Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.108929199_108929380delCA2586969751EDAR,RANBP2c.175_356del
c.226_407del
c.319_500del
c.8370+156153_8370+156334del (n.8370+156153_8370+156334del)
2g.108929346C>ACA348115849EDAR,RANBP2c.208G>T (p.Gly70Cys)
c.259G>T (p.Gly87Cys)
c.352G>T (p.Gly118Cys)
c.8370+156300C>A (n.8370+156300C>A)
2g.108929346C=CA1278368585EDAR,RANBP2c.208G= (p.Gly70=)
c.259G= (p.Gly87=)
c.352G= (p.Gly118=)
c.8370+156300C= (n.8370+156300C=)
2g.108929346C>GCA348115850EDAR,RANBP2c.208G>C (p.Gly70Arg)
c.259G>C (p.Gly87Arg)
c.352G>C (p.Gly118Arg)
c.8370+156300C>G (n.8370+156300C>G)
2g.108929346C>TCA1825153EDAR,RANBP2c.208G>A (p.Gly70Ser)
c.259G>A (p.Gly87Ser)
c.352G>A (p.Gly118Ser)
c.8370+156300C>T (n.8370+156300C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.108929346_108929347delinsCGCA1278368586EDAR,RANBP2c.207_208delinsCG (p.Tyr69=)
c.258_259delinsCG (p.Tyr86=)
c.351_352delinsCG (p.Tyr117=)
c.8370+156300_8370+156301delinsCG (n.8370+156300_8370+156301delinsCG)
2g.108929346_108929347insACA2660611277EDAR,RANBP2c.207_208insT (p.Gly70TrpfsTer25)
c.258_259insT (p.Gly87TrpfsTer25)
c.351_352insT (p.Gly118TrpfsTer25)
c.8370+156300_8370+156301insA (n.8370+156300_8370+156301insA)
 gnomAD v4
2g.108929347G>ACA249812EDAR,RANBP2c.207C>T (p.Tyr69=)
c.258C>T (p.Tyr86=)
c.351C>T (p.Tyr117=)
c.8370+156301G>A (n.8370+156301G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108929347G>CCA348115851EDAR,RANBP2c.207C>G (p.Tyr69Ter)
c.258C>G (p.Tyr86Ter)
c.351C>G (p.Tyr117Ter)
c.8370+156301G>C (n.8370+156301G>C)
2g.108929347G=CA1278368587EDAR,RANBP2c.207C= (p.Tyr69=)
c.258C= (p.Tyr86=)
c.351C= (p.Tyr117=)
c.8370+156301G= (n.8370+156301G=)
2g.108929347G>TCA348115852EDAR,RANBP2c.207C>A (p.Tyr69Ter)
c.258C>A (p.Tyr86Ter)
c.351C>A (p.Tyr117Ter)
c.8370+156301G>T (n.8370+156301G>T)
2g.108929347delinsAACA913190037EDAR,RANBP2c.207delinsTT (p.Gly70TrpfsTer25)
c.258delinsTT (p.Gly87TrpfsTer25)
c.351delinsTT (p.Gly118TrpfsTer25)
c.8370+156301delinsAA (n.8370+156301delinsAA)
 ClinVar dbSNP
2g.108929348T>ACA348115853EDAR,RANBP2c.206A>T (p.Tyr69Phe)
c.257A>T (p.Tyr86Phe)
c.350A>T (p.Tyr117Phe)
c.8370+156302T>A (n.8370+156302T>A)
2g.108929348T>CCA348115854EDAR,RANBP2c.206A>G (p.Tyr69Cys)
c.257A>G (p.Tyr86Cys)
c.350A>G (p.Tyr117Cys)
c.8370+156302T>C (n.8370+156302T>C)
2g.108929348T>GCA348115855EDAR,RANBP2c.206A>C (p.Tyr69Ser)
c.257A>C (p.Tyr86Ser)
c.350A>C (p.Tyr117Ser)
c.8370+156302T>G (n.8370+156302T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.108929348T=CA1278368588EDAR,RANBP2c.206A= (p.Tyr69=)
c.257A= (p.Tyr86=)
c.350A= (p.Tyr117=)
c.8370+156302T= (n.8370+156302T=)
2g.108929349A=CA1278368589EDAR,RANBP2c.205T= (p.Tyr69=)
c.256T= (p.Tyr86=)
c.349T= (p.Tyr117=)
c.8370+156303A= (n.8370+156303A=)
2g.108929349A>CCA348115858EDAR,RANBP2c.205T>G (p.Tyr69Asp)
c.256T>G (p.Tyr86Asp)
c.349T>G (p.Tyr117Asp)
c.8370+156303A>C (n.8370+156303A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108929349A>GCA348115856EDAR,RANBP2c.205T>C (p.Tyr69His)
c.256T>C (p.Tyr86His)
c.349T>C (p.Tyr117His)
c.8370+156303A>G (n.8370+156303A>G)
2g.108929349A>TCA348115857EDAR,RANBP2c.205T>A (p.Tyr69Asn)
c.256T>A (p.Tyr86Asn)
c.349T>A (p.Tyr117Asn)
c.8370+156303A>T (n.8370+156303A>T)
 gnomAD v4
2g.108929349_108929350delinsAGCA1278368590EDAR,RANBP2c.204_205delinsCT (p.Asp68=)
c.255_256delinsCT (p.Asp85=)
c.348_349delinsCT (p.Asp116=)
c.8370+156303_8370+156304delinsAG (n.8370+156303_8370+156304delinsAG)
2g.108929350delCA1278368591EDAR,RANBP2c.204del (p.Tyr69ThrfsTer?)
c.255del (p.Tyr86ThrfsTer?)
c.348del (p.Tyr117ThrfsTer?)
c.8370+156304del (n.8370+156304del)
 ClinVar dbSNP
2g.108929350G>ACA428086889EDAR,RANBP2c.204C>T (p.Asp68=)
c.255C>T (p.Asp85=)
c.348C>T (p.Asp116=)
c.8370+156304G>A (n.8370+156304G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108929350G>CCA348115859EDAR,RANBP2c.204C>G (p.Asp68Glu)
c.255C>G (p.Asp85Glu)
c.348C>G (p.Asp116Glu)
c.8370+156304G>C (n.8370+156304G>C)
2g.108929350G=CA1278368593EDAR,RANBP2c.204C= (p.Asp68=)
c.255C= (p.Asp85=)
c.348C= (p.Asp116=)
c.8370+156304G= (n.8370+156304G=)
2g.108929350G>TCA348115860EDAR,RANBP2c.204C>A (p.Asp68Glu)
c.255C>A (p.Asp85Glu)
c.348C>A (p.Asp116Glu)
c.8370+156304G>T (n.8370+156304G>T)
 gnomAD v4
2g.108929350_108929353delinsGTCCCA1278368592EDAR,RANBP2c.201_204delinsGGAC (p.Glu67=)
c.252_255delinsGGAC (p.Glu84=)
c.345_348delinsGGAC (p.Glu115=)
c.8370+156304_8370+156307delinsGTCC (n.8370+156304_8370+156307delinsGTCC)
2g.108929351T>ACA348115861EDAR,RANBP2c.203A>T (p.Asp68Val)
c.254A>T (p.Asp85Val)
c.347A>T (p.Asp116Val)
c.8370+156305T>A (n.8370+156305T>A)
2g.108929351T>CCA348115862EDAR,RANBP2c.203A>G (p.Asp68Gly)
c.254A>G (p.Asp85Gly)
c.347A>G (p.Asp116Gly)
c.8370+156305T>C (n.8370+156305T>C)
2g.108929351T>GCA348115863EDAR,RANBP2c.203A>C (p.Asp68Ala)
c.254A>C (p.Asp85Ala)
c.347A>C (p.Asp116Ala)
c.8370+156305T>G (n.8370+156305T>G)
2g.108929353_108929355delCA754906521EDAR,RANBP2c.201_203del (p.Glu67del)
c.252_254del (p.Glu84del)
c.345_347del (p.Glu115del)
c.8370+156307_8370+156309del (n.8370+156307_8370+156309del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108929352C>ACA348115864EDAR,RANBP2c.202G>T (p.Asp68Tyr)
c.253G>T (p.Asp85Tyr)
c.346G>T (p.Asp116Tyr)
c.8370+156306C>A (n.8370+156306C>A)
2g.108929352C>GCA348115865EDAR,RANBP2c.202G>C (p.Asp68His)
c.253G>C (p.Asp85His)
c.346G>C (p.Asp116His)
c.8370+156306C>G (n.8370+156306C>G)
2g.108929352C>TCA348115866EDAR,RANBP2c.202G>A (p.Asp68Asn)
c.253G>A (p.Asp85Asn)
c.346G>A (p.Asp116Asn)
c.8370+156306C>T (n.8370+156306C>T)
2g.108929352_108929353insTTCGTCTTTGGTGCCGTAGCCCA2580063722EDAR,RANBP2c.202_203insGCTACGGCACCAAAGACGAAG (p.Glu67_Asp68insGlyTyrGlyThrLysAspGlu)
c.253_254insGCTACGGCACCAAAGACGAAG (p.Glu84_Asp85insGlyTyrGlyThrLysAspGlu)
c.346_347insGCTACGGCACCAAAGACGAAG (p.Glu115_Asp116insGlyTyrGlyThrLysAspGlu)
c.8370+156306_8370+156307insTTCGTCTTTGGTGCCGTAGCC (n.8370+156306_8370+156307insTTCGTCTTTGGTGCCGTAGCC)
 ClinVar
2g.108929353C>ACA348115867EDAR,RANBP2c.201G>T (p.Glu67Asp)
c.252G>T (p.Glu84Asp)
c.345G>T (p.Glu115Asp)
c.8370+156307C>A (n.8370+156307C>A)
2g.108929353C>GCA348115868EDAR,RANBP2c.201G>C (p.Glu67Asp)
c.252G>C (p.Glu84Asp)
c.345G>C (p.Glu115Asp)
c.8370+156307C>G (n.8370+156307C>G)
2g.108929353C>TCA428086893EDAR,RANBP2c.201G>A (p.Glu67=)
c.252G>A (p.Glu84=)
c.345G>A (p.Glu115=)
c.8370+156307C>T (n.8370+156307C>T)
2g.108929354T>ACA348115869EDAR,RANBP2c.200A>T (p.Glu67Val)
c.251A>T (p.Glu84Val)
c.344A>T (p.Glu115Val)
c.8370+156308T>A (n.8370+156308T>A)
2g.108929354T>CCA348115870EDAR,RANBP2c.200A>G (p.Glu67Gly)
c.251A>G (p.Glu84Gly)
c.344A>G (p.Glu115Gly)
c.8370+156308T>C (n.8370+156308T>C)
2g.108929354T>GCA348115871EDAR,RANBP2c.200A>C (p.Glu67Ala)
c.251A>C (p.Glu84Ala)
c.344A>C (p.Glu115Ala)
c.8370+156308T>G (n.8370+156308T>G)
2g.108929355C>ACA348115874EDAR,RANBP2c.199G>T (p.Glu67Ter)
c.250G>T (p.Glu84Ter)
c.343G>T (p.Glu115Ter)
c.8370+156309C>A (n.8370+156309C>A)
2g.108929355C=CA1278368594EDAR,RANBP2c.199G= (p.Glu67=)
c.250G= (p.Glu84=)
c.343G= (p.Glu115=)
c.8370+156309C= (n.8370+156309C=)
2g.108929355C>GCA348115872EDAR,RANBP2c.199G>C (p.Glu67Gln)
c.250G>C (p.Glu84Gln)
c.343G>C (p.Glu115Gln)
c.8370+156309C>G (n.8370+156309C>G)
2g.108929355C>TCA348115873EDAR,RANBP2c.199G>A (p.Glu67Lys)
c.250G>A (p.Glu84Lys)
c.343G>A (p.Glu115Lys)
c.8370+156309C>T (n.8370+156309C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.108929356G>ACA1825154EDAR,RANBP2c.198C>T (p.Asp66=)
c.249C>T (p.Asp83=)
c.342C>T (p.Asp114=)
c.8370+156310G>A (n.8370+156310G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108929356G>CCA348115875EDAR,RANBP2c.198C>G (p.Asp66Glu)
c.249C>G (p.Asp83Glu)
c.342C>G (p.Asp114Glu)
c.8370+156310G>C (n.8370+156310G>C)
2g.108929356G=CA1278368595EDAR,RANBP2c.198C= (p.Asp66=)
c.249C= (p.Asp83=)
c.342C= (p.Asp114=)
c.8370+156310G= (n.8370+156310G=)
2g.108929356G>TCA348115876EDAR,RANBP2c.198C>A (p.Asp66Glu)
c.249C>A (p.Asp83Glu)
c.342C>A (p.Asp114Glu)
c.8370+156310G>T (n.8370+156310G>T)
2g.108929358_108929364delCA2660611278EDAR,RANBP2c.192_198del (p.Lys65ArgfsTer?)
c.243_249del (p.Lys82ArgfsTer?)
c.336_342del (p.Lys113ArgfsTer?)
c.8370+156312_8370+156318del (n.8370+156312_8370+156318del)
 gnomAD v4
2g.108929357T>ACA348115877EDAR,RANBP2c.197A>T (p.Asp66Val)
c.248A>T (p.Asp83Val)
c.341A>T (p.Asp114Val)
c.8370+156311T>A (n.8370+156311T>A)
 gnomAD v4
2g.108929357T>CCA348115878EDAR,RANBP2c.197A>G (p.Asp66Gly)
c.248A>G (p.Asp83Gly)
c.341A>G (p.Asp114Gly)
c.8370+156311T>C (n.8370+156311T>C)
 gnomAD v4
2g.108929357T>GCA348115879EDAR,RANBP2c.197A>C (p.Asp66Ala)
c.248A>C (p.Asp83Ala)
c.341A>C (p.Asp114Ala)
c.8370+156311T>G (n.8370+156311T>G)
2g.108929357T=CA1278368596EDAR,RANBP2c.197A= (p.Asp66=)
c.248A= (p.Asp83=)
c.341A= (p.Asp114=)
c.8370+156311T= (n.8370+156311T=)
2g.108929358C>ACA348115880EDAR,RANBP2c.196G>T (p.Asp66Tyr)
c.247G>T (p.Asp83Tyr)
c.340G>T (p.Asp114Tyr)
c.8370+156312C>A (n.8370+156312C>A)
2g.108929358C>GCA348115881EDAR,RANBP2c.196G>C (p.Asp66His)
c.247G>C (p.Asp83His)
c.340G>C (p.Asp114His)
c.8370+156312C>G (n.8370+156312C>G)
2g.108929358C>TCA348115882EDAR,RANBP2c.196G>A (p.Asp66Asn)
c.247G>A (p.Asp83Asn)
c.340G>A (p.Asp114Asn)
c.8370+156312C>T (n.8370+156312C>T)
2g.108929358dupCA1825155EDAR,RANBP2c.196dup (p.Asp66GlyfsTer29)
c.247dup (p.Asp83GlyfsTer29)
c.340dup (p.Asp114GlyfsTer29)
c.8370+156312dup (n.8370+156312dup)
 dbSNP ExAC
2g.108929359T>ACA348115883EDAR,RANBP2c.195A>T (p.Lys65Asn)
c.246A>T (p.Lys82Asn)
c.339A>T (p.Lys113Asn)
c.8370+156313T>A (n.8370+156313T>A)
2g.108929359T>CCA428086898EDAR,RANBP2c.195A>G (p.Lys65=)
c.246A>G (p.Lys82=)
c.339A>G (p.Lys113=)
c.8370+156313T>C (n.8370+156313T>C)
2g.108929359T>GCA348115884EDAR,RANBP2c.195A>C (p.Lys65Asn)
c.246A>C (p.Lys82Asn)
c.339A>C (p.Lys113Asn)
c.8370+156313T>G (n.8370+156313T>G)
2g.108929359T=CA1278368597EDAR,RANBP2c.195A= (p.Lys65=)
c.246A= (p.Lys82=)
c.339A= (p.Lys113=)
c.8370+156313T= (n.8370+156313T=)
2g.108929360T>ACA348115885EDAR,RANBP2c.194A>T (p.Lys65Ile)
c.245A>T (p.Lys82Ile)
c.338A>T (p.Lys113Ile)
c.8370+156314T>A (n.8370+156314T>A)
2g.108929360T>CCA348115887EDAR,RANBP2c.194A>G (p.Lys65Arg)
c.245A>G (p.Lys82Arg)
c.338A>G (p.Lys113Arg)
c.8370+156314T>C (n.8370+156314T>C)
2g.108929360T>GCA348115886EDAR,RANBP2c.194A>C (p.Lys65Thr)
c.245A>C (p.Lys82Thr)
c.338A>C (p.Lys113Thr)
c.8370+156314T>G (n.8370+156314T>G)
2g.108929360_108929361insAGCAAGCTACCATCA1825156EDAR,RANBP2c.194_195insTGGTAGCTTGCTA (p.Lys65AsnfsTer34)
c.245_246insTGGTAGCTTGCTA (p.Lys82AsnfsTer34)
c.338_339insTGGTAGCTTGCTA (p.Lys113AsnfsTer34)
c.8370+156314_8370+156315insAGCAAGCTACCAT (n.8370+156314_8370+156315insAGCAAGCTACCAT)
 dbSNP ExAC
2g.108929361T>ACA348115889EDAR,RANBP2c.193A>T (p.Lys65Ter)
c.244A>T (p.Lys82Ter)
c.337A>T (p.Lys113Ter)
c.8370+156315T>A (n.8370+156315T>A)
2g.108929361T>CCA348115888EDAR,RANBP2c.193A>G (p.Lys65Glu)
c.244A>G (p.Lys82Glu)
c.337A>G (p.Lys113Glu)
c.8370+156315T>C (n.8370+156315T>C)
2g.108929361T>GCA348115890EDAR,RANBP2c.193A>C (p.Lys65Gln)
c.244A>C (p.Lys82Gln)
c.337A>C (p.Lys113Gln)
c.8370+156315T>G (n.8370+156315T>G)
2g.108929362G>ACA428086900EDAR,RANBP2c.192C>T (p.Thr64=)
c.243C>T (p.Thr81=)
c.336C>T (p.Thr112=)
c.8370+156316G>A (n.8370+156316G>A)
2g.108929362G>CCA428086901EDAR,RANBP2c.192C>G (p.Thr64=)
c.243C>G (p.Thr81=)
c.336C>G (p.Thr112=)
c.8370+156316G>C (n.8370+156316G>C)
2g.108929362G>TCA428086902EDAR,RANBP2c.192C>A (p.Thr64=)
c.243C>A (p.Thr81=)
c.336C>A (p.Thr112=)
c.8370+156316G>T (n.8370+156316G>T)
2g.108929363G>ACA1825157EDAR,RANBP2c.191C>T (p.Thr64Ile)
c.242C>T (p.Thr81Ile)
c.335C>T (p.Thr112Ile)
c.8370+156317G>A (n.8370+156317G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.108929363G>CCA348115891EDAR,RANBP2c.191C>G (p.Thr64Ser)
c.242C>G (p.Thr81Ser)
c.335C>G (p.Thr112Ser)
c.8370+156317G>C (n.8370+156317G>C)
2g.108929363G=CA1278368598EDAR,RANBP2c.191C= (p.Thr64=)
c.242C= (p.Thr81=)
c.335C= (p.Thr112=)
c.8370+156317G= (n.8370+156317G=)
2g.108929363G>TCA348115892EDAR,RANBP2c.191C>A (p.Thr64Asn)
c.242C>A (p.Thr81Asn)
c.335C>A (p.Thr112Asn)
c.8370+156317G>T (n.8370+156317G>T)
2g.108929364T>ACA348115893EDAR,RANBP2c.190A>T (p.Thr64Ser)
c.241A>T (p.Thr81Ser)
c.334A>T (p.Thr112Ser)
c.8370+156318T>A (n.8370+156318T>A)
2g.108929364T>CCA348115894EDAR,RANBP2c.190A>G (p.Thr64Ala)
c.241A>G (p.Thr81Ala)
c.334A>G (p.Thr112Ala)
c.8370+156318T>C (n.8370+156318T>C)
2g.108929364T>GCA348115895EDAR,RANBP2c.190A>C (p.Thr64Pro)
c.241A>C (p.Thr81Pro)
c.334A>C (p.Thr112Pro)
c.8370+156318T>G (n.8370+156318T>G)
 gnomAD v4
2g.108929364_108929365insCATGAAAACCAACTAATCA1825158EDAR,RANBP2c.190_191insTTAGTTGGTTTTCATGA (p.Thr64IlefsTer6)
c.241_242insTTAGTTGGTTTTCATGA (p.Thr81IlefsTer6)
c.334_335insTTAGTTGGTTTTCATGA (p.Thr112IlefsTer6)
c.8370+156318_8370+156319insCATGAAAACCAACTAAT (n.8370+156318_8370+156319insCATGAAAACCAACTAAT)
 dbSNP ExAC
2g.108929365G>ACA428086905EDAR,RANBP2c.189C>T (p.Gly63=)
c.240C>T (p.Gly80=)
c.333C>T (p.Gly111=)
c.8370+156319G>A (n.8370+156319G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108929365G>CCA428086906EDAR,RANBP2c.189C>G (p.Gly63=)
c.240C>G (p.Gly80=)
c.333C>G (p.Gly111=)
c.8370+156319G>C (n.8370+156319G>C)
2g.108929365G=CA1278368599EDAR,RANBP2c.189C= (p.Gly63=)
c.240C= (p.Gly80=)
c.333C= (p.Gly111=)
c.8370+156319G= (n.8370+156319G=)
2g.108929365G>TCA428086904EDAR,RANBP2c.189C>A (p.Gly63=)
c.240C>A (p.Gly80=)
c.333C>A (p.Gly111=)
c.8370+156319G>T (n.8370+156319G>T)
2g.108929366C>ACA348115896EDAR,RANBP2c.188G>T (p.Gly63Val)
c.239G>T (p.Gly80Val)
c.332G>T (p.Gly111Val)
c.8370+156320C>A (n.8370+156320C>A)
2g.108929366C>GCA348115897EDAR,RANBP2c.188G>C (p.Gly63Ala)
c.239G>C (p.Gly80Ala)
c.332G>C (p.Gly111Ala)
c.8370+156320C>G (n.8370+156320C>G)
2g.108929366C>TCA348115898EDAR,RANBP2c.188G>A (p.Gly63Asp)
c.239G>A (p.Gly80Asp)
c.332G>A (p.Gly111Asp)
c.8370+156320C>T (n.8370+156320C>T)
 gnomAD v4
2g.108929367C>ACA348115899EDAR,RANBP2c.187G>T (p.Gly63Cys)
c.238G>T (p.Gly80Cys)
c.331G>T (p.Gly111Cys)
c.8370+156321C>A (n.8370+156321C>A)
2g.108929367C=CA1278368600EDAR,RANBP2c.187G= (p.Gly63=)
c.238G= (p.Gly80=)
c.331G= (p.Gly111=)
c.8370+156321C= (n.8370+156321C=)
2g.108929367C>GCA348115900EDAR,RANBP2c.187G>C (p.Gly63Arg)
c.238G>C (p.Gly80Arg)
c.331G>C (p.Gly111Arg)
c.8370+156321C>G (n.8370+156321C>G)
2g.108929367C>TCA1825159EDAR,RANBP2c.187G>A (p.Gly63Ser)
c.238G>A (p.Gly80Ser)
c.331G>A (p.Gly111Ser)
c.8370+156321C>T (n.8370+156321C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.108929368G>ACA10610948EDAR,RANBP2c.186C>T (p.Tyr62=)
c.237C>T (p.Tyr79=)
c.330C>T (p.Tyr110=)
c.8370+156322G>A (n.8370+156322G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108929368G>CCA348115901EDAR,RANBP2c.186C>G (p.Tyr62Ter)
c.237C>G (p.Tyr79Ter)
c.330C>G (p.Tyr110Ter)
c.8370+156322G>C (n.8370+156322G>C)
2g.108929368G=CA1278368601EDAR,RANBP2c.186C= (p.Tyr62=)
c.237C= (p.Tyr79=)
c.330C= (p.Tyr110=)
c.8370+156322G= (n.8370+156322G=)
2g.108929368G>TCA1825160EDAR,RANBP2c.186C>A (p.Tyr62Ter)
c.237C>A (p.Tyr79Ter)
c.330C>A (p.Tyr110Ter)
c.8370+156322G>T (n.8370+156322G>T)
 dbSNP ExAC
2g.108929369T>ACA348115902EDAR,RANBP2c.185A>T (p.Tyr62Phe)
c.236A>T (p.Tyr79Phe)
c.329A>T (p.Tyr110Phe)
c.8370+156323T>A (n.8370+156323T>A)
2g.108929369T>CCA348115903EDAR,RANBP2c.185A>G (p.Tyr62Cys)
c.236A>G (p.Tyr79Cys)
c.329A>G (p.Tyr110Cys)
c.8370+156323T>C (n.8370+156323T>C)
2g.108929369T>GCA348115904EDAR,RANBP2c.185A>C (p.Tyr62Ser)
c.236A>C (p.Tyr79Ser)
c.329A>C (p.Tyr110Ser)
c.8370+156323T>G (n.8370+156323T>G)
2g.108929370A>CCA348115905EDAR,RANBP2c.184T>G (p.Tyr62Asp)
c.235T>G (p.Tyr79Asp)
c.328T>G (p.Tyr110Asp)
c.8370+156324A>C (n.8370+156324A>C)
2g.108929370A>GCA348115906EDAR,RANBP2c.184T>C (p.Tyr62His)
c.235T>C (p.Tyr79His)
c.328T>C (p.Tyr110His)
c.8370+156324A>G (n.8370+156324A>G)
2g.108929370A>TCA348115907EDAR,RANBP2c.184T>A (p.Tyr62Asn)
c.235T>A (p.Tyr79Asn)
c.328T>A (p.Tyr110Asn)
c.8370+156324A>T (n.8370+156324A>T)
2g.108929371G>ACA428086911EDAR,RANBP2c.183C>T (p.Gly61=)
c.234C>T (p.Gly78=)
c.327C>T (p.Gly109=)
c.8370+156325G>A (n.8370+156325G>A)
2g.108929371G>CCA428086910EDAR,RANBP2c.183C>G (p.Gly61=)
c.234C>G (p.Gly78=)
c.327C>G (p.Gly109=)
c.8370+156325G>C (n.8370+156325G>C)
2g.108929371G>TCA428086909EDAR,RANBP2c.183C>A (p.Gly61=)
c.234C>A (p.Gly78=)
c.327C>A (p.Gly109=)
c.8370+156325G>T (n.8370+156325G>T)
2g.108929372C>ACA348115908EDAR,RANBP2c.182G>T (p.Gly61Val)
c.233G>T (p.Gly78Val)
c.326G>T (p.Gly109Val)
c.8370+156326C>A (n.8370+156326C>A)
2g.108929372C=CA1278368602EDAR,RANBP2c.182G= (p.Gly61=)
c.233G= (p.Gly78=)
c.326G= (p.Gly109=)
c.8370+156326C= (n.8370+156326C=)
2g.108929372C>GCA348115909EDAR,RANBP2c.182G>C (p.Gly61Ala)
c.233G>C (p.Gly78Ala)
c.326G>C (p.Gly109Ala)
c.8370+156326C>G (n.8370+156326C>G)
2g.108929372C>TCA54012152EDAR,RANBP2c.182G>A (p.Gly61Asp)
c.233G>A (p.Gly78Asp)
c.326G>A (p.Gly109Asp)
c.8370+156326C>T (n.8370+156326C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.108929373C>ACA348115910EDAR,RANBP2c.181G>T (p.Gly61Cys)
c.232G>T (p.Gly78Cys)
c.325G>T (p.Gly109Cys)
c.8370+156327C>A (n.8370+156327C>A)
2g.108929373C>GCA348115911EDAR,RANBP2c.181G>C (p.Gly61Arg)
c.232G>C (p.Gly78Arg)
c.325G>C (p.Gly109Arg)
c.8370+156327C>G (n.8370+156327C>G)
2g.108929373C>TCA348115912EDAR,RANBP2c.181G>A (p.Gly61Ser)
c.232G>A (p.Gly78Ser)
c.325G>A (p.Gly109Ser)
c.8370+156327C>T (n.8370+156327C>T)
 gnomAD v4
2g.108929374A>CCA348115913EDAR,RANBP2c.180T>G (p.Cys60Trp)
c.231T>G (p.Cys77Trp)
c.324T>G (p.Cys108Trp)
c.8370+156328A>C (n.8370+156328A>C)
2g.108929374A>GCA428086915EDAR,RANBP2c.180T>C (p.Cys60=)
c.231T>C (p.Cys77=)
c.324T>C (p.Cys108=)
c.8370+156328A>G (n.8370+156328A>G)
2g.108929374A>TCA348115914EDAR,RANBP2c.180T>A (p.Cys60Ter)
c.231T>A (p.Cys77Ter)
c.324T>A (p.Cys108Ter)
c.8370+156328A>T (n.8370+156328A>T)
2g.108929375C>ACA348115916EDAR,RANBP2c.179G>T (p.Cys60Phe)
c.230G>T (p.Cys77Phe)
c.323G>T (p.Cys108Phe)
c.8370+156329C>A (n.8370+156329C>A)
2g.108929375C>GCA348115917EDAR,RANBP2c.179G>C (p.Cys60Ser)
c.230G>C (p.Cys77Ser)
c.323G>C (p.Cys108Ser)
c.8370+156329C>G (n.8370+156329C>G)
2g.108929375C>TCA348115915EDAR,RANBP2c.179G>A (p.Cys60Tyr)
c.230G>A (p.Cys77Tyr)
c.323G>A (p.Cys108Tyr)
c.8370+156329C>T (n.8370+156329C>T)
 ClinVar gnomAD v4
2g.108929376A>CCA348115918EDAR,RANBP2c.178T>G (p.Cys60Gly)
c.229T>G (p.Cys77Gly)
c.322T>G (p.Cys108Gly)
c.8370+156330A>C (n.8370+156330A>C)
2g.108929376A>GCA348115919EDAR,RANBP2c.178T>C (p.Cys60Arg)
c.229T>C (p.Cys77Arg)
c.322T>C (p.Cys108Arg)
c.8370+156330A>G (n.8370+156330A>G)
2g.108929376A>TCA348115920EDAR,RANBP2c.178T>A (p.Cys60Ser)
c.229T>A (p.Cys77Ser)
c.322T>A (p.Cys108Ser)
c.8370+156330A>T (n.8370+156330A>T)
2g.108929377G>ACA428086918EDAR,RANBP2c.177C>T (p.Ser59=)
c.228C>T (p.Ser76=)
c.321C>T (p.Ser107=)
c.8370+156331G>A (n.8370+156331G>A)
 gnomAD v4
2g.108929377G>CCA428086920EDAR,RANBP2c.177C>G (p.Ser59=)
c.228C>G (p.Ser76=)
c.321C>G (p.Ser107=)
c.8370+156331G>C (n.8370+156331G>C)
2g.108929377G>TCA428086919EDAR,RANBP2c.177C>A (p.Ser59=)
c.228C>A (p.Ser76=)
c.321C>A (p.Ser107=)
c.8370+156331G>T (n.8370+156331G>T)
2g.108929378delCA2660611279EDAR,RANBP2c.177del (p.Cys60ValfsTer?)
c.228del (p.Cys77ValfsTer?)
c.321del (p.Cys108ValfsTer?)
c.8370+156332del (n.8370+156332del)
 gnomAD v4
2g.108929378G>ACA348115921EDAR,RANBP2c.176C>T (p.Ser59Phe)
c.227C>T (p.Ser76Phe)
c.320C>T (p.Ser107Phe)
c.8370+156332G>A (n.8370+156332G>A)
2g.108929378G>CCA348115922EDAR,RANBP2c.176C>G (p.Ser59Cys)
c.227C>G (p.Ser76Cys)
c.320C>G (p.Ser107Cys)
c.8370+156332G>C (n.8370+156332G>C)
2g.108929378G>TCA348115923EDAR,RANBP2c.176C>A (p.Ser59Tyr)
c.227C>A (p.Ser76Tyr)
c.320C>A (p.Ser107Tyr)
c.8370+156332G>T (n.8370+156332G>T)
 gnomAD v4
2g.108929379A>CCA348115924EDAR,RANBP2c.175T>G (p.Ser59Ala)
c.226T>G (p.Ser76Ala)
c.319T>G (p.Ser107Ala)
c.8370+156333A>C (n.8370+156333A>C)
2g.108929379A>GCA348115925EDAR,RANBP2c.175T>C (p.Ser59Pro)
c.226T>C (p.Ser76Pro)
c.319T>C (p.Ser107Pro)
c.8370+156333A>G (n.8370+156333A>G)
2g.108929379A>TCA348115926EDAR,RANBP2c.175T>A (p.Ser59Thr)
c.226T>A (p.Ser76Thr)
c.319T>A (p.Ser107Thr)
c.8370+156333A>T (n.8370+156333A>T)
2g.108929380C>ACA348115927EDAR,RANBP2c.175-1G>T (n.175-1G>T)
c.226-1G>T (n.226-1G>T)
c.319-1G>T (n.319-1G>T)
c.8370+156334C>A (n.8370+156334C>A)
2g.108929380C>GCA348115928EDAR,RANBP2c.175-1G>C (n.175-1G>C)
c.226-1G>C (n.226-1G>C)
c.319-1G>C (n.319-1G>C)
c.8370+156334C>G (n.8370+156334C>G)
2g.108929380C>TCA348115929EDAR,RANBP2c.175-1G>A (n.175-1G>A)
c.226-1G>A (n.226-1G>A)
c.319-1G>A (n.319-1G>A)
c.8370+156334C>T (n.8370+156334C>T)
 gnomAD v4
2g.108929381T>ACA348115931EDAR,RANBP2c.175-2A>T (n.175-2A>T)
c.226-2A>T (n.226-2A>T)
c.319-2A>T (n.319-2A>T)
c.8370+156335T>A (n.8370+156335T>A)
2g.108929381T>CCA1825161EDAR,RANBP2c.175-2A>G (n.175-2A>G)
c.226-2A>G (n.226-2A>G)
c.319-2A>G (n.319-2A>G)
c.8370+156335T>C (n.8370+156335T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108929381T>GCA348115930EDAR,RANBP2c.175-2A>C (n.175-2A>C)
c.226-2A>C (n.226-2A>C)
c.319-2A>C (n.319-2A>C)
c.8370+156335T>G (n.8370+156335T>G)
2g.108929381T=CA1278368603EDAR,RANBP2c.175-2A= (n.175-2A=)
c.226-2A= (n.226-2A=)
c.319-2A= (n.319-2A=)
c.8370+156335T= (n.8370+156335T=)
2g.108929383T>CCA1278368605EDAR,RANBP2c.175-4A>G (n.175-4A>G)
c.226-4A>G (n.226-4A>G)
c.319-4A>G (n.319-4A>G)
c.8370+156337T>C (n.8370+156337T>C)
 dbSNP
2g.108929383T=CA1278368604EDAR,RANBP2c.175-4A= (n.175-4A=)
c.226-4A= (n.226-4A=)
c.319-4A= (n.319-4A=)
c.8370+156337T= (n.8370+156337T=)
2g.108929384C>TCA2577065740EDAR,RANBP2c.175-5G>A (n.175-5G>A)
c.226-5G>A (n.226-5G>A)
c.319-5G>A (n.319-5G>A)
c.8370+156338C>T (n.8370+156338C>T)
2g.108929385C=CA1278368606EDAR,RANBP2c.175-6G= (n.175-6G=)
c.226-6G= (n.226-6G=)
c.319-6G= (n.319-6G=)
c.8370+156339C= (n.8370+156339C=)
2g.108929385C>GCA1825162EDAR,RANBP2c.175-6G>C (n.175-6G>C)
c.226-6G>C (n.226-6G>C)
c.319-6G>C (n.319-6G>C)
c.8370+156339C>G (n.8370+156339C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.108929386A>GCA2660611280EDAR,RANBP2c.175-7T>C (n.175-7T>C)
c.226-7T>C (n.226-7T>C)
c.319-7T>C (n.319-7T>C)
c.8370+156340A>G (n.8370+156340A>G)
 gnomAD v4
2g.108929388G>ACA754906589EDAR,RANBP2c.175-9C>T (n.175-9C>T)
c.226-9C>T (n.226-9C>T)
c.319-9C>T (n.319-9C>T)
c.8370+156342G>A (n.8370+156342G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108929388G>CCA2660611281EDAR,RANBP2c.175-9C>G (n.175-9C>G)
c.226-9C>G (n.226-9C>G)
c.319-9C>G (n.319-9C>G)
c.8370+156342G>C (n.8370+156342G>C)
 gnomAD v4
2g.108929388G=CA1278368607EDAR,RANBP2c.175-9C= (n.175-9C=)
c.226-9C= (n.226-9C=)
c.319-9C= (n.319-9C=)
c.8370+156342G= (n.8370+156342G=)
2g.108929389G>ACA1825163EDAR,RANBP2c.175-10C>T (n.175-10C>T)
c.226-10C>T (n.226-10C>T)
c.319-10C>T (n.319-10C>T)
c.8370+156343G>A (n.8370+156343G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.108929389G=CA1278368608EDAR,RANBP2c.175-10C= (n.175-10C=)
c.226-10C= (n.226-10C=)
c.319-10C= (n.319-10C=)
c.8370+156343G= (n.8370+156343G=)
2g.108929390A>GCA2660611282EDAR,RANBP2c.175-11T>C (n.175-11T>C)
c.226-11T>C (n.226-11T>C)
c.319-11T>C (n.319-11T>C)
c.8370+156344A>G (n.8370+156344A>G)
 gnomAD v4
2g.108929392A=CA1278368609EDAR,RANBP2c.175-13T= (n.175-13T=)
c.226-13T= (n.226-13T=)
c.319-13T= (n.319-13T=)
c.8370+156346A= (n.8370+156346A=)
2g.108929392A>GCA754906593EDAR,RANBP2c.175-13T>C (n.175-13T>C)
c.226-13T>C (n.226-13T>C)
c.319-13T>C (n.319-13T>C)
c.8370+156346A>G (n.8370+156346A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108929393G>ACA2700333866EDAR,RANBP2c.175-14C>T (n.175-14C>T)
c.226-14C>T (n.226-14C>T)
c.319-14C>T (n.319-14C>T)
c.8370+156347G>A (n.8370+156347G>A)
 dbSNP
2g.108929393G>CCA2660611283EDAR,RANBP2c.175-14C>G (n.175-14C>G)
c.226-14C>G (n.226-14C>G)
c.319-14C>G (n.319-14C>G)
c.8370+156347G>C (n.8370+156347G>C)
 gnomAD v4
2g.108929395G>ACA1825164EDAR,RANBP2c.175-16C>T (n.175-16C>T)
c.226-16C>T (n.226-16C>T)
c.319-16C>T (n.319-16C>T)
c.8370+156349G>A (n.8370+156349G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.108929395G>CCA54012153EDAR,RANBP2c.175-16C>G (n.175-16C>G)
c.226-16C>G (n.226-16C>G)
c.319-16C>G (n.319-16C>G)
c.8370+156349G>C (n.8370+156349G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.108929395G=CA1278368610EDAR,RANBP2c.175-16C= (n.175-16C=)
c.226-16C= (n.226-16C=)
c.319-16C= (n.319-16C=)
c.8370+156349G= (n.8370+156349G=)
2g.108929398C=CA1278368611EDAR,RANBP2c.175-19G= (n.175-19G=)
c.226-19G= (n.226-19G=)
c.319-19G= (n.319-19G=)
c.8370+156352C= (n.8370+156352C=)
2g.108929398C>GCA2577065741EDAR,RANBP2c.175-19G>C (n.175-19G>C)
c.226-19G>C (n.226-19G>C)
c.319-19G>C (n.319-19G>C)
c.8370+156352C>G (n.8370+156352C>G)
2g.108929398C>TCA54012154EDAR,RANBP2c.175-19G>A (n.175-19G>A)
c.226-19G>A (n.226-19G>A)
c.319-19G>A (n.319-19G>A)
c.8370+156352C>T (n.8370+156352C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.108929398_108929399delinsCACA1278368612EDAR,RANBP2c.175-20_175-19delinsTG (n.175-20_175-19delinsTG)
c.226-20_226-19delinsTG (n.226-20_226-19delinsTG)
c.319-20_319-19delinsTG (n.319-20_319-19delinsTG)
c.8370+156352_8370+156353delinsCA (n.8370+156352_8370+156353delinsCA)
2g.108929399delCA754906600EDAR,RANBP2c.175-20del (n.175-20del)
c.226-20del (n.226-20del)
c.319-20del (n.319-20del)
c.8370+156353del (n.8370+156353del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108929399A>GCA2660611284EDAR,RANBP2c.175-20T>C (n.175-20T>C)
c.226-20T>C (n.226-20T>C)
c.319-20T>C (n.319-20T>C)
c.8370+156353A>G (n.8370+156353A>G)
 gnomAD v4
2g.108929399dupCA2577065742EDAR,RANBP2c.175-20dup (n.175-20dup)
c.226-20dup (n.226-20dup)
c.319-20dup (n.319-20dup)
c.8370+156353dup (n.8370+156353dup)
2g.108929400G>ACA2660611285EDAR,RANBP2c.175-21C>T (n.175-21C>T)
c.226-21C>T (n.226-21C>T)
c.319-21C>T (n.319-21C>T)
c.8370+156354G>A (n.8370+156354G>A)
 gnomAD v4
2g.108929400G>CCA54012155EDAR,RANBP2c.175-21C>G (n.175-21C>G)
c.226-21C>G (n.226-21C>G)
c.319-21C>G (n.319-21C>G)
c.8370+156354G>C (n.8370+156354G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.108929400G=CA1278368613EDAR,RANBP2c.175-21C= (n.175-21C=)
c.226-21C= (n.226-21C=)
c.319-21C= (n.319-21C=)
c.8370+156354G= (n.8370+156354G=)
2g.108929401G>ACA2660611286EDAR,RANBP2c.175-22C>T (n.175-22C>T)
c.226-22C>T (n.226-22C>T)
c.319-22C>T (n.319-22C>T)
c.8370+156355G>A (n.8370+156355G>A)
 gnomAD v4
2g.108929401G>TCA646689441EDAR,RANBP2c.175-22C>A (n.175-22C>A)
c.226-22C>A (n.226-22C>A)
c.319-22C>A (n.319-22C>A)
c.8370+156355G>T (n.8370+156355G>T)
 COSMIC
2g.108929402G>ACA2542730516EDAR,RANBP2c.175-23C>T (n.175-23C>T)
c.226-23C>T (n.226-23C>T)
c.319-23C>T (n.319-23C>T)
c.8370+156356G>A (n.8370+156356G>A)
 gnomAD v4
2g.108929403G>CCA754906604EDAR,RANBP2c.175-24C>G (n.175-24C>G)
c.226-24C>G (n.226-24C>G)
c.319-24C>G (n.319-24C>G)
c.8370+156357G>C (n.8370+156357G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108929403G=CA1278368614EDAR,RANBP2c.175-24C= (n.175-24C=)
c.226-24C= (n.226-24C=)
c.319-24C= (n.319-24C=)
c.8370+156357G= (n.8370+156357G=)
2g.108929403G>TCA1825165EDAR,RANBP2c.175-24C>A (n.175-24C>A)
c.226-24C>A (n.226-24C>A)
c.319-24C>A (n.319-24C>A)
c.8370+156357G>T (n.8370+156357G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.108929404A=CA1278368615EDAR,RANBP2c.175-25T= (n.175-25T=)
c.226-25T= (n.226-25T=)
c.319-25T= (n.319-25T=)
c.8370+156358A= (n.8370+156358A=)
2g.108929404A>GCA1825166EDAR,RANBP2c.175-25T>C (n.175-25T>C)
c.226-25T>C (n.226-25T>C)
c.319-25T>C (n.319-25T>C)
c.8370+156358A>G (n.8370+156358A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.108929407_108929408delCA2660611287EDAR,RANBP2c.175-26_175-25del (n.175-26_175-25del)
c.226-26_226-25del (n.226-26_226-25del)
c.319-26_319-25del (n.319-26_319-25del)
c.8370+156361_8370+156362del (n.8370+156361_8370+156362del)
 gnomAD v4
2g.108929405C=CA1278368616EDAR,RANBP2c.175-26G= (n.175-26G=)
c.226-26G= (n.226-26G=)
c.319-26G= (n.319-26G=)
c.8370+156359C= (n.8370+156359C=)
2g.108929405C>TCA1278368617EDAR,RANBP2c.175-26G>A (n.175-26G>A)
c.226-26G>A (n.226-26G>A)
c.319-26G>A (n.319-26G>A)
c.8370+156359C>T (n.8370+156359C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.108929407C=CA1278368618EDAR,RANBP2c.175-28G= (n.175-28G=)
c.226-28G= (n.226-28G=)
c.319-28G= (n.319-28G=)
c.8370+156361C= (n.8370+156361C=)
2g.108929408_108929409insAACA1278368619EDAR,RANBP2c.175-29_175-28insTT (n.175-29_175-28insTT)
c.226-29_226-28insTT (n.226-29_226-28insTT)
c.319-29_319-28insTT (n.319-29_319-28insTT)
c.8370+156362_8370+156363insAA (n.8370+156362_8370+156363insAA)
 dbSNP
2g.108929409G=CA1278368620EDAR,RANBP2c.175-30C= (n.175-30C=)
c.226-30C= (n.226-30C=)
c.319-30C= (n.319-30C=)
c.8370+156363G= (n.8370+156363G=)
2g.108929409G>TCA2660611288EDAR,RANBP2c.175-30C>A (n.175-30C>A)
c.226-30C>A (n.226-30C>A)
c.319-30C>A (n.319-30C>A)
c.8370+156363G>T (n.8370+156363G>T)
 gnomAD v4
2g.108929409_108929410insACTCA1278368621EDAR,RANBP2c.175-31_175-30insAGT (n.175-31_175-30insAGT)
c.226-31_226-30insAGT (n.226-31_226-30insAGT)
c.319-31_319-30insAGT (n.319-31_319-30insAGT)
c.8370+156363_8370+156364insACT (n.8370+156363_8370+156364insACT)
 dbSNP
2g.108929410G>ACA1825167EDAR,RANBP2c.175-31C>T (n.175-31C>T)
c.226-31C>T (n.226-31C>T)
c.319-31C>T (n.319-31C>T)
c.8370+156364G>A (n.8370+156364G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.108929410G=CA1278368622EDAR,RANBP2c.175-31C= (n.175-31C=)
c.226-31C= (n.226-31C=)
c.319-31C= (n.319-31C=)
c.8370+156364G= (n.8370+156364G=)
2g.108929411T>GCA1278368623EDAR,RANBP2c.175-32A>C (n.175-32A>C)
c.226-32A>C (n.226-32A>C)
c.319-32A>C (n.319-32A>C)
c.8370+156365T>G (n.8370+156365T>G)
 dbSNP
2g.108929411T=CA1278368624EDAR,RANBP2c.175-32A= (n.175-32A=)
c.226-32A= (n.226-32A=)
c.319-32A= (n.319-32A=)
c.8370+156365T= (n.8370+156365T=)
2g.108929412G>CCA1278368626EDAR,RANBP2c.175-33C>G (n.175-33C>G)
c.226-33C>G (n.226-33C>G)
c.319-33C>G (n.319-33C>G)
c.8370+156366G>C (n.8370+156366G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.108929412G=CA1278368625EDAR,RANBP2c.175-33C= (n.175-33C=)
c.226-33C= (n.226-33C=)
c.319-33C= (n.319-33C=)
c.8370+156366G= (n.8370+156366G=)
2g.108929414G>TCA2660611289EDAR,RANBP2c.175-35C>A (n.175-35C>A)
c.226-35C>A (n.226-35C>A)
c.319-35C>A (n.319-35C>A)
c.8370+156368G>T (n.8370+156368G>T)
 gnomAD v4
2g.108929415T>ACA2660611290EDAR,RANBP2c.175-36A>T (n.175-36A>T)
c.226-36A>T (n.226-36A>T)
c.319-36A>T (n.319-36A>T)
c.8370+156369T>A (n.8370+156369T>A)
 gnomAD v4
2g.108929415T>CCA54012156EDAR,RANBP2c.175-36A>G (n.175-36A>G)
c.226-36A>G (n.226-36A>G)
c.319-36A>G (n.319-36A>G)
c.8370+156369T>C (n.8370+156369T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.108929415T>GCA535294253EDAR,RANBP2c.175-36A>C (n.175-36A>C)
c.226-36A>C (n.226-36A>C)
c.319-36A>C (n.319-36A>C)
c.8370+156369T>G (n.8370+156369T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.108929415T=CA1278368627EDAR,RANBP2c.175-36A= (n.175-36A=)
c.226-36A= (n.226-36A=)
c.319-36A= (n.319-36A=)
c.8370+156369T= (n.8370+156369T=)
2g.108929416G>ACA535294255EDAR,RANBP2c.175-37C>T (n.175-37C>T)
c.226-37C>T (n.226-37C>T)
c.319-37C>T (n.319-37C>T)
c.8370+156370G>A (n.8370+156370G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108929416G=CA1278368628EDAR,RANBP2c.175-37C= (n.175-37C=)
c.226-37C= (n.226-37C=)
c.319-37C= (n.319-37C=)
c.8370+156370G= (n.8370+156370G=)
2g.108929416G>TCA2660611291EDAR,RANBP2c.175-37C>A (n.175-37C>A)
c.226-37C>A (n.226-37C>A)
c.319-37C>A (n.319-37C>A)
c.8370+156370G>T (n.8370+156370G>T)
 gnomAD v4
2g.108929417C=CA1278368629EDAR,RANBP2c.175-38G= (n.175-38G=)
c.226-38G= (n.226-38G=)
c.319-38G= (n.319-38G=)
c.8370+156371C= (n.8370+156371C=)
2g.108929417C>TCA1825168EDAR,RANBP2c.175-38G>A (n.175-38G>A)
c.226-38G>A (n.226-38G>A)
c.319-38G>A (n.319-38G>A)
c.8370+156371C>T (n.8370+156371C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108929418A=CA1278368630EDAR,RANBP2c.175-39T= (n.175-39T=)
c.226-39T= (n.226-39T=)
c.319-39T= (n.319-39T=)
c.8370+156372A= (n.8370+156372A=)
2g.108929418A>CCA535294261EDAR,RANBP2c.175-39T>G (n.175-39T>G)
c.226-39T>G (n.226-39T>G)
c.319-39T>G (n.319-39T>G)
c.8370+156372A>C (n.8370+156372A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.108929418A>GCA2577065743EDAR,RANBP2c.175-39T>C (n.175-39T>C)
c.226-39T>C (n.226-39T>C)
c.319-39T>C (n.319-39T>C)
c.8370+156372A>G (n.8370+156372A>G)
2g.108929418A>TCA2558861294EDAR,RANBP2c.175-39T>A (n.175-39T>A)
c.226-39T>A (n.226-39T>A)
c.319-39T>A (n.319-39T>A)
c.8370+156372A>T (n.8370+156372A>T)
2g.108929419G>CCA2660611292EDAR,RANBP2c.175-40C>G (n.175-40C>G)
c.226-40C>G (n.226-40C>G)
c.319-40C>G (n.319-40C>G)
c.8370+156373G>C (n.8370+156373G>C)
 gnomAD v4
2g.108929420C=CA1278368631EDAR,RANBP2c.175-41G= (n.175-41G=)
c.226-41G= (n.226-41G=)
c.319-41G= (n.319-41G=)
c.8370+156374C= (n.8370+156374C=)
2g.108929420C>TCA1825169EDAR,RANBP2c.175-41G>A (n.175-41G>A)
c.226-41G>A (n.226-41G>A)
c.319-41G>A (n.319-41G>A)
c.8370+156374C>T (n.8370+156374C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108929421A=CA1278368632EDAR,RANBP2c.175-42T= (n.175-42T=)
c.226-42T= (n.226-42T=)
c.319-42T= (n.319-42T=)
c.8370+156375A= (n.8370+156375A=)
2g.108929421A>GCA535294267EDAR,RANBP2c.175-42T>C (n.175-42T>C)
c.226-42T>C (n.226-42T>C)
c.319-42T>C (n.319-42T>C)
c.8370+156375A>G (n.8370+156375A>G)
 dbSNP gnomAD v2
2g.108929423C>TCA2577065744EDAR,RANBP2c.175-44G>A (n.175-44G>A)
c.226-44G>A (n.226-44G>A)
c.319-44G>A (n.319-44G>A)
c.8370+156377C>T (n.8370+156377C>T)
2g.108929424C=CA1278368633EDAR,RANBP2c.175-45G= (n.175-45G=)
c.226-45G= (n.226-45G=)
c.319-45G= (n.319-45G=)
c.8370+156378C= (n.8370+156378C=)
2g.108929424C>TCA535294270EDAR,RANBP2c.175-45G>A (n.175-45G>A)
c.226-45G>A (n.226-45G>A)
c.319-45G>A (n.319-45G>A)
c.8370+156378C>T (n.8370+156378C>T)
 dbSNP gnomAD v2
2g.108929426A>CCA2660611293EDAR,RANBP2c.175-47T>G (n.175-47T>G)
c.226-47T>G (n.226-47T>G)
c.319-47T>G (n.319-47T>G)
c.8370+156380A>C (n.8370+156380A>C)
 gnomAD v4
2g.108929428C=CA1278368634EDAR,RANBP2c.175-49G= (n.175-49G=)
c.226-49G= (n.226-49G=)
c.319-49G= (n.319-49G=)
c.8370+156382C= (n.8370+156382C=)
2g.108929428C>TCA1825170EDAR,RANBP2c.175-49G>A (n.175-49G>A)
c.226-49G>A (n.226-49G>A)
c.319-49G>A (n.319-49G>A)
c.8370+156382C>T (n.8370+156382C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108929429C>TCA2660611294EDAR,RANBP2c.175-50G>A (n.175-50G>A)
c.226-50G>A (n.226-50G>A)
c.319-50G>A (n.319-50G>A)
c.8370+156383C>T (n.8370+156383C>T)
 gnomAD v4
2g.108929433C>ACA54012157EDAR,RANBP2c.175-54G>T (n.175-54G>T)
c.226-54G>T (n.226-54G>T)
c.319-54G>T (n.319-54G>T)
c.8370+156387C>A (n.8370+156387C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108929433C=CA1278368635EDAR,RANBP2c.175-54G= (n.175-54G=)
c.226-54G= (n.226-54G=)
c.319-54G= (n.319-54G=)
c.8370+156387C= (n.8370+156387C=)
2g.108929433C>TCA54012158EDAR,RANBP2c.175-54G>A (n.175-54G>A)
c.226-54G>A (n.226-54G>A)
c.319-54G>A (n.319-54G>A)
c.8370+156387C>T (n.8370+156387C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108929434G>ACA1278368637EDAR,RANBP2c.175-55C>T (n.175-55C>T)
c.226-55C>T (n.226-55C>T)
c.319-55C>T (n.319-55C>T)
c.8370+156388G>A (n.8370+156388G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.108929434G=CA1278368636EDAR,RANBP2c.175-55C= (n.175-55C=)
c.226-55C= (n.226-55C=)
c.319-55C= (n.319-55C=)
c.8370+156388G= (n.8370+156388G=)
2g.108929435G>CCA1278368639EDAR,RANBP2c.175-56C>G (n.175-56C>G)
c.226-56C>G (n.226-56C>G)
c.319-56C>G (n.319-56C>G)
c.8370+156389G>C (n.8370+156389G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.108929435G=CA1278368638EDAR,RANBP2c.175-56C= (n.175-56C=)
c.226-56C= (n.226-56C=)
c.319-56C= (n.319-56C=)
c.8370+156389G= (n.8370+156389G=)
2g.108929435G>TCA1278368640EDAR,RANBP2c.175-56C>A (n.175-56C>A)
c.226-56C>A (n.226-56C>A)
c.319-56C>A (n.319-56C>A)
c.8370+156389G>T (n.8370+156389G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.108929437C>ACA1278368642EDAR,RANBP2c.175-58G>T (n.175-58G>T)
c.226-58G>T (n.226-58G>T)
c.319-58G>T (n.319-58G>T)
c.8370+156391C>A (n.8370+156391C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.108929437C=CA1278368641EDAR,RANBP2c.175-58G= (n.175-58G=)
c.226-58G= (n.226-58G=)
c.319-58G= (n.319-58G=)
c.8370+156391C= (n.8370+156391C=)
2g.108929438T>CCA2660611295EDAR,RANBP2c.175-59A>G (n.175-59A>G)
c.226-59A>G (n.226-59A>G)
c.319-59A>G (n.319-59A>G)
c.8370+156392T>C (n.8370+156392T>C)
 gnomAD v4
2g.108929439C>ACA2577065745EDAR,RANBP2c.175-60G>T (n.175-60G>T)
c.226-60G>T (n.226-60G>T)
c.319-60G>T (n.319-60G>T)
c.8370+156393C>A (n.8370+156393C>A)
2g.108929439C=CA1278368643EDAR,RANBP2c.175-60G= (n.175-60G=)
c.226-60G= (n.226-60G=)
c.319-60G= (n.319-60G=)
c.8370+156393C= (n.8370+156393C=)
2g.108929439C>TCA54012159EDAR,RANBP2c.175-60G>A (n.175-60G>A)
c.226-60G>A (n.226-60G>A)
c.319-60G>A (n.319-60G>A)
c.8370+156393C>T (n.8370+156393C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108929440G>ACA754906622EDAR,RANBP2c.175-61C>T (n.175-61C>T)
c.226-61C>T (n.226-61C>T)
c.319-61C>T (n.319-61C>T)
c.8370+156394G>A (n.8370+156394G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108929440G>CCA2660611296EDAR,RANBP2c.175-61C>G (n.175-61C>G)
c.226-61C>G (n.226-61C>G)
c.319-61C>G (n.319-61C>G)
c.8370+156394G>C (n.8370+156394G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.108929440G=CA1278368644EDAR,RANBP2c.175-61C= (n.175-61C=)
c.226-61C= (n.226-61C=)
c.319-61C= (n.319-61C=)
c.8370+156394G= (n.8370+156394G=)
2g.108929440G>TCA2660611297EDAR,RANBP2c.175-61C>A (n.175-61C>A)
c.226-61C>A (n.226-61C>A)
c.319-61C>A (n.319-61C>A)
c.8370+156394G>T (n.8370+156394G>T)
 gnomAD v4
2g.108929441G>CCA2660611298EDAR,RANBP2c.175-62C>G (n.175-62C>G)
c.226-62C>G (n.226-62C>G)
c.319-62C>G (n.319-62C>G)
c.8370+156395G>C (n.8370+156395G>C)
 gnomAD v4
2g.108929441G=CA1278368645EDAR,RANBP2c.175-62C= (n.175-62C=)
c.226-62C= (n.226-62C=)
c.319-62C= (n.319-62C=)
c.8370+156395G= (n.8370+156395G=)
2g.108929441G>TCA1278368646EDAR,RANBP2c.175-62C>A (n.175-62C>A)
c.226-62C>A (n.226-62C>A)
c.319-62C>A (n.319-62C>A)
c.8370+156395G>T (n.8370+156395G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.108929442C>ACA646689444EDAR,RANBP2c.175-63G>T (n.175-63G>T)
c.226-63G>T (n.226-63G>T)
c.319-63G>T (n.319-63G>T)
c.8370+156396C>A (n.8370+156396C>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.108929442C=CA1278368647EDAR,RANBP2c.175-63G= (n.175-63G=)
c.226-63G= (n.226-63G=)
c.319-63G= (n.319-63G=)
c.8370+156396C= (n.8370+156396C=)
2g.108929442C>TCA754906624EDAR,RANBP2c.175-63G>A (n.175-63G>A)
c.226-63G>A (n.226-63G>A)
c.319-63G>A (n.319-63G>A)
c.8370+156396C>T (n.8370+156396C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108929445A=CA1278368649EDAR,RANBP2c.175-66T= (n.175-66T=)
c.226-66T= (n.226-66T=)
c.319-66T= (n.319-66T=)
c.8370+156399A= (n.8370+156399A=)
2g.108929445A>CCA1278368648EDAR,RANBP2c.175-66T>G (n.175-66T>G)
c.226-66T>G (n.226-66T>G)
c.319-66T>G (n.319-66T>G)
c.8370+156399A>C (n.8370+156399A>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.108929445A>GCA2660611299EDAR,RANBP2c.175-66T>C (n.175-66T>C)
c.226-66T>C (n.226-66T>C)
c.319-66T>C (n.319-66T>C)
c.8370+156399A>G (n.8370+156399A>G)
 gnomAD v4
2g.108929446delCA2660611300EDAR,RANBP2c.175-67del (n.175-67del)
c.226-67del (n.226-67del)
c.319-67del (n.319-67del)
c.8370+156400del (n.8370+156400del)
 gnomAD v4
2g.108929446C>TCA2660611301EDAR,RANBP2c.175-67G>A (n.175-67G>A)
c.226-67G>A (n.226-67G>A)
c.319-67G>A (n.319-67G>A)
c.8370+156400C>T (n.8370+156400C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched