Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.109560937_109561015delCA2620808879MMABc.584+30_584+108del (n.584+30_584+108del)
c.*149+30_*149+108del (n.*149+30_*149+108del)
c.428+30_428+108del (n.428+30_428+108del)
c.809+30_809+108del (n.809+30_809+108del)
c.*465+30_*465+108del (n.*465+30_*465+108del)
n.744+30_744+108del
c.429+30_429+108del (n.429+30_429+108del)
c.311+30_311+108del (n.311+30_311+108del)
c.308+30_308+108del (n.308+30_308+108del)
n.695+30_695+108del
 gnomAD v4
12g.109560940_109560984delCA2620808884MMABc.584+62_584+106del (n.584+62_584+106del)
c.*149+62_*149+106del (n.*149+62_*149+106del)
c.428+62_428+106del (n.428+62_428+106del)
c.809+62_809+106del (n.809+62_809+106del)
c.*465+62_*465+106del (n.*465+62_*465+106del)
n.744+62_744+106del
c.429+62_429+106del (n.429+62_429+106del)
c.311+62_311+106del (n.311+62_311+106del)
c.308+62_308+106del (n.308+62_308+106del)
n.695+62_695+106del
 gnomAD v4
12g.109560946_109560977delCA2062447931MMABc.584+74_584+105del (n.584+74_584+105del)
c.*149+74_*149+105del (n.*149+74_*149+105del)
c.428+74_428+105del (n.428+74_428+105del)
c.809+74_809+105del (n.809+74_809+105del)
c.*465+74_*465+105del (n.*465+74_*465+105del)
n.744+74_744+105del
c.429+74_429+105del (n.429+74_429+105del)
c.311+74_311+105del (n.311+74_311+105del)
c.308+74_308+105del (n.308+74_308+105del)
n.695+74_695+105del
 dbSNP gnomAD v4
12g.109560935_109560992delCA2620808893MMABc.584+48_584+105del (n.584+48_584+105del)
c.*149+48_*149+105del (n.*149+48_*149+105del)
c.428+48_428+105del (n.428+48_428+105del)
c.809+48_809+105del (n.809+48_809+105del)
c.*465+48_*465+105del (n.*465+48_*465+105del)
n.744+48_744+105del
c.429+48_429+105del (n.429+48_429+105del)
c.311+48_311+105del (n.311+48_311+105del)
c.308+48_308+105del (n.308+48_308+105del)
n.695+48_695+105del
 gnomAD v4
12g.109560945_109561008delCA2620808892MMABc.584+42_584+105del (n.584+42_584+105del)
c.*149+42_*149+105del (n.*149+42_*149+105del)
c.428+42_428+105del (n.428+42_428+105del)
c.809+42_809+105del (n.809+42_809+105del)
c.*465+42_*465+105del (n.*465+42_*465+105del)
n.744+42_744+105del
c.429+42_429+105del (n.429+42_429+105del)
c.311+42_311+105del (n.311+42_311+105del)
c.308+42_308+105del (n.308+42_308+105del)
n.695+42_695+105del
 gnomAD v4
12g.109560948_109561025delCA2620808890MMABc.584+28_584+105del (n.584+28_584+105del)
c.*149+28_*149+105del (n.*149+28_*149+105del)
c.428+28_428+105del (n.428+28_428+105del)
c.809+28_809+105del (n.809+28_809+105del)
c.*465+28_*465+105del (n.*465+28_*465+105del)
n.744+28_744+105del
c.429+28_429+105del (n.429+28_429+105del)
c.311+28_311+105del (n.311+28_311+105del)
c.308+28_308+105del (n.308+28_308+105del)
n.695+28_695+105del
 gnomAD v4
12g.109560950_109560975delCA951701330MMABc.584+79_584+104del (n.584+79_584+104del)
c.*149+79_*149+104del (n.*149+79_*149+104del)
c.428+79_428+104del (n.428+79_428+104del)
c.809+79_809+104del (n.809+79_809+104del)
c.*465+79_*465+104del (n.*465+79_*465+104del)
n.744+79_744+104del
c.429+79_429+104del (n.429+79_429+104del)
c.311+79_311+104del (n.311+79_311+104del)
c.308+79_308+104del (n.308+79_308+104del)
n.695+79_695+104del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560950_109561007delCA951701341MMABc.584+47_584+104del (n.584+47_584+104del)
c.*149+47_*149+104del (n.*149+47_*149+104del)
c.428+47_428+104del (n.428+47_428+104del)
c.809+47_809+104del (n.809+47_809+104del)
c.*465+47_*465+104del (n.*465+47_*465+104del)
n.744+47_744+104del
c.429+47_429+104del (n.429+47_429+104del)
c.311+47_311+104del (n.311+47_311+104del)
c.308+47_308+104del (n.308+47_308+104del)
n.695+47_695+104del
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560940_109560979delCA2620808909MMABc.584+62_584+101del (n.584+62_584+101del)
c.*149+62_*149+101del (n.*149+62_*149+101del)
c.428+62_428+101del (n.428+62_428+101del)
c.809+62_809+101del (n.809+62_809+101del)
c.*465+62_*465+101del (n.*465+62_*465+101del)
n.744+62_744+101del
c.429+62_429+101del (n.429+62_429+101del)
c.311+62_311+101del (n.311+62_311+101del)
c.308+62_308+101del (n.308+62_308+101del)
n.695+62_695+101del
 gnomAD v4
12g.109560944_109560986delCA2620808908MMABc.584+59_584+101del (n.584+59_584+101del)
c.*149+59_*149+101del (n.*149+59_*149+101del)
c.428+59_428+101del (n.428+59_428+101del)
c.809+59_809+101del (n.809+59_809+101del)
c.*465+59_*465+101del (n.*465+59_*465+101del)
n.744+59_744+101del
c.429+59_429+101del (n.429+59_429+101del)
c.311+59_311+101del (n.311+59_311+101del)
c.308+59_308+101del (n.308+59_308+101del)
n.695+59_695+101del
 gnomAD v4
12g.109560940_109561016delCA2620808912MMABc.584+24_584+100del (n.584+24_584+100del)
c.*149+24_*149+100del (n.*149+24_*149+100del)
c.428+24_428+100del (n.428+24_428+100del)
c.809+24_809+100del (n.809+24_809+100del)
c.*465+24_*465+100del (n.*465+24_*465+100del)
n.744+24_744+100del
c.429+24_429+100del (n.429+24_429+100del)
c.311+24_311+100del (n.311+24_311+100del)
c.308+24_308+100del (n.308+24_308+100del)
n.695+24_695+100del
 gnomAD v4
12g.109560944_109560980delCA2620808920MMABc.584+63_584+99del (n.584+63_584+99del)
c.*149+63_*149+99del (n.*149+63_*149+99del)
c.428+63_428+99del (n.428+63_428+99del)
c.809+63_809+99del (n.809+63_809+99del)
c.*465+63_*465+99del (n.*465+63_*465+99del)
n.744+63_744+99del
c.429+63_429+99del (n.429+63_429+99del)
c.311+63_311+99del (n.311+63_311+99del)
c.308+63_308+99del (n.308+63_308+99del)
n.695+63_695+99del
 gnomAD v4
12g.109560944_109560981delCA2620808914MMABc.584+62_584+99del (n.584+62_584+99del)
c.*149+62_*149+99del (n.*149+62_*149+99del)
c.428+62_428+99del (n.428+62_428+99del)
c.809+62_809+99del (n.809+62_809+99del)
c.*465+62_*465+99del (n.*465+62_*465+99del)
n.744+62_744+99del
c.429+62_429+99del (n.429+62_429+99del)
c.311+62_311+99del (n.311+62_311+99del)
c.308+62_308+99del (n.308+62_308+99del)
n.695+62_695+99del
 gnomAD v4
12g.109560946_109560984delCA2620808919MMABc.584+61_584+99del (n.584+61_584+99del)
c.*149+61_*149+99del (n.*149+61_*149+99del)
c.428+61_428+99del (n.428+61_428+99del)
c.809+61_809+99del (n.809+61_809+99del)
c.*465+61_*465+99del (n.*465+61_*465+99del)
n.744+61_744+99del
c.429+61_429+99del (n.429+61_429+99del)
c.311+61_311+99del (n.311+61_311+99del)
c.308+61_308+99del (n.308+61_308+99del)
n.695+61_695+99del
 gnomAD v4
12g.109560945_109560989delCA2620808918MMABc.584+55_584+99del (n.584+55_584+99del)
c.*149+55_*149+99del (n.*149+55_*149+99del)
c.428+55_428+99del (n.428+55_428+99del)
c.809+55_809+99del (n.809+55_809+99del)
c.*465+55_*465+99del (n.*465+55_*465+99del)
n.744+55_744+99del
c.429+55_429+99del (n.429+55_429+99del)
c.311+55_311+99del (n.311+55_311+99del)
c.308+55_308+99del (n.308+55_308+99del)
n.695+55_695+99del
 gnomAD v4
12g.109560950_109561021delCA2620808917MMABc.584+28_584+99del (n.584+28_584+99del)
c.*149+28_*149+99del (n.*149+28_*149+99del)
c.428+28_428+99del (n.428+28_428+99del)
c.809+28_809+99del (n.809+28_809+99del)
c.*465+28_*465+99del (n.*465+28_*465+99del)
n.744+28_744+99del
c.429+28_429+99del (n.429+28_429+99del)
c.311+28_311+99del (n.311+28_311+99del)
c.308+28_308+99del (n.308+28_308+99del)
n.695+28_695+99del
 gnomAD v4
12g.109560950_109561001delCA2620808922MMABc.584+47_584+98del (n.584+47_584+98del)
c.*149+47_*149+98del (n.*149+47_*149+98del)
c.428+47_428+98del (n.428+47_428+98del)
c.809+47_809+98del (n.809+47_809+98del)
c.*465+47_*465+98del (n.*465+47_*465+98del)
n.744+47_744+98del
c.429+47_429+98del (n.429+47_429+98del)
c.311+47_311+98del (n.311+47_311+98del)
c.308+47_308+98del (n.308+47_308+98del)
n.695+47_695+98del
 gnomAD v4
12g.109560951_109560980delCA2620808935MMABc.584+66_584+95del (n.584+66_584+95del)
c.*149+66_*149+95del (n.*149+66_*149+95del)
c.428+66_428+95del (n.428+66_428+95del)
c.809+66_809+95del (n.809+66_809+95del)
c.*465+66_*465+95del (n.*465+66_*465+95del)
n.744+66_744+95del
c.429+66_429+95del (n.429+66_429+95del)
c.311+66_311+95del (n.311+66_311+95del)
c.308+66_308+95del (n.308+66_308+95del)
n.695+66_695+95del
 gnomAD v4
12g.109560951_109560987delCA2620808931MMABc.584+59_584+95del (n.584+59_584+95del)
c.*149+59_*149+95del (n.*149+59_*149+95del)
c.428+59_428+95del (n.428+59_428+95del)
c.809+59_809+95del (n.809+59_809+95del)
c.*465+59_*465+95del (n.*465+59_*465+95del)
n.744+59_744+95del
c.429+59_429+95del (n.429+59_429+95del)
c.311+59_311+95del (n.311+59_311+95del)
c.308+59_308+95del (n.308+59_308+95del)
n.695+59_695+95del
 gnomAD v4
12g.109560951_109560981delCA2620808944MMABc.584+63_584+93del (n.584+63_584+93del)
c.*149+63_*149+93del (n.*149+63_*149+93del)
c.428+63_428+93del (n.428+63_428+93del)
c.809+63_809+93del (n.809+63_809+93del)
c.*465+63_*465+93del (n.*465+63_*465+93del)
n.744+63_744+93del
c.429+63_429+93del (n.429+63_429+93del)
c.311+63_311+93del (n.311+63_311+93del)
c.308+63_308+93del (n.308+63_308+93del)
n.695+63_695+93del
 gnomAD v4
12g.109560951_109560982delCA2525380246MMABc.584+62_584+93del (n.584+62_584+93del)
c.*149+62_*149+93del (n.*149+62_*149+93del)
c.428+62_428+93del (n.428+62_428+93del)
c.809+62_809+93del (n.809+62_809+93del)
c.*465+62_*465+93del (n.*465+62_*465+93del)
n.744+62_744+93del
c.429+62_429+93del (n.429+62_429+93del)
c.311+62_311+93del (n.311+62_311+93del)
c.308+62_308+93del (n.308+62_308+93del)
n.695+62_695+93del
 gnomAD v4
12g.109560950_109560982delCA2620808943MMABc.584+61_584+93del (n.584+61_584+93del)
c.*149+61_*149+93del (n.*149+61_*149+93del)
c.428+61_428+93del (n.428+61_428+93del)
c.809+61_809+93del (n.809+61_809+93del)
c.*465+61_*465+93del (n.*465+61_*465+93del)
n.744+61_744+93del
c.429+61_429+93del (n.429+61_429+93del)
c.311+61_311+93del (n.311+61_311+93del)
c.308+61_308+93del (n.308+61_308+93del)
n.695+61_695+93del
 gnomAD v4
12g.109560952_109561029delCA2620808953MMABc.584+14_584+91del (n.584+14_584+91del)
c.*149+14_*149+91del (n.*149+14_*149+91del)
c.428+14_428+91del (n.428+14_428+91del)
c.809+14_809+91del (n.809+14_809+91del)
c.*465+14_*465+91del (n.*465+14_*465+91del)
n.744+14_744+91del
c.429+14_429+91del (n.429+14_429+91del)
c.311+14_311+91del (n.311+14_311+91del)
c.308+14_308+91del (n.308+14_308+91del)
n.695+14_695+91del
 gnomAD v4
12g.109560950_109560989delCA2620808960MMABc.584+51_584+90del (n.584+51_584+90del)
c.*149+51_*149+90del (n.*149+51_*149+90del)
c.428+51_428+90del (n.428+51_428+90del)
c.809+51_809+90del (n.809+51_809+90del)
c.*465+51_*465+90del (n.*465+51_*465+90del)
n.744+51_744+90del
c.429+51_429+90del (n.429+51_429+90del)
c.311+51_311+90del (n.311+51_311+90del)
c.308+51_308+90del (n.308+51_308+90del)
n.695+51_695+90del
 gnomAD v4
12g.109560950_109560990delCA2620808956MMABc.584+50_584+90del (n.584+50_584+90del)
c.*149+50_*149+90del (n.*149+50_*149+90del)
c.428+50_428+90del (n.428+50_428+90del)
c.809+50_809+90del (n.809+50_809+90del)
c.*465+50_*465+90del (n.*465+50_*465+90del)
n.744+50_744+90del
c.429+50_429+90del (n.429+50_429+90del)
c.311+50_311+90del (n.311+50_311+90del)
c.308+50_308+90del (n.308+50_308+90del)
n.695+50_695+90del
 gnomAD v4
12g.109560951_109560994delCA2620808959MMABc.584+47_584+90del (n.584+47_584+90del)
c.*149+47_*149+90del (n.*149+47_*149+90del)
c.428+47_428+90del (n.428+47_428+90del)
c.809+47_809+90del (n.809+47_809+90del)
c.*465+47_*465+90del (n.*465+47_*465+90del)
n.744+47_744+90del
c.429+47_429+90del (n.429+47_429+90del)
c.311+47_311+90del (n.311+47_311+90del)
c.308+47_308+90del (n.308+47_308+90del)
n.695+47_695+90del
 gnomAD v4
12g.109560957_109561000delCA2620808971MMABc.584+45_584+88del (n.584+45_584+88del)
c.*149+45_*149+88del (n.*149+45_*149+88del)
c.428+45_428+88del (n.428+45_428+88del)
c.809+45_809+88del (n.809+45_809+88del)
c.*465+45_*465+88del (n.*465+45_*465+88del)
n.744+45_744+88del
c.429+45_429+88del (n.429+45_429+88del)
c.311+45_311+88del (n.311+45_311+88del)
c.308+45_308+88del (n.308+45_308+88del)
n.695+45_695+88del
 gnomAD v4
12g.109560957_109561006delCA2620808970MMABc.584+39_584+88del (n.584+39_584+88del)
c.*149+39_*149+88del (n.*149+39_*149+88del)
c.428+39_428+88del (n.428+39_428+88del)
c.809+39_809+88del (n.809+39_809+88del)
c.*465+39_*465+88del (n.*465+39_*465+88del)
n.744+39_744+88del
c.429+39_429+88del (n.429+39_429+88del)
c.311+39_311+88del (n.311+39_311+88del)
c.308+39_308+88del (n.308+39_308+88del)
n.695+39_695+88del
 gnomAD v4
12g.109560953_109561009delCA2620808967MMABc.584+32_584+88del (n.584+32_584+88del)
c.*149+32_*149+88del (n.*149+32_*149+88del)
c.428+32_428+88del (n.428+32_428+88del)
c.809+32_809+88del (n.809+32_809+88del)
c.*465+32_*465+88del (n.*465+32_*465+88del)
n.744+32_744+88del
c.429+32_429+88del (n.429+32_429+88del)
c.311+32_311+88del (n.311+32_311+88del)
c.308+32_308+88del (n.308+32_308+88del)
n.695+32_695+88del
 gnomAD v4
12g.109560957_109561020delCA2620808968MMABc.584+25_584+88del (n.584+25_584+88del)
c.*149+25_*149+88del (n.*149+25_*149+88del)
c.428+25_428+88del (n.428+25_428+88del)
c.809+25_809+88del (n.809+25_809+88del)
c.*465+25_*465+88del (n.*465+25_*465+88del)
n.744+25_744+88del
c.429+25_429+88del (n.429+25_429+88del)
c.311+25_311+88del (n.311+25_311+88del)
c.308+25_308+88del (n.308+25_308+88del)
n.695+25_695+88del
 gnomAD v4
12g.109560957_109561028delCA2620808966MMABc.584+17_584+88del (n.584+17_584+88del)
c.*149+17_*149+88del (n.*149+17_*149+88del)
c.428+17_428+88del (n.428+17_428+88del)
c.809+17_809+88del (n.809+17_809+88del)
c.*465+17_*465+88del (n.*465+17_*465+88del)
n.744+17_744+88del
c.429+17_429+88del (n.429+17_429+88del)
c.311+17_311+88del (n.311+17_311+88del)
c.308+17_308+88del (n.308+17_308+88del)
n.695+17_695+88del
 gnomAD v4
12g.109560971_109560972insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTCCGTCCTCCTCTCCCTCCA2797414379MMABc.584+87_584+88insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGAGGACGGAG (n.584+87_584+88insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGAGGACGGAG)
c.*149+87_*149+88insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGAGGACGGAG (n.*149+87_*149+88insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGAGGACGGAG)
c.428+87_428+88insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGAGGACGGAG (n.428+87_428+88insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGAGGACGGAG)
c.809+87_809+88insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGAGGACGGAG (n.809+87_809+88insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGAGGACGGAG)
c.*465+87_*465+88insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGAGGACGGAG (n.*465+87_*465+88insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGAGGACGGAG)
n.744+87_744+88insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGAGGACGGAG
c.429+87_429+88insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGAGGACGGAG (n.429+87_429+88insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGAGGACGGAG)
c.311+87_311+88insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGAGGACGGAG (n.311+87_311+88insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGAGGACGGAG)
c.308+87_308+88insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGAGGACGGAG (n.308+87_308+88insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGAGGACGGAG)
n.695+87_695+88insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGAGGACGGAG
12g.109560957_109560985delCA2620808973MMABc.584+59_584+87del (n.584+59_584+87del)
c.*149+59_*149+87del (n.*149+59_*149+87del)
c.428+59_428+87del (n.428+59_428+87del)
c.809+59_809+87del (n.809+59_809+87del)
c.*465+59_*465+87del (n.*465+59_*465+87del)
n.744+59_744+87del
c.429+59_429+87del (n.429+59_429+87del)
c.311+59_311+87del (n.311+59_311+87del)
c.308+59_308+87del (n.308+59_308+87del)
n.695+59_695+87del
 gnomAD v4
12g.109560959_109560990delCA2620808986MMABc.584+51_584+82del (n.584+51_584+82del)
c.*149+51_*149+82del (n.*149+51_*149+82del)
c.428+51_428+82del (n.428+51_428+82del)
c.809+51_809+82del (n.809+51_809+82del)
c.*465+51_*465+82del (n.*465+51_*465+82del)
n.744+51_744+82del
c.429+51_429+82del (n.429+51_429+82del)
c.311+51_311+82del (n.311+51_311+82del)
c.308+51_308+82del (n.308+51_308+82del)
n.695+51_695+82del
 gnomAD v4
12g.109560959_109561009delCA2620808987MMABc.584+32_584+82del (n.584+32_584+82del)
c.*149+32_*149+82del (n.*149+32_*149+82del)
c.428+32_428+82del (n.428+32_428+82del)
c.809+32_809+82del (n.809+32_809+82del)
c.*465+32_*465+82del (n.*465+32_*465+82del)
n.744+32_744+82del
c.429+32_429+82del (n.429+32_429+82del)
c.311+32_311+82del (n.311+32_311+82del)
c.308+32_308+82del (n.308+32_308+82del)
n.695+32_695+82del
 gnomAD v4
12g.109560960_109560991delCA2620808989MMABc.584+49_584+80del (n.584+49_584+80del)
c.*149+49_*149+80del (n.*149+49_*149+80del)
c.428+49_428+80del (n.428+49_428+80del)
c.809+49_809+80del (n.809+49_809+80del)
c.*465+49_*465+80del (n.*465+49_*465+80del)
n.744+49_744+80del
c.429+49_429+80del (n.429+49_429+80del)
c.311+49_311+80del (n.311+49_311+80del)
c.308+49_308+80del (n.308+49_308+80del)
n.695+49_695+80del
 gnomAD v4
12g.109560977_109561008delCA951701356MMABc.584+48_584+79del (n.584+48_584+79del)
c.*149+48_*149+79del (n.*149+48_*149+79del)
c.428+48_428+79del (n.428+48_428+79del)
c.809+48_809+79del (n.809+48_809+79del)
c.*465+48_*465+79del (n.*465+48_*465+79del)
n.744+48_744+79del
c.429+48_429+79del (n.429+48_429+79del)
c.311+48_311+79del (n.311+48_311+79del)
c.308+48_308+79del (n.308+48_308+79del)
n.695+48_695+79del
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560961_109561012delCA2620808993MMABc.584+28_584+79del (n.584+28_584+79del)
c.*149+28_*149+79del (n.*149+28_*149+79del)
c.428+28_428+79del (n.428+28_428+79del)
c.809+28_809+79del (n.809+28_809+79del)
c.*465+28_*465+79del (n.*465+28_*465+79del)
n.744+28_744+79del
c.429+28_429+79del (n.429+28_429+79del)
c.311+28_311+79del (n.311+28_311+79del)
c.308+28_308+79del (n.308+28_308+79del)
n.695+28_695+79del
 gnomAD v4
12g.109560971_109560972insCCCCTCCCCCCCCCCCCCTCTCCCTCCA2620808994MMABc.584+78_584+79insGGGGGGGGGGGAGGGGGAGGGAGAGG (n.584+78_584+79insGGGGGGGGGGGAGGGGGAGGGAGAGG)
c.*149+78_*149+79insGGGGGGGGGGGAGGGGGAGGGAGAGG (n.*149+78_*149+79insGGGGGGGGGGGAGGGGGAGGGAGAGG)
c.428+78_428+79insGGGGGGGGGGGAGGGGGAGGGAGAGG (n.428+78_428+79insGGGGGGGGGGGAGGGGGAGGGAGAGG)
c.809+78_809+79insGGGGGGGGGGGAGGGGGAGGGAGAGG (n.809+78_809+79insGGGGGGGGGGGAGGGGGAGGGAGAGG)
c.*465+78_*465+79insGGGGGGGGGGGAGGGGGAGGGAGAGG (n.*465+78_*465+79insGGGGGGGGGGGAGGGGGAGGGAGAGG)
n.744+78_744+79insGGGGGGGGGGGAGGGGGAGGGAGAGG
c.429+78_429+79insGGGGGGGGGGGAGGGGGAGGGAGAGG (n.429+78_429+79insGGGGGGGGGGGAGGGGGAGGGAGAGG)
c.311+78_311+79insGGGGGGGGGGGAGGGGGAGGGAGAGG (n.311+78_311+79insGGGGGGGGGGGAGGGGGAGGGAGAGG)
c.308+78_308+79insGGGGGGGGGGGAGGGGGAGGGAGAGG (n.308+78_308+79insGGGGGGGGGGGAGGGGGAGGGAGAGG)
n.695+78_695+79insGGGGGGGGGGGAGGGGGAGGGAGAGG
 gnomAD v4
12g.109560975_109560976insCCCCCCCCCCCCCCTCTCCCTCTCCCCA2620808995MMABc.584+78_584+79insGGGGGGGGGGGGGGGAGAGGGAGAGG (n.584+78_584+79insGGGGGGGGGGGGGGGAGAGGGAGAGG)
c.*149+78_*149+79insGGGGGGGGGGGGGGGAGAGGGAGAGG (n.*149+78_*149+79insGGGGGGGGGGGGGGGAGAGGGAGAGG)
c.428+78_428+79insGGGGGGGGGGGGGGGAGAGGGAGAGG (n.428+78_428+79insGGGGGGGGGGGGGGGAGAGGGAGAGG)
c.809+78_809+79insGGGGGGGGGGGGGGGAGAGGGAGAGG (n.809+78_809+79insGGGGGGGGGGGGGGGAGAGGGAGAGG)
c.*465+78_*465+79insGGGGGGGGGGGGGGGAGAGGGAGAGG (n.*465+78_*465+79insGGGGGGGGGGGGGGGAGAGGGAGAGG)
n.744+78_744+79insGGGGGGGGGGGGGGGAGAGGGAGAGG
c.429+78_429+79insGGGGGGGGGGGGGGGAGAGGGAGAGG (n.429+78_429+79insGGGGGGGGGGGGGGGAGAGGGAGAGG)
c.311+78_311+79insGGGGGGGGGGGGGGGAGAGGGAGAGG (n.311+78_311+79insGGGGGGGGGGGGGGGAGAGGGAGAGG)
c.308+78_308+79insGGGGGGGGGGGGGGGAGAGGGAGAGG (n.308+78_308+79insGGGGGGGGGGGGGGGAGAGGGAGAGG)
n.695+78_695+79insGGGGGGGGGGGGGGGAGAGGGAGAGG
 gnomAD v4
12g.109560972_109560977dupCA2062447971MMABc.584+73_584+78dup (n.584+73_584+78dup)
c.*149+73_*149+78dup (n.*149+73_*149+78dup)
c.428+73_428+78dup (n.428+73_428+78dup)
c.809+73_809+78dup (n.809+73_809+78dup)
c.*465+73_*465+78dup (n.*465+73_*465+78dup)
n.744+73_744+78dup
c.429+73_429+78dup (n.429+73_429+78dup)
c.311+73_311+78dup (n.311+73_311+78dup)
c.308+73_308+78dup (n.308+73_308+78dup)
n.695+73_695+78dup
 dbSNP gnomAD v4
12g.109560972_109560977delCA2575285435MMABc.584+73_584+78del (n.584+73_584+78del)
c.*149+73_*149+78del (n.*149+73_*149+78del)
c.428+73_428+78del (n.428+73_428+78del)
c.809+73_809+78del (n.809+73_809+78del)
c.*465+73_*465+78del (n.*465+73_*465+78del)
n.744+73_744+78del
c.429+73_429+78del (n.429+73_429+78del)
c.311+73_311+78del (n.311+73_311+78del)
c.308+73_308+78del (n.308+73_308+78del)
n.695+73_695+78del
 gnomAD v4
12g.109560982_109560983insCCCCCCCTCTCCCTCTCCCTCCCCCCCA2620808996MMABc.584+78_584+79insGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGGAGAGG (n.584+78_584+79insGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGGAGAGG)
c.*149+78_*149+79insGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGGAGAGG (n.*149+78_*149+79insGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGGAGAGG)
c.428+78_428+79insGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGGAGAGG (n.428+78_428+79insGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGGAGAGG)
c.809+78_809+79insGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGGAGAGG (n.809+78_809+79insGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGGAGAGG)
c.*465+78_*465+79insGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGGAGAGG (n.*465+78_*465+79insGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGGAGAGG)
n.744+78_744+79insGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGGAGAGG
c.429+78_429+79insGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGGAGAGG (n.429+78_429+79insGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGGAGAGG)
c.311+78_311+79insGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGGAGAGG (n.311+78_311+79insGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGGAGAGG)
c.308+78_308+79insGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGGAGAGG (n.308+78_308+79insGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGGAGAGG)
n.695+78_695+79insGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGGAGAGG
 gnomAD v4
12g.109560971_109561008delCA2620808997MMABc.584+41_584+78del (n.584+41_584+78del)
c.*149+41_*149+78del (n.*149+41_*149+78del)
c.428+41_428+78del (n.428+41_428+78del)
c.809+41_809+78del (n.809+41_809+78del)
c.*465+41_*465+78del (n.*465+41_*465+78del)
n.744+41_744+78del
c.429+41_429+78del (n.429+41_429+78del)
c.311+41_311+78del (n.311+41_311+78del)
c.308+41_308+78del (n.308+41_308+78del)
n.695+41_695+78del
 gnomAD v4
12g.109560974_109561025delCA951701360MMABc.584+27_584+78del (n.584+27_584+78del)
c.*149+27_*149+78del (n.*149+27_*149+78del)
c.428+27_428+78del (n.428+27_428+78del)
c.809+27_809+78del (n.809+27_809+78del)
c.*465+27_*465+78del (n.*465+27_*465+78del)
n.744+27_744+78del
c.429+27_429+78del (n.429+27_429+78del)
c.311+27_311+78del (n.311+27_311+78del)
c.308+27_308+78del (n.308+27_308+78del)
n.695+27_695+78del
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560969_109561028delCA2620809002MMABc.584+18_584+77del (n.584+18_584+77del)
c.*149+18_*149+77del (n.*149+18_*149+77del)
c.428+18_428+77del (n.428+18_428+77del)
c.809+18_809+77del (n.809+18_809+77del)
c.*465+18_*465+77del (n.*465+18_*465+77del)
n.744+18_744+77del
c.429+18_429+77del (n.429+18_429+77del)
c.311+18_311+77del (n.311+18_311+77del)
c.308+18_308+77del (n.308+18_308+77del)
n.695+18_695+77del
 gnomAD v4
12g.109560966_109561011delCA2620809012MMABc.584+29_584+74del (n.584+29_584+74del)
c.*149+29_*149+74del (n.*149+29_*149+74del)
c.428+29_428+74del (n.428+29_428+74del)
c.809+29_809+74del (n.809+29_809+74del)
c.*465+29_*465+74del (n.*465+29_*465+74del)
n.744+29_744+74del
c.429+29_429+74del (n.429+29_429+74del)
c.311+29_311+74del (n.311+29_311+74del)
c.308+29_308+74del (n.308+29_308+74del)
n.695+29_695+74del
 gnomAD v4
12g.109560972_109560984delCA2620809019MMABc.584+61_584+73del (n.584+61_584+73del)
c.*149+61_*149+73del (n.*149+61_*149+73del)
c.428+61_428+73del (n.428+61_428+73del)
c.809+61_809+73del (n.809+61_809+73del)
c.*465+61_*465+73del (n.*465+61_*465+73del)
n.744+61_744+73del
c.429+61_429+73del (n.429+61_429+73del)
c.311+61_311+73del (n.311+61_311+73del)
c.308+61_308+73del (n.308+61_308+73del)
n.695+61_695+73del
 gnomAD v4
12g.109560967_109560988dupCA2620809022MMABc.584+52_584+73dup (n.584+52_584+73dup)
c.*149+52_*149+73dup (n.*149+52_*149+73dup)
c.428+52_428+73dup (n.428+52_428+73dup)
c.809+52_809+73dup (n.809+52_809+73dup)
c.*465+52_*465+73dup (n.*465+52_*465+73dup)
n.744+52_744+73dup
c.429+52_429+73dup (n.429+52_429+73dup)
c.311+52_311+73dup (n.311+52_311+73dup)
c.308+52_308+73dup (n.308+52_308+73dup)
n.695+52_695+73dup
 gnomAD v4
12g.109560978_109561023delCA951701367MMABc.584+28_584+73del (n.584+28_584+73del)
c.*149+28_*149+73del (n.*149+28_*149+73del)
c.428+28_428+73del (n.428+28_428+73del)
c.809+28_809+73del (n.809+28_809+73del)
c.*465+28_*465+73del (n.*465+28_*465+73del)
n.744+28_744+73del
c.429+28_429+73del (n.429+28_429+73del)
c.311+28_311+73del (n.311+28_311+73del)
c.308+28_308+73del (n.308+28_308+73del)
n.695+28_695+73del
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560978_109561003delCA2575285438MMABc.584+47_584+72del (n.584+47_584+72del)
c.*149+47_*149+72del (n.*149+47_*149+72del)
c.428+47_428+72del (n.428+47_428+72del)
c.809+47_809+72del (n.809+47_809+72del)
c.*465+47_*465+72del (n.*465+47_*465+72del)
n.744+47_744+72del
c.429+47_429+72del (n.429+47_429+72del)
c.311+47_311+72del (n.311+47_311+72del)
c.308+47_308+72del (n.308+47_308+72del)
n.695+47_695+72del
 dbSNP gnomAD v4
12g.109560969C>ACA2575285441MMABc.584+71G>T (n.584+71G>T)
c.*149+71G>T (n.*149+71G>T)
c.428+71G>T (n.428+71G>T)
c.809+71G>T (n.809+71G>T)
c.*465+71G>T (n.*465+71G>T)
n.744+71G>T
c.429+71G>T (n.429+71G>T)
c.311+71G>T (n.311+71G>T)
c.308+71G>T (n.308+71G>T)
n.695+71G>T
 gnomAD v4
12g.109560969C=CA2062447973MMABc.584+71G= (n.584+71G=)
c.*149+71G= (n.*149+71G=)
c.428+71G= (n.428+71G=)
c.809+71G= (n.809+71G=)
c.*465+71G= (n.*465+71G=)
n.744+71G=
c.429+71G= (n.429+71G=)
c.311+71G= (n.311+71G=)
c.308+71G= (n.308+71G=)
n.695+71G=
12g.109560969C>GCA683438082MMABc.584+71G>C (n.584+71G>C)
c.*149+71G>C (n.*149+71G>C)
c.428+71G>C (n.428+71G>C)
c.809+71G>C (n.809+71G>C)
c.*465+71G>C (n.*465+71G>C)
n.744+71G>C
c.429+71G>C (n.429+71G>C)
c.311+71G>C (n.311+71G>C)
c.308+71G>C (n.308+71G>C)
n.695+71G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560969C>TCA2620809034MMABc.584+71G>A (n.584+71G>A)
c.*149+71G>A (n.*149+71G>A)
c.428+71G>A (n.428+71G>A)
c.809+71G>A (n.809+71G>A)
c.*465+71G>A (n.*465+71G>A)
n.744+71G>A
c.429+71G>A (n.429+71G>A)
c.311+71G>A (n.311+71G>A)
c.308+71G>A (n.308+71G>A)
n.695+71G>A
 gnomAD v4
12g.109560972_109560973dupCA2620809032MMABc.584+70_584+71dup (n.584+70_584+71dup)
c.*149+70_*149+71dup (n.*149+70_*149+71dup)
c.428+70_428+71dup (n.428+70_428+71dup)
c.809+70_809+71dup (n.809+70_809+71dup)
c.*465+70_*465+71dup (n.*465+70_*465+71dup)
n.744+70_744+71dup
c.429+70_429+71dup (n.429+70_429+71dup)
c.311+70_311+71dup (n.311+70_311+71dup)
c.308+70_308+71dup (n.308+70_308+71dup)
n.695+70_695+71dup
 gnomAD v4
12g.109560972_109560973delCA2575285439MMABc.584+70_584+71del (n.584+70_584+71del)
c.*149+70_*149+71del (n.*149+70_*149+71del)
c.428+70_428+71del (n.428+70_428+71del)
c.809+70_809+71del (n.809+70_809+71del)
c.*465+70_*465+71del (n.*465+70_*465+71del)
n.744+70_744+71del
c.429+70_429+71del (n.429+70_429+71del)
c.311+70_311+71del (n.311+70_311+71del)
c.308+70_308+71del (n.308+70_308+71del)
n.695+70_695+71del
 gnomAD v4
12g.109560970_109560973delCA2575285440MMABc.584+68_584+71del (n.584+68_584+71del)
c.*149+68_*149+71del (n.*149+68_*149+71del)
c.428+68_428+71del (n.428+68_428+71del)
c.809+68_809+71del (n.809+68_809+71del)
c.*465+68_*465+71del (n.*465+68_*465+71del)
n.744+68_744+71del
c.429+68_429+71del (n.429+68_429+71del)
c.311+68_311+71del (n.311+68_311+71del)
c.308+68_308+71del (n.308+68_308+71del)
n.695+68_695+71del
12g.109560970delCA2575285442MMABc.584+70del (n.584+70del)
c.*149+70del (n.*149+70del)
c.428+70del (n.428+70del)
c.809+70del (n.809+70del)
c.*465+70del (n.*465+70del)
n.744+70del
c.429+70del (n.429+70del)
c.311+70del (n.311+70del)
c.308+70del (n.308+70del)
n.695+70del
 gnomAD v4
12g.109560970T>ACA2620809038MMABc.584+70A>T (n.584+70A>T)
c.*149+70A>T (n.*149+70A>T)
c.428+70A>T (n.428+70A>T)
c.809+70A>T (n.809+70A>T)
c.*465+70A>T (n.*465+70A>T)
n.744+70A>T
c.429+70A>T (n.429+70A>T)
c.311+70A>T (n.311+70A>T)
c.308+70A>T (n.308+70A>T)
n.695+70A>T
 gnomAD v4
12g.109560970T>CCA951701372MMABc.584+70A>G (n.584+70A>G)
c.*149+70A>G (n.*149+70A>G)
c.428+70A>G (n.428+70A>G)
c.809+70A>G (n.809+70A>G)
c.*465+70A>G (n.*465+70A>G)
n.744+70A>G
c.429+70A>G (n.429+70A>G)
c.311+70A>G (n.311+70A>G)
c.308+70A>G (n.308+70A>G)
n.695+70A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560970T>GCA2620809040MMABc.584+70A>C (n.584+70A>C)
c.*149+70A>C (n.*149+70A>C)
c.428+70A>C (n.428+70A>C)
c.809+70A>C (n.809+70A>C)
c.*465+70A>C (n.*465+70A>C)
n.744+70A>C
c.429+70A>C (n.429+70A>C)
c.311+70A>C (n.311+70A>C)
c.308+70A>C (n.308+70A>C)
n.695+70A>C
 gnomAD v4
12g.109560970_109560972delCA2575285443MMABc.584+68_584+70del (n.584+68_584+70del)
c.*149+68_*149+70del (n.*149+68_*149+70del)
c.428+68_428+70del (n.428+68_428+70del)
c.809+68_809+70del (n.809+68_809+70del)
c.*465+68_*465+70del (n.*465+68_*465+70del)
n.744+68_744+70del
c.429+68_429+70del (n.429+68_429+70del)
c.311+68_311+70del (n.311+68_311+70del)
c.308+68_308+70del (n.308+68_308+70del)
n.695+68_695+70del
 gnomAD v4
12g.109560970_109560976delCA2620809041MMABc.584+64_584+70del (n.584+64_584+70del)
c.*149+64_*149+70del (n.*149+64_*149+70del)
c.428+64_428+70del (n.428+64_428+70del)
c.809+64_809+70del (n.809+64_809+70del)
c.*465+64_*465+70del (n.*465+64_*465+70del)
n.744+64_744+70del
c.429+64_429+70del (n.429+64_429+70del)
c.311+64_311+70del (n.311+64_311+70del)
c.308+64_308+70del (n.308+64_308+70del)
n.695+64_695+70del
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGCA2797414380MMABc.584+69_584+70insCC (n.584+69_584+70insCC)
c.*149+69_*149+70insCC (n.*149+69_*149+70insCC)
c.428+69_428+70insCC (n.428+69_428+70insCC)
c.809+69_809+70insCC (n.809+69_809+70insCC)
c.*465+69_*465+70insCC (n.*465+69_*465+70insCC)
n.744+69_744+70insCC
c.429+69_429+70insCC (n.429+69_429+70insCC)
c.311+69_311+70insCC (n.311+69_311+70insCC)
c.308+69_308+70insCC (n.308+69_308+70insCC)
n.695+69_695+70insCC
12g.109560970_109560971insAGGCA2620809495MMABc.584+69_584+70insCCT (n.584+69_584+70insCCT)
c.*149+69_*149+70insCCT (n.*149+69_*149+70insCCT)
c.428+69_428+70insCCT (n.428+69_428+70insCCT)
c.809+69_809+70insCCT (n.809+69_809+70insCCT)
c.*465+69_*465+70insCCT (n.*465+69_*465+70insCCT)
n.744+69_744+70insCCT
c.429+69_429+70insCCT (n.429+69_429+70insCCT)
c.311+69_311+70insCCT (n.311+69_311+70insCCT)
c.308+69_308+70insCCT (n.308+69_308+70insCCT)
n.695+69_695+70insCCT
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGGCA2620809409MMABc.584+69_584+70insCCC (n.584+69_584+70insCCC)
c.*149+69_*149+70insCCC (n.*149+69_*149+70insCCC)
c.428+69_428+70insCCC (n.428+69_428+70insCCC)
c.809+69_809+70insCCC (n.809+69_809+70insCCC)
c.*465+69_*465+70insCCC (n.*465+69_*465+70insCCC)
n.744+69_744+70insCCC
c.429+69_429+70insCCC (n.429+69_429+70insCCC)
c.311+69_311+70insCCC (n.311+69_311+70insCCC)
c.308+69_308+70insCCC (n.308+69_308+70insCCC)
n.695+69_695+70insCCC
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insTGGCA2620809360MMABc.584+69_584+70insCCA (n.584+69_584+70insCCA)
c.*149+69_*149+70insCCA (n.*149+69_*149+70insCCA)
c.428+69_428+70insCCA (n.428+69_428+70insCCA)
c.809+69_809+70insCCA (n.809+69_809+70insCCA)
c.*465+69_*465+70insCCA (n.*465+69_*465+70insCCA)
n.744+69_744+70insCCA
c.429+69_429+70insCCA (n.429+69_429+70insCCA)
c.311+69_311+70insCCA (n.311+69_311+70insCCA)
c.308+69_308+70insCCA (n.308+69_308+70insCCA)
n.695+69_695+70insCCA
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insAGGGCA2620809488MMABc.584+69_584+70insCCCT (n.584+69_584+70insCCCT)
c.*149+69_*149+70insCCCT (n.*149+69_*149+70insCCCT)
c.428+69_428+70insCCCT (n.428+69_428+70insCCCT)
c.809+69_809+70insCCCT (n.809+69_809+70insCCCT)
c.*465+69_*465+70insCCCT (n.*465+69_*465+70insCCCT)
n.744+69_744+70insCCCT
c.429+69_429+70insCCCT (n.429+69_429+70insCCCT)
c.311+69_311+70insCCCT (n.311+69_311+70insCCCT)
c.308+69_308+70insCCCT (n.308+69_308+70insCCCT)
n.695+69_695+70insCCCT
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGGGCA2620809549MMABc.584+69_584+70insCCCC (n.584+69_584+70insCCCC)
c.*149+69_*149+70insCCCC (n.*149+69_*149+70insCCCC)
c.428+69_428+70insCCCC (n.428+69_428+70insCCCC)
c.809+69_809+70insCCCC (n.809+69_809+70insCCCC)
c.*465+69_*465+70insCCCC (n.*465+69_*465+70insCCCC)
n.744+69_744+70insCCCC
c.429+69_429+70insCCCC (n.429+69_429+70insCCCC)
c.311+69_311+70insCCCC (n.311+69_311+70insCCCC)
c.308+69_308+70insCCCC (n.308+69_308+70insCCCC)
n.695+69_695+70insCCCC
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insTGGGCA2620809357MMABc.584+69_584+70insCCCA (n.584+69_584+70insCCCA)
c.*149+69_*149+70insCCCA (n.*149+69_*149+70insCCCA)
c.428+69_428+70insCCCA (n.428+69_428+70insCCCA)
c.809+69_809+70insCCCA (n.809+69_809+70insCCCA)
c.*465+69_*465+70insCCCA (n.*465+69_*465+70insCCCA)
n.744+69_744+70insCCCA
c.429+69_429+70insCCCA (n.429+69_429+70insCCCA)
c.311+69_311+70insCCCA (n.311+69_311+70insCCCA)
c.308+69_308+70insCCCA (n.308+69_308+70insCCCA)
n.695+69_695+70insCCCA
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGGGGCA2620809547MMABc.584+69_584+70insCCCCC (n.584+69_584+70insCCCCC)
c.*149+69_*149+70insCCCCC (n.*149+69_*149+70insCCCCC)
c.428+69_428+70insCCCCC (n.428+69_428+70insCCCCC)
c.809+69_809+70insCCCCC (n.809+69_809+70insCCCCC)
c.*465+69_*465+70insCCCCC (n.*465+69_*465+70insCCCCC)
n.744+69_744+70insCCCCC
c.429+69_429+70insCCCCC (n.429+69_429+70insCCCCC)
c.311+69_311+70insCCCCC (n.311+69_311+70insCCCCC)
c.308+69_308+70insCCCCC (n.308+69_308+70insCCCCC)
n.695+69_695+70insCCCCC
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insAGGGGGCA2620809349MMABc.584+69_584+70insCCCCCT (n.584+69_584+70insCCCCCT)
c.*149+69_*149+70insCCCCCT (n.*149+69_*149+70insCCCCCT)
c.428+69_428+70insCCCCCT (n.428+69_428+70insCCCCCT)
c.809+69_809+70insCCCCCT (n.809+69_809+70insCCCCCT)
c.*465+69_*465+70insCCCCCT (n.*465+69_*465+70insCCCCCT)
n.744+69_744+70insCCCCCT
c.429+69_429+70insCCCCCT (n.429+69_429+70insCCCCCT)
c.311+69_311+70insCCCCCT (n.311+69_311+70insCCCCCT)
c.308+69_308+70insCCCCCT (n.308+69_308+70insCCCCCT)
n.695+69_695+70insCCCCCT
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGCCGGCA2620809429MMABc.584+69_584+70insCCGGCC (n.584+69_584+70insCCGGCC)
c.*149+69_*149+70insCCGGCC (n.*149+69_*149+70insCCGGCC)
c.428+69_428+70insCCGGCC (n.428+69_428+70insCCGGCC)
c.809+69_809+70insCCGGCC (n.809+69_809+70insCCGGCC)
c.*465+69_*465+70insCCGGCC (n.*465+69_*465+70insCCGGCC)
n.744+69_744+70insCCGGCC
c.429+69_429+70insCCGGCC (n.429+69_429+70insCCGGCC)
c.311+69_311+70insCCGGCC (n.311+69_311+70insCCGGCC)
c.308+69_308+70insCCGGCC (n.308+69_308+70insCCGGCC)
n.695+69_695+70insCCGGCC
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGCGCGCA2620809426MMABc.584+69_584+70insCGCGCC (n.584+69_584+70insCGCGCC)
c.*149+69_*149+70insCGCGCC (n.*149+69_*149+70insCGCGCC)
c.428+69_428+70insCGCGCC (n.428+69_428+70insCGCGCC)
c.809+69_809+70insCGCGCC (n.809+69_809+70insCGCGCC)
c.*465+69_*465+70insCGCGCC (n.*465+69_*465+70insCGCGCC)
n.744+69_744+70insCGCGCC
c.429+69_429+70insCGCGCC (n.429+69_429+70insCGCGCC)
c.311+69_311+70insCGCGCC (n.311+69_311+70insCGCGCC)
c.308+69_308+70insCGCGCC (n.308+69_308+70insCGCGCC)
n.695+69_695+70insCGCGCC
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGCGGGCA2620809420MMABc.584+69_584+70insCCCGCC (n.584+69_584+70insCCCGCC)
c.*149+69_*149+70insCCCGCC (n.*149+69_*149+70insCCCGCC)
c.428+69_428+70insCCCGCC (n.428+69_428+70insCCCGCC)
c.809+69_809+70insCCCGCC (n.809+69_809+70insCCCGCC)
c.*465+69_*465+70insCCCGCC (n.*465+69_*465+70insCCCGCC)
n.744+69_744+70insCCCGCC
c.429+69_429+70insCCCGCC (n.429+69_429+70insCCCGCC)
c.311+69_311+70insCCCGCC (n.311+69_311+70insCCCGCC)
c.308+69_308+70insCCCGCC (n.308+69_308+70insCCCGCC)
n.695+69_695+70insCCCGCC
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGGCCACA2620809406MMABc.584+69_584+70insTGGCCC (n.584+69_584+70insTGGCCC)
c.*149+69_*149+70insTGGCCC (n.*149+69_*149+70insTGGCCC)
c.428+69_428+70insTGGCCC (n.428+69_428+70insTGGCCC)
c.809+69_809+70insTGGCCC (n.809+69_809+70insTGGCCC)
c.*465+69_*465+70insTGGCCC (n.*465+69_*465+70insTGGCCC)
n.744+69_744+70insTGGCCC
c.429+69_429+70insTGGCCC (n.429+69_429+70insTGGCCC)
c.311+69_311+70insTGGCCC (n.311+69_311+70insTGGCCC)
c.308+69_308+70insTGGCCC (n.308+69_308+70insTGGCCC)
n.695+69_695+70insTGGCCC
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGGCCGCA2620809404MMABc.584+69_584+70insCGGCCC (n.584+69_584+70insCGGCCC)
c.*149+69_*149+70insCGGCCC (n.*149+69_*149+70insCGGCCC)
c.428+69_428+70insCGGCCC (n.428+69_428+70insCGGCCC)
c.809+69_809+70insCGGCCC (n.809+69_809+70insCGGCCC)
c.*465+69_*465+70insCGGCCC (n.*465+69_*465+70insCGGCCC)
n.744+69_744+70insCGGCCC
c.429+69_429+70insCGGCCC (n.429+69_429+70insCGGCCC)
c.311+69_311+70insCGGCCC (n.311+69_311+70insCGGCCC)
c.308+69_308+70insCGGCCC (n.308+69_308+70insCGGCCC)
n.695+69_695+70insCGGCCC
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGGCGGCA2620809512MMABc.584+69_584+70insCCGCCC (n.584+69_584+70insCCGCCC)
c.*149+69_*149+70insCCGCCC (n.*149+69_*149+70insCCGCCC)
c.428+69_428+70insCCGCCC (n.428+69_428+70insCCGCCC)
c.809+69_809+70insCCGCCC (n.809+69_809+70insCCGCCC)
c.*465+69_*465+70insCCGCCC (n.*465+69_*465+70insCCGCCC)
n.744+69_744+70insCCGCCC
c.429+69_429+70insCCGCCC (n.429+69_429+70insCCGCCC)
c.311+69_311+70insCCGCCC (n.311+69_311+70insCCGCCC)
c.308+69_308+70insCCGCCC (n.308+69_308+70insCCGCCC)
n.695+69_695+70insCCGCCC
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGGGCGCA2620809567MMABc.584+69_584+70insCGCCCC (n.584+69_584+70insCGCCCC)
c.*149+69_*149+70insCGCCCC (n.*149+69_*149+70insCGCCCC)
c.428+69_428+70insCGCCCC (n.428+69_428+70insCGCCCC)
c.809+69_809+70insCGCCCC (n.809+69_809+70insCGCCCC)
c.*465+69_*465+70insCGCCCC (n.*465+69_*465+70insCGCCCC)
n.744+69_744+70insCGCCCC
c.429+69_429+70insCGCCCC (n.429+69_429+70insCGCCCC)
c.311+69_311+70insCGCCCC (n.311+69_311+70insCGCCCC)
c.308+69_308+70insCGCCCC (n.308+69_308+70insCGCCCC)
n.695+69_695+70insCGCCCC
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGGGGGCA2620809545MMABc.584+69_584+70insCCCCCC (n.584+69_584+70insCCCCCC)
c.*149+69_*149+70insCCCCCC (n.*149+69_*149+70insCCCCCC)
c.428+69_428+70insCCCCCC (n.428+69_428+70insCCCCCC)
c.809+69_809+70insCCCCCC (n.809+69_809+70insCCCCCC)
c.*465+69_*465+70insCCCCCC (n.*465+69_*465+70insCCCCCC)
n.744+69_744+70insCCCCCC
c.429+69_429+70insCCCCCC (n.429+69_429+70insCCCCCC)
c.311+69_311+70insCCCCCC (n.311+69_311+70insCCCCCC)
c.308+69_308+70insCCCCCC (n.308+69_308+70insCCCCCC)
n.695+69_695+70insCCCCCC
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGTGGCGCA2620809379MMABc.584+69_584+70insCGCCAC (n.584+69_584+70insCGCCAC)
c.*149+69_*149+70insCGCCAC (n.*149+69_*149+70insCGCCAC)
c.428+69_428+70insCGCCAC (n.428+69_428+70insCGCCAC)
c.809+69_809+70insCGCCAC (n.809+69_809+70insCGCCAC)
c.*465+69_*465+70insCGCCAC (n.*465+69_*465+70insCGCCAC)
n.744+69_744+70insCGCCAC
c.429+69_429+70insCGCCAC (n.429+69_429+70insCGCCAC)
c.311+69_311+70insCGCCAC (n.311+69_311+70insCGCCAC)
c.308+69_308+70insCGCCAC (n.308+69_308+70insCGCCAC)
n.695+69_695+70insCGCCAC
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGTGGGGCA2620809377MMABc.584+69_584+70insCCCCAC (n.584+69_584+70insCCCCAC)
c.*149+69_*149+70insCCCCAC (n.*149+69_*149+70insCCCCAC)
c.428+69_428+70insCCCCAC (n.428+69_428+70insCCCCAC)
c.809+69_809+70insCCCCAC (n.809+69_809+70insCCCCAC)
c.*465+69_*465+70insCCCCAC (n.*465+69_*465+70insCCCCAC)
n.744+69_744+70insCCCCAC
c.429+69_429+70insCCCCAC (n.429+69_429+70insCCCCAC)
c.311+69_311+70insCCCCAC (n.311+69_311+70insCCCCAC)
c.308+69_308+70insCCCCAC (n.308+69_308+70insCCCCAC)
n.695+69_695+70insCCCCAC
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGGCCGGCA2620809400MMABc.584+69_584+70insCCGGCCC (n.584+69_584+70insCCGGCCC)
c.*149+69_*149+70insCCGGCCC (n.*149+69_*149+70insCCGGCCC)
c.428+69_428+70insCCGGCCC (n.428+69_428+70insCCGGCCC)
c.809+69_809+70insCCGGCCC (n.809+69_809+70insCCGGCCC)
c.*465+69_*465+70insCCGGCCC (n.*465+69_*465+70insCCGGCCC)
n.744+69_744+70insCCGGCCC
c.429+69_429+70insCCGGCCC (n.429+69_429+70insCCGGCCC)
c.311+69_311+70insCCGGCCC (n.311+69_311+70insCCGGCCC)
c.308+69_308+70insCCGGCCC (n.308+69_308+70insCCGGCCC)
n.695+69_695+70insCCGGCCC
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGGCGGGCA2620809552MMABc.584+69_584+70insCCCGCCC (n.584+69_584+70insCCCGCCC)
c.*149+69_*149+70insCCCGCCC (n.*149+69_*149+70insCCCGCCC)
c.428+69_428+70insCCCGCCC (n.428+69_428+70insCCCGCCC)
c.809+69_809+70insCCCGCCC (n.809+69_809+70insCCCGCCC)
c.*465+69_*465+70insCCCGCCC (n.*465+69_*465+70insCCCGCCC)
n.744+69_744+70insCCCGCCC
c.429+69_429+70insCCCGCCC (n.429+69_429+70insCCCGCCC)
c.311+69_311+70insCCCGCCC (n.311+69_311+70insCCCGCCC)
c.308+69_308+70insCCCGCCC (n.308+69_308+70insCCCGCCC)
n.695+69_695+70insCCCGCCC
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGGGCGGCA2620809571MMABc.584+69_584+70insCCGCCCC (n.584+69_584+70insCCGCCCC)
c.*149+69_*149+70insCCGCCCC (n.*149+69_*149+70insCCGCCCC)
c.428+69_428+70insCCGCCCC (n.428+69_428+70insCCGCCCC)
c.809+69_809+70insCCGCCCC (n.809+69_809+70insCCGCCCC)
c.*465+69_*465+70insCCGCCCC (n.*465+69_*465+70insCCGCCCC)
n.744+69_744+70insCCGCCCC
c.429+69_429+70insCCGCCCC (n.429+69_429+70insCCGCCCC)
c.311+69_311+70insCCGCCCC (n.311+69_311+70insCCGCCCC)
c.308+69_308+70insCCGCCCC (n.308+69_308+70insCCGCCCC)
n.695+69_695+70insCCGCCCC
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGGGGGCCA2620809499MMABc.584+69_584+70insGCCCCCC (n.584+69_584+70insGCCCCCC)
c.*149+69_*149+70insGCCCCCC (n.*149+69_*149+70insGCCCCCC)
c.428+69_428+70insGCCCCCC (n.428+69_428+70insGCCCCCC)
c.809+69_809+70insGCCCCCC (n.809+69_809+70insGCCCCCC)
c.*465+69_*465+70insGCCCCCC (n.*465+69_*465+70insGCCCCCC)
n.744+69_744+70insGCCCCCC
c.429+69_429+70insGCCCCCC (n.429+69_429+70insGCCCCCC)
c.311+69_311+70insGCCCCCC (n.311+69_311+70insGCCCCCC)
c.308+69_308+70insGCCCCCC (n.308+69_308+70insGCCCCCC)
n.695+69_695+70insGCCCCCC
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGGGGGGCA2620809536MMABc.584+69_584+70insCCCCCCC (n.584+69_584+70insCCCCCCC)
c.*149+69_*149+70insCCCCCCC (n.*149+69_*149+70insCCCCCCC)
c.428+69_428+70insCCCCCCC (n.428+69_428+70insCCCCCCC)
c.809+69_809+70insCCCCCCC (n.809+69_809+70insCCCCCCC)
c.*465+69_*465+70insCCCCCCC (n.*465+69_*465+70insCCCCCCC)
n.744+69_744+70insCCCCCCC
c.429+69_429+70insCCCCCCC (n.429+69_429+70insCCCCCCC)
c.311+69_311+70insCCCCCCC (n.311+69_311+70insCCCCCCC)
c.308+69_308+70insCCCCCCC (n.308+69_308+70insCCCCCCC)
n.695+69_695+70insCCCCCCC
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGTGGCGGCA2620809378MMABc.584+69_584+70insCCGCCAC (n.584+69_584+70insCCGCCAC)
c.*149+69_*149+70insCCGCCAC (n.*149+69_*149+70insCCGCCAC)
c.428+69_428+70insCCGCCAC (n.428+69_428+70insCCGCCAC)
c.809+69_809+70insCCGCCAC (n.809+69_809+70insCCGCCAC)
c.*465+69_*465+70insCCGCCAC (n.*465+69_*465+70insCCGCCAC)
n.744+69_744+70insCCGCCAC
c.429+69_429+70insCCGCCAC (n.429+69_429+70insCCGCCAC)
c.311+69_311+70insCCGCCAC (n.311+69_311+70insCCGCCAC)
c.308+69_308+70insCCGCCAC (n.308+69_308+70insCCGCCAC)
n.695+69_695+70insCCGCCAC
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGTGGGGGCA2620809376MMABc.584+69_584+70insCCCCCAC (n.584+69_584+70insCCCCCAC)
c.*149+69_*149+70insCCCCCAC (n.*149+69_*149+70insCCCCCAC)
c.428+69_428+70insCCCCCAC (n.428+69_428+70insCCCCCAC)
c.809+69_809+70insCCCCCAC (n.809+69_809+70insCCCCCAC)
c.*465+69_*465+70insCCCCCAC (n.*465+69_*465+70insCCCCCAC)
n.744+69_744+70insCCCCCAC
c.429+69_429+70insCCCCCAC (n.429+69_429+70insCCCCCAC)
c.311+69_311+70insCCCCCAC (n.311+69_311+70insCCCCCAC)
c.308+69_308+70insCCCCCAC (n.308+69_308+70insCCCCCAC)
n.695+69_695+70insCCCCCAC
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insTGGGGGGCA2620809354MMABc.584+69_584+70insCCCCCCA (n.584+69_584+70insCCCCCCA)
c.*149+69_*149+70insCCCCCCA (n.*149+69_*149+70insCCCCCCA)
c.428+69_428+70insCCCCCCA (n.428+69_428+70insCCCCCCA)
c.809+69_809+70insCCCCCCA (n.809+69_809+70insCCCCCCA)
c.*465+69_*465+70insCCCCCCA (n.*465+69_*465+70insCCCCCCA)
n.744+69_744+70insCCCCCCA
c.429+69_429+70insCCCCCCA (n.429+69_429+70insCCCCCCA)
c.311+69_311+70insCCCCCCA (n.311+69_311+70insCCCCCCA)
c.308+69_308+70insCCCCCCA (n.308+69_308+70insCCCCCCA)
n.695+69_695+70insCCCCCCA
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGCGGGGGCA2620809415MMABc.584+69_584+70insCCCCCGCC (n.584+69_584+70insCCCCCGCC)
c.*149+69_*149+70insCCCCCGCC (n.*149+69_*149+70insCCCCCGCC)
c.428+69_428+70insCCCCCGCC (n.428+69_428+70insCCCCCGCC)
c.809+69_809+70insCCCCCGCC (n.809+69_809+70insCCCCCGCC)
c.*465+69_*465+70insCCCCCGCC (n.*465+69_*465+70insCCCCCGCC)
n.744+69_744+70insCCCCCGCC
c.429+69_429+70insCCCCCGCC (n.429+69_429+70insCCCCCGCC)
c.311+69_311+70insCCCCCGCC (n.311+69_311+70insCCCCCGCC)
c.308+69_308+70insCCCCCGCC (n.308+69_308+70insCCCCCGCC)
n.695+69_695+70insCCCCCGCC
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGGCGGGCCA2620809557MMABc.584+69_584+70insGCCCGCCC (n.584+69_584+70insGCCCGCCC)
c.*149+69_*149+70insGCCCGCCC (n.*149+69_*149+70insGCCCGCCC)
c.428+69_428+70insGCCCGCCC (n.428+69_428+70insGCCCGCCC)
c.809+69_809+70insGCCCGCCC (n.809+69_809+70insGCCCGCCC)
c.*465+69_*465+70insGCCCGCCC (n.*465+69_*465+70insGCCCGCCC)
n.744+69_744+70insGCCCGCCC
c.429+69_429+70insGCCCGCCC (n.429+69_429+70insGCCCGCCC)
c.311+69_311+70insGCCCGCCC (n.311+69_311+70insGCCCGCCC)
c.308+69_308+70insGCCCGCCC (n.308+69_308+70insGCCCGCCC)
n.695+69_695+70insGCCCGCCC
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGGCGGGGCA2620809561MMABc.584+69_584+70insCCCCGCCC (n.584+69_584+70insCCCCGCCC)
c.*149+69_*149+70insCCCCGCCC (n.*149+69_*149+70insCCCCGCCC)
c.428+69_428+70insCCCCGCCC (n.428+69_428+70insCCCCGCCC)
c.809+69_809+70insCCCCGCCC (n.809+69_809+70insCCCCGCCC)
c.*465+69_*465+70insCCCCGCCC (n.*465+69_*465+70insCCCCGCCC)
n.744+69_744+70insCCCCGCCC
c.429+69_429+70insCCCCGCCC (n.429+69_429+70insCCCCGCCC)
c.311+69_311+70insCCCCGCCC (n.311+69_311+70insCCCCGCCC)
c.308+69_308+70insCCCCGCCC (n.308+69_308+70insCCCCGCCC)
n.695+69_695+70insCCCCGCCC
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGGGCGGCCA2620809574MMABc.584+69_584+70insGCCGCCCC (n.584+69_584+70insGCCGCCCC)
c.*149+69_*149+70insGCCGCCCC (n.*149+69_*149+70insGCCGCCCC)
c.428+69_428+70insGCCGCCCC (n.428+69_428+70insGCCGCCCC)
c.809+69_809+70insGCCGCCCC (n.809+69_809+70insGCCGCCCC)
c.*465+69_*465+70insGCCGCCCC (n.*465+69_*465+70insGCCGCCCC)
n.744+69_744+70insGCCGCCCC
c.429+69_429+70insGCCGCCCC (n.429+69_429+70insGCCGCCCC)
c.311+69_311+70insGCCGCCCC (n.311+69_311+70insGCCGCCCC)
c.308+69_308+70insGCCGCCCC (n.308+69_308+70insGCCGCCCC)
n.695+69_695+70insGCCGCCCC
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGGGCGGGCA2620809580MMABc.584+69_584+70insCCCGCCCC (n.584+69_584+70insCCCGCCCC)
c.*149+69_*149+70insCCCGCCCC (n.*149+69_*149+70insCCCGCCCC)
c.428+69_428+70insCCCGCCCC (n.428+69_428+70insCCCGCCCC)
c.809+69_809+70insCCCGCCCC (n.809+69_809+70insCCCGCCCC)
c.*465+69_*465+70insCCCGCCCC (n.*465+69_*465+70insCCCGCCCC)
n.744+69_744+70insCCCGCCCC
c.429+69_429+70insCCCGCCCC (n.429+69_429+70insCCCGCCCC)
c.311+69_311+70insCCCGCCCC (n.311+69_311+70insCCCGCCCC)
c.308+69_308+70insCCCGCCCC (n.308+69_308+70insCCCGCCCC)
n.695+69_695+70insCCCGCCCC
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGGGGGCCCA2620809543MMABc.584+69_584+70insGGCCCCCC (n.584+69_584+70insGGCCCCCC)
c.*149+69_*149+70insGGCCCCCC (n.*149+69_*149+70insGGCCCCCC)
c.428+69_428+70insGGCCCCCC (n.428+69_428+70insGGCCCCCC)
c.809+69_809+70insGGCCCCCC (n.809+69_809+70insGGCCCCCC)
c.*465+69_*465+70insGGCCCCCC (n.*465+69_*465+70insGGCCCCCC)
n.744+69_744+70insGGCCCCCC
c.429+69_429+70insGGCCCCCC (n.429+69_429+70insGGCCCCCC)
c.311+69_311+70insGGCCCCCC (n.311+69_311+70insGGCCCCCC)
c.308+69_308+70insGGCCCCCC (n.308+69_308+70insGGCCCCCC)
n.695+69_695+70insGGCCCCCC
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGGGGGGCCA2620809531MMABc.584+69_584+70insGCCCCCCC (n.584+69_584+70insGCCCCCCC)
c.*149+69_*149+70insGCCCCCCC (n.*149+69_*149+70insGCCCCCCC)
c.428+69_428+70insGCCCCCCC (n.428+69_428+70insGCCCCCCC)
c.809+69_809+70insGCCCCCCC (n.809+69_809+70insGCCCCCCC)
c.*465+69_*465+70insGCCCCCCC (n.*465+69_*465+70insGCCCCCCC)
n.744+69_744+70insGCCCCCCC
c.429+69_429+70insGCCCCCCC (n.429+69_429+70insGCCCCCCC)
c.311+69_311+70insGCCCCCCC (n.311+69_311+70insGCCCCCCC)
c.308+69_308+70insGCCCCCCC (n.308+69_308+70insGCCCCCCC)
n.695+69_695+70insGCCCCCCC
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGGGGGGGCA2620809520MMABc.584+69_584+70insCCCCCCCC (n.584+69_584+70insCCCCCCCC)
c.*149+69_*149+70insCCCCCCCC (n.*149+69_*149+70insCCCCCCCC)
c.428+69_428+70insCCCCCCCC (n.428+69_428+70insCCCCCCCC)
c.809+69_809+70insCCCCCCCC (n.809+69_809+70insCCCCCCCC)
c.*465+69_*465+70insCCCCCCCC (n.*465+69_*465+70insCCCCCCCC)
n.744+69_744+70insCCCCCCCC
c.429+69_429+70insCCCCCCCC (n.429+69_429+70insCCCCCCCC)
c.311+69_311+70insCCCCCCCC (n.311+69_311+70insCCCCCCCC)
c.308+69_308+70insCCCCCCCC (n.308+69_308+70insCCCCCCCC)
n.695+69_695+70insCCCCCCCC
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGTGGGGGGCA2620809373MMABc.584+69_584+70insCCCCCCAC (n.584+69_584+70insCCCCCCAC)
c.*149+69_*149+70insCCCCCCAC (n.*149+69_*149+70insCCCCCCAC)
c.428+69_428+70insCCCCCCAC (n.428+69_428+70insCCCCCCAC)
c.809+69_809+70insCCCCCCAC (n.809+69_809+70insCCCCCCAC)
c.*465+69_*465+70insCCCCCCAC (n.*465+69_*465+70insCCCCCCAC)
n.744+69_744+70insCCCCCCAC
c.429+69_429+70insCCCCCCAC (n.429+69_429+70insCCCCCCAC)
c.311+69_311+70insCCCCCCAC (n.311+69_311+70insCCCCCCAC)
c.308+69_308+70insCCCCCCAC (n.308+69_308+70insCCCCCCAC)
n.695+69_695+70insCCCCCCAC
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insTGGGGGGGCA2620809353MMABc.584+69_584+70insCCCCCCCA (n.584+69_584+70insCCCCCCCA)
c.*149+69_*149+70insCCCCCCCA (n.*149+69_*149+70insCCCCCCCA)
c.428+69_428+70insCCCCCCCA (n.428+69_428+70insCCCCCCCA)
c.809+69_809+70insCCCCCCCA (n.809+69_809+70insCCCCCCCA)
c.*465+69_*465+70insCCCCCCCA (n.*465+69_*465+70insCCCCCCCA)
n.744+69_744+70insCCCCCCCA
c.429+69_429+70insCCCCCCCA (n.429+69_429+70insCCCCCCCA)
c.311+69_311+70insCCCCCCCA (n.311+69_311+70insCCCCCCCA)
c.308+69_308+70insCCCCCCCA (n.308+69_308+70insCCCCCCCA)
n.695+69_695+70insCCCCCCCA
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGCGGGGGGCA2620809413MMABc.584+69_584+70insCCCCCCGCC (n.584+69_584+70insCCCCCCGCC)
c.*149+69_*149+70insCCCCCCGCC (n.*149+69_*149+70insCCCCCCGCC)
c.428+69_428+70insCCCCCCGCC (n.428+69_428+70insCCCCCCGCC)
c.809+69_809+70insCCCCCCGCC (n.809+69_809+70insCCCCCCGCC)
c.*465+69_*465+70insCCCCCCGCC (n.*465+69_*465+70insCCCCCCGCC)
n.744+69_744+70insCCCCCCGCC
c.429+69_429+70insCCCCCCGCC (n.429+69_429+70insCCCCCCGCC)
c.311+69_311+70insCCCCCCGCC (n.311+69_311+70insCCCCCCGCC)
c.308+69_308+70insCCCCCCGCC (n.308+69_308+70insCCCCCCGCC)
n.695+69_695+70insCCCCCCGCC
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGGCCGGGCCA2620809398MMABc.584+69_584+70insGCCCGGCCC (n.584+69_584+70insGCCCGGCCC)
c.*149+69_*149+70insGCCCGGCCC (n.*149+69_*149+70insGCCCGGCCC)
c.428+69_428+70insGCCCGGCCC (n.428+69_428+70insGCCCGGCCC)
c.809+69_809+70insGCCCGGCCC (n.809+69_809+70insGCCCGGCCC)
c.*465+69_*465+70insGCCCGGCCC (n.*465+69_*465+70insGCCCGGCCC)
n.744+69_744+70insGCCCGGCCC
c.429+69_429+70insGCCCGGCCC (n.429+69_429+70insGCCCGGCCC)
c.311+69_311+70insGCCCGGCCC (n.311+69_311+70insGCCCGGCCC)
c.308+69_308+70insGCCCGGCCC (n.308+69_308+70insGCCCGGCCC)
n.695+69_695+70insGCCCGGCCC
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGGCGGGCCCA2620809559MMABc.584+69_584+70insGGCCCGCCC (n.584+69_584+70insGGCCCGCCC)
c.*149+69_*149+70insGGCCCGCCC (n.*149+69_*149+70insGGCCCGCCC)
c.428+69_428+70insGGCCCGCCC (n.428+69_428+70insGGCCCGCCC)
c.809+69_809+70insGGCCCGCCC (n.809+69_809+70insGGCCCGCCC)
c.*465+69_*465+70insGGCCCGCCC (n.*465+69_*465+70insGGCCCGCCC)
n.744+69_744+70insGGCCCGCCC
c.429+69_429+70insGGCCCGCCC (n.429+69_429+70insGGCCCGCCC)
c.311+69_311+70insGGCCCGCCC (n.311+69_311+70insGGCCCGCCC)
c.308+69_308+70insGGCCCGCCC (n.308+69_308+70insGGCCCGCCC)
n.695+69_695+70insGGCCCGCCC
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGGGCGGCCCA2620809576MMABc.584+69_584+70insGGCCGCCCC (n.584+69_584+70insGGCCGCCCC)
c.*149+69_*149+70insGGCCGCCCC (n.*149+69_*149+70insGGCCGCCCC)
c.428+69_428+70insGGCCGCCCC (n.428+69_428+70insGGCCGCCCC)
c.809+69_809+70insGGCCGCCCC (n.809+69_809+70insGGCCGCCCC)
c.*465+69_*465+70insGGCCGCCCC (n.*465+69_*465+70insGGCCGCCCC)
n.744+69_744+70insGGCCGCCCC
c.429+69_429+70insGGCCGCCCC (n.429+69_429+70insGGCCGCCCC)
c.311+69_311+70insGGCCGCCCC (n.311+69_311+70insGGCCGCCCC)
c.308+69_308+70insGGCCGCCCC (n.308+69_308+70insGGCCGCCCC)
n.695+69_695+70insGGCCGCCCC
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGGGCGGGCCA2620809582MMABc.584+69_584+70insGCCCGCCCC (n.584+69_584+70insGCCCGCCCC)
c.*149+69_*149+70insGCCCGCCCC (n.*149+69_*149+70insGCCCGCCCC)
c.428+69_428+70insGCCCGCCCC (n.428+69_428+70insGCCCGCCCC)
c.809+69_809+70insGCCCGCCCC (n.809+69_809+70insGCCCGCCCC)
c.*465+69_*465+70insGCCCGCCCC (n.*465+69_*465+70insGCCCGCCCC)
n.744+69_744+70insGCCCGCCCC
c.429+69_429+70insGCCCGCCCC (n.429+69_429+70insGCCCGCCCC)
c.311+69_311+70insGCCCGCCCC (n.311+69_311+70insGCCCGCCCC)
c.308+69_308+70insGCCCGCCCC (n.308+69_308+70insGCCCGCCCC)
n.695+69_695+70insGCCCGCCCC
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGGGGGCGGCA2620809540MMABc.584+69_584+70insCCGCCCCCC (n.584+69_584+70insCCGCCCCCC)
c.*149+69_*149+70insCCGCCCCCC (n.*149+69_*149+70insCCGCCCCCC)
c.428+69_428+70insCCGCCCCCC (n.428+69_428+70insCCGCCCCCC)
c.809+69_809+70insCCGCCCCCC (n.809+69_809+70insCCGCCCCCC)
c.*465+69_*465+70insCCGCCCCCC (n.*465+69_*465+70insCCGCCCCCC)
n.744+69_744+70insCCGCCCCCC
c.429+69_429+70insCCGCCCCCC (n.429+69_429+70insCCGCCCCCC)
c.311+69_311+70insCCGCCCCCC (n.311+69_311+70insCCGCCCCCC)
c.308+69_308+70insCCGCCCCCC (n.308+69_308+70insCCGCCCCCC)
n.695+69_695+70insCCGCCCCCC
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGGGGGGCCCA2620809527MMABc.584+69_584+70insGGCCCCCCC (n.584+69_584+70insGGCCCCCCC)
c.*149+69_*149+70insGGCCCCCCC (n.*149+69_*149+70insGGCCCCCCC)
c.428+69_428+70insGGCCCCCCC (n.428+69_428+70insGGCCCCCCC)
c.809+69_809+70insGGCCCCCCC (n.809+69_809+70insGGCCCCCCC)
c.*465+69_*465+70insGGCCCCCCC (n.*465+69_*465+70insGGCCCCCCC)
n.744+69_744+70insGGCCCCCCC
c.429+69_429+70insGGCCCCCCC (n.429+69_429+70insGGCCCCCCC)
c.311+69_311+70insGGCCCCCCC (n.311+69_311+70insGGCCCCCCC)
c.308+69_308+70insGGCCCCCCC (n.308+69_308+70insGGCCCCCCC)
n.695+69_695+70insGGCCCCCCC
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGGGGGGGCCA2620809516MMABc.584+69_584+70insGCCCCCCCC (n.584+69_584+70insGCCCCCCCC)
c.*149+69_*149+70insGCCCCCCCC (n.*149+69_*149+70insGCCCCCCCC)
c.428+69_428+70insGCCCCCCCC (n.428+69_428+70insGCCCCCCCC)
c.809+69_809+70insGCCCCCCCC (n.809+69_809+70insGCCCCCCCC)
c.*465+69_*465+70insGCCCCCCCC (n.*465+69_*465+70insGCCCCCCCC)
n.744+69_744+70insGCCCCCCCC
c.429+69_429+70insGCCCCCCCC (n.429+69_429+70insGCCCCCCCC)
c.311+69_311+70insGCCCCCCCC (n.311+69_311+70insGCCCCCCCC)
c.308+69_308+70insGCCCCCCCC (n.308+69_308+70insGCCCCCCCC)
n.695+69_695+70insGCCCCCCCC
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGGGGGGGGCA2620809507MMABc.584+69_584+70insCCCCCCCCC (n.584+69_584+70insCCCCCCCCC)
c.*149+69_*149+70insCCCCCCCCC (n.*149+69_*149+70insCCCCCCCCC)
c.428+69_428+70insCCCCCCCCC (n.428+69_428+70insCCCCCCCCC)
c.809+69_809+70insCCCCCCCCC (n.809+69_809+70insCCCCCCCCC)
c.*465+69_*465+70insCCCCCCCCC (n.*465+69_*465+70insCCCCCCCCC)
n.744+69_744+70insCCCCCCCCC
c.429+69_429+70insCCCCCCCCC (n.429+69_429+70insCCCCCCCCC)
c.311+69_311+70insCCCCCCCCC (n.311+69_311+70insCCCCCCCCC)
c.308+69_308+70insCCCCCCCCC (n.308+69_308+70insCCCCCCCCC)
n.695+69_695+70insCCCCCCCCC
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGTGGGGGGGCA2620809368MMABc.584+69_584+70insCCCCCCCAC (n.584+69_584+70insCCCCCCCAC)
c.*149+69_*149+70insCCCCCCCAC (n.*149+69_*149+70insCCCCCCCAC)
c.428+69_428+70insCCCCCCCAC (n.428+69_428+70insCCCCCCCAC)
c.809+69_809+70insCCCCCCCAC (n.809+69_809+70insCCCCCCCAC)
c.*465+69_*465+70insCCCCCCCAC (n.*465+69_*465+70insCCCCCCCAC)
n.744+69_744+70insCCCCCCCAC
c.429+69_429+70insCCCCCCCAC (n.429+69_429+70insCCCCCCCAC)
c.311+69_311+70insCCCCCCCAC (n.311+69_311+70insCCCCCCCAC)
c.308+69_308+70insCCCCCCCAC (n.308+69_308+70insCCCCCCCAC)
n.695+69_695+70insCCCCCCCAC
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insTGGGGGGGGCA2620809352MMABc.584+69_584+70insCCCCCCCCA (n.584+69_584+70insCCCCCCCCA)
c.*149+69_*149+70insCCCCCCCCA (n.*149+69_*149+70insCCCCCCCCA)
c.428+69_428+70insCCCCCCCCA (n.428+69_428+70insCCCCCCCCA)
c.809+69_809+70insCCCCCCCCA (n.809+69_809+70insCCCCCCCCA)
c.*465+69_*465+70insCCCCCCCCA (n.*465+69_*465+70insCCCCCCCCA)
n.744+69_744+70insCCCCCCCCA
c.429+69_429+70insCCCCCCCCA (n.429+69_429+70insCCCCCCCCA)
c.311+69_311+70insCCCCCCCCA (n.311+69_311+70insCCCCCCCCA)
c.308+69_308+70insCCCCCCCCA (n.308+69_308+70insCCCCCCCCA)
n.695+69_695+70insCCCCCCCCA
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGGGCGGGGGCA2620809587MMABc.584+69_584+70insCCCCCGCCCC (n.584+69_584+70insCCCCCGCCCC)
c.*149+69_*149+70insCCCCCGCCCC (n.*149+69_*149+70insCCCCCGCCCC)
c.428+69_428+70insCCCCCGCCCC (n.428+69_428+70insCCCCCGCCCC)
c.809+69_809+70insCCCCCGCCCC (n.809+69_809+70insCCCCCGCCCC)
c.*465+69_*465+70insCCCCCGCCCC (n.*465+69_*465+70insCCCCCGCCCC)
n.744+69_744+70insCCCCCGCCCC
c.429+69_429+70insCCCCCGCCCC (n.429+69_429+70insCCCCCGCCCC)
c.311+69_311+70insCCCCCGCCCC (n.311+69_311+70insCCCCCGCCCC)
c.308+69_308+70insCCCCCGCCCC (n.308+69_308+70insCCCCCGCCCC)
n.695+69_695+70insCCCCCGCCCC
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGGGGGGGCCCA2620809502MMABc.584+69_584+70insGGCCCCCCCC (n.584+69_584+70insGGCCCCCCCC)
c.*149+69_*149+70insGGCCCCCCCC (n.*149+69_*149+70insGGCCCCCCCC)
c.428+69_428+70insGGCCCCCCCC (n.428+69_428+70insGGCCCCCCCC)
c.809+69_809+70insGGCCCCCCCC (n.809+69_809+70insGGCCCCCCCC)
c.*465+69_*465+70insGGCCCCCCCC (n.*465+69_*465+70insGGCCCCCCCC)
n.744+69_744+70insGGCCCCCCCC
c.429+69_429+70insGGCCCCCCCC (n.429+69_429+70insGGCCCCCCCC)
c.311+69_311+70insGGCCCCCCCC (n.311+69_311+70insGGCCCCCCCC)
c.308+69_308+70insGGCCCCCCCC (n.308+69_308+70insGGCCCCCCCC)
n.695+69_695+70insGGCCCCCCCC
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGGGGGGGCGCA2620809442MMABc.584+69_584+70insCGCCCCCCCC (n.584+69_584+70insCGCCCCCCCC)
c.*149+69_*149+70insCGCCCCCCCC (n.*149+69_*149+70insCGCCCCCCCC)
c.428+69_428+70insCGCCCCCCCC (n.428+69_428+70insCGCCCCCCCC)
c.809+69_809+70insCGCCCCCCCC (n.809+69_809+70insCGCCCCCCCC)
c.*465+69_*465+70insCGCCCCCCCC (n.*465+69_*465+70insCGCCCCCCCC)
n.744+69_744+70insCGCCCCCCCC
c.429+69_429+70insCGCCCCCCCC (n.429+69_429+70insCGCCCCCCCC)
c.311+69_311+70insCGCCCCCCCC (n.311+69_311+70insCGCCCCCCCC)
c.308+69_308+70insCGCCCCCCCC (n.308+69_308+70insCGCCCCCCCC)
n.695+69_695+70insCGCCCCCCCC
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGGGGGGGGCCA2620809309MMABc.584+69_584+70insGCCCCCCCCC (n.584+69_584+70insGCCCCCCCCC)
c.*149+69_*149+70insGCCCCCCCCC (n.*149+69_*149+70insGCCCCCCCCC)
c.428+69_428+70insGCCCCCCCCC (n.428+69_428+70insGCCCCCCCCC)
c.809+69_809+70insGCCCCCCCCC (n.809+69_809+70insGCCCCCCCCC)
c.*465+69_*465+70insGCCCCCCCCC (n.*465+69_*465+70insGCCCCCCCCC)
n.744+69_744+70insGCCCCCCCCC
c.429+69_429+70insGCCCCCCCCC (n.429+69_429+70insGCCCCCCCCC)
c.311+69_311+70insGCCCCCCCCC (n.311+69_311+70insGCCCCCCCCC)
c.308+69_308+70insGCCCCCCCCC (n.308+69_308+70insGCCCCCCCCC)
n.695+69_695+70insGCCCCCCCCC
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGGGGGGGGGCA2620809344MMABc.584+69_584+70insCCCCCCCCCC (n.584+69_584+70insCCCCCCCCCC)
c.*149+69_*149+70insCCCCCCCCCC (n.*149+69_*149+70insCCCCCCCCCC)
c.428+69_428+70insCCCCCCCCCC (n.428+69_428+70insCCCCCCCCCC)
c.809+69_809+70insCCCCCCCCCC (n.809+69_809+70insCCCCCCCCCC)
c.*465+69_*465+70insCCCCCCCCCC (n.*465+69_*465+70insCCCCCCCCCC)
n.744+69_744+70insCCCCCCCCCC
c.429+69_429+70insCCCCCCCCCC (n.429+69_429+70insCCCCCCCCCC)
c.311+69_311+70insCCCCCCCCCC (n.311+69_311+70insCCCCCCCCCC)
c.308+69_308+70insCCCCCCCCCC (n.308+69_308+70insCCCCCCCCCC)
n.695+69_695+70insCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGTGGGGGGGGCA2620809366MMABc.584+69_584+70insCCCCCCCCAC (n.584+69_584+70insCCCCCCCCAC)
c.*149+69_*149+70insCCCCCCCCAC (n.*149+69_*149+70insCCCCCCCCAC)
c.428+69_428+70insCCCCCCCCAC (n.428+69_428+70insCCCCCCCCAC)
c.809+69_809+70insCCCCCCCCAC (n.809+69_809+70insCCCCCCCCAC)
c.*465+69_*465+70insCCCCCCCCAC (n.*465+69_*465+70insCCCCCCCCAC)
n.744+69_744+70insCCCCCCCCAC
c.429+69_429+70insCCCCCCCCAC (n.429+69_429+70insCCCCCCCCAC)
c.311+69_311+70insCCCCCCCCAC (n.311+69_311+70insCCCCCCCCAC)
c.308+69_308+70insCCCCCCCCAC (n.308+69_308+70insCCCCCCCCAC)
n.695+69_695+70insCCCCCCCCAC
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insTGGGGGGGGCCA2620809351MMABc.584+69_584+70insGCCCCCCCCA (n.584+69_584+70insGCCCCCCCCA)
c.*149+69_*149+70insGCCCCCCCCA (n.*149+69_*149+70insGCCCCCCCCA)
c.428+69_428+70insGCCCCCCCCA (n.428+69_428+70insGCCCCCCCCA)
c.809+69_809+70insGCCCCCCCCA (n.809+69_809+70insGCCCCCCCCA)
c.*465+69_*465+70insGCCCCCCCCA (n.*465+69_*465+70insGCCCCCCCCA)
n.744+69_744+70insGCCCCCCCCA
c.429+69_429+70insGCCCCCCCCA (n.429+69_429+70insGCCCCCCCCA)
c.311+69_311+70insGCCCCCCCCA (n.311+69_311+70insGCCCCCCCCA)
c.308+69_308+70insGCCCCCCCCA (n.308+69_308+70insGCCCCCCCCA)
n.695+69_695+70insGCCCCCCCCA
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGGGCGGGGGGCA2620809564MMABc.584+69_584+70insCCCCCCGCCCC (n.584+69_584+70insCCCCCCGCCCC)
c.*149+69_*149+70insCCCCCCGCCCC (n.*149+69_*149+70insCCCCCCGCCCC)
c.428+69_428+70insCCCCCCGCCCC (n.428+69_428+70insCCCCCCGCCCC)
c.809+69_809+70insCCCCCCGCCCC (n.809+69_809+70insCCCCCCGCCCC)
c.*465+69_*465+70insCCCCCCGCCCC (n.*465+69_*465+70insCCCCCCGCCCC)
n.744+69_744+70insCCCCCCGCCCC
c.429+69_429+70insCCCCCCGCCCC (n.429+69_429+70insCCCCCCGCCCC)
c.311+69_311+70insCCCCCCGCCCC (n.311+69_311+70insCCCCCCGCCCC)
c.308+69_308+70insCCCCCCGCCCC (n.308+69_308+70insCCCCCCGCCCC)
n.695+69_695+70insCCCCCCGCCCC
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGGGGGGGGCCCA2620809347MMABc.584+69_584+70insGGCCCCCCCCC (n.584+69_584+70insGGCCCCCCCCC)
c.*149+69_*149+70insGGCCCCCCCCC (n.*149+69_*149+70insGGCCCCCCCCC)
c.428+69_428+70insGGCCCCCCCCC (n.428+69_428+70insGGCCCCCCCCC)
c.809+69_809+70insGGCCCCCCCCC (n.809+69_809+70insGGCCCCCCCCC)
c.*465+69_*465+70insGGCCCCCCCCC (n.*465+69_*465+70insGGCCCCCCCCC)
n.744+69_744+70insGGCCCCCCCCC
c.429+69_429+70insGGCCCCCCCCC (n.429+69_429+70insGGCCCCCCCCC)
c.311+69_311+70insGGCCCCCCCCC (n.311+69_311+70insGGCCCCCCCCC)
c.308+69_308+70insGGCCCCCCCCC (n.308+69_308+70insGGCCCCCCCCC)
n.695+69_695+70insGGCCCCCCCCC
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGGGGGGGGGCCA2620809342MMABc.584+69_584+70insGCCCCCCCCCC (n.584+69_584+70insGCCCCCCCCCC)
c.*149+69_*149+70insGCCCCCCCCCC (n.*149+69_*149+70insGCCCCCCCCCC)
c.428+69_428+70insGCCCCCCCCCC (n.428+69_428+70insGCCCCCCCCCC)
c.809+69_809+70insGCCCCCCCCCC (n.809+69_809+70insGCCCCCCCCCC)
c.*465+69_*465+70insGCCCCCCCCCC (n.*465+69_*465+70insGCCCCCCCCCC)
n.744+69_744+70insGCCCCCCCCCC
c.429+69_429+70insGCCCCCCCCCC (n.429+69_429+70insGCCCCCCCCCC)
c.311+69_311+70insGCCCCCCCCCC (n.311+69_311+70insGCCCCCCCCCC)
c.308+69_308+70insGCCCCCCCCCC (n.308+69_308+70insGCCCCCCCCCC)
n.695+69_695+70insGCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGGGGGGGGGGCA2620809335MMABc.584+69_584+70insCCCCCCCCCCC (n.584+69_584+70insCCCCCCCCCCC)
c.*149+69_*149+70insCCCCCCCCCCC (n.*149+69_*149+70insCCCCCCCCCCC)
c.428+69_428+70insCCCCCCCCCCC (n.428+69_428+70insCCCCCCCCCCC)
c.809+69_809+70insCCCCCCCCCCC (n.809+69_809+70insCCCCCCCCCCC)
c.*465+69_*465+70insCCCCCCCCCCC (n.*465+69_*465+70insCCCCCCCCCCC)
n.744+69_744+70insCCCCCCCCCCC
c.429+69_429+70insCCCCCCCCCCC (n.429+69_429+70insCCCCCCCCCCC)
c.311+69_311+70insCCCCCCCCCCC (n.311+69_311+70insCCCCCCCCCCC)
c.308+69_308+70insCCCCCCCCCCC (n.308+69_308+70insCCCCCCCCCCC)
n.695+69_695+70insCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGTGGGGGGGGGCA2620809348MMABc.584+69_584+70insCCCCCCCCCAC (n.584+69_584+70insCCCCCCCCCAC)
c.*149+69_*149+70insCCCCCCCCCAC (n.*149+69_*149+70insCCCCCCCCCAC)
c.428+69_428+70insCCCCCCCCCAC (n.428+69_428+70insCCCCCCCCCAC)
c.809+69_809+70insCCCCCCCCCAC (n.809+69_809+70insCCCCCCCCCAC)
c.*465+69_*465+70insCCCCCCCCCAC (n.*465+69_*465+70insCCCCCCCCCAC)
n.744+69_744+70insCCCCCCCCCAC
c.429+69_429+70insCCCCCCCCCAC (n.429+69_429+70insCCCCCCCCCAC)
c.311+69_311+70insCCCCCCCCCAC (n.311+69_311+70insCCCCCCCCCAC)
c.308+69_308+70insCCCCCCCCCAC (n.308+69_308+70insCCCCCCCCCAC)
n.695+69_695+70insCCCCCCCCCAC
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGGGGGGGGGGGGCA2620809329MMABc.584+69_584+70insCCCCCCCCCCCCC (n.584+69_584+70insCCCCCCCCCCCCC)
c.*149+69_*149+70insCCCCCCCCCCCCC (n.*149+69_*149+70insCCCCCCCCCCCCC)
c.428+69_428+70insCCCCCCCCCCCCC (n.428+69_428+70insCCCCCCCCCCCCC)
c.809+69_809+70insCCCCCCCCCCCCC (n.809+69_809+70insCCCCCCCCCCCCC)
c.*465+69_*465+70insCCCCCCCCCCCCC (n.*465+69_*465+70insCCCCCCCCCCCCC)
n.744+69_744+70insCCCCCCCCCCCCC
c.429+69_429+70insCCCCCCCCCCCCC (n.429+69_429+70insCCCCCCCCCCCCC)
c.311+69_311+70insCCCCCCCCCCCCC (n.311+69_311+70insCCCCCCCCCCCCC)
c.308+69_308+70insCCCCCCCCCCCCC (n.308+69_308+70insCCCCCCCCCCCCC)
n.695+69_695+70insCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGGGGGGGGGCGGGCA2620809338MMABc.584+69_584+70insCCCGCCCCCCCCCC (n.584+69_584+70insCCCGCCCCCCCCCC)
c.*149+69_*149+70insCCCGCCCCCCCCCC (n.*149+69_*149+70insCCCGCCCCCCCCCC)
c.428+69_428+70insCCCGCCCCCCCCCC (n.428+69_428+70insCCCGCCCCCCCCCC)
c.809+69_809+70insCCCGCCCCCCCCCC (n.809+69_809+70insCCCGCCCCCCCCCC)
c.*465+69_*465+70insCCCGCCCCCCCCCC (n.*465+69_*465+70insCCCGCCCCCCCCCC)
n.744+69_744+70insCCCGCCCCCCCCCC
c.429+69_429+70insCCCGCCCCCCCCCC (n.429+69_429+70insCCCGCCCCCCCCCC)
c.311+69_311+70insCCCGCCCCCCCCCC (n.311+69_311+70insCCCGCCCCCCCCCC)
c.308+69_308+70insCCCGCCCCCCCCCC (n.308+69_308+70insCCCGCCCCCCCCCC)
n.695+69_695+70insCCCGCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGGGGGGGGGGGGGCA2620809322MMABc.584+69_584+70insCCCCCCCCCCCCCC (n.584+69_584+70insCCCCCCCCCCCCCC)
c.*149+69_*149+70insCCCCCCCCCCCCCC (n.*149+69_*149+70insCCCCCCCCCCCCCC)
c.428+69_428+70insCCCCCCCCCCCCCC (n.428+69_428+70insCCCCCCCCCCCCCC)
c.809+69_809+70insCCCCCCCCCCCCCC (n.809+69_809+70insCCCCCCCCCCCCCC)
c.*465+69_*465+70insCCCCCCCCCCCCCC (n.*465+69_*465+70insCCCCCCCCCCCCCC)
n.744+69_744+70insCCCCCCCCCCCCCC
c.429+69_429+70insCCCCCCCCCCCCCC (n.429+69_429+70insCCCCCCCCCCCCCC)
c.311+69_311+70insCCCCCCCCCCCCCC (n.311+69_311+70insCCCCCCCCCCCCCC)
c.308+69_308+70insCCCCCCCCCCCCCC (n.308+69_308+70insCCCCCCCCCCCCCC)
n.695+69_695+70insCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGGGGGGGGGGGGCGCA2620809326MMABc.584+69_584+70insCGCCCCCCCCCCCCC (n.584+69_584+70insCGCCCCCCCCCCCCC)
c.*149+69_*149+70insCGCCCCCCCCCCCCC (n.*149+69_*149+70insCGCCCCCCCCCCCCC)
c.428+69_428+70insCGCCCCCCCCCCCCC (n.428+69_428+70insCGCCCCCCCCCCCCC)
c.809+69_809+70insCGCCCCCCCCCCCCC (n.809+69_809+70insCGCCCCCCCCCCCCC)
c.*465+69_*465+70insCGCCCCCCCCCCCCC (n.*465+69_*465+70insCGCCCCCCCCCCCCC)
n.744+69_744+70insCGCCCCCCCCCCCCC
c.429+69_429+70insCGCCCCCCCCCCCCC (n.429+69_429+70insCGCCCCCCCCCCCCC)
c.311+69_311+70insCGCCCCCCCCCCCCC (n.311+69_311+70insCGCCCCCCCCCCCCC)
c.308+69_308+70insCGCCCCCCCCCCCCC (n.308+69_308+70insCGCCCCCCCCCCCCC)
n.695+69_695+70insCGCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGGGGGGGGGGGGGCCA2620809319MMABc.584+69_584+70insGCCCCCCCCCCCCCC (n.584+69_584+70insGCCCCCCCCCCCCCC)
c.*149+69_*149+70insGCCCCCCCCCCCCCC (n.*149+69_*149+70insGCCCCCCCCCCCCCC)
c.428+69_428+70insGCCCCCCCCCCCCCC (n.428+69_428+70insGCCCCCCCCCCCCCC)
c.809+69_809+70insGCCCCCCCCCCCCCC (n.809+69_809+70insGCCCCCCCCCCCCCC)
c.*465+69_*465+70insGCCCCCCCCCCCCCC (n.*465+69_*465+70insGCCCCCCCCCCCCCC)
n.744+69_744+70insGCCCCCCCCCCCCCC
c.429+69_429+70insGCCCCCCCCCCCCCC (n.429+69_429+70insGCCCCCCCCCCCCCC)
c.311+69_311+70insGCCCCCCCCCCCCCC (n.311+69_311+70insGCCCCCCCCCCCCCC)
c.308+69_308+70insGCCCCCCCCCCCCCC (n.308+69_308+70insGCCCCCCCCCCCCCC)
n.695+69_695+70insGCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGGGGGGGGGGGGGGCA2620809318MMABc.584+69_584+70insCCCCCCCCCCCCCCC (n.584+69_584+70insCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*149+69_*149+70insCCCCCCCCCCCCCCC (n.*149+69_*149+70insCCCCCCCCCCCCCCC)
c.428+69_428+70insCCCCCCCCCCCCCCC (n.428+69_428+70insCCCCCCCCCCCCCCC)
c.809+69_809+70insCCCCCCCCCCCCCCC (n.809+69_809+70insCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*465+69_*465+70insCCCCCCCCCCCCCCC (n.*465+69_*465+70insCCCCCCCCCCCCCCC)
n.744+69_744+70insCCCCCCCCCCCCCCC
c.429+69_429+70insCCCCCCCCCCCCCCC (n.429+69_429+70insCCCCCCCCCCCCCCC)
c.311+69_311+70insCCCCCCCCCCCCCCC (n.311+69_311+70insCCCCCCCCCCCCCCC)
c.308+69_308+70insCCCCCCCCCCCCCCC (n.308+69_308+70insCCCCCCCCCCCCCCC)
n.695+69_695+70insCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGGGGGGGGGGCGGGGCA2620809331MMABc.584+69_584+70insCCCCGCCCCCCCCCCC (n.584+69_584+70insCCCCGCCCCCCCCCCC)
c.*149+69_*149+70insCCCCGCCCCCCCCCCC (n.*149+69_*149+70insCCCCGCCCCCCCCCCC)
c.428+69_428+70insCCCCGCCCCCCCCCCC (n.428+69_428+70insCCCCGCCCCCCCCCCC)
c.809+69_809+70insCCCCGCCCCCCCCCCC (n.809+69_809+70insCCCCGCCCCCCCCCCC)
c.*465+69_*465+70insCCCCGCCCCCCCCCCC (n.*465+69_*465+70insCCCCGCCCCCCCCCCC)
n.744+69_744+70insCCCCGCCCCCCCCCCC
c.429+69_429+70insCCCCGCCCCCCCCCCC (n.429+69_429+70insCCCCGCCCCCCCCCCC)
c.311+69_311+70insCCCCGCCCCCCCCCCC (n.311+69_311+70insCCCCGCCCCCCCCCCC)
c.308+69_308+70insCCCCGCCCCCCCCCCC (n.308+69_308+70insCCCCGCCCCCCCCCCC)
n.695+69_695+70insCCCCGCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGGGGGGGGGGGGGGCCA2620809315MMABc.584+69_584+70insGCCCCCCCCCCCCCCC (n.584+69_584+70insGCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*149+69_*149+70insGCCCCCCCCCCCCCCC (n.*149+69_*149+70insGCCCCCCCCCCCCCCC)
c.428+69_428+70insGCCCCCCCCCCCCCCC (n.428+69_428+70insGCCCCCCCCCCCCCCC)
c.809+69_809+70insGCCCCCCCCCCCCCCC (n.809+69_809+70insGCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*465+69_*465+70insGCCCCCCCCCCCCCCC (n.*465+69_*465+70insGCCCCCCCCCCCCCCC)
n.744+69_744+70insGCCCCCCCCCCCCCCC
c.429+69_429+70insGCCCCCCCCCCCCCCC (n.429+69_429+70insGCCCCCCCCCCCCCCC)
c.311+69_311+70insGCCCCCCCCCCCCCCC (n.311+69_311+70insGCCCCCCCCCCCCCCC)
c.308+69_308+70insGCCCCCCCCCCCCCCC (n.308+69_308+70insGCCCCCCCCCCCCCCC)
n.695+69_695+70insGCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGGGGGGGGGGGGGGGCA2620809285MMABc.584+69_584+70insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.584+69_584+70insCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*149+69_*149+70insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*149+69_*149+70insCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.428+69_428+70insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.428+69_428+70insCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.809+69_809+70insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.809+69_809+70insCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*465+69_*465+70insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*465+69_*465+70insCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.744+69_744+70insCCCCCCCCCCCCCCCC
c.429+69_429+70insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.429+69_429+70insCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.311+69_311+70insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.311+69_311+70insCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.308+69_308+70insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.308+69_308+70insCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.695+69_695+70insCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGGGGGGGGGGGGGGCCCA2620809313MMABc.584+69_584+70insGGCCCCCCCCCCCCCCC (n.584+69_584+70insGGCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*149+69_*149+70insGGCCCCCCCCCCCCCCC (n.*149+69_*149+70insGGCCCCCCCCCCCCCCC)
c.428+69_428+70insGGCCCCCCCCCCCCCCC (n.428+69_428+70insGGCCCCCCCCCCCCCCC)
c.809+69_809+70insGGCCCCCCCCCCCCCCC (n.809+69_809+70insGGCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*465+69_*465+70insGGCCCCCCCCCCCCCCC (n.*465+69_*465+70insGGCCCCCCCCCCCCCCC)
n.744+69_744+70insGGCCCCCCCCCCCCCCC
c.429+69_429+70insGGCCCCCCCCCCCCCCC (n.429+69_429+70insGGCCCCCCCCCCCCCCC)
c.311+69_311+70insGGCCCCCCCCCCCCCCC (n.311+69_311+70insGGCCCCCCCCCCCCCCC)
c.308+69_308+70insGGCCCCCCCCCCCCCCC (n.308+69_308+70insGGCCCCCCCCCCCCCCC)
n.695+69_695+70insGGCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2620809290MMABc.584+69_584+70insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.584+69_584+70insCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*149+69_*149+70insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*149+69_*149+70insCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.428+69_428+70insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.428+69_428+70insCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.809+69_809+70insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.809+69_809+70insCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*465+69_*465+70insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*465+69_*465+70insCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.744+69_744+70insCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.429+69_429+70insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.429+69_429+70insCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.311+69_311+70insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.311+69_311+70insCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.308+69_308+70insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.308+69_308+70insCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.695+69_695+70insCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGGGGGGGGGGGGGGGCCA2620809289MMABc.584+69_584+70insGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.584+69_584+70insGCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*149+69_*149+70insGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*149+69_*149+70insGCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.428+69_428+70insGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.428+69_428+70insGCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.809+69_809+70insGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.809+69_809+70insGCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*465+69_*465+70insGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*465+69_*465+70insGCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.744+69_744+70insGCCCCCCCCCCCCCCCC
c.429+69_429+70insGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.429+69_429+70insGCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.311+69_311+70insGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.311+69_311+70insGCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.308+69_308+70insGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.308+69_308+70insGCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.695+69_695+70insGCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2620809291MMABc.584+69_584+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.584+69_584+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*149+69_*149+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*149+69_*149+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.428+69_428+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.428+69_428+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.809+69_809+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.809+69_809+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*465+69_*465+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*465+69_*465+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.744+69_744+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.429+69_429+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.429+69_429+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.311+69_311+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.311+69_311+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.308+69_308+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.308+69_308+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.695+69_695+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2620809293MMABc.584+69_584+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.584+69_584+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*149+69_*149+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*149+69_*149+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.428+69_428+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.428+69_428+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.809+69_809+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.809+69_809+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*465+69_*465+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*465+69_*465+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.744+69_744+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.429+69_429+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.429+69_429+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.311+69_311+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.311+69_311+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.308+69_308+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.308+69_308+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.695+69_695+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2620809294MMABc.584+69_584+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.584+69_584+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*149+69_*149+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*149+69_*149+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.428+69_428+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.428+69_428+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.809+69_809+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.809+69_809+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*465+69_*465+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*465+69_*465+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.744+69_744+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.429+69_429+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.429+69_429+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.311+69_311+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.311+69_311+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.308+69_308+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.308+69_308+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.695+69_695+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2620809296MMABc.584+69_584+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.584+69_584+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*149+69_*149+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*149+69_*149+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.428+69_428+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.428+69_428+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.809+69_809+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.809+69_809+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*465+69_*465+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*465+69_*465+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.744+69_744+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.429+69_429+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.429+69_429+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.311+69_311+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.311+69_311+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.308+69_308+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.308+69_308+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.695+69_695+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCA2620809298MMABc.584+69_584+70insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.584+69_584+70insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*149+69_*149+70insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*149+69_*149+70insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.428+69_428+70insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.428+69_428+70insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.809+69_809+70insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.809+69_809+70insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*465+69_*465+70insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*465+69_*465+70insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.744+69_744+70insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.429+69_429+70insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.429+69_429+70insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.311+69_311+70insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.311+69_311+70insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.308+69_308+70insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.308+69_308+70insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.695+69_695+70insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2620809299MMABc.584+69_584+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.584+69_584+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*149+69_*149+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*149+69_*149+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.428+69_428+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.428+69_428+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.809+69_809+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.809+69_809+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*465+69_*465+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*465+69_*465+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.744+69_744+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.429+69_429+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.429+69_429+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.311+69_311+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.311+69_311+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.308+69_308+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.308+69_308+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.695+69_695+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCA2620809302MMABc.584+69_584+70insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.584+69_584+70insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*149+69_*149+70insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*149+69_*149+70insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.428+69_428+70insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.428+69_428+70insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.809+69_809+70insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.809+69_809+70insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*465+69_*465+70insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*465+69_*465+70insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.744+69_744+70insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.429+69_429+70insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.429+69_429+70insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.311+69_311+70insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.311+69_311+70insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.308+69_308+70insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.308+69_308+70insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.695+69_695+70insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2620809304MMABc.584+69_584+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.584+69_584+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*149+69_*149+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*149+69_*149+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.428+69_428+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.428+69_428+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.809+69_809+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.809+69_809+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*465+69_*465+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*465+69_*465+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.744+69_744+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.429+69_429+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.429+69_429+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.311+69_311+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.311+69_311+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.308+69_308+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.308+69_308+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.695+69_695+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2620809306MMABc.584+69_584+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.584+69_584+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*149+69_*149+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*149+69_*149+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.428+69_428+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.428+69_428+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.809+69_809+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.809+69_809+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*465+69_*465+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*465+69_*465+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.744+69_744+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.429+69_429+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.429+69_429+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.311+69_311+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.311+69_311+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.308+69_308+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.308+69_308+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.695+69_695+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2620809288MMABc.584+69_584+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.584+69_584+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*149+69_*149+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*149+69_*149+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.428+69_428+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.428+69_428+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.809+69_809+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.809+69_809+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*465+69_*465+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*465+69_*465+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.744+69_744+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.429+69_429+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.429+69_429+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.311+69_311+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.311+69_311+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.308+69_308+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.308+69_308+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.695+69_695+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2620809363MMABc.584+69_584+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.584+69_584+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*149+69_*149+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*149+69_*149+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.428+69_428+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.428+69_428+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.809+69_809+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.809+69_809+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*465+69_*465+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*465+69_*465+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.744+69_744+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.429+69_429+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.429+69_429+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.311+69_311+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.311+69_311+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.308+69_308+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.308+69_308+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.695+69_695+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCA2620809393MMABc.584+69_584+70insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.584+69_584+70insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*149+69_*149+70insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*149+69_*149+70insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.428+69_428+70insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.428+69_428+70insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.809+69_809+70insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.809+69_809+70insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*465+69_*465+70insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*465+69_*465+70insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.744+69_744+70insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.429+69_429+70insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.429+69_429+70insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.311+69_311+70insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.311+69_311+70insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.308+69_308+70insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.308+69_308+70insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.695+69_695+70insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2620809391MMABc.584+69_584+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.584+69_584+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*149+69_*149+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*149+69_*149+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.428+69_428+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.428+69_428+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.809+69_809+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.809+69_809+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*465+69_*465+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*465+69_*465+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.744+69_744+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.429+69_429+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.429+69_429+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.311+69_311+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.311+69_311+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.308+69_308+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.308+69_308+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.695+69_695+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2620809385MMABc.584+69_584+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.584+69_584+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*149+69_*149+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*149+69_*149+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.428+69_428+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.428+69_428+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.809+69_809+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.809+69_809+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*465+69_*465+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*465+69_*465+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.744+69_744+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.429+69_429+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.429+69_429+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.311+69_311+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.311+69_311+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.308+69_308+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.308+69_308+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.695+69_695+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCA2620809382MMABc.584+69_584+70insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.584+69_584+70insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*149+69_*149+70insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*149+69_*149+70insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.428+69_428+70insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.428+69_428+70insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.809+69_809+70insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.809+69_809+70insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*465+69_*465+70insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*465+69_*465+70insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.744+69_744+70insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.429+69_429+70insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.429+69_429+70insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.311+69_311+70insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.311+69_311+70insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.308+69_308+70insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.308+69_308+70insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.695+69_695+70insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2620809380MMABc.584+69_584+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.584+69_584+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*149+69_*149+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*149+69_*149+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.428+69_428+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.428+69_428+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.809+69_809+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.809+69_809+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*465+69_*465+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*465+69_*465+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.744+69_744+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.429+69_429+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.429+69_429+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.311+69_311+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.311+69_311+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.308+69_308+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.308+69_308+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.695+69_695+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
12g.109560971C>ACA2575285446MMABc.584+69G>T (n.584+69G>T)
c.*149+69G>T (n.*149+69G>T)
c.428+69G>T (n.428+69G>T)
c.809+69G>T (n.809+69G>T)
c.*465+69G>T (n.*465+69G>T)
n.744+69G>T
c.429+69G>T (n.429+69G>T)
c.311+69G>T (n.311+69G>T)
c.308+69G>T (n.308+69G>T)
n.695+69G>T
 gnomAD v4
12g.109560971C=CA2062447975MMABc.584+69G= (n.584+69G=)
c.*149+69G= (n.*149+69G=)
c.428+69G= (n.428+69G=)
c.809+69G= (n.809+69G=)
c.*465+69G= (n.*465+69G=)
n.744+69G=
c.429+69G= (n.429+69G=)
c.311+69G= (n.311+69G=)
c.308+69G= (n.308+69G=)
n.695+69G=
12g.109560971C>GCA2062447976MMABc.584+69G>C (n.584+69G>C)
c.*149+69G>C (n.*149+69G>C)
c.428+69G>C (n.428+69G>C)
c.809+69G>C (n.809+69G>C)
c.*465+69G>C (n.*465+69G>C)
n.744+69G>C
c.429+69G>C (n.429+69G>C)
c.311+69G>C (n.311+69G>C)
c.308+69G>C (n.308+69G>C)
n.695+69G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560971C>TCA683438085MMABc.584+69G>A (n.584+69G>A)
c.*149+69G>A (n.*149+69G>A)
c.428+69G>A (n.428+69G>A)
c.809+69G>A (n.809+69G>A)
c.*465+69G>A (n.*465+69G>A)
n.744+69G>A
c.429+69G>A (n.429+69G>A)
c.311+69G>A (n.311+69G>A)
c.308+69G>A (n.308+69G>A)
n.695+69G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560971_109560972insCCCA2620809481MMABc.584+69_584+70insGG (n.584+69_584+70insGG)
c.*149+69_*149+70insGG (n.*149+69_*149+70insGG)
c.428+69_428+70insGG (n.428+69_428+70insGG)
c.809+69_809+70insGG (n.809+69_809+70insGG)
c.*465+69_*465+70insGG (n.*465+69_*465+70insGG)
n.744+69_744+70insGG
c.429+69_429+70insGG (n.429+69_429+70insGG)
c.311+69_311+70insGG (n.311+69_311+70insGG)
c.308+69_308+70insGG (n.308+69_308+70insGG)
n.695+69_695+70insGG
 gnomAD v4
12g.109560971_109560972insCCCCA2620809475MMABc.584+69_584+70insGGG (n.584+69_584+70insGGG)
c.*149+69_*149+70insGGG (n.*149+69_*149+70insGGG)
c.428+69_428+70insGGG (n.428+69_428+70insGGG)
c.809+69_809+70insGGG (n.809+69_809+70insGGG)
c.*465+69_*465+70insGGG (n.*465+69_*465+70insGGG)
n.744+69_744+70insGGG
c.429+69_429+70insGGG (n.429+69_429+70insGGG)
c.311+69_311+70insGGG (n.311+69_311+70insGGG)
c.308+69_308+70insGGG (n.308+69_308+70insGGG)
n.695+69_695+70insGGG
 gnomAD v4
12g.109560971_109560972insCCCCCA2620809472MMABc.584+69_584+70insGGGG (n.584+69_584+70insGGGG)
c.*149+69_*149+70insGGGG (n.*149+69_*149+70insGGGG)
c.428+69_428+70insGGGG (n.428+69_428+70insGGGG)
c.809+69_809+70insGGGG (n.809+69_809+70insGGGG)
c.*465+69_*465+70insGGGG (n.*465+69_*465+70insGGGG)
n.744+69_744+70insGGGG
c.429+69_429+70insGGGG (n.429+69_429+70insGGGG)
c.311+69_311+70insGGGG (n.311+69_311+70insGGGG)
c.308+69_308+70insGGGG (n.308+69_308+70insGGGG)
n.695+69_695+70insGGGG
 gnomAD v4
12g.109560971_109560972insCCCCCCA2620809468MMABc.584+69_584+70insGGGGG (n.584+69_584+70insGGGGG)
c.*149+69_*149+70insGGGGG (n.*149+69_*149+70insGGGGG)
c.428+69_428+70insGGGGG (n.428+69_428+70insGGGGG)
c.809+69_809+70insGGGGG (n.809+69_809+70insGGGGG)
c.*465+69_*465+70insGGGGG (n.*465+69_*465+70insGGGGG)
n.744+69_744+70insGGGGG
c.429+69_429+70insGGGGG (n.429+69_429+70insGGGGG)
c.311+69_311+70insGGGGG (n.311+69_311+70insGGGGG)
c.308+69_308+70insGGGGG (n.308+69_308+70insGGGGG)
n.695+69_695+70insGGGGG
 gnomAD v4
12g.109560971_109560972insCCCCCCCA2620809461MMABc.584+69_584+70insGGGGGG (n.584+69_584+70insGGGGGG)
c.*149+69_*149+70insGGGGGG (n.*149+69_*149+70insGGGGGG)
c.428+69_428+70insGGGGGG (n.428+69_428+70insGGGGGG)
c.809+69_809+70insGGGGGG (n.809+69_809+70insGGGGGG)
c.*465+69_*465+70insGGGGGG (n.*465+69_*465+70insGGGGGG)
n.744+69_744+70insGGGGGG
c.429+69_429+70insGGGGGG (n.429+69_429+70insGGGGGG)
c.311+69_311+70insGGGGGG (n.311+69_311+70insGGGGGG)
c.308+69_308+70insGGGGGG (n.308+69_308+70insGGGGGG)
n.695+69_695+70insGGGGGG
 gnomAD v4
12g.109560971_109560972insGGGCGCCA2620809431MMABc.584+69_584+70insCGCCCG (n.584+69_584+70insCGCCCG)
c.*149+69_*149+70insCGCCCG (n.*149+69_*149+70insCGCCCG)
c.428+69_428+70insCGCCCG (n.428+69_428+70insCGCCCG)
c.809+69_809+70insCGCCCG (n.809+69_809+70insCGCCCG)
c.*465+69_*465+70insCGCCCG (n.*465+69_*465+70insCGCCCG)
n.744+69_744+70insCGCCCG
c.429+69_429+70insCGCCCG (n.429+69_429+70insCGCCCG)
c.311+69_311+70insCGCCCG (n.311+69_311+70insCGCCCG)
c.308+69_308+70insCGCCCG (n.308+69_308+70insCGCCCG)
n.695+69_695+70insCGCCCG
 gnomAD v4
12g.109560971_109560972insCCCCCCCCA2620809455MMABc.584+69_584+70insGGGGGGG (n.584+69_584+70insGGGGGGG)
c.*149+69_*149+70insGGGGGGG (n.*149+69_*149+70insGGGGGGG)
c.428+69_428+70insGGGGGGG (n.428+69_428+70insGGGGGGG)
c.809+69_809+70insGGGGGGG (n.809+69_809+70insGGGGGGG)
c.*465+69_*465+70insGGGGGGG (n.*465+69_*465+70insGGGGGGG)
n.744+69_744+70insGGGGGGG
c.429+69_429+70insGGGGGGG (n.429+69_429+70insGGGGGGG)
c.311+69_311+70insGGGGGGG (n.311+69_311+70insGGGGGGG)
c.308+69_308+70insGGGGGGG (n.308+69_308+70insGGGGGGG)
n.695+69_695+70insGGGGGGG
 gnomAD v4
12g.109560971_109560972insCCCCCCCCCA2620809450MMABc.584+69_584+70insGGGGGGGG (n.584+69_584+70insGGGGGGGG)
c.*149+69_*149+70insGGGGGGGG (n.*149+69_*149+70insGGGGGGGG)
c.428+69_428+70insGGGGGGGG (n.428+69_428+70insGGGGGGGG)
c.809+69_809+70insGGGGGGGG (n.809+69_809+70insGGGGGGGG)
c.*465+69_*465+70insGGGGGGGG (n.*465+69_*465+70insGGGGGGGG)
n.744+69_744+70insGGGGGGGG
c.429+69_429+70insGGGGGGGG (n.429+69_429+70insGGGGGGGG)
c.311+69_311+70insGGGGGGGG (n.311+69_311+70insGGGGGGGG)
c.308+69_308+70insGGGGGGGG (n.308+69_308+70insGGGGGGGG)
n.695+69_695+70insGGGGGGGG
 gnomAD v4
12g.109560971_109560972insCCCCCCCCCCA2620809447MMABc.584+69_584+70insGGGGGGGGG (n.584+69_584+70insGGGGGGGGG)
c.*149+69_*149+70insGGGGGGGGG (n.*149+69_*149+70insGGGGGGGGG)
c.428+69_428+70insGGGGGGGGG (n.428+69_428+70insGGGGGGGGG)
c.809+69_809+70insGGGGGGGGG (n.809+69_809+70insGGGGGGGGG)
c.*465+69_*465+70insGGGGGGGGG (n.*465+69_*465+70insGGGGGGGGG)
n.744+69_744+70insGGGGGGGGG
c.429+69_429+70insGGGGGGGGG (n.429+69_429+70insGGGGGGGGG)
c.311+69_311+70insGGGGGGGGG (n.311+69_311+70insGGGGGGGGG)
c.308+69_308+70insGGGGGGGGG (n.308+69_308+70insGGGGGGGGG)
n.695+69_695+70insGGGGGGGGG
 gnomAD v4
12g.109560971_109560972insCCCCCCCCCCCA2620809444MMABc.584+69_584+70insGGGGGGGGGG (n.584+69_584+70insGGGGGGGGGG)
c.*149+69_*149+70insGGGGGGGGGG (n.*149+69_*149+70insGGGGGGGGGG)
c.428+69_428+70insGGGGGGGGGG (n.428+69_428+70insGGGGGGGGGG)
c.809+69_809+70insGGGGGGGGGG (n.809+69_809+70insGGGGGGGGGG)
c.*465+69_*465+70insGGGGGGGGGG (n.*465+69_*465+70insGGGGGGGGGG)
n.744+69_744+70insGGGGGGGGGG
c.429+69_429+70insGGGGGGGGGG (n.429+69_429+70insGGGGGGGGGG)
c.311+69_311+70insGGGGGGGGGG (n.311+69_311+70insGGGGGGGGGG)
c.308+69_308+70insGGGGGGGGGG (n.308+69_308+70insGGGGGGGGGG)
n.695+69_695+70insGGGGGGGGGG
 gnomAD v4
12g.109560971_109560972insCCCCCCCCCCCCCA2620809396MMABc.584+69_584+70insGGGGGGGGGGGG (n.584+69_584+70insGGGGGGGGGGGG)
c.*149+69_*149+70insGGGGGGGGGGGG (n.*149+69_*149+70insGGGGGGGGGGGG)
c.428+69_428+70insGGGGGGGGGGGG (n.428+69_428+70insGGGGGGGGGGGG)
c.809+69_809+70insGGGGGGGGGGGG (n.809+69_809+70insGGGGGGGGGGGG)
c.*465+69_*465+70insGGGGGGGGGGGG (n.*465+69_*465+70insGGGGGGGGGGGG)
n.744+69_744+70insGGGGGGGGGGGG
c.429+69_429+70insGGGGGGGGGGGG (n.429+69_429+70insGGGGGGGGGGGG)
c.311+69_311+70insGGGGGGGGGGGG (n.311+69_311+70insGGGGGGGGGGGG)
c.308+69_308+70insGGGGGGGGGGGG (n.308+69_308+70insGGGGGGGGGGGG)
n.695+69_695+70insGGGGGGGGGGGG
 gnomAD v4
12g.109560971_109560972insCCCCCCCCCCCCCCA2620809436MMABc.584+69_584+70insGGGGGGGGGGGGG (n.584+69_584+70insGGGGGGGGGGGGG)
c.*149+69_*149+70insGGGGGGGGGGGGG (n.*149+69_*149+70insGGGGGGGGGGGGG)
c.428+69_428+70insGGGGGGGGGGGGG (n.428+69_428+70insGGGGGGGGGGGGG)
c.809+69_809+70insGGGGGGGGGGGGG (n.809+69_809+70insGGGGGGGGGGGGG)
c.*465+69_*465+70insGGGGGGGGGGGGG (n.*465+69_*465+70insGGGGGGGGGGGGG)
n.744+69_744+70insGGGGGGGGGGGGG
c.429+69_429+70insGGGGGGGGGGGGG (n.429+69_429+70insGGGGGGGGGGGGG)
c.311+69_311+70insGGGGGGGGGGGGG (n.311+69_311+70insGGGGGGGGGGGGG)
c.308+69_308+70insGGGGGGGGGGGGG (n.308+69_308+70insGGGGGGGGGGGGG)
n.695+69_695+70insGGGGGGGGGGGGG
 gnomAD v4
12g.109560971_109560972insCCCCCCCCCCCCCCCA2620809433MMABc.584+69_584+70insGGGGGGGGGGGGGG (n.584+69_584+70insGGGGGGGGGGGGGG)
c.*149+69_*149+70insGGGGGGGGGGGGGG (n.*149+69_*149+70insGGGGGGGGGGGGGG)
c.428+69_428+70insGGGGGGGGGGGGGG (n.428+69_428+70insGGGGGGGGGGGGGG)
c.809+69_809+70insGGGGGGGGGGGGGG (n.809+69_809+70insGGGGGGGGGGGGGG)
c.*465+69_*465+70insGGGGGGGGGGGGGG (n.*465+69_*465+70insGGGGGGGGGGGGGG)
n.744+69_744+70insGGGGGGGGGGGGGG
c.429+69_429+70insGGGGGGGGGGGGGG (n.429+69_429+70insGGGGGGGGGGGGGG)
c.311+69_311+70insGGGGGGGGGGGGGG (n.311+69_311+70insGGGGGGGGGGGGGG)
c.308+69_308+70insGGGGGGGGGGGGGG (n.308+69_308+70insGGGGGGGGGGGGGG)
n.695+69_695+70insGGGGGGGGGGGGGG
 gnomAD v4
12g.109560971dupCA951701377MMABc.584+69dup (n.584+69dup)
c.*149+69dup (n.*149+69dup)
c.428+69dup (n.428+69dup)
c.809+69dup (n.809+69dup)
c.*465+69dup (n.*465+69dup)
n.744+69dup
c.429+69dup (n.429+69dup)
c.311+69dup (n.311+69dup)
c.308+69dup (n.308+69dup)
n.695+69dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560972_109560974delCA2575285444MMABc.584+67_584+69del (n.584+67_584+69del)
c.*149+67_*149+69del (n.*149+67_*149+69del)
c.428+67_428+69del (n.428+67_428+69del)
c.809+67_809+69del (n.809+67_809+69del)
c.*465+67_*465+69del (n.*465+67_*465+69del)
n.744+67_744+69del
c.429+67_429+69del (n.429+67_429+69del)
c.311+67_311+69del (n.311+67_311+69del)
c.308+67_308+69del (n.308+67_308+69del)
n.695+67_695+69del
 gnomAD v4
12g.109560972_109560978delCA2620809350MMABc.584+63_584+69del (n.584+63_584+69del)
c.*149+63_*149+69del (n.*149+63_*149+69del)
c.428+63_428+69del (n.428+63_428+69del)
c.809+63_809+69del (n.809+63_809+69del)
c.*465+63_*465+69del (n.*465+63_*465+69del)
n.744+63_744+69del
c.429+63_429+69del (n.429+63_429+69del)
c.311+63_311+69del (n.311+63_311+69del)
c.308+63_308+69del (n.308+63_308+69del)
n.695+63_695+69del
 gnomAD v4
12g.109560976_109560979delCA2575285445MMABc.584+66_584+69del (n.584+66_584+69del)
c.*149+66_*149+69del (n.*149+66_*149+69del)
c.428+66_428+69del (n.428+66_428+69del)
c.809+66_809+69del (n.809+66_809+69del)
c.*465+66_*465+69del (n.*465+66_*465+69del)
n.744+66_744+69del
c.429+66_429+69del (n.429+66_429+69del)
c.311+66_311+69del (n.311+66_311+69del)
c.308+66_308+69del (n.308+66_308+69del)
n.695+66_695+69del
 gnomAD v4
12g.109560971_109560972insCTCA2620809610MMABc.584+68_584+69insAG (n.584+68_584+69insAG)
c.*149+68_*149+69insAG (n.*149+68_*149+69insAG)
c.428+68_428+69insAG (n.428+68_428+69insAG)
c.809+68_809+69insAG (n.809+68_809+69insAG)
c.*465+68_*465+69insAG (n.*465+68_*465+69insAG)
n.744+68_744+69insAG
c.429+68_429+69insAG (n.429+68_429+69insAG)
c.311+68_311+69insAG (n.311+68_311+69insAG)
c.308+68_308+69insAG (n.308+68_308+69insAG)
n.695+68_695+69insAG
 gnomAD v4
12g.109560971_109560972insGGGGGCA2620809628MMABc.584+68_584+69insCCCCC (n.584+68_584+69insCCCCC)
c.*149+68_*149+69insCCCCC (n.*149+68_*149+69insCCCCC)
c.428+68_428+69insCCCCC (n.428+68_428+69insCCCCC)
c.809+68_809+69insCCCCC (n.809+68_809+69insCCCCC)
c.*465+68_*465+69insCCCCC (n.*465+68_*465+69insCCCCC)
n.744+68_744+69insCCCCC
c.429+68_429+69insCCCCC (n.429+68_429+69insCCCCC)
c.311+68_311+69insCCCCC (n.311+68_311+69insCCCCC)
c.308+68_308+69insCCCCC (n.308+68_308+69insCCCCC)
n.695+68_695+69insCCCCC
 gnomAD v4
12g.109560971_109560972insGGGCGGCA2620809629MMABc.584+68_584+69insCCGCCC (n.584+68_584+69insCCGCCC)
c.*149+68_*149+69insCCGCCC (n.*149+68_*149+69insCCGCCC)
c.428+68_428+69insCCGCCC (n.428+68_428+69insCCGCCC)
c.809+68_809+69insCCGCCC (n.809+68_809+69insCCGCCC)
c.*465+68_*465+69insCCGCCC (n.*465+68_*465+69insCCGCCC)
n.744+68_744+69insCCGCCC
c.429+68_429+69insCCGCCC (n.429+68_429+69insCCGCCC)
c.311+68_311+69insCCGCCC (n.311+68_311+69insCCGCCC)
c.308+68_308+69insCCGCCC (n.308+68_308+69insCCGCCC)
n.695+68_695+69insCCGCCC
 gnomAD v4
12g.109560971_109560972insGGGGGGCA2620809627MMABc.584+68_584+69insCCCCCC (n.584+68_584+69insCCCCCC)
c.*149+68_*149+69insCCCCCC (n.*149+68_*149+69insCCCCCC)
c.428+68_428+69insCCCCCC (n.428+68_428+69insCCCCCC)
c.809+68_809+69insCCCCCC (n.809+68_809+69insCCCCCC)
c.*465+68_*465+69insCCCCCC (n.*465+68_*465+69insCCCCCC)
n.744+68_744+69insCCCCCC
c.429+68_429+69insCCCCCC (n.429+68_429+69insCCCCCC)
c.311+68_311+69insCCCCCC (n.311+68_311+69insCCCCCC)
c.308+68_308+69insCCCCCC (n.308+68_308+69insCCCCCC)
n.695+68_695+69insCCCCCC
 gnomAD v4
12g.109560972delCA2575285447MMABc.584+68del (n.584+68del)
c.*149+68del (n.*149+68del)
c.428+68del (n.428+68del)
c.809+68del (n.809+68del)
c.*465+68del (n.*465+68del)
n.744+68del
c.429+68del (n.429+68del)
c.311+68del (n.311+68del)
c.308+68del (n.308+68del)
n.695+68del
 gnomAD v4
12g.109560972T>ACA2620809613MMABc.584+68A>T (n.584+68A>T)
c.*149+68A>T (n.*149+68A>T)
c.428+68A>T (n.428+68A>T)
c.809+68A>T (n.809+68A>T)
c.*465+68A>T (n.*465+68A>T)
n.744+68A>T
c.429+68A>T (n.429+68A>T)
c.311+68A>T (n.311+68A>T)
c.308+68A>T (n.308+68A>T)
n.695+68A>T
 gnomAD v4
12g.109560972T>CCA607285561MMABc.584+68A>G (n.584+68A>G)
c.*149+68A>G (n.*149+68A>G)
c.428+68A>G (n.428+68A>G)
c.809+68A>G (n.809+68A>G)
c.*465+68A>G (n.*465+68A>G)
n.744+68A>G
c.429+68A>G (n.429+68A>G)
c.311+68A>G (n.311+68A>G)
c.308+68A>G (n.308+68A>G)
n.695+68A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560972T>GCA951701387MMABc.584+68A>C (n.584+68A>C)
c.*149+68A>C (n.*149+68A>C)
c.428+68A>C (n.428+68A>C)
c.809+68A>C (n.809+68A>C)
c.*465+68A>C (n.*465+68A>C)
n.744+68A>C
c.429+68A>C (n.429+68A>C)
c.311+68A>C (n.311+68A>C)
c.308+68A>C (n.308+68A>C)
n.695+68A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560972T=CA2062447979MMABc.584+68A= (n.584+68A=)
c.*149+68A= (n.*149+68A=)
c.428+68A= (n.428+68A=)
c.809+68A= (n.809+68A=)
c.*465+68A= (n.*465+68A=)
n.744+68A=
c.429+68A= (n.429+68A=)
c.311+68A= (n.311+68A=)
c.308+68A= (n.308+68A=)
n.695+68A=
12g.109560972_109560973insTTCA2620809619MMABc.584+68_584+69insAA (n.584+68_584+69insAA)
c.*149+68_*149+69insAA (n.*149+68_*149+69insAA)
c.428+68_428+69insAA (n.428+68_428+69insAA)
c.809+68_809+69insAA (n.809+68_809+69insAA)
c.*465+68_*465+69insAA (n.*465+68_*465+69insAA)
n.744+68_744+69insAA
c.429+68_429+69insAA (n.429+68_429+69insAA)
c.311+68_311+69insAA (n.311+68_311+69insAA)
c.308+68_308+69insAA (n.308+68_308+69insAA)
n.695+68_695+69insAA
 gnomAD v4
12g.109560972dupCA2620809625MMABc.584+68dup (n.584+68dup)
c.*149+68dup (n.*149+68dup)
c.428+68dup (n.428+68dup)
c.809+68dup (n.809+68dup)
c.*465+68dup (n.*465+68dup)
n.744+68dup
c.429+68dup (n.429+68dup)
c.311+68dup (n.311+68dup)
c.308+68dup (n.308+68dup)
n.695+68dup
 gnomAD v4
12g.109560972_109560976delCA2575285448MMABc.584+64_584+68del (n.584+64_584+68del)
c.*149+64_*149+68del (n.*149+64_*149+68del)
c.428+64_428+68del (n.428+64_428+68del)
c.809+64_809+68del (n.809+64_809+68del)
c.*465+64_*465+68del (n.*465+64_*465+68del)
n.744+64_744+68del
c.429+64_429+68del (n.429+64_429+68del)
c.311+64_311+68del (n.311+64_311+68del)
c.308+64_308+68del (n.308+64_308+68del)
n.695+64_695+68del
 gnomAD v4
12g.109560972_109561016delCA2620809615MMABc.584+24_584+68del (n.584+24_584+68del)
c.*149+24_*149+68del (n.*149+24_*149+68del)
c.428+24_428+68del (n.428+24_428+68del)
c.809+24_809+68del (n.809+24_809+68del)
c.*465+24_*465+68del (n.*465+24_*465+68del)
n.744+24_744+68del
c.429+24_429+68del (n.429+24_429+68del)
c.311+24_311+68del (n.311+24_311+68del)
c.308+24_308+68del (n.308+24_308+68del)
n.695+24_695+68del
 gnomAD v4
12g.109560972_109560973insACA2620809720MMABc.584+67_584+68insT (n.584+67_584+68insT)
c.*149+67_*149+68insT (n.*149+67_*149+68insT)
c.428+67_428+68insT (n.428+67_428+68insT)
c.809+67_809+68insT (n.809+67_809+68insT)
c.*465+67_*465+68insT (n.*465+67_*465+68insT)
n.744+67_744+68insT
c.429+67_429+68insT (n.429+67_429+68insT)
c.311+67_311+68insT (n.311+67_311+68insT)
c.308+67_308+68insT (n.308+67_308+68insT)
n.695+67_695+68insT
 gnomAD v4
12g.109560972_109560973insGCA2620809744MMABc.584+67_584+68insC (n.584+67_584+68insC)
c.*149+67_*149+68insC (n.*149+67_*149+68insC)
c.428+67_428+68insC (n.428+67_428+68insC)
c.809+67_809+68insC (n.809+67_809+68insC)
c.*465+67_*465+68insC (n.*465+67_*465+68insC)
n.744+67_744+68insC
c.429+67_429+68insC (n.429+67_429+68insC)
c.311+67_311+68insC (n.311+67_311+68insC)
c.308+67_308+68insC (n.308+67_308+68insC)
n.695+67_695+68insC
 gnomAD v4
12g.109560972_109560973insGCCA2620809766MMABc.584+67_584+68insGC (n.584+67_584+68insGC)
c.*149+67_*149+68insGC (n.*149+67_*149+68insGC)
c.428+67_428+68insGC (n.428+67_428+68insGC)
c.809+67_809+68insGC (n.809+67_809+68insGC)
c.*465+67_*465+68insGC (n.*465+67_*465+68insGC)
n.744+67_744+68insGC
c.429+67_429+68insGC (n.429+67_429+68insGC)
c.311+67_311+68insGC (n.311+67_311+68insGC)
c.308+67_308+68insGC (n.308+67_308+68insGC)
n.695+67_695+68insGC
 gnomAD v4
12g.109560972_109560973insTCCA2620809687MMABc.584+67_584+68insGA (n.584+67_584+68insGA)
c.*149+67_*149+68insGA (n.*149+67_*149+68insGA)
c.428+67_428+68insGA (n.428+67_428+68insGA)
c.809+67_809+68insGA (n.809+67_809+68insGA)
c.*465+67_*465+68insGA (n.*465+67_*465+68insGA)
n.744+67_744+68insGA
c.429+67_429+68insGA (n.429+67_429+68insGA)
c.311+67_311+68insGA (n.311+67_311+68insGA)
c.308+67_308+68insGA (n.308+67_308+68insGA)
n.695+67_695+68insGA
 gnomAD v4
12g.109560972_109560973insACCCA2620809723MMABc.584+67_584+68insGGT (n.584+67_584+68insGGT)
c.*149+67_*149+68insGGT (n.*149+67_*149+68insGGT)
c.428+67_428+68insGGT (n.428+67_428+68insGGT)
c.809+67_809+68insGGT (n.809+67_809+68insGGT)
c.*465+67_*465+68insGGT (n.*465+67_*465+68insGGT)
n.744+67_744+68insGGT
c.429+67_429+68insGGT (n.429+67_429+68insGGT)
c.311+67_311+68insGGT (n.311+67_311+68insGGT)
c.308+67_308+68insGGT (n.308+67_308+68insGGT)
n.695+67_695+68insGGT
 gnomAD v4
12g.109560972_109560973insGCCCA2620809762MMABc.584+67_584+68insGGC (n.584+67_584+68insGGC)
c.*149+67_*149+68insGGC (n.*149+67_*149+68insGGC)
c.428+67_428+68insGGC (n.428+67_428+68insGGC)
c.809+67_809+68insGGC (n.809+67_809+68insGGC)
c.*465+67_*465+68insGGC (n.*465+67_*465+68insGGC)
n.744+67_744+68insGGC
c.429+67_429+68insGGC (n.429+67_429+68insGGC)
c.311+67_311+68insGGC (n.311+67_311+68insGGC)
c.308+67_308+68insGGC (n.308+67_308+68insGGC)
n.695+67_695+68insGGC
 gnomAD v4
12g.109560972_109560973insTCCCA2620809688MMABc.584+67_584+68insGGA (n.584+67_584+68insGGA)
c.*149+67_*149+68insGGA (n.*149+67_*149+68insGGA)
c.428+67_428+68insGGA (n.428+67_428+68insGGA)
c.809+67_809+68insGGA (n.809+67_809+68insGGA)
c.*465+67_*465+68insGGA (n.*465+67_*465+68insGGA)
n.744+67_744+68insGGA
c.429+67_429+68insGGA (n.429+67_429+68insGGA)
c.311+67_311+68insGGA (n.311+67_311+68insGGA)
c.308+67_308+68insGGA (n.308+67_308+68insGGA)
n.695+67_695+68insGGA
 gnomAD v4
12g.109560972_109560973insGGGGCA2620809749MMABc.584+67_584+68insCCCC (n.584+67_584+68insCCCC)
c.*149+67_*149+68insCCCC (n.*149+67_*149+68insCCCC)
c.428+67_428+68insCCCC (n.428+67_428+68insCCCC)
c.809+67_809+68insCCCC (n.809+67_809+68insCCCC)
c.*465+67_*465+68insCCCC (n.*465+67_*465+68insCCCC)
n.744+67_744+68insCCCC
c.429+67_429+68insCCCC (n.429+67_429+68insCCCC)
c.311+67_311+68insCCCC (n.311+67_311+68insCCCC)
c.308+67_308+68insCCCC (n.308+67_308+68insCCCC)
n.695+67_695+68insCCCC
 gnomAD v4
12g.109560972_109560973insGCGGGCA2620809760MMABc.584+67_584+68insCCCGC (n.584+67_584+68insCCCGC)
c.*149+67_*149+68insCCCGC (n.*149+67_*149+68insCCCGC)
c.428+67_428+68insCCCGC (n.428+67_428+68insCCCGC)
c.809+67_809+68insCCCGC (n.809+67_809+68insCCCGC)
c.*465+67_*465+68insCCCGC (n.*465+67_*465+68insCCCGC)
n.744+67_744+68insCCCGC
c.429+67_429+68insCCCGC (n.429+67_429+68insCCCGC)
c.311+67_311+68insCCCGC (n.311+67_311+68insCCCGC)
c.308+67_308+68insCCCGC (n.308+67_308+68insCCCGC)
n.695+67_695+68insCCCGC
 gnomAD v4
12g.109560972_109560973insGGCGGCA2620809767MMABc.584+67_584+68insCCGCC (n.584+67_584+68insCCGCC)
c.*149+67_*149+68insCCGCC (n.*149+67_*149+68insCCGCC)
c.428+67_428+68insCCGCC (n.428+67_428+68insCCGCC)
c.809+67_809+68insCCGCC (n.809+67_809+68insCCGCC)
c.*465+67_*465+68insCCGCC (n.*465+67_*465+68insCCGCC)
n.744+67_744+68insCCGCC
c.429+67_429+68insCCGCC (n.429+67_429+68insCCGCC)
c.311+67_311+68insCCGCC (n.311+67_311+68insCCGCC)
c.308+67_308+68insCCGCC (n.308+67_308+68insCCGCC)
n.695+67_695+68insCCGCC
 gnomAD v4
12g.109560972_109560973insGGGGCCA2620809712MMABc.584+67_584+68insGCCCC (n.584+67_584+68insGCCCC)
c.*149+67_*149+68insGCCCC (n.*149+67_*149+68insGCCCC)
c.428+67_428+68insGCCCC (n.428+67_428+68insGCCCC)
c.809+67_809+68insGCCCC (n.809+67_809+68insGCCCC)
c.*465+67_*465+68insGCCCC (n.*465+67_*465+68insGCCCC)
n.744+67_744+68insGCCCC
c.429+67_429+68insGCCCC (n.429+67_429+68insGCCCC)
c.311+67_311+68insGCCCC (n.311+67_311+68insGCCCC)
c.308+67_308+68insGCCCC (n.308+67_308+68insGCCCC)
n.695+67_695+68insGCCCC
 gnomAD v4
12g.109560972_109560973insGGGGGCA2620809715MMABc.584+67_584+68insCCCCC (n.584+67_584+68insCCCCC)
c.*149+67_*149+68insCCCCC (n.*149+67_*149+68insCCCCC)
c.428+67_428+68insCCCCC (n.428+67_428+68insCCCCC)
c.809+67_809+68insCCCCC (n.809+67_809+68insCCCCC)
c.*465+67_*465+68insCCCCC (n.*465+67_*465+68insCCCCC)
n.744+67_744+68insCCCCC
c.429+67_429+68insCCCCC (n.429+67_429+68insCCCCC)
c.311+67_311+68insCCCCC (n.311+67_311+68insCCCCC)
c.308+67_308+68insCCCCC (n.308+67_308+68insCCCCC)
n.695+67_695+68insCCCCC
 gnomAD v4
12g.109560972_109560973insTCCCCCA2620809693MMABc.584+67_584+68insGGGGA (n.584+67_584+68insGGGGA)
c.*149+67_*149+68insGGGGA (n.*149+67_*149+68insGGGGA)
c.428+67_428+68insGGGGA (n.428+67_428+68insGGGGA)
c.809+67_809+68insGGGGA (n.809+67_809+68insGGGGA)
c.*465+67_*465+68insGGGGA (n.*465+67_*465+68insGGGGA)
n.744+67_744+68insGGGGA
c.429+67_429+68insGGGGA (n.429+67_429+68insGGGGA)
c.311+67_311+68insGGGGA (n.311+67_311+68insGGGGA)
c.308+67_308+68insGGGGA (n.308+67_308+68insGGGGA)
n.695+67_695+68insGGGGA
 gnomAD v4
12g.109560972_109560973insGGCGGGCA2620809756MMABc.584+67_584+68insCCCGCC (n.584+67_584+68insCCCGCC)
c.*149+67_*149+68insCCCGCC (n.*149+67_*149+68insCCCGCC)
c.428+67_428+68insCCCGCC (n.428+67_428+68insCCCGCC)
c.809+67_809+68insCCCGCC (n.809+67_809+68insCCCGCC)
c.*465+67_*465+68insCCCGCC (n.*465+67_*465+68insCCCGCC)
n.744+67_744+68insCCCGCC
c.429+67_429+68insCCCGCC (n.429+67_429+68insCCCGCC)
c.311+67_311+68insCCCGCC (n.311+67_311+68insCCCGCC)
c.308+67_308+68insCCCGCC (n.308+67_308+68insCCCGCC)
n.695+67_695+68insCCCGCC
 gnomAD v4
12g.109560972_109560973insGGGGGCCA2620809672MMABc.584+67_584+68insGCCCCC (n.584+67_584+68insGCCCCC)
c.*149+67_*149+68insGCCCCC (n.*149+67_*149+68insGCCCCC)
c.428+67_428+68insGCCCCC (n.428+67_428+68insGCCCCC)
c.809+67_809+68insGCCCCC (n.809+67_809+68insGCCCCC)
c.*465+67_*465+68insGCCCCC (n.*465+67_*465+68insGCCCCC)
n.744+67_744+68insGCCCCC
c.429+67_429+68insGCCCCC (n.429+67_429+68insGCCCCC)
c.311+67_311+68insGCCCCC (n.311+67_311+68insGCCCCC)
c.308+67_308+68insGCCCCC (n.308+67_308+68insGCCCCC)
n.695+67_695+68insGCCCCC
 gnomAD v4
12g.109560972_109560973insGGGGGGCA2620809678MMABc.584+67_584+68insCCCCCC (n.584+67_584+68insCCCCCC)
c.*149+67_*149+68insCCCCCC (n.*149+67_*149+68insCCCCCC)
c.428+67_428+68insCCCCCC (n.428+67_428+68insCCCCCC)
c.809+67_809+68insCCCCCC (n.809+67_809+68insCCCCCC)
c.*465+67_*465+68insCCCCCC (n.*465+67_*465+68insCCCCCC)
n.744+67_744+68insCCCCCC
c.429+67_429+68insCCCCCC (n.429+67_429+68insCCCCCC)
c.311+67_311+68insCCCCCC (n.311+67_311+68insCCCCCC)
c.308+67_308+68insCCCCCC (n.308+67_308+68insCCCCCC)
n.695+67_695+68insCCCCCC
 gnomAD v4
12g.109560972_109560973insGGCGGGCCA2620809753MMABc.584+67_584+68insGCCCGCC (n.584+67_584+68insGCCCGCC)
c.*149+67_*149+68insGCCCGCC (n.*149+67_*149+68insGCCCGCC)
c.428+67_428+68insGCCCGCC (n.428+67_428+68insGCCCGCC)
c.809+67_809+68insGCCCGCC (n.809+67_809+68insGCCCGCC)
c.*465+67_*465+68insGCCCGCC (n.*465+67_*465+68insGCCCGCC)
n.744+67_744+68insGCCCGCC
c.429+67_429+68insGCCCGCC (n.429+67_429+68insGCCCGCC)
c.311+67_311+68insGCCCGCC (n.311+67_311+68insGCCCGCC)
c.308+67_308+68insGCCCGCC (n.308+67_308+68insGCCCGCC)
n.695+67_695+68insGCCCGCC
 gnomAD v4
12g.109560972_109560973insGGGGGCCCA2620809675MMABc.584+67_584+68insGGCCCCC (n.584+67_584+68insGGCCCCC)
c.*149+67_*149+68insGGCCCCC (n.*149+67_*149+68insGGCCCCC)
c.428+67_428+68insGGCCCCC (n.428+67_428+68insGGCCCCC)
c.809+67_809+68insGGCCCCC (n.809+67_809+68insGGCCCCC)
c.*465+67_*465+68insGGCCCCC (n.*465+67_*465+68insGGCCCCC)
n.744+67_744+68insGGCCCCC
c.429+67_429+68insGGCCCCC (n.429+67_429+68insGGCCCCC)
c.311+67_311+68insGGCCCCC (n.311+67_311+68insGGCCCCC)
c.308+67_308+68insGGCCCCC (n.308+67_308+68insGGCCCCC)
n.695+67_695+68insGGCCCCC
 gnomAD v4
12g.109560972_109560973insGGGGGGCCA2620809682MMABc.584+67_584+68insGCCCCCC (n.584+67_584+68insGCCCCCC)
c.*149+67_*149+68insGCCCCCC (n.*149+67_*149+68insGCCCCCC)
c.428+67_428+68insGCCCCCC (n.428+67_428+68insGCCCCCC)
c.809+67_809+68insGCCCCCC (n.809+67_809+68insGCCCCCC)
c.*465+67_*465+68insGCCCCCC (n.*465+67_*465+68insGCCCCCC)
n.744+67_744+68insGCCCCCC
c.429+67_429+68insGCCCCCC (n.429+67_429+68insGCCCCCC)
c.311+67_311+68insGCCCCCC (n.311+67_311+68insGCCCCCC)
c.308+67_308+68insGCCCCCC (n.308+67_308+68insGCCCCCC)
n.695+67_695+68insGCCCCCC
 gnomAD v4
12g.109560972_109560973insGGGGGGGCA2620809684MMABc.584+67_584+68insCCCCCCC (n.584+67_584+68insCCCCCCC)
c.*149+67_*149+68insCCCCCCC (n.*149+67_*149+68insCCCCCCC)
c.428+67_428+68insCCCCCCC (n.428+67_428+68insCCCCCCC)
c.809+67_809+68insCCCCCCC (n.809+67_809+68insCCCCCCC)
c.*465+67_*465+68insCCCCCCC (n.*465+67_*465+68insCCCCCCC)
n.744+67_744+68insCCCCCCC
c.429+67_429+68insCCCCCCC (n.429+67_429+68insCCCCCCC)
c.311+67_311+68insCCCCCCC (n.311+67_311+68insCCCCCCC)
c.308+67_308+68insCCCCCCC (n.308+67_308+68insCCCCCCC)
n.695+67_695+68insCCCCCCC
 gnomAD v4
12g.109560972_109560973insGGGGGGGGCA2620809686MMABc.584+67_584+68insCCCCCCCC (n.584+67_584+68insCCCCCCCC)
c.*149+67_*149+68insCCCCCCCC (n.*149+67_*149+68insCCCCCCCC)
c.428+67_428+68insCCCCCCCC (n.428+67_428+68insCCCCCCCC)
c.809+67_809+68insCCCCCCCC (n.809+67_809+68insCCCCCCCC)
c.*465+67_*465+68insCCCCCCCC (n.*465+67_*465+68insCCCCCCCC)
n.744+67_744+68insCCCCCCCC
c.429+67_429+68insCCCCCCCC (n.429+67_429+68insCCCCCCCC)
c.311+67_311+68insCCCCCCCC (n.311+67_311+68insCCCCCCCC)
c.308+67_308+68insCCCCCCCC (n.308+67_308+68insCCCCCCCC)
n.695+67_695+68insCCCCCCCC
 gnomAD v4
12g.109560973C>ACA2620809707MMABc.584+67G>T (n.584+67G>T)
c.*149+67G>T (n.*149+67G>T)
c.428+67G>T (n.428+67G>T)
c.809+67G>T (n.809+67G>T)
c.*465+67G>T (n.*465+67G>T)
n.744+67G>T
c.429+67G>T (n.429+67G>T)
c.311+67G>T (n.311+67G>T)
c.308+67G>T (n.308+67G>T)
n.695+67G>T
 gnomAD v4
12g.109560973C=CA2062447981MMABc.584+67G= (n.584+67G=)
c.*149+67G= (n.*149+67G=)
c.428+67G= (n.428+67G=)
c.809+67G= (n.809+67G=)
c.*465+67G= (n.*465+67G=)
n.744+67G=
c.429+67G= (n.429+67G=)
c.311+67G= (n.311+67G=)
c.308+67G= (n.308+67G=)
n.695+67G=
12g.109560973C>GCA2062447982MMABc.584+67G>C (n.584+67G>C)
c.*149+67G>C (n.*149+67G>C)
c.428+67G>C (n.428+67G>C)
c.809+67G>C (n.809+67G>C)
c.*465+67G>C (n.*465+67G>C)
n.744+67G>C
c.429+67G>C (n.429+67G>C)
c.311+67G>C (n.311+67G>C)
c.308+67G>C (n.308+67G>C)
n.695+67G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.109560973C>TCA951701392MMABc.584+67G>A (n.584+67G>A)
c.*149+67G>A (n.*149+67G>A)
c.428+67G>A (n.428+67G>A)
c.809+67G>A (n.809+67G>A)
c.*465+67G>A (n.*465+67G>A)
n.744+67G>A
c.429+67G>A (n.429+67G>A)
c.311+67G>A (n.311+67G>A)
c.308+67G>A (n.308+67G>A)
n.695+67G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560973_109560974insTCCCA2620809747MMABc.584+67_584+68insGAG (n.584+67_584+68insGAG)
c.*149+67_*149+68insGAG (n.*149+67_*149+68insGAG)
c.428+67_428+68insGAG (n.428+67_428+68insGAG)
c.809+67_809+68insGAG (n.809+67_809+68insGAG)
c.*465+67_*465+68insGAG (n.*465+67_*465+68insGAG)
n.744+67_744+68insGAG
c.429+67_429+68insGAG (n.429+67_429+68insGAG)
c.311+67_311+68insGAG (n.311+67_311+68insGAG)
c.308+67_308+68insGAG (n.308+67_308+68insGAG)
n.695+67_695+68insGAG
 gnomAD v4
12g.109560973_109560975delCA2575285449MMABc.584+65_584+67del (n.584+65_584+67del)
c.*149+65_*149+67del (n.*149+65_*149+67del)
c.428+65_428+67del (n.428+65_428+67del)
c.809+65_809+67del (n.809+65_809+67del)
c.*465+65_*465+67del (n.*465+65_*465+67del)
n.744+65_744+67del
c.429+65_429+67del (n.429+65_429+67del)
c.311+65_311+67del (n.311+65_311+67del)
c.308+65_308+67del (n.308+65_308+67del)
n.695+65_695+67del
 gnomAD v4
12g.109560975_109560976insCCCCCA2620809729MMABc.584+67_584+68insGGGG (n.584+67_584+68insGGGG)
c.*149+67_*149+68insGGGG (n.*149+67_*149+68insGGGG)
c.428+67_428+68insGGGG (n.428+67_428+68insGGGG)
c.809+67_809+68insGGGG (n.809+67_809+68insGGGG)
c.*465+67_*465+68insGGGG (n.*465+67_*465+68insGGGG)
n.744+67_744+68insGGGG
c.429+67_429+68insGGGG (n.429+67_429+68insGGGG)
c.311+67_311+68insGGGG (n.311+67_311+68insGGGG)
c.308+67_308+68insGGGG (n.308+67_308+68insGGGG)
n.695+67_695+68insGGGG
 gnomAD v4
12g.109560975_109560976insCCCCCCCA2620809732MMABc.584+67_584+68insGGGGGG (n.584+67_584+68insGGGGGG)
c.*149+67_*149+68insGGGGGG (n.*149+67_*149+68insGGGGGG)
c.428+67_428+68insGGGGGG (n.428+67_428+68insGGGGGG)
c.809+67_809+68insGGGGGG (n.809+67_809+68insGGGGGG)
c.*465+67_*465+68insGGGGGG (n.*465+67_*465+68insGGGGGG)
n.744+67_744+68insGGGGGG
c.429+67_429+68insGGGGGG (n.429+67_429+68insGGGGGG)
c.311+67_311+68insGGGGGG (n.311+67_311+68insGGGGGG)
c.308+67_308+68insGGGGGG (n.308+67_308+68insGGGGGG)
n.695+67_695+68insGGGGGG
 gnomAD v4
12g.109560975_109560976insCCCCCCCCA2620809735MMABc.584+67_584+68insGGGGGGG (n.584+67_584+68insGGGGGGG)
c.*149+67_*149+68insGGGGGGG (n.*149+67_*149+68insGGGGGGG)
c.428+67_428+68insGGGGGGG (n.428+67_428+68insGGGGGGG)
c.809+67_809+68insGGGGGGG (n.809+67_809+68insGGGGGGG)
c.*465+67_*465+68insGGGGGGG (n.*465+67_*465+68insGGGGGGG)
n.744+67_744+68insGGGGGGG
c.429+67_429+68insGGGGGGG (n.429+67_429+68insGGGGGGG)
c.311+67_311+68insGGGGGGG (n.311+67_311+68insGGGGGGG)
c.308+67_308+68insGGGGGGG (n.308+67_308+68insGGGGGGG)
n.695+67_695+68insGGGGGGG
 gnomAD v4
12g.109560975_109560976insCCCCCCCCCA2620809738MMABc.584+67_584+68insGGGGGGGG (n.584+67_584+68insGGGGGGGG)
c.*149+67_*149+68insGGGGGGGG (n.*149+67_*149+68insGGGGGGGG)
c.428+67_428+68insGGGGGGGG (n.428+67_428+68insGGGGGGGG)
c.809+67_809+68insGGGGGGGG (n.809+67_809+68insGGGGGGGG)
c.*465+67_*465+68insGGGGGGGG (n.*465+67_*465+68insGGGGGGGG)
n.744+67_744+68insGGGGGGGG
c.429+67_429+68insGGGGGGGG (n.429+67_429+68insGGGGGGGG)
c.311+67_311+68insGGGGGGGG (n.311+67_311+68insGGGGGGGG)
c.308+67_308+68insGGGGGGGG (n.308+67_308+68insGGGGGGGG)
n.695+67_695+68insGGGGGGGG
 gnomAD v4
12g.109560975_109560976insCCCCCCCCCCCA2620809741MMABc.584+67_584+68insGGGGGGGGGG (n.584+67_584+68insGGGGGGGGGG)
c.*149+67_*149+68insGGGGGGGGGG (n.*149+67_*149+68insGGGGGGGGGG)
c.428+67_428+68insGGGGGGGGGG (n.428+67_428+68insGGGGGGGGGG)
c.809+67_809+68insGGGGGGGGGG (n.809+67_809+68insGGGGGGGGGG)
c.*465+67_*465+68insGGGGGGGGGG (n.*465+67_*465+68insGGGGGGGGGG)
n.744+67_744+68insGGGGGGGGGG
c.429+67_429+68insGGGGGGGGGG (n.429+67_429+68insGGGGGGGGGG)
c.311+67_311+68insGGGGGGGGGG (n.311+67_311+68insGGGGGGGGGG)
c.308+67_308+68insGGGGGGGGGG (n.308+67_308+68insGGGGGGGGGG)
n.695+67_695+68insGGGGGGGGGG
 gnomAD v4
12g.109560975dupCA951701390MMABc.584+67dup (n.584+67dup)
c.*149+67dup (n.*149+67dup)
c.428+67dup (n.428+67dup)
c.809+67dup (n.809+67dup)
c.*465+67dup (n.*465+67dup)
n.744+67dup
c.429+67dup (n.429+67dup)
c.311+67dup (n.311+67dup)
c.308+67dup (n.308+67dup)
n.695+67dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560974_109560975dupCA2620809728MMABc.584+66_584+67dup (n.584+66_584+67dup)
c.*149+66_*149+67dup (n.*149+66_*149+67dup)
c.428+66_428+67dup (n.428+66_428+67dup)
c.809+66_809+67dup (n.809+66_809+67dup)
c.*465+66_*465+67dup (n.*465+66_*465+67dup)
n.744+66_744+67dup
c.429+66_429+67dup (n.429+66_429+67dup)
c.311+66_311+67dup (n.311+66_311+67dup)
c.308+66_308+67dup (n.308+66_308+67dup)
n.695+66_695+67dup
 gnomAD v4
12g.109560973_109560975dupCA2620809709MMABc.584+65_584+67dup (n.584+65_584+67dup)
c.*149+65_*149+67dup (n.*149+65_*149+67dup)
c.428+65_428+67dup (n.428+65_428+67dup)
c.809+65_809+67dup (n.809+65_809+67dup)
c.*465+65_*465+67dup (n.*465+65_*465+67dup)
n.744+65_744+67dup
c.429+65_429+67dup (n.429+65_429+67dup)
c.311+65_311+67dup (n.311+65_311+67dup)
c.308+65_308+67dup (n.308+65_308+67dup)
n.695+65_695+67dup
 gnomAD v4
12g.109560975delCA2575285451MMABc.584+67del (n.584+67del)
c.*149+67del (n.*149+67del)
c.428+67del (n.428+67del)
c.809+67del (n.809+67del)
c.*465+67del (n.*465+67del)
n.744+67del
c.429+67del (n.429+67del)
c.311+67del (n.311+67del)
c.308+67del (n.308+67del)
n.695+67del
 gnomAD v4
12g.109560974_109560975delCA2516166619MMABc.584+66_584+67del (n.584+66_584+67del)
c.*149+66_*149+67del (n.*149+66_*149+67del)
c.428+66_428+67del (n.428+66_428+67del)
c.809+66_809+67del (n.809+66_809+67del)
c.*465+66_*465+67del (n.*465+66_*465+67del)
n.744+66_744+67del
c.429+66_429+67del (n.429+66_429+67del)
c.311+66_311+67del (n.311+66_311+67del)
c.308+66_308+67del (n.308+66_308+67del)
n.695+66_695+67del
 gnomAD v4
12g.109560976_109560981delCA2575285450MMABc.584+62_584+67del (n.584+62_584+67del)
c.*149+62_*149+67del (n.*149+62_*149+67del)
c.428+62_428+67del (n.428+62_428+67del)
c.809+62_809+67del (n.809+62_809+67del)
c.*465+62_*465+67del (n.*465+62_*465+67del)
n.744+62_744+67del
c.429+62_429+67del (n.429+62_429+67del)
c.311+62_311+67del (n.311+62_311+67del)
c.308+62_308+67del (n.308+62_308+67del)
n.695+62_695+67del
 gnomAD v4
12g.109560982_109560988delCA951701391MMABc.584+61_584+67del (n.584+61_584+67del)
c.*149+61_*149+67del (n.*149+61_*149+67del)
c.428+61_428+67del (n.428+61_428+67del)
c.809+61_809+67del (n.809+61_809+67del)
c.*465+61_*465+67del (n.*465+61_*465+67del)
n.744+61_744+67del
c.429+61_429+67del (n.429+61_429+67del)
c.311+61_311+67del (n.311+61_311+67del)
c.308+61_308+67del (n.308+61_308+67del)
n.695+61_695+67del
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560977_109560989delCA2620809700MMABc.584+55_584+67del (n.584+55_584+67del)
c.*149+55_*149+67del (n.*149+55_*149+67del)
c.428+55_428+67del (n.428+55_428+67del)
c.809+55_809+67del (n.809+55_809+67del)
c.*465+55_*465+67del (n.*465+55_*465+67del)
n.744+55_744+67del
c.429+55_429+67del (n.429+55_429+67del)
c.311+55_311+67del (n.311+55_311+67del)
c.308+55_308+67del (n.308+55_308+67del)
n.695+55_695+67del
 gnomAD v4
12g.109560978_109561017delCA2620809701MMABc.584+28_584+67del (n.584+28_584+67del)
c.*149+28_*149+67del (n.*149+28_*149+67del)
c.428+28_428+67del (n.428+28_428+67del)
c.809+28_809+67del (n.809+28_809+67del)
c.*465+28_*465+67del (n.*465+28_*465+67del)
n.744+28_744+67del
c.429+28_429+67del (n.429+28_429+67del)
c.311+28_311+67del (n.311+28_311+67del)
c.308+28_308+67del (n.308+28_308+67del)
n.695+28_695+67del
 gnomAD v4
12g.109560973_109560974insACA2620809768MMABc.584+66_584+67insT (n.584+66_584+67insT)
c.*149+66_*149+67insT (n.*149+66_*149+67insT)
c.428+66_428+67insT (n.428+66_428+67insT)
c.809+66_809+67insT (n.809+66_809+67insT)
c.*465+66_*465+67insT (n.*465+66_*465+67insT)
n.744+66_744+67insT
c.429+66_429+67insT (n.429+66_429+67insT)
c.311+66_311+67insT (n.311+66_311+67insT)
c.308+66_308+67insT (n.308+66_308+67insT)
n.695+66_695+67insT
 gnomAD v4
12g.109560973_109560974insGCA2620809769MMABc.584+66_584+67insC (n.584+66_584+67insC)
c.*149+66_*149+67insC (n.*149+66_*149+67insC)
c.428+66_428+67insC (n.428+66_428+67insC)
c.809+66_809+67insC (n.809+66_809+67insC)
c.*465+66_*465+67insC (n.*465+66_*465+67insC)
n.744+66_744+67insC
c.429+66_429+67insC (n.429+66_429+67insC)
c.311+66_311+67insC (n.311+66_311+67insC)
c.308+66_308+67insC (n.308+66_308+67insC)
n.695+66_695+67insC
 gnomAD v4
12g.109560973_109560974insTCA2620809770MMABc.584+66_584+67insA (n.584+66_584+67insA)
c.*149+66_*149+67insA (n.*149+66_*149+67insA)
c.428+66_428+67insA (n.428+66_428+67insA)
c.809+66_809+67insA (n.809+66_809+67insA)
c.*465+66_*465+67insA (n.*465+66_*465+67insA)
n.744+66_744+67insA
c.429+66_429+67insA (n.429+66_429+67insA)
c.311+66_311+67insA (n.311+66_311+67insA)
c.308+66_308+67insA (n.308+66_308+67insA)
n.695+66_695+67insA
 gnomAD v4
12g.109560974C>ACA951701394MMABc.584+66G>T (n.584+66G>T)
c.*149+66G>T (n.*149+66G>T)
c.428+66G>T (n.428+66G>T)
c.809+66G>T (n.809+66G>T)
c.*465+66G>T (n.*465+66G>T)
n.744+66G>T
c.429+66G>T (n.429+66G>T)
c.311+66G>T (n.311+66G>T)
c.308+66G>T (n.308+66G>T)
n.695+66G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560974C=CA2062447986MMABc.584+66G= (n.584+66G=)
c.*149+66G= (n.*149+66G=)
c.428+66G= (n.428+66G=)
c.809+66G= (n.809+66G=)
c.*465+66G= (n.*465+66G=)
n.744+66G=
c.429+66G= (n.429+66G=)
c.311+66G= (n.311+66G=)
c.308+66G= (n.308+66G=)
n.695+66G=
12g.109560974C>GCA2620809772MMABc.584+66G>C (n.584+66G>C)
c.*149+66G>C (n.*149+66G>C)
c.428+66G>C (n.428+66G>C)
c.809+66G>C (n.809+66G>C)
c.*465+66G>C (n.*465+66G>C)
n.744+66G>C
c.429+66G>C (n.429+66G>C)
c.311+66G>C (n.311+66G>C)
c.308+66G>C (n.308+66G>C)
n.695+66G>C
 gnomAD v4
12g.109560974C>TCA951701413MMABc.584+66G>A (n.584+66G>A)
c.*149+66G>A (n.*149+66G>A)
c.428+66G>A (n.428+66G>A)
c.809+66G>A (n.809+66G>A)
c.*465+66G>A (n.*465+66G>A)
n.744+66G>A
c.429+66G>A (n.429+66G>A)
c.311+66G>A (n.311+66G>A)
c.308+66G>A (n.308+66G>A)
n.695+66G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560974_109560990delCA2620809771MMABc.584+50_584+66del (n.584+50_584+66del)
c.*149+50_*149+66del (n.*149+50_*149+66del)
c.428+50_428+66del (n.428+50_428+66del)
c.809+50_809+66del (n.809+50_809+66del)
c.*465+50_*465+66del (n.*465+50_*465+66del)
n.744+50_744+66del
c.429+50_429+66del (n.429+50_429+66del)
c.311+50_311+66del (n.311+50_311+66del)
c.308+50_308+66del (n.308+50_308+66del)
n.695+50_695+66del
 gnomAD v4
12g.109560974_109560975insACA2620809775MMABc.584+65_584+66insT (n.584+65_584+66insT)
c.*149+65_*149+66insT (n.*149+65_*149+66insT)
c.428+65_428+66insT (n.428+65_428+66insT)
c.809+65_809+66insT (n.809+65_809+66insT)
c.*465+65_*465+66insT (n.*465+65_*465+66insT)
n.744+65_744+66insT
c.429+65_429+66insT (n.429+65_429+66insT)
c.311+65_311+66insT (n.311+65_311+66insT)
c.308+65_308+66insT (n.308+65_308+66insT)
n.695+65_695+66insT
 gnomAD v4
12g.109560974_109560975insTCA2620809776MMABc.584+65_584+66insA (n.584+65_584+66insA)
c.*149+65_*149+66insA (n.*149+65_*149+66insA)
c.428+65_428+66insA (n.428+65_428+66insA)
c.809+65_809+66insA (n.809+65_809+66insA)
c.*465+65_*465+66insA (n.*465+65_*465+66insA)
n.744+65_744+66insA
c.429+65_429+66insA (n.429+65_429+66insA)
c.311+65_311+66insA (n.311+65_311+66insA)
c.308+65_308+66insA (n.308+65_308+66insA)
n.695+65_695+66insA
 gnomAD v4
12g.109560975C>ACA2620809774MMABc.584+65G>T (n.584+65G>T)
c.*149+65G>T (n.*149+65G>T)
c.428+65G>T (n.428+65G>T)
c.809+65G>T (n.809+65G>T)
c.*465+65G>T (n.*465+65G>T)
n.744+65G>T
c.429+65G>T (n.429+65G>T)
c.311+65G>T (n.311+65G>T)
c.308+65G>T (n.308+65G>T)
n.695+65G>T
 gnomAD v4
12g.109560975C>GCA2620809773MMABc.584+65G>C (n.584+65G>C)
c.*149+65G>C (n.*149+65G>C)
c.428+65G>C (n.428+65G>C)
c.809+65G>C (n.809+65G>C)
c.*465+65G>C (n.*465+65G>C)
n.744+65G>C
c.429+65G>C (n.429+65G>C)
c.311+65G>C (n.311+65G>C)
c.308+65G>C (n.308+65G>C)
n.695+65G>C
 gnomAD v4
12g.109560975C>TCA2575285452MMABc.584+65G>A (n.584+65G>A)
c.*149+65G>A (n.*149+65G>A)
c.428+65G>A (n.428+65G>A)
c.809+65G>A (n.809+65G>A)
c.*465+65G>A (n.*465+65G>A)
n.744+65G>A
c.429+65G>A (n.429+65G>A)
c.311+65G>A (n.311+65G>A)
c.308+65G>A (n.308+65G>A)
n.695+65G>A
 gnomAD v4
12g.109560975_109560976insGCA2620809778MMABc.584+64_584+65insC (n.584+64_584+65insC)
c.*149+64_*149+65insC (n.*149+64_*149+65insC)
c.428+64_428+65insC (n.428+64_428+65insC)
c.809+64_809+65insC (n.809+64_809+65insC)
c.*465+64_*465+65insC (n.*465+64_*465+65insC)
n.744+64_744+65insC
c.429+64_429+65insC (n.429+64_429+65insC)
c.311+64_311+65insC (n.311+64_311+65insC)
c.308+64_308+65insC (n.308+64_308+65insC)
n.695+64_695+65insC
 gnomAD v4
12g.109560976delCA951701417MMABc.584+64del (n.584+64del)
c.*149+64del (n.*149+64del)
c.428+64del (n.428+64del)
c.809+64del (n.809+64del)
c.*465+64del (n.*465+64del)
n.744+64del
c.429+64del (n.429+64del)
c.311+64del (n.311+64del)
c.308+64del (n.308+64del)
n.695+64del
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560976T>ACA2620809782MMABc.584+64A>T (n.584+64A>T)
c.*149+64A>T (n.*149+64A>T)
c.428+64A>T (n.428+64A>T)
c.809+64A>T (n.809+64A>T)
c.*465+64A>T (n.*465+64A>T)
n.744+64A>T
c.429+64A>T (n.429+64A>T)
c.311+64A>T (n.311+64A>T)
c.308+64A>T (n.308+64A>T)
n.695+64A>T
 gnomAD v4
12g.109560976T>CCA607285562MMABc.584+64A>G (n.584+64A>G)
c.*149+64A>G (n.*149+64A>G)
c.428+64A>G (n.428+64A>G)
c.809+64A>G (n.809+64A>G)
c.*465+64A>G (n.*465+64A>G)
n.744+64A>G
c.429+64A>G (n.429+64A>G)
c.311+64A>G (n.311+64A>G)
c.308+64A>G (n.308+64A>G)
n.695+64A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560976T>GCA951701418MMABc.584+64A>C (n.584+64A>C)
c.*149+64A>C (n.*149+64A>C)
c.428+64A>C (n.428+64A>C)
c.809+64A>C (n.809+64A>C)
c.*465+64A>C (n.*465+64A>C)
n.744+64A>C
c.429+64A>C (n.429+64A>C)
c.311+64A>C (n.311+64A>C)
c.308+64A>C (n.308+64A>C)
n.695+64A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560976T=CA2062447990MMABc.584+64A= (n.584+64A=)
c.*149+64A= (n.*149+64A=)
c.428+64A= (n.428+64A=)
c.809+64A= (n.809+64A=)
c.*465+64A= (n.*465+64A=)
n.744+64A=
c.429+64A= (n.429+64A=)
c.311+64A= (n.311+64A=)
c.308+64A= (n.308+64A=)
n.695+64A=
12g.109560976dupCA2620809786MMABc.584+64dup (n.584+64dup)
c.*149+64dup (n.*149+64dup)
c.428+64dup (n.428+64dup)
c.809+64dup (n.809+64dup)
c.*465+64dup (n.*465+64dup)
n.744+64dup
c.429+64dup (n.429+64dup)
c.311+64dup (n.311+64dup)
c.308+64dup (n.308+64dup)
n.695+64dup
 gnomAD v4
12g.109560976_109560977delinsTCCA2062447993MMABc.584+63_584+64delinsGA (n.584+63_584+64delinsGA)
c.*149+63_*149+64delinsGA (n.*149+63_*149+64delinsGA)
c.428+63_428+64delinsGA (n.428+63_428+64delinsGA)
c.809+63_809+64delinsGA (n.809+63_809+64delinsGA)
c.*465+63_*465+64delinsGA (n.*465+63_*465+64delinsGA)
n.744+63_744+64delinsGA
c.429+63_429+64delinsGA (n.429+63_429+64delinsGA)
c.311+63_311+64delinsGA (n.311+63_311+64delinsGA)
c.308+63_308+64delinsGA (n.308+63_308+64delinsGA)
n.695+63_695+64delinsGA
12g.109560976_109560990delCA2620809784MMABc.584+50_584+64del (n.584+50_584+64del)
c.*149+50_*149+64del (n.*149+50_*149+64del)
c.428+50_428+64del (n.428+50_428+64del)
c.809+50_809+64del (n.809+50_809+64del)
c.*465+50_*465+64del (n.*465+50_*465+64del)
n.744+50_744+64del
c.429+50_429+64del (n.429+50_429+64del)
c.311+50_311+64del (n.311+50_311+64del)
c.308+50_308+64del (n.308+50_308+64del)
n.695+50_695+64del
 gnomAD v4
12g.109560977_109560990delCA2620809785MMABc.584+51_584+64del (n.584+51_584+64del)
c.*149+51_*149+64del (n.*149+51_*149+64del)
c.428+51_428+64del (n.428+51_428+64del)
c.809+51_809+64del (n.809+51_809+64del)
c.*465+51_*465+64del (n.*465+51_*465+64del)
n.744+51_744+64del
c.429+51_429+64del (n.429+51_429+64del)
c.311+51_311+64del (n.311+51_311+64del)
c.308+51_308+64del (n.308+51_308+64del)
n.695+51_695+64del
 gnomAD v4
12g.109560976_109560977insGCA2620809808MMABc.584+63_584+64insC (n.584+63_584+64insC)
c.*149+63_*149+64insC (n.*149+63_*149+64insC)
c.428+63_428+64insC (n.428+63_428+64insC)
c.809+63_809+64insC (n.809+63_809+64insC)
c.*465+63_*465+64insC (n.*465+63_*465+64insC)
n.744+63_744+64insC
c.429+63_429+64insC (n.429+63_429+64insC)
c.311+63_311+64insC (n.311+63_311+64insC)
c.308+63_308+64insC (n.308+63_308+64insC)
n.695+63_695+64insC
 gnomAD v4
12g.109560976_109560977insAGCA2620809804MMABc.584+63_584+64insCT (n.584+63_584+64insCT)
c.*149+63_*149+64insCT (n.*149+63_*149+64insCT)
c.428+63_428+64insCT (n.428+63_428+64insCT)
c.809+63_809+64insCT (n.809+63_809+64insCT)
c.*465+63_*465+64insCT (n.*465+63_*465+64insCT)
n.744+63_744+64insCT
c.429+63_429+64insCT (n.429+63_429+64insCT)
c.311+63_311+64insCT (n.311+63_311+64insCT)
c.308+63_308+64insCT (n.308+63_308+64insCT)
n.695+63_695+64insCT
 gnomAD v4
12g.109560976_109560977insGGGGCA2620809794MMABc.584+63_584+64insCCCC (n.584+63_584+64insCCCC)
c.*149+63_*149+64insCCCC (n.*149+63_*149+64insCCCC)
c.428+63_428+64insCCCC (n.428+63_428+64insCCCC)
c.809+63_809+64insCCCC (n.809+63_809+64insCCCC)
c.*465+63_*465+64insCCCC (n.*465+63_*465+64insCCCC)
n.744+63_744+64insCCCC
c.429+63_429+64insCCCC (n.429+63_429+64insCCCC)
c.311+63_311+64insCCCC (n.311+63_311+64insCCCC)
c.308+63_308+64insCCCC (n.308+63_308+64insCCCC)
n.695+63_695+64insCCCC
 gnomAD v4
12g.109560977C>ACA2620809799MMABc.584+63G>T (n.584+63G>T)
c.*149+63G>T (n.*149+63G>T)
c.428+63G>T (n.428+63G>T)
c.809+63G>T (n.809+63G>T)
c.*465+63G>T (n.*465+63G>T)
n.744+63G>T
c.429+63G>T (n.429+63G>T)
c.311+63G>T (n.311+63G>T)
c.308+63G>T (n.308+63G>T)
n.695+63G>T
 gnomAD v4
12g.109560977C=CA2062447998MMABc.584+63G= (n.584+63G=)
c.*149+63G= (n.*149+63G=)
c.428+63G= (n.428+63G=)
c.809+63G= (n.809+63G=)
c.*465+63G= (n.*465+63G=)
n.744+63G=
c.429+63G= (n.429+63G=)
c.311+63G= (n.311+63G=)
c.308+63G= (n.308+63G=)
n.695+63G=
12g.109560977C>GCA2620809798MMABc.584+63G>C (n.584+63G>C)
c.*149+63G>C (n.*149+63G>C)
c.428+63G>C (n.428+63G>C)
c.809+63G>C (n.809+63G>C)
c.*465+63G>C (n.*465+63G>C)
n.744+63G>C
c.429+63G>C (n.429+63G>C)
c.311+63G>C (n.311+63G>C)
c.308+63G>C (n.308+63G>C)
n.695+63G>C
 gnomAD v4
12g.109560977C>TCA243448208MMABc.584+63G>A (n.584+63G>A)
c.*149+63G>A (n.*149+63G>A)
c.428+63G>A (n.428+63G>A)
c.809+63G>A (n.809+63G>A)
c.*465+63G>A (n.*465+63G>A)
n.744+63G>A
c.429+63G>A (n.429+63G>A)
c.311+63G>A (n.311+63G>A)
c.308+63G>A (n.308+63G>A)
n.695+63G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560977_109560982delCA2620809802MMABc.584+58_584+63del (n.584+58_584+63del)
c.*149+58_*149+63del (n.*149+58_*149+63del)
c.428+58_428+63del (n.428+58_428+63del)
c.809+58_809+63del (n.809+58_809+63del)
c.*465+58_*465+63del (n.*465+58_*465+63del)
n.744+58_744+63del
c.429+58_429+63del (n.429+58_429+63del)
c.311+58_311+63del (n.311+58_311+63del)
c.308+58_308+63del (n.308+58_308+63del)
n.695+58_695+63del
 gnomAD v4
12g.109560982dupCA2620809805MMABc.584+63dup (n.584+63dup)
c.*149+63dup (n.*149+63dup)
c.428+63dup (n.428+63dup)
c.809+63dup (n.809+63dup)
c.*465+63dup (n.*465+63dup)
n.744+63dup
c.429+63dup (n.429+63dup)
c.311+63dup (n.311+63dup)
c.308+63dup (n.308+63dup)
n.695+63dup
 gnomAD v4
12g.109560981_109560982dupCA2620809806MMABc.584+62_584+63dup (n.584+62_584+63dup)
c.*149+62_*149+63dup (n.*149+62_*149+63dup)
c.428+62_428+63dup (n.428+62_428+63dup)
c.809+62_809+63dup (n.809+62_809+63dup)
c.*465+62_*465+63dup (n.*465+62_*465+63dup)
n.744+62_744+63dup
c.429+62_429+63dup (n.429+62_429+63dup)
c.311+62_311+63dup (n.311+62_311+63dup)
c.308+62_308+63dup (n.308+62_308+63dup)
n.695+62_695+63dup
 gnomAD v4
12g.109560980_109560982dupCA2620809809MMABc.584+61_584+63dup (n.584+61_584+63dup)
c.*149+61_*149+63dup (n.*149+61_*149+63dup)
c.428+61_428+63dup (n.428+61_428+63dup)
c.809+61_809+63dup (n.809+61_809+63dup)
c.*465+61_*465+63dup (n.*465+61_*465+63dup)
n.744+61_744+63dup
c.429+61_429+63dup (n.429+61_429+63dup)
c.311+61_311+63dup (n.311+61_311+63dup)
c.308+61_308+63dup (n.308+61_308+63dup)
n.695+61_695+63dup
 gnomAD v4
12g.109560977_109560982dupCA2620809807MMABc.584+58_584+63dup (n.584+58_584+63dup)
c.*149+58_*149+63dup (n.*149+58_*149+63dup)
c.428+58_428+63dup (n.428+58_428+63dup)
c.809+58_809+63dup (n.809+58_809+63dup)
c.*465+58_*465+63dup (n.*465+58_*465+63dup)
n.744+58_744+63dup
c.429+58_429+63dup (n.429+58_429+63dup)
c.311+58_311+63dup (n.311+58_311+63dup)
c.308+58_308+63dup (n.308+58_308+63dup)
n.695+58_695+63dup
 gnomAD v4
12g.109560982delCA386636765MMABc.584+63del (n.584+63del)
c.*149+63del (n.*149+63del)
c.428+63del (n.428+63del)
c.809+63del (n.809+63del)
c.*465+63del (n.*465+63del)
n.744+63del
c.429+63del (n.429+63del)
c.311+63del (n.311+63del)
c.308+63del (n.308+63del)
n.695+63del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.109560981_109560982delCA2620809803MMABc.584+62_584+63del (n.584+62_584+63del)
c.*149+62_*149+63del (n.*149+62_*149+63del)
c.428+62_428+63del (n.428+62_428+63del)
c.809+62_809+63del (n.809+62_809+63del)
c.*465+62_*465+63del (n.*465+62_*465+63del)
n.744+62_744+63del
c.429+62_429+63del (n.429+62_429+63del)
c.311+62_311+63del (n.311+62_311+63del)
c.308+62_308+63del (n.308+62_308+63del)
n.695+62_695+63del
 gnomAD v4
12g.109560977_109560988delCA2620809801MMABc.584+52_584+63del (n.584+52_584+63del)
c.*149+52_*149+63del (n.*149+52_*149+63del)
c.428+52_428+63del (n.428+52_428+63del)
c.809+52_809+63del (n.809+52_809+63del)
c.*465+52_*465+63del (n.*465+52_*465+63del)
n.744+52_744+63del
c.429+52_429+63del (n.429+52_429+63del)
c.311+52_311+63del (n.311+52_311+63del)
c.308+52_308+63del (n.308+52_308+63del)
n.695+52_695+63del
 gnomAD v4
12g.109560978_109561007delCA2620809800MMABc.584+34_584+63del (n.584+34_584+63del)
c.*149+34_*149+63del (n.*149+34_*149+63del)
c.428+34_428+63del (n.428+34_428+63del)
c.809+34_809+63del (n.809+34_809+63del)
c.*465+34_*465+63del (n.*465+34_*465+63del)
n.744+34_744+63del
c.429+34_429+63del (n.429+34_429+63del)
c.311+34_311+63del (n.311+34_311+63del)
c.308+34_308+63del (n.308+34_308+63del)
n.695+34_695+63del
 gnomAD v4
12g.109560977_109560978insTCA2620809811MMABc.584+62_584+63insA (n.584+62_584+63insA)
c.*149+62_*149+63insA (n.*149+62_*149+63insA)
c.428+62_428+63insA (n.428+62_428+63insA)
c.809+62_809+63insA (n.809+62_809+63insA)
c.*465+62_*465+63insA (n.*465+62_*465+63insA)
n.744+62_744+63insA
c.429+62_429+63insA (n.429+62_429+63insA)
c.311+62_311+63insA (n.311+62_311+63insA)
c.308+62_308+63insA (n.308+62_308+63insA)
n.695+62_695+63insA
 gnomAD v4
12g.109560977_109560978insTCTCA2620809812MMABc.584+62_584+63insAGA (n.584+62_584+63insAGA)
c.*149+62_*149+63insAGA (n.*149+62_*149+63insAGA)
c.428+62_428+63insAGA (n.428+62_428+63insAGA)
c.809+62_809+63insAGA (n.809+62_809+63insAGA)
c.*465+62_*465+63insAGA (n.*465+62_*465+63insAGA)
n.744+62_744+63insAGA
c.429+62_429+63insAGA (n.429+62_429+63insAGA)
c.311+62_311+63insAGA (n.311+62_311+63insAGA)
c.308+62_308+63insAGA (n.308+62_308+63insAGA)
n.695+62_695+63insAGA
 gnomAD v4
12g.109560978C>ACA2620809814MMABc.584+62G>T (n.584+62G>T)
c.*149+62G>T (n.*149+62G>T)
c.428+62G>T (n.428+62G>T)
c.809+62G>T (n.809+62G>T)
c.*465+62G>T (n.*465+62G>T)
n.744+62G>T
c.429+62G>T (n.429+62G>T)
c.311+62G>T (n.311+62G>T)
c.308+62G>T (n.308+62G>T)
n.695+62G>T
 gnomAD v4
12g.109560978C>GCA2620809816MMABc.584+62G>C (n.584+62G>C)
c.*149+62G>C (n.*149+62G>C)
c.428+62G>C (n.428+62G>C)
c.809+62G>C (n.809+62G>C)
c.*465+62G>C (n.*465+62G>C)
n.744+62G>C
c.429+62G>C (n.429+62G>C)
c.311+62G>C (n.311+62G>C)
c.308+62G>C (n.308+62G>C)
n.695+62G>C
 gnomAD v4
12g.109560978C>TCA951701432MMABc.584+62G>A (n.584+62G>A)
c.*149+62G>A (n.*149+62G>A)
c.428+62G>A (n.428+62G>A)
c.809+62G>A (n.809+62G>A)
c.*465+62G>A (n.*465+62G>A)
n.744+62G>A
c.429+62G>A (n.429+62G>A)
c.311+62G>A (n.311+62G>A)
c.308+62G>A (n.308+62G>A)
n.695+62G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560984_109560989delCA2797414381MMABc.584+57_584+62del (n.584+57_584+62del)
c.*149+57_*149+62del (n.*149+57_*149+62del)
c.428+57_428+62del (n.428+57_428+62del)
c.809+57_809+62del (n.809+57_809+62del)
c.*465+57_*465+62del (n.*465+57_*465+62del)
n.744+57_744+62del
c.429+57_429+62del (n.429+57_429+62del)
c.311+57_311+62del (n.311+57_311+62del)
c.308+57_308+62del (n.308+57_308+62del)
n.695+57_695+62del
12g.109560978_109561009delCA2620809813MMABc.584+31_584+62del (n.584+31_584+62del)
c.*149+31_*149+62del (n.*149+31_*149+62del)
c.428+31_428+62del (n.428+31_428+62del)
c.809+31_809+62del (n.809+31_809+62del)
c.*465+31_*465+62del (n.*465+31_*465+62del)
n.744+31_744+62del
c.429+31_429+62del (n.429+31_429+62del)
c.311+31_311+62del (n.311+31_311+62del)
c.308+31_308+62del (n.308+31_308+62del)
n.695+31_695+62del
 gnomAD v4
12g.109560978_109560979insAGCA2620809826MMABc.584+61_584+62insCT (n.584+61_584+62insCT)
c.*149+61_*149+62insCT (n.*149+61_*149+62insCT)
c.428+61_428+62insCT (n.428+61_428+62insCT)
c.809+61_809+62insCT (n.809+61_809+62insCT)
c.*465+61_*465+62insCT (n.*465+61_*465+62insCT)
n.744+61_744+62insCT
c.429+61_429+62insCT (n.429+61_429+62insCT)
c.311+61_311+62insCT (n.311+61_311+62insCT)
c.308+61_308+62insCT (n.308+61_308+62insCT)
n.695+61_695+62insCT
 gnomAD v4
12g.109560979C>ACA2620809824MMABc.584+61G>T (n.584+61G>T)
c.*149+61G>T (n.*149+61G>T)
c.428+61G>T (n.428+61G>T)
c.809+61G>T (n.809+61G>T)
c.*465+61G>T (n.*465+61G>T)
n.744+61G>T
c.429+61G>T (n.429+61G>T)
c.311+61G>T (n.311+61G>T)
c.308+61G>T (n.308+61G>T)
n.695+61G>T
 gnomAD v4
12g.109560979C=CA2062448001MMABc.584+61G= (n.584+61G=)
c.*149+61G= (n.*149+61G=)
c.428+61G= (n.428+61G=)
c.809+61G= (n.809+61G=)
c.*465+61G= (n.*465+61G=)
n.744+61G=
c.429+61G= (n.429+61G=)
c.311+61G= (n.311+61G=)
c.308+61G= (n.308+61G=)
n.695+61G=
12g.109560979C>GCA2620809823MMABc.584+61G>C (n.584+61G>C)
c.*149+61G>C (n.*149+61G>C)
c.428+61G>C (n.428+61G>C)
c.809+61G>C (n.809+61G>C)
c.*465+61G>C (n.*465+61G>C)
n.744+61G>C
c.429+61G>C (n.429+61G>C)
c.311+61G>C (n.311+61G>C)
c.308+61G>C (n.308+61G>C)
n.695+61G>C
 gnomAD v4
12g.109560979C>TCA683438112MMABc.584+61G>A (n.584+61G>A)
c.*149+61G>A (n.*149+61G>A)
c.428+61G>A (n.428+61G>A)
c.809+61G>A (n.809+61G>A)
c.*465+61G>A (n.*465+61G>A)
n.744+61G>A
c.429+61G>A (n.429+61G>A)
c.311+61G>A (n.311+61G>A)
c.308+61G>A (n.308+61G>A)
n.695+61G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560983_109560987delCA951701460MMABc.584+57_584+61del (n.584+57_584+61del)
c.*149+57_*149+61del (n.*149+57_*149+61del)
c.428+57_428+61del (n.428+57_428+61del)
c.809+57_809+61del (n.809+57_809+61del)
c.*465+57_*465+61del (n.*465+57_*465+61del)
n.744+57_744+61del
c.429+57_429+61del (n.429+57_429+61del)
c.311+57_311+61del (n.311+57_311+61del)
c.308+57_308+61del (n.308+57_308+61del)
n.695+57_695+61del
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560982_109561007delCA2620809821MMABc.584+36_584+61del (n.584+36_584+61del)
c.*149+36_*149+61del (n.*149+36_*149+61del)
c.428+36_428+61del (n.428+36_428+61del)
c.809+36_809+61del (n.809+36_809+61del)
c.*465+36_*465+61del (n.*465+36_*465+61del)
n.744+36_744+61del
c.429+36_429+61del (n.429+36_429+61del)
c.311+36_311+61del (n.311+36_311+61del)
c.308+36_308+61del (n.308+36_308+61del)
n.695+36_695+61del
 gnomAD v4
12g.109560979_109560980insAGCA2620809829MMABc.584+60_584+61insCT (n.584+60_584+61insCT)
c.*149+60_*149+61insCT (n.*149+60_*149+61insCT)
c.428+60_428+61insCT (n.428+60_428+61insCT)
c.809+60_809+61insCT (n.809+60_809+61insCT)
c.*465+60_*465+61insCT (n.*465+60_*465+61insCT)
n.744+60_744+61insCT
c.429+60_429+61insCT (n.429+60_429+61insCT)
c.311+60_311+61insCT (n.311+60_311+61insCT)
c.308+60_308+61insCT (n.308+60_308+61insCT)
n.695+60_695+61insCT
 gnomAD v4
12g.109560980C>ACA2062448004MMABc.584+60G>T (n.584+60G>T)
c.*149+60G>T (n.*149+60G>T)
c.428+60G>T (n.428+60G>T)
c.809+60G>T (n.809+60G>T)
c.*465+60G>T (n.*465+60G>T)
n.744+60G>T
c.429+60G>T (n.429+60G>T)
c.311+60G>T (n.311+60G>T)
c.308+60G>T (n.308+60G>T)
n.695+60G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.109560980C=CA2062448003MMABc.584+60G= (n.584+60G=)
c.*149+60G= (n.*149+60G=)
c.428+60G= (n.428+60G=)
c.809+60G= (n.809+60G=)
c.*465+60G= (n.*465+60G=)
n.744+60G=
c.429+60G= (n.429+60G=)
c.311+60G= (n.311+60G=)
c.308+60G= (n.308+60G=)
n.695+60G=
12g.109560980C>GCA2620809830MMABc.584+60G>C (n.584+60G>C)
c.*149+60G>C (n.*149+60G>C)
c.428+60G>C (n.428+60G>C)
c.809+60G>C (n.809+60G>C)
c.*465+60G>C (n.*465+60G>C)
n.744+60G>C
c.429+60G>C (n.429+60G>C)
c.311+60G>C (n.311+60G>C)
c.308+60G>C (n.308+60G>C)
n.695+60G>C
 gnomAD v4
12g.109560980C>TCA951701462MMABc.584+60G>A (n.584+60G>A)
c.*149+60G>A (n.*149+60G>A)
c.428+60G>A (n.428+60G>A)
c.809+60G>A (n.809+60G>A)
c.*465+60G>A (n.*465+60G>A)
n.744+60G>A
c.429+60G>A (n.429+60G>A)
c.311+60G>A (n.311+60G>A)
c.308+60G>A (n.308+60G>A)
n.695+60G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560985_109561003dupCA2797414382MMABc.584+42_584+60dup (n.584+42_584+60dup)
c.*149+42_*149+60dup (n.*149+42_*149+60dup)
c.428+42_428+60dup (n.428+42_428+60dup)
c.809+42_809+60dup (n.809+42_809+60dup)
c.*465+42_*465+60dup (n.*465+42_*465+60dup)
n.744+42_744+60dup
c.429+42_429+60dup (n.429+42_429+60dup)
c.311+42_311+60dup (n.311+42_311+60dup)
c.308+42_308+60dup (n.308+42_308+60dup)
n.695+42_695+60dup
12g.109560981C>ACA243448210MMABc.584+59G>T (n.584+59G>T)
c.*149+59G>T (n.*149+59G>T)
c.428+59G>T (n.428+59G>T)
c.809+59G>T (n.809+59G>T)
c.*465+59G>T (n.*465+59G>T)
n.744+59G>T
c.429+59G>T (n.429+59G>T)
c.311+59G>T (n.311+59G>T)
c.308+59G>T (n.308+59G>T)
n.695+59G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560981C=CA2062448008MMABc.584+59G= (n.584+59G=)
c.*149+59G= (n.*149+59G=)
c.428+59G= (n.428+59G=)
c.809+59G= (n.809+59G=)
c.*465+59G= (n.*465+59G=)
n.744+59G=
c.429+59G= (n.429+59G=)
c.311+59G= (n.311+59G=)
c.308+59G= (n.308+59G=)
n.695+59G=
12g.109560981C>GCA2062448009MMABc.584+59G>C (n.584+59G>C)
c.*149+59G>C (n.*149+59G>C)
c.428+59G>C (n.428+59G>C)
c.809+59G>C (n.809+59G>C)
c.*465+59G>C (n.*465+59G>C)
n.744+59G>C
c.429+59G>C (n.429+59G>C)
c.311+59G>C (n.311+59G>C)
c.308+59G>C (n.308+59G>C)
n.695+59G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.109560981C>TCA683438115MMABc.584+59G>A (n.584+59G>A)
c.*149+59G>A (n.*149+59G>A)
c.428+59G>A (n.428+59G>A)
c.809+59G>A (n.809+59G>A)
c.*465+59G>A (n.*465+59G>A)
n.744+59G>A
c.429+59G>A (n.429+59G>A)
c.311+59G>A (n.311+59G>A)
c.308+59G>A (n.308+59G>A)
n.695+59G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.109560981_109560982insTCA2620809843MMABc.584+58_584+59insA (n.584+58_584+59insA)
c.*149+58_*149+59insA (n.*149+58_*149+59insA)
c.428+58_428+59insA (n.428+58_428+59insA)
c.809+58_809+59insA (n.809+58_809+59insA)
c.*465+58_*465+59insA (n.*465+58_*465+59insA)
n.744+58_744+59insA
c.429+58_429+59insA (n.429+58_429+59insA)
c.311+58_311+59insA (n.311+58_311+59insA)
c.308+58_308+59insA (n.308+58_308+59insA)
n.695+58_695+59insA
 gnomAD v4
12g.109560981_109560982insATCA2620809851MMABc.584+58_584+59insAT (n.584+58_584+59insAT)
c.*149+58_*149+59insAT (n.*149+58_*149+59insAT)
c.428+58_428+59insAT (n.428+58_428+59insAT)
c.809+58_809+59insAT (n.809+58_809+59insAT)
c.*465+58_*465+59insAT (n.*465+58_*465+59insAT)
n.744+58_744+59insAT
c.429+58_429+59insAT (n.429+58_429+59insAT)
c.311+58_311+59insAT (n.311+58_311+59insAT)
c.308+58_308+59insAT (n.308+58_308+59insAT)
n.695+58_695+59insAT
 gnomAD v4
12g.109560982C>ACA2575285453MMABc.584+58G>T (n.584+58G>T)
c.*149+58G>T (n.*149+58G>T)
c.428+58G>T (n.428+58G>T)
c.809+58G>T (n.809+58G>T)
c.*465+58G>T (n.*465+58G>T)
n.744+58G>T
c.429+58G>T (n.429+58G>T)
c.311+58G>T (n.311+58G>T)
c.308+58G>T (n.308+58G>T)
n.695+58G>T
 gnomAD v4
12g.109560982C=CA2062448011MMABc.584+58G= (n.584+58G=)
c.*149+58G= (n.*149+58G=)
c.428+58G= (n.428+58G=)
c.809+58G= (n.809+58G=)
c.*465+58G= (n.*465+58G=)
n.744+58G=
c.429+58G= (n.429+58G=)
c.311+58G= (n.311+58G=)
c.308+58G= (n.308+58G=)
n.695+58G=
12g.109560982C>GCA243448211MMABc.584+58G>C (n.584+58G>C)
c.*149+58G>C (n.*149+58G>C)
c.428+58G>C (n.428+58G>C)
c.809+58G>C (n.809+58G>C)
c.*465+58G>C (n.*465+58G>C)
n.744+58G>C
c.429+58G>C (n.429+58G>C)
c.311+58G>C (n.311+58G>C)
c.308+58G>C (n.308+58G>C)
n.695+58G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560982C>TCA951701470MMABc.584+58G>A (n.584+58G>A)
c.*149+58G>A (n.*149+58G>A)
c.428+58G>A (n.428+58G>A)
c.809+58G>A (n.809+58G>A)
c.*465+58G>A (n.*465+58G>A)
n.744+58G>A
c.429+58G>A (n.429+58G>A)
c.311+58G>A (n.311+58G>A)
c.308+58G>A (n.308+58G>A)
n.695+58G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560982_109560983insCCCCCCACCA2620809841MMABc.584+58_584+59insTGGGGGGG (n.584+58_584+59insTGGGGGGG)
c.*149+58_*149+59insTGGGGGGG (n.*149+58_*149+59insTGGGGGGG)
c.428+58_428+59insTGGGGGGG (n.428+58_428+59insTGGGGGGG)
c.809+58_809+59insTGGGGGGG (n.809+58_809+59insTGGGGGGG)
c.*465+58_*465+59insTGGGGGGG (n.*465+58_*465+59insTGGGGGGG)
n.744+58_744+59insTGGGGGGG
c.429+58_429+59insTGGGGGGG (n.429+58_429+59insTGGGGGGG)
c.311+58_311+59insTGGGGGGG (n.311+58_311+59insTGGGGGGG)
c.308+58_308+59insTGGGGGGG (n.308+58_308+59insTGGGGGGG)
n.695+58_695+59insTGGGGGGG
 gnomAD v4
12g.109560982_109560983delinsCTCA2062448012MMABc.584+57_584+58delinsAG (n.584+57_584+58delinsAG)
c.*149+57_*149+58delinsAG (n.*149+57_*149+58delinsAG)
c.428+57_428+58delinsAG (n.428+57_428+58delinsAG)
c.809+57_809+58delinsAG (n.809+57_809+58delinsAG)
c.*465+57_*465+58delinsAG (n.*465+57_*465+58delinsAG)
n.744+57_744+58delinsAG
c.429+57_429+58delinsAG (n.429+57_429+58delinsAG)
c.311+57_311+58delinsAG (n.311+57_311+58delinsAG)
c.308+57_308+58delinsAG (n.308+57_308+58delinsAG)
n.695+57_695+58delinsAG
12g.109560982_109560989delinsCTCCCCCTCA2062448013MMABc.584+51_584+58delinsAGGGGGAG (n.584+51_584+58delinsAGGGGGAG)
c.*149+51_*149+58delinsAGGGGGAG (n.*149+51_*149+58delinsAGGGGGAG)
c.428+51_428+58delinsAGGGGGAG (n.428+51_428+58delinsAGGGGGAG)
c.809+51_809+58delinsAGGGGGAG (n.809+51_809+58delinsAGGGGGAG)
c.*465+51_*465+58delinsAGGGGGAG (n.*465+51_*465+58delinsAGGGGGAG)
n.744+51_744+58delinsAGGGGGAG
c.429+51_429+58delinsAGGGGGAG (n.429+51_429+58delinsAGGGGGAG)
c.311+51_311+58delinsAGGGGGAG (n.311+51_311+58delinsAGGGGGAG)
c.308+51_308+58delinsAGGGGGAG (n.308+51_308+58delinsAGGGGGAG)
n.695+51_695+58delinsAGGGGGAG
12g.109560982_109560983insCCCCCCCCCTCA2620809856MMABc.584+57_584+58insAGGGGGGGGG (n.584+57_584+58insAGGGGGGGGG)
c.*149+57_*149+58insAGGGGGGGGG (n.*149+57_*149+58insAGGGGGGGGG)
c.428+57_428+58insAGGGGGGGGG (n.428+57_428+58insAGGGGGGGGG)
c.809+57_809+58insAGGGGGGGGG (n.809+57_809+58insAGGGGGGGGG)
c.*465+57_*465+58insAGGGGGGGGG (n.*465+57_*465+58insAGGGGGGGGG)
n.744+57_744+58insAGGGGGGGGG
c.429+57_429+58insAGGGGGGGGG (n.429+57_429+58insAGGGGGGGGG)
c.311+57_311+58insAGGGGGGGGG (n.311+57_311+58insAGGGGGGGGG)
c.308+57_308+58insAGGGGGGGGG (n.308+57_308+58insAGGGGGGGGG)
n.695+57_695+58insAGGGGGGGGG
 gnomAD v4
12g.109560983delCA607285563MMABc.584+57del (n.584+57del)
c.*149+57del (n.*149+57del)
c.428+57del (n.428+57del)
c.809+57del (n.809+57del)
c.*465+57del (n.*465+57del)
n.744+57del
c.429+57del (n.429+57del)
c.311+57del (n.311+57del)
c.308+57del (n.308+57del)
n.695+57del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560983T>ACA2575285454MMABc.584+57A>T (n.584+57A>T)
c.*149+57A>T (n.*149+57A>T)
c.428+57A>T (n.428+57A>T)
c.809+57A>T (n.809+57A>T)
c.*465+57A>T (n.*465+57A>T)
n.744+57A>T
c.429+57A>T (n.429+57A>T)
c.311+57A>T (n.311+57A>T)
c.308+57A>T (n.308+57A>T)
n.695+57A>T
 gnomAD v4
12g.109560983T>CCA243448213MMABc.584+57A>G (n.584+57A>G)
c.*149+57A>G (n.*149+57A>G)
c.428+57A>G (n.428+57A>G)
c.809+57A>G (n.809+57A>G)
c.*465+57A>G (n.*465+57A>G)
n.744+57A>G
c.429+57A>G (n.429+57A>G)
c.311+57A>G (n.311+57A>G)
c.308+57A>G (n.308+57A>G)
n.695+57A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560983T>GCA2062448015MMABc.584+57A>C (n.584+57A>C)
c.*149+57A>C (n.*149+57A>C)
c.428+57A>C (n.428+57A>C)
c.809+57A>C (n.809+57A>C)
c.*465+57A>C (n.*465+57A>C)
n.744+57A>C
c.429+57A>C (n.429+57A>C)
c.311+57A>C (n.311+57A>C)
c.308+57A>C (n.308+57A>C)
n.695+57A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560983T=CA2062448016MMABc.584+57A= (n.584+57A=)
c.*149+57A= (n.*149+57A=)
c.428+57A= (n.428+57A=)
c.809+57A= (n.809+57A=)
c.*465+57A= (n.*465+57A=)
n.744+57A=
c.429+57A= (n.429+57A=)
c.311+57A= (n.311+57A=)
c.308+57A= (n.308+57A=)
n.695+57A=
12g.109560983_109560986delinsTCCCCA2062448014MMABc.584+54_584+57delinsGGGA (n.584+54_584+57delinsGGGA)
c.*149+54_*149+57delinsGGGA (n.*149+54_*149+57delinsGGGA)
c.428+54_428+57delinsGGGA (n.428+54_428+57delinsGGGA)
c.809+54_809+57delinsGGGA (n.809+54_809+57delinsGGGA)
c.*465+54_*465+57delinsGGGA (n.*465+54_*465+57delinsGGGA)
n.744+54_744+57delinsGGGA
c.429+54_429+57delinsGGGA (n.429+54_429+57delinsGGGA)
c.311+54_311+57delinsGGGA (n.311+54_311+57delinsGGGA)
c.308+54_308+57delinsGGGA (n.308+54_308+57delinsGGGA)
n.695+54_695+57delinsGGGA
12g.109560984_109560990delCA951701473MMABc.584+51_584+57del (n.584+51_584+57del)
c.*149+51_*149+57del (n.*149+51_*149+57del)
c.428+51_428+57del (n.428+51_428+57del)
c.809+51_809+57del (n.809+51_809+57del)
c.*465+51_*465+57del (n.*465+51_*465+57del)
n.744+51_744+57del
c.429+51_429+57del (n.429+51_429+57del)
c.311+51_311+57del (n.311+51_311+57del)
c.308+51_308+57del (n.308+51_308+57del)
n.695+51_695+57del
 dbSNP
12g.109560984C>ACA2620809859MMABc.584+56G>T (n.584+56G>T)
c.*149+56G>T (n.*149+56G>T)
c.428+56G>T (n.428+56G>T)
c.809+56G>T (n.809+56G>T)
c.*465+56G>T (n.*465+56G>T)
n.744+56G>T
c.429+56G>T (n.429+56G>T)
c.311+56G>T (n.311+56G>T)
c.308+56G>T (n.308+56G>T)
n.695+56G>T
 gnomAD v4
12g.109560984C>GCA2620809861MMABc.584+56G>C (n.584+56G>C)
c.*149+56G>C (n.*149+56G>C)
c.428+56G>C (n.428+56G>C)
c.809+56G>C (n.809+56G>C)
c.*465+56G>C (n.*465+56G>C)
n.744+56G>C
c.429+56G>C (n.429+56G>C)
c.311+56G>C (n.311+56G>C)
c.308+56G>C (n.308+56G>C)
n.695+56G>C
 gnomAD v4
12g.109560984C>TCA2575285455MMABc.584+56G>A (n.584+56G>A)
c.*149+56G>A (n.*149+56G>A)
c.428+56G>A (n.428+56G>A)
c.809+56G>A (n.809+56G>A)
c.*465+56G>A (n.*465+56G>A)
n.744+56G>A
c.429+56G>A (n.429+56G>A)
c.311+56G>A (n.311+56G>A)
c.308+56G>A (n.308+56G>A)
n.695+56G>A
 gnomAD v4
12g.109560984_109560985delinsAACA243448215MMABc.584+55_584+56delinsTT (n.584+55_584+56delinsTT)
c.*149+55_*149+56delinsTT (n.*149+55_*149+56delinsTT)
c.428+55_428+56delinsTT (n.428+55_428+56delinsTT)
c.809+55_809+56delinsTT (n.809+55_809+56delinsTT)
c.*465+55_*465+56delinsTT (n.*465+55_*465+56delinsTT)
n.744+55_744+56delinsTT
c.429+55_429+56delinsTT (n.429+55_429+56delinsTT)
c.311+55_311+56delinsTT (n.311+55_311+56delinsTT)
c.308+55_308+56delinsTT (n.308+55_308+56delinsTT)
n.695+55_695+56delinsTT
 dbSNP
12g.109560984_109560985delinsCCCA2062448017MMABc.584+55_584+56delinsGG (n.584+55_584+56delinsGG)
c.*149+55_*149+56delinsGG (n.*149+55_*149+56delinsGG)
c.428+55_428+56delinsGG (n.428+55_428+56delinsGG)
c.809+55_809+56delinsGG (n.809+55_809+56delinsGG)
c.*465+55_*465+56delinsGG (n.*465+55_*465+56delinsGG)
n.744+55_744+56delinsGG
c.429+55_429+56delinsGG (n.429+55_429+56delinsGG)
c.311+55_311+56delinsGG (n.311+55_311+56delinsGG)
c.308+55_308+56delinsGG (n.308+55_308+56delinsGG)
n.695+55_695+56delinsGG
12g.109560987_109560988dupCA2797414383MMABc.584+55_584+56dup (n.584+55_584+56dup)
c.*149+55_*149+56dup (n.*149+55_*149+56dup)
c.428+55_428+56dup (n.428+55_428+56dup)
c.809+55_809+56dup (n.809+55_809+56dup)
c.*465+55_*465+56dup (n.*465+55_*465+56dup)
n.744+55_744+56dup
c.429+55_429+56dup (n.429+55_429+56dup)
c.311+55_311+56dup (n.311+55_311+56dup)
c.308+55_308+56dup (n.308+55_308+56dup)
n.695+55_695+56dup
12g.109560988delCA2620809858MMABc.584+56del (n.584+56del)
c.*149+56del (n.*149+56del)
c.428+56del (n.428+56del)
c.809+56del (n.809+56del)
c.*465+56del (n.*465+56del)
n.744+56del
c.429+56del (n.429+56del)
c.311+56del (n.311+56del)
c.308+56del (n.308+56del)
n.695+56del
 gnomAD v4
12g.109560986_109560988delCA951701489MMABc.584+54_584+56del (n.584+54_584+56del)
c.*149+54_*149+56del (n.*149+54_*149+56del)
c.428+54_428+56del (n.428+54_428+56del)
c.809+54_809+56del (n.809+54_809+56del)
c.*465+54_*465+56del (n.*465+54_*465+56del)
n.744+54_744+56del
c.429+54_429+56del (n.429+54_429+56del)
c.311+54_311+56del (n.311+54_311+56del)
c.308+54_308+56del (n.308+54_308+56del)
n.695+54_695+56del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560984_109560998delinsCCCCCTTGTTCCTCTCA2062448018MMABc.584+42_584+56delinsAGAGGAACAAGGGGG (n.584+42_584+56delinsAGAGGAACAAGGGGG)
c.*149+42_*149+56delinsAGAGGAACAAGGGGG (n.*149+42_*149+56delinsAGAGGAACAAGGGGG)
c.428+42_428+56delinsAGAGGAACAAGGGGG (n.428+42_428+56delinsAGAGGAACAAGGGGG)
c.809+42_809+56delinsAGAGGAACAAGGGGG (n.809+42_809+56delinsAGAGGAACAAGGGGG)
c.*465+42_*465+56delinsAGAGGAACAAGGGGG (n.*465+42_*465+56delinsAGAGGAACAAGGGGG)
n.744+42_744+56delinsAGAGGAACAAGGGGG
c.429+42_429+56delinsAGAGGAACAAGGGGG (n.429+42_429+56delinsAGAGGAACAAGGGGG)
c.311+42_311+56delinsAGAGGAACAAGGGGG (n.311+42_311+56delinsAGAGGAACAAGGGGG)
c.308+42_308+56delinsAGAGGAACAAGGGGG (n.308+42_308+56delinsAGAGGAACAAGGGGG)
n.695+42_695+56delinsAGAGGAACAAGGGGG
12g.109560985C>ACA2062448022MMABc.584+55G>T (n.584+55G>T)
c.*149+55G>T (n.*149+55G>T)
c.428+55G>T (n.428+55G>T)
c.809+55G>T (n.809+55G>T)
c.*465+55G>T (n.*465+55G>T)
n.744+55G>T
c.429+55G>T (n.429+55G>T)
c.311+55G>T (n.311+55G>T)
c.308+55G>T (n.308+55G>T)
n.695+55G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.109560985C=CA2062448021MMABc.584+55G= (n.584+55G=)
c.*149+55G= (n.*149+55G=)
c.428+55G= (n.428+55G=)
c.809+55G= (n.809+55G=)
c.*465+55G= (n.*465+55G=)
n.744+55G=
c.429+55G= (n.429+55G=)
c.311+55G= (n.311+55G=)
c.308+55G= (n.308+55G=)
n.695+55G=
12g.109560985C>GCA2620809866MMABc.584+55G>C (n.584+55G>C)
c.*149+55G>C (n.*149+55G>C)
c.428+55G>C (n.428+55G>C)
c.809+55G>C (n.809+55G>C)
c.*465+55G>C (n.*465+55G>C)
n.744+55G>C
c.429+55G>C (n.429+55G>C)
c.311+55G>C (n.311+55G>C)
c.308+55G>C (n.308+55G>C)
n.695+55G>C
 gnomAD v4
12g.109560985C>TCA2575285456MMABc.584+55G>A (n.584+55G>A)
c.*149+55G>A (n.*149+55G>A)
c.428+55G>A (n.428+55G>A)
c.809+55G>A (n.809+55G>A)
c.*465+55G>A (n.*465+55G>A)
n.744+55G>A
c.429+55G>A (n.429+55G>A)
c.311+55G>A (n.311+55G>A)
c.308+55G>A (n.308+55G>A)
n.695+55G>A
 gnomAD v4
12g.109560988_109561001delCA2062448019MMABc.584+42_584+55del (n.584+42_584+55del)
c.*149+42_*149+55del (n.*149+42_*149+55del)
c.428+42_428+55del (n.428+42_428+55del)
c.809+42_809+55del (n.809+42_809+55del)
c.*465+42_*465+55del (n.*465+42_*465+55del)
n.744+42_744+55del
c.429+42_429+55del (n.429+42_429+55del)
c.311+42_311+55del (n.311+42_311+55del)
c.308+42_308+55del (n.308+42_308+55del)
n.695+42_695+55del
 dbSNP gnomAD v4
12g.109560985_109561004delinsCCCCTTGTTCCTCTCCCTCTCA2062448020MMABc.584+36_584+55delinsAGAGGGAGAGGAACAAGGGG (n.584+36_584+55delinsAGAGGGAGAGGAACAAGGGG)
c.*149+36_*149+55delinsAGAGGGAGAGGAACAAGGGG (n.*149+36_*149+55delinsAGAGGGAGAGGAACAAGGGG)
c.428+36_428+55delinsAGAGGGAGAGGAACAAGGGG (n.428+36_428+55delinsAGAGGGAGAGGAACAAGGGG)
c.809+36_809+55delinsAGAGGGAGAGGAACAAGGGG (n.809+36_809+55delinsAGAGGGAGAGGAACAAGGGG)
c.*465+36_*465+55delinsAGAGGGAGAGGAACAAGGGG (n.*465+36_*465+55delinsAGAGGGAGAGGAACAAGGGG)
n.744+36_744+55delinsAGAGGGAGAGGAACAAGGGG
c.429+36_429+55delinsAGAGGGAGAGGAACAAGGGG (n.429+36_429+55delinsAGAGGGAGAGGAACAAGGGG)
c.311+36_311+55delinsAGAGGGAGAGGAACAAGGGG (n.311+36_311+55delinsAGAGGGAGAGGAACAAGGGG)
c.308+36_308+55delinsAGAGGGAGAGGAACAAGGGG (n.308+36_308+55delinsAGAGGGAGAGGAACAAGGGG)
n.695+36_695+55delinsAGAGGGAGAGGAACAAGGGG
12g.109560986C>ACA2575285457MMABc.584+54G>T (n.584+54G>T)
c.*149+54G>T (n.*149+54G>T)
c.428+54G>T (n.428+54G>T)
c.809+54G>T (n.809+54G>T)
c.*465+54G>T (n.*465+54G>T)
n.744+54G>T
c.429+54G>T (n.429+54G>T)
c.311+54G>T (n.311+54G>T)
c.308+54G>T (n.308+54G>T)
n.695+54G>T
 gnomAD v4
12g.109560986C=CA2062448024MMABc.584+54G= (n.584+54G=)
c.*149+54G= (n.*149+54G=)
c.428+54G= (n.428+54G=)
c.809+54G= (n.809+54G=)
c.*465+54G= (n.*465+54G=)
n.744+54G=
c.429+54G= (n.429+54G=)
c.311+54G= (n.311+54G=)
c.308+54G= (n.308+54G=)
n.695+54G=
12g.109560986C>GCA2062448026MMABc.584+54G>C (n.584+54G>C)
c.*149+54G>C (n.*149+54G>C)
c.428+54G>C (n.428+54G>C)
c.809+54G>C (n.809+54G>C)
c.*465+54G>C (n.*465+54G>C)
n.744+54G>C
c.429+54G>C (n.429+54G>C)
c.311+54G>C (n.311+54G>C)
c.308+54G>C (n.308+54G>C)
n.695+54G>C
 dbSNP
12g.109560986C>TCA2575285458MMABc.584+54G>A (n.584+54G>A)
c.*149+54G>A (n.*149+54G>A)
c.428+54G>A (n.428+54G>A)
c.809+54G>A (n.809+54G>A)
c.*465+54G>A (n.*465+54G>A)
n.744+54G>A
c.429+54G>A (n.429+54G>A)
c.311+54G>A (n.311+54G>A)
c.308+54G>A (n.308+54G>A)
n.695+54G>A
 gnomAD v4
12g.109560986_109560990delCA2620809872MMABc.584+50_584+54del (n.584+50_584+54del)
c.*149+50_*149+54del (n.*149+50_*149+54del)
c.428+50_428+54del (n.428+50_428+54del)
c.809+50_809+54del (n.809+50_809+54del)
c.*465+50_*465+54del (n.*465+50_*465+54del)
n.744+50_744+54del
c.429+50_429+54del (n.429+50_429+54del)
c.311+50_311+54del (n.311+50_311+54del)
c.308+50_308+54del (n.308+50_308+54del)
n.695+50_695+54del
 gnomAD v4
12g.109560992_109561010delCA683438117MMABc.584+36_584+54del (n.584+36_584+54del)
c.*149+36_*149+54del (n.*149+36_*149+54del)
c.428+36_428+54del (n.428+36_428+54del)
c.809+36_809+54del (n.809+36_809+54del)
c.*465+36_*465+54del (n.*465+36_*465+54del)
n.744+36_744+54del
c.429+36_429+54del (n.429+36_429+54del)
c.311+36_311+54del (n.311+36_311+54del)
c.308+36_308+54del (n.308+36_308+54del)
n.695+36_695+54del
 dbSNP gnomAD v4
12g.109560986_109560987insTCA2620809879MMABc.584+53_584+54insA (n.584+53_584+54insA)
c.*149+53_*149+54insA (n.*149+53_*149+54insA)
c.428+53_428+54insA (n.428+53_428+54insA)
c.809+53_809+54insA (n.809+53_809+54insA)
c.*465+53_*465+54insA (n.*465+53_*465+54insA)
n.744+53_744+54insA
c.429+53_429+54insA (n.429+53_429+54insA)
c.311+53_311+54insA (n.311+53_311+54insA)
c.308+53_308+54insA (n.308+53_308+54insA)
n.695+53_695+54insA
 gnomAD v4
12g.109560987C>ACA2620809880MMABc.584+53G>T (n.584+53G>T)
c.*149+53G>T (n.*149+53G>T)
c.428+53G>T (n.428+53G>T)
c.809+53G>T (n.809+53G>T)
c.*465+53G>T (n.*465+53G>T)
n.744+53G>T
c.429+53G>T (n.429+53G>T)
c.311+53G>T (n.311+53G>T)
c.308+53G>T (n.308+53G>T)
n.695+53G>T
 gnomAD v4
12g.109560987C>TCA2620809881MMABc.584+53G>A (n.584+53G>A)
c.*149+53G>A (n.*149+53G>A)
c.428+53G>A (n.428+53G>A)
c.809+53G>A (n.809+53G>A)
c.*465+53G>A (n.*465+53G>A)
n.744+53G>A
c.429+53G>A (n.429+53G>A)
c.311+53G>A (n.311+53G>A)
c.308+53G>A (n.308+53G>A)
n.695+53G>A
 gnomAD v4
12g.109560988_109560989insCTCCCA2620809878MMABc.584+53_584+54insAGGG (n.584+53_584+54insAGGG)
c.*149+53_*149+54insAGGG (n.*149+53_*149+54insAGGG)
c.428+53_428+54insAGGG (n.428+53_428+54insAGGG)
c.809+53_809+54insAGGG (n.809+53_809+54insAGGG)
c.*465+53_*465+54insAGGG (n.*465+53_*465+54insAGGG)
n.744+53_744+54insAGGG
c.429+53_429+54insAGGG (n.429+53_429+54insAGGG)
c.311+53_311+54insAGGG (n.311+53_311+54insAGGG)
c.308+53_308+54insAGGG (n.308+53_308+54insAGGG)
n.695+53_695+54insAGGG
 gnomAD v4
12g.109560988_109560989insCCCTTCCCA2797412542MMABc.584+53_584+54insAAGGGGG (n.584+53_584+54insAAGGGGG)
c.*149+53_*149+54insAAGGGGG (n.*149+53_*149+54insAAGGGGG)
c.428+53_428+54insAAGGGGG (n.428+53_428+54insAAGGGGG)
c.809+53_809+54insAAGGGGG (n.809+53_809+54insAAGGGGG)
c.*465+53_*465+54insAAGGGGG (n.*465+53_*465+54insAAGGGGG)
n.744+53_744+54insAAGGGGG
c.429+53_429+54insAAGGGGG (n.429+53_429+54insAAGGGGG)
c.311+53_311+54insAAGGGGG (n.311+53_311+54insAAGGGGG)
c.308+53_308+54insAAGGGGG (n.308+53_308+54insAAGGGGG)
n.695+53_695+54insAAGGGGG
12g.109560987_109560991delCA2525951724MMABc.584+49_584+53del (n.584+49_584+53del)
c.*149+49_*149+53del (n.*149+49_*149+53del)
c.428+49_428+53del (n.428+49_428+53del)
c.809+49_809+53del (n.809+49_809+53del)
c.*465+49_*465+53del (n.*465+49_*465+53del)
n.744+49_744+53del
c.429+49_429+53del (n.429+49_429+53del)
c.311+49_311+53del (n.311+49_311+53del)
c.308+49_308+53del (n.308+49_308+53del)
n.695+49_695+53del
12g.109560988C>ACA2620809888MMABc.584+52G>T (n.584+52G>T)
c.*149+52G>T (n.*149+52G>T)
c.428+52G>T (n.428+52G>T)
c.809+52G>T (n.809+52G>T)
c.*465+52G>T (n.*465+52G>T)
n.744+52G>T
c.429+52G>T (n.429+52G>T)
c.311+52G>T (n.311+52G>T)
c.308+52G>T (n.308+52G>T)
n.695+52G>T
 gnomAD v4
12g.109560988C>TCA2620809885MMABc.584+52G>A (n.584+52G>A)
c.*149+52G>A (n.*149+52G>A)
c.428+52G>A (n.428+52G>A)
c.809+52G>A (n.809+52G>A)
c.*465+52G>A (n.*465+52G>A)
n.744+52G>A
c.429+52G>A (n.429+52G>A)
c.311+52G>A (n.311+52G>A)
c.308+52G>A (n.308+52G>A)
n.695+52G>A
 gnomAD v4
12g.109560988_109560989insCTCCA2620809892MMABc.584+52_584+53insAGG (n.584+52_584+53insAGG)
c.*149+52_*149+53insAGG (n.*149+52_*149+53insAGG)
c.428+52_428+53insAGG (n.428+52_428+53insAGG)
c.809+52_809+53insAGG (n.809+52_809+53insAGG)
c.*465+52_*465+53insAGG (n.*465+52_*465+53insAGG)
n.744+52_744+53insAGG
c.429+52_429+53insAGG (n.429+52_429+53insAGG)
c.311+52_311+53insAGG (n.311+52_311+53insAGG)
c.308+52_308+53insAGG (n.308+52_308+53insAGG)
n.695+52_695+53insAGG
 gnomAD v4
12g.109560988_109560989insCCCTTCCTCCA2620809891MMABc.584+52_584+53insAGGAAGGGG (n.584+52_584+53insAGGAAGGGG)
c.*149+52_*149+53insAGGAAGGGG (n.*149+52_*149+53insAGGAAGGGG)
c.428+52_428+53insAGGAAGGGG (n.428+52_428+53insAGGAAGGGG)
c.809+52_809+53insAGGAAGGGG (n.809+52_809+53insAGGAAGGGG)
c.*465+52_*465+53insAGGAAGGGG (n.*465+52_*465+53insAGGAAGGGG)
n.744+52_744+53insAGGAAGGGG
c.429+52_429+53insAGGAAGGGG (n.429+52_429+53insAGGAAGGGG)
c.311+52_311+53insAGGAAGGGG (n.311+52_311+53insAGGAAGGGG)
c.308+52_308+53insAGGAAGGGG (n.308+52_308+53insAGGAAGGGG)
n.695+52_695+53insAGGAAGGGG
 gnomAD v4
12g.109560988_109560993delinsCTTGTTCA2062448029MMABc.584+47_584+52delinsAACAAG (n.584+47_584+52delinsAACAAG)
c.*149+47_*149+52delinsAACAAG (n.*149+47_*149+52delinsAACAAG)
c.428+47_428+52delinsAACAAG (n.428+47_428+52delinsAACAAG)
c.809+47_809+52delinsAACAAG (n.809+47_809+52delinsAACAAG)
c.*465+47_*465+52delinsAACAAG (n.*465+47_*465+52delinsAACAAG)
n.744+47_744+52delinsAACAAG
c.429+47_429+52delinsAACAAG (n.429+47_429+52delinsAACAAG)
c.311+47_311+52delinsAACAAG (n.311+47_311+52delinsAACAAG)
c.308+47_308+52delinsAACAAG (n.308+47_308+52delinsAACAAG)
n.695+47_695+52delinsAACAAG
12g.109560989_109560994delCA2620809889MMABc.584+47_584+52del (n.584+47_584+52del)
c.*149+47_*149+52del (n.*149+47_*149+52del)
c.428+47_428+52del (n.428+47_428+52del)
c.809+47_809+52del (n.809+47_809+52del)
c.*465+47_*465+52del (n.*465+47_*465+52del)
n.744+47_744+52del
c.429+47_429+52del (n.429+47_429+52del)
c.311+47_311+52del (n.311+47_311+52del)
c.308+47_308+52del (n.308+47_308+52del)
n.695+47_695+52del
 gnomAD v4
12g.109560988_109560998delinsCTTGTTCCTCTCA2062448030MMABc.584+42_584+52delinsAGAGGAACAAG (n.584+42_584+52delinsAGAGGAACAAG)
c.*149+42_*149+52delinsAGAGGAACAAG (n.*149+42_*149+52delinsAGAGGAACAAG)
c.428+42_428+52delinsAGAGGAACAAG (n.428+42_428+52delinsAGAGGAACAAG)
c.809+42_809+52delinsAGAGGAACAAG (n.809+42_809+52delinsAGAGGAACAAG)
c.*465+42_*465+52delinsAGAGGAACAAG (n.*465+42_*465+52delinsAGAGGAACAAG)
n.744+42_744+52delinsAGAGGAACAAG
c.429+42_429+52delinsAGAGGAACAAG (n.429+42_429+52delinsAGAGGAACAAG)
c.311+42_311+52delinsAGAGGAACAAG (n.311+42_311+52delinsAGAGGAACAAG)
c.308+42_308+52delinsAGAGGAACAAG (n.308+42_308+52delinsAGAGGAACAAG)
n.695+42_695+52delinsAGAGGAACAAG
12g.109560988_109560989insCCTCA2620809901MMABc.584+51_584+52insAGG (n.584+51_584+52insAGG)
c.*149+51_*149+52insAGG (n.*149+51_*149+52insAGG)
c.428+51_428+52insAGG (n.428+51_428+52insAGG)
c.809+51_809+52insAGG (n.809+51_809+52insAGG)
c.*465+51_*465+52insAGG (n.*465+51_*465+52insAGG)
n.744+51_744+52insAGG
c.429+51_429+52insAGG (n.429+51_429+52insAGG)
c.311+51_311+52insAGG (n.311+51_311+52insAGG)
c.308+51_308+52insAGG (n.308+51_308+52insAGG)
n.695+51_695+52insAGG
 gnomAD v4
12g.109560988_109560989insCCCTCA2620809899MMABc.584+51_584+52insAGGG (n.584+51_584+52insAGGG)
c.*149+51_*149+52insAGGG (n.*149+51_*149+52insAGGG)
c.428+51_428+52insAGGG (n.428+51_428+52insAGGG)
c.809+51_809+52insAGGG (n.809+51_809+52insAGGG)
c.*465+51_*465+52insAGGG (n.*465+51_*465+52insAGGG)
n.744+51_744+52insAGGG
c.429+51_429+52insAGGG (n.429+51_429+52insAGGG)
c.311+51_311+52insAGGG (n.311+51_311+52insAGGG)
c.308+51_308+52insAGGG (n.308+51_308+52insAGGG)
n.695+51_695+52insAGGG
 gnomAD v4
12g.109560989T>ACA2575285459MMABc.584+51A>T (n.584+51A>T)
c.*149+51A>T (n.*149+51A>T)
c.428+51A>T (n.428+51A>T)
c.809+51A>T (n.809+51A>T)
c.*465+51A>T (n.*465+51A>T)
n.744+51A>T
c.429+51A>T (n.429+51A>T)
c.311+51A>T (n.311+51A>T)
c.308+51A>T (n.308+51A>T)
n.695+51A>T
 gnomAD v4
12g.109560989T>CCA6778810MMABc.584+51A>G (n.584+51A>G)
c.*149+51A>G (n.*149+51A>G)
c.428+51A>G (n.428+51A>G)
c.809+51A>G (n.809+51A>G)
c.*465+51A>G (n.*465+51A>G)
n.744+51A>G
c.429+51A>G (n.429+51A>G)
c.311+51A>G (n.311+51A>G)
c.308+51A>G (n.308+51A>G)
n.695+51A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560989T>GCA951701505MMABc.584+51A>C (n.584+51A>C)
c.*149+51A>C (n.*149+51A>C)
c.428+51A>C (n.428+51A>C)
c.809+51A>C (n.809+51A>C)
c.*465+51A>C (n.*465+51A>C)
n.744+51A>C
c.429+51A>C (n.429+51A>C)
c.311+51A>C (n.311+51A>C)
c.308+51A>C (n.308+51A>C)
n.695+51A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560989T=CA2062448032MMABc.584+51A= (n.584+51A=)
c.*149+51A= (n.*149+51A=)
c.428+51A= (n.428+51A=)
c.809+51A= (n.809+51A=)
c.*465+51A= (n.*465+51A=)
n.744+51A=
c.429+51A= (n.429+51A=)
c.311+51A= (n.311+51A=)
c.308+51A= (n.308+51A=)
n.695+51A=
12g.109560989_109560993delCA607285565MMABc.584+47_584+51del (n.584+47_584+51del)
c.*149+47_*149+51del (n.*149+47_*149+51del)
c.428+47_428+51del (n.428+47_428+51del)
c.809+47_809+51del (n.809+47_809+51del)
c.*465+47_*465+51del (n.*465+47_*465+51del)
n.744+47_744+51del
c.429+47_429+51del (n.429+47_429+51del)
c.311+47_311+51del (n.311+47_311+51del)
c.308+47_308+51del (n.308+47_308+51del)
n.695+47_695+51del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560991_109560993delCA2620809905MMABc.584+49_584+51del (n.584+49_584+51del)
c.*149+49_*149+51del (n.*149+49_*149+51del)
c.428+49_428+51del (n.428+49_428+51del)
c.809+49_809+51del (n.809+49_809+51del)
c.*465+49_*465+51del (n.*465+49_*465+51del)
n.744+49_744+51del
c.429+49_429+51del (n.429+49_429+51del)
c.311+49_311+51del (n.311+49_311+51del)
c.308+49_308+51del (n.308+49_308+51del)
n.695+49_695+51del
 gnomAD v4
12g.109560990_109560993delCA951701498MMABc.584+48_584+51del (n.584+48_584+51del)
c.*149+48_*149+51del (n.*149+48_*149+51del)
c.428+48_428+51del (n.428+48_428+51del)
c.809+48_809+51del (n.809+48_809+51del)
c.*465+48_*465+51del (n.*465+48_*465+51del)
n.744+48_744+51del
c.429+48_429+51del (n.429+48_429+51del)
c.311+48_311+51del (n.311+48_311+51del)
c.308+48_308+51del (n.308+48_308+51del)
n.695+48_695+51del
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560989_109560996delCA951701500MMABc.584+44_584+51del (n.584+44_584+51del)
c.*149+44_*149+51del (n.*149+44_*149+51del)
c.428+44_428+51del (n.428+44_428+51del)
c.809+44_809+51del (n.809+44_809+51del)
c.*465+44_*465+51del (n.*465+44_*465+51del)
n.744+44_744+51del
c.429+44_429+51del (n.429+44_429+51del)
c.311+44_311+51del (n.311+44_311+51del)
c.308+44_308+51del (n.308+44_308+51del)
n.695+44_695+51del
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560989_109560998delCA607285564MMABc.584+42_584+51del (n.584+42_584+51del)
c.*149+42_*149+51del (n.*149+42_*149+51del)
c.428+42_428+51del (n.428+42_428+51del)
c.809+42_809+51del (n.809+42_809+51del)
c.*465+42_*465+51del (n.*465+42_*465+51del)
n.744+42_744+51del
c.429+42_429+51del (n.429+42_429+51del)
c.311+42_311+51del (n.311+42_311+51del)
c.308+42_308+51del (n.308+42_308+51del)
n.695+42_695+51del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560989_109561030delCA2620809911MMABc.584+10_584+51del (n.584+10_584+51del)
c.*149+10_*149+51del (n.*149+10_*149+51del)
c.428+10_428+51del (n.428+10_428+51del)
c.809+10_809+51del (n.809+10_809+51del)
c.*465+10_*465+51del (n.*465+10_*465+51del)
n.744+10_744+51del
c.429+10_429+51del (n.429+10_429+51del)
c.311+10_311+51del (n.311+10_311+51del)
c.308+10_308+51del (n.308+10_308+51del)
n.695+10_695+51del
 gnomAD v4
12g.109560990T>ACA2620809920MMABc.584+50A>T (n.584+50A>T)
c.*149+50A>T (n.*149+50A>T)
c.428+50A>T (n.428+50A>T)
c.809+50A>T (n.809+50A>T)
c.*465+50A>T (n.*465+50A>T)
n.744+50A>T
c.429+50A>T (n.429+50A>T)
c.311+50A>T (n.311+50A>T)
c.308+50A>T (n.308+50A>T)
n.695+50A>T
 gnomAD v4
12g.109560990T>CCA243448217MMABc.584+50A>G (n.584+50A>G)
c.*149+50A>G (n.*149+50A>G)
c.428+50A>G (n.428+50A>G)
c.809+50A>G (n.809+50A>G)
c.*465+50A>G (n.*465+50A>G)
n.744+50A>G
c.429+50A>G (n.429+50A>G)
c.311+50A>G (n.311+50A>G)
c.308+50A>G (n.308+50A>G)
n.695+50A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560990T>GCA2620809918MMABc.584+50A>C (n.584+50A>C)
c.*149+50A>C (n.*149+50A>C)
c.428+50A>C (n.428+50A>C)
c.809+50A>C (n.809+50A>C)
c.*465+50A>C (n.*465+50A>C)
n.744+50A>C
c.429+50A>C (n.429+50A>C)
c.311+50A>C (n.311+50A>C)
c.308+50A>C (n.308+50A>C)
n.695+50A>C
 gnomAD v4
12g.109560990T=CA2062448034MMABc.584+50A= (n.584+50A=)
c.*149+50A= (n.*149+50A=)
c.428+50A= (n.428+50A=)
c.809+50A= (n.809+50A=)
c.*465+50A= (n.*465+50A=)
n.744+50A=
c.429+50A= (n.429+50A=)
c.311+50A= (n.311+50A=)
c.308+50A= (n.308+50A=)
n.695+50A=
12g.109560991_109560992delCA2620809917MMABc.584+49_584+50del (n.584+49_584+50del)
c.*149+49_*149+50del (n.*149+49_*149+50del)
c.428+49_428+50del (n.428+49_428+50del)
c.809+49_809+50del (n.809+49_809+50del)
c.*465+49_*465+50del (n.*465+49_*465+50del)
n.744+49_744+50del
c.429+49_429+50del (n.429+49_429+50del)
c.311+49_311+50del (n.311+49_311+50del)
c.308+49_308+50del (n.308+49_308+50del)
n.695+49_695+50del
 gnomAD v4
12g.109560991_109560996delCA2620809923MMABc.584+45_584+50del (n.584+45_584+50del)
c.*149+45_*149+50del (n.*149+45_*149+50del)
c.428+45_428+50del (n.428+45_428+50del)
c.809+45_809+50del (n.809+45_809+50del)
c.*465+45_*465+50del (n.*465+45_*465+50del)
n.744+45_744+50del
c.429+45_429+50del (n.429+45_429+50del)
c.311+45_311+50del (n.311+45_311+50del)
c.308+45_308+50del (n.308+45_308+50del)
n.695+45_695+50del
 gnomAD v4
12g.109560991G>ACA2620809931MMABc.584+49C>T (n.584+49C>T)
c.*149+49C>T (n.*149+49C>T)
c.428+49C>T (n.428+49C>T)
c.809+49C>T (n.809+49C>T)
c.*465+49C>T (n.*465+49C>T)
n.744+49C>T
c.429+49C>T (n.429+49C>T)
c.311+49C>T (n.311+49C>T)
c.308+49C>T (n.308+49C>T)
n.695+49C>T
 gnomAD v4
12g.109560991G>CCA607285566MMABc.584+49C>G (n.584+49C>G)
c.*149+49C>G (n.*149+49C>G)
c.428+49C>G (n.428+49C>G)
c.809+49C>G (n.809+49C>G)
c.*465+49C>G (n.*465+49C>G)
n.744+49C>G
c.429+49C>G (n.429+49C>G)
c.311+49C>G (n.311+49C>G)
c.308+49C>G (n.308+49C>G)
n.695+49C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560991G=CA2062448037MMABc.584+49C= (n.584+49C=)
c.*149+49C= (n.*149+49C=)
c.428+49C= (n.428+49C=)
c.809+49C= (n.809+49C=)
c.*465+49C= (n.*465+49C=)
n.744+49C=
c.429+49C= (n.429+49C=)
c.311+49C= (n.311+49C=)
c.308+49C= (n.308+49C=)
n.695+49C=
12g.109560991G>TCA607285567MMABc.584+49C>A (n.584+49C>A)
c.*149+49C>A (n.*149+49C>A)
c.428+49C>A (n.428+49C>A)
c.809+49C>A (n.809+49C>A)
c.*465+49C>A (n.*465+49C>A)
n.744+49C>A
c.429+49C>A (n.429+49C>A)
c.311+49C>A (n.311+49C>A)
c.308+49C>A (n.308+49C>A)
n.695+49C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560991_109560994delCA2620809926MMABc.584+46_584+49del (n.584+46_584+49del)
c.*149+46_*149+49del (n.*149+46_*149+49del)
c.428+46_428+49del (n.428+46_428+49del)
c.809+46_809+49del (n.809+46_809+49del)
c.*465+46_*465+49del (n.*465+46_*465+49del)
n.744+46_744+49del
c.429+46_429+49del (n.429+46_429+49del)
c.311+46_311+49del (n.311+46_311+49del)
c.308+46_308+49del (n.308+46_308+49del)
n.695+46_695+49del
 gnomAD v4
12g.109560992_109561011delCA2620809928MMABc.584+30_584+49del (n.584+30_584+49del)
c.*149+30_*149+49del (n.*149+30_*149+49del)
c.428+30_428+49del (n.428+30_428+49del)
c.809+30_809+49del (n.809+30_809+49del)
c.*465+30_*465+49del (n.*465+30_*465+49del)
n.744+30_744+49del
c.429+30_429+49del (n.429+30_429+49del)
c.311+30_311+49del (n.311+30_311+49del)
c.308+30_308+49del (n.308+30_308+49del)
n.695+30_695+49del
 gnomAD v4
12g.109560992T>ACA2620809944MMABc.584+48A>T (n.584+48A>T)
c.*149+48A>T (n.*149+48A>T)
c.428+48A>T (n.428+48A>T)
c.809+48A>T (n.809+48A>T)
c.*465+48A>T (n.*465+48A>T)
n.744+48A>T
c.429+48A>T (n.429+48A>T)
c.311+48A>T (n.311+48A>T)
c.308+48A>T (n.308+48A>T)
n.695+48A>T
 gnomAD v4
12g.109560992T>CCA2620809942MMABc.584+48A>G (n.584+48A>G)
c.*149+48A>G (n.*149+48A>G)
c.428+48A>G (n.428+48A>G)
c.809+48A>G (n.809+48A>G)
c.*465+48A>G (n.*465+48A>G)
n.744+48A>G
c.429+48A>G (n.429+48A>G)
c.311+48A>G (n.311+48A>G)
c.308+48A>G (n.308+48A>G)
n.695+48A>G
 gnomAD v4
12g.109560992T>GCA951701512MMABc.584+48A>C (n.584+48A>C)
c.*149+48A>C (n.*149+48A>C)
c.428+48A>C (n.428+48A>C)
c.809+48A>C (n.809+48A>C)
c.*465+48A>C (n.*465+48A>C)
n.744+48A>C
c.429+48A>C (n.429+48A>C)
c.311+48A>C (n.311+48A>C)
c.308+48A>C (n.308+48A>C)
n.695+48A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560992T=CA2062448039MMABc.584+48A= (n.584+48A=)
c.*149+48A= (n.*149+48A=)
c.428+48A= (n.428+48A=)
c.809+48A= (n.809+48A=)
c.*465+48A= (n.*465+48A=)
n.744+48A=
c.429+48A= (n.429+48A=)
c.311+48A= (n.311+48A=)
c.308+48A= (n.308+48A=)
n.695+48A=
12g.109560992_109560994delCA2620809948MMABc.584+46_584+48del (n.584+46_584+48del)
c.*149+46_*149+48del (n.*149+46_*149+48del)
c.428+46_428+48del (n.428+46_428+48del)
c.809+46_809+48del (n.809+46_809+48del)
c.*465+46_*465+48del (n.*465+46_*465+48del)
n.744+46_744+48del
c.429+46_429+48del (n.429+46_429+48del)
c.311+46_311+48del (n.311+46_311+48del)
c.308+46_308+48del (n.308+46_308+48del)
n.695+46_695+48del
 gnomAD v4
12g.109560992_109561009delCA2620809949MMABc.584+31_584+48del (n.584+31_584+48del)
c.*149+31_*149+48del (n.*149+31_*149+48del)
c.428+31_428+48del (n.428+31_428+48del)
c.809+31_809+48del (n.809+31_809+48del)
c.*465+31_*465+48del (n.*465+31_*465+48del)
n.744+31_744+48del
c.429+31_429+48del (n.429+31_429+48del)
c.311+31_311+48del (n.311+31_311+48del)
c.308+31_308+48del (n.308+31_308+48del)
n.695+31_695+48del
 gnomAD v4
12g.109560993_109561009delCA2620809946MMABc.584+32_584+48del (n.584+32_584+48del)
c.*149+32_*149+48del (n.*149+32_*149+48del)
c.428+32_428+48del (n.428+32_428+48del)
c.809+32_809+48del (n.809+32_809+48del)
c.*465+32_*465+48del (n.*465+32_*465+48del)
n.744+32_744+48del
c.429+32_429+48del (n.429+32_429+48del)
c.311+32_311+48del (n.311+32_311+48del)
c.308+32_308+48del (n.308+32_308+48del)
n.695+32_695+48del
 gnomAD v4
12g.109560992_109560993insCCCA2620809953MMABc.584+47_584+48insGG (n.584+47_584+48insGG)
c.*149+47_*149+48insGG (n.*149+47_*149+48insGG)
c.428+47_428+48insGG (n.428+47_428+48insGG)
c.809+47_809+48insGG (n.809+47_809+48insGG)
c.*465+47_*465+48insGG (n.*465+47_*465+48insGG)
n.744+47_744+48insGG
c.429+47_429+48insGG (n.429+47_429+48insGG)
c.311+47_311+48insGG (n.311+47_311+48insGG)
c.308+47_308+48insGG (n.308+47_308+48insGG)
n.695+47_695+48insGG
 gnomAD v4
12g.109560992_109560993insCCCCCA607285568MMABc.584+47_584+48insGGGG (n.584+47_584+48insGGGG)
c.*149+47_*149+48insGGGG (n.*149+47_*149+48insGGGG)
c.428+47_428+48insGGGG (n.428+47_428+48insGGGG)
c.809+47_809+48insGGGG (n.809+47_809+48insGGGG)
c.*465+47_*465+48insGGGG (n.*465+47_*465+48insGGGG)
n.744+47_744+48insGGGG
c.429+47_429+48insGGGG (n.429+47_429+48insGGGG)
c.311+47_311+48insGGGG (n.311+47_311+48insGGGG)
c.308+47_308+48insGGGG (n.308+47_308+48insGGGG)
n.695+47_695+48insGGGG
 dbSNP gnomAD v2
12g.109560993T>ACA2620809957MMABc.584+47A>T (n.584+47A>T)
c.*149+47A>T (n.*149+47A>T)
c.428+47A>T (n.428+47A>T)
c.809+47A>T (n.809+47A>T)
c.*465+47A>T (n.*465+47A>T)
n.744+47A>T
c.429+47A>T (n.429+47A>T)
c.311+47A>T (n.311+47A>T)
c.308+47A>T (n.308+47A>T)
n.695+47A>T
 gnomAD v4
12g.109560993T>CCA607285569MMABc.584+47A>G (n.584+47A>G)
c.*149+47A>G (n.*149+47A>G)
c.428+47A>G (n.428+47A>G)
c.809+47A>G (n.809+47A>G)
c.*465+47A>G (n.*465+47A>G)
n.744+47A>G
c.429+47A>G (n.429+47A>G)
c.311+47A>G (n.311+47A>G)
c.308+47A>G (n.308+47A>G)
n.695+47A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109560993T>GCA2620809962MMABc.584+47A>C (n.584+47A>C)
c.*149+47A>C (n.*149+47A>C)
c.428+47A>C (n.428+47A>C)
c.809+47A>C (n.809+47A>C)
c.*465+47A>C (n.*465+47A>C)
n.744+47A>C
c.429+47A>C (n.429+47A>C)
c.311+47A>C (n.311+47A>C)
c.308+47A>C (n.308+47A>C)
n.695+47A>C
 gnomAD v4
12g.109560993T=CA2062448043MMABc.584+47A= (n.584+47A=)
c.*149+47A= (n.*149+47A=)
c.428+47A= (n.428+47A=)
c.809+47A= (n.809+47A=)
c.*465+47A= (n.*465+47A=)
n.744+47A=
c.429+47A= (n.429+47A=)
c.311+47A= (n.311+47A=)
c.308+47A= (n.308+47A=)
n.695+47A=
12g.109560993_109561013delinsTCCTCTCCCTCTCCCTTGGGCCA2062448042MMABc.584+27_584+47delinsGCCCAAGGGAGAGGGAGAGGA (n.584+27_584+47delinsGCCCAAGGGAGAGGGAGAGGA)
c.*149+27_*149+47delinsGCCCAAGGGAGAGGGAGAGGA (n.*149+27_*149+47delinsGCCCAAGGGAGAGGGAGAGGA)
c.428+27_428+47delinsGCCCAAGGGAGAGGGAGAGGA (n.428+27_428+47delinsGCCCAAGGGAGAGGGAGAGGA)
c.809+27_809+47delinsGCCCAAGGGAGAGGGAGAGGA (n.809+27_809+47delinsGCCCAAGGGAGAGGGAGAGGA)
c.*465+27_*465+47delinsGCCCAAGGGAGAGGGAGAGGA (n.*465+27_*465+47delinsGCCCAAGGGAGAGGGAGAGGA)
n.744+27_744+47delinsGCCCAAGGGAGAGGGAGAGGA
c.429+27_429+47delinsGCCCAAGGGAGAGGGAGAGGA (n.429+27_429+47delinsGCCCAAGGGAGAGGGAGAGGA)
c.311+27_311+47delinsGCCCAAGGGAGAGGGAGAGGA (n.311+27_311+47delinsGCCCAAGGGAGAGGGAGAGGA)
c.308+27_308+47delinsGCCCAAGGGAGAGGGAGAGGA (n.308+27_308+47delinsGCCCAAGGGAGAGGGAGAGGA)
n.695+27_695+47delinsGCCCAAGGGAGAGGGAGAGGA
12g.109560994C>ACA2620809969MMABc.584+46G>T (n.584+46G>T)
c.*149+46G>T (n.*149+46G>T)
c.428+46G>T (n.428+46G>T)
c.809+46G>T (n.809+46G>T)
c.*465+46G>T (n.*465+46G>T)
n.744+46G>T
c.429+46G>T (n.429+46G>T)
c.311+46G>T (n.311+46G>T)
c.308+46G>T (n.308+46G>T)
n.695+46G>T
 gnomAD v4
12g.109560994C=CA2062448045MMABc.584+46G= (n.584+46G=)
c.*149+46G= (n.*149+46G=)
c.428+46G= (n.428+46G=)
c.809+46G= (n.809+46G=)
c.*465+46G= (n.*465+46G=)
n.744+46G=
c.429+46G= (n.429+46G=)
c.311+46G= (n.311+46G=)
c.308+46G= (n.308+46G=)
n.695+46G=
12g.109560994C>GCA2620809968MMABc.584+46G>C (n.584+46G>C)
c.*149+46G>C (n.*149+46G>C)
c.428+46G>C (n.428+46G>C)
c.809+46G>C (n.809+46G>C)
c.*465+46G>C (n.*465+46G>C)
n.744+46G>C
c.429+46G>C (n.429+46G>C)
c.311+46G>C (n.311+46G>C)
c.308+46G>C (n.308+46G>C)
n.695+46G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.109560994C>TCA6778811MMABc.584+46G>A (n.584+46G>A)
c.*149+46G>A (n.*149+46G>A)
c.428+46G>A (n.428+46G>A)
c.809+46G>A (n.809+46G>A)
c.*465+46G>A (n.*465+46G>A)
n.744+46G>A
c.429+46G>A (n.429+46G>A)
c.311+46G>A (n.311+46G>A)
c.308+46G>A (n.308+46G>A)
n.695+46G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109561006_109561025dupCA2620809970MMABc.584+27_584+46dup (n.584+27_584+46dup)
c.*149+27_*149+46dup (n.*149+27_*149+46dup)
c.428+27_428+46dup (n.428+27_428+46dup)
c.809+27_809+46dup (n.809+27_809+46dup)
c.*465+27_*465+46dup (n.*465+27_*465+46dup)
n.744+27_744+46dup
c.429+27_429+46dup (n.429+27_429+46dup)
c.311+27_311+46dup (n.311+27_311+46dup)
c.308+27_308+46dup (n.308+27_308+46dup)
n.695+27_695+46dup
 gnomAD v4
12g.109561006_109561025delCA607285570MMABc.584+27_584+46del (n.584+27_584+46del)
c.*149+27_*149+46del (n.*149+27_*149+46del)
c.428+27_428+46del (n.428+27_428+46del)
c.809+27_809+46del (n.809+27_809+46del)
c.*465+27_*465+46del (n.*465+27_*465+46del)
n.744+27_744+46del
c.429+27_429+46del (n.429+27_429+46del)
c.311+27_311+46del (n.311+27_311+46del)
c.308+27_308+46del (n.308+27_308+46del)
n.695+27_695+46del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560995C>GCA2620809973MMABc.584+45G>C (n.584+45G>C)
c.*149+45G>C (n.*149+45G>C)
c.428+45G>C (n.428+45G>C)
c.809+45G>C (n.809+45G>C)
c.*465+45G>C (n.*465+45G>C)
n.744+45G>C
c.429+45G>C (n.429+45G>C)
c.311+45G>C (n.311+45G>C)
c.308+45G>C (n.308+45G>C)
n.695+45G>C
 gnomAD v4
12g.109560995C>TCA2620809976MMABc.584+45G>A (n.584+45G>A)
c.*149+45G>A (n.*149+45G>A)
c.428+45G>A (n.428+45G>A)
c.809+45G>A (n.809+45G>A)
c.*465+45G>A (n.*465+45G>A)
n.744+45G>A
c.429+45G>A (n.429+45G>A)
c.311+45G>A (n.311+45G>A)
c.308+45G>A (n.308+45G>A)
n.695+45G>A
 gnomAD v4
12g.109560995_109560998delinsCTCTCA2062448048MMABc.584+42_584+45delinsAGAG (n.584+42_584+45delinsAGAG)
c.*149+42_*149+45delinsAGAG (n.*149+42_*149+45delinsAGAG)
c.428+42_428+45delinsAGAG (n.428+42_428+45delinsAGAG)
c.809+42_809+45delinsAGAG (n.809+42_809+45delinsAGAG)
c.*465+42_*465+45delinsAGAG (n.*465+42_*465+45delinsAGAG)
n.744+42_744+45delinsAGAG
c.429+42_429+45delinsAGAG (n.429+42_429+45delinsAGAG)
c.311+42_311+45delinsAGAG (n.311+42_311+45delinsAGAG)
c.308+42_308+45delinsAGAG (n.308+42_308+45delinsAGAG)
n.695+42_695+45delinsAGAG
12g.109561001_109561028dupCA2620809972MMABc.584+18_584+45dup (n.584+18_584+45dup)
c.*149+18_*149+45dup (n.*149+18_*149+45dup)
c.428+18_428+45dup (n.428+18_428+45dup)
c.809+18_809+45dup (n.809+18_809+45dup)
c.*465+18_*465+45dup (n.*465+18_*465+45dup)
n.744+18_744+45dup
c.429+18_429+45dup (n.429+18_429+45dup)
c.311+18_311+45dup (n.311+18_311+45dup)
c.308+18_308+45dup (n.308+18_308+45dup)
n.695+18_695+45dup
 gnomAD v4
12g.109560996_109561039delCA2522120283MMABc.584+2_584+45del (n.584+2_584+45del)
c.*149+2_*149+45del (n.*149+2_*149+45del)
c.428+2_428+45del (n.428+2_428+45del)
c.809+2_809+45del (n.809+2_809+45del)
c.*465+2_*465+45del (n.*465+2_*465+45del)
n.744+2_744+45del
c.429+2_429+45del (n.429+2_429+45del)
c.311+2_311+45del (n.311+2_311+45del)
c.308+2_308+45del (n.308+2_308+45del)
n.695+2_695+45del
12g.109560996T>ACA2620809985MMABc.584+44A>T (n.584+44A>T)
c.*149+44A>T (n.*149+44A>T)
c.428+44A>T (n.428+44A>T)
c.809+44A>T (n.809+44A>T)
c.*465+44A>T (n.*465+44A>T)
n.744+44A>T
c.429+44A>T (n.429+44A>T)
c.311+44A>T (n.311+44A>T)
c.308+44A>T (n.308+44A>T)
n.695+44A>T
 gnomAD v4
12g.109560996T>CCA607285572MMABc.584+44A>G (n.584+44A>G)
c.*149+44A>G (n.*149+44A>G)
c.428+44A>G (n.428+44A>G)
c.809+44A>G (n.809+44A>G)
c.*465+44A>G (n.*465+44A>G)
n.744+44A>G
c.429+44A>G (n.429+44A>G)
c.311+44A>G (n.311+44A>G)
c.308+44A>G (n.308+44A>G)
n.695+44A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560996T>GCA2620809982MMABc.584+44A>C (n.584+44A>C)
c.*149+44A>C (n.*149+44A>C)
c.428+44A>C (n.428+44A>C)
c.809+44A>C (n.809+44A>C)
c.*465+44A>C (n.*465+44A>C)
n.744+44A>C
c.429+44A>C (n.429+44A>C)
c.311+44A>C (n.311+44A>C)
c.308+44A>C (n.308+44A>C)
n.695+44A>C
 gnomAD v4
12g.109560996T=CA2062448053MMABc.584+44A= (n.584+44A=)
c.*149+44A= (n.*149+44A=)
c.428+44A= (n.428+44A=)
c.809+44A= (n.809+44A=)
c.*465+44A= (n.*465+44A=)
n.744+44A=
c.429+44A= (n.429+44A=)
c.311+44A= (n.311+44A=)
c.308+44A= (n.308+44A=)
n.695+44A=
12g.109560996_109560998delCA607285571MMABc.584+42_584+44del (n.584+42_584+44del)
c.*149+42_*149+44del (n.*149+42_*149+44del)
c.428+42_428+44del (n.428+42_428+44del)
c.809+42_809+44del (n.809+42_809+44del)
c.*465+42_*465+44del (n.*465+42_*465+44del)
n.744+42_744+44del
c.429+42_429+44del (n.429+42_429+44del)
c.311+42_311+44del (n.311+42_311+44del)
c.308+42_308+44del (n.308+42_308+44del)
n.695+42_695+44del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109560997C>ACA2062448056MMABc.584+43G>T (n.584+43G>T)
c.*149+43G>T (n.*149+43G>T)
c.428+43G>T (n.428+43G>T)
c.809+43G>T (n.809+43G>T)
c.*465+43G>T (n.*465+43G>T)
n.744+43G>T
c.429+43G>T (n.429+43G>T)
c.311+43G>T (n.311+43G>T)
c.308+43G>T (n.308+43G>T)
n.695+43G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.109560997C=CA2062448055MMABc.584+43G= (n.584+43G=)
c.*149+43G= (n.*149+43G=)
c.428+43G= (n.428+43G=)
c.809+43G= (n.809+43G=)
c.*465+43G= (n.*465+43G=)
n.744+43G=
c.429+43G= (n.429+43G=)
c.311+43G= (n.311+43G=)
c.308+43G= (n.308+43G=)
n.695+43G=
12g.109560997C>GCA2620809989MMABc.584+43G>C (n.584+43G>C)
c.*149+43G>C (n.*149+43G>C)
c.428+43G>C (n.428+43G>C)
c.809+43G>C (n.809+43G>C)
c.*465+43G>C (n.*465+43G>C)
n.744+43G>C
c.429+43G>C (n.429+43G>C)
c.311+43G>C (n.311+43G>C)
c.308+43G>C (n.308+43G>C)
n.695+43G>C
 gnomAD v4
12g.109560997C>TCA2062448057MMABc.584+43G>A (n.584+43G>A)
c.*149+43G>A (n.*149+43G>A)
c.428+43G>A (n.428+43G>A)
c.809+43G>A (n.809+43G>A)
c.*465+43G>A (n.*465+43G>A)
n.744+43G>A
c.429+43G>A (n.429+43G>A)
c.311+43G>A (n.311+43G>A)
c.308+43G>A (n.308+43G>A)
n.695+43G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.109560997dupCA607285573MMABc.584+43dup (n.584+43dup)
c.*149+43dup (n.*149+43dup)
c.428+43dup (n.428+43dup)
c.809+43dup (n.809+43dup)
c.*465+43dup (n.*465+43dup)
n.744+43dup
c.429+43dup (n.429+43dup)
c.311+43dup (n.311+43dup)
c.308+43dup (n.308+43dup)
n.695+43dup
 gnomAD v2
12g.109560998T>ACA2620809993MMABc.584+42A>T (n.584+42A>T)
c.*149+42A>T (n.*149+42A>T)
c.428+42A>T (n.428+42A>T)
c.809+42A>T (n.809+42A>T)
c.*465+42A>T (n.*465+42A>T)
n.744+42A>T
c.429+42A>T (n.429+42A>T)
c.311+42A>T (n.311+42A>T)
c.308+42A>T (n.308+42A>T)
n.695+42A>T
 gnomAD v4
12g.109560998T>CCA607285574MMABc.584+42A>G (n.584+42A>G)
c.*149+42A>G (n.*149+42A>G)
c.428+42A>G (n.428+42A>G)
c.809+42A>G (n.809+42A>G)
c.*465+42A>G (n.*465+42A>G)
n.744+42A>G
c.429+42A>G (n.429+42A>G)
c.311+42A>G (n.311+42A>G)
c.308+42A>G (n.308+42A>G)
n.695+42A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560998T>GCA2620809998MMABc.584+42A>C (n.584+42A>C)
c.*149+42A>C (n.*149+42A>C)
c.428+42A>C (n.428+42A>C)
c.809+42A>C (n.809+42A>C)
c.*465+42A>C (n.*465+42A>C)
n.744+42A>C
c.429+42A>C (n.429+42A>C)
c.311+42A>C (n.311+42A>C)
c.308+42A>C (n.308+42A>C)
n.695+42A>C
 gnomAD v4
12g.109560998T=CA2062448059MMABc.584+42A= (n.584+42A=)
c.*149+42A= (n.*149+42A=)
c.428+42A= (n.428+42A=)
c.809+42A= (n.809+42A=)
c.*465+42A= (n.*465+42A=)
n.744+42A=
c.429+42A= (n.429+42A=)
c.311+42A= (n.311+42A=)
c.308+42A= (n.308+42A=)
n.695+42A=
12g.109560998_109561012delinsTCCCTCTCCCTTGGGCA2062448058MMABc.584+28_584+42delinsCCCAAGGGAGAGGGA (n.584+28_584+42delinsCCCAAGGGAGAGGGA)
c.*149+28_*149+42delinsCCCAAGGGAGAGGGA (n.*149+28_*149+42delinsCCCAAGGGAGAGGGA)
c.428+28_428+42delinsCCCAAGGGAGAGGGA (n.428+28_428+42delinsCCCAAGGGAGAGGGA)
c.809+28_809+42delinsCCCAAGGGAGAGGGA (n.809+28_809+42delinsCCCAAGGGAGAGGGA)
c.*465+28_*465+42delinsCCCAAGGGAGAGGGA (n.*465+28_*465+42delinsCCCAAGGGAGAGGGA)
n.744+28_744+42delinsCCCAAGGGAGAGGGA
c.429+28_429+42delinsCCCAAGGGAGAGGGA (n.429+28_429+42delinsCCCAAGGGAGAGGGA)
c.311+28_311+42delinsCCCAAGGGAGAGGGA (n.311+28_311+42delinsCCCAAGGGAGAGGGA)
c.308+28_308+42delinsCCCAAGGGAGAGGGA (n.308+28_308+42delinsCCCAAGGGAGAGGGA)
n.695+28_695+42delinsCCCAAGGGAGAGGGA
12g.109560999C>ACA2620810030MMABc.584+41G>T (n.584+41G>T)
c.*149+41G>T (n.*149+41G>T)
c.428+41G>T (n.428+41G>T)
c.809+41G>T (n.809+41G>T)
c.*465+41G>T (n.*465+41G>T)
n.744+41G>T
c.429+41G>T (n.429+41G>T)
c.311+41G>T (n.311+41G>T)
c.308+41G>T (n.308+41G>T)
n.695+41G>T
 gnomAD v4
12g.109560999C>TCA2620810031MMABc.584+41G>A (n.584+41G>A)
c.*149+41G>A (n.*149+41G>A)
c.428+41G>A (n.428+41G>A)
c.809+41G>A (n.809+41G>A)
c.*465+41G>A (n.*465+41G>A)
n.744+41G>A
c.429+41G>A (n.429+41G>A)
c.311+41G>A (n.311+41G>A)
c.308+41G>A (n.308+41G>A)
n.695+41G>A
 gnomAD v4
12g.109561009_109561022delCA6778812MMABc.584+28_584+41del (n.584+28_584+41del)
c.*149+28_*149+41del (n.*149+28_*149+41del)
c.428+28_428+41del (n.428+28_428+41del)
c.809+28_809+41del (n.809+28_809+41del)
c.*465+28_*465+41del (n.*465+28_*465+41del)
n.744+28_744+41del
c.429+28_429+41del (n.429+28_429+41del)
c.311+28_311+41del (n.311+28_311+41del)
c.308+28_308+41del (n.308+28_308+41del)
n.695+28_695+41del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109561000C=CA2062448061MMABc.584+40G= (n.584+40G=)
c.*149+40G= (n.*149+40G=)
c.428+40G= (n.428+40G=)
c.809+40G= (n.809+40G=)
c.*465+40G= (n.*465+40G=)
n.744+40G=
c.429+40G= (n.429+40G=)
c.311+40G= (n.311+40G=)
c.308+40G= (n.308+40G=)
n.695+40G=
12g.109561000C>TCA2620810033MMABc.584+40G>A (n.584+40G>A)
c.*149+40G>A (n.*149+40G>A)
c.428+40G>A (n.428+40G>A)
c.809+40G>A (n.809+40G>A)
c.*465+40G>A (n.*465+40G>A)
n.744+40G>A
c.429+40G>A (n.429+40G>A)
c.311+40G>A (n.311+40G>A)
c.308+40G>A (n.308+40G>A)
n.695+40G>A
 gnomAD v4
12g.109561001C=CA2062448062MMABc.584+39G= (n.584+39G=)
c.*149+39G= (n.*149+39G=)
c.428+39G= (n.428+39G=)
c.809+39G= (n.809+39G=)
c.*465+39G= (n.*465+39G=)
n.744+39G=
c.429+39G= (n.429+39G=)
c.311+39G= (n.311+39G=)
c.308+39G= (n.308+39G=)
n.695+39G=
12g.109561001C>GCA6778814MMABc.584+39G>C (n.584+39G>C)
c.*149+39G>C (n.*149+39G>C)
c.428+39G>C (n.428+39G>C)
c.809+39G>C (n.809+39G>C)
c.*465+39G>C (n.*465+39G>C)
n.744+39G>C
c.429+39G>C (n.429+39G>C)
c.311+39G>C (n.311+39G>C)
c.308+39G>C (n.308+39G>C)
n.695+39G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109561001C>TCA951701528MMABc.584+39G>A (n.584+39G>A)
c.*149+39G>A (n.*149+39G>A)
c.428+39G>A (n.428+39G>A)
c.809+39G>A (n.809+39G>A)
c.*465+39G>A (n.*465+39G>A)
n.744+39G>A
c.429+39G>A (n.429+39G>A)
c.311+39G>A (n.311+39G>A)
c.308+39G>A (n.308+39G>A)
n.695+39G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109561004_109561005dupCA6778813MMABc.584+38_584+39dup (n.584+38_584+39dup)
c.*149+38_*149+39dup (n.*149+38_*149+39dup)
c.428+38_428+39dup (n.428+38_428+39dup)
c.809+38_809+39dup (n.809+38_809+39dup)
c.*465+38_*465+39dup (n.*465+38_*465+39dup)
n.744+38_744+39dup
c.429+38_429+39dup (n.429+38_429+39dup)
c.311+38_311+39dup (n.311+38_311+39dup)
c.308+38_308+39dup (n.308+38_308+39dup)
n.695+38_695+39dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109561002T>ACA2620810042MMABc.584+38A>T (n.584+38A>T)
c.*149+38A>T (n.*149+38A>T)
c.428+38A>T (n.428+38A>T)
c.809+38A>T (n.809+38A>T)
c.*465+38A>T (n.*465+38A>T)
n.744+38A>T
c.429+38A>T (n.429+38A>T)
c.311+38A>T (n.311+38A>T)
c.308+38A>T (n.308+38A>T)
n.695+38A>T
 gnomAD v4
12g.109561002T>CCA607285575MMABc.584+38A>G (n.584+38A>G)
c.*149+38A>G (n.*149+38A>G)
c.428+38A>G (n.428+38A>G)
c.809+38A>G (n.809+38A>G)
c.*465+38A>G (n.*465+38A>G)
n.744+38A>G
c.429+38A>G (n.429+38A>G)
c.311+38A>G (n.311+38A>G)
c.308+38A>G (n.308+38A>G)
n.695+38A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109561002T>GCA2620810047MMABc.584+38A>C (n.584+38A>C)
c.*149+38A>C (n.*149+38A>C)
c.428+38A>C (n.428+38A>C)
c.809+38A>C (n.809+38A>C)
c.*465+38A>C (n.*465+38A>C)
n.744+38A>C
c.429+38A>C (n.429+38A>C)
c.311+38A>C (n.311+38A>C)
c.308+38A>C (n.308+38A>C)
n.695+38A>C
 gnomAD v4
12g.109561002T=CA2062448064MMABc.584+38A= (n.584+38A=)
c.*149+38A= (n.*149+38A=)
c.428+38A= (n.428+38A=)
c.809+38A= (n.809+38A=)
c.*465+38A= (n.*465+38A=)
n.744+38A=
c.429+38A= (n.429+38A=)
c.311+38A= (n.311+38A=)
c.308+38A= (n.308+38A=)
n.695+38A=
12g.109561003C>ACA2620810048MMABc.584+37G>T (n.584+37G>T)
c.*149+37G>T (n.*149+37G>T)
c.428+37G>T (n.428+37G>T)
c.809+37G>T (n.809+37G>T)
c.*465+37G>T (n.*465+37G>T)
n.744+37G>T
c.429+37G>T (n.429+37G>T)
c.311+37G>T (n.311+37G>T)
c.308+37G>T (n.308+37G>T)
n.695+37G>T
 gnomAD v4
12g.109561003C>TCA2620810050MMABc.584+37G>A (n.584+37G>A)
c.*149+37G>A (n.*149+37G>A)
c.428+37G>A (n.428+37G>A)
c.809+37G>A (n.809+37G>A)
c.*465+37G>A (n.*465+37G>A)
n.744+37G>A
c.429+37G>A (n.429+37G>A)
c.311+37G>A (n.311+37G>A)
c.308+37G>A (n.308+37G>A)
n.695+37G>A
 gnomAD v4
12g.109561004T>ACA2620810051MMABc.584+36A>T (n.584+36A>T)
c.*149+36A>T (n.*149+36A>T)
c.428+36A>T (n.428+36A>T)
c.809+36A>T (n.809+36A>T)
c.*465+36A>T (n.*465+36A>T)
n.744+36A>T
c.429+36A>T (n.429+36A>T)
c.311+36A>T (n.311+36A>T)
c.308+36A>T (n.308+36A>T)
n.695+36A>T
 gnomAD v4
12g.109561004T>CCA951701533MMABc.584+36A>G (n.584+36A>G)
c.*149+36A>G (n.*149+36A>G)
c.428+36A>G (n.428+36A>G)
c.809+36A>G (n.809+36A>G)
c.*465+36A>G (n.*465+36A>G)
n.744+36A>G
c.429+36A>G (n.429+36A>G)
c.311+36A>G (n.311+36A>G)
c.308+36A>G (n.308+36A>G)
n.695+36A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109561004T>GCA2620810053MMABc.584+36A>C (n.584+36A>C)
c.*149+36A>C (n.*149+36A>C)
c.428+36A>C (n.428+36A>C)
c.809+36A>C (n.809+36A>C)
c.*465+36A>C (n.*465+36A>C)
n.744+36A>C
c.429+36A>C (n.429+36A>C)
c.311+36A>C (n.311+36A>C)
c.308+36A>C (n.308+36A>C)
n.695+36A>C
 gnomAD v4
12g.109561004T=CA2062448067MMABc.584+36A= (n.584+36A=)
c.*149+36A= (n.*149+36A=)
c.428+36A= (n.428+36A=)
c.809+36A= (n.809+36A=)
c.*465+36A= (n.*465+36A=)
n.744+36A=
c.429+36A= (n.429+36A=)
c.311+36A= (n.311+36A=)
c.308+36A= (n.308+36A=)
n.695+36A=
12g.109561004_109561009delCA2537156265MMABc.584+31_584+36del (n.584+31_584+36del)
c.*149+31_*149+36del (n.*149+31_*149+36del)
c.428+31_428+36del (n.428+31_428+36del)
c.809+31_809+36del (n.809+31_809+36del)
c.*465+31_*465+36del (n.*465+31_*465+36del)
n.744+31_744+36del
c.429+31_429+36del (n.429+31_429+36del)
c.311+31_311+36del (n.311+31_311+36del)
c.308+31_308+36del (n.308+31_308+36del)
n.695+31_695+36del
12g.109561005C>ACA2620810056MMABc.584+35G>T (n.584+35G>T)
c.*149+35G>T (n.*149+35G>T)
c.428+35G>T (n.428+35G>T)
c.809+35G>T (n.809+35G>T)
c.*465+35G>T (n.*465+35G>T)
n.744+35G>T
c.429+35G>T (n.429+35G>T)
c.311+35G>T (n.311+35G>T)
c.308+35G>T (n.308+35G>T)
n.695+35G>T
 gnomAD v4
12g.109561005C>TCA2620810063MMABc.584+35G>A (n.584+35G>A)
c.*149+35G>A (n.*149+35G>A)
c.428+35G>A (n.428+35G>A)
c.809+35G>A (n.809+35G>A)
c.*465+35G>A (n.*465+35G>A)
n.744+35G>A
c.429+35G>A (n.429+35G>A)
c.311+35G>A (n.311+35G>A)
c.308+35G>A (n.308+35G>A)
n.695+35G>A
 gnomAD v4
12g.109561009_109561034dupCA2797412543MMABc.584+10_584+35dup (n.584+10_584+35dup)
c.*149+10_*149+35dup (n.*149+10_*149+35dup)
c.428+10_428+35dup (n.428+10_428+35dup)
c.809+10_809+35dup (n.809+10_809+35dup)
c.*465+10_*465+35dup (n.*465+10_*465+35dup)
n.744+10_744+35dup
c.429+10_429+35dup (n.429+10_429+35dup)
c.311+10_311+35dup (n.311+10_311+35dup)
c.308+10_308+35dup (n.308+10_308+35dup)
n.695+10_695+35dup
12g.109561006C=CA2062448072MMABc.584+34G= (n.584+34G=)
c.*149+34G= (n.*149+34G=)
c.428+34G= (n.428+34G=)
c.809+34G= (n.809+34G=)
c.*465+34G= (n.*465+34G=)
n.744+34G=
c.429+34G= (n.429+34G=)
c.311+34G= (n.311+34G=)
c.308+34G= (n.308+34G=)
n.695+34G=
12g.109561006C>GCA607285576MMABc.584+34G>C (n.584+34G>C)
c.*149+34G>C (n.*149+34G>C)
c.428+34G>C (n.428+34G>C)
c.809+34G>C (n.809+34G>C)
c.*465+34G>C (n.*465+34G>C)
n.744+34G>C
c.429+34G>C (n.429+34G>C)
c.311+34G>C (n.311+34G>C)
c.308+34G>C (n.308+34G>C)
n.695+34G>C
 dbSNP gnomAD v2
12g.109561006C>TCA2620810064MMABc.584+34G>A (n.584+34G>A)
c.*149+34G>A (n.*149+34G>A)
c.428+34G>A (n.428+34G>A)
c.809+34G>A (n.809+34G>A)
c.*465+34G>A (n.*465+34G>A)
n.744+34G>A
c.429+34G>A (n.429+34G>A)
c.311+34G>A (n.311+34G>A)
c.308+34G>A (n.308+34G>A)
n.695+34G>A
 gnomAD v4
12g.109561006_109561026delinsCCTTGGGCCCTCTCCCTCTCTCA2062448071MMABc.584+14_584+34delinsAGAGAGGGAGAGGGCCCAAGG (n.584+14_584+34delinsAGAGAGGGAGAGGGCCCAAGG)
c.*149+14_*149+34delinsAGAGAGGGAGAGGGCCCAAGG (n.*149+14_*149+34delinsAGAGAGGGAGAGGGCCCAAGG)
c.428+14_428+34delinsAGAGAGGGAGAGGGCCCAAGG (n.428+14_428+34delinsAGAGAGGGAGAGGGCCCAAGG)
c.809+14_809+34delinsAGAGAGGGAGAGGGCCCAAGG (n.809+14_809+34delinsAGAGAGGGAGAGGGCCCAAGG)
c.*465+14_*465+34delinsAGAGAGGGAGAGGGCCCAAGG (n.*465+14_*465+34delinsAGAGAGGGAGAGGGCCCAAGG)
n.744+14_744+34delinsAGAGAGGGAGAGGGCCCAAGG
c.429+14_429+34delinsAGAGAGGGAGAGGGCCCAAGG (n.429+14_429+34delinsAGAGAGGGAGAGGGCCCAAGG)
c.311+14_311+34delinsAGAGAGGGAGAGGGCCCAAGG (n.311+14_311+34delinsAGAGAGGGAGAGGGCCCAAGG)
c.308+14_308+34delinsAGAGAGGGAGAGGGCCCAAGG (n.308+14_308+34delinsAGAGAGGGAGAGGGCCCAAGG)
n.695+14_695+34delinsAGAGAGGGAGAGGGCCCAAGG
12g.109561008_109561028delCA912973412MMABc.584+14_584+34del (n.584+14_584+34del)
c.*149+14_*149+34del (n.*149+14_*149+34del)
c.428+14_428+34del (n.428+14_428+34del)
c.809+14_809+34del (n.809+14_809+34del)
c.*465+14_*465+34del (n.*465+14_*465+34del)
n.744+14_744+34del
c.429+14_429+34del (n.429+14_429+34del)
c.311+14_311+34del (n.311+14_311+34del)
c.308+14_308+34del (n.308+14_308+34del)
n.695+14_695+34del
12g.109561007C>ACA6778815MMABc.584+33G>T (n.584+33G>T)
c.*149+33G>T (n.*149+33G>T)
c.428+33G>T (n.428+33G>T)
c.809+33G>T (n.809+33G>T)
c.*465+33G>T (n.*465+33G>T)
n.744+33G>T
c.429+33G>T (n.429+33G>T)
c.311+33G>T (n.311+33G>T)
c.308+33G>T (n.308+33G>T)
n.695+33G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.109561007C=CA2062448075MMABc.584+33G= (n.584+33G=)
c.*149+33G= (n.*149+33G=)
c.428+33G= (n.428+33G=)
c.809+33G= (n.809+33G=)
c.*465+33G= (n.*465+33G=)
n.744+33G=
c.429+33G= (n.429+33G=)
c.311+33G= (n.311+33G=)
c.308+33G= (n.308+33G=)
n.695+33G=
12g.109561007C>GCA2620810070MMABc.584+33G>C (n.584+33G>C)
c.*149+33G>C (n.*149+33G>C)
c.428+33G>C (n.428+33G>C)
c.809+33G>C (n.809+33G>C)
c.*465+33G>C (n.*465+33G>C)
n.744+33G>C
c.429+33G>C (n.429+33G>C)
c.311+33G>C (n.311+33G>C)
c.308+33G>C (n.308+33G>C)
n.695+33G>C
 gnomAD v4
12g.109561007C>TCA2620810071MMABc.584+33G>A (n.584+33G>A)
c.*149+33G>A (n.*149+33G>A)
c.428+33G>A (n.428+33G>A)
c.809+33G>A (n.809+33G>A)
c.*465+33G>A (n.*465+33G>A)
n.744+33G>A
c.429+33G>A (n.429+33G>A)
c.311+33G>A (n.311+33G>A)
c.308+33G>A (n.308+33G>A)
n.695+33G>A
 gnomAD v4
12g.109561008_109561027delCA607285577MMABc.584+14_584+33del (n.584+14_584+33del)
c.*149+14_*149+33del (n.*149+14_*149+33del)
c.428+14_428+33del (n.428+14_428+33del)
c.809+14_809+33del (n.809+14_809+33del)
c.*465+14_*465+33del (n.*465+14_*465+33del)
n.744+14_744+33del
c.429+14_429+33del (n.429+14_429+33del)
c.311+14_311+33del (n.311+14_311+33del)
c.308+14_308+33del (n.308+14_308+33del)
n.695+14_695+33del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109561008T>ACA2620810074MMABc.584+32A>T (n.584+32A>T)
c.*149+32A>T (n.*149+32A>T)
c.428+32A>T (n.428+32A>T)
c.809+32A>T (n.809+32A>T)
c.*465+32A>T (n.*465+32A>T)
n.744+32A>T
c.429+32A>T (n.429+32A>T)
c.311+32A>T (n.311+32A>T)
c.308+32A>T (n.308+32A>T)
n.695+32A>T
 gnomAD v4
12g.109561008T>CCA2620810076MMABc.584+32A>G (n.584+32A>G)
c.*149+32A>G (n.*149+32A>G)
c.428+32A>G (n.428+32A>G)
c.809+32A>G (n.809+32A>G)
c.*465+32A>G (n.*465+32A>G)
n.744+32A>G
c.429+32A>G (n.429+32A>G)
c.311+32A>G (n.311+32A>G)
c.308+32A>G (n.308+32A>G)
n.695+32A>G
 gnomAD v4
12g.109561008T>GCA2620810079MMABc.584+32A>C (n.584+32A>C)
c.*149+32A>C (n.*149+32A>C)
c.428+32A>C (n.428+32A>C)
c.809+32A>C (n.809+32A>C)
c.*465+32A>C (n.*465+32A>C)
n.744+32A>C
c.429+32A>C (n.429+32A>C)
c.311+32A>C (n.311+32A>C)
c.308+32A>C (n.308+32A>C)
n.695+32A>C
 gnomAD v4
12g.109561009T>ACA2620810083MMABc.584+31A>T (n.584+31A>T)
c.*149+31A>T (n.*149+31A>T)
c.428+31A>T (n.428+31A>T)
c.809+31A>T (n.809+31A>T)
c.*465+31A>T (n.*465+31A>T)
n.744+31A>T
c.429+31A>T (n.429+31A>T)
c.311+31A>T (n.311+31A>T)
c.308+31A>T (n.308+31A>T)
n.695+31A>T
 gnomAD v4
12g.109561009T>GCA2620810085MMABc.584+31A>C (n.584+31A>C)
c.*149+31A>C (n.*149+31A>C)
c.428+31A>C (n.428+31A>C)
c.809+31A>C (n.809+31A>C)
c.*465+31A>C (n.*465+31A>C)
n.744+31A>C
c.429+31A>C (n.429+31A>C)
c.311+31A>C (n.311+31A>C)
c.308+31A>C (n.308+31A>C)
n.695+31A>C
 gnomAD v4
12g.109561010G>ACA2062448077MMABc.584+30C>T (n.584+30C>T)
c.*149+30C>T (n.*149+30C>T)
c.428+30C>T (n.428+30C>T)
c.809+30C>T (n.809+30C>T)
c.*465+30C>T (n.*465+30C>T)
n.744+30C>T
c.429+30C>T (n.429+30C>T)
c.311+30C>T (n.311+30C>T)
c.308+30C>T (n.308+30C>T)
n.695+30C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.109561010G=CA2062448076MMABc.584+30C= (n.584+30C=)
c.*149+30C= (n.*149+30C=)
c.428+30C= (n.428+30C=)
c.809+30C= (n.809+30C=)
c.*465+30C= (n.*465+30C=)
n.744+30C=
c.429+30C= (n.429+30C=)
c.311+30C= (n.311+30C=)
c.308+30C= (n.308+30C=)
n.695+30C=
12g.109561010G>TCA2620810087MMABc.584+30C>A (n.584+30C>A)
c.*149+30C>A (n.*149+30C>A)
c.428+30C>A (n.428+30C>A)
c.809+30C>A (n.809+30C>A)
c.*465+30C>A (n.*465+30C>A)
n.744+30C>A
c.429+30C>A (n.429+30C>A)
c.311+30C>A (n.311+30C>A)
c.308+30C>A (n.308+30C>A)
n.695+30C>A
 gnomAD v4
12g.109561011G>ACA2062448079MMABc.584+29C>T (n.584+29C>T)
c.*149+29C>T (n.*149+29C>T)
c.428+29C>T (n.428+29C>T)
c.809+29C>T (n.809+29C>T)
c.*465+29C>T (n.*465+29C>T)
n.744+29C>T
c.429+29C>T (n.429+29C>T)
c.311+29C>T (n.311+29C>T)
c.308+29C>T (n.308+29C>T)
n.695+29C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.109561011G>CCA2620810092MMABc.584+29C>G (n.584+29C>G)
c.*149+29C>G (n.*149+29C>G)
c.428+29C>G (n.428+29C>G)
c.809+29C>G (n.809+29C>G)
c.*465+29C>G (n.*465+29C>G)
n.744+29C>G
c.429+29C>G (n.429+29C>G)
c.311+29C>G (n.311+29C>G)
c.308+29C>G (n.308+29C>G)
n.695+29C>G
 gnomAD v4
12g.109561011G=CA2062448078MMABc.584+29C= (n.584+29C=)
c.*149+29C= (n.*149+29C=)
c.428+29C= (n.428+29C=)
c.809+29C= (n.809+29C=)
c.*465+29C= (n.*465+29C=)
n.744+29C=
c.429+29C= (n.429+29C=)
c.311+29C= (n.311+29C=)
c.308+29C= (n.308+29C=)
n.695+29C=
12g.109561011G>TCA2575285460MMABc.584+29C>A (n.584+29C>A)
c.*149+29C>A (n.*149+29C>A)
c.428+29C>A (n.428+29C>A)
c.809+29C>A (n.809+29C>A)
c.*465+29C>A (n.*465+29C>A)
n.744+29C>A
c.429+29C>A (n.429+29C>A)
c.311+29C>A (n.311+29C>A)
c.308+29C>A (n.308+29C>A)
n.695+29C>A
 gnomAD v4
12g.109561012G>ACA2620810095MMABc.584+28C>T (n.584+28C>T)
c.*149+28C>T (n.*149+28C>T)
c.428+28C>T (n.428+28C>T)
c.809+28C>T (n.809+28C>T)
c.*465+28C>T (n.*465+28C>T)
n.744+28C>T
c.429+28C>T (n.429+28C>T)
c.311+28C>T (n.311+28C>T)
c.308+28C>T (n.308+28C>T)
n.695+28C>T
 gnomAD v4
12g.109561012G>CCA2620810096MMABc.584+28C>G (n.584+28C>G)
c.*149+28C>G (n.*149+28C>G)
c.428+28C>G (n.428+28C>G)
c.809+28C>G (n.809+28C>G)
c.*465+28C>G (n.*465+28C>G)
n.744+28C>G
c.429+28C>G (n.429+28C>G)
c.311+28C>G (n.311+28C>G)
c.308+28C>G (n.308+28C>G)
n.695+28C>G
 gnomAD v4
12g.109561012G>TCA2620810097MMABc.584+28C>A (n.584+28C>A)
c.*149+28C>A (n.*149+28C>A)
c.428+28C>A (n.428+28C>A)
c.809+28C>A (n.809+28C>A)
c.*465+28C>A (n.*465+28C>A)
n.744+28C>A
c.429+28C>A (n.429+28C>A)
c.311+28C>A (n.311+28C>A)
c.308+28C>A (n.308+28C>A)
n.695+28C>A
 gnomAD v4
12g.109561013C>ACA2620810104MMABc.584+27G>T (n.584+27G>T)
c.*149+27G>T (n.*149+27G>T)
c.428+27G>T (n.428+27G>T)
c.809+27G>T (n.809+27G>T)
c.*465+27G>T (n.*465+27G>T)
n.744+27G>T
c.429+27G>T (n.429+27G>T)
c.311+27G>T (n.311+27G>T)
c.308+27G>T (n.308+27G>T)
n.695+27G>T
 gnomAD v4
12g.109561013C>TCA2620810100MMABc.584+27G>A (n.584+27G>A)
c.*149+27G>A (n.*149+27G>A)
c.428+27G>A (n.428+27G>A)
c.809+27G>A (n.809+27G>A)
c.*465+27G>A (n.*465+27G>A)
n.744+27G>A
c.429+27G>A (n.429+27G>A)
c.311+27G>A (n.311+27G>A)
c.308+27G>A (n.308+27G>A)
n.695+27G>A
 gnomAD v4
12g.109561015delCA2575285461MMABc.584+27del (n.584+27del)
c.*149+27del (n.*149+27del)
c.428+27del (n.428+27del)
c.809+27del (n.809+27del)
c.*465+27del (n.*465+27del)
n.744+27del
c.429+27del (n.429+27del)
c.311+27del (n.311+27del)
c.308+27del (n.308+27del)
n.695+27del
12g.109561015_109561040dupCA2620810102MMABc.584+2_584+27dup
c.*149+2_*149+27dup
c.428+2_428+27dup
c.809+2_809+27dup
c.*465+2_*465+27dup
n.744+2_744+27dup
c.429+2_429+27dup
c.311+2_311+27dup
c.308+2_308+27dup
n.695+2_695+27dup
 gnomAD v4
12g.109561014C>GCA2620810105MMABc.584+26G>C (n.584+26G>C)
c.*149+26G>C (n.*149+26G>C)
c.428+26G>C (n.428+26G>C)
c.809+26G>C (n.809+26G>C)
c.*465+26G>C (n.*465+26G>C)
n.744+26G>C
c.429+26G>C (n.429+26G>C)
c.311+26G>C (n.311+26G>C)
c.308+26G>C (n.308+26G>C)
n.695+26G>C
 gnomAD v4
12g.109561014C>TCA2620810106MMABc.584+26G>A (n.584+26G>A)
c.*149+26G>A (n.*149+26G>A)
c.428+26G>A (n.428+26G>A)
c.809+26G>A (n.809+26G>A)
c.*465+26G>A (n.*465+26G>A)
n.744+26G>A
c.429+26G>A (n.429+26G>A)
c.311+26G>A (n.311+26G>A)
c.308+26G>A (n.308+26G>A)
n.695+26G>A
 gnomAD v4
12g.109561015C>ACA2620810108MMABc.584+25G>T (n.584+25G>T)
c.*149+25G>T (n.*149+25G>T)
c.428+25G>T (n.428+25G>T)
c.809+25G>T (n.809+25G>T)
c.*465+25G>T (n.*465+25G>T)
n.744+25G>T
c.429+25G>T (n.429+25G>T)
c.311+25G>T (n.311+25G>T)
c.308+25G>T (n.308+25G>T)
n.695+25G>T
 gnomAD v4
12g.109561015C>GCA2620810109MMABc.584+25G>C (n.584+25G>C)
c.*149+25G>C (n.*149+25G>C)
c.428+25G>C (n.428+25G>C)
c.809+25G>C (n.809+25G>C)
c.*465+25G>C (n.*465+25G>C)
n.744+25G>C
c.429+25G>C (n.429+25G>C)
c.311+25G>C (n.311+25G>C)
c.308+25G>C (n.308+25G>C)
n.695+25G>C
 gnomAD v4
12g.109561015C>TCA2620810110MMABc.584+25G>A (n.584+25G>A)
c.*149+25G>A (n.*149+25G>A)
c.428+25G>A (n.428+25G>A)
c.809+25G>A (n.809+25G>A)
c.*465+25G>A (n.*465+25G>A)
n.744+25G>A
c.429+25G>A (n.429+25G>A)
c.311+25G>A (n.311+25G>A)
c.308+25G>A (n.308+25G>A)
n.695+25G>A
 gnomAD v4
12g.109561018_109561019delCA2620810107MMABc.584+24_584+25del (n.584+24_584+25del)
c.*149+24_*149+25del (n.*149+24_*149+25del)
c.428+24_428+25del (n.428+24_428+25del)
c.809+24_809+25del (n.809+24_809+25del)
c.*465+24_*465+25del (n.*465+24_*465+25del)
n.744+24_744+25del
c.429+24_429+25del (n.429+24_429+25del)
c.311+24_311+25del (n.311+24_311+25del)
c.308+24_308+25del (n.308+24_308+25del)
n.695+24_695+25del
 gnomAD v4
12g.109561016T>ACA2581118475MMABc.584+24A>T (n.584+24A>T)
c.*149+24A>T (n.*149+24A>T)
c.428+24A>T (n.428+24A>T)
c.809+24A>T (n.809+24A>T)
c.*465+24A>T (n.*465+24A>T)
n.744+24A>T
c.429+24A>T (n.429+24A>T)
c.311+24A>T (n.311+24A>T)
c.308+24A>T (n.308+24A>T)
n.695+24A>T
 gnomAD v4
12g.109561016T>CCA6778816MMABc.584+24A>G (n.584+24A>G)
c.*149+24A>G (n.*149+24A>G)
c.428+24A>G (n.428+24A>G)
c.809+24A>G (n.809+24A>G)
c.*465+24A>G (n.*465+24A>G)
n.744+24A>G
c.429+24A>G (n.429+24A>G)
c.311+24A>G (n.311+24A>G)
c.308+24A>G (n.308+24A>G)
n.695+24A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109561016T>GCA2581118476MMABc.584+24A>C (n.584+24A>C)
c.*149+24A>C (n.*149+24A>C)
c.428+24A>C (n.428+24A>C)
c.809+24A>C (n.809+24A>C)
c.*465+24A>C (n.*465+24A>C)
n.744+24A>C
c.429+24A>C (n.429+24A>C)
c.311+24A>C (n.311+24A>C)
c.308+24A>C (n.308+24A>C)
n.695+24A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109561016T=CA2062448080MMABc.584+24A= (n.584+24A=)
c.*149+24A= (n.*149+24A=)
c.428+24A= (n.428+24A=)
c.809+24A= (n.809+24A=)
c.*465+24A= (n.*465+24A=)
n.744+24A=
c.429+24A= (n.429+24A=)
c.311+24A= (n.311+24A=)
c.308+24A= (n.308+24A=)
n.695+24A=
12g.109561017C>ACA2620810116MMABc.584+23G>T (n.584+23G>T)
c.*149+23G>T (n.*149+23G>T)
c.428+23G>T (n.428+23G>T)
c.809+23G>T (n.809+23G>T)
c.*465+23G>T (n.*465+23G>T)
n.744+23G>T
c.429+23G>T (n.429+23G>T)
c.311+23G>T (n.311+23G>T)
c.308+23G>T (n.308+23G>T)
n.695+23G>T
 gnomAD v4
12g.109561017C=CA2062448081MMABc.584+23G= (n.584+23G=)
c.*149+23G= (n.*149+23G=)
c.428+23G= (n.428+23G=)
c.809+23G= (n.809+23G=)
c.*465+23G= (n.*465+23G=)
n.744+23G=
c.429+23G= (n.429+23G=)
c.311+23G= (n.311+23G=)
c.308+23G= (n.308+23G=)
n.695+23G=
12g.109561017C>TCA6778817MMABc.584+23G>A (n.584+23G>A)
c.*149+23G>A (n.*149+23G>A)
c.428+23G>A (n.428+23G>A)
c.809+23G>A (n.809+23G>A)
c.*465+23G>A (n.*465+23G>A)
n.744+23G>A
c.429+23G>A (n.429+23G>A)
c.311+23G>A (n.311+23G>A)
c.308+23G>A (n.308+23G>A)
n.695+23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109561018T>ACA2620810118MMABc.584+22A>T (n.584+22A>T)
c.*149+22A>T (n.*149+22A>T)
c.428+22A>T (n.428+22A>T)
c.809+22A>T (n.809+22A>T)
c.*465+22A>T (n.*465+22A>T)
n.744+22A>T
c.429+22A>T (n.429+22A>T)
c.311+22A>T (n.311+22A>T)
c.308+22A>T (n.308+22A>T)
n.695+22A>T
 gnomAD v4
12g.109561018T>CCA2620810119MMABc.584+22A>G (n.584+22A>G)
c.*149+22A>G (n.*149+22A>G)
c.428+22A>G (n.428+22A>G)
c.809+22A>G (n.809+22A>G)
c.*465+22A>G (n.*465+22A>G)
n.744+22A>G
c.429+22A>G (n.429+22A>G)
c.311+22A>G (n.311+22A>G)
c.308+22A>G (n.308+22A>G)
n.695+22A>G
 gnomAD v4
12g.109561018T>GCA2620810120MMABc.584+22A>C (n.584+22A>C)
c.*149+22A>C (n.*149+22A>C)
c.428+22A>C (n.428+22A>C)
c.809+22A>C (n.809+22A>C)
c.*465+22A>C (n.*465+22A>C)
n.744+22A>C
c.429+22A>C (n.429+22A>C)
c.311+22A>C (n.311+22A>C)
c.308+22A>C (n.308+22A>C)
n.695+22A>C
 gnomAD v4
12g.109561019C>ACA2620810121MMABc.584+21G>T (n.584+21G>T)
c.*149+21G>T (n.*149+21G>T)
c.428+21G>T (n.428+21G>T)
c.809+21G>T (n.809+21G>T)
c.*465+21G>T (n.*465+21G>T)
n.744+21G>T
c.429+21G>T (n.429+21G>T)
c.311+21G>T (n.311+21G>T)
c.308+21G>T (n.308+21G>T)
n.695+21G>T
 gnomAD v4
12g.109561019C>GCA2620810123MMABc.584+21G>C (n.584+21G>C)
c.*149+21G>C (n.*149+21G>C)
c.428+21G>C (n.428+21G>C)
c.809+21G>C (n.809+21G>C)
c.*465+21G>C (n.*465+21G>C)
n.744+21G>C
c.429+21G>C (n.429+21G>C)
c.311+21G>C (n.311+21G>C)
c.308+21G>C (n.308+21G>C)
n.695+21G>C
 gnomAD v4
12g.109561019C>TCA2620810122MMABc.584+21G>A (n.584+21G>A)
c.*149+21G>A (n.*149+21G>A)
c.428+21G>A (n.428+21G>A)
c.809+21G>A (n.809+21G>A)
c.*465+21G>A (n.*465+21G>A)
n.744+21G>A
c.429+21G>A (n.429+21G>A)
c.311+21G>A (n.311+21G>A)
c.308+21G>A (n.308+21G>A)
n.695+21G>A
 gnomAD v4
12g.109561020C>TCA2620810124MMABc.584+20G>A (n.584+20G>A)
c.*149+20G>A (n.*149+20G>A)
c.428+20G>A (n.428+20G>A)
c.809+20G>A (n.809+20G>A)
c.*465+20G>A (n.*465+20G>A)
n.744+20G>A
c.429+20G>A (n.429+20G>A)
c.311+20G>A (n.311+20G>A)
c.308+20G>A (n.308+20G>A)
n.695+20G>A
 gnomAD v4
12g.109561026_109561027dupCA2620810125MMABc.584+18_584+19dup (n.584+18_584+19dup)
c.*149+18_*149+19dup (n.*149+18_*149+19dup)
c.428+18_428+19dup (n.428+18_428+19dup)
c.809+18_809+19dup (n.809+18_809+19dup)
c.*465+18_*465+19dup (n.*465+18_*465+19dup)
n.744+18_744+19dup
c.429+18_429+19dup (n.429+18_429+19dup)
c.311+18_311+19dup (n.311+18_311+19dup)
c.308+18_308+19dup (n.308+18_308+19dup)
n.695+18_695+19dup
 gnomAD v4
12g.109561021_109561041delCA912973413MMABc.583_584+19del
c.*148_*149+19del
c.427_428+19del
c.808_809+19del
c.*464_*465+19del
n.743_744+19del
c.428_429+19del
c.310_311+19del
c.307_308+19del
n.694_695+19del
12g.109561021_109561041delinsCTCTCTCCAGCCCTCTTACCGCA2062448082MMABc.583_584+19delinsCGGTAAGAGGGCTGGAGAGAG
c.*148_*149+19delinsCGGTAAGAGGGCTGGAGAGAG
c.427_428+19delinsCGGTAAGAGGGCTGGAGAGAG
c.808_809+19delinsCGGTAAGAGGGCTGGAGAGAG
c.*464_*465+19delinsCGGTAAGAGGGCTGGAGAGAG
n.743_744+19delinsCGGTAAGAGGGCTGGAGAGAG
c.428_429+19delinsCGGTAAGAGGGCTGGAGAGAG
c.310_311+19delinsCGGTAAGAGGGCTGGAGAGAG
c.307_308+19delinsCGGTAAGAGGGCTGGAGAGAG
n.694_695+19delinsCGGTAAGAGGGCTGGAGAGAG
12g.109561022T>CCA2620810126MMABc.584+18A>G (n.584+18A>G)
c.*149+18A>G (n.*149+18A>G)
c.428+18A>G (n.428+18A>G)
c.809+18A>G (n.809+18A>G)
c.*465+18A>G (n.*465+18A>G)
n.744+18A>G
c.429+18A>G (n.429+18A>G)
c.311+18A>G (n.311+18A>G)
c.308+18A>G (n.308+18A>G)
n.695+18A>G
 gnomAD v4
12g.109561028_109561047delCA658822557MMABc.583_584+18del
c.*148_*149+18del
c.427_428+18del
c.808_809+18del
c.*464_*465+18del
n.743_744+18del
c.428_429+18del
c.310_311+18del
c.307_308+18del
n.694_695+18del
 ClinVar dbSNP
12g.109561023C=CA2062448083MMABc.584+17G= (n.584+17G=)
c.*149+17G= (n.*149+17G=)
c.428+17G= (n.428+17G=)
c.809+17G= (n.809+17G=)
c.*465+17G= (n.*465+17G=)
n.744+17G=
c.429+17G= (n.429+17G=)
c.311+17G= (n.311+17G=)
c.308+17G= (n.308+17G=)
n.695+17G=
12g.109561023C>GCA951701543MMABc.584+17G>C (n.584+17G>C)
c.*149+17G>C (n.*149+17G>C)
c.428+17G>C (n.428+17G>C)
c.809+17G>C (n.809+17G>C)
c.*465+17G>C (n.*465+17G>C)
n.744+17G>C
c.429+17G>C (n.429+17G>C)
c.311+17G>C (n.311+17G>C)
c.308+17G>C (n.308+17G>C)
n.695+17G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109561023C>TCA2620810127MMABc.584+17G>A (n.584+17G>A)
c.*149+17G>A (n.*149+17G>A)
c.428+17G>A (n.428+17G>A)
c.809+17G>A (n.809+17G>A)
c.*465+17G>A (n.*465+17G>A)
n.744+17G>A
c.429+17G>A (n.429+17G>A)
c.311+17G>A (n.311+17G>A)
c.308+17G>A (n.308+17G>A)
n.695+17G>A
 gnomAD v4
12g.109561024T>CCA2620810128MMABc.584+16A>G (n.584+16A>G)
c.*149+16A>G (n.*149+16A>G)
c.428+16A>G (n.428+16A>G)
c.809+16A>G (n.809+16A>G)
c.*465+16A>G (n.*465+16A>G)
n.744+16A>G
c.429+16A>G (n.429+16A>G)
c.311+16A>G (n.311+16A>G)
c.308+16A>G (n.308+16A>G)
n.695+16A>G
 gnomAD v4
12g.109561025C=CA2062448084MMABc.584+15G= (n.584+15G=)
c.*149+15G= (n.*149+15G=)
c.428+15G= (n.428+15G=)
c.809+15G= (n.809+15G=)
c.*465+15G= (n.*465+15G=)
n.744+15G=
c.429+15G= (n.429+15G=)
c.311+15G= (n.311+15G=)
c.308+15G= (n.308+15G=)
n.695+15G=
12g.109561025C>TCA6778818MMABc.584+15G>A (n.584+15G>A)
c.*149+15G>A (n.*149+15G>A)
c.428+15G>A (n.428+15G>A)
c.809+15G>A (n.809+15G>A)
c.*465+15G>A (n.*465+15G>A)
n.744+15G>A
c.429+15G>A (n.429+15G>A)
c.311+15G>A (n.311+15G>A)
c.308+15G>A (n.308+15G>A)
n.695+15G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109561026T>CCA2062448086MMABc.584+14A>G (n.584+14A>G)
c.*149+14A>G (n.*149+14A>G)
c.428+14A>G (n.428+14A>G)
c.809+14A>G (n.809+14A>G)
c.*465+14A>G (n.*465+14A>G)
n.744+14A>G
c.429+14A>G (n.429+14A>G)
c.311+14A>G (n.311+14A>G)
c.308+14A>G (n.308+14A>G)
n.695+14A>G
 dbSNP
12g.109561026T>GCA2797412544MMABc.584+14A>C (n.584+14A>C)
c.*149+14A>C (n.*149+14A>C)
c.428+14A>C (n.428+14A>C)
c.809+14A>C (n.809+14A>C)
c.*465+14A>C (n.*465+14A>C)
n.744+14A>C
c.429+14A>C (n.429+14A>C)
c.311+14A>C (n.311+14A>C)
c.308+14A>C (n.308+14A>C)
n.695+14A>C
12g.109561026T=CA2062448085MMABc.584+14A= (n.584+14A=)
c.*149+14A= (n.*149+14A=)
c.428+14A= (n.428+14A=)
c.809+14A= (n.809+14A=)
c.*465+14A= (n.*465+14A=)
n.744+14A=
c.429+14A= (n.429+14A=)
c.311+14A= (n.311+14A=)
c.308+14A= (n.308+14A=)
n.695+14A=
12g.109561027C>ACA2620810129MMABc.584+13G>T (n.584+13G>T)
c.*149+13G>T (n.*149+13G>T)
c.428+13G>T (n.428+13G>T)
c.809+13G>T (n.809+13G>T)
c.*465+13G>T (n.*465+13G>T)
n.744+13G>T
c.429+13G>T (n.429+13G>T)
c.311+13G>T (n.311+13G>T)
c.308+13G>T (n.308+13G>T)
n.695+13G>T
 gnomAD v4
12g.109561028C>ACA2620810130MMABc.584+12G>T (n.584+12G>T)
c.*149+12G>T (n.*149+12G>T)
c.428+12G>T (n.428+12G>T)
c.809+12G>T (n.809+12G>T)
c.*465+12G>T (n.*465+12G>T)
n.744+12G>T
c.429+12G>T (n.429+12G>T)
c.311+12G>T (n.311+12G>T)
c.308+12G>T (n.308+12G>T)
n.695+12G>T
 gnomAD v4
12g.109561028C=CA2062448087MMABc.584+12G= (n.584+12G=)
c.*149+12G= (n.*149+12G=)
c.428+12G= (n.428+12G=)
c.809+12G= (n.809+12G=)
c.*465+12G= (n.*465+12G=)
n.744+12G=
c.429+12G= (n.429+12G=)
c.311+12G= (n.311+12G=)
c.308+12G= (n.308+12G=)
n.695+12G=
12g.109561028C>TCA607285578MMABc.584+12G>A (n.584+12G>A)
c.*149+12G>A (n.*149+12G>A)
c.428+12G>A (n.428+12G>A)
c.809+12G>A (n.809+12G>A)
c.*465+12G>A (n.*465+12G>A)
n.744+12G>A
c.429+12G>A (n.429+12G>A)
c.311+12G>A (n.311+12G>A)
c.308+12G>A (n.308+12G>A)
n.695+12G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109561029A>CCA2620810132MMABc.584+11T>G (n.584+11T>G)
c.*149+11T>G (n.*149+11T>G)
c.428+11T>G (n.428+11T>G)
c.809+11T>G (n.809+11T>G)
c.*465+11T>G (n.*465+11T>G)
n.744+11T>G
c.429+11T>G (n.429+11T>G)
c.311+11T>G (n.311+11T>G)
c.308+11T>G (n.308+11T>G)
n.695+11T>G
 gnomAD v4
12g.109561029A>GCA2620810131MMABc.584+11T>C (n.584+11T>C)
c.*149+11T>C (n.*149+11T>C)
c.428+11T>C (n.428+11T>C)
c.809+11T>C (n.809+11T>C)
c.*465+11T>C (n.*465+11T>C)
n.744+11T>C
c.429+11T>C (n.429+11T>C)
c.311+11T>C (n.311+11T>C)
c.308+11T>C (n.308+11T>C)
n.695+11T>C
 gnomAD v4
12g.109561029A>TCA2575285462MMABc.584+11T>A (n.584+11T>A)
c.*149+11T>A (n.*149+11T>A)
c.428+11T>A (n.428+11T>A)
c.809+11T>A (n.809+11T>A)
c.*465+11T>A (n.*465+11T>A)
n.744+11T>A
c.429+11T>A (n.429+11T>A)
c.311+11T>A (n.311+11T>A)
c.308+11T>A (n.308+11T>A)
n.695+11T>A
12g.109561030G>CCA6778819MMABc.584+10C>G (n.584+10C>G)
c.*149+10C>G (n.*149+10C>G)
c.428+10C>G (n.428+10C>G)
c.809+10C>G (n.809+10C>G)
c.*465+10C>G (n.*465+10C>G)
n.744+10C>G
c.429+10C>G (n.429+10C>G)
c.311+10C>G (n.311+10C>G)
c.308+10C>G (n.308+10C>G)
n.695+10C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109561030G=CA2062448088MMABc.584+10C= (n.584+10C=)
c.*149+10C= (n.*149+10C=)
c.428+10C= (n.428+10C=)
c.809+10C= (n.809+10C=)
c.*465+10C= (n.*465+10C=)
n.744+10C=
c.429+10C= (n.429+10C=)
c.311+10C= (n.311+10C=)
c.308+10C= (n.308+10C=)
n.695+10C=
12g.109561030G>TCA2620810135MMABc.584+10C>A (n.584+10C>A)
c.*149+10C>A (n.*149+10C>A)
c.428+10C>A (n.428+10C>A)
c.809+10C>A (n.809+10C>A)
c.*465+10C>A (n.*465+10C>A)
n.744+10C>A
c.429+10C>A (n.429+10C>A)
c.311+10C>A (n.311+10C>A)
c.308+10C>A (n.308+10C>A)
n.695+10C>A
 gnomAD v4
12g.109561031C>ACA2062448090MMABc.584+9G>T (n.584+9G>T)
c.*149+9G>T (n.*149+9G>T)
c.428+9G>T (n.428+9G>T)
c.809+9G>T (n.809+9G>T)
c.*465+9G>T (n.*465+9G>T)
n.744+9G>T
c.429+9G>T (n.429+9G>T)
c.311+9G>T (n.311+9G>T)
c.308+9G>T (n.308+9G>T)
n.695+9G>T
 dbSNP
12g.109561031C=CA2062448089MMABc.584+9G= (n.584+9G=)
c.*149+9G= (n.*149+9G=)
c.428+9G= (n.428+9G=)
c.809+9G= (n.809+9G=)
c.*465+9G= (n.*465+9G=)
n.744+9G=
c.429+9G= (n.429+9G=)
c.311+9G= (n.311+9G=)
c.308+9G= (n.308+9G=)
n.695+9G=
12g.109561031C>GCA2739277310MMABc.584+9G>C (n.584+9G>C)
c.*149+9G>C (n.*149+9G>C)
c.428+9G>C (n.428+9G>C)
c.809+9G>C (n.809+9G>C)
c.*465+9G>C (n.*465+9G>C)
n.744+9G>C
c.429+9G>C (n.429+9G>C)
c.311+9G>C (n.311+9G>C)
c.308+9G>C (n.308+9G>C)
n.695+9G>C
 ClinVar
12g.109561032C>GCA2620810137MMABc.584+8G>C (n.584+8G>C)
c.*149+8G>C (n.*149+8G>C)
c.428+8G>C (n.428+8G>C)
c.809+8G>C (n.809+8G>C)
c.*465+8G>C (n.*465+8G>C)
n.744+8G>C
c.429+8G>C (n.429+8G>C)
c.311+8G>C (n.311+8G>C)
c.308+8G>C (n.308+8G>C)
n.695+8G>C
 ClinVar gnomAD v4
12g.109561032C>TCA2620810139MMABc.584+8G>A (n.584+8G>A)
c.*149+8G>A (n.*149+8G>A)
c.428+8G>A (n.428+8G>A)
c.809+8G>A (n.809+8G>A)
c.*465+8G>A (n.*465+8G>A)
n.744+8G>A
c.429+8G>A (n.429+8G>A)
c.311+8G>A (n.311+8G>A)
c.308+8G>A (n.308+8G>A)
n.695+8G>A
 gnomAD v4
12g.109561033C>ACA2620810142MMABc.584+7G>T (n.584+7G>T)
c.*149+7G>T (n.*149+7G>T)
c.428+7G>T (n.428+7G>T)
c.809+7G>T (n.809+7G>T)
c.*465+7G>T (n.*465+7G>T)
n.744+7G>T
c.429+7G>T (n.429+7G>T)
c.311+7G>T (n.311+7G>T)
c.308+7G>T (n.308+7G>T)
n.695+7G>T
 gnomAD v4
12g.109561033C=CA2062448091MMABc.584+7G= (n.584+7G=)
c.*149+7G= (n.*149+7G=)
c.428+7G= (n.428+7G=)
c.809+7G= (n.809+7G=)
c.*465+7G= (n.*465+7G=)
n.744+7G=
c.429+7G= (n.429+7G=)
c.311+7G= (n.311+7G=)
c.308+7G= (n.308+7G=)
n.695+7G=
12g.109561033C>TCA2062448092MMABc.584+7G>A (n.584+7G>A)
c.*149+7G>A (n.*149+7G>A)
c.428+7G>A (n.428+7G>A)
c.809+7G>A (n.809+7G>A)
c.*465+7G>A (n.*465+7G>A)
n.744+7G>A
c.429+7G>A (n.429+7G>A)
c.311+7G>A (n.311+7G>A)
c.308+7G>A (n.308+7G>A)
n.695+7G>A
 dbSNP
12g.109561035_109561036dupCA2620810140MMABc.584+6_584+7dup (n.584+6_584+7dup)
c.*149+6_*149+7dup (n.*149+6_*149+7dup)
c.428+6_428+7dup (n.428+6_428+7dup)
c.809+6_809+7dup (n.809+6_809+7dup)
c.*465+6_*465+7dup (n.*465+6_*465+7dup)
n.744+6_744+7dup
c.429+6_429+7dup (n.429+6_429+7dup)
c.311+6_311+7dup (n.311+6_311+7dup)
c.308+6_308+7dup (n.308+6_308+7dup)
n.695+6_695+7dup
 gnomAD v4
12g.109561034T>ACA2062448094MMABc.584+6A>T (n.584+6A>T)
c.*149+6A>T (n.*149+6A>T)
c.428+6A>T (n.428+6A>T)
c.809+6A>T (n.809+6A>T)
c.*465+6A>T (n.*465+6A>T)
n.744+6A>T
c.429+6A>T (n.429+6A>T)
c.311+6A>T (n.311+6A>T)
c.308+6A>T (n.308+6A>T)
n.695+6A>T
 dbSNP
12g.109561034T>CCA6778820MMABc.584+6A>G (n.584+6A>G)
c.*149+6A>G (n.*149+6A>G)
c.428+6A>G (n.428+6A>G)
c.809+6A>G (n.809+6A>G)
c.*465+6A>G (n.*465+6A>G)
n.744+6A>G
c.429+6A>G (n.429+6A>G)
c.311+6A>G (n.311+6A>G)
c.308+6A>G (n.308+6A>G)
n.695+6A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109561034T=CA2062448093MMABc.584+6A= (n.584+6A=)
c.*149+6A= (n.*149+6A=)
c.428+6A= (n.428+6A=)
c.809+6A= (n.809+6A=)
c.*465+6A= (n.*465+6A=)
n.744+6A=
c.429+6A= (n.429+6A=)
c.311+6A= (n.311+6A=)
c.308+6A= (n.308+6A=)
n.695+6A=
12g.109561035C=CA2062448095MMABc.584+5G= (n.584+5G=)
c.*149+5G= (n.*149+5G=)
c.428+5G= (n.428+5G=)
c.809+5G= (n.809+5G=)
c.*465+5G= (n.*465+5G=)
n.744+5G=
c.429+5G= (n.429+5G=)
c.311+5G= (n.311+5G=)
c.308+5G= (n.308+5G=)
n.695+5G=
12g.109561035C>TCA607285579MMABc.584+5G>A (n.584+5G>A)
c.*149+5G>A (n.*149+5G>A)
c.428+5G>A (n.428+5G>A)
c.809+5G>A (n.809+5G>A)
c.*465+5G>A (n.*465+5G>A)
n.744+5G>A
c.429+5G>A (n.429+5G>A)
c.311+5G>A (n.311+5G>A)
c.308+5G>A (n.308+5G>A)
n.695+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109561037T>GCA2797412545MMABc.584+3A>C (n.584+3A>C)
c.*149+3A>C (n.*149+3A>C)
c.428+3A>C (n.428+3A>C)
c.809+3A>C (n.809+3A>C)
c.*465+3A>C (n.*465+3A>C)
n.744+3A>C
c.429+3A>C (n.429+3A>C)
c.311+3A>C (n.311+3A>C)
c.308+3A>C (n.308+3A>C)
n.695+3A>C
12g.109561038A=CA2062448096MMABc.584+2T= (n.584+2T=)
c.*149+2T= (n.*149+2T=)
c.428+2T= (n.428+2T=)
c.809+2T= (n.809+2T=)
c.*465+2T= (n.*465+2T=)
n.744+2T=
c.429+2T= (n.429+2T=)
c.311+2T= (n.311+2T=)
c.308+2T= (n.308+2T=)
n.695+2T=
12g.109561038A>CCA386636782MMABc.584+2T>G (n.584+2T>G)
c.*149+2T>G (n.*149+2T>G)
c.428+2T>G (n.428+2T>G)
c.809+2T>G (n.809+2T>G)
c.*465+2T>G (n.*465+2T>G)
n.744+2T>G
c.429+2T>G (n.429+2T>G)
c.311+2T>G (n.311+2T>G)
c.308+2T>G (n.308+2T>G)
n.695+2T>G
12g.109561038A>GCA386636785MMABc.584+2T>C (n.584+2T>C)
c.*149+2T>C (n.*149+2T>C)
c.428+2T>C (n.428+2T>C)
c.809+2T>C (n.809+2T>C)
c.*465+2T>C (n.*465+2T>C)
n.744+2T>C
c.429+2T>C (n.429+2T>C)
c.311+2T>C (n.311+2T>C)
c.308+2T>C (n.308+2T>C)
n.695+2T>C
12g.109561038A>TCA386636787MMABc.584+2T>A (n.584+2T>A)
c.*149+2T>A (n.*149+2T>A)
c.428+2T>A (n.428+2T>A)
c.809+2T>A (n.809+2T>A)
c.*465+2T>A (n.*465+2T>A)
n.744+2T>A
c.429+2T>A (n.429+2T>A)
c.311+2T>A (n.311+2T>A)
c.308+2T>A (n.308+2T>A)
n.695+2T>A
12g.109561039C>ACA6778822MMABc.584+1G>T (n.584+1G>T)
c.*149+1G>T (n.*149+1G>T)
c.428+1G>T (n.428+1G>T)
c.809+1G>T (n.809+1G>T)
c.*465+1G>T (n.*465+1G>T)
n.744+1G>T
c.429+1G>T (n.429+1G>T)
c.311+1G>T (n.311+1G>T)
c.308+1G>T (n.308+1G>T)
n.695+1G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109561039C=CA2062448097MMABc.584+1G= (n.584+1G=)
c.*149+1G= (n.*149+1G=)
c.428+1G= (n.428+1G=)
c.809+1G= (n.809+1G=)
c.*465+1G= (n.*465+1G=)
n.744+1G=
c.429+1G= (n.429+1G=)
c.311+1G= (n.311+1G=)
c.308+1G= (n.308+1G=)
n.695+1G=
12g.109561039C>GCA386636791MMABc.584+1G>C (n.584+1G>C)
c.*149+1G>C (n.*149+1G>C)
c.428+1G>C (n.428+1G>C)
c.809+1G>C (n.809+1G>C)
c.*465+1G>C (n.*465+1G>C)
n.744+1G>C
c.429+1G>C (n.429+1G>C)
c.311+1G>C (n.311+1G>C)
c.308+1G>C (n.308+1G>C)
n.695+1G>C
12g.109561039C>TCA386636792MMABc.584+1G>A (n.584+1G>A)
c.*149+1G>A (n.*149+1G>A)
c.428+1G>A (n.428+1G>A)
c.809+1G>A (n.809+1G>A)
c.*465+1G>A (n.*465+1G>A)
n.744+1G>A
c.429+1G>A (n.429+1G>A)
c.311+1G>A (n.311+1G>A)
c.308+1G>A (n.308+1G>A)
n.695+1G>A
 gnomAD v4
12g.109561040dupCA912973414MMABc.584+1dup
c.*149+1dup
c.428+1dup
c.809+1dup
c.*465+1dup
n.744+1dup
c.429+1dup
c.311+1dup
c.308+1dup
n.695+1dup
12g.109561040_109561043dupCA6778821MMABc.582_584+1dup
c.*147_*149+1dup
c.426_428+1dup
c.807_809+1dup
c.*463_*465+1dup
n.742_744+1dup
c.427_429+1dup
c.309_311+1dup
c.306_308+1dup
n.693_695+1dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109561039_109561044delinsCCGTCTCA2062448098MMABc.580_584+1delinsAGACGG
c.*145_*149+1delinsAGACGG
c.424_428+1delinsAGACGG
c.805_809+1delinsAGACGG
c.*461_*465+1delinsAGACGG
n.740_744+1delinsAGACGG
c.425_429+1delinsAGACGG
c.307_311+1delinsAGACGG
c.304_308+1delinsAGACGG
n.691_695+1delinsAGACGG
12g.109561040C>ACA386636793MMABc.584G>T (p.Arg195Leu)
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.428G>T (p.Arg143Leu)
c.809G>T (n.809G>T)
c.*465G>T (n.*465G>T)
n.744G>T
c.429G>T (p.Thr143=)
c.311G>T (p.Arg104Leu)
c.308G>T (p.Arg103Leu)
n.695G>T
12g.109561040C=CA2062448100MMABc.584G= (p.Arg195=)
c.*149G= (n.*149G=)
c.428G= (p.Arg143=)
c.809G= (n.809G=)
c.*465G= (n.*465G=)
n.744G=
c.429G= (p.Thr143=)
c.311G= (p.Arg104=)
c.308G= (p.Arg103=)
n.695G=
12g.109561040C>GCA386636794MMABc.584G>C (p.Arg195Pro)
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.428G>C (p.Arg143Pro)
c.809G>C (n.809G>C)
c.*465G>C (n.*465G>C)
n.744G>C
c.429G>C (p.Thr143=)
c.311G>C (p.Arg104Pro)
c.308G>C (p.Arg103Pro)
n.695G>C
12g.109561040C>TCA278556MMABc.584G>A (p.Arg195His)
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.428G>A (p.Arg143His)
c.809G>A (n.809G>A)
c.*465G>A (n.*465G>A)
n.744G>A
c.429G>A (p.Thr143=)
c.311G>A (p.Arg104His)
c.308G>A (p.Arg103His)
n.695G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.109561040_109561041delCA2620810155MMABc.583_584del (p.Arg195CysfsTer23)
c.*148_*149del (n.*148_*149del)
c.427_428del (p.Arg143CysfsTer23)
c.808_809del (n.808_809del)
c.*464_*465del (n.*464_*465del)
n.743_744del
c.428_429del (p.Thr143MetfsTer19)
c.310_311del (p.Arg104CysfsTer23)
c.307_308del (p.Arg103CysfsTer23)
c.583_584del (p.Arg195CysfsTer?)
n.694_695del
 gnomAD v4
12g.109561041_109561045delCA2062448099MMABc.580_584del (p.Arg194CysfsTer23)
c.*145_*149del (n.*145_*149del)
c.424_428del (p.Arg142CysfsTer23)
c.805_809del (n.805_809del)
c.*461_*465del (n.*461_*465del)
n.740_744del
c.425_429del (p.Glu142ValfsTer19)
c.307_311del (p.Arg103CysfsTer23)
c.304_308del (p.Arg102CysfsTer23)
c.580_584del (p.Arg194CysfsTer?)
n.691_695del
 dbSNP
12g.109561042_109561048dupCA658822558MMABc.578_584dup (p.Val196GlufsTer25)
c.*143_*149dup (n.*143_*149dup)
c.422_428dup (p.Val144GlufsTer25)
c.803_809dup (n.803_809dup)
c.*459_*465dup (n.*459_*465dup)
n.738_744dup
c.423_429dup (p.Cys144ArgfsTer21)
c.305_311dup (p.Val105GlufsTer25)
c.302_308dup (p.Val104GlufsTer25)
c.578_584dup (p.Val196GlufsTer?)
n.689_695dup
 ClinVar dbSNP
12g.109561041_109561105delCA278555MMABc.520_584del
c.*85_*149del
c.364_428del
c.745_809del (n.745_809del)
c.*401_*465del
n.680_744del
c.365_429del
c.247_311del
c.244_308del
n.631_695del
12g.109561041G>ACA6778823MMABc.583C>T (p.Arg195Cys)
c.*148C>T (n.*148C>T)
c.427C>T (p.Arg143Cys)
c.808C>T (n.808C>T)
c.*464C>T (n.*464C>T)
n.743C>T
c.428C>T (p.Thr143Met)
c.310C>T (p.Arg104Cys)
c.307C>T (p.Arg103Cys)
n.694C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109561041G>CCA386636795MMABc.583C>G (p.Arg195Gly)
c.*148C>G (n.*148C>G)
c.427C>G (p.Arg143Gly)
c.808C>G (n.808C>G)
c.*464C>G (n.*464C>G)
n.743C>G
c.428C>G (p.Thr143Arg)
c.310C>G (p.Arg104Gly)
c.307C>G (p.Arg103Gly)
n.694C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109561041G=CA2062448102MMABc.583C= (p.Arg195=)
c.*148C= (n.*148C=)
c.427C= (p.Arg143=)
c.808C= (n.808C=)
c.*464C= (n.*464C=)
n.743C=
c.428C= (p.Thr143=)
c.310C= (p.Arg104=)
c.307C= (p.Arg103=)
n.694C=
12g.109561041G>TCA386636796MMABc.583C>A (p.Arg195Ser)
c.*148C>A (n.*148C>A)
c.427C>A (p.Arg143Ser)
c.808C>A (n.808C>A)
c.*464C>A (n.*464C>A)
n.743C>A
c.428C>A (p.Thr143Lys)
c.310C>A (p.Arg104Ser)
c.307C>A (p.Arg103Ser)
n.694C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109561041_109561042delCA2620810160MMABc.582_583del (p.Arg195CysfsTer23)
c.*147_*148del (n.*147_*148del)
c.426_427del (p.Arg143CysfsTer23)
c.807_808del (n.807_808del)
c.*463_*464del (n.*463_*464del)
n.742_743del
c.427_428del (p.Thr143ValfsTer19)
c.309_310del (p.Arg104CysfsTer23)
c.306_307del (p.Arg103CysfsTer23)
c.582_583del (p.Arg195CysfsTer?)
n.693_694del
 gnomAD v4
12g.109561041_109561043delinsGTCCA2062448101MMABc.581_583delinsGAC (p.Arg194=)
c.*146_*148delinsGAC (n.*146_*148delinsGAC)
c.425_427delinsGAC (p.Arg142=)
c.806_808delinsGAC (n.806_808delinsGAC)
c.*462_*464delinsGAC (n.*462_*464delinsGAC)
n.741_743delinsGAC
c.426_428delinsGAC (p.Glu142=)
c.308_310delinsGAC (p.Arg103=)
c.305_307delinsGAC (p.Arg102=)
n.692_694delinsGAC
12g.109561042T>ACA16043787MMABc.582A>T (p.Arg194Ser)
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.426A>T (p.Arg142Ser)
c.807A>T (n.807A>T)
c.*463A>T (n.*463A>T)
n.742A>T
c.427A>T (p.Thr143Ser)
c.309A>T (p.Arg103Ser)
c.306A>T (p.Arg102Ser)
n.693A>T
 ClinVar dbSNP
12g.109561042T>CCA481711031MMABc.582A>G (p.Arg194=)
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.426A>G (p.Arg142=)
c.807A>G (n.807A>G)
c.*463A>G (n.*463A>G)
n.742A>G
c.427A>G (p.Thr143Ala)
c.309A>G (p.Arg103=)
c.306A>G (p.Arg102=)
n.693A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109561042T>GCA386636798MMABc.582A>C (p.Arg194Ser)
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.426A>C (p.Arg142Ser)
c.807A>C (n.807A>C)
c.*463A>C (n.*463A>C)
n.742A>C
c.427A>C (p.Thr143Pro)
c.309A>C (p.Arg103Ser)
c.306A>C (p.Arg102Ser)
n.693A>C
12g.109561042T=CA2062448103MMABc.582A= (p.Arg194=)
c.*147A= (n.*147A=)
c.426A= (p.Arg142=)
c.807A= (n.807A=)
c.*463A= (n.*463A=)
n.742A=
c.427A= (p.Thr143=)
c.309A= (p.Arg103=)
c.306A= (p.Arg102=)
n.693A=
12g.109561046_109561047dupCA2580614550MMABc.581_582dup (p.Arg195AspfsTer20)
c.*146_*147dup (n.*146_*147dup)
c.425_426dup (p.Arg143AspfsTer20)
c.806_807dup (n.806_807dup)
c.*462_*463dup (n.*462_*463dup)
n.741_742dup
c.426_427dup (p.Thr143ArgfsTer?)
c.308_309dup (p.Arg104AspfsTer20)
c.305_306dup (p.Arg103AspfsTer20)
n.692_693dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.109561046_109561047delCA915946696MMABc.581_582del (p.Arg194ThrfsTer24)
c.*146_*147del (n.*146_*147del)
c.425_426del (p.Arg142ThrfsTer24)
c.806_807del (n.806_807del)
c.*462_*463del (n.*462_*463del)
n.741_742del
c.426_427del (p.Glu142AspfsTer20)
c.308_309del (p.Arg103ThrfsTer24)
c.305_306del (p.Arg102ThrfsTer24)
c.581_582del (p.Arg194ThrfsTer?)
n.692_693del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.109561043C>ACA386636800MMABc.581G>T (p.Arg194Ile)
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.425G>T (p.Arg142Ile)
c.806G>T (n.806G>T)
c.*462G>T (n.*462G>T)
n.741G>T
c.426G>T (p.Glu142Asp)
c.308G>T (p.Arg103Ile)
c.305G>T (p.Arg102Ile)
n.692G>T
12g.109561043C>GCA386636802MMABc.581G>C (p.Arg194Thr)
c.*146G>C (n.*146G>C)
c.425G>C (p.Arg142Thr)
c.806G>C (n.806G>C)
c.*462G>C (n.*462G>C)
n.741G>C
c.426G>C (p.Glu142Asp)
c.308G>C (p.Arg103Thr)
c.305G>C (p.Arg102Thr)
n.692G>C
12g.109561043C>TCA386636804MMABc.581G>A (p.Arg194Lys)
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.425G>A (p.Arg142Lys)
c.806G>A (n.806G>A)
c.*462G>A (n.*462G>A)
n.741G>A
c.426G>A (p.Glu142=)
c.308G>A (p.Arg103Lys)
c.305G>A (p.Arg102Lys)
n.692G>A
12g.109561044T>ACA386636806MMABc.580A>T (p.Arg194Ter)
c.*145A>T (n.*145A>T)
c.424A>T (p.Arg142Ter)
c.805A>T (n.805A>T)
c.*461A>T (n.*461A>T)
n.740A>T
c.425A>T (p.Glu142Val)
c.307A>T (p.Arg103Ter)
c.304A>T (p.Arg102Ter)
n.691A>T
12g.109561044T>CCA386636808MMABc.580A>G (p.Arg194Gly)
c.*145A>G (n.*145A>G)
c.424A>G (p.Arg142Gly)
c.805A>G (n.805A>G)
c.*461A>G (n.*461A>G)
n.740A>G
c.425A>G (p.Glu142Gly)
c.307A>G (p.Arg103Gly)
c.304A>G (p.Arg102Gly)
n.691A>G
 ClinVar dbSNP
12g.109561044T>GCA481711039MMABc.580A>C (p.Arg194=)
c.*145A>C (n.*145A>C)
c.424A>C (p.Arg142=)
c.805A>C (n.805A>C)
c.*461A>C (n.*461A>C)
n.740A>C
c.425A>C (p.Glu142Ala)
c.307A>C (p.Arg103=)
c.304A>C (p.Arg102=)
n.691A>C
12g.109561045C>ACA386636810MMABc.579G>T (p.Glu193Asp)
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.423G>T (p.Glu141Asp)
c.804G>T (n.804G>T)
c.*460G>T (n.*460G>T)
n.739G>T
c.424G>T (p.Glu142Ter)
c.306G>T (p.Glu102Asp)
c.303G>T (p.Glu101Asp)
n.690G>T
12g.109561045C>GCA386636812MMABc.579G>C (p.Glu193Asp)
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.423G>C (p.Glu141Asp)
c.804G>C (n.804G>C)
c.*460G>C (n.*460G>C)
n.739G>C
c.424G>C (p.Glu142Gln)
c.306G>C (p.Glu102Asp)
c.303G>C (p.Glu101Asp)
n.690G>C
12g.109561045C>TCA481711043MMABc.579G>A (p.Glu193=)
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.423G>A (p.Glu141=)
c.804G>A (n.804G>A)
c.*460G>A (n.*460G>A)
n.739G>A
c.424G>A (p.Glu142Lys)
c.306G>A (p.Glu102=)
c.303G>A (p.Glu101=)
n.690G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.109561046T>ACA386636816MMABc.578A>T (p.Glu193Val)
c.*143A>T (n.*143A>T)
c.422A>T (p.Glu141Val)
c.803A>T (n.803A>T)
c.*459A>T (n.*459A>T)
n.738A>T
c.423A>T (p.Arg141=)
c.305A>T (p.Glu102Val)
c.302A>T (p.Glu101Val)
n.689A>T
12g.109561046T>CCA386636818MMABc.578A>G (p.Glu193Gly)
c.*143A>G (n.*143A>G)
c.422A>G (p.Glu141Gly)
c.803A>G (n.803A>G)
c.*459A>G (n.*459A>G)
n.738A>G
c.423A>G (p.Arg141=)
c.305A>G (p.Glu102Gly)
c.302A>G (p.Glu101Gly)
n.689A>G
12g.109561046T>GCA386636814MMABc.578A>C (p.Glu193Ala)
c.*143A>C (n.*143A>C)
c.422A>C (p.Glu141Ala)
c.803A>C (n.803A>C)
c.*459A>C (n.*459A>C)
n.738A>C
c.423A>C (p.Arg141=)
c.305A>C (p.Glu102Ala)
c.302A>C (p.Glu101Ala)
n.689A>C
12g.109561046dupCA912973415MMABc.578dup (p.Arg194GlufsTer25)
c.*143dup (n.*143dup)
c.422dup (p.Arg142GlufsTer25)
c.803dup (n.803dup)
c.*459dup (n.*459dup)
n.738dup
c.423dup (p.Glu142ArgfsTer21)
c.305dup (p.Arg103GlufsTer25)
c.302dup (p.Arg102GlufsTer25)
c.578dup (p.Arg194GlufsTer?)
n.689dup
12g.109561046_109561048delCA2620810181MMABc.576_578del (p.Glu193del)
c.*141_*143del (n.*141_*143del)
c.420_422del (p.Glu141del)
c.801_803del (n.801_803del)
c.*457_*459del (n.*457_*459del)
n.736_738del
c.421_423del (p.Arg141del)
c.303_305del (p.Glu102del)
c.300_302del (p.Glu101del)
n.687_689del
 gnomAD v4
12g.109561046_109561050delinsTCGGCCA2062448105MMABc.574_578delinsGCCGA (p.Ala192=)
c.*139_*143delinsGCCGA (n.*139_*143delinsGCCGA)
c.418_422delinsGCCGA (p.Ala140=)
c.799_803delinsGCCGA (n.799_803delinsGCCGA)
c.*455_*459delinsGCCGA (n.*455_*459delinsGCCGA)
n.734_738delinsGCCGA
c.419_423delinsGCCGA (p.Gly140=)
c.301_305delinsGCCGA (p.Ala101=)
c.298_302delinsGCCGA (p.Ala100=)
n.685_689delinsGCCGA
12g.109561046_109561051delinsTCGGCCCA2062448107MMABc.573_578delinsGGCCGA (p.Arg191=)
c.*138_*143delinsGGCCGA (n.*138_*143delinsGGCCGA)
c.417_422delinsGGCCGA (p.Arg139=)
c.798_803delinsGGCCGA (n.798_803delinsGGCCGA)
c.*454_*459delinsGGCCGA (n.*454_*459delinsGGCCGA)
n.733_738delinsGGCCGA
c.418_423delinsGGCCGA (p.Gly140=)
c.300_305delinsGGCCGA (p.Arg100=)
c.297_302delinsGGCCGA (p.Arg99=)
n.684_689delinsGGCCGA
12g.109561046_109561061delinsTCGGCCCGGCGGCACACA2062448106MMABc.563_578delinsTGTGCCGCCGGGCCGA (p.Val188=)
c.*128_*143delinsTGTGCCGCCGGGCCGA (n.*128_*143delinsTGTGCCGCCGGGCCGA)
c.407_422delinsTGTGCCGCCGGGCCGA (p.Val136=)
c.788_803delinsTGTGCCGCCGGGCCGA (n.788_803delinsTGTGCCGCCGGGCCGA)
c.*444_*459delinsTGTGCCGCCGGGCCGA (n.*444_*459delinsTGTGCCGCCGGGCCGA)
n.723_738delinsTGTGCCGCCGGGCCGA
c.408_423delinsTGTGCCGCCGGGCCGA (p.Arg136=)
c.290_305delinsTGTGCCGCCGGGCCGA (p.Val97=)
c.287_302delinsTGTGCCGCCGGGCCGA (p.Val96=)
n.674_689delinsTGTGCCGCCGGGCCGA
12g.109561047C>ACA243448229MMABc.577G>T (p.Glu193Ter)
c.*142G>T (n.*142G>T)
c.421G>T (p.Glu141Ter)
c.802G>T (n.802G>T)
c.*458G>T (n.*458G>T)
n.737G>T
c.422G>T (p.Arg141Leu)
c.304G>T (p.Glu102Ter)
c.301G>T (p.Glu101Ter)
n.688G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.109561047C=CA2062448108MMABc.577G= (p.Glu193=)
c.*142G= (n.*142G=)
c.421G= (p.Glu141=)
c.802G= (n.802G=)
c.*458G= (n.*458G=)
n.737G=
c.422G= (p.Arg141=)
c.304G= (p.Glu102=)
c.301G= (p.Glu101=)
n.688G=
12g.109561047C>GCA386636823MMABc.577G>C (p.Glu193Gln)
c.*142G>C (n.*142G>C)
c.421G>C (p.Glu141Gln)
c.802G>C (n.802G>C)
c.*458G>C (n.*458G>C)
n.737G>C
c.422G>C (p.Arg141Pro)
c.304G>C (p.Glu102Gln)
c.301G>C (p.Glu101Gln)
n.688G>C
 ClinVar dbSNP
12g.109561047C>TCA6778824MMABc.577G>A (p.Glu193Lys)
c.*142G>A (n.*142G>A)
c.421G>A (p.Glu141Lys)
c.802G>A (n.802G>A)
c.*458G>A (n.*458G>A)
n.737G>A
c.422G>A (p.Arg141Gln)
c.304G>A (p.Glu102Lys)
c.301G>A (p.Glu101Lys)
n.688G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109561048_109561051dupCA683438237MMABc.574_577dup (p.Glu193GlyfsTer27)
c.*139_*142dup (n.*139_*142dup)
c.418_421dup (p.Glu141GlyfsTer27)
c.799_802dup (n.799_802dup)
c.*455_*458dup (n.*455_*458dup)
n.734_737dup
c.419_422dup (p.Glu142ProfsTer22)
c.301_304dup (p.Glu102GlyfsTer27)
c.298_301dup (p.Glu101GlyfsTer27)
c.574_577dup (p.Glu193GlyfsTer?)
n.685_688dup
 dbSNP
12g.109561048_109561051delCA2062448112MMABc.574_577del (p.Ala192ArgfsTer21)
c.*139_*142del (n.*139_*142del)
c.418_421del (p.Ala140ArgfsTer21)
c.799_802del (n.799_802del)
c.*455_*458del (n.*455_*458del)
n.734_737del
c.419_422del (p.Gly140GlufsTer?)
c.301_304del (p.Ala101ArgfsTer21)
c.298_301del (p.Ala100ArgfsTer21)
n.685_688del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.109561051_109561055dupCA658822559MMABc.573_577dup (p.Glu193GlyfsTer23)
c.*138_*142dup (n.*138_*142dup)
c.417_421dup (p.Glu141GlyfsTer23)
c.798_802dup (n.798_802dup)
c.*454_*458dup (n.*454_*458dup)
n.733_737dup
c.418_422dup (p.Glu142AlafsTer?)
c.300_304dup (p.Glu102GlyfsTer23)
c.297_301dup (p.Glu101GlyfsTer23)
n.684_688dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.109561051_109561055delCA891844190MMABc.573_577del (p.Ala192GlufsTer25)
c.*138_*142del (n.*138_*142del)
c.417_421del (p.Ala140GlufsTer25)
c.798_802del (n.798_802del)
c.*454_*458del (n.*454_*458del)
n.733_737del
c.418_422del (p.Gly140ArgfsTer21)
c.300_304del (p.Ala101GlufsTer25)
c.297_301del (p.Ala100GlufsTer25)
c.573_577del (p.Ala192GlufsTer?)
n.684_688del
 ClinVar dbSNP
12g.109561048_109561060delCA2740092590MMABc.565_577del (p.Cys189ArgfsTer21)
c.*130_*142del (n.*130_*142del)
c.409_421del (p.Cys137ArgfsTer21)
c.790_802del (n.790_802del)
c.*446_*458del (n.*446_*458del)
n.725_737del
c.410_422del (p.Val137GlufsTer?)
c.292_304del (p.Cys98ArgfsTer21)
c.289_301del (p.Cys97ArgfsTer21)
n.676_688del
 ClinVar
12g.109561056_109561070dupCA312722MMABc.563_577dup (p.Ala192_Glu193insValCysArgArgAla)
c.*128_*142dup (n.*128_*142dup)
c.407_421dup (p.Ala140_Glu141insValCysArgArgAla)
c.788_802dup (n.788_802dup)
c.*444_*458dup (n.*444_*458dup)
n.723_737dup
c.408_422dup (p.Arg141_Glu142insValProProGlyArg)
c.290_304dup (p.Ala101_Glu102insValCysArgArgAla)
c.287_301dup (p.Ala100_Glu101insValCysArgArgAla)
n.674_688dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109561056_109561070delCA2062448111MMABc.563_577del (p.Val188_Ala192del)
c.*128_*142del (n.*128_*142del)
c.407_421del (p.Val136_Ala140del)
c.788_802del (n.788_802del)
c.*444_*458del (n.*444_*458del)
n.723_737del
c.408_422del (p.Val137_Arg141del)
c.290_304del (p.Val97_Ala101del)
c.287_301del (p.Val96_Ala100del)
n.674_688del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.109561048G>ACA6778825MMABc.576C>T (p.Ala192=)
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.420C>T (p.Ala140=)
c.801C>T (n.801C>T)
c.*457C>T (n.*457C>T)
n.736C>T
c.421C>T (p.Arg141Ter)
c.303C>T (p.Ala101=)
c.300C>T (p.Ala100=)
n.687C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109561048G>CCA481711061MMABc.576C>G (p.Ala192=)
c.*141C>G (n.*141C>G)
c.420C>G (p.Ala140=)
c.801C>G (n.801C>G)
c.*457C>G (n.*457C>G)
n.736C>G
c.421C>G (p.Arg141Gly)
c.303C>G (p.Ala101=)
c.300C>G (p.Ala100=)
n.687C>G
 ClinVar
12g.109561048G=CA2062448118MMABc.576C= (p.Ala192=)
c.*141C= (n.*141C=)
c.420C= (p.Ala140=)
c.801C= (n.801C=)
c.*457C= (n.*457C=)
n.736C=
c.421C= (p.Arg141=)
c.303C= (p.Ala101=)
c.300C= (p.Ala100=)
n.687C=
12g.109561048G>TCA481711063MMABc.576C>A (p.Ala192=)
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.420C>A (p.Ala140=)
c.801C>A (n.801C>A)
c.*457C>A (n.*457C>A)
n.736C>A
c.421C>A (p.Arg141=)
c.303C>A (p.Ala101=)
c.300C>A (p.Ala100=)
n.687C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109561049G>ACA386636825MMABc.575C>T (p.Ala192Val)
c.*140C>T (n.*140C>T)
c.419C>T (p.Ala140Val)
c.800C>T (n.800C>T)
c.*456C>T (n.*456C>T)
n.735C>T
c.420C>T (p.Gly140=)
c.302C>T (p.Ala101Val)
c.299C>T (p.Ala100Val)
n.686C>T
 gnomAD v4
12g.109561049G>CCA386636827MMABc.575C>G (p.Ala192Gly)
c.*140C>G (n.*140C>G)
c.419C>G (p.Ala140Gly)
c.800C>G (n.800C>G)
c.*456C>G (n.*456C>G)
n.735C>G
c.420C>G (p.Gly140=)
c.302C>G (p.Ala101Gly)
c.299C>G (p.Ala100Gly)
n.686C>G
12g.109561049G>TCA386636826MMABc.575C>A (p.Ala192Asp)
c.*140C>A (n.*140C>A)
c.419C>A (p.Ala140Asp)
c.800C>A (n.800C>A)
c.*456C>A (n.*456C>A)
n.735C>A
c.420C>A (p.Gly140=)
c.302C>A (p.Ala101Asp)
c.299C>A (p.Ala100Asp)
n.686C>A
 gnomAD v4
12g.109561049_109561050delinsGCCA2062448125MMABc.574_575delinsGC (p.Ala192=)
c.*139_*140delinsGC (n.*139_*140delinsGC)
c.418_419delinsGC (p.Ala140=)
c.799_800delinsGC (n.799_800delinsGC)
c.*455_*456delinsGC (n.*455_*456delinsGC)
n.734_735delinsGC
c.419_420delinsGC (p.Gly140=)
c.301_302delinsGC (p.Ala101=)
c.298_299delinsGC (p.Ala100=)
n.685_686delinsGC
12g.109561050C>ACA386636828MMABc.574G>T (p.Ala192Ser)
c.*139G>T (n.*139G>T)
c.418G>T (p.Ala140Ser)
c.799G>T (n.799G>T)
c.*455G>T (n.*455G>T)
n.734G>T
c.419G>T (p.Gly140Val)
c.301G>T (p.Ala101Ser)
c.298G>T (p.Ala100Ser)
n.685G>T
12g.109561050C=CA2062448130MMABc.574G= (p.Ala192=)
c.*139G= (n.*139G=)
c.418G= (p.Ala140=)
c.799G= (n.799G=)
c.*455G= (n.*455G=)
n.734G=
c.419G= (p.Gly140=)
c.301G= (p.Ala101=)
c.298G= (p.Ala100=)
n.685G=
12g.109561050C>GCA6778826MMABc.574G>C (p.Ala192Pro)
c.*139G>C (n.*139G>C)
c.418G>C (p.Ala140Pro)
c.799G>C (n.799G>C)
c.*455G>C (n.*455G>C)
n.734G>C
c.419G>C (p.Gly140Ala)
c.301G>C (p.Ala101Pro)
c.298G>C (p.Ala100Pro)
n.685G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109561050C>TCA386636831MMABc.574G>A (p.Ala192Thr)
c.*139G>A (n.*139G>A)
c.418G>A (p.Ala140Thr)
c.799G>A (n.799G>A)
c.*455G>A (n.*455G>A)
n.734G>A
c.419G>A (p.Gly140Asp)
c.301G>A (p.Ala101Thr)
c.298G>A (p.Ala100Thr)
n.685G>A
 gnomAD v4
12g.109561052dupCA2620810222MMABc.574dup (p.Ala192GlyfsTer27)
c.*139dup (n.*139dup)
c.418dup (p.Ala140GlyfsTer27)
c.799dup (n.799dup)
c.*455dup (n.*455dup)
n.734dup
c.419dup (p.Arg141ProfsTer22)
c.301dup (p.Ala101GlyfsTer27)
c.298dup (p.Ala100GlyfsTer27)
c.574dup (p.Ala192GlyfsTer?)
n.685dup
 ClinVar gnomAD v4
12g.109561052delCA951701588MMABc.574del (p.Ala192ProfsTer22)
c.*139del (n.*139del)
c.418del (p.Ala140ProfsTer22)
c.799del (n.799del)
c.*455del (n.*455del)
n.734del
c.419del (p.Gly140AlafsTer?)
c.301del (p.Ala101ProfsTer22)
c.298del (p.Ala100ProfsTer22)
n.685del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109561051C>ACA481711073MMABc.573G>T (p.Arg191=)
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.417G>T (p.Arg139=)
c.798G>T (n.798G>T)
c.*454G>T (n.*454G>T)
n.733G>T
c.418G>T (p.Gly140Cys)
c.300G>T (p.Arg100=)
c.297G>T (p.Arg99=)
n.684G>T
12g.109561051C>GCA481711075MMABc.573G>C (p.Arg191=)
c.*138G>C (n.*138G>C)
c.417G>C (p.Arg139=)
c.798G>C (n.798G>C)
c.*454G>C (n.*454G>C)
n.733G>C
c.418G>C (p.Gly140Arg)
c.300G>C (p.Arg100=)
c.297G>C (p.Arg99=)
n.684G>C
 ClinVar dbSNP
12g.109561051C>TCA481711078MMABc.573G>A (p.Arg191=)
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.417G>A (p.Arg139=)
c.798G>A (n.798G>A)
c.*454G>A (n.*454G>A)
n.733G>A
c.418G>A (p.Gly140Ser)
c.300G>A (p.Arg100=)
c.297G>A (p.Arg99=)
n.684G>A
12g.109561051_109561054delinsCCGGCA2062448133MMABc.570_573delinsCCGG (p.Arg190=)
c.*135_*138delinsCCGG (n.*135_*138delinsCCGG)
c.414_417delinsCCGG (p.Arg138=)
c.795_798delinsCCGG (n.795_798delinsCCGG)
c.*451_*454delinsCCGG (n.*451_*454delinsCCGG)
n.730_733delinsCCGG
c.415_418delinsCCGG (p.Pro139=)
c.297_300delinsCCGG (p.Arg99=)
c.294_297delinsCCGG (p.Arg98=)
n.681_684delinsCCGG
12g.109561052C>ACA386636838MMABc.572G>T (p.Arg191Leu)
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.416G>T (p.Arg139Leu)
c.797G>T (n.797G>T)
c.*453G>T (n.*453G>T)
n.732G>T
c.417G>T (p.Pro139=)
c.299G>T (p.Arg100Leu)
c.296G>T (p.Arg99Leu)
n.683G>T
 gnomAD v4
12g.109561052C=CA2062448136MMABc.572G= (p.Arg191=)
c.*137G= (n.*137G=)
c.416G= (p.Arg139=)
c.797G= (n.797G=)
c.*453G= (n.*453G=)
n.732G=
c.417G= (p.Pro139=)
c.299G= (p.Arg100=)
c.296G= (p.Arg99=)
n.683G=
12g.109561052C>GCA386636835MMABc.572G>C (p.Arg191Pro)
c.*137G>C (n.*137G>C)
c.416G>C (p.Arg139Pro)
c.797G>C (n.797G>C)
c.*453G>C (n.*453G>C)
n.732G>C
c.417G>C (p.Pro139=)
c.299G>C (p.Arg100Pro)
c.296G>C (p.Arg99Pro)
n.683G>C
 ClinVar
12g.109561052C>TCA347882MMABc.572G>A (p.Arg191Gln)
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.416G>A (p.Arg139Gln)
c.797G>A (n.797G>A)
c.*453G>A (n.*453G>A)
n.732G>A
c.417G>A (p.Pro139=)
c.299G>A (p.Arg100Gln)
c.296G>A (p.Arg99Gln)
n.683G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109561056_109561058dupCA278562MMABc.570_572dup (p.Arg191_Ala192insArg)
c.*135_*137dup (n.*135_*137dup)
c.414_416dup (p.Arg139_Ala140insArg)
c.795_797dup (n.795_797dup)
c.*451_*453dup (n.*451_*453dup)
n.730_732dup
c.415_417dup (p.Pro139_Gly140insPro)
c.297_299dup (p.Arg100_Ala101insArg)
c.294_296dup (p.Arg99_Ala100insArg)
n.681_683dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.109561056_109561058delCA607285580MMABc.570_572del (p.Arg191del)
c.*135_*137del (n.*135_*137del)
c.414_416del (p.Arg139del)
c.795_797del (n.795_797del)
c.*451_*453del (n.*451_*453del)
n.730_732del
c.415_417del (p.Pro139del)
c.297_299del (p.Arg100del)
c.294_296del (p.Arg99del)
n.681_683del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109561053G>ACA347810MMABc.571C>T (p.Arg191Trp)
c.*136C>T (n.*136C>T)
c.415C>T (p.Arg139Trp)
c.796C>T (n.796C>T)
c.*452C>T (n.*452C>T)
n.731C>T
c.416C>T (p.Pro139Leu)
c.298C>T (p.Arg100Trp)
c.295C>T (p.Arg99Trp)
n.682C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109561053G>CCA386636840MMABc.571C>G (p.Arg191Gly)
c.*136C>G (n.*136C>G)
c.415C>G (p.Arg139Gly)
c.796C>G (n.796C>G)
c.*452C>G (n.*452C>G)
n.731C>G
c.416C>G (p.Pro139Arg)
c.298C>G (p.Arg100Gly)
c.295C>G (p.Arg99Gly)
n.682C>G
 ClinVar
12g.109561053G=CA2062448141MMABc.571C= (p.Arg191=)
c.*136C= (n.*136C=)
c.415C= (p.Arg139=)
c.796C= (n.796C=)
c.*452C= (n.*452C=)
n.731C=
c.416C= (p.Pro139=)
c.298C= (p.Arg100=)
c.295C= (p.Arg99=)
n.682C=
12g.109561053G>TCA481711090MMABc.571C>A (p.Arg191=)
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.415C>A (p.Arg139=)
c.796C>A (n.796C>A)
c.*452C>A (n.*452C>A)
n.731C>A
c.416C>A (p.Pro139Gln)
c.298C>A (p.Arg100=)
c.295C>A (p.Arg99=)
n.682C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109561053_109561057dupCA1139655065MMABc.567_571dup (p.Arg191ProfsTer25)
c.*132_*136dup (n.*132_*136dup)
c.411_415dup (p.Arg139ProfsTer25)
c.792_796dup (n.792_796dup)
c.*448_*452dup (n.*448_*452dup)
n.727_731dup
c.412_416dup (p.Gly140ArgfsTer?)
c.294_298dup (p.Arg100ProfsTer25)
c.291_295dup (p.Arg99ProfsTer25)
n.678_682dup
12g.109561053_109561079delinsGGCGGCACACGGCCCGGCAGAAATGCACA2062448144MMABc.545_571delinsTGCATTTCTGCCGGGCCGTGTGCCGCC (p.Leu182=)
c.*110_*136delinsTGCATTTCTGCCGGGCCGTGTGCCGCC (n.*110_*136delinsTGCATTTCTGCCGGGCCGTGTGCCGCC)
c.389_415delinsTGCATTTCTGCCGGGCCGTGTGCCGCC (p.Leu130=)
c.770_796delinsTGCATTTCTGCCGGGCCGTGTGCCGCC (n.770_796delinsTGCATTTCTGCCGGGCCGTGTGCCGCC)
c.*426_*452delinsTGCATTTCTGCCGGGCCGTGTGCCGCC (n.*426_*452delinsTGCATTTCTGCCGGGCCGTGTGCCGCC)
n.705_731delinsTGCATTTCTGCCGGGCCGTGTGCCGCC
c.390_416delinsTGCATTTCTGCCGGGCCGTGTGCCGCC (p.Ala130=)
c.272_298delinsTGCATTTCTGCCGGGCCGTGTGCCGCC (p.Leu91=)
c.269_295delinsTGCATTTCTGCCGGGCCGTGTGCCGCC (p.Leu90=)
n.656_682delinsTGCATTTCTGCCGGGCCGTGTGCCGCC
12g.109561053_109561054insCAGAAATCA6778827MMABc.570_571insATTTCTG (p.Arg191IlefsTer30)
c.*135_*136insATTTCTG (n.*135_*136insATTTCTG)
c.414_415insATTTCTG (p.Arg139IlefsTer30)
c.795_796insATTTCTG (n.795_796insATTTCTG)
c.*451_*452insATTTCTG (n.*451_*452insATTTCTG)
n.730_731insATTTCTG
c.415_416insATTTCTG (p.Pro139HisfsTer26)
c.297_298insATTTCTG (p.Arg100IlefsTer30)
c.294_295insATTTCTG (p.Arg99IlefsTer30)
c.570_571insATTTCTG (p.Arg191IlefsTer?)
n.681_682insATTTCTG
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109561054G>ACA481711099MMABc.570C>T (p.Arg190=)
c.*135C>T (n.*135C>T)
c.414C>T (p.Arg138=)
c.795C>T (n.795C>T)
c.*451C>T (n.*451C>T)
n.730C>T
c.415C>T (p.Pro139Ser)
c.297C>T (p.Arg99=)
c.294C>T (p.Arg98=)
n.681C>T
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
12g.109561054G>CCA481711101MMABc.570C>G (p.Arg190=)
c.*135C>G (n.*135C>G)
c.414C>G (p.Arg138=)
c.795C>G (n.795C>G)
c.*451C>G (n.*451C>G)
n.730C>G
c.415C>G (p.Pro139Ala)
c.297C>G (p.Arg99=)
c.294C>G (p.Arg98=)
n.681C>G
12g.109561054G=CA2062448150MMABc.570C= (p.Arg190=)
c.*135C= (n.*135C=)
c.414C= (p.Arg138=)
c.795C= (n.795C=)
c.*451C= (n.*451C=)
n.730C=
c.415C= (p.Pro139=)
c.297C= (p.Arg99=)
c.294C= (p.Arg98=)
n.681C=
12g.109561054G>TCA481711097MMABc.570C>A (p.Arg190=)
c.*135C>A (n.*135C>A)
c.414C>A (p.Arg138=)
c.795C>A (n.795C>A)
c.*451C>A (n.*451C>A)
n.730C>A
c.415C>A (p.Pro139Thr)
c.297C>A (p.Arg99=)
c.294C>A (p.Arg98=)
n.681C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109561057_109561082delCA607285581MMABc.545_570del (p.Leu182ProfsTer28)
c.*110_*135del (n.*110_*135del)
c.389_414del (p.Leu130ProfsTer28)
c.770_795del (n.770_795del)
c.*426_*451del (n.*426_*451del)
n.705_730del
c.390_415del (p.Ala131GlyfsTer23)
c.272_297del (p.Leu91ProfsTer28)
c.269_294del (p.Leu90ProfsTer28)
c.545_570del (p.Leu182ProfsTer?)
n.656_681del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109561055C>ACA386636844MMABc.569G>T (p.Arg190Leu)
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.413G>T (p.Arg138Leu)
c.794G>T (n.794G>T)
c.*450G>T (n.*450G>T)
n.729G>T
c.414G>T (p.Pro138=)
c.296G>T (p.Arg99Leu)
c.293G>T (p.Arg98Leu)
n.680G>T
 ClinVar
12g.109561055C=CA2062448155MMABc.569G= (p.Arg190=)
c.*134G= (n.*134G=)
c.413G= (p.Arg138=)
c.794G= (n.794G=)
c.*450G= (n.*450G=)
n.729G=
c.414G= (p.Pro138=)
c.296G= (p.Arg99=)
c.293G= (p.Arg98=)
n.680G=
12g.109561055C>GCA386636846MMABc.569G>C (p.Arg190Pro)
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.413G>C (p.Arg138Pro)
c.794G>C (n.794G>C)
c.*450G>C (n.*450G>C)
n.729G>C
c.414G>C (p.Pro138=)
c.296G>C (p.Arg99Pro)
c.293G>C (p.Arg98Pro)
n.680G>C
 ClinVar dbSNP
12g.109561055C>TCA312716MMABc.569G>A (p.Arg190His)
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.413G>A (p.Arg138His)
c.794G>A (n.794G>A)
c.*450G>A (n.*450G>A)
n.729G>A
c.414G>A (p.Pro138=)
c.296G>A (p.Arg99His)
c.293G>A (p.Arg98His)
n.680G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109561056G>ACA223862MMABc.568C>T (p.Arg190Cys)
c.*133C>T (n.*133C>T)
c.412C>T (p.Arg138Cys)
c.793C>T (n.793C>T)
c.*449C>T (n.*449C>T)
n.728C>T
c.413C>T (p.Pro138Leu)
c.295C>T (p.Arg99Cys)
c.292C>T (p.Arg98Cys)
n.679C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.109561056G>CCA10603291MMABc.568C>G (p.Arg190Gly)
c.*133C>G (n.*133C>G)
c.412C>G (p.Arg138Gly)
c.793C>G (n.793C>G)
c.*449C>G (n.*449C>G)
n.728C>G
c.413C>G (p.Pro138Arg)
c.295C>G (p.Arg99Gly)
c.292C>G (p.Arg98Gly)
n.679C>G
 ClinVar dbSNP
12g.109561056G=CA2062448164MMABc.568C= (p.Arg190=)
c.*133C= (n.*133C=)
c.412C= (p.Arg138=)
c.793C= (n.793C=)
c.*449C= (n.*449C=)
n.728C=
c.413C= (p.Pro138=)
c.295C= (p.Arg99=)
c.292C= (p.Arg98=)
n.679C=
12g.109561056G>TCA386636849MMABc.568C>A (p.Arg190Ser)
c.*133C>A (n.*133C>A)
c.412C>A (p.Arg138Ser)
c.793C>A (n.793C>A)
c.*449C>A (n.*449C>A)
n.728C>A
c.413C>A (p.Pro138Gln)
c.295C>A (p.Arg99Ser)
c.292C>A (p.Arg98Ser)
n.679C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.109561057delCA2620810255MMABc.568del (p.Arg190AlafsTer24)
c.*133del (n.*133del)
c.412del (p.Arg138AlafsTer24)
c.793del (n.793del)
c.*449del (n.*449del)
n.728del
c.413del (p.Pro138ArgfsTer?)
c.295del (p.Arg99AlafsTer24)
c.292del (p.Arg98AlafsTer24)
n.679del
 gnomAD v4
12g.109561057G>ACA481711113MMABc.567C>T (p.Cys189=)
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.411C>T (p.Cys137=)
c.792C>T (n.792C>T)
c.*448C>T (n.*448C>T)
n.727C>T
c.412C>T (p.Pro138Ser)
c.294C>T (p.Cys98=)
c.291C>T (p.Cys97=)
n.678C>T
12g.109561057G>CCA386636852MMABc.567C>G (p.Cys189Trp)
c.*132C>G (n.*132C>G)
c.411C>G (p.Cys137Trp)
c.792C>G (n.792C>G)
c.*448C>G (n.*448C>G)
n.727C>G
c.412C>G (p.Pro138Ala)
c.294C>G (p.Cys98Trp)
c.291C>G (p.Cys97Trp)
n.678C>G
12g.109561057G>TCA386636856MMABc.567C>A (p.Cys189Ter)
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.411C>A (p.Cys137Ter)
c.792C>A (n.792C>A)
c.*448C>A (n.*448C>A)
n.727C>A
c.412C>A (p.Pro138Thr)
c.294C>A (p.Cys98Ter)
c.291C>A (p.Cys97Ter)
n.678C>A
 gnomAD v4
12g.109561058C>ACA386636857MMABc.566G>T (p.Cys189Phe)
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.410G>T (p.Cys137Phe)
c.791G>T (n.791G>T)
c.*447G>T (n.*447G>T)
n.726G>T
c.411G>T (p.Val137=)
c.293G>T (p.Cys98Phe)
c.290G>T (p.Cys97Phe)
n.677G>T
12g.109561058C>GCA386636858MMABc.566G>C (p.Cys189Ser)
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.410G>C (p.Cys137Ser)
c.791G>C (n.791G>C)
c.*447G>C (n.*447G>C)
n.726G>C
c.411G>C (p.Val137=)
c.293G>C (p.Cys98Ser)
c.290G>C (p.Cys97Ser)
n.677G>C
12g.109561058C>TCA386636860MMABc.566G>A (p.Cys189Tyr)
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.410G>A (p.Cys137Tyr)
c.791G>A (n.791G>A)
c.*447G>A (n.*447G>A)
n.726G>A
c.411G>A (p.Val137=)
c.293G>A (p.Cys98Tyr)
c.290G>A (p.Cys97Tyr)
n.677G>A
 gnomAD v4
12g.109561059A>CCA386636865MMABc.565T>G (p.Cys189Gly)
c.*130T>G (n.*130T>G)
c.409T>G (p.Cys137Gly)
c.790T>G (n.790T>G)
c.*446T>G (n.*446T>G)
n.725T>G
c.410T>G (p.Val137Gly)
c.292T>G (p.Cys98Gly)
c.289T>G (p.Cys97Gly)
n.676T>G
12g.109561059A>GCA386636863MMABc.565T>C (p.Cys189Arg)
c.*130T>C (n.*130T>C)
c.409T>C (p.Cys137Arg)
c.790T>C (n.790T>C)
c.*446T>C (n.*446T>C)
n.725T>C
c.410T>C (p.Val137Ala)
c.292T>C (p.Cys98Arg)
c.289T>C (p.Cys97Arg)
n.676T>C
12g.109561059A>TCA386636864MMABc.565T>A (p.Cys189Ser)
c.*130T>A (n.*130T>A)
c.409T>A (p.Cys137Ser)
c.790T>A (n.790T>A)
c.*446T>A (n.*446T>A)
n.725T>A
c.410T>A (p.Val137Glu)
c.292T>A (p.Cys98Ser)
c.289T>A (p.Cys97Ser)
n.676T>A
12g.109561060C>ACA481711124MMABc.564G>T (p.Val188=)
c.*129G>T (n.*129G>T)
c.408G>T (p.Val136=)
c.789G>T (n.789G>T)
c.*445G>T (n.*445G>T)
n.724G>T
c.409G>T (p.Val137Leu)
c.291G>T (p.Val97=)
c.288G>T (p.Val96=)
n.675G>T
12g.109561060C>GCA481711125MMABc.564G>C (p.Val188=)
c.*129G>C (n.*129G>C)
c.408G>C (p.Val136=)
c.789G>C (n.789G>C)
c.*445G>C (n.*445G>C)
n.724G>C
c.409G>C (p.Val137Leu)
c.291G>C (p.Val97=)
c.288G>C (p.Val96=)
n.675G>C
12g.109561060C>TCA481711128MMABc.564G>A (p.Val188=)
c.*129G>A (n.*129G>A)
c.408G>A (p.Val136=)
c.789G>A (n.789G>A)
c.*445G>A (n.*445G>A)
n.724G>A
c.409G>A (p.Val137Met)
c.291G>A (p.Val97=)
c.288G>A (p.Val96=)
n.675G>A
 ClinVar
12g.109561061A=CA2062448174MMABc.563T= (p.Val188=)
c.*128T= (n.*128T=)
c.407T= (p.Val136=)
c.788T= (n.788T=)
c.*444T= (n.*444T=)
n.723T=
c.408T= (p.Arg136=)
c.290T= (p.Val97=)
c.287T= (p.Val96=)
n.674T=
12g.109561061A>CCA358789MMABc.563T>G (p.Val188Gly)
c.*128T>G (n.*128T>G)
c.407T>G (p.Val136Gly)
c.788T>G (n.788T>G)
c.*444T>G (n.*444T>G)
n.723T>G
c.408T>G (p.Arg136=)
c.290T>G (p.Val97Gly)
c.287T>G (p.Val96Gly)
n.674T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.109561061A>GCA386636867MMABc.563T>C (p.Val188Ala)
c.*128T>C (n.*128T>C)
c.407T>C (p.Val136Ala)
c.788T>C (n.788T>C)
c.*444T>C (n.*444T>C)
n.723T>C
c.408T>C (p.Arg136=)
c.290T>C (p.Val97Ala)
c.287T>C (p.Val96Ala)
n.674T>C
12g.109561061A>TCA386636868MMABc.563T>A (p.Val188Glu)
c.*128T>A (n.*128T>A)
c.407T>A (p.Val136Glu)
c.788T>A (n.788T>A)
c.*444T>A (n.*444T>A)
n.723T>A
c.408T>A (p.Arg136=)
c.290T>A (p.Val97Glu)
c.287T>A (p.Val96Glu)
n.674T>A
12g.109561062C>ACA386636869MMABc.562G>T (p.Val188Leu)
c.*127G>T (n.*127G>T)
c.406G>T (p.Val136Leu)
c.787G>T (n.787G>T)
c.*443G>T (n.*443G>T)
n.722G>T
c.407G>T (p.Arg136Leu)
c.289G>T (p.Val97Leu)
c.286G>T (p.Val96Leu)
n.673G>T
 gnomAD v4 COSMIC
12g.109561062C=CA2062448179MMABc.562G= (p.Val188=)
c.*127G= (n.*127G=)
c.406G= (p.Val136=)
c.787G= (n.787G=)
c.*443G= (n.*443G=)
n.722G=
c.407G= (p.Arg136=)
c.289G= (p.Val97=)
c.286G= (p.Val96=)
n.673G=
12g.109561062C>GCA386636870MMABc.562G>C (p.Val188Leu)
c.*127G>C (n.*127G>C)
c.406G>C (p.Val136Leu)
c.787G>C (n.787G>C)
c.*443G>C (n.*443G>C)
n.722G>C
c.407G>C (p.Arg136Pro)
c.289G>C (p.Val97Leu)
c.286G>C (p.Val96Leu)
n.673G>C
12g.109561062C>TCA6778828MMABc.562G>A (p.Val188Met)
c.*127G>A (n.*127G>A)
c.406G>A (p.Val136Met)
c.787G>A (n.787G>A)
c.*443G>A (n.*443G>A)
n.722G>A
c.407G>A (p.Arg136His)
c.289G>A (p.Val97Met)
c.286G>A (p.Val96Met)
n.673G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.109561066_109561070dupCA2062448178MMABc.558_562dup (p.Val188GlyfsTer28)
c.*123_*127dup (n.*123_*127dup)
c.402_406dup (p.Val136GlyfsTer28)
c.783_787dup (n.783_787dup)
c.*439_*443dup (n.*439_*443dup)
n.718_722dup
c.403_407dup (p.Val137AlafsTer?)
c.285_289dup (p.Val97GlyfsTer28)
c.282_286dup (p.Val96GlyfsTer28)
n.669_673dup
 dbSNP
12g.109561062_109561071delinsCGGCCCGGCACA2062448181MMABc.553_562delinsTGCCGGGCCG (p.Cys185=)
c.*118_*127delinsTGCCGGGCCG (n.*118_*127delinsTGCCGGGCCG)
c.397_406delinsTGCCGGGCCG (p.Cys133=)
c.778_787delinsTGCCGGGCCG (n.778_787delinsTGCCGGGCCG)
c.*434_*443delinsTGCCGGGCCG (n.*434_*443delinsTGCCGGGCCG)
n.713_722delinsTGCCGGGCCG
c.398_407delinsTGCCGGGCCG (p.Leu133=)
c.280_289delinsTGCCGGGCCG (p.Cys94=)
c.277_286delinsTGCCGGGCCG (p.Cys93=)
n.664_673delinsTGCCGGGCCG
12g.109561063G>ACA6778829MMABc.561C>T (p.Ala187=)
c.*126C>T (n.*126C>T)
c.405C>T (p.Ala135=)
c.786C>T (n.786C>T)
c.*442C>T (n.*442C>T)
n.721C>T
c.406C>T (p.Arg136Cys)
c.288C>T (p.Ala96=)
c.285C>T (p.Ala95=)
n.672C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.109561063G>CCA6778830MMABc.561C>G (p.Ala187=)
c.*126C>G (n.*126C>G)
c.405C>G (p.Ala135=)
c.786C>G (n.786C>G)
c.*442C>G (n.*442C>G)
n.721C>G
c.406C>G (p.Arg136Gly)
c.288C>G (p.Ala96=)
c.285C>G (p.Ala95=)
n.672C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109561063G=CA2062448187MMABc.561C= (p.Ala187=)
c.*126C= (n.*126C=)
c.405C= (p.Ala135=)
c.786C= (n.786C=)
c.*442C= (n.*442C=)
n.721C=
c.406C= (p.Arg136=)
c.288C= (p.Ala96=)
c.285C= (p.Ala95=)
n.672C=
12g.109561063G>TCA481711144MMABc.561C>A (p.Ala187=)
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.405C>A (p.Ala135=)
c.786C>A (n.786C>A)
c.*442C>A (n.*442C>A)
n.721C>A
c.406C>A (p.Arg136Ser)
c.288C>A (p.Ala96=)
c.285C>A (p.Ala95=)
n.672C>A
 gnomAD v4
12g.109561064_109561072delCA607285582MMABc.553_561del (p.Cys185_Ala187del)
c.*118_*126del (n.*118_*126del)
c.397_405del (p.Cys133_Ala135del)
c.778_786del (n.778_786del)
c.*434_*442del (n.*434_*442del)
n.713_721del
c.398_406del (p.Leu133_Gly135del)
c.280_288del (p.Cys94_Ala96del)
c.277_285del (p.Cys93_Ala95del)
n.664_672del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109561064G>ACA386636877MMABc.560C>T (p.Ala187Val)
c.*125C>T (n.*125C>T)
c.404C>T (p.Ala135Val)
c.785C>T (n.785C>T)
c.*441C>T (n.*441C>T)
n.720C>T
c.405C>T (p.Gly135=)
c.287C>T (p.Ala96Val)
c.284C>T (p.Ala95Val)
n.671C>T
12g.109561064G>CCA386636879MMABc.560C>G (p.Ala187Gly)
c.*125C>G (n.*125C>G)
c.404C>G (p.Ala135Gly)
c.785C>G (n.785C>G)
c.*441C>G (n.*441C>G)
n.720C>G
c.405C>G (p.Gly135=)
c.287C>G (p.Ala96Gly)
c.284C>G (p.Ala95Gly)
n.671C>G
12g.109561064G=CA2062448193MMABc.560C= (p.Ala187=)
c.*125C= (n.*125C=)
c.404C= (p.Ala135=)
c.785C= (n.785C=)
c.*441C= (n.*441C=)
n.720C=
c.405C= (p.Gly135=)
c.287C= (p.Ala96=)
c.284C= (p.Ala95=)
n.671C=
12g.109561064G>TCA386636880MMABc.560C>A (p.Ala187Asp)
c.*125C>A (n.*125C>A)
c.404C>A (p.Ala135Asp)
c.785C>A (n.785C>A)
c.*441C>A (n.*441C>A)
n.720C>A
c.405C>A (p.Gly135=)
c.287C>A (p.Ala96Asp)
c.284C>A (p.Ala95Asp)
n.671C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.109561068_109561069insTGCCGCCCGCA2499221417MMABc.560_561insGGCACGGGC (p.Ala187_Val188insAlaArgAla)
c.*125_*126insGGCACGGGC (n.*125_*126insGGCACGGGC)
c.404_405insGGCACGGGC (p.Ala135_Val136insAlaArgAla)
c.785_786insGGCACGGGC (n.785_786insGGCACGGGC)
c.*441_*442insGGCACGGGC (n.*441_*442insGGCACGGGC)
n.720_721insGGCACGGGC
c.405_406insGGCACGGGC (p.Gly135_Arg136insGlyThrGly)
c.287_288insGGCACGGGC (p.Ala96_Val97insAlaArgAla)
c.284_285insGGCACGGGC (p.Ala95_Val96insAlaArgAla)
n.671_672insGGCACGGGC
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.109561065C>ACA386636892MMABc.559G>T (p.Ala187Ser)
c.*124G>T (n.*124G>T)
c.403G>T (p.Ala135Ser)
c.784G>T (n.784G>T)
c.*440G>T (n.*440G>T)
n.719G>T
c.404G>T (p.Gly135Val)
c.286G>T (p.Ala96Ser)
c.283G>T (p.Ala95Ser)
n.670G>T
12g.109561065C>GCA386636889MMABc.559G>C (p.Ala187Pro)
c.*124G>C (n.*124G>C)
c.403G>C (p.Ala135Pro)
c.784G>C (n.784G>C)
c.*440G>C (n.*440G>C)
n.719G>C
c.404G>C (p.Gly135Ala)
c.286G>C (p.Ala96Pro)
c.283G>C (p.Ala95Pro)
n.670G>C
12g.109561065C>TCA386636884MMABc.559G>A (p.Ala187Thr)
c.*124G>A (n.*124G>A)
c.403G>A (p.Ala135Thr)
c.784G>A (n.784G>A)
c.*440G>A (n.*440G>A)
n.719G>A
c.404G>A (p.Gly135Asp)
c.286G>A (p.Ala96Thr)
c.283G>A (p.Ala95Thr)
n.670G>A
 gnomAD v4
12g.109561065_109561066delinsGCA2499221418MMABc.558_559delinsC (p.Ala187ProfsTer27)
c.*123_*124delinsC (n.*123_*124delinsC)
c.402_403delinsC (p.Ala135ProfsTer27)
c.783_784delinsC (n.783_784delinsC)
c.*439_*440delinsC (n.*439_*440delinsC)
n.718_719delinsC
c.403_404delinsC (p.Gly135ProfsTer?)
c.285_286delinsC (p.Ala96ProfsTer27)
c.282_283delinsC (p.Ala95ProfsTer27)
n.669_670delinsC
 ClinVar dbSNP
12g.109561066C>ACA481711160MMABc.558G>T (p.Arg186=)
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.402G>T (p.Arg134=)
c.783G>T (n.783G>T)
c.*439G>T (n.*439G>T)
n.718G>T
c.403G>T (p.Gly135Cys)
c.285G>T (p.Arg95=)
c.282G>T (p.Arg94=)
n.669G>T
12g.109561066C=CA2062448196MMABc.558G= (p.Arg186=)
c.*123G= (n.*123G=)
c.402G= (p.Arg134=)
c.783G= (n.783G=)
c.*439G= (n.*439G=)
n.718G=
c.403G= (p.Gly135=)
c.285G= (p.Arg95=)
c.282G= (p.Arg94=)
n.669G=
12g.109561066C>GCA6778831MMABc.558G>C (p.Arg186=)
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.402G>C (p.Arg134=)
c.783G>C (n.783G>C)
c.*439G>C (n.*439G>C)
n.718G>C
c.403G>C (p.Gly135Arg)
c.285G>C (p.Arg95=)
c.282G>C (p.Arg94=)
n.669G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109561066C>TCA481711164MMABc.558G>A (p.Arg186=)
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.402G>A (p.Arg134=)
c.783G>A (n.783G>A)
c.*439G>A (n.*439G>A)
n.718G>A
c.403G>A (p.Gly135Ser)
c.285G>A (p.Arg95=)
c.282G>A (p.Arg94=)
n.669G>A
 gnomAD v4
12g.109561067C>ACA386636900MMABc.557G>T (p.Arg186Leu)
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.401G>T (p.Arg134Leu)
c.782G>T (n.782G>T)
c.*438G>T (n.*438G>T)
n.717G>T
c.402G>T (p.Pro134=)
c.284G>T (p.Arg95Leu)
c.281G>T (p.Arg94Leu)
n.668G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109561067C=CA2062448200MMABc.557G= (p.Arg186=)
c.*122G= (n.*122G=)
c.401G= (p.Arg134=)
c.782G= (n.782G=)
c.*438G= (n.*438G=)
n.717G=
c.402G= (p.Pro134=)
c.284G= (p.Arg95=)
c.281G= (p.Arg94=)
n.668G=
12g.109561067C>GCA386636903MMABc.557G>C (p.Arg186Pro)
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.401G>C (p.Arg134Pro)
c.782G>C (n.782G>C)
c.*438G>C (n.*438G>C)
n.717G>C
c.402G>C (p.Pro134=)
c.284G>C (p.Arg95Pro)
c.281G>C (p.Arg94Pro)
n.668G>C
 ClinVar gnomAD v4
12g.109561067C>TCA6778832MMABc.557G>A (p.Arg186Gln)
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.401G>A (p.Arg134Gln)
c.782G>A (n.782G>A)
c.*438G>A (n.*438G>A)
n.717G>A
c.402G>A (p.Pro134=)
c.284G>A (p.Arg95Gln)
c.281G>A (p.Arg94Gln)
n.668G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109561068G>ACA312714MMABc.556C>T (p.Arg186Trp)
c.*121C>T (n.*121C>T)
c.400C>T (p.Arg134Trp)
c.781C>T (n.781C>T)
c.*437C>T (n.*437C>T)
n.716C>T
c.401C>T (p.Pro134Leu)
c.283C>T (p.Arg95Trp)
c.280C>T (p.Arg94Trp)
n.667C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.109561068G>CCA386636913MMABc.556C>G (p.Arg186Gly)
c.*121C>G (n.*121C>G)
c.400C>G (p.Arg134Gly)
c.781C>G (n.781C>G)
c.*437C>G (n.*437C>G)
n.716C>G
c.401C>G (p.Pro134Arg)
c.283C>G (p.Arg95Gly)
c.280C>G (p.Arg94Gly)
n.667C>G
 ClinVar
12g.109561068G=CA2062448209MMABc.556C= (p.Arg186=)
c.*121C= (n.*121C=)
c.400C= (p.Arg134=)
c.781C= (n.781C=)
c.*437C= (n.*437C=)
n.716C=
c.401C= (p.Pro134=)
c.283C= (p.Arg95=)
c.280C= (p.Arg94=)
n.667C=
12g.109561068G>TCA481711176MMABc.556C>A (p.Arg186=)
c.*121C>A (n.*121C>A)
c.400C>A (p.Arg134=)
c.781C>A (n.781C>A)
c.*437C>A (n.*437C>A)
n.716C>A
c.401C>A (p.Pro134Gln)
c.283C>A (p.Arg95=)
c.280C>A (p.Arg94=)
n.667C>A
 ClinVar gnomAD v4
12g.109561069G>ACA481711181MMABc.555C>T (p.Cys185=)
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.399C>T (p.Cys133=)
c.780C>T (n.780C>T)
c.*436C>T (n.*436C>T)
n.715C>T
c.400C>T (p.Pro134Ser)
c.282C>T (p.Cys94=)
c.279C>T (p.Cys93=)
n.666C>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.109561069G>CCA386636916MMABc.555C>G (p.Cys185Trp)
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.399C>G (p.Cys133Trp)
c.780C>G (n.780C>G)
c.*436C>G (n.*436C>G)
n.715C>G
c.400C>G (p.Pro134Ala)
c.282C>G (p.Cys94Trp)
c.279C>G (p.Cys93Trp)
n.666C>G
12g.109561069G>TCA386636918MMABc.555C>A (p.Cys185Ter)
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.399C>A (p.Cys133Ter)
c.780C>A (n.780C>A)
c.*436C>A (n.*436C>A)
n.715C>A
c.400C>A (p.Pro134Thr)
c.282C>A (p.Cys94Ter)
c.279C>A (p.Cys93Ter)
n.666C>A
 gnomAD v4 COSMIC
12g.109561069_109561078dupCA2580085844MMABc.546_555dup (p.Arg186AlafsTer?)
c.*111_*120dup (n.*111_*120dup)
c.390_399dup (p.Arg134AlafsTer?)
c.771_780dup (n.771_780dup)
c.*427_*436dup (n.*427_*436dup)
n.706_715dup
c.391_400dup (p.Pro134ArgfsTer32)
c.273_282dup (p.Arg95AlafsTer?)
c.270_279dup (p.Arg94AlafsTer?)
n.657_666dup
 ClinVar

Number of alleles fetched