UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109557060_109557070del | CA2797414256 | MMAB | c.713_723del (p.Tyr238Ter) c.*278_*288del (n.*278_*288del) c.557_567del (p.Tyr186Ter) c.938_948del (n.938_948del) c.*594_*604del (n.*594_*604del) n.873_883del c.*60_*70del (n.*60_*70del) c.440_450del (p.Tyr147Ter) c.437_447del (p.Tyr146Ter) n.824_834del | |
| 12 | g.109557063_109557065delinsACT | CA2580614549 | MMAB | c.716_718delinsAGT (p.Met239LysfsTer2) c.*281_*283delinsAGT (n.*281_*283delinsAGT) c.560_562delinsAGT (p.Met187LysfsTer2) c.941_943delinsAGT (n.941_943delinsAGT) c.*597_*599delinsAGT (n.*597_*599delinsAGT) n.876_878delinsAGT c.*63_*65delinsAGT (n.*63_*65delinsAGT) c.443_445delinsAGT (p.Met148LysfsTer2) c.440_442delinsAGT (p.Met147LysfsTer2) n.827_829delinsAGT | ClinVar |
| 12 | g.109557065A= | CA1630855768 | MMAB | c.716T= (p.Met239=) c.*281T= (n.*281T=) c.560T= (p.Met187=) c.941T= (n.941T=) c.*597T= (n.*597T=) n.876T= c.*63T= (n.*63T=) c.443T= (p.Met148=) c.440T= (p.Met147=) n.827T= | |
| 12 | g.109557065A>C | CA386635518 | MMAB | c.716T>G (p.Met239Arg) c.*281T>G (n.*281T>G) c.560T>G (p.Met187Arg) c.941T>G (n.941T>G) c.*597T>G (n.*597T>G) n.876T>G c.*63T>G (n.*63T>G) c.443T>G (p.Met148Arg) c.440T>G (p.Met147Arg) n.827T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109557065A>G | CA6778757 | MMAB | c.716T>C (p.Met239Thr) c.*281T>C (n.*281T>C) c.560T>C (p.Met187Thr) c.941T>C (n.941T>C) c.*597T>C (n.*597T>C) n.876T>C c.*63T>C (n.*63T>C) c.443T>C (p.Met148Thr) c.440T>C (p.Met147Thr) n.827T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557065A>T | CA285762 | MMAB | c.716T>A (p.Met239Lys) c.*281T>A (n.*281T>A) c.560T>A (p.Met187Lys) c.941T>A (n.941T>A) c.*597T>A (n.*597T>A) n.876T>A c.*63T>A (n.*63T>A) c.443T>A (p.Met148Lys) c.440T>A (p.Met147Lys) n.827T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557066T>A | CA386635519 | MMAB | c.715A>T (p.Met239Leu) c.*280A>T (n.*280A>T) c.559A>T (p.Met187Leu) c.940A>T (n.940A>T) c.*596A>T (n.*596A>T) n.875A>T c.*62A>T (n.*62A>T) c.442A>T (p.Met148Leu) c.439A>T (p.Met147Leu) n.826A>T | |
| 12 | g.109557066T>C | CA386635520 | MMAB | c.715A>G (p.Met239Val) c.*280A>G (n.*280A>G) c.559A>G (p.Met187Val) c.940A>G (n.940A>G) c.*596A>G (n.*596A>G) n.875A>G c.*62A>G (n.*62A>G) c.442A>G (p.Met148Val) c.439A>G (p.Met147Val) n.826A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557066T>G | CA386635521 | MMAB | c.715A>C (p.Met239Leu) c.*280A>C (n.*280A>C) c.559A>C (p.Met187Leu) c.940A>C (n.940A>C) c.*596A>C (n.*596A>C) n.875A>C c.*62A>C (n.*62A>C) c.442A>C (p.Met148Leu) c.439A>C (p.Met147Leu) n.826A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557066T= | CA2062444056 | MMAB | c.715A= (p.Met239=) c.*280A= (n.*280A=) c.559A= (p.Met187=) c.940A= (n.940A=) c.*596A= (n.*596A=) n.875A= c.*62A= (n.*62A=) c.442A= (p.Met148=) c.439A= (p.Met147=) n.826A= | |
| 12 | g.109557067G>A | CA6778758 | MMAB | c.714C>T (p.Tyr238=) c.*279C>T (n.*279C>T) c.558C>T (p.Tyr186=) c.939C>T (n.939C>T) c.*595C>T (n.*595C>T) n.874C>T c.*61C>T (n.*61C>T) c.441C>T (p.Tyr147=) c.438C>T (p.Tyr146=) n.825C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557067G>C | CA386635522 | MMAB | c.714C>G (p.Tyr238Ter) c.*279C>G (n.*279C>G) c.558C>G (p.Tyr186Ter) c.939C>G (n.939C>G) c.*595C>G (n.*595C>G) n.874C>G c.*61C>G (n.*61C>G) c.441C>G (p.Tyr147Ter) c.438C>G (p.Tyr146Ter) n.825C>G | |
| 12 | g.109557067G= | CA2062444061 | MMAB | c.714C= (p.Tyr238=) c.*279C= (n.*279C=) c.558C= (p.Tyr186=) c.939C= (n.939C=) c.*595C= (n.*595C=) n.874C= c.*61C= (n.*61C=) c.441C= (p.Tyr147=) c.438C= (p.Tyr146=) n.825C= | |
| 12 | g.109557067G>T | CA386635523 | MMAB | c.714C>A (p.Tyr238Ter) c.*279C>A (n.*279C>A) c.558C>A (p.Tyr186Ter) c.939C>A (n.939C>A) c.*595C>A (n.*595C>A) n.874C>A c.*61C>A (n.*61C>A) c.441C>A (p.Tyr147Ter) c.438C>A (p.Tyr146Ter) n.825C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557067_109557068delinsGT | CA2062444062 | MMAB | c.713_714delinsAC (p.Tyr238=) c.*278_*279delinsAC (n.*278_*279delinsAC) c.557_558delinsAC (p.Tyr186=) c.938_939delinsAC (n.938_939delinsAC) c.*594_*595delinsAC (n.*594_*595delinsAC) n.873_874delinsAC c.*60_*61delinsAC (n.*60_*61delinsAC) c.440_441delinsAC (p.Tyr147=) c.437_438delinsAC (p.Tyr146=) n.824_825delinsAC | |
| 12 | g.109557068del | CA243447473 | MMAB | c.713del (p.Tyr238SerfsTer2) c.*278del (n.*278del) c.557del (p.Tyr186SerfsTer2) c.938del (n.938del) c.*594del (n.*594del) n.873del c.*60del (n.*60del) c.440del (p.Tyr147SerfsTer2) c.437del (p.Tyr146SerfsTer2) n.824del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557068T>A | CA386635526 | MMAB | c.713A>T (p.Tyr238Phe) c.*278A>T (n.*278A>T) c.557A>T (p.Tyr186Phe) c.938A>T (n.938A>T) c.*594A>T (n.*594A>T) n.873A>T c.*60A>T (n.*60A>T) c.440A>T (p.Tyr147Phe) c.437A>T (p.Tyr146Phe) n.824A>T | |
| 12 | g.109557068T>C | CA386635524 | MMAB | c.713A>G (p.Tyr238Cys) c.*278A>G (n.*278A>G) c.557A>G (p.Tyr186Cys) c.938A>G (n.938A>G) c.*594A>G (n.*594A>G) n.873A>G c.*60A>G (n.*60A>G) c.440A>G (p.Tyr147Cys) c.437A>G (p.Tyr146Cys) n.824A>G | |
| 12 | g.109557068T>G | CA386635525 | MMAB | c.713A>C (p.Tyr238Ser) c.*278A>C (n.*278A>C) c.557A>C (p.Tyr186Ser) c.938A>C (n.938A>C) c.*594A>C (n.*594A>C) n.873A>C c.*60A>C (n.*60A>C) c.440A>C (p.Tyr147Ser) c.437A>C (p.Tyr146Ser) n.824A>C | |
| 12 | g.109557069A= | CA2062444068 | MMAB | c.712T= (p.Tyr238=) c.*277T= (n.*277T=) c.556T= (p.Tyr186=) c.937T= (n.937T=) c.*593T= (n.*593T=) n.872T= c.*59T= (n.*59T=) c.439T= (p.Tyr147=) c.436T= (p.Tyr146=) n.823T= | |
| 12 | g.109557069A>C | CA386635527 | MMAB | c.712T>G (p.Tyr238Asp) c.*277T>G (n.*277T>G) c.556T>G (p.Tyr186Asp) c.937T>G (n.937T>G) c.*593T>G (n.*593T>G) n.872T>G c.*59T>G (n.*59T>G) c.439T>G (p.Tyr147Asp) c.436T>G (p.Tyr146Asp) n.823T>G | |
| 12 | g.109557069A>G | CA243447475 | MMAB | c.712T>C (p.Tyr238His) c.*277T>C (n.*277T>C) c.556T>C (p.Tyr186His) c.937T>C (n.937T>C) c.*593T>C (n.*593T>C) n.872T>C c.*59T>C (n.*59T>C) c.439T>C (p.Tyr147His) c.436T>C (p.Tyr146His) n.823T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557069A>T | CA386635528 | MMAB | c.712T>A (p.Tyr238Asn) c.*277T>A (n.*277T>A) c.556T>A (p.Tyr186Asn) c.937T>A (n.937T>A) c.*593T>A (n.*593T>A) n.872T>A c.*59T>A (n.*59T>A) c.439T>A (p.Tyr147Asn) c.436T>A (p.Tyr146Asn) n.823T>A | |
| 12 | g.109557070T>A | CA481710075 | MMAB | c.711A>T (p.Ile237=) c.*276A>T (n.*276A>T) c.555A>T (p.Ile185=) c.936A>T (n.936A>T) c.*592A>T (n.*592A>T) n.871A>T c.*58A>T (n.*58A>T) c.438A>T (p.Ile146=) c.435A>T (p.Ile145=) n.822A>T | |
| 12 | g.109557070T>C | CA386635529 | MMAB | c.711A>G (p.Ile237Met) c.*276A>G (n.*276A>G) c.555A>G (p.Ile185Met) c.936A>G (n.936A>G) c.*592A>G (n.*592A>G) n.871A>G c.*58A>G (n.*58A>G) c.438A>G (p.Ile146Met) c.435A>G (p.Ile145Met) n.822A>G | |
| 12 | g.109557070T>G | CA481710076 | MMAB | c.711A>C (p.Ile237=) c.*276A>C (n.*276A>C) c.555A>C (p.Ile185=) c.936A>C (n.936A>C) c.*592A>C (n.*592A>C) n.871A>C c.*58A>C (n.*58A>C) c.438A>C (p.Ile146=) c.435A>C (p.Ile145=) n.822A>C | |
| 12 | g.109557071A>C | CA386635530 | MMAB | c.710T>G (p.Ile237Arg) c.*275T>G (n.*275T>G) c.554T>G (p.Ile185Arg) c.935T>G (n.935T>G) c.*591T>G (n.*591T>G) n.870T>G c.*57T>G (n.*57T>G) c.437T>G (p.Ile146Arg) c.434T>G (p.Ile145Arg) n.821T>G | |
| 12 | g.109557071A>G | CA386635531 | MMAB | c.710T>C (p.Ile237Thr) c.*275T>C (n.*275T>C) c.554T>C (p.Ile185Thr) c.935T>C (n.935T>C) c.*591T>C (n.*591T>C) n.870T>C c.*57T>C (n.*57T>C) c.437T>C (p.Ile146Thr) c.434T>C (p.Ile145Thr) n.821T>C | |
| 12 | g.109557071A>T | CA386635532 | MMAB | c.710T>A (p.Ile237Lys) c.*275T>A (n.*275T>A) c.554T>A (p.Ile185Lys) c.935T>A (n.935T>A) c.*591T>A (n.*591T>A) n.870T>A c.*57T>A (n.*57T>A) c.437T>A (p.Ile146Lys) c.434T>A (p.Ile145Lys) n.821T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557072T>A | CA386635533 | MMAB | c.709A>T (p.Ile237Leu) c.*274A>T (n.*274A>T) c.553A>T (p.Ile185Leu) c.934A>T (n.934A>T) c.*590A>T (n.*590A>T) n.869A>T c.*56A>T (n.*56A>T) c.436A>T (p.Ile146Leu) c.433A>T (p.Ile145Leu) n.820A>T | |
| 12 | g.109557072T>C | CA386635534 | MMAB | c.709A>G (p.Ile237Val) c.*274A>G (n.*274A>G) c.553A>G (p.Ile185Val) c.934A>G (n.934A>G) c.*590A>G (n.*590A>G) n.869A>G c.*56A>G (n.*56A>G) c.436A>G (p.Ile146Val) c.433A>G (p.Ile145Val) n.820A>G | |
| 12 | g.109557072T>G | CA386635535 | MMAB | c.709A>C (p.Ile237Leu) c.*274A>C (n.*274A>C) c.553A>C (p.Ile185Leu) c.934A>C (n.934A>C) c.*590A>C (n.*590A>C) n.869A>C c.*56A>C (n.*56A>C) c.436A>C (p.Ile146Leu) c.433A>C (p.Ile145Leu) n.820A>C | |
| 12 | g.109557073T>A | CA386635536 | MMAB | c.708A>T (p.Lys236Asn) c.*273A>T (n.*273A>T) c.552A>T (p.Lys184Asn) c.933A>T (n.933A>T) c.*589A>T (n.*589A>T) n.868A>T c.*55A>T (n.*55A>T) c.435A>T (p.Lys145Asn) c.432A>T (p.Lys144Asn) n.819A>T | |
| 12 | g.109557073T>C | CA481710078 | MMAB | c.708A>G (p.Lys236=) c.*273A>G (n.*273A>G) c.552A>G (p.Lys184=) c.933A>G (n.933A>G) c.*589A>G (n.*589A>G) n.868A>G c.*55A>G (n.*55A>G) c.435A>G (p.Lys145=) c.432A>G (p.Lys144=) n.819A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557073T>G | CA386635537 | MMAB | c.708A>C (p.Lys236Asn) c.*273A>C (n.*273A>C) c.552A>C (p.Lys184Asn) c.933A>C (n.933A>C) c.*589A>C (n.*589A>C) n.868A>C c.*55A>C (n.*55A>C) c.435A>C (p.Lys145Asn) c.432A>C (p.Lys144Asn) n.819A>C | |
| 12 | g.109557073T= | CA2062444071 | MMAB | c.708A= (p.Lys236=) c.*273A= (n.*273A=) c.552A= (p.Lys184=) c.933A= (n.933A=) c.*589A= (n.*589A=) n.868A= c.*55A= (n.*55A=) c.435A= (p.Lys145=) c.432A= (p.Lys144=) n.819A= | |
| 12 | g.109557074T>A | CA386635538 | MMAB | c.707A>T (p.Lys236Ile) c.*272A>T (n.*272A>T) c.551A>T (p.Lys184Ile) c.932A>T (n.932A>T) c.*588A>T (n.*588A>T) n.867A>T c.*54A>T (n.*54A>T) c.434A>T (p.Lys145Ile) c.431A>T (p.Lys144Ile) n.818A>T | |
| 12 | g.109557074T>C | CA386635540 | MMAB | c.707A>G (p.Lys236Arg) c.*272A>G (n.*272A>G) c.551A>G (p.Lys184Arg) c.932A>G (n.932A>G) c.*588A>G (n.*588A>G) n.867A>G c.*54A>G (n.*54A>G) c.434A>G (p.Lys145Arg) c.431A>G (p.Lys144Arg) n.818A>G | |
