.220-1440G= c.226+3810G= (n.226+3810G=) n.471+3810G= | |
| 12 | g.109579958G>A | CA607287462 | MVK | c.-92+6085G>A (n.-92+6085G>A) c.371+12G>A (n.371+12G>A) n.78+5058G>A c.*135+12G>A (n.*135+12G>A) c.64+5058G>A c.220-1437G>A c.226+3813G>A (n.226+3813G>A) n.471+3813G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109579958G>C | CA2620816001 | MVK | c.-92+6085G>C (n.-92+6085G>C) c.371+12G>C (n.371+12G>C) n.78+5058G>C c.*135+12G>C (n.*135+12G>C) c.64+5058G>C c.220-1437G>C c.226+3813G>C (n.226+3813G>C) n.471+3813G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109579958G= | CA2062463992 | MVK | c.-92+6085G= (n.-92+6085G=) c.371+12G= (n.371+12G=) n.78+5058G= c.*135+12G= (n.*135+12G=) c.64+5058G= c.220-1437G= c.226+3813G= (n.226+3813G=) n.471+3813G= | |
| 12 | g.109579958G>T | CA2575285755 | MVK | c.-92+6085G>T (n.-92+6085G>T) c.371+12G>T (n.371+12G>T) n.78+5058G>T c.*135+12G>T (n.*135+12G>T) c.64+5058G>T c.220-1437G>T c.226+3813G>T (n.226+3813G>T) n.471+3813G>T | |
| 12 | g.109579959T>C | CA6779230 | MVK | c.-92+6086T>C (n.-92+6086T>C) c.371+13T>C (n.371+13T>C) n.78+5059T>C c.*135+13T>C (n.*135+13T>C) c.64+5059T>C c.220-1436T>C c.226+3814T>C (n.226+3814T>C) n.471+3814T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109579959T>G | CA2620816010 | MVK | c.-92+6086T>G (n.-92+6086T>G) c.371+13T>G (n.371+13T>G) n.78+5059T>G c.*135+13T>G (n.*135+13T>G) c.64+5059T>G c.220-1436T>G c.226+3814T>G (n.226+3814T>G) n.471+3814T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109579959T= | CA2062463994 | MVK | c.-92+6086T= (n.-92+6086T=) c.371+13T= (n.371+13T=) n.78+5059T= c.*135+13T= (n.*135+13T=) c.64+5059T= c.220-1436T= c.226+3814T= (n.226+3814T=) n.471+3814T= | |
| 12 | g.109579960C= | CA2062463998 | MVK | c.-92+6087C= (n.-92+6087C=) c.371+14C= (n.371+14C=) n.78+5060C= c.*135+14C= (n.*135+14C=) c.64+5060C= c.220-1435C= c.226+3815C= (n.226+3815C=) n.471+3815C= | |
| 12 | g.109579960C>G | CA951675324 | MVK | c.-92+6087C>G (n.-92+6087C>G) c.371+14C>G (n.371+14C>G) n.78+5060C>G c.*135+14C>G (n.*135+14C>G) c.64+5060C>G c.220-1435C>G c.226+3815C>G (n.226+3815C>G) n.471+3815C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109579962G>C | CA2620816013 | MVK | c.-92+6089G>C (n.-92+6089G>C) c.371+16G>C (n.371+16G>C) n.78+5062G>C c.*135+16G>C (n.*135+16G>C) c.64+5062G>C c.220-1433G>C c.226+3817G>C (n.226+3817G>C) n.471+3817G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109579964G>C | CA2620816015 | MVK | c.-92+6091G>C (n.-92+6091G>C) c.371+18G>C (n.371+18G>C) n.78+5064G>C c.*135+18G>C (n.*135+18G>C) c.64+5064G>C c.220-1431G>C c.226+3819G>C (n.226+3819G>C) n.471+3819G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109579965G>C | CA2620816018 | MVK | c.-92+6092G>C (n.-92+6092G>C) c.371+19G>C (n.371+19G>C) n.78+5065G>C c.*135+19G>C (n.*135+19G>C) c.64+5065G>C c.220-1430G>C c.226+3820G>C (n.226+3820G>C) n.471+3820G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.109579965G>T | CA2620816019 | MVK | c.-92+6092G>T (n.-92+6092G>T) c.371+19G>T (n.371+19G>T) n.78+5065G>T c.*135+19G>T (n.*135+19G>T) c.64+5065G>T c.220-1430G>T c.226+3820G>T (n.226+3820G>T) n.471+3820G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109579966_109579968del | CA2740092597 | MVK | c.-92+6093_-92+6095del (n.-92+6093_-92+6095del) c.371+20_371+22del (n.371+20_371+22del) n.78+5066_78+5068del c.*135+20_*135+22del (n.*135+20_*135+22del) c.64+5066_64+5068del c.220-1429_220-1427del c.226+3821_226+3823del (n.226+3821_226+3823del) n.471+3821_471+3823del | ClinVar |
| 12 | g.109579966A= | CA2062463999 | MVK | c.-92+6093A= (n.-92+6093A=) c.371+20A= (n.371+20A=) n.78+5066A= c.*135+20A= (n.*135+20A=) c.64+5066A= c.220-1429A= c.226+3821A= (n.226+3821A=) n.471+3821A= | |
| 12 | g.109579966A>G | CA6779231 | MVK | c.-92+6093A>G (n.-92+6093A>G) c.371+20A>G (n.371+20A>G) n.78+5066A>G c.*135+20A>G (n.*135+20A>G) c.64+5066A>G c.220-1429A>G c.226+3821A>G (n.226+3821A>G) n.471+3821A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109579966A>T | CA2740092598 | MVK | c.-92+6093A>T (n.-92+6093A>T) c.371+20A>T (n.371+20A>T) n.78+5066A>T c.*135+20A>T (n.*135+20A>T) c.64+5066A>T c.220-1429A>T c.226+3821A>T (n.226+3821A>T) n.471+3821A>T | ClinVar |
| 12 | g.109579967A= | CA2062464001 | MVK | c.-92+6094A= (n.-92+6094A=) c.371+21A= (n.371+21A=) n.78+5067A= c.*135+21A= (n.*135+21A=) c.64+5067A= c.220-1428A= c.226+3822A= (n.226+3822A=) n.471+3822A= | |
| 12 | g.109579967A>C | CA2620816034 | MVK | c.-92+6094A>C (n.-92+6094A>C) c.371+21A>C (n.371+21A>C) n.78+5067A>C c.*135+21A>C (n.*135+21A>C) c.64+5067A>C c.220-1428A>C c.226+3822A>C (n.226+3822A>C) n.471+3822A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109579967A>G | CA607287465 | MVK | c.-92+6094A>G (n.-92+6094A>G) c.371+21A>G (n.371+21A>G) n.78+5067A>G c.*135+21A>G (n.*135+21A>G) c.64+5067A>G c.220-1428A>G c.226+3822A>G (n.226+3822A>G) n.471+3822A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109579969G>A | CA2620816037 | MVK | c.-92+6096G>A (n.-92+6096G>A) c.371+23G>A (n.371+23G>A) n.78+5069G>A c.*135+23G>A (n.*135+23G>A) c.64+5069G>A c.220-1426G>A c.226+3824G>A (n.226+3824G>A) n.471+3824G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109579970A= | CA2062464003 | MVK | c.-92+6097A= (n.-92+6097A=) c.371+24A= (n.371+24A=) n.78+5070A= c.*135+24A= (n.*135+24A=) c.64+5070A= c.220-1425A= c.226+3825A= (n.226+3825A=) n.471+3825A= | |
| 12 | g.109579970A>G | CA2575285756 | MVK | c.-92+6097A>G (n.-92+6097A>G) c.371+24A>G (n.371+24A>G) n.78+5070A>G c.*135+24A>G (n.*135+24A>G) c.64+5070A>G c.220-1425A>G c.226+3825A>G (n.226+3825A>G) n.471+3825A>G | |
| 12 | g.109579970A>T | CA243453043 | MVK | c.-92+6097A>T (n.-92+6097A>T) c.371+24A>T (n.371+24A>T) n.78+5070A>T c.*135+24A>T (n.*135+24A>T) c.64+5070A>T c.220-1425A>T c.226+3825A>T (n.226+3825A>T) n.471+3825A>T | dbSNP |
| 12 | g.109579973C>G | CA2620816040 | MVK | c.-92+6100C>G (n.-92+6100C>G) c.371+27C>G (n.371+27C>G) n.78+5073C>G c.*135+27C>G (n.*135+27C>G) c.64+5073C>G c.220-1422C>G c.226+3828C>G (n.226+3828C>G) n.471+3828C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109579976G>A | CA2620816043 | MVK | c.-92+6103G>A (n.-92+6103G>A) c.371+30G>A (n.371+30G>A) n.78+5076G>A c.*135+30G>A (n.*135+30G>A) c.64+5076G>A c.220-1419G>A c.226+3831G>A (n.226+3831G>A) n.471+3831G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109579977A= | CA2062464005 | MVK | c.-92+6104A= (n.-92+6104A=) c.371+31A= (n.371+31A=) n.78+5077A= c.*135+31A= (n.*135+31A=) c.64+5077A= c.220-1418A= c.226+3832A= (n.226+3832A=) n.471+3832A= | |
| 12 | g.109579977A>C | CA6779232 | MVK | c.-92+6104A>C (n.-92+6104A>C) c.371+31A>C (n.371+31A>C) n.78+5077A>C c.*135+31A>C (n.*135+31A>C) c.64+5077A>C c.220-1418A>C c.226+3832A>C (n.226+3832A>C) n.471+3832A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109579984C>A | CA607287466 | MVK | c.-92+6111C>A (n.-92+6111C>A) c.371+38C>A (n.371+38C>A) n.78+5084C>A c.*135+38C>A (n.*135+38C>A) c.64+5084C>A c.220-1411C>A c.226+3839C>A (n.226+3839C>A) n.471+3839C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109579984C= | CA2062464006 | MVK | c.-92+6111C= (n.-92+6111C=) c.371+38C= (n.371+38C=) n.78+5084C= c.*135+38C= (n.*135+38C=) c.64+5084C= c.220-1411C= c.226+3839C= (n.226+3839C=) n.471+3839C= | |
| 12 | g.109579985T>A | CA2062464010 | MVK | c.-92+6112T>A (n.-92+6112T>A) c.371+39T>A (n.371+39T>A) n.78+5085T>A c.*135+39T>A (n.*135+39T>A) c.64+5085T>A c.220-1410T>A c.226+3840T>A (n.226+3840T>A) n.471+3840T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109579985T= | CA2062464009 | MVK | c.-92+6112T= (n.-92+6112T=) c.371+39T= (n.371+39T=) n.78+5085T= c.*135+39T= (n.*135+39T=) c.64+5085T= c.220-1410T= c.226+3840T= (n.226+3840T=) n.471+3840T= | |
| 12 | g.109579986C>A | CA2620816056 | MVK | c.-92+6113C>A (n.-92+6113C>A) c.371+40C>A (n.371+40C>A) n.78+5086C>A c.*135+40C>A (n.*135+40C>A) c.64+5086C>A c.220-1409C>A c.226+3841C>A (n.226+3841C>A) n.471+3841C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109579986_109579987insTCTGTTGTTTATAAAGCACCAAAGTCCCTCTCACCCACTTGTGTTTGCTTGTTTG | CA2620816060 | MVK | c.-92+6113_-92+6114insTCTGTTGTTTATAAAGCACCAAAGTCCCTCTCACCCACTTGTGTTTGCTTGTTTG (n.-92+6113_-92+6114insTCTGTTGTTTATAAAGCACCAAAGTCCCTCTCACCCACTTGTGTTTGCTTGTTTG) c.371+40_371+41insTCTGTTGTTTATAAAGCACCAAAGTCCCTCTCACCCACTTGTGTTTGCTTGTTTG (n.371+40_371+41insTCTGTTGTTTATAAAGCACCAAAGTCCCTCTCACCCACTTGTGTTTGCTTGTTTG) n.78+5086_78+5087insTCTGTTGTTTATAAAGCACCAAAGTCCCTCTCACCCACTTGTGTTTGCTTGTTTG c.*135+40_*135+41insTCTGTTGTTTATAAAGCACCAAAGTCCCTCTCACCCACTTGTGTTTGCTTGTTTG (n.*135+40_*135+41insTCTGTTGTTTATAAAGCACCAAAGTCCCTCTCACCCACTTGTGTTTGCTTGTTTG) c.64+5086_64+5087insTCTGTTGTTTATAAAGCACCAAAGTCCCTCTCACCCACTTGTGTTTGCTTGTTTG c.220-1409_220-1408insTCTGTTGTTTATAAAGCACCAAAGTCCCTCTCACCCACTTGTGTTTGCTTGTTTG c.226+3841_226+3842insTCTGTTGTTTATAAAGCACCAAAGTCCCTCTCACCCACTTGTGTTTGCTTGTTTG (n.226+3841_226+3842insTCTGTTGTTTATAAAGCACCAAAGTCCCTCTCACCCACTTGTGTTTGCTTGTTTG) n.471+3841_471+3842insTCTGTTGTTTATAAAGCACCAAAGTCCCTCTCACCCACTTGTGTTTGCTTGTTTG | gnomAD v4 |
| 12 | g.109579987C>A | CA2620816058 | MVK | c.-92+6114C>A (n.-92+6114C>A) c.371+41C>A (n.371+41C>A) n.78+5087C>A c.*135+41C>A (n.*135+41C>A) c.64+5087C>A c.220-1408C>A c.226+3842C>A (n.226+3842C>A) n.471+3842C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109579988C>A | CA2575285757 | MVK | c.-92+6115C>A (n.-92+6115C>A) c.371+42C>A (n.371+42C>A) n.78+5088C>A c.*135+42C>A (n.*135+42C>A) c.64+5088C>A c.220-1407C>A c.226+3843C>A (n.226+3843C>A) n.471+3843C>A | |
| 12 | g.109579988C>T | CA2620816064 | MVK | c.-92+6115C>T (n.-92+6115C>T) c.371+42C>T (n.371+42C>T) n.78+5088C>T c.*135+42C>T (n.*135+42C>T) c.64+5088C>T c.220-1407C>T c.226+3843C>T (n.226+3843C>T) n.471+3843C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109579989A= | CA2062464012 | MVK | c.-92+6116A= (n.-92+6116A=) c.371+43A= (n.371+43A=) n.78+5089A= c.*135+43A= (n.*135+43A=) c.64+5089A= c.220-1406A= c.226+3844A= (n.226+3844A=) n.471+3844A= | |
| 12 | g.109579989A>G | CA243453046 | MVK | c.-92+6116A>G (n.-92+6116A>G) c.371+43A>G (n.371+43A>G) n.78+5089A>G c.*135+43A>G (n.*135+43A>G) c.64+5089A>G c.220-1406A>G c.226+3844A>G (n.226+3844A>G) n.471+3844A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.109579990T>C | CA6779233 | MVK | c.-92+6117T>C (n.-92+6117T>C) c.371+44T>C (n.371+44T>C) n.78+5090T>C c.*135+44T>C (n.*135+44T>C) c.64+5090T>C c.220-1405T>C c.226+3845T>C (n.226+3845T>C) n.471+3845T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109579990T= | CA2062464015 | MVK | c.-92+6117T= (n.-92+6117T=) c.371+44T= (n.371+44T=) n.78+5090T= c.*135+44T= (n.*135+44T=) c.64+5090T= c.220-1405T= c.226+3845T= (n.226+3845T=) n.471+3845T= | |
| 12 | g.109579990_109579991delinsTG | CA2062464018 | MVK | c.-92+6117_-92+6118delinsTG (n.-92+6117_-92+6118delinsTG) c.371+44_371+45delinsTG (n.371+44_371+45delinsTG) n.78+5090_78+5091delinsTG c.*135+44_*135+45delinsTG (n.*135+44_*135+45delinsTG) c.64+5090_64+5091delinsTG c.220-1405_220-1404delinsTG c.226+3845_226+3846delinsTG (n.226+3845_226+3846delinsTG) n.471+3845_471+3846delinsTG | |
| 12 | g.109579992del | CA2062464021 | MVK | c.-92+6119del (n.-92+6119del) c.371+46del (n.371+46del) n.78+5092del c.*135+46del (n.*135+46del) c.64+5092del c.220-1403del c.226+3847del (n.226+3847del) n.471+3847del | dbSNP |
| 12 | g.109579992G>A | CA243453048 | MVK | c.-92+6119G>A (n.-92+6119G>A) c.371+46G>A (n.371+46G>A) n.78+5092G>A c.*135+46G>A (n.*135+46G>A) c.64+5092G>A c.220-1403G>A c.226+3847G>A (n.226+3847G>A) n.471+3847G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109579992G= | CA2062464022 | MVK | c.-92+6119G= (n.-92+6119G=) c.371+46G= (n.371+46G=) n.78+5092G= c.*135+46G= (n.*135+46G=) c.64+5092G= c.220-1403G= c.226+3847G= (n.226+3847G=) n.471+3847G= | |
| 12 | g.109579993A>C | CA2620816076 | MVK | c.-92+6120A>C (n.-92+6120A>C) c.371+47A>C (n.371+47A>C) n.78+5093A>C c.*135+47A>C (n.*135+47A>C) c.64+5093A>C c.220-1402A>C c.226+3848A>C (n.226+3848A>C) n.471+3848A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109579994G= | CA2062464023 | MVK | c.-92+6121G= (n.-92+6121G=) c.371+48G= (n.371+48G=) n.78+5094G= c.*135+48G= (n.*135+48G=) c.64+5094G= c.220-1401G= c.226+3849G= (n.226+3849G=) n.471+3849G= | |
| 12 | g.109579994G>T | CA607287469 | MVK | c.-92+6121G>T (n.-92+6121G>T) c.371+48G>T (n.371+48G>T) n.78+5094G>T c.*135+48G>T (n.*135+48G>T) c.64+5094G>T c.220-1401G>T c.226+3849G>T (n.226+3849G>T) n.471+3849G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109579995A= | CA2062464024 | MVK | c.-92+6122A= (n.-92+6122A=) c.371+49A= (n.371+49A=) n.78+5095A= c.*135+49A= (n.*135+49A=) c.64+5095A= c.220-1400A= c.226+3850A= (n.226+3850A=) n.471+3850A= | |
| 12 | g.109579995A>G | CA6779234 | MVK | c.-92+6122A>G (n.-92+6122A>G) c.371+49A>G (n.371+49A>G) n.78+5095A>G c.*135+49A>G (n.*135+49A>G) c.64+5095A>G c.220-1400A>G c.226+3850A>G (n.226+3850A>G) n.471+3850A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109580000G>T | CA2620816080 | MVK | c.-92+6127G>T (n.-92+6127G>T) c.371+54G>T (n.371+54G>T) n.78+5100G>T c.*135+54G>T (n.*135+54G>T) c.64+5100G>T c.220-1395G>T c.226+3855G>T (n.226+3855G>T) n.471+3855G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109580002A>C | CA2620816081 | MVK | c.-92+6129A>C (n.-92+6129A>C) c.371+56A>C (n.371+56A>C) n.78+5102A>C c.*135+56A>C (n.*135+56A>C) c.64+5102A>C c.220-1393A>C c.226+3857A>C (n.226+3857A>C) n.471+3857A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109580003A= | CA2062464025 | MVK | c.-92+6130A= (n.-92+6130A=) c.371+57A= (n.371+57A=) n.78+5103A= c.*135+57A= (n.*135+57A=) c.64+5103A= c.220-1392A= c.226+3858A= (n.226+3858A=) n.471+3858A= | |
| 12 | g.109580003A>C | CA2797413052 | MVK | c.-92+6130A>C (n.-92+6130A>C) c.371+57A>C (n.371+57A>C) n.78+5103A>C c.*135+57A>C (n.*135+57A>C) c.64+5103A>C c.220-1392A>C c.226+3858A>C (n.226+3858A>C) n.471+3858A>C | |
| 12 | g.109580003A>G | CA2062464026 | MVK | c.-92+6130A>G (n.-92+6130A>G) c.371+57A>G (n.371+57A>G) n.78+5103A>G c.*135+57A>G (n.*135+57A>G) c.64+5103A>G c.220-1392A>G c.226+3858A>G (n.226+3858A>G) n.471+3858A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109580005_109580006del | CA2575285758 | MVK | c.-92+6132_-92+6133del (n.-92+6132_-92+6133del) c.371+59_371+60del (n.371+59_371+60del) n.78+5105_78+5106del c.*135+59_*135+60del (n.*135+59_*135+60del) c.64+5105_64+5106del c.220-1390_220-1389del c.226+3860_226+3861del (n.226+3860_226+3861del) n.471+3860_471+3861del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109580006G= | CA2062464029 | MVK | c.-92+6133G= (n.-92+6133G=) c.371+60G= (n.371+60G=) n.78+5106G= c.*135+60G= (n.*135+60G=) c.64+5106G= c.220-1389G= c.226+3861G= (n.226+3861G=) n.471+3861G= | |
| 12 | g.109580006G>T | CA243453049 | MVK | c.-92+6133G>T (n.-92+6133G>T) c.371+60G>T (n.371+60G>T) n.78+5106G>T c.*135+60G>T (n.*135+60G>T) c.64+5106G>T c.220-1389G>T c.226+3861G>T (n.226+3861G>T) n.471+3861G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109580006_109580007delinsGT | CA2062464028 | MVK | c.-92+6133_-92+6134delinsGT (n.-92+6133_-92+6134delinsGT) c.371+60_371+61delinsGT (n.371+60_371+61delinsGT) n.78+5106_78+5107delinsGT c.*135+60_*135+61delinsGT (n.*135+60_*135+61delinsGT) c.64+5106_64+5107delinsGT c.220-1389_220-1388delinsGT c.226+3861_226+3862delinsGT (n.226+3861_226+3862delinsGT) n.471+3861_471+3862delinsGT | |
| 12 | g.109580007T>A | CA2620816088 | MVK | c.-92+6134T>A (n.-92+6134T>A) c.371+61T>A (n.371+61T>A) n.78+5107T>A c.*135+61T>A (n.*135+61T>A) c.64+5107T>A c.220-1388T>A c.226+3862T>A (n.226+3862T>A) n.471+3862T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109580007T>G | CA951675331 | MVK | c.-92+6134T>G (n.-92+6134T>G) c.371+61T>G (n.371+61T>G) n.78+5107T>G c.*135+61T>G (n.*135+61T>G) c.64+5107T>G c.220-1388T>G c.226+3862T>G (n.226+3862T>G) n.471+3862T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109580007T= | CA2062464034 | MVK | c.-92+6134T= (n.-92+6134T=) c.371+61T= (n.371+61T=) n.78+5107T= c.*135+61T= (n.*135+61T=) c.64+5107T= c.220-1388T= c.226+3862T= (n.226+3862T=) n.471+3862T= | |
| 12 | g.109580009del | CA243453051 | MVK | c.-92+6136del (n.-92+6136del) c.371+63del (n.371+63del) n.78+5109del c.*135+63del (n.*135+63del) c.64+5109del c.220-1386del c.226+3864del (n.226+3864del) n.471+3864del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109580011_109580012insAC | CA2797413054 | MVK | c.-92+6138_-92+6139insAC (n.-92+6138_-92+6139insAC) c.371+65_371+66insAC (n.371+65_371+66insAC) n.78+5111_78+5112insAC c.*135+65_*135+66insAC (n.*135+65_*135+66insAC) c.64+5111_64+5112insAC c.220-1384_220-1383insAC c.226+3866_226+3867insAC (n.226+3866_226+3867insAC) n.471+3866_471+3867insAC | |
| 12 | g.109580012G>C | CA243453052 | MVK | c.-92+6139G>C (n.-92+6139G>C) c.371+66G>C (n.371+66G>C) n.78+5112G>C c.*135+66G>C (n.*135+66G>C) c.64+5112G>C c.220-1383G>C c.226+3867G>C (n.226+3867G>C) n.471+3867G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109580012G= | CA2062464036 | MVK | c.-92+6139G= (n.-92+6139G=) c.371+66G= (n.371+66G=) n.78+5112G= c.*135+66G= (n.*135+66G=) c.64+5112G= c.220-1383G= c.226+3867G= (n.226+3867G=) n.471+3867G= | |
| 12 | g.109580012G>T | CA2620816089 | MVK | c.-92+6139G>T (n.-92+6139G>T) c.371+66G>T (n.371+66G>T) n.78+5112G>T c.*135+66G>T (n.*135+66G>T) c.64+5112G>T c.220-1383G>T c.226+3867G>T (n.226+3867G>T) n.471+3867G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109580013T>C | CA2620816091 | MVK | c.-92+6140T>C (n.-92+6140T>C) c.371+67T>C (n.371+67T>C) n.78+5113T>C c.*135+67T>C (n.*135+67T>C) c.64+5113T>C c.220-1382T>C c.226+3868T>C (n.226+3868T>C) n.471+3868T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109580013_109580014del | CA2797413055 | MVK | c.-92+6140_-92+6141del (n.-92+6140_-92+6141del) c.371+67_371+68del (n.371+67_371+68del) n.78+5113_78+5114del c.*135+67_*135+68del (n.*135+67_*135+68del) c.64+5113_64+5114del c.220-1382_220-1381del c.226+3868_226+3869del (n.226+3868_226+3869del) n.471+3868_471+3869del | |
| 12 | g.109580014C>T | CA2797413057 | MVK | c.-92+6141C>T (n.-92+6141C>T) c.371+68C>T (n.371+68C>T) n.78+5114C>T c.*135+68C>T (n.*135+68C>T) c.64+5114C>T c.220-1381C>T c.226+3869C>T (n.226+3869C>T) n.471+3869C>T | |
| 12 | g.109580015A= | CA2062464037 | MVK | c.-92+6142A= (n.-92+6142A=) c.371+69A= (n.371+69A=) n.78+5115A= c.*135+69A= (n.*135+69A=) c.64+5115A= c.220-1380A= c.226+3870A= (n.226+3870A=) n.471+3870A= | |
| 12 | g.109580015A>G | CA243453054 | MVK | c.-92+6142A>G (n.-92+6142A>G) c.371+69A>G (n.371+69A>G) n.78+5115A>G c.*135+69A>G (n.*135+69A>G) c.64+5115A>G c.220-1380A>G c.226+3870A>G (n.226+3870A>G) n.471+3870A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109580016T>C | CA2062464040 | MVK | c.-92+6143T>C (n.-92+6143T>C) c.371+70T>C (n.371+70T>C) n.78+5116T>C c.*135+70T>C (n.*135+70T>C) c.64+5116T>C c.220-1379T>C c.226+3871T>C (n.226+3871T>C) n.471+3871T>C | dbSNP |
| 12 | g.109580016T= | CA2062464039 | MVK | c.-92+6143T= (n.-92+6143T=) c.371+70T= (n.371+70T=) n.78+5116T= c.*135+70T= (n.*135+70T=) c.64+5116T= c.220-1379T= c.226+3871T= (n.226+3871T=) n.471+3871T= | |
| 12 | g.109580017_109580018dup | CA2620816094 | MVK | c.-92+6144_-92+6145dup (n.-92+6144_-92+6145dup) c.371+71_371+72dup (n.371+71_371+72dup) n.78+5117_78+5118dup c.*135+71_*135+72dup (n.*135+71_*135+72dup) c.64+5117_64+5118dup c.220-1378_220-1377dup c.226+3872_226+3873dup (n.226+3872_226+3873dup) n.471+3872_471+3873dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.109580019C>A | CA2575285759 | MVK | c.-92+6146C>A (n.-92+6146C>A) c.371+73C>A (n.371+73C>A) n.78+5119C>A c.*135+73C>A (n.*135+73C>A) c.64+5119C>A c.220-1376C>A c.226+3874C>A (n.226+3874C>A) n.471+3874C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109580019C= | CA2062464041 | MVK | c.-92+6146C= (n.-92+6146C=) c.371+73C= (n.371+73C=) n.78+5119C= c.*135+73C= (n.*135+73C=) c.64+5119C= c.220-1376C= c.226+3874C= (n.226+3874C=) n.471+3874C= | |
| 12 | g.109580019C>T | CA243453056 | MVK | c.-92+6146C>T (n.-92+6146C>T) c.371+73C>T (n.371+73C>T) n.78+5119C>T c.*135+73C>T (n.*135+73C>T) c.64+5119C>T c.220-1376C>T c.226+3874C>T (n.226+3874C>T) n.471+3874C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109580021G>T | CA2620816100 | MVK | c.-92+6148G>T (n.-92+6148G>T) c.371+75G>T (n.371+75G>T) n.78+5121G>T c.*135+75G>T (n.*135+75G>T) c.64+5121G>T c.220-1374G>T c.226+3876G>T (n.226+3876G>T) n.471+3876G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109580021_109580022insAGT | CA2797413059 | MVK | c.-92+6148_-92+6149insAGT (n.-92+6148_-92+6149insAGT) c.371+75_371+76insAGT (n.371+75_371+76insAGT) n.78+5121_78+5122insAGT c.*135+75_*135+76insAGT (n.*135+75_*135+76insAGT) c.64+5121_64+5122insAGT c.220-1374_220-1373insAGT c.226+3876_226+3877insAGT (n.226+3876_226+3877insAGT) n.471+3876_471+3877insAGT | |
| 12 | g.109580022C>A | CA2575285760 | MVK | c.-92+6149C>A (n.-92+6149C>A) c.371+76C>A (n.371+76C>A) n.78+5122C>A c.*135+76C>A (n.*135+76C>A) c.64+5122C>A c.220-1373C>A c.226+3877C>A (n.226+3877C>A) n.471+3877C>A | |
| 12 | g.109580022C>G | CA2620816102 | MVK | c.-92+6149C>G (n.-92+6149C>G) c.371+76C>G (n.371+76C>G) n.78+5122C>G c.*135+76C>G (n.*135+76C>G) c.64+5122C>G c.220-1373C>G c.226+3877C>G (n.226+3877C>G) n.471+3877C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109580022C>T | CA2620816104 | MVK | c.-92+6149C>T (n.-92+6149C>T) c.371+76C>T (n.371+76C>T) n.78+5122C>T c.*135+76C>T (n.*135+76C>T) c.64+5122C>T c.220-1373C>T c.226+3877C>T (n.226+3877C>T) n.471+3877C>T | gnomAD v4 |