Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.109573830_109573861delinsTCGGCGCGGAGGGGCGGCGGCCGGGGAGGCGGCA2062459325MMAB,MVKc.-135_-104delinsTCGGCGCGGAGGGGCGGCGGCCGGGGAGGCGG (n.-135_-104delinsTCGGCGCGGAGGGGCGGCGGCCGGGGAGGCGG)
c.-15+259_-15+290delinsTCGGCGCGGAGGGGCGGCGGCCGGGGAGGCGG (n.-15+259_-15+290delinsTCGGCGCGGAGGGGCGGCGGCCGGGGAGGCGG)
c.-58_-27delinsTCGGCGCGGAGGGGCGGCGGCCGGGGAGGCGG (n.-58_-27delinsTCGGCGCGGAGGGGCGGCGGCCGGGGAGGCGG)
n.231+259_231+290delinsTCGGCGCGGAGGGGCGGCGGCCGGGGAGGCGG
c.-6+259_-6+290delinsTCGGCGCGGAGGGGCGGCGGCCGGGGAGGCGG (n.-6+259_-6+290delinsTCGGCGCGGAGGGGCGGCGGCCGGGGAGGCGG)
c.-381_-350delinsCCGCCTCCCCGGCCGCCGCCCCTCCGCGCCGA (n.-381_-350delinsCCGCCTCCCCGGCCGCCGCCCCTCCGCGCCGA)
c.-49_-18delinsTCGGCGCGGAGGGGCGGCGGCCGGGGAGGCGG (n.-49_-18delinsTCGGCGCGGAGGGGCGGCGGCCGGGGAGGCGG)
12g.109573836_109573866delCA951707914MMAB,MVKc.-129_-99del (n.-129_-99del)
c.-15+265_-15+295del (n.-15+265_-15+295del)
c.-52_-22del (n.-52_-22del)
n.231+265_231+295del
c.-6+265_-6+295del (n.-6+265_-6+295del)
c.-381_-351del (n.-381_-351del)
c.-43_-13del (n.-43_-13del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573842_109573858delCA2620812295MMAB,MVKc.-123_-107del (n.-123_-107del)
c.-15+271_-15+287del (n.-15+271_-15+287del)
c.-46_-30del (n.-46_-30del)
n.231+271_231+287del
c.-6+271_-6+287del (n.-6+271_-6+287del)
c.-373_-357del (n.-373_-357del)
c.-37_-21del (n.-37_-21del)
 gnomAD v4
12g.109573841_109573856delinsGGGCGGCGGCCGGGGACA2062459351MMAB,MVKc.-124_-109delinsGGGCGGCGGCCGGGGA (n.-124_-109delinsGGGCGGCGGCCGGGGA)
c.-15+270_-15+285delinsGGGCGGCGGCCGGGGA (n.-15+270_-15+285delinsGGGCGGCGGCCGGGGA)
c.-47_-32delinsGGGCGGCGGCCGGGGA (n.-47_-32delinsGGGCGGCGGCCGGGGA)
n.231+270_231+285delinsGGGCGGCGGCCGGGGA
c.-6+270_-6+285delinsGGGCGGCGGCCGGGGA (n.-6+270_-6+285delinsGGGCGGCGGCCGGGGA)
c.-376_-361delinsTCCCCGGCCGCCGCCC (n.-376_-361delinsTCCCCGGCCGCCGCCC)
c.-38_-23delinsGGGCGGCGGCCGGGGA (n.-38_-23delinsGGGCGGCGGCCGGGGA)
12g.109573841_109573859delinsGGGCGGCGGCCGGGGAGGCCA2062459352MMAB,MVKc.-124_-106delinsGGGCGGCGGCCGGGGAGGC (n.-124_-106delinsGGGCGGCGGCCGGGGAGGC)
c.-15+270_-15+288delinsGGGCGGCGGCCGGGGAGGC (n.-15+270_-15+288delinsGGGCGGCGGCCGGGGAGGC)
c.-47_-29delinsGGGCGGCGGCCGGGGAGGC (n.-47_-29delinsGGGCGGCGGCCGGGGAGGC)
n.231+270_231+288delinsGGGCGGCGGCCGGGGAGGC
c.-6+270_-6+288delinsGGGCGGCGGCCGGGGAGGC (n.-6+270_-6+288delinsGGGCGGCGGCCGGGGAGGC)
c.-379_-361delinsGCCTCCCCGGCCGCCGCCC (n.-379_-361delinsGCCTCCCCGGCCGCCGCCC)
c.-38_-20delinsGGGCGGCGGCCGGGGAGGC (n.-38_-20delinsGGGCGGCGGCCGGGGAGGC)
12g.109573849_109573905delCA2620812307MVKc.-116_-92+32del
c.-15+278_-15+334del (n.-15+278_-15+334del)
c.-39_-15+32del
n.231+278_231+334del
c.-6+278_-6+334del (n.-6+278_-6+334del)
c.-30_-6+32del
 gnomAD v4
12g.109573851_109573865dupCA607286886MMAB,MVKc.-114_-100dup (n.-114_-100dup)
c.-15+280_-15+294dup (n.-15+280_-15+294dup)
c.-37_-23dup (n.-37_-23dup)
n.231+280_231+294dup
c.-6+280_-6+294dup (n.-6+280_-6+294dup)
c.-376_-362dup (n.-376_-362dup)
c.-28_-14dup (n.-28_-14dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573851_109573865delCA2062459358MMAB,MVKc.-114_-100del (n.-114_-100del)
c.-15+280_-15+294del (n.-15+280_-15+294del)
c.-37_-23del (n.-37_-23del)
n.231+280_231+294del
c.-6+280_-6+294del (n.-6+280_-6+294del)
c.-376_-362del (n.-376_-362del)
c.-28_-14del (n.-28_-14del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573851_109573868dupCA951707923MMAB,MVKc.-114_-97dup (n.-114_-97dup)
c.-15+280_-15+297dup (n.-15+280_-15+297dup)
c.-37_-20dup (n.-37_-20dup)
n.231+280_231+297dup
c.-6+280_-6+297dup (n.-6+280_-6+297dup)
c.-379_-362dup (n.-379_-362dup)
c.-28_-11dup (n.-28_-11dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573851_109573868delCA951707924MMAB,MVKc.-114_-97del (n.-114_-97del)
c.-15+280_-15+297del (n.-15+280_-15+297del)
c.-37_-20del (n.-37_-20del)
n.231+280_231+297del
c.-6+280_-6+297del (n.-6+280_-6+297del)
c.-379_-362del (n.-379_-362del)
c.-28_-11del (n.-28_-11del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573851_109573871delCA2620812314MMAB,MVKc.-114_-94del (n.-114_-94del)
c.-15+280_-15+300del (n.-15+280_-15+300del)
c.-37_-17del (n.-37_-17del)
n.231+280_231+300del
c.-6+280_-6+300del (n.-6+280_-6+300del)
c.-382_-362del (n.-382_-362del)
c.-28_-8del (n.-28_-8del)
 gnomAD v4
12g.109573855_109573900delCA2620812334MVKc.-110_-92+27del
c.-15+284_-15+329del (n.-15+284_-15+329del)
c.-33_-15+27del
n.231+284_231+329del
c.-6+284_-6+329del (n.-6+284_-6+329del)
c.-24_-6+27del
 gnomAD v4
12g.109573851_109573904delCA2620812335MVKc.-114_-92+31del
c.-15+280_-15+333del (n.-15+280_-15+333del)
c.-37_-15+31del
n.231+280_231+333del
c.-6+280_-6+333del (n.-6+280_-6+333del)
c.-28_-6+31del
 gnomAD v4
12g.109573856_109573887delCA951707927MVKc.-109_-92+14del
c.-15+285_-15+316del (n.-15+285_-15+316del)
c.-32_-15+14del
n.231+285_231+316del
c.-6+285_-6+316del (n.-6+285_-6+316del)
c.-23_-6+14del
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573850_109573873delCA2620812347MMAB,MVKc.-115_-92del (n.-115_-92del)
c.-15+279_-15+302del (n.-15+279_-15+302del)
c.-38_-15del (n.-38_-15del)
n.231+279_231+302del
c.-6+279_-6+302del (n.-6+279_-6+302del)
c.-392_-369del (n.-392_-369del)
c.-29_-6del (n.-29_-6del)
 gnomAD v4
12g.109573858_109573878dupCA2797412037MVKc.-107_-92+5dup
c.-15+287_-15+307dup (n.-15+287_-15+307dup)
c.-30_-15+5dup
n.231+287_231+307dup
c.-6+287_-6+307dup (n.-6+287_-6+307dup)
c.-21_-6+5dup
12g.109573856delCA2620812371MMAB,MVKc.-109del (n.-109del)
c.-15+285del (n.-15+285del)
c.-32del (n.-32del)
n.231+285del
c.-6+285del (n.-6+285del)
c.-376del (n.-376del)
c.-23del (n.-23del)
 gnomAD v4
12g.109573856A=CA2062459385MMAB,MVKc.-109A= (n.-109A=)
c.-15+285A= (n.-15+285A=)
c.-32A= (n.-32A=)
n.231+285A=
c.-6+285A= (n.-6+285A=)
c.-376T= (n.-376T=)
c.-23A= (n.-23A=)
12g.109573856A>GCA951707934MMAB,MVKc.-109A>G (n.-109A>G)
c.-15+285A>G (n.-15+285A>G)
c.-32A>G (n.-32A>G)
n.231+285A>G
c.-6+285A>G (n.-6+285A>G)
c.-376T>C (n.-376T>C)
c.-23A>G (n.-23A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573856_109573862delinsAGGCGGCCA2062459386MMAB,MVKc.-109_-103delinsAGGCGGC (n.-109_-103delinsAGGCGGC)
c.-15+285_-15+291delinsAGGCGGC (n.-15+285_-15+291delinsAGGCGGC)
c.-32_-26delinsAGGCGGC (n.-32_-26delinsAGGCGGC)
n.231+285_231+291delinsAGGCGGC
c.-6+285_-6+291delinsAGGCGGC (n.-6+285_-6+291delinsAGGCGGC)
c.-382_-376delinsGCCGCCT (n.-382_-376delinsGCCGCCT)
c.-23_-17delinsAGGCGGC (n.-23_-17delinsAGGCGGC)
12g.109573857G>ACA2620812379MMAB,MVKc.-108G>A (n.-108G>A)
c.-15+286G>A (n.-15+286G>A)
c.-31G>A (n.-31G>A)
n.231+286G>A
c.-6+286G>A (n.-6+286G>A)
c.-377C>T (n.-377C>T)
c.-22G>A (n.-22G>A)
 gnomAD v4
12g.109573857G>TCA2620812380MMAB,MVKc.-108G>T (n.-108G>T)
c.-15+286G>T (n.-15+286G>T)
c.-31G>T (n.-31G>T)
n.231+286G>T
c.-6+286G>T (n.-6+286G>T)
c.-377C>A (n.-377C>A)
c.-22G>T (n.-22G>T)
 gnomAD v4
12g.109573869_109573871dupCA607286888MMAB,MVKc.-96_-94dup (n.-96_-94dup)
c.-15+298_-15+300dup (n.-15+298_-15+300dup)
c.-19_-17dup (n.-19_-17dup)
n.231+298_231+300dup
c.-6+298_-6+300dup (n.-6+298_-6+300dup)
c.-379_-377dup (n.-379_-377dup)
c.-10_-8dup (n.-10_-8dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573866_109573871dupCA243452009MMAB,MVKc.-99_-94dup (n.-99_-94dup)
c.-15+295_-15+300dup (n.-15+295_-15+300dup)
c.-22_-17dup (n.-22_-17dup)
n.231+295_231+300dup
c.-6+295_-6+300dup (n.-6+295_-6+300dup)
c.-382_-377dup (n.-382_-377dup)
c.-13_-8dup (n.-13_-8dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573869_109573871delCA607286887MMAB,MVKc.-96_-94del (n.-96_-94del)
c.-15+298_-15+300del (n.-15+298_-15+300del)
c.-19_-17del (n.-19_-17del)
n.231+298_231+300del
c.-6+298_-6+300del (n.-6+298_-6+300del)
c.-379_-377del (n.-379_-377del)
c.-10_-8del (n.-10_-8del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573866_109573871delCA683445548MMAB,MVKc.-99_-94del (n.-99_-94del)
c.-15+295_-15+300del (n.-15+295_-15+300del)
c.-22_-17del (n.-22_-17del)
n.231+295_231+300del
c.-6+295_-6+300del (n.-6+295_-6+300del)
c.-382_-377del (n.-382_-377del)
c.-13_-8del (n.-13_-8del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573858G>ACA2620812381MMAB,MVKc.-107G>A (n.-107G>A)
c.-15+287G>A (n.-15+287G>A)
c.-30G>A (n.-30G>A)
n.231+287G>A
c.-6+287G>A (n.-6+287G>A)
c.-378C>T (n.-378C>T)
c.-21G>A (n.-21G>A)
 gnomAD v4
12g.109573858G>TCA2797412039MMAB,MVKc.-107G>T (n.-107G>T)
c.-15+287G>T (n.-15+287G>T)
c.-30G>T (n.-30G>T)
n.231+287G>T
c.-6+287G>T (n.-6+287G>T)
c.-378C>A (n.-378C>A)
c.-21G>T (n.-21G>T)
12g.109573859C>ACA2062459393MMAB,MVKc.-106C>A (n.-106C>A)
c.-15+288C>A (n.-15+288C>A)
c.-29C>A (n.-29C>A)
n.231+288C>A
c.-6+288C>A (n.-6+288C>A)
c.-379G>T (n.-379G>T)
c.-20C>A (n.-20C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109573859C=CA2062459392MMAB,MVKc.-106C= (n.-106C=)
c.-15+288C= (n.-15+288C=)
c.-29C= (n.-29C=)
n.231+288C=
c.-6+288C= (n.-6+288C=)
c.-379G= (n.-379G=)
c.-20C= (n.-20C=)
12g.109573859C>GCA243452011MMAB,MVKc.-106C>G (n.-106C>G)
c.-15+288C>G (n.-15+288C>G)
c.-29C>G (n.-29C>G)
n.231+288C>G
c.-6+288C>G (n.-6+288C>G)
c.-379G>C (n.-379G>C)
c.-20C>G (n.-20C>G)
 dbSNP
12g.109573859C>TCA16606357MMAB,MVKc.-106C>T (n.-106C>T)
c.-15+288C>T (n.-15+288C>T)
c.-29C>T (n.-29C>T)
n.231+288C>T
c.-6+288C>T (n.-6+288C>T)
c.-379G>A (n.-379G>A)
c.-20C>T (n.-20C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573860G>ACA2620812386MMAB,MVKc.-105G>A (n.-105G>A)
c.-15+289G>A (n.-15+289G>A)
c.-28G>A (n.-28G>A)
n.231+289G>A
c.-6+289G>A (n.-6+289G>A)
c.-380C>T (n.-380C>T)
c.-19G>A (n.-19G>A)
 gnomAD v4
12g.109573860G>CCA2620812387MMAB,MVKc.-105G>C (n.-105G>C)
c.-15+289G>C (n.-15+289G>C)
c.-28G>C (n.-28G>C)
n.231+289G>C
c.-6+289G>C (n.-6+289G>C)
c.-380C>G (n.-380C>G)
c.-19G>C (n.-19G>C)
 gnomAD v4
12g.109573860G>TCA2620812388MMAB,MVKc.-105G>T (n.-105G>T)
c.-15+289G>T (n.-15+289G>T)
c.-28G>T (n.-28G>T)
n.231+289G>T
c.-6+289G>T (n.-6+289G>T)
c.-380C>A (n.-380C>A)
c.-19G>T (n.-19G>T)
 gnomAD v4
12g.109573861G>ACA243452014MMAB,MVKc.-104G>A (n.-104G>A)
c.-15+290G>A (n.-15+290G>A)
c.-27G>A (n.-27G>A)
n.231+290G>A
c.-6+290G>A (n.-6+290G>A)
c.-381C>T (n.-381C>T)
c.-18G>A (n.-18G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573861G=CA2062459398MMAB,MVKc.-104G= (n.-104G=)
c.-15+290G= (n.-15+290G=)
c.-27G= (n.-27G=)
n.231+290G=
c.-6+290G= (n.-6+290G=)
c.-381C= (n.-381C=)
c.-18G= (n.-18G=)
12g.109573861G>TCA2620812389MMAB,MVKc.-104G>T (n.-104G>T)
c.-15+290G>T (n.-15+290G>T)
c.-27G>T (n.-27G>T)
n.231+290G>T
c.-6+290G>T (n.-6+290G>T)
c.-381C>A (n.-381C>A)
c.-18G>T (n.-18G>T)
 gnomAD v4
12g.109573862_109573876delCA2797412040MVKc.-103_-92+3del
c.-15+291_-15+305del (n.-15+291_-15+305del)
c.-26_-15+3del
n.231+291_231+305del
c.-6+291_-6+305del (n.-6+291_-6+305del)
c.-17_-6+3del
12g.109573862C>ACA2620812390MMAB,MVKc.-103C>A (n.-103C>A)
c.-15+291C>A (n.-15+291C>A)
c.-26C>A (n.-26C>A)
n.231+291C>A
c.-6+291C>A (n.-6+291C>A)
c.-382G>T (n.-382G>T)
c.-17C>A (n.-17C>A)
 gnomAD v4
12g.109573862C>TCA2620812391MMAB,MVKc.-103C>T (n.-103C>T)
c.-15+291C>T (n.-15+291C>T)
c.-26C>T (n.-26C>T)
n.231+291C>T
c.-6+291C>T (n.-6+291C>T)
c.-382G>A (n.-382G>A)
c.-17C>T (n.-17C>T)
 gnomAD v4
12g.109573862_109573863insACA2797412041MMAB,MVKc.-103_-102insA (n.-103_-102insA)
c.-15+291_-15+292insA (n.-15+291_-15+292insA)
c.-26_-25insA (n.-26_-25insA)
n.231+291_231+292insA
c.-6+291_-6+292insA (n.-6+291_-6+292insA)
c.-383_-382insT (n.-383_-382insT)
c.-17_-16insA (n.-17_-16insA)
12g.109573862_109573863insACACA2797412042MMAB,MVKc.-103_-102insACA (n.-103_-102insACA)
c.-15+291_-15+292insACA (n.-15+291_-15+292insACA)
c.-26_-25insACA (n.-26_-25insACA)
n.231+291_231+292insACA
c.-6+291_-6+292insACA (n.-6+291_-6+292insACA)
c.-383_-382insTGT (n.-383_-382insTGT)
c.-17_-16insACA (n.-17_-16insACA)
12g.109573863G>ACA2062459402MMAB,MVKc.-102G>A (n.-102G>A)
c.-15+292G>A (n.-15+292G>A)
c.-25G>A (n.-25G>A)
n.231+292G>A
c.-6+292G>A (n.-6+292G>A)
c.-383C>T (n.-383C>T)
c.-16G>A (n.-16G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109573863G=CA2062459400MMAB,MVKc.-102G= (n.-102G=)
c.-15+292G= (n.-15+292G=)
c.-25G= (n.-25G=)
n.231+292G=
c.-6+292G= (n.-6+292G=)
c.-383C= (n.-383C=)
c.-16G= (n.-16G=)
12g.109573863G>TCA2620812392MMAB,MVKc.-102G>T (n.-102G>T)
c.-15+292G>T (n.-15+292G>T)
c.-25G>T (n.-25G>T)
n.231+292G>T
c.-6+292G>T (n.-6+292G>T)
c.-383C>A (n.-383C>A)
c.-16G>T (n.-16G>T)
 gnomAD v4
12g.109573864G>ACA2620812394MMAB,MVKc.-101G>A (n.-101G>A)
c.-15+293G>A (n.-15+293G>A)
c.-24G>A (n.-24G>A)
n.231+293G>A
c.-6+293G>A (n.-6+293G>A)
c.-384C>T (n.-384C>T)
c.-15G>A (n.-15G>A)
 gnomAD v4
12g.109573864G>TCA2797412044MMAB,MVKc.-101G>T (n.-101G>T)
c.-15+293G>T (n.-15+293G>T)
c.-24G>T (n.-24G>T)
n.231+293G>T
c.-6+293G>T (n.-6+293G>T)
c.-384C>A (n.-384C>A)
c.-15G>T (n.-15G>T)
12g.109573864_109573871delCA2797412043MMAB,MVKc.-101_-94del (n.-101_-94del)
c.-15+293_-15+300del (n.-15+293_-15+300del)
c.-24_-17del (n.-24_-17del)
n.231+293_231+300del
c.-6+293_-6+300del (n.-6+293_-6+300del)
c.-391_-384del (n.-391_-384del)
c.-15_-8del (n.-15_-8del)
12g.109573865C>ACA2620812395MMAB,MVKc.-100C>A (n.-100C>A)
c.-15+294C>A (n.-15+294C>A)
c.-23C>A (n.-23C>A)
n.231+294C>A
c.-6+294C>A (n.-6+294C>A)
c.-385G>T (n.-385G>T)
c.-14C>A (n.-14C>A)
 gnomAD v4
12g.109573865C=CA2062459404MMAB,MVKc.-100C= (n.-100C=)
c.-15+294C= (n.-15+294C=)
c.-23C= (n.-23C=)
n.231+294C=
c.-6+294C= (n.-6+294C=)
c.-385G= (n.-385G=)
c.-14C= (n.-14C=)
12g.109573865C>GCA2727167778MMAB,MVKc.-100C>G (n.-100C>G)
c.-15+294C>G (n.-15+294C>G)
c.-23C>G (n.-23C>G)
n.231+294C>G
c.-6+294C>G (n.-6+294C>G)
c.-385G>C (n.-385G>C)
c.-14C>G (n.-14C>G)
 dbSNP
12g.109573865C>TCA951707944MMAB,MVKc.-100C>T (n.-100C>T)
c.-15+294C>T (n.-15+294C>T)
c.-23C>T (n.-23C>T)
n.231+294C>T
c.-6+294C>T (n.-6+294C>T)
c.-385G>A (n.-385G>A)
c.-14C>T (n.-14C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573865_109573866insCGGGGACA2620812397MMAB,MVKc.-100_-99insCGGGGA (n.-100_-99insCGGGGA)
c.-15+294_-15+295insCGGGGA (n.-15+294_-15+295insCGGGGA)
c.-23_-22insCGGGGA (n.-23_-22insCGGGGA)
n.231+294_231+295insCGGGGA
c.-6+294_-6+295insCGGGGA (n.-6+294_-6+295insCGGGGA)
c.-386_-385insTCCCCG (n.-386_-385insTCCCCG)
c.-14_-13insCGGGGA (n.-14_-13insCGGGGA)
 gnomAD v4
12g.109573866G>ACA2620812398MMAB,MVKc.-99G>A (n.-99G>A)
c.-15+295G>A (n.-15+295G>A)
c.-22G>A (n.-22G>A)
n.231+295G>A
c.-6+295G>A (n.-6+295G>A)
c.-386C>T (n.-386C>T)
c.-13G>A (n.-13G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109573866G>TCA2620812396MMAB,MVKc.-99G>T (n.-99G>T)
c.-15+295G>T (n.-15+295G>T)
c.-22G>T (n.-22G>T)
n.231+295G>T
c.-6+295G>T (n.-6+295G>T)
c.-386C>A (n.-386C>A)
c.-13G>T (n.-13G>T)
 gnomAD v4
12g.109573867G>ACA607286889MMAB,MVKc.-98G>A (n.-98G>A)
c.-15+296G>A (n.-15+296G>A)
c.-21G>A (n.-21G>A)
n.231+296G>A
c.-6+296G>A (n.-6+296G>A)
c.-387C>T (n.-387C>T)
c.-12G>A (n.-12G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573867G=CA2062459405MMAB,MVKc.-98G= (n.-98G=)
c.-15+296G= (n.-15+296G=)
c.-21G= (n.-21G=)
n.231+296G=
c.-6+296G= (n.-6+296G=)
c.-387C= (n.-387C=)
c.-12G= (n.-12G=)
12g.109573867G>TCA2620812401MMAB,MVKc.-98G>T (n.-98G>T)
c.-15+296G>T (n.-15+296G>T)
c.-21G>T (n.-21G>T)
n.231+296G>T
c.-6+296G>T (n.-6+296G>T)
c.-387C>A (n.-387C>A)
c.-12G>T (n.-12G>T)
 gnomAD v4
12g.109573868C>ACA607286890MMAB,MVKc.-97C>A (n.-97C>A)
c.-15+297C>A (n.-15+297C>A)
c.-20C>A (n.-20C>A)
n.231+297C>A
c.-6+297C>A (n.-6+297C>A)
c.-388G>T (n.-388G>T)
c.-11C>A (n.-11C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573868C=CA2062459406MMAB,MVKc.-97C= (n.-97C=)
c.-15+297C= (n.-15+297C=)
c.-20C= (n.-20C=)
n.231+297C=
c.-6+297C= (n.-6+297C=)
c.-388G= (n.-388G=)
c.-11C= (n.-11C=)
12g.109573868C>TCA2620812402MMAB,MVKc.-97C>T (n.-97C>T)
c.-15+297C>T (n.-15+297C>T)
c.-20C>T (n.-20C>T)
n.231+297C>T
c.-6+297C>T (n.-6+297C>T)
c.-388G>A (n.-388G>A)
c.-11C>T (n.-11C>T)
 gnomAD v4
12g.109573869G>ACA2620812403MMAB,MVKc.-96G>A (n.-96G>A)
c.-15+298G>A (n.-15+298G>A)
c.-19G>A (n.-19G>A)
n.231+298G>A
c.-6+298G>A (n.-6+298G>A)
c.-389C>T (n.-389C>T)
c.-10G>A (n.-10G>A)
 gnomAD v4
12g.109573869G>CCA683445566MMAB,MVKc.-96G>C (n.-96G>C)
c.-15+298G>C (n.-15+298G>C)
c.-19G>C (n.-19G>C)
n.231+298G>C
c.-6+298G>C (n.-6+298G>C)
c.-389C>G (n.-389C>G)
c.-10G>C (n.-10G>C)
 dbSNP
12g.109573869G=CA2062459407MMAB,MVKc.-96G= (n.-96G=)
c.-15+298G= (n.-15+298G=)
c.-19G= (n.-19G=)
n.231+298G=
c.-6+298G= (n.-6+298G=)
c.-389C= (n.-389C=)
c.-10G= (n.-10G=)
12g.109573869G>TCA2620812404MMAB,MVKc.-96G>T (n.-96G>T)
c.-15+298G>T (n.-15+298G>T)
c.-19G>T (n.-19G>T)
n.231+298G>T
c.-6+298G>T (n.-6+298G>T)
c.-389C>A (n.-389C>A)
c.-10G>T (n.-10G>T)
 gnomAD v4
12g.109573870G>ACA2620812407MMAB,MVKc.-95G>A (n.-95G>A)
c.-15+299G>A (n.-15+299G>A)
c.-18G>A (n.-18G>A)
n.231+299G>A
c.-6+299G>A (n.-6+299G>A)
c.-390C>T (n.-390C>T)
c.-9G>A (n.-9G>A)
 gnomAD v4
12g.109573870G=CA2062459409MMAB,MVKc.-95G= (n.-95G=)
c.-15+299G= (n.-15+299G=)
c.-18G= (n.-18G=)
n.231+299G=
c.-6+299G= (n.-6+299G=)
c.-390C= (n.-390C=)
c.-9G= (n.-9G=)
12g.109573870G>TCA683445569MMAB,MVKc.-95G>T (n.-95G>T)
c.-15+299G>T (n.-15+299G>T)
c.-18G>T (n.-18G>T)
n.231+299G>T
c.-6+299G>T (n.-6+299G>T)
c.-390C>A (n.-390C>A)
c.-9G>T (n.-9G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573871_109573873delCA2620812406MMAB,MVKc.-94_-92del (n.-94_-92del)
c.-15+300_-15+302del (n.-15+300_-15+302del)
c.-17_-15del (n.-17_-15del)
n.231+300_231+302del
c.-6+300_-6+302del (n.-6+300_-6+302del)
c.-392_-390del (n.-392_-390del)
c.-8_-6del (n.-8_-6del)
 gnomAD v4
12g.109573871C>ACA2620812408MMAB,MVKc.-94C>A (n.-94C>A)
c.-15+300C>A (n.-15+300C>A)
c.-17C>A (n.-17C>A)
n.231+300C>A
c.-6+300C>A (n.-6+300C>A)
c.-391G>T (n.-391G>T)
c.-8C>A (n.-8C>A)
 gnomAD v4
12g.109573871C>TCA2620812409MMAB,MVKc.-94C>T (n.-94C>T)
c.-15+300C>T (n.-15+300C>T)
c.-17C>T (n.-17C>T)
n.231+300C>T
c.-6+300C>T (n.-6+300C>T)
c.-391G>A (n.-391G>A)
c.-8C>T (n.-8C>T)
 gnomAD v4
12g.109573872A=CA2062459411MMAB,MVKc.-93A= (n.-93A=)
c.-15+301A= (n.-15+301A=)
c.-16A= (n.-16A=)
n.231+301A=
c.-6+301A= (n.-6+301A=)
c.-392T= (n.-392T=)
c.-7A= (n.-7A=)
12g.109573872A>GCA2062459412MMAB,MVKc.-93A>G (n.-93A>G)
c.-15+301A>G (n.-15+301A>G)
c.-16A>G (n.-16A>G)
n.231+301A>G
c.-6+301A>G (n.-6+301A>G)
c.-392T>C (n.-392T>C)
c.-7A>G (n.-7A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109573873G>ACA10640826MMAB,MVKc.-92G>A (n.-92G>A)
c.-15+302G>A (n.-15+302G>A)
c.-15G>A (n.-15G>A)
n.231+302G>A
c.-6+302G>A (n.-6+302G>A)
c.-393C>T (n.-393C>T)
c.-6G>A (n.-6G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573873G=CA2062459416MMAB,MVKc.-92G= (n.-92G=)
c.-15+302G= (n.-15+302G=)
c.-15G= (n.-15G=)
n.231+302G=
c.-6+302G= (n.-6+302G=)
c.-393C= (n.-393C=)
c.-6G= (n.-6G=)
12g.109573873G>TCA2620812411MMAB,MVKc.-92G>T (n.-92G>T)
c.-15+302G>T (n.-15+302G>T)
c.-15G>T (n.-15G>T)
n.231+302G>T
c.-6+302G>T (n.-6+302G>T)
c.-393C>A (n.-393C>A)
c.-6G>T (n.-6G>T)
 gnomAD v4
12g.109573874G>ACA2062459421MMAB,MVKc.-92+1G>A (n.-92+1G>A)
c.-15+303G>A (n.-15+303G>A)
c.-15+1G>A (n.-15+1G>A)
n.231+303G>A
c.-6+303G>A (n.-6+303G>A)
c.-394C>T (n.-394C>T)
c.-6+1G>A (n.-6+1G>A)
 dbSNP
12g.109573874G>CCA2620812413MMAB,MVKc.-92+1G>C (n.-92+1G>C)
c.-15+303G>C (n.-15+303G>C)
c.-15+1G>C (n.-15+1G>C)
n.231+303G>C
c.-6+303G>C (n.-6+303G>C)
c.-394C>G (n.-394C>G)
c.-6+1G>C (n.-6+1G>C)
 gnomAD v4
12g.109573874G=CA2062459423MMAB,MVKc.-92+1G= (n.-92+1G=)
c.-15+303G= (n.-15+303G=)
c.-15+1G= (n.-15+1G=)
n.231+303G=
c.-6+303G= (n.-6+303G=)
c.-394C= (n.-394C=)
c.-6+1G= (n.-6+1G=)
12g.109573874G>TCA2620812414MMAB,MVKc.-92+1G>T (n.-92+1G>T)
c.-15+303G>T (n.-15+303G>T)
c.-15+1G>T (n.-15+1G>T)
n.231+303G>T
c.-6+303G>T (n.-6+303G>T)
c.-394C>A (n.-394C>A)
c.-6+1G>T (n.-6+1G>T)
 gnomAD v4
12g.109573875T>ACA2620812416MVKc.-92+2T>A (n.-92+2T>A)
c.-15+304T>A (n.-15+304T>A)
c.-15+2T>A (n.-15+2T>A)
n.231+304T>A
c.-6+304T>A (n.-6+304T>A)
c.-6+2T>A (n.-6+2T>A)
 gnomAD v4
12g.109573875T>CCA2620812418MVKc.-92+2T>C (n.-92+2T>C)
c.-15+304T>C (n.-15+304T>C)
c.-15+2T>C (n.-15+2T>C)
n.231+304T>C
c.-6+304T>C (n.-6+304T>C)
c.-6+2T>C (n.-6+2T>C)
 gnomAD v4
12g.109573876delCA2797412045MVKc.-92+3del (n.-92+3del)
c.-15+305del (n.-15+305del)
c.-15+3del (n.-15+3del)
n.231+305del
c.-6+305del (n.-6+305del)
c.-6+3del (n.-6+3del)
12g.109573876G>ACA2620812419MVKc.-92+3G>A (n.-92+3G>A)
c.-15+305G>A (n.-15+305G>A)
c.-15+3G>A (n.-15+3G>A)
n.231+305G>A
c.-6+305G>A (n.-6+305G>A)
c.-6+3G>A (n.-6+3G>A)
 gnomAD v4
12g.109573876G>CCA2797412046MVKc.-92+3G>C (n.-92+3G>C)
c.-15+305G>C (n.-15+305G>C)
c.-15+3G>C (n.-15+3G>C)
n.231+305G>C
c.-6+305G>C (n.-6+305G>C)
c.-6+3G>C (n.-6+3G>C)
12g.109573877A>GCA2620812422MVKc.-92+4A>G (n.-92+4A>G)
c.-15+306A>G (n.-15+306A>G)
c.-15+4A>G (n.-15+4A>G)
n.231+306A>G
c.-6+306A>G (n.-6+306A>G)
c.-6+4A>G (n.-6+4A>G)
 gnomAD v4
12g.109573877A>TCA2620812420MVKc.-92+4A>T (n.-92+4A>T)
c.-15+306A>T (n.-15+306A>T)
c.-15+4A>T (n.-15+4A>T)
n.231+306A>T
c.-6+306A>T (n.-6+306A>T)
c.-6+4A>T (n.-6+4A>T)
 gnomAD v4
12g.109573878G>ACA607286891MVKc.-92+5G>A (n.-92+5G>A)
c.-15+307G>A (n.-15+307G>A)
c.-15+5G>A (n.-15+5G>A)
n.231+307G>A
c.-6+307G>A (n.-6+307G>A)
c.-6+5G>A (n.-6+5G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573878G>CCA2797412047MVKc.-92+5G>C (n.-92+5G>C)
c.-15+307G>C (n.-15+307G>C)
c.-15+5G>C (n.-15+5G>C)
n.231+307G>C
c.-6+307G>C (n.-6+307G>C)
c.-6+5G>C (n.-6+5G>C)
12g.109573878G=CA2062459425MVKc.-92+5G= (n.-92+5G=)
c.-15+307G= (n.-15+307G=)
c.-15+5G= (n.-15+5G=)
n.231+307G=
