OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 9 | g.109053183T>G | CA197544052 | TMEM245 | c.1831-2491A>C (n.1831-2491A>C) c.1855-2491A>C (n.1855-2491A>C) c.632-2491A>C c.*427-2491A>C (n.*427-2491A>C) c.1852-2491A>C (n.1852-2491A>C) c.1750-2491A>C (n.1750-2491A>C) c.1738-2491A>C (n.1738-2491A>C) c.1735-2491A>C (n.1735-2491A>C) c.1726-2491A>C (n.1726-2491A>C) c.1621-2491A>C (n.1621-2491A>C) n.1392-21110T>G c.1828-2491A>C (n.1828-2491A>C) c.1597-2491A>C (n.1597-2491A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.109053183T= | CA1871405439 | TMEM245 | c.1831-2491A= (n.1831-2491A=) c.1855-2491A= (n.1855-2491A=) c.632-2491A= c.*427-2491A= (n.*427-2491A=) c.1852-2491A= (n.1852-2491A=) c.1750-2491A= (n.1750-2491A=) c.1738-2491A= (n.1738-2491A=) c.1735-2491A= (n.1735-2491A=) c.1726-2491A= (n.1726-2491A=) c.1621-2491A= (n.1621-2491A=) n.1392-21110T= c.1828-2491A= (n.1828-2491A=) c.1597-2491A= (n.1597-2491A=) | |
| 9 | g.109053184G>A | CA858450458 | TMEM245 | c.1831-2492C>T (n.1831-2492C>T) c.1855-2492C>T (n.1855-2492C>T) c.632-2492C>T c.*427-2492C>T (n.*427-2492C>T) c.1852-2492C>T (n.1852-2492C>T) c.1750-2492C>T (n.1750-2492C>T) c.1738-2492C>T (n.1738-2492C>T) c.1735-2492C>T (n.1735-2492C>T) c.1726-2492C>T (n.1726-2492C>T) c.1621-2492C>T (n.1621-2492C>T) n.1392-21109G>A c.1828-2492C>T (n.1828-2492C>T) c.1597-2492C>T (n.1597-2492C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.109053184G= | CA1871405440 | TMEM245 | c.1831-2492C= (n.1831-2492C=) c.1855-2492C= (n.1855-2492C=) c.632-2492C= c.*427-2492C= (n.*427-2492C=) c.1852-2492C= (n.1852-2492C=) c.1750-2492C= (n.1750-2492C=) c.1738-2492C= (n.1738-2492C=) c.1735-2492C= (n.1735-2492C=) c.1726-2492C= (n.1726-2492C=) c.1621-2492C= (n.1621-2492C=) n.1392-21109G= c.1828-2492C= (n.1828-2492C=) c.1597-2492C= (n.1597-2492C=) | |
| 9 | g.109053188G>A | CA2785512171 | TMEM245 | c.1831-2496C>T (n.1831-2496C>T) c.1855-2496C>T (n.1855-2496C>T) c.632-2496C>T c.*427-2496C>T (n.*427-2496C>T) c.1852-2496C>T (n.1852-2496C>T) c.1750-2496C>T (n.1750-2496C>T) c.1738-2496C>T (n.1738-2496C>T) c.1735-2496C>T (n.1735-2496C>T) c.1726-2496C>T (n.1726-2496C>T) c.1621-2496C>T (n.1621-2496C>T) n.1392-21105G>A c.1828-2496C>T (n.1828-2496C>T) c.1597-2496C>T (n.1597-2496C>T) | |
| 9 | g.109053189G>A | CA2601573142 | TMEM245 | c.1831-2497C>T (n.1831-2497C>T) c.1855-2497C>T (n.1855-2497C>T) c.632-2497C>T c.*427-2497C>T (n.*427-2497C>T) c.1852-2497C>T (n.1852-2497C>T) c.1750-2497C>T (n.1750-2497C>T) c.1738-2497C>T (n.1738-2497C>T) c.1735-2497C>T (n.1735-2497C>T) c.1726-2497C>T (n.1726-2497C>T) c.1621-2497C>T (n.1621-2497C>T) n.1392-21104G>A c.1828-2497C>T (n.1828-2497C>T) c.1597-2497C>T (n.1597-2497C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.109053190C>A | CA2601573143 | TMEM245 | c.1831-2498G>T (n.1831-2498G>T) c.1855-2498G>T (n.1855-2498G>T) c.632-2498G>T c.*427-2498G>T (n.*427-2498G>T) c.1852-2498G>T (n.1852-2498G>T) c.1750-2498G>T (n.1750-2498G>T) c.1738-2498G>T (n.1738-2498G>T) c.1735-2498G>T (n.1735-2498G>T) c.1726-2498G>T (n.1726-2498G>T) c.1621-2498G>T (n.1621-2498G>T) n.1392-21103C>A c.1828-2498G>T (n.1828-2498G>T) c.1597-2498G>T (n.1597-2498G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.109053193A>C | CA2785512172 | TMEM245 | c.1831-2501T>G (n.1831-2501T>G) c.1855-2501T>G (n.1855-2501T>G) c.632-2501T>G c.*427-2501T>G (n.*427-2501T>G) c.1852-2501T>G (n.1852-2501T>G) c.1750-2501T>G (n.1750-2501T>G) c.1738-2501T>G (n.1738-2501T>G) c.1735-2501T>G (n.1735-2501T>G) c.1726-2501T>G (n.1726-2501T>G) c.1621-2501T>G (n.1621-2501T>G) n.1392-21100A>C c.1828-2501T>G (n.1828-2501T>G) c.1597-2501T>G (n.1597-2501T>G) | |
| 9 | g.109053193A>T | CA2785512173 | TMEM245 | c.1831-2501T>A (n.1831-2501T>A) c.1855-2501T>A (n.1855-2501T>A) c.632-2501T>A c.*427-2501T>A (n.*427-2501T>A) c.1852-2501T>A (n.1852-2501T>A) c.1750-2501T>A (n.1750-2501T>A) c.1738-2501T>A (n.1738-2501T>A) c.1735-2501T>A (n.1735-2501T>A) c.1726-2501T>A (n.1726-2501T>A) c.1621-2501T>A (n.1621-2501T>A) n.1392-21100A>T c.1828-2501T>A (n.1828-2501T>A) c.1597-2501T>A (n.1597-2501T>A) | |
| 9 | g.109053197G>A | CA197544063 | TMEM245 | c.1831-2505C>T (n.1831-2505C>T) c.1855-2505C>T (n.1855-2505C>T) c.632-2505C>T c.*427-2505C>T (n.*427-2505C>T) c.1852-2505C>T (n.1852-2505C>T) c.1750-2505C>T (n.1750-2505C>T) c.1738-2505C>T (n.1738-2505C>T) c.1735-2505C>T (n.1735-2505C>T) c.1726-2505C>T (n.1726-2505C>T) c.1621-2505C>T (n.1621-2505C>T) n.1392-21096G>A c.1828-2505C>T (n.1828-2505C>T) c.1597-2505C>T (n.1597-2505C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.109053197G= | CA1871405441 | TMEM245 | c.1831-2505C= (n.1831-2505C=) c.1855-2505C= (n.1855-2505C=) c.632-2505C= c.*427-2505C= (n.*427-2505C=) c.1852-2505C= (n.1852-2505C=) c.1750-2505C= (n.1750-2505C=) c.1738-2505C= (n.1738-2505C=) c.1735-2505C= (n.1735-2505C=) c.1726-2505C= (n.1726-2505C=) c.1621-2505C= (n.1621-2505C=) n.1392-21096G= c.1828-2505C= (n.1828-2505C=) c.1597-2505C= (n.1597-2505C=) | |
| 9 | g.109053198A>G | CA2785512174 | TMEM245 | c.1831-2506T>C (n.1831-2506T>C) c.1855-2506T>C (n.1855-2506T>C) c.632-2506T>C c.*427-2506T>C (n.*427-2506T>C) c.1852-2506T>C (n.1852-2506T>C) c.1750-2506T>C (n.1750-2506T>C) c.1738-2506T>C (n.1738-2506T>C) c.1735-2506T>C (n.1735-2506T>C) c.1726-2506T>C (n.1726-2506T>C) c.1621-2506T>C (n.1621-2506T>C) n.1392-21095A>G c.1828-2506T>C (n.1828-2506T>C) c.1597-2506T>C (n.1597-2506T>C) | |
| 9 | g.109053200C= | CA1871405442 | TMEM245 | c.1831-2508G= (n.1831-2508G=) c.1855-2508G= (n.1855-2508G=) c.632-2508G= c.*427-2508G= (n.*427-2508G=) c.1852-2508G= (n.1852-2508G=) c.1750-2508G= (n.1750-2508G=) c.1738-2508G= (n.1738-2508G=) c.1735-2508G= (n.1735-2508G=) c.1726-2508G= (n.1726-2508G=) c.1621-2508G= (n.1621-2508G=) n.1392-21093C= c.1828-2508G= (n.1828-2508G=) c.1597-2508G= (n.1597-2508G=) | |
| 9 | g.109053200C>T | CA12996876 | TMEM245 | c.1831-2508G>A (n.1831-2508G>A) c.1855-2508G>A (n.1855-2508G>A) c.632-2508G>A c.*427-2508G>A (n.*427-2508G>A) c.1852-2508G>A (n.1852-2508G>A) c.1750-2508G>A (n.1750-2508G>A) c.1738-2508G>A (n.1738-2508G>A) c.1735-2508G>A (n.1735-2508G>A) c.1726-2508G>A (n.1726-2508G>A) c.1621-2508G>A (n.1621-2508G>A) n.1392-21093C>T c.1828-2508G>A (n.1828-2508G>A) c.1597-2508G>A (n.1597-2508G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.109053200_109053201delinsCG | CA1871405443 | TMEM245 | c.1831-2509_1831-2508delinsCG (n.1831-2509_1831-2508delinsCG) c.1855-2509_1855-2508delinsCG (n.1855-2509_1855-2508delinsCG) c.632-2509_632-2508delinsCG c.*427-2509_*427-2508delinsCG (n.*427-2509_*427-2508delinsCG) c.1852-2509_1852-2508delinsCG (n.1852-2509_1852-2508delinsCG) c.1750-2509_1750-2508delinsCG (n.1750-2509_1750-2508delinsCG) c.1738-2509_1738-2508delinsCG (n.1738-2509_1738-2508delinsCG) c.1735-2509_1735-2508delinsCG (n.1735-2509_1735-2508delinsCG) c.1726-2509_1726-2508delinsCG (n.1726-2509_1726-2508delinsCG) c.1621-2509_1621-2508delinsCG (n.1621-2509_1621-2508delinsCG) n.1392-21093_1392-21092delinsCG c.1828-2509_1828-2508delinsCG (n.1828-2509_1828-2508delinsCG) c.1597-2509_1597-2508delinsCG (n.1597-2509_1597-2508delinsCG) | |
| 9 | g.109053201G>A | CA858450461 | TMEM245 | c.1831-2509C>T (n.1831-2509C>T) c.1855-2509C>T (n.1855-2509C>T) c.632-2509C>T c.*427-2509C>T (n.*427-2509C>T) c.1852-2509C>T (n.1852-2509C>T) c.1750-2509C>T (n.1750-2509C>T) c.1738-2509C>T (n.1738-2509C>T) c.1735-2509C>T (n.1735-2509C>T) c.1726-2509C>T (n.1726-2509C>T) c.1621-2509C>T (n.1621-2509C>T) n.1392-21092G>A c.1828-2509C>T (n.1828-2509C>T) c.1597-2509C>T (n.1597-2509C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.109053201G>C | CA1871405445 | TMEM245 | c.1831-2509C>G (n.1831-2509C>G) c.1855-2509C>G (n.1855-2509C>G) c.632-2509C>G c.*427-2509C>G (n.*427-2509C>G) c.1852-2509C>G (n.1852-2509C>G) c.1750-2509C>G (n.1750-2509C>G) c.1738-2509C>G (n.1738-2509C>G) c.1735-2509C>G (n.1735-2509C>G) c.1726-2509C>G (n.1726-2509C>G) c.1621-2509C>G (n.1621-2509C>G) n.1392-21092G>C c.1828-2509C>G (n.1828-2509C>G) c.1597-2509C>G (n.1597-2509C>G) | dbSNP |
| 9 | g.109053201G= | CA1871405444 | TMEM245 | c.1831-2509C= (n.1831-2509C=) c.1855-2509C= (n.1855-2509C=) c.632-2509C= c.*427-2509C= (n.*427-2509C=) c.1852-2509C= (n.1852-2509C=) c.1750-2509C= (n.1750-2509C=) c.1738-2509C= (n.1738-2509C=) c.1735-2509C= (n.1735-2509C=) c.1726-2509C= (n.1726-2509C=) c.1621-2509C= (n.1621-2509C=) n.1392-21092G= c.1828-2509C= (n.1828-2509C=) c.1597-2509C= (n.1597-2509C=) | |
| 9 | g.109053202del | CA858450465 | TMEM245 | c.1831-2509del (n.1831-2509del) c.1855-2509del (n.1855-2509del) c.632-2509del c.*427-2509del (n.*427-2509del) c.1852-2509del (n.1852-2509del) c.1750-2509del (n.1750-2509del) c.1738-2509del (n.1738-2509del) c.1735-2509del (n.1735-2509del) c.1726-2509del (n.1726-2509del) c.1621-2509del (n.1621-2509del) n.1392-21091del c.1828-2509del (n.1828-2509del) c.1597-2509del (n.1597-2509del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.109053202G= | CA1871405446 | TMEM245 | c.1831-2510C= (n.1831-2510C=) c.1855-2510C= (n.1855-2510C=) c.632-2510C= c.*427-2510C= (n.*427-2510C=) c.1852-2510C= (n.1852-2510C=) c.1750-2510C= (n.1750-2510C=) c.1738-2510C= (n.1738-2510C=) c.1735-2510C= (n.1735-2510C=) c.1726-2510C= (n.1726-2510C=) c.1621-2510C= (n.1621-2510C=) n.1392-21091G= c.1828-2510C= (n.1828-2510C=) c.1597-2510C= (n.1597-2510C=) | |
| 9 | g.109053202G>T | CA1871405447 | TMEM245 | c.1831-2510C>A (n.1831-2510C>A) c.1855-2510C>A (n.1855-2510C>A) c.632-2510C>A c.*427-2510C>A (n.*427-2510C>A) c.1852-2510C>A (n.1852-2510C>A) c.1750-2510C>A (n.1750-2510C>A) c.1738-2510C>A (n.1738-2510C>A) c.1735-2510C>A (n.1735-2510C>A) c.1726-2510C>A (n.1726-2510C>A) c.1621-2510C>A (n.1621-2510C>A) n.1392-21091G>T c.1828-2510C>A (n.1828-2510C>A) c.1597-2510C>A (n.1597-2510C>A) | dbSNP |
| 9 | g.109053205C>A | CA197544069 | TMEM245 | c.1831-2513G>T (n.1831-2513G>T) c.1855-2513G>T (n.1855-2513G>T) c.632-2513G>T c.*427-2513G>T (n.*427-2513G>T) c.1852-2513G>T (n.1852-2513G>T) c.1750-2513G>T (n.1750-2513G>T) c.1738-2513G>T (n.1738-2513G>T) c.1735-2513G>T (n.1735-2513G>T) c.1726-2513G>T (n.1726-2513G>T) c.1621-2513G>T (n.1621-2513G>T) n.1392-21088C>A c.1828-2513G>T (n.1828-2513G>T) c.1597-2513G>T (n.1597-2513G>T) | dbSNP |
| 9 | g.109053205C= | CA1871405448 | TMEM245 | c.1831-2513G= (n.1831-2513G=) c.1855-2513G= (n.1855-2513G=) c.632-2513G= c.*427-2513G= (n.*427-2513G=) c.1852-2513G= (n.1852-2513G=) c.1750-2513G= (n.1750-2513G=) c.1738-2513G= (n.1738-2513G=) c.1735-2513G= (n.1735-2513G=) c.1726-2513G= (n.1726-2513G=) c.1621-2513G= (n.1621-2513G=) n.1392-21088C= c.1828-2513G= (n.1828-2513G=) c.1597-2513G= (n.1597-2513G=) | |
| 9 | g.109053207G>C | CA2524498763 | TMEM245 | c.1831-2515C>G (n.1831-2515C>G) c.1855-2515C>G (n.1855-2515C>G) c.632-2515C>G c.*427-2515C>G (n.*427-2515C>G) c.1852-2515C>G (n.1852-2515C>G) c.1750-2515C>G (n.1750-2515C>G) c.1738-2515C>G (n.1738-2515C>G) c.1735-2515C>G (n.1735-2515C>G) c.1726-2515C>G (n.1726-2515C>G) c.1621-2515C>G (n.1621-2515C>G) n.1392-21086G>C c.1828-2515C>G (n.1828-2515C>G) c.1597-2515C>G (n.1597-2515C>G) | |
| 9 | g.109053208T>C | CA197544076 | TMEM245 | c.1831-2516A>G (n.1831-2516A>G) c.1855-2516A>G (n.1855-2516A>G) c.632-2516A>G c.*427-2516A>G (n.*427-2516A>G) c.1852-2516A>G (n.1852-2516A>G) c.1750-2516A>G (n.1750-2516A>G) c.1738-2516A>G (n.1738-2516A>G) c.1735-2516A>G (n.1735-2516A>G) c.1726-2516A>G (n.1726-2516A>G) c.1621-2516A>G (n.1621-2516A>G) n.1392-21085T>C c.1828-2516A>G (n.1828-2516A>G) c.1597-2516A>G (n.1597-2516A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.109053208T= | CA1871405449 | TMEM245 | c.1831-2516A= (n.1831-2516A=) c.1855-2516A= (n.1855-2516A=) c.632-2516A= c.*427-2516A= (n.*427-2516A=) c.1852-2516A= (n.1852-2516A=) c.1750-2516A= (n.1750-2516A=) c.1738-2516A= (n.1738-2516A=) c.1735-2516A= (n.1735-2516A=) c.1726-2516A= (n.1726-2516A=) c.1621-2516A= (n.1621-2516A=) n.1392-21085T= c.1828-2516A= (n.1828-2516A=) c.1597-2516A= (n.1597-2516A=) | |
| 9 | g.109053209T>C | CA12996877 | TMEM245 | c.1831-2517A>G (n.1831-2517A>G) c.1855-2517A>G (n.1855-2517A>G) c.632-2517A>G c.*427-2517A>G (n.*427-2517A>G) c.1852-2517A>G (n.1852-2517A>G) c.1750-2517A>G (n.1750-2517A>G) c.1738-2517A>G (n.1738-2517A>G) c.1735-2517A>G (n.1735-2517A>G) c.1726-2517A>G (n.1726-2517A>G) c.1621-2517A>G (n.1621-2517A>G) n.1392-21084T>C c.1828-2517A>G (n.1828-2517A>G) c.1597-2517A>G (n.1597-2517A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.109053209T= | CA1871405451 | TMEM245 | c.1831-2517A= (n.1831-2517A=) c.1855-2517A= (n.1855-2517A=) c.632-2517A= c.*427-2517A= (n.*427-2517A=) c.1852-2517A= (n.1852-2517A=) c.1750-2517A= (n.1750-2517A=) c.1738-2517A= (n.1738-2517A=) c.1735-2517A= (n.1735-2517A=) c.1726-2517A= (n.1726-2517A=) c.1621-2517A= (n.1621-2517A=) n.1392-21084T= c.1828-2517A= (n.1828-2517A=) c.1597-2517A= (n.1597-2517A=) | |
| 9 | g.109053209_109053210delinsTG | CA1871405450 | TMEM245 | c.1831-2518_1831-2517delinsCA (n.1831-2518_1831-2517delinsCA) c.1855-2518_1855-2517delinsCA (n.1855-2518_1855-2517delinsCA) c.632-2518_632-2517delinsCA c.*427-2518_*427-2517delinsCA (n.*427-2518_*427-2517delinsCA) c.1852-2518_1852-2517delinsCA (n.1852-2518_1852-2517delinsCA) c.1750-2518_1750-2517delinsCA (n.1750-2518_1750-2517delinsCA) c.1738-2518_1738-2517delinsCA (n.1738-2518_1738-2517delinsCA) c.1735-2518_1735-2517delinsCA (n.1735-2518_1735-2517delinsCA) c.1726-2518_1726-2517delinsCA (n.1726-2518_1726-2517delinsCA) c.1621-2518_1621-2517delinsCA (n.1621-2518_1621-2517delinsCA) n.1392-21084_1392-21083delinsTG c.1828-2518_1828-2517delinsCA (n.1828-2518_1828-2517delinsCA) c.1597-2518_1597-2517delinsCA (n.1597-2518_1597-2517delinsCA) | |
| 9 | g.109053210del | CA858450473 | TMEM245 | c.1831-2518del (n.1831-2518del) c.1855-2518del (n.1855-2518del) c.632-2518del c.*427-2518del (n.*427-2518del) c.1852-2518del (n.1852-2518del) c.1750-2518del (n.1750-2518del) c.1738-2518del (n.1738-2518del) c.1735-2518del (n.1735-2518del) c.1726-2518del (n.1726-2518del) c.1621-2518del (n.1621-2518del) n.1392-21083del c.1828-2518del (n.1828-2518del) c.1597-2518del (n.1597-2518del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.109053210G>C | CA1871405453 | TMEM245 | c.1831-2518C>G (n.1831-2518C>G) c.1855-2518C>G (n.1855-2518C>G) c.632-2518C>G c.*427-2518C>G (n.*427-2518C>G) c.1852-2518C>G (n.1852-2518C>G) c.1750-2518C>G (n.1750-2518C>G) c.1738-2518C>G (n.1738-2518C>G) c.1735-2518C>G (n.1735-2518C>G) c.1726-2518C>G (n.1726-2518C>G) c.1621-2518C>G (n.1621-2518C>G) n.1392-21083G>C c.1828-2518C>G (n.1828-2518C>G) c.1597-2518C>G (n.1597-2518C>G) | dbSNP |
| 9 | g.109053210G= | CA1871405452 | TMEM245 | c.1831-2518C= (n.1831-2518C=) c.1855-2518C= (n.1855-2518C=) c.632-2518C= c.*427-2518C= (n.*427-2518C=) c.1852-2518C= (n.1852-2518C=) c.1750-2518C= (n.1750-2518C=) c.1738-2518C= (n.1738-2518C=) c.1735-2518C= (n.1735-2518C=) c.1726-2518C= (n.1726-2518C=) c.1621-2518C= (n.1621-2518C=) n.1392-21083G= c.1828-2518C= (n.1828-2518C=) c.1597-2518C= (n.1597-2518C=) | |
| 9 | g.109053212A>G | CA1127952826 | TMEM245 | c.1831-2520T>C (n.1831-2520T>C) c.1855-2520T>C (n.1855-2520T>C) c.632-2520T>C c.*427-2520T>C (n.*427-2520T>C) c.1852-2520T>C (n.1852-2520T>C) c.1750-2520T>C (n.1750-2520T>C) c.1738-2520T>C (n.1738-2520T>C) c.1735-2520T>C (n.1735-2520T>C) c.1726-2520T>C (n.1726-2520T>C) c.1621-2520T>C (n.1621-2520T>C) n.1392-21081A>G c.1828-2520T>C (n.1828-2520T>C) c.1597-2520T>C (n.1597-2520T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.109053213G>C | CA2785512175 | TMEM245 | c.1831-2521C>G (n.1831-2521C>G) c.1855-2521C>G (n.1855-2521C>G) c.632-2521C>G c.*427-2521C>G (n.*427-2521C>G) c.1852-2521C>G (n.1852-2521C>G) c.1750-2521C>G (n.1750-2521C>G) c.1738-2521C>G (n.1738-2521C>G) c.1735-2521C>G (n.1735-2521C>G) c.1726-2521C>G (n.1726-2521C>G) c.1621-2521C>G (n.1621-2521C>G) n.1392-21080G>C c.1828-2521C>G (n.1828-2521C>G) c.1597-2521C>G (n.1597-2521C>G) | |
| 9 | g.109053218G>A | CA1127952832 | TMEM245 | c.1831-2526C>T (n.1831-2526C>T) c.1855-2526C>T (n.1855-2526C>T) c.632-2526C>T c.*427-2526C>T (n.*427-2526C>T) c.1852-2526C>T (n.1852-2526C>T) c.1750-2526C>T (n.1750-2526C>T) c.1738-2526C>T (n.1738-2526C>T) c.1735-2526C>T (n.1735-2526C>T) c.1726-2526C>T (n.1726-2526C>T) c.1621-2526C>T (n.1621-2526C>T) n.1392-21075G>A c.1828-2526C>T (n.1828-2526C>T) c.1597-2526C>T (n.1597-2526C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.109053218G= | CA1871405454 | TMEM245 | c.1831-2526C= (n.1831-2526C=) c.1855-2526C= (n.1855-2526C=) c.632-2526C= c.*427-2526C= (n.*427-2526C=) c.1852-2526C= (n.1852-2526C=) c.1750-2526C= (n.1750-2526C=) c.1738-2526C= (n.1738-2526C=) c.1735-2526C= (n.1735-2526C=) c.1726-2526C= (n.1726-2526C=) c.1621-2526C= (n.1621-2526C=) n.1392-21075G= c.1828-2526C= (n.1828-2526C=) c.1597-2526C= (n.1597-2526C=) | |
| 9 | g.109053220G= | CA1871405455 | TMEM245 | c.1831-2528C= (n.1831-2528C=) c.1855-2528C= (n.1855-2528C=) c.632-2528C= c.*427-2528C= (n.*427-2528C=) c.1852-2528C= (n.1852-2528C=) c.1750-2528C= (n.1750-2528C=) c.1738-2528C= (n.1738-2528C=) c.1735-2528C= (n.1735-2528C=) c.1726-2528C= (n.1726-2528C=) c.1621-2528C= (n.1621-2528C=) n.1392-21073G= c.1828-2528C= (n.1828-2528C=) c.1597-2528C= (n.1597-2528C=) | |
| 9 | g.109053220G>T | CA1127952834 | TMEM245 | c.1831-2528C>A (n.1831-2528C>A) c.1855-2528C>A (n.1855-2528C>A) c.632-2528C>A c.*427-2528C>A (n.*427-2528C>A) c.1852-2528C>A (n.1852-2528C>A) c.1750-2528C>A (n.1750-2528C>A) c.1738-2528C>A (n.1738-2528C>A) c.1735-2528C>A (n.1735-2528C>A) c.1726-2528C>A (n.1726-2528C>A) c.1621-2528C>A (n.1621-2528C>A) n.1392-21073G>T c.1828-2528C>A (n.1828-2528C>A) c.1597-2528C>A (n.1597-2528C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.109053220_109053221insCGGA | CA1127952836 | TMEM245 | c.1831-2529_1831-2528insTCCG (n.1831-2529_1831-2528insTCCG) c.1855-2529_1855-2528insTCCG (n.1855-2529_1855-2528insTCCG) c.632-2529_632-2528insTCCG c.*427-2529_*427-2528insTCCG (n.*427-2529_*427-2528insTCCG) c.1852-2529_1852-2528insTCCG (n.1852-2529_1852-2528insTCCG) c.1750-2529_1750-2528insTCCG (n.1750-2529_1750-2528insTCCG) c.1738-2529_1738-2528insTCCG (n.1738-2529_1738-2528insTCCG) c.1735-2529_1735-2528insTCCG (n.1735-2529_1735-2528insTCCG) c.1726-2529_1726-2528insTCCG (n.1726-2529_1726-2528insTCCG) c.1621-2529_1621-2528insTCCG (n.1621-2529_1621-2528insTCCG) n.1392-21073_1392-21072insCGGA c.1828-2529_1828-2528insTCCG (n.1828-2529_1828-2528insTCCG) c.1597-2529_1597-2528insTCCG (n.1597-2529_1597-2528insTCCG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.109053221T>C | CA197544098 | TMEM245 | c.1831-2529A>G (n.1831-2529A>G) c.1855-2529A>G (n.1855-2529A>G) c.632-2529A>G c.*427-2529A>G (n.*427-2529A>G) c.1852-2529A>G (n.1852-2529A>G) c.1750-2529A>G (n.1750-2529A>G) c.1738-2529A>G (n.1738-2529A>G) c.1735-2529A>G (n.1735-2529A>G) c.1726-2529A>G (n.1726-2529A>G) c.1621-2529A>G (n.1621-2529A>G) n.1392-21072T>C c.1828-2529A>G (n.1828-2529A>G) c.1597-2529A>G (n.1597-2529A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.109053221T= | CA1871405456 | TMEM245 | c.1831-2529A= (n.1831-2529A=) c.1855-2529A= (n.1855-2529A=) c.632-2529A= c.*427-2529A= (n.*427-2529A=) c.1852-2529A= (n.1852-2529A=) c.1750-2529A= (n.1750-2529A=) c.1738-2529A= (n.1738-2529A=) c.1735-2529A= (n.1735-2529A=) c.1726-2529A= (n.1726-2529A=) c.1621-2529A= (n.1621-2529A=) n.1392-21072T= c.1828-2529A= (n.1828-2529A=) c.1597-2529A= (n.1597-2529A=) | |
| 9 | g.109053221_109053222insCAG | CA1127952843 | TMEM245 | c.1831-2530_1831-2529insCTG (n.1831-2530_1831-2529insCTG) c.1855-2530_1855-2529insCTG (n.1855-2530_1855-2529insCTG) c.632-2530_632-2529insCTG c.*427-2530_*427-2529insCTG (n.*427-2530_*427-2529insCTG) c.1852-2530_1852-2529insCTG (n.1852-2530_1852-2529insCTG) c.1750-2530_1750-2529insCTG (n.1750-2530_1750-2529insCTG) c.1738-2530_1738-2529insCTG (n.1738-2530_1738-2529insCTG) c.1735-2530_1735-2529insCTG (n.1735-2530_1735-2529insCTG) c.1726-2530_1726-2529insCTG (n.1726-2530_1726-2529insCTG) c.1621-2530_1621-2529insCTG (n.1621-2530_1621-2529insCTG) n.1392-21072_1392-21071insCAG c.1828-2530_1828-2529insCTG (n.1828-2530_1828-2529insCTG) c.1597-2530_1597-2529insCTG (n.1597-2530_1597-2529insCTG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.109053223T>C | CA858450475 | TMEM245 | c.1831-2531A>G (n.1831-2531A>G) c.1855-2531A>G (n.1855-2531A>G) c.632-2531A>G c.*427-2531A>G (n.*427-2531A>G) c.1852-2531A>G (n.1852-2531A>G) c.1750-2531A>G (n.1750-2531A>G) c.1738-2531A>G (n.1738-2531A>G) c.1735-2531A>G (n.1735-2531A>G) c.1726-2531A>G (n.1726-2531A>G) c.1621-2531A>G (n.1621-2531A>G) n.1392-21070T>C c.1828-2531A>G (n.1828-2531A>G) c.1597-2531A>G (n.1597-2531A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.109053223T= | CA1871405457 | TMEM245 | c.1831-2531A= (n.1831-2531A=) c.1855-2531A= (n.1855-2531A=) c.632-2531A= c.*427-2531A= (n.*427-2531A=) c.1852-2531A= (n.1852-2531A=) c.1750-2531A= (n.1750-2531A=) c.1738-2531A= (n.1738-2531A=) c.1735-2531A= (n.1735-2531A=) c.1726-2531A= (n.1726-2531A=) c.1621-2531A= (n.1621-2531A=) n.1392-21070T= c.1828-2531A= (n.1828-2531A=) c.1597-2531A= (n.1597-2531A=) | |
| 9 | g.109053224G>C | CA1871405459 | TMEM245 | c.1831-2532C>G (n.1831-2532C>G) c.1855-2532C>G (n.1855-2532C>G) c.632-2532C>G c.*427-2532C>G (n.*427-2532C>G) c.1852-2532C>G (n.1852-2532C>G) c.1750-2532C>G (n.1750-2532C>G) c.1738-2532C>G (n.1738-2532C>G) c.1735-2532C>G (n.1735-2532C>G) c.1726-2532C>G (n.1726-2532C>G) c.1621-2532C>G (n.1621-2532C>G) n.1392-21069G>C c.1828-2532C>G (n.1828-2532C>G) c.1597-2532C>G (n.1597-2532C>G) | dbSNP |
| 9 | g.109053224G= | CA1871405458 | TMEM245 | c.1831-2532C= (n.1831-2532C=) c.1855-2532C= (n.1855-2532C=) c.632-2532C= c.*427-2532C= (n.*427-2532C=) c.1852-2532C= (n.1852-2532C=) c.1750-2532C= (n.1750-2532C=) c.1738-2532C= (n.1738-2532C=) c.1735-2532C= (n.1735-2532C=) c.1726-2532C= (n.1726-2532C=) c.1621-2532C= (n.1621-2532C=) n.1392-21069G= c.1828-2532C= (n.1828-2532C=) c.1597-2532C= (n.1597-2532C=) | |
| 9 | g.109053225_109053229delinsAGACC | CA1871405460 | TMEM245 | c.1831-2537_1831-2533delinsGGTCT (n.1831-2537_1831-2533delinsGGTCT) c.1855-2537_1855-2533delinsGGTCT (n.1855-2537_1855-2533delinsGGTCT) c.632-2537_632-2533delinsGGTCT c.*427-2537_*427-2533delinsGGTCT (n.*427-2537_*427-2533delinsGGTCT) c.1852-2537_1852-2533delinsGGTCT (n.1852-2537_1852-2533delinsGGTCT) c.1750-2537_1750-2533delinsGGTCT (n.1750-2537_1750-2533delinsGGTCT) c.1738-2537_1738-2533delinsGGTCT (n.1738-2537_1738-2533delinsGGTCT) c.1735-2537_1735-2533delinsGGTCT (n.1735-2537_1735-2533delinsGGTCT) c.1726-2537_1726-2533delinsGGTCT (n.1726-2537_1726-2533delinsGGTCT) c.1621-2537_1621-2533delinsGGTCT (n.1621-2537_1621-2533delinsGGTCT) n.1392-21068_1392-21064delinsAGACC c.1828-2537_1828-2533delinsGGTCT (n.1828-2537_1828-2533delinsGGTCT) c.1597-2537_1597-2533delinsGGTCT (n.1597-2537_1597-2533delinsGGTCT) | |
| 9 | g.109053226_109053229del | CA1127952845 | TMEM245 | c.1831-2537_1831-2534del (n.1831-2537_1831-2534del) c.1855-2537_1855-2534del (n.1855-2537_1855-2534del) c.632-2537_632-2534del c.*427-2537_*427-2534del (n.*427-2537_*427-2534del) c.1852-2537_1852-2534del (n.1852-2537_1852-2534del) c.1750-2537_1750-2534del (n.1750-2537_1750-2534del) c.1738-2537_1738-2534del (n.1738-2537_1738-2534del) c.1735-2537_1735-2534del (n.1735-2537_1735-2534del) c.1726-2537_1726-2534del (n.1726-2537_1726-2534del) c.1621-2537_1621-2534del (n.1621-2537_1621-2534del) n.1392-21067_1392-21064del c.1828-2537_1828-2534del (n.1828-2537_1828-2534del) c.1597-2537_1597-2534del (n.1597-2537_1597-2534del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.109053231_109053232delinsGC | CA1871405461 | TMEM245 | c.1831-2540_1831-2539delinsGC (n.1831-2540_1831-2539delinsGC) c.1855-2540_1855-2539delinsGC (n.1855-2540_1855-2539delinsGC) c.632-2540_632-2539delinsGC c.*427-2540_*427-2539delinsGC (n.*427-2540_*427-2539delinsGC) c.1852-2540_1852-2539delinsGC (n.1852-2540_1852-2539delinsGC) c.1750-2540_1750-2539delinsGC (n.1750-2540_1750-2539delinsGC) c.1738-2540_1738-2539delinsGC (n.1738-2540_1738-2539delinsGC) c.1735-2540_1735-2539delinsGC (n.1735-2540_1735-2539delinsGC) c.1726-2540_1726-2539delinsGC (n.1726-2540_1726-2539delinsGC) c.1621-2540_1621-2539delinsGC (n.1621-2540_1621-2539delinsGC) n.1392-21062_1392-21061delinsGC c.1828-2540_1828-2539delinsGC (n.1828-2540_1828-2539delinsGC) c.1597-2540_1597-2539delinsGC (n.1597-2540_1597-2539delinsGC) | |
| 9 | g.109053233del | CA858450476 | TMEM245 | c.1831-2540del (n.1831-2540del) c.1855-2540del (n.1855-2540del) c.632-2540del c.*427-2540del (n.*427-2540del) c.1852-2540del (n.1852-2540del) c.1750-2540del (n.1750-2540del) c.1738-2540del (n.1738-2540del) c.1735-2540del (n.1735-2540del) c.1726-2540del (n.1726-2540del) c.1621-2540del (n.1621-2540del) n.1392-21060del c.1828-2540del (n.1828-2540del) c.1597-2540del (n.1597-2540del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.109053234T>A | CA1127952848 | TMEM245 | c.1831-2542A>T (n.1831-2542A>T) c.1855-2542A>T (n.1855-2542A>T) c.632-2542A>T c.*427-2542A>T (n.*427-2542A>T) c.1852-2542A>T (n.1852-2542A>T) c.1750-2542A>T (n.1750-2542A>T) c.1738-2542A>T (n.1738-2542A>T) c.1735-2542A>T (n.1735-2542A>T) c.1726-2542A>T (n.1726-2542A>T) c.1621-2542A>T (n.1621-2542A>T) n.1392-21059T>A c.1828-2542A>T (n.1828-2542A>T) c.1597-2542A>T (n.1597-2542A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.109053236_109053238delinsGCC | CA1871405462 | TMEM245 | c.1831-2546_1831-2544delinsGGC (n.1831-2546_1831-2544delinsGGC) c.1855-2546_1855-2544delinsGGC (n.1855-2546_1855-2544delinsGGC) c.632-2546_632-2544delinsGGC c.*427-2546_*427-2544delinsGGC (n.*427-2546_*427-2544delinsGGC) c.1852-2546_1852-2544delinsGGC (n.1852-2546_1852-2544delinsGGC) c.1750-2546_1750-2544delinsGGC (n.1750-2546_1750-2544delinsGGC) c.1738-2546_1738-2544delinsGGC (n.1738-2546_1738-2544delinsGGC) c.1735-2546_1735-2544delinsGGC (n.1735-2546_1735-2544delinsGGC) c.1726-2546_1726-2544delinsGGC (n.1726-2546_1726-2544delinsGGC) c.1621-2546_1621-2544delinsGGC (n.1621-2546_1621-2544delinsGGC) n.1392-21057_1392-21055delinsGCC c.1828-2546_1828-2544delinsGGC (n.1828-2546_1828-2544delinsGGC) c.1597-2546_1597-2544delinsGGC (n.1597-2546_1597-2544delinsGGC) | |
| 9 | g.109053237_109053238del | CA1127952849 | TMEM245 | c.1831-2546_1831-2545del (n.1831-2546_1831-2545del) c.1855-2546_1855-2545del (n.1855-2546_1855-2545del) c.632-2546_632-2545del c.*427-2546_*427-2545del (n.*427-2546_*427-2545del) c.1852-2546_1852-2545del (n.1852-2546_1852-2545del) c.1750-2546_1750-2545del (n.1750-2546_1750-2545del) c.1738-2546_1738-2545del (n.1738-2546_1738-2545del) c.1735-2546_1735-2545del (n.1735-2546_1735-2545del) c.1726-2546_1726-2545del (n.1726-2546_1726-2545del) c.1621-2546_1621-2545del (n.1621-2546_1621-2545del) n.1392-21056_1392-21055del c.1828-2546_1828-2545del (n.1828-2546_1828-2545del) c.1597-2546_1597-2545del (n.1597-2546_1597-2545del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.109053239A= | CA1871405463 | TMEM245 | c.1831-2547T= (n.1831-2547T=) c.1855-2547T= (n.1855-2547T=) c.632-2547T= c.*427-2547T= (n.*427-2547T=) c.1852-2547T= (n.1852-2547T=) c.1750-2547T= (n.1750-2547T=) c.1738-2547T= (n.1738-2547T=) c.1735-2547T= (n.1735-2547T=) c.1726-2547T= (n.1726-2547T=) c.1621-2547T= (n.1621-2547T=) n.1392-21054A= c.1828-2547T= (n.1828-2547T=) c.1597-2547T= (n.1597-2547T=) | |
| 9 | g.109053239_109053240insTTTC | CA1127952854 | TMEM245 | c.1831-2548_1831-2547insGAAA (n.1831-2548_1831-2547insGAAA) c.1855-2548_1855-2547insGAAA (n.1855-2548_1855-2547insGAAA) c.632-2548_632-2547insGAAA c.*427-2548_*427-2547insGAAA (n.*427-2548_*427-2547insGAAA) c.1852-2548_1852-2547insGAAA (n.1852-2548_1852-2547insGAAA) c.1750-2548_1750-2547insGAAA (n.1750-2548_1750-2547insGAAA) c.1738-2548_1738-2547insGAAA (n.1738-2548_1738-2547insGAAA) c.1735-2548_1735-2547insGAAA (n.1735-2548_1735-2547insGAAA) c.1726-2548_1726-2547insGAAA (n.1726-2548_1726-2547insGAAA) c.1621-2548_1621-2547insGAAA (n.1621-2548_1621-2547insGAAA) n.1392-21054_1392-21053insTTTC c.1828-2548_1828-2547insGAAA (n.1828-2548_1828-2547insGAAA) c.1597-2548_1597-2547insGAAA (n.1597-2548_1597-2547insGAAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.109053240A= | CA1871405464 | TMEM245 | c.1831-2548T= (n.1831-2548T=) c.1855-2548T= (n.1855-2548T=) c.632-2548T= c.*427-2548T= (n.*427-2548T=) c.1852-2548T= (n.1852-2548T=) c.1750-2548T= (n.1750-2548T=) c.1738-2548T= (n.1738-2548T=) c.1735-2548T= (n.1735-2548T=) c.1726-2548T= (n.1726-2548T=) c.1621-2548T= (n.1621-2548T=) n.1392-21053A= c.1828-2548T= (n.1828-2548T=) c.1597-2548T= (n.1597-2548T=) | |
| 9 | g.109053240A>G | CA197544106 | TMEM245 | c.1831-2548T>C (n.1831-2548T>C) c.1855-2548T>C (n.1855-2548T>C) c.632-2548T>C c.*427-2548T>C (n.*427-2548T>C) c.1852-2548T>C (n.1852-2548T>C) c.1750-2548T>C (n.1750-2548T>C) c.1738-2548T>C (n.1738-2548T>C) c.1735-2548T>C (n.1735-2548T>C) c.1726-2548T>C (n.1726-2548T>C) c.1621-2548T>C (n.1621-2548T>C) n.1392-21053A>G c.1828-2548T>C (n.1828-2548T>C) c.1597-2548T>C (n.1597-2548T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.109053242A= | CA1871405465 | TMEM245 | c.1831-2550T= (n.1831-2550T=) c.1855-2550T= (n.1855-2550T=) c.632-2550T= c.*427-2550T= (n.*427-2550T=) c.1852-2550T= (n.1852-2550T=) c.1750-2550T= (n.1750-2550T=) c.1738-2550T= (n.1738-2550T=) c.1735-2550T= (n.1735-2550T=) c.1726-2550T= (n.1726-2550T=) c.1621-2550T= (n.1621-2550T=) n.1392-21051A= c.1828-2550T= (n.1828-2550T=) c.1597-2550T= (n.1597-2550T=) | |
| 9 | g.109053242A>G | CA197544129 | TMEM245 | c.1831-2550T>C (n.1831-2550T>C) c.1855-2550T>C (n.1855-2550T>C) c.632-2550T>C c.*427-2550T>C (n.*427-2550T>C) c.1852-2550T>C (n.1852-2550T>C) c.1750-2550T>C (n.1750-2550T>C) c.1738-2550T>C (n.1738-2550T>C) c.1735-2550T>C (n.1735-2550T>C) c.1726-2550T>C (n.1726-2550T>C) c.1621-2550T>C (n.1621-2550T>C) n.1392-21051A>G c.1828-2550T>C (n.1828-2550T>C) c.1597-2550T>C (n.1597-2550T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.109053244G>A | CA1127952859 | TMEM245 | c.1831-2552C>T (n.1831-2552C>T) c.1855-2552C>T (n.1855-2552C>T) c.632-2552C>T c.*427-2552C>T (n.*427-2552C>T) c.1852-2552C>T (n.1852-2552C>T) c.1750-2552C>T (n.1750-2552C>T) c.1738-2552C>T (n.1738-2552C>T) c.1735-2552C>T (n.1735-2552C>T) c.1726-2552C>T (n.1726-2552C>T) c.1621-2552C>T (n.1621-2552C>T) n.1392-21049G>A c.1828-2552C>T (n.1828-2552C>T) c.1597-2552C>T (n.1597-2552C>T) | dbSNP |
| 9 | g.109053244G= | CA1871405466 | TMEM245 | c.1831-2552C= (n.1831-2552C=) c.1855-2552C= (n.1855-2552C=) c.632-2552C= c.*427-2552C= (n.*427-2552C=) c.1852-2552C= (n.1852-2552C=) c.1750-2552C= (n.1750-2552C=) c.1738-2552C= (n.1738-2552C=) c.1735-2552C= (n.1735-2552C=) c.1726-2552C= (n.1726-2552C=) c.1621-2552C= (n.1621-2552C=) n.1392-21049G= c.1828-2552C= (n.1828-2552C=) c.1597-2552C= (n.1597-2552C=) | |
| 9 | g.109053245G>A | CA858450479 | TMEM245 | c.1831-2553C>T (n.1831-2553C>T) c.1855-2553C>T (n.1855-2553C>T) c.632-2553C>T c.*427-2553C>T (n.*427-2553C>T) c.1852-2553C>T (n.1852-2553C>T) c.1750-2553C>T (n.1750-2553C>T) c.1738-2553C>T (n.1738-2553C>T) c.1735-2553C>T (n.1735-2553C>T) c.1726-2553C>T (n.1726-2553C>T) c.1621-2553C>T (n.1621-2553C>T) n.1392-21048G>A c.1828-2553C>T (n.1828-2553C>T) c.1597-2553C>T (n.1597-2553C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.109053245G= | CA1871405467 | TMEM245 | c.1831-2553C= (n.1831-2553C=) c.1855-2553C= (n.1855-2553C=) c.632-2553C= c.*427-2553C= (n.*427-2553C=) c.1852-2553C= (n.1852-2553C=) c.1750-2553C= (n.1750-2553C=) c.1738-2553C= (n.1738-2553C=) c.1735-2553C= (n.1735-2553C=) c.1726-2553C= (n.1726-2553C=) c.1621-2553C= (n.1621-2553C=) n.1392-21048G= c.1828-2553C= (n.1828-2553C=) c.1597-2553C= (n.1597-2553C=) | |
| 9 | g.109053250A= | CA1871405468 | TMEM245 | c.1831-2558T= (n.1831-2558T=) c.1855-2558T= (n.1855-2558T=) c.632-2558T= c.*427-2558T= (n.*427-2558T=) c.1852-2558T= (n.1852-2558T=) c.1750-2558T= (n.1750-2558T=) c.1738-2558T= (n.1738-2558T=) c.1735-2558T= (n.1735-2558T=) c.1726-2558T= (n.1726-2558T=) c.1621-2558T= (n.1621-2558T=) n.1392-21043A= c.1828-2558T= (n.1828-2558T=) c.1597-2558T= (n.1597-2558T=) | |
| 9 | g.109053250A>G | CA197544134 | TMEM245 | c.1831-2558T>C (n.1831-2558T>C) c.1855-2558T>C (n.1855-2558T>C) c.632-2558T>C c.*427-2558T>C (n.*427-2558T>C) c.1852-2558T>C (n.1852-2558T>C) c.1750-2558T>C (n.1750-2558T>C) c.1738-2558T>C (n.1738-2558T>C) c.1735-2558T>C (n.1735-2558T>C) c.1726-2558T>C (n.1726-2558T>C) c.1621-2558T>C (n.1621-2558T>C) n.1392-21043A>G c.1828-2558T>C (n.1828-2558T>C) c.1597-2558T>C (n.1597-2558T>C) | dbSNP |
| 9 | g.109053251T>C | CA197544135 | TMEM245 | c.1831-2559A>G (n.1831-2559A>G) c.1855-2559A>G (n.1855-2559A>G) c.632-2559A>G c.*427-2559A>G (n.*427-2559A>G) c.1852-2559A>G (n.1852-2559A>G) c.1750-2559A>G (n.1750-2559A>G) c.1738-2559A>G (n.1738-2559A>G) c.1735-2559A>G (n.1735-2559A>G) c.1726-2559A>G (n.1726-2559A>G) c.1621-2559A>G (n.1621-2559A>G) n.1392-21042T>C c.1828-2559A>G (n.1828-2559A>G) c.1597-2559A>G (n.1597-2559A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.109053251T= | CA1871405469 | TMEM245 | c.1831-2559A= (n.1831-2559A=) c.1855-2559A= (n.1855-2559A=) c.632-2559A= c.*427-2559A= (n.*427-2559A=) c.1852-2559A= (n.1852-2559A=) c.1750-2559A= (n.1750-2559A=) c.1738-2559A= (n.1738-2559A=) c.1735-2559A= (n.1735-2559A=) c.1726-2559A= (n.1726-2559A=) c.1621-2559A= (n.1621-2559A=) n.1392-21042T= c.1828-2559A= (n.1828-2559A=) c.1597-2559A= (n.1597-2559A=) | |
| 9 | g.109053253C= | CA1871405470 | TMEM245 | c.1831-2561G= (n.1831-2561G=) c.1855-2561G= (n.1855-2561G=) c.632-2561G= c.*427-2561G= (n.*427-2561G=) c.1852-2561G= (n.1852-2561G=) c.1750-2561G= (n.1750-2561G=) c.1738-2561G= (n.1738-2561G=) c.1735-2561G= (n.1735-2561G=) c.1726-2561G= (n.1726-2561G=) c.1621-2561G= (n.1621-2561G=) n.1392-21040C= c.1828-2561G= (n.1828-2561G=) c.1597-2561G= (n.1597-2561G=) | |
| 9 | g.109053253C>T | CA858450484 | TMEM245 | c.1831-2561G>A (n.1831-2561G>A) c.1855-2561G>A (n.1855-2561G>A) c.632-2561G>A c.*427-2561G>A (n.*427-2561G>A) c.1852-2561G>A (n.1852-2561G>A) c.1750-2561G>A (n.1750-2561G>A) c.1738-2561G>A (n.1738-2561G>A) c.1735-2561G>A (n.1735-2561G>A) c.1726-2561G>A (n.1726-2561G>A) c.1621-2561G>A (n.1621-2561G>A) n.1392-21040C>T c.1828-2561G>A (n.1828-2561G>A) c.1597-2561G>A (n.1597-2561G>A) | dbSNP |