Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108923969_108923970delCA983121AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10662_*45+10663del (n.*45+10662_*45+10663del)
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n.1216-31_1216-30del
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c.114+39398_114+39399del (n.114+39398_114+39399del)
c.370-31_370-30del
c.1544-31_1544-30del (n.1544-31_1544-30del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108923964_108923970delCA1005604638AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10657_*45+10663del (n.*45+10657_*45+10663del)
c.1601-36_1601-30del (n.1601-36_1601-30del)
c.-1+39393_-1+39399del (n.-1+39393_-1+39399del)
c.690-36_690-30del
c.1543+1388_1543+1394del (n.1543+1388_1543+1394del)
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n.1216-36_1216-30del
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c.114+39393_114+39399del (n.114+39393_114+39399del)
c.370-36_370-30del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108923963_108923970delCA525625079AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10656_*45+10663del (n.*45+10656_*45+10663del)
c.1601-37_1601-30del (n.1601-37_1601-30del)
c.-1+39392_-1+39399del (n.-1+39392_-1+39399del)
c.690-37_690-30del
c.1543+1387_1543+1394del (n.1543+1387_1543+1394del)
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n.1216-37_1216-30del
c.*507-37_*507-30del (n.*507-37_*507-30del)
c.114+39392_114+39399del (n.114+39392_114+39399del)
c.370-37_370-30del
c.1544-37_1544-30del (n.1544-37_1544-30del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108923966T>CCA885320518AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10659A>G (n.*45+10659A>G)
c.1601-34T>C (n.1601-34T>C)
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c.690-34T>C
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c.*318-34T>C (n.*318-34T>C)
c.1652-34T>C (n.1652-34T>C)
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n.1216-34T>C
c.*507-34T>C (n.*507-34T>C)
c.114+39395A>G (n.114+39395A>G)
c.370-34T>C
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 dbSNP
1g.108923966T=CA1187889028AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10659A= (n.*45+10659A=)
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c.1543+1390T= (n.1543+1390T=)
c.*318-34T= (n.*318-34T=)
c.1652-34T= (n.1652-34T=)
c.1424-34T= (n.1424-34T=)
n.1216-34T=
c.*507-34T= (n.*507-34T=)
c.114+39395A= (n.114+39395A=)
c.370-34T=
c.1544-34T= (n.1544-34T=)
1g.108923966_108923971delCA2646885217AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10654_*45+10659del (n.*45+10654_*45+10659del)
c.1601-34_1601-29del (n.1601-34_1601-29del)
c.-1+39390_-1+39395del (n.-1+39390_-1+39395del)
c.690-34_690-29del
c.1543+1390_1543+1395del (n.1543+1390_1543+1395del)
c.*318-34_*318-29del (n.*318-34_*318-29del)
c.1652-34_1652-29del (n.1652-34_1652-29del)
c.1424-34_1424-29del (n.1424-34_1424-29del)
n.1216-34_1216-29del
c.*507-34_*507-29del (n.*507-34_*507-29del)
c.114+39390_114+39395del (n.114+39390_114+39395del)
c.370-34_370-29del
c.1544-34_1544-29del (n.1544-34_1544-29del)
 gnomAD v4
1g.108923967T>CCA2646885218AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10658A>G (n.*45+10658A>G)
c.1601-33T>C (n.1601-33T>C)
c.-1+39394A>G (n.-1+39394A>G)
c.690-33T>C
c.1543+1391T>C (n.1543+1391T>C)
c.*318-33T>C (n.*318-33T>C)
c.1652-33T>C (n.1652-33T>C)
c.1424-33T>C (n.1424-33T>C)
n.1216-33T>C
c.*507-33T>C (n.*507-33T>C)
c.114+39394A>G (n.114+39394A>G)
c.370-33T>C
c.1544-33T>C (n.1544-33T>C)
 gnomAD v4
1g.108923968T>GCA1187889030AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10657A>C (n.*45+10657A>C)
c.1601-32T>G (n.1601-32T>G)
c.-1+39393A>C (n.-1+39393A>C)
c.690-32T>G
c.1543+1392T>G (n.1543+1392T>G)
c.*318-32T>G (n.*318-32T>G)
c.1652-32T>G (n.1652-32T>G)
c.1424-32T>G (n.1424-32T>G)
n.1216-32T>G
c.*507-32T>G (n.*507-32T>G)
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c.370-32T>G
c.1544-32T>G (n.1544-32T>G)
 dbSNP
1g.108923968T=CA1187889029AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10657A= (n.*45+10657A=)
c.1601-32T= (n.1601-32T=)
c.-1+39393A= (n.-1+39393A=)
c.690-32T=
c.1543+1392T= (n.1543+1392T=)
c.*318-32T= (n.*318-32T=)
c.1652-32T= (n.1652-32T=)
c.1424-32T= (n.1424-32T=)
n.1216-32T=
c.*507-32T= (n.*507-32T=)
c.114+39393A= (n.114+39393A=)
c.370-32T=
c.1544-32T= (n.1544-32T=)
1g.108923969T>CCA525625080AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10656A>G (n.*45+10656A>G)
c.1601-31T>C (n.1601-31T>C)
c.-1+39392A>G (n.-1+39392A>G)
c.690-31T>C
c.1543+1393T>C (n.1543+1393T>C)
c.*318-31T>C (n.*318-31T>C)
c.1652-31T>C (n.1652-31T>C)
c.1424-31T>C (n.1424-31T>C)
n.1216-31T>C
c.*507-31T>C (n.*507-31T>C)
c.114+39392A>G (n.114+39392A>G)
c.370-31T>C
c.1544-31T>C (n.1544-31T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108923969T=CA1187889031AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10656A= (n.*45+10656A=)
c.1601-31T= (n.1601-31T=)
c.-1+39392A= (n.-1+39392A=)
c.690-31T=
c.1543+1393T= (n.1543+1393T=)
c.*318-31T= (n.*318-31T=)
c.1652-31T= (n.1652-31T=)
c.1424-31T= (n.1424-31T=)
n.1216-31T=
c.*507-31T= (n.*507-31T=)
c.114+39392A= (n.114+39392A=)
c.370-31T=
c.1544-31T= (n.1544-31T=)
1g.108923970T>ACA983126AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10655A>T (n.*45+10655A>T)
c.1601-30T>A (n.1601-30T>A)
c.-1+39391A>T (n.-1+39391A>T)
c.690-30T>A
c.1543+1394T>A (n.1543+1394T>A)
c.*318-30T>A (n.*318-30T>A)
c.1652-30T>A (n.1652-30T>A)
c.1424-30T>A (n.1424-30T>A)
n.1216-30T>A
c.*507-30T>A (n.*507-30T>A)
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c.370-30T>A
c.1544-30T>A (n.1544-30T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108923970T>CCA1187889032AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10655A>G (n.*45+10655A>G)
c.1601-30T>C (n.1601-30T>C)
c.-1+39391A>G (n.-1+39391A>G)
c.690-30T>C
c.1543+1394T>C (n.1543+1394T>C)
c.*318-30T>C (n.*318-30T>C)
c.1652-30T>C (n.1652-30T>C)
c.1424-30T>C (n.1424-30T>C)
n.1216-30T>C
c.*507-30T>C (n.*507-30T>C)
c.114+39391A>G (n.114+39391A>G)
c.370-30T>C
c.1544-30T>C (n.1544-30T>C)
 dbSNP
1g.108923970T=CA1149112989AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10655A= (n.*45+10655A=)
c.1601-30T= (n.1601-30T=)
c.-1+39391A= (n.-1+39391A=)
c.690-30T=
c.1543+1394T= (n.1543+1394T=)
c.*318-30T= (n.*318-30T=)
c.1652-30T= (n.1652-30T=)
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n.1216-30T=
c.*507-30T= (n.*507-30T=)
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c.370-30T=
c.1544-30T= (n.1544-30T=)
1g.108923970_108923971delinsTACA1187889034AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10654_*45+10655delinsTA (n.*45+10654_*45+10655delinsTA)
c.1601-30_1601-29delinsTA (n.1601-30_1601-29delinsTA)
c.-1+39390_-1+39391delinsTA (n.-1+39390_-1+39391delinsTA)
c.690-30_690-29delinsTA
c.1543+1394_1543+1395delinsTA (n.1543+1394_1543+1395delinsTA)
c.*318-30_*318-29delinsTA (n.*318-30_*318-29delinsTA)
c.1652-30_1652-29delinsTA (n.1652-30_1652-29delinsTA)
c.1424-30_1424-29delinsTA (n.1424-30_1424-29delinsTA)
n.1216-30_1216-29delinsTA
c.*507-30_*507-29delinsTA (n.*507-30_*507-29delinsTA)
c.114+39390_114+39391delinsTA (n.114+39390_114+39391delinsTA)
c.370-30_370-29delinsTA
c.1544-30_1544-29delinsTA (n.1544-30_1544-29delinsTA)
1g.108923970_108923972delinsTAACA1187889033AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10653_*45+10655delinsTTA (n.*45+10653_*45+10655delinsTTA)
c.1601-30_1601-28delinsTAA (n.1601-30_1601-28delinsTAA)
c.-1+39389_-1+39391delinsTTA (n.-1+39389_-1+39391delinsTTA)
c.690-30_690-28delinsTAA
c.1543+1394_1543+1396delinsTAA (n.1543+1394_1543+1396delinsTAA)
c.*318-30_*318-28delinsTAA (n.*318-30_*318-28delinsTAA)
c.1652-30_1652-28delinsTAA (n.1652-30_1652-28delinsTAA)
c.1424-30_1424-28delinsTAA (n.1424-30_1424-28delinsTAA)
n.1216-30_1216-28delinsTAA
c.*507-30_*507-28delinsTAA (n.*507-30_*507-28delinsTAA)
c.114+39389_114+39391delinsTTA (n.114+39389_114+39391delinsTTA)
c.370-30_370-28delinsTAA
c.1544-30_1544-28delinsTAA (n.1544-30_1544-28delinsTAA)
1g.108923971A=CA1187889036AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10654T= (n.*45+10654T=)
c.1601-29A= (n.1601-29A=)
c.-1+39390T= (n.-1+39390T=)
c.690-29A=
c.1543+1395A= (n.1543+1395A=)
c.*318-29A= (n.*318-29A=)
c.1652-29A= (n.1652-29A=)
c.1424-29A= (n.1424-29A=)
n.1216-29A=
c.*507-29A= (n.*507-29A=)
c.114+39390T= (n.114+39390T=)
c.370-29A=
c.1544-29A= (n.1544-29A=)
1g.108923971A>TCA983127AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10654T>A (n.*45+10654T>A)
c.1601-29A>T (n.1601-29A>T)
c.-1+39390T>A (n.-1+39390T>A)
c.690-29A>T
c.1543+1395A>T (n.1543+1395A>T)
c.*318-29A>T (n.*318-29A>T)
c.1652-29A>T (n.1652-29A>T)
c.1424-29A>T (n.1424-29A>T)
n.1216-29A>T
c.*507-29A>T (n.*507-29A>T)
c.114+39390T>A (n.114+39390T>A)
c.370-29A>T
c.1544-29A>T (n.1544-29A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108923971_108923972delCA983125AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10653_*45+10654del (n.*45+10653_*45+10654del)
c.1601-29_1601-28del (n.1601-29_1601-28del)
c.-1+39389_-1+39390del (n.-1+39389_-1+39390del)
c.690-29_690-28del
c.1543+1395_1543+1396del (n.1543+1395_1543+1396del)
c.*318-29_*318-28del (n.*318-29_*318-28del)
c.1652-29_1652-28del (n.1652-29_1652-28del)
c.1424-29_1424-28del (n.1424-29_1424-28del)
n.1216-29_1216-28del
c.*507-29_*507-28del (n.*507-29_*507-28del)
c.114+39389_114+39390del (n.114+39389_114+39390del)
c.370-29_370-28del
c.1544-29_1544-28del (n.1544-29_1544-28del)
 dbSNP ExAC
1g.108923972dupCA1187889035AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10654dup (n.*45+10654dup)
c.1601-28dup (n.1601-28dup)
c.-1+39390dup (n.-1+39390dup)
c.690-28dup
c.1543+1396dup (n.1543+1396dup)
c.*318-28dup (n.*318-28dup)
c.1652-28dup (n.1652-28dup)
c.1424-28dup (n.1424-28dup)
n.1216-28dup
c.*507-28dup (n.*507-28dup)
c.114+39390dup (n.114+39390dup)
c.370-28dup
c.1544-28dup (n.1544-28dup)
 dbSNP gnomAD v4
1g.108923972delCA983124AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10654del (n.*45+10654del)
c.1601-28del (n.1601-28del)
c.-1+39390del (n.-1+39390del)
c.690-28del
c.1543+1396del (n.1543+1396del)
c.*318-28del (n.*318-28del)
c.1652-28del (n.1652-28del)
c.1424-28del (n.1424-28del)
n.1216-28del
c.*507-28del (n.*507-28del)
c.114+39390del (n.114+39390del)
c.370-28del
c.1544-28del (n.1544-28del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108923972A=CA1187889037AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10653T= (n.*45+10653T=)
c.1601-28A= (n.1601-28A=)
c.-1+39389T= (n.-1+39389T=)
c.690-28A=
c.1543+1396A= (n.1543+1396A=)
c.*318-28A= (n.*318-28A=)
c.1652-28A= (n.1652-28A=)
c.1424-28A= (n.1424-28A=)
n.1216-28A=
c.*507-28A= (n.*507-28A=)
c.114+39389T= (n.114+39389T=)
c.370-28A=
c.1544-28A= (n.1544-28A=)
1g.108923972A>CCA2646885220AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10653T>G (n.*45+10653T>G)
c.1601-28A>C (n.1601-28A>C)
c.-1+39389T>G (n.-1+39389T>G)
c.690-28A>C
c.1543+1396A>C (n.1543+1396A>C)
c.*318-28A>C (n.*318-28A>C)
c.1652-28A>C (n.1652-28A>C)
c.1424-28A>C (n.1424-28A>C)
n.1216-28A>C
c.*507-28A>C (n.*507-28A>C)
c.114+39389T>G (n.114+39389T>G)
c.370-28A>C
c.1544-28A>C (n.1544-28A>C)
 gnomAD v4
1g.108923972A>TCA983128AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10653T>A (n.*45+10653T>A)
c.1601-28A>T (n.1601-28A>T)
c.-1+39389T>A (n.-1+39389T>A)
c.690-28A>T
c.1543+1396A>T (n.1543+1396A>T)
c.*318-28A>T (n.*318-28A>T)
c.1652-28A>T (n.1652-28A>T)
c.1424-28A>T (n.1424-28A>T)
n.1216-28A>T
c.*507-28A>T (n.*507-28A>T)
c.114+39389T>A (n.114+39389T>A)
c.370-28A>T
c.1544-28A>T (n.1544-28A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108923974C>ACA2646885223AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10651G>T (n.*45+10651G>T)
c.1601-26C>A (n.1601-26C>A)
c.-1+39387G>T (n.-1+39387G>T)
c.690-26C>A
c.1543+1398C>A (n.1543+1398C>A)
c.*318-26C>A (n.*318-26C>A)
c.1652-26C>A (n.1652-26C>A)
c.1424-26C>A (n.1424-26C>A)
n.1216-26C>A
c.*507-26C>A (n.*507-26C>A)
c.114+39387G>T (n.114+39387G>T)
c.370-26C>A
c.1544-26C>A (n.1544-26C>A)
 gnomAD v4
1g.108923974C=CA1148893791AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10651G= (n.*45+10651G=)
c.1601-26C= (n.1601-26C=)
c.-1+39387G= (n.-1+39387G=)
c.690-26C=
c.1543+1398C= (n.1543+1398C=)
c.*318-26C= (n.*318-26C=)
c.1652-26C= (n.1652-26C=)
c.1424-26C= (n.1424-26C=)
n.1216-26C=
c.*507-26C= (n.*507-26C=)
c.114+39387G= (n.114+39387G=)
c.370-26C=
c.1544-26C= (n.1544-26C=)
1g.108923974C>GCA2646885222AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10651G>C (n.*45+10651G>C)
c.1601-26C>G (n.1601-26C>G)
c.-1+39387G>C (n.-1+39387G>C)
c.690-26C>G
c.1543+1398C>G (n.1543+1398C>G)
c.*318-26C>G (n.*318-26C>G)
c.1652-26C>G (n.1652-26C>G)
c.1424-26C>G (n.1424-26C>G)
n.1216-26C>G
c.*507-26C>G (n.*507-26C>G)
c.114+39387G>C (n.114+39387G>C)
c.370-26C>G
c.1544-26C>G (n.1544-26C>G)
 gnomAD v4
1g.108923974C>TCA983129AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10651G>A (n.*45+10651G>A)
c.1601-26C>T (n.1601-26C>T)
c.-1+39387G>A (n.-1+39387G>A)
c.690-26C>T
c.1543+1398C>T (n.1543+1398C>T)
c.*318-26C>T (n.*318-26C>T)
c.1652-26C>T (n.1652-26C>T)
c.1424-26C>T (n.1424-26C>T)
n.1216-26C>T
c.*507-26C>T (n.*507-26C>T)
c.114+39387G>A (n.114+39387G>A)
c.370-26C>T
c.1544-26C>T (n.1544-26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108923975T>ACA2581724002AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10650A>T (n.*45+10650A>T)
c.1601-25T>A (n.1601-25T>A)
c.-1+39386A>T (n.-1+39386A>T)
c.690-25T>A
c.1543+1399T>A (n.1543+1399T>A)
c.*318-25T>A (n.*318-25T>A)
c.1652-25T>A (n.1652-25T>A)
c.1424-25T>A (n.1424-25T>A)
n.1216-25T>A
c.*507-25T>A (n.*507-25T>A)
c.114+39386A>T (n.114+39386A>T)
c.370-25T>A
c.1544-25T>A (n.1544-25T>A)
1g.108923975T>CCA983130AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10650A>G (n.*45+10650A>G)
c.1601-25T>C (n.1601-25T>C)
c.-1+39386A>G (n.-1+39386A>G)
c.690-25T>C
c.1543+1399T>C (n.1543+1399T>C)
c.*318-25T>C (n.*318-25T>C)
c.1652-25T>C (n.1652-25T>C)
c.1424-25T>C (n.1424-25T>C)
n.1216-25T>C
c.*507-25T>C (n.*507-25T>C)
c.114+39386A>G (n.114+39386A>G)
c.370-25T>C
c.1544-25T>C (n.1544-25T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108923975T>GCA2581724001AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10650A>C (n.*45+10650A>C)
c.1601-25T>G (n.1601-25T>G)
c.-1+39386A>C (n.-1+39386A>C)
c.690-25T>G
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c.*318-25T>G (n.*318-25T>G)
c.1652-25T>G (n.1652-25T>G)
c.1424-25T>G (n.1424-25T>G)
n.1216-25T>G
c.*507-25T>G (n.*507-25T>G)
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c.370-25T>G
c.1544-25T>G (n.1544-25T>G)
1g.108923975T=CA1140306160AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10650A= (n.*45+10650A=)
c.1601-25T= (n.1601-25T=)
c.-1+39386A= (n.-1+39386A=)
c.690-25T=
c.1543+1399T= (n.1543+1399T=)
c.*318-25T= (n.*318-25T=)
c.1652-25T= (n.1652-25T=)
c.1424-25T= (n.1424-25T=)
n.1216-25T=
c.*507-25T= (n.*507-25T=)
c.114+39386A= (n.114+39386A=)
c.370-25T=
c.1544-25T= (n.1544-25T=)
1g.108923976T>CCA28579239AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10649A>G (n.*45+10649A>G)
c.1601-24T>C (n.1601-24T>C)
c.-1+39385A>G (n.-1+39385A>G)
c.690-24T>C
c.1543+1400T>C (n.1543+1400T>C)
c.*318-24T>C (n.*318-24T>C)
c.1652-24T>C (n.1652-24T>C)
c.1424-24T>C (n.1424-24T>C)
n.1216-24T>C
c.*507-24T>C (n.*507-24T>C)
c.114+39385A>G (n.114+39385A>G)
c.370-24T>C
c.1544-24T>C (n.1544-24T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108923976T=CA1187889038AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10649A= (n.*45+10649A=)
c.1601-24T= (n.1601-24T=)
c.-1+39385A= (n.-1+39385A=)
c.690-24T=
c.1543+1400T= (n.1543+1400T=)
c.*318-24T= (n.*318-24T=)
c.1652-24T= (n.1652-24T=)
c.1424-24T= (n.1424-24T=)
n.1216-24T=
c.*507-24T= (n.*507-24T=)
c.114+39385A= (n.114+39385A=)
c.370-24T=
c.1544-24T= (n.1544-24T=)
1g.108923978G>ACA2646885225AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10647C>T (n.*45+10647C>T)
c.1601-22G>A (n.1601-22G>A)
c.-1+39383C>T (n.-1+39383C>T)
c.690-22G>A
c.1543+1402G>A (n.1543+1402G>A)
c.*318-22G>A (n.*318-22G>A)
c.1652-22G>A (n.1652-22G>A)
c.1424-22G>A (n.1424-22G>A)
n.1216-22G>A
c.*507-22G>A (n.*507-22G>A)
c.114+39383C>T (n.114+39383C>T)
c.370-22G>A
c.1544-22G>A (n.1544-22G>A)
 gnomAD v4
1g.108923978G>CCA2541212915AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10647C>G (n.*45+10647C>G)
c.1601-22G>C (n.1601-22G>C)
c.-1+39383C>G (n.-1+39383C>G)
c.690-22G>C
c.1543+1402G>C (n.1543+1402G>C)
c.*318-22G>C (n.*318-22G>C)
c.1652-22G>C (n.1652-22G>C)
c.1424-22G>C (n.1424-22G>C)
n.1216-22G>C
c.*507-22G>C (n.*507-22G>C)
c.114+39383C>G (n.114+39383C>G)
c.370-22G>C
c.1544-22G>C (n.1544-22G>C)
 gnomAD v4
1g.108923978G=CA1187889039AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10647C= (n.*45+10647C=)
c.1601-22G= (n.1601-22G=)
c.-1+39383C= (n.-1+39383C=)
c.690-22G=
c.1543+1402G= (n.1543+1402G=)
c.*318-22G= (n.*318-22G=)
c.1652-22G= (n.1652-22G=)
c.1424-22G= (n.1424-22G=)
n.1216-22G=
c.*507-22G= (n.*507-22G=)
c.114+39383C= (n.114+39383C=)
c.370-22G=
c.1544-22G= (n.1544-22G=)
1g.108923978G>TCA525625081AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10647C>A (n.*45+10647C>A)
c.1601-22G>T (n.1601-22G>T)
c.-1+39383C>A (n.-1+39383C>A)
c.690-22G>T
c.1543+1402G>T (n.1543+1402G>T)
c.*318-22G>T (n.*318-22G>T)
c.1652-22G>T (n.1652-22G>T)
c.1424-22G>T (n.1424-22G>T)
n.1216-22G>T
c.*507-22G>T (n.*507-22G>T)
c.114+39383C>A (n.114+39383C>A)
c.370-22G>T
c.1544-22G>T (n.1544-22G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108923978_108923980delCA2646885224AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10645_*45+10647del (n.*45+10645_*45+10647del)
c.1601-22_1601-20del (n.1601-22_1601-20del)
c.-1+39381_-1+39383del (n.-1+39381_-1+39383del)
c.690-22_690-20del
c.1543+1402_1543+1404del (n.1543+1402_1543+1404del)
c.*318-22_*318-20del (n.*318-22_*318-20del)
c.1652-22_1652-20del (n.1652-22_1652-20del)
c.1424-22_1424-20del (n.1424-22_1424-20del)
n.1216-22_1216-20del
c.*507-22_*507-20del (n.*507-22_*507-20del)
c.114+39381_114+39383del (n.114+39381_114+39383del)
c.370-22_370-20del
c.1544-22_1544-20del (n.1544-22_1544-20del)
 gnomAD v4
1g.108923979G>ACA525625082AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10646C>T (n.*45+10646C>T)
c.1601-21G>A (n.1601-21G>A)
c.-1+39382C>T (n.-1+39382C>T)
c.690-21G>A
c.1543+1403G>A (n.1543+1403G>A)
c.*318-21G>A (n.*318-21G>A)
c.1652-21G>A (n.1652-21G>A)
c.1424-21G>A (n.1424-21G>A)
n.1216-21G>A
c.*507-21G>A (n.*507-21G>A)
c.114+39382C>T (n.114+39382C>T)
c.370-21G>A
c.1544-21G>A (n.1544-21G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108923979G=CA1187889040AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10646C= (n.*45+10646C=)
c.1601-21G= (n.1601-21G=)
c.-1+39382C= (n.-1+39382C=)
c.690-21G=
c.1543+1403G= (n.1543+1403G=)
c.*318-21G= (n.*318-21G=)
c.1652-21G= (n.1652-21G=)
c.1424-21G= (n.1424-21G=)
n.1216-21G=
c.*507-21G= (n.*507-21G=)
c.114+39382C= (n.114+39382C=)
c.370-21G=
c.1544-21G= (n.1544-21G=)
1g.108923979G>TCA525625083AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10646C>A (n.*45+10646C>A)
c.1601-21G>T (n.1601-21G>T)
c.-1+39382C>A (n.-1+39382C>A)
c.690-21G>T
c.1543+1403G>T (n.1543+1403G>T)
c.*318-21G>T (n.*318-21G>T)
c.1652-21G>T (n.1652-21G>T)
c.1424-21G>T (n.1424-21G>T)
n.1216-21G>T
c.*507-21G>T (n.*507-21G>T)
c.114+39382C>A (n.114+39382C>A)
c.370-21G>T
c.1544-21G>T (n.1544-21G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108923980C>ACA2646885227AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10645G>T (n.*45+10645G>T)
c.1601-20C>A (n.1601-20C>A)
c.-1+39381G>T (n.-1+39381G>T)
c.690-20C>A
c.1543+1404C>A (n.1543+1404C>A)
c.*318-20C>A (n.*318-20C>A)
c.1652-20C>A (n.1652-20C>A)
c.1424-20C>A (n.1424-20C>A)
n.1216-20C>A
c.*507-20C>A (n.*507-20C>A)
c.114+39381G>T (n.114+39381G>T)
c.370-20C>A
c.1544-20C>A (n.1544-20C>A)
 gnomAD v4
1g.108923980C=CA1187889041AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10645G= (n.*45+10645G=)
c.1601-20C= (n.1601-20C=)
c.-1+39381G= (n.-1+39381G=)
c.690-20C=
c.1543+1404C= (n.1543+1404C=)
c.*318-20C= (n.*318-20C=)
c.1652-20C= (n.1652-20C=)
c.1424-20C= (n.1424-20C=)
n.1216-20C=
c.*507-20C= (n.*507-20C=)
c.114+39381G= (n.114+39381G=)
c.370-20C=
c.1544-20C= (n.1544-20C=)
1g.108923980C>TCA525625084AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10645G>A (n.*45+10645G>A)
c.1601-20C>T (n.1601-20C>T)
c.-1+39381G>A (n.-1+39381G>A)
c.690-20C>T
c.1543+1404C>T (n.1543+1404C>T)
c.*318-20C>T (n.*318-20C>T)
c.1652-20C>T (n.1652-20C>T)
c.1424-20C>T (n.1424-20C>T)
n.1216-20C>T
c.*507-20C>T (n.*507-20C>T)
c.114+39381G>A (n.114+39381G>A)
c.370-20C>T
c.1544-20C>T (n.1544-20C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108923981T>CCA2646885229AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10644A>G (n.*45+10644A>G)
c.1601-19T>C (n.1601-19T>C)
c.-1+39380A>G (n.-1+39380A>G)
c.690-19T>C
c.1543+1405T>C (n.1543+1405T>C)
c.*318-19T>C (n.*318-19T>C)
c.1652-19T>C (n.1652-19T>C)
c.1424-19T>C (n.1424-19T>C)
n.1216-19T>C
c.*507-19T>C (n.*507-19T>C)
c.114+39380A>G (n.114+39380A>G)
c.370-19T>C
c.1544-19T>C (n.1544-19T>C)
 gnomAD v4
1g.108923981_108923984delinsTTTCCA1187889042AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10641_*45+10644delinsGAAA (n.*45+10641_*45+10644delinsGAAA)
c.1601-19_1601-16delinsTTTC (n.1601-19_1601-16delinsTTTC)
c.-1+39377_-1+39380delinsGAAA (n.-1+39377_-1+39380delinsGAAA)
c.690-19_690-16delinsTTTC
c.1543+1405_1543+1408delinsTTTC (n.1543+1405_1543+1408delinsTTTC)
c.*318-19_*318-16delinsTTTC (n.*318-19_*318-16delinsTTTC)
c.1652-19_1652-16delinsTTTC (n.1652-19_1652-16delinsTTTC)
c.1424-19_1424-16delinsTTTC (n.1424-19_1424-16delinsTTTC)
n.1216-19_1216-16delinsTTTC
c.*507-19_*507-16delinsTTTC (n.*507-19_*507-16delinsTTTC)
c.114+39377_114+39380delinsGAAA (n.114+39377_114+39380delinsGAAA)
c.370-19_370-16delinsTTTC
c.1544-19_1544-16delinsTTTC (n.1544-19_1544-16delinsTTTC)
1g.108923989_108923991delCA983131AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10641_*45+10643del (n.*45+10641_*45+10643del)
c.1601-11_1601-9del (n.1601-11_1601-9del)
c.-1+39377_-1+39379del (n.-1+39377_-1+39379del)
c.690-11_690-9del
c.1543+1413_1543+1415del (n.1543+1413_1543+1415del)
c.*318-11_*318-9del (n.*318-11_*318-9del)
c.1652-11_1652-9del (n.1652-11_1652-9del)
c.1424-11_1424-9del (n.1424-11_1424-9del)
n.1216-11_1216-9del
c.*507-11_*507-9del (n.*507-11_*507-9del)
c.114+39377_114+39379del (n.114+39377_114+39379del)
c.370-11_370-9del
c.1544-11_1544-9del (n.1544-11_1544-9del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108923983T>CCA2646885232AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10642A>G (n.*45+10642A>G)
c.1601-17T>C (n.1601-17T>C)
c.-1+39378A>G (n.-1+39378A>G)
c.690-17T>C
c.1543+1407T>C (n.1543+1407T>C)
c.*318-17T>C (n.*318-17T>C)
c.1652-17T>C (n.1652-17T>C)
c.1424-17T>C (n.1424-17T>C)
n.1216-17T>C
c.*507-17T>C (n.*507-17T>C)
c.114+39378A>G (n.114+39378A>G)
c.370-17T>C
c.1544-17T>C (n.1544-17T>C)
 gnomAD v4
1g.108923983T>GCA525625085AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10642A>C (n.*45+10642A>C)
c.1601-17T>G (n.1601-17T>G)
c.-1+39378A>C (n.-1+39378A>C)
c.690-17T>G
c.1543+1407T>G (n.1543+1407T>G)
c.*318-17T>G (n.*318-17T>G)
c.1652-17T>G (n.1652-17T>G)
c.1424-17T>G (n.1424-17T>G)
n.1216-17T>G
c.*507-17T>G (n.*507-17T>G)
c.114+39378A>C (n.114+39378A>C)
c.370-17T>G
c.1544-17T>G (n.1544-17T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108923983T=CA1187889043AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10642A= (n.*45+10642A=)
c.1601-17T= (n.1601-17T=)
c.-1+39378A= (n.-1+39378A=)
c.690-17T=
c.1543+1407T= (n.1543+1407T=)
c.*318-17T= (n.*318-17T=)
c.1652-17T= (n.1652-17T=)
c.1424-17T= (n.1424-17T=)
n.1216-17T=
c.*507-17T= (n.*507-17T=)
c.114+39378A= (n.114+39378A=)
c.370-17T=
c.1544-17T= (n.1544-17T=)
1g.108923984C>ACA2646885234AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10641G>T (n.*45+10641G>T)
c.1601-16C>A (n.1601-16C>A)
c.-1+39377G>T (n.-1+39377G>T)
c.690-16C>A
c.1543+1408C>A (n.1543+1408C>A)
c.*318-16C>A (n.*318-16C>A)
c.1652-16C>A (n.1652-16C>A)
c.1424-16C>A (n.1424-16C>A)
n.1216-16C>A
c.*507-16C>A (n.*507-16C>A)
c.114+39377G>T (n.114+39377G>T)
c.370-16C>A
c.1544-16C>A (n.1544-16C>A)
 gnomAD v4
1g.108923984C=CA1187889044AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10641G= (n.*45+10641G=)
c.1601-16C= (n.1601-16C=)
c.-1+39377G= (n.-1+39377G=)
c.690-16C=
c.1543+1408C= (n.1543+1408C=)
c.*318-16C= (n.*318-16C=)
c.1652-16C= (n.1652-16C=)
c.1424-16C= (n.1424-16C=)
n.1216-16C=
c.*507-16C= (n.*507-16C=)
c.114+39377G= (n.114+39377G=)
c.370-16C=
c.1544-16C= (n.1544-16C=)
1g.108923984C>TCA525625086AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10641G>A (n.*45+10641G>A)
c.1601-16C>T (n.1601-16C>T)
c.-1+39377G>A (n.-1+39377G>A)
c.690-16C>T
c.1543+1408C>T (n.1543+1408C>T)
c.*318-16C>T (n.*318-16C>T)
c.1652-16C>T (n.1652-16C>T)
c.1424-16C>T (n.1424-16C>T)
n.1216-16C>T
c.*507-16C>T (n.*507-16C>T)
c.114+39377G>A (n.114+39377G>A)
c.370-16C>T
c.1544-16C>T (n.1544-16C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108923985T>CCA2646885237AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10640A>G (n.*45+10640A>G)
c.1601-15T>C (n.1601-15T>C)
c.-1+39376A>G (n.-1+39376A>G)
c.690-15T>C
c.1543+1409T>C (n.1543+1409T>C)
c.*318-15T>C (n.*318-15T>C)
c.1652-15T>C (n.1652-15T>C)
c.1424-15T>C (n.1424-15T>C)
n.1216-15T>C
c.*507-15T>C (n.*507-15T>C)
c.114+39376A>G (n.114+39376A>G)
c.370-15T>C
c.1544-15T>C (n.1544-15T>C)
 gnomAD v4
1g.108923986_108923994dupCA916259038AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10632_*45+10640dup (n.*45+10632_*45+10640dup)
c.1601-14_1601-6dup (n.1601-14_1601-6dup)
c.-1+39368_-1+39376dup (n.-1+39368_-1+39376dup)
c.690-14_690-6dup
c.1543+1410_1543+1418dup (n.1543+1410_1543+1418dup)
c.*318-14_*318-6dup (n.*318-14_*318-6dup)
c.1652-14_1652-6dup (n.1652-14_1652-6dup)
c.1424-14_1424-6dup (n.1424-14_1424-6dup)
n.1216-14_1216-6dup
c.*507-14_*507-6dup (n.*507-14_*507-6dup)
c.114+39368_114+39376dup (n.114+39368_114+39376dup)
c.370-14_370-6dup
c.1544-14_1544-6dup (n.1544-14_1544-6dup)
 dbSNP
1g.108923986T>CCA525625087AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10639A>G (n.*45+10639A>G)
c.1601-14T>C (n.1601-14T>C)
c.-1+39375A>G (n.-1+39375A>G)
c.690-14T>C
c.1543+1410T>C (n.1543+1410T>C)
c.*318-14T>C (n.*318-14T>C)
c.1652-14T>C (n.1652-14T>C)
c.1424-14T>C (n.1424-14T>C)
n.1216-14T>C
c.*507-14T>C (n.*507-14T>C)
c.114+39375A>G (n.114+39375A>G)
c.370-14T>C
c.1544-14T>C (n.1544-14T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108923986T=CA1187889045AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10639A= (n.*45+10639A=)
c.1601-14T= (n.1601-14T=)
c.-1+39375A= (n.-1+39375A=)
c.690-14T=
c.1543+1410T= (n.1543+1410T=)
c.*318-14T= (n.*318-14T=)
c.1652-14T= (n.1652-14T=)
c.1424-14T= (n.1424-14T=)
n.1216-14T=
c.*507-14T= (n.*507-14T=)
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c.370-14T=
c.1544-14T= (n.1544-14T=)
1g.108923987C>ACA2646885238AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10638G>T (n.*45+10638G>T)
c.1601-13C>A (n.1601-13C>A)
c.-1+39374G>T (n.-1+39374G>T)
c.690-13C>A
c.1543+1411C>A (n.1543+1411C>A)
c.*318-13C>A (n.*318-13C>A)
c.1652-13C>A (n.1652-13C>A)
c.1424-13C>A (n.1424-13C>A)
n.1216-13C>A
c.*507-13C>A (n.*507-13C>A)
c.114+39374G>T (n.114+39374G>T)
c.370-13C>A
c.1544-13C>A (n.1544-13C>A)
 gnomAD v4
1g.108923987C=CA1187889046AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10638G= (n.*45+10638G=)
c.1601-13C= (n.1601-13C=)
c.-1+39374G= (n.-1+39374G=)
c.690-13C=
c.1543+1411C= (n.1543+1411C=)
c.*318-13C= (n.*318-13C=)
c.1652-13C= (n.1652-13C=)
c.1424-13C= (n.1424-13C=)
n.1216-13C=
c.*507-13C= (n.*507-13C=)
c.114+39374G= (n.114+39374G=)
c.370-13C=
c.1544-13C= (n.1544-13C=)
1g.108923987C>TCA525625088AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10638G>A (n.*45+10638G>A)
c.1601-13C>T (n.1601-13C>T)
c.-1+39374G>A (n.-1+39374G>A)
c.690-13C>T
c.1543+1411C>T (n.1543+1411C>T)
c.*318-13C>T (n.*318-13C>T)
c.1652-13C>T (n.1652-13C>T)
c.1424-13C>T (n.1424-13C>T)
n.1216-13C>T
c.*507-13C>T (n.*507-13C>T)
c.114+39374G>A (n.114+39374G>A)
c.370-13C>T
c.1544-13C>T (n.1544-13C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108923988T>CCA2646885240AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10637A>G (n.*45+10637A>G)
c.1601-12T>C (n.1601-12T>C)
c.-1+39373A>G (n.-1+39373A>G)
c.690-12T>C
c.1543+1412T>C (n.1543+1412T>C)
c.*318-12T>C (n.*318-12T>C)
c.1652-12T>C (n.1652-12T>C)
c.1424-12T>C (n.1424-12T>C)
n.1216-12T>C
c.*507-12T>C (n.*507-12T>C)
c.114+39373A>G (n.114+39373A>G)
c.370-12T>C
c.1544-12T>C (n.1544-12T>C)
 gnomAD v4
1g.108923989T>CCA2646885242AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10636A>G (n.*45+10636A>G)
c.1601-11T>C (n.1601-11T>C)
c.-1+39372A>G (n.-1+39372A>G)
c.690-11T>C
c.1543+1413T>C (n.1543+1413T>C)
c.*318-11T>C (n.*318-11T>C)
c.1652-11T>C (n.1652-11T>C)
c.1424-11T>C (n.1424-11T>C)
n.1216-11T>C
c.*507-11T>C (n.*507-11T>C)
c.114+39372A>G (n.114+39372A>G)
c.370-11T>C
c.1544-11T>C (n.1544-11T>C)
 gnomAD v4
1g.108923990C>ACA2646885245AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10635G>T (n.*45+10635G>T)
c.1601-10C>A (n.1601-10C>A)
c.-1+39371G>T (n.-1+39371G>T)
c.690-10C>A
c.1543+1414C>A (n.1543+1414C>A)
c.*318-10C>A (n.*318-10C>A)
c.1652-10C>A (n.1652-10C>A)
c.1424-10C>A (n.1424-10C>A)
n.1216-10C>A
c.*507-10C>A (n.*507-10C>A)
c.114+39371G>T (n.114+39371G>T)
c.370-10C>A
c.1544-10C>A (n.1544-10C>A)
 gnomAD v4
1g.108923990C=CA1187889047AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10635G= (n.*45+10635G=)
c.1601-10C= (n.1601-10C=)
c.-1+39371G= (n.-1+39371G=)
c.690-10C=
c.1543+1414C= (n.1543+1414C=)
c.*318-10C= (n.*318-10C=)
c.1652-10C= (n.1652-10C=)
c.1424-10C= (n.1424-10C=)
n.1216-10C=
c.*507-10C= (n.*507-10C=)
c.114+39371G= (n.114+39371G=)
c.370-10C=
c.1544-10C= (n.1544-10C=)
1g.108923990C>TCA525625089AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10635G>A (n.*45+10635G>A)
c.1601-10C>T (n.1601-10C>T)
c.-1+39371G>A (n.-1+39371G>A)
c.690-10C>T
c.1543+1414C>T (n.1543+1414C>T)
c.*318-10C>T (n.*318-10C>T)
c.1652-10C>T (n.1652-10C>T)
c.1424-10C>T (n.1424-10C>T)
n.1216-10C>T
c.*507-10C>T (n.*507-10C>T)
c.114+39371G>A (n.114+39371G>A)
c.370-10C>T
c.1544-10C>T (n.1544-10C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108923991T>CCA2646885248AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10634A>G (n.*45+10634A>G)
c.1601-9T>C (n.1601-9T>C)
c.-1+39370A>G (n.-1+39370A>G)
c.690-9T>C
c.1543+1415T>C (n.1543+1415T>C)
c.*318-9T>C (n.*318-9T>C)
c.1652-9T>C (n.1652-9T>C)
c.1424-9T>C (n.1424-9T>C)
n.1216-9T>C
c.*507-9T>C (n.*507-9T>C)
c.114+39370A>G (n.114+39370A>G)
c.370-9T>C
c.1544-9T>C (n.1544-9T>C)
 gnomAD v4
1g.108923992G>CCA1187889049AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10633C>G (n.*45+10633C>G)
c.1601-8G>C (n.1601-8G>C)
c.-1+39369C>G (n.-1+39369C>G)
c.690-8G>C
c.1543+1416G>C (n.1543+1416G>C)
c.*318-8G>C (n.*318-8G>C)
c.1652-8G>C (n.1652-8G>C)
c.1424-8G>C (n.1424-8G>C)
n.1216-8G>C
c.*507-8G>C (n.*507-8G>C)
c.114+39369C>G (n.114+39369C>G)
c.370-8G>C
c.1544-8G>C (n.1544-8G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.108923992G=CA1187889048AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10633C= (n.*45+10633C=)
c.1601-8G= (n.1601-8G=)
c.-1+39369C= (n.-1+39369C=)
c.690-8G=
c.1543+1416G= (n.1543+1416G=)
c.*318-8G= (n.*318-8G=)
c.1652-8G= (n.1652-8G=)
c.1424-8G= (n.1424-8G=)
n.1216-8G=
c.*507-8G= (n.*507-8G=)
c.114+39369C= (n.114+39369C=)
c.370-8G=
c.1544-8G= (n.1544-8G=)
1g.108923992G>TCA525625090AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10633C>A (n.*45+10633C>A)
c.1601-8G>T (n.1601-8G>T)
c.-1+39369C>A (n.-1+39369C>A)
c.690-8G>T
c.1543+1416G>T (n.1543+1416G>T)
c.*318-8G>T (n.*318-8G>T)
c.1652-8G>T (n.1652-8G>T)
c.1424-8G>T (n.1424-8G>T)
n.1216-8G>T
c.*507-8G>T (n.*507-8G>T)
c.114+39369C>A (n.114+39369C>A)
c.370-8G>T
c.1544-8G>T (n.1544-8G>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.108923993T>CCA2646885249AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10632A>G (n.*45+10632A>G)
c.1601-7T>C (n.1601-7T>C)
c.-1+39368A>G (n.-1+39368A>G)
c.690-7T>C
c.1543+1417T>C (n.1543+1417T>C)
c.*318-7T>C (n.*318-7T>C)
c.1652-7T>C (n.1652-7T>C)
c.1424-7T>C (n.1424-7T>C)
n.1216-7T>C
c.*507-7T>C (n.*507-7T>C)
c.114+39368A>G (n.114+39368A>G)
c.370-7T>C
c.1544-7T>C (n.1544-7T>C)
 gnomAD v4
1g.108923993T>GCA2646885250AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10632A>C (n.*45+10632A>C)
c.1601-7T>G (n.1601-7T>G)
c.-1+39368A>C (n.-1+39368A>C)
c.690-7T>G
c.1543+1417T>G (n.1543+1417T>G)
c.*318-7T>G (n.*318-7T>G)
c.1652-7T>G (n.1652-7T>G)
c.1424-7T>G (n.1424-7T>G)
n.1216-7T>G
c.*507-7T>G (n.*507-7T>G)
c.114+39368A>C (n.114+39368A>C)
c.370-7T>G
c.1544-7T>G (n.1544-7T>G)
 gnomAD v4
1g.108923994T>CCA1005604664AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10631A>G (n.*45+10631A>G)
c.1601-6T>C (n.1601-6T>C)
c.-1+39367A>G (n.-1+39367A>G)
c.690-6T>C
c.1543+1418T>C (n.1543+1418T>C)
c.*318-6T>C (n.*318-6T>C)
c.1652-6T>C (n.1652-6T>C)
c.1424-6T>C (n.1424-6T>C)
n.1216-6T>C
c.*507-6T>C (n.*507-6T>C)
c.114+39367A>G (n.114+39367A>G)
c.370-6T>C
c.1544-6T>C (n.1544-6T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108923994T=CA1187889050AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10631A= (n.*45+10631A=)
c.1601-6T= (n.1601-6T=)
c.-1+39367A= (n.-1+39367A=)
c.690-6T=
c.1543+1418T= (n.1543+1418T=)
c.*318-6T= (n.*318-6T=)
c.1652-6T= (n.1652-6T=)
c.1424-6T= (n.1424-6T=)
n.1216-6T=
c.*507-6T= (n.*507-6T=)
c.114+39367A= (n.114+39367A=)
c.370-6T=
c.1544-6T= (n.1544-6T=)
1g.108923995C>ACA2646885251AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10630G>T (n.*45+10630G>T)
c.1601-5C>A (n.1601-5C>A)
c.-1+39366G>T (n.-1+39366G>T)
c.690-5C>A
c.1543+1419C>A (n.1543+1419C>A)
c.*318-5C>A (n.*318-5C>A)
c.1652-5C>A (n.1652-5C>A)
c.1424-5C>A (n.1424-5C>A)
n.1216-5C>A
c.*507-5C>A (n.*507-5C>A)
c.114+39366G>T (n.114+39366G>T)
c.370-5C>A
c.1544-5C>A (n.1544-5C>A)
 gnomAD v4
1g.108923995C=CA1187889051AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10630G= (n.*45+10630G=)
c.1601-5C= (n.1601-5C=)
c.-1+39366G= (n.-1+39366G=)
c.690-5C=
c.1543+1419C= (n.1543+1419C=)
c.*318-5C= (n.*318-5C=)
c.1652-5C= (n.1652-5C=)
c.1424-5C= (n.1424-5C=)
n.1216-5C=
c.*507-5C= (n.*507-5C=)
c.114+39366G= (n.114+39366G=)
c.370-5C=
c.1544-5C= (n.1544-5C=)
1g.108923995C>GCA525625091AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10630G>C (n.*45+10630G>C)
c.1601-5C>G (n.1601-5C>G)
c.-1+39366G>C (n.-1+39366G>C)
c.690-5C>G
c.1543+1419C>G (n.1543+1419C>G)
c.*318-5C>G (n.*318-5C>G)
c.1652-5C>G (n.1652-5C>G)
c.1424-5C>G (n.1424-5C>G)
n.1216-5C>G
c.*507-5C>G (n.*507-5C>G)
c.114+39366G>C (n.114+39366G>C)
c.370-5C>G
c.1544-5C>G (n.1544-5C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108923995C>TCA1187889052AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10630G>A (n.*45+10630G>A)
c.1601-5C>T (n.1601-5C>T)
c.-1+39366G>A (n.-1+39366G>A)
c.690-5C>T
c.1543+1419C>T (n.1543+1419C>T)
c.*318-5C>T (n.*318-5C>T)
c.1652-5C>T (n.1652-5C>T)
c.1424-5C>T (n.1424-5C>T)
n.1216-5C>T
c.*507-5C>T (n.*507-5C>T)
c.114+39366G>A (n.114+39366G>A)
c.370-5C>T
c.1544-5C>T (n.1544-5C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.108923997T>CCA885320570AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10628A>G (n.*45+10628A>G)
c.1601-3T>C (n.1601-3T>C)
c.-1+39364A>G (n.-1+39364A>G)
c.690-3T>C
c.1543+1421T>C (n.1543+1421T>C)
c.*318-3T>C (n.*318-3T>C)
c.1652-3T>C (n.1652-3T>C)
c.1424-3T>C (n.1424-3T>C)
n.1216-3T>C
c.*507-3T>C (n.*507-3T>C)
c.114+39364A>G (n.114+39364A>G)
c.370-3T>C
c.1544-3T>C (n.1544-3T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108923997T>GCA885320569AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10628A>C (n.*45+10628A>C)
c.1601-3T>G (n.1601-3T>G)
c.-1+39364A>C (n.-1+39364A>C)
c.690-3T>G
c.1543+1421T>G (n.1543+1421T>G)
c.*318-3T>G (n.*318-3T>G)
c.1652-3T>G (n.1652-3T>G)
c.1424-3T>G (n.1424-3T>G)
n.1216-3T>G
c.*507-3T>G (n.*507-3T>G)
c.114+39364A>C (n.114+39364A>C)
c.370-3T>G
c.1544-3T>G (n.1544-3T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108923997T=CA1187889053AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10628A= (n.*45+10628A=)
c.1601-3T= (n.1601-3T=)
c.-1+39364A= (n.-1+39364A=)
c.690-3T=
c.1543+1421T= (n.1543+1421T=)
c.*318-3T= (n.*318-3T=)
c.1652-3T= (n.1652-3T=)
c.1424-3T= (n.1424-3T=)
n.1216-3T=
c.*507-3T= (n.*507-3T=)
c.114+39364A= (n.114+39364A=)
c.370-3T=
c.1544-3T= (n.1544-3T=)
1g.108923998delCA2573883769AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10627del (n.*45+10627del)
c.1601-2del (n.1601-2del)
c.-1+39363del (n.-1+39363del)
c.690-2del
c.1543+1422del (n.1543+1422del)
c.*318-2del (n.*318-2del)
c.1652-2del (n.1652-2del)
c.1424-2del (n.1424-2del)
n.1216-2del
c.*507-2del (n.*507-2del)
c.114+39363del (n.114+39363del)
c.370-2del
c.1544-2del (n.1544-2del)
1g.108923998A=CA1187889054AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10627T= (n.*45+10627T=)
c.1601-2A= (n.1601-2A=)
c.-1+39363T= (n.-1+39363T=)
c.690-2A=
c.1543+1422A= (n.1543+1422A=)
c.*318-2A= (n.*318-2A=)
c.1652-2A= (n.1652-2A=)
c.1424-2A= (n.1424-2A=)
n.1216-2A=
c.*507-2A= (n.*507-2A=)
c.114+39363T= (n.114+39363T=)
c.370-2A=
c.1544-2A= (n.1544-2A=)
1g.108923998A>CCA341451005AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10627T>G (n.*45+10627T>G)
c.1601-2A>C (n.1601-2A>C)
c.-1+39363T>G (n.-1+39363T>G)
c.690-2A>C
c.1543+1422A>C (n.1543+1422A>C)
c.*318-2A>C (n.*318-2A>C)
c.1652-2A>C (n.1652-2A>C)
c.1424-2A>C (n.1424-2A>C)
n.1216-2A>C
c.*507-2A>C (n.*507-2A>C)
c.114+39363T>G (n.114+39363T>G)
c.370-2A>C
c.1544-2A>C (n.1544-2A>C)
1g.108923998A>GCA983133AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10627T>C (n.*45+10627T>C)
c.1601-2A>G (n.1601-2A>G)
c.-1+39363T>C (n.-1+39363T>C)
c.690-2A>G
c.1543+1422A>G (n.1543+1422A>G)
c.*318-2A>G (n.*318-2A>G)
c.1652-2A>G (n.1652-2A>G)
c.1424-2A>G (n.1424-2A>G)
n.1216-2A>G
c.*507-2A>G (n.*507-2A>G)
c.114+39363T>C (n.114+39363T>C)
c.370-2A>G
c.1544-2A>G (n.1544-2A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108923998A>TCA341451006AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10627T>A (n.*45+10627T>A)
c.1601-2A>T (n.1601-2A>T)
c.-1+39363T>A (n.-1+39363T>A)
c.690-2A>T
c.1543+1422A>T (n.1543+1422A>T)
c.*318-2A>T (n.*318-2A>T)
c.1652-2A>T (n.1652-2A>T)
c.1424-2A>T (n.1424-2A>T)
n.1216-2A>T
c.*507-2A>T (n.*507-2A>T)
c.114+39363T>A (n.114+39363T>A)
c.370-2A>T
c.1544-2A>T (n.1544-2A>T)
1g.108923998dupCA983132AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10627dup (n.*45+10627dup)
c.1601-2dup (n.1601-2dup)
c.-1+39363dup (n.-1+39363dup)
c.690-2dup
c.1543+1422dup (n.1543+1422dup)
c.*318-2dup (n.*318-2dup)
c.1652-2dup (n.1652-2dup)
c.1424-2dup (n.1424-2dup)
n.1216-2dup
c.*507-2dup (n.*507-2dup)
c.114+39363dup (n.114+39363dup)
c.370-2dup
c.1544-2dup (n.1544-2dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108923999delCA2646885260AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10626del (n.*45+10626del)
c.1601-1del (n.1601-1del)
c.-1+39362del (n.-1+39362del)
c.690-1del
c.1543+1423del (n.1543+1423del)
c.*318-1del (n.*318-1del)
c.1652-1del (n.1652-1del)
c.1424-1del (n.1424-1del)
n.1216-1del
c.*507-1del (n.*507-1del)
c.114+39362del (n.114+39362del)
c.370-1del
c.1544-1del (n.1544-1del)
 gnomAD v4
1g.108923999G>ACA341451007AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10626C>T (n.*45+10626C>T)
c.1601-1G>A (n.1601-1G>A)
c.-1+39362C>T (n.-1+39362C>T)
c.690-1G>A
c.1543+1423G>A (n.1543+1423G>A)
c.*318-1G>A (n.*318-1G>A)
c.1652-1G>A (n.1652-1G>A)
c.1424-1G>A (n.1424-1G>A)
n.1216-1G>A
c.*507-1G>A (n.*507-1G>A)
c.114+39362C>T (n.114+39362C>T)
c.370-1G>A
c.1544-1G>A (n.1544-1G>A)
 gnomAD v4
1g.108923999G>CCA341451008AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10626C>G (n.*45+10626C>G)
c.1601-1G>C (n.1601-1G>C)
c.-1+39362C>G (n.-1+39362C>G)
c.690-1G>C
c.1543+1423G>C (n.1543+1423G>C)
c.*318-1G>C (n.*318-1G>C)
c.1652-1G>C (n.1652-1G>C)
c.1424-1G>C (n.1424-1G>C)
n.1216-1G>C
c.*507-1G>C (n.*507-1G>C)
c.114+39362C>G (n.114+39362C>G)
c.370-1G>C
c.1544-1G>C (n.1544-1G>C)
1g.108923999G>TCA341451009AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10626C>A (n.*45+10626C>A)
c.1601-1G>T (n.1601-1G>T)
c.-1+39362C>A (n.-1+39362C>A)
c.690-1G>T
c.1543+1423G>T (n.1543+1423G>T)
c.*318-1G>T (n.*318-1G>T)
c.1652-1G>T (n.1652-1G>T)
c.1424-1G>T (n.1424-1G>T)
n.1216-1G>T
c.*507-1G>T (n.*507-1G>T)
c.114+39362C>A (n.114+39362C>A)
c.370-1G>T
c.1544-1G>T (n.1544-1G>T)
1g.108924000C>ACA341451010AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10625G>T (n.*45+10625G>T)
c.1601C>A (p.Thr534Lys)
c.-1+39361G>T (n.-1+39361G>T)
c.690C>A
c.1543+1424C>A (n.1543+1424C>A)
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.1652C>A (p.Thr551Lys)
c.1424C>A (p.Thr475Lys)
n.1216C>A
c.*507C>A (n.*507C>A)
c.114+39361G>T (n.114+39361G>T)
c.370C>A
c.1544C>A (p.Thr515Lys)
 gnomAD v4
1g.108924000C=CA1187889055AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10625G= (n.*45+10625G=)
c.1601C= (p.Thr534=)
c.-1+39361G= (n.-1+39361G=)
c.690C=
c.1543+1424C= (n.1543+1424C=)
c.*318C= (n.*318C=)
c.1652C= (p.Thr551=)
c.1424C= (p.Thr475=)
n.1216C=
c.*507C= (n.*507C=)
c.114+39361G= (n.114+39361G=)
c.370C=
c.1544C= (p.Thr515=)
1g.108924000C>GCA341451012AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10625G>C (n.*45+10625G>C)
c.1601C>G (p.Thr534Arg)
c.-1+39361G>C (n.-1+39361G>C)
c.690C>G
c.1543+1424C>G (n.1543+1424C>G)
c.*318C>G (n.*318C>G)
c.1652C>G (p.Thr551Arg)
c.1424C>G (p.Thr475Arg)
n.1216C>G
c.*507C>G (n.*507C>G)
c.114+39361G>C (n.114+39361G>C)
c.370C>G
c.1544C>G (p.Thr515Arg)
1g.108924000C>TCA28579269AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10625G>A (n.*45+10625G>A)
c.1601C>T (p.Thr534Ile)
c.-1+39361G>A (n.-1+39361G>A)
c.690C>T
c.1543+1424C>T (n.1543+1424C>T)
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.1652C>T (p.Thr551Ile)
c.1424C>T (p.Thr475Ile)
n.1216C>T
c.*507C>T (n.*507C>T)
c.114+39361G>A (n.114+39361G>A)
c.370C>T
c.1544C>T (p.Thr515Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108924001A=CA1148409316AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10624T= (n.*45+10624T=)
c.1602A= (p.Thr534=)
c.-1+39360T= (n.-1+39360T=)
c.691A=
c.1543+1425A= (n.1543+1425A=)
c.*319A= (n.*319A=)
c.1653A= (p.Thr551=)
c.1425A= (p.Thr475=)
n.1217A=
c.*508A= (n.*508A=)
c.114+39360T= (n.114+39360T=)
c.371A=
c.1545A= (p.Thr515=)
1g.108924001A>CCA419671616AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10624T>G (n.*45+10624T>G)
c.1602A>C (p.Thr534=)
c.-1+39360T>G (n.-1+39360T>G)
c.691A>C
c.1543+1425A>C (n.1543+1425A>C)
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.1653A>C (p.Thr551=)
c.1425A>C (p.Thr475=)
n.1217A>C
c.*508A>C (n.*508A>C)
c.114+39360T>G (n.114+39360T>G)
c.371A>C
c.1545A>C (p.Thr515=)
1g.108924001A>GCA983134AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10624T>C (n.*45+10624T>C)
c.1602A>G (p.Thr534=)
c.-1+39360T>C (n.-1+39360T>C)
c.691A>G
c.1543+1425A>G (n.1543+1425A>G)
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.1653A>G (p.Thr551=)
c.1425A>G (p.Thr475=)
n.1217A>G
c.*508A>G (n.*508A>G)
c.114+39360T>C (n.114+39360T>C)
c.371A>G
c.1545A>G (p.Thr515=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108924001A>TCA419671617AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10624T>A (n.*45+10624T>A)
c.1602A>T (p.Thr534=)
c.-1+39360T>A (n.-1+39360T>A)
c.691A>T
c.1543+1425A>T (n.1543+1425A>T)
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.1653A>T (p.Thr551=)
c.1425A>T (p.Thr475=)
n.1217A>T
c.*508A>T (n.*508A>T)
c.114+39360T>A (n.114+39360T>A)
c.371A>T
c.1545A>T (p.Thr515=)
1g.108924002T>ACA341451022AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10623A>T (n.*45+10623A>T)
c.1603T>A (p.Ser535Thr)
c.-1+39359A>T (n.-1+39359A>T)
c.692T>A
c.1543+1426T>A (n.1543+1426T>A)
c.*320T>A (n.*320T>A)
c.1654T>A (p.Ser552Thr)
c.1426T>A (p.Ser476Thr)
n.1218T>A
c.*509T>A (n.*509T>A)
c.114+39359A>T (n.114+39359A>T)
c.372T>A
c.1546T>A (p.Ser516Thr)
1g.108924002T>CCA341451017AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10623A>G (n.*45+10623A>G)
c.1603T>C (p.Ser535Pro)
c.-1+39359A>G (n.-1+39359A>G)
c.692T>C
c.1543+1426T>C (n.1543+1426T>C)
c.*320T>C (n.*320T>C)
c.1654T>C (p.Ser552Pro)
c.1426T>C (p.Ser476Pro)
n.1218T>C
c.*509T>C (n.*509T>C)
c.114+39359A>G (n.114+39359A>G)
c.372T>C
c.1546T>C (p.Ser516Pro)
 dbSNP
1g.108924002T>GCA341451020AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10623A>C (n.*45+10623A>C)
c.1603T>G (p.Ser535Ala)
c.-1+39359A>C (n.-1+39359A>C)
c.692T>G
c.1543+1426T>G (n.1543+1426T>G)
c.*320T>G (n.*320T>G)
c.1654T>G (p.Ser552Ala)
c.1426T>G (p.Ser476Ala)
n.1218T>G
c.*509T>G (n.*509T>G)
c.114+39359A>C (n.114+39359A>C)
c.372T>G
c.1546T>G (p.Ser516Ala)
1g.108924003C>ACA341451025AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10622G>T (n.*45+10622G>T)
c.1604C>A (p.Ser535Ter)
c.-1+39358G>T (n.-1+39358G>T)
c.693C>A
c.1543+1427C>A (n.1543+1427C>A)
c.*321C>A (n.*321C>A)
c.1655C>A (p.Ser552Ter)
c.1427C>A (p.Ser476Ter)
n.1219C>A
c.*510C>A (n.*510C>A)
c.114+39358G>T (n.114+39358G>T)
c.373C>A
c.1547C>A (p.Ser516Ter)
 gnomAD v4
1g.108924003C>GCA341451041AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10622G>C (n.*45+10622G>C)
c.1604C>G (p.Ser535Ter)
c.-1+39358G>C (n.-1+39358G>C)
c.693C>G
c.1543+1427C>G (n.1543+1427C>G)
c.*321C>G (n.*321C>G)
c.1655C>G (p.Ser552Ter)
c.1427C>G (p.Ser476Ter)
n.1219C>G
c.*510C>G (n.*510C>G)
c.114+39358G>C (n.114+39358G>C)
c.373C>G
c.1547C>G (p.Ser516Ter)
1g.108924003C>TCA341451044AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10622G>A (n.*45+10622G>A)
c.1604C>T (p.Ser535Leu)
c.-1+39358G>A (n.-1+39358G>A)
c.693C>T
c.1543+1427C>T (n.1543+1427C>T)
c.*321C>T (n.*321C>T)
c.1655C>T (p.Ser552Leu)
c.1427C>T (p.Ser476Leu)
n.1219C>T
c.*510C>T (n.*510C>T)
c.114+39358G>A (n.114+39358G>A)
c.373C>T
c.1547C>T (p.Ser516Leu)
1g.108924004A>CCA419671620AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10621T>G (n.*45+10621T>G)
c.1605A>C (p.Ser535=)
c.-1+39357T>G (n.-1+39357T>G)
c.694A>C
c.1543+1428A>C (n.1543+1428A>C)
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.1656A>C (p.Ser552=)
c.1428A>C (p.Ser476=)
n.1220A>C
c.*511A>C (n.*511A>C)
c.114+39357T>G (n.114+39357T>G)
c.374A>C
c.1548A>C (p.Ser516=)
1g.108924004A>GCA419671619AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10621T>C (n.*45+10621T>C)
c.1605A>G (p.Ser535=)
c.-1+39357T>C (n.-1+39357T>C)
c.694A>G
c.1543+1428A>G (n.1543+1428A>G)
c.*322A>G (n.*322A>G)
c.1656A>G (p.Ser552=)
c.1428A>G (p.Ser476=)
n.1220A>G
c.*511A>G (n.*511A>G)
c.114+39357T>C (n.114+39357T>C)
c.374A>G
c.1548A>G (p.Ser516=)
 gnomAD v4
1g.108924004A>TCA419671618AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10621T>A (n.*45+10621T>A)
c.1605A>T (p.Ser535=)
c.-1+39357T>A (n.-1+39357T>A)
c.694A>T
c.1543+1428A>T (n.1543+1428A>T)
c.*322A>T (n.*322A>T)
c.1656A>T (p.Ser552=)
c.1428A>T (p.Ser476=)
n.1220A>T
c.*511A>T (n.*511A>T)
c.114+39357T>A (n.114+39357T>A)
c.374A>T
c.1548A>T (p.Ser516=)
1g.108924005T>ACA341451045AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10620A>T (n.*45+10620A>T)
c.1606T>A (p.Ser536Thr)
c.-1+39356A>T (n.-1+39356A>T)
c.695T>A
c.1543+1429T>A (n.1543+1429T>A)
c.*323T>A (n.*323T>A)
c.1657T>A (p.Ser553Thr)
c.1429T>A (p.Ser477Thr)
n.1221T>A
c.*512T>A (n.*512T>A)
c.114+39356A>T (n.114+39356A>T)
c.375T>A
c.1549T>A (p.Ser517Thr)
1g.108924005T>CCA341451048AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10620A>G (n.*45+10620A>G)
c.1606T>C (p.Ser536Pro)
c.-1+39356A>G (n.-1+39356A>G)
c.695T>C
c.1543+1429T>C (n.1543+1429T>C)
c.*323T>C (n.*323T>C)
c.1657T>C (p.Ser553Pro)
c.1429T>C (p.Ser477Pro)
n.1221T>C
c.*512T>C (n.*512T>C)
c.114+39356A>G (n.114+39356A>G)
c.375T>C
c.1549T>C (p.Ser517Pro)
1g.108924005T>GCA341451049AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10620A>C (n.*45+10620A>C)
c.1606T>G (p.Ser536Ala)
c.-1+39356A>C (n.-1+39356A>C)
c.695T>G
c.1543+1429T>G (n.1543+1429T>G)
c.*323T>G (n.*323T>G)
c.1657T>G (p.Ser553Ala)
c.1429T>G (p.Ser477Ala)
n.1221T>G
c.*512T>G (n.*512T>G)
c.114+39356A>C (n.114+39356A>C)
c.375T>G
c.1549T>G (p.Ser517Ala)
1g.108924006C>ACA341451051AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10619G>T (n.*45+10619G>T)
c.1607C>A (p.Ser536Tyr)
c.-1+39355G>T (n.-1+39355G>T)
c.696C>A
c.1543+1430C>A (n.1543+1430C>A)
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.1658C>A (p.Ser553Tyr)
c.1430C>A (p.Ser477Tyr)
n.1222C>A
c.*513C>A (n.*513C>A)
c.114+39355G>T (n.114+39355G>T)
c.376C>A
c.1550C>A (p.Ser517Tyr)
 gnomAD v4
1g.108924006C>GCA341451054AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10619G>C (n.*45+10619G>C)
c.1607C>G (p.Ser536Cys)
c.-1+39355G>C (n.-1+39355G>C)
c.696C>G
c.1543+1430C>G (n.1543+1430C>G)
c.*324C>G (n.*324C>G)
c.1658C>G (p.Ser553Cys)
c.1430C>G (p.Ser477Cys)
n.1222C>G
c.*513C>G (n.*513C>G)
c.114+39355G>C (n.114+39355G>C)
c.376C>G
c.1550C>G (p.Ser517Cys)
1g.108924006C>TCA341451057AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10619G>A (n.*45+10619G>A)
c.1607C>T (p.Ser536Phe)
c.-1+39355G>A (n.-1+39355G>A)
c.696C>T
c.1543+1430C>T (n.1543+1430C>T)
c.*324C>T (n.*324C>T)
c.1658C>T (p.Ser553Phe)
c.1430C>T (p.Ser477Phe)
n.1222C>T
c.*513C>T (n.*513C>T)
c.114+39355G>A (n.114+39355G>A)
c.376C>T
c.1550C>T (p.Ser517Phe)
1g.108924007T>ACA419671621AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10618A>T (n.*45+10618A>T)
c.1608T>A (p.Ser536=)
c.-1+39354A>T (n.-1+39354A>T)
c.697T>A
c.1543+1431T>A (n.1543+1431T>A)
c.*325T>A (n.*325T>A)
c.1659T>A (p.Ser553=)
c.1431T>A (p.Ser477=)
n.1223T>A
c.*514T>A (n.*514T>A)
c.114+39354A>T (n.114+39354A>T)
c.377T>A
c.1551T>A (p.Ser517=)
1g.108924007T>CCA419671622AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10618A>G (n.*45+10618A>G)
c.1608T>C (p.Ser536=)
c.-1+39354A>G (n.-1+39354A>G)
c.697T>C
c.1543+1431T>C (n.1543+1431T>C)
c.*325T>C (n.*325T>C)
c.1659T>C (p.Ser553=)
c.1431T>C (p.Ser477=)
n.1223T>C
c.*514T>C (n.*514T>C)
c.114+39354A>G (n.114+39354A>G)
c.377T>C
c.1551T>C (p.Ser517=)
 gnomAD v4
1g.108924007T>GCA419671623AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10618A>C (n.*45+10618A>C)
c.1608T>G (p.Ser536=)
c.-1+39354A>C (n.-1+39354A>C)
c.697T>G
c.1543+1431T>G (n.1543+1431T>G)
c.*325T>G (n.*325T>G)
c.1659T>G (p.Ser553=)
c.1431T>G (p.Ser477=)
n.1223T>G
c.*514T>G (n.*514T>G)
c.114+39354A>C (n.114+39354A>C)
c.377T>G
c.1551T>G (p.Ser517=)
1g.108924008G>ACA983135AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10617C>T (n.*45+10617C>T)
c.1609G>A (p.Val537Ile)
c.-1+39353C>T (n.-1+39353C>T)
c.698G>A
c.1543+1432G>A (n.1543+1432G>A)
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.1660G>A (p.Val554Ile)
c.1432G>A (p.Val478Ile)
n.1224G>A
c.*515G>A (n.*515G>A)
c.114+39353C>T (n.114+39353C>T)
c.378G>A
c.1552G>A (p.Val518Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108924008G>CCA341451061AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10617C>G (n.*45+10617C>G)
c.1609G>C (p.Val537Leu)
c.-1+39353C>G (n.-1+39353C>G)
c.698G>C
c.1543+1432G>C (n.1543+1432G>C)
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.1660G>C (p.Val554Leu)
c.1432G>C (p.Val478Leu)
n.1224G>C
c.*515G>C (n.*515G>C)
c.114+39353C>G (n.114+39353C>G)
c.378G>C
c.1552G>C (p.Val518Leu)
1g.108924008G=CA1187889056AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10617C= (n.*45+10617C=)
c.1609G= (p.Val537=)
c.-1+39353C= (n.-1+39353C=)
c.698G=
c.1543+1432G= (n.1543+1432G=)
c.*326G= (n.*326G=)
c.1660G= (p.Val554=)
c.1432G= (p.Val478=)
n.1224G=
c.*515G= (n.*515G=)
c.114+39353C= (n.114+39353C=)
c.378G=
c.1552G= (p.Val518=)
1g.108924008G>TCA341451069AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10617C>A (n.*45+10617C>A)
c.1609G>T (p.Val537Phe)
c.-1+39353C>A (n.-1+39353C>A)
c.698G>T
c.1543+1432G>T (n.1543+1432G>T)
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.1660G>T (p.Val554Phe)
c.1432G>T (p.Val478Phe)
n.1224G>T
c.*515G>T (n.*515G>T)
c.114+39353C>A (n.114+39353C>A)
c.378G>T
c.1552G>T (p.Val518Phe)
1g.108924009T>ACA341451072AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10616A>T (n.*45+10616A>T)
c.1610T>A (p.Val537Asp)
c.-1+39352A>T (n.-1+39352A>T)
c.699T>A
c.1543+1433T>A (n.1543+1433T>A)
c.*327T>A (n.*327T>A)
c.1661T>A (p.Val554Asp)
c.1433T>A (p.Val478Asp)
n.1225T>A
c.*516T>A (n.*516T>A)
c.114+39352A>T (n.114+39352A>T)
c.379T>A
c.1553T>A (p.Val518Asp)
1g.108924009T>CCA983136AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10616A>G (n.*45+10616A>G)
c.1610T>C (p.Val537Ala)
c.-1+39352A>G (n.-1+39352A>G)
c.699T>C
c.1543+1433T>C (n.1543+1433T>C)
c.*327T>C (n.*327T>C)
c.1661T>C (p.Val554Ala)
c.1433T>C (p.Val478Ala)
n.1225T>C
c.*516T>C (n.*516T>C)
c.114+39352A>G (n.114+39352A>G)
c.379T>C
c.1553T>C (p.Val518Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108924009T>GCA341451071AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10616A>C (n.*45+10616A>C)
c.1610T>G (p.Val537Gly)
c.-1+39352A>C (n.-1+39352A>C)
c.699T>G
c.1543+1433T>G (n.1543+1433T>G)
c.*327T>G (n.*327T>G)
c.1661T>G (p.Val554Gly)
c.1433T>G (p.Val478Gly)
n.1225T>G
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c.114+39352A>C (n.114+39352A>C)
c.379T>G
c.1553T>G (p.Val518Gly)
1g.108924009T=CA1187889057AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10616A= (n.*45+10616A=)
c.1610T= (p.Val537=)
c.-1+39352A= (n.-1+39352A=)
c.699T=
c.1543+1433T= (n.1543+1433T=)
c.*327T= (n.*327T=)
c.1661T= (p.Val554=)
c.1433T= (p.Val478=)
n.1225T=
c.*516T= (n.*516T=)
c.114+39352A= (n.114+39352A=)
c.379T=
c.1553T= (p.Val518=)
1g.108924010T>ACA419671624AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10615A>T (n.*45+10615A>T)
c.1611T>A (p.Val537=)
c.-1+39351A>T (n.-1+39351A>T)
c.700T>A
c.1543+1434T>A (n.1543+1434T>A)
c.*328T>A (n.*328T>A)
c.1662T>A (p.Val554=)
c.1434T>A (p.Val478=)
n.1226T>A
c.*517T>A (n.*517T>A)
c.114+39351A>T (n.114+39351A>T)
c.380T>A
c.1554T>A (p.Val518=)
1g.108924010T>CCA419671625AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10615A>G (n.*45+10615A>G)
c.1611T>C (p.Val537=)
c.-1+39351A>G (n.-1+39351A>G)
c.700T>C
c.1543+1434T>C (n.1543+1434T>C)
c.*328T>C (n.*328T>C)
c.1662T>C (p.Val554=)
c.1434T>C (p.Val478=)
n.1226T>C
c.*517T>C (n.*517T>C)
c.114+39351A>G (n.114+39351A>G)
c.380T>C
c.1554T>C (p.Val518=)
1g.108924010T>GCA419671626AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10615A>C (n.*45+10615A>C)
c.1611T>G (p.Val537=)
c.-1+39351A>C (n.-1+39351A>C)
c.700T>G
c.1543+1434T>G (n.1543+1434T>G)
c.*328T>G (n.*328T>G)
c.1662T>G (p.Val554=)
c.1434T>G (p.Val478=)
n.1226T>G
c.*517T>G (n.*517T>G)
c.114+39351A>C (n.114+39351A>C)
c.380T>G
c.1554T>G (p.Val518=)
1g.108924011C>ACA341451073AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10614G>T (n.*45+10614G>T)
c.1612C>A (p.Pro538Thr)
c.-1+39350G>T (n.-1+39350G>T)
c.701C>A
c.1543+1435C>A (n.1543+1435C>A)
c.*329C>A (n.*329C>A)
c.1663C>A (p.Pro555Thr)
c.1435C>A (p.Pro479Thr)
n.1227C>A
c.*518C>A (n.*518C>A)
c.114+39350G>T (n.114+39350G>T)
c.381C>A
c.1555C>A (p.Pro519Thr)
 gnomAD v4
1g.108924011C>GCA341451076AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10614G>C (n.*45+10614G>C)
c.1612C>G (p.Pro538Ala)
c.-1+39350G>C (n.-1+39350G>C)
c.701C>G
c.1543+1435C>G (n.1543+1435C>G)
c.*329C>G (n.*329C>G)
c.1663C>G (p.Pro555Ala)
c.1435C>G (p.Pro479Ala)
n.1227C>G
c.*518C>G (n.*518C>G)
c.114+39350G>C (n.114+39350G>C)
c.381C>G
c.1555C>G (p.Pro519Ala)
 gnomAD v4
1g.108924011C>TCA341451078AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10614G>A (n.*45+10614G>A)
c.1612C>T (p.Pro538Ser)
c.-1+39350G>A (n.-1+39350G>A)
c.701C>T
c.1543+1435C>T (n.1543+1435C>T)
c.*329C>T (n.*329C>T)
c.1663C>T (p.Pro555Ser)
c.1435C>T (p.Pro479Ser)
n.1227C>T
c.*518C>T (n.*518C>T)
c.114+39350G>A (n.114+39350G>A)
c.381C>T
c.1555C>T (p.Pro519Ser)
1g.108924012C>ACA341451080AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10613G>T (n.*45+10613G>T)
c.1613C>A (p.Pro538His)
c.-1+39349G>T (n.-1+39349G>T)
c.702C>A
c.1543+1436C>A (n.1543+1436C>A)
c.*330C>A (n.*330C>A)
c.1664C>A (p.Pro555His)
c.1436C>A (p.Pro479His)
n.1228C>A
c.*519C>A (n.*519C>A)
c.114+39349G>T (n.114+39349G>T)
c.382C>A
c.1556C>A (p.Pro519His)
1g.108924012C>GCA341451089AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10613G>C (n.*45+10613G>C)
c.1613C>G (p.Pro538Arg)
c.-1+39349G>C (n.-1+39349G>C)
c.702C>G
c.1543+1436C>G (n.1543+1436C>G)
c.*330C>G (n.*330C>G)
c.1664C>G (p.Pro555Arg)
c.1436C>G (p.Pro479Arg)
n.1228C>G
c.*519C>G (n.*519C>G)
c.114+39349G>C (n.114+39349G>C)
c.382C>G
c.1556C>G (p.Pro519Arg)
1g.108924012C>TCA341451091AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10613G>A (n.*45+10613G>A)
c.1613C>T (p.Pro538Leu)
c.-1+39349G>A (n.-1+39349G>A)
c.702C>T
c.1543+1436C>T (n.1543+1436C>T)
c.*330C>T (n.*330C>T)
c.1664C>T (p.Pro555Leu)
c.1436C>T (p.Pro479Leu)
n.1228C>T
c.*519C>T (n.*519C>T)
c.114+39349G>A (n.114+39349G>A)
c.382C>T
c.1556C>T (p.Pro519Leu)
1g.108924013T>ACA419671627AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10612A>T (n.*45+10612A>T)
c.1614T>A (p.Pro538=)
c.-1+39348A>T (n.-1+39348A>T)
c.703T>A
c.1543+1437T>A (n.1543+1437T>A)
c.*331T>A (n.*331T>A)
c.1665T>A (p.Pro555=)
c.1437T>A (p.Pro479=)
n.1229T>A
c.*520T>A (n.*520T>A)
c.114+39348A>T (n.114+39348A>T)
c.383T>A
c.1557T>A (p.Pro519=)
1g.108924013T>CCA419671628AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10612A>G (n.*45+10612A>G)
c.1614T>C (p.Pro538=)
c.-1+39348A>G (n.-1+39348A>G)
c.703T>C
c.1543+1437T>C (n.1543+1437T>C)
c.*331T>C (n.*331T>C)
c.1665T>C (p.Pro555=)
c.1437T>C (p.Pro479=)
n.1229T>C
c.*520T>C (n.*520T>C)
c.114+39348A>G (n.114+39348A>G)
c.383T>C
c.1557T>C (p.Pro519=)
1g.108924013T>GCA419671629AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10612A>C (n.*45+10612A>C)
c.1614T>G (p.Pro538=)
c.-1+39348A>C (n.-1+39348A>C)
c.703T>G
c.1543+1437T>G (n.1543+1437T>G)
c.*331T>G (n.*331T>G)
c.1665T>G (p.Pro555=)
c.1437T>G (p.Pro479=)
n.1229T>G
c.*520T>G (n.*520T>G)
c.114+39348A>C (n.114+39348A>C)
c.383T>G
c.1557T>G (p.Pro519=)
1g.108924014G>ACA341451094AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10611C>T (n.*45+10611C>T)
c.1615G>A (p.Val539Met)
c.-1+39347C>T (n.-1+39347C>T)
c.704G>A
c.1543+1438G>A (n.1543+1438G>A)
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.1666G>A (p.Val556Met)
c.1438G>A (p.Val480Met)
n.1230G>A
c.*521G>A (n.*521G>A)
c.114+39347C>T (n.114+39347C>T)
c.384G>A
c.1558G>A (p.Val520Met)
 dbSNP gnomAD v4
1g.108924014G>CCA341451096AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10611C>G (n.*45+10611C>G)
c.1615G>C (p.Val539Leu)
c.-1+39347C>G (n.-1+39347C>G)
c.704G>C
c.1543+1438G>C (n.1543+1438G>C)
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.1666G>C (p.Val556Leu)
c.1438G>C (p.Val480Leu)
n.1230G>C
c.*521G>C (n.*521G>C)
c.114+39347C>G (n.114+39347C>G)
c.384G>C
c.1558G>C (p.Val520Leu)
1g.108924014G=CA1187889058AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10611C= (n.*45+10611C=)
c.1615G= (p.Val539=)
c.-1+39347C= (n.-1+39347C=)
c.704G=
c.1543+1438G= (n.1543+1438G=)
c.*332G= (n.*332G=)
c.1666G= (p.Val556=)
c.1438G= (p.Val480=)
n.1230G=
c.*521G= (n.*521G=)
c.114+39347C= (n.114+39347C=)
c.384G=
c.1558G= (p.Val520=)
1g.108924014G>TCA341451098AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10611C>A (n.*45+10611C>A)
c.1615G>T (p.Val539Leu)
c.-1+39347C>A (n.-1+39347C>A)
c.704G>T
c.1543+1438G>T (n.1543+1438G>T)
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.1666G>T (p.Val556Leu)
c.1438G>T (p.Val480Leu)
n.1230G>T
c.*521G>T (n.*521G>T)
c.114+39347C>A (n.114+39347C>A)
c.384G>T
c.1558G>T (p.Val520Leu)
1g.108924015T>ACA341451108AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10610A>T (n.*45+10610A>T)
c.1616T>A (p.Val539Glu)
c.-1+39346A>T (n.-1+39346A>T)
c.705T>A
c.1543+1439T>A (n.1543+1439T>A)
c.*333T>A (n.*333T>A)
c.1667T>A (p.Val556Glu)
c.1439T>A (p.Val480Glu)
n.1231T>A
c.*522T>A (n.*522T>A)
c.114+39346A>T (n.114+39346A>T)
c.385T>A
c.1559T>A (p.Val520Glu)
1g.108924015T>CCA341451110AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10610A>G (n.*45+10610A>G)
c.1616T>C (p.Val539Ala)
c.-1+39346A>G (n.-1+39346A>G)
c.705T>C
c.1543+1439T>C (n.1543+1439T>C)
c.*333T>C (n.*333T>C)
c.1667T>C (p.Val556Ala)
c.1439T>C (p.Val480Ala)
n.1231T>C
c.*522T>C (n.*522T>C)
c.114+39346A>G (n.114+39346A>G)
c.385T>C
c.1559T>C (p.Val520Ala)
 dbSNP gnomAD v4
1g.108924015T>GCA341451111AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10610A>C (n.*45+10610A>C)
c.1616T>G (p.Val539Gly)
c.-1+39346A>C (n.-1+39346A>C)
c.705T>G
c.1543+1439T>G (n.1543+1439T>G)
c.*333T>G (n.*333T>G)
c.1667T>G (p.Val556Gly)
c.1439T>G (p.Val480Gly)
n.1231T>G
c.*522T>G (n.*522T>G)
c.114+39346A>C (n.114+39346A>C)
c.385T>G
c.1559T>G (p.Val520Gly)
1g.108924015T=CA1187889059AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10610A= (n.*45+10610A=)
c.1616T= (p.Val539=)
c.-1+39346A= (n.-1+39346A=)
c.705T=
c.1543+1439T= (n.1543+1439T=)
c.*333T= (n.*333T=)
c.1667T= (p.Val556=)
c.1439T= (p.Val480=)
n.1231T=
c.*522T= (n.*522T=)
c.114+39346A= (n.114+39346A=)
c.385T=
c.1559T= (p.Val520=)
1g.108924016G>ACA419671630AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10609C>T (n.*45+10609C>T)
c.1617G>A (p.Val539=)
c.-1+39345C>T (n.-1+39345C>T)
c.706G>A
c.1543+1440G>A (n.1543+1440G>A)
c.*334G>A (n.*334G>A)
c.1668G>A (p.Val556=)
c.1440G>A (p.Val480=)
n.1232G>A
c.*523G>A (n.*523G>A)
c.114+39345C>T (n.114+39345C>T)
c.386G>A
c.1560G>A (p.Val520=)
1g.108924016G>CCA419671631AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10609C>G (n.*45+10609C>G)
c.1617G>C (p.Val539=)
c.-1+39345C>G (n.-1+39345C>G)
c.706G>C
c.1543+1440G>C (n.1543+1440G>C)
c.*334G>C (n.*334G>C)
c.1668G>C (p.Val556=)
c.1440G>C (p.Val480=)
n.1232G>C
c.*523G>C (n.*523G>C)
c.114+39345C>G (n.114+39345C>G)
c.386G>C
c.1560G>C (p.Val520=)
1g.108924016G>TCA419671632AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10609C>A (n.*45+10609C>A)
c.1617G>T (p.Val539=)
c.-1+39345C>A (n.-1+39345C>A)
c.706G>T
c.1543+1440G>T (n.1543+1440G>T)
c.*334G>T (n.*334G>T)
c.1668G>T (p.Val556=)
c.1440G>T (p.Val480=)
n.1232G>T
c.*523G>T (n.*523G>T)
c.114+39345C>A (n.114+39345C>A)
c.386G>T
c.1560G>T (p.Val520=)
1g.108924017G>ACA341451114AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10608C>T (n.*45+10608C>T)
c.1618G>A (p.Val540Ile)
c.-1+39344C>T (n.-1+39344C>T)
c.707G>A
c.1543+1441G>A (n.1543+1441G>A)
c.*335G>A (n.*335G>A)
c.1669G>A (p.Val557Ile)
c.1441G>A (p.Val481Ile)
n.1233G>A
c.*524G>A (n.*524G>A)
c.114+39344C>T (n.114+39344C>T)
c.387G>A
c.1561G>A (p.Val521Ile)
1g.108924017G>CCA341451117AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10608C>G (n.*45+10608C>G)
c.1618G>C (p.Val540Leu)
c.-1+39344C>G (n.-1+39344C>G)
c.707G>C
c.1543+1441G>C (n.1543+1441G>C)
c.*335G>C (n.*335G>C)
c.1669G>C (p.Val557Leu)
c.1441G>C (p.Val481Leu)
n.1233G>C
c.*524G>C (n.*524G>C)
c.114+39344C>G (n.114+39344C>G)
c.387G>C
c.1561G>C (p.Val521Leu)
1g.108924017G>TCA341451112AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10608C>A (n.*45+10608C>A)
c.1618G>T (p.Val540Leu)
c.-1+39344C>A (n.-1+39344C>A)
c.707G>T
c.1543+1441G>T (n.1543+1441G>T)
c.*335G>T (n.*335G>T)
c.1669G>T (p.Val557Leu)
c.1441G>T (p.Val481Leu)
n.1233G>T
c.*524G>T (n.*524G>T)
c.114+39344C>A (n.114+39344C>A)
c.387G>T
c.1561G>T (p.Val521Leu)
1g.108924018T>ACA341451118AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10607A>T (n.*45+10607A>T)
c.1619T>A (p.Val540Glu)
c.-1+39343A>T (n.-1+39343A>T)
c.708T>A
c.1543+1442T>A (n.1543+1442T>A)
c.*336T>A (n.*336T>A)
c.1670T>A (p.Val557Glu)
c.1442T>A (p.Val481Glu)
n.1234T>A
c.*525T>A (n.*525T>A)
c.114+39343A>T (n.114+39343A>T)
c.388T>A
c.1562T>A (p.Val521Glu)
1g.108924018T>CCA341451119AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10607A>G (n.*45+10607A>G)
c.1619T>C (p.Val540Ala)
c.-1+39343A>G (n.-1+39343A>G)
c.708T>C
c.1543+1442T>C (n.1543+1442T>C)
c.*336T>C (n.*336T>C)
c.1670T>C (p.Val557Ala)
c.1442T>C (p.Val481Ala)
n.1234T>C
c.*525T>C (n.*525T>C)
c.114+39343A>G (n.114+39343A>G)
c.388T>C
c.1562T>C (p.Val521Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108924018T>GCA341451120AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10607A>C (n.*45+10607A>C)
c.1619T>G (p.Val540Gly)
c.-1+39343A>C (n.-1+39343A>C)
c.708T>G
c.1543+1442T>G (n.1543+1442T>G)
c.*336T>G (n.*336T>G)
c.1670T>G (p.Val557Gly)
c.1442T>G (p.Val481Gly)
n.1234T>G
c.*525T>G (n.*525T>G)
c.114+39343A>C (n.114+39343A>C)
c.388T>G
c.1562T>G (p.Val521Gly)
1g.108924018T=CA1187889060AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10607A= (n.*45+10607A=)
c.1619T= (p.Val540=)
c.-1+39343A= (n.-1+39343A=)
c.708T=
c.1543+1442T= (n.1543+1442T=)
c.*336T= (n.*336T=)
c.1670T= (p.Val557=)
c.1442T= (p.Val481=)
n.1234T=
c.*525T= (n.*525T=)
c.114+39343A= (n.114+39343A=)
c.388T=
c.1562T= (p.Val521=)
1g.108924019A>CCA419671633AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10606T>G (n.*45+10606T>G)
c.1620A>C (p.Val540=)
c.-1+39342T>G (n.-1+39342T>G)
c.709A>C
c.1543+1443A>C (n.1543+1443A>C)
c.*337A>C (n.*337A>C)
c.1671A>C (p.Val557=)
c.1443A>C (p.Val481=)
n.1235A>C
c.*526A>C (n.*526A>C)
c.114+39342T>G (n.114+39342T>G)
c.389A>C
c.1563A>C (p.Val521=)
1g.108924019A>GCA419671634AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10606T>C (n.*45+10606T>C)
c.1620A>G (p.Val540=)
c.-1+39342T>C (n.-1+39342T>C)
c.709A>G
c.1543+1443A>G (n.1543+1443A>G)
c.*337A>G (n.*337A>G)
c.1671A>G (p.Val557=)
c.1443A>G (p.Val481=)
n.1235A>G
c.*526A>G (n.*526A>G)
c.114+39342T>C (n.114+39342T>C)
c.389A>G
c.1563A>G (p.Val521=)
1g.108924019A>TCA419671635AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10606T>A (n.*45+10606T>A)
c.1620A>T (p.Val540=)
c.-1+39342T>A (n.-1+39342T>A)
c.709A>T
c.1543+1443A>T (n.1543+1443A>T)
c.*337A>T (n.*337A>T)
c.1671A>T (p.Val557=)
c.1443A>T (p.Val481=)
n.1235A>T
c.*526A>T (n.*526A>T)
c.114+39342T>A (n.114+39342T>A)
c.389A>T
c.1563A>T (p.Val521=)
1g.108924019_108924020delinsATCA1187889061AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10605_*45+10606delinsAT (n.*45+10605_*45+10606delinsAT)
c.1620_1621delinsAT (p.Val540=)
c.-1+39341_-1+39342delinsAT (n.-1+39341_-1+39342delinsAT)
c.709_710delinsAT
c.1543+1443_1543+1444delinsAT (n.1543+1443_1543+1444delinsAT)
c.*337_*338delinsAT (n.*337_*338delinsAT)
c.1671_1672delinsAT (p.Val557=)
c.1443_1444delinsAT (p.Val481=)
n.1235_1236delinsAT
c.*526_*527delinsAT (n.*526_*527delinsAT)
c.114+39341_114+39342delinsAT (n.114+39341_114+39342delinsAT)
c.389_390delinsAT
c.1563_1564delinsAT (p.Val521=)
1g.108924020delCA983137AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10605del (n.*45+10605del)
c.1621del (p.Ser541ProfsTer8)
c.-1+39341del (n.-1+39341del)
c.710del
c.1543+1444del (n.1543+1444del)
c.*338del (n.*338del)
c.1672del (p.Ser558ProfsTer8)
c.1444del (p.Ser482ProfsTer8)
n.1236del
c.*527del (n.*527del)
c.114+39341del (n.114+39341del)
c.390del
c.1564del (p.Ser522ProfsTer8)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108924020T>ACA341451121AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10605A>T (n.*45+10605A>T)
c.1621T>A (p.Ser541Thr)
c.-1+39341A>T (n.-1+39341A>T)
c.710T>A
c.1543+1444T>A (n.1543+1444T>A)
c.*338T>A (n.*338T>A)
c.1672T>A (p.Ser558Thr)
c.1444T>A (p.Ser482Thr)
n.1236T>A
c.*527T>A (n.*527T>A)
c.114+39341A>T (n.114+39341A>T)
c.390T>A
c.1564T>A (p.Ser522Thr)
 gnomAD v4
1g.108924020T>CCA341451122AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10605A>G (n.*45+10605A>G)
c.1621T>C (p.Ser541Pro)
c.-1+39341A>G (n.-1+39341A>G)
c.710T>C
c.1543+1444T>C (n.1543+1444T>C)
c.*338T>C (n.*338T>C)
c.1672T>C (p.Ser558Pro)
c.1444T>C (p.Ser482Pro)
n.1236T>C
c.*527T>C (n.*527T>C)
c.114+39341A>G (n.114+39341A>G)
c.390T>C
c.1564T>C (p.Ser522Pro)
1g.108924020T>GCA341451123AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10605A>C (n.*45+10605A>C)
c.1621T>G (p.Ser541Ala)
c.-1+39341A>C (n.-1+39341A>C)
c.710T>G
c.1543+1444T>G (n.1543+1444T>G)
c.*338T>G (n.*338T>G)
c.1672T>G (p.Ser558Ala)
c.1444T>G (p.Ser482Ala)
n.1236T>G
c.*527T>G (n.*527T>G)
c.114+39341A>C (n.114+39341A>C)
c.390T>G
c.1564T>G (p.Ser522Ala)
1g.108924021C>ACA341451126AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10604G>T (n.*45+10604G>T)
c.1622C>A (p.Ser541Tyr)
c.-1+39340G>T (n.-1+39340G>T)
c.711C>A
c.1543+1445C>A (n.1543+1445C>A)
c.*339C>A (n.*339C>A)
c.1673C>A (p.Ser558Tyr)
c.1445C>A (p.Ser482Tyr)
n.1237C>A
c.*528C>A (n.*528C>A)
c.114+39340G>T (n.114+39340G>T)
c.391C>A
c.1565C>A (p.Ser522Tyr)
1g.108924021C=CA1187889062AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10604G= (n.*45+10604G=)
c.1622C= (p.Ser541=)
c.-1+39340G= (n.-1+39340G=)
c.711C=
c.1543+1445C= (n.1543+1445C=)
c.*339C= (n.*339C=)
c.1673C= (p.Ser558=)
c.1445C= (p.Ser482=)
n.1237C=
c.*528C= (n.*528C=)
c.114+39340G= (n.114+39340G=)
c.391C=
c.1565C= (p.Ser522=)
1g.108924021C>GCA983138AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10604G>C (n.*45+10604G>C)
c.1622C>G (p.Ser541Cys)
c.-1+39340G>C (n.-1+39340G>C)
c.711C>G
c.1543+1445C>G (n.1543+1445C>G)
c.*339C>G (n.*339C>G)
c.1673C>G (p.Ser558Cys)
c.1445C>G (p.Ser482Cys)
n.1237C>G
c.*528C>G (n.*528C>G)
c.114+39340G>C (n.114+39340G>C)
c.391C>G
c.1565C>G (p.Ser522Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108924021C>TCA341451129AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10604G>A (n.*45+10604G>A)
c.1622C>T (p.Ser541Phe)
c.-1+39340G>A (n.-1+39340G>A)
c.711C>T
c.1543+1445C>T (n.1543+1445C>T)
c.*339C>T (n.*339C>T)
c.1673C>T (p.Ser558Phe)
c.1445C>T (p.Ser482Phe)
n.1237C>T
c.*528C>T (n.*528C>T)
c.114+39340G>A (n.114+39340G>A)
c.391C>T
c.1565C>T (p.Ser522Phe)
1g.108924025dupCA419671636AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10604dup (n.*45+10604dup)
c.1626dup (p.Asn543GlnfsTer4)
c.-1+39340dup (n.-1+39340dup)
c.715dup
c.1543+1449dup (n.1543+1449dup)
c.*343dup (n.*343dup)
c.1677dup (p.Asn560GlnfsTer4)
c.1449dup (p.Asn484GlnfsTer4)
n.1241dup
c.*532dup (n.*532dup)
c.114+39340dup (n.114+39340dup)
c.395dup
c.1569dup (p.Asn524GlnfsTer4)
 COSMIC
1g.108924025delCA341451128AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10604del (n.*45+10604del)
c.1626del (p.Asn543ThrfsTer6)
c.-1+39340del (n.-1+39340del)
c.715del
c.1543+1449del (n.1543+1449del)
c.*343del (n.*343del)
c.1677del (p.Asn560ThrfsTer6)
c.1449del (p.Asn484ThrfsTer6)
n.1241del
c.*532del (n.*532del)
c.114+39340del (n.114+39340del)
c.395del
c.1569del (p.Asn524ThrfsTer6)
1g.108924022C>ACA419671637AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10603G>T (n.*45+10603G>T)
c.1623C>A (p.Ser541=)
c.-1+39339G>T (n.-1+39339G>T)
c.712C>A
c.1543+1446C>A (n.1543+1446C>A)
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.1674C>A (p.Ser558=)
c.1446C>A (p.Ser482=)
n.1238C>A
c.*529C>A (n.*529C>A)
c.114+39339G>T (n.114+39339G>T)
c.392C>A
c.1566C>A (p.Ser522=)
1g.108924022C=CA1187889063AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10603G= (n.*45+10603G=)
c.1623C= (p.Ser541=)
c.-1+39339G= (n.-1+39339G=)
c.712C=
c.1543+1446C= (n.1543+1446C=)
c.*340C= (n.*340C=)
c.1674C= (p.Ser558=)
c.1446C= (p.Ser482=)
n.1238C=
c.*529C= (n.*529C=)
c.114+39339G= (n.114+39339G=)
c.392C=
c.1566C= (p.Ser522=)
1g.108924022C>GCA419671638AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10603G>C (n.*45+10603G>C)
c.1623C>G (p.Ser541=)
c.-1+39339G>C (n.-1+39339G>C)
c.712C>G
c.1543+1446C>G (n.1543+1446C>G)
c.*340C>G (n.*340C>G)
c.1674C>G (p.Ser558=)
c.1446C>G (p.Ser482=)
n.1238C>G
c.*529C>G (n.*529C>G)
c.114+39339G>C (n.114+39339G>C)
c.392C>G
c.1566C>G (p.Ser522=)
1g.108924022C>TCA28579300AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10603G>A (n.*45+10603G>A)
c.1623C>T (p.Ser541=)
c.-1+39339G>A (n.-1+39339G>A)
c.712C>T
c.1543+1446C>T (n.1543+1446C>T)
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.1674C>T (p.Ser558=)
c.1446C>T (p.Ser482=)
n.1238C>T
c.*529C>T (n.*529C>T)
c.114+39339G>A (n.114+39339G>A)
c.392C>T
c.1566C>T (p.Ser522=)
 dbSNP
1g.108924023C>ACA341451131AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10602G>T (n.*45+10602G>T)
c.1624C>A (p.Pro542Thr)
c.-1+39338G>T (n.-1+39338G>T)
c.713C>A
c.1543+1447C>A (n.1543+1447C>A)
c.*341C>A (n.*341C>A)
c.1675C>A (p.Pro559Thr)
c.1447C>A (p.Pro483Thr)
n.1239C>A
c.*530C>A (n.*530C>A)
c.114+39338G>T (n.114+39338G>T)
c.393C>A
c.1567C>A (p.Pro523Thr)
1g.108924023C=CA1187889064AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10602G= (n.*45+10602G=)
c.1624C= (p.Pro542=)
c.-1+39338G= (n.-1+39338G=)
c.713C=
c.1543+1447C= (n.1543+1447C=)
c.*341C= (n.*341C=)
c.1675C= (p.Pro559=)
c.1447C= (p.Pro483=)
n.1239C=
c.*530C= (n.*530C=)
c.114+39338G= (n.114+39338G=)
c.393C=
c.1567C= (p.Pro523=)
1g.108924023C>GCA341451133AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10602G>C (n.*45+10602G>C)
c.1624C>G (p.Pro542Ala)
c.-1+39338G>C (n.-1+39338G>C)
c.713C>G
c.1543+1447C>G (n.1543+1447C>G)
c.*341C>G (n.*341C>G)
c.1675C>G (p.Pro559Ala)
c.1447C>G (p.Pro483Ala)
n.1239C>G
c.*530C>G (n.*530C>G)
c.114+39338G>C (n.114+39338G>C)
c.393C>G
c.1567C>G (p.Pro523Ala)
1g.108924023C>TCA341451140AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10602G>A (n.*45+10602G>A)
c.1624C>T (p.Pro542Ser)
c.-1+39338G>A (n.-1+39338G>A)
c.713C>T
c.1543+1447C>T (n.1543+1447C>T)
c.*341C>T (n.*341C>T)
c.1675C>T (p.Pro559Ser)
c.1447C>T (p.Pro483Ser)
n.1239C>T
c.*530C>T (n.*530C>T)
c.114+39338G>A (n.114+39338G>A)
c.393C>T
c.1567C>T (p.Pro523Ser)
 dbSNP gnomAD v2
1g.108924024C>ACA341451145AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10601G>T (n.*45+10601G>T)
c.1625C>A (p.Pro542His)
c.-1+39337G>T (n.-1+39337G>T)
c.714C>A
c.1543+1448C>A (n.1543+1448C>A)
c.*342C>A (n.*342C>A)
c.1676C>A (p.Pro559His)
c.1448C>A (p.Pro483His)
n.1240C>A
c.*531C>A (n.*531C>A)
c.114+39337G>T (n.114+39337G>T)
c.394C>A
c.1568C>A (p.Pro523His)
1g.108924024C>GCA341451144AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10601G>C (n.*45+10601G>C)
c.1625C>G (p.Pro542Arg)
c.-1+39337G>C (n.-1+39337G>C)
c.714C>G
c.1543+1448C>G (n.1543+1448C>G)
c.*342C>G (n.*342C>G)
c.1676C>G (p.Pro559Arg)
c.1448C>G (p.Pro483Arg)
n.1240C>G
c.*531C>G (n.*531C>G)
c.114+39337G>C (n.114+39337G>C)
c.394C>G
c.1568C>G (p.Pro523Arg)
1g.108924024C>TCA341451142AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10601G>A (n.*45+10601G>A)
c.1625C>T (p.Pro542Leu)
c.-1+39337G>A (n.-1+39337G>A)
c.714C>T
c.1543+1448C>T (n.1543+1448C>T)
c.*342C>T (n.*342C>T)
c.1676C>T (p.Pro559Leu)
c.1448C>T (p.Pro483Leu)
n.1240C>T
c.*531C>T (n.*531C>T)
c.114+39337G>A (n.114+39337G>A)
c.394C>T
c.1568C>T (p.Pro523Leu)
 gnomAD v4
1g.108924025C>ACA419671640AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10600G>T (n.*45+10600G>T)
c.1626C>A (p.Pro542=)
c.-1+39336G>T (n.-1+39336G>T)
c.715C>A
c.1543+1449C>A (n.1543+1449C>A)
c.*343C>A (n.*343C>A)
c.1677C>A (p.Pro559=)
c.1449C>A (p.Pro483=)
n.1241C>A
c.*532C>A (n.*532C>A)
c.114+39336G>T (n.114+39336G>T)
c.395C>A
c.1569C>A (p.Pro523=)
1g.108924025C=CA1187889065AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10600G= (n.*45+10600G=)
c.1626C= (p.Pro542=)
c.-1+39336G= (n.-1+39336G=)
c.715C=
c.1543+1449C= (n.1543+1449C=)
c.*343C= (n.*343C=)
c.1677C= (p.Pro559=)
c.1449C= (p.Pro483=)
n.1241C=
c.*532C= (n.*532C=)
c.114+39336G= (n.114+39336G=)
c.395C=
c.1569C= (p.Pro523=)
1g.108924025C>GCA419671639AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10600G>C (n.*45+10600G>C)
c.1626C>G (p.Pro542=)
c.-1+39336G>C (n.-1+39336G>C)
c.715C>G
c.1543+1449C>G (n.1543+1449C>G)
c.*343C>G (n.*343C>G)
c.1677C>G (p.Pro559=)
c.1449C>G (p.Pro483=)
n.1241C>G
c.*532C>G (n.*532C>G)
c.114+39336G>C (n.114+39336G>C)
c.395C>G
c.1569C>G (p.Pro523=)
1g.108924025C>TCA983139AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10600G>A (n.*45+10600G>A)
c.1626C>T (p.Pro542=)
c.-1+39336G>A (n.-1+39336G>A)
c.715C>T
c.1543+1449C>T (n.1543+1449C>T)
c.*343C>T (n.*343C>T)
c.1677C>T (p.Pro559=)
c.1449C>T (p.Pro483=)
n.1241C>T
c.*532C>T (n.*532C>T)
c.114+39336G>A (n.114+39336G>A)
c.395C>T
c.1569C>T (p.Pro523=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108924026A>CCA341451148AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10599T>G (n.*45+10599T>G)
c.1627A>C (p.Asn543His)
c.-1+39335T>G (n.-1+39335T>G)
c.716A>C
c.1543+1450A>C (n.1543+1450A>C)
c.*344A>C (n.*344A>C)
c.1678A>C (p.Asn560His)
c.1450A>C (p.Asn484His)
n.1242A>C
c.*533A>C (n.*533A>C)
c.114+39335T>G (n.114+39335T>G)
c.396A>C
c.1570A>C (p.Asn524His)
1g.108924026A>GCA341451146AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10599T>C (n.*45+10599T>C)
c.1627A>G (p.Asn543Asp)
c.-1+39335T>C (n.-1+39335T>C)
c.716A>G
c.1543+1450A>G (n.1543+1450A>G)
c.*344A>G (n.*344A>G)
c.1678A>G (p.Asn560Asp)
c.1450A>G (p.Asn484Asp)
n.1242A>G
c.*533A>G (n.*533A>G)
c.114+39335T>C (n.114+39335T>C)
c.396A>G
c.1570A>G (p.Asn524Asp)
1g.108924026A>TCA341451147AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10599T>A (n.*45+10599T>A)
c.1627A>T (p.Asn543Tyr)
c.-1+39335T>A (n.-1+39335T>A)
c.716A>T
c.1543+1450A>T (n.1543+1450A>T)
c.*344A>T (n.*344A>T)
c.1678A>T (p.Asn560Tyr)
c.1450A>T (p.Asn484Tyr)
n.1242A>T
c.*533A>T (n.*533A>T)
c.114+39335T>A (n.114+39335T>A)
c.396A>T
c.1570A>T (p.Asn524Tyr)
1g.108924027A=CA1187889066AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10598T= (n.*45+10598T=)
c.1628A= (p.Asn543=)
c.-1+39334T= (n.-1+39334T=)
c.717A=
c.1543+1451A= (n.1543+1451A=)
c.*345A= (n.*345A=)
c.1679A= (p.Asn560=)
c.1451A= (p.Asn484=)
n.1243A=
c.*534A= (n.*534A=)
c.114+39334T= (n.114+39334T=)
c.397A=
c.1571A= (p.Asn524=)
1g.108924027A>CCA341451150AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10598T>G (n.*45+10598T>G)
c.1628A>C (p.Asn543Thr)
c.-1+39334T>G (n.-1+39334T>G)
c.717A>C
c.1543+1451A>C (n.1543+1451A>C)
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.1679A>C (p.Asn560Thr)
c.1451A>C (p.Asn484Thr)
n.1243A>C
c.*534A>C (n.*534A>C)
c.114+39334T>G (n.114+39334T>G)
c.397A>C
c.1571A>C (p.Asn524Thr)
1g.108924027A>GCA28579311AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10598T>C (n.*45+10598T>C)
c.1628A>G (p.Asn543Ser)
c.-1+39334T>C (n.-1+39334T>C)
c.717A>G
c.1543+1451A>G (n.1543+1451A>G)
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.1679A>G (p.Asn560Ser)
c.1451A>G (p.Asn484Ser)
n.1243A>G
c.*534A>G (n.*534A>G)
c.114+39334T>C (n.114+39334T>C)
c.397A>G
c.1571A>G (p.Asn524Ser)
 dbSNP
1g.108924027A>TCA341451153AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10598T>A (n.*45+10598T>A)
c.1628A>T (p.Asn543Ile)
c.-1+39334T>A (n.-1+39334T>A)
c.717A>T
c.1543+1451A>T (n.1543+1451A>T)
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.1679A>T (p.Asn560Ile)
c.1451A>T (p.Asn484Ile)
n.1243A>T
c.*534A>T (n.*534A>T)
c.114+39334T>A (n.114+39334T>A)
c.397A>T
c.1571A>T (p.Asn524Ile)
1g.108924028C>ACA341451155AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10597G>T (n.*45+10597G>T)
c.1629C>A (p.Asn543Lys)
c.-1+39333G>T (n.-1+39333G>T)
c.718C>A
c.1543+1452C>A (n.1543+1452C>A)
c.*346C>A (n.*346C>A)
c.1680C>A (p.Asn560Lys)
c.1452C>A (p.Asn484Lys)
n.1244C>A
c.*535C>A (n.*535C>A)
c.114+39333G>T (n.114+39333G>T)
c.398C>A
c.1572C>A (p.Asn524Lys)
1g.108924028C>GCA341451157AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10597G>C (n.*45+10597G>C)
c.1629C>G (p.Asn543Lys)
c.-1+39333G>C (n.-1+39333G>C)
c.718C>G
c.1543+1452C>G (n.1543+1452C>G)
c.*346C>G (n.*346C>G)
c.1680C>G (p.Asn560Lys)
c.1452C>G (p.Asn484Lys)
n.1244C>G
c.*535C>G (n.*535C>G)
c.114+39333G>C (n.114+39333G>C)
c.398C>G
c.1572C>G (p.Asn524Lys)
1g.108924028C>TCA419671641AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10597G>A (n.*45+10597G>A)
c.1629C>T (p.Asn543=)
c.-1+39333G>A (n.-1+39333G>A)
c.718C>T
c.1543+1452C>T (n.1543+1452C>T)
c.*346C>T (n.*346C>T)
c.1680C>T (p.Asn560=)
c.1452C>T (p.Asn484=)
n.1244C>T
c.*535C>T (n.*535C>T)
c.114+39333G>A (n.114+39333G>A)
c.398C>T
c.1572C>T (p.Asn524=)
1g.108924029A>CCA341451158AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10596T>G (n.*45+10596T>G)
c.1630A>C (p.Thr544Pro)
c.-1+39332T>G (n.-1+39332T>G)
c.719A>C
c.1543+1453A>C (n.1543+1453A>C)
c.*347A>C (n.*347A>C)
c.1681A>C (p.Thr561Pro)
c.1453A>C (p.Thr485Pro)
n.1245A>C
c.*536A>C (n.*536A>C)
c.114+39332T>G (n.114+39332T>G)
c.399A>C
c.1573A>C (p.Thr525Pro)
1g.108924029A>GCA341451162AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10596T>C (n.*45+10596T>C)
c.1630A>G (p.Thr544Ala)
c.-1+39332T>C (n.-1+39332T>C)
c.719A>G
c.1543+1453A>G (n.1543+1453A>G)
c.*347A>G (n.*347A>G)
c.1681A>G (p.Thr561Ala)
c.1453A>G (p.Thr485Ala)
n.1245A>G
c.*536A>G (n.*536A>G)
c.114+39332T>C (n.114+39332T>C)
c.399A>G
c.1573A>G (p.Thr525Ala)
1g.108924029A>TCA341451160AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10596T>A (n.*45+10596T>A)
c.1630A>T (p.Thr544Ser)
c.-1+39332T>A (n.-1+39332T>A)
c.719A>T
c.1543+1453A>T (n.1543+1453A>T)
c.*347A>T (n.*347A>T)
c.1681A>T (p.Thr561Ser)
c.1453A>T (p.Thr485Ser)
n.1245A>T
c.*536A>T (n.*536A>T)
c.114+39332T>A (n.114+39332T>A)
c.399A>T
c.1573A>T (p.Thr525Ser)
1g.108924030C>ACA983141AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10595G>T (n.*45+10595G>T)
c.1631C>A (p.Thr544Lys)
c.-1+39331G>T (n.-1+39331G>T)
c.720C>A
c.1543+1454C>A (n.1543+1454C>A)
c.*348C>A (n.*348C>A)
c.1682C>A (p.Thr561Lys)
c.1454C>A (p.Thr485Lys)
n.1246C>A
c.*537C>A (n.*537C>A)
c.114+39331G>T (n.114+39331G>T)
c.400C>A
c.1574C>A (p.Thr525Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108924030C=CA1143249502AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10595G= (n.*45+10595G=)
c.1631C= (p.Thr544=)
c.-1+39331G= (n.-1+39331G=)
c.720C=
c.1543+1454C= (n.1543+1454C=)
c.*348C= (n.*348C=)
c.1682C= (p.Thr561=)
c.1454C= (p.Thr485=)
n.1246C=
c.*537C= (n.*537C=)
c.114+39331G= (n.114+39331G=)
c.400C=
c.1574C= (p.Thr525=)
1g.108924030C>GCA341451163AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10595G>C (n.*45+10595G>C)
c.1631C>G (p.Thr544Arg)
c.-1+39331G>C (n.-1+39331G>C)
c.720C>G
c.1543+1454C>G (n.1543+1454C>G)
c.*348C>G (n.*348C>G)
c.1682C>G (p.Thr561Arg)
c.1454C>G (p.Thr485Arg)
n.1246C>G
c.*537C>G (n.*537C>G)
c.114+39331G>C (n.114+39331G>C)
c.400C>G
c.1574C>G (p.Thr525Arg)
1g.108924030C>TCA983140AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10595G>A (n.*45+10595G>A)
c.1631C>T (p.Thr544Met)
c.-1+39331G>A (n.-1+39331G>A)
c.720C>T
c.1543+1454C>T (n.1543+1454C>T)
c.*348C>T (n.*348C>T)
c.1682C>T (p.Thr561Met)
c.1454C>T (p.Thr485Met)
n.1246C>T
c.*537C>T (n.*537C>T)
c.114+39331G>A (n.114+39331G>A)
c.400C>T
c.1574C>T (p.Thr525Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.108924031G>ACA983142AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10594C>T (n.*45+10594C>T)
c.1632G>A (p.Thr544=)
c.-1+39330C>T (n.-1+39330C>T)
c.721G>A
c.1543+1455G>A (n.1543+1455G>A)
c.*349G>A (n.*349G>A)
c.1683G>A (p.Thr561=)
c.1455G>A (p.Thr485=)
n.1247G>A
c.*538G>A (n.*538G>A)
c.114+39330C>T (n.114+39330C>T)
c.401G>A
c.1575G>A (p.Thr525=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108924031G>CCA419671643AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10594C>G (n.*45+10594C>G)
c.1632G>C (p.Thr544=)
c.-1+39330C>G (n.-1+39330C>G)
c.721G>C
c.1543+1455G>C (n.1543+1455G>C)
c.*349G>C (n.*349G>C)
c.1683G>C (p.Thr561=)
c.1455G>C (p.Thr485=)
n.1247G>C
c.*538G>C (n.*538G>C)
c.114+39330C>G (n.114+39330C>G)
c.401G>C
c.1575G>C (p.Thr525=)
1g.108924031G=CA1143436827AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10594C= (n.*45+10594C=)
c.1632G= (p.Thr544=)
c.-1+39330C= (n.-1+39330C=)
c.721G=
c.1543+1455G= (n.1543+1455G=)
c.*349G= (n.*349G=)
c.1683G= (p.Thr561=)
c.1455G= (p.Thr485=)
n.1247G=
c.*538G= (n.*538G=)
c.114+39330C= (n.114+39330C=)
c.401G=
c.1575G= (p.Thr525=)
1g.108924031G>TCA419671642AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10594C>A (n.*45+10594C>A)
c.1632G>T (p.Thr544=)
c.-1+39330C>A (n.-1+39330C>A)
c.721G>T
c.1543+1455G>T (n.1543+1455G>T)
c.*349G>T (n.*349G>T)
c.1683G>T (p.Thr561=)
c.1455G>T (p.Thr485=)
n.1247G>T
c.*538G>T (n.*538G>T)
c.114+39330C>A (n.114+39330C>A)
c.401G>T
c.1575G>T (p.Thr525=)
1g.108924032delCA2646885285AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10594del (n.*45+10594del)
c.1633del (p.Asp545MetfsTer4)
c.-1+39330del (n.-1+39330del)
c.722del
c.1543+1456del (n.1543+1456del)
c.*350del (n.*350del)
c.1684del (p.Asp562MetfsTer4)
c.1456del (p.Asp486MetfsTer4)
n.1248del
c.*539del (n.*539del)
c.114+39330del (n.114+39330del)
c.402del
c.1576del (p.Asp526MetfsTer4)
 gnomAD v4
1g.108924032G>ACA341451166AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10593C>T (n.*45+10593C>T)
c.1633G>A (p.Asp545Asn)
c.-1+39329C>T (n.-1+39329C>T)
c.722G>A
c.1543+1456G>A (n.1543+1456G>A)
c.*350G>A (n.*350G>A)
c.1684G>A (p.Asp562Asn)
c.1456G>A (p.Asp486Asn)
n.1248G>A
c.*539G>A (n.*539G>A)
c.114+39329C>T (n.114+39329C>T)
c.402G>A
c.1576G>A (p.Asp526Asn)
1g.108924032G>CCA341451171AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10593C>G (n.*45+10593C>G)
c.1633G>C (p.Asp545His)
c.-1+39329C>G (n.-1+39329C>G)
c.722G>C
c.1543+1456G>C (n.1543+1456G>C)
c.*350G>C (n.*350G>C)
c.1684G>C (p.Asp562His)
c.1456G>C (p.Asp486His)
n.1248G>C
c.*539G>C (n.*539G>C)
c.114+39329C>G (n.114+39329C>G)
c.402G>C
c.1576G>C (p.Asp526His)
1g.108924032G>TCA341451169AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10593C>A (n.*45+10593C>A)
c.1633G>T (p.Asp545Tyr)
c.-1+39329C>A (n.-1+39329C>A)
c.722G>T
c.1543+1456G>T (n.1543+1456G>T)
c.*350G>T (n.*350G>T)
c.1684G>T (p.Asp562Tyr)
c.1456G>T (p.Asp486Tyr)
n.1248G>T
c.*539G>T (n.*539G>T)
c.114+39329C>A (n.114+39329C>A)
c.402G>T
c.1576G>T (p.Asp526Tyr)
1g.108924033A>CCA341451173AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10592T>G (n.*45+10592T>G)
c.1634A>C (p.Asp545Ala)
c.-1+39328T>G (n.-1+39328T>G)
c.723A>C
c.1543+1457A>C (n.1543+1457A>C)
c.*351A>C (n.*351A>C)
c.1685A>C (p.Asp562Ala)
c.1457A>C (p.Asp486Ala)
n.1249A>C
c.*540A>C (n.*540A>C)
c.114+39328T>G (n.114+39328T>G)
c.403A>C
c.1577A>C (p.Asp526Ala)
1g.108924033A>GCA341451174AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10592T>C (n.*45+10592T>C)
c.1634A>G (p.Asp545Gly)
c.-1+39328T>C (n.-1+39328T>C)
c.723A>G
c.1543+1457A>G (n.1543+1457A>G)
c.*351A>G (n.*351A>G)
c.1685A>G (p.Asp562Gly)
c.1457A>G (p.Asp486Gly)
n.1249A>G
c.*540A>G (n.*540A>G)
c.114+39328T>C (n.114+39328T>C)
c.403A>G
c.1577A>G (p.Asp526Gly)
 gnomAD v4
1g.108924033A>TCA341451176AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10592T>A (n.*45+10592T>A)
c.1634A>T (p.Asp545Val)
c.-1+39328T>A (n.-1+39328T>A)
c.723A>T
c.1543+1457A>T (n.1543+1457A>T)
c.*351A>T (n.*351A>T)
c.1685A>T (p.Asp562Val)
c.1457A>T (p.Asp486Val)
n.1249A>T
c.*540A>T (n.*540A>T)
c.114+39328T>A (n.114+39328T>A)
c.403A>T
c.1577A>T (p.Asp526Val)
1g.108924034T>ACA341451178AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10591A>T (n.*45+10591A>T)
c.1635T>A (p.Asp545Glu)
c.-1+39327A>T (n.-1+39327A>T)
c.724T>A
c.1543+1458T>A (n.1543+1458T>A)
c.*352T>A (n.*352T>A)
c.1686T>A (p.Asp562Glu)
c.1458T>A (p.Asp486Glu)
n.1250T>A
c.*541T>A (n.*541T>A)
c.114+39327A>T (n.114+39327A>T)
c.404T>A
c.1578T>A (p.Asp526Glu)
1g.108924034T>CCA419671644AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10591A>G (n.*45+10591A>G)
c.1635T>C (p.Asp545=)
c.-1+39327A>G (n.-1+39327A>G)
c.724T>C
c.1543+1458T>C (n.1543+1458T>C)
c.*352T>C (n.*352T>C)
c.1686T>C (p.Asp562=)
c.1458T>C (p.Asp486=)
n.1250T>C
c.*541T>C (n.*541T>C)
c.114+39327A>G (n.114+39327A>G)
c.404T>C
c.1578T>C (p.Asp526=)
1g.108924034T>GCA341451179AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10591A>C (n.*45+10591A>C)
c.1635T>G (p.Asp545Glu)
c.-1+39327A>C (n.-1+39327A>C)
c.724T>G
c.1543+1458T>G (n.1543+1458T>G)
c.*352T>G (n.*352T>G)
c.1686T>G (p.Asp562Glu)
c.1458T>G (p.Asp486Glu)
n.1250T>G
c.*541T>G (n.*541T>G)
c.114+39327A>C (n.114+39327A>C)
c.404T>G
c.1578T>G (p.Asp526Glu)
1g.108924035G>ACA341451180AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10590C>T (n.*45+10590C>T)
c.1636G>A (p.Glu546Lys)
c.-1+39326C>T (n.-1+39326C>T)
c.725G>A
c.1543+1459G>A (n.1543+1459G>A)
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.1687G>A (p.Glu563Lys)
c.1459G>A (p.Glu487Lys)
n.1251G>A
c.*542G>A (n.*542G>A)
c.114+39326C>T (n.114+39326C>T)
c.405G>A
c.1579G>A (p.Glu527Lys)
 gnomAD v4
1g.108924035G>CCA341451181AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10590C>G (n.*45+10590C>G)
c.1636G>C (p.Glu546Gln)
c.-1+39326C>G (n.-1+39326C>G)
c.725G>C
c.1543+1459G>C (n.1543+1459G>C)
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.1687G>C (p.Glu563Gln)
c.1459G>C (p.Glu487Gln)
n.1251G>C
c.*542G>C (n.*542G>C)
c.114+39326C>G (n.114+39326C>G)
c.405G>C
c.1579G>C (p.Glu527Gln)
1g.108924035G>TCA341451182AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10590C>A (n.*45+10590C>A)
c.1636G>T (p.Glu546Ter)
c.-1+39326C>A (n.-1+39326C>A)
c.725G>T
c.1543+1459G>T (n.1543+1459G>T)
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.1687G>T (p.Glu563Ter)
c.1459G>T (p.Glu487Ter)
n.1251G>T
c.*542G>T (n.*542G>T)
c.114+39326C>A (n.114+39326C>A)
c.405G>T
c.1579G>T (p.Glu527Ter)
1g.108924036A=CA1187889067AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10589T= (n.*45+10589T=)
c.1637A= (p.Glu546=)
c.-1+39325T= (n.-1+39325T=)
c.726A=
c.1543+1460A= (n.1543+1460A=)
c.*354A= (n.*354A=)
c.1688A= (p.Glu563=)
c.1460A= (p.Glu487=)
n.1252A=
c.*543A= (n.*543A=)
c.114+39325T= (n.114+39325T=)
c.406A=
c.1580A= (p.Glu527=)
1g.108924036A>CCA341451183AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10589T>G (n.*45+10589T>G)
c.1637A>C (p.Glu546Ala)
c.-1+39325T>G (n.-1+39325T>G)
c.726A>C
c.1543+1460A>C (n.1543+1460A>C)
c.*354A>C (n.*354A>C)
c.1688A>C (p.Glu563Ala)
c.1460A>C (p.Glu487Ala)
n.1252A>C
c.*543A>C (n.*543A>C)
c.114+39325T>G (n.114+39325T>G)
c.406A>C
c.1580A>C (p.Glu527Ala)
1g.108924036A>GCA341451184AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10589T>C (n.*45+10589T>C)
c.1637A>G (p.Glu546Gly)
c.-1+39325T>C (n.-1+39325T>C)
c.726A>G
c.1543+1460A>G (n.1543+1460A>G)
c.*354A>G (n.*354A>G)
c.1688A>G (p.Glu563Gly)
c.1460A>G (p.Glu487Gly)
n.1252A>G
c.*543A>G (n.*543A>G)
c.114+39325T>C (n.114+39325T>C)
c.406A>G
c.1580A>G (p.Glu527Gly)
 dbSNP gnomAD v4
1g.108924036A>TCA341451185AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10589T>A (n.*45+10589T>A)
c.1637A>T (p.Glu546Val)
c.-1+39325T>A (n.-1+39325T>A)
c.726A>T
c.1543+1460A>T (n.1543+1460A>T)
c.*354A>T (n.*354A>T)
c.1688A>T (p.Glu563Val)
c.1460A>T (p.Glu487Val)
n.1252A>T
c.*543A>T (n.*543A>T)
c.114+39325T>A (n.114+39325T>A)
c.406A>T
c.1580A>T (p.Glu527Val)
1g.108924037G>ACA419671645AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10588C>T (n.*45+10588C>T)
c.1638G>A (p.Glu546=)
c.-1+39324C>T (n.-1+39324C>T)
c.727G>A
c.1543+1461G>A (n.1543+1461G>A)
c.*355G>A (n.*355G>A)
c.1689G>A (p.Glu563=)
c.1461G>A (p.Glu487=)
n.1253G>A
c.*544G>A (n.*544G>A)
c.114+39324C>T (n.114+39324C>T)
c.407G>A
c.1581G>A (p.Glu527=)
1g.108924037G>CCA341451190AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10588C>G (n.*45+10588C>G)
c.1638G>C (p.Glu546Asp)
c.-1+39324C>G (n.-1+39324C>G)
c.727G>C
c.1543+1461G>C (n.1543+1461G>C)
c.*355G>C (n.*355G>C)
c.1689G>C (p.Glu563Asp)
c.1461G>C (p.Glu487Asp)
n.1253G>C
c.*544G>C (n.*544G>C)
c.114+39324C>G (n.114+39324C>G)
c.407G>C
c.1581G>C (p.Glu527Asp)
1g.108924037G>TCA341451187AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10588C>A (n.*45+10588C>A)
c.1638G>T (p.Glu546Asp)
c.-1+39324C>A (n.-1+39324C>A)
c.727G>T
c.1543+1461G>T (n.1543+1461G>T)
c.*355G>T (n.*355G>T)
c.1689G>T (p.Glu563Asp)
c.1461G>T (p.Glu487Asp)
n.1253G>T
c.*544G>T (n.*544G>T)
c.114+39324C>A (n.114+39324C>A)
c.407G>T
c.1581G>T (p.Glu527Asp)
1g.108924038T>ACA341451195AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10587A>T (n.*45+10587A>T)
c.1639T>A (p.Phe547Ile)
c.-1+39323A>T (n.-1+39323A>T)
c.728T>A
c.1543+1462T>A (n.1543+1462T>A)
c.*356T>A (n.*356T>A)
c.1690T>A (p.Phe564Ile)
c.1462T>A (p.Phe488Ile)
n.1254T>A
c.*545T>A (n.*545T>A)
c.114+39323A>T (n.114+39323A>T)
c.408T>A
c.1582T>A (p.Phe528Ile)
1g.108924038T>CCA341451197AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10587A>G (n.*45+10587A>G)
c.1639T>C (p.Phe547Leu)
c.-1+39323A>G (n.-1+39323A>G)
c.728T>C
c.1543+1462T>C (n.1543+1462T>C)
c.*356T>C (n.*356T>C)
c.1690T>C (p.Phe564Leu)
c.1462T>C (p.Phe488Leu)
n.1254T>C
c.*545T>C (n.*545T>C)
c.114+39323A>G (n.114+39323A>G)
c.408T>C
c.1582T>C (p.Phe528Leu)
1g.108924038T>GCA341451199AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10587A>C (n.*45+10587A>C)
c.1639T>G (p.Phe547Val)
c.-1+39323A>C (n.-1+39323A>C)
c.728T>G
c.1543+1462T>G (n.1543+1462T>G)
c.*356T>G (n.*356T>G)
c.1690T>G (p.Phe564Val)
c.1462T>G (p.Phe488Val)
n.1254T>G
c.*545T>G (n.*545T>G)
c.114+39323A>C (n.114+39323A>C)
c.408T>G
c.1582T>G (p.Phe528Val)
 gnomAD v4
1g.108924039T>ACA341451201AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10586A>T (n.*45+10586A>T)
c.1640T>A (p.Phe547Tyr)
c.-1+39322A>T (n.-1+39322A>T)
c.729T>A
c.1543+1463T>A (n.1543+1463T>A)
c.*357T>A (n.*357T>A)
c.1691T>A (p.Phe564Tyr)
c.1463T>A (p.Phe488Tyr)
n.1255T>A
c.*546T>A (n.*546T>A)
c.114+39322A>T (n.114+39322A>T)
c.409T>A
c.1583T>A (p.Phe528Tyr)
1g.108924039T>CCA341451203AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10586A>G (n.*45+10586A>G)
c.1640T>C (p.Phe547Ser)
c.-1+39322A>G (n.-1+39322A>G)
c.729T>C
c.1543+1463T>C (n.1543+1463T>C)
c.*357T>C (n.*357T>C)
c.1691T>C (p.Phe564Ser)
c.1463T>C (p.Phe488Ser)
n.1255T>C
c.*546T>C (n.*546T>C)
c.114+39322A>G (n.114+39322A>G)
c.409T>C
c.1583T>C (p.Phe528Ser)
1g.108924039T>GCA341451205AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10586A>C (n.*45+10586A>C)
c.1640T>G (p.Phe547Cys)
c.-1+39322A>C (n.-1+39322A>C)
c.729T>G
c.1543+1463T>G (n.1543+1463T>G)
c.*357T>G (n.*357T>G)
c.1691T>G (p.Phe564Cys)
c.1463T>G (p.Phe488Cys)
n.1255T>G
c.*546T>G (n.*546T>G)
c.114+39322A>C (n.114+39322A>C)
c.409T>G
c.1583T>G (p.Phe528Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108924039T=CA1187889068AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10586A= (n.*45+10586A=)
c.1640T= (p.Phe547=)
c.-1+39322A= (n.-1+39322A=)
c.729T=
c.1543+1463T= (n.1543+1463T=)
c.*357T= (n.*357T=)
c.1691T= (p.Phe564=)
c.1463T= (p.Phe488=)
n.1255T=
c.*546T= (n.*546T=)
c.114+39322A= (n.114+39322A=)
c.409T=
c.1583T= (p.Phe528=)
1g.108924040T>ACA341451207AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10585A>T (n.*45+10585A>T)
c.1641T>A (p.Phe547Leu)
c.-1+39321A>T (n.-1+39321A>T)
c.730T>A
c.1543+1464T>A (n.1543+1464T>A)
c.*358T>A (n.*358T>A)
c.1692T>A (p.Phe564Leu)
c.1464T>A (p.Phe488Leu)
n.1256T>A
c.*547T>A (n.*547T>A)
c.114+39321A>T (n.114+39321A>T)
c.410T>A
c.1584T>A (p.Phe528Leu)
1g.108924040T>CCA419671646AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10585A>G (n.*45+10585A>G)
c.1641T>C (p.Phe547=)
c.-1+39321A>G (n.-1+39321A>G)
c.730T>C
c.1543+1464T>C (n.1543+1464T>C)
c.*358T>C (n.*358T>C)
c.1692T>C (p.Phe564=)
c.1464T>C (p.Phe488=)
n.1256T>C
c.*547T>C (n.*547T>C)
c.114+39321A>G (n.114+39321A>G)
c.410T>C
c.1584T>C (p.Phe528=)
1g.108924040T>GCA28579325AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10585A>C (n.*45+10585A>C)
c.1641T>G (p.Phe547Leu)
c.-1+39321A>C (n.-1+39321A>C)
c.730T>G
c.1543+1464T>G (n.1543+1464T>G)
c.*358T>G (n.*358T>G)
c.1692T>G (p.Phe564Leu)
c.1464T>G (p.Phe488Leu)
n.1256T>G
c.*547T>G (n.*547T>G)
c.114+39321A>C (n.114+39321A>C)
c.410T>G
c.1584T>G (p.Phe528Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108924040T=CA1187889069AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10585A= (n.*45+10585A=)
c.1641T= (p.Phe547=)
c.-1+39321A= (n.-1+39321A=)
c.730T=
c.1543+1464T= (n.1543+1464T=)
c.*358T= (n.*358T=)
c.1692T= (p.Phe564=)
c.1464T= (p.Phe488=)
n.1256T=
c.*547T= (n.*547T=)
c.114+39321A= (n.114+39321A=)
c.410T=
c.1584T= (p.Phe528=)
1g.108924041T>ACA341451212AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10584A>T (n.*45+10584A>T)
c.1642T>A (p.Leu548Ile)
c.-1+39320A>T (n.-1+39320A>T)
c.731T>A
c.1543+1465T>A (n.1543+1465T>A)
c.*359T>A (n.*359T>A)
c.1693T>A (p.Leu565Ile)
c.1465T>A (p.Leu489Ile)
n.1257T>A
c.*548T>A (n.*548T>A)
c.114+39320A>T (n.114+39320A>T)
c.411T>A
c.1585T>A (p.Leu529Ile)
1g.108924041T>CCA419671647AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10584A>G (n.*45+10584A>G)
c.1642T>C (p.Leu548=)
c.-1+39320A>G (n.-1+39320A>G)
c.731T>C
c.1543+1465T>C (n.1543+1465T>C)
c.*359T>C (n.*359T>C)
c.1693T>C (p.Leu565=)
c.1465T>C (p.Leu489=)
n.1257T>C
c.*548T>C (n.*548T>C)
c.114+39320A>G (n.114+39320A>G)
c.411T>C
c.1585T>C (p.Leu529=)
 gnomAD v4
1g.108924041T>GCA341451216AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10584A>C (n.*45+10584A>C)
c.1642T>G (p.Leu548Val)
c.-1+39320A>C (n.-1+39320A>C)
c.731T>G
c.1543+1465T>G (n.1543+1465T>G)
c.*359T>G (n.*359T>G)
c.1693T>G (p.Leu565Val)
c.1465T>G (p.Leu489Val)
n.1257T>G
c.*548T>G (n.*548T>G)
c.114+39320A>C (n.114+39320A>C)
c.411T>G
c.1585T>G (p.Leu529Val)
1g.108924042T>ACA341451217AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10583A>T (n.*45+10583A>T)
c.1643T>A (p.Leu548Ter)
c.-1+39319A>T (n.-1+39319A>T)
c.732T>A
c.1543+1466T>A (n.1543+1466T>A)
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.1694T>A (p.Leu565Ter)
c.1466T>A (p.Leu489Ter)
n.1258T>A
c.*549T>A (n.*549T>A)
c.114+39319A>T (n.114+39319A>T)
c.412T>A
c.1586T>A (p.Leu529Ter)
1g.108924042T>CCA341451219AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10583A>G (n.*45+10583A>G)
c.1643T>C (p.Leu548Ser)
c.-1+39319A>G (n.-1+39319A>G)
c.732T>C
c.1543+1466T>C (n.1543+1466T>C)
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.1694T>C (p.Leu565Ser)
c.1466T>C (p.Leu489Ser)
n.1258T>C
c.*549T>C (n.*549T>C)
c.114+39319A>G (n.114+39319A>G)
c.412T>C
c.1586T>C (p.Leu529Ser)
1g.108924042T>GCA341451220AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10583A>C (n.*45+10583A>C)
c.1643T>G (p.Leu548Ter)
c.-1+39319A>C (n.-1+39319A>C)
c.732T>G
c.1543+1466T>G (n.1543+1466T>G)
c.*360T>G (n.*360T>G)
c.1694T>G (p.Leu565Ter)
c.1466T>G (p.Leu489Ter)
n.1258T>G
c.*549T>G (n.*549T>G)
c.114+39319A>C (n.114+39319A>C)
c.412T>G
c.1586T>G (p.Leu529Ter)
1g.108924043A>CCA341451222AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10582T>G (n.*45+10582T>G)
c.1644A>C (p.Leu548Phe)
c.-1+39318T>G (n.-1+39318T>G)
c.733A>C
c.1543+1467A>C (n.1543+1467A>C)
c.*361A>C (n.*361A>C)
c.1695A>C (p.Leu565Phe)
c.1467A>C (p.Leu489Phe)
n.1259A>C
c.*550A>C (n.*550A>C)
c.114+39318T>G (n.114+39318T>G)
c.413A>C
c.1587A>C (p.Leu529Phe)
1g.108924043A>GCA419671648AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10582T>C (n.*45+10582T>C)
c.1644A>G (p.Leu548=)
c.-1+39318T>C (n.-1+39318T>C)
c.733A>G
c.1543+1467A>G (n.1543+1467A>G)
c.*361A>G (n.*361A>G)
c.1695A>G (p.Leu565=)
c.1467A>G (p.Leu489=)
n.1259A>G
c.*550A>G (n.*550A>G)
c.114+39318T>C (n.114+39318T>C)
c.413A>G
c.1587A>G (p.Leu529=)
 gnomAD v4
1g.108924043A>TCA341451223AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10582T>A (n.*45+10582T>A)
c.1644A>T (p.Leu548Phe)
c.-1+39318T>A (n.-1+39318T>A)
c.733A>T
c.1543+1467A>T (n.1543+1467A>T)
c.*361A>T (n.*361A>T)
c.1695A>T (p.Leu565Phe)
c.1467A>T (p.Leu489Phe)
n.1259A>T
c.*550A>T (n.*550A>T)
c.114+39318T>A (n.114+39318T>A)
c.413A>T
c.1587A>T (p.Leu529Phe)
1g.108924044G>ACA341451225AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10581C>T (n.*45+10581C>T)
c.1645G>A (p.Asp549Asn)
c.-1+39317C>T (n.-1+39317C>T)
c.734G>A
c.1543+1468G>A (n.1543+1468G>A)
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.1696G>A (p.Asp566Asn)
c.1468G>A (p.Asp490Asn)
n.1260G>A
c.*551G>A (n.*551G>A)
c.114+39317C>T (n.114+39317C>T)
c.414G>A
c.1588G>A (p.Asp530Asn)
1g.108924044G>CCA341451228AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10581C>G (n.*45+10581C>G)
c.1645G>C (p.Asp549His)
c.-1+39317C>G (n.-1+39317C>G)
c.734G>C
c.1543+1468G>C (n.1543+1468G>C)
c.*362G>C (n.*362G>C)
c.1696G>C (p.Asp566His)
c.1468G>C (p.Asp490His)
n.1260G>C
c.*551G>C (n.*551G>C)
c.114+39317C>G (n.114+39317C>G)
c.414G>C
c.1588G>C (p.Asp530His)
1g.108924044G>TCA341451227AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10581C>A (n.*45+10581C>A)
c.1645G>T (p.Asp549Tyr)
c.-1+39317C>A (n.-1+39317C>A)
c.734G>T
c.1543+1468G>T (n.1543+1468G>T)
c.*362G>T (n.*362G>T)
c.1696G>T (p.Asp566Tyr)
c.1468G>T (p.Asp490Tyr)
n.1260G>T
c.*551G>T (n.*551G>T)
c.114+39317C>A (n.114+39317C>A)
c.414G>T
c.1588G>T (p.Asp530Tyr)
1g.108924045A>CCA341451231AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10580T>G (n.*45+10580T>G)
c.1646A>C (p.Asp549Ala)
c.-1+39316T>G (n.-1+39316T>G)
c.735A>C
c.1543+1469A>C (n.1543+1469A>C)
c.*363A>C (n.*363A>C)
c.1697A>C (p.Asp566Ala)
c.1469A>C (p.Asp490Ala)
n.1261A>C
c.*552A>C (n.*552A>C)
c.114+39316T>G (n.114+39316T>G)
c.415A>C
c.1589A>C (p.Asp530Ala)
1g.108924045A>GCA341451233AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10580T>C (n.*45+10580T>C)
c.1646A>G (p.Asp549Gly)
c.-1+39316T>C (n.-1+39316T>C)
c.735A>G
c.1543+1469A>G (n.1543+1469A>G)
c.*363A>G (n.*363A>G)
c.1697A>G (p.Asp566Gly)
c.1469A>G (p.Asp490Gly)
n.1261A>G
c.*552A>G (n.*552A>G)
c.114+39316T>C (n.114+39316T>C)
c.415A>G
c.1589A>G (p.Asp530Gly)
 gnomAD v4
1g.108924045A>TCA341451236AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10580T>A (n.*45+10580T>A)
c.1646A>T (p.Asp549Val)
c.-1+39316T>A (n.-1+39316T>A)
c.735A>T
c.1543+1469A>T (n.1543+1469A>T)
c.*363A>T (n.*363A>T)
c.1697A>T (p.Asp566Val)
c.1469A>T (p.Asp490Val)
n.1261A>T
c.*552A>T (n.*552A>T)
c.114+39316T>A (n.114+39316T>A)
c.415A>T
c.1589A>T (p.Asp530Val)
1g.108924045_108924048delinsATCTCA1187889070AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10577_*45+10580delinsAGAT (n.*45+10577_*45+10580delinsAGAT)
c.1646_1649delinsATCT (p.Asp549=)
c.-1+39313_-1+39316delinsAGAT (n.-1+39313_-1+39316delinsAGAT)
c.735_738delinsATCT
c.1543+1469_1543+1472delinsATCT (n.1543+1469_1543+1472delinsATCT)
c.*363_*366delinsATCT (n.*363_*366delinsATCT)
c.1697_1700delinsATCT (p.Asp566=)
c.1469_1472delinsATCT (p.Asp490=)
n.1261_1264delinsATCT
c.*552_*555delinsATCT (n.*552_*555delinsATCT)
c.114+39313_114+39316delinsAGAT (n.114+39313_114+39316delinsAGAT)
c.415_418delinsATCT
c.1589_1592delinsATCT (p.Asp530=)
1g.108924046T>ACA341451238AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10579A>T (n.*45+10579A>T)
c.1647T>A (p.Asp549Glu)
c.-1+39315A>T (n.-1+39315A>T)
c.736T>A
c.1543+1470T>A (n.1543+1470T>A)
c.*364T>A (n.*364T>A)
c.1698T>A (p.Asp566Glu)
c.1470T>A (p.Asp490Glu)
n.1262T>A
c.*553T>A (n.*553T>A)
c.114+39315A>T (n.114+39315A>T)
c.416T>A
c.1590T>A (p.Asp530Glu)
1g.108924046T>CCA419671649AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10579A>G (n.*45+10579A>G)
c.1647T>C (p.Asp549=)
c.-1+39315A>G (n.-1+39315A>G)
c.736T>C
c.1543+1470T>C (n.1543+1470T>C)
c.*364T>C (n.*364T>C)
c.1698T>C (p.Asp566=)
c.1470T>C (p.Asp490=)
n.1262T>C
c.*553T>C (n.*553T>C)
c.114+39315A>G (n.114+39315A>G)
c.416T>C
c.1590T>C (p.Asp530=)
1g.108924046T>GCA341451240AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10579A>C (n.*45+10579A>C)
c.1647T>G (p.Asp549Glu)
c.-1+39315A>C (n.-1+39315A>C)
c.736T>G
c.1543+1470T>G (n.1543+1470T>G)
c.*364T>G (n.*364T>G)
c.1698T>G (p.Asp566Glu)
c.1470T>G (p.Asp490Glu)
n.1262T>G
c.*553T>G (n.*553T>G)
c.114+39315A>C (n.114+39315A>C)
c.416T>G
c.1590T>G (p.Asp530Glu)
1g.108924050_108924052delCA419671650AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10577_*45+10579del (n.*45+10577_*45+10579del)
c.1651_1653del (p.Leu551del)
c.-1+39313_-1+39315del (n.-1+39313_-1+39315del)
c.740_742del
c.1543+1474_1543+1476del (n.1543+1474_1543+1476del)
c.*368_*370del (n.*368_*370del)
c.1702_1704del (p.Leu568del)
c.1474_1476del (p.Leu492del)
n.1266_1268del
c.*557_*559del (n.*557_*559del)
c.114+39313_114+39315del (n.114+39313_114+39315del)
c.420_422del
c.1594_1596del (p.Leu532del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108924047C>ACA341451242AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10578G>T (n.*45+10578G>T)
c.1648C>A (p.Leu550Ile)
c.-1+39314G>T (n.-1+39314G>T)
c.737C>A
c.1543+1471C>A (n.1543+1471C>A)
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.1699C>A (p.Leu567Ile)
c.1471C>A (p.Leu491Ile)
n.1263C>A
c.*554C>A (n.*554C>A)
c.114+39314G>T (n.114+39314G>T)
c.417C>A
c.1591C>A (p.Leu531Ile)
1g.108924047C>GCA341451243AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10578G>C (n.*45+10578G>C)
c.1648C>G (p.Leu550Val)
c.-1+39314G>C (n.-1+39314G>C)
c.737C>G
c.1543+1471C>G (n.1543+1471C>G)
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.1699C>G (p.Leu567Val)
c.1471C>G (p.Leu491Val)
n.1263C>G
c.*554C>G (n.*554C>G)
c.114+39314G>C (n.114+39314G>C)
c.417C>G
c.1591C>G (p.Leu531Val)
 gnomAD v4
1g.108924047C>TCA341451244AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10578G>A (n.*45+10578G>A)
c.1648C>T (p.Leu550Phe)
c.-1+39314G>A (n.-1+39314G>A)
c.737C>T
c.1543+1471C>T (n.1543+1471C>T)
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.1699C>T (p.Leu567Phe)
c.1471C>T (p.Leu491Phe)
n.1263C>T
c.*554C>T (n.*554C>T)
c.114+39314G>A (n.114+39314G>A)
c.417C>T
c.1591C>T (p.Leu531Phe)
 gnomAD v4
1g.108924048T>ACA983143AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10577A>T (n.*45+10577A>T)
c.1649T>A (p.Leu550His)
c.-1+39313A>T (n.-1+39313A>T)
c.738T>A
c.1543+1472T>A (n.1543+1472T>A)
c.*366T>A (n.*366T>A)
c.1700T>A (p.Leu567His)
c.1472T>A (p.Leu491His)
n.1264T>A
c.*555T>A (n.*555T>A)
c.114+39313A>T (n.114+39313A>T)
c.418T>A
c.1592T>A (p.Leu531His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108924048T>CCA341451245AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10577A>G (n.*45+10577A>G)
c.1649T>C (p.Leu550Pro)
c.-1+39313A>G (n.-1+39313A>G)
c.738T>C
c.1543+1472T>C (n.1543+1472T>C)
c.*366T>C (n.*366T>C)
c.1700T>C (p.Leu567Pro)
c.1472T>C (p.Leu491Pro)
n.1264T>C
c.*555T>C (n.*555T>C)
c.114+39313A>G (n.114+39313A>G)
c.418T>C
c.1592T>C (p.Leu531Pro)
1g.108924048T>GCA341451246AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10577A>C (n.*45+10577A>C)
c.1649T>G (p.Leu550Arg)
c.-1+39313A>C (n.-1+39313A>C)
c.738T>G
c.1543+1472T>G (n.1543+1472T>G)
c.*366T>G (n.*366T>G)
c.1700T>G (p.Leu567Arg)
c.1472T>G (p.Leu491Arg)
n.1264T>G
c.*555T>G (n.*555T>G)
c.114+39313A>C (n.114+39313A>C)
c.418T>G
c.1592T>G (p.Leu531Arg)
1g.108924048T=CA1187889071AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10577A= (n.*45+10577A=)
c.1649T= (p.Leu550=)
c.-1+39313A= (n.-1+39313A=)
c.738T=
c.1543+1472T= (n.1543+1472T=)
c.*366T= (n.*366T=)
c.1700T= (p.Leu567=)
c.1472T= (p.Leu491=)
n.1264T=
c.*555T= (n.*555T=)
c.114+39313A= (n.114+39313A=)
c.418T=
c.1592T= (p.Leu531=)
1g.108924049T>ACA419671651AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10576A>T (n.*45+10576A>T)
c.1650T>A (p.Leu550=)
c.-1+39312A>T (n.-1+39312A>T)
c.739T>A
c.1543+1473T>A (n.1543+1473T>A)
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.1701T>A (p.Leu567=)
c.1473T>A (p.Leu491=)
n.1265T>A
c.*556T>A (n.*556T>A)
c.114+39312A>T (n.114+39312A>T)
c.419T>A
c.1593T>A (p.Leu531=)
1g.108924049T>CCA419671652AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10576A>G (n.*45+10576A>G)
c.1650T>C (p.Leu550=)
c.-1+39312A>G (n.-1+39312A>G)
c.739T>C
c.1543+1473T>C (n.1543+1473T>C)
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.1701T>C (p.Leu567=)
c.1473T>C (p.Leu491=)
n.1265T>C
c.*556T>C (n.*556T>C)
c.114+39312A>G (n.114+39312A>G)
c.419T>C
c.1593T>C (p.Leu531=)
 gnomAD v4
1g.108924049T>GCA419671653AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10576A>C (n.*45+10576A>C)
c.1650T>G (p.Leu550=)
c.-1+39312A>C (n.-1+39312A>C)
c.739T>G
c.1543+1473T>G (n.1543+1473T>G)
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.1701T>G (p.Leu567=)
c.1473T>G (p.Leu491=)
n.1265T>G
c.*556T>G (n.*556T>G)
c.114+39312A>C (n.114+39312A>C)
c.419T>G
c.1593T>G (p.Leu531=)
1g.108924050C>ACA341451250AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10575G>T (n.*45+10575G>T)
c.1651C>A (p.Leu551Ile)
c.-1+39311G>T (n.-1+39311G>T)
c.740C>A
c.1543+1474C>A (n.1543+1474C>A)
c.*368C>A (n.*368C>A)
c.1702C>A (p.Leu568Ile)
c.1474C>A (p.Leu492Ile)
n.1266C>A
c.*557C>A (n.*557C>A)
c.114+39311G>T (n.114+39311G>T)
c.420C>A
c.1594C>A (p.Leu532Ile)
1g.108924050C>GCA341451249AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10575G>C (n.*45+10575G>C)
c.1651C>G (p.Leu551Val)
c.-1+39311G>C (n.-1+39311G>C)
c.740C>G
c.1543+1474C>G (n.1543+1474C>G)
c.*368C>G (n.*368C>G)
c.1702C>G (p.Leu568Val)
c.1474C>G (p.Leu492Val)
n.1266C>G
c.*557C>G (n.*557C>G)
c.114+39311G>C (n.114+39311G>C)
c.420C>G
c.1594C>G (p.Leu532Val)
1g.108924050C>TCA341451248AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10575G>A (n.*45+10575G>A)
c.1651C>T (p.Leu551Phe)
c.-1+39311G>A (n.-1+39311G>A)
c.740C>T
c.1543+1474C>T (n.1543+1474C>T)
c.*368C>T (n.*368C>T)
c.1702C>T (p.Leu568Phe)
c.1474C>T (p.Leu492Phe)
n.1266C>T
c.*557C>T (n.*557C>T)
c.114+39311G>A (n.114+39311G>A)
c.420C>T
c.1594C>T (p.Leu532Phe)
1g.108924051T>ACA341451253AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10574A>T (n.*45+10574A>T)
c.1652T>A (p.Leu551His)
c.-1+39310A>T (n.-1+39310A>T)
c.741T>A
c.1543+1475T>A (n.1543+1475T>A)
c.*369T>A (n.*369T>A)
c.1703T>A (p.Leu568His)
c.1475T>A (p.Leu492His)
n.1267T>A
c.*558T>A (n.*558T>A)
c.114+39310A>T (n.114+39310A>T)
c.421T>A
c.1595T>A (p.Leu532His)
1g.108924051T>CCA341451256AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10574A>G (n.*45+10574A>G)
c.1652T>C (p.Leu551Pro)
c.-1+39310A>G (n.-1+39310A>G)
c.741T>C
c.1543+1475T>C (n.1543+1475T>C)
c.*369T>C (n.*369T>C)
c.1703T>C (p.Leu568Pro)
c.1475T>C (p.Leu492Pro)
n.1267T>C
c.*558T>C (n.*558T>C)
c.114+39310A>G (n.114+39310A>G)
c.421T>C
c.1595T>C (p.Leu532Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108924051T>GCA341451255AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10574A>C (n.*45+10574A>C)
c.1652T>G (p.Leu551Arg)
c.-1+39310A>C (n.-1+39310A>C)
c.741T>G
c.1543+1475T>G (n.1543+1475T>G)
c.*369T>G (n.*369T>G)
c.1703T>G (p.Leu568Arg)
c.1475T>G (p.Leu492Arg)
n.1267T>G
c.*558T>G (n.*558T>G)
c.114+39310A>C (n.114+39310A>C)
c.421T>G
c.1595T>G (p.Leu532Arg)
1g.108924051T=CA1187889072AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10574A= (n.*45+10574A=)
c.1652T= (p.Leu551=)
c.-1+39310A= (n.-1+39310A=)
c.741T=
c.1543+1475T= (n.1543+1475T=)
c.*369T= (n.*369T=)
c.1703T= (p.Leu568=)
c.1475T= (p.Leu492=)
n.1267T=
c.*558T= (n.*558T=)
c.114+39310A= (n.114+39310A=)
c.421T=
c.1595T= (p.Leu532=)
1g.108924052T>ACA419671654AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10573A>T (n.*45+10573A>T)
c.1653T>A (p.Leu551=)
c.-1+39309A>T (n.-1+39309A>T)
c.742T>A
c.1543+1476T>A (n.1543+1476T>A)
c.*370T>A (n.*370T>A)
c.1704T>A (p.Leu568=)
c.1476T>A (p.Leu492=)
n.1268T>A
c.*559T>A (n.*559T>A)
c.114+39309A>T (n.114+39309A>T)
c.422T>A
c.1596T>A (p.Leu532=)
1g.108924052T>CCA419671656AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10573A>G (n.*45+10573A>G)
c.1653T>C (p.Leu551=)
c.-1+39309A>G (n.-1+39309A>G)
c.742T>C
c.1543+1476T>C (n.1543+1476T>C)
c.*370T>C (n.*370T>C)
c.1704T>C (p.Leu568=)
c.1476T>C (p.Leu492=)
n.1268T>C
c.*559T>C (n.*559T>C)
c.114+39309A>G (n.114+39309A>G)
c.422T>C
c.1596T>C (p.Leu532=)
1g.108924052T>GCA419671655AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10573A>C (n.*45+10573A>C)
c.1653T>G (p.Leu551=)
c.-1+39309A>C (n.-1+39309A>C)
c.742T>G
c.1543+1476T>G (n.1543+1476T>G)
c.*370T>G (n.*370T>G)
c.1704T>G (p.Leu568=)
c.1476T>G (p.Leu492=)
n.1268T>G
c.*559T>G (n.*559T>G)
c.114+39309A>C (n.114+39309A>C)
c.422T>G
c.1596T>G (p.Leu532=)
1g.108924053G>ACA341451258AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10572C>T (n.*45+10572C>T)
c.1654G>A (p.Ala552Thr)
c.-1+39308C>T (n.-1+39308C>T)
c.743G>A
c.1543+1477G>A (n.1543+1477G>A)
c.*371G>A (n.*371G>A)
c.1705G>A (p.Ala569Thr)
c.1477G>A (p.Ala493Thr)
n.1269G>A
c.*560G>A (n.*560G>A)
c.114+39308C>T (n.114+39308C>T)
c.423G>A
c.1597G>A (p.Ala533Thr)
1g.108924053G>CCA341451262AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10572C>G (n.*45+10572C>G)
c.1654G>C (p.Ala552Pro)
c.-1+39308C>G (n.-1+39308C>G)
c.743G>C
c.1543+1477G>C (n.1543+1477G>C)
c.*371G>C (n.*371G>C)
c.1705G>C (p.Ala569Pro)
c.1477G>C (p.Ala493Pro)
n.1269G>C
c.*560G>C (n.*560G>C)
c.114+39308C>G (n.114+39308C>G)
c.423G>C
c.1597G>C (p.Ala533Pro)
1g.108924053G>TCA341451260AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10572C>A (n.*45+10572C>A)
c.1654G>T (p.Ala552Ser)
c.-1+39308C>A (n.-1+39308C>A)
c.743G>T
c.1543+1477G>T (n.1543+1477G>T)
c.*371G>T (n.*371G>T)
c.1705G>T (p.Ala569Ser)
c.1477G>T (p.Ala493Ser)
n.1269G>T
c.*560G>T (n.*560G>T)
c.114+39308C>A (n.114+39308C>A)
c.423G>T
c.1597G>T (p.Ala533Ser)
1g.108924054C>ACA341451264AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10571G>T (n.*45+10571G>T)
c.1655C>A (p.Ala552Asp)
c.-1+39307G>T (n.-1+39307G>T)
c.744C>A
c.1543+1478C>A (n.1543+1478C>A)
c.*372C>A (n.*372C>A)
c.1706C>A (p.Ala569Asp)
c.1478C>A (p.Ala493Asp)
n.1270C>A
c.*561C>A (n.*561C>A)
c.114+39307G>T (n.114+39307G>T)
c.424C>A
c.1598C>A (p.Ala533Asp)
1g.108924054C>GCA341451267AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10571G>C (n.*45+10571G>C)
c.1655C>G (p.Ala552Gly)
c.-1+39307G>C (n.-1+39307G>C)
c.744C>G
c.1543+1478C>G (n.1543+1478C>G)
c.*372C>G (n.*372C>G)
c.1706C>G (p.Ala569Gly)
c.1478C>G (p.Ala493Gly)
n.1270C>G
c.*561C>G (n.*561C>G)
c.114+39307G>C (n.114+39307G>C)
c.424C>G
c.1598C>G (p.Ala533Gly)
1g.108924054C>TCA341451265AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10571G>A (n.*45+10571G>A)
c.1655C>T (p.Ala552Val)
c.-1+39307G>A (n.-1+39307G>A)
c.744C>T
c.1543+1478C>T (n.1543+1478C>T)
c.*372C>T (n.*372C>T)
c.1706C>T (p.Ala569Val)
c.1478C>T (p.Ala493Val)
n.1270C>T
c.*561C>T (n.*561C>T)
c.114+39307G>A (n.114+39307G>A)
c.424C>T
c.1598C>T (p.Ala533Val)
1g.108924055C>ACA419671658AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10570G>T (n.*45+10570G>T)
c.1656C>A (p.Ala552=)
c.-1+39306G>T (n.-1+39306G>T)
c.745C>A
c.1543+1479C>A (n.1543+1479C>A)
c.*373C>A (n.*373C>A)
c.1707C>A (p.Ala569=)
c.1479C>A (p.Ala493=)
n.1271C>A
c.*562C>A (n.*562C>A)
c.114+39306G>T (n.114+39306G>T)
c.425C>A
c.1599C>A (p.Ala533=)
 gnomAD v4
1g.108924055C=CA1144720092AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10570G= (n.*45+10570G=)
c.1656C= (p.Ala552=)
c.-1+39306G= (n.-1+39306G=)
c.745C=
c.1543+1479C= (n.1543+1479C=)
c.*373C= (n.*373C=)
c.1707C= (p.Ala569=)
c.1479C= (p.Ala493=)
n.1271C=
c.*562C= (n.*562C=)
c.114+39306G= (n.114+39306G=)
c.425C=
c.1599C= (p.Ala533=)
1g.108924055C>GCA419671657AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10570G>C (n.*45+10570G>C)
c.1656C>G (p.Ala552=)
c.-1+39306G>C (n.-1+39306G>C)
c.745C>G
c.1543+1479C>G (n.1543+1479C>G)
c.*373C>G (n.*373C>G)
c.1707C>G (p.Ala569=)
c.1479C>G (p.Ala493=)
n.1271C>G
c.*562C>G (n.*562C>G)
c.114+39306G>C (n.114+39306G>C)
c.425C>G
c.1599C>G (p.Ala533=)
1g.108924055C>TCA983144AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10570G>A (n.*45+10570G>A)
c.1656C>T (p.Ala552=)
c.-1+39306G>A (n.-1+39306G>A)
c.745C>T
c.1543+1479C>T (n.1543+1479C>T)
c.*373C>T (n.*373C>T)
c.1707C>T (p.Ala569=)
c.1479C>T (p.Ala493=)
n.1271C>T
c.*562C>T (n.*562C>T)
c.114+39306G>A (n.114+39306G>A)
c.425C>T
c.1599C>T (p.Ala533=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108924056A>CCA341451280AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10569T>G (n.*45+10569T>G)
c.1657A>C (p.Ser553Arg)
c.-1+39305T>G (n.-1+39305T>G)
c.746A>C
c.1543+1480A>C (n.1543+1480A>C)
c.*374A>C (n.*374A>C)
c.1708A>C (p.Ser570Arg)
c.1480A>C (p.Ser494Arg)
n.1272A>C
c.*563A>C (n.*563A>C)
c.114+39305T>G (n.114+39305T>G)
c.426A>C
c.1600A>C (p.Ser534Arg)
1g.108924056A>GCA341451276AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10569T>C (n.*45+10569T>C)
c.1657A>G (p.Ser553Gly)
c.-1+39305T>C (n.-1+39305T>C)
c.746A>G
c.1543+1480A>G (n.1543+1480A>G)
c.*374A>G (n.*374A>G)
c.1708A>G (p.Ser570Gly)
c.1480A>G (p.Ser494Gly)
n.1272A>G
c.*563A>G (n.*563A>G)
c.114+39305T>C (n.114+39305T>C)
c.426A>G
c.1600A>G (p.Ser534Gly)
1g.108924056A>TCA341451278AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10569T>A (n.*45+10569T>A)
c.1657A>T (p.Ser553Cys)
c.-1+39305T>A (n.-1+39305T>A)
c.746A>T
c.1543+1480A>T (n.1543+1480A>T)
c.*374A>T (n.*374A>T)
c.1708A>T (p.Ser570Cys)
c.1480A>T (p.Ser494Cys)
n.1272A>T
c.*563A>T (n.*563A>T)
c.114+39305T>A (n.114+39305T>A)
c.426A>T
c.1600A>T (p.Ser534Cys)
1g.108924057G>ACA983145AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10568C>T (n.*45+10568C>T)
c.1658G>A (p.Ser553Asn)
c.-1+39304C>T (n.-1+39304C>T)
c.747G>A
c.1543+1481G>A (n.1543+1481G>A)
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.1709G>A (p.Ser570Asn)
c.1481G>A (p.Ser494Asn)
n.1273G>A
c.*564G>A (n.*564G>A)
c.114+39304C>T (n.114+39304C>T)
c.427G>A
c.1601G>A (p.Ser534Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.108924057G>CCA341451282AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10568C>G (n.*45+10568C>G)
c.1658G>C (p.Ser553Thr)
c.-1+39304C>G (n.-1+39304C>G)
c.747G>C
c.1543+1481G>C (n.1543+1481G>C)
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.1709G>C (p.Ser570Thr)
c.1481G>C (p.Ser494Thr)
n.1273G>C
c.*564G>C (n.*564G>C)
c.114+39304C>G (n.114+39304C>G)
c.427G>C
c.1601G>C (p.Ser534Thr)
 gnomAD v4
1g.108924057G=CA1187889073AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10568C= (n.*45+10568C=)
c.1658G= (p.Ser553=)
c.-1+39304C= (n.-1+39304C=)
c.747G=
c.1543+1481G= (n.1543+1481G=)
c.*375G= (n.*375G=)
c.1709G= (p.Ser570=)
c.1481G= (p.Ser494=)
n.1273G=
c.*564G= (n.*564G=)
c.114+39304C= (n.114+39304C=)
c.427G=
c.1601G= (p.Ser534=)
1g.108924057G>TCA341451283AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10568C>A (n.*45+10568C>A)
c.1658G>T (p.Ser553Ile)
c.-1+39304C>A (n.-1+39304C>A)
c.747G>T
c.1543+1481G>T (n.1543+1481G>T)
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.1709G>T (p.Ser570Ile)
c.1481G>T (p.Ser494Ile)
n.1273G>T
c.*564G>T (n.*564G>T)
c.114+39304C>A (n.114+39304C>A)
c.427G>T
c.1601G>T (p.Ser534Ile)
1g.108924058delCA2538833041AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10567del (n.*45+10567del)
c.1659del (p.Ser554HisfsTer21)
c.-1+39303del (n.-1+39303del)
c.748del
c.1543+1482del (n.1543+1482del)
c.*376del (n.*376del)
c.1710del (p.Ser571HisfsTer21)
c.1482del (p.Ser495HisfsTer21)
n.1274del
c.*565del (n.*565del)
c.114+39303del (n.114+39303del)
c.428del
c.1602del (p.Ser535HisfsTer21)
1g.108924058C>ACA341451284AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10567G>T (n.*45+10567G>T)
c.1659C>A (p.Ser553Arg)
c.-1+39303G>T (n.-1+39303G>T)
c.748C>A
c.1543+1482C>A (n.1543+1482C>A)
c.*376C>A (n.*376C>A)
c.1710C>A (p.Ser570Arg)
c.1482C>A (p.Ser494Arg)
n.1274C>A
c.*565C>A (n.*565C>A)
c.114+39303G>T (n.114+39303G>T)
c.428C>A
c.1602C>A (p.Ser534Arg)
 gnomAD v4
1g.108924058C>GCA341451286AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10567G>C (n.*45+10567G>C)
c.1659C>G (p.Ser553Arg)
c.-1+39303G>C (n.-1+39303G>C)
c.748C>G
c.1543+1482C>G (n.1543+1482C>G)
c.*376C>G (n.*376C>G)
c.1710C>G (p.Ser570Arg)
c.1482C>G (p.Ser494Arg)
n.1274C>G
c.*565C>G (n.*565C>G)
c.114+39303G>C (n.114+39303G>C)
c.428C>G
c.1602C>G (p.Ser534Arg)
1g.108924058C>TCA419671659AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10567G>A (n.*45+10567G>A)
c.1659C>T (p.Ser553=)
c.-1+39303G>A (n.-1+39303G>A)
c.748C>T
c.1543+1482C>T (n.1543+1482C>T)
c.*376C>T (n.*376C>T)
c.1710C>T (p.Ser570=)
c.1482C>T (p.Ser494=)
n.1274C>T
c.*565C>T (n.*565C>T)
c.114+39303G>A (n.114+39303G>A)
c.428C>T
c.1602C>T (p.Ser534=)
 gnomAD v4
1g.108924059T>ACA341451291AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10566A>T (n.*45+10566A>T)
c.1660T>A (p.Ser554Thr)
c.-1+39302A>T (n.-1+39302A>T)
c.749T>A
c.1543+1483T>A (n.1543+1483T>A)
c.*377T>A (n.*377T>A)
c.1711T>A (p.Ser571Thr)
c.1483T>A (p.Ser495Thr)
n.1275T>A
c.*566T>A (n.*566T>A)
c.114+39302A>T (n.114+39302A>T)
c.429T>A
c.1603T>A (p.Ser535Thr)
1g.108924059T>CCA341451293AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10566A>G (n.*45+10566A>G)
c.1660T>C (p.Ser554Pro)
c.-1+39302A>G (n.-1+39302A>G)
c.749T>C
c.1543+1483T>C (n.1543+1483T>C)
c.*377T>C (n.*377T>C)
c.1711T>C (p.Ser571Pro)
c.1483T>C (p.Ser495Pro)
n.1275T>C
c.*566T>C (n.*566T>C)
c.114+39302A>G (n.114+39302A>G)
c.429T>C
c.1603T>C (p.Ser535Pro)
1g.108924059T>GCA341451295AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10566A>C (n.*45+10566A>C)
c.1660T>G (p.Ser554Ala)
c.-1+39302A>C (n.-1+39302A>C)
c.749T>G
c.1543+1483T>G (n.1543+1483T>G)
c.*377T>G (n.*377T>G)
c.1711T>G (p.Ser571Ala)
c.1483T>G (p.Ser495Ala)
n.1275T>G
c.*566T>G (n.*566T>G)
c.114+39302A>C (n.114+39302A>C)
c.429T>G
c.1603T>G (p.Ser535Ala)
1g.108924059_108924061delinsTCACA1187889074AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10564_*45+10566delinsTGA (n.*45+10564_*45+10566delinsTGA)
c.1660_1662delinsTCA (p.Ser554=)
c.-1+39300_-1+39302delinsTGA (n.-1+39300_-1+39302delinsTGA)
c.749_751delinsTCA
c.1543+1483_1543+1485delinsTCA (n.1543+1483_1543+1485delinsTCA)
c.*377_*379delinsTCA (n.*377_*379delinsTCA)
c.1711_1713delinsTCA (p.Ser571=)
c.1483_1485delinsTCA (p.Ser495=)
n.1275_1277delinsTCA
c.*566_*568delinsTCA (n.*566_*568delinsTCA)
c.114+39300_114+39302delinsTGA (n.114+39300_114+39302delinsTGA)
c.429_431delinsTCA
c.1603_1605delinsTCA (p.Ser535=)
1g.108924060C>ACA129927AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10565G>T (n.*45+10565G>T)
c.1661C>A (p.Ser554Ter)
c.-1+39301G>T (n.-1+39301G>T)
c.750C>A
c.1543+1484C>A (n.1543+1484C>A)
c.*378C>A (n.*378C>A)
c.1712C>A (p.Ser571Ter)
c.1484C>A (p.Ser495Ter)
n.1276C>A
c.*567C>A (n.*567C>A)
c.114+39301G>T (n.114+39301G>T)
c.430C>A
c.1604C>A (p.Ser535Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108924060C=CA1142038565AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10565G= (n.*45+10565G=)
c.1661C= (p.Ser554=)
c.-1+39301G= (n.-1+39301G=)
c.750C=
c.1543+1484C= (n.1543+1484C=)
c.*378C= (n.*378C=)
c.1712C= (p.Ser571=)
c.1484C= (p.Ser495=)
n.1276C=
c.*567C= (n.*567C=)
c.114+39301G= (n.114+39301G=)
c.430C=
c.1604C= (p.Ser535=)
1g.108924060C>GCA341451301AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10565G>C (n.*45+10565G>C)
c.1661C>G (p.Ser554Ter)
c.-1+39301G>C (n.-1+39301G>C)
c.750C>G
c.1543+1484C>G (n.1543+1484C>G)
c.*378C>G (n.*378C>G)
c.1712C>G (p.Ser571Ter)
c.1484C>G (p.Ser495Ter)
n.1276C>G
c.*567C>G (n.*567C>G)
c.114+39301G>C (n.114+39301G>C)
c.430C>G
c.1604C>G (p.Ser535Ter)
1g.108924060C>TCA341451303AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10565G>A (n.*45+10565G>A)
c.1661C>T (p.Ser554Leu)
c.-1+39301G>A (n.-1+39301G>A)
c.750C>T
c.1543+1484C>T (n.1543+1484C>T)
c.*378C>T (n.*378C>T)
c.1712C>T (p.Ser571Leu)
c.1484C>T (p.Ser495Leu)
n.1276C>T
c.*567C>T (n.*567C>T)
c.114+39301G>A (n.114+39301G>A)
c.430C>T
c.1604C>T (p.Ser535Leu)
1g.108924062_108924063delCA525625092AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10564_*45+10565del (n.*45+10564_*45+10565del)
c.1663_1664del (p.Gln555GlufsTer6)
c.-1+39300_-1+39301del (n.-1+39300_-1+39301del)
c.752_753del
c.1543+1486_1543+1487del (n.1543+1486_1543+1487del)
c.*380_*381del (n.*380_*381del)
c.1714_1715del (p.Gln572GlufsTer6)
c.1486_1487del (p.Gln496GlufsTer6)
n.1278_1279del
c.*569_*570del (n.*569_*570del)
c.114+39300_114+39301del (n.114+39300_114+39301del)
c.432_433del
c.1606_1607del (p.Gln536GlufsTer6)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108924061A>CCA419671660AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10564T>G (n.*45+10564T>G)
c.1662A>C (p.Ser554=)
c.-1+39300T>G (n.-1+39300T>G)
c.751A>C
c.1543+1485A>C (n.1543+1485A>C)
c.*379A>C (n.*379A>C)
c.1713A>C (p.Ser571=)
c.1485A>C (p.Ser495=)
n.1277A>C
c.*568A>C (n.*568A>C)
c.114+39300T>G (n.114+39300T>G)
c.431A>C
c.1605A>C (p.Ser535=)
1g.108924061A>GCA419671661AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10564T>C (n.*45+10564T>C)
c.1662A>G (p.Ser554=)
c.-1+39300T>C (n.-1+39300T>C)
c.751A>G
c.1543+1485A>G (n.1543+1485A>G)
c.*379A>G (n.*379A>G)
c.1713A>G (p.Ser571=)
c.1485A>G (p.Ser495=)
n.1277A>G
c.*568A>G (n.*568A>G)
c.114+39300T>C (n.114+39300T>C)
c.431A>G
c.1605A>G (p.Ser535=)
1g.108924061A>TCA419671662AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10564T>A (n.*45+10564T>A)
c.1662A>T (p.Ser554=)
c.-1+39300T>A (n.-1+39300T>A)
c.751A>T
c.1543+1485A>T (n.1543+1485A>T)
c.*379A>T (n.*379A>T)
c.1713A>T (p.Ser571=)
c.1485A>T (p.Ser495=)
n.1277A>T
c.*568A>T (n.*568A>T)
c.114+39300T>A (n.114+39300T>A)
c.431A>T
c.1605A>T (p.Ser535=)
1g.108924061_108924082delinsACAGAGTCGCCGTCTGGATGACCA1187889075AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10543_*45+10564delinsGTCATCCAGACGGCGACTCTGT (n.*45+10543_*45+10564delinsGTCATCCAGACGGCGACTCTGT)
c.1662_1683delinsACAGAGTCGCCGTCTGGATGAC (p.Ser554=)
c.-1+39279_-1+39300delinsGTCATCCAGACGGCGACTCTGT (n.-1+39279_-1+39300delinsGTCATCCAGACGGCGACTCTGT)
c.751_772delinsACAGAGTCGCCGTCTGGATGAC
c.1543+1485_1543+1506delinsACAGAGTCGCCGTCTGGATGAC (n.1543+1485_1543+1506delinsACAGAGTCGCCGTCTGGATGAC)
c.*379_*400delinsACAGAGTCGCCGTCTGGATGAC (n.*379_*400delinsACAGAGTCGCCGTCTGGATGAC)
c.1713_1734delinsACAGAGTCGCCGTCTGGATGAC (p.Ser571=)
c.1485_1506delinsACAGAGTCGCCGTCTGGATGAC (p.Ser495=)
n.1277_1298delinsACAGAGTCGCCGTCTGGATGAC
c.*568_*589delinsACAGAGTCGCCGTCTGGATGAC (n.*568_*589delinsACAGAGTCGCCGTCTGGATGAC)
c.114+39279_114+39300delinsGTCATCCAGACGGCGACTCTGT (n.114+39279_114+39300delinsGTCATCCAGACGGCGACTCTGT)
c.431_452delinsACAGAGTCGCCGTCTGGATGAC
c.1605_1626delinsACAGAGTCGCCGTCTGGATGAC (p.Ser535=)
1g.108924062C>ACA341451309AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10563G>T (n.*45+10563G>T)
c.1663C>A (p.Gln555Lys)
c.-1+39299G>T (n.-1+39299G>T)
c.752C>A
c.1543+1486C>A (n.1543+1486C>A)
c.*380C>A (n.*380C>A)
c.1714C>A (p.Gln572Lys)
c.1486C>A (p.Gln496Lys)
n.1278C>A
c.*569C>A (n.*569C>A)
c.114+39299G>T (n.114+39299G>T)
c.432C>A
c.1606C>A (p.Gln536Lys)
1g.108924062C=CA1187889076AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10563G= (n.*45+10563G=)
c.1663C= (p.Gln555=)
c.-1+39299G= (n.-1+39299G=)
c.752C=
c.1543+1486C= (n.1543+1486C=)
c.*380C= (n.*380C=)
c.1714C= (p.Gln572=)
c.1486C= (p.Gln496=)
n.1278C=
c.*569C= (n.*569C=)
c.114+39299G= (n.114+39299G=)
c.432C=
c.1606C= (p.Gln536=)
1g.108924062C>GCA983147AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10563G>C (n.*45+10563G>C)
c.1663C>G (p.Gln555Glu)
c.-1+39299G>C (n.-1+39299G>C)
c.752C>G
c.1543+1486C>G (n.1543+1486C>G)
c.*380C>G (n.*380C>G)
c.1714C>G (p.Gln572Glu)
c.1486C>G (p.Gln496Glu)
n.1278C>G
c.*569C>G (n.*569C>G)
c.114+39299G>C (n.114+39299G>C)
c.432C>G
c.1606C>G (p.Gln536Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108924062C>TCA341451307AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10563G>A (n.*45+10563G>A)
c.1663C>T (p.Gln555Ter)
c.-1+39299G>A (n.-1+39299G>A)
c.752C>T
c.1543+1486C>T (n.1543+1486C>T)
c.*380C>T (n.*380C>T)
c.1714C>T (p.Gln572Ter)
c.1486C>T (p.Gln496Ter)
n.1278C>T
c.*569C>T (n.*569C>T)
c.114+39299G>A (n.114+39299G>A)
c.432C>T
c.1606C>T (p.Gln536Ter)
1g.108924067_108924087delCA983146AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10543_*45+10563del (n.*45+10543_*45+10563del)
c.1668_1688del (p.Ser556_Gln562del)
c.-1+39279_-1+39299del (n.-1+39279_-1+39299del)
c.757_777del
c.1543+1491_1543+1511del (n.1543+1491_1543+1511del)
c.*385_*405del (n.*385_*405del)
c.1719_1739del (p.Ser573_Gln579del)
c.1491_1511del (p.Ser497_Gln503del)
n.1283_1303del
c.*574_*594del (n.*574_*594del)
c.114+39279_114+39299del (n.114+39279_114+39299del)
c.437_457del
c.1611_1631del (p.Ser537_Gln543del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108924063A>CCA341451311AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10562T>G (n.*45+10562T>G)
c.1664A>C (p.Gln555Pro)
c.-1+39298T>G (n.-1+39298T>G)
c.753A>C
c.1543+1487A>C (n.1543+1487A>C)
c.*381A>C (n.*381A>C)
c.1715A>C (p.Gln572Pro)
c.1487A>C (p.Gln496Pro)
n.1279A>C
c.*570A>C (n.*570A>C)
c.114+39298T>G (n.114+39298T>G)
c.433A>C
c.1607A>C (p.Gln536Pro)
1g.108924063A>GCA341451313AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10562T>C (n.*45+10562T>C)
c.1664A>G (p.Gln555Arg)
c.-1+39298T>C (n.-1+39298T>C)
c.753A>G
c.1543+1487A>G (n.1543+1487A>G)
c.*381A>G (n.*381A>G)
c.1715A>G (p.Gln572Arg)
c.1487A>G (p.Gln496Arg)
n.1279A>G
c.*570A>G (n.*570A>G)
c.114+39298T>C (n.114+39298T>C)
c.433A>G
c.1607A>G (p.Gln536Arg)
1g.108924063A>TCA341451317AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10562T>A (n.*45+10562T>A)
c.1664A>T (p.Gln555Leu)
c.-1+39298T>A (n.-1+39298T>A)
c.753A>T
c.1543+1487A>T (n.1543+1487A>T)
c.*381A>T (n.*381A>T)
c.1715A>T (p.Gln572Leu)
c.1487A>T (p.Gln496Leu)
n.1279A>T
c.*570A>T (n.*570A>T)
c.114+39298T>A (n.114+39298T>A)
c.433A>T
c.1607A>T (p.Gln536Leu)
1g.108924064G>ACA419671663AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10561C>T (n.*45+10561C>T)
c.1665G>A (p.Gln555=)
c.-1+39297C>T (n.-1+39297C>T)
c.754G>A
c.1543+1488G>A (n.1543+1488G>A)
c.*382G>A (n.*382G>A)
c.1716G>A (p.Gln572=)
c.1488G>A (p.Gln496=)
n.1280G>A
c.*571G>A (n.*571G>A)
c.114+39297C>T (n.114+39297C>T)
c.434G>A
c.1608G>A (p.Gln536=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108924064G>CCA983148AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10561C>G (n.*45+10561C>G)
c.1665G>C (p.Gln555His)
c.-1+39297C>G (n.-1+39297C>G)
c.754G>C
c.1543+1488G>C (n.1543+1488G>C)
c.*382G>C (n.*382G>C)
c.1716G>C (p.Gln572His)
c.1488G>C (p.Gln496His)
n.1280G>C
c.*571G>C (n.*571G>C)
c.114+39297C>G (n.114+39297C>G)
c.434G>C
c.1608G>C (p.Gln536His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108924064G=CA1187889077AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10561C= (n.*45+10561C=)
c.1665G= (p.Gln555=)
c.-1+39297C= (n.-1+39297C=)
c.754G=
c.1543+1488G= (n.1543+1488G=)
c.*382G= (n.*382G=)
c.1716G= (p.Gln572=)
c.1488G= (p.Gln496=)
n.1280G=
c.*571G= (n.*571G=)
c.114+39297C= (n.114+39297C=)
c.434G=
c.1608G= (p.Gln536=)
1g.108924064G>TCA341451324AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10561C>A (n.*45+10561C>A)
c.1665G>T (p.Gln555His)
c.-1+39297C>A (n.-1+39297C>A)
c.754G>T
c.1543+1488G>T (n.1543+1488G>T)
c.*382G>T (n.*382G>T)
c.1716G>T (p.Gln572His)
c.1488G>T (p.Gln496His)
n.1280G>T
c.*571G>T (n.*571G>T)
c.114+39297C>A (n.114+39297C>A)
c.434G>T
c.1608G>T (p.Gln536His)
1g.108924065A>CCA341451331AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10560T>G (n.*45+10560T>G)
c.1666A>C (p.Ser556Arg)
c.-1+39296T>G (n.-1+39296T>G)
c.755A>C
c.1543+1489A>C (n.1543+1489A>C)
c.*383A>C (n.*383A>C)
c.1717A>C (p.Ser573Arg)
c.1489A>C (p.Ser497Arg)
n.1281A>C
c.*572A>C (n.*572A>C)
c.114+39296T>G (n.114+39296T>G)
c.435A>C
c.1609A>C (p.Ser537Arg)
1g.108924065A>GCA341451332AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10560T>C (n.*45+10560T>C)
c.1666A>G (p.Ser556Gly)
c.-1+39296T>C (n.-1+39296T>C)
c.755A>G
c.1543+1489A>G (n.1543+1489A>G)
c.*383A>G (n.*383A>G)
c.1717A>G (p.Ser573Gly)
c.1489A>G (p.Ser497Gly)
n.1281A>G
c.*572A>G (n.*572A>G)
c.114+39296T>C (n.114+39296T>C)
c.435A>G
c.1609A>G (p.Ser537Gly)
1g.108924065A>TCA341451334AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10560T>A (n.*45+10560T>A)
c.1666A>T (p.Ser556Cys)
c.-1+39296T>A (n.-1+39296T>A)
c.755A>T
c.1543+1489A>T (n.1543+1489A>T)
c.*383A>T (n.*383A>T)
c.1717A>T (p.Ser573Cys)
c.1489A>T (p.Ser497Cys)
n.1281A>T
c.*572A>T (n.*572A>T)
c.114+39296T>A (n.114+39296T>A)
c.435A>T
c.1609A>T (p.Ser537Cys)
1g.108924066G>ACA983149AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10559C>T (n.*45+10559C>T)
c.1667G>A (p.Ser556Asn)
c.-1+39295C>T (n.-1+39295C>T)
c.756G>A
c.1543+1490G>A (n.1543+1490G>A)
c.*384G>A (n.*384G>A)
c.1718G>A (p.Ser573Asn)
c.1490G>A (p.Ser497Asn)
n.1282G>A
c.*573G>A (n.*573G>A)
c.114+39295C>T (n.114+39295C>T)
c.436G>A
c.1610G>A (p.Ser537Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108924066G>CCA341451336AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10559C>G (n.*45+10559C>G)
c.1667G>C (p.Ser556Thr)
c.-1+39295C>G (n.-1+39295C>G)
c.756G>C
c.1543+1490G>C (n.1543+1490G>C)
c.*384G>C (n.*384G>C)
c.1718G>C (p.Ser573Thr)
c.1490G>C (p.Ser497Thr)
n.1282G>C
c.*573G>C (n.*573G>C)
c.114+39295C>G (n.114+39295C>G)
c.436G>C
c.1610G>C (p.Ser537Thr)
 dbSNP
1g.108924066G=CA1187889078AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10559C= (n.*45+10559C=)
c.1667G= (p.Ser556=)
c.-1+39295C= (n.-1+39295C=)
c.756G=
c.1543+1490G= (n.1543+1490G=)
c.*384G= (n.*384G=)
c.1718G= (p.Ser573=)
c.1490G= (p.Ser497=)
n.1282G=
c.*573G= (n.*573G=)
c.114+39295C= (n.114+39295C=)
c.436G=
c.1610G= (p.Ser537=)
1g.108924066G>TCA341451337AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10559C>A (n.*45+10559C>A)
c.1667G>T (p.Ser556Ile)
c.-1+39295C>A (n.-1+39295C>A)
c.756G>T
c.1543+1490G>T (n.1543+1490G>T)
c.*384G>T (n.*384G>T)
c.1718G>T (p.Ser573Ile)
c.1490G>T (p.Ser497Ile)
n.1282G>T
c.*573G>T (n.*573G>T)
c.114+39295C>A (n.114+39295C>A)
c.436G>T
c.1610G>T (p.Ser537Ile)

Number of alleles fetched