Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.108929098T>CCA1278368464EDAR,RANBP2c.356+100A>G (n.356+100A>G)
c.407+100A>G (n.407+100A>G)
c.500+100A>G (n.500+100A>G)
c.8370+156052T>C (n.8370+156052T>C)
 dbSNP
2g.108929098T=CA1278368463EDAR,RANBP2c.356+100A= (n.356+100A=)
c.407+100A= (n.407+100A=)
c.500+100A= (n.500+100A=)
c.8370+156052T= (n.8370+156052T=)
2g.108929099G>ACA1034848620EDAR,RANBP2c.356+99C>T (n.356+99C>T)
c.407+99C>T (n.407+99C>T)
c.500+99C>T (n.500+99C>T)
c.8370+156053G>A (n.8370+156053G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108929099G=CA1278368465EDAR,RANBP2c.356+99C= (n.356+99C=)
c.407+99C= (n.407+99C=)
c.500+99C= (n.500+99C=)
c.8370+156053G= (n.8370+156053G=)
2g.108929099G>TCA2577065720EDAR,RANBP2c.356+99C>A (n.356+99C>A)
c.407+99C>A (n.407+99C>A)
c.500+99C>A (n.500+99C>A)
c.8370+156053G>T (n.8370+156053G>T)
 gnomAD v4
2g.108929100C>ACA535597385EDAR,RANBP2c.356+98G>T (n.356+98G>T)
c.407+98G>T (n.407+98G>T)
c.500+98G>T (n.500+98G>T)
c.8370+156054C>A (n.8370+156054C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108929100C=CA1278368466EDAR,RANBP2c.356+98G= (n.356+98G=)
c.407+98G= (n.407+98G=)
c.500+98G= (n.500+98G=)
c.8370+156054C= (n.8370+156054C=)
2g.108929100C>TCA2577065721EDAR,RANBP2c.356+98G>A (n.356+98G>A)
c.407+98G>A (n.407+98G>A)
c.500+98G>A (n.500+98G>A)
c.8370+156054C>T (n.8370+156054C>T)
 gnomAD v4
2g.108929101A=CA1278368467EDAR,RANBP2c.356+97T= (n.356+97T=)
c.407+97T= (n.407+97T=)
c.500+97T= (n.500+97T=)
c.8370+156055A= (n.8370+156055A=)
2g.108929101A>GCA1034848627EDAR,RANBP2c.356+97T>C (n.356+97T>C)
c.407+97T>C (n.407+97T>C)
c.500+97T>C (n.500+97T>C)
c.8370+156055A>G (n.8370+156055A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108929101A>TCA2577065722EDAR,RANBP2c.356+97T>A (n.356+97T>A)
c.407+97T>A (n.407+97T>A)
c.500+97T>A (n.500+97T>A)
c.8370+156055A>T (n.8370+156055A>T)
 gnomAD v4
2g.108929102G>ACA2660611239EDAR,RANBP2c.356+96C>T (n.356+96C>T)
c.407+96C>T (n.407+96C>T)
c.500+96C>T (n.500+96C>T)
c.8370+156056G>A (n.8370+156056G>A)
 gnomAD v4
2g.108929102G>TCA2660611240EDAR,RANBP2c.356+96C>A (n.356+96C>A)
c.407+96C>A (n.407+96C>A)
c.500+96C>A (n.500+96C>A)
c.8370+156056G>T (n.8370+156056G>T)
 gnomAD v4
2g.108929103T>CCA2700333432EDAR,RANBP2c.356+95A>G (n.356+95A>G)
c.407+95A>G (n.407+95A>G)
c.500+95A>G (n.500+95A>G)
c.8370+156057T>C (n.8370+156057T>C)
 dbSNP
2g.108929104A>CCA2700333608EDAR,RANBP2c.356+94T>G (n.356+94T>G)
c.407+94T>G (n.407+94T>G)
c.500+94T>G (n.500+94T>G)
c.8370+156058A>C (n.8370+156058A>C)
 dbSNP
2g.108929106C>TCA2577065723EDAR,RANBP2c.356+92G>A (n.356+92G>A)
c.407+92G>A (n.407+92G>A)
c.500+92G>A (n.500+92G>A)
c.8370+156060C>T (n.8370+156060C>T)
 gnomAD v4
2g.108929107delCA2660611241EDAR,RANBP2c.356+92del (n.356+92del)
c.407+92del (n.407+92del)
c.500+92del (n.500+92del)
c.8370+156061del (n.8370+156061del)
 gnomAD v4
2g.108929108A=CA1278368468EDAR,RANBP2c.356+90T= (n.356+90T=)
c.407+90T= (n.407+90T=)
c.500+90T= (n.500+90T=)
c.8370+156062A= (n.8370+156062A=)
2g.108929108A>CCA2660611242EDAR,RANBP2c.356+90T>G (n.356+90T>G)
c.407+90T>G (n.407+90T>G)
c.500+90T>G (n.500+90T>G)
c.8370+156062A>C (n.8370+156062A>C)
 gnomAD v4
2g.108929108A>GCA754906124EDAR,RANBP2c.356+90T>C (n.356+90T>C)
c.407+90T>C (n.407+90T>C)
c.500+90T>C (n.500+90T>C)
c.8370+156062A>G (n.8370+156062A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.108929109T>CCA1278368470EDAR,RANBP2c.356+89A>G (n.356+89A>G)
c.407+89A>G (n.407+89A>G)
c.500+89A>G (n.500+89A>G)
c.8370+156063T>C (n.8370+156063T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.108929109T>GCA2577065724EDAR,RANBP2c.356+89A>C (n.356+89A>C)
c.407+89A>C (n.407+89A>C)
c.500+89A>C (n.500+89A>C)
c.8370+156063T>G (n.8370+156063T>G)
2g.108929109T=CA1278368469EDAR,RANBP2c.356+89A= (n.356+89A=)
c.407+89A= (n.407+89A=)
c.500+89A= (n.500+89A=)
c.8370+156063T= (n.8370+156063T=)
2g.108929110G>TCA2577065725EDAR,RANBP2c.356+88C>A (n.356+88C>A)
c.407+88C>A (n.407+88C>A)
c.500+88C>A (n.500+88C>A)
c.8370+156064G>T (n.8370+156064G>T)
 gnomAD v4
2g.108929111A>GCA2660611243EDAR,RANBP2c.356+87T>C (n.356+87T>C)
c.407+87T>C (n.407+87T>C)
c.500+87T>C (n.500+87T>C)
c.8370+156065A>G (n.8370+156065A>G)
 gnomAD v4
2g.108929112C>ACA2660611244EDAR,RANBP2c.356+86G>T (n.356+86G>T)
c.407+86G>T (n.407+86G>T)
c.500+86G>T (n.500+86G>T)
c.8370+156066C>A (n.8370+156066C>A)
 gnomAD v4
2g.108929112C>TCA2660611245EDAR,RANBP2c.356+86G>A (n.356+86G>A)
c.407+86G>A (n.407+86G>A)
c.500+86G>A (n.500+86G>A)
c.8370+156066C>T (n.8370+156066C>T)
 gnomAD v4
2g.108929115delCA2577065726EDAR,RANBP2c.356+86del (n.356+86del)
c.407+86del (n.407+86del)
c.500+86del (n.500+86del)
c.8370+156069del (n.8370+156069del)
2g.108929113C>ACA2660611246EDAR,RANBP2c.356+85G>T (n.356+85G>T)
c.407+85G>T (n.407+85G>T)
c.500+85G>T (n.500+85G>T)
c.8370+156067C>A (n.8370+156067C>A)
 gnomAD v4
2g.108929113C=CA1278368471EDAR,RANBP2c.356+85G= (n.356+85G=)
c.407+85G= (n.407+85G=)
c.500+85G= (n.500+85G=)
c.8370+156067C= (n.8370+156067C=)
2g.108929113C>TCA754906125EDAR,RANBP2c.356+85G>A (n.356+85G>A)
c.407+85G>A (n.407+85G>A)
c.500+85G>A (n.500+85G>A)
c.8370+156067C>T (n.8370+156067C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.108929114C>ACA2577065727EDAR,RANBP2c.356+84G>T (n.356+84G>T)
c.407+84G>T (n.407+84G>T)
c.500+84G>T (n.500+84G>T)
c.8370+156068C>A (n.8370+156068C>A)
2g.108929114C=CA1278368472EDAR,RANBP2c.356+84G= (n.356+84G=)
c.407+84G= (n.407+84G=)
c.500+84G= (n.500+84G=)
c.8370+156068C= (n.8370+156068C=)
2g.108929114C>TCA1278368473EDAR,RANBP2c.356+84G>A (n.356+84G>A)
c.407+84G>A (n.407+84G>A)
c.500+84G>A (n.500+84G>A)
c.8370+156068C>T (n.8370+156068C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.108929115C>ACA2660611247EDAR,RANBP2c.356+83G>T (n.356+83G>T)
c.407+83G>T (n.407+83G>T)
c.500+83G>T (n.500+83G>T)
c.8370+156069C>A (n.8370+156069C>A)
 gnomAD v4
2g.108929116T>CCA54012134EDAR,RANBP2c.356+82A>G (n.356+82A>G)
c.407+82A>G (n.407+82A>G)
c.500+82A>G (n.500+82A>G)
c.8370+156070T>C (n.8370+156070T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108929116T=CA1278368474EDAR,RANBP2c.356+82A= (n.356+82A=)
c.407+82A= (n.407+82A=)
c.500+82A= (n.500+82A=)
c.8370+156070T= (n.8370+156070T=)
2g.108929117G>ACA754906126EDAR,RANBP2c.356+81C>T (n.356+81C>T)
c.407+81C>T (n.407+81C>T)
c.500+81C>T (n.500+81C>T)
c.8370+156071G>A (n.8370+156071G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.108929117G=CA1278368475EDAR,RANBP2c.356+81C= (n.356+81C=)
c.407+81C= (n.407+81C=)
c.500+81C= (n.500+81C=)
c.8370+156071G= (n.8370+156071G=)
2g.108929117G>TCA2660611248EDAR,RANBP2c.356+81C>A (n.356+81C>A)
c.407+81C>A (n.407+81C>A)
c.500+81C>A (n.500+81C>A)
c.8370+156071G>T (n.8370+156071G>T)
 gnomAD v4
2g.108929118T>CCA2577065728EDAR,RANBP2c.356+80A>G (n.356+80A>G)
c.407+80A>G (n.407+80A>G)
c.500+80A>G (n.500+80A>G)
c.8370+156072T>C (n.8370+156072T>C)
2g.108929119T>GCA54012135EDAR,RANBP2c.356+79A>C (n.356+79A>C)
c.407+79A>C (n.407+79A>C)
c.500+79A>C (n.500+79A>C)
c.8370+156073T>G (n.8370+156073T>G)
 dbSNP
2g.108929119T=CA1278368476EDAR,RANBP2c.356+79A= (n.356+79A=)
c.407+79A= (n.407+79A=)
c.500+79A= (n.500+79A=)
c.8370+156073T= (n.8370+156073T=)
2g.108929120C>ACA2577065729EDAR,RANBP2c.356+78G>T (n.356+78G>T)
c.407+78G>T (n.407+78G>T)
c.500+78G>T (n.500+78G>T)
c.8370+156074C>A (n.8370+156074C>A)
 gnomAD v4
2g.108929120C=CA1278368477EDAR,RANBP2c.356+78G= (n.356+78G=)
c.407+78G= (n.407+78G=)
c.500+78G= (n.500+78G=)
c.8370+156074C= (n.8370+156074C=)
2g.108929120C>TCA1034848631EDAR,RANBP2c.356+78G>A (n.356+78G>A)
c.407+78G>A (n.407+78G>A)
c.500+78G>A (n.500+78G>A)
c.8370+156074C>T (n.8370+156074C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108929121C=CA1278368478EDAR,RANBP2c.356+77G= (n.356+77G=)
c.407+77G= (n.407+77G=)
c.500+77G= (n.500+77G=)
c.8370+156075C= (n.8370+156075C=)
2g.108929121C>TCA754906127EDAR,RANBP2c.356+77G>A (n.356+77G>A)
c.407+77G>A (n.407+77G>A)
c.500+77G>A (n.500+77G>A)
c.8370+156075C>T (n.8370+156075C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108929122C>ACA2577065730EDAR,RANBP2c.356+76G>T (n.356+76G>T)
c.407+76G>T (n.407+76G>T)
c.500+76G>T (n.500+76G>T)
c.8370+156076C>A (n.8370+156076C>A)
2g.108929122C>TCA2660611249EDAR,RANBP2c.356+76G>A (n.356+76G>A)
c.407+76G>A (n.407+76G>A)
c.500+76G>A (n.500+76G>A)
c.8370+156076C>T (n.8370+156076C>T)
 gnomAD v4
2g.108929124A>GCA2660611250EDAR,RANBP2c.356+74T>C (n.356+74T>C)
c.407+74T>C (n.407+74T>C)
c.500+74T>C (n.500+74T>C)
c.8370+156078A>G (n.8370+156078A>G)
 gnomAD v4
2g.108929124A>TCA2577065731EDAR,RANBP2c.356+74T>A (n.356+74T>A)
c.407+74T>A (n.407+74T>A)
c.500+74T>A (n.500+74T>A)
c.8370+156078A>T (n.8370+156078A>T)
2g.108929125G>ACA1278368480EDAR,RANBP2c.356+73C>T (n.356+73C>T)
c.407+73C>T (n.407+73C>T)
c.500+73C>T (n.500+73C>T)
c.8370+156079G>A (n.8370+156079G>A)
 dbSNP
2g.108929125G=CA1278368479EDAR,RANBP2c.356+73C= (n.356+73C=)
c.407+73C= (n.407+73C=)
c.500+73C= (n.500+73C=)
c.8370+156079G= (n.8370+156079G=)
2g.108929126G>ACA2660611251EDAR,RANBP2c.356+72C>T (n.356+72C>T)
c.407+72C>T (n.407+72C>T)
c.500+72C>T (n.500+72C>T)
c.8370+156080G>A (n.8370+156080G>A)
 gnomAD v4
2g.108929126G=CA1278368481EDAR,RANBP2c.356+72C= (n.356+72C=)
c.407+72C= (n.407+72C=)
c.500+72C= (n.500+72C=)
c.8370+156080G= (n.8370+156080G=)
2g.108929126G>TCA1278368482EDAR,RANBP2c.356+72C>A (n.356+72C>A)
c.407+72C>A (n.407+72C>A)
c.500+72C>A (n.500+72C>A)
c.8370+156080G>T (n.8370+156080G>T)
 dbSNP
2g.108929129C>ACA2660611252EDAR,RANBP2c.356+69G>T (n.356+69G>T)
c.407+69G>T (n.407+69G>T)
c.500+69G>T (n.500+69G>T)
c.8370+156083C>A (n.8370+156083C>A)
 gnomAD v4
2g.108929130T>GCA54012136EDAR,RANBP2c.356+68A>C (n.356+68A>C)
c.407+68A>C (n.407+68A>C)
c.500+68A>C (n.500+68A>C)
c.8370+156084T>G (n.8370+156084T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108929130T=CA1278368483EDAR,RANBP2c.356+68A= (n.356+68A=)
c.407+68A= (n.407+68A=)
c.500+68A= (n.500+68A=)
c.8370+156084T= (n.8370+156084T=)
2g.108929132G>ACA2577065732EDAR,RANBP2c.356+66C>T (n.356+66C>T)
c.407+66C>T (n.407+66C>T)
c.500+66C>T (n.500+66C>T)
c.8370+156086G>A (n.8370+156086G>A)
2g.108929132G>TCA2660611253EDAR,RANBP2c.356+66C>A (n.356+66C>A)
c.407+66C>A (n.407+66C>A)
c.500+66C>A (n.500+66C>A)
c.8370+156086G>T (n.8370+156086G>T)
 gnomAD v4
2g.108929133C>TCA2660611255EDAR,RANBP2c.356+65G>A (n.356+65G>A)
c.407+65G>A (n.407+65G>A)
c.500+65G>A (n.500+65G>A)
c.8370+156087C>T (n.8370+156087C>T)
 gnomAD v4
2g.108929135_108929143delCA2660611254EDAR,RANBP2c.356+57_356+65del (n.356+57_356+65del)
c.407+57_407+65del (n.407+57_407+65del)
c.500+57_500+65del (n.500+57_500+65del)
c.8370+156089_8370+156097del (n.8370+156089_8370+156097del)
 gnomAD v4
2g.108929135C=CA1278368484EDAR,RANBP2c.356+63G= (n.356+63G=)
c.407+63G= (n.407+63G=)
c.500+63G= (n.500+63G=)
c.8370+156089C= (n.8370+156089C=)
2g.108929135C>TCA54012137EDAR,RANBP2c.356+63G>A (n.356+63G>A)
c.407+63G>A (n.407+63G>A)
c.500+63G>A (n.500+63G>A)
c.8370+156089C>T (n.8370+156089C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108929136G>ACA54012138EDAR,RANBP2c.356+62C>T (n.356+62C>T)
c.407+62C>T (n.407+62C>T)
c.500+62C>T (n.500+62C>T)
c.8370+156090G>A (n.8370+156090G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108929136G>CCA2660611256EDAR,RANBP2c.356+62C>G (n.356+62C>G)
c.407+62C>G (n.407+62C>G)
c.500+62C>G (n.500+62C>G)
c.8370+156090G>C (n.8370+156090G>C)
 gnomAD v4
2g.108929136G=CA1278368485EDAR,RANBP2c.356+62C= (n.356+62C=)
c.407+62C= (n.407+62C=)
c.500+62C= (n.500+62C=)
c.8370+156090G= (n.8370+156090G=)
2g.108929137T=CA1278368486EDAR,RANBP2c.356+61A= (n.356+61A=)
c.407+61A= (n.407+61A=)
c.500+61A= (n.500+61A=)
c.8370+156091T= (n.8370+156091T=)
2g.108929138A=CA1278368487EDAR,RANBP2c.356+60T= (n.356+60T=)
c.407+60T= (n.407+60T=)
c.500+60T= (n.500+60T=)
c.8370+156092A= (n.8370+156092A=)
2g.108929138A>GCA1278368488EDAR,RANBP2c.356+60T>C (n.356+60T>C)
c.407+60T>C (n.407+60T>C)
c.500+60T>C (n.500+60T>C)
c.8370+156092A>G (n.8370+156092A>G)
 dbSNP
2g.108929138dupCA754906130EDAR,RANBP2c.356+60dup (n.356+60dup)
c.407+60dup (n.407+60dup)
c.500+60dup (n.500+60dup)
c.8370+156092dup (n.8370+156092dup)
 dbSNP gnomAD v4
2g.108929139G>TCA2577065733EDAR,RANBP2c.356+59C>A (n.356+59C>A)
c.407+59C>A (n.407+59C>A)
c.500+59C>A (n.500+59C>A)
c.8370+156093G>T (n.8370+156093G>T)
 gnomAD v4
2g.108929140C>ACA54012139EDAR,RANBP2c.356+58G>T (n.356+58G>T)
c.407+58G>T (n.407+58G>T)
c.500+58G>T (n.500+58G>T)
c.8370+156094C>A (n.8370+156094C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.108929140C=CA1278368489EDAR,RANBP2c.356+58G= (n.356+58G=)
c.407+58G= (n.407+58G=)
c.500+58G= (n.500+58G=)
c.8370+156094C= (n.8370+156094C=)
2g.108929140C>GCA2660611258EDAR,RANBP2c.356+58G>C (n.356+58G>C)
c.407+58G>C (n.407+58G>C)
c.500+58G>C (n.500+58G>C)
c.8370+156094C>G (n.8370+156094C>G)
 gnomAD v4
2g.108929143dupCA2660611257EDAR,RANBP2c.356+58dup (n.356+58dup)
c.407+58dup (n.407+58dup)
c.500+58dup (n.500+58dup)
c.8370+156097dup (n.8370+156097dup)
 gnomAD v4
2g.108929141C=CA1278368490EDAR,RANBP2c.356+57G= (n.356+57G=)
c.407+57G= (n.407+57G=)
c.500+57G= (n.500+57G=)
c.8370+156095C= (n.8370+156095C=)
2g.108929141C>GCA754906135EDAR,RANBP2c.356+57G>C (n.356+57G>C)
c.407+57G>C (n.407+57G>C)
c.500+57G>C (n.500+57G>C)
c.8370+156095C>G (n.8370+156095C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108929142C>TCA2660611259EDAR,RANBP2c.356+56G>A (n.356+56G>A)
c.407+56G>A (n.407+56G>A)
c.500+56G>A (n.500+56G>A)
c.8370+156096C>T (n.8370+156096C>T)
 gnomAD v4
2g.108929143C=CA1278368491EDAR,RANBP2c.356+55G= (n.356+55G=)
c.407+55G= (n.407+55G=)
c.500+55G= (n.500+55G=)
c.8370+156097C= (n.8370+156097C=)
2g.108929143C>GCA535597386EDAR,RANBP2c.356+55G>C (n.356+55G>C)
c.407+55G>C (n.407+55G>C)
c.500+55G>C (n.500+55G>C)
c.8370+156097C>G (n.8370+156097C>G)
 dbSNP gnomAD v2
2g.108929143C>TCA2660611260EDAR,RANBP2c.356+55G>A (n.356+55G>A)
c.407+55G>A (n.407+55G>A)
c.500+55G>A (n.500+55G>A)
c.8370+156097C>T (n.8370+156097C>T)
 gnomAD v4
2g.108929145C=CA1278368492EDAR,RANBP2c.356+53G= (n.356+53G=)
c.407+53G= (n.407+53G=)
c.500+53G= (n.500+53G=)
c.8370+156099C= (n.8370+156099C=)
2g.108929145C>TCA535597387EDAR,RANBP2c.356+53G>A (n.356+53G>A)
c.407+53G>A (n.407+53G>A)
c.500+53G>A (n.500+53G>A)
c.8370+156099C>T (n.8370+156099C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108929146G>ACA54012140EDAR,RANBP2c.356+52C>T (n.356+52C>T)
c.407+52C>T (n.407+52C>T)
c.500+52C>T (n.500+52C>T)
c.8370+156100G>A (n.8370+156100G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108929146G=CA1278368493EDAR,RANBP2c.356+52C= (n.356+52C=)
c.407+52C= (n.407+52C=)
c.500+52C= (n.500+52C=)
c.8370+156100G= (n.8370+156100G=)
2g.108929146G>TCA535597388EDAR,RANBP2c.356+52C>A (n.356+52C>A)
c.407+52C>A (n.407+52C>A)
c.500+52C>A (n.500+52C>A)
c.8370+156100G>T (n.8370+156100G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108929149delCA2660611261EDAR,RANBP2c.356+52del (n.356+52del)
c.407+52del (n.407+52del)
c.500+52del (n.500+52del)
c.8370+156103del (n.8370+156103del)
 gnomAD v4
2g.108929147G>ACA2700333628EDAR,RANBP2c.356+51C>T (n.356+51C>T)
c.407+51C>T (n.407+51C>T)
c.500+51C>T (n.500+51C>T)
c.8370+156101G>A (n.8370+156101G>A)
 dbSNP
2g.108929149G=CA1278368494EDAR,RANBP2c.356+49C= (n.356+49C=)
c.407+49C= (n.407+49C=)
c.500+49C= (n.500+49C=)
c.8370+156103G= (n.8370+156103G=)
2g.108929149G>TCA754906137EDAR,RANBP2c.356+49C>A (n.356+49C>A)
c.407+49C>A (n.407+49C>A)
c.500+49C>A (n.500+49C>A)
c.8370+156103G>T (n.8370+156103G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108929157C>TCA2660611262EDAR,RANBP2c.356+41G>A (n.356+41G>A)
c.407+41G>A (n.407+41G>A)
c.500+41G>A (n.500+41G>A)
c.8370+156111C>T (n.8370+156111C>T)
 gnomAD v4
2g.108929158A>CCA2660611263EDAR,RANBP2c.356+40T>G (n.356+40T>G)
c.407+40T>G (n.407+40T>G)
c.500+40T>G (n.500+40T>G)
c.8370+156112A>C (n.8370+156112A>C)
 gnomAD v4
2g.108929158A>GCA2660611264EDAR,RANBP2c.356+40T>C (n.356+40T>C)
c.407+40T>C (n.407+40T>C)
c.500+40T>C (n.500+40T>C)
c.8370+156112A>G (n.8370+156112A>G)
 gnomAD v4
2g.108929158A>TCA2660611265EDAR,RANBP2c.356+40T>A (n.356+40T>A)
c.407+40T>A (n.407+40T>A)
c.500+40T>A (n.500+40T>A)
c.8370+156112A>T (n.8370+156112A>T)
 gnomAD v4
2g.108929159G>ACA754906138EDAR,RANBP2c.356+39C>T (n.356+39C>T)
c.407+39C>T (n.407+39C>T)
c.500+39C>T (n.500+39C>T)
c.8370+156113G>A (n.8370+156113G>A)
 dbSNP
2g.108929159G>CCA535597391EDAR,RANBP2c.356+39C>G (n.356+39C>G)
c.407+39C>G (n.407+39C>G)
c.500+39C>G (n.500+39C>G)
c.8370+156113G>C (n.8370+156113G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108929159G=CA1278368495EDAR,RANBP2c.356+39C= (n.356+39C=)
c.407+39C= (n.407+39C=)
c.500+39C= (n.500+39C=)
c.8370+156113G= (n.8370+156113G=)
2g.108929163G>TCA2660611266EDAR,RANBP2c.356+35C>A (n.356+35C>A)
c.407+35C>A (n.407+35C>A)
c.500+35C>A (n.500+35C>A)
c.8370+156117G>T (n.8370+156117G>T)
 gnomAD v4
2g.108929165A>CCA2577065734EDAR,RANBP2c.356+33T>G (n.356+33T>G)
c.407+33T>G (n.407+33T>G)
c.500+33T>G (n.500+33T>G)
c.8370+156119A>C (n.8370+156119A>C)
2g.108929165A>TCA2660611267EDAR,RANBP2c.356+33T>A (n.356+33T>A)
c.407+33T>A (n.407+33T>A)
c.500+33T>A (n.500+33T>A)
c.8370+156119A>T (n.8370+156119A>T)
 gnomAD v4
2g.108929166T>CCA2577065735EDAR,RANBP2c.356+32A>G (n.356+32A>G)
c.407+32A>G (n.407+32A>G)
c.500+32A>G (n.500+32A>G)
c.8370+156120T>C (n.8370+156120T>C)
2g.108929167G>TCA2660611268EDAR,RANBP2c.356+31C>A (n.356+31C>A)
c.407+31C>A (n.407+31C>A)
c.500+31C>A (n.500+31C>A)
c.8370+156121G>T (n.8370+156121G>T)
 gnomAD v4
2g.108929168C>GCA646689425EDAR,RANBP2c.356+30G>C (n.356+30G>C)
c.407+30G>C (n.407+30G>C)
c.500+30G>C (n.500+30G>C)
c.8370+156122C>G (n.8370+156122C>G)
 COSMIC
2g.108929168C>TCA2660611269EDAR,RANBP2c.356+30G>A (n.356+30G>A)
c.407+30G>A (n.407+30G>A)
c.500+30G>A (n.500+30G>A)
c.8370+156122C>T (n.8370+156122C>T)
 gnomAD v4
2g.108929171G>ACA2577065736EDAR,RANBP2c.356+27C>T (n.356+27C>T)
c.407+27C>T (n.407+27C>T)
c.500+27C>T (n.500+27C>T)
c.8370+156125G>A (n.8370+156125G>A)
 gnomAD v4
2g.108929171G>CCA535597392EDAR,RANBP2c.356+27C>G (n.356+27C>G)
c.407+27C>G (n.407+27C>G)
c.500+27C>G (n.500+27C>G)
c.8370+156125G>C (n.8370+156125G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108929171G=CA1278368496EDAR,RANBP2c.356+27C= (n.356+27C=)
c.407+27C= (n.407+27C=)
c.500+27C= (n.500+27C=)
c.8370+156125G= (n.8370+156125G=)
2g.108929172G>ACA2660611270EDAR,RANBP2c.356+26C>T (n.356+26C>T)
c.407+26C>T (n.407+26C>T)
c.500+26C>T (n.500+26C>T)
c.8370+156126G>A (n.8370+156126G>A)
 gnomAD v4
2g.108929172G>CCA2660611271EDAR,RANBP2c.356+26C>G (n.356+26C>G)
c.407+26C>G (n.407+26C>G)
c.500+26C>G (n.500+26C>G)
c.8370+156126G>C (n.8370+156126G>C)
 gnomAD v4
2g.108929172G=CA1278368497EDAR,RANBP2c.356+26C= (n.356+26C=)
c.407+26C= (n.407+26C=)
c.500+26C= (n.500+26C=)
c.8370+156126G= (n.8370+156126G=)
2g.108929172G>TCA535597393EDAR,RANBP2c.356+26C>A (n.356+26C>A)
c.407+26C>A (n.407+26C>A)
c.500+26C>A (n.500+26C>A)
c.8370+156126G>T (n.8370+156126G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.108929173G>CCA754906139EDAR,RANBP2c.356+25C>G (n.356+25C>G)
c.407+25C>G (n.407+25C>G)
c.500+25C>G (n.500+25C>G)
c.8370+156127G>C (n.8370+156127G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108929173G=CA1278368498EDAR,RANBP2c.356+25C= (n.356+25C=)
c.407+25C= (n.407+25C=)
c.500+25C= (n.500+25C=)
c.8370+156127G= (n.8370+156127G=)
2g.108929177_108929186delCA2751633876EDAR,RANBP2c.356+12_356+21del (n.356+12_356+21del)
c.407+12_407+21del (n.407+12_407+21del)
c.500+12_500+21del (n.500+12_500+21del)
c.8370+156131_8370+156140del (n.8370+156131_8370+156140del)
2g.108929179C=CA1278368499EDAR,RANBP2c.356+19G= (n.356+19G=)
c.407+19G= (n.407+19G=)
c.500+19G= (n.500+19G=)
c.8370+156133C= (n.8370+156133C=)
2g.108929179C>GCA1825118EDAR,RANBP2c.356+19G>C (n.356+19G>C)
c.407+19G>C (n.407+19G>C)
c.500+19G>C (n.500+19G>C)
c.8370+156133C>G (n.8370+156133C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.108929179C>TCA1825117EDAR,RANBP2c.356+19G>A (n.356+19G>A)
c.407+19G>A (n.407+19G>A)
c.500+19G>A (n.500+19G>A)
c.8370+156133C>T (n.8370+156133C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108929180A>CCA2577065737EDAR,RANBP2c.356+18T>G (n.356+18T>G)
c.407+18T>G (n.407+18T>G)
c.500+18T>G (n.500+18T>G)
c.8370+156134A>C (n.8370+156134A>C)
2g.108929181G>ACA1034848650EDAR,RANBP2c.356+17C>T (n.356+17C>T)
c.407+17C>T (n.407+17C>T)
c.500+17C>T (n.500+17C>T)
c.8370+156135G>A (n.8370+156135G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108929181G=CA1278368500EDAR,RANBP2c.356+17C= (n.356+17C=)
c.407+17C= (n.407+17C=)
c.500+17C= (n.500+17C=)
c.8370+156135G= (n.8370+156135G=)
2g.108929181G>TCA1825119EDAR,RANBP2c.356+17C>A (n.356+17C>A)
c.407+17C>A (n.407+17C>A)
c.500+17C>A (n.500+17C>A)
c.8370+156135G>T (n.8370+156135G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108929184G>ACA2577065738EDAR,RANBP2c.356+14C>T (n.356+14C>T)
c.407+14C>T (n.407+14C>T)
c.500+14C>T (n.500+14C>T)
c.8370+156138G>A (n.8370+156138G>A)
2g.108929186G>ACA2660611272EDAR,RANBP2c.356+12C>T (n.356+12C>T)
c.407+12C>T (n.407+12C>T)
c.500+12C>T (n.500+12C>T)
c.8370+156140G>A (n.8370+156140G>A)
 gnomAD v4
2g.108929186G>CCA646689429EDAR,RANBP2c.356+12C>G (n.356+12C>G)
c.407+12C>G (n.407+12C>G)
c.500+12C>G (n.500+12C>G)
c.8370+156140G>C (n.8370+156140G>C)
 COSMIC
2g.108929186G>TCA2660611273EDAR,RANBP2c.356+12C>A (n.356+12C>A)
c.407+12C>A (n.407+12C>A)
c.500+12C>A (n.500+12C>A)
c.8370+156140G>T (n.8370+156140G>T)
 gnomAD v4
2g.108929187C=CA1278368501EDAR,RANBP2c.356+11G= (n.356+11G=)
c.407+11G= (n.407+11G=)
c.500+11G= (n.500+11G=)
c.8370+156141C= (n.8370+156141C=)
2g.108929187C>TCA1825120EDAR,RANBP2c.356+11G>A (n.356+11G>A)
c.407+11G>A (n.407+11G>A)
c.500+11G>A (n.500+11G>A)
c.8370+156141C>T (n.8370+156141C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.108929189T>GCA754906141EDAR,RANBP2c.356+9A>C (n.356+9A>C)
c.407+9A>C (n.407+9A>C)
c.500+9A>C (n.500+9A>C)
c.8370+156143T>G (n.8370+156143T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108929189T=CA1278368502EDAR,RANBP2c.356+9A= (n.356+9A=)
c.407+9A= (n.407+9A=)
c.500+9A= (n.500+9A=)
c.8370+156143T= (n.8370+156143T=)
2g.108929190G>ACA1278368504EDAR,RANBP2c.356+8C>T (n.356+8C>T)
c.407+8C>T (n.407+8C>T)
c.500+8C>T (n.500+8C>T)
c.8370+156144G>A (n.8370+156144G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.108929190G=CA1278368503EDAR,RANBP2c.356+8C= (n.356+8C=)
c.407+8C= (n.407+8C=)
c.500+8C= (n.500+8C=)
c.8370+156144G= (n.8370+156144G=)
2g.108929190G>TCA2577065739EDAR,RANBP2c.356+8C>A (n.356+8C>A)
c.407+8C>A (n.407+8C>A)
c.500+8C>A (n.500+8C>A)
c.8370+156144G>T (n.8370+156144G>T)
2g.108929191T>CCA535597394EDAR,RANBP2c.356+7A>G (n.356+7A>G)
c.407+7A>G (n.407+7A>G)
c.500+7A>G (n.500+7A>G)
c.8370+156145T>C (n.8370+156145T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.108929191T=CA1278368505EDAR,RANBP2c.356+7A= (n.356+7A=)
c.407+7A= (n.407+7A=)
c.500+7A= (n.500+7A=)
c.8370+156145T= (n.8370+156145T=)
2g.108929192G>ACA2660611274EDAR,RANBP2c.356+6C>T (n.356+6C>T)
c.407+6C>T (n.407+6C>T)
c.500+6C>T (n.500+6C>T)
c.8370+156146G>A (n.8370+156146G>A)
 gnomAD v4
2g.108929196A=CA1278368506EDAR,RANBP2c.356+2T= (n.356+2T=)
c.407+2T= (n.407+2T=)
c.500+2T= (n.500+2T=)
c.8370+156150A= (n.8370+156150A=)
2g.108929196A>CCA348115528EDAR,RANBP2c.356+2T>G (n.356+2T>G)
c.407+2T>G (n.407+2T>G)
c.500+2T>G (n.500+2T>G)
c.8370+156150A>C (n.8370+156150A>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.108929196A>GCA348115529EDAR,RANBP2c.356+2T>C (n.356+2T>C)
c.407+2T>C (n.407+2T>C)
c.500+2T>C (n.500+2T>C)
c.8370+156150A>G (n.8370+156150A>G)
2g.108929196A>TCA348115530EDAR,RANBP2c.356+2T>A (n.356+2T>A)
c.407+2T>A (n.407+2T>A)
c.500+2T>A (n.500+2T>A)
c.8370+156150A>T (n.8370+156150A>T)
2g.108929197C>ACA348115531EDAR,RANBP2c.356+1G>T (n.356+1G>T)
c.407+1G>T (n.407+1G>T)
c.500+1G>T (n.500+1G>T)
c.8370+156151C>A (n.8370+156151C>A)
2g.108929197C=CA1278368507EDAR,RANBP2c.356+1G= (n.356+1G=)
c.407+1G= (n.407+1G=)
c.500+1G= (n.500+1G=)
c.8370+156151C= (n.8370+156151C=)
2g.108929197C>GCA348115532EDAR,RANBP2c.356+1G>C (n.356+1G>C)
c.407+1G>C (n.407+1G>C)
c.500+1G>C (n.500+1G>C)
c.8370+156151C>G (n.8370+156151C>G)
2g.108929197C>TCA348115533EDAR,RANBP2c.356+1G>A (n.356+1G>A)
c.407+1G>A (n.407+1G>A)
c.500+1G>A (n.500+1G>A)
c.8370+156151C>T (n.8370+156151C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.108929198C>ACA348115536EDAR,RANBP2c.356G>T (p.Gly119Val)
c.407G>T (p.Gly136Val)
c.500G>T (p.Gly167Val)
c.8370+156152C>A (n.8370+156152C>A)
2g.108929198C>GCA348115535EDAR,RANBP2c.356G>C (p.Gly119Ala)
c.407G>C (p.Gly136Ala)
c.500G>C (p.Gly167Ala)
c.8370+156152C>G (n.8370+156152C>G)
2g.108929198C>TCA348115534EDAR,RANBP2c.356G>A (p.Gly119Asp)
c.407G>A (p.Gly136Asp)
c.500G>A (p.Gly167Asp)
c.8370+156152C>T (n.8370+156152C>T)
 gnomAD v4
2g.108929199_108929380delCA2586969751EDAR,RANBP2c.175_356del
c.226_407del
c.319_500del
c.8370+156153_8370+156334del (n.8370+156153_8370+156334del)

Number of alleles fetched