OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 12 | g.109249002A>G | CA243432343 | ACACB | c.5670-982A>G (n.5670-982A>G) c.1668-982A>G (n.1668-982A>G) n.45A>G c.306-982A>G c.1669-982A>G c.5064-982A>G (n.5064-982A>G) c.5481-982A>G (n.5481-982A>G) c.5043-982A>G (n.5043-982A>G) n.6417-982A>G n.6320-982A>G c.4875-982A>G (n.4875-982A>G) n.6428-982A>G n.6330-982A>G n.5217-982A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.109249003C>G | CA243432346 | ACACB | c.5670-981C>G (n.5670-981C>G) c.1668-981C>G (n.1668-981C>G) n.46C>G c.306-981C>G c.1669-981C>G c.5064-981C>G (n.5064-981C>G) c.5481-981C>G (n.5481-981C>G) c.5043-981C>G (n.5043-981C>G) n.6417-981C>G n.6320-981C>G c.4875-981C>G (n.4875-981C>G) n.6428-981C>G n.6330-981C>G n.5217-981C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.109249004A>T | CA2062317495 | ACACB | c.5670-980A>T (n.5670-980A>T) c.1668-980A>T (n.1668-980A>T) n.47A>T c.306-980A>T c.1669-980A>T c.5064-980A>T (n.5064-980A>T) c.5481-980A>T (n.5481-980A>T) c.5043-980A>T (n.5043-980A>T) n.6417-980A>T n.6320-980A>T c.4875-980A>T (n.4875-980A>T) n.6428-980A>T n.6330-980A>T n.5217-980A>T | dbSNP |
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| 12 | g.109249024A>G | CA951673485 | ACACB | c.5670-960A>G (n.5670-960A>G) c.1668-960A>G (n.1668-960A>G) n.67A>G c.306-960A>G c.1669-960A>G c.5064-960A>G (n.5064-960A>G) c.5481-960A>G (n.5481-960A>G) c.5043-960A>G (n.5043-960A>G) n.6417-960A>G n.6320-960A>G c.4875-960A>G (n.4875-960A>G) n.6428-960A>G n.6330-960A>G n.5217-960A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.109249030C>T | CA607280900 | ACACB | c.5670-954C>T (n.5670-954C>T) c.1668-954C>T (n.1668-954C>T) n.73C>T c.306-954C>T c.1669-954C>T c.5064-954C>T (n.5064-954C>T) c.5481-954C>T (n.5481-954C>T) c.5043-954C>T (n.5043-954C>T) n.6417-954C>T n.6320-954C>T c.4875-954C>T (n.4875-954C>T) n.6428-954C>T n.6330-954C>T n.5217-954C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.109249034A>G | CA243432349 | ACACB | c.5670-950A>G (n.5670-950A>G) c.1668-950A>G (n.1668-950A>G) n.77A>G c.306-950A>G c.1669-950A>G c.5064-950A>G (n.5064-950A>G) c.5481-950A>G (n.5481-950A>G) c.5043-950A>G (n.5043-950A>G) n.6417-950A>G n.6320-950A>G c.4875-950A>G (n.4875-950A>G) n.6428-950A>G n.6330-950A>G n.5217-950A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.109249036G>A | CA243432352 | ACACB | c.5670-948G>A (n.5670-948G>A) c.1668-948G>A (n.1668-948G>A) n.79G>A c.306-948G>A c.1669-948G>A c.5064-948G>A (n.5064-948G>A) c.5481-948G>A (n.5481-948G>A) c.5043-948G>A (n.5043-948G>A) n.6417-948G>A n.6320-948G>A c.4875-948G>A (n.4875-948G>A) n.6428-948G>A n.6330-948G>A n.5217-948G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.109249036G>T | CA683409168 | ACACB | c.5670-948G>T (n.5670-948G>T) c.1668-948G>T (n.1668-948G>T) n.79G>T c.306-948G>T c.1669-948G>T c.5064-948G>T (n.5064-948G>T) c.5481-948G>T (n.5481-948G>T) c.5043-948G>T (n.5043-948G>T) n.6417-948G>T n.6320-948G>T c.4875-948G>T (n.4875-948G>T) n.6428-948G>T n.6330-948G>T n.5217-948G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.109249038A= | CA2062317510 | ACACB | c.5670-946A= (n.5670-946A=) c.1668-946A= (n.1668-946A=) n.81A= c.306-946A= c.1669-946A= c.5064-946A= (n.5064-946A=) c.5481-946A= (n.5481-946A=) c.5043-946A= (n.5043-946A=) n.6417-946A= n.6320-946A= c.4875-946A= (n.4875-946A=) n.6428-946A= n.6330-946A= n.5217-946A= | |
| 12 | g.109249038A>G | CA243432357 | ACACB | c.5670-946A>G (n.5670-946A>G) c.1668-946A>G (n.1668-946A>G) n.81A>G c.306-946A>G c.1669-946A>G c.5064-946A>G (n.5064-946A>G) c.5481-946A>G (n.5481-946A>G) c.5043-946A>G (n.5043-946A>G) n.6417-946A>G n.6320-946A>G c.4875-946A>G (n.4875-946A>G) n.6428-946A>G n.6330-946A>G n.5217-946A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.109249045A>T | CA2620775155 | ACACB | c.5670-939A>T (n.5670-939A>T) c.1668-939A>T (n.1668-939A>T) n.88A>T c.306-939A>T c.1669-939A>T c.5064-939A>T (n.5064-939A>T) c.5481-939A>T (n.5481-939A>T) c.5043-939A>T (n.5043-939A>T) n.6417-939A>T n.6320-939A>T c.4875-939A>T (n.4875-939A>T) n.6428-939A>T n.6330-939A>T n.5217-939A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109249046C= | CA2062317512 | ACACB | c.5670-938C= (n.5670-938C=) c.1668-938C= (n.1668-938C=) n.89C= c.306-938C= c.1669-938C= c.5064-938C= (n.5064-938C=) c.5481-938C= (n.5481-938C=) c.5043-938C= (n.5043-938C=) n.6417-938C= n.6320-938C= c.4875-938C= (n.4875-938C=) n.6428-938C= n.6330-938C= n.5217-938C= | |
| 12 | g.109249046C>G | CA2620775156 | ACACB | c.5670-938C>G (n.5670-938C>G) c.1668-938C>G (n.1668-938C>G) n.89C>G c.306-938C>G c.1669-938C>G c.5064-938C>G (n.5064-938C>G) c.5481-938C>G (n.5481-938C>G) c.5043-938C>G (n.5043-938C>G) n.6417-938C>G n.6320-938C>G c.4875-938C>G (n.4875-938C>G) n.6428-938C>G n.6330-938C>G n.5217-938C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109249046C>T | CA683409173 | ACACB | c.5670-938C>T (n.5670-938C>T) c.1668-938C>T (n.1668-938C>T) n.89C>T c.306-938C>T c.1669-938C>T c.5064-938C>T (n.5064-938C>T) c.5481-938C>T (n.5481-938C>T) c.5043-938C>T (n.5043-938C>T) n.6417-938C>T n.6320-938C>T c.4875-938C>T (n.4875-938C>T) n.6428-938C>T n.6330-938C>T n.5217-938C>T | dbSNP |
| 12 | g.109249047A>C | CA2620775158 | ACACB | c.5670-937A>C (n.5670-937A>C) c.1668-937A>C (n.1668-937A>C) n.90A>C c.306-937A>C c.1669-937A>C c.5064-937A>C (n.5064-937A>C) c.5481-937A>C (n.5481-937A>C) c.5043-937A>C (n.5043-937A>C) n.6417-937A>C n.6320-937A>C c.4875-937A>C (n.4875-937A>C) n.6428-937A>C n.6330-937A>C n.5217-937A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109249047A>G | CA2620775159 | ACACB | c.5670-937A>G (n.5670-937A>G) c.1668-937A>G (n.1668-937A>G) n.90A>G c.306-937A>G c.1669-937A>G c.5064-937A>G (n.5064-937A>G) c.5481-937A>G (n.5481-937A>G) c.5043-937A>G (n.5043-937A>G) n.6417-937A>G n.6320-937A>G c.4875-937A>G (n.4875-937A>G) n.6428-937A>G n.6330-937A>G n.5217-937A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109249048G>T | CA2620775160 | ACACB | c.5670-936G>T (n.5670-936G>T) c.1668-936G>T (n.1668-936G>T) n.91G>T c.306-936G>T c.1669-936G>T c.5064-936G>T (n.5064-936G>T) c.5481-936G>T (n.5481-936G>T) c.5043-936G>T (n.5043-936G>T) n.6417-936G>T n.6320-936G>T c.4875-936G>T (n.4875-936G>T) n.6428-936G>T n.6330-936G>T n.5217-936G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109249049G>T | CA2620775161 | ACACB | c.5670-935G>T (n.5670-935G>T) c.1668-935G>T (n.1668-935G>T) n.92G>T c.306-935G>T c.1669-935G>T c.5064-935G>T (n.5064-935G>T) c.5481-935G>T (n.5481-935G>T) c.5043-935G>T (n.5043-935G>T) n.6417-935G>T n.6320-935G>T c.4875-935G>T (n.4875-935G>T) n.6428-935G>T n.6330-935G>T n.5217-935G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109249052T>C | CA2620775162 | ACACB | c.5670-932T>C (n.5670-932T>C) c.1668-932T>C (n.1668-932T>C) n.95T>C c.306-932T>C c.1669-932T>C c.5064-932T>C (n.5064-932T>C) c.5481-932T>C (n.5481-932T>C) c.5043-932T>C (n.5043-932T>C) n.6417-932T>C n.6320-932T>C c.4875-932T>C (n.4875-932T>C) n.6428-932T>C n.6330-932T>C n.5217-932T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109249057C= | CA2062317514 | ACACB | c.5670-927C= (n.5670-927C=) c.1668-927C= (n.1668-927C=) n.100C= c.306-927C= c.1669-927C= c.5064-927C= (n.5064-927C=) c.5481-927C= (n.5481-927C=) c.5043-927C= (n.5043-927C=) n.6417-927C= n.6320-927C= c.4875-927C= (n.4875-927C=) n.6428-927C= n.6330-927C= n.5217-927C= | |
| 12 | g.109249057C>G | CA243432379 | ACACB | c.5670-927C>G (n.5670-927C>G) c.1668-927C>G (n.1668-927C>G) n.100C>G c.306-927C>G c.1669-927C>G c.5064-927C>G (n.5064-927C>G) c.5481-927C>G (n.5481-927C>G) c.5043-927C>G (n.5043-927C>G) n.6417-927C>G n.6320-927C>G c.4875-927C>G (n.4875-927C>G) n.6428-927C>G n.6330-927C>G n.5217-927C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109249057_109249061delinsCAATT | CA2062317513 | ACACB | c.5670-927_5670-923delinsCAATT (n.5670-927_5670-923delinsCAATT) c.1668-927_1668-923delinsCAATT (n.1668-927_1668-923delinsCAATT) n.100_104delinsCAATT c.306-927_306-923delinsCAATT c.1669-927_1669-923delinsCAATT c.5064-927_5064-923delinsCAATT (n.5064-927_5064-923delinsCAATT) c.5481-927_5481-923delinsCAATT (n.5481-927_5481-923delinsCAATT) c.5043-927_5043-923delinsCAATT (n.5043-927_5043-923delinsCAATT) n.6417-927_6417-923delinsCAATT n.6320-927_6320-923delinsCAATT c.4875-927_4875-923delinsCAATT (n.4875-927_4875-923delinsCAATT) n.6428-927_6428-923delinsCAATT n.6330-927_6330-923delinsCAATT n.5217-927_5217-923delinsCAATT | |
| 12 | g.109249058_109249061del | CA243432384 | ACACB | c.5670-926_5670-923del (n.5670-926_5670-923del) c.1668-926_1668-923del (n.1668-926_1668-923del) n.101_104del c.306-926_306-923del c.1669-926_1669-923del c.5064-926_5064-923del (n.5064-926_5064-923del) c.5481-926_5481-923del (n.5481-926_5481-923del) c.5043-926_5043-923del (n.5043-926_5043-923del) n.6417-926_6417-923del n.6320-926_6320-923del c.4875-926_4875-923del (n.4875-926_4875-923del) n.6428-926_6428-923del n.6330-926_6330-923del n.5217-926_5217-923del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109249060T>C | CA683409174 | ACACB | c.5670-924T>C (n.5670-924T>C) c.1668-924T>C (n.1668-924T>C) n.103T>C c.306-924T>C c.1669-924T>C c.5064-924T>C (n.5064-924T>C) c.5481-924T>C (n.5481-924T>C) c.5043-924T>C (n.5043-924T>C) n.6417-924T>C n.6320-924T>C c.4875-924T>C (n.4875-924T>C) n.6428-924T>C n.6330-924T>C n.5217-924T>C | dbSNP |
| 12 | g.109249060T= | CA2062317515 | ACACB | c.5670-924T= (n.5670-924T=) c.1668-924T= (n.1668-924T=) n.103T= c.306-924T= c.1669-924T= c.5064-924T= (n.5064-924T=) c.5481-924T= (n.5481-924T=) c.5043-924T= (n.5043-924T=) n.6417-924T= n.6320-924T= c.4875-924T= (n.4875-924T=) n.6428-924T= n.6330-924T= n.5217-924T= | |
| 12 | g.109249062G= | CA2062317516 | ACACB | c.5670-922G= (n.5670-922G=) c.1668-922G= (n.1668-922G=) n.105G= c.306-922G= c.1669-922G= c.5064-922G= (n.5064-922G=) c.5481-922G= (n.5481-922G=) c.5043-922G= (n.5043-922G=) n.6417-922G= n.6320-922G= c.4875-922G= (n.4875-922G=) n.6428-922G= n.6330-922G= n.5217-922G= | |
| 12 | g.109249062G>T | CA2062317517 | ACACB | c.5670-922G>T (n.5670-922G>T) c.1668-922G>T (n.1668-922G>T) n.105G>T c.306-922G>T c.1669-922G>T c.5064-922G>T (n.5064-922G>T) c.5481-922G>T (n.5481-922G>T) c.5043-922G>T (n.5043-922G>T) n.6417-922G>T n.6320-922G>T c.4875-922G>T (n.4875-922G>T) n.6428-922G>T n.6330-922G>T n.5217-922G>T | dbSNP |
| 12 | g.109249064G>A | CA2062317519 | ACACB | c.5670-920G>A (n.5670-920G>A) c.1668-920G>A (n.1668-920G>A) n.107G>A c.306-920G>A c.1669-920G>A c.5064-920G>A (n.5064-920G>A) c.5481-920G>A (n.5481-920G>A) c.5043-920G>A (n.5043-920G>A) n.6417-920G>A n.6320-920G>A c.4875-920G>A (n.4875-920G>A) n.6428-920G>A n.6330-920G>A n.5217-920G>A | dbSNP |
| 12 | g.109249064G= | CA2062317518 | ACACB | c.5670-920G= (n.5670-920G=) c.1668-920G= (n.1668-920G=) n.107G= c.306-920G= c.1669-920G= c.5064-920G= (n.5064-920G=) c.5481-920G= (n.5481-920G=) c.5043-920G= (n.5043-920G=) n.6417-920G= n.6320-920G= c.4875-920G= (n.4875-920G=) n.6428-920G= n.6330-920G= n.5217-920G= | |
| 12 | g.109249064_109249065delinsGA | CA2062317520 | ACACB | c.5670-920_5670-919delinsGA (n.5670-920_5670-919delinsGA) c.1668-920_1668-919delinsGA (n.1668-920_1668-919delinsGA) n.107_108delinsGA c.306-920_306-919delinsGA c.1669-920_1669-919delinsGA c.5064-920_5064-919delinsGA (n.5064-920_5064-919delinsGA) c.5481-920_5481-919delinsGA (n.5481-920_5481-919delinsGA) c.5043-920_5043-919delinsGA (n.5043-920_5043-919delinsGA) n.6417-920_6417-919delinsGA n.6320-920_6320-919delinsGA c.4875-920_4875-919delinsGA (n.4875-920_4875-919delinsGA) n.6428-920_6428-919delinsGA n.6330-920_6330-919delinsGA n.5217-920_5217-919delinsGA | |
| 12 | g.109249065A= | CA2062317521 | ACACB | c.5670-919A= (n.5670-919A=) c.1668-919A= (n.1668-919A=) n.108A= c.306-919A= c.1669-919A= c.5064-919A= (n.5064-919A=) c.5481-919A= (n.5481-919A=) c.5043-919A= (n.5043-919A=) n.6417-919A= n.6320-919A= c.4875-919A= (n.4875-919A=) n.6428-919A= n.6330-919A= n.5217-919A= | |
| 12 | g.109249065A>T | CA243432391 | ACACB | c.5670-919A>T (n.5670-919A>T) c.1668-919A>T (n.1668-919A>T) n.108A>T c.306-919A>T c.1669-919A>T c.5064-919A>T (n.5064-919A>T) c.5481-919A>T (n.5481-919A>T) c.5043-919A>T (n.5043-919A>T) n.6417-919A>T n.6320-919A>T c.4875-919A>T (n.4875-919A>T) n.6428-919A>T n.6330-919A>T n.5217-919A>T | dbSNP |
| 12 | g.109249066del | CA683409176 | ACACB | c.5670-918del (n.5670-918del) c.1668-918del (n.1668-918del) n.109del c.306-918del c.1669-918del c.5064-918del (n.5064-918del) c.5481-918del (n.5481-918del) c.5043-918del (n.5043-918del) n.6417-918del n.6320-918del c.4875-918del (n.4875-918del) n.6428-918del n.6330-918del n.5217-918del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109249068T>C | CA2727311662 | ACACB | c.5670-916T>C (n.5670-916T>C) c.1668-916T>C (n.1668-916T>C) n.111T>C c.306-916T>C c.1669-916T>C c.5064-916T>C (n.5064-916T>C) c.5481-916T>C (n.5481-916T>C) c.5043-916T>C (n.5043-916T>C) n.6417-916T>C n.6320-916T>C c.4875-916T>C (n.4875-916T>C) n.6428-916T>C n.6330-916T>C n.5217-916T>C | dbSNP |
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| 12 | g.109249072T>C | CA683409177 | ACACB | c.5670-912T>C (n.5670-912T>C) c.1668-912T>C (n.1668-912T>C) n.115T>C c.306-912T>C c.1669-912T>C c.5064-912T>C (n.5064-912T>C) c.5481-912T>C (n.5481-912T>C) c.5043-912T>C (n.5043-912T>C) n.6417-912T>C n.6320-912T>C c.4875-912T>C (n.4875-912T>C) n.6428-912T>C n.6330-912T>C n.5217-912T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.109249074_109249075del | CA683409179 | ACACB | c.5670-910_5670-909del (n.5670-910_5670-909del) c.1668-910_1668-909del (n.1668-910_1668-909del) n.117_118del c.306-910_306-909del c.1669-910_1669-909del c.5064-910_5064-909del (n.5064-910_5064-909del) c.5481-910_5481-909del (n.5481-910_5481-909del) c.5043-910_5043-909del (n.5043-910_5043-909del) n.6417-910_6417-909del n.6320-910_6320-909del c.4875-910_4875-909del (n.4875-910_4875-909del) n.6428-910_6428-909del n.6330-910_6330-909del n.5217-910_5217-909del | dbSNP |
| 12 | g.109249076G= | CA2062317524 | ACACB | c.5670-908G= (n.5670-908G=) c.1668-908G= (n.1668-908G=) n.119G= c.306-908G= c.1669-908G= c.5064-908G= (n.5064-908G=) c.5481-908G= (n.5481-908G=) c.5043-908G= (n.5043-908G=) n.6417-908G= n.6320-908G= c.4875-908G= (n.4875-908G=) n.6428-908G= n.6330-908G= n.5217-908G= | |
| 12 | g.109249076G>T | CA243432398 | ACACB | c.5670-908G>T (n.5670-908G>T) c.1668-908G>T (n.1668-908G>T) n.119G>T c.306-908G>T c.1669-908G>T c.5064-908G>T (n.5064-908G>T) c.5481-908G>T (n.5481-908G>T) c.5043-908G>T (n.5043-908G>T) n.6417-908G>T n.6320-908G>T c.4875-908G>T (n.4875-908G>T) n.6428-908G>T n.6330-908G>T n.5217-908G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109249077C>A | CA243432399 | ACACB | c.5670-907C>A (n.5670-907C>A) c.1668-907C>A (n.1668-907C>A) n.120C>A c.306-907C>A c.1669-907C>A c.5064-907C>A (n.5064-907C>A) c.5481-907C>A (n.5481-907C>A) c.5043-907C>A (n.5043-907C>A) n.6417-907C>A n.6320-907C>A c.4875-907C>A (n.4875-907C>A) n.6428-907C>A n.6330-907C>A n.5217-907C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.109249077C>T | CA2620775164 | ACACB | c.5670-907C>T (n.5670-907C>T) c.1668-907C>T (n.1668-907C>T) n.120C>T c.306-907C>T c.1669-907C>T c.5064-907C>T (n.5064-907C>T) c.5481-907C>T (n.5481-907C>T) c.5043-907C>T (n.5043-907C>T) n.6417-907C>T n.6320-907C>T c.4875-907C>T (n.4875-907C>T) n.6428-907C>T n.6330-907C>T n.5217-907C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109249078C>A | CA2620775165 | ACACB | c.5670-906C>A (n.5670-906C>A) c.1668-906C>A (n.1668-906C>A) n.121C>A c.306-906C>A c.1669-906C>A c.5064-906C>A (n.5064-906C>A) c.5481-906C>A (n.5481-906C>A) c.5043-906C>A (n.5043-906C>A) n.6417-906C>A n.6320-906C>A c.4875-906C>A (n.4875-906C>A) n.6428-906C>A n.6330-906C>A n.5217-906C>A | gnomAD v4 |
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| 12 | g.109249078C>G | CA951673501 | ACACB | c.5670-906C>G (n.5670-906C>G) c.1668-906C>G (n.1668-906C>G) n.121C>G c.306-906C>G c.1669-906C>G c.5064-906C>G (n.5064-906C>G) c.5481-906C>G (n.5481-906C>G) c.5043-906C>G (n.5043-906C>G) n.6417-906C>G n.6320-906C>G c.4875-906C>G (n.4875-906C>G) n.6428-906C>G n.6330-906C>G n.5217-906C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109249078_109249079delinsCA | CA2062317526 | ACACB | c.5670-906_5670-905delinsCA (n.5670-906_5670-905delinsCA) c.1668-906_1668-905delinsCA (n.1668-906_1668-905delinsCA) n.121_122delinsCA c.306-906_306-905delinsCA c.1669-906_1669-905delinsCA c.5064-906_5064-905delinsCA (n.5064-906_5064-905delinsCA) c.5481-906_5481-905delinsCA (n.5481-906_5481-905delinsCA) c.5043-906_5043-905delinsCA (n.5043-906_5043-905delinsCA) n.6417-906_6417-905delinsCA n.6320-906_6320-905delinsCA c.4875-906_4875-905delinsCA (n.4875-906_4875-905delinsCA) n.6428-906_6428-905delinsCA n.6330-906_6330-905delinsCA n.5217-906_5217-905delinsCA | |
| 12 | g.109249080del | CA2062317528 | ACACB | c.5670-904del (n.5670-904del) c.1668-904del (n.1668-904del) n.123del c.306-904del c.1669-904del c.5064-904del (n.5064-904del) c.5481-904del (n.5481-904del) c.5043-904del (n.5043-904del) n.6417-904del n.6320-904del c.4875-904del (n.4875-904del) n.6428-904del n.6330-904del n.5217-904del | dbSNP |
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| 12 | g.109249080A>C | CA2062317530 | ACACB | c.5670-904A>C (n.5670-904A>C) c.1668-904A>C (n.1668-904A>C) n.123A>C c.306-904A>C c.1669-904A>C c.5064-904A>C (n.5064-904A>C) c.5481-904A>C (n.5481-904A>C) c.5043-904A>C (n.5043-904A>C) n.6417-904A>C n.6320-904A>C c.4875-904A>C (n.4875-904A>C) n.6428-904A>C n.6330-904A>C n.5217-904A>C | dbSNP |
| 12 | g.109249081G>A | CA2620775169 | ACACB | c.5670-903G>A (n.5670-903G>A) c.1668-903G>A (n.1668-903G>A) n.124G>A c.306-903G>A c.1669-903G>A c.5064-903G>A (n.5064-903G>A) c.5481-903G>A (n.5481-903G>A) c.5043-903G>A (n.5043-903G>A) n.6417-903G>A n.6320-903G>A c.4875-903G>A (n.4875-903G>A) n.6428-903G>A n.6330-903G>A n.5217-903G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109249081G>T | CA2620775168 | ACACB | c.5670-903G>T (n.5670-903G>T) c.1668-903G>T (n.1668-903G>T) n.124G>T c.306-903G>T c.1669-903G>T c.5064-903G>T (n.5064-903G>T) c.5481-903G>T (n.5481-903G>T) c.5043-903G>T (n.5043-903G>T) n.6417-903G>T n.6320-903G>T c.4875-903G>T (n.4875-903G>T) n.6428-903G>T n.6330-903G>T n.5217-903G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109249082G>A | CA683409182 | ACACB | c.5670-902G>A (n.5670-902G>A) c.1668-902G>A (n.1668-902G>A) n.125G>A c.306-902G>A c.1669-902G>A c.5064-902G>A (n.5064-902G>A) c.5481-902G>A (n.5481-902G>A) c.5043-902G>A (n.5043-902G>A) n.6417-902G>A n.6320-902G>A c.4875-902G>A (n.4875-902G>A) n.6428-902G>A n.6330-902G>A n.5217-902G>A | dbSNP |
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| 12 | g.109249085A>G | CA2620775170 | ACACB | c.5670-899A>G (n.5670-899A>G) c.1668-899A>G (n.1668-899A>G) n.128A>G c.306-899A>G c.1669-899A>G c.5064-899A>G (n.5064-899A>G) c.5481-899A>G (n.5481-899A>G) c.5043-899A>G (n.5043-899A>G) n.6417-899A>G n.6320-899A>G c.4875-899A>G (n.4875-899A>G) n.6428-899A>G n.6330-899A>G n.5217-899A>G | gnomAD v4 |
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