Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.108907796T>CCA2660592451EDAR,RANBP2c.963+64A>G (n.963+64A>G)
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c.8370+134750T>C (n.8370+134750T>C)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
2g.108907799G=CA1278358894EDAR,RANBP2c.963+61C= (n.963+61C=)
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2g.108907800T>CCA2751632622EDAR,RANBP2c.963+60A>G (n.963+60A>G)
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 gnomAD v4
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c.8370+134758del (n.8370+134758del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.108907804G>ACA754961006EDAR,RANBP2c.963+56C>T (n.963+56C>T)
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c.8370+134758G>A (n.8370+134758G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.108907804G=CA1278358895EDAR,RANBP2c.963+56C= (n.963+56C=)
c.1059+56C= (n.1059+56C=)
c.1110+56C= (n.1110+56C=)
c.1014+56C= (n.1014+56C=)
c.390+56C= (n.390+56C=)
c.1203+56C= (n.1203+56C=)
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c.8370+134758G= (n.8370+134758G=)
2g.108907805C>ACA2660592461EDAR,RANBP2c.963+55G>T (n.963+55G>T)
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c.1203+55G>T (n.1203+55G>T)
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 gnomAD v4
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c.8370+134759C= (n.8370+134759C=)
2g.108907805C>TCA1278358897EDAR,RANBP2c.963+55G>A (n.963+55G>A)
c.1059+55G>A (n.1059+55G>A)
c.1110+55G>A (n.1110+55G>A)
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c.8370+134759C>T (n.8370+134759C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.108907806G>ACA53473136EDAR,RANBP2c.963+54C>T (n.963+54C>T)
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c.8370+134760G>A (n.8370+134760G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907806G=CA1278358898EDAR,RANBP2c.963+54C= (n.963+54C=)
c.1059+54C= (n.1059+54C=)
c.1110+54C= (n.1110+54C=)
c.1014+54C= (n.1014+54C=)
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c.8370+134760G= (n.8370+134760G=)
2g.108907806G>TCA2660592465EDAR,RANBP2c.963+54C>A (n.963+54C>A)
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c.8370+134760G>T (n.8370+134760G>T)
 gnomAD v4
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c.1107+53C>T (n.1107+53C>T)
c.8370+134761G>A (n.8370+134761G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907807G=CA1278358899EDAR,RANBP2c.963+53C= (n.963+53C=)
c.1059+53C= (n.1059+53C=)
c.1110+53C= (n.1110+53C=)
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c.390+53C= (n.390+53C=)
c.1203+53C= (n.1203+53C=)
c.1107+53C= (n.1107+53C=)
c.8370+134761G= (n.8370+134761G=)
2g.108907807G>TCA2660592467EDAR,RANBP2c.963+53C>A (n.963+53C>A)
c.1059+53C>A (n.1059+53C>A)
c.1110+53C>A (n.1110+53C>A)
c.1014+53C>A (n.1014+53C>A)
c.390+53C>A (n.390+53C>A)
c.1203+53C>A (n.1203+53C>A)
c.1107+53C>A (n.1107+53C>A)
c.8370+134761G>T (n.8370+134761G>T)
 gnomAD v4
2g.108907808C>ACA2660592468EDAR,RANBP2c.963+52G>T (n.963+52G>T)
c.1059+52G>T (n.1059+52G>T)
c.1110+52G>T (n.1110+52G>T)
c.1014+52G>T (n.1014+52G>T)
c.390+52G>T (n.390+52G>T)
c.1203+52G>T (n.1203+52G>T)
c.1107+52G>T (n.1107+52G>T)
c.8370+134762C>A (n.8370+134762C>A)
 gnomAD v4
2g.108907809T>ACA2577065585EDAR,RANBP2c.963+51A>T (n.963+51A>T)
c.1059+51A>T (n.1059+51A>T)
c.1110+51A>T (n.1110+51A>T)
c.1014+51A>T (n.1014+51A>T)
c.390+51A>T (n.390+51A>T)
c.1203+51A>T (n.1203+51A>T)
c.1107+51A>T (n.1107+51A>T)
c.8370+134763T>A (n.8370+134763T>A)
2g.108907809T>CCA2660592469EDAR,RANBP2c.963+51A>G (n.963+51A>G)
c.1059+51A>G (n.1059+51A>G)
c.1110+51A>G (n.1110+51A>G)
c.1014+51A>G (n.1014+51A>G)
c.390+51A>G (n.390+51A>G)
c.1203+51A>G (n.1203+51A>G)
c.1107+51A>G (n.1107+51A>G)
c.8370+134763T>C (n.8370+134763T>C)
 gnomAD v4
2g.108907810G>ACA1278358900EDAR,RANBP2c.963+50C>T (n.963+50C>T)
c.1059+50C>T (n.1059+50C>T)
c.1110+50C>T (n.1110+50C>T)
c.1014+50C>T (n.1014+50C>T)
c.390+50C>T (n.390+50C>T)
c.1203+50C>T (n.1203+50C>T)
c.1107+50C>T (n.1107+50C>T)
c.8370+134764G>A (n.8370+134764G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.108907810G=CA1278358901EDAR,RANBP2c.963+50C= (n.963+50C=)
c.1059+50C= (n.1059+50C=)
c.1110+50C= (n.1110+50C=)
c.1014+50C= (n.1014+50C=)
c.390+50C= (n.390+50C=)
c.1203+50C= (n.1203+50C=)
c.1107+50C= (n.1107+50C=)
c.8370+134764G= (n.8370+134764G=)
2g.108907810G>TCA2660592470EDAR,RANBP2c.963+50C>A (n.963+50C>A)
c.1059+50C>A (n.1059+50C>A)
c.1110+50C>A (n.1110+50C>A)
c.1014+50C>A (n.1014+50C>A)
c.390+50C>A (n.390+50C>A)
c.1203+50C>A (n.1203+50C>A)
c.1107+50C>A (n.1107+50C>A)
c.8370+134764G>T (n.8370+134764G>T)
 gnomAD v4
2g.108907811T>GCA1824874EDAR,RANBP2c.963+49A>C (n.963+49A>C)
c.1059+49A>C (n.1059+49A>C)
c.1110+49A>C (n.1110+49A>C)
c.1014+49A>C (n.1014+49A>C)
c.390+49A>C (n.390+49A>C)
c.1203+49A>C (n.1203+49A>C)
c.1107+49A>C (n.1107+49A>C)
c.8370+134765T>G (n.8370+134765T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.108907811T=CA1278358902EDAR,RANBP2c.963+49A= (n.963+49A=)
c.1059+49A= (n.1059+49A=)
c.1110+49A= (n.1110+49A=)
c.1014+49A= (n.1014+49A=)
c.390+49A= (n.390+49A=)
c.1203+49A= (n.1203+49A=)
c.1107+49A= (n.1107+49A=)
c.8370+134765T= (n.8370+134765T=)
2g.108907813delCA2577065586EDAR,RANBP2c.963+47del (n.963+47del)
c.1059+47del (n.1059+47del)
c.1110+47del (n.1110+47del)
c.1014+47del (n.1014+47del)
c.390+47del (n.390+47del)
c.1203+47del (n.1203+47del)
c.1107+47del (n.1107+47del)
c.8370+134767del (n.8370+134767del)
2g.108907813A=CA1278358903EDAR,RANBP2c.963+47T= (n.963+47T=)
c.1059+47T= (n.1059+47T=)
c.1110+47T= (n.1110+47T=)
c.1014+47T= (n.1014+47T=)
c.390+47T= (n.390+47T=)
c.1203+47T= (n.1203+47T=)
c.1107+47T= (n.1107+47T=)
c.8370+134767A= (n.8370+134767A=)
2g.108907813A>GCA1278358904EDAR,RANBP2c.963+47T>C (n.963+47T>C)
c.1059+47T>C (n.1059+47T>C)
c.1110+47T>C (n.1110+47T>C)
c.1014+47T>C (n.1014+47T>C)
c.390+47T>C (n.390+47T>C)
c.1203+47T>C (n.1203+47T>C)
c.1107+47T>C (n.1107+47T>C)
c.8370+134767A>G (n.8370+134767A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.108907814G>TCA2577065587EDAR,RANBP2c.963+46C>A (n.963+46C>A)
c.1059+46C>A (n.1059+46C>A)
c.1110+46C>A (n.1110+46C>A)
c.1014+46C>A (n.1014+46C>A)
c.390+46C>A (n.390+46C>A)
c.1203+46C>A (n.1203+46C>A)
c.1107+46C>A (n.1107+46C>A)
c.8370+134768G>T (n.8370+134768G>T)
 gnomAD v4
2g.108907816delCA2660592471EDAR,RANBP2c.963+46del (n.963+46del)
c.1059+46del (n.1059+46del)
c.1110+46del (n.1110+46del)
c.1014+46del (n.1014+46del)
c.390+46del (n.390+46del)
c.1203+46del (n.1203+46del)
c.1107+46del (n.1107+46del)
c.8370+134770del (n.8370+134770del)
 gnomAD v4
2g.108907815G>ACA1278358906EDAR,RANBP2c.963+45C>T (n.963+45C>T)
c.1059+45C>T (n.1059+45C>T)
c.1110+45C>T (n.1110+45C>T)
c.1014+45C>T (n.1014+45C>T)
c.390+45C>T (n.390+45C>T)
c.1203+45C>T (n.1203+45C>T)
c.1107+45C>T (n.1107+45C>T)
c.8370+134769G>A (n.8370+134769G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.108907815G=CA1278358905EDAR,RANBP2c.963+45C= (n.963+45C=)
c.1059+45C= (n.1059+45C=)
c.1110+45C= (n.1110+45C=)
c.1014+45C= (n.1014+45C=)
c.390+45C= (n.390+45C=)
c.1203+45C= (n.1203+45C=)
c.1107+45C= (n.1107+45C=)
c.8370+134769G= (n.8370+134769G=)
2g.108907816G>TCA2660592472EDAR,RANBP2c.963+44C>A (n.963+44C>A)
c.1059+44C>A (n.1059+44C>A)
c.1110+44C>A (n.1110+44C>A)
c.1014+44C>A (n.1014+44C>A)
c.390+44C>A (n.390+44C>A)
c.1203+44C>A (n.1203+44C>A)
c.1107+44C>A (n.1107+44C>A)
c.8370+134770G>T (n.8370+134770G>T)
 gnomAD v4
2g.108907818G>ACA2751632623EDAR,RANBP2c.963+42C>T (n.963+42C>T)
c.1059+42C>T (n.1059+42C>T)
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c.1107+42C>T (n.1107+42C>T)
c.8370+134772G>A (n.8370+134772G>A)
2g.108907818G>TCA2660592473EDAR,RANBP2c.963+42C>A (n.963+42C>A)
c.1059+42C>A (n.1059+42C>A)
c.1110+42C>A (n.1110+42C>A)
c.1014+42C>A (n.1014+42C>A)
c.390+42C>A (n.390+42C>A)
c.1203+42C>A (n.1203+42C>A)
c.1107+42C>A (n.1107+42C>A)
c.8370+134772G>T (n.8370+134772G>T)
 gnomAD v4
2g.108907819C>ACA754961010EDAR,RANBP2c.963+41G>T (n.963+41G>T)
c.1059+41G>T (n.1059+41G>T)
c.1110+41G>T (n.1110+41G>T)
c.1014+41G>T (n.1014+41G>T)
c.390+41G>T (n.390+41G>T)
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c.1107+41G>T (n.1107+41G>T)
c.8370+134773C>A (n.8370+134773C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907819C=CA1278358907EDAR,RANBP2c.963+41G= (n.963+41G=)
c.1059+41G= (n.1059+41G=)
c.1110+41G= (n.1110+41G=)
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c.390+41G= (n.390+41G=)
c.1203+41G= (n.1203+41G=)
c.1107+41G= (n.1107+41G=)
c.8370+134773C= (n.8370+134773C=)
2g.108907820C=CA1278358908EDAR,RANBP2c.963+40G= (n.963+40G=)
c.1059+40G= (n.1059+40G=)
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c.8370+134774C= (n.8370+134774C=)
2g.108907820C>TCA1824875EDAR,RANBP2c.963+40G>A (n.963+40G>A)
c.1059+40G>A (n.1059+40G>A)
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c.1107+40G>A (n.1107+40G>A)
c.8370+134774C>T (n.8370+134774C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.108907822C>ACA1824876EDAR,RANBP2c.963+38G>T (n.963+38G>T)
c.1059+38G>T (n.1059+38G>T)
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c.8370+134776C>A (n.8370+134776C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.108907822C=CA1278358909EDAR,RANBP2c.963+38G= (n.963+38G=)
c.1059+38G= (n.1059+38G=)
c.1110+38G= (n.1110+38G=)
c.1014+38G= (n.1014+38G=)
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c.1203+38G= (n.1203+38G=)
c.1107+38G= (n.1107+38G=)
c.8370+134776C= (n.8370+134776C=)
2g.108907823A=CA1278358910EDAR,RANBP2c.963+37T= (n.963+37T=)
c.1059+37T= (n.1059+37T=)
c.1110+37T= (n.1110+37T=)
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c.8370+134777A= (n.8370+134777A=)
2g.108907823A>GCA1824877EDAR,RANBP2c.963+37T>C (n.963+37T>C)
c.1059+37T>C (n.1059+37T>C)
c.1110+37T>C (n.1110+37T>C)
c.1014+37T>C (n.1014+37T>C)
c.390+37T>C (n.390+37T>C)
c.1203+37T>C (n.1203+37T>C)
c.1107+37T>C (n.1107+37T>C)
c.8370+134777A>G (n.8370+134777A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907823A>TCA2660592481EDAR,RANBP2c.963+37T>A (n.963+37T>A)
c.1059+37T>A (n.1059+37T>A)
c.1110+37T>A (n.1110+37T>A)
c.1014+37T>A (n.1014+37T>A)
c.390+37T>A (n.390+37T>A)
c.1203+37T>A (n.1203+37T>A)
c.1107+37T>A (n.1107+37T>A)
c.8370+134777A>T (n.8370+134777A>T)
 gnomAD v4
2g.108907825C=CA1278358911EDAR,RANBP2c.963+35G= (n.963+35G=)
c.1059+35G= (n.1059+35G=)
c.1110+35G= (n.1110+35G=)
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c.390+35G= (n.390+35G=)
c.1203+35G= (n.1203+35G=)
c.1107+35G= (n.1107+35G=)
c.8370+134779C= (n.8370+134779C=)
2g.108907825C>GCA535179958EDAR,RANBP2c.963+35G>C (n.963+35G>C)
c.1059+35G>C (n.1059+35G>C)
c.1110+35G>C (n.1110+35G>C)
c.1014+35G>C (n.1014+35G>C)
c.390+35G>C (n.390+35G>C)
c.1203+35G>C (n.1203+35G>C)
c.1107+35G>C (n.1107+35G>C)
c.8370+134779C>G (n.8370+134779C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907827C=CA1278358912EDAR,RANBP2c.963+33G= (n.963+33G=)
c.1059+33G= (n.1059+33G=)
c.1110+33G= (n.1110+33G=)
c.1014+33G= (n.1014+33G=)
c.390+33G= (n.390+33G=)
c.1203+33G= (n.1203+33G=)
c.1107+33G= (n.1107+33G=)
c.8370+134781C= (n.8370+134781C=)
2g.108907827C>GCA1824878EDAR,RANBP2c.963+33G>C (n.963+33G>C)
c.1059+33G>C (n.1059+33G>C)
c.1110+33G>C (n.1110+33G>C)
c.1014+33G>C (n.1014+33G>C)
c.390+33G>C (n.390+33G>C)
c.1203+33G>C (n.1203+33G>C)
c.1107+33G>C (n.1107+33G>C)
c.8370+134781C>G (n.8370+134781C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907827C>TCA2660592485EDAR,RANBP2c.963+33G>A (n.963+33G>A)
c.1059+33G>A (n.1059+33G>A)
c.1110+33G>A (n.1110+33G>A)
c.1014+33G>A (n.1014+33G>A)
c.390+33G>A (n.390+33G>A)
c.1203+33G>A (n.1203+33G>A)
c.1107+33G>A (n.1107+33G>A)
c.8370+134781C>T (n.8370+134781C>T)
 gnomAD v4
2g.108907829C>ACA2660592489EDAR,RANBP2c.963+31G>T (n.963+31G>T)
c.1059+31G>T (n.1059+31G>T)
c.1110+31G>T (n.1110+31G>T)
c.1014+31G>T (n.1014+31G>T)
c.390+31G>T (n.390+31G>T)
c.1203+31G>T (n.1203+31G>T)
c.1107+31G>T (n.1107+31G>T)
c.8370+134783C>A (n.8370+134783C>A)
 gnomAD v4
2g.108907829C=CA1278358913EDAR,RANBP2c.963+31G= (n.963+31G=)
c.1059+31G= (n.1059+31G=)
c.1110+31G= (n.1110+31G=)
c.1014+31G= (n.1014+31G=)
c.390+31G= (n.390+31G=)
c.1203+31G= (n.1203+31G=)
c.1107+31G= (n.1107+31G=)
c.8370+134783C= (n.8370+134783C=)
2g.108907829C>TCA535179959EDAR,RANBP2c.963+31G>A (n.963+31G>A)
c.1059+31G>A (n.1059+31G>A)
c.1110+31G>A (n.1110+31G>A)
c.1014+31G>A (n.1014+31G>A)
c.390+31G>A (n.390+31G>A)
c.1203+31G>A (n.1203+31G>A)
c.1107+31G>A (n.1107+31G>A)
c.8370+134783C>T (n.8370+134783C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.108907831G>ACA53473194EDAR,RANBP2c.963+29C>T (n.963+29C>T)
c.1059+29C>T (n.1059+29C>T)
c.1110+29C>T (n.1110+29C>T)
c.1014+29C>T (n.1014+29C>T)
c.390+29C>T (n.390+29C>T)
c.1203+29C>T (n.1203+29C>T)
c.1107+29C>T (n.1107+29C>T)
c.8370+134785G>A (n.8370+134785G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907831G=CA1278358914EDAR,RANBP2c.963+29C= (n.963+29C=)
c.1059+29C= (n.1059+29C=)
c.1110+29C= (n.1110+29C=)
c.1014+29C= (n.1014+29C=)
c.390+29C= (n.390+29C=)
c.1203+29C= (n.1203+29C=)
c.1107+29C= (n.1107+29C=)
c.8370+134785G= (n.8370+134785G=)
2g.108907832C=CA1278358915EDAR,RANBP2c.963+28G= (n.963+28G=)
c.1059+28G= (n.1059+28G=)
c.1110+28G= (n.1110+28G=)
c.1014+28G= (n.1014+28G=)
c.390+28G= (n.390+28G=)
c.1203+28G= (n.1203+28G=)
c.1107+28G= (n.1107+28G=)
c.8370+134786C= (n.8370+134786C=)
2g.108907832C>TCA754961024EDAR,RANBP2c.963+28G>A (n.963+28G>A)
c.1059+28G>A (n.1059+28G>A)
c.1110+28G>A (n.1110+28G>A)
c.1014+28G>A (n.1014+28G>A)
c.390+28G>A (n.390+28G>A)
c.1203+28G>A (n.1203+28G>A)
c.1107+28G>A (n.1107+28G>A)
c.8370+134786C>T (n.8370+134786C>T)
 dbSNP
2g.108907833T>CCA1278358917EDAR,RANBP2c.963+27A>G (n.963+27A>G)
c.1059+27A>G (n.1059+27A>G)
c.1110+27A>G (n.1110+27A>G)
c.1014+27A>G (n.1014+27A>G)
c.390+27A>G (n.390+27A>G)
c.1203+27A>G (n.1203+27A>G)
c.1107+27A>G (n.1107+27A>G)
c.8370+134787T>C (n.8370+134787T>C)
 dbSNP
2g.108907833T=CA1278358916EDAR,RANBP2c.963+27A= (n.963+27A=)
c.1059+27A= (n.1059+27A=)
c.1110+27A= (n.1110+27A=)
c.1014+27A= (n.1014+27A=)
c.390+27A= (n.390+27A=)
c.1203+27A= (n.1203+27A=)
c.1107+27A= (n.1107+27A=)
c.8370+134787T= (n.8370+134787T=)
2g.108907837_108907839delCA2660592496EDAR,RANBP2c.963+25_963+27del (n.963+25_963+27del)
c.1059+25_1059+27del (n.1059+25_1059+27del)
c.1110+25_1110+27del (n.1110+25_1110+27del)
c.1014+25_1014+27del (n.1014+25_1014+27del)
c.390+25_390+27del (n.390+25_390+27del)
c.1203+25_1203+27del (n.1203+25_1203+27del)
c.1107+25_1107+27del (n.1107+25_1107+27del)
c.8370+134791_8370+134793del (n.8370+134791_8370+134793del)
 gnomAD v4
2g.108907834C>ACA2660592498EDAR,RANBP2c.963+26G>T (n.963+26G>T)
c.1059+26G>T (n.1059+26G>T)
c.1110+26G>T (n.1110+26G>T)
c.1014+26G>T (n.1014+26G>T)
c.390+26G>T (n.390+26G>T)
c.1203+26G>T (n.1203+26G>T)
c.1107+26G>T (n.1107+26G>T)
c.8370+134788C>A (n.8370+134788C>A)
 gnomAD v4
2g.108907835A=CA1278358918EDAR,RANBP2c.963+25T= (n.963+25T=)
c.1059+25T= (n.1059+25T=)
c.1110+25T= (n.1110+25T=)
c.1014+25T= (n.1014+25T=)
c.390+25T= (n.390+25T=)
c.1203+25T= (n.1203+25T=)
c.1107+25T= (n.1107+25T=)
c.8370+134789A= (n.8370+134789A=)
2g.108907835A>CCA1278358919EDAR,RANBP2c.963+25T>G (n.963+25T>G)
c.1059+25T>G (n.1059+25T>G)
c.1110+25T>G (n.1110+25T>G)
c.1014+25T>G (n.1014+25T>G)
c.390+25T>G (n.390+25T>G)
c.1203+25T>G (n.1203+25T>G)
c.1107+25T>G (n.1107+25T>G)
c.8370+134789A>C (n.8370+134789A>C)
 dbSNP
2g.108907835A>GCA2660592500EDAR,RANBP2c.963+25T>C (n.963+25T>C)
c.1059+25T>C (n.1059+25T>C)
c.1110+25T>C (n.1110+25T>C)
c.1014+25T>C (n.1014+25T>C)
c.390+25T>C (n.390+25T>C)
c.1203+25T>C (n.1203+25T>C)
c.1107+25T>C (n.1107+25T>C)
c.8370+134789A>G (n.8370+134789A>G)
 gnomAD v4
2g.108907837C>GCA2660592503EDAR,RANBP2c.963+23G>C (n.963+23G>C)
c.1059+23G>C (n.1059+23G>C)
c.1110+23G>C (n.1110+23G>C)
c.1014+23G>C (n.1014+23G>C)
c.390+23G>C (n.390+23G>C)
c.1203+23G>C (n.1203+23G>C)
c.1107+23G>C (n.1107+23G>C)
c.8370+134791C>G (n.8370+134791C>G)
 gnomAD v4
2g.108907837C>TCA2660592502EDAR,RANBP2c.963+23G>A (n.963+23G>A)
c.1059+23G>A (n.1059+23G>A)
c.1110+23G>A (n.1110+23G>A)
c.1014+23G>A (n.1014+23G>A)
c.390+23G>A (n.390+23G>A)
c.1203+23G>A (n.1203+23G>A)
c.1107+23G>A (n.1107+23G>A)
c.8370+134791C>T (n.8370+134791C>T)
 gnomAD v4
2g.108907838A=CA1278358920EDAR,RANBP2c.963+22T= (n.963+22T=)
c.1059+22T= (n.1059+22T=)
c.1110+22T= (n.1110+22T=)
c.1014+22T= (n.1014+22T=)
c.390+22T= (n.390+22T=)
c.1203+22T= (n.1203+22T=)
c.1107+22T= (n.1107+22T=)
c.8370+134792A= (n.8370+134792A=)
2g.108907838A>GCA1824879EDAR,RANBP2c.963+22T>C (n.963+22T>C)
c.1059+22T>C (n.1059+22T>C)
c.1110+22T>C (n.1110+22T>C)
c.1014+22T>C (n.1014+22T>C)
c.390+22T>C (n.390+22T>C)
c.1203+22T>C (n.1203+22T>C)
c.1107+22T>C (n.1107+22T>C)
c.8370+134792A>G (n.8370+134792A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907840G>ACA1034841368EDAR,RANBP2c.963+20C>T (n.963+20C>T)
c.1059+20C>T (n.1059+20C>T)
c.1110+20C>T (n.1110+20C>T)
c.1014+20C>T (n.1014+20C>T)
c.390+20C>T (n.390+20C>T)
c.1203+20C>T (n.1203+20C>T)
c.1107+20C>T (n.1107+20C>T)
c.8370+134794G>A (n.8370+134794G>A)
 dbSNP
2g.108907840G=CA1278358921EDAR,RANBP2c.963+20C= (n.963+20C=)
c.1059+20C= (n.1059+20C=)
c.1110+20C= (n.1110+20C=)
c.1014+20C= (n.1014+20C=)
c.390+20C= (n.390+20C=)
c.1203+20C= (n.1203+20C=)
c.1107+20C= (n.1107+20C=)
c.8370+134794G= (n.8370+134794G=)
2g.108907841G>ACA535179960EDAR,RANBP2c.963+19C>T (n.963+19C>T)
c.1059+19C>T (n.1059+19C>T)
c.1110+19C>T (n.1110+19C>T)
c.1014+19C>T (n.1014+19C>T)
c.390+19C>T (n.390+19C>T)
c.1203+19C>T (n.1203+19C>T)
c.1107+19C>T (n.1107+19C>T)
c.8370+134795G>A (n.8370+134795G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.108907841G=CA1278358922EDAR,RANBP2c.963+19C= (n.963+19C=)
c.1059+19C= (n.1059+19C=)
c.1110+19C= (n.1110+19C=)
c.1014+19C= (n.1014+19C=)
c.390+19C= (n.390+19C=)
c.1203+19C= (n.1203+19C=)
c.1107+19C= (n.1107+19C=)
c.8370+134795G= (n.8370+134795G=)
2g.108907842C>ACA1824880EDAR,RANBP2c.963+18G>T (n.963+18G>T)
c.1059+18G>T (n.1059+18G>T)
c.1110+18G>T (n.1110+18G>T)
c.1014+18G>T (n.1014+18G>T)
c.390+18G>T (n.390+18G>T)
c.1203+18G>T (n.1203+18G>T)
c.1107+18G>T (n.1107+18G>T)
c.8370+134796C>A (n.8370+134796C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.108907842C=CA1278358923EDAR,RANBP2c.963+18G= (n.963+18G=)
c.1059+18G= (n.1059+18G=)
c.1110+18G= (n.1110+18G=)
c.1014+18G= (n.1014+18G=)
c.390+18G= (n.390+18G=)
c.1203+18G= (n.1203+18G=)
c.1107+18G= (n.1107+18G=)
c.8370+134796C= (n.8370+134796C=)
2g.108907844C=CA1278358924EDAR,RANBP2c.963+16G= (n.963+16G=)
c.1059+16G= (n.1059+16G=)
c.1110+16G= (n.1110+16G=)
c.1014+16G= (n.1014+16G=)
c.390+16G= (n.390+16G=)
c.1203+16G= (n.1203+16G=)
c.1107+16G= (n.1107+16G=)
c.8370+134798C= (n.8370+134798C=)
2g.108907844C>TCA1824881EDAR,RANBP2c.963+16G>A (n.963+16G>A)
c.1059+16G>A (n.1059+16G>A)
c.1110+16G>A (n.1110+16G>A)
c.1014+16G>A (n.1014+16G>A)
c.390+16G>A (n.390+16G>A)
c.1203+16G>A (n.1203+16G>A)
c.1107+16G>A (n.1107+16G>A)
c.8370+134798C>T (n.8370+134798C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907845C=CA1278358925EDAR,RANBP2c.963+15G= (n.963+15G=)
c.1059+15G= (n.1059+15G=)
c.1110+15G= (n.1110+15G=)
c.1014+15G= (n.1014+15G=)
c.390+15G= (n.390+15G=)
c.1203+15G= (n.1203+15G=)
c.1107+15G= (n.1107+15G=)
c.8370+134799C= (n.8370+134799C=)
2g.108907845C>TCA535179961EDAR,RANBP2c.963+15G>A (n.963+15G>A)
c.1059+15G>A (n.1059+15G>A)
c.1110+15G>A (n.1110+15G>A)
c.1014+15G>A (n.1014+15G>A)
c.390+15G>A (n.390+15G>A)
c.1203+15G>A (n.1203+15G>A)
c.1107+15G>A (n.1107+15G>A)
c.8370+134799C>T (n.8370+134799C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.108907846T>ACA2660592517EDAR,RANBP2c.963+14A>T (n.963+14A>T)
c.1059+14A>T (n.1059+14A>T)
c.1110+14A>T (n.1110+14A>T)
c.1014+14A>T (n.1014+14A>T)
c.390+14A>T (n.390+14A>T)
c.1203+14A>T (n.1203+14A>T)
c.1107+14A>T (n.1107+14A>T)
c.8370+134800T>A (n.8370+134800T>A)
 gnomAD v4
2g.108907846T>CCA535179962EDAR,RANBP2c.963+14A>G (n.963+14A>G)
c.1059+14A>G (n.1059+14A>G)
c.1110+14A>G (n.1110+14A>G)
c.1014+14A>G (n.1014+14A>G)
c.390+14A>G (n.390+14A>G)
c.1203+14A>G (n.1203+14A>G)
c.1107+14A>G (n.1107+14A>G)
c.8370+134800T>C (n.8370+134800T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907846T=CA1278358926EDAR,RANBP2c.963+14A= (n.963+14A=)
c.1059+14A= (n.1059+14A=)
c.1110+14A= (n.1110+14A=)
c.1014+14A= (n.1014+14A=)
c.390+14A= (n.390+14A=)
c.1203+14A= (n.1203+14A=)
c.1107+14A= (n.1107+14A=)
c.8370+134800T= (n.8370+134800T=)
2g.108907847G>ACA1824882EDAR,RANBP2c.963+13C>T (n.963+13C>T)
c.1059+13C>T (n.1059+13C>T)
c.1110+13C>T (n.1110+13C>T)
c.1014+13C>T (n.1014+13C>T)
c.390+13C>T (n.390+13C>T)
c.1203+13C>T (n.1203+13C>T)
c.1107+13C>T (n.1107+13C>T)
c.8370+134801G>A (n.8370+134801G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907847G=CA1278358927EDAR,RANBP2c.963+13C= (n.963+13C=)
c.1059+13C= (n.1059+13C=)
c.1110+13C= (n.1110+13C=)
c.1014+13C= (n.1014+13C=)
c.390+13C= (n.390+13C=)
c.1203+13C= (n.1203+13C=)
c.1107+13C= (n.1107+13C=)
c.8370+134801G= (n.8370+134801G=)
2g.108907848C=CA1278358928EDAR,RANBP2c.963+12G= (n.963+12G=)
c.1059+12G= (n.1059+12G=)
c.1110+12G= (n.1110+12G=)
c.1014+12G= (n.1014+12G=)
c.390+12G= (n.390+12G=)
c.1203+12G= (n.1203+12G=)
c.1107+12G= (n.1107+12G=)
c.8370+134802C= (n.8370+134802C=)
2g.108907848C>TCA1278358929EDAR,RANBP2c.963+12G>A (n.963+12G>A)
c.1059+12G>A (n.1059+12G>A)
c.1110+12G>A (n.1110+12G>A)
c.1014+12G>A (n.1014+12G>A)
c.390+12G>A (n.390+12G>A)
c.1203+12G>A (n.1203+12G>A)
c.1107+12G>A (n.1107+12G>A)
c.8370+134802C>T (n.8370+134802C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.108907852A=CA1278358930EDAR,RANBP2c.963+8T= (n.963+8T=)
c.1059+8T= (n.1059+8T=)
c.1110+8T= (n.1110+8T=)
c.1014+8T= (n.1014+8T=)
c.390+8T= (n.390+8T=)
c.1203+8T= (n.1203+8T=)
c.1107+8T= (n.1107+8T=)
c.8370+134806A= (n.8370+134806A=)
2g.108907852A>TCA535179963EDAR,RANBP2c.963+8T>A (n.963+8T>A)
c.1059+8T>A (n.1059+8T>A)
c.1110+8T>A (n.1110+8T>A)
c.1014+8T>A (n.1014+8T>A)
c.390+8T>A (n.390+8T>A)
c.1203+8T>A (n.1203+8T>A)
c.1107+8T>A (n.1107+8T>A)
c.8370+134806A>T (n.8370+134806A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.108907854C>ACA2660592521EDAR,RANBP2c.963+6G>T (n.963+6G>T)
c.1059+6G>T (n.1059+6G>T)
c.1110+6G>T (n.1110+6G>T)
c.1014+6G>T (n.1014+6G>T)
c.390+6G>T (n.390+6G>T)
c.1203+6G>T (n.1203+6G>T)
c.1107+6G>T (n.1107+6G>T)
c.8370+134808C>A (n.8370+134808C>A)
 gnomAD v4
2g.108907854C=CA1278358932EDAR,RANBP2c.963+6G= (n.963+6G=)
c.1059+6G= (n.1059+6G=)
c.1110+6G= (n.1110+6G=)
c.1014+6G= (n.1014+6G=)
c.390+6G= (n.390+6G=)
c.1203+6G= (n.1203+6G=)
c.1107+6G= (n.1107+6G=)
c.8370+134808C= (n.8370+134808C=)
2g.108907854C>GCA1278358931EDAR,RANBP2c.963+6G>C (n.963+6G>C)
c.1059+6G>C (n.1059+6G>C)
c.1110+6G>C (n.1110+6G>C)
c.1014+6G>C (n.1014+6G>C)
c.390+6G>C (n.390+6G>C)
c.1203+6G>C (n.1203+6G>C)
c.1107+6G>C (n.1107+6G>C)
c.8370+134808C>G (n.8370+134808C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.108907854C>TCA535179964EDAR,RANBP2c.963+6G>A (n.963+6G>A)
c.1059+6G>A (n.1059+6G>A)
c.1110+6G>A (n.1110+6G>A)
c.1014+6G>A (n.1014+6G>A)
c.390+6G>A (n.390+6G>A)
c.1203+6G>A (n.1203+6G>A)
c.1107+6G>A (n.1107+6G>A)
c.8370+134808C>T (n.8370+134808C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.108907857C>ACA2660592524EDAR,RANBP2c.963+3G>T (n.963+3G>T)
c.1059+3G>T (n.1059+3G>T)
c.1110+3G>T (n.1110+3G>T)
c.1014+3G>T (n.1014+3G>T)
c.390+3G>T (n.390+3G>T)
c.1203+3G>T (n.1203+3G>T)
c.1107+3G>T (n.1107+3G>T)
c.8370+134811C>A (n.8370+134811C>A)
 gnomAD v4
2g.108907857C=CA1278358933EDAR,RANBP2c.963+3G= (n.963+3G=)
c.1059+3G= (n.1059+3G=)
c.1110+3G= (n.1110+3G=)
c.1014+3G= (n.1014+3G=)
c.390+3G= (n.390+3G=)
c.1203+3G= (n.1203+3G=)
c.1107+3G= (n.1107+3G=)
c.8370+134811C= (n.8370+134811C=)
2g.108907857C>TCA1824883EDAR,RANBP2c.963+3G>A (n.963+3G>A)
c.1059+3G>A (n.1059+3G>A)
c.1110+3G>A (n.1110+3G>A)
c.1014+3G>A (n.1014+3G>A)
c.390+3G>A (n.390+3G>A)
c.1203+3G>A (n.1203+3G>A)
c.1107+3G>A (n.1107+3G>A)
c.8370+134811C>T (n.8370+134811C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.108907858A>CCA348050683EDAR,RANBP2c.963+2T>G (n.963+2T>G)
c.1059+2T>G (n.1059+2T>G)
c.1110+2T>G (n.1110+2T>G)
c.1014+2T>G (n.1014+2T>G)
c.390+2T>G (n.390+2T>G)
c.1203+2T>G (n.1203+2T>G)
c.1107+2T>G (n.1107+2T>G)
c.8370+134812A>C (n.8370+134812A>C)
2g.108907858A>GCA348050684EDAR,RANBP2c.963+2T>C (n.963+2T>C)
c.1059+2T>C (n.1059+2T>C)
c.1110+2T>C (n.1110+2T>C)
c.1014+2T>C (n.1014+2T>C)
c.390+2T>C (n.390+2T>C)
c.1203+2T>C (n.1203+2T>C)
c.1107+2T>C (n.1107+2T>C)
c.8370+134812A>G (n.8370+134812A>G)
2g.108907858A>TCA348050686EDAR,RANBP2c.963+2T>A (n.963+2T>A)
c.1059+2T>A (n.1059+2T>A)
c.1110+2T>A (n.1110+2T>A)
c.1014+2T>A (n.1014+2T>A)
c.390+2T>A (n.390+2T>A)
c.1203+2T>A (n.1203+2T>A)
c.1107+2T>A (n.1107+2T>A)
c.8370+134812A>T (n.8370+134812A>T)
2g.108907858dupCA2740307610EDAR,RANBP2c.963+2dup (n.963+2dup)
c.1059+2dup (n.1059+2dup)
c.1110+2dup (n.1110+2dup)
c.1014+2dup (n.1014+2dup)
c.390+2dup (n.390+2dup)
c.1203+2dup (n.1203+2dup)
c.1107+2dup (n.1107+2dup)
c.8370+134812dup (n.8370+134812dup)
2g.108907859C>ACA348050687EDAR,RANBP2c.963+1G>T (n.963+1G>T)
c.1059+1G>T (n.1059+1G>T)
c.1110+1G>T (n.1110+1G>T)
c.1014+1G>T (n.1014+1G>T)
c.390+1G>T (n.390+1G>T)
c.1203+1G>T (n.1203+1G>T)
c.1107+1G>T (n.1107+1G>T)
c.8370+134813C>A (n.8370+134813C>A)
 gnomAD v4
2g.108907859C>GCA348050689EDAR,RANBP2c.963+1G>C (n.963+1G>C)
c.1059+1G>C (n.1059+1G>C)
c.1110+1G>C (n.1110+1G>C)
c.1014+1G>C (n.1014+1G>C)
c.390+1G>C (n.390+1G>C)
c.1203+1G>C (n.1203+1G>C)
c.1107+1G>C (n.1107+1G>C)
c.8370+134813C>G (n.8370+134813C>G)
2g.108907859C>TCA348050690EDAR,RANBP2c.963+1G>A (n.963+1G>A)
c.1059+1G>A (n.1059+1G>A)
c.1110+1G>A (n.1110+1G>A)
c.1014+1G>A (n.1014+1G>A)
c.390+1G>A (n.390+1G>A)
c.1203+1G>A (n.1203+1G>A)
c.1107+1G>A (n.1107+1G>A)
c.8370+134813C>T (n.8370+134813C>T)
2g.108907860C>ACA427911773EDAR,RANBP2c.963G>T (p.Gly321=)
c.1059G>T (p.Gly353=)
c.1110G>T (p.Gly370=)
c.1014G>T (p.Gly338=)
c.390G>T (p.Gly130=)
c.1203G>T (p.Gly401=)
c.1107G>T (p.Gly369=)
c.8370+134814C>A (n.8370+134814C>A)
2g.108907860C>GCA427911774EDAR,RANBP2c.963G>C (p.Gly321=)
c.1059G>C (p.Gly353=)
c.1110G>C (p.Gly370=)
c.1014G>C (p.Gly338=)
c.390G>C (p.Gly130=)
c.1203G>C (p.Gly401=)
c.1107G>C (p.Gly369=)
c.8370+134814C>G (n.8370+134814C>G)
2g.108907860C>TCA427911775EDAR,RANBP2c.963G>A (p.Gly321=)
c.1059G>A (p.Gly353=)
c.1110G>A (p.Gly370=)
c.1014G>A (p.Gly338=)
c.390G>A (p.Gly130=)
c.1203G>A (p.Gly401=)
c.1107G>A (p.Gly369=)
c.8370+134814C>T (n.8370+134814C>T)
 gnomAD v4
2g.108907861C>ACA348050692EDAR,RANBP2c.962G>T (p.Gly321Val)
c.1058G>T (p.Gly353Val)
c.1109G>T (p.Gly370Val)
c.1013G>T (p.Gly338Val)
c.389G>T (p.Gly130Val)
c.1202G>T (p.Gly401Val)
c.1106G>T (p.Gly369Val)
c.8370+134815C>A (n.8370+134815C>A)
2g.108907861C>GCA348050694EDAR,RANBP2c.962G>C (p.Gly321Ala)
c.1058G>C (p.Gly353Ala)
c.1109G>C (p.Gly370Ala)
c.1013G>C (p.Gly338Ala)
c.389G>C (p.Gly130Ala)
c.1202G>C (p.Gly401Ala)
c.1106G>C (p.Gly369Ala)
c.8370+134815C>G (n.8370+134815C>G)
2g.108907861C>TCA348050693EDAR,RANBP2c.962G>A (p.Gly321Glu)
c.1058G>A (p.Gly353Glu)
c.1109G>A (p.Gly370Glu)
c.1013G>A (p.Gly338Glu)
c.389G>A (p.Gly130Glu)
c.1202G>A (p.Gly401Glu)
c.1106G>A (p.Gly369Glu)
c.8370+134815C>T (n.8370+134815C>T)
 gnomAD v4
2g.108907862C>ACA348050696EDAR,RANBP2c.961G>T (p.Gly321Trp)
c.1057G>T (p.Gly353Trp)
c.1108G>T (p.Gly370Trp)
c.1012G>T (p.Gly338Trp)
c.388G>T (p.Gly130Trp)
c.1201G>T (p.Gly401Trp)
c.1105G>T (p.Gly369Trp)
c.8370+134816C>A (n.8370+134816C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.108907862C=CA1278358934EDAR,RANBP2c.961G= (p.Gly321=)
c.1057G= (p.Gly353=)
c.1108G= (p.Gly370=)
c.1012G= (p.Gly338=)
c.388G= (p.Gly130=)
c.1201G= (p.Gly401=)
c.1105G= (p.Gly369=)
c.8370+134816C= (n.8370+134816C=)
2g.108907862C>GCA348050698EDAR,RANBP2c.961G>C (p.Gly321Arg)
c.1057G>C (p.Gly353Arg)
c.1108G>C (p.Gly370Arg)
c.1012G>C (p.Gly338Arg)
c.388G>C (p.Gly130Arg)
c.1201G>C (p.Gly401Arg)
c.1105G>C (p.Gly369Arg)
c.8370+134816C>G (n.8370+134816C>G)
2g.108907862C>TCA1824884EDAR,RANBP2c.961G>A (p.Gly321Arg)
c.1057G>A (p.Gly353Arg)
c.1108G>A (p.Gly370Arg)
c.1012G>A (p.Gly338Arg)
c.388G>A (p.Gly130Arg)
c.1201G>A (p.Gly401Arg)
c.1105G>A (p.Gly369Arg)
c.8370+134816C>T (n.8370+134816C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907863G>ACA1824885EDAR,RANBP2c.960C>T (p.Ala320=)
c.1056C>T (p.Ala352=)
c.1107C>T (p.Ala369=)
c.1011C>T (p.Ala337=)
c.387C>T (p.Ala129=)
c.1200C>T (p.Ala400=)
c.1104C>T (p.Ala368=)
c.8370+134817G>A (n.8370+134817G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907863G>CCA427911776EDAR,RANBP2c.960C>G (p.Ala320=)
c.1056C>G (p.Ala352=)
c.1107C>G (p.Ala369=)
c.1011C>G (p.Ala337=)
c.387C>G (p.Ala129=)
c.1200C>G (p.Ala400=)
c.1104C>G (p.Ala368=)
c.8370+134817G>C (n.8370+134817G>C)
2g.108907863G=CA1278358935EDAR,RANBP2c.960C= (p.Ala320=)
c.1056C= (p.Ala352=)
c.1107C= (p.Ala369=)
c.1011C= (p.Ala337=)
c.387C= (p.Ala129=)
c.1200C= (p.Ala400=)
c.1104C= (p.Ala368=)
c.8370+134817G= (n.8370+134817G=)
2g.108907863G>TCA427911777EDAR,RANBP2c.960C>A (p.Ala320=)
c.1056C>A (p.Ala352=)
c.1107C>A (p.Ala369=)
c.1011C>A (p.Ala337=)
c.387C>A (p.Ala129=)
c.1200C>A (p.Ala400=)
c.1104C>A (p.Ala368=)
c.8370+134817G>T (n.8370+134817G>T)
2g.108907864G>ACA348050701EDAR,RANBP2c.959C>T (p.Ala320Val)
c.1055C>T (p.Ala352Val)
c.1106C>T (p.Ala369Val)
c.1010C>T (p.Ala337Val)
c.386C>T (p.Ala129Val)
c.1199C>T (p.Ala400Val)
c.1103C>T (p.Ala368Val)
c.8370+134818G>A (n.8370+134818G>A)
2g.108907864G>CCA348050703EDAR,RANBP2c.959C>G (p.Ala320Gly)
c.1055C>G (p.Ala352Gly)
c.1106C>G (p.Ala369Gly)
c.1010C>G (p.Ala337Gly)
c.386C>G (p.Ala129Gly)
c.1199C>G (p.Ala400Gly)
c.1103C>G (p.Ala368Gly)
c.8370+134818G>C (n.8370+134818G>C)
2g.108907864G>TCA348050704EDAR,RANBP2c.959C>A (p.Ala320Asp)
c.1055C>A (p.Ala352Asp)
c.1106C>A (p.Ala369Asp)
c.1010C>A (p.Ala337Asp)
c.386C>A (p.Ala129Asp)
c.1199C>A (p.Ala400Asp)
c.1103C>A (p.Ala368Asp)
c.8370+134818G>T (n.8370+134818G>T)
2g.108907865C>ACA348050705EDAR,RANBP2c.958G>T (p.Ala320Ser)
c.1054G>T (p.Ala352Ser)
c.1105G>T (p.Ala369Ser)
c.1009G>T (p.Ala337Ser)
c.385G>T (p.Ala129Ser)
c.1198G>T (p.Ala400Ser)
c.1102G>T (p.Ala368Ser)
c.8370+134819C>A (n.8370+134819C>A)
 gnomAD v4
2g.108907865C>GCA348050706EDAR,RANBP2c.958G>C (p.Ala320Pro)
c.1054G>C (p.Ala352Pro)
c.1105G>C (p.Ala369Pro)
c.1009G>C (p.Ala337Pro)
c.385G>C (p.Ala129Pro)
c.1198G>C (p.Ala400Pro)
c.1102G>C (p.Ala368Pro)
c.8370+134819C>G (n.8370+134819C>G)
2g.108907865C>TCA348050708EDAR,RANBP2c.958G>A (p.Ala320Thr)
c.1054G>A (p.Ala352Thr)
c.1105G>A (p.Ala369Thr)
c.1009G>A (p.Ala337Thr)
c.385G>A (p.Ala129Thr)
c.1198G>A (p.Ala400Thr)
c.1102G>A (p.Ala368Thr)
c.8370+134819C>T (n.8370+134819C>T)
 gnomAD v4
2g.108907866T>ACA427911778EDAR,RANBP2c.957A>T (p.Ser319=)
c.1053A>T (p.Ser351=)
c.1104A>T (p.Ser368=)
c.1008A>T (p.Ser336=)
c.384A>T (p.Ser128=)
c.1197A>T (p.Ser399=)
c.1101A>T (p.Ser367=)
c.8370+134820T>A (n.8370+134820T>A)
2g.108907866T>CCA427911779EDAR,RANBP2c.957A>G (p.Ser319=)
c.1053A>G (p.Ser351=)
c.1104A>G (p.Ser368=)
c.1008A>G (p.Ser336=)
c.384A>G (p.Ser128=)
c.1197A>G (p.Ser399=)
c.1101A>G (p.Ser367=)
c.8370+134820T>C (n.8370+134820T>C)
2g.108907866T>GCA427911780EDAR,RANBP2c.957A>C (p.Ser319=)
c.1053A>C (p.Ser351=)
c.1104A>C (p.Ser368=)
c.1008A>C (p.Ser336=)
c.384A>C (p.Ser128=)
c.1197A>C (p.Ser399=)
c.1101A>C (p.Ser367=)
c.8370+134820T>G (n.8370+134820T>G)
2g.108907867G>ACA348050709EDAR,RANBP2c.956C>T (p.Ser319Leu)
c.1052C>T (p.Ser351Leu)
c.1103C>T (p.Ser368Leu)
c.1007C>T (p.Ser336Leu)
c.383C>T (p.Ser128Leu)
c.1196C>T (p.Ser399Leu)
c.1100C>T (p.Ser367Leu)
c.8370+134821G>A (n.8370+134821G>A)
 COSMIC COSMIC
2g.108907867G>CCA348050711EDAR,RANBP2c.956C>G (p.Ser319Ter)
c.1052C>G (p.Ser351Ter)
c.1103C>G (p.Ser368Ter)
c.1007C>G (p.Ser336Ter)
c.383C>G (p.Ser128Ter)
c.1196C>G (p.Ser399Ter)
c.1100C>G (p.Ser367Ter)
c.8370+134821G>C (n.8370+134821G>C)
2g.108907867G>TCA348050713EDAR,RANBP2c.956C>A (p.Ser319Ter)
c.1052C>A (p.Ser351Ter)
c.1103C>A (p.Ser368Ter)
c.1007C>A (p.Ser336Ter)
c.383C>A (p.Ser128Ter)
c.1196C>A (p.Ser399Ter)
c.1100C>A (p.Ser367Ter)
c.8370+134821G>T (n.8370+134821G>T)
2g.108907868A>CCA348050714EDAR,RANBP2c.955T>G (p.Ser319Ala)
c.1051T>G (p.Ser351Ala)
c.1102T>G (p.Ser368Ala)
c.1006T>G (p.Ser336Ala)
c.382T>G (p.Ser128Ala)
c.1195T>G (p.Ser399Ala)
c.1099T>G (p.Ser367Ala)
c.8370+134822A>C (n.8370+134822A>C)
2g.108907868A>GCA348050716EDAR,RANBP2c.955T>C (p.Ser319Pro)
c.1051T>C (p.Ser351Pro)
c.1102T>C (p.Ser368Pro)
c.1006T>C (p.Ser336Pro)
c.382T>C (p.Ser128Pro)
c.1195T>C (p.Ser399Pro)
c.1099T>C (p.Ser367Pro)
c.8370+134822A>G (n.8370+134822A>G)
2g.108907868A>TCA348050717EDAR,RANBP2c.955T>A (p.Ser319Thr)
c.1051T>A (p.Ser351Thr)
c.1102T>A (p.Ser368Thr)
c.1006T>A (p.Ser336Thr)
c.382T>A (p.Ser128Thr)
c.1195T>A (p.Ser399Thr)
c.1099T>A (p.Ser367Thr)
c.8370+134822A>T (n.8370+134822A>T)
2g.108907869C>ACA348050719EDAR,RANBP2c.954G>T (p.Lys318Asn)
c.1050G>T (p.Lys350Asn)
c.1101G>T (p.Lys367Asn)
c.1005G>T (p.Lys335Asn)
c.381G>T (p.Lys127Asn)
c.1194G>T (p.Lys398Asn)
c.1098G>T (p.Lys366Asn)
c.8370+134823C>A (n.8370+134823C>A)
2g.108907869C>GCA348050721EDAR,RANBP2c.954G>C (p.Lys318Asn)
c.1050G>C (p.Lys350Asn)
c.1101G>C (p.Lys367Asn)
c.1005G>C (p.Lys335Asn)
c.381G>C (p.Lys127Asn)
c.1194G>C (p.Lys398Asn)
c.1098G>C (p.Lys366Asn)
c.8370+134823C>G (n.8370+134823C>G)
2g.108907869C>TCA427911781EDAR,RANBP2c.954G>A (p.Lys318=)
c.1050G>A (p.Lys350=)
c.1101G>A (p.Lys367=)
c.1005G>A (p.Lys335=)
c.381G>A (p.Lys127=)
c.1194G>A (p.Lys398=)
c.1098G>A (p.Lys366=)
c.8370+134823C>T (n.8370+134823C>T)
2g.108907870T>ACA348050722EDAR,RANBP2c.953A>T (p.Lys318Met)
c.1049A>T (p.Lys350Met)
c.1100A>T (p.Lys367Met)
c.1004A>T (p.Lys335Met)
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c.1181C>T (p.Ala394Val)
c.1085C>T (p.Ala362Val)
c.8370+134836G>A (n.8370+134836G>A)
2g.108907882G>CCA348050768EDAR,RANBP2c.941C>G (p.Ala314Gly)
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2g.108907882G>TCA348050766EDAR,RANBP2c.941C>A (p.Ala314Asp)
c.1037C>A (p.Ala346Asp)
c.1088C>A (p.Ala363Asp)
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c.1181C>A (p.Ala394Asp)
c.1085C>A (p.Ala362Asp)
c.8370+134836G>T (n.8370+134836G>T)
2g.108907883C>ACA348050769EDAR,RANBP2c.940G>T (p.Ala314Ser)
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2g.108907883C>GCA348050771EDAR,RANBP2c.940G>C (p.Ala314Pro)
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c.367G>C (p.Ala123Pro)
c.1180G>C (p.Ala394Pro)
c.1084G>C (p.Ala362Pro)
c.8370+134837C>G (n.8370+134837C>G)
2g.108907883C>TCA348050772EDAR,RANBP2c.940G>A (p.Ala314Thr)
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c.8370+134837C>T (n.8370+134837C>T)
2g.108907884A>CCA427911790EDAR,RANBP2c.939T>G (p.Ser313=)
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c.1083T>G (p.Ser361=)
c.8370+134838A>C (n.8370+134838A>C)
2g.108907884A>GCA427911791EDAR,RANBP2c.939T>C (p.Ser313=)
c.1035T>C (p.Ser345=)
c.1086T>C (p.Ser362=)
c.990T>C (p.Ser330=)
c.366T>C (p.Ser122=)
c.1179T>C (p.Ser393=)
c.1083T>C (p.Ser361=)
c.8370+134838A>G (n.8370+134838A>G)
 gnomAD v4
2g.108907884A>TCA427911792EDAR,RANBP2c.939T>A (p.Ser313=)
c.1035T>A (p.Ser345=)
c.1086T>A (p.Ser362=)
c.990T>A (p.Ser330=)
c.366T>A (p.Ser122=)
c.1179T>A (p.Ser393=)
c.1083T>A (p.Ser361=)
c.8370+134838A>T (n.8370+134838A>T)
2g.108907885G>ACA348050774EDAR,RANBP2c.938C>T (p.Ser313Phe)
c.1034C>T (p.Ser345Phe)
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c.989C>T (p.Ser330Phe)
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c.1178C>T (p.Ser393Phe)
c.1082C>T (p.Ser361Phe)
c.8370+134839G>A (n.8370+134839G>A)
2g.108907885G>CCA348050776EDAR,RANBP2c.938C>G (p.Ser313Cys)
c.1034C>G (p.Ser345Cys)
c.1085C>G (p.Ser362Cys)
c.989C>G (p.Ser330Cys)
c.365C>G (p.Ser122Cys)
c.1178C>G (p.Ser393Cys)
c.1082C>G (p.Ser361Cys)
c.8370+134839G>C (n.8370+134839G>C)
2g.108907885G>TCA348050777EDAR,RANBP2c.938C>A (p.Ser313Tyr)
c.1034C>A (p.Ser345Tyr)
c.1085C>A (p.Ser362Tyr)
c.989C>A (p.Ser330Tyr)
c.365C>A (p.Ser122Tyr)
c.1178C>A (p.Ser393Tyr)
c.1082C>A (p.Ser361Tyr)
c.8370+134839G>T (n.8370+134839G>T)
2g.108907886A>CCA348050779EDAR,RANBP2c.937T>G (p.Ser313Ala)
c.1033T>G (p.Ser345Ala)
c.1084T>G (p.Ser362Ala)
c.988T>G (p.Ser330Ala)
c.364T>G (p.Ser122Ala)
c.1177T>G (p.Ser393Ala)
c.1081T>G (p.Ser361Ala)
c.8370+134840A>C (n.8370+134840A>C)
2g.108907886A>GCA348050780EDAR,RANBP2c.937T>C (p.Ser313Pro)
c.1033T>C (p.Ser345Pro)
c.1084T>C (p.Ser362Pro)
c.988T>C (p.Ser330Pro)
c.364T>C (p.Ser122Pro)
c.1177T>C (p.Ser393Pro)
c.1081T>C (p.Ser361Pro)
c.8370+134840A>G (n.8370+134840A>G)
2g.108907886A>TCA348050781EDAR,RANBP2c.937T>A (p.Ser313Thr)
c.1033T>A (p.Ser345Thr)
c.1084T>A (p.Ser362Thr)
c.988T>A (p.Ser330Thr)
c.364T>A (p.Ser122Thr)
c.1177T>A (p.Ser393Thr)
c.1081T>A (p.Ser361Thr)
c.8370+134840A>T (n.8370+134840A>T)
2g.108907887C>ACA348050783EDAR,RANBP2c.936G>T (p.Lys312Asn)
c.1032G>T (p.Lys344Asn)
c.1083G>T (p.Lys361Asn)
c.987G>T (p.Lys329Asn)
c.363G>T (p.Lys121Asn)
c.1176G>T (p.Lys392Asn)
c.1080G>T (p.Lys360Asn)
c.8370+134841C>A (n.8370+134841C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.108907887C=CA1278358940EDAR,RANBP2c.936G= (p.Lys312=)
c.1032G= (p.Lys344=)
c.1083G= (p.Lys361=)
c.987G= (p.Lys329=)
c.363G= (p.Lys121=)
c.1176G= (p.Lys392=)
c.1080G= (p.Lys360=)
c.8370+134841C= (n.8370+134841C=)
2g.108907887C>GCA348050785EDAR,RANBP2c.936G>C (p.Lys312Asn)
c.1032G>C (p.Lys344Asn)
c.1083G>C (p.Lys361Asn)
c.987G>C (p.Lys329Asn)
c.363G>C (p.Lys121Asn)
c.1176G>C (p.Lys392Asn)
c.1080G>C (p.Lys360Asn)
c.8370+134841C>G (n.8370+134841C>G)
 dbSNP COSMIC COSMIC
2g.108907887C>TCA427911793EDAR,RANBP2c.936G>A (p.Lys312=)
c.1032G>A (p.Lys344=)
c.1083G>A (p.Lys361=)
c.987G>A (p.Lys329=)
c.363G>A (p.Lys121=)
c.1176G>A (p.Lys392=)
c.1080G>A (p.Lys360=)
c.8370+134841C>T (n.8370+134841C>T)
2g.108907888T>ACA348050788EDAR,RANBP2c.935A>T (p.Lys312Met)
c.1031A>T (p.Lys344Met)
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c.986A>T (p.Lys329Met)
c.362A>T (p.Lys121Met)
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c.1079A>T (p.Lys360Met)
c.8370+134842T>A (n.8370+134842T>A)
2g.108907888T>CCA348050790EDAR,RANBP2c.935A>G (p.Lys312Arg)
c.1031A>G (p.Lys344Arg)
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c.1079A>G (p.Lys360Arg)
c.8370+134842T>C (n.8370+134842T>C)
2g.108907888T>GCA348050787EDAR,RANBP2c.935A>C (p.Lys312Thr)
c.1031A>C (p.Lys344Thr)
c.1082A>C (p.Lys361Thr)
c.986A>C (p.Lys329Thr)
c.362A>C (p.Lys121Thr)
c.1175A>C (p.Lys392Thr)
c.1079A>C (p.Lys360Thr)
c.8370+134842T>G (n.8370+134842T>G)
2g.108907889T>ACA348050792EDAR,RANBP2c.934A>T (p.Lys312Ter)
c.1030A>T (p.Lys344Ter)
c.1081A>T (p.Lys361Ter)
c.985A>T (p.Lys329Ter)
c.361A>T (p.Lys121Ter)
c.1174A>T (p.Lys392Ter)
c.1078A>T (p.Lys360Ter)
c.8370+134843T>A (n.8370+134843T>A)
 gnomAD v4
2g.108907889T>CCA348050794EDAR,RANBP2c.934A>G (p.Lys312Glu)
c.1030A>G (p.Lys344Glu)
c.1081A>G (p.Lys361Glu)
c.985A>G (p.Lys329Glu)
c.361A>G (p.Lys121Glu)
c.1174A>G (p.Lys392Glu)
c.1078A>G (p.Lys360Glu)
c.8370+134843T>C (n.8370+134843T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.108907889T>GCA348050793EDAR,RANBP2c.934A>C (p.Lys312Gln)
c.1030A>C (p.Lys344Gln)
c.1081A>C (p.Lys361Gln)
c.985A>C (p.Lys329Gln)
c.361A>C (p.Lys121Gln)
c.1174A>C (p.Lys392Gln)
c.1078A>C (p.Lys360Gln)
c.8370+134843T>G (n.8370+134843T>G)
2g.108907889T=CA1278358941EDAR,RANBP2c.934A= (p.Lys312=)
c.1030A= (p.Lys344=)
c.1081A= (p.Lys361=)
c.985A= (p.Lys329=)
c.361A= (p.Lys121=)
c.1174A= (p.Lys392=)
c.1078A= (p.Lys360=)
c.8370+134843T= (n.8370+134843T=)
2g.108907890C>ACA348050796EDAR,RANBP2c.933G>T (p.Glu311Asp)
c.1029G>T (p.Glu343Asp)
c.1080G>T (p.Glu360Asp)
c.984G>T (p.Glu328Asp)
c.360G>T (p.Glu120Asp)
c.1173G>T (p.Glu391Asp)
c.1077G>T (p.Glu359Asp)
c.8370+134844C>A (n.8370+134844C>A)
2g.108907890C=CA1278358942EDAR,RANBP2c.933G= (p.Glu311=)
c.1029G= (p.Glu343=)
c.1080G= (p.Glu360=)
c.984G= (p.Glu328=)
c.360G= (p.Glu120=)
c.1173G= (p.Glu391=)
c.1077G= (p.Glu359=)
c.8370+134844C= (n.8370+134844C=)
2g.108907890C>GCA1824887EDAR,RANBP2c.933G>C (p.Glu311Asp)
c.1029G>C (p.Glu343Asp)
c.1080G>C (p.Glu360Asp)
c.984G>C (p.Glu328Asp)
c.360G>C (p.Glu120Asp)
c.1173G>C (p.Glu391Asp)
c.1077G>C (p.Glu359Asp)
c.8370+134844C>G (n.8370+134844C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907890C>TCA427911794EDAR,RANBP2c.933G>A (p.Glu311=)
c.1029G>A (p.Glu343=)
c.1080G>A (p.Glu360=)
c.984G>A (p.Glu328=)
c.360G>A (p.Glu120=)
c.1173G>A (p.Glu391=)
c.1077G>A (p.Glu359=)
c.8370+134844C>T (n.8370+134844C>T)
2g.108907891T>ACA348050799EDAR,RANBP2c.932A>T (p.Glu311Val)
c.1028A>T (p.Glu343Val)
c.1079A>T (p.Glu360Val)
c.983A>T (p.Glu328Val)
c.359A>T (p.Glu120Val)
c.1172A>T (p.Glu391Val)
c.1076A>T (p.Glu359Val)
c.8370+134845T>A (n.8370+134845T>A)
2g.108907891T>CCA348050802EDAR,RANBP2c.932A>G (p.Glu311Gly)
c.1028A>G (p.Glu343Gly)
c.1079A>G (p.Glu360Gly)
c.983A>G (p.Glu328Gly)
c.359A>G (p.Glu120Gly)
c.1172A>G (p.Glu391Gly)
c.1076A>G (p.Glu359Gly)
c.8370+134845T>C (n.8370+134845T>C)
2g.108907891T>GCA348050800EDAR,RANBP2c.932A>C (p.Glu311Ala)
c.1028A>C (p.Glu343Ala)
c.1079A>C (p.Glu360Ala)
c.983A>C (p.Glu328Ala)
c.359A>C (p.Glu120Ala)
c.1172A>C (p.Glu391Ala)
c.1076A>C (p.Glu359Ala)
c.8370+134845T>G (n.8370+134845T>G)
2g.108907892C>ACA348050804EDAR,RANBP2c.931G>T (p.Glu311Ter)
c.1027G>T (p.Glu343Ter)
c.1078G>T (p.Glu360Ter)
c.982G>T (p.Glu328Ter)
c.358G>T (p.Glu120Ter)
c.1171G>T (p.Glu391Ter)
c.1075G>T (p.Glu359Ter)
c.8370+134846C>A (n.8370+134846C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907892C=CA1278358943EDAR,RANBP2c.931G= (p.Glu311=)
c.1027G= (p.Glu343=)
c.1078G= (p.Glu360=)
c.982G= (p.Glu328=)
c.358G= (p.Glu120=)
c.1171G= (p.Glu391=)
c.1075G= (p.Glu359=)
c.8370+134846C= (n.8370+134846C=)
2g.108907892C>GCA348050806EDAR,RANBP2c.931G>C (p.Glu311Gln)
c.1027G>C (p.Glu343Gln)
c.1078G>C (p.Glu360Gln)
c.982G>C (p.Glu328Gln)
c.358G>C (p.Glu120Gln)
c.1171G>C (p.Glu391Gln)
c.1075G>C (p.Glu359Gln)
c.8370+134846C>G (n.8370+134846C>G)
2g.108907892C>TCA348050805EDAR,RANBP2c.931G>A (p.Glu311Lys)
c.1027G>A (p.Glu343Lys)
c.1078G>A (p.Glu360Lys)
c.982G>A (p.Glu328Lys)
c.358G>A (p.Glu120Lys)
c.1171G>A (p.Glu391Lys)
c.1075G>A (p.Glu359Lys)
c.8370+134846C>T (n.8370+134846C>T)
2g.108907894delCA2740095683EDAR,RANBP2c.931del (p.Glu311ArgfsTer?)
c.1027del (p.Glu343ArgfsTer?)
c.1078del (p.Glu360ArgfsTer?)
c.982del (p.Glu328ArgfsTer?)
c.358del (p.Glu120ArgfsTer?)
c.1171del (p.Glu391ArgfsTer?)
c.1075del (p.Glu359ArgfsTer?)
c.8370+134848del (n.8370+134848del)
 ClinVar
2g.108907893C>ACA348050808EDAR,RANBP2c.930G>T (p.Arg310Ser)
c.1026G>T (p.Arg342Ser)
c.1077G>T (p.Arg359Ser)
c.981G>T (p.Arg327Ser)
c.357G>T (p.Arg119Ser)
c.1170G>T (p.Arg390Ser)
c.1074G>T (p.Arg358Ser)
c.8370+134847C>A (n.8370+134847C>A)
2g.108907893C>GCA348050810EDAR,RANBP2c.930G>C (p.Arg310Ser)
c.1026G>C (p.Arg342Ser)
c.1077G>C (p.Arg359Ser)
c.981G>C (p.Arg327Ser)
c.357G>C (p.Arg119Ser)
c.1170G>C (p.Arg390Ser)
c.1074G>C (p.Arg358Ser)
c.8370+134847C>G (n.8370+134847C>G)
2g.108907893C>TCA427911795EDAR,RANBP2c.930G>A (p.Arg310=)
c.1026G>A (p.Arg342=)
c.1077G>A (p.Arg359=)
c.981G>A (p.Arg327=)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched