Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.109575996_109576144delinsAGGTAGCACTGGCTGTATCCTTGAACTTGAGAACATTCCTCCGGCTTCAACCCCACAGCAATGGGAAAGTGGACCTCAGCTTACCCAACATTGGTATCAAGCGGGCCTGGGATGTGGCCAGGCTTCAGTCACTGGACACAAGCTTTCTGCA2062460951MVKc.-92+2123_-92+2271delinsAGGTAGCACTGGCTGTATCCTTGAACTTGAGAACATTCCTCCGGCTTCAACCCCACAGCAATGGGAAAGTGGACCTCAGCTTACCCAACATTGGTATCAAGCGGGCCTGGGATGTGGCCAGGCTTCAGTCACTGGACACAAGCTTTCTG (n.-92+2123_-92+2271delinsAGGTAGCACTGGCTGTATCCTTGAACTTGAGAACATTCCTCCGGCTTCAACCCCACAGCAATGGGAAAGTGGACCTCAGCTTACCCAACATTGGTATCAAGCGGGCCTGGGATGTGGCCAGGCTTCAGTCACTGGACACAAGCTTTCTG)
c.79-2_225delinsAGGTAGCACTGGCTGTATCCTTGAACTTGAGAACATTCCTCCGGCTTCAACCCCACAGCAATGGGAAAGTGGACCTCAGCTTACCCAACATTGGTATCAAGCGGGCCTGGGATGTGGCCAGGCTTCAGTCACTGGACACAAGCTTTCTG
n.78+1096_78+1244delinsAGGTAGCACTGGCTGTATCCTTGAACTTGAGAACATTCCTCCGGCTTCAACCCCACAGCAATGGGAAAGTGGACCTCAGCTTACCCAACATTGGTATCAAGCGGGCCTGGGATGTGGCCAGGCTTCAGTCACTGGACACAAGCTTTCTG
c.64+1096_64+1244delinsAGGTAGCACTGGCTGTATCCTTGAACTTGAGAACATTCCTCCGGCTTCAACCCCACAGCAATGGGAAAGTGGACCTCAGCTTACCCAACATTGGTATCAAGCGGGCCTGGGATGTGGCCAGGCTTCAGTCACTGGACACAAGCTTTCTG
c.72-2_218delinsAGGTAGCACTGGCTGTATCCTTGAACTTGAGAACATTCCTCCGGCTTCAACCCCACAGCAATGGGAAAGTGGACCTCAGCTTACCCAACATTGGTATCAAGCGGGCCTGGGATGTGGCCAGGCTTCAGTCACTGGACACAAGCTTTCTG
n.324-2_470delinsAGGTAGCACTGGCTGTATCCTTGAACTTGAGAACATTCCTCCGGCTTCAACCCCACAGCAATGGGAAAGTGGACCTCAGCTTACCCAACATTGGTATCAAGCGGGCCTGGGATGTGGCCAGGCTTCAGTCACTGGACACAAGCTTTCTG
12g.109576000_109576147delCA149905MVKc.-92+2127_-92+2274del (n.-92+2127_-92+2274del)
c.81_226+2del
n.78+1100_78+1247del
c.64+1100_64+1247del
c.74_219+2del
n.326_471+2del
 dbSNP
12g.109576006G>ACA481713167MVKc.-92+2133G>A (n.-92+2133G>A)
c.87G>A (p.Leu29=)
n.78+1106G>A
c.64+1106G>A
c.80G>A
n.332G>A
12g.109576006G>CCA481713168MVKc.-92+2133G>C (n.-92+2133G>C)
c.87G>C (p.Leu29=)
n.78+1106G>C
c.64+1106G>C
c.80G>C
n.332G>C
12g.109576006G>TCA481713169MVKc.-92+2133G>T (n.-92+2133G>T)
c.87G>T (p.Leu29=)
n.78+1106G>T
c.64+1106G>T
c.80G>T
n.332G>T
12g.109576007G>ACA386643253MVKc.-92+2134G>A (n.-92+2134G>A)
c.88G>A (p.Ala30Thr)
n.78+1107G>A
c.64+1107G>A
c.81G>A
n.333G>A
12g.109576007G>CCA386643247MVKc.-92+2134G>C (n.-92+2134G>C)
c.88G>C (p.Ala30Pro)
n.78+1107G>C
c.64+1107G>C
c.81G>C
n.333G>C
12g.109576007G=CA2062460967MVKc.-92+2134G= (n.-92+2134G=)
c.88G= (p.Ala30=)
n.78+1107G=
c.64+1107G=
c.81G=
n.333G=
12g.109576007G>TCA386643249MVKc.-92+2134G>T (n.-92+2134G>T)
c.88G>T (p.Ala30Ser)
n.78+1107G>T
c.64+1107G>T
c.81G>T
n.333G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109576008C>ACA386643259MVKc.-92+2135C>A (n.-92+2135C>A)
c.89C>A (p.Ala30Asp)
n.78+1108C>A
c.64+1108C>A
c.82C>A
n.334C>A
12g.109576008C=CA2062460969MVKc.-92+2135C= (n.-92+2135C=)
c.89C= (p.Ala30=)
n.78+1108C=
c.64+1108C=
c.82C=
n.334C=
12g.109576008C>GCA386643262MVKc.-92+2135C>G (n.-92+2135C>G)
c.89C>G (p.Ala30Gly)
n.78+1108C>G
c.64+1108C>G
c.82C>G
n.334C>G
12g.109576008C>TCA6779153MVKc.-92+2135C>T (n.-92+2135C>T)
c.89C>T (p.Ala30Val)
n.78+1108C>T
c.64+1108C>T
c.82C>T
n.334C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576009T>ACA481713172MVKc.-92+2136T>A (n.-92+2136T>A)
c.90T>A (p.Ala30=)
n.78+1109T>A
c.64+1109T>A
c.83T>A
n.335T>A
12g.109576009T>CCA481713170MVKc.-92+2136T>C (n.-92+2136T>C)
c.90T>C (p.Ala30=)
n.78+1109T>C
c.64+1109T>C
c.83T>C
n.335T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576009T>GCA481713171MVKc.-92+2136T>G (n.-92+2136T>G)
c.90T>G (p.Ala30=)
n.78+1109T>G
c.64+1109T>G
c.83T>G
n.335T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576009T=CA2062460971MVKc.-92+2136T= (n.-92+2136T=)
c.90T= (p.Ala30=)
n.78+1109T=
c.64+1109T=
c.83T=
n.335T=
12g.109576010G>ACA386643266MVKc.-92+2137G>A (n.-92+2137G>A)
c.91G>A (p.Val31Ile)
n.78+1110G>A
c.64+1110G>A
c.84G>A
n.336G>A
12g.109576010G>CCA386643267MVKc.-92+2137G>C (n.-92+2137G>C)
c.91G>C (p.Val31Leu)
n.78+1110G>C
c.64+1110G>C
c.84G>C
n.336G>C
12g.109576010G>TCA386643269MVKc.-92+2137G>T (n.-92+2137G>T)
c.91G>T (p.Val31Leu)
n.78+1110G>T
c.64+1110G>T
c.84G>T
n.336G>T
12g.109576011T>ACA386643273MVKc.-92+2138T>A (n.-92+2138T>A)
c.92T>A (p.Val31Glu)
n.78+1111T>A
c.64+1111T>A
c.85T>A
n.337T>A
12g.109576011T>CCA386643275MVKc.-92+2138T>C (n.-92+2138T>C)
c.92T>C (p.Val31Ala)
n.78+1111T>C
c.64+1111T>C
c.85T>C
n.337T>C
12g.109576011T>GCA386643276MVKc.-92+2138T>G (n.-92+2138T>G)
c.92T>G (p.Val31Gly)
n.78+1111T>G
c.64+1111T>G
c.85T>G
n.337T>G
12g.109576012A>CCA481713173MVKc.-92+2139A>C (n.-92+2139A>C)
c.93A>C (p.Val31=)
n.78+1112A>C
c.64+1112A>C
c.86A>C
n.338A>C
12g.109576012A>GCA481713174MVKc.-92+2139A>G (n.-92+2139A>G)
c.93A>G (p.Val31=)
n.78+1112A>G
c.64+1112A>G
c.86A>G
n.338A>G
12g.109576012A>TCA481713175MVKc.-92+2139A>T (n.-92+2139A>T)
c.93A>T (p.Val31=)
n.78+1112A>T
c.64+1112A>T
c.86A>T
n.338A>T
12g.109576013T>ACA386643281MVKc.-92+2140T>A (n.-92+2140T>A)
c.94T>A (p.Ser32Thr)
n.78+1113T>A
c.64+1113T>A
c.87T>A
n.339T>A
12g.109576013T>CCA386643284MVKc.-92+2140T>C (n.-92+2140T>C)
c.94T>C (p.Ser32Pro)
n.78+1113T>C
c.64+1113T>C
c.87T>C
n.339T>C
12g.109576013T>GCA386643286MVKc.-92+2140T>G (n.-92+2140T>G)
c.94T>G (p.Ser32Ala)
n.78+1113T>G
c.64+1113T>G
c.87T>G
n.339T>G
12g.109576014C>ACA386643291MVKc.-92+2141C>A (n.-92+2141C>A)
c.95C>A (p.Ser32Tyr)
n.78+1114C>A
c.64+1114C>A
c.88C>A
n.340C>A
12g.109576014C>GCA386643293MVKc.-92+2141C>G (n.-92+2141C>G)
c.95C>G (p.Ser32Cys)
n.78+1114C>G
c.64+1114C>G
c.88C>G
n.340C>G
 gnomAD v4
12g.109576014C>TCA386643289MVKc.-92+2141C>T (n.-92+2141C>T)
c.95C>T (p.Ser32Phe)
n.78+1114C>T
c.64+1114C>T
c.88C>T
n.340C>T
12g.109576015C>ACA481713176MVKc.-92+2142C>A (n.-92+2142C>A)
c.96C>A (p.Ser32=)
n.78+1115C>A
c.64+1115C>A
c.89C>A
n.341C>A
12g.109576015C>GCA481713178MVKc.-92+2142C>G (n.-92+2142C>G)
c.96C>G (p.Ser32=)
n.78+1115C>G
c.64+1115C>G
c.89C>G
n.341C>G
12g.109576015C>TCA481713177MVKc.-92+2142C>T (n.-92+2142C>T)
c.96C>T (p.Ser32=)
n.78+1115C>T
c.64+1115C>T
c.89C>T
n.341C>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.109576016T>ACA386643296MVKc.-92+2143T>A (n.-92+2143T>A)
c.97T>A (p.Leu33Met)
n.78+1116T>A
c.64+1116T>A
c.90T>A
n.342T>A
12g.109576016T>CCA481713179MVKc.-92+2143T>C (n.-92+2143T>C)
c.97T>C (p.Leu33=)
n.78+1116T>C
c.64+1116T>C
c.90T>C
n.342T>C
12g.109576016T>GCA386643294MVKc.-92+2143T>G (n.-92+2143T>G)
c.97T>G (p.Leu33Val)
n.78+1116T>G
c.64+1116T>G
c.90T>G
n.342T>G
12g.109576017T>ACA386643299MVKc.-92+2144T>A (n.-92+2144T>A)
c.98T>A (p.Leu33Ter)
n.78+1117T>A
c.64+1117T>A
c.91T>A
n.343T>A
12g.109576017T>CCA386643301MVKc.-92+2144T>C (n.-92+2144T>C)
c.98T>C (p.Leu33Ser)
n.78+1117T>C
c.64+1117T>C
c.91T>C
n.343T>C
12g.109576017T>GCA386643304MVKc.-92+2144T>G (n.-92+2144T>G)
c.98T>G (p.Leu33Trp)
n.78+1117T>G
c.64+1117T>G
c.91T>G
n.343T>G
12g.109576018G>ACA481713180MVKc.-92+2145G>A (n.-92+2145G>A)
c.99G>A (p.Leu33=)
n.78+1118G>A
c.64+1118G>A
c.92G>A
n.344G>A
12g.109576018G>CCA386643307MVKc.-92+2145G>C (n.-92+2145G>C)
c.99G>C (p.Leu33Phe)
n.78+1118G>C
c.64+1118G>C
c.92G>C
n.344G>C
12g.109576018G>TCA386643310MVKc.-92+2145G>T (n.-92+2145G>T)
c.99G>T (p.Leu33Phe)
n.78+1118G>T
c.64+1118G>T
c.92G>T
n.344G>T
12g.109576019A>CCA386643316MVKc.-92+2146A>C (n.-92+2146A>C)
c.100A>C (p.Asn34His)
n.78+1119A>C
c.64+1119A>C
c.93A>C
n.345A>C
12g.109576019A>GCA386643319MVKc.-92+2146A>G (n.-92+2146A>G)
c.100A>G (p.Asn34Asp)
n.78+1119A>G
c.64+1119A>G
c.93A>G
n.345A>G
12g.109576019A>TCA386643321MVKc.-92+2146A>T (n.-92+2146A>T)
c.100A>T (p.Asn34Tyr)
n.78+1119A>T
c.64+1119A>T
c.93A>T
n.345A>T
12g.109576020A>CCA386643322MVKc.-92+2147A>C (n.-92+2147A>C)
c.101A>C (p.Asn34Thr)
n.78+1120A>C
c.64+1120A>C
c.94A>C
n.346A>C
12g.109576020A>GCA386643324MVKc.-92+2147A>G (n.-92+2147A>G)
c.101A>G (p.Asn34Ser)
n.78+1120A>G
c.64+1120A>G
c.94A>G
n.346A>G
12g.109576020A>TCA386643329MVKc.-92+2147A>T (n.-92+2147A>T)
c.101A>T (p.Asn34Ile)
n.78+1120A>T
c.64+1120A>T
c.94A>T
n.346A>T
12g.109576021C>ACA386643331MVKc.-92+2148C>A (n.-92+2148C>A)
c.102C>A (p.Asn34Lys)
n.78+1121C>A
c.64+1121C>A
c.95C>A
n.347C>A
12g.109576021C>GCA386643334MVKc.-92+2148C>G (n.-92+2148C>G)
c.102C>G (p.Asn34Lys)
n.78+1121C>G
c.64+1121C>G
c.95C>G
n.347C>G
12g.109576021C>TCA481713181MVKc.-92+2148C>T (n.-92+2148C>T)
c.102C>T (p.Asn34=)
n.78+1121C>T
c.64+1121C>T
c.95C>T
n.347C>T
12g.109576022T>ACA386643336MVKc.-92+2149T>A (n.-92+2149T>A)
c.103T>A (p.Leu35Met)
n.78+1122T>A
c.64+1122T>A
c.96T>A
n.348T>A
12g.109576022T>CCA481713182MVKc.-92+2149T>C (n.-92+2149T>C)
c.103T>C (p.Leu35=)
n.78+1122T>C
c.64+1122T>C
c.96T>C
n.348T>C
12g.109576022T>GCA386643338MVKc.-92+2149T>G (n.-92+2149T>G)
c.103T>G (p.Leu35Val)
n.78+1122T>G
c.64+1122T>G
c.96T>G
n.348T>G
12g.109576023T>ACA386643341MVKc.-92+2150T>A (n.-92+2150T>A)
c.104T>A (p.Leu35Ter)
n.78+1123T>A
c.64+1123T>A
c.97T>A
n.349T>A
 gnomAD v4
12g.109576023T>CCA149771MVKc.-92+2150T>C (n.-92+2150T>C)
c.104T>C (p.Leu35Ser)
n.78+1123T>C
c.64+1123T>C
c.97T>C
n.349T>C
 ClinVar dbSNP
12g.109576023T>GCA386643346MVKc.-92+2150T>G (n.-92+2150T>G)
c.104T>G (p.Leu35Trp)
n.78+1123T>G
c.64+1123T>G
c.97T>G
n.349T>G
 gnomAD v4
12g.109576023T=CA2062460974MVKc.-92+2150T= (n.-92+2150T=)
c.104T= (p.Leu35=)
n.78+1123T=
c.64+1123T=
c.97T=
n.349T=
12g.109576024G>ACA481713183MVKc.-92+2151G>A (n.-92+2151G>A)
c.105G>A (p.Leu35=)
n.78+1124G>A
c.64+1124G>A
c.98G>A
n.350G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109576024G>CCA386643348MVKc.-92+2151G>C (n.-92+2151G>C)
c.105G>C (p.Leu35Phe)
n.78+1124G>C
c.64+1124G>C
c.98G>C
n.350G>C
 ClinVar
12g.109576024G=CA2062460977MVKc.-92+2151G= (n.-92+2151G=)
c.105G= (p.Leu35=)
n.78+1124G=
c.64+1124G=
c.98G=
n.350G=
12g.109576024G>TCA386643351MVKc.-92+2151G>T (n.-92+2151G>T)
c.105G>T (p.Leu35Phe)
n.78+1124G>T
c.64+1124G>T
c.98G>T
n.350G>T
12g.109576025A>CCA481713184MVKc.-92+2152A>C (n.-92+2152A>C)
c.106A>C (p.Arg36=)
n.78+1125A>C
c.64+1125A>C
c.99A>C
n.351A>C
 gnomAD v4
12g.109576025A>GCA386643353MVKc.-92+2152A>G (n.-92+2152A>G)
c.106A>G (p.Arg36Gly)
n.78+1125A>G
c.64+1125A>G
c.99A>G
n.351A>G
12g.109576025A>TCA386643354MVKc.-92+2152A>T (n.-92+2152A>T)
c.106A>T (p.Arg36Ter)
n.78+1125A>T
c.64+1125A>T
c.99A>T
n.351A>T
12g.109576026G>ACA386643356MVKc.-92+2153G>A (n.-92+2153G>A)
c.107G>A (p.Arg36Lys)
n.78+1126G>A
c.64+1126G>A
c.100G>A
n.352G>A
 gnomAD v4
12g.109576026G>CCA386643357MVKc.-92+2153G>C (n.-92+2153G>C)
c.107G>C (p.Arg36Thr)
n.78+1126G>C
c.64+1126G>C
c.100G>C
n.352G>C
12g.109576026G>TCA386643358MVKc.-92+2153G>T (n.-92+2153G>T)
c.107G>T (p.Arg36Ile)
n.78+1126G>T
c.64+1126G>T
c.100G>T
n.352G>T
12g.109576027A>CCA386643359MVKc.-92+2154A>C (n.-92+2154A>C)
c.108A>C (p.Arg36Ser)
n.78+1127A>C
c.64+1127A>C
c.101A>C
n.353A>C
12g.109576027A>GCA481713185MVKc.-92+2154A>G (n.-92+2154A>G)
c.108A>G (p.Arg36=)
n.78+1127A>G
c.64+1127A>G
c.101A>G
n.353A>G
12g.109576027A>TCA386643360MVKc.-92+2154A>T (n.-92+2154A>T)
c.108A>T (p.Arg36Ser)
n.78+1127A>T
c.64+1127A>T
c.101A>T
n.353A>T
12g.109576028A>CCA386643365MVKc.-92+2155A>C (n.-92+2155A>C)
c.109A>C (p.Thr37Pro)
n.78+1128A>C
c.64+1128A>C
c.102A>C
n.354A>C
12g.109576028A>GCA386643364MVKc.-92+2155A>G (n.-92+2155A>G)
c.109A>G (p.Thr37Ala)
n.78+1128A>G
c.64+1128A>G
c.102A>G
n.354A>G
 COSMIC
12g.109576028A>TCA386643362MVKc.-92+2155A>T (n.-92+2155A>T)
c.109A>T (p.Thr37Ser)
n.78+1128A>T
c.64+1128A>T
c.102A>T
n.354A>T
12g.109576029C>ACA386643367MVKc.-92+2156C>A (n.-92+2156C>A)
c.110C>A (p.Thr37Lys)
n.78+1129C>A
c.64+1129C>A
c.103C>A
n.355C>A
12g.109576029C>GCA386643370MVKc.-92+2156C>G (n.-92+2156C>G)
c.110C>G (p.Thr37Arg)
n.78+1129C>G
c.64+1129C>G
c.103C>G
n.355C>G
12g.109576029C>TCA386643372MVKc.-92+2156C>T (n.-92+2156C>T)
c.110C>T (p.Thr37Ile)
n.78+1129C>T
c.64+1129C>T
c.103C>T
n.355C>T
12g.109576029_109576031delCA2573332623MVKc.-92+2156_-92+2158del (n.-92+2156_-92+2158del)
c.110_112del (p.Thr37_Phe38delinsIle)
n.78+1129_78+1131del
c.64+1129_64+1131del
c.103_105del
n.355_357del
12g.109576030A>CCA481713188MVKc.-92+2157A>C (n.-92+2157A>C)
c.111A>C (p.Thr37=)
n.78+1130A>C
c.64+1130A>C
c.104A>C
n.356A>C
12g.109576030A>GCA481713186MVKc.-92+2157A>G (n.-92+2157A>G)
c.111A>G (p.Thr37=)
n.78+1130A>G
c.64+1130A>G
c.104A>G
n.356A>G
 gnomAD v4
12g.109576030A>TCA481713187MVKc.-92+2157A>T (n.-92+2157A>T)
c.111A>T (p.Thr37=)
n.78+1130A>T
c.64+1130A>T
c.104A>T
n.356A>T
12g.109576031T>ACA386643375MVKc.-92+2158T>A (n.-92+2158T>A)
c.112T>A (p.Phe38Ile)
n.78+1131T>A
c.64+1131T>A
c.105T>A
n.357T>A
12g.109576031T>CCA386643377MVKc.-92+2158T>C (n.-92+2158T>C)
c.112T>C (p.Phe38Leu)
n.78+1131T>C
c.64+1131T>C
c.105T>C
n.357T>C
12g.109576031T>GCA386643378MVKc.-92+2158T>G (n.-92+2158T>G)
c.112T>G (p.Phe38Val)
n.78+1131T>G
c.64+1131T>G
c.105T>G
n.357T>G
12g.109576032T>ACA386643386MVKc.-92+2159T>A (n.-92+2159T>A)
c.113T>A (p.Phe38Tyr)
n.78+1132T>A
c.64+1132T>A
c.106T>A
n.358T>A
12g.109576032T>CCA386643381MVKc.-92+2159T>C (n.-92+2159T>C)
c.113T>C (p.Phe38Ser)
n.78+1132T>C
c.64+1132T>C
c.106T>C
n.358T>C
12g.109576032T>GCA386643384MVKc.-92+2159T>G (n.-92+2159T>G)
c.113T>G (p.Phe38Cys)
n.78+1132T>G
c.64+1132T>G
c.106T>G
n.358T>G
12g.109576033C>ACA386643389MVKc.-92+2160C>A (n.-92+2160C>A)
c.114C>A (p.Phe38Leu)
n.78+1133C>A
c.64+1133C>A
c.107C>A
n.359C>A
12g.109576033C=CA2062460979MVKc.-92+2160C= (n.-92+2160C=)
c.114C= (p.Phe38=)
n.78+1133C=
c.64+1133C=
c.107C=
n.359C=
12g.109576033C>GCA386643392MVKc.-92+2160C>G (n.-92+2160C>G)
c.114C>G (p.Phe38Leu)
n.78+1133C>G
c.64+1133C>G
c.107C>G
n.359C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576033C>TCA481713189MVKc.-92+2160C>T (n.-92+2160C>T)
c.114C>T (p.Phe38=)
n.78+1133C>T
c.64+1133C>T
c.107C>T
n.359C>T
12g.109576034C>ACA386643394MVKc.-92+2161C>A (n.-92+2161C>A)
c.115C>A (p.Leu39Ile)
n.78+1134C>A
c.64+1134C>A
c.108C>A
n.360C>A
12g.109576034C>GCA386643398MVKc.-92+2161C>G (n.-92+2161C>G)
c.115C>G (p.Leu39Val)
n.78+1134C>G
c.64+1134C>G
c.108C>G
n.360C>G
12g.109576034C>TCA386643401MVKc.-92+2161C>T (n.-92+2161C>T)
c.115C>T (p.Leu39Phe)
n.78+1134C>T
c.64+1134C>T
c.108C>T
n.360C>T
12g.109576035T>ACA386643408MVKc.-92+2162T>A (n.-92+2162T>A)
c.116T>A (p.Leu39His)
n.78+1135T>A
c.64+1135T>A
c.109T>A
n.361T>A
12g.109576035T>CCA149798MVKc.-92+2162T>C (n.-92+2162T>C)
c.116T>C (p.Leu39Pro)
n.78+1135T>C
c.64+1135T>C
c.109T>C
n.361T>C
 ClinVar dbSNP
12g.109576035T>GCA386643410MVKc.-92+2162T>G (n.-92+2162T>G)
c.116T>G (p.Leu39Arg)
n.78+1135T>G
c.64+1135T>G
c.109T>G
n.361T>G
12g.109576035T=CA2062460982MVKc.-92+2162T= (n.-92+2162T=)
c.116T= (p.Leu39=)
n.78+1135T=
c.64+1135T=
c.109T=
n.361T=
12g.109576036C>ACA481713190MVKc.-92+2163C>A (n.-92+2163C>A)
c.117C>A (p.Leu39=)
n.78+1136C>A
c.64+1136C>A
c.110C>A
n.362C>A
12g.109576036C>GCA481713191MVKc.-92+2163C>G (n.-92+2163C>G)
c.117C>G (p.Leu39=)
n.78+1136C>G
c.64+1136C>G
c.110C>G
n.362C>G
12g.109576036C>TCA481713192MVKc.-92+2163C>T (n.-92+2163C>T)
c.117C>T (p.Leu39=)
n.78+1136C>T
c.64+1136C>T
c.110C>T
n.362C>T
12g.109576037C>ACA481713193MVKc.-92+2164C>A (n.-92+2164C>A)
c.118C>A (p.Arg40=)
n.78+1137C>A
c.64+1137C>A
c.111C>A
n.363C>A
12g.109576037C=CA2062460985MVKc.-92+2164C= (n.-92+2164C=)
c.118C= (p.Arg40=)
n.78+1137C=
c.64+1137C=
c.111C=
n.363C=
12g.109576037C>GCA386643414MVKc.-92+2164C>G (n.-92+2164C>G)
c.118C>G (p.Arg40Gly)
n.78+1137C>G
c.64+1137C>G
c.111C>G
n.363C>G
12g.109576037C>TCA243452382MVKc.-92+2164C>T (n.-92+2164C>T)
c.118C>T (p.Arg40Trp)
n.78+1137C>T
c.64+1137C>T
c.111C>T
n.363C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576038G>ACA6779154MVKc.-92+2165G>A (n.-92+2165G>A)
c.119G>A (p.Arg40Gln)
n.78+1138G>A
c.64+1138G>A
c.112G>A
n.364G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576038G>CCA386643417MVKc.-92+2165G>C (n.-92+2165G>C)
c.119G>C (p.Arg40Pro)
n.78+1138G>C
c.64+1138G>C
c.112G>C
n.364G>C
12g.109576038G=CA2062460990MVKc.-92+2165G= (n.-92+2165G=)
c.119G= (p.Arg40=)
n.78+1138G=
c.64+1138G=
c.112G=
n.364G=
12g.109576038G>TCA243452384MVKc.-92+2165G>T (n.-92+2165G>T)
c.119G>T (p.Arg40Leu)
n.78+1138G>T
c.64+1138G>T
c.112G>T
n.364G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576039G>ACA481713194MVKc.-92+2166G>A (n.-92+2166G>A)
c.120G>A (p.Arg40=)
n.78+1139G>A
c.64+1139G>A
c.113G>A
n.365G>A
12g.109576039G>CCA481713195MVKc.-92+2166G>C (n.-92+2166G>C)
c.120G>C (p.Arg40=)
n.78+1139G>C
c.64+1139G>C
c.113G>C
n.365G>C
 gnomAD v4
12g.109576039G>TCA243452386MVKc.-92+2166G>T (n.-92+2166G>T)
c.120G>T (p.Arg40=)
n.78+1139G>T
c.64+1139G>T
c.113G>T
n.365G>T
12g.109576040C>ACA386643420MVKc.-92+2167C>A (n.-92+2167C>A)
c.121C>A (p.Leu41Ile)
n.78+1140C>A
c.64+1140C>A
c.114C>A
n.366C>A
12g.109576040C>GCA386643422MVKc.-92+2167C>G (n.-92+2167C>G)
c.121C>G (p.Leu41Val)
n.78+1140C>G
c.64+1140C>G
c.114C>G
n.366C>G
12g.109576040C>TCA386643423MVKc.-92+2167C>T (n.-92+2167C>T)
c.121C>T (p.Leu41Phe)
n.78+1140C>T
c.64+1140C>T
c.114C>T
n.366C>T
12g.109576041T>ACA386643425MVKc.-92+2168T>A (n.-92+2168T>A)
c.122T>A (p.Leu41His)
n.78+1141T>A
c.64+1141T>A
c.115T>A
n.367T>A
12g.109576041T>CCA130493MVKc.-92+2168T>C (n.-92+2168T>C)
c.122T>C (p.Leu41Pro)
n.78+1141T>C
c.64+1141T>C
c.115T>C
n.367T>C
 ClinVar dbSNP
12g.109576041T>GCA386643429MVKc.-92+2168T>G (n.-92+2168T>G)
c.122T>G (p.Leu41Arg)
n.78+1141T>G
c.64+1141T>G
c.115T>G
n.367T>G
12g.109576041T=CA2062460995MVKc.-92+2168T= (n.-92+2168T=)
c.122T= (p.Leu41=)
n.78+1141T=
c.64+1141T=
c.115T=
n.367T=
12g.109576042T>ACA481713196MVKc.-92+2169T>A (n.-92+2169T>A)
c.123T>A (p.Leu41=)
n.78+1142T>A
c.64+1142T>A
c.116T>A
n.368T>A
12g.109576042T>CCA481713197MVKc.-92+2169T>C (n.-92+2169T>C)
c.123T>C (p.Leu41=)
n.78+1142T>C
c.64+1142T>C
c.116T>C
n.368T>C
12g.109576042T>GCA481713198MVKc.-92+2169T>G (n.-92+2169T>G)
c.123T>G (p.Leu41=)
n.78+1142T>G
c.64+1142T>G
c.116T>G
n.368T>G
12g.109576043C>ACA386643433MVKc.-92+2170C>A (n.-92+2170C>A)
c.124C>A (p.Gln42Lys)
n.78+1143C>A
c.64+1143C>A
c.117C>A
n.369C>A
12g.109576043C>GCA386643438MVKc.-92+2170C>G (n.-92+2170C>G)
c.124C>G (p.Gln42Glu)
n.78+1143C>G
c.64+1143C>G
c.117C>G
n.369C>G
12g.109576043C>TCA386643431MVKc.-92+2170C>T (n.-92+2170C>T)
c.124C>T (p.Gln42Ter)
n.78+1143C>T
c.64+1143C>T
c.117C>T
n.369C>T
12g.109576044A>CCA386643441MVKc.-92+2171A>C (n.-92+2171A>C)
c.125A>C (p.Gln42Pro)
n.78+1144A>C
c.64+1144A>C
c.118A>C
n.370A>C
 ClinVar
12g.109576044A>GCA386643442MVKc.-92+2171A>G (n.-92+2171A>G)
c.125A>G (p.Gln42Arg)
n.78+1144A>G
c.64+1144A>G
c.118A>G
n.370A>G
12g.109576044A>TCA386643443MVKc.-92+2171A>T (n.-92+2171A>T)
c.125A>T (p.Gln42Leu)
n.78+1144A>T
c.64+1144A>T
c.118A>T
n.370A>T
12g.109576045A=CA2062460997MVKc.-92+2172A= (n.-92+2172A=)
c.126A= (p.Gln42=)
n.78+1145A=
c.64+1145A=
c.119A=
n.371A=
12g.109576045A>CCA386643444MVKc.-92+2172A>C (n.-92+2172A>C)
c.126A>C (p.Gln42His)
n.78+1145A>C
c.64+1145A>C
c.119A>C
n.371A>C
12g.109576045A>GCA6779155MVKc.-92+2172A>G (n.-92+2172A>G)
c.126A>G (p.Gln42=)
n.78+1145A>G
c.64+1145A>G
c.119A>G
n.371A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576045A>TCA386643446MVKc.-92+2172A>T (n.-92+2172A>T)
c.126A>T (p.Gln42His)
n.78+1145A>T
c.64+1145A>T
c.119A>T
n.371A>T
12g.109576045_109576047delinsACCCA2062460998MVKc.-92+2172_-92+2174delinsACC (n.-92+2172_-92+2174delinsACC)
c.126_128delinsACC (p.Gln42=)
n.78+1145_78+1147delinsACC
c.64+1145_64+1147delinsACC
c.119_121delinsACC
n.371_373delinsACC
12g.109576046C>ACA386643457MVKc.-92+2173C>A (n.-92+2173C>A)
c.127C>A (p.Pro43Thr)
n.78+1146C>A
c.64+1146C>A
c.120C>A
n.372C>A
12g.109576046C=CA2062461000MVKc.-92+2173C= (n.-92+2173C=)
c.127C= (p.Pro43=)
n.78+1146C=
c.64+1146C=
c.120C=
n.372C=
12g.109576046C>GCA386643451MVKc.-92+2173C>G (n.-92+2173C>G)
c.127C>G (p.Pro43Ala)
n.78+1146C>G
c.64+1146C>G
c.120C>G
n.372C>G
12g.109576046C>TCA6779156MVKc.-92+2173C>T (n.-92+2173C>T)
c.127C>T (p.Pro43Ser)
n.78+1146C>T
c.64+1146C>T
c.120C>T
n.372C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576048_109576049delCA149800MVKc.-92+2175_-92+2176del (n.-92+2175_-92+2176del)
c.129_130del (p.His44GlnfsTer?)
n.78+1148_78+1149del
c.64+1148_64+1149del
c.122_123del
n.374_375del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.109576047C>ACA386643458MVKc.-92+2174C>A (n.-92+2174C>A)
c.128C>A (p.Pro43His)
n.78+1147C>A
c.64+1147C>A
c.121C>A
n.373C>A
12g.109576047C>GCA386643462MVKc.-92+2174C>G (n.-92+2174C>G)
c.128C>G (p.Pro43Arg)
n.78+1147C>G
c.64+1147C>G
c.121C>G
n.373C>G
12g.109576047C>TCA386643464MVKc.-92+2174C>T (n.-92+2174C>T)
c.128C>T (p.Pro43Leu)
n.78+1147C>T
c.64+1147C>T
c.121C>T
n.373C>T
 gnomAD v4
12g.109576048C>ACA481713199MVKc.-92+2175C>A (n.-92+2175C>A)
c.129C>A (p.Pro43=)
n.78+1148C>A
c.64+1148C>A
c.122C>A
n.374C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109576048C=CA2062461005MVKc.-92+2175C= (n.-92+2175C=)
c.129C= (p.Pro43=)
n.78+1148C=
c.64+1148C=
c.122C=
n.374C=
12g.109576048C>GCA481713200MVKc.-92+2175C>G (n.-92+2175C>G)
c.129C>G (p.Pro43=)
n.78+1148C>G
c.64+1148C>G
c.122C>G
n.374C>G
12g.109576048C>TCA481713201MVKc.-92+2175C>T (n.-92+2175C>T)
c.129C>T (p.Pro43=)
n.78+1148C>T
c.64+1148C>T
c.122C>T
n.374C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576049C>ACA386643476MVKc.-92+2176C>A (n.-92+2176C>A)
c.130C>A (p.His44Asn)
n.78+1149C>A
c.64+1149C>A
c.123C>A
n.375C>A
12g.109576049C>GCA386643466MVKc.-92+2176C>G (n.-92+2176C>G)
c.130C>G (p.His44Asp)
n.78+1149C>G
c.64+1149C>G
c.123C>G
n.375C>G
12g.109576049C>TCA386643473MVKc.-92+2176C>T (n.-92+2176C>T)
c.130C>T (p.His44Tyr)
n.78+1149C>T
c.64+1149C>T
c.123C>T
n.375C>T
 gnomAD v4
12g.109576050A>CCA386643481MVKc.-92+2177A>C (n.-92+2177A>C)
c.131A>C (p.His44Pro)
n.78+1150A>C
c.64+1150A>C
c.124A>C
n.376A>C
12g.109576050A>GCA386643488MVKc.-92+2177A>G (n.-92+2177A>G)
c.131A>G (p.His44Arg)
n.78+1150A>G
c.64+1150A>G
c.124A>G
n.376A>G
12g.109576050A>TCA386643489MVKc.-92+2177A>T (n.-92+2177A>T)
c.131A>T (p.His44Leu)
n.78+1150A>T
c.64+1150A>T
c.124A>T
n.376A>T
12g.109576051C>ACA386643490MVKc.-92+2178C>A (n.-92+2178C>A)
c.132C>A (p.His44Gln)
n.78+1151C>A
c.64+1151C>A
c.125C>A
n.377C>A
12g.109576051C=CA2062461008MVKc.-92+2178C= (n.-92+2178C=)
c.132C= (p.His44=)
n.78+1151C=
c.64+1151C=
c.125C=
n.377C=
12g.109576051C>GCA386643491MVKc.-92+2178C>G (n.-92+2178C>G)
c.132C>G (p.His44Gln)
n.78+1151C>G
c.64+1151C>G
c.125C>G
n.377C>G
12g.109576051C>TCA243452390MVKc.-92+2178C>T (n.-92+2178C>T)
c.132C>T (p.His44=)
n.78+1151C>T
c.64+1151C>T
c.125C>T
n.377C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576052A=CA2062461010MVKc.-92+2179A= (n.-92+2179A=)
c.133A= (p.Ser45=)
n.78+1152A=
c.64+1152A=
c.126A=
n.378A=
12g.109576052A>CCA386643492MVKc.-92+2179A>C (n.-92+2179A>C)
c.133A>C (p.Ser45Arg)
n.78+1152A>C
c.64+1152A>C
c.126A>C
n.378A>C
12g.109576052A>GCA386643494MVKc.-92+2179A>G (n.-92+2179A>G)
c.133A>G (p.Ser45Gly)
n.78+1152A>G
c.64+1152A>G
c.126A>G
n.378A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109576052A>TCA386643496MVKc.-92+2179A>T (n.-92+2179A>T)
c.133A>T (p.Ser45Cys)
n.78+1152A>T
c.64+1152A>T
c.126A>T
n.378A>T
12g.109576053G>ACA6779157MVKc.-92+2180G>A (n.-92+2180G>A)
c.134G>A (p.Ser45Asn)
n.78+1153G>A
c.64+1153G>A
c.127G>A
n.379G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576053G>CCA386643500MVKc.-92+2180G>C (n.-92+2180G>C)
c.134G>C (p.Ser45Thr)
n.78+1153G>C
c.64+1153G>C
c.127G>C
n.379G>C
12g.109576053G=CA2062461014MVKc.-92+2180G= (n.-92+2180G=)
c.134G= (p.Ser45=)
n.78+1153G=
c.64+1153G=
c.127G=
n.379G=
12g.109576053G>TCA386643501MVKc.-92+2180G>T (n.-92+2180G>T)
c.134G>T (p.Ser45Ile)
n.78+1153G>T
c.64+1153G>T
c.127G>T
n.379G>T
12g.109576054C>ACA386643502MVKc.-92+2181C>A (n.-92+2181C>A)
c.135C>A (p.Ser45Arg)
n.78+1154C>A
c.64+1154C>A
c.128C>A
n.380C>A
 dbSNP
12g.109576054C=CA2062461016MVKc.-92+2181C= (n.-92+2181C=)
c.135C= (p.Ser45=)
n.78+1154C=
c.64+1154C=
c.128C=
n.380C=
12g.109576054C>GCA386643503MVKc.-92+2181C>G (n.-92+2181C>G)
c.135C>G (p.Ser45Arg)
n.78+1154C>G
c.64+1154C>G
c.128C>G
n.380C>G
12g.109576054C>TCA481713202MVKc.-92+2181C>T (n.-92+2181C>T)
c.135C>T (p.Ser45=)
n.78+1154C>T
c.64+1154C>T
c.128C>T
n.380C>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.109576055A>CCA386643518MVKc.-92+2182A>C (n.-92+2182A>C)
c.136A>C (p.Asn46His)
n.78+1155A>C
c.64+1155A>C
c.129A>C
n.381A>C
12g.109576055A>GCA386643505MVKc.-92+2182A>G (n.-92+2182A>G)
c.136A>G (p.Asn46Asp)
n.78+1155A>G
c.64+1155A>G
c.129A>G
n.381A>G
12g.109576055A>TCA386643516MVKc.-92+2182A>T (n.-92+2182A>T)
c.136A>T (p.Asn46Tyr)
n.78+1155A>T
c.64+1155A>T
c.129A>T
n.381A>T
12g.109576056A=CA2062461019MVKc.-92+2183A= (n.-92+2183A=)
c.137A= (p.Asn46=)
n.78+1156A=
c.64+1156A=
c.130A=
n.382A=
12g.109576056A>CCA386643526MVKc.-92+2183A>C (n.-92+2183A>C)
c.137A>C (p.Asn46Thr)
n.78+1156A>C
c.64+1156A>C
c.130A>C
n.382A>C
12g.109576056A>GCA386643528MVKc.-92+2183A>G (n.-92+2183A>G)
c.137A>G (p.Asn46Ser)
n.78+1156A>G
c.64+1156A>G
c.130A>G
n.382A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109576056A>TCA386643534MVKc.-92+2183A>T (n.-92+2183A>T)
c.137A>T (p.Asn46Ile)
n.78+1156A>T
c.64+1156A>T
c.130A>T
n.382A>T
12g.109576057T>ACA386643536MVKc.-92+2184T>A (n.-92+2184T>A)
c.138T>A (p.Asn46Lys)
n.78+1157T>A
c.64+1157T>A
c.131T>A
n.383T>A
12g.109576057T>CCA481713203MVKc.-92+2184T>C (n.-92+2184T>C)
c.138T>C (p.Asn46=)
n.78+1157T>C
c.64+1157T>C
c.131T>C
n.383T>C
12g.109576057T>GCA386643538MVKc.-92+2184T>G (n.-92+2184T>G)
c.138T>G (p.Asn46Lys)
n.78+1157T>G
c.64+1157T>G
c.131T>G
n.383T>G
12g.109576058G>ACA386643547MVKc.-92+2185G>A (n.-92+2185G>A)
c.139G>A (p.Gly47Arg)
n.78+1158G>A
c.64+1158G>A
c.132G>A
n.384G>A
12g.109576058G>CCA386643545MVKc.-92+2185G>C (n.-92+2185G>C)
c.139G>C (p.Gly47Arg)
n.78+1158G>C
c.64+1158G>C
c.132G>C
n.384G>C
12g.109576058G>TCA386643540MVKc.-92+2185G>T (n.-92+2185G>T)
c.139G>T (p.Gly47Trp)
n.78+1158G>T
c.64+1158G>T
c.132G>T
n.384G>T
12g.109576059G>ACA386643550MVKc.-92+2186G>A (n.-92+2186G>A)
c.140G>A (p.Gly47Glu)
n.78+1159G>A
c.64+1159G>A
c.133G>A
n.385G>A
12g.109576059G>CCA386643552MVKc.-92+2186G>C (n.-92+2186G>C)
c.140G>C (p.Gly47Ala)
n.78+1159G>C
c.64+1159G>C
c.133G>C
n.385G>C
12g.109576059G>TCA386643554MVKc.-92+2186G>T (n.-92+2186G>T)
c.140G>T (p.Gly47Val)
n.78+1159G>T
c.64+1159G>T
c.133G>T
n.385G>T
12g.109576060G>ACA481713204MVKc.-92+2187G>A (n.-92+2187G>A)
c.141G>A (p.Gly47=)
n.78+1160G>A
c.64+1160G>A
c.134G>A
n.386G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109576060G>CCA481713205MVKc.-92+2187G>C (n.-92+2187G>C)
c.141G>C (p.Gly47=)
n.78+1160G>C
c.64+1160G>C
c.134G>C
n.386G>C
12g.109576060G=CA2062461021MVKc.-92+2187G= (n.-92+2187G=)
c.141G= (p.Gly47=)
n.78+1160G=
c.64+1160G=
c.134G=
n.386G=
12g.109576060G>TCA481713206MVKc.-92+2187G>T (n.-92+2187G>T)
c.141G>T (p.Gly47=)
n.78+1160G>T
c.64+1160G>T
c.134G>T
n.386G>T
12g.109576061A>CCA386643556MVKc.-92+2188A>C (n.-92+2188A>C)
c.142A>C (p.Lys48Gln)
n.78+1161A>C
c.64+1161A>C
c.135A>C
n.387A>C
12g.109576061A>GCA386643559MVKc.-92+2188A>G (n.-92+2188A>G)
c.142A>G (p.Lys48Glu)
n.78+1161A>G
c.64+1161A>G
c.135A>G
n.387A>G
12g.109576061A>TCA386643564MVKc.-92+2188A>T (n.-92+2188A>T)
c.142A>T (p.Lys48Ter)
n.78+1161A>T
c.64+1161A>T
c.135A>T
n.387A>T
12g.109576062A>CCA386643571MVKc.-92+2189A>C (n.-92+2189A>C)
c.143A>C (p.Lys48Thr)
n.78+1162A>C
c.64+1162A>C
c.136A>C
n.388A>C
12g.109576062A>GCA386643567MVKc.-92+2189A>G (n.-92+2189A>G)
c.143A>G (p.Lys48Arg)
n.78+1162A>G
c.64+1162A>G
c.136A>G
n.388A>G
12g.109576062A>TCA386643569MVKc.-92+2189A>T (n.-92+2189A>T)
c.143A>T (p.Lys48Ile)
n.78+1162A>T
c.64+1162A>T
c.136A>T
n.388A>T
12g.109576063A>CCA386643573MVKc.-92+2190A>C (n.-92+2190A>C)
c.144A>C (p.Lys48Asn)
n.78+1163A>C
c.64+1163A>C
c.137A>C
n.389A>C
12g.109576063A>GCA481713207MVKc.-92+2190A>G (n.-92+2190A>G)
c.144A>G (p.Lys48=)
n.78+1163A>G
c.64+1163A>G
c.137A>G
n.389A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.109576063A>TCA386643575MVKc.-92+2190A>T (n.-92+2190A>T)
c.144A>T (p.Lys48Asn)
n.78+1163A>T
c.64+1163A>T
c.137A>T
n.389A>T
12g.109576064G>ACA386643577MVKc.-92+2191G>A (n.-92+2191G>A)
c.145G>A (p.Val49Met)
n.78+1164G>A
c.64+1164G>A
c.138G>A
n.390G>A
12g.109576064G>CCA386643578MVKc.-92+2191G>C (n.-92+2191G>C)
c.145G>C (p.Val49Leu)
n.78+1164G>C
c.64+1164G>C
c.138G>C
n.390G>C
12g.109576064G>TCA386643580MVKc.-92+2191G>T (n.-92+2191G>T)
c.145G>T (p.Val49Leu)
n.78+1164G>T
c.64+1164G>T
c.138G>T
n.390G>T
12g.109576065T>ACA386643583MVKc.-92+2192T>A (n.-92+2192T>A)
c.146T>A (p.Val49Glu)
n.78+1165T>A
c.64+1165T>A
c.139T>A
n.391T>A
 dbSNP
12g.109576065T>CCA386643586MVKc.-92+2192T>C (n.-92+2192T>C)
c.146T>C (p.Val49Ala)
n.78+1165T>C
c.64+1165T>C
c.139T>C
n.391T>C
12g.109576065T>GCA386643587MVKc.-92+2192T>G (n.-92+2192T>G)
c.146T>G (p.Val49Gly)
n.78+1165T>G
c.64+1165T>G
c.139T>G
n.391T>G
12g.109576065T=CA2062461023MVKc.-92+2192T= (n.-92+2192T=)
c.146T= (p.Val49=)
n.78+1165T=
c.64+1165T=
c.139T=
n.391T=
12g.109576066G>ACA6779158MVKc.-92+2193G>A (n.-92+2193G>A)
c.147G>A (p.Val49=)
n.78+1166G>A
c.64+1166G>A
c.140G>A
n.392G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.109576066G>CCA481713208MVKc.-92+2193G>C (n.-92+2193G>C)
c.147G>C (p.Val49=)
n.78+1166G>C
c.64+1166G>C
c.140G>C
n.392G>C
12g.109576066G=CA2062461026MVKc.-92+2193G= (n.-92+2193G=)
c.147G= (p.Val49=)
n.78+1166G=
c.64+1166G=
c.140G=
n.392G=
12g.109576066G>TCA481713209MVKc.-92+2193G>T (n.-92+2193G>T)
c.147G>T (p.Val49=)
n.78+1166G>T
c.64+1166G>T
c.140G>T
n.392G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.109576067G>ACA386643593MVKc.-92+2194G>A (n.-92+2194G>A)
c.148G>A (p.Asp50Asn)
n.78+1167G>A
c.64+1167G>A
c.141G>A
n.393G>A
 gnomAD v4
12g.109576067G>CCA386643595MVKc.-92+2194G>C (n.-92+2194G>C)
c.148G>C (p.Asp50His)
n.78+1167G>C
c.64+1167G>C
c.141G>C
n.393G>C
12g.109576067G>TCA386643599MVKc.-92+2194G>T (n.-92+2194G>T)
c.148G>T (p.Asp50Tyr)
n.78+1167G>T
c.64+1167G>T
c.141G>T
n.393G>T
12g.109576068A>CCA386643601MVKc.-92+2195A>C (n.-92+2195A>C)
c.149A>C (p.Asp50Ala)
n.78+1168A>C
c.64+1168A>C
c.142A>C
n.394A>C
12g.109576068A>GCA386643607MVKc.-92+2195A>G (n.-92+2195A>G)
c.149A>G (p.Asp50Gly)
n.78+1168A>G
c.64+1168A>G
c.142A>G
n.394A>G
 gnomAD v4
12g.109576068A>TCA386643604MVKc.-92+2195A>T (n.-92+2195A>T)
c.149A>T (p.Asp50Val)
n.78+1168A>T
c.64+1168A>T
c.142A>T
n.394A>T
12g.109576069C>ACA386643609MVKc.-92+2196C>A (n.-92+2196C>A)
c.150C>A (p.Asp50Glu)
n.78+1169C>A
c.64+1169C>A
c.143C>A
n.395C>A
12g.109576069C>GCA386643611MVKc.-92+2196C>G (n.-92+2196C>G)
c.150C>G (p.Asp50Glu)
n.78+1169C>G
c.64+1169C>G
c.143C>G
n.395C>G
12g.109576069C>TCA481713210MVKc.-92+2196C>T (n.-92+2196C>T)
c.150C>T (p.Asp50=)
n.78+1169C>T
c.64+1169C>T
c.143C>T
n.395C>T
 COSMIC
12g.109576070C>ACA386643614MVKc.-92+2197C>A (n.-92+2197C>A)
c.151C>A (p.Leu51Ile)
n.78+1170C>A
c.64+1170C>A
c.144C>A
n.396C>A
12g.109576070C=CA2062461031MVKc.-92+2197C= (n.-92+2197C=)
c.151C= (p.Leu51=)
n.78+1170C=
c.64+1170C=
c.144C=
n.396C=
12g.109576070C>GCA386643616MVKc.-92+2197C>G (n.-92+2197C>G)
c.151C>G (p.Leu51Val)
n.78+1170C>G
c.64+1170C>G
c.144C>G
n.396C>G
12g.109576070C>TCA243452394MVKc.-92+2197C>T (n.-92+2197C>T)
c.151C>T (p.Leu51Phe)
n.78+1170C>T
c.64+1170C>T
c.144C>T
n.396C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576071T>ACA386643620MVKc.-92+2198T>A (n.-92+2198T>A)
c.152T>A (p.Leu51His)
n.78+1171T>A
c.64+1171T>A
c.145T>A
n.397T>A
12g.109576071T>CCA386643622MVKc.-92+2198T>C (n.-92+2198T>C)
c.152T>C (p.Leu51Pro)
n.78+1171T>C
c.64+1171T>C
c.145T>C
n.397T>C
12g.109576071T>GCA386643625MVKc.-92+2198T>G (n.-92+2198T>G)
c.152T>G (p.Leu51Arg)
n.78+1171T>G
c.64+1171T>G
c.145T>G
n.397T>G
12g.109576072C>ACA481713211MVKc.-92+2199C>A (n.-92+2199C>A)
c.153C>A (p.Leu51=)
n.78+1172C>A
c.64+1172C>A
c.146C>A
n.398C>A
12g.109576072C=CA2062461035MVKc.-92+2199C= (n.-92+2199C=)
c.153C= (p.Leu51=)
n.78+1172C=
c.64+1172C=
c.146C=
n.398C=
12g.109576072C>GCA481713212MVKc.-92+2199C>G (n.-92+2199C>G)
c.153C>G (p.Leu51=)
n.78+1172C>G
c.64+1172C>G
c.146C>G
n.398C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.109576072C>TCA481713213MVKc.-92+2199C>T (n.-92+2199C>T)
c.153C>T (p.Leu51=)
n.78+1172C>T
c.64+1172C>T
c.146C>T
n.398C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109576073A>CCA386643627MVKc.-92+2200A>C (n.-92+2200A>C)
c.154A>C (p.Ser52Arg)
n.78+1173A>C
c.64+1173A>C
c.147A>C
n.399A>C
12g.109576073A>GCA386643628MVKc.-92+2200A>G (n.-92+2200A>G)
c.154A>G (p.Ser52Gly)
n.78+1173A>G
c.64+1173A>G
c.147A>G
n.399A>G
12g.109576073A>TCA386643629MVKc.-92+2200A>T (n.-92+2200A>T)
c.154A>T (p.Ser52Cys)
n.78+1173A>T
c.64+1173A>T
c.147A>T
n.399A>T
12g.109576074G>ACA153751MVKc.-92+2201G>A (n.-92+2201G>A)
c.155G>A (p.Ser52Asn)
n.78+1174G>A
c.64+1174G>A
c.148G>A
n.400G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576074G>CCA386643631MVKc.-92+2201G>C (n.-92+2201G>C)
c.155G>C (p.Ser52Thr)
n.78+1174G>C
c.64+1174G>C
c.148G>C
n.400G>C
12g.109576074G=CA2062461038MVKc.-92+2201G= (n.-92+2201G=)
c.155G= (p.Ser52=)
n.78+1174G=
c.64+1174G=
c.148G=
n.400G=
12g.109576074G>TCA386643632MVKc.-92+2201G>T (n.-92+2201G>T)
c.155G>T (p.Ser52Ile)
n.78+1174G>T
c.64+1174G>T
c.148G>T
n.400G>T
 ClinVar dbSNP
12g.109576075C>ACA386643633MVKc.-92+2202C>A (n.-92+2202C>A)
c.156C>A (p.Ser52Arg)
n.78+1175C>A
c.64+1175C>A
c.149C>A
n.401C>A
12g.109576075C=CA2062461043MVKc.-92+2202C= (n.-92+2202C=)
c.156C= (p.Ser52=)
n.78+1175C=
c.64+1175C=
c.149C=
n.401C=
12g.109576075C>GCA386643634MVKc.-92+2202C>G (n.-92+2202C>G)
c.156C>G (p.Ser52Arg)
n.78+1175C>G
c.64+1175C>G
c.149C>G
n.401C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576075C>TCA481713214MVKc.-92+2202C>T (n.-92+2202C>T)
c.156C>T (p.Ser52=)
n.78+1175C>T
c.64+1175C>T
c.149C>T
n.401C>T
 gnomAD v4
12g.109576076T>ACA386643635MVKc.-92+2203T>A (n.-92+2203T>A)
c.157T>A (p.Leu53Ile)
n.78+1176T>A
c.64+1176T>A
c.150T>A
n.402T>A
12g.109576076T>CCA481713215MVKc.-92+2203T>C (n.-92+2203T>C)
c.157T>C (p.Leu53=)
n.78+1176T>C
c.64+1176T>C
c.150T>C
n.402T>C
12g.109576076T>GCA386643636MVKc.-92+2203T>G (n.-92+2203T>G)
c.157T>G (p.Leu53Val)
n.78+1176T>G
c.64+1176T>G
c.150T>G
n.402T>G
12g.109576077T>ACA386643637MVKc.-92+2204T>A (n.-92+2204T>A)
c.158T>A (p.Leu53Ter)
n.78+1177T>A
c.64+1177T>A
c.151T>A
n.403T>A
12g.109576077T>CCA386643638MVKc.-92+2204T>C (n.-92+2204T>C)
c.158T>C (p.Leu53Ser)
n.78+1177T>C
c.64+1177T>C
c.151T>C
n.403T>C
12g.109576077T>GCA386643639MVKc.-92+2204T>G (n.-92+2204T>G)
c.158T>G (p.Leu53Ter)
n.78+1177T>G
c.64+1177T>G
c.151T>G
n.403T>G
12g.109576078A>CCA386643640MVKc.-92+2205A>C (n.-92+2205A>C)
c.159A>C (p.Leu53Phe)
n.78+1178A>C
c.64+1178A>C
c.152A>C
n.404A>C
12g.109576078A>GCA481713216MVKc.-92+2205A>G (n.-92+2205A>G)
c.159A>G (p.Leu53=)
n.78+1178A>G
c.64+1178A>G
c.152A>G
n.404A>G
12g.109576078A>TCA386643641MVKc.-92+2205A>T (n.-92+2205A>T)
c.159A>T (p.Leu53Phe)
n.78+1178A>T
c.64+1178A>T
c.152A>T
n.404A>T
12g.109576079C>ACA386643642MVKc.-92+2206C>A (n.-92+2206C>A)
c.160C>A (p.Pro54Thr)
n.78+1179C>A
c.64+1179C>A
c.153C>A
n.405C>A
12g.109576079C>GCA386643643MVKc.-92+2206C>G (n.-92+2206C>G)
c.160C>G (p.Pro54Ala)
n.78+1179C>G
c.64+1179C>G
c.153C>G
n.405C>G
12g.109576079C>TCA386643644MVKc.-92+2206C>T (n.-92+2206C>T)
c.160C>T (p.Pro54Ser)
n.78+1179C>T
c.64+1179C>T
c.153C>T
n.405C>T
12g.109576080C>ACA386643645MVKc.-92+2207C>A (n.-92+2207C>A)
c.161C>A (p.Pro54His)
n.78+1180C>A
c.64+1180C>A
c.154C>A
n.406C>A
 gnomAD v4
12g.109576080C>GCA386643646MVKc.-92+2207C>G (n.-92+2207C>G)
c.161C>G (p.Pro54Arg)
n.78+1180C>G
c.64+1180C>G
c.154C>G
n.406C>G
 gnomAD v4
12g.109576080C>TCA386643647MVKc.-92+2207C>T (n.-92+2207C>T)
c.161C>T (p.Pro54Leu)
n.78+1180C>T
c.64+1180C>T
c.154C>T
n.406C>T
12g.109576081C>ACA481713217MVKc.-92+2208C>A (n.-92+2208C>A)
c.162C>A (p.Pro54=)
n.78+1181C>A
c.64+1181C>A
c.155C>A
n.407C>A
12g.109576081C>GCA481713218MVKc.-92+2208C>G (n.-92+2208C>G)
c.162C>G (p.Pro54=)
n.78+1181C>G
c.64+1181C>G
c.155C>G
n.407C>G
12g.109576081C>TCA481713219MVKc.-92+2208C>T (n.-92+2208C>T)
c.162C>T (p.Pro54=)
n.78+1181C>T
c.64+1181C>T
c.155C>T
n.407C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.109576082A>CCA386643652MVKc.-92+2209A>C (n.-92+2209A>C)
c.163A>C (p.Asn55His)
n.78+1182A>C
c.64+1182A>C
c.156A>C
n.408A>C
12g.109576082A>GCA386643650MVKc.-92+2209A>G (n.-92+2209A>G)
c.163A>G (p.Asn55Asp)
n.78+1182A>G
c.64+1182A>G
c.156A>G
n.408A>G
12g.109576082A>TCA386643648MVKc.-92+2209A>T (n.-92+2209A>T)
c.163A>T (p.Asn55Tyr)
n.78+1182A>T
c.64+1182A>T
c.156A>T
n.408A>T
12g.109576083A=CA2062461046MVKc.-92+2210A= (n.-92+2210A=)
c.164A= (p.Asn55=)
n.78+1183A=
c.64+1183A=
c.157A=
n.409A=
12g.109576083A>CCA386643654MVKc.-92+2210A>C (n.-92+2210A>C)
c.164A>C (p.Asn55Thr)
n.78+1183A>C
c.64+1183A>C
c.157A>C
n.409A>C
 COSMIC
12g.109576083A>GCA6779159MVKc.-92+2210A>G (n.-92+2210A>G)
c.164A>G (p.Asn55Ser)
n.78+1183A>G
c.64+1183A>G
c.157A>G
n.409A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109576083A>TCA386643657MVKc.-92+2210A>T (n.-92+2210A>T)
c.164A>T (p.Asn55Ile)
n.78+1183A>T
c.64+1183A>T
c.157A>T
n.409A>T
12g.109576084C>ACA386643659MVKc.-92+2211C>A (n.-92+2211C>A)
c.165C>A (p.Asn55Lys)
n.78+1184C>A
c.64+1184C>A
c.158C>A
n.410C>A
12g.109576084C>GCA386643660MVKc.-92+2211C>G (n.-92+2211C>G)
c.165C>G (p.Asn55Lys)
n.78+1184C>G
c.64+1184C>G
c.158C>G
n.410C>G
12g.109576084C>TCA481713220MVKc.-92+2211C>T (n.-92+2211C>T)
c.165C>T (p.Asn55=)
n.78+1184C>T
c.64+1184C>T
c.158C>T
n.410C>T
 gnomAD v4
12g.109576085A=CA2062461049MVKc.-92+2212A= (n.-92+2212A=)
c.166A= (p.Ile56=)
n.78+1185A=
c.64+1185A=
c.159A=
n.411A=
12g.109576085A>CCA386643663MVKc.-92+2212A>C (n.-92+2212A>C)
c.166A>C (p.Ile56Leu)
n.78+1185A>C
c.64+1185A>C
c.159A>C
n.411A>C
12g.109576085A>GCA6779160MVKc.-92+2212A>G (n.-92+2212A>G)
c.166A>G (p.Ile56Val)
n.78+1185A>G
c.64+1185A>G
c.159A>G
n.411A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576085A>TCA386643666MVKc.-92+2212A>T (n.-92+2212A>T)
c.166A>T (p.Ile56Phe)
n.78+1185A>T
c.64+1185A>T
c.159A>T
n.411A>T
12g.109576086T>ACA386643668MVKc.-92+2213T>A (n.-92+2213T>A)
c.167T>A (p.Ile56Asn)
n.78+1186T>A
c.64+1186T>A
c.160T>A
n.412T>A
12g.109576086T>CCA386643670MVKc.-92+2213T>C (n.-92+2213T>C)
c.167T>C (p.Ile56Thr)
n.78+1186T>C
c.64+1186T>C
c.160T>C
n.412T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.109576086T>GCA386643672MVKc.-92+2213T>G (n.-92+2213T>G)
c.167T>G (p.Ile56Ser)
n.78+1186T>G
c.64+1186T>G
c.160T>G
n.412T>G
12g.109576086T=CA2062461052MVKc.-92+2213T= (n.-92+2213T=)
c.167T= (p.Ile56=)
n.78+1186T=
c.64+1186T=
c.160T=
n.412T=
12g.109576087T>ACA481713221MVKc.-92+2214T>A (n.-92+2214T>A)
c.168T>A (p.Ile56=)
n.78+1187T>A
c.64+1187T>A
c.161T>A
n.413T>A
12g.109576087T>CCA481713222MVKc.-92+2214T>C (n.-92+2214T>C)
c.168T>C (p.Ile56=)
n.78+1187T>C
c.64+1187T>C
c.161T>C
n.413T>C
 ClinVar
12g.109576087T>GCA386643674MVKc.-92+2214T>G (n.-92+2214T>G)
c.168T>G (p.Ile56Met)
n.78+1187T>G
c.64+1187T>G
c.161T>G
n.413T>G
12g.109576088G>ACA386643676MVKc.-92+2215G>A (n.-92+2215G>A)
c.169G>A (p.Gly57Ser)
n.78+1188G>A
c.64+1188G>A
c.162G>A
n.414G>A
12g.109576088G>CCA386643685MVKc.-92+2215G>C (n.-92+2215G>C)
c.169G>C (p.Gly57Arg)
n.78+1188G>C
c.64+1188G>C
c.162G>C
n.414G>C
12g.109576088G=CA2062461054MVKc.-92+2215G= (n.-92+2215G=)
c.169G= (p.Gly57=)
n.78+1188G=
c.64+1188G=
c.162G=
n.414G=
12g.109576088G>TCA6779161MVKc.-92+2215G>T (n.-92+2215G>T)
c.169G>T (p.Gly57Cys)
n.78+1188G>T
c.64+1188G>T
c.162G>T
n.414G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109576089G>ACA386643687MVKc.-92+2216G>A (n.-92+2216G>A)
c.170G>A (p.Gly57Asp)
n.78+1189G>A
c.64+1189G>A
c.163G>A
n.415G>A
 gnomAD v4
12g.109576089G>CCA386643689MVKc.-92+2216G>C (n.-92+2216G>C)
c.170G>C (p.Gly57Ala)
n.78+1189G>C
c.64+1189G>C
c.163G>C
n.415G>C
12g.109576089G>TCA386643690MVKc.-92+2216G>T (n.-92+2216G>T)
c.170G>T (p.Gly57Val)
n.78+1189G>T
c.64+1189G>T
c.163G>T
n.415G>T
 gnomAD v4
12g.109576090T>ACA481713223MVKc.-92+2217T>A (n.-92+2217T>A)
c.171T>A (p.Gly57=)
n.78+1190T>A
c.64+1190T>A
c.164T>A
n.416T>A
12g.109576090T>CCA481713224MVKc.-92+2217T>C (n.-92+2217T>C)
c.171T>C (p.Gly57=)
n.78+1190T>C
c.64+1190T>C
c.164T>C
n.416T>C
 dbSNP
12g.109576090T>GCA481713225MVKc.-92+2217T>G (n.-92+2217T>G)
c.171T>G (p.Gly57=)
n.78+1190T>G
c.64+1190T>G
c.164T>G
n.416T>G
12g.109576090T=CA2062461057MVKc.-92+2217T= (n.-92+2217T=)
c.171T= (p.Gly57=)
n.78+1190T=
c.64+1190T=
c.164T=
n.416T=
12g.109576091A>CCA386643692MVKc.-92+2218A>C (n.-92+2218A>C)
c.172A>C (p.Ile58Leu)
n.78+1191A>C
c.64+1191A>C
c.165A>C
n.417A>C
12g.109576091A>GCA386643694MVKc.-92+2218A>G (n.-92+2218A>G)
c.172A>G (p.Ile58Val)
n.78+1191A>G
c.64+1191A>G
c.165A>G
n.417A>G
 ClinVar gnomAD v4
12g.109576091A>TCA386643696MVKc.-92+2218A>T (n.-92+2218A>T)
c.172A>T (p.Ile58Phe)
n.78+1191A>T
c.64+1191A>T
c.165A>T
n.417A>T
12g.109576092T>ACA386643703MVKc.-92+2219T>A (n.-92+2219T>A)
c.173T>A (p.Ile58Asn)
n.78+1192T>A
c.64+1192T>A
c.166T>A
n.418T>A
12g.109576092T>CCA386643707MVKc.-92+2219T>C (n.-92+2219T>C)
c.173T>C (p.Ile58Thr)
n.78+1192T>C
c.64+1192T>C
c.166T>C
n.418T>C
12g.109576092T>GCA386643705MVKc.-92+2219T>G (n.-92+2219T>G)
c.173T>G (p.Ile58Ser)
n.78+1192T>G
c.64+1192T>G
c.166T>G
n.418T>G
12g.109576093C>ACA481713226MVKc.-92+2220C>A (n.-92+2220C>A)
c.174C>A (p.Ile58=)
n.78+1193C>A
c.64+1193C>A
c.167C>A
n.419C>A
12g.109576093C>GCA386643709MVKc.-92+2220C>G (n.-92+2220C>G)
c.174C>G (p.Ile58Met)
n.78+1193C>G
c.64+1193C>G
c.167C>G
n.419C>G
12g.109576093C>TCA481713227MVKc.-92+2220C>T (n.-92+2220C>T)
c.174C>T (p.Ile58=)
n.78+1193C>T
c.64+1193C>T
c.167C>T
n.419C>T
12g.109576094A>CCA386643711MVKc.-92+2221A>C (n.-92+2221A>C)
c.175A>C (p.Lys59Gln)
n.78+1194A>C
c.64+1194A>C
c.168A>C
n.420A>C
12g.109576094A>GCA386643713MVKc.-92+2221A>G (n.-92+2221A>G)
c.175A>G (p.Lys59Glu)
n.78+1194A>G
c.64+1194A>G
c.168A>G
n.420A>G
12g.109576094A>TCA386643715MVKc.-92+2221A>T (n.-92+2221A>T)
c.175A>T (p.Lys59Ter)
n.78+1194A>T
c.64+1194A>T
c.168A>T
n.420A>T
12g.109576095A>CCA386643716MVKc.-92+2222A>C (n.-92+2222A>C)
c.176A>C (p.Lys59Thr)
n.78+1195A>C
c.64+1195A>C
c.169A>C
n.421A>C
12g.109576095A>GCA386643720MVKc.-92+2222A>G (n.-92+2222A>G)
c.176A>G (p.Lys59Arg)
n.78+1195A>G
c.64+1195A>G
c.169A>G
n.421A>G
12g.109576095A>TCA386643718MVKc.-92+2222A>T (n.-92+2222A>T)
c.176A>T (p.Lys59Met)
n.78+1195A>T
c.64+1195A>T
c.169A>T
n.421A>T
12g.109576095_109576099delinsAGCGGCA2062461059MVKc.-92+2222_-92+2226delinsAGCGG (n.-92+2222_-92+2226delinsAGCGG)
c.176_180delinsAGCGG (p.Lys59=)
n.78+1195_78+1199delinsAGCGG
c.64+1195_64+1199delinsAGCGG
c.169_173delinsAGCGG
n.421_425delinsAGCGG
12g.109576096G>ACA481713228MVKc.-92+2223G>A (n.-92+2223G>A)
c.177G>A (p.Lys59=)
n.78+1196G>A
c.64+1196G>A
c.170G>A
n.422G>A
12g.109576096G>CCA386643722MVKc.-92+2223G>C (n.-92+2223G>C)
c.177G>C (p.Lys59Asn)
n.78+1196G>C
c.64+1196G>C
c.170G>C
n.422G>C
12g.109576096G>TCA386643724MVKc.-92+2223G>T (n.-92+2223G>T)
c.177G>T (p.Lys59Asn)
n.78+1196G>T
c.64+1196G>T
c.170G>T
n.422G>T
12g.109576098_109576101delCA683446753MVKc.-92+2225_-92+2228del (n.-92+2225_-92+2228del)
c.179_182del (p.Arg60ProfsTer?)
n.78+1198_78+1201del
c.64+1198_64+1201del
c.172_175del
c.179_182del (p.Arg60ProfsTer25)
n.424_427del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576097C>ACA481713229MVKc.-92+2224C>A (n.-92+2224C>A)
c.178C>A (p.Arg60=)
n.78+1197C>A
c.64+1197C>A
c.171C>A
n.423C>A
12g.109576097C=CA2062461066MVKc.-92+2224C= (n.-92+2224C=)
c.178C= (p.Arg60=)
n.78+1197C=
c.64+1197C=
c.171C=
n.423C=
12g.109576097C>GCA386643727MVKc.-92+2224C>G (n.-92+2224C>G)
c.178C>G (p.Arg60Gly)
n.78+1197C>G
c.64+1197C>G
c.171C>G
n.423C>G
12g.109576097C>TCA6779162MVKc.-92+2224C>T (n.-92+2224C>T)
c.178C>T (p.Arg60Trp)
n.78+1197C>T
c.64+1197C>T
c.171C>T
n.423C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.109576098G>ACA386643730MVKc.-92+2225G>A (n.-92+2225G>A)
c.179G>A (p.Arg60Gln)
n.78+1198G>A
c.64+1198G>A
c.172G>A
n.424G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576098G>CCA386643734MVKc.-92+2225G>C (n.-92+2225G>C)
c.179G>C (p.Arg60Pro)
n.78+1198G>C
c.64+1198G>C
c.172G>C
n.424G>C
12g.109576098G=CA2062461076MVKc.-92+2225G= (n.-92+2225G=)
c.179G= (p.Arg60=)
n.78+1198G=
c.64+1198G=
c.172G=
n.424G=
12g.109576098G>TCA386643732MVKc.-92+2225G>T (n.-92+2225G>T)
c.179G>T (p.Arg60Leu)
n.78+1198G>T
c.64+1198G>T
c.172G>T
n.424G>T
 dbSNP gnomAD v2
12g.109576099G>ACA481713231MVKc.-92+2226G>A (n.-92+2226G>A)
c.180G>A (p.Arg60=)
n.78+1199G>A
c.64+1199G>A
c.173G>A
n.425G>A
12g.109576099G>CCA481713232MVKc.-92+2226G>C (n.-92+2226G>C)
c.180G>C (p.Arg60=)
n.78+1199G>C
c.64+1199G>C
c.173G>C
n.425G>C
12g.109576099G>TCA481713230MVKc.-92+2226G>T (n.-92+2226G>T)
c.180G>T (p.Arg60=)
n.78+1199G>T
c.64+1199G>T
c.173G>T
n.425G>T
12g.109576100G>ACA386643736MVKc.-92+2227G>A (n.-92+2227G>A)
c.181G>A (p.Ala61Thr)
n.78+1200G>A
c.64+1200G>A
c.174G>A
n.426G>A
12g.109576100G>CCA386643739MVKc.-92+2227G>C (n.-92+2227G>C)
c.181G>C (p.Ala61Pro)
n.78+1200G>C
c.64+1200G>C
c.174G>C
n.426G>C
12g.109576100G>TCA386643740MVKc.-92+2227G>T (n.-92+2227G>T)
c.181G>T (p.Ala61Ser)
n.78+1200G>T
c.64+1200G>T
c.174G>T
n.426G>T
 gnomAD v4
12g.109576101C>ACA386643741MVKc.-92+2228C>A (n.-92+2228C>A)
c.182C>A (p.Ala61Asp)
n.78+1201C>A
c.64+1201C>A
c.175C>A
n.427C>A
12g.109576101C>GCA386643742MVKc.-92+2228C>G (n.-92+2228C>G)
c.182C>G (p.Ala61Gly)
n.78+1201C>G
c.64+1201C>G
c.175C>G
n.427C>G
12g.109576101C>TCA386643744MVKc.-92+2228C>T (n.-92+2228C>T)
c.182C>T (p.Ala61Val)
n.78+1201C>T
c.64+1201C>T
c.175C>T
n.427C>T
12g.109576102C>ACA481713233MVKc.-92+2229C>A (n.-92+2229C>A)
c.183C>A (p.Ala61=)
n.78+1202C>A
c.64+1202C>A
c.176C>A
n.428C>A
12g.109576102C>GCA481713234MVKc.-92+2229C>G (n.-92+2229C>G)
c.183C>G (p.Ala61=)
n.78+1202C>G
c.64+1202C>G
c.176C>G
n.428C>G
12g.109576102C>TCA481713235MVKc.-92+2229C>T (n.-92+2229C>T)
c.183C>T (p.Ala61=)
n.78+1202C>T
c.64+1202C>T
c.176C>T
n.428C>T
 gnomAD v4
12g.109576103T>ACA386643746MVKc.-92+2230T>A (n.-92+2230T>A)
c.184T>A (p.Trp62Arg)
n.78+1203T>A
c.64+1203T>A
c.177T>A
n.429T>A
12g.109576103T>CCA386643747MVKc.-92+2230T>C (n.-92+2230T>C)
c.184T>C (p.Trp62Arg)
n.78+1203T>C
c.64+1203T>C
c.177T>C
n.429T>C
12g.109576103T>GCA386643750MVKc.-92+2230T>G (n.-92+2230T>G)
c.184T>G (p.Trp62Gly)
n.78+1203T>G
c.64+1203T>G
c.177T>G
n.429T>G
12g.109576104G>ACA149801MVKc.-92+2231G>A (n.-92+2231G>A)
c.185G>A (p.Trp62Ter)
n.78+1204G>A
c.64+1204G>A
c.178G>A
n.430G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576104G>CCA386643753MVKc.-92+2231G>C (n.-92+2231G>C)
c.185G>C (p.Trp62Ser)
n.78+1204G>C
c.64+1204G>C
c.178G>C
n.430G>C
12g.109576104G=CA2062461079MVKc.-92+2231G= (n.-92+2231G=)
c.185G= (p.Trp62=)
n.78+1204G=
c.64+1204G=
c.178G=
n.430G=
12g.109576104G>TCA386643756MVKc.-92+2231G>T (n.-92+2231G>T)
c.185G>T (p.Trp62Leu)
n.78+1204G>T
c.64+1204G>T
c.178G>T
n.430G>T
12g.109576105G>ACA386643762MVKc.-92+2232G>A (n.-92+2232G>A)
c.186G>A (p.Trp62Ter)
n.78+1205G>A
c.64+1205G>A
c.179G>A
n.431G>A
 gnomAD v4
12g.109576105G>CCA386643758MVKc.-92+2232G>C (n.-92+2232G>C)
c.186G>C (p.Trp62Cys)
n.78+1205G>C
c.64+1205G>C
c.179G>C
n.431G>C
 ClinVar dbSNP
12g.109576105G>TCA386643760MVKc.-92+2232G>T (n.-92+2232G>T)
c.186G>T (p.Trp62Cys)
n.78+1205G>T
c.64+1205G>T
c.179G>T
n.431G>T
12g.109576106G>ACA386643763MVKc.-92+2233G>A (n.-92+2233G>A)
c.187G>A (p.Asp63Asn)
n.78+1206G>A
c.64+1206G>A
c.180G>A
n.432G>A
 ClinVar dbSNP
12g.109576106G>CCA386643764MVKc.-92+2233G>C (n.-92+2233G>C)
c.187G>C (p.Asp63His)
n.78+1206G>C
c.64+1206G>C
c.180G>C
n.432G>C
12g.109576106G=CA2062461086MVKc.-92+2233G= (n.-92+2233G=)
c.187G= (p.Asp63=)
n.78+1206G=
c.64+1206G=
c.180G=
n.432G=
12g.109576106G>TCA386643767MVKc.-92+2233G>T (n.-92+2233G>T)
c.187G>T (p.Asp63Tyr)
n.78+1206G>T
c.64+1206G>T
c.180G>T
n.432G>T

Number of alleles fetched