Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.109573450_109573489dupCA2620811437MMAB,MVKc.-136_-97dup (n.-136_-97dup)
c.-3_37dup (p.Gly13AlafsTer?)
n.110_149dup
c.-127_-88dup (n.-127_-88dup)
n.25_64dup
n.71_110dup
n.22_61dup
 gnomAD v4
12g.109573479A=CA2062458889MMAB,MVKc.-107A= (n.-107A=)
c.2T= (p.Met1=)
n.139A=
n.5T=
c.-98A= (n.-98A=)
n.29T=
n.75T=
n.26T=
12g.109573479A>CCA386641676MMAB,MVKc.-107A>C (n.-107A>C)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.139A>C
n.5T>G
c.-98A>C (n.-98A>C)
n.29T>G
n.75T>G
n.26T>G
 ClinVar dbSNP
12g.109573479A>GCA358800MMAB,MVKc.-107A>G (n.-107A>G)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.139A>G
n.5T>C
c.-98A>G (n.-98A>G)
n.29T>C
n.75T>C
n.26T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109573479A>TCA386641680MMAB,MVKc.-107A>T (n.-107A>T)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.139A>T
n.5T>A
c.-98A>T (n.-98A>T)
n.29T>A
n.75T>A
n.26T>A
 ClinVar
12g.109573479dupCA2620811526MMAB,MVKc.-107dup (n.-107dup)
c.2dup (p.Met1IlefsTer?)
n.139dup
n.5dup
c.-98dup (n.-98dup)
n.29dup
n.75dup
n.26dup
 gnomAD v4
12g.109573480T>ACA386641681MMAB,MVKc.-106T>A (n.-106T>A)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.140T>A
n.4A>T
c.-97T>A (n.-97T>A)
n.28A>T
n.74A>T
n.25A>T
12g.109573480T>CCA386641682MMAB,MVKc.-106T>C (n.-106T>C)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.140T>C
n.4A>G
c.-97T>C (n.-97T>C)
n.28A>G
n.74A>G
n.25A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573480T>GCA386641683MMAB,MVKc.-106T>G (n.-106T>G)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.140T>G
n.4A>C
c.-97T>G (n.-97T>G)
n.28A>C
n.74A>C
n.25A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573480T=CA2062458891MMAB,MVKc.-106T= (n.-106T=)
c.1A= (p.Met1=)
n.140T=
n.4A=
c.-97T= (n.-97T=)
n.28A=
n.74A=
n.25A=
12g.109573481G>ACA6779091MMAB,MVKc.-105G>A (n.-105G>A)
c.-1C>T (n.-1C>T)
n.141G>A
n.3C>T
c.-96G>A (n.-96G>A)
n.27C>T
n.73C>T
n.24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573481G>CCA6779092MMAB,MVKc.-105G>C (n.-105G>C)
c.-1C>G (n.-1C>G)
n.141G>C
n.3C>G
c.-96G>C (n.-96G>C)
n.27C>G
n.73C>G
n.24C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573481G=CA2062458894MMAB,MVKc.-105G= (n.-105G=)
c.-1C= (n.-1C=)
n.141G=
n.3C=
c.-96G= (n.-96G=)
n.27C=
n.73C=
n.24C=
12g.109573481G>TCA2620811536MMAB,MVKc.-105G>T (n.-105G>T)
c.-1C>A (n.-1C>A)
n.141G>T
n.3C>A
c.-96G>T (n.-96G>T)
n.27C>A
n.73C>A
n.24C>A
 gnomAD v4
12g.109573482A=CA2062458897MMAB,MVKc.-104A= (n.-104A=)
c.-2T= (n.-2T=)
n.142A=
n.2T=
c.-95A= (n.-95A=)
n.26T=
n.72T=
n.23T=
12g.109573482A>GCA6779093MMAB,MVKc.-104A>G (n.-104A>G)
c.-2T>C (n.-2T>C)
n.142A>G
n.2T>C
c.-95A>G (n.-95A>G)
n.26T>C
n.72T>C
n.23T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573482A>TCA2797412004MMAB,MVKc.-104A>T (n.-104A>T)
c.-2T>A (n.-2T>A)
n.142A>T
n.2T>A
c.-95A>T (n.-95A>T)
n.26T>A
n.72T>A
n.23T>A
12g.109573483G>ACA607286844MMAB,MVKc.-103G>A (n.-103G>A)
c.-3C>T (n.-3C>T)
n.143G>A
n.1C>T
c.-94G>A (n.-94G>A)
n.25C>T
n.71C>T
n.22C>T
 dbSNP gnomAD v2
12g.109573483G=CA2062458899MMAB,MVKc.-103G= (n.-103G=)
c.-3C= (n.-3C=)
n.143G=
n.1C=
c.-94G= (n.-94G=)
n.25C=
n.71C=
n.22C=
12g.109573483G>TCA2575285669MMAB,MVKc.-103G>T (n.-103G>T)
c.-3C>A (n.-3C>A)
n.143G>T
n.1C>A
c.-94G>T (n.-94G>T)
n.25C>A
n.71C>A
n.22C>A
 gnomAD v4
12g.109573484C>ACA2620811541MMAB,MVKc.-102C>A (n.-102C>A)
c.-4G>T (n.-4G>T)
n.144C>A
c.-93C>A (n.-93C>A)
n.24G>T
n.70G>T
n.21G>T
 gnomAD v4
12g.109573484C=CA2062458902MMAB,MVKc.-102C= (n.-102C=)
c.-4G= (n.-4G=)
n.144C=
c.-93C= (n.-93C=)
n.24G=
n.70G=
n.21G=
12g.109573484C>GCA6779094MMAB,MVKc.-102C>G (n.-102C>G)
c.-4G>C (n.-4G>C)
n.144C>G
c.-93C>G (n.-93C>G)
n.24G>C
n.70G>C
n.21G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573484C>TCA6779095MMAB,MVKc.-102C>T (n.-102C>T)
c.-4G>A (n.-4G>A)
n.144C>T
c.-93C>T (n.-93C>T)
n.24G>A
n.70G>A
n.21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109573485C=CA2062458909MMAB,MVKc.-101C= (n.-101C=)
c.-5G= (n.-5G=)
n.145C=
c.-92C= (n.-92C=)
n.23G=
n.69G=
n.20G=
12g.109573485C>GCA243451923MMAB,MVKc.-101C>G (n.-101C>G)
c.-5G>C (n.-5G>C)
n.145C>G
c.-92C>G (n.-92C>G)
n.23G>C
n.69G>C
n.20G>C
 dbSNP
12g.109573485C>TCA2620811542MMAB,MVKc.-101C>T (n.-101C>T)
c.-5G>A (n.-5G>A)
n.145C>T
c.-92C>T (n.-92C>T)
n.23G>A
n.69G>A
n.20G>A
 gnomAD v4
12g.109573486A=CA2062458912MMAB,MVKc.-100A= (n.-100A=)
c.-6T= (n.-6T=)
n.146A=
c.-91A= (n.-91A=)
n.22T=
n.68T=
n.19T=
12g.109573486A>GCA6779096MMAB,MVKc.-100A>G (n.-100A>G)
c.-6T>C (n.-6T>C)
n.146A>G
c.-91A>G (n.-91A>G)
n.22T>C
n.68T>C
n.19T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573486A>TCA607286845MMAB,MVKc.-100A>T (n.-100A>T)
c.-6T>A (n.-6T>A)
n.146A>T
c.-91A>T (n.-91A>T)
n.22T>A
n.68T>A
n.19T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109573487G>ACA6779098MMAB,MVKc.-99G>A (n.-99G>A)
c.-7C>T (n.-7C>T)
n.147G>A
c.-90G>A (n.-90G>A)
n.21C>T
n.67C>T
n.18C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573487G>CCA6779097MMAB,MVKc.-99G>C (n.-99G>C)
c.-7C>G (n.-7C>G)
n.147G>C
c.-90G>C (n.-90G>C)
n.21C>G
n.67C>G
n.18C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573487G=CA2062458917MMAB,MVKc.-99G= (n.-99G=)
c.-7C= (n.-7C=)
n.147G=
c.-90G= (n.-90G=)
n.21C=
n.67C=
n.18C=
12g.109573487G>TCA951707689MMAB,MVKc.-99G>T (n.-99G>T)
c.-7C>A (n.-7C>A)
n.147G>T
c.-90G>T (n.-90G>T)
n.21C>A
n.67C>A
n.18C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573488G>ACA2620811552MMAB,MVKc.-98G>A (n.-98G>A)
c.-8C>T (n.-8C>T)
n.148G>A
c.-89G>A (n.-89G>A)
n.20C>T
n.66C>T
n.17C>T
 gnomAD v4
12g.109573488G>CCA2620811554MMAB,MVKc.-98G>C (n.-98G>C)
c.-8C>G (n.-8C>G)
n.148G>C
c.-89G>C (n.-89G>C)
n.20C>G
n.66C>G
n.17C>G
 gnomAD v4
12g.109573488G>TCA2620811550MMAB,MVKc.-98G>T (n.-98G>T)
c.-8C>A (n.-8C>A)
n.148G>T
c.-89G>T (n.-89G>T)
n.20C>A
n.66C>A
n.17C>A
 gnomAD v4
12g.109573489C>ACA6779099MMAB,MVKc.-97C>A (n.-97C>A)
c.-9G>T (n.-9G>T)
n.149C>A
c.-88C>A (n.-88C>A)
n.19G>T
n.65G>T
n.16G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573489C=CA2062458922MMAB,MVKc.-97C= (n.-97C=)
c.-9G= (n.-9G=)
n.149C=
c.-88C= (n.-88C=)
n.19G=
n.65G=
n.16G=
12g.109573489C>TCA6779100MMAB,MVKc.-97C>T (n.-97C>T)
c.-9G>A (n.-9G>A)
n.149C>T
c.-88C>T (n.-88C>T)
n.19G>A
n.65G>A
n.16G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573491G>ACA2575285670MMAB,MVKc.-95G>A (n.-95G>A)
c.-11C>T (n.-11C>T)
n.151G>A
c.-86G>A (n.-86G>A)
n.17C>T
n.63C>T
n.14C>T
 gnomAD v4
12g.109573491G>CCA607286846MMAB,MVKc.-95G>C (n.-95G>C)
c.-11C>G (n.-11C>G)
n.151G>C
c.-86G>C (n.-86G>C)
n.17C>G
n.63C>G
n.14C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
12g.109573491G=CA2062458929MMAB,MVKc.-95G= (n.-95G=)
c.-11C= (n.-11C=)
n.151G=
c.-86G= (n.-86G=)
n.17C=
n.63C=
n.14C=
12g.109573491G>TCA2620811562MMAB,MVKc.-95G>T (n.-95G>T)
c.-11C>A (n.-11C>A)
n.151G>T
c.-86G>T (n.-86G>T)
n.17C>A
n.63C>A
n.14C>A
 gnomAD v4
12g.109573492C>ACA2620811565MMAB,MVKc.-94C>A (n.-94C>A)
c.-12G>T (n.-12G>T)
n.152C>A
c.-85C>A (n.-85C>A)
n.16G>T
n.62G>T
n.13G>T
 gnomAD v4
12g.109573492C=CA2062458931MMAB,MVKc.-94C= (n.-94C=)
c.-12G= (n.-12G=)
n.152C=
c.-85C= (n.-85C=)
n.16G=
n.62G=
n.13G=
12g.109573492C>TCA243451928MMAB,MVKc.-94C>T (n.-94C>T)
c.-12G>A (n.-12G>A)
n.152C>T
c.-85C>T (n.-85C>T)
n.16G>A
n.62G>A
n.13G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573494T>GCA607286847MMAB,MVKc.-92T>G (n.-92T>G)
c.-14A>C (n.-14A>C)
n.154T>G
c.-83T>G (n.-83T>G)
n.14A>C
n.60A>C
n.11A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109573494T=CA2062458932MMAB,MVKc.-92T= (n.-92T=)
c.-14A= (n.-14A=)
n.154T=
c.-83T= (n.-83T=)
n.14A=
n.60A=
n.11A=
12g.109573495G>ACA683445304MMAB,MVKc.-91G>A (n.-91G>A)
c.-15C>T (n.-15C>T)
n.155G>A
c.-82G>A (n.-82G>A)
n.13C>T
n.59C>T
n.10C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573495G>CCA951707698MMAB,MVKc.-91G>C (n.-91G>C)
c.-15C>G (n.-15C>G)
n.155G>C
c.-82G>C (n.-82G>C)
n.13C>G
n.59C>G
n.10C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573495G=CA2062458933MMAB,MVKc.-91G= (n.-91G=)
c.-15C= (n.-15C=)
n.155G=
c.-82G= (n.-82G=)
n.13C=
n.59C=
n.10C=
12g.109573495G>TCA2620811572MMAB,MVKc.-91G>T (n.-91G>T)
c.-15C>A (n.-15C>A)
n.155G>T
c.-82G>T (n.-82G>T)
n.13C>A
n.59C>A
n.10C>A
 gnomAD v4
12g.109573496A>TCA2620811574MMAB,MVKc.-90A>T (n.-90A>T)
c.-16T>A (n.-16T>A)
n.156A>T
c.-81A>T (n.-81A>T)
n.12T>A
n.58T>A
n.9T>A
 gnomAD v4
12g.109573497C>ACA2620811576MMAB,MVKc.-89C>A (n.-89C>A)
c.-17G>T (n.-17G>T)
n.157C>A
c.-80C>A (n.-80C>A)
n.11G>T
n.57G>T
n.8G>T
 gnomAD v4
12g.109573497C=CA2062458934MMAB,MVKc.-89C= (n.-89C=)
c.-17G= (n.-17G=)
n.157C=
c.-80C= (n.-80C=)
n.11G=
n.57G=
n.8G=
12g.109573497C>TCA2062458935MMAB,MVKc.-89C>T (n.-89C>T)
c.-17G>A (n.-17G>A)
n.157C>T
c.-80C>T (n.-80C>T)
n.11G>A
n.57G>A
n.8G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.109573498G>ACA6779101MMAB,MVKc.-88G>A (n.-88G>A)
c.-18C>T (n.-18C>T)
n.158G>A
c.-79G>A (n.-79G>A)
n.10C>T
n.56C>T
n.7C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573498G=CA2062458936MMAB,MVKc.-88G= (n.-88G=)
c.-18C= (n.-18C=)
n.158G=
c.-79G= (n.-79G=)
n.10C=
n.56C=
n.7C=
12g.109573498G>TCA2620811583MMAB,MVKc.-88G>T (n.-88G>T)
c.-18C>A (n.-18C>A)
n.158G>T
c.-79G>T (n.-79G>T)
n.10C>A
n.56C>A
n.7C>A
 gnomAD v4
12g.109573499G>ACA2062458938MMAB,MVKc.-87G>A (n.-87G>A)
c.-19C>T (n.-19C>T)
n.159G>A
c.-78G>A (n.-78G>A)
n.9C>T
n.55C>T
n.6C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.109573499G=CA2062458937MMAB,MVKc.-87G= (n.-87G=)
c.-19C= (n.-19C=)
n.159G=
c.-78G= (n.-78G=)
n.9C=
n.55C=
n.6C=
12g.109573499G>TCA2620811587MMAB,MVKc.-87G>T (n.-87G>T)
c.-19C>A (n.-19C>A)
n.159G>T
c.-78G>T (n.-78G>T)
n.9C>A
n.55C>A
n.6C>A
 gnomAD v4
12g.109573500G>TCA2620811588MMAB,MVKc.-86G>T (n.-86G>T)
c.-20C>A (n.-20C>A)
n.160G>T
c.-77G>T (n.-77G>T)
n.8C>A
n.54C>A
n.5C>A
 gnomAD v4
12g.109573502C>GCA2727262304MMAB,MVKc.-84C>G (n.-84C>G)
c.-22G>C (n.-22G>C)
n.162C>G
c.-75C>G (n.-75C>G)
n.6G>C
n.52G>C
n.3G>C
 dbSNP
12g.109573503C=CA2062458939MMAB,MVKc.-83C= (n.-83C=)
c.-23G= (n.-23G=)
n.163C=
c.-74C= (n.-74C=)
n.5G=
n.51G=
n.2G=
12g.109573503C>GCA951707708MMAB,MVKc.-83C>G (n.-83C>G)
c.-23G>C (n.-23G>C)
n.163C>G
c.-74C>G (n.-74C>G)
n.5G>C
n.51G>C
n.2G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573503C>TCA2620811590MMAB,MVKc.-83C>T (n.-83C>T)
c.-23G>A (n.-23G>A)
n.163C>T
c.-74C>T (n.-74C>T)
n.5G>A
n.51G>A
n.2G>A
 gnomAD v4
12g.109573504T>ACA2620811592MMAB,MVKc.-82T>A (n.-82T>A)
c.-24A>T (n.-24A>T)
n.164T>A
c.-73T>A (n.-73T>A)
n.4A>T
n.50A>T
n.1A>T
 gnomAD v4
12g.109573504T>CCA2575285671MMAB,MVKc.-82T>C (n.-82T>C)
c.-24A>G (n.-24A>G)
n.164T>C
c.-73T>C (n.-73T>C)
n.4A>G
n.50A>G
n.1A>G
 gnomAD v4
12g.109573505G>ACA607286848MMAB,MVKc.-81G>A (n.-81G>A)
n.165G>A
c.-25C>T (n.-25C>T)
c.-72G>A (n.-72G>A)
n.3C>T
n.49C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573505G=CA2062458940MMAB,MVKc.-81G= (n.-81G=)
n.165G=
c.-25C= (n.-25C=)
c.-72G= (n.-72G=)
n.3C=
n.49C=
12g.109573506A=CA2062458941MMAB,MVKc.-80A= (n.-80A=)
n.166A=
c.-26T= (n.-26T=)
c.-71A= (n.-71A=)
n.2T=
n.48T=
12g.109573506A>CCA2062458942MMAB,MVKc.-80A>C (n.-80A>C)
n.166A>C
c.-26T>G (n.-26T>G)
c.-71A>C (n.-71A>C)
n.2T>G
n.48T>G
 dbSNP
12g.109573506A>GCA951707747MMAB,MVKc.-80A>G (n.-80A>G)
n.166A>G
c.-26T>C (n.-26T>C)
c.-71A>G (n.-71A>G)
n.2T>C
n.48T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573507C>ACA2620811596MMAB,MVKc.-79C>A (n.-79C>A)
n.167C>A
c.-27G>T (n.-27G>T)
c.-70C>A (n.-70C>A)
n.1G>T
n.47G>T
 gnomAD v4
12g.109573507C>TCA2620811597MMAB,MVKc.-79C>T (n.-79C>T)
n.167C>T
c.-27G>A (n.-27G>A)
c.-70C>T (n.-70C>T)
n.1G>A
n.47G>A
 gnomAD v4
12g.109573508C>ACA607286849MMAB,MVKc.-78C>A (n.-78C>A)
n.168C>A
c.-28G>T (n.-28G>T)
c.-69C>A (n.-69C>A)
n.46G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109573508C=CA2062458943MMAB,MVKc.-78C= (n.-78C=)
n.168C=
c.-28G= (n.-28G=)
c.-69C= (n.-69C=)
n.46G=
12g.109573508C>TCA2620811602MMAB,MVKc.-78C>T (n.-78C>T)
n.168C>T
c.-28G>A (n.-28G>A)
c.-69C>T (n.-69C>T)
n.46G>A
 gnomAD v4
12g.109573509C>ACA2620811605MMAB,MVKc.-77C>A (n.-77C>A)
n.169C>A
c.-29G>T (n.-29G>T)
c.-68C>A (n.-68C>A)
n.45G>T
 gnomAD v4
12g.109573509C>TCA2620811608MMAB,MVKc.-77C>T (n.-77C>T)
n.169C>T
c.-29G>A (n.-29G>A)
c.-68C>T (n.-68C>T)
n.45G>A
 gnomAD v4
12g.109573510C>ACA607286850MMAB,MVKc.-76C>A (n.-76C>A)
n.170C>A
c.-30G>T (n.-30G>T)
c.-67C>A (n.-67C>A)
n.44G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573510C=CA2062458944MMAB,MVKc.-76C= (n.-76C=)
n.170C=
c.-30G= (n.-30G=)
c.-67C= (n.-67C=)
n.44G=
12g.109573510C>TCA243451930MMAB,MVKc.-76C>T (n.-76C>T)
n.170C>T
c.-30G>A (n.-30G>A)
c.-67C>T (n.-67C>T)
n.44G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573511G>ACA6779103MMAB,MVKc.-75G>A (n.-75G>A)
n.171G>A
c.-31C>T (n.-31C>T)
c.-66G>A (n.-66G>A)
n.43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573511G>CCA6779102MMAB,MVKc.-75G>C (n.-75G>C)
n.171G>C
c.-31C>G (n.-31C>G)
c.-66G>C (n.-66G>C)
n.43C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109573511G=CA2062458945MMAB,MVKc.-75G= (n.-75G=)
n.171G=
c.-31C= (n.-31C=)
c.-66G= (n.-66G=)
n.43C=
12g.109573511G>TCA607286851MMAB,MVKc.-75G>T (n.-75G>T)
n.171G>T
c.-31C>A (n.-31C>A)
c.-66G>T (n.-66G>T)
n.43C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109573512C>ACA2620811623MMAB,MVKc.-74C>A (n.-74C>A)
n.172C>A
c.-32G>T (n.-32G>T)
c.-65C>A (n.-65C>A)
n.42G>T
 gnomAD v4
12g.109573512C>TCA2575285672MMAB,MVKc.-74C>T (n.-74C>T)
n.172C>T
c.-32G>A (n.-32G>A)
c.-65C>T (n.-65C>T)
n.42G>A
12g.109573513C>TCA2620811625MMAB,MVKc.-73C>T (n.-73C>T)
n.173C>T
c.-33G>A (n.-33G>A)
c.-64C>T (n.-64C>T)
n.41G>A
 gnomAD v4
12g.109573514A>CCA2575285673MMAB,MVKc.-72A>C (n.-72A>C)
n.174A>C
c.-34T>G (n.-34T>G)
c.-63A>C (n.-63A>C)
n.40T>G
 gnomAD v4
12g.109573514A>GCA2620811627MMAB,MVKc.-72A>G (n.-72A>G)
n.174A>G
c.-34T>C (n.-34T>C)
c.-63A>G (n.-63A>G)
n.40T>C
 gnomAD v4
12g.109573514A>TCA2620811630MMAB,MVKc.-72A>T (n.-72A>T)
n.174A>T
c.-34T>A (n.-34T>A)
c.-63A>T (n.-63A>T)
n.40T>A
 gnomAD v4
12g.109573515G>ACA951707761MMAB,MVKc.-71G>A (n.-71G>A)
n.175G>A
c.-35C>T (n.-35C>T)
c.-62G>A (n.-62G>A)
n.39C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573515G>CCA607286852MMAB,MVKc.-71G>C (n.-71G>C)
n.175G>C
c.-35C>G (n.-35C>G)
c.-62G>C (n.-62G>C)
n.39C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573515G=CA2062458946MMAB,MVKc.-71G= (n.-71G=)
n.175G=
c.-35C= (n.-35C=)
c.-62G= (n.-62G=)
n.39C=
12g.109573515G>TCA2558636410MMAB,MVKc.-71G>T (n.-71G>T)
n.175G>T
c.-35C>A (n.-35C>A)
c.-62G>T (n.-62G>T)
n.39C>A
 gnomAD v4
12g.109573516G=CA2062458947MMAB,MVKc.-70G= (n.-70G=)
n.176G=
c.-36C= (n.-36C=)
c.-61G= (n.-61G=)
n.38C=
12g.109573516G>TCA243451934MMAB,MVKc.-70G>T (n.-70G>T)
n.176G>T
c.-36C>A (n.-36C>A)
c.-61G>T (n.-61G>T)
n.38C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573516_109573517delinsGTCA2062458948MMAB,MVKc.-70_-69delinsGT (n.-70_-69delinsGT)
n.176_177delinsGT
c.-37_-36delinsAC (n.-37_-36delinsAC)
c.-61_-60delinsGT (n.-61_-60delinsGT)
n.37_38delinsAC
12g.109573517T>CCA607286853MMAB,MVKc.-69T>C (n.-69T>C)
n.177T>C
c.-37A>G (n.-37A>G)
c.-60T>C (n.-60T>C)
n.37A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109573517T>GCA2561816058MMAB,MVKc.-69T>G (n.-69T>G)
n.177T>G
c.-37A>C (n.-37A>C)
c.-60T>G (n.-60T>G)
n.37A>C
 gnomAD v4
12g.109573517T=CA2062458949MMAB,MVKc.-69T= (n.-69T=)
n.177T=
c.-37A= (n.-37A=)
c.-60T= (n.-60T=)
n.37A=
12g.109573518delCA6779104MMAB,MVKc.-68del (n.-68del)
n.178del
c.-37del (n.-37del)
c.-59del (n.-59del)
n.37del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109573518T>GCA6779105MMAB,MVKc.-68T>G (n.-68T>G)
n.178T>G
c.-38A>C (n.-38A>C)
c.-59T>G (n.-59T>G)
n.36A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109573518T=CA2062458950MMAB,MVKc.-68T= (n.-68T=)
n.178T=
c.-38A= (n.-38A=)
c.-59T= (n.-59T=)
n.36A=
12g.109573519C>ACA2620811644MMAB,MVKc.-67C>A (n.-67C>A)
n.179C>A
c.-39G>T (n.-39G>T)
c.-58C>A (n.-58C>A)
n.35G>T
 gnomAD v4
12g.109573519C>GCA2620811648MMAB,MVKc.-67C>G (n.-67C>G)
n.179C>G
c.-39G>C (n.-39G>C)
c.-58C>G (n.-58C>G)
n.35G>C
 gnomAD v4
12g.109573519C>TCA2620811646MMAB,MVKc.-67C>T (n.-67C>T)
n.179C>T
c.-39G>A (n.-39G>A)
c.-58C>T (n.-58C>T)
n.35G>A
 gnomAD v4
12g.109573520C>ACA2620811649MMAB,MVKc.-66C>A (n.-66C>A)
n.180C>A
c.-40G>T (n.-40G>T)
c.-57C>A (n.-57C>A)
n.34G>T
 gnomAD v4
12g.109573520C>TCA2620811650MMAB,MVKc.-66C>T (n.-66C>T)
n.180C>T
c.-40G>A (n.-40G>A)
c.-57C>T (n.-57C>T)
n.34G>A
 gnomAD v4
12g.109573521C>ACA2620811652MMAB,MVKc.-65C>A (n.-65C>A)
n.181C>A
c.-41G>T (n.-41G>T)
c.-56C>A (n.-56C>A)
n.33G>T
 gnomAD v4
12g.109573521C>TCA2620811654MMAB,MVKc.-65C>T (n.-65C>T)
n.181C>T
c.-41G>A (n.-41G>A)
c.-56C>T (n.-56C>T)
n.33G>A
 gnomAD v4
12g.109573522G>ACA6779106MMAB,MVKc.-64G>A (n.-64G>A)
n.182G>A
c.-42C>T (n.-42C>T)
c.-55G>A (n.-55G>A)
n.32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573522G=CA2062458951MMAB,MVKc.-64G= (n.-64G=)
n.182G=
c.-42C= (n.-42C=)
c.-55G= (n.-55G=)
n.32C=
12g.109573524C>ACA2620811661MMAB,MVKc.-62C>A (n.-62C>A)
n.184C>A
c.-44G>T (n.-44G>T)
c.-53C>A (n.-53C>A)
n.30G>T
 gnomAD v4
12g.109573524C=CA2062458952MMAB,MVKc.-62C= (n.-62C=)
n.184C=
c.-44G= (n.-44G=)
c.-53C= (n.-53C=)
n.30G=
12g.109573524C>TCA607286854MMAB,MVKc.-62C>T (n.-62C>T)
n.184C>T
c.-44G>A (n.-44G>A)
c.-53C>T (n.-53C>T)
n.30G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109573525C>TCA2620811665MMAB,MVKc.-61C>T (n.-61C>T)
n.185C>T
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.-52C>T (n.-52C>T)
n.29G>A
 gnomAD v4
12g.109573527G>ACA951707776MMAB,MVKc.-59G>A (n.-59G>A)
n.187G>A
c.-47C>T (n.-47C>T)
c.-50G>A (n.-50G>A)
n.27C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573527G=CA2062458953MMAB,MVKc.-59G= (n.-59G=)
n.187G=
c.-47C= (n.-47C=)
c.-50G= (n.-50G=)
n.27C=
12g.109573527G>TCA2620811667MMAB,MVKc.-59G>T (n.-59G>T)
n.187G>T
c.-47C>A (n.-47C>A)
c.-50G>T (n.-50G>T)
n.27C>A
 gnomAD v4
12g.109573529C>ACA607286855MMAB,MVKc.-57C>A (n.-57C>A)
n.189C>A
c.-49G>T (n.-49G>T)
c.-48C>A (n.-48C>A)
n.25G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573529C=CA2062458954MMAB,MVKc.-57C= (n.-57C=)
n.189C=
c.-49G= (n.-49G=)
c.-48C= (n.-48C=)
n.25G=
12g.109573529C>GCA6779107MMAB,MVKc.-57C>G (n.-57C>G)
n.189C>G
c.-49G>C (n.-49G>C)
c.-48C>G (n.-48C>G)
n.25G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.109573529C>TCA10640098MMAB,MVKc.-57C>T (n.-57C>T)
n.189C>T
c.-49G>A (n.-49G>A)
c.-48C>T (n.-48C>T)
n.25G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.109573530C>ACA683445332MMAB,MVKc.-56C>A (n.-56C>A)
n.190C>A
c.-50G>T (n.-50G>T)
c.-47C>A (n.-47C>A)
n.24G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.109573530C=CA2062458959MMAB,MVKc.-56C= (n.-56C=)
n.190C=
c.-50G= (n.-50G=)
c.-47C= (n.-47C=)
n.24G=
12g.109573530C>GCA2620811680MMAB,MVKc.-56C>G (n.-56C>G)
n.190C>G
c.-50G>C (n.-50G>C)
c.-47C>G (n.-47C>G)
n.24G>C
 gnomAD v4
12g.109573530C>TCA6779108MMAB,MVKc.-56C>T (n.-56C>T)
n.190C>T
c.-50G>A (n.-50G>A)
c.-47C>T (n.-47C>T)
n.24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.109573531G>ACA607286856MMAB,MVKc.-55G>A (n.-55G>A)
n.191G>A
c.-51C>T (n.-51C>T)
c.-46G>A (n.-46G>A)
n.23C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109573531G>CCA607286857MMAB,MVKc.-55G>C (n.-55G>C)
n.191G>C
c.-51C>G (n.-51C>G)
c.-46G>C (n.-46G>C)
n.23C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109573531G=CA2062458961MMAB,MVKc.-55G= (n.-55G=)
n.191G=
c.-51C= (n.-51C=)
c.-46G= (n.-46G=)
n.23C=
12g.109573531G>TCA2620811690MMAB,MVKc.-55G>T (n.-55G>T)
n.191G>T
c.-51C>A (n.-51C>A)
c.-46G>T (n.-46G>T)
n.23C>A
 gnomAD v4
12g.109573532C>ACA2620811692MMAB,MVKc.-54C>A (n.-54C>A)
n.192C>A
c.-52G>T (n.-52G>T)
c.-45C>A (n.-45C>A)
n.22G>T
 gnomAD v4
12g.109573532C>TCA2620811694MMAB,MVKc.-54C>T (n.-54C>T)
n.192C>T
c.-52G>A (n.-52G>A)
c.-45C>T (n.-45C>T)
n.22G>A
 gnomAD v4
12g.109573533G>ACA6779110MMAB,MVKc.-53G>A (n.-53G>A)
n.193G>A
c.-53C>T (n.-53C>T)
c.-44G>A (n.-44G>A)
n.21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109573533G=CA2062458964MMAB,MVKc.-53G= (n.-53G=)
n.193G=
c.-53C= (n.-53C=)
c.-44G= (n.-44G=)
n.21C=
12g.109573533G>TCA6779109MMAB,MVKc.-53G>T (n.-53G>T)
n.193G>T
c.-53C>A (n.-53C>A)
c.-44G>T (n.-44G>T)
n.21C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109573536delCA2620811699MMAB,MVKc.-50del (n.-50del)
n.196del
c.-53del (n.-53del)
c.-41del (n.-41del)
n.21del
 gnomAD v4
12g.109573534G>ACA607286858MMAB,MVKc.-52G>A (n.-52G>A)
n.194G>A
c.-54C>T (n.-54C>T)
c.-43G>A (n.-43G>A)
n.20C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109573534G>CCA2620811709MMAB,MVKc.-52G>C (n.-52G>C)
n.194G>C
c.-54C>G (n.-54C>G)
c.-43G>C (n.-43G>C)
n.20C>G
 gnomAD v4
12g.109573534G=CA2062458966MMAB,MVKc.-52G= (n.-52G=)
n.194G=
c.-54C= (n.-54C=)
c.-43G= (n.-43G=)
n.20C=
12g.109573534G>TCA2620811710MMAB,MVKc.-52G>T (n.-52G>T)
n.194G>T
c.-54C>A (n.-54C>A)
c.-43G>T (n.-43G>T)
n.20C>A
 gnomAD v4
12g.109573535G>ACA683445340MMAB,MVKc.-51G>A (n.-51G>A)
n.195G>A
c.-55C>T (n.-55C>T)
c.-42G>A (n.-42G>A)
n.19C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573535G=CA2062458967MMAB,MVKc.-51G= (n.-51G=)
n.195G=
c.-55C= (n.-55C=)
c.-42G= (n.-42G=)
n.19C=
12g.109573535G>TCA2620811713MMAB,MVKc.-51G>T (n.-51G>T)
n.195G>T
c.-55C>A (n.-55C>A)
c.-42G>T (n.-42G>T)
n.19C>A
 gnomAD v4
12g.109573536G>ACA243451938MMAB,MVKc.-50G>A (n.-50G>A)
n.196G>A
c.-56C>T (n.-56C>T)
c.-41G>A (n.-41G>A)
n.18C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573536G>CCA2620811716MMAB,MVKc.-50G>C (n.-50G>C)
n.196G>C
c.-56C>G (n.-56C>G)
c.-41G>C (n.-41G>C)
n.18C>G
 gnomAD v4
12g.109573536G=CA2062458969MMAB,MVKc.-50G= (n.-50G=)
n.196G=
c.-56C= (n.-56C=)
c.-41G= (n.-41G=)
n.18C=
12g.109573536G>TCA2062458971MMAB,MVKc.-50G>T (n.-50G>T)
n.196G>T
c.-56C>A (n.-56C>A)
c.-41G>T (n.-41G>T)
n.18C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.109573538G>TCA2620811718MMAB,MVKc.-48G>T (n.-48G>T)
n.198G>T
c.-58C>A (n.-58C>A)
c.-39G>T (n.-39G>T)
n.16C>A
 gnomAD v4
12g.109573539A=CA2062458973MMAB,MVKc.-47A= (n.-47A=)
n.199A=
c.-59T= (n.-59T=)
c.-38A= (n.-38A=)
n.15T=
12g.109573539A>CCA2062458974MMAB,MVKc.-47A>C (n.-47A>C)
n.199A>C
c.-59T>G (n.-59T>G)
c.-38A>C (n.-38A>C)
n.15T>G
 dbSNP
12g.109573539A>GCA607286859MMAB,MVKc.-47A>G (n.-47A>G)
n.199A>G
c.-59T>C (n.-59T>C)
c.-38A>G (n.-38A>G)
n.15T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109573540C>TCA2620811725MMAB,MVKc.-46C>T (n.-46C>T)
n.200C>T
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.-37C>T (n.-37C>T)
n.14G>A
 gnomAD v4
12g.109573541T>CCA6779111MMAB,MVKc.-45T>C (n.-45T>C)
n.201T>C
c.-61A>G (n.-61A>G)
c.-36T>C (n.-36T>C)
n.13A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573541T=CA2062458976MMAB,MVKc.-45T= (n.-45T=)
n.201T=
c.-61A= (n.-61A=)
c.-36T= (n.-36T=)
n.13A=
12g.109573542C>ACA2620811730MMAB,MVKc.-44C>A (n.-44C>A)
n.202C>A
c.-62G>T (n.-62G>T)
c.-35C>A (n.-35C>A)
n.12G>T
 gnomAD v4
12g.109573543C>ACA481712918MMAB,MVKc.-43C>A (n.-43C>A)
n.203C>A
c.-63G>T (n.-63G>T)
c.-34C>A (n.-34C>A)
n.11G>T
 gnomAD v4
12g.109573543C=CA2062458979MMAB,MVKc.-43C= (n.-43C=)
n.203C=
c.-63G= (n.-63G=)
c.-34C= (n.-34C=)
n.11G=
12g.109573543C>TCA607286860MMAB,MVKc.-43C>T (n.-43C>T)
n.203C>T
c.-63G>A (n.-63G>A)
c.-34C>T (n.-34C>T)
n.11G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109573544A=CA2062458980MMAB,MVKc.-42A= (n.-42A=)
n.204A=
c.-64T= (n.-64T=)
c.-33A= (n.-33A=)
n.10T=
12g.109573544A>GCA2620811731MMAB,MVKc.-42A>G (n.-42A>G)
n.204A>G
c.-64T>C (n.-64T>C)
c.-33A>G (n.-33A>G)
n.10T>C
 gnomAD v4
12g.109573544A>TCA2062458981MMAB,MVKc.-42A>T (n.-42A>T)
n.204A>T
c.-64T>A (n.-64T>A)
c.-33A>T (n.-33A>T)
n.10T>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.109573545C>ACA2620811733MMAB,MVKc.-41C>A (n.-41C>A)
n.205C>A
c.-65G>T (n.-65G>T)
c.-32C>A (n.-32C>A)
n.9G>T
 gnomAD v4
12g.109573545C>TCA2620811734MMAB,MVKc.-41C>T (n.-41C>T)
n.205C>T
c.-65G>A (n.-65G>A)
c.-32C>T (n.-32C>T)
n.9G>A
 gnomAD v4
12g.109573546C>ACA2620811736MMAB,MVKc.-40C>A (n.-40C>A)
n.206C>A
c.-66G>T (n.-66G>T)
c.-31C>A (n.-31C>A)
n.8G>T
 gnomAD v4
12g.109573546C=CA2062458983MMAB,MVKc.-40C= (n.-40C=)
n.206C=
c.-66G= (n.-66G=)
c.-31C= (n.-31C=)
n.8G=
12g.109573546C>TCA607286861MMAB,MVKc.-40C>T (n.-40C>T)
n.206C>T
c.-66G>A (n.-66G>A)
c.-31C>T (n.-31C>T)
n.8G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573547C>ACA2620811740MMAB,MVKc.-39C>A (n.-39C>A)
n.207C>A
c.-67G>T (n.-67G>T)
c.-30C>A (n.-30C>A)
n.7G>T
 gnomAD v4
12g.109573547C=CA2062458985MMAB,MVKc.-39C= (n.-39C=)
n.207C=
c.-67G= (n.-67G=)
c.-30C= (n.-30C=)
n.7G=
12g.109573547C>GCA2620811741MMAB,MVKc.-39C>G (n.-39C>G)
n.207C>G
c.-67G>C (n.-67G>C)
c.-30C>G (n.-30C>G)
n.7G>C
 gnomAD v4
12g.109573547C>TCA683445346MMAB,MVKc.-39C>T (n.-39C>T)
n.207C>T
c.-67G>A (n.-67G>A)
c.-30C>T (n.-30C>T)
n.7G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.109573548A=CA2062458986MMAB,MVKc.-38A= (n.-38A=)
n.208A=
c.-68T= (n.-68T=)
c.-29A= (n.-29A=)
n.6T=
12g.109573548A>GCA6779112MMAB,MVKc.-38A>G (n.-38A>G)
n.208A>G
c.-68T>C (n.-68T>C)
c.-29A>G (n.-29A>G)
n.6T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109573549C=CA2062458990MMAB,MVKc.-37C= (n.-37C=)
n.209C=
c.-69G= (n.-69G=)
c.-28C= (n.-28C=)
n.5G=
12g.109573549C>TCA10640100MMAB,MVKc.-37C>T (n.-37C>T)
n.209C>T
c.-69G>A (n.-69G>A)
c.-28C>T (n.-28C>T)
n.5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109573550A=CA2062458995MMAB,MVKc.-36A= (n.-36A=)
n.210A=
c.-70T= (n.-70T=)
c.-27A= (n.-27A=)
n.4T=
12g.109573550A>CCA243451942MMAB,MVKc.-36A>C (n.-36A>C)
n.210A>C
c.-70T>G (n.-70T>G)
c.-27A>C (n.-27A>C)
n.4T>G
 dbSNP
12g.109573550A>GCA2620811749MMAB,MVKc.-36A>G (n.-36A>G)
n.210A>G
c.-70T>C (n.-70T>C)
c.-27A>G (n.-27A>G)
n.4T>C
 gnomAD v4
12g.109573550A>TCA683445354MMAB,MVKc.-36A>T (n.-36A>T)
n.210A>T
c.-70T>A (n.-70T>A)
c.-27A>T (n.-27A>T)
n.4T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573551G>ACA2062458998MMAB,MVKc.-35G>A (n.-35G>A)
n.211G>A
c.-71C>T (n.-71C>T)
c.-26G>A (n.-26G>A)
n.3C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.109573551G=CA2062458997MMAB,MVKc.-35G= (n.-35G=)
n.211G=
c.-71C= (n.-71C=)
c.-26G= (n.-26G=)
n.3C=
12g.109573551G>TCA2620811752MMAB,MVKc.-35G>T (n.-35G>T)
n.211G>T
c.-71C>A (n.-71C>A)
c.-26G>T (n.-26G>T)
n.3C>A
 gnomAD v4
12g.109573552C>ACA2620811753MMAB,MVKc.-34C>A (n.-34C>A)
n.212C>A
c.-72G>T (n.-72G>T)
c.-25C>A (n.-25C>A)
n.2G>T
 gnomAD v4
12g.109573552C=CA2062458999MMAB,MVKc.-34C= (n.-34C=)
n.212C=
c.-72G= (n.-72G=)
c.-25C= (n.-25C=)
n.2G=
12g.109573552C>GCA2620811755MMAB,MVKc.-34C>G (n.-34C>G)
n.212C>G
c.-72G>C (n.-72G>C)
c.-25C>G (n.-25C>G)
n.2G>C
 gnomAD v4
12g.109573552C>TCA243451943MMAB,MVKc.-34C>T (n.-34C>T)
n.212C>T
c.-72G>A (n.-72G>A)
c.-25C>T (n.-25C>T)
n.2G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.109573553T>ACA2062459002MMAB,MVKc.-33T>A (n.-33T>A)
n.213T>A
c.-73A>T (n.-73A>T)
c.-24T>A (n.-24T>A)
n.1A>T
 dbSNP
12g.109573553T>GCA2620811757MMAB,MVKc.-33T>G (n.-33T>G)
n.213T>G
c.-73A>C (n.-73A>C)
c.-24T>G (n.-24T>G)
n.1A>C
 gnomAD v4
12g.109573553T=CA2062459001MMAB,MVKc.-33T= (n.-33T=)
n.213T=
c.-73A= (n.-73A=)
c.-24T= (n.-24T=)
n.1A=
12g.109573554G>TCA2620811760MMAB,MVKc.-32G>T (n.-32G>T)
n.214G>T
c.-74C>A (n.-74C>A)
c.-23G>T (n.-23G>T)
 gnomAD v4
12g.109573555G=CA2062459004MMAB,MVKc.-31G= (n.-31G=)
n.215G=
c.-75C= (n.-75C=)
c.-22G= (n.-22G=)
12g.109573555G>TCA683445355MMAB,MVKc.-31G>T (n.-31G>T)
n.215G>T
c.-75C>A (n.-75C>A)
c.-22G>T (n.-22G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573556C>ACA2620811769MMAB,MVKc.-30C>A (n.-30C>A)
n.216C>A
c.-76G>T (n.-76G>T)
c.-21C>A (n.-21C>A)
 gnomAD v4
12g.109573556C=CA2062459008MMAB,MVKc.-30C= (n.-30C=)
n.216C=
c.-76G= (n.-76G=)
c.-21C= (n.-21C=)
12g.109573556C>GCA2620811767MMAB,MVKc.-30C>G (n.-30C>G)
n.216C>G
c.-76G>C (n.-76G>C)
c.-21C>G (n.-21C>G)
 gnomAD v4
12g.109573556C>TCA6779114MMAB,MVKc.-30C>T (n.-30C>T)
n.216C>T
c.-76G>A (n.-76G>A)
c.-21C>T (n.-21C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573557dupCA6779113MMAB,MVKc.-29dup (n.-29dup)
n.217dup
c.-76dup (n.-76dup)
c.-20dup (n.-20dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573557C>ACA2062459013MMAB,MVKc.-29C>A (n.-29C>A)
n.217C>A
c.-77G>T (n.-77G>T)
c.-20C>A (n.-20C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109573557C=CA2062459012MMAB,MVKc.-29C= (n.-29C=)
n.217C=
c.-77G= (n.-77G=)
c.-20C= (n.-20C=)
12g.109573557C>TCA2062459015MMAB,MVKc.-29C>T (n.-29C>T)
n.217C>T
c.-77G>A (n.-77G>A)
c.-20C>T (n.-20C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109573558G>ACA2620811775MMAB,MVKc.-28G>A (n.-28G>A)
n.218G>A
c.-78C>T (n.-78C>T)
c.-19G>A (n.-19G>A)
 gnomAD v4
12g.109573558G>TCA2575285674MMAB,MVKc.-28G>T (n.-28G>T)
n.218G>T
c.-78C>A (n.-78C>A)
c.-19G>T (n.-19G>T)
 gnomAD v4
12g.109573559C>ACA2062459017MMAB,MVKc.-27C>A (n.-27C>A)
n.219C>A
c.-79G>T (n.-79G>T)
c.-18C>A (n.-18C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109573559C=CA2062459019MMAB,MVKc.-27C= (n.-27C=)
n.219C=
c.-79G= (n.-79G=)
c.-18C= (n.-18C=)
12g.109573559C>GCA951707807MMAB,MVKc.-27C>G (n.-27C>G)
n.219C>G
c.-79G>C (n.-79G>C)
c.-18C>G (n.-18C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573559C>TCA2062459018MMAB,MVKc.-27C>T (n.-27C>T)
n.219C>T
c.-79G>A (n.-79G>A)
c.-18C>T (n.-18C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109573560G>ACA6779115MMAB,MVKc.-26G>A (n.-26G>A)
n.220G>A
c.-80C>T (n.-80C>T)
c.-17G>A (n.-17G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573560G>CCA2620811786MMAB,MVKc.-26G>C (n.-26G>C)
n.220G>C
c.-80C>G (n.-80C>G)
c.-17G>C (n.-17G>C)
 gnomAD v4
12g.109573560G=CA2062459021MMAB,MVKc.-26G= (n.-26G=)
n.220G=
c.-80C= (n.-80C=)
c.-17G= (n.-17G=)
12g.109573560G>TCA2062459024MMAB,MVKc.-26G>T (n.-26G>T)
n.220G>T
c.-80C>A (n.-80C>A)
c.-17G>T (n.-17G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109573561C>ACA607286862MMAB,MVKc.-25C>A (n.-25C>A)
n.221C>A
c.-81G>T (n.-81G>T)
c.-16C>A (n.-16C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573561C=CA2062459026MMAB,MVKc.-25C= (n.-25C=)
n.221C=
c.-81G= (n.-81G=)
c.-16C= (n.-16C=)
12g.109573561C>TCA2620811793MMAB,MVKc.-25C>T (n.-25C>T)
n.221C>T
c.-81G>A (n.-81G>A)
c.-16C>T (n.-16C>T)
 gnomAD v4
12g.109573562C>ACA2620811795MMAB,MVKc.-24C>A (n.-24C>A)
n.222C>A
c.-82G>T (n.-82G>T)
c.-15C>A (n.-15C>A)
 gnomAD v4
12g.109573562C>TCA2575285675MMAB,MVKc.-24C>T (n.-24C>T)
n.222C>T
c.-82G>A (n.-82G>A)
c.-15C>T (n.-15C>T)
12g.109573563A=CA2062459035MMAB,MVKc.-23A= (n.-23A=)
n.223A=
c.-83T= (n.-83T=)
c.-14A= (n.-14A=)
12g.109573563A>CCA6779117MMAB,MVKc.-23A>C (n.-23A>C)
n.223A>C
c.-83T>G (n.-83T>G)
c.-14A>C (n.-14A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573563A>GCA6779116MMAB,MVKc.-23A>G (n.-23A>G)
n.223A>G
c.-83T>C (n.-83T>C)
c.-14A>G (n.-14A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109573563A>TCA150357MMAB,MVKc.-23A>T (n.-23A>T)
n.223A>T
c.-83T>A (n.-83T>A)
c.-14A>T (n.-14A>T)
 ClinVar dbSNP
12g.109573564C>ACA2620811801MMAB,MVKc.-22C>A (n.-22C>A)
n.224C>A
c.-84G>T (n.-84G>T)
c.-13C>A (n.-13C>A)
 gnomAD v4
12g.109573564C=CA2062459039MMAB,MVKc.-22C= (n.-22C=)
n.224C=
c.-84G= (n.-84G=)
c.-13C= (n.-13C=)
12g.109573564C>GCA607286863MMAB,MVKc.-22C>G (n.-22C>G)
n.224C>G
c.-84G>C (n.-84G>C)
c.-13C>G (n.-13C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109573564C>TCA2620811802MMAB,MVKc.-22C>T (n.-22C>T)
n.224C>T
c.-84G>A (n.-84G>A)
c.-13C>T (n.-13C>T)
 gnomAD v4
12g.109573565C>ACA607286864MMAB,MVKc.-21C>A (n.-21C>A)
n.225C>A
c.-85G>T (n.-85G>T)
c.-12C>A (n.-12C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109573565C=CA2062459041MMAB,MVKc.-21C= (n.-21C=)
n.225C=
c.-85G= (n.-85G=)
c.-12C= (n.-12C=)
12g.109573565C>GCA6779118MMAB,MVKc.-21C>G (n.-21C>G)
n.225C>G
c.-85G>C (n.-85G>C)
c.-12C>G (n.-12C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109573565C>TCA2575285676MMAB,MVKc.-21C>T (n.-21C>T)
n.225C>T
c.-85G>A (n.-85G>A)
c.-12C>T (n.-12C>T)
 gnomAD v4
12g.109573565_109573566insTGCA607286865MMAB,MVKc.-21_-20insTG (n.-21_-20insTG)
n.225_226insTG
c.-86_-85insCA (n.-86_-85insCA)
c.-12_-11insTG (n.-12_-11insTG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109573566G>ACA2620811812MMAB,MVKc.-20G>A (n.-20G>A)
n.226G>A
c.-86C>T (n.-86C>T)
c.-11G>A (n.-11G>A)
 gnomAD v4
12g.109573566G>CCA6779120MMAB,MVKc.-20G>C (n.-20G>C)
n.226G>C
c.-86C>G (n.-86C>G)
c.-11G>C (n.-11G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109573566G=CA2062459048MMAB,MVKc.-20G= (n.-20G=)
n.226G=
c.-86C= (n.-86C=)
c.-11G= (n.-11G=)
12g.109573566G>TCA6779119MMAB,MVKc.-20G>T (n.-20G>T)
n.226G>T
c.-86C>A (n.-86C>A)
c.-11G>T (n.-11G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109573569C>ACA607286866MMAB,MVKc.-17C>A (n.-17C>A)
n.229C>A
c.-89G>T (n.-89G>T)
c.-8C>A (n.-8C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109573569C=CA2062459053MMAB,MVKc.-17C= (n.-17C=)
n.229C=
c.-89G= (n.-89G=)
c.-8C= (n.-8C=)
12g.109573569C>GCA6779121MMAB,MVKc.-17C>G (n.-17C>G)
n.229C>G
c.-89G>C (n.-89G>C)
c.-8C>G (n.-8C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC
12g.109573569C>TCA2620811821MMAB,MVKc.-17C>T (n.-17C>T)
n.229C>T
c.-89G>A (n.-89G>A)
c.-8C>T (n.-8C>T)
 gnomAD v4
12g.109573570A>GCA2575285677MMAB,MVKc.-16A>G (n.-16A>G)
n.230A>G
c.-90T>C (n.-90T>C)
c.-7A>G (n.-7A>G)
12g.109573570A>TCA2575285678MMAB,MVKc.-16A>T (n.-16A>T)
n.230A>T
c.-90T>A (n.-90T>A)
c.-7A>T (n.-7A>T)
 gnomAD v4
12g.109573571G>TCA2620811824MMAB,MVKc.-15G>T (n.-15G>T)
n.231G>T
c.-91C>A (n.-91C>A)
c.-6G>T (n.-6G>T)
 gnomAD v4
12g.109573572G>CCA2727262309MMAB,MVKc.-15+1G>C (n.-15+1G>C)
n.231+1G>C
c.-92C>G (n.-92C>G)
c.-6+1G>C (n.-6+1G>C)
 dbSNP
12g.109573572G>TCA2575285679MMAB,MVKc.-15+1G>T (n.-15+1G>T)
n.231+1G>T
c.-92C>A (n.-92C>A)
c.-6+1G>T (n.-6+1G>T)
 gnomAD v4
12g.109573572_109573573delinsGTCA2062459056MMAB,MVKc.-15+1_-15+2delinsGT (n.-15+1_-15+2delinsGT)
n.231+1_231+2delinsGT
c.-93_-92delinsAC (n.-93_-92delinsAC)
c.-6+1_-6+2delinsGT (n.-6+1_-6+2delinsGT)
12g.109573573T>CCA2620811828MMAB,MVKc.-15+2T>C (n.-15+2T>C)
n.231+2T>C
c.-93A>G (n.-93A>G)
c.-6+2T>C (n.-6+2T>C)
 gnomAD v4
12g.109573575delCA2062459058MMAB,MVKc.-15+4del (n.-15+4del)
n.231+4del
c.-93del (n.-93del)
c.-6+4del (n.-6+4del)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109573574T>GCA2620811830MMAB,MVKc.-15+3T>G (n.-15+3T>G)
n.231+3T>G
c.-94A>C (n.-94A>C)
c.-6+3T>G (n.-6+3T>G)
 gnomAD v4
12g.109573576C=CA2062459059MMAB,MVKc.-15+5C= (n.-15+5C=)
n.231+5C=
c.-96G= (n.-96G=)
c.-6+5C= (n.-6+5C=)
12g.109573576C>TCA607286867MMAB,MVKc.-15+5C>T (n.-15+5C>T)
n.231+5C>T
c.-96G>A (n.-96G>A)
c.-6+5C>T (n.-6+5C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109573578A>GCA2620811836MMAB,MVKc.-15+7A>G (n.-15+7A>G)
n.231+7A>G
c.-98T>C (n.-98T>C)
c.-6+7A>G (n.-6+7A>G)
 gnomAD v4
12g.109573583delCA2620811837MMAB,MVKc.-15+12del (n.-15+12del)
n.231+12del
c.-6+12del (n.-6+12del)
c.-99del (n.-99del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched