UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109573763G>A | CA2620812144 | MMAB,MVK | c.-15+192G>A (n.-15+192G>A) n.231+192G>A c.-6+192G>A (n.-6+192G>A) c.-283C>T (n.-283C>T) c.-125G>A (n.-125G>A) c.-116G>A (n.-116G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573763G>C | CA243451982 | MMAB,MVK | c.-15+192G>C (n.-15+192G>C) n.231+192G>C c.-6+192G>C (n.-6+192G>C) c.-283C>G (n.-283C>G) c.-125G>C (n.-125G>C) c.-116G>C (n.-116G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109573763G= | CA2062459244 | MMAB,MVK | c.-15+192G= (n.-15+192G=) n.231+192G= c.-6+192G= (n.-6+192G=) c.-283C= (n.-283C=) c.-125G= (n.-125G=) c.-116G= (n.-116G=) | |
| 12 | g.109573763G>T | CA2620812145 | MMAB,MVK | c.-15+192G>T (n.-15+192G>T) n.231+192G>T c.-6+192G>T (n.-6+192G>T) c.-283C>A (n.-283C>A) c.-125G>T (n.-125G>T) c.-116G>T (n.-116G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573764T>A | CA2620812146 | MMAB,MVK | c.-15+193T>A (n.-15+193T>A) n.231+193T>A c.-6+193T>A (n.-6+193T>A) c.-284A>T (n.-284A>T) c.-124T>A (n.-124T>A) c.-115T>A (n.-115T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573764T>C | CA2620812147 | MMAB,MVK | c.-15+193T>C (n.-15+193T>C) n.231+193T>C c.-6+193T>C (n.-6+193T>C) c.-284A>G (n.-284A>G) c.-124T>C (n.-124T>C) c.-115T>C (n.-115T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573765A= | CA2062459246 | MMAB,MVK | c.-15+194A= (n.-15+194A=) n.231+194A= c.-6+194A= (n.-6+194A=) c.-285T= (n.-285T=) c.-123A= (n.-123A=) c.-114A= (n.-114A=) | |
| 12 | g.109573765A>G | CA243451983 | MMAB,MVK | c.-15+194A>G (n.-15+194A>G) n.231+194A>G c.-6+194A>G (n.-6+194A>G) c.-285T>C (n.-285T>C) c.-123A>G (n.-123A>G) c.-114A>G (n.-114A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109573767_109573769del | CA2620812148 | MMAB,MVK | c.-15+196_-15+198del (n.-15+196_-15+198del) n.231+196_231+198del c.-6+196_-6+198del (n.-6+196_-6+198del) c.-287_-285del (n.-287_-285del) c.-121_-119del (n.-121_-119del) c.-112_-110del (n.-112_-110del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573766C>G | CA2620812149 | MMAB,MVK | c.-15+195C>G (n.-15+195C>G) n.231+195C>G c.-6+195C>G (n.-6+195C>G) c.-286G>C (n.-286G>C) c.-122C>G (n.-122C>G) c.-113C>G (n.-113C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573767A>G | CA2620812150 | MMAB,MVK | c.-15+196A>G (n.-15+196A>G) n.231+196A>G c.-6+196A>G (n.-6+196A>G) c.-287T>C (n.-287T>C) c.-121A>G (n.-121A>G) c.-112A>G (n.-112A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573768A= | CA2062459248 | MMAB,MVK | c.-15+197A= (n.-15+197A=) n.231+197A= c.-6+197A= (n.-6+197A=) c.-288T= (n.-288T=) c.-120A= (n.-120A=) c.-111A= (n.-111A=) | |
| 12 | g.109573768A>G | CA243451985 | MMAB,MVK | c.-15+197A>G (n.-15+197A>G) n.231+197A>G c.-6+197A>G (n.-6+197A>G) c.-288T>C (n.-288T>C) c.-120A>G (n.-120A>G) c.-111A>G (n.-111A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109573769C>A | CA2727262399 | MMAB,MVK | c.-15+198C>A (n.-15+198C>A) n.231+198C>A c.-6+198C>A (n.-6+198C>A) c.-289G>T (n.-289G>T) c.-119C>A (n.-119C>A) c.-110C>A (n.-110C>A) | dbSNP |
| 12 | g.109573769C>T | CA2620812151 | MMAB,MVK | c.-15+198C>T (n.-15+198C>T) n.231+198C>T c.-6+198C>T (n.-6+198C>T) c.-289G>A (n.-289G>A) c.-119C>T (n.-119C>T) c.-110C>T (n.-110C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573769_109573770insAG | CA2797412014 | MMAB,MVK | c.-15+198_-15+199insAG (n.-15+198_-15+199insAG) n.231+198_231+199insAG c.-6+198_-6+199insAG (n.-6+198_-6+199insAG) c.-290_-289insCT (n.-290_-289insCT) c.-119_-118insAG (n.-119_-118insAG) c.-110_-109insAG (n.-110_-109insAG) | |
| 12 | g.109573770G>A | CA607286882 | MMAB,MVK | c.-15+199G>A (n.-15+199G>A) n.231+199G>A c.-6+199G>A (n.-6+199G>A) c.-290C>T (n.-290C>T) c.-118G>A (n.-118G>A) c.-109G>A (n.-109G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109573770G= | CA2062459253 | MMAB,MVK | c.-15+199G= (n.-15+199G=) n.231+199G= c.-6+199G= (n.-6+199G=) c.-290C= (n.-290C=) c.-118G= (n.-118G=) c.-109G= (n.-109G=) | |
| 12 | g.109573770G>T | CA2620812152 | MMAB,MVK | c.-15+199G>T (n.-15+199G>T) n.231+199G>T c.-6+199G>T (n.-6+199G>T) c.-290C>A (n.-290C>A) c.-118G>T (n.-118G>T) c.-109G>T (n.-109G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573771C>A | CA2620812153 | MMAB,MVK | c.-15+200C>A (n.-15+200C>A) n.231+200C>A c.-6+200C>A (n.-6+200C>A) c.-291G>T (n.-291G>T) c.-117C>A (n.-117C>A) c.-108C>A (n.-108C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573771C= | CA2062459257 | MMAB,MVK | c.-15+200C= (n.-15+200C=) n.231+200C= c.-6+200C= (n.-6+200C=) c.-291G= (n.-291G=) c.-117C= (n.-117C=) c.-108C= (n.-108C=) | |
| 12 | g.109573771C>G | CA607286883 | MMAB,MVK | c.-15+200C>G (n.-15+200C>G) n.231+200C>G c.-6+200C>G (n.-6+200C>G) c.-291G>C (n.-291G>C) c.-117C>G (n.-117C>G) c.-108C>G (n.-108C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109573771C>T | CA2062459259 | MMAB,MVK | c.-15+200C>T (n.-15+200C>T) n.231+200C>T c.-6+200C>T (n.-6+200C>T) c.-291G>A (n.-291G>A) c.-117C>T (n.-117C>T) c.-108C>T (n.-108C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109573772C>A | CA2620812154 | MMAB,MVK | c.-15+201C>A (n.-15+201C>A) n.231+201C>A c.-6+201C>A (n.-6+201C>A) c.-292G>T (n.-292G>T) c.-116C>A (n.-116C>A) c.-107C>A (n.-107C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573772C= | CA2062459262 | MMAB,MVK | c.-15+201C= (n.-15+201C=) n.231+201C= c.-6+201C= (n.-6+201C=) c.-292G= (n.-292G=) c.-116C= (n.-116C=) c.-107C= (n.-107C=) | |
| 12 | g.109573772C>T | CA2062459263 | MMAB,MVK | c.-15+201C>T (n.-15+201C>T) n.231+201C>T c.-6+201C>T (n.-6+201C>T) c.-292G>A (n.-292G>A) c.-116C>T (n.-116C>T) c.-107C>T (n.-107C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109573773T>C | CA2620812155 | MMAB,MVK | c.-15+202T>C (n.-15+202T>C) n.231+202T>C c.-6+202T>C (n.-6+202T>C) c.-293A>G (n.-293A>G) c.-115T>C (n.-115T>C) c.-106T>C (n.-106T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573774C>A | CA2620812156 | MMAB,MVK | c.-15+203C>A (n.-15+203C>A) n.231+203C>A c.-6+203C>A (n.-6+203C>A) c.-294G>T (n.-294G>T) c.-114C>A (n.-114C>A) c.-105C>A (n.-105C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573775C>T | CA2602459033 | MMAB,MVK | c.-15+204C>T (n.-15+204C>T) n.231+204C>T c.-6+204C>T (n.-6+204C>T) c.-295G>A (n.-295G>A) c.-113C>T (n.-113C>T) c.-104C>T (n.-104C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109573776T>C | CA2620812157 | MMAB,MVK | c.-15+205T>C (n.-15+205T>C) n.231+205T>C c.-6+205T>C (n.-6+205T>C) c.-296A>G (n.-296A>G) c.-112T>C (n.-112T>C) c.-103T>C (n.-103T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573776T>G | CA2620812158 | MMAB,MVK | c.-15+205T>G (n.-15+205T>G) n.231+205T>G c.-6+205T>G (n.-6+205T>G) c.-296A>C (n.-296A>C) c.-112T>G (n.-112T>G) c.-103T>G (n.-103T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573777C>A | CA683445488 | MMAB,MVK | c.-15+206C>A (n.-15+206C>A) n.231+206C>A c.-6+206C>A (n.-6+206C>A) c.-297G>T (n.-297G>T) c.-111C>A (n.-111C>A) c.-102C>A (n.-102C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109573777C= | CA2062459265 | MMAB,MVK | c.-15+206C= (n.-15+206C=) n.231+206C= c.-6+206C= (n.-6+206C=) c.-297G= (n.-297G=) c.-111C= (n.-111C=) c.-102C= (n.-102C=) | |
| 12 | g.109573777C>T | CA2620812161 | MMAB,MVK | c.-15+206C>T (n.-15+206C>T) n.231+206C>T c.-6+206C>T (n.-6+206C>T) c.-297G>A (n.-297G>A) c.-111C>T (n.-111C>T) c.-102C>T (n.-102C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573777_109573793del | CA2620812160 | MMAB,MVK | c.-15+206_-15+222del (n.-15+206_-15+222del) n.231+206_231+222del c.-6+206_-6+222del (n.-6+206_-6+222del) c.-313_-297del (n.-313_-297del) c.-111_-95del (n.-111_-95del) c.-102_-86del (n.-102_-86del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573778C>A | CA2620812162 | MMAB,MVK | c.-15+207C>A (n.-15+207C>A) n.231+207C>A c.-6+207C>A (n.-6+207C>A) c.-298G>T (n.-298G>T) c.-110C>A (n.-110C>A) c.-101C>A (n.-101C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573778C>T | CA2620812163 | MMAB,MVK | c.-15+207C>T (n.-15+207C>T) n.231+207C>T c.-6+207C>T (n.-6+207C>T) c.-298G>A (n.-298G>A) c.-110C>T (n.-110C>T) c.-101C>T (n.-101C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573779C>A | CA243451987 | MMAB,MVK | c.-15+208C>A (n.-15+208C>A) n.231+208C>A c.-6+208C>A (n.-6+208C>A) c.-299G>T (n.-299G>T) c.-109C>A (n.-109C>A) c.-100C>A (n.-100C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109573779C= | CA2062459267 | MMAB,MVK | c.-15+208C= (n.-15+208C=) n.231+208C= c.-6+208C= (n.-6+208C=) c.-299G= (n.-299G=) c.-109C= (n.-109C=) c.-100C= (n.-100C=) | |
| 12 | g.109573780C= | CA2062459269 | MMAB,MVK | c.-15+209C= (n.-15+209C=) n.231+209C= c.-6+209C= (n.-6+209C=) c.-300G= (n.-300G=) c.-108C= (n.-108C=) c.-99C= (n.-99C=) | |
| 12 | g.109573780C>G | CA243451988 | MMAB,MVK | c.-15+209C>G (n.-15+209C>G) n.231+209C>G c.-6+209C>G (n.-6+209C>G) c.-300G>C (n.-300G>C) c.-108C>G (n.-108C>G) c.-99C>G (n.-99C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109573780C>T | CA2620812164 | MMAB,MVK | c.-15+209C>T (n.-15+209C>T) n.231+209C>T c.-6+209C>T (n.-6+209C>T) c.-300G>A (n.-300G>A) c.-108C>T (n.-108C>T) c.-99C>T (n.-99C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573780_109573781delinsCT | CA2062459271 | MMAB,MVK | c.-15+209_-15+210delinsCT (n.-15+209_-15+210delinsCT) n.231+209_231+210delinsCT c.-6+209_-6+210delinsCT (n.-6+209_-6+210delinsCT) c.-301_-300delinsAG (n.-301_-300delinsAG) c.-108_-107delinsCT (n.-108_-107delinsCT) c.-99_-98delinsCT (n.-99_-98delinsCT) | |
| 12 | g.109573781T>A | CA2620812167 | MMAB,MVK | c.-15+210T>A (n.-15+210T>A) n.231+210T>A c.-6+210T>A (n.-6+210T>A) c.-301A>T (n.-301A>T) c.-107T>A (n.-107T>A) c.-98T>A (n.-98T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573781T>C | CA2620812166 | MMAB,MVK | c.-15+210T>C (n.-15+210T>C) n.231+210T>C c.-6+210T>C (n.-6+210T>C) c.-301A>G (n.-301A>G) c.-107T>C (n.-107T>C) c.-98T>C (n.-98T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573781T>G | CA683445490 | MMAB,MVK | c.-15+210T>G (n.-15+210T>G) n.231+210T>G c.-6+210T>G (n.-6+210T>G) c.-301A>C (n.-301A>C) c.-107T>G (n.-107T>G) c.-98T>G (n.-98T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109573781T= | CA2062459274 | MMAB,MVK | c.-15+210T= (n.-15+210T=) n.231+210T= c.-6+210T= (n.-6+210T=) c.-301A= (n.-301A=) c.-107T= (n.-107T=) c.-98T= (n.-98T=) | |
| 12 | g.109573782del | CA2062459272 | MMAB,MVK | c.-15+211del (n.-15+211del) n.231+211del c.-6+211del (n.-6+211del) c.-301del (n.-301del) c.-106del (n.-106del) c.-97del (n.-97del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109573782T>A | CA2620812169 | MMAB,MVK | c.-15+211T>A (n.-15+211T>A) n.231+211T>A c.-6+211T>A (n.-6+211T>A) c.-302A>T (n.-302A>T) c.-106T>A (n.-106T>A) c.-97T>A (n.-97T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573782T>C | CA2620812170 | MMAB,MVK | c.-15+211T>C (n.-15+211T>C) n.231+211T>C c.-6+211T>C (n.-6+211T>C) c.-302A>G (n.-302A>G) c.-106T>C (n.-106T>C) c.-97T>C (n.-97T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573783G>A | CA2062459277 | MMAB,MVK | c.-15+212G>A (n.-15+212G>A) n.231+212G>A c.-6+212G>A (n.-6+212G>A) c.-303C>T (n.-303C>T) c.-105G>A (n.-105G>A) c.-96G>A (n.-96G>A) | dbSNP |
| 12 | g.109573783G= | CA2062459276 | MMAB,MVK | c.-15+212G= (n.-15+212G=) n.231+212G= c.-6+212G= (n.-6+212G=) c.-303C= (n.-303C=) c.-105G= (n.-105G=) c.-96G= (n.-96G=) | |
| 12 | g.109573784A>C | CA2620812171 | MMAB,MVK | c.-15+213A>C (n.-15+213A>C) n.231+213A>C c.-6+213A>C (n.-6+213A>C) c.-304T>G (n.-304T>G) c.-104A>C (n.-104A>C) c.-95A>C (n.-95A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573784A>G | CA2620812172 | MMAB,MVK | c.-15+213A>G (n.-15+213A>G) n.231+213A>G c.-6+213A>G (n.-6+213A>G) c.-304T>C (n.-304T>C) c.-104A>G (n.-104A>G) c.-95A>G (n.-95A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573785G>T | CA2620812173 | MMAB,MVK | c.-15+214G>T (n.-15+214G>T) n.231+214G>T c.-6+214G>T (n.-6+214G>T) c.-305C>A (n.-305C>A) c.-103G>T (n.-103G>T) c.-94G>T (n.-94G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573786G>A | CA2620812174 | MMAB,MVK | c.-15+215G>A (n.-15+215G>A) n.231+215G>A c.-6+215G>A (n.-6+215G>A) c.-306C>T (n.-306C>T) c.-102G>A (n.-102G>A) c.-93G>A (n.-93G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573789C= | CA2062459280 | MMAB,MVK | c.-15+218C= (n.-15+218C=) n.231+218C= c.-6+218C= (n.-6+218C=) c.-309G= (n.-309G=) c.-99C= (n.-99C=) c.-90C= (n.-90C=) | |
| 12 | g.109573789C>G | CA243451990 | MMAB,MVK | c.-15+218C>G (n.-15+218C>G) n.231+218C>G c.-6+218C>G (n.-6+218C>G) c.-309G>C (n.-309G>C) c.-99C>G (n.-99C>G) c.-90C>G (n.-90C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109573789C>T | CA607286884 | MMAB,MVK | c.-15+218C>T (n.-15+218C>T) n.231+218C>T c.-6+218C>T (n.-6+218C>T) c.-309G>A (n.-309G>A) c.-99C>T (n.-99C>T) c.-90C>T (n.-90C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109573790G>A | CA2062459286 | MMAB,MVK | c.-15+219G>A (n.-15+219G>A) n.231+219G>A c.-6+219G>A (n.-6+219G>A) c.-310C>T (n.-310C>T) c.-98G>A (n.-98G>A) c.-89G>A (n.-89G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109573790G>C | CA243451994 | MMAB,MVK | c.-15+219G>C (n.-15+219G>C) n.231+219G>C c.-6+219G>C (n.-6+219G>C) c.-310C>G (n.-310C>G) c.-98G>C (n.-98G>C) c.-89G>C (n.-89G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109573790G= | CA2062459285 | MMAB,MVK | c.-15+219G= (n.-15+219G=) n.231+219G= c.-6+219G= (n.-6+219G=) c.-310C= (n.-310C=) c.-98G= (n.-98G=) c.-89G= (n.-89G=) | |
| 12 | g.109573790G>T | CA683445497 | MMAB,MVK | c.-15+219G>T (n.-15+219G>T) n.231+219G>T c.-6+219G>T (n.-6+219G>T) c.-310C>A (n.-310C>A) c.-98G>T (n.-98G>T) c.-89G>T (n.-89G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109573792dup | CA243451992 | MMAB,MVK | c.-15+221dup (n.-15+221dup) n.231+221dup c.-6+221dup (n.-6+221dup) c.-310dup (n.-310dup) c.-96dup (n.-96dup) c.-87dup (n.-87dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109573791_109573808del | CA2797412015 | MMAB,MVK | c.-15+220_-15+237del (n.-15+220_-15+237del) n.231+220_231+237del c.-6+220_-6+237del (n.-6+220_-6+237del) c.-327_-310del (n.-327_-310del) c.-97_-80del (n.-97_-80del) c.-88_-71del (n.-88_-71del) | |
| 12 | g.109573791G>C | CA2620812184 | MMAB,MVK | c.-15+220G>C (n.-15+220G>C) n.231+220G>C c.-6+220G>C (n.-6+220G>C) c.-311C>G (n.-311C>G) c.-97G>C (n.-97G>C) c.-88G>C (n.-88G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573793C>A | CA2620812186 | MMAB,MVK | c.-15+222C>A (n.-15+222C>A) c.-95C>A (n.-95C>A) n.231+222C>A c.-6+222C>A (n.-6+222C>A) c.-313G>T (n.-313G>T) c.-86C>A (n.-86C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573793C= | CA2062459289 | MMAB,MVK | c.-15+222C= (n.-15+222C=) c.-95C= (n.-95C=) n.231+222C= c.-6+222C= (n.-6+222C=) c.-313G= (n.-313G=) c.-86C= (n.-86C=) | |
| 12 | g.109573793C>G | CA2062459291 | MMAB,MVK | c.-15+222C>G (n.-15+222C>G) c.-95C>G (n.-95C>G) n.231+222C>G c.-6+222C>G (n.-6+222C>G) c.-313G>C (n.-313G>C) c.-86C>G (n.-86C>G) | dbSNP |
| 12 | g.109573793C>T | CA2062459290 | MMAB,MVK | c.-15+222C>T (n.-15+222C>T) c.-95C>T (n.-95C>T) n.231+222C>T c.-6+222C>T (n.-6+222C>T) c.-313G>A (n.-313G>A) c.-86C>T (n.-86C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109573793_109573794insACA | CA2797412016 | MMAB,MVK | c.-15+222_-15+223insACA (n.-15+222_-15+223insACA) c.-94-1_-94insACA (n.-94-1_-94insACA) c.-95_-94insACA (n.-95_-94insACA) n.231+222_231+223insACA c.-6+222_-6+223insACA (n.-6+222_-6+223insACA) c.-314_-313insTGT (n.-314_-313insTGT) c.-86_-85insACA (n.-86_-85insACA) c.-85-1_-85insACA (n.-85-1_-85insACA) | |
| 12 | g.109573794G>A | CA683445498 | MMAB,MVK | c.-15+223G>A (n.-15+223G>A) c.-94G>A (n.-94G>A) n.231+223G>A c.-6+223G>A (n.-6+223G>A) c.-314C>T (n.-314C>T) c.-85G>A (n.-85G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109573794G= | CA2062459292 | MMAB,MVK | c.-15+223G= (n.-15+223G=) c.-94G= (n.-94G=) n.231+223G= c.-6+223G= (n.-6+223G=) c.-314C= (n.-314C=) c.-85G= (n.-85G=) | |
| 12 | g.109573794G>T | CA2797412017 | MMAB,MVK | c.-15+223G>T (n.-15+223G>T) c.-94G>T (n.-94G>T) n.231+223G>T c.-6+223G>T (n.-6+223G>T) c.-314C>A (n.-314C>A) c.-85G>T (n.-85G>T) | |
| 12 | g.109573797C>A | CA2620812188 | MMAB,MVK | c.-15+226C>A (n.-15+226C>A) c.-91C>A (n.-91C>A) n.231+226C>A c.-6+226C>A (n.-6+226C>A) c.-317G>T (n.-317G>T) c.-82C>A (n.-82C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573797C= | CA2062459294 | MMAB,MVK | c.-15+226C= (n.-15+226C=) c.-91C= (n.-91C=) n.231+226C= c.-6+226C= (n.-6+226C=) c.-317G= (n.-317G=) c.-82C= (n.-82C=) | |
| 12 | g.109573797C>T | CA243451995 | MMAB,MVK | c.-15+226C>T (n.-15+226C>T) c.-91C>T (n.-91C>T) n.231+226C>T c.-6+226C>T (n.-6+226C>T) c.-317G>A (n.-317G>A) c.-82C>T (n.-82C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109573798T>C | CA2620812190 | MMAB,MVK | c.-15+227T>C (n.-15+227T>C) c.-90T>C (n.-90T>C) n.231+227T>C c.-6+227T>C (n.-6+227T>C) c.-318A>G (n.-318A>G) c.-81T>C (n.-81T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573799G>A | CA2797412018 | MMAB,MVK | c.-15+228G>A (n.-15+228G>A) c.-89G>A (n.-89G>A) n.231+228G>A c.-6+228G>A (n.-6+228G>A) c.-319C>T (n.-319C>T) c.-80G>A (n.-80G>A) | |
| 12 | g.109573799G>T | CA2620812191 | MMAB,MVK | c.-15+228G>T (n.-15+228G>T) c.-89G>T (n.-89G>T) n.231+228G>T c.-6+228G>T (n.-6+228G>T) c.-319C>A (n.-319C>A) c.-80G>T (n.-80G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573800G>A | CA2620812193 | MMAB,MVK | c.-15+229G>A (n.-15+229G>A) c.-88G>A (n.-88G>A) n.231+229G>A c.-6+229G>A (n.-6+229G>A) c.-320C>T (n.-320C>T) c.-79G>A (n.-79G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573800G>C | CA2797412019 | MMAB,MVK | c.-15+229G>C (n.-15+229G>C) c.-88G>C (n.-88G>C) n.231+229G>C c.-6+229G>C (n.-6+229G>C) c.-320C>G (n.-320C>G) c.-79G>C (n.-79G>C) | |
| 12 | g.109573800G>T | CA2620812194 | MMAB,MVK | c.-15+229G>T (n.-15+229G>T) c.-88G>T (n.-88G>T) n.231+229G>T c.-6+229G>T (n.-6+229G>T) c.-320C>A (n.-320C>A) c.-79G>T (n.-79G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573801G>C | CA2620812195 | MMAB,MVK | c.-15+230G>C (n.-15+230G>C) c.-87G>C (n.-87G>C) n.231+230G>C c.-6+230G>C (n.-6+230G>C) c.-321C>G (n.-321C>G) c.-78G>C (n.-78G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573801G>T | CA2620812196 | MMAB,MVK | c.-15+230G>T (n.-15+230G>T) c.-87G>T (n.-87G>T) n.231+230G>T c.-6+230G>T (n.-6+230G>T) c.-321C>A (n.-321C>A) c.-78G>T (n.-78G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573802T>C | CA2062459299 | MMAB,MVK | c.-15+231T>C (n.-15+231T>C) c.-86T>C (n.-86T>C) n.231+231T>C c.-6+231T>C (n.-6+231T>C) c.-322A>G (n.-322A>G) c.-77T>C (n.-77T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109573802T>G | CA243451997 | MMAB,MVK | c.-15+231T>G (n.-15+231T>G) c.-86T>G (n.-86T>G) n.231+231T>G c.-6+231T>G (n.-6+231T>G) c.-322A>C (n.-322A>C) c.-77T>G (n.-77T>G) | dbSNP |
| 12 | g.109573802T= | CA2062459297 | MMAB,MVK | c.-15+231T= (n.-15+231T=) c.-86T= (n.-86T=) n.231+231T= c.-6+231T= (n.-6+231T=) c.-322A= (n.-322A=) c.-77T= (n.-77T=) | |
| 12 | g.109573803T>A | CA607286885 | MMAB,MVK | c.-15+232T>A (n.-15+232T>A) c.-85T>A (n.-85T>A) n.231+232T>A c.-6+232T>A (n.-6+232T>A) c.-323A>T (n.-323A>T) c.-76T>A (n.-76T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109573803T= | CA2062459301 | MMAB,MVK | c.-15+232T= (n.-15+232T=) c.-85T= (n.-85T=) n.231+232T= c.-6+232T= (n.-6+232T=) c.-323A= (n.-323A=) c.-76T= (n.-76T=) | |
| 12 | g.109573804G>T | CA2620812197 | MMAB,MVK | c.-15+233G>T (n.-15+233G>T) c.-84G>T (n.-84G>T) n.231+233G>T c.-6+233G>T (n.-6+233G>T) c.-324C>A (n.-324C>A) c.-75G>T (n.-75G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573805T>C | CA2620812198 | MMAB,MVK | c.-160T>C (n.-160T>C) c.-15+234T>C (n.-15+234T>C) c.-83T>C (n.-83T>C) n.231+234T>C c.-6+234T>C (n.-6+234T>C) c.-325A>G (n.-325A>G) c.-74T>C (n.-74T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573805T>G | CA2620812199 | MMAB,MVK | c.-160T>G (n.-160T>G) c.-15+234T>G (n.-15+234T>G) c.-83T>G (n.-83T>G) n.231+234T>G c.-6+234T>G (n.-6+234T>G) c.-325A>C (n.-325A>C) c.-74T>G (n.-74T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573806G>C | CA2620812200 | MMAB,MVK | c.-159G>C (n.-159G>C) c.-15+235G>C (n.-15+235G>C) c.-82G>C (n.-82G>C) n.231+235G>C c.-6+235G>C (n.-6+235G>C) c.-326C>G (n.-326C>G) c.-73G>C (n.-73G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573806G>T | CA2797412020 | MMAB,MVK | c.-159G>T (n.-159G>T) c.-15+235G>T (n.-15+235G>T) c.-82G>T (n.-82G>T) n.231+235G>T c.-6+235G>T (n.-6+235G>T) c.-326C>A (n.-326C>A) c.-73G>T (n.-73G>T) | |
| 12 | g.109573807G>A | CA2620812202 | MMAB,MVK | c.-158G>A (n.-158G>A) c.-15+236G>A (n.-15+236G>A) c.-81G>A (n.-81G>A) n.231+236G>A c.-6+236G>A (n.-6+236G>A) c.-327C>T (n.-327C>T) c.-72G>A (n.-72G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573807G>C | CA2620812203 | MMAB,MVK | c.-158G>C (n.-158G>C) c.-15+236G>C (n.-15+236G>C) c.-81G>C (n.-81G>C) n.231+236G>C c.-6+236G>C (n.-6+236G>C) c.-327C>G (n.-327C>G) c.-72G>C (n.-72G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573809A>G | CA2620812204 | MMAB,MVK | c.-156A>G (n.-156A>G) c.-15+238A>G (n.-15+238A>G) c.-79A>G (n.-79A>G) n.231+238A>G c.-6+238A>G (n.-6+238A>G) c.-329T>C (n.-329T>C) c.-70A>G (n.-70A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573810G>A | CA2062459308 | MMAB,MVK | c.-155G>A (n.-155G>A) c.-15+239G>A (n.-15+239G>A) c.-78G>A (n.-78G>A) n.231+239G>A c.-6+239G>A (n.-6+239G>A) c.-330C>T (n.-330C>T) c.-69G>A (n.-69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109573810G>C | CA683445501 | MMAB,MVK | c.-155G>C (n.-155G>C) c.-15+239G>C (n.-15+239G>C) c.-78G>C (n.-78G>C) n.231+239G>C c.-6+239G>C (n.-6+239G>C) c.-330C>G (n.-330C>G) c.-69G>C (n.-69G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109573810G= | CA2062459306 | MMAB,MVK | c.-155G= (n.-155G=) c.-15+239G= (n.-15+239G=) c.-78G= (n.-78G=) n.231+239G= c.-6+239G= (n.-6+239G=) c.-330C= (n.-330C=) c.-69G= (n.-69G=) | |
| 12 | g.109573810G>T | CA2620812209 | MMAB,MVK | c.-155G>T (n.-155G>T) c.-15+239G>T (n.-15+239G>T) c.-78G>T (n.-78G>T) n.231+239G>T c.-6+239G>T (n.-6+239G>T) c.-330C>A (n.-330C>A) c.-69G>T (n.-69G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573811T>C | CA683445505 | MMAB,MVK | c.-154T>C (n.-154T>C) c.-15+240T>C (n.-15+240T>C) c.-77T>C (n.-77T>C) n.231+240T>C c.-6+240T>C (n.-6+240T>C) c.-331A>G (n.-331A>G) c.-68T>C (n.-68T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109573811T= | CA2062459312 | MMAB,MVK | c.-154T= (n.-154T=) c.-15+240T= (n.-15+240T=) c.-77T= (n.-77T=) n.231+240T= c.-6+240T= (n.-6+240T=) c.-331A= (n.-331A=) c.-68T= (n.-68T=) | |
| 12 | g.109573812T>C | CA951707905 | MMAB,MVK | c.-153T>C (n.-153T>C) c.-15+241T>C (n.-15+241T>C) c.-76T>C (n.-76T>C) n.231+241T>C c.-6+241T>C (n.-6+241T>C) c.-332A>G (n.-332A>G) c.-67T>C (n.-67T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109573812T= | CA2062459314 | MMAB,MVK | c.-153T= (n.-153T=) c.-15+241T= (n.-15+241T=) c.-76T= (n.-76T=) n.231+241T= c.-6+241T= (n.-6+241T=) c.-332A= (n.-332A=) c.-67T= (n.-67T=) | |
| 12 | g.109573813G>T | CA2620812213 | MMAB,MVK | c.-152G>T (n.-152G>T) c.-15+242G>T (n.-15+242G>T) c.-75G>T (n.-75G>T) n.231+242G>T c.-6+242G>T (n.-6+242G>T) c.-333C>A (n.-333C>A) c.-66G>T (n.-66G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573816del | CA2620812211 | MMAB,MVK | c.-149del (n.-149del) c.-15+245del (n.-15+245del) c.-72del (n.-72del) n.231+245del c.-6+245del (n.-6+245del) c.-333del (n.-333del) c.-63del (n.-63del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573814G>T | CA2620812214 | MMAB,MVK | c.-151G>T (n.-151G>T) c.-15+243G>T (n.-15+243G>T) c.-74G>T (n.-74G>T) n.231+243G>T c.-6+243G>T (n.-6+243G>T) c.-334C>A (n.-334C>A) c.-65G>T (n.-65G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573815G>A | CA2620812215 | MMAB,MVK | c.-150G>A (n.-150G>A) c.-15+244G>A (n.-15+244G>A) c.-73G>A (n.-73G>A) n.231+244G>A c.-6+244G>A (n.-6+244G>A) c.-335C>T (n.-335C>T) c.-64G>A (n.-64G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573816G>A | CA2620812217 | MMAB,MVK | c.-149G>A (n.-149G>A) c.-15+245G>A (n.-15+245G>A) c.-72G>A (n.-72G>A) n.231+245G>A c.-6+245G>A (n.-6+245G>A) c.-336C>T (n.-336C>T) c.-63G>A (n.-63G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573816G>T | CA2620812218 | MMAB,MVK | c.-149G>T (n.-149G>T) c.-15+245G>T (n.-15+245G>T) c.-72G>T (n.-72G>T) n.231+245G>T c.-6+245G>T (n.-6+245G>T) c.-336C>A (n.-336C>A) c.-63G>T (n.-63G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573817A= | CA2062459315 | MMAB,MVK | c.-148A= (n.-148A=) c.-15+246A= (n.-15+246A=) c.-71A= (n.-71A=) n.231+246A= c.-6+246A= (n.-6+246A=) c.-337T= (n.-337T=) c.-62A= (n.-62A=) | |
| 12 | g.109573817A>G | CA683445506 | MMAB,MVK | c.-148A>G (n.-148A>G) c.-15+246A>G (n.-15+246A>G) c.-71A>G (n.-71A>G) n.231+246A>G c.-6+246A>G (n.-6+246A>G) c.-337T>C (n.-337T>C) c.-62A>G (n.-62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109573818G>A | CA2620812221 | MMAB,MVK | c.-147G>A (n.-147G>A) c.-15+247G>A (n.-15+247G>A) c.-70G>A (n.-70G>A) n.231+247G>A c.-6+247G>A (n.-6+247G>A) c.-338C>T (n.-338C>T) c.-61G>A (n.-61G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573818G>T | CA2620812223 | MMAB,MVK | c.-147G>T (n.-147G>T) c.-15+247G>T (n.-15+247G>T) c.-70G>T (n.-70G>T) n.231+247G>T c.-6+247G>T (n.-6+247G>T) c.-338C>A (n.-338C>A) c.-61G>T (n.-61G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573819C>A | CA2620812226 | MMAB,MVK | c.-146C>A (n.-146C>A) c.-15+248C>A (n.-15+248C>A) c.-69C>A (n.-69C>A) n.231+248C>A c.-6+248C>A (n.-6+248C>A) c.-339G>T (n.-339G>T) c.-60C>A (n.-60C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573819C>G | CA2727259698 | MMAB,MVK | c.-146C>G (n.-146C>G) c.-15+248C>G (n.-15+248C>G) c.-69C>G (n.-69C>G) n.231+248C>G c.-6+248C>G (n.-6+248C>G) c.-339G>C (n.-339G>C) c.-60C>G (n.-60C>G) | dbSNP |
| 12 | g.109573819C>T | CA2620812227 | MMAB,MVK | c.-146C>T (n.-146C>T) c.-15+248C>T (n.-15+248C>T) c.-69C>T (n.-69C>T) n.231+248C>T c.-6+248C>T (n.-6+248C>T) c.-339G>A (n.-339G>A) c.-60C>T (n.-60C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573819_109573820insA | CA2797412021 | MMAB,MVK | c.-146_-145insA (n.-146_-145insA) c.-15+248_-15+249insA (n.-15+248_-15+249insA) c.-69_-68insA (n.-69_-68insA) n.231+248_231+249insA c.-6+248_-6+249insA (n.-6+248_-6+249insA) c.-340_-339insT (n.-340_-339insT) c.-60_-59insA (n.-60_-59insA) | |
| 12 | g.109573820T>C | CA2620812229 | MMAB,MVK | c.-145T>C (n.-145T>C) c.-15+249T>C (n.-15+249T>C) c.-68T>C (n.-68T>C) n.231+249T>C c.-6+249T>C (n.-6+249T>C) c.-340A>G (n.-340A>G) c.-59T>C (n.-59T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573821G>A | CA2062459318 | MMAB,MVK | c.-144G>A (n.-144G>A) c.-15+250G>A (n.-15+250G>A) c.-67G>A (n.-67G>A) n.231+250G>A c.-6+250G>A (n.-6+250G>A) c.-341C>T (n.-341C>T) c.-58G>A (n.-58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109573821G>C | CA2620812231 | MMAB,MVK | c.-144G>C (n.-144G>C) c.-15+250G>C (n.-15+250G>C) c.-67G>C (n.-67G>C) n.231+250G>C c.-6+250G>C (n.-6+250G>C) c.-341C>G (n.-341C>G) c.-58G>C (n.-58G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573821G= | CA2062459317 | MMAB,MVK | c.-144G= (n.-144G=) c.-15+250G= (n.-15+250G=) c.-67G= (n.-67G=) n.231+250G= c.-6+250G= (n.-6+250G=) c.-341C= (n.-341C=) c.-58G= (n.-58G=) | |
| 12 | g.109573821G>T | CA2620812232 | MMAB,MVK | c.-144G>T (n.-144G>T) c.-15+250G>T (n.-15+250G>T) c.-67G>T (n.-67G>T) n.231+250G>T c.-6+250G>T (n.-6+250G>T) c.-341C>A (n.-341C>A) c.-58G>T (n.-58G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573822C>A | CA243451999 | MMAB,MVK | c.-143C>A (n.-143C>A) c.-15+251C>A (n.-15+251C>A) c.-66C>A (n.-66C>A) n.231+251C>A c.-6+251C>A (n.-6+251C>A) c.-342G>T (n.-342G>T) c.-57C>A (n.-57C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109573822C= | CA2062459320 | MMAB,MVK | c.-143C= (n.-143C=) c.-15+251C= (n.-15+251C=) c.-66C= (n.-66C=) n.231+251C= c.-6+251C= (n.-6+251C=) c.-342G= (n.-342G=) c.-57C= (n.-57C=) | |
| 12 | g.109573822C>T | CA2620812236 | MMAB,MVK | c.-143C>T (n.-143C>T) c.-15+251C>T (n.-15+251C>T) c.-66C>T (n.-66C>T) n.231+251C>T c.-6+251C>T (n.-6+251C>T) c.-342G>A (n.-342G>A) c.-57C>T (n.-57C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573823del | CA2620812239 | MMAB,MVK | c.-142del (n.-142del) c.-15+252del (n.-15+252del) c.-65del (n.-65del) n.231+252del c.-6+252del (n.-6+252del) c.-343del (n.-343del) c.-56del (n.-56del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573823T>C | CA2620812240 | MMAB,MVK | c.-142T>C (n.-142T>C) c.-15+252T>C (n.-15+252T>C) c.-65T>C (n.-65T>C) n.231+252T>C c.-6+252T>C (n.-6+252T>C) c.-343A>G (n.-343A>G) c.-56T>C (n.-56T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573823_109573824insACA | CA2797412022 | MMAB,MVK | c.-142_-141insACA (n.-142_-141insACA) c.-15+252_-15+253insACA (n.-15+252_-15+253insACA) c.-65_-64insACA (n.-65_-64insACA) n.231+252_231+253insACA c.-6+252_-6+253insACA (n.-6+252_-6+253insACA) c.-344_-343insTGT (n.-344_-343insTGT) c.-56_-55insACA (n.-56_-55insACA) | |
| 12 | g.109573824C>A | CA2620812243 | MMAB,MVK | c.-141C>A (n.-141C>A) c.-15+253C>A (n.-15+253C>A) c.-64C>A (n.-64C>A) n.231+253C>A c.-6+253C>A (n.-6+253C>A) c.-344G>T (n.-344G>T) c.-55C>A (n.-55C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573824C= | CA2062459322 | MMAB,MVK | c.-141C= (n.-141C=) c.-15+253C= (n.-15+253C=) c.-64C= (n.-64C=) n.231+253C= c.-6+253C= (n.-6+253C=) c.-344G= (n.-344G=) c.-55C= (n.-55C=) | |
| 12 | g.109573824C>T | CA243452000 | MMAB,MVK | c.-141C>T (n.-141C>T) c.-15+253C>T (n.-15+253C>T) c.-64C>T (n.-64C>T) n.231+253C>T c.-6+253C>T (n.-6+253C>T) c.-344G>A (n.-344G>A) c.-55C>T (n.-55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109573825C>A | CA2620812248 | MMAB,MVK | c.-140C>A (n.-140C>A) c.-15+254C>A (n.-15+254C>A) c.-63C>A (n.-63C>A) n.231+254C>A c.-6+254C>A (n.-6+254C>A) c.-345G>T (n.-345G>T) c.-54C>A (n.-54C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573825C= | CA2062459324 | MMAB,MVK | c.-140C= (n.-140C=) c.-15+254C= (n.-15+254C=) c.-63C= (n.-63C=) n.231+254C= c.-6+254C= (n.-6+254C=) c.-345G= (n.-345G=) c.-54C= (n.-54C=) | |
| 12 | g.109573825C>T | CA951707912 | MMAB,MVK | c.-140C>T (n.-140C>T) c.-15+254C>T (n.-15+254C>T) c.-63C>T (n.-63C>T) n.231+254C>T c.-6+254C>T (n.-6+254C>T) c.-345G>A (n.-345G>A) c.-54C>T (n.-54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109573825_109573826del | CA2797412023 | MMAB,MVK | c.-140_-139del (n.-140_-139del) c.-15+254_-15+255del (n.-15+254_-15+255del) c.-63_-62del (n.-63_-62del) n.231+254_231+255del c.-6+254_-6+255del (n.-6+254_-6+255del) c.-346_-345del (n.-346_-345del) c.-54_-53del (n.-54_-53del) | |
| 12 | g.109573825_109573826insA | CA2797412024 | MMAB,MVK | c.-140_-139insA (n.-140_-139insA) c.-15+254_-15+255insA (n.-15+254_-15+255insA) c.-63_-62insA (n.-63_-62insA) n.231+254_231+255insA c.-6+254_-6+255insA (n.-6+254_-6+255insA) c.-346_-345insT (n.-346_-345insT) c.-54_-53insA (n.-54_-53insA) | |
| 12 | g.109573825_109573826insAG | CA2797412025 | MMAB,MVK | c.-140_-139insAG (n.-140_-139insAG) c.-15+254_-15+255insAG (n.-15+254_-15+255insAG) c.-63_-62insAG (n.-63_-62insAG) n.231+254_231+255insAG c.-6+254_-6+255insAG (n.-6+254_-6+255insAG) c.-346_-345insCT (n.-346_-345insCT) c.-54_-53insAG (n.-54_-53insAG) | |
| 12 | g.109573826G>A | CA2620812251 | MMAB,MVK | c.-139G>A (n.-139G>A) c.-15+255G>A (n.-15+255G>A) c.-62G>A (n.-62G>A) n.231+255G>A c.-6+255G>A (n.-6+255G>A) c.-346C>T (n.-346C>T) c.-53G>A (n.-53G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573826G>T | CA2620812252 | MMAB,MVK | c.-139G>T (n.-139G>T) c.-15+255G>T (n.-15+255G>T) c.-62G>T (n.-62G>T) n.231+255G>T c.-6+255G>T (n.-6+255G>T) c.-346C>A (n.-346C>A) c.-53G>T (n.-53G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573826_109573827insTT | CA2797412026 | MMAB,MVK | c.-139_-138insTT (n.-139_-138insTT) c.-15+255_-15+256insTT (n.-15+255_-15+256insTT) c.-62_-61insTT (n.-62_-61insTT) n.231+255_231+256insTT c.-6+255_-6+256insTT (n.-6+255_-6+256insTT) c.-347_-346insAA (n.-347_-346insAA) c.-53_-52insTT (n.-53_-52insTT) | |
| 12 | g.109573827G>A | CA2620812254 | MMAB,MVK | c.-138G>A (n.-138G>A) c.-15+256G>A (n.-15+256G>A) c.-61G>A (n.-61G>A) n.231+256G>A c.-6+256G>A (n.-6+256G>A) c.-347C>T (n.-347C>T) c.-52G>A (n.-52G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573827G>C | CA2602459037 | MMAB,MVK | c.-138G>C (n.-138G>C) c.-15+256G>C (n.-15+256G>C) c.-61G>C (n.-61G>C) n.231+256G>C c.-6+256G>C (n.-6+256G>C) c.-347C>G (n.-347C>G) c.-52G>C (n.-52G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109573827G>T | CA2620812256 | MMAB,MVK | c.-138G>T (n.-138G>T) c.-15+256G>T (n.-15+256G>T) c.-61G>T (n.-61G>T) n.231+256G>T c.-6+256G>T (n.-6+256G>T) c.-347C>A (n.-347C>A) c.-52G>T (n.-52G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573828C>A | CA2620812258 | MMAB,MVK | c.-137C>A (n.-137C>A) c.-15+257C>A (n.-15+257C>A) c.-60C>A (n.-60C>A) n.231+257C>A c.-6+257C>A (n.-6+257C>A) c.-348G>T (n.-348G>T) c.-51C>A (n.-51C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573828C>T | CA2620812260 | MMAB,MVK | c.-137C>T (n.-137C>T) c.-15+257C>T (n.-15+257C>T) c.-60C>T (n.-60C>T) n.231+257C>T c.-6+257C>T (n.-6+257C>T) c.-348G>A (n.-348G>A) c.-51C>T (n.-51C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573829T>C | CA2620812263 | MMAB,MVK | c.-136T>C (n.-136T>C) c.-15+258T>C (n.-15+258T>C) c.-59T>C (n.-59T>C) n.231+258T>C c.-6+258T>C (n.-6+258T>C) c.-349A>G (n.-349A>G) c.-50T>C (n.-50T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573829T>G | CA2620812265 | MMAB,MVK | c.-136T>G (n.-136T>G) c.-15+258T>G (n.-15+258T>G) c.-59T>G (n.-59T>G) n.231+258T>G c.-6+258T>G (n.-6+258T>G) c.-349A>C (n.-349A>C) c.-50T>G (n.-50T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573829_109573830insAGAA | CA2797412027 | MMAB,MVK | c.-136_-135insAGAA (n.-136_-135insAGAA) c.-15+258_-15+259insAGAA (n.-15+258_-15+259insAGAA) c.-59_-58insAGAA (n.-59_-58insAGAA) n.231+258_231+259insAGAA c.-6+258_-6+259insAGAA (n.-6+258_-6+259insAGAA) c.-350_-349insTTCT (n.-350_-349insTTCT) c.-50_-49insAGAA (n.-50_-49insAGAA) | |
| 12 | g.109573830_109573861delinsTCGGCGCGGAGGGGCGGCGGCCGGGGAGGCGG | CA2062459325 | MMAB,MVK | c.-135_-104delinsTCGGCGCGGAGGGGCGGCGGCCGGGGAGGCGG (n.-135_-104delinsTCGGCGCGGAGGGGCGGCGGCCGGGGAGGCGG) c.-15+259_-15+290delinsTCGGCGCGGAGGGGCGGCGGCCGGGGAGGCGG (n.-15+259_-15+290delinsTCGGCGCGGAGGGGCGGCGGCCGGGGAGGCGG) c.-58_-27delinsTCGGCGCGGAGGGGCGGCGGCCGGGGAGGCGG (n.-58_-27delinsTCGGCGCGGAGGGGCGGCGGCCGGGGAGGCGG) n.231+259_231+290delinsTCGGCGCGGAGGGGCGGCGGCCGGGGAGGCGG c.-6+259_-6+290delinsTCGGCGCGGAGGGGCGGCGGCCGGGGAGGCGG (n.-6+259_-6+290delinsTCGGCGCGGAGGGGCGGCGGCCGGGGAGGCGG) c.-381_-350delinsCCGCCTCCCCGGCCGCCGCCCCTCCGCGCCGA (n.-381_-350delinsCCGCCTCCCCGGCCGCCGCCCCTCCGCGCCGA) c.-49_-18delinsTCGGCGCGGAGGGGCGGCGGCCGGGGAGGCGG (n.-49_-18delinsTCGGCGCGGAGGGGCGGCGGCCGGGGAGGCGG) | |
| 12 | g.109573831C>A | CA2620812267 | MMAB,MVK | c.-134C>A (n.-134C>A) c.-15+260C>A (n.-15+260C>A) c.-57C>A (n.-57C>A) n.231+260C>A c.-6+260C>A (n.-6+260C>A) c.-351G>T (n.-351G>T) c.-48C>A (n.-48C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573831C>T | CA2620812268 | MMAB,MVK | c.-134C>T (n.-134C>T) c.-15+260C>T (n.-15+260C>T) c.-57C>T (n.-57C>T) n.231+260C>T c.-6+260C>T (n.-6+260C>T) c.-351G>A (n.-351G>A) c.-48C>T (n.-48C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573836_109573866del | CA951707914 | MMAB,MVK | c.-129_-99del (n.-129_-99del) c.-15+265_-15+295del (n.-15+265_-15+295del) c.-52_-22del (n.-52_-22del) n.231+265_231+295del c.-6+265_-6+295del (n.-6+265_-6+295del) c.-381_-351del (n.-381_-351del) c.-43_-13del (n.-43_-13del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109573832G>C | CA2062459328 | MMAB,MVK | c.-133G>C (n.-133G>C) c.-15+261G>C (n.-15+261G>C) c.-56G>C (n.-56G>C) n.231+261G>C c.-6+261G>C (n.-6+261G>C) c.-352C>G (n.-352C>G) c.-47G>C (n.-47G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109573832G= | CA2062459327 | MMAB,MVK | c.-133G= (n.-133G=) c.-15+261G= (n.-15+261G=) c.-56G= (n.-56G=) n.231+261G= c.-6+261G= (n.-6+261G=) c.-352C= (n.-352C=) c.-47G= (n.-47G=) | |
| 12 | g.109573832G>T | CA2620812270 | MMAB,MVK | c.-133G>T (n.-133G>T) c.-15+261G>T (n.-15+261G>T) c.-56G>T (n.-56G>T) n.231+261G>T c.-6+261G>T (n.-6+261G>T) c.-352C>A (n.-352C>A) c.-47G>T (n.-47G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573833G>A | CA683445513 | MMAB,MVK | c.-132G>A (n.-132G>A) c.-15+262G>A (n.-15+262G>A) c.-55G>A (n.-55G>A) n.231+262G>A c.-6+262G>A (n.-6+262G>A) c.-353C>T (n.-353C>T) c.-46G>A (n.-46G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109573833G>C | CA10640821 | MMAB,MVK | c.-132G>C (n.-132G>C) c.-15+262G>C (n.-15+262G>C) c.-55G>C (n.-55G>C) n.231+262G>C c.-6+262G>C (n.-6+262G>C) c.-353C>G (n.-353C>G) c.-46G>C (n.-46G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109573833G= | CA2062459331 | MMAB,MVK | c.-132G= (n.-132G=) c.-15+262G= (n.-15+262G=) c.-55G= (n.-55G=) n.231+262G= c.-6+262G= (n.-6+262G=) c.-353C= (n.-353C=) c.-46G= (n.-46G=) | |
| 12 | g.109573833G>T | CA2620812278 | MMAB,MVK | c.-132G>T (n.-132G>T) c.-15+262G>T (n.-15+262G>T) c.-55G>T (n.-55G>T) n.231+262G>T c.-6+262G>T (n.-6+262G>T) c.-353C>A (n.-353C>A) c.-46G>T (n.-46G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573834C>A | CA2620812280 | MMAB,MVK | c.-131C>A (n.-131C>A) c.-15+263C>A (n.-15+263C>A) c.-54C>A (n.-54C>A) n.231+263C>A c.-6+263C>A (n.-6+263C>A) c.-354G>T (n.-354G>T) c.-45C>A (n.-45C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573834C>T | CA2620812281 | MMAB,MVK | c.-131C>T (n.-131C>T) c.-15+263C>T (n.-15+263C>T) c.-54C>T (n.-54C>T) n.231+263C>T c.-6+263C>T (n.-6+263C>T) c.-354G>A (n.-354G>A) c.-45C>T (n.-45C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573835G>A | CA683445514 | MMAB,MVK | c.-130G>A (n.-130G>A) c.-15+264G>A (n.-15+264G>A) c.-53G>A (n.-53G>A) n.231+264G>A c.-6+264G>A (n.-6+264G>A) c.-355C>T (n.-355C>T) c.-44G>A (n.-44G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109573835G= | CA2062459337 | MMAB,MVK | c.-130G= (n.-130G=) c.-15+264G= (n.-15+264G=) c.-53G= (n.-53G=) n.231+264G= c.-6+264G= (n.-6+264G=) c.-355C= (n.-355C=) c.-44G= (n.-44G=) | |
| 12 | g.109573835G>T | CA2620812284 | MMAB,MVK | c.-130G>T (n.-130G>T) c.-15+264G>T (n.-15+264G>T) c.-53G>T (n.-53G>T) n.231+264G>T c.-6+264G>T (n.-6+264G>T) c.-355C>A (n.-355C>A) c.-44G>T (n.-44G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573836C>A | CA2062459339 | MMAB,MVK | c.-129C>A (n.-129C>A) c.-15+265C>A (n.-15+265C>A) c.-52C>A (n.-52C>A) n.231+265C>A c.-6+265C>A (n.-6+265C>A) c.-356G>T (n.-356G>T) c.-43C>A (n.-43C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109573836C= | CA2062459338 | MMAB,MVK | c.-129C= (n.-129C=) c.-15+265C= (n.-15+265C=) c.-52C= (n.-52C=) n.231+265C= c.-6+265C= (n.-6+265C=) c.-356G= (n.-356G=) c.-43C= (n.-43C=) | |
| 12 | g.109573836C>G | CA2797412028 | MMAB,MVK | c.-129C>G (n.-129C>G) c.-15+265C>G (n.-15+265C>G) c.-52C>G (n.-52C>G) n.231+265C>G c.-6+265C>G (n.-6+265C>G) c.-356G>C (n.-356G>C) c.-43C>G (n.-43C>G) | |
| 12 | g.109573836C>T | CA2062459341 | MMAB,MVK | c.-129C>T (n.-129C>T) c.-15+265C>T (n.-15+265C>T) c.-52C>T (n.-52C>T) n.231+265C>T c.-6+265C>T (n.-6+265C>T) c.-356G>A (n.-356G>A) c.-43C>T (n.-43C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109573839_109573853del | CA2620812291 | MMAB,MVK | c.-126_-112del (n.-126_-112del) c.-15+268_-15+282del (n.-15+268_-15+282del) c.-49_-35del (n.-49_-35del) n.231+268_231+282del c.-6+268_-6+282del (n.-6+268_-6+282del) c.-370_-356del (n.-370_-356del) c.-40_-26del (n.-40_-26del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573837G>A | CA683445516 | MMAB,MVK | c.-128G>A (n.-128G>A) c.-15+266G>A (n.-15+266G>A) c.-51G>A (n.-51G>A) n.231+266G>A c.-6+266G>A (n.-6+266G>A) c.-357C>T (n.-357C>T) c.-42G>A (n.-42G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109573837G= | CA2062459346 | MMAB,MVK | c.-128G= (n.-128G=) c.-15+266G= (n.-15+266G=) c.-51G= (n.-51G=) n.231+266G= c.-6+266G= (n.-6+266G=) c.-357C= (n.-357C=) c.-42G= (n.-42G=) | |
| 12 | g.109573837G>T | CA243452004 | MMAB,MVK | c.-128G>T (n.-128G>T) c.-15+266G>T (n.-15+266G>T) c.-51G>T (n.-51G>T) n.231+266G>T c.-6+266G>T (n.-6+266G>T) c.-357C>A (n.-357C>A) c.-42G>T (n.-42G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109573842_109573858del | CA2620812295 | MMAB,MVK | c.-123_-107del (n.-123_-107del) c.-15+271_-15+287del (n.-15+271_-15+287del) c.-46_-30del (n.-46_-30del) n.231+271_231+287del c.-6+271_-6+287del (n.-6+271_-6+287del) c.-373_-357del (n.-373_-357del) c.-37_-21del (n.-37_-21del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573838G>A | CA2620812300 | MMAB,MVK | c.-127G>A (n.-127G>A) c.-15+267G>A (n.-15+267G>A) c.-50G>A (n.-50G>A) n.231+267G>A c.-6+267G>A (n.-6+267G>A) c.-358C>T (n.-358C>T) c.-41G>A (n.-41G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573838G>T | CA2620812302 | MMAB,MVK | c.-127G>T (n.-127G>T) c.-15+267G>T (n.-15+267G>T) c.-50G>T (n.-50G>T) n.231+267G>T c.-6+267G>T (n.-6+267G>T) c.-358C>A (n.-358C>A) c.-41G>T (n.-41G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573839A>G | CA2620812303 | MMAB,MVK | c.-126A>G (n.-126A>G) c.-15+268A>G (n.-15+268A>G) c.-49A>G (n.-49A>G) n.231+268A>G c.-6+268A>G (n.-6+268A>G) c.-359T>C (n.-359T>C) c.-40A>G (n.-40A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573839A>T | CA2620812304 | MMAB,MVK | c.-126A>T (n.-126A>T) c.-15+268A>T (n.-15+268A>T) c.-49A>T (n.-49A>T) n.231+268A>T c.-6+268A>T (n.-6+268A>T) c.-359T>A (n.-359T>A) c.-40A>T (n.-40A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573840G>A | CA2620812306 | MMAB,MVK | c.-125G>A (n.-125G>A) c.-15+269G>A (n.-15+269G>A) c.-48G>A (n.-48G>A) n.231+269G>A c.-6+269G>A (n.-6+269G>A) c.-360C>T (n.-360C>T) c.-39G>A (n.-39G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573840G>T | CA2530174584 | MMAB,MVK | c.-125G>T (n.-125G>T) c.-15+269G>T (n.-15+269G>T) c.-48G>T (n.-48G>T) n.231+269G>T c.-6+269G>T (n.-6+269G>T) c.-360C>A (n.-360C>A) c.-39G>T (n.-39G>T) | |
| 12 | g.109573843del | CA2620812305 | MMAB,MVK | c.-122del (n.-122del) c.-15+272del (n.-15+272del) c.-45del (n.-45del) n.231+272del c.-6+272del (n.-6+272del) c.-360del (n.-360del) c.-36del (n.-36del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573841G>A | CA2620812308 | MMAB,MVK | c.-124G>A (n.-124G>A) c.-15+270G>A (n.-15+270G>A) c.-47G>A (n.-47G>A) n.231+270G>A c.-6+270G>A (n.-6+270G>A) c.-361C>T (n.-361C>T) c.-38G>A (n.-38G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573841G>T | CA2797412029 | MMAB,MVK | c.-124G>T (n.-124G>T) c.-15+270G>T (n.-15+270G>T) c.-47G>T (n.-47G>T) n.231+270G>T c.-6+270G>T (n.-6+270G>T) c.-361C>A (n.-361C>A) c.-38G>T (n.-38G>T) | |
| 12 | g.109573841_109573856delinsGGGCGGCGGCCGGGGA | CA2062459351 | MMAB,MVK | c.-124_-109delinsGGGCGGCGGCCGGGGA (n.-124_-109delinsGGGCGGCGGCCGGGGA) c.-15+270_-15+285delinsGGGCGGCGGCCGGGGA (n.-15+270_-15+285delinsGGGCGGCGGCCGGGGA) c.-47_-32delinsGGGCGGCGGCCGGGGA (n.-47_-32delinsGGGCGGCGGCCGGGGA) n.231+270_231+285delinsGGGCGGCGGCCGGGGA c.-6+270_-6+285delinsGGGCGGCGGCCGGGGA (n.-6+270_-6+285delinsGGGCGGCGGCCGGGGA) c.-376_-361delinsTCCCCGGCCGCCGCCC (n.-376_-361delinsTCCCCGGCCGCCGCCC) c.-38_-23delinsGGGCGGCGGCCGGGGA (n.-38_-23delinsGGGCGGCGGCCGGGGA) | |
| 12 | g.109573841_109573859delinsGGGCGGCGGCCGGGGAGGC | CA2062459352 | MMAB,MVK | c.-124_-106delinsGGGCGGCGGCCGGGGAGGC (n.-124_-106delinsGGGCGGCGGCCGGGGAGGC) c.-15+270_-15+288delinsGGGCGGCGGCCGGGGAGGC (n.-15+270_-15+288delinsGGGCGGCGGCCGGGGAGGC) c.-47_-29delinsGGGCGGCGGCCGGGGAGGC (n.-47_-29delinsGGGCGGCGGCCGGGGAGGC) n.231+270_231+288delinsGGGCGGCGGCCGGGGAGGC c.-6+270_-6+288delinsGGGCGGCGGCCGGGGAGGC (n.-6+270_-6+288delinsGGGCGGCGGCCGGGGAGGC) c.-379_-361delinsGCCTCCCCGGCCGCCGCCC (n.-379_-361delinsGCCTCCCCGGCCGCCGCCC) c.-38_-20delinsGGGCGGCGGCCGGGGAGGC (n.-38_-20delinsGGGCGGCGGCCGGGGAGGC) | |
| 12 | g.109573849_109573905del | CA2620812307 | MVK | c.-116_-92+32del c.-15+278_-15+334del (n.-15+278_-15+334del) c.-39_-15+32del n.231+278_231+334del c.-6+278_-6+334del (n.-6+278_-6+334del) c.-30_-6+32del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573841_109573842insAC | CA2797412030 | MMAB,MVK | c.-124_-123insAC (n.-124_-123insAC) c.-15+270_-15+271insAC (n.-15+270_-15+271insAC) c.-47_-46insAC (n.-47_-46insAC) n.231+270_231+271insAC c.-6+270_-6+271insAC (n.-6+270_-6+271insAC) c.-362_-361insGT (n.-362_-361insGT) c.-38_-37insAC (n.-38_-37insAC) | |
| 12 | g.109573841_109573842insACT | CA2797412031 | MMAB,MVK | c.-124_-123insACT (n.-124_-123insACT) c.-15+270_-15+271insACT (n.-15+270_-15+271insACT) c.-47_-46insACT (n.-47_-46insACT) n.231+270_231+271insACT c.-6+270_-6+271insACT (n.-6+270_-6+271insACT) c.-362_-361insAGT (n.-362_-361insAGT) c.-38_-37insACT (n.-38_-37insACT) | |
| 12 | g.109573842G>A | CA2620812313 | MMAB,MVK | c.-123G>A (n.-123G>A) c.-15+271G>A (n.-15+271G>A) c.-46G>A (n.-46G>A) n.231+271G>A c.-6+271G>A (n.-6+271G>A) c.-362C>T (n.-362C>T) c.-37G>A (n.-37G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573842G>T | CA2620812312 | MMAB,MVK | c.-123G>T (n.-123G>T) c.-15+271G>T (n.-15+271G>T) c.-46G>T (n.-46G>T) n.231+271G>T c.-6+271G>T (n.-6+271G>T) c.-362C>A (n.-362C>A) c.-37G>T (n.-37G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573848_109573850del | CA2620812318 | MMAB,MVK | c.-117_-115del (n.-117_-115del) c.-15+277_-15+279del (n.-15+277_-15+279del) c.-40_-38del (n.-40_-38del) n.231+277_231+279del c.-6+277_-6+279del (n.-6+277_-6+279del) c.-364_-362del (n.-364_-362del) c.-31_-29del (n.-31_-29del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573851_109573865dup | CA607286886 | MMAB,MVK | c.-114_-100dup (n.-114_-100dup) c.-15+280_-15+294dup (n.-15+280_-15+294dup) c.-37_-23dup (n.-37_-23dup) n.231+280_231+294dup c.-6+280_-6+294dup (n.-6+280_-6+294dup) c.-376_-362dup (n.-376_-362dup) c.-28_-14dup (n.-28_-14dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109573851_109573865del | CA2062459358 | MMAB,MVK | c.-114_-100del (n.-114_-100del) c.-15+280_-15+294del (n.-15+280_-15+294del) c.-37_-23del (n.-37_-23del) n.231+280_231+294del c.-6+280_-6+294del (n.-6+280_-6+294del) c.-376_-362del (n.-376_-362del) c.-28_-14del (n.-28_-14del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109573851_109573868dup | CA951707923 | MMAB,MVK | c.-114_-97dup (n.-114_-97dup) c.-15+280_-15+297dup (n.-15+280_-15+297dup) c.-37_-20dup (n.-37_-20dup) n.231+280_231+297dup c.-6+280_-6+297dup (n.-6+280_-6+297dup) c.-379_-362dup (n.-379_-362dup) c.-28_-11dup (n.-28_-11dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109573851_109573868del | CA951707924 | MMAB,MVK | c.-114_-97del (n.-114_-97del) c.-15+280_-15+297del (n.-15+280_-15+297del) c.-37_-20del (n.-37_-20del) n.231+280_231+297del c.-6+280_-6+297del (n.-6+280_-6+297del) c.-379_-362del (n.-379_-362del) c.-28_-11del (n.-28_-11del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109573851_109573871del | CA2620812314 | MMAB,MVK | c.-114_-94del (n.-114_-94del) c.-15+280_-15+300del (n.-15+280_-15+300del) c.-37_-17del (n.-37_-17del) n.231+280_231+300del c.-6+280_-6+300del (n.-6+280_-6+300del) c.-382_-362del (n.-382_-362del) c.-28_-8del (n.-28_-8del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573843G>T | CA2620812321 | MMAB,MVK | c.-122G>T (n.-122G>T) c.-15+272G>T (n.-15+272G>T) c.-45G>T (n.-45G>T) n.231+272G>T c.-6+272G>T (n.-6+272G>T) c.-363C>A (n.-363C>A) c.-36G>T (n.-36G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573843_109573844delinsGC | CA2062459360 | MMAB,MVK | c.-122_-121delinsGC (n.-122_-121delinsGC) c.-15+272_-15+273delinsGC (n.-15+272_-15+273delinsGC) c.-45_-44delinsGC (n.-45_-44delinsGC) n.231+272_231+273delinsGC c.-6+272_-6+273delinsGC (n.-6+272_-6+273delinsGC) c.-364_-363delinsGC (n.-364_-363delinsGC) c.-36_-35delinsGC (n.-36_-35delinsGC) | |
| 12 | g.109573844del | CA683445521 | MMAB,MVK | c.-121del (n.-121del) c.-15+273del (n.-15+273del) c.-44del (n.-44del) n.231+273del c.-6+273del (n.-6+273del) c.-364del (n.-364del) c.-35del (n.-35del) | dbSNP |
| 12 | g.109573844C>A | CA2620812328 | MMAB,MVK | c.-121C>A (n.-121C>A) c.-15+273C>A (n.-15+273C>A) c.-44C>A (n.-44C>A) n.231+273C>A c.-6+273C>A (n.-6+273C>A) c.-364G>T (n.-364G>T) c.-35C>A (n.-35C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573844C= | CA2062459363 | MMAB,MVK | c.-121C= (n.-121C=) c.-15+273C= (n.-15+273C=) c.-44C= (n.-44C=) n.231+273C= c.-6+273C= (n.-6+273C=) c.-364G= (n.-364G=) c.-35C= (n.-35C=) | |
| 12 | g.109573844C>G | CA2620812330 | MMAB,MVK | c.-121C>G (n.-121C>G) c.-15+273C>G (n.-15+273C>G) c.-44C>G (n.-44C>G) n.231+273C>G c.-6+273C>G (n.-6+273C>G) c.-364G>C (n.-364G>C) c.-35C>G (n.-35C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573844C>T | CA243452006 | MMAB,MVK | c.-121C>T (n.-121C>T) c.-15+273C>T (n.-15+273C>T) c.-44C>T (n.-44C>T) n.231+273C>T c.-6+273C>T (n.-6+273C>T) c.-364G>A (n.-364G>A) c.-35C>T (n.-35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109573844_109573845insACA | CA2797412032 | MMAB,MVK | c.-121_-120insACA (n.-121_-120insACA) c.-15+273_-15+274insACA (n.-15+273_-15+274insACA) c.-44_-43insACA (n.-44_-43insACA) n.231+273_231+274insACA c.-6+273_-6+274insACA (n.-6+273_-6+274insACA) c.-365_-364insTGT (n.-365_-364insTGT) c.-35_-34insACA (n.-35_-34insACA) | |
| 12 | g.109573845G>A | CA2062459366 | MMAB,MVK | c.-120G>A (n.-120G>A) c.-15+274G>A (n.-15+274G>A) c.-43G>A (n.-43G>A) n.231+274G>A c.-6+274G>A (n.-6+274G>A) c.-365C>T (n.-365C>T) c.-34G>A (n.-34G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109573845G= | CA2062459365 | MMAB,MVK | c.-120G= (n.-120G=) c.-15+274G= (n.-15+274G=) c.-43G= (n.-43G=) n.231+274G= c.-6+274G= (n.-6+274G=) c.-365C= (n.-365C=) c.-34G= (n.-34G=) | |
| 12 | g.109573845G>T | CA2620812336 | MMAB,MVK | c.-120G>T (n.-120G>T) c.-15+274G>T (n.-15+274G>T) c.-43G>T (n.-43G>T) n.231+274G>T c.-6+274G>T (n.-6+274G>T) c.-365C>A (n.-365C>A) c.-34G>T (n.-34G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573855_109573900del | CA2620812334 | MVK | c.-110_-92+27del c.-15+284_-15+329del (n.-15+284_-15+329del) c.-33_-15+27del n.231+284_231+329del c.-6+284_-6+329del (n.-6+284_-6+329del) c.-24_-6+27del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573851_109573904del | CA2620812335 | MVK | c.-114_-92+31del c.-15+280_-15+333del (n.-15+280_-15+333del) c.-37_-15+31del n.231+280_231+333del c.-6+280_-6+333del (n.-6+280_-6+333del) c.-28_-6+31del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573845_109573846insAGAA | CA2797412033 | MMAB,MVK | c.-120_-119insAGAA (n.-120_-119insAGAA) c.-15+274_-15+275insAGAA (n.-15+274_-15+275insAGAA) c.-43_-42insAGAA (n.-43_-42insAGAA) n.231+274_231+275insAGAA c.-6+274_-6+275insAGAA (n.-6+274_-6+275insAGAA) c.-366_-365insTTCT (n.-366_-365insTTCT) c.-34_-33insAGAA (n.-34_-33insAGAA) | |
| 12 | g.109573846G>A | CA683445525 | MMAB,MVK | c.-119G>A (n.-119G>A) c.-15+275G>A (n.-15+275G>A) c.-42G>A (n.-42G>A) n.231+275G>A c.-6+275G>A (n.-6+275G>A) c.-366C>T (n.-366C>T) c.-33G>A (n.-33G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109573846G= | CA2062459368 | MMAB,MVK | c.-119G= (n.-119G=) c.-15+275G= (n.-15+275G=) c.-42G= (n.-42G=) n.231+275G= c.-6+275G= (n.-6+275G=) c.-366C= (n.-366C=) c.-33G= (n.-33G=) | |
| 12 | g.109573846G>T | CA2620812337 | MMAB,MVK | c.-119G>T (n.-119G>T) c.-15+275G>T (n.-15+275G>T) c.-42G>T (n.-42G>T) n.231+275G>T c.-6+275G>T (n.-6+275G>T) c.-366C>A (n.-366C>A) c.-33G>T (n.-33G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573847C>A | CA2620812339 | MMAB,MVK | c.-118C>A (n.-118C>A) c.-15+276C>A (n.-15+276C>A) c.-41C>A (n.-41C>A) n.231+276C>A c.-6+276C>A (n.-6+276C>A) c.-367G>T (n.-367G>T) c.-32C>A (n.-32C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573847C= | CA2062459370 | MMAB,MVK | c.-118C= (n.-118C=) c.-15+276C= (n.-15+276C=) c.-41C= (n.-41C=) n.231+276C= c.-6+276C= (n.-6+276C=) c.-367G= (n.-367G=) c.-32C= (n.-32C=) | |
| 12 | g.109573847C>T | CA243452008 | MMAB,MVK | c.-118C>T (n.-118C>T) c.-15+276C>T (n.-15+276C>T) c.-41C>T (n.-41C>T) n.231+276C>T c.-6+276C>T (n.-6+276C>T) c.-367G>A (n.-367G>A) c.-32C>T (n.-32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109573848G>A | CA2620812341 | MMAB,MVK | c.-117G>A (n.-117G>A) c.-15+277G>A (n.-15+277G>A) c.-40G>A (n.-40G>A) n.231+277G>A c.-6+277G>A (n.-6+277G>A) c.-368C>T (n.-368C>T) c.-31G>A (n.-31G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573848G>C | CA2620812342 | MMAB,MVK | c.-117G>C (n.-117G>C) c.-15+277G>C (n.-15+277G>C) c.-40G>C (n.-40G>C) n.231+277G>C c.-6+277G>C (n.-6+277G>C) c.-368C>G (n.-368C>G) c.-31G>C (n.-31G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573848G>T | CA2620812344 | MMAB,MVK | c.-117G>T (n.-117G>T) c.-15+277G>T (n.-15+277G>T) c.-40G>T (n.-40G>T) n.231+277G>T c.-6+277G>T (n.-6+277G>T) c.-368C>A (n.-368C>A) c.-31G>T (n.-31G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573856_109573887del | CA951707927 | MVK | c.-109_-92+14del c.-15+285_-15+316del (n.-15+285_-15+316del) c.-32_-15+14del n.231+285_231+316del c.-6+285_-6+316del (n.-6+285_-6+316del) c.-23_-6+14del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109573848_109573849insA | CA2797412034 | MMAB,MVK | c.-117_-116insA (n.-117_-116insA) c.-15+277_-15+278insA (n.-15+277_-15+278insA) c.-40_-39insA (n.-40_-39insA) n.231+277_231+278insA c.-6+277_-6+278insA (n.-6+277_-6+278insA) c.-369_-368insT (n.-369_-368insT) c.-31_-30insA (n.-31_-30insA) | |
| 12 | g.109573849G>A | CA2620812348 | MMAB,MVK | c.-116G>A (n.-116G>A) c.-15+278G>A (n.-15+278G>A) c.-39G>A (n.-39G>A) n.231+278G>A c.-6+278G>A (n.-6+278G>A) c.-369C>T (n.-369C>T) c.-30G>A (n.-30G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573849G>C | CA2620812350 | MMAB,MVK | c.-116G>C (n.-116G>C) c.-15+278G>C (n.-15+278G>C) c.-39G>C (n.-39G>C) n.231+278G>C c.-6+278G>C (n.-6+278G>C) c.-369C>G (n.-369C>G) c.-30G>C (n.-30G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573849G>T | CA2620812352 | MMAB,MVK | c.-116G>T (n.-116G>T) c.-15+278G>T (n.-15+278G>T) c.-39G>T (n.-39G>T) n.231+278G>T c.-6+278G>T (n.-6+278G>T) c.-369C>A (n.-369C>A) c.-30G>T (n.-30G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573850_109573873del | CA2620812347 | MMAB,MVK | c.-115_-92del (n.-115_-92del) c.-15+279_-15+302del (n.-15+279_-15+302del) c.-38_-15del (n.-38_-15del) n.231+279_231+302del c.-6+279_-6+302del (n.-6+279_-6+302del) c.-392_-369del (n.-392_-369del) c.-29_-6del (n.-29_-6del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573850C>A | CA2620812353 | MMAB,MVK | c.-115C>A (n.-115C>A) c.-15+279C>A (n.-15+279C>A) c.-38C>A (n.-38C>A) n.231+279C>A c.-6+279C>A (n.-6+279C>A) c.-370G>T (n.-370G>T) c.-29C>A (n.-29C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573850C>T | CA2620812354 | MMAB,MVK | c.-115C>T (n.-115C>T) c.-15+279C>T (n.-15+279C>T) c.-38C>T (n.-38C>T) n.231+279C>T c.-6+279C>T (n.-6+279C>T) c.-370G>A (n.-370G>A) c.-29C>T (n.-29C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573851C>A | CA2062459374 | MMAB,MVK | c.-114C>A (n.-114C>A) c.-15+280C>A (n.-15+280C>A) c.-37C>A (n.-37C>A) n.231+280C>A c.-6+280C>A (n.-6+280C>A) c.-371G>T (n.-371G>T) c.-28C>A (n.-28C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109573851C= | CA2062459373 | MMAB,MVK | c.-114C= (n.-114C=) c.-15+280C= (n.-15+280C=) c.-37C= (n.-37C=) n.231+280C= c.-6+280C= (n.-6+280C=) c.-371G= (n.-371G=) c.-28C= (n.-28C=) | |
| 12 | g.109573851C>G | CA683445529 | MMAB,MVK | c.-114C>G (n.-114C>G) c.-15+280C>G (n.-15+280C>G) c.-37C>G (n.-37C>G) n.231+280C>G c.-6+280C>G (n.-6+280C>G) c.-371G>C (n.-371G>C) c.-28C>G (n.-28C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109573851C>T | CA2620812356 | MMAB,MVK | c.-114C>T (n.-114C>T) c.-15+280C>T (n.-15+280C>T) c.-37C>T (n.-37C>T) n.231+280C>T c.-6+280C>T (n.-6+280C>T) c.-371G>A (n.-371G>A) c.-28C>T (n.-28C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573852G>A | CA2620812359 | MMAB,MVK | c.-113G>A (n.-113G>A) c.-15+281G>A (n.-15+281G>A) c.-36G>A (n.-36G>A) n.231+281G>A c.-6+281G>A (n.-6+281G>A) c.-372C>T (n.-372C>T) c.-27G>A (n.-27G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573852G>C | CA2620812358 | MMAB,MVK | c.-113G>C (n.-113G>C) c.-15+281G>C (n.-15+281G>C) c.-36G>C (n.-36G>C) n.231+281G>C c.-6+281G>C (n.-6+281G>C) c.-372C>G (n.-372C>G) c.-27G>C (n.-27G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573852G>T | CA2620812357 | MMAB,MVK | c.-113G>T (n.-113G>T) c.-15+281G>T (n.-15+281G>T) c.-36G>T (n.-36G>T) n.231+281G>T c.-6+281G>T (n.-6+281G>T) c.-372C>A (n.-372C>A) c.-27G>T (n.-27G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573855del | CA2620812361 | MMAB,MVK | c.-110del (n.-110del) c.-15+284del (n.-15+284del) c.-33del (n.-33del) n.231+284del c.-6+284del (n.-6+284del) c.-372del (n.-372del) c.-24del (n.-24del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573854_109573855del | CA2797412035 | MMAB,MVK | c.-111_-110del (n.-111_-110del) c.-15+283_-15+284del (n.-15+283_-15+284del) c.-34_-33del (n.-34_-33del) n.231+283_231+284del c.-6+283_-6+284del (n.-6+283_-6+284del) c.-373_-372del (n.-373_-372del) c.-25_-24del (n.-25_-24del) | |
| 12 | g.109573854G>A | CA2062459377 | MMAB,MVK | c.-111G>A (n.-111G>A) c.-15+283G>A (n.-15+283G>A) c.-34G>A (n.-34G>A) n.231+283G>A c.-6+283G>A (n.-6+283G>A) c.-374C>T (n.-374C>T) c.-25G>A (n.-25G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109573854G= | CA2062459376 | MMAB,MVK | c.-111G= (n.-111G=) c.-15+283G= (n.-15+283G=) c.-34G= (n.-34G=) n.231+283G= c.-6+283G= (n.-6+283G=) c.-374C= (n.-374C=) c.-25G= (n.-25G=) | |
| 12 | g.109573854G>T | CA2620812365 | MMAB,MVK | c.-111G>T (n.-111G>T) c.-15+283G>T (n.-15+283G>T) c.-34G>T (n.-34G>T) n.231+283G>T c.-6+283G>T (n.-6+283G>T) c.-374C>A (n.-374C>A) c.-25G>T (n.-25G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573854_109573855insA | CA2797412036 | MMAB,MVK | c.-111_-110insA (n.-111_-110insA) c.-15+283_-15+284insA (n.-15+283_-15+284insA) c.-34_-33insA (n.-34_-33insA) n.231+283_231+284insA c.-6+283_-6+284insA (n.-6+283_-6+284insA) c.-375_-374insT (n.-375_-374insT) c.-25_-24insA (n.-25_-24insA) | |
| 12 | g.109573855G>A | CA10640824 | MMAB,MVK | c.-110G>A (n.-110G>A) c.-15+284G>A (n.-15+284G>A) c.-33G>A (n.-33G>A) n.231+284G>A c.-6+284G>A (n.-6+284G>A) c.-375C>T (n.-375C>T) c.-24G>A (n.-24G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109573855G>C | CA2797412038 | MMAB,MVK | c.-110G>C (n.-110G>C) c.-15+284G>C (n.-15+284G>C) c.-33G>C (n.-33G>C) n.231+284G>C c.-6+284G>C (n.-6+284G>C) c.-375C>G (n.-375C>G) c.-24G>C (n.-24G>C) | |
| 12 | g.109573855G= | CA2062459382 | MMAB,MVK | c.-110G= (n.-110G=) c.-15+284G= (n.-15+284G=) c.-33G= (n.-33G=) n.231+284G= c.-6+284G= (n.-6+284G=) c.-375C= (n.-375C=) c.-24G= (n.-24G=) | |
| 12 | g.109573855G>T | CA951707932 | MMAB,MVK | c.-110G>T (n.-110G>T) c.-15+284G>T (n.-15+284G>T) c.-33G>T (n.-33G>T) n.231+284G>T c.-6+284G>T (n.-6+284G>T) c.-375C>A (n.-375C>A) c.-24G>T (n.-24G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109573858_109573878dup | CA2797412037 | MVK | c.-107_-92+5dup c.-15+287_-15+307dup (n.-15+287_-15+307dup) c.-30_-15+5dup n.231+287_231+307dup c.-6+287_-6+307dup (n.-6+287_-6+307dup) c.-21_-6+5dup | |
| 12 | g.109573855_109573856insTC | CA2620812370 | MMAB,MVK | c.-110_-109insTC (n.-110_-109insTC) c.-15+284_-15+285insTC (n.-15+284_-15+285insTC) c.-33_-32insTC (n.-33_-32insTC) n.231+284_231+285insTC c.-6+284_-6+285insTC (n.-6+284_-6+285insTC) c.-376_-375insGA (n.-376_-375insGA) c.-24_-23insTC (n.-24_-23insTC) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573856del | CA2620812371 | MMAB,MVK | c.-109del (n.-109del) c.-15+285del (n.-15+285del) c.-32del (n.-32del) n.231+285del c.-6+285del (n.-6+285del) c.-376del (n.-376del) c.-23del (n.-23del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573856A= | CA2062459385 | MMAB,MVK | c.-109A= (n.-109A=) c.-15+285A= (n.-15+285A=) c.-32A= (n.-32A=) n.231+285A= c.-6+285A= (n.-6+285A=) c.-376T= (n.-376T=) c.-23A= (n.-23A=) | |
| 12 | g.109573856A>G | CA951707934 | MMAB,MVK | c.-109A>G (n.-109A>G) c.-15+285A>G (n.-15+285A>G) c.-32A>G (n.-32A>G) n.231+285A>G c.-6+285A>G (n.-6+285A>G) c.-376T>C (n.-376T>C) c.-23A>G (n.-23A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109573856_109573862delinsAGGCGGC | CA2062459386 | MMAB,MVK | c.-109_-103delinsAGGCGGC (n.-109_-103delinsAGGCGGC) c.-15+285_-15+291delinsAGGCGGC (n.-15+285_-15+291delinsAGGCGGC) c.-32_-26delinsAGGCGGC (n.-32_-26delinsAGGCGGC) n.231+285_231+291delinsAGGCGGC c.-6+285_-6+291delinsAGGCGGC (n.-6+285_-6+291delinsAGGCGGC) c.-382_-376delinsGCCGCCT (n.-382_-376delinsGCCGCCT) c.-23_-17delinsAGGCGGC (n.-23_-17delinsAGGCGGC) | |
| 12 | g.109573857G>A | CA2620812379 | MMAB,MVK | c.-108G>A (n.-108G>A) c.-15+286G>A (n.-15+286G>A) c.-31G>A (n.-31G>A) n.231+286G>A c.-6+286G>A (n.-6+286G>A) c.-377C>T (n.-377C>T) c.-22G>A (n.-22G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573857G>T | CA2620812380 | MMAB,MVK | c.-108G>T (n.-108G>T) c.-15+286G>T (n.-15+286G>T) c.-31G>T (n.-31G>T) n.231+286G>T c.-6+286G>T (n.-6+286G>T) c.-377C>A (n.-377C>A) c.-22G>T (n.-22G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573869_109573871dup | CA607286888 | MMAB,MVK | c.-96_-94dup (n.-96_-94dup) c.-15+298_-15+300dup (n.-15+298_-15+300dup) c.-19_-17dup (n.-19_-17dup) n.231+298_231+300dup c.-6+298_-6+300dup (n.-6+298_-6+300dup) c.-379_-377dup (n.-379_-377dup) c.-10_-8dup (n.-10_-8dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109573866_109573871dup | CA243452009 | MMAB,MVK | c.-99_-94dup (n.-99_-94dup) c.-15+295_-15+300dup (n.-15+295_-15+300dup) c.-22_-17dup (n.-22_-17dup) n.231+295_231+300dup c.-6+295_-6+300dup (n.-6+295_-6+300dup) c.-382_-377dup (n.-382_-377dup) c.-13_-8dup (n.-13_-8dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109573869_109573871del | CA607286887 | MMAB,MVK | c.-96_-94del (n.-96_-94del) c.-15+298_-15+300del (n.-15+298_-15+300del) c.-19_-17del (n.-19_-17del) n.231+298_231+300del c.-6+298_-6+300del (n.-6+298_-6+300del) c.-379_-377del (n.-379_-377del) c.-10_-8del (n.-10_-8del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109573866_109573871del | CA683445548 | MMAB,MVK | c.-99_-94del (n.-99_-94del) c.-15+295_-15+300del (n.-15+295_-15+300del) c.-22_-17del (n.-22_-17del) n.231+295_231+300del c.-6+295_-6+300del (n.-6+295_-6+300del) c.-382_-377del (n.-382_-377del) c.-13_-8del (n.-13_-8del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109573858G>A | CA2620812381 | MMAB,MVK | c.-107G>A (n.-107G>A) c.-15+287G>A (n.-15+287G>A) c.-30G>A (n.-30G>A) n.231+287G>A c.-6+287G>A (n.-6+287G>A) c.-378C>T (n.-378C>T) c.-21G>A (n.-21G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573858G>T | CA2797412039 | MMAB,MVK | c.-107G>T (n.-107G>T) c.-15+287G>T (n.-15+287G>T) c.-30G>T (n.-30G>T) n.231+287G>T c.-6+287G>T (n.-6+287G>T) c.-378C>A (n.-378C>A) c.-21G>T (n.-21G>T) | |
| 12 | g.109573859C>A | CA2062459393 | MMAB,MVK | c.-106C>A (n.-106C>A) c.-15+288C>A (n.-15+288C>A) c.-29C>A (n.-29C>A) n.231+288C>A c.-6+288C>A (n.-6+288C>A) c.-379G>T (n.-379G>T) c.-20C>A (n.-20C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109573859C= | CA2062459392 | MMAB,MVK | c.-106C= (n.-106C=) c.-15+288C= (n.-15+288C=) c.-29C= (n.-29C=) n.231+288C= c.-6+288C= (n.-6+288C=) c.-379G= (n.-379G=) c.-20C= (n.-20C=) | |
| 12 | g.109573859C>G | CA243452011 | MMAB,MVK | c.-106C>G (n.-106C>G) c.-15+288C>G (n.-15+288C>G) c.-29C>G (n.-29C>G) n.231+288C>G c.-6+288C>G (n.-6+288C>G) c.-379G>C (n.-379G>C) c.-20C>G (n.-20C>G) | dbSNP |
| 12 | g.109573859C>T | CA16606357 | MMAB,MVK | c.-106C>T (n.-106C>T) c.-15+288C>T (n.-15+288C>T) c.-29C>T (n.-29C>T) n.231+288C>T c.-6+288C>T (n.-6+288C>T) c.-379G>A (n.-379G>A) c.-20C>T (n.-20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109573860G>A | CA2620812386 | MMAB,MVK | c.-105G>A (n.-105G>A) c.-15+289G>A (n.-15+289G>A) c.-28G>A (n.-28G>A) n.231+289G>A c.-6+289G>A (n.-6+289G>A) c.-380C>T (n.-380C>T) c.-19G>A (n.-19G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573860G>C | CA2620812387 | MMAB,MVK | c.-105G>C (n.-105G>C) c.-15+289G>C (n.-15+289G>C) c.-28G>C (n.-28G>C) n.231+289G>C c.-6+289G>C (n.-6+289G>C) c.-380C>G (n.-380C>G) c.-19G>C (n.-19G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573860G>T | CA2620812388 | MMAB,MVK | c.-105G>T (n.-105G>T) c.-15+289G>T (n.-15+289G>T) c.-28G>T (n.-28G>T) n.231+289G>T c.-6+289G>T (n.-6+289G>T) c.-380C>A (n.-380C>A) c.-19G>T (n.-19G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573861G>A | CA243452014 | MMAB,MVK | c.-104G>A (n.-104G>A) c.-15+290G>A (n.-15+290G>A) c.-27G>A (n.-27G>A) n.231+290G>A c.-6+290G>A (n.-6+290G>A) c.-381C>T (n.-381C>T) c.-18G>A (n.-18G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109573861G= | CA2062459398 | MMAB,MVK | c.-104G= (n.-104G=) c.-15+290G= (n.-15+290G=) c.-27G= (n.-27G=) n.231+290G= c.-6+290G= (n.-6+290G=) c.-381C= (n.-381C=) c.-18G= (n.-18G=) | |
| 12 | g.109573861G>T | CA2620812389 | MMAB,MVK | c.-104G>T (n.-104G>T) c.-15+290G>T (n.-15+290G>T) c.-27G>T (n.-27G>T) n.231+290G>T c.-6+290G>T (n.-6+290G>T) c.-381C>A (n.-381C>A) c.-18G>T (n.-18G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573862_109573876del | CA2797412040 | MVK | c.-103_-92+3del c.-15+291_-15+305del (n.-15+291_-15+305del) c.-26_-15+3del n.231+291_231+305del c.-6+291_-6+305del (n.-6+291_-6+305del) c.-17_-6+3del | |
| 12 | g.109573862C>A | CA2620812390 | MMAB,MVK | c.-103C>A (n.-103C>A) c.-15+291C>A (n.-15+291C>A) c.-26C>A (n.-26C>A) n.231+291C>A c.-6+291C>A (n.-6+291C>A) c.-382G>T (n.-382G>T) c.-17C>A (n.-17C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573862C>T | CA2620812391 | MMAB,MVK | c.-103C>T (n.-103C>T) c.-15+291C>T (n.-15+291C>T) c.-26C>T (n.-26C>T) n.231+291C>T c.-6+291C>T (n.-6+291C>T) c.-382G>A (n.-382G>A) c.-17C>T (n.-17C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109573862_109573863insA | CA2797412041 | MMAB,MVK | c.-103_-102insA (n.-103_-102insA) c.-15+291_-15+292insA (n.-15+291_-15+292insA) c.-26_-25insA (n.-26_-25insA) n.231+291_231+292insA c.-6+291_-6+292insA (n.-6+291_-6+292insA) c.-383_-382insT (n.-383_-382insT) c.-17_-16insA (n.-17_-16insA) | |
| 12 | g.109573862_109573863insACA | CA2797412042 | MMAB,MVK | c.-103_-102insACA (n.-103_-102insACA) c.-15+291_-15+292insACA (n.-15+291_-15+292insACA) c.-26_-25insACA (n.-26_-25insACA) n.231+291_231+292insACA c.-6+291_-6+292insACA (n.-6+291_-6+292insACA) c.-383_-382insTGT (n.-383_-382insTGT) c.-17_-16insACA (n.-17_-16insACA) | |
| 12 | g.109573863G>A | CA2062459402 | MMAB,MVK | c.-102G>A (n.-102G>A) c.-15+292G>A (n.-15+292G>A) c.-25G>A (n.-25G>A) n.231+292G>A c.-6+292G>A (n.-6+292G>A) c.-383C>T (n.-383C>T) c.-16G>A (n.-16G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109573863G= | CA2062459400 | MMAB,MVK | c.-102G= (n.-102G=) c.-15+292G= (n.-15+292G=) c.-25G= (n.-25G=) n.231+292G= c.-6+292G= (n.-6+292G=) c.-383C= (n.-383C=) c.-16G= (n.-16G=) | |
| 12 | g.109573863G>T | CA2620812392 | MMAB,MVK | c.-102G>T (n.-102G>T) c.-15+292G>T (n.-15+292G>T) c.-25G>T (n.-25G>T) n.231+292G>T c.-6+292G>T (n.-6+292G>T) c.-383C>A (n.-383C>A) c.-16G>T (n.-16G>T) | gnomAD v4 |