UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109561041_109561105del | CA278555 | MMAB | c.520_584del c.*85_*149del c.364_428del c.745_809del (n.745_809del) c.*401_*465del n.680_744del c.365_429del c.247_311del c.244_308del n.631_695del | |
| 12 | g.109561056_109561070dup | CA312722 | MMAB | c.563_577dup (p.Ala192_Glu193insValCysArgArgAla) c.*128_*142dup (n.*128_*142dup) c.407_421dup (p.Ala140_Glu141insValCysArgArgAla) c.788_802dup (n.788_802dup) c.*444_*458dup (n.*444_*458dup) n.723_737dup c.408_422dup (p.Arg141_Glu142insValProProGlyArg) c.290_304dup (p.Ala101_Glu102insValCysArgArgAla) c.287_301dup (p.Ala100_Glu101insValCysArgArgAla) n.674_688dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109561056_109561070del | CA2062448111 | MMAB | c.563_577del (p.Val188_Ala192del) c.*128_*142del (n.*128_*142del) c.407_421del (p.Val136_Ala140del) c.788_802del (n.788_802del) c.*444_*458del (n.*444_*458del) n.723_737del c.408_422del (p.Val137_Arg141del) c.290_304del (p.Val97_Ala101del) c.287_301del (p.Val96_Ala100del) n.674_688del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109561053_109561079delinsGGCGGCACACGGCCCGGCAGAAATGCA | CA2062448144 | MMAB | c.545_571delinsTGCATTTCTGCCGGGCCGTGTGCCGCC (p.Leu182=) c.*110_*136delinsTGCATTTCTGCCGGGCCGTGTGCCGCC (n.*110_*136delinsTGCATTTCTGCCGGGCCGTGTGCCGCC) c.389_415delinsTGCATTTCTGCCGGGCCGTGTGCCGCC (p.Leu130=) c.770_796delinsTGCATTTCTGCCGGGCCGTGTGCCGCC (n.770_796delinsTGCATTTCTGCCGGGCCGTGTGCCGCC) c.*426_*452delinsTGCATTTCTGCCGGGCCGTGTGCCGCC (n.*426_*452delinsTGCATTTCTGCCGGGCCGTGTGCCGCC) n.705_731delinsTGCATTTCTGCCGGGCCGTGTGCCGCC c.390_416delinsTGCATTTCTGCCGGGCCGTGTGCCGCC (p.Ala130=) c.272_298delinsTGCATTTCTGCCGGGCCGTGTGCCGCC (p.Leu91=) c.269_295delinsTGCATTTCTGCCGGGCCGTGTGCCGCC (p.Leu90=) n.656_682delinsTGCATTTCTGCCGGGCCGTGTGCCGCC | |
| 12 | g.109561057_109561082del | CA607285581 | MMAB | c.545_570del (p.Leu182ProfsTer28) c.*110_*135del (n.*110_*135del) c.389_414del (p.Leu130ProfsTer28) c.770_795del (n.770_795del) c.*426_*451del (n.*426_*451del) n.705_730del c.390_415del (p.Ala131GlyfsTer23) c.272_297del (p.Leu91ProfsTer28) c.269_294del (p.Leu90ProfsTer28) c.545_570del (p.Leu182ProfsTer?) n.656_681del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109561066_109561070dup | CA2062448178 | MMAB | c.558_562dup (p.Val188GlyfsTer28) c.*123_*127dup (n.*123_*127dup) c.402_406dup (p.Val136GlyfsTer28) c.783_787dup (n.783_787dup) c.*439_*443dup (n.*439_*443dup) n.718_722dup c.403_407dup (p.Val137AlafsTer?) c.285_289dup (p.Val97GlyfsTer28) c.282_286dup (p.Val96GlyfsTer28) n.669_673dup | dbSNP |
| 12 | g.109561062_109561071delinsCGGCCCGGCA | CA2062448181 | MMAB | c.553_562delinsTGCCGGGCCG (p.Cys185=) c.*118_*127delinsTGCCGGGCCG (n.*118_*127delinsTGCCGGGCCG) c.397_406delinsTGCCGGGCCG (p.Cys133=) c.778_787delinsTGCCGGGCCG (n.778_787delinsTGCCGGGCCG) c.*434_*443delinsTGCCGGGCCG (n.*434_*443delinsTGCCGGGCCG) n.713_722delinsTGCCGGGCCG c.398_407delinsTGCCGGGCCG (p.Leu133=) c.280_289delinsTGCCGGGCCG (p.Cys94=) c.277_286delinsTGCCGGGCCG (p.Cys93=) n.664_673delinsTGCCGGGCCG | |
| 12 | g.109561064_109561072del | CA607285582 | MMAB | c.553_561del (p.Cys185_Ala187del) c.*118_*126del (n.*118_*126del) c.397_405del (p.Cys133_Ala135del) c.778_786del (n.778_786del) c.*434_*442del (n.*434_*442del) n.713_721del c.398_406del (p.Leu133_Gly135del) c.280_288del (p.Cys94_Ala96del) c.277_285del (p.Cys93_Ala95del) n.664_672del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109561068_109561069insTGCCGCCCG | CA2499221417 | MMAB | c.560_561insGGCACGGGC (p.Ala187_Val188insAlaArgAla) c.*125_*126insGGCACGGGC (n.*125_*126insGGCACGGGC) c.404_405insGGCACGGGC (p.Ala135_Val136insAlaArgAla) c.785_786insGGCACGGGC (n.785_786insGGCACGGGC) c.*441_*442insGGCACGGGC (n.*441_*442insGGCACGGGC) n.720_721insGGCACGGGC c.405_406insGGCACGGGC (p.Gly135_Arg136insGlyThrGly) c.287_288insGGCACGGGC (p.Ala96_Val97insAlaArgAla) c.284_285insGGCACGGGC (p.Ala95_Val96insAlaArgAla) n.671_672insGGCACGGGC | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109561068G>A | CA312714 | MMAB | c.556C>T (p.Arg186Trp) c.*121C>T (n.*121C>T) c.400C>T (p.Arg134Trp) c.781C>T (n.781C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) n.716C>T c.401C>T (p.Pro134Leu) c.283C>T (p.Arg95Trp) c.280C>T (p.Arg94Trp) n.667C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.109561068G>C | CA386636913 | MMAB | c.556C>G (p.Arg186Gly) c.*121C>G (n.*121C>G) c.400C>G (p.Arg134Gly) c.781C>G (n.781C>G) c.*437C>G (n.*437C>G) n.716C>G c.401C>G (p.Pro134Arg) c.283C>G (p.Arg95Gly) c.280C>G (p.Arg94Gly) n.667C>G | ClinVar |
| 12 | g.109561068G= | CA2062448209 | MMAB | c.556C= (p.Arg186=) c.*121C= (n.*121C=) c.400C= (p.Arg134=) c.781C= (n.781C=) c.*437C= (n.*437C=) n.716C= c.401C= (p.Pro134=) c.283C= (p.Arg95=) c.280C= (p.Arg94=) n.667C= | |
| 12 | g.109561068G>T | CA481711176 | MMAB | c.556C>A (p.Arg186=) c.*121C>A (n.*121C>A) c.400C>A (p.Arg134=) c.781C>A (n.781C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) n.716C>A c.401C>A (p.Pro134Gln) c.283C>A (p.Arg95=) c.280C>A (p.Arg94=) n.667C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.109561069G>A | CA481711181 | MMAB | c.555C>T (p.Cys185=) c.*120C>T (n.*120C>T) c.399C>T (p.Cys133=) c.780C>T (n.780C>T) c.*436C>T (n.*436C>T) n.715C>T c.400C>T (p.Pro134Ser) c.282C>T (p.Cys94=) c.279C>T (p.Cys93=) n.666C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.109561069G>C | CA386636916 | MMAB | c.555C>G (p.Cys185Trp) c.*120C>G (n.*120C>G) c.399C>G (p.Cys133Trp) c.780C>G (n.780C>G) c.*436C>G (n.*436C>G) n.715C>G c.400C>G (p.Pro134Ala) c.282C>G (p.Cys94Trp) c.279C>G (p.Cys93Trp) n.666C>G | |
| 12 | g.109561069G>T | CA386636918 | MMAB | c.555C>A (p.Cys185Ter) c.*120C>A (n.*120C>A) c.399C>A (p.Cys133Ter) c.780C>A (n.780C>A) c.*436C>A (n.*436C>A) n.715C>A c.400C>A (p.Pro134Thr) c.282C>A (p.Cys94Ter) c.279C>A (p.Cys93Ter) n.666C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.109561069_109561078dup | CA2580085844 | MMAB | c.546_555dup (p.Arg186AlafsTer?) c.*111_*120dup (n.*111_*120dup) c.390_399dup (p.Arg134AlafsTer?) c.771_780dup (n.771_780dup) c.*427_*436dup (n.*427_*436dup) n.706_715dup c.391_400dup (p.Pro134ArgfsTer32) c.273_282dup (p.Arg95AlafsTer?) c.270_279dup (p.Arg94AlafsTer?) n.657_666dup | ClinVar |
| 12 | g.109561070C>A | CA386636919 | MMAB | c.554G>T (p.Cys185Phe) c.*119G>T (n.*119G>T) c.398G>T (p.Cys133Phe) c.779G>T (n.779G>T) c.*435G>T (n.*435G>T) n.714G>T c.399G>T (p.Leu133=) c.281G>T (p.Cys94Phe) c.278G>T (p.Cys93Phe) n.665G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109561070C= | CA2062448217 | MMAB | c.554G= (p.Cys185=) c.*119G= (n.*119G=) c.398G= (p.Cys133=) c.779G= (n.779G=) c.*435G= (n.*435G=) n.714G= c.399G= (p.Leu133=) c.281G= (p.Cys94=) c.278G= (p.Cys93=) n.665G= | |
| 12 | g.109561070C>G | CA386636920 | MMAB | c.554G>C (p.Cys185Ser) c.*119G>C (n.*119G>C) c.398G>C (p.Cys133Ser) c.779G>C (n.779G>C) c.*435G>C (n.*435G>C) n.714G>C c.399G>C (p.Leu133=) c.281G>C (p.Cys94Ser) c.278G>C (p.Cys93Ser) n.665G>C | |
| 12 | g.109561070C>T | CA6778833 | MMAB | c.554G>A (p.Cys185Tyr) c.*119G>A (n.*119G>A) c.398G>A (p.Cys133Tyr) c.779G>A (n.779G>A) c.*435G>A (n.*435G>A) n.714G>A c.399G>A (p.Leu133=) c.281G>A (p.Cys94Tyr) c.278G>A (p.Cys93Tyr) n.665G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109561071_109561084dup | CA2695199170 | MMAB | c.541_554dup (p.Cys185TrpfsTer34) c.*106_*119dup (n.*106_*119dup) c.385_398dup (p.Cys133TrpfsTer34) c.766_779dup (n.766_779dup) c.*422_*435dup (n.*422_*435dup) n.701_714dup c.386_399dup (p.Pro134AlafsTer?) c.268_281dup (p.Cys94TrpfsTer34) c.265_278dup (p.Cys93TrpfsTer34) n.652_665dup | ClinVar |
| 12 | g.109561071A>C | CA386636923 | MMAB | c.553T>G (p.Cys185Gly) c.*118T>G (n.*118T>G) c.397T>G (p.Cys133Gly) c.778T>G (n.778T>G) c.*434T>G (n.*434T>G) n.713T>G c.398T>G (p.Leu133Arg) c.280T>G (p.Cys94Gly) c.277T>G (p.Cys93Gly) n.664T>G | |
| 12 | g.109561071A>G | CA386636928 | MMAB | c.553T>C (p.Cys185Arg) c.*118T>C (n.*118T>C) c.397T>C (p.Cys133Arg) c.778T>C (n.778T>C) c.*434T>C (n.*434T>C) n.713T>C c.398T>C (p.Leu133Pro) c.280T>C (p.Cys94Arg) c.277T>C (p.Cys93Arg) n.664T>C | |
| 12 | g.109561071A>T | CA386636929 | MMAB | c.553T>A (p.Cys185Ser) c.*118T>A (n.*118T>A) c.397T>A (p.Cys133Ser) c.778T>A (n.778T>A) c.*434T>A (n.*434T>A) n.713T>A c.398T>A (p.Leu133Gln) c.280T>A (p.Cys94Ser) c.277T>A (p.Cys93Ser) n.664T>A | |
| 12 | g.109561072G>A | CA481711542 | MMAB | c.552C>T (p.Phe184=) c.*117C>T (n.*117C>T) c.396C>T (p.Phe132=) c.777C>T (n.777C>T) c.*433C>T (n.*433C>T) n.712C>T c.397C>T (p.Leu133=) c.279C>T (p.Phe93=) c.276C>T (p.Phe92=) n.663C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109561072G>C | CA386636930 | MMAB | c.552C>G (p.Phe184Leu) c.*117C>G (n.*117C>G) c.396C>G (p.Phe132Leu) c.777C>G (n.777C>G) c.*433C>G (n.*433C>G) n.712C>G c.397C>G (p.Leu133Val) c.279C>G (p.Phe93Leu) c.276C>G (p.Phe92Leu) n.663C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561072G= | CA2062448222 | MMAB | c.552C= (p.Phe184=) c.*117C= (n.*117C=) c.396C= (p.Phe132=) c.777C= (n.777C=) c.*433C= (n.*433C=) n.712C= c.397C= (p.Leu133=) c.279C= (p.Phe93=) c.276C= (p.Phe92=) n.663C= | |
| 12 | g.109561072G>T | CA386636932 | MMAB | c.552C>A (p.Phe184Leu) c.*117C>A (n.*117C>A) c.396C>A (p.Phe132Leu) c.777C>A (n.777C>A) c.*433C>A (n.*433C>A) n.712C>A c.397C>A (p.Leu133Met) c.279C>A (p.Phe93Leu) c.276C>A (p.Phe92Leu) n.663C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561073A>C | CA386636933 | MMAB | c.551T>G (p.Phe184Cys) c.*116T>G (n.*116T>G) c.395T>G (p.Phe132Cys) c.776T>G (n.776T>G) c.*432T>G (n.*432T>G) n.711T>G c.396T>G (p.Phe132Leu) c.278T>G (p.Phe93Cys) c.275T>G (p.Phe92Cys) n.662T>G | |
| 12 | g.109561073A>G | CA386636935 | MMAB | c.551T>C (p.Phe184Ser) c.*116T>C (n.*116T>C) c.395T>C (p.Phe132Ser) c.776T>C (n.776T>C) c.*432T>C (n.*432T>C) n.711T>C c.396T>C (p.Phe132=) c.278T>C (p.Phe93Ser) c.275T>C (p.Phe92Ser) n.662T>C | |
| 12 | g.109561073A>T | CA386636936 | MMAB | c.551T>A (p.Phe184Tyr) c.*116T>A (n.*116T>A) c.395T>A (p.Phe132Tyr) c.776T>A (n.776T>A) c.*432T>A (n.*432T>A) n.711T>A c.396T>A (p.Phe132Leu) c.278T>A (p.Phe93Tyr) c.275T>A (p.Phe92Tyr) n.662T>A | |
| 12 | g.109561074A>C | CA386636937 | MMAB | c.550T>G (p.Phe184Val) c.*115T>G (n.*115T>G) c.394T>G (p.Phe132Val) c.775T>G (n.775T>G) c.*431T>G (n.*431T>G) n.710T>G c.395T>G (p.Phe132Cys) c.277T>G (p.Phe93Val) c.274T>G (p.Phe92Val) n.661T>G | |
| 12 | g.109561074A>G | CA386636939 | MMAB | c.550T>C (p.Phe184Leu) c.*115T>C (n.*115T>C) c.394T>C (p.Phe132Leu) c.775T>C (n.775T>C) c.*431T>C (n.*431T>C) n.710T>C c.395T>C (p.Phe132Ser) c.277T>C (p.Phe93Leu) c.274T>C (p.Phe92Leu) n.661T>C | |
| 12 | g.109561074A>T | CA386636942 | MMAB | c.550T>A (p.Phe184Ile) c.*115T>A (n.*115T>A) c.394T>A (p.Phe132Ile) c.775T>A (n.775T>A) c.*431T>A (n.*431T>A) n.710T>A c.395T>A (p.Phe132Tyr) c.277T>A (p.Phe93Ile) c.274T>A (p.Phe92Ile) n.661T>A | |
| 12 | g.109561075A>C | CA386636952 | MMAB | c.549T>G (p.His183Gln) c.*114T>G (n.*114T>G) c.393T>G (p.His131Gln) c.774T>G (n.774T>G) c.*430T>G (n.*430T>G) n.709T>G c.394T>G (p.Phe132Val) c.276T>G (p.His92Gln) c.273T>G (p.His91Gln) n.660T>G | |
| 12 | g.109561075A>G | CA481711554 | MMAB | c.549T>C (p.His183=) c.*114T>C (n.*114T>C) c.393T>C (p.His131=) c.774T>C (n.774T>C) c.*430T>C (n.*430T>C) n.709T>C c.394T>C (p.Phe132Leu) c.276T>C (p.His92=) c.273T>C (p.His91=) n.660T>C | |
| 12 | g.109561075A>T | CA386636953 | MMAB | c.549T>A (p.His183Gln) c.*114T>A (n.*114T>A) c.393T>A (p.His131Gln) c.774T>A (n.774T>A) c.*430T>A (n.*430T>A) n.709T>A c.394T>A (p.Phe132Ile) c.276T>A (p.His92Gln) c.273T>A (p.His91Gln) n.660T>A | |
| 12 | g.109561076T>A | CA278559 | MMAB | c.548A>T (p.His183Leu) c.*113A>T (n.*113A>T) c.392A>T (p.His131Leu) c.773A>T (n.773A>T) c.*429A>T (n.*429A>T) n.708A>T c.393A>T (p.Ala131=) c.275A>T (p.His92Leu) c.272A>T (p.His91Leu) n.659A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109561076T>C | CA386636958 | MMAB | c.548A>G (p.His183Arg) c.*113A>G (n.*113A>G) c.392A>G (p.His131Arg) c.773A>G (n.773A>G) c.*429A>G (n.*429A>G) n.708A>G c.393A>G (p.Ala131=) c.275A>G (p.His92Arg) c.272A>G (p.His91Arg) n.659A>G | |
| 12 | g.109561076T>G | CA386636961 | MMAB | c.548A>C (p.His183Pro) c.*113A>C (n.*113A>C) c.392A>C (p.His131Pro) c.773A>C (n.773A>C) c.*429A>C (n.*429A>C) n.708A>C c.393A>C (p.Ala131=) c.275A>C (p.His92Pro) c.272A>C (p.His91Pro) n.659A>C | |
| 12 | g.109561076T= | CA2062448228 | MMAB | c.548A= (p.His183=) c.*113A= (n.*113A=) c.392A= (p.His131=) c.773A= (n.773A=) c.*429A= (n.*429A=) n.708A= c.393A= (p.Ala131=) c.275A= (p.His92=) c.272A= (p.His91=) n.659A= | |
| 12 | g.109561077G>A | CA386636969 | MMAB | c.547C>T (p.His183Tyr) c.*112C>T (n.*112C>T) c.391C>T (p.His131Tyr) c.772C>T (n.772C>T) c.*428C>T (n.*428C>T) n.707C>T c.392C>T (p.Ala131Val) c.274C>T (p.His92Tyr) c.271C>T (p.His91Tyr) n.658C>T | |
| 12 | g.109561077G>C | CA386636967 | MMAB | c.547C>G (p.His183Asp) c.*112C>G (n.*112C>G) c.391C>G (p.His131Asp) c.772C>G (n.772C>G) c.*428C>G (n.*428C>G) n.707C>G c.392C>G (p.Ala131Gly) c.274C>G (p.His92Asp) c.271C>G (p.His91Asp) n.658C>G | |
| 12 | g.109561077G>T | CA386636965 | MMAB | c.547C>A (p.His183Asn) c.*112C>A (n.*112C>A) c.391C>A (p.His131Asn) c.772C>A (n.772C>A) c.*428C>A (n.*428C>A) n.707C>A c.392C>A (p.Ala131Glu) c.274C>A (p.His92Asn) c.271C>A (p.His91Asn) n.658C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561079_109561083del | CA2620810346 | MMAB | c.543_547del (p.Leu182PhefsTer?) c.*108_*112del (n.*108_*112del) c.387_391del (p.Leu130PhefsTer?) c.768_772del (n.768_772del) c.*424_*428del (n.*424_*428del) n.703_707del c.388_392del (p.Ala130IlefsTer?) c.270_274del (p.Leu91PhefsTer?) c.267_271del (p.Leu90PhefsTer?) n.654_658del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561078C>A | CA481711557 | MMAB | c.546G>T (p.Leu182=) c.*111G>T (n.*111G>T) c.390G>T (p.Leu130=) c.771G>T (n.771G>T) c.*427G>T (n.*427G>T) n.706G>T c.391G>T (p.Ala131Ser) c.273G>T (p.Leu91=) c.270G>T (p.Leu90=) n.657G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109561078C= | CA2062448232 | MMAB | c.546G= (p.Leu182=) c.*111G= (n.*111G=) c.390G= (p.Leu130=) c.771G= (n.771G=) c.*427G= (n.*427G=) n.706G= c.391G= (p.Ala131=) c.273G= (p.Leu91=) c.270G= (p.Leu90=) n.657G= | |
| 12 | g.109561078C>G | CA481711555 | MMAB | c.546G>C (p.Leu182=) c.*111G>C (n.*111G>C) c.390G>C (p.Leu130=) c.771G>C (n.771G>C) c.*427G>C (n.*427G>C) n.706G>C c.391G>C (p.Ala131Pro) c.273G>C (p.Leu91=) c.270G>C (p.Leu90=) n.657G>C | |
| 12 | g.109561078C>T | CA481711556 | MMAB | c.546G>A (p.Leu182=) c.*111G>A (n.*111G>A) c.390G>A (p.Leu130=) c.771G>A (n.771G>A) c.*427G>A (n.*427G>A) n.706G>A c.391G>A (p.Ala131Thr) c.273G>A (p.Leu91=) c.270G>A (p.Leu90=) n.657G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561079A>C | CA386636973 | MMAB | c.545T>G (p.Leu182Arg) c.*110T>G (n.*110T>G) c.389T>G (p.Leu130Arg) c.770T>G (n.770T>G) c.*426T>G (n.*426T>G) n.705T>G c.390T>G (p.Ala130=) c.272T>G (p.Leu91Arg) c.269T>G (p.Leu90Arg) n.656T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561079A>G | CA386636975 | MMAB | c.545T>C (p.Leu182Pro) c.*110T>C (n.*110T>C) c.389T>C (p.Leu130Pro) c.770T>C (n.770T>C) c.*426T>C (n.*426T>C) n.705T>C c.390T>C (p.Ala130=) c.272T>C (p.Leu91Pro) c.269T>C (p.Leu90Pro) n.656T>C | |
| 12 | g.109561079A>T | CA386636978 | MMAB | c.545T>A (p.Leu182Gln) c.*110T>A (n.*110T>A) c.389T>A (p.Leu130Gln) c.770T>A (n.770T>A) c.*426T>A (n.*426T>A) n.705T>A c.390T>A (p.Ala130=) c.272T>A (p.Leu91Gln) c.269T>A (p.Leu90Gln) n.656T>A | |
| 12 | g.109561080G>A | CA481711558 | MMAB | c.544C>T (p.Leu182=) c.*109C>T (n.*109C>T) c.388C>T (p.Leu130=) c.769C>T (n.769C>T) c.*425C>T (n.*425C>T) n.704C>T c.389C>T (p.Ala130Val) c.271C>T (p.Leu91=) c.268C>T (p.Leu90=) n.655C>T | |
| 12 | g.109561080G>C | CA386636983 | MMAB | c.544C>G (p.Leu182Val) c.*109C>G (n.*109C>G) c.388C>G (p.Leu130Val) c.769C>G (n.769C>G) c.*425C>G (n.*425C>G) n.704C>G c.389C>G (p.Ala130Gly) c.271C>G (p.Leu91Val) c.268C>G (p.Leu90Val) n.655C>G | |
| 12 | g.109561080G>T | CA386636984 | MMAB | c.544C>A (p.Leu182Met) c.*109C>A (n.*109C>A) c.388C>A (p.Leu130Met) c.769C>A (n.769C>A) c.*425C>A (n.*425C>A) n.704C>A c.389C>A (p.Ala130Asp) c.271C>A (p.Leu91Met) c.268C>A (p.Leu90Met) n.655C>A | |
| 12 | g.109561081C>A | CA481711559 | MMAB | c.543G>T (p.Ala181=) c.*108G>T (n.*108G>T) c.387G>T (p.Ala129=) c.768G>T (n.768G>T) c.*424G>T (n.*424G>T) n.703G>T c.388G>T (p.Ala130Ser) c.270G>T (p.Ala90=) c.267G>T (p.Ala89=) n.654G>T | |
| 12 | g.109561081C= | CA2062448239 | MMAB | c.543G= (p.Ala181=) c.*108G= (n.*108G=) c.387G= (p.Ala129=) c.768G= (n.768G=) c.*424G= (n.*424G=) n.703G= c.388G= (p.Ala130=) c.270G= (p.Ala90=) c.267G= (p.Ala89=) n.654G= | |
| 12 | g.109561081C>G | CA481711560 | MMAB | c.543G>C (p.Ala181=) c.*108G>C (n.*108G>C) c.387G>C (p.Ala129=) c.768G>C (n.768G>C) c.*424G>C (n.*424G>C) n.703G>C c.388G>C (p.Ala130Pro) c.270G>C (p.Ala90=) c.267G>C (p.Ala89=) n.654G>C | |
| 12 | g.109561081C>T | CA6778834 | MMAB | c.543G>A (p.Ala181=) c.*108G>A (n.*108G>A) c.387G>A (p.Ala129=) c.768G>A (n.768G>A) c.*424G>A (n.*424G>A) n.703G>A c.388G>A (p.Ala130Thr) c.270G>A (p.Ala90=) c.267G>A (p.Ala89=) n.654G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109561082G>A | CA6778835 | MMAB | c.542C>T (p.Ala181Val) c.*107C>T (n.*107C>T) c.386C>T (p.Ala129Val) c.767C>T (n.767C>T) c.*423C>T (n.*423C>T) n.702C>T c.387C>T (p.Gly129=) c.269C>T (p.Ala90Val) c.266C>T (p.Ala89Val) n.653C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.109561082G>C | CA386637000 | MMAB | c.542C>G (p.Ala181Gly) c.*107C>G (n.*107C>G) c.386C>G (p.Ala129Gly) c.767C>G (n.767C>G) c.*423C>G (n.*423C>G) n.702C>G c.387C>G (p.Gly129=) c.269C>G (p.Ala90Gly) c.266C>G (p.Ala89Gly) n.653C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561082G= | CA2062448247 | MMAB | c.542C= (p.Ala181=) c.*107C= (n.*107C=) c.386C= (p.Ala129=) c.767C= (n.767C=) c.*423C= (n.*423C=) n.702C= c.387C= (p.Gly129=) c.269C= (p.Ala90=) c.266C= (p.Ala89=) n.653C= | |
| 12 | g.109561082G>T | CA386636995 | MMAB | c.542C>A (p.Ala181Glu) c.*107C>A (n.*107C>A) c.386C>A (p.Ala129Glu) c.767C>A (n.767C>A) c.*423C>A (n.*423C>A) n.702C>A c.387C>A (p.Gly129=) c.269C>A (p.Ala90Glu) c.266C>A (p.Ala89Glu) n.653C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561083C>A | CA386637004 | MMAB | c.541G>T (p.Ala181Ser) c.*106G>T (n.*106G>T) c.385G>T (p.Ala129Ser) c.766G>T (n.766G>T) c.*422G>T (n.*422G>T) n.701G>T c.386G>T (p.Gly129Val) c.268G>T (p.Ala90Ser) c.265G>T (p.Ala89Ser) n.652G>T | |
| 12 | g.109561083C= | CA2062448253 | MMAB | c.541G= (p.Ala181=) c.*106G= (n.*106G=) c.385G= (p.Ala129=) c.766G= (n.766G=) c.*422G= (n.*422G=) n.701G= c.386G= (p.Gly129=) c.268G= (p.Ala90=) c.265G= (p.Ala89=) n.652G= | |
| 12 | g.109561083C>G | CA386637006 | MMAB | c.541G>C (p.Ala181Pro) c.*106G>C (n.*106G>C) c.385G>C (p.Ala129Pro) c.766G>C (n.766G>C) c.*422G>C (n.*422G>C) n.701G>C c.386G>C (p.Gly129Ala) c.268G>C (p.Ala90Pro) c.265G>C (p.Ala89Pro) n.652G>C | |
| 12 | g.109561083C>T | CA386637008 | MMAB | c.541G>A (p.Ala181Thr) c.*106G>A (n.*106G>A) c.385G>A (p.Ala129Thr) c.766G>A (n.766G>A) c.*422G>A (n.*422G>A) n.701G>A c.386G>A (p.Gly129Asp) c.268G>A (p.Ala90Thr) c.265G>A (p.Ala89Thr) n.652G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109561084C>A | CA481711561 | MMAB | c.540G>T (p.Ser180=) c.*105G>T (n.*105G>T) c.384G>T (p.Ser128=) c.765G>T (n.765G>T) c.*421G>T (n.*421G>T) n.700G>T c.385G>T (p.Gly129Cys) c.267G>T (p.Ser89=) c.264G>T (p.Ser88=) n.651G>T | |
| 12 | g.109561084C= | CA2062448259 | MMAB | c.540G= (p.Ser180=) c.*105G= (n.*105G=) c.384G= (p.Ser128=) c.765G= (n.765G=) c.*421G= (n.*421G=) n.700G= c.385G= (p.Gly129=) c.267G= (p.Ser89=) c.264G= (p.Ser88=) n.651G= | |
| 12 | g.109561084C>G | CA481711562 | MMAB | c.540G>C (p.Ser180=) c.*105G>C (n.*105G>C) c.384G>C (p.Ser128=) c.765G>C (n.765G>C) c.*421G>C (n.*421G>C) n.700G>C c.385G>C (p.Gly129Arg) c.267G>C (p.Ser89=) c.264G>C (p.Ser88=) n.651G>C | |
| 12 | g.109561084C>T | CA6778836 | MMAB | c.540G>A (p.Ser180=) c.*105G>A (n.*105G>A) c.384G>A (p.Ser128=) c.765G>A (n.765G>A) c.*421G>A (n.*421G>A) n.700G>A c.385G>A (p.Gly129Ser) c.267G>A (p.Ser89=) c.264G>A (p.Ser88=) n.651G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109561085G>A | CA6778837 | MMAB | c.539C>T (p.Ser180Leu) c.*104C>T (n.*104C>T) c.383C>T (p.Ser128Leu) c.764C>T (n.764C>T) c.*420C>T (n.*420C>T) n.699C>T c.384C>T (p.Leu128=) c.266C>T (p.Ser89Leu) c.263C>T (p.Ser88Leu) n.650C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109561085G>C | CA386637011 | MMAB | c.539C>G (p.Ser180Trp) c.*104C>G (n.*104C>G) c.383C>G (p.Ser128Trp) c.764C>G (n.764C>G) c.*420C>G (n.*420C>G) n.699C>G c.384C>G (p.Leu128=) c.266C>G (p.Ser89Trp) c.263C>G (p.Ser88Trp) n.650C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561085G= | CA2062448264 | MMAB | c.539C= (p.Ser180=) c.*104C= (n.*104C=) c.383C= (p.Ser128=) c.764C= (n.764C=) c.*420C= (n.*420C=) n.699C= c.384C= (p.Leu128=) c.266C= (p.Ser89=) c.263C= (p.Ser88=) n.650C= | |
| 12 | g.109561085G>T | CA386637012 | MMAB | c.539C>A (p.Ser180Ter) c.*104C>A (n.*104C>A) c.383C>A (p.Ser128Ter) c.764C>A (n.764C>A) c.*420C>A (n.*420C>A) n.699C>A c.384C>A (p.Leu128=) c.266C>A (p.Ser89Ter) c.263C>A (p.Ser88Ter) n.650C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.109561086A= | CA2062448267 | MMAB | c.538T= (p.Ser180=) c.*103T= (n.*103T=) c.382T= (p.Ser128=) c.763T= (n.763T=) c.*419T= (n.*419T=) n.698T= c.383T= (p.Leu128=) c.265T= (p.Ser89=) c.262T= (p.Ser88=) n.649T= | |
| 12 | g.109561086A>C | CA243448247 | MMAB | c.538T>G (p.Ser180Ala) c.*103T>G (n.*103T>G) c.382T>G (p.Ser128Ala) c.763T>G (n.763T>G) c.*419T>G (n.*419T>G) n.698T>G c.383T>G (p.Leu128Arg) c.265T>G (p.Ser89Ala) c.262T>G (p.Ser88Ala) n.649T>G | dbSNP |
| 12 | g.109561086A>G | CA386637015 | MMAB | c.538T>C (p.Ser180Pro) c.*103T>C (n.*103T>C) c.382T>C (p.Ser128Pro) c.763T>C (n.763T>C) c.*419T>C (n.*419T>C) n.698T>C c.383T>C (p.Leu128Pro) c.265T>C (p.Ser89Pro) c.262T>C (p.Ser88Pro) n.649T>C | |
| 12 | g.109561086A>T | CA386637013 | MMAB | c.538T>A (p.Ser180Thr) c.*103T>A (n.*103T>A) c.382T>A (p.Ser128Thr) c.763T>A (n.763T>A) c.*419T>A (n.*419T>A) n.698T>A c.383T>A (p.Leu128His) c.265T>A (p.Ser89Thr) c.262T>A (p.Ser88Thr) n.649T>A | |
| 12 | g.109561087G>A | CA481711563 | MMAB | c.537C>T (p.Ser179=) c.*102C>T (n.*102C>T) c.381C>T (p.Ser127=) c.762C>T (n.762C>T) c.*418C>T (n.*418C>T) n.697C>T c.382C>T (p.Leu128Phe) c.264C>T (p.Ser88=) c.261C>T (p.Ser87=) n.648C>T | |
| 12 | g.109561087G>C | CA386637016 | MMAB | c.537C>G (p.Ser179Arg) c.*102C>G (n.*102C>G) c.381C>G (p.Ser127Arg) c.762C>G (n.762C>G) c.*418C>G (n.*418C>G) n.697C>G c.382C>G (p.Leu128Val) c.264C>G (p.Ser88Arg) c.261C>G (p.Ser87Arg) n.648C>G | |
| 12 | g.109561087G>T | CA386637017 | MMAB | c.537C>A (p.Ser179Arg) c.*102C>A (n.*102C>A) c.381C>A (p.Ser127Arg) c.762C>A (n.762C>A) c.*418C>A (n.*418C>A) n.697C>A c.382C>A (p.Leu128Ile) c.264C>A (p.Ser88Arg) c.261C>A (p.Ser87Arg) n.648C>A | |
| 12 | g.109561088C>A | CA386637019 | MMAB | c.536G>T (p.Ser179Ile) c.*101G>T (n.*101G>T) c.380G>T (p.Ser127Ile) c.761G>T (n.761G>T) c.*417G>T (n.*417G>T) n.696G>T c.381G>T (p.Gln127His) c.263G>T (p.Ser88Ile) c.260G>T (p.Ser87Ile) n.647G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561088C>G | CA386637021 | MMAB | c.536G>C (p.Ser179Thr) c.*101G>C (n.*101G>C) c.380G>C (p.Ser127Thr) c.761G>C (n.761G>C) c.*417G>C (n.*417G>C) n.696G>C c.381G>C (p.Gln127His) c.263G>C (p.Ser88Thr) c.260G>C (p.Ser87Thr) n.647G>C | |
| 12 | g.109561088C>T | CA386637022 | MMAB | c.536G>A (p.Ser179Asn) c.*101G>A (n.*101G>A) c.380G>A (p.Ser127Asn) c.761G>A (n.761G>A) c.*417G>A (n.*417G>A) n.696G>A c.381G>A (p.Gln127=) c.263G>A (p.Ser88Asn) c.260G>A (p.Ser87Asn) n.647G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561089T>A | CA386637024 | MMAB | c.535A>T (p.Ser179Cys) c.*100A>T (n.*100A>T) c.379A>T (p.Ser127Cys) c.760A>T (n.760A>T) c.*416A>T (n.*416A>T) n.695A>T c.380A>T (p.Gln127Leu) c.262A>T (p.Ser88Cys) c.259A>T (p.Ser87Cys) n.646A>T | |
| 12 | g.109561089T>C | CA386637025 | MMAB | c.535A>G (p.Ser179Gly) c.*100A>G (n.*100A>G) c.379A>G (p.Ser127Gly) c.760A>G (n.760A>G) c.*416A>G (n.*416A>G) n.695A>G c.380A>G (p.Gln127Arg) c.262A>G (p.Ser88Gly) c.259A>G (p.Ser87Gly) n.646A>G | |
| 12 | g.109561089T>G | CA386637027 | MMAB | c.535A>C (p.Ser179Arg) c.*100A>C (n.*100A>C) c.379A>C (p.Ser127Arg) c.760A>C (n.760A>C) c.*416A>C (n.*416A>C) n.695A>C c.380A>C (p.Gln127Pro) c.262A>C (p.Ser88Arg) c.259A>C (p.Ser87Arg) n.646A>C | |
| 12 | g.109561090G>A | CA481711564 | MMAB | c.534C>T (p.Ile178=) c.*99C>T (n.*99C>T) c.378C>T (p.Ile126=) c.759C>T (n.759C>T) c.*415C>T (n.*415C>T) n.694C>T c.379C>T (p.Gln127Ter) c.261C>T (p.Ile87=) c.258C>T (p.Ile86=) n.645C>T | |
| 12 | g.109561090G>C | CA6778838 | MMAB | c.534C>G (p.Ile178Met) c.*99C>G (n.*99C>G) c.378C>G (p.Ile126Met) c.759C>G (n.759C>G) c.*415C>G (n.*415C>G) n.694C>G c.379C>G (p.Gln127Glu) c.261C>G (p.Ile87Met) c.258C>G (p.Ile86Met) n.645C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109561090G= | CA2062448269 | MMAB | c.534C= (p.Ile178=) c.*99C= (n.*99C=) c.378C= (p.Ile126=) c.759C= (n.759C=) c.*415C= (n.*415C=) n.694C= c.379C= (p.Gln127=) c.261C= (p.Ile87=) c.258C= (p.Ile86=) n.645C= | |
| 12 | g.109561090G>T | CA481711565 | MMAB | c.534C>A (p.Ile178=) c.*99C>A (n.*99C>A) c.378C>A (p.Ile126=) c.759C>A (n.759C>A) c.*415C>A (n.*415C>A) n.694C>A c.379C>A (p.Gln127Lys) c.261C>A (p.Ile87=) c.258C>A (p.Ile86=) n.645C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561091A>C | CA386637029 | MMAB | c.533T>G (p.Ile178Ser) c.*98T>G (n.*98T>G) c.377T>G (p.Ile126Ser) c.758T>G (n.758T>G) c.*414T>G (n.*414T>G) n.693T>G c.378T>G (p.Asp126Glu) c.260T>G (p.Ile87Ser) c.257T>G (p.Ile86Ser) n.644T>G | |
| 12 | g.109561091A>G | CA386637031 | MMAB | c.533T>C (p.Ile178Thr) c.*98T>C (n.*98T>C) c.377T>C (p.Ile126Thr) c.758T>C (n.758T>C) c.*414T>C (n.*414T>C) n.693T>C c.378T>C (p.Asp126=) c.260T>C (p.Ile87Thr) c.257T>C (p.Ile86Thr) n.644T>C | |
| 12 | g.109561091A>T | CA386637032 | MMAB | c.533T>A (p.Ile178Asn) c.*98T>A (n.*98T>A) c.377T>A (p.Ile126Asn) c.758T>A (n.758T>A) c.*414T>A (n.*414T>A) n.693T>A c.378T>A (p.Asp126Glu) c.260T>A (p.Ile87Asn) c.257T>A (p.Ile86Asn) n.644T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561092T>A | CA386637034 | MMAB | c.532A>T (p.Ile178Phe) c.*97A>T (n.*97A>T) c.376A>T (p.Ile126Phe) c.757A>T (n.757A>T) c.*413A>T (n.*413A>T) n.692A>T c.377A>T (p.Asp126Val) c.259A>T (p.Ile87Phe) c.256A>T (p.Ile86Phe) n.643A>T | |
| 12 | g.109561092T>C | CA386637039 | MMAB | c.532A>G (p.Ile178Val) c.*97A>G (n.*97A>G) c.376A>G (p.Ile126Val) c.757A>G (n.757A>G) c.*413A>G (n.*413A>G) n.692A>G c.377A>G (p.Asp126Gly) c.259A>G (p.Ile87Val) c.256A>G (p.Ile86Val) n.643A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561092T>G | CA386637037 | MMAB | c.532A>C (p.Ile178Leu) c.*97A>C (n.*97A>C) c.376A>C (p.Ile126Leu) c.757A>C (n.757A>C) c.*413A>C (n.*413A>C) n.692A>C c.377A>C (p.Asp126Ala) c.259A>C (p.Ile87Leu) c.256A>C (p.Ile86Leu) n.643A>C | |
| 12 | g.109561093C>A | CA386637041 | MMAB | c.531G>T (p.Lys177Asn) c.*96G>T (n.*96G>T) c.375G>T (p.Lys125Asn) c.756G>T (n.756G>T) c.*412G>T (n.*412G>T) n.691G>T c.376G>T (p.Asp126Tyr) c.258G>T (p.Lys86Asn) c.255G>T (p.Lys85Asn) n.642G>T | dbSNP |
| 12 | g.109561093C= | CA2062448273 | MMAB | c.531G= (p.Lys177=) c.*96G= (n.*96G=) c.375G= (p.Lys125=) c.756G= (n.756G=) c.*412G= (n.*412G=) n.691G= c.376G= (p.Asp126=) c.258G= (p.Lys86=) c.255G= (p.Lys85=) n.642G= | |
| 12 | g.109561093C>G | CA386637043 | MMAB | c.531G>C (p.Lys177Asn) c.*96G>C (n.*96G>C) c.375G>C (p.Lys125Asn) c.756G>C (n.756G>C) c.*412G>C (n.*412G>C) n.691G>C c.376G>C (p.Asp126His) c.258G>C (p.Lys86Asn) c.255G>C (p.Lys85Asn) n.642G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109561093C>T | CA481711566 | MMAB | c.531G>A (p.Lys177=) c.*96G>A (n.*96G>A) c.375G>A (p.Lys125=) c.756G>A (n.756G>A) c.*412G>A (n.*412G>A) n.691G>A c.376G>A (p.Asp126Asn) c.258G>A (p.Lys86=) c.255G>A (p.Lys85=) n.642G>A | |
| 12 | g.109561094T>A | CA386637050 | MMAB | c.530A>T (p.Lys177Met) c.*95A>T (n.*95A>T) c.374A>T (p.Lys125Met) c.755A>T (n.755A>T) c.*411A>T (n.*411A>T) n.690A>T c.375A>T (p.Gln125His) c.257A>T (p.Lys86Met) c.254A>T (p.Lys85Met) n.641A>T | |
| 12 | g.109561094T>C | CA386637051 | MMAB | c.530A>G (p.Lys177Arg) c.*95A>G (n.*95A>G) c.374A>G (p.Lys125Arg) c.755A>G (n.755A>G) c.*411A>G (n.*411A>G) n.690A>G c.375A>G (p.Gln125=) c.257A>G (p.Lys86Arg) c.254A>G (p.Lys85Arg) n.641A>G | |
| 12 | g.109561094T>G | CA386637052 | MMAB | c.530A>C (p.Lys177Thr) c.*95A>C (n.*95A>C) c.374A>C (p.Lys125Thr) c.755A>C (n.755A>C) c.*411A>C (n.*411A>C) n.690A>C c.375A>C (p.Gln125His) c.257A>C (p.Lys86Thr) c.254A>C (p.Lys85Thr) n.641A>C | |
| 12 | g.109561095T>A | CA386637054 | MMAB | c.529A>T (p.Lys177Ter) c.*94A>T (n.*94A>T) c.373A>T (p.Lys125Ter) c.754A>T (n.754A>T) c.*410A>T (n.*410A>T) n.689A>T c.374A>T (p.Gln125Leu) c.256A>T (p.Lys86Ter) c.253A>T (p.Lys85Ter) n.640A>T | |
| 12 | g.109561095T>C | CA386637055 | MMAB | c.529A>G (p.Lys177Glu) c.*94A>G (n.*94A>G) c.373A>G (p.Lys125Glu) c.754A>G (n.754A>G) c.*410A>G (n.*410A>G) n.689A>G c.374A>G (p.Gln125Arg) c.256A>G (p.Lys86Glu) c.253A>G (p.Lys85Glu) n.640A>G | |
| 12 | g.109561095T>G | CA386637056 | MMAB | c.529A>C (p.Lys177Gln) c.*94A>C (n.*94A>C) c.373A>C (p.Lys125Gln) c.754A>C (n.754A>C) c.*410A>C (n.*410A>C) n.689A>C c.374A>C (p.Gln125Pro) c.256A>C (p.Lys86Gln) c.253A>C (p.Lys85Gln) n.640A>C | |
| 12 | g.109561096G>A | CA481711570 | MMAB | c.528C>T (p.Gly176=) c.*93C>T (n.*93C>T) c.372C>T (p.Gly124=) c.753C>T (n.753C>T) c.*409C>T (n.*409C>T) n.688C>T c.373C>T (p.Gln125Ter) c.255C>T (p.Gly85=) c.252C>T (p.Gly84=) n.639C>T | |
| 12 | g.109561096G>C | CA481711569 | MMAB | c.528C>G (p.Gly176=) c.*93C>G (n.*93C>G) c.372C>G (p.Gly124=) c.753C>G (n.753C>G) c.*409C>G (n.*409C>G) n.688C>G c.373C>G (p.Gln125Glu) c.255C>G (p.Gly85=) c.252C>G (p.Gly84=) n.639C>G | |
| 12 | g.109561096G>T | CA481711568 | MMAB | c.528C>A (p.Gly176=) c.*93C>A (n.*93C>A) c.372C>A (p.Gly124=) c.753C>A (n.753C>A) c.*409C>A (n.*409C>A) n.688C>A c.373C>A (p.Gln125Lys) c.255C>A (p.Gly85=) c.252C>A (p.Gly84=) n.639C>A | |
| 12 | g.109561096_109561097delinsGC | CA2062448279 | MMAB | c.527_528delinsGC (p.Gly176=) c.*92_*93delinsGC (n.*92_*93delinsGC) c.371_372delinsGC (p.Gly124=) c.752_753delinsGC (n.752_753delinsGC) c.*408_*409delinsGC (n.*408_*409delinsGC) n.687_688delinsGC c.372_373delinsGC (p.Arg124=) c.254_255delinsGC (p.Gly85=) c.251_252delinsGC (p.Gly84=) n.638_639delinsGC | |
| 12 | g.109561097C>A | CA386637057 | MMAB | c.527G>T (p.Gly176Val) c.*92G>T (n.*92G>T) c.371G>T (p.Gly124Val) c.752G>T (n.752G>T) c.*408G>T (n.*408G>T) n.687G>T c.372G>T (p.Arg124Ser) c.254G>T (p.Gly85Val) c.251G>T (p.Gly84Val) n.638G>T | |
| 12 | g.109561097C>G | CA386637058 | MMAB | c.527G>C (p.Gly176Ala) c.*92G>C (n.*92G>C) c.371G>C (p.Gly124Ala) c.752G>C (n.752G>C) c.*408G>C (n.*408G>C) n.687G>C c.372G>C (p.Arg124Ser) c.254G>C (p.Gly85Ala) c.251G>C (p.Gly84Ala) n.638G>C | |
| 12 | g.109561097C>T | CA386637060 | MMAB | c.527G>A (p.Gly176Asp) c.*92G>A (n.*92G>A) c.371G>A (p.Gly124Asp) c.752G>A (n.752G>A) c.*408G>A (n.*408G>A) n.687G>A c.372G>A (p.Arg124=) c.254G>A (p.Gly85Asp) c.251G>A (p.Gly84Asp) n.638G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561098del | CA607285630 | MMAB | c.527del (p.Gly176AlafsTer?) c.*92del (n.*92del) c.371del (p.Gly124AlafsTer?) c.752del (n.752del) c.*408del (n.*408del) n.687del c.372del (p.Arg124SerfsTer?) c.254del (p.Gly85AlafsTer?) c.251del (p.Gly84AlafsTer?) n.638del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109561098C>A | CA386637063 | MMAB | c.526G>T (p.Gly176Cys) c.*91G>T (n.*91G>T) c.370G>T (p.Gly124Cys) c.751G>T (n.751G>T) c.*407G>T (n.*407G>T) n.686G>T c.371G>T (p.Arg124Met) c.253G>T (p.Gly85Cys) c.250G>T (p.Gly84Cys) n.637G>T | |
| 12 | g.109561098C>G | CA386637064 | MMAB | c.526G>C (p.Gly176Arg) c.*91G>C (n.*91G>C) c.370G>C (p.Gly124Arg) c.751G>C (n.751G>C) c.*407G>C (n.*407G>C) n.686G>C c.371G>C (p.Arg124Thr) c.253G>C (p.Gly85Arg) c.250G>C (p.Gly84Arg) n.637G>C | |
| 12 | g.109561098C>T | CA386637067 | MMAB | c.526G>A (p.Gly176Ser) c.*91G>A (n.*91G>A) c.370G>A (p.Gly124Ser) c.751G>A (n.751G>A) c.*407G>A (n.*407G>A) n.686G>A c.371G>A (p.Arg124Lys) c.253G>A (p.Gly85Ser) c.250G>A (p.Gly84Ser) n.637G>A | |
| 12 | g.109561099T>A | CA481711571 | MMAB | c.525A>T (p.Gly175=) c.*90A>T (n.*90A>T) c.369A>T (p.Gly123=) c.750A>T (n.750A>T) c.*406A>T (n.*406A>T) n.685A>T c.370A>T (p.Arg124Trp) c.252A>T (p.Gly84=) c.249A>T (p.Gly83=) n.636A>T | |
| 12 | g.109561099T>C | CA243448250 | MMAB | c.525A>G (p.Gly175=) c.*90A>G (n.*90A>G) c.369A>G (p.Gly123=) c.750A>G (n.750A>G) c.*406A>G (n.*406A>G) n.685A>G c.370A>G (p.Arg124Gly) c.252A>G (p.Gly84=) c.249A>G (p.Gly83=) n.636A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109561099T>G | CA481711572 | MMAB | c.525A>C (p.Gly175=) c.*90A>C (n.*90A>C) c.369A>C (p.Gly123=) c.750A>C (n.750A>C) c.*406A>C (n.*406A>C) n.685A>C c.370A>C (p.Arg124=) c.252A>C (p.Gly84=) c.249A>C (p.Gly83=) n.636A>C | |
| 12 | g.109561099T= | CA2062448283 | MMAB | c.525A= (p.Gly175=) c.*90A= (n.*90A=) c.369A= (p.Gly123=) c.750A= (n.750A=) c.*406A= (n.*406A=) n.685A= c.370A= (p.Arg124=) c.252A= (p.Gly84=) c.249A= (p.Gly83=) n.636A= | |
| 12 | g.109561100C>A | CA386637069 | MMAB | c.524G>T (p.Gly175Val) c.*89G>T (n.*89G>T) c.368G>T (p.Gly123Val) c.749G>T (n.749G>T) c.*405G>T (n.*405G>T) n.684G>T c.369G>T (p.Gly123=) c.251G>T (p.Gly84Val) c.248G>T (p.Gly83Val) n.635G>T | |
| 12 | g.109561100C= | CA2062448287 | MMAB | c.524G= (p.Gly175=) c.*89G= (n.*89G=) c.368G= (p.Gly123=) c.749G= (n.749G=) c.*405G= (n.*405G=) n.684G= c.369G= (p.Gly123=) c.251G= (p.Gly84=) c.248G= (p.Gly83=) n.635G= | |
| 12 | g.109561100C>G | CA6778839 | MMAB | c.524G>C (p.Gly175Ala) c.*89G>C (n.*89G>C) c.368G>C (p.Gly123Ala) c.749G>C (n.749G>C) c.*405G>C (n.*405G>C) n.684G>C c.369G>C (p.Gly123=) c.251G>C (p.Gly84Ala) c.248G>C (p.Gly83Ala) n.635G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109561100C>T | CA386637070 | MMAB | c.524G>A (p.Gly175Glu) c.*89G>A (n.*89G>A) c.368G>A (p.Gly123Glu) c.749G>A (n.749G>A) c.*405G>A (n.*405G>A) n.684G>A c.369G>A (p.Gly123=) c.251G>A (p.Gly84Glu) c.248G>A (p.Gly83Glu) n.635G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561101C>A | CA6778840 | MMAB | c.523G>T (p.Gly175Ter) c.*88G>T (n.*88G>T) c.367G>T (p.Gly123Ter) c.748G>T (n.748G>T) c.*404G>T (n.*404G>T) n.683G>T c.368G>T (p.Gly123Val) c.250G>T (p.Gly84Ter) c.247G>T (p.Gly83Ter) n.634G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109561101C= | CA2062448289 | MMAB | c.523G= (p.Gly175=) c.*88G= (n.*88G=) c.367G= (p.Gly123=) c.748G= (n.748G=) c.*404G= (n.*404G=) n.683G= c.368G= (p.Gly123=) c.250G= (p.Gly84=) c.247G= (p.Gly83=) n.634G= | |
| 12 | g.109561101C>G | CA386637074 | MMAB | c.523G>C (p.Gly175Arg) c.*88G>C (n.*88G>C) c.367G>C (p.Gly123Arg) c.748G>C (n.748G>C) c.*404G>C (n.*404G>C) n.683G>C c.368G>C (p.Gly123Ala) c.250G>C (p.Gly84Arg) c.247G>C (p.Gly83Arg) n.634G>C | |
| 12 | g.109561101C>T | CA386637076 | MMAB | c.523G>A (p.Gly175Arg) c.*88G>A (n.*88G>A) c.367G>A (p.Gly123Arg) c.748G>A (n.748G>A) c.*404G>A (n.*404G>A) n.683G>A c.368G>A (p.Gly123Glu) c.250G>A (p.Gly84Arg) c.247G>A (p.Gly83Arg) n.634G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109561102C>A | CA481711573 | MMAB | c.522G>T (p.Ser174=) c.*87G>T (n.*87G>T) c.366G>T (p.Ser122=) c.747G>T (n.747G>T) c.*403G>T (n.*403G>T) n.682G>T c.367G>T (p.Gly123Trp) c.249G>T (p.Ser83=) c.246G>T (p.Ser82=) n.633G>T | |
| 12 | g.109561102C= | CA2062448293 | MMAB | c.522G= (p.Ser174=) c.*87G= (n.*87G=) c.366G= (p.Ser122=) c.747G= (n.747G=) c.*403G= (n.*403G=) n.682G= c.367G= (p.Gly123=) c.249G= (p.Ser83=) c.246G= (p.Ser82=) n.633G= | |
| 12 | g.109561102C>G | CA481711574 | MMAB | c.522G>C (p.Ser174=) c.*87G>C (n.*87G>C) c.366G>C (p.Ser122=) c.747G>C (n.747G>C) c.*403G>C (n.*403G>C) n.682G>C c.367G>C (p.Gly123Arg) c.249G>C (p.Ser83=) c.246G>C (p.Ser82=) n.633G>C | |
| 12 | g.109561102C>T | CA6778841 | MMAB | c.522G>A (p.Ser174=) c.*87G>A (n.*87G>A) c.366G>A (p.Ser122=) c.747G>A (n.747G>A) c.*403G>A (n.*403G>A) n.682G>A c.367G>A (p.Gly123Arg) c.249G>A (p.Ser83=) c.246G>A (p.Ser82=) n.633G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109561103G>A | CA6778842 | MMAB | c.521C>T (p.Ser174Leu) c.*86C>T (n.*86C>T) c.365C>T (p.Ser122Leu) c.746C>T (n.746C>T) c.*402C>T (n.*402C>T) n.681C>T c.366C>T (p.Val122=) c.248C>T (p.Ser83Leu) c.245C>T (p.Ser82Leu) n.632C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109561103G>C | CA386637085 | MMAB | c.521C>G (p.Ser174Trp) c.*86C>G (n.*86C>G) c.365C>G (p.Ser122Trp) c.746C>G (n.746C>G) c.*402C>G (n.*402C>G) n.681C>G c.366C>G (p.Val122=) c.248C>G (p.Ser83Trp) c.245C>G (p.Ser82Trp) n.632C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561103G= | CA2062448299 | MMAB | c.521C= (p.Ser174=) c.*86C= (n.*86C=) c.365C= (p.Ser122=) c.746C= (n.746C=) c.*402C= (n.*402C=) n.681C= c.366C= (p.Val122=) c.248C= (p.Ser83=) c.245C= (p.Ser82=) n.632C= | |
| 12 | g.109561103G>T | CA386637087 | MMAB | c.521C>A (p.Ser174Ter) c.*86C>A (n.*86C>A) c.365C>A (p.Ser122Ter) c.746C>A (n.746C>A) c.*402C>A (n.*402C>A) n.681C>A c.366C>A (p.Val122=) c.248C>A (p.Ser83Ter) c.245C>A (p.Ser82Ter) n.632C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561104A= | CA2062448302 | MMAB | c.520T= (p.Ser174=) c.*85T= (n.*85T=) c.364T= (p.Ser122=) c.745T= (n.745T=) c.*401T= (n.*401T=) n.680T= c.365T= (p.Val122=) c.247T= (p.Ser83=) c.244T= (p.Ser82=) n.631T= | |
| 12 | g.109561104A>C | CA386637089 | MMAB | c.520T>G (p.Ser174Ala) c.*85T>G (n.*85T>G) c.364T>G (p.Ser122Ala) c.745T>G (n.745T>G) c.*401T>G (n.*401T>G) n.680T>G c.365T>G (p.Val122Gly) c.247T>G (p.Ser83Ala) c.244T>G (p.Ser82Ala) n.631T>G | |
| 12 | g.109561104A>G | CA386637091 | MMAB | c.520T>C (p.Ser174Pro) c.*85T>C (n.*85T>C) c.364T>C (p.Ser122Pro) c.745T>C (n.745T>C) c.*401T>C (n.*401T>C) n.680T>C c.365T>C (p.Val122Ala) c.247T>C (p.Ser83Pro) c.244T>C (p.Ser82Pro) n.631T>C | |
| 12 | g.109561104A>T | CA386637093 | MMAB | c.520T>A (p.Ser174Thr) c.*85T>A (n.*85T>A) c.364T>A (p.Ser122Thr) c.745T>A (n.745T>A) c.*401T>A (n.*401T>A) n.680T>A c.365T>A (p.Val122Asp) c.247T>A (p.Ser83Thr) c.244T>A (p.Ser82Thr) n.631T>A | dbSNP |
| 12 | g.109561105C>A | CA386637094 | MMAB | c.520-1G>T (n.520-1G>T) c.*85-1G>T (n.*85-1G>T) c.364-1G>T (n.364-1G>T) c.744G>T (n.744G>T) c.*401-1G>T (n.*401-1G>T) n.680-1G>T c.365-1G>T (n.365-1G>T) c.247-1G>T (n.247-1G>T) c.244-1G>T (n.244-1G>T) n.631-1G>T | |
| 12 | g.109561105C>G | CA386637096 | MMAB | c.520-1G>C (n.520-1G>C) c.*85-1G>C (n.*85-1G>C) c.364-1G>C (n.364-1G>C) c.744G>C (n.744G>C) c.*401-1G>C (n.*401-1G>C) n.680-1G>C c.365-1G>C (n.365-1G>C) c.247-1G>C (n.247-1G>C) c.244-1G>C (n.244-1G>C) n.631-1G>C | |
| 12 | g.109561105C>T | CA386637095 | MMAB | c.520-1G>A (n.520-1G>A) c.*85-1G>A (n.*85-1G>A) c.364-1G>A (n.364-1G>A) c.744G>A (n.744G>A) c.*401-1G>A (n.*401-1G>A) n.680-1G>A c.365-1G>A (n.365-1G>A) c.247-1G>A (n.247-1G>A) c.244-1G>A (n.244-1G>A) n.631-1G>A | |
| 12 | g.109561106T>A | CA386637099 | MMAB | c.520-2A>T (n.520-2A>T) c.*85-2A>T (n.*85-2A>T) c.364-2A>T (n.364-2A>T) c.743A>T (n.743A>T) c.*401-2A>T (n.*401-2A>T) n.680-2A>T c.365-2A>T (n.365-2A>T) c.247-2A>T (n.247-2A>T) c.244-2A>T (n.244-2A>T) n.631-2A>T | |
| 12 | g.109561106T>C | CA386637103 | MMAB | c.520-2A>G (n.520-2A>G) c.*85-2A>G (n.*85-2A>G) c.364-2A>G (n.364-2A>G) c.743A>G (n.743A>G) c.*401-2A>G (n.*401-2A>G) n.680-2A>G c.365-2A>G (n.365-2A>G) c.247-2A>G (n.247-2A>G) c.244-2A>G (n.244-2A>G) n.631-2A>G | |
| 12 | g.109561106T>G | CA386637101 | MMAB | c.520-2A>C (n.520-2A>C) c.*85-2A>C (n.*85-2A>C) c.364-2A>C (n.364-2A>C) c.743A>C (n.743A>C) c.*401-2A>C (n.*401-2A>C) n.680-2A>C c.365-2A>C (n.365-2A>C) c.247-2A>C (n.247-2A>C) c.244-2A>C (n.244-2A>C) n.631-2A>C | |
| 12 | g.109561107G>T | CA2620810459 | MMAB | c.520-3C>A (n.520-3C>A) c.*85-3C>A (n.*85-3C>A) c.364-3C>A (n.364-3C>A) c.742C>A (n.742C>A) c.*401-3C>A (n.*401-3C>A) n.680-3C>A c.365-3C>A (n.365-3C>A) c.247-3C>A (n.247-3C>A) c.244-3C>A (n.244-3C>A) n.631-3C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561108A= | CA2062448304 | MMAB | c.520-4T= (n.520-4T=) c.*85-4T= (n.*85-4T=) c.364-4T= (n.364-4T=) c.741T= (n.741T=) c.*401-4T= (n.*401-4T=) n.680-4T= c.365-4T= (n.365-4T=) c.247-4T= (n.247-4T=) c.244-4T= (n.244-4T=) n.631-4T= | |
| 12 | g.109561108A>G | CA2062448305 | MMAB | c.520-4T>C (n.520-4T>C) c.*85-4T>C (n.*85-4T>C) c.364-4T>C (n.364-4T>C) c.741T>C (n.741T>C) c.*401-4T>C (n.*401-4T>C) n.680-4T>C c.365-4T>C (n.365-4T>C) c.247-4T>C (n.247-4T>C) c.244-4T>C (n.244-4T>C) n.631-4T>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109561111G>T | CA2620810463 | MMAB | c.520-7C>A (n.520-7C>A) c.*85-7C>A (n.*85-7C>A) c.364-7C>A (n.364-7C>A) c.738C>A (n.738C>A) c.*401-7C>A (n.*401-7C>A) n.680-7C>A c.365-7C>A (n.365-7C>A) c.247-7C>A (n.247-7C>A) c.244-7C>A (n.244-7C>A) n.631-7C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561112G>A | CA645591707 | MMAB | c.520-8C>T (n.520-8C>T) c.*85-8C>T (n.*85-8C>T) c.364-8C>T (n.364-8C>T) c.737C>T (n.737C>T) c.*401-8C>T (n.*401-8C>T) n.680-8C>T c.365-8C>T (n.365-8C>T) c.247-8C>T (n.247-8C>T) c.244-8C>T (n.244-8C>T) n.631-8C>T | COSMIC |
| 12 | g.109561113A>T | CA2620810466 | MMAB | c.520-9T>A (n.520-9T>A) c.*85-9T>A (n.*85-9T>A) c.364-9T>A (n.364-9T>A) c.736T>A (n.736T>A) c.*401-9T>A (n.*401-9T>A) n.680-9T>A c.365-9T>A (n.365-9T>A) c.247-9T>A (n.247-9T>A) c.244-9T>A (n.244-9T>A) n.631-9T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561114G>A | CA2620810472 | MMAB | c.520-10C>T (n.520-10C>T) c.*85-10C>T (n.*85-10C>T) c.364-10C>T (n.364-10C>T) c.735C>T (n.735C>T) c.*401-10C>T (n.*401-10C>T) n.680-10C>T c.365-10C>T (n.365-10C>T) c.247-10C>T (n.247-10C>T) c.244-10C>T (n.244-10C>T) n.631-10C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561115A= | CA2062448307 | MMAB | c.520-11T= (n.520-11T=) c.*85-11T= (n.*85-11T=) c.364-11T= (n.364-11T=) c.734T= (n.734T=) c.*401-11T= (n.*401-11T=) n.680-11T= c.365-11T= (n.365-11T=) c.247-11T= (n.247-11T=) c.244-11T= (n.244-11T=) n.631-11T= | |
| 12 | g.109561115A>G | CA607285631 | MMAB | c.520-11T>C (n.520-11T>C) c.*85-11T>C (n.*85-11T>C) c.364-11T>C (n.364-11T>C) c.734T>C (n.734T>C) c.*401-11T>C (n.*401-11T>C) n.680-11T>C c.365-11T>C (n.365-11T>C) c.247-11T>C (n.247-11T>C) c.244-11T>C (n.244-11T>C) n.631-11T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.109561118G>T | CA2620810473 | MMAB | c.520-14C>A (n.520-14C>A) c.*85-14C>A (n.*85-14C>A) c.364-14C>A (n.364-14C>A) c.731C>A (n.731C>A) c.*401-14C>A (n.*401-14C>A) n.680-14C>A c.365-14C>A (n.365-14C>A) c.247-14C>A (n.247-14C>A) c.244-14C>A (n.244-14C>A) n.631-14C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561119G>A | CA2620810475 | MMAB | c.520-15C>T (n.520-15C>T) c.*85-15C>T (n.*85-15C>T) c.364-15C>T (n.364-15C>T) c.730C>T (n.730C>T) c.*401-15C>T (n.*401-15C>T) n.680-15C>T c.365-15C>T (n.365-15C>T) c.247-15C>T (n.247-15C>T) c.244-15C>T (n.244-15C>T) n.631-15C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.109561119G>C | CA2620810479 | MMAB | c.520-15C>G (n.520-15C>G) c.*85-15C>G (n.*85-15C>G) c.364-15C>G (n.364-15C>G) c.730C>G (n.730C>G) c.*401-15C>G (n.*401-15C>G) n.680-15C>G c.365-15C>G (n.365-15C>G) c.247-15C>G (n.247-15C>G) c.244-15C>G (n.244-15C>G) n.631-15C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561119G>T | CA2620810477 | MMAB | c.520-15C>A (n.520-15C>A) c.*85-15C>A (n.*85-15C>A) c.364-15C>A (n.364-15C>A) c.730C>A (n.730C>A) c.*401-15C>A (n.*401-15C>A) n.680-15C>A c.365-15C>A (n.365-15C>A) c.247-15C>A (n.247-15C>A) c.244-15C>A (n.244-15C>A) n.631-15C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561120G>A | CA2620810482 | MMAB | c.520-16C>T (n.520-16C>T) c.*85-16C>T (n.*85-16C>T) c.364-16C>T (n.364-16C>T) c.729C>T (n.729C>T) c.*401-16C>T (n.*401-16C>T) n.680-16C>T c.365-16C>T (n.365-16C>T) c.247-16C>T (n.247-16C>T) c.244-16C>T (n.244-16C>T) n.631-16C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561120G>T | CA2620810487 | MMAB | c.520-16C>A (n.520-16C>A) c.*85-16C>A (n.*85-16C>A) c.364-16C>A (n.364-16C>A) c.729C>A (n.729C>A) c.*401-16C>A (n.*401-16C>A) n.680-16C>A c.365-16C>A (n.365-16C>A) c.247-16C>A (n.247-16C>A) c.244-16C>A (n.244-16C>A) n.631-16C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561122C>A | CA2797412546 | MMAB | c.520-18G>T (n.520-18G>T) c.*85-18G>T (n.*85-18G>T) c.364-18G>T (n.364-18G>T) c.727G>T (n.727G>T) c.*401-18G>T (n.*401-18G>T) n.680-18G>T c.365-18G>T (n.365-18G>T) c.247-18G>T (n.247-18G>T) c.244-18G>T (n.244-18G>T) n.631-18G>T | |
| 12 | g.109561122C= | CA2062448309 | MMAB | c.520-18G= (n.520-18G=) c.*85-18G= (n.*85-18G=) c.364-18G= (n.364-18G=) c.727G= (n.727G=) c.*401-18G= (n.*401-18G=) n.680-18G= c.365-18G= (n.365-18G=) c.247-18G= (n.247-18G=) c.244-18G= (n.244-18G=) n.631-18G= | |
| 12 | g.109561122C>T | CA607285632 | MMAB | c.520-18G>A (n.520-18G>A) c.*85-18G>A (n.*85-18G>A) c.364-18G>A (n.364-18G>A) c.727G>A (n.727G>A) c.*401-18G>A (n.*401-18G>A) n.680-18G>A c.365-18G>A (n.365-18G>A) c.247-18G>A (n.247-18G>A) c.244-18G>A (n.244-18G>A) n.631-18G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109561122_109561124dup | CA2620810488 | MMAB | c.520-20_520-18dup (n.520-20_520-18dup) c.*85-20_*85-18dup (n.*85-20_*85-18dup) c.364-20_364-18dup (n.364-20_364-18dup) c.725_727dup (n.725_727dup) c.*401-20_*401-18dup (n.*401-20_*401-18dup) n.680-20_680-18dup c.365-20_365-18dup (n.365-20_365-18dup) c.247-20_247-18dup (n.247-20_247-18dup) c.244-20_244-18dup (n.244-20_244-18dup) n.631-20_631-18dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561123A= | CA2062448311 | MMAB | c.520-19T= (n.520-19T=) c.*85-19T= (n.*85-19T=) c.364-19T= (n.364-19T=) c.726T= (n.726T=) c.*401-19T= (n.*401-19T=) n.680-19T= c.365-19T= (n.365-19T=) c.247-19T= (n.247-19T=) c.244-19T= (n.244-19T=) n.631-19T= | |
| 12 | g.109561123A>G | CA951701664 | MMAB | c.520-19T>C (n.520-19T>C) c.*85-19T>C (n.*85-19T>C) c.364-19T>C (n.364-19T>C) c.726T>C (n.726T>C) c.*401-19T>C (n.*401-19T>C) n.680-19T>C c.365-19T>C (n.365-19T>C) c.247-19T>C (n.247-19T>C) c.244-19T>C (n.244-19T>C) n.631-19T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109561124T>C | CA6778843 | MMAB | c.520-20A>G (n.520-20A>G) c.*85-20A>G (n.*85-20A>G) c.364-20A>G (n.364-20A>G) c.725A>G (n.725A>G) c.*401-20A>G (n.*401-20A>G) n.680-20A>G c.365-20A>G (n.365-20A>G) c.247-20A>G (n.247-20A>G) c.244-20A>G (n.244-20A>G) n.631-20A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109561124T>G | CA2620810497 | MMAB | c.520-20A>C (n.520-20A>C) c.*85-20A>C (n.*85-20A>C) c.364-20A>C (n.364-20A>C) c.725A>C (n.725A>C) c.*401-20A>C (n.*401-20A>C) n.680-20A>C c.365-20A>C (n.365-20A>C) c.247-20A>C (n.247-20A>C) c.244-20A>C (n.244-20A>C) n.631-20A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561124T= | CA2062448313 | MMAB | c.520-20A= (n.520-20A=) c.*85-20A= (n.*85-20A=) c.364-20A= (n.364-20A=) c.725A= (n.725A=) c.*401-20A= (n.*401-20A=) n.680-20A= c.365-20A= (n.365-20A=) c.247-20A= (n.247-20A=) c.244-20A= (n.244-20A=) n.631-20A= | |
| 12 | g.109561126G>A | CA2620810500 | MMAB | c.520-22C>T (n.520-22C>T) c.*85-22C>T (n.*85-22C>T) c.364-22C>T (n.364-22C>T) c.723C>T (n.723C>T) c.*401-22C>T (n.*401-22C>T) n.680-22C>T c.365-22C>T (n.365-22C>T) c.247-22C>T (n.247-22C>T) c.244-22C>T (n.244-22C>T) n.631-22C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561126G>T | CA2620810502 | MMAB | c.520-22C>A (n.520-22C>A) c.*85-22C>A (n.*85-22C>A) c.364-22C>A (n.364-22C>A) c.723C>A (n.723C>A) c.*401-22C>A (n.*401-22C>A) n.680-22C>A c.365-22C>A (n.365-22C>A) c.247-22C>A (n.247-22C>A) c.244-22C>A (n.244-22C>A) n.631-22C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561127C>T | CA2620810504 | MMAB | c.520-23G>A (n.520-23G>A) c.*85-23G>A (n.*85-23G>A) c.364-23G>A (n.364-23G>A) c.722G>A (n.722G>A) c.*401-23G>A (n.*401-23G>A) n.680-23G>A c.365-23G>A (n.365-23G>A) c.247-23G>A (n.247-23G>A) c.244-23G>A (n.244-23G>A) n.631-23G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561128C= | CA2062448314 | MMAB | c.520-24G= (n.520-24G=) c.*85-24G= (n.*85-24G=) c.364-24G= (n.364-24G=) c.721G= (n.721G=) c.*401-24G= (n.*401-24G=) n.680-24G= c.365-24G= (n.365-24G=) c.247-24G= (n.247-24G=) c.244-24G= (n.244-24G=) n.631-24G= | |
| 12 | g.109561128C>T | CA2062448315 | MMAB | c.520-24G>A (n.520-24G>A) c.*85-24G>A (n.*85-24G>A) c.364-24G>A (n.364-24G>A) c.721G>A (n.721G>A) c.*401-24G>A (n.*401-24G>A) n.680-24G>A c.365-24G>A (n.365-24G>A) c.247-24G>A (n.247-24G>A) c.244-24G>A (n.244-24G>A) n.631-24G>A | dbSNP |
| 12 | g.109561129T>C | CA2620810505 | MMAB | c.520-25A>G (n.520-25A>G) c.*85-25A>G (n.*85-25A>G) c.364-25A>G (n.364-25A>G) c.720A>G (n.720A>G) c.*401-25A>G (n.*401-25A>G) n.680-25A>G c.365-25A>G (n.365-25A>G) c.247-25A>G (n.247-25A>G) c.244-25A>G (n.244-25A>G) n.631-25A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561130G>A | CA2620810507 | MMAB | c.520-26C>T (n.520-26C>T) c.*85-26C>T (n.*85-26C>T) c.364-26C>T (n.364-26C>T) c.719C>T (n.719C>T) c.*401-26C>T (n.*401-26C>T) n.680-26C>T c.365-26C>T (n.365-26C>T) c.247-26C>T (n.247-26C>T) c.244-26C>T (n.244-26C>T) n.631-26C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561130G= | CA2062448317 | MMAB | c.520-26C= (n.520-26C=) c.*85-26C= (n.*85-26C=) c.364-26C= (n.364-26C=) c.719C= (n.719C=) c.*401-26C= (n.*401-26C=) n.680-26C= c.365-26C= (n.365-26C=) c.247-26C= (n.247-26C=) c.244-26C= (n.244-26C=) n.631-26C= | |
| 12 | g.109561130G>T | CA607285633 | MMAB | c.520-26C>A (n.520-26C>A) c.*85-26C>A (n.*85-26C>A) c.364-26C>A (n.364-26C>A) c.719C>A (n.719C>A) c.*401-26C>A (n.*401-26C>A) n.680-26C>A c.365-26C>A (n.365-26C>A) c.247-26C>A (n.247-26C>A) c.244-26C>A (n.244-26C>A) n.631-26C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109561131A= | CA2062448318 | MMAB | c.520-27T= (n.520-27T=) c.*85-27T= (n.*85-27T=) c.364-27T= (n.364-27T=) c.718T= (n.718T=) c.*401-27T= (n.*401-27T=) n.680-27T= c.365-27T= (n.365-27T=) c.247-27T= (n.247-27T=) c.244-27T= (n.244-27T=) n.631-27T= | |
| 12 | g.109561131A>G | CA6778844 | MMAB | c.520-27T>C (n.520-27T>C) c.*85-27T>C (n.*85-27T>C) c.364-27T>C (n.364-27T>C) c.718T>C (n.718T>C) c.*401-27T>C (n.*401-27T>C) n.680-27T>C c.365-27T>C (n.365-27T>C) c.247-27T>C (n.247-27T>C) c.244-27T>C (n.244-27T>C) n.631-27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109561132G>A | CA2620810512 | MMAB | c.520-28C>T (n.520-28C>T) c.*85-28C>T (n.*85-28C>T) c.364-28C>T (n.364-28C>T) c.717C>T (n.717C>T) c.*401-28C>T (n.*401-28C>T) n.680-28C>T c.365-28C>T (n.365-28C>T) c.247-28C>T (n.247-28C>T) c.244-28C>T (n.244-28C>T) n.631-28C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561132G>T | CA2620810515 | MMAB | c.520-28C>A (n.520-28C>A) c.*85-28C>A (n.*85-28C>A) c.364-28C>A (n.364-28C>A) c.717C>A (n.717C>A) c.*401-28C>A (n.*401-28C>A) n.680-28C>A c.365-28C>A (n.365-28C>A) c.247-28C>A (n.247-28C>A) c.244-28C>A (n.244-28C>A) n.631-28C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561133C>A | CA2620810516 | MMAB | c.520-29G>T (n.520-29G>T) c.*85-29G>T (n.*85-29G>T) c.364-29G>T (n.364-29G>T) c.716G>T (n.716G>T) c.*401-29G>T (n.*401-29G>T) n.680-29G>T c.365-29G>T (n.365-29G>T) c.247-29G>T (n.247-29G>T) c.244-29G>T (n.244-29G>T) n.631-29G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561133C>T | CA2620810519 | MMAB | c.520-29G>A (n.520-29G>A) c.*85-29G>A (n.*85-29G>A) c.364-29G>A (n.364-29G>A) c.716G>A (n.716G>A) c.*401-29G>A (n.*401-29G>A) n.680-29G>A c.365-29G>A (n.365-29G>A) c.247-29G>A (n.247-29G>A) c.244-29G>A (n.244-29G>A) n.631-29G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561134A= | CA2062448320 | MMAB | c.520-30T= (n.520-30T=) c.*85-30T= (n.*85-30T=) c.364-30T= (n.364-30T=) c.715T= (n.715T=) c.*401-30T= (n.*401-30T=) n.680-30T= c.365-30T= (n.365-30T=) c.247-30T= (n.247-30T=) c.244-30T= (n.244-30T=) n.631-30T= | |
| 12 | g.109561134A>T | CA607285634 | MMAB | c.520-30T>A (n.520-30T>A) c.*85-30T>A (n.*85-30T>A) c.364-30T>A (n.364-30T>A) c.715T>A (n.715T>A) c.*401-30T>A (n.*401-30T>A) n.680-30T>A c.365-30T>A (n.365-30T>A) c.247-30T>A (n.247-30T>A) c.244-30T>A (n.244-30T>A) n.631-30T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109561135G>T | CA2620810521 | MMAB | c.520-31C>A (n.520-31C>A) c.*85-31C>A (n.*85-31C>A) c.364-31C>A (n.364-31C>A) c.714C>A (n.714C>A) c.*401-31C>A (n.*401-31C>A) n.680-31C>A c.365-31C>A (n.365-31C>A) c.247-31C>A (n.247-31C>A) c.244-31C>A (n.244-31C>A) n.631-31C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561136G>A | CA2727262016 | MMAB | c.520-32C>T (n.520-32C>T) c.*85-32C>T (n.*85-32C>T) c.364-32C>T (n.364-32C>T) c.713C>T (n.713C>T) c.*401-32C>T (n.*401-32C>T) n.680-32C>T c.365-32C>T (n.365-32C>T) c.247-32C>T (n.247-32C>T) c.244-32C>T (n.244-32C>T) n.631-32C>T | dbSNP |
| 12 | g.109561136G>C | CA2620810524 | MMAB | c.520-32C>G (n.520-32C>G) c.*85-32C>G (n.*85-32C>G) c.364-32C>G (n.364-32C>G) c.713C>G (n.713C>G) c.*401-32C>G (n.*401-32C>G) n.680-32C>G c.365-32C>G (n.365-32C>G) c.247-32C>G (n.247-32C>G) c.244-32C>G (n.244-32C>G) n.631-32C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561136G>T | CA2620810525 | MMAB | c.520-32C>A (n.520-32C>A) c.*85-32C>A (n.*85-32C>A) c.364-32C>A (n.364-32C>A) c.713C>A (n.713C>A) c.*401-32C>A (n.*401-32C>A) n.680-32C>A c.365-32C>A (n.365-32C>A) c.247-32C>A (n.247-32C>A) c.244-32C>A (n.244-32C>A) n.631-32C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561137G>A | CA2620810527 | MMAB | c.520-33C>T (n.520-33C>T) c.*85-33C>T (n.*85-33C>T) c.364-33C>T (n.364-33C>T) c.712C>T (n.712C>T) c.*401-33C>T (n.*401-33C>T) n.680-33C>T c.365-33C>T (n.365-33C>T) c.247-33C>T (n.247-33C>T) c.244-33C>T (n.244-33C>T) n.631-33C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561137G>C | CA2062448322 | MMAB | c.520-33C>G (n.520-33C>G) c.*85-33C>G (n.*85-33C>G) c.364-33C>G (n.364-33C>G) c.712C>G (n.712C>G) c.*401-33C>G (n.*401-33C>G) n.680-33C>G c.365-33C>G (n.365-33C>G) c.247-33C>G (n.247-33C>G) c.244-33C>G (n.244-33C>G) n.631-33C>G | dbSNP |
| 12 | g.109561137G= | CA2062448321 | MMAB | c.520-33C= (n.520-33C=) c.*85-33C= (n.*85-33C=) c.364-33C= (n.364-33C=) c.712C= (n.712C=) c.*401-33C= (n.*401-33C=) n.680-33C= c.365-33C= (n.365-33C=) c.247-33C= (n.247-33C=) c.244-33C= (n.244-33C=) n.631-33C= | |
| 12 | g.109561137G>T | CA2620810529 | MMAB | c.520-33C>A (n.520-33C>A) c.*85-33C>A (n.*85-33C>A) c.364-33C>A (n.364-33C>A) c.712C>A (n.712C>A) c.*401-33C>A (n.*401-33C>A) n.680-33C>A c.365-33C>A (n.365-33C>A) c.247-33C>A (n.247-33C>A) c.244-33C>A (n.244-33C>A) n.631-33C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561138T>G | CA2062448324 | MMAB | c.520-34A>C (n.520-34A>C) c.*85-34A>C (n.*85-34A>C) c.364-34A>C (n.364-34A>C) c.711A>C (n.711A>C) c.*401-34A>C (n.*401-34A>C) n.680-34A>C c.365-34A>C (n.365-34A>C) c.247-34A>C (n.247-34A>C) c.244-34A>C (n.244-34A>C) n.631-34A>C | dbSNP |
| 12 | g.109561138T= | CA2062448323 | MMAB | c.520-34A= (n.520-34A=) c.*85-34A= (n.*85-34A=) c.364-34A= (n.364-34A=) c.711A= (n.711A=) c.*401-34A= (n.*401-34A=) n.680-34A= c.365-34A= (n.365-34A=) c.247-34A= (n.247-34A=) c.244-34A= (n.244-34A=) n.631-34A= | |
| 12 | g.109561139G>A | CA607285635 | MMAB | c.520-35C>T (n.520-35C>T) c.*85-35C>T (n.*85-35C>T) c.364-35C>T (n.364-35C>T) c.710C>T (n.710C>T) c.*401-35C>T (n.*401-35C>T) n.680-35C>T c.365-35C>T (n.365-35C>T) c.247-35C>T (n.247-35C>T) c.244-35C>T (n.244-35C>T) n.631-35C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.109561139G= | CA2062448327 | MMAB | c.520-35C= (n.520-35C=) c.*85-35C= (n.*85-35C=) c.364-35C= (n.364-35C=) c.710C= (n.710C=) c.*401-35C= (n.*401-35C=) n.680-35C= c.365-35C= (n.365-35C=) c.247-35C= (n.247-35C=) c.244-35C= (n.244-35C=) n.631-35C= | |
| 12 | g.109561139G>T | CA243448254 | MMAB | c.520-35C>A (n.520-35C>A) c.*85-35C>A (n.*85-35C>A) c.364-35C>A (n.364-35C>A) c.710C>A (n.710C>A) c.*401-35C>A (n.*401-35C>A) n.680-35C>A c.365-35C>A (n.365-35C>A) c.247-35C>A (n.247-35C>A) c.244-35C>A (n.244-35C>A) n.631-35C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109561140G>A | CA2062448330 | MMAB | c.520-36C>T (n.520-36C>T) c.*85-36C>T (n.*85-36C>T) c.364-36C>T (n.364-36C>T) c.709C>T (n.709C>T) c.*401-36C>T (n.*401-36C>T) n.680-36C>T c.365-36C>T (n.365-36C>T) c.247-36C>T (n.247-36C>T) c.244-36C>T (n.244-36C>T) n.631-36C>T | dbSNP |
| 12 | g.109561140G= | CA2062448329 | MMAB | c.520-36C= (n.520-36C=) c.*85-36C= (n.*85-36C=) c.364-36C= (n.364-36C=) c.709C= (n.709C=) c.*401-36C= (n.*401-36C=) n.680-36C= c.365-36C= (n.365-36C=) c.247-36C= (n.247-36C=) c.244-36C= (n.244-36C=) n.631-36C= | |
| 12 | g.109561140G>T | CA2620810534 | MMAB | c.520-36C>A (n.520-36C>A) c.*85-36C>A (n.*85-36C>A) c.364-36C>A (n.364-36C>A) c.709C>A (n.709C>A) c.*401-36C>A (n.*401-36C>A) n.680-36C>A c.365-36C>A (n.365-36C>A) c.247-36C>A (n.247-36C>A) c.244-36C>A (n.244-36C>A) n.631-36C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561141G>A | CA6778845 | MMAB | c.520-37C>T (n.520-37C>T) c.*85-37C>T (n.*85-37C>T) c.364-37C>T (n.364-37C>T) c.708C>T (n.708C>T) c.*401-37C>T (n.*401-37C>T) n.680-37C>T c.365-37C>T (n.365-37C>T) c.247-37C>T (n.247-37C>T) c.244-37C>T (n.244-37C>T) n.631-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109561141G= | CA2062448333 | MMAB | c.520-37C= (n.520-37C=) c.*85-37C= (n.*85-37C=) c.364-37C= (n.364-37C=) c.708C= (n.708C=) c.*401-37C= (n.*401-37C=) n.680-37C= c.365-37C= (n.365-37C=) c.247-37C= (n.247-37C=) c.244-37C= (n.244-37C=) n.631-37C= | |
| 12 | g.109561141G>T | CA2620810539 | MMAB | c.520-37C>A (n.520-37C>A) c.*85-37C>A (n.*85-37C>A) c.364-37C>A (n.364-37C>A) c.708C>A (n.708C>A) c.*401-37C>A (n.*401-37C>A) n.680-37C>A c.365-37C>A (n.365-37C>A) c.247-37C>A (n.247-37C>A) c.244-37C>A (n.244-37C>A) n.631-37C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561144del | CA2620810541 | MMAB | c.520-38del (n.520-38del) c.*85-38del (n.*85-38del) c.364-38del (n.364-38del) c.707del (n.707del) c.*401-38del (n.*401-38del) n.680-38del c.365-38del (n.365-38del) c.247-38del (n.247-38del) c.244-38del (n.244-38del) n.631-38del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561145G>A | CA607285636 | MMAB | c.520-41C>T (n.520-41C>T) c.*85-41C>T (n.*85-41C>T) c.364-41C>T (n.364-41C>T) c.704C>T (n.704C>T) c.*401-41C>T (n.*401-41C>T) n.680-41C>T c.365-41C>T (n.365-41C>T) c.247-41C>T (n.247-41C>T) c.244-41C>T (n.244-41C>T) n.631-41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109561145G>C | CA243448256 | MMAB | c.520-41C>G (n.520-41C>G) c.*85-41C>G (n.*85-41C>G) c.364-41C>G (n.364-41C>G) c.704C>G (n.704C>G) c.*401-41C>G (n.*401-41C>G) n.680-41C>G c.365-41C>G (n.365-41C>G) c.247-41C>G (n.247-41C>G) c.244-41C>G (n.244-41C>G) n.631-41C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109561145G= | CA2062448336 | MMAB | c.520-41C= (n.520-41C=) c.*85-41C= (n.*85-41C=) c.364-41C= (n.364-41C=) c.704C= (n.704C=) c.*401-41C= (n.*401-41C=) n.680-41C= c.365-41C= (n.365-41C=) c.247-41C= (n.247-41C=) c.244-41C= (n.244-41C=) n.631-41C= | |
| 12 | g.109561145G>T | CA2620810549 | MMAB | c.520-41C>A (n.520-41C>A) c.*85-41C>A (n.*85-41C>A) c.364-41C>A (n.364-41C>A) c.704C>A (n.704C>A) c.*401-41C>A (n.*401-41C>A) n.680-41C>A c.365-41C>A (n.365-41C>A) c.247-41C>A (n.247-41C>A) c.244-41C>A (n.244-41C>A) n.631-41C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561146G>C | CA2575285463 | MMAB | c.520-42C>G (n.520-42C>G) c.*85-42C>G (n.*85-42C>G) c.364-42C>G (n.364-42C>G) c.703C>G (n.703C>G) c.*401-42C>G (n.*401-42C>G) n.680-42C>G c.365-42C>G (n.365-42C>G) c.247-42C>G (n.247-42C>G) c.244-42C>G (n.244-42C>G) n.631-42C>G | |
| 12 | g.109561146G= | CA2062448338 | MMAB | c.520-42C= (n.520-42C=) c.*85-42C= (n.*85-42C=) c.364-42C= (n.364-42C=) c.703C= (n.703C=) c.*401-42C= (n.*401-42C=) n.680-42C= c.365-42C= (n.365-42C=) c.247-42C= (n.247-42C=) c.244-42C= (n.244-42C=) n.631-42C= | |
| 12 | g.109561146G>T | CA607285637 | MMAB | c.520-42C>A (n.520-42C>A) c.*85-42C>A (n.*85-42C>A) c.364-42C>A (n.364-42C>A) c.703C>A (n.703C>A) c.*401-42C>A (n.*401-42C>A) n.680-42C>A c.365-42C>A (n.365-42C>A) c.247-42C>A (n.247-42C>A) c.244-42C>A (n.244-42C>A) n.631-42C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109561148G>A | CA607285638 | MMAB | c.520-44C>T (n.520-44C>T) c.*85-44C>T (n.*85-44C>T) c.364-44C>T (n.364-44C>T) c.701C>T (n.701C>T) c.*401-44C>T (n.*401-44C>T) n.680-44C>T c.365-44C>T (n.365-44C>T) c.247-44C>T (n.247-44C>T) c.244-44C>T (n.244-44C>T) n.631-44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109561148G= | CA2062448341 | MMAB | c.520-44C= (n.520-44C=) c.*85-44C= (n.*85-44C=) c.364-44C= (n.364-44C=) c.701C= (n.701C=) c.*401-44C= (n.*401-44C=) n.680-44C= c.365-44C= (n.365-44C=) c.247-44C= (n.247-44C=) c.244-44C= (n.244-44C=) n.631-44C= | |
| 12 | g.109561148G>T | CA2620810552 | MMAB | c.520-44C>A (n.520-44C>A) c.*85-44C>A (n.*85-44C>A) c.364-44C>A (n.364-44C>A) c.701C>A (n.701C>A) c.*401-44C>A (n.*401-44C>A) n.680-44C>A c.365-44C>A (n.365-44C>A) c.247-44C>A (n.247-44C>A) c.244-44C>A (n.244-44C>A) n.631-44C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561149T>C | CA2575285464 | MMAB | c.520-45A>G (n.520-45A>G) c.*85-45A>G (n.*85-45A>G) c.364-45A>G (n.364-45A>G) c.700A>G (n.700A>G) c.*401-45A>G (n.*401-45A>G) n.680-45A>G c.365-45A>G (n.365-45A>G) c.247-45A>G (n.247-45A>G) c.244-45A>G (n.244-45A>G) n.631-45A>G | |
| 12 | g.109561150G>A | CA2620810554 | MMAB | c.520-46C>T (n.520-46C>T) c.*85-46C>T (n.*85-46C>T) c.364-46C>T (n.364-46C>T) c.699C>T (n.699C>T) c.*401-46C>T (n.*401-46C>T) n.680-46C>T c.365-46C>T (n.365-46C>T) c.247-46C>T (n.247-46C>T) c.244-46C>T (n.244-46C>T) n.631-46C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561150G>T | CA2575285465 | MMAB | c.520-46C>A (n.520-46C>A) c.*85-46C>A (n.*85-46C>A) c.364-46C>A (n.364-46C>A) c.699C>A (n.699C>A) c.*401-46C>A (n.*401-46C>A) n.680-46C>A c.365-46C>A (n.365-46C>A) c.247-46C>A (n.247-46C>A) c.244-46C>A (n.244-46C>A) n.631-46C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561151C>A | CA2620810557 | MMAB | c.520-47G>T (n.520-47G>T) c.*85-47G>T (n.*85-47G>T) c.364-47G>T (n.364-47G>T) c.698G>T (n.698G>T) c.*401-47G>T (n.*401-47G>T) n.680-47G>T c.365-47G>T (n.365-47G>T) c.247-47G>T (n.247-47G>T) c.244-47G>T (n.244-47G>T) n.631-47G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561151C>T | CA2620810558 | MMAB | c.520-47G>A (n.520-47G>A) c.*85-47G>A (n.*85-47G>A) c.364-47G>A (n.364-47G>A) c.698G>A (n.698G>A) c.*401-47G>A (n.*401-47G>A) n.680-47G>A c.365-47G>A (n.365-47G>A) c.247-47G>A (n.247-47G>A) c.244-47G>A (n.244-47G>A) n.631-47G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561153del | CA2620810556 | MMAB | c.520-47del (n.520-47del) c.*85-47del (n.*85-47del) c.364-47del (n.364-47del) c.698del (n.698del) c.*401-47del (n.*401-47del) n.680-47del c.365-47del (n.365-47del) c.247-47del (n.247-47del) c.244-47del (n.244-47del) n.631-47del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561154A>G | CA2575285466 | MMAB | c.520-50T>C (n.520-50T>C) c.*85-50T>C (n.*85-50T>C) c.364-50T>C (n.364-50T>C) c.695T>C (n.695T>C) c.*401-50T>C (n.*401-50T>C) n.680-50T>C c.365-50T>C (n.365-50T>C) c.247-50T>C (n.247-50T>C) c.244-50T>C (n.244-50T>C) n.631-50T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561156_109561158del | CA2620810565 | MMAB | c.520-53_520-51del (n.520-53_520-51del) c.*85-53_*85-51del (n.*85-53_*85-51del) c.364-53_364-51del (n.364-53_364-51del) c.692_694del (n.692_694del) c.*401-53_*401-51del (n.*401-53_*401-51del) n.680-53_680-51del c.365-53_365-51del (n.365-53_365-51del) c.247-53_247-51del (n.247-53_247-51del) c.244-53_244-51del (n.244-53_244-51del) n.631-53_631-51del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561156T>G | CA243448258 | MMAB | c.520-52A>C (n.520-52A>C) c.*85-52A>C (n.*85-52A>C) c.364-52A>C (n.364-52A>C) c.693A>C (n.693A>C) c.*401-52A>C (n.*401-52A>C) n.680-52A>C c.365-52A>C (n.365-52A>C) c.247-52A>C (n.247-52A>C) c.244-52A>C (n.244-52A>C) n.631-52A>C | dbSNP |
| 12 | g.109561156T= | CA2062448343 | MMAB | c.520-52A= (n.520-52A=) c.*85-52A= (n.*85-52A=) c.364-52A= (n.364-52A=) c.693A= (n.693A=) c.*401-52A= (n.*401-52A=) n.680-52A= c.365-52A= (n.365-52A=) c.247-52A= (n.247-52A=) c.244-52A= (n.244-52A=) n.631-52A= | |
| 12 | g.109561157G>A | CA2620810571 | MMAB | c.520-53C>T (n.520-53C>T) c.*85-53C>T (n.*85-53C>T) c.364-53C>T (n.364-53C>T) c.692C>T (n.692C>T) c.*401-53C>T (n.*401-53C>T) n.680-53C>T c.365-53C>T (n.365-53C>T) c.247-53C>T (n.247-53C>T) c.244-53C>T (n.244-53C>T) n.631-53C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561157G>T | CA2620810567 | MMAB | c.520-53C>A (n.520-53C>A) c.*85-53C>A (n.*85-53C>A) c.364-53C>A (n.364-53C>A) c.692C>A (n.692C>A) c.*401-53C>A (n.*401-53C>A) n.680-53C>A c.365-53C>A (n.365-53C>A) c.247-53C>A (n.247-53C>A) c.244-53C>A (n.244-53C>A) n.631-53C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561158C>A | CA2620810576 | MMAB | c.520-54G>T (n.520-54G>T) c.*85-54G>T (n.*85-54G>T) c.364-54G>T (n.364-54G>T) c.691G>T (n.691G>T) c.*401-54G>T (n.*401-54G>T) n.680-54G>T c.365-54G>T (n.365-54G>T) c.247-54G>T (n.247-54G>T) c.244-54G>T (n.244-54G>T) n.631-54G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561158C= | CA2062448346 | MMAB | c.520-54G= (n.520-54G=) c.*85-54G= (n.*85-54G=) c.364-54G= (n.364-54G=) c.691G= (n.691G=) c.*401-54G= (n.*401-54G=) n.680-54G= c.365-54G= (n.365-54G=) c.247-54G= (n.247-54G=) c.244-54G= (n.244-54G=) n.631-54G= | |
| 12 | g.109561158C>T | CA243448260 | MMAB | c.520-54G>A (n.520-54G>A) c.*85-54G>A (n.*85-54G>A) c.364-54G>A (n.364-54G>A) c.691G>A (n.691G>A) c.*401-54G>A (n.*401-54G>A) n.680-54G>A c.365-54G>A (n.365-54G>A) c.247-54G>A (n.247-54G>A) c.244-54G>A (n.244-54G>A) n.631-54G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109561159G>A | CA243448262 | MMAB | c.520-55C>T (n.520-55C>T) c.*85-55C>T (n.*85-55C>T) c.364-55C>T (n.364-55C>T) c.690C>T (n.690C>T) c.*401-55C>T (n.*401-55C>T) n.680-55C>T c.365-55C>T (n.365-55C>T) c.247-55C>T (n.247-55C>T) c.244-55C>T (n.244-55C>T) n.631-55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109561159G= | CA2062448349 | MMAB | c.520-55C= (n.520-55C=) c.*85-55C= (n.*85-55C=) c.364-55C= (n.364-55C=) c.690C= (n.690C=) c.*401-55C= (n.*401-55C=) n.680-55C= c.365-55C= (n.365-55C=) c.247-55C= (n.247-55C=) c.244-55C= (n.244-55C=) n.631-55C= | |
| 12 | g.109561159G>T | CA2620810580 | MMAB | c.520-55C>A (n.520-55C>A) c.*85-55C>A (n.*85-55C>A) c.364-55C>A (n.364-55C>A) c.690C>A (n.690C>A) c.*401-55C>A (n.*401-55C>A) n.680-55C>A c.365-55C>A (n.365-55C>A) c.247-55C>A (n.247-55C>A) c.244-55C>A (n.244-55C>A) n.631-55C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561160G>A | CA2620810582 | MMAB | c.520-56C>T (n.520-56C>T) c.*85-56C>T (n.*85-56C>T) c.364-56C>T (n.364-56C>T) c.689C>T (n.689C>T) c.*401-56C>T (n.*401-56C>T) n.680-56C>T c.365-56C>T (n.365-56C>T) c.247-56C>T (n.247-56C>T) c.244-56C>T (n.244-56C>T) n.631-56C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561160G>T | CA2620810583 | MMAB | c.520-56C>A (n.520-56C>A) c.*85-56C>A (n.*85-56C>A) c.364-56C>A (n.364-56C>A) c.689C>A (n.689C>A) c.*401-56C>A (n.*401-56C>A) n.680-56C>A c.365-56C>A (n.365-56C>A) c.247-56C>A (n.247-56C>A) c.244-56C>A (n.244-56C>A) n.631-56C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561161A>C | CA2727262073 | MMAB | c.520-57T>G (n.520-57T>G) c.*85-57T>G (n.*85-57T>G) c.364-57T>G (n.364-57T>G) c.688T>G (n.688T>G) c.*401-57T>G (n.*401-57T>G) n.680-57T>G c.365-57T>G (n.365-57T>G) c.247-57T>G (n.247-57T>G) c.244-57T>G (n.244-57T>G) n.631-57T>G | dbSNP |
| 12 | g.109561161A>T | CA2575285467 | MMAB | c.520-57T>A (n.520-57T>A) c.*85-57T>A (n.*85-57T>A) c.364-57T>A (n.364-57T>A) c.688T>A (n.688T>A) c.*401-57T>A (n.*401-57T>A) n.680-57T>A c.365-57T>A (n.365-57T>A) c.247-57T>A (n.247-57T>A) c.244-57T>A (n.244-57T>A) n.631-57T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561164G>A | CA2620810591 | MMAB | c.520-60C>T (n.520-60C>T) c.*85-60C>T (n.*85-60C>T) c.364-60C>T (n.364-60C>T) c.685C>T (n.685C>T) c.*401-60C>T (n.*401-60C>T) n.680-60C>T c.365-60C>T (n.365-60C>T) c.247-60C>T (n.247-60C>T) c.244-60C>T (n.244-60C>T) n.631-60C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561164G>T | CA2620810593 | MMAB | c.520-60C>A (n.520-60C>A) c.*85-60C>A (n.*85-60C>A) c.364-60C>A (n.364-60C>A) c.685C>A (n.685C>A) c.*401-60C>A (n.*401-60C>A) n.680-60C>A c.365-60C>A (n.365-60C>A) c.247-60C>A (n.247-60C>A) c.244-60C>A (n.244-60C>A) n.631-60C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561165G>C | CA2620810595 | MMAB | c.520-61C>G (n.520-61C>G) c.*85-61C>G (n.*85-61C>G) c.364-61C>G (n.364-61C>G) c.684C>G (n.684C>G) c.*401-61C>G (n.*401-61C>G) n.680-61C>G c.365-61C>G (n.365-61C>G) c.247-61C>G (n.247-61C>G) c.244-61C>G (n.244-61C>G) n.631-61C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561165G>T | CA2620810597 | MMAB | c.520-61C>A (n.520-61C>A) c.*85-61C>A (n.*85-61C>A) c.364-61C>A (n.364-61C>A) c.684C>A (n.684C>A) c.*401-61C>A (n.*401-61C>A) n.680-61C>A c.365-61C>A (n.365-61C>A) c.247-61C>A (n.247-61C>A) c.244-61C>A (n.244-61C>A) n.631-61C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561167G>A | CA2620810599 | MMAB | c.520-63C>T (n.520-63C>T) c.*85-63C>T (n.*85-63C>T) c.364-63C>T (n.364-63C>T) c.682C>T (n.682C>T) c.*401-63C>T (n.*401-63C>T) n.680-63C>T c.365-63C>T (n.365-63C>T) c.247-63C>T (n.247-63C>T) c.244-63C>T (n.244-63C>T) n.631-63C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561167G>T | CA2620810604 | MMAB | c.520-63C>A (n.520-63C>A) c.*85-63C>A (n.*85-63C>A) c.364-63C>A (n.364-63C>A) c.682C>A (n.682C>A) c.*401-63C>A (n.*401-63C>A) n.680-63C>A c.365-63C>A (n.365-63C>A) c.247-63C>A (n.247-63C>A) c.244-63C>A (n.244-63C>A) n.631-63C>A | gnomAD v4 |
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