Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.109274580del | CA885354151 | CELSR2 | c.*531del (n.*531del) n.2653del c.*398del (n.*398del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.109274580C>A | CA2646919041 | CELSR2 | c.*531C>A (n.*531C>A) n.2653C>A c.*398C>A (n.*398C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.109274580C= | CA1188031647 | CELSR2 | c.*531C= (n.*531C=) n.2653C= c.*398C= (n.*398C=) | |
1 | g.109274580C>T | CA28643635 | CELSR2 | c.*531C>T (n.*531C>T) n.2653C>T c.*398C>T (n.*398C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.109274581G>A | CA28643641 | CELSR2 | c.*532G>A (n.*532G>A) n.2654G>A c.*399G>A (n.*399G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.109274581G>C | CA28643646 | CELSR2 | c.*532G>C (n.*532G>C) n.2654G>C c.*399G>C (n.*399G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.109274581G= | CA1145005589 | CELSR2 | c.*532G= (n.*532G=) n.2654G= c.*399G= (n.*399G=) | |
1 | g.109274581G>T | CA2646919047 | CELSR2 | c.*532G>T (n.*532G>T) n.2654G>T c.*399G>T (n.*399G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.109274582G>A | CA2646919049 | CELSR2 | c.*533G>A (n.*533G>A) n.2655G>A c.*400G>A (n.*400G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.109274582G= | CA1188031648 | CELSR2 | c.*533G= (n.*533G=) n.2655G= c.*400G= (n.*400G=) | |
1 | g.109274582G>T | CA885354154 | CELSR2 | c.*533G>T (n.*533G>T) n.2655G>T c.*400G>T (n.*400G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.109274583G>A | CA2646919052 | CELSR2 | c.*534G>A (n.*534G>A) n.2656G>A c.*401G>A (n.*401G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.109274583G= | CA1188031650 | CELSR2 | c.*534G= (n.*534G=) n.2656G= c.*401G= (n.*401G=) | |
1 | g.109274583G>T | CA1188031649 | CELSR2 | c.*534G>T (n.*534G>T) n.2656G>T c.*401G>T (n.*401G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.109274584C>A | CA2646919053 | CELSR2 | c.*535C>A (n.*535C>A) n.2657C>A c.*402C>A (n.*402C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.109274584C= | CA1188031651 | CELSR2 | c.*535C= (n.*535C=) n.2657C= c.*402C= (n.*402C=) | |
1 | g.109274584C>G | CA2646919056 | CELSR2 | c.*535C>G (n.*535C>G) n.2657C>G c.*402C>G (n.*402C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.109274584C>T | CA885354156 | CELSR2 | c.*535C>T (n.*535C>T) n.2657C>T c.*402C>T (n.*402C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.109274585A>C | CA2646919064 | CELSR2 | c.*536A>C (n.*536A>C) n.2658A>C c.*403A>C (n.*403A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.109274585A>G | CA2646919065 | CELSR2 | c.*536A>G (n.*536A>G) n.2658A>G c.*403A>G (n.*403A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.109274585A>T | CA2646919067 | CELSR2 | c.*536A>T (n.*536A>T) n.2658A>T c.*403A>T (n.*403A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.109274586G>A | CA525281581 | CELSR2 | c.*537G>A (n.*537G>A) n.2659G>A c.*404G>A (n.*404G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.109274586G= | CA1188031652 | CELSR2 | c.*537G= (n.*537G=) n.2659G= c.*404G= (n.*404G=) | |
1 | g.109274586G>T | CA2646919068 | CELSR2 | c.*537G>T (n.*537G>T) n.2659G>T c.*404G>T (n.*404G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.109274587G>A | CA2646919069 | CELSR2 | c.*538G>A (n.*538G>A) n.2660G>A c.*405G>A (n.*405G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.109274587G>C | CA2744992217 | CELSR2 | c.*538G>C (n.*538G>C) n.2660G>C c.*405G>C (n.*405G>C) | |
1 | g.109274587G>T | CA2646919072 | CELSR2 | c.*538G>T (n.*538G>T) n.2660G>T c.*405G>T (n.*405G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.109274587_109274590delinsGCCT | CA1188031653 | CELSR2 | c.*538_*541delinsGCCT (n.*538_*541delinsGCCT) n.2660_2663delinsGCCT c.*405_*408delinsGCCT (n.*405_*408delinsGCCT) | |
1 | g.109274588C>A | CA2646919081 | CELSR2 | c.*539C>A (n.*539C>A) n.2661C>A c.*406C>A (n.*406C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.109274588C= | CA1188031654 | CELSR2 | c.*539C= (n.*539C=) n.2661C= c.*406C= (n.*406C=) | |
1 | g.109274588C>T | CA525281583 | CELSR2 | c.*539C>T (n.*539C>T) n.2661C>T c.*406C>T (n.*406C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.109274589_109274591del | CA525281582 | CELSR2 | c.*540_*542del (n.*540_*542del) n.2662_2664del c.*407_*409del (n.*407_*409del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.109274588_109274628delinsCCTCAGAACGGTGAGGGGCCAGGGCAAAGGGTGTGCCTCGT | CA1188031655 | CELSR2 | c.*539_*579delinsCCTCAGAACGGTGAGGGGCCAGGGCAAAGGGTGTGCCTCGT (n.*539_*579delinsCCTCAGAACGGTGAGGGGCCAGGGCAAAGGGTGTGCCTCGT) n.2661_2701delinsCCTCAGAACGGTGAGGGGCCAGGGCAAAGGGTGTGCCTCGT c.*406_*446delinsCCTCAGAACGGTGAGGGGCCAGGGCAAAGGGTGTGCCTCGT (n.*406_*446delinsCCTCAGAACGGTGAGGGGCCAGGGCAAAGGGTGTGCCTCGT) | |
1 | g.109274589C>A | CA2646919085 | CELSR2 | c.*540C>A (n.*540C>A) n.2662C>A c.*407C>A (n.*407C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.109274589C>T | CA2646919088 | CELSR2 | c.*540C>T (n.*540C>T) n.2662C>T c.*407C>T (n.*407C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.109274590_109274629del | CA885354159 | CELSR2 | c.*541_*580del (n.*541_*580del) n.2663_2702del c.*408_*447del (n.*408_*447del) | dbSNP |
1 | g.109274589_109274590insAG | CA1005627500 | CELSR2 | c.*540_*541insAG (n.*540_*541insAG) n.2662_2663insAG c.*407_*408insAG (n.*407_*408insAG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.109274589_109274590insAGTCATGTGTTAAGTTGCGCT | CA1005627501 | CELSR2 | c.*540_*541insAGTCATGTGTTAAGTTGCGCT (n.*540_*541insAGTCATGTGTTAAGTTGCGCT) n.2662_2663insAGTCATGTGTTAAGTTGCGCT c.*407_*408insAGTCATGTGTTAAGTTGCGCT (n.*407_*408insAGTCATGTGTTAAGTTGCGCT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.109274589_109274590insAGTCATGTGTTAAGTTGCGCTTCTTTGCTGTGA | CA2603162978 | CELSR2 | c.*540_*541insAGTCATGTGTTAAGTTGCGCTTCTTTGCTGTGA (n.*540_*541insAGTCATGTGTTAAGTTGCGCTTCTTTGCTGTGA) n.2662_2663insAGTCATGTGTTAAGTTGCGCTTCTTTGCTGTGA c.*407_*408insAGTCATGTGTTAAGTTGCGCTTCTTTGCTGTGA (n.*407_*408insAGTCATGTGTTAAGTTGCGCTTCTTTGCTGTGA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.109274589_109274590insAGTCATGTGTTAAGTTGCGCTTCTTTGCTGTGATG | CA2646919095 | CELSR2 | c.*540_*541insAGTCATGTGTTAAGTTGCGCTTCTTTGCTGTGATG (n.*540_*541insAGTCATGTGTTAAGTTGCGCTTCTTTGCTGTGATG) n.2662_2663insAGTCATGTGTTAAGTTGCGCTTCTTTGCTGTGATG c.*407_*408insAGTCATGTGTTAAGTTGCGCTTCTTTGCTGTGATG (n.*407_*408insAGTCATGTGTTAAGTTGCGCTTCTTTGCTGTGATG) | gnomAD v4 |
1 | g.109274590T>A | CA2646919096 | CELSR2 | c.*541T>A (n.*541T>A) n.2663T>A c.*408T>A (n.*408T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.109274590T>C | CA2646919097 | CELSR2 | c.*541T>C (n.*541T>C) n.2663T>C c.*408T>C (n.*408T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.109274590T>G | CA2646919101 | CELSR2 | c.*541T>G (n.*541T>G) n.2663T>G c.*408T>G (n.*408T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.109274591C>A | CA2646919102 | CELSR2 | c.*542C>A (n.*542C>A) n.2664C>A c.*409C>A (n.*409C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.109274591C>G | CA2646919103 | CELSR2 | c.*542C>G (n.*542C>G) n.2664C>G c.*409C>G (n.*409C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.109274592A>C | CA2646919104 | CELSR2 | c.*543A>C (n.*543A>C) n.2665A>C c.*410A>C (n.*410A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.109274592A>G | CA2646919105 | CELSR2 | c.*543A>G (n.*543A>G) n.2665A>G c.*410A>G (n.*410A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.109274592A>T | CA2646919106 | CELSR2 | c.*543A>T (n.*543A>T) n.2665A>T c.*410A>T (n.*410A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.109274592_109274593insTGTGTTA | CA1005627507 | CELSR2 | c.*543_*544insTGTGTTA (n.*543_*544insTGTGTTA) n.2665_2666insTGTGTTA c.*410_*411insTGTGTTA (n.*410_*411insTGTGTTA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.109274592_109274593insTGTGTTAA | CA1005627506 | CELSR2 | c.*543_*544insTGTGTTAA (n.*543_*544insTGTGTTAA) n.2665_2666insTGTGTTAA c.*410_*411insTGTGTTAA (n.*410_*411insTGTGTTAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.109274592_109274629delinsAGAACGGTGAGGGGCCAGGGCAAAGGGTGTGCCTCGTC | CA1188031656 | CELSR2 | c.*543_*580delinsAGAACGGTGAGGGGCCAGGGCAAAGGGTGTGCCTCGTC (n.*543_*580delinsAGAACGGTGAGGGGCCAGGGCAAAGGGTGTGCCTCGTC) n.2665_2702delinsAGAACGGTGAGGGGCCAGGGCAAAGGGTGTGCCTCGTC c.*410_*447delinsAGAACGGTGAGGGGCCAGGGCAAAGGGTGTGCCTCGTC (n.*410_*447delinsAGAACGGTGAGGGGCCAGGGCAAAGGGTGTGCCTCGTC) | |
1 | g.109274593G>C | CA2646919110 | CELSR2 | c.*544G>C (n.*544G>C) n.2666G>C c.*411G>C (n.*411G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.109274593G>T | CA2646919109 | CELSR2 | c.*544G>T (n.*544G>T) n.2666G>T c.*411G>T (n.*411G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.109274593_109274629del | CA525281584 | CELSR2 | c.*544_*580del (n.*544_*580del) n.2666_2702del c.*411_*447del (n.*411_*447del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.109274594A>C | CA2646919111 | CELSR2 | c.*545A>C (n.*545A>C) n.2667A>C c.*412A>C (n.*412A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.109274594A>G | CA2646919112 | CELSR2 | c.*545A>G (n.*545A>G) n.2667A>G c.*412A>G (n.*412A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.109274595A>C | CA2646919113 | CELSR2 | c.*546A>C (n.*546A>C) n.2668A>C c.*413A>C (n.*413A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.109274595A>T | CA2646919114 | CELSR2 | c.*546A>T (n.*546A>T) n.2668A>T c.*413A>T (n.*413A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.109274596C>A | CA2646919116 | CELSR2 | c.*547C>A (n.*547C>A) n.2669C>A c.*414C>A (n.*414C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.109274596C= | CA1188031657 | CELSR2 | c.*547C= (n.*547C=) n.2669C= c.*414C= (n.*414C=) | |
1 | g.109274596C>G | CA2744992218 | CELSR2 | c.*547C>G (n.*547C>G) n.2669C>G c.*414C>G (n.*414C>G) | |
1 | g.109274596C>T | CA525281586 | CELSR2 | c.*547C>T (n.*547C>T) n.2669C>T c.*414C>T (n.*414C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.109274606_109274680del | CA2646919115 | CELSR2 | c.*557_*631del (n.*557_*631del) n.2679_2753del c.*424_*498del (n.*424_*498del) | gnomAD v4 |
1 | g.109274597G>A | CA28643648 | CELSR2 | c.*548G>A (n.*548G>A) n.2670G>A c.*415G>A (n.*415G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.109274597G>C | CA28643649 | CELSR2 | c.*548G>C (n.*548G>C) n.2670G>C c.*415G>C (n.*415G>C) | dbSNP |
1 | g.109274597G= | CA1188031658 | CELSR2 | c.*548G= (n.*548G=) n.2670G= c.*415G= (n.*415G=) | |
1 | g.109274597G>T | CA2646919119 | CELSR2 | c.*548G>T (n.*548G>T) n.2670G>T c.*415G>T (n.*415G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.109274598G>A | CA2646919123 | CELSR2 | c.*549G>A (n.*549G>A) n.2671G>A c.*416G>A (n.*416G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.109274598G>C | CA28643653 | CELSR2 | c.*549G>C (n.*549G>C) n.2671G>C c.*416G>C (n.*416G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.109274598G= | CA1188031659 | CELSR2 | c.*549G= (n.*549G=) n.2671G= c.*416G= (n.*416G=) | |
1 | g.109274598G>T | CA2646919125 | CELSR2 | c.*549G>T (n.*549G>T) n.2671G>T c.*416G>T (n.*416G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.109274599T>A | CA2646919129 | CELSR2 | c.*550T>A (n.*550T>A) n.2672T>A c.*417T>A (n.*417T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.109274599T>C | CA2646919127 | CELSR2 | c.*550T>C (n.*550T>C) n.2672T>C c.*417T>C (n.*417T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.109274599T>G | CA2646919128 | CELSR2 | c.*550T>G (n.*550T>G) n.2672T>G c.*417T>G (n.*417T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.109274600G>C | CA2646919131 | CELSR2 | c.*551G>C (n.*551G>C) n.2673G>C c.*418G>C (n.*418G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.109274600G>T | CA2646919133 | CELSR2 | c.*551G>T (n.*551G>T) n.2673G>T c.*418G>T (n.*418G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.109274601A>C | CA2646919135 | CELSR2 | c.*552A>C (n.*552A>C) n.2674A>C c.*419A>C (n.*419A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.109274601A>G | CA2646919136 | CELSR2 | c.*552A>G (n.*552A>G) n.2674A>G c.*419A>G (n.*419A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.109274601A>T | CA2646919137 | CELSR2 | c.*552A>T (n.*552A>T) n.2674A>T c.*419A>T (n.*419A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.109274602G>A | CA2646919138 | CELSR2 | c.*553G>A (n.*553G>A) n.2675G>A c.*420G>A (n.*420G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.109274602G>C | CA2646919139 | CELSR2 | c.*553G>C (n.*553G>C) n.2675G>C c.*420G>C (n.*420G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.109274602G>T | CA2646919141 | CELSR2 | c.*553G>T (n.*553G>T) n.2675G>T c.*420G>T (n.*420G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.109274603G>A | CA885354176 | CELSR2 | c.*554G>A (n.*554G>A) n.2676G>A c.*421G>A (n.*421G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.109274603G= | CA1188031660 | CELSR2 | c.*554G= (n.*554G=) n.2676G= c.*421G= (n.*421G=) | |
1 | g.109274603G>T | CA2646919142 | CELSR2 | c.*554G>T (n.*554G>T) n.2676G>T c.*421G>T (n.*421G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.109274604G>A | CA2646919143 | CELSR2 | c.*555G>A (n.*555G>A) n.2677G>A c.*422G>A (n.*422G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.109274604G>C | CA28643664 | CELSR2 | c.*555G>C (n.*555G>C) n.2677G>C c.*422G>C (n.*422G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.109274604G= | CA1146497492 | CELSR2 | c.*555G= (n.*555G=) n.2677G= c.*422G= (n.*422G=) | |
1 | g.109274604G>T | CA2646919144 | CELSR2 | c.*555G>T (n.*555G>T) n.2677G>T c.*422G>T (n.*422G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.109274605G>A | CA885354183 | CELSR2 | c.*556G>A (n.*556G>A) n.2678G>A c.*423G>A (n.*423G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.109274605G>C | CA2646919148 | CELSR2 | c.*556G>C (n.*556G>C) n.2678G>C c.*423G>C (n.*423G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.109274605G= | CA1188031661 | CELSR2 | c.*556G= (n.*556G=) n.2678G= c.*423G= (n.*423G=) | |
1 | g.109274605G>T | CA2646919147 | CELSR2 | c.*556G>T (n.*556G>T) n.2678G>T c.*423G>T (n.*423G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.109274606C>A | CA2646919152 | CELSR2 | c.*557C>A (n.*557C>A) n.2679C>A c.*424C>A (n.*424C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.109274606C= | CA1188031662 | CELSR2 | c.*557C= (n.*557C=) n.2679C= c.*424C= (n.*424C=) | |
1 | g.109274606C>G | CA2646919155 | CELSR2 | c.*557C>G (n.*557C>G) n.2679C>G c.*424C>G (n.*424C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.109274606C>T | CA1188031663 | CELSR2 | c.*557C>T (n.*557C>T) n.2679C>T c.*424C>T (n.*424C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.109274607del | CA2646919153 | CELSR2 | c.*558del (n.*558del) n.2680del c.*425del (n.*425del) | gnomAD v4 |
1 | g.109274607C>A | CA2646919160 | CELSR2 | c.*558C>A (n.*558C>A) n.2680C>A c.*425C>A (n.*425C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.109274607C>T | CA2646919161 | CELSR2 | c.*558C>T (n.*558C>T) n.2680C>T c.*425C>T (n.*425C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.109274608A>C | CA2646919163 | CELSR2 | c.*559A>C (n.*559A>C) n.2681A>C c.*426A>C (n.*426A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.109274608A>G | CA2646919164 | CELSR2 | c.*559A>G (n.*559A>G) n.2681A>G c.*426A>G (n.*426A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.109274608A>T | CA2646919165 | CELSR2 | c.*559A>T (n.*559A>T) n.2681A>T c.*426A>T (n.*426A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.109274609G>A | CA28643666 | CELSR2 | c.*560G>A (n.*560G>A) n.2682G>A c.*427G>A (n.*427G>A) | dbSNP |
1 | g.109274609G>C | CA2646919168 | CELSR2 | c.*560G>C (n.*560G>C) n.2682G>C c.*427G>C (n.*427G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.109274609G= | CA1188031664 | CELSR2 | c.*560G= (n.*560G=) n.2682G= c.*427G= (n.*427G=) | |
1 | g.109274609G>T | CA2646919169 | CELSR2 | c.*560G>T (n.*560G>T) n.2682G>T c.*427G>T (n.*427G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.109274611del | CA2646919167 | CELSR2 | c.*562del (n.*562del) n.2684del c.*429del (n.*429del) | gnomAD v4 |
1 | g.109274610G>A | CA2646919171 | CELSR2 | c.*561G>A (n.*561G>A) n.2683G>A c.*428G>A (n.*428G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.109274610G>C | CA2646919172 | CELSR2 | c.*561G>C (n.*561G>C) n.2683G>C c.*428G>C (n.*428G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.109274610G>T | CA2646919173 | CELSR2 | c.*561G>T (n.*561G>T) n.2683G>T c.*428G>T (n.*428G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.109274611G>A | CA1188031666 | CELSR2 | c.*562G>A (n.*562G>A) n.2684G>A c.*429G>A (n.*429G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.109274611G= | CA1188031665 | CELSR2 | c.*562G= (n.*562G=) n.2684G= c.*429G= (n.*429G=) | |
1 | g.109274611G>T | CA2646919176 | CELSR2 | c.*562G>T (n.*562G>T) n.2684G>T c.*429G>T (n.*429G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.109274612C>A | CA2646919182 | CELSR2 | c.*563C>A (n.*563C>A) n.2685C>A c.*430C>A (n.*430C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.109274612C>G | CA2646919186 | CELSR2 | c.*563C>G (n.*563C>G) n.2685C>G c.*430C>G (n.*430C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.109274612C>T | CA2646919184 | CELSR2 | c.*563C>T (n.*563C>T) n.2685C>T c.*430C>T (n.*430C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.109274613A= | CA1188031667 | CELSR2 | c.*564A= (n.*564A=) n.2686A= c.*431A= (n.*431A=) | |
1 | g.109274613A>C | CA2646919187 | CELSR2 | c.*564A>C (n.*564A>C) n.2686A>C c.*431A>C (n.*431A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.109274613A>G | CA1188031668 | CELSR2 | c.*564A>G (n.*564A>G) n.2686A>G c.*431A>G (n.*431A>G) | dbSNP |
1 | g.109274613A>T | CA2646919188 | CELSR2 | c.*564A>T (n.*564A>T) n.2686A>T c.*431A>T (n.*431A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.109274614A>C | CA2646919190 | CELSR2 | c.*565A>C (n.*565A>C) n.2687A>C c.*432A>C (n.*432A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.109274614A>G | CA2646919192 | CELSR2 | c.*565A>G (n.*565A>G) n.2687A>G c.*432A>G (n.*432A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.109274614A>T | CA2646919193 | CELSR2 | c.*565A>T (n.*565A>T) n.2687A>T c.*432A>T (n.*432A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.109274615A>C | CA2646919195 | CELSR2 | c.*566A>C (n.*566A>C) n.2688A>C c.*433A>C (n.*433A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.109274615A>G | CA2646919196 | CELSR2 | c.*566A>G (n.*566A>G) n.2688A>G c.*433A>G (n.*433A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.109274615A>T | CA2646919197 | CELSR2 | c.*566A>T (n.*566A>T) n.2688A>T c.*433A>T (n.*433A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.109274616G>T | CA2646919198 | CELSR2 | c.*567G>T (n.*567G>T) n.2689G>T c.*434G>T (n.*434G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.109274617G>A | CA1005627515 | CELSR2 | c.*568G>A (n.*568G>A) n.2690G>A c.*435G>A (n.*435G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.109274617G= | CA1188031669 | CELSR2 | c.*568G= (n.*568G=) n.2690G= c.*435G= (n.*435G=) | |
1 | g.109274618G>T | CA2646919201 | CELSR2 | c.*569G>T (n.*569G>T) n.2691G>T c.*436G>T (n.*436G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.109274619_109274622dup | CA525281589 | CELSR2 | c.*570_*573dup (n.*570_*573dup) n.2692_2695dup c.*437_*440dup (n.*437_*440dup) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.109274619T>C | CA2646919203 | CELSR2 | c.*570T>C (n.*570T>C) n.2692T>C c.*437T>C (n.*437T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.109274619T>G | CA2646919205 | CELSR2 | c.*570T>G (n.*570T>G) n.2692T>G c.*437T>G (n.*437T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.109274620G>A | CA885354189 | CELSR2 | c.*571G>A (n.*571G>A) n.2693G>A c.*438G>A (n.*438G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.109274620G>C | CA2744992223 | CELSR2 | c.*571G>C (n.*571G>C) n.2693G>C c.*438G>C (n.*438G>C) | |
1 | g.109274620G= | CA1188031670 | CELSR2 | c.*571G= (n.*571G=) n.2693G= c.*438G= (n.*438G=) | |
1 | g.109274620G>T | CA2646919207 | CELSR2 | c.*571G>T (n.*571G>T) n.2693G>T c.*438G>T (n.*438G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.109274621T>C | CA2646919209 | CELSR2 | c.*572T>C (n.*572T>C) n.2694T>C c.*439T>C (n.*439T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.109274621T>G | CA2646919210 | CELSR2 | c.*572T>G (n.*572T>G) n.2694T>G c.*439T>G (n.*439T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.109274622G>A | CA2646919211 | CELSR2 | c.*573G>A (n.*573G>A) n.2695G>A c.*440G>A (n.*440G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.109274622G>T | CA2646919213 | CELSR2 | c.*573G>T (n.*573G>T) n.2695G>T c.*440G>T (n.*440G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.109274623C>A | CA1188031671 | CELSR2 | c.*574C>A (n.*574C>A) n.2696C>A c.*441C>A (n.*441C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.109274623C= | CA1140232682 | CELSR2 | c.*574C= (n.*574C=) n.2696C= c.*441C= (n.*441C=) | |
1 | g.109274623C>G | CA28643693 | CELSR2 | c.*574C>G (n.*574C>G) n.2696C>G c.*441C>G (n.*441C>G) | dbSNP |
1 | g.109274623C>T | CA10736152 | CELSR2 | c.*574C>T (n.*574C>T) n.2696C>T c.*441C>T (n.*441C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.109274624C>A | CA2646919219 | CELSR2 | c.*575C>A (n.*575C>A) n.2697C>A c.*442C>A (n.*442C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.109274624C>G | CA2696678747 | CELSR2 | c.*575C>G (n.*575C>G) n.2697C>G c.*442C>G (n.*442C>G) | dbSNP |
1 | g.109274624C>T | CA2744992224 | CELSR2 | c.*575C>T (n.*575C>T) n.2697C>T c.*442C>T (n.*442C>T) | |
1 | g.109274625T>A | CA2744992225 | CELSR2 | c.*576T>A (n.*576T>A) n.2698T>A c.*443T>A (n.*443T>A) | |
1 | g.109274625T>C | CA2646919222 | CELSR2 | c.*576T>C (n.*576T>C) n.2698T>C c.*443T>C (n.*443T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.109274625T>G | CA2744992226 | CELSR2 | c.*576T>G (n.*576T>G) n.2698T>G c.*443T>G (n.*443T>G) | |
1 | g.109274626C>A | CA2526353637 | CELSR2 | c.*577C>A (n.*577C>A) n.2699C>A c.*444C>A (n.*444C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.109274626C= | CA1188031672 | CELSR2 | c.*577C= (n.*577C=) n.2699C= c.*444C= (n.*444C=) | |
1 | g.109274626C>G | CA2646919227 | CELSR2 | c.*577C>G (n.*577C>G) n.2699C>G c.*444C>G (n.*444C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.109274626C>T | CA28643699 | CELSR2 | c.*577C>T (n.*577C>T) n.2699C>T c.*444C>T (n.*444C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.109274627G>A | CA28643700 | CELSR2 | c.*578G>A (n.*578G>A) n.2700G>A c.*445G>A (n.*445G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.109274627G>C | CA1188031673 | CELSR2 | c.*578G>C (n.*578G>C) n.2700G>C c.*445G>C (n.*445G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.109274627G= | CA1142845701 | CELSR2 | c.*578G= (n.*578G=) n.2700G= c.*445G= (n.*445G=) | |
1 | g.109274627G>T | CA2646919235 | CELSR2 | c.*578G>T (n.*578G>T) n.2700G>T c.*445G>T (n.*445G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.109274628T>A | CA2646919243 | CELSR2 | c.*579T>A (n.*579T>A) n.2701T>A c.*446T>A (n.*446T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.109274628T>C | CA2646919245 | CELSR2 | c.*579T>C (n.*579T>C) n.2701T>C c.*446T>C (n.*446T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.109274628T>G | CA2646919246 | CELSR2 | c.*579T>G (n.*579T>G) n.2701T>G c.*446T>G (n.*446T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.109274629C>A | CA885354194 | CELSR2 | c.*580C>A (n.*580C>A) n.2702C>A c.*447C>A (n.*447C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.109274629C= | CA1188031674 | CELSR2 | c.*580C= (n.*580C=) n.2702C= c.*447C= (n.*447C=) | |
1 | g.109274629C>G | CA1188031675 | CELSR2 | c.*580C>G (n.*580C>G) n.2702C>G c.*447C>G (n.*447C>G) | dbSNP |
1 | g.109274629C>T | CA1188031676 | CELSR2 | c.*580C>T (n.*580C>T) n.2702C>T c.*447C>T (n.*447C>T) | dbSNP |
1 | g.109274630C>A | CA2646919257 | CELSR2 | c.*581C>A (n.*581C>A) n.2703C>A c.*448C>A (n.*448C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.109274630C= | CA1146239087 | CELSR2 | c.*581C= (n.*581C=) n.2703C= c.*448C= (n.*448C=) | |
1 | g.109274630C>T | CA28643701 | CELSR2 | c.*581C>T (n.*581C>T) n.2703C>T c.*448C>T (n.*448C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.109274631T>A | CA2646919265 | CELSR2 | c.*582T>A (n.*582T>A) n.2704T>A c.*449T>A (n.*449T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.109274631T>C | CA885354200 | CELSR2 | c.*582T>C (n.*582T>C) n.2704T>C c.*449T>C (n.*449T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.109274631T>G | CA2646919268 | CELSR2 | c.*582T>G (n.*582T>G) n.2704T>G c.*449T>G (n.*449T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.109274631T= | CA1188031677 | CELSR2 | c.*582T= (n.*582T=) n.2704T= c.*449T= (n.*449T=) | |
1 | g.109274632G>A | CA2646919271 | CELSR2 | c.*583G>A (n.*583G>A) n.2705G>A c.*450G>A (n.*450G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.109274632G>C | CA2646919272 | CELSR2 | c.*583G>C (n.*583G>C) n.2705G>C c.*450G>C (n.*450G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.109274632G>T | CA2646919274 | CELSR2 | c.*583G>T (n.*583G>T) n.2705G>T c.*450G>T (n.*450G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.109274633C>A | CA1005627519 | CELSR2 | c.*584C>A (n.*584C>A) n.2706C>A c.*451C>A (n.*451C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.109274633C= | CA1188031678 | CELSR2 | c.*584C= (n.*584C=) n.2706C= c.*451C= (n.*451C=) | |
1 | g.109274633C>G | CA2646919280 | CELSR2 | c.*584C>G (n.*584C>G) n.2706C>G c.*451C>G (n.*451C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.109274633C>T | CA2646919279 | CELSR2 | c.*584C>T (n.*584C>T) n.2706C>T c.*451C>T (n.*451C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.109274634C>A | CA2646919282 | CELSR2 | c.*585C>A (n.*585C>A) n.2707C>A c.*452C>A (n.*452C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.109274634C>T | CA2646919284 | CELSR2 | c.*585C>T (n.*585C>T) n.2707C>T c.*452C>T (n.*452C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.109274635C>A | CA2646919289 | CELSR2 | c.*586C>A (n.*586C>A) n.2708C>A c.*453C>A (n.*453C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.109274635C= | CA1188031679 | CELSR2 | c.*586C= (n.*586C=) n.2708C= c.*453C= (n.*453C=) | |
1 | g.109274635C>T | CA28643702 | CELSR2 | c.*586C>T (n.*586C>T) n.2708C>T c.*453C>T (n.*453C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.109274636del | CA2646919299 | CELSR2 | c.*587del (n.*587del) n.2709del c.*454del (n.*454del) | gnomAD v4 |
1 | g.109274636G>A | CA28643707 | CELSR2 | c.*587G>A (n.*587G>A) n.2709G>A c.*454G>A (n.*454G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.109274636G>C | CA885354204 | CELSR2 | c.*587G>C (n.*587G>C) n.2709G>C c.*454G>C (n.*454G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.109274636G= | CA1188031680 | CELSR2 | c.*587G= (n.*587G=) n.2709G= c.*454G= (n.*454G=) | |
1 | g.109274636G>T | CA646226272 | CELSR2 | c.*587G>T (n.*587G>T) n.2709G>T c.*454G>T (n.*454G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.109274637C>A | CA2646919314 | CELSR2 | c.*588C>A (n.*588C>A) n.2710C>A c.*455C>A (n.*455C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.109274637C= | CA1148246436 | CELSR2 | c.*588C= (n.*588C=) n.2710C= c.*455C= (n.*455C=) | |
1 | g.109274637C>G | CA2646919316 | CELSR2 | c.*588C>G (n.*588C>G) n.2710C>G c.*455C>G (n.*455C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.109274637C>T | CA28643716 | CELSR2 | c.*588C>T (n.*588C>T) n.2710C>T c.*455C>T (n.*455C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.109274638A>C | CA2646919323 | CELSR2 | c.*589A>C (n.*589A>C) n.2711A>C c.*456A>C (n.*456A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.109274638A>G | CA2646919324 | CELSR2 | c.*589A>G (n.*589A>G) n.2711A>G c.*456A>G (n.*456A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.109274638A>T | CA2646919326 | CELSR2 | c.*589A>T (n.*589A>T) n.2711A>T c.*456A>T (n.*456A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.109274639C>A | CA2646919327 | CELSR2 | c.*590C>A (n.*590C>A) n.2712C>A c.*457C>A (n.*457C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.109274639C>G | CA2646919329 | CELSR2 | c.*590C>G (n.*590C>G) n.2712C>G c.*457C>G (n.*457C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.109274639C>T | CA2646919330 | CELSR2 | c.*590C>T (n.*590C>T) n.2712C>T c.*457C>T (n.*457C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.109274640T>A | CA2646919335 | CELSR2 | c.*591T>A (n.*591T>A) n.2713T>A c.*458T>A (n.*458T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.109274640T>C | CA2646919333 | CELSR2 | c.*591T>C (n.*591T>C) n.2713T>C c.*458T>C (n.*458T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.109274640T>G | CA2646919332 | CELSR2 | c.*591T>G (n.*591T>G) n.2713T>G c.*458T>G (n.*458T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.109274641G>A | CA2646919336 | CELSR2 | c.*592G>A (n.*592G>A) n.2714G>A c.*459G>A (n.*459G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.109274641G>C | CA1005627523 | CELSR2 | c.*592G>C (n.*592G>C) n.2714G>C c.*459G>C (n.*459G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.109274641G= | CA1188031681 | CELSR2 | c.*592G= (n.*592G=) n.2714G= c.*459G= (n.*459G=) | |
1 | g.109274641G>T | CA2646919339 | CELSR2 | c.*592G>T (n.*592G>T) n.2714G>T c.*459G>T (n.*459G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.109274642C>A | CA2646919340 | CELSR2 | c.*593C>A (n.*593C>A) n.2715C>A c.*460C>A (n.*460C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.109274642C>G | CA2646919341 | CELSR2 | c.*593C>G (n.*593C>G) n.2715C>G c.*460C>G (n.*460C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.109274642C>T | CA2646919343 | CELSR2 | c.*593C>T (n.*593C>T) n.2715C>T c.*460C>T (n.*460C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.109274643C>A | CA2646919345 | CELSR2 | c.*594C>A (n.*594C>A) n.2716C>A c.*461C>A (n.*461C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.109274643C= | CA1188031682 | CELSR2 | c.*594C= (n.*594C=) n.2716C= c.*461C= (n.*461C=) | |
1 | g.109274643C>G | CA885354210 | CELSR2 | c.*594C>G (n.*594C>G) n.2716C>G c.*461C>G (n.*461C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.109274644T>A | CA2646919348 | CELSR2 | c.*595T>A (n.*595T>A) n.2717T>A c.*462T>A (n.*462T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.109274644T>C | CA2646919350 | CELSR2 | c.*595T>C (n.*595T>C) n.2717T>C c.*462T>C (n.*462T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.109274644T>G | CA2646919351 | CELSR2 | c.*595T>G (n.*595T>G) n.2717T>G c.*462T>G (n.*462T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.109274645C>A | CA2646919353 | CELSR2 | c.*596C>A (n.*596C>A) n.2718C>A c.*463C>A (n.*463C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.109274645C>G | CA2646919355 | CELSR2 | c.*596C>G (n.*596C>G) n.2718C>G c.*463C>G (n.*463C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.109274646T>A | CA2646919358 | CELSR2 | c.*597T>A (n.*597T>A) n.2719T>A c.*464T>A (n.*464T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.109274646T>C | CA2646919359 | CELSR2 | c.*597T>C (n.*597T>C) n.2719T>C c.*464T>C (n.*464T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.109274646T>G | CA2646919357 | CELSR2 | c.*597T>G (n.*597T>G) n.2719T>G c.*464T>G (n.*464T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.109274647C>A | CA2646919362 | CELSR2 | c.*598C>A (n.*598C>A) n.2720C>A c.*465C>A (n.*465C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.109274647C>T | CA2646919363 | CELSR2 | c.*598C>T (n.*598C>T) n.2720C>T c.*465C>T (n.*465C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.109274648C>A | CA2646919365 | CELSR2 | c.*599C>A (n.*599C>A) n.2721C>A c.*466C>A (n.*466C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.109274648C>G | CA2646919369 | CELSR2 | c.*599C>G (n.*599C>G) n.2721C>G c.*466C>G (n.*466C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.109274649C>A | CA1005627524 | CELSR2 | c.*600C>A (n.*600C>A) n.2722C>A c.*467C>A (n.*467C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.109274649C= | CA1188031683 | CELSR2 | c.*600C= (n.*600C=) n.2722C= c.*467C= (n.*467C=) | |
1 | g.109274649C>G | CA2646919375 | CELSR2 | c.*600C>G (n.*600C>G) n.2722C>G c.*467C>G (n.*467C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.109274649C>T | CA2646919376 | CELSR2 | c.*600C>T (n.*600C>T) n.2722C>T c.*467C>T (n.*467C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.109274650A= | CA1188031684 | CELSR2 | c.*601A= (n.*601A=) n.2723A= c.*468A= (n.*468A=) | |
1 | g.109274650A>C | CA2646919379 | CELSR2 | c.*601A>C (n.*601A>C) n.2723A>C c.*468A>C (n.*468A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.109274650A>G | CA28643725 | CELSR2 | c.*601A>G (n.*601A>G) n.2723A>G c.*468A>G (n.*468A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.109274651G>A | CA2744992235 | CELSR2 | c.*602G>A (n.*602G>A) n.2724G>A c.*469G>A (n.*469G>A) | |
1 | g.109274651G= | CA2579844203 | CELSR2 | c.*602G= (n.*602G=) n.2724G= c.*469G= (n.*469G=) | |
1 | g.109274651G>T | CA2646919383 | CELSR2 | c.*602G>T (n.*602G>T) n.2724G>T c.*469G>T (n.*469G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.109274652G>A | CA2579843421 | CELSR2 | c.*603G>A (n.*603G>A) n.2725G>A c.*470G>A (n.*470G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.109274652G>C | CA2579843521 | CELSR2 | c.*603G>C (n.*603G>C) n.2725G>C c.*470G>C (n.*470G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.109274652G= | CA2579842546 | CELSR2 | c.*603G= (n.*603G=) n.2725G= c.*470G= (n.*470G=) | |
1 | g.109274652G>T | CA2579843606 | CELSR2 | c.*603G>T (n.*603G>T) n.2725G>T c.*470G>T (n.*470G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.109274653A= | CA2579843696 | CELSR2 | c.*604A= (n.*604A=) n.2726A= c.*471A= (n.*471A=) | |
1 | g.109274653A>C | CA2579843795 | CELSR2 | c.*604A>C (n.*604A>C) n.2726A>C c.*471A>C (n.*471A>C) | |
1 | g.109274653A>G | CA2579843881 | CELSR2 | c.*604A>G (n.*604A>G) n.2726A>G c.*471A>G (n.*471A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.109274653A>T | CA2579843969 | CELSR2 | c.*604A>T (n.*604A>T) n.2726A>T c.*471A>T (n.*471A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.109274654A= | CA2579844204 | CELSR2 | c.*605A= (n.*605A=) n.2727A= c.*472A= (n.*472A=) | |
1 | g.109274654A>C | CA2579844054 | CELSR2 | c.*605A>C (n.*605A>C) n.2727A>C c.*472A>C (n.*472A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.109274654A>G | CA2579842547 | CELSR2 | c.*605A>G (n.*605A>G) n.2727A>G c.*472A>G (n.*472A>G) | |
1 | g.109274654A>T | CA2579842640 | CELSR2 | c.*605A>T (n.*605A>T) n.2727A>T c.*472A>T (n.*472A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.109274654_109274655delinsAC | CA1188031685 | CELSR2 | c.*605_*606delinsAC (n.*605_*606delinsAC) n.2727_2728delinsAC c.*472_*473delinsAC (n.*472_*473delinsAC) | |
1 | g.109274655del | CA1005627525 | CELSR2 | c.*606del (n.*606del) n.2728del c.*473del (n.*473del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.109274655C>A | CA2579842728 | CELSR2 | c.*606C>A (n.*606C>A) n.2728C>A c.*473C>A (n.*473C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.109274655C= | CA2579844222 | CELSR2 | c.*606C= (n.*606C=) n.2728C= c.*473C= (n.*473C=) | |
1 | g.109274655C>G | CA2579842820 | CELSR2 | c.*606C>G (n.*606C>G) n.2728C>G c.*473C>G (n.*473C>G) | |
1 | g.109274655C>T | CA2579842925 | CELSR2 | c.*606C>T (n.*606C>T) n.2728C>T c.*473C>T (n.*473C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.109274656T>A | CA2579843008 | CELSR2 | c.*607T>A (n.*607T>A) n.2729T>A c.*474T>A (n.*474T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.109274656T>C | CA2579843101 | CELSR2 | c.*607T>C (n.*607T>C) n.2729T>C c.*474T>C (n.*474T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.109274656T>G | CA2579843201 | CELSR2 | c.*607T>G (n.*607T>G) n.2729T>G c.*474T>G (n.*474T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.109274656T= | CA2579844163 | CELSR2 | c.*607T= (n.*607T=) n.2729T= c.*474T= (n.*474T=) | |
1 | g.109274657G>A | CA2579843388 | CELSR2 | c.*608G>A (n.*608G>A) n.2730G>A c.*475G>A (n.*475G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.109274657G>C | CA2579843422 | CELSR2 | c.*608G>C (n.*608G>C) n.2730G>C c.*475G>C (n.*475G>C) | |
1 | g.109274657G= | CA2579843295 | CELSR2 | c.*608G= (n.*608G=) n.2730G= c.*475G= (n.*475G=) | |
1 | g.109274657G>T | CA2579843433 | CELSR2 | c.*608G>T (n.*608G>T) n.2730G>T c.*475G>T (n.*475G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.109274658G>A | CA2579843442 | CELSR2 | c.*609G>A (n.*609G>A) n.2731G>A c.*476G>A (n.*476G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.109274658G>C | CA525281594 | CELSR2 | c.*609G>C (n.*609G>C) n.2731G>C c.*476G>C (n.*476G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.109274658G= | CA1188031686 | CELSR2 | c.*609G= (n.*609G=) n.2731G= c.*476G= (n.*476G=) | |
1 | g.109274658G>T | CA2579843461 | CELSR2 | c.*609G>T (n.*609G>T) n.2731G>T c.*476G>T (n.*476G>T) | |
1 | g.109274659A= | CA2579843472 | CELSR2 | c.*610A= (n.*610A=) n.2732A= c.*477A= (n.*477A=) | |
1 | g.109274659A>C | CA2579843483 | CELSR2 | c.*610A>C (n.*610A>C) n.2732A>C c.*477A>C (n.*477A>C) | |
1 | g.109274659A>G | CA2579843493 | CELSR2 | c.*610A>G (n.*610A>G) n.2732A>G c.*477A>G (n.*477A>G) | |
1 | g.109274659A>T | CA2579843501 | CELSR2 | c.*610A>T (n.*610A>T) n.2732A>T c.*477A>T (n.*477A>T) | |
1 | g.109274662del | CA2646919405 | CELSR2 | c.*613del (n.*613del) n.2735del c.*480del (n.*480del) | gnomAD v4 |
1 | g.109274660A= | CA2579844261 | CELSR2 | c.*611A= (n.*611A=) n.2733A= c.*478A= (n.*478A=) | |
1 | g.109274660A>C | CA2579843512 | CELSR2 | c.*611A>C (n.*611A>C) n.2733A>C c.*478A>C (n.*478A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.109274660A>G | CA2579843522 | CELSR2 | c.*611A>G (n.*611A>G) n.2733A>G c.*478A>G (n.*478A>G) | |
1 | g.109274660A>T | CA2579843531 | CELSR2 | c.*611A>T (n.*611A>T) n.2733A>T c.*478A>T (n.*478A>T) | |
1 | g.109274661A= | CA2579844263 | CELSR2 | c.*612A= (n.*612A=) n.2734A= c.*479A= (n.*479A=) | |
1 | g.109274661A>C | CA2579843540 | CELSR2 | c.*612A>C (n.*612A>C) n.2734A>C c.*479A>C (n.*479A>C) | |
1 | g.109274661A>G | CA2579843546 | CELSR2 | c.*612A>G (n.*612A>G) n.2734A>G c.*479A>G (n.*479A>G) | |
1 | g.109274661A>T | CA2579843555 | CELSR2 | c.*612A>T (n.*612A>T) n.2734A>T c.*479A>T (n.*479A>T) | |
1 | g.109274662A= | CA2579844267 | CELSR2 | c.*613A= (n.*613A=) n.2735A= c.*480A= (n.*480A=) | |
1 | g.109274662A>C | CA2579843560 | CELSR2 | c.*613A>C (n.*613A>C) n.2735A>C c.*480A>C (n.*480A>C) | |
1 | g.109274662A>G | CA2579843571 | CELSR2 | c.*613A>G (n.*613A>G) n.2735A>G c.*480A>G (n.*480A>G) | |
1 | g.109274662A>T | CA2579843578 | CELSR2 | c.*613A>T (n.*613A>T) n.2735A>T c.*480A>T (n.*480A>T) | |
1 | g.109274663G>A | CA2579843585 | CELSR2 | c.*614G>A (n.*614G>A) n.2736G>A c.*481G>A (n.*481G>A) | |
1 | g.109274663G>C | CA2579843595 | CELSR2 | c.*614G>C (n.*614G>C) n.2736G>C c.*481G>C (n.*481G>C) | |
1 | g.109274663G= | CA2579844270 | CELSR2 | c.*614G= (n.*614G=) n.2736G= c.*481G= (n.*481G=) | |
1 | g.109274663G>T | CA2536034655 | CELSR2 | c.*614G>T (n.*614G>T) n.2736G>T c.*481G>T (n.*481G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.109274664C>A | CA2579843625 | CELSR2 | c.*615C>A (n.*615C>A) n.2737C>A c.*482C>A (n.*482C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.109274664C= | CA2579843617 | CELSR2 | c.*615C= (n.*615C=) n.2737C= c.*482C= (n.*482C=) | |
1 | g.109274664C>G | CA2579843635 | CELSR2 | c.*615C>G (n.*615C>G) n.2737C>G c.*482C>G (n.*482C>G) | |
1 | g.109274664C>T | CA2579843645 | CELSR2 | c.*615C>T (n.*615C>T) n.2737C>T c.*482C>T (n.*482C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.109274665C>A | CA2579843655 | CELSR2 | c.*616C>A (n.*616C>A) n.2738C>A c.*483C>A (n.*483C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.109274665C>G | CA2579843665 | CELSR2 | c.*616C>G (n.*616C>G) n.2738C>G c.*483C>G (n.*483C>G) | |
1 | g.109274665C>T | CA2579843675 | CELSR2 | c.*616C>T (n.*616C>T) n.2738C>T c.*483C>T (n.*483C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.109274666C>A | CA2579843682 | CELSR2 | c.*617C>A (n.*617C>A) n.2739C>A c.*484C>A (n.*484C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.109274666C= | CA2579844275 | CELSR2 | c.*617C= (n.*617C=) n.2739C= c.*484C= (n.*484C=) | |
1 | g.109274666C>G | CA2579843692 | CELSR2 | c.*617C>G (n.*617C>G) n.2739C>G c.*484C>G (n.*484C>G) | |
1 | g.109274666C>T | CA2579843697 | CELSR2 | c.*617C>T (n.*617C>T) n.2739C>T c.*484C>T (n.*484C>T) | |
1 | g.109274667T>A | CA2579843707 | CELSR2 | c.*618T>A (n.*618T>A) n.2740T>A c.*485T>A (n.*485T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.109274667T>C | CA2579843717 | CELSR2 | c.*618T>C (n.*618T>C) n.2740T>C c.*485T>C (n.*485T>C) | |
1 | g.109274667T>G | CA2579843729 | CELSR2 | c.*618T>G (n.*618T>G) n.2740T>G c.*485T>G (n.*485T>G) | |
1 | g.109274667T= | CA2579844276 | CELSR2 | c.*618T= (n.*618T=) n.2740T= c.*485T= (n.*485T=) | |
1 | g.109274668G>A | CA2579843738 | CELSR2 | c.*619G>A (n.*619G>A) n.2741G>A c.*486G>A (n.*486G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.109274668G>C | CA2579843747 | CELSR2 | c.*619G>C (n.*619G>C) n.2741G>C c.*486G>C (n.*486G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.109274668G>T | CA2579843756 | CELSR2 | c.*619G>T (n.*619G>T) n.2741G>T c.*486G>T (n.*486G>T) | |
1 | g.109274669T>A | CA2579843765 | CELSR2 | c.*620T>A (n.*620T>A) n.2742T>A c.*487T>A (n.*487T>A) | |
1 | g.109274669T>C | CA2579843777 | CELSR2 | c.*620T>C (n.*620T>C) n.2742T>C c.*487T>C (n.*487T>C) | |
1 | g.109274669T>G | CA2579844190 | CELSR2 | c.*620T>G (n.*620T>G) n.2742T>G c.*487T>G (n.*487T>G) | |
1 | g.109274669T= | CA2579844280 | CELSR2 | c.*620T= (n.*620T=) n.2742T= c.*487T= (n.*487T=) | |
1 | g.109274670C>A | CA2579843796 | CELSR2 | c.*621C>A (n.*621C>A) n.2743C>A c.*488C>A (n.*488C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.109274670C= | CA2579843785 | CELSR2 | c.*621C= (n.*621C=) n.2743C= c.*488C= (n.*488C=) | |
1 | g.109274670C>G | CA2579843806 | CELSR2 | c.*621C>G (n.*621C>G) n.2743C>G c.*488C>G (n.*488C>G) | |
1 | g.109274670C>T | CA2579843817 | CELSR2 | c.*621C>T (n.*621C>T) n.2743C>T c.*488C>T (n.*488C>T) | |
1 | g.109274671C>A | CA2579843827 | CELSR2 | c.*622C>A (n.*622C>A) n.2744C>A c.*489C>A (n.*489C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.109274671C= | CA1142052464 | CELSR2 | c.*622C= (n.*622C=) n.2744C= c.*489C= (n.*489C=) | |
1 | g.109274671C>G | CA885354213 | CELSR2 | c.*622C>G (n.*622C>G) n.2744C>G c.*489C>G (n.*489C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.109274671C>T | CA28643727 | CELSR2 | c.*622C>T (n.*622C>T) n.2744C>T c.*489C>T (n.*489C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.109274672G>A | CA28643728 | CELSR2 | c.*623G>A (n.*623G>A) n.2745G>A c.*490G>A (n.*490G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.109274672G>C | CA2579843867 | CELSR2 | c.*623G>C (n.*623G>C) n.2745G>C c.*490G>C (n.*490G>C) | |
1 | g.109274672G= | CA1188031687 | CELSR2 | c.*623G= (n.*623G=) n.2745G= c.*490G= (n.*490G=) | |
1 | g.109274672G>T | CA2579843875 | CELSR2 | c.*623G>T (n.*623G>T) n.2745G>T c.*490G>T (n.*490G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.109274673G>A | CA2579843884 | CELSR2 | c.*624G>A (n.*624G>A) n.2746G>A c.*491G>A (n.*491G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.109274673G>C | CA2579843891 | CELSR2 | c.*624G>C (n.*624G>C) n.2746G>C c.*491G>C (n.*491G>C) | |
1 | g.109274673G= | CA2579844283 | CELSR2 | c.*624G= (n.*624G=) n.2746G= c.*491G= (n.*491G=) | |
1 | g.109274673G>T | CA2579843895 | CELSR2 | c.*624G>T (n.*624G>T) n.2746G>T c.*491G>T (n.*491G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.109274674del | CA2696678753 | CELSR2 | c.*625del (n.*625del) n.2747del c.*492del (n.*492del) | dbSNP |
1 | g.109274674T>A | CA2579843903 | CELSR2 | c.*625T>A (n.*625T>A) n.2747T>A c.*492T>A (n.*492T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.109274674T>C | CA2579843912 | CELSR2 | c.*625T>C (n.*625T>C) n.2747T>C c.*492T>C (n.*492T>C) | |
1 | g.109274674T>G | CA2579843922 | CELSR2 | c.*625T>G (n.*625T>G) n.2747T>G c.*492T>G (n.*492T>G) | |
1 | g.109274674T= | CA2579844287 | CELSR2 | c.*625T= (n.*625T=) n.2747T= c.*492T= (n.*492T=) | |
1 | g.109274675G>A | CA2579843931 | CELSR2 | c.*626G>A (n.*626G>A) n.2748G>A c.*493G>A (n.*493G>A) | |
1 | g.109274675G>C | CA2579843938 | CELSR2 | c.*626G>C (n.*626G>C) n.2748G>C c.*493G>C (n.*493G>C) | |
1 | g.109274675G>T | CA2579843948 | CELSR2 | c.*626G>T (n.*626G>T) n.2748G>T c.*493G>T (n.*493G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.109274676A= | CA2579844196 | CELSR2 | c.*627A= (n.*627A=) n.2749A= c.*494A= (n.*494A=) | |
1 | g.109274676A>C | CA2579843958 | CELSR2 | c.*627A>C (n.*627A>C) n.2749A>C c.*494A>C (n.*494A>C) | |
1 | g.109274676A>G | CA2579843970 | CELSR2 | c.*627A>G (n.*627A>G) n.2749A>G c.*494A>G (n.*494A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.109274676A>T | CA2579843977 | CELSR2 | c.*627A>T (n.*627A>T) n.2749A>T c.*494A>T (n.*494A>T) | |
1 | g.109274677G>A | CA1005627529 | CELSR2 | c.*628G>A (n.*628G>A) n.2750G>A c.*495G>A (n.*495G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.109274677G>C | CA28643729 | CELSR2 | c.*628G>C (n.*628G>C) n.2750G>C c.*495G>C (n.*495G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.109274677G= | CA1140611916 | CELSR2 | c.*628G= (n.*628G=) n.2750G= c.*495G= (n.*495G=) | |
1 | g.109274677G>T | CA885354223 | CELSR2 | c.*628G>T (n.*628G>T) n.2750G>T c.*495G>T (n.*495G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.109274681dup | CA2646919410 | CELSR2 | c.*632dup (n.*632dup) n.2754dup c.*499dup (n.*499dup) | gnomAD v4 |
1 | g.109274681del | CA2646919411 | CELSR2 | c.*632del (n.*632del) n.2754del c.*499del (n.*499del) | gnomAD v4 |
1 | g.109274678G>A | CA2579844021 | CELSR2 | c.*629G>A (n.*629G>A) n.2751G>A c.*496G>A (n.*496G>A) | |
1 | g.109274678G>C | CA2579844032 | CELSR2 | c.*629G>C (n.*629G>C) n.2751G>C c.*496G>C (n.*496G>C) | |
1 | g.109274678G>T | CA2542155101 | CELSR2 | c.*629G>T (n.*629G>T) n.2751G>T c.*496G>T (n.*496G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.109274679G>A | CA1005627534 | CELSR2 | c.*630G>A (n.*630G>A) n.2752G>A c.*497G>A (n.*497G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.109274679G>C | CA2579844055 | CELSR2 | c.*630G>C (n.*630G>C) n.2752G>C c.*497G>C (n.*497G>C) | |
1 | g.109274679G= | CA1188031688 | CELSR2 | c.*630G= (n.*630G=) n.2752G= c.*497G= (n.*497G=) | |
1 | g.109274679G>T | CA2579844063 | CELSR2 | c.*630G>T (n.*630G>T) n.2752G>T c.*497G>T (n.*497G>T) | |
1 | g.109274680G>A | CA1005627539 | CELSR2 | c.*631G>A (n.*631G>A) n.2753G>A c.*498G>A (n.*498G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.109274680G>C | CA2579844085 | CELSR2 | c.*631G>C (n.*631G>C) n.2753G>C c.*498G>C (n.*498G>C) | |
1 | g.109274680G= | CA1188031689 | CELSR2 | c.*631G= (n.*631G=) n.2753G= c.*498G= (n.*498G=) | |
1 | g.109274680G>T | CA2579844096 | CELSR2 | c.*631G>T (n.*631G>T) n.2753G>T c.*498G>T (n.*498G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.109274680_109274682del | CA2744992240 | CELSR2 | c.*631_*633del (n.*631_*633del) n.2753_2755del c.*498_*500del (n.*498_*500del) |