c.-6+307G= (n.-6+307G=)
c.-6+5G= (n.-6+5G=)
12g.109573878G>TCA2620812423MVKc.-92+5G>T (n.-92+5G>T)
c.-15+307G>T (n.-15+307G>T)
c.-15+5G>T (n.-15+5G>T)
n.231+307G>T
c.-6+307G>T (n.-6+307G>T)
c.-6+5G>T (n.-6+5G>T)
 gnomAD v4
12g.109573878_109573879insTCA2797412048MVKc.-92+5_-92+6insT (n.-92+5_-92+6insT)
c.-15+307_-15+308insT (n.-15+307_-15+308insT)
c.-15+5_-15+6insT (n.-15+5_-15+6insT)
n.231+307_231+308insT
c.-6+307_-6+308insT (n.-6+307_-6+308insT)
c.-6+5_-6+6insT (n.-6+5_-6+6insT)
12g.109573879A>GCA2620812424MVKc.-92+6A>G (n.-92+6A>G)
c.-15+308A>G (n.-15+308A>G)
c.-15+6A>G (n.-15+6A>G)
n.231+308A>G
c.-6+308A>G (n.-6+308A>G)
c.-6+6A>G (n.-6+6A>G)
 gnomAD v4
12g.109573880G>ACA2620812425MVKc.-92+7G>A (n.-92+7G>A)
c.-15+309G>A (n.-15+309G>A)
c.-15+7G>A (n.-15+7G>A)
n.231+309G>A
c.-6+309G>A (n.-6+309G>A)
c.-6+7G>A (n.-6+7G>A)
 gnomAD v4
12g.109573881delCA2727259732MVKc.-92+8del (n.-92+8del)
c.-15+310del (n.-15+310del)
c.-15+8del (n.-15+8del)
n.231+310del
c.-6+310del (n.-6+310del)
c.-6+8del (n.-6+8del)
 dbSNP
12g.109573881G>ACA2062459428MVKc.-92+8G>A (n.-92+8G>A)
c.-15+310G>A (n.-15+310G>A)
c.-15+8G>A (n.-15+8G>A)
n.231+310G>A
c.-6+310G>A (n.-6+310G>A)
c.-6+8G>A (n.-6+8G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109573881G=CA2062459427MVKc.-92+8G= (n.-92+8G=)
c.-15+310G= (n.-15+310G=)
c.-15+8G= (n.-15+8G=)
n.231+310G=
c.-6+310G= (n.-6+310G=)
c.-6+8G= (n.-6+8G=)
12g.109573881G>TCA2620812427MVKc.-92+8G>T (n.-92+8G>T)
c.-15+310G>T (n.-15+310G>T)
c.-15+8G>T (n.-15+8G>T)
n.231+310G>T
c.-6+310G>T (n.-6+310G>T)
c.-6+8G>T (n.-6+8G>T)
 gnomAD v4
12g.109573881_109573882insACTCA2797412049MVKc.-92+8_-92+9insACT (n.-92+8_-92+9insACT)
c.-15+310_-15+311insACT (n.-15+310_-15+311insACT)
c.-15+8_-15+9insACT (n.-15+8_-15+9insACT)
n.231+310_231+311insACT
c.-6+310_-6+311insACT (n.-6+310_-6+311insACT)
c.-6+8_-6+9insACT (n.-6+8_-6+9insACT)
12g.109573882C>ACA2620812429MVKc.-92+9C>A (n.-92+9C>A)
c.-15+311C>A (n.-15+311C>A)
c.-15+9C>A (n.-15+9C>A)
n.231+311C>A
c.-6+311C>A (n.-6+311C>A)
c.-6+9C>A (n.-6+9C>A)
 gnomAD v4
12g.109573882C=CA2062459430MVKc.-92+9C= (n.-92+9C=)
c.-15+311C= (n.-15+311C=)
c.-15+9C= (n.-15+9C=)
n.231+311C=
c.-6+311C= (n.-6+311C=)
c.-6+9C= (n.-6+9C=)
12g.109573882C>TCA951707956MVKc.-92+9C>T (n.-92+9C>T)
c.-15+311C>T (n.-15+311C>T)
c.-15+9C>T (n.-15+9C>T)
n.231+311C>T
c.-6+311C>T (n.-6+311C>T)
c.-6+9C>T (n.-6+9C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573883C=CA2062459434MVKc.-92+10C= (n.-92+10C=)
c.-15+312C= (n.-15+312C=)
c.-15+10C= (n.-15+10C=)
n.231+312C=
c.-6+312C= (n.-6+312C=)
c.-6+10C= (n.-6+10C=)
12g.109573883C>TCA607286892MVKc.-92+10C>T (n.-92+10C>T)
c.-15+312C>T (n.-15+312C>T)
c.-15+10C>T (n.-15+10C>T)
n.231+312C>T
c.-6+312C>T (n.-6+312C>T)
c.-6+10C>T (n.-6+10C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573883_109573884delinsCGCA2062459433MVKc.-92+10_-92+11delinsCG (n.-92+10_-92+11delinsCG)
c.-15+312_-15+313delinsCG (n.-15+312_-15+313delinsCG)
c.-15+10_-15+11delinsCG (n.-15+10_-15+11delinsCG)
n.231+312_231+313delinsCG
c.-6+312_-6+313delinsCG (n.-6+312_-6+313delinsCG)
c.-6+10_-6+11delinsCG (n.-6+10_-6+11delinsCG)
12g.109573887_109573892dupCA2062459432MVKc.-92+14_-92+19dup (n.-92+14_-92+19dup)
c.-15+316_-15+321dup (n.-15+316_-15+321dup)
c.-15+14_-15+19dup (n.-15+14_-15+19dup)
n.231+316_231+321dup
c.-6+316_-6+321dup (n.-6+316_-6+321dup)
c.-6+14_-6+19dup (n.-6+14_-6+19dup)
 dbSNP
12g.109573884G>ACA10640101MVKc.-92+11G>A (n.-92+11G>A)
c.-15+313G>A (n.-15+313G>A)
c.-15+11G>A (n.-15+11G>A)
n.231+313G>A
c.-6+313G>A (n.-6+313G>A)
c.-6+11G>A (n.-6+11G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573884G>CCA2620812436MVKc.-92+11G>C (n.-92+11G>C)
c.-15+313G>C (n.-15+313G>C)
c.-15+11G>C (n.-15+11G>C)
n.231+313G>C
c.-6+313G>C (n.-6+313G>C)
c.-6+11G>C (n.-6+11G>C)
 gnomAD v4
12g.109573884G=CA2062459438MVKc.-92+11G= (n.-92+11G=)
c.-15+313G= (n.-15+313G=)
c.-15+11G= (n.-15+11G=)
n.231+313G=
c.-6+313G= (n.-6+313G=)
c.-6+11G= (n.-6+11G=)
12g.109573884G>TCA2620812437MVKc.-92+11G>T (n.-92+11G>T)
c.-15+313G>T (n.-15+313G>T)
c.-15+11G>T (n.-15+11G>T)
n.231+313G>T
c.-6+313G>T (n.-6+313G>T)
c.-6+11G>T (n.-6+11G>T)
 gnomAD v4
12g.109573887delCA607286893MVKc.-92+14del (n.-92+14del)
c.-15+316del (n.-15+316del)
c.-15+14del (n.-15+14del)
n.231+316del
c.-6+316del (n.-6+316del)
c.-6+14del (n.-6+14del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573884_109573885insAGTCA2797412050MVKc.-92+11_-92+12insAGT (n.-92+11_-92+12insAGT)
c.-15+313_-15+314insAGT (n.-15+313_-15+314insAGT)
c.-15+11_-15+12insAGT (n.-15+11_-15+12insAGT)
n.231+313_231+314insAGT
c.-6+313_-6+314insAGT (n.-6+313_-6+314insAGT)
c.-6+11_-6+12insAGT (n.-6+11_-6+12insAGT)
12g.109573885G>TCA2620812440MVKc.-92+12G>T (n.-92+12G>T)
c.-15+314G>T (n.-15+314G>T)
c.-15+12G>T (n.-15+12G>T)
n.231+314G>T
c.-6+314G>T (n.-6+314G>T)
c.-6+12G>T (n.-6+12G>T)
 gnomAD v4
12g.109573886G>ACA2620812443MVKc.-92+13G>A (n.-92+13G>A)
c.-15+315G>A (n.-15+315G>A)
c.-15+13G>A (n.-15+13G>A)
n.231+315G>A
c.-6+315G>A (n.-6+315G>A)
c.-6+13G>A (n.-6+13G>A)
 gnomAD v4
12g.109573886G=CA2062459442MVKc.-92+13G= (n.-92+13G=)
c.-15+315G= (n.-15+315G=)
c.-15+13G= (n.-15+13G=)
n.231+315G=
c.-6+315G= (n.-6+315G=)
c.-6+13G= (n.-6+13G=)
12g.109573886G>TCA2062459441MVKc.-92+13G>T (n.-92+13G>T)
c.-15+315G>T (n.-15+315G>T)
c.-15+13G>T (n.-15+13G>T)
n.231+315G>T
c.-6+315G>T (n.-6+315G>T)
c.-6+13G>T (n.-6+13G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109573886_109573887insAGTCA2797412051MVKc.-92+13_-92+14insAGT (n.-92+13_-92+14insAGT)
c.-15+315_-15+316insAGT (n.-15+315_-15+316insAGT)
c.-15+13_-15+14insAGT (n.-15+13_-15+14insAGT)
n.231+315_231+316insAGT
c.-6+315_-6+316insAGT (n.-6+315_-6+316insAGT)
c.-6+13_-6+14insAGT (n.-6+13_-6+14insAGT)
12g.109573887G>ACA683445592MVKc.-92+14G>A (n.-92+14G>A)
c.-15+316G>A (n.-15+316G>A)
c.-15+14G>A (n.-15+14G>A)
n.231+316G>A
c.-6+316G>A (n.-6+316G>A)
c.-6+14G>A (n.-6+14G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573887G=CA2062459443MVKc.-92+14G= (n.-92+14G=)
c.-15+316G= (n.-15+316G=)
c.-15+14G= (n.-15+14G=)
n.231+316G=
c.-6+316G= (n.-6+316G=)
c.-6+14G= (n.-6+14G=)
12g.109573887G>TCA2620812444MVKc.-92+14G>T (n.-92+14G>T)
c.-15+316G>T (n.-15+316G>T)
c.-15+14G>T (n.-15+14G>T)
n.231+316G>T
c.-6+316G>T (n.-6+316G>T)
c.-6+14G>T (n.-6+14G>T)
 gnomAD v4
12g.109573888T>CCA2062459446MVKc.-92+15T>C (n.-92+15T>C)
c.-15+317T>C (n.-15+317T>C)
c.-15+15T>C (n.-15+15T>C)
n.231+317T>C
c.-6+317T>C (n.-6+317T>C)
c.-6+15T>C (n.-6+15T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109573888T=CA2062459444MVKc.-92+15T= (n.-92+15T=)
c.-15+317T= (n.-15+317T=)
c.-15+15T= (n.-15+15T=)
n.231+317T=
c.-6+317T= (n.-6+317T=)
c.-6+15T= (n.-6+15T=)
12g.109573888_109573889insACCCA2797412052MVKc.-92+15_-92+16insACC (n.-92+15_-92+16insACC)
c.-15+317_-15+318insACC (n.-15+317_-15+318insACC)
c.-15+15_-15+16insACC (n.-15+15_-15+16insACC)
n.231+317_231+318insACC
c.-6+317_-6+318insACC (n.-6+317_-6+318insACC)
c.-6+15_-6+16insACC (n.-6+15_-6+16insACC)
12g.109573889C>ACA2620812445MVKc.-92+16C>A (n.-92+16C>A)
c.-15+318C>A (n.-15+318C>A)
c.-15+16C>A (n.-15+16C>A)
n.231+318C>A
c.-6+318C>A (n.-6+318C>A)
c.-6+16C>A (n.-6+16C>A)
 gnomAD v4
12g.109573889C=CA2062459447MVKc.-92+16C= (n.-92+16C=)
c.-15+318C= (n.-15+318C=)
c.-15+16C= (n.-15+16C=)
n.231+318C=
c.-6+318C= (n.-6+318C=)
c.-6+16C= (n.-6+16C=)
12g.109573889C>TCA16607063MVKc.-92+16C>T (n.-92+16C>T)
c.-15+318C>T (n.-15+318C>T)
c.-15+16C>T (n.-15+16C>T)
n.231+318C>T
c.-6+318C>T (n.-6+318C>T)
c.-6+16C>T (n.-6+16C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573890G>ACA2062459450MVKc.-92+17G>A (n.-92+17G>A)
c.-15+319G>A (n.-15+319G>A)
c.-15+17G>A (n.-15+17G>A)
n.231+319G>A
c.-6+319G>A (n.-6+319G>A)
c.-6+17G>A (n.-6+17G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109573890G>CCA2620812446MVKc.-92+17G>C (n.-92+17G>C)
c.-15+319G>C (n.-15+319G>C)
c.-15+17G>C (n.-15+17G>C)
n.231+319G>C
c.-6+319G>C (n.-6+319G>C)
c.-6+17G>C (n.-6+17G>C)
 gnomAD v4
12g.109573890G=CA2062459449MVKc.-92+17G= (n.-92+17G=)
c.-15+319G= (n.-15+319G=)
c.-15+17G= (n.-15+17G=)
n.231+319G=
c.-6+319G= (n.-6+319G=)
c.-6+17G= (n.-6+17G=)
12g.109573890G>TCA2620812447MVKc.-92+17G>T (n.-92+17G>T)
c.-15+319G>T (n.-15+319G>T)
c.-15+17G>T (n.-15+17G>T)
n.231+319G>T
c.-6+319G>T (n.-6+319G>T)
c.-6+17G>T (n.-6+17G>T)
 gnomAD v4
12g.109573891G>ACA951707970MVKc.-92+18G>A (n.-92+18G>A)
c.-15+320G>A (n.-15+320G>A)
c.-15+18G>A (n.-15+18G>A)
n.231+320G>A
c.-6+320G>A (n.-6+320G>A)
c.-6+18G>A (n.-6+18G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573891G=CA2062459451MVKc.-92+18G= (n.-92+18G=)
c.-15+320G= (n.-15+320G=)
c.-15+18G= (n.-15+18G=)
n.231+320G=
c.-6+320G= (n.-6+320G=)
c.-6+18G= (n.-6+18G=)
12g.109573891G>TCA2620812449MVKc.-92+18G>T (n.-92+18G>T)
c.-15+320G>T (n.-15+320G>T)
c.-15+18G>T (n.-15+18G>T)
n.231+320G>T
c.-6+320G>T (n.-6+320G>T)
c.-6+18G>T (n.-6+18G>T)
 gnomAD v4
12g.109573892G>ACA2620812453MVKc.-92+19G>A (n.-92+19G>A)
c.-15+321G>A (n.-15+321G>A)
c.-15+19G>A (n.-15+19G>A)
n.231+321G>A
c.-6+321G>A (n.-6+321G>A)
c.-6+19G>A (n.-6+19G>A)
 gnomAD v4
12g.109573892G>TCA2620812454MVKc.-92+19G>T (n.-92+19G>T)
c.-15+321G>T (n.-15+321G>T)
c.-15+19G>T (n.-15+19G>T)
n.231+321G>T
c.-6+321G>T (n.-6+321G>T)
c.-6+19G>T (n.-6+19G>T)
 gnomAD v4
12g.109573893C>ACA2620812456MVKc.-92+20C>A (n.-92+20C>A)
c.-15+322C>A (n.-15+322C>A)
c.-15+20C>A (n.-15+20C>A)
n.231+322C>A
c.-6+322C>A (n.-6+322C>A)
c.-6+20C>A (n.-6+20C>A)
 gnomAD v4
12g.109573893C>TCA2620812457MVKc.-92+20C>T (n.-92+20C>T)
c.-15+322C>T (n.-15+322C>T)
c.-15+20C>T (n.-15+20C>T)
n.231+322C>T
c.-6+322C>T (n.-6+322C>T)
c.-6+20C>T (n.-6+20C>T)
 gnomAD v4
12g.109573894G>ACA243452017MVKc.-92+21G>A (n.-92+21G>A)
c.-15+323G>A (n.-15+323G>A)
c.-15+21G>A (n.-15+21G>A)
n.231+323G>A
c.-6+323G>A (n.-6+323G>A)
c.-6+21G>A (n.-6+21G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573894G=CA2062459453MVKc.-92+21G= (n.-92+21G=)
c.-15+323G= (n.-15+323G=)
c.-15+21G= (n.-15+21G=)
n.231+323G=
c.-6+323G= (n.-6+323G=)
c.-6+21G= (n.-6+21G=)
12g.109573895G>ACA2620812458MVKc.-92+22G>A (n.-92+22G>A)
c.-15+324G>A (n.-15+324G>A)
c.-15+22G>A (n.-15+22G>A)
n.231+324G>A
c.-6+324G>A (n.-6+324G>A)
c.-6+22G>A (n.-6+22G>A)
 gnomAD v4
12g.109573895G>TCA2620812459MVKc.-92+22G>T (n.-92+22G>T)
c.-15+324G>T (n.-15+324G>T)
c.-15+22G>T (n.-15+22G>T)
n.231+324G>T
c.-6+324G>T (n.-6+324G>T)
c.-6+22G>T (n.-6+22G>T)
 gnomAD v4
12g.109573896C>ACA2620812460MVKc.-92+23C>A (n.-92+23C>A)
c.-15+325C>A (n.-15+325C>A)
c.-15+23C>A (n.-15+23C>A)
n.231+325C>A
c.-6+325C>A (n.-6+325C>A)
c.-6+23C>A (n.-6+23C>A)
 gnomAD v4
12g.109573896C=CA2062459454MVKc.-92+23C= (n.-92+23C=)
c.-15+325C= (n.-15+325C=)
c.-15+23C= (n.-15+23C=)
n.231+325C=
c.-6+325C= (n.-6+325C=)
c.-6+23C= (n.-6+23C=)
12g.109573896C>TCA607286894MVKc.-92+23C>T (n.-92+23C>T)
c.-15+325C>T (n.-15+325C>T)
c.-15+23C>T (n.-15+23C>T)
n.231+325C>T
c.-6+325C>T (n.-6+325C>T)
c.-6+23C>T (n.-6+23C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573897C=CA2062459456MVKc.-92+24C= (n.-92+24C=)
c.-15+326C= (n.-15+326C=)
c.-15+24C= (n.-15+24C=)
n.231+326C=
c.-6+326C= (n.-6+326C=)
c.-6+24C= (n.-6+24C=)
12g.109573897C>TCA683445596MVKc.-92+24C>T (n.-92+24C>T)
c.-15+326C>T (n.-15+326C>T)
c.-15+24C>T (n.-15+24C>T)
n.231+326C>T
c.-6+326C>T (n.-6+326C>T)
c.-6+24C>T (n.-6+24C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109573898G>ACA2062459458MVKc.-92+25G>A (n.-92+25G>A)
c.-15+327G>A (n.-15+327G>A)
c.-15+25G>A (n.-15+25G>A)
n.231+327G>A
c.-6+327G>A (n.-6+327G>A)
c.-6+25G>A (n.-6+25G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109573898G=CA2062459457MVKc.-92+25G= (n.-92+25G=)
c.-15+327G= (n.-15+327G=)
c.-15+25G= (n.-15+25G=)
n.231+327G=
c.-6+327G= (n.-6+327G=)
c.-6+25G= (n.-6+25G=)
12g.109573898G>TCA2620812461MVKc.-92+25G>T (n.-92+25G>T)
c.-15+327G>T (n.-15+327G>T)
c.-15+25G>T (n.-15+25G>T)
n.231+327G>T
c.-6+327G>T (n.-6+327G>T)
c.-6+25G>T (n.-6+25G>T)
 gnomAD v4
12g.109573899_109573900insAGAACA2797412053MVKc.-92+26_-92+27insAGAA (n.-92+26_-92+27insAGAA)
c.-15+328_-15+329insAGAA (n.-15+328_-15+329insAGAA)
c.-15+26_-15+27insAGAA (n.-15+26_-15+27insAGAA)
n.231+328_231+329insAGAA
c.-6+328_-6+329insAGAA (n.-6+328_-6+329insAGAA)
c.-6+26_-6+27insAGAA (n.-6+26_-6+27insAGAA)
12g.109573900G=CA2062459459MVKc.-92+27G= (n.-92+27G=)
c.-15+329G= (n.-15+329G=)
c.-15+27G= (n.-15+27G=)
n.231+329G=
c.-6+329G= (n.-6+329G=)
c.-6+27G= (n.-6+27G=)
12g.109573900G>TCA243452019MVKc.-92+27G>T (n.-92+27G>T)
c.-15+329G>T (n.-15+329G>T)
c.-15+27G>T (n.-15+27G>T)
n.231+329G>T
c.-6+329G>T (n.-6+329G>T)
c.-6+27G>T (n.-6+27G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573901C>ACA2620812462MVKc.-92+28C>A (n.-92+28C>A)
c.-15+330C>A (n.-15+330C>A)
c.-15+28C>A (n.-15+28C>A)
n.231+330C>A
c.-6+330C>A (n.-6+330C>A)
c.-6+28C>A (n.-6+28C>A)
 gnomAD v4
12g.109573901C=CA2062459462MVKc.-92+28C= (n.-92+28C=)
c.-15+330C= (n.-15+330C=)
c.-15+28C= (n.-15+28C=)
n.231+330C=
c.-6+330C= (n.-6+330C=)
c.-6+28C= (n.-6+28C=)
12g.109573901C>TCA243452021MVKc.-92+28C>T (n.-92+28C>T)
c.-15+330C>T (n.-15+330C>T)
c.-15+28C>T (n.-15+28C>T)
n.231+330C>T
c.-6+330C>T (n.-6+330C>T)
c.-6+28C>T (n.-6+28C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573902G>ACA2620812463MVKc.-92+29G>A (n.-92+29G>A)
c.-15+331G>A (n.-15+331G>A)
c.-15+29G>A (n.-15+29G>A)
n.231+331G>A
c.-6+331G>A (n.-6+331G>A)
c.-6+29G>A (n.-6+29G>A)
 gnomAD v4
12g.109573902_109573907delCA2797412054MVKc.-92+29_-92+34del (n.-92+29_-92+34del)
c.-15+331_-15+336del (n.-15+331_-15+336del)
c.-15+29_-15+34del (n.-15+29_-15+34del)
n.231+331_231+336del
c.-6+331_-6+336del (n.-6+331_-6+336del)
c.-6+29_-6+34del (n.-6+29_-6+34del)
12g.109573902_109573914delCA2797412055MVKc.-92+29_-92+41del (n.-92+29_-92+41del)
c.-15+331_-15+343del (n.-15+331_-15+343del)
c.-15+29_-15+41del (n.-15+29_-15+41del)
n.231+331_231+343del
c.-6+331_-6+343del (n.-6+331_-6+343del)
c.-6+29_-6+41del (n.-6+29_-6+41del)
12g.109573903G>ACA2620812464MVKc.-92+30G>A (n.-92+30G>A)
c.-15+332G>A (n.-15+332G>A)
c.-15+30G>A (n.-15+30G>A)
n.231+332G>A
c.-6+332G>A (n.-6+332G>A)
c.-6+30G>A (n.-6+30G>A)
 gnomAD v4
12g.109573903G=CA2062459465MVKc.-92+30G= (n.-92+30G=)
c.-15+332G= (n.-15+332G=)
c.-15+30G= (n.-15+30G=)
n.231+332G=
c.-6+332G= (n.-6+332G=)
c.-6+30G= (n.-6+30G=)
12g.109573903G>TCA243452022MVKc.-92+30G>T (n.-92+30G>T)
c.-15+332G>T (n.-15+332G>T)
c.-15+30G>T (n.-15+30G>T)
n.231+332G>T
c.-6+332G>T (n.-6+332G>T)
c.-6+30G>T (n.-6+30G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573904C>ACA2620812466MVKc.-92+31C>A (n.-92+31C>A)
c.-15+333C>A (n.-15+333C>A)
c.-15+31C>A (n.-15+31C>A)
n.231+333C>A
c.-6+333C>A (n.-6+333C>A)
c.-6+31C>A (n.-6+31C>A)
 gnomAD v4
12g.109573904C>TCA2620812465MVKc.-92+31C>T (n.-92+31C>T)
c.-15+333C>T (n.-15+333C>T)
c.-15+31C>T (n.-15+31C>T)
n.231+333C>T
c.-6+333C>T (n.-6+333C>T)
c.-6+31C>T (n.-6+31C>T)
 gnomAD v4
12g.109573905G>ACA2062459468MVKc.-92+32G>A (n.-92+32G>A)
c.-15+334G>A (n.-15+334G>A)
c.-15+32G>A (n.-15+32G>A)
n.231+334G>A
c.-6+334G>A (n.-6+334G>A)
c.-6+32G>A (n.-6+32G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109573905G=CA2062459467MVKc.-92+32G= (n.-92+32G=)
c.-15+334G= (n.-15+334G=)
c.-15+32G= (n.-15+32G=)
n.231+334G=
c.-6+334G= (n.-6+334G=)
c.-6+32G= (n.-6+32G=)
12g.109573905G>TCA2620812467MVKc.-92+32G>T (n.-92+32G>T)
c.-15+334G>T (n.-15+334G>T)
c.-15+32G>T (n.-15+32G>T)
n.231+334G>T
c.-6+334G>T (n.-6+334G>T)
c.-6+32G>T (n.-6+32G>T)
 gnomAD v4
12g.109573906C=CA2062459470MVKc.-92+33C= (n.-92+33C=)
c.-15+335C= (n.-15+335C=)
c.-15+33C= (n.-15+33C=)
n.231+335C=
c.-6+335C= (n.-6+335C=)
c.-6+33C= (n.-6+33C=)
12g.109573906C>GCA607286895MVKc.-92+33C>G (n.-92+33C>G)
c.-15+335C>G (n.-15+335C>G)
c.-15+33C>G (n.-15+33C>G)
n.231+335C>G
c.-6+335C>G (n.-6+335C>G)
c.-6+33C>G (n.-6+33C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573906C>TCA243452024MVKc.-92+33C>T (n.-92+33C>T)
c.-15+335C>T (n.-15+335C>T)
c.-15+33C>T (n.-15+33C>T)
n.231+335C>T
c.-6+335C>T (n.-6+335C>T)
c.-6+33C>T (n.-6+33C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573907G>TCA2620812469MVKc.-92+34G>T (n.-92+34G>T)
c.-15+336G>T (n.-15+336G>T)
c.-15+34G>T (n.-15+34G>T)
n.231+336G>T
c.-6+336G>T (n.-6+336G>T)
c.-6+34G>T (n.-6+34G>T)
 gnomAD v4
12g.109573908A>GCA2620812470MVKc.-92+35A>G (n.-92+35A>G)
c.-15+337A>G (n.-15+337A>G)
c.-15+35A>G (n.-15+35A>G)
n.231+337A>G
c.-6+337A>G (n.-6+337A>G)
c.-6+35A>G (n.-6+35A>G)
 gnomAD v4
12g.109573908A>TCA2620812471MVKc.-92+35A>T (n.-92+35A>T)
c.-15+337A>T (n.-15+337A>T)
c.-15+35A>T (n.-15+35A>T)
n.231+337A>T
c.-6+337A>T (n.-6+337A>T)
c.-6+35A>T (n.-6+35A>T)
 gnomAD v4
12g.109573909G>TCA2620812472MVKc.-92+36G>T (n.-92+36G>T)
c.-15+338G>T (n.-15+338G>T)
c.-15+36G>T (n.-15+36G>T)
n.231+338G>T
c.-6+338G>T (n.-6+338G>T)
c.-6+36G>T (n.-6+36G>T)
 gnomAD v4
12g.109573909_109573910insACACA2797412056MVKc.-92+36_-92+37insACA (n.-92+36_-92+37insACA)
c.-15+338_-15+339insACA (n.-15+338_-15+339insACA)
c.-15+36_-15+37insACA (n.-15+36_-15+37insACA)
n.231+338_231+339insACA
c.-6+338_-6+339insACA (n.-6+338_-6+339insACA)
c.-6+36_-6+37insACA (n.-6+36_-6+37insACA)
12g.109573910G>ACA2062459473MVKc.-92+37G>A (n.-92+37G>A)
c.-15+339G>A (n.-15+339G>A)
c.-15+37G>A (n.-15+37G>A)
n.231+339G>A
c.-6+339G>A (n.-6+339G>A)
c.-6+37G>A (n.-6+37G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109573910G=CA2062459471MVKc.-92+37G= (n.-92+37G=)
c.-15+339G= (n.-15+339G=)
c.-15+37G= (n.-15+37G=)
n.231+339G=
c.-6+339G= (n.-6+339G=)
c.-6+37G= (n.-6+37G=)
12g.109573910G>TCA2620812473MVKc.-92+37G>T (n.-92+37G>T)
c.-15+339G>T (n.-15+339G>T)
c.-15+37G>T (n.-15+37G>T)
n.231+339G>T
c.-6+339G>T (n.-6+339G>T)
c.-6+37G>T (n.-6+37G>T)
 gnomAD v4
12g.109573911T>ACA2062459475MVKc.-92+38T>A (n.-92+38T>A)
c.-15+340T>A (n.-15+340T>A)
c.-15+38T>A (n.-15+38T>A)
n.231+340T>A
c.-6+340T>A (n.-6+340T>A)
c.-6+38T>A (n.-6+38T>A)
 dbSNP
12g.109573911T>CCA2620812475MVKc.-92+38T>C (n.-92+38T>C)
c.-15+340T>C (n.-15+340T>C)
c.-15+38T>C (n.-15+38T>C)
n.231+340T>C
c.-6+340T>C (n.-6+340T>C)
c.-6+38T>C (n.-6+38T>C)
 gnomAD v4
12g.109573911T=CA2062459474MVKc.-92+38T= (n.-92+38T=)
c.-15+340T= (n.-15+340T=)
c.-15+38T= (n.-15+38T=)
n.231+340T=
c.-6+340T= (n.-6+340T=)
c.-6+38T= (n.-6+38T=)
12g.109573911_109573912insTACA2620812477MVKc.-92+38_-92+39insTA (n.-92+38_-92+39insTA)
c.-15+340_-15+341insTA (n.-15+340_-15+341insTA)
c.-15+38_-15+39insTA (n.-15+38_-15+39insTA)
n.231+340_231+341insTA
c.-6+340_-6+341insTA (n.-6+340_-6+341insTA)
c.-6+38_-6+39insTA (n.-6+38_-6+39insTA)
 gnomAD v4
12g.109573912C>TCA2797412057MVKc.-92+39C>T (n.-92+39C>T)
c.-15+341C>T (n.-15+341C>T)
c.-15+39C>T (n.-15+39C>T)
n.231+341C>T
c.-6+341C>T (n.-6+341C>T)
c.-6+39C>T (n.-6+39C>T)
12g.109573912_109573913insACA2797412058MVKc.-92+39_-92+40insA (n.-92+39_-92+40insA)
c.-15+341_-15+342insA (n.-15+341_-15+342insA)
c.-15+39_-15+40insA (n.-15+39_-15+40insA)
n.231+341_231+342insA
c.-6+341_-6+342insA (n.-6+341_-6+342insA)
c.-6+39_-6+40insA (n.-6+39_-6+40insA)
12g.109573913C>ACA2620812478MVKc.-92+40C>A (n.-92+40C>A)
c.-15+342C>A (n.-15+342C>A)
c.-15+40C>A (n.-15+40C>A)
n.231+342C>A
c.-6+342C>A (n.-6+342C>A)
c.-6+40C>A (n.-6+40C>A)
 gnomAD v4
12g.109573913_109573914insAGTACA2797412059MVKc.-92+40_-92+41insAGTA (n.-92+40_-92+41insAGTA)
c.-15+342_-15+343insAGTA (n.-15+342_-15+343insAGTA)
c.-15+40_-15+41insAGTA (n.-15+40_-15+41insAGTA)
n.231+342_231+343insAGTA
c.-6+342_-6+343insAGTA (n.-6+342_-6+343insAGTA)
c.-6+40_-6+41insAGTA (n.-6+40_-6+41insAGTA)
12g.109573914delCA2797412060MVKc.-92+41del (n.-92+41del)
c.-15+343del (n.-15+343del)
c.-15+41del (n.-15+41del)
n.231+343del
c.-6+343del (n.-6+343del)
c.-6+41del (n.-6+41del)
12g.109573914T>CCA2620812480MVKc.-92+41T>C (n.-92+41T>C)
c.-15+343T>C (n.-15+343T>C)
c.-15+41T>C (n.-15+41T>C)
n.231+343T>C
c.-6+343T>C (n.-6+343T>C)
c.-6+41T>C (n.-6+41T>C)
 gnomAD v4
12g.109573915A>GCA2620812481MVKc.-92+42A>G (n.-92+42A>G)
c.-15+344A>G (n.-15+344A>G)
c.-15+42A>G (n.-15+42A>G)
n.231+344A>G
c.-6+344A>G (n.-6+344A>G)
c.-6+42A>G (n.-6+42A>G)
 gnomAD v4
12g.109573916G>CCA2797412061MVKc.-92+43G>C (n.-92+43G>C)
c.-15+345G>C (n.-15+345G>C)
c.-15+43G>C (n.-15+43G>C)
n.231+345G>C
c.-6+345G>C (n.-6+345G>C)
c.-6+43G>C (n.-6+43G>C)
12g.109573916G>TCA2620812482MVKc.-92+43G>T (n.-92+43G>T)
c.-15+345G>T (n.-15+345G>T)
c.-15+43G>T (n.-15+43G>T)
n.231+345G>T
c.-6+345G>T (n.-6+345G>T)
c.-6+43G>T (n.-6+43G>T)
 gnomAD v4
12g.109573918C>TCA2797412062MVKc.-92+45C>T (n.-92+45C>T)
c.-15+347C>T (n.-15+347C>T)
c.-905C>T (n.-905C>T)
c.-15+45C>T (n.-15+45C>T)
n.231+347C>T
c.-6+347C>T (n.-6+347C>T)
c.-6+45C>T (n.-6+45C>T)
12g.109573919C>ACA2620812483MVKc.-92+46C>A (n.-92+46C>A)
c.-15+348C>A (n.-15+348C>A)
c.-904C>A (n.-904C>A)
c.-15+46C>A (n.-15+46C>A)
n.231+348C>A
c.-6+348C>A (n.-6+348C>A)
c.-6+46C>A (n.-6+46C>A)
 gnomAD v4
12g.109573920C>ACA2620812484MVKc.-92+47C>A (n.-92+47C>A)
c.-15+349C>A (n.-15+349C>A)
c.-903C>A (n.-903C>A)
c.-15+47C>A (n.-15+47C>A)
n.231+349C>A
c.-6+349C>A (n.-6+349C>A)
c.-6+47C>A (n.-6+47C>A)
 gnomAD v4
12g.109573920C>TCA2620812485MVKc.-92+47C>T (n.-92+47C>T)
c.-15+349C>T (n.-15+349C>T)
c.-903C>T (n.-903C>T)
c.-15+47C>T (n.-15+47C>T)
n.231+349C>T
c.-6+349C>T (n.-6+349C>T)
c.-6+47C>T (n.-6+47C>T)
 gnomAD v4
12g.109573921A>GCA2620812486MVKc.-92+48A>G (n.-92+48A>G)
c.-15+350A>G (n.-15+350A>G)
c.-902A>G (n.-902A>G)
c.-15+48A>G (n.-15+48A>G)
n.231+350A>G
c.-6+350A>G (n.-6+350A>G)
c.-6+48A>G (n.-6+48A>G)
 gnomAD v4
12g.109573921dupCA2797412063MVKc.-92+48dup (n.-92+48dup)
c.-15+350dup (n.-15+350dup)
c.-902dup (n.-902dup)
c.-15+48dup (n.-15+48dup)
n.231+350dup
c.-6+350dup (n.-6+350dup)
c.-6+48dup (n.-6+48dup)
12g.109573922G>ACA243452025MVKc.-92+49G>A (n.-92+49G>A)
c.-15+351G>A (n.-15+351G>A)
c.-901G>A (n.-901G>A)
c.-15+49G>A (n.-15+49G>A)
n.231+351G>A
c.-6+351G>A (n.-6+351G>A)
c.-6+49G>A (n.-6+49G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573922G=CA2062459476MVKc.-92+49G= (n.-92+49G=)
c.-15+351G= (n.-15+351G=)
c.-901G= (n.-901G=)
c.-15+49G= (n.-15+49G=)
n.231+351G=
c.-6+351G= (n.-6+351G=)
c.-6+49G= (n.-6+49G=)
12g.109573922G>TCA2620812487MVKc.-92+49G>T (n.-92+49G>T)
c.-15+351G>T (n.-15+351G>T)
c.-901G>T (n.-901G>T)
c.-15+49G>T (n.-15+49G>T)
n.231+351G>T
c.-6+351G>T (n.-6+351G>T)
c.-6+49G>T (n.-6+49G>T)
 gnomAD v4
12g.109573922_109573923insACACA2797412064MVKc.-92+49_-92+50insACA (n.-92+49_-92+50insACA)
c.-15+351_-15+352insACA (n.-15+351_-15+352insACA)
c.-901_-900insACA (n.-901_-900insACA)
c.-15+49_-15+50insACA (n.-15+49_-15+50insACA)
n.231+351_231+352insACA
c.-6+351_-6+352insACA (n.-6+351_-6+352insACA)
c.-6+49_-6+50insACA (n.-6+49_-6+50insACA)
12g.109573922_109573923insAGTCA2797412065MVKc.-92+49_-92+50insAGT (n.-92+49_-92+50insAGT)
c.-15+351_-15+352insAGT (n.-15+351_-15+352insAGT)
c.-901_-900insAGT (n.-901_-900insAGT)
c.-15+49_-15+50insAGT (n.-15+49_-15+50insAGT)
n.231+351_231+352insAGT
c.-6+351_-6+352insAGT (n.-6+351_-6+352insAGT)
c.-6+49_-6+50insAGT (n.-6+49_-6+50insAGT)
12g.109573923G>TCA2620812489MVKc.-92+50G>T (n.-92+50G>T)
c.-15+352G>T (n.-15+352G>T)
c.-900G>T (n.-900G>T)
c.-15+50G>T (n.-15+50G>T)
n.231+352G>T
c.-6+352G>T (n.-6+352G>T)
c.-6+50G>T (n.-6+50G>T)
 gnomAD v4
12g.109573924_109573925insGATCA2797412066MVKc.-92+51_-92+52insGAT (n.-92+51_-92+52insGAT)
c.-15+353_-15+354insGAT (n.-15+353_-15+354insGAT)
c.-899_-898insGAT (n.-899_-898insGAT)
c.-15+51_-15+52insGAT (n.-15+51_-15+52insGAT)
n.231+353_231+354insGAT
c.-6+353_-6+354insGAT (n.-6+353_-6+354insGAT)
c.-6+51_-6+52insGAT (n.-6+51_-6+52insGAT)
12g.109573925C>ACA2620812490MVKc.-92+52C>A (n.-92+52C>A)
c.-15+354C>A (n.-15+354C>A)
c.-898C>A (n.-898C>A)
c.-15+52C>A (n.-15+52C>A)
n.231+354C>A
c.-6+354C>A (n.-6+354C>A)
c.-6+52C>A (n.-6+52C>A)
 gnomAD v4
12g.109573925C=CA2062459479MVKc.-92+52C= (n.-92+52C=)
c.-15+354C= (n.-15+354C=)
c.-898C= (n.-898C=)
c.-15+52C= (n.-15+52C=)
n.231+354C=
c.-6+354C= (n.-6+354C=)
c.-6+52C= (n.-6+52C=)
12g.109573925C>TCA2062459480MVKc.-92+52C>T (n.-92+52C>T)
c.-15+354C>T (n.-15+354C>T)
c.-898C>T (n.-898C>T)
c.-15+52C>T (n.-15+52C>T)
n.231+354C>T
c.-6+354C>T (n.-6+354C>T)
c.-6+52C>T (n.-6+52C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109573926G>ACA2620812491MVKc.-92+53G>A (n.-92+53G>A)
c.-15+355G>A (n.-15+355G>A)
c.-897G>A (n.-897G>A)
c.-15+53G>A (n.-15+53G>A)
n.231+355G>A
c.-6+355G>A (n.-6+355G>A)
c.-6+53G>A (n.-6+53G>A)
 gnomAD v4
12g.109573926G>TCA2620812492MVKc.-92+53G>T (n.-92+53G>T)
c.-15+355G>T (n.-15+355G>T)
c.-897G>T (n.-897G>T)
c.-15+53G>T (n.-15+53G>T)
n.231+355G>T
c.-6+355G>T (n.-6+355G>T)
c.-6+53G>T (n.-6+53G>T)
 gnomAD v4
12g.109573927A=CA2062459481MVKc.-92+54A= (n.-92+54A=)
c.-15+356A= (n.-15+356A=)
c.-896A= (n.-896A=)
c.-15+54A= (n.-15+54A=)
n.231+356A=
c.-6+356A= (n.-6+356A=)
c.-6+54A= (n.-6+54A=)
12g.109573927A>TCA683445607MVKc.-92+54A>T (n.-92+54A>T)
c.-15+356A>T (n.-15+356A>T)
c.-896A>T (n.-896A>T)
c.-15+54A>T (n.-15+54A>T)
n.231+356A>T
c.-6+356A>T (n.-6+356A>T)
c.-6+54A>T (n.-6+54A>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109573928C>ACA2620812495MVKc.-92+55C>A (n.-92+55C>A)
c.-15+357C>A (n.-15+357C>A)
c.-895C>A (n.-895C>A)
c.-15+55C>A (n.-15+55C>A)
n.231+357C>A
c.-6+357C>A (n.-6+357C>A)
c.-6+55C>A (n.-6+55C>A)
 gnomAD v4
12g.109573928C=CA2062459483MVKc.-92+55C= (n.-92+55C=)
c.-15+357C= (n.-15+357C=)
c.-895C= (n.-895C=)
c.-15+55C= (n.-15+55C=)
n.231+357C=
c.-6+357C= (n.-6+357C=)
c.-6+55C= (n.-6+55C=)
12g.109573928C>TCA243452027MVKc.-92+55C>T (n.-92+55C>T)
c.-15+357C>T (n.-15+357C>T)
c.-895C>T (n.-895C>T)
c.-15+55C>T (n.-15+55C>T)
n.231+357C>T
c.-6+357C>T (n.-6+357C>T)
c.-6+55C>T (n.-6+55C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573928_109573929insAGTCA2797412067MVKc.-92+55_-92+56insAGT (n.-92+55_-92+56insAGT)
c.-15+357_-15+358insAGT (n.-15+357_-15+358insAGT)
c.-895_-894insAGT (n.-895_-894insAGT)
c.-15+55_-15+56insAGT (n.-15+55_-15+56insAGT)
n.231+357_231+358insAGT
c.-6+357_-6+358insAGT (n.-6+357_-6+358insAGT)
c.-6+55_-6+56insAGT (n.-6+55_-6+56insAGT)
12g.109573929G>ACA243452029MVKc.-92+56G>A (n.-92+56G>A)
c.-15+358G>A (n.-15+358G>A)
c.-894G>A (n.-894G>A)
c.-15+56G>A (n.-15+56G>A)
n.231+358G>A
c.-6+358G>A (n.-6+358G>A)
c.-6+56G>A (n.-6+56G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109573929G=CA2062459485MVKc.-92+56G= (n.-92+56G=)
c.-15+358G= (n.-15+358G=)
c.-894G= (n.-894G=)
c.-15+56G= (n.-15+56G=)
n.231+358G=
c.-6+358G= (n.-6+358G=)
c.-6+56G= (n.-6+56G=)
12g.109573929G>TCA243452030MVKc.-92+56G>T (n.-92+56G>T)
c.-15+358G>T (n.-15+358G>T)
c.-894G>T (n.-894G>T)
c.-15+56G>T (n.-15+56G>T)
n.231+358G>T
c.-6+358G>T (n.-6+358G>T)
c.-6+56G>T (n.-6+56G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573930C>TCA2620812498MVKc.-92+57C>T (n.-92+57C>T)
c.-15+359C>T (n.-15+359C>T)
c.-893C>T (n.-893C>T)
c.-15+57C>T (n.-15+57C>T)
n.231+359C>T
c.-6+359C>T (n.-6+359C>T)
c.-6+57C>T (n.-6+57C>T)
 gnomAD v4
12g.109573931T>ACA683445609MVKc.-92+58T>A (n.-92+58T>A)
c.-15+360T>A (n.-15+360T>A)
c.-892T>A (n.-892T>A)
c.-15+58T>A (n.-15+58T>A)
n.231+360T>A
c.-6+360T>A (n.-6+360T>A)
c.-6+58T>A (n.-6+58T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573931T>CCA243452032MVKc.-92+58T>C (n.-92+58T>C)
c.-15+360T>C (n.-15+360T>C)
c.-892T>C (n.-892T>C)
c.-15+58T>C (n.-15+58T>C)
n.231+360T>C
c.-6+360T>C (n.-6+360T>C)
c.-6+58T>C (n.-6+58T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573931T=CA2062459487MVKc.-92+58T= (n.-92+58T=)
c.-15+360T= (n.-15+360T=)
c.-892T= (n.-892T=)
c.-15+58T= (n.-15+58T=)
n.231+360T=
c.-6+360T= (n.-6+360T=)
c.-6+58T= (n.-6+58T=)
12g.109573933A>GCA2620812499MVKc.-92+60A>G (n.-92+60A>G)
c.-15+362A>G (n.-15+362A>G)
c.-890A>G (n.-890A>G)
c.-15+60A>G (n.-15+60A>G)
n.231+362A>G
c.-6+362A>G (n.-6+362A>G)
c.-6+60A>G (n.-6+60A>G)
 gnomAD v4
12g.109573934G>ACA2499221423MVKc.-92+61G>A (n.-92+61G>A)
c.-15+363G>A (n.-15+363G>A)
c.-889G>A (n.-889G>A)
c.-15+61G>A (n.-15+61G>A)
n.231+363G>A
c.-6+363G>A (n.-6+363G>A)
c.-6+61G>A (n.-6+61G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.109573934G>TCA2620812501MVKc.-92+61G>T (n.-92+61G>T)
c.-15+363G>T (n.-15+363G>T)
c.-889G>T (n.-889G>T)
c.-15+61G>T (n.-15+61G>T)
n.231+363G>T
c.-6+363G>T (n.-6+363G>T)
c.-6+61G>T (n.-6+61G>T)
 gnomAD v4
12g.109573935C>ACA2620812503MVKc.-92+62C>A (n.-92+62C>A)
c.-15+364C>A (n.-15+364C>A)
c.-888C>A (n.-888C>A)
c.-15+62C>A (n.-15+62C>A)
n.231+364C>A
c.-6+364C>A (n.-6+364C>A)
c.-6+62C>A (n.-6+62C>A)
 gnomAD v4
12g.109573935C>TCA2620812504MVKc.-92+62C>T (n.-92+62C>T)
c.-15+364C>T (n.-15+364C>T)
c.-888C>T (n.-888C>T)
c.-15+62C>T (n.-15+62C>T)
n.231+364C>T
c.-6+364C>T (n.-6+364C>T)
c.-6+62C>T (n.-6+62C>T)
 gnomAD v4
12g.109573936delCA2620812502MVKc.-92+63del (n.-92+63del)
c.-15+365del (n.-15+365del)
c.-887del (n.-887del)
c.-15+63del (n.-15+63del)
n.231+365del
c.-6+365del (n.-6+365del)
c.-6+63del (n.-6+63del)
 gnomAD v4
12g.109573935_109573936insACACA2797412068MVKc.-92+62_-92+63insACA (n.-92+62_-92+63insACA)
c.-15+364_-15+365insACA (n.-15+364_-15+365insACA)
c.-888_-887insACA (n.-888_-887insACA)
c.-15+62_-15+63insACA (n.-15+62_-15+63insACA)
n.231+364_231+365insACA
c.-6+364_-6+365insACA (n.-6+364_-6+365insACA)
c.-6+62_-6+63insACA (n.-6+62_-6+63insACA)
12g.109573936C>ACA2620812505MVKc.-92+63C>A (n.-92+63C>A)
c.-15+365C>A (n.-15+365C>A)
c.-887C>A (n.-887C>A)
c.-15+63C>A (n.-15+63C>A)
n.231+365C>A
c.-6+365C>A (n.-6+365C>A)
c.-6+63C>A (n.-6+63C>A)
 gnomAD v4
12g.109573936C=CA2062459489MVKc.-92+63C= (n.-92+63C=)
c.-15+365C= (n.-15+365C=)
c.-887C= (n.-887C=)
c.-15+63C= (n.-15+63C=)
n.231+365C=
c.-6+365C= (n.-6+365C=)
c.-6+63C= (n.-6+63C=)
12g.109573936C>TCA951707988MVKc.-92+63C>T (n.-92+63C>T)
c.-15+365C>T (n.-15+365C>T)
c.-887C>T (n.-887C>T)
c.-15+63C>T (n.-15+63C>T)
n.231+365C>T
c.-6+365C>T (n.-6+365C>T)
c.-6+63C>T (n.-6+63C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573938G>ACA683445611MVKc.-92+65G>A (n.-92+65G>A)
c.-15+367G>A (n.-15+367G>A)
c.-885G>A (n.-885G>A)
c.-15+65G>A (n.-15+65G>A)
n.231+367G>A
c.-6+367G>A (n.-6+367G>A)
c.-6+65G>A (n.-6+65G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573938G=CA2062459490MVKc.-92+65G= (n.-92+65G=)
c.-15+367G= (n.-15+367G=)
c.-885G= (n.-885G=)
c.-15+65G= (n.-15+65G=)
n.231+367G=
c.-6+367G= (n.-6+367G=)
c.-6+65G= (n.-6+65G=)
12g.109573938_109573939insAGAACA2797412069MVKc.-92+65_-92+66insAGAA (n.-92+65_-92+66insAGAA)
c.-15+367_-15+368insAGAA (n.-15+367_-15+368insAGAA)
c.-885_-884insAGAA (n.-885_-884insAGAA)
c.-15+65_-15+66insAGAA (n.-15+65_-15+66insAGAA)
n.231+367_231+368insAGAA
c.-6+367_-6+368insAGAA (n.-6+367_-6+368insAGAA)
c.-6+65_-6+66insAGAA (n.-6+65_-6+66insAGAA)
12g.109573939G>ACA2620812507MVKc.-92+66G>A (n.-92+66G>A)
c.-15+368G>A (n.-15+368G>A)
c.-884G>A (n.-884G>A)
c.-15+66G>A (n.-15+66G>A)
n.231+368G>A
c.-6+368G>A (n.-6+368G>A)
c.-6+66G>A (n.-6+66G>A)
 gnomAD v4
12g.109573939_109573940insACACA2797412070MVKc.-92+66_-92+67insACA (n.-92+66_-92+67insACA)
c.-15+368_-15+369insACA (n.-15+368_-15+369insACA)
c.-884_-883insACA (n.-884_-883insACA)
c.-15+66_-15+67insACA (n.-15+66_-15+67insACA)
n.231+368_231+369insACA
c.-6+368_-6+369insACA (n.-6+368_-6+369insACA)
c.-6+66_-6+67insACA (n.-6+66_-6+67insACA)
12g.109573940C>ACA683445617MVKc.-92+67C>A (n.-92+67C>A)
c.-15+369C>A (n.-15+369C>A)
c.-883C>A (n.-883C>A)
c.-15+67C>A (n.-15+67C>A)
n.231+369C>A
c.-6+369C>A (n.-6+369C>A)
c.-6+67C>A (n.-6+67C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573940C=CA2062459492MVKc.-92+67C= (n.-92+67C=)
c.-15+369C= (n.-15+369C=)
c.-883C= (n.-883C=)
c.-15+67C= (n.-15+67C=)
n.231+369C=
c.-6+369C= (n.-6+369C=)
c.-6+67C= (n.-6+67C=)
12g.109573940C>TCA913776687MVKc.-92+67C>T (n.-92+67C>T)
c.-15+369C>T (n.-15+369C>T)
c.-883C>T (n.-883C>T)
c.-15+67C>T (n.-15+67C>T)
n.231+369C>T
c.-6+369C>T (n.-6+369C>T)
c.-6+67C>T (n.-6+67C>T)
 dbSNP gnomAD v2
12g.109573941G>ACA2620812508MVKc.-92+68G>A (n.-92+68G>A)
c.-15+370G>A (n.-15+370G>A)
c.-882G>A (n.-882G>A)
c.-15+68G>A (n.-15+68G>A)
n.231+370G>A
c.-6+370G>A (n.-6+370G>A)
c.-6+68G>A (n.-6+68G>A)
 gnomAD v4
12g.109573941G>TCA2620812510MVKc.-92+68G>T (n.-92+68G>T)
c.-15+370G>T (n.-15+370G>T)
c.-882G>T (n.-882G>T)
c.-15+68G>T (n.-15+68G>T)
n.231+370G>T
c.-6+370G>T (n.-6+370G>T)
c.-6+68G>T (n.-6+68G>T)
 gnomAD v4
12g.109573944C>TCA2620812511MVKc.-92+71C>T (n.-92+71C>T)
c.-15+373C>T (n.-15+373C>T)
c.-879C>T (n.-879C>T)
c.-15+71C>T (n.-15+71C>T)
n.231+373C>T
c.-6+373C>T (n.-6+373C>T)
c.-6+71C>T (n.-6+71C>T)
 gnomAD v4
12g.109573945A>GCA2620812514MVKc.-92+72A>G (n.-92+72A>G)
c.-15+374A>G (n.-15+374A>G)
c.-878A>G (n.-878A>G)
c.-15+72A>G (n.-15+72A>G)
n.231+374A>G
c.-6+374A>G (n.-6+374A>G)
c.-6+72A>G (n.-6+72A>G)
 gnomAD v4
12g.109573945A>TCA2620812513MVKc.-92+72A>T (n.-92+72A>T)
c.-15+374A>T (n.-15+374A>T)
c.-878A>T (n.-878A>T)
c.-15+72A>T (n.-15+72A>T)
n.231+374A>T
c.-6+374A>T (n.-6+374A>T)
c.-6+72A>T (n.-6+72A>T)
 gnomAD v4
12g.109573946G>TCA2620812515MVKc.-92+73G>T (n.-92+73G>T)
c.-15+375G>T (n.-15+375G>T)
c.-877G>T (n.-877G>T)
c.-15+73G>T (n.-15+73G>T)
n.231+375G>T
c.-6+375G>T (n.-6+375G>T)
c.-6+73G>T (n.-6+73G>T)
 gnomAD v4
12g.109573947C>ACA2620812516MVKc.-92+74C>A (n.-92+74C>A)
c.-15+376C>A (n.-15+376C>A)
c.-876C>A (n.-876C>A)
c.-15+74C>A (n.-15+74C>A)
n.231+376C>A
c.-6+376C>A (n.-6+376C>A)
c.-6+74C>A (n.-6+74C>A)
 gnomAD v4
12g.109573950delCA2620812517MVKc.-92+77del (n.-92+77del)
c.-15+379del (n.-15+379del)
c.-873del (n.-873del)
c.-15+77del (n.-15+77del)
n.231+379del
c.-6+379del (n.-6+379del)
c.-6+77del (n.-6+77del)
 gnomAD v4
12g.109573950C=CA2062459493MVKc.-92+77C= (n.-92+77C=)
c.-15+379C= (n.-15+379C=)
c.-873C= (n.-873C=)
c.-15+77C= (n.-15+77C=)
n.231+379C=
c.-6+379C= (n.-6+379C=)
c.-6+77C= (n.-6+77C=)
12g.109573950C>TCA2062459494MVKc.-92+77C>T (n.-92+77C>T)
c.-15+379C>T (n.-15+379C>T)
c.-873C>T (n.-873C>T)
c.-15+77C>T (n.-15+77C>T)
n.231+379C>T
c.-6+379C>T (n.-6+379C>T)
c.-6+77C>T (n.-6+77C>T)
 dbSNP
12g.109573951T>CCA2620812518MVKc.-92+78T>C (n.-92+78T>C)
c.-15+380T>C (n.-15+380T>C)
c.-872T>C (n.-872T>C)
c.-15+78T>C (n.-15+78T>C)
n.231+380T>C
c.-6+380T>C (n.-6+380T>C)
c.-6+78T>C (n.-6+78T>C)
 gnomAD v4
12g.109573952G>ACA2620812520MVKc.-92+79G>A (n.-92+79G>A)
c.-15+381G>A (n.-15+381G>A)
c.-871G>A (n.-871G>A)
c.-15+79G>A (n.-15+79G>A)
n.231+381G>A
c.-6+381G>A (n.-6+381G>A)
c.-6+79G>A (n.-6+79G>A)
 gnomAD v4
12g.109573952G>TCA2620812521MVKc.-92+79G>T (n.-92+79G>T)
c.-15+381G>T (n.-15+381G>T)
c.-871G>T (n.-871G>T)
c.-15+79G>T (n.-15+79G>T)
n.231+381G>T
c.-6+381G>T (n.-6+381G>T)
c.-6+79G>T (n.-6+79G>T)
 gnomAD v4
12g.109573954G>ACA2620812523MVKc.-92+81G>A (n.-92+81G>A)
c.-15+383G>A (n.-15+383G>A)
c.-869G>A (n.-869G>A)
c.-15+81G>A (n.-15+81G>A)
n.231+383G>A
c.-6+383G>A (n.-6+383G>A)
c.-6+81G>A (n.-6+81G>A)
 gnomAD v4
12g.109573954G>TCA2620812524MVKc.-92+81G>T (n.-92+81G>T)
c.-15+383G>T (n.-15+383G>T)
c.-869G>T (n.-869G>T)
c.-15+81G>T (n.-15+81G>T)
n.231+383G>T
c.-6+383G>T (n.-6+383G>T)
c.-6+81G>T (n.-6+81G>T)
 gnomAD v4
12g.109573955G>ACA2620812525MVKc.-92+82G>A (n.-92+82G>A)
c.-15+384G>A (n.-15+384G>A)
c.-868G>A (n.-868G>A)
c.-15+82G>A (n.-15+82G>A)
n.231+384G>A
c.-6+384G>A (n.-6+384G>A)
c.-6+82G>A (n.-6+82G>A)
 gnomAD v4
12g.109573955G>TCA2620812527MVKc.-92+82G>T (n.-92+82G>T)
c.-15+384G>T (n.-15+384G>T)
c.-868G>T (n.-868G>T)
c.-15+82G>T (n.-15+82G>T)
n.231+384G>T
c.-6+384G>T (n.-6+384G>T)
c.-6+82G>T (n.-6+82G>T)
 gnomAD v4
12g.109573956C=CA2062459496MVKc.-92+83C= (n.-92+83C=)
c.-15+385C= (n.-15+385C=)
c.-867C= (n.-867C=)
c.-15+83C= (n.-15+83C=)
n.231+385C=
c.-6+385C= (n.-6+385C=)
c.-6+83C= (n.-6+83C=)
12g.109573956C>TCA951707994MVKc.-92+83C>T (n.-92+83C>T)
c.-15+385C>T (n.-15+385C>T)
c.-867C>T (n.-867C>T)
c.-15+83C>T (n.-15+83C>T)
n.231+385C>T
c.-6+385C>T (n.-6+385C>T)
c.-6+83C>T (n.-6+83C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched