Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.798-65del
n.796-65del
n.611-65del
 gnomAD v4
16g.10901972G>ACA2631711982CIITAn.507-66G>A
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 gnomAD v4
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n.611-55T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.798-55T>C
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n.611-55T>C
 gnomAD v4
16g.10901983T=CA2207318721CIITAn.507-55T=
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n.603-54C>A
c.*149C>A (n.*149C>A)
n.426C>A
n.599+426C>A
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c.484+426C>A (n.484+426C>A)
c.485-54C>A (n.485-54C>A)
n.615-54C>A
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n.794-54C>A
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n.798-54C>A
n.796-54C>A
n.611-54C>A
 gnomAD v4
16g.10901985C>ACA2631712011CIITAn.507-53C>A
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n.611-53C>A
 gnomAD v4
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16g.10901985C>TCA2207318723CIITAn.507-53C>T
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n.798-53C>T
n.796-53C>T
n.611-53C>T
 dbSNP
16g.10901986C>ACA717985621CIITAn.507-52C>A
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n.615-52C>A
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n.611-52C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.10901986C=CA2207318726CIITAn.507-52C=
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n.482-52C>T
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n.794-52C>T
n.631+428C>T
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n.798-52C>T
n.796-52C>T
n.611-52C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10901987A=CA2207318729CIITAn.507-51A=
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c.676+429A= (n.676+429A=)
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n.631+429A=
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c.724+429A= (n.724+429A=)
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n.611-51A=
16g.10901987A>CCA277736831CIITAn.507-51A>C
c.482-51A>C (n.482-51A>C)
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n.482-51A>C
n.603-51A>C
c.*152A>C (n.*152A>C)
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n.599+429A>C
c.410-51A>C (n.410-51A>C)
c.484+429A>C (n.484+429A>C)
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n.615-51A>C
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n.794-51A>C
n.631+429A>C
c.725-51A>C (n.725-51A>C)
c.724+429A>C (n.724+429A>C)
n.798-51A>C
n.796-51A>C
n.611-51A>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.10901988G>ACA2631712014CIITAn.507-50G>A
c.482-50G>A (n.482-50G>A)
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n.482-50G>A
n.603-50G>A
c.*153G>A (n.*153G>A)
n.430G>A
n.599+430G>A
c.410-50G>A (n.410-50G>A)
c.484+430G>A (n.484+430G>A)
c.485-50G>A (n.485-50G>A)
n.615-50G>A
c.779-50G>A (n.779-50G>A)
c.679+430G>A (n.679+430G>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.615-29A>C
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n.798-29A>C
n.796-29A>C
n.611-29A>C
 gnomAD v4
16g.10902009A>TCA7899778CIITAn.507-29A>T
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n.482-29A>T
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n.794-29A>T
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n.798-29A>T
n.796-29A>T
n.611-29A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10902011T>ACA2805854427CIITAn.507-27T>A
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n.482-27T>A
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n.615-27T>A
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c.413-27T>A (n.413-27T>A)
n.794-27T>A
n.631+453T>A
c.725-27T>A (n.725-27T>A)
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n.798-27T>A
n.796-27T>A
n.611-27T>A
16g.10902011T>CCA2631712039CIITAn.507-27T>C
c.482-27T>C (n.482-27T>C)
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n.482-27T>C
n.603-27T>C
c.*176T>C (n.*176T>C)
n.453T>C
n.599+453T>C
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c.484+453T>C (n.484+453T>C)
c.485-27T>C (n.485-27T>C)
n.615-27T>C
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n.794-27T>C
n.631+453T>C
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n.798-27T>C
n.796-27T>C
n.611-27T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.10902012C>ACA2631712041CIITAn.507-26C>A
c.482-26C>A (n.482-26C>A)
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n.615-26C>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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n.465C>A
n.599+465C>A
c.410-15C>A (n.410-15C>A)
c.484+465C>A (n.484+465C>A)
c.485-15C>A (n.485-15C>A)
n.615-15C>A
c.779-15C>A (n.779-15C>A)
c.679+465C>A (n.679+465C>A)
c.530-15C>A (n.530-15C>A)
c.676+465C>A (n.676+465C>A)
c.527-15C>A (n.527-15C>A)
c.413-15C>A (n.413-15C>A)
n.794-15C>A
n.631+465C>A
c.725-15C>A (n.725-15C>A)
c.724+465C>A (n.724+465C>A)
n.798-15C>A
n.796-15C>A
n.611-15C>A
 gnomAD v4
16g.10902023C=CA2207318762CIITAn.507-15C=
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n.603-15C=
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n.465C=
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n.796-15C=
n.611-15C=
16g.10902023C>GCA2207318763CIITAn.507-15C>G
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n.482-15C>G
n.603-15C>G
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n.794-15C>G
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n.798-15C>G
n.796-15C>G
n.611-15C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.10902023C>TCA2207318764CIITAn.507-15C>T
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n.482-15C>T
n.603-15C>T
c.*188C>T (n.*188C>T)
n.465C>T
n.599+465C>T
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c.485-15C>T (n.485-15C>T)
n.615-15C>T
c.779-15C>T (n.779-15C>T)
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c.530-15C>T (n.530-15C>T)
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c.527-15C>T (n.527-15C>T)
c.413-15C>T (n.413-15C>T)
n.794-15C>T
n.631+465C>T
c.725-15C>T (n.725-15C>T)
c.724+465C>T (n.724+465C>T)
n.798-15C>T
n.796-15C>T
n.611-15C>T
 dbSNP
16g.10902025delCA2631712052CIITAn.507-13del
c.482-13del (n.482-13del)
c.716-13del (n.716-13del)
c.481+467del (n.481+467del)
n.482-13del
n.603-13del
c.*190del (n.*190del)
n.467del
n.599+467del
c.410-13del (n.410-13del)
c.484+467del (n.484+467del)
c.485-13del (n.485-13del)
n.615-13del
c.779-13del (n.779-13del)
c.679+467del (n.679+467del)
c.530-13del (n.530-13del)
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c.527-13del (n.527-13del)
c.413-13del (n.413-13del)
n.794-13del
n.631+467del
c.725-13del (n.725-13del)
c.724+467del (n.724+467del)
n.798-13del
n.796-13del
n.611-13del
 gnomAD v4
16g.10902024C>ACA2739266604CIITAn.507-14C>A
c.482-14C>A (n.482-14C>A)
c.716-14C>A (n.716-14C>A)
c.481+466C>A (n.481+466C>A)
n.482-14C>A
n.603-14C>A
c.*189C>A (n.*189C>A)
n.466C>A
n.599+466C>A
c.410-14C>A (n.410-14C>A)
c.484+466C>A (n.484+466C>A)
c.485-14C>A (n.485-14C>A)
n.615-14C>A
c.779-14C>A (n.779-14C>A)
c.679+466C>A (n.679+466C>A)
c.530-14C>A (n.530-14C>A)
c.676+466C>A (n.676+466C>A)
c.527-14C>A (n.527-14C>A)
c.413-14C>A (n.413-14C>A)
n.794-14C>A
n.631+466C>A
c.725-14C>A (n.725-14C>A)
c.724+466C>A (n.724+466C>A)
n.798-14C>A
n.796-14C>A
n.611-14C>A
 ClinVar
16g.10902024C>TCA2631712056CIITAn.507-14C>T
c.482-14C>T (n.482-14C>T)
c.716-14C>T (n.716-14C>T)
c.481+466C>T (n.481+466C>T)
n.482-14C>T
n.603-14C>T
c.*189C>T (n.*189C>T)
n.466C>T
n.599+466C>T
c.410-14C>T (n.410-14C>T)
c.484+466C>T (n.484+466C>T)
c.485-14C>T (n.485-14C>T)
n.615-14C>T
c.779-14C>T (n.779-14C>T)
c.679+466C>T (n.679+466C>T)
c.530-14C>T (n.530-14C>T)
c.676+466C>T (n.676+466C>T)
c.527-14C>T (n.527-14C>T)
c.413-14C>T (n.413-14C>T)
n.794-14C>T
n.631+466C>T
c.725-14C>T (n.725-14C>T)
c.724+466C>T (n.724+466C>T)
n.798-14C>T
n.796-14C>T
n.611-14C>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.10902025C>ACA2731807550CIITAn.507-13C>A
c.482-13C>A (n.482-13C>A)
c.716-13C>A (n.716-13C>A)
c.481+467C>A (n.481+467C>A)
n.482-13C>A
n.603-13C>A
c.*190C>A (n.*190C>A)
n.467C>A
n.599+467C>A
c.410-13C>A (n.410-13C>A)
c.484+467C>A (n.484+467C>A)
c.485-13C>A (n.485-13C>A)
n.615-13C>A
c.779-13C>A (n.779-13C>A)
c.679+467C>A (n.679+467C>A)
c.530-13C>A (n.530-13C>A)
c.676+467C>A (n.676+467C>A)
c.527-13C>A (n.527-13C>A)
c.413-13C>A (n.413-13C>A)
n.794-13C>A
n.631+467C>A
c.725-13C>A (n.725-13C>A)
c.724+467C>A (n.724+467C>A)
n.798-13C>A
n.796-13C>A
n.611-13C>A
 dbSNP
16g.10902025C>TCA2631712059CIITAn.507-13C>T
c.482-13C>T (n.482-13C>T)
c.716-13C>T (n.716-13C>T)
c.481+467C>T (n.481+467C>T)
n.482-13C>T
n.603-13C>T
c.*190C>T (n.*190C>T)
n.467C>T
n.599+467C>T
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c.484+467C>T (n.484+467C>T)
c.485-13C>T (n.485-13C>T)
n.615-13C>T
c.779-13C>T (n.779-13C>T)
c.679+467C>T (n.679+467C>T)
c.530-13C>T (n.530-13C>T)
c.676+467C>T (n.676+467C>T)
c.527-13C>T (n.527-13C>T)
c.413-13C>T (n.413-13C>T)
n.794-13C>T
n.631+467C>T
c.725-13C>T (n.725-13C>T)
c.724+467C>T (n.724+467C>T)
n.798-13C>T
n.796-13C>T
n.611-13C>T
 gnomAD v4
16g.10902026A=CA2207318767CIITAn.507-12A=
c.482-12A= (n.482-12A=)
c.716-12A= (n.716-12A=)
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c.410-12A= (n.410-12A=)
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n.615-12A=
c.779-12A= (n.779-12A=)
c.679+468A= (n.679+468A=)
c.530-12A= (n.530-12A=)
c.676+468A= (n.676+468A=)
c.527-12A= (n.527-12A=)
c.413-12A= (n.413-12A=)
n.794-12A=
n.631+468A=
c.725-12A= (n.725-12A=)
c.724+468A= (n.724+468A=)
n.798-12A=
n.796-12A=
n.611-12A=
16g.10902026A>GCA277736883CIITAn.507-12A>G
c.482-12A>G (n.482-12A>G)
c.716-12A>G (n.716-12A>G)
c.481+468A>G (n.481+468A>G)
n.482-12A>G
n.603-12A>G
c.*191A>G (n.*191A>G)
n.468A>G
n.599+468A>G
c.410-12A>G (n.410-12A>G)
c.484+468A>G (n.484+468A>G)
c.485-12A>G (n.485-12A>G)
n.615-12A>G
c.779-12A>G (n.779-12A>G)
c.679+468A>G (n.679+468A>G)
c.530-12A>G (n.530-12A>G)
c.676+468A>G (n.676+468A>G)
c.527-12A>G (n.527-12A>G)
c.413-12A>G (n.413-12A>G)
n.794-12A>G
n.631+468A>G
c.725-12A>G (n.725-12A>G)
c.724+468A>G (n.724+468A>G)
n.798-12A>G
n.796-12A>G
n.611-12A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.10902026A>TCA2631712061CIITAn.507-12A>T
c.482-12A>T (n.482-12A>T)
c.716-12A>T (n.716-12A>T)
c.481+468A>T (n.481+468A>T)
n.482-12A>T
n.603-12A>T
c.*191A>T (n.*191A>T)
n.468A>T
n.599+468A>T
c.410-12A>T (n.410-12A>T)
c.484+468A>T (n.484+468A>T)
c.485-12A>T (n.485-12A>T)
n.615-12A>T
c.779-12A>T (n.779-12A>T)
c.679+468A>T (n.679+468A>T)
c.530-12A>T (n.530-12A>T)
c.676+468A>T (n.676+468A>T)
c.527-12A>T (n.527-12A>T)
c.413-12A>T (n.413-12A>T)
n.794-12A>T
n.631+468A>T
c.725-12A>T (n.725-12A>T)
c.724+468A>T (n.724+468A>T)
n.798-12A>T
n.796-12A>T
n.611-12A>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.10902027delCA2631712064CIITAn.507-11del
c.482-11del (n.482-11del)
c.716-11del (n.716-11del)
c.481+469del (n.481+469del)
n.482-11del
n.603-11del
c.*192del (n.*192del)
n.469del
n.599+469del
c.410-11del (n.410-11del)
c.484+469del (n.484+469del)
c.485-11del (n.485-11del)
n.615-11del
c.779-11del (n.779-11del)
c.679+469del (n.679+469del)
c.530-11del (n.530-11del)
c.676+469del (n.676+469del)
c.527-11del (n.527-11del)
c.413-11del (n.413-11del)
n.794-11del
n.631+469del
c.725-11del (n.725-11del)
c.724+469del (n.724+469del)
n.798-11del
n.796-11del
n.611-11del
 gnomAD v4
16g.10902030C=CA2207318771CIITAn.507-8C=
c.482-8C= (n.482-8C=)
c.716-8C= (n.716-8C=)
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n.603-8C=
c.*195C= (n.*195C=)
n.472C=
n.599+472C=
c.410-8C= (n.410-8C=)
c.484+472C= (n.484+472C=)
c.485-8C= (n.485-8C=)
n.615-8C=
c.779-8C= (n.779-8C=)
c.679+472C= (n.679+472C=)
c.530-8C= (n.530-8C=)
c.676+472C= (n.676+472C=)
c.527-8C= (n.527-8C=)
c.413-8C= (n.413-8C=)
n.794-8C=
n.631+472C=
c.725-8C= (n.725-8C=)
c.724+472C= (n.724+472C=)
n.798-8C=
n.796-8C=
n.611-8C=
16g.10902030C>GCA7899780CIITAn.507-8C>G
c.482-8C>G (n.482-8C>G)
c.716-8C>G (n.716-8C>G)
c.481+472C>G (n.481+472C>G)
n.482-8C>G
n.603-8C>G
c.*195C>G (n.*195C>G)
n.472C>G
n.599+472C>G
c.410-8C>G (n.410-8C>G)
c.484+472C>G (n.484+472C>G)
c.485-8C>G (n.485-8C>G)
n.615-8C>G
c.779-8C>G (n.779-8C>G)
c.679+472C>G (n.679+472C>G)
c.530-8C>G (n.530-8C>G)
c.676+472C>G (n.676+472C>G)
c.527-8C>G (n.527-8C>G)
c.413-8C>G (n.413-8C>G)
n.794-8C>G
n.631+472C>G
c.725-8C>G (n.725-8C>G)
c.724+472C>G (n.724+472C>G)
n.798-8C>G
n.796-8C>G
n.611-8C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10902031C=CA2207318773CIITAn.507-7C=
c.482-7C= (n.482-7C=)
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c.481+473C= (n.481+473C=)
n.482-7C=
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16g.10902038C>TCA394728138CIITAn.507C>T
c.482C>T (p.Ala161Val)
c.716C>T (p.Ala239Val)
c.481+480C>T (n.481+480C>T)
n.482C>T
n.603C>T
c.*203C>T (n.*203C>T)
n.599+480C>T
c.410C>T (p.Ala137Val)
c.484+480C>T (n.484+480C>T)
c.485C>T (p.Ala162Val)
n.615C>T
c.779C>T (p.Ala260Val)
c.679+480C>T (n.679+480C>T)
c.530C>T (p.Ala177Val)
c.676+480C>T (n.676+480C>T)
c.527C>T (p.Ala176Val)
c.413C>T (p.Ala138Val)
n.794C>T
n.631+480C>T
c.725C>T (p.Ala242Val)
c.724+480C>T (n.724+480C>T)
n.798C>T
n.796C>T
n.611C>T
16g.10902039T>ACA493599294CIITAn.508T>A
c.483T>A (p.Ala161=)
c.717T>A (p.Ala239=)
c.481+481T>A (n.481+481T>A)
n.483T>A
n.604T>A
c.*204T>A (n.*204T>A)
n.599+481T>A
c.411T>A (p.Ala137=)
c.484+481T>A (n.484+481T>A)
c.486T>A (p.Ala162=)
n.616T>A
c.780T>A (p.Ala260=)
c.679+481T>A (n.679+481T>A)
c.531T>A (p.Ala177=)
c.676+481T>A (n.676+481T>A)
c.528T>A (p.Ala176=)
c.414T>A (p.Ala138=)
n.795T>A
n.631+481T>A
c.726T>A (p.Ala242=)
c.724+481T>A (n.724+481T>A)
n.799T>A
n.797T>A
n.612T>A
16g.10902039T>CCA493599295CIITAn.508T>C
c.483T>C (p.Ala161=)
c.717T>C (p.Ala239=)
c.481+481T>C (n.481+481T>C)
n.483T>C
n.604T>C
c.*204T>C (n.*204T>C)
n.599+481T>C
c.411T>C (p.Ala137=)
c.484+481T>C (n.484+481T>C)
c.486T>C (p.Ala162=)
n.616T>C
c.780T>C (p.Ala260=)
c.679+481T>C (n.679+481T>C)
c.531T>C (p.Ala177=)
c.676+481T>C (n.676+481T>C)
c.528T>C (p.Ala176=)
c.414T>C (p.Ala138=)
n.795T>C
n.631+481T>C
c.726T>C (p.Ala242=)
c.724+481T>C (n.724+481T>C)
n.799T>C
n.797T>C
n.612T>C
 ClinVar
16g.10902039T>GCA493599296CIITAn.508T>G
c.483T>G (p.Ala161=)
c.717T>G (p.Ala239=)
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n.483T>G
n.604T>G
c.*204T>G (n.*204T>G)
n.599+481T>G
c.411T>G (p.Ala137=)
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c.486T>G (p.Ala162=)
n.616T>G
c.780T>G (p.Ala260=)
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c.531T>G (p.Ala177=)
c.676+481T>G (n.676+481T>G)
c.528T>G (p.Ala176=)
c.414T>G (p.Ala138=)
n.795T>G
n.631+481T>G
c.726T>G (p.Ala242=)
c.724+481T>G (n.724+481T>G)
n.799T>G
n.797T>G
n.612T>G
 gnomAD v4
16g.10902040G>ACA7899782CIITAn.509G>A
c.484G>A (p.Glu162Lys)
c.718G>A (p.Glu240Lys)
c.481+482G>A (n.481+482G>A)
n.484G>A
n.605G>A
c.*205G>A (n.*205G>A)
n.599+482G>A
c.412G>A (p.Glu138Lys)
c.484+482G>A (n.484+482G>A)
c.487G>A (p.Glu163Lys)
n.617G>A
c.781G>A (p.Glu261Lys)
c.679+482G>A (n.679+482G>A)
c.532G>A (p.Glu178Lys)
c.676+482G>A (n.676+482G>A)
c.529G>A (p.Glu177Lys)
c.415G>A (p.Glu139Lys)
n.796G>A
n.631+482G>A
c.727G>A (p.Glu243Lys)
c.724+482G>A (n.724+482G>A)
n.800G>A
n.798G>A
n.613G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10902040G>CCA394728139CIITAn.509G>C
c.484G>C (p.Glu162Gln)
c.718G>C (p.Glu240Gln)
c.481+482G>C (n.481+482G>C)
n.484G>C
n.605G>C
c.*205G>C (n.*205G>C)
n.599+482G>C
c.412G>C (p.Glu138Gln)
c.484+482G>C (n.484+482G>C)
c.487G>C (p.Glu163Gln)
n.617G>C
c.781G>C (p.Glu261Gln)
c.679+482G>C (n.679+482G>C)
c.532G>C (p.Glu178Gln)
c.676+482G>C (n.676+482G>C)
c.529G>C (p.Glu177Gln)
c.415G>C (p.Glu139Gln)
n.796G>C
n.631+482G>C
c.727G>C (p.Glu243Gln)
c.724+482G>C (n.724+482G>C)
n.800G>C
n.798G>C
n.613G>C
16g.10902040G=CA2207318781CIITAn.509G=
c.484G= (p.Glu162=)
c.718G= (p.Glu240=)
c.481+482G= (n.481+482G=)
n.484G=
n.605G=
c.*205G= (n.*205G=)
n.599+482G=
c.412G= (p.Glu138=)
c.484+482G= (n.484+482G=)
c.487G= (p.Glu163=)
n.617G=
c.781G= (p.Glu261=)
c.679+482G= (n.679+482G=)
c.532G= (p.Glu178=)
c.676+482G= (n.676+482G=)
c.529G= (p.Glu177=)
c.415G= (p.Glu139=)
n.796G=
n.631+482G=
c.727G= (p.Glu243=)
c.724+482G= (n.724+482G=)
n.800G=
n.798G=
n.613G=
16g.10902040G>TCA394728140CIITAn.509G>T
c.484G>T (p.Glu162Ter)
c.718G>T (p.Glu240Ter)
c.481+482G>T (n.481+482G>T)
n.484G>T
n.605G>T
c.*205G>T (n.*205G>T)
n.599+482G>T
c.412G>T (p.Glu138Ter)
c.484+482G>T (n.484+482G>T)
c.487G>T (p.Glu163Ter)
n.617G>T
c.781G>T (p.Glu261Ter)
c.679+482G>T (n.679+482G>T)
c.532G>T (p.Glu178Ter)
c.676+482G>T (n.676+482G>T)
c.529G>T (p.Glu177Ter)
c.415G>T (p.Glu139Ter)
n.796G>T
n.631+482G>T
c.727G>T (p.Glu243Ter)
c.724+482G>T (n.724+482G>T)
n.800G>T
n.798G>T
n.613G>T
 gnomAD v4
16g.10902041A>CCA394728141CIITAn.510A>C
c.485A>C (p.Glu162Ala)
c.719A>C (p.Glu240Ala)
c.481+483A>C (n.481+483A>C)
n.485A>C
n.606A>C
c.*206A>C (n.*206A>C)
n.599+483A>C
c.413A>C (p.Glu138Ala)
c.484+483A>C (n.484+483A>C)
c.488A>C (p.Glu163Ala)
n.618A>C
c.782A>C (p.Glu261Ala)
c.679+483A>C (n.679+483A>C)
c.533A>C (p.Glu178Ala)
c.676+483A>C (n.676+483A>C)
c.530A>C (p.Glu177Ala)
c.416A>C (p.Glu139Ala)
n.797A>C
n.631+483A>C
c.728A>C (p.Glu243Ala)
c.724+483A>C (n.724+483A>C)
n.801A>C
n.799A>C
n.614A>C
16g.10902041A>GCA394728142CIITAn.510A>G
c.485A>G (p.Glu162Gly)
c.719A>G (p.Glu240Gly)
c.481+483A>G (n.481+483A>G)
n.485A>G
n.606A>G
c.*206A>G (n.*206A>G)
n.599+483A>G
c.413A>G (p.Glu138Gly)
c.484+483A>G (n.484+483A>G)
c.488A>G (p.Glu163Gly)
n.618A>G
c.782A>G (p.Glu261Gly)
c.679+483A>G (n.679+483A>G)
c.533A>G (p.Glu178Gly)
c.676+483A>G (n.676+483A>G)
c.530A>G (p.Glu177Gly)
c.416A>G (p.Glu139Gly)
n.797A>G
n.631+483A>G
c.728A>G (p.Glu243Gly)
c.724+483A>G (n.724+483A>G)
n.801A>G
n.799A>G
n.614A>G
 gnomAD v4
16g.10902041A>TCA394728143CIITAn.510A>T
c.485A>T (p.Glu162Val)
c.719A>T (p.Glu240Val)
c.481+483A>T (n.481+483A>T)
n.485A>T
n.606A>T
c.*206A>T (n.*206A>T)
n.599+483A>T
c.413A>T (p.Glu138Val)
c.484+483A>T (n.484+483A>T)
c.488A>T (p.Glu163Val)
n.618A>T
c.782A>T (p.Glu261Val)
c.679+483A>T (n.679+483A>T)
c.533A>T (p.Glu178Val)
c.676+483A>T (n.676+483A>T)
c.530A>T (p.Glu177Val)
c.416A>T (p.Glu139Val)
n.797A>T
n.631+483A>T
c.728A>T (p.Glu243Val)
c.724+483A>T (n.724+483A>T)
n.801A>T
n.799A>T
n.614A>T
16g.10902042G>ACA493599302CIITAn.511G>A
c.486G>A (p.Glu162=)
c.720G>A (p.Glu240=)
c.481+484G>A (n.481+484G>A)
n.486G>A
n.607G>A
c.*207G>A (n.*207G>A)
n.599+484G>A
c.414G>A (p.Glu138=)
c.484+484G>A (n.484+484G>A)
c.489G>A (p.Glu163=)
n.619G>A
c.783G>A (p.Glu261=)
c.679+484G>A (n.679+484G>A)
c.534G>A (p.Glu178=)
c.676+484G>A (n.676+484G>A)
c.531G>A (p.Glu177=)
c.417G>A (p.Glu139=)
n.798G>A
n.631+484G>A
c.729G>A (p.Glu243=)
c.724+484G>A (n.724+484G>A)
n.802G>A
n.800G>A
n.615G>A
 dbSNP
16g.10902042G>CCA394728144CIITAn.511G>C
c.486G>C (p.Glu162Asp)
c.720G>C (p.Glu240Asp)
c.481+484G>C (n.481+484G>C)
n.486G>C
n.607G>C
c.*207G>C (n.*207G>C)
n.599+484G>C
c.414G>C (p.Glu138Asp)
c.484+484G>C (n.484+484G>C)
c.489G>C (p.Glu163Asp)
n.619G>C
c.783G>C (p.Glu261Asp)
c.679+484G>C (n.679+484G>C)
c.534G>C (p.Glu178Asp)
c.676+484G>C (n.676+484G>C)
c.531G>C (p.Glu177Asp)
c.417G>C (p.Glu139Asp)
n.798G>C
n.631+484G>C
c.729G>C (p.Glu243Asp)
c.724+484G>C (n.724+484G>C)
n.802G>C
n.800G>C
n.615G>C
 gnomAD v4
16g.10902042G=CA2207318782CIITAn.511G=
c.486G= (p.Glu162=)
c.720G= (p.Glu240=)
c.481+484G= (n.481+484G=)
n.486G=
n.607G=
c.*207G= (n.*207G=)
n.599+484G=
c.414G= (p.Glu138=)
c.484+484G= (n.484+484G=)
c.489G= (p.Glu163=)
n.619G=
c.783G= (p.Glu261=)
c.679+484G= (n.679+484G=)
c.534G= (p.Glu178=)
c.676+484G= (n.676+484G=)
c.531G= (p.Glu177=)
c.417G= (p.Glu139=)
n.798G=
n.631+484G=
c.729G= (p.Glu243=)
c.724+484G= (n.724+484G=)
n.802G=
n.800G=
n.615G=
16g.10902042G>TCA394728145CIITAn.511G>T
c.486G>T (p.Glu162Asp)
c.720G>T (p.Glu240Asp)
c.481+484G>T (n.481+484G>T)
n.486G>T
n.607G>T
c.*207G>T (n.*207G>T)
n.599+484G>T
c.414G>T (p.Glu138Asp)
c.484+484G>T (n.484+484G>T)
c.489G>T (p.Glu163Asp)
n.619G>T
c.783G>T (p.Glu261Asp)
c.679+484G>T (n.679+484G>T)
c.534G>T (p.Glu178Asp)
c.676+484G>T (n.676+484G>T)
c.531G>T (p.Glu177Asp)
c.417G>T (p.Glu139Asp)
n.798G>T
n.631+484G>T
c.729G>T (p.Glu243Asp)
c.724+484G>T (n.724+484G>T)
n.802G>T
n.800G>T
n.615G>T
16g.10902043C>ACA7899783CIITAn.512C>A
c.487C>A (p.Pro163Thr)
c.721C>A (p.Pro241Thr)
c.481+485C>A (n.481+485C>A)
n.487C>A
n.608C>A
c.*208C>A (n.*208C>A)
n.599+485C>A
c.415C>A (p.Pro139Thr)
c.484+485C>A (n.484+485C>A)
c.490C>A (p.Pro164Thr)
n.620C>A
c.784C>A (p.Pro262Thr)
c.679+485C>A (n.679+485C>A)
c.535C>A (p.Pro179Thr)
c.676+485C>A (n.676+485C>A)
c.532C>A (p.Pro178Thr)
c.418C>A (p.Pro140Thr)
n.799C>A
n.631+485C>A
c.730C>A (p.Pro244Thr)
c.724+485C>A (n.724+485C>A)
n.803C>A
n.801C>A
n.616C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10902043C=CA2207318786CIITAn.512C=
c.487C= (p.Pro163=)
c.721C= (p.Pro241=)
c.481+485C= (n.481+485C=)
n.487C=
n.608C=
c.*208C= (n.*208C=)
n.599+485C=
c.415C= (p.Pro139=)
c.484+485C= (n.484+485C=)
c.490C= (p.Pro164=)
n.620C=
c.784C= (p.Pro262=)
c.679+485C= (n.679+485C=)
c.535C= (p.Pro179=)
c.676+485C= (n.676+485C=)
c.532C= (p.Pro178=)
c.418C= (p.Pro140=)
n.799C=
n.631+485C=
c.730C= (p.Pro244=)
c.724+485C= (n.724+485C=)
n.803C=
n.801C=
n.616C=
16g.10902043C>GCA394728147CIITAn.512C>G
c.487C>G (p.Pro163Ala)
c.721C>G (p.Pro241Ala)
c.481+485C>G (n.481+485C>G)
n.487C>G
n.608C>G
c.*208C>G (n.*208C>G)
n.599+485C>G
c.415C>G (p.Pro139Ala)
c.484+485C>G (n.484+485C>G)
c.490C>G (p.Pro164Ala)
n.620C>G
c.784C>G (p.Pro262Ala)
c.679+485C>G (n.679+485C>G)
c.535C>G (p.Pro179Ala)
c.676+485C>G (n.676+485C>G)
c.532C>G (p.Pro178Ala)
c.418C>G (p.Pro140Ala)
n.799C>G
n.631+485C>G
c.730C>G (p.Pro244Ala)
c.724+485C>G (n.724+485C>G)
n.803C>G
n.801C>G
n.616C>G
16g.10902043C>TCA394728146CIITAn.512C>T
c.487C>T (p.Pro163Ser)
c.721C>T (p.Pro241Ser)
c.481+485C>T (n.481+485C>T)
n.487C>T
n.608C>T
c.*208C>T (n.*208C>T)
n.599+485C>T
c.415C>T (p.Pro139Ser)
c.484+485C>T (n.484+485C>T)
c.490C>T (p.Pro164Ser)
n.620C>T
c.784C>T (p.Pro262Ser)
c.679+485C>T (n.679+485C>T)
c.535C>T (p.Pro179Ser)
c.676+485C>T (n.676+485C>T)
c.532C>T (p.Pro178Ser)
c.418C>T (p.Pro140Ser)
n.799C>T
n.631+485C>T
c.730C>T (p.Pro244Ser)
c.724+485C>T (n.724+485C>T)
n.803C>T
n.801C>T
n.616C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10902048dupCA621175842CIITAn.517dup
c.492dup (p.Thr165HisfsTer?)
c.726dup (p.Thr243HisfsTer?)
c.481+490dup (n.481+490dup)
n.492dup
n.613dup
c.*213dup (n.*213dup)
n.599+490dup
c.420dup (p.Thr141HisfsTer?)
c.484+490dup (n.484+490dup)
c.495dup (p.Thr166HisfsTer?)
n.625dup
c.789dup (p.Thr264HisfsTer?)
c.679+490dup (n.679+490dup)
c.540dup (p.Thr181HisfsTer?)
c.676+490dup (n.676+490dup)
c.537dup (p.Thr180HisfsTer?)
c.423dup (p.Thr142HisfsTer?)
n.804dup
n.631+490dup
c.735dup (p.Thr246HisfsTer?)
c.724+490dup (n.724+490dup)
n.808dup
n.806dup
n.621dup
 dbSNP gnomAD v2
16g.10902048delCA645583476CIITAn.517del
c.492del (p.Thr165LeufsTer3)
c.726del (p.Thr243LeufsTer3)
c.481+490del (n.481+490del)
n.492del
n.613del
c.*213del (n.*213del)
n.599+490del
c.420del (p.Thr141LeufsTer3)
c.484+490del (n.484+490del)
c.495del (p.Thr166LeufsTer3)
n.625del
c.789del (p.Thr264LeufsTer3)
c.679+490del (n.679+490del)
c.540del (p.Thr181LeufsTer3)
c.676+490del (n.676+490del)
c.537del (p.Thr180LeufsTer3)
c.423del (p.Thr142LeufsTer3)
n.804del
n.631+490del
c.735del (p.Thr246LeufsTer3)
c.724+490del (n.724+490del)
n.808del
n.806del
n.621del
 gnomAD v4 COSMIC
16g.10902044C>ACA394728148CIITAn.513C>A
c.488C>A (p.Pro163His)
c.722C>A (p.Pro241His)
c.481+486C>A (n.481+486C>A)
n.488C>A
n.609C>A
c.*209C>A (n.*209C>A)
n.599+486C>A
c.416C>A (p.Pro139His)
c.484+486C>A (n.484+486C>A)
c.491C>A (p.Pro164His)
n.621C>A
c.785C>A (p.Pro262His)
c.679+486C>A (n.679+486C>A)
c.536C>A (p.Pro179His)
c.676+486C>A (n.676+486C>A)
c.533C>A (p.Pro178His)
c.419C>A (p.Pro140His)
n.800C>A
n.631+486C>A
c.731C>A (p.Pro244His)
c.724+486C>A (n.724+486C>A)
n.804C>A
n.802C>A
n.617C>A
 gnomAD v4
16g.10902044C=CA2207318791CIITAn.513C=
c.488C= (p.Pro163=)
c.722C= (p.Pro241=)
c.481+486C= (n.481+486C=)
n.488C=
n.609C=
c.*209C= (n.*209C=)
n.599+486C=
c.416C= (p.Pro139=)
c.484+486C= (n.484+486C=)
c.491C= (p.Pro164=)
n.621C=
c.785C= (p.Pro262=)
c.679+486C= (n.679+486C=)
c.536C= (p.Pro179=)
c.676+486C= (n.676+486C=)
c.533C= (p.Pro178=)
c.419C= (p.Pro140=)
n.800C=
n.631+486C=
c.731C= (p.Pro244=)
c.724+486C= (n.724+486C=)
n.804C=
n.802C=
n.617C=
16g.10902044C>GCA394728150CIITAn.513C>G
c.488C>G (p.Pro163Arg)
c.722C>G (p.Pro241Arg)
c.481+486C>G (n.481+486C>G)
n.488C>G
n.609C>G
c.*209C>G (n.*209C>G)
n.599+486C>G
c.416C>G (p.Pro139Arg)
c.484+486C>G (n.484+486C>G)
c.491C>G (p.Pro164Arg)
n.621C>G
c.785C>G (p.Pro262Arg)
c.679+486C>G (n.679+486C>G)
c.536C>G (p.Pro179Arg)
c.676+486C>G (n.676+486C>G)
c.533C>G (p.Pro178Arg)
c.419C>G (p.Pro140Arg)
n.800C>G
n.631+486C>G
c.731C>G (p.Pro244Arg)
c.724+486C>G (n.724+486C>G)
n.804C>G
n.802C>G
n.617C>G
 gnomAD v4
16g.10902044C>TCA394728149CIITAn.513C>T
c.488C>T (p.Pro163Leu)
c.722C>T (p.Pro241Leu)
c.481+486C>T (n.481+486C>T)
n.488C>T
n.609C>T
c.*209C>T (n.*209C>T)
n.599+486C>T
c.416C>T (p.Pro139Leu)
c.484+486C>T (n.484+486C>T)
c.491C>T (p.Pro164Leu)
n.621C>T
c.785C>T (p.Pro262Leu)
c.679+486C>T (n.679+486C>T)
c.536C>T (p.Pro179Leu)
c.676+486C>T (n.676+486C>T)
c.533C>T (p.Pro178Leu)
c.419C>T (p.Pro140Leu)
n.800C>T
n.631+486C>T
c.731C>T (p.Pro244Leu)
c.724+486C>T (n.724+486C>T)
n.804C>T
n.802C>T
n.617C>T
 dbSNP
16g.10902045C>ACA493599308CIITAn.514C>A
c.489C>A (p.Pro163=)
c.723C>A (p.Pro241=)
c.481+487C>A (n.481+487C>A)
n.489C>A
n.610C>A
c.*210C>A (n.*210C>A)
n.599+487C>A
c.417C>A (p.Pro139=)
c.484+487C>A (n.484+487C>A)
c.492C>A (p.Pro164=)
n.622C>A
c.786C>A (p.Pro262=)
c.679+487C>A (n.679+487C>A)
c.537C>A (p.Pro179=)
c.676+487C>A (n.676+487C>A)
c.534C>A (p.Pro178=)
c.420C>A (p.Pro140=)
n.801C>A
n.631+487C>A
c.732C>A (p.Pro244=)
c.724+487C>A (n.724+487C>A)
n.805C>A
n.803C>A
n.618C>A
 ClinVar dbSNP
16g.10902045C>GCA493599306CIITAn.514C>G
c.489C>G (p.Pro163=)
c.723C>G (p.Pro241=)
c.481+487C>G (n.481+487C>G)
n.489C>G
n.610C>G
c.*210C>G (n.*210C>G)
n.599+487C>G
c.417C>G (p.Pro139=)
c.484+487C>G (n.484+487C>G)
c.492C>G (p.Pro164=)
n.622C>G
c.786C>G (p.Pro262=)
c.679+487C>G (n.679+487C>G)
c.537C>G (p.Pro179=)
c.676+487C>G (n.676+487C>G)
c.534C>G (p.Pro178=)
c.420C>G (p.Pro140=)
n.801C>G
n.631+487C>G
c.732C>G (p.Pro244=)
c.724+487C>G (n.724+487C>G)
n.805C>G
n.803C>G
n.618C>G
 ClinVar dbSNP
16g.10902045C>TCA493599307CIITAn.514C>T
c.489C>T (p.Pro163=)
c.723C>T (p.Pro241=)
c.481+487C>T (n.481+487C>T)
n.489C>T
n.610C>T
c.*210C>T (n.*210C>T)
n.599+487C>T
c.417C>T (p.Pro139=)
c.484+487C>T (n.484+487C>T)
c.492C>T (p.Pro164=)
n.622C>T
c.786C>T (p.Pro262=)
c.679+487C>T (n.679+487C>T)
c.537C>T (p.Pro179=)
c.676+487C>T (n.676+487C>T)
c.534C>T (p.Pro178=)
c.420C>T (p.Pro140=)
n.801C>T
n.631+487C>T
c.732C>T (p.Pro244=)
c.724+487C>T (n.724+487C>T)
n.805C>T
n.803C>T
n.618C>T
16g.10902046C>ACA394728151CIITAn.515C>A
c.490C>A (p.Pro164Thr)
c.724C>A (p.Pro242Thr)
c.481+488C>A (n.481+488C>A)
n.490C>A
n.611C>A
c.*211C>A (n.*211C>A)
n.599+488C>A
c.418C>A (p.Pro140Thr)
c.484+488C>A (n.484+488C>A)
c.493C>A (p.Pro165Thr)
n.623C>A
c.787C>A (p.Pro263Thr)
c.679+488C>A (n.679+488C>A)
c.538C>A (p.Pro180Thr)
c.676+488C>A (n.676+488C>A)
c.535C>A (p.Pro179Thr)
c.421C>A (p.Pro141Thr)
n.802C>A
n.631+488C>A
c.733C>A (p.Pro245Thr)
c.724+488C>A (n.724+488C>A)
n.806C>A
n.804C>A
n.619C>A
 gnomAD v4
16g.10902046C>GCA394728153CIITAn.515C>G
c.490C>G (p.Pro164Ala)
c.724C>G (p.Pro242Ala)
c.481+488C>G (n.481+488C>G)
n.490C>G
n.611C>G
c.*211C>G (n.*211C>G)
n.599+488C>G
c.418C>G (p.Pro140Ala)
c.484+488C>G (n.484+488C>G)
c.493C>G (p.Pro165Ala)
n.623C>G
c.787C>G (p.Pro263Ala)
c.679+488C>G (n.679+488C>G)
c.538C>G (p.Pro180Ala)
c.676+488C>G (n.676+488C>G)
c.535C>G (p.Pro179Ala)
c.421C>G (p.Pro141Ala)
n.802C>G
n.631+488C>G
c.733C>G (p.Pro245Ala)
c.724+488C>G (n.724+488C>G)
n.806C>G
n.804C>G
n.619C>G
16g.10902046C>TCA394728152CIITAn.515C>T
c.490C>T (p.Pro164Ser)
c.724C>T (p.Pro242Ser)
c.481+488C>T (n.481+488C>T)
n.490C>T
n.611C>T
c.*211C>T (n.*211C>T)
n.599+488C>T
c.418C>T (p.Pro140Ser)
c.484+488C>T (n.484+488C>T)
c.493C>T (p.Pro165Ser)
n.623C>T
c.787C>T (p.Pro263Ser)
c.679+488C>T (n.679+488C>T)
c.538C>T (p.Pro180Ser)
c.676+488C>T (n.676+488C>T)
c.535C>T (p.Pro179Ser)
c.421C>T (p.Pro141Ser)
n.802C>T
n.631+488C>T
c.733C>T (p.Pro245Ser)
c.724+488C>T (n.724+488C>T)
n.806C>T
n.804C>T
n.619C>T
16g.10902047C>ACA394728154CIITAn.516C>A
c.491C>A (p.Pro164His)
c.725C>A (p.Pro242His)
c.481+489C>A (n.481+489C>A)
n.491C>A
n.612C>A
c.*212C>A (n.*212C>A)
n.599+489C>A
c.419C>A (p.Pro140His)
c.484+489C>A (n.484+489C>A)
c.494C>A (p.Pro165His)
n.624C>A
c.788C>A (p.Pro263His)
c.679+489C>A (n.679+489C>A)
c.539C>A (p.Pro180His)
c.676+489C>A (n.676+489C>A)
c.536C>A (p.Pro179His)
c.422C>A (p.Pro141His)
n.803C>A
n.631+489C>A
c.734C>A (p.Pro245His)
c.724+489C>A (n.724+489C>A)
n.807C>A
n.805C>A
n.620C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10902047C=CA2207318798CIITAn.516C=
c.491C= (p.Pro164=)
c.725C= (p.Pro242=)
c.481+489C= (n.481+489C=)
n.491C=
n.612C=
c.*212C= (n.*212C=)
n.599+489C=
c.419C= (p.Pro140=)
c.484+489C= (n.484+489C=)
c.494C= (p.Pro165=)
n.624C=
c.788C= (p.Pro263=)
c.679+489C= (n.679+489C=)
c.539C= (p.Pro180=)
c.676+489C= (n.676+489C=)
c.536C= (p.Pro179=)
c.422C= (p.Pro141=)
n.803C=
n.631+489C=
c.734C= (p.Pro245=)
c.724+489C= (n.724+489C=)
n.807C=
n.805C=
n.620C=
16g.10902047C>GCA10647699CIITAn.516C>G
c.491C>G (p.Pro164Arg)
c.725C>G (p.Pro242Arg)
c.481+489C>G (n.481+489C>G)
n.491C>G
n.612C>G
c.*212C>G (n.*212C>G)
n.599+489C>G
c.419C>G (p.Pro140Arg)
c.484+489C>G (n.484+489C>G)
c.494C>G (p.Pro165Arg)
n.624C>G
c.788C>G (p.Pro263Arg)
c.679+489C>G (n.679+489C>G)
c.539C>G (p.Pro180Arg)
c.676+489C>G (n.676+489C>G)
c.536C>G (p.Pro179Arg)
c.422C>G (p.Pro141Arg)
n.803C>G
n.631+489C>G
c.734C>G (p.Pro245Arg)
c.724+489C>G (n.724+489C>G)
n.807C>G
n.805C>G
n.620C>G
 ClinVar dbSNP
16g.10902047C>TCA394728155CIITAn.516C>T
c.491C>T (p.Pro164Leu)
c.725C>T (p.Pro242Leu)
c.481+489C>T (n.481+489C>T)
n.491C>T
n.612C>T
c.*212C>T (n.*212C>T)
n.599+489C>T
c.419C>T (p.Pro140Leu)
c.484+489C>T (n.484+489C>T)
c.494C>T (p.Pro165Leu)
n.624C>T
c.788C>T (p.Pro263Leu)
c.679+489C>T (n.679+489C>T)
c.539C>T (p.Pro180Leu)
c.676+489C>T (n.676+489C>T)
c.536C>T (p.Pro179Leu)
c.422C>T (p.Pro141Leu)
n.803C>T
n.631+489C>T
c.734C>T (p.Pro245Leu)
c.724+489C>T (n.724+489C>T)
n.807C>T
n.805C>T
n.620C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10902048C>ACA493599311CIITAn.517C>A
c.492C>A (p.Pro164=)
c.726C>A (p.Pro242=)
c.481+490C>A (n.481+490C>A)
n.492C>A
n.613C>A
c.*213C>A (n.*213C>A)
n.599+490C>A
c.420C>A (p.Pro140=)
c.484+490C>A (n.484+490C>A)
c.495C>A (p.Pro165=)
n.625C>A
c.789C>A (p.Pro263=)
c.679+490C>A (n.679+490C>A)
c.540C>A (p.Pro180=)
c.676+490C>A (n.676+490C>A)
c.537C>A (p.Pro179=)
c.423C>A (p.Pro141=)
n.804C>A
n.631+490C>A
c.735C>A (p.Pro245=)
c.724+490C>A (n.724+490C>A)
n.808C>A
n.806C>A
n.621C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10902048C=CA2207318802CIITAn.517C=
c.492C= (p.Pro164=)
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n.613C=
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n.599+490C=
c.420C= (p.Pro140=)
c.484+490C= (n.484+490C=)
c.495C= (p.Pro165=)
n.625C=
c.789C= (p.Pro263=)
c.679+490C= (n.679+490C=)
c.540C= (p.Pro180=)
c.676+490C= (n.676+490C=)
c.537C= (p.Pro179=)
c.423C= (p.Pro141=)
n.804C=
n.631+490C=
c.735C= (p.Pro245=)
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n.806C=
n.621C=
16g.10902048C>GCA7899785CIITAn.517C>G
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c.540C>G (p.Pro180=)
c.676+490C>G (n.676+490C>G)
c.537C>G (p.Pro179=)
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n.808C>G
n.806C>G
n.621C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10902048C>TCA7899784CIITAn.517C>T
c.492C>T (p.Pro164=)
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c.789C>T (p.Pro263=)
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c.540C>T (p.Pro180=)
c.676+490C>T (n.676+490C>T)
c.537C>T (p.Pro179=)
c.423C>T (p.Pro141=)
n.804C>T
n.631+490C>T
c.735C>T (p.Pro245=)
c.724+490C>T (n.724+490C>T)
n.808C>T
n.806C>T
n.621C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10902049A>CCA394728156CIITAn.518A>C
c.493A>C (p.Thr165Pro)
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n.809A>C
n.807A>C
n.622A>C
16g.10902049A>GCA394728157CIITAn.518A>G
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n.622A>G
16g.10902049A>TCA394728158CIITAn.518A>T
c.493A>T (p.Thr165Ser)
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n.622A>T
16g.10902050C>ACA7899788CIITAn.519C>A
c.494C>A (p.Thr165Asn)
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n.810C>A
n.808C>A
n.623C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10902050C=CA2207318810CIITAn.519C=
c.494C= (p.Thr165=)
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c.481+492C= (n.481+492C=)
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c.497C= (p.Thr166=)
n.627C=
c.791C= (p.Thr264=)
c.679+492C= (n.679+492C=)
c.542C= (p.Thr181=)
c.676+492C= (n.676+492C=)
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c.425C= (p.Thr142=)
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n.808C=
n.623C=
16g.10902050C>GCA7899786CIITAn.519C>G
c.494C>G (p.Thr165Ser)
c.728C>G (p.Thr243Ser)
c.481+492C>G (n.481+492C>G)
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n.615C>G
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n.599+492C>G
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n.627C>G
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c.542C>G (p.Thr181Ser)
c.676+492C>G (n.676+492C>G)
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n.806C>G
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n.810C>G
n.808C>G
n.623C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10902050C>TCA7899787CIITAn.519C>T
c.494C>T (p.Thr165Ile)
c.728C>T (p.Thr243Ile)
c.481+492C>T (n.481+492C>T)
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c.*215C>T (n.*215C>T)
n.599+492C>T
c.422C>T (p.Thr141Ile)
c.484+492C>T (n.484+492C>T)
c.497C>T (p.Thr166Ile)
n.627C>T
c.791C>T (p.Thr264Ile)
c.679+492C>T (n.679+492C>T)
c.542C>T (p.Thr181Ile)
c.676+492C>T (n.676+492C>T)
c.539C>T (p.Thr180Ile)
c.425C>T (p.Thr142Ile)
n.806C>T
n.631+492C>T
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c.724+492C>T (n.724+492C>T)
n.810C>T
n.808C>T
n.623C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched