UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109248908_109248911del | CA683409142 | ACACB | c.5670-1076_5670-1073del (n.5670-1076_5670-1073del) c.1668-1076_1668-1073del (n.1668-1076_1668-1073del) c.306-1076_306-1073del c.1669-1076_1669-1073del c.5064-1076_5064-1073del (n.5064-1076_5064-1073del) c.5481-1076_5481-1073del (n.5481-1076_5481-1073del) c.5043-1076_5043-1073del (n.5043-1076_5043-1073del) n.6417-1076_6417-1073del n.6320-1076_6320-1073del c.4875-1076_4875-1073del (n.4875-1076_4875-1073del) n.6428-1076_6428-1073del n.6330-1076_6330-1073del n.5217-1076_5217-1073del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109248902T>A | CA243432302 | ACACB | c.5670-1082T>A (n.5670-1082T>A) c.1668-1082T>A (n.1668-1082T>A) c.306-1082T>A c.1669-1082T>A c.5064-1082T>A (n.5064-1082T>A) c.5481-1082T>A (n.5481-1082T>A) c.5043-1082T>A (n.5043-1082T>A) n.6417-1082T>A n.6320-1082T>A c.4875-1082T>A (n.4875-1082T>A) n.6428-1082T>A n.6330-1082T>A n.5217-1082T>A | dbSNP |
| 12 | g.109248902T>C | CA607280886 | ACACB | c.5670-1082T>C (n.5670-1082T>C) c.1668-1082T>C (n.1668-1082T>C) c.306-1082T>C c.1669-1082T>C c.5064-1082T>C (n.5064-1082T>C) c.5481-1082T>C (n.5481-1082T>C) c.5043-1082T>C (n.5043-1082T>C) n.6417-1082T>C n.6320-1082T>C c.4875-1082T>C (n.4875-1082T>C) n.6428-1082T>C n.6330-1082T>C n.5217-1082T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109248902T= | CA2062317452 | ACACB | c.5670-1082T= (n.5670-1082T=) c.1668-1082T= (n.1668-1082T=) c.306-1082T= c.1669-1082T= c.5064-1082T= (n.5064-1082T=) c.5481-1082T= (n.5481-1082T=) c.5043-1082T= (n.5043-1082T=) n.6417-1082T= n.6320-1082T= c.4875-1082T= (n.4875-1082T=) n.6428-1082T= n.6330-1082T= n.5217-1082T= | |
| 12 | g.109248903G>C | CA2727311260 | ACACB | c.5670-1081G>C (n.5670-1081G>C) c.1668-1081G>C (n.1668-1081G>C) c.306-1081G>C c.1669-1081G>C c.5064-1081G>C (n.5064-1081G>C) c.5481-1081G>C (n.5481-1081G>C) c.5043-1081G>C (n.5043-1081G>C) n.6417-1081G>C n.6320-1081G>C c.4875-1081G>C (n.4875-1081G>C) n.6428-1081G>C n.6330-1081G>C n.5217-1081G>C | dbSNP |
| 12 | g.109248903G>T | CA2620775073 | ACACB | c.5670-1081G>T (n.5670-1081G>T) c.1668-1081G>T (n.1668-1081G>T) c.306-1081G>T c.1669-1081G>T c.5064-1081G>T (n.5064-1081G>T) c.5481-1081G>T (n.5481-1081G>T) c.5043-1081G>T (n.5043-1081G>T) n.6417-1081G>T n.6320-1081G>T c.4875-1081G>T (n.4875-1081G>T) n.6428-1081G>T n.6330-1081G>T n.5217-1081G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109248905T>C | CA2062317454 | ACACB | c.5670-1079T>C (n.5670-1079T>C) c.1668-1079T>C (n.1668-1079T>C) c.306-1079T>C c.1669-1079T>C c.5064-1079T>C (n.5064-1079T>C) c.5481-1079T>C (n.5481-1079T>C) c.5043-1079T>C (n.5043-1079T>C) n.6417-1079T>C n.6320-1079T>C c.4875-1079T>C (n.4875-1079T>C) n.6428-1079T>C n.6330-1079T>C n.5217-1079T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109248905T= | CA2062317453 | ACACB | c.5670-1079T= (n.5670-1079T=) c.1668-1079T= (n.1668-1079T=) c.306-1079T= c.1669-1079T= c.5064-1079T= (n.5064-1079T=) c.5481-1079T= (n.5481-1079T=) c.5043-1079T= (n.5043-1079T=) n.6417-1079T= n.6320-1079T= c.4875-1079T= (n.4875-1079T=) n.6428-1079T= n.6330-1079T= n.5217-1079T= | |
| 12 | g.109248906T>C | CA2620775076 | ACACB | c.5670-1078T>C (n.5670-1078T>C) c.1668-1078T>C (n.1668-1078T>C) c.306-1078T>C c.1669-1078T>C c.5064-1078T>C (n.5064-1078T>C) c.5481-1078T>C (n.5481-1078T>C) c.5043-1078T>C (n.5043-1078T>C) n.6417-1078T>C n.6320-1078T>C c.4875-1078T>C (n.4875-1078T>C) n.6428-1078T>C n.6330-1078T>C n.5217-1078T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109248906T>G | CA243432305 | ACACB | c.5670-1078T>G (n.5670-1078T>G) c.1668-1078T>G (n.1668-1078T>G) c.306-1078T>G c.1669-1078T>G c.5064-1078T>G (n.5064-1078T>G) c.5481-1078T>G (n.5481-1078T>G) c.5043-1078T>G (n.5043-1078T>G) n.6417-1078T>G n.6320-1078T>G c.4875-1078T>G (n.4875-1078T>G) n.6428-1078T>G n.6330-1078T>G n.5217-1078T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109248906T= | CA2062317455 | ACACB | c.5670-1078T= (n.5670-1078T=) c.1668-1078T= (n.1668-1078T=) c.306-1078T= c.1669-1078T= c.5064-1078T= (n.5064-1078T=) c.5481-1078T= (n.5481-1078T=) c.5043-1078T= (n.5043-1078T=) n.6417-1078T= n.6320-1078T= c.4875-1078T= (n.4875-1078T=) n.6428-1078T= n.6330-1078T= n.5217-1078T= | |
| 12 | g.109248907G>A | CA2620775077 | ACACB | c.5670-1077G>A (n.5670-1077G>A) c.1668-1077G>A (n.1668-1077G>A) c.306-1077G>A c.1669-1077G>A c.5064-1077G>A (n.5064-1077G>A) c.5481-1077G>A (n.5481-1077G>A) c.5043-1077G>A (n.5043-1077G>A) n.6417-1077G>A n.6320-1077G>A c.4875-1077G>A (n.4875-1077G>A) n.6428-1077G>A n.6330-1077G>A n.5217-1077G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109248907G>T | CA2620775078 | ACACB | c.5670-1077G>T (n.5670-1077G>T) c.1668-1077G>T (n.1668-1077G>T) c.306-1077G>T c.1669-1077G>T c.5064-1077G>T (n.5064-1077G>T) c.5481-1077G>T (n.5481-1077G>T) c.5043-1077G>T (n.5043-1077G>T) n.6417-1077G>T n.6320-1077G>T c.4875-1077G>T (n.4875-1077G>T) n.6428-1077G>T n.6330-1077G>T n.5217-1077G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109248908A>G | CA2620775079 | ACACB | c.5670-1076A>G (n.5670-1076A>G) c.1668-1076A>G (n.1668-1076A>G) c.306-1076A>G c.1669-1076A>G c.5064-1076A>G (n.5064-1076A>G) c.5481-1076A>G (n.5481-1076A>G) c.5043-1076A>G (n.5043-1076A>G) n.6417-1076A>G n.6320-1076A>G c.4875-1076A>G (n.4875-1076A>G) n.6428-1076A>G n.6330-1076A>G n.5217-1076A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109248910T>C | CA2727311272 | ACACB | c.5670-1074T>C (n.5670-1074T>C) c.1668-1074T>C (n.1668-1074T>C) c.306-1074T>C c.1669-1074T>C c.5064-1074T>C (n.5064-1074T>C) c.5481-1074T>C (n.5481-1074T>C) c.5043-1074T>C (n.5043-1074T>C) n.6417-1074T>C n.6320-1074T>C c.4875-1074T>C (n.4875-1074T>C) n.6428-1074T>C n.6330-1074T>C n.5217-1074T>C | dbSNP |
| 12 | g.109248911G>A | CA2620775080 | ACACB | c.5670-1073G>A (n.5670-1073G>A) c.1668-1073G>A (n.1668-1073G>A) c.306-1073G>A c.1669-1073G>A c.5064-1073G>A (n.5064-1073G>A) c.5481-1073G>A (n.5481-1073G>A) c.5043-1073G>A (n.5043-1073G>A) n.6417-1073G>A n.6320-1073G>A c.4875-1073G>A (n.4875-1073G>A) n.6428-1073G>A n.6330-1073G>A n.5217-1073G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109248911G>T | CA2620775081 | ACACB | c.5670-1073G>T (n.5670-1073G>T) c.1668-1073G>T (n.1668-1073G>T) c.306-1073G>T c.1669-1073G>T c.5064-1073G>T (n.5064-1073G>T) c.5481-1073G>T (n.5481-1073G>T) c.5043-1073G>T (n.5043-1073G>T) n.6417-1073G>T n.6320-1073G>T c.4875-1073G>T (n.4875-1073G>T) n.6428-1073G>T n.6330-1073G>T n.5217-1073G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109248912T>A | CA2620775083 | ACACB | c.5670-1072T>A (n.5670-1072T>A) c.1668-1072T>A (n.1668-1072T>A) c.306-1072T>A c.1669-1072T>A c.5064-1072T>A (n.5064-1072T>A) c.5481-1072T>A (n.5481-1072T>A) c.5043-1072T>A (n.5043-1072T>A) n.6417-1072T>A n.6320-1072T>A c.4875-1072T>A (n.4875-1072T>A) n.6428-1072T>A n.6330-1072T>A n.5217-1072T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109248912T>C | CA2620775084 | ACACB | c.5670-1072T>C (n.5670-1072T>C) c.1668-1072T>C (n.1668-1072T>C) c.306-1072T>C c.1669-1072T>C c.5064-1072T>C (n.5064-1072T>C) c.5481-1072T>C (n.5481-1072T>C) c.5043-1072T>C (n.5043-1072T>C) n.6417-1072T>C n.6320-1072T>C c.4875-1072T>C (n.4875-1072T>C) n.6428-1072T>C n.6330-1072T>C n.5217-1072T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109248913G>A | CA2620775085 | ACACB | c.5670-1071G>A (n.5670-1071G>A) c.1668-1071G>A (n.1668-1071G>A) c.306-1071G>A c.1669-1071G>A c.5064-1071G>A (n.5064-1071G>A) c.5481-1071G>A (n.5481-1071G>A) c.5043-1071G>A (n.5043-1071G>A) n.6417-1071G>A n.6320-1071G>A c.4875-1071G>A (n.4875-1071G>A) n.6428-1071G>A n.6330-1071G>A n.5217-1071G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109248913G>T | CA2620775087 | ACACB | c.5670-1071G>T (n.5670-1071G>T) c.1668-1071G>T (n.1668-1071G>T) c.306-1071G>T c.1669-1071G>T c.5064-1071G>T (n.5064-1071G>T) c.5481-1071G>T (n.5481-1071G>T) c.5043-1071G>T (n.5043-1071G>T) n.6417-1071G>T n.6320-1071G>T c.4875-1071G>T (n.4875-1071G>T) n.6428-1071G>T n.6330-1071G>T n.5217-1071G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109248915A>G | CA2620775088 | ACACB | c.5670-1069A>G (n.5670-1069A>G) c.1668-1069A>G (n.1668-1069A>G) c.306-1069A>G c.1669-1069A>G c.5064-1069A>G (n.5064-1069A>G) c.5481-1069A>G (n.5481-1069A>G) c.5043-1069A>G (n.5043-1069A>G) n.6417-1069A>G n.6320-1069A>G c.4875-1069A>G (n.4875-1069A>G) n.6428-1069A>G n.6330-1069A>G n.5217-1069A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109248916T>A | CA2062317457 | ACACB | c.5670-1068T>A (n.5670-1068T>A) c.1668-1068T>A (n.1668-1068T>A) c.306-1068T>A c.1669-1068T>A c.5064-1068T>A (n.5064-1068T>A) c.5481-1068T>A (n.5481-1068T>A) c.5043-1068T>A (n.5043-1068T>A) n.6417-1068T>A n.6320-1068T>A c.4875-1068T>A (n.4875-1068T>A) n.6428-1068T>A n.6330-1068T>A n.5217-1068T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109248916T>C | CA16455653 | ACACB | c.5670-1068T>C (n.5670-1068T>C) c.1668-1068T>C (n.1668-1068T>C) c.306-1068T>C c.1669-1068T>C c.5064-1068T>C (n.5064-1068T>C) c.5481-1068T>C (n.5481-1068T>C) c.5043-1068T>C (n.5043-1068T>C) n.6417-1068T>C n.6320-1068T>C c.4875-1068T>C (n.4875-1068T>C) n.6428-1068T>C n.6330-1068T>C n.5217-1068T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109248916T>G | CA2740085889 | ACACB | c.5670-1068T>G (n.5670-1068T>G) c.1668-1068T>G (n.1668-1068T>G) c.306-1068T>G c.1669-1068T>G c.5064-1068T>G (n.5064-1068T>G) c.5481-1068T>G (n.5481-1068T>G) c.5043-1068T>G (n.5043-1068T>G) n.6417-1068T>G n.6320-1068T>G c.4875-1068T>G (n.4875-1068T>G) n.6428-1068T>G n.6330-1068T>G n.5217-1068T>G | |
