Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.108924059_108924061delinsTCACA1187889074AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10564_*45+10566delinsTGA (n.*45+10564_*45+10566delinsTGA)
c.1660_1662delinsTCA (p.Ser554=)
c.-1+39300_-1+39302delinsTGA (n.-1+39300_-1+39302delinsTGA)
c.749_751delinsTCA
c.1543+1483_1543+1485delinsTCA (n.1543+1483_1543+1485delinsTCA)
c.*377_*379delinsTCA (n.*377_*379delinsTCA)
c.1711_1713delinsTCA (p.Ser571=)
c.1483_1485delinsTCA (p.Ser495=)
n.1275_1277delinsTCA
c.*566_*568delinsTCA (n.*566_*568delinsTCA)
c.114+39300_114+39302delinsTGA (n.114+39300_114+39302delinsTGA)
c.429_431delinsTCA
c.1603_1605delinsTCA (p.Ser535=)
1g.108924060C>ACA129927AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10565G>T (n.*45+10565G>T)
c.1661C>A (p.Ser554Ter)
c.-1+39301G>T (n.-1+39301G>T)
c.750C>A
c.1543+1484C>A (n.1543+1484C>A)
c.*378C>A (n.*378C>A)
c.1712C>A (p.Ser571Ter)
c.1484C>A (p.Ser495Ter)
n.1276C>A
c.*567C>A (n.*567C>A)
c.114+39301G>T (n.114+39301G>T)
c.430C>A
c.1604C>A (p.Ser535Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108924060C=CA1142038565AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10565G= (n.*45+10565G=)
c.1661C= (p.Ser554=)
c.-1+39301G= (n.-1+39301G=)
c.750C=
c.1543+1484C= (n.1543+1484C=)
c.*378C= (n.*378C=)
c.1712C= (p.Ser571=)
c.1484C= (p.Ser495=)
n.1276C=
c.*567C= (n.*567C=)
c.114+39301G= (n.114+39301G=)
c.430C=
c.1604C= (p.Ser535=)
1g.108924060C>GCA341451301AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10565G>C (n.*45+10565G>C)
c.1661C>G (p.Ser554Ter)
c.-1+39301G>C (n.-1+39301G>C)
c.750C>G
c.1543+1484C>G (n.1543+1484C>G)
c.*378C>G (n.*378C>G)
c.1712C>G (p.Ser571Ter)
c.1484C>G (p.Ser495Ter)
n.1276C>G
c.*567C>G (n.*567C>G)
c.114+39301G>C (n.114+39301G>C)
c.430C>G
c.1604C>G (p.Ser535Ter)
1g.108924060C>TCA341451303AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10565G>A (n.*45+10565G>A)
c.1661C>T (p.Ser554Leu)
c.-1+39301G>A (n.-1+39301G>A)
c.750C>T
c.1543+1484C>T (n.1543+1484C>T)
c.*378C>T (n.*378C>T)
c.1712C>T (p.Ser571Leu)
c.1484C>T (p.Ser495Leu)
n.1276C>T
c.*567C>T (n.*567C>T)
c.114+39301G>A (n.114+39301G>A)
c.430C>T
c.1604C>T (p.Ser535Leu)
1g.108924062_108924063delCA525625092AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10564_*45+10565del (n.*45+10564_*45+10565del)
c.1663_1664del (p.Gln555GlufsTer6)
c.-1+39300_-1+39301del (n.-1+39300_-1+39301del)
c.752_753del
c.1543+1486_1543+1487del (n.1543+1486_1543+1487del)
c.*380_*381del (n.*380_*381del)
c.1714_1715del (p.Gln572GlufsTer6)
c.1486_1487del (p.Gln496GlufsTer6)
n.1278_1279del
c.*569_*570del (n.*569_*570del)
c.114+39300_114+39301del (n.114+39300_114+39301del)
c.432_433del
c.1606_1607del (p.Gln536GlufsTer6)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108924061A>CCA419671660AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10564T>G (n.*45+10564T>G)
c.1662A>C (p.Ser554=)
c.-1+39300T>G (n.-1+39300T>G)
c.751A>C
c.1543+1485A>C (n.1543+1485A>C)
c.*379A>C (n.*379A>C)
c.1713A>C (p.Ser571=)
c.1485A>C (p.Ser495=)
n.1277A>C
c.*568A>C (n.*568A>C)
c.114+39300T>G (n.114+39300T>G)
c.431A>C
c.1605A>C (p.Ser535=)
1g.108924061A>GCA419671661AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10564T>C (n.*45+10564T>C)
c.1662A>G (p.Ser554=)
c.-1+39300T>C (n.-1+39300T>C)
c.751A>G
c.1543+1485A>G (n.1543+1485A>G)
c.*379A>G (n.*379A>G)
c.1713A>G (p.Ser571=)
c.1485A>G (p.Ser495=)
n.1277A>G
c.*568A>G (n.*568A>G)
c.114+39300T>C (n.114+39300T>C)
c.431A>G
c.1605A>G (p.Ser535=)
1g.108924061A>TCA419671662AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10564T>A (n.*45+10564T>A)
c.1662A>T (p.Ser554=)
c.-1+39300T>A (n.-1+39300T>A)
c.751A>T
c.1543+1485A>T (n.1543+1485A>T)
c.*379A>T (n.*379A>T)
c.1713A>T (p.Ser571=)
c.1485A>T (p.Ser495=)
n.1277A>T
c.*568A>T (n.*568A>T)
c.114+39300T>A (n.114+39300T>A)
c.431A>T
c.1605A>T (p.Ser535=)
1g.108924061_108924082delinsACAGAGTCGCCGTCTGGATGACCA1187889075AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10543_*45+10564delinsGTCATCCAGACGGCGACTCTGT (n.*45+10543_*45+10564delinsGTCATCCAGACGGCGACTCTGT)
c.1662_1683delinsACAGAGTCGCCGTCTGGATGAC (p.Ser554=)
c.-1+39279_-1+39300delinsGTCATCCAGACGGCGACTCTGT (n.-1+39279_-1+39300delinsGTCATCCAGACGGCGACTCTGT)
c.751_772delinsACAGAGTCGCCGTCTGGATGAC
c.1543+1485_1543+1506delinsACAGAGTCGCCGTCTGGATGAC (n.1543+1485_1543+1506delinsACAGAGTCGCCGTCTGGATGAC)
c.*379_*400delinsACAGAGTCGCCGTCTGGATGAC (n.*379_*400delinsACAGAGTCGCCGTCTGGATGAC)
c.1713_1734delinsACAGAGTCGCCGTCTGGATGAC (p.Ser571=)
c.1485_1506delinsACAGAGTCGCCGTCTGGATGAC (p.Ser495=)
n.1277_1298delinsACAGAGTCGCCGTCTGGATGAC
c.*568_*589delinsACAGAGTCGCCGTCTGGATGAC (n.*568_*589delinsACAGAGTCGCCGTCTGGATGAC)
c.114+39279_114+39300delinsGTCATCCAGACGGCGACTCTGT (n.114+39279_114+39300delinsGTCATCCAGACGGCGACTCTGT)
c.431_452delinsACAGAGTCGCCGTCTGGATGAC
c.1605_1626delinsACAGAGTCGCCGTCTGGATGAC (p.Ser535=)
1g.108924062C>ACA341451309AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10563G>T (n.*45+10563G>T)
c.1663C>A (p.Gln555Lys)
c.-1+39299G>T (n.-1+39299G>T)
c.752C>A
c.1543+1486C>A (n.1543+1486C>A)
c.*380C>A (n.*380C>A)
c.1714C>A (p.Gln572Lys)
c.1486C>A (p.Gln496Lys)
n.1278C>A
c.*569C>A (n.*569C>A)
c.114+39299G>T (n.114+39299G>T)
c.432C>A
c.1606C>A (p.Gln536Lys)
1g.108924062C=CA1187889076AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10563G= (n.*45+10563G=)
c.1663C= (p.Gln555=)
c.-1+39299G= (n.-1+39299G=)
c.752C=
c.1543+1486C= (n.1543+1486C=)
c.*380C= (n.*380C=)
c.1714C= (p.Gln572=)
c.1486C= (p.Gln496=)
n.1278C=
c.*569C= (n.*569C=)
c.114+39299G= (n.114+39299G=)
c.432C=
c.1606C= (p.Gln536=)
1g.108924062C>GCA983147AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10563G>C (n.*45+10563G>C)
c.1663C>G (p.Gln555Glu)
c.-1+39299G>C (n.-1+39299G>C)
c.752C>G
c.1543+1486C>G (n.1543+1486C>G)
c.*380C>G (n.*380C>G)
c.1714C>G (p.Gln572Glu)
c.1486C>G (p.Gln496Glu)
n.1278C>G
c.*569C>G (n.*569C>G)
c.114+39299G>C (n.114+39299G>C)
c.432C>G
c.1606C>G (p.Gln536Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108924062C>TCA341451307AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10563G>A (n.*45+10563G>A)
c.1663C>T (p.Gln555Ter)
c.-1+39299G>A (n.-1+39299G>A)
c.752C>T
c.1543+1486C>T (n.1543+1486C>T)
c.*380C>T (n.*380C>T)
c.1714C>T (p.Gln572Ter)
c.1486C>T (p.Gln496Ter)
n.1278C>T
c.*569C>T (n.*569C>T)
c.114+39299G>A (n.114+39299G>A)
c.432C>T
c.1606C>T (p.Gln536Ter)
1g.108924067_108924087delCA983146AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10543_*45+10563del (n.*45+10543_*45+10563del)
c.1668_1688del (p.Ser556_Gln562del)
c.-1+39279_-1+39299del (n.-1+39279_-1+39299del)
c.757_777del
c.1543+1491_1543+1511del (n.1543+1491_1543+1511del)
c.*385_*405del (n.*385_*405del)
c.1719_1739del (p.Ser573_Gln579del)
c.1491_1511del (p.Ser497_Gln503del)
n.1283_1303del
c.*574_*594del (n.*574_*594del)
c.114+39279_114+39299del (n.114+39279_114+39299del)
c.437_457del
c.1611_1631del (p.Ser537_Gln543del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108924063A>CCA341451311AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10562T>G (n.*45+10562T>G)
c.1664A>C (p.Gln555Pro)
c.-1+39298T>G (n.-1+39298T>G)
c.753A>C
c.1543+1487A>C (n.1543+1487A>C)
c.*381A>C (n.*381A>C)
c.1715A>C (p.Gln572Pro)
c.1487A>C (p.Gln496Pro)
n.1279A>C
c.*570A>C (n.*570A>C)
c.114+39298T>G (n.114+39298T>G)
c.433A>C
c.1607A>C (p.Gln536Pro)
1g.108924063A>GCA341451313AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10562T>C (n.*45+10562T>C)
c.1664A>G (p.Gln555Arg)
c.-1+39298T>C (n.-1+39298T>C)
c.753A>G
c.1543+1487A>G (n.1543+1487A>G)
c.*381A>G (n.*381A>G)
c.1715A>G (p.Gln572Arg)
c.1487A>G (p.Gln496Arg)
n.1279A>G
c.*570A>G (n.*570A>G)
c.114+39298T>C (n.114+39298T>C)
c.433A>G
c.1607A>G (p.Gln536Arg)
1g.108924063A>TCA341451317AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10562T>A (n.*45+10562T>A)
c.1664A>T (p.Gln555Leu)
c.-1+39298T>A (n.-1+39298T>A)
c.753A>T
c.1543+1487A>T (n.1543+1487A>T)
c.*381A>T (n.*381A>T)
c.1715A>T (p.Gln572Leu)
c.1487A>T (p.Gln496Leu)
n.1279A>T
c.*570A>T (n.*570A>T)
c.114+39298T>A (n.114+39298T>A)
c.433A>T
c.1607A>T (p.Gln536Leu)
1g.108924064G>ACA419671663AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10561C>T (n.*45+10561C>T)
c.1665G>A (p.Gln555=)
c.-1+39297C>T (n.-1+39297C>T)
c.754G>A
c.1543+1488G>A (n.1543+1488G>A)
c.*382G>A (n.*382G>A)
c.1716G>A (p.Gln572=)
c.1488G>A (p.Gln496=)
n.1280G>A
c.*571G>A (n.*571G>A)
c.114+39297C>T (n.114+39297C>T)
c.434G>A
c.1608G>A (p.Gln536=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108924064G>CCA983148AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10561C>G (n.*45+10561C>G)
c.1665G>C (p.Gln555His)
c.-1+39297C>G (n.-1+39297C>G)
c.754G>C
c.1543+1488G>C (n.1543+1488G>C)
c.*382G>C (n.*382G>C)
c.1716G>C (p.Gln572His)
c.1488G>C (p.Gln496His)
n.1280G>C
c.*571G>C (n.*571G>C)
c.114+39297C>G (n.114+39297C>G)
c.434G>C
c.1608G>C (p.Gln536His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108924064G=CA1187889077AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10561C= (n.*45+10561C=)
c.1665G= (p.Gln555=)
c.-1+39297C= (n.-1+39297C=)
c.754G=
c.1543+1488G= (n.1543+1488G=)
c.*382G= (n.*382G=)
c.1716G= (p.Gln572=)
c.1488G= (p.Gln496=)
n.1280G=
c.*571G= (n.*571G=)
c.114+39297C= (n.114+39297C=)
c.434G=
c.1608G= (p.Gln536=)
1g.108924064G>TCA341451324AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10561C>A (n.*45+10561C>A)
c.1665G>T (p.Gln555His)
c.-1+39297C>A (n.-1+39297C>A)
c.754G>T
c.1543+1488G>T (n.1543+1488G>T)
c.*382G>T (n.*382G>T)
c.1716G>T (p.Gln572His)
c.1488G>T (p.Gln496His)
n.1280G>T
c.*571G>T (n.*571G>T)
c.114+39297C>A (n.114+39297C>A)
c.434G>T
c.1608G>T (p.Gln536His)
1g.108924065A>CCA341451331AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10560T>G (n.*45+10560T>G)
c.1666A>C (p.Ser556Arg)
c.-1+39296T>G (n.-1+39296T>G)
c.755A>C
c.1543+1489A>C (n.1543+1489A>C)
c.*383A>C (n.*383A>C)
c.1717A>C (p.Ser573Arg)
c.1489A>C (p.Ser497Arg)
n.1281A>C
c.*572A>C (n.*572A>C)
c.114+39296T>G (n.114+39296T>G)
c.435A>C
c.1609A>C (p.Ser537Arg)
1g.108924065A>GCA341451332AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10560T>C (n.*45+10560T>C)
c.1666A>G (p.Ser556Gly)
c.-1+39296T>C (n.-1+39296T>C)
c.755A>G
c.1543+1489A>G (n.1543+1489A>G)
c.*383A>G (n.*383A>G)
c.1717A>G (p.Ser573Gly)
c.1489A>G (p.Ser497Gly)
n.1281A>G
c.*572A>G (n.*572A>G)
c.114+39296T>C (n.114+39296T>C)
c.435A>G
c.1609A>G (p.Ser537Gly)
1g.108924065A>TCA341451334AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10560T>A (n.*45+10560T>A)
c.1666A>T (p.Ser556Cys)
c.-1+39296T>A (n.-1+39296T>A)
c.755A>T
c.1543+1489A>T (n.1543+1489A>T)
c.*383A>T (n.*383A>T)
c.1717A>T (p.Ser573Cys)
c.1489A>T (p.Ser497Cys)
n.1281A>T
c.*572A>T (n.*572A>T)
c.114+39296T>A (n.114+39296T>A)
c.435A>T
c.1609A>T (p.Ser537Cys)
1g.108924066G>ACA983149AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10559C>T (n.*45+10559C>T)
c.1667G>A (p.Ser556Asn)
c.-1+39295C>T (n.-1+39295C>T)
c.756G>A
c.1543+1490G>A (n.1543+1490G>A)
c.*384G>A (n.*384G>A)
c.1718G>A (p.Ser573Asn)
c.1490G>A (p.Ser497Asn)
n.1282G>A
c.*573G>A (n.*573G>A)
c.114+39295C>T (n.114+39295C>T)
c.436G>A
c.1610G>A (p.Ser537Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108924066G>CCA341451336AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10559C>G (n.*45+10559C>G)
c.1667G>C (p.Ser556Thr)
c.-1+39295C>G (n.-1+39295C>G)
c.756G>C
c.1543+1490G>C (n.1543+1490G>C)
c.*384G>C (n.*384G>C)
c.1718G>C (p.Ser573Thr)
c.1490G>C (p.Ser497Thr)
n.1282G>C
c.*573G>C (n.*573G>C)
c.114+39295C>G (n.114+39295C>G)
c.436G>C
c.1610G>C (p.Ser537Thr)
 dbSNP
1g.108924066G=CA1187889078AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10559C= (n.*45+10559C=)
c.1667G= (p.Ser556=)
c.-1+39295C= (n.-1+39295C=)
c.756G=
c.1543+1490G= (n.1543+1490G=)
c.*384G= (n.*384G=)
c.1718G= (p.Ser573=)
c.1490G= (p.Ser497=)
n.1282G=
c.*573G= (n.*573G=)
c.114+39295C= (n.114+39295C=)
c.436G=
c.1610G= (p.Ser537=)
1g.108924066G>TCA341451337AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10559C>A (n.*45+10559C>A)
c.1667G>T (p.Ser556Ile)
c.-1+39295C>A (n.-1+39295C>A)
c.756G>T
c.1543+1490G>T (n.1543+1490G>T)
c.*384G>T (n.*384G>T)
c.1718G>T (p.Ser573Ile)
c.1490G>T (p.Ser497Ile)
n.1282G>T
c.*573G>T (n.*573G>T)
c.114+39295C>A (n.114+39295C>A)
c.436G>T
c.1610G>T (p.Ser537Ile)
1g.108924067T>ACA341451340AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10558A>T (n.*45+10558A>T)
c.1668T>A (p.Ser556Arg)
c.-1+39294A>T (n.-1+39294A>T)
c.757T>A
c.1543+1491T>A (n.1543+1491T>A)
c.*385T>A (n.*385T>A)
c.1719T>A (p.Ser573Arg)
c.1491T>A (p.Ser497Arg)
n.1283T>A
c.*574T>A (n.*574T>A)
c.114+39294A>T (n.114+39294A>T)
c.437T>A
c.1611T>A (p.Ser537Arg)
1g.108924067T>CCA419671664AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10558A>G (n.*45+10558A>G)
c.1668T>C (p.Ser556=)
c.-1+39294A>G (n.-1+39294A>G)
c.757T>C
c.1543+1491T>C (n.1543+1491T>C)
c.*385T>C (n.*385T>C)
c.1719T>C (p.Ser573=)
c.1491T>C (p.Ser497=)
n.1283T>C
c.*574T>C (n.*574T>C)
c.114+39294A>G (n.114+39294A>G)
c.437T>C
c.1611T>C (p.Ser537=)
 gnomAD v4
1g.108924067T>GCA341451342AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10558A>C (n.*45+10558A>C)
c.1668T>G (p.Ser556Arg)
c.-1+39294A>C (n.-1+39294A>C)
c.757T>G
c.1543+1491T>G (n.1543+1491T>G)
c.*385T>G (n.*385T>G)
c.1719T>G (p.Ser573Arg)
c.1491T>G (p.Ser497Arg)
n.1283T>G
c.*574T>G (n.*574T>G)
c.114+39294A>C (n.114+39294A>C)
c.437T>G
c.1611T>G (p.Ser537Arg)
1g.108924068C>ACA341451344AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10557G>T (n.*45+10557G>T)
c.1669C>A (p.Arg557Ser)
c.-1+39293G>T (n.-1+39293G>T)
c.758C>A
c.1543+1492C>A (n.1543+1492C>A)
c.*386C>A (n.*386C>A)
c.1720C>A (p.Arg574Ser)
c.1492C>A (p.Arg498Ser)
n.1284C>A
c.*575C>A (n.*575C>A)
c.114+39293G>T (n.114+39293G>T)
c.438C>A
c.1612C>A (p.Arg538Ser)
 gnomAD v4
1g.108924068C=CA1187889079AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10557G= (n.*45+10557G=)
c.1669C= (p.Arg557=)
c.-1+39293G= (n.-1+39293G=)
c.758C=
c.1543+1492C= (n.1543+1492C=)
c.*386C= (n.*386C=)
c.1720C= (p.Arg574=)
c.1492C= (p.Arg498=)
n.1284C=
c.*575C= (n.*575C=)
c.114+39293G= (n.114+39293G=)
c.438C=
c.1612C= (p.Arg538=)
1g.108924068C>GCA341451345AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10557G>C (n.*45+10557G>C)
c.1669C>G (p.Arg557Gly)
c.-1+39293G>C (n.-1+39293G>C)
c.758C>G
c.1543+1492C>G (n.1543+1492C>G)
c.*386C>G (n.*386C>G)
c.1720C>G (p.Arg574Gly)
c.1492C>G (p.Arg498Gly)
n.1284C>G
c.*575C>G (n.*575C>G)
c.114+39293G>C (n.114+39293G>C)
c.438C>G
c.1612C>G (p.Arg538Gly)
1g.108924068C>TCA28579335AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10557G>A (n.*45+10557G>A)
c.1669C>T (p.Arg557Cys)
c.-1+39293G>A (n.-1+39293G>A)
c.758C>T
c.1543+1492C>T (n.1543+1492C>T)
c.*386C>T (n.*386C>T)
c.1720C>T (p.Arg574Cys)
c.1492C>T (p.Arg498Cys)
n.1284C>T
c.*575C>T (n.*575C>T)
c.114+39293G>A (n.114+39293G>A)
c.438C>T
c.1612C>T (p.Arg538Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108924069G>ACA983150AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10556C>T (n.*45+10556C>T)
c.1670G>A (p.Arg557His)
c.-1+39292C>T (n.-1+39292C>T)
c.759G>A
c.1543+1493G>A (n.1543+1493G>A)
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.1721G>A (p.Arg574His)
c.1493G>A (p.Arg498His)
n.1285G>A
c.*576G>A (n.*576G>A)
c.114+39292C>T (n.114+39292C>T)
c.439G>A
c.1613G>A (p.Arg538His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.108924069G>CCA341451349AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10556C>G (n.*45+10556C>G)
c.1670G>C (p.Arg557Pro)
c.-1+39292C>G (n.-1+39292C>G)
c.759G>C
c.1543+1493G>C (n.1543+1493G>C)
c.*387G>C (n.*387G>C)
c.1721G>C (p.Arg574Pro)
c.1493G>C (p.Arg498Pro)
n.1285G>C
c.*576G>C (n.*576G>C)
c.114+39292C>G (n.114+39292C>G)
c.439G>C
c.1613G>C (p.Arg538Pro)
1g.108924069G=CA1142229271AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10556C= (n.*45+10556C=)
c.1670G= (p.Arg557=)
c.-1+39292C= (n.-1+39292C=)
c.759G=
c.1543+1493G= (n.1543+1493G=)
c.*387G= (n.*387G=)
c.1721G= (p.Arg574=)
c.1493G= (p.Arg498=)
n.1285G=
c.*576G= (n.*576G=)
c.114+39292C= (n.114+39292C=)
c.439G=
c.1613G= (p.Arg538=)
1g.108924069G>TCA341451351AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10556C>A (n.*45+10556C>A)
c.1670G>T (p.Arg557Leu)
c.-1+39292C>A (n.-1+39292C>A)
c.759G>T
c.1543+1493G>T (n.1543+1493G>T)
c.*387G>T (n.*387G>T)
c.1721G>T (p.Arg574Leu)
c.1493G>T (p.Arg498Leu)
n.1285G>T
c.*576G>T (n.*576G>T)
c.114+39292C>A (n.114+39292C>A)
c.439G>T
c.1613G>T (p.Arg538Leu)
 COSMIC
1g.108924070C>ACA419671665AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10555G>T (n.*45+10555G>T)
c.1671C>A (p.Arg557=)
c.-1+39291G>T (n.-1+39291G>T)
c.760C>A
c.1543+1494C>A (n.1543+1494C>A)
c.*388C>A (n.*388C>A)
c.1722C>A (p.Arg574=)
c.1494C>A (p.Arg498=)
n.1286C>A
c.*577C>A (n.*577C>A)
c.114+39291G>T (n.114+39291G>T)
c.440C>A
c.1614C>A (p.Arg538=)
1g.108924070C>GCA419671666AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10555G>C (n.*45+10555G>C)
c.1671C>G (p.Arg557=)
c.-1+39291G>C (n.-1+39291G>C)
c.760C>G
c.1543+1494C>G (n.1543+1494C>G)
c.*388C>G (n.*388C>G)
c.1722C>G (p.Arg574=)
c.1494C>G (p.Arg498=)
n.1286C>G
c.*577C>G (n.*577C>G)
c.114+39291G>C (n.114+39291G>C)
c.440C>G
c.1614C>G (p.Arg538=)
1g.108924070C>TCA419671667AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10555G>A (n.*45+10555G>A)
c.1671C>T (p.Arg557=)
c.-1+39291G>A (n.-1+39291G>A)
c.760C>T
c.1543+1494C>T (n.1543+1494C>T)
c.*388C>T (n.*388C>T)
c.1722C>T (p.Arg574=)
c.1494C>T (p.Arg498=)
n.1286C>T
c.*577C>T (n.*577C>T)
c.114+39291G>A (n.114+39291G>A)
c.440C>T
c.1614C>T (p.Arg538=)
1g.108924071C>ACA341451358AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10554G>T (n.*45+10554G>T)
c.1672C>A (p.Arg558Ser)
c.-1+39290G>T (n.-1+39290G>T)
c.761C>A
c.1543+1495C>A (n.1543+1495C>A)
c.*389C>A (n.*389C>A)
c.1723C>A (p.Arg575Ser)
c.1495C>A (p.Arg499Ser)
n.1287C>A
c.*578C>A (n.*578C>A)
c.114+39290G>T (n.114+39290G>T)
c.441C>A
c.1615C>A (p.Arg539Ser)
 COSMIC
1g.108924071C=CA1187889080AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10554G= (n.*45+10554G=)
c.1672C= (p.Arg558=)
c.-1+39290G= (n.-1+39290G=)
c.761C=
c.1543+1495C= (n.1543+1495C=)
c.*389C= (n.*389C=)
c.1723C= (p.Arg575=)
c.1495C= (p.Arg499=)
n.1287C=
c.*578C= (n.*578C=)
c.114+39290G= (n.114+39290G=)
c.441C=
c.1615C= (p.Arg539=)
1g.108924071C>GCA341451354AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10554G>C (n.*45+10554G>C)
c.1672C>G (p.Arg558Gly)
c.-1+39290G>C (n.-1+39290G>C)
c.761C>G
c.1543+1495C>G (n.1543+1495C>G)
c.*389C>G (n.*389C>G)
c.1723C>G (p.Arg575Gly)
c.1495C>G (p.Arg499Gly)
n.1287C>G
c.*578C>G (n.*578C>G)
c.114+39290G>C (n.114+39290G>C)
c.441C>G
c.1615C>G (p.Arg539Gly)
1g.108924071C>TCA341451356AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10554G>A (n.*45+10554G>A)
c.1672C>T (p.Arg558Cys)
c.-1+39290G>A (n.-1+39290G>A)
c.761C>T
c.1543+1495C>T (n.1543+1495C>T)
c.*389C>T (n.*389C>T)
c.1723C>T (p.Arg575Cys)
c.1495C>T (p.Arg499Cys)
n.1287C>T
c.*578C>T (n.*578C>T)
c.114+39290G>A (n.114+39290G>A)
c.441C>T
c.1615C>T (p.Arg539Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108924072G>ACA28579336AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10553C>T (n.*45+10553C>T)
c.1673G>A (p.Arg558His)
c.-1+39289C>T (n.-1+39289C>T)
c.762G>A
c.1543+1496G>A (n.1543+1496G>A)
c.*390G>A (n.*390G>A)
c.1724G>A (p.Arg575His)
c.1496G>A (p.Arg499His)
n.1288G>A
c.*579G>A (n.*579G>A)
c.114+39289C>T (n.114+39289C>T)
c.442G>A
c.1616G>A (p.Arg539His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108924072G>CCA341451361AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10553C>G (n.*45+10553C>G)
c.1673G>C (p.Arg558Pro)
c.-1+39289C>G (n.-1+39289C>G)
c.762G>C
c.1543+1496G>C (n.1543+1496G>C)
c.*390G>C (n.*390G>C)
c.1724G>C (p.Arg575Pro)
c.1496G>C (p.Arg499Pro)
n.1288G>C
c.*579G>C (n.*579G>C)
c.114+39289C>G (n.114+39289C>G)
c.442G>C
c.1616G>C (p.Arg539Pro)
1g.108924072G=CA1187889081AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10553C= (n.*45+10553C=)
c.1673G= (p.Arg558=)
c.-1+39289C= (n.-1+39289C=)
c.762G=
c.1543+1496G= (n.1543+1496G=)
c.*390G= (n.*390G=)
c.1724G= (p.Arg575=)
c.1496G= (p.Arg499=)
n.1288G=
c.*579G= (n.*579G=)
c.114+39289C= (n.114+39289C=)
c.442G=
c.1616G= (p.Arg539=)
1g.108924072G>TCA341451362AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10553C>A (n.*45+10553C>A)
c.1673G>T (p.Arg558Leu)
c.-1+39289C>A (n.-1+39289C>A)
c.762G>T
c.1543+1496G>T (n.1543+1496G>T)
c.*390G>T (n.*390G>T)
c.1724G>T (p.Arg575Leu)
c.1496G>T (p.Arg499Leu)
n.1288G>T
c.*579G>T (n.*579G>T)
c.114+39289C>A (n.114+39289C>A)
c.442G>T
c.1616G>T (p.Arg539Leu)
1g.108924073T>ACA419671668AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10552A>T (n.*45+10552A>T)
c.1674T>A (p.Arg558=)
c.-1+39288A>T (n.-1+39288A>T)
c.763T>A
c.1543+1497T>A (n.1543+1497T>A)
c.*391T>A (n.*391T>A)
c.1725T>A (p.Arg575=)
c.1497T>A (p.Arg499=)
n.1289T>A
c.*580T>A (n.*580T>A)
c.114+39288A>T (n.114+39288A>T)
c.443T>A
c.1617T>A (p.Arg539=)
1g.108924073T>CCA419671669AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10552A>G (n.*45+10552A>G)
c.1674T>C (p.Arg558=)
c.-1+39288A>G (n.-1+39288A>G)
c.763T>C
c.1543+1497T>C (n.1543+1497T>C)
c.*391T>C (n.*391T>C)
c.1725T>C (p.Arg575=)
c.1497T>C (p.Arg499=)
n.1289T>C
c.*580T>C (n.*580T>C)
c.114+39288A>G (n.114+39288A>G)
c.443T>C
c.1617T>C (p.Arg539=)
1g.108924073T>GCA419671670AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10552A>C (n.*45+10552A>C)
c.1674T>G (p.Arg558=)
c.-1+39288A>C (n.-1+39288A>C)
c.763T>G
c.1543+1497T>G (n.1543+1497T>G)
c.*391T>G (n.*391T>G)
c.1725T>G (p.Arg575=)
c.1497T>G (p.Arg499=)
n.1289T>G
c.*580T>G (n.*580T>G)
c.114+39288A>C (n.114+39288A>C)
c.443T>G
c.1617T>G (p.Arg539=)
1g.108924074C>ACA341451364AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10551G>T (n.*45+10551G>T)
c.1675C>A (p.Leu559Met)
c.-1+39287G>T (n.-1+39287G>T)
c.764C>A
c.1543+1498C>A (n.1543+1498C>A)
c.*392C>A (n.*392C>A)
c.1726C>A (p.Leu576Met)
c.1498C>A (p.Leu500Met)
n.1290C>A
c.*581C>A (n.*581C>A)
c.114+39287G>T (n.114+39287G>T)
c.444C>A
c.1618C>A (p.Leu540Met)
1g.108924074C>GCA341451366AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10551G>C (n.*45+10551G>C)
c.1675C>G (p.Leu559Val)
c.-1+39287G>C (n.-1+39287G>C)
c.764C>G
c.1543+1498C>G (n.1543+1498C>G)
c.*392C>G (n.*392C>G)
c.1726C>G (p.Leu576Val)
c.1498C>G (p.Leu500Val)
n.1290C>G
c.*581C>G (n.*581C>G)
c.114+39287G>C (n.114+39287G>C)
c.444C>G
c.1618C>G (p.Leu540Val)
1g.108924074C>TCA419671671AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10551G>A (n.*45+10551G>A)
c.1675C>T (p.Leu559=)
c.-1+39287G>A (n.-1+39287G>A)
c.764C>T
c.1543+1498C>T (n.1543+1498C>T)
c.*392C>T (n.*392C>T)
c.1726C>T (p.Leu576=)
c.1498C>T (p.Leu500=)
n.1290C>T
c.*581C>T (n.*581C>T)
c.114+39287G>A (n.114+39287G>A)
c.444C>T
c.1618C>T (p.Leu540=)
1g.108924075T>ACA341451368AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10550A>T (n.*45+10550A>T)
c.1676T>A (p.Leu559Gln)
c.-1+39286A>T (n.-1+39286A>T)
c.765T>A
c.1543+1499T>A (n.1543+1499T>A)
c.*393T>A (n.*393T>A)
c.1727T>A (p.Leu576Gln)
c.1499T>A (p.Leu500Gln)
n.1291T>A
c.*582T>A (n.*582T>A)
c.114+39286A>T (n.114+39286A>T)
c.445T>A
c.1619T>A (p.Leu540Gln)
1g.108924075T>CCA341451372AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10550A>G (n.*45+10550A>G)
c.1676T>C (p.Leu559Pro)
c.-1+39286A>G (n.-1+39286A>G)
c.765T>C
c.1543+1499T>C (n.1543+1499T>C)
c.*393T>C (n.*393T>C)
c.1727T>C (p.Leu576Pro)
c.1499T>C (p.Leu500Pro)
n.1291T>C
c.*582T>C (n.*582T>C)
c.114+39286A>G (n.114+39286A>G)
c.445T>C
c.1619T>C (p.Leu540Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108924075T>GCA341451370AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10550A>C (n.*45+10550A>C)
c.1676T>G (p.Leu559Arg)
c.-1+39286A>C (n.-1+39286A>C)
c.765T>G
c.1543+1499T>G (n.1543+1499T>G)
c.*393T>G (n.*393T>G)
c.1727T>G (p.Leu576Arg)
c.1499T>G (p.Leu500Arg)
n.1291T>G
c.*582T>G (n.*582T>G)
c.114+39286A>C (n.114+39286A>C)
c.445T>G
c.1619T>G (p.Leu540Arg)
1g.108924075T=CA1187889082AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10550A= (n.*45+10550A=)
c.1676T= (p.Leu559=)
c.-1+39286A= (n.-1+39286A=)
c.765T=
c.1543+1499T= (n.1543+1499T=)
c.*393T= (n.*393T=)
c.1727T= (p.Leu576=)
c.1499T= (p.Leu500=)
n.1291T=
c.*582T= (n.*582T=)
c.114+39286A= (n.114+39286A=)
c.445T=
c.1619T= (p.Leu540=)
1g.108924076G>ACA419671672AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10549C>T (n.*45+10549C>T)
c.1677G>A (p.Leu559=)
c.-1+39285C>T (n.-1+39285C>T)
c.766G>A
c.1543+1500G>A (n.1543+1500G>A)
c.*394G>A (n.*394G>A)
c.1728G>A (p.Leu576=)
c.1500G>A (p.Leu500=)
n.1292G>A
c.*583G>A (n.*583G>A)
c.114+39285C>T (n.114+39285C>T)
c.446G>A
c.1620G>A (p.Leu540=)
1g.108924076G>CCA419671673AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10549C>G (n.*45+10549C>G)
c.1677G>C (p.Leu559=)
c.-1+39285C>G (n.-1+39285C>G)
c.766G>C
c.1543+1500G>C (n.1543+1500G>C)
c.*394G>C (n.*394G>C)
c.1728G>C (p.Leu576=)
c.1500G>C (p.Leu500=)
n.1292G>C
c.*583G>C (n.*583G>C)
c.114+39285C>G (n.114+39285C>G)
c.446G>C
c.1620G>C (p.Leu540=)
1g.108924076G>TCA419671674AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10549C>A (n.*45+10549C>A)
c.1677G>T (p.Leu559=)
c.-1+39285C>A (n.-1+39285C>A)
c.766G>T
c.1543+1500G>T (n.1543+1500G>T)
c.*394G>T (n.*394G>T)
c.1728G>T (p.Leu576=)
c.1500G>T (p.Leu500=)
n.1292G>T
c.*583G>T (n.*583G>T)
c.114+39285C>A (n.114+39285C>A)
c.446G>T
c.1620G>T (p.Leu540=)
1g.108924077G>ACA341451374AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10548C>T (n.*45+10548C>T)
c.1678G>A (p.Asp560Asn)
c.-1+39284C>T (n.-1+39284C>T)
c.767G>A
c.1543+1501G>A (n.1543+1501G>A)
c.*395G>A (n.*395G>A)
c.1729G>A (p.Asp577Asn)
c.1501G>A (p.Asp501Asn)
n.1293G>A
c.*584G>A (n.*584G>A)
c.114+39284C>T (n.114+39284C>T)
c.447G>A
c.1621G>A (p.Asp541Asn)
1g.108924077G>CCA341451376AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10548C>G (n.*45+10548C>G)
c.1678G>C (p.Asp560His)
c.-1+39284C>G (n.-1+39284C>G)
c.767G>C
c.1543+1501G>C (n.1543+1501G>C)
c.*395G>C (n.*395G>C)
c.1729G>C (p.Asp577His)
c.1501G>C (p.Asp501His)
n.1293G>C
c.*584G>C (n.*584G>C)
c.114+39284C>G (n.114+39284C>G)
c.447G>C
c.1621G>C (p.Asp541His)
1g.108924077G=CA1187889083AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10548C= (n.*45+10548C=)
c.1678G= (p.Asp560=)
c.-1+39284C= (n.-1+39284C=)
c.767G=
c.1543+1501G= (n.1543+1501G=)
c.*395G= (n.*395G=)
c.1729G= (p.Asp577=)
c.1501G= (p.Asp501=)
n.1293G=
c.*584G= (n.*584G=)
c.114+39284C= (n.114+39284C=)
c.447G=
c.1621G= (p.Asp541=)
1g.108924077G>TCA28579338AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10548C>A (n.*45+10548C>A)
c.1678G>T (p.Asp560Tyr)
c.-1+39284C>A (n.-1+39284C>A)
c.767G>T
c.1543+1501G>T (n.1543+1501G>T)
c.*395G>T (n.*395G>T)
c.1729G>T (p.Asp577Tyr)
c.1501G>T (p.Asp501Tyr)
n.1293G>T
c.*584G>T (n.*584G>T)
c.114+39284C>A (n.114+39284C>A)
c.447G>T
c.1621G>T (p.Asp541Tyr)
 dbSNP
1g.108924078A=CA1187889084AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10547T= (n.*45+10547T=)
c.1679A= (p.Asp560=)
c.-1+39283T= (n.-1+39283T=)
c.768A=
c.1543+1502A= (n.1543+1502A=)
c.*396A= (n.*396A=)
c.1730A= (p.Asp577=)
c.1502A= (p.Asp501=)
n.1294A=
c.*585A= (n.*585A=)
c.114+39283T= (n.114+39283T=)
c.448A=
c.1622A= (p.Asp541=)
1g.108924078A>CCA341451378AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10547T>G (n.*45+10547T>G)
c.1679A>C (p.Asp560Ala)
c.-1+39283T>G (n.-1+39283T>G)
c.768A>C
c.1543+1502A>C (n.1543+1502A>C)
c.*396A>C (n.*396A>C)
c.1730A>C (p.Asp577Ala)
c.1502A>C (p.Asp501Ala)
n.1294A>C
c.*585A>C (n.*585A>C)
c.114+39283T>G (n.114+39283T>G)
c.448A>C
c.1622A>C (p.Asp541Ala)
1g.108924078A>GCA341451380AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10547T>C (n.*45+10547T>C)
c.1679A>G (p.Asp560Gly)
c.-1+39283T>C (n.-1+39283T>C)
c.768A>G
c.1543+1502A>G (n.1543+1502A>G)
c.*396A>G (n.*396A>G)
c.1730A>G (p.Asp577Gly)
c.1502A>G (p.Asp501Gly)
n.1294A>G
c.*585A>G (n.*585A>G)
c.114+39283T>C (n.114+39283T>C)
c.448A>G
c.1622A>G (p.Asp541Gly)
 dbSNP
1g.108924078A>TCA341451382AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10547T>A (n.*45+10547T>A)
c.1679A>T (p.Asp560Val)
c.-1+39283T>A (n.-1+39283T>A)
c.768A>T
c.1543+1502A>T (n.1543+1502A>T)
c.*396A>T (n.*396A>T)
c.1730A>T (p.Asp577Val)
c.1502A>T (p.Asp501Val)
n.1294A>T
c.*585A>T (n.*585A>T)
c.114+39283T>A (n.114+39283T>A)
c.448A>T
c.1622A>T (p.Asp541Val)
1g.108924079T>ACA341451384AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10546A>T (n.*45+10546A>T)
c.1680T>A (p.Asp560Glu)
c.-1+39282A>T (n.-1+39282A>T)
c.769T>A
c.1543+1503T>A (n.1543+1503T>A)
c.*397T>A (n.*397T>A)
c.1731T>A (p.Asp577Glu)
c.1503T>A (p.Asp501Glu)
n.1295T>A
c.*586T>A (n.*586T>A)
c.114+39282A>T (n.114+39282A>T)
c.449T>A
c.1623T>A (p.Asp541Glu)
 dbSNP gnomAD v4
1g.108924079T>CCA419671675AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10546A>G (n.*45+10546A>G)
c.1680T>C (p.Asp560=)
c.-1+39282A>G (n.-1+39282A>G)
c.769T>C
c.1543+1503T>C (n.1543+1503T>C)
c.*397T>C (n.*397T>C)
c.1731T>C (p.Asp577=)
c.1503T>C (p.Asp501=)
n.1295T>C
c.*586T>C (n.*586T>C)
c.114+39282A>G (n.114+39282A>G)
c.449T>C
c.1623T>C (p.Asp541=)
1g.108924079T>GCA341451386AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10546A>C (n.*45+10546A>C)
c.1680T>G (p.Asp560Glu)
c.-1+39282A>C (n.-1+39282A>C)
c.769T>G
c.1543+1503T>G (n.1543+1503T>G)
c.*397T>G (n.*397T>G)
c.1731T>G (p.Asp577Glu)
c.1503T>G (p.Asp501Glu)
n.1295T>G
c.*586T>G (n.*586T>G)
c.114+39282A>C (n.114+39282A>C)
c.449T>G
c.1623T>G (p.Asp541Glu)
1g.108924079T=CA1187889085AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10546A= (n.*45+10546A=)
c.1680T= (p.Asp560=)
c.-1+39282A= (n.-1+39282A=)
c.769T=
c.1543+1503T= (n.1543+1503T=)
c.*397T= (n.*397T=)
c.1731T= (p.Asp577=)
c.1503T= (p.Asp501=)
n.1295T=
c.*586T= (n.*586T=)
c.114+39282A= (n.114+39282A=)
c.449T=
c.1623T= (p.Asp541=)
1g.108924080G>ACA341451388AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10545C>T (n.*45+10545C>T)
c.1681G>A (p.Asp561Asn)
c.-1+39281C>T (n.-1+39281C>T)
c.770G>A
c.1543+1504G>A (n.1543+1504G>A)
c.*398G>A (n.*398G>A)
c.1732G>A (p.Asp578Asn)
c.1504G>A (p.Asp502Asn)
n.1296G>A
c.*587G>A (n.*587G>A)
c.114+39281C>T (n.114+39281C>T)
c.450G>A
c.1624G>A (p.Asp542Asn)
1g.108924080G>CCA341451390AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10545C>G (n.*45+10545C>G)
c.1681G>C (p.Asp561His)
c.-1+39281C>G (n.-1+39281C>G)
c.770G>C
c.1543+1504G>C (n.1543+1504G>C)
c.*398G>C (n.*398G>C)
c.1732G>C (p.Asp578His)
c.1504G>C (p.Asp502His)
n.1296G>C
c.*587G>C (n.*587G>C)
c.114+39281C>G (n.114+39281C>G)
c.450G>C
c.1624G>C (p.Asp542His)
1g.108924080G>TCA341451391AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10545C>A (n.*45+10545C>A)
c.1681G>T (p.Asp561Tyr)
c.-1+39281C>A (n.-1+39281C>A)
c.770G>T
c.1543+1504G>T (n.1543+1504G>T)
c.*398G>T (n.*398G>T)
c.1732G>T (p.Asp578Tyr)
c.1504G>T (p.Asp502Tyr)
n.1296G>T
c.*587G>T (n.*587G>T)
c.114+39281C>A (n.114+39281C>A)
c.450G>T
c.1624G>T (p.Asp542Tyr)
 gnomAD v4
1g.108924081A>CCA341451393AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10544T>G (n.*45+10544T>G)
c.1682A>C (p.Asp561Ala)
c.-1+39280T>G (n.-1+39280T>G)
c.771A>C
c.1543+1505A>C (n.1543+1505A>C)
c.*399A>C (n.*399A>C)
c.1733A>C (p.Asp578Ala)
c.1505A>C (p.Asp502Ala)
n.1297A>C
c.*588A>C (n.*588A>C)
c.114+39280T>G (n.114+39280T>G)
c.451A>C
c.1625A>C (p.Asp542Ala)
1g.108924081A>GCA341451397AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10544T>C (n.*45+10544T>C)
c.1682A>G (p.Asp561Gly)
c.-1+39280T>C (n.-1+39280T>C)
c.771A>G
c.1543+1505A>G (n.1543+1505A>G)
c.*399A>G (n.*399A>G)
c.1733A>G (p.Asp578Gly)
c.1505A>G (p.Asp502Gly)
n.1297A>G
c.*588A>G (n.*588A>G)
c.114+39280T>C (n.114+39280T>C)
c.451A>G
c.1625A>G (p.Asp542Gly)
1g.108924081A>TCA341451395AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10544T>A (n.*45+10544T>A)
c.1682A>T (p.Asp561Val)
c.-1+39280T>A (n.-1+39280T>A)
c.771A>T
c.1543+1505A>T (n.1543+1505A>T)
c.*399A>T (n.*399A>T)
c.1733A>T (p.Asp578Val)
c.1505A>T (p.Asp502Val)
n.1297A>T
c.*588A>T (n.*588A>T)
c.114+39280T>A (n.114+39280T>A)
c.451A>T
c.1625A>T (p.Asp542Val)
1g.108924082C>ACA341451399AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10543G>T (n.*45+10543G>T)
c.1683C>A (p.Asp561Glu)
c.-1+39279G>T (n.-1+39279G>T)
c.772C>A
c.1543+1506C>A (n.1543+1506C>A)
c.*400C>A (n.*400C>A)
c.1734C>A (p.Asp578Glu)
c.1506C>A (p.Asp502Glu)
n.1298C>A
c.*589C>A (n.*589C>A)
c.114+39279G>T (n.114+39279G>T)
c.452C>A
c.1626C>A (p.Asp542Glu)
1g.108924082C=CA1143844459AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10543G= (n.*45+10543G=)
c.1683C= (p.Asp561=)
c.-1+39279G= (n.-1+39279G=)
c.772C=
c.1543+1506C= (n.1543+1506C=)
c.*400C= (n.*400C=)
c.1734C= (p.Asp578=)
c.1506C= (p.Asp502=)
n.1298C=
c.*589C= (n.*589C=)
c.114+39279G= (n.114+39279G=)
c.452C=
c.1626C= (p.Asp542=)
1g.108924082C>GCA983151AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10543G>C (n.*45+10543G>C)
c.1683C>G (p.Asp561Glu)
c.-1+39279G>C (n.-1+39279G>C)
c.772C>G
c.1543+1506C>G (n.1543+1506C>G)
c.*400C>G (n.*400C>G)
c.1734C>G (p.Asp578Glu)
c.1506C>G (p.Asp502Glu)
n.1298C>G
c.*589C>G (n.*589C>G)
c.114+39279G>C (n.114+39279G>C)
c.452C>G
c.1626C>G (p.Asp542Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108924082C>TCA419671676AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10543G>A (n.*45+10543G>A)
c.1683C>T (p.Asp561=)
c.-1+39279G>A (n.-1+39279G>A)
c.772C>T
c.1543+1506C>T (n.1543+1506C>T)
c.*400C>T (n.*400C>T)
c.1734C>T (p.Asp578=)
c.1506C>T (p.Asp502=)
n.1298C>T
c.*589C>T (n.*589C>T)
c.114+39279G>A (n.114+39279G>A)
c.452C>T
c.1626C>T (p.Asp542=)
1g.108924083C>ACA341451402AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10542G>T (n.*45+10542G>T)
c.1684C>A (p.Gln562Lys)
c.-1+39278G>T (n.-1+39278G>T)
c.773C>A
c.1543+1507C>A (n.1543+1507C>A)
c.*401C>A (n.*401C>A)
c.1735C>A (p.Gln579Lys)
c.1507C>A (p.Gln503Lys)
n.1299C>A
c.*590C>A (n.*590C>A)
c.114+39278G>T (n.114+39278G>T)
c.453C>A
c.1627C>A (p.Gln543Lys)
1g.108924083C=CA1144228928AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10542G= (n.*45+10542G=)
c.1684C= (p.Gln562=)
c.-1+39278G= (n.-1+39278G=)
c.773C=
c.1543+1507C= (n.1543+1507C=)
c.*401C= (n.*401C=)
c.1735C= (p.Gln579=)
c.1507C= (p.Gln503=)
n.1299C=
c.*590C= (n.*590C=)
c.114+39278G= (n.114+39278G=)
c.453C=
c.1627C= (p.Gln543=)
1g.108924083C>GCA341451404AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10542G>C (n.*45+10542G>C)
c.1684C>G (p.Gln562Glu)
c.-1+39278G>C (n.-1+39278G>C)
c.773C>G
c.1543+1507C>G (n.1543+1507C>G)
c.*401C>G (n.*401C>G)
c.1735C>G (p.Gln579Glu)
c.1507C>G (p.Gln503Glu)
n.1299C>G
c.*590C>G (n.*590C>G)
c.114+39278G>C (n.114+39278G>C)
c.453C>G
c.1627C>G (p.Gln543Glu)
1g.108924083C>TCA129463AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10542G>A (n.*45+10542G>A)
c.1684C>T (p.Gln562Ter)
c.-1+39278G>A (n.-1+39278G>A)
c.773C>T
c.1543+1507C>T (n.1543+1507C>T)
c.*401C>T (n.*401C>T)
c.1735C>T (p.Gln579Ter)
c.1507C>T (p.Gln503Ter)
n.1299C>T
c.*590C>T (n.*590C>T)
c.114+39278G>A (n.114+39278G>A)
c.453C>T
c.1627C>T (p.Gln543Ter)
 ClinVar dbSNP
1g.108924084A>CCA341451408AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10541T>G (n.*45+10541T>G)
c.1685A>C (p.Gln562Pro)
c.-1+39277T>G (n.-1+39277T>G)
c.774A>C
c.1543+1508A>C (n.1543+1508A>C)
c.*402A>C (n.*402A>C)
c.1736A>C (p.Gln579Pro)
c.1508A>C (p.Gln503Pro)
n.1300A>C
c.*591A>C (n.*591A>C)
c.114+39277T>G (n.114+39277T>G)
c.454A>C
c.1628A>C (p.Gln543Pro)
1g.108924084A>GCA341451410AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10541T>C (n.*45+10541T>C)
c.1685A>G (p.Gln562Arg)
c.-1+39277T>C (n.-1+39277T>C)
c.774A>G
c.1543+1508A>G (n.1543+1508A>G)
c.*402A>G (n.*402A>G)
c.1736A>G (p.Gln579Arg)
c.1508A>G (p.Gln503Arg)
n.1300A>G
c.*591A>G (n.*591A>G)
c.114+39277T>C (n.114+39277T>C)
c.454A>G
c.1628A>G (p.Gln543Arg)
1g.108924084A>TCA341451412AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10541T>A (n.*45+10541T>A)
c.1685A>T (p.Gln562Leu)
c.-1+39277T>A (n.-1+39277T>A)
c.774A>T
c.1543+1508A>T (n.1543+1508A>T)
c.*402A>T (n.*402A>T)
c.1736A>T (p.Gln579Leu)
c.1508A>T (p.Gln503Leu)
n.1300A>T
c.*591A>T (n.*591A>T)
c.114+39277T>A (n.114+39277T>A)
c.454A>T
c.1628A>T (p.Gln543Leu)
1g.108924085G>ACA983152AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10540C>T (n.*45+10540C>T)
c.1686G>A (p.Gln562=)
c.-1+39276C>T (n.-1+39276C>T)
c.775G>A
c.1543+1509G>A (n.1543+1509G>A)
c.*403G>A (n.*403G>A)
c.1737G>A (p.Gln579=)
c.1509G>A (p.Gln503=)
n.1301G>A
c.*592G>A (n.*592G>A)
c.114+39276C>T (n.114+39276C>T)
c.455G>A
c.1629G>A (p.Gln543=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108924085G>CCA341451415AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10540C>G (n.*45+10540C>G)
c.1686G>C (p.Gln562His)
c.-1+39276C>G (n.-1+39276C>G)
c.775G>C
c.1543+1509G>C (n.1543+1509G>C)
c.*403G>C (n.*403G>C)
c.1737G>C (p.Gln579His)
c.1509G>C (p.Gln503His)
n.1301G>C
c.*592G>C (n.*592G>C)
c.114+39276C>G (n.114+39276C>G)
c.455G>C
c.1629G>C (p.Gln543His)
1g.108924085G=CA1148454997AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10540C= (n.*45+10540C=)
c.1686G= (p.Gln562=)
c.-1+39276C= (n.-1+39276C=)
c.775G=
c.1543+1509G= (n.1543+1509G=)
c.*403G= (n.*403G=)
c.1737G= (p.Gln579=)
c.1509G= (p.Gln503=)
n.1301G=
c.*592G= (n.*592G=)
c.114+39276C= (n.114+39276C=)
c.455G=
c.1629G= (p.Gln543=)
1g.108924085G>TCA341451419AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10540C>A (n.*45+10540C>A)
c.1686G>T (p.Gln562His)
c.-1+39276C>A (n.-1+39276C>A)
c.775G>T
c.1543+1509G>T (n.1543+1509G>T)
c.*403G>T (n.*403G>T)
c.1737G>T (p.Gln579His)
c.1509G>T (p.Gln503His)
n.1301G>T
c.*592G>T (n.*592G>T)
c.114+39276C>A (n.114+39276C>A)
c.455G>T
c.1629G>T (p.Gln543His)
1g.108924086A>CCA419671677AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10539T>G (n.*45+10539T>G)
c.1687A>C (p.Arg563=)
c.-1+39275T>G (n.-1+39275T>G)
c.776A>C
c.1543+1510A>C (n.1543+1510A>C)
c.*404A>C (n.*404A>C)
c.1738A>C (p.Arg580=)
c.1510A>C (p.Arg504=)
n.1302A>C
c.*593A>C (n.*593A>C)
c.114+39275T>G (n.114+39275T>G)
c.456A>C
c.1630A>C (p.Arg544=)
1g.108924086A>GCA341451422AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10539T>C (n.*45+10539T>C)
c.1687A>G (p.Arg563Gly)
c.-1+39275T>C (n.-1+39275T>C)
c.776A>G
c.1543+1510A>G (n.1543+1510A>G)
c.*404A>G (n.*404A>G)
c.1738A>G (p.Arg580Gly)
c.1510A>G (p.Arg504Gly)
n.1302A>G
c.*593A>G (n.*593A>G)
c.114+39275T>C (n.114+39275T>C)
c.456A>G
c.1630A>G (p.Arg544Gly)
1g.108924086A>TCA341451424AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10539T>A (n.*45+10539T>A)
c.1687A>T (p.Arg563Trp)
c.-1+39275T>A (n.-1+39275T>A)
c.776A>T
c.1543+1510A>T (n.1543+1510A>T)
c.*404A>T (n.*404A>T)
c.1738A>T (p.Arg580Trp)
c.1510A>T (p.Arg504Trp)
n.1302A>T
c.*593A>T (n.*593A>T)
c.114+39275T>A (n.114+39275T>A)
c.456A>T
c.1630A>T (p.Arg544Trp)
1g.108924087G>ACA341451431AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10538C>T (n.*45+10538C>T)
c.1688G>A (p.Arg563Lys)
c.-1+39274C>T (n.-1+39274C>T)
c.777G>A
c.1543+1511G>A (n.1543+1511G>A)
c.*405G>A (n.*405G>A)
c.1739G>A (p.Arg580Lys)
c.1511G>A (p.Arg504Lys)
n.1303G>A
c.*594G>A (n.*594G>A)
c.114+39274C>T (n.114+39274C>T)
c.457G>A
c.1631G>A (p.Arg544Lys)
1g.108924087G>CCA341451427AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10538C>G (n.*45+10538C>G)
c.1688G>C (p.Arg563Thr)
c.-1+39274C>G (n.-1+39274C>G)
c.777G>C
c.1543+1511G>C (n.1543+1511G>C)
c.*405G>C (n.*405G>C)
c.1739G>C (p.Arg580Thr)
c.1511G>C (p.Arg504Thr)
n.1303G>C
c.*594G>C (n.*594G>C)
c.114+39274C>G (n.114+39274C>G)
c.457G>C
c.1631G>C (p.Arg544Thr)
1g.108924087G>TCA341451429AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10538C>A (n.*45+10538C>A)
c.1688G>T (p.Arg563Met)
c.-1+39274C>A (n.-1+39274C>A)
c.777G>T
c.1543+1511G>T (n.1543+1511G>T)
c.*405G>T (n.*405G>T)
c.1739G>T (p.Arg580Met)
c.1511G>T (p.Arg504Met)
n.1303G>T
c.*594G>T (n.*594G>T)
c.114+39274C>A (n.114+39274C>A)
c.457G>T
c.1631G>T (p.Arg544Met)
1g.108924088G>ACA983153AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10537C>T (n.*45+10537C>T)
c.1689G>A (p.Arg563=)
c.-1+39273C>T (n.-1+39273C>T)
c.778G>A
c.1543+1512G>A (n.1543+1512G>A)
c.*406G>A (n.*406G>A)
c.1740G>A (p.Arg580=)
c.1512G>A (p.Arg504=)
n.1304G>A
c.*595G>A (n.*595G>A)
c.114+39273C>T (n.114+39273C>T)
c.458G>A
c.1632G>A (p.Arg544=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108924088G>CCA341451434AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10537C>G (n.*45+10537C>G)
c.1689G>C (p.Arg563Ser)
c.-1+39273C>G (n.-1+39273C>G)
c.778G>C
c.1543+1512G>C (n.1543+1512G>C)
c.*406G>C (n.*406G>C)
c.1740G>C (p.Arg580Ser)
c.1512G>C (p.Arg504Ser)
n.1304G>C
c.*595G>C (n.*595G>C)
c.114+39273C>G (n.114+39273C>G)
c.458G>C
c.1632G>C (p.Arg544Ser)
 COSMIC
1g.108924088G=CA1187889086AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10537C= (n.*45+10537C=)
c.1689G= (p.Arg563=)
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c.778G=
c.1543+1512G= (n.1543+1512G=)
c.*406G= (n.*406G=)
c.1740G= (p.Arg580=)
c.1512G= (p.Arg504=)
n.1304G=
c.*595G= (n.*595G=)
c.114+39273C= (n.114+39273C=)
c.458G=
c.1632G= (p.Arg544=)
1g.108924088G>TCA341451435AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10537C>A (n.*45+10537C>A)
c.1689G>T (p.Arg563Ser)
c.-1+39273C>A (n.-1+39273C>A)
c.778G>T
c.1543+1512G>T (n.1543+1512G>T)
c.*406G>T (n.*406G>T)
c.1740G>T (p.Arg580Ser)
c.1512G>T (p.Arg504Ser)
n.1304G>T
c.*595G>T (n.*595G>T)
c.114+39273C>A (n.114+39273C>A)
c.458G>T
c.1632G>T (p.Arg544Ser)
1g.108924089G>ACA341451437AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10536C>T (n.*45+10536C>T)
c.1690G>A (p.Ala564Thr)
c.-1+39272C>T (n.-1+39272C>T)
c.779G>A
c.1543+1513G>A (n.1543+1513G>A)
c.*407G>A (n.*407G>A)
c.1741G>A (p.Ala581Thr)
c.1513G>A (p.Ala505Thr)
n.1305G>A
c.*596G>A (n.*596G>A)
c.114+39272C>T (n.114+39272C>T)
c.459G>A
c.1633G>A (p.Ala545Thr)
1g.108924089G>CCA341451439AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10536C>G (n.*45+10536C>G)
c.1690G>C (p.Ala564Pro)
c.-1+39272C>G (n.-1+39272C>G)
c.779G>C
c.1543+1513G>C (n.1543+1513G>C)
c.*407G>C (n.*407G>C)
c.1741G>C (p.Ala581Pro)
c.1513G>C (p.Ala505Pro)
n.1305G>C
c.*596G>C (n.*596G>C)
c.114+39272C>G (n.114+39272C>G)
c.459G>C
c.1633G>C (p.Ala545Pro)
1g.108924089G>TCA341451441AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10536C>A (n.*45+10536C>A)
c.1690G>T (p.Ala564Ser)
c.-1+39272C>A (n.-1+39272C>A)
c.779G>T
c.1543+1513G>T (n.1543+1513G>T)
c.*407G>T (n.*407G>T)
c.1741G>T (p.Ala581Ser)
c.1513G>T (p.Ala505Ser)
n.1305G>T
c.*596G>T (n.*596G>T)
c.114+39272C>A (n.114+39272C>A)
c.459G>T
c.1633G>T (p.Ala545Ser)
1g.108924090C>ACA341451445AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10535G>T (n.*45+10535G>T)
c.1691C>A (p.Ala564Asp)
c.-1+39271G>T (n.-1+39271G>T)
c.780C>A
c.1543+1514C>A (n.1543+1514C>A)
c.*408C>A (n.*408C>A)
c.1742C>A (p.Ala581Asp)
c.1514C>A (p.Ala505Asp)
n.1306C>A
c.*597C>A (n.*597C>A)
c.114+39271G>T (n.114+39271G>T)
c.460C>A
c.1634C>A (p.Ala545Asp)
1g.108924090C=CA1187889087AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10535G= (n.*45+10535G=)
c.1691C= (p.Ala564=)
c.-1+39271G= (n.-1+39271G=)
c.780C=
c.1543+1514C= (n.1543+1514C=)
c.*408C= (n.*408C=)
c.1742C= (p.Ala581=)
c.1514C= (p.Ala505=)
n.1306C=
c.*597C= (n.*597C=)
c.114+39271G= (n.114+39271G=)
c.460C=
c.1634C= (p.Ala545=)
1g.108924090C>GCA341451447AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10535G>C (n.*45+10535G>C)
c.1691C>G (p.Ala564Gly)
c.-1+39271G>C (n.-1+39271G>C)
c.780C>G
c.1543+1514C>G (n.1543+1514C>G)
c.*408C>G (n.*408C>G)
c.1742C>G (p.Ala581Gly)
c.1514C>G (p.Ala505Gly)
n.1306C>G
c.*597C>G (n.*597C>G)
c.114+39271G>C (n.114+39271G>C)
c.460C>G
c.1634C>G (p.Ala545Gly)
1g.108924090C>TCA341451448AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10535G>A (n.*45+10535G>A)
c.1691C>T (p.Ala564Val)
c.-1+39271G>A (n.-1+39271G>A)
c.780C>T
c.1543+1514C>T (n.1543+1514C>T)
c.*408C>T (n.*408C>T)
c.1742C>T (p.Ala581Val)
c.1514C>T (p.Ala505Val)
n.1306C>T
c.*597C>T (n.*597C>T)
c.114+39271G>A (n.114+39271G>A)
c.460C>T
c.1634C>T (p.Ala545Val)
1g.108924091T>ACA419671678AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10534A>T (n.*45+10534A>T)
c.1692T>A (p.Ala564=)
c.-1+39270A>T (n.-1+39270A>T)
c.781T>A
c.1543+1515T>A (n.1543+1515T>A)
c.*409T>A (n.*409T>A)
c.1743T>A (p.Ala581=)
c.1515T>A (p.Ala505=)
n.1307T>A
c.*598T>A (n.*598T>A)
c.114+39270A>T (n.114+39270A>T)
c.461T>A
c.1635T>A (p.Ala545=)
1g.108924091T>CCA419671679AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10534A>G (n.*45+10534A>G)
c.1692T>C (p.Ala564=)
c.-1+39270A>G (n.-1+39270A>G)
c.781T>C
c.1543+1515T>C (n.1543+1515T>C)
c.*409T>C (n.*409T>C)
c.1743T>C (p.Ala581=)
c.1515T>C (p.Ala505=)
n.1307T>C
c.*598T>C (n.*598T>C)
c.114+39270A>G (n.114+39270A>G)
c.461T>C
c.1635T>C (p.Ala545=)
1g.108924091T>GCA419671680AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10534A>C (n.*45+10534A>C)
c.1692T>G (p.Ala564=)
c.-1+39270A>C (n.-1+39270A>C)
c.781T>G
c.1543+1515T>G (n.1543+1515T>G)
c.*409T>G (n.*409T>G)
c.1743T>G (p.Ala581=)
c.1515T>G (p.Ala505=)
n.1307T>G
c.*598T>G (n.*598T>G)
c.114+39270A>C (n.114+39270A>C)
c.461T>G
c.1635T>G (p.Ala545=)
1g.108924092_108924094dupCA525625100AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10532_*45+10534dup (n.*45+10532_*45+10534dup)
c.1693_1695dup (p.Ser565_Phe566insSer)
c.-1+39268_-1+39270dup (n.-1+39268_-1+39270dup)
c.782_784dup
c.1543+1516_1543+1518dup (n.1543+1516_1543+1518dup)
c.*410_*412dup (n.*410_*412dup)
c.1744_1746dup (p.Ser582_Phe583insSer)
c.1516_1518dup (p.Ser506_Phe507insSer)
n.1308_1310dup
c.*599_*601dup (n.*599_*601dup)
c.114+39268_114+39270dup (n.114+39268_114+39270dup)
c.462_464dup
c.1636_1638dup (p.Ser546_Phe547insSer)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108924092A>CCA341451451AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10533T>G (n.*45+10533T>G)
c.1693A>C (p.Ser565Arg)
c.-1+39269T>G (n.-1+39269T>G)
c.782A>C
c.1543+1516A>C (n.1543+1516A>C)
c.*410A>C (n.*410A>C)
c.1744A>C (p.Ser582Arg)
c.1516A>C (p.Ser506Arg)
n.1308A>C
c.*599A>C (n.*599A>C)
c.114+39269T>G (n.114+39269T>G)
c.462A>C
c.1636A>C (p.Ser546Arg)
1g.108924092A>GCA341451453AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10533T>C (n.*45+10533T>C)
c.1693A>G (p.Ser565Gly)
c.-1+39269T>C (n.-1+39269T>C)
c.782A>G
c.1543+1516A>G (n.1543+1516A>G)
c.*410A>G (n.*410A>G)
c.1744A>G (p.Ser582Gly)
c.1516A>G (p.Ser506Gly)
n.1308A>G
c.*599A>G (n.*599A>G)
c.114+39269T>C (n.114+39269T>C)
c.462A>G
c.1636A>G (p.Ser546Gly)
1g.108924092A>TCA341451454AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10533T>A (n.*45+10533T>A)
c.1693A>T (p.Ser565Cys)
c.-1+39269T>A (n.-1+39269T>A)
c.782A>T
c.1543+1516A>T (n.1543+1516A>T)
c.*410A>T (n.*410A>T)
c.1744A>T (p.Ser582Cys)
c.1516A>T (p.Ser506Cys)
n.1308A>T
c.*599A>T (n.*599A>T)
c.114+39269T>A (n.114+39269T>A)
c.462A>T
c.1636A>T (p.Ser546Cys)
1g.108924093G>ACA983154AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10532C>T (n.*45+10532C>T)
c.1694G>A (p.Ser565Asn)
c.-1+39268C>T (n.-1+39268C>T)
c.783G>A
c.1543+1517G>A (n.1543+1517G>A)
c.*411G>A (n.*411G>A)
c.1745G>A (p.Ser582Asn)
c.1517G>A (p.Ser506Asn)
n.1309G>A
c.*600G>A (n.*600G>A)
c.114+39268C>T (n.114+39268C>T)
c.463G>A
c.1637G>A (p.Ser546Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108924093G>CCA341451459AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10532C>G (n.*45+10532C>G)
c.1694G>C (p.Ser565Thr)
c.-1+39268C>G (n.-1+39268C>G)
c.783G>C
c.1543+1517G>C (n.1543+1517G>C)
c.*411G>C (n.*411G>C)
c.1745G>C (p.Ser582Thr)
c.1517G>C (p.Ser506Thr)
n.1309G>C
c.*600G>C (n.*600G>C)
c.114+39268C>G (n.114+39268C>G)
c.463G>C
c.1637G>C (p.Ser546Thr)
 gnomAD v4
1g.108924093G=CA1143358270AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10532C= (n.*45+10532C=)
c.1694G= (p.Ser565=)
c.-1+39268C= (n.-1+39268C=)
c.783G=
c.1543+1517G= (n.1543+1517G=)
c.*411G= (n.*411G=)
c.1745G= (p.Ser582=)
c.1517G= (p.Ser506=)
n.1309G=
c.*600G= (n.*600G=)
c.114+39268C= (n.114+39268C=)
c.463G=
c.1637G= (p.Ser546=)
1g.108924093G>TCA341451457AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10532C>A (n.*45+10532C>A)
c.1694G>T (p.Ser565Ile)
c.-1+39268C>A (n.-1+39268C>A)
c.783G>T
c.1543+1517G>T (n.1543+1517G>T)
c.*411G>T (n.*411G>T)
c.1745G>T (p.Ser582Ile)
c.1517G>T (p.Ser506Ile)
n.1309G>T
c.*600G>T (n.*600G>T)
c.114+39268C>A (n.114+39268C>A)
c.463G>T
c.1637G>T (p.Ser546Ile)
1g.108924093_108924102delinsGTTTCAGTAACA1187889088AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10523_*45+10532delinsTTACTGAAAC (n.*45+10523_*45+10532delinsTTACTGAAAC)
c.1694_1703delinsGTTTCAGTAA (p.Ser565=)
c.-1+39259_-1+39268delinsTTACTGAAAC (n.-1+39259_-1+39268delinsTTACTGAAAC)
c.783_792delinsGTTTCAGTAA
c.1543+1517_1543+1526delinsGTTTCAGTAA (n.1543+1517_1543+1526delinsGTTTCAGTAA)
c.*411_*420delinsGTTTCAGTAA (n.*411_*420delinsGTTTCAGTAA)
c.1745_1754delinsGTTTCAGTAA (p.Ser582=)
c.1517_1526delinsGTTTCAGTAA (p.Ser506=)
n.1309_1318delinsGTTTCAGTAA
c.*600_*609delinsGTTTCAGTAA (n.*600_*609delinsGTTTCAGTAA)
c.114+39259_114+39268delinsTTACTGAAAC (n.114+39259_114+39268delinsTTACTGAAAC)
c.463_472delinsGTTTCAGTAA
c.1637_1646delinsGTTTCAGTAA (p.Ser546=)
1g.108924094T>ACA341451462AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10531A>T (n.*45+10531A>T)
c.1695T>A (p.Ser565Arg)
c.-1+39267A>T (n.-1+39267A>T)
c.784T>A
c.1543+1518T>A (n.1543+1518T>A)
c.*412T>A (n.*412T>A)
c.1746T>A (p.Ser582Arg)
c.1518T>A (p.Ser506Arg)
n.1310T>A
c.*601T>A (n.*601T>A)
c.114+39267A>T (n.114+39267A>T)
c.464T>A
c.1638T>A (p.Ser546Arg)
1g.108924094T>CCA419671681AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10531A>G (n.*45+10531A>G)
c.1695T>C (p.Ser565=)
c.-1+39267A>G (n.-1+39267A>G)
c.784T>C
c.1543+1518T>C (n.1543+1518T>C)
c.*412T>C (n.*412T>C)
c.1746T>C (p.Ser582=)
c.1518T>C (p.Ser506=)
n.1310T>C
c.*601T>C (n.*601T>C)
c.114+39267A>G (n.114+39267A>G)
c.464T>C
c.1638T>C (p.Ser546=)
1g.108924094T>GCA341451463AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10531A>C (n.*45+10531A>C)
c.1695T>G (p.Ser565Arg)
c.-1+39267A>C (n.-1+39267A>C)
c.784T>G
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c.*412T>G (n.*412T>G)
c.1746T>G (p.Ser582Arg)
c.1518T>G (p.Ser506Arg)
n.1310T>G
c.*601T>G (n.*601T>G)
c.114+39267A>C (n.114+39267A>C)
c.464T>G
c.1638T>G (p.Ser546Arg)
1g.108924097_108924105delCA525625101AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10523_*45+10531del (n.*45+10523_*45+10531del)
c.1698_1706del (p.Phe566_Asn568del)
c.-1+39259_-1+39267del (n.-1+39259_-1+39267del)
c.787_795del
c.1543+1521_1543+1529del (n.1543+1521_1543+1529del)
c.*415_*423del (n.*415_*423del)
c.1749_1757del (p.Phe583_Asn585del)
c.1521_1529del (p.Phe507_Asn509del)
n.1313_1321del
c.*604_*612del (n.*604_*612del)
c.114+39259_114+39267del (n.114+39259_114+39267del)
c.467_475del
c.1641_1649del (p.Phe547_Asn549del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108924095T>ACA341451466AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10530A>T (n.*45+10530A>T)
c.1696T>A (p.Phe566Ile)
c.-1+39266A>T (n.-1+39266A>T)
c.785T>A
c.1543+1519T>A (n.1543+1519T>A)
c.*413T>A (n.*413T>A)
c.1747T>A (p.Phe583Ile)
c.1519T>A (p.Phe507Ile)
n.1311T>A
c.*602T>A (n.*602T>A)
c.114+39266A>T (n.114+39266A>T)
c.465T>A
c.1639T>A (p.Phe547Ile)
1g.108924095T>CCA341451467AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10530A>G (n.*45+10530A>G)
c.1696T>C (p.Phe566Leu)
c.-1+39266A>G (n.-1+39266A>G)
c.785T>C
c.1543+1519T>C (n.1543+1519T>C)
c.*413T>C (n.*413T>C)
c.1747T>C (p.Phe583Leu)
c.1519T>C (p.Phe507Leu)
n.1311T>C
c.*602T>C (n.*602T>C)
c.114+39266A>G (n.114+39266A>G)
c.465T>C
c.1639T>C (p.Phe547Leu)
1g.108924095T>GCA341451469AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10530A>C (n.*45+10530A>C)
c.1696T>G (p.Phe566Val)
c.-1+39266A>C (n.-1+39266A>C)
c.785T>G
c.1543+1519T>G (n.1543+1519T>G)
c.*413T>G (n.*413T>G)
c.1747T>G (p.Phe583Val)
c.1519T>G (p.Phe507Val)
n.1311T>G
c.*602T>G (n.*602T>G)
c.114+39266A>C (n.114+39266A>C)
c.465T>G
c.1639T>G (p.Phe547Val)
1g.108924096T>ACA341451472AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10529A>T (n.*45+10529A>T)
c.1697T>A (p.Phe566Tyr)
c.-1+39265A>T (n.-1+39265A>T)
c.786T>A
c.1543+1520T>A (n.1543+1520T>A)
c.*414T>A (n.*414T>A)
c.1748T>A (p.Phe583Tyr)
c.1520T>A (p.Phe507Tyr)
n.1312T>A
c.*603T>A (n.*603T>A)
c.114+39265A>T (n.114+39265A>T)
c.466T>A
c.1640T>A (p.Phe547Tyr)
1g.108924096T>CCA341451473AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10529A>G (n.*45+10529A>G)
c.1697T>C (p.Phe566Ser)
c.-1+39265A>G (n.-1+39265A>G)
c.786T>C
c.1543+1520T>C (n.1543+1520T>C)
c.*414T>C (n.*414T>C)
c.1748T>C (p.Phe583Ser)
c.1520T>C (p.Phe507Ser)
n.1312T>C
c.*603T>C (n.*603T>C)
c.114+39265A>G (n.114+39265A>G)
c.466T>C
c.1640T>C (p.Phe547Ser)
1g.108924096T>GCA341451475AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10529A>C (n.*45+10529A>C)
c.1697T>G (p.Phe566Cys)
c.-1+39265A>C (n.-1+39265A>C)
c.786T>G
c.1543+1520T>G (n.1543+1520T>G)
c.*414T>G (n.*414T>G)
c.1748T>G (p.Phe583Cys)
c.1520T>G (p.Phe507Cys)
n.1312T>G
c.*603T>G (n.*603T>G)
c.114+39265A>C (n.114+39265A>C)
c.466T>G
c.1640T>G (p.Phe547Cys)
 gnomAD v4
1g.108924097C>ACA341451478AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10528G>T (n.*45+10528G>T)
c.1698C>A (p.Phe566Leu)
c.-1+39264G>T (n.-1+39264G>T)
c.787C>A
c.1543+1521C>A (n.1543+1521C>A)
c.*415C>A (n.*415C>A)
c.1749C>A (p.Phe583Leu)
c.1521C>A (p.Phe507Leu)
n.1313C>A
c.*604C>A (n.*604C>A)
c.114+39264G>T (n.114+39264G>T)
c.467C>A
c.1641C>A (p.Phe547Leu)
1g.108924097C=CA1187889089AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10528G= (n.*45+10528G=)
c.1698C= (p.Phe566=)
c.-1+39264G= (n.-1+39264G=)
c.787C=
c.1543+1521C= (n.1543+1521C=)
c.*415C= (n.*415C=)
c.1749C= (p.Phe583=)
c.1521C= (p.Phe507=)
n.1313C=
c.*604C= (n.*604C=)
c.114+39264G= (n.114+39264G=)
c.467C=
c.1641C= (p.Phe547=)
1g.108924097C>GCA341451479AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10528G>C (n.*45+10528G>C)
c.1698C>G (p.Phe566Leu)
c.-1+39264G>C (n.-1+39264G>C)
c.787C>G
c.1543+1521C>G (n.1543+1521C>G)
c.*415C>G (n.*415C>G)
c.1749C>G (p.Phe583Leu)
c.1521C>G (p.Phe507Leu)
n.1313C>G
c.*604C>G (n.*604C>G)
c.114+39264G>C (n.114+39264G>C)
c.467C>G
c.1641C>G (p.Phe547Leu)
 dbSNP gnomAD v4
1g.108924097C>TCA419671682AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10528G>A (n.*45+10528G>A)
c.1698C>T (p.Phe566=)
c.-1+39264G>A (n.-1+39264G>A)
c.787C>T
c.1543+1521C>T (n.1543+1521C>T)
c.*415C>T (n.*415C>T)
c.1749C>T (p.Phe583=)
c.1521C>T (p.Phe507=)
n.1313C>T
c.*604C>T (n.*604C>T)
c.114+39264G>A (n.114+39264G>A)
c.467C>T
c.1641C>T (p.Phe547=)
1g.108924097_108924114delinsCAGTAATTTGCCAGGGCTCA1187889090AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10511_*45+10528delinsAGCCCTGGCAAATTACTG (n.*45+10511_*45+10528delinsAGCCCTGGCAAATTACTG)
c.1698_1715delinsCAGTAATTTGCCAGGGCT (p.Phe566=)
c.-1+39247_-1+39264delinsAGCCCTGGCAAATTACTG (n.-1+39247_-1+39264delinsAGCCCTGGCAAATTACTG)
c.787_804delinsCAGTAATTTGCCAGGGCT
c.1543+1521_1543+1538delinsCAGTAATTTGCCAGGGCT (n.1543+1521_1543+1538delinsCAGTAATTTGCCAGGGCT)
c.*415_*432delinsCAGTAATTTGCCAGGGCT (n.*415_*432delinsCAGTAATTTGCCAGGGCT)
c.1749_1766delinsCAGTAATTTGCCAGGGCT (p.Phe583=)
c.1521_1538delinsCAGTAATTTGCCAGGGCT (p.Phe507=)
n.1313_1330delinsCAGTAATTTGCCAGGGCT
c.*604_*621delinsCAGTAATTTGCCAGGGCT (n.*604_*621delinsCAGTAATTTGCCAGGGCT)
c.114+39247_114+39264delinsAGCCCTGGCAAATTACTG (n.114+39247_114+39264delinsAGCCCTGGCAAATTACTG)
c.467_484delinsCAGTAATTTGCCAGGGCT
c.1641_1658delinsCAGTAATTTGCCAGGGCT (p.Phe547=)
1g.108924098A>CCA341451481AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10527T>G (n.*45+10527T>G)
c.1699A>C (p.Ser567Arg)
c.-1+39263T>G (n.-1+39263T>G)
c.788A>C
c.1543+1522A>C (n.1543+1522A>C)
c.*416A>C (n.*416A>C)
c.1750A>C (p.Ser584Arg)
c.1522A>C (p.Ser508Arg)
n.1314A>C
c.*605A>C (n.*605A>C)
c.114+39263T>G (n.114+39263T>G)
c.468A>C
c.1642A>C (p.Ser548Arg)
1g.108924098A>GCA341451483AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10527T>C (n.*45+10527T>C)
c.1699A>G (p.Ser567Gly)
c.-1+39263T>C (n.-1+39263T>C)
c.788A>G
c.1543+1522A>G (n.1543+1522A>G)
c.*416A>G (n.*416A>G)
c.1750A>G (p.Ser584Gly)
c.1522A>G (p.Ser508Gly)
n.1314A>G
c.*605A>G (n.*605A>G)
c.114+39263T>C (n.114+39263T>C)
c.468A>G
c.1642A>G (p.Ser548Gly)
1g.108924098A>TCA341451485AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10527T>A (n.*45+10527T>A)
c.1699A>T (p.Ser567Cys)
c.-1+39263T>A (n.-1+39263T>A)
c.788A>T
c.1543+1522A>T (n.1543+1522A>T)
c.*416A>T (n.*416A>T)
c.1750A>T (p.Ser584Cys)
c.1522A>T (p.Ser508Cys)
n.1314A>T
c.*605A>T (n.*605A>T)
c.114+39263T>A (n.114+39263T>A)
c.468A>T
c.1642A>T (p.Ser548Cys)
1g.108924098_108924114delCA1187889091AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10511_*45+10527del (n.*45+10511_*45+10527del)
c.1699_1715del (p.Asn568SerfsTer10)
c.-1+39247_-1+39263del (n.-1+39247_-1+39263del)
c.788_804del
c.1543+1522_1543+1538del (n.1543+1522_1543+1538del)
c.*416_*432del (n.*416_*432del)
c.1750_1766del (p.Asn585SerfsTer10)
c.1522_1538del (p.Asn509SerfsTer10)
n.1314_1330del
c.*605_*621del (n.*605_*621del)
c.114+39247_114+39263del (n.114+39247_114+39263del)
c.468_484del
c.1642_1658del (p.Asn549SerfsTer10)
 dbSNP
1g.108924099G>ACA341451487AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10526C>T (n.*45+10526C>T)
c.1700G>A (p.Ser567Asn)
c.-1+39262C>T (n.-1+39262C>T)
c.789G>A
c.1543+1523G>A (n.1543+1523G>A)
c.*417G>A (n.*417G>A)
c.1751G>A (p.Ser584Asn)
c.1523G>A (p.Ser508Asn)
n.1315G>A
c.*606G>A (n.*606G>A)
c.114+39262C>T (n.114+39262C>T)
c.469G>A
c.1643G>A (p.Ser548Asn)
1g.108924099G>CCA341451490AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10526C>G (n.*45+10526C>G)
c.1700G>C (p.Ser567Thr)
c.-1+39262C>G (n.-1+39262C>G)
c.789G>C
c.1543+1523G>C (n.1543+1523G>C)
c.*417G>C (n.*417G>C)
c.1751G>C (p.Ser584Thr)
c.1523G>C (p.Ser508Thr)
n.1315G>C
c.*606G>C (n.*606G>C)
c.114+39262C>G (n.114+39262C>G)
c.469G>C
c.1643G>C (p.Ser548Thr)
 COSMIC
1g.108924099G>TCA341451488AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10526C>A (n.*45+10526C>A)
c.1700G>T (p.Ser567Ile)
c.-1+39262C>A (n.-1+39262C>A)
c.789G>T
c.1543+1523G>T (n.1543+1523G>T)
c.*417G>T (n.*417G>T)
c.1751G>T (p.Ser584Ile)
c.1523G>T (p.Ser508Ile)
n.1315G>T
c.*606G>T (n.*606G>T)
c.114+39262C>A (n.114+39262C>A)
c.469G>T
c.1643G>T (p.Ser548Ile)
1g.108924100T>ACA341451492AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10525A>T (n.*45+10525A>T)
c.1701T>A (p.Ser567Arg)
c.-1+39261A>T (n.-1+39261A>T)
c.790T>A
c.1543+1524T>A (n.1543+1524T>A)
c.*418T>A (n.*418T>A)
c.1752T>A (p.Ser584Arg)
c.1524T>A (p.Ser508Arg)
n.1316T>A
c.*607T>A (n.*607T>A)
c.114+39261A>T (n.114+39261A>T)
c.470T>A
c.1644T>A (p.Ser548Arg)
1g.108924100T>CCA419671683AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10525A>G (n.*45+10525A>G)
c.1701T>C (p.Ser567=)
c.-1+39261A>G (n.-1+39261A>G)
c.790T>C
c.1543+1524T>C (n.1543+1524T>C)
c.*418T>C (n.*418T>C)
c.1752T>C (p.Ser584=)
c.1524T>C (p.Ser508=)
n.1316T>C
c.*607T>C (n.*607T>C)
c.114+39261A>G (n.114+39261A>G)
c.470T>C
c.1644T>C (p.Ser548=)
1g.108924100T>GCA341451494AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10525A>C (n.*45+10525A>C)
c.1701T>G (p.Ser567Arg)
c.-1+39261A>C (n.-1+39261A>C)
c.790T>G
c.1543+1524T>G (n.1543+1524T>G)
c.*418T>G (n.*418T>G)
c.1752T>G (p.Ser584Arg)
c.1524T>G (p.Ser508Arg)
n.1316T>G
c.*607T>G (n.*607T>G)
c.114+39261A>C (n.114+39261A>C)
c.470T>G
c.1644T>G (p.Ser548Arg)
1g.108924101A>CCA341451496AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10524T>G (n.*45+10524T>G)
c.1702A>C (p.Asn568His)
c.-1+39260T>G (n.-1+39260T>G)
c.791A>C
c.1543+1525A>C (n.1543+1525A>C)
c.*419A>C (n.*419A>C)
c.1753A>C (p.Asn585His)
c.1525A>C (p.Asn509His)
n.1317A>C
c.*608A>C (n.*608A>C)
c.114+39260T>G (n.114+39260T>G)
c.471A>C
c.1645A>C (p.Asn549His)
1g.108924101A>GCA341451497AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10524T>C (n.*45+10524T>C)
c.1702A>G (p.Asn568Asp)
c.-1+39260T>C (n.-1+39260T>C)
c.791A>G
c.1543+1525A>G (n.1543+1525A>G)
c.*419A>G (n.*419A>G)
c.1753A>G (p.Asn585Asp)
c.1525A>G (p.Asn509Asp)
n.1317A>G
c.*608A>G (n.*608A>G)
c.114+39260T>C (n.114+39260T>C)
c.471A>G
c.1645A>G (p.Asn549Asp)
1g.108924101A>TCA341451499AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10524T>A (n.*45+10524T>A)
c.1702A>T (p.Asn568Tyr)
c.-1+39260T>A (n.-1+39260T>A)
c.791A>T
c.1543+1525A>T (n.1543+1525A>T)
c.*419A>T (n.*419A>T)
c.1753A>T (p.Asn585Tyr)
c.1525A>T (p.Asn509Tyr)
n.1317A>T
c.*608A>T (n.*608A>T)
c.114+39260T>A (n.114+39260T>A)
c.471A>T
c.1645A>T (p.Asn549Tyr)
1g.108924102A>CCA341451501AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10523T>G (n.*45+10523T>G)
c.1703A>C (p.Asn568Thr)
c.-1+39259T>G (n.-1+39259T>G)
c.792A>C
c.1543+1526A>C (n.1543+1526A>C)
c.*420A>C (n.*420A>C)
c.1754A>C (p.Asn585Thr)
c.1526A>C (p.Asn509Thr)
n.1318A>C
c.*609A>C (n.*609A>C)
c.114+39259T>G (n.114+39259T>G)
c.472A>C
c.1646A>C (p.Asn549Thr)
1g.108924102A>GCA341451503AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10523T>C (n.*45+10523T>C)
c.1703A>G (p.Asn568Ser)
c.-1+39259T>C (n.-1+39259T>C)
c.792A>G
c.1543+1526A>G (n.1543+1526A>G)
c.*420A>G (n.*420A>G)
c.1754A>G (p.Asn585Ser)
c.1526A>G (p.Asn509Ser)
n.1318A>G
c.*609A>G (n.*609A>G)
c.114+39259T>C (n.114+39259T>C)
c.472A>G
c.1646A>G (p.Asn549Ser)
1g.108924102A>TCA341451505AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10523T>A (n.*45+10523T>A)
c.1703A>T (p.Asn568Ile)
c.-1+39259T>A (n.-1+39259T>A)
c.792A>T
c.1543+1526A>T (n.1543+1526A>T)
c.*420A>T (n.*420A>T)
c.1754A>T (p.Asn585Ile)
c.1526A>T (p.Asn509Ile)
n.1318A>T
c.*609A>T (n.*609A>T)
c.114+39259T>A (n.114+39259T>A)
c.472A>T
c.1646A>T (p.Asn549Ile)
1g.108924103T>ACA341451507AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10522A>T (n.*45+10522A>T)
c.1704T>A (p.Asn568Lys)
c.-1+39258A>T (n.-1+39258A>T)
c.793T>A
c.1543+1527T>A (n.1543+1527T>A)
c.*421T>A (n.*421T>A)
c.1755T>A (p.Asn585Lys)
c.1527T>A (p.Asn509Lys)
n.1319T>A
c.*610T>A (n.*610T>A)
c.114+39258A>T (n.114+39258A>T)
c.473T>A
c.1647T>A (p.Asn549Lys)
1g.108924103T>CCA419671684AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10522A>G (n.*45+10522A>G)
c.1704T>C (p.Asn568=)
c.-1+39258A>G (n.-1+39258A>G)
c.793T>C
c.1543+1527T>C (n.1543+1527T>C)
c.*421T>C (n.*421T>C)
c.1755T>C (p.Asn585=)
c.1527T>C (p.Asn509=)
n.1319T>C
c.*610T>C (n.*610T>C)
c.114+39258A>G (n.114+39258A>G)
c.473T>C
c.1647T>C (p.Asn549=)
1g.108924103T>GCA341451508AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10522A>C (n.*45+10522A>C)
c.1704T>G (p.Asn568Lys)
c.-1+39258A>C (n.-1+39258A>C)
c.793T>G
c.1543+1527T>G (n.1543+1527T>G)
c.*421T>G (n.*421T>G)
c.1755T>G (p.Asn585Lys)
c.1527T>G (p.Asn509Lys)
n.1319T>G
c.*610T>G (n.*610T>G)
c.114+39258A>C (n.114+39258A>C)
c.473T>G
c.1647T>G (p.Asn549Lys)
1g.108924104T>ACA341451512AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10521A>T (n.*45+10521A>T)
c.1705T>A (p.Leu569Met)
c.-1+39257A>T (n.-1+39257A>T)
c.794T>A
c.1543+1528T>A (n.1543+1528T>A)
c.*422T>A (n.*422T>A)
c.1756T>A (p.Leu586Met)
c.1528T>A (p.Leu510Met)
n.1320T>A
c.*611T>A (n.*611T>A)
c.114+39257A>T (n.114+39257A>T)
c.474T>A
c.1648T>A (p.Leu550Met)
1g.108924104T>CCA983155AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10521A>G (n.*45+10521A>G)
c.1705T>C (p.Leu569=)
c.-1+39257A>G (n.-1+39257A>G)
c.794T>C
c.1543+1528T>C (n.1543+1528T>C)
c.*422T>C (n.*422T>C)
c.1756T>C (p.Leu586=)
c.1528T>C (p.Leu510=)
n.1320T>C
c.*611T>C (n.*611T>C)
c.114+39257A>G (n.114+39257A>G)
c.474T>C
c.1648T>C (p.Leu550=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108924104T>GCA341451511AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10521A>C (n.*45+10521A>C)
c.1705T>G (p.Leu569Val)
c.-1+39257A>C (n.-1+39257A>C)
c.794T>G
c.1543+1528T>G (n.1543+1528T>G)
c.*422T>G (n.*422T>G)
c.1756T>G (p.Leu586Val)
c.1528T>G (p.Leu510Val)
n.1320T>G
c.*611T>G (n.*611T>G)
c.114+39257A>C (n.114+39257A>C)
c.474T>G
c.1648T>G (p.Leu550Val)
1g.108924104T=CA1148239518AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10521A= (n.*45+10521A=)
c.1705T= (p.Leu569=)
c.-1+39257A= (n.-1+39257A=)
c.794T=
c.1543+1528T= (n.1543+1528T=)
c.*422T= (n.*422T=)
c.1756T= (p.Leu586=)
c.1528T= (p.Leu510=)
n.1320T=
c.*611T= (n.*611T=)
c.114+39257A= (n.114+39257A=)
c.474T=
c.1648T= (p.Leu550=)
1g.108924105T>ACA341451519AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10520A>T (n.*45+10520A>T)
c.1706T>A (p.Leu569Ter)
c.-1+39256A>T (n.-1+39256A>T)
c.795T>A
c.1543+1529T>A (n.1543+1529T>A)
c.*423T>A (n.*423T>A)
c.1757T>A (p.Leu586Ter)
c.1529T>A (p.Leu510Ter)
n.1321T>A
c.*612T>A (n.*612T>A)
c.114+39256A>T (n.114+39256A>T)
c.475T>A
c.1649T>A (p.Leu550Ter)
 gnomAD v4
1g.108924105T>CCA341451515AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10520A>G (n.*45+10520A>G)
c.1706T>C (p.Leu569Ser)
c.-1+39256A>G (n.-1+39256A>G)
c.795T>C
c.1543+1529T>C (n.1543+1529T>C)
c.*423T>C (n.*423T>C)
c.1757T>C (p.Leu586Ser)
c.1529T>C (p.Leu510Ser)
n.1321T>C
c.*612T>C (n.*612T>C)
c.114+39256A>G (n.114+39256A>G)
c.475T>C
c.1649T>C (p.Leu550Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108924105T>GCA341451517AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10520A>C (n.*45+10520A>C)
c.1706T>G (p.Leu569Trp)
c.-1+39256A>C (n.-1+39256A>C)
c.795T>G
c.1543+1529T>G (n.1543+1529T>G)
c.*423T>G (n.*423T>G)
c.1757T>G (p.Leu586Trp)
c.1529T>G (p.Leu510Trp)
n.1321T>G
c.*612T>G (n.*612T>G)
c.114+39256A>C (n.114+39256A>C)
c.475T>G
c.1649T>G (p.Leu550Trp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108924105T=CA1187889092AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10520A= (n.*45+10520A=)
c.1706T= (p.Leu569=)
c.-1+39256A= (n.-1+39256A=)
c.795T=
c.1543+1529T= (n.1543+1529T=)
c.*423T= (n.*423T=)
c.1757T= (p.Leu586=)
c.1529T= (p.Leu510=)
n.1321T=
c.*612T= (n.*612T=)
c.114+39256A= (n.114+39256A=)
c.475T=
c.1649T= (p.Leu550=)
1g.108924106G>ACA419671685AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10519C>T (n.*45+10519C>T)
c.1707G>A (p.Leu569=)
c.-1+39255C>T (n.-1+39255C>T)
c.796G>A
c.1543+1530G>A (n.1543+1530G>A)
c.*424G>A (n.*424G>A)
c.1758G>A (p.Leu586=)
c.1530G>A (p.Leu510=)
n.1322G>A
c.*613G>A (n.*613G>A)
c.114+39255C>T (n.114+39255C>T)
c.476G>A
c.1650G>A (p.Leu550=)
1g.108924106G>CCA341451521AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10519C>G (n.*45+10519C>G)
c.1707G>C (p.Leu569Phe)
c.-1+39255C>G (n.-1+39255C>G)
c.796G>C
c.1543+1530G>C (n.1543+1530G>C)
c.*424G>C (n.*424G>C)
c.1758G>C (p.Leu586Phe)
c.1530G>C (p.Leu510Phe)
n.1322G>C
c.*613G>C (n.*613G>C)
c.114+39255C>G (n.114+39255C>G)
c.476G>C
c.1650G>C (p.Leu550Phe)
1g.108924106G=CA1187889093AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10519C= (n.*45+10519C=)
c.1707G= (p.Leu569=)
c.-1+39255C= (n.-1+39255C=)
c.796G=
c.1543+1530G= (n.1543+1530G=)
c.*424G= (n.*424G=)
c.1758G= (p.Leu586=)
c.1530G= (p.Leu510=)
n.1322G=
c.*613G= (n.*613G=)
c.114+39255C= (n.114+39255C=)
c.476G=
c.1650G= (p.Leu550=)
1g.108924106G>TCA341451523AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10519C>A (n.*45+10519C>A)
c.1707G>T (p.Leu569Phe)
c.-1+39255C>A (n.-1+39255C>A)
c.796G>T
c.1543+1530G>T (n.1543+1530G>T)
c.*424G>T (n.*424G>T)
c.1758G>T (p.Leu586Phe)
c.1530G>T (p.Leu510Phe)
n.1322G>T
c.*613G>T (n.*613G>T)
c.114+39255C>A (n.114+39255C>A)
c.476G>T
c.1650G>T (p.Leu550Phe)
 dbSNP gnomAD v4
1g.108924107C>ACA341451524AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10518G>T (n.*45+10518G>T)
c.1708C>A (p.Pro570Thr)
c.-1+39254G>T (n.-1+39254G>T)
c.797C>A
c.1543+1531C>A (n.1543+1531C>A)
c.*425C>A (n.*425C>A)
c.1759C>A (p.Pro587Thr)
c.1531C>A (p.Pro511Thr)
n.1323C>A
c.*614C>A (n.*614C>A)
c.114+39254G>T (n.114+39254G>T)
c.477C>A
c.1651C>A (p.Pro551Thr)
1g.108924107C=CA1187889094AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10518G= (n.*45+10518G=)
c.1708C= (p.Pro570=)
c.-1+39254G= (n.-1+39254G=)
c.797C=
c.1543+1531C= (n.1543+1531C=)
c.*425C= (n.*425C=)
c.1759C= (p.Pro587=)
c.1531C= (p.Pro511=)
n.1323C=
c.*614C= (n.*614C=)
c.114+39254G= (n.114+39254G=)
c.477C=
c.1651C= (p.Pro551=)
1g.108924107C>GCA341451525AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10518G>C (n.*45+10518G>C)
c.1708C>G (p.Pro570Ala)
c.-1+39254G>C (n.-1+39254G>C)
c.797C>G
c.1543+1531C>G (n.1543+1531C>G)
c.*425C>G (n.*425C>G)
c.1759C>G (p.Pro587Ala)
c.1531C>G (p.Pro511Ala)
n.1323C>G
c.*614C>G (n.*614C>G)
c.114+39254G>C (n.114+39254G>C)
c.477C>G
c.1651C>G (p.Pro551Ala)
1g.108924107C>TCA28579368AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10518G>A (n.*45+10518G>A)
c.1708C>T (p.Pro570Ser)
c.-1+39254G>A (n.-1+39254G>A)
c.797C>T
c.1543+1531C>T (n.1543+1531C>T)
c.*425C>T (n.*425C>T)
c.1759C>T (p.Pro587Ser)
c.1531C>T (p.Pro511Ser)
n.1323C>T
c.*614C>T (n.*614C>T)
c.114+39254G>A (n.114+39254G>A)
c.477C>T
c.1651C>T (p.Pro551Ser)
 dbSNP gnomAD v4
1g.108924108C>ACA341451526AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10517G>T (n.*45+10517G>T)
c.1709C>A (p.Pro570Gln)
c.-1+39253G>T (n.-1+39253G>T)
c.798C>A
c.1543+1532C>A (n.1543+1532C>A)
c.*426C>A (n.*426C>A)
c.1760C>A (p.Pro587Gln)
c.1532C>A (p.Pro511Gln)
n.1324C>A
c.*615C>A (n.*615C>A)
c.114+39253G>T (n.114+39253G>T)
c.478C>A
c.1652C>A (p.Pro551Gln)
1g.108924108C>GCA341451527AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10517G>C (n.*45+10517G>C)
c.1709C>G (p.Pro570Arg)
c.-1+39253G>C (n.-1+39253G>C)
c.798C>G
c.1543+1532C>G (n.1543+1532C>G)
c.*426C>G (n.*426C>G)
c.1760C>G (p.Pro587Arg)
c.1532C>G (p.Pro511Arg)
n.1324C>G
c.*615C>G (n.*615C>G)
c.114+39253G>C (n.114+39253G>C)
c.478C>G
c.1652C>G (p.Pro551Arg)
1g.108924108C>TCA341451528AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10517G>A (n.*45+10517G>A)
c.1709C>T (p.Pro570Leu)
c.-1+39253G>A (n.-1+39253G>A)
c.798C>T
c.1543+1532C>T (n.1543+1532C>T)
c.*426C>T (n.*426C>T)
c.1760C>T (p.Pro587Leu)
c.1532C>T (p.Pro511Leu)
n.1324C>T
c.*615C>T (n.*615C>T)
c.114+39253G>A (n.114+39253G>A)
c.478C>T
c.1652C>T (p.Pro551Leu)
1g.108924109A>CCA419671686AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10516T>G (n.*45+10516T>G)
c.1710A>C (p.Pro570=)
c.-1+39252T>G (n.-1+39252T>G)
c.799A>C
c.1543+1533A>C (n.1543+1533A>C)
c.*427A>C (n.*427A>C)
c.1761A>C (p.Pro587=)
c.1533A>C (p.Pro511=)
n.1325A>C
c.*616A>C (n.*616A>C)
c.114+39252T>G (n.114+39252T>G)
c.479A>C
c.1653A>C (p.Pro551=)
1g.108924109A>GCA419671687AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10516T>C (n.*45+10516T>C)
c.1710A>G (p.Pro570=)
c.-1+39252T>C (n.-1+39252T>C)
c.799A>G
c.1543+1533A>G (n.1543+1533A>G)
c.*427A>G (n.*427A>G)
c.1761A>G (p.Pro587=)
c.1533A>G (p.Pro511=)
n.1325A>G
c.*616A>G (n.*616A>G)
c.114+39252T>C (n.114+39252T>C)
c.479A>G
c.1653A>G (p.Pro551=)
 gnomAD v4
1g.108924109A>TCA419671688AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10516T>A (n.*45+10516T>A)
c.1710A>T (p.Pro570=)
c.-1+39252T>A (n.-1+39252T>A)
c.799A>T
c.1543+1533A>T (n.1543+1533A>T)
c.*427A>T (n.*427A>T)
c.1761A>T (p.Pro587=)
c.1533A>T (p.Pro511=)
n.1325A>T
c.*616A>T (n.*616A>T)
c.114+39252T>A (n.114+39252T>A)
c.479A>T
c.1653A>T (p.Pro551=)
1g.108924110G>ACA341451529AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10515C>T (n.*45+10515C>T)
c.1711G>A (p.Gly571Arg)
c.-1+39251C>T (n.-1+39251C>T)
c.800G>A
c.1543+1534G>A (n.1543+1534G>A)
c.*428G>A (n.*428G>A)
c.1762G>A (p.Gly588Arg)
c.1534G>A (p.Gly512Arg)
n.1326G>A
c.*617G>A (n.*617G>A)
c.114+39251C>T (n.114+39251C>T)
c.480G>A
c.1654G>A (p.Gly552Arg)
1g.108924110G>CCA341451530AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10515C>G (n.*45+10515C>G)
c.1711G>C (p.Gly571Arg)
c.-1+39251C>G (n.-1+39251C>G)
c.800G>C
c.1543+1534G>C (n.1543+1534G>C)
c.*428G>C (n.*428G>C)
c.1762G>C (p.Gly588Arg)
c.1534G>C (p.Gly512Arg)
n.1326G>C
c.*617G>C (n.*617G>C)
c.114+39251C>G (n.114+39251C>G)
c.480G>C
c.1654G>C (p.Gly552Arg)
1g.108924110G>TCA341451532AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10515C>A (n.*45+10515C>A)
c.1711G>T (p.Gly571Trp)
c.-1+39251C>A (n.-1+39251C>A)
c.800G>T
c.1543+1534G>T (n.1543+1534G>T)
c.*428G>T (n.*428G>T)
c.1762G>T (p.Gly588Trp)
c.1534G>T (p.Gly512Trp)
n.1326G>T
c.*617G>T (n.*617G>T)
c.114+39251C>A (n.114+39251C>A)
c.480G>T
c.1654G>T (p.Gly552Trp)
1g.108924111G>ACA28579375AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10514C>T (n.*45+10514C>T)
c.1712G>A (p.Gly571Glu)
c.-1+39250C>T (n.-1+39250C>T)
c.801G>A
c.1543+1535G>A (n.1543+1535G>A)
c.*429G>A (n.*429G>A)
c.1763G>A (p.Gly588Glu)
c.1535G>A (p.Gly512Glu)
n.1327G>A
c.*618G>A (n.*618G>A)
c.114+39250C>T (n.114+39250C>T)
c.481G>A
c.1655G>A (p.Gly552Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108924111G>CCA341451534AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10514C>G (n.*45+10514C>G)
c.1712G>C (p.Gly571Ala)
c.-1+39250C>G (n.-1+39250C>G)
c.801G>C
c.1543+1535G>C (n.1543+1535G>C)
c.*429G>C (n.*429G>C)
c.1763G>C (p.Gly588Ala)
c.1535G>C (p.Gly512Ala)
n.1327G>C
c.*618G>C (n.*618G>C)
c.114+39250C>G (n.114+39250C>G)
c.481G>C
c.1655G>C (p.Gly552Ala)
1g.108924111G=CA1187889095AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10514C= (n.*45+10514C=)
c.1712G= (p.Gly571=)
c.-1+39250C= (n.-1+39250C=)
c.801G=
c.1543+1535G= (n.1543+1535G=)
c.*429G= (n.*429G=)
c.1763G= (p.Gly588=)
c.1535G= (p.Gly512=)
n.1327G=
c.*618G= (n.*618G=)
c.114+39250C= (n.114+39250C=)
c.481G=
c.1655G= (p.Gly552=)
1g.108924111G>TCA341451533AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10514C>A (n.*45+10514C>A)
c.1712G>T (p.Gly571Val)
c.-1+39250C>A (n.-1+39250C>A)
c.801G>T
c.1543+1535G>T (n.1543+1535G>T)
c.*429G>T (n.*429G>T)
c.1763G>T (p.Gly588Val)
c.1535G>T (p.Gly512Val)
n.1327G>T
c.*618G>T (n.*618G>T)
c.114+39250C>A (n.114+39250C>A)
c.481G>T
c.1655G>T (p.Gly552Val)
1g.108924112G>ACA419671689AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10513C>T (n.*45+10513C>T)
c.1713G>A (p.Gly571=)
c.-1+39249C>T (n.-1+39249C>T)
c.802G>A
c.1543+1536G>A (n.1543+1536G>A)
c.*430G>A (n.*430G>A)
c.1764G>A (p.Gly588=)
c.1536G>A (p.Gly512=)
n.1328G>A
c.*619G>A (n.*619G>A)
c.114+39249C>T (n.114+39249C>T)
c.482G>A
c.1656G>A (p.Gly552=)
1g.108924112G>CCA419671690AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10513C>G (n.*45+10513C>G)
c.1713G>C (p.Gly571=)
c.-1+39249C>G (n.-1+39249C>G)
c.802G>C
c.1543+1536G>C (n.1543+1536G>C)
c.*430G>C (n.*430G>C)
c.1764G>C (p.Gly588=)
c.1536G>C (p.Gly512=)
n.1328G>C
c.*619G>C (n.*619G>C)
c.114+39249C>G (n.114+39249C>G)
c.482G>C
c.1656G>C (p.Gly552=)
1g.108924112G>TCA419671691AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10513C>A (n.*45+10513C>A)
c.1713G>T (p.Gly571=)
c.-1+39249C>A (n.-1+39249C>A)
c.802G>T
c.1543+1536G>T (n.1543+1536G>T)
c.*430G>T (n.*430G>T)
c.1764G>T (p.Gly588=)
c.1536G>T (p.Gly512=)
n.1328G>T
c.*619G>T (n.*619G>T)
c.114+39249C>A (n.114+39249C>A)
c.482G>T
c.1656G>T (p.Gly552=)
1g.108924113C>ACA341451535AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10512G>T (n.*45+10512G>T)
c.1714C>A (p.Leu572Ile)
c.-1+39248G>T (n.-1+39248G>T)
c.803C>A
c.1543+1537C>A (n.1543+1537C>A)
c.*431C>A (n.*431C>A)
c.1765C>A (p.Leu589Ile)
c.1537C>A (p.Leu513Ile)
n.1329C>A
c.*620C>A (n.*620C>A)
c.114+39248G>T (n.114+39248G>T)
c.483C>A
c.1657C>A (p.Leu553Ile)
1g.108924113C>GCA341451536AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10512G>C (n.*45+10512G>C)
c.1714C>G (p.Leu572Val)
c.-1+39248G>C (n.-1+39248G>C)
c.803C>G
c.1543+1537C>G (n.1543+1537C>G)
c.*431C>G (n.*431C>G)
c.1765C>G (p.Leu589Val)
c.1537C>G (p.Leu513Val)
n.1329C>G
c.*620C>G (n.*620C>G)
c.114+39248G>C (n.114+39248G>C)
c.483C>G
c.1657C>G (p.Leu553Val)
1g.108924113C>TCA341451537AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10512G>A (n.*45+10512G>A)
c.1714C>T (p.Leu572Phe)
c.-1+39248G>A (n.-1+39248G>A)
c.803C>T
c.1543+1537C>T (n.1543+1537C>T)
c.*431C>T (n.*431C>T)
c.1765C>T (p.Leu589Phe)
c.1537C>T (p.Leu513Phe)
n.1329C>T
c.*620C>T (n.*620C>T)
c.114+39248G>A (n.114+39248G>A)
c.483C>T
c.1657C>T (p.Leu553Phe)
 gnomAD v4
1g.108924114T>ACA341451538AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10511A>T (n.*45+10511A>T)
c.1715T>A (p.Leu572His)
c.-1+39247A>T (n.-1+39247A>T)
c.804T>A
c.1543+1538T>A (n.1543+1538T>A)
c.*432T>A (n.*432T>A)
c.1766T>A (p.Leu589His)
c.1538T>A (p.Leu513His)
n.1330T>A
c.*621T>A (n.*621T>A)
c.114+39247A>T (n.114+39247A>T)
c.484T>A
c.1658T>A (p.Leu553His)
1g.108924114T>CCA341451539AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10511A>G (n.*45+10511A>G)
c.1715T>C (p.Leu572Pro)
c.-1+39247A>G (n.-1+39247A>G)
c.804T>C
c.1543+1538T>C (n.1543+1538T>C)
c.*432T>C (n.*432T>C)
c.1766T>C (p.Leu589Pro)
c.1538T>C (p.Leu513Pro)
n.1330T>C
c.*621T>C (n.*621T>C)
c.114+39247A>G (n.114+39247A>G)
c.484T>C
c.1658T>C (p.Leu553Pro)
 gnomAD v4
1g.108924114T>GCA341451540AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10511A>C (n.*45+10511A>C)
c.1715T>G (p.Leu572Arg)
c.-1+39247A>C (n.-1+39247A>C)
c.804T>G
c.1543+1538T>G (n.1543+1538T>G)
c.*432T>G (n.*432T>G)
c.1766T>G (p.Leu589Arg)
c.1538T>G (p.Leu513Arg)
n.1330T>G
c.*621T>G (n.*621T>G)
c.114+39247A>C (n.114+39247A>C)
c.484T>G
c.1658T>G (p.Leu553Arg)
1g.108924115T>ACA419671692AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10510A>T (n.*45+10510A>T)
c.1716T>A (p.Leu572=)
c.-1+39246A>T (n.-1+39246A>T)
c.805T>A
c.1543+1539T>A (n.1543+1539T>A)
c.*433T>A (n.*433T>A)
c.1767T>A (p.Leu589=)
c.1539T>A (p.Leu513=)
n.1331T>A
c.*622T>A (n.*622T>A)
c.114+39246A>T (n.114+39246A>T)
c.485T>A
c.1659T>A (p.Leu553=)
 dbSNP
1g.108924115T>CCA419671693AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10510A>G (n.*45+10510A>G)
c.1716T>C (p.Leu572=)
c.-1+39246A>G (n.-1+39246A>G)
c.805T>C
c.1543+1539T>C (n.1543+1539T>C)
c.*433T>C (n.*433T>C)
c.1767T>C (p.Leu589=)
c.1539T>C (p.Leu513=)
n.1331T>C
c.*622T>C (n.*622T>C)
c.114+39246A>G (n.114+39246A>G)
c.485T>C
c.1659T>C (p.Leu553=)
1g.108924115T>GCA419671694AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10510A>C (n.*45+10510A>C)
c.1716T>G (p.Leu572=)
c.-1+39246A>C (n.-1+39246A>C)
c.805T>G
c.1543+1539T>G (n.1543+1539T>G)
c.*433T>G (n.*433T>G)
c.1767T>G (p.Leu589=)
c.1539T>G (p.Leu513=)
n.1331T>G
c.*622T>G (n.*622T>G)
c.114+39246A>C (n.114+39246A>C)
c.485T>G
c.1659T>G (p.Leu553=)
 dbSNP
1g.108924115T=CA1187889096AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10510A= (n.*45+10510A=)
c.1716T= (p.Leu572=)
c.-1+39246A= (n.-1+39246A=)
c.805T=
c.1543+1539T= (n.1543+1539T=)
c.*433T= (n.*433T=)
c.1767T= (p.Leu589=)
c.1539T= (p.Leu513=)
n.1331T=
c.*622T= (n.*622T=)
c.114+39246A= (n.114+39246A=)
c.485T=
c.1659T= (p.Leu553=)
1g.108924116C>ACA341451541AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10509G>T (n.*45+10509G>T)
c.1717C>A (p.Arg573Ser)
c.-1+39245G>T (n.-1+39245G>T)
c.806C>A
c.1543+1540C>A (n.1543+1540C>A)
c.*434C>A (n.*434C>A)
c.1768C>A (p.Arg590Ser)
c.1540C>A (p.Arg514Ser)
n.1332C>A
c.*623C>A (n.*623C>A)
c.114+39245G>T (n.114+39245G>T)
c.486C>A
c.1660C>A (p.Arg554Ser)
1g.108924116C=CA1187889097AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10509G= (n.*45+10509G=)
c.1717C= (p.Arg573=)
c.-1+39245G= (n.-1+39245G=)
c.806C=
c.1543+1540C= (n.1543+1540C=)
c.*434C= (n.*434C=)
c.1768C= (p.Arg590=)
c.1540C= (p.Arg514=)
n.1332C=
c.*623C= (n.*623C=)
c.114+39245G= (n.114+39245G=)
c.486C=
c.1660C= (p.Arg554=)
1g.108924116C>GCA341451542AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10509G>C (n.*45+10509G>C)
c.1717C>G (p.Arg573Gly)
c.-1+39245G>C (n.-1+39245G>C)
c.806C>G
c.1543+1540C>G (n.1543+1540C>G)
c.*434C>G (n.*434C>G)
c.1768C>G (p.Arg590Gly)
c.1540C>G (p.Arg514Gly)
n.1332C>G
c.*623C>G (n.*623C>G)
c.114+39245G>C (n.114+39245G>C)
c.486C>G
c.1660C>G (p.Arg554Gly)
1g.108924116C>TCA983156AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10509G>A (n.*45+10509G>A)
c.1717C>T (p.Arg573Cys)
c.-1+39245G>A (n.-1+39245G>A)
c.806C>T
c.1543+1540C>T (n.1543+1540C>T)
c.*434C>T (n.*434C>T)
c.1768C>T (p.Arg590Cys)
c.1540C>T (p.Arg514Cys)
n.1332C>T
c.*623C>T (n.*623C>T)
c.114+39245G>A (n.114+39245G>A)
c.486C>T
c.1660C>T (p.Arg554Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.108924117G>ACA341451543AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10508C>T (n.*45+10508C>T)
c.1718G>A (p.Arg573His)
c.-1+39244C>T (n.-1+39244C>T)
c.807G>A
c.1543+1541G>A (n.1543+1541G>A)
c.*435G>A (n.*435G>A)
c.1769G>A (p.Arg590His)
c.1541G>A (p.Arg514His)
n.1333G>A
c.*624G>A (n.*624G>A)
c.114+39244C>T (n.114+39244C>T)
c.487G>A
c.1661G>A (p.Arg554His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.108924117G>CCA341451544AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10508C>G (n.*45+10508C>G)
c.1718G>C (p.Arg573Pro)
c.-1+39244C>G (n.-1+39244C>G)
c.807G>C
c.1543+1541G>C (n.1543+1541G>C)
c.*435G>C (n.*435G>C)
c.1769G>C (p.Arg590Pro)
c.1541G>C (p.Arg514Pro)
n.1333G>C
c.*624G>C (n.*624G>C)
c.114+39244C>G (n.114+39244C>G)
c.487G>C
c.1661G>C (p.Arg554Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108924117G=CA1187889098AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10508C= (n.*45+10508C=)
c.1718G= (p.Arg573=)
c.-1+39244C= (n.-1+39244C=)
c.807G=
c.1543+1541G= (n.1543+1541G=)
c.*435G= (n.*435G=)
c.1769G= (p.Arg590=)
c.1541G= (p.Arg514=)
n.1333G=
c.*624G= (n.*624G=)
c.114+39244C= (n.114+39244C=)
c.487G=
c.1661G= (p.Arg554=)
1g.108924117G>TCA341451545AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10508C>A (n.*45+10508C>A)
c.1718G>T (p.Arg573Leu)
c.-1+39244C>A (n.-1+39244C>A)
c.807G>T
c.1543+1541G>T (n.1543+1541G>T)
c.*435G>T (n.*435G>T)
c.1769G>T (p.Arg590Leu)
c.1541G>T (p.Arg514Leu)
n.1333G>T
c.*624G>T (n.*624G>T)
c.114+39244C>A (n.114+39244C>A)
c.487G>T
c.1661G>T (p.Arg554Leu)
1g.108924118T>ACA419671695AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10507A>T (n.*45+10507A>T)
c.1719T>A (p.Arg573=)
c.-1+39243A>T (n.-1+39243A>T)
c.808T>A
c.1543+1542T>A (n.1543+1542T>A)
c.*436T>A (n.*436T>A)
c.1770T>A (p.Arg590=)
c.1542T>A (p.Arg514=)
n.1334T>A
c.*625T>A (n.*625T>A)
c.114+39243A>T (n.114+39243A>T)
c.488T>A
c.1662T>A (p.Arg554=)
1g.108924118T>CCA419671696AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10507A>G (n.*45+10507A>G)
c.1719T>C (p.Arg573=)
c.-1+39243A>G (n.-1+39243A>G)
c.808T>C
c.1543+1542T>C (n.1543+1542T>C)
c.*436T>C (n.*436T>C)
c.1770T>C (p.Arg590=)
c.1542T>C (p.Arg514=)
n.1334T>C
c.*625T>C (n.*625T>C)
c.114+39243A>G (n.114+39243A>G)
c.488T>C
c.1662T>C (p.Arg554=)
1g.108924118T>GCA419671697AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10507A>C (n.*45+10507A>C)
c.1719T>G (p.Arg573=)
c.-1+39243A>C (n.-1+39243A>C)
c.808T>G
c.1543+1542T>G (n.1543+1542T>G)
c.*436T>G (n.*436T>G)
c.1770T>G (p.Arg590=)
c.1542T>G (p.Arg514=)
n.1334T>G
c.*625T>G (n.*625T>G)
c.114+39243A>C (n.114+39243A>C)
c.488T>G
c.1662T>G (p.Arg554=)
1g.108924119C>ACA341451546AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10506G>T (n.*45+10506G>T)
c.1720C>A (p.Leu574Ile)
c.-1+39242G>T (n.-1+39242G>T)
c.809C>A
c.1543+1543C>A (n.1543+1543C>A)
c.*437C>A (n.*437C>A)
c.1771C>A (p.Leu591Ile)
c.1543C>A (p.Leu515Ile)
n.1335C>A
c.*626C>A (n.*626C>A)
c.114+39242G>T (n.114+39242G>T)
c.489C>A
c.1663C>A (p.Leu555Ile)
1g.108924119C>GCA341451547AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10506G>C (n.*45+10506G>C)
c.1720C>G (p.Leu574Val)
c.-1+39242G>C (n.-1+39242G>C)
c.809C>G
c.1543+1543C>G (n.1543+1543C>G)
c.*437C>G (n.*437C>G)
c.1771C>G (p.Leu591Val)
c.1543C>G (p.Leu515Val)
n.1335C>G
c.*626C>G (n.*626C>G)
c.114+39242G>C (n.114+39242G>C)
c.489C>G
c.1663C>G (p.Leu555Val)
1g.108924119C>TCA419671698AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10506G>A (n.*45+10506G>A)
c.1720C>T (p.Leu574=)
c.-1+39242G>A (n.-1+39242G>A)
c.809C>T
c.1543+1543C>T (n.1543+1543C>T)
c.*437C>T (n.*437C>T)
c.1771C>T (p.Leu591=)
c.1543C>T (p.Leu515=)
n.1335C>T
c.*626C>T (n.*626C>T)
c.114+39242G>A (n.114+39242G>A)
c.489C>T
c.1663C>T (p.Leu555=)
 gnomAD v4
1g.108924120T>ACA983157AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10505A>T (n.*45+10505A>T)
c.1721T>A (p.Leu574Gln)
c.-1+39241A>T (n.-1+39241A>T)
c.810T>A
c.1543+1544T>A (n.1543+1544T>A)
c.*438T>A (n.*438T>A)
c.1772T>A (p.Leu591Gln)
c.1544T>A (p.Leu515Gln)
n.1336T>A
c.*627T>A (n.*627T>A)
c.114+39241A>T (n.114+39241A>T)
c.490T>A
c.1664T>A (p.Leu555Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108924120T>CCA341451549AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10505A>G (n.*45+10505A>G)
c.1721T>C (p.Leu574Pro)
c.-1+39241A>G (n.-1+39241A>G)
c.810T>C
c.1543+1544T>C (n.1543+1544T>C)
c.*438T>C (n.*438T>C)
c.1772T>C (p.Leu591Pro)
c.1544T>C (p.Leu515Pro)
n.1336T>C
c.*627T>C (n.*627T>C)
c.114+39241A>G (n.114+39241A>G)
c.490T>C
c.1664T>C (p.Leu555Pro)
1g.108924120T>GCA341451548AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10505A>C (n.*45+10505A>C)
c.1721T>G (p.Leu574Arg)
c.-1+39241A>C (n.-1+39241A>C)
c.810T>G
c.1543+1544T>G (n.1543+1544T>G)
c.*438T>G (n.*438T>G)
c.1772T>G (p.Leu591Arg)
c.1544T>G (p.Leu515Arg)
n.1336T>G
c.*627T>G (n.*627T>G)
c.114+39241A>C (n.114+39241A>C)
c.490T>G
c.1664T>G (p.Leu555Arg)
1g.108924120T=CA1187889099AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10505A= (n.*45+10505A=)
c.1721T= (p.Leu574=)
c.-1+39241A= (n.-1+39241A=)
c.810T=
c.1543+1544T= (n.1543+1544T=)
c.*438T= (n.*438T=)
c.1772T= (p.Leu591=)
c.1544T= (p.Leu515=)
n.1336T=
c.*627T= (n.*627T=)
c.114+39241A= (n.114+39241A=)
c.490T=
c.1664T= (p.Leu555=)
1g.108924121A=CA1187889100AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10504T= (n.*45+10504T=)
c.1722A= (p.Leu574=)
c.-1+39240T= (n.-1+39240T=)
c.811A=
c.1543+1545A= (n.1543+1545A=)
c.*439A= (n.*439A=)
c.1773A= (p.Leu591=)
c.1545A= (p.Leu515=)
n.1337A=
c.*628A= (n.*628A=)
c.114+39240T= (n.114+39240T=)
c.491A=
c.1665A= (p.Leu555=)
1g.108924121A>CCA419671699AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10504T>G (n.*45+10504T>G)
c.1722A>C (p.Leu574=)
c.-1+39240T>G (n.-1+39240T>G)
c.811A>C
c.1543+1545A>C (n.1543+1545A>C)
c.*439A>C (n.*439A>C)
c.1773A>C (p.Leu591=)
c.1545A>C (p.Leu515=)
n.1337A>C
c.*628A>C (n.*628A>C)
c.114+39240T>G (n.114+39240T>G)
c.491A>C
c.1665A>C (p.Leu555=)
 dbSNP gnomAD v2
1g.108924121A>GCA983158AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10504T>C (n.*45+10504T>C)
c.1722A>G (p.Leu574=)
c.-1+39240T>C (n.-1+39240T>C)
c.811A>G
c.1543+1545A>G (n.1543+1545A>G)
c.*439A>G (n.*439A>G)
c.1773A>G (p.Leu591=)
c.1545A>G (p.Leu515=)
n.1337A>G
c.*628A>G (n.*628A>G)
c.114+39240T>C (n.114+39240T>C)
c.491A>G
c.1665A>G (p.Leu555=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108924121A>TCA419671700AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10504T>A (n.*45+10504T>A)
c.1722A>T (p.Leu574=)
c.-1+39240T>A (n.-1+39240T>A)
c.811A>T
c.1543+1545A>T (n.1543+1545A>T)
c.*439A>T (n.*439A>T)
c.1773A>T (p.Leu591=)
c.1545A>T (p.Leu515=)
n.1337A>T
c.*628A>T (n.*628A>T)
c.114+39240T>A (n.114+39240T>A)
c.491A>T
c.1665A>T (p.Leu555=)
1g.108924122delCA2573883889AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10504del (n.*45+10504del)
c.1723del (p.Thr575HisfsTer11)
c.-1+39240del (n.-1+39240del)
c.812del
c.1543+1546del (n.1543+1546del)
c.*440del (n.*440del)
c.1774del (p.Thr592HisfsTer11)
c.1546del (p.Thr516HisfsTer11)
n.1338del
c.*629del (n.*629del)
c.114+39240del (n.114+39240del)
c.492del
c.1666del (p.Thr556HisfsTer11)
1g.108924122A=CA1187889101AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10503T= (n.*45+10503T=)
c.1723A= (p.Thr575=)
c.-1+39239T= (n.-1+39239T=)
c.812A=
c.1543+1546A= (n.1543+1546A=)
c.*440A= (n.*440A=)
c.1774A= (p.Thr592=)
c.1546A= (p.Thr516=)
n.1338A=
c.*629A= (n.*629A=)
c.114+39239T= (n.114+39239T=)
c.492A=
c.1666A= (p.Thr556=)
1g.108924122A>CCA341451550AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10503T>G (n.*45+10503T>G)
c.1723A>C (p.Thr575Pro)
c.-1+39239T>G (n.-1+39239T>G)
c.812A>C
c.1543+1546A>C (n.1543+1546A>C)
c.*440A>C (n.*440A>C)
c.1774A>C (p.Thr592Pro)
c.1546A>C (p.Thr516Pro)
n.1338A>C
c.*629A>C (n.*629A>C)
c.114+39239T>G (n.114+39239T>G)
c.492A>C
c.1666A>C (p.Thr556Pro)
1g.108924122A>GCA341451551AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10503T>C (n.*45+10503T>C)
c.1723A>G (p.Thr575Ala)
c.-1+39239T>C (n.-1+39239T>C)
c.812A>G
c.1543+1546A>G (n.1543+1546A>G)
c.*440A>G (n.*440A>G)
c.1774A>G (p.Thr592Ala)
c.1546A>G (p.Thr516Ala)
n.1338A>G
c.*629A>G (n.*629A>G)
c.114+39239T>C (n.114+39239T>C)
c.492A>G
c.1666A>G (p.Thr556Ala)
 dbSNP
1g.108924122A>TCA341451553AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10503T>A (n.*45+10503T>A)
c.1723A>T (p.Thr575Ser)
c.-1+39239T>A (n.-1+39239T>A)
c.812A>T
c.1543+1546A>T (n.1543+1546A>T)
c.*440A>T (n.*440A>T)
c.1774A>T (p.Thr592Ser)
c.1546A>T (p.Thr516Ser)
n.1338A>T
c.*629A>T (n.*629A>T)
c.114+39239T>A (n.114+39239T>A)
c.492A>T
c.1666A>T (p.Thr556Ser)
1g.108924123C>ACA983159AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10502G>T (n.*45+10502G>T)
c.1724C>A (p.Thr575Lys)
c.-1+39238G>T (n.-1+39238G>T)
c.813C>A
c.1543+1547C>A (n.1543+1547C>A)
c.*441C>A (n.*441C>A)
c.1775C>A (p.Thr592Lys)
c.1547C>A (p.Thr516Lys)
n.1339C>A
c.*630C>A (n.*630C>A)
c.114+39238G>T (n.114+39238G>T)
c.493C>A
c.1667C>A (p.Thr556Lys)
 dbSNP ExAC
1g.108924123C=CA1143715958AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10502G= (n.*45+10502G=)
c.1724C= (p.Thr575=)
c.-1+39238G= (n.-1+39238G=)
c.813C=
c.1543+1547C= (n.1543+1547C=)
c.*441C= (n.*441C=)
c.1775C= (p.Thr592=)
c.1547C= (p.Thr516=)
n.1339C=
c.*630C= (n.*630C=)
c.114+39238G= (n.114+39238G=)
c.493C=
c.1667C= (p.Thr556=)
1g.108924123C>GCA341451556AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10502G>C (n.*45+10502G>C)
c.1724C>G (p.Thr575Arg)
c.-1+39238G>C (n.-1+39238G>C)
c.813C>G
c.1543+1547C>G (n.1543+1547C>G)
c.*441C>G (n.*441C>G)
c.1775C>G (p.Thr592Arg)
c.1547C>G (p.Thr516Arg)
n.1339C>G
c.*630C>G (n.*630C>G)
c.114+39238G>C (n.114+39238G>C)
c.493C>G
c.1667C>G (p.Thr556Arg)
1g.108924123C>TCA983160AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10502G>A (n.*45+10502G>A)
c.1724C>T (p.Thr575Ile)
c.-1+39238G>A (n.-1+39238G>A)
c.813C>T
c.1543+1547C>T (n.1543+1547C>T)
c.*441C>T (n.*441C>T)
c.1775C>T (p.Thr592Ile)
c.1547C>T (p.Thr516Ile)
n.1339C>T
c.*630C>T (n.*630C>T)
c.114+39238G>A (n.114+39238G>A)
c.493C>T
c.1667C>T (p.Thr556Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108924124A>CCA419671701AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10501T>G (n.*45+10501T>G)
c.1725A>C (p.Thr575=)
c.-1+39237T>G (n.-1+39237T>G)
c.814A>C
c.1543+1548A>C (n.1543+1548A>C)
c.*442A>C (n.*442A>C)
c.1776A>C (p.Thr592=)
c.1548A>C (p.Thr516=)
n.1340A>C
c.*631A>C (n.*631A>C)
c.114+39237T>G (n.114+39237T>G)
c.494A>C
c.1668A>C (p.Thr556=)
1g.108924124A>GCA419671702AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10501T>C (n.*45+10501T>C)
c.1725A>G (p.Thr575=)
c.-1+39237T>C (n.-1+39237T>C)
c.814A>G
c.1543+1548A>G (n.1543+1548A>G)
c.*442A>G (n.*442A>G)
c.1776A>G (p.Thr592=)
c.1548A>G (p.Thr516=)
n.1340A>G
c.*631A>G (n.*631A>G)
c.114+39237T>C (n.114+39237T>C)
c.494A>G
c.1668A>G (p.Thr556=)
 gnomAD v4
1g.108924124A>TCA419671703AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10501T>A (n.*45+10501T>A)
c.1725A>T (p.Thr575=)
c.-1+39237T>A (n.-1+39237T>A)
c.814A>T
c.1543+1548A>T (n.1543+1548A>T)
c.*442A>T (n.*442A>T)
c.1776A>T (p.Thr592=)
c.1548A>T (p.Thr516=)
n.1340A>T
c.*631A>T (n.*631A>T)
c.114+39237T>A (n.114+39237T>A)
c.494A>T
c.1668A>T (p.Thr556=)
1g.108924125C>ACA983161AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10500G>T (n.*45+10500G>T)
c.1726C>A (p.Gln576Lys)
c.-1+39236G>T (n.-1+39236G>T)
c.815C>A
c.1543+1549C>A (n.1543+1549C>A)
c.*443C>A (n.*443C>A)
c.1777C>A (p.Gln593Lys)
c.1549C>A (p.Gln517Lys)
n.1341C>A
c.*632C>A (n.*632C>A)
c.114+39236G>T (n.114+39236G>T)
c.495C>A
c.1669C>A (p.Gln557Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.108924125C=CA1187889102AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10500G= (n.*45+10500G=)
c.1726C= (p.Gln576=)
c.-1+39236G= (n.-1+39236G=)
c.815C=
c.1543+1549C= (n.1543+1549C=)
c.*443C= (n.*443C=)
c.1777C= (p.Gln593=)
c.1549C= (p.Gln517=)
n.1341C=
c.*632C= (n.*632C=)
c.114+39236G= (n.114+39236G=)
c.495C=
c.1669C= (p.Gln557=)
1g.108924125C>GCA341451560AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10500G>C (n.*45+10500G>C)
c.1726C>G (p.Gln576Glu)
c.-1+39236G>C (n.-1+39236G>C)
c.815C>G
c.1543+1549C>G (n.1543+1549C>G)
c.*443C>G (n.*443C>G)
c.1777C>G (p.Gln593Glu)
c.1549C>G (p.Gln517Glu)
n.1341C>G
c.*632C>G (n.*632C>G)
c.114+39236G>C (n.114+39236G>C)
c.495C>G
c.1669C>G (p.Gln557Glu)
1g.108924125C>TCA341451561AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10500G>A (n.*45+10500G>A)
c.1726C>T (p.Gln576Ter)
c.-1+39236G>A (n.-1+39236G>A)
c.815C>T
c.1543+1549C>T (n.1543+1549C>T)
c.*443C>T (n.*443C>T)
c.1777C>T (p.Gln593Ter)
c.1549C>T (p.Gln517Ter)
n.1341C>T
c.*632C>T (n.*632C>T)
c.114+39236G>A (n.114+39236G>A)
c.495C>T
c.1669C>T (p.Gln557Ter)
 dbSNP
1g.108924126A>CCA341451564AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10499T>G (n.*45+10499T>G)
c.1727A>C (p.Gln576Pro)
c.-1+39235T>G (n.-1+39235T>G)
c.816A>C
c.1543+1550A>C (n.1543+1550A>C)
c.*444A>C (n.*444A>C)
c.1778A>C (p.Gln593Pro)
c.1550A>C (p.Gln517Pro)
n.1342A>C
c.*633A>C (n.*633A>C)
c.114+39235T>G (n.114+39235T>G)
c.496A>C
c.1670A>C (p.Gln557Pro)
1g.108924126A>GCA341451566AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10499T>C (n.*45+10499T>C)
c.1727A>G (p.Gln576Arg)
c.-1+39235T>C (n.-1+39235T>C)
c.816A>G
c.1543+1550A>G (n.1543+1550A>G)
c.*444A>G (n.*444A>G)
c.1778A>G (p.Gln593Arg)
c.1550A>G (p.Gln517Arg)
n.1342A>G
c.*633A>G (n.*633A>G)
c.114+39235T>C (n.114+39235T>C)
c.496A>G
c.1670A>G (p.Gln557Arg)
1g.108924126A>TCA341451567AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10499T>A (n.*45+10499T>A)
c.1727A>T (p.Gln576Leu)
c.-1+39235T>A (n.-1+39235T>A)
c.816A>T
c.1543+1550A>T (n.1543+1550A>T)
c.*444A>T (n.*444A>T)
c.1778A>T (p.Gln593Leu)
c.1550A>T (p.Gln517Leu)
n.1342A>T
c.*633A>T (n.*633A>T)
c.114+39235T>A (n.114+39235T>A)
c.496A>T
c.1670A>T (p.Gln557Leu)
 ClinVar
1g.108924127A>CCA341451570AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10498T>G (n.*45+10498T>G)
c.1728A>C (p.Gln576His)
c.-1+39234T>G (n.-1+39234T>G)
c.817A>C
c.1543+1551A>C (n.1543+1551A>C)
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.1779A>C (p.Gln593His)
c.1551A>C (p.Gln517His)
n.1343A>C
c.*634A>C (n.*634A>C)
c.114+39234T>G (n.114+39234T>G)
c.497A>C
c.1671A>C (p.Gln557His)
1g.108924127A>GCA419671704AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10498T>C (n.*45+10498T>C)
c.1728A>G (p.Gln576=)
c.-1+39234T>C (n.-1+39234T>C)
c.817A>G
c.1543+1551A>G (n.1543+1551A>G)
c.*445A>G (n.*445A>G)
c.1779A>G (p.Gln593=)
c.1551A>G (p.Gln517=)
n.1343A>G
c.*634A>G (n.*634A>G)
c.114+39234T>C (n.114+39234T>C)
c.497A>G
c.1671A>G (p.Gln557=)
1g.108924127A>TCA341451571AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10498T>A (n.*45+10498T>A)
c.1728A>T (p.Gln576His)
c.-1+39234T>A (n.-1+39234T>A)
c.817A>T
c.1543+1551A>T (n.1543+1551A>T)
c.*445A>T (n.*445A>T)
c.1779A>T (p.Gln593His)
c.1551A>T (p.Gln517His)
n.1343A>T
c.*634A>T (n.*634A>T)
c.114+39234T>A (n.114+39234T>A)
c.497A>T
c.1671A>T (p.Gln557His)
1g.108924128A>CCA341451573AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10497T>G (n.*45+10497T>G)
c.1729A>C (p.Asn577His)
c.-1+39233T>G (n.-1+39233T>G)
c.818A>C
c.1543+1552A>C (n.1543+1552A>C)
c.*446A>C (n.*446A>C)
c.1780A>C (p.Asn594His)
c.1552A>C (p.Asn518His)
n.1344A>C
c.*635A>C (n.*635A>C)
c.114+39233T>G (n.114+39233T>G)
c.498A>C
c.1672A>C (p.Asn558His)
1g.108924128A>GCA341451575AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10497T>C (n.*45+10497T>C)
c.1729A>G (p.Asn577Asp)
c.-1+39233T>C (n.-1+39233T>C)
c.818A>G
c.1543+1552A>G (n.1543+1552A>G)
c.*446A>G (n.*446A>G)
c.1780A>G (p.Asn594Asp)
c.1552A>G (p.Asn518Asp)
n.1344A>G
c.*635A>G (n.*635A>G)
c.114+39233T>C (n.114+39233T>C)
c.498A>G
c.1672A>G (p.Asn558Asp)
1g.108924128A>TCA341451577AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10497T>A (n.*45+10497T>A)
c.1729A>T (p.Asn577Tyr)
c.-1+39233T>A (n.-1+39233T>A)
c.818A>T
c.1543+1552A>T (n.1543+1552A>T)
c.*446A>T (n.*446A>T)
c.1780A>T (p.Asn594Tyr)
c.1552A>T (p.Asn518Tyr)
n.1344A>T
c.*635A>T (n.*635A>T)
c.114+39233T>A (n.114+39233T>A)
c.498A>T
c.1672A>T (p.Asn558Tyr)
1g.108924129A=CA1143516209AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10496T= (n.*45+10496T=)
c.1730A= (p.Asn577=)
c.-1+39232T= (n.-1+39232T=)
c.819A=
c.1543+1553A= (n.1543+1553A=)
c.*447A= (n.*447A=)
c.1781A= (p.Asn594=)
c.1553A= (p.Asn518=)
n.1345A=
c.*636A= (n.*636A=)
c.114+39232T= (n.114+39232T=)
c.499A=
c.1673A= (p.Asn558=)
1g.108924129A>CCA983162AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10496T>G (n.*45+10496T>G)
c.1730A>C (p.Asn577Thr)
c.-1+39232T>G (n.-1+39232T>G)
c.819A>C
c.1543+1553A>C (n.1543+1553A>C)
c.*447A>C (n.*447A>C)
c.1781A>C (p.Asn594Thr)
c.1553A>C (p.Asn518Thr)
n.1345A>C
c.*636A>C (n.*636A>C)
c.114+39232T>G (n.114+39232T>G)
c.499A>C
c.1673A>C (p.Asn558Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108924129A>GCA983163AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10496T>C (n.*45+10496T>C)
c.1730A>G (p.Asn577Ser)
c.-1+39232T>C (n.-1+39232T>C)
c.819A>G
c.1543+1553A>G (n.1543+1553A>G)
c.*447A>G (n.*447A>G)
c.1781A>G (p.Asn594Ser)
c.1553A>G (p.Asn518Ser)
n.1345A>G
c.*636A>G (n.*636A>G)
c.114+39232T>C (n.114+39232T>C)
c.499A>G
c.1673A>G (p.Asn558Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108924129A>TCA341451580AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10496T>A (n.*45+10496T>A)
c.1730A>T (p.Asn577Ile)
c.-1+39232T>A (n.-1+39232T>A)
c.819A>T
c.1543+1553A>T (n.1543+1553A>T)
c.*447A>T (n.*447A>T)
c.1781A>T (p.Asn594Ile)
c.1553A>T (p.Asn518Ile)
n.1345A>T
c.*636A>T (n.*636A>T)
c.114+39232T>A (n.114+39232T>A)
c.499A>T
c.1673A>T (p.Asn558Ile)
1g.108924130C>ACA341451583AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10495G>T (n.*45+10495G>T)
c.1731C>A (p.Asn577Lys)
c.-1+39231G>T (n.-1+39231G>T)
c.820C>A
c.1543+1554C>A (n.1543+1554C>A)
c.*448C>A (n.*448C>A)
c.1782C>A (p.Asn594Lys)
c.1554C>A (p.Asn518Lys)
n.1346C>A
c.*637C>A (n.*637C>A)
c.114+39231G>T (n.114+39231G>T)
c.500C>A
c.1674C>A (p.Asn558Lys)
1g.108924130C>GCA341451584AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10495G>C (n.*45+10495G>C)
c.1731C>G (p.Asn577Lys)
c.-1+39231G>C (n.-1+39231G>C)
c.820C>G
c.1543+1554C>G (n.1543+1554C>G)
c.*448C>G (n.*448C>G)
c.1782C>G (p.Asn594Lys)
c.1554C>G (p.Asn518Lys)
n.1346C>G
c.*637C>G (n.*637C>G)
c.114+39231G>C (n.114+39231G>C)
c.500C>G
c.1674C>G (p.Asn558Lys)
1g.108924130C>TCA419671705AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10495G>A (n.*45+10495G>A)
c.1731C>T (p.Asn577=)
c.-1+39231G>A (n.-1+39231G>A)
c.820C>T
c.1543+1554C>T (n.1543+1554C>T)
c.*448C>T (n.*448C>T)
c.1782C>T (p.Asn594=)
c.1554C>T (p.Asn518=)
n.1346C>T
c.*637C>T (n.*637C>T)
c.114+39231G>A (n.114+39231G>A)
c.500C>T
c.1674C>T (p.Asn558=)
 gnomAD v4
1g.108924131A>CCA341451586AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10494T>G (n.*45+10494T>G)
c.1732A>C (p.Ser578Arg)
c.-1+39230T>G (n.-1+39230T>G)
c.821A>C
c.1543+1555A>C (n.1543+1555A>C)
c.*449A>C (n.*449A>C)
c.1783A>C (p.Ser595Arg)
c.1555A>C (p.Ser519Arg)
n.1347A>C
c.*638A>C (n.*638A>C)
c.114+39230T>G (n.114+39230T>G)
c.501A>C
c.1675A>C (p.Ser559Arg)
 gnomAD v4
1g.108924131A>GCA341451587AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10494T>C (n.*45+10494T>C)
c.1732A>G (p.Ser578Gly)
c.-1+39230T>C (n.-1+39230T>C)
c.821A>G
c.1543+1555A>G (n.1543+1555A>G)
c.*449A>G (n.*449A>G)
c.1783A>G (p.Ser595Gly)
c.1555A>G (p.Ser519Gly)
n.1347A>G
c.*638A>G (n.*638A>G)
c.114+39230T>C (n.114+39230T>C)
c.501A>G
c.1675A>G (p.Ser559Gly)
1g.108924131A>TCA341451589AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10494T>A (n.*45+10494T>A)
c.1732A>T (p.Ser578Cys)
c.-1+39230T>A (n.-1+39230T>A)
c.821A>T
c.1543+1555A>T (n.1543+1555A>T)
c.*449A>T (n.*449A>T)
c.1783A>T (p.Ser595Cys)
c.1555A>T (p.Ser519Cys)
n.1347A>T
c.*638A>T (n.*638A>T)
c.114+39230T>A (n.114+39230T>A)
c.501A>T
c.1675A>T (p.Ser559Cys)
1g.108924132G>ACA341451594AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10493C>T (n.*45+10493C>T)
c.1733G>A (p.Ser578Asn)
c.-1+39229C>T (n.-1+39229C>T)
c.822G>A
c.1543+1556G>A (n.1543+1556G>A)
c.*450G>A (n.*450G>A)
c.1784G>A (p.Ser595Asn)
c.1556G>A (p.Ser519Asn)
n.1348G>A
c.*639G>A (n.*639G>A)
c.114+39229C>T (n.114+39229C>T)
c.502G>A
c.1676G>A (p.Ser559Asn)
1g.108924132G>CCA341451592AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10493C>G (n.*45+10493C>G)
c.1733G>C (p.Ser578Thr)
c.-1+39229C>G (n.-1+39229C>G)
c.822G>C
c.1543+1556G>C (n.1543+1556G>C)
c.*450G>C (n.*450G>C)
c.1784G>C (p.Ser595Thr)
c.1556G>C (p.Ser519Thr)
n.1348G>C
c.*639G>C (n.*639G>C)
c.114+39229C>G (n.114+39229C>G)
c.502G>C
c.1676G>C (p.Ser559Thr)
1g.108924132G>TCA341451590AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10493C>A (n.*45+10493C>A)
c.1733G>T (p.Ser578Ile)
c.-1+39229C>A (n.-1+39229C>A)
c.822G>T
c.1543+1556G>T (n.1543+1556G>T)
c.*450G>T (n.*450G>T)
c.1784G>T (p.Ser595Ile)
c.1556G>T (p.Ser519Ile)
n.1348G>T
c.*639G>T (n.*639G>T)
c.114+39229C>A (n.114+39229C>A)
c.502G>T
c.1676G>T (p.Ser559Ile)
1g.108924133C>ACA341451595AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10492G>T (n.*45+10492G>T)
c.1734C>A (p.Ser578Arg)
c.-1+39228G>T (n.-1+39228G>T)
c.823C>A
c.1543+1557C>A (n.1543+1557C>A)
c.*451C>A (n.*451C>A)
c.1785C>A (p.Ser595Arg)
c.1557C>A (p.Ser519Arg)
n.1349C>A
c.*640C>A (n.*640C>A)
c.114+39228G>T (n.114+39228G>T)
c.503C>A
c.1677C>A (p.Ser559Arg)
1g.108924133C>GCA341451597AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10492G>C (n.*45+10492G>C)
c.1734C>G (p.Ser578Arg)
c.-1+39228G>C (n.-1+39228G>C)
c.823C>G
c.1543+1557C>G (n.1543+1557C>G)
c.*451C>G (n.*451C>G)
c.1785C>G (p.Ser595Arg)
c.1557C>G (p.Ser519Arg)
n.1349C>G
c.*640C>G (n.*640C>G)
c.114+39228G>C (n.114+39228G>C)
c.503C>G
c.1677C>G (p.Ser559Arg)
1g.108924133C>TCA419671706AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10492G>A (n.*45+10492G>A)
c.1734C>T (p.Ser578=)
c.-1+39228G>A (n.-1+39228G>A)
c.823C>T
c.1543+1557C>T (n.1543+1557C>T)
c.*451C>T (n.*451C>T)
c.1785C>T (p.Ser595=)
c.1557C>T (p.Ser519=)
n.1349C>T
c.*640C>T (n.*640C>T)
c.114+39228G>A (n.114+39228G>A)
c.503C>T
c.1677C>T (p.Ser559=)
1g.108924134C>ACA341451599AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10491G>T (n.*45+10491G>T)
c.1735C>A (p.Gln579Lys)
c.-1+39227G>T (n.-1+39227G>T)
c.824C>A
c.1543+1558C>A (n.1543+1558C>A)
c.*452C>A (n.*452C>A)
c.1786C>A (p.Gln596Lys)
c.1558C>A (p.Gln520Lys)
n.1350C>A
c.*641C>A (n.*641C>A)
c.114+39227G>T (n.114+39227G>T)
c.504C>A
c.1678C>A (p.Gln560Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108924134C=CA1187889103AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10491G= (n.*45+10491G=)
c.1735C= (p.Gln579=)
c.-1+39227G= (n.-1+39227G=)
c.824C=
c.1543+1558C= (n.1543+1558C=)
c.*452C= (n.*452C=)
c.1786C= (p.Gln596=)
c.1558C= (p.Gln520=)
n.1350C=
c.*641C= (n.*641C=)
c.114+39227G= (n.114+39227G=)
c.504C=
c.1678C= (p.Gln560=)
1g.108924134C>GCA341451600AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10491G>C (n.*45+10491G>C)
c.1735C>G (p.Gln579Glu)
c.-1+39227G>C (n.-1+39227G>C)
c.824C>G
c.1543+1558C>G (n.1543+1558C>G)
c.*452C>G (n.*452C>G)
c.1786C>G (p.Gln596Glu)
c.1558C>G (p.Gln520Glu)
n.1350C>G
c.*641C>G (n.*641C>G)
c.114+39227G>C (n.114+39227G>C)
c.504C>G
c.1678C>G (p.Gln560Glu)
1g.108924134C>TCA341451602AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10491G>A (n.*45+10491G>A)
c.1735C>T (p.Gln579Ter)
c.-1+39227G>A (n.-1+39227G>A)
c.824C>T
c.1543+1558C>T (n.1543+1558C>T)
c.*452C>T (n.*452C>T)
c.1786C>T (p.Gln596Ter)
c.1558C>T (p.Gln520Ter)
n.1350C>T
c.*641C>T (n.*641C>T)
c.114+39227G>A (n.114+39227G>A)
c.504C>T
c.1678C>T (p.Gln560Ter)
 gnomAD v4
1g.108924135A>CCA341451604AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10490T>G (n.*45+10490T>G)
c.1736A>C (p.Gln579Pro)
c.-1+39226T>G (n.-1+39226T>G)
c.825A>C
c.1543+1559A>C (n.1543+1559A>C)
c.*453A>C (n.*453A>C)
c.1787A>C (p.Gln596Pro)
c.1559A>C (p.Gln520Pro)
n.1351A>C
c.*642A>C (n.*642A>C)
c.114+39226T>G (n.114+39226T>G)
c.505A>C
c.1679A>C (p.Gln560Pro)
1g.108924135A>GCA341451606AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10490T>C (n.*45+10490T>C)
c.1736A>G (p.Gln579Arg)
c.-1+39226T>C (n.-1+39226T>C)
c.825A>G
c.1543+1559A>G (n.1543+1559A>G)
c.*453A>G (n.*453A>G)
c.1787A>G (p.Gln596Arg)
c.1559A>G (p.Gln520Arg)
n.1351A>G
c.*642A>G (n.*642A>G)
c.114+39226T>C (n.114+39226T>C)
c.505A>G
c.1679A>G (p.Gln560Arg)
1g.108924135A>TCA341451607AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10490T>A (n.*45+10490T>A)
c.1736A>T (p.Gln579Leu)
c.-1+39226T>A (n.-1+39226T>A)
c.825A>T
c.1543+1559A>T (n.1543+1559A>T)
c.*453A>T (n.*453A>T)
c.1787A>T (p.Gln596Leu)
c.1559A>T (p.Gln520Leu)
n.1351A>T
c.*642A>T (n.*642A>T)
c.114+39226T>A (n.114+39226T>A)
c.505A>T
c.1679A>T (p.Gln560Leu)
1g.108924136G>ACA419671707AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10489C>T (n.*45+10489C>T)
c.1737G>A (p.Gln579=)
c.-1+39225C>T (n.-1+39225C>T)
c.826G>A
c.1543+1560G>A (n.1543+1560G>A)
c.*454G>A (n.*454G>A)
c.1788G>A (p.Gln596=)
c.1560G>A (p.Gln520=)
n.1352G>A
c.*643G>A (n.*643G>A)
c.114+39225C>T (n.114+39225C>T)
c.506G>A
c.1680G>A (p.Gln560=)
1g.108924136G>CCA341451611AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10489C>G (n.*45+10489C>G)
c.1737G>C (p.Gln579His)
c.-1+39225C>G (n.-1+39225C>G)
c.826G>C
c.1543+1560G>C (n.1543+1560G>C)
c.*454G>C (n.*454G>C)
c.1788G>C (p.Gln596His)
c.1560G>C (p.Gln520His)
n.1352G>C
c.*643G>C (n.*643G>C)
c.114+39225C>G (n.114+39225C>G)
c.506G>C
c.1680G>C (p.Gln560His)
1g.108924136G>TCA341451612AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10489C>A (n.*45+10489C>A)
c.1737G>T (p.Gln579His)
c.-1+39225C>A (n.-1+39225C>A)
c.826G>T
c.1543+1560G>T (n.1543+1560G>T)
c.*454G>T (n.*454G>T)
c.1788G>T (p.Gln596His)
c.1560G>T (p.Gln520His)
n.1352G>T
c.*643G>T (n.*643G>T)
c.114+39225C>A (n.114+39225C>A)
c.506G>T
c.1680G>T (p.Gln560His)
1g.108924137T>ACA341451614AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10488A>T (n.*45+10488A>T)
c.1738T>A (p.Ser580Thr)
c.-1+39224A>T (n.-1+39224A>T)
c.827T>A
c.1543+1561T>A (n.1543+1561T>A)
c.*455T>A (n.*455T>A)
c.1789T>A (p.Ser597Thr)
c.1561T>A (p.Ser521Thr)
n.1353T>A
c.*644T>A (n.*644T>A)
c.114+39224A>T (n.114+39224A>T)
c.507T>A
c.1681T>A (p.Ser561Thr)
1g.108924137T>CCA341451616AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10488A>G (n.*45+10488A>G)
c.1738T>C (p.Ser580Pro)
c.-1+39224A>G (n.-1+39224A>G)
c.827T>C
c.1543+1561T>C (n.1543+1561T>C)
c.*455T>C (n.*455T>C)
c.1789T>C (p.Ser597Pro)
c.1561T>C (p.Ser521Pro)
n.1353T>C
c.*644T>C (n.*644T>C)
c.114+39224A>G (n.114+39224A>G)
c.507T>C
c.1681T>C (p.Ser561Pro)
1g.108924137T>GCA341451618AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10488A>C (n.*45+10488A>C)
c.1738T>G (p.Ser580Ala)
c.-1+39224A>C (n.-1+39224A>C)
c.827T>G
c.1543+1561T>G (n.1543+1561T>G)
c.*455T>G (n.*455T>G)
c.1789T>G (p.Ser597Ala)
c.1561T>G (p.Ser521Ala)
n.1353T>G
c.*644T>G (n.*644T>G)
c.114+39224A>C (n.114+39224A>C)
c.507T>G
c.1681T>G (p.Ser561Ala)
1g.108924137T=CA1187889104AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10488A= (n.*45+10488A=)
c.1738T= (p.Ser580=)
c.-1+39224A= (n.-1+39224A=)
c.827T=
c.1543+1561T= (n.1543+1561T=)
c.*455T= (n.*455T=)
c.1789T= (p.Ser597=)
c.1561T= (p.Ser521=)
n.1353T=
c.*644T= (n.*644T=)
c.114+39224A= (n.114+39224A=)
c.507T=
c.1681T= (p.Ser561=)
1g.108924138C>ACA341451619AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10487G>T (n.*45+10487G>T)
c.1739C>A (p.Ser580Ter)
c.-1+39223G>T (n.-1+39223G>T)
c.828C>A
c.1543+1562C>A (n.1543+1562C>A)
c.*456C>A (n.*456C>A)
c.1790C>A (p.Ser597Ter)
c.1562C>A (p.Ser521Ter)
n.1354C>A
c.*645C>A (n.*645C>A)
c.114+39223G>T (n.114+39223G>T)
c.508C>A
c.1682C>A (p.Ser561Ter)
 gnomAD v4
1g.108924138C=CA1141157127AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10487G= (n.*45+10487G=)
c.1739C= (p.Ser580=)
c.-1+39223G= (n.-1+39223G=)
c.828C=
c.1543+1562C= (n.1543+1562C=)
c.*456C= (n.*456C=)
c.1790C= (p.Ser597=)
c.1562C= (p.Ser521=)
n.1354C=
c.*645C= (n.*645C=)
c.114+39223G= (n.114+39223G=)
c.508C=
c.1682C= (p.Ser561=)
1g.108924138C>GCA341451621AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10487G>C (n.*45+10487G>C)
c.1739C>G (p.Ser580Trp)
c.-1+39223G>C (n.-1+39223G>C)
c.828C>G
c.1543+1562C>G (n.1543+1562C>G)
c.*456C>G (n.*456C>G)
c.1790C>G (p.Ser597Trp)
c.1562C>G (p.Ser521Trp)
n.1354C>G
c.*645C>G (n.*645C>G)
c.114+39223G>C (n.114+39223G>C)
c.508C>G
c.1682C>G (p.Ser561Trp)
1g.108924138C>TCA182212AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10487G>A (n.*45+10487G>A)
c.1739C>T (p.Ser580Leu)
c.-1+39223G>A (n.-1+39223G>A)
c.828C>T
c.1543+1562C>T (n.1543+1562C>T)
c.*456C>T (n.*456C>T)
c.1790C>T (p.Ser597Leu)
c.1562C>T (p.Ser521Leu)
n.1354C>T
c.*645C>T (n.*645C>T)
c.114+39223G>A (n.114+39223G>A)
c.508C>T
c.1682C>T (p.Ser561Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108924138_108924139delCA2573883899AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10486_*45+10487del (n.*45+10486_*45+10487del)
c.1739_1740del (p.Ser580CysfsTer3)
c.-1+39222_-1+39223del (n.-1+39222_-1+39223del)
c.828_829del
c.1543+1562_1543+1563del (n.1543+1562_1543+1563del)
c.*456_*457del (n.*456_*457del)
c.1790_1791del (p.Ser597CysfsTer3)
c.1562_1563del (p.Ser521CysfsTer3)
n.1354_1355del
c.*645_*646del (n.*645_*646del)
c.114+39222_114+39223del (n.114+39222_114+39223del)
c.508_509del
c.1682_1683del (p.Ser561CysfsTer3)
1g.108924140_108924141insCCGGCA1187889105AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10487_*45+10488insGCCG (n.*45+10487_*45+10488insGCCG)
c.1741_1742insCCGG (p.Val581AlafsTer4)
c.-1+39223_-1+39224insGCCG (n.-1+39223_-1+39224insGCCG)
c.830_831insCCGG
c.1543+1564_1543+1565insCCGG (n.1543+1564_1543+1565insCCGG)
c.*458_*459insCCGG (n.*458_*459insCCGG)
c.1792_1793insCCGG (p.Val598AlafsTer4)
c.1564_1565insCCGG (p.Val522AlafsTer4)
n.1356_1357insCCGG
c.*647_*648insCCGG (n.*647_*648insCCGG)
c.114+39223_114+39224insGCCG (n.114+39223_114+39224insGCCG)
c.510_511insCCGG
c.1684_1685insCCGG (p.Val562AlafsTer4)
 dbSNP gnomAD v4
1g.108924139G>ACA983164AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10486C>T (n.*45+10486C>T)
c.1740G>A (p.Ser580=)
c.-1+39222C>T (n.-1+39222C>T)
c.829G>A
c.1543+1563G>A (n.1543+1563G>A)
c.*457G>A (n.*457G>A)
c.1791G>A (p.Ser597=)
c.1563G>A (p.Ser521=)
n.1355G>A
c.*646G>A (n.*646G>A)
c.114+39222C>T (n.114+39222C>T)
c.509G>A
c.1683G>A (p.Ser561=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108924139G>CCA419671708AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10486C>G (n.*45+10486C>G)
c.1740G>C (p.Ser580=)
c.-1+39222C>G (n.-1+39222C>G)
c.829G>C
c.1543+1563G>C (n.1543+1563G>C)
c.*457G>C (n.*457G>C)
c.1791G>C (p.Ser597=)
c.1563G>C (p.Ser521=)
n.1355G>C
c.*646G>C (n.*646G>C)
c.114+39222C>G (n.114+39222C>G)
c.509G>C
c.1683G>C (p.Ser561=)
 gnomAD v4
1g.108924139G=CA1187889106AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10486C= (n.*45+10486C=)
c.1740G= (p.Ser580=)
c.-1+39222C= (n.-1+39222C=)
c.829G=
c.1543+1563G= (n.1543+1563G=)
c.*457G= (n.*457G=)
c.1791G= (p.Ser597=)
c.1563G= (p.Ser521=)
n.1355G=
c.*646G= (n.*646G=)
c.114+39222C= (n.114+39222C=)
c.509G=
c.1683G= (p.Ser561=)
1g.108924139G>TCA419671709AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10486C>A (n.*45+10486C>A)
c.1740G>T (p.Ser580=)
c.-1+39222C>A (n.-1+39222C>A)
c.829G>T
c.1543+1563G>T (n.1543+1563G>T)
c.*457G>T (n.*457G>T)
c.1791G>T (p.Ser597=)
c.1563G>T (p.Ser521=)
n.1355G>T
c.*646G>T (n.*646G>T)
c.114+39222C>A (n.114+39222C>A)
c.509G>T
c.1683G>T (p.Ser561=)
1g.108924140G>ACA341451626AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10485C>T (n.*45+10485C>T)
c.1741G>A (p.Val581Ile)
c.-1+39221C>T (n.-1+39221C>T)
c.830G>A
c.1543+1564G>A (n.1543+1564G>A)
c.*458G>A (n.*458G>A)
c.1792G>A (p.Val598Ile)
c.1564G>A (p.Val522Ile)
n.1356G>A
c.*647G>A (n.*647G>A)
c.114+39221C>T (n.114+39221C>T)
c.510G>A
c.1684G>A (p.Val562Ile)
 gnomAD v4
1g.108924140G>CCA341451627AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10485C>G (n.*45+10485C>G)
c.1741G>C (p.Val581Leu)
c.-1+39221C>G (n.-1+39221C>G)
c.830G>C
c.1543+1564G>C (n.1543+1564G>C)
c.*458G>C (n.*458G>C)
c.1792G>C (p.Val598Leu)
c.1564G>C (p.Val522Leu)
n.1356G>C
c.*647G>C (n.*647G>C)
c.114+39221C>G (n.114+39221C>G)
c.510G>C
c.1684G>C (p.Val562Leu)
1g.108924140G=CA1187889107AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10485C= (n.*45+10485C=)
c.1741G= (p.Val581=)
c.-1+39221C= (n.-1+39221C=)
c.830G=
c.1543+1564G= (n.1543+1564G=)
c.*458G= (n.*458G=)
c.1792G= (p.Val598=)
c.1564G= (p.Val522=)
n.1356G=
c.*647G= (n.*647G=)
c.114+39221C= (n.114+39221C=)
c.510G=
c.1684G= (p.Val562=)
1g.108924140G>TCA983165AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10485C>A (n.*45+10485C>A)
c.1741G>T (p.Val581Leu)
c.-1+39221C>A (n.-1+39221C>A)
c.830G>T
c.1543+1564G>T (n.1543+1564G>T)
c.*458G>T (n.*458G>T)
c.1792G>T (p.Val598Leu)
c.1564G>T (p.Val522Leu)
n.1356G>T
c.*647G>T (n.*647G>T)
c.114+39221C>A (n.114+39221C>A)
c.510G>T
c.1684G>T (p.Val562Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108924141T>ACA341451631AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10484A>T (n.*45+10484A>T)
c.1742T>A (p.Val581Glu)
c.-1+39220A>T (n.-1+39220A>T)
c.831T>A
c.1543+1565T>A (n.1543+1565T>A)
c.*459T>A (n.*459T>A)
c.1793T>A (p.Val598Glu)
c.1565T>A (p.Val522Glu)
n.1357T>A
c.*648T>A (n.*648T>A)
c.114+39220A>T (n.114+39220A>T)
c.511T>A
c.1685T>A (p.Val562Glu)
1g.108924141T>CCA341451632AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10484A>G (n.*45+10484A>G)
c.1742T>C (p.Val581Ala)
c.-1+39220A>G (n.-1+39220A>G)
c.831T>C
c.1543+1565T>C (n.1543+1565T>C)
c.*459T>C (n.*459T>C)
c.1793T>C (p.Val598Ala)
c.1565T>C (p.Val522Ala)
n.1357T>C
c.*648T>C (n.*648T>C)
c.114+39220A>G (n.114+39220A>G)
c.511T>C
c.1685T>C (p.Val562Ala)
 gnomAD v4
1g.108924141T>GCA341451634AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10484A>C (n.*45+10484A>C)
c.1742T>G (p.Val581Gly)
c.-1+39220A>C (n.-1+39220A>C)
c.831T>G
c.1543+1565T>G (n.1543+1565T>G)
c.*459T>G (n.*459T>G)
c.1793T>G (p.Val598Gly)
c.1565T>G (p.Val522Gly)
n.1357T>G
c.*648T>G (n.*648T>G)
c.114+39220A>C (n.114+39220A>C)
c.511T>G
c.1685T>G (p.Val562Gly)
1g.108924141_108924142insCTCA525625102AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10484_*45+10485insGA (n.*45+10484_*45+10485insGA)
c.1742_1743insCT (p.Leu582TyrfsTer5)
c.-1+39220_-1+39221insGA (n.-1+39220_-1+39221insGA)
c.831_832insCT
c.1543+1565_1543+1566insCT (n.1543+1565_1543+1566insCT)
c.*459_*460insCT (n.*459_*460insCT)
c.1793_1794insCT (p.Leu599TyrfsTer5)
c.1565_1566insCT (p.Leu523TyrfsTer5)
n.1357_1358insCT
c.*648_*649insCT (n.*648_*649insCT)
c.114+39220_114+39221insGA (n.114+39220_114+39221insGA)
c.511_512insCT
c.1685_1686insCT (p.Leu563TyrfsTer5)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108924142A=CA1187889108AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10483T= (n.*45+10483T=)
c.1743A= (p.Val581=)
c.-1+39219T= (n.-1+39219T=)
c.832A=
c.1543+1566A= (n.1543+1566A=)
c.*460A= (n.*460A=)
c.1794A= (p.Val598=)
c.1566A= (p.Val522=)
n.1358A=
c.*649A= (n.*649A=)
c.114+39219T= (n.114+39219T=)
c.512A=
c.1686A= (p.Val562=)
1g.108924142A>CCA419671710AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10483T>G (n.*45+10483T>G)
c.1743A>C (p.Val581=)
c.-1+39219T>G (n.-1+39219T>G)
c.832A>C
c.1543+1566A>C (n.1543+1566A>C)
c.*460A>C (n.*460A>C)
c.1794A>C (p.Val598=)
c.1566A>C (p.Val522=)
n.1358A>C
c.*649A>C (n.*649A>C)
c.114+39219T>G (n.114+39219T>G)
c.512A>C
c.1686A>C (p.Val562=)
1g.108924142A>GCA419671711AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10483T>C (n.*45+10483T>C)
c.1743A>G (p.Val581=)
c.-1+39219T>C (n.-1+39219T>C)
c.832A>G
c.1543+1566A>G (n.1543+1566A>G)
c.*460A>G (n.*460A>G)
c.1794A>G (p.Val598=)
c.1566A>G (p.Val522=)
n.1358A>G
c.*649A>G (n.*649A>G)
c.114+39219T>C (n.114+39219T>C)
c.512A>G
c.1686A>G (p.Val562=)
1g.108924142A>TCA419671712AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10483T>A (n.*45+10483T>A)
c.1743A>T (p.Val581=)
c.-1+39219T>A (n.-1+39219T>A)
c.832A>T
c.1543+1566A>T (n.1543+1566A>T)
c.*460A>T (n.*460A>T)
c.1794A>T (p.Val598=)
c.1566A>T (p.Val522=)
n.1358A>T
c.*649A>T (n.*649A>T)
c.114+39219T>A (n.114+39219T>A)
c.512A>T
c.1686A>T (p.Val562=)
 dbSNP
1g.108924143C>ACA341451636AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10482G>T (n.*45+10482G>T)
c.1744C>A (p.Leu582Ile)
c.-1+39218G>T (n.-1+39218G>T)
c.833C>A
c.1543+1567C>A (n.1543+1567C>A)
c.*461C>A (n.*461C>A)
c.1795C>A (p.Leu599Ile)
c.1567C>A (p.Leu523Ile)
n.1359C>A
c.*650C>A (n.*650C>A)
c.114+39218G>T (n.114+39218G>T)
c.513C>A
c.1687C>A (p.Leu563Ile)
1g.108924143C>GCA341451638AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10482G>C (n.*45+10482G>C)
c.1744C>G (p.Leu582Val)
c.-1+39218G>C (n.-1+39218G>C)
c.833C>G
c.1543+1567C>G (n.1543+1567C>G)
c.*461C>G (n.*461C>G)
c.1795C>G (p.Leu599Val)
c.1567C>G (p.Leu523Val)
n.1359C>G
c.*650C>G (n.*650C>G)
c.114+39218G>C (n.114+39218G>C)
c.513C>G
c.1687C>G (p.Leu563Val)
1g.108924143C>TCA341451640AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10482G>A (n.*45+10482G>A)
c.1744C>T (p.Leu582Phe)
c.-1+39218G>A (n.-1+39218G>A)
c.833C>T
c.1543+1567C>T (n.1543+1567C>T)
c.*461C>T (n.*461C>T)
c.1795C>T (p.Leu599Phe)
c.1567C>T (p.Leu523Phe)
n.1359C>T
c.*650C>T (n.*650C>T)
c.114+39218G>A (n.114+39218G>A)
c.513C>T
c.1687C>T (p.Leu563Phe)
1g.108924144T>ACA341451642AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10481A>T (n.*45+10481A>T)
c.1745T>A (p.Leu582His)
c.-1+39217A>T (n.-1+39217A>T)
c.834T>A
c.1543+1568T>A (n.1543+1568T>A)
c.*462T>A (n.*462T>A)
c.1796T>A (p.Leu599His)
c.1568T>A (p.Leu523His)
n.1360T>A
c.*651T>A (n.*651T>A)
c.114+39217A>T (n.114+39217A>T)
c.514T>A
c.1688T>A (p.Leu563His)
1g.108924144T>CCA341451644AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10481A>G (n.*45+10481A>G)
c.1745T>C (p.Leu582Pro)
c.-1+39217A>G (n.-1+39217A>G)
c.834T>C
c.1543+1568T>C (n.1543+1568T>C)
c.*462T>C (n.*462T>C)
c.1796T>C (p.Leu599Pro)
c.1568T>C (p.Leu523Pro)
n.1360T>C
c.*651T>C (n.*651T>C)
c.114+39217A>G (n.114+39217A>G)
c.514T>C
c.1688T>C (p.Leu563Pro)
1g.108924144T>GCA341451646AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10481A>C (n.*45+10481A>C)
c.1745T>G (p.Leu582Arg)
c.-1+39217A>C (n.-1+39217A>C)
c.834T>G
c.1543+1568T>G (n.1543+1568T>G)
c.*462T>G (n.*462T>G)
c.1796T>G (p.Leu599Arg)
c.1568T>G (p.Leu523Arg)
n.1360T>G
c.*651T>G (n.*651T>G)
c.114+39217A>C (n.114+39217A>C)
c.514T>G
c.1688T>G (p.Leu563Arg)
1g.108924145T>ACA419671713AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10480A>T (n.*45+10480A>T)
c.1746T>A (p.Leu582=)
c.-1+39216A>T (n.-1+39216A>T)
c.835T>A
c.1543+1569T>A (n.1543+1569T>A)
c.*463T>A (n.*463T>A)
c.1797T>A (p.Leu599=)
c.1569T>A (p.Leu523=)
n.1361T>A
c.*652T>A (n.*652T>A)
c.114+39216A>T (n.114+39216A>T)
c.515T>A
c.1689T>A (p.Leu563=)
1g.108924145T>CCA419671714AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10480A>G (n.*45+10480A>G)
c.1746T>C (p.Leu582=)
c.-1+39216A>G (n.-1+39216A>G)
c.835T>C
c.1543+1569T>C (n.1543+1569T>C)
c.*463T>C (n.*463T>C)
c.1797T>C (p.Leu599=)
c.1569T>C (p.Leu523=)
n.1361T>C
c.*652T>C (n.*652T>C)
c.114+39216A>G (n.114+39216A>G)
c.515T>C
c.1689T>C (p.Leu563=)
 dbSNP
1g.108924145T>GCA419671715AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10480A>C (n.*45+10480A>C)
c.1746T>G (p.Leu582=)
c.-1+39216A>C (n.-1+39216A>C)
c.835T>G
c.1543+1569T>G (n.1543+1569T>G)
c.*463T>G (n.*463T>G)
c.1797T>G (p.Leu599=)
c.1569T>G (p.Leu523=)
n.1361T>G
c.*652T>G (n.*652T>G)
c.114+39216A>C (n.114+39216A>C)
c.515T>G
c.1689T>G (p.Leu563=)
1g.108924145T=CA1187889109AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10480A= (n.*45+10480A=)
c.1746T= (p.Leu582=)
c.-1+39216A= (n.-1+39216A=)
c.835T=
c.1543+1569T= (n.1543+1569T=)
c.*463T= (n.*463T=)
c.1797T= (p.Leu599=)
c.1569T= (p.Leu523=)
n.1361T=
c.*652T= (n.*652T=)
c.114+39216A= (n.114+39216A=)
c.515T=
c.1689T= (p.Leu563=)
1g.108924146A>CCA341451651AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10479T>G (n.*45+10479T>G)
c.1747A>C (p.Ser583Arg)
c.-1+39215T>G (n.-1+39215T>G)
c.836A>C
c.1543+1570A>C (n.1543+1570A>C)
c.*464A>C (n.*464A>C)
c.1798A>C (p.Ser600Arg)
c.1570A>C (p.Ser524Arg)
n.1362A>C
c.*653A>C (n.*653A>C)
c.114+39215T>G (n.114+39215T>G)
c.516A>C
c.1690A>C (p.Ser564Arg)
1g.108924146A>GCA341451650AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10479T>C (n.*45+10479T>C)
c.1747A>G (p.Ser583Gly)
c.-1+39215T>C (n.-1+39215T>C)
c.836A>G
c.1543+1570A>G (n.1543+1570A>G)
c.*464A>G (n.*464A>G)
c.1798A>G (p.Ser600Gly)
c.1570A>G (p.Ser524Gly)
n.1362A>G
c.*653A>G (n.*653A>G)
c.114+39215T>C (n.114+39215T>C)
c.516A>G
c.1690A>G (p.Ser564Gly)
1g.108924146A>TCA341451648AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10479T>A (n.*45+10479T>A)
c.1747A>T (p.Ser583Cys)
c.-1+39215T>A (n.-1+39215T>A)
c.836A>T
c.1543+1570A>T (n.1543+1570A>T)
c.*464A>T (n.*464A>T)
c.1798A>T (p.Ser600Cys)
c.1570A>T (p.Ser524Cys)
n.1362A>T
c.*653A>T (n.*653A>T)
c.114+39215T>A (n.114+39215T>A)
c.516A>T
c.1690A>T (p.Ser564Cys)
1g.108924147G>ACA341451653AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10478C>T (n.*45+10478C>T)
c.1748G>A (p.Ser583Asn)
c.-1+39214C>T (n.-1+39214C>T)
c.837G>A
c.1543+1571G>A (n.1543+1571G>A)
c.*465G>A (n.*465G>A)
c.1799G>A (p.Ser600Asn)
c.1571G>A (p.Ser524Asn)
n.1363G>A
c.*654G>A (n.*654G>A)
c.114+39214C>T (n.114+39214C>T)
c.517G>A
c.1691G>A (p.Ser564Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108924147G>CCA341451655AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10478C>G (n.*45+10478C>G)
c.1748G>C (p.Ser583Thr)
c.-1+39214C>G (n.-1+39214C>G)
c.837G>C
c.1543+1571G>C (n.1543+1571G>C)
c.*465G>C (n.*465G>C)
c.1799G>C (p.Ser600Thr)
c.1571G>C (p.Ser524Thr)
n.1363G>C
c.*654G>C (n.*654G>C)
c.114+39214C>G (n.114+39214C>G)
c.517G>C
c.1691G>C (p.Ser564Thr)
1g.108924147G=CA1187889110AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10478C= (n.*45+10478C=)
c.1748G= (p.Ser583=)
c.-1+39214C= (n.-1+39214C=)
c.837G=
c.1543+1571G= (n.1543+1571G=)
c.*465G= (n.*465G=)
c.1799G= (p.Ser600=)
c.1571G= (p.Ser524=)
n.1363G=
c.*654G= (n.*654G=)
c.114+39214C= (n.114+39214C=)
c.517G=
c.1691G= (p.Ser564=)
1g.108924147G>TCA341451656AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10478C>A (n.*45+10478C>A)
c.1748G>T (p.Ser583Ile)
c.-1+39214C>A (n.-1+39214C>A)
c.837G>T
c.1543+1571G>T (n.1543+1571G>T)
c.*465G>T (n.*465G>T)
c.1799G>T (p.Ser600Ile)
c.1571G>T (p.Ser524Ile)
n.1363G>T
c.*654G>T (n.*654G>T)
c.114+39214C>A (n.114+39214C>A)
c.517G>T
c.1691G>T (p.Ser564Ile)
1g.108924147_108924151delinsGCCACCA1187889111AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10474_*45+10478delinsGTGGC (n.*45+10474_*45+10478delinsGTGGC)
c.1748_1752delinsGCCAC (p.Ser583=)
c.-1+39210_-1+39214delinsGTGGC (n.-1+39210_-1+39214delinsGTGGC)
c.837_841delinsGCCAC
c.1543+1571_1543+1575delinsGCCAC (n.1543+1571_1543+1575delinsGCCAC)
c.*465_*469delinsGCCAC (n.*465_*469delinsGCCAC)
c.1799_1803delinsGCCAC (p.Ser600=)
c.1571_1575delinsGCCAC (p.Ser524=)
n.1363_1367delinsGCCAC
c.*654_*658delinsGCCAC (n.*654_*658delinsGCCAC)
c.114+39210_114+39214delinsGTGGC (n.114+39210_114+39214delinsGTGGC)
c.517_521delinsGCCAC
c.1691_1695delinsGCCAC (p.Ser564=)
1g.108924148C>ACA341451658AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10477G>T (n.*45+10477G>T)
c.1749C>A (p.Ser583Arg)
c.-1+39213G>T (n.-1+39213G>T)
c.838C>A
c.1543+1572C>A (n.1543+1572C>A)
c.*466C>A (n.*466C>A)
c.1800C>A (p.Ser600Arg)
c.1572C>A (p.Ser524Arg)
n.1364C>A
c.*655C>A (n.*655C>A)
c.114+39213G>T (n.114+39213G>T)
c.518C>A
c.1692C>A (p.Ser564Arg)
 dbSNP gnomAD v4
1g.108924148C=CA1187889112AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10477G= (n.*45+10477G=)
c.1749C= (p.Ser583=)
c.-1+39213G= (n.-1+39213G=)
c.838C=
c.1543+1572C= (n.1543+1572C=)
c.*466C= (n.*466C=)
c.1800C= (p.Ser600=)
c.1572C= (p.Ser524=)
n.1364C=
c.*655C= (n.*655C=)
c.114+39213G= (n.114+39213G=)
c.518C=
c.1692C= (p.Ser564=)
1g.108924148C>GCA341451661AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10477G>C (n.*45+10477G>C)
c.1749C>G (p.Ser583Arg)
c.-1+39213G>C (n.-1+39213G>C)
c.838C>G
c.1543+1572C>G (n.1543+1572C>G)
c.*466C>G (n.*466C>G)
c.1800C>G (p.Ser600Arg)
c.1572C>G (p.Ser524Arg)
n.1364C>G
c.*655C>G (n.*655C>G)
c.114+39213G>C (n.114+39213G>C)
c.518C>G
c.1692C>G (p.Ser564Arg)
1g.108924148C>TCA983166AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10477G>A (n.*45+10477G>A)
c.1749C>T (p.Ser583=)
c.-1+39213G>A (n.-1+39213G>A)
c.838C>T
c.1543+1572C>T (n.1543+1572C>T)
c.*466C>T (n.*466C>T)
c.1800C>T (p.Ser600=)
c.1572C>T (p.Ser524=)
n.1364C>T
c.*655C>T (n.*655C>T)
c.114+39213G>A (n.114+39213G>A)
c.518C>T
c.1692C>T (p.Ser564=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.108924149_108924152delCA1187889113AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10474_*45+10477del (n.*45+10474_*45+10477del)
c.1750_1753del (p.His584Ter)
c.-1+39210_-1+39213del (n.-1+39210_-1+39213del)
c.839_842del
c.1543+1573_1543+1576del (n.1543+1573_1543+1576del)
c.*467_*470del (n.*467_*470del)
c.1801_1804del (p.His601Ter)
c.1573_1576del (p.His525Ter)
n.1365_1368del
c.*656_*659del (n.*656_*659del)
c.114+39210_114+39213del (n.114+39210_114+39213del)
c.519_522del
c.1693_1696del (p.His565Ter)
 dbSNP
1g.108924149C>ACA341451664AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10476G>T (n.*45+10476G>T)
c.1750C>A (p.His584Asn)
c.-1+39212G>T (n.-1+39212G>T)
c.839C>A
c.1543+1573C>A (n.1543+1573C>A)
c.*467C>A (n.*467C>A)
c.1801C>A (p.His601Asn)
c.1573C>A (p.His525Asn)
n.1365C>A
c.*656C>A (n.*656C>A)
c.114+39212G>T (n.114+39212G>T)
c.519C>A
c.1693C>A (p.His565Asn)
1g.108924149C>GCA341451666AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10476G>C (n.*45+10476G>C)
c.1750C>G (p.His584Asp)
c.-1+39212G>C (n.-1+39212G>C)
c.839C>G
c.1543+1573C>G (n.1543+1573C>G)
c.*467C>G (n.*467C>G)
c.1801C>G (p.His601Asp)
c.1573C>G (p.His525Asp)
n.1365C>G
c.*656C>G (n.*656C>G)
c.114+39212G>C (n.114+39212G>C)
c.519C>G
c.1693C>G (p.His565Asp)
1g.108924149C>TCA341451668AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10476G>A (n.*45+10476G>A)
c.1750C>T (p.His584Tyr)
c.-1+39212G>A (n.-1+39212G>A)
c.839C>T
c.1543+1573C>T (n.1543+1573C>T)
c.*467C>T (n.*467C>T)
c.1801C>T (p.His601Tyr)
c.1573C>T (p.His525Tyr)
n.1365C>T
c.*656C>T (n.*656C>T)
c.114+39212G>A (n.114+39212G>A)
c.519C>T
c.1693C>T (p.His565Tyr)
1g.108924150A>CCA341451670AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10475T>G (n.*45+10475T>G)
c.1751A>C (p.His584Pro)
c.-1+39211T>G (n.-1+39211T>G)
c.840A>C
c.1543+1574A>C (n.1543+1574A>C)
c.*468A>C (n.*468A>C)
c.1802A>C (p.His601Pro)
c.1574A>C (p.His525Pro)
n.1366A>C
c.*657A>C (n.*657A>C)
c.114+39211T>G (n.114+39211T>G)
c.520A>C
c.1694A>C (p.His565Pro)
1g.108924150A>GCA341451672AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10475T>C (n.*45+10475T>C)
c.1751A>G (p.His584Arg)
c.-1+39211T>C (n.-1+39211T>C)
c.840A>G
c.1543+1574A>G (n.1543+1574A>G)
c.*468A>G (n.*468A>G)
c.1802A>G (p.His601Arg)
c.1574A>G (p.His525Arg)
n.1366A>G
c.*657A>G (n.*657A>G)
c.114+39211T>C (n.114+39211T>C)
c.520A>G
c.1694A>G (p.His565Arg)
1g.108924150A>TCA341451674AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10475T>A (n.*45+10475T>A)
c.1751A>T (p.His584Leu)
c.-1+39211T>A (n.-1+39211T>A)
c.840A>T
c.1543+1574A>T (n.1543+1574A>T)
c.*468A>T (n.*468A>T)
c.1802A>T (p.His601Leu)
c.1574A>T (p.His525Leu)
n.1366A>T
c.*657A>T (n.*657A>T)
c.114+39211T>A (n.114+39211T>A)
c.520A>T
c.1694A>T (p.His565Leu)
1g.108924151C>ACA341451676AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10474G>T (n.*45+10474G>T)
c.1752C>A (p.His584Gln)
c.-1+39210G>T (n.-1+39210G>T)
c.841C>A
c.1543+1575C>A (n.1543+1575C>A)
c.*469C>A (n.*469C>A)
c.1803C>A (p.His601Gln)
c.1575C>A (p.His525Gln)
n.1367C>A
c.*658C>A (n.*658C>A)
c.114+39210G>T (n.114+39210G>T)
c.521C>A
c.1695C>A (p.His565Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108924151C=CA1187889114AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10474G= (n.*45+10474G=)
c.1752C= (p.His584=)
c.-1+39210G= (n.-1+39210G=)
c.841C=
c.1543+1575C= (n.1543+1575C=)
c.*469C= (n.*469C=)
c.1803C= (p.His601=)
c.1575C= (p.His525=)
n.1367C=
c.*658C= (n.*658C=)
c.114+39210G= (n.114+39210G=)
c.521C=
c.1695C= (p.His565=)
1g.108924151C>GCA341451678AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10474G>C (n.*45+10474G>C)
c.1752C>G (p.His584Gln)
c.-1+39210G>C (n.-1+39210G>C)
c.841C>G
c.1543+1575C>G (n.1543+1575C>G)
c.*469C>G (n.*469C>G)
c.1803C>G (p.His601Gln)
c.1575C>G (p.His525Gln)
n.1367C>G
c.*658C>G (n.*658C>G)
c.114+39210G>C (n.114+39210G>C)
c.521C>G
c.1695C>G (p.His565Gln)
1g.108924151C>TCA28579411AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10474G>A (n.*45+10474G>A)
c.1752C>T (p.His584=)
c.-1+39210G>A (n.-1+39210G>A)
c.841C>T
c.1543+1575C>T (n.1543+1575C>T)
c.*469C>T (n.*469C>T)
c.1803C>T (p.His601=)
c.1575C>T (p.His525=)
n.1367C>T
c.*658C>T (n.*658C>T)
c.114+39210G>A (n.114+39210G>A)
c.521C>T
c.1695C>T (p.His565=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.108924152delCA2646885358AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10474del (n.*45+10474del)
c.1753del (p.Leu585Ter)
c.-1+39210del (n.-1+39210del)
c.842del
c.1543+1576del (n.1543+1576del)
c.*470del (n.*470del)
c.1804del (p.Leu602Ter)
c.1576del (p.Leu526Ter)
n.1368del
c.*659del (n.*659del)
c.114+39210del (n.114+39210del)
c.522del
c.1696del (p.Leu566Ter)
 gnomAD v4
1g.108924152C>ACA341451680AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10473G>T (n.*45+10473G>T)
c.1753C>A (p.Leu585Met)
c.-1+39209G>T (n.-1+39209G>T)
c.842C>A
c.1543+1576C>A (n.1543+1576C>A)
c.*470C>A (n.*470C>A)
c.1804C>A (p.Leu602Met)
c.1576C>A (p.Leu526Met)
n.1368C>A
c.*659C>A (n.*659C>A)
c.114+39209G>T (n.114+39209G>T)
c.522C>A
c.1696C>A (p.Leu566Met)
1g.108924152C>GCA341451682AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10473G>C (n.*45+10473G>C)
c.1753C>G (p.Leu585Val)
c.-1+39209G>C (n.-1+39209G>C)
c.842C>G
c.1543+1576C>G (n.1543+1576C>G)
c.*470C>G (n.*470C>G)
c.1804C>G (p.Leu602Val)
c.1576C>G (p.Leu526Val)
n.1368C>G
c.*659C>G (n.*659C>G)
c.114+39209G>C (n.114+39209G>C)
c.522C>G
c.1696C>G (p.Leu566Val)
1g.108924152C>TCA419671716AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10473G>A (n.*45+10473G>A)
c.1753C>T (p.Leu585=)
c.-1+39209G>A (n.-1+39209G>A)
c.842C>T
c.1543+1576C>T (n.1543+1576C>T)
c.*470C>T (n.*470C>T)
c.1804C>T (p.Leu602=)
c.1576C>T (p.Leu526=)
n.1368C>T
c.*659C>T (n.*659C>T)
c.114+39209G>A (n.114+39209G>A)
c.522C>T
c.1696C>T (p.Leu566=)
1g.108924153T>ACA341451683AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10472A>T (n.*45+10472A>T)
c.1754T>A (p.Leu585Gln)
c.-1+39208A>T (n.-1+39208A>T)
c.843T>A
c.1543+1577T>A (n.1543+1577T>A)
c.*471T>A (n.*471T>A)
c.1805T>A (p.Leu602Gln)
c.1577T>A (p.Leu526Gln)
n.1369T>A
c.*660T>A (n.*660T>A)
c.114+39208A>T (n.114+39208A>T)
c.523T>A
c.1697T>A (p.Leu566Gln)
1g.108924153T>CCA341451684AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10472A>G (n.*45+10472A>G)
c.1754T>C (p.Leu585Pro)
c.-1+39208A>G (n.-1+39208A>G)
c.843T>C
c.1543+1577T>C (n.1543+1577T>C)
c.*471T>C (n.*471T>C)
c.1805T>C (p.Leu602Pro)
c.1577T>C (p.Leu526Pro)
n.1369T>C
c.*660T>C (n.*660T>C)
c.114+39208A>G (n.114+39208A>G)
c.523T>C
c.1697T>C (p.Leu566Pro)
1g.108924153T>GCA341451686AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10472A>C (n.*45+10472A>C)
c.1754T>G (p.Leu585Arg)
c.-1+39208A>C (n.-1+39208A>C)
c.843T>G
c.1543+1577T>G (n.1543+1577T>G)
c.*471T>G (n.*471T>G)
c.1805T>G (p.Leu602Arg)
c.1577T>G (p.Leu526Arg)
n.1369T>G
c.*660T>G (n.*660T>G)
c.114+39208A>C (n.114+39208A>C)
c.523T>G
c.1697T>G (p.Leu566Arg)
1g.108924154G>ACA419671719AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10471C>T (n.*45+10471C>T)
c.1755G>A (p.Leu585=)
c.-1+39207C>T (n.-1+39207C>T)
c.844G>A
c.1543+1578G>A (n.1543+1578G>A)
c.*472G>A (n.*472G>A)
c.1806G>A (p.Leu602=)
c.1578G>A (p.Leu526=)
n.1370G>A
c.*661G>A (n.*661G>A)
c.114+39207C>T (n.114+39207C>T)
c.524G>A
c.1698G>A (p.Leu566=)
1g.108924154G>CCA419671718AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10471C>G (n.*45+10471C>G)
c.1755G>C (p.Leu585=)
c.-1+39207C>G (n.-1+39207C>G)
c.844G>C
c.1543+1578G>C (n.1543+1578G>C)
c.*472G>C (n.*472G>C)
c.1806G>C (p.Leu602=)
c.1578G>C (p.Leu526=)
n.1370G>C
c.*661G>C (n.*661G>C)
c.114+39207C>G (n.114+39207C>G)
c.524G>C
c.1698G>C (p.Leu566=)
 gnomAD v4
1g.108924154G>TCA419671717AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10471C>A (n.*45+10471C>A)
c.1755G>T (p.Leu585=)
c.-1+39207C>A (n.-1+39207C>A)
c.844G>T
c.1543+1578G>T (n.1543+1578G>T)
c.*472G>T (n.*472G>T)
c.1806G>T (p.Leu602=)
c.1578G>T (p.Leu526=)
n.1370G>T
c.*661G>T (n.*661G>T)
c.114+39207C>A (n.114+39207C>A)
c.524G>T
c.1698G>T (p.Leu566=)
1g.108924155A>CCA341451688AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10470T>G (n.*45+10470T>G)
c.1756A>C (p.Met586Leu)
c.-1+39206T>G (n.-1+39206T>G)
c.845A>C
c.1543+1579A>C (n.1543+1579A>C)
c.*473A>C (n.*473A>C)
c.1807A>C (p.Met603Leu)
c.1579A>C (p.Met527Leu)
n.1371A>C
c.*662A>C (n.*662A>C)
c.114+39206T>G (n.114+39206T>G)
c.525A>C
c.1699A>C (p.Met567Leu)
1g.108924155A>GCA341451690AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10470T>C (n.*45+10470T>C)
c.1756A>G (p.Met586Val)
c.-1+39206T>C (n.-1+39206T>C)
c.845A>G
c.1543+1579A>G (n.1543+1579A>G)
c.*473A>G (n.*473A>G)
c.1807A>G (p.Met603Val)
c.1579A>G (p.Met527Val)
n.1371A>G
c.*662A>G (n.*662A>G)
c.114+39206T>C (n.114+39206T>C)
c.525A>G
c.1699A>G (p.Met567Val)
1g.108924155A>TCA341451691AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10470T>A (n.*45+10470T>A)
c.1756A>T (p.Met586Leu)
c.-1+39206T>A (n.-1+39206T>A)
c.845A>T
c.1543+1579A>T (n.1543+1579A>T)
c.*473A>T (n.*473A>T)
c.1807A>T (p.Met603Leu)
c.1579A>T (p.Met527Leu)
n.1371A>T
c.*662A>T (n.*662A>T)
c.114+39206T>A (n.114+39206T>A)
c.525A>T
c.1699A>T (p.Met567Leu)
1g.108924156T>ACA341451693AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10469A>T (n.*45+10469A>T)
c.1757T>A (p.Met586Lys)
c.-1+39205A>T (n.-1+39205A>T)
c.846T>A
c.1543+1580T>A (n.1543+1580T>A)
c.*474T>A (n.*474T>A)
c.1808T>A (p.Met603Lys)
c.1580T>A (p.Met527Lys)
n.1372T>A
c.*663T>A (n.*663T>A)
c.114+39205A>T (n.114+39205A>T)
c.526T>A
c.1700T>A (p.Met567Lys)
1g.108924156T>CCA341451694AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10469A>G (n.*45+10469A>G)
c.1757T>C (p.Met586Thr)
c.-1+39205A>G (n.-1+39205A>G)
c.846T>C
c.1543+1580T>C (n.1543+1580T>C)
c.*474T>C (n.*474T>C)
c.1808T>C (p.Met603Thr)
c.1580T>C (p.Met527Thr)
n.1372T>C
c.*663T>C (n.*663T>C)
c.114+39205A>G (n.114+39205A>G)
c.526T>C
c.1700T>C (p.Met567Thr)
 dbSNP gnomAD v4
1g.108924156T>GCA341451696AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10469A>C (n.*45+10469A>C)
c.1757T>G (p.Met586Arg)
c.-1+39205A>C (n.-1+39205A>C)
c.846T>G
c.1543+1580T>G (n.1543+1580T>G)
c.*474T>G (n.*474T>G)
c.1808T>G (p.Met603Arg)
c.1580T>G (p.Met527Arg)
n.1372T>G
c.*663T>G (n.*663T>G)
c.114+39205A>C (n.114+39205A>C)
c.526T>G
c.1700T>G (p.Met567Arg)
1g.108924157G>ACA341451697AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10468C>T (n.*45+10468C>T)
c.1758G>A (p.Met586Ile)
c.-1+39204C>T (n.-1+39204C>T)
c.847G>A
c.1543+1581G>A (n.1543+1581G>A)
c.*475G>A (n.*475G>A)
c.1809G>A (p.Met603Ile)
c.1581G>A (p.Met527Ile)
n.1373G>A
c.*664G>A (n.*664G>A)
c.114+39204C>T (n.114+39204C>T)
c.527G>A
c.1701G>A (p.Met567Ile)
1g.108924157G>CCA341451699AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10468C>G (n.*45+10468C>G)
c.1758G>C (p.Met586Ile)
c.-1+39204C>G (n.-1+39204C>G)
c.847G>C
c.1543+1581G>C (n.1543+1581G>C)
c.*475G>C (n.*475G>C)
c.1809G>C (p.Met603Ile)
c.1581G>C (p.Met527Ile)
n.1373G>C
c.*664G>C (n.*664G>C)
c.114+39204C>G (n.114+39204C>G)
c.527G>C
c.1701G>C (p.Met567Ile)
1g.108924157G>TCA341451701AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10468C>A (n.*45+10468C>A)
c.1758G>T (p.Met586Ile)
c.-1+39204C>A (n.-1+39204C>A)
c.847G>T
c.1543+1581G>T (n.1543+1581G>T)
c.*475G>T (n.*475G>T)
c.1809G>T (p.Met603Ile)
c.1581G>T (p.Met527Ile)
n.1373G>T
c.*664G>T (n.*664G>T)
c.114+39204C>A (n.114+39204C>A)
c.527G>T
c.1701G>T (p.Met567Ile)
1g.108924158A>CCA341451706AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10467T>G (n.*45+10467T>G)
c.1759A>C (p.Thr587Pro)
c.-1+39203T>G (n.-1+39203T>G)
c.848A>C
c.1543+1582A>C (n.1543+1582A>C)
c.*476A>C (n.*476A>C)
c.1810A>C (p.Thr604Pro)
c.1582A>C (p.Thr528Pro)
n.1374A>C
c.*665A>C (n.*665A>C)
c.114+39203T>G (n.114+39203T>G)
c.528A>C
c.1702A>C (p.Thr568Pro)
 gnomAD v4
1g.108924158A>GCA341451704AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10467T>C (n.*45+10467T>C)
c.1759A>G (p.Thr587Ala)
c.-1+39203T>C (n.-1+39203T>C)
c.848A>G
c.1543+1582A>G (n.1543+1582A>G)
c.*476A>G (n.*476A>G)
c.1810A>G (p.Thr604Ala)
c.1582A>G (p.Thr528Ala)
n.1374A>G
c.*665A>G (n.*665A>G)
c.114+39203T>C (n.114+39203T>C)
c.528A>G
c.1702A>G (p.Thr568Ala)
1g.108924158A>TCA341451703AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10467T>A (n.*45+10467T>A)
c.1759A>T (p.Thr587Ser)
c.-1+39203T>A (n.-1+39203T>A)
c.848A>T
c.1543+1582A>T (n.1543+1582A>T)
c.*476A>T (n.*476A>T)
c.1810A>T (p.Thr604Ser)
c.1582A>T (p.Thr528Ser)
n.1374A>T
c.*665A>T (n.*665A>T)
c.114+39203T>A (n.114+39203T>A)
c.528A>T
c.1702A>T (p.Thr568Ser)
1g.108924159C>ACA341451708AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10466G>T (n.*45+10466G>T)
c.1760C>A (p.Thr587Asn)
c.-1+39202G>T (n.-1+39202G>T)
c.849C>A
c.1543+1583C>A (n.1543+1583C>A)
c.*477C>A (n.*477C>A)
c.1811C>A (p.Thr604Asn)
c.1583C>A (p.Thr528Asn)
n.1375C>A
c.*666C>A (n.*666C>A)
c.114+39202G>T (n.114+39202G>T)
c.529C>A
c.1703C>A (p.Thr568Asn)
1g.108924159C=CA1187889115AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10466G= (n.*45+10466G=)
c.1760C= (p.Thr587=)
c.-1+39202G= (n.-1+39202G=)
c.849C=
c.1543+1583C= (n.1543+1583C=)
c.*477C= (n.*477C=)
c.1811C= (p.Thr604=)
c.1583C= (p.Thr528=)
n.1375C=
c.*666C= (n.*666C=)
c.114+39202G= (n.114+39202G=)
c.529C=
c.1703C= (p.Thr568=)
1g.108924159C>GCA341451711AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10466G>C (n.*45+10466G>C)
c.1760C>G (p.Thr587Ser)
c.-1+39202G>C (n.-1+39202G>C)
c.849C>G
c.1543+1583C>G (n.1543+1583C>G)
c.*477C>G (n.*477C>G)
c.1811C>G (p.Thr604Ser)
c.1583C>G (p.Thr528Ser)
n.1375C>G
c.*666C>G (n.*666C>G)
c.114+39202G>C (n.114+39202G>C)
c.529C>G
c.1703C>G (p.Thr568Ser)
1g.108924159C>TCA341451710AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10466G>A (n.*45+10466G>A)
c.1760C>T (p.Thr587Ile)
c.-1+39202G>A (n.-1+39202G>A)
c.849C>T
c.1543+1583C>T (n.1543+1583C>T)
c.*477C>T (n.*477C>T)
c.1811C>T (p.Thr604Ile)
c.1583C>T (p.Thr528Ile)
n.1375C>T
c.*666C>T (n.*666C>T)
c.114+39202G>A (n.114+39202G>A)
c.529C>T
c.1703C>T (p.Thr568Ile)
1g.108924160T>ACA419671720AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10465A>T (n.*45+10465A>T)
c.1761T>A (p.Thr587=)
c.-1+39201A>T (n.-1+39201A>T)
c.850T>A
c.1543+1584T>A (n.1543+1584T>A)
c.*478T>A (n.*478T>A)
c.1812T>A (p.Thr604=)
c.1584T>A (p.Thr528=)
n.1376T>A
c.*667T>A (n.*667T>A)
c.114+39201A>T (n.114+39201A>T)
c.530T>A
c.1704T>A (p.Thr568=)
1g.108924160T>CCA419671722AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10465A>G (n.*45+10465A>G)
c.1761T>C (p.Thr587=)
c.-1+39201A>G (n.-1+39201A>G)
c.850T>C
c.1543+1584T>C (n.1543+1584T>C)
c.*478T>C (n.*478T>C)
c.1812T>C (p.Thr604=)
c.1584T>C (p.Thr528=)
n.1376T>C
c.*667T>C (n.*667T>C)
c.114+39201A>G (n.114+39201A>G)
c.530T>C
c.1704T>C (p.Thr568=)
1g.108924160T>GCA419671721AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10465A>C (n.*45+10465A>C)
c.1761T>G (p.Thr587=)
c.-1+39201A>C (n.-1+39201A>C)
c.850T>G
c.1543+1584T>G (n.1543+1584T>G)
c.*478T>G (n.*478T>G)
c.1812T>G (p.Thr604=)
c.1584T>G (p.Thr528=)
n.1376T>G
c.*667T>G (n.*667T>G)
c.114+39201A>C (n.114+39201A>C)
c.530T>G
c.1704T>G (p.Thr568=)
1g.108924160dupCA525625103AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10465dup (n.*45+10465dup)
c.1761dup (p.Asn588Ter)
c.-1+39201dup (n.-1+39201dup)
c.850dup
c.1543+1584dup (n.1543+1584dup)
c.*478dup (n.*478dup)
c.1812dup (p.Asn605Ter)
c.1584dup (p.Asn529Ter)
n.1376dup
c.*667dup (n.*667dup)
c.114+39201dup (n.114+39201dup)
c.530dup
c.1704dup (p.Asn569Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched