Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.109574759G>A | CA2620812728 | MVK | c.-92+886G>A (n.-92+886G>A) c.-14-50G>A (n.-14-50G>A) c.-64G>A (n.-64G>A) n.232-50G>A c.-5-59G>A (n.-5-59G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574759G>C | CA2620812729 | MVK | c.-92+886G>C (n.-92+886G>C) c.-14-50G>C (n.-14-50G>C) c.-64G>C (n.-64G>C) n.232-50G>C c.-5-59G>C (n.-5-59G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.109574760G>A | CA2575285687 | MVK | c.-92+887G>A (n.-92+887G>A) c.-14-49G>A (n.-14-49G>A) c.-63G>A (n.-63G>A) n.232-49G>A c.-5-58G>A (n.-5-58G>A) | |
12 | g.109574760G>C | CA2575285688 | MVK | c.-92+887G>C (n.-92+887G>C) c.-14-49G>C (n.-14-49G>C) c.-63G>C (n.-63G>C) n.232-49G>C c.-5-58G>C (n.-5-58G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.109574763C>A | CA2620812731 | MVK | c.-92+890C>A (n.-92+890C>A) c.-14-46C>A (n.-14-46C>A) c.-60C>A (n.-60C>A) n.232-46C>A c.-5-55C>A (n.-5-55C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574763C>G | CA2620812732 | MVK | c.-92+890C>G (n.-92+890C>G) c.-14-46C>G (n.-14-46C>G) c.-60C>G (n.-60C>G) n.232-46C>G c.-5-55C>G (n.-5-55C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.109574764T>G | CA243452148 | MVK | c.-92+891T>G (n.-92+891T>G) c.-14-45T>G (n.-14-45T>G) c.-59T>G (n.-59T>G) n.232-45T>G c.-5-54T>G (n.-5-54T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574764T= | CA2062460057 | MVK | c.-92+891T= (n.-92+891T=) c.-14-45T= (n.-14-45T=) c.-59T= (n.-59T=) n.232-45T= c.-5-54T= (n.-5-54T=) | |
12 | g.109574765G>A | CA683445909 | MVK | c.-92+892G>A (n.-92+892G>A) c.-14-44G>A (n.-14-44G>A) c.-58G>A (n.-58G>A) n.232-44G>A c.-5-53G>A (n.-5-53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574765G= | CA2062460059 | MVK | c.-92+892G= (n.-92+892G=) c.-14-44G= (n.-14-44G=) c.-58G= (n.-58G=) n.232-44G= c.-5-53G= (n.-5-53G=) | |
12 | g.109574767C>A | CA2620812733 | MVK | c.-92+894C>A (n.-92+894C>A) c.-14-42C>A (n.-14-42C>A) c.-56C>A (n.-56C>A) n.232-42C>A c.-5-51C>A (n.-5-51C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574767_109574768insCGGCTTCCGTG | CA2797412099 | MVK | c.-92+894_-92+895insCGGCTTCCGTG (n.-92+894_-92+895insCGGCTTCCGTG) c.-14-42_-14-41insCGGCTTCCGTG (n.-14-42_-14-41insCGGCTTCCGTG) c.-56_-55insCGGCTTCCGTG (n.-56_-55insCGGCTTCCGTG) n.232-42_232-41insCGGCTTCCGTG c.-5-51_-5-50insCGGCTTCCGTG (n.-5-51_-5-50insCGGCTTCCGTG) | |
12 | g.109574768A>G | CA2575285689 | MVK | c.-92+895A>G (n.-92+895A>G) c.-14-41A>G (n.-14-41A>G) c.-55A>G (n.-55A>G) n.232-41A>G c.-5-50A>G (n.-5-50A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.109574768A>T | CA2575285690 | MVK | c.-92+895A>T (n.-92+895A>T) c.-14-41A>T (n.-14-41A>T) c.-55A>T (n.-55A>T) n.232-41A>T c.-5-50A>T (n.-5-50A>T) | |
12 | g.109574768_109574769insGGCTGTCTTCCGCGCCGTTCCCCCGGCCCTCAAGACCGCCATCACGGTGGGCCTGGGCCTGT | CA2797412100 | MVK | c.-92+895_-92+896insGGCTGTCTTCCGCGCCGTTCCCCCGGCCCTCAAGACCGCCATCACGGTGGGCCTGGGCCTGT (n.-92+895_-92+896insGGCTGTCTTCCGCGCCGTTCCCCCGGCCCTCAAGACCGCCATCACGGTGGGCCTGGGCCTGT) c.-14-41_-14-40insGGCTGTCTTCCGCGCCGTTCCCCCGGCCCTCAAGACCGCCATCACGGTGGGCCTGGGCCTGT (n.-14-41_-14-40insGGCTGTCTTCCGCGCCGTTCCCCCGGCCCTCAAGACCGCCATCACGGTGGGCCTGGGCCTGT) c.-55_-54insGGCTGTCTTCCGCGCCGTTCCCCCGGCCCTCAAGACCGCCATCACGGTGGGCCTGGGCCTGT (n.-55_-54insGGCTGTCTTCCGCGCCGTTCCCCCGGCCCTCAAGACCGCCATCACGGTGGGCCTGGGCCTGT) n.232-41_232-40insGGCTGTCTTCCGCGCCGTTCCCCCGGCCCTCAAGACCGCCATCACGGTGGGCCTGGGCCTGT c.-5-50_-5-49insGGCTGTCTTCCGCGCCGTTCCCCCGGCCCTCAAGACCGCCATCACGGTGGGCCTGGGCCTGT (n.-5-50_-5-49insGGCTGTCTTCCGCGCCGTTCCCCCGGCCCTCAAGACCGCCATCACGGTGGGCCTGGGCCTGT) | |
12 | g.109574769T>G | CA2620812737 | MVK | c.-92+896T>G (n.-92+896T>G) c.-14-40T>G (n.-14-40T>G) c.-54T>G (n.-54T>G) n.232-40T>G c.-5-49T>G (n.-5-49T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.109574772A>C | CA2620812738 | MVK | c.-92+899A>C (n.-92+899A>C) c.-14-37A>C (n.-14-37A>C) c.-51A>C (n.-51A>C) n.232-37A>C c.-5-46A>C (n.-5-46A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.109574772A>G | CA2575285691 | MVK | c.-92+899A>G (n.-92+899A>G) c.-14-37A>G (n.-14-37A>G) c.-51A>G (n.-51A>G) n.232-37A>G c.-5-46A>G (n.-5-46A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.109574773G>C | CA2727259906 | MVK | c.-92+900G>C (n.-92+900G>C) c.-14-36G>C (n.-14-36G>C) c.-50G>C (n.-50G>C) n.232-36G>C c.-5-45G>C (n.-5-45G>C) | dbSNP |
12 | g.109574773G>T | CA2620812740 | MVK | c.-92+900G>T (n.-92+900G>T) c.-14-36G>T (n.-14-36G>T) c.-50G>T (n.-50G>T) n.232-36G>T c.-5-45G>T (n.-5-45G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109574774A>C | CA655218819 | MVK | c.-92+901A>C (n.-92+901A>C) c.-14-35A>C (n.-14-35A>C) c.-49A>C (n.-49A>C) n.232-35A>C c.-5-44A>C (n.-5-44A>C) | COSMIC COSMIC COSMIC |
12 | g.109574774A>G | CA2620812741 | MVK | c.-92+901A>G (n.-92+901A>G) c.-14-35A>G (n.-14-35A>G) c.-49A>G (n.-49A>G) n.232-35A>G c.-5-44A>G (n.-5-44A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.109574776A>T | CA2620812742 | MVK | c.-92+903A>T (n.-92+903A>T) c.-14-33A>T (n.-14-33A>T) c.-47A>T (n.-47A>T) n.232-33A>T c.-5-42A>T (n.-5-42A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109574778C>A | CA2620812744 | MVK | c.-92+905C>A (n.-92+905C>A) c.-14-31C>A (n.-14-31C>A) c.-45C>A (n.-45C>A) n.232-31C>A c.-5-40C>A (n.-5-40C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574779T>C | CA2062460061 | MVK | c.-92+906T>C (n.-92+906T>C) c.-14-30T>C (n.-14-30T>C) c.-44T>C (n.-44T>C) n.232-30T>C c.-5-39T>C (n.-5-39T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109574779T= | CA2062460060 | MVK | c.-92+906T= (n.-92+906T=) c.-14-30T= (n.-14-30T=) c.-44T= (n.-44T=) n.232-30T= c.-5-39T= (n.-5-39T=) | |
12 | g.109574781T>C | CA2062460063 | MVK | c.-92+908T>C (n.-92+908T>C) c.-14-28T>C (n.-14-28T>C) c.-42T>C (n.-42T>C) n.232-28T>C c.-5-37T>C (n.-5-37T>C) | dbSNP |
12 | g.109574781T= | CA2062460062 | MVK | c.-92+908T= (n.-92+908T=) c.-14-28T= (n.-14-28T=) c.-42T= (n.-42T=) n.232-28T= c.-5-37T= (n.-5-37T=) | |
12 | g.109574782G>T | CA2620812748 | MVK | c.-92+909G>T (n.-92+909G>T) c.-14-27G>T (n.-14-27G>T) c.-41G>T (n.-41G>T) n.232-27G>T c.-5-36G>T (n.-5-36G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109574783C>A | CA2575285692 | MVK | c.-92+910C>A (n.-92+910C>A) c.-14-26C>A (n.-14-26C>A) c.-40C>A (n.-40C>A) n.232-26C>A c.-5-35C>A (n.-5-35C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574783C>T | CA2620812751 | MVK | c.-92+910C>T (n.-92+910C>T) c.-14-26C>T (n.-14-26C>T) c.-40C>T (n.-40C>T) n.232-26C>T c.-5-35C>T (n.-5-35C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109574784T>A | CA2620812752 | MVK | c.-92+911T>A (n.-92+911T>A) c.-14-25T>A (n.-14-25T>A) c.-39T>A (n.-39T>A) n.232-25T>A c.-5-34T>A (n.-5-34T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574785C>A | CA2575285693 | MVK | c.-92+912C>A (n.-92+912C>A) c.-14-24C>A (n.-14-24C>A) c.-38C>A (n.-38C>A) n.232-24C>A c.-5-33C>A (n.-5-33C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574785C= | CA2062460065 | MVK | c.-92+912C= (n.-92+912C=) c.-14-24C= (n.-14-24C=) c.-38C= (n.-38C=) n.232-24C= c.-5-33C= (n.-5-33C=) | |
12 | g.109574785C>T | CA607287000 | MVK | c.-92+912C>T (n.-92+912C>T) c.-14-24C>T (n.-14-24C>T) c.-38C>T (n.-38C>T) n.232-24C>T c.-5-33C>T (n.-5-33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109574787_109574795delinsTCTCATTGG | CA2062460067 | MVK | c.-92+914_-92+922delinsTCTCATTGG (n.-92+914_-92+922delinsTCTCATTGG) c.-14-22_-14-14delinsTCTCATTGG (n.-14-22_-14-14delinsTCTCATTGG) c.-36_-28delinsTCTCATTGG (n.-36_-28delinsTCTCATTGG) n.232-22_232-14delinsTCTCATTGG c.-5-31_-5-23delinsTCTCATTGG (n.-5-31_-5-23delinsTCTCATTGG) | |
12 | g.109574788C>A | CA2620812757 | MVK | c.-92+915C>A (n.-92+915C>A) c.-14-21C>A (n.-14-21C>A) c.-35C>A (n.-35C>A) n.232-21C>A c.-5-30C>A (n.-5-30C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574788_109574790del | CA2620812756 | MVK | c.-92+915_-92+917del (n.-92+915_-92+917del) c.-14-21_-14-19del (n.-14-21_-14-19del) c.-35_-33del (n.-35_-33del) n.232-21_232-19del c.-5-30_-5-28del (n.-5-30_-5-28del) | gnomAD v4 |
12 | g.109574790_109574797del | CA951708234 | MVK | c.-92+917_-92+924del (n.-92+917_-92+924del) c.-14-19_-14-12del (n.-14-19_-14-12del) c.-33_-26del (n.-33_-26del) n.232-19_232-12del c.-5-28_-5-21del (n.-5-28_-5-21del) | dbSNP |
12 | g.109574789T>A | CA2620812759 | MVK | c.-92+916T>A (n.-92+916T>A) c.-14-20T>A (n.-14-20T>A) c.-34T>A (n.-34T>A) n.232-20T>A c.-5-29T>A (n.-5-29T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574789T>C | CA2062460070 | MVK | c.-92+916T>C (n.-92+916T>C) c.-14-20T>C (n.-14-20T>C) c.-34T>C (n.-34T>C) n.232-20T>C c.-5-29T>C (n.-5-29T>C) | dbSNP |
12 | g.109574789T= | CA2062460068 | MVK | c.-92+916T= (n.-92+916T=) c.-14-20T= (n.-14-20T=) c.-34T= (n.-34T=) n.232-20T= c.-5-29T= (n.-5-29T=) | |
12 | g.109574790C>A | CA2620812762 | MVK | c.-92+917C>A (n.-92+917C>A) c.-14-19C>A (n.-14-19C>A) c.-33C>A (n.-33C>A) n.232-19C>A c.-5-28C>A (n.-5-28C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574790C>T | CA2575285694 | MVK | c.-92+917C>T (n.-92+917C>T) c.-14-19C>T (n.-14-19C>T) c.-33C>T (n.-33C>T) n.232-19C>T c.-5-28C>T (n.-5-28C>T) | |
12 | g.109574791A= | CA2062460071 | MVK | c.-92+918A= (n.-92+918A=) c.-14-18A= (n.-14-18A=) c.-32A= (n.-32A=) n.232-18A= c.-5-27A= (n.-5-27A=) | |
12 | g.109574791A>G | CA607287002 | MVK | c.-92+918A>G (n.-92+918A>G) c.-14-18A>G (n.-14-18A>G) c.-32A>G (n.-32A>G) n.232-18A>G c.-5-27A>G (n.-5-27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109574791A>T | CA2620812764 | MVK | c.-92+918A>T (n.-92+918A>T) c.-14-18A>T (n.-14-18A>T) c.-32A>T (n.-32A>T) n.232-18A>T c.-5-27A>T (n.-5-27A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109574792T>C | CA6779125 | MVK | c.-92+919T>C (n.-92+919T>C) c.-14-17T>C (n.-14-17T>C) c.-31T>C (n.-31T>C) n.232-17T>C c.-5-26T>C (n.-5-26T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574792T>G | CA951708238 | MVK | c.-92+919T>G (n.-92+919T>G) c.-14-17T>G (n.-14-17T>G) c.-31T>G (n.-31T>G) n.232-17T>G c.-5-26T>G (n.-5-26T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574792T= | CA2062460075 | MVK | c.-92+919T= (n.-92+919T=) c.-14-17T= (n.-14-17T=) c.-31T= (n.-31T=) n.232-17T= c.-5-26T= (n.-5-26T=) | |
12 | g.109574794G>A | CA2620812769 | MVK | c.-92+921G>A (n.-92+921G>A) c.-14-15G>A (n.-14-15G>A) c.-29G>A (n.-29G>A) n.232-15G>A c.-5-24G>A (n.-5-24G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574794G>T | CA2620812770 | MVK | c.-92+921G>T (n.-92+921G>T) c.-14-15G>T (n.-14-15G>T) c.-29G>T (n.-29G>T) n.232-15G>T c.-5-24G>T (n.-5-24G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109574795G>A | CA2620812771 | MVK | c.-92+922G>A (n.-92+922G>A) c.-14-14G>A (n.-14-14G>A) c.-28G>A (n.-28G>A) n.232-14G>A c.-5-23G>A (n.-5-23G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574795G>T | CA2620812772 | MVK | c.-92+922G>T (n.-92+922G>T) c.-14-14G>T (n.-14-14G>T) c.-28G>T (n.-28G>T) n.232-14G>T c.-5-23G>T (n.-5-23G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109574796C>A | CA2620812773 | MVK | c.-92+923C>A (n.-92+923C>A) c.-14-13C>A (n.-14-13C>A) c.-27C>A (n.-27C>A) n.232-13C>A c.-5-22C>A (n.-5-22C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574796C= | CA2062460080 | MVK | c.-92+923C= (n.-92+923C=) c.-14-13C= (n.-14-13C=) c.-27C= (n.-27C=) n.232-13C= c.-5-22C= (n.-5-22C=) | |
12 | g.109574796C>T | CA607287007 | MVK | c.-92+923C>T (n.-92+923C>T) c.-14-13C>T (n.-14-13C>T) c.-27C>T (n.-27C>T) n.232-13C>T c.-5-22C>T (n.-5-22C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.109574800C>A | CA2620812775 | MVK | c.-92+927C>A (n.-92+927C>A) c.-14-9C>A (n.-14-9C>A) c.-23C>A (n.-23C>A) n.232-9C>A c.-5-18C>A (n.-5-18C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574800C= | CA2062460082 | MVK | c.-92+927C= (n.-92+927C=) c.-14-9C= (n.-14-9C=) c.-23C= (n.-23C=) n.232-9C= c.-5-18C= (n.-5-18C=) | |
12 | g.109574800C>G | CA2575285695 | MVK | c.-92+927C>G (n.-92+927C>G) c.-14-9C>G (n.-14-9C>G) c.-23C>G (n.-23C>G) n.232-9C>G c.-5-18C>G (n.-5-18C>G) | |
12 | g.109574800C>T | CA607287008 | MVK | c.-92+927C>T (n.-92+927C>T) c.-14-9C>T (n.-14-9C>T) c.-23C>T (n.-23C>T) n.232-9C>T c.-5-18C>T (n.-5-18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109574801C= | CA2062460084 | MVK | c.-92+928C= (n.-92+928C=) c.-14-8C= (n.-14-8C=) c.-22C= (n.-22C=) n.232-8C= c.-5-17C= (n.-5-17C=) | |
12 | g.109574801C>T | CA6779126 | MVK | c.-92+928C>T (n.-92+928C>T) c.-14-8C>T (n.-14-8C>T) c.-22C>T (n.-22C>T) n.232-8C>T c.-5-17C>T (n.-5-17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574802C>A | CA2620812783 | MVK | c.-92+929C>A (n.-92+929C>A) c.-14-7C>A (n.-14-7C>A) c.-21C>A (n.-21C>A) n.232-7C>A c.-5-16C>A (n.-5-16C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574802C>T | CA2620812784 | MVK | c.-92+929C>T (n.-92+929C>T) c.-14-7C>T (n.-14-7C>T) c.-21C>T (n.-21C>T) n.232-7C>T c.-5-16C>T (n.-5-16C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109574803T>A | CA2062460087 | MVK | c.-92+930T>A (n.-92+930T>A) c.-14-6T>A (n.-14-6T>A) c.-20T>A (n.-20T>A) n.232-6T>A c.-5-15T>A (n.-5-15T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109574803T>C | CA2620812787 | MVK | c.-92+930T>C (n.-92+930T>C) c.-14-6T>C (n.-14-6T>C) c.-20T>C (n.-20T>C) n.232-6T>C c.-5-15T>C (n.-5-15T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.109574803T= | CA2062460086 | MVK | c.-92+930T= (n.-92+930T=) c.-14-6T= (n.-14-6T=) c.-20T= (n.-20T=) n.232-6T= c.-5-15T= (n.-5-15T=) | |
12 | g.109574806del | CA2620812785 | MVK | c.-92+933del (n.-92+933del) c.-14-3del (n.-14-3del) c.-17del (n.-17del) n.232-3del c.-5-12del (n.-5-12del) | gnomAD v4 |
12 | g.109574806T>C | CA2620812789 | MVK | c.-92+933T>C (n.-92+933T>C) c.-14-3T>C (n.-14-3T>C) c.-17T>C (n.-17T>C) n.232-3T>C c.-5-12T>C (n.-5-12T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.109574806_109574898delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCA | CA2062460088 | MVK | c.-92+933_-92+1025delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCA (n.-92+933_-92+1025delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCA) c.-14-3_76delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCA c.-17_76delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCA n.232-3_321delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCA c.-5-12_76delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCA | |
12 | g.109574807A>G | CA2620812794 | MVK | c.-92+934A>G (n.-92+934A>G) c.-14-2A>G (n.-14-2A>G) c.-16A>G (n.-16A>G) n.232-2A>G c.-5-11A>G (n.-5-11A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.109574807A>T | CA2620812797 | MVK | c.-92+934A>T (n.-92+934A>T) c.-14-2A>T (n.-14-2A>T) c.-16A>T (n.-16A>T) n.232-2A>T c.-5-11A>T (n.-5-11A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109574810_109574901del | CA149763 | MVK | c.-92+937_-92+1028del (n.-92+937_-92+1028del) c.-13_78+1del n.233_323+1del c.-5-8_78+1del | ClinVar dbSNP |
12 | g.109574808G= | CA2062460092 | MVK | c.-92+935G= (n.-92+935G=) c.-14-1G= (n.-14-1G=) c.-15G= (n.-15G=) n.232-1G= c.-5-10G= (n.-5-10G=) | |
12 | g.109574808G>T | CA683445943 | MVK | c.-92+935G>T (n.-92+935G>T) c.-14-1G>T (n.-14-1G>T) c.-15G>T (n.-15G>T) n.232-1G>T c.-5-10G>T (n.-5-10G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109574809G>T | CA2620812805 | MVK | c.-92+936G>T (n.-92+936G>T) c.-14G>T (n.-14G>T) n.232G>T c.-5-9G>T (n.-5-9G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109574811T>C | CA2620812807 | MVK | c.-92+938T>C (n.-92+938T>C) c.-12T>C (n.-12T>C) n.234T>C c.-5-7T>C (n.-5-7T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.109574812T>C | CA2620812809 | MVK | c.-92+939T>C (n.-92+939T>C) c.-11T>C (n.-11T>C) n.235T>C c.-5-6T>C (n.-5-6T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.109574812_109574900del | CA2695217242 | MVK | c.-92+939_-92+1027del (n.-92+939_-92+1027del) c.-11_78del n.235_323del c.-5-6_78del | |
12 | g.109574814C>A | CA2620812811 | MVK | c.-92+941C>A (n.-92+941C>A) c.-9C>A (n.-9C>A) n.237C>A c.-5-4C>A (n.-5-4C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574814C= | CA2062460093 | MVK | c.-92+941C= (n.-92+941C=) c.-9C= (n.-9C=) n.237C= c.-5-4C= (n.-5-4C=) | |
12 | g.109574814C>T | CA607287009 | MVK | c.-92+941C>T (n.-92+941C>T) c.-9C>T (n.-9C>T) n.237C>T c.-5-4C>T (n.-5-4C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109574815C>T | CA2620812816 | MVK | c.-92+942C>T (n.-92+942C>T) c.-8C>T (n.-8C>T) n.238C>T c.-5-3C>T (n.-5-3C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109574816A>C | CA2620812822 | MVK | c.-92+943A>C (n.-92+943A>C) c.-7A>C (n.-7A>C) n.239A>C c.-5-2A>C (n.-5-2A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.109574816A>G | CA2620812821 | MVK | c.-92+943A>G (n.-92+943A>G) c.-7A>G (n.-7A>G) n.239A>G c.-5-2A>G (n.-5-2A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.109574817G>A | CA2620812823 | MVK | c.-92+944G>A (n.-92+944G>A) c.-6G>A (n.-6G>A) n.240G>A c.-5-1G>A (n.-5-1G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574818G>A | CA2575285696 | MVK | c.-92+945G>A (n.-92+945G>A) c.-5G>A (n.-5G>A) n.241G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109574819A= | CA2062460094 | MVK | c.-92+946A= (n.-92+946A=) c.-4A= (n.-4A=) n.242A= | |
12 | g.109574819A>C | CA607287010 | MVK | c.-92+946A>C (n.-92+946A>C) c.-4A>C (n.-4A>C) n.242A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109574820G>C | CA2620812826 | MVK | c.-92+947G>C (n.-92+947G>C) c.-3G>C (n.-3G>C) n.243G>C | gnomAD v4 |
12 | g.109574820G>T | CA2620812827 | MVK | c.-92+947G>T (n.-92+947G>T) c.-3G>T (n.-3G>T) n.243G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109574820_109574821delinsGC | CA2062460096 | MVK | c.-92+947_-92+948delinsGC (n.-92+947_-92+948delinsGC) c.-3_-2delinsGC (n.-3_-2delinsGC) n.243_244delinsGC | |
12 | g.109574821C>A | CA2620812831 | MVK | c.-92+948C>A (n.-92+948C>A) c.-2C>A (n.-2C>A) n.244C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109574821C= | CA2062460098 | MVK | c.-92+948C= (n.-92+948C=) c.-2C= (n.-2C=) n.244C= | |
12 | g.109574821C>G | CA2620812833 | MVK | c.-92+948C>G (n.-92+948C>G) c.-2C>G (n.-2C>G) n.244C>G | gnomAD v4 |
12 | g.109574821C>T | CA2062460099 | MVK | c.-92+948C>T (n.-92+948C>T) c.-2C>T (n.-2C>T) n.244C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109574822del | CA607287011 | MVK | c.-92+949del (n.-92+949del) c.-1del (n.-1del) n.245del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109574823A= | CA2062460101 | MVK | c.-92+950A= (n.-92+950A=) c.1A= (p.Met1=) n.1A= n.246A= | |
12 | g.109574823A>C | CA386642510 | MVK | c.-92+950A>C (n.-92+950A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) n.1A>C n.246A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109574823A>G | CA386642521 | MVK | c.-92+950A>G (n.-92+950A>G) c.1A>G (p.Met1Val) n.1A>G n.246A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109574823A>T | CA386642524 | MVK | c.-92+950A>T (n.-92+950A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) n.1A>T n.246A>T | |
12 | g.109574824T>A | CA386642534 | MVK | c.-92+951T>A (n.-92+951T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) n.2T>A n.247T>A | |
12 | g.109574824T>C | CA386642531 | MVK | c.-92+951T>C (n.-92+951T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) n.2T>C n.247T>C | dbSNP |
12 | g.109574824T>G | CA386642527 | MVK | c.-92+951T>G (n.-92+951T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) n.2T>G n.247T>G | |
12 | g.109574824T= | CA2062460104 | MVK | c.-92+951T= (n.-92+951T=) c.2T= (p.Met1=) n.2T= n.247T= | |
12 | g.109574825G>A | CA386642535 | MVK | c.-92+952G>A (n.-92+952G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) n.3G>A n.248G>A | dbSNP |
12 | g.109574825G>C | CA386642538 | MVK | c.-92+952G>C (n.-92+952G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) n.3G>C n.248G>C | |
12 | g.109574825G= | CA2062460110 | MVK | c.-92+952G= (n.-92+952G=) c.3G= (p.Met1=) n.3G= n.248G= | |
12 | g.109574825G>T | CA386642541 | MVK | c.-92+952G>T (n.-92+952G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) n.3G>T n.248G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109574826T>A | CA386642543 | MVK | c.-92+953T>A (n.-92+953T>A) c.4T>A (p.Leu2Met) n.4T>A n.249T>A | |
12 | g.109574826T>C | CA481712942 | MVK | c.-92+953T>C (n.-92+953T>C) c.4T>C (p.Leu2=) n.4T>C n.249T>C | gnomAD v4 |
12 | g.109574826T>G | CA386642544 | MVK | c.-92+953T>G (n.-92+953T>G) c.4T>G (p.Leu2Val) n.4T>G n.249T>G | |
12 | g.109574827T>A | CA386642545 | MVK | c.-92+954T>A (n.-92+954T>A) c.5T>A (p.Leu2Ter) n.5T>A n.250T>A | |
12 | g.109574827T>C | CA386642546 | MVK | c.-92+954T>C (n.-92+954T>C) c.5T>C (p.Leu2Ser) n.5T>C n.250T>C | gnomAD v4 |
12 | g.109574827T>G | CA386642547 | MVK | c.-92+954T>G (n.-92+954T>G) c.5T>G (p.Leu2Trp) n.5T>G n.250T>G | |
12 | g.109574828G>A | CA481712943 | MVK | c.-92+955G>A (n.-92+955G>A) c.6G>A (p.Leu2=) n.6G>A n.251G>A | |
12 | g.109574828G>C | CA386642549 | MVK | c.-92+955G>C (n.-92+955G>C) c.6G>C (p.Leu2Phe) n.6G>C n.251G>C | |
12 | g.109574828G>T | CA386642550 | MVK | c.-92+955G>T (n.-92+955G>T) c.6G>T (p.Leu2Phe) n.6G>T n.251G>T | |
12 | g.109574829T>A | CA386642552 | MVK | c.-92+956T>A (n.-92+956T>A) c.7T>A (p.Ser3Thr) n.7T>A n.252T>A | |
12 | g.109574829T>C | CA386642554 | MVK | c.-92+956T>C (n.-92+956T>C) c.7T>C (p.Ser3Pro) n.7T>C n.252T>C | |
12 | g.109574829T>G | CA386642557 | MVK | c.-92+956T>G (n.-92+956T>G) c.7T>G (p.Ser3Ala) n.7T>G n.252T>G | |
12 | g.109574830C>A | CA386642565 | MVK | c.-92+957C>A (n.-92+957C>A) c.8C>A (p.Ser3Ter) n.8C>A c.1C>A n.253C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109574830C>G | CA386642568 | MVK | c.-92+957C>G (n.-92+957C>G) c.8C>G (p.Ser3Ter) n.8C>G c.1C>G n.253C>G | |
12 | g.109574830C>T | CA386642563 | MVK | c.-92+957C>T (n.-92+957C>T) c.8C>T (p.Ser3Leu) n.8C>T c.1C>T n.253C>T | |
12 | g.109574831A= | CA2062460113 | MVK | c.-92+958A= (n.-92+958A=) c.9A= (p.Ser3=) n.9A= c.2A= n.254A= | |
12 | g.109574831A>C | CA481712944 | MVK | c.-92+958A>C (n.-92+958A>C) c.9A>C (p.Ser3=) n.9A>C c.2A>C n.254A>C | |
12 | g.109574831A>G | CA243452152 | MVK | c.-92+958A>G (n.-92+958A>G) c.9A>G (p.Ser3=) n.9A>G c.2A>G n.254A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574831A>T | CA481712945 | MVK | c.-92+958A>T (n.-92+958A>T) c.9A>T (p.Ser3=) n.9A>T c.2A>T n.254A>T | |
12 | g.109574832G>A | CA386642569 | MVK | c.-92+959G>A (n.-92+959G>A) c.10G>A (p.Glu4Lys) n.10G>A c.3G>A n.255G>A | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.109574832G>C | CA386642570 | MVK | c.-92+959G>C (n.-92+959G>C) c.10G>C (p.Glu4Gln) n.10G>C c.3G>C n.255G>C | |
12 | g.109574832G= | CA2062460115 | MVK | c.-92+959G= (n.-92+959G=) c.10G= (p.Glu4=) n.10G= c.3G= n.255G= | |
12 | g.109574832G>T | CA386642571 | MVK | c.-92+959G>T (n.-92+959G>T) c.10G>T (p.Glu4Ter) n.10G>T c.3G>T n.255G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109574833A>C | CA386642574 | MVK | c.-92+960A>C (n.-92+960A>C) c.11A>C (p.Glu4Ala) n.11A>C c.4A>C n.256A>C | |
12 | g.109574833A>G | CA386642576 | MVK | c.-92+960A>G (n.-92+960A>G) c.11A>G (p.Glu4Gly) n.11A>G c.4A>G n.256A>G | |
12 | g.109574833A>T | CA386642579 | MVK | c.-92+960A>T (n.-92+960A>T) c.11A>T (p.Glu4Val) n.11A>T c.4A>T n.256A>T | |
12 | g.109574834A>C | CA386642590 | MVK | c.-92+961A>C (n.-92+961A>C) c.12A>C (p.Glu4Asp) n.12A>C c.5A>C n.257A>C | |
12 | g.109574834A>G | CA481712946 | MVK | c.-92+961A>G (n.-92+961A>G) c.12A>G (p.Glu4=) n.12A>G c.5A>G n.257A>G | |
12 | g.109574834A>T | CA386642597 | MVK | c.-92+961A>T (n.-92+961A>T) c.12A>T (p.Glu4Asp) n.12A>T c.5A>T n.257A>T | |
12 | g.109574835G>A | CA386642610 | MVK | c.-92+962G>A (n.-92+962G>A) c.13G>A (p.Val5Ile) n.13G>A c.6G>A n.258G>A | |
12 | g.109574835G>C | CA386642612 | MVK | c.-92+962G>C (n.-92+962G>C) c.13G>C (p.Val5Leu) n.13G>C c.6G>C n.258G>C | gnomAD v4 |
12 | g.109574835G>T | CA386642618 | MVK | c.-92+962G>T (n.-92+962G>T) c.13G>T (p.Val5Phe) n.13G>T c.6G>T n.258G>T | |
12 | g.109574836T>A | CA386642625 | MVK | c.-92+963T>A (n.-92+963T>A) c.14T>A (p.Val5Asp) n.14T>A c.7T>A n.259T>A | |
12 | g.109574836T>C | CA6779127 | MVK | c.-92+963T>C (n.-92+963T>C) c.14T>C (p.Val5Ala) n.14T>C c.7T>C n.259T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574836T>G | CA386642622 | MVK | c.-92+963T>G (n.-92+963T>G) c.14T>G (p.Val5Gly) n.14T>G c.7T>G n.259T>G | |
12 | g.109574836T= | CA2062460117 | MVK | c.-92+963T= (n.-92+963T=) c.14T= (p.Val5=) n.14T= c.7T= n.259T= | |
12 | g.109574837C>A | CA481712947 | MVK | c.-92+964C>A (n.-92+964C>A) c.15C>A (p.Val5=) n.15C>A c.1C>A c.8C>A n.260C>A | |
12 | g.109574837C= | CA2062460124 | MVK | c.-92+964C= (n.-92+964C=) c.15C= (p.Val5=) n.15C= c.1C= c.8C= n.260C= | |
12 | g.109574837C>G | CA481712948 | MVK | c.-92+964C>G (n.-92+964C>G) c.15C>G (p.Val5=) n.15C>G c.1C>G c.8C>G n.260C>G | |
12 | g.109574837C>T | CA6779128 | MVK | c.-92+964C>T (n.-92+964C>T) c.15C>T (p.Val5=) n.15C>T c.1C>T c.8C>T n.260C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574837_109574856delinsCCTACTGGTGTCTGCTCCGG | CA2062460122 | MVK | c.-92+964_-92+983delinsCCTACTGGTGTCTGCTCCGG (n.-92+964_-92+983delinsCCTACTGGTGTCTGCTCCGG) c.15_34delinsCCTACTGGTGTCTGCTCCGG (p.Val5=) n.15_34delinsCCTACTGGTGTCTGCTCCGG c.1_20delinsCCTACTGGTGTCTGCTCCGG c.8_27delinsCCTACTGGTGTCTGCTCCGG n.260_279delinsCCTACTGGTGTCTGCTCCGG | |
12 | g.109574838C>A | CA386642630 | MVK | c.-92+965C>A (n.-92+965C>A) c.16C>A (p.Leu6Ile) n.16C>A c.2C>A c.9C>A n.261C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109574838C>G | CA386642635 | MVK | c.-92+965C>G (n.-92+965C>G) c.16C>G (p.Leu6Val) n.16C>G c.2C>G c.9C>G n.261C>G | |
12 | g.109574838C>T | CA481712949 | MVK | c.-92+965C>T (n.-92+965C>T) c.16C>T (p.Leu6=) n.16C>T c.2C>T c.9C>T n.261C>T | |
12 | g.109574838_109574856del | CA212930 | MVK | c.-92+965_-92+983del (n.-92+965_-92+983del) c.16_34del (p.Leu6GlyfsTer16) n.16_34del c.2_20del c.9_27del n.261_279del | ClinVar dbSNP |
12 | g.109574839T>A | CA386642641 | MVK | c.-92+966T>A (n.-92+966T>A) c.17T>A (p.Leu6Gln) n.17T>A c.3T>A c.10T>A n.262T>A | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.109574839T>C | CA386642645 | MVK | c.-92+966T>C (n.-92+966T>C) c.17T>C (p.Leu6Pro) n.17T>C c.3T>C c.10T>C n.262T>C | gnomAD v4 |
12 | g.109574839T>G | CA386642648 | MVK | c.-92+966T>G (n.-92+966T>G) c.17T>G (p.Leu6Arg) n.17T>G c.3T>G c.10T>G n.262T>G | |
12 | g.109574840A= | CA2062460132 | MVK | c.-92+967A= (n.-92+967A=) c.18A= (p.Leu6=) n.18A= c.4A= c.11A= n.263A= | |
12 | g.109574840A>C | CA481712950 | MVK | c.-92+967A>C (n.-92+967A>C) c.18A>C (p.Leu6=) n.18A>C c.4A>C c.11A>C n.263A>C | |
12 | g.109574840A>G | CA481712951 | MVK | c.-92+967A>G (n.-92+967A>G) c.18A>G (p.Leu6=) n.18A>G c.4A>G c.11A>G n.263A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574840A>T | CA481712952 | MVK | c.-92+967A>T (n.-92+967A>T) c.18A>T (p.Leu6=) n.18A>T c.4A>T c.11A>T n.263A>T | |
12 | g.109574841C>A | CA386642651 | MVK | c.-92+968C>A (n.-92+968C>A) c.19C>A (p.Leu7Met) n.19C>A c.5C>A c.12C>A n.264C>A | |
12 | g.109574841C= | CA2062460134 | MVK | c.-92+968C= (n.-92+968C=) c.19C= (p.Leu7=) n.19C= c.5C= c.12C= n.264C= | |
12 | g.109574841C>G | CA386642654 | MVK | c.-92+968C>G (n.-92+968C>G) c.19C>G (p.Leu7Val) n.19C>G c.5C>G c.12C>G n.264C>G | |
12 | g.109574841C>T | CA481712953 | MVK | c.-92+968C>T (n.-92+968C>T) c.19C>T (p.Leu7=) n.19C>T c.5C>T c.12C>T n.264C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574842T>A | CA386642658 | MVK | c.-92+969T>A (n.-92+969T>A) c.20T>A (p.Leu7Gln) n.20T>A c.6T>A c.13T>A n.265T>A | |
12 | g.109574842T>C | CA386642660 | MVK | c.-92+969T>C (n.-92+969T>C) c.20T>C (p.Leu7Pro) n.20T>C c.6T>C c.13T>C n.265T>C | |
12 | g.109574842T>G | CA6779129 | MVK | c.-92+969T>G (n.-92+969T>G) c.20T>G (p.Leu7Arg) n.20T>G c.6T>G c.13T>G n.265T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109574842T= | CA2062460136 | MVK | c.-92+969T= (n.-92+969T=) c.20T= (p.Leu7=) n.20T= c.6T= c.13T= n.265T= | |
12 | g.109574843G>A | CA481712954 | MVK | c.-92+970G>A (n.-92+970G>A) c.21G>A (p.Leu7=) n.21G>A c.7G>A c.14G>A n.266G>A | |
12 | g.109574843G>C | CA481712955 | MVK | c.-92+970G>C (n.-92+970G>C) c.21G>C (p.Leu7=) n.21G>C c.7G>C c.14G>C n.266G>C | |
12 | g.109574843G>T | CA481712956 | MVK | c.-92+970G>T (n.-92+970G>T) c.21G>T (p.Leu7=) n.21G>T c.7G>T c.14G>T n.266G>T | |
12 | g.109574844G>A | CA386642674 | MVK | c.-92+971G>A (n.-92+971G>A) c.22G>A (p.Val8Met) n.22G>A c.8G>A c.15G>A n.267G>A | |
12 | g.109574844G>C | CA149804 | MVK | c.-92+971G>C (n.-92+971G>C) c.22G>C (p.Val8Leu) n.22G>C c.8G>C c.15G>C n.267G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.109574844G= | CA2062460140 | MVK | c.-92+971G= (n.-92+971G=) c.22G= (p.Val8=) n.22G= c.8G= c.15G= n.267G= | |
12 | g.109574844G>T | CA386642670 | MVK | c.-92+971G>T (n.-92+971G>T) c.22G>T (p.Val8Leu) n.22G>T c.8G>T c.15G>T n.267G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109574845T>A | CA386642690 | MVK | c.-92+972T>A (n.-92+972T>A) c.23T>A (p.Val8Glu) n.23T>A c.9T>A c.16T>A n.268T>A | |
12 | g.109574845T>C | CA386642681 | MVK | c.-92+972T>C (n.-92+972T>C) c.23T>C (p.Val8Ala) n.23T>C c.9T>C c.16T>C n.268T>C | |
12 | g.109574845T>G | CA386642686 | MVK | c.-92+972T>G (n.-92+972T>G) c.23T>G (p.Val8Gly) n.23T>G c.9T>G c.16T>G n.268T>G | |
12 | g.109574846G>A | CA481712957 | MVK | c.-92+973G>A (n.-92+973G>A) c.24G>A (p.Val8=) n.24G>A c.10G>A c.17G>A n.269G>A | ClinVar |
12 | g.109574846G>C | CA481712958 | MVK | c.-92+973G>C (n.-92+973G>C) c.24G>C (p.Val8=) n.24G>C c.10G>C c.17G>C n.269G>C | |
12 | g.109574846G>T | CA481712959 | MVK | c.-92+973G>T (n.-92+973G>T) c.24G>T (p.Val8=) n.24G>T c.10G>T c.17G>T n.269G>T | |
12 | g.109574847T>A | CA386642694 | MVK | c.-92+974T>A (n.-92+974T>A) c.25T>A (p.Ser9Thr) n.25T>A c.11T>A c.18T>A n.270T>A | gnomAD v4 |
12 | g.109574847T>C | CA386642698 | MVK | c.-92+974T>C (n.-92+974T>C) c.25T>C (p.Ser9Pro) n.25T>C c.11T>C c.18T>C n.270T>C | |
12 | g.109574847T>G | CA386642699 | MVK | c.-92+974T>G (n.-92+974T>G) c.25T>G (p.Ser9Ala) n.25T>G c.11T>G c.18T>G n.270T>G | |
12 | g.109574848C>A | CA386642700 | MVK | c.-92+975C>A (n.-92+975C>A) c.26C>A (p.Ser9Tyr) n.26C>A c.12C>A c.19C>A n.271C>A | |
12 | g.109574848C>G | CA386642701 | MVK | c.-92+975C>G (n.-92+975C>G) c.26C>G (p.Ser9Cys) n.26C>G c.12C>G c.19C>G n.271C>G | |
12 | g.109574848C>T | CA386642702 | MVK | c.-92+975C>T (n.-92+975C>T) c.26C>T (p.Ser9Phe) n.26C>T c.12C>T c.19C>T n.271C>T | |
12 | g.109574849T>A | CA481712960 | MVK | c.-92+976T>A (n.-92+976T>A) c.27T>A (p.Ser9=) n.27T>A c.13T>A c.20T>A n.272T>A | |
12 | g.109574849T>C | CA481712961 | MVK | c.-92+976T>C (n.-92+976T>C) c.27T>C (p.Ser9=) n.27T>C c.13T>C c.20T>C n.272T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109574849T>G | CA481712962 | MVK | c.-92+976T>G (n.-92+976T>G) c.27T>G (p.Ser9=) n.27T>G c.13T>G c.20T>G n.272T>G | |
12 | g.109574849T= | CA2062460144 | MVK | c.-92+976T= (n.-92+976T=) c.27T= (p.Ser9=) n.27T= c.13T= c.20T= n.272T= | |
12 | g.109574850G>A | CA386642706 | MVK | c.-92+977G>A (n.-92+977G>A) c.28G>A (p.Ala10Thr) n.28G>A c.14G>A c.21G>A n.273G>A | |
12 | g.109574850G>C | CA386642707 | MVK | c.-92+977G>C (n.-92+977G>C) c.28G>C (p.Ala10Pro) n.28G>C c.14G>C c.21G>C n.273G>C | |
12 | g.109574850G>T | CA386642708 | MVK | c.-92+977G>T (n.-92+977G>T) c.28G>T (p.Ala10Ser) n.28G>T c.14G>T c.21G>T n.273G>T | |
12 | g.109574851C>A | CA386642711 | MVK | c.-92+978C>A (n.-92+978C>A) c.29C>A (p.Ala10Asp) n.29C>A c.15C>A c.22C>A n.274C>A | |
12 | g.109574851C= | CA2062460146 | MVK | c.-92+978C= (n.-92+978C=) c.29C= (p.Ala10=) n.29C= c.15C= c.22C= n.274C= | |
12 | g.109574851C>G | CA386642710 | MVK | c.-92+978C>G (n.-92+978C>G) c.29C>G (p.Ala10Gly) n.29C>G c.15C>G c.22C>G n.274C>G | |
12 | g.109574851C>T | CA386642709 | MVK | c.-92+978C>T (n.-92+978C>T) c.29C>T (p.Ala10Val) n.29C>T c.15C>T c.22C>T n.274C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.109574852T>A | CA481712963 | MVK | c.-92+979T>A (n.-92+979T>A) c.30T>A (p.Ala10=) n.30T>A c.16T>A c.23T>A n.275T>A | |
12 | g.109574852T>C | CA481712964 | MVK | c.-92+979T>C (n.-92+979T>C) c.30T>C (p.Ala10=) n.30T>C c.16T>C c.23T>C n.275T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574852T>G | CA481712965 | MVK | c.-92+979T>G (n.-92+979T>G) c.30T>G (p.Ala10=) n.30T>G c.16T>G c.23T>G n.275T>G | |
12 | g.109574852T= | CA2062460150 | MVK | c.-92+979T= (n.-92+979T=) c.30T= (p.Ala10=) n.30T= c.16T= c.23T= n.275T= | |
12 | g.109574853C>A | CA386642713 | MVK | c.-92+980C>A (n.-92+980C>A) c.31C>A (p.Pro11Thr) n.31C>A c.17C>A c.24C>A n.276C>A | |
12 | g.109574853C>G | CA386642727 | MVK | c.-92+980C>G (n.-92+980C>G) c.31C>G (p.Pro11Ala) n.31C>G c.17C>G c.24C>G n.276C>G | |
12 | g.109574853C>T | CA386642728 | MVK | c.-92+980C>T (n.-92+980C>T) c.31C>T (p.Pro11Ser) n.31C>T c.17C>T c.24C>T n.276C>T | gnomAD v4 |
12 | g.109574854C>A | CA386642729 | MVK | c.-92+981C>A (n.-92+981C>A) c.32C>A (p.Pro11Gln) n.32C>A c.18C>A c.25C>A n.277C>A | |
12 | g.109574854C= | CA2062460152 | MVK | c.-92+981C= (n.-92+981C=) c.32C= (p.Pro11=) n.32C= c.18C= c.25C= n.277C= | |
12 | g.109574854C>G | CA386642730 | MVK | c.-92+981C>G (n.-92+981C>G) c.32C>G (p.Pro11Arg) n.32C>G c.18C>G c.25C>G n.277C>G | |
12 | g.109574854C>T | CA10577432 | MVK | c.-92+981C>T (n.-92+981C>T) c.32C>T (p.Pro11Leu) n.32C>T c.18C>T c.25C>T n.277C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.109574855G>A | CA6779130 | MVK | c.-92+982G>A (n.-92+982G>A) c.33G>A (p.Pro11=) n.33G>A c.19G>A c.26G>A n.278G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574855G>C | CA481712966 | MVK | c.-92+982G>C (n.-92+982G>C) c.33G>C (p.Pro11=) n.33G>C c.19G>C c.26G>C n.278G>C | |
12 | g.109574855G= | CA2062460156 | MVK | c.-92+982G= (n.-92+982G=) c.33G= (p.Pro11=) n.33G= c.19G= c.26G= n.278G= | |
12 | g.109574855G>T | CA481712967 | MVK | c.-92+982G>T (n.-92+982G>T) c.33G>T (p.Pro11=) n.33G>T c.19G>T c.26G>T n.278G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109574856G>A | CA386642733 | MVK | c.-92+983G>A (n.-92+983G>A) c.34G>A (p.Gly12Arg) n.34G>A c.20G>A c.27G>A n.279G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109574856G>C | CA386642735 | MVK | c.-92+983G>C (n.-92+983G>C) c.34G>C (p.Gly12Arg) n.34G>C c.20G>C c.27G>C n.279G>C | |
12 | g.109574856G>T | CA386642738 | MVK | c.-92+983G>T (n.-92+983G>T) c.34G>T (p.Gly12Trp) n.34G>T c.20G>T c.27G>T n.279G>T | |
12 | g.109574857G>A | CA386642742 | MVK | c.-92+984G>A (n.-92+984G>A) c.35G>A (p.Gly12Glu) n.35G>A c.21G>A c.28G>A n.280G>A | |
12 | g.109574857G>C | CA386642744 | MVK | c.-92+984G>C (n.-92+984G>C) c.35G>C (p.Gly12Ala) n.35G>C c.21G>C c.28G>C n.280G>C | |
12 | g.109574857G= | CA2062460163 | MVK | c.-92+984G= (n.-92+984G=) c.35G= (p.Gly12=) n.35G= c.21G= c.28G= n.280G= | |
12 | g.109574857G>T | CA386642745 | MVK | c.-92+984G>T (n.-92+984G>T) c.35G>T (p.Gly12Val) n.35G>T c.21G>T c.28G>T n.280G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574858G>A | CA481712970 | MVK | c.-92+985G>A (n.-92+985G>A) c.36G>A (p.Gly12=) n.36G>A c.22G>A c.29G>A n.281G>A | |
12 | g.109574858G>C | CA481712969 | MVK | c.-92+985G>C (n.-92+985G>C) c.36G>C (p.Gly12=) n.36G>C c.22G>C c.29G>C n.281G>C | |
12 | g.109574858G= | CA2062460166 | MVK | c.-92+985G= (n.-92+985G=) c.36G= (p.Gly12=) n.36G= c.22G= c.29G= n.281G= | |
12 | g.109574858G>T | CA481712968 | MVK | c.-92+985G>T (n.-92+985G>T) c.36G>T (p.Gly12=) n.36G>T c.22G>T c.29G>T n.281G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109574859A= | CA2062460171 | MVK | c.-92+986A= (n.-92+986A=) c.37A= (p.Lys13=) n.37A= c.23A= c.30A= n.282A= | |
12 | g.109574859A>C | CA386642753 | MVK | c.-92+986A>C (n.-92+986A>C) c.37A>C (p.Lys13Gln) n.37A>C c.23A>C c.30A>C n.282A>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.109574859A>G | CA386642758 | MVK | c.-92+986A>G (n.-92+986A>G) c.37A>G (p.Lys13Glu) n.37A>G c.23A>G c.30A>G n.282A>G | gnomAD v4 |
12 | g.109574859A>T | CA149822 | MVK | c.-92+986A>T (n.-92+986A>T) c.37A>T (p.Lys13Ter) n.37A>T c.23A>T c.30A>T n.282A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |