UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.109480819T>A | CA885357184 | SYPL2 | c.*1271T>A (n.*1271T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.109480819T= | CA1188121088 | SYPL2 | c.*1271T= (n.*1271T=) | |
| 1 | g.109480820C>A | CA2646937025 | SYPL2 | c.*1272C>A (n.*1272C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109480820C>T | CA2646937026 | SYPL2 | c.*1272C>T (n.*1272C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109480821C>A | CA2646937027 | SYPL2 | c.*1273C>A (n.*1273C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109480822A= | CA1188121089 | SYPL2 | c.*1274A= (n.*1274A=) | |
| 1 | g.109480822A>G | CA28678949 | SYPL2 | c.*1274A>G (n.*1274A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.109480824A= | CA1188121090 | SYPL2 | c.*1276A= (n.*1276A=) | |
| 1 | g.109480824A>G | CA28678958 | SYPL2 | c.*1276A>G (n.*1276A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.109480826T>C | CA2646937028 | SYPL2 | c.*1278T>C (n.*1278T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109480828G>A | CA1188121092 | SYPL2 | c.*1280G>A (n.*1280G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.109480828G= | CA1188121091 | SYPL2 | c.*1280G= (n.*1280G=) | |
| 1 | g.109480828G>T | CA2646937030 | SYPL2 | c.*1280G>T (n.*1280G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109480830C>A | CA2646937032 | SYPL2 | c.*1282C>A (n.*1282C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109480830_109480831delinsCT | CA1188121093 | SYPL2 | c.*1282_*1283delinsCT (n.*1282_*1283delinsCT) | |
| 1 | g.109480833del | CA1005646640 | SYPL2 | c.*1285del (n.*1285del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.109480832T>A | CA1005646641 | SYPL2 | c.*1284T>A (n.*1284T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.109480832T= | CA1188121094 | SYPL2 | c.*1284T= (n.*1284T=) | |
| 1 | g.109480833T>C | CA2646937039 | SYPL2 | c.*1285T>C (n.*1285T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109480835G>T | CA2646937040 | SYPL2 | c.*1287G>T (n.*1287G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109480837G= | CA1188121095 | SYPL2 | c.*1289G= (n.*1289G=) | |
| 1 | g.109480837G>T | CA885357190 | SYPL2 | c.*1289G>T (n.*1289G>T) | dbSNP |
| 1 | g.109480838T>C | CA2646937041 | SYPL2 | c.*1290T>C (n.*1290T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109480841A= | CA1188121096 | SYPL2 | c.*1293A= (n.*1293A=) | |
| 1 | g.109480841A>C | CA885357192 | SYPL2 | c.*1293A>C (n.*1293A>C) | dbSNP |
| 1 | g.109480842T>A | CA525297773 | SYPL2 | c.*1294T>A (n.*1294T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.109480842T>C | CA885357200 | SYPL2 | c.*1294T>C (n.*1294T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.109480842T= | CA1188121097 | SYPL2 | c.*1294T= (n.*1294T=) | |
| 1 | g.109480843C>A | CA2646937046 | SYPL2 | c.*1295C>A (n.*1295C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109480845T>C | CA2646937047 | SYPL2 | c.*1297T>C (n.*1297T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109480846C>A | CA2646937048 | SYPL2 | c.*1298C>A (n.*1298C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109480846C= | CA1188121098 | SYPL2 | c.*1298C= (n.*1298C=) | |
| 1 | g.109480846C>T | CA1188121099 | SYPL2 | c.*1298C>T (n.*1298C>T) | dbSNP |
| 1 | g.109480847T>C | CA1188121101 | SYPL2 | c.*1299T>C (n.*1299T>C) | dbSNP |
| 1 | g.109480847T= | CA1188121100 | SYPL2 | c.*1299T= (n.*1299T=) | |
| 1 | g.109480849C>T | CA2646937049 | SYPL2 | c.*1301C>T (n.*1301C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109480852del | CA2646937050 | SYPL2 | c.*1304del (n.*1304del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109480853A= | CA1188121102 | SYPL2 | c.*1305A= (n.*1305A=) | |
| 1 | g.109480853A>T | CA1005646642 | SYPL2 | c.*1305A>T (n.*1305A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.109480857C>A | CA2646937052 | SYPL2 | c.*1309C>A (n.*1309C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109480857C= | CA1188121103 | SYPL2 | c.*1309C= (n.*1309C=) | |
| 1 | g.109480857C>G | CA1188121104 | SYPL2 | c.*1309C>G (n.*1309C>G) | dbSNP |
| 1 | g.109480858T>A | CA646090137 | SYPL2 | c.*1310T>A (n.*1310T>A) | COSMIC |
| 1 | g.109480858T>C | CA2646937054 | SYPL2 | c.*1310T>C (n.*1310T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109480859C>A | CA2646937056 | SYPL2 | c.*1311C>A (n.*1311C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109480859C>T | CA646090138 | SYPL2 | c.*1311C>T (n.*1311C>T) | COSMIC |
| 1 | g.109480860C>A | CA2646937057 | SYPL2 | c.*1312C>A (n.*1312C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109480860C= | CA1188121105 | SYPL2 | c.*1312C= (n.*1312C=) | |
| 1 | g.109480860C>T | CA1188121106 | SYPL2 | c.*1312C>T (n.*1312C>T) | dbSNP |
| 1 | g.109480862del | CA2646937058 | SYPL2 | c.*1314del (n.*1314del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109480862T>C | CA2646937059 | SYPL2 | c.*1314T>C (n.*1314T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109480863C>T | CA2646937060 | SYPL2 | c.*1315C>T (n.*1315C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109480866T>C | CA2646937061 | SYPL2 | c.*1318T>C (n.*1318T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109480866T>G | CA28678966 | SYPL2 | c.*1318T>G (n.*1318T>G) | dbSNP |
| 1 | g.109480866T= | CA1188121107 | SYPL2 | c.*1318T= (n.*1318T=) | |
| 1 | g.109480869del | CA2744997388 | SYPL2 | c.*1321del (n.*1321del) | |
| 1 | g.109480868C>A | CA2646937063 | SYPL2 | c.*1320C>A (n.*1320C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109480869C>A | CA2646937065 | SYPL2 | c.*1321C>A (n.*1321C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109480870T>C | CA2646937067 | SYPL2 | c.*1322T>C (n.*1322T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109480872T>C | CA885357206 | SYPL2 | c.*1324T>C (n.*1324T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.109480872T= | CA1188121108 | SYPL2 | c.*1324T= (n.*1324T=) | |
| 1 | g.109480873C>A | CA2646937070 | SYPL2 | c.*1325C>A (n.*1325C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109480873C= | CA1188121109 | SYPL2 | c.*1325C= (n.*1325C=) | |
| 1 | g.109480873C>G | CA1188121110 | SYPL2 | c.*1325C>G (n.*1325C>G) | dbSNP |
| 1 | g.109480873C>T | CA28678974 | SYPL2 | c.*1325C>T (n.*1325C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.109480874T>C | CA2646937074 | SYPL2 | c.*1326T>C (n.*1326T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109480877G>A | CA2646937078 | SYPL2 | c.*1329G>A (n.*1329G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109480877G>C | CA2646937079 | SYPL2 | c.*1329G>C (n.*1329G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109480877G>T | CA2646937080 | SYPL2 | c.*1329G>T (n.*1329G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109480878C>A | CA2646937082 | SYPL2 | c.*1330C>A (n.*1330C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109480879C= | CA1188121111 | SYPL2 | c.*1331C= (n.*1331C=) | |
| 1 | g.109480879C>T | CA525297774 | SYPL2 | c.*1331C>T (n.*1331C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.109480881C>A | CA2646937083 | SYPL2 | c.*1333C>A (n.*1333C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109480885G= | CA1188121112 | SYPL2 | c.*1337G= (n.*1337G=) | |
| 1 | g.109480885G>T | CA1188121113 | SYPL2 | c.*1337G>T (n.*1337G>T) | dbSNP |
| 1 | g.109480887T>C | CA1005646643 | SYPL2 | c.*1339T>C (n.*1339T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.109480887T= | CA1188121114 | SYPL2 | c.*1339T= (n.*1339T=) | |
| 1 | g.109480888G>T | CA2646937085 | SYPL2 | c.*1340G>T (n.*1340G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109480889A= | CA1188121115 | SYPL2 | c.*1341A= (n.*1341A=) | |
| 1 | g.109480889A>G | CA885357209 | SYPL2 | c.*1341A>G (n.*1341A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.109480890G>A | CA1188121117 | SYPL2 | c.*1342G>A (n.*1342G>A) | dbSNP |
| 1 | g.109480890G= | CA1188121116 | SYPL2 | c.*1342G= (n.*1342G=) | |
| 1 | g.109480890G>T | CA2646937089 | SYPL2 | c.*1342G>T (n.*1342G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109480892A>T | CA646090139 | SYPL2 | c.*1344A>T (n.*1344A>T) | COSMIC |
| 1 | g.109480893T>C | CA2646937093 | SYPL2 | c.*1345T>C (n.*1345T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109480894C>A | CA2646937096 | SYPL2 | c.*1346C>A (n.*1346C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109480894C>T | CA2646937097 | SYPL2 | c.*1346C>T (n.*1346C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109480895A>G | CA2744997389 | SYPL2 | c.*1347A>G (n.*1347A>G) | |
| 1 | g.109480896G>A | CA2646937100 | SYPL2 | c.*1348G>A (n.*1348G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109480896G= | CA1141612800 | SYPL2 | c.*1348G= (n.*1348G=) | |
| 1 | g.109480896G>T | CA28678984 | SYPL2 | c.*1348G>T (n.*1348G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.109480898G>A | CA2646937102 | SYPL2 | c.*1350G>A (n.*1350G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109480898G>T | CA2646937103 | SYPL2 | c.*1350G>T (n.*1350G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109480900T>G | CA2744997390 | SYPL2 | c.*1352T>G (n.*1352T>G) | |
| 1 | g.109480902A>G | CA2646937105 | SYPL2 | c.*1354A>G (n.*1354A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109480903C>T | CA2646937106 | SYPL2 | c.*1355C>T (n.*1355C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109480904T>C | CA2646937107 | SYPL2 | c.*1356T>C (n.*1356T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109480906G>T | CA2646937109 | SYPL2 | c.*1358G>T (n.*1358G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109480911G>T | CA2646937110 | SYPL2 | c.*1363G>T (n.*1363G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109480912G>A | CA1188121119 | SYPL2 | c.*1364G>A (n.*1364G>A) | dbSNP |
| 1 | g.109480912G= | CA1188121118 | SYPL2 | c.*1364G= (n.*1364G=) | |
| 1 | g.109480912G>T | CA2646937111 | SYPL2 | c.*1364G>T (n.*1364G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109480917T>A | CA28679005 | SYPL2 | c.*1369T>A (n.*1369T>A) | dbSNP |
| 1 | g.109480917T>C | CA2646937112 | SYPL2 | c.*1369T>C (n.*1369T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109480917T= | CA1148897743 | SYPL2 | c.*1369T= (n.*1369T=) | |
| 1 | g.109480919T>A | CA2744997391 | SYPL2 | c.*1371T>A (n.*1371T>A) |