UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.109274485_109274486del | CA2646918597 | CELSR2 | c.*436_*437del (n.*436_*437del) n.2558_2559del c.*303_*304del (n.*303_*304del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274486G>A | CA885354101 | CELSR2 | c.*437G>A (n.*437G>A) n.2559G>A c.*304G>A (n.*304G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.109274486G= | CA1188031601 | CELSR2 | c.*437G= (n.*437G=) n.2559G= c.*304G= (n.*304G=) | |
| 1 | g.109274486G>T | CA2646918610 | CELSR2 | c.*437G>T (n.*437G>T) n.2559G>T c.*304G>T (n.*304G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274487G>A | CA2646918618 | CELSR2 | c.*438G>A (n.*438G>A) n.2560G>A c.*305G>A (n.*305G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274487G>C | CA28643592 | CELSR2 | c.*438G>C (n.*438G>C) n.2560G>C c.*305G>C (n.*305G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.109274487G= | CA1188031602 | CELSR2 | c.*438G= (n.*438G=) n.2560G= c.*305G= (n.*305G=) | |
| 1 | g.109274487G>T | CA2646918621 | CELSR2 | c.*438G>T (n.*438G>T) n.2560G>T c.*305G>T (n.*305G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274488G= | CA1188031603 | CELSR2 | c.*439G= (n.*439G=) n.2561G= c.*306G= (n.*306G=) | |
| 1 | g.109274488G>T | CA1188031604 | CELSR2 | c.*439G>T (n.*439G>T) n.2561G>T c.*306G>T (n.*306G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.109274489A>C | CA2646918641 | CELSR2 | c.*440A>C (n.*440A>C) n.2562A>C c.*307A>C (n.*307A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274489A>G | CA2646918643 | CELSR2 | c.*440A>G (n.*440A>G) n.2562A>G c.*307A>G (n.*307A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274491T>G | CA1188031606 | CELSR2 | c.*442T>G (n.*442T>G) n.2564T>G c.*309T>G (n.*309T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.109274491T= | CA1188031605 | CELSR2 | c.*442T= (n.*442T=) n.2564T= c.*309T= (n.*309T=) | |
| 1 | g.109274492C>A | CA2646918652 | CELSR2 | c.*443C>A (n.*443C>A) n.2565C>A c.*310C>A (n.*310C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274493C>A | CA2646918654 | CELSR2 | c.*444C>A (n.*444C>A) n.2566C>A c.*311C>A (n.*311C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274493C>T | CA2646918656 | CELSR2 | c.*444C>T (n.*444C>T) n.2566C>T c.*311C>T (n.*311C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274494T>A | CA2646918658 | CELSR2 | c.*445T>A (n.*445T>A) n.2567T>A c.*312T>A (n.*312T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274494T>C | CA2646918660 | CELSR2 | c.*445T>C (n.*445T>C) n.2567T>C c.*312T>C (n.*312T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274494_109274495delinsTG | CA1188031607 | CELSR2 | c.*445_*446delinsTG (n.*445_*446delinsTG) n.2567_2568delinsTG c.*312_*313delinsTG (n.*312_*313delinsTG) | |
| 1 | g.109274495G>A | CA2543514417 | CELSR2 | c.*446G>A (n.*446G>A) n.2568G>A c.*313G>A (n.*313G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274495G>T | CA2646918667 | CELSR2 | c.*446G>T (n.*446G>T) n.2568G>T c.*313G>T (n.*313G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274500dup | CA1188031609 | CELSR2 | c.*451dup (n.*451dup) n.2573dup c.*318dup (n.*318dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.109274499_109274500dup | CA2744992200 | CELSR2 | c.*450_*451dup (n.*450_*451dup) n.2572_2573dup c.*317_*318dup (n.*317_*318dup) | |
| 1 | g.109274500del | CA1188031608 | CELSR2 | c.*451del (n.*451del) n.2573del c.*318del (n.*318del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.109274499_109274500del | CA2646918673 | CELSR2 | c.*450_*451del (n.*450_*451del) n.2572_2573del c.*317_*318del (n.*317_*318del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274496G>A | CA2646918675 | CELSR2 | c.*447G>A (n.*447G>A) n.2569G>A c.*314G>A (n.*314G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274496G>T | CA2646918676 | CELSR2 | c.*447G>T (n.*447G>T) n.2569G>T c.*314G>T (n.*314G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274497G>A | CA2646918677 | CELSR2 | c.*448G>A (n.*448G>A) n.2570G>A c.*315G>A (n.*315G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274498G>A | CA525281571 | CELSR2 | c.*449G>A (n.*449G>A) n.2571G>A c.*316G>A (n.*316G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.109274498G= | CA1188031610 | CELSR2 | c.*449G= (n.*449G=) n.2571G= c.*316G= (n.*316G=) | |
| 1 | g.109274498G>T | CA2646918678 | CELSR2 | c.*449G>T (n.*449G>T) n.2571G>T c.*316G>T (n.*316G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274499G>A | CA1188031612 | CELSR2 | c.*450G>A (n.*450G>A) n.2572G>A c.*317G>A (n.*317G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.109274499G= | CA1188031611 | CELSR2 | c.*450G= (n.*450G=) n.2572G= c.*317G= (n.*317G=) | |
| 1 | g.109274499G>T | CA2646918679 | CELSR2 | c.*450G>T (n.*450G>T) n.2572G>T c.*317G>T (n.*317G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274500G>A | CA2646918680 | CELSR2 | c.*451G>A (n.*451G>A) n.2573G>A c.*318G>A (n.*318G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274500G>C | CA885354108 | CELSR2 | c.*451G>C (n.*451G>C) n.2573G>C c.*318G>C (n.*318G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.109274500G= | CA1188031613 | CELSR2 | c.*451G= (n.*451G=) n.2573G= c.*318G= (n.*318G=) | |
| 1 | g.109274500G>T | CA2646918681 | CELSR2 | c.*451G>T (n.*451G>T) n.2573G>T c.*318G>T (n.*318G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274501C>G | CA2646918689 | CELSR2 | c.*452C>G (n.*452C>G) n.2574C>G c.*319C>G (n.*319C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274501C>T | CA2646918690 | CELSR2 | c.*452C>T (n.*452C>T) n.2574C>T c.*319C>T (n.*319C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274502C>A | CA2568070131 | CELSR2 | c.*453C>A (n.*453C>A) n.2575C>A c.*320C>A (n.*320C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274502C= | CA1141063703 | CELSR2 | c.*453C= (n.*453C=) n.2575C= c.*320C= (n.*320C=) | |
| 1 | g.109274502C>G | CA28643596 | CELSR2 | c.*453C>G (n.*453C>G) n.2575C>G c.*320C>G (n.*320C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.109274502C>T | CA2646918695 | CELSR2 | c.*453C>T (n.*453C>T) n.2575C>T c.*320C>T (n.*320C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274503T>C | CA2646918701 | CELSR2 | c.*454T>C (n.*454T>C) n.2576T>C c.*321T>C (n.*321T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274504G>A | CA2646918706 | CELSR2 | c.*455G>A (n.*455G>A) n.2577G>A c.*322G>A (n.*322G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274504G>C | CA525281574 | CELSR2 | c.*455G>C (n.*455G>C) n.2577G>C c.*322G>C (n.*322G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.109274504G= | CA1188031614 | CELSR2 | c.*455G= (n.*455G=) n.2577G= c.*322G= (n.*322G=) | |
| 1 | g.109274504G>T | CA2646918708 | CELSR2 | c.*455G>T (n.*455G>T) n.2577G>T c.*322G>T (n.*322G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274507_109274542del | CA646226271 | CELSR2 | c.*458_*493del (n.*458_*493del) n.2580_2615del c.*325_*360del (n.*325_*360del) | COSMIC |
| 1 | g.109274505C= | CA1188031615 | CELSR2 | c.*456C= (n.*456C=) n.2578C= c.*323C= (n.*323C=) | |
| 1 | g.109274505C>T | CA28643597 | CELSR2 | c.*456C>T (n.*456C>T) n.2578C>T c.*323C>T (n.*323C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.109274508del | CA2646918714 | CELSR2 | c.*459del (n.*459del) n.2581del c.*326del (n.*326del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274506C>A | CA2646918726 | CELSR2 | c.*457C>A (n.*457C>A) n.2579C>A c.*324C>A (n.*324C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274506C>T | CA2646918725 | CELSR2 | c.*457C>T (n.*457C>T) n.2579C>T c.*324C>T (n.*324C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274507C= | CA1188031616 | CELSR2 | c.*458C= (n.*458C=) n.2580C= c.*325C= (n.*325C=) | |
| 1 | g.109274507C>T | CA885354120 | CELSR2 | c.*458C>T (n.*458C>T) n.2580C>T c.*325C>T (n.*325C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.109274508C>A | CA2646918731 | CELSR2 | c.*459C>A (n.*459C>A) n.2581C>A c.*326C>A (n.*326C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274508C= | CA1188031617 | CELSR2 | c.*459C= (n.*459C=) n.2581C= c.*326C= (n.*326C=) | |
| 1 | g.109274508C>G | CA28643598 | CELSR2 | c.*459C>G (n.*459C>G) n.2581C>G c.*326C>G (n.*326C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.109274508C>T | CA28643599 | CELSR2 | c.*459C>T (n.*459C>T) n.2581C>T c.*326C>T (n.*326C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.109274509T>A | CA2646918735 | CELSR2 | c.*460T>A (n.*460T>A) n.2582T>A c.*327T>A (n.*327T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274509T>C | CA2646918736 | CELSR2 | c.*460T>C (n.*460T>C) n.2582T>C c.*327T>C (n.*327T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274509T>G | CA2646918738 | CELSR2 | c.*460T>G (n.*460T>G) n.2582T>G c.*327T>G (n.*327T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274510C>A | CA2646918742 | CELSR2 | c.*461C>A (n.*461C>A) n.2583C>A c.*328C>A (n.*328C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274510C= | CA1188031618 | CELSR2 | c.*461C= (n.*461C=) n.2583C= c.*328C= (n.*328C=) | |
| 1 | g.109274510C>G | CA1005627475 | CELSR2 | c.*461C>G (n.*461C>G) n.2583C>G c.*328C>G (n.*328C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.109274510C>T | CA28643600 | CELSR2 | c.*461C>T (n.*461C>T) n.2583C>T c.*328C>T (n.*328C>T) | dbSNP |
| 1 | g.109274511A= | CA1188031619 | CELSR2 | c.*462A= (n.*462A=) n.2584A= c.*329A= (n.*329A=) | |
| 1 | g.109274511A>G | CA525281575 | CELSR2 | c.*462A>G (n.*462A>G) n.2584A>G c.*329A>G (n.*329A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.109274512T>C | CA28643601 | CELSR2 | c.*463T>C (n.*463T>C) n.2585T>C c.*330T>C (n.*330T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.109274512T= | CA1144300971 | CELSR2 | c.*463T= (n.*463T=) n.2585T= c.*330T= (n.*330T=) | |
| 1 | g.109274513A>C | CA2646918752 | CELSR2 | c.*464A>C (n.*464A>C) n.2586A>C c.*331A>C (n.*331A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274514C= | CA1188031620 | CELSR2 | c.*465C= (n.*465C=) n.2587C= c.*332C= (n.*332C=) | |
| 1 | g.109274514C>T | CA525281576 | CELSR2 | c.*465C>T (n.*465C>T) n.2587C>T c.*332C>T (n.*332C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.109274515G>A | CA2646918762 | CELSR2 | c.*466G>A (n.*466G>A) n.2588G>A c.*333G>A (n.*333G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274515G= | CA1188031621 | CELSR2 | c.*466G= (n.*466G=) n.2588G= c.*333G= (n.*333G=) | |
| 1 | g.109274515G>T | CA1188031622 | CELSR2 | c.*466G>T (n.*466G>T) n.2588G>T c.*333G>T (n.*333G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.109274516C>A | CA2646918766 | CELSR2 | c.*467C>A (n.*467C>A) n.2589C>A c.*334C>A (n.*334C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274517C>A | CA2646918773 | CELSR2 | c.*468C>A (n.*468C>A) n.2590C>A c.*335C>A (n.*335C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274517C= | CA1188031623 | CELSR2 | c.*468C= (n.*468C=) n.2590C= c.*335C= (n.*335C=) | |
| 1 | g.109274517C>T | CA28643602 | CELSR2 | c.*468C>T (n.*468C>T) n.2590C>T c.*335C>T (n.*335C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.109274518A= | CA1188031624 | CELSR2 | c.*469A= (n.*469A=) n.2591A= c.*336A= (n.*336A=) | |
| 1 | g.109274518A>C | CA2646918776 | CELSR2 | c.*469A>C (n.*469A>C) n.2591A>C c.*336A>C (n.*336A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274518A>G | CA885354135 | CELSR2 | c.*469A>G (n.*469A>G) n.2591A>G c.*336A>G (n.*336A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.109274519T>C | CA2646918779 | CELSR2 | c.*470T>C (n.*470T>C) n.2592T>C c.*337T>C (n.*337T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274519T>G | CA2646918780 | CELSR2 | c.*470T>G (n.*470T>G) n.2592T>G c.*337T>G (n.*337T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274520C>A | CA2646918783 | CELSR2 | c.*471C>A (n.*471C>A) n.2593C>A c.*338C>A (n.*338C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274520C>T | CA2646918784 | CELSR2 | c.*471C>T (n.*471C>T) n.2593C>T c.*338C>T (n.*338C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274521A= | CA1188031625 | CELSR2 | c.*472A= (n.*472A=) n.2594A= c.*339A= (n.*339A=) | |
| 1 | g.109274521A>C | CA2646918789 | CELSR2 | c.*472A>C (n.*472A>C) n.2594A>C c.*339A>C (n.*339A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274521A>G | CA2646918792 | CELSR2 | c.*472A>G (n.*472A>G) n.2594A>G c.*339A>G (n.*339A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274521A>T | CA28643605 | CELSR2 | c.*472A>T (n.*472A>T) n.2594A>T c.*339A>T (n.*339A>T) | dbSNP |
| 1 | g.109274522C>A | CA2646918797 | CELSR2 | c.*473C>A (n.*473C>A) n.2595C>A c.*340C>A (n.*340C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274523C>T | CA2646918805 | CELSR2 | c.*474C>T (n.*474C>T) n.2596C>T c.*341C>T (n.*341C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274523_109274524delinsCA | CA1188031626 | CELSR2 | c.*474_*475delinsCA (n.*474_*475delinsCA) n.2596_2597delinsCA c.*341_*342delinsCA (n.*341_*342delinsCA) | |
| 1 | g.109274524A>C | CA2646918815 | CELSR2 | c.*475A>C (n.*475A>C) n.2597A>C c.*342A>C (n.*342A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274524A>G | CA2646918818 | CELSR2 | c.*475A>G (n.*475A>G) n.2597A>G c.*342A>G (n.*342A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274527dup | CA2603162976 | CELSR2 | c.*478dup (n.*478dup) n.2600dup c.*345dup (n.*345dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.109274527del | CA1188031627 | CELSR2 | c.*478del (n.*478del) n.2600del c.*345del (n.*345del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.109274525A= | CA1188031628 | CELSR2 | c.*476A= (n.*476A=) n.2598A= c.*343A= (n.*343A=) | |
| 1 | g.109274525A>C | CA2646918822 | CELSR2 | c.*476A>C (n.*476A>C) n.2598A>C c.*343A>C (n.*343A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274525A>G | CA885354141 | CELSR2 | c.*476A>G (n.*476A>G) n.2598A>G c.*343A>G (n.*343A>G) | dbSNP |
| 1 | g.109274526A>C | CA2646918828 | CELSR2 | c.*477A>C (n.*477A>C) n.2599A>C c.*344A>C (n.*344A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274526A>G | CA2646918829 | CELSR2 | c.*477A>G (n.*477A>G) n.2599A>G c.*344A>G (n.*344A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274527A>C | CA2646918835 | CELSR2 | c.*478A>C (n.*478A>C) n.2600A>C c.*345A>C (n.*345A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274527A>G | CA2646918836 | CELSR2 | c.*478A>G (n.*478A>G) n.2600A>G c.*345A>G (n.*345A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274530_109274531insCAGGA | CA2646918833 | CELSR2 | c.*481_*482insCAGGA (n.*481_*482insCAGGA) n.2603_2604insCAGGA c.*348_*349insCAGGA (n.*348_*349insCAGGA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274528G>A | CA2646918838 | CELSR2 | c.*479G>A (n.*479G>A) n.2601G>A c.*346G>A (n.*346G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274528G>C | CA2646918839 | CELSR2 | c.*479G>C (n.*479G>C) n.2601G>C c.*346G>C (n.*346G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274529G>C | CA2646918842 | CELSR2 | c.*480G>C (n.*480G>C) n.2602G>C c.*347G>C (n.*347G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274529G>T | CA2646918843 | CELSR2 | c.*480G>T (n.*480G>T) n.2602G>T c.*347G>T (n.*347G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274530A>G | CA2646918847 | CELSR2 | c.*481A>G (n.*481A>G) n.2603A>G c.*348A>G (n.*348A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274532del | CA2646918846 | CELSR2 | c.*483del (n.*483del) n.2605del c.*350del (n.*350del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274531A>C | CA2646918849 | CELSR2 | c.*482A>C (n.*482A>C) n.2604A>C c.*349A>C (n.*349A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274532A>G | CA2646918852 | CELSR2 | c.*483A>G (n.*483A>G) n.2605A>G c.*350A>G (n.*350A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274532A>T | CA2646918851 | CELSR2 | c.*483A>T (n.*483A>T) n.2605A>T c.*350A>T (n.*350A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274533G>A | CA1188031630 | CELSR2 | c.*484G>A (n.*484G>A) n.2606G>A c.*351G>A (n.*351G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.109274533G>C | CA2646918855 | CELSR2 | c.*484G>C (n.*484G>C) n.2606G>C c.*351G>C (n.*351G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274533G= | CA1188031629 | CELSR2 | c.*484G= (n.*484G=) n.2606G= c.*351G= (n.*351G=) | |
| 1 | g.109274533G>T | CA2646918856 | CELSR2 | c.*484G>T (n.*484G>T) n.2606G>T c.*351G>T (n.*351G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274534G>T | CA2646918857 | CELSR2 | c.*485G>T (n.*485G>T) n.2607G>T c.*352G>T (n.*352G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274535A>G | CA2646918860 | CELSR2 | c.*486A>G (n.*486A>G) n.2608A>G c.*353A>G (n.*353A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274536C>A | CA2646918863 | CELSR2 | c.*487C>A (n.*487C>A) n.2609C>A c.*354C>A (n.*354C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274536C>T | CA2744992204 | CELSR2 | c.*487C>T (n.*487C>T) n.2609C>T c.*354C>T (n.*354C>T) | |
| 1 | g.109274537A>C | CA2646918867 | CELSR2 | c.*488A>C (n.*488A>C) n.2610A>C c.*355A>C (n.*355A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274537A>G | CA2646918868 | CELSR2 | c.*488A>G (n.*488A>G) n.2610A>G c.*355A>G (n.*355A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274539del | CA2646918865 | CELSR2 | c.*490del (n.*490del) n.2612del c.*357del (n.*357del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274538A>C | CA2646918873 | CELSR2 | c.*489A>C (n.*489A>C) n.2611A>C c.*356A>C (n.*356A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274538A>G | CA2646918878 | CELSR2 | c.*489A>G (n.*489A>G) n.2611A>G c.*356A>G (n.*356A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274539A>C | CA2646918880 | CELSR2 | c.*490A>C (n.*490A>C) n.2612A>C c.*357A>C (n.*357A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274539A>G | CA2646918881 | CELSR2 | c.*490A>G (n.*490A>G) n.2612A>G c.*357A>G (n.*357A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274540G>A | CA2646918885 | CELSR2 | c.*491G>A (n.*491G>A) n.2613G>A c.*358G>A (n.*358G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274540G>T | CA2646918883 | CELSR2 | c.*491G>T (n.*491G>T) n.2613G>T c.*358G>T (n.*358G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274541C>A | CA2646918887 | CELSR2 | c.*492C>A (n.*492C>A) n.2614C>A c.*359C>A (n.*359C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274541C= | CA1188031631 | CELSR2 | c.*492C= (n.*492C=) n.2614C= c.*359C= (n.*359C=) | |
| 1 | g.109274541C>T | CA1005627479 | CELSR2 | c.*492C>T (n.*492C>T) n.2614C>T c.*359C>T (n.*359C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.109274542C>A | CA2646918892 | CELSR2 | c.*493C>A (n.*493C>A) n.2615C>A c.*360C>A (n.*360C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274543A>C | CA2646918894 | CELSR2 | c.*494A>C (n.*494A>C) n.2616A>C c.*361A>C (n.*361A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274543A>G | CA2646918895 | CELSR2 | c.*494A>G (n.*494A>G) n.2616A>G c.*361A>G (n.*361A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274544C>A | CA1188031633 | CELSR2 | c.*495C>A (n.*495C>A) n.2617C>A c.*362C>A (n.*362C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.109274544C= | CA1188031632 | CELSR2 | c.*495C= (n.*495C=) n.2617C= c.*362C= (n.*362C=) | |
| 1 | g.109274544C>T | CA28643609 | CELSR2 | c.*495C>T (n.*495C>T) n.2617C>T c.*362C>T (n.*362C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.109274545A= | CA1188031634 | CELSR2 | c.*496A= (n.*496A=) n.2618A= c.*363A= (n.*363A=) | |
| 1 | g.109274545A>C | CA2646918898 | CELSR2 | c.*496A>C (n.*496A>C) n.2618A>C c.*363A>C (n.*363A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274545A>G | CA2646918899 | CELSR2 | c.*496A>G (n.*496A>G) n.2618A>G c.*363A>G (n.*363A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274545A>T | CA525281577 | CELSR2 | c.*496A>T (n.*496A>T) n.2618A>T c.*363A>T (n.*363A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.109274546C>A | CA2646918904 | CELSR2 | c.*497C>A (n.*497C>A) n.2619C>A c.*364C>A (n.*364C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274546C= | CA1142566843 | CELSR2 | c.*497C= (n.*497C=) n.2619C= c.*364C= (n.*364C=) | |
| 1 | g.109274546C>G | CA2646918905 | CELSR2 | c.*497C>G (n.*497C>G) n.2619C>G c.*364C>G (n.*364C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274546C>T | CA28643613 | CELSR2 | c.*497C>T (n.*497C>T) n.2619C>T c.*364C>T (n.*364C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.109274547G>A | CA28643628 | CELSR2 | c.*498G>A (n.*498G>A) n.2620G>A c.*365G>A (n.*365G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.109274547G>C | CA1188031636 | CELSR2 | c.*498G>C (n.*498G>C) n.2620G>C c.*365G>C (n.*365G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.109274547G= | CA1188031635 | CELSR2 | c.*498G= (n.*498G=) n.2620G= c.*365G= (n.*365G=) | |
| 1 | g.109274547G>T | CA2646918909 | CELSR2 | c.*498G>T (n.*498G>T) n.2620G>T c.*365G>T (n.*365G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274548C>A | CA2646918915 | CELSR2 | c.*499C>A (n.*499C>A) n.2621C>A c.*366C>A (n.*366C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274548C>T | CA2646918917 | CELSR2 | c.*499C>T (n.*499C>T) n.2621C>T c.*366C>T (n.*366C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274549A>G | CA2646918920 | CELSR2 | c.*500A>G (n.*500A>G) n.2622A>G c.*367A>G (n.*367A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274550G>T | CA2646918923 | CELSR2 | c.*501G>T (n.*501G>T) n.2623G>T c.*368G>T (n.*368G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274551C>A | CA2646918925 | CELSR2 | c.*502C>A (n.*502C>A) n.2624C>A c.*369C>A (n.*369C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274551C>T | CA2646918926 | CELSR2 | c.*502C>T (n.*502C>T) n.2624C>T c.*369C>T (n.*369C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274552C>A | CA2646918927 | CELSR2 | c.*503C>A (n.*503C>A) n.2625C>A c.*370C>A (n.*370C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274552C= | CA1188031637 | CELSR2 | c.*503C= (n.*503C=) n.2625C= c.*370C= (n.*370C=) | |
| 1 | g.109274552C>T | CA1005627486 | CELSR2 | c.*503C>T (n.*503C>T) n.2625C>T c.*370C>T (n.*370C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.109274553A>G | CA2646918929 | CELSR2 | c.*504A>G (n.*504A>G) n.2626A>G c.*371A>G (n.*371A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274554G>T | CA2646918932 | CELSR2 | c.*505G>T (n.*505G>T) n.2627G>T c.*372G>T (n.*372G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274555G>A | CA2646918933 | CELSR2 | c.*506G>A (n.*506G>A) n.2628G>A c.*373G>A (n.*373G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274556G>A | CA2646918935 | CELSR2 | c.*507G>A (n.*507G>A) n.2629G>A c.*374G>A (n.*374G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274556G= | CA1188031638 | CELSR2 | c.*507G= (n.*507G=) n.2629G= c.*374G= (n.*374G=) | |
| 1 | g.109274556G>T | CA1188031639 | CELSR2 | c.*507G>T (n.*507G>T) n.2629G>T c.*374G>T (n.*374G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.109274557C>A | CA2646918936 | CELSR2 | c.*508C>A (n.*508C>A) n.2630C>A c.*375C>A (n.*375C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274557C>T | CA2646918938 | CELSR2 | c.*508C>T (n.*508C>T) n.2630C>T c.*375C>T (n.*375C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274558T>A | CA2646918939 | CELSR2 | c.*509T>A (n.*509T>A) n.2631T>A c.*376T>A (n.*376T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274558T>C | CA2646918943 | CELSR2 | c.*509T>C (n.*509T>C) n.2631T>C c.*376T>C (n.*376T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274558T>G | CA2646918941 | CELSR2 | c.*509T>G (n.*509T>G) n.2631T>G c.*376T>G (n.*376T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274559T>C | CA2646918945 | CELSR2 | c.*510T>C (n.*510T>C) n.2632T>C c.*377T>C (n.*377T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274560C>A | CA2646918947 | CELSR2 | c.*511C>A (n.*511C>A) n.2633C>A c.*378C>A (n.*378C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274561A>C | CA2646918949 | CELSR2 | c.*512A>C (n.*512A>C) n.2634A>C c.*379A>C (n.*379A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274562C>A | CA2646918950 | CELSR2 | c.*513C>A (n.*513C>A) n.2635C>A c.*380C>A (n.*380C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274563A= | CA1188031640 | CELSR2 | c.*514A= (n.*514A=) n.2636A= c.*381A= (n.*381A=) | |
| 1 | g.109274563A>C | CA2646918951 | CELSR2 | c.*514A>C (n.*514A>C) n.2636A>C c.*381A>C (n.*381A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274563A>G | CA1005627487 | CELSR2 | c.*514A>G (n.*514A>G) n.2636A>G c.*381A>G (n.*381A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.109274564C>A | CA2646918953 | CELSR2 | c.*515C>A (n.*515C>A) n.2637C>A c.*382C>A (n.*382C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274564C>T | CA2646918954 | CELSR2 | c.*515C>T (n.*515C>T) n.2637C>T c.*382C>T (n.*382C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274565C= | CA1188031641 | CELSR2 | c.*516C= (n.*516C=) n.2638C= c.*383C= (n.*383C=) | |
| 1 | g.109274565C>T | CA1005627489 | CELSR2 | c.*516C>T (n.*516C>T) n.2638C>T c.*383C>T (n.*383C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.109274566C>A | CA2646918957 | CELSR2 | c.*517C>A (n.*517C>A) n.2639C>A c.*384C>A (n.*384C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274566C>T | CA2646918959 | CELSR2 | c.*517C>T (n.*517C>T) n.2639C>T c.*384C>T (n.*384C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274567T>C | CA2646918964 | CELSR2 | c.*518T>C (n.*518T>C) n.2640T>C c.*385T>C (n.*385T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274567T>G | CA2646918963 | CELSR2 | c.*518T>G (n.*518T>G) n.2640T>G c.*385T>G (n.*385T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274568T>A | CA2646918966 | CELSR2 | c.*519T>A (n.*519T>A) n.2641T>A c.*386T>A (n.*386T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274568T>C | CA2646918968 | CELSR2 | c.*519T>C (n.*519T>C) n.2641T>C c.*386T>C (n.*386T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274568T>G | CA2646918969 | CELSR2 | c.*519T>G (n.*519T>G) n.2641T>G c.*386T>G (n.*386T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274569C>A | CA2646918970 | CELSR2 | c.*520C>A (n.*520C>A) n.2642C>A c.*387C>A (n.*387C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274569C>T | CA2646918972 | CELSR2 | c.*520C>T (n.*520C>T) n.2642C>T c.*387C>T (n.*387C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274570A= | CA1140137066 | CELSR2 | c.*521A= (n.*521A=) n.2643A= c.*388A= (n.*388A=) | |
| 1 | g.109274570A>C | CA2580583091 | CELSR2 | c.*521A>C (n.*521A>C) n.2643A>C c.*388A>C (n.*388A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274570A>G | CA10736151 | CELSR2 | c.*521A>G (n.*521A>G) n.2643A>G c.*388A>G (n.*388A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.109274570A>T | CA2580583090 | CELSR2 | c.*521A>T (n.*521A>T) n.2643A>T c.*388A>T (n.*388A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274571G>T | CA2646918990 | CELSR2 | c.*522G>T (n.*522G>T) n.2644G>T c.*389G>T (n.*389G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274572G>A | CA2646918992 | CELSR2 | c.*523G>A (n.*523G>A) n.2645G>A c.*390G>A (n.*390G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274572G>T | CA2646918994 | CELSR2 | c.*523G>T (n.*523G>T) n.2645G>T c.*390G>T (n.*390G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274573C>A | CA2646918996 | CELSR2 | c.*524C>A (n.*524C>A) n.2646C>A c.*391C>A (n.*391C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274573C>T | CA2646918998 | CELSR2 | c.*524C>T (n.*524C>T) n.2646C>T c.*391C>T (n.*391C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274574T>A | CA2646919003 | CELSR2 | c.*525T>A (n.*525T>A) n.2647T>A c.*392T>A (n.*392T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274574T>C | CA2646919001 | CELSR2 | c.*525T>C (n.*525T>C) n.2647T>C c.*392T>C (n.*392T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274574T>G | CA2646919002 | CELSR2 | c.*525T>G (n.*525T>G) n.2647T>G c.*392T>G (n.*392T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274575G>A | CA1188031643 | CELSR2 | c.*526G>A (n.*526G>A) n.2648G>A c.*393G>A (n.*393G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.109274575G= | CA1188031642 | CELSR2 | c.*526G= (n.*526G=) n.2648G= c.*393G= (n.*393G=) | |
| 1 | g.109274575G>T | CA2646919010 | CELSR2 | c.*526G>T (n.*526G>T) n.2648G>T c.*393G>T (n.*393G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274576C>A | CA2646919013 | CELSR2 | c.*527C>A (n.*527C>A) n.2649C>A c.*394C>A (n.*394C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274576C>T | CA2646919015 | CELSR2 | c.*527C>T (n.*527C>T) n.2649C>T c.*394C>T (n.*394C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274577del | CA2646919020 | CELSR2 | c.*528del (n.*528del) n.2650del c.*395del (n.*395del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274577A>C | CA2646919022 | CELSR2 | c.*528A>C (n.*528A>C) n.2650A>C c.*395A>C (n.*395A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274577A>G | CA2646919023 | CELSR2 | c.*528A>G (n.*528A>G) n.2650A>G c.*395A>G (n.*395A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274577_109274578delinsAC | CA1188031644 | CELSR2 | c.*528_*529delinsAC (n.*528_*529delinsAC) n.2650_2651delinsAC c.*395_*396delinsAC (n.*395_*396delinsAC) | |
| 1 | g.109274578C>A | CA2646919032 | CELSR2 | c.*529C>A (n.*529C>A) n.2651C>A c.*396C>A (n.*396C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274578C= | CA1188031645 | CELSR2 | c.*529C= (n.*529C=) n.2651C= c.*396C= (n.*396C=) | |
| 1 | g.109274578C>G | CA1005627494 | CELSR2 | c.*529C>G (n.*529C>G) n.2651C>G c.*396C>G (n.*396C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.109274578C>T | CA2646919034 | CELSR2 | c.*529C>T (n.*529C>T) n.2651C>T c.*396C>T (n.*396C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274580del | CA885354151 | CELSR2 | c.*531del (n.*531del) n.2653del c.*398del (n.*398del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.109274579C>A | CA2646919036 | CELSR2 | c.*530C>A (n.*530C>A) n.2652C>A c.*397C>A (n.*397C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274579C= | CA1188031646 | CELSR2 | c.*530C= (n.*530C=) n.2652C= c.*397C= (n.*397C=) | |
| 1 | g.109274579C>G | CA2646919038 | CELSR2 | c.*530C>G (n.*530C>G) n.2652C>G c.*397C>G (n.*397C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274579C>T | CA1005627495 | CELSR2 | c.*530C>T (n.*530C>T) n.2652C>T c.*397C>T (n.*397C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.109274580C>A | CA2646919041 | CELSR2 | c.*531C>A (n.*531C>A) n.2653C>A c.*398C>A (n.*398C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274580C= | CA1188031647 | CELSR2 | c.*531C= (n.*531C=) n.2653C= c.*398C= (n.*398C=) | |
| 1 | g.109274580C>T | CA28643635 | CELSR2 | c.*531C>T (n.*531C>T) n.2653C>T c.*398C>T (n.*398C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.109274581G>A | CA28643641 | CELSR2 | c.*532G>A (n.*532G>A) n.2654G>A c.*399G>A (n.*399G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.109274581G>C | CA28643646 | CELSR2 | c.*532G>C (n.*532G>C) n.2654G>C c.*399G>C (n.*399G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.109274581G= | CA1145005589 | CELSR2 | c.*532G= (n.*532G=) n.2654G= c.*399G= (n.*399G=) | |
| 1 | g.109274581G>T | CA2646919047 | CELSR2 | c.*532G>T (n.*532G>T) n.2654G>T c.*399G>T (n.*399G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274582G>A | CA2646919049 | CELSR2 | c.*533G>A (n.*533G>A) n.2655G>A c.*400G>A (n.*400G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274582G= | CA1188031648 | CELSR2 | c.*533G= (n.*533G=) n.2655G= c.*400G= (n.*400G=) | |
| 1 | g.109274582G>T | CA885354154 | CELSR2 | c.*533G>T (n.*533G>T) n.2655G>T c.*400G>T (n.*400G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.109274583G>A | CA2646919052 | CELSR2 | c.*534G>A (n.*534G>A) n.2656G>A c.*401G>A (n.*401G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274583G= | CA1188031650 | CELSR2 | c.*534G= (n.*534G=) n.2656G= c.*401G= (n.*401G=) | |
| 1 | g.109274583G>T | CA1188031649 | CELSR2 | c.*534G>T (n.*534G>T) n.2656G>T c.*401G>T (n.*401G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.109274584C>A | CA2646919053 | CELSR2 | c.*535C>A (n.*535C>A) n.2657C>A c.*402C>A (n.*402C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274584C= | CA1188031651 | CELSR2 | c.*535C= (n.*535C=) n.2657C= c.*402C= (n.*402C=) | |
| 1 | g.109274584C>G | CA2646919056 | CELSR2 | c.*535C>G (n.*535C>G) n.2657C>G c.*402C>G (n.*402C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274584C>T | CA885354156 | CELSR2 | c.*535C>T (n.*535C>T) n.2657C>T c.*402C>T (n.*402C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.109274585A>C | CA2646919064 | CELSR2 | c.*536A>C (n.*536A>C) n.2658A>C c.*403A>C (n.*403A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274585A>G | CA2646919065 | CELSR2 | c.*536A>G (n.*536A>G) n.2658A>G c.*403A>G (n.*403A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274585A>T | CA2646919067 | CELSR2 | c.*536A>T (n.*536A>T) n.2658A>T c.*403A>T (n.*403A>T) | gnomAD v4 |