Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.109521251A=CA2062452422UBE3Bc.2180A= (p.Gln727=)
c.*150A= (n.*150A=)
n.1696A=
n.1704A=
n.3007A=
c.1601A= (p.Gln534=)
n.3196A=
12g.109521251A>CCA143719UBE3Bc.2180A>C (p.Gln727Pro)
c.*150A>C (n.*150A>C)
n.1696A>C
n.1704A>C
n.3007A>C
c.1601A>C (p.Gln534Pro)
n.3196A>C
 ClinVar dbSNP
12g.109521251A>GCA386642412UBE3Bc.2180A>G (p.Gln727Arg)
c.*150A>G (n.*150A>G)
n.1696A>G
n.1704A>G
n.3007A>G
c.1601A>G (p.Gln534Arg)
n.3196A>G
12g.109521251A>TCA386642410UBE3Bc.2180A>T (p.Gln727Leu)
c.*150A>T (n.*150A>T)
n.1696A>T
n.1704A>T
n.3007A>T
c.1601A>T (p.Gln534Leu)
n.3196A>T
12g.109521252A>CCA386642415UBE3Bc.2181A>C (p.Gln727His)
c.*151A>C (n.*151A>C)
n.1697A>C
n.1705A>C
n.3008A>C
c.1602A>C (p.Gln534His)
n.3197A>C
12g.109521252A>GCA481866276UBE3Bc.2181A>G (p.Gln727=)
c.*151A>G (n.*151A>G)
n.1697A>G
n.1705A>G
n.3008A>G
c.1602A>G (p.Gln534=)
n.3197A>G
12g.109521252A>TCA386642417UBE3Bc.2181A>T (p.Gln727His)
c.*151A>T (n.*151A>T)
n.1697A>T
n.1705A>T
n.3008A>T
c.1602A>T (p.Gln534His)
n.3197A>T
12g.109521253G>ACA386642420UBE3Bc.2182G>A (p.Asp728Asn)
c.*152G>A (n.*152G>A)
n.1698G>A
n.1706G>A
n.3009G>A
c.1603G>A (p.Asp535Asn)
n.3198G>A
 gnomAD v4
12g.109521253G>CCA6778141UBE3Bc.2182G>C (p.Asp728His)
c.*152G>C (n.*152G>C)
n.1698G>C
n.1706G>C
n.3009G>C
c.1603G>C (p.Asp535His)
n.3198G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109521253G=CA2062452436UBE3Bc.2182G= (p.Asp728=)
c.*152G= (n.*152G=)
n.1698G=
n.1706G=
n.3009G=
c.1603G= (p.Asp535=)
n.3198G=
12g.109521253G>TCA386642424UBE3Bc.2182G>T (p.Asp728Tyr)
c.*152G>T (n.*152G>T)
n.1698G>T
n.1706G>T
n.3009G>T
c.1603G>T (p.Asp535Tyr)
n.3198G>T
12g.109521254A>CCA386642426UBE3Bc.2183A>C (p.Asp728Ala)
c.*153A>C (n.*153A>C)
n.1699A>C
n.1707A>C
n.3010A>C
c.1604A>C (p.Asp535Ala)
n.3199A>C
12g.109521254A>GCA386642428UBE3Bc.2183A>G (p.Asp728Gly)
c.*153A>G (n.*153A>G)
n.1699A>G
n.1707A>G
n.3010A>G
c.1604A>G (p.Asp535Gly)
n.3199A>G
12g.109521254A>TCA386642431UBE3Bc.2183A>T (p.Asp728Val)
c.*153A>T (n.*153A>T)
n.1699A>T
n.1707A>T
n.3010A>T
c.1604A>T (p.Asp535Val)
n.3199A>T
12g.109521255C>ACA386642433UBE3Bc.2184C>A (p.Asp728Glu)
c.*154C>A (n.*154C>A)
n.1700C>A
n.1708C>A
n.3011C>A
c.1605C>A (p.Asp535Glu)
n.3200C>A
12g.109521255C=CA2062452443UBE3Bc.2184C= (p.Asp728=)
c.*154C= (n.*154C=)
n.1700C=
n.1708C=
n.3011C=
c.1605C= (p.Asp535=)
n.3200C=
12g.109521255C>GCA386642436UBE3Bc.2184C>G (p.Asp728Glu)
c.*154C>G (n.*154C>G)
n.1700C>G
n.1708C>G
n.3011C>G
c.1605C>G (p.Asp535Glu)
n.3200C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109521255C>TCA6778142UBE3Bc.2184C>T (p.Asp728=)
c.*154C>T (n.*154C>T)
n.1700C>T
n.1708C>T
n.3011C>T
c.1605C>T (p.Asp535=)
n.3200C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109521256G>ACA386642445UBE3Bc.2185G>A (p.Gly729Ser)
c.*155G>A (n.*155G>A)
n.1701G>A
n.1709G>A
n.3012G>A
c.1606G>A (p.Gly536Ser)
n.3201G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109521256G>CCA386642441UBE3Bc.2185G>C (p.Gly729Arg)
c.*155G>C (n.*155G>C)
n.1701G>C
n.1709G>C
n.3012G>C
c.1606G>C (p.Gly536Arg)
n.3201G>C
12g.109521256G=CA2062452448UBE3Bc.2185G= (p.Gly729=)
c.*155G= (n.*155G=)
n.1701G=
n.1709G=
n.3012G=
c.1606G= (p.Gly536=)
n.3201G=
12g.109521256G>TCA386642443UBE3Bc.2185G>T (p.Gly729Cys)
c.*155G>T (n.*155G>T)
n.1701G>T
n.1709G>T
n.3012G>T
c.1606G>T (p.Gly536Cys)
n.3201G>T
12g.109521257G>ACA386642448UBE3Bc.2186G>A (p.Gly729Asp)
c.*156G>A (n.*156G>A)
n.1702G>A
n.1710G>A
n.3013G>A
c.1607G>A (p.Gly536Asp)
n.3202G>A
12g.109521257G>CCA386642450UBE3Bc.2186G>C (p.Gly729Ala)
c.*156G>C (n.*156G>C)
n.1702G>C
n.1710G>C
n.3013G>C
c.1607G>C (p.Gly536Ala)
n.3202G>C
12g.109521257G>TCA386642453UBE3Bc.2186G>T (p.Gly729Val)
c.*156G>T (n.*156G>T)
n.1702G>T
n.1710G>T
n.3013G>T
c.1607G>T (p.Gly536Val)
n.3202G>T
12g.109521258T>ACA481866280UBE3Bc.2187T>A (p.Gly729=)
c.*157T>A (n.*157T>A)
n.1703T>A
n.1711T>A
n.3014T>A
c.1608T>A (p.Gly536=)
n.3203T>A
12g.109521258T>CCA481866281UBE3Bc.2187T>C (p.Gly729=)
c.*157T>C (n.*157T>C)
n.1703T>C
n.1711T>C
n.3014T>C
c.1608T>C (p.Gly536=)
n.3203T>C
12g.109521258T>GCA481866282UBE3Bc.2187T>G (p.Gly729=)
c.*157T>G (n.*157T>G)
n.1703T>G
n.1711T>G
n.3014T>G
c.1608T>G (p.Gly536=)
n.3203T>G
12g.109521259G>ACA386642455UBE3Bc.2188G>A (p.Val730Ile)
c.*158G>A (n.*158G>A)
n.1704G>A
n.1712G>A
n.3015G>A
c.1609G>A (p.Val537Ile)
n.3204G>A
12g.109521259G>CCA386642457UBE3Bc.2188G>C (p.Val730Leu)
c.*158G>C (n.*158G>C)
n.1704G>C
n.1712G>C
n.3015G>C
c.1609G>C (p.Val537Leu)
n.3204G>C
12g.109521259G>TCA386642459UBE3Bc.2188G>T (p.Val730Phe)
c.*158G>T (n.*158G>T)
n.1704G>T
n.1712G>T
n.3015G>T
c.1609G>T (p.Val537Phe)
n.3204G>T
12g.109521260T>ACA386642470UBE3Bc.2189T>A (p.Val730Asp)
c.*159T>A (n.*159T>A)
n.1705T>A
n.1713T>A
n.3016T>A
c.1610T>A (p.Val537Asp)
n.3205T>A
12g.109521260T>CCA386642473UBE3Bc.2189T>C (p.Val730Ala)
c.*159T>C (n.*159T>C)
n.1705T>C
n.1713T>C
n.3016T>C
c.1610T>C (p.Val537Ala)
n.3205T>C
12g.109521260T>GCA386642475UBE3Bc.2189T>G (p.Val730Gly)
c.*159T>G (n.*159T>G)
n.1705T>G
n.1713T>G
n.3016T>G
c.1610T>G (p.Val537Gly)
n.3205T>G
12g.109521264delCA645576521UBE3Bc.2193del (p.Phe731LeufsTer?)
c.*163del (n.*163del)
n.1709del
n.1717del
n.3020del
c.1614del (p.Phe538LeufsTer?)
n.3209del
 COSMIC
12g.109521261T>ACA481866284UBE3Bc.2190T>A (p.Val730=)
c.*160T>A (n.*160T>A)
n.1706T>A
n.1714T>A
n.3017T>A
c.1611T>A (p.Val537=)
n.3206T>A
12g.109521261T>CCA481866285UBE3Bc.2190T>C (p.Val730=)
c.*160T>C (n.*160T>C)
n.1706T>C
n.1714T>C
n.3017T>C
c.1611T>C (p.Val537=)
n.3206T>C
12g.109521261T>GCA481866286UBE3Bc.2190T>G (p.Val730=)
c.*160T>G (n.*160T>G)
n.1706T>G
n.1714T>G
n.3017T>G
c.1611T>G (p.Val537=)
n.3206T>G
12g.109521262T>ACA386642477UBE3Bc.2191T>A (p.Phe731Ile)
c.*161T>A (n.*161T>A)
n.1707T>A
n.1715T>A
n.3018T>A
c.1612T>A (p.Phe538Ile)
n.3207T>A
12g.109521262T>CCA386642479UBE3Bc.2191T>C (p.Phe731Leu)
c.*161T>C (n.*161T>C)
n.1707T>C
n.1715T>C
n.3018T>C
c.1612T>C (p.Phe538Leu)
n.3207T>C
12g.109521262T>GCA386642482UBE3Bc.2191T>G (p.Phe731Val)
c.*161T>G (n.*161T>G)
n.1707T>G
n.1715T>G
n.3018T>G
c.1612T>G (p.Phe538Val)
n.3207T>G
12g.109521263T>ACA386642487UBE3Bc.2192T>A (p.Phe731Tyr)
c.*162T>A (n.*162T>A)
n.1708T>A
n.1716T>A
n.3019T>A
c.1613T>A (p.Phe538Tyr)
n.3208T>A
12g.109521263T>CCA386642485UBE3Bc.2192T>C (p.Phe731Ser)
c.*162T>C (n.*162T>C)
n.1708T>C
n.1716T>C
n.3019T>C
c.1613T>C (p.Phe538Ser)
n.3208T>C
12g.109521263T>GCA386642484UBE3Bc.2192T>G (p.Phe731Cys)
c.*162T>G (n.*162T>G)
n.1708T>G
n.1716T>G
n.3019T>G
c.1613T>G (p.Phe538Cys)
n.3208T>G
12g.109521264T>ACA386642489UBE3Bc.2193T>A (p.Phe731Leu)
c.*163T>A (n.*163T>A)
n.1709T>A
n.1717T>A
n.3020T>A
c.1614T>A (p.Phe538Leu)
n.3209T>A
12g.109521264T>CCA481866290UBE3Bc.2193T>C (p.Phe731=)
c.*163T>C (n.*163T>C)
n.1709T>C
n.1717T>C
n.3020T>C
c.1614T>C (p.Phe538=)
n.3209T>C
12g.109521264T>GCA386642494UBE3Bc.2193T>G (p.Phe731Leu)
c.*163T>G (n.*163T>G)
n.1709T>G
n.1717T>G
n.3020T>G
c.1614T>G (p.Phe538Leu)
n.3209T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109521264T=CA2062452453UBE3Bc.2193T= (p.Phe731=)
c.*163T= (n.*163T=)
n.1709T=
n.1717T=
n.3020T=
c.1614T= (p.Phe538=)
n.3209T=
12g.109521265A>CCA386642495UBE3Bc.2194A>C (p.Lys732Gln)
c.*164A>C (n.*164A>C)
n.1710A>C
n.1718A>C
n.3021A>C
c.1615A>C (p.Lys539Gln)
n.3210A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109521265A>GCA386642497UBE3Bc.2194A>G (p.Lys732Glu)
c.*164A>G (n.*164A>G)
n.1710A>G
n.1718A>G
n.3021A>G
c.1615A>G (p.Lys539Glu)
n.3210A>G
12g.109521265A>TCA386642498UBE3Bc.2194A>T (p.Lys732Ter)
c.*164A>T (n.*164A>T)
n.1710A>T
n.1718A>T
n.3021A>T
c.1615A>T (p.Lys539Ter)
n.3210A>T
12g.109521266A>CCA386642501UBE3Bc.2195A>C (p.Lys732Thr)
c.*165A>C (n.*165A>C)
n.1711A>C
n.1719A>C
n.3022A>C
c.1616A>C (p.Lys539Thr)
n.3211A>C
12g.109521266A>GCA386642504UBE3Bc.2195A>G (p.Lys732Arg)
c.*165A>G (n.*165A>G)
n.1711A>G
n.1719A>G
n.3022A>G
c.1616A>G (p.Lys539Arg)
n.3211A>G
12g.109521266A>TCA386642506UBE3Bc.2195A>T (p.Lys732Met)
c.*165A>T (n.*165A>T)
n.1711A>T
n.1719A>T
n.3022A>T
c.1616A>T (p.Lys539Met)
n.3211A>T
12g.109521267G>ACA481866294UBE3Bc.2196G>A (p.Lys732=)
c.*166G>A (n.*166G>A)
n.1712G>A
n.1720G>A
n.3023G>A
c.1617G>A (p.Lys539=)
n.3212G>A
 dbSNP
12g.109521267G>CCA386642507UBE3Bc.2196G>C (p.Lys732Asn)
c.*166G>C (n.*166G>C)
n.1712G>C
n.1720G>C
n.3023G>C
c.1617G>C (p.Lys539Asn)
n.3212G>C
12g.109521267G=CA2062452456UBE3Bc.2196G= (p.Lys732=)
c.*166G= (n.*166G=)
n.1712G=
n.1720G=
n.3023G=
c.1617G= (p.Lys539=)
n.3212G=
12g.109521267G>TCA386642509UBE3Bc.2196G>T (p.Lys732Asn)
c.*166G>T (n.*166G>T)
n.1712G>T
n.1720G>T
n.3023G>T
c.1617G>T (p.Lys539Asn)
n.3212G>T
12g.109521268G>ACA386642513UBE3Bc.2197G>A (p.Glu733Lys)
c.*167G>A (n.*167G>A)
n.1713G>A
n.1721G>A
n.3024G>A
c.1618G>A (p.Glu540Lys)
n.3213G>A
12g.109521268G>CCA386642515UBE3Bc.2197G>C (p.Glu733Gln)
c.*167G>C (n.*167G>C)
n.1713G>C
n.1721G>C
n.3024G>C
c.1618G>C (p.Glu540Gln)
n.3213G>C
12g.109521268G>TCA386642518UBE3Bc.2197G>T (p.Glu733Ter)
c.*167G>T (n.*167G>T)
n.1713G>T
n.1721G>T
n.3024G>T
c.1618G>T (p.Glu540Ter)
n.3213G>T
12g.109521269A>CCA386642530UBE3Bc.2198A>C (p.Glu733Ala)
c.*168A>C (n.*168A>C)
n.1714A>C
n.1722A>C
n.3025A>C
c.1619A>C (p.Glu540Ala)
n.3214A>C
12g.109521269A>GCA386642536UBE3Bc.2198A>G (p.Glu733Gly)
c.*168A>G (n.*168A>G)
n.1714A>G
n.1722A>G
n.3025A>G
c.1619A>G (p.Glu540Gly)
n.3214A>G
12g.109521269A>TCA386642522UBE3Bc.2198A>T (p.Glu733Val)
c.*168A>T (n.*168A>T)
n.1714A>T
n.1722A>T
n.3025A>T
c.1619A>T (p.Glu540Val)
n.3214A>T
12g.109521270G>ACA481866298UBE3Bc.2199G>A (p.Glu733=)
c.*169G>A (n.*169G>A)
n.1715G>A
n.1723G>A
n.3026G>A
c.1620G>A (p.Glu540=)
n.3215G>A
 gnomAD v4
12g.109521270G>CCA386642539UBE3Bc.2199G>C (p.Glu733Asp)
c.*169G>C (n.*169G>C)
n.1715G>C
n.1723G>C
n.3026G>C
c.1620G>C (p.Glu540Asp)
n.3215G>C
12g.109521270G>TCA386642542UBE3Bc.2199G>T (p.Glu733Asp)
c.*169G>T (n.*169G>T)
n.1715G>T
n.1723G>T
n.3026G>T
c.1620G>T (p.Glu540Asp)
n.3215G>T
12g.109521271T>ACA386642581UBE3Bc.2200T>A (p.Phe734Ile)
c.*170T>A (n.*170T>A)
n.1716T>A
n.1724T>A
n.3027T>A
c.1621T>A (p.Phe541Ile)
n.3216T>A
12g.109521271T>CCA386642587UBE3Bc.2200T>C (p.Phe734Leu)
c.*170T>C (n.*170T>C)
n.1716T>C
n.1724T>C
n.3027T>C
c.1621T>C (p.Phe541Leu)
n.3216T>C
12g.109521271T>GCA386642589UBE3Bc.2200T>G (p.Phe734Val)
c.*170T>G (n.*170T>G)
n.1716T>G
n.1724T>G
n.3027T>G
c.1621T>G (p.Phe541Val)
n.3216T>G
12g.109521272T>ACA386642592UBE3Bc.2201T>A (p.Phe734Tyr)
c.*171T>A (n.*171T>A)
n.1717T>A
n.1725T>A
n.3028T>A
c.1622T>A (p.Phe541Tyr)
n.3217T>A
12g.109521272T>CCA386642602UBE3Bc.2201T>C (p.Phe734Ser)
c.*171T>C (n.*171T>C)
n.1717T>C
n.1725T>C
n.3028T>C
c.1622T>C (p.Phe541Ser)
n.3217T>C
12g.109521272T>GCA243439680UBE3Bc.2201T>G (p.Phe734Cys)
c.*171T>G (n.*171T>G)
n.1717T>G
n.1725T>G
n.3028T>G
c.1622T>G (p.Phe541Cys)
n.3217T>G
 dbSNP
12g.109521272T=CA2062452464UBE3Bc.2201T= (p.Phe734=)
c.*171T= (n.*171T=)
n.1717T=
n.1725T=
n.3028T=
c.1622T= (p.Phe541=)
n.3217T=
12g.109521273C>ACA386642604UBE3Bc.2202C>A (p.Phe734Leu)
c.*172C>A (n.*172C>A)
n.1718C>A
n.1726C>A
n.3029C>A
c.1623C>A (p.Phe541Leu)
n.3218C>A
 COSMIC
12g.109521273C>GCA386642605UBE3Bc.2202C>G (p.Phe734Leu)
c.*172C>G (n.*172C>G)
n.1718C>G
n.1726C>G
n.3029C>G
c.1623C>G (p.Phe541Leu)
n.3218C>G
12g.109521273C>TCA481866302UBE3Bc.2202C>T (p.Phe734=)
c.*172C>T (n.*172C>T)
n.1718C>T
n.1726C>T
n.3029C>T
c.1623C>T (p.Phe541=)
n.3218C>T
12g.109521274T>ACA386642606UBE3Bc.2203T>A (p.Leu735Met)
c.*173T>A (n.*173T>A)
n.1719T>A
n.1727T>A
n.3030T>A
c.1624T>A (p.Leu542Met)
n.3219T>A
12g.109521274T>CCA481866303UBE3Bc.2203T>C (p.Leu735=)
c.*173T>C (n.*173T>C)
n.1719T>C
n.1727T>C
n.3030T>C
c.1624T>C (p.Leu542=)
n.3219T>C
12g.109521274T>GCA386642609UBE3Bc.2203T>G (p.Leu735Val)
c.*173T>G (n.*173T>G)
n.1719T>G
n.1727T>G
n.3030T>G
c.1624T>G (p.Leu542Val)
n.3219T>G
12g.109521275T>ACA386642620UBE3Bc.2204T>A (p.Leu735Ter)
c.*174T>A (n.*174T>A)
n.1720T>A
n.1728T>A
n.3031T>A
c.1625T>A (p.Leu542Ter)
n.3220T>A
12g.109521275T>CCA386642621UBE3Bc.2204T>C (p.Leu735Ser)
c.*174T>C (n.*174T>C)
n.1720T>C
n.1728T>C
n.3031T>C
c.1625T>C (p.Leu542Ser)
n.3220T>C
12g.109521275T>GCA386642627UBE3Bc.2204T>G (p.Leu735Trp)
c.*174T>G (n.*174T>G)
n.1720T>G
n.1728T>G
n.3031T>G
c.1625T>G (p.Leu542Trp)
n.3220T>G
12g.109521276G>ACA481866305UBE3Bc.2205G>A (p.Leu735=)
c.*175G>A (n.*175G>A)
n.1721G>A
n.1729G>A
n.3032G>A
c.1626G>A (p.Leu542=)
n.3221G>A
12g.109521276G>CCA386642631UBE3Bc.2205G>C (p.Leu735Phe)
c.*175G>C (n.*175G>C)
n.1721G>C
n.1729G>C
n.3032G>C
c.1626G>C (p.Leu542Phe)
n.3221G>C
12g.109521276G>TCA386642628UBE3Bc.2205G>T (p.Leu735Phe)
c.*175G>T (n.*175G>T)
n.1721G>T
n.1729G>T
n.3032G>T
c.1626G>T (p.Leu542Phe)
n.3221G>T
12g.109521277G>ACA386642637UBE3Bc.2206G>A (p.Glu736Lys)
c.*176G>A (n.*176G>A)
n.1722G>A
n.1730G>A
n.3033G>A
c.1627G>A (p.Glu543Lys)
n.3222G>A
12g.109521277G>CCA386642640UBE3Bc.2206G>C (p.Glu736Gln)
c.*176G>C (n.*176G>C)
n.1722G>C
n.1730G>C
n.3033G>C
c.1627G>C (p.Glu543Gln)
n.3222G>C
12g.109521277G>TCA386642643UBE3Bc.2206G>T (p.Glu736Ter)
c.*176G>T (n.*176G>T)
n.1722G>T
n.1730G>T
n.3033G>T
c.1627G>T (p.Glu543Ter)
n.3222G>T
12g.109521278A>CCA386642646UBE3Bc.2207A>C (p.Glu736Ala)
c.*177A>C (n.*177A>C)
n.1723A>C
n.1731A>C
n.3034A>C
c.1628A>C (p.Glu543Ala)
n.3223A>C
12g.109521278A>GCA386642649UBE3Bc.2207A>G (p.Glu736Gly)
c.*177A>G (n.*177A>G)
n.1723A>G
n.1731A>G
n.3034A>G
c.1628A>G (p.Glu543Gly)
n.3223A>G
12g.109521278A>TCA386642652UBE3Bc.2207A>T (p.Glu736Val)
c.*177A>T (n.*177A>T)
n.1723A>T
n.1731A>T
n.3034A>T
c.1628A>T (p.Glu543Val)
n.3223A>T
12g.109521279A>CCA386642655UBE3Bc.2208A>C (p.Glu736Asp)
c.*178A>C (n.*178A>C)
n.1724A>C
n.1732A>C
n.3035A>C
c.1629A>C (p.Glu543Asp)
n.3224A>C
12g.109521279A>GCA481866308UBE3Bc.2208A>G (p.Glu736=)
c.*178A>G (n.*178A>G)
n.1724A>G
n.1732A>G
n.3035A>G
c.1629A>G (p.Glu543=)
n.3224A>G
12g.109521279A>TCA386642659UBE3Bc.2208A>T (p.Glu736Asp)
c.*178A>T (n.*178A>T)
n.1724A>T
n.1732A>T
n.3035A>T
c.1629A>T (p.Glu543Asp)
n.3224A>T
12g.109521280G>ACA386642662UBE3Bc.2209G>A (p.Glu737Lys)
c.*179G>A (n.*179G>A)
n.1725G>A
n.1733G>A
n.3036G>A
c.1630G>A (p.Glu544Lys)
n.3225G>A
12g.109521280G>CCA386642672UBE3Bc.2209G>C (p.Glu737Gln)
c.*179G>C (n.*179G>C)
n.1725G>C
n.1733G>C
n.3036G>C
c.1630G>C (p.Glu544Gln)
n.3225G>C
12g.109521280G>TCA386642684UBE3Bc.2209G>T (p.Glu737Ter)
c.*179G>T (n.*179G>T)
n.1725G>T
n.1733G>T
n.3036G>T
c.1630G>T (p.Glu544Ter)
n.3225G>T
12g.109521281A>CCA386642689UBE3Bc.2210A>C (p.Glu737Ala)
c.*180A>C (n.*180A>C)
n.1726A>C
n.1734A>C
n.3037A>C
c.1631A>C (p.Glu544Ala)
n.3226A>C
12g.109521281A>GCA386642692UBE3Bc.2210A>G (p.Glu737Gly)
c.*180A>G (n.*180A>G)
n.1726A>G
n.1734A>G
n.3037A>G
c.1631A>G (p.Glu544Gly)
n.3226A>G
12g.109521281A>TCA386642695UBE3Bc.2210A>T (p.Glu737Val)
c.*180A>T (n.*180A>T)
n.1726A>T
n.1734A>T
n.3037A>T
c.1631A>T (p.Glu544Val)
n.3226A>T
12g.109521282G>ACA481866311UBE3Bc.2211G>A (p.Glu737=)
c.*181G>A (n.*181G>A)
n.1727G>A
n.1735G>A
n.3038G>A
c.1632G>A (p.Glu544=)
n.3227G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109521282G>CCA386642703UBE3Bc.2211G>C (p.Glu737Asp)
c.*181G>C (n.*181G>C)
n.1727G>C
n.1735G>C
n.3038G>C
c.1632G>C (p.Glu544Asp)
n.3227G>C
 gnomAD v4
12g.109521282G=CA2062452467UBE3Bc.2211G= (p.Glu737=)
c.*181G= (n.*181G=)
n.1727G=
n.1735G=
n.3038G=
c.1632G= (p.Glu544=)
n.3227G=
12g.109521282G>TCA386642705UBE3Bc.2211G>T (p.Glu737Asp)
c.*181G>T (n.*181G>T)
n.1727G>T
n.1735G>T
n.3038G>T
c.1632G>T (p.Glu544Asp)
n.3227G>T
12g.109521283A>CCA386642722UBE3Bc.2212A>C (p.Ile738Leu)
c.*182A>C (n.*182A>C)
n.1728A>C
n.1736A>C
n.3039A>C
c.1633A>C (p.Ile545Leu)
n.3228A>C
 gnomAD v4
12g.109521283A>GCA386642724UBE3Bc.2212A>G (p.Ile738Val)
c.*182A>G (n.*182A>G)
n.1728A>G
n.1736A>G
n.3039A>G
c.1633A>G (p.Ile545Val)
n.3228A>G
12g.109521283A>TCA386642726UBE3Bc.2212A>T (p.Ile738Phe)
c.*182A>T (n.*182A>T)
n.1728A>T
n.1736A>T
n.3039A>T
c.1633A>T (p.Ile545Phe)
n.3228A>T
12g.109521284T>ACA386642732UBE3Bc.2213T>A (p.Ile738Asn)
c.*183T>A (n.*183T>A)
n.1729T>A
n.1737T>A
n.3040T>A
c.1634T>A (p.Ile545Asn)
n.3229T>A
12g.109521284T>CCA386642736UBE3Bc.2213T>C (p.Ile738Thr)
c.*183T>C (n.*183T>C)
n.1729T>C
n.1737T>C
n.3040T>C
c.1634T>C (p.Ile545Thr)
n.3229T>C
 gnomAD v4
12g.109521284T>GCA386642739UBE3Bc.2213T>G (p.Ile738Ser)
c.*183T>G (n.*183T>G)
n.1729T>G
n.1737T>G
n.3040T>G
c.1634T>G (p.Ile545Ser)
n.3229T>G
12g.109521285C>ACA481866315UBE3Bc.2214C>A (p.Ile738=)
c.*184C>A (n.*184C>A)
n.1730C>A
n.1738C>A
n.3041C>A
c.1635C>A (p.Ile545=)
n.3230C>A
12g.109521285C>GCA386642741UBE3Bc.2214C>G (p.Ile738Met)
c.*184C>G (n.*184C>G)
n.1730C>G
n.1738C>G
n.3041C>G
c.1635C>G (p.Ile545Met)
n.3230C>G
12g.109521285C>TCA481866316UBE3Bc.2214C>T (p.Ile738=)
c.*184C>T (n.*184C>T)
n.1730C>T
n.1738C>T
n.3041C>T
c.1635C>T (p.Ile545=)
n.3230C>T
12g.109521286A=CA2062452471UBE3Bc.2215A= (p.Ile739=)
c.*185A= (n.*185A=)
n.1731A=
n.1739A=
n.3042A=
c.1636A= (p.Ile546=)
n.3231A=
12g.109521286A>CCA6778143UBE3Bc.2215A>C (p.Ile739Leu)
c.*185A>C (n.*185A>C)
n.1731A>C
n.1739A>C
n.3042A>C
c.1636A>C (p.Ile546Leu)
n.3231A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109521286A>GCA386642751UBE3Bc.2215A>G (p.Ile739Val)
c.*185A>G (n.*185A>G)
n.1731A>G
n.1739A>G
n.3042A>G
c.1636A>G (p.Ile546Val)
n.3231A>G
12g.109521286A>TCA386642746UBE3Bc.2215A>T (p.Ile739Phe)
c.*185A>T (n.*185A>T)
n.1731A>T
n.1739A>T
n.3042A>T
c.1636A>T (p.Ile546Phe)
n.3231A>T
 gnomAD v4 COSMIC
12g.109521287T>ACA386642755UBE3Bc.2216T>A (p.Ile739Asn)
c.*186T>A (n.*186T>A)
n.1732T>A
n.1740T>A
n.3043T>A
c.1637T>A (p.Ile546Asn)
n.3232T>A
12g.109521287T>CCA386642759UBE3Bc.2216T>C (p.Ile739Thr)
c.*186T>C (n.*186T>C)
n.1732T>C
n.1740T>C
n.3043T>C
c.1637T>C (p.Ile546Thr)
n.3232T>C
12g.109521287T>GCA386642763UBE3Bc.2216T>G (p.Ile739Ser)
c.*186T>G (n.*186T>G)
n.1732T>G
n.1740T>G
n.3043T>G
c.1637T>G (p.Ile546Ser)
n.3232T>G
12g.109521288C>ACA481866320UBE3Bc.2217C>A (p.Ile739=)
c.*187C>A (n.*187C>A)
n.1733C>A
n.1741C>A
n.3044C>A
c.1638C>A (p.Ile546=)
n.3233C>A
12g.109521288C=CA2062452474UBE3Bc.2217C= (p.Ile739=)
c.*187C= (n.*187C=)
n.1733C=
n.1741C=
n.3044C=
c.1638C= (p.Ile546=)
n.3233C=
12g.109521288C>GCA386642766UBE3Bc.2217C>G (p.Ile739Met)
c.*187C>G (n.*187C>G)
n.1733C>G
n.1741C>G
n.3044C>G
c.1638C>G (p.Ile546Met)
n.3233C>G
12g.109521288C>TCA481866321UBE3Bc.2217C>T (p.Ile739=)
c.*187C>T (n.*187C>T)
n.1733C>T
n.1741C>T
n.3044C>T
c.1638C>T (p.Ile546=)
n.3233C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109521289A>CCA386642769UBE3Bc.2218A>C (p.Lys740Gln)
c.*188A>C (n.*188A>C)
n.1734A>C
n.1742A>C
n.3045A>C
c.1639A>C (p.Lys547Gln)
n.3234A>C
12g.109521289A>GCA386642776UBE3Bc.2218A>G (p.Lys740Glu)
c.*188A>G (n.*188A>G)
n.1734A>G
n.1742A>G
n.3045A>G
c.1639A>G (p.Lys547Glu)
n.3234A>G
 gnomAD v4
12g.109521289A>TCA386642771UBE3Bc.2218A>T (p.Lys740Ter)
c.*188A>T (n.*188A>T)
n.1734A>T
n.1742A>T
n.3045A>T
c.1639A>T (p.Lys547Ter)
n.3234A>T
12g.109521289_109521291delinsAAGCA2062452477UBE3Bc.2218_2220delinsAAG (p.Lys740=)
c.*188_*190delinsAAG (n.*188_*190delinsAAG)
n.1734_1736delinsAAG
n.1742_1744delinsAAG
n.3045_3047delinsAAG
c.1639_1641delinsAAG (p.Lys547=)
n.3234_3236delinsAAG
12g.109521290A=CA2062452489UBE3Bc.2219A= (p.Lys740=)
c.*189A= (n.*189A=)
n.1735A=
n.1743A=
n.3046A=
c.1640A= (p.Lys547=)
n.3235A=
12g.109521290A>CCA386642779UBE3Bc.2219A>C (p.Lys740Thr)
c.*189A>C (n.*189A>C)
n.1735A>C
n.1743A>C
n.3046A>C
c.1640A>C (p.Lys547Thr)
n.3235A>C
12g.109521290A>GCA386642784UBE3Bc.2219A>G (p.Lys740Arg)
c.*189A>G (n.*189A>G)
n.1735A>G
n.1743A>G
n.3046A>G
c.1640A>G (p.Lys547Arg)
n.3235A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109521290A>TCA386642787UBE3Bc.2219A>T (p.Lys740Met)
c.*189A>T (n.*189A>T)
n.1735A>T
n.1743A>T
n.3046A>T
c.1640A>T (p.Lys547Met)
n.3235A>T
12g.109521294_109521295delCA143717UBE3Bc.2223_2224del (p.Arg741SerfsTer3)
c.*193_*194del (n.*193_*194del)
n.1739_1740del
n.1747_1748del
n.3050_3051del
c.1644_1645del (p.Arg548SerfsTer3)
n.3239_3240del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109521291G>ACA481866322UBE3Bc.2220G>A (p.Lys740=)
c.*190G>A (n.*190G>A)
n.1736G>A
n.1744G>A
n.3047G>A
c.1641G>A (p.Lys547=)
n.3236G>A
12g.109521291G>CCA386642797UBE3Bc.2220G>C (p.Lys740Asn)
c.*190G>C (n.*190G>C)
n.1736G>C
n.1744G>C
n.3047G>C
c.1641G>C (p.Lys547Asn)
n.3236G>C
 gnomAD v4
12g.109521291G>TCA386642800UBE3Bc.2220G>T (p.Lys740Asn)
c.*190G>T (n.*190G>T)
n.1736G>T
n.1744G>T
n.3047G>T
c.1641G>T (p.Lys547Asn)
n.3236G>T
12g.109521292A=CA2062452493UBE3Bc.2221A= (p.Arg741=)
c.*191A= (n.*191A=)
n.1737A=
n.1745A=
n.3048A=
c.1642A= (p.Arg548=)
n.3237A=
12g.109521292A>CCA243439683UBE3Bc.2221A>C (p.Arg741=)
c.*191A>C (n.*191A>C)
n.1737A>C
n.1745A>C
n.3048A>C
c.1642A>C (p.Arg548=)
n.3237A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109521292A>GCA386642802UBE3Bc.2221A>G (p.Arg741Gly)
c.*191A>G (n.*191A>G)
n.1737A>G
n.1745A>G
n.3048A>G
c.1642A>G (p.Arg548Gly)
n.3237A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109521292A>TCA386642804UBE3Bc.2221A>T (p.Arg741Ter)
c.*191A>T (n.*191A>T)
n.1737A>T
n.1745A>T
n.3048A>T
c.1642A>T (p.Arg548Ter)
n.3237A>T
12g.109521293G>ACA386642811UBE3Bc.2222G>A (p.Arg741Lys)
c.*192G>A (n.*192G>A)
n.1738G>A
n.1746G>A
n.3049G>A
c.1643G>A (p.Arg548Lys)
n.3238G>A
12g.109521293G>CCA386642812UBE3Bc.2222G>C (p.Arg741Thr)
c.*192G>C (n.*192G>C)
n.1738G>C
n.1746G>C
n.3049G>C
c.1643G>C (p.Arg548Thr)
n.3238G>C
12g.109521293G>TCA386642814UBE3Bc.2222G>T (p.Arg741Ile)
c.*192G>T (n.*192G>T)
n.1738G>T
n.1746G>T
n.3049G>T
c.1643G>T (p.Arg548Ile)
n.3238G>T
12g.109521294A>CCA386642816UBE3Bc.2223A>C (p.Arg741Ser)
c.*193A>C (n.*193A>C)
n.1739A>C
n.1747A>C
n.3050A>C
c.1644A>C (p.Arg548Ser)
n.3239A>C
12g.109521294A>GCA481866326UBE3Bc.2223A>G (p.Arg741=)
c.*193A>G (n.*193A>G)
n.1739A>G
n.1747A>G
n.3050A>G
c.1644A>G (p.Arg548=)
n.3239A>G
 gnomAD v4
12g.109521294A>TCA386642819UBE3Bc.2223A>T (p.Arg741Ser)
c.*193A>T (n.*193A>T)
n.1739A>T
n.1747A>T
n.3050A>T
c.1644A>T (p.Arg548Ser)
n.3239A>T
12g.109521295G>ACA386642822UBE3Bc.2224G>A (p.Val742Ile)
c.*194G>A (n.*194G>A)
n.1740G>A
n.1748G>A
n.3051G>A
c.1645G>A (p.Val549Ile)
n.3240G>A
12g.109521295G>CCA386642823UBE3Bc.2224G>C (p.Val742Leu)
c.*194G>C (n.*194G>C)
n.1740G>C
n.1748G>C
n.3051G>C
c.1645G>C (p.Val549Leu)
n.3240G>C
12g.109521295G>TCA386642824UBE3Bc.2224G>T (p.Val742Phe)
c.*194G>T (n.*194G>T)
n.1740G>T
n.1748G>T
n.3051G>T
c.1645G>T (p.Val549Phe)
n.3240G>T
12g.109521295_109521297delinsGTTCA2062452496UBE3Bc.2224_2226delinsGTT (p.Val742=)
c.*194_*196delinsGTT (n.*194_*196delinsGTT)
n.1740_1742delinsGTT
n.1748_1750delinsGTT
n.3051_3053delinsGTT
c.1645_1647delinsGTT (p.Val549=)
n.3240_3242delinsGTT
12g.109521296T>ACA386642828UBE3Bc.2225T>A (p.Val742Asp)
c.*195T>A (n.*195T>A)
n.1741T>A
n.1749T>A
n.3052T>A
c.1646T>A (p.Val549Asp)
n.3241T>A
 gnomAD v4
12g.109521296T>CCA386642831UBE3Bc.2225T>C (p.Val742Ala)
c.*195T>C (n.*195T>C)
n.1741T>C
n.1749T>C
n.3052T>C
c.1646T>C (p.Val549Ala)
n.3241T>C
12g.109521296T>GCA386642833UBE3Bc.2225T>G (p.Val742Gly)
c.*195T>G (n.*195T>G)
n.1741T>G
n.1749T>G
n.3052T>G
c.1646T>G (p.Val549Gly)
n.3241T>G
12g.109521299_109521300delCA6778144UBE3Bc.2228_2229del (p.Phe743Ter)
c.*198_*199del (n.*198_*199del)
n.1744_1745del
n.1752_1753del
n.3055_3056del
c.1649_1650del (p.Phe550Ter)
n.3244_3245del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109521297T>ACA481866330UBE3Bc.2226T>A (p.Val742=)
c.*196T>A (n.*196T>A)
n.1742T>A
n.1750T>A
n.3053T>A
c.1647T>A (p.Val549=)
n.3242T>A
12g.109521297T>CCA481866332UBE3Bc.2226T>C (p.Val742=)
c.*196T>C (n.*196T>C)
n.1742T>C
n.1750T>C
n.3053T>C
c.1647T>C (p.Val549=)
n.3242T>C
12g.109521297T>GCA481866331UBE3Bc.2226T>G (p.Val742=)
c.*196T>G (n.*196T>G)
n.1742T>G
n.1750T>G
n.3053T>G
c.1647T>G (p.Val549=)
n.3242T>G
12g.109521298T>ACA386642846UBE3Bc.2227T>A (p.Phe743Ile)
c.*197T>A (n.*197T>A)
n.1743T>A
n.1751T>A
n.3054T>A
c.1648T>A (p.Phe550Ile)
n.3243T>A
12g.109521298T>CCA386642838UBE3Bc.2227T>C (p.Phe743Leu)
c.*197T>C (n.*197T>C)
n.1743T>C
n.1751T>C
n.3054T>C
c.1648T>C (p.Phe550Leu)
n.3243T>C
12g.109521298T>GCA386642841UBE3Bc.2227T>G (p.Phe743Val)
c.*197T>G (n.*197T>G)
n.1743T>G
n.1751T>G
n.3054T>G
c.1648T>G (p.Phe550Val)
n.3243T>G
12g.109521299T>ACA386642850UBE3Bc.2228T>A (p.Phe743Tyr)
c.*198T>A (n.*198T>A)
n.1744T>A
n.1752T>A
n.3055T>A
c.1649T>A (p.Phe550Tyr)
n.3244T>A
12g.109521299T>CCA386642852UBE3Bc.2228T>C (p.Phe743Ser)
c.*198T>C (n.*198T>C)
n.1744T>C
n.1752T>C
n.3055T>C
c.1649T>C (p.Phe550Ser)
n.3244T>C
12g.109521299T>GCA386642855UBE3Bc.2228T>G (p.Phe743Cys)
c.*198T>G (n.*198T>G)
n.1744T>G
n.1752T>G
n.3055T>G
c.1649T>G (p.Phe550Cys)
n.3244T>G
12g.109521300T>ACA386642856UBE3Bc.2229T>A (p.Phe743Leu)
c.*199T>A (n.*199T>A)
n.1745T>A
n.1753T>A
n.3056T>A
c.1650T>A (p.Phe550Leu)
n.3245T>A
12g.109521300T>CCA481866334UBE3Bc.2229T>C (p.Phe743=)
c.*199T>C (n.*199T>C)
n.1745T>C
n.1753T>C
n.3056T>C
c.1650T>C (p.Phe550=)
n.3245T>C
12g.109521300T>GCA386642858UBE3Bc.2229T>G (p.Phe743Leu)
c.*199T>G (n.*199T>G)
n.1745T>G
n.1753T>G
n.3056T>G
c.1650T>G (p.Phe550Leu)
n.3245T>G
12g.109521301G>ACA386642861UBE3Bc.2230G>A (p.Asp744Asn)
c.*200G>A (n.*200G>A)
n.1746G>A
n.1754G>A
n.3057G>A
c.1651G>A (p.Asp551Asn)
n.3246G>A
12g.109521301G>CCA386642864UBE3Bc.2230G>C (p.Asp744His)
c.*200G>C (n.*200G>C)
n.1746G>C
n.1754G>C
n.3057G>C
c.1651G>C (p.Asp551His)
n.3246G>C
12g.109521301G>TCA386642863UBE3Bc.2230G>T (p.Asp744Tyr)
c.*200G>T (n.*200G>T)
n.1746G>T
n.1754G>T
n.3057G>T
c.1651G>T (p.Asp551Tyr)
n.3246G>T
12g.109521302A>CCA386642868UBE3Bc.2231A>C (p.Asp744Ala)
c.*201A>C (n.*201A>C)
n.1747A>C
n.1755A>C
n.3058A>C
c.1652A>C (p.Asp551Ala)
n.3247A>C
12g.109521302A>GCA386642870UBE3Bc.2231A>G (p.Asp744Gly)
c.*201A>G (n.*201A>G)
n.1747A>G
n.1755A>G
n.3058A>G
c.1652A>G (p.Asp551Gly)
n.3247A>G
12g.109521302A>TCA386642871UBE3Bc.2231A>T (p.Asp744Val)
c.*201A>T (n.*201A>T)
n.1747A>T
n.1755A>T
n.3058A>T
c.1652A>T (p.Asp551Val)
n.3247A>T
12g.109521303C>ACA386642873UBE3Bc.2232C>A (p.Asp744Glu)
c.*202C>A (n.*202C>A)
n.1748C>A
n.1756C>A
n.3059C>A
c.1653C>A (p.Asp551Glu)
n.3248C>A
12g.109521303C=CA2062452504UBE3Bc.2232C= (p.Asp744=)
c.*202C= (n.*202C=)
n.1748C=
n.1756C=
n.3059C=
c.1653C= (p.Asp551=)
n.3248C=
12g.109521303C>GCA386642876UBE3Bc.2232C>G (p.Asp744Glu)
c.*202C>G (n.*202C>G)
n.1748C>G
n.1756C>G
n.3059C>G
c.1653C>G (p.Asp551Glu)
n.3248C>G
12g.109521303C>TCA243439686UBE3Bc.2232C>T (p.Asp744=)
c.*202C>T (n.*202C>T)
n.1748C>T
n.1756C>T
n.3059C>T
c.1653C>T (p.Asp551=)
n.3248C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109521304C>ACA386642881UBE3Bc.2233C>A (p.Pro745Thr)
c.*203C>A (n.*203C>A)
n.1749C>A
n.1757C>A
n.3060C>A
c.1654C>A (p.Pro552Thr)
n.3249C>A
12g.109521304C>GCA386642884UBE3Bc.2233C>G (p.Pro745Ala)
c.*203C>G (n.*203C>G)
n.1749C>G
n.1757C>G
n.3060C>G
c.1654C>G (p.Pro552Ala)
n.3249C>G
12g.109521304C>TCA386642886UBE3Bc.2233C>T (p.Pro745Ser)
c.*203C>T (n.*203C>T)
n.1749C>T
n.1757C>T
n.3060C>T
c.1654C>T (p.Pro552Ser)
n.3249C>T
12g.109521305C>ACA386642889UBE3Bc.2234C>A (p.Pro745Gln)
c.*204C>A (n.*204C>A)
n.1750C>A
n.1758C>A
n.3061C>A
c.1655C>A (p.Pro552Gln)
n.3250C>A
12g.109521305C>GCA386642891UBE3Bc.2234C>G (p.Pro745Arg)
c.*204C>G (n.*204C>G)
n.1750C>G
n.1758C>G
n.3061C>G
c.1655C>G (p.Pro552Arg)
n.3250C>G
12g.109521305C>TCA386642892UBE3Bc.2234C>T (p.Pro745Leu)
c.*204C>T (n.*204C>T)
n.1750C>T
n.1758C>T
n.3061C>T
c.1655C>T (p.Pro552Leu)
n.3250C>T
 gnomAD v4
12g.109521306A>CCA481866338UBE3Bc.2235A>C (p.Pro745=)
c.*205A>C (n.*205A>C)
n.1751A>C
n.1759A>C
n.3062A>C
c.1656A>C (p.Pro552=)
n.3251A>C
12g.109521306A>GCA481866340UBE3Bc.2235A>G (p.Pro745=)
c.*205A>G (n.*205A>G)
n.1751A>G
n.1759A>G
n.3062A>G
c.1656A>G (p.Pro552=)
n.3251A>G
 gnomAD v4
12g.109521306A>TCA481866341UBE3Bc.2235A>T (p.Pro745=)
c.*205A>T (n.*205A>T)
n.1751A>T
n.1759A>T
n.3062A>T
c.1656A>T (p.Pro552=)
n.3251A>T
12g.109521307G>ACA386642895UBE3Bc.2236G>A (p.Ala746Thr)
c.*206G>A (n.*206G>A)
n.1752G>A
n.1760G>A
n.3063G>A
c.1657G>A (p.Ala553Thr)
n.3252G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.109521307G>CCA386642900UBE3Bc.2236G>C (p.Ala746Pro)
c.*206G>C (n.*206G>C)
n.1752G>C
n.1760G>C
n.3063G>C
c.1657G>C (p.Ala553Pro)
n.3252G>C
12g.109521307G=CA2062452510UBE3Bc.2236G= (p.Ala746=)
c.*206G= (n.*206G=)
n.1752G=
n.1760G=
n.3063G=
c.1657G= (p.Ala553=)
n.3252G=
12g.109521307G>TCA386642899UBE3Bc.2236G>T (p.Ala746Ser)
c.*206G>T (n.*206G>T)
n.1752G>T
n.1760G>T
n.3063G>T
c.1657G>T (p.Ala553Ser)
n.3252G>T
12g.109521308C>ACA386642902UBE3Bc.2237C>A (p.Ala746Glu)
c.*207C>A (n.*207C>A)
n.1753C>A
n.1761C>A
n.3064C>A
c.1658C>A (p.Ala553Glu)
n.3253C>A
12g.109521308C>GCA386642907UBE3Bc.2237C>G (p.Ala746Gly)
c.*207C>G (n.*207C>G)
n.1753C>G
n.1761C>G
n.3064C>G
c.1658C>G (p.Ala553Gly)
n.3253C>G
12g.109521308C>TCA386642909UBE3Bc.2237C>T (p.Ala746Val)
c.*207C>T (n.*207C>T)
n.1753C>T
n.1761C>T
n.3064C>T
c.1658C>T (p.Ala553Val)
n.3253C>T
 gnomAD v4
12g.109521309A=CA2062452513UBE3Bc.2238A= (p.Ala746=)
c.*208A= (n.*208A=)
n.1754A=
n.1762A=
n.3065A=
c.1659A= (p.Ala553=)
n.3254A=
12g.109521309A>CCA481866344UBE3Bc.2238A>C (p.Ala746=)
c.*208A>C (n.*208A>C)
n.1754A>C
n.1762A>C
n.3065A>C
c.1659A>C (p.Ala553=)
n.3254A>C
 gnomAD v4
12g.109521309A>GCA6778145UBE3Bc.2238A>G (p.Ala746=)
c.*208A>G (n.*208A>G)
n.1754A>G
n.1762A>G
n.3065A>G
c.1659A>G (p.Ala553=)
n.3254A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109521309A>TCA481866346UBE3Bc.2238A>T (p.Ala746=)
c.*208A>T (n.*208A>T)
n.1754A>T
n.1762A>T
n.3065A>T
c.1659A>T (p.Ala553=)
n.3254A>T
12g.109521310C>ACA386642910UBE3Bc.2239C>A (p.Leu747Ile)
c.*209C>A (n.*209C>A)
n.1755C>A
n.1763C>A
n.3066C>A
c.1660C>A (p.Leu554Ile)
n.3255C>A
12g.109521310C=CA2062452517UBE3Bc.2239C= (p.Leu747=)
c.*209C= (n.*209C=)
n.1755C=
n.1763C=
n.3066C=
c.1660C= (p.Leu554=)
n.3255C=
12g.109521310C>GCA386642911UBE3Bc.2239C>G (p.Leu747Val)
c.*209C>G (n.*209C>G)
n.1755C>G
n.1763C>G
n.3066C>G
c.1660C>G (p.Leu554Val)
n.3255C>G
12g.109521310C>TCA6778146UBE3Bc.2239C>T (p.Leu747Phe)
c.*209C>T (n.*209C>T)
n.1755C>T
n.1763C>T
n.3066C>T
c.1660C>T (p.Leu554Phe)
n.3255C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109521311T>ACA386642912UBE3Bc.2240T>A (p.Leu747His)
c.*210T>A (n.*210T>A)
n.1756T>A
n.1764T>A
n.3067T>A
c.1661T>A (p.Leu554His)
n.3256T>A
12g.109521311T>CCA386642913UBE3Bc.2240T>C (p.Leu747Pro)
c.*210T>C (n.*210T>C)
n.1756T>C
n.1764T>C
n.3067T>C
c.1661T>C (p.Leu554Pro)
n.3256T>C
12g.109521311T>GCA386642915UBE3Bc.2240T>G (p.Leu747Arg)
c.*210T>G (n.*210T>G)
n.1756T>G
n.1764T>G
n.3067T>G
c.1661T>G (p.Leu554Arg)
n.3256T>G
12g.109521312C>ACA481866347UBE3Bc.2241C>A (p.Leu747=)
c.*211C>A (n.*211C>A)
n.1757C>A
n.1765C>A
n.3068C>A
c.1662C>A (p.Leu554=)
n.3257C>A
12g.109521312C>GCA481866348UBE3Bc.2241C>G (p.Leu747=)
c.*211C>G (n.*211C>G)
n.1757C>G
n.1765C>G
n.3068C>G
c.1662C>G (p.Leu554=)
n.3257C>G
12g.109521312C>TCA481866350UBE3Bc.2241C>T (p.Leu747=)
c.*211C>T (n.*211C>T)
n.1757C>T
n.1765C>T
n.3068C>T
c.1662C>T (p.Leu554=)
n.3257C>T
12g.109521313A>CCA386642917UBE3Bc.2242A>C (p.Asn748His)
c.*212A>C (n.*212A>C)
n.1758A>C
n.1766A>C
n.3069A>C
c.1663A>C (p.Asn555His)
n.3258A>C
12g.109521313A>GCA386642918UBE3Bc.2242A>G (p.Asn748Asp)
c.*212A>G (n.*212A>G)
n.1758A>G
n.1766A>G
n.3069A>G
c.1663A>G (p.Asn555Asp)
n.3258A>G
12g.109521313A>TCA386642920UBE3Bc.2242A>T (p.Asn748Tyr)
c.*212A>T (n.*212A>T)
n.1758A>T
n.1766A>T
n.3069A>T
c.1663A>T (p.Asn555Tyr)
n.3258A>T
12g.109521314dupCA2620806261UBE3Bc.2243dup (p.Asn748LysfsTer10)
c.*213dup (n.*213dup)
n.1759dup
n.1767dup
n.3070dup
c.1664dup (p.Asn555LysfsTer10)
n.3259dup
 gnomAD v4
12g.109521314A=CA2062452518UBE3Bc.2243A= (p.Asn748=)
c.*213A= (n.*213A=)
n.1759A=
n.1767A=
n.3070A=
c.1664A= (p.Asn555=)
n.3259A=
12g.109521314A>CCA386642921UBE3Bc.2243A>C (p.Asn748Thr)
c.*213A>C (n.*213A>C)
n.1759A>C
n.1767A>C
n.3070A>C
c.1664A>C (p.Asn555Thr)
n.3259A>C
12g.109521314A>GCA6778147UBE3Bc.2243A>G (p.Asn748Ser)
c.*213A>G (n.*213A>G)
n.1759A>G
n.1767A>G
n.3070A>G
c.1664A>G (p.Asn555Ser)
n.3259A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109521314A>TCA386642926UBE3Bc.2243A>T (p.Asn748Ile)
c.*213A>T (n.*213A>T)
n.1759A>T
n.1767A>T
n.3070A>T
c.1664A>T (p.Asn555Ile)
n.3259A>T
12g.109521315T>ACA386642931UBE3Bc.2244T>A (p.Asn748Lys)
c.*214T>A (n.*214T>A)
n.1760T>A
n.1768T>A
n.3071T>A
c.1665T>A (p.Asn555Lys)
n.3260T>A
12g.109521315T>CCA481866351UBE3Bc.2244T>C (p.Asn748=)
c.*214T>C (n.*214T>C)
n.1760T>C
n.1768T>C
n.3071T>C
c.1665T>C (p.Asn555=)
n.3260T>C
12g.109521315T>GCA386642933UBE3Bc.2244T>G (p.Asn748Lys)
c.*214T>G (n.*214T>G)
n.1760T>G
n.1768T>G
n.3071T>G
c.1665T>G (p.Asn555Lys)
n.3260T>G
12g.109521316C>ACA386642936UBE3Bc.2245C>A (p.Leu749Met)
c.*215C>A (n.*215C>A)
n.1761C>A
n.1769C>A
n.3072C>A
c.1666C>A (p.Leu556Met)
n.3261C>A
12g.109521316C=CA2062452524UBE3Bc.2245C= (p.Leu749=)
c.*215C= (n.*215C=)
n.1761C=
n.1769C=
n.3072C=
c.1666C= (p.Leu556=)
n.3261C=
12g.109521316C>GCA386642938UBE3Bc.2245C>G (p.Leu749Val)
c.*215C>G (n.*215C>G)
n.1761C>G
n.1769C>G
n.3072C>G
c.1666C>G (p.Leu556Val)
n.3261C>G
12g.109521316C>TCA6778148UBE3Bc.2245C>T (p.Leu749=)
c.*215C>T (n.*215C>T)
n.1761C>T
n.1769C>T
n.3072C>T
c.1666C>T (p.Leu556=)
n.3261C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109521317T>ACA386642940UBE3Bc.2246T>A (p.Leu749Gln)
c.*216T>A (n.*216T>A)
n.1762T>A
n.1770T>A
n.3073T>A
c.1667T>A (p.Leu556Gln)
n.3262T>A
 dbSNP
12g.109521317T>CCA386642942UBE3Bc.2246T>C (p.Leu749Pro)
c.*216T>C (n.*216T>C)
n.1762T>C
n.1770T>C
n.3073T>C
c.1667T>C (p.Leu556Pro)
n.3262T>C
12g.109521317T>GCA386642944UBE3Bc.2246T>G (p.Leu749Arg)
c.*216T>G (n.*216T>G)
n.1762T>G
n.1770T>G
n.3073T>G
c.1667T>G (p.Leu556Arg)
n.3262T>G
12g.109521317T=CA2062452528UBE3Bc.2246T= (p.Leu749=)
c.*216T= (n.*216T=)
n.1762T=
n.1770T=
n.3073T=
c.1667T= (p.Leu556=)
n.3262T=
12g.109521318G>ACA481866353UBE3Bc.2247G>A (p.Leu749=)
c.*217G>A (n.*217G>A)
n.1763G>A
n.1771G>A
n.3074G>A
c.1668G>A (p.Leu556=)
n.3263G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109521318G>CCA481866355UBE3Bc.2247G>C (p.Leu749=)
c.*217G>C (n.*217G>C)
n.1763G>C
n.1771G>C
n.3074G>C
c.1668G>C (p.Leu556=)
n.3263G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109521318G=CA2062452531UBE3Bc.2247G= (p.Leu749=)
c.*217G= (n.*217G=)
n.1763G=
n.1771G=
n.3074G=
c.1668G= (p.Leu556=)
n.3263G=
12g.109521318G>TCA481866356UBE3Bc.2247G>T (p.Leu749=)
c.*217G>T (n.*217G>T)
n.1763G>T
n.1771G>T
n.3074G>T
c.1668G>T (p.Leu556=)
n.3263G>T
12g.109521319T>ACA386642946UBE3Bc.2248T>A (p.Phe750Ile)
c.*218T>A (n.*218T>A)
n.1764T>A
n.1772T>A
n.3075T>A
c.1669T>A (p.Phe557Ile)
n.3264T>A
12g.109521319T>CCA386642948UBE3Bc.2248T>C (p.Phe750Leu)
c.*218T>C (n.*218T>C)
n.1764T>C
n.1772T>C
n.3075T>C
c.1669T>C (p.Phe557Leu)
n.3264T>C
12g.109521319T>GCA386642950UBE3Bc.2248T>G (p.Phe750Val)
c.*218T>G (n.*218T>G)
n.1764T>G
n.1772T>G
n.3075T>G
c.1669T>G (p.Phe557Val)
n.3264T>G
12g.109521320T>ACA386642955UBE3Bc.2249T>A (p.Phe750Tyr)
c.*219T>A (n.*219T>A)
n.1765T>A
n.1773T>A
n.3076T>A
c.1670T>A (p.Phe557Tyr)
n.3265T>A
12g.109521320T>CCA386642953UBE3Bc.2249T>C (p.Phe750Ser)
c.*219T>C (n.*219T>C)
n.1765T>C
n.1773T>C
n.3076T>C
c.1670T>C (p.Phe557Ser)
n.3265T>C
12g.109521320T>GCA386642952UBE3Bc.2249T>G (p.Phe750Cys)
c.*219T>G (n.*219T>G)
n.1765T>G
n.1773T>G
n.3076T>G
c.1670T>G (p.Phe557Cys)
n.3265T>G
12g.109521321C>ACA386642961UBE3Bc.2250C>A (p.Phe750Leu)
c.*220C>A (n.*220C>A)
n.1766C>A
n.1774C>A
n.3077C>A
c.1671C>A (p.Phe557Leu)
n.3266C>A
12g.109521321C>GCA386642958UBE3Bc.2250C>G (p.Phe750Leu)
c.*220C>G (n.*220C>G)
n.1766C>G
n.1774C>G
n.3077C>G
c.1671C>G (p.Phe557Leu)
n.3266C>G
12g.109521321C>TCA481866361UBE3Bc.2250C>T (p.Phe750=)
c.*220C>T (n.*220C>T)
n.1766C>T
n.1774C>T
n.3077C>T
c.1671C>T (p.Phe557=)
n.3266C>T
12g.109521322A>CCA386642965UBE3Bc.2251A>C (p.Lys751Gln)
c.*221A>C (n.*221A>C)
n.1767A>C
n.1775A>C
n.3078A>C
c.1672A>C (p.Lys558Gln)
n.3267A>C
12g.109521322A>GCA386642963UBE3Bc.2251A>G (p.Lys751Glu)
c.*221A>G (n.*221A>G)
n.1767A>G
n.1775A>G
n.3078A>G
c.1672A>G (p.Lys558Glu)
n.3267A>G
12g.109521322A>TCA386642967UBE3Bc.2251A>T (p.Lys751Ter)
c.*221A>T (n.*221A>T)
n.1767A>T
n.1775A>T
n.3078A>T
c.1672A>T (p.Lys558Ter)
n.3267A>T
12g.109521323A>CCA386642970UBE3Bc.2252A>C (p.Lys751Thr)
c.*222A>C (n.*222A>C)
n.1768A>C
n.1776A>C
n.3079A>C
c.1673A>C (p.Lys558Thr)
n.3268A>C
12g.109521323A>GCA386642972UBE3Bc.2252A>G (p.Lys751Arg)
c.*222A>G (n.*222A>G)
n.1768A>G
n.1776A>G
n.3079A>G
c.1673A>G (p.Lys558Arg)
n.3268A>G
12g.109521323A>TCA386642971UBE3Bc.2252A>T (p.Lys751Met)
c.*222A>T (n.*222A>T)
n.1768A>T
n.1776A>T
n.3079A>T
c.1673A>T (p.Lys558Met)
n.3268A>T
12g.109521324G>ACA481866365UBE3Bc.2253G>A (p.Lys751=)
c.*223G>A (n.*223G>A)
n.1769G>A
n.1777G>A
n.3080G>A
c.1674G>A (p.Lys558=)
n.3269G>A
12g.109521324G>CCA386642973UBE3Bc.2253G>C (p.Lys751Asn)
c.*223G>C (n.*223G>C)
n.1769G>C
n.1777G>C
n.3080G>C
c.1674G>C (p.Lys558Asn)
n.3269G>C
12g.109521324G=CA2062452537UBE3Bc.2253G= (p.Lys751=)
c.*223G= (n.*223G=)
n.1769G=
n.1777G=
n.3080G=
c.1674G= (p.Lys558=)
n.3269G=
12g.109521324G>TCA386642974UBE3Bc.2253G>T (p.Lys751Asn)
c.*223G>T (n.*223G>T)
n.1769G>T
n.1777G>T
n.3080G>T
c.1674G>T (p.Lys558Asn)
n.3269G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109521325G>ACA6778149UBE3Bc.2253+1G>A (n.2253+1G>A)
c.*223+1G>A (n.*223+1G>A)
n.1769+1G>A
n.1777+1G>A
n.3080+1G>A
c.1674+1G>A (n.1674+1G>A)
n.3269+1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.109521325G>CCA386642976UBE3Bc.2253+1G>C (n.2253+1G>C)
c.*223+1G>C (n.*223+1G>C)
n.1769+1G>C
n.1777+1G>C
n.3080+1G>C
c.1674+1G>C (n.1674+1G>C)
n.3269+1G>C
12g.109521325G=CA2062452541UBE3Bc.2253+1G= (n.2253+1G=)
c.*223+1G= (n.*223+1G=)
n.1769+1G=
n.1777+1G=
n.3080+1G=
c.1674+1G= (n.1674+1G=)
n.3269+1G=
12g.109521325G>TCA386642978UBE3Bc.2253+1G>T (n.2253+1G>T)
c.*223+1G>T (n.*223+1G>T)
n.1769+1G>T
n.1777+1G>T
n.3080+1G>T
c.1674+1G>T (n.1674+1G>T)
n.3269+1G>T
12g.109521326T>ACA386642983UBE3Bc.2253+2T>A (n.2253+2T>A)
c.*223+2T>A (n.*223+2T>A)
n.1769+2T>A
n.1777+2T>A
n.3080+2T>A
c.1674+2T>A (n.1674+2T>A)
n.3269+2T>A
12g.109521326T>CCA386642984UBE3Bc.2253+2T>C (n.2253+2T>C)
c.*223+2T>C (n.*223+2T>C)
n.1769+2T>C
n.1777+2T>C
n.3080+2T>C
c.1674+2T>C (n.1674+2T>C)
n.3269+2T>C
 COSMIC
12g.109521326T>GCA386642985UBE3Bc.2253+2T>G (n.2253+2T>G)
c.*223+2T>G (n.*223+2T>G)
n.1769+2T>G
n.1777+2T>G
n.3080+2T>G
c.1674+2T>G (n.1674+2T>G)
n.3269+2T>G
12g.109521327A>GCA2575285018UBE3Bc.2253+3A>G (n.2253+3A>G)
c.*223+3A>G (n.*223+3A>G)
n.1769+3A>G
n.1777+3A>G
n.3080+3A>G
c.1674+3A>G (n.1674+3A>G)
n.3269+3A>G
12g.109521330T>CCA243439691UBE3Bc.2253+6T>C (n.2253+6T>C)
c.*223+6T>C (n.*223+6T>C)
n.1769+6T>C
n.1777+6T>C
n.3080+6T>C
c.1674+6T>C (n.1674+6T>C)
n.3269+6T>C
 dbSNP
12g.109521330T=CA2062452544UBE3Bc.2253+6T= (n.2253+6T=)
c.*223+6T= (n.*223+6T=)
n.1769+6T=
n.1777+6T=
n.3080+6T=
c.1674+6T= (n.1674+6T=)
n.3269+6T=
12g.109521331A>TCA2797410927UBE3Bc.2253+7A>T (n.2253+7A>T)
c.*223+7A>T (n.*223+7A>T)
n.1769+7A>T
n.1777+7A>T
n.3080+7A>T
c.1674+7A>T (n.1674+7A>T)
n.3269+7A>T
12g.109521333G>ACA2062452547UBE3Bc.2253+9G>A (n.2253+9G>A)
c.*223+9G>A (n.*223+9G>A)
n.1769+9G>A
n.1777+9G>A
n.3080+9G>A
c.1674+9G>A (n.1674+9G>A)
n.3269+9G>A
 dbSNP
12g.109521333G=CA2062452546UBE3Bc.2253+9G= (n.2253+9G=)
c.*223+9G= (n.*223+9G=)
n.1769+9G=
n.1777+9G=
n.3080+9G=
c.1674+9G= (n.1674+9G=)
n.3269+9G=
12g.109521333G>TCA243439692UBE3Bc.2253+9G>T (n.2253+9G>T)
c.*223+9G>T (n.*223+9G>T)
n.1769+9G>T
n.1777+9G>T
n.3080+9G>T
c.1674+9G>T (n.1674+9G>T)
n.3269+9G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.109521336G=CA2062452549UBE3Bc.2253+12G= (n.2253+12G=)
c.*223+12G= (n.*223+12G=)
n.1769+12G=
n.1777+12G=
n.3080+12G=
c.1674+12G= (n.1674+12G=)
n.3269+12G=
12g.109521336G>TCA2062452550UBE3Bc.2253+12G>T (n.2253+12G>T)
c.*223+12G>T (n.*223+12G>T)
n.1769+12G>T
n.1777+12G>T
n.3080+12G>T
c.1674+12G>T (n.1674+12G>T)
n.3269+12G>T
 dbSNP
12g.109521338G>ACA607601642UBE3Bc.2253+14G>A (n.2253+14G>A)
c.*223+14G>A (n.*223+14G>A)
n.1769+14G>A
n.1777+14G>A
n.3080+14G>A
c.1674+14G>A (n.1674+14G>A)
n.3269+14G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109521338G=CA2062452553UBE3Bc.2253+14G= (n.2253+14G=)
c.*223+14G= (n.*223+14G=)
n.1769+14G=
n.1777+14G=
n.3080+14G=
c.1674+14G= (n.1674+14G=)
n.3269+14G=
12g.109521339C>ACA607601643UBE3Bc.2253+15C>A (n.2253+15C>A)
c.*223+15C>A (n.*223+15C>A)
n.1769+15C>A
n.1777+15C>A
n.3080+15C>A
c.1674+15C>A (n.1674+15C>A)
n.3269+15C>A
 dbSNP gnomAD v2
12g.109521339C=CA2062452556UBE3Bc.2253+15C= (n.2253+15C=)
c.*223+15C= (n.*223+15C=)
n.1769+15C=
n.1777+15C=
n.3080+15C=
c.1674+15C= (n.1674+15C=)
n.3269+15C=
12g.109521340A>GCA2727260236UBE3Bc.2253+16A>G (n.2253+16A>G)
c.*223+16A>G (n.*223+16A>G)
n.1769+16A>G
n.1777+16A>G
n.3080+16A>G
c.1674+16A>G (n.1674+16A>G)
n.3269+16A>G
 dbSNP
12g.109521341A=CA2062452560UBE3Bc.2253+17A= (n.2253+17A=)
c.*223+17A= (n.*223+17A=)
n.1769+17A=
n.1777+17A=
n.3080+17A=
c.1674+17A= (n.1674+17A=)
n.3269+17A=
12g.109521341A>GCA6778150UBE3Bc.2253+17A>G (n.2253+17A>G)
c.*223+17A>G (n.*223+17A>G)
n.1769+17A>G
n.1777+17A>G
n.3080+17A>G
c.1674+17A>G (n.1674+17A>G)
n.3269+17A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109521342C>TCA2620806277UBE3Bc.2253+18C>T (n.2253+18C>T)
c.*223+18C>T (n.*223+18C>T)
n.1769+18C>T
n.1777+18C>T
n.3080+18C>T
c.1674+18C>T (n.1674+18C>T)
n.3269+18C>T
 gnomAD v4
12g.109521344G>ACA6778151UBE3Bc.2253+20G>A (n.2253+20G>A)
c.*223+20G>A (n.*223+20G>A)
n.1769+20G>A
n.1777+20G>A
n.3080+20G>A
c.1674+20G>A (n.1674+20G>A)
n.3269+20G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.109521344G=CA2062452564UBE3Bc.2253+20G= (n.2253+20G=)
c.*223+20G= (n.*223+20G=)
n.1769+20G=
n.1777+20G=
n.3080+20G=
c.1674+20G= (n.1674+20G=)
n.3269+20G=
12g.109521344G>TCA243439695UBE3Bc.2253+20G>T (n.2253+20G>T)
c.*223+20G>T (n.*223+20G>T)
n.1769+20G>T
n.1777+20G>T
n.3080+20G>T
c.1674+20G>T (n.1674+20G>T)
n.3269+20G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109521345C>TCA655189778UBE3Bc.2253+21C>T (n.2253+21C>T)
c.*223+21C>T (n.*223+21C>T)
n.1769+21C>T
n.1777+21C>T
n.3080+21C>T
c.1674+21C>T (n.1674+21C>T)
n.3269+21C>T
 COSMIC
12g.109521346A=CA2062452568UBE3Bc.2253+22A= (n.2253+22A=)
c.*223+22A= (n.*223+22A=)
n.1769+22A=
n.1777+22A=
n.3080+22A=
c.1674+22A= (n.1674+22A=)
n.3269+22A=
12g.109521346A>GCA6778152UBE3Bc.2253+22A>G (n.2253+22A>G)
c.*223+22A>G (n.*223+22A>G)
n.1769+22A>G
n.1777+22A>G
n.3080+22A>G
c.1674+22A>G (n.1674+22A>G)
n.3269+22A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109521347_109521354dupCA607601644UBE3Bc.2253+23_2253+30dup (n.2253+23_2253+30dup)
c.*223+23_*223+30dup (n.*223+23_*223+30dup)
n.1769+23_1769+30dup
n.1777+23_1777+30dup
n.3080+23_3080+30dup
c.1674+23_1674+30dup (n.1674+23_1674+30dup)
n.3269+23_3269+30dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109521349G>ACA2551660491UBE3Bc.2253+25G>A (n.2253+25G>A)
c.*223+25G>A (n.*223+25G>A)
n.1769+25G>A
n.1777+25G>A
n.3080+25G>A
c.1674+25G>A (n.1674+25G>A)
n.3269+25G>A
12g.109521350C>GCA2620806284UBE3Bc.2253+26C>G (n.2253+26C>G)
c.*223+26C>G (n.*223+26C>G)
n.1769+26C>G
n.1777+26C>G
n.3080+26C>G
c.1674+26C>G (n.1674+26C>G)
n.3269+26C>G
 gnomAD v4
12g.109521351T>CCA683457557UBE3Bc.2253+27T>C (n.2253+27T>C)
c.*223+27T>C (n.*223+27T>C)
n.1769+27T>C
n.1777+27T>C
n.3080+27T>C
c.1674+27T>C (n.1674+27T>C)
n.3269+27T>C
 dbSNP
12g.109521351T=CA2062452573UBE3Bc.2253+27T= (n.2253+27T=)
c.*223+27T= (n.*223+27T=)
n.1769+27T=
n.1777+27T=
n.3080+27T=
c.1674+27T= (n.1674+27T=)
n.3269+27T=

Number of alleles fetched