Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.1093951_1093981dupCA2588203844POLR2Ec.159_189dup (p.His64AlafsTer14)
c.3+1282_3+1312dup
n.1399_1429dup
c.57+1282_57+1312dup (n.57+1282_57+1312dup)
n.205_235dup
c.58-74_58-44dup (n.58-74_58-44dup)
n.193_223dup
n.198_228dup
c.-48+1282_-48+1312dup (n.-48+1282_-48+1312dup)
c.-195-74_-195-44dup (n.-195-74_-195-44dup)
 gnomAD v4
19g.1093981C>ACA403037888POLR2Ec.155G>T (p.Arg52Leu)
c.3+1278G>T
n.1395G>T
c.57+1278G>T (n.57+1278G>T)
n.201G>T
c.58-78G>T (n.58-78G>T)
n.189G>T
n.194G>T
c.-48+1278G>T (n.-48+1278G>T)
c.-195-78G>T (n.-195-78G>T)
 dbSNP
19g.1093981C=CA2317513028POLR2Ec.155G= (p.Arg52=)
c.3+1278G=
n.1395G=
c.57+1278G= (n.57+1278G=)
n.201G=
c.58-78G= (n.58-78G=)
n.189G=
n.194G=
c.-48+1278G= (n.-48+1278G=)
c.-195-78G= (n.-195-78G=)
19g.1093981C>GCA403037889POLR2Ec.155G>C (p.Arg52Pro)
c.3+1278G>C
n.1395G>C
c.57+1278G>C (n.57+1278G>C)
n.201G>C
c.58-78G>C (n.58-78G>C)
n.189G>C
n.194G>C
c.-48+1278G>C (n.-48+1278G>C)
c.-195-78G>C (n.-195-78G>C)
19g.1093981C>TCA304049922POLR2Ec.155G>A (p.Arg52Gln)
c.3+1278G>A
n.1395G>A
c.57+1278G>A (n.57+1278G>A)
n.201G>A
c.58-78G>A (n.58-78G>A)
n.189G>A
n.194G>A
c.-48+1278G>A (n.-48+1278G>A)
c.-195-78G>A (n.-195-78G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1093982G>ACA403037891POLR2Ec.154C>T (p.Arg52Trp)
c.3+1277C>T
n.1394C>T
c.57+1277C>T (n.57+1277C>T)
n.200C>T
c.58-79C>T (n.58-79C>T)
n.188C>T
n.193C>T
c.-48+1277C>T (n.-48+1277C>T)
c.-195-79C>T (n.-195-79C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.1093982G>CCA403037893POLR2Ec.154C>G (p.Arg52Gly)
c.3+1277C>G
n.1394C>G
c.57+1277C>G (n.57+1277C>G)
n.200C>G
c.58-79C>G (n.58-79C>G)
n.188C>G
n.193C>G
c.-48+1277C>G (n.-48+1277C>G)
c.-195-79C>G (n.-195-79C>G)
19g.1093982G=CA2317513029POLR2Ec.154C= (p.Arg52=)
c.3+1277C=
n.1394C=
c.57+1277C= (n.57+1277C=)
n.200C=
c.58-79C= (n.58-79C=)
n.188C=
n.193C=
c.-48+1277C= (n.-48+1277C=)
c.-195-79C= (n.-195-79C=)
19g.1093982G>TCA504705176POLR2Ec.154C>A (p.Arg52=)
c.3+1277C>A
n.1394C>A
c.57+1277C>A (n.57+1277C>A)
n.200C>A
c.58-79C>A (n.58-79C>A)
n.188C>A
n.193C>A
c.-48+1277C>A (n.-48+1277C>A)
c.-195-79C>A (n.-195-79C>A)
 dbSNP
19g.1093983C>ACA9037006POLR2Ec.153G>T (p.Gly51=)
c.3+1276G>T
n.1393G>T
c.57+1276G>T (n.57+1276G>T)
n.199G>T
c.58-80G>T (n.58-80G>T)
n.187G>T
n.192G>T
c.-48+1276G>T (n.-48+1276G>T)
c.-195-80G>T (n.-195-80G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1093983C=CA2317513030POLR2Ec.153G= (p.Gly51=)
c.3+1276G=
n.1393G=
c.57+1276G= (n.57+1276G=)
n.199G=
c.58-80G= (n.58-80G=)
n.187G=
n.192G=
c.-48+1276G= (n.-48+1276G=)
c.-195-80G= (n.-195-80G=)
19g.1093983C>GCA504705179POLR2Ec.153G>C (p.Gly51=)
c.3+1276G>C
n.1393G>C
c.57+1276G>C (n.57+1276G>C)
n.199G>C
c.58-80G>C (n.58-80G>C)
n.187G>C
n.192G>C
c.-48+1276G>C (n.-48+1276G>C)
c.-195-80G>C (n.-195-80G>C)
19g.1093983C>TCA504705180POLR2Ec.153G>A (p.Gly51=)
c.3+1276G>A
n.1393G>A
c.57+1276G>A (n.57+1276G>A)
n.199G>A
c.58-80G>A (n.58-80G>A)
n.187G>A
n.192G>A
c.-48+1276G>A (n.-48+1276G>A)
c.-195-80G>A (n.-195-80G>A)
 gnomAD v4
19g.1093984C>ACA403037903POLR2Ec.152G>T (p.Gly51Val)
c.3+1275G>T
n.1392G>T
c.57+1275G>T (n.57+1275G>T)
n.198G>T
c.58-81G>T (n.58-81G>T)
n.186G>T
n.191G>T
c.-48+1275G>T (n.-48+1275G>T)
c.-195-81G>T (n.-195-81G>T)
19g.1093984C>GCA403037896POLR2Ec.152G>C (p.Gly51Ala)
c.3+1275G>C
n.1392G>C
c.57+1275G>C (n.57+1275G>C)
n.198G>C
c.58-81G>C (n.58-81G>C)
n.186G>C
n.191G>C
c.-48+1275G>C (n.-48+1275G>C)
c.-195-81G>C (n.-195-81G>C)
 gnomAD v4
19g.1093984C>TCA403037902POLR2Ec.152G>A (p.Gly51Glu)
c.3+1275G>A
n.1392G>A
c.57+1275G>A (n.57+1275G>A)
n.198G>A
c.58-81G>A (n.58-81G>A)
n.186G>A
n.191G>A
c.-48+1275G>A (n.-48+1275G>A)
c.-195-81G>A (n.-195-81G>A)
 gnomAD v4
19g.1093985C>ACA403037907POLR2Ec.151G>T (p.Gly51Trp)
c.3+1274G>T
n.1391G>T
c.57+1274G>T (n.57+1274G>T)
n.197G>T
c.58-82G>T (n.58-82G>T)
n.185G>T
n.190G>T
c.-48+1274G>T (n.-48+1274G>T)
c.-195-82G>T (n.-195-82G>T)
19g.1093985C>GCA403037918POLR2Ec.151G>C (p.Gly51Arg)
c.3+1274G>C
n.1391G>C
c.57+1274G>C (n.57+1274G>C)
n.197G>C
c.58-82G>C (n.58-82G>C)
n.185G>C
n.190G>C
c.-48+1274G>C (n.-48+1274G>C)
c.-195-82G>C (n.-195-82G>C)
19g.1093985C>TCA403037920POLR2Ec.151G>A (p.Gly51Arg)
c.3+1274G>A
n.1391G>A
c.57+1274G>A (n.57+1274G>A)
n.197G>A
c.58-82G>A (n.58-82G>A)
n.185G>A
n.190G>A
c.-48+1274G>A (n.-48+1274G>A)
c.-195-82G>A (n.-195-82G>A)
 gnomAD v4
19g.1093986C>ACA403037923POLR2Ec.150G>T (p.Glu50Asp)
c.3+1273G>T
n.1390G>T
c.57+1273G>T (n.57+1273G>T)
n.196G>T
c.58-83G>T (n.58-83G>T)
n.184G>T
n.189G>T
c.-48+1273G>T (n.-48+1273G>T)
c.-195-83G>T (n.-195-83G>T)
19g.1093986C>GCA403037924POLR2Ec.150G>C (p.Glu50Asp)
c.3+1273G>C
n.1390G>C
c.57+1273G>C (n.57+1273G>C)
n.196G>C
c.58-83G>C (n.58-83G>C)
n.184G>C
n.189G>C
c.-48+1273G>C (n.-48+1273G>C)
c.-195-83G>C (n.-195-83G>C)
19g.1093986C>TCA504705187POLR2Ec.150G>A (p.Glu50=)
c.3+1273G>A
n.1390G>A
c.57+1273G>A (n.57+1273G>A)
n.196G>A
c.58-83G>A (n.58-83G>A)
n.184G>A
n.189G>A
c.-48+1273G>A (n.-48+1273G>A)
c.-195-83G>A (n.-195-83G>A)
 gnomAD v4
19g.1093987T>ACA403037927POLR2Ec.149A>T (p.Glu50Val)
c.3+1272A>T
n.1389A>T
c.57+1272A>T (n.57+1272A>T)
n.195A>T
c.58-84A>T (n.58-84A>T)
n.183A>T
n.188A>T
c.-48+1272A>T (n.-48+1272A>T)
c.-195-84A>T (n.-195-84A>T)
19g.1093987T>CCA403037930POLR2Ec.149A>G (p.Glu50Gly)
c.3+1272A>G
n.1389A>G
c.57+1272A>G (n.57+1272A>G)
n.195A>G
c.58-84A>G (n.58-84A>G)
n.183A>G
n.188A>G
c.-48+1272A>G (n.-48+1272A>G)
c.-195-84A>G (n.-195-84A>G)
19g.1093987T>GCA403037932POLR2Ec.149A>C (p.Glu50Ala)
c.3+1272A>C
n.1389A>C
c.57+1272A>C (n.57+1272A>C)
n.195A>C
c.58-84A>C (n.58-84A>C)
n.183A>C
n.188A>C
c.-48+1272A>C (n.-48+1272A>C)
c.-195-84A>C (n.-195-84A>C)
19g.1093988C>ACA403037934POLR2Ec.148G>T (p.Glu50Ter)
c.3+1271G>T
n.1388G>T
c.57+1271G>T (n.57+1271G>T)
n.194G>T
c.58-85G>T (n.58-85G>T)
n.182G>T
n.187G>T
c.-48+1271G>T (n.-48+1271G>T)
c.-195-85G>T (n.-195-85G>T)
19g.1093988C>GCA403037935POLR2Ec.148G>C (p.Glu50Gln)
c.3+1271G>C
n.1388G>C
c.57+1271G>C (n.57+1271G>C)
n.194G>C
c.58-85G>C (n.58-85G>C)
n.182G>C
n.187G>C
c.-48+1271G>C (n.-48+1271G>C)
c.-195-85G>C (n.-195-85G>C)
19g.1093988C>TCA403037937POLR2Ec.148G>A (p.Glu50Lys)
c.3+1271G>A
n.1388G>A
c.57+1271G>A (n.57+1271G>A)
n.194G>A
c.58-85G>A (n.58-85G>A)
n.182G>A
n.187G>A
c.-48+1271G>A (n.-48+1271G>A)
c.-195-85G>A (n.-195-85G>A)
19g.1093989A>CCA403037940POLR2Ec.147T>G (p.Ser49Arg)
c.3+1270T>G
n.1387T>G
c.57+1270T>G (n.57+1270T>G)
n.193T>G
c.58-86T>G (n.58-86T>G)
n.181T>G
n.186T>G
c.-48+1270T>G (n.-48+1270T>G)
c.-195-86T>G (n.-195-86T>G)
 dbSNP
19g.1093989A>GCA504705192POLR2Ec.147T>C (p.Ser49=)
c.3+1270T>C
n.1387T>C
c.57+1270T>C (n.57+1270T>C)
n.193T>C
c.58-86T>C (n.58-86T>C)
n.181T>C
n.186T>C
c.-48+1270T>C (n.-48+1270T>C)
c.-195-86T>C (n.-195-86T>C)
 gnomAD v4
19g.1093989A>TCA403037938POLR2Ec.147T>A (p.Ser49Arg)
c.3+1270T>A
n.1387T>A
c.57+1270T>A (n.57+1270T>A)
n.193T>A
c.58-86T>A (n.58-86T>A)
n.181T>A
n.186T>A
c.-48+1270T>A (n.-48+1270T>A)
c.-195-86T>A (n.-195-86T>A)
19g.1093990C>ACA403037942POLR2Ec.146G>T (p.Ser49Ile)
c.3+1269G>T
n.1386G>T
c.57+1269G>T (n.57+1269G>T)
n.192G>T
c.58-87G>T (n.58-87G>T)
n.180G>T
n.185G>T
c.-48+1269G>T (n.-48+1269G>T)
c.-195-87G>T (n.-195-87G>T)
19g.1093990C=CA2317513031POLR2Ec.146G= (p.Ser49=)
c.3+1269G=
n.1386G=
c.57+1269G= (n.57+1269G=)
n.192G=
c.58-87G= (n.58-87G=)
n.180G=
n.185G=
c.-48+1269G= (n.-48+1269G=)
c.-195-87G= (n.-195-87G=)
19g.1093990C>GCA403037944POLR2Ec.146G>C (p.Ser49Thr)
c.3+1269G>C
n.1386G>C
c.57+1269G>C (n.57+1269G>C)
n.192G>C
c.58-87G>C (n.58-87G>C)
n.180G>C
n.185G>C
c.-48+1269G>C (n.-48+1269G>C)
c.-195-87G>C (n.-195-87G>C)
19g.1093990C>TCA9037007POLR2Ec.146G>A (p.Ser49Asn)
c.3+1269G>A
n.1386G>A
c.57+1269G>A (n.57+1269G>A)
n.192G>A
c.58-87G>A (n.58-87G>A)
n.180G>A
n.185G>A
c.-48+1269G>A (n.-48+1269G>A)
c.-195-87G>A (n.-195-87G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1093991T>ACA403037950POLR2Ec.145A>T (p.Ser49Cys)
c.3+1268A>T
n.1385A>T
c.57+1268A>T (n.57+1268A>T)
n.191A>T
c.58-88A>T (n.58-88A>T)
n.179A>T
n.184A>T
c.-48+1268A>T (n.-48+1268A>T)
c.-195-88A>T (n.-195-88A>T)
19g.1093991T>CCA403037953POLR2Ec.145A>G (p.Ser49Gly)
c.3+1268A>G
n.1385A>G
c.57+1268A>G (n.57+1268A>G)
n.191A>G
c.58-88A>G (n.58-88A>G)
n.179A>G
n.184A>G
c.-48+1268A>G (n.-48+1268A>G)
c.-195-88A>G (n.-195-88A>G)
19g.1093991T>GCA403037955POLR2Ec.145A>C (p.Ser49Arg)
c.3+1268A>C
n.1385A>C
c.57+1268A>C (n.57+1268A>C)
n.191A>C
c.58-88A>C (n.58-88A>C)
n.179A>C
n.184A>C
c.-48+1268A>C (n.-48+1268A>C)
c.-195-88A>C (n.-195-88A>C)
19g.1093992C>ACA504705198POLR2Ec.144G>T (p.Pro48=)
c.3+1267G>T
n.1384G>T
c.57+1267G>T (n.57+1267G>T)
n.190G>T
c.58-89G>T (n.58-89G>T)
n.178G>T
n.183G>T
c.-48+1267G>T (n.-48+1267G>T)
c.-195-89G>T (n.-195-89G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1093992C=CA2317513032POLR2Ec.144G= (p.Pro48=)
c.3+1267G=
n.1384G=
c.57+1267G= (n.57+1267G=)
n.190G=
c.58-89G= (n.58-89G=)
n.178G=
n.183G=
c.-48+1267G= (n.-48+1267G=)
c.-195-89G= (n.-195-89G=)
19g.1093992C>GCA504705199POLR2Ec.144G>C (p.Pro48=)
c.3+1267G>C
n.1384G>C
c.57+1267G>C (n.57+1267G>C)
n.190G>C
c.58-89G>C (n.58-89G>C)
n.178G>C
n.183G>C
c.-48+1267G>C (n.-48+1267G>C)
c.-195-89G>C (n.-195-89G>C)
19g.1093992C>TCA9037008POLR2Ec.144G>A (p.Pro48=)
c.3+1267G>A
n.1384G>A
c.57+1267G>A (n.57+1267G>A)
n.190G>A
c.58-89G>A (n.58-89G>A)
n.178G>A
n.183G>A
c.-48+1267G>A (n.-48+1267G>A)
c.-195-89G>A (n.-195-89G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1093993G>ACA403037958POLR2Ec.143C>T (p.Pro48Leu)
c.3+1266C>T
n.1383C>T
c.57+1266C>T (n.57+1266C>T)
n.189C>T
c.58-90C>T (n.58-90C>T)
n.177C>T
n.182C>T
c.-48+1266C>T (n.-48+1266C>T)
c.-195-90C>T (n.-195-90C>T)
 gnomAD v4
19g.1093993G>CCA403037959POLR2Ec.143C>G (p.Pro48Arg)
c.3+1266C>G
n.1383C>G
c.57+1266C>G (n.57+1266C>G)
n.189C>G
c.58-90C>G (n.58-90C>G)
n.177C>G
n.182C>G
c.-48+1266C>G (n.-48+1266C>G)
c.-195-90C>G (n.-195-90C>G)
 gnomAD v4
19g.1093993G>TCA403037960POLR2Ec.143C>A (p.Pro48Gln)
c.3+1266C>A
n.1383C>A
c.57+1266C>A (n.57+1266C>A)
n.189C>A
c.58-90C>A (n.58-90C>A)
n.177C>A
n.182C>A
c.-48+1266C>A (n.-48+1266C>A)
c.-195-90C>A (n.-195-90C>A)
19g.1093993_1093994delinsAACA645604415POLR2Ec.142_143delinsTT (p.Pro48Leu)
c.3+1265_3+1266delinsTT
n.1382_1383delinsTT
c.57+1265_57+1266delinsTT (n.57+1265_57+1266delinsTT)
n.188_189delinsTT
c.58-91_58-90delinsTT (n.58-91_58-90delinsTT)
n.176_177delinsTT
n.181_182delinsTT
c.-48+1265_-48+1266delinsTT (n.-48+1265_-48+1266delinsTT)
c.-195-91_-195-90delinsTT (n.-195-91_-195-90delinsTT)
 COSMIC
19g.1093994G>ACA9037009POLR2Ec.142C>T (p.Pro48Ser)
c.3+1265C>T
n.1382C>T
c.57+1265C>T (n.57+1265C>T)
n.188C>T
c.58-91C>T (n.58-91C>T)
n.176C>T
n.181C>T
c.-48+1265C>T (n.-48+1265C>T)
c.-195-91C>T (n.-195-91C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1093994G>CCA403037961POLR2Ec.142C>G (p.Pro48Ala)
c.3+1265C>G
n.1382C>G
c.57+1265C>G (n.57+1265C>G)
n.188C>G
c.58-91C>G (n.58-91C>G)
n.176C>G
n.181C>G
c.-48+1265C>G (n.-48+1265C>G)
c.-195-91C>G (n.-195-91C>G)
19g.1093994G=CA2317513033POLR2Ec.142C= (p.Pro48=)
c.3+1265C=
n.1382C=
c.57+1265C= (n.57+1265C=)
n.188C=
c.58-91C= (n.58-91C=)
n.176C=
n.181C=
c.-48+1265C= (n.-48+1265C=)
c.-195-91C= (n.-195-91C=)
19g.1093994G>TCA403037962POLR2Ec.142C>A (p.Pro48Thr)
c.3+1265C>A
n.1382C>A
c.57+1265C>A (n.57+1265C>A)
n.188C>A
c.58-91C>A (n.58-91C>A)
n.176C>A
n.181C>A
c.-48+1265C>A (n.-48+1265C>A)
c.-195-91C>A (n.-195-91C>A)
19g.1093995C>ACA403037963POLR2Ec.141G>T (p.Lys47Asn)
c.3+1264G>T
n.1381G>T
c.57+1264G>T (n.57+1264G>T)
n.187G>T
c.58-92G>T (n.58-92G>T)
n.175G>T
n.180G>T
c.-48+1264G>T (n.-48+1264G>T)
c.-195-92G>T (n.-195-92G>T)
19g.1093995C=CA2317513034POLR2Ec.141G= (p.Lys47=)
c.3+1264G=
n.1381G=
c.57+1264G= (n.57+1264G=)
n.187G=
c.58-92G= (n.58-92G=)
n.175G=
n.180G=
c.-48+1264G= (n.-48+1264G=)
c.-195-92G= (n.-195-92G=)
19g.1093995C>GCA403037965POLR2Ec.141G>C (p.Lys47Asn)
c.3+1264G>C
n.1381G>C
c.57+1264G>C (n.57+1264G>C)
n.187G>C
c.58-92G>C (n.58-92G>C)
n.175G>C
n.180G>C
c.-48+1264G>C (n.-48+1264G>C)
c.-195-92G>C (n.-195-92G>C)
19g.1093995C>TCA504705206POLR2Ec.141G>A (p.Lys47=)
c.3+1264G>A
n.1381G>A
c.57+1264G>A (n.57+1264G>A)
n.187G>A
c.58-92G>A (n.58-92G>A)
n.175G>A
n.180G>A
c.-48+1264G>A (n.-48+1264G>A)
c.-195-92G>A (n.-195-92G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1093996T>ACA403037967POLR2Ec.140A>T (p.Lys47Met)
c.3+1263A>T
n.1380A>T
c.57+1263A>T (n.57+1263A>T)
n.186A>T
c.58-93A>T (n.58-93A>T)
n.174A>T
n.179A>T
c.-48+1263A>T (n.-48+1263A>T)
c.-195-93A>T (n.-195-93A>T)
19g.1093996T>CCA403037970POLR2Ec.140A>G (p.Lys47Arg)
c.3+1263A>G
n.1380A>G
c.57+1263A>G (n.57+1263A>G)
n.186A>G
c.58-93A>G (n.58-93A>G)
n.174A>G
n.179A>G
c.-48+1263A>G (n.-48+1263A>G)
c.-195-93A>G (n.-195-93A>G)
19g.1093996T>GCA403037968POLR2Ec.140A>C (p.Lys47Thr)
c.3+1263A>C
n.1380A>C
c.57+1263A>C (n.57+1263A>C)
n.186A>C
c.58-93A>C (n.58-93A>C)
n.174A>C
n.179A>C
c.-48+1263A>C (n.-48+1263A>C)
c.-195-93A>C (n.-195-93A>C)
19g.1093997T>ACA403037972POLR2Ec.139A>T (p.Lys47Ter)
c.3+1262A>T
n.1379A>T
c.57+1262A>T (n.57+1262A>T)
n.185A>T
c.58-94A>T (n.58-94A>T)
n.173A>T
n.178A>T
c.-48+1262A>T (n.-48+1262A>T)
c.-195-94A>T (n.-195-94A>T)
19g.1093997T>CCA403037976POLR2Ec.139A>G (p.Lys47Glu)
c.3+1262A>G
n.1379A>G
c.57+1262A>G (n.57+1262A>G)
n.185A>G
c.58-94A>G (n.58-94A>G)
n.173A>G
n.178A>G
c.-48+1262A>G (n.-48+1262A>G)
c.-195-94A>G (n.-195-94A>G)
19g.1093997T>GCA403037974POLR2Ec.139A>C (p.Lys47Gln)
c.3+1262A>C
n.1379A>C
c.57+1262A>C (n.57+1262A>C)
n.185A>C
c.58-94A>C (n.58-94A>C)
n.173A>C
n.178A>C
c.-48+1262A>C (n.-48+1262A>C)
c.-195-94A>C (n.-195-94A>C)
19g.1093998G>ACA504705211POLR2Ec.138C>T (p.Asp46=)
c.3+1261C>T
n.1378C>T
c.57+1261C>T (n.57+1261C>T)
n.184C>T
c.58-95C>T (n.58-95C>T)
n.172C>T
n.177C>T
c.-48+1261C>T (n.-48+1261C>T)
c.-195-95C>T (n.-195-95C>T)
 gnomAD v4
19g.1093998G>CCA403037978POLR2Ec.138C>G (p.Asp46Glu)
c.3+1261C>G
n.1378C>G
c.57+1261C>G (n.57+1261C>G)
n.184C>G
c.58-95C>G (n.58-95C>G)
n.172C>G
n.177C>G
c.-48+1261C>G (n.-48+1261C>G)
c.-195-95C>G (n.-195-95C>G)
 gnomAD v4
19g.1093998G=CA2317513035POLR2Ec.138C= (p.Asp46=)
c.3+1261C=
n.1378C=
c.57+1261C= (n.57+1261C=)
n.184C=
c.58-95C= (n.58-95C=)
n.172C=
n.177C=
c.-48+1261C= (n.-48+1261C=)
c.-195-95C= (n.-195-95C=)
19g.1093998G>TCA9037010POLR2Ec.138C>A (p.Asp46Glu)
c.3+1261C>A
n.1378C>A
c.57+1261C>A (n.57+1261C>A)
n.184C>A
c.58-95C>A (n.58-95C>A)
n.172C>A
n.177C>A
c.-48+1261C>A (n.-48+1261C>A)
c.-195-95C>A (n.-195-95C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1093999T>ACA403037982POLR2Ec.137A>T (p.Asp46Val)
c.3+1260A>T
n.1377A>T
c.57+1260A>T (n.57+1260A>T)
n.183A>T
c.58-96A>T (n.58-96A>T)
n.171A>T
n.176A>T
c.-48+1260A>T (n.-48+1260A>T)
c.-195-96A>T (n.-195-96A>T)
 dbSNP
19g.1093999T>CCA403037985POLR2Ec.137A>G (p.Asp46Gly)
c.3+1260A>G
n.1377A>G
c.57+1260A>G (n.57+1260A>G)
n.183A>G
c.58-96A>G (n.58-96A>G)
n.171A>G
n.176A>G
c.-48+1260A>G (n.-48+1260A>G)
c.-195-96A>G (n.-195-96A>G)
19g.1093999T>GCA403037986POLR2Ec.137A>C (p.Asp46Ala)
c.3+1260A>C
n.1377A>C
c.57+1260A>C (n.57+1260A>C)
n.183A>C
c.58-96A>C (n.58-96A>C)
n.171A>C
n.176A>C
c.-48+1260A>C (n.-48+1260A>C)
c.-195-96A>C (n.-195-96A>C)
19g.1093999T=CA2317513036POLR2Ec.137A= (p.Asp46=)
c.3+1260A=
n.1377A=
c.57+1260A= (n.57+1260A=)
n.183A=
c.58-96A= (n.58-96A=)
n.171A=
n.176A=
c.-48+1260A= (n.-48+1260A=)
c.-195-96A= (n.-195-96A=)
19g.1094000C>ACA403037990POLR2Ec.136G>T (p.Asp46Tyr)
c.3+1259G>T
n.1376G>T
c.57+1259G>T (n.57+1259G>T)
n.182G>T
c.58-97G>T (n.58-97G>T)
n.170G>T
n.175G>T
c.-48+1259G>T (n.-48+1259G>T)
c.-195-97G>T (n.-195-97G>T)
19g.1094000C>GCA403037991POLR2Ec.136G>C (p.Asp46His)
c.3+1259G>C
n.1376G>C
c.57+1259G>C (n.57+1259G>C)
n.182G>C
c.58-97G>C (n.58-97G>C)
n.170G>C
n.175G>C
c.-48+1259G>C (n.-48+1259G>C)
c.-195-97G>C (n.-195-97G>C)
19g.1094000C>TCA403037993POLR2Ec.136G>A (p.Asp46Asn)
c.3+1259G>A
n.1376G>A
c.57+1259G>A (n.57+1259G>A)
n.182G>A
c.58-97G>A (n.58-97G>A)
n.170G>A
n.175G>A
c.-48+1259G>A (n.-48+1259G>A)
c.-195-97G>A (n.-195-97G>A)
 gnomAD v4
19g.1094001C>ACA504705217POLR2Ec.135G>T (p.Gly45=)
c.3+1258G>T
n.1375G>T
c.57+1258G>T (n.57+1258G>T)
n.181G>T
c.58-98G>T (n.58-98G>T)
n.169G>T
n.174G>T
c.-48+1258G>T (n.-48+1258G>T)
c.-195-98G>T (n.-195-98G>T)
 dbSNP
19g.1094001C=CA2317513037POLR2Ec.135G= (p.Gly45=)
c.3+1258G=
n.1375G=
c.57+1258G= (n.57+1258G=)
n.181G=
c.58-98G= (n.58-98G=)
n.169G=
n.174G=
c.-48+1258G= (n.-48+1258G=)
c.-195-98G= (n.-195-98G=)
19g.1094001C>GCA504705218POLR2Ec.135G>C (p.Gly45=)
c.3+1258G>C
n.1375G>C
c.57+1258G>C (n.57+1258G>C)
n.181G>C
c.58-98G>C (n.58-98G>C)
n.169G>C
n.174G>C
c.-48+1258G>C (n.-48+1258G>C)
c.-195-98G>C (n.-195-98G>C)
19g.1094001C>TCA504705220POLR2Ec.135G>A (p.Gly45=)
c.3+1258G>A
n.1375G>A
c.57+1258G>A (n.57+1258G>A)
n.181G>A
c.58-98G>A (n.58-98G>A)
n.169G>A
n.174G>A
c.-48+1258G>A (n.-48+1258G>A)
c.-195-98G>A (n.-195-98G>A)
19g.1094002C>ACA403037997POLR2Ec.134G>T (p.Gly45Val)
c.3+1257G>T
n.1374G>T
c.57+1257G>T (n.57+1257G>T)
n.180G>T
c.58-99G>T (n.58-99G>T)
n.168G>T
n.173G>T
c.-48+1257G>T (n.-48+1257G>T)
c.-195-99G>T (n.-195-99G>T)
19g.1094002C>GCA403038000POLR2Ec.134G>C (p.Gly45Ala)
c.3+1257G>C
n.1374G>C
c.57+1257G>C (n.57+1257G>C)
n.180G>C
c.58-99G>C (n.58-99G>C)
n.168G>C
n.173G>C
c.-48+1257G>C (n.-48+1257G>C)
c.-195-99G>C (n.-195-99G>C)
19g.1094002C>TCA403038002POLR2Ec.134G>A (p.Gly45Glu)
c.3+1257G>A
n.1374G>A
c.57+1257G>A (n.57+1257G>A)
n.180G>A
c.58-99G>A (n.58-99G>A)
n.168G>A
n.173G>A
c.-48+1257G>A (n.-48+1257G>A)
c.-195-99G>A (n.-195-99G>A)
 gnomAD v4
19g.1094003C>ACA403038008POLR2Ec.133G>T (p.Gly45Trp)
c.3+1256G>T
n.1373G>T
c.57+1256G>T (n.57+1256G>T)
n.179G>T
c.58-100G>T (n.58-100G>T)
n.167G>T
n.172G>T
c.-48+1256G>T (n.-48+1256G>T)
c.-195-100G>T (n.-195-100G>T)
19g.1094003C=CA2317513038POLR2Ec.133G= (p.Gly45=)
c.3+1256G=
n.1373G=
c.57+1256G= (n.57+1256G=)
n.179G=
c.58-100G= (n.58-100G=)
n.167G=
n.172G=
c.-48+1256G= (n.-48+1256G=)
c.-195-100G= (n.-195-100G=)
19g.1094003C>GCA403038006POLR2Ec.133G>C (p.Gly45Arg)
c.3+1256G>C
n.1373G>C
c.57+1256G>C (n.57+1256G>C)
n.179G>C
c.58-100G>C (n.58-100G>C)
n.167G>C
n.172G>C
c.-48+1256G>C (n.-48+1256G>C)
c.-195-100G>C (n.-195-100G>C)
 gnomAD v4
19g.1094003C>TCA304049936POLR2Ec.133G>A (p.Gly45Arg)
c.3+1256G>A
n.1373G>A
c.57+1256G>A (n.57+1256G>A)
n.179G>A
c.58-100G>A (n.58-100G>A)
n.167G>A
n.172G>A
c.-48+1256G>A (n.-48+1256G>A)
c.-195-100G>A (n.-195-100G>A)
 dbSNP
19g.1094004A=CA2317513039POLR2Ec.132T= (p.Ser44=)
c.3+1255T=
n.1372T=
c.57+1255T= (n.57+1255T=)
n.178T=
c.58-101T= (n.58-101T=)
n.166T=
n.171T=
c.-48+1255T= (n.-48+1255T=)
c.-195-101T= (n.-195-101T=)
c.132T= (p.Phe44=)
19g.1094004A>CCA504705225POLR2Ec.132T>G (p.Ser44=)
c.3+1255T>G
n.1372T>G
c.57+1255T>G (n.57+1255T>G)
n.178T>G
c.58-101T>G (n.58-101T>G)
n.166T>G
n.171T>G
c.-48+1255T>G (n.-48+1255T>G)
c.-195-101T>G (n.-195-101T>G)
c.132T>G (p.Phe44Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1094004A>GCA504705227POLR2Ec.132T>C (p.Ser44=)
c.3+1255T>C
n.1372T>C
c.57+1255T>C (n.57+1255T>C)
n.178T>C
c.58-101T>C (n.58-101T>C)
n.166T>C
n.171T>C
c.-48+1255T>C (n.-48+1255T>C)
c.-195-101T>C (n.-195-101T>C)
c.132T>C (p.Phe44=)
19g.1094004A>TCA504705228POLR2Ec.132T>A (p.Ser44=)
c.3+1255T>A
n.1372T>A
c.57+1255T>A (n.57+1255T>A)
n.178T>A
c.58-101T>A (n.58-101T>A)
n.166T>A
n.171T>A
c.-48+1255T>A (n.-48+1255T>A)
c.-195-101T>A (n.-195-101T>A)
c.132T>A (p.Phe44Leu)
19g.1094005G>ACA9037011POLR2Ec.131C>T (p.Ser44Phe)
c.3+1254C>T
n.1371C>T
c.57+1254C>T (n.57+1254C>T)
n.177C>T
c.58-102C>T (n.58-102C>T)
n.165C>T
n.170C>T
c.-48+1254C>T (n.-48+1254C>T)
c.-195-102C>T (n.-195-102C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1094005G>CCA9037012POLR2Ec.131C>G (p.Ser44Cys)
c.3+1254C>G
n.1371C>G
c.57+1254C>G (n.57+1254C>G)
n.177C>G
c.58-102C>G (n.58-102C>G)
n.165C>G
n.170C>G
c.-48+1254C>G (n.-48+1254C>G)
c.-195-102C>G (n.-195-102C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1094005G=CA2317513040POLR2Ec.131C= (p.Ser44=)
c.3+1254C=
n.1371C=
c.57+1254C= (n.57+1254C=)
n.177C=
c.58-102C= (n.58-102C=)
n.165C=
n.170C=
c.-48+1254C= (n.-48+1254C=)
c.-195-102C= (n.-195-102C=)
19g.1094005G>TCA304049947POLR2Ec.131C>A (p.Ser44Tyr)
c.3+1254C>A
n.1371C>A
c.57+1254C>A (n.57+1254C>A)
n.177C>A
c.58-102C>A (n.58-102C>A)
n.165C>A
n.170C>A
c.-48+1254C>A (n.-48+1254C>A)
c.-195-102C>A (n.-195-102C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1094005_1094006insGGCTTTGAACAAGCCGCGGCCGCCCCTCACTCGGCTTGTCCCCAACA992503952POLR2Ec.130_131insTTGGGGACAAGCCGAGTGAGGGGCGGCCGCGGCTTGTTCAAAGCC (p.Ser44delinsPheGlyAspLysProSerGluGlyArgProArgLeuValGlnSerPro)
c.3+1253_3+1254insTTGGGGACAAGCCGAGTGAGGGGCGGCCGCGGCTTGTTCAAAGCC
n.1370_1371insTTGGGGACAAGCCGAGTGAGGGGCGGCCGCGGCTTGTTCAAAGCC
c.57+1253_57+1254insTTGGGGACAAGCCGAGTGAGGGGCGGCCGCGGCTTGTTCAAAGCC (n.57+1253_57+1254insTTGGGGACAAGCCGAGTGAGGGGCGGCCGCGGCTTGTTCAAAGCC)
n.176_177insTTGGGGACAAGCCGAGTGAGGGGCGGCCGCGGCTTGTTCAAAGCC
c.58-103_58-102insTTGGGGACAAGCCGAGTGAGGGGCGGCCGCGGCTTGTTCAAAGCC (n.58-103_58-102insTTGGGGACAAGCCGAGTGAGGGGCGGCCGCGGCTTGTTCAAAGCC)
n.164_165insTTGGGGACAAGCCGAGTGAGGGGCGGCCGCGGCTTGTTCAAAGCC
n.169_170insTTGGGGACAAGCCGAGTGAGGGGCGGCCGCGGCTTGTTCAAAGCC
c.-48+1253_-48+1254insTTGGGGACAAGCCGAGTGAGGGGCGGCCGCGGCTTGTTCAAAGCC (n.-48+1253_-48+1254insTTGGGGACAAGCCGAGTGAGGGGCGGCCGCGGCTTGTTCAAAGCC)
c.-195-103_-195-102insTTGGGGACAAGCCGAGTGAGGGGCGGCCGCGGCTTGTTCAAAGCC (n.-195-103_-195-102insTTGGGGACAAGCCGAGTGAGGGGCGGCCGCGGCTTGTTCAAAGCC)
c.130_131insTTGGGGACAAGCCGAGTGAGGGGCGGCCGCGGCTTGTTCAAAGCC (p.Phe44_Gly45insGlyAspLysProSerGluGlyArgProArgLeuValGlnSerLeu)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1094006A>CCA403038013POLR2Ec.130T>G (p.Ser44Ala)
c.3+1253T>G
n.1370T>G
c.57+1253T>G (n.57+1253T>G)
n.176T>G
c.58-103T>G (n.58-103T>G)
n.164T>G
n.169T>G
c.-48+1253T>G (n.-48+1253T>G)
c.-195-103T>G (n.-195-103T>G)
c.130T>G (p.Phe44Val)
19g.1094006A>GCA403038016POLR2Ec.130T>C (p.Ser44Pro)
c.3+1253T>C
n.1370T>C
c.57+1253T>C (n.57+1253T>C)
n.176T>C
c.58-103T>C (n.58-103T>C)
n.164T>C
n.169T>C
c.-48+1253T>C (n.-48+1253T>C)
c.-195-103T>C (n.-195-103T>C)
c.130T>C (p.Phe44Leu)
 gnomAD v4
19g.1094006A>TCA403038022POLR2Ec.130T>A (p.Ser44Thr)
c.3+1253T>A
n.1370T>A
c.57+1253T>A (n.57+1253T>A)
n.176T>A
c.58-103T>A (n.58-103T>A)
n.164T>A
n.169T>A
c.-48+1253T>A (n.-48+1253T>A)
c.-195-103T>A (n.-195-103T>A)
c.130T>A (p.Phe44Ile)
19g.1094007T>ACA403038025POLR2Ec.129A>T (p.Gln43His)
c.3+1252A>T
n.1369A>T
c.57+1252A>T (n.57+1252A>T)
n.175A>T
c.58-104A>T (n.58-104A>T)
n.163A>T
n.168A>T
c.-48+1252A>T (n.-48+1252A>T)
c.-195-104A>T (n.-195-104A>T)
19g.1094007T>CCA9037013POLR2Ec.129A>G (p.Gln43=)
c.3+1252A>G
n.1369A>G
c.57+1252A>G (n.57+1252A>G)
n.175A>G
c.58-104A>G (n.58-104A>G)
n.163A>G
n.168A>G
c.-48+1252A>G (n.-48+1252A>G)
c.-195-104A>G (n.-195-104A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1094007T>GCA403038028POLR2Ec.129A>C (p.Gln43His)
c.3+1252A>C
n.1369A>C
c.57+1252A>C (n.57+1252A>C)
n.175A>C
c.58-104A>C (n.58-104A>C)
n.163A>C
n.168A>C
c.-48+1252A>C (n.-48+1252A>C)
c.-195-104A>C (n.-195-104A>C)
19g.1094007T=CA2317513041POLR2Ec.129A= (p.Gln43=)
c.3+1252A=
n.1369A=
c.57+1252A= (n.57+1252A=)
n.175A=
c.58-104A= (n.58-104A=)
n.163A=
n.168A=
c.-48+1252A= (n.-48+1252A=)
c.-195-104A= (n.-195-104A=)
19g.1094008T>ACA403038030POLR2Ec.128A>T (p.Gln43Leu)
c.3+1251A>T
n.1368A>T
c.57+1251A>T (n.57+1251A>T)
n.174A>T
c.58-105A>T (n.58-105A>T)
n.162A>T
n.167A>T
c.-48+1251A>T (n.-48+1251A>T)
c.-195-105A>T (n.-195-105A>T)
19g.1094008T>CCA403038033POLR2Ec.128A>G (p.Gln43Arg)
c.3+1251A>G
n.1368A>G
c.57+1251A>G (n.57+1251A>G)
n.174A>G
c.58-105A>G (n.58-105A>G)
n.162A>G
n.167A>G
c.-48+1251A>G (n.-48+1251A>G)
c.-195-105A>G (n.-195-105A>G)
19g.1094008T>GCA403038035POLR2Ec.128A>C (p.Gln43Pro)
c.3+1251A>C
n.1368A>C
c.57+1251A>C (n.57+1251A>C)
n.174A>C
c.58-105A>C (n.58-105A>C)
n.162A>C
n.167A>C
c.-48+1251A>C (n.-48+1251A>C)
c.-195-105A>C (n.-195-105A>C)
19g.1094009G>ACA403038063POLR2Ec.127C>T (p.Gln43Ter)
c.3+1250C>T
n.1367C>T
c.57+1250C>T (n.57+1250C>T)
n.173C>T
c.58-106C>T (n.58-106C>T)
n.161C>T
n.166C>T
c.-48+1250C>T (n.-48+1250C>T)
c.-195-106C>T (n.-195-106C>T)
19g.1094009G>CCA403038050POLR2Ec.127C>G (p.Gln43Glu)
c.3+1250C>G
n.1367C>G
c.57+1250C>G (n.57+1250C>G)
n.173C>G
c.58-106C>G (n.58-106C>G)
n.161C>G
n.166C>G
c.-48+1250C>G (n.-48+1250C>G)
c.-195-106C>G (n.-195-106C>G)
19g.1094009G>TCA403038046POLR2Ec.127C>A (p.Gln43Lys)
c.3+1250C>A
n.1367C>A
c.57+1250C>A (n.57+1250C>A)
n.173C>A
c.58-106C>A (n.58-106C>A)
n.161C>A
n.166C>A
c.-48+1250C>A (n.-48+1250C>A)
c.-195-106C>A (n.-195-106C>A)
19g.1094010G>ACA504705239POLR2Ec.126C>T (p.Ala42=)
c.3+1249C>T
n.1366C>T
c.57+1249C>T (n.57+1249C>T)
n.172C>T
c.58-107C>T (n.58-107C>T)
n.160C>T
n.165C>T
c.-48+1249C>T (n.-48+1249C>T)
c.-195-107C>T (n.-195-107C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1094010G>CCA504705238POLR2Ec.126C>G (p.Ala42=)
c.3+1249C>G
n.1366C>G
c.57+1249C>G (n.57+1249C>G)
n.172C>G
c.58-107C>G (n.58-107C>G)
n.160C>G
n.165C>G
c.-48+1249C>G (n.-48+1249C>G)
c.-195-107C>G (n.-195-107C>G)
19g.1094010G=CA2317513042POLR2Ec.126C= (p.Ala42=)
c.3+1249C=
n.1366C=
c.57+1249C= (n.57+1249C=)
n.172C=
c.58-107C= (n.58-107C=)
n.160C=
n.165C=
c.-48+1249C= (n.-48+1249C=)
c.-195-107C= (n.-195-107C=)
19g.1094010G>TCA504705237POLR2Ec.126C>A (p.Ala42=)
c.3+1249C>A
n.1366C>A
c.57+1249C>A (n.57+1249C>A)
n.172C>A
c.58-107C>A (n.58-107C>A)
n.160C>A
n.165C>A
c.-48+1249C>A (n.-48+1249C>A)
c.-195-107C>A (n.-195-107C>A)
19g.1094011G>ACA403038066POLR2Ec.125C>T (p.Ala42Val)
c.3+1248C>T
n.1365C>T
c.57+1248C>T (n.57+1248C>T)
n.171C>T
c.58-108C>T (n.58-108C>T)
n.159C>T
n.164C>T
c.-48+1248C>T (n.-48+1248C>T)
c.-195-108C>T (n.-195-108C>T)
19g.1094011G>CCA403038069POLR2Ec.125C>G (p.Ala42Gly)
c.3+1248C>G
n.1365C>G
c.57+1248C>G (n.57+1248C>G)
n.171C>G
c.58-108C>G (n.58-108C>G)
n.159C>G
n.164C>G
c.-48+1248C>G (n.-48+1248C>G)
c.-195-108C>G (n.-195-108C>G)
19g.1094011G>TCA403038073POLR2Ec.125C>A (p.Ala42Asp)
c.3+1248C>A
n.1365C>A
c.57+1248C>A (n.57+1248C>A)
n.171C>A
c.58-108C>A (n.58-108C>A)
n.159C>A
n.164C>A
c.-48+1248C>A (n.-48+1248C>A)
c.-195-108C>A (n.-195-108C>A)
19g.1094012C>ACA403038076POLR2Ec.124G>T (p.Ala42Ser)
c.3+1247G>T
n.1364G>T
c.57+1247G>T (n.57+1247G>T)
n.170G>T
c.58-109G>T (n.58-109G>T)
n.158G>T
n.163G>T
c.-48+1247G>T (n.-48+1247G>T)
c.-195-109G>T (n.-195-109G>T)
 gnomAD v4
19g.1094012C=CA2317513043POLR2Ec.124G= (p.Ala42=)
c.3+1247G=
n.1364G=
c.57+1247G= (n.57+1247G=)
n.170G=
c.58-109G= (n.58-109G=)
n.158G=
n.163G=
c.-48+1247G= (n.-48+1247G=)
c.-195-109G= (n.-195-109G=)
19g.1094012C>GCA403038081POLR2Ec.124G>C (p.Ala42Pro)
c.3+1247G>C
n.1364G>C
c.57+1247G>C (n.57+1247G>C)
n.170G>C
c.58-109G>C (n.58-109G>C)
n.158G>C
n.163G>C
c.-48+1247G>C (n.-48+1247G>C)
c.-195-109G>C (n.-195-109G>C)
 dbSNP
19g.1094012C>TCA403038083POLR2Ec.124G>A (p.Ala42Thr)
c.3+1247G>A
n.1364G>A
c.57+1247G>A (n.57+1247G>A)
n.170G>A
c.58-109G>A (n.58-109G>A)
n.158G>A
n.163G>A
c.-48+1247G>A (n.-48+1247G>A)
c.-195-109G>A (n.-195-109G>A)
19g.1094013T>ACA403038086POLR2Ec.123A>T (p.Lys41Asn)
c.3+1246A>T
n.1363A>T
c.57+1246A>T (n.57+1246A>T)
n.169A>T
c.58-110A>T (n.58-110A>T)
n.157A>T
n.162A>T
c.-48+1246A>T (n.-48+1246A>T)
c.-195-110A>T (n.-195-110A>T)
19g.1094013T>CCA504705245POLR2Ec.123A>G (p.Lys41=)
c.3+1246A>G
n.1363A>G
c.57+1246A>G (n.57+1246A>G)
n.169A>G
c.58-110A>G (n.58-110A>G)
n.157A>G
n.162A>G
c.-48+1246A>G (n.-48+1246A>G)
c.-195-110A>G (n.-195-110A>G)
19g.1094013T>GCA403038088POLR2Ec.123A>C (p.Lys41Asn)
c.3+1246A>C
n.1363A>C
c.57+1246A>C (n.57+1246A>C)
n.169A>C
c.58-110A>C (n.58-110A>C)
n.157A>C
n.162A>C
c.-48+1246A>C (n.-48+1246A>C)
c.-195-110A>C (n.-195-110A>C)
19g.1094014T>ACA403038091POLR2Ec.122A>T (p.Lys41Ile)
c.3+1245A>T
n.1362A>T
c.57+1245A>T (n.57+1245A>T)
n.168A>T
c.58-111A>T (n.58-111A>T)
n.156A>T
n.161A>T
c.-48+1245A>T (n.-48+1245A>T)
c.-195-111A>T (n.-195-111A>T)
19g.1094014T>CCA403038092POLR2Ec.122A>G (p.Lys41Arg)
c.3+1245A>G
n.1362A>G
c.57+1245A>G (n.57+1245A>G)
n.168A>G
c.58-111A>G (n.58-111A>G)
n.156A>G
n.161A>G
c.-48+1245A>G (n.-48+1245A>G)
c.-195-111A>G (n.-195-111A>G)
 gnomAD v4
19g.1094014T>GCA403038093POLR2Ec.122A>C (p.Lys41Thr)
c.3+1245A>C
n.1362A>C
c.57+1245A>C (n.57+1245A>C)
n.168A>C
c.58-111A>C (n.58-111A>C)
n.156A>C
n.161A>C
c.-48+1245A>C (n.-48+1245A>C)
c.-195-111A>C (n.-195-111A>C)
19g.1094015T>ACA403038094POLR2Ec.121A>T (p.Lys41Ter)
c.3+1244A>T
n.1361A>T
c.57+1244A>T (n.57+1244A>T)
n.167A>T
c.58-112A>T (n.58-112A>T)
n.155A>T
n.160A>T
c.-48+1244A>T (n.-48+1244A>T)
c.-195-112A>T (n.-195-112A>T)
19g.1094015T>CCA403038095POLR2Ec.121A>G (p.Lys41Glu)
c.3+1244A>G
n.1361A>G
c.57+1244A>G (n.57+1244A>G)
n.167A>G
c.58-112A>G (n.58-112A>G)
n.155A>G
n.160A>G
c.-48+1244A>G (n.-48+1244A>G)
c.-195-112A>G (n.-195-112A>G)
19g.1094015T>GCA403038098POLR2Ec.121A>C (p.Lys41Gln)
c.3+1244A>C
n.1361A>C
c.57+1244A>C (n.57+1244A>C)
n.167A>C
c.58-112A>C (n.58-112A>C)
n.155A>C
n.160A>C
c.-48+1244A>C (n.-48+1244A>C)
c.-195-112A>C (n.-195-112A>C)
19g.1094016G>ACA504705251POLR2Ec.120C>T (p.Phe40=)
c.3+1243C>T
n.1360C>T
c.57+1243C>T (n.57+1243C>T)
n.166C>T
c.58-113C>T (n.58-113C>T)
n.154C>T
n.159C>T
c.-48+1243C>T (n.-48+1243C>T)
c.-195-113C>T (n.-195-113C>T)
 gnomAD v4
19g.1094016G>CCA9037014POLR2Ec.120C>G (p.Phe40Leu)
c.3+1243C>G
n.1360C>G
c.57+1243C>G (n.57+1243C>G)
n.166C>G
c.58-113C>G (n.58-113C>G)
n.154C>G
n.159C>G
c.-48+1243C>G (n.-48+1243C>G)
c.-195-113C>G (n.-195-113C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1094016G=CA2317513044POLR2Ec.120C= (p.Phe40=)
c.3+1243C=
n.1360C=
c.57+1243C= (n.57+1243C=)
n.166C=
c.58-113C= (n.58-113C=)
n.154C=
n.159C=
c.-48+1243C= (n.-48+1243C=)
c.-195-113C= (n.-195-113C=)
19g.1094016G>TCA403038103POLR2Ec.120C>A (p.Phe40Leu)
c.3+1243C>A
n.1360C>A
c.57+1243C>A (n.57+1243C>A)
n.166C>A
c.58-113C>A (n.58-113C>A)
n.154C>A
n.159C>A
c.-48+1243C>A (n.-48+1243C>A)
c.-195-113C>A (n.-195-113C>A)
19g.1094017A>CCA403038104POLR2Ec.119T>G (p.Phe40Cys)
c.3+1242T>G
n.1359T>G
c.57+1242T>G (n.57+1242T>G)
n.165T>G
c.58-114T>G (n.58-114T>G)
n.153T>G
n.158T>G
c.-48+1242T>G (n.-48+1242T>G)
c.-195-114T>G (n.-195-114T>G)
19g.1094017A>GCA403038105POLR2Ec.119T>C (p.Phe40Ser)
c.3+1242T>C
n.1359T>C
c.57+1242T>C (n.57+1242T>C)
n.165T>C
c.58-114T>C (n.58-114T>C)
n.153T>C
n.158T>C
c.-48+1242T>C (n.-48+1242T>C)
c.-195-114T>C (n.-195-114T>C)
19g.1094017A>TCA403038106POLR2Ec.119T>A (p.Phe40Tyr)
c.3+1242T>A
n.1359T>A
c.57+1242T>A (n.57+1242T>A)
n.165T>A
c.58-114T>A (n.58-114T>A)
n.153T>A
n.158T>A
c.-48+1242T>A (n.-48+1242T>A)
c.-195-114T>A (n.-195-114T>A)
19g.1094018A=CA2317513045POLR2Ec.118T= (p.Phe40=)
c.3+1241T=
n.1358T=
c.57+1241T= (n.57+1241T=)
n.164T=
c.58-115T= (n.58-115T=)
n.152T=
n.157T=
c.-48+1241T= (n.-48+1241T=)
c.-195-115T= (n.-195-115T=)
19g.1094018A>CCA403038110POLR2Ec.118T>G (p.Phe40Val)
c.3+1241T>G
n.1358T>G
c.57+1241T>G (n.57+1241T>G)
n.164T>G
c.58-115T>G (n.58-115T>G)
n.152T>G
n.157T>G
c.-48+1241T>G (n.-48+1241T>G)
c.-195-115T>G (n.-195-115T>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1094018A>GCA403038112POLR2Ec.118T>C (p.Phe40Leu)
c.3+1241T>C
n.1358T>C
c.57+1241T>C (n.57+1241T>C)
n.164T>C
c.58-115T>C (n.58-115T>C)
n.152T>C
n.157T>C
c.-48+1241T>C (n.-48+1241T>C)
c.-195-115T>C (n.-195-115T>C)
19g.1094018A>TCA403038114POLR2Ec.118T>A (p.Phe40Ile)
c.3+1241T>A
n.1358T>A
c.57+1241T>A (n.57+1241T>A)
n.164T>A
c.58-115T>A (n.58-115T>A)
n.152T>A
n.157T>A
c.-48+1241T>A (n.-48+1241T>A)
c.-195-115T>A (n.-195-115T>A)
 dbSNP
19g.1094019C>ACA403038116POLR2Ec.117G>T (p.Glu39Asp)
c.3+1240G>T
n.1357G>T
c.57+1240G>T (n.57+1240G>T)
n.163G>T
c.58-116G>T (n.58-116G>T)
n.151G>T
n.156G>T
c.-48+1240G>T (n.-48+1240G>T)
c.-195-116G>T (n.-195-116G>T)
19g.1094019C=CA2317513046POLR2Ec.117G= (p.Glu39=)
c.3+1240G=
n.1357G=
c.57+1240G= (n.57+1240G=)
n.163G=
c.58-116G= (n.58-116G=)
n.151G=
n.156G=
c.-48+1240G= (n.-48+1240G=)
c.-195-116G= (n.-195-116G=)
19g.1094019C>GCA304049986POLR2Ec.117G>C (p.Glu39Asp)
c.3+1240G>C
n.1357G>C
c.57+1240G>C (n.57+1240G>C)
n.163G>C
c.58-116G>C (n.58-116G>C)
n.151G>C
n.156G>C
c.-48+1240G>C (n.-48+1240G>C)
c.-195-116G>C (n.-195-116G>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1094019C>TCA504705257POLR2Ec.117G>A (p.Glu39=)
c.3+1240G>A
n.1357G>A
c.57+1240G>A (n.57+1240G>A)
n.163G>A
c.58-116G>A (n.58-116G>A)
n.151G>A
n.156G>A
c.-48+1240G>A (n.-48+1240G>A)
c.-195-116G>A (n.-195-116G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1094023_1094025delCA2588203845POLR2Ec.115_117del (p.Glu39del)
c.3+1238_3+1240del
n.1355_1357del
c.57+1238_57+1240del (n.57+1238_57+1240del)
n.161_163del
c.58-118_58-116del (n.58-118_58-116del)
n.149_151del
n.154_156del
c.-48+1238_-48+1240del (n.-48+1238_-48+1240del)
c.-195-118_-195-116del (n.-195-118_-195-116del)
 gnomAD v4
19g.1094020T>ACA403038118POLR2Ec.116A>T (p.Glu39Val)
c.3+1239A>T
n.1356A>T
c.57+1239A>T (n.57+1239A>T)
n.162A>T
c.58-117A>T (n.58-117A>T)
n.150A>T
n.155A>T
c.-48+1239A>T (n.-48+1239A>T)
c.-195-117A>T (n.-195-117A>T)
19g.1094020T>CCA403038121POLR2Ec.116A>G (p.Glu39Gly)
c.3+1239A>G
n.1356A>G
c.57+1239A>G (n.57+1239A>G)
n.162A>G
c.58-117A>G (n.58-117A>G)
n.150A>G
n.155A>G
c.-48+1239A>G (n.-48+1239A>G)
c.-195-117A>G (n.-195-117A>G)
19g.1094020T>GCA403038133POLR2Ec.116A>C (p.Glu39Ala)
c.3+1239A>C
n.1356A>C
c.57+1239A>C (n.57+1239A>C)
n.162A>C
c.58-117A>C (n.58-117A>C)
n.150A>C
n.155A>C
c.-48+1239A>C (n.-48+1239A>C)
c.-195-117A>C (n.-195-117A>C)
19g.1094021C>ACA403038144POLR2Ec.115G>T (p.Glu39Ter)
c.3+1238G>T
n.1355G>T
c.57+1238G>T (n.57+1238G>T)
n.161G>T
c.58-118G>T (n.58-118G>T)
n.149G>T
n.154G>T
c.-48+1238G>T (n.-48+1238G>T)
c.-195-118G>T (n.-195-118G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1094021C=CA2317513047POLR2Ec.115G= (p.Glu39=)
c.3+1238G=
n.1355G=
c.57+1238G= (n.57+1238G=)
n.161G=
c.58-118G= (n.58-118G=)
n.149G=
n.154G=
c.-48+1238G= (n.-48+1238G=)
c.-195-118G= (n.-195-118G=)
19g.1094021C>GCA403038141POLR2Ec.115G>C (p.Glu39Gln)
c.3+1238G>C
n.1355G>C
c.57+1238G>C (n.57+1238G>C)
n.161G>C
c.58-118G>C (n.58-118G>C)
n.149G>C
n.154G>C
c.-48+1238G>C (n.-48+1238G>C)
c.-195-118G>C (n.-195-118G>C)
19g.1094021C>TCA403038137POLR2Ec.115G>A (p.Glu39Lys)
c.3+1238G>A
n.1355G>A
c.57+1238G>A (n.57+1238G>A)
n.161G>A
c.58-118G>A (n.58-118G>A)
n.149G>A
n.154G>A
c.-48+1238G>A (n.-48+1238G>A)
c.-195-118G>A (n.-195-118G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1094022C>ACA403038145POLR2Ec.114G>T (p.Glu38Asp)
c.3+1237G>T
n.1354G>T
c.57+1237G>T (n.57+1237G>T)
n.160G>T
c.58-119G>T (n.58-119G>T)
n.148G>T
n.153G>T
c.-48+1237G>T (n.-48+1237G>T)
c.-195-119G>T (n.-195-119G>T)
19g.1094022C=CA2317513048POLR2Ec.114G= (p.Glu38=)
c.3+1237G=
n.1354G=
c.57+1237G= (n.57+1237G=)
n.160G=
c.58-119G= (n.58-119G=)
n.148G=
n.153G=
c.-48+1237G= (n.-48+1237G=)
c.-195-119G= (n.-195-119G=)
19g.1094022C>GCA403038148POLR2Ec.114G>C (p.Glu38Asp)
c.3+1237G>C
n.1354G>C
c.57+1237G>C (n.57+1237G>C)
n.160G>C
c.58-119G>C (n.58-119G>C)
n.148G>C
n.153G>C
c.-48+1237G>C (n.-48+1237G>C)
c.-195-119G>C (n.-195-119G>C)
19g.1094022C>TCA504705264POLR2Ec.114G>A (p.Glu38=)
c.3+1237G>A
n.1354G>A
c.57+1237G>A (n.57+1237G>A)
n.160G>A
c.58-119G>A (n.58-119G>A)
n.148G>A
n.153G>A
c.-48+1237G>A (n.-48+1237G>A)
c.-195-119G>A (n.-195-119G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1094023T>ACA403038151POLR2Ec.113A>T (p.Glu38Val)
c.3+1236A>T
n.1353A>T
c.57+1236A>T (n.57+1236A>T)
n.159A>T
c.58-120A>T (n.58-120A>T)
n.147A>T
n.152A>T
c.-48+1236A>T (n.-48+1236A>T)
c.-195-120A>T (n.-195-120A>T)
19g.1094023T>CCA403038153POLR2Ec.113A>G (p.Glu38Gly)
c.3+1236A>G
n.1353A>G
c.57+1236A>G (n.57+1236A>G)
n.159A>G
c.58-120A>G (n.58-120A>G)
n.147A>G
n.152A>G
c.-48+1236A>G (n.-48+1236A>G)
c.-195-120A>G (n.-195-120A>G)
19g.1094023T>GCA403038156POLR2Ec.113A>C (p.Glu38Ala)
c.3+1236A>C
n.1353A>C
c.57+1236A>C (n.57+1236A>C)
n.159A>C
c.58-120A>C (n.58-120A>C)
n.147A>C
n.152A>C
c.-48+1236A>C (n.-48+1236A>C)
c.-195-120A>C (n.-195-120A>C)
19g.1094024C>ACA403038158POLR2Ec.112G>T (p.Glu38Ter)
c.3+1235G>T
n.1352G>T
c.57+1235G>T (n.57+1235G>T)
n.158G>T
c.58-121G>T (n.58-121G>T)
n.146G>T
n.151G>T
c.-48+1235G>T (n.-48+1235G>T)
c.-195-121G>T (n.-195-121G>T)
 gnomAD v4
19g.1094024C=CA2317513049POLR2Ec.112G= (p.Glu38=)
c.3+1235G=
n.1352G=
c.57+1235G= (n.57+1235G=)
n.158G=
c.58-121G= (n.58-121G=)
n.146G=
n.151G=
c.-48+1235G= (n.-48+1235G=)
c.-195-121G= (n.-195-121G=)
19g.1094024C>GCA403038160POLR2Ec.112G>C (p.Glu38Gln)
c.3+1235G>C
n.1352G>C
c.57+1235G>C (n.57+1235G>C)
n.158G>C
c.58-121G>C (n.58-121G>C)
n.146G>C
n.151G>C
c.-48+1235G>C (n.-48+1235G>C)
c.-195-121G>C (n.-195-121G>C)
 gnomAD v4
19g.1094024C>TCA9037015POLR2Ec.112G>A (p.Glu38Lys)
c.3+1235G>A
n.1352G>A
c.57+1235G>A (n.57+1235G>A)
n.158G>A
c.58-121G>A (n.58-121G>A)
n.146G>A
n.151G>A
c.-48+1235G>A (n.-48+1235G>A)
c.-195-121G>A (n.-195-121G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1094025C>ACA504705270POLR2Ec.111G>T (p.Leu37=)
c.3+1234G>T
n.1351G>T
c.57+1234G>T (n.57+1234G>T)
n.157G>T
c.58-122G>T (n.58-122G>T)
n.145G>T
n.150G>T
c.-48+1234G>T (n.-48+1234G>T)
c.-195-122G>T (n.-195-122G>T)
19g.1094025C>GCA504705271POLR2Ec.111G>C (p.Leu37=)
c.3+1234G>C
n.1351G>C
c.57+1234G>C (n.57+1234G>C)
n.157G>C
c.58-122G>C (n.58-122G>C)
n.145G>C
n.150G>C
c.-48+1234G>C (n.-48+1234G>C)
c.-195-122G>C (n.-195-122G>C)
19g.1094025C>TCA504705273POLR2Ec.111G>A (p.Leu37=)
c.3+1234G>A
n.1351G>A
c.57+1234G>A (n.57+1234G>A)
n.157G>A
c.58-122G>A (n.58-122G>A)
n.145G>A
n.150G>A
c.-48+1234G>A (n.-48+1234G>A)
c.-195-122G>A (n.-195-122G>A)
19g.1094026A>CCA403038175POLR2Ec.110T>G (p.Leu37Arg)
c.3+1233T>G
n.1350T>G
c.57+1233T>G (n.57+1233T>G)
n.156T>G
c.58-123T>G (n.58-123T>G)
n.144T>G
n.149T>G
c.-48+1233T>G (n.-48+1233T>G)
c.-195-123T>G (n.-195-123T>G)
19g.1094026A>GCA403038171POLR2Ec.110T>C (p.Leu37Pro)
c.3+1233T>C
n.1350T>C
c.57+1233T>C (n.57+1233T>C)
n.156T>C
c.58-123T>C (n.58-123T>C)
n.144T>C
n.149T>C
c.-48+1233T>C (n.-48+1233T>C)
c.-195-123T>C (n.-195-123T>C)
 gnomAD v4
19g.1094026A>TCA403038173POLR2Ec.110T>A (p.Leu37Gln)
c.3+1233T>A
n.1350T>A
c.57+1233T>A (n.57+1233T>A)
n.156T>A
c.58-123T>A (n.58-123T>A)
n.144T>A
n.149T>A
c.-48+1233T>A (n.-48+1233T>A)
c.-195-123T>A (n.-195-123T>A)
19g.1094027G>ACA504705276POLR2Ec.109C>T (p.Leu37=)
c.3+1232C>T
n.1349C>T
c.57+1232C>T (n.57+1232C>T)
n.155C>T
c.58-124C>T (n.58-124C>T)
n.143C>T
n.148C>T
c.-48+1232C>T (n.-48+1232C>T)
c.-195-124C>T (n.-195-124C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1094027G>CCA403038181POLR2Ec.109C>G (p.Leu37Val)
c.3+1232C>G
n.1349C>G
c.57+1232C>G (n.57+1232C>G)
n.155C>G
c.58-124C>G (n.58-124C>G)
n.143C>G
n.148C>G
c.-48+1232C>G (n.-48+1232C>G)
c.-195-124C>G (n.-195-124C>G)
19g.1094027G=CA2317513050POLR2Ec.109C= (p.Leu37=)
c.3+1232C=
n.1349C=
c.57+1232C= (n.57+1232C=)
n.155C=
c.58-124C= (n.58-124C=)
n.143C=
n.148C=
c.-48+1232C= (n.-48+1232C=)
c.-195-124C= (n.-195-124C=)
19g.1094027G>TCA403038196POLR2Ec.109C>A (p.Leu37Met)
c.3+1232C>A
n.1349C>A
c.57+1232C>A (n.57+1232C>A)
n.155C>A
c.58-124C>A (n.58-124C>A)
n.143C>A
n.148C>A
c.-48+1232C>A (n.-48+1232C>A)
c.-195-124C>A (n.-195-124C>A)
19g.1094029delCA645604416POLR2Ec.109del (p.Leu37TrpfsTer?)
c.3+1232del
n.1349del
c.57+1232del (n.57+1232del)
n.155del
c.58-124del (n.58-124del)
n.143del
n.148del
c.-48+1232del (n.-48+1232del)
c.-195-124del (n.-195-124del)
 COSMIC
19g.1094028G>ACA504705278POLR2Ec.108C>T (p.Thr36=)
c.3+1231C>T
n.1348C>T
c.57+1231C>T (n.57+1231C>T)
n.154C>T
c.58-125C>T (n.58-125C>T)
n.142C>T
n.147C>T
c.-48+1231C>T (n.-48+1231C>T)
c.-195-125C>T (n.-195-125C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1094028G>CCA504705280POLR2Ec.108C>G (p.Thr36=)
c.3+1231C>G
n.1348C>G
c.57+1231C>G (n.57+1231C>G)
n.154C>G
c.58-125C>G (n.58-125C>G)
n.142C>G
n.147C>G
c.-48+1231C>G (n.-48+1231C>G)
c.-195-125C>G (n.-195-125C>G)
 gnomAD v4
19g.1094028G=CA2317513051POLR2Ec.108C= (p.Thr36=)
c.3+1231C=
n.1348C=
c.57+1231C= (n.57+1231C=)
n.154C=
c.58-125C= (n.58-125C=)
n.142C=
n.147C=
c.-48+1231C= (n.-48+1231C=)
c.-195-125C= (n.-195-125C=)
19g.1094028G>TCA504705282POLR2Ec.108C>A (p.Thr36=)
c.3+1231C>A
n.1348C>A
c.57+1231C>A (n.57+1231C>A)
n.154C>A
c.58-125C>A (n.58-125C>A)
n.142C>A
n.147C>A
c.-48+1231C>A (n.-48+1231C>A)
c.-195-125C>A (n.-195-125C>A)
19g.1094029G>ACA403038208POLR2Ec.107C>T (p.Thr36Ile)
c.3+1230C>T
n.1347C>T
c.57+1230C>T (n.57+1230C>T)
n.153C>T
c.58-126C>T (n.58-126C>T)
n.141C>T
n.146C>T
c.-48+1230C>T (n.-48+1230C>T)
c.-195-126C>T (n.-195-126C>T)
19g.1094029G>CCA403038211POLR2Ec.107C>G (p.Thr36Ser)
c.3+1230C>G
n.1347C>G
c.57+1230C>G (n.57+1230C>G)
n.153C>G
c.58-126C>G (n.58-126C>G)
n.141C>G
n.146C>G
c.-48+1230C>G (n.-48+1230C>G)
c.-195-126C>G (n.-195-126C>G)
19g.1094029G=CA2317513052POLR2Ec.107C= (p.Thr36=)
c.3+1230C=
n.1347C=
c.57+1230C= (n.57+1230C=)
n.153C=
c.58-126C= (n.58-126C=)
n.141C=
n.146C=
c.-48+1230C= (n.-48+1230C=)
c.-195-126C= (n.-195-126C=)
19g.1094029G>TCA403038212POLR2Ec.107C>A (p.Thr36Asn)
c.3+1230C>A
n.1347C>A
c.57+1230C>A (n.57+1230C>A)
n.153C>A
c.58-126C>A (n.58-126C>A)
n.141C>A
n.146C>A
c.-48+1230C>A (n.-48+1230C>A)
c.-195-126C>A (n.-195-126C>A)
 dbSNP
19g.1094030T>ACA403038216POLR2Ec.106A>T (p.Thr36Ser)
c.3+1229A>T
n.1346A>T
c.57+1229A>T (n.57+1229A>T)
n.152A>T
c.58-127A>T (n.58-127A>T)
n.140A>T
n.145A>T
c.-48+1229A>T (n.-48+1229A>T)
c.-195-127A>T (n.-195-127A>T)
19g.1094030T>CCA9037016POLR2Ec.106A>G (p.Thr36Ala)
c.3+1229A>G
n.1346A>G
c.57+1229A>G (n.57+1229A>G)
n.152A>G
c.58-127A>G (n.58-127A>G)
n.140A>G
n.145A>G
c.-48+1229A>G (n.-48+1229A>G)
c.-195-127A>G (n.-195-127A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1094030T>GCA403038218POLR2Ec.106A>C (p.Thr36Pro)
c.3+1229A>C
n.1346A>C
c.57+1229A>C (n.57+1229A>C)
n.152A>C
c.58-127A>C (n.58-127A>C)
n.140A>C
n.145A>C
c.-48+1229A>C (n.-48+1229A>C)
c.-195-127A>C (n.-195-127A>C)
 dbSNP
19g.1094030T=CA2317513053POLR2Ec.106A= (p.Thr36=)
c.3+1229A=
n.1346A=
c.57+1229A= (n.57+1229A=)
n.152A=
c.58-127A= (n.58-127A=)
n.140A=
n.145A=
c.-48+1229A= (n.-48+1229A=)
c.-195-127A= (n.-195-127A=)
19g.1094031C>ACA403038223POLR2Ec.105G>T (p.Gln35His)
c.3+1228G>T
n.1345G>T
c.57+1228G>T (n.57+1228G>T)
n.151G>T
c.58-128G>T (n.58-128G>T)
n.139G>T
n.144G>T
c.-48+1228G>T (n.-48+1228G>T)
c.-195-128G>T (n.-195-128G>T)
19g.1094031C=CA2317513054POLR2Ec.105G= (p.Gln35=)
c.3+1228G=
n.1345G=
c.57+1228G= (n.57+1228G=)
n.151G=
c.58-128G= (n.58-128G=)
n.139G=
n.144G=
c.-48+1228G= (n.-48+1228G=)
c.-195-128G= (n.-195-128G=)
19g.1094031C>GCA403038226POLR2Ec.105G>C (p.Gln35His)
c.3+1228G>C
n.1345G>C
c.57+1228G>C (n.57+1228G>C)
n.151G>C
c.58-128G>C (n.58-128G>C)
n.139G>C
n.144G>C
c.-48+1228G>C (n.-48+1228G>C)
c.-195-128G>C (n.-195-128G>C)
19g.1094031C>TCA504705286POLR2Ec.105G>A (p.Gln35=)
c.3+1228G>A
n.1345G>A
c.57+1228G>A (n.57+1228G>A)
n.151G>A
c.58-128G>A (n.58-128G>A)
n.139G>A
n.144G>A
c.-48+1228G>A (n.-48+1228G>A)
c.-195-128G>A (n.-195-128G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1094032delCA2576544896POLR2Ec.104del (p.Gln35ArgfsTer?)
c.3+1227del
n.1344del
c.57+1227del (n.57+1227del)
n.150del
c.58-129del (n.58-129del)
n.138del
n.143del
c.-48+1227del (n.-48+1227del)
c.-195-129del (n.-195-129del)
19g.1094032T>ACA403038231POLR2Ec.104A>T (p.Gln35Leu)
c.3+1227A>T
n.1344A>T
c.57+1227A>T (n.57+1227A>T)
n.150A>T
c.58-129A>T (n.58-129A>T)
n.138A>T
n.143A>T
c.-48+1227A>T (n.-48+1227A>T)
c.-195-129A>T (n.-195-129A>T)
19g.1094032T>CCA403038234POLR2Ec.104A>G (p.Gln35Arg)
c.3+1227A>G
n.1344A>G
c.57+1227A>G (n.57+1227A>G)
n.150A>G
c.58-129A>G (n.58-129A>G)
n.138A>G
n.143A>G
c.-48+1227A>G (n.-48+1227A>G)
c.-195-129A>G (n.-195-129A>G)
19g.1094032T>GCA403038237POLR2Ec.104A>C (p.Gln35Pro)
c.3+1227A>C
n.1344A>C
c.57+1227A>C (n.57+1227A>C)
n.150A>C
c.58-129A>C (n.58-129A>C)
n.138A>C
n.143A>C
c.-48+1227A>C (n.-48+1227A>C)
c.-195-129A>C (n.-195-129A>C)
19g.1094033G>ACA304050000POLR2Ec.103C>T (p.Gln35Ter)
c.3+1226C>T
n.1343C>T
c.57+1226C>T (n.57+1226C>T)
n.149C>T
c.58-130C>T (n.58-130C>T)
n.137C>T
n.142C>T
c.-48+1226C>T (n.-48+1226C>T)
c.-195-130C>T (n.-195-130C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1094033G>CCA403038241POLR2Ec.103C>G (p.Gln35Glu)
c.3+1226C>G
n.1343C>G
c.57+1226C>G (n.57+1226C>G)
n.149C>G
c.58-130C>G (n.58-130C>G)
n.137C>G
n.142C>G
c.-48+1226C>G (n.-48+1226C>G)
c.-195-130C>G (n.-195-130C>G)
19g.1094033G=CA2317513055POLR2Ec.103C= (p.Gln35=)
c.3+1226C=
n.1343C=
c.57+1226C= (n.57+1226C=)
n.149C=
c.58-130C= (n.58-130C=)
n.137C=
n.142C=
c.-48+1226C= (n.-48+1226C=)
c.-195-130C= (n.-195-130C=)
19g.1094033G>TCA403038243POLR2Ec.103C>A (p.Gln35Lys)
c.3+1226C>A
n.1343C>A
c.57+1226C>A (n.57+1226C>A)
n.149C>A
c.58-130C>A (n.58-130C>A)
n.137C>A
n.142C>A
c.-48+1226C>A (n.-48+1226C>A)
c.-195-130C>A (n.-195-130C>A)
19g.1094034G>ACA504705291POLR2Ec.102C>T (p.Asp34=)
c.3+1225C>T
n.1342C>T
c.57+1225C>T (n.57+1225C>T)
n.148C>T
c.58-131C>T (n.58-131C>T)
n.136C>T
n.141C>T
c.-48+1225C>T (n.-48+1225C>T)
c.-195-131C>T (n.-195-131C>T)
19g.1094034G>CCA403038245POLR2Ec.102C>G (p.Asp34Glu)
c.3+1225C>G
n.1342C>G
c.57+1225C>G (n.57+1225C>G)
n.148C>G
c.58-131C>G (n.58-131C>G)
n.136C>G
n.141C>G
c.-48+1225C>G (n.-48+1225C>G)
c.-195-131C>G (n.-195-131C>G)
19g.1094034G>TCA403038248POLR2Ec.102C>A (p.Asp34Glu)
c.3+1225C>A
n.1342C>A
c.57+1225C>A (n.57+1225C>A)
n.148C>A
c.58-131C>A (n.58-131C>A)
n.136C>A
n.141C>A
c.-48+1225C>A (n.-48+1225C>A)
c.-195-131C>A (n.-195-131C>A)
19g.1094035T>ACA9037017POLR2Ec.101A>T (p.Asp34Val)
c.3+1224A>T
n.1341A>T
c.57+1224A>T (n.57+1224A>T)
n.147A>T
c.58-132A>T (n.58-132A>T)
n.135A>T
n.140A>T
c.-48+1224A>T (n.-48+1224A>T)
c.-195-132A>T (n.-195-132A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1094035T>CCA403038251POLR2Ec.101A>G (p.Asp34Gly)
c.3+1224A>G
n.1341A>G
c.57+1224A>G (n.57+1224A>G)
n.147A>G
c.58-132A>G (n.58-132A>G)
n.135A>G
n.140A>G
c.-48+1224A>G (n.-48+1224A>G)
c.-195-132A>G (n.-195-132A>G)
19g.1094035T>GCA403038249POLR2Ec.101A>C (p.Asp34Ala)
c.3+1224A>C
n.1341A>C
c.57+1224A>C (n.57+1224A>C)
n.147A>C
c.58-132A>C (n.58-132A>C)
n.135A>C
n.140A>C
c.-48+1224A>C (n.-48+1224A>C)
c.-195-132A>C (n.-195-132A>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1094035T=CA2317513056POLR2Ec.101A= (p.Asp34=)
c.3+1224A=
n.1341A=
c.57+1224A= (n.57+1224A=)
n.147A=
c.58-132A= (n.58-132A=)
n.135A=
n.140A=
c.-48+1224A= (n.-48+1224A=)
c.-195-132A= (n.-195-132A=)
19g.1094036C>ACA403038255POLR2Ec.100G>T (p.Asp34Tyr)
c.3+1223G>T
n.1340G>T
c.57+1223G>T (n.57+1223G>T)
n.146G>T
c.58-133G>T (n.58-133G>T)
n.134G>T
n.139G>T
c.-48+1223G>T (n.-48+1223G>T)
c.-195-133G>T (n.-195-133G>T)
19g.1094036C=CA2317513057POLR2Ec.100G= (p.Asp34=)
c.3+1223G=
n.1340G=
c.57+1223G= (n.57+1223G=)
n.146G=
c.58-133G= (n.58-133G=)
n.134G=
n.139G=
c.-48+1223G= (n.-48+1223G=)
c.-195-133G= (n.-195-133G=)
19g.1094036C>GCA403038256POLR2Ec.100G>C (p.Asp34His)
c.3+1223G>C
n.1340G>C
c.57+1223G>C (n.57+1223G>C)
n.146G>C
c.58-133G>C (n.58-133G>C)
n.134G>C
n.139G>C
c.-48+1223G>C (n.-48+1223G>C)
c.-195-133G>C (n.-195-133G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1094036C>TCA403038257POLR2Ec.100G>A (p.Asp34Asn)
c.3+1223G>A
n.1340G>A
c.57+1223G>A (n.57+1223G>A)
n.146G>A
c.58-133G>A (n.58-133G>A)
n.134G>A
n.139G>A
c.-48+1223G>A (n.-48+1223G>A)
c.-195-133G>A (n.-195-133G>A)
 dbSNP
19g.1094037A>CCA504705297POLR2Ec.99T>G (p.Leu33=)
c.3+1222T>G
n.1339T>G
c.57+1222T>G (n.57+1222T>G)
n.145T>G
c.58-134T>G (n.58-134T>G)
n.133T>G
n.138T>G
c.-48+1222T>G (n.-48+1222T>G)
c.-195-134T>G (n.-195-134T>G)
19g.1094037A>GCA504705298POLR2Ec.99T>C (p.Leu33=)
c.3+1222T>C
n.1339T>C
c.57+1222T>C (n.57+1222T>C)
n.145T>C
c.58-134T>C (n.58-134T>C)
n.133T>C
n.138T>C
c.-48+1222T>C (n.-48+1222T>C)
c.-195-134T>C (n.-195-134T>C)
19g.1094037A>TCA504705300POLR2Ec.99T>A (p.Leu33=)
c.3+1222T>A
n.1339T>A
c.57+1222T>A (n.57+1222T>A)
n.145T>A
c.58-134T>A (n.58-134T>A)
n.133T>A
n.138T>A
c.-48+1222T>A (n.-48+1222T>A)
c.-195-134T>A (n.-195-134T>A)
 gnomAD v4
19g.1094038A>CCA403038258POLR2Ec.98T>G (p.Leu33Arg)
c.3+1221T>G
n.1338T>G
c.57+1221T>G (n.57+1221T>G)
n.144T>G
c.58-135T>G (n.58-135T>G)
n.132T>G
n.137T>G
c.-48+1221T>G (n.-48+1221T>G)
c.-195-135T>G (n.-195-135T>G)
19g.1094038A>GCA403038259POLR2Ec.98T>C (p.Leu33Pro)
c.3+1221T>C
n.1338T>C
c.57+1221T>C (n.57+1221T>C)
n.144T>C
c.58-135T>C (n.58-135T>C)
n.132T>C
n.137T>C
c.-48+1221T>C (n.-48+1221T>C)
c.-195-135T>C (n.-195-135T>C)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.1094038A>TCA403038262POLR2Ec.98T>A (p.Leu33His)
c.3+1221T>A
n.1338T>A
c.57+1221T>A (n.57+1221T>A)
n.144T>A
c.58-135T>A (n.58-135T>A)
n.132T>A
n.137T>A
c.-48+1221T>A (n.-48+1221T>A)
c.-195-135T>A (n.-195-135T>A)
19g.1094039G>ACA403038273POLR2Ec.97C>T (p.Leu33Phe)
c.3+1220C>T
n.1337C>T
c.57+1220C>T (n.57+1220C>T)
n.143C>T
c.58-136C>T (n.58-136C>T)
n.131C>T
n.136C>T
c.-48+1220C>T (n.-48+1220C>T)
c.-195-136C>T (n.-195-136C>T)
19g.1094039G>CCA403038265POLR2Ec.97C>G (p.Leu33Val)
c.3+1220C>G
n.1337C>G
c.57+1220C>G (n.57+1220C>G)
n.143C>G
c.58-136C>G (n.58-136C>G)
n.131C>G
n.136C>G
c.-48+1220C>G (n.-48+1220C>G)
c.-195-136C>G (n.-195-136C>G)
19g.1094039G>TCA403038270POLR2Ec.97C>A (p.Leu33Ile)
c.3+1220C>A
n.1337C>A
c.57+1220C>A (n.57+1220C>A)
n.143C>A
c.58-136C>A (n.58-136C>A)
n.131C>A
n.136C>A
c.-48+1220C>A (n.-48+1220C>A)
c.-195-136C>A (n.-195-136C>A)
19g.1094040C>ACA403038278POLR2Ec.96G>T (p.Glu32Asp)
c.3+1219G>T
n.1336G>T
c.57+1219G>T (n.57+1219G>T)
n.142G>T
c.58-137G>T (n.58-137G>T)
n.130G>T
n.135G>T
c.-48+1219G>T (n.-48+1219G>T)
c.-195-137G>T (n.-195-137G>T)
 gnomAD v4
19g.1094040C>GCA403038279POLR2Ec.96G>C (p.Glu32Asp)
c.3+1219G>C
n.1336G>C
c.57+1219G>C (n.57+1219G>C)
n.142G>C
c.58-137G>C (n.58-137G>C)
n.130G>C
n.135G>C
c.-48+1219G>C (n.-48+1219G>C)
c.-195-137G>C (n.-195-137G>C)
19g.1094040C>TCA504705305POLR2Ec.96G>A (p.Glu32=)
c.3+1219G>A
n.1336G>A
c.57+1219G>A (n.57+1219G>A)
n.142G>A
c.58-137G>A (n.58-137G>A)
n.130G>A
n.135G>A
c.-48+1219G>A (n.-48+1219G>A)
c.-195-137G>A (n.-195-137G>A)
 gnomAD v4
19g.1094041T>ACA403038302POLR2Ec.95A>T (p.Glu32Val)
c.3+1218A>T
n.1335A>T
c.57+1218A>T (n.57+1218A>T)
n.141A>T
c.58-138A>T (n.58-138A>T)
n.129A>T
n.134A>T
c.-48+1218A>T (n.-48+1218A>T)
c.-195-138A>T (n.-195-138A>T)
19g.1094041T>CCA403038304POLR2Ec.95A>G (p.Glu32Gly)
c.3+1218A>G
n.1335A>G
c.57+1218A>G (n.57+1218A>G)
n.141A>G
c.58-138A>G (n.58-138A>G)
n.129A>G
n.134A>G
c.-48+1218A>G (n.-48+1218A>G)
c.-195-138A>G (n.-195-138A>G)
19g.1094041T>GCA403038308POLR2Ec.95A>C (p.Glu32Ala)
c.3+1218A>C
n.1335A>C
c.57+1218A>C (n.57+1218A>C)
n.141A>C
c.58-138A>C (n.58-138A>C)
n.129A>C
n.134A>C
c.-48+1218A>C (n.-48+1218A>C)
c.-195-138A>C (n.-195-138A>C)
19g.1094042C>ACA9037018POLR2Ec.94G>T (p.Glu32Ter)
c.3+1217G>T
n.1334G>T
c.57+1217G>T (n.57+1217G>T)
n.140G>T
c.58-139G>T (n.58-139G>T)
n.128G>T
n.133G>T
c.-48+1217G>T (n.-48+1217G>T)
c.-195-139G>T (n.-195-139G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1094042C=CA2317513058POLR2Ec.94G= (p.Glu32=)
c.3+1217G=
n.1334G=
c.57+1217G= (n.57+1217G=)
n.140G=
c.58-139G= (n.58-139G=)
n.128G=
n.133G=
c.-48+1217G= (n.-48+1217G=)
c.-195-139G= (n.-195-139G=)
19g.1094042C>GCA403038326POLR2Ec.94G>C (p.Glu32Gln)
c.3+1217G>C
n.1334G>C
c.57+1217G>C (n.57+1217G>C)
n.140G>C
c.58-139G>C (n.58-139G>C)
n.128G>C
n.133G>C
c.-48+1217G>C (n.-48+1217G>C)
c.-195-139G>C (n.-195-139G>C)
19g.1094042C>TCA403038323POLR2Ec.94G>A (p.Glu32Lys)
c.3+1217G>A
n.1334G>A
c.57+1217G>A (n.57+1217G>A)
n.140G>A
c.58-139G>A (n.58-139G>A)
n.128G>A
n.133G>A
c.-48+1217G>A (n.-48+1217G>A)
c.-195-139G>A (n.-195-139G>A)
 dbSNP gnomAD v2
19g.1094043G>ACA9037019POLR2Ec.93C>T (p.Asp31=)
c.3+1216C>T
n.1333C>T
c.57+1216C>T (n.57+1216C>T)
n.139C>T
c.58-140C>T (n.58-140C>T)
n.127C>T
n.132C>T
c.-48+1216C>T (n.-48+1216C>T)
c.-195-140C>T (n.-195-140C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1094043G>CCA403038332POLR2Ec.93C>G (p.Asp31Glu)
c.3+1216C>G
n.1333C>G
c.57+1216C>G (n.57+1216C>G)
n.139C>G
c.58-140C>G (n.58-140C>G)
n.127C>G
n.132C>G
c.-48+1216C>G (n.-48+1216C>G)
c.-195-140C>G (n.-195-140C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1094043G=CA2317513059POLR2Ec.93C= (p.Asp31=)
c.3+1216C=
n.1333C=
c.57+1216C= (n.57+1216C=)
n.139C=
c.58-140C= (n.58-140C=)
n.127C=
n.132C=
c.-48+1216C= (n.-48+1216C=)
c.-195-140C= (n.-195-140C=)
19g.1094043G>TCA403038335POLR2Ec.93C>A (p.Asp31Glu)
c.3+1216C>A
n.1333C>A
c.57+1216C>A (n.57+1216C>A)
n.139C>A
c.58-140C>A (n.58-140C>A)
n.127C>A
n.132C>A
c.-48+1216C>A (n.-48+1216C>A)
c.-195-140C>A (n.-195-140C>A)
19g.1094044T>ACA403038337POLR2Ec.92A>T (p.Asp31Val)
c.3+1215A>T
n.1332A>T
c.57+1215A>T (n.57+1215A>T)
n.138A>T
c.58-141A>T (n.58-141A>T)
n.126A>T
n.131A>T
c.-48+1215A>T (n.-48+1215A>T)
c.-195-141A>T (n.-195-141A>T)
19g.1094044T>CCA403038339POLR2Ec.92A>G (p.Asp31Gly)
c.3+1215A>G
n.1332A>G
c.57+1215A>G (n.57+1215A>G)
n.138A>G
c.58-141A>G (n.58-141A>G)
n.126A>G
n.131A>G
c.-48+1215A>G (n.-48+1215A>G)
c.-195-141A>G (n.-195-141A>G)
19g.1094044T>GCA403038340POLR2Ec.92A>C (p.Asp31Ala)
c.3+1215A>C
n.1332A>C
c.57+1215A>C (n.57+1215A>C)
n.138A>C
c.58-141A>C (n.58-141A>C)
n.126A>C
n.131A>C
c.-48+1215A>C (n.-48+1215A>C)
c.-195-141A>C (n.-195-141A>C)
19g.1094045C>ACA403038342POLR2Ec.91G>T (p.Asp31Tyr)
c.3+1214G>T
n.1331G>T
c.57+1214G>T (n.57+1214G>T)
n.137G>T
c.58-142G>T (n.58-142G>T)
n.125G>T
n.130G>T
c.-48+1214G>T (n.-48+1214G>T)
c.-195-142G>T (n.-195-142G>T)
19g.1094045C>GCA403038344POLR2Ec.91G>C (p.Asp31His)
c.3+1214G>C
n.1331G>C
c.57+1214G>C (n.57+1214G>C)
n.137G>C
c.58-142G>C (n.58-142G>C)
n.125G>C
n.130G>C
c.-48+1214G>C (n.-48+1214G>C)
c.-195-142G>C (n.-195-142G>C)
19g.1094045C>TCA403038348POLR2Ec.91G>A (p.Asp31Asn)
c.3+1214G>A
n.1331G>A
c.57+1214G>A (n.57+1214G>A)
n.137G>A
c.58-142G>A (n.58-142G>A)
n.125G>A
n.130G>A
c.-48+1214G>A (n.-48+1214G>A)
c.-195-142G>A (n.-195-142G>A)
19g.1094046C>ACA403038355POLR2Ec.90G>T (p.Gln30His)
c.3+1213G>T
n.1330G>T
c.57+1213G>T (n.57+1213G>T)
n.136G>T
c.58-143G>T (n.58-143G>T)
n.124G>T
n.129G>T
c.-48+1213G>T (n.-48+1213G>T)
c.-195-143G>T (n.-195-143G>T)
 COSMIC
19g.1094046C=CA2317513060POLR2Ec.90G= (p.Gln30=)
c.3+1213G=
n.1330G=
c.57+1213G= (n.57+1213G=)
n.136G=
c.58-143G= (n.58-143G=)
n.124G=
n.129G=
c.-48+1213G= (n.-48+1213G=)
c.-195-143G= (n.-195-143G=)
19g.1094046C>GCA403038357POLR2Ec.90G>C (p.Gln30His)
c.3+1213G>C
n.1330G>C
c.57+1213G>C (n.57+1213G>C)
n.136G>C
c.58-143G>C (n.58-143G>C)
n.124G>C
n.129G>C
c.-48+1213G>C (n.-48+1213G>C)
c.-195-143G>C (n.-195-143G>C)
19g.1094046C>TCA9037020POLR2Ec.90G>A (p.Gln30=)
c.3+1213G>A
n.1330G>A
c.57+1213G>A (n.57+1213G>A)
n.136G>A
c.58-143G>A (n.58-143G>A)
n.124G>A
n.129G>A
c.-48+1213G>A (n.-48+1213G>A)
c.-195-143G>A (n.-195-143G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.1094047T>ACA403038375POLR2Ec.89A>T (p.Gln30Leu)
c.3+1212A>T
n.1329A>T
c.57+1212A>T (n.57+1212A>T)
n.135A>T
c.58-144A>T (n.58-144A>T)
n.123A>T
n.128A>T
c.-48+1212A>T (n.-48+1212A>T)
c.-195-144A>T (n.-195-144A>T)
19g.1094047T>CCA304050005POLR2Ec.89A>G (p.Gln30Arg)
c.3+1212A>G
n.1329A>G
c.57+1212A>G (n.57+1212A>G)
n.135A>G
c.58-144A>G (n.58-144A>G)
n.123A>G
n.128A>G
c.-48+1212A>G (n.-48+1212A>G)
c.-195-144A>G (n.-195-144A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1094047T>GCA403038369POLR2Ec.89A>C (p.Gln30Pro)
c.3+1212A>C
n.1329A>C
c.57+1212A>C (n.57+1212A>C)
n.135A>C
c.58-144A>C (n.58-144A>C)
n.123A>C
n.128A>C
c.-48+1212A>C (n.-48+1212A>C)
c.-195-144A>C (n.-195-144A>C)
19g.1094047T=CA2317513061POLR2Ec.89A= (p.Gln30=)
c.3+1212A=
n.1329A=
c.57+1212A= (n.57+1212A=)
n.135A=
c.58-144A= (n.58-144A=)
n.123A=
n.128A=
c.-48+1212A= (n.-48+1212A=)
c.-195-144A= (n.-195-144A=)
19g.1094048G>ACA9037021POLR2Ec.88C>T (p.Gln30Ter)
c.3+1211C>T
n.1328C>T
c.57+1211C>T (n.57+1211C>T)
n.134C>T
c.58-145C>T (n.58-145C>T)
n.122C>T
n.127C>T
c.-48+1211C>T (n.-48+1211C>T)
c.-195-145C>T (n.-195-145C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1094048G>CCA403038382POLR2Ec.88C>G (p.Gln30Glu)
c.3+1211C>G
n.1328C>G
c.57+1211C>G (n.57+1211C>G)
n.134C>G
c.58-145C>G (n.58-145C>G)
n.122C>G
n.127C>G
c.-48+1211C>G (n.-48+1211C>G)
c.-195-145C>G (n.-195-145C>G)
19g.1094048G=CA2317513062POLR2Ec.88C= (p.Gln30=)
c.3+1211C=
n.1328C=
c.57+1211C= (n.57+1211C=)
n.134C=
c.58-145C= (n.58-145C=)
n.122C=
n.127C=
c.-48+1211C= (n.-48+1211C=)
c.-195-145C= (n.-195-145C=)
19g.1094048G>TCA403038383POLR2Ec.88C>A (p.Gln30Lys)
c.3+1211C>A
n.1328C>A
c.57+1211C>A (n.57+1211C>A)
n.134C>A
c.58-145C>A (n.58-145C>A)
n.122C>A
n.127C>A
c.-48+1211C>A (n.-48+1211C>A)
c.-195-145C>A (n.-195-145C>A)
19g.1094049G>ACA9037022POLR2Ec.87C>T (p.Thr29=)
c.3+1210C>T
n.1327C>T
c.57+1210C>T (n.57+1210C>T)
n.133C>T
c.58-146C>T (n.58-146C>T)
n.121C>T
n.126C>T
c.-48+1210C>T (n.-48+1210C>T)
c.-195-146C>T (n.-195-146C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1094049G>CCA504705324POLR2Ec.87C>G (p.Thr29=)
c.3+1210C>G
n.1327C>G
c.57+1210C>G (n.57+1210C>G)
n.133C>G
c.58-146C>G (n.58-146C>G)
n.121C>G
n.126C>G
c.-48+1210C>G (n.-48+1210C>G)
c.-195-146C>G (n.-195-146C>G)
19g.1094049G=CA2317513063POLR2Ec.87C= (p.Thr29=)
c.3+1210C=
n.1327C=
c.57+1210C= (n.57+1210C=)
n.133C=
c.58-146C= (n.58-146C=)
n.121C=
n.126C=
c.-48+1210C= (n.-48+1210C=)
c.-195-146C= (n.-195-146C=)
19g.1094049G>TCA504705322POLR2Ec.87C>A (p.Thr29=)
c.3+1210C>A
n.1327C>A
c.57+1210C>A (n.57+1210C>A)
n.133C>A
c.58-146C>A (n.58-146C>A)
n.121C>A
n.126C>A
c.-48+1210C>A (n.-48+1210C>A)
c.-195-146C>A (n.-195-146C>A)
19g.1094050G>ACA403038389POLR2Ec.86C>T (p.Thr29Ile)
c.3+1209C>T
n.1326C>T
c.57+1209C>T (n.57+1209C>T)
n.132C>T
c.58-147C>T (n.58-147C>T)
n.120C>T
n.125C>T
c.-48+1209C>T (n.-48+1209C>T)
c.-195-147C>T (n.-195-147C>T)
19g.1094050G>CCA403038385POLR2Ec.86C>G (p.Thr29Ser)
c.3+1209C>G
n.1326C>G
c.57+1209C>G (n.57+1209C>G)
n.132C>G
c.58-147C>G (n.58-147C>G)
n.120C>G
n.125C>G
c.-48+1209C>G (n.-48+1209C>G)
c.-195-147C>G (n.-195-147C>G)
19g.1094050G>TCA403038387POLR2Ec.86C>A (p.Thr29Asn)
c.3+1209C>A
n.1326C>A
c.57+1209C>A (n.57+1209C>A)
n.132C>A
c.58-147C>A (n.58-147C>A)
n.120C>A
n.125C>A
c.-48+1209C>A (n.-48+1209C>A)
c.-195-147C>A (n.-195-147C>A)
19g.1094051T>ACA403038391POLR2Ec.85A>T (p.Thr29Ser)
c.3+1208A>T
n.1325A>T
c.57+1208A>T (n.57+1208A>T)
n.131A>T
c.58-148A>T (n.58-148A>T)
n.119A>T
n.124A>T
c.-48+1208A>T (n.-48+1208A>T)
c.-195-148A>T (n.-195-148A>T)
19g.1094051T>CCA403038394POLR2Ec.85A>G (p.Thr29Ala)
c.3+1208A>G
n.1325A>G
c.57+1208A>G (n.57+1208A>G)
n.131A>G
c.58-148A>G (n.58-148A>G)
n.119A>G
n.124A>G
c.-48+1208A>G (n.-48+1208A>G)
c.-195-148A>G (n.-195-148A>G)
19g.1094051T>GCA403038397POLR2Ec.85A>C (p.Thr29Pro)
c.3+1208A>C
n.1325A>C
c.57+1208A>C (n.57+1208A>C)
n.131A>C
c.58-148A>C (n.58-148A>C)
n.119A>C
n.124A>C
c.-48+1208A>C (n.-48+1208A>C)
c.-195-148A>C (n.-195-148A>C)
19g.1094052C>ACA504705329POLR2Ec.84G>T (p.Val28=)
c.3+1207G>T
n.1324G>T
c.57+1207G>T (n.57+1207G>T)
n.130G>T
c.58-149G>T (n.58-149G>T)
n.118G>T
n.123G>T
c.-48+1207G>T (n.-48+1207G>T)
c.-195-149G>T (n.-195-149G>T)
19g.1094052C>GCA504705330POLR2Ec.84G>C (p.Val28=)
c.3+1207G>C
n.1324G>C
c.57+1207G>C (n.57+1207G>C)
n.130G>C
c.58-149G>C (n.58-149G>C)
n.118G>C
n.123G>C
c.-48+1207G>C (n.-48+1207G>C)
c.-195-149G>C (n.-195-149G>C)
 gnomAD v4
19g.1094052C>TCA504705331POLR2Ec.84G>A (p.Val28=)
c.3+1207G>A
n.1324G>A
c.57+1207G>A (n.57+1207G>A)
n.130G>A
c.58-149G>A (n.58-149G>A)
n.118G>A
n.123G>A
c.-48+1207G>A (n.-48+1207G>A)
c.-195-149G>A (n.-195-149G>A)
19g.1094053A>CCA403038405POLR2Ec.83T>G (p.Val28Gly)
c.3+1206T>G
n.1323T>G
c.57+1206T>G (n.57+1206T>G)
n.129T>G
c.58-150T>G (n.58-150T>G)
n.117T>G
n.122T>G
c.-48+1206T>G (n.-48+1206T>G)
c.-195-150T>G (n.-195-150T>G)
19g.1094053A>GCA403038402POLR2Ec.83T>C (p.Val28Ala)
c.3+1206T>C
n.1323T>C
c.57+1206T>C (n.57+1206T>C)
n.129T>C
c.58-150T>C (n.58-150T>C)
n.117T>C
n.122T>C
c.-48+1206T>C (n.-48+1206T>C)
c.-195-150T>C (n.-195-150T>C)
19g.1094053A>TCA403038400POLR2Ec.83T>A (p.Val28Glu)
c.3+1206T>A
n.1323T>A
c.57+1206T>A (n.57+1206T>A)
n.129T>A
c.58-150T>A (n.58-150T>A)
n.117T>A
n.122T>A
c.-48+1206T>A (n.-48+1206T>A)
c.-195-150T>A (n.-195-150T>A)
19g.1094054C>ACA403038407POLR2Ec.82G>T (p.Val28Leu)
c.3+1205G>T
n.1322G>T
c.57+1205G>T (n.57+1205G>T)
n.128G>T
c.58-151G>T (n.58-151G>T)
n.116G>T
n.121G>T
c.-48+1205G>T (n.-48+1205G>T)
c.-195-151G>T (n.-195-151G>T)
19g.1094054C=CA2317513064POLR2Ec.82G= (p.Val28=)
c.3+1205G=
n.1322G=
c.57+1205G= (n.57+1205G=)
n.128G=
c.58-151G= (n.58-151G=)
n.116G=
n.121G=
c.-48+1205G= (n.-48+1205G=)
c.-195-151G= (n.-195-151G=)
19g.1094054C>GCA403038412POLR2Ec.82G>C (p.Val28Leu)
c.3+1205G>C
n.1322G>C
c.57+1205G>C (n.57+1205G>C)
n.128G>C
c.58-151G>C (n.58-151G>C)
n.116G>C
n.121G>C
c.-48+1205G>C (n.-48+1205G>C)
c.-195-151G>C (n.-195-151G>C)
19g.1094054C>TCA403038414POLR2Ec.82G>A (p.Val28Met)
c.3+1205G>A
n.1322G>A
c.57+1205G>A (n.57+1205G>A)
n.128G>A
c.58-151G>A (n.58-151G>A)
n.116G>A
n.121G>A
c.-48+1205G>A (n.-48+1205G>A)
c.-195-151G>A (n.-195-151G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1094055C>ACA504705336POLR2Ec.81G>T (p.Leu27=)
c.3+1204G>T
n.1321G>T
c.57+1204G>T (n.57+1204G>T)
n.127G>T
c.58-152G>T (n.58-152G>T)
n.115G>T
n.120G>T
c.-48+1204G>T (n.-48+1204G>T)
c.-195-152G>T (n.-195-152G>T)
19g.1094055C>GCA504705338POLR2Ec.81G>C (p.Leu27=)
c.3+1204G>C
n.1321G>C
c.57+1204G>C (n.57+1204G>C)
n.127G>C
c.58-152G>C (n.58-152G>C)
n.115G>C
n.120G>C
c.-48+1204G>C (n.-48+1204G>C)
c.-195-152G>C (n.-195-152G>C)
19g.1094055C>TCA504705340POLR2Ec.81G>A (p.Leu27=)
c.3+1204G>A
n.1321G>A
c.57+1204G>A (n.57+1204G>A)
n.127G>A
c.58-152G>A (n.58-152G>A)
n.115G>A
n.120G>A
c.-48+1204G>A (n.-48+1204G>A)
c.-195-152G>A (n.-195-152G>A)
19g.1094056A>CCA403038416POLR2Ec.80T>G (p.Leu27Arg)
c.3+1203T>G
n.1320T>G
c.57+1203T>G (n.57+1203T>G)
n.126T>G
c.58-153T>G (n.58-153T>G)
n.114T>G
n.119T>G
c.-48+1203T>G (n.-48+1203T>G)
c.-195-153T>G (n.-195-153T>G)
19g.1094056A>GCA403038419POLR2Ec.80T>C (p.Leu27Pro)
c.3+1203T>C
n.1320T>C
c.57+1203T>C (n.57+1203T>C)
n.126T>C
c.58-153T>C (n.58-153T>C)
n.114T>C
n.119T>C
c.-48+1203T>C (n.-48+1203T>C)
c.-195-153T>C (n.-195-153T>C)
19g.1094056A>TCA403038422POLR2Ec.80T>A (p.Leu27Gln)
c.3+1203T>A
n.1320T>A
c.57+1203T>A (n.57+1203T>A)
n.126T>A
c.58-153T>A (n.58-153T>A)
n.114T>A
n.119T>A
c.-48+1203T>A (n.-48+1203T>A)
c.-195-153T>A (n.-195-153T>A)
19g.1094057G>ACA304050018POLR2Ec.79C>T (p.Leu27=)
c.3+1202C>T
n.1319C>T
c.57+1202C>T (n.57+1202C>T)
n.125C>T
c.58-154C>T (n.58-154C>T)
n.113C>T
n.118C>T
c.-48+1202C>T (n.-48+1202C>T)
c.-195-154C>T (n.-195-154C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1094057G>CCA403038435POLR2Ec.79C>G (p.Leu27Val)
c.3+1202C>G
n.1319C>G
c.57+1202C>G (n.57+1202C>G)
n.125C>G
c.58-154C>G (n.58-154C>G)
n.113C>G
n.118C>G
c.-48+1202C>G (n.-48+1202C>G)
c.-195-154C>G (n.-195-154C>G)
 COSMIC
19g.1094057G=CA2317513065POLR2Ec.79C= (p.Leu27=)
c.3+1202C=
n.1319C=
c.57+1202C= (n.57+1202C=)
n.125C=
c.58-154C= (n.58-154C=)
n.113C=
n.118C=
c.-48+1202C= (n.-48+1202C=)
c.-195-154C= (n.-195-154C=)
19g.1094057G>TCA403038430POLR2Ec.79C>A (p.Leu27Met)
c.3+1202C>A
n.1319C>A
c.57+1202C>A (n.57+1202C>A)
n.125C>A
c.58-154C>A (n.58-154C>A)
n.113C>A
n.118C>A
c.-48+1202C>A (n.-48+1202C>A)
c.-195-154C>A (n.-195-154C>A)
19g.1094058A>CCA403038441POLR2Ec.78T>G (p.Tyr26Ter)
c.3+1201T>G
n.1318T>G
c.57+1201T>G (n.57+1201T>G)
n.124T>G
c.58-155T>G (n.58-155T>G)
n.112T>G
n.117T>G
c.-48+1201T>G (n.-48+1201T>G)
c.-195-155T>G (n.-195-155T>G)
19g.1094058A>GCA504705345POLR2Ec.78T>C (p.Tyr26=)
c.3+1201T>C
n.1318T>C
c.57+1201T>C (n.57+1201T>C)
n.124T>C
c.58-155T>C (n.58-155T>C)
n.112T>C
n.117T>C
c.-48+1201T>C (n.-48+1201T>C)
c.-195-155T>C (n.-195-155T>C)
19g.1094058A>TCA403038442POLR2Ec.78T>A (p.Tyr26Ter)
c.3+1201T>A
n.1318T>A
c.57+1201T>A (n.57+1201T>A)
n.124T>A
c.58-155T>A (n.58-155T>A)
n.112T>A
n.117T>A
c.-48+1201T>A (n.-48+1201T>A)
c.-195-155T>A (n.-195-155T>A)
19g.1094059T>ACA403038443POLR2Ec.77A>T (p.Tyr26Phe)
c.3+1200A>T
n.1317A>T
c.57+1200A>T (n.57+1200A>T)
n.123A>T
c.58-156A>T (n.58-156A>T)
n.111A>T
n.116A>T
c.-48+1200A>T (n.-48+1200A>T)
c.-195-156A>T (n.-195-156A>T)
19g.1094059T>CCA403038444POLR2Ec.77A>G (p.Tyr26Cys)
c.3+1200A>G
n.1317A>G
c.57+1200A>G (n.57+1200A>G)
n.123A>G
c.58-156A>G (n.58-156A>G)
n.111A>G
n.116A>G
c.-48+1200A>G (n.-48+1200A>G)
c.-195-156A>G (n.-195-156A>G)
 dbSNP
19g.1094059T>GCA403038445POLR2Ec.77A>C (p.Tyr26Ser)
c.3+1200A>C
n.1317A>C
c.57+1200A>C (n.57+1200A>C)
n.123A>C
c.58-156A>C (n.58-156A>C)
n.111A>C
n.116A>C
c.-48+1200A>C (n.-48+1200A>C)
c.-195-156A>C (n.-195-156A>C)
19g.1094059T=CA2317513066POLR2Ec.77A= (p.Tyr26=)
c.3+1200A=
n.1317A=
c.57+1200A= (n.57+1200A=)
n.123A=
c.58-156A= (n.58-156A=)
n.111A=
n.116A=
c.-48+1200A= (n.-48+1200A=)
c.-195-156A= (n.-195-156A=)
19g.1094060A>CCA403038448POLR2Ec.76T>G (p.Tyr26Asp)
c.3+1199T>G
n.1316T>G
c.57+1199T>G (n.57+1199T>G)
n.122T>G
c.58-157T>G (n.58-157T>G)
n.110T>G
n.115T>G
c.-48+1199T>G (n.-48+1199T>G)
c.-195-157T>G (n.-195-157T>G)
19g.1094060A>GCA403038450POLR2Ec.76T>C (p.Tyr26His)
c.3+1199T>C
n.1316T>C
c.57+1199T>C (n.57+1199T>C)
n.122T>C
c.58-157T>C (n.58-157T>C)
n.110T>C
n.115T>C
c.-48+1199T>C (n.-48+1199T>C)
c.-195-157T>C (n.-195-157T>C)
19g.1094060A>TCA403038453POLR2Ec.76T>A (p.Tyr26Asn)
c.3+1199T>A
n.1316T>A
c.57+1199T>A (n.57+1199T>A)
n.122T>A
c.58-157T>A (n.58-157T>A)
n.110T>A
n.115T>A
c.-48+1199T>A (n.-48+1199T>A)
c.-195-157T>A (n.-195-157T>A)
19g.1094061G>ACA504705351POLR2Ec.75C>T (p.Gly25=)
c.3+1198C>T
n.1315C>T
c.57+1198C>T (n.57+1198C>T)
n.121C>T
c.58-158C>T (n.58-158C>T)
n.109C>T
n.114C>T
c.-48+1198C>T (n.-48+1198C>T)
c.-195-158C>T (n.-195-158C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1094061G>CCA504705352POLR2Ec.75C>G (p.Gly25=)
c.3+1198C>G
n.1315C>G
c.57+1198C>G (n.57+1198C>G)
n.121C>G
c.58-158C>G (n.58-158C>G)
n.109C>G
n.114C>G
c.-48+1198C>G (n.-48+1198C>G)
c.-195-158C>G (n.-195-158C>G)
19g.1094061G=CA2317513067POLR2Ec.75C= (p.Gly25=)
c.3+1198C=
n.1315C=
c.57+1198C= (n.57+1198C=)
n.121C=
c.58-158C= (n.58-158C=)
n.109C=
n.114C=
c.-48+1198C= (n.-48+1198C=)
c.-195-158C= (n.-195-158C=)
19g.1094061G>TCA504705354POLR2Ec.75C>A (p.Gly25=)
c.3+1198C>A
n.1315C>A
c.57+1198C>A (n.57+1198C>A)
n.121C>A
c.58-158C>A (n.58-158C>A)
n.109C>A
n.114C>A
c.-48+1198C>A (n.-48+1198C>A)
c.-195-158C>A (n.-195-158C>A)
19g.1094062C>ACA403038459POLR2Ec.74G>T (p.Gly25Val)
c.3+1197G>T
n.1314G>T
c.57+1197G>T (n.57+1197G>T)
n.120G>T
c.58-159G>T (n.58-159G>T)
n.108G>T
n.113G>T
c.-48+1197G>T (n.-48+1197G>T)
c.-195-159G>T (n.-195-159G>T)
 gnomAD v4
19g.1094062C>GCA403038461POLR2Ec.74G>C (p.Gly25Ala)
c.3+1197G>C
n.1314G>C
c.57+1197G>C (n.57+1197G>C)
n.120G>C
c.58-159G>C (n.58-159G>C)
n.108G>C
n.113G>C
c.-48+1197G>C (n.-48+1197G>C)
c.-195-159G>C (n.-195-159G>C)
19g.1094062C>TCA403038466POLR2Ec.74G>A (p.Gly25Asp)
c.3+1197G>A
n.1314G>A
c.57+1197G>A (n.57+1197G>A)
n.120G>A
c.58-159G>A (n.58-159G>A)
n.108G>A
n.113G>A
c.-48+1197G>A (n.-48+1197G>A)
c.-195-159G>A (n.-195-159G>A)
19g.1094063C>ACA403038475POLR2Ec.73G>T (p.Gly25Cys)
c.3+1196G>T
n.1313G>T
c.57+1196G>T (n.57+1196G>T)
n.119G>T
c.58-160G>T (n.58-160G>T)
n.107G>T
n.112G>T
c.-48+1196G>T (n.-48+1196G>T)
c.-195-160G>T (n.-195-160G>T)
19g.1094063C>GCA403038473POLR2Ec.73G>C (p.Gly25Arg)
c.3+1196G>C
n.1313G>C
c.57+1196G>C (n.57+1196G>C)
n.119G>C
c.58-160G>C (n.58-160G>C)
n.107G>C
n.112G>C
c.-48+1196G>C (n.-48+1196G>C)
c.-195-160G>C (n.-195-160G>C)
19g.1094063C>TCA403038468POLR2Ec.73G>A (p.Gly25Ser)
c.3+1196G>A
n.1313G>A
c.57+1196G>A (n.57+1196G>A)
n.119G>A
c.58-160G>A (n.58-160G>A)
n.107G>A
n.112G>A
c.-48+1196G>A (n.-48+1196G>A)
c.-195-160G>A (n.-195-160G>A)
 COSMIC
19g.1094064A=CA2317513068POLR2Ec.72T= (p.Arg24=)
c.3+1195T=
n.1312T=
c.57+1195T= (n.57+1195T=)
n.118T=
c.58-161T= (n.58-161T=)
n.106T=
n.111T=
c.-48+1195T= (n.-48+1195T=)
c.-195-161T= (n.-195-161T=)
19g.1094064A>CCA504705359POLR2Ec.72T>G (p.Arg24=)
c.3+1195T>G
n.1312T>G
c.57+1195T>G (n.57+1195T>G)
n.118T>G
c.58-161T>G (n.58-161T>G)
n.106T>G
n.111T>G
c.-48+1195T>G (n.-48+1195T>G)
c.-195-161T>G (n.-195-161T>G)
19g.1094064A>GCA504705362POLR2Ec.72T>C (p.Arg24=)
c.3+1195T>C
n.1312T>C
c.57+1195T>C (n.57+1195T>C)
n.118T>C
c.58-161T>C (n.58-161T>C)
n.106T>C
n.111T>C
c.-48+1195T>C (n.-48+1195T>C)
c.-195-161T>C (n.-195-161T>C)
 dbSNP
19g.1094064A>TCA504705360POLR2Ec.72T>A (p.Arg24=)
c.3+1195T>A
n.1312T>A
c.57+1195T>A (n.57+1195T>A)
n.118T>A
c.58-161T>A (n.58-161T>A)
n.106T>A
n.111T>A
c.-48+1195T>A (n.-48+1195T>A)
c.-195-161T>A (n.-195-161T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1094065C>ACA403038491POLR2Ec.71G>T (p.Arg24Leu)
c.3+1194G>T
n.1311G>T
c.57+1194G>T (n.57+1194G>T)
n.117G>T
c.58-162G>T (n.58-162G>T)
n.105G>T
n.110G>T
c.-48+1194G>T (n.-48+1194G>T)
c.-195-162G>T (n.-195-162G>T)
19g.1094065C=CA2317513069POLR2Ec.71G= (p.Arg24=)
c.3+1194G=
n.1311G=
c.57+1194G= (n.57+1194G=)
n.117G=
c.58-162G= (n.58-162G=)
n.105G=
n.110G=
c.-48+1194G= (n.-48+1194G=)
c.-195-162G= (n.-195-162G=)
19g.1094065C>GCA403038485POLR2Ec.71G>C (p.Arg24Pro)
c.3+1194G>C
n.1311G>C
c.57+1194G>C (n.57+1194G>C)
n.117G>C
c.58-162G>C (n.58-162G>C)
n.105G>C
n.110G>C
c.-48+1194G>C (n.-48+1194G>C)
c.-195-162G>C (n.-195-162G>C)
19g.1094065C>TCA9037023POLR2Ec.71G>A (p.Arg24His)
c.3+1194G>A
n.1311G>A
c.57+1194G>A (n.57+1194G>A)
n.117G>A
c.58-162G>A (n.58-162G>A)
n.105G>A
n.110G>A
c.-48+1194G>A (n.-48+1194G>A)
c.-195-162G>A (n.-195-162G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1094066G>ACA9037024POLR2Ec.70C>T (p.Arg24Cys)
c.3+1193C>T
n.1310C>T
c.57+1193C>T (n.57+1193C>T)
n.116C>T
c.58-163C>T (n.58-163C>T)
n.104C>T
n.109C>T
c.-48+1193C>T (n.-48+1193C>T)
c.-195-163C>T (n.-195-163C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1094066G>CCA403038496POLR2Ec.70C>G (p.Arg24Gly)
c.3+1193C>G
n.1310C>G
c.57+1193C>G (n.57+1193C>G)
n.116C>G
c.58-163C>G (n.58-163C>G)
n.104C>G
n.109C>G
c.-48+1193C>G (n.-48+1193C>G)
c.-195-163C>G (n.-195-163C>G)
19g.1094066G=CA2317513070POLR2Ec.70C= (p.Arg24=)
c.3+1193C=
n.1310C=
c.57+1193C= (n.57+1193C=)
n.116C=
c.58-163C= (n.58-163C=)
n.104C=
n.109C=
c.-48+1193C= (n.-48+1193C=)
c.-195-163C= (n.-195-163C=)
19g.1094066G>TCA403038498POLR2Ec.70C>A (p.Arg24Ser)
c.3+1193C>A
n.1310C>A
c.57+1193C>A (n.57+1193C>A)
n.116C>A
c.58-163C>A (n.58-163C>A)
n.104C>A
n.109C>A
c.-48+1193C>A (n.-48+1193C>A)
c.-195-163C>A (n.-195-163C>A)
19g.1094067G>ACA504705366POLR2Ec.69C>T (p.Asp23=)
c.3+1192C>T
n.1309C>T
c.57+1192C>T (n.57+1192C>T)
n.115C>T
c.58-164C>T (n.58-164C>T)
n.103C>T
n.108C>T
c.-48+1192C>T (n.-48+1192C>T)
c.-195-164C>T (n.-195-164C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1094067G>CCA9037025POLR2Ec.69C>G (p.Asp23Glu)
c.3+1192C>G
n.1309C>G
c.57+1192C>G (n.57+1192C>G)
n.115C>G
c.58-164C>G (n.58-164C>G)
n.103C>G
n.108C>G
c.-48+1192C>G (n.-48+1192C>G)
c.-195-164C>G (n.-195-164C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1094067G=CA2317513071POLR2Ec.69C= (p.Asp23=)
c.3+1192C=
n.1309C=
c.57+1192C= (n.57+1192C=)
n.115C=
c.58-164C= (n.58-164C=)
n.103C=
n.108C=
c.-48+1192C= (n.-48+1192C=)
c.-195-164C= (n.-195-164C=)
19g.1094067G>TCA403038502POLR2Ec.69C>A (p.Asp23Glu)
c.3+1192C>A
n.1309C>A
c.57+1192C>A (n.57+1192C>A)
n.115C>A
c.58-164C>A (n.58-164C>A)
n.103C>A
n.108C>A
c.-48+1192C>A (n.-48+1192C>A)
c.-195-164C>A (n.-195-164C>A)
19g.1094067_1094074delCA2588203846POLR2Ec.62_69del (p.Cys21SerfsTer11)
c.3+1185_3+1192del
n.1302_1309del
c.57+1185_57+1192del (n.57+1185_57+1192del)
n.108_115del
c.58-171_58-164del (n.58-171_58-164del)
n.96_103del
n.101_108del
c.-48+1185_-48+1192del (n.-48+1185_-48+1192del)
c.-195-171_-195-164del (n.-195-171_-195-164del)
 gnomAD v4
19g.1094068T>ACA403038507POLR2Ec.68A>T (p.Asp23Val)
c.3+1191A>T
n.1308A>T
c.57+1191A>T (n.57+1191A>T)
n.114A>T
c.58-165A>T (n.58-165A>T)
n.102A>T
n.107A>T
c.-48+1191A>T (n.-48+1191A>T)
c.-195-165A>T (n.-195-165A>T)
19g.1094068T>CCA403038515POLR2Ec.68A>G (p.Asp23Gly)
c.3+1191A>G
n.1308A>G
c.57+1191A>G (n.57+1191A>G)
n.114A>G
c.58-165A>G (n.58-165A>G)
n.102A>G
n.107A>G
c.-48+1191A>G (n.-48+1191A>G)
c.-195-165A>G (n.-195-165A>G)
19g.1094068T>GCA403038517POLR2Ec.68A>C (p.Asp23Ala)
c.3+1191A>C
n.1308A>C
c.57+1191A>C (n.57+1191A>C)
n.114A>C
c.58-165A>C (n.58-165A>C)
n.102A>C
n.107A>C
c.-48+1191A>C (n.-48+1191A>C)
c.-195-165A>C (n.-195-165A>C)
19g.1094069C>ACA403038520POLR2Ec.67G>T (p.Asp23Tyr)
c.3+1190G>T
n.1307G>T
c.57+1190G>T (n.57+1190G>T)
n.113G>T
c.58-166G>T (n.58-166G>T)
n.101G>T
n.106G>T
c.-48+1190G>T (n.-48+1190G>T)
c.-195-166G>T (n.-195-166G>T)
 dbSNP gnomAD v2
19g.1094069C=CA2317513072POLR2Ec.67G= (p.Asp23=)
c.3+1190G=
n.1307G=
c.57+1190G= (n.57+1190G=)
n.113G=
c.58-166G= (n.58-166G=)
n.101G=
n.106G=
c.-48+1190G= (n.-48+1190G=)
c.-195-166G= (n.-195-166G=)
19g.1094069C>GCA403038522POLR2Ec.67G>C (p.Asp23His)
c.3+1190G>C
n.1307G>C
c.57+1190G>C (n.57+1190G>C)
n.113G>C
c.58-166G>C (n.58-166G>C)
n.101G>C
n.106G>C
c.-48+1190G>C (n.-48+1190G>C)
c.-195-166G>C (n.-195-166G>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1094069C>TCA9037026POLR2Ec.67G>A (p.Asp23Asn)
c.3+1190G>A
n.1307G>A
c.57+1190G>A (n.57+1190G>A)
n.113G>A
c.58-166G>A (n.58-166G>A)
n.101G>A
n.106G>A
c.-48+1190G>A (n.-48+1190G>A)
c.-195-166G>A (n.-195-166G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1094070G>ACA504705371POLR2Ec.66C>T (p.His22=)
c.3+1189C>T
n.1306C>T
c.57+1189C>T (n.57+1189C>T)
n.112C>T
c.58-167C>T (n.58-167C>T)
n.100C>T
n.105C>T
c.-48+1189C>T (n.-48+1189C>T)
c.-195-167C>T (n.-195-167C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1094070G>CCA403038525POLR2Ec.66C>G (p.His22Gln)
c.3+1189C>G
n.1306C>G
c.57+1189C>G (n.57+1189C>G)
n.112C>G
c.58-167C>G (n.58-167C>G)
n.100C>G
n.105C>G
c.-48+1189C>G (n.-48+1189C>G)
c.-195-167C>G (n.-195-167C>G)
19g.1094070G=CA2317513073POLR2Ec.66C= (p.His22=)
c.3+1189C=
n.1306C=
c.57+1189C= (n.57+1189C=)
n.112C=
c.58-167C= (n.58-167C=)
n.100C=
n.105C=
c.-48+1189C= (n.-48+1189C=)
c.-195-167C= (n.-195-167C=)
19g.1094070G>TCA403038524POLR2Ec.66C>A (p.His22Gln)
c.3+1189C>A
n.1306C>A
c.57+1189C>A (n.57+1189C>A)
n.112C>A
c.58-167C>A (n.58-167C>A)
n.100C>A
n.105C>A
c.-48+1189C>A (n.-48+1189C>A)
c.-195-167C>A (n.-195-167C>A)
19g.1094071T>ACA403038528POLR2Ec.65A>T (p.His22Leu)
c.3+1188A>T
n.1305A>T
c.57+1188A>T (n.57+1188A>T)
n.111A>T
c.58-168A>T (n.58-168A>T)
n.99A>T
n.104A>T
c.-48+1188A>T (n.-48+1188A>T)
c.-195-168A>T (n.-195-168A>T)
19g.1094071T>CCA403038531POLR2Ec.65A>G (p.His22Arg)
c.3+1188A>G
n.1305A>G
c.57+1188A>G (n.57+1188A>G)
n.111A>G
c.58-168A>G (n.58-168A>G)
n.99A>G
n.104A>G
c.-48+1188A>G (n.-48+1188A>G)
c.-195-168A>G (n.-195-168A>G)
19g.1094071T>GCA403038532POLR2Ec.65A>C (p.His22Pro)
c.3+1188A>C
n.1305A>C
c.57+1188A>C (n.57+1188A>C)
n.111A>C
c.58-168A>C (n.58-168A>C)
n.99A>C
n.104A>C
c.-48+1188A>C (n.-48+1188A>C)
c.-195-168A>C (n.-195-168A>C)
 gnomAD v4
19g.1094072G>ACA403038533POLR2Ec.64C>T (p.His22Tyr)
c.3+1187C>T
n.1304C>T
c.57+1187C>T (n.57+1187C>T)
n.110C>T
c.58-169C>T (n.58-169C>T)
n.98C>T
n.103C>T
c.-48+1187C>T (n.-48+1187C>T)
c.-195-169C>T (n.-195-169C>T)
19g.1094072G>CCA403038534POLR2Ec.64C>G (p.His22Asp)
c.3+1187C>G
n.1304C>G
c.57+1187C>G (n.57+1187C>G)
n.110C>G
c.58-169C>G (n.58-169C>G)
n.98C>G
n.103C>G
c.-48+1187C>G (n.-48+1187C>G)
c.-195-169C>G (n.-195-169C>G)
 gnomAD v4
19g.1094072G>TCA403038535POLR2Ec.64C>A (p.His22Asn)
c.3+1187C>A
n.1304C>A
c.57+1187C>A (n.57+1187C>A)
n.110C>A
c.58-169C>A (n.58-169C>A)
n.98C>A
n.103C>A
c.-48+1187C>A (n.-48+1187C>A)
c.-195-169C>A (n.-195-169C>A)
19g.1094073G>ACA504705377POLR2Ec.63C>T (p.Cys21=)
c.3+1186C>T
n.1303C>T
c.57+1186C>T (n.57+1186C>T)
n.109C>T
c.58-170C>T (n.58-170C>T)
n.97C>T
n.102C>T
c.-48+1186C>T (n.-48+1186C>T)
c.-195-170C>T (n.-195-170C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.1094073G>CCA403038536POLR2Ec.63C>G (p.Cys21Trp)
c.3+1186C>G
n.1303C>G
c.57+1186C>G (n.57+1186C>G)
n.109C>G
c.58-170C>G (n.58-170C>G)
n.97C>G
n.102C>G
c.-48+1186C>G (n.-48+1186C>G)
c.-195-170C>G (n.-195-170C>G)
19g.1094073G>TCA403038537POLR2Ec.63C>A (p.Cys21Ter)
c.3+1186C>A
n.1303C>A
c.57+1186C>A (n.57+1186C>A)
n.109C>A
c.58-170C>A (n.58-170C>A)
n.97C>A
n.102C>A
c.-48+1186C>A (n.-48+1186C>A)
c.-195-170C>A (n.-195-170C>A)
19g.1094074C>ACA403038540POLR2Ec.62G>T (p.Cys21Phe)
c.3+1185G>T
n.1302G>T
c.57+1185G>T (n.57+1185G>T)
n.108G>T
c.58-171G>T (n.58-171G>T)
n.96G>T
n.101G>T
c.-48+1185G>T (n.-48+1185G>T)
c.-195-171G>T (n.-195-171G>T)
19g.1094074C=CA2317513074POLR2Ec.62G= (p.Cys21=)
c.3+1185G=
n.1302G=
c.57+1185G= (n.57+1185G=)
n.108G=
c.58-171G= (n.58-171G=)
n.96G=
n.101G=
c.-48+1185G= (n.-48+1185G=)
c.-195-171G= (n.-195-171G=)
19g.1094074C>GCA403038542POLR2Ec.62G>C (p.Cys21Ser)
c.3+1185G>C
n.1302G>C
c.57+1185G>C (n.57+1185G>C)
n.108G>C
c.58-171G>C (n.58-171G>C)
n.96G>C
n.101G>C
c.-48+1185G>C (n.-48+1185G>C)
c.-195-171G>C (n.-195-171G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1094074C>TCA403038544POLR2Ec.62G>A (p.Cys21Tyr)
c.3+1185G>A
n.1302G>A
c.57+1185G>A (n.57+1185G>A)
n.108G>A
c.58-171G>A (n.58-171G>A)
n.96G>A
n.101G>A
c.-48+1185G>A (n.-48+1185G>A)
c.-195-171G>A (n.-195-171G>A)
19g.1094075A>CCA403038547POLR2Ec.61T>G (p.Cys21Gly)
c.3+1184T>G
n.1301T>G
c.57+1184T>G (n.57+1184T>G)
n.107T>G
c.58-172T>G (n.58-172T>G)
n.95T>G
n.100T>G
c.-48+1184T>G (n.-48+1184T>G)
c.-195-172T>G (n.-195-172T>G)
19g.1094075A>GCA403038550POLR2Ec.61T>C (p.Cys21Arg)
c.3+1184T>C
n.1301T>C
c.57+1184T>C (n.57+1184T>C)
n.107T>C
c.58-172T>C (n.58-172T>C)
n.95T>C
n.100T>C
c.-48+1184T>C (n.-48+1184T>C)
c.-195-172T>C (n.-195-172T>C)
19g.1094075A>TCA403038551POLR2Ec.61T>A (p.Cys21Ser)
c.3+1184T>A
n.1301T>A
c.57+1184T>A (n.57+1184T>A)
n.107T>A
c.58-172T>A (n.58-172T>A)
n.95T>A
n.100T>A
c.-48+1184T>A (n.-48+1184T>A)
c.-195-172T>A (n.-195-172T>A)
19g.1094076C>ACA504705383POLR2Ec.60G>T (p.Leu20=)
c.3+1183G>T
n.1300G>T
c.57+1183G>T (n.57+1183G>T)
n.106G>T
c.58-173G>T (n.58-173G>T)
n.94G>T
n.99G>T
c.-48+1183G>T (n.-48+1183G>T)
c.-195-173G>T (n.-195-173G>T)
19g.1094076C>GCA504705384POLR2Ec.60G>C (p.Leu20=)
c.3+1183G>C
n.1300G>C
c.57+1183G>C (n.57+1183G>C)
n.106G>C
c.58-173G>C (n.58-173G>C)
n.94G>C
n.99G>C
c.-48+1183G>C (n.-48+1183G>C)
c.-195-173G>C (n.-195-173G>C)
19g.1094076C>TCA504705385POLR2Ec.60G>A (p.Leu20=)
c.3+1183G>A
n.1300G>A
c.57+1183G>A (n.57+1183G>A)
n.106G>A
c.58-173G>A (n.58-173G>A)
n.94G>A
n.99G>A
c.-48+1183G>A (n.-48+1183G>A)
c.-195-173G>A (n.-195-173G>A)
19g.1094077A>CCA403038553POLR2Ec.59T>G (p.Leu20Arg)
c.3+1182T>G
n.1299T>G
c.57+1182T>G (n.57+1182T>G)
n.105T>G
c.58-174T>G (n.58-174T>G)
n.93T>G
n.98T>G
c.-48+1182T>G (n.-48+1182T>G)
c.-195-174T>G (n.-195-174T>G)
19g.1094077A>GCA403038554POLR2Ec.59T>C (p.Leu20Pro)
c.3+1182T>C
n.1299T>C
c.57+1182T>C (n.57+1182T>C)
n.105T>C
c.58-174T>C (n.58-174T>C)
n.93T>C
n.98T>C
c.-48+1182T>C (n.-48+1182T>C)
c.-195-174T>C (n.-195-174T>C)
 gnomAD v4
19g.1094077A>TCA403038552POLR2Ec.59T>A (p.Leu20Gln)
c.3+1182T>A
n.1299T>A
c.57+1182T>A (n.57+1182T>A)
n.105T>A
c.58-174T>A (n.58-174T>A)
n.93T>A
n.98T>A
c.-48+1182T>A (n.-48+1182T>A)
c.-195-174T>A (n.-195-174T>A)
19g.1094078G>ACA9037027POLR2Ec.58C>T (p.Leu20=)
c.3+1181C>T
n.1298C>T
c.57+1181C>T (n.57+1181C>T)
n.104C>T
c.58-175C>T (n.58-175C>T)
n.92C>T
n.97C>T
c.-48+1181C>T (n.-48+1181C>T)
c.-195-175C>T (n.-195-175C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1094078G>CCA403038557POLR2Ec.58C>G (p.Leu20Val)
c.3+1181C>G
n.1298C>G
c.57+1181C>G (n.57+1181C>G)
n.104C>G
c.58-175C>G (n.58-175C>G)
n.92C>G
n.97C>G
c.-48+1181C>G (n.-48+1181C>G)
c.-195-175C>G (n.-195-175C>G)
 gnomAD v4
19g.1094078G=CA2317513075POLR2Ec.58C= (p.Leu20=)
c.3+1181C=
n.1298C=
c.57+1181C= (n.57+1181C=)
n.104C=
c.58-175C= (n.58-175C=)
n.92C=
n.97C=
c.-48+1181C= (n.-48+1181C=)
c.-195-175C= (n.-195-175C=)
19g.1094078G>TCA403038555POLR2Ec.58C>A (p.Leu20Met)
c.3+1181C>A
n.1298C>A
c.57+1181C>A (n.57+1181C>A)
n.104C>A
c.58-175C>A (n.58-175C>A)
n.92C>A
n.97C>A
c.-48+1181C>A (n.-48+1181C>A)
c.-195-175C>A (n.-195-175C>A)
19g.1094079C>ACA403038559POLR2Ec.58-1G>T (n.58-1G>T)
c.3+1180G>T
n.1297G>T
c.57+1180G>T (n.57+1180G>T)
n.104-1G>T
c.58-176G>T (n.58-176G>T)
n.92-1G>T
n.97-1G>T
c.-48+1180G>T (n.-48+1180G>T)
c.-195-176G>T (n.-195-176G>T)
19g.1094079C=CA2317513076POLR2Ec.58-1G= (n.58-1G=)
c.3+1180G=
n.1297G=
c.57+1180G= (n.57+1180G=)
n.104-1G=
c.58-176G= (n.58-176G=)
n.92-1G=
n.97-1G=
c.-48+1180G= (n.-48+1180G=)
c.-195-176G= (n.-195-176G=)
19g.1094079C>GCA403038565POLR2Ec.58-1G>C (n.58-1G>C)
c.3+1180G>C
n.1297G>C
c.57+1180G>C (n.57+1180G>C)
n.104-1G>C
c.58-176G>C (n.58-176G>C)
n.92-1G>C
n.97-1G>C
c.-48+1180G>C (n.-48+1180G>C)
c.-195-176G>C (n.-195-176G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1094079C>TCA403038567POLR2Ec.58-1G>A (n.58-1G>A)
c.3+1180G>A
n.1297G>A
c.57+1180G>A (n.57+1180G>A)
n.104-1G>A
c.58-176G>A (n.58-176G>A)
n.92-1G>A
n.97-1G>A
c.-48+1180G>A (n.-48+1180G>A)
c.-195-176G>A (n.-195-176G>A)
19g.1094080T>ACA403038570POLR2Ec.58-2A>T (n.58-2A>T)
c.3+1179A>T
n.1296A>T
c.57+1179A>T (n.57+1179A>T)
n.104-2A>T
c.58-177A>T (n.58-177A>T)
n.92-2A>T
n.97-2A>T
c.-48+1179A>T (n.-48+1179A>T)
c.-195-177A>T (n.-195-177A>T)
19g.1094080T>CCA403038577POLR2Ec.58-2A>G (n.58-2A>G)
c.3+1179A>G
n.1296A>G
c.57+1179A>G (n.57+1179A>G)
n.104-2A>G
c.58-177A>G (n.58-177A>G)
n.92-2A>G
n.97-2A>G
c.-48+1179A>G (n.-48+1179A>G)
c.-195-177A>G (n.-195-177A>G)
 gnomAD v4
19g.1094080T>GCA403038580POLR2Ec.58-2A>C (n.58-2A>C)
c.3+1179A>C
n.1296A>C
c.57+1179A>C (n.57+1179A>C)
n.104-2A>C
c.58-177A>C (n.58-177A>C)
n.92-2A>C
n.97-2A>C
c.-48+1179A>C (n.-48+1179A>C)
c.-195-177A>C (n.-195-177A>C)
19g.1094081G>ACA9037028POLR2Ec.58-3C>T (n.58-3C>T)
c.3+1178C>T
n.1295C>T
c.57+1178C>T (n.57+1178C>T)
n.104-3C>T
c.58-178C>T (n.58-178C>T)
n.92-3C>T
n.97-3C>T
c.-48+1178C>T (n.-48+1178C>T)
c.-195-178C>T (n.-195-178C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1094081G=CA2317513077POLR2Ec.58-3C= (n.58-3C=)
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n.1295C=
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n.92-3C=
n.97-3C=
c.-48+1178C= (n.-48+1178C=)
c.-195-178C= (n.-195-178C=)
19g.1094081G>TCA2588203847POLR2Ec.58-3C>A (n.58-3C>A)
c.3+1178C>A
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n.104-3C>A
c.58-178C>A (n.58-178C>A)
n.92-3C>A
n.97-3C>A
c.-48+1178C>A (n.-48+1178C>A)
c.-195-178C>A (n.-195-178C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched