Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.108923866A=CA1187888960AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10759T= (n.*45+10759T=)
c.1601-134A= (n.1601-134A=)
c.-1+39495T= (n.-1+39495T=)
c.690-134A=
c.1543+1290A= (n.1543+1290A=)
c.*318-134A= (n.*318-134A=)
c.1652-134A= (n.1652-134A=)
c.1424-134A= (n.1424-134A=)
n.1216-134A=
c.*507-134A= (n.*507-134A=)
c.114+39495T= (n.114+39495T=)
c.370-134A=
c.1544-134A= (n.1544-134A=)
1g.108923866A>GCA1187888959AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10759T>C (n.*45+10759T>C)
c.1601-134A>G (n.1601-134A>G)
c.-1+39495T>C (n.-1+39495T>C)
c.690-134A>G
c.1543+1290A>G (n.1543+1290A>G)
c.*318-134A>G (n.*318-134A>G)
c.1652-134A>G (n.1652-134A>G)
c.1424-134A>G (n.1424-134A>G)
n.1216-134A>G
c.*507-134A>G (n.*507-134A>G)
c.114+39495T>C (n.114+39495T>C)
c.370-134A>G
c.1544-134A>G (n.1544-134A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.108923867T>ACA2646885129AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10758A>T (n.*45+10758A>T)
c.1601-133T>A (n.1601-133T>A)
c.-1+39494A>T (n.-1+39494A>T)
c.690-133T>A
c.1543+1291T>A (n.1543+1291T>A)
c.*318-133T>A (n.*318-133T>A)
c.1652-133T>A (n.1652-133T>A)
c.1424-133T>A (n.1424-133T>A)
n.1216-133T>A
c.*507-133T>A (n.*507-133T>A)
c.114+39494A>T (n.114+39494A>T)
c.370-133T>A
c.1544-133T>A (n.1544-133T>A)
 gnomAD v4
1g.108923867T>CCA28579015AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10758A>G (n.*45+10758A>G)
c.1601-133T>C (n.1601-133T>C)
c.-1+39494A>G (n.-1+39494A>G)
c.690-133T>C
c.1543+1291T>C (n.1543+1291T>C)
c.*318-133T>C (n.*318-133T>C)
c.1652-133T>C (n.1652-133T>C)
c.1424-133T>C (n.1424-133T>C)
n.1216-133T>C
c.*507-133T>C (n.*507-133T>C)
c.114+39494A>G (n.114+39494A>G)
c.370-133T>C
c.1544-133T>C (n.1544-133T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108923867T=CA1145701204AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10758A= (n.*45+10758A=)
c.1601-133T= (n.1601-133T=)
c.-1+39494A= (n.-1+39494A=)
c.690-133T=
c.1543+1291T= (n.1543+1291T=)
c.*318-133T= (n.*318-133T=)
c.1652-133T= (n.1652-133T=)
c.1424-133T= (n.1424-133T=)
n.1216-133T=
c.*507-133T= (n.*507-133T=)
c.114+39494A= (n.114+39494A=)
c.370-133T=
c.1544-133T= (n.1544-133T=)
1g.108923869G>TCA2646885131AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10756C>A (n.*45+10756C>A)
c.1601-131G>T (n.1601-131G>T)
c.-1+39492C>A (n.-1+39492C>A)
c.690-131G>T
c.1543+1293G>T (n.1543+1293G>T)
c.*318-131G>T (n.*318-131G>T)
c.1652-131G>T (n.1652-131G>T)
c.1424-131G>T (n.1424-131G>T)
n.1216-131G>T
c.*507-131G>T (n.*507-131G>T)
c.114+39492C>A (n.114+39492C>A)
c.370-131G>T
c.1544-131G>T (n.1544-131G>T)
 gnomAD v4
1g.108923870C>ACA2646885132AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10755G>T (n.*45+10755G>T)
c.1601-130C>A (n.1601-130C>A)
c.-1+39491G>T (n.-1+39491G>T)
c.690-130C>A
c.1543+1294C>A (n.1543+1294C>A)
c.*318-130C>A (n.*318-130C>A)
c.1652-130C>A (n.1652-130C>A)
c.1424-130C>A (n.1424-130C>A)
n.1216-130C>A
c.*507-130C>A (n.*507-130C>A)
c.114+39491G>T (n.114+39491G>T)
c.370-130C>A
c.1544-130C>A (n.1544-130C>A)
 gnomAD v4
1g.108923870C=CA1187888961AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10755G= (n.*45+10755G=)
c.1601-130C= (n.1601-130C=)
c.-1+39491G= (n.-1+39491G=)
c.690-130C=
c.1543+1294C= (n.1543+1294C=)
c.*318-130C= (n.*318-130C=)
c.1652-130C= (n.1652-130C=)
c.1424-130C= (n.1424-130C=)
n.1216-130C=
c.*507-130C= (n.*507-130C=)
c.114+39491G= (n.114+39491G=)
c.370-130C=
c.1544-130C= (n.1544-130C=)
1g.108923870C>GCA885320352AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10755G>C (n.*45+10755G>C)
c.1601-130C>G (n.1601-130C>G)
c.-1+39491G>C (n.-1+39491G>C)
c.690-130C>G
c.1543+1294C>G (n.1543+1294C>G)
c.*318-130C>G (n.*318-130C>G)
c.1652-130C>G (n.1652-130C>G)
c.1424-130C>G (n.1424-130C>G)
n.1216-130C>G
c.*507-130C>G (n.*507-130C>G)
c.114+39491G>C (n.114+39491G>C)
c.370-130C>G
c.1544-130C>G (n.1544-130C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108923872G>ACA2646885133AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10753C>T (n.*45+10753C>T)
c.1601-128G>A (n.1601-128G>A)
c.-1+39489C>T (n.-1+39489C>T)
c.690-128G>A
c.1543+1296G>A (n.1543+1296G>A)
c.*318-128G>A (n.*318-128G>A)
c.1652-128G>A (n.1652-128G>A)
c.1424-128G>A (n.1424-128G>A)
n.1216-128G>A
c.*507-128G>A (n.*507-128G>A)
c.114+39489C>T (n.114+39489C>T)
c.370-128G>A
c.1544-128G>A (n.1544-128G>A)
 gnomAD v4
1g.108923872G>TCA2646885134AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10753C>A (n.*45+10753C>A)
c.1601-128G>T (n.1601-128G>T)
c.-1+39489C>A (n.-1+39489C>A)
c.690-128G>T
c.1543+1296G>T (n.1543+1296G>T)
c.*318-128G>T (n.*318-128G>T)
c.1652-128G>T (n.1652-128G>T)
c.1424-128G>T (n.1424-128G>T)
n.1216-128G>T
c.*507-128G>T (n.*507-128G>T)
c.114+39489C>A (n.114+39489C>A)
c.370-128G>T
c.1544-128G>T (n.1544-128G>T)
 gnomAD v4
1g.108923873G>ACA2646885135AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10752C>T (n.*45+10752C>T)
c.1601-127G>A (n.1601-127G>A)
c.-1+39488C>T (n.-1+39488C>T)
c.690-127G>A
c.1543+1297G>A (n.1543+1297G>A)
c.*318-127G>A (n.*318-127G>A)
c.1652-127G>A (n.1652-127G>A)
c.1424-127G>A (n.1424-127G>A)
n.1216-127G>A
c.*507-127G>A (n.*507-127G>A)
c.114+39488C>T (n.114+39488C>T)
c.370-127G>A
c.1544-127G>A (n.1544-127G>A)
 gnomAD v4
1g.108923873G=CA1187888962AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10752C= (n.*45+10752C=)
c.1601-127G= (n.1601-127G=)
c.-1+39488C= (n.-1+39488C=)
c.690-127G=
c.1543+1297G= (n.1543+1297G=)
c.*318-127G= (n.*318-127G=)
c.1652-127G= (n.1652-127G=)
c.1424-127G= (n.1424-127G=)
n.1216-127G=
c.*507-127G= (n.*507-127G=)
c.114+39488C= (n.114+39488C=)
c.370-127G=
c.1544-127G= (n.1544-127G=)
1g.108923873G>TCA28579018AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10752C>A (n.*45+10752C>A)
c.1601-127G>T (n.1601-127G>T)
c.-1+39488C>A (n.-1+39488C>A)
c.690-127G>T
c.1543+1297G>T (n.1543+1297G>T)
c.*318-127G>T (n.*318-127G>T)
c.1652-127G>T (n.1652-127G>T)
c.1424-127G>T (n.1424-127G>T)
n.1216-127G>T
c.*507-127G>T (n.*507-127G>T)
c.114+39488C>A (n.114+39488C>A)
c.370-127G>T
c.1544-127G>T (n.1544-127G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.108923874A>GCA2646885137AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10751T>C (n.*45+10751T>C)
c.1601-126A>G (n.1601-126A>G)
c.-1+39487T>C (n.-1+39487T>C)
c.690-126A>G
c.1543+1298A>G (n.1543+1298A>G)
c.*318-126A>G (n.*318-126A>G)
c.1652-126A>G (n.1652-126A>G)
c.1424-126A>G (n.1424-126A>G)
n.1216-126A>G
c.*507-126A>G (n.*507-126A>G)
c.114+39487T>C (n.114+39487T>C)
c.370-126A>G
c.1544-126A>G (n.1544-126A>G)
 gnomAD v4
1g.108923875G>ACA1187888964AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10750C>T (n.*45+10750C>T)
c.1601-125G>A (n.1601-125G>A)
c.-1+39486C>T (n.-1+39486C>T)
c.690-125G>A
c.1543+1299G>A (n.1543+1299G>A)
c.*318-125G>A (n.*318-125G>A)
c.1652-125G>A (n.1652-125G>A)
c.1424-125G>A (n.1424-125G>A)
n.1216-125G>A
c.*507-125G>A (n.*507-125G>A)
c.114+39486C>T (n.114+39486C>T)
c.370-125G>A
c.1544-125G>A (n.1544-125G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.108923875G=CA1187888963AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10750C= (n.*45+10750C=)
c.1601-125G= (n.1601-125G=)
c.-1+39486C= (n.-1+39486C=)
c.690-125G=
c.1543+1299G= (n.1543+1299G=)
c.*318-125G= (n.*318-125G=)
c.1652-125G= (n.1652-125G=)
c.1424-125G= (n.1424-125G=)
n.1216-125G=
c.*507-125G= (n.*507-125G=)
c.114+39486C= (n.114+39486C=)
c.370-125G=
c.1544-125G= (n.1544-125G=)
1g.108923875G>TCA2646885138AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10750C>A (n.*45+10750C>A)
c.1601-125G>T (n.1601-125G>T)
c.-1+39486C>A (n.-1+39486C>A)
c.690-125G>T
c.1543+1299G>T (n.1543+1299G>T)
c.*318-125G>T (n.*318-125G>T)
c.1652-125G>T (n.1652-125G>T)
c.1424-125G>T (n.1424-125G>T)
n.1216-125G>T
c.*507-125G>T (n.*507-125G>T)
c.114+39486C>A (n.114+39486C>A)
c.370-125G>T
c.1544-125G>T (n.1544-125G>T)
 gnomAD v4
1g.108923876G>ACA28579021AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10749C>T (n.*45+10749C>T)
c.1601-124G>A (n.1601-124G>A)
c.-1+39485C>T (n.-1+39485C>T)
c.690-124G>A
c.1543+1300G>A (n.1543+1300G>A)
c.*318-124G>A (n.*318-124G>A)
c.1652-124G>A (n.1652-124G>A)
c.1424-124G>A (n.1424-124G>A)
n.1216-124G>A
c.*507-124G>A (n.*507-124G>A)
c.114+39485C>T (n.114+39485C>T)
c.370-124G>A
c.1544-124G>A (n.1544-124G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.108923876G>CCA1187888965AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10749C>G (n.*45+10749C>G)
c.1601-124G>C (n.1601-124G>C)
c.-1+39485C>G (n.-1+39485C>G)
c.690-124G>C
c.1543+1300G>C (n.1543+1300G>C)
c.*318-124G>C (n.*318-124G>C)
c.1652-124G>C (n.1652-124G>C)
c.1424-124G>C (n.1424-124G>C)
n.1216-124G>C
c.*507-124G>C (n.*507-124G>C)
c.114+39485C>G (n.114+39485C>G)
c.370-124G>C
c.1544-124G>C (n.1544-124G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.108923876G=CA1142118015AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10749C= (n.*45+10749C=)
c.1601-124G= (n.1601-124G=)
c.-1+39485C= (n.-1+39485C=)
c.690-124G=
c.1543+1300G= (n.1543+1300G=)
c.*318-124G= (n.*318-124G=)
c.1652-124G= (n.1652-124G=)
c.1424-124G= (n.1424-124G=)
n.1216-124G=
c.*507-124G= (n.*507-124G=)
c.114+39485C= (n.114+39485C=)
c.370-124G=
c.1544-124G= (n.1544-124G=)
1g.108923877G>ACA885320365AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10748C>T (n.*45+10748C>T)
c.1601-123G>A (n.1601-123G>A)
c.-1+39484C>T (n.-1+39484C>T)
c.690-123G>A
c.1543+1301G>A (n.1543+1301G>A)
c.*318-123G>A (n.*318-123G>A)
c.1652-123G>A (n.1652-123G>A)
c.1424-123G>A (n.1424-123G>A)
n.1216-123G>A
c.*507-123G>A (n.*507-123G>A)
c.114+39484C>T (n.114+39484C>T)
c.370-123G>A
c.1544-123G>A (n.1544-123G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108923877G=CA1187888966AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10748C= (n.*45+10748C=)
c.1601-123G= (n.1601-123G=)
c.-1+39484C= (n.-1+39484C=)
c.690-123G=
c.1543+1301G= (n.1543+1301G=)
c.*318-123G= (n.*318-123G=)
c.1652-123G= (n.1652-123G=)
c.1424-123G= (n.1424-123G=)
n.1216-123G=
c.*507-123G= (n.*507-123G=)
c.114+39484C= (n.114+39484C=)
c.370-123G=
c.1544-123G= (n.1544-123G=)
1g.108923878C>ACA2646885145AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10747G>T (n.*45+10747G>T)
c.1601-122C>A (n.1601-122C>A)
c.-1+39483G>T (n.-1+39483G>T)
c.690-122C>A
c.1543+1302C>A (n.1543+1302C>A)
c.*318-122C>A (n.*318-122C>A)
c.1652-122C>A (n.1652-122C>A)
c.1424-122C>A (n.1424-122C>A)
n.1216-122C>A
c.*507-122C>A (n.*507-122C>A)
c.114+39483G>T (n.114+39483G>T)
c.370-122C>A
c.1544-122C>A (n.1544-122C>A)
 gnomAD v4
1g.108923878C>GCA2646885146AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10747G>C (n.*45+10747G>C)
c.1601-122C>G (n.1601-122C>G)
c.-1+39483G>C (n.-1+39483G>C)
c.690-122C>G
c.1543+1302C>G (n.1543+1302C>G)
c.*318-122C>G (n.*318-122C>G)
c.1652-122C>G (n.1652-122C>G)
c.1424-122C>G (n.1424-122C>G)
n.1216-122C>G
c.*507-122C>G (n.*507-122C>G)
c.114+39483G>C (n.114+39483G>C)
c.370-122C>G
c.1544-122C>G (n.1544-122C>G)
 gnomAD v4
1g.108923879A=CA1187888967AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10746T= (n.*45+10746T=)
c.1601-121A= (n.1601-121A=)
c.-1+39482T= (n.-1+39482T=)
c.690-121A=
c.1543+1303A= (n.1543+1303A=)
c.*318-121A= (n.*318-121A=)
c.1652-121A= (n.1652-121A=)
c.1424-121A= (n.1424-121A=)
n.1216-121A=
c.*507-121A= (n.*507-121A=)
c.114+39482T= (n.114+39482T=)
c.370-121A=
c.1544-121A= (n.1544-121A=)
1g.108923879A>GCA28579022AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10746T>C (n.*45+10746T>C)
c.1601-121A>G (n.1601-121A>G)
c.-1+39482T>C (n.-1+39482T>C)
c.690-121A>G
c.1543+1303A>G (n.1543+1303A>G)
c.*318-121A>G (n.*318-121A>G)
c.1652-121A>G (n.1652-121A>G)
c.1424-121A>G (n.1424-121A>G)
n.1216-121A>G
c.*507-121A>G (n.*507-121A>G)
c.114+39482T>C (n.114+39482T>C)
c.370-121A>G
c.1544-121A>G (n.1544-121A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.108923880G>TCA2646885147AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10745C>A (n.*45+10745C>A)
c.1601-120G>T (n.1601-120G>T)
c.-1+39481C>A (n.-1+39481C>A)
c.690-120G>T
c.1543+1304G>T (n.1543+1304G>T)
c.*318-120G>T (n.*318-120G>T)
c.1652-120G>T (n.1652-120G>T)
c.1424-120G>T (n.1424-120G>T)
n.1216-120G>T
c.*507-120G>T (n.*507-120G>T)
c.114+39481C>A (n.114+39481C>A)
c.370-120G>T
c.1544-120G>T (n.1544-120G>T)
 gnomAD v4
1g.108923882dupCA1187888968AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10745dup (n.*45+10745dup)
c.1601-118dup (n.1601-118dup)
c.-1+39481dup (n.-1+39481dup)
c.690-118dup
c.1543+1306dup (n.1543+1306dup)
c.*318-118dup (n.*318-118dup)
c.1652-118dup (n.1652-118dup)
c.1424-118dup (n.1424-118dup)
n.1216-118dup
c.*507-118dup (n.*507-118dup)
c.114+39481dup (n.114+39481dup)
c.370-118dup
c.1544-118dup (n.1544-118dup)
 dbSNP gnomAD v4
1g.108923882G>ACA2646885149AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10743C>T (n.*45+10743C>T)
c.1601-118G>A (n.1601-118G>A)
c.-1+39479C>T (n.-1+39479C>T)
c.690-118G>A
c.1543+1306G>A (n.1543+1306G>A)
c.*318-118G>A (n.*318-118G>A)
c.1652-118G>A (n.1652-118G>A)
c.1424-118G>A (n.1424-118G>A)
n.1216-118G>A
c.*507-118G>A (n.*507-118G>A)
c.114+39479C>T (n.114+39479C>T)
c.370-118G>A
c.1544-118G>A (n.1544-118G>A)
 gnomAD v4
1g.108923882G>TCA2646885150AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10743C>A (n.*45+10743C>A)
c.1601-118G>T (n.1601-118G>T)
c.-1+39479C>A (n.-1+39479C>A)
c.690-118G>T
c.1543+1306G>T (n.1543+1306G>T)
c.*318-118G>T (n.*318-118G>T)
c.1652-118G>T (n.1652-118G>T)
c.1424-118G>T (n.1424-118G>T)
n.1216-118G>T
c.*507-118G>T (n.*507-118G>T)
c.114+39479C>A (n.114+39479C>A)
c.370-118G>T
c.1544-118G>T (n.1544-118G>T)
 gnomAD v4
1g.108923883C>ACA2646885153AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10742G>T (n.*45+10742G>T)
c.1601-117C>A (n.1601-117C>A)
c.-1+39478G>T (n.-1+39478G>T)
c.690-117C>A
c.1543+1307C>A (n.1543+1307C>A)
c.*318-117C>A (n.*318-117C>A)
c.1652-117C>A (n.1652-117C>A)
c.1424-117C>A (n.1424-117C>A)
n.1216-117C>A
c.*507-117C>A (n.*507-117C>A)
c.114+39478G>T (n.114+39478G>T)
c.370-117C>A
c.1544-117C>A (n.1544-117C>A)
 gnomAD v4
1g.108923883C=CA1187888969AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10742G= (n.*45+10742G=)
c.1601-117C= (n.1601-117C=)
c.-1+39478G= (n.-1+39478G=)
c.690-117C=
c.1543+1307C= (n.1543+1307C=)
c.*318-117C= (n.*318-117C=)
c.1652-117C= (n.1652-117C=)
c.1424-117C= (n.1424-117C=)
n.1216-117C=
c.*507-117C= (n.*507-117C=)
c.114+39478G= (n.114+39478G=)
c.370-117C=
c.1544-117C= (n.1544-117C=)
1g.108923883C>TCA28579023AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10742G>A (n.*45+10742G>A)
c.1601-117C>T (n.1601-117C>T)
c.-1+39478G>A (n.-1+39478G>A)
c.690-117C>T
c.1543+1307C>T (n.1543+1307C>T)
c.*318-117C>T (n.*318-117C>T)
c.1652-117C>T (n.1652-117C>T)
c.1424-117C>T (n.1424-117C>T)
n.1216-117C>T
c.*507-117C>T (n.*507-117C>T)
c.114+39478G>A (n.114+39478G>A)
c.370-117C>T
c.1544-117C>T (n.1544-117C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108923884G>ACA1005604599AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10741C>T (n.*45+10741C>T)
c.1601-116G>A (n.1601-116G>A)
c.-1+39477C>T (n.-1+39477C>T)
c.690-116G>A
c.1543+1308G>A (n.1543+1308G>A)
c.*318-116G>A (n.*318-116G>A)
c.1652-116G>A (n.1652-116G>A)
c.1424-116G>A (n.1424-116G>A)
n.1216-116G>A
c.*507-116G>A (n.*507-116G>A)
c.114+39477C>T (n.114+39477C>T)
c.370-116G>A
c.1544-116G>A (n.1544-116G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108923884G=CA1187888970AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10741C= (n.*45+10741C=)
c.1601-116G= (n.1601-116G=)
c.-1+39477C= (n.-1+39477C=)
c.690-116G=
c.1543+1308G= (n.1543+1308G=)
c.*318-116G= (n.*318-116G=)
c.1652-116G= (n.1652-116G=)
c.1424-116G= (n.1424-116G=)
n.1216-116G=
c.*507-116G= (n.*507-116G=)
c.114+39477C= (n.114+39477C=)
c.370-116G=
c.1544-116G= (n.1544-116G=)
1g.108923884G>TCA2646885154AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10741C>A (n.*45+10741C>A)
c.1601-116G>T (n.1601-116G>T)
c.-1+39477C>A (n.-1+39477C>A)
c.690-116G>T
c.1543+1308G>T (n.1543+1308G>T)
c.*318-116G>T (n.*318-116G>T)
c.1652-116G>T (n.1652-116G>T)
c.1424-116G>T (n.1424-116G>T)
n.1216-116G>T
c.*507-116G>T (n.*507-116G>T)
c.114+39477C>A (n.114+39477C>A)
c.370-116G>T
c.1544-116G>T (n.1544-116G>T)
 gnomAD v4
1g.108923885G>CCA2646885155AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10740C>G (n.*45+10740C>G)
c.1601-115G>C (n.1601-115G>C)
c.-1+39476C>G (n.-1+39476C>G)
c.690-115G>C
c.1543+1309G>C (n.1543+1309G>C)
c.*318-115G>C (n.*318-115G>C)
c.1652-115G>C (n.1652-115G>C)
c.1424-115G>C (n.1424-115G>C)
n.1216-115G>C
c.*507-115G>C (n.*507-115G>C)
c.114+39476C>G (n.114+39476C>G)
c.370-115G>C
c.1544-115G>C (n.1544-115G>C)
 gnomAD v4
1g.108923885G>TCA2646885156AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10740C>A (n.*45+10740C>A)
c.1601-115G>T (n.1601-115G>T)
c.-1+39476C>A (n.-1+39476C>A)
c.690-115G>T
c.1543+1309G>T (n.1543+1309G>T)
c.*318-115G>T (n.*318-115G>T)
c.1652-115G>T (n.1652-115G>T)
c.1424-115G>T (n.1424-115G>T)
n.1216-115G>T
c.*507-115G>T (n.*507-115G>T)
c.114+39476C>A (n.114+39476C>A)
c.370-115G>T
c.1544-115G>T (n.1544-115G>T)
 gnomAD v4
1g.108923886G>ACA885320374AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10739C>T (n.*45+10739C>T)
c.1601-114G>A (n.1601-114G>A)
c.-1+39475C>T (n.-1+39475C>T)
c.690-114G>A
c.1543+1310G>A (n.1543+1310G>A)
c.*318-114G>A (n.*318-114G>A)
c.1652-114G>A (n.1652-114G>A)
c.1424-114G>A (n.1424-114G>A)
n.1216-114G>A
c.*507-114G>A (n.*507-114G>A)
c.114+39475C>T (n.114+39475C>T)
c.370-114G>A
c.1544-114G>A (n.1544-114G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.108923886G=CA1187888971AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10739C= (n.*45+10739C=)
c.1601-114G= (n.1601-114G=)
c.-1+39475C= (n.-1+39475C=)
c.690-114G=
c.1543+1310G= (n.1543+1310G=)
c.*318-114G= (n.*318-114G=)
c.1652-114G= (n.1652-114G=)
c.1424-114G= (n.1424-114G=)
n.1216-114G=
c.*507-114G= (n.*507-114G=)
c.114+39475C= (n.114+39475C=)
c.370-114G=
c.1544-114G= (n.1544-114G=)
1g.108923890T>CCA2646885160AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10735A>G (n.*45+10735A>G)
c.1601-110T>C (n.1601-110T>C)
c.-1+39471A>G (n.-1+39471A>G)
c.690-110T>C
c.1543+1314T>C (n.1543+1314T>C)
c.*318-110T>C (n.*318-110T>C)
c.1652-110T>C (n.1652-110T>C)
c.1424-110T>C (n.1424-110T>C)
n.1216-110T>C
c.*507-110T>C (n.*507-110T>C)
c.114+39471A>G (n.114+39471A>G)
c.370-110T>C
c.1544-110T>C (n.1544-110T>C)
 gnomAD v4
1g.108923891G>TCA2646885162AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10734C>A (n.*45+10734C>A)
c.1601-109G>T (n.1601-109G>T)
c.-1+39470C>A (n.-1+39470C>A)
c.690-109G>T
c.1543+1315G>T (n.1543+1315G>T)
c.*318-109G>T (n.*318-109G>T)
c.1652-109G>T (n.1652-109G>T)
c.1424-109G>T (n.1424-109G>T)
n.1216-109G>T
c.*507-109G>T (n.*507-109G>T)
c.114+39470C>A (n.114+39470C>A)
c.370-109G>T
c.1544-109G>T (n.1544-109G>T)
 gnomAD v4
1g.108923892G>ACA28579025AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10733C>T (n.*45+10733C>T)
c.1601-108G>A (n.1601-108G>A)
c.-1+39469C>T (n.-1+39469C>T)
c.690-108G>A
c.1543+1316G>A (n.1543+1316G>A)
c.*318-108G>A (n.*318-108G>A)
c.1652-108G>A (n.1652-108G>A)
c.1424-108G>A (n.1424-108G>A)
n.1216-108G>A
c.*507-108G>A (n.*507-108G>A)
c.114+39469C>T (n.114+39469C>T)
c.370-108G>A
c.1544-108G>A (n.1544-108G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108923892G=CA1187888972AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10733C= (n.*45+10733C=)
c.1601-108G= (n.1601-108G=)
c.-1+39469C= (n.-1+39469C=)
c.690-108G=
c.1543+1316G= (n.1543+1316G=)
c.*318-108G= (n.*318-108G=)
c.1652-108G= (n.1652-108G=)
c.1424-108G= (n.1424-108G=)
n.1216-108G=
c.*507-108G= (n.*507-108G=)
c.114+39469C= (n.114+39469C=)
c.370-108G=
c.1544-108G= (n.1544-108G=)
1g.108923893G>ACA885320375AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10732C>T (n.*45+10732C>T)
c.1601-107G>A (n.1601-107G>A)
c.-1+39468C>T (n.-1+39468C>T)
c.690-107G>A
c.1543+1317G>A (n.1543+1317G>A)
c.*318-107G>A (n.*318-107G>A)
c.1652-107G>A (n.1652-107G>A)
c.1424-107G>A (n.1424-107G>A)
n.1216-107G>A
c.*507-107G>A (n.*507-107G>A)
c.114+39468C>T (n.114+39468C>T)
c.370-107G>A
c.1544-107G>A (n.1544-107G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108923893G=CA1187888973AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10732C= (n.*45+10732C=)
c.1601-107G= (n.1601-107G=)
c.-1+39468C= (n.-1+39468C=)
c.690-107G=
c.1543+1317G= (n.1543+1317G=)
c.*318-107G= (n.*318-107G=)
c.1652-107G= (n.1652-107G=)
c.1424-107G= (n.1424-107G=)
n.1216-107G=
c.*507-107G= (n.*507-107G=)
c.114+39468C= (n.114+39468C=)
c.370-107G=
c.1544-107G= (n.1544-107G=)
1g.108923895C>ACA28579033AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10730G>T (n.*45+10730G>T)
c.1601-105C>A (n.1601-105C>A)
c.-1+39466G>T (n.-1+39466G>T)
c.690-105C>A
c.1543+1319C>A (n.1543+1319C>A)
c.*318-105C>A (n.*318-105C>A)
c.1652-105C>A (n.1652-105C>A)
c.1424-105C>A (n.1424-105C>A)
n.1216-105C>A
c.*507-105C>A (n.*507-105C>A)
c.114+39466G>T (n.114+39466G>T)
c.370-105C>A
c.1544-105C>A (n.1544-105C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108923895C=CA1146381773AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10730G= (n.*45+10730G=)
c.1601-105C= (n.1601-105C=)
c.-1+39466G= (n.-1+39466G=)
c.690-105C=
c.1543+1319C= (n.1543+1319C=)
c.*318-105C= (n.*318-105C=)
c.1652-105C= (n.1652-105C=)
c.1424-105C= (n.1424-105C=)
n.1216-105C=
c.*507-105C= (n.*507-105C=)
c.114+39466G= (n.114+39466G=)
c.370-105C=
c.1544-105C= (n.1544-105C=)
1g.108923897G>ACA2646885165AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10728C>T (n.*45+10728C>T)
c.1601-103G>A (n.1601-103G>A)
c.-1+39464C>T (n.-1+39464C>T)
c.690-103G>A
c.1543+1321G>A (n.1543+1321G>A)
c.*318-103G>A (n.*318-103G>A)
c.1652-103G>A (n.1652-103G>A)
c.1424-103G>A (n.1424-103G>A)
n.1216-103G>A
c.*507-103G>A (n.*507-103G>A)
c.114+39464C>T (n.114+39464C>T)
c.370-103G>A
c.1544-103G>A (n.1544-103G>A)
 gnomAD v4
1g.108923898G>ACA2646885166AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10727C>T (n.*45+10727C>T)
c.1601-102G>A (n.1601-102G>A)
c.-1+39463C>T (n.-1+39463C>T)
c.690-102G>A
c.1543+1322G>A (n.1543+1322G>A)
c.*318-102G>A (n.*318-102G>A)
c.1652-102G>A (n.1652-102G>A)
c.1424-102G>A (n.1424-102G>A)
n.1216-102G>A
c.*507-102G>A (n.*507-102G>A)
c.114+39463C>T (n.114+39463C>T)
c.370-102G>A
c.1544-102G>A (n.1544-102G>A)
 gnomAD v4
1g.108923901A=CA1187888974AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10724T= (n.*45+10724T=)
c.1601-99A= (n.1601-99A=)
c.-1+39460T= (n.-1+39460T=)
c.690-99A=
c.1543+1325A= (n.1543+1325A=)
c.*318-99A= (n.*318-99A=)
c.1652-99A= (n.1652-99A=)
c.1424-99A= (n.1424-99A=)
n.1216-99A=
c.*507-99A= (n.*507-99A=)
c.114+39460T= (n.114+39460T=)
c.370-99A=
c.1544-99A= (n.1544-99A=)
1g.108923901A>CCA2646885167AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10724T>G (n.*45+10724T>G)
c.1601-99A>C (n.1601-99A>C)
c.-1+39460T>G (n.-1+39460T>G)
c.690-99A>C
c.1543+1325A>C (n.1543+1325A>C)
c.*318-99A>C (n.*318-99A>C)
c.1652-99A>C (n.1652-99A>C)
c.1424-99A>C (n.1424-99A>C)
n.1216-99A>C
c.*507-99A>C (n.*507-99A>C)
c.114+39460T>G (n.114+39460T>G)
c.370-99A>C
c.1544-99A>C (n.1544-99A>C)
 gnomAD v4
1g.108923901A>GCA885320379AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10724T>C (n.*45+10724T>C)
c.1601-99A>G (n.1601-99A>G)
c.-1+39460T>C (n.-1+39460T>C)
c.690-99A>G
c.1543+1325A>G (n.1543+1325A>G)
c.*318-99A>G (n.*318-99A>G)
c.1652-99A>G (n.1652-99A>G)
c.1424-99A>G (n.1424-99A>G)
n.1216-99A>G
c.*507-99A>G (n.*507-99A>G)
c.114+39460T>C (n.114+39460T>C)
c.370-99A>G
c.1544-99A>G (n.1544-99A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108923902G>ACA1187888976AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10723C>T (n.*45+10723C>T)
c.1601-98G>A (n.1601-98G>A)
c.-1+39459C>T (n.-1+39459C>T)
c.690-98G>A
c.1543+1326G>A (n.1543+1326G>A)
c.*318-98G>A (n.*318-98G>A)
c.1652-98G>A (n.1652-98G>A)
c.1424-98G>A (n.1424-98G>A)
n.1216-98G>A
c.*507-98G>A (n.*507-98G>A)
c.114+39459C>T (n.114+39459C>T)
c.370-98G>A
c.1544-98G>A (n.1544-98G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.108923902G>CCA2646885169AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10723C>G (n.*45+10723C>G)
c.1601-98G>C (n.1601-98G>C)
c.-1+39459C>G (n.-1+39459C>G)
c.690-98G>C
c.1543+1326G>C (n.1543+1326G>C)
c.*318-98G>C (n.*318-98G>C)
c.1652-98G>C (n.1652-98G>C)
c.1424-98G>C (n.1424-98G>C)
n.1216-98G>C
c.*507-98G>C (n.*507-98G>C)
c.114+39459C>G (n.114+39459C>G)
c.370-98G>C
c.1544-98G>C (n.1544-98G>C)
 gnomAD v4
1g.108923902G=CA1187888975AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10723C= (n.*45+10723C=)
c.1601-98G= (n.1601-98G=)
c.-1+39459C= (n.-1+39459C=)
c.690-98G=
c.1543+1326G= (n.1543+1326G=)
c.*318-98G= (n.*318-98G=)
c.1652-98G= (n.1652-98G=)
c.1424-98G= (n.1424-98G=)
n.1216-98G=
c.*507-98G= (n.*507-98G=)
c.114+39459C= (n.114+39459C=)
c.370-98G=
c.1544-98G= (n.1544-98G=)
1g.108923902G>TCA2573883490AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10723C>A (n.*45+10723C>A)
c.1601-98G>T (n.1601-98G>T)
c.-1+39459C>A (n.-1+39459C>A)
c.690-98G>T
c.1543+1326G>T (n.1543+1326G>T)
c.*318-98G>T (n.*318-98G>T)
c.1652-98G>T (n.1652-98G>T)
c.1424-98G>T (n.1424-98G>T)
n.1216-98G>T
c.*507-98G>T (n.*507-98G>T)
c.114+39459C>A (n.114+39459C>A)
c.370-98G>T
c.1544-98G>T (n.1544-98G>T)
 gnomAD v4
1g.108923903G>TCA2646885170AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10722C>A (n.*45+10722C>A)
c.1601-97G>T (n.1601-97G>T)
c.-1+39458C>A (n.-1+39458C>A)
c.690-97G>T
c.1543+1327G>T (n.1543+1327G>T)
c.*318-97G>T (n.*318-97G>T)
c.1652-97G>T (n.1652-97G>T)
c.1424-97G>T (n.1424-97G>T)
n.1216-97G>T
c.*507-97G>T (n.*507-97G>T)
c.114+39458C>A (n.114+39458C>A)
c.370-97G>T
c.1544-97G>T (n.1544-97G>T)
 gnomAD v4
1g.108923904C>ACA2646885172AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10721G>T (n.*45+10721G>T)
c.1601-96C>A (n.1601-96C>A)
c.-1+39457G>T (n.-1+39457G>T)
c.690-96C>A
c.1543+1328C>A (n.1543+1328C>A)
c.*318-96C>A (n.*318-96C>A)
c.1652-96C>A (n.1652-96C>A)
c.1424-96C>A (n.1424-96C>A)
n.1216-96C>A
c.*507-96C>A (n.*507-96C>A)
c.114+39457G>T (n.114+39457G>T)
c.370-96C>A
c.1544-96C>A (n.1544-96C>A)
 gnomAD v4
1g.108923904C=CA1187888977AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10721G= (n.*45+10721G=)
c.1601-96C= (n.1601-96C=)
c.-1+39457G= (n.-1+39457G=)
c.690-96C=
c.1543+1328C= (n.1543+1328C=)
c.*318-96C= (n.*318-96C=)
c.1652-96C= (n.1652-96C=)
c.1424-96C= (n.1424-96C=)
n.1216-96C=
c.*507-96C= (n.*507-96C=)
c.114+39457G= (n.114+39457G=)
c.370-96C=
c.1544-96C= (n.1544-96C=)
1g.108923904C>TCA525261918AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10721G>A (n.*45+10721G>A)
c.1601-96C>T (n.1601-96C>T)
c.-1+39457G>A (n.-1+39457G>A)
c.690-96C>T
c.1543+1328C>T (n.1543+1328C>T)
c.*318-96C>T (n.*318-96C>T)
c.1652-96C>T (n.1652-96C>T)
c.1424-96C>T (n.1424-96C>T)
n.1216-96C>T
c.*507-96C>T (n.*507-96C>T)
c.114+39457G>A (n.114+39457G>A)
c.370-96C>T
c.1544-96C>T (n.1544-96C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108923905C=CA1187888978AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10720G= (n.*45+10720G=)
c.1601-95C= (n.1601-95C=)
c.-1+39456G= (n.-1+39456G=)
c.690-95C=
c.1543+1329C= (n.1543+1329C=)
c.*318-95C= (n.*318-95C=)
c.1652-95C= (n.1652-95C=)
c.1424-95C= (n.1424-95C=)
n.1216-95C=
c.*507-95C= (n.*507-95C=)
c.114+39456G= (n.114+39456G=)
c.370-95C=
c.1544-95C= (n.1544-95C=)
1g.108923905C>GCA28579039AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10720G>C (n.*45+10720G>C)
c.1601-95C>G (n.1601-95C>G)
c.-1+39456G>C (n.-1+39456G>C)
c.690-95C>G
c.1543+1329C>G (n.1543+1329C>G)
c.*318-95C>G (n.*318-95C>G)
c.1652-95C>G (n.1652-95C>G)
c.1424-95C>G (n.1424-95C>G)
n.1216-95C>G
c.*507-95C>G (n.*507-95C>G)
c.114+39456G>C (n.114+39456G>C)
c.370-95C>G
c.1544-95C>G (n.1544-95C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108923905C>TCA1187888979AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10720G>A (n.*45+10720G>A)
c.1601-95C>T (n.1601-95C>T)
c.-1+39456G>A (n.-1+39456G>A)
c.690-95C>T
c.1543+1329C>T (n.1543+1329C>T)
c.*318-95C>T (n.*318-95C>T)
c.1652-95C>T (n.1652-95C>T)
c.1424-95C>T (n.1424-95C>T)
n.1216-95C>T
c.*507-95C>T (n.*507-95C>T)
c.114+39456G>A (n.114+39456G>A)
c.370-95C>T
c.1544-95C>T (n.1544-95C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.108923906G>ACA28579043AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10719C>T (n.*45+10719C>T)
c.1601-94G>A (n.1601-94G>A)
c.-1+39455C>T (n.-1+39455C>T)
c.690-94G>A
c.1543+1330G>A (n.1543+1330G>A)
c.*318-94G>A (n.*318-94G>A)
c.1652-94G>A (n.1652-94G>A)
c.1424-94G>A (n.1424-94G>A)
n.1216-94G>A
c.*507-94G>A (n.*507-94G>A)
c.114+39455C>T (n.114+39455C>T)
c.370-94G>A
c.1544-94G>A (n.1544-94G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108923906G=CA1187888980AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10719C= (n.*45+10719C=)
c.1601-94G= (n.1601-94G=)
c.-1+39455C= (n.-1+39455C=)
c.690-94G=
c.1543+1330G= (n.1543+1330G=)
c.*318-94G= (n.*318-94G=)
c.1652-94G= (n.1652-94G=)
c.1424-94G= (n.1424-94G=)
n.1216-94G=
c.*507-94G= (n.*507-94G=)
c.114+39455C= (n.114+39455C=)
c.370-94G=
c.1544-94G= (n.1544-94G=)
1g.108923906G>TCA2573883504AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10719C>A (n.*45+10719C>A)
c.1601-94G>T (n.1601-94G>T)
c.-1+39455C>A (n.-1+39455C>A)
c.690-94G>T
c.1543+1330G>T (n.1543+1330G>T)
c.*318-94G>T (n.*318-94G>T)
c.1652-94G>T (n.1652-94G>T)
c.1424-94G>T (n.1424-94G>T)
n.1216-94G>T
c.*507-94G>T (n.*507-94G>T)
c.114+39455C>A (n.114+39455C>A)
c.370-94G>T
c.1544-94G>T (n.1544-94G>T)
 gnomAD v4
1g.108923907A=CA1187888981AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10718T= (n.*45+10718T=)
c.1601-93A= (n.1601-93A=)
c.-1+39454T= (n.-1+39454T=)
c.690-93A=
c.1543+1331A= (n.1543+1331A=)
c.*318-93A= (n.*318-93A=)
c.1652-93A= (n.1652-93A=)
c.1424-93A= (n.1424-93A=)
n.1216-93A=
c.*507-93A= (n.*507-93A=)
c.114+39454T= (n.114+39454T=)
c.370-93A=
c.1544-93A= (n.1544-93A=)
1g.108923907A>GCA525625075AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10718T>C (n.*45+10718T>C)
c.1601-93A>G (n.1601-93A>G)
c.-1+39454T>C (n.-1+39454T>C)
c.690-93A>G
c.1543+1331A>G (n.1543+1331A>G)
c.*318-93A>G (n.*318-93A>G)
c.1652-93A>G (n.1652-93A>G)
c.1424-93A>G (n.1424-93A>G)
n.1216-93A>G
c.*507-93A>G (n.*507-93A>G)
c.114+39454T>C (n.114+39454T>C)
c.370-93A>G
c.1544-93A>G (n.1544-93A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108923910A=CA1187888982AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10715T= (n.*45+10715T=)
c.1601-90A= (n.1601-90A=)
c.-1+39451T= (n.-1+39451T=)
c.690-90A=
c.1543+1334A= (n.1543+1334A=)
c.*318-90A= (n.*318-90A=)
c.1652-90A= (n.1652-90A=)
c.1424-90A= (n.1424-90A=)
n.1216-90A=
c.*507-90A= (n.*507-90A=)
c.114+39451T= (n.114+39451T=)
c.370-90A=
c.1544-90A= (n.1544-90A=)
1g.108923910A>CCA1187888983AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10715T>G (n.*45+10715T>G)
c.1601-90A>C (n.1601-90A>C)
c.-1+39451T>G (n.-1+39451T>G)
c.690-90A>C
c.1543+1334A>C (n.1543+1334A>C)
c.*318-90A>C (n.*318-90A>C)
c.1652-90A>C (n.1652-90A>C)
c.1424-90A>C (n.1424-90A>C)
n.1216-90A>C
c.*507-90A>C (n.*507-90A>C)
c.114+39451T>G (n.114+39451T>G)
c.370-90A>C
c.1544-90A>C (n.1544-90A>C)
 dbSNP
1g.108923910A>GCA2646885175AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10715T>C (n.*45+10715T>C)
c.1601-90A>G (n.1601-90A>G)
c.-1+39451T>C (n.-1+39451T>C)
c.690-90A>G
c.1543+1334A>G (n.1543+1334A>G)
c.*318-90A>G (n.*318-90A>G)
c.1652-90A>G (n.1652-90A>G)
c.1424-90A>G (n.1424-90A>G)
n.1216-90A>G
c.*507-90A>G (n.*507-90A>G)
c.114+39451T>C (n.114+39451T>C)
c.370-90A>G
c.1544-90A>G (n.1544-90A>G)
 gnomAD v4
1g.108923914C>ACA1005604604AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10711G>T (n.*45+10711G>T)
c.1601-86C>A (n.1601-86C>A)
c.-1+39447G>T (n.-1+39447G>T)
c.690-86C>A
c.1543+1338C>A (n.1543+1338C>A)
c.*318-86C>A (n.*318-86C>A)
c.1652-86C>A (n.1652-86C>A)
c.1424-86C>A (n.1424-86C>A)
n.1216-86C>A
c.*507-86C>A (n.*507-86C>A)
c.114+39447G>T (n.114+39447G>T)
c.370-86C>A
c.1544-86C>A (n.1544-86C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108923914C=CA1187888984AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10711G= (n.*45+10711G=)
c.1601-86C= (n.1601-86C=)
c.-1+39447G= (n.-1+39447G=)
c.690-86C=
c.1543+1338C= (n.1543+1338C=)
c.*318-86C= (n.*318-86C=)
c.1652-86C= (n.1652-86C=)
c.1424-86C= (n.1424-86C=)
n.1216-86C=
c.*507-86C= (n.*507-86C=)
c.114+39447G= (n.114+39447G=)
c.370-86C=
c.1544-86C= (n.1544-86C=)
1g.108923915delCA2646885176AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10710del (n.*45+10710del)
c.1601-85del (n.1601-85del)
c.-1+39446del (n.-1+39446del)
c.690-85del
c.1543+1339del (n.1543+1339del)
c.*318-85del (n.*318-85del)
c.1652-85del (n.1652-85del)
c.1424-85del (n.1424-85del)
n.1216-85del
c.*507-85del (n.*507-85del)
c.114+39446del (n.114+39446del)
c.370-85del
c.1544-85del (n.1544-85del)
 gnomAD v4
1g.108923915T>CCA28579057AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10710A>G (n.*45+10710A>G)
c.1601-85T>C (n.1601-85T>C)
c.-1+39446A>G (n.-1+39446A>G)
c.690-85T>C
c.1543+1339T>C (n.1543+1339T>C)
c.*318-85T>C (n.*318-85T>C)
c.1652-85T>C (n.1652-85T>C)
c.1424-85T>C (n.1424-85T>C)
n.1216-85T>C
c.*507-85T>C (n.*507-85T>C)
c.114+39446A>G (n.114+39446A>G)
c.370-85T>C
c.1544-85T>C (n.1544-85T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108923915T=CA1187888985AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10710A= (n.*45+10710A=)
c.1601-85T= (n.1601-85T=)
c.-1+39446A= (n.-1+39446A=)
c.690-85T=
c.1543+1339T= (n.1543+1339T=)
c.*318-85T= (n.*318-85T=)
c.1652-85T= (n.1652-85T=)
c.1424-85T= (n.1424-85T=)
n.1216-85T=
c.*507-85T= (n.*507-85T=)
c.114+39446A= (n.114+39446A=)
c.370-85T=
c.1544-85T= (n.1544-85T=)
1g.108923916A>GCA2646885177AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10709T>C (n.*45+10709T>C)
c.1601-84A>G (n.1601-84A>G)
c.-1+39445T>C (n.-1+39445T>C)
c.690-84A>G
c.1543+1340A>G (n.1543+1340A>G)
c.*318-84A>G (n.*318-84A>G)
c.1652-84A>G (n.1652-84A>G)
c.1424-84A>G (n.1424-84A>G)
n.1216-84A>G
c.*507-84A>G (n.*507-84A>G)
c.114+39445T>C (n.114+39445T>C)
c.370-84A>G
c.1544-84A>G (n.1544-84A>G)
 gnomAD v4
1g.108923916A>TCA2573883506AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10709T>A (n.*45+10709T>A)
c.1601-84A>T (n.1601-84A>T)
c.-1+39445T>A (n.-1+39445T>A)
c.690-84A>T
c.1543+1340A>T (n.1543+1340A>T)
c.*318-84A>T (n.*318-84A>T)
c.1652-84A>T (n.1652-84A>T)
c.1424-84A>T (n.1424-84A>T)
n.1216-84A>T
c.*507-84A>T (n.*507-84A>T)
c.114+39445T>A (n.114+39445T>A)
c.370-84A>T
c.1544-84A>T (n.1544-84A>T)
1g.108923917G>CCA885320404AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10708C>G (n.*45+10708C>G)
c.1601-83G>C (n.1601-83G>C)
c.-1+39444C>G (n.-1+39444C>G)
c.690-83G>C
c.1543+1341G>C (n.1543+1341G>C)
c.*318-83G>C (n.*318-83G>C)
c.1652-83G>C (n.1652-83G>C)
c.1424-83G>C (n.1424-83G>C)
n.1216-83G>C
c.*507-83G>C (n.*507-83G>C)
c.114+39444C>G (n.114+39444C>G)
c.370-83G>C
c.1544-83G>C (n.1544-83G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108923917G=CA1187888986AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10708C= (n.*45+10708C=)
c.1601-83G= (n.1601-83G=)
c.-1+39444C= (n.-1+39444C=)
c.690-83G=
c.1543+1341G= (n.1543+1341G=)
c.*318-83G= (n.*318-83G=)
c.1652-83G= (n.1652-83G=)
c.1424-83G= (n.1424-83G=)
n.1216-83G=
c.*507-83G= (n.*507-83G=)
c.114+39444C= (n.114+39444C=)
c.370-83G=
c.1544-83G= (n.1544-83G=)
1g.108923918G>TCA2646885178AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10707C>A (n.*45+10707C>A)
c.1601-82G>T (n.1601-82G>T)
c.-1+39443C>A (n.-1+39443C>A)
c.690-82G>T
c.1543+1342G>T (n.1543+1342G>T)
c.*318-82G>T (n.*318-82G>T)
c.1652-82G>T (n.1652-82G>T)
c.1424-82G>T (n.1424-82G>T)
n.1216-82G>T
c.*507-82G>T (n.*507-82G>T)
c.114+39443C>A (n.114+39443C>A)
c.370-82G>T
c.1544-82G>T (n.1544-82G>T)
 gnomAD v4
1g.108923919T>CCA1187888988AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10706A>G (n.*45+10706A>G)
c.1601-81T>C (n.1601-81T>C)
c.-1+39442A>G (n.-1+39442A>G)
c.690-81T>C
c.1543+1343T>C (n.1543+1343T>C)
c.*318-81T>C (n.*318-81T>C)
c.1652-81T>C (n.1652-81T>C)
c.1424-81T>C (n.1424-81T>C)
n.1216-81T>C
c.*507-81T>C (n.*507-81T>C)
c.114+39442A>G (n.114+39442A>G)
c.370-81T>C
c.1544-81T>C (n.1544-81T>C)
 dbSNP
1g.108923919T=CA1187888987AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10706A= (n.*45+10706A=)
c.1601-81T= (n.1601-81T=)
c.-1+39442A= (n.-1+39442A=)
c.690-81T=
c.1543+1343T= (n.1543+1343T=)
c.*318-81T= (n.*318-81T=)
c.1652-81T= (n.1652-81T=)
c.1424-81T= (n.1424-81T=)
n.1216-81T=
c.*507-81T= (n.*507-81T=)
c.114+39442A= (n.114+39442A=)
c.370-81T=
c.1544-81T= (n.1544-81T=)
1g.108923920A>CCA2646885179AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10705T>G (n.*45+10705T>G)
c.1601-80A>C (n.1601-80A>C)
c.-1+39441T>G (n.-1+39441T>G)
c.690-80A>C
c.1543+1344A>C (n.1543+1344A>C)
c.*318-80A>C (n.*318-80A>C)
c.1652-80A>C (n.1652-80A>C)
c.1424-80A>C (n.1424-80A>C)
n.1216-80A>C
c.*507-80A>C (n.*507-80A>C)
c.114+39441T>G (n.114+39441T>G)
c.370-80A>C
c.1544-80A>C (n.1544-80A>C)
 gnomAD v4
1g.108923922A>GCA2502820703AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10703T>C (n.*45+10703T>C)
c.1601-78A>G (n.1601-78A>G)
c.-1+39439T>C (n.-1+39439T>C)
c.690-78A>G
c.1543+1346A>G (n.1543+1346A>G)
c.*318-78A>G (n.*318-78A>G)
c.1652-78A>G (n.1652-78A>G)
c.1424-78A>G (n.1424-78A>G)
n.1216-78A>G
c.*507-78A>G (n.*507-78A>G)
c.114+39439T>C (n.114+39439T>C)
c.370-78A>G
c.1544-78A>G (n.1544-78A>G)
 gnomAD v4
1g.108923922A>TCA2646885180AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10703T>A (n.*45+10703T>A)
c.1601-78A>T (n.1601-78A>T)
c.-1+39439T>A (n.-1+39439T>A)
c.690-78A>T
c.1543+1346A>T (n.1543+1346A>T)
c.*318-78A>T (n.*318-78A>T)
c.1652-78A>T (n.1652-78A>T)
c.1424-78A>T (n.1424-78A>T)
n.1216-78A>T
c.*507-78A>T (n.*507-78A>T)
c.114+39439T>A (n.114+39439T>A)
c.370-78A>T
c.1544-78A>T (n.1544-78A>T)
 gnomAD v4
1g.108923923_108923927delinsTAATACA1187888989AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10698_*45+10702delinsTATTA (n.*45+10698_*45+10702delinsTATTA)
c.1601-77_1601-73delinsTAATA (n.1601-77_1601-73delinsTAATA)
c.-1+39434_-1+39438delinsTATTA (n.-1+39434_-1+39438delinsTATTA)
c.690-77_690-73delinsTAATA
c.1543+1347_1543+1351delinsTAATA (n.1543+1347_1543+1351delinsTAATA)
c.*318-77_*318-73delinsTAATA (n.*318-77_*318-73delinsTAATA)
c.1652-77_1652-73delinsTAATA (n.1652-77_1652-73delinsTAATA)
c.1424-77_1424-73delinsTAATA (n.1424-77_1424-73delinsTAATA)
n.1216-77_1216-73delinsTAATA
c.*507-77_*507-73delinsTAATA (n.*507-77_*507-73delinsTAATA)
c.114+39434_114+39438delinsTATTA (n.114+39434_114+39438delinsTATTA)
c.370-77_370-73delinsTAATA
c.1544-77_1544-73delinsTAATA (n.1544-77_1544-73delinsTAATA)
1g.108923924A=CA1187888990AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10701T= (n.*45+10701T=)
c.1601-76A= (n.1601-76A=)
c.-1+39437T= (n.-1+39437T=)
c.690-76A=
c.1543+1348A= (n.1543+1348A=)
c.*318-76A= (n.*318-76A=)
c.1652-76A= (n.1652-76A=)
c.1424-76A= (n.1424-76A=)
n.1216-76A=
c.*507-76A= (n.*507-76A=)
c.114+39437T= (n.114+39437T=)
c.370-76A=
c.1544-76A= (n.1544-76A=)
1g.108923924A>CCA2646885181AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10701T>G (n.*45+10701T>G)
c.1601-76A>C (n.1601-76A>C)
c.-1+39437T>G (n.-1+39437T>G)
c.690-76A>C
c.1543+1348A>C (n.1543+1348A>C)
c.*318-76A>C (n.*318-76A>C)
c.1652-76A>C (n.1652-76A>C)
c.1424-76A>C (n.1424-76A>C)
n.1216-76A>C
c.*507-76A>C (n.*507-76A>C)
c.114+39437T>G (n.114+39437T>G)
c.370-76A>C
c.1544-76A>C (n.1544-76A>C)
 gnomAD v4
1g.108923924A>GCA28579061AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10701T>C (n.*45+10701T>C)
c.1601-76A>G (n.1601-76A>G)
c.-1+39437T>C (n.-1+39437T>C)
c.690-76A>G
c.1543+1348A>G (n.1543+1348A>G)
c.*318-76A>G (n.*318-76A>G)
c.1652-76A>G (n.1652-76A>G)
c.1424-76A>G (n.1424-76A>G)
n.1216-76A>G
c.*507-76A>G (n.*507-76A>G)
c.114+39437T>C (n.114+39437T>C)
c.370-76A>G
c.1544-76A>G (n.1544-76A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108923927_108923930delCA885320405AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10698_*45+10701del (n.*45+10698_*45+10701del)
c.1601-73_1601-70del (n.1601-73_1601-70del)
c.-1+39434_-1+39437del (n.-1+39434_-1+39437del)
c.690-73_690-70del
c.1543+1351_1543+1354del (n.1543+1351_1543+1354del)
c.*318-73_*318-70del (n.*318-73_*318-70del)
c.1652-73_1652-70del (n.1652-73_1652-70del)
c.1424-73_1424-70del (n.1424-73_1424-70del)
n.1216-73_1216-70del
c.*507-73_*507-70del (n.*507-73_*507-70del)
c.114+39434_114+39437del (n.114+39434_114+39437del)
c.370-73_370-70del
c.1544-73_1544-70del (n.1544-73_1544-70del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108923925A>GCA2646885182AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10700T>C (n.*45+10700T>C)
c.1601-75A>G (n.1601-75A>G)
c.-1+39436T>C (n.-1+39436T>C)
c.690-75A>G
c.1543+1349A>G (n.1543+1349A>G)
c.*318-75A>G (n.*318-75A>G)
c.1652-75A>G (n.1652-75A>G)
c.1424-75A>G (n.1424-75A>G)
n.1216-75A>G
c.*507-75A>G (n.*507-75A>G)
c.114+39436T>C (n.114+39436T>C)
c.370-75A>G
c.1544-75A>G (n.1544-75A>G)
 gnomAD v4
1g.108923927A>CCA2646885185AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10698T>G (n.*45+10698T>G)
c.1601-73A>C (n.1601-73A>C)
c.-1+39434T>G (n.-1+39434T>G)
c.690-73A>C
c.1543+1351A>C (n.1543+1351A>C)
c.*318-73A>C (n.*318-73A>C)
c.1652-73A>C (n.1652-73A>C)
c.1424-73A>C (n.1424-73A>C)
n.1216-73A>C
c.*507-73A>C (n.*507-73A>C)
c.114+39434T>G (n.114+39434T>G)
c.370-73A>C
c.1544-73A>C (n.1544-73A>C)
 gnomAD v4
1g.108923929dupCA2646885183AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10698dup (n.*45+10698dup)
c.1601-71dup (n.1601-71dup)
c.-1+39434dup (n.-1+39434dup)
c.690-71dup
c.1543+1353dup (n.1543+1353dup)
c.*318-71dup (n.*318-71dup)
c.1652-71dup (n.1652-71dup)
c.1424-71dup (n.1424-71dup)
n.1216-71dup
c.*507-71dup (n.*507-71dup)
c.114+39434dup (n.114+39434dup)
c.370-71dup
c.1544-71dup (n.1544-71dup)
 gnomAD v4
1g.108923929delCA2646885184AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10698del (n.*45+10698del)
c.1601-71del (n.1601-71del)
c.-1+39434del (n.-1+39434del)
c.690-71del
c.1543+1353del (n.1543+1353del)
c.*318-71del (n.*318-71del)
c.1652-71del (n.1652-71del)
c.1424-71del (n.1424-71del)
n.1216-71del
c.*507-71del (n.*507-71del)
c.114+39434del (n.114+39434del)
c.370-71del
c.1544-71del (n.1544-71del)
 gnomAD v4
1g.108923929A>GCA2646885186AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10696T>C (n.*45+10696T>C)
c.1601-71A>G (n.1601-71A>G)
c.-1+39432T>C (n.-1+39432T>C)
c.690-71A>G
c.1543+1353A>G (n.1543+1353A>G)
c.*318-71A>G (n.*318-71A>G)
c.1652-71A>G (n.1652-71A>G)
c.1424-71A>G (n.1424-71A>G)
n.1216-71A>G
c.*507-71A>G (n.*507-71A>G)
c.114+39432T>C (n.114+39432T>C)
c.370-71A>G
c.1544-71A>G (n.1544-71A>G)
 gnomAD v4
1g.108923931G=CA1187888991AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10694C= (n.*45+10694C=)
c.1601-69G= (n.1601-69G=)
c.-1+39430C= (n.-1+39430C=)
c.690-69G=
c.1543+1355G= (n.1543+1355G=)
c.*318-69G= (n.*318-69G=)
c.1652-69G= (n.1652-69G=)
c.1424-69G= (n.1424-69G=)
n.1216-69G=
c.*507-69G= (n.*507-69G=)
c.114+39430C= (n.114+39430C=)
c.370-69G=
c.1544-69G= (n.1544-69G=)
1g.108923931G>TCA885320407AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10694C>A (n.*45+10694C>A)
c.1601-69G>T (n.1601-69G>T)
c.-1+39430C>A (n.-1+39430C>A)
c.690-69G>T
c.1543+1355G>T (n.1543+1355G>T)
c.*318-69G>T (n.*318-69G>T)
c.1652-69G>T (n.1652-69G>T)
c.1424-69G>T (n.1424-69G>T)
n.1216-69G>T
c.*507-69G>T (n.*507-69G>T)
c.114+39430C>A (n.114+39430C>A)
c.370-69G>T
c.1544-69G>T (n.1544-69G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108923932T>ACA1187888992AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10693A>T (n.*45+10693A>T)
c.1601-68T>A (n.1601-68T>A)
c.-1+39429A>T (n.-1+39429A>T)
c.690-68T>A
c.1543+1356T>A (n.1543+1356T>A)
c.*318-68T>A (n.*318-68T>A)
c.1652-68T>A (n.1652-68T>A)
c.1424-68T>A (n.1424-68T>A)
n.1216-68T>A
c.*507-68T>A (n.*507-68T>A)
c.114+39429A>T (n.114+39429A>T)
c.370-68T>A
c.1544-68T>A (n.1544-68T>A)
 dbSNP
1g.108923932T>GCA2646885187AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10693A>C (n.*45+10693A>C)
c.1601-68T>G (n.1601-68T>G)
c.-1+39429A>C (n.-1+39429A>C)
c.690-68T>G
c.1543+1356T>G (n.1543+1356T>G)
c.*318-68T>G (n.*318-68T>G)
c.1652-68T>G (n.1652-68T>G)
c.1424-68T>G (n.1424-68T>G)
n.1216-68T>G
c.*507-68T>G (n.*507-68T>G)
c.114+39429A>C (n.114+39429A>C)
c.370-68T>G
c.1544-68T>G (n.1544-68T>G)
 gnomAD v4
1g.108923932T=CA1187888993AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10693A= (n.*45+10693A=)
c.1601-68T= (n.1601-68T=)
c.-1+39429A= (n.-1+39429A=)
c.690-68T=
c.1543+1356T= (n.1543+1356T=)
c.*318-68T= (n.*318-68T=)
c.1652-68T= (n.1652-68T=)
c.1424-68T= (n.1424-68T=)
n.1216-68T=
c.*507-68T= (n.*507-68T=)
c.114+39429A= (n.114+39429A=)
c.370-68T=
c.1544-68T= (n.1544-68T=)
1g.108923933G>CCA2646885188AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10692C>G (n.*45+10692C>G)
c.1601-67G>C (n.1601-67G>C)
c.-1+39428C>G (n.-1+39428C>G)
c.690-67G>C
c.1543+1357G>C (n.1543+1357G>C)
c.*318-67G>C (n.*318-67G>C)
c.1652-67G>C (n.1652-67G>C)
c.1424-67G>C (n.1424-67G>C)
n.1216-67G>C
c.*507-67G>C (n.*507-67G>C)
c.114+39428C>G (n.114+39428C>G)
c.370-67G>C
c.1544-67G>C (n.1544-67G>C)
 gnomAD v4
1g.108923934C>ACA885320411AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10691G>T (n.*45+10691G>T)
c.1601-66C>A (n.1601-66C>A)
c.-1+39427G>T (n.-1+39427G>T)
c.690-66C>A
c.1543+1358C>A (n.1543+1358C>A)
c.*318-66C>A (n.*318-66C>A)
c.1652-66C>A (n.1652-66C>A)
c.1424-66C>A (n.1424-66C>A)
n.1216-66C>A
c.*507-66C>A (n.*507-66C>A)
c.114+39427G>T (n.114+39427G>T)
c.370-66C>A
c.1544-66C>A (n.1544-66C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108923934C=CA1187888994AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10691G= (n.*45+10691G=)
c.1601-66C= (n.1601-66C=)
c.-1+39427G= (n.-1+39427G=)
c.690-66C=
c.1543+1358C= (n.1543+1358C=)
c.*318-66C= (n.*318-66C=)
c.1652-66C= (n.1652-66C=)
c.1424-66C= (n.1424-66C=)
n.1216-66C=
c.*507-66C= (n.*507-66C=)
c.114+39427G= (n.114+39427G=)
c.370-66C=
c.1544-66C= (n.1544-66C=)
1g.108923934C>TCA1187888995AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10691G>A (n.*45+10691G>A)
c.1601-66C>T (n.1601-66C>T)
c.-1+39427G>A (n.-1+39427G>A)
c.690-66C>T
c.1543+1358C>T (n.1543+1358C>T)
c.*318-66C>T (n.*318-66C>T)
c.1652-66C>T (n.1652-66C>T)
c.1424-66C>T (n.1424-66C>T)
n.1216-66C>T
c.*507-66C>T (n.*507-66C>T)
c.114+39427G>A (n.114+39427G>A)
c.370-66C>T
c.1544-66C>T (n.1544-66C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.108923935C>TCA2646885189AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10690G>A (n.*45+10690G>A)
c.1601-65C>T (n.1601-65C>T)
c.-1+39426G>A (n.-1+39426G>A)
c.690-65C>T
c.1543+1359C>T (n.1543+1359C>T)
c.*318-65C>T (n.*318-65C>T)
c.1652-65C>T (n.1652-65C>T)
c.1424-65C>T (n.1424-65C>T)
n.1216-65C>T
c.*507-65C>T (n.*507-65C>T)
c.114+39426G>A (n.114+39426G>A)
c.370-65C>T
c.1544-65C>T (n.1544-65C>T)
 gnomAD v4
1g.108923936T>ACA2646885190AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10689A>T (n.*45+10689A>T)
c.1601-64T>A (n.1601-64T>A)
c.-1+39425A>T (n.-1+39425A>T)
c.690-64T>A
c.1543+1360T>A (n.1543+1360T>A)
c.*318-64T>A (n.*318-64T>A)
c.1652-64T>A (n.1652-64T>A)
c.1424-64T>A (n.1424-64T>A)
n.1216-64T>A
c.*507-64T>A (n.*507-64T>A)
c.114+39425A>T (n.114+39425A>T)
c.370-64T>A
c.1544-64T>A (n.1544-64T>A)
 gnomAD v4
1g.108923937A>GCA2573883559AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10688T>C (n.*45+10688T>C)
c.1601-63A>G (n.1601-63A>G)
c.-1+39424T>C (n.-1+39424T>C)
c.690-63A>G
c.1543+1361A>G (n.1543+1361A>G)
c.*318-63A>G (n.*318-63A>G)
c.1652-63A>G (n.1652-63A>G)
c.1424-63A>G (n.1424-63A>G)
n.1216-63A>G
c.*507-63A>G (n.*507-63A>G)
c.114+39424T>C (n.114+39424T>C)
c.370-63A>G
c.1544-63A>G (n.1544-63A>G)
 gnomAD v4
1g.108923938G>CCA2744982492AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10687C>G (n.*45+10687C>G)
c.1601-62G>C (n.1601-62G>C)
c.-1+39423C>G (n.-1+39423C>G)
c.690-62G>C
c.1543+1362G>C (n.1543+1362G>C)
c.*318-62G>C (n.*318-62G>C)
c.1652-62G>C (n.1652-62G>C)
c.1424-62G>C (n.1424-62G>C)
n.1216-62G>C
c.*507-62G>C (n.*507-62G>C)
c.114+39423C>G (n.114+39423C>G)
c.370-62G>C
c.1544-62G>C (n.1544-62G>C)
1g.108923939G>ACA2646885191AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10686C>T (n.*45+10686C>T)
c.1601-61G>A (n.1601-61G>A)
c.-1+39422C>T (n.-1+39422C>T)
c.690-61G>A
c.1543+1363G>A (n.1543+1363G>A)
c.*318-61G>A (n.*318-61G>A)
c.1652-61G>A (n.1652-61G>A)
c.1424-61G>A (n.1424-61G>A)
n.1216-61G>A
c.*507-61G>A (n.*507-61G>A)
c.114+39422C>T (n.114+39422C>T)
c.370-61G>A
c.1544-61G>A (n.1544-61G>A)
 gnomAD v4
1g.108923939G>CCA28579062AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10686C>G (n.*45+10686C>G)
c.1601-61G>C (n.1601-61G>C)
c.-1+39422C>G (n.-1+39422C>G)
c.690-61G>C
c.1543+1363G>C (n.1543+1363G>C)
c.*318-61G>C (n.*318-61G>C)
c.1652-61G>C (n.1652-61G>C)
c.1424-61G>C (n.1424-61G>C)
n.1216-61G>C
c.*507-61G>C (n.*507-61G>C)
c.114+39422C>G (n.114+39422C>G)
c.370-61G>C
c.1544-61G>C (n.1544-61G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108923939G=CA1187888997AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10686C= (n.*45+10686C=)
c.1601-61G= (n.1601-61G=)
c.-1+39422C= (n.-1+39422C=)
c.690-61G=
c.1543+1363G= (n.1543+1363G=)
c.*318-61G= (n.*318-61G=)
c.1652-61G= (n.1652-61G=)
c.1424-61G= (n.1424-61G=)
n.1216-61G=
c.*507-61G= (n.*507-61G=)
c.114+39422C= (n.114+39422C=)
c.370-61G=
c.1544-61G= (n.1544-61G=)
1g.108923939G>TCA2744982494AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10686C>A (n.*45+10686C>A)
c.1601-61G>T (n.1601-61G>T)
c.-1+39422C>A (n.-1+39422C>A)
c.690-61G>T
c.1543+1363G>T (n.1543+1363G>T)
c.*318-61G>T (n.*318-61G>T)
c.1652-61G>T (n.1652-61G>T)
c.1424-61G>T (n.1424-61G>T)
n.1216-61G>T
c.*507-61G>T (n.*507-61G>T)
c.114+39422C>A (n.114+39422C>A)
c.370-61G>T
c.1544-61G>T (n.1544-61G>T)
1g.108923939_108923943delinsGTTTTCA1187888996AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10682_*45+10686delinsAAAAC (n.*45+10682_*45+10686delinsAAAAC)
c.1601-61_1601-57delinsGTTTT (n.1601-61_1601-57delinsGTTTT)
c.-1+39418_-1+39422delinsAAAAC (n.-1+39418_-1+39422delinsAAAAC)
c.690-61_690-57delinsGTTTT
c.1543+1363_1543+1367delinsGTTTT (n.1543+1363_1543+1367delinsGTTTT)
c.*318-61_*318-57delinsGTTTT (n.*318-61_*318-57delinsGTTTT)
c.1652-61_1652-57delinsGTTTT (n.1652-61_1652-57delinsGTTTT)
c.1424-61_1424-57delinsGTTTT (n.1424-61_1424-57delinsGTTTT)
n.1216-61_1216-57delinsGTTTT
c.*507-61_*507-57delinsGTTTT (n.*507-61_*507-57delinsGTTTT)
c.114+39418_114+39422delinsAAAAC (n.114+39418_114+39422delinsAAAAC)
c.370-61_370-57delinsGTTTT
c.1544-61_1544-57delinsGTTTT (n.1544-61_1544-57delinsGTTTT)
1g.108923939_108923946delinsGTTTTTTTCA1187888998AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10679_*45+10686delinsAAAAAAAC (n.*45+10679_*45+10686delinsAAAAAAAC)
c.1601-61_1601-54delinsGTTTTTTT (n.1601-61_1601-54delinsGTTTTTTT)
c.-1+39415_-1+39422delinsAAAAAAAC (n.-1+39415_-1+39422delinsAAAAAAAC)
c.690-61_690-54delinsGTTTTTTT
c.1543+1363_1543+1370delinsGTTTTTTT (n.1543+1363_1543+1370delinsGTTTTTTT)
c.*318-61_*318-54delinsGTTTTTTT (n.*318-61_*318-54delinsGTTTTTTT)
c.1652-61_1652-54delinsGTTTTTTT (n.1652-61_1652-54delinsGTTTTTTT)
c.1424-61_1424-54delinsGTTTTTTT (n.1424-61_1424-54delinsGTTTTTTT)
n.1216-61_1216-54delinsGTTTTTTT
c.*507-61_*507-54delinsGTTTTTTT (n.*507-61_*507-54delinsGTTTTTTT)
c.114+39415_114+39422delinsAAAAAAAC (n.114+39415_114+39422delinsAAAAAAAC)
c.370-61_370-54delinsGTTTTTTT
c.1544-61_1544-54delinsGTTTTTTT (n.1544-61_1544-54delinsGTTTTTTT)
1g.108923946_108923953delCA2696676483AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10679_*45+10686del (n.*45+10679_*45+10686del)
c.1601-54_1601-47del (n.1601-54_1601-47del)
c.-1+39415_-1+39422del (n.-1+39415_-1+39422del)
c.690-54_690-47del
c.1543+1370_1543+1377del (n.1543+1370_1543+1377del)
c.*318-54_*318-47del (n.*318-54_*318-47del)
c.1652-54_1652-47del (n.1652-54_1652-47del)
c.1424-54_1424-47del (n.1424-54_1424-47del)
n.1216-54_1216-47del
c.*507-54_*507-47del (n.*507-54_*507-47del)
c.114+39415_114+39422del (n.114+39415_114+39422del)
c.370-54_370-47del
c.1544-54_1544-47del (n.1544-54_1544-47del)
 dbSNP
1g.108923940T>GCA1187889001AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10685A>C (n.*45+10685A>C)
c.1601-60T>G (n.1601-60T>G)
c.-1+39421A>C (n.-1+39421A>C)
c.690-60T>G
c.1543+1364T>G (n.1543+1364T>G)
c.*318-60T>G (n.*318-60T>G)
c.1652-60T>G (n.1652-60T>G)
c.1424-60T>G (n.1424-60T>G)
n.1216-60T>G
c.*507-60T>G (n.*507-60T>G)
c.114+39421A>C (n.114+39421A>C)
c.370-60T>G
c.1544-60T>G (n.1544-60T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.108923940T=CA1187889002AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10685A= (n.*45+10685A=)
c.1601-60T= (n.1601-60T=)
c.-1+39421A= (n.-1+39421A=)
c.690-60T=
c.1543+1364T= (n.1543+1364T=)
c.*318-60T= (n.*318-60T=)
c.1652-60T= (n.1652-60T=)
c.1424-60T= (n.1424-60T=)
n.1216-60T=
c.*507-60T= (n.*507-60T=)
c.114+39421A= (n.114+39421A=)
c.370-60T=
c.1544-60T= (n.1544-60T=)
1g.108923940_108923946delCA1187888999AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10679_*45+10685del (n.*45+10679_*45+10685del)
c.1601-60_1601-54del (n.1601-60_1601-54del)
c.-1+39415_-1+39421del (n.-1+39415_-1+39421del)
c.690-60_690-54del
c.1543+1364_1543+1370del (n.1543+1364_1543+1370del)
c.*318-60_*318-54del (n.*318-60_*318-54del)
c.1652-60_1652-54del (n.1652-60_1652-54del)
c.1424-60_1424-54del (n.1424-60_1424-54del)
n.1216-60_1216-54del
c.*507-60_*507-54del (n.*507-60_*507-54del)
c.114+39415_114+39421del (n.114+39415_114+39421del)
c.370-60_370-54del
c.1544-60_1544-54del (n.1544-60_1544-54del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.108923946dupCA2646885192AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10685dup (n.*45+10685dup)
c.1601-54dup (n.1601-54dup)
c.-1+39421dup (n.-1+39421dup)
c.690-54dup
c.1543+1370dup (n.1543+1370dup)
c.*318-54dup (n.*318-54dup)
c.1652-54dup (n.1652-54dup)
c.1424-54dup (n.1424-54dup)
n.1216-54dup
c.*507-54dup (n.*507-54dup)
c.114+39421dup (n.114+39421dup)
c.370-54dup
c.1544-54dup (n.1544-54dup)
 gnomAD v4
1g.108923941_108923946dupCA916259032AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10680_*45+10685dup (n.*45+10680_*45+10685dup)
c.1601-59_1601-54dup (n.1601-59_1601-54dup)
c.-1+39416_-1+39421dup (n.-1+39416_-1+39421dup)
c.690-59_690-54dup
c.1543+1365_1543+1370dup (n.1543+1365_1543+1370dup)
c.*318-59_*318-54dup (n.*318-59_*318-54dup)
c.1652-59_1652-54dup (n.1652-59_1652-54dup)
c.1424-59_1424-54dup (n.1424-59_1424-54dup)
n.1216-59_1216-54dup
c.*507-59_*507-54dup (n.*507-59_*507-54dup)
c.114+39416_114+39421dup (n.114+39416_114+39421dup)
c.370-59_370-54dup
c.1544-59_1544-54dup (n.1544-59_1544-54dup)
 dbSNP
1g.108923946delCA885320416AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10685del (n.*45+10685del)
c.1601-54del (n.1601-54del)
c.-1+39421del (n.-1+39421del)
c.690-54del
c.1543+1370del (n.1543+1370del)
c.*318-54del (n.*318-54del)
c.1652-54del (n.1652-54del)
c.1424-54del (n.1424-54del)
n.1216-54del
c.*507-54del (n.*507-54del)
c.114+39421del (n.114+39421del)
c.370-54del
c.1544-54del (n.1544-54del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108923943_108923946delCA1005604614AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10682_*45+10685del (n.*45+10682_*45+10685del)
c.1601-57_1601-54del (n.1601-57_1601-54del)
c.-1+39418_-1+39421del (n.-1+39418_-1+39421del)
c.690-57_690-54del
c.1543+1367_1543+1370del (n.1543+1367_1543+1370del)
c.*318-57_*318-54del (n.*318-57_*318-54del)
c.1652-57_1652-54del (n.1652-57_1652-54del)
c.1424-57_1424-54del (n.1424-57_1424-54del)
n.1216-57_1216-54del
c.*507-57_*507-54del (n.*507-57_*507-54del)
c.114+39418_114+39421del (n.114+39418_114+39421del)
c.370-57_370-54del
c.1544-57_1544-54del (n.1544-57_1544-54del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108923943_108923953delCA2646885193AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10675_*45+10685del (n.*45+10675_*45+10685del)
c.1601-57_1601-47del (n.1601-57_1601-47del)
c.-1+39411_-1+39421del (n.-1+39411_-1+39421del)
c.690-57_690-47del
c.1543+1367_1543+1377del (n.1543+1367_1543+1377del)
c.*318-57_*318-47del (n.*318-57_*318-47del)
c.1652-57_1652-47del (n.1652-57_1652-47del)
c.1424-57_1424-47del (n.1424-57_1424-47del)
n.1216-57_1216-47del
c.*507-57_*507-47del (n.*507-57_*507-47del)
c.114+39411_114+39421del (n.114+39411_114+39421del)
c.370-57_370-47del
c.1544-57_1544-47del (n.1544-57_1544-47del)
 gnomAD v4
1g.108923940_108923954delinsTTTTTTTGTTTTTTGCA1187889000AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10671_*45+10685delinsCAAAAAACAAAAAAA (n.*45+10671_*45+10685delinsCAAAAAACAAAAAAA)
c.1601-60_1601-46delinsTTTTTTTGTTTTTTG (n.1601-60_1601-46delinsTTTTTTTGTTTTTTG)
c.-1+39407_-1+39421delinsCAAAAAACAAAAAAA (n.-1+39407_-1+39421delinsCAAAAAACAAAAAAA)
c.690-60_690-46delinsTTTTTTTGTTTTTTG
c.1543+1364_1543+1378delinsTTTTTTTGTTTTTTG (n.1543+1364_1543+1378delinsTTTTTTTGTTTTTTG)
c.*318-60_*318-46delinsTTTTTTTGTTTTTTG (n.*318-60_*318-46delinsTTTTTTTGTTTTTTG)
c.1652-60_1652-46delinsTTTTTTTGTTTTTTG (n.1652-60_1652-46delinsTTTTTTTGTTTTTTG)
c.1424-60_1424-46delinsTTTTTTTGTTTTTTG (n.1424-60_1424-46delinsTTTTTTTGTTTTTTG)
n.1216-60_1216-46delinsTTTTTTTGTTTTTTG
c.*507-60_*507-46delinsTTTTTTTGTTTTTTG (n.*507-60_*507-46delinsTTTTTTTGTTTTTTG)
c.114+39407_114+39421delinsCAAAAAACAAAAAAA (n.114+39407_114+39421delinsCAAAAAACAAAAAAA)
c.370-60_370-46delinsTTTTTTTGTTTTTTG
c.1544-60_1544-46delinsTTTTTTTGTTTTTTG (n.1544-60_1544-46delinsTTTTTTTGTTTTTTG)
1g.108923941T>GCA2646885194AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10684A>C (n.*45+10684A>C)
c.1601-59T>G (n.1601-59T>G)
c.-1+39420A>C (n.-1+39420A>C)
c.690-59T>G
c.1543+1365T>G (n.1543+1365T>G)
c.*318-59T>G (n.*318-59T>G)
c.1652-59T>G (n.1652-59T>G)
c.1424-59T>G (n.1424-59T>G)
n.1216-59T>G
c.*507-59T>G (n.*507-59T>G)
c.114+39420A>C (n.114+39420A>C)
c.370-59T>G
c.1544-59T>G (n.1544-59T>G)
 gnomAD v4
1g.108923941_108923967delinsTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTCA1142418952AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10658_*45+10684delinsAAAAAACAAAAAACAAAAAACAAAAAA (n.*45+10658_*45+10684delinsAAAAAACAAAAAACAAAAAACAAAAAA)
c.1601-59_1601-33delinsTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTT (n.1601-59_1601-33delinsTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTT)
c.-1+39394_-1+39420delinsAAAAAACAAAAAACAAAAAACAAAAAA (n.-1+39394_-1+39420delinsAAAAAACAAAAAACAAAAAACAAAAAA)
c.690-59_690-33delinsTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTT
c.1543+1365_1543+1391delinsTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTT (n.1543+1365_1543+1391delinsTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTT)
c.*318-59_*318-33delinsTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTT (n.*318-59_*318-33delinsTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTT)
c.1652-59_1652-33delinsTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTT (n.1652-59_1652-33delinsTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTT)
c.1424-59_1424-33delinsTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTT (n.1424-59_1424-33delinsTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTT)
n.1216-59_1216-33delinsTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTT
c.*507-59_*507-33delinsTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTT (n.*507-59_*507-33delinsTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTT)
c.114+39394_114+39420delinsAAAAAACAAAAAACAAAAAACAAAAAA (n.114+39394_114+39420delinsAAAAAACAAAAAACAAAAAACAAAAAA)
c.370-59_370-33delinsTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTT
c.1544-59_1544-33delinsTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTT (n.1544-59_1544-33delinsTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTT)
1g.108923961_108923967dupCA525625076AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10678_*45+10684dup (n.*45+10678_*45+10684dup)
c.1601-39_1601-33dup (n.1601-39_1601-33dup)
c.-1+39414_-1+39420dup (n.-1+39414_-1+39420dup)
c.690-39_690-33dup
c.1543+1385_1543+1391dup (n.1543+1385_1543+1391dup)
c.*318-39_*318-33dup (n.*318-39_*318-33dup)
c.1652-39_1652-33dup (n.1652-39_1652-33dup)
c.1424-39_1424-33dup (n.1424-39_1424-33dup)
n.1216-39_1216-33dup
c.*507-39_*507-33dup (n.*507-39_*507-33dup)
c.114+39414_114+39420dup (n.114+39414_114+39420dup)
c.370-39_370-33dup
c.1544-39_1544-33dup (n.1544-39_1544-33dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108923961_108923967delCA28579068AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10678_*45+10684del (n.*45+10678_*45+10684del)
c.1601-39_1601-33del (n.1601-39_1601-33del)
c.-1+39414_-1+39420del (n.-1+39414_-1+39420del)
c.690-39_690-33del
c.1543+1385_1543+1391del (n.1543+1385_1543+1391del)
c.*318-39_*318-33del (n.*318-39_*318-33del)
c.1652-39_1652-33del (n.1652-39_1652-33del)
c.1424-39_1424-33del (n.1424-39_1424-33del)
n.1216-39_1216-33del
c.*507-39_*507-33del (n.*507-39_*507-33del)
c.114+39414_114+39420del (n.114+39414_114+39420del)
c.370-39_370-33del
c.1544-39_1544-33del (n.1544-39_1544-33del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108923954_108923967delCA1187889003AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10671_*45+10684del (n.*45+10671_*45+10684del)
c.1601-46_1601-33del (n.1601-46_1601-33del)
c.-1+39407_-1+39420del (n.-1+39407_-1+39420del)
c.690-46_690-33del
c.1543+1378_1543+1391del (n.1543+1378_1543+1391del)
c.*318-46_*318-33del (n.*318-46_*318-33del)
c.1652-46_1652-33del (n.1652-46_1652-33del)
c.1424-46_1424-33del (n.1424-46_1424-33del)
n.1216-46_1216-33del
c.*507-46_*507-33del (n.*507-46_*507-33del)
c.114+39407_114+39420del (n.114+39407_114+39420del)
c.370-46_370-33del
c.1544-46_1544-33del (n.1544-46_1544-33del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.108923942_108923947delinsTTTTTGCA1187889004AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10678_*45+10683delinsCAAAAA (n.*45+10678_*45+10683delinsCAAAAA)
c.1601-58_1601-53delinsTTTTTG (n.1601-58_1601-53delinsTTTTTG)
c.-1+39414_-1+39419delinsCAAAAA (n.-1+39414_-1+39419delinsCAAAAA)
c.690-58_690-53delinsTTTTTG
c.1543+1366_1543+1371delinsTTTTTG (n.1543+1366_1543+1371delinsTTTTTG)
c.*318-58_*318-53delinsTTTTTG (n.*318-58_*318-53delinsTTTTTG)
c.1652-58_1652-53delinsTTTTTG (n.1652-58_1652-53delinsTTTTTG)
c.1424-58_1424-53delinsTTTTTG (n.1424-58_1424-53delinsTTTTTG)
n.1216-58_1216-53delinsTTTTTG
c.*507-58_*507-53delinsTTTTTG (n.*507-58_*507-53delinsTTTTTG)
c.114+39414_114+39419delinsCAAAAA (n.114+39414_114+39419delinsCAAAAA)
c.370-58_370-53delinsTTTTTG
c.1544-58_1544-53delinsTTTTTG (n.1544-58_1544-53delinsTTTTTG)
1g.108923947_108923952delCA2646885195AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10678_*45+10683del (n.*45+10678_*45+10683del)
c.1601-53_1601-48del (n.1601-53_1601-48del)
c.-1+39414_-1+39419del (n.-1+39414_-1+39419del)
c.690-53_690-48del
c.1543+1371_1543+1376del (n.1543+1371_1543+1376del)
c.*318-53_*318-48del (n.*318-53_*318-48del)
c.1652-53_1652-48del (n.1652-53_1652-48del)
c.1424-53_1424-48del (n.1424-53_1424-48del)
n.1216-53_1216-48del
c.*507-53_*507-48del (n.*507-53_*507-48del)
c.114+39414_114+39419del (n.114+39414_114+39419del)
c.370-53_370-48del
c.1544-53_1544-48del (n.1544-53_1544-48del)
 gnomAD v4
1g.108923947_108923951delCA1187889005AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10678_*45+10682del (n.*45+10678_*45+10682del)
c.1601-53_1601-49del (n.1601-53_1601-49del)
c.-1+39414_-1+39418del (n.-1+39414_-1+39418del)
c.690-53_690-49del
c.1543+1371_1543+1375del (n.1543+1371_1543+1375del)
c.*318-53_*318-49del (n.*318-53_*318-49del)
c.1652-53_1652-49del (n.1652-53_1652-49del)
c.1424-53_1424-49del (n.1424-53_1424-49del)
n.1216-53_1216-49del
c.*507-53_*507-49del (n.*507-53_*507-49del)
c.114+39414_114+39418del (n.114+39414_114+39418del)
c.370-53_370-49del
c.1544-53_1544-49del (n.1544-53_1544-49del)
 dbSNP
1g.108923947_108923949delCA2646885196AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10678_*45+10680del (n.*45+10678_*45+10680del)
c.1601-53_1601-51del (n.1601-53_1601-51del)
c.-1+39414_-1+39416del (n.-1+39414_-1+39416del)
c.690-53_690-51del
c.1543+1371_1543+1373del (n.1543+1371_1543+1373del)
c.*318-53_*318-51del (n.*318-53_*318-51del)
c.1652-53_1652-51del (n.1652-53_1652-51del)
c.1424-53_1424-51del (n.1424-53_1424-51del)
n.1216-53_1216-51del
c.*507-53_*507-51del (n.*507-53_*507-51del)
c.114+39414_114+39416del (n.114+39414_114+39416del)
c.370-53_370-51del
c.1544-53_1544-51del (n.1544-53_1544-51del)
 gnomAD v4
1g.108923946T>GCA2573883584AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10679A>C (n.*45+10679A>C)
c.1601-54T>G (n.1601-54T>G)
c.-1+39415A>C (n.-1+39415A>C)
c.690-54T>G
c.1543+1370T>G (n.1543+1370T>G)
c.*318-54T>G (n.*318-54T>G)
c.1652-54T>G (n.1652-54T>G)
c.1424-54T>G (n.1424-54T>G)
n.1216-54T>G
c.*507-54T>G (n.*507-54T>G)
c.114+39415A>C (n.114+39415A>C)
c.370-54T>G
c.1544-54T>G (n.1544-54T>G)
1g.108923946_108923947delinsTGCA1187889006AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10678_*45+10679delinsCA (n.*45+10678_*45+10679delinsCA)
c.1601-54_1601-53delinsTG (n.1601-54_1601-53delinsTG)
c.-1+39414_-1+39415delinsCA (n.-1+39414_-1+39415delinsCA)
c.690-54_690-53delinsTG
c.1543+1370_1543+1371delinsTG (n.1543+1370_1543+1371delinsTG)
c.*318-54_*318-53delinsTG (n.*318-54_*318-53delinsTG)
c.1652-54_1652-53delinsTG (n.1652-54_1652-53delinsTG)
c.1424-54_1424-53delinsTG (n.1424-54_1424-53delinsTG)
n.1216-54_1216-53delinsTG
c.*507-54_*507-53delinsTG (n.*507-54_*507-53delinsTG)
c.114+39414_114+39415delinsCA (n.114+39414_114+39415delinsCA)
c.370-54_370-53delinsTG
c.1544-54_1544-53delinsTG (n.1544-54_1544-53delinsTG)
1g.108923947delCA916259035AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10678del (n.*45+10678del)
c.1601-53del (n.1601-53del)
c.-1+39414del (n.-1+39414del)
c.690-53del
c.1543+1371del (n.1543+1371del)
c.*318-53del (n.*318-53del)
c.1652-53del (n.1652-53del)
c.1424-53del (n.1424-53del)
n.1216-53del
c.*507-53del (n.*507-53del)
c.114+39414del (n.114+39414del)
c.370-53del
c.1544-53del (n.1544-53del)
 dbSNP
1g.108923947G=CA1187889009AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10678C= (n.*45+10678C=)
c.1601-53G= (n.1601-53G=)
c.-1+39414C= (n.-1+39414C=)
c.690-53G=
c.1543+1371G= (n.1543+1371G=)
c.*318-53G= (n.*318-53G=)
c.1652-53G= (n.1652-53G=)
c.1424-53G= (n.1424-53G=)
n.1216-53G=
c.*507-53G= (n.*507-53G=)
c.114+39414C= (n.114+39414C=)
c.370-53G=
c.1544-53G= (n.1544-53G=)
1g.108923947G>TCA1187889008AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10678C>A (n.*45+10678C>A)
c.1601-53G>T (n.1601-53G>T)
c.-1+39414C>A (n.-1+39414C>A)
c.690-53G>T
c.1543+1371G>T (n.1543+1371G>T)
c.*318-53G>T (n.*318-53G>T)
c.1652-53G>T (n.1652-53G>T)
c.1424-53G>T (n.1424-53G>T)
n.1216-53G>T
c.*507-53G>T (n.*507-53G>T)
c.114+39414C>A (n.114+39414C>A)
c.370-53G>T
c.1544-53G>T (n.1544-53G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.108923947_108923951delinsGTTTTCA1187889007AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10674_*45+10678delinsAAAAC (n.*45+10674_*45+10678delinsAAAAC)
c.1601-53_1601-49delinsGTTTT (n.1601-53_1601-49delinsGTTTT)
c.-1+39410_-1+39414delinsAAAAC (n.-1+39410_-1+39414delinsAAAAC)
c.690-53_690-49delinsGTTTT
c.1543+1371_1543+1375delinsGTTTT (n.1543+1371_1543+1375delinsGTTTT)
c.*318-53_*318-49delinsGTTTT (n.*318-53_*318-49delinsGTTTT)
c.1652-53_1652-49delinsGTTTT (n.1652-53_1652-49delinsGTTTT)
c.1424-53_1424-49delinsGTTTT (n.1424-53_1424-49delinsGTTTT)
n.1216-53_1216-49delinsGTTTT
c.*507-53_*507-49delinsGTTTT (n.*507-53_*507-49delinsGTTTT)
c.114+39410_114+39414delinsAAAAC (n.114+39410_114+39414delinsAAAAC)
c.370-53_370-49delinsGTTTT
c.1544-53_1544-49delinsGTTTT (n.1544-53_1544-49delinsGTTTT)
1g.108923948T>CCA2573883635AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10677A>G (n.*45+10677A>G)
c.1601-52T>C (n.1601-52T>C)
c.-1+39413A>G (n.-1+39413A>G)
c.690-52T>C
c.1543+1372T>C (n.1543+1372T>C)
c.*318-52T>C (n.*318-52T>C)
c.1652-52T>C (n.1652-52T>C)
c.1424-52T>C (n.1424-52T>C)
n.1216-52T>C
c.*507-52T>C (n.*507-52T>C)
c.114+39413A>G (n.114+39413A>G)
c.370-52T>C
c.1544-52T>C (n.1544-52T>C)
 gnomAD v4
1g.108923948T>GCA2646885200AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10677A>C (n.*45+10677A>C)
c.1601-52T>G (n.1601-52T>G)
c.-1+39413A>C (n.-1+39413A>C)
c.690-52T>G
c.1543+1372T>G (n.1543+1372T>G)
c.*318-52T>G (n.*318-52T>G)
c.1652-52T>G (n.1652-52T>G)
c.1424-52T>G (n.1424-52T>G)
n.1216-52T>G
c.*507-52T>G (n.*507-52T>G)
c.114+39413A>C (n.114+39413A>C)
c.370-52T>G
c.1544-52T>G (n.1544-52T>G)
 gnomAD v4
1g.108923953dupCA2573883609AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10677dup (n.*45+10677dup)
c.1601-47dup (n.1601-47dup)
c.-1+39413dup (n.-1+39413dup)
c.690-47dup
c.1543+1377dup (n.1543+1377dup)
c.*318-47dup (n.*318-47dup)
c.1652-47dup (n.1652-47dup)
c.1424-47dup (n.1424-47dup)
n.1216-47dup
c.*507-47dup (n.*507-47dup)
c.114+39413dup (n.114+39413dup)
c.370-47dup
c.1544-47dup (n.1544-47dup)
 gnomAD v4
1g.108923950_108923953dupCA2573883611AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10674_*45+10677dup (n.*45+10674_*45+10677dup)
c.1601-50_1601-47dup (n.1601-50_1601-47dup)
c.-1+39410_-1+39413dup (n.-1+39410_-1+39413dup)
c.690-50_690-47dup
c.1543+1374_1543+1377dup (n.1543+1374_1543+1377dup)
c.*318-50_*318-47dup (n.*318-50_*318-47dup)
c.1652-50_1652-47dup (n.1652-50_1652-47dup)
c.1424-50_1424-47dup (n.1424-50_1424-47dup)
n.1216-50_1216-47dup
c.*507-50_*507-47dup (n.*507-50_*507-47dup)
c.114+39410_114+39413dup (n.114+39410_114+39413dup)
c.370-50_370-47dup
c.1544-50_1544-47dup (n.1544-50_1544-47dup)
1g.108923953delCA525625077AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10677del (n.*45+10677del)
c.1601-47del (n.1601-47del)
c.-1+39413del (n.-1+39413del)
c.690-47del
c.1543+1377del (n.1543+1377del)
c.*318-47del (n.*318-47del)
c.1652-47del (n.1652-47del)
c.1424-47del (n.1424-47del)
n.1216-47del
c.*507-47del (n.*507-47del)
c.114+39413del (n.114+39413del)
c.370-47del
c.1544-47del (n.1544-47del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108923952_108923953delCA2646885197AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10676_*45+10677del (n.*45+10676_*45+10677del)
c.1601-48_1601-47del (n.1601-48_1601-47del)
c.-1+39412_-1+39413del (n.-1+39412_-1+39413del)
c.690-48_690-47del
c.1543+1376_1543+1377del (n.1543+1376_1543+1377del)
c.*318-48_*318-47del (n.*318-48_*318-47del)
c.1652-48_1652-47del (n.1652-48_1652-47del)
c.1424-48_1424-47del (n.1424-48_1424-47del)
n.1216-48_1216-47del
c.*507-48_*507-47del (n.*507-48_*507-47del)
c.114+39412_114+39413del (n.114+39412_114+39413del)
c.370-48_370-47del
c.1544-48_1544-47del (n.1544-48_1544-47del)
 gnomAD v4
1g.108923951_108923953delCA2646885198AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10675_*45+10677del (n.*45+10675_*45+10677del)
c.1601-49_1601-47del (n.1601-49_1601-47del)
c.-1+39411_-1+39413del (n.-1+39411_-1+39413del)
c.690-49_690-47del
c.1543+1375_1543+1377del (n.1543+1375_1543+1377del)
c.*318-49_*318-47del (n.*318-49_*318-47del)
c.1652-49_1652-47del (n.1652-49_1652-47del)
c.1424-49_1424-47del (n.1424-49_1424-47del)
n.1216-49_1216-47del
c.*507-49_*507-47del (n.*507-49_*507-47del)
c.114+39411_114+39413del (n.114+39411_114+39413del)
c.370-49_370-47del
c.1544-49_1544-47del (n.1544-49_1544-47del)
 gnomAD v4
1g.108923950_108923953delCA885320428AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10674_*45+10677del (n.*45+10674_*45+10677del)
c.1601-50_1601-47del (n.1601-50_1601-47del)
c.-1+39410_-1+39413del (n.-1+39410_-1+39413del)
c.690-50_690-47del
c.1543+1374_1543+1377del (n.1543+1374_1543+1377del)
c.*318-50_*318-47del (n.*318-50_*318-47del)
c.1652-50_1652-47del (n.1652-50_1652-47del)
c.1424-50_1424-47del (n.1424-50_1424-47del)
n.1216-50_1216-47del
c.*507-50_*507-47del (n.*507-50_*507-47del)
c.114+39410_114+39413del (n.114+39410_114+39413del)
c.370-50_370-47del
c.1544-50_1544-47del (n.1544-50_1544-47del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.108923949_108923953delCA2646885199AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10673_*45+10677del (n.*45+10673_*45+10677del)
c.1601-51_1601-47del (n.1601-51_1601-47del)
c.-1+39409_-1+39413del (n.-1+39409_-1+39413del)
c.690-51_690-47del
c.1543+1373_1543+1377del (n.1543+1373_1543+1377del)
c.*318-51_*318-47del (n.*318-51_*318-47del)
c.1652-51_1652-47del (n.1652-51_1652-47del)
c.1424-51_1424-47del (n.1424-51_1424-47del)
n.1216-51_1216-47del
c.*507-51_*507-47del (n.*507-51_*507-47del)
c.114+39409_114+39413del (n.114+39409_114+39413del)
c.370-51_370-47del
c.1544-51_1544-47del (n.1544-51_1544-47del)
 gnomAD v4
1g.108923949T>GCA2646885201AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10676A>C (n.*45+10676A>C)
c.1601-51T>G (n.1601-51T>G)
c.-1+39412A>C (n.-1+39412A>C)
c.690-51T>G
c.1543+1373T>G (n.1543+1373T>G)
c.*318-51T>G (n.*318-51T>G)
c.1652-51T>G (n.1652-51T>G)
c.1424-51T>G (n.1424-51T>G)
n.1216-51T>G
c.*507-51T>G (n.*507-51T>G)
c.114+39412A>C (n.114+39412A>C)
c.370-51T>G
c.1544-51T>G (n.1544-51T>G)
 gnomAD v4
1g.108923950T>GCA2646885203AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10675A>C (n.*45+10675A>C)
c.1601-50T>G (n.1601-50T>G)
c.-1+39411A>C (n.-1+39411A>C)
c.690-50T>G
c.1543+1374T>G (n.1543+1374T>G)
c.*318-50T>G (n.*318-50T>G)
c.1652-50T>G (n.1652-50T>G)
c.1424-50T>G (n.1424-50T>G)
n.1216-50T>G
c.*507-50T>G (n.*507-50T>G)
c.114+39411A>C (n.114+39411A>C)
c.370-50T>G
c.1544-50T>G (n.1544-50T>G)
 gnomAD v4
1g.108923950_108923954delinsTTTTGCA1187889010AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10671_*45+10675delinsCAAAA (n.*45+10671_*45+10675delinsCAAAA)
c.1601-50_1601-46delinsTTTTG (n.1601-50_1601-46delinsTTTTG)
c.-1+39407_-1+39411delinsCAAAA (n.-1+39407_-1+39411delinsCAAAA)
c.690-50_690-46delinsTTTTG
c.1543+1374_1543+1378delinsTTTTG (n.1543+1374_1543+1378delinsTTTTG)
c.*318-50_*318-46delinsTTTTG (n.*318-50_*318-46delinsTTTTG)
c.1652-50_1652-46delinsTTTTG (n.1652-50_1652-46delinsTTTTG)
c.1424-50_1424-46delinsTTTTG (n.1424-50_1424-46delinsTTTTG)
n.1216-50_1216-46delinsTTTTG
c.*507-50_*507-46delinsTTTTG (n.*507-50_*507-46delinsTTTTG)
c.114+39407_114+39411delinsCAAAA (n.114+39407_114+39411delinsCAAAA)
c.370-50_370-46delinsTTTTG
c.1544-50_1544-46delinsTTTTG (n.1544-50_1544-46delinsTTTTG)
1g.108923954_108923958delCA2646885202AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10671_*45+10675del (n.*45+10671_*45+10675del)
c.1601-46_1601-42del (n.1601-46_1601-42del)
c.-1+39407_-1+39411del (n.-1+39407_-1+39411del)
c.690-46_690-42del
c.1543+1378_1543+1382del (n.1543+1378_1543+1382del)
c.*318-46_*318-42del (n.*318-46_*318-42del)
c.1652-46_1652-42del (n.1652-46_1652-42del)
c.1424-46_1424-42del (n.1424-46_1424-42del)
n.1216-46_1216-42del
c.*507-46_*507-42del (n.*507-46_*507-42del)
c.114+39407_114+39411del (n.114+39407_114+39411del)
c.370-46_370-42del
c.1544-46_1544-42del (n.1544-46_1544-42del)
 gnomAD v4
1g.108923951_108923954delinsTTTGCA1187889012AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10671_*45+10674delinsCAAA (n.*45+10671_*45+10674delinsCAAA)
c.1601-49_1601-46delinsTTTG (n.1601-49_1601-46delinsTTTG)
c.-1+39407_-1+39410delinsCAAA (n.-1+39407_-1+39410delinsCAAA)
c.690-49_690-46delinsTTTG
c.1543+1375_1543+1378delinsTTTG (n.1543+1375_1543+1378delinsTTTG)
c.*318-49_*318-46delinsTTTG (n.*318-49_*318-46delinsTTTG)
c.1652-49_1652-46delinsTTTG (n.1652-49_1652-46delinsTTTG)
c.1424-49_1424-46delinsTTTG (n.1424-49_1424-46delinsTTTG)
n.1216-49_1216-46delinsTTTG
c.*507-49_*507-46delinsTTTG (n.*507-49_*507-46delinsTTTG)
c.114+39407_114+39410delinsCAAA (n.114+39407_114+39410delinsCAAA)
c.370-49_370-46delinsTTTG
c.1544-49_1544-46delinsTTTG (n.1544-49_1544-46delinsTTTG)
1g.108923954_108923957delCA1187889011AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10671_*45+10674del (n.*45+10671_*45+10674del)
c.1601-46_1601-43del (n.1601-46_1601-43del)
c.-1+39407_-1+39410del (n.-1+39407_-1+39410del)
c.690-46_690-43del
c.1543+1378_1543+1381del (n.1543+1378_1543+1381del)
c.*318-46_*318-43del (n.*318-46_*318-43del)
c.1652-46_1652-43del (n.1652-46_1652-43del)
c.1424-46_1424-43del (n.1424-46_1424-43del)
n.1216-46_1216-43del
c.*507-46_*507-43del (n.*507-46_*507-43del)
c.114+39407_114+39410del (n.114+39407_114+39410del)
c.370-46_370-43del
c.1544-46_1544-43del (n.1544-46_1544-43del)
 dbSNP
1g.108923954_108923964delCA2646885204AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10664_*45+10674del (n.*45+10664_*45+10674del)
c.1601-46_1601-36del (n.1601-46_1601-36del)
c.-1+39400_-1+39410del (n.-1+39400_-1+39410del)
c.690-46_690-36del
c.1543+1378_1543+1388del (n.1543+1378_1543+1388del)
c.*318-46_*318-36del (n.*318-46_*318-36del)
c.1652-46_1652-36del (n.1652-46_1652-36del)
c.1424-46_1424-36del (n.1424-46_1424-36del)
n.1216-46_1216-36del
c.*507-46_*507-36del (n.*507-46_*507-36del)
c.114+39400_114+39410del (n.114+39400_114+39410del)
c.370-46_370-36del
c.1544-46_1544-36del (n.1544-46_1544-36del)
 gnomAD v4
1g.108923952T>CCA983111AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10673A>G (n.*45+10673A>G)
c.1601-48T>C (n.1601-48T>C)
c.-1+39409A>G (n.-1+39409A>G)
c.690-48T>C
c.1543+1376T>C (n.1543+1376T>C)
c.*318-48T>C (n.*318-48T>C)
c.1652-48T>C (n.1652-48T>C)
c.1424-48T>C (n.1424-48T>C)
n.1216-48T>C
c.*507-48T>C (n.*507-48T>C)
c.114+39409A>G (n.114+39409A>G)
c.370-48T>C
c.1544-48T>C (n.1544-48T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108923952T>GCA2646885205AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10673A>C (n.*45+10673A>C)
c.1601-48T>G (n.1601-48T>G)
c.-1+39409A>C (n.-1+39409A>C)
c.690-48T>G
c.1543+1376T>G (n.1543+1376T>G)
c.*318-48T>G (n.*318-48T>G)
c.1652-48T>G (n.1652-48T>G)
c.1424-48T>G (n.1424-48T>G)
n.1216-48T>G
c.*507-48T>G (n.*507-48T>G)
c.114+39409A>C (n.114+39409A>C)
c.370-48T>G
c.1544-48T>G (n.1544-48T>G)
 gnomAD v4
1g.108923952T=CA1187889013AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10673A= (n.*45+10673A=)
c.1601-48T= (n.1601-48T=)
c.-1+39409A= (n.-1+39409A=)
c.690-48T=
c.1543+1376T= (n.1543+1376T=)
c.*318-48T= (n.*318-48T=)
c.1652-48T= (n.1652-48T=)
c.1424-48T= (n.1424-48T=)
n.1216-48T=
c.*507-48T= (n.*507-48T=)
c.114+39409A= (n.114+39409A=)
c.370-48T=
c.1544-48T= (n.1544-48T=)
1g.108923954_108923956delCA983110AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10671_*45+10673del (n.*45+10671_*45+10673del)
c.1601-46_1601-44del (n.1601-46_1601-44del)
c.-1+39407_-1+39409del (n.-1+39407_-1+39409del)
c.690-46_690-44del
c.1543+1378_1543+1380del (n.1543+1378_1543+1380del)
c.*318-46_*318-44del (n.*318-46_*318-44del)
c.1652-46_1652-44del (n.1652-46_1652-44del)
c.1424-46_1424-44del (n.1424-46_1424-44del)
n.1216-46_1216-44del
c.*507-46_*507-44del (n.*507-46_*507-44del)
c.114+39407_114+39409del (n.114+39407_114+39409del)
c.370-46_370-44del
c.1544-46_1544-44del (n.1544-46_1544-44del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108923953T>CCA28579108AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10672A>G (n.*45+10672A>G)
c.1601-47T>C (n.1601-47T>C)
c.-1+39408A>G (n.-1+39408A>G)
c.690-47T>C
c.1543+1377T>C (n.1543+1377T>C)
c.*318-47T>C (n.*318-47T>C)
c.1652-47T>C (n.1652-47T>C)
c.1424-47T>C (n.1424-47T>C)
n.1216-47T>C
c.*507-47T>C (n.*507-47T>C)
c.114+39408A>G (n.114+39408A>G)
c.370-47T>C
c.1544-47T>C (n.1544-47T>C)
 dbSNP
1g.108923953T=CA1187889014AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10672A= (n.*45+10672A=)
c.1601-47T= (n.1601-47T=)
c.-1+39408A= (n.-1+39408A=)
c.690-47T=
c.1543+1377T= (n.1543+1377T=)
c.*318-47T= (n.*318-47T=)
c.1652-47T= (n.1652-47T=)
c.1424-47T= (n.1424-47T=)
n.1216-47T=
c.*507-47T= (n.*507-47T=)
c.114+39408A= (n.114+39408A=)
c.370-47T=
c.1544-47T= (n.1544-47T=)
1g.108923954G=CA1187889016AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10671C= (n.*45+10671C=)
c.1601-46G= (n.1601-46G=)
c.-1+39407C= (n.-1+39407C=)
c.690-46G=
c.1543+1378G= (n.1543+1378G=)
c.*318-46G= (n.*318-46G=)
c.1652-46G= (n.1652-46G=)
c.1424-46G= (n.1424-46G=)
n.1216-46G=
c.*507-46G= (n.*507-46G=)
c.114+39407C= (n.114+39407C=)
c.370-46G=
c.1544-46G= (n.1544-46G=)
1g.108923954G>TCA983112AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10671C>A (n.*45+10671C>A)
c.1601-46G>T (n.1601-46G>T)
c.-1+39407C>A (n.-1+39407C>A)
c.690-46G>T
c.1543+1378G>T (n.1543+1378G>T)
c.*318-46G>T (n.*318-46G>T)
c.1652-46G>T (n.1652-46G>T)
c.1424-46G>T (n.1424-46G>T)
n.1216-46G>T
c.*507-46G>T (n.*507-46G>T)
c.114+39407C>A (n.114+39407C>A)
c.370-46G>T
c.1544-46G>T (n.1544-46G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108923954_108923957delinsGTTTCA1187889015AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10668_*45+10671delinsAAAC (n.*45+10668_*45+10671delinsAAAC)
c.1601-46_1601-43delinsGTTT (n.1601-46_1601-43delinsGTTT)
c.-1+39404_-1+39407delinsAAAC (n.-1+39404_-1+39407delinsAAAC)
c.690-46_690-43delinsGTTT
c.1543+1378_1543+1381delinsGTTT (n.1543+1378_1543+1381delinsGTTT)
c.*318-46_*318-43delinsGTTT (n.*318-46_*318-43delinsGTTT)
c.1652-46_1652-43delinsGTTT (n.1652-46_1652-43delinsGTTT)
c.1424-46_1424-43delinsGTTT (n.1424-46_1424-43delinsGTTT)
n.1216-46_1216-43delinsGTTT
c.*507-46_*507-43delinsGTTT (n.*507-46_*507-43delinsGTTT)
c.114+39404_114+39407delinsAAAC (n.114+39404_114+39407delinsAAAC)
c.370-46_370-43delinsGTTT
c.1544-46_1544-43delinsGTTT (n.1544-46_1544-43delinsGTTT)
1g.108923954_108923955insCCA1187889019AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10670_*45+10671insG (n.*45+10670_*45+10671insG)
c.1601-46_1601-45insC (n.1601-46_1601-45insC)
c.-1+39406_-1+39407insG (n.-1+39406_-1+39407insG)
c.690-46_690-45insC
c.1543+1378_1543+1379insC (n.1543+1378_1543+1379insC)
c.*318-46_*318-45insC (n.*318-46_*318-45insC)
c.1652-46_1652-45insC (n.1652-46_1652-45insC)
c.1424-46_1424-45insC (n.1424-46_1424-45insC)
n.1216-46_1216-45insC
c.*507-46_*507-45insC (n.*507-46_*507-45insC)
c.114+39406_114+39407insG (n.114+39406_114+39407insG)
c.370-46_370-45insC
c.1544-46_1544-45insC (n.1544-46_1544-45insC)
 dbSNP
1g.108923955T>CCA2646885207AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10670A>G (n.*45+10670A>G)
c.1601-45T>C (n.1601-45T>C)
c.-1+39406A>G (n.-1+39406A>G)
c.690-45T>C
c.1543+1379T>C (n.1543+1379T>C)
c.*318-45T>C (n.*318-45T>C)
c.1652-45T>C (n.1652-45T>C)
c.1424-45T>C (n.1424-45T>C)
n.1216-45T>C
c.*507-45T>C (n.*507-45T>C)
c.114+39406A>G (n.114+39406A>G)
c.370-45T>C
c.1544-45T>C (n.1544-45T>C)
 gnomAD v4
1g.108923955T>GCA983115AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10670A>C (n.*45+10670A>C)
c.1601-45T>G (n.1601-45T>G)
c.-1+39406A>C (n.-1+39406A>C)
c.690-45T>G
c.1543+1379T>G (n.1543+1379T>G)
c.*318-45T>G (n.*318-45T>G)
c.1652-45T>G (n.1652-45T>G)
c.1424-45T>G (n.1424-45T>G)
n.1216-45T>G
c.*507-45T>G (n.*507-45T>G)
c.114+39406A>C (n.114+39406A>C)
c.370-45T>G
c.1544-45T>G (n.1544-45T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108923955T=CA1187889018AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10670A= (n.*45+10670A=)
c.1601-45T= (n.1601-45T=)
c.-1+39406A= (n.-1+39406A=)
c.690-45T=
c.1543+1379T= (n.1543+1379T=)
c.*318-45T= (n.*318-45T=)
c.1652-45T= (n.1652-45T=)
c.1424-45T= (n.1424-45T=)
n.1216-45T=
c.*507-45T= (n.*507-45T=)
c.114+39406A= (n.114+39406A=)
c.370-45T=
c.1544-45T= (n.1544-45T=)
1g.108923955_108923960delinsTTTTTTCA1143611278AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10665_*45+10670delinsAAAAAA (n.*45+10665_*45+10670delinsAAAAAA)
c.1601-45_1601-40delinsTTTTTT (n.1601-45_1601-40delinsTTTTTT)
c.-1+39401_-1+39406delinsAAAAAA (n.-1+39401_-1+39406delinsAAAAAA)
c.690-45_690-40delinsTTTTTT
c.1543+1379_1543+1384delinsTTTTTT (n.1543+1379_1543+1384delinsTTTTTT)
c.*318-45_*318-40delinsTTTTTT (n.*318-45_*318-40delinsTTTTTT)
c.1652-45_1652-40delinsTTTTTT (n.1652-45_1652-40delinsTTTTTT)
c.1424-45_1424-40delinsTTTTTT (n.1424-45_1424-40delinsTTTTTT)
n.1216-45_1216-40delinsTTTTTT
c.*507-45_*507-40delinsTTTTTT (n.*507-45_*507-40delinsTTTTTT)
c.114+39401_114+39406delinsAAAAAA (n.114+39401_114+39406delinsAAAAAA)
c.370-45_370-40delinsTTTTTT
c.1544-45_1544-40delinsTTTTTT (n.1544-45_1544-40delinsTTTTTT)
1g.108923960dupCA1005604625AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10670dup (n.*45+10670dup)
c.1601-40dup (n.1601-40dup)
c.-1+39406dup (n.-1+39406dup)
c.690-40dup
c.1543+1384dup (n.1543+1384dup)
c.*318-40dup (n.*318-40dup)
c.1652-40dup (n.1652-40dup)
c.1424-40dup (n.1424-40dup)
n.1216-40dup
c.*507-40dup (n.*507-40dup)
c.114+39406dup (n.114+39406dup)
c.370-40dup
c.1544-40dup (n.1544-40dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108923959_108923960dupCA2646885206AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10669_*45+10670dup (n.*45+10669_*45+10670dup)
c.1601-41_1601-40dup (n.1601-41_1601-40dup)
c.-1+39405_-1+39406dup (n.-1+39405_-1+39406dup)
c.690-41_690-40dup
c.1543+1383_1543+1384dup (n.1543+1383_1543+1384dup)
c.*318-41_*318-40dup (n.*318-41_*318-40dup)
c.1652-41_1652-40dup (n.1652-41_1652-40dup)
c.1424-41_1424-40dup (n.1424-41_1424-40dup)
n.1216-41_1216-40dup
c.*507-41_*507-40dup (n.*507-41_*507-40dup)
c.114+39405_114+39406dup (n.114+39405_114+39406dup)
c.370-41_370-40dup
c.1544-41_1544-40dup (n.1544-41_1544-40dup)
 gnomAD v4
1g.108923960delCA983113AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10670del (n.*45+10670del)
c.1601-40del (n.1601-40del)
c.-1+39406del (n.-1+39406del)
c.690-40del
c.1543+1384del (n.1543+1384del)
c.*318-40del (n.*318-40del)
c.1652-40del (n.1652-40del)
c.1424-40del (n.1424-40del)
n.1216-40del
c.*507-40del (n.*507-40del)
c.114+39406del (n.114+39406del)
c.370-40del
c.1544-40del (n.1544-40del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108923958_108923960delCA983114AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10668_*45+10670del (n.*45+10668_*45+10670del)
c.1601-42_1601-40del (n.1601-42_1601-40del)
c.-1+39404_-1+39406del (n.-1+39404_-1+39406del)
c.690-42_690-40del
c.1543+1382_1543+1384del (n.1543+1382_1543+1384del)
c.*318-42_*318-40del (n.*318-42_*318-40del)
c.1652-42_1652-40del (n.1652-42_1652-40del)
c.1424-42_1424-40del (n.1424-42_1424-40del)
n.1216-42_1216-40del
c.*507-42_*507-40del (n.*507-42_*507-40del)
c.114+39404_114+39406del (n.114+39404_114+39406del)
c.370-42_370-40del
c.1544-42_1544-40del (n.1544-42_1544-40del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108923955_108923961delinsTTTTTTGCA1187889017AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10664_*45+10670delinsCAAAAAA (n.*45+10664_*45+10670delinsCAAAAAA)
c.1601-45_1601-39delinsTTTTTTG (n.1601-45_1601-39delinsTTTTTTG)
c.-1+39400_-1+39406delinsCAAAAAA (n.-1+39400_-1+39406delinsCAAAAAA)
c.690-45_690-39delinsTTTTTTG
c.1543+1379_1543+1385delinsTTTTTTG (n.1543+1379_1543+1385delinsTTTTTTG)
c.*318-45_*318-39delinsTTTTTTG (n.*318-45_*318-39delinsTTTTTTG)
c.1652-45_1652-39delinsTTTTTTG (n.1652-45_1652-39delinsTTTTTTG)
c.1424-45_1424-39delinsTTTTTTG (n.1424-45_1424-39delinsTTTTTTG)
n.1216-45_1216-39delinsTTTTTTG
c.*507-45_*507-39delinsTTTTTTG (n.*507-45_*507-39delinsTTTTTTG)
c.114+39400_114+39406delinsCAAAAAA (n.114+39400_114+39406delinsCAAAAAA)
c.370-45_370-39delinsTTTTTTG
c.1544-45_1544-39delinsTTTTTTG (n.1544-45_1544-39delinsTTTTTTG)
1g.108923961_108923968delCA2573883652AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10663_*45+10670del (n.*45+10663_*45+10670del)
c.1601-39_1601-32del (n.1601-39_1601-32del)
c.-1+39399_-1+39406del (n.-1+39399_-1+39406del)
c.690-39_690-32del
c.1543+1385_1543+1392del (n.1543+1385_1543+1392del)
c.*318-39_*318-32del (n.*318-39_*318-32del)
c.1652-39_1652-32del (n.1652-39_1652-32del)
c.1424-39_1424-32del (n.1424-39_1424-32del)
n.1216-39_1216-32del
c.*507-39_*507-32del (n.*507-39_*507-32del)
c.114+39399_114+39406del (n.114+39399_114+39406del)
c.370-39_370-32del
c.1544-39_1544-32del (n.1544-39_1544-32del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.108923956T>GCA2646885209AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10669A>C (n.*45+10669A>C)
c.1601-44T>G (n.1601-44T>G)
c.-1+39405A>C (n.-1+39405A>C)
c.690-44T>G
c.1543+1380T>G (n.1543+1380T>G)
c.*318-44T>G (n.*318-44T>G)
c.1652-44T>G (n.1652-44T>G)
c.1424-44T>G (n.1424-44T>G)
n.1216-44T>G
c.*507-44T>G (n.*507-44T>G)
c.114+39405A>C (n.114+39405A>C)
c.370-44T>G
c.1544-44T>G (n.1544-44T>G)
 gnomAD v4
1g.108923961_108923966delCA1187889020AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10664_*45+10669del (n.*45+10664_*45+10669del)
c.1601-39_1601-34del (n.1601-39_1601-34del)
c.-1+39400_-1+39405del (n.-1+39400_-1+39405del)
c.690-39_690-34del
c.1543+1385_1543+1390del (n.1543+1385_1543+1390del)
c.*318-39_*318-34del (n.*318-39_*318-34del)
c.1652-39_1652-34del (n.1652-39_1652-34del)
c.1424-39_1424-34del (n.1424-39_1424-34del)
n.1216-39_1216-34del
c.*507-39_*507-34del (n.*507-39_*507-34del)
c.114+39400_114+39405del (n.114+39400_114+39405del)
c.370-39_370-34del
c.1544-39_1544-34del (n.1544-39_1544-34del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.108923961_108923965delCA2573883706AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10664_*45+10668del (n.*45+10664_*45+10668del)
c.1601-39_1601-35del (n.1601-39_1601-35del)
c.-1+39400_-1+39404del (n.-1+39400_-1+39404del)
c.690-39_690-35del
c.1543+1385_1543+1389del (n.1543+1385_1543+1389del)
c.*318-39_*318-35del (n.*318-39_*318-35del)
c.1652-39_1652-35del (n.1652-39_1652-35del)
c.1424-39_1424-35del (n.1424-39_1424-35del)
n.1216-39_1216-35del
c.*507-39_*507-35del (n.*507-39_*507-35del)
c.114+39400_114+39404del (n.114+39400_114+39404del)
c.370-39_370-35del
c.1544-39_1544-35del (n.1544-39_1544-35del)
1g.108923958T>CCA1187889023AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10667A>G (n.*45+10667A>G)
c.1601-42T>C (n.1601-42T>C)
c.-1+39403A>G (n.-1+39403A>G)
c.690-42T>C
c.1543+1382T>C (n.1543+1382T>C)
c.*318-42T>C (n.*318-42T>C)
c.1652-42T>C (n.1652-42T>C)
c.1424-42T>C (n.1424-42T>C)
n.1216-42T>C
c.*507-42T>C (n.*507-42T>C)
c.114+39403A>G (n.114+39403A>G)
c.370-42T>C
c.1544-42T>C (n.1544-42T>C)
 dbSNP
1g.108923958T=CA1187889022AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10667A= (n.*45+10667A=)
c.1601-42T= (n.1601-42T=)
c.-1+39403A= (n.-1+39403A=)
c.690-42T=
c.1543+1382T= (n.1543+1382T=)
c.*318-42T= (n.*318-42T=)
c.1652-42T= (n.1652-42T=)
c.1424-42T= (n.1424-42T=)
n.1216-42T=
c.*507-42T= (n.*507-42T=)
c.114+39403A= (n.114+39403A=)
c.370-42T=
c.1544-42T= (n.1544-42T=)
1g.108923958_108923961delinsTTTGCA1187889021AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10664_*45+10667delinsCAAA (n.*45+10664_*45+10667delinsCAAA)
c.1601-42_1601-39delinsTTTG (n.1601-42_1601-39delinsTTTG)
c.-1+39400_-1+39403delinsCAAA (n.-1+39400_-1+39403delinsCAAA)
c.690-42_690-39delinsTTTG
c.1543+1382_1543+1385delinsTTTG (n.1543+1382_1543+1385delinsTTTG)
c.*318-42_*318-39delinsTTTG (n.*318-42_*318-39delinsTTTG)
c.1652-42_1652-39delinsTTTG (n.1652-42_1652-39delinsTTTG)
c.1424-42_1424-39delinsTTTG (n.1424-42_1424-39delinsTTTG)
n.1216-42_1216-39delinsTTTG
c.*507-42_*507-39delinsTTTG (n.*507-42_*507-39delinsTTTG)
c.114+39400_114+39403delinsCAAA (n.114+39400_114+39403delinsCAAA)
c.370-42_370-39delinsTTTG
c.1544-42_1544-39delinsTTTG (n.1544-42_1544-39delinsTTTG)
1g.108923961_108923964delCA2646885210AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10664_*45+10667del (n.*45+10664_*45+10667del)
c.1601-39_1601-36del (n.1601-39_1601-36del)
c.-1+39400_-1+39403del (n.-1+39400_-1+39403del)
c.690-39_690-36del
c.1543+1385_1543+1388del (n.1543+1385_1543+1388del)
c.*318-39_*318-36del (n.*318-39_*318-36del)
c.1652-39_1652-36del (n.1652-39_1652-36del)
c.1424-39_1424-36del (n.1424-39_1424-36del)
n.1216-39_1216-36del
c.*507-39_*507-36del (n.*507-39_*507-36del)
c.114+39400_114+39403del (n.114+39400_114+39403del)
c.370-39_370-36del
c.1544-39_1544-36del (n.1544-39_1544-36del)
 gnomAD v4
1g.108923959_108923963delinsTTGTTCA1149103137AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10662_*45+10666delinsAACAA (n.*45+10662_*45+10666delinsAACAA)
c.1601-41_1601-37delinsTTGTT (n.1601-41_1601-37delinsTTGTT)
c.-1+39398_-1+39402delinsAACAA (n.-1+39398_-1+39402delinsAACAA)
c.690-41_690-37delinsTTGTT
c.1543+1383_1543+1387delinsTTGTT (n.1543+1383_1543+1387delinsTTGTT)
c.*318-41_*318-37delinsTTGTT (n.*318-41_*318-37delinsTTGTT)
c.1652-41_1652-37delinsTTGTT (n.1652-41_1652-37delinsTTGTT)
c.1424-41_1424-37delinsTTGTT (n.1424-41_1424-37delinsTTGTT)
n.1216-41_1216-37delinsTTGTT
c.*507-41_*507-37delinsTTGTT (n.*507-41_*507-37delinsTTGTT)
c.114+39398_114+39402delinsAACAA (n.114+39398_114+39402delinsAACAA)
c.370-41_370-37delinsTTGTT
c.1544-41_1544-37delinsTTGTT (n.1544-41_1544-37delinsTTGTT)
1g.108923961_108923963delCA983116AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10664_*45+10666del (n.*45+10664_*45+10666del)
c.1601-39_1601-37del (n.1601-39_1601-37del)
c.-1+39400_-1+39402del (n.-1+39400_-1+39402del)
c.690-39_690-37del
c.1543+1385_1543+1387del (n.1543+1385_1543+1387del)
c.*318-39_*318-37del (n.*318-39_*318-37del)
c.1652-39_1652-37del (n.1652-39_1652-37del)
c.1424-39_1424-37del (n.1424-39_1424-37del)
n.1216-39_1216-37del
c.*507-39_*507-37del (n.*507-39_*507-37del)
c.114+39400_114+39402del (n.114+39400_114+39402del)
c.370-39_370-37del
c.1544-39_1544-37del (n.1544-39_1544-37del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108923960_108923961delinsTGCA1187889024AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10664_*45+10665delinsCA (n.*45+10664_*45+10665delinsCA)
c.1601-40_1601-39delinsTG (n.1601-40_1601-39delinsTG)
c.-1+39400_-1+39401delinsCA (n.-1+39400_-1+39401delinsCA)
c.690-40_690-39delinsTG
c.1543+1384_1543+1385delinsTG (n.1543+1384_1543+1385delinsTG)
c.*318-40_*318-39delinsTG (n.*318-40_*318-39delinsTG)
c.1652-40_1652-39delinsTG (n.1652-40_1652-39delinsTG)
c.1424-40_1424-39delinsTG (n.1424-40_1424-39delinsTG)
n.1216-40_1216-39delinsTG
c.*507-40_*507-39delinsTG (n.*507-40_*507-39delinsTG)
c.114+39400_114+39401delinsCA (n.114+39400_114+39401delinsCA)
c.370-40_370-39delinsTG
c.1544-40_1544-39delinsTG (n.1544-40_1544-39delinsTG)
1g.108923961_108923962delCA2646885211AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10664_*45+10665del (n.*45+10664_*45+10665del)
c.1601-39_1601-38del (n.1601-39_1601-38del)
c.-1+39400_-1+39401del (n.-1+39400_-1+39401del)
c.690-39_690-38del
c.1543+1385_1543+1386del (n.1543+1385_1543+1386del)
c.*318-39_*318-38del (n.*318-39_*318-38del)
c.1652-39_1652-38del (n.1652-39_1652-38del)
c.1424-39_1424-38del (n.1424-39_1424-38del)
n.1216-39_1216-38del
c.*507-39_*507-38del (n.*507-39_*507-38del)
c.114+39400_114+39401del (n.114+39400_114+39401del)
c.370-39_370-38del
c.1544-39_1544-38del (n.1544-39_1544-38del)
 gnomAD v4
1g.108923961delCA28579129AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10664del (n.*45+10664del)
c.1601-39del (n.1601-39del)
c.-1+39400del (n.-1+39400del)
c.690-39del
c.1543+1385del (n.1543+1385del)
c.*318-39del (n.*318-39del)
c.1652-39del (n.1652-39del)
c.1424-39del (n.1424-39del)
n.1216-39del
c.*507-39del (n.*507-39del)
c.114+39400del (n.114+39400del)
c.370-39del
c.1544-39del (n.1544-39del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.108923961G>ACA1187889025AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10664C>T (n.*45+10664C>T)
c.1601-39G>A (n.1601-39G>A)
c.-1+39400C>T (n.-1+39400C>T)
c.690-39G>A
c.1543+1385G>A (n.1543+1385G>A)
c.*318-39G>A (n.*318-39G>A)
c.1652-39G>A (n.1652-39G>A)
c.1424-39G>A (n.1424-39G>A)
n.1216-39G>A
c.*507-39G>A (n.*507-39G>A)
c.114+39400C>T (n.114+39400C>T)
c.370-39G>A
c.1544-39G>A (n.1544-39G>A)
 dbSNP
1g.108923961G=CA1143460496AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10664C= (n.*45+10664C=)
c.1601-39G= (n.1601-39G=)
c.-1+39400C= (n.-1+39400C=)
c.690-39G=
c.1543+1385G= (n.1543+1385G=)
c.*318-39G= (n.*318-39G=)
c.1652-39G= (n.1652-39G=)
c.1424-39G= (n.1424-39G=)
n.1216-39G=
c.*507-39G= (n.*507-39G=)
c.114+39400C= (n.114+39400C=)
c.370-39G=
c.1544-39G= (n.1544-39G=)
1g.108923961G>TCA983117AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10664C>A (n.*45+10664C>A)
c.1601-39G>T (n.1601-39G>T)
c.-1+39400C>A (n.-1+39400C>A)
c.690-39G>T
c.1543+1385G>T (n.1543+1385G>T)
c.*318-39G>T (n.*318-39G>T)
c.1652-39G>T (n.1652-39G>T)
c.1424-39G>T (n.1424-39G>T)
n.1216-39G>T
c.*507-39G>T (n.*507-39G>T)
c.114+39400C>A (n.114+39400C>A)
c.370-39G>T
c.1544-39G>T (n.1544-39G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108923961_108923969delinsGTTTTTTTTCA1187889026AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10656_*45+10664delinsAAAAAAAAC (n.*45+10656_*45+10664delinsAAAAAAAAC)
c.1601-39_1601-31delinsGTTTTTTTT (n.1601-39_1601-31delinsGTTTTTTTT)
c.-1+39392_-1+39400delinsAAAAAAAAC (n.-1+39392_-1+39400delinsAAAAAAAAC)
c.690-39_690-31delinsGTTTTTTTT
c.1543+1385_1543+1393delinsGTTTTTTTT (n.1543+1385_1543+1393delinsGTTTTTTTT)
c.*318-39_*318-31delinsGTTTTTTTT (n.*318-39_*318-31delinsGTTTTTTTT)
c.1652-39_1652-31delinsGTTTTTTTT (n.1652-39_1652-31delinsGTTTTTTTT)
c.1424-39_1424-31delinsGTTTTTTTT (n.1424-39_1424-31delinsGTTTTTTTT)
n.1216-39_1216-31delinsGTTTTTTTT
c.*507-39_*507-31delinsGTTTTTTTT (n.*507-39_*507-31delinsGTTTTTTTT)
c.114+39392_114+39400delinsAAAAAAAAC (n.114+39392_114+39400delinsAAAAAAAAC)
c.370-39_370-31delinsGTTTTTTTT
c.1544-39_1544-31delinsGTTTTTTTT (n.1544-39_1544-31delinsGTTTTTTTT)
1g.108923962T>ACA525625078AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10663A>T (n.*45+10663A>T)
c.1601-38T>A (n.1601-38T>A)
c.-1+39399A>T (n.-1+39399A>T)
c.690-38T>A
c.1543+1386T>A (n.1543+1386T>A)
c.*318-38T>A (n.*318-38T>A)
c.1652-38T>A (n.1652-38T>A)
c.1424-38T>A (n.1424-38T>A)
n.1216-38T>A
c.*507-38T>A (n.*507-38T>A)
c.114+39399A>T (n.114+39399A>T)
c.370-38T>A
c.1544-38T>A (n.1544-38T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108923962T>CCA983123AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10663A>G (n.*45+10663A>G)
c.1601-38T>C (n.1601-38T>C)
c.-1+39399A>G (n.-1+39399A>G)
c.690-38T>C
c.1543+1386T>C (n.1543+1386T>C)
c.*318-38T>C (n.*318-38T>C)
c.1652-38T>C (n.1652-38T>C)
c.1424-38T>C (n.1424-38T>C)
n.1216-38T>C
c.*507-38T>C (n.*507-38T>C)
c.114+39399A>G (n.114+39399A>G)
c.370-38T>C
c.1544-38T>C (n.1544-38T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.108923962T>GCA983122AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10663A>C (n.*45+10663A>C)
c.1601-38T>G (n.1601-38T>G)
c.-1+39399A>C (n.-1+39399A>C)
c.690-38T>G
c.1543+1386T>G (n.1543+1386T>G)
c.*318-38T>G (n.*318-38T>G)
c.1652-38T>G (n.1652-38T>G)
c.1424-38T>G (n.1424-38T>G)
n.1216-38T>G
c.*507-38T>G (n.*507-38T>G)
c.114+39399A>C (n.114+39399A>C)
c.370-38T>G
c.1544-38T>G (n.1544-38T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108923962T=CA1187889027AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10663A= (n.*45+10663A=)
c.1601-38T= (n.1601-38T=)
c.-1+39399A= (n.-1+39399A=)
c.690-38T=
c.1543+1386T= (n.1543+1386T=)
c.*318-38T= (n.*318-38T=)
c.1652-38T= (n.1652-38T=)
c.1424-38T= (n.1424-38T=)
n.1216-38T=
c.*507-38T= (n.*507-38T=)
c.114+39399A= (n.114+39399A=)
c.370-38T=
c.1544-38T= (n.1544-38T=)
1g.108923970dupCA983119AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10663dup (n.*45+10663dup)
c.1601-30dup (n.1601-30dup)
c.-1+39399dup (n.-1+39399dup)
c.690-30dup
c.1543+1394dup (n.1543+1394dup)
c.*318-30dup (n.*318-30dup)
c.1652-30dup (n.1652-30dup)
c.1424-30dup (n.1424-30dup)
n.1216-30dup
c.*507-30dup (n.*507-30dup)
c.114+39399dup (n.114+39399dup)
c.370-30dup
c.1544-30dup (n.1544-30dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108923969_108923970dupCA983120AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10662_*45+10663dup (n.*45+10662_*45+10663dup)
c.1601-31_1601-30dup (n.1601-31_1601-30dup)
c.-1+39398_-1+39399dup (n.-1+39398_-1+39399dup)
c.690-31_690-30dup
c.1543+1393_1543+1394dup (n.1543+1393_1543+1394dup)
c.*318-31_*318-30dup (n.*318-31_*318-30dup)
c.1652-31_1652-30dup (n.1652-31_1652-30dup)
c.1424-31_1424-30dup (n.1424-31_1424-30dup)
n.1216-31_1216-30dup
c.*507-31_*507-30dup (n.*507-31_*507-30dup)
c.114+39398_114+39399dup (n.114+39398_114+39399dup)
c.370-31_370-30dup
c.1544-31_1544-30dup (n.1544-31_1544-30dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108923970delCA983118AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10663del (n.*45+10663del)
c.1601-30del (n.1601-30del)
c.-1+39399del (n.-1+39399del)
c.690-30del
c.1543+1394del (n.1543+1394del)
c.*318-30del (n.*318-30del)
c.1652-30del (n.1652-30del)
c.1424-30del (n.1424-30del)
n.1216-30del
c.*507-30del (n.*507-30del)
c.114+39399del (n.114+39399del)
c.370-30del
c.1544-30del (n.1544-30del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108923969_108923970delCA983121AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10662_*45+10663del (n.*45+10662_*45+10663del)
c.1601-31_1601-30del (n.1601-31_1601-30del)
c.-1+39398_-1+39399del (n.-1+39398_-1+39399del)
c.690-31_690-30del
c.1543+1393_1543+1394del (n.1543+1393_1543+1394del)
c.*318-31_*318-30del (n.*318-31_*318-30del)
c.1652-31_1652-30del (n.1652-31_1652-30del)
c.1424-31_1424-30del (n.1424-31_1424-30del)
n.1216-31_1216-30del
c.*507-31_*507-30del (n.*507-31_*507-30del)
c.114+39398_114+39399del (n.114+39398_114+39399del)
c.370-31_370-30del
c.1544-31_1544-30del (n.1544-31_1544-30del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108923964_108923970delCA1005604638AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10657_*45+10663del (n.*45+10657_*45+10663del)
c.1601-36_1601-30del (n.1601-36_1601-30del)
c.-1+39393_-1+39399del (n.-1+39393_-1+39399del)
c.690-36_690-30del
c.1543+1388_1543+1394del (n.1543+1388_1543+1394del)
c.*318-36_*318-30del (n.*318-36_*318-30del)
c.1652-36_1652-30del (n.1652-36_1652-30del)
c.1424-36_1424-30del (n.1424-36_1424-30del)
n.1216-36_1216-30del
c.*507-36_*507-30del (n.*507-36_*507-30del)
c.114+39393_114+39399del (n.114+39393_114+39399del)
c.370-36_370-30del
c.1544-36_1544-30del (n.1544-36_1544-30del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108923963_108923970delCA525625079AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10656_*45+10663del (n.*45+10656_*45+10663del)
c.1601-37_1601-30del (n.1601-37_1601-30del)
c.-1+39392_-1+39399del (n.-1+39392_-1+39399del)
c.690-37_690-30del
c.1543+1387_1543+1394del (n.1543+1387_1543+1394del)
c.*318-37_*318-30del (n.*318-37_*318-30del)
c.1652-37_1652-30del (n.1652-37_1652-30del)
c.1424-37_1424-30del (n.1424-37_1424-30del)
n.1216-37_1216-30del
c.*507-37_*507-30del (n.*507-37_*507-30del)
c.114+39392_114+39399del (n.114+39392_114+39399del)
c.370-37_370-30del
c.1544-37_1544-30del (n.1544-37_1544-30del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108923964T>CCA2646885215AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10661A>G (n.*45+10661A>G)
c.1601-36T>C (n.1601-36T>C)
c.-1+39397A>G (n.-1+39397A>G)
c.690-36T>C
c.1543+1388T>C (n.1543+1388T>C)
c.*318-36T>C (n.*318-36T>C)
c.1652-36T>C (n.1652-36T>C)
c.1424-36T>C (n.1424-36T>C)
n.1216-36T>C
c.*507-36T>C (n.*507-36T>C)
c.114+39397A>G (n.114+39397A>G)
c.370-36T>C
c.1544-36T>C (n.1544-36T>C)
 gnomAD v4
1g.108923964T>GCA2646885216AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10661A>C (n.*45+10661A>C)
c.1601-36T>G (n.1601-36T>G)
c.-1+39397A>C (n.-1+39397A>C)
c.690-36T>G
c.1543+1388T>G (n.1543+1388T>G)
c.*318-36T>G (n.*318-36T>G)
c.1652-36T>G (n.1652-36T>G)
c.1424-36T>G (n.1424-36T>G)
n.1216-36T>G
c.*507-36T>G (n.*507-36T>G)
c.114+39397A>C (n.114+39397A>C)
c.370-36T>G
c.1544-36T>G (n.1544-36T>G)
 gnomAD v4
1g.108923966T>CCA885320518AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10659A>G (n.*45+10659A>G)
c.1601-34T>C (n.1601-34T>C)
c.-1+39395A>G (n.-1+39395A>G)
c.690-34T>C
c.1543+1390T>C (n.1543+1390T>C)
c.*318-34T>C (n.*318-34T>C)
c.1652-34T>C (n.1652-34T>C)
c.1424-34T>C (n.1424-34T>C)
n.1216-34T>C
c.*507-34T>C (n.*507-34T>C)
c.114+39395A>G (n.114+39395A>G)
c.370-34T>C
c.1544-34T>C (n.1544-34T>C)
 dbSNP
1g.108923966T=CA1187889028AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10659A= (n.*45+10659A=)
c.1601-34T= (n.1601-34T=)
c.-1+39395A= (n.-1+39395A=)
c.690-34T=
c.1543+1390T= (n.1543+1390T=)
c.*318-34T= (n.*318-34T=)
c.1652-34T= (n.1652-34T=)
c.1424-34T= (n.1424-34T=)
n.1216-34T=
c.*507-34T= (n.*507-34T=)
c.114+39395A= (n.114+39395A=)
c.370-34T=
c.1544-34T= (n.1544-34T=)
1g.108923966_108923971delCA2646885217AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+10654_*45+10659del (n.*45+10654_*45+10659del)
c.1601-34_1601-29del (n.1601-34_1601-29del)
c.-1+39390_-1+39395del (n.-1+39390_-1+39395del)
c.690-34_690-29del
c.1543+1390_1543+1395del (n.1543+1390_1543+1395del)
c.*318-34_*318-29del (n.*318-34_*318-29del)
c.1652-34_1652-29del (n.1652-34_1652-29del)
c.1424-34_1424-29del (n.1424-34_1424-29del)
n.1216-34_1216-29del
c.*507-34_*507-29del (n.*507-34_*507-29del)
c.114+39390_114+39395del (n.114+39390_114+39395del)
c.370-34_370-29del
c.1544-34_1544-29del (n.1544-34_1544-29del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched