Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.109575710_109575918delCA2797412275MVKc.-92+1837_-92+2045del (n.-92+1837_-92+2045del)
c.79-288_79-80del (n.79-288_79-80del)
n.78+810_78+1018del
c.64+810_64+1018del
c.72-288_72-80del
n.324-288_324-80del
12g.109575906C>ACA2062460908MVKc.-92+2033C>A (n.-92+2033C>A)
c.79-92C>A (n.79-92C>A)
n.78+1006C>A
c.64+1006C>A
c.72-92C>A
n.324-92C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.109575906C=CA2062460907MVKc.-92+2033C= (n.-92+2033C=)
c.79-92C= (n.79-92C=)
n.78+1006C=
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n.324-92C=
12g.109575908G>TCA2620813483MVKc.-92+2035G>T (n.-92+2035G>T)
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n.324-90G>T
 gnomAD v4
12g.109575909T>CCA2575285723MVKc.-92+2036T>C (n.-92+2036T>C)
c.79-89T>C (n.79-89T>C)
n.78+1009T>C
c.64+1009T>C
c.72-89T>C
n.324-89T>C
 gnomAD v4
12g.109575910G>TCA2620813493MVKc.-92+2037G>T (n.-92+2037G>T)
c.79-88G>T (n.79-88G>T)
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c.64+1010G>T
c.72-88G>T
n.324-88G>T
 gnomAD v4
12g.109575911C>TCA2797412278MVKc.-92+2038C>T (n.-92+2038C>T)
c.79-87C>T (n.79-87C>T)
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c.72-87C>T
n.324-87C>T
12g.109575912T>GCA2620813495MVKc.-92+2039T>G (n.-92+2039T>G)
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c.72-86T>G
n.324-86T>G
 gnomAD v4
12g.109575914_109575915delCA2575285724MVKc.-92+2041_-92+2042del (n.-92+2041_-92+2042del)
c.79-84_79-83del (n.79-84_79-83del)
n.78+1014_78+1015del
c.64+1014_64+1015del
c.72-84_72-83del
n.324-84_324-83del
 gnomAD v4
12g.109575915T>CCA2620813501MVKc.-92+2042T>C (n.-92+2042T>C)
c.79-83T>C (n.79-83T>C)
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c.64+1015T>C
c.72-83T>C
n.324-83T>C
 gnomAD v4
12g.109575916G>ACA2620813502MVKc.-92+2043G>A (n.-92+2043G>A)
c.79-82G>A (n.79-82G>A)
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c.64+1016G>A
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n.324-82G>A
 gnomAD v4
12g.109575918T>ACA2620813503MVKc.-92+2045T>A (n.-92+2045T>A)
c.79-80T>A (n.79-80T>A)
n.78+1018T>A
c.64+1018T>A
c.72-80T>A
n.324-80T>A
 gnomAD v4
12g.109575918T>CCA2620813505MVKc.-92+2045T>C (n.-92+2045T>C)
c.79-80T>C (n.79-80T>C)
n.78+1018T>C
c.64+1018T>C
c.72-80T>C
n.324-80T>C
 gnomAD v4
12g.109575920G>ACA2620813507MVKc.-92+2047G>A (n.-92+2047G>A)
c.79-78G>A (n.79-78G>A)
n.78+1020G>A
c.64+1020G>A
c.72-78G>A
n.324-78G>A
 gnomAD v4
12g.109575920G>TCA2620813508MVKc.-92+2047G>T (n.-92+2047G>T)
c.79-78G>T (n.79-78G>T)
n.78+1020G>T
c.64+1020G>T
c.72-78G>T
n.324-78G>T
 gnomAD v4
12g.109575921C>ACA2620813512MVKc.-92+2048C>A (n.-92+2048C>A)
c.79-77C>A (n.79-77C>A)
n.78+1021C>A
c.64+1021C>A
c.72-77C>A
n.324-77C>A
 gnomAD v4
12g.109575921C=CA2062460909MVKc.-92+2048C= (n.-92+2048C=)
c.79-77C= (n.79-77C=)
n.78+1021C=
c.64+1021C=
c.72-77C=
n.324-77C=
12g.109575921C>GCA2620813513MVKc.-92+2048C>G (n.-92+2048C>G)
c.79-77C>G (n.79-77C>G)
n.78+1021C>G
c.64+1021C>G
c.72-77C>G
n.324-77C>G
 gnomAD v4
12g.109575921C>TCA951708680MVKc.-92+2048C>T (n.-92+2048C>T)
c.79-77C>T (n.79-77C>T)
n.78+1021C>T
c.64+1021C>T
c.72-77C>T
n.324-77C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109575922T>CCA2575285725MVKc.-92+2049T>C (n.-92+2049T>C)
c.79-76T>C (n.79-76T>C)
n.78+1022T>C
c.64+1022T>C
c.72-76T>C
n.324-76T>C
 gnomAD v4
12g.109575923C=CA2062460911MVKc.-92+2050C= (n.-92+2050C=)
c.79-75C= (n.79-75C=)
n.78+1023C=
c.64+1023C=
c.72-75C=
n.324-75C=
12g.109575923C>GCA243452368MVKc.-92+2050C>G (n.-92+2050C>G)
c.79-75C>G (n.79-75C>G)
n.78+1023C>G
c.64+1023C>G
c.72-75C>G
n.324-75C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109575923C>TCA2797412279MVKc.-92+2050C>T (n.-92+2050C>T)
c.79-75C>T (n.79-75C>T)
n.78+1023C>T
c.64+1023C>T
c.72-75C>T
n.324-75C>T
12g.109575924T>ACA2620813516MVKc.-92+2051T>A (n.-92+2051T>A)
c.79-74T>A (n.79-74T>A)
n.78+1024T>A
c.64+1024T>A
c.72-74T>A
n.324-74T>A
 gnomAD v4
12g.109575928_109575930delCA2620813515MVKc.-92+2055_-92+2057del (n.-92+2055_-92+2057del)
c.79-70_79-68del (n.79-70_79-68del)
n.78+1028_78+1030del
c.64+1028_64+1030del
c.72-70_72-68del
n.324-70_324-68del
 gnomAD v4
12g.109575925C>TCA2575285726MVKc.-92+2052C>T (n.-92+2052C>T)
c.79-73C>T (n.79-73C>T)
n.78+1025C>T
c.64+1025C>T
c.72-73C>T
n.324-73C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109575926T>CCA2062460913MVKc.-92+2053T>C (n.-92+2053T>C)
c.79-72T>C (n.79-72T>C)
n.78+1026T>C
c.64+1026T>C
c.72-72T>C
n.324-72T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.109575926T=CA2062460912MVKc.-92+2053T= (n.-92+2053T=)
c.79-72T= (n.79-72T=)
n.78+1026T=
c.64+1026T=
c.72-72T=
n.324-72T=
12g.109575928C>ACA2620813525MVKc.-92+2055C>A (n.-92+2055C>A)
c.79-70C>A (n.79-70C>A)
n.78+1028C>A
c.64+1028C>A
c.72-70C>A
n.324-70C>A
 gnomAD v4
12g.109575928C=CA2062460914MVKc.-92+2055C= (n.-92+2055C=)
c.79-70C= (n.79-70C=)
n.78+1028C=
c.64+1028C=
c.72-70C=
n.324-70C=
12g.109575928C>GCA243452370MVKc.-92+2055C>G (n.-92+2055C>G)
c.79-70C>G (n.79-70C>G)
n.78+1028C>G
c.64+1028C>G
c.72-70C>G
n.324-70C>G
 dbSNP
12g.109575928C>TCA2620813527MVKc.-92+2055C>T (n.-92+2055C>T)
c.79-70C>T (n.79-70C>T)
n.78+1028C>T
c.64+1028C>T
c.72-70C>T
n.324-70C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.109575929T>CCA2062460916MVKc.-92+2056T>C (n.-92+2056T>C)
c.79-69T>C (n.79-69T>C)
n.78+1029T>C
c.64+1029T>C
c.72-69T>C
n.324-69T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.109575929T>GCA2620813534MVKc.-92+2056T>G (n.-92+2056T>G)
c.79-69T>G (n.79-69T>G)
n.78+1029T>G
c.64+1029T>G
c.72-69T>G
n.324-69T>G
 gnomAD v4
12g.109575929T=CA2062460917MVKc.-92+2056T= (n.-92+2056T=)
c.79-69T= (n.79-69T=)
n.78+1029T=
c.64+1029T=
c.72-69T=
n.324-69T=
12g.109575932G>TCA2620813535MVKc.-92+2059G>T (n.-92+2059G>T)
c.79-66G>T (n.79-66G>T)
n.78+1032G>T
c.64+1032G>T
c.72-66G>T
n.324-66G>T
 gnomAD v4
12g.109575933C>GCA2797412280MVKc.-92+2060C>G (n.-92+2060C>G)
c.79-65C>G (n.79-65C>G)
n.78+1033C>G
c.64+1033C>G
c.72-65C>G
n.324-65C>G
12g.109575933C>TCA2620813537MVKc.-92+2060C>T (n.-92+2060C>T)
c.79-65C>T (n.79-65C>T)
n.78+1033C>T
c.64+1033C>T
c.72-65C>T
n.324-65C>T
 gnomAD v4
12g.109575934A>GCA2620813538MVKc.-92+2061A>G (n.-92+2061A>G)
c.79-64A>G (n.79-64A>G)
n.78+1034A>G
c.64+1034A>G
c.72-64A>G
n.324-64A>G
 gnomAD v4
12g.109575935C=CA2062460918MVKc.-92+2062C= (n.-92+2062C=)
c.79-63C= (n.79-63C=)
n.78+1035C=
c.64+1035C=
c.72-63C=
n.324-63C=
12g.109575935C>GCA2620813541MVKc.-92+2062C>G (n.-92+2062C>G)
c.79-63C>G (n.79-63C>G)
n.78+1035C>G
c.64+1035C>G
c.72-63C>G
n.324-63C>G
 gnomAD v4
12g.109575935C>TCA683446480MVKc.-92+2062C>T (n.-92+2062C>T)
c.79-63C>T (n.79-63C>T)
n.78+1035C>T
c.64+1035C>T
c.72-63C>T
n.324-63C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.109575936G>ACA149898MVKc.-92+2063G>A (n.-92+2063G>A)
c.79-62G>A (n.79-62G>A)
n.78+1036G>A
c.64+1036G>A
c.72-62G>A
n.324-62G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109575936G=CA2062460920MVKc.-92+2063G= (n.-92+2063G=)
c.79-62G= (n.79-62G=)
n.78+1036G=
c.64+1036G=
c.72-62G=
n.324-62G=
12g.109575936G>TCA243452372MVKc.-92+2063G>T (n.-92+2063G>T)
c.79-62G>T (n.79-62G>T)
n.78+1036G>T
c.64+1036G>T
c.72-62G>T
n.324-62G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109575939G>TCA2620813557MVKc.-92+2066G>T (n.-92+2066G>T)
c.79-59G>T (n.79-59G>T)
n.78+1039G>T
c.64+1039G>T
c.72-59G>T
n.324-59G>T
 gnomAD v4
12g.109575940G>ACA2620813558MVKc.-92+2067G>A (n.-92+2067G>A)
c.79-58G>A (n.79-58G>A)
n.78+1040G>A
c.64+1040G>A
c.72-58G>A
n.324-58G>A
 gnomAD v4
12g.109575940G>TCA2620813559MVKc.-92+2067G>T (n.-92+2067G>T)
c.79-58G>T (n.79-58G>T)
n.78+1040G>T
c.64+1040G>T
c.72-58G>T
n.324-58G>T
 gnomAD v4
12g.109575942C>ACA2620813561MVKc.-92+2069C>A (n.-92+2069C>A)
c.79-56C>A (n.79-56C>A)
n.78+1042C>A
c.64+1042C>A
c.72-56C>A
n.324-56C>A
 gnomAD v4
12g.109575943C>ACA2620813563MVKc.-92+2070C>A (n.-92+2070C>A)
c.79-55C>A (n.79-55C>A)
n.78+1043C>A
c.64+1043C>A
c.72-55C>A
n.324-55C>A
 gnomAD v4
12g.109575946_109575947delinsGCCA2062460922MVKc.-92+2073_-92+2074delinsGC (n.-92+2073_-92+2074delinsGC)
c.79-52_79-51delinsGC (n.79-52_79-51delinsGC)
n.78+1046_78+1047delinsGC
c.64+1046_64+1047delinsGC
c.72-52_72-51delinsGC
n.324-52_324-51delinsGC
12g.109575947C>TCA2727260012MVKc.-92+2074C>T (n.-92+2074C>T)
c.79-51C>T (n.79-51C>T)
n.78+1047C>T
c.64+1047C>T
c.72-51C>T
n.324-51C>T
 dbSNP
12g.109575950delCA2062460923MVKc.-92+2077del (n.-92+2077del)
c.79-48del (n.79-48del)
n.78+1050del
c.64+1050del
c.72-48del
n.324-48del
 dbSNP gnomAD v4
12g.109575949C=CA2062460924MVKc.-92+2076C= (n.-92+2076C=)
c.79-49C= (n.79-49C=)
n.78+1049C=
c.64+1049C=
c.72-49C=
n.324-49C=
12g.109575949C>TCA683446485MVKc.-92+2076C>T (n.-92+2076C>T)
c.79-49C>T (n.79-49C>T)
n.78+1049C>T
c.64+1049C>T
c.72-49C>T
n.324-49C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.109575951T>CCA2620813572MVKc.-92+2078T>C (n.-92+2078T>C)
c.79-47T>C (n.79-47T>C)
n.78+1051T>C
c.64+1051T>C
c.72-47T>C
n.324-47T>C
 gnomAD v4
12g.109575954G=CA2062460927MVKc.-92+2081G= (n.-92+2081G=)
c.79-44G= (n.79-44G=)
n.78+1054G=
c.64+1054G=
c.72-44G=
n.324-44G=
12g.109575956dupCA2062460928MVKc.-92+2083dup (n.-92+2083dup)
c.79-42dup (n.79-42dup)
n.78+1056dup
c.64+1056dup
c.72-42dup
n.324-42dup
 dbSNP
12g.109575956C=CA2062460929MVKc.-92+2083C= (n.-92+2083C=)
c.79-42C= (n.79-42C=)
n.78+1056C=
c.64+1056C=
c.72-42C=
n.324-42C=
12g.109575956C>TCA243452374MVKc.-92+2083C>T (n.-92+2083C>T)
c.79-42C>T (n.79-42C>T)
n.78+1056C>T
c.64+1056C>T
c.72-42C>T
n.324-42C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.109575957A=CA2062460930MVKc.-92+2084A= (n.-92+2084A=)
c.79-41A= (n.79-41A=)
n.78+1057A=
c.64+1057A=
c.72-41A=
n.324-41A=
12g.109575957A>CCA2062460931MVKc.-92+2084A>C (n.-92+2084A>C)
c.79-41A>C (n.79-41A>C)
n.78+1057A>C
c.64+1057A>C
c.72-41A>C
n.324-41A>C
 dbSNP
12g.109575957A>GCA2620813577MVKc.-92+2084A>G (n.-92+2084A>G)
c.79-41A>G (n.79-41A>G)
n.78+1057A>G
c.64+1057A>G
c.72-41A>G
n.324-41A>G
 gnomAD v4
12g.109575958C>GCA2575285727MVKc.-92+2085C>G (n.-92+2085C>G)
c.79-40C>G (n.79-40C>G)
n.78+1058C>G
c.64+1058C>G
c.72-40C>G
n.324-40C>G
12g.109575959_109575962delinsTCACCA2062460932MVKc.-92+2086_-92+2089delinsTCAC (n.-92+2086_-92+2089delinsTCAC)
c.79-39_79-36delinsTCAC (n.79-39_79-36delinsTCAC)
n.78+1059_78+1062delinsTCAC
c.64+1059_64+1062delinsTCAC
c.72-39_72-36delinsTCAC
n.324-39_324-36delinsTCAC
12g.109575960C>ACA2620813579MVKc.-92+2087C>A (n.-92+2087C>A)
c.79-38C>A (n.79-38C>A)
n.78+1060C>A
c.64+1060C>A
c.72-38C>A
n.324-38C>A
 gnomAD v4
12g.109575960C=CA2062460935MVKc.-92+2087C= (n.-92+2087C=)
c.79-38C= (n.79-38C=)
n.78+1060C=
c.64+1060C=
c.72-38C=
n.324-38C=
12g.109575960C>GCA2549684672MVKc.-92+2087C>G (n.-92+2087C>G)
c.79-38C>G (n.79-38C>G)
n.78+1060C>G
c.64+1060C>G
c.72-38C>G
n.324-38C>G
12g.109575960C>TCA607287149MVKc.-92+2087C>T (n.-92+2087C>T)
c.79-38C>T (n.79-38C>T)
n.78+1060C>T
c.64+1060C>T
c.72-38C>T
n.324-38C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109575961_109575963delCA2062460934MVKc.-92+2088_-92+2090del (n.-92+2088_-92+2090del)
c.79-37_79-35del (n.79-37_79-35del)
n.78+1061_78+1063del
c.64+1061_64+1063del
c.72-37_72-35del
n.324-37_324-35del
 dbSNP
12g.109575962C>ACA6779148MVKc.-92+2089C>A (n.-92+2089C>A)
c.79-36C>A (n.79-36C>A)
n.78+1062C>A
c.64+1062C>A
c.72-36C>A
n.324-36C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109575962C=CA2062460936MVKc.-92+2089C= (n.-92+2089C=)
c.79-36C= (n.79-36C=)
n.78+1062C=
c.64+1062C=
c.72-36C=
n.324-36C=
12g.109575963C>GCA2620813581MVKc.-92+2090C>G (n.-92+2090C>G)
c.79-35C>G (n.79-35C>G)
n.78+1063C>G
c.64+1063C>G
c.72-35C>G
n.324-35C>G
 gnomAD v4
12g.109575963C>TCA2620813583MVKc.-92+2090C>T (n.-92+2090C>T)
c.79-35C>T (n.79-35C>T)
n.78+1063C>T
c.64+1063C>T
c.72-35C>T
n.324-35C>T
 gnomAD v4
12g.109575964_109575965insAGGCCA2797412281MVKc.-92+2091_-92+2092insAGGC (n.-92+2091_-92+2092insAGGC)
c.79-34_79-33insAGGC (n.79-34_79-33insAGGC)
n.78+1064_78+1065insAGGC
c.64+1064_64+1065insAGGC
c.72-34_72-33insAGGC
n.324-34_324-33insAGGC
12g.109575965_109575966insGGTCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTTTTCCACTTTCCCACCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGGTTACA2797412282MVKc.-92+2092_-92+2093insGGTCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTTTTCCACTTTCCCACCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGGTTA (n.-92+2092_-92+2093insGGTCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTTTTCCACTTTCCCACCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGGTTA)
c.79-33_79-32insGGTCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTTTTCCACTTTCCCACCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGGTTA (n.79-33_79-32insGGTCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTTTTCCACTTTCCCACCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGGTTA)
n.78+1065_78+1066insGGTCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTTTTCCACTTTCCCACCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGGTTA
c.64+1065_64+1066insGGTCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTTTTCCACTTTCCCACCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGGTTA
c.72-33_72-32insGGTCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTTTTCCACTTTCCCACCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGGTTA
n.324-33_324-32insGGTCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTTTTCCACTTTCCCACCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGGTTA
12g.109575966C>ACA683446490MVKc.-92+2093C>A (n.-92+2093C>A)
c.79-32C>A (n.79-32C>A)
n.78+1066C>A
c.64+1066C>A
c.72-32C>A
n.324-32C>A
 dbSNP
12g.109575966C=CA2062460938MVKc.-92+2093C= (n.-92+2093C=)
c.79-32C= (n.79-32C=)
n.78+1066C=
c.64+1066C=
c.72-32C=
n.324-32C=
12g.109575966C>TCA607287150MVKc.-92+2093C>T (n.-92+2093C>T)
c.79-32C>T (n.79-32C>T)
n.78+1066C>T
c.64+1066C>T
c.72-32C>T
n.324-32C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109575968G>ACA2620813587MVKc.-92+2095G>A (n.-92+2095G>A)
c.79-30G>A (n.79-30G>A)
n.78+1068G>A
c.64+1068G>A
c.72-30G>A
n.324-30G>A
 gnomAD v4
12g.109575968G>TCA2620813588MVKc.-92+2095G>T (n.-92+2095G>T)
c.79-30G>T (n.79-30G>T)
n.78+1068G>T
c.64+1068G>T
c.72-30G>T
n.324-30G>T
 gnomAD v4
12g.109575969G>TCA2620813590MVKc.-92+2096G>T (n.-92+2096G>T)
c.79-29G>T (n.79-29G>T)
n.78+1069G>T
c.64+1069G>T
c.72-29G>T
n.324-29G>T
 gnomAD v4
12g.109575971T>GCA2620813592MVKc.-92+2098T>G (n.-92+2098T>G)
c.79-27T>G (n.79-27T>G)
n.78+1071T>G
c.64+1071T>G
c.72-27T>G
n.324-27T>G
 gnomAD v4
12g.109575972T>ACA2797412283MVKc.-92+2099T>A (n.-92+2099T>A)
c.79-26T>A (n.79-26T>A)
n.78+1072T>A
c.64+1072T>A
c.72-26T>A
n.324-26T>A
12g.109575973A>CCA2620813594MVKc.-92+2100A>C (n.-92+2100A>C)
c.79-25A>C (n.79-25A>C)
n.78+1073A>C
c.64+1073A>C
c.72-25A>C
n.324-25A>C
 gnomAD v4
12g.109575974T>CCA6779149MVKc.-92+2101T>C (n.-92+2101T>C)
c.79-24T>C (n.79-24T>C)
n.78+1074T>C
c.64+1074T>C
c.72-24T>C
n.324-24T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109575974T=CA2062460939MVKc.-92+2101T= (n.-92+2101T=)
c.79-24T= (n.79-24T=)
n.78+1074T=
c.64+1074T=
c.72-24T=
n.324-24T=
12g.109575976G>ACA2620813596MVKc.-92+2103G>A (n.-92+2103G>A)
c.79-22G>A (n.79-22G>A)
n.78+1076G>A
c.64+1076G>A
c.72-22G>A
n.324-22G>A
 gnomAD v4
12g.109575977C=CA2062460940MVKc.-92+2104C= (n.-92+2104C=)
c.79-21C= (n.79-21C=)
n.78+1077C=
c.64+1077C=
c.72-21C=
n.324-21C=
12g.109575977C>TCA683446499MVKc.-92+2104C>T (n.-92+2104C>T)
c.79-21C>T (n.79-21C>T)
n.78+1077C>T
c.64+1077C>T
c.72-21C>T
n.324-21C>T
 dbSNP
12g.109575979T>CCA2620813597MVKc.-92+2106T>C (n.-92+2106T>C)
c.79-19T>C (n.79-19T>C)
n.78+1079T>C
c.64+1079T>C
c.72-19T>C
n.324-19T>C
 gnomAD v4
12g.109575982G>ACA6779150MVKc.-92+2109G>A (n.-92+2109G>A)
c.79-16G>A (n.79-16G>A)
n.78+1082G>A
c.64+1082G>A
c.72-16G>A
n.324-16G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109575982G=CA2062460941MVKc.-92+2109G= (n.-92+2109G=)
c.79-16G= (n.79-16G=)
n.78+1082G=
c.64+1082G=
c.72-16G=
n.324-16G=
12g.109575984C>ACA2620813604MVKc.-92+2111C>A (n.-92+2111C>A)
c.79-14C>A (n.79-14C>A)
n.78+1084C>A
c.64+1084C>A
c.72-14C>A
n.324-14C>A
 gnomAD v4
12g.109575984C=CA2062460943MVKc.-92+2111C= (n.-92+2111C=)
c.79-14C= (n.79-14C=)
n.78+1084C=
c.64+1084C=
c.72-14C=
n.324-14C=
12g.109575984C>TCA2062460942MVKc.-92+2111C>T (n.-92+2111C>T)
c.79-14C>T (n.79-14C>T)
n.78+1084C>T
c.64+1084C>T
c.72-14C>T
n.324-14C>T
 dbSNP
12g.109575984dupCA2620813601MVKc.-92+2111dup (n.-92+2111dup)
c.79-14dup (n.79-14dup)
n.78+1084dup
c.64+1084dup
c.72-14dup
n.324-14dup
 gnomAD v4
12g.109575985A>GCA2620813611MVKc.-92+2112A>G (n.-92+2112A>G)
c.79-13A>G (n.79-13A>G)
n.78+1085A>G
c.64+1085A>G
c.72-13A>G
n.324-13A>G
 gnomAD v4
12g.109575987T>GCA2580085765MVKc.-92+2114T>G (n.-92+2114T>G)
c.79-11T>G (n.79-11T>G)
n.78+1087T>G
c.64+1087T>G
c.72-11T>G
n.324-11T>G
 ClinVar
12g.109575990T>ACA6779151MVKc.-92+2117T>A (n.-92+2117T>A)
c.79-8T>A (n.79-8T>A)
n.78+1090T>A
c.64+1090T>A
c.72-8T>A
n.324-8T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109575990T=CA2062460945MVKc.-92+2117T= (n.-92+2117T=)
c.79-8T= (n.79-8T=)
n.78+1090T=
c.64+1090T=
c.72-8T=
n.324-8T=
12g.109575992C=CA2062460946MVKc.-92+2119C= (n.-92+2119C=)
c.79-6C= (n.79-6C=)
n.78+1092C=
c.64+1092C=
c.72-6C=
n.324-6C=
12g.109575992C>GCA2062460947MVKc.-92+2119C>G (n.-92+2119C>G)
c.79-6C>G (n.79-6C>G)
n.78+1092C>G
c.64+1092C>G
c.72-6C>G
n.324-6C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.109575995_109575996dupCA607287151MVKc.-92+2122_-92+2123dup (n.-92+2122_-92+2123dup)
c.79-3_79-2dup (n.79-3_79-2dup)
n.78+1095_78+1096dup
c.64+1095_64+1096dup
c.72-3_72-2dup
n.324-3_324-2dup
 dbSNP gnomAD v2
12g.109575994A=CA2062460948MVKc.-92+2121A= (n.-92+2121A=)
c.79-4A= (n.79-4A=)
n.78+1094A=
c.64+1094A=
c.72-4A=
n.324-4A=
12g.109575994A>GCA607287152MVKc.-92+2121A>G (n.-92+2121A>G)
c.79-4A>G (n.79-4A>G)
n.78+1094A>G
c.64+1094A>G
c.72-4A>G
n.324-4A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109575996A=CA2062460949MVKc.-92+2123A= (n.-92+2123A=)
c.79-2A= (n.79-2A=)
n.78+1096A=
c.64+1096A=
c.72-2A=
n.324-2A=
12g.109575996A>CCA386643170MVKc.-92+2123A>C (n.-92+2123A>C)
c.79-2A>C (n.79-2A>C)
n.78+1096A>C
c.64+1096A>C
c.72-2A>C
n.324-2A>C
12g.109575996A>GCA386643173MVKc.-92+2123A>G (n.-92+2123A>G)
c.79-2A>G (n.79-2A>G)
n.78+1096A>G
c.64+1096A>G
c.72-2A>G
n.324-2A>G
 ClinVar dbSNP
12g.109575996A>TCA386643176MVKc.-92+2123A>T (n.-92+2123A>T)
c.79-2A>T (n.79-2A>T)
n.78+1096A>T
c.64+1096A>T
c.72-2A>T
n.324-2A>T
12g.109575996_109576144delinsAGGTAGCACTGGCTGTATCCTTGAACTTGAGAACATTCCTCCGGCTTCAACCCCACAGCAATGGGAAAGTGGACCTCAGCTTACCCAACATTGGTATCAAGCGGGCCTGGGATGTGGCCAGGCTTCAGTCACTGGACACAAGCTTTCTGCA2062460951MVKc.-92+2123_-92+2271delinsAGGTAGCACTGGCTGTATCCTTGAACTTGAGAACATTCCTCCGGCTTCAACCCCACAGCAATGGGAAAGTGGACCTCAGCTTACCCAACATTGGTATCAAGCGGGCCTGGGATGTGGCCAGGCTTCAGTCACTGGACACAAGCTTTCTG (n.-92+2123_-92+2271delinsAGGTAGCACTGGCTGTATCCTTGAACTTGAGAACATTCCTCCGGCTTCAACCCCACAGCAATGGGAAAGTGGACCTCAGCTTACCCAACATTGGTATCAAGCGGGCCTGGGATGTGGCCAGGCTTCAGTCACTGGACACAAGCTTTCTG)
c.79-2_225delinsAGGTAGCACTGGCTGTATCCTTGAACTTGAGAACATTCCTCCGGCTTCAACCCCACAGCAATGGGAAAGTGGACCTCAGCTTACCCAACATTGGTATCAAGCGGGCCTGGGATGTGGCCAGGCTTCAGTCACTGGACACAAGCTTTCTG
n.78+1096_78+1244delinsAGGTAGCACTGGCTGTATCCTTGAACTTGAGAACATTCCTCCGGCTTCAACCCCACAGCAATGGGAAAGTGGACCTCAGCTTACCCAACATTGGTATCAAGCGGGCCTGGGATGTGGCCAGGCTTCAGTCACTGGACACAAGCTTTCTG
c.64+1096_64+1244delinsAGGTAGCACTGGCTGTATCCTTGAACTTGAGAACATTCCTCCGGCTTCAACCCCACAGCAATGGGAAAGTGGACCTCAGCTTACCCAACATTGGTATCAAGCGGGCCTGGGATGTGGCCAGGCTTCAGTCACTGGACACAAGCTTTCTG
c.72-2_218delinsAGGTAGCACTGGCTGTATCCTTGAACTTGAGAACATTCCTCCGGCTTCAACCCCACAGCAATGGGAAAGTGGACCTCAGCTTACCCAACATTGGTATCAAGCGGGCCTGGGATGTGGCCAGGCTTCAGTCACTGGACACAAGCTTTCTG
n.324-2_470delinsAGGTAGCACTGGCTGTATCCTTGAACTTGAGAACATTCCTCCGGCTTCAACCCCACAGCAATGGGAAAGTGGACCTCAGCTTACCCAACATTGGTATCAAGCGGGCCTGGGATGTGGCCAGGCTTCAGTCACTGGACACAAGCTTTCTG
12g.109575997G>ACA386643179MVKc.-92+2124G>A (n.-92+2124G>A)
c.79-1G>A (n.79-1G>A)
n.78+1097G>A
c.64+1097G>A
c.72-1G>A
n.324-1G>A
12g.109575997G>CCA386643183MVKc.-92+2124G>C (n.-92+2124G>C)
c.79-1G>C (n.79-1G>C)
n.78+1097G>C
c.64+1097G>C
c.72-1G>C
n.324-1G>C
12g.109575997G>TCA386643186MVKc.-92+2124G>T (n.-92+2124G>T)
c.79-1G>T (n.79-1G>T)
n.78+1097G>T
c.64+1097G>T
c.72-1G>T
n.324-1G>T
12g.109576000_109576147delCA149905MVKc.-92+2127_-92+2274del (n.-92+2127_-92+2274del)
c.81_226+2del
n.78+1100_78+1247del
c.64+1100_64+1247del
c.74_219+2del
n.326_471+2del
 dbSNP
12g.109575998G>ACA386643189MVKc.-92+2125G>A (n.-92+2125G>A)
c.79G>A (p.Val27Ile)
n.78+1098G>A
c.64+1098G>A
c.72G>A
n.324G>A
12g.109575998G>CCA386643191MVKc.-92+2125G>C (n.-92+2125G>C)
c.79G>C (p.Val27Leu)
n.78+1098G>C
c.64+1098G>C
c.72G>C
n.324G>C
12g.109575998G>TCA386643193MVKc.-92+2125G>T (n.-92+2125G>T)
c.79G>T (p.Val27Leu)
n.78+1098G>T
c.64+1098G>T
c.72G>T
n.324G>T
12g.109575999T>ACA386643214MVKc.-92+2126T>A (n.-92+2126T>A)
c.80T>A (p.Val27Glu)
n.78+1099T>A
c.64+1099T>A
c.73T>A
n.325T>A
12g.109575999T>CCA386643211MVKc.-92+2126T>C (n.-92+2126T>C)
c.80T>C (p.Val27Ala)
n.78+1099T>C
c.64+1099T>C
c.73T>C
n.325T>C
12g.109575999T>GCA243452378MVKc.-92+2126T>G (n.-92+2126T>G)
c.80T>G (p.Val27Gly)
n.78+1099T>G
c.64+1099T>G
c.73T>G
n.325T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.109575999T=CA2062460955MVKc.-92+2126T= (n.-92+2126T=)
c.80T= (p.Val27=)
n.78+1099T=
c.64+1099T=
c.73T=
n.325T=
12g.109576000A=CA2062460958MVKc.-92+2127A= (n.-92+2127A=)
c.81A= (p.Val27=)
n.78+1100A=
c.64+1100A=
c.74A=
n.326A=
12g.109576000A>CCA481713160MVKc.-92+2127A>C (n.-92+2127A>C)
c.81A>C (p.Val27=)
n.78+1100A>C
c.64+1100A>C
c.74A>C
n.326A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109576000A>GCA481713161MVKc.-92+2127A>G (n.-92+2127A>G)
c.81A>G (p.Val27=)
n.78+1100A>G
c.64+1100A>G
c.74A>G
n.326A>G
12g.109576000A>TCA481713162MVKc.-92+2127A>T (n.-92+2127A>T)
c.81A>T (p.Val27=)
n.78+1100A>T
c.64+1100A>T
c.74A>T
n.326A>T
12g.109576001G>ACA6779152MVKc.-92+2128G>A (n.-92+2128G>A)
c.82G>A (p.Ala28Thr)
n.78+1101G>A
c.64+1101G>A
c.75G>A
n.327G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109576001G>CCA386643220MVKc.-92+2128G>C (n.-92+2128G>C)
c.82G>C (p.Ala28Pro)
n.78+1101G>C
c.64+1101G>C
c.75G>C
n.327G>C
12g.109576001G=CA2062460959MVKc.-92+2128G= (n.-92+2128G=)
c.82G= (p.Ala28=)
n.78+1101G=
c.64+1101G=
c.75G=
n.327G=
12g.109576001G>TCA386643222MVKc.-92+2128G>T (n.-92+2128G>T)
c.82G>T (p.Ala28Ser)
n.78+1101G>T
c.64+1101G>T
c.75G>T
n.327G>T
 dbSNP
12g.109576002C>ACA386643226MVKc.-92+2129C>A (n.-92+2129C>A)
c.83C>A (p.Ala28Glu)
n.78+1102C>A
c.64+1102C>A
c.76C>A
n.328C>A
12g.109576002C>GCA386643229MVKc.-92+2129C>G (n.-92+2129C>G)
c.83C>G (p.Ala28Gly)
n.78+1102C>G
c.64+1102C>G
c.76C>G
n.328C>G
12g.109576002C>TCA386643231MVKc.-92+2129C>T (n.-92+2129C>T)
c.83C>T (p.Ala28Val)
n.78+1102C>T
c.64+1102C>T
c.76C>T
n.328C>T
 gnomAD v4
12g.109576003A>CCA481713163MVKc.-92+2130A>C (n.-92+2130A>C)
c.84A>C (p.Ala28=)
n.78+1103A>C
c.64+1103A>C
c.77A>C
n.329A>C
12g.109576003A>GCA481713164MVKc.-92+2130A>G (n.-92+2130A>G)
c.84A>G (p.Ala28=)
n.78+1103A>G
c.64+1103A>G
c.77A>G
n.329A>G
 ClinVar
12g.109576003A>TCA481713165MVKc.-92+2130A>T (n.-92+2130A>T)
c.84A>T (p.Ala28=)
n.78+1103A>T
c.64+1103A>T
c.77A>T
n.329A>T
12g.109576004C>ACA386643234MVKc.-92+2131C>A (n.-92+2131C>A)
c.85C>A (p.Leu29Met)
n.78+1104C>A
c.64+1104C>A
c.78C>A
n.330C>A
12g.109576004C=CA2062460961MVKc.-92+2131C= (n.-92+2131C=)
c.85C= (p.Leu29=)
n.78+1104C=
c.64+1104C=
c.78C=
n.330C=
12g.109576004C>GCA386643236MVKc.-92+2131C>G (n.-92+2131C>G)
c.85C>G (p.Leu29Val)
n.78+1104C>G
c.64+1104C>G
c.78C>G
n.330C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109576004C>TCA481713166MVKc.-92+2131C>T (n.-92+2131C>T)
c.85C>T (p.Leu29=)
n.78+1104C>T
c.64+1104C>T
c.78C>T
n.330C>T
12g.109576004_109576005delinsCTCA2062460962MVKc.-92+2131_-92+2132delinsCT (n.-92+2131_-92+2132delinsCT)
c.85_86delinsCT (p.Leu29=)
n.78+1104_78+1105delinsCT
c.64+1104_64+1105delinsCT
c.78_79delinsCT
n.330_331delinsCT
12g.109576005delCA149924MVKc.-92+2132del (n.-92+2132del)
c.86del (p.Leu29ArgfsTer5)
n.78+1105del
c.64+1105del
c.79del
n.331del
 ClinVar dbSNP
12g.109576005T>ACA386643240MVKc.-92+2132T>A (n.-92+2132T>A)
c.86T>A (p.Leu29Gln)
n.78+1105T>A
c.64+1105T>A
c.79T>A
n.331T>A
 dbSNP
12g.109576005T>CCA386643243MVKc.-92+2132T>C (n.-92+2132T>C)
c.86T>C (p.Leu29Pro)
n.78+1105T>C
c.64+1105T>C
c.79T>C
n.331T>C
 ClinVar dbSNP
12g.109576005T>GCA386643245MVKc.-92+2132T>G (n.-92+2132T>G)
c.86T>G (p.Leu29Arg)
n.78+1105T>G
c.64+1105T>G
c.79T>G
n.331T>G
12g.109576005T=CA2062460965MVKc.-92+2132T= (n.-92+2132T=)
c.86T= (p.Leu29=)
n.78+1105T=
c.64+1105T=
c.79T=
n.331T=
12g.109576006G>ACA481713167MVKc.-92+2133G>A (n.-92+2133G>A)
c.87G>A (p.Leu29=)
n.78+1106G>A
c.64+1106G>A
c.80G>A
n.332G>A
12g.109576006G>CCA481713168MVKc.-92+2133G>C (n.-92+2133G>C)
c.87G>C (p.Leu29=)
n.78+1106G>C
c.64+1106G>C
c.80G>C
n.332G>C
12g.109576006G>TCA481713169MVKc.-92+2133G>T (n.-92+2133G>T)
c.87G>T (p.Leu29=)
n.78+1106G>T
c.64+1106G>T
c.80G>T
n.332G>T

Number of alleles fetched