| 12 | g.109557074T>G | CA386635539 | MMAB | c.707A>C (p.Lys236Thr) c.*272A>C (n.*272A>C) c.551A>C (p.Lys184Thr) c.932A>C (n.932A>C) c.*588A>C (n.*588A>C) n.867A>C c.*54A>C (n.*54A>C) c.434A>C (p.Lys145Thr) c.431A>C (p.Lys144Thr) n.818A>C | |
| 12 | g.109557075T>A | CA386635541 | MMAB | c.706A>T (p.Lys236Ter) c.*271A>T (n.*271A>T) c.550A>T (p.Lys184Ter) c.931A>T (n.931A>T) c.*587A>T (n.*587A>T) n.866A>T c.*53A>T (n.*53A>T) c.433A>T (p.Lys145Ter) c.430A>T (p.Lys144Ter) n.817A>T | |
| 12 | g.109557075T>C | CA386635542 | MMAB | c.706A>G (p.Lys236Glu) c.*271A>G (n.*271A>G) c.550A>G (p.Lys184Glu) c.931A>G (n.931A>G) c.*587A>G (n.*587A>G) n.866A>G c.*53A>G (n.*53A>G) c.433A>G (p.Lys145Glu) c.430A>G (p.Lys144Glu) n.817A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557075T>G | CA386635543 | MMAB | c.706A>C (p.Lys236Gln) c.*271A>C (n.*271A>C) c.550A>C (p.Lys184Gln) c.931A>C (n.931A>C) c.*587A>C (n.*587A>C) n.866A>C c.*53A>C (n.*53A>C) c.433A>C (p.Lys145Gln) c.430A>C (p.Lys144Gln) n.817A>C | |
| 12 | g.109557075T= | CA2062444074 | MMAB | c.706A= (p.Lys236=) c.*271A= (n.*271A=) c.550A= (p.Lys184=) c.931A= (n.931A=) c.*587A= (n.*587A=) n.866A= c.*53A= (n.*53A=) c.433A= (p.Lys145=) c.430A= (p.Lys144=) n.817A= | |
| 12 | g.109557076C>A | CA386635544 | MMAB | c.705G>T (p.Glu235Asp) c.*270G>T (n.*270G>T) c.549G>T (p.Glu183Asp) c.930G>T (n.930G>T) c.*586G>T (n.*586G>T) n.865G>T c.*52G>T (n.*52G>T) c.432G>T (p.Glu144Asp) c.429G>T (p.Glu143Asp) n.816G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.109557076C>G | CA386635545 | MMAB | c.705G>C (p.Glu235Asp) c.*270G>C (n.*270G>C) c.549G>C (p.Glu183Asp) c.930G>C (n.930G>C) c.*586G>C (n.*586G>C) n.865G>C c.*52G>C (n.*52G>C) c.432G>C (p.Glu144Asp) c.429G>C (p.Glu143Asp) n.816G>C | |
| 12 | g.109557076C>T | CA481710080 | MMAB | c.705G>A (p.Glu235=) c.*270G>A (n.*270G>A) c.549G>A (p.Glu183=) c.930G>A (n.930G>A) c.*586G>A (n.*586G>A) n.865G>A c.*52G>A (n.*52G>A) c.432G>A (p.Glu144=) c.429G>A (p.Glu143=) n.816G>A | ClinVar |
| 12 | g.109557077T>A | CA386635546 | MMAB | c.704A>T (p.Glu235Val) c.*269A>T (n.*269A>T) c.548A>T (p.Glu183Val) c.929A>T (n.929A>T) c.*585A>T (n.*585A>T) n.864A>T c.*51A>T (n.*51A>T) c.431A>T (p.Glu144Val) c.428A>T (p.Glu143Val) n.815A>T | |
| 12 | g.109557077T>C | CA386635547 | MMAB | c.704A>G (p.Glu235Gly) c.*269A>G (n.*269A>G) c.548A>G (p.Glu183Gly) c.929A>G (n.929A>G) c.*585A>G (n.*585A>G) n.864A>G c.*51A>G (n.*51A>G) c.431A>G (p.Glu144Gly) c.428A>G (p.Glu143Gly) n.815A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557077T>G | CA386635548 | MMAB | c.704A>C (p.Glu235Ala) c.*269A>C (n.*269A>C) c.548A>C (p.Glu183Ala) c.929A>C (n.929A>C) c.*585A>C (n.*585A>C) n.864A>C c.*51A>C (n.*51A>C) c.431A>C (p.Glu144Ala) c.428A>C (p.Glu143Ala) n.815A>C | |
| 12 | g.109557077T= | CA2062444077 | MMAB | c.704A= (p.Glu235=) c.*269A= (n.*269A=) c.548A= (p.Glu183=) c.929A= (n.929A=) c.*585A= (n.*585A=) n.864A= c.*51A= (n.*51A=) c.431A= (p.Glu144=) c.428A= (p.Glu143=) n.815A= | |
| 12 | g.109557078C>A | CA386635549 | MMAB | c.703G>T (p.Glu235Ter) c.*268G>T (n.*268G>T) c.547G>T (p.Glu183Ter) c.928G>T (n.928G>T) c.*584G>T (n.*584G>T) n.863G>T c.*50G>T (n.*50G>T) c.430G>T (p.Glu144Ter) c.427G>T (p.Glu143Ter) n.814G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557078C= | CA2062444080 | MMAB | c.703G= (p.Glu235=) c.*268G= (n.*268G=) c.547G= (p.Glu183=) c.928G= (n.928G=) c.*584G= (n.*584G=) n.863G= c.*50G= (n.*50G=) c.430G= (p.Glu144=) c.427G= (p.Glu143=) n.814G= | |
| 12 | g.109557078C>G | CA386635550 | MMAB | c.703G>C (p.Glu235Gln) c.*268G>C (n.*268G>C) c.547G>C (p.Glu183Gln) c.928G>C (n.928G>C) c.*584G>C (n.*584G>C) n.863G>C c.*50G>C (n.*50G>C) c.430G>C (p.Glu144Gln) c.427G>C (p.Glu143Gln) n.814G>C | |
| 12 | g.109557078C>T | CA6778759 | MMAB | c.703G>A (p.Glu235Lys) c.*268G>A (n.*268G>A) c.547G>A (p.Glu183Lys) c.928G>A (n.928G>A) c.*584G>A (n.*584G>A) n.863G>A c.*50G>A (n.*50G>A) c.430G>A (p.Glu144Lys) c.427G>A (p.Glu143Lys) n.814G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557078_109557080delinsCTT | CA2062444083 | MMAB | c.701_703delinsAAG (p.Gln234=) c.*266_*268delinsAAG (n.*266_*268delinsAAG) c.545_547delinsAAG (p.Gln182=) c.926_928delinsAAG (n.926_928delinsAAG) c.*582_*584delinsAAG (n.*582_*584delinsAAG) n.861_863delinsAAG c.*48_*50delinsAAG (n.*48_*50delinsAAG) c.428_430delinsAAG (p.Gln143=) c.425_427delinsAAG (p.Gln142=) n.812_814delinsAAG | |
| 12 | g.109557079T>A | CA386635551 | MMAB | c.702A>T (p.Gln234His) c.*267A>T (n.*267A>T) c.546A>T (p.Gln182His) c.927A>T (n.927A>T) c.*583A>T (n.*583A>T) n.862A>T c.*49A>T (n.*49A>T) c.429A>T (p.Gln143His) c.426A>T (p.Gln142His) n.813A>T | |
| 12 | g.109557079T>C | CA481710082 | MMAB | c.702A>G (p.Gln234=) c.*267A>G (n.*267A>G) c.546A>G (p.Gln182=) c.927A>G (n.927A>G) c.*583A>G (n.*583A>G) n.862A>G c.*49A>G (n.*49A>G) c.429A>G (p.Gln143=) c.426A>G (p.Gln142=) n.813A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.109557079T>G | CA386635552 | MMAB | c.702A>C (p.Gln234His) c.*267A>C (n.*267A>C) c.546A>C (p.Gln182His) c.927A>C (n.927A>C) c.*583A>C (n.*583A>C) n.862A>C c.*49A>C (n.*49A>C) c.429A>C (p.Gln143His) c.426A>C (p.Gln142His) n.813A>C | |
| 12 | g.109557079_109557080del | CA607285345 | MMAB | c.701_702del (p.Gln234ArgfsTer8) c.*266_*267del (n.*266_*267del) c.545_546del (p.Gln182ArgfsTer8) c.926_927del (n.926_927del) c.*582_*583del (n.*582_*583del) n.861_862del c.*48_*49del (n.*48_*49del) c.428_429del (p.Gln143ArgfsTer8) c.425_426del (p.Gln142ArgfsTer8) n.812_813del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557080T>A | CA386635555 | MMAB | c.701A>T (p.Gln234Leu) c.*266A>T (n.*266A>T) c.545A>T (p.Gln182Leu) c.926A>T (n.926A>T) c.*582A>T (n.*582A>T) n.861A>T c.*48A>T (n.*48A>T) c.428A>T (p.Gln143Leu) c.425A>T (p.Gln142Leu) n.812A>T | |
| 12 | g.109557080T>C | CA386635553 | MMAB | c.701A>G (p.Gln234Arg) c.*266A>G (n.*266A>G) c.545A>G (p.Gln182Arg) c.926A>G (n.926A>G) c.*582A>G (n.*582A>G) n.861A>G c.*48A>G (n.*48A>G) c.428A>G (p.Gln143Arg) c.425A>G (p.Gln142Arg) n.812A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557080T>G | CA386635554 | MMAB | c.701A>C (p.Gln234Pro) c.*266A>C (n.*266A>C) c.545A>C (p.Gln182Pro) c.926A>C (n.926A>C) c.*582A>C (n.*582A>C) n.861A>C c.*48A>C (n.*48A>C) c.428A>C (p.Gln143Pro) c.425A>C (p.Gln142Pro) n.812A>C | |
| 12 | g.109557081G>A | CA312718 | MMAB | c.700C>T (p.Gln234Ter) c.*265C>T (n.*265C>T) c.544C>T (p.Gln182Ter) c.925C>T (n.925C>T) c.*581C>T (n.*581C>T) n.860C>T c.*47C>T (n.*47C>T) c.427C>T (p.Gln143Ter) c.424C>T (p.Gln142Ter) n.811C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557081G>C | CA386635558 | MMAB | c.700C>G (p.Gln234Glu) c.*265C>G (n.*265C>G) c.544C>G (p.Gln182Glu) c.925C>G (n.925C>G) c.*581C>G (n.*581C>G) n.860C>G c.*47C>G (n.*47C>G) c.427C>G (p.Gln143Glu) c.424C>G (p.Gln142Glu) n.811C>G | |
| 12 | g.109557081G= | CA2062444094 | MMAB | c.700C= (p.Gln234=) c.*265C= (n.*265C=) c.544C= (p.Gln182=) c.925C= (n.925C=) c.*581C= (n.*581C=) n.860C= c.*47C= (n.*47C=) c.427C= (p.Gln143=) c.424C= (p.Gln142=) n.811C= | |
| 12 | g.109557081G>T | CA386635560 | MMAB | c.700C>A (p.Gln234Lys) c.*265C>A (n.*265C>A) c.544C>A (p.Gln182Lys) c.925C>A (n.925C>A) c.*581C>A (n.*581C>A) n.860C>A c.*47C>A (n.*47C>A) c.427C>A (p.Gln143Lys) c.424C>A (p.Gln142Lys) n.811C>A | |
| 12 | g.109557082A>C | CA386635562 | MMAB | c.699T>G (p.Asn233Lys) c.*264T>G (n.*264T>G) c.543T>G (p.Asn181Lys) c.924T>G (n.924T>G) c.*580T>G (n.*580T>G) n.859T>G c.*46T>G (n.*46T>G) c.426T>G (p.Asn142Lys) c.423T>G (p.Asn141Lys) n.810T>G | |
| 12 | g.109557082A>G | CA481710085 | MMAB | c.699T>C (p.Asn233=) c.*264T>C (n.*264T>C) c.543T>C (p.Asn181=) c.924T>C (n.924T>C) c.*580T>C (n.*580T>C) n.859T>C c.*46T>C (n.*46T>C) c.426T>C (p.Asn142=) c.423T>C (p.Asn141=) n.810T>C | |
| 12 | g.109557082A>T | CA386635564 | MMAB | c.699T>A (p.Asn233Lys) c.*264T>A (n.*264T>A) c.543T>A (p.Asn181Lys) c.924T>A (n.924T>A) c.*580T>A (n.*580T>A) n.859T>A c.*46T>A (n.*46T>A) c.426T>A (p.Asn142Lys) c.423T>A (p.Asn141Lys) n.810T>A | |
| 12 | g.109557083T>A | CA386635566 | MMAB | c.698A>T (p.Asn233Ile) c.*263A>T (n.*263A>T) c.542A>T (p.Asn181Ile) c.923A>T (n.923A>T) c.*579A>T (n.*579A>T) n.858A>T c.*45A>T (n.*45A>T) c.425A>T (p.Asn142Ile) c.422A>T (p.Asn141Ile) n.809A>T | |
| 12 | g.109557083T>C | CA386635568 | MMAB | c.698A>G (p.Asn233Ser) c.*263A>G (n.*263A>G) c.542A>G (p.Asn181Ser) c.923A>G (n.923A>G) c.*579A>G (n.*579A>G) n.858A>G c.*45A>G (n.*45A>G) c.425A>G (p.Asn142Ser) c.422A>G (p.Asn141Ser) n.809A>G | |
| 12 | g.109557083T>G | CA386635570 | MMAB | c.698A>C (p.Asn233Thr) c.*263A>C (n.*263A>C) c.542A>C (p.Asn181Thr) c.923A>C (n.923A>C) c.*579A>C (n.*579A>C) n.858A>C c.*45A>C (n.*45A>C) c.425A>C (p.Asn142Thr) c.422A>C (p.Asn141Thr) n.809A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557083T= | CA2062444099 | MMAB | c.698A= (p.Asn233=) c.*263A= (n.*263A=) c.542A= (p.Asn181=) c.923A= (n.923A=) c.*579A= (n.*579A=) n.858A= c.*45A= (n.*45A=) c.425A= (p.Asn142=) c.422A= (p.Asn141=) n.809A= | |
| 12 | g.109557084T>A | CA386635572 | MMAB | c.697A>T (p.Asn233Tyr) c.*262A>T (n.*262A>T) c.541A>T (p.Asn181Tyr) c.922A>T (n.922A>T) c.*578A>T (n.*578A>T) n.857A>T c.*44A>T (n.*44A>T) c.424A>T (p.Asn142Tyr) c.421A>T (p.Asn141Tyr) n.808A>T | |
| 12 | g.109557084T>C | CA386635573 | MMAB | c.697A>G (p.Asn233Asp) c.*262A>G (n.*262A>G) c.541A>G (p.Asn181Asp) c.922A>G (n.922A>G) c.*578A>G (n.*578A>G) n.857A>G c.*44A>G (n.*44A>G) c.424A>G (p.Asn142Asp) c.421A>G (p.Asn141Asp) n.808A>G | |
| 12 | g.109557084T>G | CA386635575 | MMAB | c.697A>C (p.Asn233His) c.*262A>C (n.*262A>C) c.541A>C (p.Asn181His) c.922A>C (n.922A>C) c.*578A>C (n.*578A>C) n.857A>C c.*44A>C (n.*44A>C) c.424A>C (p.Asn142His) c.421A>C (p.Asn141His) n.808A>C | |
| 12 | g.109557085C>A | CA481710088 | MMAB | c.696G>T (p.Gly232=) c.*261G>T (n.*261G>T) c.540G>T (p.Gly180=) c.921G>T (n.921G>T) c.*577G>T (n.*577G>T) n.856G>T c.*43G>T (n.*43G>T) c.423G>T (p.Gly141=) c.420G>T (p.Gly140=) n.807G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557085C= | CA2062444103 | MMAB | c.696G= (p.Gly232=) c.*261G= (n.*261G=) c.540G= (p.Gly180=) c.921G= (n.921G=) c.*577G= (n.*577G=) n.856G= c.*43G= (n.*43G=) c.423G= (p.Gly141=) c.420G= (p.Gly140=) n.807G= | |
| 12 | g.109557085C>G | CA481710089 | MMAB | c.696G>C (p.Gly232=) c.*261G>C (n.*261G>C) c.540G>C (p.Gly180=) c.921G>C (n.921G>C) c.*577G>C (n.*577G>C) n.856G>C c.*43G>C (n.*43G>C) c.423G>C (p.Gly141=) c.420G>C (p.Gly140=) n.807G>C | |
| 12 | g.109557085C>T | CA481710091 | MMAB | c.696G>A (p.Gly232=) c.*261G>A (n.*261G>A) c.540G>A (p.Gly180=) c.921G>A (n.921G>A) c.*577G>A (n.*577G>A) n.856G>A c.*43G>A (n.*43G>A) c.423G>A (p.Gly141=) c.420G>A (p.Gly140=) n.807G>A | |
| 12 | g.109557086C>A | CA386635578 | MMAB | c.695G>T (p.Gly232Val) c.*260G>T (n.*260G>T) c.539G>T (p.Gly180Val) c.920G>T (n.920G>T) c.*576G>T (n.*576G>T) n.855G>T c.*42G>T (n.*42G>T) c.422G>T (p.Gly141Val) c.419G>T (p.Gly140Val) n.806G>T | COSMIC |
| 12 | g.109557086C>G | CA386635580 | MMAB | c.695G>C (p.Gly232Ala) c.*260G>C (n.*260G>C) c.539G>C (p.Gly180Ala) c.920G>C (n.920G>C) c.*576G>C (n.*576G>C) n.855G>C c.*42G>C (n.*42G>C) c.422G>C (p.Gly141Ala) c.419G>C (p.Gly140Ala) n.806G>C | |
| 12 | g.109557086C>T | CA386635579 | MMAB | c.695G>A (p.Gly232Glu) c.*260G>A (n.*260G>A) c.539G>A (p.Gly180Glu) c.920G>A (n.920G>A) c.*576G>A (n.*576G>A) n.855G>A c.*42G>A (n.*42G>A) c.422G>A (p.Gly141Glu) c.419G>A (p.Gly140Glu) n.806G>A | |
| 12 | g.109557087C>A | CA386635582 | MMAB | c.694G>T (p.Gly232Trp) c.*259G>T (n.*259G>T) c.538G>T (p.Gly180Trp) c.919G>T (n.919G>T) c.*575G>T (n.*575G>T) n.854G>T c.*41G>T (n.*41G>T) c.421G>T (p.Gly141Trp) c.418G>T (p.Gly140Trp) n.805G>T | |
| 12 | g.109557087C>G | CA386635584 | MMAB | c.694G>C (p.Gly232Arg) c.*259G>C (n.*259G>C) c.538G>C (p.Gly180Arg) c.919G>C (n.919G>C) c.*575G>C (n.*575G>C) n.854G>C c.*41G>C (n.*41G>C) c.421G>C (p.Gly141Arg) c.418G>C (p.Gly140Arg) n.805G>C | |
| 12 | g.109557087C>T | CA386635585 | MMAB | c.694G>A (p.Gly232Arg) c.*259G>A (n.*259G>A) c.538G>A (p.Gly180Arg) c.919G>A (n.919G>A) c.*575G>A (n.*575G>A) n.854G>A c.*41G>A (n.*41G>A) c.421G>A (p.Gly141Arg) c.418G>A (p.Gly140Arg) n.805G>A | |
| 12 | g.109557088C>A | CA386635588 | MMAB | c.693G>T (p.Glu231Asp) c.*258G>T (n.*258G>T) c.537G>T (p.Glu179Asp) c.918G>T (n.918G>T) c.*574G>T (n.*574G>T) n.853G>T c.*40G>T (n.*40G>T) c.420G>T (p.Glu140Asp) c.417G>T (p.Glu139Asp) n.804G>T | |
| 12 | g.109557088C>G | CA386635589 | MMAB | c.693G>C (p.Glu231Asp) c.*258G>C (n.*258G>C) c.537G>C (p.Glu179Asp) c.918G>C (n.918G>C) c.*574G>C (n.*574G>C) n.853G>C c.*40G>C (n.*40G>C) c.420G>C (p.Glu140Asp) c.417G>C (p.Glu139Asp) n.804G>C | |
| 12 | g.109557088C>T | CA481710097 | MMAB | c.693G>A (p.Glu231=) c.*258G>A (n.*258G>A) c.537G>A (p.Glu179=) c.918G>A (n.918G>A) c.*574G>A (n.*574G>A) n.853G>A c.*40G>A (n.*40G>A) c.420G>A (p.Glu140=) c.417G>A (p.Glu139=) n.804G>A | |
| 12 | g.109557089T>A | CA386635591 | MMAB | c.692A>T (p.Glu231Val) c.*257A>T (n.*257A>T) c.536A>T (p.Glu179Val) c.917A>T (n.917A>T) c.*573A>T (n.*573A>T) n.852A>T c.*39A>T (n.*39A>T) c.419A>T (p.Glu140Val) c.416A>T (p.Glu139Val) n.803A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557089T>C | CA386635593 | MMAB | c.692A>G (p.Glu231Gly) c.*257A>G (n.*257A>G) c.536A>G (p.Glu179Gly) c.917A>G (n.917A>G) c.*573A>G (n.*573A>G) n.852A>G c.*39A>G (n.*39A>G) c.419A>G (p.Glu140Gly) c.416A>G (p.Glu139Gly) n.803A>G | |
| 12 | g.109557089T>G | CA386635595 | MMAB | c.692A>C (p.Glu231Ala) c.*257A>C (n.*257A>C) c.536A>C (p.Glu179Ala) c.917A>C (n.917A>C) c.*573A>C (n.*573A>C) n.852A>C c.*39A>C (n.*39A>C) c.419A>C (p.Glu140Ala) c.416A>C (p.Glu139Ala) n.803A>C | |
| 12 | g.109557089T= | CA2062444104 | MMAB | c.692A= (p.Glu231=) c.*257A= (n.*257A=) c.536A= (p.Glu179=) c.917A= (n.917A=) c.*573A= (n.*573A=) n.852A= c.*39A= (n.*39A=) c.419A= (p.Glu140=) c.416A= (p.Glu139=) n.803A= | |
| 12 | g.109557090C>A | CA386635597 | MMAB | c.691G>T (p.Glu231Ter) c.*256G>T (n.*256G>T) c.535G>T (p.Glu179Ter) c.916G>T (n.916G>T) c.*572G>T (n.*572G>T) n.851G>T c.*38G>T (n.*38G>T) c.418G>T (p.Glu140Ter) c.415G>T (p.Glu139Ter) n.802G>T | |
| 12 | g.109557090C>G | CA386635601 | MMAB | c.691G>C (p.Glu231Gln) c.*256G>C (n.*256G>C) c.535G>C (p.Glu179Gln) c.916G>C (n.916G>C) c.*572G>C (n.*572G>C) n.851G>C c.*38G>C (n.*38G>C) c.418G>C (p.Glu140Gln) c.415G>C (p.Glu139Gln) n.802G>C | |
| 12 | g.109557090C>T | CA386635599 | MMAB | c.691G>A (p.Glu231Lys) c.*256G>A (n.*256G>A) c.535G>A (p.Glu179Lys) c.916G>A (n.916G>A) c.*572G>A (n.*572G>A) n.851G>A c.*38G>A (n.*38G>A) c.418G>A (p.Glu140Lys) c.415G>A (p.Glu139Lys) n.802G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557091C>A | CA386635603 | MMAB | c.690G>T (p.Lys230Asn) c.*255G>T (n.*255G>T) c.534G>T (p.Lys178Asn) c.915G>T (n.915G>T) c.*571G>T (n.*571G>T) n.850G>T c.*37G>T (n.*37G>T) c.417G>T (p.Lys139Asn) c.414G>T (p.Lys138Asn) n.801G>T | |
| 12 | g.109557091C>G | CA386635605 | MMAB | c.690G>C (p.Lys230Asn) c.*255G>C (n.*255G>C) c.534G>C (p.Lys178Asn) c.915G>C (n.915G>C) c.*571G>C (n.*571G>C) n.850G>C c.*37G>C (n.*37G>C) c.417G>C (p.Lys139Asn) c.414G>C (p.Lys138Asn) n.801G>C | |
| 12 | g.109557091C>T | CA481710101 | MMAB | c.690G>A (p.Lys230=) c.*255G>A (n.*255G>A) c.534G>A (p.Lys178=) c.915G>A (n.915G>A) c.*571G>A (n.*571G>A) n.850G>A c.*37G>A (n.*37G>A) c.417G>A (p.Lys139=) c.414G>A (p.Lys138=) n.801G>A | |
| 12 | g.109557092T>A | CA386635607 | MMAB | c.689A>T (p.Lys230Met) c.*254A>T (n.*254A>T) c.533A>T (p.Lys178Met) c.914A>T (n.914A>T) c.*570A>T (n.*570A>T) n.849A>T c.*36A>T (n.*36A>T) c.416A>T (p.Lys139Met) c.413A>T (p.Lys138Met) n.800A>T | |
| 12 | g.109557092T>C | CA386635609 | MMAB | c.689A>G (p.Lys230Arg) c.*254A>G (n.*254A>G) c.533A>G (p.Lys178Arg) c.914A>G (n.914A>G) c.*570A>G (n.*570A>G) n.849A>G c.*36A>G (n.*36A>G) c.416A>G (p.Lys139Arg) c.413A>G (p.Lys138Arg) n.800A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557092T>G | CA6778760 | MMAB | c.689A>C (p.Lys230Thr) c.*254A>C (n.*254A>C) c.533A>C (p.Lys178Thr) c.914A>C (n.914A>C) c.*570A>C (n.*570A>C) n.849A>C c.*36A>C (n.*36A>C) c.416A>C (p.Lys139Thr) c.413A>C (p.Lys138Thr) n.800A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557092T= | CA2062444110 | MMAB | c.689A= (p.Lys230=) c.*254A= (n.*254A=) c.533A= (p.Lys178=) c.914A= (n.914A=) c.*570A= (n.*570A=) n.849A= c.*36A= (n.*36A=) c.416A= (p.Lys139=) c.413A= (p.Lys138=) n.800A= | |
| 12 | g.109557093T>A | CA386635612 | MMAB | c.688A>T (p.Lys230Ter) c.*253A>T (n.*253A>T) c.532A>T (p.Lys178Ter) c.913A>T (n.913A>T) c.*569A>T (n.*569A>T) n.848A>T c.*35A>T (n.*35A>T) c.415A>T (p.Lys139Ter) c.412A>T (p.Lys138Ter) n.799A>T | |
| 12 | g.109557093T>C | CA386635616 | MMAB | c.688A>G (p.Lys230Glu) c.*253A>G (n.*253A>G) c.532A>G (p.Lys178Glu) c.913A>G (n.913A>G) c.*569A>G (n.*569A>G) n.848A>G c.*35A>G (n.*35A>G) c.415A>G (p.Lys139Glu) c.412A>G (p.Lys138Glu) n.799A>G | |
| 12 | g.109557093T>G | CA386635614 | MMAB | c.688A>C (p.Lys230Gln) c.*253A>C (n.*253A>C) c.532A>C (p.Lys178Gln) c.913A>C (n.913A>C) c.*569A>C (n.*569A>C) n.848A>C c.*35A>C (n.*35A>C) c.415A>C (p.Lys139Gln) c.412A>C (p.Lys138Gln) n.799A>C | |
| 12 | g.109557094C>A | CA386635618 | MMAB | c.687G>T (p.Met229Ile) c.*252G>T (n.*252G>T) c.531G>T (p.Met177Ile) c.912G>T (n.912G>T) c.*568G>T (n.*568G>T) n.847G>T c.*34G>T (n.*34G>T) c.414G>T (p.Met138Ile) c.411G>T (p.Met137Ile) n.798G>T | |
| 12 | g.109557094C= | CA2062444116 | MMAB | c.687G= (p.Met229=) c.*252G= (n.*252G=) c.531G= (p.Met177=) c.912G= (n.912G=) c.*568G= (n.*568G=) n.847G= c.*34G= (n.*34G=) c.414G= (p.Met138=) c.411G= (p.Met137=) n.798G= | |
| 12 | g.109557094C>G | CA386635620 | MMAB | c.687G>C (p.Met229Ile) c.*252G>C (n.*252G>C) c.531G>C (p.Met177Ile) c.912G>C (n.912G>C) c.*568G>C (n.*568G>C) n.847G>C c.*34G>C (n.*34G>C) c.414G>C (p.Met138Ile) c.411G>C (p.Met137Ile) n.798G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557094C>T | CA386635622 | MMAB | c.687G>A (p.Met229Ile) c.*252G>A (n.*252G>A) c.531G>A (p.Met177Ile) c.912G>A (n.912G>A) c.*568G>A (n.*568G>A) n.847G>A c.*34G>A (n.*34G>A) c.414G>A (p.Met138Ile) c.411G>A (p.Met137Ile) n.798G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557095A= | CA2062444121 | MMAB | c.686T= (p.Met229=) c.*251T= (n.*251T=) c.530T= (p.Met177=) c.911T= (n.911T=) c.*567T= (n.*567T=) n.846T= c.*33T= (n.*33T=) c.413T= (p.Met138=) c.410T= (p.Met137=) n.797T= | |
| 12 | g.109557095A>C | CA386635624 | MMAB | c.686T>G (p.Met229Arg) c.*251T>G (n.*251T>G) c.530T>G (p.Met177Arg) c.911T>G (n.911T>G) c.*567T>G (n.*567T>G) n.846T>G c.*33T>G (n.*33T>G) c.413T>G (p.Met138Arg) c.410T>G (p.Met137Arg) n.797T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557095A>G | CA386635626 | MMAB | c.686T>C (p.Met229Thr) c.*251T>C (n.*251T>C) c.530T>C (p.Met177Thr) c.911T>C (n.911T>C) c.*567T>C (n.*567T>C) n.846T>C c.*33T>C (n.*33T>C) c.413T>C (p.Met138Thr) c.410T>C (p.Met137Thr) n.797T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109557095A>T | CA386635628 | MMAB | c.686T>A (p.Met229Lys) c.*251T>A (n.*251T>A) c.530T>A (p.Met177Lys) c.911T>A (n.911T>A) c.*567T>A (n.*567T>A) n.846T>A c.*33T>A (n.*33T>A) c.413T>A (p.Met138Lys) c.410T>A (p.Met137Lys) n.797T>A | |
| 12 | g.109557096T>A | CA386635630 | MMAB | c.685A>T (p.Met229Leu) c.*250A>T (n.*250A>T) c.529A>T (p.Met177Leu) c.910A>T (n.910A>T) c.*566A>T (n.*566A>T) n.845A>T c.*32A>T (n.*32A>T) c.412A>T (p.Met138Leu) c.409A>T (p.Met137Leu) n.796A>T | |
| 12 | g.109557096T>C | CA6778761 | MMAB | c.685A>G (p.Met229Val) c.*250A>G (n.*250A>G) c.529A>G (p.Met177Val) c.910A>G (n.910A>G) c.*566A>G (n.*566A>G) n.845A>G c.*32A>G (n.*32A>G) c.412A>G (p.Met138Val) c.409A>G (p.Met137Val) n.796A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557096T>G | CA386635633 | MMAB | c.685A>C (p.Met229Leu) c.*250A>C (n.*250A>C) c.529A>C (p.Met177Leu) c.910A>C (n.910A>C) c.*566A>C (n.*566A>C) n.845A>C c.*32A>C (n.*32A>C) c.412A>C (p.Met138Leu) c.409A>C (p.Met137Leu) n.796A>C | |
| 12 | g.109557096T= | CA2062444124 | MMAB | c.685A= (p.Met229=) c.*250A= (n.*250A=) c.529A= (p.Met177=) c.910A= (n.910A=) c.*566A= (n.*566A=) n.845A= c.*32A= (n.*32A=) c.412A= (p.Met138=) c.409A= (p.Met137=) n.796A= | |
| 12 | g.109557097G>A | CA481710108 | MMAB | c.684C>T (p.Ala228=) c.*249C>T (n.*249C>T) c.528C>T (p.Ala176=) c.909C>T (n.909C>T) c.*565C>T (n.*565C>T) n.844C>T c.*31C>T (n.*31C>T) c.411C>T (p.Ala137=) c.408C>T (p.Ala136=) n.795C>T | |
| 12 | g.109557097G>C | CA481710109 | MMAB | c.684C>G (p.Ala228=) c.*249C>G (n.*249C>G) c.528C>G (p.Ala176=) c.909C>G (n.909C>G) c.*565C>G (n.*565C>G) n.844C>G c.*31C>G (n.*31C>G) c.411C>G (p.Ala137=) c.408C>G (p.Ala136=) n.795C>G | |
| 12 | g.109557097G>T | CA481710110 | MMAB | c.684C>A (p.Ala228=) c.*249C>A (n.*249C>A) c.528C>A (p.Ala176=) c.909C>A (n.909C>A) c.*565C>A (n.*565C>A) n.844C>A c.*31C>A (n.*31C>A) c.411C>A (p.Ala137=) c.408C>A (p.Ala136=) n.795C>A | |
| 12 | g.109557098del | CA2620810249 | MMAB | c.684del (p.Met229Ter) c.*249del (n.*249del) c.528del (p.Met177Ter) c.909del (n.909del) c.*565del (n.*565del) n.844del c.*31del (n.*31del) c.411del (p.Met138Ter) c.408del (p.Met137Ter) n.795del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557098G>A | CA386635634 | MMAB | c.683C>T (p.Ala228Val) c.*248C>T (n.*248C>T) c.527C>T (p.Ala176Val) c.908C>T (n.908C>T) c.*564C>T (n.*564C>T) n.843C>T c.*30C>T (n.*30C>T) c.410C>T (p.Ala137Val) c.407C>T (p.Ala136Val) n.794C>T | |
| 12 | g.109557098G>C | CA386635636 | MMAB | c.683C>G (p.Ala228Gly) c.*248C>G (n.*248C>G) c.527C>G (p.Ala176Gly) c.908C>G (n.908C>G) c.*564C>G (n.*564C>G) n.843C>G c.*30C>G (n.*30C>G) c.410C>G (p.Ala137Gly) c.407C>G (p.Ala136Gly) n.794C>G | |
| 12 | g.109557098G>T | CA386635638 | MMAB | c.683C>A (p.Ala228Asp) c.*248C>A (n.*248C>A) c.527C>A (p.Ala176Asp) c.908C>A (n.908C>A) c.*564C>A (n.*564C>A) n.843C>A c.*30C>A (n.*30C>A) c.410C>A (p.Ala137Asp) c.407C>A (p.Ala136Asp) n.794C>A | |
| 12 | g.109557099del | CA2695217351 | MMAB | c.682del (p.Ala228ProfsTer2) c.*247del (n.*247del) c.526del (p.Ala176ProfsTer2) c.907del (n.907del) c.*563del (n.*563del) n.842del c.*29del (n.*29del) c.409del (p.Ala137ProfsTer2) c.406del (p.Ala136ProfsTer2) n.793del | |
| 12 | g.109557099C>A | CA386635643 | MMAB | c.682G>T (p.Ala228Ser) c.*247G>T (n.*247G>T) c.526G>T (p.Ala176Ser) c.907G>T (n.907G>T) c.*563G>T (n.*563G>T) n.842G>T c.*29G>T (n.*29G>T) c.409G>T (p.Ala137Ser) c.406G>T (p.Ala136Ser) n.793G>T | |
| 12 | g.109557099C>G | CA386635640 | MMAB | c.682G>C (p.Ala228Pro) c.*247G>C (n.*247G>C) c.526G>C (p.Ala176Pro) c.907G>C (n.907G>C) c.*563G>C (n.*563G>C) n.842G>C c.*29G>C (n.*29G>C) c.409G>C (p.Ala137Pro) c.406G>C (p.Ala136Pro) n.793G>C | |
| 12 | g.109557099C>T | CA386635641 | MMAB | c.682G>A (p.Ala228Thr) c.*247G>A (n.*247G>A) c.526G>A (p.Ala176Thr) c.907G>A (n.907G>A) c.*563G>A (n.*563G>A) n.842G>A c.*29G>A (n.*29G>A) c.409G>A (p.Ala137Thr) c.406G>A (p.Ala136Thr) n.793G>A | |
| 12 | g.109557100T>A | CA481710114 | MMAB | c.681A>T (p.Ala227=) c.*246A>T (n.*246A>T) c.525A>T (p.Ala175=) c.906A>T (n.906A>T) c.*562A>T (n.*562A>T) n.841A>T c.*28A>T (n.*28A>T) c.408A>T (p.Ala136=) c.405A>T (p.Ala135=) n.792A>T | |
| 12 | g.109557100T>C | CA481710115 | MMAB | c.681A>G (p.Ala227=) c.*246A>G (n.*246A>G) c.525A>G (p.Ala175=) c.906A>G (n.906A>G) c.*562A>G (n.*562A>G) n.841A>G c.*28A>G (n.*28A>G) c.408A>G (p.Ala136=) c.405A>G (p.Ala135=) n.792A>G | |
| 12 | g.109557100T>G | CA481710116 | MMAB | c.681A>C (p.Ala227=) c.*246A>C (n.*246A>C) c.525A>C (p.Ala175=) c.906A>C (n.906A>C) c.*562A>C (n.*562A>C) n.841A>C c.*28A>C (n.*28A>C) c.408A>C (p.Ala136=) c.405A>C (p.Ala135=) n.792A>C | |
| 12 | g.109557101G>A | CA386635646 | MMAB | c.680C>T (p.Ala227Val) c.*245C>T (n.*245C>T) c.524C>T (p.Ala175Val) c.905C>T (n.905C>T) c.*561C>T (n.*561C>T) n.840C>T c.*27C>T (n.*27C>T) c.407C>T (p.Ala136Val) c.404C>T (p.Ala135Val) n.791C>T | COSMIC |
| 12 | g.109557101G>C | CA386635649 | MMAB | c.680C>G (p.Ala227Gly) c.*245C>G (n.*245C>G) c.524C>G (p.Ala175Gly) c.905C>G (n.905C>G) c.*561C>G (n.*561C>G) n.840C>G c.*27C>G (n.*27C>G) c.407C>G (p.Ala136Gly) c.404C>G (p.Ala135Gly) n.791C>G | |
| 12 | g.109557101G>T | CA386635647 | MMAB | c.680C>A (p.Ala227Glu) c.*245C>A (n.*245C>A) c.524C>A (p.Ala175Glu) c.905C>A (n.905C>A) c.*561C>A (n.*561C>A) n.840C>A c.*27C>A (n.*27C>A) c.407C>A (p.Ala136Glu) c.404C>A (p.Ala135Glu) n.791C>A | |
| 12 | g.109557102C>A | CA386635652 | MMAB | c.679G>T (p.Ala227Ser) c.*244G>T (n.*244G>T) c.523G>T (p.Ala175Ser) c.904G>T (n.904G>T) c.*560G>T (n.*560G>T) n.839G>T c.*26G>T (n.*26G>T) c.406G>T (p.Ala136Ser) c.403G>T (p.Ala135Ser) n.790G>T | |
| 12 | g.109557102C>G | CA386635653 | MMAB | c.679G>C (p.Ala227Pro) c.*244G>C (n.*244G>C) c.523G>C (p.Ala175Pro) c.904G>C (n.904G>C) c.*560G>C (n.*560G>C) n.839G>C c.*26G>C (n.*26G>C) c.406G>C (p.Ala136Pro) c.403G>C (p.Ala135Pro) n.790G>C | |
| 12 | g.109557102C>T | CA386635655 | MMAB | c.679G>A (p.Ala227Thr) c.*244G>A (n.*244G>A) c.523G>A (p.Ala175Thr) c.904G>A (n.904G>A) c.*560G>A (n.*560G>A) n.839G>A c.*26G>A (n.*26G>A) c.406G>A (p.Ala136Thr) c.403G>A (p.Ala135Thr) n.790G>A | |
| 12 | g.109557103A= | CA2062444126 | MMAB | c.678T= (p.Tyr226=) c.*243T= (n.*243T=) c.522T= (p.Tyr174=) c.903T= (n.903T=) c.*559T= (n.*559T=) n.838T= c.*25T= (n.*25T=) c.405T= (p.Tyr135=) c.402T= (p.Tyr134=) n.789T= | |
| 12 | g.109557103A>C | CA386635658 | MMAB | c.678T>G (p.Tyr226Ter) c.*243T>G (n.*243T>G) c.522T>G (p.Tyr174Ter) c.903T>G (n.903T>G) c.*559T>G (n.*559T>G) n.838T>G c.*25T>G (n.*25T>G) c.405T>G (p.Tyr135Ter) c.402T>G (p.Tyr134Ter) n.789T>G | |
| 12 | g.109557103A>G | CA6778762 | MMAB | c.678T>C (p.Tyr226=) c.*243T>C (n.*243T>C) c.522T>C (p.Tyr174=) c.903T>C (n.903T>C) c.*559T>C (n.*559T>C) n.838T>C c.*25T>C (n.*25T>C) c.405T>C (p.Tyr135=) c.402T>C (p.Tyr134=) n.789T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557103A>T | CA386635660 | MMAB | c.678T>A (p.Tyr226Ter) c.*243T>A (n.*243T>A) c.522T>A (p.Tyr174Ter) c.903T>A (n.903T>A) c.*559T>A (n.*559T>A) n.838T>A c.*25T>A (n.*25T>A) c.405T>A (p.Tyr135Ter) c.402T>A (p.Tyr134Ter) n.789T>A | |
| 12 | g.109557104T>A | CA386635663 | MMAB | c.677A>T (p.Tyr226Phe) c.*242A>T (n.*242A>T) c.521A>T (p.Tyr174Phe) c.902A>T (n.902A>T) c.*558A>T (n.*558A>T) n.837A>T c.*24A>T (n.*24A>T) c.404A>T (p.Tyr135Phe) c.401A>T (p.Tyr134Phe) n.788A>T | |
| 12 | g.109557104T>C | CA386635665 | MMAB | c.677A>G (p.Tyr226Cys) c.*242A>G (n.*242A>G) c.521A>G (p.Tyr174Cys) c.902A>G (n.902A>G) c.*558A>G (n.*558A>G) n.837A>G c.*24A>G (n.*24A>G) c.404A>G (p.Tyr135Cys) c.401A>G (p.Tyr134Cys) n.788A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557104T>G | CA386635667 | MMAB | c.677A>C (p.Tyr226Ser) c.*242A>C (n.*242A>C) c.521A>C (p.Tyr174Ser) c.902A>C (n.902A>C) c.*558A>C (n.*558A>C) n.837A>C c.*24A>C (n.*24A>C) c.404A>C (p.Tyr135Ser) c.401A>C (p.Tyr134Ser) n.788A>C | |
| 12 | g.109557105A= | CA2062444133 | MMAB | c.676T= (p.Tyr226=) c.*241T= (n.*241T=) c.520T= (p.Tyr174=) c.901T= (n.901T=) c.*557T= (n.*557T=) n.836T= c.*23T= (n.*23T=) c.403T= (p.Tyr135=) c.400T= (p.Tyr134=) n.787T= | |
| 12 | g.109557105A>C | CA386635669 | MMAB | c.676T>G (p.Tyr226Asp) c.*241T>G (n.*241T>G) c.520T>G (p.Tyr174Asp) c.901T>G (n.901T>G) c.*557T>G (n.*557T>G) n.836T>G c.*23T>G (n.*23T>G) c.403T>G (p.Tyr135Asp) c.400T>G (p.Tyr134Asp) n.787T>G | |
| 12 | g.109557105A>G | CA386635671 | MMAB | c.676T>C (p.Tyr226His) c.*241T>C (n.*241T>C) c.520T>C (p.Tyr174His) c.901T>C (n.901T>C) c.*557T>C (n.*557T>C) n.836T>C c.*23T>C (n.*23T>C) c.403T>C (p.Tyr135His) c.400T>C (p.Tyr134His) n.787T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557105A>T | CA386635673 | MMAB | c.676T>A (p.Tyr226Asn) c.*241T>A (n.*241T>A) c.520T>A (p.Tyr174Asn) c.901T>A (n.901T>A) c.*557T>A (n.*557T>A) n.836T>A c.*23T>A (n.*23T>A) c.403T>A (p.Tyr135Asn) c.400T>A (p.Tyr134Asn) n.787T>A | |
| 12 | g.109557106T>A | CA386635675 | MMAB | c.675A>T (p.Arg225Ser) c.*240A>T (n.*240A>T) c.519A>T (p.Arg173Ser) c.900A>T (n.900A>T) c.*556A>T (n.*556A>T) n.835A>T c.*22A>T (n.*22A>T) c.402A>T (p.Arg134Ser) c.399A>T (p.Arg133Ser) n.786A>T | |
| 12 | g.109557106T>C | CA481710125 | MMAB | c.675A>G (p.Arg225=) c.*240A>G (n.*240A>G) c.519A>G (p.Arg173=) c.900A>G (n.900A>G) c.*556A>G (n.*556A>G) n.835A>G c.*22A>G (n.*22A>G) c.402A>G (p.Arg134=) c.399A>G (p.Arg133=) n.786A>G | |
| 12 | g.109557106T>G | CA386635676 | MMAB | c.675A>C (p.Arg225Ser) c.*240A>C (n.*240A>C) c.519A>C (p.Arg173Ser) c.900A>C (n.900A>C) c.*556A>C (n.*556A>C) n.835A>C c.*22A>C (n.*22A>C) c.402A>C (p.Arg134Ser) c.399A>C (p.Arg133Ser) n.786A>C | |
| 12 | g.109557107C>A | CA386635678 | MMAB | c.674G>T (p.Arg225Ile) c.*239G>T (n.*239G>T) c.518G>T (p.Arg173Ile) c.899G>T (n.899G>T) c.*555G>T (n.*555G>T) n.834G>T c.*21G>T (n.*21G>T) c.401G>T (p.Arg134Ile) c.398G>T (p.Arg133Ile) n.785G>T | |
| 12 | g.109557107C>G | CA386635680 | MMAB | c.674G>C (p.Arg225Thr) c.*239G>C (n.*239G>C) c.518G>C (p.Arg173Thr) c.899G>C (n.899G>C) c.*555G>C (n.*555G>C) n.834G>C c.*21G>C (n.*21G>C) c.401G>C (p.Arg134Thr) c.398G>C (p.Arg133Thr) n.785G>C | |
| 12 | g.109557107C>T | CA386635682 | MMAB | c.674G>A (p.Arg225Lys) c.*239G>A (n.*239G>A) c.518G>A (p.Arg173Lys) c.899G>A (n.899G>A) c.*555G>A (n.*555G>A) n.834G>A c.*21G>A (n.*21G>A) c.401G>A (p.Arg134Lys) c.398G>A (p.Arg133Lys) n.785G>A | |
| 12 | g.109557108T>A | CA386635684 | MMAB | c.673A>T (p.Arg225Ter) c.*238A>T (n.*238A>T) c.517A>T (p.Arg173Ter) c.898A>T (n.898A>T) c.*554A>T (n.*554A>T) n.833A>T c.*20A>T (n.*20A>T) c.400A>T (p.Arg134Ter) c.397A>T (p.Arg133Ter) n.784A>T | |
| 12 | g.109557108T>C | CA386635688 | MMAB | c.673A>G (p.Arg225Gly) c.*238A>G (n.*238A>G) c.517A>G (p.Arg173Gly) c.898A>G (n.898A>G) c.*554A>G (n.*554A>G) n.833A>G c.*20A>G (n.*20A>G) c.400A>G (p.Arg134Gly) c.397A>G (p.Arg133Gly) n.784A>G | |
| 12 | g.109557108T>G | CA481710126 | MMAB | c.673A>C (p.Arg225=) c.*238A>C (n.*238A>C) c.517A>C (p.Arg173=) c.898A>C (n.898A>C) c.*554A>C (n.*554A>C) n.833A>C c.*20A>C (n.*20A>C) c.400A>C (p.Arg134=) c.397A>C (p.Arg133=) n.784A>C | |
| 12 | g.109557109G>A | CA481710130 | MMAB | c.672C>T (p.Ala224=) c.*237C>T (n.*237C>T) c.516C>T (p.Ala172=) c.897C>T (n.897C>T) c.*553C>T (n.*553C>T) n.832C>T c.*19C>T (n.*19C>T) c.399C>T (p.Ala133=) c.396C>T (p.Ala132=) n.783C>T | |
| 12 | g.109557109G>C | CA481710127 | MMAB | c.672C>G (p.Ala224=) c.*237C>G (n.*237C>G) c.516C>G (p.Ala172=) c.897C>G (n.897C>G) c.*553C>G (n.*553C>G) n.832C>G c.*19C>G (n.*19C>G) c.399C>G (p.Ala133=) c.396C>G (p.Ala132=) n.783C>G | |
| 12 | g.109557109G>T | CA481710128 | MMAB | c.672C>A (p.Ala224=) c.*237C>A (n.*237C>A) c.516C>A (p.Ala172=) c.897C>A (n.897C>A) c.*553C>A (n.*553C>A) n.832C>A c.*19C>A (n.*19C>A) c.399C>A (p.Ala133=) c.396C>A (p.Ala132=) n.783C>A | |
| 12 | g.109557110G>A | CA386635689 | MMAB | c.671C>T (p.Ala224Val) c.*236C>T (n.*236C>T) c.515C>T (p.Ala172Val) c.896C>T (n.896C>T) c.*552C>T (n.*552C>T) n.831C>T c.*18C>T (n.*18C>T) c.398C>T (p.Ala133Val) c.395C>T (p.Ala132Val) n.782C>T | |
| 12 | g.109557110G>C | CA386635691 | MMAB | c.671C>G (p.Ala224Gly) c.*236C>G (n.*236C>G) c.515C>G (p.Ala172Gly) c.896C>G (n.896C>G) c.*552C>G (n.*552C>G) n.831C>G c.*18C>G (n.*18C>G) c.398C>G (p.Ala133Gly) c.395C>G (p.Ala132Gly) n.782C>G | |
| 12 | g.109557110G>T | CA386635693 | MMAB | c.671C>A (p.Ala224Asp) c.*236C>A (n.*236C>A) c.515C>A (p.Ala172Asp) c.896C>A (n.896C>A) c.*552C>A (n.*552C>A) n.831C>A c.*18C>A (n.*18C>A) c.398C>A (p.Ala133Asp) c.395C>A (p.Ala132Asp) n.782C>A | |
| 12 | g.109557111C>A | CA386635695 | MMAB | c.670G>T (p.Ala224Ser) c.*235G>T (n.*235G>T) c.514G>T (p.Ala172Ser) c.895G>T (n.895G>T) c.*551G>T (n.*551G>T) n.830G>T c.*17G>T (n.*17G>T) c.397G>T (p.Ala133Ser) c.394G>T (p.Ala132Ser) n.781G>T | |
| 12 | g.109557111C>G | CA386635697 | MMAB | c.670G>C (p.Ala224Pro) c.*235G>C (n.*235G>C) c.514G>C (p.Ala172Pro) c.895G>C (n.895G>C) c.*551G>C (n.*551G>C) n.830G>C c.*17G>C (n.*17G>C) c.397G>C (p.Ala133Pro) c.394G>C (p.Ala132Pro) n.781G>C | |
| 12 | g.109557111C>T | CA386635699 | MMAB | c.670G>A (p.Ala224Thr) c.*235G>A (n.*235G>A) c.514G>A (p.Ala172Thr) c.895G>A (n.895G>A) c.*551G>A (n.*551G>A) n.830G>A c.*17G>A (n.*17G>A) c.397G>A (p.Ala133Thr) c.394G>A (p.Ala132Thr) n.781G>A | |
| 12 | g.109557112T>A | CA481710132 | MMAB | c.669A>T (p.Leu223=) c.*234A>T (n.*234A>T) c.513A>T (p.Leu171=) c.894A>T (n.894A>T) c.*550A>T (n.*550A>T) n.829A>T c.*16A>T (n.*16A>T) c.396A>T (p.Leu132=) c.393A>T (p.Leu131=) n.780A>T | |
| 12 | g.109557112T>C | CA6778763 | MMAB | c.669A>G (p.Leu223=) c.*234A>G (n.*234A>G) c.513A>G (p.Leu171=) c.894A>G (n.894A>G) c.*550A>G (n.*550A>G) n.829A>G c.*16A>G (n.*16A>G) c.396A>G (p.Leu132=) c.393A>G (p.Leu131=) n.780A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557112T>G | CA481710135 | MMAB | c.669A>C (p.Leu223=) c.*234A>C (n.*234A>C) c.513A>C (p.Leu171=) c.894A>C (n.894A>C) c.*550A>C (n.*550A>C) n.829A>C c.*16A>C (n.*16A>C) c.396A>C (p.Leu132=) c.393A>C (p.Leu131=) n.780A>C | |
| 12 | g.109557112T= | CA2062444138 | MMAB | c.669A= (p.Leu223=) c.*234A= (n.*234A=) c.513A= (p.Leu171=) c.894A= (n.894A=) c.*550A= (n.*550A=) n.829A= c.*16A= (n.*16A=) c.396A= (p.Leu132=) c.393A= (p.Leu131=) n.780A= | |
| 12 | g.109557113A>C | CA386635702 | MMAB | c.668T>G (p.Leu223Arg) c.*233T>G (n.*233T>G) c.512T>G (p.Leu171Arg) c.893T>G (n.893T>G) c.*549T>G (n.*549T>G) n.828T>G c.*15T>G (n.*15T>G) c.395T>G (p.Leu132Arg) c.392T>G (p.Leu131Arg) n.779T>G | |
| 12 | g.109557113A>G | CA386635704 | MMAB | c.668T>C (p.Leu223Pro) c.*233T>C (n.*233T>C) c.512T>C (p.Leu171Pro) c.893T>C (n.893T>C) c.*549T>C (n.*549T>C) n.828T>C c.*15T>C (n.*15T>C) c.395T>C (p.Leu132Pro) c.392T>C (p.Leu131Pro) n.779T>C | |
| 12 | g.109557113A>T | CA386635703 | MMAB | c.668T>A (p.Leu223Gln) c.*233T>A (n.*233T>A) c.512T>A (p.Leu171Gln) c.893T>A (n.893T>A) c.*549T>A (n.*549T>A) n.828T>A c.*15T>A (n.*15T>A) c.395T>A (p.Leu132Gln) c.392T>A (p.Leu131Gln) n.779T>A | |
| 12 | g.109557114G>A | CA481710139 | MMAB | c.667C>T (p.Leu223=) c.*232C>T (n.*232C>T) c.511C>T (p.Leu171=) c.892C>T (n.892C>T) c.*548C>T (n.*548C>T) n.827C>T c.*14C>T (n.*14C>T) c.394C>T (p.Leu132=) c.391C>T (p.Leu131=) n.778C>T | |
| 12 | g.109557114G>C | CA386635706 | MMAB | c.667C>G (p.Leu223Val) c.*232C>G (n.*232C>G) c.511C>G (p.Leu171Val) c.892C>G (n.892C>G) c.*548C>G (n.*548C>G) n.827C>G c.*14C>G (n.*14C>G) c.394C>G (p.Leu132Val) c.391C>G (p.Leu131Val) n.778C>G | |
| 12 | g.109557114G>T | CA386635707 | MMAB | c.667C>A (p.Leu223Ile) c.*232C>A (n.*232C>A) c.511C>A (p.Leu171Ile) c.892C>A (n.892C>A) c.*548C>A (n.*548C>A) n.827C>A c.*14C>A (n.*14C>A) c.394C>A (p.Leu132Ile) c.391C>A (p.Leu131Ile) n.778C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557115C>A | CA481710141 | MMAB | c.666G>T (p.Thr222=) c.*231G>T (n.*231G>T) c.510G>T (p.Thr170=) c.891G>T (n.891G>T) c.*547G>T (n.*547G>T) n.826G>T c.*13G>T (n.*13G>T) c.393G>T (p.Thr131=) c.390G>T (p.Thr130=) n.777G>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109557115C= | CA2062444141 | MMAB | c.666G= (p.Thr222=) c.*231G= (n.*231G=) c.510G= (p.Thr170=) c.891G= (n.891G=) c.*547G= (n.*547G=) n.826G= c.*13G= (n.*13G=) c.393G= (p.Thr131=) c.390G= (p.Thr130=) n.777G= | |
| 12 | g.109557115C>G | CA481710140 | MMAB | c.666G>C (p.Thr222=) c.*231G>C (n.*231G>C) c.510G>C (p.Thr170=) c.891G>C (n.891G>C) c.*547G>C (n.*547G>C) n.826G>C c.*13G>C (n.*13G>C) c.393G>C (p.Thr131=) c.390G>C (p.Thr130=) n.777G>C | dbSNP |
| 12 | g.109557115C>T | CA6778764 | MMAB | c.666G>A (p.Thr222=) c.*231G>A (n.*231G>A) c.510G>A (p.Thr170=) c.891G>A (n.891G>A) c.*547G>A (n.*547G>A) n.826G>A c.*13G>A (n.*13G>A) c.393G>A (p.Thr131=) c.390G>A (p.Thr130=) n.777G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557116G>A | CA6778765 | MMAB | c.665C>T (p.Thr222Met) c.*230C>T (n.*230C>T) c.509C>T (p.Thr170Met) c.890C>T (n.890C>T) c.*546C>T (n.*546C>T) n.825C>T c.*12C>T (n.*12C>T) c.392C>T (p.Thr131Met) c.389C>T (p.Thr130Met) n.776C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557116G>C | CA386635710 | MMAB | c.665C>G (p.Thr222Arg) c.*230C>G (n.*230C>G) c.509C>G (p.Thr170Arg) c.890C>G (n.890C>G) c.*546C>G (n.*546C>G) n.825C>G c.*12C>G (n.*12C>G) c.392C>G (p.Thr131Arg) c.389C>G (p.Thr130Arg) n.776C>G | |
| 12 | g.109557116G= | CA2062444146 | MMAB | c.665C= (p.Thr222=) c.*230C= (n.*230C=) c.509C= (p.Thr170=) c.890C= (n.890C=) c.*546C= (n.*546C=) n.825C= c.*12C= (n.*12C=) c.392C= (p.Thr131=) c.389C= (p.Thr130=) n.776C= | |
| 12 | g.109557116G>T | CA386635712 | MMAB | c.665C>A (p.Thr222Lys) c.*230C>A (n.*230C>A) c.509C>A (p.Thr170Lys) c.890C>A (n.890C>A) c.*546C>A (n.*546C>A) n.825C>A c.*12C>A (n.*12C>A) c.392C>A (p.Thr131Lys) c.389C>A (p.Thr130Lys) n.776C>A | |
| 12 | g.109557117T>A | CA386635714 | MMAB | c.664A>T (p.Thr222Ser) c.*229A>T (n.*229A>T) c.508A>T (p.Thr170Ser) c.889A>T (n.889A>T) c.*545A>T (n.*545A>T) n.824A>T c.*11A>T (n.*11A>T) c.391A>T (p.Thr131Ser) c.388A>T (p.Thr130Ser) n.775A>T | |
| 12 | g.109557117T>C | CA386635716 | MMAB | c.664A>G (p.Thr222Ala) c.*229A>G (n.*229A>G) c.508A>G (p.Thr170Ala) c.889A>G (n.889A>G) c.*545A>G (n.*545A>G) n.824A>G c.*11A>G (n.*11A>G) c.391A>G (p.Thr131Ala) c.388A>G (p.Thr130Ala) n.775A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557117T>G | CA386635717 | MMAB | c.664A>C (p.Thr222Pro) c.*229A>C (n.*229A>C) c.508A>C (p.Thr170Pro) c.889A>C (n.889A>C) c.*545A>C (n.*545A>C) n.824A>C c.*11A>C (n.*11A>C) c.391A>C (p.Thr131Pro) c.388A>C (p.Thr130Pro) n.775A>C | |
| 12 | g.109557118G>A | CA481710147 | MMAB | c.663C>T (p.Phe221=) c.*228C>T (n.*228C>T) c.507C>T (p.Phe169=) c.888C>T (n.888C>T) c.*544C>T (n.*544C>T) n.823C>T c.*10C>T (n.*10C>T) c.390C>T (p.Phe130=) c.387C>T (p.Phe129=) n.774C>T | |
| 12 | g.109557118G>C | CA386635719 | MMAB | c.663C>G (p.Phe221Leu) c.*228C>G (n.*228C>G) c.507C>G (p.Phe169Leu) c.888C>G (n.888C>G) c.*544C>G (n.*544C>G) n.823C>G c.*10C>G (n.*10C>G) c.390C>G (p.Phe130Leu) c.387C>G (p.Phe129Leu) n.774C>G | |
| 12 | g.109557118G>T | CA386635721 | MMAB | c.663C>A (p.Phe221Leu) c.*228C>A (n.*228C>A) c.507C>A (p.Phe169Leu) c.888C>A (n.888C>A) c.*544C>A (n.*544C>A) n.823C>A c.*10C>A (n.*10C>A) c.390C>A (p.Phe130Leu) c.387C>A (p.Phe129Leu) n.774C>A | |
| 12 | g.109557120_109557122del | CA912973411 | MMAB | c.661_663del (p.Phe221del) c.*226_*228del (n.*226_*228del) c.505_507del (p.Phe169del) c.886_888del (n.886_888del) c.*542_*544del (n.*542_*544del) n.821_823del c.*8_*10del (n.*8_*10del) c.388_390del (p.Phe130del) c.385_387del (p.Phe129del) n.772_774del | |
| 12 | g.109557119A>C | CA386635724 | MMAB | c.662T>G (p.Phe221Cys) c.*227T>G (n.*227T>G) c.506T>G (p.Phe169Cys) c.887T>G (n.887T>G) c.*543T>G (n.*543T>G) n.822T>G c.*9T>G (n.*9T>G) c.389T>G (p.Phe130Cys) c.386T>G (p.Phe129Cys) n.773T>G | |
| 12 | g.109557119A>G | CA386635726 | MMAB | c.662T>C (p.Phe221Ser) c.*227T>C (n.*227T>C) c.506T>C (p.Phe169Ser) c.887T>C (n.887T>C) c.*543T>C (n.*543T>C) n.822T>C c.*9T>C (n.*9T>C) c.389T>C (p.Phe130Ser) c.386T>C (p.Phe129Ser) n.773T>C | |
| 12 | g.109557119A>T | CA386635727 | MMAB | c.662T>A (p.Phe221Tyr) c.*227T>A (n.*227T>A) c.506T>A (p.Phe169Tyr) c.887T>A (n.887T>A) c.*543T>A (n.*543T>A) n.822T>A c.*9T>A (n.*9T>A) c.389T>A (p.Phe130Tyr) c.386T>A (p.Phe129Tyr) n.773T>A | |
| 12 | g.109557119_109557121delinsAAG | CA2062444149 | MMAB | c.660_662delinsCTT (p.Leu220=) c.*225_*227delinsCTT (n.*225_*227delinsCTT) c.504_506delinsCTT (p.Leu168=) c.885_887delinsCTT (n.885_887delinsCTT) c.*541_*543delinsCTT (n.*541_*543delinsCTT) n.820_822delinsCTT c.*7_*9delinsCTT (n.*7_*9delinsCTT) c.387_389delinsCTT (p.Leu129=) c.384_386delinsCTT (p.Leu128=) n.771_773delinsCTT | |
| 12 | g.109557120A>C | CA386635733 | MMAB | c.661T>G (p.Phe221Val) c.*226T>G (n.*226T>G) c.505T>G (p.Phe169Val) c.886T>G (n.886T>G) c.*542T>G (n.*542T>G) n.821T>G c.*8T>G (n.*8T>G) c.388T>G (p.Phe130Val) c.385T>G (p.Phe129Val) n.772T>G | |
| 12 | g.109557120A>G | CA386635731 | MMAB | c.661T>C (p.Phe221Leu) c.*226T>C (n.*226T>C) c.505T>C (p.Phe169Leu) c.886T>C (n.886T>C) c.*542T>C (n.*542T>C) n.821T>C c.*8T>C (n.*8T>C) c.388T>C (p.Phe130Leu) c.385T>C (p.Phe129Leu) n.772T>C | |
| 12 | g.109557120A>T | CA386635729 | MMAB | c.661T>A (p.Phe221Ile) c.*226T>A (n.*226T>A) c.505T>A (p.Phe169Ile) c.886T>A (n.886T>A) c.*542T>A (n.*542T>A) n.821T>A c.*8T>A (n.*8T>A) c.388T>A (p.Phe130Ile) c.385T>A (p.Phe129Ile) n.772T>A | |
| 12 | g.109557123_109557124del | CA607285346 | MMAB | c.660_661del (p.Phe221HisfsTer21) c.*225_*226del (n.*225_*226del) c.504_505del (p.Phe169HisfsTer21) c.885_886del (n.885_886del) c.*541_*542del (n.*541_*542del) n.820_821del c.*7_*8del (n.*7_*8del) c.387_388del (p.Phe130HisfsTer21) c.384_385del (p.Phe129HisfsTer21) n.771_772del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557121G>A | CA481710151 | MMAB | c.660C>T (p.Leu220=) c.*225C>T (n.*225C>T) c.504C>T (p.Leu168=) c.885C>T (n.885C>T) c.*541C>T (n.*541C>T) n.820C>T c.*7C>T (n.*7C>T) c.387C>T (p.Leu129=) c.384C>T (p.Leu128=) n.771C>T | |
| 12 | g.109557121G>C | CA6778766 | MMAB | c.660C>G (p.Leu220=) c.*225C>G (n.*225C>G) c.504C>G (p.Leu168=) c.885C>G (n.885C>G) c.*541C>G (n.*541C>G) n.820C>G c.*7C>G (n.*7C>G) c.387C>G (p.Leu129=) c.384C>G (p.Leu128=) n.771C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557121G= | CA2062444161 | MMAB | c.660C= (p.Leu220=) c.*225C= (n.*225C=) c.504C= (p.Leu168=) c.885C= (n.885C=) c.*541C= (n.*541C=) n.820C= c.*7C= (n.*7C=) c.387C= (p.Leu129=) c.384C= (p.Leu128=) n.771C= | |
| 12 | g.109557121G>T | CA481710154 | MMAB | c.660C>A (p.Leu220=) c.*225C>A (n.*225C>A) c.504C>A (p.Leu168=) c.885C>A (n.885C>A) c.*541C>A (n.*541C>A) n.820C>A c.*7C>A (n.*7C>A) c.387C>A (p.Leu129=) c.384C>A (p.Leu128=) n.771C>A | |
| 12 | g.109557122A= | CA2062444168 | MMAB | c.659T= (p.Leu220=) c.*224T= (n.*224T=) c.503T= (p.Leu168=) c.884T= (n.884T=) c.*540T= (n.*540T=) n.819T= c.*6T= (n.*6T=) c.386T= (p.Leu129=) c.383T= (p.Leu128=) n.770T= | |
| 12 | g.109557122A>C | CA386635736 | MMAB | c.659T>G (p.Leu220Arg) c.*224T>G (n.*224T>G) c.503T>G (p.Leu168Arg) c.884T>G (n.884T>G) c.*540T>G (n.*540T>G) n.819T>G c.*6T>G (n.*6T>G) c.386T>G (p.Leu129Arg) c.383T>G (p.Leu128Arg) n.770T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557122A>G | CA386635737 | MMAB | c.659T>C (p.Leu220Pro) c.*224T>C (n.*224T>C) c.503T>C (p.Leu168Pro) c.884T>C (n.884T>C) c.*540T>C (n.*540T>C) n.819T>C c.*6T>C (n.*6T>C) c.386T>C (p.Leu129Pro) c.383T>C (p.Leu128Pro) n.770T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557122A>T | CA386635740 | MMAB | c.659T>A (p.Leu220His) c.*224T>A (n.*224T>A) c.503T>A (p.Leu168His) c.884T>A (n.884T>A) c.*540T>A (n.*540T>A) n.819T>A c.*6T>A (n.*6T>A) c.386T>A (p.Leu129His) c.383T>A (p.Leu128His) n.770T>A | |
| 12 | g.109557124_109557127del | CA2499221414 | MMAB | c.656_659del (p.Tyr219SerfsTer4) c.*221_*224del (n.*221_*224del) c.500_503del (p.Tyr167SerfsTer4) c.881_884del (n.881_884del) c.*537_*540del (n.*537_*540del) n.816_819del c.*3_*6del (n.*3_*6del) c.383_386del (p.Tyr128SerfsTer4) c.380_383del (p.Tyr127SerfsTer4) n.767_770del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109557123G>A | CA386635741 | MMAB | c.658C>T (p.Leu220Phe) c.*223C>T (n.*223C>T) c.502C>T (p.Leu168Phe) c.883C>T (n.883C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) n.818C>T c.*5C>T (n.*5C>T) c.385C>T (p.Leu129Phe) c.382C>T (p.Leu128Phe) n.769C>T | |
| 12 | g.109557123G>C | CA386635743 | MMAB | c.658C>G (p.Leu220Val) c.*223C>G (n.*223C>G) c.502C>G (p.Leu168Val) c.883C>G (n.883C>G) c.*539C>G (n.*539C>G) n.818C>G c.*5C>G (n.*5C>G) c.385C>G (p.Leu129Val) c.382C>G (p.Leu128Val) n.769C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557123G= | CA2062444173 | MMAB | c.658C= (p.Leu220=) c.*223C= (n.*223C=) c.502C= (p.Leu168=) c.883C= (n.883C=) c.*539C= (n.*539C=) n.818C= c.*5C= (n.*5C=) c.385C= (p.Leu129=) c.382C= (p.Leu128=) n.769C= | |
| 12 | g.109557123G>T | CA386635745 | MMAB | c.658C>A (p.Leu220Ile) c.*223C>A (n.*223C>A) c.502C>A (p.Leu168Ile) c.883C>A (n.883C>A) c.*539C>A (n.*539C>A) n.818C>A c.*5C>A (n.*5C>A) c.385C>A (p.Leu129Ile) c.382C>A (p.Leu128Ile) n.769C>A | dbSNP |
| 12 | g.109557124A>C | CA386635746 | MMAB | c.657T>G (p.Tyr219Ter) c.*222T>G (n.*222T>G) c.501T>G (p.Tyr167Ter) c.882T>G (n.882T>G) c.*538T>G (n.*538T>G) n.817T>G c.*4T>G (n.*4T>G) c.384T>G (p.Tyr128Ter) c.381T>G (p.Tyr127Ter) n.768T>G | |
| 12 | g.109557124A>G | CA481710156 | MMAB | c.657T>C (p.Tyr219=) c.*222T>C (n.*222T>C) c.501T>C (p.Tyr167=) c.882T>C (n.882T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) n.817T>C c.*4T>C (n.*4T>C) c.384T>C (p.Tyr128=) c.381T>C (p.Tyr127=) n.768T>C | |
| 12 | g.109557124A>T | CA386635747 | MMAB | c.657T>A (p.Tyr219Ter) c.*222T>A (n.*222T>A) c.501T>A (p.Tyr167Ter) c.882T>A (n.882T>A) c.*538T>A (n.*538T>A) n.817T>A c.*4T>A (n.*4T>A) c.384T>A (p.Tyr128Ter) c.381T>A (p.Tyr127Ter) n.768T>A | |
| 12 | g.109557125T>A | CA386635748 | MMAB | c.656A>T (p.Tyr219Phe) c.*221A>T (n.*221A>T) c.500A>T (p.Tyr167Phe) c.881A>T (n.881A>T) c.*537A>T (n.*537A>T) n.816A>T c.*3A>T (n.*3A>T) c.383A>T (p.Tyr128Phe) c.380A>T (p.Tyr127Phe) n.767A>T | |
| 12 | g.109557125T>C | CA347903 | MMAB | c.656A>G (p.Tyr219Cys) c.*221A>G (n.*221A>G) c.500A>G (p.Tyr167Cys) c.881A>G (n.881A>G) c.*537A>G (n.*537A>G) n.816A>G c.*3A>G (n.*3A>G) c.383A>G (p.Tyr128Cys) c.380A>G (p.Tyr127Cys) n.767A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.109557125T>G | CA386635749 | MMAB | c.656A>C (p.Tyr219Ser) c.*221A>C (n.*221A>C) c.500A>C (p.Tyr167Ser) c.881A>C (n.881A>C) c.*537A>C (n.*537A>C) n.816A>C c.*3A>C (n.*3A>C) c.383A>C (p.Tyr128Ser) c.380A>C (p.Tyr127Ser) n.767A>C | |
| 12 | g.109557125T= | CA2062444178 | MMAB | c.656A= (p.Tyr219=) c.*221A= (n.*221A=) c.500A= (p.Tyr167=) c.881A= (n.881A=) c.*537A= (n.*537A=) n.816A= c.*3A= (n.*3A=) c.383A= (p.Tyr128=) c.380A= (p.Tyr127=) n.767A= | |
| 12 | g.109557126A= | CA2062444182 | MMAB | c.655T= (p.Tyr219=) c.*220T= (n.*220T=) c.499T= (p.Tyr167=) c.880T= (n.880T=) c.*536T= (n.*536T=) n.815T= c.*2T= (n.*2T=) c.382T= (p.Tyr128=) c.379T= (p.Tyr127=) n.766T= | |
| 12 | g.109557126A>C | CA6778767 | MMAB | c.655T>G (p.Tyr219Asp) c.*220T>G (n.*220T>G) c.499T>G (p.Tyr167Asp) c.880T>G (n.880T>G) c.*536T>G (n.*536T>G) n.815T>G c.*2T>G (n.*2T>G) c.382T>G (p.Tyr128Asp) c.379T>G (p.Tyr127Asp) n.766T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557126A>G | CA386635752 | MMAB | c.655T>C (p.Tyr219His) c.*220T>C (n.*220T>C) c.499T>C (p.Tyr167His) c.880T>C (n.880T>C) c.*536T>C (n.*536T>C) n.815T>C c.*2T>C (n.*2T>C) c.382T>C (p.Tyr128His) c.379T>C (p.Tyr127His) n.766T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557126A>T | CA386635750 | MMAB | c.655T>A (p.Tyr219Asn) c.*220T>A (n.*220T>A) c.499T>A (p.Tyr167Asn) c.880T>A (n.880T>A) c.*536T>A (n.*536T>A) n.815T>A c.*2T>A (n.*2T>A) c.382T>A (p.Tyr128Asn) c.379T>A (p.Tyr127Asn) n.766T>A | |
| 12 | g.109557127G>A | CA481710164 | MMAB | c.654C>T (p.Asp218=) c.*219C>T (n.*219C>T) c.498C>T (p.Asp166=) c.879C>T (n.879C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) n.814C>T c.*1C>T (n.*1C>T) c.381C>T (p.Asp127=) c.378C>T (p.Asp126=) n.765C>T | |
| 12 | g.109557127G>C | CA243447483 | MMAB | c.654C>G (p.Asp218Glu) c.*219C>G (n.*219C>G) c.498C>G (p.Asp166Glu) c.879C>G (n.879C>G) c.*535C>G (n.*535C>G) n.814C>G c.*1C>G (n.*1C>G) c.381C>G (p.Asp127Glu) c.378C>G (p.Asp126Glu) n.765C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557127G= | CA2062444187 | MMAB | c.654C= (p.Asp218=) c.*219C= (n.*219C=) c.498C= (p.Asp166=) c.879C= (n.879C=) c.*535C= (n.*535C=) n.814C= c.*1C= (n.*1C=) c.381C= (p.Asp127=) c.378C= (p.Asp126=) n.765C= | |
| 12 | g.109557127G>T | CA386635760 | MMAB | c.654C>A (p.Asp218Glu) c.*219C>A (n.*219C>A) c.498C>A (p.Asp166Glu) c.879C>A (n.879C>A) c.*535C>A (n.*535C>A) n.814C>A c.*1C>A (n.*1C>A) c.381C>A (p.Asp127Glu) c.378C>A (p.Asp126Glu) n.765C>A | |
| 12 | g.109557128T>A | CA386635763 | MMAB | c.653A>T (p.Asp218Val) c.*218A>T (n.*218A>T) c.497A>T (p.Asp166Val) c.878A>T (n.878A>T) c.*534A>T (n.*534A>T) n.813A>T c.498A>T (p.Ter166Cys) c.380A>T (p.Asp127Val) c.377A>T (p.Asp126Val) n.764A>T | |
| 12 | g.109557128T>C | CA386635764 | MMAB | c.653A>G (p.Asp218Gly) c.*218A>G (n.*218A>G) c.497A>G (p.Asp166Gly) c.878A>G (n.878A>G) c.*534A>G (n.*534A>G) n.813A>G c.498A>G (p.Ter166Trp) c.380A>G (p.Asp127Gly) c.377A>G (p.Asp126Gly) n.764A>G | |
| 12 | g.109557128T>G | CA386635766 | MMAB | c.653A>C (p.Asp218Ala) c.*218A>C (n.*218A>C) c.497A>C (p.Asp166Ala) c.878A>C (n.878A>C) c.*534A>C (n.*534A>C) n.813A>C c.498A>C (p.Ter166Cys) c.380A>C (p.Asp127Ala) c.377A>C (p.Asp126Ala) n.764A>C | |
| 12 | g.109557129C>A | CA386635769 | MMAB | c.652G>T (p.Asp218Tyr) c.*217G>T (n.*217G>T) c.496G>T (p.Asp166Tyr) c.877G>T (n.877G>T) c.*533G>T (n.*533G>T) n.812G>T c.497G>T (p.Ter166Leu) c.379G>T (p.Asp127Tyr) c.376G>T (p.Asp126Tyr) n.763G>T | |
| 12 | g.109557129C= | CA2062444193 | MMAB | c.652G= (p.Asp218=) c.*217G= (n.*217G=) c.496G= (p.Asp166=) c.877G= (n.877G=) c.*533G= (n.*533G=) n.812G= c.497G= (p.Ter166=) c.379G= (p.Asp127=) c.376G= (p.Asp126=) n.763G= | |
| 12 | g.109557129C>G | CA386635772 | MMAB | c.652G>C (p.Asp218His) c.*217G>C (n.*217G>C) c.496G>C (p.Asp166His) c.877G>C (n.877G>C) c.*533G>C (n.*533G>C) n.812G>C c.497G>C (p.Ter166Ser) c.379G>C (p.Asp127His) c.376G>C (p.Asp126His) n.763G>C | |
| 12 | g.109557129C>T | CA6778768 | MMAB | c.652G>A (p.Asp218Asn) c.*217G>A (n.*217G>A) c.496G>A (p.Asp166Asn) c.877G>A (n.877G>A) c.*533G>A (n.*533G>A) n.812G>A c.497G>A (p.Ter166=) c.379G>A (p.Asp127Asn) c.376G>A (p.Asp126Asn) n.763G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557130A>C | CA386635773 | MMAB | c.651T>G (p.Ser217Arg) c.*216T>G (n.*216T>G) c.495T>G (p.Ser165Arg) c.876T>G (n.876T>G) c.*532T>G (n.*532T>G) n.811T>G c.496T>G (p.Ter166Gly) c.378T>G (p.Ser126Arg) c.375T>G (p.Ser125Arg) n.762T>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109557130A>G | CA481710168 | MMAB | c.651T>C (p.Ser217=) c.*216T>C (n.*216T>C) c.495T>C (p.Ser165=) c.876T>C (n.876T>C) c.*532T>C (n.*532T>C) n.811T>C c.496T>C (p.Ter166Arg) c.378T>C (p.Ser126=) c.375T>C (p.Ser125=) n.762T>C | |
| 12 | g.109557130A>T | CA386635774 | MMAB | c.651T>A (p.Ser217Arg) c.*216T>A (n.*216T>A) c.495T>A (p.Ser165Arg) c.876T>A (n.876T>A) c.*532T>A (n.*532T>A) n.811T>A c.496T>A (p.Ter166Arg) c.378T>A (p.Ser126Arg) c.375T>A (p.Ser125Arg) n.762T>A | |
| 12 | g.109557131C>A | CA386635775 | MMAB | c.650G>T (p.Ser217Ile) c.*215G>T (n.*215G>T) c.494G>T (p.Ser165Ile) c.875G>T (n.875G>T) c.*531G>T (n.*531G>T) n.810G>T c.495G>T (p.Gln165His) c.377G>T (p.Ser126Ile) c.374G>T (p.Ser125Ile) n.761G>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109557131C= | CA2062444196 | MMAB | c.650G= (p.Ser217=) c.*215G= (n.*215G=) c.494G= (p.Ser165=) c.875G= (n.875G=) c.*531G= (n.*531G=) n.810G= c.495G= (p.Gln165=) c.377G= (p.Ser126=) c.374G= (p.Ser125=) n.761G= | |
| 12 | g.109557131C>G | CA386635776 | MMAB | c.650G>C (p.Ser217Thr) c.*215G>C (n.*215G>C) c.494G>C (p.Ser165Thr) c.875G>C (n.875G>C) c.*531G>C (n.*531G>C) n.810G>C c.495G>C (p.Gln165His) c.377G>C (p.Ser126Thr) c.374G>C (p.Ser125Thr) n.761G>C | |
| 12 | g.109557131C>T | CA386635777 | MMAB | c.650G>A (p.Ser217Asn) c.*215G>A (n.*215G>A) c.494G>A (p.Ser165Asn) c.875G>A (n.875G>A) c.*531G>A (n.*531G>A) n.810G>A c.495G>A (p.Gln165=) c.377G>A (p.Ser126Asn) c.374G>A (p.Ser125Asn) n.761G>A | |
| 12 | g.109557132T>A | CA386635781 | MMAB | c.649A>T (p.Ser217Cys) c.*214A>T (n.*214A>T) c.493A>T (p.Ser165Cys) c.874A>T (n.874A>T) c.*530A>T (n.*530A>T) n.809A>T c.494A>T (p.Gln165Leu) c.376A>T (p.Ser126Cys) c.373A>T (p.Ser125Cys) n.760A>T | |
| 12 | g.109557132T>C | CA386635778 | MMAB | c.649A>G (p.Ser217Gly) c.*214A>G (n.*214A>G) c.493A>G (p.Ser165Gly) c.874A>G (n.874A>G) c.*530A>G (n.*530A>G) n.809A>G c.494A>G (p.Gln165Arg) c.376A>G (p.Ser126Gly) c.373A>G (p.Ser125Gly) n.760A>G | |
| 12 | g.109557132T>G | CA386635779 | MMAB | c.649A>C (p.Ser217Arg) c.*214A>C (n.*214A>C) c.493A>C (p.Ser165Arg) c.874A>C (n.874A>C) c.*530A>C (n.*530A>C) n.809A>C c.494A>C (p.Gln165Pro) c.376A>C (p.Ser126Arg) c.373A>C (p.Ser125Arg) n.760A>C | |
| 12 | g.109557132dup | CA2062444198 | MMAB | c.649dup (p.Ser217LysfsTer2) c.*214dup (n.*214dup) c.493dup (p.Ser165LysfsTer2) c.874dup (n.874dup) c.*530dup (n.*530dup) n.809dup c.494dup (p.Ter166ValextTer7) c.376dup (p.Ser126LysfsTer2) c.373dup (p.Ser125LysfsTer2) n.760dup | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109557133G>A | CA481710173 | MMAB | c.648C>T (p.Leu216=) c.*213C>T (n.*213C>T) c.492C>T (p.Leu164=) c.873C>T (n.873C>T) c.*529C>T (n.*529C>T) n.808C>T c.493C>T (p.Gln165Ter) c.375C>T (p.Leu125=) c.372C>T (p.Leu124=) n.759C>T | |
| 12 | g.109557133G>C | CA481710175 | MMAB | c.648C>G (p.Leu216=) c.*213C>G (n.*213C>G) c.492C>G (p.Leu164=) c.873C>G (n.873C>G) c.*529C>G (n.*529C>G) n.808C>G c.493C>G (p.Gln165Glu) c.375C>G (p.Leu125=) c.372C>G (p.Leu124=) n.759C>G | |
| 12 | g.109557133G>T | CA481710176 | MMAB | c.648C>A (p.Leu216=) c.*213C>A (n.*213C>A) c.492C>A (p.Leu164=) c.873C>A (n.873C>A) c.*529C>A (n.*529C>A) n.808C>A c.493C>A (p.Gln165Lys) c.375C>A (p.Leu125=) c.372C>A (p.Leu124=) n.759C>A | |
| 12 | g.109557134A>C | CA386635783 | MMAB | c.647T>G (p.Leu216Arg) c.*212T>G (n.*212T>G) c.491T>G (p.Leu164Arg) c.872T>G (n.872T>G) c.*528T>G (n.*528T>G) n.807T>G c.492T>G (p.Thr164=) c.374T>G (p.Leu125Arg) c.371T>G (p.Leu124Arg) n.758T>G | |
| 12 | g.109557134A>G | CA386635785 | MMAB | c.647T>C (p.Leu216Pro) c.*212T>C (n.*212T>C) c.491T>C (p.Leu164Pro) c.872T>C (n.872T>C) c.*528T>C (n.*528T>C) n.807T>C c.492T>C (p.Thr164=) c.374T>C (p.Leu125Pro) c.371T>C (p.Leu124Pro) n.758T>C | |
| 12 | g.109557134A>T | CA386635786 | MMAB | c.647T>A (p.Leu216His) c.*212T>A (n.*212T>A) c.491T>A (p.Leu164His) c.872T>A (n.872T>A) c.*528T>A (n.*528T>A) n.807T>A c.492T>A (p.Thr164=) c.374T>A (p.Leu125His) c.371T>A (p.Leu124His) n.758T>A | |
| 12 | g.109557135G>A | CA386635789 | MMAB | c.646C>T (p.Leu216Phe) c.*211C>T (n.*211C>T) c.490C>T (p.Leu164Phe) c.871C>T (n.871C>T) c.*527C>T (n.*527C>T) n.806C>T c.491C>T (p.Thr164Ile) c.373C>T (p.Leu125Phe) c.370C>T (p.Leu124Phe) n.757C>T | |
| 12 | g.109557135G>C | CA386635791 | MMAB | c.646C>G (p.Leu216Val) c.*211C>G (n.*211C>G) c.490C>G (p.Leu164Val) c.871C>G (n.871C>G) c.*527C>G (n.*527C>G) n.806C>G c.491C>G (p.Thr164Ser) c.373C>G (p.Leu125Val) c.370C>G (p.Leu124Val) n.757C>G | |
| 12 | g.109557135G>T | CA386635792 | MMAB | c.646C>A (p.Leu216Ile) c.*211C>A (n.*211C>A) c.490C>A (p.Leu164Ile) c.871C>A (n.871C>A) c.*527C>A (n.*527C>A) n.806C>A c.491C>A (p.Thr164Asn) c.373C>A (p.Leu125Ile) c.370C>A (p.Leu124Ile) n.757C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557136T>A | CA386635793 | MMAB | c.645A>T (p.Arg215Ser) c.*210A>T (n.*210A>T) c.489A>T (p.Arg163Ser) c.870A>T (n.870A>T) c.*526A>T (n.*526A>T) n.805A>T c.490A>T (p.Thr164Ser) c.372A>T (p.Arg124Ser) c.369A>T (p.Arg123Ser) n.756A>T | |
| 12 | g.109557136T>C | CA481710179 | MMAB | c.645A>G (p.Arg215=) c.*210A>G (n.*210A>G) c.489A>G (p.Arg163=) c.870A>G (n.870A>G) c.*526A>G (n.*526A>G) n.805A>G c.490A>G (p.Thr164Ala) c.372A>G (p.Arg124=) c.369A>G (p.Arg123=) n.756A>G | |
| 12 | g.109557136T>G | CA386635794 | MMAB | c.645A>C (p.Arg215Ser) c.*210A>C (n.*210A>C) c.489A>C (p.Arg163Ser) c.870A>C (n.870A>C) c.*526A>C (n.*526A>C) n.805A>C c.490A>C (p.Thr164Pro) c.372A>C (p.Arg124Ser) c.369A>C (p.Arg123Ser) n.756A>C | |
| 12 | g.109557137C>A | CA386635795 | MMAB | c.645-1G>T (n.645-1G>T) c.*210-1G>T (n.*210-1G>T) c.489-1G>T (n.489-1G>T) c.870-1G>T (n.870-1G>T) c.*526-1G>T (n.*526-1G>T) n.805-1G>T c.490-1G>T (n.490-1G>T) c.372-1G>T (n.372-1G>T) c.369-1G>T (n.369-1G>T) n.756-1G>T | |
| 12 | g.109557137C>G | CA386635796 | MMAB | c.645-1G>C (n.645-1G>C) c.*210-1G>C (n.*210-1G>C) c.489-1G>C (n.489-1G>C) c.870-1G>C (n.870-1G>C) c.*526-1G>C (n.*526-1G>C) n.805-1G>C c.490-1G>C (n.490-1G>C) c.372-1G>C (n.372-1G>C) c.369-1G>C (n.369-1G>C) n.756-1G>C | |
| 12 | g.109557137C>T | CA386635797 | MMAB | c.645-1G>A (n.645-1G>A) c.*210-1G>A (n.*210-1G>A) c.489-1G>A (n.489-1G>A) c.870-1G>A (n.870-1G>A) c.*526-1G>A (n.*526-1G>A) n.805-1G>A c.490-1G>A (n.490-1G>A) c.372-1G>A (n.372-1G>A) c.369-1G>A (n.369-1G>A) n.756-1G>A | |
| 12 | g.109557138T>A | CA386635799 | MMAB | c.645-2A>T (n.645-2A>T) c.*210-2A>T (n.*210-2A>T) c.489-2A>T (n.489-2A>T) c.870-2A>T (n.870-2A>T) c.*526-2A>T (n.*526-2A>T) n.805-2A>T c.490-2A>T (n.490-2A>T) c.372-2A>T (n.372-2A>T) c.369-2A>T (n.369-2A>T) n.756-2A>T | |
| 12 | g.109557138T>C | CA386635802 | MMAB | c.645-2A>G (n.645-2A>G) c.*210-2A>G (n.*210-2A>G) c.489-2A>G (n.489-2A>G) c.870-2A>G (n.870-2A>G) c.*526-2A>G (n.*526-2A>G) n.805-2A>G c.490-2A>G (n.490-2A>G) c.372-2A>G (n.372-2A>G) c.369-2A>G (n.369-2A>G) n.756-2A>G | |
| 12 | g.109557138T>G | CA386635801 | MMAB | c.645-2A>C (n.645-2A>C) c.*210-2A>C (n.*210-2A>C) c.489-2A>C (n.489-2A>C) c.870-2A>C (n.870-2A>C) c.*526-2A>C (n.*526-2A>C) n.805-2A>C c.490-2A>C (n.490-2A>C) c.372-2A>C (n.372-2A>C) c.369-2A>C (n.369-2A>C) n.756-2A>C | |
| 12 | g.109557140G>A | CA16606061 | MMAB | c.645-4C>T (n.645-4C>T) c.*210-4C>T (n.*210-4C>T) c.489-4C>T (n.489-4C>T) c.870-4C>T (n.870-4C>T) c.*526-4C>T (n.*526-4C>T) n.805-4C>T c.490-4C>T (n.490-4C>T) c.372-4C>T (n.372-4C>T) c.369-4C>T (n.369-4C>T) n.756-4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557140G>C | CA2620810317 | MMAB | c.645-4C>G (n.645-4C>G) c.*210-4C>G (n.*210-4C>G) c.489-4C>G (n.489-4C>G) c.870-4C>G (n.870-4C>G) c.*526-4C>G (n.*526-4C>G) n.805-4C>G c.490-4C>G (n.490-4C>G) c.372-4C>G (n.372-4C>G) c.369-4C>G (n.369-4C>G) n.756-4C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557140G= | CA2062444202 | MMAB | c.645-4C= (n.645-4C=) c.*210-4C= (n.*210-4C=) c.489-4C= (n.489-4C=) c.870-4C= (n.870-4C=) c.*526-4C= (n.*526-4C=) n.805-4C= c.490-4C= (n.490-4C=) c.372-4C= (n.372-4C=) c.369-4C= (n.369-4C=) n.756-4C= | |
| 12 | g.109557142G>A | CA6778769 | MMAB | c.645-6C>T (n.645-6C>T) c.*210-6C>T (n.*210-6C>T) c.489-6C>T (n.489-6C>T) c.870-6C>T (n.870-6C>T) c.*526-6C>T (n.*526-6C>T) n.805-6C>T c.490-6C>T (n.490-6C>T) c.372-6C>T (n.372-6C>T) c.369-6C>T (n.369-6C>T) n.756-6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557142G= | CA2062444208 | MMAB | c.645-6C= (n.645-6C=) c.*210-6C= (n.*210-6C=) c.489-6C= (n.489-6C=) c.870-6C= (n.870-6C=) c.*526-6C= (n.*526-6C=) n.805-6C= c.490-6C= (n.490-6C=) c.372-6C= (n.372-6C=) c.369-6C= (n.369-6C=) n.756-6C= | |
| 12 | g.109557142G>T | CA2620810324 | MMAB | c.645-6C>A (n.645-6C>A) c.*210-6C>A (n.*210-6C>A) c.489-6C>A (n.489-6C>A) c.870-6C>A (n.870-6C>A) c.*526-6C>A (n.*526-6C>A) n.805-6C>A c.490-6C>A (n.490-6C>A) c.372-6C>A (n.372-6C>A) c.369-6C>A (n.369-6C>A) n.756-6C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557143G>A | CA6778770 | MMAB | c.645-7C>T (n.645-7C>T) c.*210-7C>T (n.*210-7C>T) c.489-7C>T (n.489-7C>T) c.870-7C>T (n.870-7C>T) c.*526-7C>T (n.*526-7C>T) n.805-7C>T c.490-7C>T (n.490-7C>T) c.372-7C>T (n.372-7C>T) c.369-7C>T (n.369-7C>T) n.756-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557143G= | CA2062444210 | MMAB | c.645-7C= (n.645-7C=) c.*210-7C= (n.*210-7C=) c.489-7C= (n.489-7C=) c.870-7C= (n.870-7C=) c.*526-7C= (n.*526-7C=) n.805-7C= c.490-7C= (n.490-7C=) c.372-7C= (n.372-7C=) c.369-7C= (n.369-7C=) n.756-7C= | |
| 12 | g.109557143G>T | CA2620810328 | MMAB | c.645-7C>A (n.645-7C>A) c.*210-7C>A (n.*210-7C>A) c.489-7C>A (n.489-7C>A) c.870-7C>A (n.870-7C>A) c.*526-7C>A (n.*526-7C>A) n.805-7C>A c.490-7C>A (n.490-7C>A) c.372-7C>A (n.372-7C>A) c.369-7C>A (n.369-7C>A) n.756-7C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557144G>A | CA2580085830 | MMAB | c.645-8C>T (n.645-8C>T) c.*210-8C>T (n.*210-8C>T) c.489-8C>T (n.489-8C>T) c.870-8C>T (n.870-8C>T) c.*526-8C>T (n.*526-8C>T) n.805-8C>T c.490-8C>T (n.490-8C>T) c.372-8C>T (n.372-8C>T) c.369-8C>T (n.369-8C>T) n.756-8C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.109557144G>C | CA607285347 | MMAB | c.645-8C>G (n.645-8C>G) c.*210-8C>G (n.*210-8C>G) c.489-8C>G (n.489-8C>G) c.870-8C>G (n.870-8C>G) c.*526-8C>G (n.*526-8C>G) n.805-8C>G c.490-8C>G (n.490-8C>G) c.372-8C>G (n.372-8C>G) c.369-8C>G (n.369-8C>G) n.756-8C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557144G= | CA2062444214 | MMAB | c.645-8C= (n.645-8C=) c.*210-8C= (n.*210-8C=) c.489-8C= (n.489-8C=) c.870-8C= (n.870-8C=) c.*526-8C= (n.*526-8C=) n.805-8C= c.490-8C= (n.490-8C=) c.372-8C= (n.372-8C=) c.369-8C= (n.369-8C=) n.756-8C= | |
| 12 | g.109557144G>T | CA2620810333 | MMAB | c.645-8C>A (n.645-8C>A) c.*210-8C>A (n.*210-8C>A) c.489-8C>A (n.489-8C>A) c.870-8C>A (n.870-8C>A) c.*526-8C>A (n.*526-8C>A) n.805-8C>A c.490-8C>A (n.490-8C>A) c.372-8C>A (n.372-8C>A) c.369-8C>A (n.369-8C>A) n.756-8C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557145G>A | CA2620810335 | MMAB | c.645-9C>T (n.645-9C>T) c.*210-9C>T (n.*210-9C>T) c.489-9C>T (n.489-9C>T) c.870-9C>T (n.870-9C>T) c.*526-9C>T (n.*526-9C>T) n.805-9C>T c.490-9C>T (n.490-9C>T) c.372-9C>T (n.372-9C>T) c.369-9C>T (n.369-9C>T) n.756-9C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557145G>T | CA2575285401 | MMAB | c.645-9C>A (n.645-9C>A) c.*210-9C>A (n.*210-9C>A) c.489-9C>A (n.489-9C>A) c.870-9C>A (n.870-9C>A) c.*526-9C>A (n.*526-9C>A) n.805-9C>A c.490-9C>A (n.490-9C>A) c.372-9C>A (n.372-9C>A) c.369-9C>A (n.369-9C>A) n.756-9C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557146C>T | CA2620810337 | MMAB | c.645-10G>A (n.645-10G>A) c.*210-10G>A (n.*210-10G>A) c.489-10G>A (n.489-10G>A) c.870-10G>A (n.870-10G>A) c.*526-10G>A (n.*526-10G>A) n.805-10G>A c.490-10G>A (n.490-10G>A) c.372-10G>A (n.372-10G>A) c.369-10G>A (n.369-10G>A) n.756-10G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557146_109557148delinsCAG | CA2062444216 | MMAB | c.645-12_645-10delinsCTG (n.645-12_645-10delinsCTG) c.*210-12_*210-10delinsCTG (n.*210-12_*210-10delinsCTG) c.489-12_489-10delinsCTG (n.489-12_489-10delinsCTG) c.870-12_870-10delinsCTG (n.870-12_870-10delinsCTG) c.*526-12_*526-10delinsCTG (n.*526-12_*526-10delinsCTG) n.805-12_805-10delinsCTG c.490-12_490-10delinsCTG (n.490-12_490-10delinsCTG) c.372-12_372-10delinsCTG (n.372-12_372-10delinsCTG) c.369-12_369-10delinsCTG (n.369-12_369-10delinsCTG) n.756-12_756-10delinsCTG | |
| 12 | g.109557147A= | CA2062444221 | MMAB | c.645-11T= (n.645-11T=) c.*210-11T= (n.*210-11T=) c.489-11T= (n.489-11T=) c.870-11T= (n.870-11T=) c.*526-11T= (n.*526-11T=) n.805-11T= c.490-11T= (n.490-11T=) c.372-11T= (n.372-11T=) c.369-11T= (n.369-11T=) n.756-11T= | |
| 12 | g.109557147A>G | CA607285348 | MMAB | c.645-11T>C (n.645-11T>C) c.*210-11T>C (n.*210-11T>C) c.489-11T>C (n.489-11T>C) c.870-11T>C (n.870-11T>C) c.*526-11T>C (n.*526-11T>C) n.805-11T>C c.490-11T>C (n.490-11T>C) c.372-11T>C (n.372-11T>C) c.369-11T>C (n.369-11T>C) n.756-11T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557156_109557157dup | CA6778772 | MMAB | c.645-12_645-11dup (n.645-12_645-11dup) c.*210-12_*210-11dup (n.*210-12_*210-11dup) c.489-12_489-11dup (n.489-12_489-11dup) c.870-12_870-11dup (n.870-12_870-11dup) c.*526-12_*526-11dup (n.*526-12_*526-11dup) n.805-12_805-11dup c.490-12_490-11dup (n.490-12_490-11dup) c.372-12_372-11dup (n.372-12_372-11dup) c.369-12_369-11dup (n.369-12_369-11dup) n.756-12_756-11dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557156_109557157del | CA6778771 | MMAB | c.645-12_645-11del (n.645-12_645-11del) c.*210-12_*210-11del (n.*210-12_*210-11del) c.489-12_489-11del (n.489-12_489-11del) c.870-12_870-11del (n.870-12_870-11del) c.*526-12_*526-11del (n.*526-12_*526-11del) n.805-12_805-11del c.490-12_490-11del (n.490-12_490-11del) c.372-12_372-11del (n.372-12_372-11del) c.369-12_369-11del (n.369-12_369-11del) n.756-12_756-11del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 12 | g.109557154_109557157del | CA2620810342 | MMAB | c.645-14_645-11del (n.645-14_645-11del) c.*210-14_*210-11del (n.*210-14_*210-11del) c.489-14_489-11del (n.489-14_489-11del) c.870-14_870-11del (n.870-14_870-11del) c.*526-14_*526-11del (n.*526-14_*526-11del) n.805-14_805-11del c.490-14_490-11del (n.490-14_490-11del) c.372-14_372-11del (n.372-14_372-11del) c.369-14_369-11del (n.369-14_369-11del) n.756-14_756-11del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557148G>A | CA243447487 | MMAB | c.645-12C>T (n.645-12C>T) c.*210-12C>T (n.*210-12C>T) c.489-12C>T (n.489-12C>T) c.870-12C>T (n.870-12C>T) c.*526-12C>T (n.*526-12C>T) n.805-12C>T c.490-12C>T (n.490-12C>T) c.372-12C>T (n.372-12C>T) c.369-12C>T (n.369-12C>T) n.756-12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109557148G= | CA2062444223 | MMAB | c.645-12C= (n.645-12C=) c.*210-12C= (n.*210-12C=) c.489-12C= (n.489-12C=) c.870-12C= (n.870-12C=) c.*526-12C= (n.*526-12C=) n.805-12C= c.490-12C= (n.490-12C=) c.372-12C= (n.372-12C=) c.369-12C= (n.369-12C=) n.756-12C= | |
| 12 | g.109557148G>T | CA2620810347 | MMAB | c.645-12C>A (n.645-12C>A) c.*210-12C>A (n.*210-12C>A) c.489-12C>A (n.489-12C>A) c.870-12C>A (n.870-12C>A) c.*526-12C>A (n.*526-12C>A) n.805-12C>A c.490-12C>A (n.490-12C>A) c.372-12C>A (n.372-12C>A) c.369-12C>A (n.369-12C>A) n.756-12C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557149A>G | CA2620810349 | MMAB | c.645-13T>C (n.645-13T>C) c.*210-13T>C (n.*210-13T>C) c.489-13T>C (n.489-13T>C) c.870-13T>C (n.870-13T>C) c.*526-13T>C (n.*526-13T>C) n.805-13T>C c.490-13T>C (n.490-13T>C) c.372-13T>C (n.372-13T>C) c.369-13T>C (n.369-13T>C) n.756-13T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557150G>C | CA2575285402 | MMAB | c.645-14C>G (n.645-14C>G) c.*210-14C>G (n.*210-14C>G) c.489-14C>G (n.489-14C>G) c.870-14C>G (n.870-14C>G) c.*526-14C>G (n.*526-14C>G) n.805-14C>G c.490-14C>G (n.490-14C>G) c.372-14C>G (n.372-14C>G) c.369-14C>G (n.369-14C>G) n.756-14C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557150G>T | CA2620810350 | MMAB | c.645-14C>A (n.645-14C>A) c.*210-14C>A (n.*210-14C>A) c.489-14C>A (n.489-14C>A) c.870-14C>A (n.870-14C>A) c.*526-14C>A (n.*526-14C>A) n.805-14C>A c.490-14C>A (n.490-14C>A) c.372-14C>A (n.372-14C>A) c.369-14C>A (n.369-14C>A) n.756-14C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557151A>G | CA2620810351 | MMAB | c.645-15T>C (n.645-15T>C) c.*210-15T>C (n.*210-15T>C) c.489-15T>C (n.489-15T>C) c.870-15T>C (n.870-15T>C) c.*526-15T>C (n.*526-15T>C) n.805-15T>C c.490-15T>C (n.490-15T>C) c.372-15T>C (n.372-15T>C) c.369-15T>C (n.369-15T>C) n.756-15T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557152G>A | CA2620810352 | MMAB | c.645-16C>T (n.645-16C>T) c.*210-16C>T (n.*210-16C>T) c.489-16C>T (n.489-16C>T) c.870-16C>T (n.870-16C>T) c.*526-16C>T (n.*526-16C>T) n.805-16C>T c.490-16C>T (n.490-16C>T) c.372-16C>T (n.372-16C>T) c.369-16C>T (n.369-16C>T) n.756-16C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557152G>T | CA2575285403 | MMAB | c.645-16C>A (n.645-16C>A) c.*210-16C>A (n.*210-16C>A) c.489-16C>A (n.489-16C>A) c.870-16C>A (n.870-16C>A) c.*526-16C>A (n.*526-16C>A) n.805-16C>A c.490-16C>A (n.490-16C>A) c.372-16C>A (n.372-16C>A) c.369-16C>A (n.369-16C>A) n.756-16C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.109557154G>C | CA607285349 | MMAB | c.645-18C>G (n.645-18C>G) c.*210-18C>G (n.*210-18C>G) c.489-18C>G (n.489-18C>G) c.870-18C>G (n.870-18C>G) c.*526-18C>G (n.*526-18C>G) n.805-18C>G c.490-18C>G (n.490-18C>G) c.372-18C>G (n.372-18C>G) c.369-18C>G (n.369-18C>G) n.756-18C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557154G= | CA2062444226 | MMAB | c.645-18C= (n.645-18C=) c.*210-18C= (n.*210-18C=) c.489-18C= (n.489-18C=) c.870-18C= (n.870-18C=) c.*526-18C= (n.*526-18C=) n.805-18C= c.490-18C= (n.490-18C=) c.372-18C= (n.372-18C=) c.369-18C= (n.369-18C=) n.756-18C= | |
| 12 | g.109557154G>T | CA2575285404 | MMAB | c.645-18C>A (n.645-18C>A) c.*210-18C>A (n.*210-18C>A) c.489-18C>A (n.489-18C>A) c.870-18C>A (n.870-18C>A) c.*526-18C>A (n.*526-18C>A) n.805-18C>A c.490-18C>A (n.490-18C>A) c.372-18C>A (n.372-18C>A) c.369-18C>A (n.369-18C>A) n.756-18C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557156G>A | CA2575285405 | MMAB | c.645-20C>T (n.645-20C>T) c.*210-20C>T (n.*210-20C>T) c.489-20C>T (n.489-20C>T) c.870-20C>T (n.870-20C>T) c.*526-20C>T (n.*526-20C>T) n.805-20C>T c.490-20C>T (n.490-20C>T) c.372-20C>T (n.372-20C>T) c.369-20C>T (n.369-20C>T) n.756-20C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109557156G>T | CA2620810355 | MMAB | c.645-20C>A (n.645-20C>A) c.*210-20C>A (n.*210-20C>A) c.489-20C>A (n.489-20C>A) c.870-20C>A (n.870-20C>A) c.*526-20C>A (n.*526-20C>A) n.805-20C>A c.490-20C>A (n.490-20C>A) c.372-20C>A (n.372-20C>A) c.369-20C>A (n.369-20C>A) n.756-20C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557159G>T | CA2620810356 | MMAB | c.645-23C>A (n.645-23C>A) c.*210-23C>A (n.*210-23C>A) c.489-23C>A (n.489-23C>A) c.870-23C>A (n.870-23C>A) c.*526-23C>A (n.*526-23C>A) n.805-23C>A c.490-23C>A (n.490-23C>A) c.372-23C>A (n.372-23C>A) c.369-23C>A (n.369-23C>A) n.756-23C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557165A>C | CA2620810358 | MMAB | c.645-29T>G (n.645-29T>G) c.*210-29T>G (n.*210-29T>G) c.489-29T>G (n.489-29T>G) c.870-29T>G (n.870-29T>G) c.*526-29T>G (n.*526-29T>G) n.805-29T>G c.490-29T>G (n.490-29T>G) c.372-29T>G (n.372-29T>G) c.369-29T>G (n.369-29T>G) n.756-29T>G | gnomAD v4 |