UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109556965C>A | CA2620809997 | MMAB | c.*63G>T (n.*63G>T) c.*381G>T (n.*381G>T) c.1041G>T (n.1041G>T) c.*697G>T (n.*697G>T) n.976G>T c.*163G>T (n.*163G>T) n.927G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556965C>T | CA2620810011 | MMAB | c.*63G>A (n.*63G>A) c.*381G>A (n.*381G>A) c.1041G>A (n.1041G>A) c.*697G>A (n.*697G>A) n.976G>A c.*163G>A (n.*163G>A) n.927G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556966A>T | CA2620810013 | MMAB | c.*62T>A (n.*62T>A) c.*380T>A (n.*380T>A) c.1040T>A (n.1040T>A) c.*696T>A (n.*696T>A) n.975T>A c.*162T>A (n.*162T>A) n.926T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556967A>G | CA2727260649 | MMAB | c.*61T>C (n.*61T>C) c.*379T>C (n.*379T>C) c.1039T>C (n.1039T>C) c.*695T>C (n.*695T>C) n.974T>C c.*161T>C (n.*161T>C) n.925T>C | dbSNP |
| 12 | g.109556968G>T | CA2620810016 | MMAB | c.*60C>A (n.*60C>A) c.*378C>A (n.*378C>A) c.1038C>A (n.1038C>A) c.*694C>A (n.*694C>A) n.973C>A c.*160C>A (n.*160C>A) n.924C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556969C>A | CA2620810018 | MMAB | c.*59G>T (n.*59G>T) c.*377G>T (n.*377G>T) c.1037G>T (n.1037G>T) c.*693G>T (n.*693G>T) n.972G>T c.*159G>T (n.*159G>T) n.923G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556969C>T | CA2620810019 | MMAB | c.*59G>A (n.*59G>A) c.*377G>A (n.*377G>A) c.1037G>A (n.1037G>A) c.*693G>A (n.*693G>A) n.972G>A c.*159G>A (n.*159G>A) n.923G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556971C= | CA2062443893 | MMAB | c.*57G= (n.*57G=) c.*375G= (n.*375G=) c.1035G= (n.1035G=) c.*691G= (n.*691G=) n.970G= c.*157G= (n.*157G=) n.921G= | |
| 12 | g.109556971C>T | CA607285265 | MMAB | c.*57G>A (n.*57G>A) c.*375G>A (n.*375G>A) c.1035G>A (n.1035G>A) c.*691G>A (n.*691G>A) n.970G>A c.*157G>A (n.*157G>A) n.921G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109556972C>A | CA2797414247 | MMAB | c.*56G>T (n.*56G>T) c.*374G>T (n.*374G>T) c.1034G>T (n.1034G>T) c.*690G>T (n.*690G>T) n.969G>T c.*156G>T (n.*156G>T) n.920G>T | |
| 12 | g.109556972C= | CA2062443901 | MMAB | c.*56G= (n.*56G=) c.*374G= (n.*374G=) c.1034G= (n.1034G=) c.*690G= (n.*690G=) n.969G= c.*156G= (n.*156G=) n.920G= | |
| 12 | g.109556972C>G | CA6778736 | MMAB | c.*56G>C (n.*56G>C) c.*374G>C (n.*374G>C) c.1034G>C (n.1034G>C) c.*690G>C (n.*690G>C) n.969G>C c.*156G>C (n.*156G>C) n.920G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109556972C>T | CA2062443896 | MMAB | c.*56G>A (n.*56G>A) c.*374G>A (n.*374G>A) c.1034G>A (n.1034G>A) c.*690G>A (n.*690G>A) n.969G>A c.*156G>A (n.*156G>A) n.920G>A | dbSNP |
| 12 | g.109556973_109556981del | CA2620810023 | MMAB | c.*48_*56del (n.*48_*56del) c.*366_*374del (n.*366_*374del) c.1026_1034del (n.1026_1034del) c.*682_*690del (n.*682_*690del) n.961_969del c.*148_*156del (n.*148_*156del) n.912_920del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556975T>C | CA2575285367 | MMAB | c.*53A>G (n.*53A>G) c.*371A>G (n.*371A>G) c.1031A>G (n.1031A>G) c.*687A>G (n.*687A>G) n.966A>G c.*153A>G (n.*153A>G) n.917A>G | |
| 12 | g.109556976C>A | CA2620810024 | MMAB | c.*52G>T (n.*52G>T) c.*370G>T (n.*370G>T) c.1030G>T (n.1030G>T) c.*686G>T (n.*686G>T) n.965G>T c.*152G>T (n.*152G>T) n.916G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556976C= | CA2062443905 | MMAB | c.*52G= (n.*52G=) c.*370G= (n.*370G=) c.1030G= (n.1030G=) c.*686G= (n.*686G=) n.965G= c.*152G= (n.*152G=) n.916G= | |
| 12 | g.109556976C>G | CA2062443906 | MMAB | c.*52G>C (n.*52G>C) c.*370G>C (n.*370G>C) c.1030G>C (n.1030G>C) c.*686G>C (n.*686G>C) n.965G>C c.*152G>C (n.*152G>C) n.916G>C | dbSNP |
| 12 | g.109556979C>A | CA2620810025 | MMAB | c.*49G>T (n.*49G>T) c.*367G>T (n.*367G>T) c.1027G>T (n.1027G>T) c.*683G>T (n.*683G>T) n.962G>T c.*149G>T (n.*149G>T) n.913G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556979C= | CA2062443907 | MMAB | c.*49G= (n.*49G=) c.*367G= (n.*367G=) c.1027G= (n.1027G=) c.*683G= (n.*683G=) n.962G= c.*149G= (n.*149G=) n.913G= | |
| 12 | g.109556979C>T | CA607285339 | MMAB | c.*49G>A (n.*49G>A) c.*367G>A (n.*367G>A) c.1027G>A (n.1027G>A) c.*683G>A (n.*683G>A) n.962G>A c.*149G>A (n.*149G>A) n.913G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.109556980A>T | CA2575285368 | MMAB | c.*48T>A (n.*48T>A) c.*366T>A (n.*366T>A) c.1026T>A (n.1026T>A) c.*682T>A (n.*682T>A) n.961T>A c.*148T>A (n.*148T>A) n.912T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556981C>A | CA2062443912 | MMAB | c.*47G>T (n.*47G>T) c.*365G>T (n.*365G>T) c.1025G>T (n.1025G>T) c.*681G>T (n.*681G>T) n.960G>T c.*147G>T (n.*147G>T) n.911G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109556981C= | CA2062443910 | MMAB | c.*47G= (n.*47G=) c.*365G= (n.*365G=) c.1025G= (n.1025G=) c.*681G= (n.*681G=) n.960G= c.*147G= (n.*147G=) n.911G= | |
| 12 | g.109556981C>G | CA6778737 | MMAB | c.*47G>C (n.*47G>C) c.*365G>C (n.*365G>C) c.1025G>C (n.1025G>C) c.*681G>C (n.*681G>C) n.960G>C c.*147G>C (n.*147G>C) n.911G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109556981C>T | CA6778738 | MMAB | c.*47G>A (n.*47G>A) c.*365G>A (n.*365G>A) c.1025G>A (n.1025G>A) c.*681G>A (n.*681G>A) n.960G>A c.*147G>A (n.*147G>A) n.911G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109556982G>A | CA243447464 | MMAB | c.*46C>T (n.*46C>T) c.*364C>T (n.*364C>T) c.1024C>T (n.1024C>T) c.*680C>T (n.*680C>T) n.959C>T c.*146C>T (n.*146C>T) n.910C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109556982G>C | CA2062443921 | MMAB | c.*46C>G (n.*46C>G) c.*364C>G (n.*364C>G) c.1024C>G (n.1024C>G) c.*680C>G (n.*680C>G) n.959C>G c.*146C>G (n.*146C>G) n.910C>G | dbSNP |
| 12 | g.109556982G= | CA2062443916 | MMAB | c.*46C= (n.*46C=) c.*364C= (n.*364C=) c.1024C= (n.1024C=) c.*680C= (n.*680C=) n.959C= c.*146C= (n.*146C=) n.910C= | |
| 12 | g.109556982G>T | CA2620810035 | MMAB | c.*46C>A (n.*46C>A) c.*364C>A (n.*364C>A) c.1024C>A (n.1024C>A) c.*680C>A (n.*680C>A) n.959C>A c.*146C>A (n.*146C>A) n.910C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556983G>A | CA6778739 | MMAB | c.*45C>T (n.*45C>T) c.*363C>T (n.*363C>T) c.1023C>T (n.1023C>T) c.*679C>T (n.*679C>T) n.958C>T c.*145C>T (n.*145C>T) n.909C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109556983G= | CA2062443924 | MMAB | c.*45C= (n.*45C=) c.*363C= (n.*363C=) c.1023C= (n.1023C=) c.*679C= (n.*679C=) n.958C= c.*145C= (n.*145C=) n.909C= | |
| 12 | g.109556983G>T | CA2575285369 | MMAB | c.*45C>A (n.*45C>A) c.*363C>A (n.*363C>A) c.1023C>A (n.1023C>A) c.*679C>A (n.*679C>A) n.958C>A c.*145C>A (n.*145C>A) n.909C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556983_109556992del | CA2620810036 | MMAB | c.*36_*45del (n.*36_*45del) c.*354_*363del (n.*354_*363del) c.1014_1023del (n.1014_1023del) c.*670_*679del (n.*670_*679del) n.949_958del c.*136_*145del (n.*136_*145del) n.900_909del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556984C>A | CA2620810038 | MMAB | c.*44G>T (n.*44G>T) c.*362G>T (n.*362G>T) c.1022G>T (n.1022G>T) c.*678G>T (n.*678G>T) n.957G>T c.*144G>T (n.*144G>T) n.908G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556984C>T | CA2620810041 | MMAB | c.*44G>A (n.*44G>A) c.*362G>A (n.*362G>A) c.1022G>A (n.1022G>A) c.*678G>A (n.*678G>A) n.957G>A c.*144G>A (n.*144G>A) n.908G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556985C>A | CA2575285370 | MMAB | c.*43G>T (n.*43G>T) c.*361G>T (n.*361G>T) c.1021G>T (n.1021G>T) c.*677G>T (n.*677G>T) n.956G>T c.*143G>T (n.*143G>T) n.907G>T | |
| 12 | g.109556985C>G | CA2575285371 | MMAB | c.*43G>C (n.*43G>C) c.*361G>C (n.*361G>C) c.1021G>C (n.1021G>C) c.*677G>C (n.*677G>C) n.956G>C c.*143G>C (n.*143G>C) n.907G>C | |
| 12 | g.109556985C>T | CA2620810044 | MMAB | c.*43G>A (n.*43G>A) c.*361G>A (n.*361G>A) c.1021G>A (n.1021G>A) c.*677G>A (n.*677G>A) n.956G>A c.*143G>A (n.*143G>A) n.907G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556986A>G | CA2620810046 | MMAB | c.*42T>C (n.*42T>C) c.*360T>C (n.*360T>C) c.1020T>C (n.1020T>C) c.*676T>C (n.*676T>C) n.955T>C c.*142T>C (n.*142T>C) n.906T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556988C>A | CA6778740 | MMAB | c.*40G>T (n.*40G>T) c.*358G>T (n.*358G>T) c.1018G>T (n.1018G>T) c.*674G>T (n.*674G>T) n.953G>T c.*140G>T (n.*140G>T) n.904G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109556988C= | CA2062443929 | MMAB | c.*40G= (n.*40G=) c.*358G= (n.*358G=) c.1018G= (n.1018G=) c.*674G= (n.*674G=) n.953G= c.*140G= (n.*140G=) n.904G= | |
| 12 | g.109556988C>G | CA2575285372 | MMAB | c.*40G>C (n.*40G>C) c.*358G>C (n.*358G>C) c.1018G>C (n.1018G>C) c.*674G>C (n.*674G>C) n.953G>C c.*140G>C (n.*140G>C) n.904G>C | |
| 12 | g.109556988C>T | CA607285340 | MMAB | c.*40G>A (n.*40G>A) c.*358G>A (n.*358G>A) c.1018G>A (n.1018G>A) c.*674G>A (n.*674G>A) n.953G>A c.*140G>A (n.*140G>A) n.904G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109556989G>A | CA6778741 | MMAB | c.*39C>T (n.*39C>T) c.*357C>T (n.*357C>T) c.1017C>T (n.1017C>T) c.*673C>T (n.*673C>T) n.952C>T c.*139C>T (n.*139C>T) n.903C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109556989G= | CA2062443931 | MMAB | c.*39C= (n.*39C=) c.*357C= (n.*357C=) c.1017C= (n.1017C=) c.*673C= (n.*673C=) n.952C= c.*139C= (n.*139C=) n.903C= | |
| 12 | g.109556989G>T | CA2620810055 | MMAB | c.*39C>A (n.*39C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) c.1017C>A (n.1017C>A) c.*673C>A (n.*673C>A) n.952C>A c.*139C>A (n.*139C>A) n.903C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556990C>A | CA6778742 | MMAB | c.*38G>T (n.*38G>T) c.*356G>T (n.*356G>T) c.1016G>T (n.1016G>T) c.*672G>T (n.*672G>T) n.951G>T c.*138G>T (n.*138G>T) n.902G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109556990C= | CA2062443934 | MMAB | c.*38G= (n.*38G=) c.*356G= (n.*356G=) c.1016G= (n.1016G=) c.*672G= (n.*672G=) n.951G= c.*138G= (n.*138G=) n.902G= | |
| 12 | g.109556992A= | CA2062443936 | MMAB | c.*36T= (n.*36T=) c.*354T= (n.*354T=) c.1014T= (n.1014T=) c.*670T= (n.*670T=) n.949T= c.*136T= (n.*136T=) n.900T= | |
| 12 | g.109556992A>C | CA243447465 | MMAB | c.*36T>G (n.*36T>G) c.*354T>G (n.*354T>G) c.1014T>G (n.1014T>G) c.*670T>G (n.*670T>G) n.949T>G c.*136T>G (n.*136T>G) n.900T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109556992A>G | CA243447466 | MMAB | c.*36T>C (n.*36T>C) c.*354T>C (n.*354T>C) c.1014T>C (n.1014T>C) c.*670T>C (n.*670T>C) n.949T>C c.*136T>C (n.*136T>C) n.900T>C | dbSNP |
| 12 | g.109556992A>T | CA2575285373 | MMAB | c.*36T>A (n.*36T>A) c.*354T>A (n.*354T>A) c.1014T>A (n.1014T>A) c.*670T>A (n.*670T>A) n.949T>A c.*136T>A (n.*136T>A) n.900T>A | |
| 12 | g.109556993T>C | CA2553274316 | MMAB | c.*35A>G (n.*35A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) c.1013A>G (n.1013A>G) c.*669A>G (n.*669A>G) n.948A>G c.*135A>G (n.*135A>G) n.899A>G | |
| 12 | g.109556994G>T | CA2620810058 | MMAB | c.*34C>A (n.*34C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) c.1012C>A (n.1012C>A) c.*668C>A (n.*668C>A) n.947C>A c.*134C>A (n.*134C>A) n.898C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556994_109556995insTAC | CA2536312481 | MMAB | c.*33_*34insGTA (n.*33_*34insGTA) c.*351_*352insGTA (n.*351_*352insGTA) c.1011_1012insGTA (n.1011_1012insGTA) c.*667_*668insGTA (n.*667_*668insGTA) n.946_947insGTA c.*133_*134insGTA (n.*133_*134insGTA) n.897_898insGTA | |
| 12 | g.109556995G>A | CA2620810059 | MMAB | c.*33C>T (n.*33C>T) c.*351C>T (n.*351C>T) c.1011C>T (n.1011C>T) c.*667C>T (n.*667C>T) n.946C>T c.*133C>T (n.*133C>T) n.897C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556995G>T | CA2620810060 | MMAB | c.*33C>A (n.*33C>A) c.*351C>A (n.*351C>A) c.1011C>A (n.1011C>A) c.*667C>A (n.*667C>A) n.946C>A c.*133C>A (n.*133C>A) n.897C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556996A>G | CA2575285374 | MMAB | c.*32T>C (n.*32T>C) c.*350T>C (n.*350T>C) c.1010T>C (n.1010T>C) c.*666T>C (n.*666T>C) n.945T>C c.*132T>C (n.*132T>C) n.896T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556997G>A | CA2575285375 | MMAB | c.*31C>T (n.*31C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) c.1009C>T (n.1009C>T) c.*665C>T (n.*665C>T) n.944C>T c.*131C>T (n.*131C>T) n.895C>T | |
| 12 | g.109556997G>T | CA2575285376 | MMAB | c.*31C>A (n.*31C>A) c.*349C>A (n.*349C>A) c.1009C>A (n.1009C>A) c.*665C>A (n.*665C>A) n.944C>A c.*131C>A (n.*131C>A) n.895C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556998G>A | CA2062443939 | MMAB | c.*30C>T (n.*30C>T) c.*348C>T (n.*348C>T) c.1008C>T (n.1008C>T) c.*664C>T (n.*664C>T) n.943C>T c.*130C>T (n.*130C>T) n.894C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109556998G= | CA2062443938 | MMAB | c.*30C= (n.*30C=) c.*348C= (n.*348C=) c.1008C= (n.1008C=) c.*664C= (n.*664C=) n.943C= c.*130C= (n.*130C=) n.894C= | |
| 12 | g.109556998G>T | CA2620810061 | MMAB | c.*30C>A (n.*30C>A) c.*348C>A (n.*348C>A) c.1008C>A (n.1008C>A) c.*664C>A (n.*664C>A) n.943C>A c.*130C>A (n.*130C>A) n.894C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109556999G>A | CA2062443944 | MMAB | c.*29C>T (n.*29C>T) c.*347C>T (n.*347C>T) c.1007C>T (n.1007C>T) c.*663C>T (n.*663C>T) n.942C>T c.*129C>T (n.*129C>T) n.893C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109556999G= | CA2062443942 | MMAB | c.*29C= (n.*29C=) c.*347C= (n.*347C=) c.1007C= (n.1007C=) c.*663C= (n.*663C=) n.942C= c.*129C= (n.*129C=) n.893C= | |
| 12 | g.109556999G>T | CA2575285377 | MMAB | c.*29C>A (n.*29C>A) c.*347C>A (n.*347C>A) c.1007C>A (n.1007C>A) c.*663C>A (n.*663C>A) n.942C>A c.*129C>A (n.*129C>A) n.893C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557002_109557026del | CA2620810062 | MMAB | c.*5_*29del (n.*5_*29del) c.*323_*347del (n.*323_*347del) c.983_1007del (n.983_1007del) c.*639_*663del (n.*639_*663del) n.918_942del c.*105_*129del (n.*105_*129del) n.869_893del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557000A= | CA2062443946 | MMAB | c.*28T= (n.*28T=) c.*346T= (n.*346T=) c.1006T= (n.1006T=) c.*662T= (n.*662T=) n.941T= c.*128T= (n.*128T=) n.892T= | |
| 12 | g.109557000A>G | CA243447467 | MMAB | c.*28T>C (n.*28T>C) c.*346T>C (n.*346T>C) c.1006T>C (n.1006T>C) c.*662T>C (n.*662T>C) n.941T>C c.*128T>C (n.*128T>C) n.892T>C | dbSNP |
| 12 | g.109557001T>A | CA607285341 | MMAB | c.*27A>T (n.*27A>T) c.*345A>T (n.*345A>T) c.1005A>T (n.1005A>T) c.*661A>T (n.*661A>T) n.940A>T c.*127A>T (n.*127A>T) n.891A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557001T= | CA2062443950 | MMAB | c.*27A= (n.*27A=) c.*345A= (n.*345A=) c.1005A= (n.1005A=) c.*661A= (n.*661A=) n.940A= c.*127A= (n.*127A=) n.891A= | |
| 12 | g.109557003C>A | CA2575285378 | MMAB | c.*25G>T (n.*25G>T) c.*343G>T (n.*343G>T) c.1003G>T (n.1003G>T) c.*659G>T (n.*659G>T) n.938G>T c.*125G>T (n.*125G>T) n.889G>T | |
| 12 | g.109557003C>T | CA2620810065 | MMAB | c.*25G>A (n.*25G>A) c.*343G>A (n.*343G>A) c.1003G>A (n.1003G>A) c.*659G>A (n.*659G>A) n.938G>A c.*125G>A (n.*125G>A) n.889G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557005C= | CA2062443953 | MMAB | c.*23G= (n.*23G=) c.*341G= (n.*341G=) c.1001G= (n.1001G=) c.*657G= (n.*657G=) n.936G= c.*123G= (n.*123G=) n.887G= | |
| 12 | g.109557005C>G | CA607285342 | MMAB | c.*23G>C (n.*23G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) c.1001G>C (n.1001G>C) c.*657G>C (n.*657G>C) n.936G>C c.*123G>C (n.*123G>C) n.887G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557005C>T | CA2062443954 | MMAB | c.*23G>A (n.*23G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) c.1001G>A (n.1001G>A) c.*657G>A (n.*657G>A) n.936G>A c.*123G>A (n.*123G>A) n.887G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109557006C>T | CA2620810066 | MMAB | c.*22G>A (n.*22G>A) c.*340G>A (n.*340G>A) c.1000G>A (n.1000G>A) c.*656G>A (n.*656G>A) n.935G>A c.*122G>A (n.*122G>A) n.886G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557009G>T | CA2620810067 | MMAB | c.*19C>A (n.*19C>A) c.*337C>A (n.*337C>A) c.997C>A (n.997C>A) c.*653C>A (n.*653C>A) n.932C>A c.*119C>A (n.*119C>A) n.883C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557010C>A | CA2727260652 | MMAB | c.*18G>T (n.*18G>T) c.*336G>T (n.*336G>T) c.996G>T (n.996G>T) c.*652G>T (n.*652G>T) n.931G>T c.*118G>T (n.*118G>T) n.882G>T | dbSNP |
| 12 | g.109557010C>T | CA2575285379 | MMAB | c.*18G>A (n.*18G>A) c.*336G>A (n.*336G>A) c.996G>A (n.996G>A) c.*652G>A (n.*652G>A) n.931G>A c.*118G>A (n.*118G>A) n.882G>A | |
| 12 | g.109557012C= | CA2062443957 | MMAB | c.*16G= (n.*16G=) c.*334G= (n.*334G=) c.994G= (n.994G=) c.*650G= (n.*650G=) n.929G= c.*116G= (n.*116G=) n.880G= | |
| 12 | g.109557012C>G | CA6778743 | MMAB | c.*16G>C (n.*16G>C) c.*334G>C (n.*334G>C) c.994G>C (n.994G>C) c.*650G>C (n.*650G>C) n.929G>C c.*116G>C (n.*116G>C) n.880G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557014C>T | CA2575285380 | MMAB | c.*14G>A (n.*14G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) c.992G>A (n.992G>A) c.*648G>A (n.*648G>A) n.927G>A c.*114G>A (n.*114G>A) n.878G>A | |
| 12 | g.109557015A>C | CA2620810068 | MMAB | c.*13T>G (n.*13T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) c.991T>G (n.991T>G) c.*647T>G (n.*647T>G) n.926T>G c.*113T>G (n.*113T>G) n.877T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557016C>T | CA2620810069 | MMAB | c.*12G>A (n.*12G>A) c.*330G>A (n.*330G>A) c.990G>A (n.990G>A) c.*646G>A (n.*646G>A) n.925G>A c.*112G>A (n.*112G>A) n.876G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557017T>C | CA607285343 | MMAB | c.*11A>G (n.*11A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) c.989A>G (n.989A>G) c.*645A>G (n.*645A>G) n.924A>G c.*111A>G (n.*111A>G) n.875A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557017T= | CA2062443958 | MMAB | c.*11A= (n.*11A=) c.*329A= (n.*329A=) c.989A= (n.989A=) c.*645A= (n.*645A=) n.924A= c.*111A= (n.*111A=) n.875A= | |
| 12 | g.109557018T>G | CA6778744 | MMAB | c.*10A>C (n.*10A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) c.988A>C (n.988A>C) c.*644A>C (n.*644A>C) n.923A>C c.*110A>C (n.*110A>C) n.874A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557018T= | CA2062443960 | MMAB | c.*10A= (n.*10A=) c.*328A= (n.*328A=) c.988A= (n.988A=) c.*644A= (n.*644A=) n.923A= c.*110A= (n.*110A=) n.874A= | |
| 12 | g.109557021T>C | CA2620810072 | MMAB | c.*7A>G (n.*7A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) c.985A>G (n.985A>G) c.*641A>G (n.*641A>G) n.920A>G c.*107A>G (n.*107A>G) n.871A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557022G>A | CA1139771667 | MMAB | c.*6C>T (n.*6C>T) c.*324C>T (n.*324C>T) c.984C>T (n.984C>T) c.*640C>T (n.*640C>T) n.919C>T c.*106C>T (n.*106C>T) n.870C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557022G>T | CA2620810073 | MMAB | c.*6C>A (n.*6C>A) c.*324C>A (n.*324C>A) c.984C>A (n.984C>A) c.*640C>A (n.*640C>A) n.919C>A c.*106C>A (n.*106C>A) n.870C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557023T>C | CA607285344 | MMAB | c.*5A>G (n.*5A>G) c.*323A>G (n.*323A>G) c.983A>G (n.983A>G) c.*639A>G (n.*639A>G) n.918A>G c.*105A>G (n.*105A>G) n.869A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557023T= | CA2062443962 | MMAB | c.*5A= (n.*5A=) c.*323A= (n.*323A=) c.983A= (n.983A=) c.*639A= (n.*639A=) n.918A= c.*105A= (n.*105A=) n.869A= | |
| 12 | g.109557023_109557040delinsTGATTTCAGAGTCCCTCA | CA2062443965 | MMAB | c.741_*5delinsTGAGGGACTCTGAAATCA (n.[c.741_*5delinsTGAGGGACTCTGAAATCA;Ser247=]) c.*306_*323delinsTGAGGGACTCTGAAATCA (n.*306_*323delinsTGAGGGACTCTGAAATCA) c.585_*5delinsTGAGGGACTCTGAAATCA (n.[c.585_*5delinsTGAGGGACTCTGAAATCA;Ser195=]) c.966_983delinsTGAGGGACTCTGAAATCA (n.966_983delinsTGAGGGACTCTGAAATCA) c.*622_*639delinsTGAGGGACTCTGAAATCA (n.*622_*639delinsTGAGGGACTCTGAAATCA) n.901_918delinsTGAGGGACTCTGAAATCA c.*88_*105delinsTGAGGGACTCTGAAATCA (n.*88_*105delinsTGAGGGACTCTGAAATCA) c.468_*5delinsTGAGGGACTCTGAAATCA (n.[c.468_*5delinsTGAGGGACTCTGAAATCA;Ser156=]) c.465_*5delinsTGAGGGACTCTGAAATCA (n.[c.465_*5delinsTGAGGGACTCTGAAATCA;Ser155=]) n.852_869delinsTGAGGGACTCTGAAATCA | |
| 12 | g.109557024G>T | CA2620810077 | MMAB | c.*4C>A (n.*4C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) c.982C>A (n.982C>A) c.*638C>A (n.*638C>A) n.917C>A c.*104C>A (n.*104C>A) n.868C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557026_109557042del | CA2062443966 | MMAB | c.741_*4del (n.[c.741_*4del;Glu248GlnfsTer?]) c.*306_*322del (n.*306_*322del) c.585_*4del (n.[c.585_*4del;Glu196GlnfsTer?]) c.966_982del (n.966_982del) c.*622_*638del (n.*622_*638del) n.901_917del c.*88_*104del (n.*88_*104del) c.468_*4del (n.[c.468_*4del;Glu157GlnfsTer?]) c.465_*4del (n.[c.465_*4del;Glu156GlnfsTer?]) n.852_868del | dbSNP |
| 12 | g.109557026T>G | CA2062443970 | MMAB | c.*2A>C (n.*2A>C) c.*320A>C (n.*320A>C) c.980A>C (n.980A>C) c.*636A>C (n.*636A>C) n.915A>C c.*102A>C (n.*102A>C) n.866A>C | dbSNP |
| 12 | g.109557026T= | CA2062443967 | MMAB | c.*2A= (n.*2A=) c.*320A= (n.*320A=) c.980A= (n.980A=) c.*636A= (n.*636A=) n.915A= c.*102A= (n.*102A=) n.866A= | |
| 12 | g.109557028T>A | CA386635401 | MMAB | c.753A>T (p.Ter251Cys) c.*318A>T (n.*318A>T) c.597A>T (p.Ter199Cys) c.978A>T (n.978A>T) c.*634A>T (n.*634A>T) n.913A>T c.*100A>T (n.*100A>T) c.480A>T (p.Ter160Cys) c.477A>T (p.Ter159Cys) n.864A>T | |
| 12 | g.109557028T>C | CA386635403 | MMAB | c.753A>G (p.Ter251Trp) c.*318A>G (n.*318A>G) c.597A>G (p.Ter199Trp) c.978A>G (n.978A>G) c.*634A>G (n.*634A>G) n.913A>G c.*100A>G (n.*100A>G) c.480A>G (p.Ter160Trp) c.477A>G (p.Ter159Trp) n.864A>G | |
| 12 | g.109557028T>G | CA386635405 | MMAB | c.753A>C (p.Ter251Cys) c.*318A>C (n.*318A>C) c.597A>C (p.Ter199Cys) c.978A>C (n.978A>C) c.*634A>C (n.*634A>C) n.913A>C c.*100A>C (n.*100A>C) c.480A>C (p.Ter160Cys) c.477A>C (p.Ter159Cys) n.864A>C | |
| 12 | g.109557029C>A | CA386635406 | MMAB | c.752G>T (p.Ter251Leu) c.*317G>T (n.*317G>T) c.596G>T (p.Ter199Leu) c.977G>T (n.977G>T) c.*633G>T (n.*633G>T) n.912G>T c.*99G>T (n.*99G>T) c.479G>T (p.Ter160Leu) c.476G>T (p.Ter159Leu) n.863G>T | |
| 12 | g.109557029C>G | CA386635408 | MMAB | c.752G>C (p.Ter251Ser) c.*317G>C (n.*317G>C) c.596G>C (p.Ter199Ser) c.977G>C (n.977G>C) c.*633G>C (n.*633G>C) n.912G>C c.*99G>C (n.*99G>C) c.479G>C (p.Ter160Ser) c.476G>C (p.Ter159Ser) n.863G>C | |
| 12 | g.109557029C>T | CA481709934 | MMAB | c.752G>A (p.Ter251=) c.*317G>A (n.*317G>A) c.596G>A (p.Ter199=) c.977G>A (n.977G>A) c.*633G>A (n.*633G>A) n.912G>A c.*99G>A (n.*99G>A) c.479G>A (p.Ter160=) c.476G>A (p.Ter159=) n.863G>A | |
| 12 | g.109557030A= | CA2062443984 | MMAB | c.751T= (p.Ter251=) c.*316T= (n.*316T=) c.595T= (p.Ter199=) c.976T= (n.976T=) c.*632T= (n.*632T=) n.911T= c.*98T= (n.*98T=) c.478T= (p.Ter160=) c.475T= (p.Ter159=) n.862T= | |
| 12 | g.109557030A>C | CA386635414 | MMAB | c.751T>G (p.Ter251Gly) c.*316T>G (n.*316T>G) c.595T>G (p.Ter199Gly) c.976T>G (n.976T>G) c.*632T>G (n.*632T>G) n.911T>G c.*98T>G (n.*98T>G) c.478T>G (p.Ter160Gly) c.475T>G (p.Ter159Gly) n.862T>G | |
| 12 | g.109557030A>G | CA243447468 | MMAB | c.751T>C (p.Ter251Arg) c.*316T>C (n.*316T>C) c.595T>C (p.Ter199Arg) c.976T>C (n.976T>C) c.*632T>C (n.*632T>C) n.911T>C c.*98T>C (n.*98T>C) c.478T>C (p.Ter160Arg) c.475T>C (p.Ter159Arg) n.862T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557030A>T | CA386635412 | MMAB | c.751T>A (p.Ter251Arg) c.*316T>A (n.*316T>A) c.595T>A (p.Ter199Arg) c.976T>A (n.976T>A) c.*632T>A (n.*632T>A) n.911T>A c.*98T>A (n.*98T>A) c.478T>A (p.Ter160Arg) c.475T>A (p.Ter159Arg) n.862T>A | |
| 12 | g.109557031G>A | CA481709941 | MMAB | c.750C>T (p.Leu250=) c.*315C>T (n.*315C>T) c.594C>T (p.Leu198=) c.975C>T (n.975C>T) c.*631C>T (n.*631C>T) n.910C>T c.*97C>T (n.*97C>T) c.477C>T (p.Leu159=) c.474C>T (p.Leu158=) n.861C>T | |
| 12 | g.109557031G>C | CA481709943 | MMAB | c.750C>G (p.Leu250=) c.*315C>G (n.*315C>G) c.594C>G (p.Leu198=) c.975C>G (n.975C>G) c.*631C>G (n.*631C>G) n.910C>G c.*97C>G (n.*97C>G) c.477C>G (p.Leu159=) c.474C>G (p.Leu158=) n.861C>G | |
| 12 | g.109557031G>T | CA481709944 | MMAB | c.750C>A (p.Leu250=) c.*315C>A (n.*315C>A) c.594C>A (p.Leu198=) c.975C>A (n.975C>A) c.*631C>A (n.*631C>A) n.910C>A c.*97C>A (n.*97C>A) c.477C>A (p.Leu159=) c.474C>A (p.Leu158=) n.861C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557032A>C | CA386635417 | MMAB | c.749T>G (p.Leu250Arg) c.*314T>G (n.*314T>G) c.593T>G (p.Leu198Arg) c.974T>G (n.974T>G) c.*630T>G (n.*630T>G) n.909T>G c.*96T>G (n.*96T>G) c.476T>G (p.Leu159Arg) c.473T>G (p.Leu158Arg) n.860T>G | |
| 12 | g.109557032A>G | CA386635419 | MMAB | c.749T>C (p.Leu250Pro) c.*314T>C (n.*314T>C) c.593T>C (p.Leu198Pro) c.974T>C (n.974T>C) c.*630T>C (n.*630T>C) n.909T>C c.*96T>C (n.*96T>C) c.476T>C (p.Leu159Pro) c.473T>C (p.Leu158Pro) n.860T>C | |
| 12 | g.109557032A>T | CA386635421 | MMAB | c.749T>A (p.Leu250His) c.*314T>A (n.*314T>A) c.593T>A (p.Leu198His) c.974T>A (n.974T>A) c.*630T>A (n.*630T>A) n.909T>A c.*96T>A (n.*96T>A) c.476T>A (p.Leu159His) c.473T>A (p.Leu158His) n.860T>A | |
| 12 | g.109557033G>A | CA386635423 | MMAB | c.748C>T (p.Leu250Phe) c.*313C>T (n.*313C>T) c.592C>T (p.Leu198Phe) c.973C>T (n.973C>T) c.*629C>T (n.*629C>T) n.908C>T c.*95C>T (n.*95C>T) c.475C>T (p.Leu159Phe) c.472C>T (p.Leu158Phe) n.859C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557033G>C | CA386635424 | MMAB | c.748C>G (p.Leu250Val) c.*313C>G (n.*313C>G) c.592C>G (p.Leu198Val) c.973C>G (n.973C>G) c.*629C>G (n.*629C>G) n.908C>G c.*95C>G (n.*95C>G) c.475C>G (p.Leu159Val) c.472C>G (p.Leu158Val) n.859C>G | |
| 12 | g.109557033G>T | CA386635427 | MMAB | c.748C>A (p.Leu250Ile) c.*313C>A (n.*313C>A) c.592C>A (p.Leu198Ile) c.973C>A (n.973C>A) c.*629C>A (n.*629C>A) n.908C>A c.*95C>A (n.*95C>A) c.475C>A (p.Leu159Ile) c.472C>A (p.Leu158Ile) n.859C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557034T>A | CA481709955 | MMAB | c.747A>T (p.Gly249=) c.*312A>T (n.*312A>T) c.591A>T (p.Gly197=) c.972A>T (n.972A>T) c.*628A>T (n.*628A>T) n.907A>T c.*94A>T (n.*94A>T) c.474A>T (p.Gly158=) c.471A>T (p.Gly157=) n.858A>T | |
| 12 | g.109557034T>C | CA481709957 | MMAB | c.747A>G (p.Gly249=) c.*312A>G (n.*312A>G) c.591A>G (p.Gly197=) c.972A>G (n.972A>G) c.*628A>G (n.*628A>G) n.907A>G c.*94A>G (n.*94A>G) c.474A>G (p.Gly158=) c.471A>G (p.Gly157=) n.858A>G | |
| 12 | g.109557034T>G | CA481709959 | MMAB | c.747A>C (p.Gly249=) c.*312A>C (n.*312A>C) c.591A>C (p.Gly197=) c.972A>C (n.972A>C) c.*628A>C (n.*628A>C) n.907A>C c.*94A>C (n.*94A>C) c.474A>C (p.Gly158=) c.471A>C (p.Gly157=) n.858A>C | |
| 12 | g.109557035C>A | CA386635429 | MMAB | c.746G>T (p.Gly249Val) c.*311G>T (n.*311G>T) c.590G>T (p.Gly197Val) c.971G>T (n.971G>T) c.*627G>T (n.*627G>T) n.906G>T c.*93G>T (n.*93G>T) c.473G>T (p.Gly158Val) c.470G>T (p.Gly157Val) n.857G>T | |
| 12 | g.109557035C>G | CA386635431 | MMAB | c.746G>C (p.Gly249Ala) c.*311G>C (n.*311G>C) c.590G>C (p.Gly197Ala) c.971G>C (n.971G>C) c.*627G>C (n.*627G>C) n.906G>C c.*93G>C (n.*93G>C) c.473G>C (p.Gly158Ala) c.470G>C (p.Gly157Ala) n.857G>C | |
| 12 | g.109557035C>T | CA386635433 | MMAB | c.746G>A (p.Gly249Glu) c.*311G>A (n.*311G>A) c.590G>A (p.Gly197Glu) c.971G>A (n.971G>A) c.*627G>A (n.*627G>A) n.906G>A c.*93G>A (n.*93G>A) c.473G>A (p.Gly158Glu) c.470G>A (p.Gly157Glu) n.857G>A | |
| 12 | g.109557036C>A | CA386635436 | MMAB | c.745G>T (p.Gly249Ter) c.*310G>T (n.*310G>T) c.589G>T (p.Gly197Ter) c.970G>T (n.970G>T) c.*626G>T (n.*626G>T) n.905G>T c.*92G>T (n.*92G>T) c.472G>T (p.Gly158Ter) c.469G>T (p.Gly157Ter) n.856G>T | |
| 12 | g.109557036C= | CA2062443990 | MMAB | c.745G= (p.Gly249=) c.*310G= (n.*310G=) c.589G= (p.Gly197=) c.970G= (n.970G=) c.*626G= (n.*626G=) n.905G= c.*92G= (n.*92G=) c.472G= (p.Gly158=) c.469G= (p.Gly157=) n.856G= | |
| 12 | g.109557036C>G | CA386635438 | MMAB | c.745G>C (p.Gly249Arg) c.*310G>C (n.*310G>C) c.589G>C (p.Gly197Arg) c.970G>C (n.970G>C) c.*626G>C (n.*626G>C) n.905G>C c.*92G>C (n.*92G>C) c.472G>C (p.Gly158Arg) c.469G>C (p.Gly157Arg) n.856G>C | |
| 12 | g.109557036C>T | CA386635440 | MMAB | c.745G>A (p.Gly249Arg) c.*310G>A (n.*310G>A) c.589G>A (p.Gly197Arg) c.970G>A (n.970G>A) c.*626G>A (n.*626G>A) n.905G>A c.*92G>A (n.*92G>A) c.472G>A (p.Gly158Arg) c.469G>A (p.Gly157Arg) n.856G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557037C>A | CA386635446 | MMAB | c.744G>T (p.Glu248Asp) c.*309G>T (n.*309G>T) c.588G>T (p.Glu196Asp) c.969G>T (n.969G>T) c.*625G>T (n.*625G>T) n.904G>T c.*91G>T (n.*91G>T) c.471G>T (p.Glu157Asp) c.468G>T (p.Glu156Asp) n.855G>T | |
| 12 | g.109557037C= | CA2062443994 | MMAB | c.744G= (p.Glu248=) c.*309G= (n.*309G=) c.588G= (p.Glu196=) c.969G= (n.969G=) c.*625G= (n.*625G=) n.904G= c.*91G= (n.*91G=) c.471G= (p.Glu157=) c.468G= (p.Glu156=) n.855G= | |
| 12 | g.109557037C>G | CA6778745 | MMAB | c.744G>C (p.Glu248Asp) c.*309G>C (n.*309G>C) c.588G>C (p.Glu196Asp) c.969G>C (n.969G>C) c.*625G>C (n.*625G>C) n.904G>C c.*91G>C (n.*91G>C) c.471G>C (p.Glu157Asp) c.468G>C (p.Glu156Asp) n.855G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557037C>T | CA481709970 | MMAB | c.744G>A (p.Glu248=) c.*309G>A (n.*309G>A) c.588G>A (p.Glu196=) c.969G>A (n.969G>A) c.*625G>A (n.*625G>A) n.904G>A c.*91G>A (n.*91G>A) c.471G>A (p.Glu157=) c.468G>A (p.Glu156=) n.855G>A | |
| 12 | g.109557038T>A | CA386635448 | MMAB | c.743A>T (p.Glu248Val) c.*308A>T (n.*308A>T) c.587A>T (p.Glu196Val) c.968A>T (n.968A>T) c.*624A>T (n.*624A>T) n.903A>T c.*90A>T (n.*90A>T) c.470A>T (p.Glu157Val) c.467A>T (p.Glu156Val) n.854A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557038T>C | CA386635450 | MMAB | c.743A>G (p.Glu248Gly) c.*308A>G (n.*308A>G) c.587A>G (p.Glu196Gly) c.968A>G (n.968A>G) c.*624A>G (n.*624A>G) n.903A>G c.*90A>G (n.*90A>G) c.470A>G (p.Glu157Gly) c.467A>G (p.Glu156Gly) n.854A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557038T>G | CA386635453 | MMAB | c.743A>C (p.Glu248Ala) c.*308A>C (n.*308A>C) c.587A>C (p.Glu196Ala) c.968A>C (n.968A>C) c.*624A>C (n.*624A>C) n.903A>C c.*90A>C (n.*90A>C) c.470A>C (p.Glu157Ala) c.467A>C (p.Glu156Ala) n.854A>C | |
| 12 | g.109557039C>A | CA386635455 | MMAB | c.742G>T (p.Glu248Ter) c.*307G>T (n.*307G>T) c.586G>T (p.Glu196Ter) c.967G>T (n.967G>T) c.*623G>T (n.*623G>T) n.902G>T c.*89G>T (n.*89G>T) c.469G>T (p.Glu157Ter) c.466G>T (p.Glu156Ter) n.853G>T | |
| 12 | g.109557039C>G | CA386635457 | MMAB | c.742G>C (p.Glu248Gln) c.*307G>C (n.*307G>C) c.586G>C (p.Glu196Gln) c.967G>C (n.967G>C) c.*623G>C (n.*623G>C) n.902G>C c.*89G>C (n.*89G>C) c.469G>C (p.Glu157Gln) c.466G>C (p.Glu156Gln) n.853G>C | COSMIC |
| 12 | g.109557039C>T | CA386635459 | MMAB | c.742G>A (p.Glu248Lys) c.*307G>A (n.*307G>A) c.586G>A (p.Glu196Lys) c.967G>A (n.967G>A) c.*623G>A (n.*623G>A) n.902G>A c.*89G>A (n.*89G>A) c.469G>A (p.Glu157Lys) c.466G>A (p.Glu156Lys) n.853G>A | |
| 12 | g.109557040A>C | CA481709979 | MMAB | c.741T>G (p.Ser247=) c.*306T>G (n.*306T>G) c.585T>G (p.Ser195=) c.966T>G (n.966T>G) c.*622T>G (n.*622T>G) n.901T>G c.*88T>G (n.*88T>G) c.468T>G (p.Ser156=) c.465T>G (p.Ser155=) n.852T>G | |
| 12 | g.109557040A>G | CA481709981 | MMAB | c.741T>C (p.Ser247=) c.*306T>C (n.*306T>C) c.585T>C (p.Ser195=) c.966T>C (n.966T>C) c.*622T>C (n.*622T>C) n.901T>C c.*88T>C (n.*88T>C) c.468T>C (p.Ser156=) c.465T>C (p.Ser155=) n.852T>C | |
| 12 | g.109557040A>T | CA481709982 | MMAB | c.741T>A (p.Ser247=) c.*306T>A (n.*306T>A) c.585T>A (p.Ser195=) c.966T>A (n.966T>A) c.*622T>A (n.*622T>A) n.901T>A c.*88T>A (n.*88T>A) c.468T>A (p.Ser156=) c.465T>A (p.Ser155=) n.852T>A | |
| 12 | g.109557041_109557042del | CA2620810099 | MMAB | c.740_741del (p.Ser247Ter) c.*305_*306del (n.*305_*306del) c.584_585del (p.Ser195Ter) c.965_966del (n.965_966del) c.*621_*622del (n.*621_*622del) n.900_901del c.*87_*88del (n.*87_*88del) c.467_468del (p.Ser156Ter) c.464_465del (p.Ser155Ter) n.851_852del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557041G>A | CA386635466 | MMAB | c.740C>T (p.Ser247Phe) c.*305C>T (n.*305C>T) c.584C>T (p.Ser195Phe) c.965C>T (n.965C>T) c.*621C>T (n.*621C>T) n.900C>T c.*87C>T (n.*87C>T) c.467C>T (p.Ser156Phe) c.464C>T (p.Ser155Phe) n.851C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557041G>C | CA386635461 | MMAB | c.740C>G (p.Ser247Cys) c.*305C>G (n.*305C>G) c.584C>G (p.Ser195Cys) c.965C>G (n.965C>G) c.*621C>G (n.*621C>G) n.900C>G c.*87C>G (n.*87C>G) c.467C>G (p.Ser156Cys) c.464C>G (p.Ser155Cys) n.851C>G | |
| 12 | g.109557041G= | CA2062443999 | MMAB | c.740C= (p.Ser247=) c.*305C= (n.*305C=) c.584C= (p.Ser195=) c.965C= (n.965C=) c.*621C= (n.*621C=) n.900C= c.*87C= (n.*87C=) c.467C= (p.Ser156=) c.464C= (p.Ser155=) n.851C= | |
| 12 | g.109557041G>T | CA386635464 | MMAB | c.740C>A (p.Ser247Tyr) c.*305C>A (n.*305C>A) c.584C>A (p.Ser195Tyr) c.965C>A (n.965C>A) c.*621C>A (n.*621C>A) n.900C>A c.*87C>A (n.*87C>A) c.467C>A (p.Ser156Tyr) c.464C>A (p.Ser155Tyr) n.851C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557042A>C | CA386635467 | MMAB | c.739T>G (p.Ser247Ala) c.*304T>G (n.*304T>G) c.583T>G (p.Ser195Ala) c.964T>G (n.964T>G) c.*620T>G (n.*620T>G) n.899T>G c.*86T>G (n.*86T>G) c.466T>G (p.Ser156Ala) c.463T>G (p.Ser155Ala) n.850T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557042A>G | CA386635468 | MMAB | c.739T>C (p.Ser247Pro) c.*304T>C (n.*304T>C) c.583T>C (p.Ser195Pro) c.964T>C (n.964T>C) c.*620T>C (n.*620T>C) n.899T>C c.*86T>C (n.*86T>C) c.466T>C (p.Ser156Pro) c.463T>C (p.Ser155Pro) n.850T>C | |
| 12 | g.109557042A>T | CA386635469 | MMAB | c.739T>A (p.Ser247Thr) c.*304T>A (n.*304T>A) c.583T>A (p.Ser195Thr) c.964T>A (n.964T>A) c.*620T>A (n.*620T>A) n.899T>A c.*86T>A (n.*86T>A) c.466T>A (p.Ser156Thr) c.463T>A (p.Ser155Thr) n.850T>A | |
| 12 | g.109557043C>A | CA386635470 | MMAB | c.738G>T (p.Glu246Asp) c.*303G>T (n.*303G>T) c.582G>T (p.Glu194Asp) c.963G>T (n.963G>T) c.*619G>T (n.*619G>T) n.898G>T c.*85G>T (n.*85G>T) c.465G>T (p.Glu155Asp) c.462G>T (p.Glu154Asp) n.849G>T | |
| 12 | g.109557043C>G | CA386635471 | MMAB | c.738G>C (p.Glu246Asp) c.*303G>C (n.*303G>C) c.582G>C (p.Glu194Asp) c.963G>C (n.963G>C) c.*619G>C (n.*619G>C) n.898G>C c.*85G>C (n.*85G>C) c.465G>C (p.Glu155Asp) c.462G>C (p.Glu154Asp) n.849G>C | |
| 12 | g.109557043C>T | CA481709986 | MMAB | c.738G>A (p.Glu246=) c.*303G>A (n.*303G>A) c.582G>A (p.Glu194=) c.963G>A (n.963G>A) c.*619G>A (n.*619G>A) n.898G>A c.*85G>A (n.*85G>A) c.465G>A (p.Glu155=) c.462G>A (p.Glu154=) n.849G>A | |
| 12 | g.109557044T>A | CA386635474 | MMAB | c.737A>T (p.Glu246Val) c.*302A>T (n.*302A>T) c.581A>T (p.Glu194Val) c.962A>T (n.962A>T) c.*618A>T (n.*618A>T) n.897A>T c.*84A>T (n.*84A>T) c.464A>T (p.Glu155Val) c.461A>T (p.Glu154Val) n.848A>T | |
| 12 | g.109557044T>C | CA386635472 | MMAB | c.737A>G (p.Glu246Gly) c.*302A>G (n.*302A>G) c.581A>G (p.Glu194Gly) c.962A>G (n.962A>G) c.*618A>G (n.*618A>G) n.897A>G c.*84A>G (n.*84A>G) c.464A>G (p.Glu155Gly) c.461A>G (p.Glu154Gly) n.848A>G | |
| 12 | g.109557044T>G | CA386635473 | MMAB | c.737A>C (p.Glu246Ala) c.*302A>C (n.*302A>C) c.581A>C (p.Glu194Ala) c.962A>C (n.962A>C) c.*618A>C (n.*618A>C) n.897A>C c.*84A>C (n.*84A>C) c.464A>C (p.Glu155Ala) c.461A>C (p.Glu154Ala) n.848A>C | |
| 12 | g.109557045C>A | CA386635475 | MMAB | c.736G>T (p.Glu246Ter) c.*301G>T (n.*301G>T) c.580G>T (p.Glu194Ter) c.961G>T (n.961G>T) c.*617G>T (n.*617G>T) n.896G>T c.*83G>T (n.*83G>T) c.463G>T (p.Glu155Ter) c.460G>T (p.Glu154Ter) n.847G>T | |
| 12 | g.109557045C= | CA2062444003 | MMAB | c.736G= (p.Glu246=) c.*301G= (n.*301G=) c.580G= (p.Glu194=) c.961G= (n.961G=) c.*617G= (n.*617G=) n.896G= c.*83G= (n.*83G=) c.463G= (p.Glu155=) c.460G= (p.Glu154=) n.847G= | |
| 12 | g.109557045C>G | CA6778746 | MMAB | c.736G>C (p.Glu246Gln) c.*301G>C (n.*301G>C) c.580G>C (p.Glu194Gln) c.961G>C (n.961G>C) c.*617G>C (n.*617G>C) n.896G>C c.*83G>C (n.*83G>C) c.463G>C (p.Glu155Gln) c.460G>C (p.Glu154Gln) n.847G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557045C>T | CA386635476 | MMAB | c.736G>A (p.Glu246Lys) c.*301G>A (n.*301G>A) c.580G>A (p.Glu194Lys) c.961G>A (n.961G>A) c.*617G>A (n.*617G>A) n.896G>A c.*83G>A (n.*83G>A) c.463G>A (p.Glu155Lys) c.460G>A (p.Glu154Lys) n.847G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557046G>A | CA6778747 | MMAB | c.735C>T (p.Ala245=) c.*300C>T (n.*300C>T) c.579C>T (p.Ala193=) c.960C>T (n.960C>T) c.*616C>T (n.*616C>T) n.895C>T c.*82C>T (n.*82C>T) c.462C>T (p.Ala154=) c.459C>T (p.Ala153=) n.846C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557046G>C | CA243447469 | MMAB | c.735C>G (p.Ala245=) c.*300C>G (n.*300C>G) c.579C>G (p.Ala193=) c.960C>G (n.960C>G) c.*616C>G (n.*616C>G) n.895C>G c.*82C>G (n.*82C>G) c.462C>G (p.Ala154=) c.459C>G (p.Ala153=) n.846C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557046G= | CA2062444012 | MMAB | c.735C= (p.Ala245=) c.*300C= (n.*300C=) c.579C= (p.Ala193=) c.960C= (n.960C=) c.*616C= (n.*616C=) n.895C= c.*82C= (n.*82C=) c.462C= (p.Ala154=) c.459C= (p.Ala153=) n.846C= | |
| 12 | g.109557046G>T | CA6778748 | MMAB | c.735C>A (p.Ala245=) c.*300C>A (n.*300C>A) c.579C>A (p.Ala193=) c.960C>A (n.960C>A) c.*616C>A (n.*616C>A) n.895C>A c.*82C>A (n.*82C>A) c.462C>A (p.Ala154=) c.459C>A (p.Ala153=) n.846C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557047G>A | CA386635477 | MMAB | c.734C>T (p.Ala245Val) c.*299C>T (n.*299C>T) c.578C>T (p.Ala193Val) c.959C>T (n.959C>T) c.*615C>T (n.*615C>T) n.894C>T c.*81C>T (n.*81C>T) c.461C>T (p.Ala154Val) c.458C>T (p.Ala153Val) n.845C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.109557047G>C | CA386635478 | MMAB | c.734C>G (p.Ala245Gly) c.*299C>G (n.*299C>G) c.578C>G (p.Ala193Gly) c.959C>G (n.959C>G) c.*615C>G (n.*615C>G) n.894C>G c.*81C>G (n.*81C>G) c.461C>G (p.Ala154Gly) c.458C>G (p.Ala153Gly) n.845C>G | |
| 12 | g.109557047G= | CA2062444015 | MMAB | c.734C= (p.Ala245=) c.*299C= (n.*299C=) c.578C= (p.Ala193=) c.959C= (n.959C=) c.*615C= (n.*615C=) n.894C= c.*81C= (n.*81C=) c.461C= (p.Ala154=) c.458C= (p.Ala153=) n.845C= | |
| 12 | g.109557047G>T | CA386635479 | MMAB | c.734C>A (p.Ala245Asp) c.*299C>A (n.*299C>A) c.578C>A (p.Ala193Asp) c.959C>A (n.959C>A) c.*615C>A (n.*615C>A) n.894C>A c.*81C>A (n.*81C>A) c.461C>A (p.Ala154Asp) c.458C>A (p.Ala153Asp) n.845C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557048C>A | CA386635480 | MMAB | c.733G>T (p.Ala245Ser) c.*298G>T (n.*298G>T) c.577G>T (p.Ala193Ser) c.958G>T (n.958G>T) c.*614G>T (n.*614G>T) n.893G>T c.*80G>T (n.*80G>T) c.460G>T (p.Ala154Ser) c.457G>T (p.Ala153Ser) n.844G>T | |
| 12 | g.109557048C>G | CA386635481 | MMAB | c.733G>C (p.Ala245Pro) c.*298G>C (n.*298G>C) c.577G>C (p.Ala193Pro) c.958G>C (n.958G>C) c.*614G>C (n.*614G>C) n.893G>C c.*80G>C (n.*80G>C) c.460G>C (p.Ala154Pro) c.457G>C (p.Ala153Pro) n.844G>C | |
| 12 | g.109557048C>T | CA386635482 | MMAB | c.733G>A (p.Ala245Thr) c.*298G>A (n.*298G>A) c.577G>A (p.Ala193Thr) c.958G>A (n.958G>A) c.*614G>A (n.*614G>A) n.893G>A c.*80G>A (n.*80G>A) c.460G>A (p.Ala154Thr) c.457G>A (p.Ala153Thr) n.844G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557049C>A | CA6778750 | MMAB | c.732G>T (p.Ser244=) c.*297G>T (n.*297G>T) c.576G>T (p.Ser192=) c.957G>T (n.957G>T) c.*613G>T (n.*613G>T) n.892G>T c.*79G>T (n.*79G>T) c.459G>T (p.Ser153=) c.456G>T (p.Ser152=) n.843G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.109557049C= | CA2062444019 | MMAB | c.732G= (p.Ser244=) c.*297G= (n.*297G=) c.576G= (p.Ser192=) c.957G= (n.957G=) c.*613G= (n.*613G=) n.892G= c.*79G= (n.*79G=) c.459G= (p.Ser153=) c.456G= (p.Ser152=) n.843G= | |
| 12 | g.109557049C>G | CA481710009 | MMAB | c.732G>C (p.Ser244=) c.*297G>C (n.*297G>C) c.576G>C (p.Ser192=) c.957G>C (n.957G>C) c.*613G>C (n.*613G>C) n.892G>C c.*79G>C (n.*79G>C) c.459G>C (p.Ser153=) c.456G>C (p.Ser152=) n.843G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557049C>T | CA6778749 | MMAB | c.732G>A (p.Ser244=) c.*297G>A (n.*297G>A) c.576G>A (p.Ser192=) c.957G>A (n.957G>A) c.*613G>A (n.*613G>A) n.892G>A c.*79G>A (n.*79G>A) c.459G>A (p.Ser153=) c.456G>A (p.Ser152=) n.843G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557050G>A | CA6778751 | MMAB | c.731C>T (p.Ser244Leu) c.*296C>T (n.*296C>T) c.575C>T (p.Ser192Leu) c.956C>T (n.956C>T) c.*612C>T (n.*612C>T) n.891C>T c.*78C>T (n.*78C>T) c.458C>T (p.Ser153Leu) c.455C>T (p.Ser152Leu) n.842C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557050G>C | CA386635483 | MMAB | c.731C>G (p.Ser244Trp) c.*296C>G (n.*296C>G) c.575C>G (p.Ser192Trp) c.956C>G (n.956C>G) c.*612C>G (n.*612C>G) n.891C>G c.*78C>G (n.*78C>G) c.458C>G (p.Ser153Trp) c.455C>G (p.Ser152Trp) n.842C>G | |
| 12 | g.109557050G= | CA2062444023 | MMAB | c.731C= (p.Ser244=) c.*296C= (n.*296C=) c.575C= (p.Ser192=) c.956C= (n.956C=) c.*612C= (n.*612C=) n.891C= c.*78C= (n.*78C=) c.458C= (p.Ser153=) c.455C= (p.Ser152=) n.842C= | |
| 12 | g.109557050G>T | CA386635484 | MMAB | c.731C>A (p.Ser244Ter) c.*296C>A (n.*296C>A) c.575C>A (p.Ser192Ter) c.956C>A (n.956C>A) c.*612C>A (n.*612C>A) n.891C>A c.*78C>A (n.*78C>A) c.458C>A (p.Ser153Ter) c.455C>A (p.Ser152Ter) n.842C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557051A= | CA2062444025 | MMAB | c.730T= (p.Ser244=) c.*295T= (n.*295T=) c.574T= (p.Ser192=) c.955T= (n.955T=) c.*611T= (n.*611T=) n.890T= c.*77T= (n.*77T=) c.457T= (p.Ser153=) c.454T= (p.Ser152=) n.841T= | |
| 12 | g.109557051A>C | CA386635485 | MMAB | c.730T>G (p.Ser244Ala) c.*295T>G (n.*295T>G) c.574T>G (p.Ser192Ala) c.955T>G (n.955T>G) c.*611T>G (n.*611T>G) n.890T>G c.*77T>G (n.*77T>G) c.457T>G (p.Ser153Ala) c.454T>G (p.Ser152Ala) n.841T>G | |
| 12 | g.109557051A>G | CA6778752 | MMAB | c.730T>C (p.Ser244Pro) c.*295T>C (n.*295T>C) c.574T>C (p.Ser192Pro) c.955T>C (n.955T>C) c.*611T>C (n.*611T>C) n.890T>C c.*77T>C (n.*77T>C) c.457T>C (p.Ser153Pro) c.454T>C (p.Ser152Pro) n.841T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557051A>T | CA386635486 | MMAB | c.730T>A (p.Ser244Thr) c.*295T>A (n.*295T>A) c.574T>A (p.Ser192Thr) c.955T>A (n.955T>A) c.*611T>A (n.*611T>A) n.890T>A c.*77T>A (n.*77T>A) c.457T>A (p.Ser153Thr) c.454T>A (p.Ser152Thr) n.841T>A | |
| 12 | g.109557052T>A | CA481710023 | MMAB | c.729A>T (p.Pro243=) c.*294A>T (n.*294A>T) c.573A>T (p.Pro191=) c.954A>T (n.954A>T) c.*610A>T (n.*610A>T) n.889A>T c.*76A>T (n.*76A>T) c.456A>T (p.Pro152=) c.453A>T (p.Pro151=) n.840A>T | |
| 12 | g.109557052T>C | CA6778753 | MMAB | c.729A>G (p.Pro243=) c.*294A>G (n.*294A>G) c.573A>G (p.Pro191=) c.954A>G (n.954A>G) c.*610A>G (n.*610A>G) n.889A>G c.*76A>G (n.*76A>G) c.456A>G (p.Pro152=) c.453A>G (p.Pro151=) n.840A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557052T>G | CA481710024 | MMAB | c.729A>C (p.Pro243=) c.*294A>C (n.*294A>C) c.573A>C (p.Pro191=) c.954A>C (n.954A>C) c.*610A>C (n.*610A>C) n.889A>C c.*76A>C (n.*76A>C) c.456A>C (p.Pro152=) c.453A>C (p.Pro151=) n.840A>C | |
| 12 | g.109557052T= | CA2062444028 | MMAB | c.729A= (p.Pro243=) c.*294A= (n.*294A=) c.573A= (p.Pro191=) c.954A= (n.954A=) c.*610A= (n.*610A=) n.889A= c.*76A= (n.*76A=) c.456A= (p.Pro152=) c.453A= (p.Pro151=) n.840A= | |
| 12 | g.109557053G>A | CA6778754 | MMAB | c.728C>T (p.Pro243Leu) c.*293C>T (n.*293C>T) c.572C>T (p.Pro191Leu) c.953C>T (n.953C>T) c.*609C>T (n.*609C>T) n.888C>T c.*75C>T (n.*75C>T) c.455C>T (p.Pro152Leu) c.452C>T (p.Pro151Leu) n.839C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557053G>C | CA386635487 | MMAB | c.728C>G (p.Pro243Arg) c.*293C>G (n.*293C>G) c.572C>G (p.Pro191Arg) c.953C>G (n.953C>G) c.*609C>G (n.*609C>G) n.888C>G c.*75C>G (n.*75C>G) c.455C>G (p.Pro152Arg) c.452C>G (p.Pro151Arg) n.839C>G | |
| 12 | g.109557053G= | CA2062444032 | MMAB | c.728C= (p.Pro243=) c.*293C= (n.*293C=) c.572C= (p.Pro191=) c.953C= (n.953C=) c.*609C= (n.*609C=) n.888C= c.*75C= (n.*75C=) c.455C= (p.Pro152=) c.452C= (p.Pro151=) n.839C= | |
| 12 | g.109557053G>T | CA386635488 | MMAB | c.728C>A (p.Pro243Gln) c.*293C>A (n.*293C>A) c.572C>A (p.Pro191Gln) c.953C>A (n.953C>A) c.*609C>A (n.*609C>A) n.888C>A c.*75C>A (n.*75C>A) c.455C>A (p.Pro152Gln) c.452C>A (p.Pro151Gln) n.839C>A | |
| 12 | g.109557055del | CA2620810165 | MMAB | c.728del (p.Pro243HisfsTer?) c.*293del (n.*293del) c.572del (p.Pro191HisfsTer?) c.953del (n.953del) c.*609del (n.*609del) n.888del c.*75del (n.*75del) c.455del (p.Pro152HisfsTer?) c.452del (p.Pro151HisfsTer?) n.839del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557054G>A | CA6778755 | MMAB | c.727C>T (p.Pro243Ser) c.*292C>T (n.*292C>T) c.571C>T (p.Pro191Ser) c.952C>T (n.952C>T) c.*608C>T (n.*608C>T) n.887C>T c.*74C>T (n.*74C>T) c.454C>T (p.Pro152Ser) c.451C>T (p.Pro151Ser) n.838C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557054G>C | CA386635489 | MMAB | c.727C>G (p.Pro243Ala) c.*292C>G (n.*292C>G) c.571C>G (p.Pro191Ala) c.952C>G (n.952C>G) c.*608C>G (n.*608C>G) n.887C>G c.*74C>G (n.*74C>G) c.454C>G (p.Pro152Ala) c.451C>G (p.Pro151Ala) n.838C>G | |
| 12 | g.109557054G= | CA2062444037 | MMAB | c.727C= (p.Pro243=) c.*292C= (n.*292C=) c.571C= (p.Pro191=) c.952C= (n.952C=) c.*608C= (n.*608C=) n.887C= c.*74C= (n.*74C=) c.454C= (p.Pro152=) c.451C= (p.Pro151=) n.838C= | |
| 12 | g.109557054G>T | CA386635490 | MMAB | c.727C>A (p.Pro243Thr) c.*292C>A (n.*292C>A) c.571C>A (p.Pro191Thr) c.952C>A (n.952C>A) c.*608C>A (n.*608C>A) n.887C>A c.*74C>A (n.*74C>A) c.454C>A (p.Pro152Thr) c.451C>A (p.Pro151Thr) n.838C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557055G>A | CA6778756 | MMAB | c.726C>T (p.Asp242=) c.*291C>T (n.*291C>T) c.570C>T (p.Asp190=) c.951C>T (n.951C>T) c.*607C>T (n.*607C>T) n.886C>T c.*73C>T (n.*73C>T) c.453C>T (p.Asp151=) c.450C>T (p.Asp150=) n.837C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557055G>C | CA386635491 | MMAB | c.726C>G (p.Asp242Glu) c.*291C>G (n.*291C>G) c.570C>G (p.Asp190Glu) c.951C>G (n.951C>G) c.*607C>G (n.*607C>G) n.886C>G c.*73C>G (n.*73C>G) c.453C>G (p.Asp151Glu) c.450C>G (p.Asp150Glu) n.837C>G | |
| 12 | g.109557055G= | CA2062444045 | MMAB | c.726C= (p.Asp242=) c.*291C= (n.*291C=) c.570C= (p.Asp190=) c.951C= (n.951C=) c.*607C= (n.*607C=) n.886C= c.*73C= (n.*73C=) c.453C= (p.Asp151=) c.450C= (p.Asp150=) n.837C= | |
| 12 | g.109557055G>T | CA386635492 | MMAB | c.726C>A (p.Asp242Glu) c.*291C>A (n.*291C>A) c.570C>A (p.Asp190Glu) c.951C>A (n.951C>A) c.*607C>A (n.*607C>A) n.886C>A c.*73C>A (n.*73C>A) c.453C>A (p.Asp151Glu) c.450C>A (p.Asp150Glu) n.837C>A | |
| 12 | g.109557056T>A | CA386635495 | MMAB | c.725A>T (p.Asp242Val) c.*290A>T (n.*290A>T) c.569A>T (p.Asp190Val) c.950A>T (n.950A>T) c.*606A>T (n.*606A>T) n.885A>T c.*72A>T (n.*72A>T) c.452A>T (p.Asp151Val) c.449A>T (p.Asp150Val) n.836A>T | |
| 12 | g.109557056T>C | CA386635494 | MMAB | c.725A>G (p.Asp242Gly) c.*290A>G (n.*290A>G) c.569A>G (p.Asp190Gly) c.950A>G (n.950A>G) c.*606A>G (n.*606A>G) n.885A>G c.*72A>G (n.*72A>G) c.452A>G (p.Asp151Gly) c.449A>G (p.Asp150Gly) n.836A>G | |
| 12 | g.109557056T>G | CA386635493 | MMAB | c.725A>C (p.Asp242Ala) c.*290A>C (n.*290A>C) c.569A>C (p.Asp190Ala) c.950A>C (n.950A>C) c.*606A>C (n.*606A>C) n.885A>C c.*72A>C (n.*72A>C) c.452A>C (p.Asp151Ala) c.449A>C (p.Asp150Ala) n.836A>C | |
| 12 | g.109557057C>A | CA386635496 | MMAB | c.724G>T (p.Asp242Tyr) c.*289G>T (n.*289G>T) c.568G>T (p.Asp190Tyr) c.949G>T (n.949G>T) c.*605G>T (n.*605G>T) n.884G>T c.*71G>T (n.*71G>T) c.451G>T (p.Asp151Tyr) c.448G>T (p.Asp150Tyr) n.835G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557057C>G | CA386635497 | MMAB | c.724G>C (p.Asp242His) c.*289G>C (n.*289G>C) c.568G>C (p.Asp190His) c.949G>C (n.949G>C) c.*605G>C (n.*605G>C) n.884G>C c.*71G>C (n.*71G>C) c.451G>C (p.Asp151His) c.448G>C (p.Asp150His) n.835G>C | |
| 12 | g.109557057C>T | CA386635498 | MMAB | c.724G>A (p.Asp242Asn) c.*289G>A (n.*289G>A) c.568G>A (p.Asp190Asn) c.949G>A (n.949G>A) c.*605G>A (n.*605G>A) n.884G>A c.*71G>A (n.*71G>A) c.451G>A (p.Asp151Asn) c.448G>A (p.Asp150Asn) n.835G>A | |
| 12 | g.109557058A>C | CA386635499 | MMAB | c.723T>G (p.Asn241Lys) c.*288T>G (n.*288T>G) c.567T>G (p.Asn189Lys) c.948T>G (n.948T>G) c.*604T>G (n.*604T>G) n.883T>G c.*70T>G (n.*70T>G) c.450T>G (p.Asn150Lys) c.447T>G (p.Asn149Lys) n.834T>G | |
| 12 | g.109557058A>G | CA481710045 | MMAB | c.723T>C (p.Asn241=) c.*288T>C (n.*288T>C) c.567T>C (p.Asn189=) c.948T>C (n.948T>C) c.*604T>C (n.*604T>C) n.883T>C c.*70T>C (n.*70T>C) c.450T>C (p.Asn150=) c.447T>C (p.Asn149=) n.834T>C | |
| 12 | g.109557058A>T | CA386635500 | MMAB | c.723T>A (p.Asn241Lys) c.*288T>A (n.*288T>A) c.567T>A (p.Asn189Lys) c.948T>A (n.948T>A) c.*604T>A (n.*604T>A) n.883T>A c.*70T>A (n.*70T>A) c.450T>A (p.Asn150Lys) c.447T>A (p.Asn149Lys) n.834T>A | |
| 12 | g.109557060_109557070del | CA2797414256 | MMAB | c.713_723del (p.Tyr238Ter) c.*278_*288del (n.*278_*288del) c.557_567del (p.Tyr186Ter) c.938_948del (n.938_948del) c.*594_*604del (n.*594_*604del) n.873_883del c.*60_*70del (n.*60_*70del) c.440_450del (p.Tyr147Ter) c.437_447del (p.Tyr146Ter) n.824_834del | |
| 12 | g.109557059T>A | CA386635501 | MMAB | c.722A>T (p.Asn241Ile) c.*287A>T (n.*287A>T) c.566A>T (p.Asn189Ile) c.947A>T (n.947A>T) c.*603A>T (n.*603A>T) n.882A>T c.*69A>T (n.*69A>T) c.449A>T (p.Asn150Ile) c.446A>T (p.Asn149Ile) n.833A>T | |
| 12 | g.109557059T>C | CA386635502 | MMAB | c.722A>G (p.Asn241Ser) c.*287A>G (n.*287A>G) c.566A>G (p.Asn189Ser) c.947A>G (n.947A>G) c.*603A>G (n.*603A>G) n.882A>G c.*69A>G (n.*69A>G) c.449A>G (p.Asn150Ser) c.446A>G (p.Asn149Ser) n.833A>G | |
| 12 | g.109557059T>G | CA386635503 | MMAB | c.722A>C (p.Asn241Thr) c.*287A>C (n.*287A>C) c.566A>C (p.Asn189Thr) c.947A>C (n.947A>C) c.*603A>C (n.*603A>C) n.882A>C c.*69A>C (n.*69A>C) c.449A>C (p.Asn150Thr) c.446A>C (p.Asn149Thr) n.833A>C | |
| 12 | g.109557063del | CA645591706 | MMAB | c.722del (p.Asn241MetfsTer?) c.*287del (n.*287del) c.566del (p.Asn189MetfsTer?) c.947del (n.947del) c.*603del (n.*603del) n.882del c.*69del (n.*69del) c.449del (p.Asn150MetfsTer?) c.446del (p.Asn149MetfsTer?) n.833del | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.109557060T>A | CA386635504 | MMAB | c.721A>T (p.Asn241Tyr) c.*286A>T (n.*286A>T) c.565A>T (p.Asn189Tyr) c.946A>T (n.946A>T) c.*602A>T (n.*602A>T) n.881A>T c.*68A>T (n.*68A>T) c.448A>T (p.Asn150Tyr) c.445A>T (p.Asn149Tyr) n.832A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557060T>C | CA386635505 | MMAB | c.721A>G (p.Asn241Asp) c.*286A>G (n.*286A>G) c.565A>G (p.Asn189Asp) c.946A>G (n.946A>G) c.*602A>G (n.*602A>G) n.881A>G c.*68A>G (n.*68A>G) c.448A>G (p.Asn150Asp) c.445A>G (p.Asn149Asp) n.832A>G | |
| 12 | g.109557060T>G | CA386635506 | MMAB | c.721A>C (p.Asn241His) c.*286A>C (n.*286A>C) c.565A>C (p.Asn189His) c.946A>C (n.946A>C) c.*602A>C (n.*602A>C) n.881A>C c.*68A>C (n.*68A>C) c.448A>C (p.Asn150His) c.445A>C (p.Asn149His) n.832A>C | |
| 12 | g.109557061T>A | CA386635507 | MMAB | c.720A>T (p.Lys240Asn) c.*285A>T (n.*285A>T) c.564A>T (p.Lys188Asn) c.945A>T (n.945A>T) c.*601A>T (n.*601A>T) n.880A>T c.*67A>T (n.*67A>T) c.447A>T (p.Lys149Asn) c.444A>T (p.Lys148Asn) n.831A>T | |
| 12 | g.109557061T>C | CA481710056 | MMAB | c.720A>G (p.Lys240=) c.*285A>G (n.*285A>G) c.564A>G (p.Lys188=) c.945A>G (n.945A>G) c.*601A>G (n.*601A>G) n.880A>G c.*67A>G (n.*67A>G) c.447A>G (p.Lys149=) c.444A>G (p.Lys148=) n.831A>G | |
| 12 | g.109557061T>G | CA386635508 | MMAB | c.720A>C (p.Lys240Asn) c.*285A>C (n.*285A>C) c.564A>C (p.Lys188Asn) c.945A>C (n.945A>C) c.*601A>C (n.*601A>C) n.880A>C c.*67A>C (n.*67A>C) c.447A>C (p.Lys149Asn) c.444A>C (p.Lys148Asn) n.831A>C | |
| 12 | g.109557062T>A | CA386635511 | MMAB | c.719A>T (p.Lys240Ile) c.*284A>T (n.*284A>T) c.563A>T (p.Lys188Ile) c.944A>T (n.944A>T) c.*600A>T (n.*600A>T) n.879A>T c.*66A>T (n.*66A>T) c.446A>T (p.Lys149Ile) c.443A>T (p.Lys148Ile) n.830A>T | |
| 12 | g.109557062T>C | CA386635510 | MMAB | c.719A>G (p.Lys240Arg) c.*284A>G (n.*284A>G) c.563A>G (p.Lys188Arg) c.944A>G (n.944A>G) c.*600A>G (n.*600A>G) n.879A>G c.*66A>G (n.*66A>G) c.446A>G (p.Lys149Arg) c.443A>G (p.Lys148Arg) n.830A>G | |
| 12 | g.109557062T>G | CA386635509 | MMAB | c.719A>C (p.Lys240Thr) c.*284A>C (n.*284A>C) c.563A>C (p.Lys188Thr) c.944A>C (n.944A>C) c.*600A>C (n.*600A>C) n.879A>C c.*66A>C (n.*66A>C) c.446A>C (p.Lys149Thr) c.443A>C (p.Lys148Thr) n.830A>C | |
| 12 | g.109557063T>A | CA386635512 | MMAB | c.718A>T (p.Lys240Ter) c.*283A>T (n.*283A>T) c.562A>T (p.Lys188Ter) c.943A>T (n.943A>T) c.*599A>T (n.*599A>T) n.878A>T c.*65A>T (n.*65A>T) c.445A>T (p.Lys149Ter) c.442A>T (p.Lys148Ter) n.829A>T | |
| 12 | g.109557063T>C | CA386635513 | MMAB | c.718A>G (p.Lys240Glu) c.*283A>G (n.*283A>G) c.562A>G (p.Lys188Glu) c.943A>G (n.943A>G) c.*599A>G (n.*599A>G) n.878A>G c.*65A>G (n.*65A>G) c.445A>G (p.Lys149Glu) c.442A>G (p.Lys148Glu) n.829A>G | |
| 12 | g.109557063T>G | CA386635514 | MMAB | c.718A>C (p.Lys240Gln) c.*283A>C (n.*283A>C) c.562A>C (p.Lys188Gln) c.943A>C (n.943A>C) c.*599A>C (n.*599A>C) n.878A>C c.*65A>C (n.*65A>C) c.445A>C (p.Lys149Gln) c.442A>C (p.Lys148Gln) n.829A>C | |
| 12 | g.109557063_109557065delinsACT | CA2580614549 | MMAB | c.716_718delinsAGT (p.Met239LysfsTer2) c.*281_*283delinsAGT (n.*281_*283delinsAGT) c.560_562delinsAGT (p.Met187LysfsTer2) c.941_943delinsAGT (n.941_943delinsAGT) c.*597_*599delinsAGT (n.*597_*599delinsAGT) n.876_878delinsAGT c.*63_*65delinsAGT (n.*63_*65delinsAGT) c.443_445delinsAGT (p.Met148LysfsTer2) c.440_442delinsAGT (p.Met147LysfsTer2) n.827_829delinsAGT | ClinVar |
| 12 | g.109557064C>A | CA386635515 | MMAB | c.717G>T (p.Met239Ile) c.*282G>T (n.*282G>T) c.561G>T (p.Met187Ile) c.942G>T (n.942G>T) c.*598G>T (n.*598G>T) n.877G>T c.*64G>T (n.*64G>T) c.444G>T (p.Met148Ile) c.441G>T (p.Met147Ile) n.828G>T | COSMIC |
| 12 | g.109557064C>G | CA386635516 | MMAB | c.717G>C (p.Met239Ile) c.*282G>C (n.*282G>C) c.561G>C (p.Met187Ile) c.942G>C (n.942G>C) c.*598G>C (n.*598G>C) n.877G>C c.*64G>C (n.*64G>C) c.444G>C (p.Met148Ile) c.441G>C (p.Met147Ile) n.828G>C | |
| 12 | g.109557064C>T | CA386635517 | MMAB | c.717G>A (p.Met239Ile) c.*282G>A (n.*282G>A) c.561G>A (p.Met187Ile) c.942G>A (n.942G>A) c.*598G>A (n.*598G>A) n.877G>A c.*64G>A (n.*64G>A) c.444G>A (p.Met148Ile) c.441G>A (p.Met147Ile) n.828G>A | |
| 12 | g.109557065A= | CA1630855768 | MMAB | c.716T= (p.Met239=) c.*281T= (n.*281T=) c.560T= (p.Met187=) c.941T= (n.941T=) c.*597T= (n.*597T=) n.876T= c.*63T= (n.*63T=) c.443T= (p.Met148=) c.440T= (p.Met147=) n.827T= | |
| 12 | g.109557065A>C | CA386635518 | MMAB | c.716T>G (p.Met239Arg) c.*281T>G (n.*281T>G) c.560T>G (p.Met187Arg) c.941T>G (n.941T>G) c.*597T>G (n.*597T>G) n.876T>G c.*63T>G (n.*63T>G) c.443T>G (p.Met148Arg) c.440T>G (p.Met147Arg) n.827T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109557065A>G | CA6778757 | MMAB | c.716T>C (p.Met239Thr) c.*281T>C (n.*281T>C) c.560T>C (p.Met187Thr) c.941T>C (n.941T>C) c.*597T>C (n.*597T>C) n.876T>C c.*63T>C (n.*63T>C) c.443T>C (p.Met148Thr) c.440T>C (p.Met147Thr) n.827T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557065A>T | CA285762 | MMAB | c.716T>A (p.Met239Lys) c.*281T>A (n.*281T>A) c.560T>A (p.Met187Lys) c.941T>A (n.941T>A) c.*597T>A (n.*597T>A) n.876T>A c.*63T>A (n.*63T>A) c.443T>A (p.Met148Lys) c.440T>A (p.Met147Lys) n.827T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |