Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.109579719A>TCA2575285747MVKc.-92+5846A>T (n.-92+5846A>T)
c.227-83A>T (n.227-83A>T)
n.78+4819A>T
c.345-83A>T (n.345-83A>T)
c.64+4819A>T
c.220-1676A>T
c.226+3574A>T (n.226+3574A>T)
n.471+3574A>T
12g.109579722C>ACA2575285748MVKc.-92+5849C>A (n.-92+5849C>A)
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n.78+4822C>A
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c.64+4822C>A
c.220-1673C>A
c.226+3577C>A (n.226+3577C>A)
n.471+3577C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.109579722C=CA2062463722MVKc.-92+5849C= (n.-92+5849C=)
c.227-80C= (n.227-80C=)
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n.471+3577C=
12g.109579722C>TCA2062463723MVKc.-92+5849C>T (n.-92+5849C>T)
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n.78+4822C>T
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c.64+4822C>T
c.220-1673C>T
c.226+3577C>T (n.226+3577C>T)
n.471+3577C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.109579723G>ACA243453011MVKc.-92+5850G>A (n.-92+5850G>A)
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n.78+4823G>A
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c.64+4823G>A
c.220-1672G>A
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n.471+3578G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109579723G>CCA2062463726MVKc.-92+5850G>C (n.-92+5850G>C)
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n.471+3578G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.109579723G=CA2062463725MVKc.-92+5850G= (n.-92+5850G=)
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n.471+3578G=
12g.109579723G>TCA2620815701MVKc.-92+5850G>T (n.-92+5850G>T)
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c.220-1672G>T
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n.471+3578G>T
 gnomAD v4
12g.109579725T>GCA2620815705MVKc.-92+5852T>G (n.-92+5852T>G)
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n.471+3580T>G
 gnomAD v4
12g.109579726T>ACA2062463728MVKc.-92+5853T>A (n.-92+5853T>A)
c.227-76T>A (n.227-76T>A)
n.78+4826T>A
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c.64+4826T>A
c.220-1669T>A
c.226+3581T>A (n.226+3581T>A)
n.471+3581T>A
 dbSNP
12g.109579726T=CA2062463727MVKc.-92+5853T= (n.-92+5853T=)
c.227-76T= (n.227-76T=)
n.78+4826T=
c.345-76T= (n.345-76T=)
c.64+4826T=
c.220-1669T=
c.226+3581T= (n.226+3581T=)
n.471+3581T=
12g.109579727T=CA2062463730MVKc.-92+5854T= (n.-92+5854T=)
c.227-75T= (n.227-75T=)
n.78+4827T=
c.345-75T= (n.345-75T=)
c.64+4827T=
c.220-1668T=
c.226+3582T= (n.226+3582T=)
n.471+3582T=
12g.109579727_109579728insAACA2062463731MVKc.-92+5854_-92+5855insAA (n.-92+5854_-92+5855insAA)
c.227-75_227-74insAA (n.227-75_227-74insAA)
n.78+4827_78+4828insAA
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c.64+4827_64+4828insAA
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n.471+3582_471+3583insAA
 dbSNP
12g.109579728T=CA2062463732MVKc.-92+5855T= (n.-92+5855T=)
c.227-74T= (n.227-74T=)
n.78+4828T=
c.345-74T= (n.345-74T=)
c.64+4828T=
c.220-1667T=
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n.471+3583T=
12g.109579729C>GCA2620815709MVKc.-92+5856C>G (n.-92+5856C>G)
c.227-73C>G (n.227-73C>G)
n.78+4829C>G
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c.64+4829C>G
c.220-1666C>G
c.226+3584C>G (n.226+3584C>G)
n.471+3584C>G
 gnomAD v4
12g.109579729dupCA2062463733MVKc.-92+5856dup (n.-92+5856dup)
c.227-73dup (n.227-73dup)
n.78+4829dup
c.345-73dup (n.345-73dup)
c.64+4829dup
c.220-1666dup
c.226+3584dup (n.226+3584dup)
n.471+3584dup
 dbSNP
12g.109579730T=CA2062463734MVKc.-92+5857T= (n.-92+5857T=)
c.227-72T= (n.227-72T=)
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c.345-72T= (n.345-72T=)
c.64+4830T=
c.220-1665T=
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n.471+3585T=
12g.109579732_109579795delCA2620815711MVKc.-92+5859_-92+5922del (n.-92+5859_-92+5922del)
c.227-70_227-7del (n.227-70_227-7del)
n.78+4832_78+4895del
c.345-70_345-7del (n.345-70_345-7del)
c.64+4832_64+4895del
c.220-1663_220-1600del
c.226+3587_226+3650del (n.226+3587_226+3650del)
n.471+3587_471+3650del
 gnomAD v4
12g.109579731G>CCA243453014MVKc.-92+5858G>C (n.-92+5858G>C)
c.227-71G>C (n.227-71G>C)
n.78+4831G>C
c.345-71G>C (n.345-71G>C)
c.64+4831G>C
c.220-1664G>C
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n.471+3586G>C
 dbSNP
12g.109579731G=CA2062463738MVKc.-92+5858G= (n.-92+5858G=)
c.227-71G= (n.227-71G=)
n.78+4831G=
c.345-71G= (n.345-71G=)
c.64+4831G=
c.220-1664G=
c.226+3586G= (n.226+3586G=)
n.471+3586G=
12g.109579731_109579732insCCATATGCAACAACACGTTTGAACCTAGAGGACATTATGCTAAGCA2062463735MVKc.-92+5858_-92+5859insCCATATGCAACAACACGTTTGAACCTAGAGGACATTATGCTAAG (n.-92+5858_-92+5859insCCATATGCAACAACACGTTTGAACCTAGAGGACATTATGCTAAG)
c.227-71_227-70insCCATATGCAACAACACGTTTGAACCTAGAGGACATTATGCTAAG (n.227-71_227-70insCCATATGCAACAACACGTTTGAACCTAGAGGACATTATGCTAAG)
n.78+4831_78+4832insCCATATGCAACAACACGTTTGAACCTAGAGGACATTATGCTAAG
c.345-71_345-70insCCATATGCAACAACACGTTTGAACCTAGAGGACATTATGCTAAG (n.345-71_345-70insCCATATGCAACAACACGTTTGAACCTAGAGGACATTATGCTAAG)
c.64+4831_64+4832insCCATATGCAACAACACGTTTGAACCTAGAGGACATTATGCTAAG
c.220-1664_220-1663insCCATATGCAACAACACGTTTGAACCTAGAGGACATTATGCTAAG
c.226+3586_226+3587insCCATATGCAACAACACGTTTGAACCTAGAGGACATTATGCTAAG (n.226+3586_226+3587insCCATATGCAACAACACGTTTGAACCTAGAGGACATTATGCTAAG)
n.471+3586_471+3587insCCATATGCAACAACACGTTTGAACCTAGAGGACATTATGCTAAG
 dbSNP
12g.109579732T>CCA683448417MVKc.-92+5859T>C (n.-92+5859T>C)
c.227-70T>C (n.227-70T>C)
n.78+4832T>C
c.345-70T>C (n.345-70T>C)
c.64+4832T>C
c.220-1663T>C
c.226+3587T>C (n.226+3587T>C)
n.471+3587T>C
 dbSNP
12g.109579732T=CA2062463739MVKc.-92+5859T= (n.-92+5859T=)
c.227-70T= (n.227-70T=)
n.78+4832T=
c.345-70T= (n.345-70T=)
c.64+4832T=
c.220-1663T=
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n.471+3587T=
12g.109579733G>ACA243453016MVKc.-92+5860G>A (n.-92+5860G>A)
c.227-69G>A (n.227-69G>A)
n.78+4833G>A
c.345-69G>A (n.345-69G>A)
c.64+4833G>A
c.220-1662G>A
c.226+3588G>A (n.226+3588G>A)
n.471+3588G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109579733G=CA2062463742MVKc.-92+5860G= (n.-92+5860G=)
c.227-69G= (n.227-69G=)
n.78+4833G=
c.345-69G= (n.345-69G=)
c.64+4833G=
c.220-1662G=
c.226+3588G= (n.226+3588G=)
n.471+3588G=
12g.109579733G>TCA2575285749MVKc.-92+5860G>T (n.-92+5860G>T)
c.227-69G>T (n.227-69G>T)
n.78+4833G>T
c.345-69G>T (n.345-69G>T)
c.64+4833G>T
c.220-1662G>T
c.226+3588G>T (n.226+3588G>T)
n.471+3588G>T
 gnomAD v4
12g.109579735T>CCA2620815720MVKc.-92+5862T>C (n.-92+5862T>C)
c.227-67T>C (n.227-67T>C)
n.78+4835T>C
c.345-67T>C (n.345-67T>C)
c.64+4835T>C
c.220-1660T>C
c.226+3590T>C (n.226+3590T>C)
n.471+3590T>C
 gnomAD v4
12g.109579736C>ACA2797412991MVKc.-92+5863C>A (n.-92+5863C>A)
c.227-66C>A (n.227-66C>A)
n.78+4836C>A
c.345-66C>A (n.345-66C>A)
c.64+4836C>A
c.220-1659C>A
c.226+3591C>A (n.226+3591C>A)
n.471+3591C>A
12g.109579736C=CA2062463746MVKc.-92+5863C= (n.-92+5863C=)
c.227-66C= (n.227-66C=)
n.78+4836C=
c.345-66C= (n.345-66C=)
c.64+4836C=
c.220-1659C=
c.226+3591C= (n.226+3591C=)
n.471+3591C=
12g.109579736C>GCA683448418MVKc.-92+5863C>G (n.-92+5863C>G)
c.227-66C>G (n.227-66C>G)
n.78+4836C>G
c.345-66C>G (n.345-66C>G)
c.64+4836C>G
c.220-1659C>G
c.226+3591C>G (n.226+3591C>G)
n.471+3591C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.109579736_109579739delinsCTGTCA2062463745MVKc.-92+5863_-92+5866delinsCTGT (n.-92+5863_-92+5866delinsCTGT)
c.227-66_227-63delinsCTGT (n.227-66_227-63delinsCTGT)
n.78+4836_78+4839delinsCTGT
c.345-66_345-63delinsCTGT (n.345-66_345-63delinsCTGT)
c.64+4836_64+4839delinsCTGT
c.220-1659_220-1656delinsCTGT
c.226+3591_226+3594delinsCTGT (n.226+3591_226+3594delinsCTGT)
n.471+3591_471+3594delinsCTGT
12g.109579737T>GCA2062463751MVKc.-92+5864T>G (n.-92+5864T>G)
c.227-65T>G (n.227-65T>G)
n.78+4837T>G
c.345-65T>G (n.345-65T>G)
c.64+4837T>G
c.220-1658T>G
c.226+3592T>G (n.226+3592T>G)
n.471+3592T>G
 dbSNP
12g.109579737T=CA2062463750MVKc.-92+5864T= (n.-92+5864T=)
c.227-65T= (n.227-65T=)
n.78+4837T=
c.345-65T= (n.345-65T=)
c.64+4837T=
c.220-1658T=
c.226+3592T= (n.226+3592T=)
n.471+3592T=
12g.109579741_109579743delCA607287456MVKc.-92+5868_-92+5870del (n.-92+5868_-92+5870del)
c.227-61_227-59del (n.227-61_227-59del)
n.78+4841_78+4843del
c.345-61_345-59del (n.345-61_345-59del)
c.64+4841_64+4843del
c.220-1654_220-1652del
c.226+3596_226+3598del (n.226+3596_226+3598del)
n.471+3596_471+3598del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109579738G>ACA2620815724MVKc.-92+5865G>A (n.-92+5865G>A)
c.227-64G>A (n.227-64G>A)
n.78+4838G>A
c.345-64G>A (n.345-64G>A)
c.64+4838G>A
c.220-1657G>A
c.226+3593G>A (n.226+3593G>A)
n.471+3593G>A
 gnomAD v4
12g.109579739T>CCA2620815725MVKc.-92+5866T>C (n.-92+5866T>C)
c.227-63T>C (n.227-63T>C)
n.78+4839T>C
c.345-63T>C (n.345-63T>C)
c.64+4839T>C
c.220-1656T>C
c.226+3594T>C (n.226+3594T>C)
n.471+3594T>C
 gnomAD v4
12g.109579744T>CCA2620815727MVKc.-92+5871T>C (n.-92+5871T>C)
c.227-58T>C (n.227-58T>C)
n.78+4844T>C
c.345-58T>C (n.345-58T>C)
c.64+4844T>C
c.220-1651T>C
c.226+3599T>C (n.226+3599T>C)
n.471+3599T>C
 gnomAD v4
12g.109579745A>CCA2575285750MVKc.-92+5872A>C (n.-92+5872A>C)
c.227-57A>C (n.227-57A>C)
n.78+4845A>C
c.345-57A>C (n.345-57A>C)
c.64+4845A>C
c.220-1650A>C
c.226+3600A>C (n.226+3600A>C)
n.471+3600A>C
12g.109579749delCA2620815730MVKc.-92+5876del (n.-92+5876del)
c.227-53del (n.227-53del)
n.78+4849del
c.345-53del (n.345-53del)
c.64+4849del
c.220-1646del
c.226+3604del (n.226+3604del)
n.471+3604del
 gnomAD v4
12g.109579748A>GCA2575285751MVKc.-92+5875A>G (n.-92+5875A>G)
c.227-54A>G (n.227-54A>G)
n.78+4848A>G
c.345-54A>G (n.345-54A>G)
c.64+4848A>G
c.220-1647A>G
c.226+3603A>G (n.226+3603A>G)
n.471+3603A>G
 gnomAD v4
12g.109579750G>TCA655218880MVKc.-92+5877G>T (n.-92+5877G>T)
c.227-52G>T (n.227-52G>T)
n.78+4850G>T
c.345-52G>T (n.345-52G>T)
c.64+4850G>T
c.220-1645G>T
c.226+3605G>T (n.226+3605G>T)
n.471+3605G>T
 COSMIC
12g.109579752A>CCA2620815731MVKc.-92+5879A>C (n.-92+5879A>C)
c.227-50A>C (n.227-50A>C)
n.78+4852A>C
c.345-50A>C (n.345-50A>C)
c.64+4852A>C
c.220-1643A>C
c.226+3607A>C (n.226+3607A>C)
n.471+3607A>C
 gnomAD v4
12g.109579752A>TCA2797412992MVKc.-92+5879A>T (n.-92+5879A>T)
c.227-50A>T (n.227-50A>T)
n.78+4852A>T
c.345-50A>T (n.345-50A>T)
c.64+4852A>T
c.220-1643A>T
c.226+3607A>T (n.226+3607A>T)
n.471+3607A>T
12g.109579758G>ACA2797412994MVKc.-92+5885G>A (n.-92+5885G>A)
c.227-44G>A (n.227-44G>A)
n.78+4858G>A
c.345-44G>A (n.345-44G>A)
c.64+4858G>A
c.220-1637G>A
c.226+3613G>A (n.226+3613G>A)
n.471+3613G>A
12g.109579763_109579770delCA2797412995MVKc.-92+5890_-92+5897del (n.-92+5890_-92+5897del)
c.227-39_227-32del (n.227-39_227-32del)
n.78+4863_78+4870del
c.345-39_345-32del (n.345-39_345-32del)
c.64+4863_64+4870del
c.220-1632_220-1625del
c.226+3618_226+3625del (n.226+3618_226+3625del)
n.471+3618_471+3625del
12g.109579761C>TCA2797412996MVKc.-92+5888C>T (n.-92+5888C>T)
c.227-41C>T (n.227-41C>T)
n.78+4861C>T
c.345-41C>T (n.345-41C>T)
c.64+4861C>T
c.220-1634C>T
c.226+3616C>T (n.226+3616C>T)
n.471+3616C>T
12g.109579762C=CA2062463754MVKc.-92+5889C= (n.-92+5889C=)
c.227-40C= (n.227-40C=)
n.78+4862C=
c.345-40C= (n.345-40C=)
c.64+4862C=
c.220-1633C=
c.226+3617C= (n.226+3617C=)
n.471+3617C=
12g.109579762C>GCA6779206MVKc.-92+5889C>G (n.-92+5889C>G)
c.227-40C>G (n.227-40C>G)
n.78+4862C>G
c.345-40C>G (n.345-40C>G)
c.64+4862C>G
c.220-1633C>G
c.226+3617C>G (n.226+3617C>G)
n.471+3617C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109579762_109579763delinsCTCA2062463753MVKc.-92+5889_-92+5890delinsCT (n.-92+5889_-92+5890delinsCT)
c.227-40_227-39delinsCT (n.227-40_227-39delinsCT)
n.78+4862_78+4863delinsCT
c.345-40_345-39delinsCT (n.345-40_345-39delinsCT)
c.64+4862_64+4863delinsCT
c.220-1633_220-1632delinsCT
c.226+3617_226+3618delinsCT (n.226+3617_226+3618delinsCT)
n.471+3617_471+3618delinsCT
12g.109579763delCA607287457MVKc.-92+5890del (n.-92+5890del)
c.227-39del (n.227-39del)
n.78+4863del
c.345-39del (n.345-39del)
c.64+4863del
c.220-1632del
c.226+3618del (n.226+3618del)
n.471+3618del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109579763T>CCA2575285752MVKc.-92+5890T>C (n.-92+5890T>C)
c.227-39T>C (n.227-39T>C)
n.78+4863T>C
c.345-39T>C (n.345-39T>C)
c.64+4863T>C
c.220-1632T>C
c.226+3618T>C (n.226+3618T>C)
n.471+3618T>C
12g.109579764C>ACA2568044294MVKc.-92+5891C>A (n.-92+5891C>A)
c.227-38C>A (n.227-38C>A)
n.78+4864C>A
c.345-38C>A (n.345-38C>A)
c.64+4864C>A
c.220-1631C>A
c.226+3619C>A (n.226+3619C>A)
n.471+3619C>A
12g.109579764C>GCA2797413000MVKc.-92+5891C>G (n.-92+5891C>G)
c.227-38C>G (n.227-38C>G)
n.78+4864C>G
c.345-38C>G (n.345-38C>G)
c.64+4864C>G
c.220-1631C>G
c.226+3619C>G (n.226+3619C>G)
n.471+3619C>G
12g.109579764C>TCA2575285753MVKc.-92+5891C>T (n.-92+5891C>T)
c.227-38C>T (n.227-38C>T)
n.78+4864C>T
c.345-38C>T (n.345-38C>T)
c.64+4864C>T
c.220-1631C>T
c.226+3619C>T (n.226+3619C>T)
n.471+3619C>T
12g.109579766C=CA2062463759MVKc.-92+5893C= (n.-92+5893C=)
c.227-36C= (n.227-36C=)
n.78+4866C=
c.345-36C= (n.345-36C=)
c.64+4866C=
c.220-1629C=
c.226+3621C= (n.226+3621C=)
n.471+3621C=
12g.109579766C>TCA607287458MVKc.-92+5893C>T (n.-92+5893C>T)
c.227-36C>T (n.227-36C>T)
n.78+4866C>T
c.345-36C>T (n.345-36C>T)
c.64+4866C>T
c.220-1629C>T
c.226+3621C>T (n.226+3621C>T)
n.471+3621C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109579767A=CA2062463761MVKc.-92+5894A= (n.-92+5894A=)
c.227-35A= (n.227-35A=)
n.78+4867A=
c.345-35A= (n.345-35A=)
c.64+4867A=
c.220-1628A=
c.226+3622A= (n.226+3622A=)
n.471+3622A=
12g.109579767A>GCA683448420MVKc.-92+5894A>G (n.-92+5894A>G)
c.227-35A>G (n.227-35A>G)
n.78+4867A>G
c.345-35A>G (n.345-35A>G)
c.64+4867A>G
c.220-1628A>G
c.226+3622A>G (n.226+3622A>G)
n.471+3622A>G
 dbSNP
12g.109579767A>TCA2797413001MVKc.-92+5894A>T (n.-92+5894A>T)
c.227-35A>T (n.227-35A>T)
n.78+4867A>T
c.345-35A>T (n.345-35A>T)
c.64+4867A>T
c.220-1628A>T
c.226+3622A>T (n.226+3622A>T)
n.471+3622A>T
12g.109579768C>TCA2620815744MVKc.-92+5895C>T (n.-92+5895C>T)
c.227-34C>T (n.227-34C>T)
n.78+4868C>T
c.345-34C>T (n.345-34C>T)
c.64+4868C>T
c.220-1627C>T
c.226+3623C>T (n.226+3623C>T)
n.471+3623C>T
 gnomAD v4
12g.109579769C>TCA2620815745MVKc.-92+5896C>T (n.-92+5896C>T)
c.227-33C>T (n.227-33C>T)
n.78+4869C>T
c.345-33C>T (n.345-33C>T)
c.64+4869C>T
c.220-1626C>T
c.226+3624C>T (n.226+3624C>T)
n.471+3624C>T
 gnomAD v4
12g.109579770C>TCA2620815746MVKc.-92+5897C>T (n.-92+5897C>T)
c.227-32C>T (n.227-32C>T)
n.78+4870C>T
c.345-32C>T (n.345-32C>T)
c.64+4870C>T
c.220-1625C>T
c.226+3625C>T (n.226+3625C>T)
n.471+3625C>T
 gnomAD v4
12g.109579772C>TCA2620815747MVKc.-92+5899C>T (n.-92+5899C>T)
c.227-30C>T (n.227-30C>T)
n.78+4872C>T
c.345-30C>T (n.345-30C>T)
c.64+4872C>T
c.220-1623C>T
c.226+3627C>T (n.226+3627C>T)
n.471+3627C>T
 gnomAD v4
12g.109579773T>CCA2620815748MVKc.-92+5900T>C (n.-92+5900T>C)
c.227-29T>C (n.227-29T>C)
n.78+4873T>C
c.345-29T>C (n.345-29T>C)
c.64+4873T>C
c.220-1622T>C
c.226+3628T>C (n.226+3628T>C)
n.471+3628T>C
 gnomAD v4
12g.109579777_109579778delCA2620815749MVKc.-92+5904_-92+5905del (n.-92+5904_-92+5905del)
c.227-25_227-24del (n.227-25_227-24del)
n.78+4877_78+4878del
c.345-25_345-24del (n.345-25_345-24del)
c.64+4877_64+4878del
c.220-1618_220-1617del
c.226+3632_226+3633del (n.226+3632_226+3633del)
n.471+3632_471+3633del
 gnomAD v4
12g.109579775G>ACA2620815750MVKc.-92+5902G>A (n.-92+5902G>A)
c.227-27G>A (n.227-27G>A)
n.78+4875G>A
c.345-27G>A (n.345-27G>A)
c.64+4875G>A
c.220-1620G>A
c.226+3630G>A (n.226+3630G>A)
n.471+3630G>A
 gnomAD v4
12g.109579775G>TCA2620815752MVKc.-92+5902G>T (n.-92+5902G>T)
c.227-27G>T (n.227-27G>T)
n.78+4875G>T
c.345-27G>T (n.345-27G>T)
c.64+4875G>T
c.220-1620G>T
c.226+3630G>T (n.226+3630G>T)
n.471+3630G>T
 gnomAD v4
12g.109579776T>CCA2575285754MVKc.-92+5903T>C (n.-92+5903T>C)
c.227-26T>C (n.227-26T>C)
n.78+4876T>C
c.345-26T>C (n.345-26T>C)
c.64+4876T>C
c.220-1619T>C
c.226+3631T>C (n.226+3631T>C)
n.471+3631T>C
 gnomAD v4
12g.109579777G>ACA2620815753MVKc.-92+5904G>A (n.-92+5904G>A)
c.227-25G>A (n.227-25G>A)
n.78+4877G>A
c.345-25G>A (n.345-25G>A)
c.64+4877G>A
c.220-1618G>A
c.226+3632G>A (n.226+3632G>A)
n.471+3632G>A
 gnomAD v4
12g.109579782C>ACA2062463764MVKc.-92+5909C>A (n.-92+5909C>A)
c.227-20C>A (n.227-20C>A)
n.78+4882C>A
c.345-20C>A (n.345-20C>A)
c.64+4882C>A
c.220-1613C>A
c.226+3637C>A (n.226+3637C>A)
n.471+3637C>A
 ClinVar dbSNP
12g.109579782C=CA2062463762MVKc.-92+5909C= (n.-92+5909C=)
c.227-20C= (n.227-20C=)
n.78+4882C=
c.345-20C= (n.345-20C=)
c.64+4882C=
c.220-1613C=
c.226+3637C= (n.226+3637C=)
n.471+3637C=
12g.109579782C>GCA2062463765MVKc.-92+5909C>G (n.-92+5909C>G)
c.227-20C>G (n.227-20C>G)
n.78+4882C>G
c.345-20C>G (n.345-20C>G)
c.64+4882C>G
c.220-1613C>G
c.226+3637C>G (n.226+3637C>G)
n.471+3637C>G
 dbSNP
12g.109579784delCA2727260873MVKc.-92+5911del (n.-92+5911del)
c.227-18del (n.227-18del)
n.78+4884del
c.345-18del (n.345-18del)
c.64+4884del
c.220-1611del
c.226+3639del (n.226+3639del)
n.471+3639del
 dbSNP
12g.109579784T>CCA10577433MVKc.-92+5911T>C (n.-92+5911T>C)
c.227-18T>C (n.227-18T>C)
n.78+4884T>C
c.345-18T>C (n.345-18T>C)
c.64+4884T>C
c.220-1611T>C
c.226+3639T>C (n.226+3639T>C)
n.471+3639T>C
 ClinVar dbSNP
12g.109579784T=CA2062463770MVKc.-92+5911T= (n.-92+5911T=)
c.227-18T= (n.227-18T=)
n.78+4884T=
c.345-18T= (n.345-18T=)
c.64+4884T=
c.220-1611T=
c.226+3639T= (n.226+3639T=)
n.471+3639T=
12g.109579785G>ACA2580085766MVKc.-92+5912G>A (n.-92+5912G>A)
c.227-17G>A (n.227-17G>A)
n.78+4885G>A
c.345-17G>A (n.345-17G>A)
c.64+4885G>A
c.220-1610G>A
c.226+3640G>A (n.226+3640G>A)
n.471+3640G>A
 ClinVar
12g.109579787T>CCA2740092596MVKc.-92+5914T>C (n.-92+5914T>C)
c.227-15T>C (n.227-15T>C)
n.78+4887T>C
c.345-15T>C (n.345-15T>C)
c.64+4887T>C
c.220-1608T>C
c.226+3642T>C (n.226+3642T>C)
n.471+3642T>C
 ClinVar
12g.109579790C>ACA2620815755MVKc.-92+5917C>A (n.-92+5917C>A)
c.227-12C>A (n.227-12C>A)
n.78+4890C>A
c.345-12C>A (n.345-12C>A)
c.64+4890C>A
c.220-1605C>A
c.226+3645C>A (n.226+3645C>A)
n.471+3645C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.109579791C>TCA2620815758MVKc.-92+5918C>T (n.-92+5918C>T)
c.227-11C>T (n.227-11C>T)
n.78+4891C>T
c.345-11C>T (n.345-11C>T)
c.64+4891C>T
c.220-1604C>T
c.226+3646C>T (n.226+3646C>T)
n.471+3646C>T
 gnomAD v4
12g.109579792T>CCA2620815760MVKc.-92+5919T>C (n.-92+5919T>C)
c.227-10T>C (n.227-10T>C)
n.78+4892T>C
c.345-10T>C (n.345-10T>C)
c.64+4892T>C
c.220-1603T>C
c.226+3647T>C (n.226+3647T>C)
n.471+3647T>C
 gnomAD v4
12g.109579793G>ACA683448426MVKc.-92+5920G>A (n.-92+5920G>A)
c.227-9G>A (n.227-9G>A)
n.78+4893G>A
c.345-9G>A (n.345-9G>A)
c.64+4893G>A
c.220-1602G>A
c.226+3648G>A (n.226+3648G>A)
n.471+3648G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109579793G>CCA683448427MVKc.-92+5920G>C (n.-92+5920G>C)
c.227-9G>C (n.227-9G>C)
n.78+4893G>C
c.345-9G>C (n.345-9G>C)
c.64+4893G>C
c.220-1602G>C
c.226+3648G>C (n.226+3648G>C)
n.471+3648G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109579793G=CA2062463773MVKc.-92+5920G= (n.-92+5920G=)
c.227-9G= (n.227-9G=)
n.78+4893G=
c.345-9G= (n.345-9G=)
c.64+4893G=
c.220-1602G=
c.226+3648G= (n.226+3648G=)
n.471+3648G=
12g.109579794T>GCA2525955936MVKc.-92+5921T>G (n.-92+5921T>G)
c.227-8T>G (n.227-8T>G)
n.78+4894T>G
c.345-8T>G (n.345-8T>G)
c.64+4894T>G
c.220-1601T>G
c.226+3649T>G (n.226+3649T>G)
n.471+3649T>G
12g.109579797A>GCA2620815767MVKc.-92+5924A>G (n.-92+5924A>G)
c.227-5A>G (n.227-5A>G)
n.78+4897A>G
c.345-5A>G (n.345-5A>G)
c.64+4897A>G
c.220-1598A>G
c.226+3652A>G (n.226+3652A>G)
n.471+3652A>G
 gnomAD v4
12g.109579800A>CCA386645083MVKc.-92+5927A>C (n.-92+5927A>C)
c.227-2A>C (n.227-2A>C)
n.78+4900A>C
c.345-2A>C (n.345-2A>C)
c.64+4900A>C
c.220-1595A>C
c.226+3655A>C (n.226+3655A>C)
n.471+3655A>C
12g.109579800A>GCA386645086MVKc.-92+5927A>G (n.-92+5927A>G)
c.227-2A>G (n.227-2A>G)
n.78+4900A>G
c.345-2A>G (n.345-2A>G)
c.64+4900A>G
c.220-1595A>G
c.226+3655A>G (n.226+3655A>G)
n.471+3655A>G
12g.109579800A>TCA386645073MVKc.-92+5927A>T (n.-92+5927A>T)
c.227-2A>T (n.227-2A>T)
n.78+4900A>T
c.345-2A>T (n.345-2A>T)
c.64+4900A>T
c.220-1595A>T
c.226+3655A>T (n.226+3655A>T)
n.471+3655A>T
12g.109579801G>ACA386645089MVKc.-92+5928G>A (n.-92+5928G>A)
c.227-1G>A (n.227-1G>A)
n.78+4901G>A
c.345-1G>A (n.345-1G>A)
c.64+4901G>A
c.220-1594G>A
c.226+3656G>A (n.226+3656G>A)
n.471+3656G>A
 dbSNP
12g.109579801G>CCA386645087MVKc.-92+5928G>C (n.-92+5928G>C)
c.227-1G>C (n.227-1G>C)
n.78+4901G>C
c.345-1G>C (n.345-1G>C)
c.64+4901G>C
c.220-1594G>C
c.226+3656G>C (n.226+3656G>C)
n.471+3656G>C
12g.109579801G=CA2062463775MVKc.-92+5928G= (n.-92+5928G=)
c.227-1G= (n.227-1G=)
n.78+4901G=
c.345-1G= (n.345-1G=)
c.64+4901G=
c.220-1594G=
c.226+3656G= (n.226+3656G=)
n.471+3656G=
12g.109579801G>TCA386645088MVKc.-92+5928G>T (n.-92+5928G>T)
c.227-1G>T (n.227-1G>T)
n.78+4901G>T
c.345-1G>T (n.345-1G>T)
c.64+4901G>T
c.220-1594G>T
c.226+3656G>T (n.226+3656G>T)
n.471+3656G>T
12g.109579802A=CA2062463777MVKc.-92+5929A= (n.-92+5929A=)
c.227A= (p.Glu76=)
n.78+4902A=
c.345A= (p.Arg115=)
c.64+4902A=
c.220-1593A=
c.226+3657A= (n.226+3657A=)
n.471+3657A=
12g.109579802A>CCA386645091MVKc.-92+5929A>C (n.-92+5929A>C)
c.227A>C (p.Glu76Ala)
n.78+4902A>C
c.345A>C (p.Arg115Ser)
c.64+4902A>C
c.220-1593A>C
c.226+3657A>C (n.226+3657A>C)
n.471+3657A>C
12g.109579802A>GCA386645093MVKc.-92+5929A>G (n.-92+5929A>G)
c.227A>G (p.Glu76Gly)
n.78+4902A>G
c.345A>G (p.Arg115=)
c.64+4902A>G
c.220-1593A>G
c.226+3657A>G (n.226+3657A>G)
n.471+3657A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109579802A>TCA386645098MVKc.-92+5929A>T (n.-92+5929A>T)
c.227A>T (p.Glu76Val)
n.78+4902A>T
c.345A>T (p.Arg115Ser)
c.64+4902A>T
c.220-1593A>T
c.226+3657A>T (n.226+3657A>T)
n.471+3657A>T
12g.109579803G>ACA481713373MVKc.-92+5930G>A (n.-92+5930G>A)
c.228G>A (p.Glu76=)
n.78+4903G>A
c.346G>A (p.Ala116Thr)
c.64+4903G>A
c.220-1592G>A
c.226+3658G>A (n.226+3658G>A)
n.471+3658G>A
12g.109579803G>CCA386645102MVKc.-92+5930G>C (n.-92+5930G>C)
c.228G>C (p.Glu76Asp)
n.78+4903G>C
c.346G>C (p.Ala116Pro)
c.64+4903G>C
c.220-1592G>C
c.226+3658G>C (n.226+3658G>C)
n.471+3658G>C
 gnomAD v4
12g.109579803G>TCA386645107MVKc.-92+5930G>T (n.-92+5930G>T)
c.228G>T (p.Glu76Asp)
n.78+4903G>T
c.346G>T (p.Ala116Ser)
c.64+4903G>T
c.220-1592G>T
c.226+3658G>T (n.226+3658G>T)
n.471+3658G>T
12g.109579804C>ACA386645110MVKc.-92+5931C>A (n.-92+5931C>A)
c.229C>A (p.Gln77Lys)
n.78+4904C>A
c.347C>A (p.Ala116Glu)
c.64+4904C>A
c.220-1591C>A
c.226+3659C>A (n.226+3659C>A)
n.471+3659C>A
12g.109579804C>GCA386645111MVKc.-92+5931C>G (n.-92+5931C>G)
c.229C>G (p.Gln77Glu)
n.78+4904C>G
c.347C>G (p.Ala116Gly)
c.64+4904C>G
c.220-1591C>G
c.226+3659C>G (n.226+3659C>G)
n.471+3659C>G
 gnomAD v4
12g.109579804C>TCA386645112MVKc.-92+5931C>T (n.-92+5931C>T)
c.229C>T (p.Gln77Ter)
n.78+4904C>T
c.347C>T (p.Ala116Val)
c.64+4904C>T
c.220-1591C>T
c.226+3659C>T (n.226+3659C>T)
n.471+3659C>T
12g.109579805A>CCA386645115MVKc.-92+5932A>C (n.-92+5932A>C)
c.230A>C (p.Gln77Pro)
n.78+4905A>C
c.348A>C (p.Ala116=)
c.64+4905A>C
c.220-1590A>C
c.226+3660A>C (n.226+3660A>C)
n.471+3660A>C
12g.109579805A>GCA386645118MVKc.-92+5932A>G (n.-92+5932A>G)
c.230A>G (p.Gln77Arg)
n.78+4905A>G
c.348A>G (p.Ala116=)
c.64+4905A>G
c.220-1590A>G
c.226+3660A>G (n.226+3660A>G)
n.471+3660A>G
 ClinVar
12g.109579805A>TCA386645120MVKc.-92+5932A>T (n.-92+5932A>T)
c.230A>T (p.Gln77Leu)
n.78+4905A>T
c.348A>T (p.Ala116=)
c.64+4905A>T
c.220-1590A>T
c.226+3660A>T (n.226+3660A>T)
n.471+3660A>T
 gnomAD v4
12g.109579806A=CA2062463779MVKc.-92+5933A= (n.-92+5933A=)
c.231A= (p.Gln77=)
n.78+4906A=
c.349A= (p.Arg117=)
c.64+4906A=
c.220-1589A=
c.226+3661A= (n.226+3661A=)
n.471+3661A=
12g.109579806A>CCA386645123MVKc.-92+5933A>C (n.-92+5933A>C)
c.231A>C (p.Gln77His)
n.78+4906A>C
c.349A>C (p.Arg117=)
c.64+4906A>C
c.220-1589A>C
c.226+3661A>C (n.226+3661A>C)
n.471+3661A>C
 dbSNP
12g.109579806A>GCA481713374MVKc.-92+5933A>G (n.-92+5933A>G)
c.231A>G (p.Gln77=)
n.78+4906A>G
c.349A>G (p.Arg117Gly)
c.64+4906A>G
c.220-1589A>G
c.226+3661A>G (n.226+3661A>G)
n.471+3661A>G
12g.109579806A>TCA386645125MVKc.-92+5933A>T (n.-92+5933A>T)
c.231A>T (p.Gln77His)
n.78+4906A>T
c.349A>T (p.Arg117Trp)
c.64+4906A>T
c.220-1589A>T
c.226+3661A>T (n.226+3661A>T)
n.471+3661A>T
12g.109579807G>ACA386645128MVKc.-92+5934G>A (n.-92+5934G>A)
c.232G>A (p.Gly78Ser)
n.78+4907G>A
c.350G>A (p.Arg117Lys)
c.64+4907G>A
c.220-1588G>A
c.226+3662G>A (n.226+3662G>A)
n.471+3662G>A
12g.109579807G>CCA386645131MVKc.-92+5934G>C (n.-92+5934G>C)
c.232G>C (p.Gly78Arg)
n.78+4907G>C
c.350G>C (p.Arg117Thr)
c.64+4907G>C
c.220-1588G>C
c.226+3662G>C (n.226+3662G>C)
n.471+3662G>C
12g.109579807G>TCA386645133MVKc.-92+5934G>T (n.-92+5934G>T)
c.232G>T (p.Gly78Cys)
n.78+4907G>T
c.350G>T (p.Arg117Met)
c.64+4907G>T
c.220-1588G>T
c.226+3662G>T (n.226+3662G>T)
n.471+3662G>T
12g.109579808G>ACA6779207MVKc.-92+5935G>A (n.-92+5935G>A)
c.233G>A (p.Gly78Asp)
n.78+4908G>A
c.351G>A (p.Arg117=)
c.64+4908G>A
c.220-1587G>A
c.226+3663G>A (n.226+3663G>A)
n.471+3663G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109579808G>CCA386645137MVKc.-92+5935G>C (n.-92+5935G>C)
c.233G>C (p.Gly78Ala)
n.78+4908G>C
c.351G>C (p.Arg117Ser)
c.64+4908G>C
c.220-1587G>C
c.226+3663G>C (n.226+3663G>C)
n.471+3663G>C
12g.109579808G=CA2062463782MVKc.-92+5935G= (n.-92+5935G=)
c.233G= (p.Gly78=)
n.78+4908G=
c.351G= (p.Arg117=)
c.64+4908G=
c.220-1587G=
c.226+3663G= (n.226+3663G=)
n.471+3663G=
12g.109579808G>TCA386645138MVKc.-92+5935G>T (n.-92+5935G>T)
c.233G>T (p.Gly78Val)
n.78+4908G>T
c.351G>T (p.Arg117Ser)
c.64+4908G>T
c.220-1587G>T
c.226+3663G>T (n.226+3663G>T)
n.471+3663G>T
12g.109579809T>ACA481713377MVKc.-92+5936T>A (n.-92+5936T>A)
c.234T>A (p.Gly78=)
n.78+4909T>A
c.352T>A (p.Ter118Arg)
c.64+4909T>A
c.220-1586T>A
c.226+3664T>A (n.226+3664T>A)
n.471+3664T>A
12g.109579809T>CCA481713376MVKc.-92+5936T>C (n.-92+5936T>C)
c.234T>C (p.Gly78=)
n.78+4909T>C
c.352T>C (p.Ter118Arg)
c.64+4909T>C
c.220-1586T>C
c.226+3664T>C (n.226+3664T>C)
n.471+3664T>C
 dbSNP
12g.109579809T>GCA481713375MVKc.-92+5936T>G (n.-92+5936T>G)
c.234T>G (p.Gly78=)
n.78+4909T>G
c.352T>G (p.Ter118Gly)
c.64+4909T>G
c.220-1586T>G
c.226+3664T>G (n.226+3664T>G)
n.471+3664T>G
12g.109579809T=CA2062463784MVKc.-92+5936T= (n.-92+5936T=)
c.234T= (p.Gly78=)
n.78+4909T=
c.352T= (p.Ter118=)
c.64+4909T=
c.220-1586T=
c.226+3664T= (n.226+3664T=)
n.471+3664T=
12g.109579810G>ACA386645141MVKc.-92+5937G>A (n.-92+5937G>A)
c.235G>A (p.Asp79Asn)
n.78+4910G>A
c.353G>A (p.Ter118=)
c.64+4910G>A
c.220-1585G>A
c.226+3665G>A (n.226+3665G>A)
n.471+3665G>A
12g.109579810G>CCA386645143MVKc.-92+5937G>C (n.-92+5937G>C)
c.235G>C (p.Asp79His)
n.78+4910G>C
c.353G>C (p.Ter118Ser)
c.64+4910G>C
c.220-1585G>C
c.226+3665G>C (n.226+3665G>C)
n.471+3665G>C
12g.109579810G=CA2062463786MVKc.-92+5937G= (n.-92+5937G=)
c.235G= (p.Asp79=)
n.78+4910G=
c.353G= (p.Ter118=)
c.64+4910G=
c.220-1585G=
c.226+3665G= (n.226+3665G=)
n.471+3665G=
12g.109579810G>TCA386645145MVKc.-92+5937G>T (n.-92+5937G>T)
c.235G>T (p.Asp79Tyr)
n.78+4910G>T
c.353G>T (p.Ter118Leu)
c.64+4910G>T
c.220-1585G>T
c.226+3665G>T (n.226+3665G>T)
n.471+3665G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109579811A>CCA386645146MVKc.-92+5938A>C (n.-92+5938A>C)
c.236A>C (p.Asp79Ala)
n.78+4911A>C
c.354A>C (p.Ter118Cys)
c.64+4911A>C
c.220-1584A>C
c.226+3666A>C (n.226+3666A>C)
n.471+3666A>C
12g.109579811A>GCA386645148MVKc.-92+5938A>G (n.-92+5938A>G)
c.236A>G (p.Asp79Gly)
n.78+4911A>G
c.354A>G (p.Ter118Trp)
c.64+4911A>G
c.220-1584A>G
c.226+3666A>G (n.226+3666A>G)
n.471+3666A>G
12g.109579811A>TCA386645151MVKc.-92+5938A>T (n.-92+5938A>T)
c.236A>T (p.Asp79Val)
n.78+4911A>T
c.354A>T (p.Ter118Cys)
c.64+4911A>T
c.220-1584A>T
c.226+3666A>T (n.226+3666A>T)
n.471+3666A>T
12g.109579812T>ACA386645164MVKc.-92+5939T>A (n.-92+5939T>A)
c.237T>A (p.Asp79Glu)
n.78+4912T>A
c.*1T>A (n.*1T>A)
c.64+4912T>A
c.220-1583T>A
c.226+3667T>A (n.226+3667T>A)
n.471+3667T>A
12g.109579812T>CCA481713378MVKc.-92+5939T>C (n.-92+5939T>C)
c.237T>C (p.Asp79=)
n.78+4912T>C
c.*1T>C (n.*1T>C)
c.64+4912T>C
c.220-1583T>C
c.226+3667T>C (n.226+3667T>C)
n.471+3667T>C
12g.109579812T>GCA386645161MVKc.-92+5939T>G (n.-92+5939T>G)
c.237T>G (p.Asp79Glu)
n.78+4912T>G
c.*1T>G (n.*1T>G)
c.64+4912T>G
c.220-1583T>G
c.226+3667T>G (n.226+3667T>G)
n.471+3667T>G
12g.109579813G>ACA149807MVKc.-92+5940G>A (n.-92+5940G>A)
c.238G>A (p.Val80Ile)
n.78+4913G>A
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.64+4913G>A
c.220-1582G>A
c.226+3668G>A (n.226+3668G>A)
n.471+3668G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109579813G>CCA386645172MVKc.-92+5940G>C (n.-92+5940G>C)
c.238G>C (p.Val80Leu)
n.78+4913G>C
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.64+4913G>C
c.220-1582G>C
c.226+3668G>C (n.226+3668G>C)
n.471+3668G>C
12g.109579813G=CA2062463793MVKc.-92+5940G= (n.-92+5940G=)
c.238G= (p.Val80=)
n.78+4913G=
c.*2G= (n.*2G=)
c.64+4913G=
c.220-1582G=
c.226+3668G= (n.226+3668G=)
n.471+3668G=
12g.109579813G>TCA386645174MVKc.-92+5940G>T (n.-92+5940G>T)
c.238G>T (p.Val80Phe)
n.78+4913G>T
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.64+4913G>T
c.220-1582G>T
c.226+3668G>T (n.226+3668G>T)
n.471+3668G>T
12g.109579814T>ACA386645178MVKc.-92+5941T>A (n.-92+5941T>A)
c.239T>A (p.Val80Asp)
n.78+4914T>A
c.*3T>A (n.*3T>A)
c.64+4914T>A
c.220-1581T>A
c.226+3669T>A (n.226+3669T>A)
n.471+3669T>A
 gnomAD v4
12g.109579814T>CCA386645180MVKc.-92+5941T>C (n.-92+5941T>C)
c.239T>C (p.Val80Ala)
n.78+4914T>C
c.*3T>C (n.*3T>C)
c.64+4914T>C
c.220-1581T>C
c.226+3669T>C (n.226+3669T>C)
n.471+3669T>C
 gnomAD v4
12g.109579814T>GCA386645189MVKc.-92+5941T>G (n.-92+5941T>G)
c.239T>G (p.Val80Gly)
n.78+4914T>G
c.*3T>G (n.*3T>G)
c.64+4914T>G
c.220-1581T>G
c.226+3669T>G (n.226+3669T>G)
n.471+3669T>G
12g.109579815C>ACA481713381MVKc.-92+5942C>A (n.-92+5942C>A)
c.240C>A (p.Val80=)
n.78+4915C>A
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.64+4915C>A
c.220-1580C>A
c.226+3670C>A (n.226+3670C>A)
n.471+3670C>A
12g.109579815C>GCA481713379MVKc.-92+5942C>G (n.-92+5942C>G)
c.240C>G (p.Val80=)
n.78+4915C>G
c.*4C>G (n.*4C>G)
c.64+4915C>G
c.220-1580C>G
c.226+3670C>G (n.226+3670C>G)
n.471+3670C>G
12g.109579815C>TCA481713380MVKc.-92+5942C>T (n.-92+5942C>T)
c.240C>T (p.Val80=)
n.78+4915C>T
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.64+4915C>T
c.220-1580C>T
c.226+3670C>T (n.226+3670C>T)
n.471+3670C>T
12g.109579816A=CA2062463797MVKc.-92+5943A= (n.-92+5943A=)
c.241A= (p.Thr81=)
n.78+4916A=
c.*5A= (n.*5A=)
c.64+4916A=
c.220-1579A=
c.226+3671A= (n.226+3671A=)
n.471+3671A=
12g.109579816A>CCA386645196MVKc.-92+5943A>C (n.-92+5943A>C)
c.241A>C (p.Thr81Pro)
n.78+4916A>C
c.*5A>C (n.*5A>C)
c.64+4916A>C
c.220-1579A>C
c.226+3671A>C (n.226+3671A>C)
n.471+3671A>C
12g.109579816A>GCA386645195MVKc.-92+5943A>G (n.-92+5943A>G)
c.241A>G (p.Thr81Ala)
n.78+4916A>G
c.*5A>G (n.*5A>G)
c.64+4916A>G
c.220-1579A>G
c.226+3671A>G (n.226+3671A>G)
n.471+3671A>G
12g.109579816A>TCA386645193MVKc.-92+5943A>T (n.-92+5943A>T)
c.241A>T (p.Thr81Ser)
n.78+4916A>T
c.*5A>T (n.*5A>T)
c.64+4916A>T
c.220-1579A>T
c.226+3671A>T (n.226+3671A>T)
n.471+3671A>T
12g.109579817C>ACA386645201MVKc.-92+5944C>A (n.-92+5944C>A)
c.242C>A (p.Thr81Lys)
n.78+4917C>A
c.*6C>A (n.*6C>A)
c.64+4917C>A
c.220-1578C>A
c.226+3672C>A (n.226+3672C>A)
n.471+3672C>A
12g.109579817C=CA2062463799MVKc.-92+5944C= (n.-92+5944C=)
c.242C= (p.Thr81=)
n.78+4917C=
c.*6C= (n.*6C=)
c.64+4917C=
c.220-1578C=
c.226+3672C= (n.226+3672C=)
n.471+3672C=
12g.109579817C>GCA386645211MVKc.-92+5944C>G (n.-92+5944C>G)
c.242C>G (p.Thr81Arg)
n.78+4917C>G
c.*6C>G (n.*6C>G)
c.64+4917C>G
c.220-1578C>G
c.226+3672C>G (n.226+3672C>G)
n.471+3672C>G
12g.109579817C>TCA386645216MVKc.-92+5944C>T (n.-92+5944C>T)
c.242C>T (p.Thr81Ile)
n.78+4917C>T
c.*6C>T (n.*6C>T)
c.64+4917C>T
c.220-1578C>T
c.226+3672C>T (n.226+3672C>T)
n.471+3672C>T
 dbSNP
12g.109579817_109579820dupCA607287459MVKc.-92+5944_-92+5947dup (n.-92+5944_-92+5947dup)
c.242_245dup (p.Pro83AsnfsTer18)
n.78+4917_78+4920dup
c.*6_*9dup (n.*6_*9dup)
c.64+4917_64+4920dup
c.220-1578_220-1575dup
c.226+3672_226+3675dup (n.226+3672_226+3675dup)
n.471+3672_471+3675dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109579818A>CCA481713382MVKc.-92+5945A>C (n.-92+5945A>C)
c.243A>C (p.Thr81=)
n.78+4918A>C
c.*7A>C (n.*7A>C)
c.64+4918A>C
c.220-1577A>C
c.226+3673A>C (n.226+3673A>C)
n.471+3673A>C
12g.109579818A>GCA481713383MVKc.-92+5945A>G (n.-92+5945A>G)
c.243A>G (p.Thr81=)
n.78+4918A>G
c.*7A>G (n.*7A>G)
c.64+4918A>G
c.220-1577A>G
c.226+3673A>G (n.226+3673A>G)
n.471+3673A>G
12g.109579818A>TCA481713384MVKc.-92+5945A>T (n.-92+5945A>T)
c.243A>T (p.Thr81=)
n.78+4918A>T
c.*7A>T (n.*7A>T)
c.64+4918A>T
c.220-1577A>T
c.226+3673A>T (n.226+3673A>T)
n.471+3673A>T

Number of alleles fetched