| 12 | g.109248916T= | CA2062317458 | ACACB | c.5670-1068T= (n.5670-1068T=) c.1668-1068T= (n.1668-1068T=) c.306-1068T= c.1669-1068T= c.5064-1068T= (n.5064-1068T=) c.5481-1068T= (n.5481-1068T=) c.5043-1068T= (n.5043-1068T=) n.6417-1068T= n.6320-1068T= c.4875-1068T= (n.4875-1068T=) n.6428-1068T= n.6330-1068T= n.5217-1068T= | |
| 12 | g.109248916_109248917delinsTG | CA2062317456 | ACACB | c.5670-1068_5670-1067delinsTG (n.5670-1068_5670-1067delinsTG) c.1668-1068_1668-1067delinsTG (n.1668-1068_1668-1067delinsTG) c.306-1068_306-1067delinsTG c.1669-1068_1669-1067delinsTG c.5064-1068_5064-1067delinsTG (n.5064-1068_5064-1067delinsTG) c.5481-1068_5481-1067delinsTG (n.5481-1068_5481-1067delinsTG) c.5043-1068_5043-1067delinsTG (n.5043-1068_5043-1067delinsTG) n.6417-1068_6417-1067delinsTG n.6320-1068_6320-1067delinsTG c.4875-1068_4875-1067delinsTG (n.4875-1068_4875-1067delinsTG) n.6428-1068_6428-1067delinsTG n.6330-1068_6330-1067delinsTG n.5217-1068_5217-1067delinsTG | |
| 12 | g.109248917G>A | CA683409147 | ACACB | c.5670-1067G>A (n.5670-1067G>A) c.1668-1067G>A (n.1668-1067G>A) c.306-1067G>A c.1669-1067G>A c.5064-1067G>A (n.5064-1067G>A) c.5481-1067G>A (n.5481-1067G>A) c.5043-1067G>A (n.5043-1067G>A) n.6417-1067G>A n.6320-1067G>A c.4875-1067G>A (n.4875-1067G>A) n.6428-1067G>A n.6330-1067G>A n.5217-1067G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109248917G= | CA2062317459 | ACACB | c.5670-1067G= (n.5670-1067G=) c.1668-1067G= (n.1668-1067G=) c.306-1067G= c.1669-1067G= c.5064-1067G= (n.5064-1067G=) c.5481-1067G= (n.5481-1067G=) c.5043-1067G= (n.5043-1067G=) n.6417-1067G= n.6320-1067G= c.4875-1067G= (n.4875-1067G=) n.6428-1067G= n.6330-1067G= n.5217-1067G= | |
| 12 | g.109248919del | CA951673460 | ACACB | c.5670-1065del (n.5670-1065del) c.1668-1065del (n.1668-1065del) c.306-1065del c.1669-1065del c.5064-1065del (n.5064-1065del) c.5481-1065del (n.5481-1065del) c.5043-1065del (n.5043-1065del) n.6417-1065del n.6320-1065del c.4875-1065del (n.4875-1065del) n.6428-1065del n.6330-1065del n.5217-1065del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109248918G>A | CA2062317461 | ACACB | c.5670-1066G>A (n.5670-1066G>A) c.1668-1066G>A (n.1668-1066G>A) c.306-1066G>A c.1669-1066G>A c.5064-1066G>A (n.5064-1066G>A) c.5481-1066G>A (n.5481-1066G>A) c.5043-1066G>A (n.5043-1066G>A) n.6417-1066G>A n.6320-1066G>A c.4875-1066G>A (n.4875-1066G>A) n.6428-1066G>A n.6330-1066G>A n.5217-1066G>A | dbSNP |
| 12 | g.109248918G= | CA2062317460 | ACACB | c.5670-1066G= (n.5670-1066G=) c.1668-1066G= (n.1668-1066G=) c.306-1066G= c.1669-1066G= c.5064-1066G= (n.5064-1066G=) c.5481-1066G= (n.5481-1066G=) c.5043-1066G= (n.5043-1066G=) n.6417-1066G= n.6320-1066G= c.4875-1066G= (n.4875-1066G=) n.6428-1066G= n.6330-1066G= n.5217-1066G= | |
| 12 | g.109248918G>T | CA2620775091 | ACACB | c.5670-1066G>T (n.5670-1066G>T) c.1668-1066G>T (n.1668-1066G>T) c.306-1066G>T c.1669-1066G>T c.5064-1066G>T (n.5064-1066G>T) c.5481-1066G>T (n.5481-1066G>T) c.5043-1066G>T (n.5043-1066G>T) n.6417-1066G>T n.6320-1066G>T c.4875-1066G>T (n.4875-1066G>T) n.6428-1066G>T n.6330-1066G>T n.5217-1066G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109248919G>A | CA607280891 | ACACB | c.5670-1065G>A (n.5670-1065G>A) c.1668-1065G>A (n.1668-1065G>A) c.306-1065G>A c.1669-1065G>A c.5064-1065G>A (n.5064-1065G>A) c.5481-1065G>A (n.5481-1065G>A) c.5043-1065G>A (n.5043-1065G>A) n.6417-1065G>A n.6320-1065G>A c.4875-1065G>A (n.4875-1065G>A) n.6428-1065G>A n.6330-1065G>A n.5217-1065G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109248919G= | CA2062317462 | ACACB | c.5670-1065G= (n.5670-1065G=) c.1668-1065G= (n.1668-1065G=) c.306-1065G= c.1669-1065G= c.5064-1065G= (n.5064-1065G=) c.5481-1065G= (n.5481-1065G=) c.5043-1065G= (n.5043-1065G=) n.6417-1065G= n.6320-1065G= c.4875-1065G= (n.4875-1065G=) n.6428-1065G= n.6330-1065G= n.5217-1065G= | |
| 12 | g.109248919G>T | CA2062317463 | ACACB | c.5670-1065G>T (n.5670-1065G>T) c.1668-1065G>T (n.1668-1065G>T) c.306-1065G>T c.1669-1065G>T c.5064-1065G>T (n.5064-1065G>T) c.5481-1065G>T (n.5481-1065G>T) c.5043-1065G>T (n.5043-1065G>T) n.6417-1065G>T n.6320-1065G>T c.4875-1065G>T (n.4875-1065G>T) n.6428-1065G>T n.6330-1065G>T n.5217-1065G>T | dbSNP |
| 12 | g.109248921_109248929dup | CA607280890 | ACACB | c.5670-1063_5670-1055dup (n.5670-1063_5670-1055dup) c.1668-1063_1668-1055dup (n.1668-1063_1668-1055dup) c.306-1063_306-1055dup c.1669-1063_1669-1055dup c.5064-1063_5064-1055dup (n.5064-1063_5064-1055dup) c.5481-1063_5481-1055dup (n.5481-1063_5481-1055dup) c.5043-1063_5043-1055dup (n.5043-1063_5043-1055dup) n.6417-1063_6417-1055dup n.6320-1063_6320-1055dup c.4875-1063_4875-1055dup (n.4875-1063_4875-1055dup) n.6428-1063_6428-1055dup n.6330-1063_6330-1055dup n.5217-1063_5217-1055dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109248920T>A | CA2062317464 | ACACB | c.5670-1064T>A (n.5670-1064T>A) c.1668-1064T>A (n.1668-1064T>A) c.306-1064T>A c.1669-1064T>A c.5064-1064T>A (n.5064-1064T>A) c.5481-1064T>A (n.5481-1064T>A) c.5043-1064T>A (n.5043-1064T>A) n.6417-1064T>A n.6320-1064T>A c.4875-1064T>A (n.4875-1064T>A) n.6428-1064T>A n.6330-1064T>A n.5217-1064T>A | dbSNP |
| 12 | g.109248920T>C | CA243432307 | ACACB | c.5670-1064T>C (n.5670-1064T>C) c.1668-1064T>C (n.1668-1064T>C) c.306-1064T>C c.1669-1064T>C c.5064-1064T>C (n.5064-1064T>C) c.5481-1064T>C (n.5481-1064T>C) c.5043-1064T>C (n.5043-1064T>C) n.6417-1064T>C n.6320-1064T>C c.4875-1064T>C (n.4875-1064T>C) n.6428-1064T>C n.6330-1064T>C n.5217-1064T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109248920T>G | CA2620775093 | ACACB | c.5670-1064T>G (n.5670-1064T>G) c.1668-1064T>G (n.1668-1064T>G) c.306-1064T>G c.1669-1064T>G c.5064-1064T>G (n.5064-1064T>G) c.5481-1064T>G (n.5481-1064T>G) c.5043-1064T>G (n.5043-1064T>G) n.6417-1064T>G n.6320-1064T>G c.4875-1064T>G (n.4875-1064T>G) n.6428-1064T>G n.6330-1064T>G n.5217-1064T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109248920T= | CA2062317465 | ACACB | c.5670-1064T= (n.5670-1064T=) c.1668-1064T= (n.1668-1064T=) c.306-1064T= c.1669-1064T= c.5064-1064T= (n.5064-1064T=) c.5481-1064T= (n.5481-1064T=) c.5043-1064T= (n.5043-1064T=) n.6417-1064T= n.6320-1064T= c.4875-1064T= (n.4875-1064T=) n.6428-1064T= n.6330-1064T= n.5217-1064T= | |
| 12 | g.109248921T>C | CA2620775095 | ACACB | c.5670-1063T>C (n.5670-1063T>C) c.1668-1063T>C (n.1668-1063T>C) c.306-1063T>C c.1669-1063T>C c.5064-1063T>C (n.5064-1063T>C) c.5481-1063T>C (n.5481-1063T>C) c.5043-1063T>C (n.5043-1063T>C) n.6417-1063T>C n.6320-1063T>C c.4875-1063T>C (n.4875-1063T>C) n.6428-1063T>C n.6330-1063T>C n.5217-1063T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109248923C>T | CA2620775096 | ACACB | c.5670-1061C>T (n.5670-1061C>T) c.1668-1061C>T (n.1668-1061C>T) c.306-1061C>T c.1669-1061C>T c.5064-1061C>T (n.5064-1061C>T) c.5481-1061C>T (n.5481-1061C>T) c.5043-1061C>T (n.5043-1061C>T) n.6417-1061C>T n.6320-1061C>T c.4875-1061C>T (n.4875-1061C>T) n.6428-1061C>T n.6330-1061C>T n.5217-1061C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109248924C>A | CA2620775097 | ACACB | c.5670-1060C>A (n.5670-1060C>A) c.1668-1060C>A (n.1668-1060C>A) c.306-1060C>A c.1669-1060C>A c.5064-1060C>A (n.5064-1060C>A) c.5481-1060C>A (n.5481-1060C>A) c.5043-1060C>A (n.5043-1060C>A) n.6417-1060C>A n.6320-1060C>A c.4875-1060C>A (n.4875-1060C>A) n.6428-1060C>A n.6330-1060C>A n.5217-1060C>A | gnomAD v4 |
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| 12 | g.109248929T>C | CA2620775098 | ACACB | c.5670-1055T>C (n.5670-1055T>C) c.1668-1055T>C (n.1668-1055T>C) c.306-1055T>C c.1669-1055T>C c.5064-1055T>C (n.5064-1055T>C) c.5481-1055T>C (n.5481-1055T>C) c.5043-1055T>C (n.5043-1055T>C) n.6417-1055T>C n.6320-1055T>C c.4875-1055T>C (n.4875-1055T>C) n.6428-1055T>C n.6330-1055T>C n.5217-1055T>C | gnomAD v4 |
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| 12 | g.109248930G>T | CA2620775099 | ACACB | c.5670-1054G>T (n.5670-1054G>T) c.1668-1054G>T (n.1668-1054G>T) c.306-1054G>T c.1669-1054G>T c.5064-1054G>T (n.5064-1054G>T) c.5481-1054G>T (n.5481-1054G>T) c.5043-1054G>T (n.5043-1054G>T) n.6417-1054G>T n.6320-1054G>T c.4875-1054G>T (n.4875-1054G>T) n.6428-1054G>T n.6330-1054G>T n.5217-1054G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109248931T>C | CA2506922111 | ACACB | c.5670-1053T>C (n.5670-1053T>C) c.1668-1053T>C (n.1668-1053T>C) c.306-1053T>C c.1669-1053T>C c.5064-1053T>C (n.5064-1053T>C) c.5481-1053T>C (n.5481-1053T>C) c.5043-1053T>C (n.5043-1053T>C) n.6417-1053T>C n.6320-1053T>C c.4875-1053T>C (n.4875-1053T>C) n.6428-1053T>C n.6330-1053T>C n.5217-1053T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109248932A>C | CA2620775100 | ACACB | c.5670-1052A>C (n.5670-1052A>C) c.1668-1052A>C (n.1668-1052A>C) c.306-1052A>C c.1669-1052A>C c.5064-1052A>C (n.5064-1052A>C) c.5481-1052A>C (n.5481-1052A>C) c.5043-1052A>C (n.5043-1052A>C) n.6417-1052A>C n.6320-1052A>C c.4875-1052A>C (n.4875-1052A>C) n.6428-1052A>C n.6330-1052A>C n.5217-1052A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109248933C>A | CA683409156 | ACACB | c.5670-1051C>A (n.5670-1051C>A) c.1668-1051C>A (n.1668-1051C>A) c.306-1051C>A c.1669-1051C>A c.5064-1051C>A (n.5064-1051C>A) c.5481-1051C>A (n.5481-1051C>A) c.5043-1051C>A (n.5043-1051C>A) n.6417-1051C>A n.6320-1051C>A c.4875-1051C>A (n.4875-1051C>A) n.6428-1051C>A n.6330-1051C>A n.5217-1051C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109248933C= | CA2062317466 | ACACB | c.5670-1051C= (n.5670-1051C=) c.1668-1051C= (n.1668-1051C=) c.306-1051C= c.1669-1051C= c.5064-1051C= (n.5064-1051C=) c.5481-1051C= (n.5481-1051C=) c.5043-1051C= (n.5043-1051C=) n.6417-1051C= n.6320-1051C= c.4875-1051C= (n.4875-1051C=) n.6428-1051C= n.6330-1051C= n.5217-1051C= | |
| 12 | g.109248933C>T | CA2620775101 | ACACB | c.5670-1051C>T (n.5670-1051C>T) c.1668-1051C>T (n.1668-1051C>T) c.306-1051C>T c.1669-1051C>T c.5064-1051C>T (n.5064-1051C>T) c.5481-1051C>T (n.5481-1051C>T) c.5043-1051C>T (n.5043-1051C>T) n.6417-1051C>T n.6320-1051C>T c.4875-1051C>T (n.4875-1051C>T) n.6428-1051C>T n.6330-1051C>T n.5217-1051C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109248934C>A | CA2620775102 | ACACB | c.5670-1050C>A (n.5670-1050C>A) c.1668-1050C>A (n.1668-1050C>A) c.306-1050C>A c.1669-1050C>A c.5064-1050C>A (n.5064-1050C>A) c.5481-1050C>A (n.5481-1050C>A) c.5043-1050C>A (n.5043-1050C>A) n.6417-1050C>A n.6320-1050C>A c.4875-1050C>A (n.4875-1050C>A) n.6428-1050C>A n.6330-1050C>A n.5217-1050C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109248934C= | CA2062317467 | ACACB | c.5670-1050C= (n.5670-1050C=) c.1668-1050C= (n.1668-1050C=) c.306-1050C= c.1669-1050C= c.5064-1050C= (n.5064-1050C=) c.5481-1050C= (n.5481-1050C=) c.5043-1050C= (n.5043-1050C=) n.6417-1050C= n.6320-1050C= c.4875-1050C= (n.4875-1050C=) n.6428-1050C= n.6330-1050C= n.5217-1050C= | |
| 12 | g.109248934C>G | CA2062317468 | ACACB | c.5670-1050C>G (n.5670-1050C>G) c.1668-1050C>G (n.1668-1050C>G) c.306-1050C>G c.1669-1050C>G c.5064-1050C>G (n.5064-1050C>G) c.5481-1050C>G (n.5481-1050C>G) c.5043-1050C>G (n.5043-1050C>G) n.6417-1050C>G n.6320-1050C>G c.4875-1050C>G (n.4875-1050C>G) n.6428-1050C>G n.6330-1050C>G n.5217-1050C>G | dbSNP |
| 12 | g.109248934C>T | CA243432310 | ACACB | c.5670-1050C>T (n.5670-1050C>T) c.1668-1050C>T (n.1668-1050C>T) c.306-1050C>T c.1669-1050C>T c.5064-1050C>T (n.5064-1050C>T) c.5481-1050C>T (n.5481-1050C>T) c.5043-1050C>T (n.5043-1050C>T) n.6417-1050C>T n.6320-1050C>T c.4875-1050C>T (n.4875-1050C>T) n.6428-1050C>T n.6330-1050C>T n.5217-1050C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109248935C>T | CA2620775104 | ACACB | c.5670-1049C>T (n.5670-1049C>T) c.1668-1049C>T (n.1668-1049C>T) c.306-1049C>T c.1669-1049C>T c.5064-1049C>T (n.5064-1049C>T) c.5481-1049C>T (n.5481-1049C>T) c.5043-1049C>T (n.5043-1049C>T) n.6417-1049C>T n.6320-1049C>T c.4875-1049C>T (n.4875-1049C>T) n.6428-1049C>T n.6330-1049C>T n.5217-1049C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109248936C>A | CA2062317470 | ACACB | c.5670-1048C>A (n.5670-1048C>A) c.1668-1048C>A (n.1668-1048C>A) c.306-1048C>A c.1669-1048C>A c.5064-1048C>A (n.5064-1048C>A) c.5481-1048C>A (n.5481-1048C>A) c.5043-1048C>A (n.5043-1048C>A) n.6417-1048C>A n.6320-1048C>A c.4875-1048C>A (n.4875-1048C>A) n.6428-1048C>A n.6330-1048C>A n.5217-1048C>A | dbSNP |
| 12 | g.109248936C= | CA2062317469 | ACACB | c.5670-1048C= (n.5670-1048C=) c.1668-1048C= (n.1668-1048C=) c.306-1048C= c.1669-1048C= c.5064-1048C= (n.5064-1048C=) c.5481-1048C= (n.5481-1048C=) c.5043-1048C= (n.5043-1048C=) n.6417-1048C= n.6320-1048C= c.4875-1048C= (n.4875-1048C=) n.6428-1048C= n.6330-1048C= n.5217-1048C= | |
| 12 | g.109248936C>G | CA243432316 | ACACB | c.5670-1048C>G (n.5670-1048C>G) c.1668-1048C>G (n.1668-1048C>G) c.306-1048C>G c.1669-1048C>G c.5064-1048C>G (n.5064-1048C>G) c.5481-1048C>G (n.5481-1048C>G) c.5043-1048C>G (n.5043-1048C>G) n.6417-1048C>G n.6320-1048C>G c.4875-1048C>G (n.4875-1048C>G) n.6428-1048C>G n.6330-1048C>G n.5217-1048C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109248937C>T | CA2797404106 | ACACB | c.5670-1047C>T (n.5670-1047C>T) c.1668-1047C>T (n.1668-1047C>T) c.306-1047C>T c.1669-1047C>T c.5064-1047C>T (n.5064-1047C>T) c.5481-1047C>T (n.5481-1047C>T) c.5043-1047C>T (n.5043-1047C>T) n.6417-1047C>T n.6320-1047C>T c.4875-1047C>T (n.4875-1047C>T) n.6428-1047C>T n.6330-1047C>T n.5217-1047C>T | |
| 12 | g.109248937_109248945dup | CA243432320 | ACACB | c.5670-1047_5670-1039dup (n.5670-1047_5670-1039dup) c.1668-1047_1668-1039dup (n.1668-1047_1668-1039dup) c.306-1047_306-1039dup c.1669-1047_1669-1039dup c.5064-1047_5064-1039dup (n.5064-1047_5064-1039dup) c.5481-1047_5481-1039dup (n.5481-1047_5481-1039dup) c.5043-1047_5043-1039dup (n.5043-1047_5043-1039dup) n.6417-1047_6417-1039dup n.6320-1047_6320-1039dup c.4875-1047_4875-1039dup (n.4875-1047_4875-1039dup) n.6428-1047_6428-1039dup n.6330-1047_6330-1039dup n.5217-1047_5217-1039dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109248938A>C | CA2620775106 | ACACB | c.5670-1046A>C (n.5670-1046A>C) c.1668-1046A>C (n.1668-1046A>C) c.306-1046A>C c.1669-1046A>C c.5064-1046A>C (n.5064-1046A>C) c.5481-1046A>C (n.5481-1046A>C) c.5043-1046A>C (n.5043-1046A>C) n.6417-1046A>C n.6320-1046A>C c.4875-1046A>C (n.4875-1046A>C) n.6428-1046A>C n.6330-1046A>C n.5217-1046A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109248940C>A | CA2620775107 | ACACB | c.5670-1044C>A (n.5670-1044C>A) c.1668-1044C>A (n.1668-1044C>A) c.306-1044C>A c.1669-1044C>A c.5064-1044C>A (n.5064-1044C>A) c.5481-1044C>A (n.5481-1044C>A) c.5043-1044C>A (n.5043-1044C>A) n.6417-1044C>A n.6320-1044C>A c.4875-1044C>A (n.4875-1044C>A) n.6428-1044C>A n.6330-1044C>A n.5217-1044C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109248943T>C | CA2062317472 | ACACB | c.5670-1041T>C (n.5670-1041T>C) c.1668-1041T>C (n.1668-1041T>C) c.306-1041T>C c.1669-1041T>C c.5064-1041T>C (n.5064-1041T>C) c.5481-1041T>C (n.5481-1041T>C) c.5043-1041T>C (n.5043-1041T>C) n.6417-1041T>C n.6320-1041T>C c.4875-1041T>C (n.4875-1041T>C) n.6428-1041T>C n.6330-1041T>C n.5217-1041T>C | dbSNP |
| 12 | g.109248943T= | CA2062317471 | ACACB | c.5670-1041T= (n.5670-1041T=) c.1668-1041T= (n.1668-1041T=) c.306-1041T= c.1669-1041T= c.5064-1041T= (n.5064-1041T=) c.5481-1041T= (n.5481-1041T=) c.5043-1041T= (n.5043-1041T=) n.6417-1041T= n.6320-1041T= c.4875-1041T= (n.4875-1041T=) n.6428-1041T= n.6330-1041T= n.5217-1041T= | |
| 12 | g.109248952C>A | CA2062317473 | ACACB | c.5670-1032C>A (n.5670-1032C>A) c.1668-1032C>A (n.1668-1032C>A) c.306-1032C>A c.1669-1032C>A c.5064-1032C>A (n.5064-1032C>A) c.5481-1032C>A (n.5481-1032C>A) c.5043-1032C>A (n.5043-1032C>A) n.6417-1032C>A n.6320-1032C>A c.4875-1032C>A (n.4875-1032C>A) n.6428-1032C>A n.6330-1032C>A n.5217-1032C>A | dbSNP |
| 12 | g.109248952C= | CA2062317474 | ACACB | c.5670-1032C= (n.5670-1032C=) c.1668-1032C= (n.1668-1032C=) c.306-1032C= c.1669-1032C= c.5064-1032C= (n.5064-1032C=) c.5481-1032C= (n.5481-1032C=) c.5043-1032C= (n.5043-1032C=) n.6417-1032C= n.6320-1032C= c.4875-1032C= (n.4875-1032C=) n.6428-1032C= n.6330-1032C= n.5217-1032C= | |
| 12 | g.109248952C>T | CA243432331 | ACACB | c.5670-1032C>T (n.5670-1032C>T) c.1668-1032C>T (n.1668-1032C>T) c.306-1032C>T c.1669-1032C>T c.5064-1032C>T (n.5064-1032C>T) c.5481-1032C>T (n.5481-1032C>T) c.5043-1032C>T (n.5043-1032C>T) n.6417-1032C>T n.6320-1032C>T c.4875-1032C>T (n.4875-1032C>T) n.6428-1032C>T n.6330-1032C>T n.5217-1032C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109248953G>A | CA243432332 | ACACB | c.5670-1031G>A (n.5670-1031G>A) c.1668-1031G>A (n.1668-1031G>A) c.306-1031G>A c.1669-1031G>A c.5064-1031G>A (n.5064-1031G>A) c.5481-1031G>A (n.5481-1031G>A) c.5043-1031G>A (n.5043-1031G>A) n.6417-1031G>A n.6320-1031G>A c.4875-1031G>A (n.4875-1031G>A) n.6428-1031G>A n.6330-1031G>A n.5217-1031G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109248953G= | CA2062317475 | ACACB | c.5670-1031G= (n.5670-1031G=) c.1668-1031G= (n.1668-1031G=) c.306-1031G= c.1669-1031G= c.5064-1031G= (n.5064-1031G=) c.5481-1031G= (n.5481-1031G=) c.5043-1031G= (n.5043-1031G=) n.6417-1031G= n.6320-1031G= c.4875-1031G= (n.4875-1031G=) n.6428-1031G= n.6330-1031G= n.5217-1031G= | |
| 12 | g.109248954T>C | CA607280893 | ACACB | c.5670-1030T>C (n.5670-1030T>C) c.1668-1030T>C (n.1668-1030T>C) c.306-1030T>C c.1669-1030T>C c.5064-1030T>C (n.5064-1030T>C) c.5481-1030T>C (n.5481-1030T>C) c.5043-1030T>C (n.5043-1030T>C) n.6417-1030T>C n.6320-1030T>C c.4875-1030T>C (n.4875-1030T>C) n.6428-1030T>C n.6330-1030T>C n.5217-1030T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109248954T= | CA2062317476 | ACACB | c.5670-1030T= (n.5670-1030T=) c.1668-1030T= (n.1668-1030T=) c.306-1030T= c.1669-1030T= c.5064-1030T= (n.5064-1030T=) c.5481-1030T= (n.5481-1030T=) c.5043-1030T= (n.5043-1030T=) n.6417-1030T= n.6320-1030T= c.4875-1030T= (n.4875-1030T=) n.6428-1030T= n.6330-1030T= n.5217-1030T= | |
| 12 | g.109248958A>G | CA2620775109 | ACACB | c.5670-1026A>G (n.5670-1026A>G) c.1668-1026A>G (n.1668-1026A>G) n.1A>G c.306-1026A>G c.1669-1026A>G c.5064-1026A>G (n.5064-1026A>G) c.5481-1026A>G (n.5481-1026A>G) c.5043-1026A>G (n.5043-1026A>G) n.6417-1026A>G n.6320-1026A>G c.4875-1026A>G (n.4875-1026A>G) n.6428-1026A>G n.6330-1026A>G n.5217-1026A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109248962A>C | CA2620775111 | ACACB | c.5670-1022A>C (n.5670-1022A>C) c.1668-1022A>C (n.1668-1022A>C) n.5A>C c.306-1022A>C c.1669-1022A>C c.5064-1022A>C (n.5064-1022A>C) c.5481-1022A>C (n.5481-1022A>C) c.5043-1022A>C (n.5043-1022A>C) n.6417-1022A>C n.6320-1022A>C c.4875-1022A>C (n.4875-1022A>C) n.6428-1022A>C n.6330-1022A>C n.5217-1022A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109248963T>C | CA2620775113 | ACACB | c.5670-1021T>C (n.5670-1021T>C) c.1668-1021T>C (n.1668-1021T>C) n.6T>C c.306-1021T>C c.1669-1021T>C c.5064-1021T>C (n.5064-1021T>C) c.5481-1021T>C (n.5481-1021T>C) c.5043-1021T>C (n.5043-1021T>C) n.6417-1021T>C n.6320-1021T>C c.4875-1021T>C (n.4875-1021T>C) n.6428-1021T>C n.6330-1021T>C n.5217-1021T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109248964A>G | CA2620775114 | ACACB | c.5670-1020A>G (n.5670-1020A>G) c.1668-1020A>G (n.1668-1020A>G) n.7A>G c.306-1020A>G c.1669-1020A>G c.5064-1020A>G (n.5064-1020A>G) c.5481-1020A>G (n.5481-1020A>G) c.5043-1020A>G (n.5043-1020A>G) n.6417-1020A>G n.6320-1020A>G c.4875-1020A>G (n.4875-1020A>G) n.6428-1020A>G n.6330-1020A>G n.5217-1020A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109248965dup | CA2602437870 | ACACB | c.5670-1019dup (n.5670-1019dup) c.1668-1019dup (n.1668-1019dup) n.8dup c.306-1019dup c.1669-1019dup c.5064-1019dup (n.5064-1019dup) c.5481-1019dup (n.5481-1019dup) c.5043-1019dup (n.5043-1019dup) n.6417-1019dup n.6320-1019dup c.4875-1019dup (n.4875-1019dup) n.6428-1019dup n.6330-1019dup n.5217-1019dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109248966G>A | CA2620775115 | ACACB | c.5670-1018G>A (n.5670-1018G>A) c.1668-1018G>A (n.1668-1018G>A) n.9G>A c.306-1018G>A c.1669-1018G>A c.5064-1018G>A (n.5064-1018G>A) c.5481-1018G>A (n.5481-1018G>A) c.5043-1018G>A (n.5043-1018G>A) n.6417-1018G>A n.6320-1018G>A c.4875-1018G>A (n.4875-1018G>A) n.6428-1018G>A n.6330-1018G>A n.5217-1018G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109248967G>C | CA2062317478 | ACACB | c.5670-1017G>C (n.5670-1017G>C) c.1668-1017G>C (n.1668-1017G>C) n.10G>C c.306-1017G>C c.1669-1017G>C c.5064-1017G>C (n.5064-1017G>C) c.5481-1017G>C (n.5481-1017G>C) c.5043-1017G>C (n.5043-1017G>C) n.6417-1017G>C n.6320-1017G>C c.4875-1017G>C (n.4875-1017G>C) n.6428-1017G>C n.6330-1017G>C n.5217-1017G>C | dbSNP |
| 12 | g.109248967G= | CA2062317477 | ACACB | c.5670-1017G= (n.5670-1017G=) c.1668-1017G= (n.1668-1017G=) n.10G= c.306-1017G= c.1669-1017G= c.5064-1017G= (n.5064-1017G=) c.5481-1017G= (n.5481-1017G=) c.5043-1017G= (n.5043-1017G=) n.6417-1017G= n.6320-1017G= c.4875-1017G= (n.4875-1017G=) n.6428-1017G= n.6330-1017G= n.5217-1017G= | |
| 12 | g.109248967G>T | CA2620775116 | ACACB | c.5670-1017G>T (n.5670-1017G>T) c.1668-1017G>T (n.1668-1017G>T) n.10G>T c.306-1017G>T c.1669-1017G>T c.5064-1017G>T (n.5064-1017G>T) c.5481-1017G>T (n.5481-1017G>T) c.5043-1017G>T (n.5043-1017G>T) n.6417-1017G>T n.6320-1017G>T c.4875-1017G>T (n.4875-1017G>T) n.6428-1017G>T n.6330-1017G>T n.5217-1017G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109248968G>A | CA2797404107 | ACACB | c.5670-1016G>A (n.5670-1016G>A) c.1668-1016G>A (n.1668-1016G>A) n.11G>A c.306-1016G>A c.1669-1016G>A c.5064-1016G>A (n.5064-1016G>A) c.5481-1016G>A (n.5481-1016G>A) c.5043-1016G>A (n.5043-1016G>A) n.6417-1016G>A n.6320-1016G>A c.4875-1016G>A (n.4875-1016G>A) n.6428-1016G>A n.6330-1016G>A n.5217-1016G>A | |
| 12 | g.109248969C>A | CA2620775118 | ACACB | c.5670-1015C>A (n.5670-1015C>A) c.1668-1015C>A (n.1668-1015C>A) n.12C>A c.306-1015C>A c.1669-1015C>A c.5064-1015C>A (n.5064-1015C>A) c.5481-1015C>A (n.5481-1015C>A) c.5043-1015C>A (n.5043-1015C>A) n.6417-1015C>A n.6320-1015C>A c.4875-1015C>A (n.4875-1015C>A) n.6428-1015C>A n.6330-1015C>A n.5217-1015C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109248969C= | CA2062317479 | ACACB | c.5670-1015C= (n.5670-1015C=) c.1668-1015C= (n.1668-1015C=) n.12C= c.306-1015C= c.1669-1015C= c.5064-1015C= (n.5064-1015C=) c.5481-1015C= (n.5481-1015C=) c.5043-1015C= (n.5043-1015C=) n.6417-1015C= n.6320-1015C= c.4875-1015C= (n.4875-1015C=) n.6428-1015C= n.6330-1015C= n.5217-1015C= | |
| 12 | g.109248969C>T | CA2062317480 | ACACB | c.5670-1015C>T (n.5670-1015C>T) c.1668-1015C>T (n.1668-1015C>T) n.12C>T c.306-1015C>T c.1669-1015C>T c.5064-1015C>T (n.5064-1015C>T) c.5481-1015C>T (n.5481-1015C>T) c.5043-1015C>T (n.5043-1015C>T) n.6417-1015C>T n.6320-1015C>T c.4875-1015C>T (n.4875-1015C>T) n.6428-1015C>T n.6330-1015C>T n.5217-1015C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109248970C>A | CA2620775120 | ACACB | c.5670-1014C>A (n.5670-1014C>A) c.1668-1014C>A (n.1668-1014C>A) n.13C>A c.306-1014C>A c.1669-1014C>A c.5064-1014C>A (n.5064-1014C>A) c.5481-1014C>A (n.5481-1014C>A) c.5043-1014C>A (n.5043-1014C>A) n.6417-1014C>A n.6320-1014C>A c.4875-1014C>A (n.4875-1014C>A) n.6428-1014C>A n.6330-1014C>A n.5217-1014C>A | gnomAD v4 |
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| 12 | g.109248970C>G | CA607280894 | ACACB | c.5670-1014C>G (n.5670-1014C>G) c.1668-1014C>G (n.1668-1014C>G) n.13C>G c.306-1014C>G c.1669-1014C>G c.5064-1014C>G (n.5064-1014C>G) c.5481-1014C>G (n.5481-1014C>G) c.5043-1014C>G (n.5043-1014C>G) n.6417-1014C>G n.6320-1014C>G c.4875-1014C>G (n.4875-1014C>G) n.6428-1014C>G n.6330-1014C>G n.5217-1014C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.109248971G>A | CA683409160 | ACACB | c.5670-1013G>A (n.5670-1013G>A) c.1668-1013G>A (n.1668-1013G>A) n.14G>A c.306-1013G>A c.1669-1013G>A c.5064-1013G>A (n.5064-1013G>A) c.5481-1013G>A (n.5481-1013G>A) c.5043-1013G>A (n.5043-1013G>A) n.6417-1013G>A n.6320-1013G>A c.4875-1013G>A (n.4875-1013G>A) n.6428-1013G>A n.6330-1013G>A n.5217-1013G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.109248973G>A | CA2620775122 | ACACB | c.5670-1011G>A (n.5670-1011G>A) c.1668-1011G>A (n.1668-1011G>A) n.16G>A c.306-1011G>A c.1669-1011G>A c.5064-1011G>A (n.5064-1011G>A) c.5481-1011G>A (n.5481-1011G>A) c.5043-1011G>A (n.5043-1011G>A) n.6417-1011G>A n.6320-1011G>A c.4875-1011G>A (n.4875-1011G>A) n.6428-1011G>A n.6330-1011G>A n.5217-1011G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109248974G>T | CA2620775123 | ACACB | c.5670-1010G>T (n.5670-1010G>T) c.1668-1010G>T (n.1668-1010G>T) n.17G>T c.306-1010G>T c.1669-1010G>T c.5064-1010G>T (n.5064-1010G>T) c.5481-1010G>T (n.5481-1010G>T) c.5043-1010G>T (n.5043-1010G>T) n.6417-1010G>T n.6320-1010G>T c.4875-1010G>T (n.4875-1010G>T) n.6428-1010G>T n.6330-1010G>T n.5217-1010G>T | gnomAD v4 |
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| 12 | g.109248977G>A | CA2580602179 | ACACB | c.5670-1007G>A (n.5670-1007G>A) c.1668-1007G>A (n.1668-1007G>A) n.20G>A c.306-1007G>A c.1669-1007G>A c.5064-1007G>A (n.5064-1007G>A) c.5481-1007G>A (n.5481-1007G>A) c.5043-1007G>A (n.5043-1007G>A) n.6417-1007G>A n.6320-1007G>A c.4875-1007G>A (n.4875-1007G>A) n.6428-1007G>A n.6330-1007G>A n.5217-1007G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109248977G>C | CA13729491 | ACACB | c.5670-1007G>C (n.5670-1007G>C) c.1668-1007G>C (n.1668-1007G>C) n.20G>C c.306-1007G>C c.1669-1007G>C c.5064-1007G>C (n.5064-1007G>C) c.5481-1007G>C (n.5481-1007G>C) c.5043-1007G>C (n.5043-1007G>C) n.6417-1007G>C n.6320-1007G>C c.4875-1007G>C (n.4875-1007G>C) n.6428-1007G>C n.6330-1007G>C n.5217-1007G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.109248977G>T | CA2580602178 | ACACB | c.5670-1007G>T (n.5670-1007G>T) c.1668-1007G>T (n.1668-1007G>T) n.20G>T c.306-1007G>T c.1669-1007G>T c.5064-1007G>T (n.5064-1007G>T) c.5481-1007G>T (n.5481-1007G>T) c.5043-1007G>T (n.5043-1007G>T) n.6417-1007G>T n.6320-1007G>T c.4875-1007G>T (n.4875-1007G>T) n.6428-1007G>T n.6330-1007G>T n.5217-1007G>T | gnomAD v4 |
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| 12 | g.109248983del | CA683409163 | ACACB | c.5670-1001del (n.5670-1001del) c.1668-1001del (n.1668-1001del) n.26del c.306-1001del c.1669-1001del c.5064-1001del (n.5064-1001del) c.5481-1001del (n.5481-1001del) c.5043-1001del (n.5043-1001del) n.6417-1001del n.6320-1001del c.4875-1001del (n.4875-1001del) n.6428-1001del n.6330-1001del n.5217-1001del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.109248995C>T | CA951673478 | ACACB | c.5670-989C>T (n.5670-989C>T) c.1668-989C>T (n.1668-989C>T) n.38C>T c.306-989C>T c.1669-989C>T c.5064-989C>T (n.5064-989C>T) c.5481-989C>T (n.5481-989C>T) c.5043-989C>T (n.5043-989C>T) n.6417-989C>T n.6320-989C>T c.4875-989C>T (n.4875-989C>T) n.6428-989C>T n.6330-989C>T n.5217-989C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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