Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.10902060T>ACA493599332CIITAn.529T>A
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n.634G>A
16g.10902061G>CCA394728177CIITAn.530G>C
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c.739G>C (p.Gly247Arg)
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c.*226G>C (n.*226G>C)
n.599+503G>C
c.433G>C (p.Gly145Arg)
c.484+503G>C (n.484+503G>C)
c.508G>C (p.Gly170Arg)
n.638G>C
c.802G>C (p.Gly268Arg)
c.679+503G>C (n.679+503G>C)
c.553G>C (p.Gly185Arg)
c.676+503G>C (n.676+503G>C)
c.550G>C (p.Gly184Arg)
c.436G>C (p.Gly146Arg)
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n.631+503G>C
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n.599+504G>C
c.434G>C (p.Gly145Ala)
c.484+504G>C (n.484+504G>C)
c.509G>C (p.Gly170Ala)
n.639G>C
c.803G>C (p.Gly268Ala)
c.679+504G>C (n.679+504G>C)
c.554G>C (p.Gly185Ala)
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c.551G>C (p.Gly184Ala)
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n.599+504G>T
c.434G>T (p.Gly145Val)
c.484+504G>T (n.484+504G>T)
c.509G>T (p.Gly170Val)
n.639G>T
c.803G>T (p.Gly268Val)
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n.640C>A
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n.819C>A
n.631+505C>A
c.750C>A (p.Gly250=)
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n.823C>A
n.821C>A
n.636C>A
16g.10902063C>GCA493599337CIITAn.532C>G
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n.636C>G
16g.10902063C>TCA493599339CIITAn.532C>T
c.507C>T (p.Gly169=)
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n.628C>T
c.*228C>T (n.*228C>T)
n.599+505C>T
c.435C>T (p.Gly145=)
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c.510C>T (p.Gly170=)
n.640C>T
c.804C>T (p.Gly268=)
c.679+505C>T (n.679+505C>T)
c.555C>T (p.Gly185=)
c.676+505C>T (n.676+505C>T)
c.552C>T (p.Gly184=)
c.438C>T (p.Gly146=)
n.819C>T
n.631+505C>T
c.750C>T (p.Gly250=)
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n.823C>T
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n.636C>T
16g.10902064A=CA2207318832CIITAn.533A=
c.508A= (p.Ser170=)
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16g.10902064A>CCA394728182CIITAn.533A>C
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c.*229A>C (n.*229A>C)
n.599+506A>C
c.436A>C (p.Ser146Arg)
c.484+506A>C (n.484+506A>C)
c.511A>C (p.Ser171Arg)
n.641A>C
c.805A>C (p.Ser269Arg)
c.679+506A>C (n.679+506A>C)
c.556A>C (p.Ser186Arg)
c.676+506A>C (n.676+506A>C)
c.553A>C (p.Ser185Arg)
c.439A>C (p.Ser147Arg)
n.820A>C
n.631+506A>C
c.751A>C (p.Ser251Arg)
c.724+506A>C (n.724+506A>C)
n.824A>C
n.822A>C
n.637A>C
16g.10902064A>GCA394728183CIITAn.533A>G
c.508A>G (p.Ser170Gly)
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n.508A>G
n.629A>G
c.*229A>G (n.*229A>G)
n.599+506A>G
c.436A>G (p.Ser146Gly)
c.484+506A>G (n.484+506A>G)
c.511A>G (p.Ser171Gly)
n.641A>G
c.805A>G (p.Ser269Gly)
c.679+506A>G (n.679+506A>G)
c.556A>G (p.Ser186Gly)
c.676+506A>G (n.676+506A>G)
c.553A>G (p.Ser185Gly)
c.439A>G (p.Ser147Gly)
n.820A>G
n.631+506A>G
c.751A>G (p.Ser251Gly)
c.724+506A>G (n.724+506A>G)
n.824A>G
n.822A>G
n.637A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10902064A>TCA394728184CIITAn.533A>T
c.508A>T (p.Ser170Cys)
c.742A>T (p.Ser248Cys)
c.481+506A>T (n.481+506A>T)
n.508A>T
n.629A>T
c.*229A>T (n.*229A>T)
n.599+506A>T
c.436A>T (p.Ser146Cys)
c.484+506A>T (n.484+506A>T)
c.511A>T (p.Ser171Cys)
n.641A>T
c.805A>T (p.Ser269Cys)
c.679+506A>T (n.679+506A>T)
c.556A>T (p.Ser186Cys)
c.676+506A>T (n.676+506A>T)
c.553A>T (p.Ser185Cys)
c.439A>T (p.Ser147Cys)
n.820A>T
n.631+506A>T
c.751A>T (p.Ser251Cys)
c.724+506A>T (n.724+506A>T)
n.824A>T
n.822A>T
n.637A>T
16g.10902065G>ACA394728187CIITAn.534G>A
c.509G>A (p.Ser170Asn)
c.743G>A (p.Ser248Asn)
c.481+507G>A (n.481+507G>A)
n.509G>A
n.630G>A
c.*230G>A (n.*230G>A)
n.599+507G>A
c.437G>A (p.Ser146Asn)
c.484+507G>A (n.484+507G>A)
c.512G>A (p.Ser171Asn)
n.642G>A
c.806G>A (p.Ser269Asn)
c.679+507G>A (n.679+507G>A)
c.557G>A (p.Ser186Asn)
c.676+507G>A (n.676+507G>A)
c.554G>A (p.Ser185Asn)
c.440G>A (p.Ser147Asn)
n.821G>A
n.631+507G>A
c.752G>A (p.Ser251Asn)
c.724+507G>A (n.724+507G>A)
n.825G>A
n.823G>A
n.638G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.10902065G>CCA394728185CIITAn.534G>C
c.509G>C (p.Ser170Thr)
c.743G>C (p.Ser248Thr)
c.481+507G>C (n.481+507G>C)
n.509G>C
n.630G>C
c.*230G>C (n.*230G>C)
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c.437G>C (p.Ser146Thr)
c.484+507G>C (n.484+507G>C)
c.512G>C (p.Ser171Thr)
n.642G>C
c.806G>C (p.Ser269Thr)
c.679+507G>C (n.679+507G>C)
c.557G>C (p.Ser186Thr)
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n.599+507G=
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c.484+507G= (n.484+507G=)
c.512G= (p.Ser171=)
n.642G=
c.806G= (p.Ser269=)
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c.557G= (p.Ser186=)
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16g.10902065G>TCA394728186CIITAn.534G>T
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n.642G>T
c.806G>T (p.Ser269Ile)
c.679+507G>T (n.679+507G>T)
c.557G>T (p.Ser186Ile)
c.676+507G>T (n.676+507G>T)
c.554G>T (p.Ser185Ile)
c.440G>T (p.Ser147Ile)
n.821G>T
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n.638G>T
16g.10902066T>ACA394728188CIITAn.535T>A
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c.513T>C (p.Ser171=)
n.643T>C
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c.679+508T>C (n.679+508T>C)
c.558T>C (p.Ser186=)
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n.824T>C
n.639T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10902066T>GCA394728189CIITAn.535T>G
c.510T>G (p.Ser170Arg)
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n.643T>G
c.807T>G (p.Ser269Arg)
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n.639T>G
16g.10902066T=CA2207318838CIITAn.535T=
c.510T= (p.Ser170=)
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16g.10902067C>ACA394728190CIITAn.536C>A
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c.745C>A (p.Leu249Ile)
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n.511C>A
n.632C>A
c.*232C>A (n.*232C>A)
n.599+509C>A
c.439C>A (p.Leu147Ile)
c.484+509C>A (n.484+509C>A)
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n.644C>A
c.808C>A (p.Leu270Ile)
c.679+509C>A (n.679+509C>A)
c.559C>A (p.Leu187Ile)
c.676+509C>A (n.676+509C>A)
c.556C>A (p.Leu186Ile)
c.442C>A (p.Leu148Ile)
n.823C>A
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n.827C>A
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n.640C>A
 COSMIC
16g.10902067C=CA2207318840CIITAn.536C=
c.511C= (p.Leu171=)
c.745C= (p.Leu249=)
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c.*232C= (n.*232C=)
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c.439C= (p.Leu147=)
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c.514C= (p.Leu172=)
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c.808C= (p.Leu270=)
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n.631+509C=
c.754C= (p.Leu252=)
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n.827C=
n.825C=
n.640C=
16g.10902067C>GCA394728191CIITAn.536C>G
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n.632C>G
c.*232C>G (n.*232C>G)
n.599+509C>G
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n.644C>G
c.808C>G (p.Leu270Val)
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n.823C>G
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n.825C>G
n.640C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.10902067C>TCA277736960CIITAn.536C>T
c.511C>T (p.Leu171Phe)
c.745C>T (p.Leu249Phe)
c.481+509C>T (n.481+509C>T)
n.511C>T
n.632C>T
c.*232C>T (n.*232C>T)
n.599+509C>T
c.439C>T (p.Leu147Phe)
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n.644C>T
c.808C>T (p.Leu270Phe)
c.679+509C>T (n.679+509C>T)
c.559C>T (p.Leu187Phe)
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n.823C>T
n.631+509C>T
c.754C>T (p.Leu252Phe)
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n.827C>T
n.825C>T
n.640C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10902068T>ACA394728192CIITAn.537T>A
c.512T>A (p.Leu171His)
c.746T>A (p.Leu249His)
c.481+510T>A (n.481+510T>A)
n.512T>A
n.633T>A
c.*233T>A (n.*233T>A)
n.599+510T>A
c.440T>A (p.Leu147His)
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c.515T>A (p.Leu172His)
n.645T>A
c.809T>A (p.Leu270His)
c.679+510T>A (n.679+510T>A)
c.560T>A (p.Leu187His)
c.676+510T>A (n.676+510T>A)
c.557T>A (p.Leu186His)
c.443T>A (p.Leu148His)
n.824T>A
n.631+510T>A
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n.828T>A
n.826T>A
n.641T>A
16g.10902068T>CCA394728193CIITAn.537T>C
c.512T>C (p.Leu171Pro)
c.746T>C (p.Leu249Pro)
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n.512T>C
n.633T>C
c.*233T>C (n.*233T>C)
n.599+510T>C
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c.515T>C (p.Leu172Pro)
n.645T>C
c.809T>C (p.Leu270Pro)
c.679+510T>C (n.679+510T>C)
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c.443T>C (p.Leu148Pro)
n.824T>C
n.631+510T>C
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n.828T>C
n.826T>C
n.641T>C
16g.10902068T>GCA394728194CIITAn.537T>G
c.512T>G (p.Leu171Arg)
c.746T>G (p.Leu249Arg)
c.481+510T>G (n.481+510T>G)
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c.*233T>G (n.*233T>G)
n.599+510T>G
c.440T>G (p.Leu147Arg)
c.484+510T>G (n.484+510T>G)
c.515T>G (p.Leu172Arg)
n.645T>G
c.809T>G (p.Leu270Arg)
c.679+510T>G (n.679+510T>G)
c.560T>G (p.Leu187Arg)
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n.828T>G
n.826T>G
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16g.10902069C>ACA493599349CIITAn.538C>A
c.513C>A (p.Leu171=)
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n.634C>A
c.*234C>A (n.*234C>A)
n.599+511C>A
c.441C>A (p.Leu147=)
c.484+511C>A (n.484+511C>A)
c.516C>A (p.Leu172=)
n.646C>A
c.810C>A (p.Leu270=)
c.679+511C>A (n.679+511C>A)
c.561C>A (p.Leu187=)
c.676+511C>A (n.676+511C>A)
c.558C>A (p.Leu186=)
c.444C>A (p.Leu148=)
n.825C>A
n.631+511C>A
c.756C>A (p.Leu252=)
c.724+511C>A (n.724+511C>A)
n.829C>A
n.827C>A
n.642C>A
16g.10902069C>GCA493599350CIITAn.538C>G
c.513C>G (p.Leu171=)
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n.634C>G
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n.646C>G
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 ClinVar
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n.513C>T
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n.599+511C>T
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c.516C>T (p.Leu172=)
n.646C>T
c.810C>T (p.Leu270=)
c.679+511C>T (n.679+511C>T)
c.561C>T (p.Leu187=)
c.676+511C>T (n.676+511C>T)
c.558C>T (p.Leu186=)
c.444C>T (p.Leu148=)
n.825C>T
n.631+511C>T
c.756C>T (p.Leu252=)
c.724+511C>T (n.724+511C>T)
n.829C>T
n.827C>T
n.642C>T
 ClinVar
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c.514C>A (p.Leu172Ile)
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n.635C>A
c.*235C>A (n.*235C>A)
n.599+512C>A
c.442C>A (p.Leu148Ile)
c.484+512C>A (n.484+512C>A)
c.517C>A (p.Leu173Ile)
n.647C>A
c.811C>A (p.Leu271Ile)
c.679+512C>A (n.679+512C>A)
c.562C>A (p.Leu188Ile)
c.676+512C>A (n.676+512C>A)
c.559C>A (p.Leu187Ile)
c.445C>A (p.Leu149Ile)
n.826C>A
n.631+512C>A
c.757C>A (p.Leu253Ile)
c.724+512C>A (n.724+512C>A)
n.830C>A
n.828C>A
n.643C>A
16g.10902070C=CA2207318843CIITAn.539C=
c.514C= (p.Leu172=)
c.748C= (p.Leu250=)
c.481+512C= (n.481+512C=)
n.514C=
n.635C=
c.*235C= (n.*235C=)
n.599+512C=
c.442C= (p.Leu148=)
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c.562C= (p.Leu188=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10902071T>ACA394728199CIITAn.540T>A
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n.644T>C
16g.10902071T>GCA394728197CIITAn.540T>G
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n.636T>G
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n.827T>G
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n.829T>G
n.644T>G
 dbSNP
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16g.10902072A>GCA493599358CIITAn.541A>G
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n.637A>G
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n.599+514A>G
c.444A>G (p.Leu148=)
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n.645A>G
 gnomAD v4
16g.10902072A>TCA493599355CIITAn.541A>T
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n.516A>T
n.637A>T
c.*237A>T (n.*237A>T)
n.599+514A>T
c.444A>T (p.Leu148=)
c.484+514A>T (n.484+514A>T)
c.519A>T (p.Leu173=)
n.649A>T
c.813A>T (p.Leu271=)
c.679+514A>T (n.679+514A>T)
c.564A>T (p.Leu188=)
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n.832A>T
n.830A>T
n.645A>T
 gnomAD v4
16g.10902073G>ACA394728200CIITAn.542G>A
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n.650G>A
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n.829G>A
n.631+515G>A
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n.833G>A
n.831G>A
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16g.10902073G>CCA394728202CIITAn.542G>C
c.517G>C (p.Val173Leu)
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n.638G>C
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n.599+515G>C
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c.520G>C (p.Val174Leu)
n.650G>C
c.814G>C (p.Val272Leu)
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n.631+515G>C
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n.831G>C
n.646G>C
16g.10902073G>TCA394728201CIITAn.542G>T
c.517G>T (p.Val173Leu)
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n.517G>T
n.638G>T
c.*238G>T (n.*238G>T)
n.599+515G>T
c.445G>T (p.Val149Leu)
c.484+515G>T (n.484+515G>T)
c.520G>T (p.Val174Leu)
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c.814G>T (p.Val272Leu)
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n.832T>A
n.647T>A
16g.10902074T>CCA394728204CIITAn.543T>C
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c.*239T>C (n.*239T>C)
n.599+516T>C
c.446T>C (p.Val149Ala)
c.484+516T>C (n.484+516T>C)
c.521T>C (p.Val174Ala)
n.651T>C
c.815T>C (p.Val272Ala)
c.679+516T>C (n.679+516T>C)
c.566T>C (p.Val189Ala)
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c.563T>C (p.Val188Ala)
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n.830T>C
n.631+516T>C
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n.834T>C
n.832T>C
n.647T>C
16g.10902074T>GCA394728205CIITAn.543T>G
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n.651T>G
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c.449T>G (p.Val150Gly)
n.830T>G
n.631+516T>G
c.761T>G (p.Val254Gly)
c.724+516T>G (n.724+516T>G)
n.834T>G
n.832T>G
n.647T>G
16g.10902075G>ACA493599364CIITAn.544G>A
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n.599+517G>A
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c.522G>A (p.Val174=)
n.652G>A
c.816G>A (p.Val272=)
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c.564G>A (p.Val188=)
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n.831G>A
n.631+517G>A
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n.835G>A
n.833G>A
n.648G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10902075G>CCA493599363CIITAn.544G>C
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n.599+517G>C
c.447G>C (p.Val149=)
c.484+517G>C (n.484+517G>C)
c.522G>C (p.Val174=)
n.652G>C
c.816G>C (p.Val272=)
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c.564G>C (p.Val188=)
c.450G>C (p.Val150=)
n.831G>C
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c.724+517G>C (n.724+517G>C)
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n.648G>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.649G>C
 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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16g.10902078A>CCA493599368CIITAn.547A>C
c.522A>C (p.Gly174=)
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n.655A>C
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n.838A>C
n.836A>C
n.651A>C
16g.10902078A>GCA493599369CIITAn.547A>G
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n.838A>G
n.836A>G
n.651A>G
16g.10902078A>TCA277736973CIITAn.547A>T
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n.655A>T
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n.838A>T
n.836A>T
n.651A>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.10902079C>ACA394728211CIITAn.548C>A
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c.757C>A (p.Pro253Thr)
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n.523C>A
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n.656C>A
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c.766C>A (p.Pro256Thr)
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n.839C>A
n.837C>A
n.652C>A
 gnomAD v4
16g.10902079C>GCA394728212CIITAn.548C>G
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16g.10902079C>TCA394728213CIITAn.548C>T
c.523C>T (p.Pro175Ser)
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16g.10902080C>ACA394728216CIITAn.549C>A
c.524C>A (p.Pro175Gln)
c.758C>A (p.Pro253Gln)
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n.631+522C>A
c.767C>A (p.Pro256Gln)
c.724+522C>A (n.724+522C>A)
n.840C>A
n.838C>A
n.653C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.654A>G
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n.658A>T
c.822A>T (p.Pro274=)
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c.570A>T (p.Pro190=)
c.456A>T (p.Pro152=)
n.837A>T
n.631+523A>T
c.768A>T (p.Pro256=)
c.724+523A>T (n.724+523A>T)
n.841A>T
n.839A>T
n.654A>T
16g.10902082G>ACA394728217CIITAn.551G>A
c.526G>A (p.Val176Met)
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n.647G>A
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n.599+524G>A
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c.484+524G>A (n.484+524G>A)
c.529G>A (p.Val177Met)
n.659G>A
c.823G>A (p.Val275Met)
c.679+524G>A (n.679+524G>A)
c.574G>A (p.Val192Met)
c.676+524G>A (n.676+524G>A)
c.571G>A (p.Val191Met)
c.457G>A (p.Val153Met)
n.838G>A
n.631+524G>A
c.769G>A (p.Val257Met)
c.724+524G>A (n.724+524G>A)
n.842G>A
n.840G>A
n.655G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10902082G>CCA394728218CIITAn.551G>C
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c.454G>C (p.Val152Leu)
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c.529G>C (p.Val177Leu)
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c.679+524G>C (n.679+524G>C)
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n.655G>C
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16g.10902082G>TCA394728219CIITAn.551G>T
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c.484+524G>T (n.484+524G>T)
c.529G>T (p.Val177Leu)
n.659G>T
c.823G>T (p.Val275Leu)
c.679+524G>T (n.679+524G>T)
c.574G>T (p.Val192Leu)
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n.838G>T
n.631+524G>T
c.769G>T (p.Val257Leu)
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n.842G>T
n.840G>T
n.655G>T
16g.10902083T>ACA394728220CIITAn.552T>A
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n.660T>A
c.824T>A (p.Val275Glu)
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c.572T>A (p.Val191Glu)
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n.839T>A
n.631+525T>A
c.770T>A (p.Val257Glu)
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n.843T>A
n.841T>A
n.656T>A
16g.10902083T>CCA394728221CIITAn.552T>C
c.527T>C (p.Val176Ala)
c.761T>C (p.Val254Ala)
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n.648T>C
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n.599+525T>C
c.455T>C (p.Val152Ala)
c.484+525T>C (n.484+525T>C)
c.530T>C (p.Val177Ala)
n.660T>C
c.824T>C (p.Val275Ala)
c.679+525T>C (n.679+525T>C)
c.575T>C (p.Val192Ala)
c.676+525T>C (n.676+525T>C)
c.572T>C (p.Val191Ala)
c.458T>C (p.Val153Ala)
n.839T>C
n.631+525T>C
c.770T>C (p.Val257Ala)
c.724+525T>C (n.724+525T>C)
n.843T>C
n.841T>C
n.656T>C
 gnomAD v4
16g.10902083T>GCA394728222CIITAn.552T>G
c.527T>G (p.Val176Gly)
c.761T>G (p.Val254Gly)
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n.648T>G
c.*248T>G (n.*248T>G)
n.599+525T>G
c.455T>G (p.Val152Gly)
c.484+525T>G (n.484+525T>G)
c.530T>G (p.Val177Gly)
n.660T>G
c.824T>G (p.Val275Gly)
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c.575T>G (p.Val192Gly)
c.676+525T>G (n.676+525T>G)
c.572T>G (p.Val191Gly)
c.458T>G (p.Val153Gly)
n.839T>G
n.631+525T>G
c.770T>G (p.Val257Gly)
c.724+525T>G (n.724+525T>G)
n.843T>G
n.841T>G
n.656T>G
16g.10902084G>ACA7899794CIITAn.553G>A
c.528G>A (p.Val176=)
c.762G>A (p.Val254=)
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n.528G>A
n.649G>A
c.*249G>A (n.*249G>A)
n.599+526G>A
c.456G>A (p.Val152=)
c.484+526G>A (n.484+526G>A)
c.531G>A (p.Val177=)
n.661G>A
c.825G>A (p.Val275=)
c.679+526G>A (n.679+526G>A)
c.576G>A (p.Val192=)
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c.573G>A (p.Val191=)
c.459G>A (p.Val153=)
n.840G>A
n.631+526G>A
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n.844G>A
n.842G>A
n.657G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10902084G>CCA493599378CIITAn.553G>C
c.528G>C (p.Val176=)
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n.528G>C
n.649G>C
c.*249G>C (n.*249G>C)
n.599+526G>C
c.456G>C (p.Val152=)
c.484+526G>C (n.484+526G>C)
c.531G>C (p.Val177=)
n.661G>C
c.825G>C (p.Val275=)
c.679+526G>C (n.679+526G>C)
c.576G>C (p.Val192=)
c.676+526G>C (n.676+526G>C)
c.573G>C (p.Val191=)
c.459G>C (p.Val153=)
n.840G>C
n.631+526G>C
c.771G>C (p.Val257=)
c.724+526G>C (n.724+526G>C)
n.844G>C
n.842G>C
n.657G>C
 ClinVar
16g.10902084G=CA2207318860CIITAn.553G=
c.528G= (p.Val176=)
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n.528G=
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c.456G= (p.Val152=)
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c.531G= (p.Val177=)
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c.825G= (p.Val275=)
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c.576G= (p.Val192=)
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n.631+526G=
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c.724+526G= (n.724+526G=)
n.844G=
n.842G=
n.657G=
16g.10902084G>TCA493599377CIITAn.553G>T
c.528G>T (p.Val176=)
c.762G>T (p.Val254=)
c.481+526G>T (n.481+526G>T)
n.528G>T
n.649G>T
c.*249G>T (n.*249G>T)
n.599+526G>T
c.456G>T (p.Val152=)
c.484+526G>T (n.484+526G>T)
c.531G>T (p.Val177=)
n.661G>T
c.825G>T (p.Val275=)
c.679+526G>T (n.679+526G>T)
c.576G>T (p.Val192=)
c.676+526G>T (n.676+526G>T)
c.573G>T (p.Val191=)
c.459G>T (p.Val153=)
n.840G>T
n.631+526G>T
c.771G>T (p.Val257=)
c.724+526G>T (n.724+526G>T)
n.844G>T
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n.657G>T
 gnomAD v4
16g.10902085A>CCA394728223CIITAn.554A>C
c.529A>C (p.Ser177Arg)
c.763A>C (p.Ser255Arg)
c.481+527A>C (n.481+527A>C)
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c.*250A>C (n.*250A>C)
n.599+527A>C
c.457A>C (p.Ser153Arg)
c.484+527A>C (n.484+527A>C)
c.532A>C (p.Ser178Arg)
n.662A>C
c.826A>C (p.Ser276Arg)
c.679+527A>C (n.679+527A>C)
c.577A>C (p.Ser193Arg)
c.676+527A>C (n.676+527A>C)
c.574A>C (p.Ser192Arg)
c.460A>C (p.Ser154Arg)
n.841A>C
n.631+527A>C
c.772A>C (p.Ser258Arg)
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n.845A>C
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n.658A>C
16g.10902085A>GCA394728224CIITAn.554A>G
c.529A>G (p.Ser177Gly)
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c.532A>G (p.Ser178Gly)
n.662A>G
c.826A>G (p.Ser276Gly)
c.679+527A>G (n.679+527A>G)
c.577A>G (p.Ser193Gly)
c.676+527A>G (n.676+527A>G)
c.574A>G (p.Ser192Gly)
c.460A>G (p.Ser154Gly)
n.841A>G
n.631+527A>G
c.772A>G (p.Ser258Gly)
c.724+527A>G (n.724+527A>G)
n.845A>G
n.843A>G
n.658A>G
16g.10902085A>TCA394728225CIITAn.554A>T
c.529A>T (p.Ser177Cys)
c.763A>T (p.Ser255Cys)
c.481+527A>T (n.481+527A>T)
n.529A>T
n.650A>T
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n.599+527A>T
c.457A>T (p.Ser153Cys)
c.484+527A>T (n.484+527A>T)
c.532A>T (p.Ser178Cys)
n.662A>T
c.826A>T (p.Ser276Cys)
c.679+527A>T (n.679+527A>T)
c.577A>T (p.Ser193Cys)
c.676+527A>T (n.676+527A>T)
c.574A>T (p.Ser192Cys)
c.460A>T (p.Ser154Cys)
n.841A>T
n.631+527A>T
c.772A>T (p.Ser258Cys)
c.724+527A>T (n.724+527A>T)
n.845A>T
n.843A>T
n.658A>T
16g.10902086G>ACA7899795CIITAn.555G>A
c.530G>A (p.Ser177Asn)
c.764G>A (p.Ser255Asn)
c.481+528G>A (n.481+528G>A)
n.530G>A
n.651G>A
c.*251G>A (n.*251G>A)
n.599+528G>A
c.458G>A (p.Ser153Asn)
c.484+528G>A (n.484+528G>A)
c.533G>A (p.Ser178Asn)
n.663G>A
c.827G>A (p.Ser276Asn)
c.679+528G>A (n.679+528G>A)
c.578G>A (p.Ser193Asn)
c.676+528G>A (n.676+528G>A)
c.575G>A (p.Ser192Asn)
c.461G>A (p.Ser154Asn)
n.842G>A
n.631+528G>A
c.773G>A (p.Ser258Asn)
c.724+528G>A (n.724+528G>A)
n.846G>A
n.844G>A
n.659G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10902086G>CCA394728227CIITAn.555G>C
c.530G>C (p.Ser177Thr)
c.764G>C (p.Ser255Thr)
c.481+528G>C (n.481+528G>C)
n.530G>C
n.651G>C
c.*251G>C (n.*251G>C)
n.599+528G>C
c.458G>C (p.Ser153Thr)
c.484+528G>C (n.484+528G>C)
c.533G>C (p.Ser178Thr)
n.663G>C
c.827G>C (p.Ser276Thr)
c.679+528G>C (n.679+528G>C)
c.578G>C (p.Ser193Thr)
c.676+528G>C (n.676+528G>C)
c.575G>C (p.Ser192Thr)
c.461G>C (p.Ser154Thr)
n.842G>C
n.631+528G>C
c.773G>C (p.Ser258Thr)
c.724+528G>C (n.724+528G>C)
n.846G>C
n.844G>C
n.659G>C
 ClinVar
16g.10902086G=CA2207318863CIITAn.555G=
c.530G= (p.Ser177=)
c.764G= (p.Ser255=)
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n.651G=
c.*251G= (n.*251G=)
n.599+528G=
c.458G= (p.Ser153=)
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c.533G= (p.Ser178=)
n.663G=
c.827G= (p.Ser276=)
c.679+528G= (n.679+528G=)
c.578G= (p.Ser193=)
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c.575G= (p.Ser192=)
c.461G= (p.Ser154=)
n.842G=
n.631+528G=
c.773G= (p.Ser258=)
c.724+528G= (n.724+528G=)
n.846G=
n.844G=
n.659G=
16g.10902086G>TCA394728226CIITAn.555G>T
c.530G>T (p.Ser177Ile)
c.764G>T (p.Ser255Ile)
c.481+528G>T (n.481+528G>T)
n.530G>T
n.651G>T
c.*251G>T (n.*251G>T)
n.599+528G>T
c.458G>T (p.Ser153Ile)
c.484+528G>T (n.484+528G>T)
c.533G>T (p.Ser178Ile)
n.663G>T
c.827G>T (p.Ser276Ile)
c.679+528G>T (n.679+528G>T)
c.578G>T (p.Ser193Ile)
c.676+528G>T (n.676+528G>T)
c.575G>T (p.Ser192Ile)
c.461G>T (p.Ser154Ile)
n.842G>T
n.631+528G>T
c.773G>T (p.Ser258Ile)
c.724+528G>T (n.724+528G>T)
n.846G>T
n.844G>T
n.659G>T
16g.10902087C>ACA7899797CIITAn.556C>A
c.531C>A (p.Ser177Arg)
c.765C>A (p.Ser255Arg)
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n.531C>A
n.652C>A
c.*252C>A (n.*252C>A)
n.599+529C>A
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c.484+529C>A (n.484+529C>A)
c.534C>A (p.Ser178Arg)
n.664C>A
c.828C>A (p.Ser276Arg)
c.679+529C>A (n.679+529C>A)
c.579C>A (p.Ser193Arg)
c.676+529C>A (n.676+529C>A)
c.576C>A (p.Ser192Arg)
c.462C>A (p.Ser154Arg)
n.843C>A
n.631+529C>A
c.774C>A (p.Ser258Arg)
c.724+529C>A (n.724+529C>A)
n.847C>A
n.845C>A
n.660C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10902087C=CA2207318867CIITAn.556C=
c.531C= (p.Ser177=)
c.765C= (p.Ser255=)
c.481+529C= (n.481+529C=)
n.531C=
n.652C=
c.*252C= (n.*252C=)
n.599+529C=
c.459C= (p.Ser153=)
c.484+529C= (n.484+529C=)
c.534C= (p.Ser178=)
n.664C=
c.828C= (p.Ser276=)
c.679+529C= (n.679+529C=)
c.579C= (p.Ser193=)
c.676+529C= (n.676+529C=)
c.576C= (p.Ser192=)
c.462C= (p.Ser154=)
n.843C=
n.631+529C=
c.774C= (p.Ser258=)
c.724+529C= (n.724+529C=)
n.847C=
n.845C=
n.660C=
16g.10902087C>GCA394728228CIITAn.556C>G
c.531C>G (p.Ser177Arg)
c.765C>G (p.Ser255Arg)
c.481+529C>G (n.481+529C>G)
n.531C>G
n.652C>G
c.*252C>G (n.*252C>G)
n.599+529C>G
c.459C>G (p.Ser153Arg)
c.484+529C>G (n.484+529C>G)
c.534C>G (p.Ser178Arg)
n.664C>G
c.828C>G (p.Ser276Arg)
c.679+529C>G (n.679+529C>G)
c.579C>G (p.Ser193Arg)
c.676+529C>G (n.676+529C>G)
c.576C>G (p.Ser192Arg)
c.462C>G (p.Ser154Arg)
n.843C>G
n.631+529C>G
c.774C>G (p.Ser258Arg)
c.724+529C>G (n.724+529C>G)
n.847C>G
n.845C>G
n.660C>G
 gnomAD v4
16g.10902087C>TCA7899796CIITAn.556C>T
c.531C>T (p.Ser177=)
c.765C>T (p.Ser255=)
c.481+529C>T (n.481+529C>T)
n.531C>T
n.652C>T
c.*252C>T (n.*252C>T)
n.599+529C>T
c.459C>T (p.Ser153=)
c.484+529C>T (n.484+529C>T)
c.534C>T (p.Ser178=)
n.664C>T
c.828C>T (p.Ser276=)
c.679+529C>T (n.679+529C>T)
c.579C>T (p.Ser193=)
c.676+529C>T (n.676+529C>T)
c.576C>T (p.Ser192=)
c.462C>T (p.Ser154=)
n.843C>T
n.631+529C>T
c.774C>T (p.Ser258=)
c.724+529C>T (n.724+529C>T)
n.847C>T
n.845C>T
n.660C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.10902088G>ACA7899798CIITAn.557G>A
c.532G>A (p.Asp178Asn)
c.766G>A (p.Asp256Asn)
c.481+530G>A (n.481+530G>A)
n.532G>A
n.653G>A
c.*253G>A (n.*253G>A)
n.599+530G>A
c.460G>A (p.Asp154Asn)
c.484+530G>A (n.484+530G>A)
c.535G>A (p.Asp179Asn)
n.665G>A
c.829G>A (p.Asp277Asn)
c.679+530G>A (n.679+530G>A)
c.580G>A (p.Asp194Asn)
c.676+530G>A (n.676+530G>A)
c.577G>A (p.Asp193Asn)
c.463G>A (p.Asp155Asn)
n.844G>A
n.631+530G>A
c.775G>A (p.Asp259Asn)
c.724+530G>A (n.724+530G>A)
n.848G>A
n.846G>A
n.661G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10902088G>CCA394728229CIITAn.557G>C
c.532G>C (p.Asp178His)
c.766G>C (p.Asp256His)
c.481+530G>C (n.481+530G>C)
n.532G>C
n.653G>C
c.*253G>C (n.*253G>C)
n.599+530G>C
c.460G>C (p.Asp154His)
c.484+530G>C (n.484+530G>C)
c.535G>C (p.Asp179His)
n.665G>C
c.829G>C (p.Asp277His)
c.679+530G>C (n.679+530G>C)
c.580G>C (p.Asp194His)
c.676+530G>C (n.676+530G>C)
c.577G>C (p.Asp193His)
c.463G>C (p.Asp155His)
n.844G>C
n.631+530G>C
c.775G>C (p.Asp259His)
c.724+530G>C (n.724+530G>C)
n.848G>C
n.846G>C
n.661G>C
 dbSNP
16g.10902088G=CA2207318872CIITAn.557G=
c.532G= (p.Asp178=)
c.766G= (p.Asp256=)
c.481+530G= (n.481+530G=)
n.532G=
n.653G=
c.*253G= (n.*253G=)
n.599+530G=
c.460G= (p.Asp154=)
c.484+530G= (n.484+530G=)
c.535G= (p.Asp179=)
n.665G=
c.829G= (p.Asp277=)
c.679+530G= (n.679+530G=)
c.580G= (p.Asp194=)
c.676+530G= (n.676+530G=)
c.577G= (p.Asp193=)
c.463G= (p.Asp155=)
n.844G=
n.631+530G=
c.775G= (p.Asp259=)
c.724+530G= (n.724+530G=)
n.848G=
n.846G=
n.661G=
16g.10902088G>TCA394728230CIITAn.557G>T
c.532G>T (p.Asp178Tyr)
c.766G>T (p.Asp256Tyr)
c.481+530G>T (n.481+530G>T)
n.532G>T
n.653G>T
c.*253G>T (n.*253G>T)
n.599+530G>T
c.460G>T (p.Asp154Tyr)
c.484+530G>T (n.484+530G>T)
c.535G>T (p.Asp179Tyr)
n.665G>T
c.829G>T (p.Asp277Tyr)
c.679+530G>T (n.679+530G>T)
c.580G>T (p.Asp194Tyr)
c.676+530G>T (n.676+530G>T)
c.577G>T (p.Asp193Tyr)
c.463G>T (p.Asp155Tyr)
n.844G>T
n.631+530G>T
c.775G>T (p.Asp259Tyr)
c.724+530G>T (n.724+530G>T)
n.848G>T
n.846G>T
n.661G>T
16g.10902089A>CCA394728233CIITAn.558A>C
c.533A>C (p.Asp178Ala)
c.767A>C (p.Asp256Ala)
c.481+531A>C (n.481+531A>C)
n.533A>C
n.654A>C
c.*254A>C (n.*254A>C)
n.599+531A>C
c.461A>C (p.Asp154Ala)
c.484+531A>C (n.484+531A>C)
c.536A>C (p.Asp179Ala)
n.666A>C
c.830A>C (p.Asp277Ala)
c.679+531A>C (n.679+531A>C)
c.581A>C (p.Asp194Ala)
c.676+531A>C (n.676+531A>C)
c.578A>C (p.Asp193Ala)
c.464A>C (p.Asp155Ala)
n.845A>C
n.631+531A>C
c.776A>C (p.Asp259Ala)
c.724+531A>C (n.724+531A>C)
n.849A>C
n.847A>C
n.662A>C
16g.10902089A>GCA394728231CIITAn.558A>G
c.533A>G (p.Asp178Gly)
c.767A>G (p.Asp256Gly)
c.481+531A>G (n.481+531A>G)
n.533A>G
n.654A>G
c.*254A>G (n.*254A>G)
n.599+531A>G
c.461A>G (p.Asp154Gly)
c.484+531A>G (n.484+531A>G)
c.536A>G (p.Asp179Gly)
n.666A>G
c.830A>G (p.Asp277Gly)
c.679+531A>G (n.679+531A>G)
c.581A>G (p.Asp194Gly)
c.676+531A>G (n.676+531A>G)
c.578A>G (p.Asp193Gly)
c.464A>G (p.Asp155Gly)
n.845A>G
n.631+531A>G
c.776A>G (p.Asp259Gly)
c.724+531A>G (n.724+531A>G)
n.849A>G
n.847A>G
n.662A>G
16g.10902089A>TCA394728232CIITAn.558A>T
c.533A>T (p.Asp178Val)
c.767A>T (p.Asp256Val)
c.481+531A>T (n.481+531A>T)
n.533A>T
n.654A>T
c.*254A>T (n.*254A>T)
n.599+531A>T
c.461A>T (p.Asp154Val)
c.484+531A>T (n.484+531A>T)
c.536A>T (p.Asp179Val)
n.666A>T
c.830A>T (p.Asp277Val)
c.679+531A>T (n.679+531A>T)
c.581A>T (p.Asp194Val)
c.676+531A>T (n.676+531A>T)
c.578A>T (p.Asp193Val)
c.464A>T (p.Asp155Val)
n.845A>T
n.631+531A>T
c.776A>T (p.Asp259Val)
c.724+531A>T (n.724+531A>T)
n.849A>T
n.847A>T
n.662A>T
 ClinVar dbSNP
16g.10902090C>ACA394728234CIITAn.559C>A
c.534C>A (p.Asp178Glu)
c.768C>A (p.Asp256Glu)
c.481+532C>A (n.481+532C>A)
n.534C>A
n.655C>A
c.*255C>A (n.*255C>A)
n.599+532C>A
c.462C>A (p.Asp154Glu)
c.484+532C>A (n.484+532C>A)
c.537C>A (p.Asp179Glu)
n.667C>A
c.831C>A (p.Asp277Glu)
c.679+532C>A (n.679+532C>A)
c.582C>A (p.Asp194Glu)
c.676+532C>A (n.676+532C>A)
c.579C>A (p.Asp193Glu)
c.465C>A (p.Asp155Glu)
n.846C>A
n.631+532C>A
c.777C>A (p.Asp259Glu)
c.724+532C>A (n.724+532C>A)
n.850C>A
n.848C>A
n.663C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.10902090C=CA2207318874CIITAn.559C=
c.534C= (p.Asp178=)
c.768C= (p.Asp256=)
c.481+532C= (n.481+532C=)
n.534C=
n.655C=
c.*255C= (n.*255C=)
n.599+532C=
c.462C= (p.Asp154=)
c.484+532C= (n.484+532C=)
c.537C= (p.Asp179=)
n.667C=
c.831C= (p.Asp277=)
c.679+532C= (n.679+532C=)
c.582C= (p.Asp194=)
c.676+532C= (n.676+532C=)
c.579C= (p.Asp193=)
c.465C= (p.Asp155=)
n.846C=
n.631+532C=
c.777C= (p.Asp259=)
c.724+532C= (n.724+532C=)
n.850C=
n.848C=
n.663C=
16g.10902090C>GCA394728235CIITAn.559C>G
c.534C>G (p.Asp178Glu)
c.768C>G (p.Asp256Glu)
c.481+532C>G (n.481+532C>G)
n.534C>G
n.655C>G
c.*255C>G (n.*255C>G)
n.599+532C>G
c.462C>G (p.Asp154Glu)
c.484+532C>G (n.484+532C>G)
c.537C>G (p.Asp179Glu)
n.667C>G
c.831C>G (p.Asp277Glu)
c.679+532C>G (n.679+532C>G)
c.582C>G (p.Asp194Glu)
c.676+532C>G (n.676+532C>G)
c.579C>G (p.Asp193Glu)
c.465C>G (p.Asp155Glu)
n.846C>G
n.631+532C>G
c.777C>G (p.Asp259Glu)
c.724+532C>G (n.724+532C>G)
n.850C>G
n.848C>G
n.663C>G
 gnomAD v4
16g.10902090C>TCA493599384CIITAn.559C>T
c.534C>T (p.Asp178=)
c.768C>T (p.Asp256=)
c.481+532C>T (n.481+532C>T)
n.534C>T
n.655C>T
c.*255C>T (n.*255C>T)
n.599+532C>T
c.462C>T (p.Asp154=)
c.484+532C>T (n.484+532C>T)
c.537C>T (p.Asp179=)
n.667C>T
c.831C>T (p.Asp277=)
c.679+532C>T (n.679+532C>T)
c.582C>T (p.Asp194=)
c.676+532C>T (n.676+532C>T)
c.579C>T (p.Asp193=)
c.465C>T (p.Asp155=)
n.846C>T
n.631+532C>T
c.777C>T (p.Asp259=)
c.724+532C>T (n.724+532C>T)
n.850C>T
n.848C>T
n.663C>T
 gnomAD v4
16g.10902091T>ACA394728236CIITAn.560T>A
c.535T>A (p.Cys179Ser)
c.769T>A (p.Cys257Ser)
c.481+533T>A (n.481+533T>A)
n.535T>A
n.656T>A
c.*256T>A (n.*256T>A)
n.599+533T>A
c.463T>A (p.Cys155Ser)
c.484+533T>A (n.484+533T>A)
c.538T>A (p.Cys180Ser)
n.668T>A
c.832T>A (p.Cys278Ser)
c.679+533T>A (n.679+533T>A)
c.583T>A (p.Cys195Ser)
c.676+533T>A (n.676+533T>A)
c.580T>A (p.Cys194Ser)
c.466T>A (p.Cys156Ser)
n.847T>A
n.631+533T>A
c.778T>A (p.Cys260Ser)
c.724+533T>A (n.724+533T>A)
n.851T>A
n.849T>A
n.664T>A
16g.10902091T>CCA394728237CIITAn.560T>C
c.535T>C (p.Cys179Arg)
c.769T>C (p.Cys257Arg)
c.481+533T>C (n.481+533T>C)
n.535T>C
n.656T>C
c.*256T>C (n.*256T>C)
n.599+533T>C
c.463T>C (p.Cys155Arg)
c.484+533T>C (n.484+533T>C)
c.538T>C (p.Cys180Arg)
n.668T>C
c.832T>C (p.Cys278Arg)
c.679+533T>C (n.679+533T>C)
c.583T>C (p.Cys195Arg)
c.676+533T>C (n.676+533T>C)
c.580T>C (p.Cys194Arg)
c.466T>C (p.Cys156Arg)
n.847T>C
n.631+533T>C
c.778T>C (p.Cys260Arg)
c.724+533T>C (n.724+533T>C)
n.851T>C
n.849T>C
n.664T>C
16g.10902091T>GCA394728238CIITAn.560T>G
c.535T>G (p.Cys179Gly)
c.769T>G (p.Cys257Gly)
c.481+533T>G (n.481+533T>G)
n.535T>G
n.656T>G
c.*256T>G (n.*256T>G)
n.599+533T>G
c.463T>G (p.Cys155Gly)
c.484+533T>G (n.484+533T>G)
c.538T>G (p.Cys180Gly)
n.668T>G
c.832T>G (p.Cys278Gly)
c.679+533T>G (n.679+533T>G)
c.583T>G (p.Cys195Gly)
c.676+533T>G (n.676+533T>G)
c.580T>G (p.Cys194Gly)
c.466T>G (p.Cys156Gly)
n.847T>G
n.631+533T>G
c.778T>G (p.Cys260Gly)
c.724+533T>G (n.724+533T>G)
n.851T>G
n.849T>G
n.664T>G
16g.10902092G>ACA7899799CIITAn.561G>A
c.536G>A (p.Cys179Tyr)
c.770G>A (p.Cys257Tyr)
c.481+534G>A (n.481+534G>A)
n.536G>A
n.657G>A
c.*257G>A (n.*257G>A)
n.599+534G>A
c.464G>A (p.Cys155Tyr)
c.484+534G>A (n.484+534G>A)
c.539G>A (p.Cys180Tyr)
n.669G>A
c.833G>A (p.Cys278Tyr)
c.679+534G>A (n.679+534G>A)
c.584G>A (p.Cys195Tyr)
c.676+534G>A (n.676+534G>A)
c.581G>A (p.Cys194Tyr)
c.467G>A (p.Cys156Tyr)
n.848G>A
n.631+534G>A
c.779G>A (p.Cys260Tyr)
c.724+534G>A (n.724+534G>A)
n.852G>A
n.850G>A
n.665G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10902092G>CCA394728240CIITAn.561G>C
c.536G>C (p.Cys179Ser)
c.770G>C (p.Cys257Ser)
c.481+534G>C (n.481+534G>C)
n.536G>C
n.657G>C
c.*257G>C (n.*257G>C)
n.599+534G>C
c.464G>C (p.Cys155Ser)
c.484+534G>C (n.484+534G>C)
c.539G>C (p.Cys180Ser)
n.669G>C
c.833G>C (p.Cys278Ser)
c.679+534G>C (n.679+534G>C)
c.584G>C (p.Cys195Ser)
c.676+534G>C (n.676+534G>C)
c.581G>C (p.Cys194Ser)
c.467G>C (p.Cys156Ser)
n.848G>C
n.631+534G>C
c.779G>C (p.Cys260Ser)
c.724+534G>C (n.724+534G>C)
n.852G>C
n.850G>C
n.665G>C
16g.10902092G=CA2207318876CIITAn.561G=
c.536G= (p.Cys179=)
c.770G= (p.Cys257=)
c.481+534G= (n.481+534G=)
n.536G=
n.657G=
c.*257G= (n.*257G=)
n.599+534G=
c.464G= (p.Cys155=)
c.484+534G= (n.484+534G=)
c.539G= (p.Cys180=)
n.669G=
c.833G= (p.Cys278=)
c.679+534G= (n.679+534G=)
c.584G= (p.Cys195=)
c.676+534G= (n.676+534G=)
c.581G= (p.Cys194=)
c.467G= (p.Cys156=)
n.848G=
n.631+534G=
c.779G= (p.Cys260=)
c.724+534G= (n.724+534G=)
n.852G=
n.850G=
n.665G=
16g.10902092G>TCA394728239CIITAn.561G>T
c.536G>T (p.Cys179Phe)
c.770G>T (p.Cys257Phe)
c.481+534G>T (n.481+534G>T)
n.536G>T
n.657G>T
c.*257G>T (n.*257G>T)
n.599+534G>T
c.464G>T (p.Cys155Phe)
c.484+534G>T (n.484+534G>T)
c.539G>T (p.Cys180Phe)
n.669G>T
c.833G>T (p.Cys278Phe)
c.679+534G>T (n.679+534G>T)
c.584G>T (p.Cys195Phe)
c.676+534G>T (n.676+534G>T)
c.581G>T (p.Cys194Phe)
c.467G>T (p.Cys156Phe)
n.848G>T
n.631+534G>T
c.779G>T (p.Cys260Phe)
c.724+534G>T (n.724+534G>T)
n.852G>T
n.850G>T
n.665G>T
16g.10902093C>ACA394728241CIITAn.562C>A
c.537C>A (p.Cys179Ter)
c.771C>A (p.Cys257Ter)
c.481+535C>A (n.481+535C>A)
n.537C>A
n.658C>A
c.*258C>A (n.*258C>A)
n.599+535C>A
c.465C>A (p.Cys155Ter)
c.484+535C>A (n.484+535C>A)
c.540C>A (p.Cys180Ter)
n.670C>A
c.834C>A (p.Cys278Ter)
c.679+535C>A (n.679+535C>A)
c.585C>A (p.Cys195Ter)
c.676+535C>A (n.676+535C>A)
c.582C>A (p.Cys194Ter)
c.468C>A (p.Cys156Ter)
n.849C>A
n.631+535C>A
c.780C>A (p.Cys260Ter)
c.724+535C>A (n.724+535C>A)
n.853C>A
n.851C>A
n.666C>A
16g.10902093C=CA2207318879CIITAn.562C=
c.537C= (p.Cys179=)
c.771C= (p.Cys257=)
c.481+535C= (n.481+535C=)
n.537C=
n.658C=
c.*258C= (n.*258C=)
n.599+535C=
c.465C= (p.Cys155=)
c.484+535C= (n.484+535C=)
c.540C= (p.Cys180=)
n.670C=
c.834C= (p.Cys278=)
c.679+535C= (n.679+535C=)
c.585C= (p.Cys195=)
c.676+535C= (n.676+535C=)
c.582C= (p.Cys194=)
c.468C= (p.Cys156=)
n.849C=
n.631+535C=
c.780C= (p.Cys260=)
c.724+535C= (n.724+535C=)
n.853C=
n.851C=
n.666C=
16g.10902093C>GCA394728242CIITAn.562C>G
c.537C>G (p.Cys179Trp)
c.771C>G (p.Cys257Trp)
c.481+535C>G (n.481+535C>G)
n.537C>G
n.658C>G
c.*258C>G (n.*258C>G)
n.599+535C>G
c.465C>G (p.Cys155Trp)
c.484+535C>G (n.484+535C>G)
c.540C>G (p.Cys180Trp)
n.670C>G
c.834C>G (p.Cys278Trp)
c.679+535C>G (n.679+535C>G)
c.585C>G (p.Cys195Trp)
c.676+535C>G (n.676+535C>G)
c.582C>G (p.Cys194Trp)
c.468C>G (p.Cys156Trp)
n.849C>G
n.631+535C>G
c.780C>G (p.Cys260Trp)
c.724+535C>G (n.724+535C>G)
n.853C>G
n.851C>G
n.666C>G
16g.10902093C>TCA493599388CIITAn.562C>T
c.537C>T (p.Cys179=)
c.771C>T (p.Cys257=)
c.481+535C>T (n.481+535C>T)
n.537C>T
n.658C>T
c.*258C>T (n.*258C>T)
n.599+535C>T
c.465C>T (p.Cys155=)
c.484+535C>T (n.484+535C>T)
c.540C>T (p.Cys180=)
n.670C>T
c.834C>T (p.Cys278=)
c.679+535C>T (n.679+535C>T)
c.585C>T (p.Cys195=)
c.676+535C>T (n.676+535C>T)
c.582C>T (p.Cys194=)
c.468C>T (p.Cys156=)
n.849C>T
n.631+535C>T
c.780C>T (p.Cys260=)
c.724+535C>T (n.724+535C>T)
n.853C>T
n.851C>T
n.666C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.10902094T>ACA394728243CIITAn.563T>A
c.538T>A (p.Ser180Thr)
c.772T>A (p.Ser258Thr)
c.481+536T>A (n.481+536T>A)
n.538T>A
n.659T>A
c.*259T>A (n.*259T>A)
n.599+536T>A
c.466T>A (p.Ser156Thr)
c.484+536T>A (n.484+536T>A)
c.541T>A (p.Ser181Thr)
n.671T>A
c.835T>A (p.Ser279Thr)
c.679+536T>A (n.679+536T>A)
c.586T>A (p.Ser196Thr)
c.676+536T>A (n.676+536T>A)
c.583T>A (p.Ser195Thr)
c.469T>A (p.Ser157Thr)
n.850T>A
n.631+536T>A
c.781T>A (p.Ser261Thr)
c.724+536T>A (n.724+536T>A)
n.854T>A
n.852T>A
n.667T>A
16g.10902094T>CCA7899800CIITAn.563T>C
c.538T>C (p.Ser180Pro)
c.772T>C (p.Ser258Pro)
c.481+536T>C (n.481+536T>C)
n.538T>C
n.659T>C
c.*259T>C (n.*259T>C)
n.599+536T>C
c.466T>C (p.Ser156Pro)
c.484+536T>C (n.484+536T>C)
c.541T>C (p.Ser181Pro)
n.671T>C
c.835T>C (p.Ser279Pro)
c.679+536T>C (n.679+536T>C)
c.586T>C (p.Ser196Pro)
c.676+536T>C (n.676+536T>C)
c.583T>C (p.Ser195Pro)
c.469T>C (p.Ser157Pro)
n.850T>C
n.631+536T>C
c.781T>C (p.Ser261Pro)
c.724+536T>C (n.724+536T>C)
n.854T>C
n.852T>C
n.667T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10902094T>GCA394728244CIITAn.563T>G
c.538T>G (p.Ser180Ala)
c.772T>G (p.Ser258Ala)
c.481+536T>G (n.481+536T>G)
n.538T>G
n.659T>G
c.*259T>G (n.*259T>G)
n.599+536T>G
c.466T>G (p.Ser156Ala)
c.484+536T>G (n.484+536T>G)
c.541T>G (p.Ser181Ala)
n.671T>G
c.835T>G (p.Ser279Ala)
c.679+536T>G (n.679+536T>G)
c.586T>G (p.Ser196Ala)
c.676+536T>G (n.676+536T>G)
c.583T>G (p.Ser195Ala)
c.469T>G (p.Ser157Ala)
n.850T>G
n.631+536T>G
c.781T>G (p.Ser261Ala)
c.724+536T>G (n.724+536T>G)
n.854T>G
n.852T>G
n.667T>G
16g.10902094T=CA2207318881CIITAn.563T=
c.538T= (p.Ser180=)
c.772T= (p.Ser258=)
c.481+536T= (n.481+536T=)
n.538T=
n.659T=
c.*259T= (n.*259T=)
n.599+536T=
c.466T= (p.Ser156=)
c.484+536T= (n.484+536T=)
c.541T= (p.Ser181=)
n.671T=
c.835T= (p.Ser279=)
c.679+536T= (n.679+536T=)
c.586T= (p.Ser196=)
c.676+536T= (n.676+536T=)
c.583T= (p.Ser195=)
c.469T= (p.Ser157=)
n.850T=
n.631+536T=
c.781T= (p.Ser261=)
c.724+536T= (n.724+536T=)
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c.467C>A (p.Ser156Tyr)
c.484+537C>A (n.484+537C>A)
c.542C>A (p.Ser181Tyr)
n.672C>A
c.836C>A (p.Ser279Tyr)
c.679+537C>A (n.679+537C>A)
c.587C>A (p.Ser196Tyr)
c.676+537C>A (n.676+537C>A)
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c.470C>A (p.Ser157Tyr)
n.851C>A
n.631+537C>A
c.782C>A (p.Ser261Tyr)
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n.855C>A
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n.668C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10902095C=CA2207318883CIITAn.564C=
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c.836C= (p.Ser279=)
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c.836C>T (p.Ser279Phe)
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c.587C>T (p.Ser196Phe)
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n.661C>A
c.*261C>A (n.*261C>A)
n.599+538C>A
c.468C>A (p.Ser156=)
c.484+538C>A (n.484+538C>A)
c.543C>A (p.Ser181=)
n.673C>A
c.837C>A (p.Ser279=)
c.679+538C>A (n.679+538C>A)
c.588C>A (p.Ser196=)
c.676+538C>A (n.676+538C>A)
c.585C>A (p.Ser195=)
c.471C>A (p.Ser157=)
n.852C>A
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c.783C>A (p.Ser261=)
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n.854C>A
n.669C>A
16g.10902096C>GCA493599390CIITAn.565C>G
c.540C>G (p.Ser180=)
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n.540C>G
n.661C>G
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n.673C>G
c.837C>G (p.Ser279=)
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c.588C>G (p.Ser196=)
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n.669C>G
16g.10902096C>TCA493599392CIITAn.565C>T
c.540C>T (p.Ser180=)
c.774C>T (p.Ser258=)
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c.*261C>T (n.*261C>T)
n.599+538C>T
c.468C>T (p.Ser156=)
c.484+538C>T (n.484+538C>T)
c.543C>T (p.Ser181=)
n.673C>T
c.837C>T (p.Ser279=)
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c.588C>T (p.Ser196=)
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c.585C>T (p.Ser195=)
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n.856C>T
n.854C>T
n.669C>T
 gnomAD v4
16g.10902097A=CA2207318885CIITAn.566A=
c.541A= (p.Thr181=)
c.775A= (p.Thr259=)
c.481+539A= (n.481+539A=)
n.541A=
n.662A=
c.*262A= (n.*262A=)
n.599+539A=
c.469A= (p.Thr157=)
c.484+539A= (n.484+539A=)
c.544A= (p.Thr182=)
n.674A=
c.838A= (p.Thr280=)
c.679+539A= (n.679+539A=)
c.589A= (p.Thr197=)
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c.586A= (p.Thr196=)
c.472A= (p.Thr158=)
n.853A=
n.631+539A=
c.784A= (p.Thr262=)
c.724+539A= (n.724+539A=)
n.857A=
n.855A=
n.670A=
16g.10902097A>CCA7899802CIITAn.566A>C
c.541A>C (p.Thr181Pro)
c.775A>C (p.Thr259Pro)
c.481+539A>C (n.481+539A>C)
n.541A>C
n.662A>C
c.*262A>C (n.*262A>C)
n.599+539A>C
c.469A>C (p.Thr157Pro)
c.484+539A>C (n.484+539A>C)
c.544A>C (p.Thr182Pro)
n.674A>C
c.838A>C (p.Thr280Pro)
c.679+539A>C (n.679+539A>C)
c.589A>C (p.Thr197Pro)
c.676+539A>C (n.676+539A>C)
c.586A>C (p.Thr196Pro)
c.472A>C (p.Thr158Pro)
n.853A>C
n.631+539A>C
c.784A>C (p.Thr262Pro)
c.724+539A>C (n.724+539A>C)
n.857A>C
n.855A>C
n.670A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10902097A>GCA7899803CIITAn.566A>G
c.541A>G (p.Thr181Ala)
c.775A>G (p.Thr259Ala)
c.481+539A>G (n.481+539A>G)
n.541A>G
n.662A>G
c.*262A>G (n.*262A>G)
n.599+539A>G
c.469A>G (p.Thr157Ala)
c.484+539A>G (n.484+539A>G)
c.544A>G (p.Thr182Ala)
n.674A>G
c.838A>G (p.Thr280Ala)
c.679+539A>G (n.679+539A>G)
c.589A>G (p.Thr197Ala)
c.676+539A>G (n.676+539A>G)
c.586A>G (p.Thr196Ala)
c.472A>G (p.Thr158Ala)
n.853A>G
n.631+539A>G
c.784A>G (p.Thr262Ala)
c.724+539A>G (n.724+539A>G)
n.857A>G
n.855A>G
n.670A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10902097A>TCA394728247CIITAn.566A>T
c.541A>T (p.Thr181Ser)
c.775A>T (p.Thr259Ser)
c.481+539A>T (n.481+539A>T)
n.541A>T
n.662A>T
c.*262A>T (n.*262A>T)
n.599+539A>T
c.469A>T (p.Thr157Ser)
c.484+539A>T (n.484+539A>T)
c.544A>T (p.Thr182Ser)
n.674A>T
c.838A>T (p.Thr280Ser)
c.679+539A>T (n.679+539A>T)
c.589A>T (p.Thr197Ser)
c.676+539A>T (n.676+539A>T)
c.586A>T (p.Thr196Ser)
c.472A>T (p.Thr158Ser)
n.853A>T
n.631+539A>T
c.784A>T (p.Thr262Ser)
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n.857A>T
n.855A>T
n.670A>T
16g.10902098C>ACA394728249CIITAn.567C>A
c.542C>A (p.Thr181Asn)
c.776C>A (p.Thr259Asn)
c.481+540C>A (n.481+540C>A)
n.542C>A
n.663C>A
c.*263C>A (n.*263C>A)
n.599+540C>A
c.470C>A (p.Thr157Asn)
c.484+540C>A (n.484+540C>A)
c.545C>A (p.Thr182Asn)
n.675C>A
c.839C>A (p.Thr280Asn)
c.679+540C>A (n.679+540C>A)
c.590C>A (p.Thr197Asn)
c.676+540C>A (n.676+540C>A)
c.587C>A (p.Thr196Asn)
c.473C>A (p.Thr158Asn)
n.854C>A
n.631+540C>A
c.785C>A (p.Thr262Asn)
c.724+540C>A (n.724+540C>A)
n.858C>A
n.856C>A
n.671C>A
16g.10902098C>GCA394728250CIITAn.567C>G
c.542C>G (p.Thr181Ser)
c.776C>G (p.Thr259Ser)
c.481+540C>G (n.481+540C>G)
n.542C>G
n.663C>G
c.*263C>G (n.*263C>G)
n.599+540C>G
c.470C>G (p.Thr157Ser)
c.484+540C>G (n.484+540C>G)
c.545C>G (p.Thr182Ser)
n.675C>G
c.839C>G (p.Thr280Ser)
c.679+540C>G (n.679+540C>G)
c.590C>G (p.Thr197Ser)
c.676+540C>G (n.676+540C>G)
c.587C>G (p.Thr196Ser)
c.473C>G (p.Thr158Ser)
n.854C>G
n.631+540C>G
c.785C>G (p.Thr262Ser)
c.724+540C>G (n.724+540C>G)
n.858C>G
n.856C>G
n.671C>G
16g.10902098C>TCA394728248CIITAn.567C>T
c.542C>T (p.Thr181Ile)
c.776C>T (p.Thr259Ile)
c.481+540C>T (n.481+540C>T)
n.542C>T
n.663C>T
c.*263C>T (n.*263C>T)
n.599+540C>T
c.470C>T (p.Thr157Ile)
c.484+540C>T (n.484+540C>T)
c.545C>T (p.Thr182Ile)
n.675C>T
c.839C>T (p.Thr280Ile)
c.679+540C>T (n.679+540C>T)
c.590C>T (p.Thr197Ile)
c.676+540C>T (n.676+540C>T)
c.587C>T (p.Thr196Ile)
c.473C>T (p.Thr158Ile)
n.854C>T
n.631+540C>T
c.785C>T (p.Thr262Ile)
c.724+540C>T (n.724+540C>T)
n.858C>T
n.856C>T
n.671C>T
 gnomAD v4
16g.10902099C>ACA277737061CIITAn.568C>A
c.543C>A (p.Thr181=)
c.777C>A (p.Thr259=)
c.481+541C>A (n.481+541C>A)
n.543C>A
n.664C>A
c.*264C>A (n.*264C>A)
n.599+541C>A
c.471C>A (p.Thr157=)
c.484+541C>A (n.484+541C>A)
c.546C>A (p.Thr182=)
n.676C>A
c.840C>A (p.Thr280=)
c.679+541C>A (n.679+541C>A)
c.591C>A (p.Thr197=)
c.676+541C>A (n.676+541C>A)
c.588C>A (p.Thr196=)
c.474C>A (p.Thr158=)
n.855C>A
n.631+541C>A
c.786C>A (p.Thr262=)
c.724+541C>A (n.724+541C>A)
n.859C>A
n.857C>A
n.672C>A
 ClinVar dbSNP
16g.10902099C=CA2207318888CIITAn.568C=
c.543C= (p.Thr181=)
c.777C= (p.Thr259=)
c.481+541C= (n.481+541C=)
n.543C=
n.664C=
c.*264C= (n.*264C=)
n.599+541C=
c.471C= (p.Thr157=)
c.484+541C= (n.484+541C=)
c.546C= (p.Thr182=)
n.676C=
c.840C= (p.Thr280=)
c.679+541C= (n.679+541C=)
c.591C= (p.Thr197=)
c.676+541C= (n.676+541C=)
c.588C= (p.Thr196=)
c.474C= (p.Thr158=)
n.855C=
n.631+541C=
c.786C= (p.Thr262=)
c.724+541C= (n.724+541C=)
n.859C=
n.857C=
n.672C=
16g.10902099C>GCA493599396CIITAn.568C>G
c.543C>G (p.Thr181=)
c.777C>G (p.Thr259=)
c.481+541C>G (n.481+541C>G)
n.543C>G
n.664C>G
c.*264C>G (n.*264C>G)
n.599+541C>G
c.471C>G (p.Thr157=)
c.484+541C>G (n.484+541C>G)
c.546C>G (p.Thr182=)
n.676C>G
c.840C>G (p.Thr280=)
c.679+541C>G (n.679+541C>G)
c.591C>G (p.Thr197=)
c.676+541C>G (n.676+541C>G)
c.588C>G (p.Thr196=)
c.474C>G (p.Thr158=)
n.855C>G
n.631+541C>G
c.786C>G (p.Thr262=)
c.724+541C>G (n.724+541C>G)
n.859C>G
n.857C>G
n.672C>G
16g.10902099C>TCA7899804CIITAn.568C>T
c.543C>T (p.Thr181=)
c.777C>T (p.Thr259=)
c.481+541C>T (n.481+541C>T)
n.543C>T
n.664C>T
c.*264C>T (n.*264C>T)
n.599+541C>T
c.471C>T (p.Thr157=)
c.484+541C>T (n.484+541C>T)
c.546C>T (p.Thr182=)
n.676C>T
c.840C>T (p.Thr280=)
c.679+541C>T (n.679+541C>T)
c.591C>T (p.Thr197=)
c.676+541C>T (n.676+541C>T)
c.588C>T (p.Thr196=)
c.474C>T (p.Thr158=)
n.855C>T
n.631+541C>T
c.786C>T (p.Thr262=)
c.724+541C>T (n.724+541C>T)
n.859C>T
n.857C>T
n.672C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10902100C>ACA7899805CIITAn.569C>A
c.544C>A (p.Leu182Met)
c.778C>A (p.Leu260Met)
c.481+542C>A (n.481+542C>A)
n.544C>A
n.665C>A
c.*265C>A (n.*265C>A)
n.599+542C>A
c.472C>A (p.Leu158Met)
c.484+542C>A (n.484+542C>A)
c.547C>A (p.Leu183Met)
n.677C>A
c.841C>A (p.Leu281Met)
c.679+542C>A (n.679+542C>A)
c.592C>A (p.Leu198Met)
c.676+542C>A (n.676+542C>A)
c.589C>A (p.Leu197Met)
c.475C>A (p.Leu159Met)
n.856C>A
n.631+542C>A
c.787C>A (p.Leu263Met)
c.724+542C>A (n.724+542C>A)
n.860C>A
n.858C>A
n.673C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10902100C=CA2207318890CIITAn.569C=
c.544C= (p.Leu182=)
c.778C= (p.Leu260=)
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c.*265C= (n.*265C=)
n.599+542C=
c.472C= (p.Leu158=)
c.484+542C= (n.484+542C=)
c.547C= (p.Leu183=)
n.677C=
c.841C= (p.Leu281=)
c.679+542C= (n.679+542C=)
c.592C= (p.Leu198=)
c.676+542C= (n.676+542C=)
c.589C= (p.Leu197=)
c.475C= (p.Leu159=)
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c.787C= (p.Leu263=)
c.724+542C= (n.724+542C=)
n.860C=
n.858C=
n.673C=
16g.10902100C>GCA394728251CIITAn.569C>G
c.544C>G (p.Leu182Val)
c.778C>G (p.Leu260Val)
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n.665C>G
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n.677C>G
c.841C>G (p.Leu281Val)
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c.592C>G (p.Leu198Val)
c.676+542C>G (n.676+542C>G)
c.589C>G (p.Leu197Val)
c.475C>G (p.Leu159Val)
n.856C>G
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c.787C>G (p.Leu263Val)
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n.858C>G
n.673C>G
16g.10902100C>TCA493599399CIITAn.569C>T
c.544C>T (p.Leu182=)
c.778C>T (p.Leu260=)
c.481+542C>T (n.481+542C>T)
n.544C>T
n.665C>T
c.*265C>T (n.*265C>T)
n.599+542C>T
c.472C>T (p.Leu158=)
c.484+542C>T (n.484+542C>T)
c.547C>T (p.Leu183=)
n.677C>T
c.841C>T (p.Leu281=)
c.679+542C>T (n.679+542C>T)
c.592C>T (p.Leu198=)
c.676+542C>T (n.676+542C>T)
c.589C>T (p.Leu197=)
c.475C>T (p.Leu159=)
n.856C>T
n.631+542C>T
c.787C>T (p.Leu263=)
c.724+542C>T (n.724+542C>T)
n.860C>T
n.858C>T
n.673C>T
 ClinVar
16g.10902101T>ACA394728252CIITAn.570T>A
c.545T>A (p.Leu182Gln)
c.779T>A (p.Leu260Gln)
c.481+543T>A (n.481+543T>A)
n.545T>A
n.666T>A
c.*266T>A (n.*266T>A)
n.599+543T>A
c.473T>A (p.Leu158Gln)
c.484+543T>A (n.484+543T>A)
c.548T>A (p.Leu183Gln)
n.678T>A
c.842T>A (p.Leu281Gln)
c.679+543T>A (n.679+543T>A)
c.593T>A (p.Leu198Gln)
c.676+543T>A (n.676+543T>A)
c.590T>A (p.Leu197Gln)
c.476T>A (p.Leu159Gln)
n.857T>A
n.631+543T>A
c.788T>A (p.Leu263Gln)
c.724+543T>A (n.724+543T>A)
n.861T>A
n.859T>A
n.674T>A
16g.10902101T>CCA394728253CIITAn.570T>C
c.545T>C (p.Leu182Pro)
c.779T>C (p.Leu260Pro)
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n.678T>C
c.842T>C (p.Leu281Pro)
c.679+543T>C (n.679+543T>C)
c.593T>C (p.Leu198Pro)
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c.476T>C (p.Leu159Pro)
n.857T>C
n.631+543T>C
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n.861T>C
n.859T>C
n.674T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10902101T>GCA394728254CIITAn.570T>G
c.545T>G (p.Leu182Arg)
c.779T>G (p.Leu260Arg)
c.481+543T>G (n.481+543T>G)
n.545T>G
n.666T>G
c.*266T>G (n.*266T>G)
n.599+543T>G
c.473T>G (p.Leu158Arg)
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n.678T>G
c.842T>G (p.Leu281Arg)
c.679+543T>G (n.679+543T>G)
c.593T>G (p.Leu198Arg)
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c.590T>G (p.Leu197Arg)
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n.857T>G
n.631+543T>G
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n.861T>G
n.859T>G
n.674T>G
16g.10902101T=CA2207318895CIITAn.570T=
c.545T= (p.Leu182=)
c.779T= (p.Leu260=)
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n.545T=
n.666T=
c.*266T= (n.*266T=)
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c.473T= (p.Leu158=)
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c.548T= (p.Leu183=)
n.678T=
c.842T= (p.Leu281=)
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c.593T= (p.Leu198=)
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c.590T= (p.Leu197=)
c.476T= (p.Leu159=)
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n.631+543T=
c.788T= (p.Leu263=)
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n.861T=
n.859T=
n.674T=
16g.10902102G>ACA493599402CIITAn.571G>A
c.546G>A (p.Leu182=)
c.780G>A (p.Leu260=)
c.481+544G>A (n.481+544G>A)
n.546G>A
n.667G>A
c.*267G>A (n.*267G>A)
n.599+544G>A
c.474G>A (p.Leu158=)
c.484+544G>A (n.484+544G>A)
c.549G>A (p.Leu183=)
n.679G>A
c.843G>A (p.Leu281=)
c.679+544G>A (n.679+544G>A)
c.594G>A (p.Leu198=)
c.676+544G>A (n.676+544G>A)
c.591G>A (p.Leu197=)
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n.858G>A
n.631+544G>A
c.789G>A (p.Leu263=)
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n.862G>A
n.860G>A
n.675G>A
16g.10902102G>CCA493599404CIITAn.571G>C
c.546G>C (p.Leu182=)
c.780G>C (p.Leu260=)
c.481+544G>C (n.481+544G>C)
n.546G>C
n.667G>C
c.*267G>C (n.*267G>C)
n.599+544G>C
c.474G>C (p.Leu158=)
c.484+544G>C (n.484+544G>C)
c.549G>C (p.Leu183=)
n.679G>C
c.843G>C (p.Leu281=)
c.679+544G>C (n.679+544G>C)
c.594G>C (p.Leu198=)
c.676+544G>C (n.676+544G>C)
c.591G>C (p.Leu197=)
c.477G>C (p.Leu159=)
n.858G>C
n.631+544G>C
c.789G>C (p.Leu263=)
c.724+544G>C (n.724+544G>C)
n.862G>C
n.860G>C
n.675G>C
16g.10902102G=CA2207318897CIITAn.571G=
c.546G= (p.Leu182=)
c.780G= (p.Leu260=)
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n.546G=
n.667G=
c.*267G= (n.*267G=)
n.599+544G=
c.474G= (p.Leu158=)
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c.549G= (p.Leu183=)
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c.843G= (p.Leu281=)
c.679+544G= (n.679+544G=)
c.594G= (p.Leu198=)
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c.591G= (p.Leu197=)
c.477G= (p.Leu159=)
n.858G=
n.631+544G=
c.789G= (p.Leu263=)
c.724+544G= (n.724+544G=)
n.862G=
n.860G=
n.675G=
16g.10902102G>TCA7899806CIITAn.571G>T
c.546G>T (p.Leu182=)
c.780G>T (p.Leu260=)
c.481+544G>T (n.481+544G>T)
n.546G>T
n.667G>T
c.*267G>T (n.*267G>T)
n.599+544G>T
c.474G>T (p.Leu158=)
c.484+544G>T (n.484+544G>T)
c.549G>T (p.Leu183=)
n.679G>T
c.843G>T (p.Leu281=)
c.679+544G>T (n.679+544G>T)
c.594G>T (p.Leu198=)
c.676+544G>T (n.676+544G>T)
c.591G>T (p.Leu197=)
c.477G>T (p.Leu159=)
n.858G>T
n.631+544G>T
c.789G>T (p.Leu263=)
c.724+544G>T (n.724+544G>T)
n.862G>T
n.860G>T
n.675G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10902103C>ACA394728255CIITAn.572C>A
c.547C>A (p.Pro183Thr)
c.781C>A
c.481+545C>A (n.481+545C>A)
n.547C>A
n.668C>A
c.*268C>A (n.*268C>A)
n.599+545C>A
c.475C>A (p.Pro159Thr)
c.484+545C>A (n.484+545C>A)
c.550C>A (p.Pro184Thr)
n.680C>A
c.844C>A (p.Pro282Thr)
c.679+545C>A (n.679+545C>A)
c.595C>A (p.Pro199Thr)
c.676+545C>A (n.676+545C>A)
c.592C>A (p.Pro198Thr)
c.478C>A (p.Pro160Thr)
n.859C>A
n.631+545C>A
c.790C>A (p.Pro264Thr)
c.724+545C>A (n.724+545C>A)
n.863C>A
n.861C>A
n.676C>A
16g.10902103C>GCA394728256CIITAn.572C>G
c.547C>G (p.Pro183Ala)
c.781C>G
c.481+545C>G (n.481+545C>G)
n.547C>G
n.668C>G
c.*268C>G (n.*268C>G)
n.599+545C>G
c.475C>G (p.Pro159Ala)
c.484+545C>G (n.484+545C>G)
c.550C>G (p.Pro184Ala)
n.680C>G
c.844C>G (p.Pro282Ala)
c.679+545C>G (n.679+545C>G)
c.595C>G (p.Pro199Ala)
c.676+545C>G (n.676+545C>G)
c.592C>G (p.Pro198Ala)
c.478C>G (p.Pro160Ala)
n.859C>G
n.631+545C>G
c.790C>G (p.Pro264Ala)
c.724+545C>G (n.724+545C>G)
n.863C>G
n.861C>G
n.676C>G
16g.10902103C>TCA394728257CIITAn.572C>T
c.547C>T (p.Pro183Ser)
c.781C>T
c.481+545C>T (n.481+545C>T)
n.547C>T
n.668C>T
c.*268C>T (n.*268C>T)
n.599+545C>T
c.475C>T (p.Pro159Ser)
c.484+545C>T (n.484+545C>T)
c.550C>T (p.Pro184Ser)
n.680C>T
c.844C>T (p.Pro282Ser)
c.679+545C>T (n.679+545C>T)
c.595C>T (p.Pro199Ser)
c.676+545C>T (n.676+545C>T)
c.592C>T (p.Pro198Ser)
c.478C>T (p.Pro160Ser)
n.859C>T
n.631+545C>T
c.790C>T (p.Pro264Ser)
c.724+545C>T (n.724+545C>T)
n.863C>T
n.861C>T
n.676C>T
 gnomAD v4
16g.10902104C>ACA394728258CIITAn.573C>A
c.548C>A (p.Pro183His)
c.782C>A
c.481+546C>A (n.481+546C>A)
n.548C>A
n.669C>A
c.*269C>A (n.*269C>A)
n.599+546C>A
c.476C>A (p.Pro159His)
c.484+546C>A (n.484+546C>A)
c.551C>A (p.Pro184His)
n.681C>A
c.845C>A (p.Pro282His)
c.679+546C>A (n.679+546C>A)
c.596C>A (p.Pro199His)
c.676+546C>A (n.676+546C>A)
c.593C>A (p.Pro198His)
c.479C>A (p.Pro160His)
n.860C>A
n.631+546C>A
c.791C>A (p.Pro264His)
c.724+546C>A (n.724+546C>A)
n.864C>A
n.862C>A
n.677C>A
16g.10902104C>GCA394728259CIITAn.573C>G
c.548C>G (p.Pro183Arg)
c.782C>G
c.481+546C>G (n.481+546C>G)
n.548C>G
n.669C>G
c.*269C>G (n.*269C>G)
n.599+546C>G
c.476C>G (p.Pro159Arg)
c.484+546C>G (n.484+546C>G)
c.551C>G (p.Pro184Arg)
n.681C>G
c.845C>G (p.Pro282Arg)
c.679+546C>G (n.679+546C>G)
c.596C>G (p.Pro199Arg)
c.676+546C>G (n.676+546C>G)
c.593C>G (p.Pro198Arg)
c.479C>G (p.Pro160Arg)
n.860C>G
n.631+546C>G
c.791C>G (p.Pro264Arg)
c.724+546C>G (n.724+546C>G)
n.864C>G
n.862C>G
n.677C>G
16g.10902104C>TCA394728260CIITAn.573C>T
c.548C>T (p.Pro183Leu)
c.782C>T
c.481+546C>T (n.481+546C>T)
n.548C>T
n.669C>T
c.*269C>T (n.*269C>T)
n.599+546C>T
c.476C>T (p.Pro159Leu)
c.484+546C>T (n.484+546C>T)
c.551C>T (p.Pro184Leu)
n.681C>T
c.845C>T (p.Pro282Leu)
c.679+546C>T (n.679+546C>T)
c.596C>T (p.Pro199Leu)
c.676+546C>T (n.676+546C>T)
c.593C>T (p.Pro198Leu)
c.479C>T (p.Pro160Leu)
n.860C>T
n.631+546C>T
c.791C>T (p.Pro264Leu)
c.724+546C>T (n.724+546C>T)
n.864C>T
n.862C>T
n.677C>T
16g.10902105C>ACA493599410CIITAn.574C>A
c.549C>A (p.Pro183=)
c.481+547C>A (n.481+547C>A)
n.549C>A
n.670C>A
c.*270C>A (n.*270C>A)
n.599+547C>A
c.477C>A (p.Pro159=)
c.484+547C>A (n.484+547C>A)
c.552C>A (p.Pro184=)
n.682C>A
c.846C>A (p.Pro282=)
c.679+547C>A (n.679+547C>A)
c.597C>A (p.Pro199=)
c.676+547C>A (n.676+547C>A)
c.594C>A (p.Pro198=)
c.480C>A (p.Pro160=)
n.861C>A
n.631+547C>A
c.792C>A (p.Pro264=)
c.724+547C>A (n.724+547C>A)
n.865C>A
n.863C>A
n.678C>A
16g.10902105C>GCA493599409CIITAn.574C>G
c.549C>G (p.Pro183=)
c.481+547C>G (n.481+547C>G)
n.549C>G
n.670C>G
c.*270C>G (n.*270C>G)
n.599+547C>G
c.477C>G (p.Pro159=)
c.484+547C>G (n.484+547C>G)
c.552C>G (p.Pro184=)
n.682C>G
c.846C>G (p.Pro282=)
c.679+547C>G (n.679+547C>G)
c.597C>G (p.Pro199=)
c.676+547C>G (n.676+547C>G)
c.594C>G (p.Pro198=)
c.480C>G (p.Pro160=)
n.861C>G
n.631+547C>G
c.792C>G (p.Pro264=)
c.724+547C>G (n.724+547C>G)
n.865C>G
n.863C>G
n.678C>G
16g.10902105C>TCA493599408CIITAn.574C>T
c.549C>T (p.Pro183=)
c.481+547C>T (n.481+547C>T)
n.549C>T
n.670C>T
c.*270C>T (n.*270C>T)
n.599+547C>T
c.477C>T (p.Pro159=)
c.484+547C>T (n.484+547C>T)
c.552C>T (p.Pro184=)
n.682C>T
c.846C>T (p.Pro282=)
c.679+547C>T (n.679+547C>T)
c.597C>T (p.Pro199=)
c.676+547C>T (n.676+547C>T)
c.594C>T (p.Pro198=)
c.480C>T (p.Pro160=)
n.861C>T
n.631+547C>T
c.792C>T (p.Pro264=)
c.724+547C>T (n.724+547C>T)
n.865C>T
n.863C>T
n.678C>T
 gnomAD v4
16g.10902113_10902122dupCA2631712232CIITAn.582_591dup
c.557_566dup (p.Leu190ThrfsTer?)
c.482-545_482-536dup (n.482-545_482-536dup)
n.557_566dup
n.678_687dup
c.*278_*287dup (n.*278_*287dup)
n.600-545_600-536dup
c.485_494dup (p.Leu166ThrfsTer?)
c.485-545_485-536dup (n.485-545_485-536dup)
c.560_569dup (p.Leu191ThrfsTer?)
n.690_699dup
c.854_863dup (p.Leu289ThrfsTer?)
c.680-545_680-536dup (n.680-545_680-536dup)
c.605_614dup (p.Leu206ThrfsTer?)
c.677-545_677-536dup (n.677-545_677-536dup)
c.602_611dup (p.Leu205ThrfsTer?)
c.488_497dup (p.Leu167ThrfsTer?)
n.869_878dup
n.632-545_632-536dup
c.800_809dup (p.Leu271ThrfsTer?)
c.725-545_725-536dup (n.725-545_725-536dup)
n.873_882dup
n.871_880dup
n.686_695dup
 gnomAD v4
16g.10902106T>ACA394728261CIITAn.575T>A
c.550T>A (p.Cys184Ser)
c.481+548T>A (n.481+548T>A)
n.550T>A
n.671T>A
c.*271T>A (n.*271T>A)
n.599+548T>A
c.478T>A (p.Cys160Ser)
c.484+548T>A (n.484+548T>A)
c.553T>A (p.Cys185Ser)
n.683T>A
c.847T>A (p.Cys283Ser)
c.679+548T>A (n.679+548T>A)
c.598T>A (p.Cys200Ser)
c.676+548T>A (n.676+548T>A)
c.595T>A (p.Cys199Ser)
c.481T>A (p.Cys161Ser)
n.862T>A
n.631+548T>A
c.793T>A (p.Cys265Ser)
c.724+548T>A (n.724+548T>A)
n.866T>A
n.864T>A
n.679T>A
16g.10902106T>CCA394728262CIITAn.575T>C
c.550T>C (p.Cys184Arg)
c.481+548T>C (n.481+548T>C)
n.550T>C
n.671T>C
c.*271T>C (n.*271T>C)
n.599+548T>C
c.478T>C (p.Cys160Arg)
c.484+548T>C (n.484+548T>C)
c.553T>C (p.Cys185Arg)
n.683T>C
c.847T>C (p.Cys283Arg)
c.679+548T>C (n.679+548T>C)
c.598T>C (p.Cys200Arg)
c.676+548T>C (n.676+548T>C)
c.595T>C (p.Cys199Arg)
c.481T>C (p.Cys161Arg)
n.862T>C
n.631+548T>C
c.793T>C (p.Cys265Arg)
c.724+548T>C (n.724+548T>C)
n.866T>C
n.864T>C
n.679T>C
 gnomAD v4
16g.10902106T>GCA394728263CIITAn.575T>G
c.550T>G (p.Cys184Gly)
c.481+548T>G (n.481+548T>G)
n.550T>G
n.671T>G
c.*271T>G (n.*271T>G)
n.599+548T>G
c.478T>G (p.Cys160Gly)
c.484+548T>G (n.484+548T>G)
c.553T>G (p.Cys185Gly)
n.683T>G
c.847T>G (p.Cys283Gly)
c.679+548T>G (n.679+548T>G)
c.598T>G (p.Cys200Gly)
c.676+548T>G (n.676+548T>G)
c.595T>G (p.Cys199Gly)
c.481T>G (p.Cys161Gly)
n.862T>G
n.631+548T>G
c.793T>G (p.Cys265Gly)
c.724+548T>G (n.724+548T>G)
n.866T>G
n.864T>G
n.679T>G
16g.10902107G>ACA394728266CIITAn.576G>A
c.551G>A (p.Cys184Tyr)
c.481+549G>A (n.481+549G>A)
n.551G>A
n.672G>A
c.*272G>A (n.*272G>A)
n.599+549G>A
c.479G>A (p.Cys160Tyr)
c.484+549G>A (n.484+549G>A)
c.554G>A (p.Cys185Tyr)
n.684G>A
c.848G>A (p.Cys283Tyr)
c.679+549G>A (n.679+549G>A)
c.599G>A (p.Cys200Tyr)
c.676+549G>A (n.676+549G>A)
c.596G>A (p.Cys199Tyr)
c.482G>A (p.Cys161Tyr)
n.863G>A
n.631+549G>A
c.794G>A (p.Cys265Tyr)
c.724+549G>A (n.724+549G>A)
n.867G>A
n.865G>A
n.680G>A
16g.10902107G>CCA394728265CIITAn.576G>C
c.551G>C (p.Cys184Ser)
c.481+549G>C (n.481+549G>C)
n.551G>C
n.672G>C
c.*272G>C (n.*272G>C)
n.599+549G>C
c.479G>C (p.Cys160Ser)
c.484+549G>C (n.484+549G>C)
c.554G>C (p.Cys185Ser)
n.684G>C
c.848G>C (p.Cys283Ser)
c.679+549G>C (n.679+549G>C)
c.599G>C (p.Cys200Ser)
c.676+549G>C (n.676+549G>C)
c.596G>C (p.Cys199Ser)
c.482G>C (p.Cys161Ser)
n.863G>C
n.631+549G>C
c.794G>C (p.Cys265Ser)
c.724+549G>C (n.724+549G>C)
n.867G>C
n.865G>C
n.680G>C
 dbSNP gnomAD v2
16g.10902107G=CA2207318899CIITAn.576G=
c.551G= (p.Cys184=)
c.481+549G= (n.481+549G=)
n.551G=
n.672G=
c.*272G= (n.*272G=)
n.599+549G=
c.479G= (p.Cys160=)
c.484+549G= (n.484+549G=)
c.554G= (p.Cys185=)
n.684G=
c.848G= (p.Cys283=)
c.679+549G= (n.679+549G=)
c.599G= (p.Cys200=)
c.676+549G= (n.676+549G=)
c.596G= (p.Cys199=)
c.482G= (p.Cys161=)
n.863G=
n.631+549G=
c.794G= (p.Cys265=)
c.724+549G= (n.724+549G=)
n.867G=
n.865G=
n.680G=
16g.10902107G>TCA394728264CIITAn.576G>T
c.551G>T (p.Cys184Phe)
c.481+549G>T (n.481+549G>T)
n.551G>T
n.672G>T
c.*272G>T (n.*272G>T)
n.599+549G>T
c.479G>T (p.Cys160Phe)
c.484+549G>T (n.484+549G>T)
c.554G>T (p.Cys185Phe)
n.684G>T
c.848G>T (p.Cys283Phe)
c.679+549G>T (n.679+549G>T)
c.599G>T (p.Cys200Phe)
c.676+549G>T (n.676+549G>T)
c.596G>T (p.Cys199Phe)
c.482G>T (p.Cys161Phe)
n.863G>T
n.631+549G>T
c.794G>T (p.Cys265Phe)
c.724+549G>T (n.724+549G>T)
n.867G>T
n.865G>T
n.680G>T
16g.10902108C>ACA394728267CIITAn.577C>A
c.552C>A (p.Cys184Ter)
c.482-550C>A (n.482-550C>A)
n.552C>A
n.673C>A
c.*273C>A (n.*273C>A)
n.600-550C>A
c.480C>A (p.Cys160Ter)
c.485-550C>A (n.485-550C>A)
c.555C>A (p.Cys185Ter)
n.685C>A
c.849C>A (p.Cys283Ter)
c.680-550C>A (n.680-550C>A)
c.600C>A (p.Cys200Ter)
c.677-550C>A (n.677-550C>A)
c.597C>A (p.Cys199Ter)
c.483C>A (p.Cys161Ter)
n.864C>A
n.632-550C>A
c.795C>A (p.Cys265Ter)
c.725-550C>A (n.725-550C>A)
n.868C>A
n.866C>A
n.681C>A
16g.10902108C=CA2207318902CIITAn.577C=
c.552C= (p.Cys184=)
c.482-550C= (n.482-550C=)
n.552C=
n.673C=
c.*273C= (n.*273C=)
n.600-550C=
c.480C= (p.Cys160=)
c.485-550C= (n.485-550C=)
c.555C= (p.Cys185=)
n.685C=
c.849C= (p.Cys283=)
c.680-550C= (n.680-550C=)
c.600C= (p.Cys200=)
c.677-550C= (n.677-550C=)
c.597C= (p.Cys199=)
c.483C= (p.Cys161=)
n.864C=
n.632-550C=
c.795C= (p.Cys265=)
c.725-550C= (n.725-550C=)
n.868C=
n.866C=
n.681C=
16g.10902108C>GCA394728268CIITAn.577C>G
c.552C>G (p.Cys184Trp)
c.482-550C>G (n.482-550C>G)
n.552C>G
n.673C>G
c.*273C>G (n.*273C>G)
n.600-550C>G
c.480C>G (p.Cys160Trp)
c.485-550C>G (n.485-550C>G)
c.555C>G (p.Cys185Trp)
n.685C>G
c.849C>G (p.Cys283Trp)
c.680-550C>G (n.680-550C>G)
c.600C>G (p.Cys200Trp)
c.677-550C>G (n.677-550C>G)
c.597C>G (p.Cys199Trp)
c.483C>G (p.Cys161Trp)
n.864C>G
n.632-550C>G
c.795C>G (p.Cys265Trp)
c.725-550C>G (n.725-550C>G)
n.868C>G
n.866C>G
n.681C>G
16g.10902108C>TCA493599413CIITAn.577C>T
c.552C>T (p.Cys184=)
c.482-550C>T (n.482-550C>T)
n.552C>T
n.673C>T
c.*273C>T (n.*273C>T)
n.600-550C>T
c.480C>T (p.Cys160=)
c.485-550C>T (n.485-550C>T)
c.555C>T (p.Cys185=)
n.685C>T
c.849C>T (p.Cys283=)
c.680-550C>T (n.680-550C>T)
c.600C>T (p.Cys200=)
c.677-550C>T (n.677-550C>T)
c.597C>T (p.Cys199=)
c.483C>T (p.Cys161=)
n.864C>T
n.632-550C>T
c.795C>T (p.Cys265=)
c.725-550C>T (n.725-550C>T)
n.868C>T
n.866C>T
n.681C>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.10902109C>ACA394728269CIITAn.578C>A
c.553C>A (p.Leu185Met)
c.482-549C>A (n.482-549C>A)
n.553C>A
n.674C>A
c.*274C>A (n.*274C>A)
n.600-549C>A
c.481C>A (p.Leu161Met)
c.485-549C>A (n.485-549C>A)
c.556C>A (p.Leu186Met)
n.686C>A
c.850C>A (p.Leu284Met)
c.680-549C>A (n.680-549C>A)
c.601C>A (p.Leu201Met)
c.677-549C>A (n.677-549C>A)
c.598C>A (p.Leu200Met)
c.484C>A (p.Leu162Met)
n.865C>A
n.632-549C>A
c.796C>A (p.Leu266Met)
c.725-549C>A (n.725-549C>A)
n.869C>A
n.867C>A
n.682C>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.10902109C=CA2207318905CIITAn.578C=
c.553C= (p.Leu185=)
c.482-549C= (n.482-549C=)
n.553C=
n.674C=
c.*274C= (n.*274C=)
n.600-549C=
c.481C= (p.Leu161=)
c.485-549C= (n.485-549C=)
c.556C= (p.Leu186=)
n.686C=
c.850C= (p.Leu284=)
c.680-549C= (n.680-549C=)
c.601C= (p.Leu201=)
c.677-549C= (n.677-549C=)
c.598C= (p.Leu200=)
c.484C= (p.Leu162=)
n.865C=
n.632-549C=
c.796C= (p.Leu266=)
c.725-549C= (n.725-549C=)
n.869C=
n.867C=
n.682C=
16g.10902109C>GCA394728270CIITAn.578C>G
c.553C>G (p.Leu185Val)
c.482-549C>G (n.482-549C>G)
n.553C>G
n.674C>G
c.*274C>G (n.*274C>G)
n.600-549C>G
c.481C>G (p.Leu161Val)
c.485-549C>G (n.485-549C>G)
c.556C>G (p.Leu186Val)
n.686C>G
c.850C>G (p.Leu284Val)
c.680-549C>G (n.680-549C>G)
c.601C>G (p.Leu201Val)
c.677-549C>G (n.677-549C>G)
c.598C>G (p.Leu200Val)
c.484C>G (p.Leu162Val)
n.865C>G
n.632-549C>G
c.796C>G (p.Leu266Val)
c.725-549C>G (n.725-549C>G)
n.869C>G
n.867C>G
n.682C>G
16g.10902109C>TCA493599417CIITAn.578C>T
c.553C>T (p.Leu185=)
c.482-549C>T (n.482-549C>T)
n.553C>T
n.674C>T
c.*274C>T (n.*274C>T)
n.600-549C>T
c.481C>T (p.Leu161=)
c.485-549C>T (n.485-549C>T)
c.556C>T (p.Leu186=)
n.686C>T
c.850C>T (p.Leu284=)
c.680-549C>T (n.680-549C>T)
c.601C>T (p.Leu201=)
c.677-549C>T (n.677-549C>T)
c.598C>T (p.Leu200=)
c.484C>T (p.Leu162=)
n.865C>T
n.632-549C>T
c.796C>T (p.Leu266=)
c.725-549C>T (n.725-549C>T)
n.869C>T
n.867C>T
n.682C>T
 gnomAD v4
16g.10902110T>ACA394728271CIITAn.579T>A
c.554T>A (p.Leu185Gln)
c.482-548T>A (n.482-548T>A)
n.554T>A
n.675T>A
c.*275T>A (n.*275T>A)
n.600-548T>A
c.482T>A (p.Leu161Gln)
c.485-548T>A (n.485-548T>A)
c.557T>A (p.Leu186Gln)
n.687T>A
c.851T>A (p.Leu284Gln)
c.680-548T>A (n.680-548T>A)
c.602T>A (p.Leu201Gln)
c.677-548T>A (n.677-548T>A)
c.599T>A (p.Leu200Gln)
c.485T>A (p.Leu162Gln)
n.866T>A
n.632-548T>A
c.797T>A (p.Leu266Gln)
c.725-548T>A (n.725-548T>A)
n.870T>A
n.868T>A
n.683T>A
16g.10902110T>CCA394728273CIITAn.579T>C
c.554T>C (p.Leu185Pro)
c.482-548T>C (n.482-548T>C)
n.554T>C
n.675T>C
c.*275T>C (n.*275T>C)
n.600-548T>C
c.482T>C (p.Leu161Pro)
c.485-548T>C (n.485-548T>C)
c.557T>C (p.Leu186Pro)
n.687T>C
c.851T>C (p.Leu284Pro)
c.680-548T>C (n.680-548T>C)
c.602T>C (p.Leu201Pro)
c.677-548T>C (n.677-548T>C)
c.599T>C (p.Leu200Pro)
c.485T>C (p.Leu162Pro)
n.866T>C
n.632-548T>C
c.797T>C (p.Leu266Pro)
c.725-548T>C (n.725-548T>C)
n.870T>C
n.868T>C
n.683T>C
16g.10902110T>GCA394728274CIITAn.579T>G
c.554T>G (p.Leu185Arg)
c.482-548T>G (n.482-548T>G)
n.554T>G
n.675T>G
c.*275T>G (n.*275T>G)
n.600-548T>G
c.482T>G (p.Leu161Arg)
c.485-548T>G (n.485-548T>G)
c.557T>G (p.Leu186Arg)
n.687T>G
c.851T>G (p.Leu284Arg)
c.680-548T>G (n.680-548T>G)
c.602T>G (p.Leu201Arg)
c.677-548T>G (n.677-548T>G)
c.599T>G (p.Leu200Arg)
c.485T>G (p.Leu162Arg)
n.866T>G
n.632-548T>G
c.797T>G (p.Leu266Arg)
c.725-548T>G (n.725-548T>G)
n.870T>G
n.868T>G
n.683T>G
16g.10902111G>ACA493599418CIITAn.580G>A
c.555G>A (p.Leu185=)
c.482-547G>A (n.482-547G>A)
n.555G>A
n.676G>A
c.*276G>A (n.*276G>A)
n.600-547G>A
c.483G>A (p.Leu161=)
c.485-547G>A (n.485-547G>A)
c.558G>A (p.Leu186=)
n.688G>A
c.852G>A (p.Leu284=)
c.680-547G>A (n.680-547G>A)
c.603G>A (p.Leu201=)
c.677-547G>A (n.677-547G>A)
c.600G>A (p.Leu200=)
c.486G>A (p.Leu162=)
n.867G>A
n.632-547G>A
c.798G>A (p.Leu266=)
c.725-547G>A (n.725-547G>A)
n.871G>A
n.869G>A
n.684G>A
 ClinVar
16g.10902111G>CCA493599420CIITAn.580G>C
c.555G>C (p.Leu185=)
c.482-547G>C (n.482-547G>C)
n.555G>C
n.676G>C
c.*276G>C (n.*276G>C)
n.600-547G>C
c.483G>C (p.Leu161=)
c.485-547G>C (n.485-547G>C)
c.558G>C (p.Leu186=)
n.688G>C
c.852G>C (p.Leu284=)
c.680-547G>C (n.680-547G>C)
c.603G>C (p.Leu201=)
c.677-547G>C (n.677-547G>C)
c.600G>C (p.Leu200=)
c.486G>C (p.Leu162=)
n.867G>C
n.632-547G>C
c.798G>C (p.Leu266=)
c.725-547G>C (n.725-547G>C)
n.871G>C
n.869G>C
n.684G>C
16g.10902111G=CA2207318907CIITAn.580G=
c.555G= (p.Leu185=)
c.482-547G= (n.482-547G=)
n.555G=
n.676G=
c.*276G= (n.*276G=)
n.600-547G=
c.483G= (p.Leu161=)
c.485-547G= (n.485-547G=)
c.558G= (p.Leu186=)
n.688G=
c.852G= (p.Leu284=)
c.680-547G= (n.680-547G=)
c.603G= (p.Leu201=)
c.677-547G= (n.677-547G=)
c.600G= (p.Leu200=)
c.486G= (p.Leu162=)
n.867G=
n.632-547G=
c.798G= (p.Leu266=)
c.725-547G= (n.725-547G=)
n.871G=
n.869G=
n.684G=
16g.10902111G>TCA493599419CIITAn.580G>T
c.555G>T (p.Leu185=)
c.482-547G>T (n.482-547G>T)
n.555G>T
n.676G>T
c.*276G>T (n.*276G>T)
n.600-547G>T
c.483G>T (p.Leu161=)
c.485-547G>T (n.485-547G>T)
c.558G>T (p.Leu186=)
n.688G>T
c.852G>T (p.Leu284=)
c.680-547G>T (n.680-547G>T)
c.603G>T (p.Leu201=)
c.677-547G>T (n.677-547G>T)
c.600G>T (p.Leu200=)
c.486G>T (p.Leu162=)
n.867G>T
n.632-547G>T
c.798G>T (p.Leu266=)
c.725-547G>T (n.725-547G>T)
n.871G>T
n.869G>T
n.684G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.10902112C>ACA394728276CIITAn.581C>A
c.556C>A (p.Pro186Thr)
c.482-546C>A (n.482-546C>A)
n.556C>A
n.677C>A
c.*277C>A (n.*277C>A)
n.600-546C>A
c.484C>A (p.Pro162Thr)
c.485-546C>A (n.485-546C>A)
c.559C>A (p.Pro187Thr)
n.689C>A
c.853C>A (p.Pro285Thr)
c.680-546C>A (n.680-546C>A)
c.604C>A (p.Pro202Thr)
c.677-546C>A (n.677-546C>A)
c.601C>A (p.Pro201Thr)
c.487C>A (p.Pro163Thr)
n.868C>A
n.632-546C>A
c.799C>A (p.Pro267Thr)
c.725-546C>A (n.725-546C>A)
n.872C>A
n.870C>A
n.685C>A
16g.10902112C>GCA394728278CIITAn.581C>G
c.556C>G (p.Pro186Ala)
c.482-546C>G (n.482-546C>G)
n.556C>G
n.677C>G
c.*277C>G (n.*277C>G)
n.600-546C>G
c.484C>G (p.Pro162Ala)
c.485-546C>G (n.485-546C>G)
c.559C>G (p.Pro187Ala)
n.689C>G
c.853C>G (p.Pro285Ala)
c.680-546C>G (n.680-546C>G)
c.604C>G (p.Pro202Ala)
c.677-546C>G (n.677-546C>G)
c.601C>G (p.Pro201Ala)
c.487C>G (p.Pro163Ala)
n.868C>G
n.632-546C>G
c.799C>G (p.Pro267Ala)
c.725-546C>G (n.725-546C>G)
n.872C>G
n.870C>G
n.685C>G
16g.10902112C>TCA394728279CIITAn.581C>T
c.556C>T (p.Pro186Ser)
c.482-546C>T (n.482-546C>T)
n.556C>T
n.677C>T
c.*277C>T (n.*277C>T)
n.600-546C>T
c.484C>T (p.Pro162Ser)
c.485-546C>T (n.485-546C>T)
c.559C>T (p.Pro187Ser)
n.689C>T
c.853C>T (p.Pro285Ser)
c.680-546C>T (n.680-546C>T)
c.604C>T (p.Pro202Ser)
c.677-546C>T (n.677-546C>T)
c.601C>T (p.Pro201Ser)
c.487C>T (p.Pro163Ser)
n.868C>T
n.632-546C>T
c.799C>T (p.Pro267Ser)
c.725-546C>T (n.725-546C>T)
n.872C>T
n.870C>T
n.685C>T
16g.10902113C>ACA394728281CIITAn.582C>A
c.557C>A (p.Pro186Gln)
c.482-545C>A (n.482-545C>A)
n.557C>A
n.678C>A
c.*278C>A (n.*278C>A)
n.600-545C>A
c.485C>A (p.Pro162Gln)
c.485-545C>A (n.485-545C>A)
c.560C>A (p.Pro187Gln)
n.690C>A
c.854C>A (p.Pro285Gln)
c.680-545C>A (n.680-545C>A)
c.605C>A (p.Pro202Gln)
c.677-545C>A (n.677-545C>A)
c.602C>A (p.Pro201Gln)
c.488C>A (p.Pro163Gln)
n.869C>A
n.632-545C>A
c.800C>A (p.Pro267Gln)
c.725-545C>A (n.725-545C>A)
n.873C>A
n.871C>A
n.686C>A
16g.10902113C=CA2207318912CIITAn.582C=
c.557C= (p.Pro186=)
c.482-545C= (n.482-545C=)
n.557C=
n.678C=
c.*278C= (n.*278C=)
n.600-545C=
c.485C= (p.Pro162=)
c.485-545C= (n.485-545C=)
c.560C= (p.Pro187=)
n.690C=
c.854C= (p.Pro285=)
c.680-545C= (n.680-545C=)
c.605C= (p.Pro202=)
c.677-545C= (n.677-545C=)
c.602C= (p.Pro201=)
c.488C= (p.Pro163=)
n.869C=
n.632-545C=
c.800C= (p.Pro267=)
c.725-545C= (n.725-545C=)
n.873C=
n.871C=
n.686C=
16g.10902113C>GCA394728283CIITAn.582C>G
c.557C>G (p.Pro186Arg)
c.482-545C>G (n.482-545C>G)
n.557C>G
n.678C>G
c.*278C>G (n.*278C>G)
n.600-545C>G
c.485C>G (p.Pro162Arg)
c.485-545C>G (n.485-545C>G)
c.560C>G (p.Pro187Arg)
n.690C>G
c.854C>G (p.Pro285Arg)
c.680-545C>G (n.680-545C>G)
c.605C>G (p.Pro202Arg)
c.677-545C>G (n.677-545C>G)
c.602C>G (p.Pro201Arg)
c.488C>G (p.Pro163Arg)
n.869C>G
n.632-545C>G
c.800C>G (p.Pro267Arg)
c.725-545C>G (n.725-545C>G)
n.873C>G
n.871C>G
n.686C>G
16g.10902113C>TCA7899807CIITAn.582C>T
c.557C>T (p.Pro186Leu)
c.482-545C>T (n.482-545C>T)
n.557C>T
n.678C>T
c.*278C>T (n.*278C>T)
n.600-545C>T
c.485C>T (p.Pro162Leu)
c.485-545C>T (n.485-545C>T)
c.560C>T (p.Pro187Leu)
n.690C>T
c.854C>T (p.Pro285Leu)
c.680-545C>T (n.680-545C>T)
c.605C>T (p.Pro202Leu)
c.677-545C>T (n.677-545C>T)
c.602C>T (p.Pro201Leu)
c.488C>T (p.Pro163Leu)
n.869C>T
n.632-545C>T
c.800C>T (p.Pro267Leu)
c.725-545C>T (n.725-545C>T)
n.873C>T
n.871C>T
n.686C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.10902114A>CCA493599424CIITAn.583A>C
c.558A>C (p.Pro186=)
c.482-544A>C (n.482-544A>C)
n.558A>C
n.679A>C
c.*279A>C (n.*279A>C)
n.600-544A>C
c.486A>C (p.Pro162=)
c.485-544A>C (n.485-544A>C)
c.561A>C (p.Pro187=)
n.691A>C
c.855A>C (p.Pro285=)
c.680-544A>C (n.680-544A>C)
c.606A>C (p.Pro202=)
c.677-544A>C (n.677-544A>C)
c.603A>C (p.Pro201=)
c.489A>C (p.Pro163=)
n.870A>C
n.632-544A>C
c.801A>C (p.Pro267=)
c.725-544A>C (n.725-544A>C)
n.874A>C
n.872A>C
n.687A>C
16g.10902114A>GCA493599425CIITAn.583A>G
c.558A>G (p.Pro186=)
c.482-544A>G (n.482-544A>G)
n.558A>G
n.679A>G
c.*279A>G (n.*279A>G)
n.600-544A>G
c.486A>G (p.Pro162=)
c.485-544A>G (n.485-544A>G)
c.561A>G (p.Pro187=)
n.691A>G
c.855A>G (p.Pro285=)
c.680-544A>G (n.680-544A>G)
c.606A>G (p.Pro202=)
c.677-544A>G (n.677-544A>G)
c.603A>G (p.Pro201=)
c.489A>G (p.Pro163=)
n.870A>G
n.632-544A>G
c.801A>G (p.Pro267=)
c.725-544A>G (n.725-544A>G)
n.874A>G
n.872A>G
n.687A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.10902114A>TCA493599427CIITAn.583A>T
c.558A>T (p.Pro186=)
c.482-544A>T (n.482-544A>T)
n.558A>T
n.679A>T
c.*279A>T (n.*279A>T)
n.600-544A>T
c.486A>T (p.Pro162=)
c.485-544A>T (n.485-544A>T)
c.561A>T (p.Pro187=)
n.691A>T
c.855A>T (p.Pro285=)
c.680-544A>T (n.680-544A>T)
c.606A>T (p.Pro202=)
c.677-544A>T (n.677-544A>T)
c.603A>T (p.Pro201=)
c.489A>T (p.Pro163=)
n.870A>T
n.632-544A>T
c.801A>T (p.Pro267=)
c.725-544A>T (n.725-544A>T)
n.874A>T
n.872A>T
n.687A>T
16g.10902115C>ACA394728286CIITAn.584C>A
c.559C>A (p.Leu187Met)
c.482-543C>A (n.482-543C>A)
n.559C>A
n.680C>A
c.*280C>A (n.*280C>A)
n.600-543C>A
c.487C>A (p.Leu163Met)
c.485-543C>A (n.485-543C>A)
c.562C>A (p.Leu188Met)
n.692C>A
c.856C>A (p.Leu286Met)
c.680-543C>A (n.680-543C>A)
c.607C>A (p.Leu203Met)
c.677-543C>A (n.677-543C>A)
c.604C>A (p.Leu202Met)
c.490C>A (p.Leu164Met)
n.871C>A
n.632-543C>A
c.802C>A (p.Leu268Met)
c.725-543C>A (n.725-543C>A)
n.875C>A
n.873C>A
n.688C>A
16g.10902115C=CA2207318917CIITAn.584C=
c.559C= (p.Leu187=)
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n.559C=
n.680C=
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n.600-543C=
c.487C= (p.Leu163=)
c.485-543C= (n.485-543C=)
c.562C= (p.Leu188=)
n.692C=
c.856C= (p.Leu286=)
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c.607C= (p.Leu203=)
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c.604C= (p.Leu202=)
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n.871C=
n.632-543C=
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c.725-543C= (n.725-543C=)
n.875C=
n.873C=
n.688C=
16g.10902115C>GCA394728287CIITAn.584C>G
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n.600-543C>G
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c.485-543C>G (n.485-543C>G)
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n.692C>G
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c.680-543C>G (n.680-543C>G)
c.607C>G (p.Leu203Val)
c.677-543C>G (n.677-543C>G)
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c.490C>G (p.Leu164Val)
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n.632-543C>G
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n.875C>G
n.873C>G
n.688C>G
 gnomAD v4
16g.10902115C>TCA277737104CIITAn.584C>T
c.559C>T (p.Leu187=)
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n.559C>T
n.680C>T
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n.600-543C>T
c.487C>T (p.Leu163=)
c.485-543C>T (n.485-543C>T)
c.562C>T (p.Leu188=)
n.692C>T
c.856C>T (p.Leu286=)
c.680-543C>T (n.680-543C>T)
c.607C>T (p.Leu203=)
c.677-543C>T (n.677-543C>T)
c.604C>T (p.Leu202=)
c.490C>T (p.Leu164=)
n.871C>T
n.632-543C>T
c.802C>T (p.Leu268=)
c.725-543C>T (n.725-543C>T)
n.875C>T
n.873C>T
n.688C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10902116T>ACA394728289CIITAn.585T>A
c.560T>A (p.Leu187Gln)
c.482-542T>A (n.482-542T>A)
n.560T>A
n.681T>A
c.*281T>A (n.*281T>A)
n.600-542T>A
c.488T>A (p.Leu163Gln)
c.485-542T>A (n.485-542T>A)
c.563T>A (p.Leu188Gln)
n.693T>A
c.857T>A (p.Leu286Gln)
c.680-542T>A (n.680-542T>A)
c.608T>A (p.Leu203Gln)
c.677-542T>A (n.677-542T>A)
c.605T>A (p.Leu202Gln)
c.491T>A (p.Leu164Gln)
n.872T>A
n.632-542T>A
c.803T>A (p.Leu268Gln)
c.725-542T>A (n.725-542T>A)
n.876T>A
n.874T>A
n.689T>A
16g.10902116T>CCA394728290CIITAn.585T>C
c.560T>C (p.Leu187Pro)
c.482-542T>C (n.482-542T>C)
n.560T>C
n.681T>C
c.*281T>C (n.*281T>C)
n.600-542T>C
c.488T>C (p.Leu163Pro)
c.485-542T>C (n.485-542T>C)
c.563T>C (p.Leu188Pro)
n.693T>C
c.857T>C (p.Leu286Pro)
c.680-542T>C (n.680-542T>C)
c.608T>C (p.Leu203Pro)
c.677-542T>C (n.677-542T>C)
c.605T>C (p.Leu202Pro)
c.491T>C (p.Leu164Pro)
n.872T>C
n.632-542T>C
c.803T>C (p.Leu268Pro)
c.725-542T>C (n.725-542T>C)
n.876T>C
n.874T>C
n.689T>C
 gnomAD v4
16g.10902116T>GCA394728291CIITAn.585T>G
c.560T>G (p.Leu187Arg)
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c.563T>G (p.Leu188Arg)
n.693T>G
c.857T>G (p.Leu286Arg)
c.680-542T>G (n.680-542T>G)
c.608T>G (p.Leu203Arg)
c.677-542T>G (n.677-542T>G)
c.605T>G (p.Leu202Arg)
c.491T>G (p.Leu164Arg)
n.872T>G
n.632-542T>G
c.803T>G (p.Leu268Arg)
c.725-542T>G (n.725-542T>G)
n.876T>G
n.874T>G
n.689T>G
16g.10902117G>ACA493599432CIITAn.586G>A
c.561G>A (p.Leu187=)
c.482-541G>A (n.482-541G>A)
n.561G>A
n.682G>A
c.*282G>A (n.*282G>A)
n.600-541G>A
c.489G>A (p.Leu163=)
c.485-541G>A (n.485-541G>A)
c.564G>A (p.Leu188=)
n.694G>A
c.858G>A (p.Leu286=)
c.680-541G>A (n.680-541G>A)
c.609G>A (p.Leu203=)
c.677-541G>A (n.677-541G>A)
c.606G>A (p.Leu202=)
c.492G>A (p.Leu164=)
n.873G>A
n.632-541G>A
c.804G>A (p.Leu268=)
c.725-541G>A (n.725-541G>A)
n.877G>A
n.875G>A
n.690G>A
16g.10902117G>CCA493599434CIITAn.586G>C
c.561G>C (p.Leu187=)
c.482-541G>C (n.482-541G>C)
n.561G>C
n.682G>C
c.*282G>C (n.*282G>C)
n.600-541G>C
c.489G>C (p.Leu163=)
c.485-541G>C (n.485-541G>C)
c.564G>C (p.Leu188=)
n.694G>C
c.858G>C (p.Leu286=)
c.680-541G>C (n.680-541G>C)
c.609G>C (p.Leu203=)
c.677-541G>C (n.677-541G>C)
c.606G>C (p.Leu202=)
c.492G>C (p.Leu164=)
n.873G>C
n.632-541G>C
c.804G>C (p.Leu268=)
c.725-541G>C (n.725-541G>C)
n.877G>C
n.875G>C
n.690G>C
16g.10902117G>TCA493599435CIITAn.586G>T
c.561G>T (p.Leu187=)
c.482-541G>T (n.482-541G>T)
n.561G>T
n.682G>T
c.*282G>T (n.*282G>T)
n.600-541G>T
c.489G>T (p.Leu163=)
c.485-541G>T (n.485-541G>T)
c.564G>T (p.Leu188=)
n.694G>T
c.858G>T (p.Leu286=)
c.680-541G>T (n.680-541G>T)
c.609G>T (p.Leu203=)
c.677-541G>T (n.677-541G>T)
c.606G>T (p.Leu202=)
c.492G>T (p.Leu164=)
n.873G>T
n.632-541G>T
c.804G>T (p.Leu268=)
c.725-541G>T (n.725-541G>T)
n.877G>T
n.875G>T
n.690G>T
16g.10902118C>ACA394728292CIITAn.587C>A
c.562C>A (p.Pro188Thr)
c.482-540C>A (n.482-540C>A)
n.562C>A
n.683C>A
c.*283C>A (n.*283C>A)
n.600-540C>A
c.490C>A (p.Pro164Thr)
c.485-540C>A (n.485-540C>A)
c.565C>A (p.Pro189Thr)
n.695C>A
c.859C>A (p.Pro287Thr)
c.680-540C>A (n.680-540C>A)
c.610C>A (p.Pro204Thr)
c.677-540C>A (n.677-540C>A)
c.607C>A (p.Pro203Thr)
c.493C>A (p.Pro165Thr)
n.874C>A
n.632-540C>A
c.805C>A (p.Pro269Thr)
c.725-540C>A (n.725-540C>A)
n.878C>A
n.876C>A
n.691C>A
16g.10902118C=CA2207318919CIITAn.587C=
c.562C= (p.Pro188=)
c.482-540C= (n.482-540C=)
n.562C=
n.683C=
c.*283C= (n.*283C=)
n.600-540C=
c.490C= (p.Pro164=)
c.485-540C= (n.485-540C=)
c.565C= (p.Pro189=)
n.695C=
c.859C= (p.Pro287=)
c.680-540C= (n.680-540C=)
c.610C= (p.Pro204=)
c.677-540C= (n.677-540C=)
c.607C= (p.Pro203=)
c.493C= (p.Pro165=)
n.874C=
n.632-540C=
c.805C= (p.Pro269=)
c.725-540C= (n.725-540C=)
n.878C=
n.876C=
n.691C=
16g.10902118C>GCA394728293CIITAn.587C>G
c.562C>G (p.Pro188Ala)
c.482-540C>G (n.482-540C>G)
n.562C>G
n.683C>G
c.*283C>G (n.*283C>G)
n.600-540C>G
c.490C>G (p.Pro164Ala)
c.485-540C>G (n.485-540C>G)
c.565C>G (p.Pro189Ala)
n.695C>G
c.859C>G (p.Pro287Ala)
c.680-540C>G (n.680-540C>G)
c.610C>G (p.Pro204Ala)
c.677-540C>G (n.677-540C>G)
c.607C>G (p.Pro203Ala)
c.493C>G (p.Pro165Ala)
n.874C>G
n.632-540C>G
c.805C>G (p.Pro269Ala)
c.725-540C>G (n.725-540C>G)
n.878C>G
n.876C>G
n.691C>G
 dbSNP
16g.10902118C>TCA7899808CIITAn.587C>T
c.562C>T (p.Pro188Ser)
c.482-540C>T (n.482-540C>T)
n.562C>T
n.683C>T
c.*283C>T (n.*283C>T)
n.600-540C>T
c.490C>T (p.Pro164Ser)
c.485-540C>T (n.485-540C>T)
c.565C>T (p.Pro189Ser)
n.695C>T
c.859C>T (p.Pro287Ser)
c.680-540C>T (n.680-540C>T)
c.610C>T (p.Pro204Ser)
c.677-540C>T (n.677-540C>T)
c.607C>T (p.Pro203Ser)
c.493C>T (p.Pro165Ser)
n.874C>T
n.632-540C>T
c.805C>T (p.Pro269Ser)
c.725-540C>T (n.725-540C>T)
n.878C>T
n.876C>T
n.691C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10902119C>ACA394728294CIITAn.588C>A
c.563C>A (p.Pro188His)
c.482-539C>A (n.482-539C>A)
n.563C>A
n.684C>A
c.*284C>A (n.*284C>A)
n.600-539C>A
c.491C>A (p.Pro164His)
c.485-539C>A (n.485-539C>A)
c.566C>A (p.Pro189His)
n.696C>A
c.860C>A (p.Pro287His)
c.680-539C>A (n.680-539C>A)
c.611C>A (p.Pro204His)
c.677-539C>A (n.677-539C>A)
c.608C>A (p.Pro203His)
c.494C>A (p.Pro165His)
n.875C>A
n.632-539C>A
c.806C>A (p.Pro269His)
c.725-539C>A (n.725-539C>A)
n.879C>A
n.877C>A
n.692C>A
16g.10902119C>GCA394728296CIITAn.588C>G
c.563C>G (p.Pro188Arg)
c.482-539C>G (n.482-539C>G)
n.563C>G
n.684C>G
c.*284C>G (n.*284C>G)
n.600-539C>G
c.491C>G (p.Pro164Arg)
c.485-539C>G (n.485-539C>G)
c.566C>G (p.Pro189Arg)
n.696C>G
c.860C>G (p.Pro287Arg)
c.680-539C>G (n.680-539C>G)
c.611C>G (p.Pro204Arg)
c.677-539C>G (n.677-539C>G)
c.608C>G (p.Pro203Arg)
c.494C>G (p.Pro165Arg)
n.875C>G
n.632-539C>G
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c.725-539C>G (n.725-539C>G)
n.879C>G
n.877C>G
n.692C>G
16g.10902119C>TCA394728298CIITAn.588C>T
c.563C>T (p.Pro188Leu)
c.482-539C>T (n.482-539C>T)
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c.*284C>T (n.*284C>T)
n.600-539C>T
c.491C>T (p.Pro164Leu)
c.485-539C>T (n.485-539C>T)
c.566C>T (p.Pro189Leu)
n.696C>T
c.860C>T (p.Pro287Leu)
c.680-539C>T (n.680-539C>T)
c.611C>T (p.Pro204Leu)
c.677-539C>T (n.677-539C>T)
c.608C>T (p.Pro203Leu)
c.494C>T (p.Pro165Leu)
n.875C>T
n.632-539C>T
c.806C>T (p.Pro269Leu)
c.725-539C>T (n.725-539C>T)
n.879C>T
n.877C>T
n.692C>T
 gnomAD v4
16g.10902120T>ACA493599436CIITAn.589T>A
c.564T>A (p.Pro188=)
c.482-538T>A (n.482-538T>A)
n.564T>A
n.685T>A
c.*285T>A (n.*285T>A)
n.600-538T>A
c.492T>A (p.Pro164=)
c.485-538T>A (n.485-538T>A)
c.567T>A (p.Pro189=)
n.697T>A
c.861T>A (p.Pro287=)
c.680-538T>A (n.680-538T>A)
c.612T>A (p.Pro204=)
c.677-538T>A (n.677-538T>A)
c.609T>A (p.Pro203=)
c.495T>A (p.Pro165=)
n.876T>A
n.632-538T>A
c.807T>A (p.Pro269=)
c.725-538T>A (n.725-538T>A)
n.880T>A
n.878T>A
n.693T>A
16g.10902120T>CCA493599437CIITAn.589T>C
c.564T>C (p.Pro188=)
c.482-538T>C (n.482-538T>C)
n.564T>C
n.685T>C
c.*285T>C (n.*285T>C)
n.600-538T>C
c.492T>C (p.Pro164=)
c.485-538T>C (n.485-538T>C)
c.567T>C (p.Pro189=)
n.697T>C
c.861T>C (p.Pro287=)
c.680-538T>C (n.680-538T>C)
c.612T>C (p.Pro204=)
c.677-538T>C (n.677-538T>C)
c.609T>C (p.Pro203=)
c.495T>C (p.Pro165=)
n.876T>C
n.632-538T>C
c.807T>C (p.Pro269=)
c.725-538T>C (n.725-538T>C)
n.880T>C
n.878T>C
n.693T>C
 gnomAD v4
16g.10902120T>GCA493599438CIITAn.589T>G
c.564T>G (p.Pro188=)
c.482-538T>G (n.482-538T>G)
n.564T>G
n.685T>G
c.*285T>G (n.*285T>G)
n.600-538T>G
c.492T>G (p.Pro164=)
c.485-538T>G (n.485-538T>G)
c.567T>G (p.Pro189=)
n.697T>G
c.861T>G (p.Pro287=)
c.680-538T>G (n.680-538T>G)
c.612T>G (p.Pro204=)
c.677-538T>G (n.677-538T>G)
c.609T>G (p.Pro203=)
c.495T>G (p.Pro165=)
n.876T>G
n.632-538T>G
c.807T>G (p.Pro269=)
c.725-538T>G (n.725-538T>G)
n.880T>G
n.878T>G
n.693T>G
16g.10902121G>ACA7899809CIITAn.590G>A
c.565G>A (p.Ala189Thr)
c.482-537G>A (n.482-537G>A)
n.565G>A
n.686G>A
c.*286G>A (n.*286G>A)
n.600-537G>A
c.493G>A (p.Ala165Thr)
c.485-537G>A (n.485-537G>A)
c.568G>A (p.Ala190Thr)
n.698G>A
c.862G>A (p.Ala288Thr)
c.680-537G>A (n.680-537G>A)
c.613G>A (p.Ala205Thr)
c.677-537G>A (n.677-537G>A)
c.610G>A (p.Ala204Thr)
c.496G>A (p.Ala166Thr)
n.877G>A
n.632-537G>A
c.808G>A (p.Ala270Thr)
c.725-537G>A (n.725-537G>A)
n.881G>A
n.879G>A
n.694G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10902121G>CCA394728299CIITAn.590G>C
c.565G>C (p.Ala189Pro)
c.482-537G>C (n.482-537G>C)
n.565G>C
n.686G>C
c.*286G>C (n.*286G>C)
n.600-537G>C
c.493G>C (p.Ala165Pro)
c.485-537G>C (n.485-537G>C)
c.568G>C (p.Ala190Pro)
n.698G>C
c.862G>C (p.Ala288Pro)
c.680-537G>C (n.680-537G>C)
c.613G>C (p.Ala205Pro)
c.677-537G>C (n.677-537G>C)
c.610G>C (p.Ala204Pro)
c.496G>C (p.Ala166Pro)
n.877G>C
n.632-537G>C
c.808G>C (p.Ala270Pro)
c.725-537G>C (n.725-537G>C)
n.881G>C
n.879G>C
n.694G>C
16g.10902121G=CA2207318921CIITAn.590G=
c.565G= (p.Ala189=)
c.482-537G= (n.482-537G=)
n.565G=
n.686G=
c.*286G= (n.*286G=)
n.600-537G=
c.493G= (p.Ala165=)
c.485-537G= (n.485-537G=)
c.568G= (p.Ala190=)
n.698G=
c.862G= (p.Ala288=)
c.680-537G= (n.680-537G=)
c.613G= (p.Ala205=)
c.677-537G= (n.677-537G=)
c.610G= (p.Ala204=)
c.496G= (p.Ala166=)
n.877G=
n.632-537G=
c.808G= (p.Ala270=)
c.725-537G= (n.725-537G=)
n.881G=
n.879G=
n.694G=
16g.10902121G>TCA394728301CIITAn.590G>T
c.565G>T (p.Ala189Ser)
c.482-537G>T (n.482-537G>T)
n.565G>T
n.686G>T
c.*286G>T (n.*286G>T)
n.600-537G>T
c.493G>T (p.Ala165Ser)
c.485-537G>T (n.485-537G>T)
c.568G>T (p.Ala190Ser)
n.698G>T
c.862G>T (p.Ala288Ser)
c.680-537G>T (n.680-537G>T)
c.613G>T (p.Ala205Ser)
c.677-537G>T (n.677-537G>T)
c.610G>T (p.Ala204Ser)
c.496G>T (p.Ala166Ser)
n.877G>T
n.632-537G>T
c.808G>T (p.Ala270Ser)
c.725-537G>T (n.725-537G>T)
n.881G>T
n.879G>T
n.694G>T
16g.10902122C>ACA277737127CIITAn.591C>A
c.566C>A (p.Ala189Glu)
c.482-536C>A (n.482-536C>A)
n.566C>A
n.687C>A
c.*287C>A (n.*287C>A)
n.600-536C>A
c.494C>A (p.Ala165Glu)
c.485-536C>A (n.485-536C>A)
c.569C>A (p.Ala190Glu)
n.699C>A
c.863C>A (p.Ala288Glu)
c.680-536C>A (n.680-536C>A)
c.614C>A (p.Ala205Glu)
c.677-536C>A (n.677-536C>A)
c.611C>A (p.Ala204Glu)
c.497C>A (p.Ala166Glu)
n.878C>A
n.632-536C>A
c.809C>A (p.Ala270Glu)
c.725-536C>A (n.725-536C>A)
n.882C>A
n.880C>A
n.695C>A
 dbSNP
16g.10902122C=CA2207318927CIITAn.591C=
c.566C= (p.Ala189=)
c.482-536C= (n.482-536C=)
n.566C=
n.687C=
c.*287C= (n.*287C=)
n.600-536C=
c.494C= (p.Ala165=)
c.485-536C= (n.485-536C=)
c.569C= (p.Ala190=)
n.699C=
c.863C= (p.Ala288=)
c.680-536C= (n.680-536C=)
c.614C= (p.Ala205=)
c.677-536C= (n.677-536C=)
c.611C= (p.Ala204=)
c.497C= (p.Ala166=)
n.878C=
n.632-536C=
c.809C= (p.Ala270=)
c.725-536C= (n.725-536C=)
n.882C=
n.880C=
n.695C=
16g.10902122C>GCA394728302CIITAn.591C>G
c.566C>G (p.Ala189Gly)
c.482-536C>G (n.482-536C>G)
n.566C>G
n.687C>G
c.*287C>G (n.*287C>G)
n.600-536C>G
c.494C>G (p.Ala165Gly)
c.485-536C>G (n.485-536C>G)
c.569C>G (p.Ala190Gly)
n.699C>G
c.863C>G (p.Ala288Gly)
c.680-536C>G (n.680-536C>G)
c.614C>G (p.Ala205Gly)
c.677-536C>G (n.677-536C>G)
c.611C>G (p.Ala204Gly)
c.497C>G (p.Ala166Gly)
n.878C>G
n.632-536C>G
c.809C>G (p.Ala270Gly)
c.725-536C>G (n.725-536C>G)
n.882C>G
n.880C>G
n.695C>G
16g.10902122C>TCA7899810CIITAn.591C>T
c.566C>T (p.Ala189Val)
c.482-536C>T (n.482-536C>T)
n.566C>T
n.687C>T
c.*287C>T (n.*287C>T)
n.600-536C>T
c.494C>T (p.Ala165Val)
c.485-536C>T (n.485-536C>T)
c.569C>T (p.Ala190Val)
n.699C>T
c.863C>T (p.Ala288Val)
c.680-536C>T (n.680-536C>T)
c.614C>T (p.Ala205Val)
c.677-536C>T (n.677-536C>T)
c.611C>T (p.Ala204Val)
c.497C>T (p.Ala166Val)
n.878C>T
n.632-536C>T
c.809C>T (p.Ala270Val)
c.725-536C>T (n.725-536C>T)
n.882C>T
n.880C>T
n.695C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10902123G>ACA7899811CIITAn.592G>A
c.567G>A (p.Ala189=)
c.482-535G>A (n.482-535G>A)
n.567G>A
n.688G>A
c.*288G>A (n.*288G>A)
n.600-535G>A
c.495G>A (p.Ala165=)
c.485-535G>A (n.485-535G>A)
c.570G>A (p.Ala190=)
n.700G>A
c.864G>A (p.Ala288=)
c.680-535G>A (n.680-535G>A)
c.615G>A (p.Ala205=)
c.677-535G>A (n.677-535G>A)
c.612G>A (p.Ala204=)
c.498G>A (p.Ala166=)
n.879G>A
n.632-535G>A
c.810G>A (p.Ala270=)
c.725-535G>A (n.725-535G>A)
n.883G>A
n.881G>A
n.696G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10902123G>CCA493599439CIITAn.592G>C
c.567G>C (p.Ala189=)
c.482-535G>C (n.482-535G>C)
n.567G>C
n.688G>C
c.*288G>C (n.*288G>C)
n.600-535G>C
c.495G>C (p.Ala165=)
c.485-535G>C (n.485-535G>C)
c.570G>C (p.Ala190=)
n.700G>C
c.864G>C (p.Ala288=)
c.680-535G>C (n.680-535G>C)
c.615G>C (p.Ala205=)
c.677-535G>C (n.677-535G>C)
c.612G>C (p.Ala204=)
c.498G>C (p.Ala166=)
n.879G>C
n.632-535G>C
c.810G>C (p.Ala270=)
c.725-535G>C (n.725-535G>C)
n.883G>C
n.881G>C
n.696G>C
 ClinVar dbSNP
16g.10902123G=CA2207318935CIITAn.592G=
c.567G= (p.Ala189=)
c.482-535G= (n.482-535G=)
n.567G=
n.688G=
c.*288G= (n.*288G=)
n.600-535G=
c.495G= (p.Ala165=)
c.485-535G= (n.485-535G=)
c.570G= (p.Ala190=)
n.700G=
c.864G= (p.Ala288=)
c.680-535G= (n.680-535G=)
c.615G= (p.Ala205=)
c.677-535G= (n.677-535G=)
c.612G= (p.Ala204=)
c.498G= (p.Ala166=)
n.879G=
n.632-535G=
c.810G= (p.Ala270=)
c.725-535G= (n.725-535G=)
n.883G=
n.881G=
n.696G=
16g.10902123G>TCA493599440CIITAn.592G>T
c.567G>T (p.Ala189=)
c.482-535G>T (n.482-535G>T)
n.567G>T
n.688G>T
c.*288G>T (n.*288G>T)
n.600-535G>T
c.495G>T (p.Ala165=)
c.485-535G>T (n.485-535G>T)
c.570G>T (p.Ala190=)
n.700G>T
c.864G>T (p.Ala288=)
c.680-535G>T (n.680-535G>T)
c.615G>T (p.Ala205=)
c.677-535G>T (n.677-535G>T)
c.612G>T (p.Ala204=)
c.498G>T (p.Ala166=)
n.879G>T
n.632-535G>T
c.810G>T (p.Ala270=)
c.725-535G>T (n.725-535G>T)
n.883G>T
n.881G>T
n.696G>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.10902124C>ACA394728306CIITAn.593C>A
c.568C>A (p.Leu190Met)
c.482-534C>A (n.482-534C>A)
n.568C>A
n.689C>A
c.*289C>A (n.*289C>A)
n.600-534C>A
c.496C>A (p.Leu166Met)
c.485-534C>A (n.485-534C>A)
c.571C>A (p.Leu191Met)
n.701C>A
c.865C>A (p.Leu289Met)
c.680-534C>A (n.680-534C>A)
c.616C>A (p.Leu206Met)
c.677-534C>A (n.677-534C>A)
c.613C>A (p.Leu205Met)
c.499C>A (p.Leu167Met)
n.880C>A
n.632-534C>A
c.811C>A (p.Leu271Met)
c.725-534C>A (n.725-534C>A)
n.884C>A
n.882C>A
n.697C>A
16g.10902124C>GCA394728307CIITAn.593C>G
c.568C>G (p.Leu190Val)
c.482-534C>G (n.482-534C>G)
n.568C>G
n.689C>G
c.*289C>G (n.*289C>G)
n.600-534C>G
c.496C>G (p.Leu166Val)
c.485-534C>G (n.485-534C>G)
c.571C>G (p.Leu191Val)
n.701C>G
c.865C>G (p.Leu289Val)
c.680-534C>G (n.680-534C>G)
c.616C>G (p.Leu206Val)
c.677-534C>G (n.677-534C>G)
c.613C>G (p.Leu205Val)
c.499C>G (p.Leu167Val)
n.880C>G
n.632-534C>G
c.811C>G (p.Leu271Val)
c.725-534C>G (n.725-534C>G)
n.884C>G
n.882C>G
n.697C>G
16g.10902124C>TCA493599441CIITAn.593C>T
c.568C>T (p.Leu190=)
c.482-534C>T (n.482-534C>T)
n.568C>T
n.689C>T
c.*289C>T (n.*289C>T)
n.600-534C>T
c.496C>T (p.Leu166=)
c.485-534C>T (n.485-534C>T)
c.571C>T (p.Leu191=)
n.701C>T
c.865C>T (p.Leu289=)
c.680-534C>T (n.680-534C>T)
c.616C>T (p.Leu206=)
c.677-534C>T (n.677-534C>T)
c.613C>T (p.Leu205=)
c.499C>T (p.Leu167=)
n.880C>T
n.632-534C>T
c.811C>T (p.Leu271=)
c.725-534C>T (n.725-534C>T)
n.884C>T
n.882C>T
n.697C>T
16g.10902125T>ACA394728309CIITAn.594T>A
c.569T>A (p.Leu190Gln)
c.482-533T>A (n.482-533T>A)
n.569T>A
n.690T>A
c.*290T>A (n.*290T>A)
n.600-533T>A
c.497T>A (p.Leu166Gln)
c.485-533T>A (n.485-533T>A)
c.572T>A (p.Leu191Gln)
n.702T>A
c.866T>A (p.Leu289Gln)
c.680-533T>A (n.680-533T>A)
c.617T>A (p.Leu206Gln)
c.677-533T>A (n.677-533T>A)
c.614T>A (p.Leu205Gln)
c.500T>A (p.Leu167Gln)
n.881T>A
n.632-533T>A
c.812T>A (p.Leu271Gln)
c.725-533T>A (n.725-533T>A)
n.885T>A
n.883T>A
n.698T>A
16g.10902125T>CCA394728311CIITAn.594T>C
c.569T>C (p.Leu190Pro)
c.482-533T>C (n.482-533T>C)
n.569T>C
n.690T>C
c.*290T>C (n.*290T>C)
n.600-533T>C
c.497T>C (p.Leu166Pro)
c.485-533T>C (n.485-533T>C)
c.572T>C (p.Leu191Pro)
n.702T>C
c.866T>C (p.Leu289Pro)
c.680-533T>C (n.680-533T>C)
c.617T>C (p.Leu206Pro)
c.677-533T>C (n.677-533T>C)
c.614T>C (p.Leu205Pro)
c.500T>C (p.Leu167Pro)
n.881T>C
n.632-533T>C
c.812T>C (p.Leu271Pro)
c.725-533T>C (n.725-533T>C)
n.885T>C
n.883T>C
n.698T>C
16g.10902125T>GCA394728313CIITAn.594T>G
c.569T>G (p.Leu190Arg)
c.482-533T>G (n.482-533T>G)
n.569T>G
n.690T>G
c.*290T>G (n.*290T>G)
n.600-533T>G
c.497T>G (p.Leu166Arg)
c.485-533T>G (n.485-533T>G)
c.572T>G (p.Leu191Arg)
n.702T>G
c.866T>G (p.Leu289Arg)
c.680-533T>G (n.680-533T>G)
c.617T>G (p.Leu206Arg)
c.677-533T>G (n.677-533T>G)
c.614T>G (p.Leu205Arg)
c.500T>G (p.Leu167Arg)
n.881T>G
n.632-533T>G
c.812T>G (p.Leu271Arg)
c.725-533T>G (n.725-533T>G)
n.885T>G
n.883T>G
n.698T>G
16g.10902126G>ACA493599442CIITAn.595G>A
c.570G>A (p.Leu190=)
c.482-532G>A (n.482-532G>A)
n.570G>A
n.691G>A
c.*291G>A (n.*291G>A)
n.600-532G>A
c.498G>A (p.Leu166=)
c.485-532G>A (n.485-532G>A)
c.573G>A (p.Leu191=)
n.703G>A
c.867G>A (p.Leu289=)
c.680-532G>A (n.680-532G>A)
c.618G>A (p.Leu206=)
c.677-532G>A (n.677-532G>A)
c.615G>A (p.Leu205=)
c.501G>A (p.Leu167=)
n.882G>A
n.632-532G>A
c.813G>A (p.Leu271=)
c.725-532G>A (n.725-532G>A)
n.886G>A
n.884G>A
n.699G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10902126G>CCA493599443CIITAn.595G>C
c.570G>C (p.Leu190=)
c.482-532G>C (n.482-532G>C)
n.570G>C
n.691G>C
c.*291G>C (n.*291G>C)
n.600-532G>C
c.498G>C (p.Leu166=)
c.485-532G>C (n.485-532G>C)
c.573G>C (p.Leu191=)
n.703G>C
c.867G>C (p.Leu289=)
c.680-532G>C (n.680-532G>C)
c.618G>C (p.Leu206=)
c.677-532G>C (n.677-532G>C)
c.615G>C (p.Leu205=)
c.501G>C (p.Leu167=)
n.882G>C
n.632-532G>C
c.813G>C (p.Leu271=)
c.725-532G>C (n.725-532G>C)
n.886G>C
n.884G>C
n.699G>C
 ClinVar
16g.10902126G=CA2207318939CIITAn.595G=
c.570G= (p.Leu190=)
c.482-532G= (n.482-532G=)
n.570G=
n.691G=
c.*291G= (n.*291G=)
n.600-532G=
c.498G= (p.Leu166=)
c.485-532G= (n.485-532G=)
c.573G= (p.Leu191=)
n.703G=
c.867G= (p.Leu289=)
c.680-532G= (n.680-532G=)
c.618G= (p.Leu206=)
c.677-532G= (n.677-532G=)
c.615G= (p.Leu205=)
c.501G= (p.Leu167=)
n.882G=
n.632-532G=
c.813G= (p.Leu271=)
c.725-532G= (n.725-532G=)
n.886G=
n.884G=
n.699G=
16g.10902126G>TCA493599444CIITAn.595G>T
c.570G>T (p.Leu190=)
c.482-532G>T (n.482-532G>T)
n.570G>T
n.691G>T
c.*291G>T (n.*291G>T)
n.600-532G>T
c.498G>T (p.Leu166=)
c.485-532G>T (n.485-532G>T)
c.573G>T (p.Leu191=)
n.703G>T
c.867G>T (p.Leu289=)
c.680-532G>T (n.680-532G>T)
c.618G>T (p.Leu206=)
c.677-532G>T (n.677-532G>T)
c.615G>T (p.Leu205=)
c.501G>T (p.Leu167=)
n.882G>T
n.632-532G>T
c.813G>T (p.Leu271=)
c.725-532G>T (n.725-532G>T)
n.886G>T
n.884G>T
n.699G>T
 dbSNP
16g.10902127T>ACA394728315CIITAn.596T>A
c.571T>A (p.Phe191Ile)
c.482-531T>A (n.482-531T>A)
n.571T>A
n.692T>A
c.*292T>A (n.*292T>A)
n.600-531T>A
c.499T>A (p.Phe167Ile)
c.485-531T>A (n.485-531T>A)
c.574T>A (p.Phe192Ile)
n.704T>A
c.868T>A (p.Phe290Ile)
c.680-531T>A (n.680-531T>A)
c.619T>A (p.Phe207Ile)
c.677-531T>A (n.677-531T>A)
c.616T>A (p.Phe206Ile)
c.502T>A (p.Phe168Ile)
n.883T>A
n.632-531T>A
c.814T>A (p.Phe272Ile)
c.725-531T>A (n.725-531T>A)
n.887T>A
n.885T>A
n.700T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10902127T>CCA394728316CIITAn.596T>C
c.571T>C (p.Phe191Leu)
c.482-531T>C (n.482-531T>C)
n.571T>C
n.692T>C
c.*292T>C (n.*292T>C)
n.600-531T>C
c.499T>C (p.Phe167Leu)
c.485-531T>C (n.485-531T>C)
c.574T>C (p.Phe192Leu)
n.704T>C
c.868T>C (p.Phe290Leu)
c.680-531T>C (n.680-531T>C)
c.619T>C (p.Phe207Leu)
c.677-531T>C (n.677-531T>C)
c.616T>C (p.Phe206Leu)
c.502T>C (p.Phe168Leu)
n.883T>C
n.632-531T>C
c.814T>C (p.Phe272Leu)
c.725-531T>C (n.725-531T>C)
n.887T>C
n.885T>C
n.700T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10902127T>GCA394728318CIITAn.596T>G
c.571T>G (p.Phe191Val)
c.482-531T>G (n.482-531T>G)
n.571T>G
n.692T>G
c.*292T>G (n.*292T>G)
n.600-531T>G
c.499T>G (p.Phe167Val)
c.485-531T>G (n.485-531T>G)
c.574T>G (p.Phe192Val)
n.704T>G
c.868T>G (p.Phe290Val)
c.680-531T>G (n.680-531T>G)
c.619T>G (p.Phe207Val)
c.677-531T>G (n.677-531T>G)
c.616T>G (p.Phe206Val)
c.502T>G (p.Phe168Val)
n.883T>G
n.632-531T>G
c.814T>G (p.Phe272Val)
c.725-531T>G (n.725-531T>G)
n.887T>G
n.885T>G
n.700T>G
16g.10902127T=CA2207318944CIITAn.596T=
c.571T= (p.Phe191=)
c.482-531T= (n.482-531T=)
n.571T=
n.692T=
c.*292T= (n.*292T=)
n.600-531T=
c.499T= (p.Phe167=)
c.485-531T= (n.485-531T=)
c.574T= (p.Phe192=)
n.704T=
c.868T= (p.Phe290=)
c.680-531T= (n.680-531T=)
c.619T= (p.Phe207=)
c.677-531T= (n.677-531T=)
c.616T= (p.Phe206=)
c.502T= (p.Phe168=)
n.883T=
n.632-531T=
c.814T= (p.Phe272=)
c.725-531T= (n.725-531T=)
n.887T=
n.885T=
n.700T=
16g.10902128T>ACA394728320CIITAn.597T>A
c.572T>A (p.Phe191Tyr)
c.482-530T>A (n.482-530T>A)
n.572T>A
n.693T>A
c.*293T>A (n.*293T>A)
n.600-530T>A
c.500T>A (p.Phe167Tyr)
c.485-530T>A (n.485-530T>A)
c.575T>A (p.Phe192Tyr)
n.705T>A
c.869T>A (p.Phe290Tyr)
c.680-530T>A (n.680-530T>A)
c.620T>A (p.Phe207Tyr)
c.677-530T>A (n.677-530T>A)
c.617T>A (p.Phe206Tyr)
c.503T>A (p.Phe168Tyr)
n.884T>A
n.632-530T>A
c.815T>A (p.Phe272Tyr)
c.725-530T>A (n.725-530T>A)
n.888T>A
n.886T>A
n.701T>A
16g.10902128T>CCA394728321CIITAn.597T>C
c.572T>C (p.Phe191Ser)
c.482-530T>C (n.482-530T>C)
n.572T>C
n.693T>C
c.*293T>C (n.*293T>C)
n.600-530T>C
c.500T>C (p.Phe167Ser)
c.485-530T>C (n.485-530T>C)
c.575T>C (p.Phe192Ser)
n.705T>C
c.869T>C (p.Phe290Ser)
c.680-530T>C (n.680-530T>C)
c.620T>C (p.Phe207Ser)
c.677-530T>C (n.677-530T>C)
c.617T>C (p.Phe206Ser)
c.503T>C (p.Phe168Ser)
n.884T>C
n.632-530T>C
c.815T>C (p.Phe272Ser)
c.725-530T>C (n.725-530T>C)
n.888T>C
n.886T>C
n.701T>C
16g.10902128T>GCA394728323CIITAn.597T>G
c.572T>G (p.Phe191Cys)
c.482-530T>G (n.482-530T>G)
n.572T>G
n.693T>G
c.*293T>G (n.*293T>G)
n.600-530T>G
c.500T>G (p.Phe167Cys)
c.485-530T>G (n.485-530T>G)
c.575T>G (p.Phe192Cys)
n.705T>G
c.869T>G (p.Phe290Cys)
c.680-530T>G (n.680-530T>G)
c.620T>G (p.Phe207Cys)
c.677-530T>G (n.677-530T>G)
c.617T>G (p.Phe206Cys)
c.503T>G (p.Phe168Cys)
n.884T>G
n.632-530T>G
c.815T>G (p.Phe272Cys)
c.725-530T>G (n.725-530T>G)
n.888T>G
n.886T>G
n.701T>G
16g.10902128_10902157dupCA2631712275CIITAn.597_626dup
c.572_601dup (p.Met200_Arg201insLeuAsnGlnGluProAlaSerGlyGlnMet)
c.482-530_482-501dup (n.482-530_482-501dup)
n.572_601dup
n.693_722dup
c.*293_*322dup (n.*293_*322dup)
n.600-530_600-501dup
c.500_529dup (p.Met176_Arg177insLeuAsnGlnGluProAlaSerGlyGlnMet)
c.485-530_485-501dup (n.485-530_485-501dup)
c.575_604dup (p.Met201_Arg202insLeuAsnGlnGluProAlaSerGlyGlnMet)
n.705_734dup
c.869_898dup (p.Met299_Arg300insLeuAsnGlnGluProAlaSerGlyGlnMet)
c.680-530_680-501dup (n.680-530_680-501dup)
c.620_649dup (p.Met216_Arg217insLeuAsnGlnGluProAlaSerGlyGlnMet)
c.677-530_677-501dup (n.677-530_677-501dup)
c.617_646dup (p.Met215_Arg216insLeuAsnGlnGluProAlaSerGlyGlnMet)
c.503_532dup (p.Met177_Arg178insLeuAsnGlnGluProAlaSerGlyGlnMet)
n.884_913dup
n.632-530_632-501dup
c.815_844dup (p.Met281_Arg282insLeuAsnGlnGluProAlaSerGlyGlnMet)
c.725-530_725-501dup (n.725-530_725-501dup)
n.888_917dup
n.886_915dup
n.701_730dup
 gnomAD v4
16g.10902129C>ACA394728326CIITAn.598C>A
c.573C>A (p.Phe191Leu)
c.482-529C>A (n.482-529C>A)
n.573C>A
n.694C>A
c.*294C>A (n.*294C>A)
n.600-529C>A
c.501C>A (p.Phe167Leu)
c.485-529C>A (n.485-529C>A)
c.576C>A (p.Phe192Leu)
n.706C>A
c.870C>A (p.Phe290Leu)
c.680-529C>A (n.680-529C>A)
c.621C>A (p.Phe207Leu)
c.677-529C>A (n.677-529C>A)
c.618C>A (p.Phe206Leu)
c.504C>A (p.Phe168Leu)
n.885C>A
n.632-529C>A
c.816C>A (p.Phe272Leu)
c.725-529C>A (n.725-529C>A)
n.889C>A
n.887C>A
n.702C>A
16g.10902129C=CA2207318947CIITAn.598C=
c.573C= (p.Phe191=)
c.482-529C= (n.482-529C=)
n.573C=
n.694C=
c.*294C= (n.*294C=)
n.600-529C=
c.501C= (p.Phe167=)
c.485-529C= (n.485-529C=)
c.576C= (p.Phe192=)
n.706C=
c.870C= (p.Phe290=)
c.680-529C= (n.680-529C=)
c.621C= (p.Phe207=)
c.677-529C= (n.677-529C=)
c.618C= (p.Phe206=)
c.504C= (p.Phe168=)
n.885C=
n.632-529C=
c.816C= (p.Phe272=)
c.725-529C= (n.725-529C=)
n.889C=
n.887C=
n.702C=
16g.10902129C>GCA7899812CIITAn.598C>G
c.573C>G (p.Phe191Leu)
c.482-529C>G (n.482-529C>G)
n.573C>G
n.694C>G
c.*294C>G (n.*294C>G)
n.600-529C>G
c.501C>G (p.Phe167Leu)
c.485-529C>G (n.485-529C>G)
c.576C>G (p.Phe192Leu)
n.706C>G
c.870C>G (p.Phe290Leu)
c.680-529C>G (n.680-529C>G)
c.621C>G (p.Phe207Leu)
c.677-529C>G (n.677-529C>G)
c.618C>G (p.Phe206Leu)
c.504C>G (p.Phe168Leu)
n.885C>G
n.632-529C>G
c.816C>G (p.Phe272Leu)
c.725-529C>G (n.725-529C>G)
n.889C>G
n.887C>G
n.702C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10902129C>TCA493599445CIITAn.598C>T
c.573C>T (p.Phe191=)
c.482-529C>T (n.482-529C>T)
n.573C>T
n.694C>T
c.*294C>T (n.*294C>T)
n.600-529C>T
c.501C>T (p.Phe167=)
c.485-529C>T (n.485-529C>T)
c.576C>T (p.Phe192=)
n.706C>T
c.870C>T (p.Phe290=)
c.680-529C>T (n.680-529C>T)
c.621C>T (p.Phe207=)
c.677-529C>T (n.677-529C>T)
c.618C>T (p.Phe206=)
c.504C>T (p.Phe168=)
n.885C>T
n.632-529C>T
c.816C>T (p.Phe272=)
c.725-529C>T (n.725-529C>T)
n.889C>T
n.887C>T
n.702C>T
16g.10902130A>CCA394728328CIITAn.599A>C
c.574A>C (p.Asn192His)
c.482-528A>C (n.482-528A>C)
n.574A>C
n.695A>C
c.*295A>C (n.*295A>C)
n.600-528A>C
c.502A>C (p.Asn168His)
c.485-528A>C (n.485-528A>C)
c.577A>C (p.Asn193His)
n.707A>C
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c.505A>C (p.Asn169His)
n.886A>C
n.632-528A>C
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c.871A>G (p.Asn291Asp)
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n.703A>G
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c.871A>T (p.Asn291Tyr)
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n.704A>C
16g.10902131A>GCA394728335CIITAn.600A>G
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n.889A>G
n.704A>G
 dbSNP
16g.10902131A>TCA394728336CIITAn.600A>T
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n.704A>T
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n.890C>A
n.705C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.705C>G
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c.504C>T (p.Asn168=)
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c.579C>T (p.Asn193=)
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c.621C>T (p.Asn207=)
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n.705C>T
 dbSNP
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n.893C>A
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n.706C>A
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c.622C= (p.Gln208=)
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n.577C>G
n.698C>G
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c.505C>G (p.Gln169Glu)
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n.710C>G
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16g.10902133C>TCA7899813CIITAn.602C>T
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c.508C>T (p.Gln170Ter)
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n.706C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.632-524A=
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.632-524A>T
c.821A>T (p.Gln274Leu)
c.725-524A>T (n.725-524A>T)
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n.892A>T
n.707A>T
16g.10902135G>ACA493599448CIITAn.604G>A
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n.893G>A
n.708G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.10902135G>CCA394728349CIITAn.604G>C
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c.680-523G>C (n.680-523G>C)
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c.876G= (p.Gln292=)
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c.627G= (p.Gln209=)
c.677-523G= (n.677-523G=)
c.624G= (p.Gln208=)
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n.632-523G=
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c.507G>T (p.Gln169His)
c.485-523G>T (n.485-523G>T)
c.582G>T (p.Gln194His)
n.712G>T
c.876G>T (p.Gln292His)
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c.627G>T (p.Gln209His)
c.677-523G>T (n.677-523G>T)
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n.708G>T
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n.632-522G>A
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n.894G>A
n.709G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.10902136G>CCA394728352CIITAn.605G>C
c.580G>C (p.Glu194Gln)
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n.632-522G>C
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n.896G>C
n.894G>C
n.709G>C
 gnomAD v4
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16g.10902136G>TCA394728353CIITAn.605G>T
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n.600-522G>T
c.508G>T (p.Glu170Ter)
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n.713G>T
c.877G>T (p.Glu293Ter)
c.680-522G>T (n.680-522G>T)
c.628G>T (p.Glu210Ter)
c.677-522G>T (n.677-522G>T)
c.625G>T (p.Glu209Ter)
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n.892G>T
n.632-522G>T
c.823G>T (p.Glu275Ter)
c.725-522G>T (n.725-522G>T)
n.896G>T
n.894G>T
n.709G>T
16g.10902137A>CCA394728354CIITAn.606A>C
c.581A>C (p.Glu194Ala)
c.482-521A>C (n.482-521A>C)
n.581A>C
n.702A>C
c.*302A>C (n.*302A>C)
n.600-521A>C
c.509A>C (p.Glu170Ala)
c.485-521A>C (n.485-521A>C)
c.584A>C (p.Glu195Ala)
n.714A>C
c.878A>C (p.Glu293Ala)
c.680-521A>C (n.680-521A>C)
c.629A>C (p.Glu210Ala)
c.677-521A>C (n.677-521A>C)
c.626A>C (p.Glu209Ala)
c.512A>C (p.Glu171Ala)
n.893A>C
n.632-521A>C
c.824A>C (p.Glu275Ala)
c.725-521A>C (n.725-521A>C)
n.897A>C
n.895A>C
n.710A>C
16g.10902137A>GCA394728356CIITAn.606A>G
c.581A>G (p.Glu194Gly)
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n.600-521A>G
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c.584A>G (p.Glu195Gly)
n.714A>G
c.878A>G (p.Glu293Gly)
c.680-521A>G (n.680-521A>G)
c.629A>G (p.Glu210Gly)
c.677-521A>G (n.677-521A>G)
c.626A>G (p.Glu209Gly)
c.512A>G (p.Glu171Gly)
n.893A>G
n.632-521A>G
c.824A>G (p.Glu275Gly)
c.725-521A>G (n.725-521A>G)
n.897A>G
n.895A>G
n.710A>G
16g.10902137A>TCA394728358CIITAn.606A>T
c.581A>T (p.Glu194Val)
c.482-521A>T (n.482-521A>T)
n.581A>T
n.702A>T
c.*302A>T (n.*302A>T)
n.600-521A>T
c.509A>T (p.Glu170Val)
c.485-521A>T (n.485-521A>T)
c.584A>T (p.Glu195Val)
n.714A>T
c.878A>T (p.Glu293Val)
c.680-521A>T (n.680-521A>T)
c.629A>T (p.Glu210Val)
c.677-521A>T (n.677-521A>T)
c.626A>T (p.Glu209Val)
c.512A>T (p.Glu171Val)
n.893A>T
n.632-521A>T
c.824A>T (p.Glu275Val)
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n.897A>T
n.895A>T
n.710A>T
16g.10902137_10902148delinsAGCCAGCCTCCGCA2207318965CIITAn.606_617delinsAGCCAGCCTCCG
c.581_592delinsAGCCAGCCTCCG (p.Glu194=)
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n.581_592delinsAGCCAGCCTCCG
n.702_713delinsAGCCAGCCTCCG
c.*302_*313delinsAGCCAGCCTCCG (n.*302_*313delinsAGCCAGCCTCCG)
n.600-521_600-510delinsAGCCAGCCTCCG
c.509_520delinsAGCCAGCCTCCG (p.Glu170=)
c.485-521_485-510delinsAGCCAGCCTCCG (n.485-521_485-510delinsAGCCAGCCTCCG)
c.584_595delinsAGCCAGCCTCCG (p.Glu195=)
n.714_725delinsAGCCAGCCTCCG
c.878_889delinsAGCCAGCCTCCG (p.Glu293=)
c.680-521_680-510delinsAGCCAGCCTCCG (n.680-521_680-510delinsAGCCAGCCTCCG)
c.629_640delinsAGCCAGCCTCCG (p.Glu210=)
c.677-521_677-510delinsAGCCAGCCTCCG (n.677-521_677-510delinsAGCCAGCCTCCG)
c.626_637delinsAGCCAGCCTCCG (p.Glu209=)
c.512_523delinsAGCCAGCCTCCG (p.Glu171=)
n.893_904delinsAGCCAGCCTCCG
n.632-521_632-510delinsAGCCAGCCTCCG
c.824_835delinsAGCCAGCCTCCG (p.Glu275=)
c.725-521_725-510delinsAGCCAGCCTCCG (n.725-521_725-510delinsAGCCAGCCTCCG)
n.897_908delinsAGCCAGCCTCCG
n.895_906delinsAGCCAGCCTCCG
n.710_721delinsAGCCAGCCTCCG
16g.10902138G>ACA493599449CIITAn.607G>A
c.582G>A (p.Glu194=)
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n.582G>A
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n.600-520G>A
c.510G>A (p.Glu170=)
c.485-520G>A (n.485-520G>A)
c.585G>A (p.Glu195=)
n.715G>A
c.879G>A (p.Glu293=)
c.680-520G>A (n.680-520G>A)
c.630G>A (p.Glu210=)
c.677-520G>A (n.677-520G>A)
c.627G>A (p.Glu209=)
c.513G>A (p.Glu171=)
n.894G>A
n.632-520G>A
c.825G>A (p.Glu275=)
c.725-520G>A (n.725-520G>A)
n.898G>A
n.896G>A
n.711G>A
 dbSNP
16g.10902138G>CCA394728360CIITAn.607G>C
c.582G>C (p.Glu194Asp)
c.482-520G>C (n.482-520G>C)
n.582G>C
n.703G>C
c.*303G>C (n.*303G>C)
n.600-520G>C
c.510G>C (p.Glu170Asp)
c.485-520G>C (n.485-520G>C)
c.585G>C (p.Glu195Asp)
n.715G>C
c.879G>C (p.Glu293Asp)
c.680-520G>C (n.680-520G>C)
c.630G>C (p.Glu210Asp)
c.677-520G>C (n.677-520G>C)
c.627G>C (p.Glu209Asp)
c.513G>C (p.Glu171Asp)
n.894G>C
n.632-520G>C
c.825G>C (p.Glu275Asp)
c.725-520G>C (n.725-520G>C)
n.898G>C
n.896G>C
n.711G>C
16g.10902138G=CA2207318970CIITAn.607G=
c.582G= (p.Glu194=)
c.482-520G= (n.482-520G=)
n.582G=
n.703G=
c.*303G= (n.*303G=)
n.600-520G=
c.510G= (p.Glu170=)
c.485-520G= (n.485-520G=)
c.585G= (p.Glu195=)
n.715G=
c.879G= (p.Glu293=)
c.680-520G= (n.680-520G=)
c.630G= (p.Glu210=)
c.677-520G= (n.677-520G=)
c.627G= (p.Glu209=)
c.513G= (p.Glu171=)
n.894G=
n.632-520G=
c.825G= (p.Glu275=)
c.725-520G= (n.725-520G=)
n.898G=
n.896G=
n.711G=
16g.10902138G>TCA394728361CIITAn.607G>T
c.582G>T (p.Glu194Asp)
c.482-520G>T (n.482-520G>T)
n.582G>T
n.703G>T
c.*303G>T (n.*303G>T)
n.600-520G>T
c.510G>T (p.Glu170Asp)
c.485-520G>T (n.485-520G>T)
c.585G>T (p.Glu195Asp)
n.715G>T
c.879G>T (p.Glu293Asp)
c.680-520G>T (n.680-520G>T)
c.630G>T (p.Glu210Asp)
c.677-520G>T (n.677-520G>T)
c.627G>T (p.Glu209Asp)
c.513G>T (p.Glu171Asp)
n.894G>T
n.632-520G>T
c.825G>T (p.Glu275Asp)
c.725-520G>T (n.725-520G>T)
n.898G>T
n.896G>T
n.711G>T
16g.10902143_10902153delCA621175843CIITAn.612_622del
c.587_597del (p.Ala196AspfsTer25)
c.482-515_482-505del (n.482-515_482-505del)
n.587_597del
n.708_718del
c.*308_*318del (n.*308_*318del)
n.600-515_600-505del
c.515_525del (p.Ala172AspfsTer?)
c.485-515_485-505del (n.485-515_485-505del)
c.590_600del (p.Ala197AspfsTer25)
n.720_730del
c.884_894del (p.Ala295AspfsTer25)
c.680-515_680-505del (n.680-515_680-505del)
c.635_645del (p.Ala212AspfsTer25)
c.677-515_677-505del (n.677-515_677-505del)
c.632_642del (p.Ala211AspfsTer25)
c.518_528del (p.Ala173AspfsTer25)
n.899_909del
n.632-515_632-505del
c.830_840del (p.Ala277AspfsTer25)
c.725-515_725-505del (n.725-515_725-505del)
n.903_913del
n.901_911del
n.716_726del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10902139C>ACA394728362CIITAn.608C>A
c.583C>A (p.Pro195Thr)
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n.632-519C>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.896C>A
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n.900C>A
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n.713C>A
16g.10902140C>GCA394728369CIITAn.609C>G
c.584C>G (p.Pro195Arg)
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n.584C>G
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c.485-518C>G (n.485-518C>G)
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n.717C>G
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c.515C>G (p.Pro172Arg)
n.896C>G
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c.827C>G (p.Pro276Arg)
c.725-518C>G (n.725-518C>G)
n.900C>G
n.898C>G
n.713C>G
16g.10902140C>TCA394728370CIITAn.609C>T
c.584C>T (p.Pro195Leu)
c.482-518C>T (n.482-518C>T)
n.584C>T
n.705C>T
c.*305C>T (n.*305C>T)
n.600-518C>T
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n.717C>T
c.881C>T (p.Pro294Leu)
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c.632C>T (p.Pro211Leu)
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c.629C>T (p.Pro210Leu)
c.515C>T (p.Pro172Leu)
n.896C>T
n.632-518C>T
c.827C>T (p.Pro276Leu)
c.725-518C>T (n.725-518C>T)
n.900C>T
n.898C>T
n.713C>T
 gnomAD v4
16g.10902141A>CCA493599450CIITAn.610A>C
c.585A>C (p.Pro195=)
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n.585A>C
n.706A>C
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n.600-517A>C
c.513A>C (p.Pro171=)
c.485-517A>C (n.485-517A>C)
c.588A>C (p.Pro196=)
n.718A>C
c.882A>C (p.Pro294=)
c.680-517A>C (n.680-517A>C)
c.633A>C (p.Pro211=)
c.677-517A>C (n.677-517A>C)
c.630A>C (p.Pro210=)
c.516A>C (p.Pro172=)
n.897A>C
n.632-517A>C
c.828A>C (p.Pro276=)
c.725-517A>C (n.725-517A>C)
n.901A>C
n.899A>C
n.714A>C
16g.10902141A>GCA493599451CIITAn.610A>G
c.585A>G (p.Pro195=)
c.482-517A>G (n.482-517A>G)
n.585A>G
n.706A>G
c.*306A>G (n.*306A>G)
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c.513A>G (p.Pro171=)
c.485-517A>G (n.485-517A>G)
c.588A>G (p.Pro196=)
n.718A>G
c.882A>G (p.Pro294=)
c.680-517A>G (n.680-517A>G)
c.633A>G (p.Pro211=)
c.677-517A>G (n.677-517A>G)
c.630A>G (p.Pro210=)
c.516A>G (p.Pro172=)
n.897A>G
n.632-517A>G
c.828A>G (p.Pro276=)
c.725-517A>G (n.725-517A>G)
n.901A>G
n.899A>G
n.714A>G
16g.10902141A>TCA493599452CIITAn.610A>T
c.585A>T (p.Pro195=)
c.482-517A>T (n.482-517A>T)
n.585A>T
n.706A>T
c.*306A>T (n.*306A>T)
n.600-517A>T
c.513A>T (p.Pro171=)
c.485-517A>T (n.485-517A>T)
c.588A>T (p.Pro196=)
n.718A>T
c.882A>T (p.Pro294=)
c.680-517A>T (n.680-517A>T)
c.633A>T (p.Pro211=)
c.677-517A>T (n.677-517A>T)
c.630A>T (p.Pro210=)
c.516A>T (p.Pro172=)
n.897A>T
n.632-517A>T
c.828A>T (p.Pro276=)
c.725-517A>T (n.725-517A>T)
n.901A>T
n.899A>T
n.714A>T
16g.10902142G>ACA394728375CIITAn.611G>A
c.586G>A (p.Ala196Thr)
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n.586G>A
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n.600-516G>A
c.514G>A (p.Ala172Thr)
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c.589G>A (p.Ala197Thr)
n.719G>A
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c.680-516G>A (n.680-516G>A)
c.634G>A (p.Ala212Thr)
c.677-516G>A (n.677-516G>A)
c.631G>A (p.Ala211Thr)
c.517G>A (p.Ala173Thr)
n.898G>A
n.632-516G>A
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n.902G>A
n.900G>A
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16g.10902142G>CCA394728373CIITAn.611G>C
c.586G>C (p.Ala196Pro)
c.482-516G>C (n.482-516G>C)
n.586G>C
n.707G>C
c.*307G>C (n.*307G>C)
n.600-516G>C
c.514G>C (p.Ala172Pro)
c.485-516G>C (n.485-516G>C)
c.589G>C (p.Ala197Pro)
n.719G>C
c.883G>C (p.Ala295Pro)
c.680-516G>C (n.680-516G>C)
c.634G>C (p.Ala212Pro)
c.677-516G>C (n.677-516G>C)
c.631G>C (p.Ala211Pro)
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n.898G>C
n.632-516G>C
c.829G>C (p.Ala277Pro)
c.725-516G>C (n.725-516G>C)
n.902G>C
n.900G>C
n.715G>C
16g.10902142G>TCA394728371CIITAn.611G>T
c.586G>T (p.Ala196Ser)
c.482-516G>T (n.482-516G>T)
n.586G>T
n.707G>T
c.*307G>T (n.*307G>T)
n.600-516G>T
c.514G>T (p.Ala172Ser)
c.485-516G>T (n.485-516G>T)
c.589G>T (p.Ala197Ser)
n.719G>T
c.883G>T (p.Ala295Ser)
c.680-516G>T (n.680-516G>T)
c.634G>T (p.Ala212Ser)
c.677-516G>T (n.677-516G>T)
c.631G>T (p.Ala211Ser)
c.517G>T (p.Ala173Ser)
n.898G>T
n.632-516G>T
c.829G>T (p.Ala277Ser)
c.725-516G>T (n.725-516G>T)
n.902G>T
n.900G>T
n.715G>T
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c.587C>A (p.Ala196Asp)
c.482-515C>A (n.482-515C>A)
n.587C>A
n.708C>A
c.*308C>A (n.*308C>A)
n.600-515C>A
c.515C>A (p.Ala172Asp)
c.485-515C>A (n.485-515C>A)
c.590C>A (p.Ala197Asp)
n.720C>A
c.884C>A (p.Ala295Asp)
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c.635C>A (p.Ala212Asp)
c.677-515C>A (n.677-515C>A)
c.632C>A (p.Ala211Asp)
c.518C>A (p.Ala173Asp)
n.899C>A
n.632-515C>A
c.830C>A (p.Ala277Asp)
c.725-515C>A (n.725-515C>A)
n.903C>A
n.901C>A
n.716C>A
16g.10902143C>GCA394728378CIITAn.612C>G
c.587C>G (p.Ala196Gly)
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n.587C>G
n.708C>G
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n.600-515C>G
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n.720C>G
c.884C>G (p.Ala295Gly)
c.680-515C>G (n.680-515C>G)
c.635C>G (p.Ala212Gly)
c.677-515C>G (n.677-515C>G)
c.632C>G (p.Ala211Gly)
c.518C>G (p.Ala173Gly)
n.899C>G
n.632-515C>G
c.830C>G (p.Ala277Gly)
c.725-515C>G (n.725-515C>G)
n.903C>G
n.901C>G
n.716C>G
 gnomAD v4
16g.10902143C>TCA394728380CIITAn.612C>T
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n.600-515C>T
c.515C>T (p.Ala172Val)
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c.590C>T (p.Ala197Val)
n.720C>T
c.884C>T (p.Ala295Val)
c.680-515C>T (n.680-515C>T)
c.635C>T (p.Ala212Val)
c.677-515C>T (n.677-515C>T)
c.632C>T (p.Ala211Val)
c.518C>T (p.Ala173Val)
n.899C>T
n.632-515C>T
c.830C>T (p.Ala277Val)
c.725-515C>T (n.725-515C>T)
n.903C>T
n.901C>T
n.716C>T
16g.10902144C>ACA493599453CIITAn.613C>A
c.588C>A (p.Ala196=)
c.482-514C>A (n.482-514C>A)
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n.709C>A
c.*309C>A (n.*309C>A)
n.600-514C>A
c.516C>A (p.Ala172=)
c.485-514C>A (n.485-514C>A)
c.591C>A (p.Ala197=)
n.721C>A
c.885C>A (p.Ala295=)
c.680-514C>A (n.680-514C>A)
c.636C>A (p.Ala212=)
c.677-514C>A (n.677-514C>A)
c.633C>A (p.Ala211=)
c.519C>A (p.Ala173=)
n.900C>A
n.632-514C>A
c.831C>A (p.Ala277=)
c.725-514C>A (n.725-514C>A)
n.904C>A
n.902C>A
n.717C>A
 COSMIC
16g.10902144C>GCA493599455CIITAn.613C>G
c.588C>G (p.Ala196=)
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c.*309C>G (n.*309C>G)
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c.591C>G (p.Ala197=)
n.721C>G
c.885C>G (p.Ala295=)
c.680-514C>G (n.680-514C>G)
c.636C>G (p.Ala212=)
c.677-514C>G (n.677-514C>G)
c.633C>G (p.Ala211=)
c.519C>G (p.Ala173=)
n.900C>G
n.632-514C>G
c.831C>G (p.Ala277=)
c.725-514C>G (n.725-514C>G)
n.904C>G
n.902C>G
n.717C>G
16g.10902144C>TCA493599454CIITAn.613C>T
c.588C>T (p.Ala196=)
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n.600-514C>T
c.516C>T (p.Ala172=)
c.485-514C>T (n.485-514C>T)
c.591C>T (p.Ala197=)
n.721C>T
c.885C>T (p.Ala295=)
c.680-514C>T (n.680-514C>T)
c.636C>T (p.Ala212=)
c.677-514C>T (n.677-514C>T)
c.633C>T (p.Ala211=)
c.519C>T (p.Ala173=)
n.900C>T
n.632-514C>T
c.831C>T (p.Ala277=)
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n.904C>T
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16g.10902145T>ACA394728382CIITAn.614T>A
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n.589T>A
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n.600-513T>A
c.517T>A (p.Ser173Thr)
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n.722T>A
c.886T>A (p.Ser296Thr)
c.680-513T>A (n.680-513T>A)
c.637T>A (p.Ser213Thr)
c.677-513T>A (n.677-513T>A)
c.634T>A (p.Ser212Thr)
c.520T>A (p.Ser174Thr)
n.901T>A
n.632-513T>A
c.832T>A (p.Ser278Thr)
c.725-513T>A (n.725-513T>A)
n.905T>A
n.903T>A
n.718T>A
16g.10902145T>CCA394728383CIITAn.614T>C
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n.600-513T>C
c.517T>C (p.Ser173Pro)
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c.592T>C (p.Ser198Pro)
n.722T>C
c.886T>C (p.Ser296Pro)
c.680-513T>C (n.680-513T>C)
c.637T>C (p.Ser213Pro)
c.677-513T>C (n.677-513T>C)
c.634T>C (p.Ser212Pro)
c.520T>C (p.Ser174Pro)
n.901T>C
n.632-513T>C
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n.905T>C
n.903T>C
n.718T>C
16g.10902145T>GCA394728385CIITAn.614T>G
c.589T>G (p.Ser197Ala)
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n.600-513T>G
c.517T>G (p.Ser173Ala)
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n.722T>G
c.886T>G (p.Ser296Ala)
c.680-513T>G (n.680-513T>G)
c.637T>G (p.Ser213Ala)
c.677-513T>G (n.677-513T>G)
c.634T>G (p.Ser212Ala)
c.520T>G (p.Ser174Ala)
n.901T>G
n.632-513T>G
c.832T>G (p.Ser278Ala)
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n.905T>G
n.903T>G
n.718T>G
16g.10902146C>ACA394728387CIITAn.615C>A
c.590C>A (p.Ser197Tyr)
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n.600-512C>A
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c.485-512C>A (n.485-512C>A)
c.593C>A (p.Ser198Tyr)
n.723C>A
c.887C>A (p.Ser296Tyr)
c.680-512C>A (n.680-512C>A)
c.638C>A (p.Ser213Tyr)
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c.521C>A (p.Ser174Tyr)
n.902C>A
n.632-512C>A
c.833C>A (p.Ser278Tyr)
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n.906C>A
n.904C>A
n.719C>A
 dbSNP
16g.10902146C=CA2207318982CIITAn.615C=
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n.719C>G
 gnomAD v4
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n.600-512C>T
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n.902C>T
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n.719C>T
 gnomAD v4
16g.10902147C>ACA493599456CIITAn.616C>A
c.591C>A (p.Ser197=)
c.482-511C>A (n.482-511C>A)
n.591C>A
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c.519C>A (p.Ser173=)
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n.724C>A
c.888C>A (p.Ser296=)
c.680-511C>A (n.680-511C>A)
c.639C>A (p.Ser213=)
c.677-511C>A (n.677-511C>A)
c.636C>A (p.Ser212=)
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n.720C>A
16g.10902147C=CA2207318985CIITAn.616C=
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16g.10902147C>GCA493599457CIITAn.616C>G
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n.600-511C>G
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n.720C>G
16g.10902147C>TCA7899815CIITAn.616C>T
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c.519C>T (p.Ser173=)
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c.594C>T (p.Ser198=)
n.724C>T
c.888C>T (p.Ser296=)
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c.639C>T (p.Ser213=)
c.677-511C>T (n.677-511C>T)
c.636C>T (p.Ser212=)
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n.903C>T
n.632-511C>T
c.834C>T (p.Ser278=)
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n.907C>T
n.905C>T
n.720C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.10902148G>ACA7899816CIITAn.617G>A
c.592G>A (p.Gly198Ser)
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n.592G>A
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n.600-510G>A
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c.640G>A (p.Gly214Ser)
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c.637G>A (p.Gly213Ser)
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n.904G>A
n.632-510G>A
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n.908G>A
n.906G>A
n.721G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10902148G>CCA394728393CIITAn.617G>C
c.592G>C (p.Gly198Arg)
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n.600-510G>C
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c.640G>C (p.Gly214Arg)
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n.904G>C
n.632-510G>C
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n.908G>C
n.906G>C
n.721G>C
 gnomAD v4
16g.10902148G=CA2207318989CIITAn.617G=
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c.889G= (p.Gly297=)
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n.632-510G=
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n.906G=
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16g.10902148G>TCA394728394CIITAn.617G>T
c.592G>T (p.Gly198Cys)
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n.592G>T
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n.600-510G>T
c.520G>T (p.Gly174Cys)
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c.595G>T (p.Gly199Cys)
n.725G>T
c.889G>T (p.Gly297Cys)
c.680-510G>T (n.680-510G>T)
c.640G>T (p.Gly214Cys)
c.677-510G>T (n.677-510G>T)
c.637G>T (p.Gly213Cys)
c.523G>T (p.Gly175Cys)
n.904G>T
n.632-510G>T
c.835G>T (p.Gly279Cys)
c.725-510G>T (n.725-510G>T)
n.908G>T
n.906G>T
n.721G>T
16g.10902149G>ACA394728400CIITAn.618G>A
c.593G>A (p.Gly198Asp)
c.482-509G>A (n.482-509G>A)
n.593G>A
n.714G>A
c.*314G>A (n.*314G>A)
n.600-509G>A
c.521G>A (p.Gly174Asp)
c.485-509G>A (n.485-509G>A)
c.596G>A (p.Gly199Asp)
n.726G>A
c.890G>A (p.Gly297Asp)
c.680-509G>A (n.680-509G>A)
c.641G>A (p.Gly214Asp)
c.677-509G>A (n.677-509G>A)
c.638G>A (p.Gly213Asp)
c.524G>A (p.Gly175Asp)
n.905G>A
n.632-509G>A
c.836G>A (p.Gly279Asp)
c.725-509G>A (n.725-509G>A)
n.909G>A
n.907G>A
n.722G>A
16g.10902149G>CCA394728396CIITAn.618G>C
c.593G>C (p.Gly198Ala)
c.482-509G>C (n.482-509G>C)
n.593G>C
n.714G>C
c.*314G>C (n.*314G>C)
n.600-509G>C
c.521G>C (p.Gly174Ala)
c.485-509G>C (n.485-509G>C)
c.596G>C (p.Gly199Ala)
n.726G>C
c.890G>C (p.Gly297Ala)
c.680-509G>C (n.680-509G>C)
c.641G>C (p.Gly214Ala)
c.677-509G>C (n.677-509G>C)
c.638G>C (p.Gly213Ala)
c.524G>C (p.Gly175Ala)
n.905G>C
n.632-509G>C
c.836G>C (p.Gly279Ala)
c.725-509G>C (n.725-509G>C)
n.909G>C
n.907G>C
n.722G>C
16g.10902149G=CA2207318993CIITAn.618G=
c.593G= (p.Gly198=)
c.482-509G= (n.482-509G=)
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c.*314G= (n.*314G=)
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c.521G= (p.Gly174=)
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c.596G= (p.Gly199=)
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c.890G= (p.Gly297=)
c.680-509G= (n.680-509G=)
c.641G= (p.Gly214=)
c.677-509G= (n.677-509G=)
c.638G= (p.Gly213=)
c.524G= (p.Gly175=)
n.905G=
n.632-509G=
c.836G= (p.Gly279=)
c.725-509G= (n.725-509G=)
n.909G=
n.907G=
n.722G=
16g.10902149G>TCA394728398CIITAn.618G>T
c.593G>T (p.Gly198Val)
c.482-509G>T (n.482-509G>T)
n.593G>T
n.714G>T
c.*314G>T (n.*314G>T)
n.600-509G>T
c.521G>T (p.Gly174Val)
c.485-509G>T (n.485-509G>T)
c.596G>T (p.Gly199Val)
n.726G>T
c.890G>T (p.Gly297Val)
c.680-509G>T (n.680-509G>T)
c.641G>T (p.Gly214Val)
c.677-509G>T (n.677-509G>T)
c.638G>T (p.Gly213Val)
c.524G>T (p.Gly175Val)
n.905G>T
n.632-509G>T
c.836G>T (p.Gly279Val)
c.725-509G>T (n.725-509G>T)
n.909G>T
n.907G>T
n.722G>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.10902150C>ACA493599458CIITAn.619C>A
c.594C>A (p.Gly198=)
c.482-508C>A (n.482-508C>A)
n.594C>A
n.715C>A
c.*315C>A (n.*315C>A)
n.600-508C>A
c.522C>A (p.Gly174=)
c.485-508C>A (n.485-508C>A)
c.597C>A (p.Gly199=)
n.727C>A
c.891C>A (p.Gly297=)
c.680-508C>A (n.680-508C>A)
c.642C>A (p.Gly214=)
c.677-508C>A (n.677-508C>A)
c.639C>A (p.Gly213=)
c.525C>A (p.Gly175=)
n.906C>A
n.632-508C>A
c.837C>A (p.Gly279=)
c.725-508C>A (n.725-508C>A)
n.910C>A
n.908C>A
n.723C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10902150C=CA2207318995CIITAn.619C=
c.594C= (p.Gly198=)
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n.594C=
n.715C=
c.*315C= (n.*315C=)
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c.522C= (p.Gly174=)
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c.597C= (p.Gly199=)
n.727C=
c.891C= (p.Gly297=)
c.680-508C= (n.680-508C=)
c.642C= (p.Gly214=)
c.677-508C= (n.677-508C=)
c.639C= (p.Gly213=)
c.525C= (p.Gly175=)
n.906C=
n.632-508C=
c.837C= (p.Gly279=)
c.725-508C= (n.725-508C=)
n.910C=
n.908C=
n.723C=
16g.10902150C>GCA7899817CIITAn.619C>G
c.594C>G (p.Gly198=)
c.482-508C>G (n.482-508C>G)
n.594C>G
n.715C>G
c.*315C>G (n.*315C>G)
n.600-508C>G
c.522C>G (p.Gly174=)
c.485-508C>G (n.485-508C>G)
c.597C>G (p.Gly199=)
n.727C>G
c.891C>G (p.Gly297=)
c.680-508C>G (n.680-508C>G)
c.642C>G (p.Gly214=)
c.677-508C>G (n.677-508C>G)
c.639C>G (p.Gly213=)
c.525C>G (p.Gly175=)
n.906C>G
n.632-508C>G
c.837C>G (p.Gly279=)
c.725-508C>G (n.725-508C>G)
n.910C>G
n.908C>G
n.723C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10902150C>TCA493599459CIITAn.619C>T
c.594C>T (p.Gly198=)
c.482-508C>T (n.482-508C>T)
n.594C>T
n.715C>T
c.*315C>T (n.*315C>T)
n.600-508C>T
c.522C>T (p.Gly174=)
c.485-508C>T (n.485-508C>T)
c.597C>T (p.Gly199=)
n.727C>T
c.891C>T (p.Gly297=)
c.680-508C>T (n.680-508C>T)
c.642C>T (p.Gly214=)
c.677-508C>T (n.677-508C>T)
c.639C>T (p.Gly213=)
c.525C>T (p.Gly175=)
n.906C>T
n.632-508C>T
c.837C>T (p.Gly279=)
c.725-508C>T (n.725-508C>T)
n.910C>T
n.908C>T
n.723C>T
 COSMIC
16g.10902151C>ACA394728403CIITAn.620C>A
c.595C>A (p.Gln199Lys)
c.482-507C>A (n.482-507C>A)
n.595C>A
n.716C>A
c.*316C>A (n.*316C>A)
n.600-507C>A
c.523C>A (p.Gln175Lys)
c.485-507C>A (n.485-507C>A)
c.598C>A (p.Gln200Lys)
n.728C>A
c.892C>A (p.Gln298Lys)
c.680-507C>A (n.680-507C>A)
c.643C>A (p.Gln215Lys)
c.677-507C>A (n.677-507C>A)
c.640C>A (p.Gln214Lys)
c.526C>A (p.Gln176Lys)
n.907C>A
n.632-507C>A
c.838C>A (p.Gln280Lys)
c.725-507C>A (n.725-507C>A)
n.911C>A
n.909C>A
n.724C>A
16g.10902151C>GCA394728404CIITAn.620C>G
c.595C>G (p.Gln199Glu)
c.482-507C>G (n.482-507C>G)
n.595C>G
n.716C>G
c.*316C>G (n.*316C>G)
n.600-507C>G
c.523C>G (p.Gln175Glu)
c.485-507C>G (n.485-507C>G)
c.598C>G (p.Gln200Glu)
n.728C>G
c.892C>G (p.Gln298Glu)
c.680-507C>G (n.680-507C>G)
c.643C>G (p.Gln215Glu)
c.677-507C>G (n.677-507C>G)
c.640C>G (p.Gln214Glu)
c.526C>G (p.Gln176Glu)
n.907C>G
n.632-507C>G
c.838C>G (p.Gln280Glu)
c.725-507C>G (n.725-507C>G)
n.911C>G
n.909C>G
n.724C>G
16g.10902151C>TCA394728405CIITAn.620C>T
c.595C>T (p.Gln199Ter)
c.482-507C>T (n.482-507C>T)
n.595C>T
n.716C>T
c.*316C>T (n.*316C>T)
n.600-507C>T
c.523C>T (p.Gln175Ter)
c.485-507C>T (n.485-507C>T)
c.598C>T (p.Gln200Ter)
n.728C>T
c.892C>T (p.Gln298Ter)
c.680-507C>T (n.680-507C>T)
c.643C>T (p.Gln215Ter)
c.677-507C>T (n.677-507C>T)
c.640C>T (p.Gln214Ter)
c.526C>T (p.Gln176Ter)
n.907C>T
n.632-507C>T
c.838C>T (p.Gln280Ter)
c.725-507C>T (n.725-507C>T)
n.911C>T
n.909C>T
n.724C>T
16g.10902152A=CA2207318998CIITAn.621A=
c.596A= (p.Gln199=)
c.482-506A= (n.482-506A=)
n.596A=
n.717A=
c.*317A= (n.*317A=)
n.600-506A=
c.524A= (p.Gln175=)
c.485-506A= (n.485-506A=)
c.599A= (p.Gln200=)
n.729A=
c.893A= (p.Gln298=)
c.680-506A= (n.680-506A=)
c.644A= (p.Gln215=)
c.677-506A= (n.677-506A=)
c.641A= (p.Gln214=)
c.527A= (p.Gln176=)
n.908A=
n.632-506A=
c.839A= (p.Gln280=)
c.725-506A= (n.725-506A=)
n.912A=
n.910A=
n.725A=
16g.10902152A>CCA394728407CIITAn.621A>C
c.596A>C (p.Gln199Pro)
c.482-506A>C (n.482-506A>C)
n.596A>C
n.717A>C
c.*317A>C (n.*317A>C)
n.600-506A>C
c.524A>C (p.Gln175Pro)
c.485-506A>C (n.485-506A>C)
c.599A>C (p.Gln200Pro)
n.729A>C
c.893A>C (p.Gln298Pro)
c.680-506A>C (n.680-506A>C)
c.644A>C (p.Gln215Pro)
c.677-506A>C (n.677-506A>C)
c.641A>C (p.Gln214Pro)
c.527A>C (p.Gln176Pro)
n.908A>C
n.632-506A>C
c.839A>C (p.Gln280Pro)
c.725-506A>C (n.725-506A>C)
n.912A>C
n.910A>C
n.725A>C
 gnomAD v4
16g.10902152A>GCA394728409CIITAn.621A>G
c.596A>G (p.Gln199Arg)
c.482-506A>G (n.482-506A>G)
n.596A>G
n.717A>G
c.*317A>G (n.*317A>G)
n.600-506A>G
c.524A>G (p.Gln175Arg)
c.485-506A>G (n.485-506A>G)
c.599A>G (p.Gln200Arg)
n.729A>G
c.893A>G (p.Gln298Arg)
c.680-506A>G (n.680-506A>G)
c.644A>G (p.Gln215Arg)
c.677-506A>G (n.677-506A>G)
c.641A>G (p.Gln214Arg)
c.527A>G (p.Gln176Arg)
n.908A>G
n.632-506A>G
c.839A>G (p.Gln280Arg)
c.725-506A>G (n.725-506A>G)
n.912A>G
n.910A>G
n.725A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10902152A>TCA394728410CIITAn.621A>T
c.596A>T (p.Gln199Leu)
c.482-506A>T (n.482-506A>T)
n.596A>T
n.717A>T
c.*317A>T (n.*317A>T)
n.600-506A>T
c.524A>T (p.Gln175Leu)
c.485-506A>T (n.485-506A>T)
c.599A>T (p.Gln200Leu)
n.729A>T
c.893A>T (p.Gln298Leu)
c.680-506A>T (n.680-506A>T)
c.644A>T (p.Gln215Leu)
c.677-506A>T (n.677-506A>T)
c.641A>T (p.Gln214Leu)
c.527A>T (p.Gln176Leu)
n.908A>T
n.632-506A>T
c.839A>T (p.Gln280Leu)
c.725-506A>T (n.725-506A>T)
n.912A>T
n.910A>T
n.725A>T
16g.10902153G>ACA493599460CIITAn.622G>A
c.597G>A (p.Gln199=)
c.482-505G>A (n.482-505G>A)
n.597G>A
n.718G>A
c.*318G>A (n.*318G>A)
n.600-505G>A
c.525G>A (p.Gln175=)
c.485-505G>A (n.485-505G>A)
c.600G>A (p.Gln200=)
n.730G>A
c.894G>A (p.Gln298=)
c.680-505G>A (n.680-505G>A)
c.645G>A (p.Gln215=)
c.677-505G>A (n.677-505G>A)
c.642G>A (p.Gln214=)
c.528G>A (p.Gln176=)
n.909G>A
n.632-505G>A
c.840G>A (p.Gln280=)
c.725-505G>A (n.725-505G>A)
n.913G>A
n.911G>A
n.726G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10902153G>CCA7899818CIITAn.622G>C
c.597G>C (p.Gln199His)
c.482-505G>C (n.482-505G>C)
n.597G>C
n.718G>C
c.*318G>C (n.*318G>C)
n.600-505G>C
c.525G>C (p.Gln175His)
c.485-505G>C (n.485-505G>C)
c.600G>C (p.Gln200His)
n.730G>C
c.894G>C (p.Gln298His)
c.680-505G>C (n.680-505G>C)
c.645G>C (p.Gln215His)
c.677-505G>C (n.677-505G>C)
c.642G>C (p.Gln214His)
c.528G>C (p.Gln176His)
n.909G>C
n.632-505G>C
c.840G>C (p.Gln280His)
c.725-505G>C (n.725-505G>C)
n.913G>C
n.911G>C
n.726G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10902153G=CA2207318999CIITAn.622G=
c.597G= (p.Gln199=)
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n.597G=
n.718G=
c.*318G= (n.*318G=)
n.600-505G=
c.525G= (p.Gln175=)
c.485-505G= (n.485-505G=)
c.600G= (p.Gln200=)
n.730G=
c.894G= (p.Gln298=)
c.680-505G= (n.680-505G=)
c.645G= (p.Gln215=)
c.677-505G= (n.677-505G=)
c.642G= (p.Gln214=)
c.528G= (p.Gln176=)
n.909G=
n.632-505G=
c.840G= (p.Gln280=)
c.725-505G= (n.725-505G=)
n.913G=
n.911G=
n.726G=
16g.10902153G>TCA394728416CIITAn.622G>T
c.597G>T (p.Gln199His)
c.482-505G>T (n.482-505G>T)
n.597G>T
n.718G>T
c.*318G>T (n.*318G>T)
n.600-505G>T
c.525G>T (p.Gln175His)
c.485-505G>T (n.485-505G>T)
c.600G>T (p.Gln200His)
n.730G>T
c.894G>T (p.Gln298His)
c.680-505G>T (n.680-505G>T)
c.645G>T (p.Gln215His)
c.677-505G>T (n.677-505G>T)
c.642G>T (p.Gln214His)
c.528G>T (p.Gln176His)
n.909G>T
n.632-505G>T
c.840G>T (p.Gln280His)
c.725-505G>T (n.725-505G>T)
n.913G>T
n.911G>T
n.726G>T
16g.10902154A>CCA394728418CIITAn.623A>C
c.598A>C (p.Met200Leu)
c.482-504A>C (n.482-504A>C)
n.598A>C
n.719A>C
c.*319A>C (n.*319A>C)
n.600-504A>C
c.526A>C (p.Met176Leu)
c.485-504A>C (n.485-504A>C)
c.601A>C (p.Met201Leu)
n.731A>C
c.895A>C (p.Met299Leu)
c.680-504A>C (n.680-504A>C)
c.646A>C (p.Met216Leu)
c.677-504A>C (n.677-504A>C)
c.643A>C (p.Met215Leu)
c.529A>C (p.Met177Leu)
n.910A>C
n.632-504A>C
c.841A>C (p.Met281Leu)
c.725-504A>C (n.725-504A>C)
n.914A>C
n.912A>C
n.727A>C
16g.10902154A>GCA394728419CIITAn.623A>G
c.598A>G (p.Met200Val)
c.482-504A>G (n.482-504A>G)
n.598A>G
n.719A>G
c.*319A>G (n.*319A>G)
n.600-504A>G
c.526A>G (p.Met176Val)
c.485-504A>G (n.485-504A>G)
c.601A>G (p.Met201Val)
n.731A>G
c.895A>G (p.Met299Val)
c.680-504A>G (n.680-504A>G)
c.646A>G (p.Met216Val)
c.677-504A>G (n.677-504A>G)
c.643A>G (p.Met215Val)
c.529A>G (p.Met177Val)
n.910A>G
n.632-504A>G
c.841A>G (p.Met281Val)
c.725-504A>G (n.725-504A>G)
n.914A>G
n.912A>G
n.727A>G
16g.10902154A>TCA394728422CIITAn.623A>T
c.598A>T (p.Met200Leu)
c.482-504A>T (n.482-504A>T)
n.598A>T
n.719A>T
c.*319A>T (n.*319A>T)
n.600-504A>T
c.526A>T (p.Met176Leu)
c.485-504A>T (n.485-504A>T)
c.601A>T (p.Met201Leu)
n.731A>T
c.895A>T (p.Met299Leu)
c.680-504A>T (n.680-504A>T)
c.646A>T (p.Met216Leu)
c.677-504A>T (n.677-504A>T)
c.643A>T (p.Met215Leu)
c.529A>T (p.Met177Leu)
n.910A>T
n.632-504A>T
c.841A>T (p.Met281Leu)
c.725-504A>T (n.725-504A>T)
n.914A>T
n.912A>T
n.727A>T
16g.10902155T>ACA394728427CIITAn.624T>A
c.599T>A (p.Met200Lys)
c.482-503T>A (n.482-503T>A)
n.599T>A
n.720T>A
c.*320T>A (n.*320T>A)
n.600-503T>A
c.527T>A (p.Met176Lys)
c.485-503T>A (n.485-503T>A)
c.602T>A (p.Met201Lys)
n.732T>A
c.896T>A (p.Met299Lys)
c.680-503T>A (n.680-503T>A)
c.647T>A (p.Met216Lys)
c.677-503T>A (n.677-503T>A)
c.644T>A (p.Met215Lys)
c.530T>A (p.Met177Lys)
n.911T>A
n.632-503T>A
c.842T>A (p.Met281Lys)
c.725-503T>A (n.725-503T>A)
n.915T>A
n.913T>A
n.728T>A
 gnomAD v4
16g.10902155T>CCA394728425CIITAn.624T>C
c.599T>C (p.Met200Thr)
c.482-503T>C (n.482-503T>C)
n.599T>C
n.720T>C
c.*320T>C (n.*320T>C)
n.600-503T>C
c.527T>C (p.Met176Thr)
c.485-503T>C (n.485-503T>C)
c.602T>C (p.Met201Thr)
n.732T>C
c.896T>C (p.Met299Thr)
c.680-503T>C (n.680-503T>C)
c.647T>C (p.Met216Thr)
c.677-503T>C (n.677-503T>C)
c.644T>C (p.Met215Thr)
c.530T>C (p.Met177Thr)
n.911T>C
n.632-503T>C
c.842T>C (p.Met281Thr)
c.725-503T>C (n.725-503T>C)
n.915T>C
n.913T>C
n.728T>C
 gnomAD v4
16g.10902155T>GCA394728424CIITAn.624T>G
c.599T>G (p.Met200Arg)
c.482-503T>G (n.482-503T>G)
n.599T>G
n.720T>G
c.*320T>G (n.*320T>G)
n.600-503T>G
c.527T>G (p.Met176Arg)
c.485-503T>G (n.485-503T>G)
c.602T>G (p.Met201Arg)
n.732T>G
c.896T>G (p.Met299Arg)
c.680-503T>G (n.680-503T>G)
c.647T>G (p.Met216Arg)
c.677-503T>G (n.677-503T>G)
c.644T>G (p.Met215Arg)
c.530T>G (p.Met177Arg)
n.911T>G
n.632-503T>G
c.842T>G (p.Met281Arg)
c.725-503T>G (n.725-503T>G)
n.915T>G
n.913T>G
n.728T>G
16g.10902156G>ACA277737167CIITAn.625G>A
c.600G>A (p.Met200Ile)
c.482-502G>A (n.482-502G>A)
n.600G>A
n.721G>A
c.*321G>A (n.*321G>A)
n.600-502G>A
c.528G>A (p.Met176Ile)
c.485-502G>A (n.485-502G>A)
c.603G>A (p.Met201Ile)
n.733G>A
c.897G>A (p.Met299Ile)
c.680-502G>A (n.680-502G>A)
c.648G>A (p.Met216Ile)
c.677-502G>A (n.677-502G>A)
c.645G>A (p.Met215Ile)
c.531G>A (p.Met177Ile)
n.912G>A
n.632-502G>A
c.843G>A (p.Met281Ile)
c.725-502G>A (n.725-502G>A)
n.916G>A
n.914G>A
n.729G>A
 dbSNP
16g.10902156G>CCA394728431CIITAn.625G>C
c.600G>C (p.Met200Ile)
c.482-502G>C (n.482-502G>C)
n.600G>C
n.721G>C
c.*321G>C (n.*321G>C)
n.600-502G>C
c.528G>C (p.Met176Ile)
c.485-502G>C (n.485-502G>C)
c.603G>C (p.Met201Ile)
n.733G>C
c.897G>C (p.Met299Ile)
c.680-502G>C (n.680-502G>C)
c.648G>C (p.Met216Ile)
c.677-502G>C (n.677-502G>C)
c.645G>C (p.Met215Ile)
c.531G>C (p.Met177Ile)
n.912G>C
n.632-502G>C
c.843G>C (p.Met281Ile)
c.725-502G>C (n.725-502G>C)
n.916G>C
n.914G>C
n.729G>C
16g.10902156G=CA2207319000CIITAn.625G=
c.600G= (p.Met200=)
c.482-502G= (n.482-502G=)
n.600G=
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c.*321G= (n.*321G=)
n.600-502G=
c.528G= (p.Met176=)
c.485-502G= (n.485-502G=)
c.603G= (p.Met201=)
n.733G=
c.897G= (p.Met299=)
c.680-502G= (n.680-502G=)
c.648G= (p.Met216=)
c.677-502G= (n.677-502G=)
c.645G= (p.Met215=)
c.531G= (p.Met177=)
n.912G=
n.632-502G=
c.843G= (p.Met281=)
c.725-502G= (n.725-502G=)
n.916G=
n.914G=
n.729G=
16g.10902156G>TCA394728430CIITAn.625G>T
c.600G>T (p.Met200Ile)
c.482-502G>T (n.482-502G>T)
n.600G>T
n.721G>T
c.*321G>T (n.*321G>T)
n.600-502G>T
c.528G>T (p.Met176Ile)
c.485-502G>T (n.485-502G>T)
c.603G>T (p.Met201Ile)
n.733G>T
c.897G>T (p.Met299Ile)
c.680-502G>T (n.680-502G>T)
c.648G>T (p.Met216Ile)
c.677-502G>T (n.677-502G>T)
c.645G>T (p.Met215Ile)
c.531G>T (p.Met177Ile)
n.912G>T
n.632-502G>T
c.843G>T (p.Met281Ile)
c.725-502G>T (n.725-502G>T)
n.916G>T
n.914G>T
n.729G>T
16g.10902157C>ACA394728432CIITAn.626C>A
c.601C>A (p.Arg201Ser)
c.482-501C>A (n.482-501C>A)
n.601C>A
n.722C>A
c.*322C>A (n.*322C>A)
n.600-501C>A
c.529C>A (p.Arg177Ser)
c.485-501C>A (n.485-501C>A)
c.604C>A (p.Arg202Ser)
n.734C>A
c.898C>A (p.Arg300Ser)
c.680-501C>A (n.680-501C>A)
c.649C>A (p.Arg217Ser)
c.677-501C>A (n.677-501C>A)
c.646C>A (p.Arg216Ser)
c.532C>A (p.Arg178Ser)
n.913C>A
n.632-501C>A
c.844C>A (p.Arg282Ser)
c.725-501C>A (n.725-501C>A)
n.917C>A
n.915C>A
n.730C>A
 dbSNP
16g.10902157C=CA2207319001CIITAn.626C=
c.601C= (p.Arg201=)
c.482-501C= (n.482-501C=)
n.601C=
n.722C=
c.*322C= (n.*322C=)
n.600-501C=
c.529C= (p.Arg177=)
c.485-501C= (n.485-501C=)
c.604C= (p.Arg202=)
n.734C=
c.898C= (p.Arg300=)
c.680-501C= (n.680-501C=)
c.649C= (p.Arg217=)
c.677-501C= (n.677-501C=)
c.646C= (p.Arg216=)
c.532C= (p.Arg178=)
n.913C=
n.632-501C=
c.844C= (p.Arg282=)
c.725-501C= (n.725-501C=)
n.917C=
n.915C=
n.730C=
16g.10902157C>GCA394728433CIITAn.626C>G
c.601C>G (p.Arg201Gly)
c.482-501C>G (n.482-501C>G)
n.601C>G
n.722C>G
c.*322C>G (n.*322C>G)
n.600-501C>G
c.529C>G (p.Arg177Gly)
c.485-501C>G (n.485-501C>G)
c.604C>G (p.Arg202Gly)
n.734C>G
c.898C>G (p.Arg300Gly)
c.680-501C>G (n.680-501C>G)
c.649C>G (p.Arg217Gly)
c.677-501C>G (n.677-501C>G)
c.646C>G (p.Arg216Gly)
c.532C>G (p.Arg178Gly)
n.913C>G
n.632-501C>G
c.844C>G (p.Arg282Gly)
c.725-501C>G (n.725-501C>G)
n.917C>G
n.915C>G
n.730C>G
16g.10902157C>TCA7899819CIITAn.626C>T
c.601C>T (p.Arg201Cys)
c.482-501C>T (n.482-501C>T)
n.601C>T
n.722C>T
c.*322C>T (n.*322C>T)
n.600-501C>T
c.529C>T (p.Arg177Cys)
c.485-501C>T (n.485-501C>T)
c.604C>T (p.Arg202Cys)
n.734C>T
c.898C>T (p.Arg300Cys)
c.680-501C>T (n.680-501C>T)
c.649C>T (p.Arg217Cys)
c.677-501C>T (n.677-501C>T)
c.646C>T (p.Arg216Cys)
c.532C>T (p.Arg178Cys)
n.913C>T
n.632-501C>T
c.844C>T (p.Arg282Cys)
c.725-501C>T (n.725-501C>T)
n.917C>T
n.915C>T
n.730C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10902158G>ACA7899820CIITAn.627G>A
c.602G>A (p.Arg201His)
c.482-500G>A (n.482-500G>A)
n.602G>A
n.723G>A
c.*323G>A (n.*323G>A)
n.600-500G>A
c.530G>A (p.Arg177His)
c.485-500G>A (n.485-500G>A)
c.605G>A (p.Arg202His)
n.735G>A
c.899G>A (p.Arg300His)
c.680-500G>A (n.680-500G>A)
c.650G>A (p.Arg217His)
c.677-500G>A (n.677-500G>A)
c.647G>A (p.Arg216His)
c.533G>A (p.Arg178His)
n.914G>A
n.632-500G>A
c.845G>A (p.Arg282His)
c.725-500G>A (n.725-500G>A)
n.918G>A
n.916G>A
n.731G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.10902158G>CCA7899822CIITAn.627G>C
c.602G>C (p.Arg201Pro)
c.482-500G>C (n.482-500G>C)
n.602G>C
n.723G>C
c.*323G>C (n.*323G>C)
n.600-500G>C
c.530G>C (p.Arg177Pro)
c.485-500G>C (n.485-500G>C)
c.605G>C (p.Arg202Pro)
n.735G>C
c.899G>C (p.Arg300Pro)
c.680-500G>C (n.680-500G>C)
c.650G>C (p.Arg217Pro)
c.677-500G>C (n.677-500G>C)
c.647G>C (p.Arg216Pro)
c.533G>C (p.Arg178Pro)
n.914G>C
n.632-500G>C
c.845G>C (p.Arg282Pro)
c.725-500G>C (n.725-500G>C)
n.918G>C
n.916G>C
n.731G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10902158G=CA2207319004CIITAn.627G=
c.602G= (p.Arg201=)
c.482-500G= (n.482-500G=)
n.602G=
n.723G=
c.*323G= (n.*323G=)
n.600-500G=
c.530G= (p.Arg177=)
c.485-500G= (n.485-500G=)
c.605G= (p.Arg202=)
n.735G=
c.899G= (p.Arg300=)
c.680-500G= (n.680-500G=)
c.650G= (p.Arg217=)
c.677-500G= (n.677-500G=)
c.647G= (p.Arg216=)
c.533G= (p.Arg178=)
n.914G=
n.632-500G=
c.845G= (p.Arg282=)
c.725-500G= (n.725-500G=)
n.918G=
n.916G=
n.731G=
16g.10902158G>TCA7899821CIITAn.627G>T
c.602G>T (p.Arg201Leu)
c.482-500G>T (n.482-500G>T)
n.602G>T
n.723G>T
c.*323G>T (n.*323G>T)
n.600-500G>T
c.530G>T (p.Arg177Leu)
c.485-500G>T (n.485-500G>T)
c.605G>T (p.Arg202Leu)
n.735G>T
c.899G>T (p.Arg300Leu)
c.680-500G>T (n.680-500G>T)
c.650G>T (p.Arg217Leu)
c.677-500G>T (n.677-500G>T)
c.647G>T (p.Arg216Leu)
c.533G>T (p.Arg178Leu)
n.914G>T
n.632-500G>T
c.845G>T (p.Arg282Leu)
c.725-500G>T (n.725-500G>T)
n.918G>T
n.916G>T
n.731G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10902159C>ACA493599462CIITAn.628C>A
c.603C>A (p.Arg201=)
c.482-499C>A (n.482-499C>A)
n.603C>A
n.724C>A
c.*324C>A (n.*324C>A)
n.600-499C>A
c.531C>A (p.Arg177=)
c.485-499C>A (n.485-499C>A)
c.606C>A (p.Arg202=)
n.736C>A
c.900C>A (p.Arg300=)
c.680-499C>A (n.680-499C>A)
c.651C>A (p.Arg217=)
c.677-499C>A (n.677-499C>A)
c.648C>A (p.Arg216=)
c.534C>A (p.Arg178=)
n.915C>A
n.632-499C>A
c.846C>A (p.Arg282=)
c.725-499C>A (n.725-499C>A)
n.919C>A
n.917C>A
n.732C>A
16g.10902159C>GCA493599463CIITAn.628C>G
c.603C>G (p.Arg201=)
c.482-499C>G (n.482-499C>G)
n.603C>G
n.724C>G
c.*324C>G (n.*324C>G)
n.600-499C>G
c.531C>G (p.Arg177=)
c.485-499C>G (n.485-499C>G)
c.606C>G (p.Arg202=)
n.736C>G
c.900C>G (p.Arg300=)
c.680-499C>G (n.680-499C>G)
c.651C>G (p.Arg217=)
c.677-499C>G (n.677-499C>G)
c.648C>G (p.Arg216=)
c.534C>G (p.Arg178=)
n.915C>G
n.632-499C>G
c.846C>G (p.Arg282=)
c.725-499C>G (n.725-499C>G)
n.919C>G
n.917C>G
n.732C>G
16g.10902159C>TCA493599464CIITAn.628C>T
c.603C>T (p.Arg201=)
c.482-499C>T (n.482-499C>T)
n.603C>T
n.724C>T
c.*324C>T (n.*324C>T)
n.600-499C>T
c.531C>T (p.Arg177=)
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Number of alleles fetched