Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.109574736_109574746delinsGTGTTCTAAGACA2062460034MVKc.-92+863_-92+873delinsGTGTTCTAAGA (n.-92+863_-92+873delinsGTGTTCTAAGA)
c.-14-73_-14-63delinsGTGTTCTAAGA (n.-14-73_-14-63delinsGTGTTCTAAGA)
c.-87_-77delinsGTGTTCTAAGA (n.-87_-77delinsGTGTTCTAAGA)
n.232-73_232-63delinsGTGTTCTAAGA
c.-5-82_-5-72delinsGTGTTCTAAGA (n.-5-82_-5-72delinsGTGTTCTAAGA)
c.-15+61_-14-63delinsGTGTTCTAAGA (n.-15+61_-14-63delinsGTGTTCTAAGA)
12g.109574738_109574747delCA2062460036MVKc.-92+865_-92+874del (n.-92+865_-92+874del)
c.-14-71_-14-62del (n.-14-71_-14-62del)
c.-85_-76del (n.-85_-76del)
n.232-71_232-62del
c.-5-80_-5-71del (n.-5-80_-5-71del)
c.-15+63_-14-62del (n.-15+63_-14-62del)
 dbSNP
12g.109574745G>ACA607286999MVKc.-92+872G>A (n.-92+872G>A)
c.-14-64G>A (n.-14-64G>A)
c.-78G>A (n.-78G>A)
n.232-64G>A
c.-5-73G>A (n.-5-73G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574745G>CCA2575285685MVKc.-92+872G>C (n.-92+872G>C)
c.-14-64G>C (n.-14-64G>C)
c.-78G>C (n.-78G>C)
n.232-64G>C
c.-5-73G>C (n.-5-73G>C)
12g.109574745G=CA2062460048MVKc.-92+872G= (n.-92+872G=)
c.-14-64G= (n.-14-64G=)
c.-78G= (n.-78G=)
n.232-64G=
c.-5-73G= (n.-5-73G=)
12g.109574745G>TCA2620812711MVKc.-92+872G>T (n.-92+872G>T)
c.-14-64G>T (n.-14-64G>T)
c.-78G>T (n.-78G>T)
n.232-64G>T
c.-5-73G>T (n.-5-73G>T)
 gnomAD v4
12g.109574746A=CA2062460051MVKc.-92+873A= (n.-92+873A=)
c.-14-63A= (n.-14-63A=)
c.-77A= (n.-77A=)
n.232-63A=
c.-5-72A= (n.-5-72A=)
12g.109574746A>GCA683445905MVKc.-92+873A>G (n.-92+873A>G)
c.-14-63A>G (n.-14-63A>G)
c.-77A>G (n.-77A>G)
n.232-63A>G
c.-5-72A>G (n.-5-72A>G)
 dbSNP
12g.109574746A>TCA2620812712MVKc.-92+873A>T (n.-92+873A>T)
c.-14-63A>T (n.-14-63A>T)
c.-77A>T (n.-77A>T)
n.232-63A>T
c.-5-72A>T (n.-5-72A>T)
 gnomAD v4
12g.109574748C>ACA2620812713MVKc.-92+875C>A (n.-92+875C>A)
c.-14-61C>A (n.-14-61C>A)
c.-75C>A (n.-75C>A)
n.232-61C>A
c.-5-70C>A (n.-5-70C>A)
 gnomAD v4
12g.109574749T>CCA2620812714MVKc.-92+876T>C (n.-92+876T>C)
c.-14-60T>C (n.-14-60T>C)
c.-74T>C (n.-74T>C)
n.232-60T>C
c.-5-69T>C (n.-5-69T>C)
 gnomAD v4
12g.109574749T>GCA655218806MVKc.-92+876T>G (n.-92+876T>G)
c.-14-60T>G (n.-14-60T>G)
c.-74T>G (n.-74T>G)
n.232-60T>G
c.-5-69T>G (n.-5-69T>G)
 COSMIC
12g.109574750C=CA2062460052MVKc.-92+877C= (n.-92+877C=)
c.-14-59C= (n.-14-59C=)
c.-73C= (n.-73C=)
n.232-59C=
c.-5-68C= (n.-5-68C=)
12g.109574750C>TCA2062460054MVKc.-92+877C>T (n.-92+877C>T)
c.-14-59C>T (n.-14-59C>T)
c.-73C>T (n.-73C>T)
n.232-59C>T
c.-5-68C>T (n.-5-68C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109574751T>CCA2620812716MVKc.-92+878T>C (n.-92+878T>C)
c.-14-58T>C (n.-14-58T>C)
c.-72T>C (n.-72T>C)
n.232-58T>C
c.-5-67T>C (n.-5-67T>C)
 gnomAD v4
12g.109574752T>CCA243452147MVKc.-92+879T>C (n.-92+879T>C)
c.-14-57T>C (n.-14-57T>C)
c.-71T>C (n.-71T>C)
n.232-57T>C
c.-5-66T>C (n.-5-66T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109574752T=CA2062460055MVKc.-92+879T= (n.-92+879T=)
c.-14-57T= (n.-14-57T=)
c.-71T= (n.-71T=)
n.232-57T=
c.-5-66T= (n.-5-66T=)
12g.109574753C>ACA2620812720MVKc.-92+880C>A (n.-92+880C>A)
c.-14-56C>A (n.-14-56C>A)
c.-70C>A (n.-70C>A)
n.232-56C>A
c.-5-65C>A (n.-5-65C>A)
 gnomAD v4
12g.109574753C>TCA2620812721MVKc.-92+880C>T (n.-92+880C>T)
c.-14-56C>T (n.-14-56C>T)
c.-70C>T (n.-70C>T)
n.232-56C>T
c.-5-65C>T (n.-5-65C>T)
 gnomAD v4
12g.109574754C>ACA2620812723MVKc.-92+881C>A (n.-92+881C>A)
c.-14-55C>A (n.-14-55C>A)
c.-69C>A (n.-69C>A)
n.232-55C>A
c.-5-64C>A (n.-5-64C>A)
 gnomAD v4
12g.109574754C>TCA2797412098MVKc.-92+881C>T (n.-92+881C>T)
c.-14-55C>T (n.-14-55C>T)
c.-69C>T (n.-69C>T)
n.232-55C>T
c.-5-64C>T (n.-5-64C>T)
12g.109574756G>TCA2620812724MVKc.-92+883G>T (n.-92+883G>T)
c.-14-53G>T (n.-14-53G>T)
c.-67G>T (n.-67G>T)
n.232-53G>T
c.-5-62G>T (n.-5-62G>T)
 gnomAD v4
12g.109574757C>ACA2575285686MVKc.-92+884C>A (n.-92+884C>A)
c.-14-52C>A (n.-14-52C>A)
c.-66C>A (n.-66C>A)
n.232-52C>A
c.-5-61C>A (n.-5-61C>A)
 gnomAD v4
12g.109574757C>GCA2620812725MVKc.-92+884C>G (n.-92+884C>G)
c.-14-52C>G (n.-14-52C>G)
c.-66C>G (n.-66C>G)
n.232-52C>G
c.-5-61C>G (n.-5-61C>G)
 gnomAD v4
12g.109574759G>ACA2620812728MVKc.-92+886G>A (n.-92+886G>A)
c.-14-50G>A (n.-14-50G>A)
c.-64G>A (n.-64G>A)
n.232-50G>A
c.-5-59G>A (n.-5-59G>A)
 gnomAD v4
12g.109574759G>CCA2620812729MVKc.-92+886G>C (n.-92+886G>C)
c.-14-50G>C (n.-14-50G>C)
c.-64G>C (n.-64G>C)
n.232-50G>C
c.-5-59G>C (n.-5-59G>C)
 gnomAD v4
12g.109574760G>ACA2575285687MVKc.-92+887G>A (n.-92+887G>A)
c.-14-49G>A (n.-14-49G>A)
c.-63G>A (n.-63G>A)
n.232-49G>A
c.-5-58G>A (n.-5-58G>A)
12g.109574760G>CCA2575285688MVKc.-92+887G>C (n.-92+887G>C)
c.-14-49G>C (n.-14-49G>C)
c.-63G>C (n.-63G>C)
n.232-49G>C
c.-5-58G>C (n.-5-58G>C)
 gnomAD v4
12g.109574763C>ACA2620812731MVKc.-92+890C>A (n.-92+890C>A)
c.-14-46C>A (n.-14-46C>A)
c.-60C>A (n.-60C>A)
n.232-46C>A
c.-5-55C>A (n.-5-55C>A)
 gnomAD v4
12g.109574763C>GCA2620812732MVKc.-92+890C>G (n.-92+890C>G)
c.-14-46C>G (n.-14-46C>G)
c.-60C>G (n.-60C>G)
n.232-46C>G
c.-5-55C>G (n.-5-55C>G)
 gnomAD v4
12g.109574764T>GCA243452148MVKc.-92+891T>G (n.-92+891T>G)
c.-14-45T>G (n.-14-45T>G)
c.-59T>G (n.-59T>G)
n.232-45T>G
c.-5-54T>G (n.-5-54T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574764T=CA2062460057MVKc.-92+891T= (n.-92+891T=)
c.-14-45T= (n.-14-45T=)
c.-59T= (n.-59T=)
n.232-45T=
c.-5-54T= (n.-5-54T=)
12g.109574765G>ACA683445909MVKc.-92+892G>A (n.-92+892G>A)
c.-14-44G>A (n.-14-44G>A)
c.-58G>A (n.-58G>A)
n.232-44G>A
c.-5-53G>A (n.-5-53G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574765G=CA2062460059MVKc.-92+892G= (n.-92+892G=)
c.-14-44G= (n.-14-44G=)
c.-58G= (n.-58G=)
n.232-44G=
c.-5-53G= (n.-5-53G=)
12g.109574767C>ACA2620812733MVKc.-92+894C>A (n.-92+894C>A)
c.-14-42C>A (n.-14-42C>A)
c.-56C>A (n.-56C>A)
n.232-42C>A
c.-5-51C>A (n.-5-51C>A)
 gnomAD v4
12g.109574767_109574768insCGGCTTCCGTGCA2797412099MVKc.-92+894_-92+895insCGGCTTCCGTG (n.-92+894_-92+895insCGGCTTCCGTG)
c.-14-42_-14-41insCGGCTTCCGTG (n.-14-42_-14-41insCGGCTTCCGTG)
c.-56_-55insCGGCTTCCGTG (n.-56_-55insCGGCTTCCGTG)
n.232-42_232-41insCGGCTTCCGTG
c.-5-51_-5-50insCGGCTTCCGTG (n.-5-51_-5-50insCGGCTTCCGTG)
12g.109574768A>GCA2575285689MVKc.-92+895A>G (n.-92+895A>G)
c.-14-41A>G (n.-14-41A>G)
c.-55A>G (n.-55A>G)
n.232-41A>G
c.-5-50A>G (n.-5-50A>G)
 gnomAD v4
12g.109574768A>TCA2575285690MVKc.-92+895A>T (n.-92+895A>T)
c.-14-41A>T (n.-14-41A>T)
c.-55A>T (n.-55A>T)
n.232-41A>T
c.-5-50A>T (n.-5-50A>T)
12g.109574768_109574769insGGCTGTCTTCCGCGCCGTTCCCCCGGCCCTCAAGACCGCCATCACGGTGGGCCTGGGCCTGTCA2797412100MVKc.-92+895_-92+896insGGCTGTCTTCCGCGCCGTTCCCCCGGCCCTCAAGACCGCCATCACGGTGGGCCTGGGCCTGT (n.-92+895_-92+896insGGCTGTCTTCCGCGCCGTTCCCCCGGCCCTCAAGACCGCCATCACGGTGGGCCTGGGCCTGT)
c.-14-41_-14-40insGGCTGTCTTCCGCGCCGTTCCCCCGGCCCTCAAGACCGCCATCACGGTGGGCCTGGGCCTGT (n.-14-41_-14-40insGGCTGTCTTCCGCGCCGTTCCCCCGGCCCTCAAGACCGCCATCACGGTGGGCCTGGGCCTGT)
c.-55_-54insGGCTGTCTTCCGCGCCGTTCCCCCGGCCCTCAAGACCGCCATCACGGTGGGCCTGGGCCTGT (n.-55_-54insGGCTGTCTTCCGCGCCGTTCCCCCGGCCCTCAAGACCGCCATCACGGTGGGCCTGGGCCTGT)
n.232-41_232-40insGGCTGTCTTCCGCGCCGTTCCCCCGGCCCTCAAGACCGCCATCACGGTGGGCCTGGGCCTGT
c.-5-50_-5-49insGGCTGTCTTCCGCGCCGTTCCCCCGGCCCTCAAGACCGCCATCACGGTGGGCCTGGGCCTGT (n.-5-50_-5-49insGGCTGTCTTCCGCGCCGTTCCCCCGGCCCTCAAGACCGCCATCACGGTGGGCCTGGGCCTGT)
12g.109574769T>GCA2620812737MVKc.-92+896T>G (n.-92+896T>G)
c.-14-40T>G (n.-14-40T>G)
c.-54T>G (n.-54T>G)
n.232-40T>G
c.-5-49T>G (n.-5-49T>G)
 gnomAD v4
12g.109574772A>CCA2620812738MVKc.-92+899A>C (n.-92+899A>C)
c.-14-37A>C (n.-14-37A>C)
c.-51A>C (n.-51A>C)
n.232-37A>C
c.-5-46A>C (n.-5-46A>C)
 gnomAD v4
12g.109574772A>GCA2575285691MVKc.-92+899A>G (n.-92+899A>G)
c.-14-37A>G (n.-14-37A>G)
c.-51A>G (n.-51A>G)
n.232-37A>G
c.-5-46A>G (n.-5-46A>G)
 gnomAD v4
12g.109574773G>CCA2727259906MVKc.-92+900G>C (n.-92+900G>C)
c.-14-36G>C (n.-14-36G>C)
c.-50G>C (n.-50G>C)
n.232-36G>C
c.-5-45G>C (n.-5-45G>C)
 dbSNP
12g.109574773G>TCA2620812740MVKc.-92+900G>T (n.-92+900G>T)
c.-14-36G>T (n.-14-36G>T)
c.-50G>T (n.-50G>T)
n.232-36G>T
c.-5-45G>T (n.-5-45G>T)
 gnomAD v4
12g.109574774A>CCA655218819MVKc.-92+901A>C (n.-92+901A>C)
c.-14-35A>C (n.-14-35A>C)
c.-49A>C (n.-49A>C)
n.232-35A>C
c.-5-44A>C (n.-5-44A>C)
 COSMIC COSMIC COSMIC
12g.109574774A>GCA2620812741MVKc.-92+901A>G (n.-92+901A>G)
c.-14-35A>G (n.-14-35A>G)
c.-49A>G (n.-49A>G)
n.232-35A>G
c.-5-44A>G (n.-5-44A>G)
 gnomAD v4
12g.109574776A>TCA2620812742MVKc.-92+903A>T (n.-92+903A>T)
c.-14-33A>T (n.-14-33A>T)
c.-47A>T (n.-47A>T)
n.232-33A>T
c.-5-42A>T (n.-5-42A>T)
 gnomAD v4
12g.109574778C>ACA2620812744MVKc.-92+905C>A (n.-92+905C>A)
c.-14-31C>A (n.-14-31C>A)
c.-45C>A (n.-45C>A)
n.232-31C>A
c.-5-40C>A (n.-5-40C>A)
 gnomAD v4
12g.109574779T>CCA2062460061MVKc.-92+906T>C (n.-92+906T>C)
c.-14-30T>C (n.-14-30T>C)
c.-44T>C (n.-44T>C)
n.232-30T>C
c.-5-39T>C (n.-5-39T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109574779T=CA2062460060MVKc.-92+906T= (n.-92+906T=)
c.-14-30T= (n.-14-30T=)
c.-44T= (n.-44T=)
n.232-30T=
c.-5-39T= (n.-5-39T=)
12g.109574781T>CCA2062460063MVKc.-92+908T>C (n.-92+908T>C)
c.-14-28T>C (n.-14-28T>C)
c.-42T>C (n.-42T>C)
n.232-28T>C
c.-5-37T>C (n.-5-37T>C)
 dbSNP
12g.109574781T=CA2062460062MVKc.-92+908T= (n.-92+908T=)
c.-14-28T= (n.-14-28T=)
c.-42T= (n.-42T=)
n.232-28T=
c.-5-37T= (n.-5-37T=)
12g.109574782G>TCA2620812748MVKc.-92+909G>T (n.-92+909G>T)
c.-14-27G>T (n.-14-27G>T)
c.-41G>T (n.-41G>T)
n.232-27G>T
c.-5-36G>T (n.-5-36G>T)
 gnomAD v4
12g.109574783C>ACA2575285692MVKc.-92+910C>A (n.-92+910C>A)
c.-14-26C>A (n.-14-26C>A)
c.-40C>A (n.-40C>A)
n.232-26C>A
c.-5-35C>A (n.-5-35C>A)
 gnomAD v4
12g.109574783C>TCA2620812751MVKc.-92+910C>T (n.-92+910C>T)
c.-14-26C>T (n.-14-26C>T)
c.-40C>T (n.-40C>T)
n.232-26C>T
c.-5-35C>T (n.-5-35C>T)
 gnomAD v4
12g.109574784T>ACA2620812752MVKc.-92+911T>A (n.-92+911T>A)
c.-14-25T>A (n.-14-25T>A)
c.-39T>A (n.-39T>A)
n.232-25T>A
c.-5-34T>A (n.-5-34T>A)
 gnomAD v4
12g.109574785C>ACA2575285693MVKc.-92+912C>A (n.-92+912C>A)
c.-14-24C>A (n.-14-24C>A)
c.-38C>A (n.-38C>A)
n.232-24C>A
c.-5-33C>A (n.-5-33C>A)
 gnomAD v4
12g.109574785C=CA2062460065MVKc.-92+912C= (n.-92+912C=)
c.-14-24C= (n.-14-24C=)
c.-38C= (n.-38C=)
n.232-24C=
c.-5-33C= (n.-5-33C=)
12g.109574785C>TCA607287000MVKc.-92+912C>T (n.-92+912C>T)
c.-14-24C>T (n.-14-24C>T)
c.-38C>T (n.-38C>T)
n.232-24C>T
c.-5-33C>T (n.-5-33C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109574787_109574795delinsTCTCATTGGCA2062460067MVKc.-92+914_-92+922delinsTCTCATTGG (n.-92+914_-92+922delinsTCTCATTGG)
c.-14-22_-14-14delinsTCTCATTGG (n.-14-22_-14-14delinsTCTCATTGG)
c.-36_-28delinsTCTCATTGG (n.-36_-28delinsTCTCATTGG)
n.232-22_232-14delinsTCTCATTGG
c.-5-31_-5-23delinsTCTCATTGG (n.-5-31_-5-23delinsTCTCATTGG)
12g.109574788C>ACA2620812757MVKc.-92+915C>A (n.-92+915C>A)
c.-14-21C>A (n.-14-21C>A)
c.-35C>A (n.-35C>A)
n.232-21C>A
c.-5-30C>A (n.-5-30C>A)
 gnomAD v4
12g.109574788_109574790delCA2620812756MVKc.-92+915_-92+917del (n.-92+915_-92+917del)
c.-14-21_-14-19del (n.-14-21_-14-19del)
c.-35_-33del (n.-35_-33del)
n.232-21_232-19del
c.-5-30_-5-28del (n.-5-30_-5-28del)
 gnomAD v4
12g.109574790_109574797delCA951708234MVKc.-92+917_-92+924del (n.-92+917_-92+924del)
c.-14-19_-14-12del (n.-14-19_-14-12del)
c.-33_-26del (n.-33_-26del)
n.232-19_232-12del
c.-5-28_-5-21del (n.-5-28_-5-21del)
 dbSNP
12g.109574789T>ACA2620812759MVKc.-92+916T>A (n.-92+916T>A)
c.-14-20T>A (n.-14-20T>A)
c.-34T>A (n.-34T>A)
n.232-20T>A
c.-5-29T>A (n.-5-29T>A)
 gnomAD v4
12g.109574789T>CCA2062460070MVKc.-92+916T>C (n.-92+916T>C)
c.-14-20T>C (n.-14-20T>C)
c.-34T>C (n.-34T>C)
n.232-20T>C
c.-5-29T>C (n.-5-29T>C)
 dbSNP
12g.109574789T=CA2062460068MVKc.-92+916T= (n.-92+916T=)
c.-14-20T= (n.-14-20T=)
c.-34T= (n.-34T=)
n.232-20T=
c.-5-29T= (n.-5-29T=)
12g.109574790C>ACA2620812762MVKc.-92+917C>A (n.-92+917C>A)
c.-14-19C>A (n.-14-19C>A)
c.-33C>A (n.-33C>A)
n.232-19C>A
c.-5-28C>A (n.-5-28C>A)
 gnomAD v4
12g.109574790C>TCA2575285694MVKc.-92+917C>T (n.-92+917C>T)
c.-14-19C>T (n.-14-19C>T)
c.-33C>T (n.-33C>T)
n.232-19C>T
c.-5-28C>T (n.-5-28C>T)
12g.109574791A=CA2062460071MVKc.-92+918A= (n.-92+918A=)
c.-14-18A= (n.-14-18A=)
c.-32A= (n.-32A=)
n.232-18A=
c.-5-27A= (n.-5-27A=)
12g.109574791A>GCA607287002MVKc.-92+918A>G (n.-92+918A>G)
c.-14-18A>G (n.-14-18A>G)
c.-32A>G (n.-32A>G)
n.232-18A>G
c.-5-27A>G (n.-5-27A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109574791A>TCA2620812764MVKc.-92+918A>T (n.-92+918A>T)
c.-14-18A>T (n.-14-18A>T)
c.-32A>T (n.-32A>T)
n.232-18A>T
c.-5-27A>T (n.-5-27A>T)
 gnomAD v4
12g.109574792T>CCA6779125MVKc.-92+919T>C (n.-92+919T>C)
c.-14-17T>C (n.-14-17T>C)
c.-31T>C (n.-31T>C)
n.232-17T>C
c.-5-26T>C (n.-5-26T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574792T>GCA951708238MVKc.-92+919T>G (n.-92+919T>G)
c.-14-17T>G (n.-14-17T>G)
c.-31T>G (n.-31T>G)
n.232-17T>G
c.-5-26T>G (n.-5-26T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574792T=CA2062460075MVKc.-92+919T= (n.-92+919T=)
c.-14-17T= (n.-14-17T=)
c.-31T= (n.-31T=)
n.232-17T=
c.-5-26T= (n.-5-26T=)
12g.109574794G>ACA2620812769MVKc.-92+921G>A (n.-92+921G>A)
c.-14-15G>A (n.-14-15G>A)
c.-29G>A (n.-29G>A)
n.232-15G>A
c.-5-24G>A (n.-5-24G>A)
 gnomAD v4
12g.109574794G>TCA2620812770MVKc.-92+921G>T (n.-92+921G>T)
c.-14-15G>T (n.-14-15G>T)
c.-29G>T (n.-29G>T)
n.232-15G>T
c.-5-24G>T (n.-5-24G>T)
 gnomAD v4
12g.109574795G>ACA2620812771MVKc.-92+922G>A (n.-92+922G>A)
c.-14-14G>A (n.-14-14G>A)
c.-28G>A (n.-28G>A)
n.232-14G>A
c.-5-23G>A (n.-5-23G>A)
 gnomAD v4
12g.109574795G>TCA2620812772MVKc.-92+922G>T (n.-92+922G>T)
c.-14-14G>T (n.-14-14G>T)
c.-28G>T (n.-28G>T)
n.232-14G>T
c.-5-23G>T (n.-5-23G>T)
 gnomAD v4
12g.109574796C>ACA2620812773MVKc.-92+923C>A (n.-92+923C>A)
c.-14-13C>A (n.-14-13C>A)
c.-27C>A (n.-27C>A)
n.232-13C>A
c.-5-22C>A (n.-5-22C>A)
 gnomAD v4
12g.109574796C=CA2062460080MVKc.-92+923C= (n.-92+923C=)
c.-14-13C= (n.-14-13C=)
c.-27C= (n.-27C=)
n.232-13C=
c.-5-22C= (n.-5-22C=)
12g.109574796C>TCA607287007MVKc.-92+923C>T (n.-92+923C>T)
c.-14-13C>T (n.-14-13C>T)
c.-27C>T (n.-27C>T)
n.232-13C>T
c.-5-22C>T (n.-5-22C>T)
 dbSNP gnomAD v2
12g.109574800C>ACA2620812775MVKc.-92+927C>A (n.-92+927C>A)
c.-14-9C>A (n.-14-9C>A)
c.-23C>A (n.-23C>A)
n.232-9C>A
c.-5-18C>A (n.-5-18C>A)
 gnomAD v4
12g.109574800C=CA2062460082MVKc.-92+927C= (n.-92+927C=)
c.-14-9C= (n.-14-9C=)
c.-23C= (n.-23C=)
n.232-9C=
c.-5-18C= (n.-5-18C=)
12g.109574800C>GCA2575285695MVKc.-92+927C>G (n.-92+927C>G)
c.-14-9C>G (n.-14-9C>G)
c.-23C>G (n.-23C>G)
n.232-9C>G
c.-5-18C>G (n.-5-18C>G)
12g.109574800C>TCA607287008MVKc.-92+927C>T (n.-92+927C>T)
c.-14-9C>T (n.-14-9C>T)
c.-23C>T (n.-23C>T)
n.232-9C>T
c.-5-18C>T (n.-5-18C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109574801C=CA2062460084MVKc.-92+928C= (n.-92+928C=)
c.-14-8C= (n.-14-8C=)
c.-22C= (n.-22C=)
n.232-8C=
c.-5-17C= (n.-5-17C=)
12g.109574801C>TCA6779126MVKc.-92+928C>T (n.-92+928C>T)
c.-14-8C>T (n.-14-8C>T)
c.-22C>T (n.-22C>T)
n.232-8C>T
c.-5-17C>T (n.-5-17C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574802C>ACA2620812783MVKc.-92+929C>A (n.-92+929C>A)
c.-14-7C>A (n.-14-7C>A)
c.-21C>A (n.-21C>A)
n.232-7C>A
c.-5-16C>A (n.-5-16C>A)
 gnomAD v4
12g.109574802C>TCA2620812784MVKc.-92+929C>T (n.-92+929C>T)
c.-14-7C>T (n.-14-7C>T)
c.-21C>T (n.-21C>T)
n.232-7C>T
c.-5-16C>T (n.-5-16C>T)
 gnomAD v4
12g.109574803T>ACA2062460087MVKc.-92+930T>A (n.-92+930T>A)
c.-14-6T>A (n.-14-6T>A)
c.-20T>A (n.-20T>A)
n.232-6T>A
c.-5-15T>A (n.-5-15T>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109574803T>CCA2620812787MVKc.-92+930T>C (n.-92+930T>C)
c.-14-6T>C (n.-14-6T>C)
c.-20T>C (n.-20T>C)
n.232-6T>C
c.-5-15T>C (n.-5-15T>C)
 gnomAD v4
12g.109574803T=CA2062460086MVKc.-92+930T= (n.-92+930T=)
c.-14-6T= (n.-14-6T=)
c.-20T= (n.-20T=)
n.232-6T=
c.-5-15T= (n.-5-15T=)
12g.109574806delCA2620812785MVKc.-92+933del (n.-92+933del)
c.-14-3del (n.-14-3del)
c.-17del (n.-17del)
n.232-3del
c.-5-12del (n.-5-12del)
 gnomAD v4
12g.109574806T>CCA2620812789MVKc.-92+933T>C (n.-92+933T>C)
c.-14-3T>C (n.-14-3T>C)
c.-17T>C (n.-17T>C)
n.232-3T>C
c.-5-12T>C (n.-5-12T>C)
 gnomAD v4
12g.109574806_109574898delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCACA2062460088MVKc.-92+933_-92+1025delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCA (n.-92+933_-92+1025delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCA)
c.-14-3_76delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCA
c.-17_76delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCA
n.232-3_321delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCA
c.-5-12_76delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCA
12g.109574807A>GCA2620812794MVKc.-92+934A>G (n.-92+934A>G)
c.-14-2A>G (n.-14-2A>G)
c.-16A>G (n.-16A>G)
n.232-2A>G
c.-5-11A>G (n.-5-11A>G)
 gnomAD v4
12g.109574807A>TCA2620812797MVKc.-92+934A>T (n.-92+934A>T)
c.-14-2A>T (n.-14-2A>T)
c.-16A>T (n.-16A>T)
n.232-2A>T
c.-5-11A>T (n.-5-11A>T)
 gnomAD v4
12g.109574810_109574901delCA149763MVKc.-92+937_-92+1028del (n.-92+937_-92+1028del)
c.-13_78+1del
n.233_323+1del
c.-5-8_78+1del
 ClinVar dbSNP
12g.109574808G=CA2062460092MVKc.-92+935G= (n.-92+935G=)
c.-14-1G= (n.-14-1G=)
c.-15G= (n.-15G=)
n.232-1G=
c.-5-10G= (n.-5-10G=)
12g.109574808G>TCA683445943MVKc.-92+935G>T (n.-92+935G>T)
c.-14-1G>T (n.-14-1G>T)
c.-15G>T (n.-15G>T)
n.232-1G>T
c.-5-10G>T (n.-5-10G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109574809G>TCA2620812805MVKc.-92+936G>T (n.-92+936G>T)
c.-14G>T (n.-14G>T)
n.232G>T
c.-5-9G>T (n.-5-9G>T)
 gnomAD v4
12g.109574811T>CCA2620812807MVKc.-92+938T>C (n.-92+938T>C)
c.-12T>C (n.-12T>C)
n.234T>C
c.-5-7T>C (n.-5-7T>C)
 gnomAD v4
12g.109574812T>CCA2620812809MVKc.-92+939T>C (n.-92+939T>C)
c.-11T>C (n.-11T>C)
n.235T>C
c.-5-6T>C (n.-5-6T>C)
 gnomAD v4
12g.109574812_109574900delCA2695217242MVKc.-92+939_-92+1027del (n.-92+939_-92+1027del)
c.-11_78del
n.235_323del
c.-5-6_78del
12g.109574814C>ACA2620812811MVKc.-92+941C>A (n.-92+941C>A)
c.-9C>A (n.-9C>A)
n.237C>A
c.-5-4C>A (n.-5-4C>A)
 gnomAD v4
12g.109574814C=CA2062460093MVKc.-92+941C= (n.-92+941C=)
c.-9C= (n.-9C=)
n.237C=
c.-5-4C= (n.-5-4C=)
12g.109574814C>TCA607287009MVKc.-92+941C>T (n.-92+941C>T)
c.-9C>T (n.-9C>T)
n.237C>T
c.-5-4C>T (n.-5-4C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109574815C>TCA2620812816MVKc.-92+942C>T (n.-92+942C>T)
c.-8C>T (n.-8C>T)
n.238C>T
c.-5-3C>T (n.-5-3C>T)
 gnomAD v4
12g.109574816A>CCA2620812822MVKc.-92+943A>C (n.-92+943A>C)
c.-7A>C (n.-7A>C)
n.239A>C
c.-5-2A>C (n.-5-2A>C)
 gnomAD v4
12g.109574816A>GCA2620812821MVKc.-92+943A>G (n.-92+943A>G)
c.-7A>G (n.-7A>G)
n.239A>G
c.-5-2A>G (n.-5-2A>G)
 gnomAD v4
12g.109574817G>ACA2620812823MVKc.-92+944G>A (n.-92+944G>A)
c.-6G>A (n.-6G>A)
n.240G>A
c.-5-1G>A (n.-5-1G>A)
 gnomAD v4
12g.109574818G>ACA2575285696MVKc.-92+945G>A (n.-92+945G>A)
c.-5G>A (n.-5G>A)
n.241G>A
 gnomAD v4
12g.109574819A=CA2062460094MVKc.-92+946A= (n.-92+946A=)
c.-4A= (n.-4A=)
n.242A=
12g.109574819A>CCA607287010MVKc.-92+946A>C (n.-92+946A>C)
c.-4A>C (n.-4A>C)
n.242A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109574820G>CCA2620812826MVKc.-92+947G>C (n.-92+947G>C)
c.-3G>C (n.-3G>C)
n.243G>C
 gnomAD v4
12g.109574820G>TCA2620812827MVKc.-92+947G>T (n.-92+947G>T)
c.-3G>T (n.-3G>T)
n.243G>T
 gnomAD v4
12g.109574820_109574821delinsGCCA2062460096MVKc.-92+947_-92+948delinsGC (n.-92+947_-92+948delinsGC)
c.-3_-2delinsGC (n.-3_-2delinsGC)
n.243_244delinsGC
12g.109574821C>ACA2620812831MVKc.-92+948C>A (n.-92+948C>A)
c.-2C>A (n.-2C>A)
n.244C>A
 gnomAD v4
12g.109574821C=CA2062460098MVKc.-92+948C= (n.-92+948C=)
c.-2C= (n.-2C=)
n.244C=
12g.109574821C>GCA2620812833MVKc.-92+948C>G (n.-92+948C>G)
c.-2C>G (n.-2C>G)
n.244C>G
 gnomAD v4
12g.109574821C>TCA2062460099MVKc.-92+948C>T (n.-92+948C>T)
c.-2C>T (n.-2C>T)
n.244C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.109574822delCA607287011MVKc.-92+949del (n.-92+949del)
c.-1del (n.-1del)
n.245del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109574823A=CA2062460101MVKc.-92+950A= (n.-92+950A=)
c.1A= (p.Met1=)
n.1A=
n.246A=
12g.109574823A>CCA386642510MVKc.-92+950A>C (n.-92+950A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.1A>C
n.246A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109574823A>GCA386642521MVKc.-92+950A>G (n.-92+950A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.1A>G
n.246A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109574823A>TCA386642524MVKc.-92+950A>T (n.-92+950A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.1A>T
n.246A>T
12g.109574824T>ACA386642534MVKc.-92+951T>A (n.-92+951T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.2T>A
n.247T>A
12g.109574824T>CCA386642531MVKc.-92+951T>C (n.-92+951T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.2T>C
n.247T>C
 dbSNP
12g.109574824T>GCA386642527MVKc.-92+951T>G (n.-92+951T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.2T>G
n.247T>G
12g.109574824T=CA2062460104MVKc.-92+951T= (n.-92+951T=)
c.2T= (p.Met1=)
n.2T=
n.247T=
12g.109574825G>ACA386642535MVKc.-92+952G>A (n.-92+952G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.3G>A
n.248G>A
 dbSNP
12g.109574825G>CCA386642538MVKc.-92+952G>C (n.-92+952G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.3G>C
n.248G>C
12g.109574825G=CA2062460110MVKc.-92+952G= (n.-92+952G=)
c.3G= (p.Met1=)
n.3G=
n.248G=
12g.109574825G>TCA386642541MVKc.-92+952G>T (n.-92+952G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.3G>T
n.248G>T
 gnomAD v4
12g.109574826T>ACA386642543MVKc.-92+953T>A (n.-92+953T>A)
c.4T>A (p.Leu2Met)
n.4T>A
n.249T>A
12g.109574826T>CCA481712942MVKc.-92+953T>C (n.-92+953T>C)
c.4T>C (p.Leu2=)
n.4T>C
n.249T>C
 gnomAD v4
12g.109574826T>GCA386642544MVKc.-92+953T>G (n.-92+953T>G)
c.4T>G (p.Leu2Val)
n.4T>G
n.249T>G
12g.109574827T>ACA386642545MVKc.-92+954T>A (n.-92+954T>A)
c.5T>A (p.Leu2Ter)
n.5T>A
n.250T>A
12g.109574827T>CCA386642546MVKc.-92+954T>C (n.-92+954T>C)
c.5T>C (p.Leu2Ser)
n.5T>C
n.250T>C
 gnomAD v4
12g.109574827T>GCA386642547MVKc.-92+954T>G (n.-92+954T>G)
c.5T>G (p.Leu2Trp)
n.5T>G
n.250T>G
12g.109574828G>ACA481712943MVKc.-92+955G>A (n.-92+955G>A)
c.6G>A (p.Leu2=)
n.6G>A
n.251G>A
12g.109574828G>CCA386642549MVKc.-92+955G>C (n.-92+955G>C)
c.6G>C (p.Leu2Phe)
n.6G>C
n.251G>C
12g.109574828G>TCA386642550MVKc.-92+955G>T (n.-92+955G>T)
c.6G>T (p.Leu2Phe)
n.6G>T
n.251G>T
12g.109574829T>ACA386642552MVKc.-92+956T>A (n.-92+956T>A)
c.7T>A (p.Ser3Thr)
n.7T>A
n.252T>A
12g.109574829T>CCA386642554MVKc.-92+956T>C (n.-92+956T>C)
c.7T>C (p.Ser3Pro)
n.7T>C
n.252T>C
12g.109574829T>GCA386642557MVKc.-92+956T>G (n.-92+956T>G)
c.7T>G (p.Ser3Ala)
n.7T>G
n.252T>G
12g.109574830C>ACA386642565MVKc.-92+957C>A (n.-92+957C>A)
c.8C>A (p.Ser3Ter)
n.8C>A
c.1C>A
n.253C>A
 gnomAD v4
12g.109574830C>GCA386642568MVKc.-92+957C>G (n.-92+957C>G)
c.8C>G (p.Ser3Ter)
n.8C>G
c.1C>G
n.253C>G
12g.109574830C>TCA386642563MVKc.-92+957C>T (n.-92+957C>T)
c.8C>T (p.Ser3Leu)
n.8C>T
c.1C>T
n.253C>T
12g.109574831A=CA2062460113MVKc.-92+958A= (n.-92+958A=)
c.9A= (p.Ser3=)
n.9A=
c.2A=
n.254A=
12g.109574831A>CCA481712944MVKc.-92+958A>C (n.-92+958A>C)
c.9A>C (p.Ser3=)
n.9A>C
c.2A>C
n.254A>C
12g.109574831A>GCA243452152MVKc.-92+958A>G (n.-92+958A>G)
c.9A>G (p.Ser3=)
n.9A>G
c.2A>G
n.254A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574831A>TCA481712945MVKc.-92+958A>T (n.-92+958A>T)
c.9A>T (p.Ser3=)
n.9A>T
c.2A>T
n.254A>T
12g.109574832G>ACA386642569MVKc.-92+959G>A (n.-92+959G>A)
c.10G>A (p.Glu4Lys)
n.10G>A
c.3G>A
n.255G>A
 dbSNP gnomAD v2
12g.109574832G>CCA386642570MVKc.-92+959G>C (n.-92+959G>C)
c.10G>C (p.Glu4Gln)
n.10G>C
c.3G>C
n.255G>C
12g.109574832G=CA2062460115MVKc.-92+959G= (n.-92+959G=)
c.10G= (p.Glu4=)
n.10G=
c.3G=
n.255G=
12g.109574832G>TCA386642571MVKc.-92+959G>T (n.-92+959G>T)
c.10G>T (p.Glu4Ter)
n.10G>T
c.3G>T
n.255G>T
 gnomAD v4
12g.109574833A>CCA386642574MVKc.-92+960A>C (n.-92+960A>C)
c.11A>C (p.Glu4Ala)
n.11A>C
c.4A>C
n.256A>C
12g.109574833A>GCA386642576MVKc.-92+960A>G (n.-92+960A>G)
c.11A>G (p.Glu4Gly)
n.11A>G
c.4A>G
n.256A>G
12g.109574833A>TCA386642579MVKc.-92+960A>T (n.-92+960A>T)
c.11A>T (p.Glu4Val)
n.11A>T
c.4A>T
n.256A>T
12g.109574834A>CCA386642590MVKc.-92+961A>C (n.-92+961A>C)
c.12A>C (p.Glu4Asp)
n.12A>C
c.5A>C
n.257A>C
12g.109574834A>GCA481712946MVKc.-92+961A>G (n.-92+961A>G)
c.12A>G (p.Glu4=)
n.12A>G
c.5A>G
n.257A>G
12g.109574834A>TCA386642597MVKc.-92+961A>T (n.-92+961A>T)
c.12A>T (p.Glu4Asp)
n.12A>T
c.5A>T
n.257A>T
12g.109574835G>ACA386642610MVKc.-92+962G>A (n.-92+962G>A)
c.13G>A (p.Val5Ile)
n.13G>A
c.6G>A
n.258G>A
12g.109574835G>CCA386642612MVKc.-92+962G>C (n.-92+962G>C)
c.13G>C (p.Val5Leu)
n.13G>C
c.6G>C
n.258G>C
 gnomAD v4
12g.109574835G>TCA386642618MVKc.-92+962G>T (n.-92+962G>T)
c.13G>T (p.Val5Phe)
n.13G>T
c.6G>T
n.258G>T
12g.109574836T>ACA386642625MVKc.-92+963T>A (n.-92+963T>A)
c.14T>A (p.Val5Asp)
n.14T>A
c.7T>A
n.259T>A
12g.109574836T>CCA6779127MVKc.-92+963T>C (n.-92+963T>C)
c.14T>C (p.Val5Ala)
n.14T>C
c.7T>C
n.259T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574836T>GCA386642622MVKc.-92+963T>G (n.-92+963T>G)
c.14T>G (p.Val5Gly)
n.14T>G
c.7T>G
n.259T>G
12g.109574836T=CA2062460117MVKc.-92+963T= (n.-92+963T=)
c.14T= (p.Val5=)
n.14T=
c.7T=
n.259T=
12g.109574837C>ACA481712947MVKc.-92+964C>A (n.-92+964C>A)
c.15C>A (p.Val5=)
n.15C>A
c.1C>A
c.8C>A
n.260C>A
12g.109574837C=CA2062460124MVKc.-92+964C= (n.-92+964C=)
c.15C= (p.Val5=)
n.15C=
c.1C=
c.8C=
n.260C=
12g.109574837C>GCA481712948MVKc.-92+964C>G (n.-92+964C>G)
c.15C>G (p.Val5=)
n.15C>G
c.1C>G
c.8C>G
n.260C>G
12g.109574837C>TCA6779128MVKc.-92+964C>T (n.-92+964C>T)
c.15C>T (p.Val5=)
n.15C>T
c.1C>T
c.8C>T
n.260C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574837_109574856delinsCCTACTGGTGTCTGCTCCGGCA2062460122MVKc.-92+964_-92+983delinsCCTACTGGTGTCTGCTCCGG (n.-92+964_-92+983delinsCCTACTGGTGTCTGCTCCGG)
c.15_34delinsCCTACTGGTGTCTGCTCCGG (p.Val5=)
n.15_34delinsCCTACTGGTGTCTGCTCCGG
c.1_20delinsCCTACTGGTGTCTGCTCCGG
c.8_27delinsCCTACTGGTGTCTGCTCCGG
n.260_279delinsCCTACTGGTGTCTGCTCCGG
12g.109574838C>ACA386642630MVKc.-92+965C>A (n.-92+965C>A)
c.16C>A (p.Leu6Ile)
n.16C>A
c.2C>A
c.9C>A
n.261C>A
 gnomAD v4
12g.109574838C>GCA386642635MVKc.-92+965C>G (n.-92+965C>G)
c.16C>G (p.Leu6Val)
n.16C>G
c.2C>G
c.9C>G
n.261C>G
12g.109574838C>TCA481712949MVKc.-92+965C>T (n.-92+965C>T)
c.16C>T (p.Leu6=)
n.16C>T
c.2C>T
c.9C>T
n.261C>T
12g.109574838_109574856delCA212930MVKc.-92+965_-92+983del (n.-92+965_-92+983del)
c.16_34del (p.Leu6GlyfsTer16)
n.16_34del
c.2_20del
c.9_27del
n.261_279del
 ClinVar dbSNP
12g.109574839T>ACA386642641MVKc.-92+966T>A (n.-92+966T>A)
c.17T>A (p.Leu6Gln)
n.17T>A
c.3T>A
c.10T>A
n.262T>A
 ClinVar gnomAD v4
12g.109574839T>CCA386642645MVKc.-92+966T>C (n.-92+966T>C)
c.17T>C (p.Leu6Pro)
n.17T>C
c.3T>C
c.10T>C
n.262T>C
 gnomAD v4
12g.109574839T>GCA386642648MVKc.-92+966T>G (n.-92+966T>G)
c.17T>G (p.Leu6Arg)
n.17T>G
c.3T>G
c.10T>G
n.262T>G
12g.109574840A=CA2062460132MVKc.-92+967A= (n.-92+967A=)
c.18A= (p.Leu6=)
n.18A=
c.4A=
c.11A=
n.263A=
12g.109574840A>CCA481712950MVKc.-92+967A>C (n.-92+967A>C)
c.18A>C (p.Leu6=)
n.18A>C
c.4A>C
c.11A>C
n.263A>C
12g.109574840A>GCA481712951MVKc.-92+967A>G (n.-92+967A>G)
c.18A>G (p.Leu6=)
n.18A>G
c.4A>G
c.11A>G
n.263A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574840A>TCA481712952MVKc.-92+967A>T (n.-92+967A>T)
c.18A>T (p.Leu6=)
n.18A>T
c.4A>T
c.11A>T
n.263A>T
12g.109574841C>ACA386642651MVKc.-92+968C>A (n.-92+968C>A)
c.19C>A (p.Leu7Met)
n.19C>A
c.5C>A
c.12C>A
n.264C>A
12g.109574841C=CA2062460134MVKc.-92+968C= (n.-92+968C=)
c.19C= (p.Leu7=)
n.19C=
c.5C=
c.12C=
n.264C=
12g.109574841C>GCA386642654MVKc.-92+968C>G (n.-92+968C>G)
c.19C>G (p.Leu7Val)
n.19C>G
c.5C>G
c.12C>G
n.264C>G
12g.109574841C>TCA481712953MVKc.-92+968C>T (n.-92+968C>T)
c.19C>T (p.Leu7=)
n.19C>T
c.5C>T
c.12C>T
n.264C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574842T>ACA386642658MVKc.-92+969T>A (n.-92+969T>A)
c.20T>A (p.Leu7Gln)
n.20T>A
c.6T>A
c.13T>A
n.265T>A
12g.109574842T>CCA386642660MVKc.-92+969T>C (n.-92+969T>C)
c.20T>C (p.Leu7Pro)
n.20T>C
c.6T>C
c.13T>C
n.265T>C
12g.109574842T>GCA6779129MVKc.-92+969T>G (n.-92+969T>G)
c.20T>G (p.Leu7Arg)
n.20T>G
c.6T>G
c.13T>G
n.265T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109574842T=CA2062460136MVKc.-92+969T= (n.-92+969T=)
c.20T= (p.Leu7=)
n.20T=
c.6T=
c.13T=
n.265T=
12g.109574843G>ACA481712954MVKc.-92+970G>A (n.-92+970G>A)
c.21G>A (p.Leu7=)
n.21G>A
c.7G>A
c.14G>A
n.266G>A
12g.109574843G>CCA481712955MVKc.-92+970G>C (n.-92+970G>C)
c.21G>C (p.Leu7=)
n.21G>C
c.7G>C
c.14G>C
n.266G>C
12g.109574843G>TCA481712956MVKc.-92+970G>T (n.-92+970G>T)
c.21G>T (p.Leu7=)
n.21G>T
c.7G>T
c.14G>T
n.266G>T
12g.109574844G>ACA386642674MVKc.-92+971G>A (n.-92+971G>A)
c.22G>A (p.Val8Met)
n.22G>A
c.8G>A
c.15G>A
n.267G>A
12g.109574844G>CCA149804MVKc.-92+971G>C (n.-92+971G>C)
c.22G>C (p.Val8Leu)
n.22G>C
c.8G>C
c.15G>C
n.267G>C
 ClinVar dbSNP
12g.109574844G=CA2062460140MVKc.-92+971G= (n.-92+971G=)
c.22G= (p.Val8=)
n.22G=
c.8G=
c.15G=
n.267G=
12g.109574844G>TCA386642670MVKc.-92+971G>T (n.-92+971G>T)
c.22G>T (p.Val8Leu)
n.22G>T
c.8G>T
c.15G>T
n.267G>T
 gnomAD v4
12g.109574845T>ACA386642690MVKc.-92+972T>A (n.-92+972T>A)
c.23T>A (p.Val8Glu)
n.23T>A
c.9T>A
c.16T>A
n.268T>A
12g.109574845T>CCA386642681MVKc.-92+972T>C (n.-92+972T>C)
c.23T>C (p.Val8Ala)
n.23T>C
c.9T>C
c.16T>C
n.268T>C
12g.109574845T>GCA386642686MVKc.-92+972T>G (n.-92+972T>G)
c.23T>G (p.Val8Gly)
n.23T>G
c.9T>G
c.16T>G
n.268T>G

Number of alleles fetched