Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1139+1644C>A
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n.1319-43C>A
n.1009+1644C>A
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n.1323-43C>A
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n.1135+1644C>A
 gnomAD v4
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16g.10906457C>TCA621175719CIITAn.1032-42C>T
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n.1128-42C>T
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n.1323-42C>T
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n.1135+1645C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10906460T>CCA2575910156CIITAn.1032-39T>C
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n.1139+1648T>C
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c.1058-39T>C (n.1058-39T>C)
c.1055-39T>C (n.1055-39T>C)
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n.1319-39T>C
n.1009+1648T>C
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n.1323-39T>C
n.1321-39T>C
n.1135+1648T>C
 gnomAD v4
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c.1010-39_1010-37delinsTCA (n.1010-39_1010-37delinsTCA)
n.1139+1648_1139+1650delinsTCA
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n.1135+1648_1135+1650delinsTCA
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n.1135+1649C=
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 gnomAD v4
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n.1139+1649C>T
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n.1135+1649C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1135+1651_1135+1652del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10906462A=CA2207323599CIITAn.1032-37A=
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n.1321-37A>G
n.1135+1650A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.978-37A>T
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n.1139+1650A>T
c.1304-37A>T (n.1304-37A>T)
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n.1319-37A>T
n.1009+1650A>T
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n.1323-37A>T
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n.1135+1650A>T
 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.1139+1651C>T
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n.1323-36C>T
n.1321-36C>T
n.1135+1651C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10906464A=CA2207323604CIITAn.1032-35A=
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n.1139+1652A=
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c.938-35A= (n.938-35A=)
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n.1323-35A=
n.1321-35A=
n.1135+1652A=
16g.10906464A>GCA2207323605CIITAn.1032-35A>G
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n.1323-35A>G
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n.1135+1652A>G
 dbSNP
16g.10906465T>CCA7900012CIITAn.1032-34T>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1135+1662C>T
 gnomAD v4
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n.1319-24C>A
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n.1323-24C>A
n.1321-24C>A
n.1135+1663C>A
 gnomAD v4
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n.1323-23T>C
n.1321-23T>C
n.1135+1664T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1139+1665G>T
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n.1319-22G>T
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n.1135+1665G>T
 gnomAD v4
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n.1139+1667C>T
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c.1058-20C>T (n.1058-20C>T)
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c.1052-20C>T (n.1052-20C>T)
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n.1319-20C>T
n.1009+1667C>T
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c.1103-20C>T (n.1103-20C>T)
n.1323-20C>T
n.1321-20C>T
n.1135+1667C>T
 gnomAD v4
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n.1009+1668A=
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n.1135+1668A=
16g.10906480A>GCA2207323633CIITAn.1032-19A>G
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n.1139+1668A>G
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n.1319-19A>G
n.1009+1668A>G
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n.1323-19A>G
n.1321-19A>G
n.1135+1668A>G
 dbSNP
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n.1139+1669C>A
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n.1319-18C>A
n.1009+1669C>A
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n.1323-18C>A
n.1321-18C>A
n.1135+1669C>A
 dbSNP ExAC
16g.10906481C=CA2207323639CIITAn.1032-18C=
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n.1135+1669C=
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n.1139+1669C>G
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n.1319-18C>G
n.1009+1669C>G
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n.1323-18C>G
n.1321-18C>G
n.1135+1669C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10906481C>TCA7900020CIITAn.1032-18C>T
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n.978-18C>T
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c.1010-18C>T (n.1010-18C>T)
n.1139+1669C>T
c.1304-18C>T (n.1304-18C>T)
c.1058-18C>T (n.1058-18C>T)
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c.860-18C>T (n.860-18C>T)
n.1319-18C>T
n.1009+1669C>T
c.1250-18C>T (n.1250-18C>T)
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n.1323-18C>T
n.1321-18C>T
n.1135+1669C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10906482G>ACA7900022CIITAn.1032-17G>A
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n.1128-17G>A
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c.1010-17G>A (n.1010-17G>A)
n.1139+1670G>A
c.1304-17G>A (n.1304-17G>A)
c.1058-17G>A (n.1058-17G>A)
c.1055-17G>A (n.1055-17G>A)
c.1052-17G>A (n.1052-17G>A)
c.938-17G>A (n.938-17G>A)
c.860-17G>A (n.860-17G>A)
n.1319-17G>A
n.1009+1670G>A
c.1250-17G>A (n.1250-17G>A)
c.1103-17G>A (n.1103-17G>A)
n.1323-17G>A
n.1321-17G>A
n.1135+1670G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10906482G=CA2207323645CIITAn.1032-17G=
c.1007-17G= (n.1007-17G=)
c.859+1670G= (n.859+1670G=)
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c.1006+1670G= (n.1006+1670G=)
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n.1139+1670G=
c.1304-17G= (n.1304-17G=)
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n.1009+1670G=
c.1250-17G= (n.1250-17G=)
c.1103-17G= (n.1103-17G=)
n.1323-17G=
n.1321-17G=
n.1135+1670G=
16g.10906482G>TCA621175722CIITAn.1032-17G>T
c.1007-17G>T (n.1007-17G>T)
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n.1319-17G>T
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n.1135+1670G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10906484C=CA2207323650CIITAn.1032-15C=
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 gnomAD v4
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n.1139+1672C>T
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n.1319-15C>T
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n.1323-15C>T
n.1321-15C>T
n.1135+1672C>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.10906485C>ACA2631710798CIITAn.1032-14C>A
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n.1139+1673C>A
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n.1323-14C>A
n.1321-14C>A
n.1135+1673C>A
 gnomAD v4
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n.1139+1673C=
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n.1321-14C=
n.1135+1673C=
16g.10906485C>GCA277744634CIITAn.1032-14C>G
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n.978-14C>G
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n.1139+1673C>G
c.1304-14C>G (n.1304-14C>G)
c.1058-14C>G (n.1058-14C>G)
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n.1319-14C>G
n.1009+1673C>G
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n.1323-14C>G
n.1321-14C>G
n.1135+1673C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.10906485C>TCA2631710800CIITAn.1032-14C>T
c.1007-14C>T (n.1007-14C>T)
c.859+1673C>T (n.859+1673C>T)
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n.1128-14C>T
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c.1010-14C>T (n.1010-14C>T)
n.1139+1673C>T
c.1304-14C>T (n.1304-14C>T)
c.1058-14C>T (n.1058-14C>T)
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n.1319-14C>T
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n.1323-14C>T
n.1321-14C>T
n.1135+1673C>T
 gnomAD v4
16g.10906486C>GCA2697555637CIITAn.1032-13C>G
c.1007-13C>G (n.1007-13C>G)
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n.1006+1674C>G
n.1128-13C>G
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n.1139+1674C>G
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c.1052-13C>G (n.1052-13C>G)
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n.1319-13C>G
n.1009+1674C>G
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n.1323-13C>G
n.1321-13C>G
n.1135+1674C>G
 ClinVar
16g.10906489G>CCA2499223202CIITAn.1032-10G>C
c.1007-10G>C (n.1007-10G>C)
c.859+1677G>C (n.859+1677G>C)
n.1006+1677G>C
n.1128-10G>C
n.978-10G>C
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c.1006+1677G>C (n.1006+1677G>C)
c.1010-10G>C (n.1010-10G>C)
n.1139+1677G>C
c.1304-10G>C (n.1304-10G>C)
c.1058-10G>C (n.1058-10G>C)
c.1055-10G>C (n.1055-10G>C)
c.1052-10G>C (n.1052-10G>C)
c.938-10G>C (n.938-10G>C)
c.860-10G>C (n.860-10G>C)
n.1319-10G>C
n.1009+1677G>C
c.1250-10G>C (n.1250-10G>C)
c.1103-10G>C (n.1103-10G>C)
n.1323-10G>C
n.1321-10G>C
n.1135+1677G>C
 ClinVar dbSNP
16g.10906489G=CA2207323656CIITAn.1032-10G=
c.1007-10G= (n.1007-10G=)
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n.1006+1677G=
n.1128-10G=
n.978-10G=
c.863-10G= (n.863-10G=)
c.1006+1677G= (n.1006+1677G=)
c.1010-10G= (n.1010-10G=)
n.1139+1677G=
c.1304-10G= (n.1304-10G=)
c.1058-10G= (n.1058-10G=)
c.1055-10G= (n.1055-10G=)
c.1052-10G= (n.1052-10G=)
c.938-10G= (n.938-10G=)
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n.1319-10G=
n.1009+1677G=
c.1250-10G= (n.1250-10G=)
c.1103-10G= (n.1103-10G=)
n.1323-10G=
n.1321-10G=
n.1135+1677G=
16g.10906489G>TCA277744635CIITAn.1032-10G>T
c.1007-10G>T (n.1007-10G>T)
c.859+1677G>T (n.859+1677G>T)
n.1006+1677G>T
n.1128-10G>T
n.978-10G>T
c.863-10G>T (n.863-10G>T)
c.1006+1677G>T (n.1006+1677G>T)
c.1010-10G>T (n.1010-10G>T)
n.1139+1677G>T
c.1304-10G>T (n.1304-10G>T)
c.1058-10G>T (n.1058-10G>T)
c.1055-10G>T (n.1055-10G>T)
c.1052-10G>T (n.1052-10G>T)
c.938-10G>T (n.938-10G>T)
c.860-10G>T (n.860-10G>T)
n.1319-10G>T
n.1009+1677G>T
c.1250-10G>T (n.1250-10G>T)
c.1103-10G>T (n.1103-10G>T)
n.1323-10G>T
n.1321-10G>T
n.1135+1677G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.10906490C>ACA7900024CIITAn.1032-9C>A
c.1007-9C>A (n.1007-9C>A)
c.859+1678C>A (n.859+1678C>A)
n.1006+1678C>A
n.1128-9C>A
n.978-9C>A
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c.860A>C (p.Glu287Ala)
n.1319A>C
n.1009+1687A>C
c.1250A>C (p.Glu417Ala)
c.1103A>C (p.Glu368Ala)
n.1323A>C
n.1321A>C
n.1135+1687A>C
16g.10906499A>GCA394729583CIITAn.1032A>G
c.1007A>G (p.Glu336Gly)
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c.1006+1687A>G (n.1006+1687A>G)
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n.1139+1687A>G
c.1304A>G (p.Glu435Gly)
c.1058A>G (p.Glu353Gly)
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c.1052A>G (p.Glu351Gly)
c.938A>G (p.Glu313Gly)
c.860A>G (p.Glu287Gly)
n.1319A>G
n.1009+1687A>G
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n.1323A>G
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n.1135+1687A>G
16g.10906499A>TCA394729584CIITAn.1032A>T
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c.859+1687A>T (n.859+1687A>T)
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n.1128A>T
n.978A>T
c.863A>T (p.Glu288Val)
c.1006+1687A>T (n.1006+1687A>T)
c.1010A>T (p.Glu337Val)
n.1139+1687A>T
c.1304A>T (p.Glu435Val)
c.1058A>T (p.Glu353Val)
c.1055A>T (p.Glu352Val)
c.1052A>T (p.Glu351Val)
c.938A>T (p.Glu313Val)
c.860A>T (p.Glu287Val)
n.1319A>T
n.1009+1687A>T
c.1250A>T (p.Glu417Val)
c.1103A>T (p.Glu368Val)
n.1323A>T
n.1321A>T
n.1135+1687A>T
16g.10906500G>ACA493694981CIITAn.1033G>A
c.1008G>A (p.Glu336=)
c.859+1688G>A (n.859+1688G>A)
n.1006+1688G>A
n.1129G>A
n.979G>A
c.864G>A (p.Glu288=)
c.1006+1688G>A (n.1006+1688G>A)
c.1011G>A (p.Glu337=)
n.1139+1688G>A
c.1305G>A (p.Glu435=)
c.1059G>A (p.Glu353=)
c.1056G>A (p.Glu352=)
c.1053G>A (p.Glu351=)
c.939G>A (p.Glu313=)
c.861G>A (p.Glu287=)
n.1320G>A
n.1009+1688G>A
c.1251G>A (p.Glu417=)
c.1104G>A (p.Glu368=)
n.1324G>A
n.1322G>A
n.1135+1688G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10906500G>CCA394729586CIITAn.1033G>C
c.1008G>C (p.Glu336Asp)
c.859+1688G>C (n.859+1688G>C)
n.1006+1688G>C
n.1129G>C
n.979G>C
c.864G>C (p.Glu288Asp)
c.1006+1688G>C (n.1006+1688G>C)
c.1011G>C (p.Glu337Asp)
n.1139+1688G>C
c.1305G>C (p.Glu435Asp)
c.1059G>C (p.Glu353Asp)
c.1056G>C (p.Glu352Asp)
c.1053G>C (p.Glu351Asp)
c.939G>C (p.Glu313Asp)
c.861G>C (p.Glu287Asp)
n.1320G>C
n.1009+1688G>C
c.1251G>C (p.Glu417Asp)
c.1104G>C (p.Glu368Asp)
n.1324G>C
n.1322G>C
n.1135+1688G>C
16g.10906500G=CA2207323672CIITAn.1033G=
c.1008G= (p.Glu336=)
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c.864G= (p.Glu288=)
c.1006+1688G= (n.1006+1688G=)
c.1011G= (p.Glu337=)
n.1139+1688G=
c.1305G= (p.Glu435=)
c.1059G= (p.Glu353=)
c.1056G= (p.Glu352=)
c.1053G= (p.Glu351=)
c.939G= (p.Glu313=)
c.861G= (p.Glu287=)
n.1320G=
n.1009+1688G=
c.1251G= (p.Glu417=)
c.1104G= (p.Glu368=)
n.1324G=
n.1322G=
n.1135+1688G=
16g.10906500G>TCA394729587CIITAn.1033G>T
c.1008G>T (p.Glu336Asp)
c.859+1688G>T (n.859+1688G>T)
n.1006+1688G>T
n.1129G>T
n.979G>T
c.864G>T (p.Glu288Asp)
c.1006+1688G>T (n.1006+1688G>T)
c.1011G>T (p.Glu337Asp)
n.1139+1688G>T
c.1305G>T (p.Glu435Asp)
c.1059G>T (p.Glu353Asp)
c.1056G>T (p.Glu352Asp)
c.1053G>T (p.Glu351Asp)
c.939G>T (p.Glu313Asp)
c.861G>T (p.Glu287Asp)
n.1320G>T
n.1009+1688G>T
c.1251G>T (p.Glu417Asp)
c.1104G>T (p.Glu368Asp)
n.1324G>T
n.1322G>T
n.1135+1688G>T
16g.10906501C>ACA394729588CIITAn.1034C>A
c.1009C>A (p.Pro337Thr)
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n.1139+1689C>A
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c.1057C>A (p.Pro353Thr)
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n.1321C>A
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n.1135+1689C>A
16g.10906501C=CA2207323674CIITAn.1034C=
c.1009C= (p.Pro337=)
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c.865C= (p.Pro289=)
c.1006+1689C= (n.1006+1689C=)
c.1012C= (p.Pro338=)
n.1139+1689C=
c.1306C= (p.Pro436=)
c.1060C= (p.Pro354=)
c.1057C= (p.Pro353=)
c.1054C= (p.Pro352=)
c.940C= (p.Pro314=)
c.862C= (p.Pro288=)
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n.1009+1689C=
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n.1323C=
n.1135+1689C=
16g.10906501C>GCA394729589CIITAn.1034C>G
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n.980C>G
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c.1012C>G (p.Pro338Ala)
n.1139+1689C>G
c.1306C>G (p.Pro436Ala)
c.1060C>G (p.Pro354Ala)
c.1057C>G (p.Pro353Ala)
c.1054C>G (p.Pro352Ala)
c.940C>G (p.Pro314Ala)
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n.1009+1689C>G
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n.1325C>G
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n.1135+1689C>G
16g.10906501C>TCA394729590CIITAn.1034C>T
c.1009C>T (p.Pro337Ser)
c.859+1689C>T (n.859+1689C>T)
n.1006+1689C>T
n.1130C>T
n.980C>T
c.865C>T (p.Pro289Ser)
c.1006+1689C>T (n.1006+1689C>T)
c.1012C>T (p.Pro338Ser)
n.1139+1689C>T
c.1306C>T (p.Pro436Ser)
c.1060C>T (p.Pro354Ser)
c.1057C>T (p.Pro353Ser)
c.1054C>T (p.Pro352Ser)
c.940C>T (p.Pro314Ser)
c.862C>T (p.Pro288Ser)
n.1321C>T
n.1009+1689C>T
c.1252C>T (p.Pro418Ser)
c.1105C>T (p.Pro369Ser)
n.1325C>T
n.1323C>T
n.1135+1689C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.10906502C>ACA7900027CIITAn.1035C>A
c.1010C>A (p.Pro337Gln)
c.859+1690C>A (n.859+1690C>A)
n.1006+1690C>A
n.1131C>A
n.981C>A
c.866C>A (p.Pro289Gln)
c.1006+1690C>A (n.1006+1690C>A)
c.1013C>A (p.Pro338Gln)
n.1139+1690C>A
c.1307C>A (p.Pro436Gln)
c.1061C>A (p.Pro354Gln)
c.1058C>A (p.Pro353Gln)
c.1055C>A (p.Pro352Gln)
c.941C>A (p.Pro314Gln)
c.863C>A (p.Pro288Gln)
n.1322C>A
n.1009+1690C>A
c.1253C>A (p.Pro418Gln)
c.1106C>A (p.Pro369Gln)
n.1326C>A
n.1324C>A
n.1135+1690C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10906502C=CA2207323685CIITAn.1035C=
c.1010C= (p.Pro337=)
c.859+1690C= (n.859+1690C=)
n.1006+1690C=
n.1131C=
n.981C=
c.866C= (p.Pro289=)
c.1006+1690C= (n.1006+1690C=)
c.1013C= (p.Pro338=)
n.1139+1690C=
c.1307C= (p.Pro436=)
c.1061C= (p.Pro354=)
c.1058C= (p.Pro353=)
c.1055C= (p.Pro352=)
c.941C= (p.Pro314=)
c.863C= (p.Pro288=)
n.1322C=
n.1009+1690C=
c.1253C= (p.Pro418=)
c.1106C= (p.Pro369=)
n.1326C=
n.1324C=
n.1135+1690C=
16g.10906502C>GCA394729591CIITAn.1035C>G
c.1010C>G (p.Pro337Arg)
c.859+1690C>G (n.859+1690C>G)
n.1006+1690C>G
n.1131C>G
n.981C>G
c.866C>G (p.Pro289Arg)
c.1006+1690C>G (n.1006+1690C>G)
c.1013C>G (p.Pro338Arg)
n.1139+1690C>G
c.1307C>G (p.Pro436Arg)
c.1061C>G (p.Pro354Arg)
c.1058C>G (p.Pro353Arg)
c.1055C>G (p.Pro352Arg)
c.941C>G (p.Pro314Arg)
c.863C>G (p.Pro288Arg)
n.1322C>G
n.1009+1690C>G
c.1253C>G (p.Pro418Arg)
c.1106C>G (p.Pro369Arg)
n.1326C>G
n.1324C>G
n.1135+1690C>G
16g.10906502C>TCA7900028CIITAn.1035C>T
c.1010C>T (p.Pro337Leu)
c.859+1690C>T (n.859+1690C>T)
n.1006+1690C>T
n.1131C>T
n.981C>T
c.866C>T (p.Pro289Leu)
c.1006+1690C>T (n.1006+1690C>T)
c.1013C>T (p.Pro338Leu)
n.1139+1690C>T
c.1307C>T (p.Pro436Leu)
c.1061C>T (p.Pro354Leu)
c.1058C>T (p.Pro353Leu)
c.1055C>T (p.Pro352Leu)
c.941C>T (p.Pro314Leu)
c.863C>T (p.Pro288Leu)
n.1322C>T
n.1009+1690C>T
c.1253C>T (p.Pro418Leu)
c.1106C>T (p.Pro369Leu)
n.1326C>T
n.1324C>T
n.1135+1690C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.10906503G>ACA7900029CIITAn.1036G>A
c.1011G>A (p.Pro337=)
c.859+1691G>A (n.859+1691G>A)
n.1006+1691G>A
n.1132G>A
n.982G>A
c.867G>A (p.Pro289=)
c.1006+1691G>A (n.1006+1691G>A)
c.1014G>A (p.Pro338=)
n.1139+1691G>A
c.1308G>A (p.Pro436=)
c.1062G>A (p.Pro354=)
c.1059G>A (p.Pro353=)
c.1056G>A (p.Pro352=)
c.942G>A (p.Pro314=)
c.864G>A (p.Pro288=)
n.1323G>A
n.1009+1691G>A
c.1254G>A (p.Pro418=)
c.1107G>A (p.Pro369=)
n.1327G>A
n.1325G>A
n.1135+1691G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10906503G>CCA493694984CIITAn.1036G>C
c.1011G>C (p.Pro337=)
c.859+1691G>C (n.859+1691G>C)
n.1006+1691G>C
n.1132G>C
n.982G>C
c.867G>C (p.Pro289=)
c.1006+1691G>C (n.1006+1691G>C)
c.1014G>C (p.Pro338=)
n.1139+1691G>C
c.1308G>C (p.Pro436=)
c.1062G>C (p.Pro354=)
c.1059G>C (p.Pro353=)
c.1056G>C (p.Pro352=)
c.942G>C (p.Pro314=)
c.864G>C (p.Pro288=)
n.1323G>C
n.1009+1691G>C
c.1254G>C (p.Pro418=)
c.1107G>C (p.Pro369=)
n.1327G>C
n.1325G>C
n.1135+1691G>C
16g.10906503G=CA2207323689CIITAn.1036G=
c.1011G= (p.Pro337=)
c.859+1691G= (n.859+1691G=)
n.1006+1691G=
n.1132G=
n.982G=
c.867G= (p.Pro289=)
c.1006+1691G= (n.1006+1691G=)
c.1014G= (p.Pro338=)
n.1139+1691G=
c.1308G= (p.Pro436=)
c.1062G= (p.Pro354=)
c.1059G= (p.Pro353=)
c.1056G= (p.Pro352=)
c.942G= (p.Pro314=)
c.864G= (p.Pro288=)
n.1323G=
n.1009+1691G=
c.1254G= (p.Pro418=)
c.1107G= (p.Pro369=)
n.1327G=
n.1325G=
n.1135+1691G=
16g.10906503G>TCA493694983CIITAn.1036G>T
c.1011G>T (p.Pro337=)
c.859+1691G>T (n.859+1691G>T)
n.1006+1691G>T
n.1132G>T
n.982G>T
c.867G>T (p.Pro289=)
c.1006+1691G>T (n.1006+1691G>T)
c.1014G>T (p.Pro338=)
n.1139+1691G>T
c.1308G>T (p.Pro436=)
c.1062G>T (p.Pro354=)
c.1059G>T (p.Pro353=)
c.1056G>T (p.Pro352=)
c.942G>T (p.Pro314=)
c.864G>T (p.Pro288=)
n.1323G>T
n.1009+1691G>T
c.1254G>T (p.Pro418=)
c.1107G>T (p.Pro369=)
n.1327G>T
n.1325G>T
n.1135+1691G>T
 gnomAD v4
16g.10906504delCA2739266603CIITAn.1037del
c.1012del (p.Val338TrpfsTer23)
c.859+1692del (n.859+1692del)
n.1006+1692del
n.1133del
n.983del
c.868del (p.Val290TrpfsTer23)
c.1006+1692del (n.1006+1692del)
c.1015del (p.Val339TrpfsTer23)
n.1139+1692del
c.1309del (p.Val437TrpfsTer23)
c.1063del (p.Val355TrpfsTer23)
c.1060del (p.Val354TrpfsTer23)
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n.1135+1699A>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1139+1700G>A
c.1317G>A (p.Gln439=)
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n.1009+1700G>A
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n.1336G>A
n.1334G>A
n.1135+1700G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10906512G>CCA394729611CIITAn.1045G>C
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c.1006+1700G>C (n.1006+1700G>C)
c.1023G>C (p.Gln341His)
n.1139+1700G>C
c.1317G>C (p.Gln439His)
c.1071G>C (p.Gln357His)
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n.1135+1700G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10906512G=CA2207323707CIITAn.1045G=
c.1020G= (p.Gln340=)
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c.1317G= (p.Gln439=)
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16g.10906512G>TCA394729610CIITAn.1045G>T
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n.1139+1700G>T
c.1317G>T (p.Gln439His)
c.1071G>T (p.Gln357His)
c.1068G>T (p.Gln356His)
c.1065G>T (p.Gln355His)
c.951G>T (p.Gln317His)
c.873G>T (p.Gln291His)
n.1332G>T
n.1009+1700G>T
c.1263G>T (p.Gln421His)
c.1116G>T (p.Gln372His)
n.1336G>T
n.1334G>T
n.1135+1700G>T
16g.10906513T>ACA394729612CIITAn.1046T>A
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n.1139+1701T>A
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c.1072T>A (p.Phe358Ile)
c.1069T>A (p.Phe357Ile)
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c.952T>A (p.Phe318Ile)
c.874T>A (p.Phe292Ile)
n.1333T>A
n.1009+1701T>A
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c.1117T>A (p.Phe373Ile)
n.1337T>A
n.1335T>A
n.1135+1701T>A
16g.10906513T>CCA394729613CIITAn.1046T>C
c.1021T>C (p.Phe341Leu)
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n.1142T>C
n.992T>C
c.877T>C (p.Phe293Leu)
c.1006+1701T>C (n.1006+1701T>C)
c.1024T>C (p.Phe342Leu)
n.1139+1701T>C
c.1318T>C (p.Phe440Leu)
c.1072T>C (p.Phe358Leu)
c.1069T>C (p.Phe357Leu)
c.1066T>C (p.Phe356Leu)
c.952T>C (p.Phe318Leu)
c.874T>C (p.Phe292Leu)
n.1333T>C
n.1009+1701T>C
c.1264T>C (p.Phe422Leu)
c.1117T>C (p.Phe373Leu)
n.1337T>C
n.1335T>C
n.1135+1701T>C
16g.10906513T>GCA394729614CIITAn.1046T>G
c.1021T>G (p.Phe341Val)
c.859+1701T>G (n.859+1701T>G)
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c.1006+1701T>G (n.1006+1701T>G)
c.1024T>G (p.Phe342Val)
n.1139+1701T>G
c.1318T>G (p.Phe440Val)
c.1072T>G (p.Phe358Val)
c.1069T>G (p.Phe357Val)
c.1066T>G (p.Phe356Val)
c.952T>G (p.Phe318Val)
c.874T>G (p.Phe292Val)
n.1333T>G
n.1009+1701T>G
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n.1337T>G
n.1335T>G
n.1135+1701T>G
16g.10906514T>ACA394729615CIITAn.1047T>A
c.1022T>A (p.Phe341Tyr)
c.859+1702T>A (n.859+1702T>A)
n.1006+1702T>A
n.1143T>A
n.993T>A
c.878T>A (p.Phe293Tyr)
c.1006+1702T>A (n.1006+1702T>A)
c.1025T>A (p.Phe342Tyr)
n.1139+1702T>A
c.1319T>A (p.Phe440Tyr)
c.1073T>A (p.Phe358Tyr)
c.1070T>A (p.Phe357Tyr)
c.1067T>A (p.Phe356Tyr)
c.953T>A (p.Phe318Tyr)
c.875T>A (p.Phe292Tyr)
n.1334T>A
n.1009+1702T>A
c.1265T>A (p.Phe422Tyr)
c.1118T>A (p.Phe373Tyr)
n.1338T>A
n.1336T>A
n.1135+1702T>A
16g.10906514T>CCA394729616CIITAn.1047T>C
c.1022T>C (p.Phe341Ser)
c.859+1702T>C (n.859+1702T>C)
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n.993T>C
c.878T>C (p.Phe293Ser)
c.1006+1702T>C (n.1006+1702T>C)
c.1025T>C (p.Phe342Ser)
n.1139+1702T>C
c.1319T>C (p.Phe440Ser)
c.1073T>C (p.Phe358Ser)
c.1070T>C (p.Phe357Ser)
c.1067T>C (p.Phe356Ser)
c.953T>C (p.Phe318Ser)
c.875T>C (p.Phe292Ser)
n.1334T>C
n.1009+1702T>C
c.1265T>C (p.Phe422Ser)
c.1118T>C (p.Phe373Ser)
n.1338T>C
n.1336T>C
n.1135+1702T>C
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.876C>T (p.Phe292=)
n.1335C>T
n.1009+1703C>T
c.1266C>T (p.Phe422=)
c.1119C>T (p.Phe373=)
n.1339C>T
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 COSMIC
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c.1024T>G (p.Tyr342Asp)
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c.881A>C (p.Tyr294Ser)
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c.1322A>C (p.Tyr441Ser)
c.1076A>C (p.Tyr359Ser)
c.1073A>C (p.Tyr358Ser)
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n.1135+1705A>C
16g.10906517A>GCA394729624CIITAn.1050A>G
c.1025A>G (p.Tyr342Cys)
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c.881A>G (p.Tyr294Cys)
c.1006+1705A>G (n.1006+1705A>G)
c.1028A>G (p.Tyr343Cys)
n.1139+1705A>G
c.1322A>G (p.Tyr441Cys)
c.1076A>G (p.Tyr359Cys)
c.1073A>G (p.Tyr358Cys)
c.1070A>G (p.Tyr357Cys)
c.956A>G (p.Tyr319Cys)
c.878A>G (p.Tyr293Cys)
n.1337A>G
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n.1135+1705A>G
 gnomAD v4
16g.10906517A>TCA394729623CIITAn.1050A>T
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n.996A>T
c.881A>T (p.Tyr294Phe)
c.1006+1705A>T (n.1006+1705A>T)
c.1028A>T (p.Tyr343Phe)
n.1139+1705A>T
c.1322A>T (p.Tyr441Phe)
c.1076A>T (p.Tyr359Phe)
c.1073A>T (p.Tyr358Phe)
c.1070A>T (p.Tyr357Phe)
c.956A>T (p.Tyr319Phe)
c.878A>T (p.Tyr293Phe)
n.1337A>T
n.1009+1705A>T
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n.1341A>T
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n.1135+1705A>T
16g.10906518C>ACA394729626CIITAn.1051C>A
c.1026C>A (p.Tyr342Ter)
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n.1139+1706C>A
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c.1077C>A (p.Tyr359Ter)
c.1074C>A (p.Tyr358Ter)
c.1071C>A (p.Tyr357Ter)
c.957C>A (p.Tyr319Ter)
c.879C>A (p.Tyr293Ter)
n.1338C>A
n.1009+1706C>A
c.1269C>A (p.Tyr423Ter)
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n.1342C>A
n.1340C>A
n.1135+1706C>A
16g.10906518C=CA2207323714CIITAn.1051C=
c.1026C= (p.Tyr342=)
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c.882C= (p.Tyr294=)
c.1006+1706C= (n.1006+1706C=)
c.1029C= (p.Tyr343=)
n.1139+1706C=
c.1323C= (p.Tyr441=)
c.1077C= (p.Tyr359=)
c.1074C= (p.Tyr358=)
c.1071C= (p.Tyr357=)
c.957C= (p.Tyr319=)
c.879C= (p.Tyr293=)
n.1338C=
n.1009+1706C=
c.1269C= (p.Tyr423=)
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n.1342C=
n.1340C=
n.1135+1706C=
16g.10906518C>GCA394729627CIITAn.1051C>G
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n.997C>G
c.882C>G (p.Tyr294Ter)
c.1006+1706C>G (n.1006+1706C>G)
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c.1323C>G (p.Tyr441Ter)
c.1077C>G (p.Tyr359Ter)
c.1074C>G (p.Tyr358Ter)
c.1071C>G (p.Tyr357Ter)
c.957C>G (p.Tyr319Ter)
c.879C>G (p.Tyr293Ter)
n.1338C>G
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c.1026C>T (p.Tyr342=)
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n.1147C>T
n.997C>T
c.882C>T (p.Tyr294=)
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c.1029C>T (p.Tyr343=)
n.1139+1706C>T
c.1323C>T (p.Tyr441=)
c.1077C>T (p.Tyr359=)
c.1074C>T (p.Tyr358=)
c.1071C>T (p.Tyr357=)
c.957C>T (p.Tyr319=)
c.879C>T (p.Tyr293=)
n.1338C>T
n.1009+1706C>T
c.1269C>T (p.Tyr423=)
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n.1342C>T
n.1340C>T
n.1135+1706C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10906519C>ACA394729628CIITAn.1052C>A
c.1027C>A (p.Arg343Ser)
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n.1006+1707C>A
n.1148C>A
n.998C>A
c.883C>A (p.Arg295Ser)
c.1006+1707C>A (n.1006+1707C>A)
c.1030C>A (p.Arg344Ser)
n.1139+1707C>A
c.1324C>A (p.Arg442Ser)
c.1078C>A (p.Arg360Ser)
c.1075C>A (p.Arg359Ser)
c.1072C>A (p.Arg358Ser)
c.958C>A (p.Arg320Ser)
c.880C>A (p.Arg294Ser)
n.1339C>A
n.1009+1707C>A
c.1270C>A (p.Arg424Ser)
c.1123C>A (p.Arg375Ser)
n.1343C>A
n.1341C>A
n.1135+1707C>A
 gnomAD v4
16g.10906519C=CA2207323717CIITAn.1052C=
c.1027C= (p.Arg343=)
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c.883C= (p.Arg295=)
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c.1324C= (p.Arg442=)
c.1078C= (p.Arg360=)
c.1075C= (p.Arg359=)
c.1072C= (p.Arg358=)
c.958C= (p.Arg320=)
c.880C= (p.Arg294=)
n.1339C=
n.1009+1707C=
c.1270C= (p.Arg424=)
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n.1341C=
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16g.10906519C>GCA394729629CIITAn.1052C>G
c.1027C>G (p.Arg343Gly)
c.859+1707C>G (n.859+1707C>G)
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c.1006+1707C>G (n.1006+1707C>G)
c.1030C>G (p.Arg344Gly)
n.1139+1707C>G
c.1324C>G (p.Arg442Gly)
c.1078C>G (p.Arg360Gly)
c.1075C>G (p.Arg359Gly)
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n.1339C>G
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n.1343C>G
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16g.10906519C>TCA394729630CIITAn.1052C>T
c.1027C>T (p.Arg343Cys)
c.859+1707C>T (n.859+1707C>T)
n.1006+1707C>T
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c.883C>T (p.Arg295Cys)
c.1006+1707C>T (n.1006+1707C>T)
c.1030C>T (p.Arg344Cys)
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c.1324C>T (p.Arg442Cys)
c.1078C>T (p.Arg360Cys)
c.1075C>T (p.Arg359Cys)
c.1072C>T (p.Arg358Cys)
c.958C>T (p.Arg320Cys)
c.880C>T (p.Arg294Cys)
n.1339C>T
n.1009+1707C>T
c.1270C>T (p.Arg424Cys)
c.1123C>T (p.Arg375Cys)
n.1343C>T
n.1341C>T
n.1135+1707C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10906520G>ACA7900033CIITAn.1053G>A
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n.1135+1708G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10906520G>CCA394729631CIITAn.1053G>C
c.1028G>C (p.Arg343Pro)
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n.1135+1708G>C
16g.10906520G=CA2207323721CIITAn.1053G=
c.1028G= (p.Arg343=)
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n.1139+1708G=
c.1325G= (p.Arg442=)
c.1079G= (p.Arg360=)
c.1076G= (p.Arg359=)
c.1073G= (p.Arg358=)
c.959G= (p.Arg320=)
c.881G= (p.Arg294=)
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c.1271G= (p.Arg424=)
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16g.10906520G>TCA7900032CIITAn.1053G>T
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n.1149G>T
n.999G>T
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c.1031G>T (p.Arg344Leu)
n.1139+1708G>T
c.1325G>T (p.Arg442Leu)
c.1079G>T (p.Arg360Leu)
c.1076G>T (p.Arg359Leu)
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n.1009+1708G>T
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n.1344G>T
n.1342G>T
n.1135+1708G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10906521C>ACA493695011CIITAn.1054C>A
c.1029C>A (p.Arg343=)
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n.1150C>A
n.1000C>A
c.885C>A (p.Arg295=)
c.1006+1709C>A (n.1006+1709C>A)
c.1032C>A (p.Arg344=)
n.1139+1709C>A
c.1326C>A (p.Arg442=)
c.1080C>A (p.Arg360=)
c.1077C>A (p.Arg359=)
c.1074C>A (p.Arg358=)
c.960C>A (p.Arg320=)
c.882C>A (p.Arg294=)
n.1341C>A
n.1009+1709C>A
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n.1345C>A
n.1343C>A
n.1135+1709C>A
16g.10906521C=CA2207323729CIITAn.1054C=
c.1029C= (p.Arg343=)
c.859+1709C= (n.859+1709C=)
n.1006+1709C=
n.1150C=
n.1000C=
c.885C= (p.Arg295=)
c.1006+1709C= (n.1006+1709C=)
c.1032C= (p.Arg344=)
n.1139+1709C=
c.1326C= (p.Arg442=)
c.1080C= (p.Arg360=)
c.1077C= (p.Arg359=)
c.1074C= (p.Arg358=)
c.960C= (p.Arg320=)
c.882C= (p.Arg294=)
n.1341C=
n.1009+1709C=
c.1272C= (p.Arg424=)
c.1125C= (p.Arg375=)
n.1345C=
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n.1135+1709C=
16g.10906521C>GCA7900034CIITAn.1054C>G
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n.1150C>G
n.1000C>G
c.885C>G (p.Arg295=)
c.1006+1709C>G (n.1006+1709C>G)
c.1032C>G (p.Arg344=)
n.1139+1709C>G
c.1326C>G (p.Arg442=)
c.1080C>G (p.Arg360=)
c.1077C>G (p.Arg359=)
c.1074C>G (p.Arg358=)
c.960C>G (p.Arg320=)
c.882C>G (p.Arg294=)
n.1341C>G
n.1009+1709C>G
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c.1125C>G (p.Arg375=)
n.1345C>G
n.1343C>G
n.1135+1709C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10906521C>TCA277744667CIITAn.1054C>T
c.1029C>T (p.Arg343=)
c.859+1709C>T (n.859+1709C>T)
n.1006+1709C>T
n.1150C>T
n.1000C>T
c.885C>T (p.Arg295=)
c.1006+1709C>T (n.1006+1709C>T)
c.1032C>T (p.Arg344=)
n.1139+1709C>T
c.1326C>T (p.Arg442=)
c.1080C>T (p.Arg360=)
c.1077C>T (p.Arg359=)
c.1074C>T (p.Arg358=)
c.960C>T (p.Arg320=)
c.882C>T (p.Arg294=)
n.1341C>T
n.1009+1709C>T
c.1272C>T (p.Arg424=)
c.1125C>T (p.Arg375=)
n.1345C>T
n.1343C>T
n.1135+1709C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.10906522T>ACA394729632CIITAn.1055T>A
c.1030T>A (p.Ser344Thr)
c.859+1710T>A (n.859+1710T>A)
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n.1151T>A
n.1001T>A
c.886T>A (p.Ser296Thr)
c.1006+1710T>A (n.1006+1710T>A)
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n.1139+1710T>A
c.1327T>A (p.Ser443Thr)
c.1081T>A (p.Ser361Thr)
c.1078T>A (p.Ser360Thr)
c.1075T>A (p.Ser359Thr)
c.961T>A (p.Ser321Thr)
c.883T>A (p.Ser295Thr)
n.1342T>A
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n.1346T>A
n.1344T>A
n.1135+1710T>A
16g.10906522T>CCA394729633CIITAn.1055T>C
c.1030T>C (p.Ser344Pro)
c.859+1710T>C (n.859+1710T>C)
n.1006+1710T>C
n.1151T>C
n.1001T>C
c.886T>C (p.Ser296Pro)
c.1006+1710T>C (n.1006+1710T>C)
c.1033T>C (p.Ser345Pro)
n.1139+1710T>C
c.1327T>C (p.Ser443Pro)
c.1081T>C (p.Ser361Pro)
c.1078T>C (p.Ser360Pro)
c.1075T>C (p.Ser359Pro)
c.961T>C (p.Ser321Pro)
c.883T>C (p.Ser295Pro)
n.1342T>C
n.1009+1710T>C
c.1273T>C (p.Ser425Pro)
c.1126T>C (p.Ser376Pro)
n.1346T>C
n.1344T>C
n.1135+1710T>C
16g.10906522T>GCA394729634CIITAn.1055T>G
c.1030T>G (p.Ser344Ala)
c.859+1710T>G (n.859+1710T>G)
n.1006+1710T>G
n.1151T>G
n.1001T>G
c.886T>G (p.Ser296Ala)
c.1006+1710T>G (n.1006+1710T>G)
c.1033T>G (p.Ser345Ala)
n.1139+1710T>G
c.1327T>G (p.Ser443Ala)
c.1081T>G (p.Ser361Ala)
c.1078T>G (p.Ser360Ala)
c.1075T>G (p.Ser359Ala)
c.961T>G (p.Ser321Ala)
c.883T>G (p.Ser295Ala)
n.1342T>G
n.1009+1710T>G
c.1273T>G (p.Ser425Ala)
c.1126T>G (p.Ser376Ala)
n.1346T>G
n.1344T>G
n.1135+1710T>G
16g.10906523C>ACA394729635CIITAn.1056C>A
c.1031C>A (p.Ser344Ter)
c.859+1711C>A (n.859+1711C>A)
n.1006+1711C>A
n.1152C>A
n.1002C>A
c.887C>A (p.Ser296Ter)
c.1006+1711C>A (n.1006+1711C>A)
c.1034C>A (p.Ser345Ter)
n.1139+1711C>A
c.1328C>A (p.Ser443Ter)
c.1082C>A (p.Ser361Ter)
c.1079C>A (p.Ser360Ter)
c.1076C>A (p.Ser359Ter)
c.962C>A (p.Ser321Ter)
c.884C>A (p.Ser295Ter)
n.1343C>A
n.1009+1711C>A
c.1274C>A (p.Ser425Ter)
c.1127C>A (p.Ser376Ter)
n.1347C>A
n.1345C>A
n.1135+1711C>A
16g.10906523C=CA2207323733CIITAn.1056C=
c.1031C= (p.Ser344=)
c.859+1711C= (n.859+1711C=)
n.1006+1711C=
n.1152C=
n.1002C=
c.887C= (p.Ser296=)
c.1006+1711C= (n.1006+1711C=)
c.1034C= (p.Ser345=)
n.1139+1711C=
c.1328C= (p.Ser443=)
c.1082C= (p.Ser361=)
c.1079C= (p.Ser360=)
c.1076C= (p.Ser359=)
c.962C= (p.Ser321=)
c.884C= (p.Ser295=)
n.1343C=
n.1009+1711C=
c.1274C= (p.Ser425=)
c.1127C= (p.Ser376=)
n.1347C=
n.1345C=
n.1135+1711C=
16g.10906523C>GCA394729636CIITAn.1056C>G
c.1031C>G (p.Ser344Ter)
c.859+1711C>G (n.859+1711C>G)
n.1006+1711C>G
n.1152C>G
n.1002C>G
c.887C>G (p.Ser296Ter)
c.1006+1711C>G (n.1006+1711C>G)
c.1034C>G (p.Ser345Ter)
n.1139+1711C>G
c.1328C>G (p.Ser443Ter)
c.1082C>G (p.Ser361Ter)
c.1079C>G (p.Ser360Ter)
c.1076C>G (p.Ser359Ter)
c.962C>G (p.Ser321Ter)
c.884C>G (p.Ser295Ter)
n.1343C>G
n.1009+1711C>G
c.1274C>G (p.Ser425Ter)
c.1127C>G (p.Ser376Ter)
n.1347C>G
n.1345C>G
n.1135+1711C>G
16g.10906523C>TCA7900035CIITAn.1056C>T
c.1031C>T (p.Ser344Leu)
c.859+1711C>T (n.859+1711C>T)
n.1006+1711C>T
n.1152C>T
n.1002C>T
c.887C>T (p.Ser296Leu)
c.1006+1711C>T (n.1006+1711C>T)
c.1034C>T (p.Ser345Leu)
n.1139+1711C>T
c.1328C>T (p.Ser443Leu)
c.1082C>T (p.Ser361Leu)
c.1079C>T (p.Ser360Leu)
c.1076C>T (p.Ser359Leu)
c.962C>T (p.Ser321Leu)
c.884C>T (p.Ser295Leu)
n.1343C>T
n.1009+1711C>T
c.1274C>T (p.Ser425Leu)
c.1127C>T (p.Ser376Leu)
n.1347C>T
n.1345C>T
n.1135+1711C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10906524A=CA2207323735CIITAn.1057A=
c.1032A= (p.Ser344=)
c.859+1712A= (n.859+1712A=)
n.1006+1712A=
n.1153A=
n.1003A=
c.888A= (p.Ser296=)
c.1006+1712A= (n.1006+1712A=)
c.1035A= (p.Ser345=)
n.1139+1712A=
c.1329A= (p.Ser443=)
c.1083A= (p.Ser361=)
c.1080A= (p.Ser360=)
c.1077A= (p.Ser359=)
c.963A= (p.Ser321=)
c.885A= (p.Ser295=)
n.1344A=
n.1009+1712A=
c.1275A= (p.Ser425=)
c.1128A= (p.Ser376=)
n.1348A=
n.1346A=
n.1135+1712A=
16g.10906524A>CCA493695015CIITAn.1057A>C
c.1032A>C (p.Ser344=)
c.859+1712A>C (n.859+1712A>C)
n.1006+1712A>C
n.1153A>C
n.1003A>C
c.888A>C (p.Ser296=)
c.1006+1712A>C (n.1006+1712A>C)
c.1035A>C (p.Ser345=)
n.1139+1712A>C
c.1329A>C (p.Ser443=)
c.1083A>C (p.Ser361=)
c.1080A>C (p.Ser360=)
c.1077A>C (p.Ser359=)
c.963A>C (p.Ser321=)
c.885A>C (p.Ser295=)
n.1344A>C
n.1009+1712A>C
c.1275A>C (p.Ser425=)
c.1128A>C (p.Ser376=)
n.1348A>C
n.1346A>C
n.1135+1712A>C
 ClinVar dbSNP
16g.10906524A>GCA7900036CIITAn.1057A>G
c.1032A>G (p.Ser344=)
c.859+1712A>G (n.859+1712A>G)
n.1006+1712A>G
n.1153A>G
n.1003A>G
c.888A>G (p.Ser296=)
c.1006+1712A>G (n.1006+1712A>G)
c.1035A>G (p.Ser345=)
n.1139+1712A>G
c.1329A>G (p.Ser443=)
c.1083A>G (p.Ser361=)
c.1080A>G (p.Ser360=)
c.1077A>G (p.Ser359=)
c.963A>G (p.Ser321=)
c.885A>G (p.Ser295=)
n.1344A>G
n.1009+1712A>G
c.1275A>G (p.Ser425=)
c.1128A>G (p.Ser376=)
n.1348A>G
n.1346A>G
n.1135+1712A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10906524A>TCA493695016CIITAn.1057A>T
c.1032A>T (p.Ser344=)
c.859+1712A>T (n.859+1712A>T)
n.1006+1712A>T
n.1153A>T
n.1003A>T
c.888A>T (p.Ser296=)
c.1006+1712A>T (n.1006+1712A>T)
c.1035A>T (p.Ser345=)
n.1139+1712A>T
c.1329A>T (p.Ser443=)
c.1083A>T (p.Ser361=)
c.1080A>T (p.Ser360=)
c.1077A>T (p.Ser359=)
c.963A>T (p.Ser321=)
c.885A>T (p.Ser295=)
n.1344A>T
n.1009+1712A>T
c.1275A>T (p.Ser425=)
c.1128A>T (p.Ser376=)
n.1348A>T
n.1346A>T
n.1135+1712A>T
 ClinVar dbSNP
16g.10906525C>ACA394729638CIITAn.1058C>A
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n.1154C>A
n.1004C>A
c.889C>A (p.Leu297Met)
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n.1139+1713C>A
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n.1347C>A
n.1135+1713C>A
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n.1135+1713C>G
 dbSNP
16g.10906525C>TCA7900037CIITAn.1058C>T
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n.1004C>T
c.889C>T (p.Leu297=)
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c.1036C>T (p.Leu346=)
n.1139+1713C>T
c.1330C>T (p.Leu444=)
c.1084C>T (p.Leu362=)
c.1081C>T (p.Leu361=)
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c.964C>T (p.Leu322=)
c.886C>T (p.Leu296=)
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n.1009+1713C>T
c.1276C>T (p.Leu426=)
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n.1349C>T
n.1347C>T
n.1135+1713C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10906526T>ACA394729639CIITAn.1059T>A
c.1034T>A (p.Leu345Gln)
c.859+1714T>A (n.859+1714T>A)
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c.890T>A (p.Leu297Gln)
c.1006+1714T>A (n.1006+1714T>A)
c.1037T>A (p.Leu346Gln)
n.1139+1714T>A
c.1331T>A (p.Leu444Gln)
c.1085T>A (p.Leu362Gln)
c.1082T>A (p.Leu361Gln)
c.1079T>A (p.Leu360Gln)
c.965T>A (p.Leu322Gln)
c.887T>A (p.Leu296Gln)
n.1346T>A
n.1009+1714T>A
c.1277T>A (p.Leu426Gln)
c.1130T>A (p.Leu377Gln)
n.1350T>A
n.1348T>A
n.1135+1714T>A
16g.10906526T>CCA394729641CIITAn.1059T>C
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n.1155T>C
n.1005T>C
c.890T>C (p.Leu297Pro)
c.1006+1714T>C (n.1006+1714T>C)
c.1037T>C (p.Leu346Pro)
n.1139+1714T>C
c.1331T>C (p.Leu444Pro)
c.1085T>C (p.Leu362Pro)
c.1082T>C (p.Leu361Pro)
c.1079T>C (p.Leu360Pro)
c.965T>C (p.Leu322Pro)
c.887T>C (p.Leu296Pro)
n.1346T>C
n.1009+1714T>C
c.1277T>C (p.Leu426Pro)
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n.1350T>C
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n.1135+1714T>C
 gnomAD v4
16g.10906526T>GCA394729640CIITAn.1059T>G
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n.1135+1714T>G
16g.10906527G>ACA493695020CIITAn.1060G>A
c.1035G>A (p.Leu345=)
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n.1156G>A
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c.891G>A (p.Leu297=)
c.1006+1715G>A (n.1006+1715G>A)
c.1038G>A (p.Leu346=)
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c.1332G>A (p.Leu444=)
c.1086G>A (p.Leu362=)
c.1083G>A (p.Leu361=)
c.1080G>A (p.Leu360=)
c.966G>A (p.Leu322=)
c.888G>A (p.Leu296=)
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n.1009+1715G>A
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n.1351G>A
n.1349G>A
n.1135+1715G>A
 gnomAD v4
16g.10906527G>CCA493695021CIITAn.1060G>C
c.1035G>C (p.Leu345=)
c.859+1715G>C (n.859+1715G>C)
n.1006+1715G>C
n.1156G>C
n.1006G>C
c.891G>C (p.Leu297=)
c.1006+1715G>C (n.1006+1715G>C)
c.1038G>C (p.Leu346=)
n.1139+1715G>C
c.1332G>C (p.Leu444=)
c.1086G>C (p.Leu362=)
c.1083G>C (p.Leu361=)
c.1080G>C (p.Leu360=)
c.966G>C (p.Leu322=)
c.888G>C (p.Leu296=)
n.1347G>C
n.1009+1715G>C
c.1278G>C (p.Leu426=)
c.1131G>C (p.Leu377=)
n.1351G>C
n.1349G>C
n.1135+1715G>C
16g.10906527G>TCA493695022CIITAn.1060G>T
c.1035G>T (p.Leu345=)
c.859+1715G>T (n.859+1715G>T)
n.1006+1715G>T
n.1156G>T
n.1006G>T
c.891G>T (p.Leu297=)
c.1006+1715G>T (n.1006+1715G>T)
c.1038G>T (p.Leu346=)
n.1139+1715G>T
c.1332G>T (p.Leu444=)
c.1086G>T (p.Leu362=)
c.1083G>T (p.Leu361=)
c.1080G>T (p.Leu360=)
c.966G>T (p.Leu322=)
c.888G>T (p.Leu296=)
n.1347G>T
n.1009+1715G>T
c.1278G>T (p.Leu426=)
c.1131G>T (p.Leu377=)
n.1351G>T
n.1349G>T
n.1135+1715G>T
16g.10906528C>ACA394729642CIITAn.1061C>A
c.1036C>A (p.Gln346Lys)
c.859+1716C>A (n.859+1716C>A)
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n.1007C>A
c.892C>A (p.Gln298Lys)
c.1006+1716C>A (n.1006+1716C>A)
c.1039C>A (p.Gln347Lys)
n.1139+1716C>A
c.1333C>A (p.Gln445Lys)
c.1087C>A (p.Gln363Lys)
c.1084C>A (p.Gln362Lys)
c.1081C>A (p.Gln361Lys)
c.967C>A (p.Gln323Lys)
c.889C>A (p.Gln297Lys)
n.1348C>A
n.1009+1716C>A
c.1279C>A (p.Gln427Lys)
c.1132C>A (p.Gln378Lys)
n.1352C>A
n.1350C>A
n.1135+1716C>A
 dbSNP
16g.10906528C=CA2207323740CIITAn.1061C=
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n.1007C=
c.892C= (p.Gln298=)
c.1006+1716C= (n.1006+1716C=)
c.1039C= (p.Gln347=)
n.1139+1716C=
c.1333C= (p.Gln445=)
c.1087C= (p.Gln363=)
c.1084C= (p.Gln362=)
c.1081C= (p.Gln361=)
c.967C= (p.Gln323=)
c.889C= (p.Gln297=)
n.1348C=
n.1009+1716C=
c.1279C= (p.Gln427=)
c.1132C= (p.Gln378=)
n.1352C=
n.1350C=
n.1135+1716C=
16g.10906528C>GCA394729643CIITAn.1061C>G
c.1036C>G (p.Gln346Glu)
c.859+1716C>G (n.859+1716C>G)
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n.1157C>G
n.1007C>G
c.892C>G (p.Gln298Glu)
c.1006+1716C>G (n.1006+1716C>G)
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n.1139+1716C>G
c.1333C>G (p.Gln445Glu)
c.1087C>G (p.Gln363Glu)
c.1084C>G (p.Gln362Glu)
c.1081C>G (p.Gln361Glu)
c.967C>G (p.Gln323Glu)
c.889C>G (p.Gln297Glu)
n.1348C>G
n.1009+1716C>G
c.1279C>G (p.Gln427Glu)
c.1132C>G (p.Gln378Glu)
n.1352C>G
n.1350C>G
n.1135+1716C>G
16g.10906528C>TCA394729644CIITAn.1061C>T
c.1036C>T (p.Gln346Ter)
c.859+1716C>T (n.859+1716C>T)
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n.1007C>T
c.892C>T (p.Gln298Ter)
c.1006+1716C>T (n.1006+1716C>T)
c.1039C>T (p.Gln347Ter)
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n.1135+1716C>T
16g.10906529A>CCA394729645CIITAn.1062A>C
c.1037A>C (p.Gln346Pro)
c.859+1717A>C (n.859+1717A>C)
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c.893A>C (p.Gln298Pro)
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c.1040A>C (p.Gln347Pro)
n.1139+1717A>C
c.1334A>C (p.Gln445Pro)
c.1088A>C (p.Gln363Pro)
c.1085A>C (p.Gln362Pro)
c.1082A>C (p.Gln361Pro)
c.968A>C (p.Gln323Pro)
c.890A>C (p.Gln297Pro)
n.1349A>C
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n.1135+1717A>C
16g.10906529A>GCA394729646CIITAn.1062A>G
c.1037A>G (p.Gln346Arg)
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n.1353A>G
n.1351A>G
n.1135+1717A>G
 COSMIC
16g.10906529A>TCA394729647CIITAn.1062A>T
c.1037A>T (p.Gln346Leu)
c.859+1717A>T (n.859+1717A>T)
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n.1158A>T
n.1008A>T
c.893A>T (p.Gln298Leu)
c.1006+1717A>T (n.1006+1717A>T)
c.1040A>T (p.Gln347Leu)
n.1139+1717A>T
c.1334A>T (p.Gln445Leu)
c.1088A>T (p.Gln363Leu)
c.1085A>T (p.Gln362Leu)
c.1082A>T (p.Gln361Leu)
c.968A>T (p.Gln323Leu)
c.890A>T (p.Gln297Leu)
n.1349A>T
n.1009+1717A>T
c.1280A>T (p.Gln427Leu)
c.1133A>T (p.Gln378Leu)
n.1353A>T
n.1351A>T
n.1135+1717A>T
16g.10906530G>ACA7900038CIITAn.1063G>A
c.1038G>A (p.Gln346=)
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c.1041G>A (p.Gln347=)
n.1139+1718G>A
c.1335G>A (p.Gln445=)
c.1089G>A (p.Gln363=)
c.1086G>A (p.Gln362=)
c.1083G>A (p.Gln361=)
c.969G>A (p.Gln323=)
c.891G>A (p.Gln297=)
n.1350G>A
n.1009+1718G>A
c.1281G>A (p.Gln427=)
c.1134G>A (p.Gln378=)
n.1354G>A
n.1352G>A
n.1135+1718G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10906530G>CCA394729648CIITAn.1063G>C
c.1038G>C (p.Gln346His)
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n.1159G>C
n.1009G>C
c.894G>C (p.Gln298His)
c.1006+1718G>C (n.1006+1718G>C)
c.1041G>C (p.Gln347His)
n.1139+1718G>C
c.1335G>C (p.Gln445His)
c.1089G>C (p.Gln363His)
c.1086G>C (p.Gln362His)
c.1083G>C (p.Gln361His)
c.969G>C (p.Gln323His)
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n.1350G>C
n.1009+1718G>C
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n.1352G>C
n.1135+1718G>C
16g.10906530G=CA2207323742CIITAn.1063G=
c.1038G= (p.Gln346=)
c.859+1718G= (n.859+1718G=)
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n.1159G=
n.1009G=
c.894G= (p.Gln298=)
c.1006+1718G= (n.1006+1718G=)
c.1041G= (p.Gln347=)
n.1139+1718G=
c.1335G= (p.Gln445=)
c.1089G= (p.Gln363=)
c.1086G= (p.Gln362=)
c.1083G= (p.Gln361=)
c.969G= (p.Gln323=)
c.891G= (p.Gln297=)
n.1350G=
n.1009+1718G=
c.1281G= (p.Gln427=)
c.1134G= (p.Gln378=)
n.1354G=
n.1352G=
n.1135+1718G=
16g.10906530G>TCA394729649CIITAn.1063G>T
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n.1009G>T
c.894G>T (p.Gln298His)
c.1006+1718G>T (n.1006+1718G>T)
c.1041G>T (p.Gln347His)
n.1139+1718G>T
c.1335G>T (p.Gln445His)
c.1089G>T (p.Gln363His)
c.1086G>T (p.Gln362His)
c.1083G>T (p.Gln361His)
c.969G>T (p.Gln323His)
c.891G>T (p.Gln297His)
n.1350G>T
n.1009+1718G>T
c.1281G>T (p.Gln427His)
c.1134G>T (p.Gln378His)
n.1354G>T
n.1352G>T
n.1135+1718G>T
16g.10906531G>ACA394729650CIITAn.1064G>A
c.1039G>A (p.Asp347Asn)
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n.1010G>A
c.895G>A (p.Asp299Asn)
c.1006+1719G>A (n.1006+1719G>A)
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n.1135+1719G>A
16g.10906531G>CCA394729651CIITAn.1064G>C
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n.1160G>C
n.1010G>C
c.895G>C (p.Asp299His)
c.1006+1719G>C (n.1006+1719G>C)
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n.1139+1719G>C
c.1336G>C (p.Asp446His)
c.1090G>C (p.Asp364His)
c.1087G>C (p.Asp363His)
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n.1135+1719G>C
16g.10906531G>TCA394729652CIITAn.1064G>T
c.1039G>T (p.Asp347Tyr)
c.859+1719G>T (n.859+1719G>T)
n.1006+1719G>T
n.1160G>T
n.1010G>T
c.895G>T (p.Asp299Tyr)
c.1006+1719G>T (n.1006+1719G>T)
c.1042G>T (p.Asp348Tyr)
n.1139+1719G>T
c.1336G>T (p.Asp446Tyr)
c.1090G>T (p.Asp364Tyr)
c.1087G>T (p.Asp363Tyr)
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c.970G>T (p.Asp324Tyr)
c.892G>T (p.Asp298Tyr)
n.1351G>T
n.1009+1719G>T
c.1282G>T (p.Asp428Tyr)
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n.1355G>T
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n.1135+1719G>T
16g.10906532A>CCA394729653CIITAn.1065A>C
c.1040A>C (p.Asp347Ala)
c.859+1720A>C (n.859+1720A>C)
n.1006+1720A>C
n.1161A>C
n.1011A>C
c.896A>C (p.Asp299Ala)
c.1006+1720A>C (n.1006+1720A>C)
c.1043A>C (p.Asp348Ala)
n.1139+1720A>C
c.1337A>C (p.Asp446Ala)
c.1091A>C (p.Asp364Ala)
c.1088A>C (p.Asp363Ala)
c.1085A>C (p.Asp362Ala)
c.971A>C (p.Asp324Ala)
c.893A>C (p.Asp298Ala)
n.1352A>C
n.1009+1720A>C
c.1283A>C (p.Asp428Ala)
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n.1356A>C
n.1354A>C
n.1135+1720A>C
16g.10906532A>GCA394729655CIITAn.1065A>G
c.1040A>G (p.Asp347Gly)
c.859+1720A>G (n.859+1720A>G)
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n.1161A>G
n.1011A>G
c.896A>G (p.Asp299Gly)
c.1006+1720A>G (n.1006+1720A>G)
c.1043A>G (p.Asp348Gly)
n.1139+1720A>G
c.1337A>G (p.Asp446Gly)
c.1091A>G (p.Asp364Gly)
c.1088A>G (p.Asp363Gly)
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c.971A>G (p.Asp324Gly)
c.893A>G (p.Asp298Gly)
n.1352A>G
n.1009+1720A>G
c.1283A>G (p.Asp428Gly)
c.1136A>G (p.Asp379Gly)
n.1356A>G
n.1354A>G
n.1135+1720A>G
16g.10906532A>TCA394729654CIITAn.1065A>T
c.1040A>T (p.Asp347Val)
c.859+1720A>T (n.859+1720A>T)
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n.1161A>T
n.1011A>T
c.896A>T (p.Asp299Val)
c.1006+1720A>T (n.1006+1720A>T)
c.1043A>T (p.Asp348Val)
n.1139+1720A>T
c.1337A>T (p.Asp446Val)
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c.1088A>T (p.Asp363Val)
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c.971A>T (p.Asp324Val)
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n.1352A>T
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c.1283A>T (p.Asp428Val)
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n.1356A>T
n.1354A>T
n.1135+1720A>T
16g.10906533C>ACA394729656CIITAn.1066C>A
c.1041C>A (p.Asp347Glu)
c.859+1721C>A (n.859+1721C>A)
n.1006+1721C>A
n.1162C>A
n.1012C>A
c.897C>A (p.Asp299Glu)
c.1006+1721C>A (n.1006+1721C>A)
c.1044C>A (p.Asp348Glu)
n.1139+1721C>A
c.1338C>A (p.Asp446Glu)
c.1092C>A (p.Asp364Glu)
c.1089C>A (p.Asp363Glu)
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n.1357C>A
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n.1135+1721C>A
16g.10906533C>GCA394729657CIITAn.1066C>G
c.1041C>G (p.Asp347Glu)
c.859+1721C>G (n.859+1721C>G)
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n.1162C>G
n.1012C>G
c.897C>G (p.Asp299Glu)
c.1006+1721C>G (n.1006+1721C>G)
c.1044C>G (p.Asp348Glu)
n.1139+1721C>G
c.1338C>G (p.Asp446Glu)
c.1092C>G (p.Asp364Glu)
c.1089C>G (p.Asp363Glu)
c.1086C>G (p.Asp362Glu)
c.972C>G (p.Asp324Glu)
c.894C>G (p.Asp298Glu)
n.1353C>G
n.1009+1721C>G
c.1284C>G (p.Asp428Glu)
c.1137C>G (p.Asp379Glu)
n.1357C>G
n.1355C>G
n.1135+1721C>G
16g.10906533C>TCA493695025CIITAn.1066C>T
c.1041C>T (p.Asp347=)
c.859+1721C>T (n.859+1721C>T)
n.1006+1721C>T
n.1162C>T
n.1012C>T
c.897C>T (p.Asp299=)
c.1006+1721C>T (n.1006+1721C>T)
c.1044C>T (p.Asp348=)
n.1139+1721C>T
c.1338C>T (p.Asp446=)
c.1092C>T (p.Asp364=)
c.1089C>T (p.Asp363=)
c.1086C>T (p.Asp362=)
c.972C>T (p.Asp324=)
c.894C>T (p.Asp298=)
n.1353C>T
n.1009+1721C>T
c.1284C>T (p.Asp428=)
c.1137C>T (p.Asp379=)
n.1357C>T
n.1355C>T
n.1135+1721C>T
16g.10906534A=CA2207323745CIITAn.1067A=
c.1042A= (p.Thr348=)
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n.1013A=
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n.1139+1722A=
c.1339A= (p.Thr447=)
c.1093A= (p.Thr365=)
c.1090A= (p.Thr364=)
c.1087A= (p.Thr363=)
c.973A= (p.Thr325=)
c.895A= (p.Thr299=)
n.1354A=
n.1009+1722A=
c.1285A= (p.Thr429=)
c.1138A= (p.Thr380=)
n.1358A=
n.1356A=
n.1135+1722A=
16g.10906534A>CCA394729658CIITAn.1067A>C
c.1042A>C (p.Thr348Pro)
c.859+1722A>C (n.859+1722A>C)
n.1006+1722A>C
n.1163A>C
n.1013A>C
c.898A>C (p.Thr300Pro)
c.1006+1722A>C (n.1006+1722A>C)
c.1045A>C (p.Thr349Pro)
n.1139+1722A>C
c.1339A>C (p.Thr447Pro)
c.1093A>C (p.Thr365Pro)
c.1090A>C (p.Thr364Pro)
c.1087A>C (p.Thr363Pro)
c.973A>C (p.Thr325Pro)
c.895A>C (p.Thr299Pro)
n.1354A>C
n.1009+1722A>C
c.1285A>C (p.Thr429Pro)
c.1138A>C (p.Thr380Pro)
n.1358A>C
n.1356A>C
n.1135+1722A>C
 dbSNP
16g.10906534A>GCA7900039CIITAn.1067A>G
c.1042A>G (p.Thr348Ala)
c.859+1722A>G (n.859+1722A>G)
n.1006+1722A>G
n.1163A>G
n.1013A>G
c.898A>G (p.Thr300Ala)
c.1006+1722A>G (n.1006+1722A>G)
c.1045A>G (p.Thr349Ala)
n.1139+1722A>G
c.1339A>G (p.Thr447Ala)
c.1093A>G (p.Thr365Ala)
c.1090A>G (p.Thr364Ala)
c.1087A>G (p.Thr363Ala)
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n.1354A>G
n.1009+1722A>G
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n.1358A>G
n.1356A>G
n.1135+1722A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10906534A>TCA394729659CIITAn.1067A>T
c.1042A>T (p.Thr348Ser)
c.859+1722A>T (n.859+1722A>T)
n.1006+1722A>T
n.1163A>T
n.1013A>T
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c.1006+1722A>T (n.1006+1722A>T)
c.1045A>T (p.Thr349Ser)
n.1139+1722A>T
c.1339A>T (p.Thr447Ser)
c.1093A>T (p.Thr365Ser)
c.1090A>T (p.Thr364Ser)
c.1087A>T (p.Thr363Ser)
c.973A>T (p.Thr325Ser)
c.895A>T (p.Thr299Ser)
n.1354A>T
n.1009+1722A>T
c.1285A>T (p.Thr429Ser)
c.1138A>T (p.Thr380Ser)
n.1358A>T
n.1356A>T
n.1135+1722A>T
16g.10906535C>ACA394729660CIITAn.1068C>A
c.1043C>A (p.Thr348Lys)
c.859+1723C>A (n.859+1723C>A)
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n.1164C>A
n.1014C>A
c.899C>A (p.Thr300Lys)
c.1006+1723C>A (n.1006+1723C>A)
c.1046C>A (p.Thr349Lys)
n.1139+1723C>A
c.1340C>A (p.Thr447Lys)
c.1094C>A (p.Thr365Lys)
c.1091C>A (p.Thr364Lys)
c.1088C>A (p.Thr363Lys)
c.974C>A (p.Thr325Lys)
c.896C>A (p.Thr299Lys)
n.1355C>A
n.1009+1723C>A
c.1286C>A (p.Thr429Lys)
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n.1359C>A
n.1357C>A
n.1135+1723C>A
16g.10906535C=CA2207323748CIITAn.1068C=
c.1043C= (p.Thr348=)
c.859+1723C= (n.859+1723C=)
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n.1014C=
c.899C= (p.Thr300=)
c.1006+1723C= (n.1006+1723C=)
c.1046C= (p.Thr349=)
n.1139+1723C=
c.1340C= (p.Thr447=)
c.1094C= (p.Thr365=)
c.1091C= (p.Thr364=)
c.1088C= (p.Thr363=)
c.974C= (p.Thr325=)
c.896C= (p.Thr299=)
n.1355C=
n.1009+1723C=
c.1286C= (p.Thr429=)
c.1139C= (p.Thr380=)
n.1359C=
n.1357C=
n.1135+1723C=
16g.10906535C>GCA277744679CIITAn.1068C>G
c.1043C>G (p.Thr348Arg)
c.859+1723C>G (n.859+1723C>G)
n.1006+1723C>G
n.1164C>G
n.1014C>G
c.899C>G (p.Thr300Arg)
c.1006+1723C>G (n.1006+1723C>G)
c.1046C>G (p.Thr349Arg)
n.1139+1723C>G
c.1340C>G (p.Thr447Arg)
c.1094C>G (p.Thr365Arg)
c.1091C>G (p.Thr364Arg)
c.1088C>G (p.Thr363Arg)
c.974C>G (p.Thr325Arg)
c.896C>G (p.Thr299Arg)
n.1355C>G
n.1009+1723C>G
c.1286C>G (p.Thr429Arg)
c.1139C>G (p.Thr380Arg)
n.1359C>G
n.1357C>G
n.1135+1723C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10906535C>TCA7900040CIITAn.1068C>T
c.1043C>T (p.Thr348Met)
c.859+1723C>T (n.859+1723C>T)
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n.1164C>T
n.1014C>T
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c.1006+1723C>T (n.1006+1723C>T)
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n.1139+1723C>T
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n.1357C>T
n.1135+1723C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10906536G>ACA493695029CIITAn.1069G>A
c.1044G>A (p.Thr348=)
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n.1135+1724G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.975G>C (p.Thr325=)
c.897G>C (p.Thr299=)
n.1356G>C
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n.1358G>C
n.1135+1724G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1341G= (p.Thr447=)
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c.897G= (p.Thr299=)
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n.1165G>T
n.1015G>T
c.900G>T (p.Thr300=)
c.1006+1724G>T (n.1006+1724G>T)
c.1047G>T (p.Thr349=)
n.1139+1724G>T
c.1341G>T (p.Thr447=)
c.1095G>T (p.Thr365=)
c.1092G>T (p.Thr364=)
c.1089G>T (p.Thr363=)
c.975G>T (p.Thr325=)
c.897G>T (p.Thr299=)
n.1356G>T
n.1009+1724G>T
c.1287G>T (p.Thr429=)
c.1140G>T (p.Thr380=)
n.1360G>T
n.1358G>T
n.1135+1724G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10906537T>ACA394729662CIITAn.1070T>A
c.1045T>A (p.Tyr349Asn)
c.859+1725T>A (n.859+1725T>A)
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c.898T>A (p.Tyr300Asn)
n.1357T>A
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n.1359T>A
n.1135+1725T>A
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c.1045T>C (p.Tyr349His)
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n.1135+1725T>C
16g.10906537T>GCA394729661CIITAn.1070T>G
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c.898T>G (p.Tyr300Asp)
n.1357T>G
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c.902A>C (p.Tyr301Ser)
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n.1139+1726A>C
c.1343A>C (p.Tyr448Ser)
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c.977A>C (p.Tyr326Ser)
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n.1358A>C
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n.1362A>C
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c.859+1726A>T (n.859+1726A>T)
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n.1017A>T
c.902A>T (p.Tyr301Phe)
c.1006+1726A>T (n.1006+1726A>T)
c.1049A>T (p.Tyr350Phe)
n.1139+1726A>T
c.1343A>T (p.Tyr448Phe)
c.1097A>T (p.Tyr366Phe)
c.1094A>T (p.Tyr365Phe)
c.1091A>T (p.Tyr364Phe)
c.977A>T (p.Tyr326Phe)
c.899A>T (p.Tyr300Phe)
n.1358A>T
n.1009+1726A>T
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16g.10906539T>ACA394729667CIITAn.1072T>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10906539T>GCA394729668CIITAn.1072T>G
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16g.10906539_10906540delinsTGCA2207323774CIITAn.1072_1073delinsTG
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n.1363_1364delinsTG
n.1361_1362delinsTG
n.1135+1727_1135+1728delinsTG
16g.10906540G>ACA394729669CIITAn.1073G>A
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c.1048G>C (p.Gly350Arg)
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c.904G>C (p.Gly302Arg)
c.1006+1728G>C (n.1006+1728G>C)
c.1051G>C (p.Gly351Arg)
n.1139+1728G>C
c.1345G>C (p.Gly449Arg)
c.1099G>C (p.Gly367Arg)
c.1096G>C (p.Gly366Arg)
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c.901G>C (p.Gly301Arg)
n.1360G>C
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1100G>T (p.Gly367Val)
c.1097G>T (p.Gly366Val)
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n.1009+1729G>T
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c.1145G>T (p.Gly382Val)
n.1365G>T
n.1363G>T
n.1135+1729G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched