Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.108907811T>G | CA1824874 | EDAR,RANBP2 | c.963+49A>C (n.963+49A>C) c.1059+49A>C (n.1059+49A>C) c.1110+49A>C (n.1110+49A>C) c.1014+49A>C (n.1014+49A>C) c.390+49A>C (n.390+49A>C) c.1203+49A>C (n.1203+49A>C) c.1107+49A>C (n.1107+49A>C) c.8370+134765T>G (n.8370+134765T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.108907811T= | CA1278358902 | EDAR,RANBP2 | c.963+49A= (n.963+49A=) c.1059+49A= (n.1059+49A=) c.1110+49A= (n.1110+49A=) c.1014+49A= (n.1014+49A=) c.390+49A= (n.390+49A=) c.1203+49A= (n.1203+49A=) c.1107+49A= (n.1107+49A=) c.8370+134765T= (n.8370+134765T=) | |
2 | g.108907813del | CA2577065586 | EDAR,RANBP2 | c.963+47del (n.963+47del) c.1059+47del (n.1059+47del) c.1110+47del (n.1110+47del) c.1014+47del (n.1014+47del) c.390+47del (n.390+47del) c.1203+47del (n.1203+47del) c.1107+47del (n.1107+47del) c.8370+134767del (n.8370+134767del) | |
2 | g.108907813A= | CA1278358903 | EDAR,RANBP2 | c.963+47T= (n.963+47T=) c.1059+47T= (n.1059+47T=) c.1110+47T= (n.1110+47T=) c.1014+47T= (n.1014+47T=) c.390+47T= (n.390+47T=) c.1203+47T= (n.1203+47T=) c.1107+47T= (n.1107+47T=) c.8370+134767A= (n.8370+134767A=) | |
2 | g.108907813A>G | CA1278358904 | EDAR,RANBP2 | c.963+47T>C (n.963+47T>C) c.1059+47T>C (n.1059+47T>C) c.1110+47T>C (n.1110+47T>C) c.1014+47T>C (n.1014+47T>C) c.390+47T>C (n.390+47T>C) c.1203+47T>C (n.1203+47T>C) c.1107+47T>C (n.1107+47T>C) c.8370+134767A>G (n.8370+134767A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108907814G>T | CA2577065587 | EDAR,RANBP2 | c.963+46C>A (n.963+46C>A) c.1059+46C>A (n.1059+46C>A) c.1110+46C>A (n.1110+46C>A) c.1014+46C>A (n.1014+46C>A) c.390+46C>A (n.390+46C>A) c.1203+46C>A (n.1203+46C>A) c.1107+46C>A (n.1107+46C>A) c.8370+134768G>T (n.8370+134768G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108907816del | CA2660592471 | EDAR,RANBP2 | c.963+46del (n.963+46del) c.1059+46del (n.1059+46del) c.1110+46del (n.1110+46del) c.1014+46del (n.1014+46del) c.390+46del (n.390+46del) c.1203+46del (n.1203+46del) c.1107+46del (n.1107+46del) c.8370+134770del (n.8370+134770del) | gnomAD v4 |
2 | g.108907815G>A | CA1278358906 | EDAR,RANBP2 | c.963+45C>T (n.963+45C>T) c.1059+45C>T (n.1059+45C>T) c.1110+45C>T (n.1110+45C>T) c.1014+45C>T (n.1014+45C>T) c.390+45C>T (n.390+45C>T) c.1203+45C>T (n.1203+45C>T) c.1107+45C>T (n.1107+45C>T) c.8370+134769G>A (n.8370+134769G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108907815G= | CA1278358905 | EDAR,RANBP2 | c.963+45C= (n.963+45C=) c.1059+45C= (n.1059+45C=) c.1110+45C= (n.1110+45C=) c.1014+45C= (n.1014+45C=) c.390+45C= (n.390+45C=) c.1203+45C= (n.1203+45C=) c.1107+45C= (n.1107+45C=) c.8370+134769G= (n.8370+134769G=) | |
2 | g.108907816G>T | CA2660592472 | EDAR,RANBP2 | c.963+44C>A (n.963+44C>A) c.1059+44C>A (n.1059+44C>A) c.1110+44C>A (n.1110+44C>A) c.1014+44C>A (n.1014+44C>A) c.390+44C>A (n.390+44C>A) c.1203+44C>A (n.1203+44C>A) c.1107+44C>A (n.1107+44C>A) c.8370+134770G>T (n.8370+134770G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108907818G>A | CA2751632623 | EDAR,RANBP2 | c.963+42C>T (n.963+42C>T) c.1059+42C>T (n.1059+42C>T) c.1110+42C>T (n.1110+42C>T) c.1014+42C>T (n.1014+42C>T) c.390+42C>T (n.390+42C>T) c.1203+42C>T (n.1203+42C>T) c.1107+42C>T (n.1107+42C>T) c.8370+134772G>A (n.8370+134772G>A) | |
2 | g.108907818G>T | CA2660592473 | EDAR,RANBP2 | c.963+42C>A (n.963+42C>A) c.1059+42C>A (n.1059+42C>A) c.1110+42C>A (n.1110+42C>A) c.1014+42C>A (n.1014+42C>A) c.390+42C>A (n.390+42C>A) c.1203+42C>A (n.1203+42C>A) c.1107+42C>A (n.1107+42C>A) c.8370+134772G>T (n.8370+134772G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108907819C>A | CA754961010 | EDAR,RANBP2 | c.963+41G>T (n.963+41G>T) c.1059+41G>T (n.1059+41G>T) c.1110+41G>T (n.1110+41G>T) c.1014+41G>T (n.1014+41G>T) c.390+41G>T (n.390+41G>T) c.1203+41G>T (n.1203+41G>T) c.1107+41G>T (n.1107+41G>T) c.8370+134773C>A (n.8370+134773C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907819C= | CA1278358907 | EDAR,RANBP2 | c.963+41G= (n.963+41G=) c.1059+41G= (n.1059+41G=) c.1110+41G= (n.1110+41G=) c.1014+41G= (n.1014+41G=) c.390+41G= (n.390+41G=) c.1203+41G= (n.1203+41G=) c.1107+41G= (n.1107+41G=) c.8370+134773C= (n.8370+134773C=) | |
2 | g.108907820C= | CA1278358908 | EDAR,RANBP2 | c.963+40G= (n.963+40G=) c.1059+40G= (n.1059+40G=) c.1110+40G= (n.1110+40G=) c.1014+40G= (n.1014+40G=) c.390+40G= (n.390+40G=) c.1203+40G= (n.1203+40G=) c.1107+40G= (n.1107+40G=) c.8370+134774C= (n.8370+134774C=) | |
2 | g.108907820C>T | CA1824875 | EDAR,RANBP2 | c.963+40G>A (n.963+40G>A) c.1059+40G>A (n.1059+40G>A) c.1110+40G>A (n.1110+40G>A) c.1014+40G>A (n.1014+40G>A) c.390+40G>A (n.390+40G>A) c.1203+40G>A (n.1203+40G>A) c.1107+40G>A (n.1107+40G>A) c.8370+134774C>T (n.8370+134774C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.108907822C>A | CA1824876 | EDAR,RANBP2 | c.963+38G>T (n.963+38G>T) c.1059+38G>T (n.1059+38G>T) c.1110+38G>T (n.1110+38G>T) c.1014+38G>T (n.1014+38G>T) c.390+38G>T (n.390+38G>T) c.1203+38G>T (n.1203+38G>T) c.1107+38G>T (n.1107+38G>T) c.8370+134776C>A (n.8370+134776C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.108907822C= | CA1278358909 | EDAR,RANBP2 | c.963+38G= (n.963+38G=) c.1059+38G= (n.1059+38G=) c.1110+38G= (n.1110+38G=) c.1014+38G= (n.1014+38G=) c.390+38G= (n.390+38G=) c.1203+38G= (n.1203+38G=) c.1107+38G= (n.1107+38G=) c.8370+134776C= (n.8370+134776C=) | |
2 | g.108907823A= | CA1278358910 | EDAR,RANBP2 | c.963+37T= (n.963+37T=) c.1059+37T= (n.1059+37T=) c.1110+37T= (n.1110+37T=) c.1014+37T= (n.1014+37T=) c.390+37T= (n.390+37T=) c.1203+37T= (n.1203+37T=) c.1107+37T= (n.1107+37T=) c.8370+134777A= (n.8370+134777A=) | |
2 | g.108907823A>G | CA1824877 | EDAR,RANBP2 | c.963+37T>C (n.963+37T>C) c.1059+37T>C (n.1059+37T>C) c.1110+37T>C (n.1110+37T>C) c.1014+37T>C (n.1014+37T>C) c.390+37T>C (n.390+37T>C) c.1203+37T>C (n.1203+37T>C) c.1107+37T>C (n.1107+37T>C) c.8370+134777A>G (n.8370+134777A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907823A>T | CA2660592481 | EDAR,RANBP2 | c.963+37T>A (n.963+37T>A) c.1059+37T>A (n.1059+37T>A) c.1110+37T>A (n.1110+37T>A) c.1014+37T>A (n.1014+37T>A) c.390+37T>A (n.390+37T>A) c.1203+37T>A (n.1203+37T>A) c.1107+37T>A (n.1107+37T>A) c.8370+134777A>T (n.8370+134777A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108907825C= | CA1278358911 | EDAR,RANBP2 | c.963+35G= (n.963+35G=) c.1059+35G= (n.1059+35G=) c.1110+35G= (n.1110+35G=) c.1014+35G= (n.1014+35G=) c.390+35G= (n.390+35G=) c.1203+35G= (n.1203+35G=) c.1107+35G= (n.1107+35G=) c.8370+134779C= (n.8370+134779C=) | |
2 | g.108907825C>G | CA535179958 | EDAR,RANBP2 | c.963+35G>C (n.963+35G>C) c.1059+35G>C (n.1059+35G>C) c.1110+35G>C (n.1110+35G>C) c.1014+35G>C (n.1014+35G>C) c.390+35G>C (n.390+35G>C) c.1203+35G>C (n.1203+35G>C) c.1107+35G>C (n.1107+35G>C) c.8370+134779C>G (n.8370+134779C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907827C= | CA1278358912 | EDAR,RANBP2 | c.963+33G= (n.963+33G=) c.1059+33G= (n.1059+33G=) c.1110+33G= (n.1110+33G=) c.1014+33G= (n.1014+33G=) c.390+33G= (n.390+33G=) c.1203+33G= (n.1203+33G=) c.1107+33G= (n.1107+33G=) c.8370+134781C= (n.8370+134781C=) | |
2 | g.108907827C>G | CA1824878 | EDAR,RANBP2 | c.963+33G>C (n.963+33G>C) c.1059+33G>C (n.1059+33G>C) c.1110+33G>C (n.1110+33G>C) c.1014+33G>C (n.1014+33G>C) c.390+33G>C (n.390+33G>C) c.1203+33G>C (n.1203+33G>C) c.1107+33G>C (n.1107+33G>C) c.8370+134781C>G (n.8370+134781C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907827C>T | CA2660592485 | EDAR,RANBP2 | c.963+33G>A (n.963+33G>A) c.1059+33G>A (n.1059+33G>A) c.1110+33G>A (n.1110+33G>A) c.1014+33G>A (n.1014+33G>A) c.390+33G>A (n.390+33G>A) c.1203+33G>A (n.1203+33G>A) c.1107+33G>A (n.1107+33G>A) c.8370+134781C>T (n.8370+134781C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108907829C>A | CA2660592489 | EDAR,RANBP2 | c.963+31G>T (n.963+31G>T) c.1059+31G>T (n.1059+31G>T) c.1110+31G>T (n.1110+31G>T) c.1014+31G>T (n.1014+31G>T) c.390+31G>T (n.390+31G>T) c.1203+31G>T (n.1203+31G>T) c.1107+31G>T (n.1107+31G>T) c.8370+134783C>A (n.8370+134783C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108907829C= | CA1278358913 | EDAR,RANBP2 | c.963+31G= (n.963+31G=) c.1059+31G= (n.1059+31G=) c.1110+31G= (n.1110+31G=) c.1014+31G= (n.1014+31G=) c.390+31G= (n.390+31G=) c.1203+31G= (n.1203+31G=) c.1107+31G= (n.1107+31G=) c.8370+134783C= (n.8370+134783C=) | |
2 | g.108907829C>T | CA535179959 | EDAR,RANBP2 | c.963+31G>A (n.963+31G>A) c.1059+31G>A (n.1059+31G>A) c.1110+31G>A (n.1110+31G>A) c.1014+31G>A (n.1014+31G>A) c.390+31G>A (n.390+31G>A) c.1203+31G>A (n.1203+31G>A) c.1107+31G>A (n.1107+31G>A) c.8370+134783C>T (n.8370+134783C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.108907831G>A | CA53473194 | EDAR,RANBP2 | c.963+29C>T (n.963+29C>T) c.1059+29C>T (n.1059+29C>T) c.1110+29C>T (n.1110+29C>T) c.1014+29C>T (n.1014+29C>T) c.390+29C>T (n.390+29C>T) c.1203+29C>T (n.1203+29C>T) c.1107+29C>T (n.1107+29C>T) c.8370+134785G>A (n.8370+134785G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907831G= | CA1278358914 | EDAR,RANBP2 | c.963+29C= (n.963+29C=) c.1059+29C= (n.1059+29C=) c.1110+29C= (n.1110+29C=) c.1014+29C= (n.1014+29C=) c.390+29C= (n.390+29C=) c.1203+29C= (n.1203+29C=) c.1107+29C= (n.1107+29C=) c.8370+134785G= (n.8370+134785G=) | |
2 | g.108907832C= | CA1278358915 | EDAR,RANBP2 | c.963+28G= (n.963+28G=) c.1059+28G= (n.1059+28G=) c.1110+28G= (n.1110+28G=) c.1014+28G= (n.1014+28G=) c.390+28G= (n.390+28G=) c.1203+28G= (n.1203+28G=) c.1107+28G= (n.1107+28G=) c.8370+134786C= (n.8370+134786C=) | |
2 | g.108907832C>T | CA754961024 | EDAR,RANBP2 | c.963+28G>A (n.963+28G>A) c.1059+28G>A (n.1059+28G>A) c.1110+28G>A (n.1110+28G>A) c.1014+28G>A (n.1014+28G>A) c.390+28G>A (n.390+28G>A) c.1203+28G>A (n.1203+28G>A) c.1107+28G>A (n.1107+28G>A) c.8370+134786C>T (n.8370+134786C>T) | dbSNP |
2 | g.108907833T>C | CA1278358917 | EDAR,RANBP2 | c.963+27A>G (n.963+27A>G) c.1059+27A>G (n.1059+27A>G) c.1110+27A>G (n.1110+27A>G) c.1014+27A>G (n.1014+27A>G) c.390+27A>G (n.390+27A>G) c.1203+27A>G (n.1203+27A>G) c.1107+27A>G (n.1107+27A>G) c.8370+134787T>C (n.8370+134787T>C) | dbSNP |
2 | g.108907833T= | CA1278358916 | EDAR,RANBP2 | c.963+27A= (n.963+27A=) c.1059+27A= (n.1059+27A=) c.1110+27A= (n.1110+27A=) c.1014+27A= (n.1014+27A=) c.390+27A= (n.390+27A=) c.1203+27A= (n.1203+27A=) c.1107+27A= (n.1107+27A=) c.8370+134787T= (n.8370+134787T=) | |
2 | g.108907837_108907839del | CA2660592496 | EDAR,RANBP2 | c.963+25_963+27del (n.963+25_963+27del) c.1059+25_1059+27del (n.1059+25_1059+27del) c.1110+25_1110+27del (n.1110+25_1110+27del) c.1014+25_1014+27del (n.1014+25_1014+27del) c.390+25_390+27del (n.390+25_390+27del) c.1203+25_1203+27del (n.1203+25_1203+27del) c.1107+25_1107+27del (n.1107+25_1107+27del) c.8370+134791_8370+134793del (n.8370+134791_8370+134793del) | gnomAD v4 |
2 | g.108907834C>A | CA2660592498 | EDAR,RANBP2 | c.963+26G>T (n.963+26G>T) c.1059+26G>T (n.1059+26G>T) c.1110+26G>T (n.1110+26G>T) c.1014+26G>T (n.1014+26G>T) c.390+26G>T (n.390+26G>T) c.1203+26G>T (n.1203+26G>T) c.1107+26G>T (n.1107+26G>T) c.8370+134788C>A (n.8370+134788C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108907835A= | CA1278358918 | EDAR,RANBP2 | c.963+25T= (n.963+25T=) c.1059+25T= (n.1059+25T=) c.1110+25T= (n.1110+25T=) c.1014+25T= (n.1014+25T=) c.390+25T= (n.390+25T=) c.1203+25T= (n.1203+25T=) c.1107+25T= (n.1107+25T=) c.8370+134789A= (n.8370+134789A=) | |
2 | g.108907835A>C | CA1278358919 | EDAR,RANBP2 | c.963+25T>G (n.963+25T>G) c.1059+25T>G (n.1059+25T>G) c.1110+25T>G (n.1110+25T>G) c.1014+25T>G (n.1014+25T>G) c.390+25T>G (n.390+25T>G) c.1203+25T>G (n.1203+25T>G) c.1107+25T>G (n.1107+25T>G) c.8370+134789A>C (n.8370+134789A>C) | dbSNP |
2 | g.108907835A>G | CA2660592500 | EDAR,RANBP2 | c.963+25T>C (n.963+25T>C) c.1059+25T>C (n.1059+25T>C) c.1110+25T>C (n.1110+25T>C) c.1014+25T>C (n.1014+25T>C) c.390+25T>C (n.390+25T>C) c.1203+25T>C (n.1203+25T>C) c.1107+25T>C (n.1107+25T>C) c.8370+134789A>G (n.8370+134789A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108907837C>G | CA2660592503 | EDAR,RANBP2 | c.963+23G>C (n.963+23G>C) c.1059+23G>C (n.1059+23G>C) c.1110+23G>C (n.1110+23G>C) c.1014+23G>C (n.1014+23G>C) c.390+23G>C (n.390+23G>C) c.1203+23G>C (n.1203+23G>C) c.1107+23G>C (n.1107+23G>C) c.8370+134791C>G (n.8370+134791C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108907837C>T | CA2660592502 | EDAR,RANBP2 | c.963+23G>A (n.963+23G>A) c.1059+23G>A (n.1059+23G>A) c.1110+23G>A (n.1110+23G>A) c.1014+23G>A (n.1014+23G>A) c.390+23G>A (n.390+23G>A) c.1203+23G>A (n.1203+23G>A) c.1107+23G>A (n.1107+23G>A) c.8370+134791C>T (n.8370+134791C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108907838A= | CA1278358920 | EDAR,RANBP2 | c.963+22T= (n.963+22T=) c.1059+22T= (n.1059+22T=) c.1110+22T= (n.1110+22T=) c.1014+22T= (n.1014+22T=) c.390+22T= (n.390+22T=) c.1203+22T= (n.1203+22T=) c.1107+22T= (n.1107+22T=) c.8370+134792A= (n.8370+134792A=) | |
2 | g.108907838A>G | CA1824879 | EDAR,RANBP2 | c.963+22T>C (n.963+22T>C) c.1059+22T>C (n.1059+22T>C) c.1110+22T>C (n.1110+22T>C) c.1014+22T>C (n.1014+22T>C) c.390+22T>C (n.390+22T>C) c.1203+22T>C (n.1203+22T>C) c.1107+22T>C (n.1107+22T>C) c.8370+134792A>G (n.8370+134792A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907840G>A | CA1034841368 | EDAR,RANBP2 | c.963+20C>T (n.963+20C>T) c.1059+20C>T (n.1059+20C>T) c.1110+20C>T (n.1110+20C>T) c.1014+20C>T (n.1014+20C>T) c.390+20C>T (n.390+20C>T) c.1203+20C>T (n.1203+20C>T) c.1107+20C>T (n.1107+20C>T) c.8370+134794G>A (n.8370+134794G>A) | dbSNP |
2 | g.108907840G= | CA1278358921 | EDAR,RANBP2 | c.963+20C= (n.963+20C=) c.1059+20C= (n.1059+20C=) c.1110+20C= (n.1110+20C=) c.1014+20C= (n.1014+20C=) c.390+20C= (n.390+20C=) c.1203+20C= (n.1203+20C=) c.1107+20C= (n.1107+20C=) c.8370+134794G= (n.8370+134794G=) | |
2 | g.108907841G>A | CA535179960 | EDAR,RANBP2 | c.963+19C>T (n.963+19C>T) c.1059+19C>T (n.1059+19C>T) c.1110+19C>T (n.1110+19C>T) c.1014+19C>T (n.1014+19C>T) c.390+19C>T (n.390+19C>T) c.1203+19C>T (n.1203+19C>T) c.1107+19C>T (n.1107+19C>T) c.8370+134795G>A (n.8370+134795G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.108907841G= | CA1278358922 | EDAR,RANBP2 | c.963+19C= (n.963+19C=) c.1059+19C= (n.1059+19C=) c.1110+19C= (n.1110+19C=) c.1014+19C= (n.1014+19C=) c.390+19C= (n.390+19C=) c.1203+19C= (n.1203+19C=) c.1107+19C= (n.1107+19C=) c.8370+134795G= (n.8370+134795G=) | |
2 | g.108907842C>A | CA1824880 | EDAR,RANBP2 | c.963+18G>T (n.963+18G>T) c.1059+18G>T (n.1059+18G>T) c.1110+18G>T (n.1110+18G>T) c.1014+18G>T (n.1014+18G>T) c.390+18G>T (n.390+18G>T) c.1203+18G>T (n.1203+18G>T) c.1107+18G>T (n.1107+18G>T) c.8370+134796C>A (n.8370+134796C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.108907842C= | CA1278358923 | EDAR,RANBP2 | c.963+18G= (n.963+18G=) c.1059+18G= (n.1059+18G=) c.1110+18G= (n.1110+18G=) c.1014+18G= (n.1014+18G=) c.390+18G= (n.390+18G=) c.1203+18G= (n.1203+18G=) c.1107+18G= (n.1107+18G=) c.8370+134796C= (n.8370+134796C=) | |
2 | g.108907844C= | CA1278358924 | EDAR,RANBP2 | c.963+16G= (n.963+16G=) c.1059+16G= (n.1059+16G=) c.1110+16G= (n.1110+16G=) c.1014+16G= (n.1014+16G=) c.390+16G= (n.390+16G=) c.1203+16G= (n.1203+16G=) c.1107+16G= (n.1107+16G=) c.8370+134798C= (n.8370+134798C=) | |
2 | g.108907844C>T | CA1824881 | EDAR,RANBP2 | c.963+16G>A (n.963+16G>A) c.1059+16G>A (n.1059+16G>A) c.1110+16G>A (n.1110+16G>A) c.1014+16G>A (n.1014+16G>A) c.390+16G>A (n.390+16G>A) c.1203+16G>A (n.1203+16G>A) c.1107+16G>A (n.1107+16G>A) c.8370+134798C>T (n.8370+134798C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907845C= | CA1278358925 | EDAR,RANBP2 | c.963+15G= (n.963+15G=) c.1059+15G= (n.1059+15G=) c.1110+15G= (n.1110+15G=) c.1014+15G= (n.1014+15G=) c.390+15G= (n.390+15G=) c.1203+15G= (n.1203+15G=) c.1107+15G= (n.1107+15G=) c.8370+134799C= (n.8370+134799C=) | |
2 | g.108907845C>T | CA535179961 | EDAR,RANBP2 | c.963+15G>A (n.963+15G>A) c.1059+15G>A (n.1059+15G>A) c.1110+15G>A (n.1110+15G>A) c.1014+15G>A (n.1014+15G>A) c.390+15G>A (n.390+15G>A) c.1203+15G>A (n.1203+15G>A) c.1107+15G>A (n.1107+15G>A) c.8370+134799C>T (n.8370+134799C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.108907846T>A | CA2660592517 | EDAR,RANBP2 | c.963+14A>T (n.963+14A>T) c.1059+14A>T (n.1059+14A>T) c.1110+14A>T (n.1110+14A>T) c.1014+14A>T (n.1014+14A>T) c.390+14A>T (n.390+14A>T) c.1203+14A>T (n.1203+14A>T) c.1107+14A>T (n.1107+14A>T) c.8370+134800T>A (n.8370+134800T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108907846T>C | CA535179962 | EDAR,RANBP2 | c.963+14A>G (n.963+14A>G) c.1059+14A>G (n.1059+14A>G) c.1110+14A>G (n.1110+14A>G) c.1014+14A>G (n.1014+14A>G) c.390+14A>G (n.390+14A>G) c.1203+14A>G (n.1203+14A>G) c.1107+14A>G (n.1107+14A>G) c.8370+134800T>C (n.8370+134800T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907846T= | CA1278358926 | EDAR,RANBP2 | c.963+14A= (n.963+14A=) c.1059+14A= (n.1059+14A=) c.1110+14A= (n.1110+14A=) c.1014+14A= (n.1014+14A=) c.390+14A= (n.390+14A=) c.1203+14A= (n.1203+14A=) c.1107+14A= (n.1107+14A=) c.8370+134800T= (n.8370+134800T=) | |
2 | g.108907847G>A | CA1824882 | EDAR,RANBP2 | c.963+13C>T (n.963+13C>T) c.1059+13C>T (n.1059+13C>T) c.1110+13C>T (n.1110+13C>T) c.1014+13C>T (n.1014+13C>T) c.390+13C>T (n.390+13C>T) c.1203+13C>T (n.1203+13C>T) c.1107+13C>T (n.1107+13C>T) c.8370+134801G>A (n.8370+134801G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907847G= | CA1278358927 | EDAR,RANBP2 | c.963+13C= (n.963+13C=) c.1059+13C= (n.1059+13C=) c.1110+13C= (n.1110+13C=) c.1014+13C= (n.1014+13C=) c.390+13C= (n.390+13C=) c.1203+13C= (n.1203+13C=) c.1107+13C= (n.1107+13C=) c.8370+134801G= (n.8370+134801G=) | |
2 | g.108907848C= | CA1278358928 | EDAR,RANBP2 | c.963+12G= (n.963+12G=) c.1059+12G= (n.1059+12G=) c.1110+12G= (n.1110+12G=) c.1014+12G= (n.1014+12G=) c.390+12G= (n.390+12G=) c.1203+12G= (n.1203+12G=) c.1107+12G= (n.1107+12G=) c.8370+134802C= (n.8370+134802C=) | |
2 | g.108907848C>T | CA1278358929 | EDAR,RANBP2 | c.963+12G>A (n.963+12G>A) c.1059+12G>A (n.1059+12G>A) c.1110+12G>A (n.1110+12G>A) c.1014+12G>A (n.1014+12G>A) c.390+12G>A (n.390+12G>A) c.1203+12G>A (n.1203+12G>A) c.1107+12G>A (n.1107+12G>A) c.8370+134802C>T (n.8370+134802C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108907852A= | CA1278358930 | EDAR,RANBP2 | c.963+8T= (n.963+8T=) c.1059+8T= (n.1059+8T=) c.1110+8T= (n.1110+8T=) c.1014+8T= (n.1014+8T=) c.390+8T= (n.390+8T=) c.1203+8T= (n.1203+8T=) c.1107+8T= (n.1107+8T=) c.8370+134806A= (n.8370+134806A=) | |
2 | g.108907852A>T | CA535179963 | EDAR,RANBP2 | c.963+8T>A (n.963+8T>A) c.1059+8T>A (n.1059+8T>A) c.1110+8T>A (n.1110+8T>A) c.1014+8T>A (n.1014+8T>A) c.390+8T>A (n.390+8T>A) c.1203+8T>A (n.1203+8T>A) c.1107+8T>A (n.1107+8T>A) c.8370+134806A>T (n.8370+134806A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.108907854C>A | CA2660592521 | EDAR,RANBP2 | c.963+6G>T (n.963+6G>T) c.1059+6G>T (n.1059+6G>T) c.1110+6G>T (n.1110+6G>T) c.1014+6G>T (n.1014+6G>T) c.390+6G>T (n.390+6G>T) c.1203+6G>T (n.1203+6G>T) c.1107+6G>T (n.1107+6G>T) c.8370+134808C>A (n.8370+134808C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108907854C= | CA1278358932 | EDAR,RANBP2 | c.963+6G= (n.963+6G=) c.1059+6G= (n.1059+6G=) c.1110+6G= (n.1110+6G=) c.1014+6G= (n.1014+6G=) c.390+6G= (n.390+6G=) c.1203+6G= (n.1203+6G=) c.1107+6G= (n.1107+6G=) c.8370+134808C= (n.8370+134808C=) | |
2 | g.108907854C>G | CA1278358931 | EDAR,RANBP2 | c.963+6G>C (n.963+6G>C) c.1059+6G>C (n.1059+6G>C) c.1110+6G>C (n.1110+6G>C) c.1014+6G>C (n.1014+6G>C) c.390+6G>C (n.390+6G>C) c.1203+6G>C (n.1203+6G>C) c.1107+6G>C (n.1107+6G>C) c.8370+134808C>G (n.8370+134808C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108907854C>T | CA535179964 | EDAR,RANBP2 | c.963+6G>A (n.963+6G>A) c.1059+6G>A (n.1059+6G>A) c.1110+6G>A (n.1110+6G>A) c.1014+6G>A (n.1014+6G>A) c.390+6G>A (n.390+6G>A) c.1203+6G>A (n.1203+6G>A) c.1107+6G>A (n.1107+6G>A) c.8370+134808C>T (n.8370+134808C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.108907857C>A | CA2660592524 | EDAR,RANBP2 | c.963+3G>T (n.963+3G>T) c.1059+3G>T (n.1059+3G>T) c.1110+3G>T (n.1110+3G>T) c.1014+3G>T (n.1014+3G>T) c.390+3G>T (n.390+3G>T) c.1203+3G>T (n.1203+3G>T) c.1107+3G>T (n.1107+3G>T) c.8370+134811C>A (n.8370+134811C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108907857C= | CA1278358933 | EDAR,RANBP2 | c.963+3G= (n.963+3G=) c.1059+3G= (n.1059+3G=) c.1110+3G= (n.1110+3G=) c.1014+3G= (n.1014+3G=) c.390+3G= (n.390+3G=) c.1203+3G= (n.1203+3G=) c.1107+3G= (n.1107+3G=) c.8370+134811C= (n.8370+134811C=) | |
2 | g.108907857C>T | CA1824883 | EDAR,RANBP2 | c.963+3G>A (n.963+3G>A) c.1059+3G>A (n.1059+3G>A) c.1110+3G>A (n.1110+3G>A) c.1014+3G>A (n.1014+3G>A) c.390+3G>A (n.390+3G>A) c.1203+3G>A (n.1203+3G>A) c.1107+3G>A (n.1107+3G>A) c.8370+134811C>T (n.8370+134811C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.108907858A>C | CA348050683 | EDAR,RANBP2 | c.963+2T>G (n.963+2T>G) c.1059+2T>G (n.1059+2T>G) c.1110+2T>G (n.1110+2T>G) c.1014+2T>G (n.1014+2T>G) c.390+2T>G (n.390+2T>G) c.1203+2T>G (n.1203+2T>G) c.1107+2T>G (n.1107+2T>G) c.8370+134812A>C (n.8370+134812A>C) | |
2 | g.108907858A>G | CA348050684 | EDAR,RANBP2 | c.963+2T>C (n.963+2T>C) c.1059+2T>C (n.1059+2T>C) c.1110+2T>C (n.1110+2T>C) c.1014+2T>C (n.1014+2T>C) c.390+2T>C (n.390+2T>C) c.1203+2T>C (n.1203+2T>C) c.1107+2T>C (n.1107+2T>C) c.8370+134812A>G (n.8370+134812A>G) | |
2 | g.108907858A>T | CA348050686 | EDAR,RANBP2 | c.963+2T>A (n.963+2T>A) c.1059+2T>A (n.1059+2T>A) c.1110+2T>A (n.1110+2T>A) c.1014+2T>A (n.1014+2T>A) c.390+2T>A (n.390+2T>A) c.1203+2T>A (n.1203+2T>A) c.1107+2T>A (n.1107+2T>A) c.8370+134812A>T (n.8370+134812A>T) | |
2 | g.108907858dup | CA2740307610 | EDAR,RANBP2 | c.963+2dup (n.963+2dup) c.1059+2dup (n.1059+2dup) c.1110+2dup (n.1110+2dup) c.1014+2dup (n.1014+2dup) c.390+2dup (n.390+2dup) c.1203+2dup (n.1203+2dup) c.1107+2dup (n.1107+2dup) c.8370+134812dup (n.8370+134812dup) | |
2 | g.108907859C>A | CA348050687 | EDAR,RANBP2 | c.963+1G>T (n.963+1G>T) c.1059+1G>T (n.1059+1G>T) c.1110+1G>T (n.1110+1G>T) c.1014+1G>T (n.1014+1G>T) c.390+1G>T (n.390+1G>T) c.1203+1G>T (n.1203+1G>T) c.1107+1G>T (n.1107+1G>T) c.8370+134813C>A (n.8370+134813C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108907859C>G | CA348050689 | EDAR,RANBP2 | c.963+1G>C (n.963+1G>C) c.1059+1G>C (n.1059+1G>C) c.1110+1G>C (n.1110+1G>C) c.1014+1G>C (n.1014+1G>C) c.390+1G>C (n.390+1G>C) c.1203+1G>C (n.1203+1G>C) c.1107+1G>C (n.1107+1G>C) c.8370+134813C>G (n.8370+134813C>G) | |
2 | g.108907859C>T | CA348050690 | EDAR,RANBP2 | c.963+1G>A (n.963+1G>A) c.1059+1G>A (n.1059+1G>A) c.1110+1G>A (n.1110+1G>A) c.1014+1G>A (n.1014+1G>A) c.390+1G>A (n.390+1G>A) c.1203+1G>A (n.1203+1G>A) c.1107+1G>A (n.1107+1G>A) c.8370+134813C>T (n.8370+134813C>T) | |
2 | g.108907860C>A | CA427911773 | EDAR,RANBP2 | c.963G>T (p.Gly321=) c.1059G>T (p.Gly353=) c.1110G>T (p.Gly370=) c.1014G>T (p.Gly338=) c.390G>T (p.Gly130=) c.1203G>T (p.Gly401=) c.1107G>T (p.Gly369=) c.8370+134814C>A (n.8370+134814C>A) | |
2 | g.108907860C>G | CA427911774 | EDAR,RANBP2 | c.963G>C (p.Gly321=) c.1059G>C (p.Gly353=) c.1110G>C (p.Gly370=) c.1014G>C (p.Gly338=) c.390G>C (p.Gly130=) c.1203G>C (p.Gly401=) c.1107G>C (p.Gly369=) c.8370+134814C>G (n.8370+134814C>G) | |
2 | g.108907860C>T | CA427911775 | EDAR,RANBP2 | c.963G>A (p.Gly321=) c.1059G>A (p.Gly353=) c.1110G>A (p.Gly370=) c.1014G>A (p.Gly338=) c.390G>A (p.Gly130=) c.1203G>A (p.Gly401=) c.1107G>A (p.Gly369=) c.8370+134814C>T (n.8370+134814C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108907861C>A | CA348050692 | EDAR,RANBP2 | c.962G>T (p.Gly321Val) c.1058G>T (p.Gly353Val) c.1109G>T (p.Gly370Val) c.1013G>T (p.Gly338Val) c.389G>T (p.Gly130Val) c.1202G>T (p.Gly401Val) c.1106G>T (p.Gly369Val) c.8370+134815C>A (n.8370+134815C>A) | |
2 | g.108907861C>G | CA348050694 | EDAR,RANBP2 | c.962G>C (p.Gly321Ala) c.1058G>C (p.Gly353Ala) c.1109G>C (p.Gly370Ala) c.1013G>C (p.Gly338Ala) c.389G>C (p.Gly130Ala) c.1202G>C (p.Gly401Ala) c.1106G>C (p.Gly369Ala) c.8370+134815C>G (n.8370+134815C>G) | |
2 | g.108907861C>T | CA348050693 | EDAR,RANBP2 | c.962G>A (p.Gly321Glu) c.1058G>A (p.Gly353Glu) c.1109G>A (p.Gly370Glu) c.1013G>A (p.Gly338Glu) c.389G>A (p.Gly130Glu) c.1202G>A (p.Gly401Glu) c.1106G>A (p.Gly369Glu) c.8370+134815C>T (n.8370+134815C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108907862C>A | CA348050696 | EDAR,RANBP2 | c.961G>T (p.Gly321Trp) c.1057G>T (p.Gly353Trp) c.1108G>T (p.Gly370Trp) c.1012G>T (p.Gly338Trp) c.388G>T (p.Gly130Trp) c.1201G>T (p.Gly401Trp) c.1105G>T (p.Gly369Trp) c.8370+134816C>A (n.8370+134816C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.108907862C= | CA1278358934 | EDAR,RANBP2 | c.961G= (p.Gly321=) c.1057G= (p.Gly353=) c.1108G= (p.Gly370=) c.1012G= (p.Gly338=) c.388G= (p.Gly130=) c.1201G= (p.Gly401=) c.1105G= (p.Gly369=) c.8370+134816C= (n.8370+134816C=) | |
2 | g.108907862C>G | CA348050698 | EDAR,RANBP2 | c.961G>C (p.Gly321Arg) c.1057G>C (p.Gly353Arg) c.1108G>C (p.Gly370Arg) c.1012G>C (p.Gly338Arg) c.388G>C (p.Gly130Arg) c.1201G>C (p.Gly401Arg) c.1105G>C (p.Gly369Arg) c.8370+134816C>G (n.8370+134816C>G) | |
2 | g.108907862C>T | CA1824884 | EDAR,RANBP2 | c.961G>A (p.Gly321Arg) c.1057G>A (p.Gly353Arg) c.1108G>A (p.Gly370Arg) c.1012G>A (p.Gly338Arg) c.388G>A (p.Gly130Arg) c.1201G>A (p.Gly401Arg) c.1105G>A (p.Gly369Arg) c.8370+134816C>T (n.8370+134816C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907863G>A | CA1824885 | EDAR,RANBP2 | c.960C>T (p.Ala320=) c.1056C>T (p.Ala352=) c.1107C>T (p.Ala369=) c.1011C>T (p.Ala337=) c.387C>T (p.Ala129=) c.1200C>T (p.Ala400=) c.1104C>T (p.Ala368=) c.8370+134817G>A (n.8370+134817G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907863G>C | CA427911776 | EDAR,RANBP2 | c.960C>G (p.Ala320=) c.1056C>G (p.Ala352=) c.1107C>G (p.Ala369=) c.1011C>G (p.Ala337=) c.387C>G (p.Ala129=) c.1200C>G (p.Ala400=) c.1104C>G (p.Ala368=) c.8370+134817G>C (n.8370+134817G>C) | |
2 | g.108907863G= | CA1278358935 | EDAR,RANBP2 | c.960C= (p.Ala320=) c.1056C= (p.Ala352=) c.1107C= (p.Ala369=) c.1011C= (p.Ala337=) c.387C= (p.Ala129=) c.1200C= (p.Ala400=) c.1104C= (p.Ala368=) c.8370+134817G= (n.8370+134817G=) | |
2 | g.108907863G>T | CA427911777 | EDAR,RANBP2 | c.960C>A (p.Ala320=) c.1056C>A (p.Ala352=) c.1107C>A (p.Ala369=) c.1011C>A (p.Ala337=) c.387C>A (p.Ala129=) c.1200C>A (p.Ala400=) c.1104C>A (p.Ala368=) c.8370+134817G>T (n.8370+134817G>T) | |
2 | g.108907864G>A | CA348050701 | EDAR,RANBP2 | c.959C>T (p.Ala320Val) c.1055C>T (p.Ala352Val) c.1106C>T (p.Ala369Val) c.1010C>T (p.Ala337Val) c.386C>T (p.Ala129Val) c.1199C>T (p.Ala400Val) c.1103C>T (p.Ala368Val) c.8370+134818G>A (n.8370+134818G>A) | |
2 | g.108907864G>C | CA348050703 | EDAR,RANBP2 | c.959C>G (p.Ala320Gly) c.1055C>G (p.Ala352Gly) c.1106C>G (p.Ala369Gly) c.1010C>G (p.Ala337Gly) c.386C>G (p.Ala129Gly) c.1199C>G (p.Ala400Gly) c.1103C>G (p.Ala368Gly) c.8370+134818G>C (n.8370+134818G>C) | |
2 | g.108907864G>T | CA348050704 | EDAR,RANBP2 | c.959C>A (p.Ala320Asp) c.1055C>A (p.Ala352Asp) c.1106C>A (p.Ala369Asp) c.1010C>A (p.Ala337Asp) c.386C>A (p.Ala129Asp) c.1199C>A (p.Ala400Asp) c.1103C>A (p.Ala368Asp) c.8370+134818G>T (n.8370+134818G>T) | |
2 | g.108907865C>A | CA348050705 | EDAR,RANBP2 | c.958G>T (p.Ala320Ser) c.1054G>T (p.Ala352Ser) c.1105G>T (p.Ala369Ser) c.1009G>T (p.Ala337Ser) c.385G>T (p.Ala129Ser) c.1198G>T (p.Ala400Ser) c.1102G>T (p.Ala368Ser) c.8370+134819C>A (n.8370+134819C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108907865C>G | CA348050706 | EDAR,RANBP2 | c.958G>C (p.Ala320Pro) c.1054G>C (p.Ala352Pro) c.1105G>C (p.Ala369Pro) c.1009G>C (p.Ala337Pro) c.385G>C (p.Ala129Pro) c.1198G>C (p.Ala400Pro) c.1102G>C (p.Ala368Pro) c.8370+134819C>G (n.8370+134819C>G) | |
2 | g.108907865C>T | CA348050708 | EDAR,RANBP2 | c.958G>A (p.Ala320Thr) c.1054G>A (p.Ala352Thr) c.1105G>A (p.Ala369Thr) c.1009G>A (p.Ala337Thr) c.385G>A (p.Ala129Thr) c.1198G>A (p.Ala400Thr) c.1102G>A (p.Ala368Thr) c.8370+134819C>T (n.8370+134819C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108907866T>A | CA427911778 | EDAR,RANBP2 | c.957A>T (p.Ser319=) c.1053A>T (p.Ser351=) c.1104A>T (p.Ser368=) c.1008A>T (p.Ser336=) c.384A>T (p.Ser128=) c.1197A>T (p.Ser399=) c.1101A>T (p.Ser367=) c.8370+134820T>A (n.8370+134820T>A) | |
2 | g.108907866T>C | CA427911779 | EDAR,RANBP2 | c.957A>G (p.Ser319=) c.1053A>G (p.Ser351=) c.1104A>G (p.Ser368=) c.1008A>G (p.Ser336=) c.384A>G (p.Ser128=) c.1197A>G (p.Ser399=) c.1101A>G (p.Ser367=) c.8370+134820T>C (n.8370+134820T>C) | |
2 | g.108907866T>G | CA427911780 | EDAR,RANBP2 | c.957A>C (p.Ser319=) c.1053A>C (p.Ser351=) c.1104A>C (p.Ser368=) c.1008A>C (p.Ser336=) c.384A>C (p.Ser128=) c.1197A>C (p.Ser399=) c.1101A>C (p.Ser367=) c.8370+134820T>G (n.8370+134820T>G) | |
2 | g.108907867G>A | CA348050709 | EDAR,RANBP2 | c.956C>T (p.Ser319Leu) c.1052C>T (p.Ser351Leu) c.1103C>T (p.Ser368Leu) c.1007C>T (p.Ser336Leu) c.383C>T (p.Ser128Leu) c.1196C>T (p.Ser399Leu) c.1100C>T (p.Ser367Leu) c.8370+134821G>A (n.8370+134821G>A) | COSMIC COSMIC |
2 | g.108907867G>C | CA348050711 | EDAR,RANBP2 | c.956C>G (p.Ser319Ter) c.1052C>G (p.Ser351Ter) c.1103C>G (p.Ser368Ter) c.1007C>G (p.Ser336Ter) c.383C>G (p.Ser128Ter) c.1196C>G (p.Ser399Ter) c.1100C>G (p.Ser367Ter) c.8370+134821G>C (n.8370+134821G>C) | |
2 | g.108907867G>T | CA348050713 | EDAR,RANBP2 | c.956C>A (p.Ser319Ter) c.1052C>A (p.Ser351Ter) c.1103C>A (p.Ser368Ter) c.1007C>A (p.Ser336Ter) c.383C>A (p.Ser128Ter) c.1196C>A (p.Ser399Ter) c.1100C>A (p.Ser367Ter) c.8370+134821G>T (n.8370+134821G>T) | |
2 | g.108907868A>C | CA348050714 | EDAR,RANBP2 | c.955T>G (p.Ser319Ala) c.1051T>G (p.Ser351Ala) c.1102T>G (p.Ser368Ala) c.1006T>G (p.Ser336Ala) c.382T>G (p.Ser128Ala) c.1195T>G (p.Ser399Ala) c.1099T>G (p.Ser367Ala) c.8370+134822A>C (n.8370+134822A>C) | |
2 | g.108907868A>G | CA348050716 | EDAR,RANBP2 | c.955T>C (p.Ser319Pro) c.1051T>C (p.Ser351Pro) c.1102T>C (p.Ser368Pro) c.1006T>C (p.Ser336Pro) c.382T>C (p.Ser128Pro) c.1195T>C (p.Ser399Pro) c.1099T>C (p.Ser367Pro) c.8370+134822A>G (n.8370+134822A>G) | |
2 | g.108907868A>T | CA348050717 | EDAR,RANBP2 | c.955T>A (p.Ser319Thr) c.1051T>A (p.Ser351Thr) c.1102T>A (p.Ser368Thr) c.1006T>A (p.Ser336Thr) c.382T>A (p.Ser128Thr) c.1195T>A (p.Ser399Thr) c.1099T>A (p.Ser367Thr) c.8370+134822A>T (n.8370+134822A>T) | |
2 | g.108907869C>A | CA348050719 | EDAR,RANBP2 | c.954G>T (p.Lys318Asn) c.1050G>T (p.Lys350Asn) c.1101G>T (p.Lys367Asn) c.1005G>T (p.Lys335Asn) c.381G>T (p.Lys127Asn) c.1194G>T (p.Lys398Asn) c.1098G>T (p.Lys366Asn) c.8370+134823C>A (n.8370+134823C>A) | |
2 | g.108907869C>G | CA348050721 | EDAR,RANBP2 | c.954G>C (p.Lys318Asn) c.1050G>C (p.Lys350Asn) c.1101G>C (p.Lys367Asn) c.1005G>C (p.Lys335Asn) c.381G>C (p.Lys127Asn) c.1194G>C (p.Lys398Asn) c.1098G>C (p.Lys366Asn) c.8370+134823C>G (n.8370+134823C>G) | |
2 | g.108907869C>T | CA427911781 | EDAR,RANBP2 | c.954G>A (p.Lys318=) c.1050G>A (p.Lys350=) c.1101G>A (p.Lys367=) c.1005G>A (p.Lys335=) c.381G>A (p.Lys127=) c.1194G>A (p.Lys398=) c.1098G>A (p.Lys366=) c.8370+134823C>T (n.8370+134823C>T) | |
2 | g.108907870T>A | CA348050722 | EDAR,RANBP2 | c.953A>T (p.Lys318Met) c.1049A>T (p.Lys350Met) c.1100A>T (p.Lys367Met) c.1004A>T (p.Lys335Met) c.380A>T (p.Lys127Met) c.1193A>T (p.Lys398Met) c.1097A>T (p.Lys366Met) c.8370+134824T>A (n.8370+134824T>A) | |
2 | g.108907870T>C | CA348050723 | EDAR,RANBP2 | c.953A>G (p.Lys318Arg) c.1049A>G (p.Lys350Arg) c.1100A>G (p.Lys367Arg) c.1004A>G (p.Lys335Arg) c.380A>G (p.Lys127Arg) c.1193A>G (p.Lys398Arg) c.1097A>G (p.Lys366Arg) c.8370+134824T>C (n.8370+134824T>C) | |
2 | g.108907870T>G | CA348050726 | EDAR,RANBP2 | c.953A>C (p.Lys318Thr) c.1049A>C (p.Lys350Thr) c.1100A>C (p.Lys367Thr) c.1004A>C (p.Lys335Thr) c.380A>C (p.Lys127Thr) c.1193A>C (p.Lys398Thr) c.1097A>C (p.Lys366Thr) c.8370+134824T>G (n.8370+134824T>G) | |
2 | g.108907871T>A | CA348050727 | EDAR,RANBP2 | c.952A>T (p.Lys318Ter) c.1048A>T (p.Lys350Ter) c.1099A>T (p.Lys367Ter) c.1003A>T (p.Lys335Ter) c.379A>T (p.Lys127Ter) c.1192A>T (p.Lys398Ter) c.1096A>T (p.Lys366Ter) c.8370+134825T>A (n.8370+134825T>A) | |
2 | g.108907871T>C | CA1824886 | EDAR,RANBP2 | c.952A>G (p.Lys318Glu) c.1048A>G (p.Lys350Glu) c.1099A>G (p.Lys367Glu) c.1003A>G (p.Lys335Glu) c.379A>G (p.Lys127Glu) c.1192A>G (p.Lys398Glu) c.1096A>G (p.Lys366Glu) c.8370+134825T>C (n.8370+134825T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.108907871T>G | CA348050729 | EDAR,RANBP2 | c.952A>C (p.Lys318Gln) c.1048A>C (p.Lys350Gln) c.1099A>C (p.Lys367Gln) c.1003A>C (p.Lys335Gln) c.379A>C (p.Lys127Gln) c.1192A>C (p.Lys398Gln) c.1096A>C (p.Lys366Gln) c.8370+134825T>G (n.8370+134825T>G) | |
2 | g.108907871T= | CA1278358936 | EDAR,RANBP2 | c.952A= (p.Lys318=) c.1048A= (p.Lys350=) c.1099A= (p.Lys367=) c.1003A= (p.Lys335=) c.379A= (p.Lys127=) c.1192A= (p.Lys398=) c.1096A= (p.Lys366=) c.8370+134825T= (n.8370+134825T=) | |
2 | g.108907872G>A | CA427911782 | EDAR,RANBP2 | c.951C>T (p.Asn317=) c.1047C>T (p.Asn349=) c.1098C>T (p.Asn366=) c.1002C>T (p.Asn334=) c.378C>T (p.Asn126=) c.1191C>T (p.Asn397=) c.1095C>T (p.Asn365=) c.8370+134826G>A (n.8370+134826G>A) | |
2 | g.108907872G>C | CA348050731 | EDAR,RANBP2 | c.951C>G (p.Asn317Lys) c.1047C>G (p.Asn349Lys) c.1098C>G (p.Asn366Lys) c.1002C>G (p.Asn334Lys) c.378C>G (p.Asn126Lys) c.1191C>G (p.Asn397Lys) c.1095C>G (p.Asn365Lys) c.8370+134826G>C (n.8370+134826G>C) | |
2 | g.108907872G>T | CA348050733 | EDAR,RANBP2 | c.951C>A (p.Asn317Lys) c.1047C>A (p.Asn349Lys) c.1098C>A (p.Asn366Lys) c.1002C>A (p.Asn334Lys) c.378C>A (p.Asn126Lys) c.1191C>A (p.Asn397Lys) c.1095C>A (p.Asn365Lys) c.8370+134826G>T (n.8370+134826G>T) | |
2 | g.108907873T>A | CA348050735 | EDAR,RANBP2 | c.950A>T (p.Asn317Ile) c.1046A>T (p.Asn349Ile) c.1097A>T (p.Asn366Ile) c.1001A>T (p.Asn334Ile) c.377A>T (p.Asn126Ile) c.1190A>T (p.Asn397Ile) c.1094A>T (p.Asn365Ile) c.8370+134827T>A (n.8370+134827T>A) | |
2 | g.108907873T>C | CA348050736 | EDAR,RANBP2 | c.950A>G (p.Asn317Ser) c.1046A>G (p.Asn349Ser) c.1097A>G (p.Asn366Ser) c.1001A>G (p.Asn334Ser) c.377A>G (p.Asn126Ser) c.1190A>G (p.Asn397Ser) c.1094A>G (p.Asn365Ser) c.8370+134827T>C (n.8370+134827T>C) | |
2 | g.108907873T>G | CA348050737 | EDAR,RANBP2 | c.950A>C (p.Asn317Thr) c.1046A>C (p.Asn349Thr) c.1097A>C (p.Asn366Thr) c.1001A>C (p.Asn334Thr) c.377A>C (p.Asn126Thr) c.1190A>C (p.Asn397Thr) c.1094A>C (p.Asn365Thr) c.8370+134827T>G (n.8370+134827T>G) | |
2 | g.108907874T>A | CA348050742 | EDAR,RANBP2 | c.949A>T (p.Asn317Tyr) c.1045A>T (p.Asn349Tyr) c.1096A>T (p.Asn366Tyr) c.1000A>T (p.Asn334Tyr) c.376A>T (p.Asn126Tyr) c.1189A>T (p.Asn397Tyr) c.1093A>T (p.Asn365Tyr) c.8370+134828T>A (n.8370+134828T>A) | |
2 | g.108907874T>C | CA348050740 | EDAR,RANBP2 | c.949A>G (p.Asn317Asp) c.1045A>G (p.Asn349Asp) c.1096A>G (p.Asn366Asp) c.1000A>G (p.Asn334Asp) c.376A>G (p.Asn126Asp) c.1189A>G (p.Asn397Asp) c.1093A>G (p.Asn365Asp) c.8370+134828T>C (n.8370+134828T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108907874T>G | CA348050739 | EDAR,RANBP2 | c.949A>C (p.Asn317His) c.1045A>C (p.Asn349His) c.1096A>C (p.Asn366His) c.1000A>C (p.Asn334His) c.376A>C (p.Asn126His) c.1189A>C (p.Asn397His) c.1093A>C (p.Asn365His) c.8370+134828T>G (n.8370+134828T>G) | |
2 | g.108907874T= | CA1278358937 | EDAR,RANBP2 | c.949A= (p.Asn317=) c.1045A= (p.Asn349=) c.1096A= (p.Asn366=) c.1000A= (p.Asn334=) c.376A= (p.Asn126=) c.1189A= (p.Asn397=) c.1093A= (p.Asn365=) c.8370+134828T= (n.8370+134828T=) | |
2 | g.108907875G>A | CA427911783 | EDAR,RANBP2 | c.948C>T (p.Ser316=) c.1044C>T (p.Ser348=) c.1095C>T (p.Ser365=) c.999C>T (p.Ser333=) c.375C>T (p.Ser125=) c.1188C>T (p.Ser396=) c.1092C>T (p.Ser364=) c.8370+134829G>A (n.8370+134829G>A) | |
2 | g.108907875G>C | CA348050744 | EDAR,RANBP2 | c.948C>G (p.Ser316Arg) c.1044C>G (p.Ser348Arg) c.1095C>G (p.Ser365Arg) c.999C>G (p.Ser333Arg) c.375C>G (p.Ser125Arg) c.1188C>G (p.Ser396Arg) c.1092C>G (p.Ser364Arg) c.8370+134829G>C (n.8370+134829G>C) | |
2 | g.108907875G>T | CA348050745 | EDAR,RANBP2 | c.948C>A (p.Ser316Arg) c.1044C>A (p.Ser348Arg) c.1095C>A (p.Ser365Arg) c.999C>A (p.Ser333Arg) c.375C>A (p.Ser125Arg) c.1188C>A (p.Ser396Arg) c.1092C>A (p.Ser364Arg) c.8370+134829G>T (n.8370+134829G>T) | |
2 | g.108907876C>A | CA348050746 | EDAR,RANBP2 | c.947G>T (p.Ser316Ile) c.1043G>T (p.Ser348Ile) c.1094G>T (p.Ser365Ile) c.998G>T (p.Ser333Ile) c.374G>T (p.Ser125Ile) c.1187G>T (p.Ser396Ile) c.1091G>T (p.Ser364Ile) c.8370+134830C>A (n.8370+134830C>A) | |
2 | g.108907876C>G | CA348050747 | EDAR,RANBP2 | c.947G>C (p.Ser316Thr) c.1043G>C (p.Ser348Thr) c.1094G>C (p.Ser365Thr) c.998G>C (p.Ser333Thr) c.374G>C (p.Ser125Thr) c.1187G>C (p.Ser396Thr) c.1091G>C (p.Ser364Thr) c.8370+134830C>G (n.8370+134830C>G) | |
2 | g.108907876C>T | CA348050749 | EDAR,RANBP2 | c.947G>A (p.Ser316Asn) c.1043G>A (p.Ser348Asn) c.1094G>A (p.Ser365Asn) c.998G>A (p.Ser333Asn) c.374G>A (p.Ser125Asn) c.1187G>A (p.Ser396Asn) c.1091G>A (p.Ser364Asn) c.8370+134830C>T (n.8370+134830C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108907877T>A | CA348050754 | EDAR,RANBP2 | c.946A>T (p.Ser316Cys) c.1042A>T (p.Ser348Cys) c.1093A>T (p.Ser365Cys) c.997A>T (p.Ser333Cys) c.373A>T (p.Ser125Cys) c.1186A>T (p.Ser396Cys) c.1090A>T (p.Ser364Cys) c.8370+134831T>A (n.8370+134831T>A) | |
2 | g.108907877T>C | CA348050752 | EDAR,RANBP2 | c.946A>G (p.Ser316Gly) c.1042A>G (p.Ser348Gly) c.1093A>G (p.Ser365Gly) c.997A>G (p.Ser333Gly) c.373A>G (p.Ser125Gly) c.1186A>G (p.Ser396Gly) c.1090A>G (p.Ser364Gly) c.8370+134831T>C (n.8370+134831T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.108907877T>G | CA348050751 | EDAR,RANBP2 | c.946A>C (p.Ser316Arg) c.1042A>C (p.Ser348Arg) c.1093A>C (p.Ser365Arg) c.997A>C (p.Ser333Arg) c.373A>C (p.Ser125Arg) c.1186A>C (p.Ser396Arg) c.1090A>C (p.Ser364Arg) c.8370+134831T>G (n.8370+134831T>G) | |
2 | g.108907877T= | CA1278358938 | EDAR,RANBP2 | c.946A= (p.Ser316=) c.1042A= (p.Ser348=) c.1093A= (p.Ser365=) c.997A= (p.Ser333=) c.373A= (p.Ser125=) c.1186A= (p.Ser396=) c.1090A= (p.Ser364=) c.8370+134831T= (n.8370+134831T=) | |
2 | g.108907878G>A | CA427911784 | EDAR,RANBP2 | c.945C>T (p.Thr315=) c.1041C>T (p.Thr347=) c.1092C>T (p.Thr364=) c.996C>T (p.Thr332=) c.372C>T (p.Thr124=) c.1185C>T (p.Thr395=) c.1089C>T (p.Thr363=) c.8370+134832G>A (n.8370+134832G>A) | |
2 | g.108907878G>C | CA427911786 | EDAR,RANBP2 | c.945C>G (p.Thr315=) c.1041C>G (p.Thr347=) c.1092C>G (p.Thr364=) c.996C>G (p.Thr332=) c.372C>G (p.Thr124=) c.1185C>G (p.Thr395=) c.1089C>G (p.Thr363=) c.8370+134832G>C (n.8370+134832G>C) | |
2 | g.108907878G>T | CA427911785 | EDAR,RANBP2 | c.945C>A (p.Thr315=) c.1041C>A (p.Thr347=) c.1092C>A (p.Thr364=) c.996C>A (p.Thr332=) c.372C>A (p.Thr124=) c.1185C>A (p.Thr395=) c.1089C>A (p.Thr363=) c.8370+134832G>T (n.8370+134832G>T) | |
2 | g.108907879G>A | CA348050755 | EDAR,RANBP2 | c.944C>T (p.Thr315Ile) c.1040C>T (p.Thr347Ile) c.1091C>T (p.Thr364Ile) c.995C>T (p.Thr332Ile) c.371C>T (p.Thr124Ile) c.1184C>T (p.Thr395Ile) c.1088C>T (p.Thr363Ile) c.8370+134833G>A (n.8370+134833G>A) | |
2 | g.108907879G>C | CA348050757 | EDAR,RANBP2 | c.944C>G (p.Thr315Ser) c.1040C>G (p.Thr347Ser) c.1091C>G (p.Thr364Ser) c.995C>G (p.Thr332Ser) c.371C>G (p.Thr124Ser) c.1184C>G (p.Thr395Ser) c.1088C>G (p.Thr363Ser) c.8370+134833G>C (n.8370+134833G>C) | |
2 | g.108907879G>T | CA348050758 | EDAR,RANBP2 | c.944C>A (p.Thr315Asn) c.1040C>A (p.Thr347Asn) c.1091C>A (p.Thr364Asn) c.995C>A (p.Thr332Asn) c.371C>A (p.Thr124Asn) c.1184C>A (p.Thr395Asn) c.1088C>A (p.Thr363Asn) c.8370+134833G>T (n.8370+134833G>T) | |
2 | g.108907880T>A | CA348050760 | EDAR,RANBP2 | c.943A>T (p.Thr315Ser) c.1039A>T (p.Thr347Ser) c.1090A>T (p.Thr364Ser) c.994A>T (p.Thr332Ser) c.370A>T (p.Thr124Ser) c.1183A>T (p.Thr395Ser) c.1087A>T (p.Thr363Ser) c.8370+134834T>A (n.8370+134834T>A) | |
2 | g.108907880T>C | CA348050762 | EDAR,RANBP2 | c.943A>G (p.Thr315Ala) c.1039A>G (p.Thr347Ala) c.1090A>G (p.Thr364Ala) c.994A>G (p.Thr332Ala) c.370A>G (p.Thr124Ala) c.1183A>G (p.Thr395Ala) c.1087A>G (p.Thr363Ala) c.8370+134834T>C (n.8370+134834T>C) | |
2 | g.108907880T>G | CA348050763 | EDAR,RANBP2 | c.943A>C (p.Thr315Pro) c.1039A>C (p.Thr347Pro) c.1090A>C (p.Thr364Pro) c.994A>C (p.Thr332Pro) c.370A>C (p.Thr124Pro) c.1183A>C (p.Thr395Pro) c.1087A>C (p.Thr363Pro) c.8370+134834T>G (n.8370+134834T>G) | |
2 | g.108907881G>A | CA427911787 | EDAR,RANBP2 | c.942C>T (p.Ala314=) c.1038C>T (p.Ala346=) c.1089C>T (p.Ala363=) c.993C>T (p.Ala331=) c.369C>T (p.Ala123=) c.1182C>T (p.Ala394=) c.1086C>T (p.Ala362=) c.8370+134835G>A (n.8370+134835G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907881G>C | CA427911788 | EDAR,RANBP2 | c.942C>G (p.Ala314=) c.1038C>G (p.Ala346=) c.1089C>G (p.Ala363=) c.993C>G (p.Ala331=) c.369C>G (p.Ala123=) c.1182C>G (p.Ala394=) c.1086C>G (p.Ala362=) c.8370+134835G>C (n.8370+134835G>C) | |
2 | g.108907881G= | CA1278358939 | EDAR,RANBP2 | c.942C= (p.Ala314=) c.1038C= (p.Ala346=) c.1089C= (p.Ala363=) c.993C= (p.Ala331=) c.369C= (p.Ala123=) c.1182C= (p.Ala394=) c.1086C= (p.Ala362=) c.8370+134835G= (n.8370+134835G=) | |
2 | g.108907881G>T | CA427911789 | EDAR,RANBP2 | c.942C>A (p.Ala314=) c.1038C>A (p.Ala346=) c.1089C>A (p.Ala363=) c.993C>A (p.Ala331=) c.369C>A (p.Ala123=) c.1182C>A (p.Ala394=) c.1086C>A (p.Ala362=) c.8370+134835G>T (n.8370+134835G>T) | |
2 | g.108907882G>A | CA348050764 | EDAR,RANBP2 | c.941C>T (p.Ala314Val) c.1037C>T (p.Ala346Val) c.1088C>T (p.Ala363Val) c.992C>T (p.Ala331Val) c.368C>T (p.Ala123Val) c.1181C>T (p.Ala394Val) c.1085C>T (p.Ala362Val) c.8370+134836G>A (n.8370+134836G>A) | |
2 | g.108907882G>C | CA348050768 | EDAR,RANBP2 | c.941C>G (p.Ala314Gly) c.1037C>G (p.Ala346Gly) c.1088C>G (p.Ala363Gly) c.992C>G (p.Ala331Gly) c.368C>G (p.Ala123Gly) c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.1085C>G (p.Ala362Gly) c.8370+134836G>C (n.8370+134836G>C) | |
2 | g.108907882G>T | CA348050766 | EDAR,RANBP2 | c.941C>A (p.Ala314Asp) c.1037C>A (p.Ala346Asp) c.1088C>A (p.Ala363Asp) c.992C>A (p.Ala331Asp) c.368C>A (p.Ala123Asp) c.1181C>A (p.Ala394Asp) c.1085C>A (p.Ala362Asp) c.8370+134836G>T (n.8370+134836G>T) | |
2 | g.108907883C>A | CA348050769 | EDAR,RANBP2 | c.940G>T (p.Ala314Ser) c.1036G>T (p.Ala346Ser) c.1087G>T (p.Ala363Ser) c.991G>T (p.Ala331Ser) c.367G>T (p.Ala123Ser) c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.1084G>T (p.Ala362Ser) c.8370+134837C>A (n.8370+134837C>A) | |
2 | g.108907883C>G | CA348050771 | EDAR,RANBP2 | c.940G>C (p.Ala314Pro) c.1036G>C (p.Ala346Pro) c.1087G>C (p.Ala363Pro) c.991G>C (p.Ala331Pro) c.367G>C (p.Ala123Pro) c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.1084G>C (p.Ala362Pro) c.8370+134837C>G (n.8370+134837C>G) | |
2 | g.108907883C>T | CA348050772 | EDAR,RANBP2 | c.940G>A (p.Ala314Thr) c.1036G>A (p.Ala346Thr) c.1087G>A (p.Ala363Thr) c.991G>A (p.Ala331Thr) c.367G>A (p.Ala123Thr) c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.1084G>A (p.Ala362Thr) c.8370+134837C>T (n.8370+134837C>T) | |
2 | g.108907884A>C | CA427911790 | EDAR,RANBP2 | c.939T>G (p.Ser313=) c.1035T>G (p.Ser345=) c.1086T>G (p.Ser362=) c.990T>G (p.Ser330=) c.366T>G (p.Ser122=) c.1179T>G (p.Ser393=) c.1083T>G (p.Ser361=) c.8370+134838A>C (n.8370+134838A>C) | |
2 | g.108907884A>G | CA427911791 | EDAR,RANBP2 | c.939T>C (p.Ser313=) c.1035T>C (p.Ser345=) c.1086T>C (p.Ser362=) c.990T>C (p.Ser330=) c.366T>C (p.Ser122=) c.1179T>C (p.Ser393=) c.1083T>C (p.Ser361=) c.8370+134838A>G (n.8370+134838A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108907884A>T | CA427911792 | EDAR,RANBP2 | c.939T>A (p.Ser313=) c.1035T>A (p.Ser345=) c.1086T>A (p.Ser362=) c.990T>A (p.Ser330=) c.366T>A (p.Ser122=) c.1179T>A (p.Ser393=) c.1083T>A (p.Ser361=) c.8370+134838A>T (n.8370+134838A>T) | |
2 | g.108907885G>A | CA348050774 | EDAR,RANBP2 | c.938C>T (p.Ser313Phe) c.1034C>T (p.Ser345Phe) c.1085C>T (p.Ser362Phe) c.989C>T (p.Ser330Phe) c.365C>T (p.Ser122Phe) c.1178C>T (p.Ser393Phe) c.1082C>T (p.Ser361Phe) c.8370+134839G>A (n.8370+134839G>A) | |
2 | g.108907885G>C | CA348050776 | EDAR,RANBP2 | c.938C>G (p.Ser313Cys) c.1034C>G (p.Ser345Cys) c.1085C>G (p.Ser362Cys) c.989C>G (p.Ser330Cys) c.365C>G (p.Ser122Cys) c.1178C>G (p.Ser393Cys) c.1082C>G (p.Ser361Cys) c.8370+134839G>C (n.8370+134839G>C) | |
2 | g.108907885G>T | CA348050777 | EDAR,RANBP2 | c.938C>A (p.Ser313Tyr) c.1034C>A (p.Ser345Tyr) c.1085C>A (p.Ser362Tyr) c.989C>A (p.Ser330Tyr) c.365C>A (p.Ser122Tyr) c.1178C>A (p.Ser393Tyr) c.1082C>A (p.Ser361Tyr) c.8370+134839G>T (n.8370+134839G>T) | |
2 | g.108907886A>C | CA348050779 | EDAR,RANBP2 | c.937T>G (p.Ser313Ala) c.1033T>G (p.Ser345Ala) c.1084T>G (p.Ser362Ala) c.988T>G (p.Ser330Ala) c.364T>G (p.Ser122Ala) c.1177T>G (p.Ser393Ala) c.1081T>G (p.Ser361Ala) c.8370+134840A>C (n.8370+134840A>C) | |
2 | g.108907886A>G | CA348050780 | EDAR,RANBP2 | c.937T>C (p.Ser313Pro) c.1033T>C (p.Ser345Pro) c.1084T>C (p.Ser362Pro) c.988T>C (p.Ser330Pro) c.364T>C (p.Ser122Pro) c.1177T>C (p.Ser393Pro) c.1081T>C (p.Ser361Pro) c.8370+134840A>G (n.8370+134840A>G) | |
2 | g.108907886A>T | CA348050781 | EDAR,RANBP2 | c.937T>A (p.Ser313Thr) c.1033T>A (p.Ser345Thr) c.1084T>A (p.Ser362Thr) c.988T>A (p.Ser330Thr) c.364T>A (p.Ser122Thr) c.1177T>A (p.Ser393Thr) c.1081T>A (p.Ser361Thr) c.8370+134840A>T (n.8370+134840A>T) | |
2 | g.108907887C>A | CA348050783 | EDAR,RANBP2 | c.936G>T (p.Lys312Asn) c.1032G>T (p.Lys344Asn) c.1083G>T (p.Lys361Asn) c.987G>T (p.Lys329Asn) c.363G>T (p.Lys121Asn) c.1176G>T (p.Lys392Asn) c.1080G>T (p.Lys360Asn) c.8370+134841C>A (n.8370+134841C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.108907887C= | CA1278358940 | EDAR,RANBP2 | c.936G= (p.Lys312=) c.1032G= (p.Lys344=) c.1083G= (p.Lys361=) c.987G= (p.Lys329=) c.363G= (p.Lys121=) c.1176G= (p.Lys392=) c.1080G= (p.Lys360=) c.8370+134841C= (n.8370+134841C=) | |
2 | g.108907887C>G | CA348050785 | EDAR,RANBP2 | c.936G>C (p.Lys312Asn) c.1032G>C (p.Lys344Asn) c.1083G>C (p.Lys361Asn) c.987G>C (p.Lys329Asn) c.363G>C (p.Lys121Asn) c.1176G>C (p.Lys392Asn) c.1080G>C (p.Lys360Asn) c.8370+134841C>G (n.8370+134841C>G) | dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.108907887C>T | CA427911793 | EDAR,RANBP2 | c.936G>A (p.Lys312=) c.1032G>A (p.Lys344=) c.1083G>A (p.Lys361=) c.987G>A (p.Lys329=) c.363G>A (p.Lys121=) c.1176G>A (p.Lys392=) c.1080G>A (p.Lys360=) c.8370+134841C>T (n.8370+134841C>T) | |
2 | g.108907888T>A | CA348050788 | EDAR,RANBP2 | c.935A>T (p.Lys312Met) c.1031A>T (p.Lys344Met) c.1082A>T (p.Lys361Met) c.986A>T (p.Lys329Met) c.362A>T (p.Lys121Met) c.1175A>T (p.Lys392Met) c.1079A>T (p.Lys360Met) c.8370+134842T>A (n.8370+134842T>A) | |
2 | g.108907888T>C | CA348050790 | EDAR,RANBP2 | c.935A>G (p.Lys312Arg) c.1031A>G (p.Lys344Arg) c.1082A>G (p.Lys361Arg) c.986A>G (p.Lys329Arg) c.362A>G (p.Lys121Arg) c.1175A>G (p.Lys392Arg) c.1079A>G (p.Lys360Arg) c.8370+134842T>C (n.8370+134842T>C) | |
2 | g.108907888T>G | CA348050787 | EDAR,RANBP2 | c.935A>C (p.Lys312Thr) c.1031A>C (p.Lys344Thr) c.1082A>C (p.Lys361Thr) c.986A>C (p.Lys329Thr) c.362A>C (p.Lys121Thr) c.1175A>C (p.Lys392Thr) c.1079A>C (p.Lys360Thr) c.8370+134842T>G (n.8370+134842T>G) | |
2 | g.108907889T>A | CA348050792 | EDAR,RANBP2 | c.934A>T (p.Lys312Ter) c.1030A>T (p.Lys344Ter) c.1081A>T (p.Lys361Ter) c.985A>T (p.Lys329Ter) c.361A>T (p.Lys121Ter) c.1174A>T (p.Lys392Ter) c.1078A>T (p.Lys360Ter) c.8370+134843T>A (n.8370+134843T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108907889T>C | CA348050794 | EDAR,RANBP2 | c.934A>G (p.Lys312Glu) c.1030A>G (p.Lys344Glu) c.1081A>G (p.Lys361Glu) c.985A>G (p.Lys329Glu) c.361A>G (p.Lys121Glu) c.1174A>G (p.Lys392Glu) c.1078A>G (p.Lys360Glu) c.8370+134843T>C (n.8370+134843T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108907889T>G | CA348050793 | EDAR,RANBP2 | c.934A>C (p.Lys312Gln) c.1030A>C (p.Lys344Gln) c.1081A>C (p.Lys361Gln) c.985A>C (p.Lys329Gln) c.361A>C (p.Lys121Gln) c.1174A>C (p.Lys392Gln) c.1078A>C (p.Lys360Gln) c.8370+134843T>G (n.8370+134843T>G) | |
2 | g.108907889T= | CA1278358941 | EDAR,RANBP2 | c.934A= (p.Lys312=) c.1030A= (p.Lys344=) c.1081A= (p.Lys361=) c.985A= (p.Lys329=) c.361A= (p.Lys121=) c.1174A= (p.Lys392=) c.1078A= (p.Lys360=) c.8370+134843T= (n.8370+134843T=) | |
2 | g.108907890C>A | CA348050796 | EDAR,RANBP2 | c.933G>T (p.Glu311Asp) c.1029G>T (p.Glu343Asp) c.1080G>T (p.Glu360Asp) c.984G>T (p.Glu328Asp) c.360G>T (p.Glu120Asp) c.1173G>T (p.Glu391Asp) c.1077G>T (p.Glu359Asp) c.8370+134844C>A (n.8370+134844C>A) | |
2 | g.108907890C= | CA1278358942 | EDAR,RANBP2 | c.933G= (p.Glu311=) c.1029G= (p.Glu343=) c.1080G= (p.Glu360=) c.984G= (p.Glu328=) c.360G= (p.Glu120=) c.1173G= (p.Glu391=) c.1077G= (p.Glu359=) c.8370+134844C= (n.8370+134844C=) | |
2 | g.108907890C>G | CA1824887 | EDAR,RANBP2 | c.933G>C (p.Glu311Asp) c.1029G>C (p.Glu343Asp) c.1080G>C (p.Glu360Asp) c.984G>C (p.Glu328Asp) c.360G>C (p.Glu120Asp) c.1173G>C (p.Glu391Asp) c.1077G>C (p.Glu359Asp) c.8370+134844C>G (n.8370+134844C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907890C>T | CA427911794 | EDAR,RANBP2 | c.933G>A (p.Glu311=) c.1029G>A (p.Glu343=) c.1080G>A (p.Glu360=) c.984G>A (p.Glu328=) c.360G>A (p.Glu120=) c.1173G>A (p.Glu391=) c.1077G>A (p.Glu359=) c.8370+134844C>T (n.8370+134844C>T) | |
2 | g.108907891T>A | CA348050799 | EDAR,RANBP2 | c.932A>T (p.Glu311Val) c.1028A>T (p.Glu343Val) c.1079A>T (p.Glu360Val) c.983A>T (p.Glu328Val) c.359A>T (p.Glu120Val) c.1172A>T (p.Glu391Val) c.1076A>T (p.Glu359Val) c.8370+134845T>A (n.8370+134845T>A) | |
2 | g.108907891T>C | CA348050802 | EDAR,RANBP2 | c.932A>G (p.Glu311Gly) c.1028A>G (p.Glu343Gly) c.1079A>G (p.Glu360Gly) c.983A>G (p.Glu328Gly) c.359A>G (p.Glu120Gly) c.1172A>G (p.Glu391Gly) c.1076A>G (p.Glu359Gly) c.8370+134845T>C (n.8370+134845T>C) | |
2 | g.108907891T>G | CA348050800 | EDAR,RANBP2 | c.932A>C (p.Glu311Ala) c.1028A>C (p.Glu343Ala) c.1079A>C (p.Glu360Ala) c.983A>C (p.Glu328Ala) c.359A>C (p.Glu120Ala) c.1172A>C (p.Glu391Ala) c.1076A>C (p.Glu359Ala) c.8370+134845T>G (n.8370+134845T>G) | |
2 | g.108907892C>A | CA348050804 | EDAR,RANBP2 | c.931G>T (p.Glu311Ter) c.1027G>T (p.Glu343Ter) c.1078G>T (p.Glu360Ter) c.982G>T (p.Glu328Ter) c.358G>T (p.Glu120Ter) c.1171G>T (p.Glu391Ter) c.1075G>T (p.Glu359Ter) c.8370+134846C>A (n.8370+134846C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907892C= | CA1278358943 | EDAR,RANBP2 | c.931G= (p.Glu311=) c.1027G= (p.Glu343=) c.1078G= (p.Glu360=) c.982G= (p.Glu328=) c.358G= (p.Glu120=) c.1171G= (p.Glu391=) c.1075G= (p.Glu359=) c.8370+134846C= (n.8370+134846C=) | |
2 | g.108907892C>G | CA348050806 | EDAR,RANBP2 | c.931G>C (p.Glu311Gln) c.1027G>C (p.Glu343Gln) c.1078G>C (p.Glu360Gln) c.982G>C (p.Glu328Gln) c.358G>C (p.Glu120Gln) c.1171G>C (p.Glu391Gln) c.1075G>C (p.Glu359Gln) c.8370+134846C>G (n.8370+134846C>G) | |
2 | g.108907892C>T | CA348050805 | EDAR,RANBP2 | c.931G>A (p.Glu311Lys) c.1027G>A (p.Glu343Lys) c.1078G>A (p.Glu360Lys) c.982G>A (p.Glu328Lys) c.358G>A (p.Glu120Lys) c.1171G>A (p.Glu391Lys) c.1075G>A (p.Glu359Lys) c.8370+134846C>T (n.8370+134846C>T) | |
2 | g.108907894del | CA2740095683 | EDAR,RANBP2 | c.931del (p.Glu311ArgfsTer?) c.1027del (p.Glu343ArgfsTer?) c.1078del (p.Glu360ArgfsTer?) c.982del (p.Glu328ArgfsTer?) c.358del (p.Glu120ArgfsTer?) c.1171del (p.Glu391ArgfsTer?) c.1075del (p.Glu359ArgfsTer?) c.8370+134848del (n.8370+134848del) | ClinVar |
2 | g.108907893C>A | CA348050808 | EDAR,RANBP2 | c.930G>T (p.Arg310Ser) c.1026G>T (p.Arg342Ser) c.1077G>T (p.Arg359Ser) c.981G>T (p.Arg327Ser) c.357G>T (p.Arg119Ser) c.1170G>T (p.Arg390Ser) c.1074G>T (p.Arg358Ser) c.8370+134847C>A (n.8370+134847C>A) | |
2 | g.108907893C>G | CA348050810 | EDAR,RANBP2 | c.930G>C (p.Arg310Ser) c.1026G>C (p.Arg342Ser) c.1077G>C (p.Arg359Ser) c.981G>C (p.Arg327Ser) c.357G>C (p.Arg119Ser) c.1170G>C (p.Arg390Ser) c.1074G>C (p.Arg358Ser) c.8370+134847C>G (n.8370+134847C>G) | |
2 | g.108907893C>T | CA427911795 | EDAR,RANBP2 | c.930G>A (p.Arg310=) c.1026G>A (p.Arg342=) c.1077G>A (p.Arg359=) c.981G>A (p.Arg327=) c.357G>A (p.Arg119=) c.1170G>A (p.Arg390=) c.1074G>A (p.Arg358=) c.8370+134847C>T (n.8370+134847C>T) | |
2 | g.108907894C>A | CA348050811 | EDAR,RANBP2 | c.929G>T (p.Arg310Met) c.1025G>T (p.Arg342Met) c.1076G>T (p.Arg359Met) c.980G>T (p.Arg327Met) c.356G>T (p.Arg119Met) c.1169G>T (p.Arg390Met) c.1073G>T (p.Arg358Met) c.8370+134848C>A (n.8370+134848C>A) | dbSNP |
2 | g.108907894C= | CA1278358944 | EDAR,RANBP2 | c.929G= (p.Arg310=) c.1025G= (p.Arg342=) c.1076G= (p.Arg359=) c.980G= (p.Arg327=) c.356G= (p.Arg119=) c.1169G= (p.Arg390=) c.1073G= (p.Arg358=) c.8370+134848C= (n.8370+134848C=) | |
2 | g.108907894C>G | CA348050814 | EDAR,RANBP2 | c.929G>C (p.Arg310Thr) c.1025G>C (p.Arg342Thr) c.1076G>C (p.Arg359Thr) c.980G>C (p.Arg327Thr) c.356G>C (p.Arg119Thr) c.1169G>C (p.Arg390Thr) c.1073G>C (p.Arg358Thr) c.8370+134848C>G (n.8370+134848C>G) | |
2 | g.108907894C>T | CA348050812 | EDAR,RANBP2 | c.929G>A (p.Arg310Lys) c.1025G>A (p.Arg342Lys) c.1076G>A (p.Arg359Lys) c.980G>A (p.Arg327Lys) c.356G>A (p.Arg119Lys) c.1169G>A (p.Arg390Lys) c.1073G>A (p.Arg358Lys) c.8370+134848C>T (n.8370+134848C>T) | |
2 | g.108907895T>A | CA348050815 | EDAR,RANBP2 | c.928A>T (p.Arg310Trp) c.1024A>T (p.Arg342Trp) c.1075A>T (p.Arg359Trp) c.979A>T (p.Arg327Trp) c.355A>T (p.Arg119Trp) c.1168A>T (p.Arg390Trp) c.1072A>T (p.Arg358Trp) c.8370+134849T>A (n.8370+134849T>A) | |
2 | g.108907895T>C | CA348050817 | EDAR,RANBP2 | c.928A>G (p.Arg310Gly) c.1024A>G (p.Arg342Gly) c.1075A>G (p.Arg359Gly) c.979A>G (p.Arg327Gly) c.355A>G (p.Arg119Gly) c.1168A>G (p.Arg390Gly) c.1072A>G (p.Arg358Gly) c.8370+134849T>C (n.8370+134849T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.108907895T>G | CA427911796 | EDAR,RANBP2 | c.928A>C (p.Arg310=) c.1024A>C (p.Arg342=) c.1075A>C (p.Arg359=) c.979A>C (p.Arg327=) c.355A>C (p.Arg119=) c.1168A>C (p.Arg390=) c.1072A>C (p.Arg358=) c.8370+134849T>G (n.8370+134849T>G) | |
2 | g.108907895T= | CA1278358945 | EDAR,RANBP2 | c.928A= (p.Arg310=) c.1024A= (p.Arg342=) c.1075A= (p.Arg359=) c.979A= (p.Arg327=) c.355A= (p.Arg119=) c.1168A= (p.Arg390=) c.1072A= (p.Arg358=) c.8370+134849T= (n.8370+134849T=) | |
2 | g.108907896G>A | CA427911797 | EDAR,RANBP2 | c.927C>T (p.Ala309=) c.1023C>T (p.Ala341=) c.1074C>T (p.Ala358=) c.978C>T (p.Ala326=) c.354C>T (p.Ala118=) c.1167C>T (p.Ala389=) c.1071C>T (p.Ala357=) c.8370+134850G>A (n.8370+134850G>A) | |
2 | g.108907896G>C | CA427911798 | EDAR,RANBP2 | c.927C>G (p.Ala309=) c.1023C>G (p.Ala341=) c.1074C>G (p.Ala358=) c.978C>G (p.Ala326=) c.354C>G (p.Ala118=) c.1167C>G (p.Ala389=) c.1071C>G (p.Ala357=) c.8370+134850G>C (n.8370+134850G>C) | |
2 | g.108907896G>T | CA427911799 | EDAR,RANBP2 | c.927C>A (p.Ala309=) c.1023C>A (p.Ala341=) c.1074C>A (p.Ala358=) c.978C>A (p.Ala326=) c.354C>A (p.Ala118=) c.1167C>A (p.Ala389=) c.1071C>A (p.Ala357=) c.8370+134850G>T (n.8370+134850G>T) | COSMIC COSMIC |
2 | g.108907897G>A | CA348050819 | EDAR,RANBP2 | c.926C>T (p.Ala309Val) c.1022C>T (p.Ala341Val) c.1073C>T (p.Ala358Val) c.977C>T (p.Ala326Val) c.353C>T (p.Ala118Val) c.1166C>T (p.Ala389Val) c.1070C>T (p.Ala357Val) c.8370+134851G>A (n.8370+134851G>A) | |
2 | g.108907897G>C | CA348050820 | EDAR,RANBP2 | c.926C>G (p.Ala309Gly) c.1022C>G (p.Ala341Gly) c.1073C>G (p.Ala358Gly) c.977C>G (p.Ala326Gly) c.353C>G (p.Ala118Gly) c.1166C>G (p.Ala389Gly) c.1070C>G (p.Ala357Gly) c.8370+134851G>C (n.8370+134851G>C) | |
2 | g.108907897G>T | CA348050821 | EDAR,RANBP2 | c.926C>A (p.Ala309Asp) c.1022C>A (p.Ala341Asp) c.1073C>A (p.Ala358Asp) c.977C>A (p.Ala326Asp) c.353C>A (p.Ala118Asp) c.1166C>A (p.Ala389Asp) c.1070C>A (p.Ala357Asp) c.8370+134851G>T (n.8370+134851G>T) | |
2 | g.108907897_108907899del | CA2577065588 | EDAR,RANBP2 | c.924_926del (p.Ala309del) c.1020_1022del (p.Ala341del) c.1071_1073del (p.Ala358del) c.975_977del (p.Ala326del) c.351_353del (p.Ala118del) c.1164_1166del (p.Ala389del) c.1068_1070del (p.Ala357del) c.8370+134851_8370+134853del (n.8370+134851_8370+134853del) | |
2 | g.108907898C>A | CA348050822 | EDAR,RANBP2 | c.925G>T (p.Ala309Ser) c.1021G>T (p.Ala341Ser) c.1072G>T (p.Ala358Ser) c.976G>T (p.Ala326Ser) c.352G>T (p.Ala118Ser) c.1165G>T (p.Ala389Ser) c.1069G>T (p.Ala357Ser) c.8370+134852C>A (n.8370+134852C>A) | |
2 | g.108907898C= | CA1278358946 | EDAR,RANBP2 | c.925G= (p.Ala309=) c.1021G= (p.Ala341=) c.1072G= (p.Ala358=) c.976G= (p.Ala326=) c.352G= (p.Ala118=) c.1165G= (p.Ala389=) c.1069G= (p.Ala357=) c.8370+134852C= (n.8370+134852C=) | |
2 | g.108907898C>G | CA348050824 | EDAR,RANBP2 | c.925G>C (p.Ala309Pro) c.1021G>C (p.Ala341Pro) c.1072G>C (p.Ala358Pro) c.976G>C (p.Ala326Pro) c.352G>C (p.Ala118Pro) c.1165G>C (p.Ala389Pro) c.1069G>C (p.Ala357Pro) c.8370+134852C>G (n.8370+134852C>G) | |
2 | g.108907898C>T | CA348050825 | EDAR,RANBP2 | c.925G>A (p.Ala309Thr) c.1021G>A (p.Ala341Thr) c.1072G>A (p.Ala358Thr) c.976G>A (p.Ala326Thr) c.352G>A (p.Ala118Thr) c.1165G>A (p.Ala389Thr) c.1069G>A (p.Ala357Thr) c.8370+134852C>T (n.8370+134852C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.108907899C>A | CA427911802 | EDAR,RANBP2 | c.924G>T (p.Leu308=) c.1020G>T (p.Leu340=) c.1071G>T (p.Leu357=) c.975G>T (p.Leu325=) c.351G>T (p.Leu117=) c.1164G>T (p.Leu388=) c.1068G>T (p.Leu356=) c.8370+134853C>A (n.8370+134853C>A) | |
2 | g.108907899C= | CA1278358947 | EDAR,RANBP2 | c.924G= (p.Leu308=) c.1020G= (p.Leu340=) c.1071G= (p.Leu357=) c.975G= (p.Leu325=) c.351G= (p.Leu117=) c.1164G= (p.Leu388=) c.1068G= (p.Leu356=) c.8370+134853C= (n.8370+134853C=) | |
2 | g.108907899C>G | CA427911801 | EDAR,RANBP2 | c.924G>C (p.Leu308=) c.1020G>C (p.Leu340=) c.1071G>C (p.Leu357=) c.975G>C (p.Leu325=) c.351G>C (p.Leu117=) c.1164G>C (p.Leu388=) c.1068G>C (p.Leu356=) c.8370+134853C>G (n.8370+134853C>G) | |
2 | g.108907899C>T | CA427911800 | EDAR,RANBP2 | c.924G>A (p.Leu308=) c.1020G>A (p.Leu340=) c.1071G>A (p.Leu357=) c.975G>A (p.Leu325=) c.351G>A (p.Leu117=) c.1164G>A (p.Leu388=) c.1068G>A (p.Leu356=) c.8370+134853C>T (n.8370+134853C>T) | dbSNP |
2 | g.108907900A>C | CA348050826 | EDAR,RANBP2 | c.923T>G (p.Leu308Arg) c.1019T>G (p.Leu340Arg) c.1070T>G (p.Leu357Arg) c.974T>G (p.Leu325Arg) c.350T>G (p.Leu117Arg) c.1163T>G (p.Leu388Arg) c.1067T>G (p.Leu356Arg) c.8370+134854A>C (n.8370+134854A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108907900A>G | CA348050827 | EDAR,RANBP2 | c.923T>C (p.Leu308Pro) c.1019T>C (p.Leu340Pro) c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.974T>C (p.Leu325Pro) c.350T>C (p.Leu117Pro) c.1163T>C (p.Leu388Pro) c.1067T>C (p.Leu356Pro) c.8370+134854A>G (n.8370+134854A>G) | |
2 | g.108907900A>T | CA348050829 | EDAR,RANBP2 | c.923T>A (p.Leu308Gln) c.1019T>A (p.Leu340Gln) c.1070T>A (p.Leu357Gln) c.974T>A (p.Leu325Gln) c.350T>A (p.Leu117Gln) c.1163T>A (p.Leu388Gln) c.1067T>A (p.Leu356Gln) c.8370+134854A>T (n.8370+134854A>T) | |
2 | g.108907901G>A | CA427911803 | EDAR,RANBP2 | c.922C>T (p.Leu308=) c.1018C>T (p.Leu340=) c.1069C>T (p.Leu357=) c.973C>T (p.Leu325=) c.349C>T (p.Leu117=) c.1162C>T (p.Leu388=) c.1066C>T (p.Leu356=) c.8370+134855G>A (n.8370+134855G>A) | ClinVar |
2 | g.108907901G>C | CA348050832 | EDAR,RANBP2 | c.922C>G (p.Leu308Val) c.1018C>G (p.Leu340Val) c.1069C>G (p.Leu357Val) c.973C>G (p.Leu325Val) c.349C>G (p.Leu117Val) c.1162C>G (p.Leu388Val) c.1066C>G (p.Leu356Val) c.8370+134855G>C (n.8370+134855G>C) | |
2 | g.108907901G>T | CA348050830 | EDAR,RANBP2 | c.922C>A (p.Leu308Met) c.1018C>A (p.Leu340Met) c.1069C>A (p.Leu357Met) c.973C>A (p.Leu325Met) c.349C>A (p.Leu117Met) c.1162C>A (p.Leu388Met) c.1066C>A (p.Leu356Met) c.8370+134855G>T (n.8370+134855G>T) | |
2 | g.108907902G>A | CA427911804 | EDAR,RANBP2 | c.921C>T (p.His307=) c.1017C>T (p.His339=) c.1068C>T (p.His356=) c.972C>T (p.His324=) c.348C>T (p.His116=) c.1161C>T (p.His387=) c.1065C>T (p.His355=) c.8370+134856G>A (n.8370+134856G>A) | |
2 | g.108907902G>C | CA348050833 | EDAR,RANBP2 | c.921C>G (p.His307Gln) c.1017C>G (p.His339Gln) c.1068C>G (p.His356Gln) c.972C>G (p.His324Gln) c.348C>G (p.His116Gln) c.1161C>G (p.His387Gln) c.1065C>G (p.His355Gln) c.8370+134856G>C (n.8370+134856G>C) | |
2 | g.108907902G>T | CA348050834 | EDAR,RANBP2 | c.921C>A (p.His307Gln) c.1017C>A (p.His339Gln) c.1068C>A (p.His356Gln) c.972C>A (p.His324Gln) c.348C>A (p.His116Gln) c.1161C>A (p.His387Gln) c.1065C>A (p.His355Gln) c.8370+134856G>T (n.8370+134856G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108907903T>A | CA348050835 | EDAR,RANBP2 | c.920A>T (p.His307Leu) c.1016A>T (p.His339Leu) c.1067A>T (p.His356Leu) c.971A>T (p.His324Leu) c.347A>T (p.His116Leu) c.1160A>T (p.His387Leu) c.1064A>T (p.His355Leu) c.8370+134857T>A (n.8370+134857T>A) | |
2 | g.108907903T>C | CA348050837 | EDAR,RANBP2 | c.920A>G (p.His307Arg) c.1016A>G (p.His339Arg) c.1067A>G (p.His356Arg) c.971A>G (p.His324Arg) c.347A>G (p.His116Arg) c.1160A>G (p.His387Arg) c.1064A>G (p.His355Arg) c.8370+134857T>C (n.8370+134857T>C) | |
2 | g.108907903T>G | CA348050839 | EDAR,RANBP2 | c.920A>C (p.His307Pro) c.1016A>C (p.His339Pro) c.1067A>C (p.His356Pro) c.971A>C (p.His324Pro) c.347A>C (p.His116Pro) c.1160A>C (p.His387Pro) c.1064A>C (p.His355Pro) c.8370+134857T>G (n.8370+134857T>G) | dbSNP |
2 | g.108907903T= | CA1278358948 | EDAR,RANBP2 | c.920A= (p.His307=) c.1016A= (p.His339=) c.1067A= (p.His356=) c.971A= (p.His324=) c.347A= (p.His116=) c.1160A= (p.His387=) c.1064A= (p.His355=) c.8370+134857T= (n.8370+134857T=) | |
2 | g.108907904G>A | CA53473273 | EDAR,RANBP2 | c.919C>T (p.His307Tyr) c.1015C>T (p.His339Tyr) c.1066C>T (p.His356Tyr) c.970C>T (p.His324Tyr) c.346C>T (p.His116Tyr) c.1159C>T (p.His387Tyr) c.1063C>T (p.His355Tyr) c.8370+134858G>A (n.8370+134858G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.108907904G>C | CA348050841 | EDAR,RANBP2 | c.919C>G (p.His307Asp) c.1015C>G (p.His339Asp) c.1066C>G (p.His356Asp) c.970C>G (p.His324Asp) c.346C>G (p.His116Asp) c.1159C>G (p.His387Asp) c.1063C>G (p.His355Asp) c.8370+134858G>C (n.8370+134858G>C) | |
2 | g.108907904G= | CA1278358949 | EDAR,RANBP2 | c.919C= (p.His307=) c.1015C= (p.His339=) c.1066C= (p.His356=) c.970C= (p.His324=) c.346C= (p.His116=) c.1159C= (p.His387=) c.1063C= (p.His355=) c.8370+134858G= (n.8370+134858G=) | |
2 | g.108907904G>T | CA1824888 | EDAR,RANBP2 | c.919C>A (p.His307Asn) c.1015C>A (p.His339Asn) c.1066C>A (p.His356Asn) c.970C>A (p.His324Asn) c.346C>A (p.His116Asn) c.1159C>A (p.His387Asn) c.1063C>A (p.His355Asn) c.8370+134858G>T (n.8370+134858G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.108907905A>C | CA427911806 | EDAR,RANBP2 | c.918T>G (p.Val306=) c.1014T>G (p.Val338=) c.1065T>G (p.Val355=) c.969T>G (p.Val323=) c.345T>G (p.Val115=) c.1158T>G (p.Val386=) c.1062T>G (p.Val354=) c.8370+134859A>C (n.8370+134859A>C) | |
2 | g.108907905A>G | CA427911808 | EDAR,RANBP2 | c.918T>C (p.Val306=) c.1014T>C (p.Val338=) c.1065T>C (p.Val355=) c.969T>C (p.Val323=) c.345T>C (p.Val115=) c.1158T>C (p.Val386=) c.1062T>C (p.Val354=) c.8370+134859A>G (n.8370+134859A>G) | |
2 | g.108907905A>T | CA427911807 | EDAR,RANBP2 | c.918T>A (p.Val306=) c.1014T>A (p.Val338=) c.1065T>A (p.Val355=) c.969T>A (p.Val323=) c.345T>A (p.Val115=) c.1158T>A (p.Val386=) c.1062T>A (p.Val354=) c.8370+134859A>T (n.8370+134859A>T) | |
2 | g.108907906A>C | CA348050844 | EDAR,RANBP2 | c.917T>G (p.Val306Gly) c.1013T>G (p.Val338Gly) c.1064T>G (p.Val355Gly) c.968T>G (p.Val323Gly) c.344T>G (p.Val115Gly) c.1157T>G (p.Val386Gly) c.1061T>G (p.Val354Gly) c.8370+134860A>C (n.8370+134860A>C) | |
2 | g.108907906A>G | CA348050846 | EDAR,RANBP2 | c.917T>C (p.Val306Ala) c.1013T>C (p.Val338Ala) c.1064T>C (p.Val355Ala) c.968T>C (p.Val323Ala) c.344T>C (p.Val115Ala) c.1157T>C (p.Val386Ala) c.1061T>C (p.Val354Ala) c.8370+134860A>G (n.8370+134860A>G) | |
2 | g.108907906A>T | CA348050847 | EDAR,RANBP2 | c.917T>A (p.Val306Asp) c.1013T>A (p.Val338Asp) c.1064T>A (p.Val355Asp) c.968T>A (p.Val323Asp) c.344T>A (p.Val115Asp) c.1157T>A (p.Val386Asp) c.1061T>A (p.Val354Asp) c.8370+134860A>T (n.8370+134860A>T) | |
2 | g.108907907C>A | CA348050936 | EDAR,RANBP2 | c.916G>T (p.Val306Phe) c.1012G>T (p.Val338Phe) c.1063G>T (p.Val355Phe) c.967G>T (p.Val323Phe) c.343G>T (p.Val115Phe) c.1156G>T (p.Val386Phe) c.1060G>T (p.Val354Phe) c.8370+134861C>A (n.8370+134861C>A) | |
2 | g.108907907C>G | CA348050935 | EDAR,RANBP2 | c.916G>C (p.Val306Leu) c.1012G>C (p.Val338Leu) c.1063G>C (p.Val355Leu) c.967G>C (p.Val323Leu) c.343G>C (p.Val115Leu) c.1156G>C (p.Val386Leu) c.1060G>C (p.Val354Leu) c.8370+134861C>G (n.8370+134861C>G) | |
2 | g.108907907C>T | CA348050934 | EDAR,RANBP2 | c.916G>A (p.Val306Ile) c.1012G>A (p.Val338Ile) c.1063G>A (p.Val355Ile) c.967G>A (p.Val323Ile) c.343G>A (p.Val115Ile) c.1156G>A (p.Val386Ile) c.1060G>A (p.Val354Ile) c.8370+134861C>T (n.8370+134861C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108907908C>A | CA427911910 | EDAR,RANBP2 | c.915G>T (p.Leu305=) c.1011G>T (p.Leu337=) c.1062G>T (p.Leu354=) c.966G>T (p.Leu322=) c.342G>T (p.Leu114=) c.1155G>T (p.Leu385=) c.1059G>T (p.Leu353=) c.8370+134862C>A (n.8370+134862C>A) | |
2 | g.108907908C>G | CA427911911 | EDAR,RANBP2 | c.915G>C (p.Leu305=) c.1011G>C (p.Leu337=) c.1062G>C (p.Leu354=) c.966G>C (p.Leu322=) c.342G>C (p.Leu114=) c.1155G>C (p.Leu385=) c.1059G>C (p.Leu353=) c.8370+134862C>G (n.8370+134862C>G) | |
2 | g.108907908C>T | CA427911912 | EDAR,RANBP2 | c.915G>A (p.Leu305=) c.1011G>A (p.Leu337=) c.1062G>A (p.Leu354=) c.966G>A (p.Leu322=) c.342G>A (p.Leu114=) c.1155G>A (p.Leu385=) c.1059G>A (p.Leu353=) c.8370+134862C>T (n.8370+134862C>T) | |
2 | g.108907909A>C | CA348050937 | EDAR,RANBP2 | c.914T>G (p.Leu305Arg) c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.965T>G (p.Leu322Arg) c.341T>G (p.Leu114Arg) c.1154T>G (p.Leu385Arg) c.1058T>G (p.Leu353Arg) c.8370+134863A>C (n.8370+134863A>C) | |
2 | g.108907909A>G | CA348050938 | EDAR,RANBP2 | c.914T>C (p.Leu305Pro) c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.965T>C (p.Leu322Pro) c.341T>C (p.Leu114Pro) c.1154T>C (p.Leu385Pro) c.1058T>C (p.Leu353Pro) c.8370+134863A>G (n.8370+134863A>G) | |
2 | g.108907909A>T | CA348050939 | EDAR,RANBP2 | c.914T>A (p.Leu305Gln) c.1010T>A (p.Leu337Gln) c.1061T>A (p.Leu354Gln) c.965T>A (p.Leu322Gln) c.341T>A (p.Leu114Gln) c.1154T>A (p.Leu385Gln) c.1058T>A (p.Leu353Gln) c.8370+134863A>T (n.8370+134863A>T) | |
2 | g.108907910G>A | CA427911913 | EDAR,RANBP2 | c.913C>T (p.Leu305=) c.1009C>T (p.Leu337=) c.1060C>T (p.Leu354=) c.964C>T (p.Leu322=) c.340C>T (p.Leu114=) c.1153C>T (p.Leu385=) c.1057C>T (p.Leu353=) c.8370+134864G>A (n.8370+134864G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.108907910G>C | CA348050940 | EDAR,RANBP2 | c.913C>G (p.Leu305Val) c.1009C>G (p.Leu337Val) c.1060C>G (p.Leu354Val) c.964C>G (p.Leu322Val) c.340C>G (p.Leu114Val) c.1153C>G (p.Leu385Val) c.1057C>G (p.Leu353Val) c.8370+134864G>C (n.8370+134864G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108907910G>T | CA348050941 | EDAR,RANBP2 | c.913C>A (p.Leu305Met) c.1009C>A (p.Leu337Met) c.1060C>A (p.Leu354Met) c.964C>A (p.Leu322Met) c.340C>A (p.Leu114Met) c.1153C>A (p.Leu385Met) c.1057C>A (p.Leu353Met) c.8370+134864G>T (n.8370+134864G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108907911C>A | CA427911914 | EDAR,RANBP2 | c.912G>T (p.Ser304=) c.1008G>T (p.Ser336=) c.1059G>T (p.Ser353=) c.963G>T (p.Ser321=) c.339G>T (p.Ser113=) c.1152G>T (p.Ser384=) c.1056G>T (p.Ser352=) c.8370+134865C>A (n.8370+134865C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907911C= | CA1278358950 | EDAR,RANBP2 | c.912G= (p.Ser304=) c.1008G= (p.Ser336=) c.1059G= (p.Ser353=) c.963G= (p.Ser321=) c.339G= (p.Ser113=) c.1152G= (p.Ser384=) c.1056G= (p.Ser352=) c.8370+134865C= (n.8370+134865C=) | |
2 | g.108907911C>G | CA427911916 | EDAR,RANBP2 | c.912G>C (p.Ser304=) c.1008G>C (p.Ser336=) c.1059G>C (p.Ser353=) c.963G>C (p.Ser321=) c.339G>C (p.Ser113=) c.1152G>C (p.Ser384=) c.1056G>C (p.Ser352=) c.8370+134865C>G (n.8370+134865C>G) | |
2 | g.108907911C>T | CA427911915 | EDAR,RANBP2 | c.912G>A (p.Ser304=) c.1008G>A (p.Ser336=) c.1059G>A (p.Ser353=) c.963G>A (p.Ser321=) c.339G>A (p.Ser113=) c.1152G>A (p.Ser384=) c.1056G>A (p.Ser352=) c.8370+134865C>T (n.8370+134865C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |