Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1006+1734_1006+1738del
n.1175_1179del
n.1025_1029del
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c.1057_1061del (p.Glu353ArgfsTer?)
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c.1099_1103del (p.Glu367ArgfsTer?)
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c.907_911del (p.Glu303ArgfsTer?)
n.1366_1370del
n.1009+1734_1009+1738del
c.1297_1301del (p.Glu433ArgfsTer?)
c.1150_1154del (p.Glu384ArgfsTer?)
n.1370_1374del
n.1368_1372del
n.1135+1734_1135+1738del
 ClinVar
16g.10906544C>ACA394729677CIITAn.1077C>A
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n.1173C>A
n.1023C>A
c.908C>A (p.Ala303Asp)
c.1006+1732C>A (n.1006+1732C>A)
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n.1139+1732C>A
c.1349C>A (p.Ala450Asp)
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c.905C>A (p.Ala302Asp)
n.1364C>A
n.1009+1732C>A
c.1295C>A (p.Ala432Asp)
c.1148C>A (p.Ala383Asp)
n.1368C>A
n.1366C>A
n.1135+1732C>A
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n.1135+1732C>G
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c.908C>T (p.Ala303Val)
c.1006+1732C>T (n.1006+1732C>T)
c.1055C>T (p.Ala352Val)
n.1139+1732C>T
c.1349C>T (p.Ala450Val)
c.1103C>T (p.Ala368Val)
c.1100C>T (p.Ala367Val)
c.1097C>T (p.Ala366Val)
c.983C>T (p.Ala328Val)
c.905C>T (p.Ala302Val)
n.1364C>T
n.1009+1732C>T
c.1295C>T (p.Ala432Val)
c.1148C>T (p.Ala383Val)
n.1368C>T
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 gnomAD v4
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n.1024C>A
c.909C>A (p.Ala303=)
c.1006+1733C>A (n.1006+1733C>A)
c.1056C>A (p.Ala352=)
n.1139+1733C>A
c.1350C>A (p.Ala450=)
c.1104C>A (p.Ala368=)
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c.1098C>A (p.Ala366=)
c.984C>A (p.Ala328=)
c.906C>A (p.Ala302=)
n.1365C>A
n.1009+1733C>A
c.1296C>A (p.Ala432=)
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n.1135+1733C>A
 ClinVar gnomAD v4
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n.1135+1733C=
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16g.10906545C>TCA7900044CIITAn.1078C>T
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n.1139+1733C>T
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c.1104C>T (p.Ala368=)
c.1101C>T (p.Ala367=)
c.1098C>T (p.Ala366=)
c.984C>T (p.Ala328=)
c.906C>T (p.Ala302=)
n.1365C>T
n.1009+1733C>T
c.1296C>T (p.Ala432=)
c.1149C>T (p.Ala383=)
n.1369C>T
n.1367C>T
n.1135+1733C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10906546G>ACA7900045CIITAn.1079G>A
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c.1102G>A (p.Glu368Lys)
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n.1370G>A
n.1368G>A
n.1135+1734G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10906546G>CCA277744715CIITAn.1079G>C
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c.910G>C (p.Glu304Gln)
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n.1366G>C
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n.1135+1734G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.10906546G=CA2207323791CIITAn.1079G=
c.1054G= (p.Glu352=)
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c.1351G= (p.Glu451=)
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c.985G= (p.Glu329=)
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n.1009+1734G=
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n.1368G=
n.1135+1734G=
16g.10906546G>TCA394729680CIITAn.1079G>T
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n.1139+1734G>T
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c.1102G>T (p.Glu368Ter)
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n.1366G>T
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n.1370G>T
n.1368G>T
n.1135+1734G>T
16g.10906547A>CCA394729681CIITAn.1080A>C
c.1055A>C (p.Glu352Ala)
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n.1026A>C
c.911A>C (p.Glu304Ala)
c.1006+1735A>C (n.1006+1735A>C)
c.1058A>C (p.Glu353Ala)
n.1139+1735A>C
c.1352A>C (p.Glu451Ala)
c.1106A>C (p.Glu369Ala)
c.1103A>C (p.Glu368Ala)
c.1100A>C (p.Glu367Ala)
c.986A>C (p.Glu329Ala)
c.908A>C (p.Glu303Ala)
n.1367A>C
n.1009+1735A>C
c.1298A>C (p.Glu433Ala)
c.1151A>C (p.Glu384Ala)
n.1371A>C
n.1369A>C
n.1135+1735A>C
16g.10906547A>GCA394729682CIITAn.1080A>G
c.1055A>G (p.Glu352Gly)
c.859+1735A>G (n.859+1735A>G)
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n.1176A>G
n.1026A>G
c.911A>G (p.Glu304Gly)
c.1006+1735A>G (n.1006+1735A>G)
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n.1139+1735A>G
c.1352A>G (p.Glu451Gly)
c.1106A>G (p.Glu369Gly)
c.1103A>G (p.Glu368Gly)
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n.1367A>G
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n.1371A>G
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n.1135+1735A>G
16g.10906547A>TCA394729683CIITAn.1080A>T
c.1055A>T (p.Glu352Val)
c.859+1735A>T (n.859+1735A>T)
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n.1176A>T
n.1026A>T
c.911A>T (p.Glu304Val)
c.1006+1735A>T (n.1006+1735A>T)
c.1058A>T (p.Glu353Val)
n.1139+1735A>T
c.1352A>T (p.Glu451Val)
c.1106A>T (p.Glu369Val)
c.1103A>T (p.Glu368Val)
c.1100A>T (p.Glu367Val)
c.986A>T (p.Glu329Val)
c.908A>T (p.Glu303Val)
n.1367A>T
n.1009+1735A>T
c.1298A>T (p.Glu433Val)
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n.1371A>T
n.1369A>T
n.1135+1735A>T
16g.10906547_10906551delinsAGCCCCA2207323794CIITAn.1080_1084delinsAGCCC
c.1055_1059delinsAGCCC (p.Glu352=)
c.859+1735_859+1739delinsAGCCC (n.859+1735_859+1739delinsAGCCC)
n.1006+1735_1006+1739delinsAGCCC
n.1176_1180delinsAGCCC
n.1026_1030delinsAGCCC
c.911_915delinsAGCCC (p.Glu304=)
c.1006+1735_1006+1739delinsAGCCC (n.1006+1735_1006+1739delinsAGCCC)
c.1058_1062delinsAGCCC (p.Glu353=)
n.1139+1735_1139+1739delinsAGCCC
c.1352_1356delinsAGCCC (p.Glu451=)
c.1106_1110delinsAGCCC (p.Glu369=)
c.1103_1107delinsAGCCC (p.Glu368=)
c.1100_1104delinsAGCCC (p.Glu367=)
c.986_990delinsAGCCC (p.Glu329=)
c.908_912delinsAGCCC (p.Glu303=)
n.1367_1371delinsAGCCC
n.1009+1735_1009+1739delinsAGCCC
c.1298_1302delinsAGCCC (p.Glu433=)
c.1151_1155delinsAGCCC (p.Glu384=)
n.1371_1375delinsAGCCC
n.1369_1373delinsAGCCC
n.1135+1735_1135+1739delinsAGCCC
16g.10906548G>ACA493695046CIITAn.1081G>A
c.1056G>A (p.Glu352=)
c.859+1736G>A (n.859+1736G>A)
n.1006+1736G>A
n.1177G>A
n.1027G>A
c.912G>A (p.Glu304=)
c.1006+1736G>A (n.1006+1736G>A)
c.1059G>A (p.Glu353=)
n.1139+1736G>A
c.1353G>A (p.Glu451=)
c.1107G>A (p.Glu369=)
c.1104G>A (p.Glu368=)
c.1101G>A (p.Glu367=)
c.987G>A (p.Glu329=)
c.909G>A (p.Glu303=)
n.1368G>A
n.1009+1736G>A
c.1299G>A (p.Glu433=)
c.1152G>A (p.Glu384=)
n.1372G>A
n.1370G>A
n.1135+1736G>A
 ClinVar dbSNP
16g.10906548G>CCA394729684CIITAn.1081G>C
c.1056G>C (p.Glu352Asp)
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n.1006+1736G>C
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n.1027G>C
c.912G>C (p.Glu304Asp)
c.1006+1736G>C (n.1006+1736G>C)
c.1059G>C (p.Glu353Asp)
n.1139+1736G>C
c.1353G>C (p.Glu451Asp)
c.1107G>C (p.Glu369Asp)
c.1104G>C (p.Glu368Asp)
c.1101G>C (p.Glu367Asp)
c.987G>C (p.Glu329Asp)
c.909G>C (p.Glu303Asp)
n.1368G>C
n.1009+1736G>C
c.1299G>C (p.Glu433Asp)
c.1152G>C (p.Glu384Asp)
n.1372G>C
n.1370G>C
n.1135+1736G>C
16g.10906548G>TCA394729685CIITAn.1081G>T
c.1056G>T (p.Glu352Asp)
c.859+1736G>T (n.859+1736G>T)
n.1006+1736G>T
n.1177G>T
n.1027G>T
c.912G>T (p.Glu304Asp)
c.1006+1736G>T (n.1006+1736G>T)
c.1059G>T (p.Glu353Asp)
n.1139+1736G>T
c.1353G>T (p.Glu451Asp)
c.1107G>T (p.Glu369Asp)
c.1104G>T (p.Glu368Asp)
c.1101G>T (p.Glu367Asp)
c.987G>T (p.Glu329Asp)
c.909G>T (p.Glu303Asp)
n.1368G>T
n.1009+1736G>T
c.1299G>T (p.Glu433Asp)
c.1152G>T (p.Glu384Asp)
n.1372G>T
n.1370G>T
n.1135+1736G>T
16g.10906550_10906553delCA621175725CIITAn.1083_1086del
c.1058_1061del (p.Pro353GlnfsTer7)
c.859+1738_859+1741del (n.859+1738_859+1741del)
n.1006+1738_1006+1741del
n.1179_1182del
n.1029_1032del
c.914_917del (p.Pro305GlnfsTer7)
c.1006+1738_1006+1741del (n.1006+1738_1006+1741del)
c.1061_1064del (p.Pro354GlnfsTer7)
n.1139+1738_1139+1741del
c.1355_1358del (p.Pro452GlnfsTer7)
c.1109_1112del (p.Pro370GlnfsTer7)
c.1106_1109del (p.Pro369GlnfsTer7)
c.1103_1106del (p.Pro368GlnfsTer7)
c.989_992del (p.Pro330GlnfsTer7)
c.911_914del (p.Pro304GlnfsTer7)
n.1370_1373del
n.1009+1738_1009+1741del
c.1301_1304del (p.Pro434GlnfsTer7)
c.1154_1157del (p.Pro385GlnfsTer7)
n.1374_1377del
n.1372_1375del
n.1135+1738_1135+1741del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10906549C>ACA394729688CIITAn.1082C>A
c.1057C>A (p.Pro353Thr)
c.859+1737C>A (n.859+1737C>A)
n.1006+1737C>A
n.1178C>A
n.1028C>A
c.913C>A (p.Pro305Thr)
c.1006+1737C>A (n.1006+1737C>A)
c.1060C>A (p.Pro354Thr)
n.1139+1737C>A
c.1354C>A (p.Pro452Thr)
c.1108C>A (p.Pro370Thr)
c.1105C>A (p.Pro369Thr)
c.1102C>A (p.Pro368Thr)
c.988C>A (p.Pro330Thr)
c.910C>A (p.Pro304Thr)
n.1369C>A
n.1009+1737C>A
c.1300C>A (p.Pro434Thr)
c.1153C>A (p.Pro385Thr)
n.1373C>A
n.1371C>A
n.1135+1737C>A
16g.10906549C>GCA394729687CIITAn.1082C>G
c.1057C>G (p.Pro353Ala)
c.859+1737C>G (n.859+1737C>G)
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c.1006+1737C>G (n.1006+1737C>G)
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n.1139+1737C>G
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c.1108C>G (p.Pro370Ala)
c.1105C>G (p.Pro369Ala)
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c.910C>G (p.Pro304Ala)
n.1369C>G
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n.1373C>G
n.1371C>G
n.1135+1737C>G
16g.10906549C>TCA394729686CIITAn.1082C>T
c.1057C>T (p.Pro353Ser)
c.859+1737C>T (n.859+1737C>T)
n.1006+1737C>T
n.1178C>T
n.1028C>T
c.913C>T (p.Pro305Ser)
c.1006+1737C>T (n.1006+1737C>T)
c.1060C>T (p.Pro354Ser)
n.1139+1737C>T
c.1354C>T (p.Pro452Ser)
c.1108C>T (p.Pro370Ser)
c.1105C>T (p.Pro369Ser)
c.1102C>T (p.Pro368Ser)
c.988C>T (p.Pro330Ser)
c.910C>T (p.Pro304Ser)
n.1369C>T
n.1009+1737C>T
c.1300C>T (p.Pro434Ser)
c.1153C>T (p.Pro385Ser)
n.1373C>T
n.1371C>T
n.1135+1737C>T
16g.10906550C>ACA394729689CIITAn.1083C>A
c.1058C>A (p.Pro353His)
c.859+1738C>A (n.859+1738C>A)
n.1006+1738C>A
n.1179C>A
n.1029C>A
c.914C>A (p.Pro305His)
c.1006+1738C>A (n.1006+1738C>A)
c.1061C>A (p.Pro354His)
n.1139+1738C>A
c.1355C>A (p.Pro452His)
c.1109C>A (p.Pro370His)
c.1106C>A (p.Pro369His)
c.1103C>A (p.Pro368His)
c.989C>A (p.Pro330His)
c.911C>A (p.Pro304His)
n.1370C>A
n.1009+1738C>A
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c.1154C>A (p.Pro385His)
n.1374C>A
n.1372C>A
n.1135+1738C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10906550C=CA2207323800CIITAn.1083C=
c.1058C= (p.Pro353=)
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n.1029C=
c.914C= (p.Pro305=)
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c.1061C= (p.Pro354=)
n.1139+1738C=
c.1355C= (p.Pro452=)
c.1109C= (p.Pro370=)
c.1106C= (p.Pro369=)
c.1103C= (p.Pro368=)
c.989C= (p.Pro330=)
c.911C= (p.Pro304=)
n.1370C=
n.1009+1738C=
c.1301C= (p.Pro434=)
c.1154C= (p.Pro385=)
n.1374C=
n.1372C=
n.1135+1738C=
16g.10906550C>GCA394729690CIITAn.1083C>G
c.1058C>G (p.Pro353Arg)
c.859+1738C>G (n.859+1738C>G)
n.1006+1738C>G
n.1179C>G
n.1029C>G
c.914C>G (p.Pro305Arg)
c.1006+1738C>G (n.1006+1738C>G)
c.1061C>G (p.Pro354Arg)
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 dbSNP gnomAD v2
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c.1062C>G (p.Pro354=)
n.1139+1739C>G
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c.915C>T (p.Pro305=)
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c.1062C>T (p.Pro354=)
n.1139+1739C>T
c.1356C>T (p.Pro452=)
c.1110C>T (p.Pro370=)
c.1107C>T (p.Pro369=)
c.1104C>T (p.Pro368=)
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c.912C>T (p.Pro304=)
n.1371C>T
n.1009+1739C>T
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n.1373C>T
n.1135+1739C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1376G>C
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 gnomAD v4
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c.1108G= (p.Ala370=)
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c.991G= (p.Ala331=)
c.913G= (p.Ala305=)
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16g.10906552G>TCA394729693CIITAn.1085G>T
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n.1135+1740G>T
16g.10906553C>ACA394729694CIITAn.1086C>A
c.1061C>A (p.Ala354Glu)
c.859+1741C>A (n.859+1741C>A)
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n.1032C>A
c.917C>A (p.Ala306Glu)
c.1006+1741C>A (n.1006+1741C>A)
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n.1139+1741C>A
c.1358C>A (p.Ala453Glu)
c.1112C>A (p.Ala371Glu)
c.1109C>A (p.Ala370Glu)
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c.914C>A (p.Ala305Glu)
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n.1009+1741C>A
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n.1377C>A
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n.1135+1741C>A
16g.10906553C>GCA394729695CIITAn.1086C>G
c.1061C>G (p.Ala354Gly)
c.859+1741C>G (n.859+1741C>G)
n.1006+1741C>G
n.1182C>G
n.1032C>G
c.917C>G (p.Ala306Gly)
c.1006+1741C>G (n.1006+1741C>G)
c.1064C>G (p.Ala355Gly)
n.1139+1741C>G
c.1358C>G (p.Ala453Gly)
c.1112C>G (p.Ala371Gly)
c.1109C>G (p.Ala370Gly)
c.1106C>G (p.Ala369Gly)
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n.1373C>G
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n.1377C>G
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n.1135+1741C>G
 gnomAD v4
16g.10906553C>TCA394729696CIITAn.1086C>T
c.1061C>T (p.Ala354Val)
c.859+1741C>T (n.859+1741C>T)
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n.1182C>T
n.1032C>T
c.917C>T (p.Ala306Val)
c.1006+1741C>T (n.1006+1741C>T)
c.1064C>T (p.Ala355Val)
n.1139+1741C>T
c.1358C>T (p.Ala453Val)
c.1112C>T (p.Ala371Val)
c.1109C>T (p.Ala370Val)
c.1106C>T (p.Ala369Val)
c.992C>T (p.Ala331Val)
c.914C>T (p.Ala305Val)
n.1373C>T
n.1009+1741C>T
c.1304C>T (p.Ala435Val)
c.1157C>T (p.Ala386Val)
n.1377C>T
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n.1135+1741C>T
16g.10906554A=CA2207323812CIITAn.1087A=
c.1062A= (p.Ala354=)
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n.1033A=
c.918A= (p.Ala306=)
c.1006+1742A= (n.1006+1742A=)
c.1065A= (p.Ala355=)
n.1139+1742A=
c.1359A= (p.Ala453=)
c.1113A= (p.Ala371=)
c.1110A= (p.Ala370=)
c.1107A= (p.Ala369=)
c.993A= (p.Ala331=)
c.915A= (p.Ala305=)
n.1374A=
n.1009+1742A=
c.1305A= (p.Ala435=)
c.1158A= (p.Ala386=)
n.1378A=
n.1376A=
n.1135+1742A=
16g.10906554A>CCA493695062CIITAn.1087A>C
c.1062A>C (p.Ala354=)
c.859+1742A>C (n.859+1742A>C)
n.1006+1742A>C
n.1183A>C
n.1033A>C
c.918A>C (p.Ala306=)
c.1006+1742A>C (n.1006+1742A>C)
c.1065A>C (p.Ala355=)
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c.1359A>C (p.Ala453=)
c.1113A>C (p.Ala371=)
c.1110A>C (p.Ala370=)
c.1107A>C (p.Ala369=)
c.993A>C (p.Ala331=)
c.915A>C (p.Ala305=)
n.1374A>C
n.1009+1742A>C
c.1305A>C (p.Ala435=)
c.1158A>C (p.Ala386=)
n.1378A>C
n.1376A>C
n.1135+1742A>C
16g.10906554A>GCA493695060CIITAn.1087A>G
c.1062A>G (p.Ala354=)
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n.1033A>G
c.918A>G (p.Ala306=)
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c.1065A>G (p.Ala355=)
n.1139+1742A>G
c.1359A>G (p.Ala453=)
c.1113A>G (p.Ala371=)
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c.1107A>G (p.Ala369=)
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n.1378A>G
n.1376A>G
n.1135+1742A>G
 ClinVar dbSNP
16g.10906554A>TCA493695061CIITAn.1087A>T
c.1062A>T (p.Ala354=)
c.859+1742A>T (n.859+1742A>T)
n.1006+1742A>T
n.1183A>T
n.1033A>T
c.918A>T (p.Ala306=)
c.1006+1742A>T (n.1006+1742A>T)
c.1065A>T (p.Ala355=)
n.1139+1742A>T
c.1359A>T (p.Ala453=)
c.1113A>T (p.Ala371=)
c.1110A>T (p.Ala370=)
c.1107A>T (p.Ala369=)
c.993A>T (p.Ala331=)
c.915A>T (p.Ala305=)
n.1374A>T
n.1009+1742A>T
c.1305A>T (p.Ala435=)
c.1158A>T (p.Ala386=)
n.1378A>T
n.1376A>T
n.1135+1742A>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.10906555G>ACA394729697CIITAn.1088G>A
c.1063G>A (p.Gly355Ser)
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c.1066G>A (p.Gly356Ser)
n.1139+1743G>A
c.1360G>A (p.Gly454Ser)
c.1114G>A (p.Gly372Ser)
c.1111G>A (p.Gly371Ser)
c.1108G>A (p.Gly370Ser)
c.994G>A (p.Gly332Ser)
c.916G>A (p.Gly306Ser)
n.1375G>A
n.1009+1743G>A
c.1306G>A (p.Gly436Ser)
c.1159G>A (p.Gly387Ser)
n.1379G>A
n.1377G>A
n.1135+1743G>A
16g.10906555G>CCA394729698CIITAn.1088G>C
c.1063G>C (p.Gly355Arg)
c.859+1743G>C (n.859+1743G>C)
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n.1184G>C
n.1034G>C
c.919G>C (p.Gly307Arg)
c.1006+1743G>C (n.1006+1743G>C)
c.1066G>C (p.Gly356Arg)
n.1139+1743G>C
c.1360G>C (p.Gly454Arg)
c.1114G>C (p.Gly372Arg)
c.1111G>C (p.Gly371Arg)
c.1108G>C (p.Gly370Arg)
c.994G>C (p.Gly332Arg)
c.916G>C (p.Gly306Arg)
n.1375G>C
n.1009+1743G>C
c.1306G>C (p.Gly436Arg)
c.1159G>C (p.Gly387Arg)
n.1379G>C
n.1377G>C
n.1135+1743G>C
16g.10906555G>TCA394729699CIITAn.1088G>T
c.1063G>T (p.Gly355Cys)
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n.1006+1743G>T
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n.1034G>T
c.919G>T (p.Gly307Cys)
c.1006+1743G>T (n.1006+1743G>T)
c.1066G>T (p.Gly356Cys)
n.1139+1743G>T
c.1360G>T (p.Gly454Cys)
c.1114G>T (p.Gly372Cys)
c.1111G>T (p.Gly371Cys)
c.1108G>T (p.Gly370Cys)
c.994G>T (p.Gly332Cys)
c.916G>T (p.Gly306Cys)
n.1375G>T
n.1009+1743G>T
c.1306G>T (p.Gly436Cys)
c.1159G>T (p.Gly387Cys)
n.1379G>T
n.1377G>T
n.1135+1743G>T
 gnomAD v4
16g.10906556G>ACA394729702CIITAn.1089G>A
c.1064G>A (p.Gly355Asp)
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n.1185G>A
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c.920G>A (p.Gly307Asp)
c.1006+1744G>A (n.1006+1744G>A)
c.1067G>A (p.Gly356Asp)
n.1139+1744G>A
c.1361G>A (p.Gly454Asp)
c.1115G>A (p.Gly372Asp)
c.1112G>A (p.Gly371Asp)
c.1109G>A (p.Gly370Asp)
c.995G>A (p.Gly332Asp)
c.917G>A (p.Gly306Asp)
n.1376G>A
n.1009+1744G>A
c.1307G>A (p.Gly436Asp)
c.1160G>A (p.Gly387Asp)
n.1380G>A
n.1378G>A
n.1135+1744G>A
 dbSNP
16g.10906556G>CCA394729701CIITAn.1089G>C
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n.1006+1744G>C
n.1185G>C
n.1035G>C
c.920G>C (p.Gly307Ala)
c.1006+1744G>C (n.1006+1744G>C)
c.1067G>C (p.Gly356Ala)
n.1139+1744G>C
c.1361G>C (p.Gly454Ala)
c.1115G>C (p.Gly372Ala)
c.1112G>C (p.Gly371Ala)
c.1109G>C (p.Gly370Ala)
c.995G>C (p.Gly332Ala)
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n.1376G>C
n.1009+1744G>C
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n.1135+1744G>C
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c.995G= (p.Gly332=)
c.917G= (p.Gly306=)
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16g.10906556G>TCA394729700CIITAn.1089G>T
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n.1185G>T
n.1035G>T
c.920G>T (p.Gly307Val)
c.1006+1744G>T (n.1006+1744G>T)
c.1067G>T (p.Gly356Val)
n.1139+1744G>T
c.1361G>T (p.Gly454Val)
c.1115G>T (p.Gly372Val)
c.1112G>T (p.Gly371Val)
c.1109G>T (p.Gly370Val)
c.995G>T (p.Gly332Val)
c.917G>T (p.Gly306Val)
n.1376G>T
n.1009+1744G>T
c.1307G>T (p.Gly436Val)
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n.1380G>T
n.1378G>T
n.1135+1744G>T
16g.10906557C>ACA493695069CIITAn.1090C>A
c.1065C>A (p.Gly355=)
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n.1006+1745C>A
n.1186C>A
n.1036C>A
c.921C>A (p.Gly307=)
c.1006+1745C>A (n.1006+1745C>A)
c.1068C>A (p.Gly356=)
n.1139+1745C>A
c.1362C>A (p.Gly454=)
c.1116C>A (p.Gly372=)
c.1113C>A (p.Gly371=)
c.1110C>A (p.Gly370=)
c.996C>A (p.Gly332=)
c.918C>A (p.Gly306=)
n.1377C>A
n.1009+1745C>A
c.1308C>A (p.Gly436=)
c.1161C>A (p.Gly387=)
n.1381C>A
n.1379C>A
n.1135+1745C>A
 gnomAD v4
16g.10906557C=CA2207323818CIITAn.1090C=
c.1065C= (p.Gly355=)
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n.1186C=
n.1036C=
c.921C= (p.Gly307=)
c.1006+1745C= (n.1006+1745C=)
c.1068C= (p.Gly356=)
n.1139+1745C=
c.1362C= (p.Gly454=)
c.1116C= (p.Gly372=)
c.1113C= (p.Gly371=)
c.1110C= (p.Gly370=)
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c.918C= (p.Gly306=)
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n.1009+1745C=
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n.1135+1745C=
16g.10906557C>GCA493695070CIITAn.1090C>G
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n.1006+1745C>G
n.1186C>G
n.1036C>G
c.921C>G (p.Gly307=)
c.1006+1745C>G (n.1006+1745C>G)
c.1068C>G (p.Gly356=)
n.1139+1745C>G
c.1362C>G (p.Gly454=)
c.1116C>G (p.Gly372=)
c.1113C>G (p.Gly371=)
c.1110C>G (p.Gly370=)
c.996C>G (p.Gly332=)
c.918C>G (p.Gly306=)
n.1377C>G
n.1009+1745C>G
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n.1381C>G
n.1379C>G
n.1135+1745C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10906557C>TCA493695071CIITAn.1090C>T
c.1065C>T (p.Gly355=)
c.859+1745C>T (n.859+1745C>T)
n.1006+1745C>T
n.1186C>T
n.1036C>T
c.921C>T (p.Gly307=)
c.1006+1745C>T (n.1006+1745C>T)
c.1068C>T (p.Gly356=)
n.1139+1745C>T
c.1362C>T (p.Gly454=)
c.1116C>T (p.Gly372=)
c.1113C>T (p.Gly371=)
c.1110C>T (p.Gly370=)
c.996C>T (p.Gly332=)
c.918C>T (p.Gly306=)
n.1377C>T
n.1009+1745C>T
c.1308C>T (p.Gly436=)
c.1161C>T (p.Gly387=)
n.1381C>T
n.1379C>T
n.1135+1745C>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.10906558C>ACA7900048CIITAn.1091C>A
c.1066C>A (p.Pro356Thr)
c.859+1746C>A (n.859+1746C>A)
n.1006+1746C>A
n.1187C>A
n.1037C>A
c.922C>A (p.Pro308Thr)
c.1006+1746C>A (n.1006+1746C>A)
c.1069C>A (p.Pro357Thr)
n.1139+1746C>A
c.1363C>A (p.Pro455Thr)
c.1117C>A (p.Pro373Thr)
c.1114C>A (p.Pro372Thr)
c.1111C>A (p.Pro371Thr)
c.997C>A (p.Pro333Thr)
c.919C>A (p.Pro307Thr)
n.1378C>A
n.1009+1746C>A
c.1309C>A (p.Pro437Thr)
c.1162C>A (p.Pro388Thr)
n.1382C>A
n.1380C>A
n.1135+1746C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10906558C=CA2207323826CIITAn.1091C=
c.1066C= (p.Pro356=)
c.859+1746C= (n.859+1746C=)
n.1006+1746C=
n.1187C=
n.1037C=
c.922C= (p.Pro308=)
c.1006+1746C= (n.1006+1746C=)
c.1069C= (p.Pro357=)
n.1139+1746C=
c.1363C= (p.Pro455=)
c.1117C= (p.Pro373=)
c.1114C= (p.Pro372=)
c.1111C= (p.Pro371=)
c.997C= (p.Pro333=)
c.919C= (p.Pro307=)
n.1378C=
n.1009+1746C=
c.1309C= (p.Pro437=)
c.1162C= (p.Pro388=)
n.1382C=
n.1380C=
n.1135+1746C=
16g.10906558C>GCA394729703CIITAn.1091C>G
c.1066C>G (p.Pro356Ala)
c.859+1746C>G (n.859+1746C>G)
n.1006+1746C>G
n.1187C>G
n.1037C>G
c.922C>G (p.Pro308Ala)
c.1006+1746C>G (n.1006+1746C>G)
c.1069C>G (p.Pro357Ala)
n.1139+1746C>G
c.1363C>G (p.Pro455Ala)
c.1117C>G (p.Pro373Ala)
c.1114C>G (p.Pro372Ala)
c.1111C>G (p.Pro371Ala)
c.997C>G (p.Pro333Ala)
c.919C>G (p.Pro307Ala)
n.1378C>G
n.1009+1746C>G
c.1309C>G (p.Pro437Ala)
c.1162C>G (p.Pro388Ala)
n.1382C>G
n.1380C>G
n.1135+1746C>G
16g.10906558C>TCA394729704CIITAn.1091C>T
c.1066C>T (p.Pro356Ser)
c.859+1746C>T (n.859+1746C>T)
n.1006+1746C>T
n.1187C>T
n.1037C>T
c.922C>T (p.Pro308Ser)
c.1006+1746C>T (n.1006+1746C>T)
c.1069C>T (p.Pro357Ser)
n.1139+1746C>T
c.1363C>T (p.Pro455Ser)
c.1117C>T (p.Pro373Ser)
c.1114C>T (p.Pro372Ser)
c.1111C>T (p.Pro371Ser)
c.997C>T (p.Pro333Ser)
c.919C>T (p.Pro307Ser)
n.1378C>T
n.1009+1746C>T
c.1309C>T (p.Pro437Ser)
c.1162C>T (p.Pro388Ser)
n.1382C>T
n.1380C>T
n.1135+1746C>T
 gnomAD v4
16g.10906559C>ACA394729705CIITAn.1092C>A
c.1067C>A (p.Pro356Gln)
c.859+1747C>A (n.859+1747C>A)
n.1006+1747C>A
n.1188C>A
n.1038C>A
c.923C>A (p.Pro308Gln)
c.1006+1747C>A (n.1006+1747C>A)
c.1070C>A (p.Pro357Gln)
n.1139+1747C>A
c.1364C>A (p.Pro455Gln)
c.1118C>A (p.Pro373Gln)
c.1115C>A (p.Pro372Gln)
c.1112C>A (p.Pro371Gln)
c.998C>A (p.Pro333Gln)
c.920C>A (p.Pro307Gln)
n.1379C>A
n.1009+1747C>A
c.1310C>A (p.Pro437Gln)
c.1163C>A (p.Pro388Gln)
n.1383C>A
n.1381C>A
n.1135+1747C>A
 gnomAD v4
16g.10906559C=CA2207323830CIITAn.1092C=
c.1067C= (p.Pro356=)
c.859+1747C= (n.859+1747C=)
n.1006+1747C=
n.1188C=
n.1038C=
c.923C= (p.Pro308=)
c.1006+1747C= (n.1006+1747C=)
c.1070C= (p.Pro357=)
n.1139+1747C=
c.1364C= (p.Pro455=)
c.1118C= (p.Pro373=)
c.1115C= (p.Pro372=)
c.1112C= (p.Pro371=)
c.998C= (p.Pro333=)
c.920C= (p.Pro307=)
n.1379C=
n.1009+1747C=
c.1310C= (p.Pro437=)
c.1163C= (p.Pro388=)
n.1383C=
n.1381C=
n.1135+1747C=
16g.10906559C>GCA394729706CIITAn.1092C>G
c.1067C>G (p.Pro356Arg)
c.859+1747C>G (n.859+1747C>G)
n.1006+1747C>G
n.1188C>G
n.1038C>G
c.923C>G (p.Pro308Arg)
c.1006+1747C>G (n.1006+1747C>G)
c.1070C>G (p.Pro357Arg)
n.1139+1747C>G
c.1364C>G (p.Pro455Arg)
c.1118C>G (p.Pro373Arg)
c.1115C>G (p.Pro372Arg)
c.1112C>G (p.Pro371Arg)
c.998C>G (p.Pro333Arg)
c.920C>G (p.Pro307Arg)
n.1379C>G
n.1009+1747C>G
c.1310C>G (p.Pro437Arg)
c.1163C>G (p.Pro388Arg)
n.1383C>G
n.1381C>G
n.1135+1747C>G
 gnomAD v4
16g.10906559C>TCA7900049CIITAn.1092C>T
c.1067C>T (p.Pro356Leu)
c.859+1747C>T (n.859+1747C>T)
n.1006+1747C>T
n.1188C>T
n.1038C>T
c.923C>T (p.Pro308Leu)
c.1006+1747C>T (n.1006+1747C>T)
c.1070C>T (p.Pro357Leu)
n.1139+1747C>T
c.1364C>T (p.Pro455Leu)
c.1118C>T (p.Pro373Leu)
c.1115C>T (p.Pro372Leu)
c.1112C>T (p.Pro371Leu)
c.998C>T (p.Pro333Leu)
c.920C>T (p.Pro307Leu)
n.1379C>T
n.1009+1747C>T
c.1310C>T (p.Pro437Leu)
c.1163C>T (p.Pro388Leu)
n.1383C>T
n.1381C>T
n.1135+1747C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10906560G>ACA7900050CIITAn.1093G>A
c.1068G>A (p.Pro356=)
c.859+1748G>A (n.859+1748G>A)
n.1006+1748G>A
n.1189G>A
n.1039G>A
c.924G>A (p.Pro308=)
c.1006+1748G>A (n.1006+1748G>A)
c.1071G>A (p.Pro357=)
n.1139+1748G>A
c.1365G>A (p.Pro455=)
c.1119G>A (p.Pro373=)
c.1116G>A (p.Pro372=)
c.1113G>A (p.Pro371=)
c.999G>A (p.Pro333=)
c.921G>A (p.Pro307=)
n.1380G>A
n.1009+1748G>A
c.1311G>A (p.Pro437=)
c.1164G>A (p.Pro388=)
n.1384G>A
n.1382G>A
n.1135+1748G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10906560G>CCA493695076CIITAn.1093G>C
c.1068G>C (p.Pro356=)
c.859+1748G>C (n.859+1748G>C)
n.1006+1748G>C
n.1189G>C
n.1039G>C
c.924G>C (p.Pro308=)
c.1006+1748G>C (n.1006+1748G>C)
c.1071G>C (p.Pro357=)
n.1139+1748G>C
c.1365G>C (p.Pro455=)
c.1119G>C (p.Pro373=)
c.1116G>C (p.Pro372=)
c.1113G>C (p.Pro371=)
c.999G>C (p.Pro333=)
c.921G>C (p.Pro307=)
n.1380G>C
n.1009+1748G>C
c.1311G>C (p.Pro437=)
c.1164G>C (p.Pro388=)
n.1384G>C
n.1382G>C
n.1135+1748G>C
16g.10906560G=CA2207323834CIITAn.1093G=
c.1068G= (p.Pro356=)
c.859+1748G= (n.859+1748G=)
n.1006+1748G=
n.1189G=
n.1039G=
c.924G= (p.Pro308=)
c.1006+1748G= (n.1006+1748G=)
c.1071G= (p.Pro357=)
n.1139+1748G=
c.1365G= (p.Pro455=)
c.1119G= (p.Pro373=)
c.1116G= (p.Pro372=)
c.1113G= (p.Pro371=)
c.999G= (p.Pro333=)
c.921G= (p.Pro307=)
n.1380G=
n.1009+1748G=
c.1311G= (p.Pro437=)
c.1164G= (p.Pro388=)
n.1384G=
n.1382G=
n.1135+1748G=
16g.10906560G>TCA493695078CIITAn.1093G>T
c.1068G>T (p.Pro356=)
c.859+1748G>T (n.859+1748G>T)
n.1006+1748G>T
n.1189G>T
n.1039G>T
c.924G>T (p.Pro308=)
c.1006+1748G>T (n.1006+1748G>T)
c.1071G>T (p.Pro357=)
n.1139+1748G>T
c.1365G>T (p.Pro455=)
c.1119G>T (p.Pro373=)
c.1116G>T (p.Pro372=)
c.1113G>T (p.Pro371=)
c.999G>T (p.Pro333=)
c.921G>T (p.Pro307=)
n.1380G>T
n.1009+1748G>T
c.1311G>T (p.Pro437=)
c.1164G>T (p.Pro388=)
n.1384G>T
n.1382G>T
n.1135+1748G>T
 gnomAD v4
16g.10906561G>ACA394729707CIITAn.1094G>A
c.1069G>A (p.Asp357Asn)
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n.1040G>A
c.925G>A (p.Asp309Asn)
c.1006+1749G>A (n.1006+1749G>A)
c.1072G>A (p.Asp358Asn)
n.1139+1749G>A
c.1366G>A (p.Asp456Asn)
c.1120G>A (p.Asp374Asn)
c.1117G>A (p.Asp373Asn)
c.1114G>A (p.Asp372Asn)
c.1000G>A (p.Asp334Asn)
c.922G>A (p.Asp308Asn)
n.1381G>A
n.1009+1749G>A
c.1312G>A (p.Asp438Asn)
c.1165G>A (p.Asp389Asn)
n.1385G>A
n.1383G>A
n.1135+1749G>A
 COSMIC
16g.10906561G>CCA394729708CIITAn.1094G>C
c.1069G>C (p.Asp357His)
c.859+1749G>C (n.859+1749G>C)
n.1006+1749G>C
n.1190G>C
n.1040G>C
c.925G>C (p.Asp309His)
c.1006+1749G>C (n.1006+1749G>C)
c.1072G>C (p.Asp358His)
n.1139+1749G>C
c.1366G>C (p.Asp456His)
c.1120G>C (p.Asp374His)
c.1117G>C (p.Asp373His)
c.1114G>C (p.Asp372His)
c.1000G>C (p.Asp334His)
c.922G>C (p.Asp308His)
n.1381G>C
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n.1135+1749G>C
16g.10906561G>TCA394729709CIITAn.1094G>T
c.1069G>T (p.Asp357Tyr)
c.859+1749G>T (n.859+1749G>T)
n.1006+1749G>T
n.1190G>T
n.1040G>T
c.925G>T (p.Asp309Tyr)
c.1006+1749G>T (n.1006+1749G>T)
c.1072G>T (p.Asp358Tyr)
n.1139+1749G>T
c.1366G>T (p.Asp456Tyr)
c.1120G>T (p.Asp374Tyr)
c.1117G>T (p.Asp373Tyr)
c.1114G>T (p.Asp372Tyr)
c.1000G>T (p.Asp334Tyr)
c.922G>T (p.Asp308Tyr)
n.1381G>T
n.1009+1749G>T
c.1312G>T (p.Asp438Tyr)
c.1165G>T (p.Asp389Tyr)
n.1385G>T
n.1383G>T
n.1135+1749G>T
 gnomAD v4
16g.10906562A>CCA394729710CIITAn.1095A>C
c.1070A>C (p.Asp357Ala)
c.859+1750A>C (n.859+1750A>C)
n.1006+1750A>C
n.1191A>C
n.1041A>C
c.926A>C (p.Asp309Ala)
c.1006+1750A>C (n.1006+1750A>C)
c.1073A>C (p.Asp358Ala)
n.1139+1750A>C
c.1367A>C (p.Asp456Ala)
c.1121A>C (p.Asp374Ala)
c.1118A>C (p.Asp373Ala)
c.1115A>C (p.Asp372Ala)
c.1001A>C (p.Asp334Ala)
c.923A>C (p.Asp308Ala)
n.1382A>C
n.1009+1750A>C
c.1313A>C (p.Asp438Ala)
c.1166A>C (p.Asp389Ala)
n.1386A>C
n.1384A>C
n.1135+1750A>C
16g.10906562A>GCA394729711CIITAn.1095A>G
c.1070A>G (p.Asp357Gly)
c.859+1750A>G (n.859+1750A>G)
n.1006+1750A>G
n.1191A>G
n.1041A>G
c.926A>G (p.Asp309Gly)
c.1006+1750A>G (n.1006+1750A>G)
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n.1139+1750A>G
c.1367A>G (p.Asp456Gly)
c.1121A>G (p.Asp374Gly)
c.1118A>G (p.Asp373Gly)
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n.1382A>G
n.1009+1750A>G
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n.1386A>G
n.1384A>G
n.1135+1750A>G
 gnomAD v4
16g.10906562A>TCA394729712CIITAn.1095A>T
c.1070A>T (p.Asp357Val)
c.859+1750A>T (n.859+1750A>T)
n.1006+1750A>T
n.1191A>T
n.1041A>T
c.926A>T (p.Asp309Val)
c.1006+1750A>T (n.1006+1750A>T)
c.1073A>T (p.Asp358Val)
n.1139+1750A>T
c.1367A>T (p.Asp456Val)
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n.1382A>T
n.1009+1750A>T
c.1313A>T (p.Asp438Val)
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n.1386A>T
n.1384A>T
n.1135+1750A>T
16g.10906563T>ACA394729714CIITAn.1096T>A
c.1071T>A (p.Asp357Glu)
c.859+1751T>A (n.859+1751T>A)
n.1006+1751T>A
n.1192T>A
n.1042T>A
c.927T>A (p.Asp309Glu)
c.1006+1751T>A (n.1006+1751T>A)
c.1074T>A (p.Asp358Glu)
n.1139+1751T>A
c.1368T>A (p.Asp456Glu)
c.1122T>A (p.Asp374Glu)
c.1119T>A (p.Asp373Glu)
c.1116T>A (p.Asp372Glu)
c.1002T>A (p.Asp334Glu)
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n.1383T>A
n.1009+1751T>A
c.1314T>A (p.Asp438Glu)
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n.1387T>A
n.1385T>A
n.1135+1751T>A
16g.10906563T>CCA7900051CIITAn.1096T>C
c.1071T>C (p.Asp357=)
c.859+1751T>C (n.859+1751T>C)
n.1006+1751T>C
n.1192T>C
n.1042T>C
c.927T>C (p.Asp309=)
c.1006+1751T>C (n.1006+1751T>C)
c.1074T>C (p.Asp358=)
n.1139+1751T>C
c.1368T>C (p.Asp456=)
c.1122T>C (p.Asp374=)
c.1119T>C (p.Asp373=)
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c.1002T>C (p.Asp334=)
c.924T>C (p.Asp308=)
n.1383T>C
n.1009+1751T>C
c.1314T>C (p.Asp438=)
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n.1387T>C
n.1385T>C
n.1135+1751T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.10906563T>GCA394729713CIITAn.1096T>G
c.1071T>G (p.Asp357Glu)
c.859+1751T>G (n.859+1751T>G)
n.1006+1751T>G
n.1192T>G
n.1042T>G
c.927T>G (p.Asp309Glu)
c.1006+1751T>G (n.1006+1751T>G)
c.1074T>G (p.Asp358Glu)
n.1139+1751T>G
c.1368T>G (p.Asp456Glu)
c.1122T>G (p.Asp374Glu)
c.1119T>G (p.Asp373Glu)
c.1116T>G (p.Asp372Glu)
c.1002T>G (p.Asp334Glu)
c.924T>G (p.Asp308Glu)
n.1383T>G
n.1009+1751T>G
c.1314T>G (p.Asp438Glu)
c.1167T>G (p.Asp389Glu)
n.1387T>G
n.1385T>G
n.1135+1751T>G
16g.10906563T=CA2207323842CIITAn.1096T=
c.1071T= (p.Asp357=)
c.859+1751T= (n.859+1751T=)
n.1006+1751T=
n.1192T=
n.1042T=
c.927T= (p.Asp309=)
c.1006+1751T= (n.1006+1751T=)
c.1074T= (p.Asp358=)
n.1139+1751T=
c.1368T= (p.Asp456=)
c.1122T= (p.Asp374=)
c.1119T= (p.Asp373=)
c.1116T= (p.Asp372=)
c.1002T= (p.Asp334=)
c.924T= (p.Asp308=)
n.1383T=
n.1009+1751T=
c.1314T= (p.Asp438=)
c.1167T= (p.Asp389=)
n.1387T=
n.1385T=
n.1135+1751T=
16g.10906564G>ACA7900052CIITAn.1097G>A
c.1072G>A (p.Gly358Ser)
c.859+1752G>A (n.859+1752G>A)
n.1006+1752G>A
n.1193G>A
n.1043G>A
c.928G>A (p.Gly310Ser)
c.1006+1752G>A (n.1006+1752G>A)
c.1075G>A (p.Gly359Ser)
n.1139+1752G>A
c.1369G>A (p.Gly457Ser)
c.1123G>A (p.Gly375Ser)
c.1120G>A (p.Gly374Ser)
c.1117G>A (p.Gly373Ser)
c.1003G>A (p.Gly335Ser)
c.925G>A (p.Gly309Ser)
n.1384G>A
n.1009+1752G>A
c.1315G>A (p.Gly439Ser)
c.1168G>A (p.Gly390Ser)
n.1388G>A
n.1386G>A
n.1135+1752G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10906564G>CCA394729715CIITAn.1097G>C
c.1072G>C (p.Gly358Arg)
c.859+1752G>C (n.859+1752G>C)
n.1006+1752G>C
n.1193G>C
n.1043G>C
c.928G>C (p.Gly310Arg)
c.1006+1752G>C (n.1006+1752G>C)
c.1075G>C (p.Gly359Arg)
n.1139+1752G>C
c.1369G>C (p.Gly457Arg)
c.1123G>C (p.Gly375Arg)
c.1120G>C (p.Gly374Arg)
c.1117G>C (p.Gly373Arg)
c.1003G>C (p.Gly335Arg)
c.925G>C (p.Gly309Arg)
n.1384G>C
n.1009+1752G>C
c.1315G>C (p.Gly439Arg)
c.1168G>C (p.Gly390Arg)
n.1388G>C
n.1386G>C
n.1135+1752G>C
16g.10906564G=CA2207323845CIITAn.1097G=
c.1072G= (p.Gly358=)
c.859+1752G= (n.859+1752G=)
n.1006+1752G=
n.1193G=
n.1043G=
c.928G= (p.Gly310=)
c.1006+1752G= (n.1006+1752G=)
c.1075G= (p.Gly359=)
n.1139+1752G=
c.1369G= (p.Gly457=)
c.1123G= (p.Gly375=)
c.1120G= (p.Gly374=)
c.1117G= (p.Gly373=)
c.1003G= (p.Gly335=)
c.925G= (p.Gly309=)
n.1384G=
n.1009+1752G=
c.1315G= (p.Gly439=)
c.1168G= (p.Gly390=)
n.1388G=
n.1386G=
n.1135+1752G=
16g.10906564G>TCA394729716CIITAn.1097G>T
c.1072G>T (p.Gly358Cys)
c.859+1752G>T (n.859+1752G>T)
n.1006+1752G>T
n.1193G>T
n.1043G>T
c.928G>T (p.Gly310Cys)
c.1006+1752G>T (n.1006+1752G>T)
c.1075G>T (p.Gly359Cys)
n.1139+1752G>T
c.1369G>T (p.Gly457Cys)
c.1123G>T (p.Gly375Cys)
c.1120G>T (p.Gly374Cys)
c.1117G>T (p.Gly373Cys)
c.1003G>T (p.Gly335Cys)
c.925G>T (p.Gly309Cys)
n.1384G>T
n.1009+1752G>T
c.1315G>T (p.Gly439Cys)
c.1168G>T (p.Gly390Cys)
n.1388G>T
n.1386G>T
n.1135+1752G>T
16g.10906565G>ACA394729717CIITAn.1098G>A
c.1073G>A (p.Gly358Asp)
c.859+1753G>A (n.859+1753G>A)
n.1006+1753G>A
n.1194G>A
n.1044G>A
c.929G>A (p.Gly310Asp)
c.1006+1753G>A (n.1006+1753G>A)
c.1076G>A (p.Gly359Asp)
n.1139+1753G>A
c.1370G>A (p.Gly457Asp)
c.1124G>A (p.Gly375Asp)
c.1121G>A (p.Gly374Asp)
c.1118G>A (p.Gly373Asp)
c.1004G>A (p.Gly335Asp)
c.926G>A (p.Gly309Asp)
n.1385G>A
n.1009+1753G>A
c.1316G>A (p.Gly439Asp)
c.1169G>A (p.Gly390Asp)
n.1389G>A
n.1387G>A
n.1135+1753G>A
16g.10906565G>CCA7900053CIITAn.1098G>C
c.1073G>C (p.Gly358Ala)
c.859+1753G>C (n.859+1753G>C)
n.1006+1753G>C
n.1194G>C
n.1044G>C
c.929G>C (p.Gly310Ala)
c.1006+1753G>C (n.1006+1753G>C)
c.1076G>C (p.Gly359Ala)
n.1139+1753G>C
c.1370G>C (p.Gly457Ala)
c.1124G>C (p.Gly375Ala)
c.1121G>C (p.Gly374Ala)
c.1118G>C (p.Gly373Ala)
c.1004G>C (p.Gly335Ala)
c.926G>C (p.Gly309Ala)
n.1385G>C
n.1009+1753G>C
c.1316G>C (p.Gly439Ala)
c.1169G>C (p.Gly390Ala)
n.1389G>C
n.1387G>C
n.1135+1753G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10906565G=CA2207323850CIITAn.1098G=
c.1073G= (p.Gly358=)
c.859+1753G= (n.859+1753G=)
n.1006+1753G=
n.1194G=
n.1044G=
c.929G= (p.Gly310=)
c.1006+1753G= (n.1006+1753G=)
c.1076G= (p.Gly359=)
n.1139+1753G=
c.1370G= (p.Gly457=)
c.1124G= (p.Gly375=)
c.1121G= (p.Gly374=)
c.1118G= (p.Gly373=)
c.1004G= (p.Gly335=)
c.926G= (p.Gly309=)
n.1385G=
n.1009+1753G=
c.1316G= (p.Gly439=)
c.1169G= (p.Gly390=)
n.1389G=
n.1387G=
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n.1139+1753G>T
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n.1385G>T
n.1009+1753G>T
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c.1169G>T (p.Gly390Val)
n.1389G>T
n.1387G>T
n.1135+1753G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1135+1754C>G
16g.10906566C>TCA493695091CIITAn.1099C>T
c.1074C>T (p.Gly358=)
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n.1006+1754C>T
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n.1045C>T
c.930C>T (p.Gly310=)
c.1006+1754C>T (n.1006+1754C>T)
c.1077C>T (p.Gly359=)
n.1139+1754C>T
c.1371C>T (p.Gly457=)
c.1125C>T (p.Gly375=)
c.1122C>T (p.Gly374=)
c.1119C>T (p.Gly373=)
c.1005C>T (p.Gly335=)
c.927C>T (p.Gly309=)
n.1386C>T
n.1009+1754C>T
c.1317C>T (p.Gly439=)
c.1170C>T (p.Gly390=)
n.1390C>T
n.1388C>T
n.1135+1754C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10906567A=CA2207323861CIITAn.1100A=
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n.1135+1755A>C
16g.10906567A>GCA394729720CIITAn.1100A>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.10906567A>TCA394729721CIITAn.1100A>T
c.1075A>T (p.Ile359Phe)
c.859+1755A>T (n.859+1755A>T)
n.1006+1755A>T
n.1196A>T
n.1046A>T
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c.1006+1755A>T (n.1006+1755A>T)
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c.1123A>T (p.Ile375Phe)
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c.928A>T (p.Ile310Phe)
n.1387A>T
n.1009+1755A>T
c.1318A>T (p.Ile440Phe)
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n.1391A>T
n.1389A>T
n.1135+1755A>T
16g.10906568T>ACA394729722CIITAn.1101T>A
c.1076T>A (p.Ile359Asn)
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c.1079T>A (p.Ile360Asn)
n.1139+1756T>A
c.1373T>A (p.Ile458Asn)
c.1127T>A (p.Ile376Asn)
c.1124T>A (p.Ile375Asn)
c.1121T>A (p.Ile374Asn)
c.1007T>A (p.Ile336Asn)
c.929T>A (p.Ile310Asn)
n.1388T>A
n.1009+1756T>A
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c.1172T>A (p.Ile391Asn)
n.1392T>A
n.1390T>A
n.1135+1756T>A
16g.10906568T>CCA394729723CIITAn.1101T>C
c.1076T>C (p.Ile359Thr)
c.859+1756T>C (n.859+1756T>C)
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n.1197T>C
n.1047T>C
c.932T>C (p.Ile311Thr)
c.1006+1756T>C (n.1006+1756T>C)
c.1079T>C (p.Ile360Thr)
n.1139+1756T>C
c.1373T>C (p.Ile458Thr)
c.1127T>C (p.Ile376Thr)
c.1124T>C (p.Ile375Thr)
c.1121T>C (p.Ile374Thr)
c.1007T>C (p.Ile336Thr)
c.929T>C (p.Ile310Thr)
n.1388T>C
n.1009+1756T>C
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n.1392T>C
n.1390T>C
n.1135+1756T>C
 ClinVar dbSNP
16g.10906568T>GCA394729724CIITAn.1101T>G
c.1076T>G (p.Ile359Ser)
c.859+1756T>G (n.859+1756T>G)
n.1006+1756T>G
n.1197T>G
n.1047T>G
c.932T>G (p.Ile311Ser)
c.1006+1756T>G (n.1006+1756T>G)
c.1079T>G (p.Ile360Ser)
n.1139+1756T>G
c.1373T>G (p.Ile458Ser)
c.1127T>G (p.Ile376Ser)
c.1124T>G (p.Ile375Ser)
c.1121T>G (p.Ile374Ser)
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n.1388T>G
n.1009+1756T>G
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n.1392T>G
n.1390T>G
n.1135+1756T>G
16g.10906568T=CA2207323868CIITAn.1101T=
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c.932T= (p.Ile311=)
c.1006+1756T= (n.1006+1756T=)
c.1079T= (p.Ile360=)
n.1139+1756T=
c.1373T= (p.Ile458=)
c.1127T= (p.Ile376=)
c.1124T= (p.Ile375=)
c.1121T= (p.Ile374=)
c.1007T= (p.Ile336=)
c.929T= (p.Ile310=)
n.1388T=
n.1009+1756T=
c.1319T= (p.Ile440=)
c.1172T= (p.Ile391=)
n.1392T=
n.1390T=
n.1135+1756T=
16g.10906569C>ACA493695101CIITAn.1102C>A
c.1077C>A (p.Ile359=)
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n.1006+1757C>A
n.1198C>A
n.1048C>A
c.933C>A (p.Ile311=)
c.1006+1757C>A (n.1006+1757C>A)
c.1080C>A (p.Ile360=)
n.1139+1757C>A
c.1374C>A (p.Ile458=)
c.1128C>A (p.Ile376=)
c.1125C>A (p.Ile375=)
c.1122C>A (p.Ile374=)
c.1008C>A (p.Ile336=)
c.930C>A (p.Ile310=)
n.1389C>A
n.1009+1757C>A
c.1320C>A (p.Ile440=)
c.1173C>A (p.Ile391=)
n.1393C>A
n.1391C>A
n.1135+1757C>A
16g.10906569C=CA2207323870CIITAn.1102C=
c.1077C= (p.Ile359=)
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n.1139+1757C=
c.1374C= (p.Ile458=)
c.1128C= (p.Ile376=)
c.1125C= (p.Ile375=)
c.1122C= (p.Ile374=)
c.1008C= (p.Ile336=)
c.930C= (p.Ile310=)
n.1389C=
n.1009+1757C=
c.1320C= (p.Ile440=)
c.1173C= (p.Ile391=)
n.1393C=
n.1391C=
n.1135+1757C=
16g.10906569C>GCA277744755CIITAn.1102C>G
c.1077C>G (p.Ile359Met)
c.859+1757C>G (n.859+1757C>G)
n.1006+1757C>G
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n.1048C>G
c.933C>G (p.Ile311Met)
c.1006+1757C>G (n.1006+1757C>G)
c.1080C>G (p.Ile360Met)
n.1139+1757C>G
c.1374C>G (p.Ile458Met)
c.1128C>G (p.Ile376Met)
c.1125C>G (p.Ile375Met)
c.1122C>G (p.Ile374Met)
c.1008C>G (p.Ile336Met)
c.930C>G (p.Ile310Met)
n.1389C>G
n.1009+1757C>G
c.1320C>G (p.Ile440Met)
c.1173C>G (p.Ile391Met)
n.1393C>G
n.1391C>G
n.1135+1757C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.10906569C>TCA493695105CIITAn.1102C>T
c.1077C>T (p.Ile359=)
c.859+1757C>T (n.859+1757C>T)
n.1006+1757C>T
n.1198C>T
n.1048C>T
c.933C>T (p.Ile311=)
c.1006+1757C>T (n.1006+1757C>T)
c.1080C>T (p.Ile360=)
n.1139+1757C>T
c.1374C>T (p.Ile458=)
c.1128C>T (p.Ile376=)
c.1125C>T (p.Ile375=)
c.1122C>T (p.Ile374=)
c.1008C>T (p.Ile336=)
c.930C>T (p.Ile310=)
n.1389C>T
n.1009+1757C>T
c.1320C>T (p.Ile440=)
c.1173C>T (p.Ile391=)
n.1393C>T
n.1391C>T
n.1135+1757C>T
16g.10906570C>ACA394729725CIITAn.1103C>A
c.1078C>A (p.Leu360Ile)
c.859+1758C>A (n.859+1758C>A)
n.1006+1758C>A
n.1199C>A
n.1049C>A
c.934C>A (p.Leu312Ile)
c.1006+1758C>A (n.1006+1758C>A)
c.1081C>A (p.Leu361Ile)
n.1139+1758C>A
c.1375C>A (p.Leu459Ile)
c.1129C>A (p.Leu377Ile)
c.1126C>A (p.Leu376Ile)
c.1123C>A (p.Leu375Ile)
c.1009C>A (p.Leu337Ile)
c.931C>A (p.Leu311Ile)
n.1390C>A
n.1009+1758C>A
c.1321C>A (p.Leu441Ile)
c.1174C>A (p.Leu392Ile)
n.1394C>A
n.1392C>A
n.1135+1758C>A
16g.10906570C=CA2207323872CIITAn.1103C=
c.1078C= (p.Leu360=)
c.859+1758C= (n.859+1758C=)
n.1006+1758C=
n.1199C=
n.1049C=
c.934C= (p.Leu312=)
c.1006+1758C= (n.1006+1758C=)
c.1081C= (p.Leu361=)
n.1139+1758C=
c.1375C= (p.Leu459=)
c.1129C= (p.Leu377=)
c.1126C= (p.Leu376=)
c.1123C= (p.Leu375=)
c.1009C= (p.Leu337=)
c.931C= (p.Leu311=)
n.1390C=
n.1009+1758C=
c.1321C= (p.Leu441=)
c.1174C= (p.Leu392=)
n.1394C=
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n.1135+1758C=
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.1135+1760A>C
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 ClinVar
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n.1392A>T
n.1009+1760A>T
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n.1396A>T
n.1394A>T
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n.1397G>A
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n.1135+1761G>A
16g.10906573G>CCA394729731CIITAn.1106G>C
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c.1378G>C (p.Val460Leu)
c.1132G>C (p.Val378Leu)
c.1129G>C (p.Val377Leu)
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n.1395G>C
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n.1052G>T
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n.1397G>T
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n.1135+1761G>T
16g.10906574T>ACA394729733CIITAn.1107T>A
c.1082T>A (p.Val361Glu)
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c.1379T>A (p.Val460Glu)
c.1133T>A (p.Val378Glu)
c.1130T>A (p.Val377Glu)
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c.1013T>A (p.Val338Glu)
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n.1398T>A
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16g.10906574T>CCA394729734CIITAn.1107T>C
c.1082T>C (p.Val361Ala)
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c.938T>C (p.Val313Ala)
c.1006+1762T>C (n.1006+1762T>C)
c.1085T>C (p.Val362Ala)
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c.1379T>C (p.Val460Ala)
c.1133T>C (p.Val378Ala)
c.1130T>C (p.Val377Ala)
c.1127T>C (p.Val376Ala)
c.1013T>C (p.Val338Ala)
c.935T>C (p.Val312Ala)
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n.1135+1762T>C
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c.1085T>G (p.Val362Gly)
n.1139+1762T>G
c.1379T>G (p.Val460Gly)
c.1133T>G (p.Val378Gly)
c.1130T>G (p.Val377Gly)
c.1127T>G (p.Val376Gly)
c.1013T>G (p.Val338Gly)
c.935T>G (p.Val312Gly)
n.1394T>G
n.1009+1762T>G
c.1325T>G (p.Val442Gly)
c.1178T>G (p.Val393Gly)
n.1398T>G
n.1396T>G
n.1135+1762T>G
16g.10906575G>ACA493695124CIITAn.1108G>A
c.1083G>A (p.Val361=)
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c.1131G>A (p.Val377=)
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c.1014G>A (p.Val338=)
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n.1009+1763G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1006+1763G>C
n.1204G>C
n.1054G>C
c.939G>C (p.Val313=)
c.1006+1763G>C (n.1006+1763G>C)
c.1086G>C (p.Val362=)
n.1139+1763G>C
c.1380G>C (p.Val460=)
c.1134G>C (p.Val378=)
c.1131G>C (p.Val377=)
c.1128G>C (p.Val376=)
c.1014G>C (p.Val338=)
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n.1395G>C
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16g.10906575G>TCA493695122CIITAn.1108G>T
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c.939G>T (p.Val313=)
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c.1086G>T (p.Val362=)
n.1139+1763G>T
c.1380G>T (p.Val460=)
c.1134G>T (p.Val378=)
c.1131G>T (p.Val377=)
c.1128G>T (p.Val376=)
c.1014G>T (p.Val338=)
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n.1395G>T
n.1009+1763G>T
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n.1399G>T
n.1397G>T
n.1135+1763G>T
16g.10906576G>ACA394729736CIITAn.1109G>A
c.1084G>A (p.Glu362Lys)
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n.1139+1764G>A
c.1381G>A (p.Glu461Lys)
c.1135G>A (p.Glu379Lys)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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c.1006+1767G>T (n.1006+1767G>T)
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c.1384G>T (p.Val462Leu)
c.1138G>T (p.Val380Leu)
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c.1091T>C (p.Val364Ala)
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c.1385T>C (p.Val462Ala)
c.1139T>C (p.Val380Ala)
c.1136T>C (p.Val379Ala)
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c.1019T>C (p.Val340Ala)
c.941T>C (p.Val314Ala)
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n.1135+1768T>C
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n.1401G>A
n.1009+1769G>A
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n.1403G>A
n.1135+1769G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10906581G>CCA493695138CIITAn.1114G>C
c.1089G>C (p.Val363=)
c.859+1769G>C (n.859+1769G>C)
n.1006+1769G>C
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n.1060G>C
c.945G>C (p.Val315=)
c.1006+1769G>C (n.1006+1769G>C)
c.1092G>C (p.Val364=)
n.1139+1769G>C
c.1386G>C (p.Val462=)
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c.1137G>C (p.Val379=)
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c.1020G>C (p.Val340=)
c.942G>C (p.Val314=)
n.1401G>C
n.1009+1769G>C
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c.1185G>C (p.Val395=)
n.1405G>C
n.1403G>C
n.1135+1769G>C
16g.10906581G=CA2207323882CIITAn.1114G=
c.1089G= (p.Val363=)
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n.1139+1775G>A
c.1392G>A (p.Leu464=)
c.1146G>A (p.Leu382=)
c.1143G>A (p.Leu381=)
c.1140G>A (p.Leu380=)
c.1026G>A (p.Leu342=)
c.948G>A (p.Leu316=)
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n.1009+1775G>A
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c.1095G>C (p.Leu365=)
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c.1098G>C (p.Leu366=)
n.1139+1775G>C
c.1392G>C (p.Leu464=)
c.1146G>C (p.Leu382=)
c.1143G>C (p.Leu381=)
c.1140G>C (p.Leu380=)
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n.1407G>C
n.1009+1775G>C
c.1338G>C (p.Leu446=)
c.1191G>C (p.Leu397=)
n.1411G>C
n.1409G>C
n.1135+1775G>C
16g.10906587G>TCA493695155CIITAn.1120G>T
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c.952G>C (p.Val318Leu)
c.1006+1776G>C (n.1006+1776G>C)
c.1099G>C (p.Val367Leu)
n.1139+1776G>C
c.1393G>C (p.Val465Leu)
c.1147G>C (p.Val383Leu)
c.1144G>C (p.Val382Leu)
c.1141G>C (p.Val381Leu)
c.1027G>C (p.Val343Leu)
c.949G>C (p.Val317Leu)
n.1408G>C
n.1009+1776G>C
c.1339G>C (p.Val447Leu)
c.1192G>C (p.Val398Leu)
n.1412G>C
n.1410G>C
n.1135+1776G>C
16g.10906588G>TCA394729765CIITAn.1121G>T
c.1096G>T (p.Val366Leu)
c.859+1776G>T (n.859+1776G>T)
n.1006+1776G>T
n.1217G>T
n.1067G>T
c.952G>T (p.Val318Leu)
c.1006+1776G>T (n.1006+1776G>T)
c.1099G>T (p.Val367Leu)
n.1139+1776G>T
c.1393G>T (p.Val465Leu)
c.1147G>T (p.Val383Leu)
c.1144G>T (p.Val382Leu)
c.1141G>T (p.Val381Leu)
c.1027G>T (p.Val343Leu)
c.949G>T (p.Val317Leu)
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c.1339G>T (p.Val447Leu)
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n.1412G>T
n.1410G>T
n.1135+1776G>T
16g.10906589T>ACA394729766CIITAn.1122T>A
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c.953T>A (p.Val318Glu)
c.1006+1777T>A (n.1006+1777T>A)
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n.1139+1777T>A
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n.1135+1777T>A
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n.1068T>C
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c.1006+1777T>C (n.1006+1777T>C)
c.1100T>C (p.Val367Ala)
n.1139+1777T>C
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n.1409T>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10906589T>GCA394729767CIITAn.1122T>G
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c.1028T= (p.Val343=)
c.950T= (p.Val317=)
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n.1009+1777T=
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n.1411T=
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16g.10906590G>ACA493695159CIITAn.1123G>A
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c.954G>A (p.Val318=)
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n.1139+1778G>A
c.1395G>A (p.Val465=)
c.1149G>A (p.Val383=)
c.1146G>A (p.Val382=)
c.1143G>A (p.Val381=)
c.1029G>A (p.Val343=)
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n.1410G>A
n.1009+1778G>A
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n.1414G>A
n.1412G>A
n.1135+1778G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10906590G>CCA493695160CIITAn.1123G>C
c.1098G>C (p.Val366=)
c.859+1778G>C (n.859+1778G>C)
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n.1219G>C
n.1069G>C
c.954G>C (p.Val318=)
c.1006+1778G>C (n.1006+1778G>C)
c.1101G>C (p.Val367=)
n.1139+1778G>C
c.1395G>C (p.Val465=)
c.1149G>C (p.Val383=)
c.1146G>C (p.Val382=)
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c.1029G>C (p.Val343=)
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n.1410G>C
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n.1414G>C
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n.1135+1778G>C
16g.10906590G=CA2207323899CIITAn.1123G=
c.1098G= (p.Val366=)
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c.954G= (p.Val318=)
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n.1135+1778G=
16g.10906590G>TCA493695162CIITAn.1123G>T
c.1098G>T (p.Val366=)
c.859+1778G>T (n.859+1778G>T)
n.1006+1778G>T
n.1219G>T
n.1069G>T
c.954G>T (p.Val318=)
c.1006+1778G>T (n.1006+1778G>T)
c.1101G>T (p.Val367=)
n.1139+1778G>T
c.1395G>T (p.Val465=)
c.1149G>T (p.Val383=)
c.1146G>T (p.Val382=)
c.1143G>T (p.Val381=)
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c.951G>T (p.Val317=)
n.1410G>T
n.1009+1778G>T
c.1341G>T (p.Val447=)
c.1194G>T (p.Val398=)
n.1414G>T
n.1412G>T
n.1135+1778G>T
16g.10906591C>ACA394729768CIITAn.1124C>A
c.1099C>A (p.Gln367Lys)
c.859+1779C>A (n.859+1779C>A)
n.1006+1779C>A
n.1220C>A
n.1070C>A
c.955C>A (p.Gln319Lys)
c.1006+1779C>A (n.1006+1779C>A)
c.1102C>A (p.Gln368Lys)
n.1139+1779C>A
c.1396C>A (p.Gln466Lys)
c.1150C>A (p.Gln384Lys)
c.1147C>A (p.Gln383Lys)
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n.1009+1779C>A
c.1342C>A (p.Gln448Lys)
c.1195C>A (p.Gln399Lys)
n.1415C>A
n.1413C>A
n.1135+1779C>A
16g.10906591C>GCA394729769CIITAn.1124C>G
c.1099C>G (p.Gln367Glu)
c.859+1779C>G (n.859+1779C>G)
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16g.10906591C>TCA394729770CIITAn.1124C>T
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n.1415C>T
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n.1135+1779C>T
 ClinVar
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n.1071A>C
c.956A>C (p.Gln319Pro)
c.1006+1780A>C (n.1006+1780A>C)
c.1103A>C (p.Gln368Pro)
n.1139+1780A>C
c.1397A>C (p.Gln466Pro)
c.1151A>C (p.Gln384Pro)
c.1148A>C (p.Gln383Pro)
c.1145A>C (p.Gln382Pro)
c.1031A>C (p.Gln344Pro)
c.953A>C (p.Gln318Pro)
n.1412A>C
n.1009+1780A>C
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c.1196A>C (p.Gln399Pro)
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n.1414A>C
n.1135+1780A>C
16g.10906592A>GCA394729772CIITAn.1125A>G
c.1100A>G (p.Gln367Arg)
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n.1009+1784C>T
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 ClinVar
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n.1009+1785A>C
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n.1135+1785A>C
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c.1006+1786G>A (n.1006+1786G>A)
c.1109G>A (p.Arg370Lys)
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c.1157G>A (p.Arg386Lys)
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n.1418G>A
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 dbSNP
16g.10906598G>CCA394729785CIITAn.1131G>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar gnomAD v4
16g.10906602G>CCA493695194CIITAn.1135G>C
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c.1041G>T (p.Leu347=)
c.963G>T (p.Leu321=)
n.1422G>T
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c.1353G>T (p.Leu451=)
c.1206G>T (p.Leu402=)
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n.1135+1790G>T
16g.10906603G>ACA394729793CIITAn.1136G>A
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 gnomAD v4
16g.10906603G>CCA394729794CIITAn.1136G>C
c.1111G>C (p.Glu371Gln)
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c.964G>C (p.Glu322Gln)
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 dbSNP
16g.10906603G=CA2207323923CIITAn.1136G=
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c.1167G>C (p.Arg389Ser)
c.1164G>C (p.Arg388Ser)
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c.1047G>C (p.Arg349Ser)
c.969G>C (p.Arg323Ser)
n.1428G>C
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c.1006+1796G>T (n.1006+1796G>T)
c.1119G>T (p.Arg373Ser)
n.1139+1796G>T
c.1413G>T (p.Arg471Ser)
c.1167G>T (p.Arg389Ser)
c.1164G>T (p.Arg388Ser)
c.1161G>T (p.Arg387Ser)
c.1047G>T (p.Arg349Ser)
c.969G>T (p.Arg323Ser)
n.1428G>T
n.1009+1796G>T
c.1359G>T (p.Arg453Ser)
c.1212G>T (p.Arg404Ser)
n.1432G>T
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16g.10906609A=CA2207323935CIITAn.1142A=
c.1117A= (p.Ser373=)
c.859+1797A= (n.859+1797A=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1135+1799_1135+1808delinsCAGCAGCAAG
16g.10906612A>CCA394729817CIITAn.1145A>C
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 gnomAD v4
16g.10906612A>TCA394729815CIITAn.1145A>T
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n.1436A>T
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n.1135+1800A>T
16g.10906615_10906623delCA7900056CIITAn.1148_1156del
c.1123_1131del (p.Ser375_Ser377del)
c.859+1803_859+1811del (n.859+1803_859+1811del)
n.1006+1803_1006+1811del
n.1244_1252del
n.1094_1102del
c.979_987del (p.Ser327_Ser329del)
c.1006+1803_1006+1811del (n.1006+1803_1006+1811del)
c.1126_1134del (p.Ser376_Ser378del)
n.1139+1803_1139+1811del
c.1420_1428del (p.Ser474_Ser476del)
c.1174_1182del (p.Ser392_Ser394del)
c.1171_1179del (p.Ser391_Ser393del)
c.1168_1176del (p.Ser390_Ser392del)
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c.976_984del (p.Ser326_Ser328del)
n.1435_1443del
n.1009+1803_1009+1811del
c.1366_1374del (p.Ser456_Ser458del)
c.1219_1227del (p.Ser407_Ser409del)
n.1439_1447del
n.1437_1445del
n.1135+1803_1135+1811del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10906613G>ACA394729818CIITAn.1146G>A
c.1121G>A (p.Ser374Asn)
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n.1135+1801G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10906613G>CCA394729819CIITAn.1146G>C
c.1121G>C (p.Ser374Thr)
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 COSMIC
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 COSMIC
16g.10906630C=CA2207323977CIITAn.1163C=
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c.994C= (p.Arg332=)
c.1006+1818C= (n.1006+1818C=)
c.1141C= (p.Arg381=)
n.1139+1818C=
c.1435C= (p.Arg479=)
c.1189C= (p.Arg397=)
c.1186C= (p.Arg396=)
c.1183C= (p.Arg395=)
c.1069C= (p.Arg357=)
c.991C= (p.Arg331=)
n.1450C=
n.1009+1818C=
c.1381C= (p.Arg461=)
c.1234C= (p.Arg412=)
n.1454C=
n.1452C=
n.1135+1818C=
16g.10906630C>GCA7900060CIITAn.1163C>G
c.1138C>G (p.Arg380Gly)
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n.1006+1818C>G
n.1259C>G
n.1109C>G
c.994C>G (p.Arg332Gly)
c.1006+1818C>G (n.1006+1818C>G)
c.1141C>G (p.Arg381Gly)
n.1139+1818C>G
c.1435C>G (p.Arg479Gly)
c.1189C>G (p.Arg397Gly)
c.1186C>G (p.Arg396Gly)
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n.1450C>G
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n.1454C>G
n.1452C>G
n.1135+1818C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10906630C>TCA394729858CIITAn.1163C>T
c.1138C>T (p.Arg380Trp)
c.859+1818C>T (n.859+1818C>T)
n.1006+1818C>T
n.1259C>T
n.1109C>T
c.994C>T (p.Arg332Trp)
c.1006+1818C>T (n.1006+1818C>T)
c.1141C>T (p.Arg381Trp)
n.1139+1818C>T
c.1435C>T (p.Arg479Trp)
c.1189C>T (p.Arg397Trp)
c.1186C>T (p.Arg396Trp)
c.1183C>T (p.Arg395Trp)
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n.1450C>T
n.1009+1818C>T
c.1381C>T (p.Arg461Trp)
c.1234C>T (p.Arg412Trp)
n.1454C>T
n.1452C>T
n.1135+1818C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.10906631G>ACA7900062CIITAn.1164G>A
c.1139G>A (p.Arg380Gln)
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c.995G>A (p.Arg332Gln)
c.1006+1819G>A (n.1006+1819G>A)
c.1142G>A (p.Arg381Gln)
n.1139+1819G>A
c.1436G>A (p.Arg479Gln)
c.1190G>A (p.Arg397Gln)
c.1187G>A (p.Arg396Gln)
c.1184G>A (p.Arg395Gln)
c.1070G>A (p.Arg357Gln)
c.992G>A (p.Arg331Gln)
n.1451G>A
n.1009+1819G>A
c.1382G>A (p.Arg461Gln)
c.1235G>A (p.Arg412Gln)
n.1455G>A
n.1453G>A
n.1135+1819G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10906631G>CCA7900061CIITAn.1164G>C
c.1139G>C (p.Arg380Pro)
c.859+1819G>C (n.859+1819G>C)
n.1006+1819G>C
n.1260G>C
n.1110G>C
c.995G>C (p.Arg332Pro)
c.1006+1819G>C (n.1006+1819G>C)
c.1142G>C (p.Arg381Pro)
n.1139+1819G>C
c.1436G>C (p.Arg479Pro)
c.1190G>C (p.Arg397Pro)
c.1187G>C (p.Arg396Pro)
c.1184G>C (p.Arg395Pro)
c.1070G>C (p.Arg357Pro)
c.992G>C (p.Arg331Pro)
n.1451G>C
n.1009+1819G>C
c.1382G>C (p.Arg461Pro)
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n.1455G>C
n.1453G>C
n.1135+1819G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.10906631G=CA2207323987CIITAn.1164G=
c.1139G= (p.Arg380=)
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n.1110G=
c.995G= (p.Arg332=)
c.1006+1819G= (n.1006+1819G=)
c.1142G= (p.Arg381=)
n.1139+1819G=
c.1436G= (p.Arg479=)
c.1190G= (p.Arg397=)
c.1187G= (p.Arg396=)
c.1184G= (p.Arg395=)
c.1070G= (p.Arg357=)
c.992G= (p.Arg331=)
n.1451G=
n.1009+1819G=
c.1382G= (p.Arg461=)
c.1235G= (p.Arg412=)
n.1455G=
n.1453G=
n.1135+1819G=
16g.10906631G>TCA394729859CIITAn.1164G>T
c.1139G>T (p.Arg380Leu)
c.859+1819G>T (n.859+1819G>T)
n.1006+1819G>T
n.1260G>T
n.1110G>T
c.995G>T (p.Arg332Leu)
c.1006+1819G>T (n.1006+1819G>T)
c.1142G>T (p.Arg381Leu)
n.1139+1819G>T
c.1436G>T (p.Arg479Leu)
c.1190G>T (p.Arg397Leu)
c.1187G>T (p.Arg396Leu)
c.1184G>T (p.Arg395Leu)
c.1070G>T (p.Arg357Leu)
c.992G>T (p.Arg331Leu)
n.1451G>T
n.1009+1819G>T
c.1382G>T (p.Arg461Leu)
c.1235G>T (p.Arg412Leu)
n.1455G>T
n.1453G>T
n.1135+1819G>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.10906632G>ACA493694903CIITAn.1165G>A
c.1140G>A (p.Arg380=)
c.859+1820G>A (n.859+1820G>A)
n.1006+1820G>A
n.1261G>A
n.1111G>A
c.996G>A (p.Arg332=)
c.1006+1820G>A (n.1006+1820G>A)
c.1143G>A (p.Arg381=)
n.1139+1820G>A
c.1437G>A (p.Arg479=)
c.1191G>A (p.Arg397=)
c.1188G>A (p.Arg396=)
c.1185G>A (p.Arg395=)
c.1071G>A (p.Arg357=)
c.993G>A (p.Arg331=)
n.1452G>A
n.1009+1820G>A
c.1383G>A (p.Arg461=)
c.1236G>A (p.Arg412=)
n.1456G>A
n.1454G>A
n.1135+1820G>A
16g.10906632G>CCA493694904CIITAn.1165G>C
c.1140G>C (p.Arg380=)
c.859+1820G>C (n.859+1820G>C)
n.1006+1820G>C
n.1261G>C
n.1111G>C
c.996G>C (p.Arg332=)
c.1006+1820G>C (n.1006+1820G>C)
c.1143G>C (p.Arg381=)
n.1139+1820G>C
c.1437G>C (p.Arg479=)
c.1191G>C (p.Arg397=)
c.1188G>C (p.Arg396=)
c.1185G>C (p.Arg395=)
c.1071G>C (p.Arg357=)
c.993G>C (p.Arg331=)
n.1452G>C
n.1009+1820G>C
c.1383G>C (p.Arg461=)
c.1236G>C (p.Arg412=)
n.1456G>C
n.1454G>C
n.1135+1820G>C
 ClinVar dbSNP
16g.10906632G>TCA493694905CIITAn.1165G>T
c.1140G>T (p.Arg380=)
c.859+1820G>T (n.859+1820G>T)
n.1006+1820G>T
n.1261G>T
n.1111G>T
c.996G>T (p.Arg332=)
c.1006+1820G>T (n.1006+1820G>T)
c.1143G>T (p.Arg381=)
n.1139+1820G>T
c.1437G>T (p.Arg479=)
c.1191G>T (p.Arg397=)
c.1188G>T (p.Arg396=)
c.1185G>T (p.Arg395=)
c.1071G>T (p.Arg357=)
c.993G>T (p.Arg331=)
n.1452G>T
n.1009+1820G>T
c.1383G>T (p.Arg461=)
c.1236G>T (p.Arg412=)
n.1456G>T
n.1454G>T
n.1135+1820G>T
16g.10906633G>ACA394729860CIITAn.1166G>A
c.1141G>A (p.Glu381Lys)
c.859+1821G>A (n.859+1821G>A)
n.1006+1821G>A
n.1262G>A
n.1112G>A
c.997G>A (p.Glu333Lys)
c.1006+1821G>A (n.1006+1821G>A)
c.1144G>A (p.Glu382Lys)
n.1139+1821G>A
c.1438G>A (p.Glu480Lys)
c.1192G>A (p.Glu398Lys)
c.1189G>A (p.Glu397Lys)
c.1186G>A (p.Glu396Lys)
c.1072G>A (p.Glu358Lys)
c.994G>A (p.Glu332Lys)
n.1453G>A
n.1009+1821G>A
c.1384G>A (p.Glu462Lys)
c.1237G>A (p.Glu413Lys)
n.1457G>A
n.1455G>A
n.1135+1821G>A
 gnomAD v4 COSMIC
16g.10906633G>CCA394729861CIITAn.1166G>C
c.1141G>C (p.Glu381Gln)
c.859+1821G>C (n.859+1821G>C)
n.1006+1821G>C
n.1262G>C
n.1112G>C
c.997G>C (p.Glu333Gln)
c.1006+1821G>C (n.1006+1821G>C)
c.1144G>C (p.Glu382Gln)
n.1139+1821G>C
c.1438G>C (p.Glu480Gln)
c.1192G>C (p.Glu398Gln)
c.1189G>C (p.Glu397Gln)
c.1186G>C (p.Glu396Gln)
c.1072G>C (p.Glu358Gln)
c.994G>C (p.Glu332Gln)
n.1453G>C
n.1009+1821G>C
c.1384G>C (p.Glu462Gln)
c.1237G>C (p.Glu413Gln)
n.1457G>C
n.1455G>C
n.1135+1821G>C
16g.10906633G=CA2207323991CIITAn.1166G=
c.1141G= (p.Glu381=)
c.859+1821G= (n.859+1821G=)
n.1006+1821G=
n.1262G=
n.1112G=
c.997G= (p.Glu333=)
c.1006+1821G= (n.1006+1821G=)
c.1144G= (p.Glu382=)
n.1139+1821G=
c.1438G= (p.Glu480=)
c.1192G= (p.Glu398=)
c.1189G= (p.Glu397=)
c.1186G= (p.Glu396=)
c.1072G= (p.Glu358=)
c.994G= (p.Glu332=)
n.1453G=
n.1009+1821G=
c.1384G= (p.Glu462=)
c.1237G= (p.Glu413=)
n.1457G=
n.1455G=
n.1135+1821G=
16g.10906633G>TCA120530CIITAn.1166G>T
c.1141G>T (p.Glu381Ter)
c.859+1821G>T (n.859+1821G>T)
n.1006+1821G>T
n.1262G>T
n.1112G>T
c.997G>T (p.Glu333Ter)
c.1006+1821G>T (n.1006+1821G>T)
c.1144G>T (p.Glu382Ter)
n.1139+1821G>T
c.1438G>T (p.Glu480Ter)
c.1192G>T (p.Glu398Ter)
c.1189G>T (p.Glu397Ter)
c.1186G>T (p.Glu396Ter)
c.1072G>T (p.Glu358Ter)
c.994G>T (p.Glu332Ter)
n.1453G>T
n.1009+1821G>T
c.1384G>T (p.Glu462Ter)
c.1237G>T (p.Glu413Ter)
n.1457G>T
n.1455G>T
n.1135+1821G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.10906634A>CCA394729862CIITAn.1167A>C
c.1142A>C (p.Glu381Ala)
c.859+1822A>C (n.859+1822A>C)
n.1006+1822A>C
n.1263A>C
n.1113A>C
c.998A>C (p.Glu333Ala)
c.1006+1822A>C (n.1006+1822A>C)
c.1145A>C (p.Glu382Ala)
n.1139+1822A>C
c.1439A>C (p.Glu480Ala)
c.1193A>C (p.Glu398Ala)
c.1190A>C (p.Glu397Ala)
c.1187A>C (p.Glu396Ala)
c.1073A>C (p.Glu358Ala)
c.995A>C (p.Glu332Ala)
n.1454A>C
n.1009+1822A>C
c.1385A>C (p.Glu462Ala)
c.1238A>C (p.Glu413Ala)
n.1458A>C
n.1456A>C
n.1135+1822A>C
16g.10906634A>GCA394729863CIITAn.1167A>G
c.1142A>G (p.Glu381Gly)
c.859+1822A>G (n.859+1822A>G)
n.1006+1822A>G
n.1263A>G
n.1113A>G
c.998A>G (p.Glu333Gly)
c.1006+1822A>G (n.1006+1822A>G)
c.1145A>G (p.Glu382Gly)
n.1139+1822A>G
c.1439A>G (p.Glu480Gly)
c.1193A>G (p.Glu398Gly)
c.1190A>G (p.Glu397Gly)
c.1187A>G (p.Glu396Gly)
c.1073A>G (p.Glu358Gly)
c.995A>G (p.Glu332Gly)
n.1454A>G
n.1009+1822A>G
c.1385A>G (p.Glu462Gly)
c.1238A>G (p.Glu413Gly)
n.1458A>G
n.1456A>G
n.1135+1822A>G
16g.10906634A>TCA394729864CIITAn.1167A>T
c.1142A>T (p.Glu381Val)
c.859+1822A>T (n.859+1822A>T)
n.1006+1822A>T
n.1263A>T
n.1113A>T
c.998A>T (p.Glu333Val)
c.1006+1822A>T (n.1006+1822A>T)
c.1145A>T (p.Glu382Val)
n.1139+1822A>T
c.1439A>T (p.Glu480Val)
c.1193A>T (p.Glu398Val)
c.1190A>T (p.Glu397Val)
c.1187A>T (p.Glu396Val)
c.1073A>T (p.Glu358Val)
c.995A>T (p.Glu332Val)
n.1454A>T
n.1009+1822A>T
c.1385A>T (p.Glu462Val)
c.1238A>T (p.Glu413Val)
n.1458A>T
n.1456A>T
n.1135+1822A>T
 gnomAD v4
16g.10906635A=CA2207323996CIITAn.1168A=
c.1143A= (p.Glu381=)
c.859+1823A= (n.859+1823A=)
n.1006+1823A=
n.1264A=
n.1114A=
c.999A= (p.Glu333=)
c.1006+1823A= (n.1006+1823A=)
c.1146A= (p.Glu382=)
n.1139+1823A=
c.1440A= (p.Glu480=)
c.1194A= (p.Glu398=)
c.1191A= (p.Glu397=)
c.1188A= (p.Glu396=)
c.1074A= (p.Glu358=)
c.996A= (p.Glu332=)
n.1455A=
n.1009+1823A=
c.1386A= (p.Glu462=)
c.1239A= (p.Glu413=)
n.1459A=
n.1457A=
n.1135+1823A=
16g.10906635A>CCA394729866CIITAn.1168A>C
c.1143A>C (p.Glu381Asp)
c.859+1823A>C (n.859+1823A>C)
n.1006+1823A>C
n.1264A>C
n.1114A>C
c.999A>C (p.Glu333Asp)
c.1006+1823A>C (n.1006+1823A>C)
c.1146A>C (p.Glu382Asp)
n.1139+1823A>C
c.1440A>C (p.Glu480Asp)
c.1194A>C (p.Glu398Asp)
c.1191A>C (p.Glu397Asp)
c.1188A>C (p.Glu396Asp)
c.1074A>C (p.Glu358Asp)
c.996A>C (p.Glu332Asp)
n.1455A>C
n.1009+1823A>C
c.1386A>C (p.Glu462Asp)
c.1239A>C (p.Glu413Asp)
n.1459A>C
n.1457A>C
n.1135+1823A>C
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n.1135+1823A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
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c.1195C>A (p.Leu399Met)
c.1192C>A (p.Leu398Met)
c.1189C>A (p.Leu397Met)
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n.1460C>A
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 gnomAD v4
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c.1006+1824C>T (n.1006+1824C>T)
c.1147C>T (p.Leu383=)
n.1139+1824C>T
c.1441C>T (p.Leu481=)
c.1195C>T (p.Leu399=)
c.1192C>T (p.Leu398=)
c.1189C>T (p.Leu397=)
c.1075C>T (p.Leu359=)
c.997C>T (p.Leu333=)
n.1456C>T
n.1009+1824C>T
c.1387C>T (p.Leu463=)
c.1240C>T (p.Leu414=)
n.1460C>T
n.1458C>T
n.1135+1824C>T
16g.10906637T>ACA394729869CIITAn.1170T>A
c.1145T>A (p.Leu382Gln)
c.859+1825T>A (n.859+1825T>A)
n.1006+1825T>A
n.1266T>A
n.1116T>A
c.1001T>A (p.Leu334Gln)
c.1006+1825T>A (n.1006+1825T>A)
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n.1457T>A
n.1009+1825T>A
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n.1135+1825T>A
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n.1139+1825T>C
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c.1196T>C (p.Leu399Pro)
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c.1190T>C (p.Leu397Pro)
c.1076T>C (p.Leu359Pro)
c.998T>C (p.Leu333Pro)
n.1457T>C
n.1009+1825T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1139+1826G>A
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c.1002G>C (p.Leu334=)
c.1006+1826G>C (n.1006+1826G>C)
c.1149G>C (p.Leu383=)
n.1139+1826G>C
c.1443G>C (p.Leu481=)
c.1197G>C (p.Leu399=)
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n.1009+1826G>C
c.1389G>C (p.Leu463=)
c.1242G>C (p.Leu414=)
n.1462G>C
n.1460G>C
n.1135+1826G>C
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n.1117G>T
c.1002G>T (p.Leu334=)
c.1006+1826G>T (n.1006+1826G>T)
c.1149G>T (p.Leu383=)
n.1139+1826G>T
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c.1194G>T (p.Leu398=)
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c.1077G>T (p.Leu359=)
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n.1009+1826G>T
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n.1135+1826G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
16g.10906639G>TCA394729872CIITAn.1172G>T
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c.859+1827G>T (n.859+1827G>T)
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c.1444G>T (p.Ala482Ser)
c.1198G>T (p.Ala400Ser)
c.1195G>T (p.Ala399Ser)
c.1192G>T (p.Ala398Ser)
c.1078G>T (p.Ala360Ser)
c.1000G>T (p.Ala334Ser)
n.1459G>T
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 gnomAD v4
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c.1151C>A (p.Ala384Asp)
n.1139+1828C>A
c.1445C>A (p.Ala482Asp)
c.1199C>A (p.Ala400Asp)
c.1196C>A (p.Ala399Asp)
c.1193C>A (p.Ala398Asp)
c.1079C>A (p.Ala360Asp)
c.1001C>A (p.Ala334Asp)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1009+1828C=
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16g.10906640C>GCA394729874CIITAn.1173C>G
c.1148C>G (p.Ala383Gly)
c.859+1828C>G (n.859+1828C>G)
n.1006+1828C>G
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n.1119C>G
c.1004C>G (p.Ala335Gly)
c.1006+1828C>G (n.1006+1828C>G)
c.1151C>G (p.Ala384Gly)
n.1139+1828C>G
c.1445C>G (p.Ala482Gly)
c.1199C>G (p.Ala400Gly)
c.1196C>G (p.Ala399Gly)
c.1193C>G (p.Ala398Gly)
c.1079C>G (p.Ala360Gly)
c.1001C>G (p.Ala334Gly)
n.1460C>G
n.1009+1828C>G
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c.1244C>G (p.Ala415Gly)
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c.1445C>T (p.Ala482Val)
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c.1196C>T (p.Ala399Val)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched