Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.109248921_109248929dup | CA607280890 | ACACB | c.5670-1063_5670-1055dup (n.5670-1063_5670-1055dup) c.1668-1063_1668-1055dup (n.1668-1063_1668-1055dup) c.306-1063_306-1055dup c.1669-1063_1669-1055dup c.5064-1063_5064-1055dup (n.5064-1063_5064-1055dup) c.5481-1063_5481-1055dup (n.5481-1063_5481-1055dup) c.5043-1063_5043-1055dup (n.5043-1063_5043-1055dup) n.6417-1063_6417-1055dup n.6320-1063_6320-1055dup c.4875-1063_4875-1055dup (n.4875-1063_4875-1055dup) n.6428-1063_6428-1055dup n.6330-1063_6330-1055dup n.5217-1063_5217-1055dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109248920T>A | CA2062317464 | ACACB | c.5670-1064T>A (n.5670-1064T>A) c.1668-1064T>A (n.1668-1064T>A) c.306-1064T>A c.1669-1064T>A c.5064-1064T>A (n.5064-1064T>A) c.5481-1064T>A (n.5481-1064T>A) c.5043-1064T>A (n.5043-1064T>A) n.6417-1064T>A n.6320-1064T>A c.4875-1064T>A (n.4875-1064T>A) n.6428-1064T>A n.6330-1064T>A n.5217-1064T>A | dbSNP |
12 | g.109248920T>C | CA243432307 | ACACB | c.5670-1064T>C (n.5670-1064T>C) c.1668-1064T>C (n.1668-1064T>C) c.306-1064T>C c.1669-1064T>C c.5064-1064T>C (n.5064-1064T>C) c.5481-1064T>C (n.5481-1064T>C) c.5043-1064T>C (n.5043-1064T>C) n.6417-1064T>C n.6320-1064T>C c.4875-1064T>C (n.4875-1064T>C) n.6428-1064T>C n.6330-1064T>C n.5217-1064T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109248920T>G | CA2620775093 | ACACB | c.5670-1064T>G (n.5670-1064T>G) c.1668-1064T>G (n.1668-1064T>G) c.306-1064T>G c.1669-1064T>G c.5064-1064T>G (n.5064-1064T>G) c.5481-1064T>G (n.5481-1064T>G) c.5043-1064T>G (n.5043-1064T>G) n.6417-1064T>G n.6320-1064T>G c.4875-1064T>G (n.4875-1064T>G) n.6428-1064T>G n.6330-1064T>G n.5217-1064T>G | gnomAD v4 |
12 | g.109248920T= | CA2062317465 | ACACB | c.5670-1064T= (n.5670-1064T=) c.1668-1064T= (n.1668-1064T=) c.306-1064T= c.1669-1064T= c.5064-1064T= (n.5064-1064T=) c.5481-1064T= (n.5481-1064T=) c.5043-1064T= (n.5043-1064T=) n.6417-1064T= n.6320-1064T= c.4875-1064T= (n.4875-1064T=) n.6428-1064T= n.6330-1064T= n.5217-1064T= | |
12 | g.109248921T>C | CA2620775095 | ACACB | c.5670-1063T>C (n.5670-1063T>C) c.1668-1063T>C (n.1668-1063T>C) c.306-1063T>C c.1669-1063T>C c.5064-1063T>C (n.5064-1063T>C) c.5481-1063T>C (n.5481-1063T>C) c.5043-1063T>C (n.5043-1063T>C) n.6417-1063T>C n.6320-1063T>C c.4875-1063T>C (n.4875-1063T>C) n.6428-1063T>C n.6330-1063T>C n.5217-1063T>C | gnomAD v4 |
12 | g.109248923C>T | CA2620775096 | ACACB | c.5670-1061C>T (n.5670-1061C>T) c.1668-1061C>T (n.1668-1061C>T) c.306-1061C>T c.1669-1061C>T c.5064-1061C>T (n.5064-1061C>T) c.5481-1061C>T (n.5481-1061C>T) c.5043-1061C>T (n.5043-1061C>T) n.6417-1061C>T n.6320-1061C>T c.4875-1061C>T (n.4875-1061C>T) n.6428-1061C>T n.6330-1061C>T n.5217-1061C>T | gnomAD v4 |
12 | g.109248924C>A | CA2620775097 | ACACB | c.5670-1060C>A (n.5670-1060C>A) c.1668-1060C>A (n.1668-1060C>A) c.306-1060C>A c.1669-1060C>A c.5064-1060C>A (n.5064-1060C>A) c.5481-1060C>A (n.5481-1060C>A) c.5043-1060C>A (n.5043-1060C>A) n.6417-1060C>A n.6320-1060C>A c.4875-1060C>A (n.4875-1060C>A) n.6428-1060C>A n.6330-1060C>A n.5217-1060C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109248926C>T | CA2523016548 | ACACB | c.5670-1058C>T (n.5670-1058C>T) c.1668-1058C>T (n.1668-1058C>T) c.306-1058C>T c.1669-1058C>T c.5064-1058C>T (n.5064-1058C>T) c.5481-1058C>T (n.5481-1058C>T) c.5043-1058C>T (n.5043-1058C>T) n.6417-1058C>T n.6320-1058C>T c.4875-1058C>T (n.4875-1058C>T) n.6428-1058C>T n.6330-1058C>T n.5217-1058C>T | |
12 | g.109248929T>C | CA2620775098 | ACACB | c.5670-1055T>C (n.5670-1055T>C) c.1668-1055T>C (n.1668-1055T>C) c.306-1055T>C c.1669-1055T>C c.5064-1055T>C (n.5064-1055T>C) c.5481-1055T>C (n.5481-1055T>C) c.5043-1055T>C (n.5043-1055T>C) n.6417-1055T>C n.6320-1055T>C c.4875-1055T>C (n.4875-1055T>C) n.6428-1055T>C n.6330-1055T>C n.5217-1055T>C | gnomAD v4 |
12 | g.109248930G>A | CA2797404105 | ACACB | c.5670-1054G>A (n.5670-1054G>A) c.1668-1054G>A (n.1668-1054G>A) c.306-1054G>A c.1669-1054G>A c.5064-1054G>A (n.5064-1054G>A) c.5481-1054G>A (n.5481-1054G>A) c.5043-1054G>A (n.5043-1054G>A) n.6417-1054G>A n.6320-1054G>A c.4875-1054G>A (n.4875-1054G>A) n.6428-1054G>A n.6330-1054G>A n.5217-1054G>A | |
12 | g.109248930G>T | CA2620775099 | ACACB | c.5670-1054G>T (n.5670-1054G>T) c.1668-1054G>T (n.1668-1054G>T) c.306-1054G>T c.1669-1054G>T c.5064-1054G>T (n.5064-1054G>T) c.5481-1054G>T (n.5481-1054G>T) c.5043-1054G>T (n.5043-1054G>T) n.6417-1054G>T n.6320-1054G>T c.4875-1054G>T (n.4875-1054G>T) n.6428-1054G>T n.6330-1054G>T n.5217-1054G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109248931T>C | CA2506922111 | ACACB | c.5670-1053T>C (n.5670-1053T>C) c.1668-1053T>C (n.1668-1053T>C) c.306-1053T>C c.1669-1053T>C c.5064-1053T>C (n.5064-1053T>C) c.5481-1053T>C (n.5481-1053T>C) c.5043-1053T>C (n.5043-1053T>C) n.6417-1053T>C n.6320-1053T>C c.4875-1053T>C (n.4875-1053T>C) n.6428-1053T>C n.6330-1053T>C n.5217-1053T>C | gnomAD v4 |
12 | g.109248932A>C | CA2620775100 | ACACB | c.5670-1052A>C (n.5670-1052A>C) c.1668-1052A>C (n.1668-1052A>C) c.306-1052A>C c.1669-1052A>C c.5064-1052A>C (n.5064-1052A>C) c.5481-1052A>C (n.5481-1052A>C) c.5043-1052A>C (n.5043-1052A>C) n.6417-1052A>C n.6320-1052A>C c.4875-1052A>C (n.4875-1052A>C) n.6428-1052A>C n.6330-1052A>C n.5217-1052A>C | gnomAD v4 |
12 | g.109248933C>A | CA683409156 | ACACB | c.5670-1051C>A (n.5670-1051C>A) c.1668-1051C>A (n.1668-1051C>A) c.306-1051C>A c.1669-1051C>A c.5064-1051C>A (n.5064-1051C>A) c.5481-1051C>A (n.5481-1051C>A) c.5043-1051C>A (n.5043-1051C>A) n.6417-1051C>A n.6320-1051C>A c.4875-1051C>A (n.4875-1051C>A) n.6428-1051C>A n.6330-1051C>A n.5217-1051C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109248933C= | CA2062317466 | ACACB | c.5670-1051C= (n.5670-1051C=) c.1668-1051C= (n.1668-1051C=) c.306-1051C= c.1669-1051C= c.5064-1051C= (n.5064-1051C=) c.5481-1051C= (n.5481-1051C=) c.5043-1051C= (n.5043-1051C=) n.6417-1051C= n.6320-1051C= c.4875-1051C= (n.4875-1051C=) n.6428-1051C= n.6330-1051C= n.5217-1051C= | |
12 | g.109248933C>T | CA2620775101 | ACACB | c.5670-1051C>T (n.5670-1051C>T) c.1668-1051C>T (n.1668-1051C>T) c.306-1051C>T c.1669-1051C>T c.5064-1051C>T (n.5064-1051C>T) c.5481-1051C>T (n.5481-1051C>T) c.5043-1051C>T (n.5043-1051C>T) n.6417-1051C>T n.6320-1051C>T c.4875-1051C>T (n.4875-1051C>T) n.6428-1051C>T n.6330-1051C>T n.5217-1051C>T | gnomAD v4 |
12 | g.109248934C>A | CA2620775102 | ACACB | c.5670-1050C>A (n.5670-1050C>A) c.1668-1050C>A (n.1668-1050C>A) c.306-1050C>A c.1669-1050C>A c.5064-1050C>A (n.5064-1050C>A) c.5481-1050C>A (n.5481-1050C>A) c.5043-1050C>A (n.5043-1050C>A) n.6417-1050C>A n.6320-1050C>A c.4875-1050C>A (n.4875-1050C>A) n.6428-1050C>A n.6330-1050C>A n.5217-1050C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109248934C= | CA2062317467 | ACACB | c.5670-1050C= (n.5670-1050C=) c.1668-1050C= (n.1668-1050C=) c.306-1050C= c.1669-1050C= c.5064-1050C= (n.5064-1050C=) c.5481-1050C= (n.5481-1050C=) c.5043-1050C= (n.5043-1050C=) n.6417-1050C= n.6320-1050C= c.4875-1050C= (n.4875-1050C=) n.6428-1050C= n.6330-1050C= n.5217-1050C= | |
12 | g.109248934C>G | CA2062317468 | ACACB | c.5670-1050C>G (n.5670-1050C>G) c.1668-1050C>G (n.1668-1050C>G) c.306-1050C>G c.1669-1050C>G c.5064-1050C>G (n.5064-1050C>G) c.5481-1050C>G (n.5481-1050C>G) c.5043-1050C>G (n.5043-1050C>G) n.6417-1050C>G n.6320-1050C>G c.4875-1050C>G (n.4875-1050C>G) n.6428-1050C>G n.6330-1050C>G n.5217-1050C>G | dbSNP |
12 | g.109248934C>T | CA243432310 | ACACB | c.5670-1050C>T (n.5670-1050C>T) c.1668-1050C>T (n.1668-1050C>T) c.306-1050C>T c.1669-1050C>T c.5064-1050C>T (n.5064-1050C>T) c.5481-1050C>T (n.5481-1050C>T) c.5043-1050C>T (n.5043-1050C>T) n.6417-1050C>T n.6320-1050C>T c.4875-1050C>T (n.4875-1050C>T) n.6428-1050C>T n.6330-1050C>T n.5217-1050C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109248935C>T | CA2620775104 | ACACB | c.5670-1049C>T (n.5670-1049C>T) c.1668-1049C>T (n.1668-1049C>T) c.306-1049C>T c.1669-1049C>T c.5064-1049C>T (n.5064-1049C>T) c.5481-1049C>T (n.5481-1049C>T) c.5043-1049C>T (n.5043-1049C>T) n.6417-1049C>T n.6320-1049C>T c.4875-1049C>T (n.4875-1049C>T) n.6428-1049C>T n.6330-1049C>T n.5217-1049C>T | gnomAD v4 |
12 | g.109248936C>A | CA2062317470 | ACACB | c.5670-1048C>A (n.5670-1048C>A) c.1668-1048C>A (n.1668-1048C>A) c.306-1048C>A c.1669-1048C>A c.5064-1048C>A (n.5064-1048C>A) c.5481-1048C>A (n.5481-1048C>A) c.5043-1048C>A (n.5043-1048C>A) n.6417-1048C>A n.6320-1048C>A c.4875-1048C>A (n.4875-1048C>A) n.6428-1048C>A n.6330-1048C>A n.5217-1048C>A | dbSNP |
12 | g.109248936C= | CA2062317469 | ACACB | c.5670-1048C= (n.5670-1048C=) c.1668-1048C= (n.1668-1048C=) c.306-1048C= c.1669-1048C= c.5064-1048C= (n.5064-1048C=) c.5481-1048C= (n.5481-1048C=) c.5043-1048C= (n.5043-1048C=) n.6417-1048C= n.6320-1048C= c.4875-1048C= (n.4875-1048C=) n.6428-1048C= n.6330-1048C= n.5217-1048C= | |
12 | g.109248936C>G | CA243432316 | ACACB | c.5670-1048C>G (n.5670-1048C>G) c.1668-1048C>G (n.1668-1048C>G) c.306-1048C>G c.1669-1048C>G c.5064-1048C>G (n.5064-1048C>G) c.5481-1048C>G (n.5481-1048C>G) c.5043-1048C>G (n.5043-1048C>G) n.6417-1048C>G n.6320-1048C>G c.4875-1048C>G (n.4875-1048C>G) n.6428-1048C>G n.6330-1048C>G n.5217-1048C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109248937C>T | CA2797404106 | ACACB | c.5670-1047C>T (n.5670-1047C>T) c.1668-1047C>T (n.1668-1047C>T) c.306-1047C>T c.1669-1047C>T c.5064-1047C>T (n.5064-1047C>T) c.5481-1047C>T (n.5481-1047C>T) c.5043-1047C>T (n.5043-1047C>T) n.6417-1047C>T n.6320-1047C>T c.4875-1047C>T (n.4875-1047C>T) n.6428-1047C>T n.6330-1047C>T n.5217-1047C>T | |
12 | g.109248937_109248945dup | CA243432320 | ACACB | c.5670-1047_5670-1039dup (n.5670-1047_5670-1039dup) c.1668-1047_1668-1039dup (n.1668-1047_1668-1039dup) c.306-1047_306-1039dup c.1669-1047_1669-1039dup c.5064-1047_5064-1039dup (n.5064-1047_5064-1039dup) c.5481-1047_5481-1039dup (n.5481-1047_5481-1039dup) c.5043-1047_5043-1039dup (n.5043-1047_5043-1039dup) n.6417-1047_6417-1039dup n.6320-1047_6320-1039dup c.4875-1047_4875-1039dup (n.4875-1047_4875-1039dup) n.6428-1047_6428-1039dup n.6330-1047_6330-1039dup n.5217-1047_5217-1039dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109248938A>C | CA2620775106 | ACACB | c.5670-1046A>C (n.5670-1046A>C) c.1668-1046A>C (n.1668-1046A>C) c.306-1046A>C c.1669-1046A>C c.5064-1046A>C (n.5064-1046A>C) c.5481-1046A>C (n.5481-1046A>C) c.5043-1046A>C (n.5043-1046A>C) n.6417-1046A>C n.6320-1046A>C c.4875-1046A>C (n.4875-1046A>C) n.6428-1046A>C n.6330-1046A>C n.5217-1046A>C | gnomAD v4 |
12 | g.109248940C>A | CA2620775107 | ACACB | c.5670-1044C>A (n.5670-1044C>A) c.1668-1044C>A (n.1668-1044C>A) c.306-1044C>A c.1669-1044C>A c.5064-1044C>A (n.5064-1044C>A) c.5481-1044C>A (n.5481-1044C>A) c.5043-1044C>A (n.5043-1044C>A) n.6417-1044C>A n.6320-1044C>A c.4875-1044C>A (n.4875-1044C>A) n.6428-1044C>A n.6330-1044C>A n.5217-1044C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109248943T>C | CA2062317472 | ACACB | c.5670-1041T>C (n.5670-1041T>C) c.1668-1041T>C (n.1668-1041T>C) c.306-1041T>C c.1669-1041T>C c.5064-1041T>C (n.5064-1041T>C) c.5481-1041T>C (n.5481-1041T>C) c.5043-1041T>C (n.5043-1041T>C) n.6417-1041T>C n.6320-1041T>C c.4875-1041T>C (n.4875-1041T>C) n.6428-1041T>C n.6330-1041T>C n.5217-1041T>C | dbSNP |
12 | g.109248943T= | CA2062317471 | ACACB | c.5670-1041T= (n.5670-1041T=) c.1668-1041T= (n.1668-1041T=) c.306-1041T= c.1669-1041T= c.5064-1041T= (n.5064-1041T=) c.5481-1041T= (n.5481-1041T=) c.5043-1041T= (n.5043-1041T=) n.6417-1041T= n.6320-1041T= c.4875-1041T= (n.4875-1041T=) n.6428-1041T= n.6330-1041T= n.5217-1041T= | |
12 | g.109248952C>A | CA2062317473 | ACACB | c.5670-1032C>A (n.5670-1032C>A) c.1668-1032C>A (n.1668-1032C>A) c.306-1032C>A c.1669-1032C>A c.5064-1032C>A (n.5064-1032C>A) c.5481-1032C>A (n.5481-1032C>A) c.5043-1032C>A (n.5043-1032C>A) n.6417-1032C>A n.6320-1032C>A c.4875-1032C>A (n.4875-1032C>A) n.6428-1032C>A n.6330-1032C>A n.5217-1032C>A | dbSNP |
12 | g.109248952C= | CA2062317474 | ACACB | c.5670-1032C= (n.5670-1032C=) c.1668-1032C= (n.1668-1032C=) c.306-1032C= c.1669-1032C= c.5064-1032C= (n.5064-1032C=) c.5481-1032C= (n.5481-1032C=) c.5043-1032C= (n.5043-1032C=) n.6417-1032C= n.6320-1032C= c.4875-1032C= (n.4875-1032C=) n.6428-1032C= n.6330-1032C= n.5217-1032C= | |
12 | g.109248952C>T | CA243432331 | ACACB | c.5670-1032C>T (n.5670-1032C>T) c.1668-1032C>T (n.1668-1032C>T) c.306-1032C>T c.1669-1032C>T c.5064-1032C>T (n.5064-1032C>T) c.5481-1032C>T (n.5481-1032C>T) c.5043-1032C>T (n.5043-1032C>T) n.6417-1032C>T n.6320-1032C>T c.4875-1032C>T (n.4875-1032C>T) n.6428-1032C>T n.6330-1032C>T n.5217-1032C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109248953G>A | CA243432332 | ACACB | c.5670-1031G>A (n.5670-1031G>A) c.1668-1031G>A (n.1668-1031G>A) c.306-1031G>A c.1669-1031G>A c.5064-1031G>A (n.5064-1031G>A) c.5481-1031G>A (n.5481-1031G>A) c.5043-1031G>A (n.5043-1031G>A) n.6417-1031G>A n.6320-1031G>A c.4875-1031G>A (n.4875-1031G>A) n.6428-1031G>A n.6330-1031G>A n.5217-1031G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109248953G= | CA2062317475 | ACACB | c.5670-1031G= (n.5670-1031G=) c.1668-1031G= (n.1668-1031G=) c.306-1031G= c.1669-1031G= c.5064-1031G= (n.5064-1031G=) c.5481-1031G= (n.5481-1031G=) c.5043-1031G= (n.5043-1031G=) n.6417-1031G= n.6320-1031G= c.4875-1031G= (n.4875-1031G=) n.6428-1031G= n.6330-1031G= n.5217-1031G= | |
12 | g.109248954T>C | CA607280893 | ACACB | c.5670-1030T>C (n.5670-1030T>C) c.1668-1030T>C (n.1668-1030T>C) c.306-1030T>C c.1669-1030T>C c.5064-1030T>C (n.5064-1030T>C) c.5481-1030T>C (n.5481-1030T>C) c.5043-1030T>C (n.5043-1030T>C) n.6417-1030T>C n.6320-1030T>C c.4875-1030T>C (n.4875-1030T>C) n.6428-1030T>C n.6330-1030T>C n.5217-1030T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109248954T= | CA2062317476 | ACACB | c.5670-1030T= (n.5670-1030T=) c.1668-1030T= (n.1668-1030T=) c.306-1030T= c.1669-1030T= c.5064-1030T= (n.5064-1030T=) c.5481-1030T= (n.5481-1030T=) c.5043-1030T= (n.5043-1030T=) n.6417-1030T= n.6320-1030T= c.4875-1030T= (n.4875-1030T=) n.6428-1030T= n.6330-1030T= n.5217-1030T= | |
12 | g.109248958A>G | CA2620775109 | ACACB | c.5670-1026A>G (n.5670-1026A>G) c.1668-1026A>G (n.1668-1026A>G) n.1A>G c.306-1026A>G c.1669-1026A>G c.5064-1026A>G (n.5064-1026A>G) c.5481-1026A>G (n.5481-1026A>G) c.5043-1026A>G (n.5043-1026A>G) n.6417-1026A>G n.6320-1026A>G c.4875-1026A>G (n.4875-1026A>G) n.6428-1026A>G n.6330-1026A>G n.5217-1026A>G | gnomAD v4 |
12 | g.109248962A>C | CA2620775111 | ACACB | c.5670-1022A>C (n.5670-1022A>C) c.1668-1022A>C (n.1668-1022A>C) n.5A>C c.306-1022A>C c.1669-1022A>C c.5064-1022A>C (n.5064-1022A>C) c.5481-1022A>C (n.5481-1022A>C) c.5043-1022A>C (n.5043-1022A>C) n.6417-1022A>C n.6320-1022A>C c.4875-1022A>C (n.4875-1022A>C) n.6428-1022A>C n.6330-1022A>C n.5217-1022A>C | gnomAD v4 |
12 | g.109248963T>C | CA2620775113 | ACACB | c.5670-1021T>C (n.5670-1021T>C) c.1668-1021T>C (n.1668-1021T>C) n.6T>C c.306-1021T>C c.1669-1021T>C c.5064-1021T>C (n.5064-1021T>C) c.5481-1021T>C (n.5481-1021T>C) c.5043-1021T>C (n.5043-1021T>C) n.6417-1021T>C n.6320-1021T>C c.4875-1021T>C (n.4875-1021T>C) n.6428-1021T>C n.6330-1021T>C n.5217-1021T>C | gnomAD v4 |
12 | g.109248964A>G | CA2620775114 | ACACB | c.5670-1020A>G (n.5670-1020A>G) c.1668-1020A>G (n.1668-1020A>G) n.7A>G c.306-1020A>G c.1669-1020A>G c.5064-1020A>G (n.5064-1020A>G) c.5481-1020A>G (n.5481-1020A>G) c.5043-1020A>G (n.5043-1020A>G) n.6417-1020A>G n.6320-1020A>G c.4875-1020A>G (n.4875-1020A>G) n.6428-1020A>G n.6330-1020A>G n.5217-1020A>G | gnomAD v4 |
12 | g.109248965dup | CA2602437870 | ACACB | c.5670-1019dup (n.5670-1019dup) c.1668-1019dup (n.1668-1019dup) n.8dup c.306-1019dup c.1669-1019dup c.5064-1019dup (n.5064-1019dup) c.5481-1019dup (n.5481-1019dup) c.5043-1019dup (n.5043-1019dup) n.6417-1019dup n.6320-1019dup c.4875-1019dup (n.4875-1019dup) n.6428-1019dup n.6330-1019dup n.5217-1019dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109248966G>A | CA2620775115 | ACACB | c.5670-1018G>A (n.5670-1018G>A) c.1668-1018G>A (n.1668-1018G>A) n.9G>A c.306-1018G>A c.1669-1018G>A c.5064-1018G>A (n.5064-1018G>A) c.5481-1018G>A (n.5481-1018G>A) c.5043-1018G>A (n.5043-1018G>A) n.6417-1018G>A n.6320-1018G>A c.4875-1018G>A (n.4875-1018G>A) n.6428-1018G>A n.6330-1018G>A n.5217-1018G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109248967G>C | CA2062317478 | ACACB | c.5670-1017G>C (n.5670-1017G>C) c.1668-1017G>C (n.1668-1017G>C) n.10G>C c.306-1017G>C c.1669-1017G>C c.5064-1017G>C (n.5064-1017G>C) c.5481-1017G>C (n.5481-1017G>C) c.5043-1017G>C (n.5043-1017G>C) n.6417-1017G>C n.6320-1017G>C c.4875-1017G>C (n.4875-1017G>C) n.6428-1017G>C n.6330-1017G>C n.5217-1017G>C | dbSNP |
12 | g.109248967G= | CA2062317477 | ACACB | c.5670-1017G= (n.5670-1017G=) c.1668-1017G= (n.1668-1017G=) n.10G= c.306-1017G= c.1669-1017G= c.5064-1017G= (n.5064-1017G=) c.5481-1017G= (n.5481-1017G=) c.5043-1017G= (n.5043-1017G=) n.6417-1017G= n.6320-1017G= c.4875-1017G= (n.4875-1017G=) n.6428-1017G= n.6330-1017G= n.5217-1017G= | |
12 | g.109248967G>T | CA2620775116 | ACACB | c.5670-1017G>T (n.5670-1017G>T) c.1668-1017G>T (n.1668-1017G>T) n.10G>T c.306-1017G>T c.1669-1017G>T c.5064-1017G>T (n.5064-1017G>T) c.5481-1017G>T (n.5481-1017G>T) c.5043-1017G>T (n.5043-1017G>T) n.6417-1017G>T n.6320-1017G>T c.4875-1017G>T (n.4875-1017G>T) n.6428-1017G>T n.6330-1017G>T n.5217-1017G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109248968G>A | CA2797404107 | ACACB | c.5670-1016G>A (n.5670-1016G>A) c.1668-1016G>A (n.1668-1016G>A) n.11G>A c.306-1016G>A c.1669-1016G>A c.5064-1016G>A (n.5064-1016G>A) c.5481-1016G>A (n.5481-1016G>A) c.5043-1016G>A (n.5043-1016G>A) n.6417-1016G>A n.6320-1016G>A c.4875-1016G>A (n.4875-1016G>A) n.6428-1016G>A n.6330-1016G>A n.5217-1016G>A | |
12 | g.109248969C>A | CA2620775118 | ACACB | c.5670-1015C>A (n.5670-1015C>A) c.1668-1015C>A (n.1668-1015C>A) n.12C>A c.306-1015C>A c.1669-1015C>A c.5064-1015C>A (n.5064-1015C>A) c.5481-1015C>A (n.5481-1015C>A) c.5043-1015C>A (n.5043-1015C>A) n.6417-1015C>A n.6320-1015C>A c.4875-1015C>A (n.4875-1015C>A) n.6428-1015C>A n.6330-1015C>A n.5217-1015C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109248969C= | CA2062317479 | ACACB | c.5670-1015C= (n.5670-1015C=) c.1668-1015C= (n.1668-1015C=) n.12C= c.306-1015C= c.1669-1015C= c.5064-1015C= (n.5064-1015C=) c.5481-1015C= (n.5481-1015C=) c.5043-1015C= (n.5043-1015C=) n.6417-1015C= n.6320-1015C= c.4875-1015C= (n.4875-1015C=) n.6428-1015C= n.6330-1015C= n.5217-1015C= | |
12 | g.109248969C>T | CA2062317480 | ACACB | c.5670-1015C>T (n.5670-1015C>T) c.1668-1015C>T (n.1668-1015C>T) n.12C>T c.306-1015C>T c.1669-1015C>T c.5064-1015C>T (n.5064-1015C>T) c.5481-1015C>T (n.5481-1015C>T) c.5043-1015C>T (n.5043-1015C>T) n.6417-1015C>T n.6320-1015C>T c.4875-1015C>T (n.4875-1015C>T) n.6428-1015C>T n.6330-1015C>T n.5217-1015C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109248970C>A | CA2620775120 | ACACB | c.5670-1014C>A (n.5670-1014C>A) c.1668-1014C>A (n.1668-1014C>A) n.13C>A c.306-1014C>A c.1669-1014C>A c.5064-1014C>A (n.5064-1014C>A) c.5481-1014C>A (n.5481-1014C>A) c.5043-1014C>A (n.5043-1014C>A) n.6417-1014C>A n.6320-1014C>A c.4875-1014C>A (n.4875-1014C>A) n.6428-1014C>A n.6330-1014C>A n.5217-1014C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109248970C= | CA2062317481 | ACACB | c.5670-1014C= (n.5670-1014C=) c.1668-1014C= (n.1668-1014C=) n.13C= c.306-1014C= c.1669-1014C= c.5064-1014C= (n.5064-1014C=) c.5481-1014C= (n.5481-1014C=) c.5043-1014C= (n.5043-1014C=) n.6417-1014C= n.6320-1014C= c.4875-1014C= (n.4875-1014C=) n.6428-1014C= n.6330-1014C= n.5217-1014C= | |
12 | g.109248970C>G | CA607280894 | ACACB | c.5670-1014C>G (n.5670-1014C>G) c.1668-1014C>G (n.1668-1014C>G) n.13C>G c.306-1014C>G c.1669-1014C>G c.5064-1014C>G (n.5064-1014C>G) c.5481-1014C>G (n.5481-1014C>G) c.5043-1014C>G (n.5043-1014C>G) n.6417-1014C>G n.6320-1014C>G c.4875-1014C>G (n.4875-1014C>G) n.6428-1014C>G n.6330-1014C>G n.5217-1014C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109248970C>T | CA243432333 | ACACB | c.5670-1014C>T (n.5670-1014C>T) c.1668-1014C>T (n.1668-1014C>T) n.13C>T c.306-1014C>T c.1669-1014C>T c.5064-1014C>T (n.5064-1014C>T) c.5481-1014C>T (n.5481-1014C>T) c.5043-1014C>T (n.5043-1014C>T) n.6417-1014C>T n.6320-1014C>T c.4875-1014C>T (n.4875-1014C>T) n.6428-1014C>T n.6330-1014C>T n.5217-1014C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109248971G>A | CA683409160 | ACACB | c.5670-1013G>A (n.5670-1013G>A) c.1668-1013G>A (n.1668-1013G>A) n.14G>A c.306-1013G>A c.1669-1013G>A c.5064-1013G>A (n.5064-1013G>A) c.5481-1013G>A (n.5481-1013G>A) c.5043-1013G>A (n.5043-1013G>A) n.6417-1013G>A n.6320-1013G>A c.4875-1013G>A (n.4875-1013G>A) n.6428-1013G>A n.6330-1013G>A n.5217-1013G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109248971G= | CA2062317482 | ACACB | c.5670-1013G= (n.5670-1013G=) c.1668-1013G= (n.1668-1013G=) n.14G= c.306-1013G= c.1669-1013G= c.5064-1013G= (n.5064-1013G=) c.5481-1013G= (n.5481-1013G=) c.5043-1013G= (n.5043-1013G=) n.6417-1013G= n.6320-1013G= c.4875-1013G= (n.4875-1013G=) n.6428-1013G= n.6330-1013G= n.5217-1013G= | |
12 | g.109248973G>A | CA2620775122 | ACACB | c.5670-1011G>A (n.5670-1011G>A) c.1668-1011G>A (n.1668-1011G>A) n.16G>A c.306-1011G>A c.1669-1011G>A c.5064-1011G>A (n.5064-1011G>A) c.5481-1011G>A (n.5481-1011G>A) c.5043-1011G>A (n.5043-1011G>A) n.6417-1011G>A n.6320-1011G>A c.4875-1011G>A (n.4875-1011G>A) n.6428-1011G>A n.6330-1011G>A n.5217-1011G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109248974G>T | CA2620775123 | ACACB | c.5670-1010G>T (n.5670-1010G>T) c.1668-1010G>T (n.1668-1010G>T) n.17G>T c.306-1010G>T c.1669-1010G>T c.5064-1010G>T (n.5064-1010G>T) c.5481-1010G>T (n.5481-1010G>T) c.5043-1010G>T (n.5043-1010G>T) n.6417-1010G>T n.6320-1010G>T c.4875-1010G>T (n.4875-1010G>T) n.6428-1010G>T n.6330-1010G>T n.5217-1010G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109248976T>C | CA2741287508 | ACACB | c.5670-1008T>C (n.5670-1008T>C) c.1668-1008T>C (n.1668-1008T>C) n.19T>C c.306-1008T>C c.1669-1008T>C c.5064-1008T>C (n.5064-1008T>C) c.5481-1008T>C (n.5481-1008T>C) c.5043-1008T>C (n.5043-1008T>C) n.6417-1008T>C n.6320-1008T>C c.4875-1008T>C (n.4875-1008T>C) n.6428-1008T>C n.6330-1008T>C n.5217-1008T>C | |
12 | g.109248977G>A | CA2580602179 | ACACB | c.5670-1007G>A (n.5670-1007G>A) c.1668-1007G>A (n.1668-1007G>A) n.20G>A c.306-1007G>A c.1669-1007G>A c.5064-1007G>A (n.5064-1007G>A) c.5481-1007G>A (n.5481-1007G>A) c.5043-1007G>A (n.5043-1007G>A) n.6417-1007G>A n.6320-1007G>A c.4875-1007G>A (n.4875-1007G>A) n.6428-1007G>A n.6330-1007G>A n.5217-1007G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109248977G>C | CA13729491 | ACACB | c.5670-1007G>C (n.5670-1007G>C) c.1668-1007G>C (n.1668-1007G>C) n.20G>C c.306-1007G>C c.1669-1007G>C c.5064-1007G>C (n.5064-1007G>C) c.5481-1007G>C (n.5481-1007G>C) c.5043-1007G>C (n.5043-1007G>C) n.6417-1007G>C n.6320-1007G>C c.4875-1007G>C (n.4875-1007G>C) n.6428-1007G>C n.6330-1007G>C n.5217-1007G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109248977G= | CA2062317483 | ACACB | c.5670-1007G= (n.5670-1007G=) c.1668-1007G= (n.1668-1007G=) n.20G= c.306-1007G= c.1669-1007G= c.5064-1007G= (n.5064-1007G=) c.5481-1007G= (n.5481-1007G=) c.5043-1007G= (n.5043-1007G=) n.6417-1007G= n.6320-1007G= c.4875-1007G= (n.4875-1007G=) n.6428-1007G= n.6330-1007G= n.5217-1007G= | |
12 | g.109248977G>T | CA2580602178 | ACACB | c.5670-1007G>T (n.5670-1007G>T) c.1668-1007G>T (n.1668-1007G>T) n.20G>T c.306-1007G>T c.1669-1007G>T c.5064-1007G>T (n.5064-1007G>T) c.5481-1007G>T (n.5481-1007G>T) c.5043-1007G>T (n.5043-1007G>T) n.6417-1007G>T n.6320-1007G>T c.4875-1007G>T (n.4875-1007G>T) n.6428-1007G>T n.6330-1007G>T n.5217-1007G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109248979T>C | CA2620775126 | ACACB | c.5670-1005T>C (n.5670-1005T>C) c.1668-1005T>C (n.1668-1005T>C) n.22T>C c.306-1005T>C c.1669-1005T>C c.5064-1005T>C (n.5064-1005T>C) c.5481-1005T>C (n.5481-1005T>C) c.5043-1005T>C (n.5043-1005T>C) n.6417-1005T>C n.6320-1005T>C c.4875-1005T>C (n.4875-1005T>C) n.6428-1005T>C n.6330-1005T>C n.5217-1005T>C | gnomAD v4 |
12 | g.109248980_109248981delinsAT | CA2062317484 | ACACB | c.5670-1004_5670-1003delinsAT (n.5670-1004_5670-1003delinsAT) c.1668-1004_1668-1003delinsAT (n.1668-1004_1668-1003delinsAT) n.23_24delinsAT c.306-1004_306-1003delinsAT c.1669-1004_1669-1003delinsAT c.5064-1004_5064-1003delinsAT (n.5064-1004_5064-1003delinsAT) c.5481-1004_5481-1003delinsAT (n.5481-1004_5481-1003delinsAT) c.5043-1004_5043-1003delinsAT (n.5043-1004_5043-1003delinsAT) n.6417-1004_6417-1003delinsAT n.6320-1004_6320-1003delinsAT c.4875-1004_4875-1003delinsAT (n.4875-1004_4875-1003delinsAT) n.6428-1004_6428-1003delinsAT n.6330-1004_6330-1003delinsAT n.5217-1004_5217-1003delinsAT | |
12 | g.109248983del | CA683409163 | ACACB | c.5670-1001del (n.5670-1001del) c.1668-1001del (n.1668-1001del) n.26del c.306-1001del c.1669-1001del c.5064-1001del (n.5064-1001del) c.5481-1001del (n.5481-1001del) c.5043-1001del (n.5043-1001del) n.6417-1001del n.6320-1001del c.4875-1001del (n.4875-1001del) n.6428-1001del n.6330-1001del n.5217-1001del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109248984C>A | CA2620775127 | ACACB | c.5670-1000C>A (n.5670-1000C>A) c.1668-1000C>A (n.1668-1000C>A) n.27C>A c.306-1000C>A c.1669-1000C>A c.5064-1000C>A (n.5064-1000C>A) c.5481-1000C>A (n.5481-1000C>A) c.5043-1000C>A (n.5043-1000C>A) n.6417-1000C>A n.6320-1000C>A c.4875-1000C>A (n.4875-1000C>A) n.6428-1000C>A n.6330-1000C>A n.5217-1000C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109248987T>C | CA2620775128 | ACACB | c.5670-997T>C (n.5670-997T>C) c.1668-997T>C (n.1668-997T>C) n.30T>C c.306-997T>C c.1669-997T>C c.5064-997T>C (n.5064-997T>C) c.5481-997T>C (n.5481-997T>C) c.5043-997T>C (n.5043-997T>C) n.6417-997T>C n.6320-997T>C c.4875-997T>C (n.4875-997T>C) n.6428-997T>C n.6330-997T>C n.5217-997T>C | gnomAD v4 |
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12 | g.109248991A>G | CA951673473 | ACACB | c.5670-993A>G (n.5670-993A>G) c.1668-993A>G (n.1668-993A>G) n.34A>G c.306-993A>G c.1669-993A>G c.5064-993A>G (n.5064-993A>G) c.5481-993A>G (n.5481-993A>G) c.5043-993A>G (n.5043-993A>G) n.6417-993A>G n.6320-993A>G c.4875-993A>G (n.4875-993A>G) n.6428-993A>G n.6330-993A>G n.5217-993A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.109248995C>T | CA951673478 | ACACB | c.5670-989C>T (n.5670-989C>T) c.1668-989C>T (n.1668-989C>T) n.38C>T c.306-989C>T c.1669-989C>T c.5064-989C>T (n.5064-989C>T) c.5481-989C>T (n.5481-989C>T) c.5043-989C>T (n.5043-989C>T) n.6417-989C>T n.6320-989C>T c.4875-989C>T (n.4875-989C>T) n.6428-989C>T n.6330-989C>T n.5217-989C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.109248996C>A | CA2620775134 | ACACB | c.5670-988C>A (n.5670-988C>A) c.1668-988C>A (n.1668-988C>A) n.39C>A c.306-988C>A c.1669-988C>A c.5064-988C>A (n.5064-988C>A) c.5481-988C>A (n.5481-988C>A) c.5043-988C>A (n.5043-988C>A) n.6417-988C>A n.6320-988C>A c.4875-988C>A (n.4875-988C>A) n.6428-988C>A n.6330-988C>A n.5217-988C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109248997_109249014del | CA2062317489 | ACACB | c.5670-987_5670-970del (n.5670-987_5670-970del) c.1668-987_1668-970del (n.1668-987_1668-970del) n.40_57del c.306-987_306-970del c.1669-987_1669-970del c.5064-987_5064-970del (n.5064-987_5064-970del) c.5481-987_5481-970del (n.5481-987_5481-970del) c.5043-987_5043-970del (n.5043-987_5043-970del) n.6417-987_6417-970del n.6320-987_6320-970del c.4875-987_4875-970del (n.4875-987_4875-970del) n.6428-987_6428-970del n.6330-987_6330-970del n.5217-987_5217-970del | dbSNP |
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12 | g.109248997C>T | CA2620775137 | ACACB | c.5670-987C>T (n.5670-987C>T) c.1668-987C>T (n.1668-987C>T) n.40C>T c.306-987C>T c.1669-987C>T c.5064-987C>T (n.5064-987C>T) c.5481-987C>T (n.5481-987C>T) c.5043-987C>T (n.5043-987C>T) n.6417-987C>T n.6320-987C>T c.4875-987C>T (n.4875-987C>T) n.6428-987C>T n.6330-987C>T n.5217-987C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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12 | g.109248999T>A | CA2620775138 | ACACB | c.5670-985T>A (n.5670-985T>A) c.1668-985T>A (n.1668-985T>A) n.42T>A c.306-985T>A c.1669-985T>A c.5064-985T>A (n.5064-985T>A) c.5481-985T>A (n.5481-985T>A) c.5043-985T>A (n.5043-985T>A) n.6417-985T>A n.6320-985T>A c.4875-985T>A (n.4875-985T>A) n.6428-985T>A n.6330-985T>A n.5217-985T>A | gnomAD v4 |
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12 | g.109249000G>T | CA2620775140 | ACACB | c.5670-984G>T (n.5670-984G>T) c.1668-984G>T (n.1668-984G>T) n.43G>T c.306-984G>T c.1669-984G>T c.5064-984G>T (n.5064-984G>T) c.5481-984G>T (n.5481-984G>T) c.5043-984G>T (n.5043-984G>T) n.6417-984G>T n.6320-984G>T c.4875-984G>T (n.4875-984G>T) n.6428-984G>T n.6330-984G>T n.5217-984G>T | gnomAD v4 |
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12 | g.109249002A>G | CA243432343 | ACACB | c.5670-982A>G (n.5670-982A>G) c.1668-982A>G (n.1668-982A>G) n.45A>G c.306-982A>G c.1669-982A>G c.5064-982A>G (n.5064-982A>G) c.5481-982A>G (n.5481-982A>G) c.5043-982A>G (n.5043-982A>G) n.6417-982A>G n.6320-982A>G c.4875-982A>G (n.4875-982A>G) n.6428-982A>G n.6330-982A>G n.5217-982A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.109249004A>T | CA2062317495 | ACACB | c.5670-980A>T (n.5670-980A>T) c.1668-980A>T (n.1668-980A>T) n.47A>T c.306-980A>T c.1669-980A>T c.5064-980A>T (n.5064-980A>T) c.5481-980A>T (n.5481-980A>T) c.5043-980A>T (n.5043-980A>T) n.6417-980A>T n.6320-980A>T c.4875-980A>T (n.4875-980A>T) n.6428-980A>T n.6330-980A>T n.5217-980A>T | dbSNP |
12 | g.109249006G>A | CA2062317497 | ACACB | c.5670-978G>A (n.5670-978G>A) c.1668-978G>A (n.1668-978G>A) n.49G>A c.306-978G>A c.1669-978G>A c.5064-978G>A (n.5064-978G>A) c.5481-978G>A (n.5481-978G>A) c.5043-978G>A (n.5043-978G>A) n.6417-978G>A n.6320-978G>A c.4875-978G>A (n.4875-978G>A) n.6428-978G>A n.6330-978G>A n.5217-978G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109249006G= | CA2062317496 | ACACB | c.5670-978G= (n.5670-978G=) c.1668-978G= (n.1668-978G=) n.49G= c.306-978G= c.1669-978G= c.5064-978G= (n.5064-978G=) c.5481-978G= (n.5481-978G=) c.5043-978G= (n.5043-978G=) n.6417-978G= n.6320-978G= c.4875-978G= (n.4875-978G=) n.6428-978G= n.6330-978G= n.5217-978G= | |
12 | g.109249008A= | CA2062317498 | ACACB | c.5670-976A= (n.5670-976A=) c.1668-976A= (n.1668-976A=) n.51A= c.306-976A= c.1669-976A= c.5064-976A= (n.5064-976A=) c.5481-976A= (n.5481-976A=) c.5043-976A= (n.5043-976A=) n.6417-976A= n.6320-976A= c.4875-976A= (n.4875-976A=) n.6428-976A= n.6330-976A= n.5217-976A= | |
12 | g.109249008A>G | CA951673482 | ACACB | c.5670-976A>G (n.5670-976A>G) c.1668-976A>G (n.1668-976A>G) n.51A>G c.306-976A>G c.1669-976A>G c.5064-976A>G (n.5064-976A>G) c.5481-976A>G (n.5481-976A>G) c.5043-976A>G (n.5043-976A>G) n.6417-976A>G n.6320-976A>G c.4875-976A>G (n.4875-976A>G) n.6428-976A>G n.6330-976A>G n.5217-976A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109249009G>C | CA2062317500 | ACACB | c.5670-975G>C (n.5670-975G>C) c.1668-975G>C (n.1668-975G>C) n.52G>C c.306-975G>C c.1669-975G>C c.5064-975G>C (n.5064-975G>C) c.5481-975G>C (n.5481-975G>C) c.5043-975G>C (n.5043-975G>C) n.6417-975G>C n.6320-975G>C c.4875-975G>C (n.4875-975G>C) n.6428-975G>C n.6330-975G>C n.5217-975G>C | dbSNP |
12 | g.109249009G= | CA2062317499 | ACACB | c.5670-975G= (n.5670-975G=) c.1668-975G= (n.1668-975G=) n.52G= c.306-975G= c.1669-975G= c.5064-975G= (n.5064-975G=) c.5481-975G= (n.5481-975G=) c.5043-975G= (n.5043-975G=) n.6417-975G= n.6320-975G= c.4875-975G= (n.4875-975G=) n.6428-975G= n.6330-975G= n.5217-975G= | |
12 | g.109249010A= | CA2062317501 | ACACB | c.5670-974A= (n.5670-974A=) c.1668-974A= (n.1668-974A=) n.53A= c.306-974A= c.1669-974A= c.5064-974A= (n.5064-974A=) c.5481-974A= (n.5481-974A=) c.5043-974A= (n.5043-974A=) n.6417-974A= n.6320-974A= c.4875-974A= (n.4875-974A=) n.6428-974A= n.6330-974A= n.5217-974A= | |
12 | g.109249010A>G | CA607280895 | ACACB | c.5670-974A>G (n.5670-974A>G) c.1668-974A>G (n.1668-974A>G) n.53A>G c.306-974A>G c.1669-974A>G c.5064-974A>G (n.5064-974A>G) c.5481-974A>G (n.5481-974A>G) c.5043-974A>G (n.5043-974A>G) n.6417-974A>G n.6320-974A>G c.4875-974A>G (n.4875-974A>G) n.6428-974A>G n.6330-974A>G n.5217-974A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.109249013del | CA919171242 | ACACB | c.5670-971del (n.5670-971del) c.1668-971del (n.1668-971del) n.56del c.306-971del c.1669-971del c.5064-971del (n.5064-971del) c.5481-971del (n.5481-971del) c.5043-971del (n.5043-971del) n.6417-971del n.6320-971del c.4875-971del (n.4875-971del) n.6428-971del n.6330-971del n.5217-971del | dbSNP |
12 | g.109249014C>A | CA2620775146 | ACACB | c.5670-970C>A (n.5670-970C>A) c.1668-970C>A (n.1668-970C>A) n.57C>A c.306-970C>A c.1669-970C>A c.5064-970C>A (n.5064-970C>A) c.5481-970C>A (n.5481-970C>A) c.5043-970C>A (n.5043-970C>A) n.6417-970C>A n.6320-970C>A c.4875-970C>A (n.4875-970C>A) n.6428-970C>A n.6330-970C>A n.5217-970C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109249018G>A | CA2620775147 | ACACB | c.5670-966G>A (n.5670-966G>A) c.1668-966G>A (n.1668-966G>A) n.61G>A c.306-966G>A c.1669-966G>A c.5064-966G>A (n.5064-966G>A) c.5481-966G>A (n.5481-966G>A) c.5043-966G>A (n.5043-966G>A) n.6417-966G>A n.6320-966G>A c.4875-966G>A (n.4875-966G>A) n.6428-966G>A n.6330-966G>A n.5217-966G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109249018G>T | CA2620775149 | ACACB | c.5670-966G>T (n.5670-966G>T) c.1668-966G>T (n.1668-966G>T) n.61G>T c.306-966G>T c.1669-966G>T c.5064-966G>T (n.5064-966G>T) c.5481-966G>T (n.5481-966G>T) c.5043-966G>T (n.5043-966G>T) n.6417-966G>T n.6320-966G>T c.4875-966G>T (n.4875-966G>T) n.6428-966G>T n.6330-966G>T n.5217-966G>T | gnomAD v4 |
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12 | g.109249020T>C | CA607280897 | ACACB | c.5670-964T>C (n.5670-964T>C) c.1668-964T>C (n.1668-964T>C) n.63T>C c.306-964T>C c.1669-964T>C c.5064-964T>C (n.5064-964T>C) c.5481-964T>C (n.5481-964T>C) c.5043-964T>C (n.5043-964T>C) n.6417-964T>C n.6320-964T>C c.4875-964T>C (n.4875-964T>C) n.6428-964T>C n.6330-964T>C n.5217-964T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109249020T= | CA2062317503 | ACACB | c.5670-964T= (n.5670-964T=) c.1668-964T= (n.1668-964T=) n.63T= c.306-964T= c.1669-964T= c.5064-964T= (n.5064-964T=) c.5481-964T= (n.5481-964T=) c.5043-964T= (n.5043-964T=) n.6417-964T= n.6320-964T= c.4875-964T= (n.4875-964T=) n.6428-964T= n.6330-964T= n.5217-964T= |