Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.109573836_109573866del | CA951707914 | MMAB,MVK | c.-129_-99del (n.-129_-99del) c.-15+265_-15+295del (n.-15+265_-15+295del) c.-52_-22del (n.-52_-22del) n.231+265_231+295del c.-6+265_-6+295del (n.-6+265_-6+295del) c.-381_-351del (n.-381_-351del) c.-43_-13del (n.-43_-13del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109573849_109573905del | CA2620812307 | MVK | c.-116_-92+32del c.-15+278_-15+334del (n.-15+278_-15+334del) c.-39_-15+32del n.231+278_231+334del c.-6+278_-6+334del (n.-6+278_-6+334del) c.-30_-6+32del | gnomAD v4 |
12 | g.109573851_109573865dup | CA607286886 | MMAB,MVK | c.-114_-100dup (n.-114_-100dup) c.-15+280_-15+294dup (n.-15+280_-15+294dup) c.-37_-23dup (n.-37_-23dup) n.231+280_231+294dup c.-6+280_-6+294dup (n.-6+280_-6+294dup) c.-376_-362dup (n.-376_-362dup) c.-28_-14dup (n.-28_-14dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109573851_109573865del | CA2062459358 | MMAB,MVK | c.-114_-100del (n.-114_-100del) c.-15+280_-15+294del (n.-15+280_-15+294del) c.-37_-23del (n.-37_-23del) n.231+280_231+294del c.-6+280_-6+294del (n.-6+280_-6+294del) c.-376_-362del (n.-376_-362del) c.-28_-14del (n.-28_-14del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109573851_109573868dup | CA951707923 | MMAB,MVK | c.-114_-97dup (n.-114_-97dup) c.-15+280_-15+297dup (n.-15+280_-15+297dup) c.-37_-20dup (n.-37_-20dup) n.231+280_231+297dup c.-6+280_-6+297dup (n.-6+280_-6+297dup) c.-379_-362dup (n.-379_-362dup) c.-28_-11dup (n.-28_-11dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109573851_109573868del | CA951707924 | MMAB,MVK | c.-114_-97del (n.-114_-97del) c.-15+280_-15+297del (n.-15+280_-15+297del) c.-37_-20del (n.-37_-20del) n.231+280_231+297del c.-6+280_-6+297del (n.-6+280_-6+297del) c.-379_-362del (n.-379_-362del) c.-28_-11del (n.-28_-11del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109573851_109573871del | CA2620812314 | MMAB,MVK | c.-114_-94del (n.-114_-94del) c.-15+280_-15+300del (n.-15+280_-15+300del) c.-37_-17del (n.-37_-17del) n.231+280_231+300del c.-6+280_-6+300del (n.-6+280_-6+300del) c.-382_-362del (n.-382_-362del) c.-28_-8del (n.-28_-8del) | gnomAD v4 |
12 | g.109573855_109573900del | CA2620812334 | MVK | c.-110_-92+27del c.-15+284_-15+329del (n.-15+284_-15+329del) c.-33_-15+27del n.231+284_231+329del c.-6+284_-6+329del (n.-6+284_-6+329del) c.-24_-6+27del | gnomAD v4 |
12 | g.109573851_109573904del | CA2620812335 | MVK | c.-114_-92+31del c.-15+280_-15+333del (n.-15+280_-15+333del) c.-37_-15+31del n.231+280_231+333del c.-6+280_-6+333del (n.-6+280_-6+333del) c.-28_-6+31del | gnomAD v4 |
12 | g.109573856_109573887del | CA951707927 | MVK | c.-109_-92+14del c.-15+285_-15+316del (n.-15+285_-15+316del) c.-32_-15+14del n.231+285_231+316del c.-6+285_-6+316del (n.-6+285_-6+316del) c.-23_-6+14del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109573850_109573873del | CA2620812347 | MMAB,MVK | c.-115_-92del (n.-115_-92del) c.-15+279_-15+302del (n.-15+279_-15+302del) c.-38_-15del (n.-38_-15del) n.231+279_231+302del c.-6+279_-6+302del (n.-6+279_-6+302del) c.-392_-369del (n.-392_-369del) c.-29_-6del (n.-29_-6del) | gnomAD v4 |
12 | g.109573858_109573878dup | CA2797412037 | MVK | c.-107_-92+5dup c.-15+287_-15+307dup (n.-15+287_-15+307dup) c.-30_-15+5dup n.231+287_231+307dup c.-6+287_-6+307dup (n.-6+287_-6+307dup) c.-21_-6+5dup | |
12 | g.109573856_109573862delinsAGGCGGC | CA2062459386 | MMAB,MVK | c.-109_-103delinsAGGCGGC (n.-109_-103delinsAGGCGGC) c.-15+285_-15+291delinsAGGCGGC (n.-15+285_-15+291delinsAGGCGGC) c.-32_-26delinsAGGCGGC (n.-32_-26delinsAGGCGGC) n.231+285_231+291delinsAGGCGGC c.-6+285_-6+291delinsAGGCGGC (n.-6+285_-6+291delinsAGGCGGC) c.-382_-376delinsGCCGCCT (n.-382_-376delinsGCCGCCT) c.-23_-17delinsAGGCGGC (n.-23_-17delinsAGGCGGC) | |
12 | g.109573869_109573871dup | CA607286888 | MMAB,MVK | c.-96_-94dup (n.-96_-94dup) c.-15+298_-15+300dup (n.-15+298_-15+300dup) c.-19_-17dup (n.-19_-17dup) n.231+298_231+300dup c.-6+298_-6+300dup (n.-6+298_-6+300dup) c.-379_-377dup (n.-379_-377dup) c.-10_-8dup (n.-10_-8dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109573866_109573871dup | CA243452009 | MMAB,MVK | c.-99_-94dup (n.-99_-94dup) c.-15+295_-15+300dup (n.-15+295_-15+300dup) c.-22_-17dup (n.-22_-17dup) n.231+295_231+300dup c.-6+295_-6+300dup (n.-6+295_-6+300dup) c.-382_-377dup (n.-382_-377dup) c.-13_-8dup (n.-13_-8dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109573869_109573871del | CA607286887 | MMAB,MVK | c.-96_-94del (n.-96_-94del) c.-15+298_-15+300del (n.-15+298_-15+300del) c.-19_-17del (n.-19_-17del) n.231+298_231+300del c.-6+298_-6+300del (n.-6+298_-6+300del) c.-379_-377del (n.-379_-377del) c.-10_-8del (n.-10_-8del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109573866_109573871del | CA683445548 | MMAB,MVK | c.-99_-94del (n.-99_-94del) c.-15+295_-15+300del (n.-15+295_-15+300del) c.-22_-17del (n.-22_-17del) n.231+295_231+300del c.-6+295_-6+300del (n.-6+295_-6+300del) c.-382_-377del (n.-382_-377del) c.-13_-8del (n.-13_-8del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109573862_109573876del | CA2797412040 | MVK | c.-103_-92+3del c.-15+291_-15+305del (n.-15+291_-15+305del) c.-26_-15+3del n.231+291_231+305del c.-6+291_-6+305del (n.-6+291_-6+305del) c.-17_-6+3del | |
12 | g.109573862C>A | CA2620812390 | MMAB,MVK | c.-103C>A (n.-103C>A) c.-15+291C>A (n.-15+291C>A) c.-26C>A (n.-26C>A) n.231+291C>A c.-6+291C>A (n.-6+291C>A) c.-382G>T (n.-382G>T) c.-17C>A (n.-17C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109573862C>T | CA2620812391 | MMAB,MVK | c.-103C>T (n.-103C>T) c.-15+291C>T (n.-15+291C>T) c.-26C>T (n.-26C>T) n.231+291C>T c.-6+291C>T (n.-6+291C>T) c.-382G>A (n.-382G>A) c.-17C>T (n.-17C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109573862_109573863insA | CA2797412041 | MMAB,MVK | c.-103_-102insA (n.-103_-102insA) c.-15+291_-15+292insA (n.-15+291_-15+292insA) c.-26_-25insA (n.-26_-25insA) n.231+291_231+292insA c.-6+291_-6+292insA (n.-6+291_-6+292insA) c.-383_-382insT (n.-383_-382insT) c.-17_-16insA (n.-17_-16insA) | |
12 | g.109573862_109573863insACA | CA2797412042 | MMAB,MVK | c.-103_-102insACA (n.-103_-102insACA) c.-15+291_-15+292insACA (n.-15+291_-15+292insACA) c.-26_-25insACA (n.-26_-25insACA) n.231+291_231+292insACA c.-6+291_-6+292insACA (n.-6+291_-6+292insACA) c.-383_-382insTGT (n.-383_-382insTGT) c.-17_-16insACA (n.-17_-16insACA) | |
12 | g.109573863G>A | CA2062459402 | MMAB,MVK | c.-102G>A (n.-102G>A) c.-15+292G>A (n.-15+292G>A) c.-25G>A (n.-25G>A) n.231+292G>A c.-6+292G>A (n.-6+292G>A) c.-383C>T (n.-383C>T) c.-16G>A (n.-16G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109573863G= | CA2062459400 | MMAB,MVK | c.-102G= (n.-102G=) c.-15+292G= (n.-15+292G=) c.-25G= (n.-25G=) n.231+292G= c.-6+292G= (n.-6+292G=) c.-383C= (n.-383C=) c.-16G= (n.-16G=) | |
12 | g.109573863G>T | CA2620812392 | MMAB,MVK | c.-102G>T (n.-102G>T) c.-15+292G>T (n.-15+292G>T) c.-25G>T (n.-25G>T) n.231+292G>T c.-6+292G>T (n.-6+292G>T) c.-383C>A (n.-383C>A) c.-16G>T (n.-16G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109573864G>A | CA2620812394 | MMAB,MVK | c.-101G>A (n.-101G>A) c.-15+293G>A (n.-15+293G>A) c.-24G>A (n.-24G>A) n.231+293G>A c.-6+293G>A (n.-6+293G>A) c.-384C>T (n.-384C>T) c.-15G>A (n.-15G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109573864G>T | CA2797412044 | MMAB,MVK | c.-101G>T (n.-101G>T) c.-15+293G>T (n.-15+293G>T) c.-24G>T (n.-24G>T) n.231+293G>T c.-6+293G>T (n.-6+293G>T) c.-384C>A (n.-384C>A) c.-15G>T (n.-15G>T) | |
12 | g.109573864_109573871del | CA2797412043 | MMAB,MVK | c.-101_-94del (n.-101_-94del) c.-15+293_-15+300del (n.-15+293_-15+300del) c.-24_-17del (n.-24_-17del) n.231+293_231+300del c.-6+293_-6+300del (n.-6+293_-6+300del) c.-391_-384del (n.-391_-384del) c.-15_-8del (n.-15_-8del) | |
12 | g.109573865C>A | CA2620812395 | MMAB,MVK | c.-100C>A (n.-100C>A) c.-15+294C>A (n.-15+294C>A) c.-23C>A (n.-23C>A) n.231+294C>A c.-6+294C>A (n.-6+294C>A) c.-385G>T (n.-385G>T) c.-14C>A (n.-14C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109573865C= | CA2062459404 | MMAB,MVK | c.-100C= (n.-100C=) c.-15+294C= (n.-15+294C=) c.-23C= (n.-23C=) n.231+294C= c.-6+294C= (n.-6+294C=) c.-385G= (n.-385G=) c.-14C= (n.-14C=) | |
12 | g.109573865C>G | CA2727167778 | MMAB,MVK | c.-100C>G (n.-100C>G) c.-15+294C>G (n.-15+294C>G) c.-23C>G (n.-23C>G) n.231+294C>G c.-6+294C>G (n.-6+294C>G) c.-385G>C (n.-385G>C) c.-14C>G (n.-14C>G) | dbSNP |
12 | g.109573865C>T | CA951707944 | MMAB,MVK | c.-100C>T (n.-100C>T) c.-15+294C>T (n.-15+294C>T) c.-23C>T (n.-23C>T) n.231+294C>T c.-6+294C>T (n.-6+294C>T) c.-385G>A (n.-385G>A) c.-14C>T (n.-14C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109573865_109573866insCGGGGA | CA2620812397 | MMAB,MVK | c.-100_-99insCGGGGA (n.-100_-99insCGGGGA) c.-15+294_-15+295insCGGGGA (n.-15+294_-15+295insCGGGGA) c.-23_-22insCGGGGA (n.-23_-22insCGGGGA) n.231+294_231+295insCGGGGA c.-6+294_-6+295insCGGGGA (n.-6+294_-6+295insCGGGGA) c.-386_-385insTCCCCG (n.-386_-385insTCCCCG) c.-14_-13insCGGGGA (n.-14_-13insCGGGGA) | gnomAD v4 |
12 | g.109573866G>A | CA2620812398 | MMAB,MVK | c.-99G>A (n.-99G>A) c.-15+295G>A (n.-15+295G>A) c.-22G>A (n.-22G>A) n.231+295G>A c.-6+295G>A (n.-6+295G>A) c.-386C>T (n.-386C>T) c.-13G>A (n.-13G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109573866G>T | CA2620812396 | MMAB,MVK | c.-99G>T (n.-99G>T) c.-15+295G>T (n.-15+295G>T) c.-22G>T (n.-22G>T) n.231+295G>T c.-6+295G>T (n.-6+295G>T) c.-386C>A (n.-386C>A) c.-13G>T (n.-13G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109573867G>A | CA607286889 | MMAB,MVK | c.-98G>A (n.-98G>A) c.-15+296G>A (n.-15+296G>A) c.-21G>A (n.-21G>A) n.231+296G>A c.-6+296G>A (n.-6+296G>A) c.-387C>T (n.-387C>T) c.-12G>A (n.-12G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109573867G= | CA2062459405 | MMAB,MVK | c.-98G= (n.-98G=) c.-15+296G= (n.-15+296G=) c.-21G= (n.-21G=) n.231+296G= c.-6+296G= (n.-6+296G=) c.-387C= (n.-387C=) c.-12G= (n.-12G=) | |
12 | g.109573867G>T | CA2620812401 | MMAB,MVK | c.-98G>T (n.-98G>T) c.-15+296G>T (n.-15+296G>T) c.-21G>T (n.-21G>T) n.231+296G>T c.-6+296G>T (n.-6+296G>T) c.-387C>A (n.-387C>A) c.-12G>T (n.-12G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109573868C>A | CA607286890 | MMAB,MVK | c.-97C>A (n.-97C>A) c.-15+297C>A (n.-15+297C>A) c.-20C>A (n.-20C>A) n.231+297C>A c.-6+297C>A (n.-6+297C>A) c.-388G>T (n.-388G>T) c.-11C>A (n.-11C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109573868C= | CA2062459406 | MMAB,MVK | c.-97C= (n.-97C=) c.-15+297C= (n.-15+297C=) c.-20C= (n.-20C=) n.231+297C= c.-6+297C= (n.-6+297C=) c.-388G= (n.-388G=) c.-11C= (n.-11C=) | |
12 | g.109573868C>T | CA2620812402 | MMAB,MVK | c.-97C>T (n.-97C>T) c.-15+297C>T (n.-15+297C>T) c.-20C>T (n.-20C>T) n.231+297C>T c.-6+297C>T (n.-6+297C>T) c.-388G>A (n.-388G>A) c.-11C>T (n.-11C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109573869G>A | CA2620812403 | MMAB,MVK | c.-96G>A (n.-96G>A) c.-15+298G>A (n.-15+298G>A) c.-19G>A (n.-19G>A) n.231+298G>A c.-6+298G>A (n.-6+298G>A) c.-389C>T (n.-389C>T) c.-10G>A (n.-10G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109573869G>C | CA683445566 | MMAB,MVK | c.-96G>C (n.-96G>C) c.-15+298G>C (n.-15+298G>C) c.-19G>C (n.-19G>C) n.231+298G>C c.-6+298G>C (n.-6+298G>C) c.-389C>G (n.-389C>G) c.-10G>C (n.-10G>C) | dbSNP |
12 | g.109573869G= | CA2062459407 | MMAB,MVK | c.-96G= (n.-96G=) c.-15+298G= (n.-15+298G=) c.-19G= (n.-19G=) n.231+298G= c.-6+298G= (n.-6+298G=) c.-389C= (n.-389C=) c.-10G= (n.-10G=) | |
12 | g.109573869G>T | CA2620812404 | MMAB,MVK | c.-96G>T (n.-96G>T) c.-15+298G>T (n.-15+298G>T) c.-19G>T (n.-19G>T) n.231+298G>T c.-6+298G>T (n.-6+298G>T) c.-389C>A (n.-389C>A) c.-10G>T (n.-10G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109573870G>A | CA2620812407 | MMAB,MVK | c.-95G>A (n.-95G>A) c.-15+299G>A (n.-15+299G>A) c.-18G>A (n.-18G>A) n.231+299G>A c.-6+299G>A (n.-6+299G>A) c.-390C>T (n.-390C>T) c.-9G>A (n.-9G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109573870G= | CA2062459409 | MMAB,MVK | c.-95G= (n.-95G=) c.-15+299G= (n.-15+299G=) c.-18G= (n.-18G=) n.231+299G= c.-6+299G= (n.-6+299G=) c.-390C= (n.-390C=) c.-9G= (n.-9G=) | |
12 | g.109573870G>T | CA683445569 | MMAB,MVK | c.-95G>T (n.-95G>T) c.-15+299G>T (n.-15+299G>T) c.-18G>T (n.-18G>T) n.231+299G>T c.-6+299G>T (n.-6+299G>T) c.-390C>A (n.-390C>A) c.-9G>T (n.-9G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109573871_109573873del | CA2620812406 | MMAB,MVK | c.-94_-92del (n.-94_-92del) c.-15+300_-15+302del (n.-15+300_-15+302del) c.-17_-15del (n.-17_-15del) n.231+300_231+302del c.-6+300_-6+302del (n.-6+300_-6+302del) c.-392_-390del (n.-392_-390del) c.-8_-6del (n.-8_-6del) | gnomAD v4 |
12 | g.109573871C>A | CA2620812408 | MMAB,MVK | c.-94C>A (n.-94C>A) c.-15+300C>A (n.-15+300C>A) c.-17C>A (n.-17C>A) n.231+300C>A c.-6+300C>A (n.-6+300C>A) c.-391G>T (n.-391G>T) c.-8C>A (n.-8C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109573871C>T | CA2620812409 | MMAB,MVK | c.-94C>T (n.-94C>T) c.-15+300C>T (n.-15+300C>T) c.-17C>T (n.-17C>T) n.231+300C>T c.-6+300C>T (n.-6+300C>T) c.-391G>A (n.-391G>A) c.-8C>T (n.-8C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109573872A= | CA2062459411 | MMAB,MVK | c.-93A= (n.-93A=) c.-15+301A= (n.-15+301A=) c.-16A= (n.-16A=) n.231+301A= c.-6+301A= (n.-6+301A=) c.-392T= (n.-392T=) c.-7A= (n.-7A=) | |
12 | g.109573872A>G | CA2062459412 | MMAB,MVK | c.-93A>G (n.-93A>G) c.-15+301A>G (n.-15+301A>G) c.-16A>G (n.-16A>G) n.231+301A>G c.-6+301A>G (n.-6+301A>G) c.-392T>C (n.-392T>C) c.-7A>G (n.-7A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109573873G>A | CA10640826 | MMAB,MVK | c.-92G>A (n.-92G>A) c.-15+302G>A (n.-15+302G>A) c.-15G>A (n.-15G>A) n.231+302G>A c.-6+302G>A (n.-6+302G>A) c.-393C>T (n.-393C>T) c.-6G>A (n.-6G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109573873G= | CA2062459416 | MMAB,MVK | c.-92G= (n.-92G=) c.-15+302G= (n.-15+302G=) c.-15G= (n.-15G=) n.231+302G= c.-6+302G= (n.-6+302G=) c.-393C= (n.-393C=) c.-6G= (n.-6G=) | |
12 | g.109573873G>T | CA2620812411 | MMAB,MVK | c.-92G>T (n.-92G>T) c.-15+302G>T (n.-15+302G>T) c.-15G>T (n.-15G>T) n.231+302G>T c.-6+302G>T (n.-6+302G>T) c.-393C>A (n.-393C>A) c.-6G>T (n.-6G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109573874G>A | CA2062459421 | MMAB,MVK | c.-92+1G>A (n.-92+1G>A) c.-15+303G>A (n.-15+303G>A) c.-15+1G>A (n.-15+1G>A) n.231+303G>A c.-6+303G>A (n.-6+303G>A) c.-394C>T (n.-394C>T) c.-6+1G>A (n.-6+1G>A) | dbSNP |
12 | g.109573874G>C | CA2620812413 | MMAB,MVK | c.-92+1G>C (n.-92+1G>C) c.-15+303G>C (n.-15+303G>C) c.-15+1G>C (n.-15+1G>C) n.231+303G>C c.-6+303G>C (n.-6+303G>C) c.-394C>G (n.-394C>G) c.-6+1G>C (n.-6+1G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.109573874G= | CA2062459423 | MMAB,MVK | c.-92+1G= (n.-92+1G=) c.-15+303G= (n.-15+303G=) c.-15+1G= (n.-15+1G=) n.231+303G= c.-6+303G= (n.-6+303G=) c.-394C= (n.-394C=) c.-6+1G= (n.-6+1G=) | |
12 | g.109573874G>T | CA2620812414 | MMAB,MVK | c.-92+1G>T (n.-92+1G>T) c.-15+303G>T (n.-15+303G>T) c.-15+1G>T (n.-15+1G>T) n.231+303G>T c.-6+303G>T (n.-6+303G>T) c.-394C>A (n.-394C>A) c.-6+1G>T (n.-6+1G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109573875T>A | CA2620812416 | MVK | c.-92+2T>A (n.-92+2T>A) c.-15+304T>A (n.-15+304T>A) c.-15+2T>A (n.-15+2T>A) n.231+304T>A c.-6+304T>A (n.-6+304T>A) c.-6+2T>A (n.-6+2T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109573875T>C | CA2620812418 | MVK | c.-92+2T>C (n.-92+2T>C) c.-15+304T>C (n.-15+304T>C) c.-15+2T>C (n.-15+2T>C) n.231+304T>C c.-6+304T>C (n.-6+304T>C) c.-6+2T>C (n.-6+2T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.109573876del | CA2797412045 | MVK | c.-92+3del (n.-92+3del) c.-15+305del (n.-15+305del) c.-15+3del (n.-15+3del) n.231+305del c.-6+305del (n.-6+305del) c.-6+3del (n.-6+3del) | |
12 | g.109573876G>A | CA2620812419 | MVK | c.-92+3G>A (n.-92+3G>A) c.-15+305G>A (n.-15+305G>A) c.-15+3G>A (n.-15+3G>A) n.231+305G>A c.-6+305G>A (n.-6+305G>A) c.-6+3G>A (n.-6+3G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109573876G>C | CA2797412046 | MVK | c.-92+3G>C (n.-92+3G>C) c.-15+305G>C (n.-15+305G>C) c.-15+3G>C (n.-15+3G>C) n.231+305G>C c.-6+305G>C (n.-6+305G>C) c.-6+3G>C (n.-6+3G>C) | |
12 | g.109573877A>G | CA2620812422 | MVK | c.-92+4A>G (n.-92+4A>G) c.-15+306A>G (n.-15+306A>G) c.-15+4A>G (n.-15+4A>G) n.231+306A>G c.-6+306A>G (n.-6+306A>G) c.-6+4A>G (n.-6+4A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.109573877A>T | CA2620812420 | MVK | c.-92+4A>T (n.-92+4A>T) c.-15+306A>T (n.-15+306A>T) c.-15+4A>T (n.-15+4A>T) n.231+306A>T c.-6+306A>T (n.-6+306A>T) c.-6+4A>T (n.-6+4A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109573878G>A | CA607286891 | MVK | c.-92+5G>A (n.-92+5G>A) c.-15+307G>A (n.-15+307G>A) c.-15+5G>A (n.-15+5G>A) n.231+307G>A c.-6+307G>A (n.-6+307G>A) c.-6+5G>A (n.-6+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109573878G>C | CA2797412047 | MVK | c.-92+5G>C (n.-92+5G>C) c.-15+307G>C (n.-15+307G>C) c.-15+5G>C (n.-15+5G>C) n.231+307G>C c.-6+307G>C (n.-6+307G>C) c.-6+5G>C (n.-6+5G>C) | |
12 | g.109573878G= | CA2062459425 | MVK | c.-92+5G= (n.-92+5G=) c.-15+307G= (n.-15+307G=) c.-15+5G= (n.-15+5G=) n.231+307G= c.-6+307G= (n.-6+307G=) c.-6+5G= (n.-6+5G=) | |
12 | g.109573878G>T | CA2620812423 | MVK | c.-92+5G>T (n.-92+5G>T) c.-15+307G>T (n.-15+307G>T) c.-15+5G>T (n.-15+5G>T) n.231+307G>T c.-6+307G>T (n.-6+307G>T) c.-6+5G>T (n.-6+5G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109573878_109573879insT | CA2797412048 | MVK | c.-92+5_-92+6insT (n.-92+5_-92+6insT) c.-15+307_-15+308insT (n.-15+307_-15+308insT) c.-15+5_-15+6insT (n.-15+5_-15+6insT) n.231+307_231+308insT c.-6+307_-6+308insT (n.-6+307_-6+308insT) c.-6+5_-6+6insT (n.-6+5_-6+6insT) | |
12 | g.109573879A>G | CA2620812424 | MVK | c.-92+6A>G (n.-92+6A>G) c.-15+308A>G (n.-15+308A>G) c.-15+6A>G (n.-15+6A>G) n.231+308A>G c.-6+308A>G (n.-6+308A>G) c.-6+6A>G (n.-6+6A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.109573880G>A | CA2620812425 | MVK | c.-92+7G>A (n.-92+7G>A) c.-15+309G>A (n.-15+309G>A) c.-15+7G>A (n.-15+7G>A) n.231+309G>A c.-6+309G>A (n.-6+309G>A) c.-6+7G>A (n.-6+7G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109573881del | CA2727259732 | MVK | c.-92+8del (n.-92+8del) c.-15+310del (n.-15+310del) c.-15+8del (n.-15+8del) n.231+310del c.-6+310del (n.-6+310del) c.-6+8del (n.-6+8del) | dbSNP |
12 | g.109573881G>A | CA2062459428 | MVK | c.-92+8G>A (n.-92+8G>A) c.-15+310G>A (n.-15+310G>A) c.-15+8G>A (n.-15+8G>A) n.231+310G>A c.-6+310G>A (n.-6+310G>A) c.-6+8G>A (n.-6+8G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109573881G= | CA2062459427 | MVK | c.-92+8G= (n.-92+8G=) c.-15+310G= (n.-15+310G=) c.-15+8G= (n.-15+8G=) n.231+310G= c.-6+310G= (n.-6+310G=) c.-6+8G= (n.-6+8G=) | |
12 | g.109573881G>T | CA2620812427 | MVK | c.-92+8G>T (n.-92+8G>T) c.-15+310G>T (n.-15+310G>T) c.-15+8G>T (n.-15+8G>T) n.231+310G>T c.-6+310G>T (n.-6+310G>T) c.-6+8G>T (n.-6+8G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109573881_109573882insACT | CA2797412049 | MVK | c.-92+8_-92+9insACT (n.-92+8_-92+9insACT) c.-15+310_-15+311insACT (n.-15+310_-15+311insACT) c.-15+8_-15+9insACT (n.-15+8_-15+9insACT) n.231+310_231+311insACT c.-6+310_-6+311insACT (n.-6+310_-6+311insACT) c.-6+8_-6+9insACT (n.-6+8_-6+9insACT) | |
12 | g.109573882C>A | CA2620812429 | MVK | c.-92+9C>A (n.-92+9C>A) c.-15+311C>A (n.-15+311C>A) c.-15+9C>A (n.-15+9C>A) n.231+311C>A c.-6+311C>A (n.-6+311C>A) c.-6+9C>A (n.-6+9C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109573882C= | CA2062459430 | MVK | c.-92+9C= (n.-92+9C=) c.-15+311C= (n.-15+311C=) c.-15+9C= (n.-15+9C=) n.231+311C= c.-6+311C= (n.-6+311C=) c.-6+9C= (n.-6+9C=) | |
12 | g.109573882C>T | CA951707956 | MVK | c.-92+9C>T (n.-92+9C>T) c.-15+311C>T (n.-15+311C>T) c.-15+9C>T (n.-15+9C>T) n.231+311C>T c.-6+311C>T (n.-6+311C>T) c.-6+9C>T (n.-6+9C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109573883C= | CA2062459434 | MVK | c.-92+10C= (n.-92+10C=) c.-15+312C= (n.-15+312C=) c.-15+10C= (n.-15+10C=) n.231+312C= c.-6+312C= (n.-6+312C=) c.-6+10C= (n.-6+10C=) | |
12 | g.109573883C>T | CA607286892 | MVK | c.-92+10C>T (n.-92+10C>T) c.-15+312C>T (n.-15+312C>T) c.-15+10C>T (n.-15+10C>T) n.231+312C>T c.-6+312C>T (n.-6+312C>T) c.-6+10C>T (n.-6+10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109573883_109573884delinsCG | CA2062459433 | MVK | c.-92+10_-92+11delinsCG (n.-92+10_-92+11delinsCG) c.-15+312_-15+313delinsCG (n.-15+312_-15+313delinsCG) c.-15+10_-15+11delinsCG (n.-15+10_-15+11delinsCG) n.231+312_231+313delinsCG c.-6+312_-6+313delinsCG (n.-6+312_-6+313delinsCG) c.-6+10_-6+11delinsCG (n.-6+10_-6+11delinsCG) | |
12 | g.109573887_109573892dup | CA2062459432 | MVK | c.-92+14_-92+19dup (n.-92+14_-92+19dup) c.-15+316_-15+321dup (n.-15+316_-15+321dup) c.-15+14_-15+19dup (n.-15+14_-15+19dup) n.231+316_231+321dup c.-6+316_-6+321dup (n.-6+316_-6+321dup) c.-6+14_-6+19dup (n.-6+14_-6+19dup) | dbSNP |
12 | g.109573884G>A | CA10640101 | MVK | c.-92+11G>A (n.-92+11G>A) c.-15+313G>A (n.-15+313G>A) c.-15+11G>A (n.-15+11G>A) n.231+313G>A c.-6+313G>A (n.-6+313G>A) c.-6+11G>A (n.-6+11G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109573884G>C | CA2620812436 | MVK | c.-92+11G>C (n.-92+11G>C) c.-15+313G>C (n.-15+313G>C) c.-15+11G>C (n.-15+11G>C) n.231+313G>C c.-6+313G>C (n.-6+313G>C) c.-6+11G>C (n.-6+11G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.109573884G= | CA2062459438 | MVK | c.-92+11G= (n.-92+11G=) c.-15+313G= (n.-15+313G=) c.-15+11G= (n.-15+11G=) n.231+313G= c.-6+313G= (n.-6+313G=) c.-6+11G= (n.-6+11G=) | |
12 | g.109573884G>T | CA2620812437 | MVK | c.-92+11G>T (n.-92+11G>T) c.-15+313G>T (n.-15+313G>T) c.-15+11G>T (n.-15+11G>T) n.231+313G>T c.-6+313G>T (n.-6+313G>T) c.-6+11G>T (n.-6+11G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109573887del | CA607286893 | MVK | c.-92+14del (n.-92+14del) c.-15+316del (n.-15+316del) c.-15+14del (n.-15+14del) n.231+316del c.-6+316del (n.-6+316del) c.-6+14del (n.-6+14del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109573884_109573885insAGT | CA2797412050 | MVK | c.-92+11_-92+12insAGT (n.-92+11_-92+12insAGT) c.-15+313_-15+314insAGT (n.-15+313_-15+314insAGT) c.-15+11_-15+12insAGT (n.-15+11_-15+12insAGT) n.231+313_231+314insAGT c.-6+313_-6+314insAGT (n.-6+313_-6+314insAGT) c.-6+11_-6+12insAGT (n.-6+11_-6+12insAGT) | |
12 | g.109573885G>T | CA2620812440 | MVK | c.-92+12G>T (n.-92+12G>T) c.-15+314G>T (n.-15+314G>T) c.-15+12G>T (n.-15+12G>T) n.231+314G>T c.-6+314G>T (n.-6+314G>T) c.-6+12G>T (n.-6+12G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109573886G>A | CA2620812443 | MVK | c.-92+13G>A (n.-92+13G>A) c.-15+315G>A (n.-15+315G>A) c.-15+13G>A (n.-15+13G>A) n.231+315G>A c.-6+315G>A (n.-6+315G>A) c.-6+13G>A (n.-6+13G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109573886G= | CA2062459442 | MVK | c.-92+13G= (n.-92+13G=) c.-15+315G= (n.-15+315G=) c.-15+13G= (n.-15+13G=) n.231+315G= c.-6+315G= (n.-6+315G=) c.-6+13G= (n.-6+13G=) | |
12 | g.109573886G>T | CA2062459441 | MVK | c.-92+13G>T (n.-92+13G>T) c.-15+315G>T (n.-15+315G>T) c.-15+13G>T (n.-15+13G>T) n.231+315G>T c.-6+315G>T (n.-6+315G>T) c.-6+13G>T (n.-6+13G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109573886_109573887insAGT | CA2797412051 | MVK | c.-92+13_-92+14insAGT (n.-92+13_-92+14insAGT) c.-15+315_-15+316insAGT (n.-15+315_-15+316insAGT) c.-15+13_-15+14insAGT (n.-15+13_-15+14insAGT) n.231+315_231+316insAGT c.-6+315_-6+316insAGT (n.-6+315_-6+316insAGT) c.-6+13_-6+14insAGT (n.-6+13_-6+14insAGT) | |
12 | g.109573887G>A | CA683445592 | MVK | c.-92+14G>A (n.-92+14G>A) c.-15+316G>A (n.-15+316G>A) c.-15+14G>A (n.-15+14G>A) n.231+316G>A c.-6+316G>A (n.-6+316G>A) c.-6+14G>A (n.-6+14G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109573887G= | CA2062459443 | MVK | c.-92+14G= (n.-92+14G=) c.-15+316G= (n.-15+316G=) c.-15+14G= (n.-15+14G=) n.231+316G= c.-6+316G= (n.-6+316G=) c.-6+14G= (n.-6+14G=) | |
12 | g.109573887G>T | CA2620812444 | MVK | c.-92+14G>T (n.-92+14G>T) c.-15+316G>T (n.-15+316G>T) c.-15+14G>T (n.-15+14G>T) n.231+316G>T c.-6+316G>T (n.-6+316G>T) c.-6+14G>T (n.-6+14G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109573888T>C | CA2062459446 | MVK | c.-92+15T>C (n.-92+15T>C) c.-15+317T>C (n.-15+317T>C) c.-15+15T>C (n.-15+15T>C) n.231+317T>C c.-6+317T>C (n.-6+317T>C) c.-6+15T>C (n.-6+15T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109573888T= | CA2062459444 | MVK | c.-92+15T= (n.-92+15T=) c.-15+317T= (n.-15+317T=) c.-15+15T= (n.-15+15T=) n.231+317T= c.-6+317T= (n.-6+317T=) c.-6+15T= (n.-6+15T=) | |
12 | g.109573888_109573889insACC | CA2797412052 | MVK | c.-92+15_-92+16insACC (n.-92+15_-92+16insACC) c.-15+317_-15+318insACC (n.-15+317_-15+318insACC) c.-15+15_-15+16insACC (n.-15+15_-15+16insACC) n.231+317_231+318insACC c.-6+317_-6+318insACC (n.-6+317_-6+318insACC) c.-6+15_-6+16insACC (n.-6+15_-6+16insACC) | |
12 | g.109573889C>A | CA2620812445 | MVK | c.-92+16C>A (n.-92+16C>A) c.-15+318C>A (n.-15+318C>A) c.-15+16C>A (n.-15+16C>A) n.231+318C>A c.-6+318C>A (n.-6+318C>A) c.-6+16C>A (n.-6+16C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109573889C= | CA2062459447 | MVK | c.-92+16C= (n.-92+16C=) c.-15+318C= (n.-15+318C=) c.-15+16C= (n.-15+16C=) n.231+318C= c.-6+318C= (n.-6+318C=) c.-6+16C= (n.-6+16C=) | |
12 | g.109573889C>T | CA16607063 | MVK | c.-92+16C>T (n.-92+16C>T) c.-15+318C>T (n.-15+318C>T) c.-15+16C>T (n.-15+16C>T) n.231+318C>T c.-6+318C>T (n.-6+318C>T) c.-6+16C>T (n.-6+16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109573890G>A | CA2062459450 | MVK | c.-92+17G>A (n.-92+17G>A) c.-15+319G>A (n.-15+319G>A) c.-15+17G>A (n.-15+17G>A) n.231+319G>A c.-6+319G>A (n.-6+319G>A) c.-6+17G>A (n.-6+17G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109573890G>C | CA2620812446 | MVK | c.-92+17G>C (n.-92+17G>C) c.-15+319G>C (n.-15+319G>C) c.-15+17G>C (n.-15+17G>C) n.231+319G>C c.-6+319G>C (n.-6+319G>C) c.-6+17G>C (n.-6+17G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.109573890G= | CA2062459449 | MVK | c.-92+17G= (n.-92+17G=) c.-15+319G= (n.-15+319G=) c.-15+17G= (n.-15+17G=) n.231+319G= c.-6+319G= (n.-6+319G=) c.-6+17G= (n.-6+17G=) | |
12 | g.109573890G>T | CA2620812447 | MVK | c.-92+17G>T (n.-92+17G>T) c.-15+319G>T (n.-15+319G>T) c.-15+17G>T (n.-15+17G>T) n.231+319G>T c.-6+319G>T (n.-6+319G>T) c.-6+17G>T (n.-6+17G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109573891G>A | CA951707970 | MVK | c.-92+18G>A (n.-92+18G>A) c.-15+320G>A (n.-15+320G>A) c.-15+18G>A (n.-15+18G>A) n.231+320G>A c.-6+320G>A (n.-6+320G>A) c.-6+18G>A (n.-6+18G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109573891G= | CA2062459451 | MVK | c.-92+18G= (n.-92+18G=) c.-15+320G= (n.-15+320G=) c.-15+18G= (n.-15+18G=) n.231+320G= c.-6+320G= (n.-6+320G=) c.-6+18G= (n.-6+18G=) | |
12 | g.109573891G>T | CA2620812449 | MVK | c.-92+18G>T (n.-92+18G>T) c.-15+320G>T (n.-15+320G>T) c.-15+18G>T (n.-15+18G>T) n.231+320G>T c.-6+320G>T (n.-6+320G>T) c.-6+18G>T (n.-6+18G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109573892G>A | CA2620812453 | MVK | c.-92+19G>A (n.-92+19G>A) c.-15+321G>A (n.-15+321G>A) c.-15+19G>A (n.-15+19G>A) n.231+321G>A c.-6+321G>A (n.-6+321G>A) c.-6+19G>A (n.-6+19G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109573892G>T | CA2620812454 | MVK | c.-92+19G>T (n.-92+19G>T) c.-15+321G>T (n.-15+321G>T) c.-15+19G>T (n.-15+19G>T) n.231+321G>T c.-6+321G>T (n.-6+321G>T) c.-6+19G>T (n.-6+19G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109573893C>A | CA2620812456 | MVK | c.-92+20C>A (n.-92+20C>A) c.-15+322C>A (n.-15+322C>A) c.-15+20C>A (n.-15+20C>A) n.231+322C>A c.-6+322C>A (n.-6+322C>A) c.-6+20C>A (n.-6+20C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109573893C>T | CA2620812457 | MVK | c.-92+20C>T (n.-92+20C>T) c.-15+322C>T (n.-15+322C>T) c.-15+20C>T (n.-15+20C>T) n.231+322C>T c.-6+322C>T (n.-6+322C>T) c.-6+20C>T (n.-6+20C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109573894G>A | CA243452017 | MVK | c.-92+21G>A (n.-92+21G>A) c.-15+323G>A (n.-15+323G>A) c.-15+21G>A (n.-15+21G>A) n.231+323G>A c.-6+323G>A (n.-6+323G>A) c.-6+21G>A (n.-6+21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109573894G= | CA2062459453 | MVK | c.-92+21G= (n.-92+21G=) c.-15+323G= (n.-15+323G=) c.-15+21G= (n.-15+21G=) n.231+323G= c.-6+323G= (n.-6+323G=) c.-6+21G= (n.-6+21G=) | |
12 | g.109573895G>A | CA2620812458 | MVK | c.-92+22G>A (n.-92+22G>A) c.-15+324G>A (n.-15+324G>A) c.-15+22G>A (n.-15+22G>A) n.231+324G>A c.-6+324G>A (n.-6+324G>A) c.-6+22G>A (n.-6+22G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109573895G>T | CA2620812459 | MVK | c.-92+22G>T (n.-92+22G>T) c.-15+324G>T (n.-15+324G>T) c.-15+22G>T (n.-15+22G>T) n.231+324G>T c.-6+324G>T (n.-6+324G>T) c.-6+22G>T (n.-6+22G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109573896C>A | CA2620812460 | MVK | c.-92+23C>A (n.-92+23C>A) c.-15+325C>A (n.-15+325C>A) c.-15+23C>A (n.-15+23C>A) n.231+325C>A c.-6+325C>A (n.-6+325C>A) c.-6+23C>A (n.-6+23C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109573896C= | CA2062459454 | MVK | c.-92+23C= (n.-92+23C=) c.-15+325C= (n.-15+325C=) c.-15+23C= (n.-15+23C=) n.231+325C= c.-6+325C= (n.-6+325C=) c.-6+23C= (n.-6+23C=) | |
12 | g.109573896C>T | CA607286894 | MVK | c.-92+23C>T (n.-92+23C>T) c.-15+325C>T (n.-15+325C>T) c.-15+23C>T (n.-15+23C>T) n.231+325C>T c.-6+325C>T (n.-6+325C>T) c.-6+23C>T (n.-6+23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109573897C= | CA2062459456 | MVK | c.-92+24C= (n.-92+24C=) c.-15+326C= (n.-15+326C=) c.-15+24C= (n.-15+24C=) n.231+326C= c.-6+326C= (n.-6+326C=) c.-6+24C= (n.-6+24C=) | |
12 | g.109573897C>T | CA683445596 | MVK | c.-92+24C>T (n.-92+24C>T) c.-15+326C>T (n.-15+326C>T) c.-15+24C>T (n.-15+24C>T) n.231+326C>T c.-6+326C>T (n.-6+326C>T) c.-6+24C>T (n.-6+24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109573898G>A | CA2062459458 | MVK | c.-92+25G>A (n.-92+25G>A) c.-15+327G>A (n.-15+327G>A) c.-15+25G>A (n.-15+25G>A) n.231+327G>A c.-6+327G>A (n.-6+327G>A) c.-6+25G>A (n.-6+25G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109573898G= | CA2062459457 | MVK | c.-92+25G= (n.-92+25G=) c.-15+327G= (n.-15+327G=) c.-15+25G= (n.-15+25G=) n.231+327G= c.-6+327G= (n.-6+327G=) c.-6+25G= (n.-6+25G=) | |
12 | g.109573898G>T | CA2620812461 | MVK | c.-92+25G>T (n.-92+25G>T) c.-15+327G>T (n.-15+327G>T) c.-15+25G>T (n.-15+25G>T) n.231+327G>T c.-6+327G>T (n.-6+327G>T) c.-6+25G>T (n.-6+25G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109573899_109573900insAGAA | CA2797412053 | MVK | c.-92+26_-92+27insAGAA (n.-92+26_-92+27insAGAA) c.-15+328_-15+329insAGAA (n.-15+328_-15+329insAGAA) c.-15+26_-15+27insAGAA (n.-15+26_-15+27insAGAA) n.231+328_231+329insAGAA c.-6+328_-6+329insAGAA (n.-6+328_-6+329insAGAA) c.-6+26_-6+27insAGAA (n.-6+26_-6+27insAGAA) | |
12 | g.109573900G= | CA2062459459 | MVK | c.-92+27G= (n.-92+27G=) c.-15+329G= (n.-15+329G=) c.-15+27G= (n.-15+27G=) n.231+329G= c.-6+329G= (n.-6+329G=) c.-6+27G= (n.-6+27G=) | |
12 | g.109573900G>T | CA243452019 | MVK | c.-92+27G>T (n.-92+27G>T) c.-15+329G>T (n.-15+329G>T) c.-15+27G>T (n.-15+27G>T) n.231+329G>T c.-6+329G>T (n.-6+329G>T) c.-6+27G>T (n.-6+27G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109573901C>A | CA2620812462 | MVK | c.-92+28C>A (n.-92+28C>A) c.-15+330C>A (n.-15+330C>A) c.-15+28C>A (n.-15+28C>A) n.231+330C>A c.-6+330C>A (n.-6+330C>A) c.-6+28C>A (n.-6+28C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109573901C= | CA2062459462 | MVK | c.-92+28C= (n.-92+28C=) c.-15+330C= (n.-15+330C=) c.-15+28C= (n.-15+28C=) n.231+330C= c.-6+330C= (n.-6+330C=) c.-6+28C= (n.-6+28C=) | |
12 | g.109573901C>T | CA243452021 | MVK | c.-92+28C>T (n.-92+28C>T) c.-15+330C>T (n.-15+330C>T) c.-15+28C>T (n.-15+28C>T) n.231+330C>T c.-6+330C>T (n.-6+330C>T) c.-6+28C>T (n.-6+28C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109573902G>A | CA2620812463 | MVK | c.-92+29G>A (n.-92+29G>A) c.-15+331G>A (n.-15+331G>A) c.-15+29G>A (n.-15+29G>A) n.231+331G>A c.-6+331G>A (n.-6+331G>A) c.-6+29G>A (n.-6+29G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109573902_109573907del | CA2797412054 | MVK | c.-92+29_-92+34del (n.-92+29_-92+34del) c.-15+331_-15+336del (n.-15+331_-15+336del) c.-15+29_-15+34del (n.-15+29_-15+34del) n.231+331_231+336del c.-6+331_-6+336del (n.-6+331_-6+336del) c.-6+29_-6+34del (n.-6+29_-6+34del) | |
12 | g.109573902_109573914del | CA2797412055 | MVK | c.-92+29_-92+41del (n.-92+29_-92+41del) c.-15+331_-15+343del (n.-15+331_-15+343del) c.-15+29_-15+41del (n.-15+29_-15+41del) n.231+331_231+343del c.-6+331_-6+343del (n.-6+331_-6+343del) c.-6+29_-6+41del (n.-6+29_-6+41del) | |
12 | g.109573903G>A | CA2620812464 | MVK | c.-92+30G>A (n.-92+30G>A) c.-15+332G>A (n.-15+332G>A) c.-15+30G>A (n.-15+30G>A) n.231+332G>A c.-6+332G>A (n.-6+332G>A) c.-6+30G>A (n.-6+30G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109573903G= | CA2062459465 | MVK | c.-92+30G= (n.-92+30G=) c.-15+332G= (n.-15+332G=) c.-15+30G= (n.-15+30G=) n.231+332G= c.-6+332G= (n.-6+332G=) c.-6+30G= (n.-6+30G=) | |
12 | g.109573903G>T | CA243452022 | MVK | c.-92+30G>T (n.-92+30G>T) c.-15+332G>T (n.-15+332G>T) c.-15+30G>T (n.-15+30G>T) n.231+332G>T c.-6+332G>T (n.-6+332G>T) c.-6+30G>T (n.-6+30G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109573904C>A | CA2620812466 | MVK | c.-92+31C>A (n.-92+31C>A) c.-15+333C>A (n.-15+333C>A) c.-15+31C>A (n.-15+31C>A) n.231+333C>A c.-6+333C>A (n.-6+333C>A) c.-6+31C>A (n.-6+31C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109573904C>T | CA2620812465 | MVK | c.-92+31C>T (n.-92+31C>T) c.-15+333C>T (n.-15+333C>T) c.-15+31C>T (n.-15+31C>T) n.231+333C>T c.-6+333C>T (n.-6+333C>T) c.-6+31C>T (n.-6+31C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109573905G>A | CA2062459468 | MVK | c.-92+32G>A (n.-92+32G>A) c.-15+334G>A (n.-15+334G>A) c.-15+32G>A (n.-15+32G>A) n.231+334G>A c.-6+334G>A (n.-6+334G>A) c.-6+32G>A (n.-6+32G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109573905G= | CA2062459467 | MVK | c.-92+32G= (n.-92+32G=) c.-15+334G= (n.-15+334G=) c.-15+32G= (n.-15+32G=) n.231+334G= c.-6+334G= (n.-6+334G=) c.-6+32G= (n.-6+32G=) | |
12 | g.109573905G>T | CA2620812467 | MVK | c.-92+32G>T (n.-92+32G>T) c.-15+334G>T (n.-15+334G>T) c.-15+32G>T (n.-15+32G>T) n.231+334G>T c.-6+334G>T (n.-6+334G>T) c.-6+32G>T (n.-6+32G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109573906C= | CA2062459470 | MVK | c.-92+33C= (n.-92+33C=) c.-15+335C= (n.-15+335C=) c.-15+33C= (n.-15+33C=) n.231+335C= c.-6+335C= (n.-6+335C=) c.-6+33C= (n.-6+33C=) | |
12 | g.109573906C>G | CA607286895 | MVK | c.-92+33C>G (n.-92+33C>G) c.-15+335C>G (n.-15+335C>G) c.-15+33C>G (n.-15+33C>G) n.231+335C>G c.-6+335C>G (n.-6+335C>G) c.-6+33C>G (n.-6+33C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109573906C>T | CA243452024 | MVK | c.-92+33C>T (n.-92+33C>T) c.-15+335C>T (n.-15+335C>T) c.-15+33C>T (n.-15+33C>T) n.231+335C>T c.-6+335C>T (n.-6+335C>T) c.-6+33C>T (n.-6+33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109573907G>T | CA2620812469 | MVK | c.-92+34G>T (n.-92+34G>T) c.-15+336G>T (n.-15+336G>T) c.-15+34G>T (n.-15+34G>T) n.231+336G>T c.-6+336G>T (n.-6+336G>T) c.-6+34G>T (n.-6+34G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109573908A>G | CA2620812470 | MVK | c.-92+35A>G (n.-92+35A>G) c.-15+337A>G (n.-15+337A>G) c.-15+35A>G (n.-15+35A>G) n.231+337A>G c.-6+337A>G (n.-6+337A>G) c.-6+35A>G (n.-6+35A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.109573908A>T | CA2620812471 | MVK | c.-92+35A>T (n.-92+35A>T) c.-15+337A>T (n.-15+337A>T) c.-15+35A>T (n.-15+35A>T) n.231+337A>T c.-6+337A>T (n.-6+337A>T) c.-6+35A>T (n.-6+35A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109573909G>T | CA2620812472 | MVK | c.-92+36G>T (n.-92+36G>T) c.-15+338G>T (n.-15+338G>T) c.-15+36G>T (n.-15+36G>T) n.231+338G>T c.-6+338G>T (n.-6+338G>T) c.-6+36G>T (n.-6+36G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109573909_109573910insACA | CA2797412056 | MVK | c.-92+36_-92+37insACA (n.-92+36_-92+37insACA) c.-15+338_-15+339insACA (n.-15+338_-15+339insACA) c.-15+36_-15+37insACA (n.-15+36_-15+37insACA) n.231+338_231+339insACA c.-6+338_-6+339insACA (n.-6+338_-6+339insACA) c.-6+36_-6+37insACA (n.-6+36_-6+37insACA) | |
12 | g.109573910G>A | CA2062459473 | MVK | c.-92+37G>A (n.-92+37G>A) c.-15+339G>A (n.-15+339G>A) c.-15+37G>A (n.-15+37G>A) n.231+339G>A c.-6+339G>A (n.-6+339G>A) c.-6+37G>A (n.-6+37G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109573910G= | CA2062459471 | MVK | c.-92+37G= (n.-92+37G=) c.-15+339G= (n.-15+339G=) c.-15+37G= (n.-15+37G=) n.231+339G= c.-6+339G= (n.-6+339G=) c.-6+37G= (n.-6+37G=) | |
12 | g.109573910G>T | CA2620812473 | MVK | c.-92+37G>T (n.-92+37G>T) c.-15+339G>T (n.-15+339G>T) c.-15+37G>T (n.-15+37G>T) n.231+339G>T c.-6+339G>T (n.-6+339G>T) c.-6+37G>T (n.-6+37G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109573911T>A | CA2062459475 | MVK | c.-92+38T>A (n.-92+38T>A) c.-15+340T>A (n.-15+340T>A) c.-15+38T>A (n.-15+38T>A) n.231+340T>A c.-6+340T>A (n.-6+340T>A) c.-6+38T>A (n.-6+38T>A) | dbSNP |
12 | g.109573911T>C | CA2620812475 | MVK | c.-92+38T>C (n.-92+38T>C) c.-15+340T>C (n.-15+340T>C) c.-15+38T>C (n.-15+38T>C) n.231+340T>C c.-6+340T>C (n.-6+340T>C) c.-6+38T>C (n.-6+38T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.109573911T= | CA2062459474 | MVK | c.-92+38T= (n.-92+38T=) c.-15+340T= (n.-15+340T=) c.-15+38T= (n.-15+38T=) n.231+340T= c.-6+340T= (n.-6+340T=) c.-6+38T= (n.-6+38T=) | |
12 | g.109573911_109573912insTA | CA2620812477 | MVK | c.-92+38_-92+39insTA (n.-92+38_-92+39insTA) c.-15+340_-15+341insTA (n.-15+340_-15+341insTA) c.-15+38_-15+39insTA (n.-15+38_-15+39insTA) n.231+340_231+341insTA c.-6+340_-6+341insTA (n.-6+340_-6+341insTA) c.-6+38_-6+39insTA (n.-6+38_-6+39insTA) | gnomAD v4 |
12 | g.109573912C>T | CA2797412057 | MVK | c.-92+39C>T (n.-92+39C>T) c.-15+341C>T (n.-15+341C>T) c.-15+39C>T (n.-15+39C>T) n.231+341C>T c.-6+341C>T (n.-6+341C>T) c.-6+39C>T (n.-6+39C>T) | |
12 | g.109573912_109573913insA | CA2797412058 | MVK | c.-92+39_-92+40insA (n.-92+39_-92+40insA) c.-15+341_-15+342insA (n.-15+341_-15+342insA) c.-15+39_-15+40insA (n.-15+39_-15+40insA) n.231+341_231+342insA c.-6+341_-6+342insA (n.-6+341_-6+342insA) c.-6+39_-6+40insA (n.-6+39_-6+40insA) | |
12 | g.109573913C>A | CA2620812478 | MVK | c.-92+40C>A (n.-92+40C>A) c.-15+342C>A (n.-15+342C>A) c.-15+40C>A (n.-15+40C>A) n.231+342C>A c.-6+342C>A (n.-6+342C>A) c.-6+40C>A (n.-6+40C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109573913_109573914insAGTA | CA2797412059 | MVK | c.-92+40_-92+41insAGTA (n.-92+40_-92+41insAGTA) c.-15+342_-15+343insAGTA (n.-15+342_-15+343insAGTA) c.-15+40_-15+41insAGTA (n.-15+40_-15+41insAGTA) n.231+342_231+343insAGTA c.-6+342_-6+343insAGTA (n.-6+342_-6+343insAGTA) c.-6+40_-6+41insAGTA (n.-6+40_-6+41insAGTA) | |
12 | g.109573914del | CA2797412060 | MVK | c.-92+41del (n.-92+41del) c.-15+343del (n.-15+343del) c.-15+41del (n.-15+41del) n.231+343del c.-6+343del (n.-6+343del) c.-6+41del (n.-6+41del) | |
12 | g.109573914T>C | CA2620812480 | MVK | c.-92+41T>C (n.-92+41T>C) c.-15+343T>C (n.-15+343T>C) c.-15+41T>C (n.-15+41T>C) n.231+343T>C c.-6+343T>C (n.-6+343T>C) c.-6+41T>C (n.-6+41T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.109573915A>G | CA2620812481 | MVK | c.-92+42A>G (n.-92+42A>G) c.-15+344A>G (n.-15+344A>G) c.-15+42A>G (n.-15+42A>G) n.231+344A>G c.-6+344A>G (n.-6+344A>G) c.-6+42A>G (n.-6+42A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.109573916G>C | CA2797412061 | MVK | c.-92+43G>C (n.-92+43G>C) c.-15+345G>C (n.-15+345G>C) c.-15+43G>C (n.-15+43G>C) n.231+345G>C c.-6+345G>C (n.-6+345G>C) c.-6+43G>C (n.-6+43G>C) | |
12 | g.109573916G>T | CA2620812482 | MVK | c.-92+43G>T (n.-92+43G>T) c.-15+345G>T (n.-15+345G>T) c.-15+43G>T (n.-15+43G>T) n.231+345G>T c.-6+345G>T (n.-6+345G>T) c.-6+43G>T (n.-6+43G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109573918C>T | CA2797412062 | MVK | c.-92+45C>T (n.-92+45C>T) c.-15+347C>T (n.-15+347C>T) c.-905C>T (n.-905C>T) c.-15+45C>T (n.-15+45C>T) n.231+347C>T c.-6+347C>T (n.-6+347C>T) c.-6+45C>T (n.-6+45C>T) | |
12 | g.109573919C>A | CA2620812483 | MVK | c.-92+46C>A (n.-92+46C>A) c.-15+348C>A (n.-15+348C>A) c.-904C>A (n.-904C>A) c.-15+46C>A (n.-15+46C>A) n.231+348C>A c.-6+348C>A (n.-6+348C>A) c.-6+46C>A (n.-6+46C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109573920C>A | CA2620812484 | MVK | c.-92+47C>A (n.-92+47C>A) c.-15+349C>A (n.-15+349C>A) c.-903C>A (n.-903C>A) c.-15+47C>A (n.-15+47C>A) n.231+349C>A c.-6+349C>A (n.-6+349C>A) c.-6+47C>A (n.-6+47C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109573920C>T | CA2620812485 | MVK | c.-92+47C>T (n.-92+47C>T) c.-15+349C>T (n.-15+349C>T) c.-903C>T (n.-903C>T) c.-15+47C>T (n.-15+47C>T) n.231+349C>T c.-6+349C>T (n.-6+349C>T) c.-6+47C>T (n.-6+47C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109573921A>G | CA2620812486 | MVK | c.-92+48A>G (n.-92+48A>G) c.-15+350A>G (n.-15+350A>G) c.-902A>G (n.-902A>G) c.-15+48A>G (n.-15+48A>G) n.231+350A>G c.-6+350A>G (n.-6+350A>G) c.-6+48A>G (n.-6+48A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.109573921dup | CA2797412063 | MVK | c.-92+48dup (n.-92+48dup) c.-15+350dup (n.-15+350dup) c.-902dup (n.-902dup) c.-15+48dup (n.-15+48dup) n.231+350dup c.-6+350dup (n.-6+350dup) c.-6+48dup (n.-6+48dup) | |
12 | g.109573922G>A | CA243452025 | MVK | c.-92+49G>A (n.-92+49G>A) c.-15+351G>A (n.-15+351G>A) c.-901G>A (n.-901G>A) c.-15+49G>A (n.-15+49G>A) n.231+351G>A c.-6+351G>A (n.-6+351G>A) c.-6+49G>A (n.-6+49G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109573922G= | CA2062459476 | MVK | c.-92+49G= (n.-92+49G=) c.-15+351G= (n.-15+351G=) c.-901G= (n.-901G=) c.-15+49G= (n.-15+49G=) n.231+351G= c.-6+351G= (n.-6+351G=) c.-6+49G= (n.-6+49G=) | |
12 | g.109573922G>T | CA2620812487 | MVK | c.-92+49G>T (n.-92+49G>T) c.-15+351G>T (n.-15+351G>T) c.-901G>T (n.-901G>T) c.-15+49G>T (n.-15+49G>T) n.231+351G>T c.-6+351G>T (n.-6+351G>T) c.-6+49G>T (n.-6+49G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109573922_109573923insACA | CA2797412064 | MVK | c.-92+49_-92+50insACA (n.-92+49_-92+50insACA) c.-15+351_-15+352insACA (n.-15+351_-15+352insACA) c.-901_-900insACA (n.-901_-900insACA) c.-15+49_-15+50insACA (n.-15+49_-15+50insACA) n.231+351_231+352insACA c.-6+351_-6+352insACA (n.-6+351_-6+352insACA) c.-6+49_-6+50insACA (n.-6+49_-6+50insACA) | |
12 | g.109573922_109573923insAGT | CA2797412065 | MVK | c.-92+49_-92+50insAGT (n.-92+49_-92+50insAGT) c.-15+351_-15+352insAGT (n.-15+351_-15+352insAGT) c.-901_-900insAGT (n.-901_-900insAGT) c.-15+49_-15+50insAGT (n.-15+49_-15+50insAGT) n.231+351_231+352insAGT c.-6+351_-6+352insAGT (n.-6+351_-6+352insAGT) c.-6+49_-6+50insAGT (n.-6+49_-6+50insAGT) | |
12 | g.109573923G>T | CA2620812489 | MVK | c.-92+50G>T (n.-92+50G>T) c.-15+352G>T (n.-15+352G>T) c.-900G>T (n.-900G>T) c.-15+50G>T (n.-15+50G>T) n.231+352G>T c.-6+352G>T (n.-6+352G>T) c.-6+50G>T (n.-6+50G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109573924_109573925insGAT | CA2797412066 | MVK | c.-92+51_-92+52insGAT (n.-92+51_-92+52insGAT) c.-15+353_-15+354insGAT (n.-15+353_-15+354insGAT) c.-899_-898insGAT (n.-899_-898insGAT) c.-15+51_-15+52insGAT (n.-15+51_-15+52insGAT) n.231+353_231+354insGAT c.-6+353_-6+354insGAT (n.-6+353_-6+354insGAT) c.-6+51_-6+52insGAT (n.-6+51_-6+52insGAT) | |
12 | g.109573925C>A | CA2620812490 | MVK | c.-92+52C>A (n.-92+52C>A) c.-15+354C>A (n.-15+354C>A) c.-898C>A (n.-898C>A) c.-15+52C>A (n.-15+52C>A) n.231+354C>A c.-6+354C>A (n.-6+354C>A) c.-6+52C>A (n.-6+52C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109573925C= | CA2062459479 | MVK | c.-92+52C= (n.-92+52C=) c.-15+354C= (n.-15+354C=) c.-898C= (n.-898C=) c.-15+52C= (n.-15+52C=) n.231+354C= c.-6+354C= (n.-6+354C=) c.-6+52C= (n.-6+52C=) | |
12 | g.109573925C>T | CA2062459480 | MVK | c.-92+52C>T (n.-92+52C>T) c.-15+354C>T (n.-15+354C>T) c.-898C>T (n.-898C>T) c.-15+52C>T (n.-15+52C>T) n.231+354C>T c.-6+354C>T (n.-6+354C>T) c.-6+52C>T (n.-6+52C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109573926G>A | CA2620812491 | MVK | c.-92+53G>A (n.-92+53G>A) c.-15+355G>A (n.-15+355G>A) c.-897G>A (n.-897G>A) c.-15+53G>A (n.-15+53G>A) n.231+355G>A c.-6+355G>A (n.-6+355G>A) c.-6+53G>A (n.-6+53G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109573926G>T | CA2620812492 | MVK | c.-92+53G>T (n.-92+53G>T) c.-15+355G>T (n.-15+355G>T) c.-897G>T (n.-897G>T) c.-15+53G>T (n.-15+53G>T) n.231+355G>T c.-6+355G>T (n.-6+355G>T) c.-6+53G>T (n.-6+53G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109573927A= | CA2062459481 | MVK | c.-92+54A= (n.-92+54A=) c.-15+356A= (n.-15+356A=) c.-896A= (n.-896A=) c.-15+54A= (n.-15+54A=) n.231+356A= c.-6+356A= (n.-6+356A=) c.-6+54A= (n.-6+54A=) | |
12 | g.109573927A>T | CA683445607 | MVK | c.-92+54A>T (n.-92+54A>T) c.-15+356A>T (n.-15+356A>T) c.-896A>T (n.-896A>T) c.-15+54A>T (n.-15+54A>T) n.231+356A>T c.-6+356A>T (n.-6+356A>T) c.-6+54A>T (n.-6+54A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109573928C>A | CA2620812495 | MVK | c.-92+55C>A (n.-92+55C>A) c.-15+357C>A (n.-15+357C>A) c.-895C>A (n.-895C>A) c.-15+55C>A (n.-15+55C>A) n.231+357C>A c.-6+357C>A (n.-6+357C>A) c.-6+55C>A (n.-6+55C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109573928C= | CA2062459483 | MVK | c.-92+55C= (n.-92+55C=) c.-15+357C= (n.-15+357C=) c.-895C= (n.-895C=) c.-15+55C= (n.-15+55C=) n.231+357C= c.-6+357C= (n.-6+357C=) c.-6+55C= (n.-6+55C=) | |
12 | g.109573928C>T | CA243452027 | MVK | c.-92+55C>T (n.-92+55C>T) c.-15+357C>T (n.-15+357C>T) c.-895C>T (n.-895C>T) c.-15+55C>T (n.-15+55C>T) n.231+357C>T c.-6+357C>T (n.-6+357C>T) c.-6+55C>T (n.-6+55C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109573928_109573929insAGT | CA2797412067 | MVK | c.-92+55_-92+56insAGT (n.-92+55_-92+56insAGT) c.-15+357_-15+358insAGT (n.-15+357_-15+358insAGT) c.-895_-894insAGT (n.-895_-894insAGT) c.-15+55_-15+56insAGT (n.-15+55_-15+56insAGT) n.231+357_231+358insAGT c.-6+357_-6+358insAGT (n.-6+357_-6+358insAGT) c.-6+55_-6+56insAGT (n.-6+55_-6+56insAGT) | |
12 | g.109573929G>A | CA243452029 | MVK | c.-92+56G>A (n.-92+56G>A) c.-15+358G>A (n.-15+358G>A) c.-894G>A (n.-894G>A) c.-15+56G>A (n.-15+56G>A) n.231+358G>A c.-6+358G>A (n.-6+358G>A) c.-6+56G>A (n.-6+56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109573929G= | CA2062459485 | MVK | c.-92+56G= (n.-92+56G=) c.-15+358G= (n.-15+358G=) c.-894G= (n.-894G=) c.-15+56G= (n.-15+56G=) n.231+358G= c.-6+358G= (n.-6+358G=) c.-6+56G= (n.-6+56G=) | |
12 | g.109573929G>T | CA243452030 | MVK | c.-92+56G>T (n.-92+56G>T) c.-15+358G>T (n.-15+358G>T) c.-894G>T (n.-894G>T) c.-15+56G>T (n.-15+56G>T) n.231+358G>T c.-6+358G>T (n.-6+358G>T) c.-6+56G>T (n.-6+56G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109573930C>T | CA2620812498 | MVK | c.-92+57C>T (n.-92+57C>T) c.-15+359C>T (n.-15+359C>T) c.-893C>T (n.-893C>T) c.-15+57C>T (n.-15+57C>T) n.231+359C>T c.-6+359C>T (n.-6+359C>T) c.-6+57C>T (n.-6+57C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109573931T>A | CA683445609 | MVK | c.-92+58T>A (n.-92+58T>A) c.-15+360T>A (n.-15+360T>A) c.-892T>A (n.-892T>A) c.-15+58T>A (n.-15+58T>A) n.231+360T>A c.-6+360T>A (n.-6+360T>A) c.-6+58T>A (n.-6+58T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109573931T>C | CA243452032 | MVK | c.-92+58T>C (n.-92+58T>C) c.-15+360T>C (n.-15+360T>C) c.-892T>C (n.-892T>C) c.-15+58T>C (n.-15+58T>C) n.231+360T>C c.-6+360T>C (n.-6+360T>C) c.-6+58T>C (n.-6+58T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109573931T= | CA2062459487 | MVK | c.-92+58T= (n.-92+58T=) c.-15+360T= (n.-15+360T=) c.-892T= (n.-892T=) c.-15+58T= (n.-15+58T=) n.231+360T= c.-6+360T= (n.-6+360T=) c.-6+58T= (n.-6+58T=) | |
12 | g.109573933A>G | CA2620812499 | MVK | c.-92+60A>G (n.-92+60A>G) c.-15+362A>G (n.-15+362A>G) c.-890A>G (n.-890A>G) c.-15+60A>G (n.-15+60A>G) n.231+362A>G c.-6+362A>G (n.-6+362A>G) c.-6+60A>G (n.-6+60A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.109573934G>A | CA2499221423 | MVK | c.-92+61G>A (n.-92+61G>A) c.-15+363G>A (n.-15+363G>A) c.-889G>A (n.-889G>A) c.-15+61G>A (n.-15+61G>A) n.231+363G>A c.-6+363G>A (n.-6+363G>A) c.-6+61G>A (n.-6+61G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.109573934G>T | CA2620812501 | MVK | c.-92+61G>T (n.-92+61G>T) c.-15+363G>T (n.-15+363G>T) c.-889G>T (n.-889G>T) c.-15+61G>T (n.-15+61G>T) n.231+363G>T c.-6+363G>T (n.-6+363G>T) c.-6+61G>T (n.-6+61G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109573935C>A | CA2620812503 | MVK | c.-92+62C>A (n.-92+62C>A) c.-15+364C>A (n.-15+364C>A) c.-888C>A (n.-888C>A) c.-15+62C>A (n.-15+62C>A) n.231+364C>A c.-6+364C>A (n.-6+364C>A) c.-6+62C>A (n.-6+62C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109573935C>T | CA2620812504 | MVK | c.-92+62C>T (n.-92+62C>T) c.-15+364C>T (n.-15+364C>T) c.-888C>T (n.-888C>T) c.-15+62C>T (n.-15+62C>T) n.231+364C>T c.-6+364C>T (n.-6+364C>T) c.-6+62C>T (n.-6+62C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109573936del | CA2620812502 | MVK | c.-92+63del (n.-92+63del) c.-15+365del (n.-15+365del) c.-887del (n.-887del) c.-15+63del (n.-15+63del) n.231+365del c.-6+365del (n.-6+365del) c.-6+63del (n.-6+63del) | gnomAD v4 |
12 | g.109573935_109573936insACA | CA2797412068 | MVK | c.-92+62_-92+63insACA (n.-92+62_-92+63insACA) c.-15+364_-15+365insACA (n.-15+364_-15+365insACA) c.-888_-887insACA (n.-888_-887insACA) c.-15+62_-15+63insACA (n.-15+62_-15+63insACA) n.231+364_231+365insACA c.-6+364_-6+365insACA (n.-6+364_-6+365insACA) c.-6+62_-6+63insACA (n.-6+62_-6+63insACA) | |
12 | g.109573936C>A | CA2620812505 | MVK | c.-92+63C>A (n.-92+63C>A) c.-15+365C>A (n.-15+365C>A) c.-887C>A (n.-887C>A) c.-15+63C>A (n.-15+63C>A) n.231+365C>A c.-6+365C>A (n.-6+365C>A) c.-6+63C>A (n.-6+63C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109573936C= | CA2062459489 | MVK | c.-92+63C= (n.-92+63C=) c.-15+365C= (n.-15+365C=) c.-887C= (n.-887C=) c.-15+63C= (n.-15+63C=) n.231+365C= c.-6+365C= (n.-6+365C=) c.-6+63C= (n.-6+63C=) | |
12 | g.109573936C>T | CA951707988 | MVK | c.-92+63C>T (n.-92+63C>T) c.-15+365C>T (n.-15+365C>T) c.-887C>T (n.-887C>T) c.-15+63C>T (n.-15+63C>T) n.231+365C>T c.-6+365C>T (n.-6+365C>T) c.-6+63C>T (n.-6+63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109573938G>A | CA683445611 | MVK | c.-92+65G>A (n.-92+65G>A) c.-15+367G>A (n.-15+367G>A) c.-885G>A (n.-885G>A) c.-15+65G>A (n.-15+65G>A) n.231+367G>A c.-6+367G>A (n.-6+367G>A) c.-6+65G>A (n.-6+65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109573938G= | CA2062459490 | MVK | c.-92+65G= (n.-92+65G=) c.-15+367G= (n.-15+367G=) c.-885G= (n.-885G=) c.-15+65G= (n.-15+65G=) n.231+367G= c.-6+367G= (n.-6+367G=) c.-6+65G= (n.-6+65G=) | |
12 | g.109573938_109573939insAGAA | CA2797412069 | MVK | c.-92+65_-92+66insAGAA (n.-92+65_-92+66insAGAA) c.-15+367_-15+368insAGAA (n.-15+367_-15+368insAGAA) c.-885_-884insAGAA (n.-885_-884insAGAA) c.-15+65_-15+66insAGAA (n.-15+65_-15+66insAGAA) n.231+367_231+368insAGAA c.-6+367_-6+368insAGAA (n.-6+367_-6+368insAGAA) c.-6+65_-6+66insAGAA (n.-6+65_-6+66insAGAA) | |
12 | g.109573939G>A | CA2620812507 | MVK | c.-92+66G>A (n.-92+66G>A) c.-15+368G>A (n.-15+368G>A) c.-884G>A (n.-884G>A) c.-15+66G>A (n.-15+66G>A) n.231+368G>A c.-6+368G>A (n.-6+368G>A) c.-6+66G>A (n.-6+66G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109573939_109573940insACA | CA2797412070 | MVK | c.-92+66_-92+67insACA (n.-92+66_-92+67insACA) c.-15+368_-15+369insACA (n.-15+368_-15+369insACA) c.-884_-883insACA (n.-884_-883insACA) c.-15+66_-15+67insACA (n.-15+66_-15+67insACA) n.231+368_231+369insACA c.-6+368_-6+369insACA (n.-6+368_-6+369insACA) c.-6+66_-6+67insACA (n.-6+66_-6+67insACA) | |
12 | g.109573940C>A | CA683445617 | MVK | c.-92+67C>A (n.-92+67C>A) c.-15+369C>A (n.-15+369C>A) c.-883C>A (n.-883C>A) c.-15+67C>A (n.-15+67C>A) n.231+369C>A c.-6+369C>A (n.-6+369C>A) c.-6+67C>A (n.-6+67C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109573940C= | CA2062459492 | MVK | c.-92+67C= (n.-92+67C=) c.-15+369C= (n.-15+369C=) c.-883C= (n.-883C=) c.-15+67C= (n.-15+67C=) n.231+369C= c.-6+369C= (n.-6+369C=) c.-6+67C= (n.-6+67C=) | |
12 | g.109573940C>T | CA913776687 | MVK | c.-92+67C>T (n.-92+67C>T) c.-15+369C>T (n.-15+369C>T) c.-883C>T (n.-883C>T) c.-15+67C>T (n.-15+67C>T) n.231+369C>T c.-6+369C>T (n.-6+369C>T) c.-6+67C>T (n.-6+67C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.109573941G>A | CA2620812508 | MVK | c.-92+68G>A (n.-92+68G>A) c.-15+370G>A (n.-15+370G>A) c.-882G>A (n.-882G>A) c.-15+68G>A (n.-15+68G>A) n.231+370G>A c.-6+370G>A (n.-6+370G>A) c.-6+68G>A (n.-6+68G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109573941G>T | CA2620812510 | MVK | c.-92+68G>T (n.-92+68G>T) c.-15+370G>T (n.-15+370G>T) c.-882G>T (n.-882G>T) c.-15+68G>T (n.-15+68G>T) n.231+370G>T c.-6+370G>T (n.-6+370G>T) c.-6+68G>T (n.-6+68G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109573944C>T | CA2620812511 | MVK | c.-92+71C>T (n.-92+71C>T) c.-15+373C>T (n.-15+373C>T) c.-879C>T (n.-879C>T) c.-15+71C>T (n.-15+71C>T) n.231+373C>T c.-6+373C>T (n.-6+373C>T) c.-6+71C>T (n.-6+71C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109573945A>G | CA2620812514 | MVK | c.-92+72A>G (n.-92+72A>G) c.-15+374A>G (n.-15+374A>G) c.-878A>G (n.-878A>G) c.-15+72A>G (n.-15+72A>G) n.231+374A>G c.-6+374A>G (n.-6+374A>G) c.-6+72A>G (n.-6+72A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.109573945A>T | CA2620812513 | MVK | c.-92+72A>T (n.-92+72A>T) c.-15+374A>T (n.-15+374A>T) c.-878A>T (n.-878A>T) c.-15+72A>T (n.-15+72A>T) n.231+374A>T c.-6+374A>T (n.-6+374A>T) c.-6+72A>T (n.-6+72A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109573946G>T | CA2620812515 | MVK | c.-92+73G>T (n.-92+73G>T) c.-15+375G>T (n.-15+375G>T) c.-877G>T (n.-877G>T) c.-15+73G>T (n.-15+73G>T) n.231+375G>T c.-6+375G>T (n.-6+375G>T) c.-6+73G>T (n.-6+73G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109573947C>A | CA2620812516 | MVK | c.-92+74C>A (n.-92+74C>A) c.-15+376C>A (n.-15+376C>A) c.-876C>A (n.-876C>A) c.-15+74C>A (n.-15+74C>A) n.231+376C>A c.-6+376C>A (n.-6+376C>A) c.-6+74C>A (n.-6+74C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109573950del | CA2620812517 | MVK | c.-92+77del (n.-92+77del) c.-15+379del (n.-15+379del) c.-873del (n.-873del) c.-15+77del (n.-15+77del) n.231+379del c.-6+379del (n.-6+379del) c.-6+77del (n.-6+77del) | gnomAD v4 |
12 | g.109573950C= | CA2062459493 | MVK | c.-92+77C= (n.-92+77C=) c.-15+379C= (n.-15+379C=) c.-873C= (n.-873C=) c.-15+77C= (n.-15+77C=) n.231+379C= c.-6+379C= (n.-6+379C=) c.-6+77C= (n.-6+77C=) | |
12 | g.109573950C>T | CA2062459494 | MVK | c.-92+77C>T (n.-92+77C>T) c.-15+379C>T (n.-15+379C>T) c.-873C>T (n.-873C>T) c.-15+77C>T (n.-15+77C>T) n.231+379C>T c.-6+379C>T (n.-6+379C>T) c.-6+77C>T (n.-6+77C>T) | dbSNP |
12 | g.109573951T>C | CA2620812518 | MVK | c.-92+78T>C (n.-92+78T>C) c.-15+380T>C (n.-15+380T>C) c.-872T>C (n.-872T>C) c.-15+78T>C (n.-15+78T>C) n.231+380T>C c.-6+380T>C (n.-6+380T>C) c.-6+78T>C (n.-6+78T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.109573952G>A | CA2620812520 | MVK | c.-92+79G>A (n.-92+79G>A) c.-15+381G>A (n.-15+381G>A) c.-871G>A (n.-871G>A) c.-15+79G>A (n.-15+79G>A) n.231+381G>A c.-6+381G>A (n.-6+381G>A) c.-6+79G>A (n.-6+79G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109573952G>T | CA2620812521 | MVK | c.-92+79G>T (n.-92+79G>T) c.-15+381G>T (n.-15+381G>T) c.-871G>T (n.-871G>T) c.-15+79G>T (n.-15+79G>T) n.231+381G>T c.-6+381G>T (n.-6+381G>T) c.-6+79G>T (n.-6+79G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109573954G>A | CA2620812523 | MVK | c.-92+81G>A (n.-92+81G>A) c.-15+383G>A (n.-15+383G>A) c.-869G>A (n.-869G>A) c.-15+81G>A (n.-15+81G>A) n.231+383G>A c.-6+383G>A (n.-6+383G>A) c.-6+81G>A (n.-6+81G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109573954G>T | CA2620812524 | MVK | c.-92+81G>T (n.-92+81G>T) c.-15+383G>T (n.-15+383G>T) c.-869G>T (n.-869G>T) c.-15+81G>T (n.-15+81G>T) n.231+383G>T c.-6+383G>T (n.-6+383G>T) c.-6+81G>T (n.-6+81G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109573955G>A | CA2620812525 | MVK | c.-92+82G>A (n.-92+82G>A) c.-15+384G>A (n.-15+384G>A) c.-868G>A (n.-868G>A) c.-15+82G>A (n.-15+82G>A) n.231+384G>A c.-6+384G>A (n.-6+384G>A) c.-6+82G>A (n.-6+82G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109573955G>T | CA2620812527 | MVK | c.-92+82G>T (n.-92+82G>T) c.-15+384G>T (n.-15+384G>T) c.-868G>T (n.-868G>T) c.-15+82G>T (n.-15+82G>T) n.231+384G>T c.-6+384G>T (n.-6+384G>T) c.-6+82G>T (n.-6+82G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109573956C= | CA2062459496 | MVK | c.-92+83C= (n.-92+83C=) c.-15+385C= (n.-15+385C=) c.-867C= (n.-867C=) c.-15+83C= (n.-15+83C=) n.231+385C= c.-6+385C= (n.-6+385C=) c.-6+83C= (n.-6+83C=) | |
12 | g.109573956C>T | CA951707994 | MVK | c.-92+83C>T (n.-92+83C>T) c.-15+385C>T (n.-15+385C>T) c.-867C>T (n.-867C>T) c.-15+83C>T (n.-15+83C>T) n.231+385C>T c.-6+385C>T (n.-6+385C>T) c.-6+83C>T (n.-6+83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109573958C= | CA2062459497 | MVK | c.-92+85C= (n.-92+85C=) c.-15+387C= (n.-15+387C=) c.-865C= (n.-865C=) c.-15+85C= (n.-15+85C=) n.231+387C= c.-6+387C= (n.-6+387C=) c.-6+85C= (n.-6+85C=) | |
12 | g.109573958C>T | CA2062459498 | MVK | c.-92+85C>T (n.-92+85C>T) c.-15+387C>T (n.-15+387C>T) c.-865C>T (n.-865C>T) c.-15+85C>T (n.-15+85C>T) n.231+387C>T c.-6+387C>T (n.-6+387C>T) c.-6+85C>T (n.-6+85C>T) | dbSNP |
12 | g.109573958_109573959delinsCA | CA2062459499 | MVK | c.-92+85_-92+86delinsCA (n.-92+85_-92+86delinsCA) c.-15+387_-15+388delinsCA (n.-15+387_-15+388delinsCA) c.-865_-864delinsCA (n.-865_-864delinsCA) c.-15+85_-15+86delinsCA (n.-15+85_-15+86delinsCA) n.231+387_231+388delinsCA c.-6+387_-6+388delinsCA (n.-6+387_-6+388delinsCA) c.-6+85_-6+86delinsCA (n.-6+85_-6+86delinsCA) | |
12 | g.109573959del | CA951707995 | MVK | c.-92+86del (n.-92+86del) c.-15+388del (n.-15+388del) c.-864del (n.-864del) c.-15+86del (n.-15+86del) n.231+388del c.-6+388del (n.-6+388del) c.-6+86del (n.-6+86del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109573960G>A | CA2620812530 | MVK | c.-92+87G>A (n.-92+87G>A) c.-15+389G>A (n.-15+389G>A) c.-863G>A (n.-863G>A) c.-15+87G>A (n.-15+87G>A) n.231+389G>A c.-6+389G>A (n.-6+389G>A) c.-6+87G>A (n.-6+87G>A) | gnomAD v4 |