Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.109574663C>ACA2620812591MVKc.-92+790C>A (n.-92+790C>A)
c.-14-146C>A (n.-14-146C>A)
c.-160C>A (n.-160C>A)
n.232-146C>A
c.-5-155C>A (n.-5-155C>A)
c.-27C>A (n.-27C>A)
 gnomAD v4
12g.109574663C>TCA2620812593MVKc.-92+790C>T (n.-92+790C>T)
c.-14-146C>T (n.-14-146C>T)
c.-160C>T (n.-160C>T)
n.232-146C>T
c.-5-155C>T (n.-5-155C>T)
c.-27C>T (n.-27C>T)
 gnomAD v4
12g.109574665T>CCA2620812594MVKc.-92+792T>C (n.-92+792T>C)
c.-14-144T>C (n.-14-144T>C)
c.-158T>C (n.-158T>C)
n.232-144T>C
c.-5-153T>C (n.-5-153T>C)
c.-25T>C (n.-25T>C)
 gnomAD v4
12g.109574665T>GCA2620812595MVKc.-92+792T>G (n.-92+792T>G)
c.-14-144T>G (n.-14-144T>G)
c.-158T>G (n.-158T>G)
n.232-144T>G
c.-5-153T>G (n.-5-153T>G)
c.-25T>G (n.-25T>G)
 gnomAD v4
12g.109574666T>ACA2620812598MVKc.-92+793T>A (n.-92+793T>A)
c.-14-143T>A (n.-14-143T>A)
c.-157T>A (n.-157T>A)
n.232-143T>A
c.-5-152T>A (n.-5-152T>A)
c.-24T>A (n.-24T>A)
 gnomAD v4
12g.109574667G>TCA2620812599MVKc.-92+794G>T (n.-92+794G>T)
c.-14-142G>T (n.-14-142G>T)
c.-156G>T (n.-156G>T)
n.232-142G>T
c.-5-151G>T (n.-5-151G>T)
c.-23G>T (n.-23G>T)
 gnomAD v4
12g.109574668C>ACA2620812600MVKc.-92+795C>A (n.-92+795C>A)
c.-14-141C>A (n.-14-141C>A)
c.-155C>A (n.-155C>A)
n.232-141C>A
c.-5-150C>A (n.-5-150C>A)
c.-22C>A (n.-22C>A)
 gnomAD v4
12g.109574669C>ACA2620812601MVKc.-92+796C>A (n.-92+796C>A)
c.-14-140C>A (n.-14-140C>A)
c.-154C>A (n.-154C>A)
n.232-140C>A
c.-5-149C>A (n.-5-149C>A)
c.-21C>A (n.-21C>A)
 gnomAD v4
12g.109574669C>TCA2620812602MVKc.-92+796C>T (n.-92+796C>T)
c.-14-140C>T (n.-14-140C>T)
c.-154C>T (n.-154C>T)
n.232-140C>T
c.-5-149C>T (n.-5-149C>T)
c.-21C>T (n.-21C>T)
 gnomAD v4
12g.109574671_109574674delCA2797412087MVKc.-92+798_-92+801del (n.-92+798_-92+801del)
c.-14-138_-14-135del (n.-14-138_-14-135del)
c.-152_-149del (n.-152_-149del)
n.232-138_232-135del
c.-5-147_-5-144del (n.-5-147_-5-144del)
c.-19_-16del (n.-19_-16del)
12g.109574670T>ACA683445854MVKc.-92+797T>A (n.-92+797T>A)
c.-14-139T>A (n.-14-139T>A)
c.-153T>A (n.-153T>A)
n.232-139T>A
c.-5-148T>A (n.-5-148T>A)
c.-20T>A (n.-20T>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109574670T>GCA2620812605MVKc.-92+797T>G (n.-92+797T>G)
c.-14-139T>G (n.-14-139T>G)
c.-153T>G (n.-153T>G)
n.232-139T>G
c.-5-148T>G (n.-5-148T>G)
c.-20T>G (n.-20T>G)
 gnomAD v4
12g.109574670T=CA2062459983MVKc.-92+797T= (n.-92+797T=)
c.-14-139T= (n.-14-139T=)
c.-153T= (n.-153T=)
n.232-139T=
c.-5-148T= (n.-5-148T=)
c.-20T= (n.-20T=)
12g.109574671T>CCA2620812606MVKc.-92+798T>C (n.-92+798T>C)
c.-14-138T>C (n.-14-138T>C)
c.-152T>C (n.-152T>C)
n.232-138T>C
c.-5-147T>C (n.-5-147T>C)
c.-19T>C (n.-19T>C)
 gnomAD v4
12g.109574671T>GCA2620812608MVKc.-92+798T>G (n.-92+798T>G)
c.-14-138T>G (n.-14-138T>G)
c.-152T>G (n.-152T>G)
n.232-138T>G
c.-5-147T>G (n.-5-147T>G)
c.-19T>G (n.-19T>G)
 gnomAD v4
12g.109574671_109574675delCA2797412088MVKc.-92+798_-92+802del (n.-92+798_-92+802del)
c.-14-138_-14-134del (n.-14-138_-14-134del)
c.-152_-148del (n.-152_-148del)
n.232-138_232-134del
c.-5-147_-5-143del (n.-5-147_-5-143del)
c.-19_-15del (n.-19_-15del)
12g.109574672T>CCA2620812609MVKc.-92+799T>C (n.-92+799T>C)
c.-14-137T>C (n.-14-137T>C)
c.-151T>C (n.-151T>C)
n.232-137T>C
c.-5-146T>C (n.-5-146T>C)
c.-18T>C (n.-18T>C)
 gnomAD v4
12g.109574673C>ACA2620812611MVKc.-92+800C>A (n.-92+800C>A)
c.-14-136C>A (n.-14-136C>A)
c.-150C>A (n.-150C>A)
n.232-136C>A
c.-5-145C>A (n.-5-145C>A)
c.-17C>A (n.-17C>A)
 gnomAD v4
12g.109574673C=CA2062459984MVKc.-92+800C= (n.-92+800C=)
c.-14-136C= (n.-14-136C=)
c.-150C= (n.-150C=)
n.232-136C=
c.-5-145C= (n.-5-145C=)
c.-17C= (n.-17C=)
12g.109574673C>TCA951708192MVKc.-92+800C>T (n.-92+800C>T)
c.-14-136C>T (n.-14-136C>T)
c.-150C>T (n.-150C>T)
n.232-136C>T
c.-5-145C>T (n.-5-145C>T)
c.-17C>T (n.-17C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574674T>CCA2620812612MVKc.-92+801T>C (n.-92+801T>C)
c.-14-135T>C (n.-14-135T>C)
c.-149T>C (n.-149T>C)
n.232-135T>C
c.-5-144T>C (n.-5-144T>C)
c.-16T>C (n.-16T>C)
 gnomAD v4
12g.109574675G>ACA2620812614MVKc.-92+802G>A (n.-92+802G>A)
c.-14-134G>A (n.-14-134G>A)
c.-148G>A (n.-148G>A)
n.232-134G>A
c.-5-143G>A (n.-5-143G>A)
c.-15G>A (n.-15G>A)
 gnomAD v4
12g.109574675G>TCA2620812615MVKc.-92+802G>T (n.-92+802G>T)
c.-14-134G>T (n.-14-134G>T)
c.-148G>T (n.-148G>T)
n.232-134G>T
c.-5-143G>T (n.-5-143G>T)
c.-15G>T (n.-15G>T)
 gnomAD v4
12g.109574676delCA2620812613MVKc.-92+803del (n.-92+803del)
c.-14-133del (n.-14-133del)
c.-147del (n.-147del)
n.232-133del
c.-5-142del (n.-5-142del)
c.-15+1del
 gnomAD v4
12g.109574676G>TCA2620812616MVKc.-92+803G>T (n.-92+803G>T)
c.-14-133G>T (n.-14-133G>T)
c.-147G>T (n.-147G>T)
n.232-133G>T
c.-5-142G>T (n.-5-142G>T)
c.-15+1G>T (n.-15+1G>T)
 gnomAD v4
12g.109574677T>CCA2797412089MVKc.-92+804T>C (n.-92+804T>C)
c.-14-132T>C (n.-14-132T>C)
c.-146T>C (n.-146T>C)
n.232-132T>C
c.-5-141T>C (n.-5-141T>C)
c.-15+2T>C (n.-15+2T>C)
12g.109574678A=CA2062459985MVKc.-92+805A= (n.-92+805A=)
c.-14-131A= (n.-14-131A=)
c.-145A= (n.-145A=)
n.232-131A=
c.-5-140A= (n.-5-140A=)
c.-15+3A= (n.-15+3A=)
12g.109574678A>CCA2620812619MVKc.-92+805A>C (n.-92+805A>C)
c.-14-131A>C (n.-14-131A>C)
c.-145A>C (n.-145A>C)
n.232-131A>C
c.-5-140A>C (n.-5-140A>C)
c.-15+3A>C (n.-15+3A>C)
 gnomAD v4
12g.109574678A>GCA951708193MVKc.-92+805A>G (n.-92+805A>G)
c.-14-131A>G (n.-14-131A>G)
c.-145A>G (n.-145A>G)
n.232-131A>G
c.-5-140A>G (n.-5-140A>G)
c.-15+3A>G (n.-15+3A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574678A>TCA2620812620MVKc.-92+805A>T (n.-92+805A>T)
c.-14-131A>T (n.-14-131A>T)
c.-145A>T (n.-145A>T)
n.232-131A>T
c.-5-140A>T (n.-5-140A>T)
c.-15+3A>T (n.-15+3A>T)
 gnomAD v4
12g.109574678_109574679insATGTCA2797412090MVKc.-92+805_-92+806insATGT (n.-92+805_-92+806insATGT)
c.-14-131_-14-130insATGT (n.-14-131_-14-130insATGT)
c.-145_-144insATGT (n.-145_-144insATGT)
n.232-131_232-130insATGT
c.-5-140_-5-139insATGT (n.-5-140_-5-139insATGT)
c.-15+3_-15+4insATGT (n.-15+3_-15+4insATGT)
12g.109574679delCA2620812623MVKc.-92+806del (n.-92+806del)
c.-14-130del (n.-14-130del)
c.-144del (n.-144del)
n.232-130del
c.-5-139del (n.-5-139del)
c.-15+4del (n.-15+4del)
 gnomAD v4
12g.109574679C>ACA2620812624MVKc.-92+806C>A (n.-92+806C>A)
c.-14-130C>A (n.-14-130C>A)
c.-144C>A (n.-144C>A)
n.232-130C>A
c.-5-139C>A (n.-5-139C>A)
c.-15+4C>A (n.-15+4C>A)
 gnomAD v4
12g.109574679C=CA2062459987MVKc.-92+806C= (n.-92+806C=)
c.-14-130C= (n.-14-130C=)
c.-144C= (n.-144C=)
n.232-130C=
c.-5-139C= (n.-5-139C=)
c.-15+4C= (n.-15+4C=)
12g.109574679C>TCA683445855MVKc.-92+806C>T (n.-92+806C>T)
c.-14-130C>T (n.-14-130C>T)
c.-144C>T (n.-144C>T)
n.232-130C>T
c.-5-139C>T (n.-5-139C>T)
c.-15+4C>T (n.-15+4C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109574680delCA2797412091MVKc.-92+807del (n.-92+807del)
c.-14-129del (n.-14-129del)
c.-143del (n.-143del)
n.232-129del
c.-5-138del (n.-5-138del)
c.-15+5del (n.-15+5del)
12g.109574680G>ACA243452132MVKc.-92+807G>A (n.-92+807G>A)
c.-14-129G>A (n.-14-129G>A)
c.-143G>A (n.-143G>A)
n.232-129G>A
c.-5-138G>A (n.-5-138G>A)
c.-15+5G>A (n.-15+5G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574680G=CA2062459988MVKc.-92+807G= (n.-92+807G=)
c.-14-129G= (n.-14-129G=)
c.-143G= (n.-143G=)
n.232-129G=
c.-5-138G= (n.-5-138G=)
c.-15+5G= (n.-15+5G=)
12g.109574680G>TCA2620812627MVKc.-92+807G>T (n.-92+807G>T)
c.-14-129G>T (n.-14-129G>T)
c.-143G>T (n.-143G>T)
n.232-129G>T
c.-5-138G>T (n.-5-138G>T)
c.-15+5G>T (n.-15+5G>T)
 gnomAD v4
12g.109574681T>ACA2620812630MVKc.-92+808T>A (n.-92+808T>A)
c.-14-128T>A (n.-14-128T>A)
c.-142T>A (n.-142T>A)
n.232-128T>A
c.-5-137T>A (n.-5-137T>A)
c.-15+6T>A (n.-15+6T>A)
 gnomAD v4
12g.109574681T>CCA2062459991MVKc.-92+808T>C (n.-92+808T>C)
c.-14-128T>C (n.-14-128T>C)
c.-142T>C (n.-142T>C)
n.232-128T>C
c.-5-137T>C (n.-5-137T>C)
c.-15+6T>C (n.-15+6T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109574681T=CA2062459990MVKc.-92+808T= (n.-92+808T=)
c.-14-128T= (n.-14-128T=)
c.-142T= (n.-142T=)
n.232-128T=
c.-5-137T= (n.-5-137T=)
c.-15+6T= (n.-15+6T=)
12g.109574682A=CA2062459993MVKc.-92+809A= (n.-92+809A=)
c.-14-127A= (n.-14-127A=)
c.-141A= (n.-141A=)
n.232-127A=
c.-5-136A= (n.-5-136A=)
c.-15+7A= (n.-15+7A=)
12g.109574682A>GCA683445859MVKc.-92+809A>G (n.-92+809A>G)
c.-14-127A>G (n.-14-127A>G)
c.-141A>G (n.-141A>G)
n.232-127A>G
c.-5-136A>G (n.-5-136A>G)
c.-15+7A>G (n.-15+7A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109574682A>TCA2797412092MVKc.-92+809A>T (n.-92+809A>T)
c.-14-127A>T (n.-14-127A>T)
c.-141A>T (n.-141A>T)
n.232-127A>T
c.-5-136A>T (n.-5-136A>T)
c.-15+7A>T (n.-15+7A>T)
12g.109574683G>ACA683445868MVKc.-92+810G>A (n.-92+810G>A)
c.-14-126G>A (n.-14-126G>A)
c.-140G>A (n.-140G>A)
n.232-126G>A
c.-5-135G>A (n.-5-135G>A)
c.-15+8G>A (n.-15+8G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109574683G=CA2062459996MVKc.-92+810G= (n.-92+810G=)
c.-14-126G= (n.-14-126G=)
c.-140G= (n.-140G=)
n.232-126G=
c.-5-135G= (n.-5-135G=)
c.-15+8G= (n.-15+8G=)
12g.109574683G>TCA2620812632MVKc.-92+810G>T (n.-92+810G>T)
c.-14-126G>T (n.-14-126G>T)
c.-140G>T (n.-140G>T)
n.232-126G>T
c.-5-135G>T (n.-5-135G>T)
c.-15+8G>T (n.-15+8G>T)
 gnomAD v4
12g.109574684C>ACA2620812633MVKc.-92+811C>A (n.-92+811C>A)
c.-14-125C>A (n.-14-125C>A)
c.-139C>A (n.-139C>A)
n.232-125C>A
c.-5-134C>A (n.-5-134C>A)
c.-15+9C>A (n.-15+9C>A)
 gnomAD v4
12g.109574684C>TCA2620812634MVKc.-92+811C>T (n.-92+811C>T)
c.-14-125C>T (n.-14-125C>T)
c.-139C>T (n.-139C>T)
n.232-125C>T
c.-5-134C>T (n.-5-134C>T)
c.-15+9C>T (n.-15+9C>T)
 gnomAD v4
12g.109574685A=CA2062459998MVKc.-92+812A= (n.-92+812A=)
c.-14-124A= (n.-14-124A=)
c.-138A= (n.-138A=)
n.232-124A=
c.-5-133A= (n.-5-133A=)
c.-15+10A= (n.-15+10A=)
12g.109574685A>CCA951708196MVKc.-92+812A>C (n.-92+812A>C)
c.-14-124A>C (n.-14-124A>C)
c.-138A>C (n.-138A>C)
n.232-124A>C
c.-5-133A>C (n.-5-133A>C)
c.-15+10A>C (n.-15+10A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574687G>ACA2566762059MVKc.-92+814G>A (n.-92+814G>A)
c.-14-122G>A (n.-14-122G>A)
c.-136G>A (n.-136G>A)
n.232-122G>A
c.-5-131G>A (n.-5-131G>A)
c.-15+12G>A (n.-15+12G>A)
 gnomAD v4
12g.109574687G>TCA2620812635MVKc.-92+814G>T (n.-92+814G>T)
c.-14-122G>T (n.-14-122G>T)
c.-136G>T (n.-136G>T)
n.232-122G>T
c.-5-131G>T (n.-5-131G>T)
c.-15+12G>T (n.-15+12G>T)
 gnomAD v4
12g.109574688T>CCA2620812638MVKc.-92+815T>C (n.-92+815T>C)
c.-14-121T>C (n.-14-121T>C)
c.-135T>C (n.-135T>C)
n.232-121T>C
c.-5-130T>C (n.-5-130T>C)
c.-15+13T>C (n.-15+13T>C)
 gnomAD v4
12g.109574689G>ACA2620812639MVKc.-92+816G>A (n.-92+816G>A)
c.-14-120G>A (n.-14-120G>A)
c.-134G>A (n.-134G>A)
n.232-120G>A
c.-5-129G>A (n.-5-129G>A)
c.-15+14G>A (n.-15+14G>A)
 gnomAD v4
12g.109574689G>CCA2797412093MVKc.-92+816G>C (n.-92+816G>C)
c.-14-120G>C (n.-14-120G>C)
c.-134G>C (n.-134G>C)
n.232-120G>C
c.-5-129G>C (n.-5-129G>C)
c.-15+14G>C (n.-15+14G>C)
12g.109574690C>ACA2620812640MVKc.-92+817C>A (n.-92+817C>A)
c.-14-119C>A (n.-14-119C>A)
c.-133C>A (n.-133C>A)
n.232-119C>A
c.-5-128C>A (n.-5-128C>A)
c.-15+15C>A (n.-15+15C>A)
 gnomAD v4
12g.109574690C=CA2062460000MVKc.-92+817C= (n.-92+817C=)
c.-14-119C= (n.-14-119C=)
c.-133C= (n.-133C=)
n.232-119C=
c.-5-128C= (n.-5-128C=)
c.-15+15C= (n.-15+15C=)
12g.109574690C>TCA243452134MVKc.-92+817C>T (n.-92+817C>T)
c.-14-119C>T (n.-14-119C>T)
c.-133C>T (n.-133C>T)
n.232-119C>T
c.-5-128C>T (n.-5-128C>T)
c.-15+15C>T (n.-15+15C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574691T>CCA243452135MVKc.-92+818T>C (n.-92+818T>C)
c.-14-118T>C (n.-14-118T>C)
c.-132T>C (n.-132T>C)
n.232-118T>C
c.-5-127T>C (n.-5-127T>C)
c.-15+16T>C (n.-15+16T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109574691T=CA2062460002MVKc.-92+818T= (n.-92+818T=)
c.-14-118T= (n.-14-118T=)
c.-132T= (n.-132T=)
n.232-118T=
c.-5-127T= (n.-5-127T=)
c.-15+16T= (n.-15+16T=)
12g.109574692G>ACA2620812643MVKc.-92+819G>A (n.-92+819G>A)
c.-14-117G>A (n.-14-117G>A)
c.-131G>A (n.-131G>A)
n.232-117G>A
c.-5-126G>A (n.-5-126G>A)
c.-15+17G>A (n.-15+17G>A)
 gnomAD v4
12g.109574692G>TCA2620812642MVKc.-92+819G>T (n.-92+819G>T)
c.-14-117G>T (n.-14-117G>T)
c.-131G>T (n.-131G>T)
n.232-117G>T
c.-5-126G>T (n.-5-126G>T)
c.-15+17G>T (n.-15+17G>T)
 gnomAD v4
12g.109574693G>ACA951708205MVKc.-92+820G>A (n.-92+820G>A)
c.-14-116G>A (n.-14-116G>A)
c.-130G>A (n.-130G>A)
n.232-116G>A
c.-5-125G>A (n.-5-125G>A)
c.-15+18G>A (n.-15+18G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574693G=CA2062460004MVKc.-92+820G= (n.-92+820G=)
c.-14-116G= (n.-14-116G=)
c.-130G= (n.-130G=)
n.232-116G=
c.-5-125G= (n.-5-125G=)
c.-15+18G= (n.-15+18G=)
12g.109574693G>TCA2062460005MVKc.-92+820G>T (n.-92+820G>T)
c.-14-116G>T (n.-14-116G>T)
c.-130G>T (n.-130G>T)
n.232-116G>T
c.-5-125G>T (n.-5-125G>T)
c.-15+18G>T (n.-15+18G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109574694A=CA2062460006MVKc.-92+821A= (n.-92+821A=)
c.-14-115A= (n.-14-115A=)
c.-129A= (n.-129A=)
n.232-115A=
c.-5-124A= (n.-5-124A=)
c.-15+19A= (n.-15+19A=)
12g.109574694A>CCA683445872MVKc.-92+821A>C (n.-92+821A>C)
c.-14-115A>C (n.-14-115A>C)
c.-129A>C (n.-129A>C)
n.232-115A>C
c.-5-124A>C (n.-5-124A>C)
c.-15+19A>C (n.-15+19A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574695C>ACA2620812647MVKc.-92+822C>A (n.-92+822C>A)
c.-14-114C>A (n.-14-114C>A)
c.-128C>A (n.-128C>A)
n.232-114C>A
c.-5-123C>A (n.-5-123C>A)
c.-15+20C>A (n.-15+20C>A)
 gnomAD v4
12g.109574695C=CA2062460008MVKc.-92+822C= (n.-92+822C=)
c.-14-114C= (n.-14-114C=)
c.-128C= (n.-128C=)
n.232-114C=
c.-5-123C= (n.-5-123C=)
c.-15+20C= (n.-15+20C=)
12g.109574695C>GCA2620812648MVKc.-92+822C>G (n.-92+822C>G)
c.-14-114C>G (n.-14-114C>G)
c.-128C>G (n.-128C>G)
n.232-114C>G
c.-5-123C>G (n.-5-123C>G)
c.-15+20C>G (n.-15+20C>G)
 gnomAD v4
12g.109574695C>TCA683445873MVKc.-92+822C>T (n.-92+822C>T)
c.-14-114C>T (n.-14-114C>T)
c.-128C>T (n.-128C>T)
n.232-114C>T
c.-5-123C>T (n.-5-123C>T)
c.-15+20C>T (n.-15+20C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574696G>ACA2620812649MVKc.-92+823G>A (n.-92+823G>A)
c.-14-113G>A (n.-14-113G>A)
c.-127G>A (n.-127G>A)
n.232-113G>A
c.-5-122G>A (n.-5-122G>A)
c.-15+21G>A (n.-15+21G>A)
 gnomAD v4
12g.109574696G>CCA2620812650MVKc.-92+823G>C (n.-92+823G>C)
c.-14-113G>C (n.-14-113G>C)
c.-127G>C (n.-127G>C)
n.232-113G>C
c.-5-122G>C (n.-5-122G>C)
c.-15+21G>C (n.-15+21G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109574696G>TCA2620812651MVKc.-92+823G>T (n.-92+823G>T)
c.-14-113G>T (n.-14-113G>T)
c.-127G>T (n.-127G>T)
n.232-113G>T
c.-5-122G>T (n.-5-122G>T)
c.-15+21G>T (n.-15+21G>T)
 gnomAD v4
12g.109574697G>ACA2620812653MVKc.-92+824G>A (n.-92+824G>A)
c.-14-112G>A (n.-14-112G>A)
c.-126G>A (n.-126G>A)
n.232-112G>A
c.-5-121G>A (n.-5-121G>A)
c.-15+22G>A (n.-15+22G>A)
 gnomAD v4
12g.109574697G>TCA2620812655MVKc.-92+824G>T (n.-92+824G>T)
c.-14-112G>T (n.-14-112G>T)
c.-126G>T (n.-126G>T)
n.232-112G>T
c.-5-121G>T (n.-5-121G>T)
c.-15+22G>T (n.-15+22G>T)
 gnomAD v4
12g.109574699A=CA2062460010MVKc.-92+826A= (n.-92+826A=)
c.-14-110A= (n.-14-110A=)
c.-124A= (n.-124A=)
n.232-110A=
c.-5-119A= (n.-5-119A=)
c.-15+24A= (n.-15+24A=)
12g.109574699A>CCA2620812658MVKc.-92+826A>C (n.-92+826A>C)
c.-14-110A>C (n.-14-110A>C)
c.-124A>C (n.-124A>C)
n.232-110A>C
c.-5-119A>C (n.-5-119A>C)
c.-15+24A>C (n.-15+24A>C)
 gnomAD v4
12g.109574699A>GCA683445874MVKc.-92+826A>G (n.-92+826A>G)
c.-14-110A>G (n.-14-110A>G)
c.-124A>G (n.-124A>G)
n.232-110A>G
c.-5-119A>G (n.-5-119A>G)
c.-15+24A>G (n.-15+24A>G)
 dbSNP
12g.109574699A>TCA2620812659MVKc.-92+826A>T (n.-92+826A>T)
c.-14-110A>T (n.-14-110A>T)
c.-124A>T (n.-124A>T)
n.232-110A>T
c.-5-119A>T (n.-5-119A>T)
c.-15+24A>T (n.-15+24A>T)
 gnomAD v4
12g.109574700A=CA2062460012MVKc.-92+827A= (n.-92+827A=)
c.-14-109A= (n.-14-109A=)
c.-123A= (n.-123A=)
n.232-109A=
c.-5-118A= (n.-5-118A=)
c.-15+25A= (n.-15+25A=)
12g.109574700A>CCA2620812661MVKc.-92+827A>C (n.-92+827A>C)
c.-14-109A>C (n.-14-109A>C)
c.-123A>C (n.-123A>C)
n.232-109A>C
c.-5-118A>C (n.-5-118A>C)
c.-15+25A>C (n.-15+25A>C)
 gnomAD v4
12g.109574700A>GCA683445877MVKc.-92+827A>G (n.-92+827A>G)
c.-14-109A>G (n.-14-109A>G)
c.-123A>G (n.-123A>G)
n.232-109A>G
c.-5-118A>G (n.-5-118A>G)
c.-15+25A>G (n.-15+25A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109574700A>TCA2620812660MVKc.-92+827A>T (n.-92+827A>T)
c.-14-109A>T (n.-14-109A>T)
c.-123A>T (n.-123A>T)
n.232-109A>T
c.-5-118A>T (n.-5-118A>T)
c.-15+25A>T (n.-15+25A>T)
 gnomAD v4
12g.109574701C>GCA2797412094MVKc.-92+828C>G (n.-92+828C>G)
c.-14-108C>G (n.-14-108C>G)
c.-122C>G (n.-122C>G)
n.232-108C>G
c.-5-117C>G (n.-5-117C>G)
c.-15+26C>G (n.-15+26C>G)
12g.109574702T>CCA683445881MVKc.-92+829T>C (n.-92+829T>C)
c.-14-107T>C (n.-14-107T>C)
c.-121T>C (n.-121T>C)
n.232-107T>C
c.-5-116T>C (n.-5-116T>C)
c.-15+27T>C (n.-15+27T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109574702T=CA2062460013MVKc.-92+829T= (n.-92+829T=)
c.-14-107T= (n.-14-107T=)
c.-121T= (n.-121T=)
n.232-107T=
c.-5-116T= (n.-5-116T=)
c.-15+27T= (n.-15+27T=)
12g.109574703A>CCA2620812662MVKc.-92+830A>C (n.-92+830A>C)
c.-14-106A>C (n.-14-106A>C)
c.-120A>C (n.-120A>C)
n.232-106A>C
c.-5-115A>C (n.-5-115A>C)
c.-15+28A>C (n.-15+28A>C)
 gnomAD v4
12g.109574703A>GCA2620812663MVKc.-92+830A>G (n.-92+830A>G)
c.-14-106A>G (n.-14-106A>G)
c.-120A>G (n.-120A>G)
n.232-106A>G
c.-5-115A>G (n.-5-115A>G)
c.-15+28A>G (n.-15+28A>G)
 gnomAD v4
12g.109574704C>ACA2620812664MVKc.-92+831C>A (n.-92+831C>A)
c.-14-105C>A (n.-14-105C>A)
c.-119C>A (n.-119C>A)
n.232-105C>A
c.-5-114C>A (n.-5-114C>A)
c.-15+29C>A (n.-15+29C>A)
 gnomAD v4
12g.109574705delCA2797412095MVKc.-92+832del (n.-92+832del)
c.-14-104del (n.-14-104del)
c.-118del (n.-118del)
n.232-104del
c.-5-113del (n.-5-113del)
c.-15+30del (n.-15+30del)
12g.109574705C>ACA2581114228MVKc.-92+832C>A (n.-92+832C>A)
c.-14-104C>A (n.-14-104C>A)
c.-118C>A (n.-118C>A)
n.232-104C>A
c.-5-113C>A (n.-5-113C>A)
c.-15+30C>A (n.-15+30C>A)
 gnomAD v4
12g.109574705C=CA2062460017MVKc.-92+832C= (n.-92+832C=)
c.-14-104C= (n.-14-104C=)
c.-118C= (n.-118C=)
n.232-104C=
c.-5-113C= (n.-5-113C=)
c.-15+30C= (n.-15+30C=)
12g.109574705C>GCA13632198MVKc.-92+832C>G (n.-92+832C>G)
c.-14-104C>G (n.-14-104C>G)
c.-118C>G (n.-118C>G)
n.232-104C>G
c.-5-113C>G (n.-5-113C>G)
c.-15+30C>G (n.-15+30C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574705C>TCA243452137MVKc.-92+832C>T (n.-92+832C>T)
c.-14-104C>T (n.-14-104C>T)
c.-118C>T (n.-118C>T)
n.232-104C>T
c.-5-113C>T (n.-5-113C>T)
c.-15+30C>T (n.-15+30C>T)
 dbSNP
12g.109574705_109574706insAAACA683445884MVKc.-92+832_-92+833insAAA (n.-92+832_-92+833insAAA)
c.-14-104_-14-103insAAA (n.-14-104_-14-103insAAA)
c.-118_-117insAAA (n.-118_-117insAAA)
n.232-104_232-103insAAA
c.-5-113_-5-112insAAA (n.-5-113_-5-112insAAA)
c.-15+30_-15+31insAAA (n.-15+30_-15+31insAAA)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109574706T>GCA2797412097MVKc.-92+833T>G (n.-92+833T>G)
c.-14-103T>G (n.-14-103T>G)
c.-117T>G (n.-117T>G)
n.232-103T>G
c.-5-112T>G (n.-5-112T>G)
c.-15+31T>G (n.-15+31T>G)
12g.109574711dupCA2797412096MVKc.-92+838dup (n.-92+838dup)
c.-14-98dup (n.-14-98dup)
c.-112dup (n.-112dup)
n.232-98dup
c.-5-107dup (n.-5-107dup)
c.-15+36dup (n.-15+36dup)
12g.109574711delCA2620812666MVKc.-92+838del (n.-92+838del)
c.-14-98del (n.-14-98del)
c.-112del (n.-112del)
n.232-98del
c.-5-107del (n.-5-107del)
c.-15+36del (n.-15+36del)
 gnomAD v4
12g.109574709T>GCA2620812667MVKc.-92+836T>G (n.-92+836T>G)
c.-14-100T>G (n.-14-100T>G)
c.-114T>G (n.-114T>G)
n.232-100T>G
c.-5-109T>G (n.-5-109T>G)
c.-15+34T>G (n.-15+34T>G)
 gnomAD v4
12g.109574710T>ACA2620812668MVKc.-92+837T>A (n.-92+837T>A)
c.-14-99T>A (n.-14-99T>A)
c.-113T>A (n.-113T>A)
n.232-99T>A
c.-5-108T>A (n.-5-108T>A)
c.-15+35T>A (n.-15+35T>A)
 gnomAD v4
12g.109574710T>GCA2062460020MVKc.-92+837T>G (n.-92+837T>G)
c.-14-99T>G (n.-14-99T>G)
c.-113T>G (n.-113T>G)
n.232-99T>G
c.-5-108T>G (n.-5-108T>G)
c.-15+35T>G (n.-15+35T>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109574710T=CA2062460019MVKc.-92+837T= (n.-92+837T=)
c.-14-99T= (n.-14-99T=)
c.-113T= (n.-113T=)
n.232-99T=
c.-5-108T= (n.-5-108T=)
c.-15+35T= (n.-15+35T=)
12g.109574711_109574712delinsTGCA2062460022MVKc.-92+838_-92+839delinsTG (n.-92+838_-92+839delinsTG)
c.-14-98_-14-97delinsTG (n.-14-98_-14-97delinsTG)
c.-112_-111delinsTG (n.-112_-111delinsTG)
n.232-98_232-97delinsTG
c.-5-107_-5-106delinsTG (n.-5-107_-5-106delinsTG)
c.-15+36_-15+37delinsTG (n.-15+36_-15+37delinsTG)
12g.109574712_109574713delCA2620812670MVKc.-92+839_-92+840del (n.-92+839_-92+840del)
c.-14-97_-14-96del (n.-14-97_-14-96del)
c.-111_-110del (n.-111_-110del)
n.232-97_232-96del
c.-5-106_-5-105del (n.-5-106_-5-105del)
c.-15+37_-15+38del (n.-15+37_-15+38del)
 gnomAD v4
12g.109574712delCA607286995MVKc.-92+839del (n.-92+839del)
c.-14-97del (n.-14-97del)
c.-111del (n.-111del)
n.232-97del
c.-5-106del (n.-5-106del)
c.-15+37del (n.-15+37del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574712G>ACA2620812672MVKc.-92+839G>A (n.-92+839G>A)
c.-14-97G>A (n.-14-97G>A)
c.-111G>A (n.-111G>A)
n.232-97G>A
c.-5-106G>A (n.-5-106G>A)
c.-15+37G>A (n.-15+37G>A)
 gnomAD v4
12g.109574712G>TCA951708211MVKc.-92+839G>T (n.-92+839G>T)
c.-14-97G>T (n.-14-97G>T)
c.-111G>T (n.-111G>T)
n.232-97G>T
c.-5-106G>T (n.-5-106G>T)
c.-15+37G>T (n.-15+37G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574712_109574715delinsGTTACA2062460023MVKc.-92+839_-92+842delinsGTTA (n.-92+839_-92+842delinsGTTA)
c.-14-97_-14-94delinsGTTA (n.-14-97_-14-94delinsGTTA)
c.-111_-108delinsGTTA (n.-111_-108delinsGTTA)
n.232-97_232-94delinsGTTA
c.-5-106_-5-103delinsGTTA (n.-5-106_-5-103delinsGTTA)
c.-15+37_-15+40delinsGTTA (n.-15+37_-15+40delinsGTTA)
12g.109574717_109574719delCA243452139MVKc.-92+844_-92+846del (n.-92+844_-92+846del)
c.-14-92_-14-90del (n.-14-92_-14-90del)
c.-106_-104del (n.-106_-104del)
n.232-92_232-90del
c.-5-101_-5-99del (n.-5-101_-5-99del)
c.-15+42_-15+44del (n.-15+42_-15+44del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574715A>GCA2620812673MVKc.-92+842A>G (n.-92+842A>G)
c.-14-94A>G (n.-14-94A>G)
c.-108A>G (n.-108A>G)
n.232-94A>G
c.-5-103A>G (n.-5-103A>G)
c.-15+40A>G (n.-15+40A>G)
 gnomAD v4
12g.109574715A>TCA951708214MVKc.-92+842A>T (n.-92+842A>T)
c.-14-94A>T (n.-14-94A>T)
c.-108A>T (n.-108A>T)
n.232-94A>T
c.-5-103A>T (n.-5-103A>T)
c.-15+40A>T (n.-15+40A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574717delCA2620812674MVKc.-92+844del (n.-92+844del)
c.-14-92del (n.-14-92del)
c.-106del (n.-106del)
n.232-92del
c.-5-101del (n.-5-101del)
c.-15+42del (n.-15+42del)
 gnomAD v4
12g.109574718A>TCA951708215MVKc.-92+845A>T (n.-92+845A>T)
c.-14-91A>T (n.-14-91A>T)
c.-105A>T (n.-105A>T)
n.232-91A>T
c.-5-100A>T (n.-5-100A>T)
c.-15+43A>T (n.-15+43A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574720G>ACA2620812681MVKc.-92+847G>A (n.-92+847G>A)
c.-14-89G>A (n.-14-89G>A)
c.-103G>A (n.-103G>A)
n.232-89G>A
c.-5-98G>A (n.-5-98G>A)
c.-15+45G>A (n.-15+45G>A)
 gnomAD v4
12g.109574720G>CCA243452142MVKc.-92+847G>C (n.-92+847G>C)
c.-14-89G>C (n.-14-89G>C)
c.-103G>C (n.-103G>C)
n.232-89G>C
c.-5-98G>C (n.-5-98G>C)
c.-15+45G>C (n.-15+45G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574720G=CA2062460026MVKc.-92+847G= (n.-92+847G=)
c.-14-89G= (n.-14-89G=)
c.-103G= (n.-103G=)
n.232-89G=
c.-5-98G= (n.-5-98G=)
c.-15+45G= (n.-15+45G=)
12g.109574720G>TCA243452141MVKc.-92+847G>T (n.-92+847G>T)
c.-14-89G>T (n.-14-89G>T)
c.-103G>T (n.-103G>T)
n.232-89G>T
c.-5-98G>T (n.-5-98G>T)
c.-15+45G>T (n.-15+45G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574721A=CA2062460028MVKc.-92+848A= (n.-92+848A=)
c.-14-88A= (n.-14-88A=)
c.-102A= (n.-102A=)
n.232-88A=
c.-5-97A= (n.-5-97A=)
c.-15+46A= (n.-15+46A=)
12g.109574721A>GCA2062460029MVKc.-92+848A>G (n.-92+848A>G)
c.-14-88A>G (n.-14-88A>G)
c.-102A>G (n.-102A>G)
n.232-88A>G
c.-5-97A>G (n.-5-97A>G)
c.-15+46A>G (n.-15+46A>G)
 dbSNP
12g.109574721A>TCA951708219MVKc.-92+848A>T (n.-92+848A>T)
c.-14-88A>T (n.-14-88A>T)
c.-102A>T (n.-102A>T)
n.232-88A>T
c.-5-97A>T (n.-5-97A>T)
c.-15+46A>T (n.-15+46A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574722T>CCA2503671832MVKc.-92+849T>C (n.-92+849T>C)
c.-14-87T>C (n.-14-87T>C)
c.-101T>C (n.-101T>C)
n.232-87T>C
c.-5-96T>C (n.-5-96T>C)
c.-15+47T>C (n.-15+47T>C)
 gnomAD v4
12g.109574723G>ACA2620812687MVKc.-92+850G>A (n.-92+850G>A)
c.-14-86G>A (n.-14-86G>A)
c.-100G>A (n.-100G>A)
n.232-86G>A
c.-5-95G>A (n.-5-95G>A)
c.-15+48G>A (n.-15+48G>A)
 gnomAD v4
12g.109574723G>TCA2620812688MVKc.-92+850G>T (n.-92+850G>T)
c.-14-86G>T (n.-14-86G>T)
c.-100G>T (n.-100G>T)
n.232-86G>T
c.-5-95G>T (n.-5-95G>T)
c.-15+48G>T (n.-15+48G>T)
 gnomAD v4
12g.109574725delCA2620812685MVKc.-92+852del (n.-92+852del)
c.-14-84del (n.-14-84del)
c.-98del (n.-98del)
n.232-84del
c.-5-93del (n.-5-93del)
c.-15+50del (n.-15+50del)
 gnomAD v4
12g.109574724G>TCA2620812689MVKc.-92+851G>T (n.-92+851G>T)
c.-14-85G>T (n.-14-85G>T)
c.-99G>T (n.-99G>T)
n.232-85G>T
c.-5-94G>T (n.-5-94G>T)
c.-15+49G>T (n.-15+49G>T)
 gnomAD v4
12g.109574725G>ACA2620812691MVKc.-92+852G>A (n.-92+852G>A)
c.-14-84G>A (n.-14-84G>A)
c.-98G>A (n.-98G>A)
n.232-84G>A
c.-5-93G>A (n.-5-93G>A)
c.-15+50G>A (n.-15+50G>A)
 gnomAD v4
12g.109574725G>CCA2620812694MVKc.-92+852G>C (n.-92+852G>C)
c.-14-84G>C (n.-14-84G>C)
c.-98G>C (n.-98G>C)
n.232-84G>C
c.-5-93G>C (n.-5-93G>C)
c.-15+50G>C (n.-15+50G>C)
 gnomAD v4
12g.109574725G>TCA2620812692MVKc.-92+852G>T (n.-92+852G>T)
c.-14-84G>T (n.-14-84G>T)
c.-98G>T (n.-98G>T)
n.232-84G>T
c.-5-93G>T (n.-5-93G>T)
c.-15+50G>T (n.-15+50G>T)
 gnomAD v4
12g.109574726C>ACA2620812696MVKc.-92+853C>A (n.-92+853C>A)
c.-14-83C>A (n.-14-83C>A)
c.-97C>A (n.-97C>A)
n.232-83C>A
c.-5-92C>A (n.-5-92C>A)
c.-15+51C>A (n.-15+51C>A)
 gnomAD v4
12g.109574726C>TCA2620812697MVKc.-92+853C>T (n.-92+853C>T)
c.-14-83C>T (n.-14-83C>T)
c.-97C>T (n.-97C>T)
n.232-83C>T
c.-5-92C>T (n.-5-92C>T)
c.-15+51C>T (n.-15+51C>T)
 gnomAD v4
12g.109574729G>ACA2620812698MVKc.-92+856G>A (n.-92+856G>A)
c.-14-80G>A (n.-14-80G>A)
c.-94G>A (n.-94G>A)
n.232-80G>A
c.-5-89G>A (n.-5-89G>A)
c.-15+54G>A (n.-15+54G>A)
 gnomAD v4
12g.109574729G>TCA2575285680MVKc.-92+856G>T (n.-92+856G>T)
c.-14-80G>T (n.-14-80G>T)
c.-94G>T (n.-94G>T)
n.232-80G>T
c.-5-89G>T (n.-5-89G>T)
c.-15+54G>T (n.-15+54G>T)
 gnomAD v4
12g.109574732C>ACA2575285681MVKc.-92+859C>A (n.-92+859C>A)
c.-14-77C>A (n.-14-77C>A)
c.-91C>A (n.-91C>A)
n.232-77C>A
c.-5-86C>A (n.-5-86C>A)
c.-15+57C>A (n.-15+57C>A)
 gnomAD v4
12g.109574733T>GCA2575285682MVKc.-92+860T>G (n.-92+860T>G)
c.-14-76T>G (n.-14-76T>G)
c.-90T>G (n.-90T>G)
n.232-76T>G
c.-5-85T>G (n.-5-85T>G)
c.-15+58T>G (n.-15+58T>G)
12g.109574735G>ACA2620812699MVKc.-92+862G>A (n.-92+862G>A)
c.-14-74G>A (n.-14-74G>A)
c.-88G>A (n.-88G>A)
n.232-74G>A
c.-5-83G>A (n.-5-83G>A)
c.-15+60G>A (n.-15+60G>A)
 gnomAD v4
12g.109574735G=CA2062460030MVKc.-92+862G= (n.-92+862G=)
c.-14-74G= (n.-14-74G=)
c.-88G= (n.-88G=)
n.232-74G=
c.-5-83G= (n.-5-83G=)
c.-15+60G= (n.-15+60G=)
12g.109574735G>TCA2062460031MVKc.-92+862G>T (n.-92+862G>T)
c.-14-74G>T (n.-14-74G>T)
c.-88G>T (n.-88G>T)
n.232-74G>T
c.-5-83G>T (n.-5-83G>T)
c.-15+60G>T (n.-15+60G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109574736G>ACA243452144MVKc.-92+863G>A (n.-92+863G>A)
c.-14-73G>A (n.-14-73G>A)
c.-87G>A (n.-87G>A)
n.232-73G>A
c.-5-82G>A (n.-5-82G>A)
c.-15+61G>A (n.-15+61G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574736G=CA2062460033MVKc.-92+863G= (n.-92+863G=)
c.-14-73G= (n.-14-73G=)
c.-87G= (n.-87G=)
n.232-73G=
c.-5-82G= (n.-5-82G=)
c.-15+61G= (n.-15+61G=)
12g.109574736_109574746delinsGTGTTCTAAGACA2062460034MVKc.-92+863_-92+873delinsGTGTTCTAAGA (n.-92+863_-92+873delinsGTGTTCTAAGA)
c.-14-73_-14-63delinsGTGTTCTAAGA (n.-14-73_-14-63delinsGTGTTCTAAGA)
c.-87_-77delinsGTGTTCTAAGA (n.-87_-77delinsGTGTTCTAAGA)
n.232-73_232-63delinsGTGTTCTAAGA
c.-5-82_-5-72delinsGTGTTCTAAGA (n.-5-82_-5-72delinsGTGTTCTAAGA)
c.-15+61_-14-63delinsGTGTTCTAAGA (n.-15+61_-14-63delinsGTGTTCTAAGA)
12g.109574737T>CCA243452146MVKc.-92+864T>C (n.-92+864T>C)
c.-14-72T>C (n.-14-72T>C)
c.-86T>C (n.-86T>C)
n.232-72T>C
c.-5-81T>C (n.-5-81T>C)
c.-15+62T>C (n.-15+62T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574737T=CA2062460037MVKc.-92+864T= (n.-92+864T=)
c.-14-72T= (n.-14-72T=)
c.-86T= (n.-86T=)
n.232-72T=
c.-5-81T= (n.-5-81T=)
c.-15+62T= (n.-15+62T=)
12g.109574738_109574747delCA2062460036MVKc.-92+865_-92+874del (n.-92+865_-92+874del)
c.-14-71_-14-62del (n.-14-71_-14-62del)
c.-85_-76del (n.-85_-76del)
n.232-71_232-62del
c.-5-80_-5-71del (n.-5-80_-5-71del)
c.-15+63_-14-62del (n.-15+63_-14-62del)
 dbSNP
12g.109574738G>ACA2620812705MVKc.-92+865G>A (n.-92+865G>A)
c.-14-71G>A (n.-14-71G>A)
c.-85G>A (n.-85G>A)
n.232-71G>A
c.-5-80G>A (n.-5-80G>A)
c.-15+63G>A (n.-15+63G>A)
 gnomAD v4
12g.109574738G=CA2062460039MVKc.-92+865G= (n.-92+865G=)
c.-14-71G= (n.-14-71G=)
c.-85G= (n.-85G=)
n.232-71G=
c.-5-80G= (n.-5-80G=)
c.-15+63G= (n.-15+63G=)
12g.109574738G>TCA2062460040MVKc.-92+865G>T (n.-92+865G>T)
c.-14-71G>T (n.-14-71G>T)
c.-85G>T (n.-85G>T)
n.232-71G>T
c.-5-80G>T (n.-5-80G>T)
c.-15+63G>T (n.-15+63G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109574740T>GCA2575285683MVKc.-92+867T>G (n.-92+867T>G)
c.-14-69T>G (n.-14-69T>G)
c.-83T>G (n.-83T>G)
n.232-69T>G
c.-5-78T>G (n.-5-78T>G)
c.-15+65T>G (n.-15+65T>G)
 gnomAD v4
12g.109574741C=CA2062460042MVKc.-92+868C= (n.-92+868C=)
c.-14-68C= (n.-14-68C=)
c.-82C= (n.-82C=)
n.232-68C=
c.-5-77C= (n.-5-77C=)
c.-15+66C= (n.-15+66C=)
12g.109574741C>TCA951708229MVKc.-92+868C>T (n.-92+868C>T)
c.-14-68C>T (n.-14-68C>T)
c.-82C>T (n.-82C>T)
n.232-68C>T
c.-5-77C>T (n.-5-77C>T)
c.-15+66C>T (n.-15+66C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574743A>CCA2620812709MVKc.-92+870A>C (n.-92+870A>C)
c.-14-66A>C (n.-14-66A>C)
c.-80A>C (n.-80A>C)
n.232-66A>C
c.-5-75A>C (n.-5-75A>C)
 gnomAD v4
12g.109574744delCA2575285684MVKc.-92+871del (n.-92+871del)
c.-14-65del (n.-14-65del)
c.-79del (n.-79del)
n.232-65del
c.-5-74del (n.-5-74del)
12g.109574744A=CA2062460046MVKc.-92+871A= (n.-92+871A=)
c.-14-65A= (n.-14-65A=)
c.-79A= (n.-79A=)
n.232-65A=
c.-5-74A= (n.-5-74A=)
12g.109574744A>CCA655218804MVKc.-92+871A>C (n.-92+871A>C)
c.-14-65A>C (n.-14-65A>C)
c.-79A>C (n.-79A>C)
n.232-65A>C
c.-5-74A>C (n.-5-74A>C)
 COSMIC COSMIC
12g.109574744A>GCA683445899MVKc.-92+871A>G (n.-92+871A>G)
c.-14-65A>G (n.-14-65A>G)
c.-79A>G (n.-79A>G)
n.232-65A>G
c.-5-74A>G (n.-5-74A>G)
 dbSNP
12g.109574745G>ACA607286999MVKc.-92+872G>A (n.-92+872G>A)
c.-14-64G>A (n.-14-64G>A)
c.-78G>A (n.-78G>A)
n.232-64G>A
c.-5-73G>A (n.-5-73G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574745G>CCA2575285685MVKc.-92+872G>C (n.-92+872G>C)
c.-14-64G>C (n.-14-64G>C)
c.-78G>C (n.-78G>C)
n.232-64G>C
c.-5-73G>C (n.-5-73G>C)
12g.109574745G=CA2062460048MVKc.-92+872G= (n.-92+872G=)
c.-14-64G= (n.-14-64G=)
c.-78G= (n.-78G=)
n.232-64G=
c.-5-73G= (n.-5-73G=)
12g.109574745G>TCA2620812711MVKc.-92+872G>T (n.-92+872G>T)
c.-14-64G>T (n.-14-64G>T)
c.-78G>T (n.-78G>T)
n.232-64G>T
c.-5-73G>T (n.-5-73G>T)
 gnomAD v4
12g.109574746A=CA2062460051MVKc.-92+873A= (n.-92+873A=)
c.-14-63A= (n.-14-63A=)
c.-77A= (n.-77A=)
n.232-63A=
c.-5-72A= (n.-5-72A=)
12g.109574746A>GCA683445905MVKc.-92+873A>G (n.-92+873A>G)
c.-14-63A>G (n.-14-63A>G)
c.-77A>G (n.-77A>G)
n.232-63A>G
c.-5-72A>G (n.-5-72A>G)
 dbSNP
12g.109574746A>TCA2620812712MVKc.-92+873A>T (n.-92+873A>T)
c.-14-63A>T (n.-14-63A>T)
c.-77A>T (n.-77A>T)
n.232-63A>T
c.-5-72A>T (n.-5-72A>T)
 gnomAD v4
12g.109574748C>ACA2620812713MVKc.-92+875C>A (n.-92+875C>A)
c.-14-61C>A (n.-14-61C>A)
c.-75C>A (n.-75C>A)
n.232-61C>A
c.-5-70C>A (n.-5-70C>A)
 gnomAD v4
12g.109574749T>CCA2620812714MVKc.-92+876T>C (n.-92+876T>C)
c.-14-60T>C (n.-14-60T>C)
c.-74T>C (n.-74T>C)
n.232-60T>C
c.-5-69T>C (n.-5-69T>C)
 gnomAD v4
12g.109574749T>GCA655218806MVKc.-92+876T>G (n.-92+876T>G)
c.-14-60T>G (n.-14-60T>G)
c.-74T>G (n.-74T>G)
n.232-60T>G
c.-5-69T>G (n.-5-69T>G)
 COSMIC
12g.109574750C=CA2062460052MVKc.-92+877C= (n.-92+877C=)
c.-14-59C= (n.-14-59C=)
c.-73C= (n.-73C=)
n.232-59C=
c.-5-68C= (n.-5-68C=)
12g.109574750C>TCA2062460054MVKc.-92+877C>T (n.-92+877C>T)
c.-14-59C>T (n.-14-59C>T)
c.-73C>T (n.-73C>T)
n.232-59C>T
c.-5-68C>T (n.-5-68C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109574751T>CCA2620812716MVKc.-92+878T>C (n.-92+878T>C)
c.-14-58T>C (n.-14-58T>C)
c.-72T>C (n.-72T>C)
n.232-58T>C
c.-5-67T>C (n.-5-67T>C)
 gnomAD v4
12g.109574752T>CCA243452147MVKc.-92+879T>C (n.-92+879T>C)
c.-14-57T>C (n.-14-57T>C)
c.-71T>C (n.-71T>C)
n.232-57T>C
c.-5-66T>C (n.-5-66T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109574752T=CA2062460055MVKc.-92+879T= (n.-92+879T=)
c.-14-57T= (n.-14-57T=)
c.-71T= (n.-71T=)
n.232-57T=
c.-5-66T= (n.-5-66T=)
12g.109574753C>ACA2620812720MVKc.-92+880C>A (n.-92+880C>A)
c.-14-56C>A (n.-14-56C>A)
c.-70C>A (n.-70C>A)
n.232-56C>A
c.-5-65C>A (n.-5-65C>A)
 gnomAD v4
12g.109574753C>TCA2620812721MVKc.-92+880C>T (n.-92+880C>T)
c.-14-56C>T (n.-14-56C>T)
c.-70C>T (n.-70C>T)
n.232-56C>T
c.-5-65C>T (n.-5-65C>T)
 gnomAD v4
12g.109574754C>ACA2620812723MVKc.-92+881C>A (n.-92+881C>A)
c.-14-55C>A (n.-14-55C>A)
c.-69C>A (n.-69C>A)
n.232-55C>A
c.-5-64C>A (n.-5-64C>A)
 gnomAD v4
12g.109574754C>TCA2797412098MVKc.-92+881C>T (n.-92+881C>T)
c.-14-55C>T (n.-14-55C>T)
c.-69C>T (n.-69C>T)
n.232-55C>T
c.-5-64C>T (n.-5-64C>T)
12g.109574756G>TCA2620812724MVKc.-92+883G>T (n.-92+883G>T)
c.-14-53G>T (n.-14-53G>T)
c.-67G>T (n.-67G>T)
n.232-53G>T
c.-5-62G>T (n.-5-62G>T)
 gnomAD v4
12g.109574757C>ACA2575285686MVKc.-92+884C>A (n.-92+884C>A)
c.-14-52C>A (n.-14-52C>A)
c.-66C>A (n.-66C>A)
n.232-52C>A
c.-5-61C>A (n.-5-61C>A)
 gnomAD v4
12g.109574757C>GCA2620812725MVKc.-92+884C>G (n.-92+884C>G)
c.-14-52C>G (n.-14-52C>G)
c.-66C>G (n.-66C>G)
n.232-52C>G
c.-5-61C>G (n.-5-61C>G)
 gnomAD v4
12g.109574759G>ACA2620812728MVKc.-92+886G>A (n.-92+886G>A)
c.-14-50G>A (n.-14-50G>A)
c.-64G>A (n.-64G>A)
n.232-50G>A
c.-5-59G>A (n.-5-59G>A)
 gnomAD v4
12g.109574759G>CCA2620812729MVKc.-92+886G>C (n.-92+886G>C)
c.-14-50G>C (n.-14-50G>C)
c.-64G>C (n.-64G>C)
n.232-50G>C
c.-5-59G>C (n.-5-59G>C)
 gnomAD v4
12g.109574760G>ACA2575285687MVKc.-92+887G>A (n.-92+887G>A)
c.-14-49G>A (n.-14-49G>A)
c.-63G>A (n.-63G>A)
n.232-49G>A
c.-5-58G>A (n.-5-58G>A)
12g.109574760G>CCA2575285688MVKc.-92+887G>C (n.-92+887G>C)
c.-14-49G>C (n.-14-49G>C)
c.-63G>C (n.-63G>C)
n.232-49G>C
c.-5-58G>C (n.-5-58G>C)
 gnomAD v4
12g.109574763C>ACA2620812731MVKc.-92+890C>A (n.-92+890C>A)
c.-14-46C>A (n.-14-46C>A)
c.-60C>A (n.-60C>A)
n.232-46C>A
c.-5-55C>A (n.-5-55C>A)
 gnomAD v4
12g.109574763C>GCA2620812732MVKc.-92+890C>G (n.-92+890C>G)
c.-14-46C>G (n.-14-46C>G)
c.-60C>G (n.-60C>G)
n.232-46C>G
c.-5-55C>G (n.-5-55C>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched