Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.109574806_109574898delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCACA2062460088MVKc.-92+933_-92+1025delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCA (n.-92+933_-92+1025delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCA)
c.-14-3_76delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCA
c.-17_76delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCA
n.232-3_321delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCA
c.-5-12_76delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCA
12g.109574810_109574901delCA149763MVKc.-92+937_-92+1028del (n.-92+937_-92+1028del)
c.-13_78+1del
n.233_323+1del
c.-5-8_78+1del
 ClinVar dbSNP
12g.109574812_109574900delCA2695217242MVKc.-92+939_-92+1027del (n.-92+939_-92+1027del)
c.-11_78del
n.235_323del
c.-5-6_78del
12g.109574837_109574856delinsCCTACTGGTGTCTGCTCCGGCA2062460122MVKc.-92+964_-92+983delinsCCTACTGGTGTCTGCTCCGG (n.-92+964_-92+983delinsCCTACTGGTGTCTGCTCCGG)
c.15_34delinsCCTACTGGTGTCTGCTCCGG (p.Val5=)
n.15_34delinsCCTACTGGTGTCTGCTCCGG
c.1_20delinsCCTACTGGTGTCTGCTCCGG
c.8_27delinsCCTACTGGTGTCTGCTCCGG
n.260_279delinsCCTACTGGTGTCTGCTCCGG
12g.109574838_109574856delCA212930MVKc.-92+965_-92+983del (n.-92+965_-92+983del)
c.16_34del (p.Leu6GlyfsTer16)
n.16_34del
c.2_20del
c.9_27del
n.261_279del
 ClinVar dbSNP
12g.109574854C>ACA386642729MVKc.-92+981C>A (n.-92+981C>A)
c.32C>A (p.Pro11Gln)
n.32C>A
c.18C>A
c.25C>A
n.277C>A
12g.109574854C=CA2062460152MVKc.-92+981C= (n.-92+981C=)
c.32C= (p.Pro11=)
n.32C=
c.18C=
c.25C=
n.277C=
12g.109574854C>GCA386642730MVKc.-92+981C>G (n.-92+981C>G)
c.32C>G (p.Pro11Arg)
n.32C>G
c.18C>G
c.25C>G
n.277C>G
12g.109574854C>TCA10577432MVKc.-92+981C>T (n.-92+981C>T)
c.32C>T (p.Pro11Leu)
n.32C>T
c.18C>T
c.25C>T
n.277C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.109574855G>ACA6779130MVKc.-92+982G>A (n.-92+982G>A)
c.33G>A (p.Pro11=)
n.33G>A
c.19G>A
c.26G>A
n.278G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574855G>CCA481712966MVKc.-92+982G>C (n.-92+982G>C)
c.33G>C (p.Pro11=)
n.33G>C
c.19G>C
c.26G>C
n.278G>C
12g.109574855G=CA2062460156MVKc.-92+982G= (n.-92+982G=)
c.33G= (p.Pro11=)
n.33G=
c.19G=
c.26G=
n.278G=
12g.109574855G>TCA481712967MVKc.-92+982G>T (n.-92+982G>T)
c.33G>T (p.Pro11=)
n.33G>T
c.19G>T
c.26G>T
n.278G>T
 gnomAD v4
12g.109574856G>ACA386642733MVKc.-92+983G>A (n.-92+983G>A)
c.34G>A (p.Gly12Arg)
n.34G>A
c.20G>A
c.27G>A
n.279G>A
 gnomAD v4
12g.109574856G>CCA386642735MVKc.-92+983G>C (n.-92+983G>C)
c.34G>C (p.Gly12Arg)
n.34G>C
c.20G>C
c.27G>C
n.279G>C
12g.109574856G>TCA386642738MVKc.-92+983G>T (n.-92+983G>T)
c.34G>T (p.Gly12Trp)
n.34G>T
c.20G>T
c.27G>T
n.279G>T
12g.109574857G>ACA386642742MVKc.-92+984G>A (n.-92+984G>A)
c.35G>A (p.Gly12Glu)
n.35G>A
c.21G>A
c.28G>A
n.280G>A
12g.109574857G>CCA386642744MVKc.-92+984G>C (n.-92+984G>C)
c.35G>C (p.Gly12Ala)
n.35G>C
c.21G>C
c.28G>C
n.280G>C
12g.109574857G=CA2062460163MVKc.-92+984G= (n.-92+984G=)
c.35G= (p.Gly12=)
n.35G=
c.21G=
c.28G=
n.280G=
12g.109574857G>TCA386642745MVKc.-92+984G>T (n.-92+984G>T)
c.35G>T (p.Gly12Val)
n.35G>T
c.21G>T
c.28G>T
n.280G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574858G>ACA481712970MVKc.-92+985G>A (n.-92+985G>A)
c.36G>A (p.Gly12=)
n.36G>A
c.22G>A
c.29G>A
n.281G>A
12g.109574858G>CCA481712969MVKc.-92+985G>C (n.-92+985G>C)
c.36G>C (p.Gly12=)
n.36G>C
c.22G>C
c.29G>C
n.281G>C
12g.109574858G=CA2062460166MVKc.-92+985G= (n.-92+985G=)
c.36G= (p.Gly12=)
n.36G=
c.22G=
c.29G=
n.281G=
12g.109574858G>TCA481712968MVKc.-92+985G>T (n.-92+985G>T)
c.36G>T (p.Gly12=)
n.36G>T
c.22G>T
c.29G>T
n.281G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.109574859A=CA2062460171MVKc.-92+986A= (n.-92+986A=)
c.37A= (p.Lys13=)
n.37A=
c.23A=
c.30A=
n.282A=
12g.109574859A>CCA386642753MVKc.-92+986A>C (n.-92+986A>C)
c.37A>C (p.Lys13Gln)
n.37A>C
c.23A>C
c.30A>C
n.282A>C
 ClinVar dbSNP
12g.109574859A>GCA386642758MVKc.-92+986A>G (n.-92+986A>G)
c.37A>G (p.Lys13Glu)
n.37A>G
c.23A>G
c.30A>G
n.282A>G
 gnomAD v4
12g.109574859A>TCA149822MVKc.-92+986A>T (n.-92+986A>T)
c.37A>T (p.Lys13Ter)
n.37A>T
c.23A>T
c.30A>T
n.282A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574860A>CCA386642764MVKc.-92+987A>C (n.-92+987A>C)
c.38A>C (p.Lys13Thr)
n.38A>C
c.24A>C
c.31A>C
n.283A>C
12g.109574860A>GCA386642767MVKc.-92+987A>G (n.-92+987A>G)
c.38A>G (p.Lys13Arg)
n.38A>G
c.24A>G
c.31A>G
n.283A>G
12g.109574860A>TCA386642770MVKc.-92+987A>T (n.-92+987A>T)
c.38A>T (p.Lys13Ile)
n.38A>T
c.24A>T
c.31A>T
n.283A>T
 gnomAD v4
12g.109574860_109574861insTCTGCA2695217243MVKc.-92+987_-92+988insTCTG (n.-92+987_-92+988insTCTG)
c.38_39insTCTG (p.Lys13AsnfsTer?)
n.38_39insTCTG
c.24_25insTCTG
c.31_32insTCTG
n.283_284insTCTG
12g.109574861A=CA2062460178MVKc.-92+988A= (n.-92+988A=)
c.39A= (p.Lys13=)
n.39A=
c.25A=
c.32A=
n.284A=
12g.109574861A>CCA386642775MVKc.-92+988A>C (n.-92+988A>C)
c.39A>C (p.Lys13Asn)
n.39A>C
c.25A>C
c.32A>C
n.284A>C
12g.109574861A>GCA243452157MVKc.-92+988A>G (n.-92+988A>G)
c.39A>G (p.Lys13=)
n.39A>G
c.25A>G
c.32A>G
n.284A>G
 dbSNP
12g.109574861A>TCA386642777MVKc.-92+988A>T (n.-92+988A>T)
c.39A>T (p.Lys13Asn)
n.39A>T
c.25A>T
c.32A>T
n.284A>T
12g.109574862G>ACA386642795MVKc.-92+989G>A (n.-92+989G>A)
c.40G>A (p.Val14Ile)
n.40G>A
c.26G>A
c.33G>A
n.285G>A
 gnomAD v4
12g.109574862G>CCA386642791MVKc.-92+989G>C (n.-92+989G>C)
c.40G>C (p.Val14Leu)
n.40G>C
c.26G>C
c.33G>C
n.285G>C
12g.109574862G>TCA386642788MVKc.-92+989G>T (n.-92+989G>T)
c.40G>T (p.Val14Phe)
n.40G>T
c.26G>T
c.33G>T
n.285G>T
12g.109574863T>ACA386642799MVKc.-92+990T>A (n.-92+990T>A)
c.41T>A (p.Val14Asp)
n.41T>A
c.27T>A
c.34T>A
n.286T>A
12g.109574863T>CCA386642801MVKc.-92+990T>C (n.-92+990T>C)
c.41T>C (p.Val14Ala)
n.41T>C
c.27T>C
c.34T>C
n.286T>C
12g.109574863T>GCA386642803MVKc.-92+990T>G (n.-92+990T>G)
c.41T>G (p.Val14Gly)
n.41T>G
c.27T>G
c.34T>G
n.286T>G
12g.109574864C>ACA481712971MVKc.-92+991C>A (n.-92+991C>A)
c.42C>A (p.Val14=)
n.42C>A
c.28C>A
c.35C>A
n.287C>A
 gnomAD v4
12g.109574864C>GCA481712973MVKc.-92+991C>G (n.-92+991C>G)
c.42C>G (p.Val14=)
n.42C>G
c.28C>G
c.35C>G
n.287C>G
12g.109574864C>TCA481712972MVKc.-92+991C>T (n.-92+991C>T)
c.42C>T (p.Val14=)
n.42C>T
c.28C>T
c.35C>T
n.287C>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.109574865A=CA2062460180MVKc.-92+992A= (n.-92+992A=)
c.43A= (p.Ile15=)
n.43A=
c.29A=
c.36A=
n.288A=
12g.109574865A>CCA386642805MVKc.-92+992A>C (n.-92+992A>C)
c.43A>C (p.Ile15Leu)
n.43A>C
c.29A>C
c.36A>C
n.288A>C
12g.109574865A>GCA386642806MVKc.-92+992A>G (n.-92+992A>G)
c.43A>G (p.Ile15Val)
n.43A>G
c.29A>G
c.36A>G
n.288A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574865A>TCA386642807MVKc.-92+992A>T (n.-92+992A>T)
c.43A>T (p.Ile15Phe)
n.43A>T
c.29A>T
c.36A>T
n.288A>T
12g.109574866T>ACA386642808MVKc.-92+993T>A (n.-92+993T>A)
c.44T>A (p.Ile15Asn)
n.44T>A
c.30T>A
c.37T>A
n.289T>A
12g.109574866T>CCA386642810MVKc.-92+993T>C (n.-92+993T>C)
c.44T>C (p.Ile15Thr)
n.44T>C
c.30T>C
c.37T>C
n.289T>C
12g.109574866T>GCA386642809MVKc.-92+993T>G (n.-92+993T>G)
c.44T>G (p.Ile15Ser)
n.44T>G
c.30T>G
c.37T>G
n.289T>G
12g.109574868_109574871delCA2740092592MVKc.-92+995_-92+998del (n.-92+995_-92+998del)
c.46_49del (p.Leu16MetfsTer11)
n.46_49del
c.32_35del
c.39_42del
n.291_294del
 ClinVar
12g.109574867C>ACA481712974MVKc.-92+994C>A (n.-92+994C>A)
c.45C>A (p.Ile15=)
n.45C>A
c.31C>A
c.38C>A
n.290C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.109574867C=CA2062460184MVKc.-92+994C= (n.-92+994C=)
c.45C= (p.Ile15=)
n.45C=
c.31C=
c.38C=
n.290C=
12g.109574867C>GCA386642813MVKc.-92+994C>G (n.-92+994C>G)
c.45C>G (p.Ile15Met)
n.45C>G
c.31C>G
c.38C>G
n.290C>G
 gnomAD v4
12g.109574867C>TCA481712975MVKc.-92+994C>T (n.-92+994C>T)
c.45C>T (p.Ile15=)
n.45C>T
c.31C>T
c.38C>T
n.290C>T
12g.109574868C>ACA386642815MVKc.-92+995C>A (n.-92+995C>A)
c.46C>A (p.Leu16Ile)
n.46C>A
c.32C>A
c.39C>A
n.291C>A
 gnomAD v4
12g.109574868C>GCA386642817MVKc.-92+995C>G (n.-92+995C>G)
c.46C>G (p.Leu16Val)
n.46C>G
c.32C>G
c.39C>G
n.291C>G
12g.109574868C>TCA386642820MVKc.-92+995C>T (n.-92+995C>T)
c.46C>T (p.Leu16Phe)
n.46C>T
c.32C>T
c.39C>T
n.291C>T
12g.109574869T>ACA386642825MVKc.-92+996T>A (n.-92+996T>A)
c.47T>A (p.Leu16His)
n.47T>A
c.33T>A
c.40T>A
n.292T>A
12g.109574869T>CCA386642826MVKc.-92+996T>C (n.-92+996T>C)
c.47T>C (p.Leu16Pro)
n.47T>C
c.33T>C
c.40T>C
n.292T>C
 gnomAD v4
12g.109574869T>GCA386642829MVKc.-92+996T>G (n.-92+996T>G)
c.47T>G (p.Leu16Arg)
n.47T>G
c.33T>G
c.40T>G
n.292T>G
12g.109574870T>ACA481712976MVKc.-92+997T>A (n.-92+997T>A)
c.48T>A (p.Leu16=)
n.48T>A
c.34T>A
c.41T>A
n.293T>A
12g.109574870T>CCA481712978MVKc.-92+997T>C (n.-92+997T>C)
c.48T>C (p.Leu16=)
n.48T>C
c.34T>C
c.41T>C
n.293T>C
12g.109574870T>GCA481712977MVKc.-92+997T>G (n.-92+997T>G)
c.48T>G (p.Leu16=)
n.48T>G
c.34T>G
c.41T>G
n.293T>G
12g.109574871C>ACA386642832MVKc.-92+998C>A (n.-92+998C>A)
c.49C>A (p.His17Asn)
n.49C>A
c.35C>A
c.42C>A
n.294C>A
 gnomAD v4
12g.109574871C=CA2062460186MVKc.-92+998C= (n.-92+998C=)
c.49C= (p.His17=)
n.49C=
c.35C=
c.42C=
n.294C=
12g.109574871C>GCA386642835MVKc.-92+998C>G (n.-92+998C>G)
c.49C>G (p.His17Asp)
n.49C>G
c.35C>G
c.42C>G
n.294C>G
 dbSNP
12g.109574871C>TCA386642837MVKc.-92+998C>T (n.-92+998C>T)
c.49C>T (p.His17Tyr)
n.49C>T
c.35C>T
c.42C>T
n.294C>T
12g.109574872A>CCA386642840MVKc.-92+999A>C (n.-92+999A>C)
c.50A>C (p.His17Pro)
n.50A>C
c.36A>C
c.43A>C
n.295A>C
12g.109574872A>GCA386642845MVKc.-92+999A>G (n.-92+999A>G)
c.50A>G (p.His17Arg)
n.50A>G
c.36A>G
c.43A>G
n.295A>G
12g.109574872A>TCA386642848MVKc.-92+999A>T (n.-92+999A>T)
c.50A>T (p.His17Leu)
n.50A>T
c.36A>T
c.43A>T
n.295A>T
12g.109574873T>ACA386642853MVKc.-92+1000T>A (n.-92+1000T>A)
c.51T>A (p.His17Gln)
n.51T>A
c.37T>A
c.44T>A
n.296T>A
12g.109574873T>CCA481712979MVKc.-92+1000T>C (n.-92+1000T>C)
c.51T>C (p.His17=)
n.51T>C
c.37T>C
c.44T>C
n.296T>C
12g.109574873T>GCA386642851MVKc.-92+1000T>G (n.-92+1000T>G)
c.51T>G (p.His17Gln)
n.51T>G
c.37T>G
c.44T>G
n.296T>G
12g.109574874G>ACA6779131MVKc.-92+1001G>A (n.-92+1001G>A)
c.52G>A (p.Gly18Arg)
n.52G>A
c.38G>A
c.45G>A
n.297G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574874G>CCA386642862MVKc.-92+1001G>C (n.-92+1001G>C)
c.52G>C (p.Gly18Arg)
n.52G>C
c.38G>C
c.45G>C
n.297G>C
12g.109574874G=CA2062460189MVKc.-92+1001G= (n.-92+1001G=)
c.52G= (p.Gly18=)
n.52G=
c.38G=
c.45G=
n.297G=
12g.109574874G>TCA386642859MVKc.-92+1001G>T (n.-92+1001G>T)
c.52G>T (p.Gly18Ter)
n.52G>T
c.38G>T
c.45G>T
n.297G>T
12g.109574875G>ACA386642865MVKc.-92+1002G>A (n.-92+1002G>A)
c.53G>A (p.Gly18Glu)
n.53G>A
c.39G>A
c.46G>A
n.298G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574875G>CCA386642867MVKc.-92+1002G>C (n.-92+1002G>C)
c.53G>C (p.Gly18Ala)
n.53G>C
c.39G>C
c.46G>C
n.298G>C
12g.109574875G=CA2062460191MVKc.-92+1002G= (n.-92+1002G=)
c.53G= (p.Gly18=)
n.53G=
c.39G=
c.46G=
n.298G=
12g.109574875G>TCA386642869MVKc.-92+1002G>T (n.-92+1002G>T)
c.53G>T (p.Gly18Val)
n.53G>T
c.39G>T
c.46G>T
n.298G>T
12g.109574876A>CCA481712980MVKc.-92+1003A>C (n.-92+1003A>C)
c.54A>C (p.Gly18=)
n.54A>C
c.40A>C
c.47A>C
n.299A>C
12g.109574876A>GCA481712981MVKc.-92+1003A>G (n.-92+1003A>G)
c.54A>G (p.Gly18=)
n.54A>G
c.40A>G
c.47A>G
n.299A>G
 gnomAD v4
12g.109574876A>TCA481712982MVKc.-92+1003A>T (n.-92+1003A>T)
c.54A>T (p.Gly18=)
n.54A>T
c.40A>T
c.47A>T
n.299A>T
 gnomAD v4
12g.109574877G>ACA386642872MVKc.-92+1004G>A (n.-92+1004G>A)
c.55G>A (p.Glu19Lys)
n.55G>A
c.41G>A
c.48G>A
n.300G>A
12g.109574877G>CCA386642875MVKc.-92+1004G>C (n.-92+1004G>C)
c.55G>C (p.Glu19Gln)
n.55G>C
c.41G>C
c.48G>C
n.300G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109574877G=CA2062460192MVKc.-92+1004G= (n.-92+1004G=)
c.55G= (p.Glu19=)
n.55G=
c.41G=
c.48G=
n.300G=
12g.109574877G>TCA386642880MVKc.-92+1004G>T (n.-92+1004G>T)
c.55G>T (p.Glu19Ter)
n.55G>T
c.41G>T
c.48G>T
n.300G>T
12g.109574878A>CCA386642882MVKc.-92+1005A>C (n.-92+1005A>C)
c.56A>C (p.Glu19Ala)
n.56A>C
c.42A>C
c.49A>C
n.301A>C
12g.109574878A>GCA386642885MVKc.-92+1005A>G (n.-92+1005A>G)
c.56A>G (p.Glu19Gly)
n.56A>G
c.42A>G
c.49A>G
n.301A>G
 gnomAD v4
12g.109574878A>TCA386642888MVKc.-92+1005A>T (n.-92+1005A>T)
c.56A>T (p.Glu19Val)
n.56A>T
c.42A>T
c.49A>T
n.301A>T
12g.109574879A>CCA386642893MVKc.-92+1006A>C (n.-92+1006A>C)
c.57A>C (p.Glu19Asp)
n.57A>C
c.43A>C
c.50A>C
n.302A>C
12g.109574879A>GCA481712983MVKc.-92+1006A>G (n.-92+1006A>G)
c.57A>G (p.Glu19=)
n.57A>G
c.43A>G
c.50A>G
n.302A>G
 COSMIC
12g.109574879A>TCA386642896MVKc.-92+1006A>T (n.-92+1006A>T)
c.57A>T (p.Glu19Asp)
n.57A>T
c.43A>T
c.50A>T
n.302A>T
12g.109574880C>ACA243452160MVKc.-92+1007C>A (n.-92+1007C>A)
c.58C>A (p.His20Asn)
n.58C>A
c.44C>A
c.51C>A
n.303C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574880C=CA2062460195MVKc.-92+1007C= (n.-92+1007C=)
c.58C= (p.His20=)
n.58C=
c.44C=
c.51C=
n.303C=
12g.109574880C>GCA386642898MVKc.-92+1007C>G (n.-92+1007C>G)
c.58C>G (p.His20Asp)
n.58C>G
c.44C>G
c.51C>G
n.303C>G
12g.109574880C>TCA386642897MVKc.-92+1007C>T (n.-92+1007C>T)
c.58C>T (p.His20Tyr)
n.58C>T
c.44C>T
c.51C>T
n.303C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109574881A=CA2062460198MVKc.-92+1008A= (n.-92+1008A=)
c.59A= (p.His20=)
n.59A=
c.45A=
c.52A=
n.304A=
12g.109574881A>CCA121780MVKc.-92+1008A>C (n.-92+1008A>C)
c.59A>C (p.His20Pro)
n.59A>C
c.45A>C
c.52A>C
n.304A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574881A>GCA386642901MVKc.-92+1008A>G (n.-92+1008A>G)
c.59A>G (p.His20Arg)
n.59A>G
c.45A>G
c.52A>G
n.304A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109574881A>TCA386642903MVKc.-92+1008A>T (n.-92+1008A>T)
c.59A>T (p.His20Leu)
n.59A>T
c.45A>T
c.52A>T
n.304A>T
 gnomAD v4
12g.109574882T>ACA149856MVKc.-92+1009T>A (n.-92+1009T>A)
c.60T>A (p.His20Gln)
n.60T>A
c.46T>A
c.53T>A
n.305T>A
 ClinVar dbSNP
12g.109574882T>CCA6779132MVKc.-92+1009T>C (n.-92+1009T>C)
c.60T>C (p.His20=)
n.60T>C
c.46T>C
c.53T>C
n.305T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574882T>GCA386642919MVKc.-92+1009T>G (n.-92+1009T>G)
c.60T>G (p.His20Gln)
n.60T>G
c.46T>G
c.53T>G
n.305T>G
12g.109574882T=CA2062460202MVKc.-92+1009T= (n.-92+1009T=)
c.60T= (p.His20=)
n.60T=
c.46T=
c.53T=
n.305T=
12g.109574883G>ACA386642923MVKc.-92+1010G>A (n.-92+1010G>A)
c.61G>A (p.Ala21Thr)
n.61G>A
c.47G>A
c.54G>A
n.306G>A
12g.109574883G>CCA386642925MVKc.-92+1010G>C (n.-92+1010G>C)
c.61G>C (p.Ala21Pro)
n.61G>C
c.47G>C
c.54G>C
n.306G>C
12g.109574883G>TCA386642930MVKc.-92+1010G>T (n.-92+1010G>T)
c.61G>T (p.Ala21Ser)
n.61G>T
c.47G>T
c.54G>T
n.306G>T
 gnomAD v4
12g.109574884C>ACA386642932MVKc.-92+1011C>A (n.-92+1011C>A)
c.62C>A (p.Ala21Asp)
n.62C>A
c.48C>A
c.55C>A
n.307C>A
 gnomAD v4
12g.109574884C>GCA386642934MVKc.-92+1011C>G (n.-92+1011C>G)
c.62C>G (p.Ala21Gly)
n.62C>G
c.48C>G
c.55C>G
n.307C>G
12g.109574884C>TCA386642937MVKc.-92+1011C>T (n.-92+1011C>T)
c.62C>T (p.Ala21Val)
n.62C>T
c.48C>T
c.55C>T
n.307C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.109574885dupCA2727259920MVKc.-92+1012dup (n.-92+1012dup)
c.63dup (p.Val22ArgfsTer?)
n.63dup
c.49dup
c.56dup
n.308dup
 dbSNP
12g.109574885C>ACA481712984MVKc.-92+1012C>A (n.-92+1012C>A)
c.63C>A (p.Ala21=)
n.63C>A
c.49C>A
c.56C>A
n.308C>A
12g.109574885C=CA2062460204MVKc.-92+1012C= (n.-92+1012C=)
c.63C= (p.Ala21=)
n.63C=
c.49C=
c.56C=
n.308C=
12g.109574885C>GCA481712985MVKc.-92+1012C>G (n.-92+1012C>G)
c.63C>G (p.Ala21=)
n.63C>G
c.49C>G
c.56C>G
n.308C>G
12g.109574885C>TCA6779133MVKc.-92+1012C>T (n.-92+1012C>T)
c.63C>T (p.Ala21=)
n.63C>T
c.49C>T
c.56C>T
n.308C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.109574886G>ACA386642947MVKc.-92+1013G>A (n.-92+1013G>A)
c.64G>A (p.Val22Met)
n.64G>A
c.50G>A
c.57G>A
n.309G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109574886G>CCA386642945MVKc.-92+1013G>C (n.-92+1013G>C)
c.64G>C (p.Val22Leu)
n.64G>C
c.50G>C
c.57G>C
n.309G>C
 ClinVar dbSNP
12g.109574886G=CA2062460207MVKc.-92+1013G= (n.-92+1013G=)
c.64G= (p.Val22=)
n.64G=
c.50G=
c.57G=
n.309G=
12g.109574886G>TCA386642943MVKc.-92+1013G>T (n.-92+1013G>T)
c.64G>T (p.Val22Leu)
n.64G>T
c.50G>T
c.57G>T
n.309G>T
12g.109574887T>ACA386642957MVKc.-92+1014T>A (n.-92+1014T>A)
c.65T>A (p.Val22Glu)
n.65T>A
c.51T>A
c.58T>A
n.310T>A
12g.109574887T>CCA386642951MVKc.-92+1014T>C (n.-92+1014T>C)
c.65T>C (p.Val22Ala)
n.65T>C
c.51T>C
c.58T>C
n.310T>C
 gnomAD v4
12g.109574887T>GCA386642954MVKc.-92+1014T>G (n.-92+1014T>G)
c.65T>G (p.Val22Gly)
n.65T>G
c.51T>G
c.58T>G
n.310T>G
12g.109574888G>ACA481712987MVKc.-92+1015G>A (n.-92+1015G>A)
c.66G>A (p.Val22=)
n.66G>A
c.52G>A
c.59G>A
n.311G>A
12g.109574888G>CCA481712988MVKc.-92+1015G>C (n.-92+1015G>C)
c.66G>C (p.Val22=)
n.66G>C
c.52G>C
c.59G>C
n.311G>C
12g.109574888G>TCA481712989MVKc.-92+1015G>T (n.-92+1015G>T)
c.66G>T (p.Val22=)
n.66G>T
c.52G>T
c.59G>T
n.311G>T
12g.109574889G>ACA386642960MVKc.-92+1016G>A (n.-92+1016G>A)
c.67G>A (p.Val23Ile)
n.67G>A
c.53G>A
c.60G>A
n.312G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.109574889G>CCA386642962MVKc.-92+1016G>C (n.-92+1016G>C)
c.67G>C (p.Val23Leu)
n.67G>C
c.53G>C
c.60G>C
n.312G>C
12g.109574889G>TCA386642964MVKc.-92+1016G>T (n.-92+1016G>T)
c.67G>T (p.Val23Leu)
n.67G>T
c.53G>T
c.60G>T
n.312G>T
12g.109574890T>ACA386642968MVKc.-92+1017T>A (n.-92+1017T>A)
c.68T>A (p.Val23Glu)
n.68T>A
c.54T>A
c.61T>A
n.313T>A
12g.109574890T>CCA386642979MVKc.-92+1017T>C (n.-92+1017T>C)
c.68T>C (p.Val23Ala)
n.68T>C
c.54T>C
c.61T>C
n.313T>C
12g.109574890T>GCA386642986MVKc.-92+1017T>G (n.-92+1017T>G)
c.68T>G (p.Val23Gly)
n.68T>G
c.54T>G
c.61T>G
n.313T>G
12g.109574891A>CCA481712990MVKc.-92+1018A>C (n.-92+1018A>C)
c.69A>C (p.Val23=)
n.69A>C
c.55A>C
c.62A>C
n.314A>C
12g.109574891A>GCA481712991MVKc.-92+1018A>G (n.-92+1018A>G)
c.69A>G (p.Val23=)
n.69A>G
c.55A>G
c.62A>G
n.314A>G
12g.109574891A>TCA481712992MVKc.-92+1018A>T (n.-92+1018A>T)
c.69A>T (p.Val23=)
n.69A>T
c.55A>T
c.62A>T
n.314A>T
 gnomAD v4
12g.109574892C>ACA386642987MVKc.-92+1019C>A (n.-92+1019C>A)
c.70C>A (p.His24Asn)
n.70C>A
c.56C>A
c.63C>A
n.315C>A
 gnomAD v4
12g.109574892C=CA2062460209MVKc.-92+1019C= (n.-92+1019C=)
c.70C= (p.His24=)
n.70C=
c.56C=
c.63C=
n.315C=
12g.109574892C>GCA386642988MVKc.-92+1019C>G (n.-92+1019C>G)
c.70C>G (p.His24Asp)
n.70C>G
c.56C>G
c.63C>G
n.315C>G
12g.109574892C>TCA6779134MVKc.-92+1019C>T (n.-92+1019C>T)
c.70C>T (p.His24Tyr)
n.70C>T
c.56C>T
c.63C>T
n.315C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109574893A=CA2062460213MVKc.-92+1020A= (n.-92+1020A=)
c.71A= (p.His24=)
n.71A=
c.57A=
c.64A=
n.316A=
12g.109574893A>CCA243452164MVKc.-92+1020A>C (n.-92+1020A>C)
c.71A>C (p.His24Pro)
n.71A>C
c.57A>C
c.64A>C
n.316A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109574893A>GCA386642989MVKc.-92+1020A>G (n.-92+1020A>G)
c.71A>G (p.His24Arg)
n.71A>G
c.57A>G
c.64A>G
n.316A>G
 ClinVar
12g.109574893A>TCA386642990MVKc.-92+1020A>T (n.-92+1020A>T)
c.71A>T (p.His24Leu)
n.71A>T
c.57A>T
c.64A>T
n.316A>T
 gnomAD v4
12g.109574894T>ACA6779135MVKc.-92+1021T>A (n.-92+1021T>A)
c.72T>A (p.His24Gln)
n.72T>A
c.58T>A
c.65T>A
n.317T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574894T>CCA243452167MVKc.-92+1021T>C (n.-92+1021T>C)
c.72T>C (p.His24=)
n.72T>C
c.58T>C
c.65T>C
n.317T>C
 dbSNP
12g.109574894T>GCA386642995MVKc.-92+1021T>G (n.-92+1021T>G)
c.72T>G (p.His24Gln)
n.72T>G
c.58T>G
c.65T>G
n.317T>G
12g.109574894T=CA2062460223MVKc.-92+1021T= (n.-92+1021T=)
c.72T= (p.His24=)
n.72T=
c.58T=
c.65T=
n.317T=
12g.109574894dupCA145350MVKc.-92+1021dup (n.-92+1021dup)
c.72dup (p.Gly25TrpfsTer?)
n.72dup
c.58dup
c.65dup
n.317dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574895G>ACA386642997MVKc.-92+1022G>A (n.-92+1022G>A)
c.73G>A (p.Gly25Ser)
n.73G>A
c.59G>A
c.66G>A
n.318G>A
12g.109574895G>CCA6779136MVKc.-92+1022G>C (n.-92+1022G>C)
c.73G>C (p.Gly25Arg)
n.73G>C
c.59G>C
c.66G>C
n.318G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109574895G=CA2062460227MVKc.-92+1022G= (n.-92+1022G=)
c.73G= (p.Gly25=)
n.73G=
c.59G=
c.66G=
n.318G=
12g.109574895G>TCA386642998MVKc.-92+1022G>T (n.-92+1022G>T)
c.73G>T (p.Gly25Cys)
n.73G>T
c.59G>T
c.66G>T
n.318G>T
12g.109574896G>ACA386643000MVKc.-92+1023G>A (n.-92+1023G>A)
c.74G>A (p.Gly25Asp)
n.74G>A
c.60G>A
c.67G>A
n.319G>A
 gnomAD v4
12g.109574896G>CCA386643002MVKc.-92+1023G>C (n.-92+1023G>C)
c.74G>C (p.Gly25Ala)
n.74G>C
c.60G>C
c.67G>C
n.319G>C
 gnomAD v4
12g.109574896G>TCA386643005MVKc.-92+1023G>T (n.-92+1023G>T)
c.74G>T (p.Gly25Val)
n.74G>T
c.60G>T
c.67G>T
n.319G>T
 COSMIC
12g.109574897C>ACA481712997MVKc.-92+1024C>A (n.-92+1024C>A)
c.75C>A (p.Gly25=)
n.75C>A
c.61C>A
c.68C>A
n.320C>A
 gnomAD v4
12g.109574897C=CA2062460231MVKc.-92+1024C= (n.-92+1024C=)
c.75C= (p.Gly25=)
n.75C=
c.61C=
c.68C=
n.320C=
12g.109574897C>GCA481712998MVKc.-92+1024C>G (n.-92+1024C>G)
c.75C>G (p.Gly25=)
n.75C>G
c.61C>G
c.68C>G
n.320C>G
 dbSNP
12g.109574897C>TCA149889MVKc.-92+1024C>T (n.-92+1024C>T)
c.75C>T (p.Gly25=)
n.75C>T
c.61C>T
c.68C>T
n.320C>T
 ClinVar dbSNP
12g.109574898A>CCA386643008MVKc.-92+1025A>C (n.-92+1025A>C)
c.76A>C (p.Lys26Gln)
n.76A>C
c.62A>C
c.69A>C
n.321A>C
12g.109574898A>GCA386643009MVKc.-92+1025A>G (n.-92+1025A>G)
c.76A>G (p.Lys26Glu)
n.76A>G
c.62A>G
c.69A>G
n.321A>G
12g.109574898A>TCA386643011MVKc.-92+1025A>T (n.-92+1025A>T)
c.76A>T (p.Lys26Ter)
n.76A>T
c.62A>T
c.69A>T
n.321A>T
12g.109574899A>CCA386643013MVKc.-92+1026A>C (n.-92+1026A>C)
c.77A>C (p.Lys26Thr)
n.77A>C
c.63A>C
c.70A>C
n.322A>C
 gnomAD v4
12g.109574899A>GCA386643014MVKc.-92+1026A>G (n.-92+1026A>G)
c.77A>G (p.Lys26Arg)
n.77A>G
c.63A>G
c.70A>G
n.322A>G
12g.109574899A>TCA386643015MVKc.-92+1026A>T (n.-92+1026A>T)
c.77A>T (p.Lys26Met)
n.77A>T
c.63A>T
c.70A>T
n.322A>T
12g.109574900G>ACA6779137MVKc.-92+1027G>A (n.-92+1027G>A)
c.78G>A (p.Lys26=)
n.78G>A
c.64G>A
c.71G>A
n.323G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109574900G>CCA386643021MVKc.-92+1027G>C (n.-92+1027G>C)
c.78G>C (p.Lys26Asn)
n.78G>C
c.64G>C
c.71G>C
n.323G>C
12g.109574900G=CA2062460234MVKc.-92+1027G= (n.-92+1027G=)
c.78G= (p.Lys26=)
n.78G=
c.64G=
c.71G=
n.323G=
12g.109574900G>TCA386643018MVKc.-92+1027G>T (n.-92+1027G>T)
c.78G>T (p.Lys26Asn)
n.78G>T
c.64G>T
c.71G>T
n.323G>T
 gnomAD v4
12g.109574901G>ACA386643024MVKc.-92+1028G>A (n.-92+1028G>A)
c.78+1G>A (n.78+1G>A)
n.78+1G>A
c.64+1G>A
c.71+1G>A
n.323+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.109574901G>CCA386643029MVKc.-92+1028G>C (n.-92+1028G>C)
c.78+1G>C (n.78+1G>C)
n.78+1G>C
c.64+1G>C
c.71+1G>C
n.323+1G>C
12g.109574901G=CA2062460243MVKc.-92+1028G= (n.-92+1028G=)
c.78+1G= (n.78+1G=)
n.78+1G=
c.64+1G=
c.71+1G=
n.323+1G=
12g.109574901G>TCA386643026MVKc.-92+1028G>T (n.-92+1028G>T)
c.78+1G>T (n.78+1G>T)
n.78+1G>T
c.64+1G>T
c.71+1G>T
n.323+1G>T
 dbSNP
12g.109574901_109574902delinsGTCA2062460242MVKc.-92+1028_-92+1029delinsGT (n.-92+1028_-92+1029delinsGT)
c.78+1_78+2delinsGT (n.78+1_78+2delinsGT)
n.78+1_78+2delinsGT
c.64+1_64+2delinsGT
c.71+1_71+2delinsGT
n.323+1_323+2delinsGT
12g.109574902delCA149897MVKc.-92+1029del (n.-92+1029del)
c.78+2del (n.78+2del)
n.78+2del
c.64+2del
c.71+2del
n.323+2del
 ClinVar dbSNP
12g.109574902T>ACA386643031MVKc.-92+1029T>A (n.-92+1029T>A)
c.78+2T>A (n.78+2T>A)
n.78+2T>A
c.64+2T>A
c.71+2T>A
n.323+2T>A
12g.109574902T>CCA6779138MVKc.-92+1029T>C (n.-92+1029T>C)
c.78+2T>C (n.78+2T>C)
n.78+2T>C
c.64+2T>C
c.71+2T>C
n.323+2T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109574902T>GCA386643034MVKc.-92+1029T>G (n.-92+1029T>G)
c.78+2T>G (n.78+2T>G)
n.78+2T>G
c.64+2T>G
c.71+2T>G
n.323+2T>G
12g.109574902T=CA2062460252MVKc.-92+1029T= (n.-92+1029T=)
c.78+2T= (n.78+2T=)
n.78+2T=
c.64+2T=
c.71+2T=
n.323+2T=
12g.109574903A=CA2062460255MVKc.-92+1030A= (n.-92+1030A=)
c.78+3A= (n.78+3A=)
n.78+3A=
c.64+3A=
c.71+3A=
n.323+3A=
12g.109574903A>GCA607287022MVKc.-92+1030A>G (n.-92+1030A>G)
c.78+3A>G (n.78+3A>G)
n.78+3A>G
c.64+3A>G
c.71+3A>G
n.323+3A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574904C>ACA6779139MVKc.-92+1031C>A (n.-92+1031C>A)
c.78+4C>A (n.78+4C>A)
n.78+4C>A
c.64+4C>A
c.71+4C>A
n.323+4C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109574904C=CA2062460257MVKc.-92+1031C= (n.-92+1031C=)
c.78+4C= (n.78+4C=)
n.78+4C=
c.64+4C=
c.71+4C=
n.323+4C=
12g.109574904C>TCA2620813030MVKc.-92+1031C>T (n.-92+1031C>T)
c.78+4C>T (n.78+4C>T)
n.78+4C>T
c.64+4C>T
c.71+4C>T
n.323+4C>T
 gnomAD v4
12g.109574906_109574910delinsAAGCCCA2062460259MVKc.-92+1033_-92+1037delinsAAGCC (n.-92+1033_-92+1037delinsAAGCC)
c.78+6_78+10delinsAAGCC (n.78+6_78+10delinsAAGCC)
n.78+6_78+10delinsAAGCC
c.64+6_64+10delinsAAGCC
c.71+6_71+10delinsAAGCC
n.323+6_323+10delinsAAGCC
12g.109574907A=CA2062460265MVKc.-92+1034A= (n.-92+1034A=)
c.78+7A= (n.78+7A=)
n.78+7A=
c.64+7A=
c.71+7A=
n.323+7A=
12g.109574907A>TCA2620813031MVKc.-92+1034A>T (n.-92+1034A>T)
c.78+7A>T (n.78+7A>T)
n.78+7A>T
c.64+7A>T
c.71+7A>T
n.323+7A>T
 gnomAD v4
12g.109574907_109574910delCA6779140MVKc.-92+1034_-92+1037del (n.-92+1034_-92+1037del)
c.78+7_78+10del (n.78+7_78+10del)
n.78+7_78+10del
c.64+7_64+10del
c.71+7_71+10del
n.323+7_323+10del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574908G>ACA6779142MVKc.-92+1035G>A (n.-92+1035G>A)
c.78+8G>A (n.78+8G>A)
n.78+8G>A
c.64+8G>A
c.71+8G>A
n.323+8G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574908G=CA2062460269MVKc.-92+1035G= (n.-92+1035G=)
c.78+8G= (n.78+8G=)
n.78+8G=
c.64+8G=
c.71+8G=
n.323+8G=
12g.109574908dupCA6779141MVKc.-92+1035dup (n.-92+1035dup)
c.78+8dup (n.78+8dup)
n.78+8dup
c.64+8dup
c.71+8dup
n.323+8dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574910C>ACA2740092593MVKc.-92+1037C>A (n.-92+1037C>A)
c.78+10C>A (n.78+10C>A)
n.78+10C>A
c.64+10C>A
c.71+10C>A
n.323+10C>A
 ClinVar
12g.109574910C=CA2062460271MVKc.-92+1037C= (n.-92+1037C=)
c.78+10C= (n.78+10C=)
n.78+10C=
c.64+10C=
c.71+10C=
n.323+10C=
12g.109574910C>TCA6779143MVKc.-92+1037C>T (n.-92+1037C>T)
c.78+10C>T (n.78+10C>T)
n.78+10C>T
c.64+10C>T
c.71+10C>T
n.323+10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574911G>ACA6779144MVKc.-92+1038G>A (n.-92+1038G>A)
c.78+11G>A (n.78+11G>A)
n.78+11G>A
c.64+11G>A
c.71+11G>A
n.323+11G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574911G=CA2062460274MVKc.-92+1038G= (n.-92+1038G=)
c.78+11G= (n.78+11G=)
n.78+11G=
c.64+11G=
c.71+11G=
n.323+11G=
12g.109574911G>TCA243452174MVKc.-92+1038G>T (n.-92+1038G>T)
c.78+11G>T (n.78+11G>T)
n.78+11G>T
c.64+11G>T
c.71+11G>T
n.323+11G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574913delCA2620813036MVKc.-92+1040del (n.-92+1040del)
c.78+13del (n.78+13del)
n.78+13del
c.64+13del
c.71+13del
n.323+13del
 gnomAD v4
12g.109574914A>GCA2797412101MVKc.-92+1041A>G (n.-92+1041A>G)
c.78+14A>G (n.78+14A>G)
n.78+14A>G
c.64+14A>G
c.71+14A>G
n.323+14A>G
12g.109574915G>ACA2620813037MVKc.-92+1042G>A (n.-92+1042G>A)
c.78+15G>A (n.78+15G>A)
n.78+15G>A
c.64+15G>A
c.71+15G>A
n.323+15G>A
 gnomAD v4
12g.109574915G>TCA2620813038MVKc.-92+1042G>T (n.-92+1042G>T)
c.78+15G>T (n.78+15G>T)
n.78+15G>T
c.64+15G>T
c.71+15G>T
n.323+15G>T
 gnomAD v4
12g.109574916A>CCA2620813039MVKc.-92+1043A>C (n.-92+1043A>C)
c.78+16A>C (n.78+16A>C)
n.78+16A>C
c.64+16A>C
c.71+16A>C
n.323+16A>C
 gnomAD v4
12g.109574916A>GCA2575285697MVKc.-92+1043A>G (n.-92+1043A>G)
c.78+16A>G (n.78+16A>G)
n.78+16A>G
c.64+16A>G
c.71+16A>G
n.323+16A>G
12g.109574917G>ACA2797412102MVKc.-92+1044G>A (n.-92+1044G>A)
c.78+17G>A (n.78+17G>A)
n.78+17G>A
c.64+17G>A
c.71+17G>A
n.323+17G>A
12g.109574917G>CCA2620813040MVKc.-92+1044G>C (n.-92+1044G>C)
c.78+17G>C (n.78+17G>C)
n.78+17G>C
c.64+17G>C
c.71+17G>C
n.323+17G>C
 gnomAD v4
12g.109574917G>TCA2620813041MVKc.-92+1044G>T (n.-92+1044G>T)
c.78+17G>T (n.78+17G>T)
n.78+17G>T
c.64+17G>T
c.71+17G>T
n.323+17G>T
 gnomAD v4
12g.109574918C>ACA2620813042MVKc.-92+1045C>A (n.-92+1045C>A)
c.78+18C>A (n.78+18C>A)
n.78+18C>A
c.64+18C>A
c.71+18C>A
n.323+18C>A
 gnomAD v4
12g.109574918C=CA2062460278MVKc.-92+1045C= (n.-92+1045C=)
c.78+18C= (n.78+18C=)
n.78+18C=
c.64+18C=
c.71+18C=
n.323+18C=
12g.109574918C>GCA2620813043MVKc.-92+1045C>G (n.-92+1045C>G)
c.78+18C>G (n.78+18C>G)
n.78+18C>G
c.64+18C>G
c.71+18C>G
n.323+18C>G
 gnomAD v4
12g.109574918C>TCA2062460279MVKc.-92+1045C>T (n.-92+1045C>T)
c.78+18C>T (n.78+18C>T)
n.78+18C>T
c.64+18C>T
c.71+18C>T
n.323+18C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.109574918_109574919insAACA2797412103MVKc.-92+1045_-92+1046insAA (n.-92+1045_-92+1046insAA)
c.78+18_78+19insAA (n.78+18_78+19insAA)
n.78+18_78+19insAA
c.64+18_64+19insAA
c.71+18_71+19insAA
n.323+18_323+19insAA
12g.109574919C>ACA2620813045MVKc.-92+1046C>A (n.-92+1046C>A)
c.78+19C>A (n.78+19C>A)
n.78+19C>A
c.64+19C>A
c.71+19C>A
n.323+19C>A
 gnomAD v4
12g.109574919C=CA2062460281MVKc.-92+1046C= (n.-92+1046C=)
c.78+19C= (n.78+19C=)
n.78+19C=
c.64+19C=
c.71+19C=
n.323+19C=
12g.109574919C>GCA951708308MVKc.-92+1046C>G (n.-92+1046C>G)
c.78+19C>G (n.78+19C>G)
n.78+19C>G
c.64+19C>G
c.71+19C>G
n.323+19C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574919C>TCA2602459054MVKc.-92+1046C>T (n.-92+1046C>T)
c.78+19C>T (n.78+19C>T)
n.78+19C>T
c.64+19C>T
c.71+19C>T
n.323+19C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574920T>CCA2575285698MVKc.-92+1047T>C (n.-92+1047T>C)
c.78+20T>C (n.78+20T>C)
n.78+20T>C
c.64+20T>C
c.71+20T>C
n.323+20T>C
 ClinVar
12g.109574920T>GCA2740092594MVKc.-92+1047T>G (n.-92+1047T>G)
c.78+20T>G (n.78+20T>G)
n.78+20T>G
c.64+20T>G
c.71+20T>G
n.323+20T>G
 ClinVar
12g.109574922delCA2620813046MVKc.-92+1049del (n.-92+1049del)
c.78+22del (n.78+22del)
n.78+22del
c.64+22del
c.71+22del
n.323+22del
 gnomAD v4
12g.109574923A>GCA2620813047MVKc.-92+1050A>G (n.-92+1050A>G)
c.78+23A>G (n.78+23A>G)
n.78+23A>G
c.64+23A>G
c.71+23A>G
n.323+23A>G
 gnomAD v4
12g.109574925G>ACA2620813048MVKc.-92+1052G>A (n.-92+1052G>A)
c.78+25G>A (n.78+25G>A)
n.78+25G>A
c.64+25G>A
c.71+25G>A
n.323+25G>A
 gnomAD v4
12g.109574926G>ACA2620813049MVKc.-92+1053G>A (n.-92+1053G>A)
c.78+26G>A (n.78+26G>A)
n.78+26G>A
c.64+26G>A
c.71+26G>A
n.323+26G>A
 gnomAD v4
12g.109574926G>TCA2620813050MVKc.-92+1053G>T (n.-92+1053G>T)
c.78+26G>T (n.78+26G>T)
n.78+26G>T
c.64+26G>T
c.71+26G>T
n.323+26G>T
 gnomAD v4
12g.109574928T>GCA6779145MVKc.-92+1055T>G (n.-92+1055T>G)
c.78+28T>G (n.78+28T>G)
n.78+28T>G
c.64+28T>G
c.71+28T>G
n.323+28T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574928T=CA2062460282MVKc.-92+1055T= (n.-92+1055T=)
c.78+28T= (n.78+28T=)
n.78+28T=
c.64+28T=
c.71+28T=
n.323+28T=
12g.109574929T>CCA2620813051MVKc.-92+1056T>C (n.-92+1056T>C)
c.78+29T>C (n.78+29T>C)
n.78+29T>C
c.64+29T>C
c.71+29T>C
n.323+29T>C
 gnomAD v4
12g.109574930G>ACA2620813052MVKc.-92+1057G>A (n.-92+1057G>A)
c.78+30G>A (n.78+30G>A)
n.78+30G>A
c.64+30G>A
c.71+30G>A
n.323+30G>A
 gnomAD v4
12g.109574930G>TCA2620813054MVKc.-92+1057G>T (n.-92+1057G>T)
c.78+30G>T (n.78+30G>T)
n.78+30G>T
c.64+30G>T
c.71+30G>T
n.323+30G>T
 gnomAD v4
12g.109574931G>ACA2620813055MVKc.-92+1058G>A (n.-92+1058G>A)
c.78+31G>A (n.78+31G>A)
n.78+31G>A
c.64+31G>A
c.71+31G>A
n.323+31G>A
 gnomAD v4
12g.109574932G>ACA243452176MVKc.-92+1059G>A (n.-92+1059G>A)
c.78+32G>A (n.78+32G>A)
n.78+32G>A
c.64+32G>A
c.71+32G>A
n.323+32G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574932G=CA2062460284MVKc.-92+1059G= (n.-92+1059G=)
c.78+32G= (n.78+32G=)
n.78+32G=
c.64+32G=
c.71+32G=
n.323+32G=
12g.109574933T>ACA607287027MVKc.-92+1060T>A (n.-92+1060T>A)
c.78+33T>A (n.78+33T>A)
n.78+33T>A
c.64+33T>A
c.71+33T>A
n.323+33T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109574933T>CCA2620813056MVKc.-92+1060T>C (n.-92+1060T>C)
c.78+33T>C (n.78+33T>C)
n.78+33T>C
c.64+33T>C
c.71+33T>C
n.323+33T>C
 gnomAD v4
12g.109574933T=CA2062460286MVKc.-92+1060T= (n.-92+1060T=)
c.78+33T= (n.78+33T=)
n.78+33T=
c.64+33T=
c.71+33T=
n.323+33T=
12g.109574934A=CA2062460287MVKc.-92+1061A= (n.-92+1061A=)
c.78+34A= (n.78+34A=)
n.78+34A=
c.64+34A=
c.71+34A=
n.323+34A=
12g.109574934A>CCA2620813057MVKc.-92+1061A>C (n.-92+1061A>C)
c.78+34A>C (n.78+34A>C)
n.78+34A>C
c.64+34A>C
c.71+34A>C
n.323+34A>C
 gnomAD v4
12g.109574934A>GCA2620813058MVKc.-92+1061A>G (n.-92+1061A>G)
c.78+34A>G (n.78+34A>G)
n.78+34A>G
c.64+34A>G
c.71+34A>G
n.323+34A>G
 gnomAD v4
12g.109574934A>TCA683446158MVKc.-92+1061A>T (n.-92+1061A>T)
c.78+34A>T (n.78+34A>T)
n.78+34A>T
c.64+34A>T
c.71+34A>T
n.323+34A>T
 dbSNP
12g.109574935C>ACA683446159MVKc.-92+1062C>A (n.-92+1062C>A)
c.78+35C>A (n.78+35C>A)
n.78+35C>A
c.64+35C>A
c.71+35C>A
n.323+35C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574935C=CA2062460289MVKc.-92+1062C= (n.-92+1062C=)
c.78+35C= (n.78+35C=)
n.78+35C=
c.64+35C=
c.71+35C=
n.323+35C=
12g.109574935C>TCA2620813059MVKc.-92+1062C>T (n.-92+1062C>T)
c.78+35C>T (n.78+35C>T)
n.78+35C>T
c.64+35C>T
c.71+35C>T
n.323+35C>T
 gnomAD v4
12g.109574938delCA2575285699MVKc.-92+1065del (n.-92+1065del)
c.78+38del (n.78+38del)
n.78+38del
c.64+38del
c.71+38del
n.323+38del
 gnomAD v4
12g.109574936C>ACA2620813060MVKc.-92+1063C>A (n.-92+1063C>A)
c.78+36C>A (n.78+36C>A)
n.78+36C>A
c.64+36C>A
c.71+36C>A
n.323+36C>A
 gnomAD v4
12g.109574936C>GCA2620813061MVKc.-92+1063C>G (n.-92+1063C>G)
c.78+36C>G (n.78+36C>G)
n.78+36C>G
c.64+36C>G
c.71+36C>G
n.323+36C>G
 gnomAD v4
12g.109574936C>TCA2575285700MVKc.-92+1063C>T (n.-92+1063C>T)
c.78+36C>T (n.78+36C>T)
n.78+36C>T
c.64+36C>T
c.71+36C>T
n.323+36C>T
 gnomAD v4
12g.109574937C>ACA2620813063MVKc.-92+1064C>A (n.-92+1064C>A)
c.78+37C>A (n.78+37C>A)
n.78+37C>A
c.64+37C>A
c.71+37C>A
n.323+37C>A
 gnomAD v4
12g.109574937C=CA2062460291MVKc.-92+1064C= (n.-92+1064C=)
c.78+37C= (n.78+37C=)
n.78+37C=
c.64+37C=
c.71+37C=
n.323+37C=
12g.109574937C>TCA607287028MVKc.-92+1064C>T (n.-92+1064C>T)
c.78+37C>T (n.78+37C>T)
n.78+37C>T
c.64+37C>T
c.71+37C>T
n.323+37C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574938C>ACA6779146MVKc.-92+1065C>A (n.-92+1065C>A)
c.78+38C>A (n.78+38C>A)
n.78+38C>A
c.64+38C>A
c.71+38C>A
n.323+38C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109574938C=CA2062460293MVKc.-92+1065C= (n.-92+1065C=)
c.78+38C= (n.78+38C=)
n.78+38C=
c.64+38C=
c.71+38C=
n.323+38C=
12g.109574939T>ACA607287029MVKc.-92+1066T>A (n.-92+1066T>A)
c.78+39T>A (n.78+39T>A)
n.78+39T>A
c.64+39T>A
c.71+39T>A
n.323+39T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109574939T=CA2062460295MVKc.-92+1066T= (n.-92+1066T=)
c.78+39T= (n.78+39T=)
n.78+39T=
c.64+39T=
c.71+39T=
n.323+39T=
12g.109574940T>CCA2620813065MVKc.-92+1067T>C (n.-92+1067T>C)
c.78+40T>C (n.78+40T>C)
n.78+40T>C
c.64+40T>C
c.71+40T>C
n.323+40T>C
 gnomAD v4
12g.109574941C>ACA2620813066MVKc.-92+1068C>A (n.-92+1068C>A)
c.78+41C>A (n.78+41C>A)
n.78+41C>A
c.64+41C>A
c.71+41C>A
n.323+41C>A
 gnomAD v4
12g.109574943C>ACA2620813067MVKc.-92+1070C>A (n.-92+1070C>A)
c.78+43C>A (n.78+43C>A)
n.78+43C>A
c.64+43C>A
c.71+43C>A
n.323+43C>A
 gnomAD v4
12g.109574943C=CA2062460299MVKc.-92+1070C= (n.-92+1070C=)
c.78+43C= (n.78+43C=)
n.78+43C=
c.64+43C=
c.71+43C=
n.323+43C=
12g.109574943C>GCA6779147MVKc.-92+1070C>G (n.-92+1070C>G)
c.78+43C>G (n.78+43C>G)
n.78+43C>G
c.64+43C>G
c.71+43C>G
n.323+43C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574943_109574961delCA2797412104MVKc.-92+1070_-92+1088del (n.-92+1070_-92+1088del)
c.78+43_78+61del (n.78+43_78+61del)
n.78+43_78+61del
c.64+43_64+61del
c.71+43_71+61del
n.323+43_323+61del
12g.109574944C>ACA2620813069MVKc.-92+1071C>A (n.-92+1071C>A)
c.78+44C>A (n.78+44C>A)
n.78+44C>A
c.64+44C>A
c.71+44C>A
n.323+44C>A
 gnomAD v4
12g.109574945C>ACA2575285701MVKc.-92+1072C>A (n.-92+1072C>A)
c.78+45C>A (n.78+45C>A)
n.78+45C>A
c.64+45C>A
c.71+45C>A
n.323+45C>A
12g.109574945C=CA2062460303MVKc.-92+1072C= (n.-92+1072C=)
c.78+45C= (n.78+45C=)
n.78+45C=
c.64+45C=
c.71+45C=
n.323+45C=
12g.109574945C>TCA2062460304MVKc.-92+1072C>T (n.-92+1072C>T)
c.78+45C>T (n.78+45C>T)
n.78+45C>T
c.64+45C>T
c.71+45C>T
n.323+45C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.109574946T>CCA2620813073MVKc.-92+1073T>C (n.-92+1073T>C)
c.78+46T>C (n.78+46T>C)
n.78+46T>C
c.64+46T>C
c.71+46T>C
n.323+46T>C
 gnomAD v4
12g.109574947G>CCA607287031MVKc.-92+1074G>C (n.-92+1074G>C)
c.78+47G>C (n.78+47G>C)
n.78+47G>C
c.64+47G>C
c.71+47G>C
n.323+47G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109574947G=CA2062460306MVKc.-92+1074G= (n.-92+1074G=)
c.78+47G= (n.78+47G=)
n.78+47G=
c.64+47G=
c.71+47G=
n.323+47G=
12g.109574947_109574961delCA2797412105MVKc.-92+1074_-92+1088del (n.-92+1074_-92+1088del)
c.78+47_78+61del (n.78+47_78+61del)
n.78+47_78+61del
c.64+47_64+61del
c.71+47_71+61del
n.323+47_323+61del
12g.109574949T>GCA243452179MVKc.-92+1076T>G (n.-92+1076T>G)
c.78+49T>G (n.78+49T>G)
n.78+49T>G
c.64+49T>G
c.71+49T>G
n.323+49T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574949T=CA2062460309MVKc.-92+1076T= (n.-92+1076T=)
c.78+49T= (n.78+49T=)
n.78+49T=
c.64+49T=
c.71+49T=
n.323+49T=
12g.109574950G>ACA607287032MVKc.-92+1077G>A (n.-92+1077G>A)
c.78+50G>A (n.78+50G>A)
n.78+50G>A
c.64+50G>A
c.71+50G>A
n.323+50G>A
 dbSNP gnomAD v2
12g.109574950G=CA2062460312MVKc.-92+1077G= (n.-92+1077G=)
c.78+50G= (n.78+50G=)
n.78+50G=
c.64+50G=
c.71+50G=
n.323+50G=
12g.109574950G>TCA2620813074MVKc.-92+1077G>T (n.-92+1077G>T)
c.78+50G>T (n.78+50G>T)
n.78+50G>T
c.64+50G>T
c.71+50G>T
n.323+50G>T
 gnomAD v4
12g.109574951C>ACA2620813075MVKc.-92+1078C>A (n.-92+1078C>A)
c.78+51C>A (n.78+51C>A)
n.78+51C>A
c.64+51C>A
c.71+51C>A
n.323+51C>A
 gnomAD v4
12g.109574951C=CA2062460315MVKc.-92+1078C= (n.-92+1078C=)
c.78+51C= (n.78+51C=)
n.78+51C=
c.64+51C=
c.71+51C=
n.323+51C=
12g.109574951C>GCA243452181MVKc.-92+1078C>G (n.-92+1078C>G)
c.78+51C>G (n.78+51C>G)
n.78+51C>G
c.64+51C>G
c.71+51C>G
n.323+51C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574952T>CCA2620813078MVKc.-92+1079T>C (n.-92+1079T>C)
c.78+52T>C (n.78+52T>C)
n.78+52T>C
c.64+52T>C
c.71+52T>C
n.323+52T>C
 gnomAD v4
12g.109574953A=CA2062460317MVKc.-92+1080A= (n.-92+1080A=)
c.78+53A= (n.78+53A=)
n.78+53A=
c.64+53A=
c.71+53A=
n.323+53A=
12g.109574953A>TCA607287033MVKc.-92+1080A>T (n.-92+1080A>T)
c.78+53A>T (n.78+53A>T)
n.78+53A>T
c.64+53A>T
c.71+53A>T
n.323+53A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched