Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.1093892C>ACA2588203834POLR2Ec.232+12G>T (n.232+12G>T)
c.3+1367G>T
n.1472+12G>T
c.57+1367G>T (n.57+1367G>T)
n.278+12G>T
c.69G>T (p.Gly23=)
n.278G>T
n.271+12G>T
c.-48+1367G>T (n.-48+1367G>T)
c.-184G>T (n.-184G>T)
 gnomAD v4
19g.1093892C=CA2317512985POLR2Ec.232+12G= (n.232+12G=)
c.3+1367G=
n.1472+12G=
c.57+1367G= (n.57+1367G=)
n.278+12G=
c.69G= (p.Gly23=)
n.278G=
n.271+12G=
c.-48+1367G= (n.-48+1367G=)
c.-184G= (n.-184G=)
19g.1093892C>TCA631042369POLR2Ec.232+12G>A (n.232+12G>A)
c.3+1367G>A
n.1472+12G>A
c.57+1367G>A (n.57+1367G>A)
n.278+12G>A
c.69G>A (p.Gly23=)
n.278G>A
n.271+12G>A
c.-48+1367G>A (n.-48+1367G>A)
c.-184G>A (n.-184G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1093893C>TCA2588203835POLR2Ec.232+11G>A (n.232+11G>A)
c.3+1366G>A
n.1472+11G>A
c.57+1366G>A (n.57+1366G>A)
n.278+11G>A
c.68G>A (p.Gly23Glu)
n.277G>A
n.271+11G>A
c.-48+1366G>A (n.-48+1366G>A)
c.-185G>A (n.-185G>A)
 gnomAD v4
19g.1093894C=CA2317512986POLR2Ec.232+10G= (n.232+10G=)
c.3+1365G=
n.1472+10G=
c.57+1365G= (n.57+1365G=)
n.278+10G=
c.67G= (p.Gly23=)
n.276G=
n.271+10G=
c.-48+1365G= (n.-48+1365G=)
c.-186G= (n.-186G=)
19g.1093894C>TCA631042370POLR2Ec.232+10G>A (n.232+10G>A)
c.3+1365G>A
n.1472+10G>A
c.57+1365G>A (n.57+1365G>A)
n.278+10G>A
c.67G>A (p.Gly23Arg)
n.276G>A
n.271+10G>A
c.-48+1365G>A (n.-48+1365G>A)
c.-186G>A (n.-186G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1093895G>ACA9036989POLR2Ec.232+9C>T (n.232+9C>T)
c.3+1364C>T
n.1472+9C>T
c.57+1364C>T (n.57+1364C>T)
n.278+9C>T
c.66C>T (p.Ser22=)
n.275C>T
n.271+9C>T
c.-48+1364C>T (n.-48+1364C>T)
c.-187C>T (n.-187C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1093895G=CA2317512987POLR2Ec.232+9C= (n.232+9C=)
c.3+1364C=
n.1472+9C=
c.57+1364C= (n.57+1364C=)
n.278+9C=
c.66C= (p.Ser22=)
n.275C=
n.271+9C=
c.-48+1364C= (n.-48+1364C=)
c.-187C= (n.-187C=)
19g.1093895G>TCA2588203836POLR2Ec.232+9C>A (n.232+9C>A)
c.3+1364C>A
n.1472+9C>A
c.57+1364C>A (n.57+1364C>A)
n.278+9C>A
c.66C>A (p.Ser22Arg)
n.275C>A
n.271+9C>A
c.-48+1364C>A (n.-48+1364C>A)
c.-187C>A (n.-187C>A)
 gnomAD v4
19g.1093896C>TCA2588203837POLR2Ec.232+8G>A (n.232+8G>A)
c.3+1363G>A
n.1472+8G>A
c.57+1363G>A (n.57+1363G>A)
n.278+8G>A
c.65G>A (p.Ser22Asn)
n.274G>A
n.271+8G>A
c.-48+1363G>A (n.-48+1363G>A)
c.-188G>A (n.-188G>A)
 gnomAD v4
19g.1093897T>ACA9036990POLR2Ec.232+7A>T (n.232+7A>T)
c.3+1362A>T
n.1472+7A>T
c.57+1362A>T (n.57+1362A>T)
n.278+7A>T
c.64A>T (p.Ser22Cys)
n.273A>T
n.271+7A>T
c.-48+1362A>T (n.-48+1362A>T)
c.-189A>T (n.-189A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1093897T=CA2317512988POLR2Ec.232+7A= (n.232+7A=)
c.3+1362A=
n.1472+7A=
c.57+1362A= (n.57+1362A=)
n.278+7A=
c.64A= (p.Ser22=)
n.273A=
n.271+7A=
c.-48+1362A= (n.-48+1362A=)
c.-189A= (n.-189A=)
19g.1093898G>ACA2588203838POLR2Ec.232+6C>T (n.232+6C>T)
c.3+1361C>T
n.1472+6C>T
c.57+1361C>T (n.57+1361C>T)
n.278+6C>T
c.63C>T (p.Ser21=)
n.272C>T
n.271+6C>T
c.-48+1361C>T (n.-48+1361C>T)
c.-190C>T (n.-190C>T)
 gnomAD v4
19g.1093898G>TCA2588203839POLR2Ec.232+6C>A (n.232+6C>A)
c.3+1361C>A
n.1472+6C>A
c.57+1361C>A (n.57+1361C>A)
n.278+6C>A
c.63C>A (p.Ser21Arg)
n.272C>A
n.271+6C>A
c.-48+1361C>A (n.-48+1361C>A)
c.-190C>A (n.-190C>A)
 gnomAD v4
19g.1093899C>ACA2588203840POLR2Ec.232+5G>T (n.232+5G>T)
c.3+1360G>T
n.1472+5G>T
c.57+1360G>T (n.57+1360G>T)
n.278+5G>T
c.62G>T (p.Ser21Ile)
n.271G>T
n.271+5G>T
c.-48+1360G>T (n.-48+1360G>T)
c.-191G>T (n.-191G>T)
 gnomAD v4
19g.1093901C>ACA2588203841POLR2Ec.232+3G>T (n.232+3G>T)
c.3+1358G>T
n.1472+3G>T
c.57+1358G>T (n.57+1358G>T)
n.278+3G>T
c.60G>T (p.Val20=)
n.269G>T
n.271+3G>T
c.-48+1358G>T (n.-48+1358G>T)
c.-193G>T (n.-193G>T)
 gnomAD v4
19g.1093902A=CA2317512989POLR2Ec.232+2T= (n.232+2T=)
c.3+1357T=
n.1472+2T=
c.57+1357T= (n.57+1357T=)
n.278+2T=
c.59T= (p.Val20=)
n.268T=
n.271+2T=
c.-48+1357T= (n.-48+1357T=)
c.-194T= (n.-194T=)
19g.1093902A>CCA403037567POLR2Ec.232+2T>G (n.232+2T>G)
c.3+1357T>G
n.1472+2T>G
c.57+1357T>G (n.57+1357T>G)
n.278+2T>G
c.59T>G (p.Val20Gly)
n.268T>G
n.271+2T>G
c.-48+1357T>G (n.-48+1357T>G)
c.-194T>G (n.-194T>G)
19g.1093902A>GCA9036991POLR2Ec.232+2T>C (n.232+2T>C)
c.3+1357T>C
n.1472+2T>C
c.57+1357T>C (n.57+1357T>C)
n.278+2T>C
c.59T>C (p.Val20Ala)
n.268T>C
n.271+2T>C
c.-48+1357T>C (n.-48+1357T>C)
c.-194T>C (n.-194T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1093902A>TCA403037563POLR2Ec.232+2T>A (n.232+2T>A)
c.3+1357T>A
n.1472+2T>A
c.57+1357T>A (n.57+1357T>A)
n.278+2T>A
c.59T>A (p.Val20Glu)
n.268T>A
n.271+2T>A
c.-48+1357T>A (n.-48+1357T>A)
c.-194T>A (n.-194T>A)
19g.1093903C>ACA403037572POLR2Ec.232+1G>T (n.232+1G>T)
c.3+1356G>T
n.1472+1G>T
c.57+1356G>T (n.57+1356G>T)
n.278+1G>T
c.58G>T (p.Val20Leu)
n.267G>T
n.271+1G>T
c.-48+1356G>T (n.-48+1356G>T)
c.-195G>T (n.-195G>T)
19g.1093903C=CA2317512990POLR2Ec.232+1G= (n.232+1G=)
c.3+1356G=
n.1472+1G=
c.57+1356G= (n.57+1356G=)
n.278+1G=
c.58G= (p.Val20=)
n.267G=
n.271+1G=
c.-48+1356G= (n.-48+1356G=)
c.-195G= (n.-195G=)
19g.1093903C>GCA403037569POLR2Ec.232+1G>C (n.232+1G>C)
c.3+1356G>C
n.1472+1G>C
c.57+1356G>C (n.57+1356G>C)
n.278+1G>C
c.58G>C (p.Val20Leu)
n.267G>C
n.271+1G>C
c.-48+1356G>C (n.-48+1356G>C)
c.-195G>C (n.-195G>C)
19g.1093903C>TCA9036992POLR2Ec.232+1G>A (n.232+1G>A)
c.3+1356G>A
n.1472+1G>A
c.57+1356G>A (n.57+1356G>A)
n.278+1G>A
c.58G>A (p.Val20Met)
n.267G>A
n.271+1G>A
c.-48+1356G>A (n.-48+1356G>A)
c.-195G>A (n.-195G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1093904C>ACA403037573POLR2Ec.232G>T (p.Glu78Ter)
c.3+1355G>T
n.1472G>T
c.57+1355G>T (n.57+1355G>T)
n.278G>T
c.58-1G>T (n.58-1G>T)
n.266G>T
n.271G>T
c.-48+1355G>T (n.-48+1355G>T)
c.-195-1G>T (n.-195-1G>T)
19g.1093904C=CA2317512991POLR2Ec.232G= (p.Glu78=)
c.3+1355G=
n.1472G=
c.57+1355G= (n.57+1355G=)
n.278G=
c.58-1G= (n.58-1G=)
n.266G=
n.271G=
c.-48+1355G= (n.-48+1355G=)
c.-195-1G= (n.-195-1G=)
19g.1093904C>GCA403037574POLR2Ec.232G>C (p.Glu78Gln)
c.3+1355G>C
n.1472G>C
c.57+1355G>C (n.57+1355G>C)
n.278G>C
c.58-1G>C (n.58-1G>C)
n.266G>C
n.271G>C
c.-48+1355G>C (n.-48+1355G>C)
c.-195-1G>C (n.-195-1G>C)
19g.1093904C>TCA403037575POLR2Ec.232G>A (p.Glu78Lys)
c.3+1355G>A
n.1472G>A
c.57+1355G>A (n.57+1355G>A)
n.278G>A
c.58-1G>A (n.58-1G>A)
n.266G>A
n.271G>A
c.-48+1355G>A (n.-48+1355G>A)
c.-195-1G>A (n.-195-1G>A)
 dbSNP gnomAD v2
19g.1093905T>ACA504704944POLR2Ec.231A>T (p.Pro77=)
c.3+1354A>T
n.1471A>T
c.57+1354A>T (n.57+1354A>T)
n.277A>T
c.58-2A>T (n.58-2A>T)
n.265A>T
n.270A>T
c.-48+1354A>T (n.-48+1354A>T)
c.-195-2A>T (n.-195-2A>T)
19g.1093905T>CCA504704945POLR2Ec.231A>G (p.Pro77=)
c.3+1354A>G
n.1471A>G
c.57+1354A>G (n.57+1354A>G)
n.277A>G
c.58-2A>G (n.58-2A>G)
n.265A>G
n.270A>G
c.-48+1354A>G (n.-48+1354A>G)
c.-195-2A>G (n.-195-2A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1093905T>GCA504704946POLR2Ec.231A>C (p.Pro77=)
c.3+1354A>C
n.1471A>C
c.57+1354A>C (n.57+1354A>C)
n.277A>C
c.58-2A>C (n.58-2A>C)
n.265A>C
n.270A>C
c.-48+1354A>C (n.-48+1354A>C)
c.-195-2A>C (n.-195-2A>C)
19g.1093906G>ACA304049811POLR2Ec.230C>T (p.Pro77Leu)
c.3+1353C>T
n.1470C>T
c.57+1353C>T (n.57+1353C>T)
n.276C>T
c.58-3C>T (n.58-3C>T)
n.264C>T
n.269C>T
c.-48+1353C>T (n.-48+1353C>T)
c.-195-3C>T (n.-195-3C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1093906G>CCA403037578POLR2Ec.230C>G (p.Pro77Arg)
c.3+1353C>G
n.1470C>G
c.57+1353C>G (n.57+1353C>G)
n.276C>G
c.58-3C>G (n.58-3C>G)
n.264C>G
n.269C>G
c.-48+1353C>G (n.-48+1353C>G)
c.-195-3C>G (n.-195-3C>G)
19g.1093906G=CA2317512992POLR2Ec.230C= (p.Pro77=)
c.3+1353C=
n.1470C=
c.57+1353C= (n.57+1353C=)
n.276C=
c.58-3C= (n.58-3C=)
n.264C=
n.269C=
c.-48+1353C= (n.-48+1353C=)
c.-195-3C= (n.-195-3C=)
19g.1093906G>TCA403037580POLR2Ec.230C>A (p.Pro77Gln)
c.3+1353C>A
n.1470C>A
c.57+1353C>A (n.57+1353C>A)
n.276C>A
c.58-3C>A (n.58-3C>A)
n.264C>A
n.269C>A
c.-48+1353C>A (n.-48+1353C>A)
c.-195-3C>A (n.-195-3C>A)
 gnomAD v4
19g.1093907G>ACA403037582POLR2Ec.229C>T (p.Pro77Ser)
c.3+1352C>T
n.1469C>T
c.57+1352C>T (n.57+1352C>T)
n.275C>T
c.58-4C>T (n.58-4C>T)
n.263C>T
n.268C>T
c.-48+1352C>T (n.-48+1352C>T)
c.-195-4C>T (n.-195-4C>T)
19g.1093907G>CCA403037583POLR2Ec.229C>G (p.Pro77Ala)
c.3+1352C>G
n.1469C>G
c.57+1352C>G (n.57+1352C>G)
n.275C>G
c.58-4C>G (n.58-4C>G)
n.263C>G
n.268C>G
c.-48+1352C>G (n.-48+1352C>G)
c.-195-4C>G (n.-195-4C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1093907G=CA2317512993POLR2Ec.229C= (p.Pro77=)
c.3+1352C=
n.1469C=
c.57+1352C= (n.57+1352C=)
n.275C=
c.58-4C= (n.58-4C=)
n.263C=
n.268C=
c.-48+1352C= (n.-48+1352C=)
c.-195-4C= (n.-195-4C=)
19g.1093907G>TCA403037585POLR2Ec.229C>A (p.Pro77Thr)
c.3+1352C>A
n.1469C>A
c.57+1352C>A (n.57+1352C>A)
n.275C>A
c.58-4C>A (n.58-4C>A)
n.263C>A
n.268C>A
c.-48+1352C>A (n.-48+1352C>A)
c.-195-4C>A (n.-195-4C>A)
19g.1093908A>CCA403037588POLR2Ec.228T>G (p.Phe76Leu)
c.3+1351T>G
n.1468T>G
c.57+1351T>G (n.57+1351T>G)
n.274T>G
c.58-5T>G (n.58-5T>G)
n.262T>G
n.267T>G
c.-48+1351T>G (n.-48+1351T>G)
c.-195-5T>G (n.-195-5T>G)
 gnomAD v4
19g.1093908A>GCA504704947POLR2Ec.228T>C (p.Phe76=)
c.3+1351T>C
n.1468T>C
c.57+1351T>C (n.57+1351T>C)
n.274T>C
c.58-5T>C (n.58-5T>C)
n.262T>C
n.267T>C
c.-48+1351T>C (n.-48+1351T>C)
c.-195-5T>C (n.-195-5T>C)
19g.1093908A>TCA403037589POLR2Ec.228T>A (p.Phe76Leu)
c.3+1351T>A
n.1468T>A
c.57+1351T>A (n.57+1351T>A)
n.274T>A
c.58-5T>A (n.58-5T>A)
n.262T>A
n.267T>A
c.-48+1351T>A (n.-48+1351T>A)
c.-195-5T>A (n.-195-5T>A)
19g.1093909A>CCA403037594POLR2Ec.227T>G (p.Phe76Cys)
c.3+1350T>G
n.1467T>G
c.57+1350T>G (n.57+1350T>G)
n.273T>G
c.58-6T>G (n.58-6T>G)
n.261T>G
n.266T>G
c.-48+1350T>G (n.-48+1350T>G)
c.-195-6T>G (n.-195-6T>G)
19g.1093909A>GCA403037591POLR2Ec.227T>C (p.Phe76Ser)
c.3+1350T>C
n.1467T>C
c.57+1350T>C (n.57+1350T>C)
n.273T>C
c.58-6T>C (n.58-6T>C)
n.261T>C
n.266T>C
c.-48+1350T>C (n.-48+1350T>C)
c.-195-6T>C (n.-195-6T>C)
19g.1093909A>TCA403037592POLR2Ec.227T>A (p.Phe76Tyr)
c.3+1350T>A
n.1467T>A
c.57+1350T>A (n.57+1350T>A)
n.273T>A
c.58-6T>A (n.58-6T>A)
n.261T>A
n.266T>A
c.-48+1350T>A (n.-48+1350T>A)
c.-195-6T>A (n.-195-6T>A)
19g.1093910A>CCA403037597POLR2Ec.226T>G (p.Phe76Val)
c.3+1349T>G
n.1466T>G
c.57+1349T>G (n.57+1349T>G)
n.272T>G
c.58-7T>G (n.58-7T>G)
n.260T>G
n.265T>G
c.-48+1349T>G (n.-48+1349T>G)
c.-195-7T>G (n.-195-7T>G)
19g.1093910A>GCA403037599POLR2Ec.226T>C (p.Phe76Leu)
c.3+1349T>C
n.1466T>C
c.57+1349T>C (n.57+1349T>C)
n.272T>C
c.58-7T>C (n.58-7T>C)
n.260T>C
n.265T>C
c.-48+1349T>C (n.-48+1349T>C)
c.-195-7T>C (n.-195-7T>C)
 gnomAD v4
19g.1093910A>TCA403037600POLR2Ec.226T>A (p.Phe76Ile)
c.3+1349T>A
n.1466T>A
c.57+1349T>A (n.57+1349T>A)
n.272T>A
c.58-7T>A (n.58-7T>A)
n.260T>A
n.265T>A
c.-48+1349T>A (n.-48+1349T>A)
c.-195-7T>A (n.-195-7T>A)
19g.1093911G>ACA304049819POLR2Ec.225C>T (p.Phe75=)
c.3+1348C>T
n.1465C>T
c.57+1348C>T (n.57+1348C>T)
n.271C>T
c.58-8C>T (n.58-8C>T)
n.259C>T
n.264C>T
c.-48+1348C>T (n.-48+1348C>T)
c.-195-8C>T (n.-195-8C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.1093911G>CCA403037604POLR2Ec.225C>G (p.Phe75Leu)
c.3+1348C>G
n.1465C>G
c.57+1348C>G (n.57+1348C>G)
n.271C>G
c.58-8C>G (n.58-8C>G)
n.259C>G
n.264C>G
c.-48+1348C>G (n.-48+1348C>G)
c.-195-8C>G (n.-195-8C>G)
19g.1093911G=CA2317512994POLR2Ec.225C= (p.Phe75=)
c.3+1348C=
n.1465C=
c.57+1348C= (n.57+1348C=)
n.271C=
c.58-8C= (n.58-8C=)
n.259C=
n.264C=
c.-48+1348C= (n.-48+1348C=)
c.-195-8C= (n.-195-8C=)
19g.1093911G>TCA403037605POLR2Ec.225C>A (p.Phe75Leu)
c.3+1348C>A
n.1465C>A
c.57+1348C>A (n.57+1348C>A)
n.271C>A
c.58-8C>A (n.58-8C>A)
n.259C>A
n.264C>A
c.-48+1348C>A (n.-48+1348C>A)
c.-195-8C>A (n.-195-8C>A)
 gnomAD v4
19g.1093912A=CA2317512995POLR2Ec.224T= (p.Phe75=)
c.3+1347T=
n.1464T=
c.57+1347T= (n.57+1347T=)
n.270T=
c.58-9T= (n.58-9T=)
n.258T=
n.263T=
c.-48+1347T= (n.-48+1347T=)
c.-195-9T= (n.-195-9T=)
19g.1093912A>CCA403037606POLR2Ec.224T>G (p.Phe75Cys)
c.3+1347T>G
n.1464T>G
c.57+1347T>G (n.57+1347T>G)
n.270T>G
c.58-9T>G (n.58-9T>G)
n.258T>G
n.263T>G
c.-48+1347T>G (n.-48+1347T>G)
c.-195-9T>G (n.-195-9T>G)
19g.1093912A>GCA403037607POLR2Ec.224T>C (p.Phe75Ser)
c.3+1347T>C
n.1464T>C
c.57+1347T>C (n.57+1347T>C)
n.270T>C
c.58-9T>C (n.58-9T>C)
n.258T>C
n.263T>C
c.-48+1347T>C (n.-48+1347T>C)
c.-195-9T>C (n.-195-9T>C)
 dbSNP
19g.1093912A>TCA403037608POLR2Ec.224T>A (p.Phe75Tyr)
c.3+1347T>A
n.1464T>A
c.57+1347T>A (n.57+1347T>A)
n.270T>A
c.58-9T>A (n.58-9T>A)
n.258T>A
n.263T>A
c.-48+1347T>A (n.-48+1347T>A)
c.-195-9T>A (n.-195-9T>A)
19g.1093913A>CCA403037610POLR2Ec.223T>G (p.Phe75Val)
c.3+1346T>G
n.1463T>G
c.57+1346T>G (n.57+1346T>G)
n.269T>G
c.58-10T>G (n.58-10T>G)
n.257T>G
n.262T>G
c.-48+1346T>G (n.-48+1346T>G)
c.-195-10T>G (n.-195-10T>G)
19g.1093913A>GCA403037612POLR2Ec.223T>C (p.Phe75Leu)
c.3+1346T>C
n.1463T>C
c.57+1346T>C (n.57+1346T>C)
n.269T>C
c.58-10T>C (n.58-10T>C)
n.257T>C
n.262T>C
c.-48+1346T>C (n.-48+1346T>C)
c.-195-10T>C (n.-195-10T>C)
19g.1093913A>TCA403037614POLR2Ec.223T>A (p.Phe75Ile)
c.3+1346T>A
n.1463T>A
c.57+1346T>A (n.57+1346T>A)
n.269T>A
c.58-10T>A (n.58-10T>A)
n.257T>A
n.262T>A
c.-48+1346T>A (n.-48+1346T>A)
c.-195-10T>A (n.-195-10T>A)
19g.1093916_1093917delCA2735531989POLR2Ec.222_223del (p.Phe75LeufsTer?)
c.3+1345_3+1346del
n.1462_1463del
c.57+1345_57+1346del (n.57+1345_57+1346del)
n.268_269del
c.58-11_58-10del (n.58-11_58-10del)
n.256_257del
n.261_262del
c.-48+1345_-48+1346del (n.-48+1345_-48+1346del)
c.-195-11_-195-10del (n.-195-11_-195-10del)
 dbSNP
19g.1093914C>ACA504704948POLR2Ec.222G>T (p.Val74=)
c.3+1345G>T
n.1462G>T
c.57+1345G>T (n.57+1345G>T)
n.268G>T
c.58-11G>T (n.58-11G>T)
n.256G>T
n.261G>T
c.-48+1345G>T (n.-48+1345G>T)
c.-195-11G>T (n.-195-11G>T)
19g.1093914C>GCA504704950POLR2Ec.222G>C (p.Val74=)
c.3+1345G>C
n.1462G>C
c.57+1345G>C (n.57+1345G>C)
n.268G>C
c.58-11G>C (n.58-11G>C)
n.256G>C
n.261G>C
c.-48+1345G>C (n.-48+1345G>C)
c.-195-11G>C (n.-195-11G>C)
19g.1093914C>TCA504704949POLR2Ec.222G>A (p.Val74=)
c.3+1345G>A
n.1462G>A
c.57+1345G>A (n.57+1345G>A)
n.268G>A
c.58-11G>A (n.58-11G>A)
n.256G>A
n.261G>A
c.-48+1345G>A (n.-48+1345G>A)
c.-195-11G>A (n.-195-11G>A)
 gnomAD v4
19g.1093915A=CA2317512996POLR2Ec.221T= (p.Val74=)
c.3+1344T=
n.1461T=
c.57+1344T= (n.57+1344T=)
n.267T=
c.58-12T= (n.58-12T=)
n.255T=
n.260T=
c.-48+1344T= (n.-48+1344T=)
c.-195-12T= (n.-195-12T=)
19g.1093915A>CCA9036993POLR2Ec.221T>G (p.Val74Gly)
c.3+1344T>G
n.1461T>G
c.57+1344T>G (n.57+1344T>G)
n.267T>G
c.58-12T>G (n.58-12T>G)
n.255T>G
n.260T>G
c.-48+1344T>G (n.-48+1344T>G)
c.-195-12T>G (n.-195-12T>G)
 dbSNP ExAC
19g.1093915A>GCA403037618POLR2Ec.221T>C (p.Val74Ala)
c.3+1344T>C
n.1461T>C
c.57+1344T>C (n.57+1344T>C)
n.267T>C
c.58-12T>C (n.58-12T>C)
n.255T>C
n.260T>C
c.-48+1344T>C (n.-48+1344T>C)
c.-195-12T>C (n.-195-12T>C)
19g.1093915A>TCA403037616POLR2Ec.221T>A (p.Val74Glu)
c.3+1344T>A
n.1461T>A
c.57+1344T>A (n.57+1344T>A)
n.267T>A
c.58-12T>A (n.58-12T>A)
n.255T>A
n.260T>A
c.-48+1344T>A (n.-48+1344T>A)
c.-195-12T>A (n.-195-12T>A)
19g.1093918_1093921delCA2588203842POLR2Ec.218_221del (p.Phe73CysfsTer?)
c.3+1341_3+1344del
n.1458_1461del
c.57+1341_57+1344del (n.57+1341_57+1344del)
n.264_267del
c.58-15_58-12del (n.58-15_58-12del)
n.252_255del
n.257_260del
c.-48+1341_-48+1344del (n.-48+1341_-48+1344del)
c.-195-15_-195-12del (n.-195-15_-195-12del)
 gnomAD v4
19g.1093916C>ACA403037619POLR2Ec.220G>T (p.Val74Leu)
c.3+1343G>T
n.1460G>T
c.57+1343G>T (n.57+1343G>T)
n.266G>T
c.58-13G>T (n.58-13G>T)
n.254G>T
n.259G>T
c.-48+1343G>T (n.-48+1343G>T)
c.-195-13G>T (n.-195-13G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1093916C=CA2317512997POLR2Ec.220G= (p.Val74=)
c.3+1343G=
n.1460G=
c.57+1343G= (n.57+1343G=)
n.266G=
c.58-13G= (n.58-13G=)
n.254G=
n.259G=
c.-48+1343G= (n.-48+1343G=)
c.-195-13G= (n.-195-13G=)
19g.1093916C>GCA403037624POLR2Ec.220G>C (p.Val74Leu)
c.3+1343G>C
n.1460G>C
c.57+1343G>C (n.57+1343G>C)
n.266G>C
c.58-13G>C (n.58-13G>C)
n.254G>C
n.259G>C
c.-48+1343G>C (n.-48+1343G>C)
c.-195-13G>C (n.-195-13G>C)
 gnomAD v4
19g.1093916C>TCA403037621POLR2Ec.220G>A (p.Val74Met)
c.3+1343G>A
n.1460G>A
c.57+1343G>A (n.57+1343G>A)
n.266G>A
c.58-13G>A (n.58-13G>A)
n.254G>A
n.259G>A
c.-48+1343G>A (n.-48+1343G>A)
c.-195-13G>A (n.-195-13G>A)
19g.1093917A=CA2317512998POLR2Ec.219T= (p.Phe73=)
c.3+1342T=
n.1459T=
c.57+1342T= (n.57+1342T=)
n.265T=
c.58-14T= (n.58-14T=)
n.253T=
n.258T=
c.-48+1342T= (n.-48+1342T=)
c.-195-14T= (n.-195-14T=)
19g.1093917A>CCA403037626POLR2Ec.219T>G (p.Phe73Leu)
c.3+1342T>G
n.1459T>G
c.57+1342T>G (n.57+1342T>G)
n.265T>G
c.58-14T>G (n.58-14T>G)
n.253T>G
n.258T>G
c.-48+1342T>G (n.-48+1342T>G)
c.-195-14T>G (n.-195-14T>G)
19g.1093917A>GCA504704951POLR2Ec.219T>C (p.Phe73=)
c.3+1342T>C
n.1459T>C
c.57+1342T>C (n.57+1342T>C)
n.265T>C
c.58-14T>C (n.58-14T>C)
n.253T>C
n.258T>C
c.-48+1342T>C (n.-48+1342T>C)
c.-195-14T>C (n.-195-14T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1093917A>TCA403037628POLR2Ec.219T>A (p.Phe73Leu)
c.3+1342T>A
n.1459T>A
c.57+1342T>A (n.57+1342T>A)
n.265T>A
c.58-14T>A (n.58-14T>A)
n.253T>A
n.258T>A
c.-48+1342T>A (n.-48+1342T>A)
c.-195-14T>A (n.-195-14T>A)
19g.1093918A=CA2317512999POLR2Ec.218T= (p.Phe73=)
c.3+1341T=
n.1458T=
c.57+1341T= (n.57+1341T=)
n.264T=
c.58-15T= (n.58-15T=)
n.252T=
n.257T=
c.-48+1341T= (n.-48+1341T=)
c.-195-15T= (n.-195-15T=)
19g.1093918A>CCA403037629POLR2Ec.218T>G (p.Phe73Cys)
c.3+1341T>G
n.1458T>G
c.57+1341T>G (n.57+1341T>G)
n.264T>G
c.58-15T>G (n.58-15T>G)
n.252T>G
n.257T>G
c.-48+1341T>G (n.-48+1341T>G)
c.-195-15T>G (n.-195-15T>G)
19g.1093918A>GCA9036994POLR2Ec.218T>C (p.Phe73Ser)
c.3+1341T>C
n.1458T>C
c.57+1341T>C (n.57+1341T>C)
n.264T>C
c.58-15T>C (n.58-15T>C)
n.252T>C
n.257T>C
c.-48+1341T>C (n.-48+1341T>C)
c.-195-15T>C (n.-195-15T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1093918A>TCA403037630POLR2Ec.218T>A (p.Phe73Tyr)
c.3+1341T>A
n.1458T>A
c.57+1341T>A (n.57+1341T>A)
n.264T>A
c.58-15T>A (n.58-15T>A)
n.252T>A
n.257T>A
c.-48+1341T>A (n.-48+1341T>A)
c.-195-15T>A (n.-195-15T>A)
19g.1093919A=CA2317513000POLR2Ec.217T= (p.Phe73=)
c.3+1340T=
n.1457T=
c.57+1340T= (n.57+1340T=)
n.263T=
c.58-16T= (n.58-16T=)
n.251T=
n.256T=
c.-48+1340T= (n.-48+1340T=)
c.-195-16T= (n.-195-16T=)
19g.1093919A>CCA403037631POLR2Ec.217T>G (p.Phe73Val)
c.3+1340T>G
n.1457T>G
c.57+1340T>G (n.57+1340T>G)
n.263T>G
c.58-16T>G (n.58-16T>G)
n.251T>G
n.256T>G
c.-48+1340T>G (n.-48+1340T>G)
c.-195-16T>G (n.-195-16T>G)
19g.1093919A>GCA9036995POLR2Ec.217T>C (p.Phe73Leu)
c.3+1340T>C
n.1457T>C
c.57+1340T>C (n.57+1340T>C)
n.263T>C
c.58-16T>C (n.58-16T>C)
n.251T>C
n.256T>C
c.-48+1340T>C (n.-48+1340T>C)
c.-195-16T>C (n.-195-16T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1093919A>TCA403037633POLR2Ec.217T>A (p.Phe73Ile)
c.3+1340T>A
n.1457T>A
c.57+1340T>A (n.57+1340T>A)
n.263T>A
c.58-16T>A (n.58-16T>A)
n.251T>A
n.256T>A
c.-48+1340T>A (n.-48+1340T>A)
c.-195-16T>A (n.-195-16T>A)
19g.1093920C>ACA403037634POLR2Ec.216G>T (p.Met72Ile)
c.3+1339G>T
n.1456G>T
c.57+1339G>T (n.57+1339G>T)
n.262G>T
c.58-17G>T (n.58-17G>T)
n.250G>T
n.255G>T
c.-48+1339G>T (n.-48+1339G>T)
c.-195-17G>T (n.-195-17G>T)
19g.1093920C>GCA403037636POLR2Ec.216G>C (p.Met72Ile)
c.3+1339G>C
n.1456G>C
c.57+1339G>C (n.57+1339G>C)
n.262G>C
c.58-17G>C (n.58-17G>C)
n.250G>C
n.255G>C
c.-48+1339G>C (n.-48+1339G>C)
c.-195-17G>C (n.-195-17G>C)
19g.1093920C>TCA403037638POLR2Ec.216G>A (p.Met72Ile)
c.3+1339G>A
n.1456G>A
c.57+1339G>A (n.57+1339G>A)
n.262G>A
c.58-17G>A (n.58-17G>A)
n.250G>A
n.255G>A
c.-48+1339G>A (n.-48+1339G>A)
c.-195-17G>A (n.-195-17G>A)
19g.1093921A>CCA403037643POLR2Ec.215T>G (p.Met72Arg)
c.3+1338T>G
n.1455T>G
c.57+1338T>G (n.57+1338T>G)
n.261T>G
c.58-18T>G (n.58-18T>G)
n.249T>G
n.254T>G
c.-48+1338T>G (n.-48+1338T>G)
c.-195-18T>G (n.-195-18T>G)
19g.1093921A>GCA403037639POLR2Ec.215T>C (p.Met72Thr)
c.3+1338T>C
n.1455T>C
c.57+1338T>C (n.57+1338T>C)
n.261T>C
c.58-18T>C (n.58-18T>C)
n.249T>C
n.254T>C
c.-48+1338T>C (n.-48+1338T>C)
c.-195-18T>C (n.-195-18T>C)
 gnomAD v4
19g.1093921A>TCA403037641POLR2Ec.215T>A (p.Met72Lys)
c.3+1338T>A
n.1455T>A
c.57+1338T>A (n.57+1338T>A)
n.261T>A
c.58-18T>A (n.58-18T>A)
n.249T>A
n.254T>A
c.-48+1338T>A (n.-48+1338T>A)
c.-195-18T>A (n.-195-18T>A)
 gnomAD v4
19g.1093922T>ACA403037645POLR2Ec.214A>T (p.Met72Leu)
c.3+1337A>T
n.1454A>T
c.57+1337A>T (n.57+1337A>T)
n.260A>T
c.58-19A>T (n.58-19A>T)
n.248A>T
n.253A>T
c.-48+1337A>T (n.-48+1337A>T)
c.-195-19A>T (n.-195-19A>T)
19g.1093922T>CCA403037646POLR2Ec.214A>G (p.Met72Val)
c.3+1337A>G
n.1454A>G
c.57+1337A>G (n.57+1337A>G)
n.260A>G
c.58-19A>G (n.58-19A>G)
n.248A>G
n.253A>G
c.-48+1337A>G (n.-48+1337A>G)
c.-195-19A>G (n.-195-19A>G)
 gnomAD v4
19g.1093922T>GCA403037647POLR2Ec.214A>C (p.Met72Leu)
c.3+1337A>C
n.1454A>C
c.57+1337A>C (n.57+1337A>C)
n.260A>C
c.58-19A>C (n.58-19A>C)
n.248A>C
n.253A>C
c.-48+1337A>C (n.-48+1337A>C)
c.-195-19A>C (n.-195-19A>C)
19g.1093923C>ACA403037650POLR2Ec.213G>T (p.Gln71His)
c.3+1336G>T
n.1453G>T
c.57+1336G>T (n.57+1336G>T)
n.259G>T
c.58-20G>T (n.58-20G>T)
n.247G>T
n.252G>T
c.-48+1336G>T (n.-48+1336G>T)
c.-195-20G>T (n.-195-20G>T)
19g.1093923C=CA2317513001POLR2Ec.213G= (p.Gln71=)
c.3+1336G=
n.1453G=
c.57+1336G= (n.57+1336G=)
n.259G=
c.58-20G= (n.58-20G=)
n.247G=
n.252G=
c.-48+1336G= (n.-48+1336G=)
c.-195-20G= (n.-195-20G=)
19g.1093923C>GCA403037652POLR2Ec.213G>C (p.Gln71His)
c.3+1336G>C
n.1453G>C
c.57+1336G>C (n.57+1336G>C)
n.259G>C
c.58-20G>C (n.58-20G>C)
n.247G>C
n.252G>C
c.-48+1336G>C (n.-48+1336G>C)
c.-195-20G>C (n.-195-20G>C)
19g.1093923C>TCA504704952POLR2Ec.213G>A (p.Gln71=)
c.3+1336G>A
n.1453G>A
c.57+1336G>A (n.57+1336G>A)
n.259G>A
c.58-20G>A (n.58-20G>A)
n.247G>A
n.252G>A
c.-48+1336G>A (n.-48+1336G>A)
c.-195-20G>A (n.-195-20G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1093924T>ACA403037654POLR2Ec.212A>T (p.Gln71Leu)
c.3+1335A>T
n.1452A>T
c.57+1335A>T (n.57+1335A>T)
n.258A>T
c.58-21A>T (n.58-21A>T)
n.246A>T
n.251A>T
c.-48+1335A>T (n.-48+1335A>T)
c.-195-21A>T (n.-195-21A>T)
19g.1093924T>CCA403037655POLR2Ec.212A>G (p.Gln71Arg)
c.3+1335A>G
n.1452A>G
c.57+1335A>G (n.57+1335A>G)
n.258A>G
c.58-21A>G (n.58-21A>G)
n.246A>G
n.251A>G
c.-48+1335A>G (n.-48+1335A>G)
c.-195-21A>G (n.-195-21A>G)
19g.1093924T>GCA403037656POLR2Ec.212A>C (p.Gln71Pro)
c.3+1335A>C
n.1452A>C
c.57+1335A>C (n.57+1335A>C)
n.258A>C
c.58-21A>C (n.58-21A>C)
n.246A>C
n.251A>C
c.-48+1335A>C (n.-48+1335A>C)
c.-195-21A>C (n.-195-21A>C)
19g.1093925G>ACA403037657POLR2Ec.211C>T (p.Gln71Ter)
c.3+1334C>T
n.1451C>T
c.57+1334C>T (n.57+1334C>T)
n.257C>T
c.58-22C>T (n.58-22C>T)
n.245C>T
n.250C>T
c.-48+1334C>T (n.-48+1334C>T)
c.-195-22C>T (n.-195-22C>T)
 gnomAD v4
19g.1093925G>CCA403037659POLR2Ec.211C>G (p.Gln71Glu)
c.3+1334C>G
n.1451C>G
c.57+1334C>G (n.57+1334C>G)
n.257C>G
c.58-22C>G (n.58-22C>G)
n.245C>G
n.250C>G
c.-48+1334C>G (n.-48+1334C>G)
c.-195-22C>G (n.-195-22C>G)
19g.1093925G>TCA403037661POLR2Ec.211C>A (p.Gln71Lys)
c.3+1334C>A
n.1451C>A
c.57+1334C>A (n.57+1334C>A)
n.257C>A
c.58-22C>A (n.58-22C>A)
n.245C>A
n.250C>A
c.-48+1334C>A (n.-48+1334C>A)
c.-195-22C>A (n.-195-22C>A)
19g.1093926G>ACA504704953POLR2Ec.210C>T (p.Asp70=)
c.3+1333C>T
n.1450C>T
c.57+1333C>T (n.57+1333C>T)
n.256C>T
c.58-23C>T (n.58-23C>T)
n.244C>T
n.249C>T
c.-48+1333C>T (n.-48+1333C>T)
c.-195-23C>T (n.-195-23C>T)
19g.1093926G>CCA403037663POLR2Ec.210C>G (p.Asp70Glu)
c.3+1333C>G
n.1450C>G
c.57+1333C>G (n.57+1333C>G)
n.256C>G
c.58-23C>G (n.58-23C>G)
n.244C>G
n.249C>G
c.-48+1333C>G (n.-48+1333C>G)
c.-195-23C>G (n.-195-23C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1093926G=CA2317513002POLR2Ec.210C= (p.Asp70=)
c.3+1333C=
n.1450C=
c.57+1333C= (n.57+1333C=)
n.256C=
c.58-23C= (n.58-23C=)
n.244C=
n.249C=
c.-48+1333C= (n.-48+1333C=)
c.-195-23C= (n.-195-23C=)
19g.1093926G>TCA403037662POLR2Ec.210C>A (p.Asp70Glu)
c.3+1333C>A
n.1450C>A
c.57+1333C>A (n.57+1333C>A)
n.256C>A
c.58-23C>A (n.58-23C>A)
n.244C>A
n.249C>A
c.-48+1333C>A (n.-48+1333C>A)
c.-195-23C>A (n.-195-23C>A)
19g.1093927T>ACA403037665POLR2Ec.209A>T (p.Asp70Val)
c.3+1332A>T
n.1449A>T
c.57+1332A>T (n.57+1332A>T)
n.255A>T
c.58-24A>T (n.58-24A>T)
n.243A>T
n.248A>T
c.-48+1332A>T (n.-48+1332A>T)
c.-195-24A>T (n.-195-24A>T)
19g.1093927T>CCA403037667POLR2Ec.209A>G (p.Asp70Gly)
c.3+1332A>G
n.1449A>G
c.57+1332A>G (n.57+1332A>G)
n.255A>G
c.58-24A>G (n.58-24A>G)
n.243A>G
n.248A>G
c.-48+1332A>G (n.-48+1332A>G)
c.-195-24A>G (n.-195-24A>G)
 gnomAD v4
19g.1093927T>GCA403037668POLR2Ec.209A>C (p.Asp70Ala)
c.3+1332A>C
n.1449A>C
c.57+1332A>C (n.57+1332A>C)
n.255A>C
c.58-24A>C (n.58-24A>C)
n.243A>C
n.248A>C
c.-48+1332A>C (n.-48+1332A>C)
c.-195-24A>C (n.-195-24A>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1093927T=CA2317513003POLR2Ec.209A= (p.Asp70=)
c.3+1332A=
n.1449A=
c.57+1332A= (n.57+1332A=)
n.255A=
c.58-24A= (n.58-24A=)
n.243A=
n.248A=
c.-48+1332A= (n.-48+1332A=)
c.-195-24A= (n.-195-24A=)
19g.1093928C>ACA403037670POLR2Ec.208G>T (p.Asp70Tyr)
c.3+1331G>T
n.1448G>T
c.57+1331G>T (n.57+1331G>T)
n.254G>T
c.58-25G>T (n.58-25G>T)
n.242G>T
n.247G>T
c.-48+1331G>T (n.-48+1331G>T)
c.-195-25G>T (n.-195-25G>T)
 gnomAD v4
19g.1093928C=CA2317513004POLR2Ec.208G= (p.Asp70=)
c.3+1331G=
n.1448G=
c.57+1331G= (n.57+1331G=)
n.254G=
c.58-25G= (n.58-25G=)
n.242G=
n.247G=
c.-48+1331G= (n.-48+1331G=)
c.-195-25G= (n.-195-25G=)
19g.1093928C>GCA403037671POLR2Ec.208G>C (p.Asp70His)
c.3+1331G>C
n.1448G>C
c.57+1331G>C (n.57+1331G>C)
n.254G>C
c.58-25G>C (n.58-25G>C)
n.242G>C
n.247G>C
c.-48+1331G>C (n.-48+1331G>C)
c.-195-25G>C (n.-195-25G>C)
 dbSNP
19g.1093928C>TCA9036996POLR2Ec.208G>A (p.Asp70Asn)
c.3+1331G>A
n.1448G>A
c.57+1331G>A (n.57+1331G>A)
n.254G>A
c.58-25G>A (n.58-25G>A)
n.242G>A
n.247G>A
c.-48+1331G>A (n.-48+1331G>A)
c.-195-25G>A (n.-195-25G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1093929G>ACA504704955POLR2Ec.207C>T (p.Thr69=)
c.3+1330C>T
n.1447C>T
c.57+1330C>T (n.57+1330C>T)
n.253C>T
c.58-26C>T (n.58-26C>T)
n.241C>T
n.246C>T
c.-48+1330C>T (n.-48+1330C>T)
c.-195-26C>T (n.-195-26C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1093929G>CCA504704954POLR2Ec.207C>G (p.Thr69=)
c.3+1330C>G
n.1447C>G
c.57+1330C>G (n.57+1330C>G)
n.253C>G
c.58-26C>G (n.58-26C>G)
n.241C>G
n.246C>G
c.-48+1330C>G (n.-48+1330C>G)
c.-195-26C>G (n.-195-26C>G)
19g.1093929G=CA2317513005POLR2Ec.207C= (p.Thr69=)
c.3+1330C=
n.1447C=
c.57+1330C= (n.57+1330C=)
n.253C=
c.58-26C= (n.58-26C=)
n.241C=
n.246C=
c.-48+1330C= (n.-48+1330C=)
c.-195-26C= (n.-195-26C=)
19g.1093929G>TCA9036997POLR2Ec.207C>A (p.Thr69=)
c.3+1330C>A
n.1447C>A
c.57+1330C>A (n.57+1330C>A)
n.253C>A
c.58-26C>A (n.58-26C>A)
n.241C>A
n.246C>A
c.-48+1330C>A (n.-48+1330C>A)
c.-195-26C>A (n.-195-26C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1093931_1093933delCA2588203843POLR2Ec.205_207del (p.Thr69del)
c.3+1328_3+1330del
n.1445_1447del
c.57+1328_57+1330del (n.57+1328_57+1330del)
n.251_253del
c.58-28_58-26del (n.58-28_58-26del)
n.239_241del
n.244_246del
c.-48+1328_-48+1330del (n.-48+1328_-48+1330del)
c.-195-28_-195-26del (n.-195-28_-195-26del)
 gnomAD v4
19g.1093930G>ACA304049849POLR2Ec.206C>T (p.Thr69Ile)
c.3+1329C>T
n.1446C>T
c.57+1329C>T (n.57+1329C>T)
n.252C>T
c.58-27C>T (n.58-27C>T)
n.240C>T
n.245C>T
c.-48+1329C>T (n.-48+1329C>T)
c.-195-27C>T (n.-195-27C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1093930G>CCA403037679POLR2Ec.206C>G (p.Thr69Ser)
c.3+1329C>G
n.1446C>G
c.57+1329C>G (n.57+1329C>G)
n.252C>G
c.58-27C>G (n.58-27C>G)
n.240C>G
n.245C>G
c.-48+1329C>G (n.-48+1329C>G)
c.-195-27C>G (n.-195-27C>G)
19g.1093930G=CA2317513006POLR2Ec.206C= (p.Thr69=)
c.3+1329C=
n.1446C=
c.57+1329C= (n.57+1329C=)
n.252C=
c.58-27C= (n.58-27C=)
n.240C=
n.245C=
c.-48+1329C= (n.-48+1329C=)
c.-195-27C= (n.-195-27C=)
19g.1093930G>TCA403037681POLR2Ec.206C>A (p.Thr69Asn)
c.3+1329C>A
n.1446C>A
c.57+1329C>A (n.57+1329C>A)
n.252C>A
c.58-27C>A (n.58-27C>A)
n.240C>A
n.245C>A
c.-48+1329C>A (n.-48+1329C>A)
c.-195-27C>A (n.-195-27C>A)
19g.1093931T>ACA403037683POLR2Ec.205A>T (p.Thr69Ser)
c.3+1328A>T
n.1445A>T
c.57+1328A>T (n.57+1328A>T)
n.251A>T
c.58-28A>T (n.58-28A>T)
n.239A>T
n.244A>T
c.-48+1328A>T (n.-48+1328A>T)
c.-195-28A>T (n.-195-28A>T)
19g.1093931T>CCA403037685POLR2Ec.205A>G (p.Thr69Ala)
c.3+1328A>G
n.1445A>G
c.57+1328A>G (n.57+1328A>G)
n.251A>G
c.58-28A>G (n.58-28A>G)
n.239A>G
n.244A>G
c.-48+1328A>G (n.-48+1328A>G)
c.-195-28A>G (n.-195-28A>G)
19g.1093931T>GCA403037691POLR2Ec.205A>C (p.Thr69Pro)
c.3+1328A>C
n.1445A>C
c.57+1328A>C (n.57+1328A>C)
n.251A>C
c.58-28A>C (n.58-28A>C)
n.239A>C
n.244A>C
c.-48+1328A>C (n.-48+1328A>C)
c.-195-28A>C (n.-195-28A>C)
19g.1093932G>ACA504704956POLR2Ec.204C>T (p.Pro68=)
c.3+1327C>T
n.1444C>T
c.57+1327C>T (n.57+1327C>T)
n.250C>T
c.58-29C>T (n.58-29C>T)
n.238C>T
n.243C>T
c.-48+1327C>T (n.-48+1327C>T)
c.-195-29C>T (n.-195-29C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1093932G>CCA504704957POLR2Ec.204C>G (p.Pro68=)
c.3+1327C>G
n.1444C>G
c.57+1327C>G (n.57+1327C>G)
n.250C>G
c.58-29C>G (n.58-29C>G)
n.238C>G
n.243C>G
c.-48+1327C>G (n.-48+1327C>G)
c.-195-29C>G (n.-195-29C>G)
19g.1093932G=CA2317513007POLR2Ec.204C= (p.Pro68=)
c.3+1327C=
n.1444C=
c.57+1327C= (n.57+1327C=)
n.250C=
c.58-29C= (n.58-29C=)
n.238C=
n.243C=
c.-48+1327C= (n.-48+1327C=)
c.-195-29C= (n.-195-29C=)
19g.1093932G>TCA504704958POLR2Ec.204C>A (p.Pro68=)
c.3+1327C>A
n.1444C>A
c.57+1327C>A (n.57+1327C>A)
n.250C>A
c.58-29C>A (n.58-29C>A)
n.238C>A
n.243C>A
c.-48+1327C>A (n.-48+1327C>A)
c.-195-29C>A (n.-195-29C>A)
19g.1093933G>ACA403037696POLR2Ec.203C>T (p.Pro68Leu)
c.3+1326C>T
n.1443C>T
c.57+1326C>T (n.57+1326C>T)
n.249C>T
c.58-30C>T (n.58-30C>T)
n.237C>T
n.242C>T
c.-48+1326C>T (n.-48+1326C>T)
c.-195-30C>T (n.-195-30C>T)
19g.1093933G>CCA403037693POLR2Ec.203C>G (p.Pro68Arg)
c.3+1326C>G
n.1443C>G
c.57+1326C>G (n.57+1326C>G)
n.249C>G
c.58-30C>G (n.58-30C>G)
n.237C>G
n.242C>G
c.-48+1326C>G (n.-48+1326C>G)
c.-195-30C>G (n.-195-30C>G)
19g.1093933G>TCA403037694POLR2Ec.203C>A (p.Pro68His)
c.3+1326C>A
n.1443C>A
c.57+1326C>A (n.57+1326C>A)
n.249C>A
c.58-30C>A (n.58-30C>A)
n.237C>A
n.242C>A
c.-48+1326C>A (n.-48+1326C>A)
c.-195-30C>A (n.-195-30C>A)
19g.1093934G>ACA403037698POLR2Ec.202C>T (p.Pro68Ser)
c.3+1325C>T
n.1442C>T
c.57+1325C>T (n.57+1325C>T)
n.248C>T
c.58-31C>T (n.58-31C>T)
n.236C>T
n.241C>T
c.-48+1325C>T (n.-48+1325C>T)
c.-195-31C>T (n.-195-31C>T)
19g.1093934G>CCA403037699POLR2Ec.202C>G (p.Pro68Ala)
c.3+1325C>G
n.1442C>G
c.57+1325C>G (n.57+1325C>G)
n.248C>G
c.58-31C>G (n.58-31C>G)
n.236C>G
n.241C>G
c.-48+1325C>G (n.-48+1325C>G)
c.-195-31C>G (n.-195-31C>G)
19g.1093934G>TCA403037700POLR2Ec.202C>A (p.Pro68Thr)
c.3+1325C>A
n.1442C>A
c.57+1325C>A (n.57+1325C>A)
n.248C>A
c.58-31C>A (n.58-31C>A)
n.236C>A
n.241C>A
c.-48+1325C>A (n.-48+1325C>A)
c.-195-31C>A (n.-195-31C>A)
19g.1093935G>ACA504704959POLR2Ec.201C>T (p.Asp67=)
c.3+1324C>T
n.1441C>T
c.57+1324C>T (n.57+1324C>T)
n.247C>T
c.58-32C>T (n.58-32C>T)
n.235C>T
n.240C>T
c.-48+1324C>T (n.-48+1324C>T)
c.-195-32C>T (n.-195-32C>T)
 gnomAD v4
19g.1093935G>CCA403037701POLR2Ec.201C>G (p.Asp67Glu)
c.3+1324C>G
n.1441C>G
c.57+1324C>G (n.57+1324C>G)
n.247C>G
c.58-32C>G (n.58-32C>G)
n.235C>G
n.240C>G
c.-48+1324C>G (n.-48+1324C>G)
c.-195-32C>G (n.-195-32C>G)
19g.1093935G>TCA403037702POLR2Ec.201C>A (p.Asp67Glu)
c.3+1324C>A
n.1441C>A
c.57+1324C>A (n.57+1324C>A)
n.247C>A
c.58-32C>A (n.58-32C>A)
n.235C>A
n.240C>A
c.-48+1324C>A (n.-48+1324C>A)
c.-195-32C>A (n.-195-32C>A)
19g.1093936T>ACA403037703POLR2Ec.200A>T (p.Asp67Val)
c.3+1323A>T
n.1440A>T
c.57+1323A>T (n.57+1323A>T)
n.246A>T
c.58-33A>T (n.58-33A>T)
n.234A>T
n.239A>T
c.-48+1323A>T (n.-48+1323A>T)
c.-195-33A>T (n.-195-33A>T)
19g.1093936T>CCA403037704POLR2Ec.200A>G (p.Asp67Gly)
c.3+1323A>G
n.1440A>G
c.57+1323A>G (n.57+1323A>G)
n.246A>G
c.58-33A>G (n.58-33A>G)
n.234A>G
n.239A>G
c.-48+1323A>G (n.-48+1323A>G)
c.-195-33A>G (n.-195-33A>G)
19g.1093936T>GCA403037706POLR2Ec.200A>C (p.Asp67Ala)
c.3+1323A>C
n.1440A>C
c.57+1323A>C (n.57+1323A>C)
n.246A>C
c.58-33A>C (n.58-33A>C)
n.234A>C
n.239A>C
c.-48+1323A>C (n.-48+1323A>C)
c.-195-33A>C (n.-195-33A>C)
 dbSNP
19g.1093936T=CA2317513008POLR2Ec.200A= (p.Asp67=)
c.3+1323A=
n.1440A=
c.57+1323A= (n.57+1323A=)
n.246A=
c.58-33A= (n.58-33A=)
n.234A=
n.239A=
c.-48+1323A= (n.-48+1323A=)
c.-195-33A= (n.-195-33A=)
19g.1093937C>ACA403037707POLR2Ec.199G>T (p.Asp67Tyr)
c.3+1322G>T
n.1439G>T
c.57+1322G>T (n.57+1322G>T)
n.245G>T
c.58-34G>T (n.58-34G>T)
n.233G>T
n.238G>T
c.-48+1322G>T (n.-48+1322G>T)
c.-195-34G>T (n.-195-34G>T)
19g.1093937C>GCA403037709POLR2Ec.199G>C (p.Asp67His)
c.3+1322G>C
n.1439G>C
c.57+1322G>C (n.57+1322G>C)
n.245G>C
c.58-34G>C (n.58-34G>C)
n.233G>C
n.238G>C
c.-48+1322G>C (n.-48+1322G>C)
c.-195-34G>C (n.-195-34G>C)
19g.1093937C>TCA403037711POLR2Ec.199G>A (p.Asp67Asn)
c.3+1322G>A
n.1439G>A
c.57+1322G>A (n.57+1322G>A)
n.245G>A
c.58-34G>A (n.58-34G>A)
n.233G>A
n.238G>A
c.-48+1322G>A (n.-48+1322G>A)
c.-195-34G>A (n.-195-34G>A)
19g.1093938A>CCA403037713POLR2Ec.198T>G (p.Asp66Glu)
c.3+1321T>G
n.1438T>G
c.57+1321T>G (n.57+1321T>G)
n.244T>G
c.58-35T>G (n.58-35T>G)
n.232T>G
n.237T>G
c.-48+1321T>G (n.-48+1321T>G)
c.-195-35T>G (n.-195-35T>G)
19g.1093938A>GCA504705073POLR2Ec.198T>C (p.Asp66=)
c.3+1321T>C
n.1438T>C
c.57+1321T>C (n.57+1321T>C)
n.244T>C
c.58-35T>C (n.58-35T>C)
n.232T>C
n.237T>C
c.-48+1321T>C (n.-48+1321T>C)
c.-195-35T>C (n.-195-35T>C)
19g.1093938A>TCA403037715POLR2Ec.198T>A (p.Asp66Glu)
c.3+1321T>A
n.1438T>A
c.57+1321T>A (n.57+1321T>A)
n.244T>A
c.58-35T>A (n.58-35T>A)
n.232T>A
n.237T>A
c.-48+1321T>A (n.-48+1321T>A)
c.-195-35T>A (n.-195-35T>A)
19g.1093939T>ACA403037719POLR2Ec.197A>T (p.Asp66Val)
c.3+1320A>T
n.1437A>T
c.57+1320A>T (n.57+1320A>T)
n.243A>T
c.58-36A>T (n.58-36A>T)
n.231A>T
n.236A>T
c.-48+1320A>T (n.-48+1320A>T)
c.-195-36A>T (n.-195-36A>T)
19g.1093939T>CCA403037720POLR2Ec.197A>G (p.Asp66Gly)
c.3+1320A>G
n.1437A>G
c.57+1320A>G (n.57+1320A>G)
n.243A>G
c.58-36A>G (n.58-36A>G)
n.231A>G
n.236A>G
c.-48+1320A>G (n.-48+1320A>G)
c.-195-36A>G (n.-195-36A>G)
19g.1093939T>GCA403037717POLR2Ec.197A>C (p.Asp66Ala)
c.3+1320A>C
n.1437A>C
c.57+1320A>C (n.57+1320A>C)
n.243A>C
c.58-36A>C (n.58-36A>C)
n.231A>C
n.236A>C
c.-48+1320A>C (n.-48+1320A>C)
c.-195-36A>C (n.-195-36A>C)
19g.1093940C>ACA304049853POLR2Ec.196G>T (p.Asp66Tyr)
c.3+1319G>T
n.1436G>T
c.57+1319G>T (n.57+1319G>T)
n.242G>T
c.58-37G>T (n.58-37G>T)
n.230G>T
n.235G>T
c.-48+1319G>T (n.-48+1319G>T)
c.-195-37G>T (n.-195-37G>T)
 dbSNP
19g.1093940C=CA2317513009POLR2Ec.196G= (p.Asp66=)
c.3+1319G=
n.1436G=
c.57+1319G= (n.57+1319G=)
n.242G=
c.58-37G= (n.58-37G=)
n.230G=
n.235G=
c.-48+1319G= (n.-48+1319G=)
c.-195-37G= (n.-195-37G=)
19g.1093940C>GCA403037722POLR2Ec.196G>C (p.Asp66His)
c.3+1319G>C
n.1436G>C
c.57+1319G>C (n.57+1319G>C)
n.242G>C
c.58-37G>C (n.58-37G>C)
n.230G>C
n.235G>C
c.-48+1319G>C (n.-48+1319G>C)
c.-195-37G>C (n.-195-37G>C)
19g.1093940C>TCA9036998POLR2Ec.196G>A (p.Asp66Asn)
c.3+1319G>A
n.1436G>A
c.57+1319G>A (n.57+1319G>A)
n.242G>A
c.58-37G>A (n.58-37G>A)
n.230G>A
n.235G>A
c.-48+1319G>A (n.-48+1319G>A)
c.-195-37G>A (n.-195-37G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1093941G>ACA9036999POLR2Ec.195C>T (p.Asn65=)
c.3+1318C>T
n.1435C>T
c.57+1318C>T (n.57+1318C>T)
n.241C>T
c.58-38C>T (n.58-38C>T)
n.229C>T
n.234C>T
c.-48+1318C>T (n.-48+1318C>T)
c.-195-38C>T (n.-195-38C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1093941G>CCA403037724POLR2Ec.195C>G (p.Asn65Lys)
c.3+1318C>G
n.1435C>G
c.57+1318C>G (n.57+1318C>G)
n.241C>G
c.58-38C>G (n.58-38C>G)
n.229C>G
n.234C>G
c.-48+1318C>G (n.-48+1318C>G)
c.-195-38C>G (n.-195-38C>G)
19g.1093941G=CA2317513010POLR2Ec.195C= (p.Asn65=)
c.3+1318C=
n.1435C=
c.57+1318C= (n.57+1318C=)
n.241C=
c.58-38C= (n.58-38C=)
n.229C=
n.234C=
c.-48+1318C= (n.-48+1318C=)
c.-195-38C= (n.-195-38C=)
19g.1093941G>TCA403037725POLR2Ec.195C>A (p.Asn65Lys)
c.3+1318C>A
n.1435C>A
c.57+1318C>A (n.57+1318C>A)
n.241C>A
c.58-38C>A (n.58-38C>A)
n.229C>A
n.234C>A
c.-48+1318C>A (n.-48+1318C>A)
c.-195-38C>A (n.-195-38C>A)
19g.1093942T>ACA403037726POLR2Ec.194A>T (p.Asn65Ile)
c.3+1317A>T
n.1434A>T
c.57+1317A>T (n.57+1317A>T)
n.240A>T
c.58-39A>T (n.58-39A>T)
n.228A>T
n.233A>T
c.-48+1317A>T (n.-48+1317A>T)
c.-195-39A>T (n.-195-39A>T)
19g.1093942T>CCA403037727POLR2Ec.194A>G (p.Asn65Ser)
c.3+1317A>G
n.1434A>G
c.57+1317A>G (n.57+1317A>G)
n.240A>G
c.58-39A>G (n.58-39A>G)
n.228A>G
n.233A>G
c.-48+1317A>G (n.-48+1317A>G)
c.-195-39A>G (n.-195-39A>G)
19g.1093942T>GCA403037729POLR2Ec.194A>C (p.Asn65Thr)
c.3+1317A>C
n.1434A>C
c.57+1317A>C (n.57+1317A>C)
n.240A>C
c.58-39A>C (n.58-39A>C)
n.228A>C
n.233A>C
c.-48+1317A>C (n.-48+1317A>C)
c.-195-39A>C (n.-195-39A>C)
19g.1093943T>ACA403037731POLR2Ec.193A>T (p.Asn65Tyr)
c.3+1316A>T
n.1433A>T
c.57+1316A>T (n.57+1316A>T)
n.239A>T
c.58-40A>T (n.58-40A>T)
n.227A>T
n.232A>T
c.-48+1316A>T (n.-48+1316A>T)
c.-195-40A>T (n.-195-40A>T)
19g.1093943T>CCA403037734POLR2Ec.193A>G (p.Asn65Asp)
c.3+1316A>G
n.1433A>G
c.57+1316A>G (n.57+1316A>G)
n.239A>G
c.58-40A>G (n.58-40A>G)
n.227A>G
n.232A>G
c.-48+1316A>G (n.-48+1316A>G)
c.-195-40A>G (n.-195-40A>G)
19g.1093943T>GCA403037733POLR2Ec.193A>C (p.Asn65His)
c.3+1316A>C
n.1433A>C
c.57+1316A>C (n.57+1316A>C)
n.239A>C
c.58-40A>C (n.58-40A>C)
n.227A>C
n.232A>C
c.-48+1316A>C (n.-48+1316A>C)
c.-195-40A>C (n.-195-40A>C)
 gnomAD v4
19g.1093944G>ACA504705085POLR2Ec.192C>T (p.His64=)
c.3+1315C>T
n.1432C>T
c.57+1315C>T (n.57+1315C>T)
n.238C>T
c.58-41C>T (n.58-41C>T)
n.226C>T
n.231C>T
c.-48+1315C>T (n.-48+1315C>T)
c.-195-41C>T (n.-195-41C>T)
19g.1093944G>CCA403037735POLR2Ec.192C>G (p.His64Gln)
c.3+1315C>G
n.1432C>G
c.57+1315C>G (n.57+1315C>G)
n.238C>G
c.58-41C>G (n.58-41C>G)
n.226C>G
n.231C>G
c.-48+1315C>G (n.-48+1315C>G)
c.-195-41C>G (n.-195-41C>G)
 gnomAD v4
19g.1093944G=CA2317513011POLR2Ec.192C= (p.His64=)
c.3+1315C=
n.1432C=
c.57+1315C= (n.57+1315C=)
n.238C=
c.58-41C= (n.58-41C=)
n.226C=
n.231C=
c.-48+1315C= (n.-48+1315C=)
c.-195-41C= (n.-195-41C=)
19g.1093944G>TCA403037736POLR2Ec.192C>A (p.His64Gln)
c.3+1315C>A
n.1432C>A
c.57+1315C>A (n.57+1315C>A)
n.238C>A
c.58-41C>A (n.58-41C>A)
n.226C>A
n.231C>A
c.-48+1315C>A (n.-48+1315C>A)
c.-195-41C>A (n.-195-41C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1093945T>ACA403037739POLR2Ec.191A>T (p.His64Leu)
c.3+1314A>T
n.1431A>T
c.57+1314A>T (n.57+1314A>T)
n.237A>T
c.58-42A>T (n.58-42A>T)
n.225A>T
n.230A>T
c.-48+1314A>T (n.-48+1314A>T)
c.-195-42A>T (n.-195-42A>T)
19g.1093945T>CCA403037740POLR2Ec.191A>G (p.His64Arg)
c.3+1314A>G
n.1431A>G
c.57+1314A>G (n.57+1314A>G)
n.237A>G
c.58-42A>G (n.58-42A>G)
n.225A>G
n.230A>G
c.-48+1314A>G (n.-48+1314A>G)
c.-195-42A>G (n.-195-42A>G)
19g.1093945T>GCA403037741POLR2Ec.191A>C (p.His64Pro)
c.3+1314A>C
n.1431A>C
c.57+1314A>C (n.57+1314A>C)
n.237A>C
c.58-42A>C (n.58-42A>C)
n.225A>C
n.230A>C
c.-48+1314A>C (n.-48+1314A>C)
c.-195-42A>C (n.-195-42A>C)
19g.1093946G>ACA403037744POLR2Ec.190C>T (p.His64Tyr)
c.3+1313C>T
n.1430C>T
c.57+1313C>T (n.57+1313C>T)
n.236C>T
c.58-43C>T (n.58-43C>T)
n.224C>T
n.229C>T
c.-48+1313C>T (n.-48+1313C>T)
c.-195-43C>T (n.-195-43C>T)
19g.1093946G>CCA403037748POLR2Ec.190C>G (p.His64Asp)
c.3+1313C>G
n.1430C>G
c.57+1313C>G (n.57+1313C>G)
n.236C>G
c.58-43C>G (n.58-43C>G)
n.224C>G
n.229C>G
c.-48+1313C>G (n.-48+1313C>G)
c.-195-43C>G (n.-195-43C>G)
19g.1093946G>TCA403037746POLR2Ec.190C>A (p.His64Asn)
c.3+1313C>A
n.1430C>A
c.57+1313C>A (n.57+1313C>A)
n.236C>A
c.58-43C>A (n.58-43C>A)
n.224C>A
n.229C>A
c.-48+1313C>A (n.-48+1313C>A)
c.-195-43C>A (n.-195-43C>A)
19g.1093947G>ACA504705090POLR2Ec.189C>T (p.Ala63=)
c.3+1312C>T
n.1429C>T
c.57+1312C>T (n.57+1312C>T)
n.235C>T
c.58-44C>T (n.58-44C>T)
n.223C>T
n.228C>T
c.-48+1312C>T (n.-48+1312C>T)
c.-195-44C>T (n.-195-44C>T)
 gnomAD v4
19g.1093947G>CCA504705092POLR2Ec.189C>G (p.Ala63=)
c.3+1312C>G
n.1429C>G
c.57+1312C>G (n.57+1312C>G)
n.235C>G
c.58-44C>G (n.58-44C>G)
n.223C>G
n.228C>G
c.-48+1312C>G (n.-48+1312C>G)
c.-195-44C>G (n.-195-44C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1093947G=CA2317513012POLR2Ec.189C= (p.Ala63=)
c.3+1312C=
n.1429C=
c.57+1312C= (n.57+1312C=)
n.235C=
c.58-44C= (n.58-44C=)
n.223C=
n.228C=
c.-48+1312C= (n.-48+1312C=)
c.-195-44C= (n.-195-44C=)
19g.1093947G>TCA504705093POLR2Ec.189C>A (p.Ala63=)
c.3+1312C>A
n.1429C>A
c.57+1312C>A (n.57+1312C>A)
n.235C>A
c.58-44C>A (n.58-44C>A)
n.223C>A
n.228C>A
c.-48+1312C>A (n.-48+1312C>A)
c.-195-44C>A (n.-195-44C>A)
19g.1093951_1093981dupCA2588203844POLR2Ec.159_189dup (p.His64AlafsTer14)
c.3+1282_3+1312dup
n.1399_1429dup
c.57+1282_57+1312dup (n.57+1282_57+1312dup)
n.205_235dup
c.58-74_58-44dup (n.58-74_58-44dup)
n.193_223dup
n.198_228dup
c.-48+1282_-48+1312dup (n.-48+1282_-48+1312dup)
c.-195-74_-195-44dup (n.-195-74_-195-44dup)
 gnomAD v4
19g.1093948G>ACA403037751POLR2Ec.188C>T (p.Ala63Val)
c.3+1311C>T
n.1428C>T
c.57+1311C>T (n.57+1311C>T)
n.234C>T
c.58-45C>T (n.58-45C>T)
n.222C>T
n.227C>T
c.-48+1311C>T (n.-48+1311C>T)
c.-195-45C>T (n.-195-45C>T)
19g.1093948G>CCA403037752POLR2Ec.188C>G (p.Ala63Gly)
c.3+1311C>G
n.1428C>G
c.57+1311C>G (n.57+1311C>G)
n.234C>G
c.58-45C>G (n.58-45C>G)
n.222C>G
n.227C>G
c.-48+1311C>G (n.-48+1311C>G)
c.-195-45C>G (n.-195-45C>G)
19g.1093948G>TCA403037754POLR2Ec.188C>A (p.Ala63Asp)
c.3+1311C>A
n.1428C>A
c.57+1311C>A (n.57+1311C>A)
n.234C>A
c.58-45C>A (n.58-45C>A)
n.222C>A
n.227C>A
c.-48+1311C>A (n.-48+1311C>A)
c.-195-45C>A (n.-195-45C>A)
19g.1093949C>ACA403037756POLR2Ec.187G>T (p.Ala63Ser)
c.3+1310G>T
n.1427G>T
c.57+1310G>T (n.57+1310G>T)
n.233G>T
c.58-46G>T (n.58-46G>T)
n.221G>T
n.226G>T
c.-48+1310G>T (n.-48+1310G>T)
c.-195-46G>T (n.-195-46G>T)
19g.1093949C>GCA403037758POLR2Ec.187G>C (p.Ala63Pro)
c.3+1310G>C
n.1427G>C
c.57+1310G>C (n.57+1310G>C)
n.233G>C
c.58-46G>C (n.58-46G>C)
n.221G>C
n.226G>C
c.-48+1310G>C (n.-48+1310G>C)
c.-195-46G>C (n.-195-46G>C)
19g.1093949C>TCA403037760POLR2Ec.187G>A (p.Ala63Thr)
c.3+1310G>A
n.1427G>A
c.57+1310G>A (n.57+1310G>A)
n.233G>A
c.58-46G>A (n.58-46G>A)
n.221G>A
n.226G>A
c.-48+1310G>A (n.-48+1310G>A)
c.-195-46G>A (n.-195-46G>A)
19g.1093950C>ACA504705102POLR2Ec.186G>T (p.Val62=)
c.3+1309G>T
n.1426G>T
c.57+1309G>T (n.57+1309G>T)
n.232G>T
c.58-47G>T (n.58-47G>T)
n.220G>T
n.225G>T
c.-48+1309G>T (n.-48+1309G>T)
c.-195-47G>T (n.-195-47G>T)
 gnomAD v4
19g.1093950C>GCA504705100POLR2Ec.186G>C (p.Val62=)
c.3+1309G>C
n.1426G>C
c.57+1309G>C (n.57+1309G>C)
n.232G>C
c.58-47G>C (n.58-47G>C)
n.220G>C
n.225G>C
c.-48+1309G>C (n.-48+1309G>C)
c.-195-47G>C (n.-195-47G>C)
19g.1093950C>TCA504705099POLR2Ec.186G>A (p.Val62=)
c.3+1309G>A
n.1426G>A
c.57+1309G>A (n.57+1309G>A)
n.232G>A
c.58-47G>A (n.58-47G>A)
n.220G>A
n.225G>A
c.-48+1309G>A (n.-48+1309G>A)
c.-195-47G>A (n.-195-47G>A)
 gnomAD v4
19g.1093951A>CCA403037762POLR2Ec.185T>G (p.Val62Gly)
c.3+1308T>G
n.1425T>G
c.57+1308T>G (n.57+1308T>G)
n.231T>G
c.58-48T>G (n.58-48T>G)
n.219T>G
n.224T>G
c.-48+1308T>G (n.-48+1308T>G)
c.-195-48T>G (n.-195-48T>G)
19g.1093951A>GCA403037768POLR2Ec.185T>C (p.Val62Ala)
c.3+1308T>C
n.1425T>C
c.57+1308T>C (n.57+1308T>C)
n.231T>C
c.58-48T>C (n.58-48T>C)
n.219T>C
n.224T>C
c.-48+1308T>C (n.-48+1308T>C)
c.-195-48T>C (n.-195-48T>C)
 gnomAD v4
19g.1093951A>TCA403037769POLR2Ec.185T>A (p.Val62Glu)
c.3+1308T>A
n.1425T>A
c.57+1308T>A (n.57+1308T>A)
n.231T>A
c.58-48T>A (n.58-48T>A)
n.219T>A
n.224T>A
c.-48+1308T>A (n.-48+1308T>A)
c.-195-48T>A (n.-195-48T>A)
19g.1093952C>ACA403037771POLR2Ec.184G>T (p.Val62Leu)
c.3+1307G>T
n.1424G>T
c.57+1307G>T (n.57+1307G>T)
n.230G>T
c.58-49G>T (n.58-49G>T)
n.218G>T
n.223G>T
c.-48+1307G>T (n.-48+1307G>T)
c.-195-49G>T (n.-195-49G>T)
 gnomAD v4
19g.1093952C>GCA403037773POLR2Ec.184G>C (p.Val62Leu)
c.3+1307G>C
n.1424G>C
c.57+1307G>C (n.57+1307G>C)
n.230G>C
c.58-49G>C (n.58-49G>C)
n.218G>C
n.223G>C
c.-48+1307G>C (n.-48+1307G>C)
c.-195-49G>C (n.-195-49G>C)
19g.1093952C>TCA403037774POLR2Ec.184G>A (p.Val62Met)
c.3+1307G>A
n.1424G>A
c.57+1307G>A (n.57+1307G>A)
n.230G>A
c.58-49G>A (n.58-49G>A)
n.218G>A
n.223G>A
c.-48+1307G>A (n.-48+1307G>A)
c.-195-49G>A (n.-195-49G>A)
19g.1093953C>ACA504705106POLR2Ec.183G>T (p.Leu61=)
c.3+1306G>T
n.1423G>T
c.57+1306G>T (n.57+1306G>T)
n.229G>T
c.58-50G>T (n.58-50G>T)
n.217G>T
n.222G>T
c.-48+1306G>T (n.-48+1306G>T)
c.-195-50G>T (n.-195-50G>T)
 gnomAD v4
19g.1093953C>GCA504705108POLR2Ec.183G>C (p.Leu61=)
c.3+1306G>C
n.1423G>C
c.57+1306G>C (n.57+1306G>C)
n.229G>C
c.58-50G>C (n.58-50G>C)
n.217G>C
n.222G>C
c.-48+1306G>C (n.-48+1306G>C)
c.-195-50G>C (n.-195-50G>C)
 gnomAD v4
19g.1093953C>TCA504705110POLR2Ec.183G>A (p.Leu61=)
c.3+1306G>A
n.1423G>A
c.57+1306G>A (n.57+1306G>A)
n.229G>A
c.58-50G>A (n.58-50G>A)
n.217G>A
n.222G>A
c.-48+1306G>A (n.-48+1306G>A)
c.-195-50G>A (n.-195-50G>A)
19g.1093954A=CA2317513013POLR2Ec.182T= (p.Leu61=)
c.3+1305T=
n.1422T=
c.57+1305T= (n.57+1305T=)
n.228T=
c.58-51T= (n.58-51T=)
n.216T=
n.221T=
c.-48+1305T= (n.-48+1305T=)
c.-195-51T= (n.-195-51T=)
19g.1093954A>CCA403037776POLR2Ec.182T>G (p.Leu61Arg)
c.3+1305T>G
n.1422T>G
c.57+1305T>G (n.57+1305T>G)
n.228T>G
c.58-51T>G (n.58-51T>G)
n.216T>G
n.221T>G
c.-48+1305T>G (n.-48+1305T>G)
c.-195-51T>G (n.-195-51T>G)
19g.1093954A>GCA403037780POLR2Ec.182T>C (p.Leu61Pro)
c.3+1305T>C
n.1422T>C
c.57+1305T>C (n.57+1305T>C)
n.228T>C
c.58-51T>C (n.58-51T>C)
n.216T>C
n.221T>C
c.-48+1305T>C (n.-48+1305T>C)
c.-195-51T>C (n.-195-51T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1093954A>TCA403037778POLR2Ec.182T>A (p.Leu61Gln)
c.3+1305T>A
n.1422T>A
c.57+1305T>A (n.57+1305T>A)
n.228T>A
c.58-51T>A (n.58-51T>A)
n.216T>A
n.221T>A
c.-48+1305T>A (n.-48+1305T>A)
c.-195-51T>A (n.-195-51T>A)
19g.1093955G>ACA9037000POLR2Ec.181C>T (p.Leu61=)
c.3+1304C>T
n.1421C>T
c.57+1304C>T (n.57+1304C>T)
n.227C>T
c.58-52C>T (n.58-52C>T)
n.215C>T
n.220C>T
c.-48+1304C>T (n.-48+1304C>T)
c.-195-52C>T (n.-195-52C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1093955G>CCA403037781POLR2Ec.181C>G (p.Leu61Val)
c.3+1304C>G
n.1421C>G
c.57+1304C>G (n.57+1304C>G)
n.227C>G
c.58-52C>G (n.58-52C>G)
n.215C>G
n.220C>G
c.-48+1304C>G (n.-48+1304C>G)
c.-195-52C>G (n.-195-52C>G)
19g.1093955G=CA2317513014POLR2Ec.181C= (p.Leu61=)
c.3+1304C=
n.1421C=
c.57+1304C= (n.57+1304C=)
n.227C=
c.58-52C= (n.58-52C=)
n.215C=
n.220C=
c.-48+1304C= (n.-48+1304C=)
c.-195-52C= (n.-195-52C=)
19g.1093955G>TCA403037782POLR2Ec.181C>A (p.Leu61Met)
c.3+1304C>A
n.1421C>A
c.57+1304C>A (n.57+1304C>A)
n.227C>A
c.58-52C>A (n.58-52C>A)
n.215C>A
n.220C>A
c.-48+1304C>A (n.-48+1304C>A)
c.-195-52C>A (n.-195-52C>A)
19g.1093956C>ACA504705113POLR2Ec.180G>T (p.Val60=)
c.3+1303G>T
n.1420G>T
c.57+1303G>T (n.57+1303G>T)
n.226G>T
c.58-53G>T (n.58-53G>T)
n.214G>T
n.219G>T
c.-48+1303G>T (n.-48+1303G>T)
c.-195-53G>T (n.-195-53G>T)
19g.1093956C>GCA504705116POLR2Ec.180G>C (p.Val60=)
c.3+1303G>C
n.1420G>C
c.57+1303G>C (n.57+1303G>C)
n.226G>C
c.58-53G>C (n.58-53G>C)
n.214G>C
n.219G>C
c.-48+1303G>C (n.-48+1303G>C)
c.-195-53G>C (n.-195-53G>C)
19g.1093956C>TCA504705115POLR2Ec.180G>A (p.Val60=)
c.3+1303G>A
n.1420G>A
c.57+1303G>A (n.57+1303G>A)
n.226G>A
c.58-53G>A (n.58-53G>A)
n.214G>A
n.219G>A
c.-48+1303G>A (n.-48+1303G>A)
c.-195-53G>A (n.-195-53G>A)
19g.1093957A>CCA403037783POLR2Ec.179T>G (p.Val60Gly)
c.3+1302T>G
n.1419T>G
c.57+1302T>G (n.57+1302T>G)
n.225T>G
c.58-54T>G (n.58-54T>G)
n.213T>G
n.218T>G
c.-48+1302T>G (n.-48+1302T>G)
c.-195-54T>G (n.-195-54T>G)
19g.1093957A>GCA403037785POLR2Ec.179T>C (p.Val60Ala)
c.3+1302T>C
n.1419T>C
c.57+1302T>C (n.57+1302T>C)
n.225T>C
c.58-54T>C (n.58-54T>C)
n.213T>C
n.218T>C
c.-48+1302T>C (n.-48+1302T>C)
c.-195-54T>C (n.-195-54T>C)
19g.1093957A>TCA403037790POLR2Ec.179T>A (p.Val60Glu)
c.3+1302T>A
n.1419T>A
c.57+1302T>A (n.57+1302T>A)
n.225T>A
c.58-54T>A (n.58-54T>A)
n.213T>A
n.218T>A
c.-48+1302T>A (n.-48+1302T>A)
c.-195-54T>A (n.-195-54T>A)
19g.1093958C>ACA403037792POLR2Ec.178G>T (p.Val60Leu)
c.3+1301G>T
n.1418G>T
c.57+1301G>T (n.57+1301G>T)
n.224G>T
c.58-55G>T (n.58-55G>T)
n.212G>T
n.217G>T
c.-48+1301G>T (n.-48+1301G>T)
c.-195-55G>T (n.-195-55G>T)
19g.1093958C=CA2317513015POLR2Ec.178G= (p.Val60=)
c.3+1301G=
n.1418G=
c.57+1301G= (n.57+1301G=)
n.224G=
c.58-55G= (n.58-55G=)
n.212G=
n.217G=
c.-48+1301G= (n.-48+1301G=)
c.-195-55G= (n.-195-55G=)
19g.1093958C>GCA403037794POLR2Ec.178G>C (p.Val60Leu)
c.3+1301G>C
n.1418G>C
c.57+1301G>C (n.57+1301G>C)
n.224G>C
c.58-55G>C (n.58-55G>C)
n.212G>C
n.217G>C
c.-48+1301G>C (n.-48+1301G>C)
c.-195-55G>C (n.-195-55G>C)
19g.1093958C>TCA403037795POLR2Ec.178G>A (p.Val60Met)
c.3+1301G>A
n.1418G>A
c.57+1301G>A (n.57+1301G>A)
n.224G>A
c.58-55G>A (n.58-55G>A)
n.212G>A
n.217G>A
c.-48+1301G>A (n.-48+1301G>A)
c.-195-55G>A (n.-195-55G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1093959G>ACA9037001POLR2Ec.177C>T (p.Thr59=)
c.3+1300C>T
n.1417C>T
c.57+1300C>T (n.57+1300C>T)
n.223C>T
c.58-56C>T (n.58-56C>T)
n.211C>T
n.216C>T
c.-48+1300C>T (n.-48+1300C>T)
c.-195-56C>T (n.-195-56C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1093959G>CCA504705123POLR2Ec.177C>G (p.Thr59=)
c.3+1300C>G
n.1417C>G
c.57+1300C>G (n.57+1300C>G)
n.223C>G
c.58-56C>G (n.58-56C>G)
n.211C>G
n.216C>G
c.-48+1300C>G (n.-48+1300C>G)
c.-195-56C>G (n.-195-56C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1093959G=CA2317513016POLR2Ec.177C= (p.Thr59=)
c.3+1300C=
n.1417C=
c.57+1300C= (n.57+1300C=)
n.223C=
c.58-56C= (n.58-56C=)
n.211C=
n.216C=
c.-48+1300C= (n.-48+1300C=)
c.-195-56C= (n.-195-56C=)
19g.1093959G>TCA504705124POLR2Ec.177C>A (p.Thr59=)
c.3+1300C>A
n.1417C>A
c.57+1300C>A (n.57+1300C>A)
n.223C>A
c.58-56C>A (n.58-56C>A)
n.211C>A
n.216C>A
c.-48+1300C>A (n.-48+1300C>A)
c.-195-56C>A (n.-195-56C>A)
 gnomAD v4
19g.1093960G>ACA403037799POLR2Ec.176C>T (p.Thr59Ile)
c.3+1299C>T
n.1416C>T
c.57+1299C>T (n.57+1299C>T)
n.222C>T
c.58-57C>T (n.58-57C>T)
n.210C>T
n.215C>T
c.-48+1299C>T (n.-48+1299C>T)
c.-195-57C>T (n.-195-57C>T)
19g.1093960G>CCA403037800POLR2Ec.176C>G (p.Thr59Ser)
c.3+1299C>G
n.1416C>G
c.57+1299C>G (n.57+1299C>G)
n.222C>G
c.58-57C>G (n.58-57C>G)
n.210C>G
n.215C>G
c.-48+1299C>G (n.-48+1299C>G)
c.-195-57C>G (n.-195-57C>G)
19g.1093960G>TCA403037802POLR2Ec.176C>A (p.Thr59Asn)
c.3+1299C>A
n.1416C>A
c.57+1299C>A (n.57+1299C>A)
n.222C>A
c.58-57C>A (n.58-57C>A)
n.210C>A
n.215C>A
c.-48+1299C>A (n.-48+1299C>A)
c.-195-57C>A (n.-195-57C>A)
19g.1093961T>ACA403037809POLR2Ec.175A>T (p.Thr59Ser)
c.3+1298A>T
n.1415A>T
c.57+1298A>T (n.57+1298A>T)
n.221A>T
c.58-58A>T (n.58-58A>T)
n.209A>T
n.214A>T
c.-48+1298A>T (n.-48+1298A>T)
c.-195-58A>T (n.-195-58A>T)
19g.1093961T>CCA403037805POLR2Ec.175A>G (p.Thr59Ala)
c.3+1298A>G
n.1415A>G
c.57+1298A>G (n.57+1298A>G)
n.221A>G
c.58-58A>G (n.58-58A>G)
n.209A>G
n.214A>G
c.-48+1298A>G (n.-48+1298A>G)
c.-195-58A>G (n.-195-58A>G)
19g.1093961T>GCA403037808POLR2Ec.175A>C (p.Thr59Pro)
c.3+1298A>C
n.1415A>C
c.57+1298A>C (n.57+1298A>C)
n.221A>C
c.58-58A>C (n.58-58A>C)
n.209A>C
n.214A>C
c.-48+1298A>C (n.-48+1298A>C)
c.-195-58A>C (n.-195-58A>C)
19g.1093962G>ACA504705129POLR2Ec.174C>T (p.Leu58=)
c.3+1297C>T
n.1414C>T
c.57+1297C>T (n.57+1297C>T)
n.220C>T
c.58-59C>T (n.58-59C>T)
n.208C>T
n.213C>T
c.-48+1297C>T (n.-48+1297C>T)
c.-195-59C>T (n.-195-59C>T)
19g.1093962G>CCA504705130POLR2Ec.174C>G (p.Leu58=)
c.3+1297C>G
n.1414C>G
c.57+1297C>G (n.57+1297C>G)
n.220C>G
c.58-59C>G (n.58-59C>G)
n.208C>G
n.213C>G
c.-48+1297C>G (n.-48+1297C>G)
c.-195-59C>G (n.-195-59C>G)
19g.1093962G>TCA504705132POLR2Ec.174C>A (p.Leu58=)
c.3+1297C>A
n.1414C>A
c.57+1297C>A (n.57+1297C>A)
n.220C>A
c.58-59C>A (n.58-59C>A)
n.208C>A
n.213C>A
c.-48+1297C>A (n.-48+1297C>A)
c.-195-59C>A (n.-195-59C>A)
 COSMIC
19g.1093963A>CCA403037813POLR2Ec.173T>G (p.Leu58Arg)
c.3+1296T>G
n.1413T>G
c.57+1296T>G (n.57+1296T>G)
n.219T>G
c.58-60T>G (n.58-60T>G)
n.207T>G
n.212T>G
c.-48+1296T>G (n.-48+1296T>G)
c.-195-60T>G (n.-195-60T>G)
19g.1093963A>GCA403037815POLR2Ec.173T>C (p.Leu58Pro)
c.3+1296T>C
n.1413T>C
c.57+1296T>C (n.57+1296T>C)
n.219T>C
c.58-60T>C (n.58-60T>C)
n.207T>C
n.212T>C
c.-48+1296T>C (n.-48+1296T>C)
c.-195-60T>C (n.-195-60T>C)
19g.1093963A>TCA403037819POLR2Ec.173T>A (p.Leu58His)
c.3+1296T>A
n.1413T>A
c.57+1296T>A (n.57+1296T>A)
n.219T>A
c.58-60T>A (n.58-60T>A)
n.207T>A
n.212T>A
c.-48+1296T>A (n.-48+1296T>A)
c.-195-60T>A (n.-195-60T>A)
19g.1093964G>ACA403037821POLR2Ec.172C>T (p.Leu58Phe)
c.3+1295C>T
n.1412C>T
c.57+1295C>T (n.57+1295C>T)
n.218C>T
c.58-61C>T (n.58-61C>T)
n.206C>T
n.211C>T
c.-48+1295C>T (n.-48+1295C>T)
c.-195-61C>T (n.-195-61C>T)
 gnomAD v4
19g.1093964G>CCA403037823POLR2Ec.172C>G (p.Leu58Val)
c.3+1295C>G
n.1412C>G
c.57+1295C>G (n.57+1295C>G)
n.218C>G
c.58-61C>G (n.58-61C>G)
n.206C>G
n.211C>G
c.-48+1295C>G (n.-48+1295C>G)
c.-195-61C>G (n.-195-61C>G)
19g.1093964G>TCA403037824POLR2Ec.172C>A (p.Leu58Ile)
c.3+1295C>A
n.1412C>A
c.57+1295C>A (n.57+1295C>A)
n.218C>A
c.58-61C>A (n.58-61C>A)
n.206C>A
n.211C>A
c.-48+1295C>A (n.-48+1295C>A)
c.-195-61C>A (n.-195-61C>A)
19g.1093965G>ACA9037002POLR2Ec.171C>T (p.Asp57=)
c.3+1294C>T
n.1411C>T
c.57+1294C>T (n.57+1294C>T)
n.217C>T
c.58-62C>T (n.58-62C>T)
n.205C>T
n.210C>T
c.-48+1294C>T (n.-48+1294C>T)
c.-195-62C>T (n.-195-62C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1093965G>CCA403037827POLR2Ec.171C>G (p.Asp57Glu)
c.3+1294C>G
n.1411C>G
c.57+1294C>G (n.57+1294C>G)
n.217C>G
c.58-62C>G (n.58-62C>G)
n.205C>G
n.210C>G
c.-48+1294C>G (n.-48+1294C>G)
c.-195-62C>G (n.-195-62C>G)
19g.1093965G=CA2317513017POLR2Ec.171C= (p.Asp57=)
c.3+1294C=
n.1411C=
c.57+1294C= (n.57+1294C=)
n.217C=
c.58-62C= (n.58-62C=)
n.205C=
n.210C=
c.-48+1294C= (n.-48+1294C=)
c.-195-62C= (n.-195-62C=)
19g.1093965G>TCA403037829POLR2Ec.171C>A (p.Asp57Glu)
c.3+1294C>A
n.1411C>A
c.57+1294C>A (n.57+1294C>A)
n.217C>A
c.58-62C>A (n.58-62C>A)
n.205C>A
n.210C>A
c.-48+1294C>A (n.-48+1294C>A)
c.-195-62C>A (n.-195-62C>A)
19g.1093966delCA2735531993POLR2Ec.170del (p.Asp57AlafsTer?)
c.3+1293del
n.1410del
c.57+1293del (n.57+1293del)
n.216del
c.58-63del (n.58-63del)
n.204del
n.209del
c.-48+1293del (n.-48+1293del)
c.-195-63del (n.-195-63del)
 dbSNP
19g.1093966T>ACA403037831POLR2Ec.170A>T (p.Asp57Val)
c.3+1293A>T
n.1410A>T
c.57+1293A>T (n.57+1293A>T)
n.216A>T
c.58-63A>T (n.58-63A>T)
n.204A>T
n.209A>T
c.-48+1293A>T (n.-48+1293A>T)
c.-195-63A>T (n.-195-63A>T)
19g.1093966T>CCA403037832POLR2Ec.170A>G (p.Asp57Gly)
c.3+1293A>G
n.1410A>G
c.57+1293A>G (n.57+1293A>G)
n.216A>G
c.58-63A>G (n.58-63A>G)
n.204A>G
n.209A>G
c.-48+1293A>G (n.-48+1293A>G)
c.-195-63A>G (n.-195-63A>G)
19g.1093966T>GCA403037834POLR2Ec.170A>C (p.Asp57Ala)
c.3+1293A>C
n.1410A>C
c.57+1293A>C (n.57+1293A>C)
n.216A>C
c.58-63A>C (n.58-63A>C)
n.204A>C
n.209A>C
c.-48+1293A>C (n.-48+1293A>C)
c.-195-63A>C (n.-195-63A>C)
19g.1093967C>ACA403037835POLR2Ec.169G>T (p.Asp57Tyr)
c.3+1292G>T
n.1409G>T
c.57+1292G>T (n.57+1292G>T)
n.215G>T
c.58-64G>T (n.58-64G>T)
n.203G>T
n.208G>T
c.-48+1292G>T (n.-48+1292G>T)
c.-195-64G>T (n.-195-64G>T)
19g.1093967C>GCA403037839POLR2Ec.169G>C (p.Asp57His)
c.3+1292G>C
n.1409G>C
c.57+1292G>C (n.57+1292G>C)
n.215G>C
c.58-64G>C (n.58-64G>C)
n.203G>C
n.208G>C
c.-48+1292G>C (n.-48+1292G>C)
c.-195-64G>C (n.-195-64G>C)
19g.1093967C>TCA403037837POLR2Ec.169G>A (p.Asp57Asn)
c.3+1292G>A
n.1409G>A
c.57+1292G>A (n.57+1292G>A)
n.215G>A
c.58-64G>A (n.58-64G>A)
n.203G>A
n.208G>A
c.-48+1292G>A (n.-48+1292G>A)
c.-195-64G>A (n.-195-64G>A)
 COSMIC
19g.1093968C>ACA504705141POLR2Ec.168G>T (p.Thr56=)
c.3+1291G>T
n.1408G>T
c.57+1291G>T (n.57+1291G>T)
n.214G>T
c.58-65G>T (n.58-65G>T)
n.202G>T
n.207G>T
c.-48+1291G>T (n.-48+1291G>T)
c.-195-65G>T (n.-195-65G>T)
19g.1093968C=CA2317513018POLR2Ec.168G= (p.Thr56=)
c.3+1291G=
n.1408G=
c.57+1291G= (n.57+1291G=)
n.214G=
c.58-65G= (n.58-65G=)
n.202G=
n.207G=
c.-48+1291G= (n.-48+1291G=)
c.-195-65G= (n.-195-65G=)
19g.1093968C>GCA504705142POLR2Ec.168G>C (p.Thr56=)
c.3+1291G>C
n.1408G>C
c.57+1291G>C (n.57+1291G>C)
n.214G>C
c.58-65G>C (n.58-65G>C)
n.202G>C
n.207G>C
c.-48+1291G>C (n.-48+1291G>C)
c.-195-65G>C (n.-195-65G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1093968C>TCA504705144POLR2Ec.168G>A (p.Thr56=)
c.3+1291G>A
n.1408G>A
c.57+1291G>A (n.57+1291G>A)
n.214G>A
c.58-65G>A (n.58-65G>A)
n.202G>A
n.207G>A
c.-48+1291G>A (n.-48+1291G>A)
c.-195-65G>A (n.-195-65G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.1093969G>ACA403037841POLR2Ec.167C>T (p.Thr56Met)
c.3+1290C>T
n.1407C>T
c.57+1290C>T (n.57+1290C>T)
n.213C>T
c.58-66C>T (n.58-66C>T)
n.201C>T
n.206C>T
c.-48+1290C>T (n.-48+1290C>T)
c.-195-66C>T (n.-195-66C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1093969G>CCA403037845POLR2Ec.167C>G (p.Thr56Arg)
c.3+1290C>G
n.1407C>G
c.57+1290C>G (n.57+1290C>G)
n.213C>G
c.58-66C>G (n.58-66C>G)
n.201C>G
n.206C>G
c.-48+1290C>G (n.-48+1290C>G)
c.-195-66C>G (n.-195-66C>G)
19g.1093969G=CA2317513019POLR2Ec.167C= (p.Thr56=)
c.3+1290C=
n.1407C=
c.57+1290C= (n.57+1290C=)
n.213C=
c.58-66C= (n.58-66C=)
n.201C=
n.206C=
c.-48+1290C= (n.-48+1290C=)
c.-195-66C= (n.-195-66C=)
19g.1093969G>TCA403037843POLR2Ec.167C>A (p.Thr56Lys)
c.3+1290C>A
n.1407C>A
c.57+1290C>A (n.57+1290C>A)
n.213C>A
c.58-66C>A (n.58-66C>A)
n.201C>A
n.206C>A
c.-48+1290C>A (n.-48+1290C>A)
c.-195-66C>A (n.-195-66C>A)
19g.1093970T>ACA403037847POLR2Ec.166A>T (p.Thr56Ser)
c.3+1289A>T
n.1406A>T
c.57+1289A>T (n.57+1289A>T)
n.212A>T
c.58-67A>T (n.58-67A>T)
n.200A>T
n.205A>T
c.-48+1289A>T (n.-48+1289A>T)
c.-195-67A>T (n.-195-67A>T)
 gnomAD v4
19g.1093970T>CCA403037848POLR2Ec.166A>G (p.Thr56Ala)
c.3+1289A>G
n.1406A>G
c.57+1289A>G (n.57+1289A>G)
n.212A>G
c.58-67A>G (n.58-67A>G)
n.200A>G
n.205A>G
c.-48+1289A>G (n.-48+1289A>G)
c.-195-67A>G (n.-195-67A>G)
19g.1093970T>GCA403037849POLR2Ec.166A>C (p.Thr56Pro)
c.3+1289A>C
n.1406A>C
c.57+1289A>C (n.57+1289A>C)
n.212A>C
c.58-67A>C (n.58-67A>C)
n.200A>C
n.205A>C
c.-48+1289A>C (n.-48+1289A>C)
c.-195-67A>C (n.-195-67A>C)
19g.1093971G>ACA504705148POLR2Ec.165C>T (p.Arg55=)
c.3+1288C>T
n.1405C>T
c.57+1288C>T (n.57+1288C>T)
n.211C>T
c.58-68C>T (n.58-68C>T)
n.199C>T
n.204C>T
c.-48+1288C>T (n.-48+1288C>T)
c.-195-68C>T (n.-195-68C>T)
19g.1093971G>CCA504705150POLR2Ec.165C>G (p.Arg55=)
c.3+1288C>G
n.1405C>G
c.57+1288C>G (n.57+1288C>G)
n.211C>G
c.58-68C>G (n.58-68C>G)
n.199C>G
n.204C>G
c.-48+1288C>G (n.-48+1288C>G)
c.-195-68C>G (n.-195-68C>G)
19g.1093971G>TCA504705151POLR2Ec.165C>A (p.Arg55=)
c.3+1288C>A
n.1405C>A
c.57+1288C>A (n.57+1288C>A)
n.211C>A
c.58-68C>A (n.58-68C>A)
n.199C>A
n.204C>A
c.-48+1288C>A (n.-48+1288C>A)
c.-195-68C>A (n.-195-68C>A)
19g.1093972C>ACA403037850POLR2Ec.164G>T (p.Arg55Leu)
c.3+1287G>T
n.1404G>T
c.57+1287G>T (n.57+1287G>T)
n.210G>T
c.58-69G>T (n.58-69G>T)
n.198G>T
n.203G>T
c.-48+1287G>T (n.-48+1287G>T)
c.-195-69G>T (n.-195-69G>T)
19g.1093972C=CA2317513020POLR2Ec.164G= (p.Arg55=)
c.3+1287G=
n.1404G=
c.57+1287G= (n.57+1287G=)
n.210G=
c.58-69G= (n.58-69G=)
n.198G=
n.203G=
c.-48+1287G= (n.-48+1287G=)
c.-195-69G= (n.-195-69G=)
19g.1093972C>GCA403037851POLR2Ec.164G>C (p.Arg55Pro)
c.3+1287G>C
n.1404G>C
c.57+1287G>C (n.57+1287G>C)
n.210G>C
c.58-69G>C (n.58-69G>C)
n.198G>C
n.203G>C
c.-48+1287G>C (n.-48+1287G>C)
c.-195-69G>C (n.-195-69G>C)
 gnomAD v4
19g.1093972C>TCA403037852POLR2Ec.164G>A (p.Arg55His)
c.3+1287G>A
n.1404G>A
c.57+1287G>A (n.57+1287G>A)
n.210G>A
c.58-69G>A (n.58-69G>A)
n.198G>A
n.203G>A
c.-48+1287G>A (n.-48+1287G>A)
c.-195-69G>A (n.-195-69G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1093973G>ACA403037853POLR2Ec.163C>T (p.Arg55Cys)
c.3+1286C>T
n.1403C>T
c.57+1286C>T (n.57+1286C>T)
n.209C>T
c.58-70C>T (n.58-70C>T)
n.197C>T
n.202C>T
c.-48+1286C>T (n.-48+1286C>T)
c.-195-70C>T (n.-195-70C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.1093973G>CCA403037856POLR2Ec.163C>G (p.Arg55Gly)
c.3+1286C>G
n.1403C>G
c.57+1286C>G (n.57+1286C>G)
n.209C>G
c.58-70C>G (n.58-70C>G)
n.197C>G
n.202C>G
c.-48+1286C>G (n.-48+1286C>G)
c.-195-70C>G (n.-195-70C>G)
19g.1093973G=CA2317513021POLR2Ec.163C= (p.Arg55=)
c.3+1286C=
n.1403C=
c.57+1286C= (n.57+1286C=)
n.209C=
c.58-70C= (n.58-70C=)
n.197C=
n.202C=
c.-48+1286C= (n.-48+1286C=)
c.-195-70C= (n.-195-70C=)
19g.1093973G>TCA403037858POLR2Ec.163C>A (p.Arg55Ser)
c.3+1286C>A
n.1403C>A
c.57+1286C>A (n.57+1286C>A)
n.209C>A
c.58-70C>A (n.58-70C>A)
n.197C>A
n.202C>A
c.-48+1286C>A (n.-48+1286C>A)
c.-195-70C>A (n.-195-70C>A)
19g.1093974C>ACA504705159POLR2Ec.162G>T (p.Arg54=)
c.3+1285G>T
n.1402G>T
c.57+1285G>T (n.57+1285G>T)
n.208G>T
c.58-71G>T (n.58-71G>T)
n.196G>T
n.201G>T
c.-48+1285G>T (n.-48+1285G>T)
c.-195-71G>T (n.-195-71G>T)
19g.1093974C>GCA504705158POLR2Ec.162G>C (p.Arg54=)
c.3+1285G>C
n.1402G>C
c.57+1285G>C (n.57+1285G>C)
n.208G>C
c.58-71G>C (n.58-71G>C)
n.196G>C
n.201G>C
c.-48+1285G>C (n.-48+1285G>C)
c.-195-71G>C (n.-195-71G>C)
19g.1093974C>TCA504705156POLR2Ec.162G>A (p.Arg54=)
c.3+1285G>A
n.1402G>A
c.57+1285G>A (n.57+1285G>A)
n.208G>A
c.58-71G>A (n.58-71G>A)
n.196G>A
n.201G>A
c.-48+1285G>A (n.-48+1285G>A)
c.-195-71G>A (n.-195-71G>A)
 gnomAD v4
19g.1093975C>ACA403037863POLR2Ec.161G>T (p.Arg54Leu)
c.3+1284G>T
n.1401G>T
c.57+1284G>T (n.57+1284G>T)
n.207G>T
c.58-72G>T (n.58-72G>T)
n.195G>T
n.200G>T
c.-48+1284G>T (n.-48+1284G>T)
c.-195-72G>T (n.-195-72G>T)
19g.1093975C=CA2317513022POLR2Ec.161G= (p.Arg54=)
c.3+1284G=
n.1401G=
c.57+1284G= (n.57+1284G=)
n.207G=
c.58-72G= (n.58-72G=)
n.195G=
n.200G=
c.-48+1284G= (n.-48+1284G=)
c.-195-72G= (n.-195-72G=)
19g.1093975C>GCA403037866POLR2Ec.161G>C (p.Arg54Pro)
c.3+1284G>C
n.1401G>C
c.57+1284G>C (n.57+1284G>C)
n.207G>C
c.58-72G>C (n.58-72G>C)
n.195G>C
n.200G>C
c.-48+1284G>C (n.-48+1284G>C)
c.-195-72G>C (n.-195-72G>C)
19g.1093975C>TCA403037868POLR2Ec.161G>A (p.Arg54Gln)
c.3+1284G>A
n.1401G>A
c.57+1284G>A (n.57+1284G>A)
n.207G>A
c.58-72G>A (n.58-72G>A)
n.195G>A
n.200G>A
c.-48+1284G>A (n.-48+1284G>A)
c.-195-72G>A (n.-195-72G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1093976G>ACA403037874POLR2Ec.160C>T (p.Arg54Trp)
c.3+1283C>T
n.1400C>T
c.57+1283C>T (n.57+1283C>T)
n.206C>T
c.58-73C>T (n.58-73C>T)
n.194C>T
n.199C>T
c.-48+1283C>T (n.-48+1283C>T)
c.-195-73C>T (n.-195-73C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1093976G>CCA403037871POLR2Ec.160C>G (p.Arg54Gly)
c.3+1283C>G
n.1400C>G
c.57+1283C>G (n.57+1283C>G)
n.206C>G
c.58-73C>G (n.58-73C>G)
n.194C>G
n.199C>G
c.-48+1283C>G (n.-48+1283C>G)
c.-195-73C>G (n.-195-73C>G)
19g.1093976G=CA2317513023POLR2Ec.160C= (p.Arg54=)
c.3+1283C=
n.1400C=
c.57+1283C= (n.57+1283C=)
n.206C=
c.58-73C= (n.58-73C=)
n.194C=
n.199C=
c.-48+1283C= (n.-48+1283C=)
c.-195-73C= (n.-195-73C=)
19g.1093976G>TCA504705162POLR2Ec.160C>A (p.Arg54=)
c.3+1283C>A
n.1400C>A
c.57+1283C>A (n.57+1283C>A)
n.206C>A
c.58-73C>A (n.58-73C>A)
n.194C>A
n.199C>A
c.-48+1283C>A (n.-48+1283C>A)
c.-195-73C>A (n.-195-73C>A)
19g.1093977C>ACA504705164POLR2Ec.159G>T (p.Pro53=)
c.3+1282G>T
n.1399G>T
c.57+1282G>T (n.57+1282G>T)
n.205G>T
c.58-74G>T (n.58-74G>T)
n.193G>T
n.198G>T
c.-48+1282G>T (n.-48+1282G>T)
c.-195-74G>T (n.-195-74G>T)
19g.1093977C=CA2317513024POLR2Ec.159G= (p.Pro53=)
c.3+1282G=
n.1399G=
c.57+1282G= (n.57+1282G=)
n.205G=
c.58-74G= (n.58-74G=)
n.193G=
n.198G=
c.-48+1282G= (n.-48+1282G=)
c.-195-74G= (n.-195-74G=)
19g.1093977C>GCA504705165POLR2Ec.159G>C (p.Pro53=)
c.3+1282G>C
n.1399G>C
c.57+1282G>C (n.57+1282G>C)
n.205G>C
c.58-74G>C (n.58-74G>C)
n.193G>C
n.198G>C
c.-48+1282G>C (n.-48+1282G>C)
c.-195-74G>C (n.-195-74G>C)
19g.1093977C>TCA9037003POLR2Ec.159G>A (p.Pro53=)
c.3+1282G>A
n.1399G>A
c.57+1282G>A (n.57+1282G>A)
n.205G>A
c.58-74G>A (n.58-74G>A)
n.193G>A
n.198G>A
c.-48+1282G>A (n.-48+1282G>A)
c.-195-74G>A (n.-195-74G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1093978G>ACA9037004POLR2Ec.158C>T (p.Pro53Leu)
c.3+1281C>T
n.1398C>T
c.57+1281C>T (n.57+1281C>T)
n.204C>T
c.58-75C>T (n.58-75C>T)
n.192C>T
n.197C>T
c.-48+1281C>T (n.-48+1281C>T)
c.-195-75C>T (n.-195-75C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1093978G>CCA403037878POLR2Ec.158C>G (p.Pro53Arg)
c.3+1281C>G
n.1398C>G
c.57+1281C>G (n.57+1281C>G)
n.204C>G
c.58-75C>G (n.58-75C>G)
n.192C>G
n.197C>G
c.-48+1281C>G (n.-48+1281C>G)
c.-195-75C>G (n.-195-75C>G)
19g.1093978G=CA2317513025POLR2Ec.158C= (p.Pro53=)
c.3+1281C=
n.1398C=
c.57+1281C= (n.57+1281C=)
n.204C=
c.58-75C= (n.58-75C=)
n.192C=
n.197C=
c.-48+1281C= (n.-48+1281C=)
c.-195-75C= (n.-195-75C=)
19g.1093978G>TCA403037883POLR2Ec.158C>A (p.Pro53Gln)
c.3+1281C>A
n.1398C>A
c.57+1281C>A (n.57+1281C>A)
n.204C>A
c.58-75C>A (n.58-75C>A)
n.192C>A
n.197C>A
c.-48+1281C>A (n.-48+1281C>A)
c.-195-75C>A (n.-195-75C>A)
19g.1093979G>ACA403037884POLR2Ec.157C>T (p.Pro53Ser)
c.3+1280C>T
n.1397C>T
c.57+1280C>T (n.57+1280C>T)
n.203C>T
c.58-76C>T (n.58-76C>T)
n.191C>T
n.196C>T
c.-48+1280C>T (n.-48+1280C>T)
c.-195-76C>T (n.-195-76C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1093979G>CCA403037885POLR2Ec.157C>G (p.Pro53Ala)
c.3+1280C>G
n.1397C>G
c.57+1280C>G (n.57+1280C>G)
n.203C>G
c.58-76C>G (n.58-76C>G)
n.191C>G
n.196C>G
c.-48+1280C>G (n.-48+1280C>G)
c.-195-76C>G (n.-195-76C>G)
19g.1093979G=CA2317513026POLR2Ec.157C= (p.Pro53=)
c.3+1280C=
n.1397C=
c.57+1280C= (n.57+1280C=)
n.203C=
c.58-76C= (n.58-76C=)
n.191C=
n.196C=
c.-48+1280C= (n.-48+1280C=)
c.-195-76C= (n.-195-76C=)
19g.1093979G>TCA403037886POLR2Ec.157C>A (p.Pro53Thr)
c.3+1280C>A
n.1397C>A
c.57+1280C>A (n.57+1280C>A)
n.203C>A
c.58-76C>A (n.58-76C>A)
n.191C>A
n.196C>A
c.-48+1280C>A (n.-48+1280C>A)
c.-195-76C>A (n.-195-76C>A)
19g.1093980C>ACA9037005POLR2Ec.156G>T (p.Arg52=)
c.3+1279G>T
n.1396G>T
c.57+1279G>T (n.57+1279G>T)
n.202G>T
c.58-77G>T (n.58-77G>T)
n.190G>T
n.195G>T
c.-48+1279G>T (n.-48+1279G>T)
c.-195-77G>T (n.-195-77G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1093980C=CA2317513027POLR2Ec.156G= (p.Arg52=)
c.3+1279G=
n.1396G=
c.57+1279G= (n.57+1279G=)
n.202G=
c.58-77G= (n.58-77G=)
n.190G=
n.195G=
c.-48+1279G= (n.-48+1279G=)
c.-195-77G= (n.-195-77G=)
19g.1093980C>GCA504705171POLR2Ec.156G>C (p.Arg52=)
c.3+1279G>C
n.1396G>C
c.57+1279G>C (n.57+1279G>C)
n.202G>C
c.58-77G>C (n.58-77G>C)
n.190G>C
n.195G>C
c.-48+1279G>C (n.-48+1279G>C)
c.-195-77G>C (n.-195-77G>C)
 gnomAD v4
19g.1093980C>TCA504705170POLR2Ec.156G>A (p.Arg52=)
c.3+1279G>A
n.1396G>A
c.57+1279G>A (n.57+1279G>A)
n.202G>A
c.58-77G>A (n.58-77G>A)
n.190G>A
n.195G>A
c.-48+1279G>A (n.-48+1279G>A)
c.-195-77G>A (n.-195-77G>A)
19g.1093981C>ACA403037888POLR2Ec.155G>T (p.Arg52Leu)
c.3+1278G>T
n.1395G>T
c.57+1278G>T (n.57+1278G>T)
n.201G>T
c.58-78G>T (n.58-78G>T)
n.189G>T
n.194G>T
c.-48+1278G>T (n.-48+1278G>T)
c.-195-78G>T (n.-195-78G>T)
 dbSNP
19g.1093981C=CA2317513028POLR2Ec.155G= (p.Arg52=)
c.3+1278G=
n.1395G=
c.57+1278G= (n.57+1278G=)
n.201G=
c.58-78G= (n.58-78G=)
n.189G=
n.194G=
c.-48+1278G= (n.-48+1278G=)
c.-195-78G= (n.-195-78G=)
19g.1093981C>GCA403037889POLR2Ec.155G>C (p.Arg52Pro)
c.3+1278G>C
n.1395G>C
c.57+1278G>C (n.57+1278G>C)
n.201G>C
c.58-78G>C (n.58-78G>C)
n.189G>C
n.194G>C
c.-48+1278G>C (n.-48+1278G>C)
c.-195-78G>C (n.-195-78G>C)
19g.1093981C>TCA304049922POLR2Ec.155G>A (p.Arg52Gln)
c.3+1278G>A
n.1395G>A
c.57+1278G>A (n.57+1278G>A)
n.201G>A
c.58-78G>A (n.58-78G>A)
n.189G>A
n.194G>A
c.-48+1278G>A (n.-48+1278G>A)
c.-195-78G>A (n.-195-78G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1093982G>ACA403037891POLR2Ec.154C>T (p.Arg52Trp)
c.3+1277C>T
n.1394C>T
c.57+1277C>T (n.57+1277C>T)
n.200C>T
c.58-79C>T (n.58-79C>T)
n.188C>T
n.193C>T
c.-48+1277C>T (n.-48+1277C>T)
c.-195-79C>T (n.-195-79C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.1093982G>CCA403037893POLR2Ec.154C>G (p.Arg52Gly)
c.3+1277C>G
n.1394C>G
c.57+1277C>G (n.57+1277C>G)
n.200C>G
c.58-79C>G (n.58-79C>G)
n.188C>G
n.193C>G
c.-48+1277C>G (n.-48+1277C>G)
c.-195-79C>G (n.-195-79C>G)
19g.1093982G=CA2317513029POLR2Ec.154C= (p.Arg52=)
c.3+1277C=
n.1394C=
c.57+1277C= (n.57+1277C=)
n.200C=
c.58-79C= (n.58-79C=)
n.188C=
n.193C=
c.-48+1277C= (n.-48+1277C=)
c.-195-79C= (n.-195-79C=)
19g.1093982G>TCA504705176POLR2Ec.154C>A (p.Arg52=)
c.3+1277C>A
n.1394C>A
c.57+1277C>A (n.57+1277C>A)
n.200C>A
c.58-79C>A (n.58-79C>A)
n.188C>A
n.193C>A
c.-48+1277C>A (n.-48+1277C>A)
c.-195-79C>A (n.-195-79C>A)
 dbSNP
19g.1093983C>ACA9037006POLR2Ec.153G>T (p.Gly51=)
c.3+1276G>T
n.1393G>T
c.57+1276G>T (n.57+1276G>T)
n.199G>T
c.58-80G>T (n.58-80G>T)
n.187G>T
n.192G>T
c.-48+1276G>T (n.-48+1276G>T)
c.-195-80G>T (n.-195-80G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1093983C=CA2317513030POLR2Ec.153G= (p.Gly51=)
c.3+1276G=
n.1393G=
c.57+1276G= (n.57+1276G=)
n.199G=
c.58-80G= (n.58-80G=)
n.187G=
n.192G=
c.-48+1276G= (n.-48+1276G=)
c.-195-80G= (n.-195-80G=)
19g.1093983C>GCA504705179POLR2Ec.153G>C (p.Gly51=)
c.3+1276G>C
n.1393G>C
c.57+1276G>C (n.57+1276G>C)
n.199G>C
c.58-80G>C (n.58-80G>C)
n.187G>C
n.192G>C
c.-48+1276G>C (n.-48+1276G>C)
c.-195-80G>C (n.-195-80G>C)
19g.1093983C>TCA504705180POLR2Ec.153G>A (p.Gly51=)
c.3+1276G>A
n.1393G>A
c.57+1276G>A (n.57+1276G>A)
n.199G>A
c.58-80G>A (n.58-80G>A)
n.187G>A
n.192G>A
c.-48+1276G>A (n.-48+1276G>A)
c.-195-80G>A (n.-195-80G>A)
 gnomAD v4
19g.1093984C>ACA403037903POLR2Ec.152G>T (p.Gly51Val)
c.3+1275G>T
n.1392G>T
c.57+1275G>T (n.57+1275G>T)
n.198G>T
c.58-81G>T (n.58-81G>T)
n.186G>T
n.191G>T
c.-48+1275G>T (n.-48+1275G>T)
c.-195-81G>T (n.-195-81G>T)
19g.1093984C>GCA403037896POLR2Ec.152G>C (p.Gly51Ala)
c.3+1275G>C
n.1392G>C
c.57+1275G>C (n.57+1275G>C)
n.198G>C
c.58-81G>C (n.58-81G>C)
n.186G>C
n.191G>C
c.-48+1275G>C (n.-48+1275G>C)
c.-195-81G>C (n.-195-81G>C)
 gnomAD v4
19g.1093984C>TCA403037902POLR2Ec.152G>A (p.Gly51Glu)
c.3+1275G>A
n.1392G>A
c.57+1275G>A (n.57+1275G>A)
n.198G>A
c.58-81G>A (n.58-81G>A)
n.186G>A
n.191G>A
c.-48+1275G>A (n.-48+1275G>A)
c.-195-81G>A (n.-195-81G>A)
 gnomAD v4
19g.1093985C>ACA403037907POLR2Ec.151G>T (p.Gly51Trp)
c.3+1274G>T
n.1391G>T
c.57+1274G>T (n.57+1274G>T)
n.197G>T
c.58-82G>T (n.58-82G>T)
n.185G>T
n.190G>T
c.-48+1274G>T (n.-48+1274G>T)
c.-195-82G>T (n.-195-82G>T)
19g.1093985C>GCA403037918POLR2Ec.151G>C (p.Gly51Arg)
c.3+1274G>C
n.1391G>C
c.57+1274G>C (n.57+1274G>C)
n.197G>C
c.58-82G>C (n.58-82G>C)
n.185G>C
n.190G>C
c.-48+1274G>C (n.-48+1274G>C)
c.-195-82G>C (n.-195-82G>C)
19g.1093985C>TCA403037920POLR2Ec.151G>A (p.Gly51Arg)
c.3+1274G>A
n.1391G>A
c.57+1274G>A (n.57+1274G>A)
n.197G>A
c.58-82G>A (n.58-82G>A)
n.185G>A
n.190G>A
c.-48+1274G>A (n.-48+1274G>A)
c.-195-82G>A (n.-195-82G>A)
 gnomAD v4
19g.1093986C>ACA403037923POLR2Ec.150G>T (p.Glu50Asp)
c.3+1273G>T
n.1390G>T
c.57+1273G>T (n.57+1273G>T)
n.196G>T
c.58-83G>T (n.58-83G>T)
n.184G>T
n.189G>T
c.-48+1273G>T (n.-48+1273G>T)
c.-195-83G>T (n.-195-83G>T)
19g.1093986C>GCA403037924POLR2Ec.150G>C (p.Glu50Asp)
c.3+1273G>C
n.1390G>C
c.57+1273G>C (n.57+1273G>C)
n.196G>C
c.58-83G>C (n.58-83G>C)
n.184G>C
n.189G>C
c.-48+1273G>C (n.-48+1273G>C)
c.-195-83G>C (n.-195-83G>C)
19g.1093986C>TCA504705187POLR2Ec.150G>A (p.Glu50=)
c.3+1273G>A
n.1390G>A
c.57+1273G>A (n.57+1273G>A)
n.196G>A
c.58-83G>A (n.58-83G>A)
n.184G>A
n.189G>A
c.-48+1273G>A (n.-48+1273G>A)
c.-195-83G>A (n.-195-83G>A)
 gnomAD v4
19g.1093987T>ACA403037927POLR2Ec.149A>T (p.Glu50Val)
c.3+1272A>T
n.1389A>T
c.57+1272A>T (n.57+1272A>T)
n.195A>T
c.58-84A>T (n.58-84A>T)
n.183A>T
n.188A>T
c.-48+1272A>T (n.-48+1272A>T)
c.-195-84A>T (n.-195-84A>T)
19g.1093987T>CCA403037930POLR2Ec.149A>G (p.Glu50Gly)
c.3+1272A>G
n.1389A>G
c.57+1272A>G (n.57+1272A>G)
n.195A>G
c.58-84A>G (n.58-84A>G)
n.183A>G
n.188A>G
c.-48+1272A>G (n.-48+1272A>G)
c.-195-84A>G (n.-195-84A>G)
19g.1093987T>GCA403037932POLR2Ec.149A>C (p.Glu50Ala)
c.3+1272A>C
n.1389A>C
c.57+1272A>C (n.57+1272A>C)
n.195A>C
c.58-84A>C (n.58-84A>C)
n.183A>C
n.188A>C
c.-48+1272A>C (n.-48+1272A>C)
c.-195-84A>C (n.-195-84A>C)
19g.1093988C>ACA403037934POLR2Ec.148G>T (p.Glu50Ter)
c.3+1271G>T
n.1388G>T
c.57+1271G>T (n.57+1271G>T)
n.194G>T
c.58-85G>T (n.58-85G>T)
n.182G>T
n.187G>T
c.-48+1271G>T (n.-48+1271G>T)
c.-195-85G>T (n.-195-85G>T)
19g.1093988C>GCA403037935POLR2Ec.148G>C (p.Glu50Gln)
c.3+1271G>C
n.1388G>C
c.57+1271G>C (n.57+1271G>C)
n.194G>C
c.58-85G>C (n.58-85G>C)
n.182G>C
n.187G>C
c.-48+1271G>C (n.-48+1271G>C)
c.-195-85G>C (n.-195-85G>C)
19g.1093988C>TCA403037937POLR2Ec.148G>A (p.Glu50Lys)
c.3+1271G>A
n.1388G>A
c.57+1271G>A (n.57+1271G>A)
n.194G>A
c.58-85G>A (n.58-85G>A)
n.182G>A
n.187G>A
c.-48+1271G>A (n.-48+1271G>A)
c.-195-85G>A (n.-195-85G>A)
19g.1093989A>CCA403037940POLR2Ec.147T>G (p.Ser49Arg)
c.3+1270T>G
n.1387T>G
c.57+1270T>G (n.57+1270T>G)
n.193T>G
c.58-86T>G (n.58-86T>G)
n.181T>G
n.186T>G
c.-48+1270T>G (n.-48+1270T>G)
c.-195-86T>G (n.-195-86T>G)
 dbSNP
19g.1093989A>GCA504705192POLR2Ec.147T>C (p.Ser49=)
c.3+1270T>C
n.1387T>C
c.57+1270T>C (n.57+1270T>C)
n.193T>C
c.58-86T>C (n.58-86T>C)
n.181T>C
n.186T>C
c.-48+1270T>C (n.-48+1270T>C)
c.-195-86T>C (n.-195-86T>C)
 gnomAD v4
19g.1093989A>TCA403037938POLR2Ec.147T>A (p.Ser49Arg)
c.3+1270T>A
n.1387T>A
c.57+1270T>A (n.57+1270T>A)
n.193T>A
c.58-86T>A (n.58-86T>A)
n.181T>A
n.186T>A
c.-48+1270T>A (n.-48+1270T>A)
c.-195-86T>A (n.-195-86T>A)
19g.1093990C>ACA403037942POLR2Ec.146G>T (p.Ser49Ile)
c.3+1269G>T
n.1386G>T
c.57+1269G>T (n.57+1269G>T)
n.192G>T
c.58-87G>T (n.58-87G>T)
n.180G>T
n.185G>T
c.-48+1269G>T (n.-48+1269G>T)
c.-195-87G>T (n.-195-87G>T)
19g.1093990C=CA2317513031POLR2Ec.146G= (p.Ser49=)
c.3+1269G=
n.1386G=
c.57+1269G= (n.57+1269G=)
n.192G=
c.58-87G= (n.58-87G=)
n.180G=
n.185G=
c.-48+1269G= (n.-48+1269G=)
c.-195-87G= (n.-195-87G=)
19g.1093990C>GCA403037944POLR2Ec.146G>C (p.Ser49Thr)
c.3+1269G>C
n.1386G>C
c.57+1269G>C (n.57+1269G>C)
n.192G>C
c.58-87G>C (n.58-87G>C)
n.180G>C
n.185G>C
c.-48+1269G>C (n.-48+1269G>C)
c.-195-87G>C (n.-195-87G>C)
19g.1093990C>TCA9037007POLR2Ec.146G>A (p.Ser49Asn)
c.3+1269G>A
n.1386G>A
c.57+1269G>A (n.57+1269G>A)
n.192G>A
c.58-87G>A (n.58-87G>A)
n.180G>A
n.185G>A
c.-48+1269G>A (n.-48+1269G>A)
c.-195-87G>A (n.-195-87G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1093991T>ACA403037950POLR2Ec.145A>T (p.Ser49Cys)
c.3+1268A>T
n.1385A>T
c.57+1268A>T (n.57+1268A>T)
n.191A>T
c.58-88A>T (n.58-88A>T)
n.179A>T
n.184A>T
c.-48+1268A>T (n.-48+1268A>T)
c.-195-88A>T (n.-195-88A>T)
19g.1093991T>CCA403037953POLR2Ec.145A>G (p.Ser49Gly)
c.3+1268A>G
n.1385A>G
c.57+1268A>G (n.57+1268A>G)
n.191A>G
c.58-88A>G (n.58-88A>G)
n.179A>G
n.184A>G
c.-48+1268A>G (n.-48+1268A>G)
c.-195-88A>G (n.-195-88A>G)
19g.1093991T>GCA403037955POLR2Ec.145A>C (p.Ser49Arg)
c.3+1268A>C
n.1385A>C
c.57+1268A>C (n.57+1268A>C)
n.191A>C
c.58-88A>C (n.58-88A>C)
n.179A>C
n.184A>C
c.-48+1268A>C (n.-48+1268A>C)
c.-195-88A>C (n.-195-88A>C)

Number of alleles fetched