| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.108917660T>A | CA374386501 | ELP1 | c.751A>T (p.Ser251Cys) c.552+5182A>T (n.552+5182A>T) n.2558A>T n.1056A>T c.409A>T (p.Ser137Cys) c.563A>T (p.Gln188Leu) n.2547A>T n.2424A>T c.844A>T (n.844A>T) n.2550A>T n.2385A>T c.*1820A>T (n.*1820A>T) c.660A>T (p.Ala220=) n.2579A>T c.652A>T (p.Ser218Cys) n.5220A>T c.-297A>T (n.-297A>T) n.1067A>T n.1078A>T | |
| 9 | g.108917660T>C | CA291204 | ELP1 | c.751A>G (p.Ser251Gly) c.552+5182A>G (n.552+5182A>G) n.2558A>G n.1056A>G c.409A>G (p.Ser137Gly) c.563A>G (p.Gln188Arg) n.2547A>G n.2424A>G c.844A>G (n.844A>G) n.2550A>G n.2385A>G c.*1820A>G (n.*1820A>G) c.660A>G (p.Ala220=) n.2579A>G c.652A>G (p.Ser218Gly) n.5220A>G c.-297A>G (n.-297A>G) n.1067A>G n.1078A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917660T>G | CA374386502 | ELP1 | c.751A>C (p.Ser251Arg) c.552+5182A>C (n.552+5182A>C) n.2558A>C n.1056A>C c.409A>C (p.Ser137Arg) c.563A>C (p.Gln188Pro) n.2547A>C n.2424A>C c.844A>C (n.844A>C) n.2550A>C n.2385A>C c.*1820A>C (n.*1820A>C) c.660A>C (p.Ala220=) n.2579A>C c.652A>C (p.Ser218Arg) n.5220A>C c.-297A>C (n.-297A>C) n.1067A>C n.1078A>C | |
| 9 | g.108917660T= | CA1871345979 | ELP1 | c.751A= (p.Ser251=) c.552+5182A= (n.552+5182A=) n.2558A= n.1056A= c.409A= (p.Ser137=) c.563A= (p.Gln188=) n.2547A= n.2424A= c.844A= (n.844A=) n.2550A= n.2385A= c.*1820A= (n.*1820A=) c.660A= (p.Ala220=) n.2579A= c.652A= (p.Ser218=) n.5220A= c.-297A= (n.-297A=) n.1067A= n.1078A= | |
| 9 | g.108917661G>A | CA466668637 | ELP1 | c.750C>T (p.Gly250=) c.552+5181C>T (n.552+5181C>T) n.2557C>T n.1055C>T c.408C>T (p.Gly136=) c.562C>T (p.Gln188Ter) n.2546C>T n.2423C>T c.843C>T (n.843C>T) n.2549C>T n.2384C>T c.*1819C>T (n.*1819C>T) c.659C>T (p.Ala220Val) n.2578C>T c.651C>T (p.Gly217=) n.5219C>T c.-298C>T (n.-298C>T) n.1066C>T n.1077C>T | |
| 9 | g.108917661G>C | CA466668638 | ELP1 | c.750C>G (p.Gly250=) c.552+5181C>G (n.552+5181C>G) n.2557C>G n.1055C>G c.408C>G (p.Gly136=) c.562C>G (p.Gln188Glu) n.2546C>G n.2423C>G c.843C>G (n.843C>G) n.2549C>G n.2384C>G c.*1819C>G (n.*1819C>G) c.659C>G (p.Ala220Gly) n.2578C>G c.651C>G (p.Gly217=) n.5219C>G c.-298C>G (n.-298C>G) n.1066C>G n.1077C>G | |
| 9 | g.108917661G>T | CA466668636 | ELP1 | c.750C>A (p.Gly250=) c.552+5181C>A (n.552+5181C>A) n.2557C>A n.1055C>A c.408C>A (p.Gly136=) c.562C>A (p.Gln188Lys) n.2546C>A n.2423C>A c.843C>A (n.843C>A) n.2549C>A n.2384C>A c.*1819C>A (n.*1819C>A) c.659C>A (p.Ala220Glu) n.2578C>A c.651C>A (p.Gly217=) n.5219C>A c.-298C>A (n.-298C>A) n.1066C>A n.1077C>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.108917662C>A | CA374386506 | ELP1 | c.749G>T (p.Gly250Val) c.552+5180G>T (n.552+5180G>T) n.2556G>T n.1054G>T c.407G>T (p.Gly136Val) c.561G>T (p.Arg187Ser) n.2545G>T n.2422G>T c.842G>T (n.842G>T) n.2548G>T n.2383G>T c.*1818G>T (n.*1818G>T) c.658G>T (p.Ala220Ser) n.2577G>T c.650G>T (p.Gly217Val) n.5218G>T c.-299G>T (n.-299G>T) n.1065G>T n.1076G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917662C>G | CA374386509 | ELP1 | c.749G>C (p.Gly250Ala) c.552+5180G>C (n.552+5180G>C) n.2556G>C n.1054G>C c.407G>C (p.Gly136Ala) c.561G>C (p.Arg187Ser) n.2545G>C n.2422G>C c.842G>C (n.842G>C) n.2548G>C n.2383G>C c.*1818G>C (n.*1818G>C) c.658G>C (p.Ala220Pro) n.2577G>C c.650G>C (p.Gly217Ala) n.5218G>C c.-299G>C (n.-299G>C) n.1065G>C n.1076G>C | |
| 9 | g.108917662C>T | CA374386508 | ELP1 | c.749G>A (p.Gly250Asp) c.552+5180G>A (n.552+5180G>A) n.2556G>A n.1054G>A c.407G>A (p.Gly136Asp) c.561G>A (p.Arg187=) n.2545G>A n.2422G>A c.842G>A (n.842G>A) n.2548G>A n.2383G>A c.*1818G>A (n.*1818G>A) c.658G>A (p.Ala220Thr) n.2577G>A c.650G>A (p.Gly217Asp) n.5218G>A c.-299G>A (n.-299G>A) n.1065G>A n.1076G>A | |
| 9 | g.108917663C>A | CA374386511 | ELP1 | c.748G>T (p.Gly250Cys) c.552+5179G>T (n.552+5179G>T) n.2555G>T n.1053G>T c.406G>T (p.Gly136Cys) c.560G>T (p.Arg187Met) n.2544G>T n.2421G>T c.841G>T (n.841G>T) n.2547G>T n.2382G>T c.*1817G>T (n.*1817G>T) c.657G>T (p.Gln219His) n.2576G>T c.650-1G>T (n.650-1G>T) n.5217G>T c.-300G>T (n.-300G>T) n.1064G>T n.1075G>T | |
| 9 | g.108917663C>G | CA374386513 | ELP1 | c.748G>C (p.Gly250Arg) c.552+5179G>C (n.552+5179G>C) n.2555G>C n.1053G>C c.406G>C (p.Gly136Arg) c.560G>C (p.Arg187Thr) n.2544G>C n.2421G>C c.841G>C (n.841G>C) n.2547G>C n.2382G>C c.*1817G>C (n.*1817G>C) c.657G>C (p.Gln219His) n.2576G>C c.650-1G>C (n.650-1G>C) n.5217G>C c.-300G>C (n.-300G>C) n.1064G>C n.1075G>C | |
| 9 | g.108917663C>T | CA374386512 | ELP1 | c.748G>A (p.Gly250Ser) c.552+5179G>A (n.552+5179G>A) n.2555G>A n.1053G>A c.406G>A (p.Gly136Ser) c.560G>A (p.Arg187Lys) n.2544G>A n.2421G>A c.841G>A (n.841G>A) n.2547G>A n.2382G>A c.*1817G>A (n.*1817G>A) c.657G>A (p.Gln219=) n.2576G>A c.650-1G>A (n.650-1G>A) n.5217G>A c.-300G>A (n.-300G>A) n.1064G>A n.1075G>A | |
| 9 | g.108917664T>A | CA466668639 | ELP1 | c.747A>T (p.Ser249=) c.552+5178A>T (n.552+5178A>T) n.2554A>T n.1052A>T c.405A>T (p.Ser135=) c.559A>T (p.Arg187Trp) n.2543A>T n.2420A>T c.840A>T (n.840A>T) n.2546A>T n.2381A>T c.*1816A>T (n.*1816A>T) c.656A>T (p.Gln219Leu) n.2575A>T c.650-2A>T (n.650-2A>T) n.5216A>T c.-301A>T (n.-301A>T) n.1063A>T n.1074A>T | |
| 9 | g.108917664T>C | CA466668640 | ELP1 | c.747A>G (p.Ser249=) c.552+5178A>G (n.552+5178A>G) n.2554A>G n.1052A>G c.405A>G (p.Ser135=) c.559A>G (p.Arg187Gly) n.2543A>G n.2420A>G c.840A>G (n.840A>G) n.2546A>G n.2381A>G c.*1816A>G (n.*1816A>G) c.656A>G (p.Gln219Arg) n.2575A>G c.650-2A>G (n.650-2A>G) n.5216A>G c.-301A>G (n.-301A>G) n.1063A>G n.1074A>G | |
| 9 | g.108917664T>G | CA466668641 | ELP1 | c.747A>C (p.Ser249=) c.552+5178A>C (n.552+5178A>C) n.2554A>C n.1052A>C c.405A>C (p.Ser135=) c.559A>C (p.Arg187=) n.2543A>C n.2420A>C c.840A>C (n.840A>C) n.2546A>C n.2381A>C c.*1816A>C (n.*1816A>C) c.656A>C (p.Gln219Pro) n.2575A>C c.650-2A>C (n.650-2A>C) n.5216A>C c.-301A>C (n.-301A>C) n.1063A>C n.1074A>C | |
| 9 | g.108917664_108917665insC | CA1127940117 | ELP1 | c.746_747insG (p.Gly250ArgfsTer10) c.552+5177_552+5178insG (n.552+5177_552+5178insG) n.2553_2554insG n.1051_1052insG c.404_405insG (p.Gly136ArgfsTer10) c.558_559insG (p.Arg187GlufsTer4) n.2542_2543insG n.2419_2420insG c.839_840insG (n.839_840insG) n.2545_2546insG n.2380_2381insG c.*1815_*1816insG (n.*1815_*1816insG) c.655_656insG (p.Gln219ArgfsTer?) n.2574_2575insG c.650-3_650-2insG (n.650-3_650-2insG) n.5215_5216insG c.-302_-301insG (n.-302_-301insG) n.1062_1063insG n.1073_1074insG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917665G>A | CA374386515 | ELP1 | c.746C>T (p.Ser249Leu) c.552+5177C>T (n.552+5177C>T) n.2553C>T n.1051C>T c.404C>T (p.Ser135Leu) c.558C>T (p.Leu186=) n.2542C>T n.2419C>T c.839C>T (n.839C>T) n.2545C>T n.2380C>T c.*1815C>T (n.*1815C>T) c.655C>T (p.Gln219Ter) n.2574C>T c.650-3C>T (n.650-3C>T) n.5215C>T c.-302C>T (n.-302C>T) n.1062C>T n.1073C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917665G>C | CA374386518 | ELP1 | c.746C>G (p.Ser249Ter) c.552+5177C>G (n.552+5177C>G) n.2553C>G n.1051C>G c.404C>G (p.Ser135Ter) c.558C>G (p.Leu186=) n.2542C>G n.2419C>G c.839C>G (n.839C>G) n.2545C>G n.2380C>G c.*1815C>G (n.*1815C>G) c.655C>G (p.Gln219Glu) n.2574C>G c.650-3C>G (n.650-3C>G) n.5215C>G c.-302C>G (n.-302C>G) n.1062C>G n.1073C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.108917665G>T | CA374386516 | ELP1 | c.746C>A (p.Ser249Ter) c.552+5177C>A (n.552+5177C>A) n.2553C>A n.1051C>A c.404C>A (p.Ser135Ter) c.558C>A (p.Leu186=) n.2542C>A n.2419C>A c.839C>A (n.839C>A) n.2545C>A n.2380C>A c.*1815C>A (n.*1815C>A) c.655C>A (p.Gln219Lys) n.2574C>A c.650-3C>A (n.650-3C>A) n.5215C>A c.-302C>A (n.-302C>A) n.1062C>A n.1073C>A | |
| 9 | g.108917666A= | CA1871345980 | ELP1 | c.745T= (p.Ser249=) c.552+5176T= (n.552+5176T=) n.2552T= n.1050T= c.403T= (p.Ser135=) c.557T= (p.Leu186=) n.2541T= n.2418T= c.838T= (n.838T=) n.2544T= n.2379T= c.*1814T= (n.*1814T=) c.654T= (p.Pro218=) n.2573T= c.650-4T= (n.650-4T=) n.5214T= c.-303T= (n.-303T=) n.1061T= n.1072T= | |
| 9 | g.108917666A>C | CA374386519 | ELP1 | c.745T>G (p.Ser249Ala) c.552+5176T>G (n.552+5176T>G) n.2552T>G n.1050T>G c.403T>G (p.Ser135Ala) c.557T>G (p.Leu186Arg) n.2541T>G n.2418T>G c.838T>G (n.838T>G) n.2544T>G n.2379T>G c.*1814T>G (n.*1814T>G) c.654T>G (p.Pro218=) n.2573T>G c.650-4T>G (n.650-4T>G) n.5214T>G c.-303T>G (n.-303T>G) n.1061T>G n.1072T>G | |
| 9 | g.108917666A>G | CA5175240 | ELP1 | c.745T>C (p.Ser249Pro) c.552+5176T>C (n.552+5176T>C) n.2552T>C n.1050T>C c.403T>C (p.Ser135Pro) c.557T>C (p.Leu186Pro) n.2541T>C n.2418T>C c.838T>C (n.838T>C) n.2544T>C n.2379T>C c.*1814T>C (n.*1814T>C) c.654T>C (p.Pro218=) n.2573T>C c.650-4T>C (n.650-4T>C) n.5214T>C c.-303T>C (n.-303T>C) n.1061T>C n.1072T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917666A>T | CA374386522 | ELP1 | c.745T>A (p.Ser249Thr) c.552+5176T>A (n.552+5176T>A) n.2552T>A n.1050T>A c.403T>A (p.Ser135Thr) c.557T>A (p.Leu186His) n.2541T>A n.2418T>A c.838T>A (n.838T>A) n.2544T>A n.2379T>A c.*1814T>A (n.*1814T>A) c.654T>A (p.Pro218=) n.2573T>A c.650-4T>A (n.650-4T>A) n.5214T>A c.-303T>A (n.-303T>A) n.1061T>A n.1072T>A | |
| 9 | g.108917667G>A | CA466668643 | ELP1 | c.744C>T (p.Pro248=) c.552+5175C>T (n.552+5175C>T) n.2551C>T n.1049C>T c.402C>T (p.Pro134=) c.556C>T (p.Leu186Phe) n.2540C>T n.2417C>T c.837C>T (n.837C>T) n.2543C>T n.2378C>T c.*1813C>T (n.*1813C>T) c.653C>T (p.Pro218Leu) n.2572C>T c.650-5C>T (n.650-5C>T) n.5213C>T c.-304C>T (n.-304C>T) n.1060C>T n.1071C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.108917667G>C | CA5175241 | ELP1 | c.744C>G (p.Pro248=) c.552+5175C>G (n.552+5175C>G) n.2551C>G n.1049C>G c.402C>G (p.Pro134=) c.556C>G (p.Leu186Val) n.2540C>G n.2417C>G c.837C>G (n.837C>G) n.2543C>G n.2378C>G c.*1813C>G (n.*1813C>G) c.653C>G (p.Pro218Arg) n.2572C>G c.650-5C>G (n.650-5C>G) n.5213C>G c.-304C>G (n.-304C>G) n.1060C>G n.1071C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917667G= | CA1871345981 | ELP1 | c.744C= (p.Pro248=) c.552+5175C= (n.552+5175C=) n.2551C= n.1049C= c.402C= (p.Pro134=) c.556C= (p.Leu186=) n.2540C= n.2417C= c.837C= (n.837C=) n.2543C= n.2378C= c.*1813C= (n.*1813C=) c.653C= (p.Pro218=) n.2572C= c.650-5C= (n.650-5C=) n.5213C= c.-304C= (n.-304C=) n.1060C= n.1071C= | |
| 9 | g.108917667G>T | CA466668642 | ELP1 | c.744C>A (p.Pro248=) c.552+5175C>A (n.552+5175C>A) n.2551C>A n.1049C>A c.402C>A (p.Pro134=) c.556C>A (p.Leu186Ile) n.2540C>A n.2417C>A c.837C>A (n.837C>A) n.2543C>A n.2378C>A c.*1813C>A (n.*1813C>A) c.653C>A (p.Pro218His) n.2572C>A c.650-5C>A (n.650-5C>A) n.5213C>A c.-304C>A (n.-304C>A) n.1060C>A n.1071C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917669dup | CA2691117529 | ELP1 | c.744dup (p.Ser249LeufsTer11) c.552+5175dup (n.552+5175dup) n.2551dup n.1049dup c.402dup (p.Ser135LeufsTer11) c.556dup (p.Leu186ProfsTer5) n.2540dup n.2417dup c.837dup (n.837dup) n.2543dup n.2378dup c.*1813dup (n.*1813dup) c.653dup (p.Gln219SerfsTer?) n.2572dup c.650-5dup (n.650-5dup) n.5213dup c.-304dup (n.-304dup) n.1060dup n.1071dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917668G>A | CA374386525 | ELP1 | c.743C>T (p.Pro248Leu) c.552+5174C>T (n.552+5174C>T) n.2550C>T n.1048C>T c.401C>T (p.Pro134Leu) c.555C>T (p.Thr185=) n.2539C>T n.2416C>T c.836C>T (n.836C>T) n.2542C>T n.2377C>T c.*1812C>T (n.*1812C>T) c.652C>T (p.Pro218Ser) n.2571C>T c.650-6C>T (n.650-6C>T) n.5212C>T c.-305C>T (n.-305C>T) n.1059C>T n.1070C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917668G>C | CA374386527 | ELP1 | c.743C>G (p.Pro248Arg) c.552+5174C>G (n.552+5174C>G) n.2550C>G n.1048C>G c.401C>G (p.Pro134Arg) c.555C>G (p.Thr185=) n.2539C>G n.2416C>G c.836C>G (n.836C>G) n.2542C>G n.2377C>G c.*1812C>G (n.*1812C>G) c.652C>G (p.Pro218Ala) n.2571C>G c.650-6C>G (n.650-6C>G) n.5212C>G c.-305C>G (n.-305C>G) n.1059C>G n.1070C>G | |
| 9 | g.108917668G= | CA1871345982 | ELP1 | c.743C= (p.Pro248=) c.552+5174C= (n.552+5174C=) n.2550C= n.1048C= c.401C= (p.Pro134=) c.555C= (p.Thr185=) n.2539C= n.2416C= c.836C= (n.836C=) n.2542C= n.2377C= c.*1812C= (n.*1812C=) c.652C= (p.Pro218=) n.2571C= c.650-6C= (n.650-6C=) n.5212C= c.-305C= (n.-305C=) n.1059C= n.1070C= | |
| 9 | g.108917668G>T | CA374386528 | ELP1 | c.743C>A (p.Pro248His) c.552+5174C>A (n.552+5174C>A) n.2550C>A n.1048C>A c.401C>A (p.Pro134His) c.555C>A (p.Thr185=) n.2539C>A n.2416C>A c.836C>A (n.836C>A) n.2542C>A n.2377C>A c.*1812C>A (n.*1812C>A) c.652C>A (p.Pro218Thr) n.2571C>A c.650-6C>A (n.650-6C>A) n.5212C>A c.-305C>A (n.-305C>A) n.1059C>A n.1070C>A | |
| 9 | g.108917669G>A | CA374386529 | ELP1 | c.742C>T (p.Pro248Ser) c.552+5173C>T (n.552+5173C>T) n.2549C>T n.1047C>T c.400C>T (p.Pro134Ser) c.554C>T (p.Thr185Ile) n.2538C>T n.2415C>T c.835C>T (n.835C>T) n.2541C>T n.2376C>T c.*1811C>T (n.*1811C>T) c.651C>T (p.Asp217=) n.2570C>T c.650-7C>T (n.650-7C>T) n.5211C>T c.-306C>T (n.-306C>T) n.1058C>T n.1069C>T | |
| 9 | g.108917669G>C | CA374386530 | ELP1 | c.742C>G (p.Pro248Ala) c.552+5173C>G (n.552+5173C>G) n.2549C>G n.1047C>G c.400C>G (p.Pro134Ala) c.554C>G (p.Thr185Ser) n.2538C>G n.2415C>G c.835C>G (n.835C>G) n.2541C>G n.2376C>G c.*1811C>G (n.*1811C>G) c.651C>G (p.Asp217Glu) n.2570C>G c.650-7C>G (n.650-7C>G) n.5211C>G c.-306C>G (n.-306C>G) n.1058C>G n.1069C>G | |
| 9 | g.108917669G= | CA1871345983 | ELP1 | c.742C= (p.Pro248=) c.552+5173C= (n.552+5173C=) n.2549C= n.1047C= c.400C= (p.Pro134=) c.554C= (p.Thr185=) n.2538C= n.2415C= c.835C= (n.835C=) n.2541C= n.2376C= c.*1811C= (n.*1811C=) c.651C= (p.Asp217=) n.2570C= c.650-7C= (n.650-7C=) n.5211C= c.-306C= (n.-306C=) n.1058C= n.1069C= | |
| 9 | g.108917669G>T | CA374386531 | ELP1 | c.742C>A (p.Pro248Thr) c.552+5173C>A (n.552+5173C>A) n.2549C>A n.1047C>A c.400C>A (p.Pro134Thr) c.554C>A (p.Thr185Asn) n.2538C>A n.2415C>A c.835C>A (n.835C>A) n.2541C>A n.2376C>A c.*1811C>A (n.*1811C>A) c.651C>A (p.Asp217Glu) n.2570C>A c.650-7C>A (n.650-7C>A) n.5211C>A c.-306C>A (n.-306C>A) n.1058C>A n.1069C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917670T>A | CA374386532 | ELP1 | c.741A>T (p.Lys247Asn) c.552+5172A>T (n.552+5172A>T) n.2548A>T n.1046A>T c.399A>T (p.Lys133Asn) c.553A>T (p.Thr185Ser) n.2537A>T n.2414A>T c.834A>T (n.834A>T) n.2540A>T n.2375A>T c.*1810A>T (n.*1810A>T) c.650A>T (p.Asp217Val) n.2569A>T c.650-8A>T (n.650-8A>T) n.5210A>T c.-307A>T (n.-307A>T) n.1057A>T n.1068A>T | |
| 9 | g.108917670T>C | CA466668645 | ELP1 | c.741A>G (p.Lys247=) c.552+5172A>G (n.552+5172A>G) n.2548A>G n.1046A>G c.399A>G (p.Lys133=) c.553A>G (p.Thr185Ala) n.2537A>G n.2414A>G c.834A>G (n.834A>G) n.2540A>G n.2375A>G c.*1810A>G (n.*1810A>G) c.650A>G (p.Asp217Gly) n.2569A>G c.650-8A>G (n.650-8A>G) n.5210A>G c.-307A>G (n.-307A>G) n.1057A>G n.1068A>G | |
| 9 | g.108917670T>G | CA374386533 | ELP1 | c.741A>C (p.Lys247Asn) c.552+5172A>C (n.552+5172A>C) n.2548A>C n.1046A>C c.399A>C (p.Lys133Asn) c.553A>C (p.Thr185Pro) n.2537A>C n.2414A>C c.834A>C (n.834A>C) n.2540A>C n.2375A>C c.*1810A>C (n.*1810A>C) c.650A>C (p.Asp217Ala) n.2569A>C c.650-8A>C (n.650-8A>C) n.5210A>C c.-307A>C (n.-307A>C) n.1057A>C n.1068A>C | |
| 9 | g.108917671C>A | CA374386541 | ELP1 | c.741-1G>T (n.741-1G>T) c.552+5171G>T (n.552+5171G>T) n.2547G>T n.1046-1G>T c.399-1G>T (n.399-1G>T) c.553-1G>T (n.553-1G>T) n.2536G>T n.2413G>T c.834-1G>T (n.834-1G>T) n.2539G>T n.2374G>T c.*1809G>T (n.*1809G>T) c.650-1G>T (n.650-1G>T) n.2568G>T c.650-9G>T (n.650-9G>T) n.5209G>T c.-307-1G>T (n.-307-1G>T) n.1057-1G>T n.1068-1G>T | |
| 9 | g.108917671C>G | CA374386535 | ELP1 | c.741-1G>C (n.741-1G>C) c.552+5171G>C (n.552+5171G>C) n.2547G>C n.1046-1G>C c.399-1G>C (n.399-1G>C) c.553-1G>C (n.553-1G>C) n.2536G>C n.2413G>C c.834-1G>C (n.834-1G>C) n.2539G>C n.2374G>C c.*1809G>C (n.*1809G>C) c.650-1G>C (n.650-1G>C) n.2568G>C c.650-9G>C (n.650-9G>C) n.5209G>C c.-307-1G>C (n.-307-1G>C) n.1057-1G>C n.1068-1G>C | |
| 9 | g.108917671C>T | CA374386539 | ELP1 | c.741-1G>A (n.741-1G>A) c.552+5171G>A (n.552+5171G>A) n.2547G>A n.1046-1G>A c.399-1G>A (n.399-1G>A) c.553-1G>A (n.553-1G>A) n.2536G>A n.2413G>A c.834-1G>A (n.834-1G>A) n.2539G>A n.2374G>A c.*1809G>A (n.*1809G>A) c.650-1G>A (n.650-1G>A) n.2568G>A c.650-9G>A (n.650-9G>A) n.5209G>A c.-307-1G>A (n.-307-1G>A) n.1057-1G>A n.1068-1G>A | dbSNP |
| 9 | g.108917671_108917672insGCCGTATCA | CA1127940125 | ELP1 | c.741-2_741-1insTGATACGGC (n.741-2_741-1insTGATACGGC) c.552+5170_552+5171insTGATACGGC (n.552+5170_552+5171insTGATACGGC) n.2546_2547insTGATACGGC n.1046-2_1046-1insTGATACGGC c.399-2_399-1insTGATACGGC (n.399-2_399-1insTGATACGGC) c.553-2_553-1insTGATACGGC (n.553-2_553-1insTGATACGGC) n.2535_2536insTGATACGGC n.2412_2413insTGATACGGC c.834-2_834-1insTGATACGGC (n.834-2_834-1insTGATACGGC) n.2538_2539insTGATACGGC n.2373_2374insTGATACGGC c.*1808_*1809insTGATACGGC (n.*1808_*1809insTGATACGGC) c.650-2_650-1insTGATACGGC (n.650-2_650-1insTGATACGGC) n.2567_2568insTGATACGGC c.650-10_650-9insTGATACGGC (n.650-10_650-9insTGATACGGC) n.5208_5209insTGATACGGC c.-307-2_-307-1insTGATACGGC (n.-307-2_-307-1insTGATACGGC) n.1057-2_1057-1insTGATACGGC n.1068-2_1068-1insTGATACGGC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917672T>A | CA374386543 | ELP1 | c.741-2A>T (n.741-2A>T) c.552+5170A>T (n.552+5170A>T) n.2546A>T n.1046-2A>T c.399-2A>T (n.399-2A>T) c.553-2A>T (n.553-2A>T) n.2535A>T n.2412A>T c.834-2A>T (n.834-2A>T) n.2538A>T n.2373A>T c.*1808A>T (n.*1808A>T) c.650-2A>T (n.650-2A>T) n.2567A>T c.650-10A>T (n.650-10A>T) n.5208A>T c.-307-2A>T (n.-307-2A>T) n.1057-2A>T n.1068-2A>T | |
| 9 | g.108917672T>C | CA374386544 | ELP1 | c.741-2A>G (n.741-2A>G) c.552+5170A>G (n.552+5170A>G) n.2546A>G n.1046-2A>G c.399-2A>G (n.399-2A>G) c.553-2A>G (n.553-2A>G) n.2535A>G n.2412A>G c.834-2A>G (n.834-2A>G) n.2538A>G n.2373A>G c.*1808A>G (n.*1808A>G) c.650-2A>G (n.650-2A>G) n.2567A>G c.650-10A>G (n.650-10A>G) n.5208A>G c.-307-2A>G (n.-307-2A>G) n.1057-2A>G n.1068-2A>G | |
| 9 | g.108917672T>G | CA374386546 | ELP1 | c.741-2A>C (n.741-2A>C) c.552+5170A>C (n.552+5170A>C) n.2546A>C n.1046-2A>C c.399-2A>C (n.399-2A>C) c.553-2A>C (n.553-2A>C) n.2535A>C n.2412A>C c.834-2A>C (n.834-2A>C) n.2538A>C n.2373A>C c.*1808A>C (n.*1808A>C) c.650-2A>C (n.650-2A>C) n.2567A>C c.650-10A>C (n.650-10A>C) n.5208A>C c.-307-2A>C (n.-307-2A>C) n.1057-2A>C n.1068-2A>C | ClinVar |
| 9 | g.108917673T>C | CA2720404098 | ELP1 | c.741-3A>G (n.741-3A>G) c.552+5169A>G (n.552+5169A>G) n.2545A>G n.1046-3A>G c.399-3A>G (n.399-3A>G) c.553-3A>G (n.553-3A>G) n.2534A>G n.2411A>G c.834-3A>G (n.834-3A>G) n.2537A>G n.2372A>G c.*1807A>G (n.*1807A>G) c.650-3A>G (n.650-3A>G) n.2566A>G c.650-11A>G (n.650-11A>G) n.5207A>G c.-307-3A>G (n.-307-3A>G) n.1057-3A>G n.1068-3A>G | dbSNP |
| 9 | g.108917674A= | CA1871345984 | ELP1 | c.741-4T= (n.741-4T=) c.552+5168T= (n.552+5168T=) n.2544T= n.1046-4T= c.399-4T= (n.399-4T=) c.553-4T= (n.553-4T=) n.2533T= n.2410T= c.834-4T= (n.834-4T=) n.2536T= n.2371T= c.*1806T= (n.*1806T=) c.650-4T= (n.650-4T=) n.2565T= c.650-12T= (n.650-12T=) n.5206T= c.-307-4T= (n.-307-4T=) n.1057-4T= n.1068-4T= | |
| 9 | g.108917674A>C | CA916080413 | ELP1 | c.741-4T>G (n.741-4T>G) c.552+5168T>G (n.552+5168T>G) n.2544T>G n.1046-4T>G c.399-4T>G (n.399-4T>G) c.553-4T>G (n.553-4T>G) n.2533T>G n.2410T>G c.834-4T>G (n.834-4T>G) n.2536T>G n.2371T>G c.*1806T>G (n.*1806T>G) c.650-4T>G (n.650-4T>G) n.2565T>G c.650-12T>G (n.650-12T>G) n.5206T>G c.-307-4T>G (n.-307-4T>G) n.1057-4T>G n.1068-4T>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.108917675_108917676dup | CA2573143740 | ELP1 | c.741-5_741-4dup (n.741-5_741-4dup) c.552+5167_552+5168dup (n.552+5167_552+5168dup) n.2543_2544dup n.1046-5_1046-4dup c.399-5_399-4dup (n.399-5_399-4dup) c.553-5_553-4dup (n.553-5_553-4dup) n.2532_2533dup n.2409_2410dup c.834-5_834-4dup (n.834-5_834-4dup) n.2535_2536dup n.2370_2371dup c.*1805_*1806dup (n.*1805_*1806dup) c.650-5_650-4dup (n.650-5_650-4dup) n.2564_2565dup c.650-13_650-12dup (n.650-13_650-12dup) n.5205_5206dup c.-307-5_-307-4dup (n.-307-5_-307-4dup) n.1057-5_1057-4dup n.1068-5_1068-4dup | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.108917674_108917676dup | CA1127940127 | ELP1 | c.741-6_741-4dup (n.741-6_741-4dup) c.552+5166_552+5168dup (n.552+5166_552+5168dup) n.2542_2544dup n.1046-6_1046-4dup c.399-6_399-4dup (n.399-6_399-4dup) c.553-6_553-4dup (n.553-6_553-4dup) n.2531_2533dup n.2408_2410dup c.834-6_834-4dup (n.834-6_834-4dup) n.2534_2536dup n.2369_2371dup c.*1804_*1806dup (n.*1804_*1806dup) c.650-6_650-4dup (n.650-6_650-4dup) n.2563_2565dup c.650-14_650-12dup (n.650-14_650-12dup) n.5204_5206dup c.-307-6_-307-4dup (n.-307-6_-307-4dup) n.1057-6_1057-4dup n.1068-6_1068-4dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917678C= | CA1871345985 | ELP1 | c.741-8G= (n.741-8G=) c.552+5164G= (n.552+5164G=) n.2540G= n.1046-8G= c.399-8G= (n.399-8G=) c.553-8G= (n.553-8G=) n.2529G= n.2406G= c.834-8G= (n.834-8G=) n.2532G= n.2367G= c.*1802G= (n.*1802G=) c.650-8G= (n.650-8G=) n.2561G= c.650-16G= (n.650-16G=) n.5202G= c.-307-8G= (n.-307-8G=) n.1057-8G= n.1068-8G= | |
| 9 | g.108917678C>T | CA197521830 | ELP1 | c.741-8G>A (n.741-8G>A) c.552+5164G>A (n.552+5164G>A) n.2540G>A n.1046-8G>A c.399-8G>A (n.399-8G>A) c.553-8G>A (n.553-8G>A) n.2529G>A n.2406G>A c.834-8G>A (n.834-8G>A) n.2532G>A n.2367G>A c.*1802G>A (n.*1802G>A) c.650-8G>A (n.650-8G>A) n.2561G>A c.650-16G>A (n.650-16G>A) n.5202G>A c.-307-8G>A (n.-307-8G>A) n.1057-8G>A n.1068-8G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917679A>C | CA2720404106 | ELP1 | c.741-9T>G (n.741-9T>G) c.552+5163T>G (n.552+5163T>G) n.2539T>G n.1046-9T>G c.399-9T>G (n.399-9T>G) c.553-9T>G (n.553-9T>G) n.2528T>G n.2405T>G c.834-9T>G (n.834-9T>G) n.2531T>G n.2366T>G c.*1801T>G (n.*1801T>G) c.650-9T>G (n.650-9T>G) n.2560T>G c.650-17T>G (n.650-17T>G) n.5201T>G c.-307-9T>G (n.-307-9T>G) n.1057-9T>G n.1068-9T>G | dbSNP |
| 9 | g.108917679A>G | CA2580079513 | ELP1 | c.741-9T>C (n.741-9T>C) c.552+5163T>C (n.552+5163T>C) n.2539T>C n.1046-9T>C c.399-9T>C (n.399-9T>C) c.553-9T>C (n.553-9T>C) n.2528T>C n.2405T>C c.834-9T>C (n.834-9T>C) n.2531T>C n.2366T>C c.*1801T>C (n.*1801T>C) c.650-9T>C (n.650-9T>C) n.2560T>C c.650-17T>C (n.650-17T>C) n.5201T>C c.-307-9T>C (n.-307-9T>C) n.1057-9T>C n.1068-9T>C | ClinVar |
| 9 | g.108917680_108917681insGGGCTGGTCCCAGTCCTGCCACAGGCTCACTGGTTG | CA2720404181 | ELP1 | c.741-11_741-10insCAACCAGTGAGCCTGTGGCAGGACTGGGACCAGCCC (n.741-11_741-10insCAACCAGTGAGCCTGTGGCAGGACTGGGACCAGCCC) c.552+5161_552+5162insCAACCAGTGAGCCTGTGGCAGGACTGGGACCAGCCC (n.552+5161_552+5162insCAACCAGTGAGCCTGTGGCAGGACTGGGACCAGCCC) n.2537_2538insCAACCAGTGAGCCTGTGGCAGGACTGGGACCAGCCC n.1046-11_1046-10insCAACCAGTGAGCCTGTGGCAGGACTGGGACCAGCCC c.399-11_399-10insCAACCAGTGAGCCTGTGGCAGGACTGGGACCAGCCC (n.399-11_399-10insCAACCAGTGAGCCTGTGGCAGGACTGGGACCAGCCC) c.553-11_553-10insCAACCAGTGAGCCTGTGGCAGGACTGGGACCAGCCC (n.553-11_553-10insCAACCAGTGAGCCTGTGGCAGGACTGGGACCAGCCC) n.2526_2527insCAACCAGTGAGCCTGTGGCAGGACTGGGACCAGCCC n.2403_2404insCAACCAGTGAGCCTGTGGCAGGACTGGGACCAGCCC c.834-11_834-10insCAACCAGTGAGCCTGTGGCAGGACTGGGACCAGCCC (n.834-11_834-10insCAACCAGTGAGCCTGTGGCAGGACTGGGACCAGCCC) n.2529_2530insCAACCAGTGAGCCTGTGGCAGGACTGGGACCAGCCC n.2364_2365insCAACCAGTGAGCCTGTGGCAGGACTGGGACCAGCCC c.*1799_*1800insCAACCAGTGAGCCTGTGGCAGGACTGGGACCAGCCC (n.*1799_*1800insCAACCAGTGAGCCTGTGGCAGGACTGGGACCAGCCC) c.650-11_650-10insCAACCAGTGAGCCTGTGGCAGGACTGGGACCAGCCC (n.650-11_650-10insCAACCAGTGAGCCTGTGGCAGGACTGGGACCAGCCC) n.2558_2559insCAACCAGTGAGCCTGTGGCAGGACTGGGACCAGCCC c.650-19_650-18insCAACCAGTGAGCCTGTGGCAGGACTGGGACCAGCCC (n.650-19_650-18insCAACCAGTGAGCCTGTGGCAGGACTGGGACCAGCCC) n.5199_5200insCAACCAGTGAGCCTGTGGCAGGACTGGGACCAGCCC c.-307-11_-307-10insCAACCAGTGAGCCTGTGGCAGGACTGGGACCAGCCC (n.-307-11_-307-10insCAACCAGTGAGCCTGTGGCAGGACTGGGACCAGCCC) n.1057-11_1057-10insCAACCAGTGAGCCTGTGGCAGGACTGGGACCAGCCC n.1068-11_1068-10insCAACCAGTGAGCCTGTGGCAGGACTGGGACCAGCCC | dbSNP |
| 9 | g.108917682C>T | CA2691117553 | ELP1 | c.741-12G>A (n.741-12G>A) c.552+5160G>A (n.552+5160G>A) n.2536G>A n.1046-12G>A c.399-12G>A (n.399-12G>A) c.553-12G>A (n.553-12G>A) n.2525G>A n.2402G>A c.834-12G>A (n.834-12G>A) n.2528G>A n.2363G>A c.*1798G>A (n.*1798G>A) c.650-12G>A (n.650-12G>A) n.2557G>A c.650-20G>A (n.650-20G>A) n.5198G>A c.-307-12G>A (n.-307-12G>A) n.1057-12G>A n.1068-12G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917683T>C | CA1871345987 | ELP1 | c.741-13A>G (n.741-13A>G) c.552+5159A>G (n.552+5159A>G) n.2535A>G n.1046-13A>G c.399-13A>G (n.399-13A>G) c.553-13A>G (n.553-13A>G) n.2524A>G n.2401A>G c.834-13A>G (n.834-13A>G) n.2527A>G n.2362A>G c.*1797A>G (n.*1797A>G) c.650-13A>G (n.650-13A>G) n.2556A>G c.650-21A>G (n.650-21A>G) n.5197A>G c.-307-13A>G (n.-307-13A>G) n.1057-13A>G n.1068-13A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.108917683T= | CA1871345986 | ELP1 | c.741-13A= (n.741-13A=) c.552+5159A= (n.552+5159A=) n.2535A= n.1046-13A= c.399-13A= (n.399-13A=) c.553-13A= (n.553-13A=) n.2524A= n.2401A= c.834-13A= (n.834-13A=) n.2527A= n.2362A= c.*1797A= (n.*1797A=) c.650-13A= (n.650-13A=) n.2556A= c.650-21A= (n.650-21A=) n.5197A= c.-307-13A= (n.-307-13A=) n.1057-13A= n.1068-13A= | |
| 9 | g.108917684C>A | CA2691117556 | ELP1 | c.741-14G>T (n.741-14G>T) c.552+5158G>T (n.552+5158G>T) n.2534G>T n.1046-14G>T c.399-14G>T (n.399-14G>T) c.553-14G>T (n.553-14G>T) n.2523G>T n.2400G>T c.834-14G>T (n.834-14G>T) n.2526G>T n.2361G>T c.*1796G>T (n.*1796G>T) c.650-14G>T (n.650-14G>T) n.2555G>T c.650-22G>T (n.650-22G>T) n.5196G>T c.-307-14G>T (n.-307-14G>T) n.1057-14G>T n.1068-14G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917684C= | CA1871345988 | ELP1 | c.741-14G= (n.741-14G=) c.552+5158G= (n.552+5158G=) n.2534G= n.1046-14G= c.399-14G= (n.399-14G=) c.553-14G= (n.553-14G=) n.2523G= n.2400G= c.834-14G= (n.834-14G=) n.2526G= n.2361G= c.*1796G= (n.*1796G=) c.650-14G= (n.650-14G=) n.2555G= c.650-22G= (n.650-22G=) n.5196G= c.-307-14G= (n.-307-14G=) n.1057-14G= n.1068-14G= | |
| 9 | g.108917684_108917686delinsCAG | CA1871345989 | ELP1 | c.741-16_741-14delinsCTG (n.741-16_741-14delinsCTG) c.552+5156_552+5158delinsCTG (n.552+5156_552+5158delinsCTG) n.2532_2534delinsCTG n.1046-16_1046-14delinsCTG c.399-16_399-14delinsCTG (n.399-16_399-14delinsCTG) c.553-16_553-14delinsCTG (n.553-16_553-14delinsCTG) n.2521_2523delinsCTG n.2398_2400delinsCTG c.834-16_834-14delinsCTG (n.834-16_834-14delinsCTG) n.2524_2526delinsCTG n.2359_2361delinsCTG c.*1794_*1796delinsCTG (n.*1794_*1796delinsCTG) c.650-16_650-14delinsCTG (n.650-16_650-14delinsCTG) n.2553_2555delinsCTG c.650-24_650-22delinsCTG (n.650-24_650-22delinsCTG) n.5194_5196delinsCTG c.-307-16_-307-14delinsCTG (n.-307-16_-307-14delinsCTG) n.1057-16_1057-14delinsCTG n.1068-16_1068-14delinsCTG | |
| 9 | g.108917685del | CA2720404191 | ELP1 | c.741-15del (n.741-15del) c.552+5157del (n.552+5157del) n.2533del n.1046-15del c.399-15del (n.399-15del) c.553-15del (n.553-15del) n.2522del n.2399del c.834-15del (n.834-15del) n.2525del n.2360del c.*1795del (n.*1795del) c.650-15del (n.650-15del) n.2554del c.650-23del (n.650-23del) n.5195del c.-307-15del (n.-307-15del) n.1057-15del n.1068-15del | dbSNP |
| 9 | g.108917685dup | CA5175242 | ELP1 | c.741-15dup (n.741-15dup) c.552+5157dup (n.552+5157dup) n.2533dup n.1046-15dup c.399-15dup (n.399-15dup) c.553-15dup (n.553-15dup) n.2522dup n.2399dup c.834-15dup (n.834-15dup) n.2525dup n.2360dup c.*1795dup (n.*1795dup) c.650-15dup (n.650-15dup) n.2554dup c.650-23dup (n.650-23dup) n.5195dup c.-307-15dup (n.-307-15dup) n.1057-15dup n.1068-15dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917687_108917688del | CA589613011 | ELP1 | c.741-16_741-15del (n.741-16_741-15del) c.552+5156_552+5157del (n.552+5156_552+5157del) n.2532_2533del n.1046-16_1046-15del c.399-16_399-15del (n.399-16_399-15del) c.553-16_553-15del (n.553-16_553-15del) n.2521_2522del n.2398_2399del c.834-16_834-15del (n.834-16_834-15del) n.2524_2525del n.2359_2360del c.*1794_*1795del (n.*1794_*1795del) c.650-16_650-15del (n.650-16_650-15del) n.2553_2554del c.650-24_650-23del (n.650-24_650-23del) n.5194_5195del c.-307-16_-307-15del (n.-307-16_-307-15del) n.1057-16_1057-15del n.1068-16_1068-15del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917686G>A | CA197521842 | ELP1 | c.741-16C>T (n.741-16C>T) c.552+5156C>T (n.552+5156C>T) n.2532C>T n.1046-16C>T c.399-16C>T (n.399-16C>T) c.553-16C>T (n.553-16C>T) n.2521C>T n.2398C>T c.834-16C>T (n.834-16C>T) n.2524C>T n.2359C>T c.*1794C>T (n.*1794C>T) c.650-16C>T (n.650-16C>T) n.2553C>T c.650-24C>T (n.650-24C>T) n.5194C>T c.-307-16C>T (n.-307-16C>T) n.1057-16C>T n.1068-16C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.108917686G= | CA1871345990 | ELP1 | c.741-16C= (n.741-16C=) c.552+5156C= (n.552+5156C=) n.2532C= n.1046-16C= c.399-16C= (n.399-16C=) c.553-16C= (n.553-16C=) n.2521C= n.2398C= c.834-16C= (n.834-16C=) n.2524C= n.2359C= c.*1794C= (n.*1794C=) c.650-16C= (n.650-16C=) n.2553C= c.650-24C= (n.650-24C=) n.5194C= c.-307-16C= (n.-307-16C=) n.1057-16C= n.1068-16C= | |
| 9 | g.108917687A= | CA1871345991 | ELP1 | c.741-17T= (n.741-17T=) c.552+5155T= (n.552+5155T=) n.2531T= n.1046-17T= c.399-17T= (n.399-17T=) c.553-17T= (n.553-17T=) n.2520T= n.2397T= c.834-17T= (n.834-17T=) n.2523T= n.2358T= c.*1793T= (n.*1793T=) c.650-17T= (n.650-17T=) n.2552T= c.650-25T= (n.650-25T=) n.5193T= c.-307-17T= (n.-307-17T=) n.1057-17T= n.1068-17T= | |
| 9 | g.108917687A>G | CA197521848 | ELP1 | c.741-17T>C (n.741-17T>C) c.552+5155T>C (n.552+5155T>C) n.2531T>C n.1046-17T>C c.399-17T>C (n.399-17T>C) c.553-17T>C (n.553-17T>C) n.2520T>C n.2397T>C c.834-17T>C (n.834-17T>C) n.2523T>C n.2358T>C c.*1793T>C (n.*1793T>C) c.650-17T>C (n.650-17T>C) n.2552T>C c.650-25T>C (n.650-25T>C) n.5193T>C c.-307-17T>C (n.-307-17T>C) n.1057-17T>C n.1068-17T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917687A>T | CA197521870 | ELP1 | c.741-17T>A (n.741-17T>A) c.552+5155T>A (n.552+5155T>A) n.2531T>A n.1046-17T>A c.399-17T>A (n.399-17T>A) c.553-17T>A (n.553-17T>A) n.2520T>A n.2397T>A c.834-17T>A (n.834-17T>A) n.2523T>A n.2358T>A c.*1793T>A (n.*1793T>A) c.650-17T>A (n.650-17T>A) n.2552T>A c.650-25T>A (n.650-25T>A) n.5193T>A c.-307-17T>A (n.-307-17T>A) n.1057-17T>A n.1068-17T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.108917688G>A | CA197521873 | ELP1 | c.741-18C>T (n.741-18C>T) c.552+5154C>T (n.552+5154C>T) n.2530C>T n.1046-18C>T c.399-18C>T (n.399-18C>T) c.553-18C>T (n.553-18C>T) n.2519C>T n.2396C>T c.834-18C>T (n.834-18C>T) n.2522C>T n.2357C>T c.*1792C>T (n.*1792C>T) c.650-18C>T (n.650-18C>T) n.2551C>T c.650-26C>T (n.650-26C>T) n.5192C>T c.-307-18C>T (n.-307-18C>T) n.1057-18C>T n.1068-18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917688G= | CA1871345992 | ELP1 | c.741-18C= (n.741-18C=) c.552+5154C= (n.552+5154C=) n.2530C= n.1046-18C= c.399-18C= (n.399-18C=) c.553-18C= (n.553-18C=) n.2519C= n.2396C= c.834-18C= (n.834-18C=) n.2522C= n.2357C= c.*1792C= (n.*1792C=) c.650-18C= (n.650-18C=) n.2551C= c.650-26C= (n.650-26C=) n.5192C= c.-307-18C= (n.-307-18C=) n.1057-18C= n.1068-18C= | |
| 9 | g.108917689T>C | CA5175243 | ELP1 | c.741-19A>G (n.741-19A>G) c.552+5153A>G (n.552+5153A>G) n.2529A>G n.1046-19A>G c.399-19A>G (n.399-19A>G) c.553-19A>G (n.553-19A>G) n.2518A>G n.2395A>G c.834-19A>G (n.834-19A>G) n.2521A>G n.2356A>G c.*1791A>G (n.*1791A>G) c.650-19A>G (n.650-19A>G) n.2550A>G c.650-27A>G (n.650-27A>G) n.5191A>G c.-307-19A>G (n.-307-19A>G) n.1057-19A>G n.1068-19A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917689T= | CA1871345993 | ELP1 | c.741-19A= (n.741-19A=) c.552+5153A= (n.552+5153A=) n.2529A= n.1046-19A= c.399-19A= (n.399-19A=) c.553-19A= (n.553-19A=) n.2518A= n.2395A= c.834-19A= (n.834-19A=) n.2521A= n.2356A= c.*1791A= (n.*1791A=) c.650-19A= (n.650-19A=) n.2550A= c.650-27A= (n.650-27A=) n.5191A= c.-307-19A= (n.-307-19A=) n.1057-19A= n.1068-19A= | |
| 9 | g.108917694C= | CA1871345994 | ELP1 | c.741-24G= (n.741-24G=) c.552+5148G= (n.552+5148G=) n.2524G= n.1046-24G= c.399-24G= (n.399-24G=) c.553-24G= (n.553-24G=) n.2513G= n.2390G= c.834-24G= (n.834-24G=) n.2516G= n.2351G= c.*1786G= (n.*1786G=) c.650-24G= (n.650-24G=) n.2545G= c.650-32G= (n.650-32G=) n.5186G= c.-307-24G= (n.-307-24G=) n.1057-24G= n.1068-24G= | |
| 9 | g.108917694C>T | CA1871345995 | ELP1 | c.741-24G>A (n.741-24G>A) c.552+5148G>A (n.552+5148G>A) n.2524G>A n.1046-24G>A c.399-24G>A (n.399-24G>A) c.553-24G>A (n.553-24G>A) n.2513G>A n.2390G>A c.834-24G>A (n.834-24G>A) n.2516G>A n.2351G>A c.*1786G>A (n.*1786G>A) c.650-24G>A (n.650-24G>A) n.2545G>A c.650-32G>A (n.650-32G>A) n.5186G>A c.-307-24G>A (n.-307-24G>A) n.1057-24G>A n.1068-24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.108917695A= | CA1871345996 | ELP1 | c.741-25T= (n.741-25T=) c.552+5147T= (n.552+5147T=) n.2523T= n.1046-25T= c.399-25T= (n.399-25T=) c.553-25T= (n.553-25T=) n.2512T= n.2389T= c.834-25T= (n.834-25T=) n.2515T= n.2350T= c.*1785T= (n.*1785T=) c.650-25T= (n.650-25T=) n.2544T= c.650-33T= (n.650-33T=) n.5185T= c.-307-25T= (n.-307-25T=) n.1057-25T= n.1068-25T= | |
| 9 | g.108917695A>G | CA2691117571 | ELP1 | c.741-25T>C (n.741-25T>C) c.552+5147T>C (n.552+5147T>C) n.2523T>C n.1046-25T>C c.399-25T>C (n.399-25T>C) c.553-25T>C (n.553-25T>C) n.2512T>C n.2389T>C c.834-25T>C (n.834-25T>C) n.2515T>C n.2350T>C c.*1785T>C (n.*1785T>C) c.650-25T>C (n.650-25T>C) n.2544T>C c.650-33T>C (n.650-33T>C) n.5185T>C c.-307-25T>C (n.-307-25T>C) n.1057-25T>C n.1068-25T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917695A>T | CA5175244 | ELP1 | c.741-25T>A (n.741-25T>A) c.552+5147T>A (n.552+5147T>A) n.2523T>A n.1046-25T>A c.399-25T>A (n.399-25T>A) c.553-25T>A (n.553-25T>A) n.2512T>A n.2389T>A c.834-25T>A (n.834-25T>A) n.2515T>A n.2350T>A c.*1785T>A (n.*1785T>A) c.650-25T>A (n.650-25T>A) n.2544T>A c.650-33T>A (n.650-33T>A) n.5185T>A c.-307-25T>A (n.-307-25T>A) n.1057-25T>A n.1068-25T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917696A= | CA1871345997 | ELP1 | c.741-26T= (n.741-26T=) c.552+5146T= (n.552+5146T=) n.2522T= n.1046-26T= c.399-26T= (n.399-26T=) c.553-26T= (n.553-26T=) n.2511T= n.2388T= c.834-26T= (n.834-26T=) n.2514T= n.2349T= c.*1784T= (n.*1784T=) c.650-26T= (n.650-26T=) n.2543T= c.650-34T= (n.650-34T=) n.5184T= c.-307-26T= (n.-307-26T=) n.1057-26T= n.1068-26T= | |
| 9 | g.108917696A>G | CA5175245 | ELP1 | c.741-26T>C (n.741-26T>C) c.552+5146T>C (n.552+5146T>C) n.2522T>C n.1046-26T>C c.399-26T>C (n.399-26T>C) c.553-26T>C (n.553-26T>C) n.2511T>C n.2388T>C c.834-26T>C (n.834-26T>C) n.2514T>C n.2349T>C c.*1784T>C (n.*1784T>C) c.650-26T>C (n.650-26T>C) n.2543T>C c.650-34T>C (n.650-34T>C) n.5184T>C c.-307-26T>C (n.-307-26T>C) n.1057-26T>C n.1068-26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917697T>C | CA2579412014 | ELP1 | c.741-27A>G (n.741-27A>G) c.552+5145A>G (n.552+5145A>G) n.2521A>G n.1046-27A>G c.399-27A>G (n.399-27A>G) c.553-27A>G (n.553-27A>G) n.2510A>G n.2387A>G c.834-27A>G (n.834-27A>G) n.2513A>G n.2348A>G c.*1783A>G (n.*1783A>G) c.650-27A>G (n.650-27A>G) n.2542A>G c.650-35A>G (n.650-35A>G) n.5183A>G c.-307-27A>G (n.-307-27A>G) n.1057-27A>G n.1068-27A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.108917698A= | CA1871345998 | ELP1 | c.741-28T= (n.741-28T=) c.552+5144T= (n.552+5144T=) n.2520T= n.1046-28T= c.399-28T= (n.399-28T=) c.553-28T= (n.553-28T=) n.2509T= n.2386T= c.834-28T= (n.834-28T=) n.2512T= n.2347T= c.*1782T= (n.*1782T=) c.650-28T= (n.650-28T=) n.2541T= c.650-36T= (n.650-36T=) n.5182T= c.-307-28T= (n.-307-28T=) n.1057-28T= n.1068-28T= | |
| 9 | g.108917698A>G | CA5175246 | ELP1 | c.741-28T>C (n.741-28T>C) c.552+5144T>C (n.552+5144T>C) n.2520T>C n.1046-28T>C c.399-28T>C (n.399-28T>C) c.553-28T>C (n.553-28T>C) n.2509T>C n.2386T>C c.834-28T>C (n.834-28T>C) n.2512T>C n.2347T>C c.*1782T>C (n.*1782T>C) c.650-28T>C (n.650-28T>C) n.2541T>C c.650-36T>C (n.650-36T>C) n.5182T>C c.-307-28T>C (n.-307-28T>C) n.1057-28T>C n.1068-28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917699T>A | CA5175247 | ELP1 | c.741-29A>T (n.741-29A>T) c.552+5143A>T (n.552+5143A>T) n.2519A>T n.1046-29A>T c.399-29A>T (n.399-29A>T) c.553-29A>T (n.553-29A>T) n.2508A>T n.2385A>T c.834-29A>T (n.834-29A>T) n.2511A>T n.2346A>T c.*1781A>T (n.*1781A>T) c.650-29A>T (n.650-29A>T) n.2540A>T c.650-37A>T (n.650-37A>T) n.5181A>T c.-307-29A>T (n.-307-29A>T) n.1057-29A>T n.1068-29A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917699T= | CA1871345999 | ELP1 | c.741-29A= (n.741-29A=) c.552+5143A= (n.552+5143A=) n.2519A= n.1046-29A= c.399-29A= (n.399-29A=) c.553-29A= (n.553-29A=) n.2508A= n.2385A= c.834-29A= (n.834-29A=) n.2511A= n.2346A= c.*1781A= (n.*1781A=) c.650-29A= (n.650-29A=) n.2540A= c.650-37A= (n.650-37A=) n.5181A= c.-307-29A= (n.-307-29A=) n.1057-29A= n.1068-29A= | |
| 9 | g.108917700C>A | CA589613015 | ELP1 | c.741-30G>T (n.741-30G>T) c.552+5142G>T (n.552+5142G>T) n.2518G>T n.1046-30G>T c.399-30G>T (n.399-30G>T) c.553-30G>T (n.553-30G>T) n.2507G>T n.2384G>T c.834-30G>T (n.834-30G>T) n.2510G>T n.2345G>T c.*1780G>T (n.*1780G>T) c.650-30G>T (n.650-30G>T) n.2539G>T c.650-38G>T (n.650-38G>T) n.5180G>T c.-307-30G>T (n.-307-30G>T) n.1057-30G>T n.1068-30G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917700C= | CA1871346000 | ELP1 | c.741-30G= (n.741-30G=) c.552+5142G= (n.552+5142G=) n.2518G= n.1046-30G= c.399-30G= (n.399-30G=) c.553-30G= (n.553-30G=) n.2507G= n.2384G= c.834-30G= (n.834-30G=) n.2510G= n.2345G= c.*1780G= (n.*1780G=) c.650-30G= (n.650-30G=) n.2539G= c.650-38G= (n.650-38G=) n.5180G= c.-307-30G= (n.-307-30G=) n.1057-30G= n.1068-30G= | |
| 9 | g.108917700C>T | CA5175248 | ELP1 | c.741-30G>A (n.741-30G>A) c.552+5142G>A (n.552+5142G>A) n.2518G>A n.1046-30G>A c.399-30G>A (n.399-30G>A) c.553-30G>A (n.553-30G>A) n.2507G>A n.2384G>A c.834-30G>A (n.834-30G>A) n.2510G>A n.2345G>A c.*1780G>A (n.*1780G>A) c.650-30G>A (n.650-30G>A) n.2539G>A c.650-38G>A (n.650-38G>A) n.5180G>A c.-307-30G>A (n.-307-30G>A) n.1057-30G>A n.1068-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917701G>A | CA5175249 | ELP1 | c.741-31C>T (n.741-31C>T) c.552+5141C>T (n.552+5141C>T) n.2517C>T n.1046-31C>T c.399-31C>T (n.399-31C>T) c.553-31C>T (n.553-31C>T) n.2506C>T n.2383C>T c.834-31C>T (n.834-31C>T) n.2509C>T n.2344C>T c.*1779C>T (n.*1779C>T) c.650-31C>T (n.650-31C>T) n.2538C>T c.650-39C>T (n.650-39C>T) n.5179C>T c.-307-31C>T (n.-307-31C>T) n.1057-31C>T n.1068-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917701G>C | CA858473319 | ELP1 | c.741-31C>G (n.741-31C>G) c.552+5141C>G (n.552+5141C>G) n.2517C>G n.1046-31C>G c.399-31C>G (n.399-31C>G) c.553-31C>G (n.553-31C>G) n.2506C>G n.2383C>G c.834-31C>G (n.834-31C>G) n.2509C>G n.2344C>G c.*1779C>G (n.*1779C>G) c.650-31C>G (n.650-31C>G) n.2538C>G c.650-39C>G (n.650-39C>G) n.5179C>G c.-307-31C>G (n.-307-31C>G) n.1057-31C>G n.1068-31C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917701G= | CA1871346001 | ELP1 | c.741-31C= (n.741-31C=) c.552+5141C= (n.552+5141C=) n.2517C= n.1046-31C= c.399-31C= (n.399-31C=) c.553-31C= (n.553-31C=) n.2506C= n.2383C= c.834-31C= (n.834-31C=) n.2509C= n.2344C= c.*1779C= (n.*1779C=) c.650-31C= (n.650-31C=) n.2538C= c.650-39C= (n.650-39C=) n.5179C= c.-307-31C= (n.-307-31C=) n.1057-31C= n.1068-31C= | |
| 9 | g.108917704A>C | CA2785508895 | ELP1 | c.741-34T>G (n.741-34T>G) c.552+5138T>G (n.552+5138T>G) n.2514T>G n.1046-34T>G c.399-34T>G (n.399-34T>G) c.553-34T>G (n.553-34T>G) n.2503T>G n.2380T>G c.834-34T>G (n.834-34T>G) n.2506T>G n.2341T>G c.*1776T>G (n.*1776T>G) c.650-34T>G (n.650-34T>G) n.2535T>G c.650-42T>G (n.650-42T>G) n.5176T>G c.-307-34T>G (n.-307-34T>G) n.1057-34T>G n.1068-34T>G | |
| 9 | g.108917705G>A | CA5175250 | ELP1 | c.741-35C>T (n.741-35C>T) c.552+5137C>T (n.552+5137C>T) n.2513C>T n.1046-35C>T c.399-35C>T (n.399-35C>T) c.553-35C>T (n.553-35C>T) n.2502C>T n.2379C>T c.834-35C>T (n.834-35C>T) n.2505C>T n.2340C>T c.*1775C>T (n.*1775C>T) c.650-35C>T (n.650-35C>T) n.2534C>T c.650-43C>T (n.650-43C>T) n.5175C>T c.-307-35C>T (n.-307-35C>T) n.1057-35C>T n.1068-35C>T | dbSNP ExAC |
| 9 | g.108917705G= | CA1871346002 | ELP1 | c.741-35C= (n.741-35C=) c.552+5137C= (n.552+5137C=) n.2513C= n.1046-35C= c.399-35C= (n.399-35C=) c.553-35C= (n.553-35C=) n.2502C= n.2379C= c.834-35C= (n.834-35C=) n.2505C= n.2340C= c.*1775C= (n.*1775C=) c.650-35C= (n.650-35C=) n.2534C= c.650-43C= (n.650-43C=) n.5175C= c.-307-35C= (n.-307-35C=) n.1057-35C= n.1068-35C= | |
| 9 | g.108917706C>A | CA2785508896 | ELP1 | c.741-36G>T (n.741-36G>T) c.552+5136G>T (n.552+5136G>T) n.2512G>T n.1046-36G>T c.399-36G>T (n.399-36G>T) c.553-36G>T (n.553-36G>T) n.2501G>T n.2378G>T c.834-36G>T (n.834-36G>T) n.2504G>T n.2339G>T c.*1774G>T (n.*1774G>T) c.650-36G>T (n.650-36G>T) n.2533G>T c.650-44G>T (n.650-44G>T) n.5174G>T c.-307-36G>T (n.-307-36G>T) n.1057-36G>T n.1068-36G>T | |
| 9 | g.108917706C= | CA1871346003 | ELP1 | c.741-36G= (n.741-36G=) c.552+5136G= (n.552+5136G=) n.2512G= n.1046-36G= c.399-36G= (n.399-36G=) c.553-36G= (n.553-36G=) n.2501G= n.2378G= c.834-36G= (n.834-36G=) n.2504G= n.2339G= c.*1774G= (n.*1774G=) c.650-36G= (n.650-36G=) n.2533G= c.650-44G= (n.650-44G=) n.5174G= c.-307-36G= (n.-307-36G=) n.1057-36G= n.1068-36G= | |
| 9 | g.108917706C>G | CA2691117590 | ELP1 | c.741-36G>C (n.741-36G>C) c.552+5136G>C (n.552+5136G>C) n.2512G>C n.1046-36G>C c.399-36G>C (n.399-36G>C) c.553-36G>C (n.553-36G>C) n.2501G>C n.2378G>C c.834-36G>C (n.834-36G>C) n.2504G>C n.2339G>C c.*1774G>C (n.*1774G>C) c.650-36G>C (n.650-36G>C) n.2533G>C c.650-44G>C (n.650-44G>C) n.5174G>C c.-307-36G>C (n.-307-36G>C) n.1057-36G>C n.1068-36G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917706C>T | CA589613018 | ELP1 | c.741-36G>A (n.741-36G>A) c.552+5136G>A (n.552+5136G>A) n.2512G>A n.1046-36G>A c.399-36G>A (n.399-36G>A) c.553-36G>A (n.553-36G>A) n.2501G>A n.2378G>A c.834-36G>A (n.834-36G>A) n.2504G>A n.2339G>A c.*1774G>A (n.*1774G>A) c.650-36G>A (n.650-36G>A) n.2533G>A c.650-44G>A (n.650-44G>A) n.5174G>A c.-307-36G>A (n.-307-36G>A) n.1057-36G>A n.1068-36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917708C>A | CA2785508897 | ELP1 | c.741-38G>T (n.741-38G>T) c.552+5134G>T (n.552+5134G>T) n.2510G>T n.1046-38G>T c.399-38G>T (n.399-38G>T) c.553-38G>T (n.553-38G>T) n.2499G>T n.2376G>T c.834-38G>T (n.834-38G>T) n.2502G>T n.2337G>T c.*1772G>T (n.*1772G>T) c.650-38G>T (n.650-38G>T) n.2531G>T c.650-46G>T (n.650-46G>T) n.5172G>T c.-307-38G>T (n.-307-38G>T) n.1057-38G>T n.1068-38G>T | |
| 9 | g.108917709A>C | CA2579412015 | ELP1 | c.741-39T>G (n.741-39T>G) c.552+5133T>G (n.552+5133T>G) n.2509T>G n.1046-39T>G c.399-39T>G (n.399-39T>G) c.553-39T>G (n.553-39T>G) n.2498T>G n.2375T>G c.834-39T>G (n.834-39T>G) n.2501T>G n.2336T>G c.*1771T>G (n.*1771T>G) c.650-39T>G (n.650-39T>G) n.2530T>G c.650-47T>G (n.650-47T>G) n.5171T>G c.-307-39T>G (n.-307-39T>G) n.1057-39T>G n.1068-39T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917711C= | CA1871346004 | ELP1 | c.741-41G= (n.741-41G=) c.552+5131G= (n.552+5131G=) n.2507G= n.1046-41G= c.399-41G= (n.399-41G=) c.553-41G= (n.553-41G=) n.2496G= n.2373G= c.834-41G= (n.834-41G=) n.2499G= n.2334G= c.*1769G= (n.*1769G=) c.650-41G= (n.650-41G=) n.2528G= c.650-49G= (n.650-49G=) n.5169G= c.-307-41G= (n.-307-41G=) n.1057-41G= n.1068-41G= | |
| 9 | g.108917711C>T | CA197521926 | ELP1 | c.741-41G>A (n.741-41G>A) c.552+5131G>A (n.552+5131G>A) n.2507G>A n.1046-41G>A c.399-41G>A (n.399-41G>A) c.553-41G>A (n.553-41G>A) n.2496G>A n.2373G>A c.834-41G>A (n.834-41G>A) n.2499G>A n.2334G>A c.*1769G>A (n.*1769G>A) c.650-41G>A (n.650-41G>A) n.2528G>A c.650-49G>A (n.650-49G>A) n.5169G>A c.-307-41G>A (n.-307-41G>A) n.1057-41G>A n.1068-41G>A | dbSNP |
| 9 | g.108917714del | CA2691117592 | ELP1 | c.741-43del (n.741-43del) c.552+5129del (n.552+5129del) n.2505del n.1046-43del c.399-43del (n.399-43del) c.553-43del (n.553-43del) n.2494del n.2371del c.834-43del (n.834-43del) n.2497del n.2332del c.*1767del (n.*1767del) c.650-43del (n.650-43del) n.2526del c.650-51del (n.650-51del) n.5167del c.-307-43del (n.-307-43del) n.1057-43del n.1068-43del | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917714A= | CA1871346005 | ELP1 | c.741-44T= (n.741-44T=) c.552+5128T= (n.552+5128T=) n.2504T= n.1046-44T= c.399-44T= (n.399-44T=) c.553-44T= (n.553-44T=) n.2493T= n.2370T= c.834-44T= (n.834-44T=) n.2496T= n.2331T= c.*1766T= (n.*1766T=) c.650-44T= (n.650-44T=) n.2525T= c.650-52T= (n.650-52T=) n.5166T= c.-307-44T= (n.-307-44T=) n.1057-44T= n.1068-44T= | |
| 9 | g.108917714A>C | CA5175251 | ELP1 | c.741-44T>G (n.741-44T>G) c.552+5128T>G (n.552+5128T>G) n.2504T>G n.1046-44T>G c.399-44T>G (n.399-44T>G) c.553-44T>G (n.553-44T>G) n.2493T>G n.2370T>G c.834-44T>G (n.834-44T>G) n.2496T>G n.2331T>G c.*1766T>G (n.*1766T>G) c.650-44T>G (n.650-44T>G) n.2525T>G c.650-52T>G (n.650-52T>G) n.5166T>G c.-307-44T>G (n.-307-44T>G) n.1057-44T>G n.1068-44T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917715C>G | CA2785508898 | ELP1 | c.741-45G>C (n.741-45G>C) c.552+5127G>C (n.552+5127G>C) n.2503G>C n.1046-45G>C c.399-45G>C (n.399-45G>C) c.553-45G>C (n.553-45G>C) n.2492G>C n.2369G>C c.834-45G>C (n.834-45G>C) n.2495G>C n.2330G>C c.*1765G>C (n.*1765G>C) c.650-45G>C (n.650-45G>C) n.2524G>C c.650-53G>C (n.650-53G>C) n.5165G>C c.-307-45G>C (n.-307-45G>C) n.1057-45G>C n.1068-45G>C | |
| 9 | g.108917715C>T | CA2691117596 | ELP1 | c.741-45G>A (n.741-45G>A) c.552+5127G>A (n.552+5127G>A) n.2503G>A n.1046-45G>A c.399-45G>A (n.399-45G>A) c.553-45G>A (n.553-45G>A) n.2492G>A n.2369G>A c.834-45G>A (n.834-45G>A) n.2495G>A n.2330G>A c.*1765G>A (n.*1765G>A) c.650-45G>A (n.650-45G>A) n.2524G>A c.650-53G>A (n.650-53G>A) n.5165G>A c.-307-45G>A (n.-307-45G>A) n.1057-45G>A n.1068-45G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917717A= | CA1871346006 | ELP1 | c.741-47T= (n.741-47T=) c.552+5125T= (n.552+5125T=) n.2501T= n.1046-47T= c.399-47T= (n.399-47T=) c.553-47T= (n.553-47T=) n.2490T= n.2367T= c.834-47T= (n.834-47T=) n.2493T= n.2328T= c.*1763T= (n.*1763T=) c.650-47T= (n.650-47T=) n.2522T= c.650-55T= (n.650-55T=) n.5163T= c.-307-47T= (n.-307-47T=) n.1057-47T= n.1068-47T= | |
| 9 | g.108917717A>G | CA5175252 | ELP1 | c.741-47T>C (n.741-47T>C) c.552+5125T>C (n.552+5125T>C) n.2501T>C n.1046-47T>C c.399-47T>C (n.399-47T>C) c.553-47T>C (n.553-47T>C) n.2490T>C n.2367T>C c.834-47T>C (n.834-47T>C) n.2493T>C n.2328T>C c.*1763T>C (n.*1763T>C) c.650-47T>C (n.650-47T>C) n.2522T>C c.650-55T>C (n.650-55T>C) n.5163T>C c.-307-47T>C (n.-307-47T>C) n.1057-47T>C n.1068-47T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917717_108917727delinsAAAGAATAGAT | CA1871346007 | ELP1 | c.741-57_741-47delinsATCTATTCTTT (n.741-57_741-47delinsATCTATTCTTT) c.552+5115_552+5125delinsATCTATTCTTT (n.552+5115_552+5125delinsATCTATTCTTT) n.2491_2501delinsATCTATTCTTT n.1046-57_1046-47delinsATCTATTCTTT c.399-57_399-47delinsATCTATTCTTT (n.399-57_399-47delinsATCTATTCTTT) c.553-57_553-47delinsATCTATTCTTT (n.553-57_553-47delinsATCTATTCTTT) n.2480_2490delinsATCTATTCTTT n.2357_2367delinsATCTATTCTTT c.834-57_834-47delinsATCTATTCTTT (n.834-57_834-47delinsATCTATTCTTT) n.2483_2493delinsATCTATTCTTT n.2318_2328delinsATCTATTCTTT c.*1753_*1763delinsATCTATTCTTT (n.*1753_*1763delinsATCTATTCTTT) c.650-57_650-47delinsATCTATTCTTT (n.650-57_650-47delinsATCTATTCTTT) n.2512_2522delinsATCTATTCTTT c.650-65_650-55delinsATCTATTCTTT (n.650-65_650-55delinsATCTATTCTTT) n.5153_5163delinsATCTATTCTTT c.-307-57_-307-47delinsATCTATTCTTT (n.-307-57_-307-47delinsATCTATTCTTT) n.1057-57_1057-47delinsATCTATTCTTT n.1068-57_1068-47delinsATCTATTCTTT | |
| 9 | g.108917718A>G | CA2691117599 | ELP1 | c.741-48T>C (n.741-48T>C) c.552+5124T>C (n.552+5124T>C) n.2500T>C n.1046-48T>C c.399-48T>C (n.399-48T>C) c.553-48T>C (n.553-48T>C) n.2489T>C n.2366T>C c.834-48T>C (n.834-48T>C) n.2492T>C n.2327T>C c.*1762T>C (n.*1762T>C) c.650-48T>C (n.650-48T>C) n.2521T>C c.650-56T>C (n.650-56T>C) n.5162T>C c.-307-48T>C (n.-307-48T>C) n.1057-48T>C n.1068-48T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917720_108917729del | CA589613020 | ELP1 | c.741-57_741-48del (n.741-57_741-48del) c.552+5115_552+5124del (n.552+5115_552+5124del) n.2491_2500del n.1046-57_1046-48del c.399-57_399-48del (n.399-57_399-48del) c.553-57_553-48del (n.553-57_553-48del) n.2480_2489del n.2357_2366del c.834-57_834-48del (n.834-57_834-48del) n.2483_2492del n.2318_2327del c.*1753_*1762del (n.*1753_*1762del) c.650-57_650-48del (n.650-57_650-48del) n.2512_2521del c.650-65_650-56del (n.650-65_650-56del) n.5153_5162del c.-307-57_-307-48del (n.-307-57_-307-48del) n.1057-57_1057-48del n.1068-57_1068-48del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917720G>T | CA2579412016 | ELP1 | c.741-50C>A (n.741-50C>A) c.552+5122C>A (n.552+5122C>A) n.2498C>A n.1046-50C>A c.399-50C>A (n.399-50C>A) c.553-50C>A (n.553-50C>A) n.2487C>A n.2364C>A c.834-50C>A (n.834-50C>A) n.2490C>A n.2325C>A c.*1760C>A (n.*1760C>A) c.650-50C>A (n.650-50C>A) n.2519C>A c.650-58C>A (n.650-58C>A) n.5160C>A c.-307-50C>A (n.-307-50C>A) n.1057-50C>A n.1068-50C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917721A= | CA1871346008 | ELP1 | c.741-51T= (n.741-51T=) c.552+5121T= (n.552+5121T=) n.2497T= n.1046-51T= c.399-51T= (n.399-51T=) c.553-51T= (n.553-51T=) n.2486T= n.2363T= c.834-51T= (n.834-51T=) n.2489T= n.2324T= c.*1759T= (n.*1759T=) c.650-51T= (n.650-51T=) n.2518T= c.650-59T= (n.650-59T=) n.5159T= c.-307-51T= (n.-307-51T=) n.1057-51T= n.1068-51T= | |
| 9 | g.108917721A>T | CA5175253 | ELP1 | c.741-51T>A (n.741-51T>A) c.552+5121T>A (n.552+5121T>A) n.2497T>A n.1046-51T>A c.399-51T>A (n.399-51T>A) c.553-51T>A (n.553-51T>A) n.2486T>A n.2363T>A c.834-51T>A (n.834-51T>A) n.2489T>A n.2324T>A c.*1759T>A (n.*1759T>A) c.650-51T>A (n.650-51T>A) n.2518T>A c.650-59T>A (n.650-59T>A) n.5159T>A c.-307-51T>A (n.-307-51T>A) n.1057-51T>A n.1068-51T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917722A>G | CA2691117601 | ELP1 | c.741-52T>C (n.741-52T>C) c.552+5120T>C (n.552+5120T>C) n.2496T>C n.1046-52T>C c.399-52T>C (n.399-52T>C) c.553-52T>C (n.553-52T>C) n.2485T>C n.2362T>C c.834-52T>C (n.834-52T>C) n.2488T>C n.2323T>C c.*1758T>C (n.*1758T>C) c.650-52T>C (n.650-52T>C) n.2517T>C c.650-60T>C (n.650-60T>C) n.5158T>C c.-307-52T>C (n.-307-52T>C) n.1057-52T>C n.1068-52T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917723T>C | CA1871346009 | ELP1 | c.741-53A>G (n.741-53A>G) c.552+5119A>G (n.552+5119A>G) n.2495A>G n.1046-53A>G c.399-53A>G (n.399-53A>G) c.553-53A>G (n.553-53A>G) n.2484A>G n.2361A>G c.834-53A>G (n.834-53A>G) n.2487A>G n.2322A>G c.*1757A>G (n.*1757A>G) c.650-53A>G (n.650-53A>G) n.2516A>G c.650-61A>G (n.650-61A>G) n.5157A>G c.-307-53A>G (n.-307-53A>G) n.1057-53A>G n.1068-53A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.108917723T= | CA1871346010 | ELP1 | c.741-53A= (n.741-53A=) c.552+5119A= (n.552+5119A=) n.2495A= n.1046-53A= c.399-53A= (n.399-53A=) c.553-53A= (n.553-53A=) n.2484A= n.2361A= c.834-53A= (n.834-53A=) n.2487A= n.2322A= c.*1757A= (n.*1757A=) c.650-53A= (n.650-53A=) n.2516A= c.650-61A= (n.650-61A=) n.5157A= c.-307-53A= (n.-307-53A=) n.1057-53A= n.1068-53A= | |
| 9 | g.108917725G>C | CA197521944 | ELP1 | c.741-55C>G (n.741-55C>G) c.552+5117C>G (n.552+5117C>G) n.2493C>G n.1046-55C>G c.399-55C>G (n.399-55C>G) c.553-55C>G (n.553-55C>G) n.2482C>G n.2359C>G c.834-55C>G (n.834-55C>G) n.2485C>G n.2320C>G c.*1755C>G (n.*1755C>G) c.650-55C>G (n.650-55C>G) n.2514C>G c.650-63C>G (n.650-63C>G) n.5155C>G c.-307-55C>G (n.-307-55C>G) n.1057-55C>G n.1068-55C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917725G= | CA1871346011 | ELP1 | c.741-55C= (n.741-55C=) c.552+5117C= (n.552+5117C=) n.2493C= n.1046-55C= c.399-55C= (n.399-55C=) c.553-55C= (n.553-55C=) n.2482C= n.2359C= c.834-55C= (n.834-55C=) n.2485C= n.2320C= c.*1755C= (n.*1755C=) c.650-55C= (n.650-55C=) n.2514C= c.650-63C= (n.650-63C=) n.5155C= c.-307-55C= (n.-307-55C=) n.1057-55C= n.1068-55C= | |
| 9 | g.108917725G>T | CA2691117603 | ELP1 | c.741-55C>A (n.741-55C>A) c.552+5117C>A (n.552+5117C>A) n.2493C>A n.1046-55C>A c.399-55C>A (n.399-55C>A) c.553-55C>A (n.553-55C>A) n.2482C>A n.2359C>A c.834-55C>A (n.834-55C>A) n.2485C>A n.2320C>A c.*1755C>A (n.*1755C>A) c.650-55C>A (n.650-55C>A) n.2514C>A c.650-63C>A (n.650-63C>A) n.5155C>A c.-307-55C>A (n.-307-55C>A) n.1057-55C>A n.1068-55C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917727T>C | CA589613021 | ELP1 | c.741-57A>G (n.741-57A>G) c.552+5115A>G (n.552+5115A>G) n.2491A>G n.1046-57A>G c.399-57A>G (n.399-57A>G) c.553-57A>G (n.553-57A>G) n.2480A>G n.2357A>G c.834-57A>G (n.834-57A>G) n.2483A>G n.2318A>G c.*1753A>G (n.*1753A>G) c.650-57A>G (n.650-57A>G) n.2512A>G c.650-65A>G (n.650-65A>G) n.5153A>G c.-307-57A>G (n.-307-57A>G) n.1057-57A>G n.1068-57A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917727T= | CA1871346012 | ELP1 | c.741-57A= (n.741-57A=) c.552+5115A= (n.552+5115A=) n.2491A= n.1046-57A= c.399-57A= (n.399-57A=) c.553-57A= (n.553-57A=) n.2480A= n.2357A= c.834-57A= (n.834-57A=) n.2483A= n.2318A= c.*1753A= (n.*1753A=) c.650-57A= (n.650-57A=) n.2512A= c.650-65A= (n.650-65A=) n.5153A= c.-307-57A= (n.-307-57A=) n.1057-57A= n.1068-57A= | |
| 9 | g.108917730_108917731del | CA2691117606 | ELP1 | c.741-59_741-58del (n.741-59_741-58del) c.552+5113_552+5114del (n.552+5113_552+5114del) n.2489_2490del n.1046-59_1046-58del c.399-59_399-58del (n.399-59_399-58del) c.553-59_553-58del (n.553-59_553-58del) n.2478_2479del n.2355_2356del c.834-59_834-58del (n.834-59_834-58del) n.2481_2482del n.2316_2317del c.*1751_*1752del (n.*1751_*1752del) c.650-59_650-58del (n.650-59_650-58del) n.2510_2511del c.650-67_650-66del (n.650-67_650-66del) n.5151_5152del c.-307-59_-307-58del (n.-307-59_-307-58del) n.1057-59_1057-58del n.1068-59_1068-58del | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917729A>C | CA2691117608 | ELP1 | c.741-59T>G (n.741-59T>G) c.552+5113T>G (n.552+5113T>G) n.2489T>G n.1046-59T>G c.399-59T>G (n.399-59T>G) c.553-59T>G (n.553-59T>G) n.2478T>G n.2355T>G c.834-59T>G (n.834-59T>G) n.2481T>G n.2316T>G c.*1751T>G (n.*1751T>G) c.650-59T>G (n.650-59T>G) n.2510T>G c.650-67T>G (n.650-67T>G) n.5151T>G c.-307-59T>G (n.-307-59T>G) n.1057-59T>G n.1068-59T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917732T>C | CA1127940150 | ELP1 | c.741-62A>G (n.741-62A>G) c.552+5110A>G (n.552+5110A>G) n.2486A>G n.1046-62A>G c.399-62A>G (n.399-62A>G) c.553-62A>G (n.553-62A>G) n.2475A>G n.2352A>G c.834-62A>G (n.834-62A>G) n.2478A>G n.2313A>G c.*1748A>G (n.*1748A>G) c.650-62A>G (n.650-62A>G) n.2507A>G c.650-70A>G (n.650-70A>G) n.5148A>G c.-307-62A>G (n.-307-62A>G) n.1057-62A>G n.1068-62A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917732T= | CA1871346013 | ELP1 | c.741-62A= (n.741-62A=) c.552+5110A= (n.552+5110A=) n.2486A= n.1046-62A= c.399-62A= (n.399-62A=) c.553-62A= (n.553-62A=) n.2475A= n.2352A= c.834-62A= (n.834-62A=) n.2478A= n.2313A= c.*1748A= (n.*1748A=) c.650-62A= (n.650-62A=) n.2507A= c.650-70A= (n.650-70A=) n.5148A= c.-307-62A= (n.-307-62A=) n.1057-62A= n.1068-62A= | |
| 9 | g.108917733C>A | CA653240386 | ELP1 | c.741-63G>T (n.741-63G>T) c.552+5109G>T (n.552+5109G>T) n.2485G>T n.1046-63G>T c.399-63G>T (n.399-63G>T) c.553-63G>T (n.553-63G>T) n.2474G>T n.2351G>T c.834-63G>T (n.834-63G>T) n.2477G>T n.2312G>T c.*1747G>T (n.*1747G>T) c.650-63G>T (n.650-63G>T) n.2506G>T c.650-71G>T (n.650-71G>T) n.5147G>T c.-307-63G>T (n.-307-63G>T) n.1057-63G>T n.1068-63G>T | COSMIC |
| 9 | g.108917733C>G | CA2691117610 | ELP1 | c.741-63G>C (n.741-63G>C) c.552+5109G>C (n.552+5109G>C) n.2485G>C n.1046-63G>C c.399-63G>C (n.399-63G>C) c.553-63G>C (n.553-63G>C) n.2474G>C n.2351G>C c.834-63G>C (n.834-63G>C) n.2477G>C n.2312G>C c.*1747G>C (n.*1747G>C) c.650-63G>C (n.650-63G>C) n.2506G>C c.650-71G>C (n.650-71G>C) n.5147G>C c.-307-63G>C (n.-307-63G>C) n.1057-63G>C n.1068-63G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917733C>T | CA2691117611 | ELP1 | c.741-63G>A (n.741-63G>A) c.552+5109G>A (n.552+5109G>A) n.2485G>A n.1046-63G>A c.399-63G>A (n.399-63G>A) c.553-63G>A (n.553-63G>A) n.2474G>A n.2351G>A c.834-63G>A (n.834-63G>A) n.2477G>A n.2312G>A c.*1747G>A (n.*1747G>A) c.650-63G>A (n.650-63G>A) n.2506G>A c.650-71G>A (n.650-71G>A) n.5147G>A c.-307-63G>A (n.-307-63G>A) n.1057-63G>A n.1068-63G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917735A>G | CA2691117612 | ELP1 | c.741-65T>C (n.741-65T>C) c.552+5107T>C (n.552+5107T>C) n.2483T>C n.1046-65T>C c.399-65T>C (n.399-65T>C) c.553-65T>C (n.553-65T>C) n.2472T>C n.2349T>C c.834-65T>C (n.834-65T>C) n.2475T>C n.2310T>C c.*1745T>C (n.*1745T>C) c.650-65T>C (n.650-65T>C) n.2504T>C c.650-73T>C (n.650-73T>C) n.5145T>C c.-307-65T>C (n.-307-65T>C) n.1057-65T>C n.1068-65T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917736G>A | CA2691117614 | ELP1 | c.741-66C>T (n.741-66C>T) c.552+5106C>T (n.552+5106C>T) n.2482C>T n.1046-66C>T c.399-66C>T (n.399-66C>T) c.553-66C>T (n.553-66C>T) n.2471C>T n.2348C>T c.834-66C>T (n.834-66C>T) n.2474C>T n.2309C>T c.*1744C>T (n.*1744C>T) c.650-66C>T (n.650-66C>T) n.2503C>T c.650-74C>T (n.650-74C>T) n.5144C>T c.-307-66C>T (n.-307-66C>T) n.1057-66C>T n.1068-66C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917736G>C | CA2691117616 | ELP1 | c.741-66C>G (n.741-66C>G) c.552+5106C>G (n.552+5106C>G) n.2482C>G n.1046-66C>G c.399-66C>G (n.399-66C>G) c.553-66C>G (n.553-66C>G) n.2471C>G n.2348C>G c.834-66C>G (n.834-66C>G) n.2474C>G n.2309C>G c.*1744C>G (n.*1744C>G) c.650-66C>G (n.650-66C>G) n.2503C>G c.650-74C>G (n.650-74C>G) n.5144C>G c.-307-66C>G (n.-307-66C>G) n.1057-66C>G n.1068-66C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917736G>T | CA2579412017 | ELP1 | c.741-66C>A (n.741-66C>A) c.552+5106C>A (n.552+5106C>A) n.2482C>A n.1046-66C>A c.399-66C>A (n.399-66C>A) c.553-66C>A (n.553-66C>A) n.2471C>A n.2348C>A c.834-66C>A (n.834-66C>A) n.2474C>A n.2309C>A c.*1744C>A (n.*1744C>A) c.650-66C>A (n.650-66C>A) n.2503C>A c.650-74C>A (n.650-74C>A) n.5144C>A c.-307-66C>A (n.-307-66C>A) n.1057-66C>A n.1068-66C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917739G>A | CA2691117621 | ELP1 | c.741-69C>T (n.741-69C>T) c.552+5103C>T (n.552+5103C>T) n.2479C>T n.1046-69C>T c.399-69C>T (n.399-69C>T) c.553-69C>T (n.553-69C>T) n.2468C>T n.2345C>T c.834-69C>T (n.834-69C>T) n.2471C>T n.2306C>T c.*1741C>T (n.*1741C>T) c.650-69C>T (n.650-69C>T) n.2500C>T c.650-77C>T (n.650-77C>T) n.5141C>T c.-307-69C>T (n.-307-69C>T) n.1057-69C>T n.1068-69C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917739G>T | CA2691117622 | ELP1 | c.741-69C>A (n.741-69C>A) c.552+5103C>A (n.552+5103C>A) n.2479C>A n.1046-69C>A c.399-69C>A (n.399-69C>A) c.553-69C>A (n.553-69C>A) n.2468C>A n.2345C>A c.834-69C>A (n.834-69C>A) n.2471C>A n.2306C>A c.*1741C>A (n.*1741C>A) c.650-69C>A (n.650-69C>A) n.2500C>A c.650-77C>A (n.650-77C>A) n.5141C>A c.-307-69C>A (n.-307-69C>A) n.1057-69C>A n.1068-69C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917740A= | CA1871346014 | ELP1 | c.741-70T= (n.741-70T=) c.552+5102T= (n.552+5102T=) n.2478T= n.1046-70T= c.399-70T= (n.399-70T=) c.553-70T= (n.553-70T=) n.2467T= n.2344T= c.834-70T= (n.834-70T=) n.2470T= n.2305T= c.*1740T= (n.*1740T=) c.650-70T= (n.650-70T=) n.2499T= c.650-78T= (n.650-78T=) n.5140T= c.-307-70T= (n.-307-70T=) n.1057-70T= n.1068-70T= | |
| 9 | g.108917740A>G | CA197521949 | ELP1 | c.741-70T>C (n.741-70T>C) c.552+5102T>C (n.552+5102T>C) n.2478T>C n.1046-70T>C c.399-70T>C (n.399-70T>C) c.553-70T>C (n.553-70T>C) n.2467T>C n.2344T>C c.834-70T>C (n.834-70T>C) n.2470T>C n.2305T>C c.*1740T>C (n.*1740T>C) c.650-70T>C (n.650-70T>C) n.2499T>C c.650-78T>C (n.650-78T>C) n.5140T>C c.-307-70T>C (n.-307-70T>C) n.1057-70T>C n.1068-70T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917741G>T | CA2691117626 | ELP1 | c.741-71C>A (n.741-71C>A) c.552+5101C>A (n.552+5101C>A) n.2477C>A n.1046-71C>A c.399-71C>A (n.399-71C>A) c.553-71C>A (n.553-71C>A) n.2466C>A n.2343C>A c.834-71C>A (n.834-71C>A) n.2469C>A n.2304C>A c.*1739C>A (n.*1739C>A) c.650-71C>A (n.650-71C>A) n.2498C>A c.650-79C>A (n.650-79C>A) n.5139C>A c.-307-71C>A (n.-307-71C>A) n.1057-71C>A n.1068-71C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917741_108917742delinsGT | CA1871346015 | ELP1 | c.741-72_741-71delinsAC (n.741-72_741-71delinsAC) c.552+5100_552+5101delinsAC (n.552+5100_552+5101delinsAC) n.2476_2477delinsAC n.1046-72_1046-71delinsAC c.399-72_399-71delinsAC (n.399-72_399-71delinsAC) c.553-72_553-71delinsAC (n.553-72_553-71delinsAC) n.2465_2466delinsAC n.2342_2343delinsAC c.834-72_834-71delinsAC (n.834-72_834-71delinsAC) n.2468_2469delinsAC n.2303_2304delinsAC c.*1738_*1739delinsAC (n.*1738_*1739delinsAC) c.650-72_650-71delinsAC (n.650-72_650-71delinsAC) n.2497_2498delinsAC c.650-80_650-79delinsAC (n.650-80_650-79delinsAC) n.5138_5139delinsAC c.-307-72_-307-71delinsAC (n.-307-72_-307-71delinsAC) n.1057-72_1057-71delinsAC n.1068-72_1068-71delinsAC | |
| 9 | g.108917742T>G | CA2691117627 | ELP1 | c.741-72A>C (n.741-72A>C) c.552+5100A>C (n.552+5100A>C) n.2476A>C n.1046-72A>C c.399-72A>C (n.399-72A>C) c.553-72A>C (n.553-72A>C) n.2465A>C n.2342A>C c.834-72A>C (n.834-72A>C) n.2468A>C n.2303A>C c.*1738A>C (n.*1738A>C) c.650-72A>C (n.650-72A>C) n.2497A>C c.650-80A>C (n.650-80A>C) n.5138A>C c.-307-72A>C (n.-307-72A>C) n.1057-72A>C n.1068-72A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917749dup | CA197521956 | ELP1 | c.741-72dup (n.741-72dup) c.552+5100dup (n.552+5100dup) n.2476dup n.1046-72dup c.399-72dup (n.399-72dup) c.553-72dup (n.553-72dup) n.2465dup n.2342dup c.834-72dup (n.834-72dup) n.2468dup n.2303dup c.*1738dup (n.*1738dup) c.650-72dup (n.650-72dup) n.2497dup c.650-80dup (n.650-80dup) n.5138dup c.-307-72dup (n.-307-72dup) n.1057-72dup n.1068-72dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.108917749del | CA589613022 | ELP1 | c.741-72del (n.741-72del) c.552+5100del (n.552+5100del) n.2476del n.1046-72del c.399-72del (n.399-72del) c.553-72del (n.553-72del) n.2465del n.2342del c.834-72del (n.834-72del) n.2468del n.2303del c.*1738del (n.*1738del) c.650-72del (n.650-72del) n.2497del c.650-80del (n.650-80del) n.5138del c.-307-72del (n.-307-72del) n.1057-72del n.1068-72del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917744T>A | CA2579412018 | ELP1 | c.741-74A>T (n.741-74A>T) c.552+5098A>T (n.552+5098A>T) n.2474A>T n.1046-74A>T c.399-74A>T (n.399-74A>T) c.553-74A>T (n.553-74A>T) n.2463A>T n.2340A>T c.834-74A>T (n.834-74A>T) n.2466A>T n.2301A>T c.*1736A>T (n.*1736A>T) c.650-74A>T (n.650-74A>T) n.2495A>T c.650-82A>T (n.650-82A>T) n.5136A>T c.-307-74A>T (n.-307-74A>T) n.1057-74A>T n.1068-74A>T | |
| 9 | g.108917746T>C | CA2691117628 | ELP1 | c.741-76A>G (n.741-76A>G) c.552+5096A>G (n.552+5096A>G) n.2472A>G n.1046-76A>G c.399-76A>G (n.399-76A>G) c.553-76A>G (n.553-76A>G) n.2461A>G n.2338A>G c.834-76A>G (n.834-76A>G) n.2464A>G n.2299A>G c.*1734A>G (n.*1734A>G) c.650-76A>G (n.650-76A>G) n.2493A>G c.650-84A>G (n.650-84A>G) n.5134A>G c.-307-76A>G (n.-307-76A>G) n.1057-76A>G n.1068-76A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917747T>C | CA858473342 | ELP1 | c.741-77A>G (n.741-77A>G) c.552+5095A>G (n.552+5095A>G) n.2471A>G n.1046-77A>G c.399-77A>G (n.399-77A>G) c.553-77A>G (n.553-77A>G) n.2460A>G n.2337A>G c.834-77A>G (n.834-77A>G) n.2463A>G n.2298A>G c.*1733A>G (n.*1733A>G) c.650-77A>G (n.650-77A>G) n.2492A>G c.650-85A>G (n.650-85A>G) n.5133A>G c.-307-77A>G (n.-307-77A>G) n.1057-77A>G n.1068-77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917747T= | CA1871346016 | ELP1 | c.741-77A= (n.741-77A=) c.552+5095A= (n.552+5095A=) n.2471A= n.1046-77A= c.399-77A= (n.399-77A=) c.553-77A= (n.553-77A=) n.2460A= n.2337A= c.834-77A= (n.834-77A=) n.2463A= n.2298A= c.*1733A= (n.*1733A=) c.650-77A= (n.650-77A=) n.2492A= c.650-85A= (n.650-85A=) n.5133A= c.-307-77A= (n.-307-77A=) n.1057-77A= n.1068-77A= | |
| 9 | g.108917749T>C | CA858473348 | ELP1 | c.741-79A>G (n.741-79A>G) c.552+5093A>G (n.552+5093A>G) n.2469A>G n.1046-79A>G c.399-79A>G (n.399-79A>G) c.553-79A>G (n.553-79A>G) n.2458A>G n.2335A>G c.834-79A>G (n.834-79A>G) n.2461A>G n.2296A>G c.*1731A>G (n.*1731A>G) c.650-79A>G (n.650-79A>G) n.2490A>G c.650-87A>G (n.650-87A>G) n.5131A>G c.-307-79A>G (n.-307-79A>G) n.1057-79A>G n.1068-79A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917749T= | CA1871346017 | ELP1 | c.741-79A= (n.741-79A=) c.552+5093A= (n.552+5093A=) n.2469A= n.1046-79A= c.399-79A= (n.399-79A=) c.553-79A= (n.553-79A=) n.2458A= n.2335A= c.834-79A= (n.834-79A=) n.2461A= n.2296A= c.*1731A= (n.*1731A=) c.650-79A= (n.650-79A=) n.2490A= c.650-87A= (n.650-87A=) n.5131A= c.-307-79A= (n.-307-79A=) n.1057-79A= n.1068-79A= | |
| 9 | g.108917750C>A | CA2691117629 | ELP1 | c.741-80G>T (n.741-80G>T) c.552+5092G>T (n.552+5092G>T) n.2468G>T n.1046-80G>T c.399-80G>T (n.399-80G>T) c.553-80G>T (n.553-80G>T) n.2457G>T n.2334G>T c.834-80G>T (n.834-80G>T) n.2460G>T n.2295G>T c.*1730G>T (n.*1730G>T) c.650-80G>T (n.650-80G>T) n.2489G>T c.650-88G>T (n.650-88G>T) n.5130G>T c.-307-80G>T (n.-307-80G>T) n.1057-80G>T n.1068-80G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917750C= | CA1871346018 | ELP1 | c.741-80G= (n.741-80G=) c.552+5092G= (n.552+5092G=) n.2468G= n.1046-80G= c.399-80G= (n.399-80G=) c.553-80G= (n.553-80G=) n.2457G= n.2334G= c.834-80G= (n.834-80G=) n.2460G= n.2295G= c.*1730G= (n.*1730G=) c.650-80G= (n.650-80G=) n.2489G= c.650-88G= (n.650-88G=) n.5130G= c.-307-80G= (n.-307-80G=) n.1057-80G= n.1068-80G= | |
| 9 | g.108917750C>G | CA858473356 | ELP1 | c.741-80G>C (n.741-80G>C) c.552+5092G>C (n.552+5092G>C) n.2468G>C n.1046-80G>C c.399-80G>C (n.399-80G>C) c.553-80G>C (n.553-80G>C) n.2457G>C n.2334G>C c.834-80G>C (n.834-80G>C) n.2460G>C n.2295G>C c.*1730G>C (n.*1730G>C) c.650-80G>C (n.650-80G>C) n.2489G>C c.650-88G>C (n.650-88G>C) n.5130G>C c.-307-80G>C (n.-307-80G>C) n.1057-80G>C n.1068-80G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917750C>T | CA2691117630 | ELP1 | c.741-80G>A (n.741-80G>A) c.552+5092G>A (n.552+5092G>A) n.2468G>A n.1046-80G>A c.399-80G>A (n.399-80G>A) c.553-80G>A (n.553-80G>A) n.2457G>A n.2334G>A c.834-80G>A (n.834-80G>A) n.2460G>A n.2295G>A c.*1730G>A (n.*1730G>A) c.650-80G>A (n.650-80G>A) n.2489G>A c.650-88G>A (n.650-88G>A) n.5130G>A c.-307-80G>A (n.-307-80G>A) n.1057-80G>A n.1068-80G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917751del | CA2579412019 | ELP1 | c.741-80del (n.741-80del) c.552+5092del (n.552+5092del) n.2468del n.1046-80del c.399-80del (n.399-80del) c.553-80del (n.553-80del) n.2457del n.2334del c.834-80del (n.834-80del) n.2460del n.2295del c.*1730del (n.*1730del) c.650-80del (n.650-80del) n.2489del c.650-88del (n.650-88del) n.5130del c.-307-80del (n.-307-80del) n.1057-80del n.1068-80del | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917751C>T | CA2579412020 | ELP1 | c.741-81G>A (n.741-81G>A) c.552+5091G>A (n.552+5091G>A) n.2467G>A n.1046-81G>A c.399-81G>A (n.399-81G>A) c.553-81G>A (n.553-81G>A) n.2456G>A n.2333G>A c.834-81G>A (n.834-81G>A) n.2459G>A n.2294G>A c.*1729G>A (n.*1729G>A) c.650-81G>A (n.650-81G>A) n.2488G>A c.650-89G>A (n.650-89G>A) n.5129G>A c.-307-81G>A (n.-307-81G>A) n.1057-81G>A n.1068-81G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917753G>C | CA1871346020 | ELP1 | c.741-83C>G (n.741-83C>G) c.552+5089C>G (n.552+5089C>G) n.2465C>G n.1046-83C>G c.399-83C>G (n.399-83C>G) c.553-83C>G (n.553-83C>G) n.2454C>G n.2331C>G c.834-83C>G (n.834-83C>G) n.2457C>G n.2292C>G c.*1727C>G (n.*1727C>G) c.650-83C>G (n.650-83C>G) n.2486C>G c.650-91C>G (n.650-91C>G) n.5127C>G c.-307-83C>G (n.-307-83C>G) n.1057-83C>G n.1068-83C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.108917753G= | CA1871346019 | ELP1 | c.741-83C= (n.741-83C=) c.552+5089C= (n.552+5089C=) n.2465C= n.1046-83C= c.399-83C= (n.399-83C=) c.553-83C= (n.553-83C=) n.2454C= n.2331C= c.834-83C= (n.834-83C=) n.2457C= n.2292C= c.*1727C= (n.*1727C=) c.650-83C= (n.650-83C=) n.2486C= c.650-91C= (n.650-91C=) n.5127C= c.-307-83C= (n.-307-83C=) n.1057-83C= n.1068-83C= | |
| 9 | g.108917753G>T | CA2691117631 | ELP1 | c.741-83C>A (n.741-83C>A) c.552+5089C>A (n.552+5089C>A) n.2465C>A n.1046-83C>A c.399-83C>A (n.399-83C>A) c.553-83C>A (n.553-83C>A) n.2454C>A n.2331C>A c.834-83C>A (n.834-83C>A) n.2457C>A n.2292C>A c.*1727C>A (n.*1727C>A) c.650-83C>A (n.650-83C>A) n.2486C>A c.650-91C>A (n.650-91C>A) n.5127C>A c.-307-83C>A (n.-307-83C>A) n.1057-83C>A n.1068-83C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917754C>A | CA2601572388 | ELP1 | c.741-84G>T (n.741-84G>T) c.552+5088G>T (n.552+5088G>T) n.2464G>T n.1046-84G>T c.399-84G>T (n.399-84G>T) c.553-84G>T (n.553-84G>T) n.2453G>T n.2330G>T c.834-84G>T (n.834-84G>T) n.2456G>T n.2291G>T c.*1726G>T (n.*1726G>T) c.650-84G>T (n.650-84G>T) n.2485G>T c.650-92G>T (n.650-92G>T) n.5126G>T c.-307-84G>T (n.-307-84G>T) n.1057-84G>T n.1068-84G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917754C>G | CA2691117632 | ELP1 | c.741-84G>C (n.741-84G>C) c.552+5088G>C (n.552+5088G>C) n.2464G>C n.1046-84G>C c.399-84G>C (n.399-84G>C) c.553-84G>C (n.553-84G>C) n.2453G>C n.2330G>C c.834-84G>C (n.834-84G>C) n.2456G>C n.2291G>C c.*1726G>C (n.*1726G>C) c.650-84G>C (n.650-84G>C) n.2485G>C c.650-92G>C (n.650-92G>C) n.5126G>C c.-307-84G>C (n.-307-84G>C) n.1057-84G>C n.1068-84G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917757dup | CA2579412021 | ELP1 | c.741-85dup (n.741-85dup) c.552+5087dup (n.552+5087dup) n.2463dup n.1046-85dup c.399-85dup (n.399-85dup) c.553-85dup (n.553-85dup) n.2452dup n.2329dup c.834-85dup (n.834-85dup) n.2455dup n.2290dup c.*1725dup (n.*1725dup) c.650-85dup (n.650-85dup) n.2484dup c.650-93dup (n.650-93dup) n.5125dup c.-307-85dup (n.-307-85dup) n.1057-85dup n.1068-85dup | |
| 9 | g.108917756A>C | CA2691117633 | ELP1 | c.741-86T>G (n.741-86T>G) c.552+5086T>G (n.552+5086T>G) n.2462T>G n.1046-86T>G c.399-86T>G (n.399-86T>G) c.553-86T>G (n.553-86T>G) n.2451T>G n.2328T>G c.834-86T>G (n.834-86T>G) n.2454T>G n.2289T>G c.*1724T>G (n.*1724T>G) c.650-86T>G (n.650-86T>G) n.2483T>G c.650-94T>G (n.650-94T>G) n.5124T>G c.-307-86T>G (n.-307-86T>G) n.1057-86T>G n.1068-86T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917758C>A | CA2691117634 | ELP1 | c.741-88G>T (n.741-88G>T) c.552+5084G>T (n.552+5084G>T) n.2460G>T n.1046-88G>T c.399-88G>T (n.399-88G>T) c.553-88G>T (n.553-88G>T) n.2449G>T n.2326G>T c.834-88G>T (n.834-88G>T) n.2452G>T n.2287G>T c.*1722G>T (n.*1722G>T) c.650-88G>T (n.650-88G>T) n.2481G>T c.650-96G>T (n.650-96G>T) n.5122G>T c.-307-88G>T (n.-307-88G>T) n.1057-88G>T n.1068-88G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917758C= | CA1871346022 | ELP1 | c.741-88G= (n.741-88G=) c.552+5084G= (n.552+5084G=) n.2460G= n.1046-88G= c.399-88G= (n.399-88G=) c.553-88G= (n.553-88G=) n.2449G= n.2326G= c.834-88G= (n.834-88G=) n.2452G= n.2287G= c.*1722G= (n.*1722G=) c.650-88G= (n.650-88G=) n.2481G= c.650-96G= (n.650-96G=) n.5122G= c.-307-88G= (n.-307-88G=) n.1057-88G= n.1068-88G= | |
| 9 | g.108917758C>T | CA197521965 | ELP1 | c.741-88G>A (n.741-88G>A) c.552+5084G>A (n.552+5084G>A) n.2460G>A n.1046-88G>A c.399-88G>A (n.399-88G>A) c.553-88G>A (n.553-88G>A) n.2449G>A n.2326G>A c.834-88G>A (n.834-88G>A) n.2452G>A n.2287G>A c.*1722G>A (n.*1722G>A) c.650-88G>A (n.650-88G>A) n.2481G>A c.650-96G>A (n.650-96G>A) n.5122G>A c.-307-88G>A (n.-307-88G>A) n.1057-88G>A n.1068-88G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917758_108917762delinsCATGA | CA1871346021 | ELP1 | c.741-92_741-88delinsTCATG (n.741-92_741-88delinsTCATG) c.552+5080_552+5084delinsTCATG (n.552+5080_552+5084delinsTCATG) n.2456_2460delinsTCATG n.1046-92_1046-88delinsTCATG c.399-92_399-88delinsTCATG (n.399-92_399-88delinsTCATG) c.553-92_553-88delinsTCATG (n.553-92_553-88delinsTCATG) n.2445_2449delinsTCATG n.2322_2326delinsTCATG c.834-92_834-88delinsTCATG (n.834-92_834-88delinsTCATG) n.2448_2452delinsTCATG n.2283_2287delinsTCATG c.*1718_*1722delinsTCATG (n.*1718_*1722delinsTCATG) c.650-92_650-88delinsTCATG (n.650-92_650-88delinsTCATG) n.2477_2481delinsTCATG c.650-100_650-96delinsTCATG (n.650-100_650-96delinsTCATG) n.5118_5122delinsTCATG c.-307-92_-307-88delinsTCATG (n.-307-92_-307-88delinsTCATG) n.1057-92_1057-88delinsTCATG n.1068-92_1068-88delinsTCATG | |
| 9 | g.108917759A>G | CA2691117635 | ELP1 | c.741-89T>C (n.741-89T>C) c.552+5083T>C (n.552+5083T>C) n.2459T>C n.1046-89T>C c.399-89T>C (n.399-89T>C) c.553-89T>C (n.553-89T>C) n.2448T>C n.2325T>C c.834-89T>C (n.834-89T>C) n.2451T>C n.2286T>C c.*1721T>C (n.*1721T>C) c.650-89T>C (n.650-89T>C) n.2480T>C c.650-97T>C (n.650-97T>C) n.5121T>C c.-307-89T>C (n.-307-89T>C) n.1057-89T>C n.1068-89T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917772_108917775dup | CA197521985 | ELP1 | c.741-92_741-89dup (n.741-92_741-89dup) c.552+5080_552+5083dup (n.552+5080_552+5083dup) n.2456_2459dup n.1046-92_1046-89dup c.399-92_399-89dup (n.399-92_399-89dup) c.553-92_553-89dup (n.553-92_553-89dup) n.2445_2448dup n.2322_2325dup c.834-92_834-89dup (n.834-92_834-89dup) n.2448_2451dup n.2283_2286dup c.*1718_*1721dup (n.*1718_*1721dup) c.650-92_650-89dup (n.650-92_650-89dup) n.2477_2480dup c.650-100_650-97dup (n.650-100_650-97dup) n.5118_5121dup c.-307-92_-307-89dup (n.-307-92_-307-89dup) n.1057-92_1057-89dup n.1068-92_1068-89dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917772_108917775del | CA1127940157 | ELP1 | c.741-92_741-89del (n.741-92_741-89del) c.552+5080_552+5083del (n.552+5080_552+5083del) n.2456_2459del n.1046-92_1046-89del c.399-92_399-89del (n.399-92_399-89del) c.553-92_553-89del (n.553-92_553-89del) n.2445_2448del n.2322_2325del c.834-92_834-89del (n.834-92_834-89del) n.2448_2451del n.2283_2286del c.*1718_*1721del (n.*1718_*1721del) c.650-92_650-89del (n.650-92_650-89del) n.2477_2480del c.650-100_650-97del (n.650-100_650-97del) n.5118_5121del c.-307-92_-307-89del (n.-307-92_-307-89del) n.1057-92_1057-89del n.1068-92_1068-89del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917760T>C | CA2691117636 | ELP1 | c.741-90A>G (n.741-90A>G) c.552+5082A>G (n.552+5082A>G) n.2458A>G n.1046-90A>G c.399-90A>G (n.399-90A>G) c.553-90A>G (n.553-90A>G) n.2447A>G n.2324A>G c.834-90A>G (n.834-90A>G) n.2450A>G n.2285A>G c.*1720A>G (n.*1720A>G) c.650-90A>G (n.650-90A>G) n.2479A>G c.650-98A>G (n.650-98A>G) n.5120A>G c.-307-90A>G (n.-307-90A>G) n.1057-90A>G n.1068-90A>G | gnomAD v4 |