Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.108930868A>GCA2660611640EDAR,RANBP2c.51+96T>C (n.51+96T>C)
c.102+96T>C (n.102+96T>C)
c.195+96T>C (n.195+96T>C)
c.8370+157822A>G (n.8370+157822A>G)
 gnomAD v4
2g.108930869T>CCA54012332EDAR,RANBP2c.51+95A>G (n.51+95A>G)
c.102+95A>G (n.102+95A>G)
c.195+95A>G (n.195+95A>G)
c.8370+157823T>C (n.8370+157823T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.108930869T=CA1278369325EDAR,RANBP2c.51+95A= (n.51+95A=)
c.102+95A= (n.102+95A=)
c.195+95A= (n.195+95A=)
c.8370+157823T= (n.8370+157823T=)
2g.108930870C>TCA2660611641EDAR,RANBP2c.51+94G>A (n.51+94G>A)
c.102+94G>A (n.102+94G>A)
c.195+94G>A (n.195+94G>A)
c.8370+157824C>T (n.8370+157824C>T)
 gnomAD v4
2g.108930871A>CCA2660611642EDAR,RANBP2c.51+93T>G (n.51+93T>G)
c.102+93T>G (n.102+93T>G)
c.195+93T>G (n.195+93T>G)
c.8370+157825A>C (n.8370+157825A>C)
 gnomAD v4
2g.108930871A>GCA2577065781EDAR,RANBP2c.51+93T>C (n.51+93T>C)
c.102+93T>C (n.102+93T>C)
c.195+93T>C (n.195+93T>C)
c.8370+157825A>G (n.8370+157825A>G)
2g.108930872G>CCA1034849370EDAR,RANBP2c.51+92C>G (n.51+92C>G)
c.102+92C>G (n.102+92C>G)
c.195+92C>G (n.195+92C>G)
c.8370+157826G>C (n.8370+157826G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108930872G=CA1278369326EDAR,RANBP2c.51+92C= (n.51+92C=)
c.102+92C= (n.102+92C=)
c.195+92C= (n.195+92C=)
c.8370+157826G= (n.8370+157826G=)
2g.108930872G>TCA2660611643EDAR,RANBP2c.51+92C>A (n.51+92C>A)
c.102+92C>A (n.102+92C>A)
c.195+92C>A (n.195+92C>A)
c.8370+157826G>T (n.8370+157826G>T)
 gnomAD v4
2g.108930873C>ACA2660611645EDAR,RANBP2c.51+91G>T (n.51+91G>T)
c.102+91G>T (n.102+91G>T)
c.195+91G>T (n.195+91G>T)
c.8370+157827C>A (n.8370+157827C>A)
 gnomAD v4
2g.108930873C>TCA2660611644EDAR,RANBP2c.51+91G>A (n.51+91G>A)
c.102+91G>A (n.102+91G>A)
c.195+91G>A (n.195+91G>A)
c.8370+157827C>T (n.8370+157827C>T)
 gnomAD v4
2g.108930874A>CCA2660611646EDAR,RANBP2c.51+90T>G (n.51+90T>G)
c.102+90T>G (n.102+90T>G)
c.195+90T>G (n.195+90T>G)
c.8370+157828A>C (n.8370+157828A>C)
 gnomAD v4
2g.108930874A>GCA2577065782EDAR,RANBP2c.51+90T>C (n.51+90T>C)
c.102+90T>C (n.102+90T>C)
c.195+90T>C (n.195+90T>C)
c.8370+157828A>G (n.8370+157828A>G)
2g.108930875T>CCA1278369328EDAR,RANBP2c.51+89A>G (n.51+89A>G)
c.102+89A>G (n.102+89A>G)
c.195+89A>G (n.195+89A>G)
c.8370+157829T>C (n.8370+157829T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.108930875T=CA1278369327EDAR,RANBP2c.51+89A= (n.51+89A=)
c.102+89A= (n.102+89A=)
c.195+89A= (n.195+89A=)
c.8370+157829T= (n.8370+157829T=)
2g.108930876T=CA1278369329EDAR,RANBP2c.51+88A= (n.51+88A=)
c.102+88A= (n.102+88A=)
c.195+88A= (n.195+88A=)
c.8370+157830T= (n.8370+157830T=)
2g.108930876_108930877insTCCA54012333EDAR,RANBP2c.51+87_51+88insGA (n.51+87_51+88insGA)
c.102+87_102+88insGA (n.102+87_102+88insGA)
c.195+87_195+88insGA (n.195+87_195+88insGA)
c.8370+157830_8370+157831insTC (n.8370+157830_8370+157831insTC)
 dbSNP
2g.108930877C>ACA54012334EDAR,RANBP2c.51+87G>T (n.51+87G>T)
c.102+87G>T (n.102+87G>T)
c.195+87G>T (n.195+87G>T)
c.8370+157831C>A (n.8370+157831C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108930877C=CA1278369330EDAR,RANBP2c.51+87G= (n.51+87G=)
c.102+87G= (n.102+87G=)
c.195+87G= (n.195+87G=)
c.8370+157831C= (n.8370+157831C=)
2g.108930879delCA2577065783EDAR,RANBP2c.51+87del (n.51+87del)
c.102+87del (n.102+87del)
c.195+87del (n.195+87del)
c.8370+157833del (n.8370+157833del)
2g.108930878C>ACA2577065784EDAR,RANBP2c.51+86G>T (n.51+86G>T)
c.102+86G>T (n.102+86G>T)
c.195+86G>T (n.195+86G>T)
c.8370+157832C>A (n.8370+157832C>A)
2g.108930878C=CA1278369331EDAR,RANBP2c.51+86G= (n.51+86G=)
c.102+86G= (n.102+86G=)
c.195+86G= (n.195+86G=)
c.8370+157832C= (n.8370+157832C=)
2g.108930878C>GCA2660611647EDAR,RANBP2c.51+86G>C (n.51+86G>C)
c.102+86G>C (n.102+86G>C)
c.195+86G>C (n.195+86G>C)
c.8370+157832C>G (n.8370+157832C>G)
 gnomAD v4
2g.108930878C>TCA754907369EDAR,RANBP2c.51+86G>A (n.51+86G>A)
c.102+86G>A (n.102+86G>A)
c.195+86G>A (n.195+86G>A)
c.8370+157832C>T (n.8370+157832C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108930879C>ACA2660611648EDAR,RANBP2c.51+85G>T (n.51+85G>T)
c.102+85G>T (n.102+85G>T)
c.195+85G>T (n.195+85G>T)
c.8370+157833C>A (n.8370+157833C>A)
 gnomAD v4
2g.108930879C=CA1278369332EDAR,RANBP2c.51+85G= (n.51+85G=)
c.102+85G= (n.102+85G=)
c.195+85G= (n.195+85G=)
c.8370+157833C= (n.8370+157833C=)
2g.108930879C>TCA1034849372EDAR,RANBP2c.51+85G>A (n.51+85G>A)
c.102+85G>A (n.102+85G>A)
c.195+85G>A (n.195+85G>A)
c.8370+157833C>T (n.8370+157833C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108930884delCA2660611649EDAR,RANBP2c.51+83del (n.51+83del)
c.102+83del (n.102+83del)
c.195+83del (n.195+83del)
c.8370+157838del (n.8370+157838del)
 gnomAD v4
2g.108930882T>GCA1278369334EDAR,RANBP2c.51+82A>C (n.51+82A>C)
c.102+82A>C (n.102+82A>C)
c.195+82A>C (n.195+82A>C)
c.8370+157836T>G (n.8370+157836T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108930882T=CA1278369333EDAR,RANBP2c.51+82A= (n.51+82A=)
c.102+82A= (n.102+82A=)
c.195+82A= (n.195+82A=)
c.8370+157836T= (n.8370+157836T=)
2g.108930883T>CCA1034849373EDAR,RANBP2c.51+81A>G (n.51+81A>G)
c.102+81A>G (n.102+81A>G)
c.195+81A>G (n.195+81A>G)
c.8370+157837T>C (n.8370+157837T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108930883T=CA1278369335EDAR,RANBP2c.51+81A= (n.51+81A=)
c.102+81A= (n.102+81A=)
c.195+81A= (n.195+81A=)
c.8370+157837T= (n.8370+157837T=)
2g.108930885A>TCA2577065785EDAR,RANBP2c.51+79T>A (n.51+79T>A)
c.102+79T>A (n.102+79T>A)
c.195+79T>A (n.195+79T>A)
c.8370+157839A>T (n.8370+157839A>T)
2g.108930886C>TCA2577065786EDAR,RANBP2c.51+78G>A (n.51+78G>A)
c.102+78G>A (n.102+78G>A)
c.195+78G>A (n.195+78G>A)
c.8370+157840C>T (n.8370+157840C>T)
 gnomAD v4
2g.108930888G>TCA2660611650EDAR,RANBP2c.51+76C>A (n.51+76C>A)
c.102+76C>A (n.102+76C>A)
c.195+76C>A (n.195+76C>A)
c.8370+157842G>T (n.8370+157842G>T)
 gnomAD v4
2g.108930889C>ACA2660611651EDAR,RANBP2c.51+75G>T (n.51+75G>T)
c.102+75G>T (n.102+75G>T)
c.195+75G>T (n.195+75G>T)
c.8370+157843C>A (n.8370+157843C>A)
 gnomAD v4
2g.108930889C=CA1278369336EDAR,RANBP2c.51+75G= (n.51+75G=)
c.102+75G= (n.102+75G=)
c.195+75G= (n.195+75G=)
c.8370+157843C= (n.8370+157843C=)
2g.108930889C>TCA54012335EDAR,RANBP2c.51+75G>A (n.51+75G>A)
c.102+75G>A (n.102+75G>A)
c.195+75G>A (n.195+75G>A)
c.8370+157843C>T (n.8370+157843C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.108930890T>CCA1278369337EDAR,RANBP2c.51+74A>G (n.51+74A>G)
c.102+74A>G (n.102+74A>G)
c.195+74A>G (n.195+74A>G)
c.8370+157844T>C (n.8370+157844T>C)
 dbSNP
2g.108930890T=CA1278369338EDAR,RANBP2c.51+74A= (n.51+74A=)
c.102+74A= (n.102+74A=)
c.195+74A= (n.195+74A=)
c.8370+157844T= (n.8370+157844T=)
2g.108930893A>CCA2660611652EDAR,RANBP2c.51+71T>G (n.51+71T>G)
c.102+71T>G (n.102+71T>G)
c.195+71T>G (n.195+71T>G)
c.8370+157847A>C (n.8370+157847A>C)
 gnomAD v4
2g.108930893A>GCA2660611653EDAR,RANBP2c.51+71T>C (n.51+71T>C)
c.102+71T>C (n.102+71T>C)
c.195+71T>C (n.195+71T>C)
c.8370+157847A>G (n.8370+157847A>G)
 gnomAD v4
2g.108930893_108930894delinsAGCA1278369339EDAR,RANBP2c.51+70_51+71delinsCT (n.51+70_51+71delinsCT)
c.102+70_102+71delinsCT (n.102+70_102+71delinsCT)
c.195+70_195+71delinsCT (n.195+70_195+71delinsCT)
c.8370+157847_8370+157848delinsAG (n.8370+157847_8370+157848delinsAG)
2g.108930894delCA54012336EDAR,RANBP2c.51+70del (n.51+70del)
c.102+70del (n.102+70del)
c.195+70del (n.195+70del)
c.8370+157848del (n.8370+157848del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108930894G>ACA754907371EDAR,RANBP2c.51+70C>T (n.51+70C>T)
c.102+70C>T (n.102+70C>T)
c.195+70C>T (n.195+70C>T)
c.8370+157848G>A (n.8370+157848G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.108930894G=CA1278369340EDAR,RANBP2c.51+70C= (n.51+70C=)
c.102+70C= (n.102+70C=)
c.195+70C= (n.195+70C=)
c.8370+157848G= (n.8370+157848G=)
2g.108930896G>TCA2660611654EDAR,RANBP2c.51+68C>A (n.51+68C>A)
c.102+68C>A (n.102+68C>A)
c.195+68C>A (n.195+68C>A)
c.8370+157850G>T (n.8370+157850G>T)
 gnomAD v4
2g.108930897G>CCA54012337EDAR,RANBP2c.51+67C>G (n.51+67C>G)
c.102+67C>G (n.102+67C>G)
c.195+67C>G (n.195+67C>G)
c.8370+157851G>C (n.8370+157851G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108930897G=CA1278369341EDAR,RANBP2c.51+67C= (n.51+67C=)
c.102+67C= (n.102+67C=)
c.195+67C= (n.195+67C=)
c.8370+157851G= (n.8370+157851G=)
2g.108930897G>TCA2660611655EDAR,RANBP2c.51+67C>A (n.51+67C>A)
c.102+67C>A (n.102+67C>A)
c.195+67C>A (n.195+67C>A)
c.8370+157851G>T (n.8370+157851G>T)
 gnomAD v4
2g.108930898C>ACA54012338EDAR,RANBP2c.51+66G>T (n.51+66G>T)
c.102+66G>T (n.102+66G>T)
c.195+66G>T (n.195+66G>T)
c.8370+157852C>A (n.8370+157852C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.108930898C=CA1278369342EDAR,RANBP2c.51+66G= (n.51+66G=)
c.102+66G= (n.102+66G=)
c.195+66G= (n.195+66G=)
c.8370+157852C= (n.8370+157852C=)
2g.108930899C>ACA2751633902EDAR,RANBP2c.51+65G>T (n.51+65G>T)
c.102+65G>T (n.102+65G>T)
c.195+65G>T (n.195+65G>T)
c.8370+157853C>A (n.8370+157853C>A)
2g.108930899C>TCA2660611656EDAR,RANBP2c.51+65G>A (n.51+65G>A)
c.102+65G>A (n.102+65G>A)
c.195+65G>A (n.195+65G>A)
c.8370+157853C>T (n.8370+157853C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.108930901A>GCA2603239586EDAR,RANBP2c.51+63T>C (n.51+63T>C)
c.102+63T>C (n.102+63T>C)
c.195+63T>C (n.195+63T>C)
c.8370+157855A>G (n.8370+157855A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108930902G>TCA2660611657EDAR,RANBP2c.51+62C>A (n.51+62C>A)
c.102+62C>A (n.102+62C>A)
c.195+62C>A (n.195+62C>A)
c.8370+157856G>T (n.8370+157856G>T)
 gnomAD v4
2g.108930903A=CA1278369343EDAR,RANBP2c.51+61T= (n.51+61T=)
c.102+61T= (n.102+61T=)
c.195+61T= (n.195+61T=)
c.8370+157857A= (n.8370+157857A=)
2g.108930903A>GCA754907372EDAR,RANBP2c.51+61T>C (n.51+61T>C)
c.102+61T>C (n.102+61T>C)
c.195+61T>C (n.195+61T>C)
c.8370+157857A>G (n.8370+157857A>G)
 dbSNP
2g.108930906C=CA1278369344EDAR,RANBP2c.51+58G= (n.51+58G=)
c.102+58G= (n.102+58G=)
c.195+58G= (n.195+58G=)
c.8370+157860C= (n.8370+157860C=)
2g.108930906C>TCA535295000EDAR,RANBP2c.51+58G>A (n.51+58G>A)
c.102+58G>A (n.102+58G>A)
c.195+58G>A (n.195+58G>A)
c.8370+157860C>T (n.8370+157860C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108930907A=CA1278369345EDAR,RANBP2c.51+57T= (n.51+57T=)
c.102+57T= (n.102+57T=)
c.195+57T= (n.195+57T=)
c.8370+157861A= (n.8370+157861A=)
2g.108930907A>CCA1034849379EDAR,RANBP2c.51+57T>G (n.51+57T>G)
c.102+57T>G (n.102+57T>G)
c.195+57T>G (n.195+57T>G)
c.8370+157861A>C (n.8370+157861A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108930909T>CCA54012339EDAR,RANBP2c.51+55A>G (n.51+55A>G)
c.102+55A>G (n.102+55A>G)
c.195+55A>G (n.195+55A>G)
c.8370+157863T>C (n.8370+157863T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108930909T=CA1278369346EDAR,RANBP2c.51+55A= (n.51+55A=)
c.102+55A= (n.102+55A=)
c.195+55A= (n.195+55A=)
c.8370+157863T= (n.8370+157863T=)
2g.108930910C>ACA2660611658EDAR,RANBP2c.51+54G>T (n.51+54G>T)
c.102+54G>T (n.102+54G>T)
c.195+54G>T (n.195+54G>T)
c.8370+157864C>A (n.8370+157864C>A)
 gnomAD v4
2g.108930910C=CA1278369347EDAR,RANBP2c.51+54G= (n.51+54G=)
c.102+54G= (n.102+54G=)
c.195+54G= (n.195+54G=)
c.8370+157864C= (n.8370+157864C=)
2g.108930910C>TCA535295002EDAR,RANBP2c.51+54G>A (n.51+54G>A)
c.102+54G>A (n.102+54G>A)
c.195+54G>A (n.195+54G>A)
c.8370+157864C>T (n.8370+157864C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108930911C=CA1278369348EDAR,RANBP2c.51+53G= (n.51+53G=)
c.102+53G= (n.102+53G=)
c.195+53G= (n.195+53G=)
c.8370+157865C= (n.8370+157865C=)
2g.108930911C>TCA54012340EDAR,RANBP2c.51+53G>A (n.51+53G>A)
c.102+53G>A (n.102+53G>A)
c.195+53G>A (n.195+53G>A)
c.8370+157865C>T (n.8370+157865C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.108930913A=CA1278369349EDAR,RANBP2c.51+51T= (n.51+51T=)
c.102+51T= (n.102+51T=)
c.195+51T= (n.195+51T=)
c.8370+157867A= (n.8370+157867A=)
2g.108930913A>GCA1825241EDAR,RANBP2c.51+51T>C (n.51+51T>C)
c.102+51T>C (n.102+51T>C)
c.195+51T>C (n.195+51T>C)
c.8370+157867A>G (n.8370+157867A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.108930914C>ACA1034849381EDAR,RANBP2c.51+50G>T (n.51+50G>T)
c.102+50G>T (n.102+50G>T)
c.195+50G>T (n.195+50G>T)
c.8370+157868C>A (n.8370+157868C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108930914C=CA1278369350EDAR,RANBP2c.51+50G= (n.51+50G=)
c.102+50G= (n.102+50G=)
c.195+50G= (n.195+50G=)
c.8370+157868C= (n.8370+157868C=)
2g.108930914C>TCA2577065787EDAR,RANBP2c.51+50G>A (n.51+50G>A)
c.102+50G>A (n.102+50G>A)
c.195+50G>A (n.195+50G>A)
c.8370+157868C>T (n.8370+157868C>T)
2g.108930916A=CA1278369351EDAR,RANBP2c.51+48T= (n.51+48T=)
c.102+48T= (n.102+48T=)
c.195+48T= (n.195+48T=)
c.8370+157870A= (n.8370+157870A=)
2g.108930916A>GCA2660611659EDAR,RANBP2c.51+48T>C (n.51+48T>C)
c.102+48T>C (n.102+48T>C)
c.195+48T>C (n.195+48T>C)
c.8370+157870A>G (n.8370+157870A>G)
 gnomAD v4
2g.108930916A>TCA535295004EDAR,RANBP2c.51+48T>A (n.51+48T>A)
c.102+48T>A (n.102+48T>A)
c.195+48T>A (n.195+48T>A)
c.8370+157870A>T (n.8370+157870A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108930917T>CCA2660611660EDAR,RANBP2c.51+47A>G (n.51+47A>G)
c.102+47A>G (n.102+47A>G)
c.195+47A>G (n.195+47A>G)
c.8370+157871T>C (n.8370+157871T>C)
 gnomAD v4
2g.108930918C>ACA2577065788EDAR,RANBP2c.51+46G>T (n.51+46G>T)
c.102+46G>T (n.102+46G>T)
c.195+46G>T (n.195+46G>T)
c.8370+157872C>A (n.8370+157872C>A)
2g.108930920T>CCA535295006EDAR,RANBP2c.51+44A>G (n.51+44A>G)
c.102+44A>G (n.102+44A>G)
c.195+44A>G (n.195+44A>G)
c.8370+157874T>C (n.8370+157874T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.108930920T>GCA1278369353EDAR,RANBP2c.51+44A>C (n.51+44A>C)
c.102+44A>C (n.102+44A>C)
c.195+44A>C (n.195+44A>C)
c.8370+157874T>G (n.8370+157874T>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.108930920T=CA1278369352EDAR,RANBP2c.51+44A= (n.51+44A=)
c.102+44A= (n.102+44A=)
c.195+44A= (n.195+44A=)
c.8370+157874T= (n.8370+157874T=)
2g.108930921G>ACA535295008EDAR,RANBP2c.51+43C>T (n.51+43C>T)
c.102+43C>T (n.102+43C>T)
c.195+43C>T (n.195+43C>T)
c.8370+157875G>A (n.8370+157875G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.108930921G=CA1278369354EDAR,RANBP2c.51+43C= (n.51+43C=)
c.102+43C= (n.102+43C=)
c.195+43C= (n.195+43C=)
c.8370+157875G= (n.8370+157875G=)
2g.108930922A=CA1278369355EDAR,RANBP2c.51+42T= (n.51+42T=)
c.102+42T= (n.102+42T=)
c.195+42T= (n.195+42T=)
c.8370+157876A= (n.8370+157876A=)
2g.108930922A>CCA1825242EDAR,RANBP2c.51+42T>G (n.51+42T>G)
c.102+42T>G (n.102+42T>G)
c.195+42T>G (n.195+42T>G)
c.8370+157876A>C (n.8370+157876A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108930922A>TCA2751633903EDAR,RANBP2c.51+42T>A (n.51+42T>A)
c.102+42T>A (n.102+42T>A)
c.195+42T>A (n.195+42T>A)
c.8370+157876A>T (n.8370+157876A>T)
2g.108930923G=CA1278369356EDAR,RANBP2c.51+41C= (n.51+41C=)
c.102+41C= (n.102+41C=)
c.195+41C= (n.195+41C=)
c.8370+157877G= (n.8370+157877G=)
2g.108930923G>TCA1278369357EDAR,RANBP2c.51+41C>A (n.51+41C>A)
c.102+41C>A (n.102+41C>A)
c.195+41C>A (n.195+41C>A)
c.8370+157877G>T (n.8370+157877G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.108930924G>TCA2660611661EDAR,RANBP2c.51+40C>A (n.51+40C>A)
c.102+40C>A (n.102+40C>A)
c.195+40C>A (n.195+40C>A)
c.8370+157878G>T (n.8370+157878G>T)
 gnomAD v4
2g.108930925A>TCA2660611662EDAR,RANBP2c.51+39T>A (n.51+39T>A)
c.102+39T>A (n.102+39T>A)
c.195+39T>A (n.195+39T>A)
c.8370+157879A>T (n.8370+157879A>T)
 gnomAD v4
2g.108930926T>GCA2577065789EDAR,RANBP2c.51+38A>C (n.51+38A>C)
c.102+38A>C (n.102+38A>C)
c.195+38A>C (n.195+38A>C)
c.8370+157880T>G (n.8370+157880T>G)
 gnomAD v4
2g.108930927G>ACA1825243EDAR,RANBP2c.51+37C>T (n.51+37C>T)
c.102+37C>T (n.102+37C>T)
c.195+37C>T (n.195+37C>T)
c.8370+157881G>A (n.8370+157881G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.108930927G=CA1278369358EDAR,RANBP2c.51+37C= (n.51+37C=)
c.102+37C= (n.102+37C=)
c.195+37C= (n.195+37C=)
c.8370+157881G= (n.8370+157881G=)
2g.108930927G>TCA2660611663EDAR,RANBP2c.51+37C>A (n.51+37C>A)
c.102+37C>A (n.102+37C>A)
c.195+37C>A (n.195+37C>A)
c.8370+157881G>T (n.8370+157881G>T)
 gnomAD v4
2g.108930929G>TCA2660611664EDAR,RANBP2c.51+35C>A (n.51+35C>A)
c.102+35C>A (n.102+35C>A)
c.195+35C>A (n.195+35C>A)
c.8370+157883G>T (n.8370+157883G>T)
 gnomAD v4
2g.108930930G=CA1278369359EDAR,RANBP2c.51+34C= (n.51+34C=)
c.102+34C= (n.102+34C=)
c.195+34C= (n.195+34C=)
c.8370+157884G= (n.8370+157884G=)
2g.108930930G>TCA754907387EDAR,RANBP2c.51+34C>A (n.51+34C>A)
c.102+34C>A (n.102+34C>A)
c.195+34C>A (n.195+34C>A)
c.8370+157884G>T (n.8370+157884G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108930932T>CCA2660611665EDAR,RANBP2c.51+32A>G (n.51+32A>G)
c.102+32A>G (n.102+32A>G)
c.195+32A>G (n.195+32A>G)
c.8370+157886T>C (n.8370+157886T>C)
 gnomAD v4
2g.108930934C=CA1278369360EDAR,RANBP2c.51+30G= (n.51+30G=)
c.102+30G= (n.102+30G=)
c.195+30G= (n.195+30G=)
c.8370+157888C= (n.8370+157888C=)
2g.108930934C>TCA535295012EDAR,RANBP2c.51+30G>A (n.51+30G>A)
c.102+30G>A (n.102+30G>A)
c.195+30G>A (n.195+30G>A)
c.8370+157888C>T (n.8370+157888C>T)
 dbSNP gnomAD v2
2g.108930935T>CCA54012341EDAR,RANBP2c.51+29A>G (n.51+29A>G)
c.102+29A>G (n.102+29A>G)
c.195+29A>G (n.195+29A>G)
c.8370+157889T>C (n.8370+157889T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.108930935T=CA1278369361EDAR,RANBP2c.51+29A= (n.51+29A=)
c.102+29A= (n.102+29A=)
c.195+29A= (n.195+29A=)
c.8370+157889T= (n.8370+157889T=)
2g.108930936G>ACA2660611666EDAR,RANBP2c.51+28C>T (n.51+28C>T)
c.102+28C>T (n.102+28C>T)
c.195+28C>T (n.195+28C>T)
c.8370+157890G>A (n.8370+157890G>A)
 gnomAD v4
2g.108930936G=CA1278369362EDAR,RANBP2c.51+28C= (n.51+28C=)
c.102+28C= (n.102+28C=)
c.195+28C= (n.195+28C=)
c.8370+157890G= (n.8370+157890G=)
2g.108930936G>TCA54012342EDAR,RANBP2c.51+28C>A (n.51+28C>A)
c.102+28C>A (n.102+28C>A)
c.195+28C>A (n.195+28C>A)
c.8370+157890G>T (n.8370+157890G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108930937T>CCA754907393EDAR,RANBP2c.51+27A>G (n.51+27A>G)
c.102+27A>G (n.102+27A>G)
c.195+27A>G (n.195+27A>G)
c.8370+157891T>C (n.8370+157891T>C)
 dbSNP
2g.108930937T=CA1278369364EDAR,RANBP2c.51+27A= (n.51+27A=)
c.102+27A= (n.102+27A=)
c.195+27A= (n.195+27A=)
c.8370+157891T= (n.8370+157891T=)
2g.108930937_108930938delinsTGCA1278369363EDAR,RANBP2c.51+26_51+27delinsCA (n.51+26_51+27delinsCA)
c.102+26_102+27delinsCA (n.102+26_102+27delinsCA)
c.195+26_195+27delinsCA (n.195+26_195+27delinsCA)
c.8370+157891_8370+157892delinsTG (n.8370+157891_8370+157892delinsTG)
2g.108930938G>CCA2660611667EDAR,RANBP2c.51+26C>G (n.51+26C>G)
c.102+26C>G (n.102+26C>G)
c.195+26C>G (n.195+26C>G)
c.8370+157892G>C (n.8370+157892G>C)
 gnomAD v4
2g.108930938G>TCA2577065790EDAR,RANBP2c.51+26C>A (n.51+26C>A)
c.102+26C>A (n.102+26C>A)
c.195+26C>A (n.195+26C>A)
c.8370+157892G>T (n.8370+157892G>T)
 gnomAD v4
2g.108930942delCA1825244EDAR,RANBP2c.51+26del (n.51+26del)
c.102+26del (n.102+26del)
c.195+26del (n.195+26del)
c.8370+157896del (n.8370+157896del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.108930939G>TCA2520116192EDAR,RANBP2c.51+25C>A (n.51+25C>A)
c.102+25C>A (n.102+25C>A)
c.195+25C>A (n.195+25C>A)
c.8370+157893G>T (n.8370+157893G>T)
2g.108930940G>CCA1825245EDAR,RANBP2c.51+24C>G (n.51+24C>G)
c.102+24C>G (n.102+24C>G)
c.195+24C>G (n.195+24C>G)
c.8370+157894G>C (n.8370+157894G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.108930940G=CA1278369365EDAR,RANBP2c.51+24C= (n.51+24C=)
c.102+24C= (n.102+24C=)
c.195+24C= (n.195+24C=)
c.8370+157894G= (n.8370+157894G=)
2g.108930941G>ACA2660611668EDAR,RANBP2c.51+23C>T (n.51+23C>T)
c.102+23C>T (n.102+23C>T)
c.195+23C>T (n.195+23C>T)
c.8370+157895G>A (n.8370+157895G>A)
 gnomAD v4
2g.108930941G>TCA2577065791EDAR,RANBP2c.51+23C>A (n.51+23C>A)
c.102+23C>A (n.102+23C>A)
c.195+23C>A (n.195+23C>A)
c.8370+157895G>T (n.8370+157895G>T)
2g.108930942G>ACA2539116453EDAR,RANBP2c.51+22C>T (n.51+22C>T)
c.102+22C>T (n.102+22C>T)
c.195+22C>T (n.195+22C>T)
c.8370+157896G>A (n.8370+157896G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.108930942G=CA1278369366EDAR,RANBP2c.51+22C= (n.51+22C=)
c.102+22C= (n.102+22C=)
c.195+22C= (n.195+22C=)
c.8370+157896G= (n.8370+157896G=)
2g.108930942G>TCA535295019EDAR,RANBP2c.51+22C>A (n.51+22C>A)
c.102+22C>A (n.102+22C>A)
c.195+22C>A (n.195+22C>A)
c.8370+157896G>T (n.8370+157896G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.108930944A>GCA2700334908EDAR,RANBP2c.51+20T>C (n.51+20T>C)
c.102+20T>C (n.102+20T>C)
c.195+20T>C (n.195+20T>C)
c.8370+157898A>G (n.8370+157898A>G)
 dbSNP
2g.108930946G>CCA754907399EDAR,RANBP2c.51+18C>G (n.51+18C>G)
c.102+18C>G (n.102+18C>G)
c.195+18C>G (n.195+18C>G)
c.8370+157900G>C (n.8370+157900G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108930946G=CA1278369367EDAR,RANBP2c.51+18C= (n.51+18C=)
c.102+18C= (n.102+18C=)
c.195+18C= (n.195+18C=)
c.8370+157900G= (n.8370+157900G=)
2g.108930947G>ACA2660611669EDAR,RANBP2c.51+17C>T (n.51+17C>T)
c.102+17C>T (n.102+17C>T)
c.195+17C>T (n.195+17C>T)
c.8370+157901G>A (n.8370+157901G>A)
 gnomAD v4
2g.108930955A=CA1278369368EDAR,RANBP2c.51+9T= (n.51+9T=)
c.102+9T= (n.102+9T=)
c.195+9T= (n.195+9T=)
c.8370+157909A= (n.8370+157909A=)
2g.108930955A>GCA1034849387EDAR,RANBP2c.51+9T>C (n.51+9T>C)
c.102+9T>C (n.102+9T>C)
c.195+9T>C (n.195+9T>C)
c.8370+157909A>G (n.8370+157909A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108930960_108930966delCA2577065792EDAR,RANBP2c.51+3_51+9del
c.102+3_102+9del
c.195+3_195+9del
c.8370+157914_8370+157920del (n.8370+157914_8370+157920del)
 gnomAD v4
2g.108930956C=CA1278369369EDAR,RANBP2c.51+8G= (n.51+8G=)
c.102+8G= (n.102+8G=)
c.195+8G= (n.195+8G=)
c.8370+157910C= (n.8370+157910C=)
2g.108930956C>TCA1278369370EDAR,RANBP2c.51+8G>A (n.51+8G>A)
c.102+8G>A (n.102+8G>A)
c.195+8G>A (n.195+8G>A)
c.8370+157910C>T (n.8370+157910C>T)
 dbSNP
2g.108930957delCA2660611670EDAR,RANBP2c.51+8del (n.51+8del)
c.102+8del (n.102+8del)
c.195+8del (n.195+8del)
c.8370+157911del (n.8370+157911del)
 gnomAD v4
2g.108930957C>ACA2660611671EDAR,RANBP2c.51+7G>T (n.51+7G>T)
c.102+7G>T (n.102+7G>T)
c.195+7G>T (n.195+7G>T)
c.8370+157911C>A (n.8370+157911C>A)
 gnomAD v4
2g.108930958A>TCA2577065793EDAR,RANBP2c.51+6T>A (n.51+6T>A)
c.102+6T>A (n.102+6T>A)
c.195+6T>A (n.195+6T>A)
c.8370+157912A>T (n.8370+157912A>T)
2g.108930959C>TCA2561487446EDAR,RANBP2c.51+5G>A (n.51+5G>A)
c.102+5G>A (n.102+5G>A)
c.195+5G>A (n.195+5G>A)
c.8370+157913C>T (n.8370+157913C>T)
2g.108930961T>CCA1825246EDAR,RANBP2c.51+3A>G (n.51+3A>G)
c.102+3A>G (n.102+3A>G)
c.195+3A>G (n.195+3A>G)
c.8370+157915T>C (n.8370+157915T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108930961T=CA1278369371EDAR,RANBP2c.51+3A= (n.51+3A=)
c.102+3A= (n.102+3A=)
c.195+3A= (n.195+3A=)
c.8370+157915T= (n.8370+157915T=)
2g.108930962A>CCA348116196EDAR,RANBP2c.51+2T>G (n.51+2T>G)
c.102+2T>G (n.102+2T>G)
c.195+2T>G (n.195+2T>G)
c.8370+157916A>C (n.8370+157916A>C)
2g.108930962A>GCA348116198EDAR,RANBP2c.51+2T>C (n.51+2T>C)
c.102+2T>C (n.102+2T>C)
c.195+2T>C (n.195+2T>C)
c.8370+157916A>G (n.8370+157916A>G)
2g.108930962A>TCA348116197EDAR,RANBP2c.51+2T>A (n.51+2T>A)
c.102+2T>A (n.102+2T>A)
c.195+2T>A (n.195+2T>A)
c.8370+157916A>T (n.8370+157916A>T)
2g.108930963C>ACA348116199EDAR,RANBP2c.51+1G>T (n.51+1G>T)
c.102+1G>T (n.102+1G>T)
c.195+1G>T (n.195+1G>T)
c.8370+157917C>A (n.8370+157917C>A)
2g.108930963C=CA1278369372EDAR,RANBP2c.51+1G= (n.51+1G=)
c.102+1G= (n.102+1G=)
c.195+1G= (n.195+1G=)
c.8370+157917C= (n.8370+157917C=)
2g.108930963C>GCA348116200EDAR,RANBP2c.51+1G>C (n.51+1G>C)
c.102+1G>C (n.102+1G>C)
c.195+1G>C (n.195+1G>C)
c.8370+157917C>G (n.8370+157917C>G)
 gnomAD v4
2g.108930963C>TCA253630EDAR,RANBP2c.51+1G>A (n.51+1G>A)
c.102+1G>A (n.102+1G>A)
c.195+1G>A (n.195+1G>A)
c.8370+157917C>T (n.8370+157917C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.108930964C>ACA428087628EDAR,RANBP2c.51G>T (p.Val17=)
c.102G>T (p.Val34=)
c.195G>T (p.Val65=)
c.8370+157918C>A (n.8370+157918C>A)
2g.108930964C=CA1278369373EDAR,RANBP2c.51G= (p.Val17=)
c.102G= (p.Val34=)
c.195G= (p.Val65=)
c.8370+157918C= (n.8370+157918C=)
2g.108930964C>GCA428087630EDAR,RANBP2c.51G>C (p.Val17=)
c.102G>C (p.Val34=)
c.195G>C (p.Val65=)
c.8370+157918C>G (n.8370+157918C>G)
2g.108930964C>TCA1825247EDAR,RANBP2c.51G>A (p.Val17=)
c.102G>A (p.Val34=)
c.195G>A (p.Val65=)
c.8370+157918C>T (n.8370+157918C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.108930965A>CCA348116201EDAR,RANBP2c.50T>G (p.Val17Gly)
c.101T>G (p.Val34Gly)
c.194T>G (p.Val65Gly)
c.8370+157919A>C (n.8370+157919A>C)
2g.108930965A>GCA348116202EDAR,RANBP2c.50T>C (p.Val17Ala)
c.101T>C (p.Val34Ala)
c.194T>C (p.Val65Ala)
c.8370+157919A>G (n.8370+157919A>G)
2g.108930965A>TCA348116203EDAR,RANBP2c.50T>A (p.Val17Glu)
c.101T>A (p.Val34Glu)
c.194T>A (p.Val65Glu)
c.8370+157919A>T (n.8370+157919A>T)
2g.108930966C>ACA348116204EDAR,RANBP2c.49G>T (p.Val17Leu)
c.100G>T (p.Val34Leu)
c.193G>T (p.Val65Leu)
c.8370+157920C>A (n.8370+157920C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.108930966C=CA1278369374EDAR,RANBP2c.49G= (p.Val17=)
c.100G= (p.Val34=)
c.193G= (p.Val65=)
c.8370+157920C= (n.8370+157920C=)
2g.108930966C>GCA348116205EDAR,RANBP2c.49G>C (p.Val17Leu)
c.100G>C (p.Val34Leu)
c.193G>C (p.Val65Leu)
c.8370+157920C>G (n.8370+157920C>G)
2g.108930966C>TCA348116206EDAR,RANBP2c.49G>A (p.Val17Met)
c.100G>A (p.Val34Met)
c.193G>A (p.Val65Met)
c.8370+157920C>T (n.8370+157920C>T)
 gnomAD v4
2g.108930967delCA2660611672EDAR,RANBP2c.49del (p.Val17TrpfsTer4)
c.100del (p.Val34TrpfsTer4)
c.193del (p.Val65TrpfsTer4)
c.8370+157921del (n.8370+157921del)
 gnomAD v4
2g.108930967C>ACA1825248EDAR,RANBP2c.48G>T (p.Leu16=)
c.99G>T (p.Leu33=)
c.192G>T (p.Leu64=)
c.8370+157921C>A (n.8370+157921C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108930967C=CA1278369375EDAR,RANBP2c.48G= (p.Leu16=)
c.99G= (p.Leu33=)
c.192G= (p.Leu64=)
c.8370+157921C= (n.8370+157921C=)
2g.108930967C>GCA428087638EDAR,RANBP2c.48G>C (p.Leu16=)
c.99G>C (p.Leu33=)
c.192G>C (p.Leu64=)
c.8370+157921C>G (n.8370+157921C>G)
 gnomAD v4
2g.108930967C>TCA428087639EDAR,RANBP2c.48G>A (p.Leu16=)
c.99G>A (p.Leu33=)
c.192G>A (p.Leu64=)
c.8370+157921C>T (n.8370+157921C>T)
2g.108930968A>CCA348116209EDAR,RANBP2c.47T>G (p.Leu16Arg)
c.98T>G (p.Leu33Arg)
c.191T>G (p.Leu64Arg)
c.8370+157922A>C (n.8370+157922A>C)
2g.108930968A>GCA348116208EDAR,RANBP2c.47T>C (p.Leu16Pro)
c.98T>C (p.Leu33Pro)
c.191T>C (p.Leu64Pro)
c.8370+157922A>G (n.8370+157922A>G)
2g.108930968A>TCA348116207EDAR,RANBP2c.47T>A (p.Leu16Gln)
c.98T>A (p.Leu33Gln)
c.191T>A (p.Leu64Gln)
c.8370+157922A>T (n.8370+157922A>T)

Number of alleles fetched